Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.123707895G>ACA354233956MYLKc.2042C>T (p.Pro681Leu)
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 gnomAD v4
3g.123707895G>CCA354233958MYLKc.2042C>G (p.Pro681Arg)
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3g.123707895G>TCA354233957MYLKc.2042C>A (p.Pro681His)
c.2249C>A (p.Pro750His)
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c.2279C>A (p.Pro760His)
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c.2072C>A (p.Pro691His)
n.251+3886G>T
3g.123707896G>ACA068330MYLKc.2041C>T (p.Pro681Ser)
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c.2071C>T (p.Pro691Ser)
n.251+3887G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.123707896G>CCA354233959MYLKc.2041C>G (p.Pro681Ala)
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n.230+3887G>C
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c.2071C>G (p.Pro691Ala)
n.251+3887G>C
3g.123707896G=CA1398518065MYLKc.2041C= (p.Pro681=)
c.2248C= (p.Pro750=)
n.2142C=
c.2278C= (p.Pro760=)
c.1486C= (p.Pro496=)
c.*1827C= (n.*1827C=)
c.1720C= (p.Pro574=)
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3g.123707896G>TCA354233960MYLKc.2041C>A (p.Pro681Thr)
c.2248C>A (p.Pro750Thr)
n.2142C>A
c.2278C>A (p.Pro760Thr)
c.1486C>A (p.Pro496Thr)
c.*1827C>A (n.*1827C>A)
c.1720C>A (p.Pro574Thr)
n.313+3887G>T
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n.403+3887G>T
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c.2071C>A (p.Pro691Thr)
n.251+3887G>T
3g.123707897A>CCA354233961MYLKc.2040T>G (p.Phe680Leu)
c.2247T>G (p.Phe749Leu)
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c.2277T>G (p.Phe759Leu)
c.1485T>G (p.Phe495Leu)
c.*1826T>G (n.*1826T>G)
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n.403+3888A>C
n.230+3888A>C
n.226+3888A>C
c.2070T>G (p.Phe690Leu)
n.251+3888A>C
3g.123707897A>GCA435303060MYLKc.2040T>C (p.Phe680=)
c.2247T>C (p.Phe749=)
n.2141T>C
c.2277T>C (p.Phe759=)
c.1485T>C (p.Phe495=)
c.*1826T>C (n.*1826T>C)
c.1719T>C (p.Phe573=)
n.313+3888A>G
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n.403+3888A>G
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n.226+3888A>G
c.2070T>C (p.Phe690=)
n.251+3888A>G
 gnomAD v4
3g.123707897A>TCA354233962MYLKc.2040T>A (p.Phe680Leu)
c.2247T>A (p.Phe749Leu)
n.2141T>A
c.2277T>A (p.Phe759Leu)
c.1485T>A (p.Phe495Leu)
c.*1826T>A (n.*1826T>A)
c.1719T>A (p.Phe573Leu)
n.313+3888A>T
n.406+3888A>T
n.403+3888A>T
n.230+3888A>T
n.226+3888A>T
c.2070T>A (p.Phe690Leu)
n.251+3888A>T
3g.123707899delCA2758216336MYLKc.2040del (p.Pro681LeufsTer?)
c.2247del (p.Pro750LeufsTer?)
n.2141del
c.2277del (p.Pro760LeufsTer?)
c.1485del (p.Pro496LeufsTer?)
c.*1826del (n.*1826del)
c.1719del (p.Pro574LeufsTer?)
n.313+3890del
n.406+3890del
n.403+3890del
n.230+3890del
n.226+3890del
c.2070del (p.Pro691LeufsTer?)
n.251+3890del
3g.123707898A>CCA354233963MYLKc.2039T>G (p.Phe680Cys)
c.2246T>G (p.Phe749Cys)
n.2140T>G
c.2276T>G (p.Phe759Cys)
c.1484T>G (p.Phe495Cys)
c.*1825T>G (n.*1825T>G)
c.1718T>G (p.Phe573Cys)
n.313+3889A>C
n.406+3889A>C
n.403+3889A>C
n.230+3889A>C
n.226+3889A>C
c.2069T>G (p.Phe690Cys)
n.251+3889A>C
3g.123707898A>GCA354233964MYLKc.2039T>C (p.Phe680Ser)
c.2246T>C (p.Phe749Ser)
n.2140T>C
c.2276T>C (p.Phe759Ser)
c.1484T>C (p.Phe495Ser)
c.*1825T>C (n.*1825T>C)
c.1718T>C (p.Phe573Ser)
n.313+3889A>G
n.406+3889A>G
n.403+3889A>G
n.230+3889A>G
n.226+3889A>G
c.2069T>C (p.Phe690Ser)
n.251+3889A>G
3g.123707898A>TCA354233965MYLKc.2039T>A (p.Phe680Tyr)
c.2246T>A (p.Phe749Tyr)
n.2140T>A
c.2276T>A (p.Phe759Tyr)
c.1484T>A (p.Phe495Tyr)
c.*1825T>A (n.*1825T>A)
c.1718T>A (p.Phe573Tyr)
n.313+3889A>T
n.406+3889A>T
n.403+3889A>T
n.230+3889A>T
n.226+3889A>T
c.2069T>A (p.Phe690Tyr)
n.251+3889A>T
3g.123707899A>CCA354233966MYLKc.2038T>G (p.Phe680Val)
c.2245T>G (p.Phe749Val)
n.2139T>G
c.2275T>G (p.Phe759Val)
c.1483T>G (p.Phe495Val)
c.*1824T>G (n.*1824T>G)
c.1717T>G (p.Phe573Val)
n.313+3890A>C
n.406+3890A>C
n.403+3890A>C
n.230+3890A>C
n.226+3890A>C
c.2068T>G (p.Phe690Val)
n.251+3890A>C
3g.123707899A>GCA354233967MYLKc.2038T>C (p.Phe680Leu)
c.2245T>C (p.Phe749Leu)
n.2139T>C
c.2275T>C (p.Phe759Leu)
c.1483T>C (p.Phe495Leu)
c.*1824T>C (n.*1824T>C)
c.1717T>C (p.Phe573Leu)
n.313+3890A>G
n.406+3890A>G
n.403+3890A>G
n.230+3890A>G
n.226+3890A>G
c.2068T>C (p.Phe690Leu)
n.251+3890A>G
3g.123707899A>TCA354233968MYLKc.2038T>A (p.Phe680Ile)
c.2245T>A (p.Phe749Ile)
n.2139T>A
c.2275T>A (p.Phe759Ile)
c.1483T>A (p.Phe495Ile)
c.*1824T>A (n.*1824T>A)
c.1717T>A (p.Phe573Ile)
n.313+3890A>T
n.406+3890A>T
n.403+3890A>T
n.230+3890A>T
n.226+3890A>T
c.2068T>A (p.Phe690Ile)
n.251+3890A>T
3g.123707900G>ACA435303063MYLKc.2037C>T (p.Pro679=)
c.2244C>T (p.Pro748=)
n.2138C>T
c.2274C>T (p.Pro758=)
c.1482C>T (p.Pro494=)
c.*1823C>T (n.*1823C>T)
c.1716C>T (p.Pro572=)
n.313+3891G>A
n.406+3891G>A
n.403+3891G>A
n.230+3891G>A
n.226+3891G>A
c.2067C>T (p.Pro689=)
n.251+3891G>A
3g.123707900G>CCA435303061MYLKc.2037C>G (p.Pro679=)
c.2244C>G (p.Pro748=)
n.2138C>G
c.2274C>G (p.Pro758=)
c.1482C>G (p.Pro494=)
c.*1823C>G (n.*1823C>G)
c.1716C>G (p.Pro572=)
n.313+3891G>C
n.406+3891G>C
n.403+3891G>C
n.230+3891G>C
n.226+3891G>C
c.2067C>G (p.Pro689=)
n.251+3891G>C
3g.123707900G>TCA435303062MYLKc.2037C>A (p.Pro679=)
c.2244C>A (p.Pro748=)
n.2138C>A
c.2274C>A (p.Pro758=)
c.1482C>A (p.Pro494=)
c.*1823C>A (n.*1823C>A)
c.1716C>A (p.Pro572=)
n.313+3891G>T
n.406+3891G>T
n.403+3891G>T
n.230+3891G>T
n.226+3891G>T
c.2067C>A (p.Pro689=)
n.251+3891G>T
3g.123707901G>ACA354233971MYLKc.2036C>T (p.Pro679Leu)
c.2243C>T (p.Pro748Leu)
n.2137C>T
c.2273C>T (p.Pro758Leu)
c.1481C>T (p.Pro494Leu)
c.*1822C>T (n.*1822C>T)
c.1715C>T (p.Pro572Leu)
n.313+3892G>A
n.406+3892G>A
n.403+3892G>A
n.230+3892G>A
n.226+3892G>A
c.2066C>T (p.Pro689Leu)
n.251+3892G>A
 gnomAD v4
3g.123707901G>CCA354233970MYLKc.2036C>G (p.Pro679Arg)
c.2243C>G (p.Pro748Arg)
n.2137C>G
c.2273C>G (p.Pro758Arg)
c.1481C>G (p.Pro494Arg)
c.*1822C>G (n.*1822C>G)
c.1715C>G (p.Pro572Arg)
n.313+3892G>C
n.406+3892G>C
n.403+3892G>C
n.230+3892G>C
n.226+3892G>C
c.2066C>G (p.Pro689Arg)
n.251+3892G>C
 dbSNP
3g.123707901G>TCA354233969MYLKc.2036C>A (p.Pro679His)
c.2243C>A (p.Pro748His)
n.2137C>A
c.2273C>A (p.Pro758His)
c.1481C>A (p.Pro494His)
c.*1822C>A (n.*1822C>A)
c.1715C>A (p.Pro572His)
n.313+3892G>T
n.406+3892G>T
n.403+3892G>T
n.230+3892G>T
n.226+3892G>T
c.2066C>A (p.Pro689His)
n.251+3892G>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.123707902G>ACA354233973MYLKc.2035C>T (p.Pro679Ser)
c.2242C>T (p.Pro748Ser)
n.2136C>T
c.2272C>T (p.Pro758Ser)
c.1480C>T (p.Pro494Ser)
c.*1821C>T (n.*1821C>T)
c.1714C>T (p.Pro572Ser)
n.313+3893G>A
n.406+3893G>A
n.403+3893G>A
n.230+3893G>A
n.226+3893G>A
c.2065C>T (p.Pro689Ser)
n.251+3893G>A
3g.123707902G>CCA354233972MYLKc.2035C>G (p.Pro679Ala)
c.2242C>G (p.Pro748Ala)
n.2136C>G
c.2272C>G (p.Pro758Ala)
c.1480C>G (p.Pro494Ala)
c.*1821C>G (n.*1821C>G)
c.1714C>G (p.Pro572Ala)
n.313+3893G>C
n.406+3893G>C
n.403+3893G>C
n.230+3893G>C
n.226+3893G>C
c.2065C>G (p.Pro689Ala)
n.251+3893G>C
 gnomAD v4
3g.123707902G>TCA354233974MYLKc.2035C>A (p.Pro679Thr)
c.2242C>A (p.Pro748Thr)
n.2136C>A
c.2272C>A (p.Pro758Thr)
c.1480C>A (p.Pro494Thr)
c.*1821C>A (n.*1821C>A)
c.1714C>A (p.Pro572Thr)
n.313+3893G>T
n.406+3893G>T
n.403+3893G>T
n.230+3893G>T
n.226+3893G>T
c.2065C>A (p.Pro689Thr)
n.251+3893G>T
3g.123707903G>ACA435303064MYLKc.2034C>T (p.Asp678=)
c.2241C>T (p.Asp747=)
n.2135C>T
c.2271C>T (p.Asp757=)
c.1479C>T (p.Asp493=)
c.*1820C>T (n.*1820C>T)
c.1713C>T (p.Asp571=)
n.313+3894G>A
n.406+3894G>A
n.403+3894G>A
n.230+3894G>A
n.226+3894G>A
c.2064C>T (p.Asp688=)
n.251+3894G>A
 gnomAD v4
3g.123707903G>CCA354233975MYLKc.2034C>G (p.Asp678Glu)
c.2241C>G (p.Asp747Glu)
n.2135C>G
c.2271C>G (p.Asp757Glu)
c.1479C>G (p.Asp493Glu)
c.*1820C>G (n.*1820C>G)
c.1713C>G (p.Asp571Glu)
n.313+3894G>C
n.406+3894G>C
n.403+3894G>C
n.230+3894G>C
n.226+3894G>C
c.2064C>G (p.Asp688Glu)
n.251+3894G>C
3g.123707903G>TCA354233976MYLKc.2034C>A (p.Asp678Glu)
c.2241C>A (p.Asp747Glu)
n.2135C>A
c.2271C>A (p.Asp757Glu)
c.1479C>A (p.Asp493Glu)
c.*1820C>A (n.*1820C>A)
c.1713C>A (p.Asp571Glu)
n.313+3894G>T
n.406+3894G>T
n.403+3894G>T
n.230+3894G>T
n.226+3894G>T
c.2064C>A (p.Asp688Glu)
n.251+3894G>T
 gnomAD v4
3g.123707904T>ACA354233977MYLKc.2033A>T (p.Asp678Val)
c.2240A>T (p.Asp747Val)
n.2134A>T
c.2270A>T (p.Asp757Val)
c.1478A>T (p.Asp493Val)
c.*1819A>T (n.*1819A>T)
c.1712A>T (p.Asp571Val)
n.313+3895T>A
n.406+3895T>A
n.403+3895T>A
n.230+3895T>A
n.226+3895T>A
c.2063A>T (p.Asp688Val)
n.251+3895T>A
3g.123707904T>CCA354233978MYLKc.2033A>G (p.Asp678Gly)
c.2240A>G (p.Asp747Gly)
n.2134A>G
c.2270A>G (p.Asp757Gly)
c.1478A>G (p.Asp493Gly)
c.*1819A>G (n.*1819A>G)
c.1712A>G (p.Asp571Gly)
n.313+3895T>C
n.406+3895T>C
n.403+3895T>C
n.230+3895T>C
n.226+3895T>C
c.2063A>G (p.Asp688Gly)
n.251+3895T>C
3g.123707904T>GCA354233979MYLKc.2033A>C (p.Asp678Ala)
c.2240A>C (p.Asp747Ala)
n.2134A>C
c.2270A>C (p.Asp757Ala)
c.1478A>C (p.Asp493Ala)
c.*1819A>C (n.*1819A>C)
c.1712A>C (p.Asp571Ala)
n.313+3895T>G
n.406+3895T>G
n.403+3895T>G
n.230+3895T>G
n.226+3895T>G
c.2063A>C (p.Asp688Ala)
n.251+3895T>G
3g.123707905C>ACA354233982MYLKc.2032G>T (p.Asp678Tyr)
c.2239G>T (p.Asp747Tyr)
n.2133G>T
c.2269G>T (p.Asp757Tyr)
c.1477G>T (p.Asp493Tyr)
c.*1818G>T (n.*1818G>T)
c.1711G>T (p.Asp571Tyr)
n.313+3896C>A
n.406+3896C>A
n.403+3896C>A
n.230+3896C>A
n.226+3896C>A
c.2062G>T (p.Asp688Tyr)
n.251+3896C>A
3g.123707905C>GCA354233981MYLKc.2032G>C (p.Asp678His)
c.2239G>C (p.Asp747His)
n.2133G>C
c.2269G>C (p.Asp757His)
c.1477G>C (p.Asp493His)
c.*1818G>C (n.*1818G>C)
c.1711G>C (p.Asp571His)
n.313+3896C>G
n.406+3896C>G
n.403+3896C>G
n.230+3896C>G
n.226+3896C>G
c.2062G>C (p.Asp688His)
n.251+3896C>G
3g.123707905C>TCA354233980MYLKc.2032G>A (p.Asp678Asn)
c.2239G>A (p.Asp747Asn)
n.2133G>A
c.2269G>A (p.Asp757Asn)
c.1477G>A (p.Asp493Asn)
c.*1818G>A (n.*1818G>A)
c.1711G>A (p.Asp571Asn)
n.313+3896C>T
n.406+3896C>T
n.403+3896C>T
n.230+3896C>T
n.226+3896C>T
c.2062G>A (p.Asp688Asn)
n.251+3896C>T
3g.123707906A>CCA435303066MYLKc.2031T>G (p.Gly677=)
c.2238T>G (p.Gly746=)
n.2132T>G
c.2268T>G (p.Gly756=)
c.1476T>G (p.Gly492=)
c.*1817T>G (n.*1817T>G)
c.1710T>G (p.Gly570=)
n.313+3897A>C
n.406+3897A>C
n.403+3897A>C
n.230+3897A>C
n.226+3897A>C
c.2061T>G (p.Gly687=)
n.251+3897A>C
3g.123707906A>GCA074838MYLKc.2031T>C (p.Gly677=)
c.2238T>C (p.Gly746=)
n.2132T>C
c.2268T>C (p.Gly756=)
c.1476T>C (p.Gly492=)
c.*1817T>C (n.*1817T>C)
c.1710T>C (p.Gly570=)
n.313+3897A>G
n.406+3897A>G
n.403+3897A>G
n.230+3897A>G
n.226+3897A>G
c.2061T>C (p.Gly687=)
n.251+3897A>G
3g.123707906A>TCA435303065MYLKc.2031T>A (p.Gly677=)
c.2238T>A (p.Gly746=)
n.2132T>A
c.2268T>A (p.Gly756=)
c.1476T>A (p.Gly492=)
c.*1817T>A (n.*1817T>A)
c.1710T>A (p.Gly570=)
n.313+3897A>T
n.406+3897A>T
n.403+3897A>T
n.230+3897A>T
n.226+3897A>T
c.2061T>A (p.Gly687=)
n.251+3897A>T
3g.123707907C>ACA354233983MYLKc.2030G>T (p.Gly677Val)
c.2237G>T (p.Gly746Val)
n.2131G>T
c.2267G>T (p.Gly756Val)
c.1475G>T (p.Gly492Val)
c.*1816G>T (n.*1816G>T)
c.1709G>T (p.Gly570Val)
n.313+3898C>A
n.406+3898C>A
n.403+3898C>A
n.230+3898C>A
n.226+3898C>A
c.2060G>T (p.Gly687Val)
n.251+3898C>A
 dbSNP
3g.123707907C=CA1398518066MYLKc.2030G= (p.Gly677=)
c.2237G= (p.Gly746=)
n.2131G=
c.2267G= (p.Gly756=)
c.1475G= (p.Gly492=)
c.*1816G= (n.*1816G=)
c.1709G= (p.Gly570=)
n.313+3898C=
n.406+3898C=
n.403+3898C=
n.230+3898C=
n.226+3898C=
c.2060G= (p.Gly687=)
n.251+3898C=
3g.123707907C>GCA354233984MYLKc.2030G>C (p.Gly677Ala)
c.2237G>C (p.Gly746Ala)
n.2131G>C
c.2267G>C (p.Gly756Ala)
c.1475G>C (p.Gly492Ala)
c.*1816G>C (n.*1816G>C)
c.1709G>C (p.Gly570Ala)
n.313+3898C>G
n.406+3898C>G
n.403+3898C>G
n.230+3898C>G
n.226+3898C>G
c.2060G>C (p.Gly687Ala)
n.251+3898C>G
3g.123707907C>TCA068325MYLKc.2030G>A (p.Gly677Asp)
c.2237G>A (p.Gly746Asp)
n.2131G>A
c.2267G>A (p.Gly756Asp)
c.1475G>A (p.Gly492Asp)
c.*1816G>A (n.*1816G>A)
c.1709G>A (p.Gly570Asp)
n.313+3898C>T
n.406+3898C>T
n.403+3898C>T
n.230+3898C>T
n.226+3898C>T
c.2060G>A (p.Gly687Asp)
n.251+3898C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.123707908C>ACA354233985MYLKc.2029G>T (p.Gly677Cys)
c.2236G>T (p.Gly746Cys)
n.2130G>T
c.2266G>T (p.Gly756Cys)
c.1474G>T (p.Gly492Cys)
c.*1815G>T (n.*1815G>T)
c.1708G>T (p.Gly570Cys)
n.313+3899C>A
n.406+3899C>A
n.403+3899C>A
n.230+3899C>A
n.226+3899C>A
c.2059G>T (p.Gly687Cys)
n.251+3899C>A
3g.123707908C=CA1398518067MYLKc.2029G= (p.Gly677=)
c.2236G= (p.Gly746=)
n.2130G=
c.2266G= (p.Gly756=)
c.1474G= (p.Gly492=)
c.*1815G= (n.*1815G=)
c.1708G= (p.Gly570=)
n.313+3899C=
n.406+3899C=
n.403+3899C=
n.230+3899C=
n.226+3899C=
c.2059G= (p.Gly687=)
n.251+3899C=
3g.123707908C>GCA354233986MYLKc.2029G>C (p.Gly677Arg)
c.2236G>C (p.Gly746Arg)
n.2130G>C
c.2266G>C (p.Gly756Arg)
c.1474G>C (p.Gly492Arg)
c.*1815G>C (n.*1815G>C)
c.1708G>C (p.Gly570Arg)
n.313+3899C>G
n.406+3899C>G
n.403+3899C>G
n.230+3899C>G
n.226+3899C>G
c.2059G>C (p.Gly687Arg)
n.251+3899C>G
3g.123707908C>TCA354233987MYLKc.2029G>A (p.Gly677Ser)
c.2236G>A (p.Gly746Ser)
n.2130G>A
c.2266G>A (p.Gly756Ser)
c.1474G>A (p.Gly492Ser)
c.*1815G>A (n.*1815G>A)
c.1708G>A (p.Gly570Ser)
n.313+3899C>T
n.406+3899C>T
n.403+3899C>T
n.230+3899C>T
n.226+3899C>T
c.2059G>A (p.Gly687Ser)
n.251+3899C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.123707909A>CCA435303067MYLKc.2028T>G (p.Ala676=)
c.2235T>G (p.Ala745=)
n.2129T>G
c.2265T>G (p.Ala755=)
c.1473T>G (p.Ala491=)
c.*1814T>G (n.*1814T>G)
c.1707T>G (p.Ala569=)
n.313+3900A>C
n.406+3900A>C
n.403+3900A>C
n.230+3900A>C
n.226+3900A>C
c.2058T>G (p.Ala686=)
n.251+3900A>C
3g.123707909A>GCA435303068MYLKc.2028T>C (p.Ala676=)
c.2235T>C (p.Ala745=)
n.2129T>C
c.2265T>C (p.Ala755=)
c.1473T>C (p.Ala491=)
c.*1814T>C (n.*1814T>C)
c.1707T>C (p.Ala569=)
n.313+3900A>G
n.406+3900A>G
n.403+3900A>G
n.230+3900A>G
n.226+3900A>G
c.2058T>C (p.Ala686=)
n.251+3900A>G
3g.123707909A>TCA435303069MYLKc.2028T>A (p.Ala676=)
c.2235T>A (p.Ala745=)
n.2129T>A
c.2265T>A (p.Ala755=)
c.1473T>A (p.Ala491=)
c.*1814T>A (n.*1814T>A)
c.1707T>A (p.Ala569=)
n.313+3900A>T
n.406+3900A>T
n.403+3900A>T
n.230+3900A>T
n.226+3900A>T
c.2058T>A (p.Ala686=)
n.251+3900A>T
3g.123707909dupCA2667296895MYLKc.2028dup (p.Gly677TrpfsTer2)
c.2235dup (p.Gly746TrpfsTer2)
n.2129dup
c.2265dup (p.Gly756TrpfsTer2)
c.1473dup (p.Gly492TrpfsTer2)
c.*1814dup (n.*1814dup)
c.1707dup (p.Gly570TrpfsTer2)
n.313+3900dup
n.406+3900dup
n.403+3900dup
n.230+3900dup
n.226+3900dup
c.2058dup (p.Gly687TrpfsTer2)
n.251+3900dup
 gnomAD v4
3g.123707910G>ACA068321MYLKc.2027C>T (p.Ala676Val)
c.2234C>T (p.Ala745Val)
n.2128C>T
c.2264C>T (p.Ala755Val)
c.1472C>T (p.Ala491Val)
c.*1813C>T (n.*1813C>T)
c.1706C>T (p.Ala569Val)
n.313+3901G>A
n.406+3901G>A
n.403+3901G>A
n.230+3901G>A
n.226+3901G>A
c.2057C>T (p.Ala686Val)
n.251+3901G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.123707910G>CCA068317MYLKc.2027C>G (p.Ala676Gly)
c.2234C>G (p.Ala745Gly)
n.2128C>G
c.2264C>G (p.Ala755Gly)
c.1472C>G (p.Ala491Gly)
c.*1813C>G (n.*1813C>G)
c.1706C>G (p.Ala569Gly)
n.313+3901G>C
n.406+3901G>C
n.403+3901G>C
n.230+3901G>C
n.226+3901G>C
c.2057C>G (p.Ala686Gly)
n.251+3901G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.123707910G=CA1398518068MYLKc.2027C= (p.Ala676=)
c.2234C= (p.Ala745=)
n.2128C=
c.2264C= (p.Ala755=)
c.1472C= (p.Ala491=)
c.*1813C= (n.*1813C=)
c.1706C= (p.Ala569=)
n.313+3901G=
n.406+3901G=
n.403+3901G=
n.230+3901G=
n.226+3901G=
c.2057C= (p.Ala686=)
n.251+3901G=
3g.123707910G>TCA354233988MYLKc.2027C>A (p.Ala676Asp)
c.2234C>A (p.Ala745Asp)
n.2128C>A
c.2264C>A (p.Ala755Asp)
c.1472C>A (p.Ala491Asp)
c.*1813C>A (n.*1813C>A)
c.1706C>A (p.Ala569Asp)
n.313+3901G>T
n.406+3901G>T
n.403+3901G>T
n.230+3901G>T
n.226+3901G>T
c.2057C>A (p.Ala686Asp)
n.251+3901G>T
3g.123707911C>ACA354233989MYLKc.2026G>T (p.Ala676Ser)
c.2233G>T (p.Ala745Ser)
n.2127G>T
c.2263G>T (p.Ala755Ser)
c.1471G>T (p.Ala491Ser)
c.*1812G>T (n.*1812G>T)
c.1705G>T (p.Ala569Ser)
n.313+3902C>A
n.406+3902C>A
n.403+3902C>A
n.230+3902C>A
n.226+3902C>A
c.2056G>T (p.Ala686Ser)
n.251+3902C>A
3g.123707911C>GCA354233990MYLKc.2026G>C (p.Ala676Pro)
c.2233G>C (p.Ala745Pro)
n.2127G>C
c.2263G>C (p.Ala755Pro)
c.1471G>C (p.Ala491Pro)
c.*1812G>C (n.*1812G>C)
c.1705G>C (p.Ala569Pro)
n.313+3902C>G
n.406+3902C>G
n.403+3902C>G
n.230+3902C>G
n.226+3902C>G
c.2056G>C (p.Ala686Pro)
n.251+3902C>G
3g.123707911C>TCA354233991MYLKc.2026G>A (p.Ala676Thr)
c.2233G>A (p.Ala745Thr)
n.2127G>A
c.2263G>A (p.Ala755Thr)
c.1471G>A (p.Ala491Thr)
c.*1812G>A (n.*1812G>A)
c.1705G>A (p.Ala569Thr)
n.313+3902C>T
n.406+3902C>T
n.403+3902C>T
n.230+3902C>T
n.226+3902C>T
c.2056G>A (p.Ala686Thr)
n.251+3902C>T
3g.123707912T>ACA435303070MYLKc.2025A>T (p.Ile675=)
c.2232A>T (p.Ile744=)
n.2126A>T
c.2262A>T (p.Ile754=)
c.1470A>T (p.Ile490=)
c.*1811A>T (n.*1811A>T)
c.1704A>T (p.Ile568=)
n.313+3903T>A
n.406+3903T>A
n.403+3903T>A
n.230+3903T>A
n.226+3903T>A
c.2055A>T (p.Ile685=)
n.251+3903T>A
3g.123707912T>CCA354233992MYLKc.2025A>G (p.Ile675Met)
c.2232A>G (p.Ile744Met)
n.2126A>G
c.2262A>G (p.Ile754Met)
c.1470A>G (p.Ile490Met)
c.*1811A>G (n.*1811A>G)
c.1704A>G (p.Ile568Met)
n.313+3903T>C
n.406+3903T>C
n.403+3903T>C
n.230+3903T>C
n.226+3903T>C
c.2055A>G (p.Ile685Met)
n.251+3903T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.123707912T>GCA435303071MYLKc.2025A>C (p.Ile675=)
c.2232A>C (p.Ile744=)
n.2126A>C
c.2262A>C (p.Ile754=)
c.1470A>C (p.Ile490=)
c.*1811A>C (n.*1811A>C)
c.1704A>C (p.Ile568=)
n.313+3903T>G
n.406+3903T>G
n.403+3903T>G
n.230+3903T>G
n.226+3903T>G
c.2055A>C (p.Ile685=)
n.251+3903T>G
3g.123707912T=CA1398518069MYLKc.2025A= (p.Ile675=)
c.2232A= (p.Ile744=)
n.2126A=
c.2262A= (p.Ile754=)
c.1470A= (p.Ile490=)
c.*1811A= (n.*1811A=)
c.1704A= (p.Ile568=)
n.313+3903T=
n.406+3903T=
n.403+3903T=
n.230+3903T=
n.226+3903T=
c.2055A= (p.Ile685=)
n.251+3903T=
3g.123707913A=CA1398518070MYLKc.2024T= (p.Ile675=)
c.2231T= (p.Ile744=)
n.2125T=
c.2261T= (p.Ile754=)
c.1469T= (p.Ile490=)
c.*1810T= (n.*1810T=)
c.1703T= (p.Ile568=)
n.313+3904A=
n.406+3904A=
n.403+3904A=
n.230+3904A=
n.226+3904A=
c.2054T= (p.Ile685=)
n.251+3904A=
3g.123707913A>CCA354233993MYLKc.2024T>G (p.Ile675Arg)
c.2231T>G (p.Ile744Arg)
n.2125T>G
c.2261T>G (p.Ile754Arg)
c.1469T>G (p.Ile490Arg)
c.*1810T>G (n.*1810T>G)
c.1703T>G (p.Ile568Arg)
n.313+3904A>C
n.406+3904A>C
n.403+3904A>C
n.230+3904A>C
n.226+3904A>C
c.2054T>G (p.Ile685Arg)
n.251+3904A>C
3g.123707913A>GCA354233994MYLKc.2024T>C (p.Ile675Thr)
c.2231T>C (p.Ile744Thr)
n.2125T>C
c.2261T>C (p.Ile754Thr)
c.1469T>C (p.Ile490Thr)
c.*1810T>C (n.*1810T>C)
c.1703T>C (p.Ile568Thr)
n.313+3904A>G
n.406+3904A>G
n.403+3904A>G
n.230+3904A>G
n.226+3904A>G
c.2054T>C (p.Ile685Thr)
n.251+3904A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.123707913A>TCA354233995MYLKc.2024T>A (p.Ile675Lys)
c.2231T>A (p.Ile744Lys)
n.2125T>A
c.2261T>A (p.Ile754Lys)
c.1469T>A (p.Ile490Lys)
c.*1810T>A (n.*1810T>A)
c.1703T>A (p.Ile568Lys)
n.313+3904A>T
n.406+3904A>T
n.403+3904A>T
n.230+3904A>T
n.226+3904A>T
c.2054T>A (p.Ile685Lys)
n.251+3904A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.123707914T>ACA354233996MYLKc.2023A>T (p.Ile675Leu)
c.2230A>T (p.Ile744Leu)
n.2124A>T
c.2260A>T (p.Ile754Leu)
c.1468A>T (p.Ile490Leu)
c.*1809A>T (n.*1809A>T)
c.1702A>T (p.Ile568Leu)
n.313+3905T>A
n.406+3905T>A
n.403+3905T>A
n.230+3905T>A
n.226+3905T>A
c.2053A>T (p.Ile685Leu)
n.251+3905T>A
3g.123707914T>CCA068313MYLKc.2023A>G (p.Ile675Val)
c.2230A>G (p.Ile744Val)
n.2124A>G
c.2260A>G (p.Ile754Val)
c.1468A>G (p.Ile490Val)
c.*1809A>G (n.*1809A>G)
c.1702A>G (p.Ile568Val)
n.313+3905T>C
n.406+3905T>C
n.403+3905T>C
n.230+3905T>C
n.226+3905T>C
c.2053A>G (p.Ile685Val)
n.251+3905T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.123707914T>GCA354233997MYLKc.2023A>C (p.Ile675Leu)
c.2230A>C (p.Ile744Leu)
n.2124A>C
c.2260A>C (p.Ile754Leu)
c.1468A>C (p.Ile490Leu)
c.*1809A>C (n.*1809A>C)
c.1702A>C (p.Ile568Leu)
n.313+3905T>G
n.406+3905T>G
n.403+3905T>G
n.230+3905T>G
n.226+3905T>G
c.2053A>C (p.Ile685Leu)
n.251+3905T>G
3g.123707914T=CA1398518071MYLKc.2023A= (p.Ile675=)
c.2230A= (p.Ile744=)
n.2124A=
c.2260A= (p.Ile754=)
c.1468A= (p.Ile490=)
c.*1809A= (n.*1809A=)
c.1702A= (p.Ile568=)
n.313+3905T=
n.406+3905T=
n.403+3905T=
n.230+3905T=
n.226+3905T=
c.2053A= (p.Ile685=)
n.251+3905T=
3g.123707915G>ACA435303072MYLKc.2022C>T (p.Ala674=)
c.2229C>T (p.Ala743=)
n.2123C>T
c.2259C>T (p.Ala753=)
c.1467C>T (p.Ala489=)
c.*1808C>T (n.*1808C>T)
c.1701C>T (p.Ala567=)
n.313+3906G>A
n.406+3906G>A
n.403+3906G>A
n.230+3906G>A
n.226+3906G>A
c.2052C>T (p.Ala684=)
n.251+3906G>A
 dbSNP
3g.123707915G>CCA435303073MYLKc.2022C>G (p.Ala674=)
c.2229C>G (p.Ala743=)
n.2123C>G
c.2259C>G (p.Ala753=)
c.1467C>G (p.Ala489=)
c.*1808C>G (n.*1808C>G)
c.1701C>G (p.Ala567=)
n.313+3906G>C
n.406+3906G>C
n.403+3906G>C
n.230+3906G>C
n.226+3906G>C
c.2052C>G (p.Ala684=)
n.251+3906G>C
3g.123707915G=CA1398518072MYLKc.2022C= (p.Ala674=)
c.2229C= (p.Ala743=)
n.2123C=
c.2259C= (p.Ala753=)
c.1467C= (p.Ala489=)
c.*1808C= (n.*1808C=)
c.1701C= (p.Ala567=)
n.313+3906G=
n.406+3906G=
n.403+3906G=
n.230+3906G=
n.226+3906G=
c.2052C= (p.Ala684=)
n.251+3906G=
3g.123707915G>TCA435303074MYLKc.2022C>A (p.Ala674=)
c.2229C>A (p.Ala743=)
n.2123C>A
c.2259C>A (p.Ala753=)
c.1467C>A (p.Ala489=)
c.*1808C>A (n.*1808C>A)
c.1701C>A (p.Ala567=)
n.313+3906G>T
n.406+3906G>T
n.403+3906G>T
n.230+3906G>T
n.226+3906G>T
c.2052C>A (p.Ala684=)
n.251+3906G>T
3g.123707916G>ACA354234000MYLKc.2021C>T (p.Ala674Val)
c.2228C>T (p.Ala743Val)
n.2122C>T
c.2258C>T (p.Ala753Val)
c.1466C>T (p.Ala489Val)
c.*1807C>T (n.*1807C>T)
c.1700C>T (p.Ala567Val)
n.313+3907G>A
n.406+3907G>A
n.403+3907G>A
n.230+3907G>A
n.226+3907G>A
c.2051C>T (p.Ala684Val)
n.251+3907G>A
3g.123707916G>CCA354233999MYLKc.2021C>G (p.Ala674Gly)
c.2228C>G (p.Ala743Gly)
n.2122C>G
c.2258C>G (p.Ala753Gly)
c.1466C>G (p.Ala489Gly)
c.*1807C>G (n.*1807C>G)
c.1700C>G (p.Ala567Gly)
n.313+3907G>C
n.406+3907G>C
n.403+3907G>C
n.230+3907G>C
n.226+3907G>C
c.2051C>G (p.Ala684Gly)
n.251+3907G>C
3g.123707916G>TCA354233998MYLKc.2021C>A (p.Ala674Asp)
c.2228C>A (p.Ala743Asp)
n.2122C>A
c.2258C>A (p.Ala753Asp)
c.1466C>A (p.Ala489Asp)
c.*1807C>A (n.*1807C>A)
c.1700C>A (p.Ala567Asp)
n.313+3907G>T
n.406+3907G>T
n.403+3907G>T
n.230+3907G>T
n.226+3907G>T
c.2051C>A (p.Ala684Asp)
n.251+3907G>T
 ClinVar
3g.123707917C>ACA354234001MYLKc.2020G>T (p.Ala674Ser)
c.2227G>T (p.Ala743Ser)
n.2121G>T
c.2257G>T (p.Ala753Ser)
c.1465G>T (p.Ala489Ser)
c.*1806G>T (n.*1806G>T)
c.1699G>T (p.Ala567Ser)
n.313+3908C>A
n.406+3908C>A
n.403+3908C>A
n.230+3908C>A
n.226+3908C>A
c.2050G>T (p.Ala684Ser)
n.251+3908C>A
3g.123707917C=CA1398518073MYLKc.2020G= (p.Ala674=)
c.2227G= (p.Ala743=)
n.2121G=
c.2257G= (p.Ala753=)
c.1465G= (p.Ala489=)
c.*1806G= (n.*1806G=)
c.1699G= (p.Ala567=)
n.313+3908C=
n.406+3908C=
n.403+3908C=
n.230+3908C=
n.226+3908C=
c.2050G= (p.Ala684=)
n.251+3908C=
3g.123707917C>GCA354234002MYLKc.2020G>C (p.Ala674Pro)
c.2227G>C (p.Ala743Pro)
n.2121G>C
c.2257G>C (p.Ala753Pro)
c.1465G>C (p.Ala489Pro)
c.*1806G>C (n.*1806G>C)
c.1699G>C (p.Ala567Pro)
n.313+3908C>G
n.406+3908C>G
n.403+3908C>G
n.230+3908C>G
n.226+3908C>G
c.2050G>C (p.Ala684Pro)
n.251+3908C>G
3g.123707917C>TCA068309MYLKc.2020G>A (p.Ala674Thr)
c.2227G>A (p.Ala743Thr)
n.2121G>A
c.2257G>A (p.Ala753Thr)
c.1465G>A (p.Ala489Thr)
c.*1806G>A (n.*1806G>A)
c.1699G>A (p.Ala567Thr)
n.313+3908C>T
n.406+3908C>T
n.403+3908C>T
n.230+3908C>T
n.226+3908C>T
c.2050G>A (p.Ala684Thr)
n.251+3908C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.123707918G>ACA068304MYLKc.2019C>T (p.Cys673=)
c.2226C>T (p.Cys742=)
n.2120C>T
c.2256C>T (p.Cys752=)
c.1464C>T (p.Cys488=)
c.*1805C>T (n.*1805C>T)
c.1698C>T (p.Cys566=)
n.313+3909G>A
n.406+3909G>A
n.403+3909G>A
n.230+3909G>A
n.226+3909G>A
c.2049C>T (p.Cys683=)
n.251+3909G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.123707918G>CCA354234003MYLKc.2019C>G (p.Cys673Trp)
c.2226C>G (p.Cys742Trp)
n.2120C>G
c.2256C>G (p.Cys752Trp)
c.1464C>G (p.Cys488Trp)
c.*1805C>G (n.*1805C>G)
c.1698C>G (p.Cys566Trp)
n.313+3909G>C
n.406+3909G>C
n.403+3909G>C
n.230+3909G>C
n.226+3909G>C
c.2049C>G (p.Cys683Trp)
n.251+3909G>C
3g.123707918G=CA1398518074MYLKc.2019C= (p.Cys673=)
c.2226C= (p.Cys742=)
n.2120C=
c.2256C= (p.Cys752=)
c.1464C= (p.Cys488=)
c.*1805C= (n.*1805C=)
c.1698C= (p.Cys566=)
n.313+3909G=
n.406+3909G=
n.403+3909G=
n.230+3909G=
n.226+3909G=
c.2049C= (p.Cys683=)
n.251+3909G=
3g.123707918G>TCA354234004MYLKc.2019C>A (p.Cys673Ter)
c.2226C>A (p.Cys742Ter)
n.2120C>A
c.2256C>A (p.Cys752Ter)
c.1464C>A (p.Cys488Ter)
c.*1805C>A (n.*1805C>A)
c.1698C>A (p.Cys566Ter)
n.313+3909G>T
n.406+3909G>T
n.403+3909G>T
n.230+3909G>T
n.226+3909G>T
c.2049C>A (p.Cys683Ter)
n.251+3909G>T
3g.123707919C>ACA354234005MYLKc.2018G>T (p.Cys673Phe)
c.2225G>T (p.Cys742Phe)
n.2119G>T
c.2255G>T (p.Cys752Phe)
c.1463G>T (p.Cys488Phe)
c.*1804G>T (n.*1804G>T)
c.1697G>T (p.Cys566Phe)
n.313+3910C>A
n.406+3910C>A
n.403+3910C>A
n.230+3910C>A
n.226+3910C>A
c.2048G>T (p.Cys683Phe)
n.251+3910C>A
3g.123707919C>GCA354234006MYLKc.2018G>C (p.Cys673Ser)
c.2225G>C (p.Cys742Ser)
n.2119G>C
c.2255G>C (p.Cys752Ser)
c.1463G>C (p.Cys488Ser)
c.*1804G>C (n.*1804G>C)
c.1697G>C (p.Cys566Ser)
n.313+3910C>G
n.406+3910C>G
n.403+3910C>G
n.230+3910C>G
n.226+3910C>G
c.2048G>C (p.Cys683Ser)
n.251+3910C>G
3g.123707919C>TCA354234007MYLKc.2018G>A (p.Cys673Tyr)
c.2225G>A (p.Cys742Tyr)
n.2119G>A
c.2255G>A (p.Cys752Tyr)
c.1463G>A (p.Cys488Tyr)
c.*1804G>A (n.*1804G>A)
c.1697G>A (p.Cys566Tyr)
n.313+3910C>T
n.406+3910C>T
n.403+3910C>T
n.230+3910C>T
n.226+3910C>T
c.2048G>A (p.Cys683Tyr)
n.251+3910C>T
 ClinVar dbSNP
3g.123707920A>CCA354234008MYLKc.2017T>G (p.Cys673Gly)
c.2224T>G (p.Cys742Gly)
n.2118T>G
c.2254T>G (p.Cys752Gly)
c.1462T>G (p.Cys488Gly)
c.*1803T>G (n.*1803T>G)
c.1696T>G (p.Cys566Gly)
n.313+3911A>C
n.406+3911A>C
n.403+3911A>C
n.230+3911A>C
n.226+3911A>C
c.2047T>G (p.Cys683Gly)
n.251+3911A>C
3g.123707920A>GCA354234009MYLKc.2017T>C (p.Cys673Arg)
c.2224T>C (p.Cys742Arg)
n.2118T>C
c.2254T>C (p.Cys752Arg)
c.1462T>C (p.Cys488Arg)
c.*1803T>C (n.*1803T>C)
c.1696T>C (p.Cys566Arg)
n.313+3911A>G
n.406+3911A>G
n.403+3911A>G
n.230+3911A>G
n.226+3911A>G
c.2047T>C (p.Cys683Arg)
n.251+3911A>G
3g.123707920A>TCA354234010MYLKc.2017T>A (p.Cys673Ser)
c.2224T>A (p.Cys742Ser)
n.2118T>A
c.2254T>A (p.Cys752Ser)
c.1462T>A (p.Cys488Ser)
c.*1803T>A (n.*1803T>A)
c.1696T>A (p.Cys566Ser)
n.313+3911A>T
n.406+3911A>T
n.403+3911A>T
n.230+3911A>T
n.226+3911A>T
c.2047T>A (p.Cys683Ser)
n.251+3911A>T
3g.123707921G>ACA435303075MYLKc.2016C>T (p.Ser672=)
c.2223C>T (p.Ser741=)
n.2117C>T
c.2253C>T (p.Ser751=)
c.1461C>T (p.Ser487=)
c.*1802C>T (n.*1802C>T)
c.1695C>T (p.Ser565=)
n.313+3912G>A
n.406+3912G>A
n.403+3912G>A
n.230+3912G>A
n.226+3912G>A
c.2046C>T (p.Ser682=)
n.251+3912G>A
3g.123707921G>CCA435303076MYLKc.2016C>G (p.Ser672=)
c.2223C>G (p.Ser741=)
n.2117C>G
c.2253C>G (p.Ser751=)
c.1461C>G (p.Ser487=)
c.*1802C>G (n.*1802C>G)
c.1695C>G (p.Ser565=)
n.313+3912G>C
n.406+3912G>C
n.403+3912G>C
n.230+3912G>C
n.226+3912G>C
c.2046C>G (p.Ser682=)
n.251+3912G>C
3g.123707921G>TCA435303077MYLKc.2016C>A (p.Ser672=)
c.2223C>A (p.Ser741=)
n.2117C>A
c.2253C>A (p.Ser751=)
c.1461C>A (p.Ser487=)
c.*1802C>A (n.*1802C>A)
c.1695C>A (p.Ser565=)
n.313+3912G>T
n.406+3912G>T
n.403+3912G>T
n.230+3912G>T
n.226+3912G>T
c.2046C>A (p.Ser682=)
n.251+3912G>T
3g.123707922G>ACA354234013MYLKc.2015C>T (p.Ser672Phe)
c.2222C>T (p.Ser741Phe)
n.2116C>T
c.2252C>T (p.Ser751Phe)
c.1460C>T (p.Ser487Phe)
c.*1801C>T (n.*1801C>T)
c.1694C>T (p.Ser565Phe)
n.313+3913G>A
n.406+3913G>A
n.403+3913G>A
n.230+3913G>A
n.226+3913G>A
c.2045C>T (p.Ser682Phe)
n.251+3913G>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.123707922G>CCA354234012MYLKc.2015C>G (p.Ser672Cys)
c.2222C>G (p.Ser741Cys)
n.2116C>G
c.2252C>G (p.Ser751Cys)
c.1460C>G (p.Ser487Cys)
c.*1801C>G (n.*1801C>G)
c.1694C>G (p.Ser565Cys)
n.313+3913G>C
n.406+3913G>C
n.403+3913G>C
n.230+3913G>C
n.226+3913G>C
c.2045C>G (p.Ser682Cys)
n.251+3913G>C
3g.123707922G>TCA354234011MYLKc.2015C>A (p.Ser672Tyr)
c.2222C>A (p.Ser741Tyr)
n.2116C>A
c.2252C>A (p.Ser751Tyr)
c.1460C>A (p.Ser487Tyr)
c.*1801C>A (n.*1801C>A)
c.1694C>A (p.Ser565Tyr)
n.313+3913G>T
n.406+3913G>T
n.403+3913G>T
n.230+3913G>T
n.226+3913G>T
c.2045C>A (p.Ser682Tyr)
n.251+3913G>T
3g.123707923A>CCA354234014MYLKc.2014T>G (p.Ser672Ala)
c.2221T>G (p.Ser741Ala)
n.2115T>G
c.2251T>G (p.Ser751Ala)
c.1459T>G (p.Ser487Ala)
c.*1800T>G (n.*1800T>G)
c.1693T>G (p.Ser565Ala)
n.313+3914A>C
n.406+3914A>C
n.403+3914A>C
n.230+3914A>C
n.226+3914A>C
c.2044T>G (p.Ser682Ala)
n.251+3914A>C
3g.123707923A>GCA354234015MYLKc.2014T>C (p.Ser672Pro)
c.2221T>C (p.Ser741Pro)
n.2115T>C
c.2251T>C (p.Ser751Pro)
c.1459T>C (p.Ser487Pro)
c.*1800T>C (n.*1800T>C)
c.1693T>C (p.Ser565Pro)
n.313+3914A>G
n.406+3914A>G
n.403+3914A>G
n.230+3914A>G
n.226+3914A>G
c.2044T>C (p.Ser682Pro)
n.251+3914A>G
3g.123707923A>TCA354234016MYLKc.2014T>A (p.Ser672Thr)
c.2221T>A (p.Ser741Thr)
n.2115T>A
c.2251T>A (p.Ser751Thr)
c.1459T>A (p.Ser487Thr)
c.*1800T>A (n.*1800T>A)
c.1693T>A (p.Ser565Thr)
n.313+3914A>T
n.406+3914A>T
n.403+3914A>T
n.230+3914A>T
n.226+3914A>T
c.2044T>A (p.Ser682Thr)
n.251+3914A>T
3g.123707924G>ACA435303078MYLKc.2013C>T (p.Ile671=)
c.2220C>T (p.Ile740=)
n.2114C>T
c.2250C>T (p.Ile750=)
c.1458C>T (p.Ile486=)
c.*1799C>T (n.*1799C>T)
c.1692C>T (p.Ile564=)
n.313+3915G>A
n.406+3915G>A
n.403+3915G>A
n.230+3915G>A
n.226+3915G>A
c.2043C>T (p.Ile681=)
n.251+3915G>A
 gnomAD v4
3g.123707924G>CCA354234017MYLKc.2013C>G (p.Ile671Met)
c.2220C>G (p.Ile740Met)
n.2114C>G
c.2250C>G (p.Ile750Met)
c.1458C>G (p.Ile486Met)
c.*1799C>G (n.*1799C>G)
c.1692C>G (p.Ile564Met)
n.313+3915G>C
n.406+3915G>C
n.403+3915G>C
n.230+3915G>C
n.226+3915G>C
c.2043C>G (p.Ile681Met)
n.251+3915G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.123707924G=CA1398518075MYLKc.2013C= (p.Ile671=)
c.2220C= (p.Ile740=)
n.2114C=
c.2250C= (p.Ile750=)
c.1458C= (p.Ile486=)
c.*1799C= (n.*1799C=)
c.1692C= (p.Ile564=)
n.313+3915G=
n.406+3915G=
n.403+3915G=
n.230+3915G=
n.226+3915G=
c.2043C= (p.Ile681=)
n.251+3915G=
3g.123707924G>TCA435303079MYLKc.2013C>A (p.Ile671=)
c.2220C>A (p.Ile740=)
n.2114C>A
c.2250C>A (p.Ile750=)
c.1458C>A (p.Ile486=)
c.*1799C>A (n.*1799C>A)
c.1692C>A (p.Ile564=)
n.313+3915G>T
n.406+3915G>T
n.403+3915G>T
n.230+3915G>T
n.226+3915G>T
c.2043C>A (p.Ile681=)
n.251+3915G>T
3g.123707925A>CCA354234018MYLKc.2012T>G (p.Ile671Ser)
c.2219T>G (p.Ile740Ser)
n.2113T>G
c.2249T>G (p.Ile750Ser)
c.1457T>G (p.Ile486Ser)
c.*1798T>G (n.*1798T>G)
c.1691T>G (p.Ile564Ser)
n.313+3916A>C
n.406+3916A>C
n.403+3916A>C
n.230+3916A>C
n.226+3916A>C
c.2042T>G (p.Ile681Ser)
n.251+3916A>C
3g.123707925A>GCA354234019MYLKc.2012T>C (p.Ile671Thr)
c.2219T>C (p.Ile740Thr)
n.2113T>C
c.2249T>C (p.Ile750Thr)
c.1457T>C (p.Ile486Thr)
c.*1798T>C (n.*1798T>C)
c.1691T>C (p.Ile564Thr)
n.313+3916A>G
n.406+3916A>G
n.403+3916A>G
n.230+3916A>G
n.226+3916A>G
c.2042T>C (p.Ile681Thr)
n.251+3916A>G
3g.123707925A>TCA354234020MYLKc.2012T>A (p.Ile671Asn)
c.2219T>A (p.Ile740Asn)
n.2113T>A
c.2249T>A (p.Ile750Asn)
c.1457T>A (p.Ile486Asn)
c.*1798T>A (n.*1798T>A)
c.1691T>A (p.Ile564Asn)
n.313+3916A>T
n.406+3916A>T
n.403+3916A>T
n.230+3916A>T
n.226+3916A>T
c.2042T>A (p.Ile681Asn)
n.251+3916A>T
3g.123707926T>ACA354234021MYLKc.2011A>T (p.Ile671Phe)
c.2218A>T (p.Ile740Phe)
n.2112A>T
c.2248A>T (p.Ile750Phe)
c.1456A>T (p.Ile486Phe)
c.*1797A>T (n.*1797A>T)
c.1690A>T (p.Ile564Phe)
n.313+3917T>A
n.406+3917T>A
n.403+3917T>A
n.230+3917T>A
n.226+3917T>A
c.2041A>T (p.Ile681Phe)
n.251+3917T>A
 dbSNP
3g.123707926T>CCA354234022MYLKc.2011A>G (p.Ile671Val)
c.2218A>G (p.Ile740Val)
n.2112A>G
c.2248A>G (p.Ile750Val)
c.1456A>G (p.Ile486Val)
c.*1797A>G (n.*1797A>G)
c.1690A>G (p.Ile564Val)
n.313+3917T>C
n.406+3917T>C
n.403+3917T>C
n.230+3917T>C
n.226+3917T>C
c.2041A>G (p.Ile681Val)
n.251+3917T>C
3g.123707926T>GCA354234023MYLKc.2011A>C (p.Ile671Leu)
c.2218A>C (p.Ile740Leu)
n.2112A>C
c.2248A>C (p.Ile750Leu)
c.1456A>C (p.Ile486Leu)
c.*1797A>C (n.*1797A>C)
c.1690A>C (p.Ile564Leu)
n.313+3917T>G
n.406+3917T>G
n.403+3917T>G
n.230+3917T>G
n.226+3917T>G
c.2041A>C (p.Ile681Leu)
n.251+3917T>G
 gnomAD v4
3g.123707926T=CA1398518076MYLKc.2011A= (p.Ile671=)
c.2218A= (p.Ile740=)
n.2112A=
c.2248A= (p.Ile750=)
c.1456A= (p.Ile486=)
c.*1797A= (n.*1797A=)
c.1690A= (p.Ile564=)
n.313+3917T=
n.406+3917T=
n.403+3917T=
n.230+3917T=
n.226+3917T=
c.2041A= (p.Ile681=)
n.251+3917T=
3g.123707927G>ACA435303080MYLKc.2010C>T (p.Leu670=)
c.2217C>T (p.Leu739=)
n.2111C>T
c.2247C>T (p.Leu749=)
c.1455C>T (p.Leu485=)
c.*1796C>T (n.*1796C>T)
c.1689C>T (p.Leu563=)
n.313+3918G>A
n.406+3918G>A
n.403+3918G>A
n.230+3918G>A
n.226+3918G>A
c.2040C>T (p.Leu680=)
n.251+3918G>A
 gnomAD v4
3g.123707927G>CCA435303082MYLKc.2010C>G (p.Leu670=)
c.2217C>G (p.Leu739=)
n.2111C>G
c.2247C>G (p.Leu749=)
c.1455C>G (p.Leu485=)
c.*1796C>G (n.*1796C>G)
c.1689C>G (p.Leu563=)
n.313+3918G>C
n.406+3918G>C
n.403+3918G>C
n.230+3918G>C
n.226+3918G>C
c.2040C>G (p.Leu680=)
n.251+3918G>C
3g.123707927G>TCA435303081MYLKc.2010C>A (p.Leu670=)
c.2217C>A (p.Leu739=)
n.2111C>A
c.2247C>A (p.Leu749=)
c.1455C>A (p.Leu485=)
c.*1796C>A (n.*1796C>A)
c.1689C>A (p.Leu563=)
n.313+3918G>T
n.406+3918G>T
n.403+3918G>T
n.230+3918G>T
n.226+3918G>T
c.2040C>A (p.Leu680=)
n.251+3918G>T
3g.123707928A>CCA354234024MYLKc.2009T>G (p.Leu670Arg)
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n.2110T>G
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c.1454T>G (p.Leu485Arg)
c.*1795T>G (n.*1795T>G)
c.1688T>G (p.Leu563Arg)
n.313+3919A>C
n.406+3919A>C
n.403+3919A>C
n.230+3919A>C
n.226+3919A>C
c.2039T>G (p.Leu680Arg)
n.251+3919A>C
3g.123707928A>GCA354234025MYLKc.2009T>C (p.Leu670Pro)
c.2216T>C (p.Leu739Pro)
n.2110T>C
c.2246T>C (p.Leu749Pro)
c.1454T>C (p.Leu485Pro)
c.*1795T>C (n.*1795T>C)
c.1688T>C (p.Leu563Pro)
n.313+3919A>G
n.406+3919A>G
n.403+3919A>G
n.230+3919A>G
n.226+3919A>G
c.2039T>C (p.Leu680Pro)
n.251+3919A>G
3g.123707928A>TCA354234026MYLKc.2009T>A (p.Leu670His)
c.2216T>A (p.Leu739His)
n.2110T>A
c.2246T>A (p.Leu749His)
c.1454T>A (p.Leu485His)
c.*1795T>A (n.*1795T>A)
c.1688T>A (p.Leu563His)
n.313+3919A>T
n.406+3919A>T
n.403+3919A>T
n.230+3919A>T
n.226+3919A>T
c.2039T>A (p.Leu680His)
n.251+3919A>T
3g.123707929G>ACA354234028MYLKc.2008C>T (p.Leu670Phe)
c.2215C>T (p.Leu739Phe)
n.2109C>T
c.2245C>T (p.Leu749Phe)
c.1453C>T (p.Leu485Phe)
c.*1794C>T (n.*1794C>T)
c.1687C>T (p.Leu563Phe)
n.313+3920G>A
n.406+3920G>A
n.403+3920G>A
n.230+3920G>A
n.226+3920G>A
c.2038C>T (p.Leu680Phe)
n.251+3920G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.123707929G>CCA354234029MYLKc.2008C>G (p.Leu670Val)
c.2215C>G (p.Leu739Val)
n.2109C>G
c.2245C>G (p.Leu749Val)
c.1453C>G (p.Leu485Val)
c.*1794C>G (n.*1794C>G)
c.1687C>G (p.Leu563Val)
n.313+3920G>C
n.406+3920G>C
n.403+3920G>C
n.230+3920G>C
n.226+3920G>C
c.2038C>G (p.Leu680Val)
n.251+3920G>C
3g.123707929G=CA1398518077MYLKc.2008C= (p.Leu670=)
c.2215C= (p.Leu739=)
n.2109C=
c.2245C= (p.Leu749=)
c.1453C= (p.Leu485=)
c.*1794C= (n.*1794C=)
c.1687C= (p.Leu563=)
n.313+3920G=
n.406+3920G=
n.403+3920G=
n.230+3920G=
n.226+3920G=
c.2038C= (p.Leu680=)
n.251+3920G=
3g.123707929G>TCA354234027MYLKc.2008C>A (p.Leu670Ile)
c.2215C>A (p.Leu739Ile)
n.2109C>A
c.2245C>A (p.Leu749Ile)
c.1453C>A (p.Leu485Ile)
c.*1794C>A (n.*1794C>A)
c.1687C>A (p.Leu563Ile)
n.313+3920G>T
n.406+3920G>T
n.403+3920G>T
n.230+3920G>T
n.226+3920G>T
c.2038C>A (p.Leu680Ile)
n.251+3920G>T
3g.123707930G>ACA435303083MYLKc.2007C>T (p.Val669=)
c.2214C>T (p.Val738=)
n.2108C>T
c.2244C>T (p.Val748=)
c.1452C>T (p.Val484=)
c.*1793C>T (n.*1793C>T)
c.1686C>T (p.Val562=)
n.313+3921G>A
n.406+3921G>A
n.403+3921G>A
n.230+3921G>A
n.226+3921G>A
c.2037C>T (p.Val679=)
n.251+3921G>A
3g.123707930G>CCA435303084MYLKc.2007C>G (p.Val669=)
c.2214C>G (p.Val738=)
n.2108C>G
c.2244C>G (p.Val748=)
c.1452C>G (p.Val484=)
c.*1793C>G (n.*1793C>G)
c.1686C>G (p.Val562=)
n.313+3921G>C
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n.251+3921G>C
3g.123707930G>TCA435303085MYLKc.2007C>A (p.Val669=)
c.2214C>A (p.Val738=)
n.2108C>A
c.2244C>A (p.Val748=)
c.1452C>A (p.Val484=)
c.*1793C>A (n.*1793C>A)
c.1686C>A (p.Val562=)
n.313+3921G>T
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n.403+3921G>T
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c.2037C>A (p.Val679=)
n.251+3921G>T
3g.123707931A=CA1398518078MYLKc.2006T= (p.Val669=)
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n.226+3922A=
c.2036T= (p.Val679=)
n.251+3922A=
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n.251+3922A>C
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n.251+3922A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2213T>A (p.Val738Asp)
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n.251+3922A>T
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c.2242G>C (p.Val748Leu)
c.1450G>C (p.Val484Leu)
c.*1791G>C (n.*1791G>C)
c.1684G>C (p.Val562Leu)
n.313+3923C>G
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c.2212G>A (p.Val738Ile)
n.2106G>A
c.2242G>A (p.Val748Ile)
c.1450G>A (p.Val484Ile)
c.*1791G>A (n.*1791G>A)
c.1684G>A (p.Val562Ile)
n.313+3923C>T
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n.2105T>G
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c.*1790T>G (n.*1790T>G)
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n.313+3924A>C
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c.2034T>G (p.Ser678Arg)
n.251+3924A>C
3g.123707933A>GCA435303086MYLKc.2004T>C (p.Ser668=)
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n.2105T>C
c.2241T>C (p.Ser747=)
c.1449T>C (p.Ser483=)
c.*1790T>C (n.*1790T>C)
c.1683T>C (p.Ser561=)
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c.1683T>A (p.Ser561Arg)
n.313+3924A>T
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n.2104G>T
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n.251+3925C>G
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c.2210G>A (p.Ser737Asn)
n.2104G>A
c.2240G>A (p.Ser747Asn)
c.1448G>A (p.Ser483Asn)
c.*1789G>A (n.*1789G>A)
c.1682G>A (p.Ser561Asn)
n.313+3925C>T
n.406+3925C>T
n.403+3925C>T
n.230+3925C>T
n.226+3925C>T
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n.251+3925C>T
 ClinVar
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c.1681A>T (p.Ser561Cys)
n.313+3926T>A
n.406+3926T>A
n.403+3926T>A
n.230+3926T>A
n.226+3926T>A
c.2032A>T (p.Ser678Cys)
n.251+3926T>A
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c.2209A>G (p.Ser737Gly)
n.2103A>G
c.2239A>G (p.Ser747Gly)
c.1447A>G (p.Ser483Gly)
c.*1788A>G (n.*1788A>G)
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n.403+3926T>C
n.230+3926T>C
n.226+3926T>C
c.2032A>G (p.Ser678Gly)
n.251+3926T>C
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c.2209A>C (p.Ser737Arg)
n.2103A>C
c.2239A>C (p.Ser747Arg)
c.1447A>C (p.Ser483Arg)
c.*1788A>C (n.*1788A>C)
c.1681A>C (p.Ser561Arg)
n.313+3926T>G
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n.226+3926T>G
c.2032A>C (p.Ser678Arg)
n.251+3926T>G
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c.2208G>T (p.Gln736His)
n.2102G>T
c.2238G>T (p.Gln746His)
c.1446G>T (p.Gln482His)
c.*1787G>T (n.*1787G>T)
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n.313+3927C>A
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n.226+3927C>A
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n.251+3927C>A
3g.123707936C>GCA354234044MYLKc.2001G>C (p.Gln667His)
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c.2238G>C (p.Gln746His)
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c.*1787G>C (n.*1787G>C)
c.1680G>C (p.Gln560His)
n.313+3927C>G
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n.226+3927C>G
c.2031G>C (p.Gln677His)
n.251+3927C>G
3g.123707936C>TCA435303087MYLKc.2001G>A (p.Gln667=)
c.2208G>A (p.Gln736=)
n.2102G>A
c.2238G>A (p.Gln746=)
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c.*1787G>A (n.*1787G>A)
c.1680G>A (p.Gln560=)
n.313+3927C>T
n.406+3927C>T
n.403+3927C>T
n.230+3927C>T
n.226+3927C>T
c.2031G>A (p.Gln677=)
n.251+3927C>T
3g.123707937T>ACA354234047MYLKc.2000A>T (p.Gln667Leu)
c.2207A>T (p.Gln736Leu)
n.2101A>T
c.2237A>T (p.Gln746Leu)
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c.*1786A>T (n.*1786A>T)
c.1679A>T (p.Gln560Leu)
n.313+3928T>A
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c.2030A>T (p.Gln677Leu)
n.251+3928T>A
3g.123707937T>CCA354234045MYLKc.2000A>G (p.Gln667Arg)
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c.*1786A>G (n.*1786A>G)
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c.*1786A>C (n.*1786A>C)
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3g.123707938G>ACA068283MYLKc.1999C>T (p.Gln667Ter)
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n.313+3929G>A
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n.226+3929G>A
c.2029C>T (p.Gln677Ter)
n.251+3929G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.123707938G>CCA354234048MYLKc.1999C>G (p.Gln667Glu)
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n.251+3929G>C
3g.123707938G=CA1398518079MYLKc.1999C= (p.Gln667=)
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c.2206C>A (p.Gln736Lys)
n.2100C>A
c.2236C>A (p.Gln746Lys)
c.1444C>A (p.Gln482Lys)
c.*1785C>A (n.*1785C>A)
c.1678C>A (p.Gln560Lys)
n.313+3929G>T
n.406+3929G>T
n.403+3929G>T
n.230+3929G>T
n.226+3929G>T
c.2029C>A (p.Gln677Lys)
n.251+3929G>T
3g.123707939G>ACA435303088MYLKc.1998C>T (p.Gly666=)
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n.313+3930G>A
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c.2028C>T (p.Gly676=)
n.251+3930G>A
3g.123707939G>CCA068279MYLKc.1998C>G (p.Gly666=)
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c.*1784C>G (n.*1784C>G)
c.1677C>G (p.Gly559=)
n.313+3930G>C
n.406+3930G>C
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c.2028C>G (p.Gly676=)
n.251+3930G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.123707939G=CA1398518080MYLKc.1998C= (p.Gly666=)
c.2205C= (p.Gly735=)
n.2099C=
c.2235C= (p.Gly745=)
c.1443C= (p.Gly481=)
c.*1784C= (n.*1784C=)
c.1677C= (p.Gly559=)
n.313+3930G=
n.406+3930G=
n.403+3930G=
n.230+3930G=
n.226+3930G=
c.2028C= (p.Gly676=)
n.251+3930G=
3g.123707939G>TCA435303089MYLKc.1998C>A (p.Gly666=)
c.2205C>A (p.Gly735=)
n.2099C>A
c.2235C>A (p.Gly745=)
c.1443C>A (p.Gly481=)
c.*1784C>A (n.*1784C>A)
c.1677C>A (p.Gly559=)
n.313+3930G>T
n.406+3930G>T
n.403+3930G>T
n.230+3930G>T
n.226+3930G>T
c.2028C>A (p.Gly676=)
n.251+3930G>T
3g.123707940C>ACA354234050MYLKc.1997G>T (p.Gly666Val)
c.2204G>T (p.Gly735Val)
n.2098G>T
c.2234G>T (p.Gly745Val)
c.1442G>T (p.Gly481Val)
c.*1783G>T (n.*1783G>T)
c.1676G>T (p.Gly559Val)
n.313+3931C>A
n.406+3931C>A
n.403+3931C>A
n.230+3931C>A
n.226+3931C>A
c.2027G>T (p.Gly676Val)
n.251+3931C>A
 gnomAD v4
3g.123707940C=CA1398518081MYLKc.1997G= (p.Gly666=)
c.2204G= (p.Gly735=)
n.2098G=
c.2234G= (p.Gly745=)
c.1442G= (p.Gly481=)
c.*1783G= (n.*1783G=)
c.1676G= (p.Gly559=)
n.313+3931C=
n.406+3931C=
n.403+3931C=
n.230+3931C=
n.226+3931C=
c.2027G= (p.Gly676=)
n.251+3931C=
3g.123707940C>GCA354234051MYLKc.1997G>C (p.Gly666Ala)
c.2204G>C (p.Gly735Ala)
n.2098G>C
c.2234G>C (p.Gly745Ala)
c.1442G>C (p.Gly481Ala)
c.*1783G>C (n.*1783G>C)
c.1676G>C (p.Gly559Ala)
n.313+3931C>G
n.406+3931C>G
n.403+3931C>G
n.230+3931C>G
n.226+3931C>G
c.2027G>C (p.Gly676Ala)
n.251+3931C>G
3g.123707940C>TCA354234052MYLKc.1997G>A (p.Gly666Asp)
c.2204G>A (p.Gly735Asp)
n.2098G>A
c.2234G>A (p.Gly745Asp)
c.1442G>A (p.Gly481Asp)
c.*1783G>A (n.*1783G>A)
c.1676G>A (p.Gly559Asp)
n.313+3931C>T
n.406+3931C>T
n.403+3931C>T
n.230+3931C>T
n.226+3931C>T
c.2027G>A (p.Gly676Asp)
n.251+3931C>T
 gnomAD v4
3g.123707940_123707941insGACA068269MYLKc.1996_1997insTC (p.Gly666ValfsTer11)
c.2203_2204insTC (p.Gly735ValfsTer11)
n.2097_2098insTC
c.2233_2234insTC (p.Gly745ValfsTer11)
c.1441_1442insTC (p.Gly481ValfsTer11)
c.*1782_*1783insTC (n.*1782_*1783insTC)
c.1675_1676insTC (p.Gly559ValfsTer11)
n.313+3931_313+3932insGA
n.406+3931_406+3932insGA
n.403+3931_403+3932insGA
n.230+3931_230+3932insGA
n.226+3931_226+3932insGA
c.2026_2027insTC (p.Gly676ValfsTer11)
n.251+3931_251+3932insGA
 dbSNP ExAC
3g.123707941C>ACA354234053MYLKc.1996G>T (p.Gly666Cys)
c.2203G>T (p.Gly735Cys)
n.2097G>T
c.2233G>T (p.Gly745Cys)
c.1441G>T (p.Gly481Cys)
c.*1782G>T (n.*1782G>T)
c.1675G>T (p.Gly559Cys)
n.313+3932C>A
n.406+3932C>A
n.403+3932C>A
n.230+3932C>A
n.226+3932C>A
c.2026G>T (p.Gly676Cys)
n.251+3932C>A
3g.123707941C=CA1398518082MYLKc.1996G= (p.Gly666=)
c.2203G= (p.Gly735=)
n.2097G=
c.2233G= (p.Gly745=)
c.1441G= (p.Gly481=)
c.*1782G= (n.*1782G=)
c.1675G= (p.Gly559=)
n.313+3932C=
n.406+3932C=
n.403+3932C=
n.230+3932C=
n.226+3932C=
c.2026G= (p.Gly676=)
n.251+3932C=
3g.123707941C>GCA354234054MYLKc.1996G>C (p.Gly666Arg)
c.2203G>C (p.Gly735Arg)
n.2097G>C
c.2233G>C (p.Gly745Arg)
c.1441G>C (p.Gly481Arg)
c.*1782G>C (n.*1782G>C)
c.1675G>C (p.Gly559Arg)
n.313+3932C>G
n.406+3932C>G
n.403+3932C>G
n.230+3932C>G
n.226+3932C>G
c.2026G>C (p.Gly676Arg)
n.251+3932C>G
 gnomAD v4
3g.123707941C>TCA068276MYLKc.1996G>A (p.Gly666Ser)
c.2203G>A (p.Gly735Ser)
n.2097G>A
c.2233G>A (p.Gly745Ser)
c.1441G>A (p.Gly481Ser)
c.*1782G>A (n.*1782G>A)
c.1675G>A (p.Gly559Ser)
n.313+3932C>T
n.406+3932C>T
n.403+3932C>T
n.230+3932C>T
n.226+3932C>T
c.2026G>A (p.Gly676Ser)
n.251+3932C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.123707941_123707942insTCTCTAATCTATTTTCTATACAGCGACCATAGTCA2667296991MYLKc.1995_1996insACTATGGTCGCTGTATAGAAAATAGATTAGAGA
c.2202_2203insACTATGGTCGCTGTATAGAAAATAGATTAGAGA
n.2096_2097insACTATGGTCGCTGTATAGAAAATAGATTAGAGA
c.2232_2233insACTATGGTCGCTGTATAGAAAATAGATTAGAGA
c.1440_1441insACTATGGTCGCTGTATAGAAAATAGATTAGAGA
c.*1781_*1782insACTATGGTCGCTGTATAGAAAATAGATTAGAGA (n.*1781_*1782insACTATGGTCGCTGTATAGAAAATAGATTAGAGA)
c.1674_1675insACTATGGTCGCTGTATAGAAAATAGATTAGAGA
n.313+3932_313+3933insTCTCTAATCTATTTTCTATACAGCGACCATAGT
n.406+3932_406+3933insTCTCTAATCTATTTTCTATACAGCGACCATAGT
n.403+3932_403+3933insTCTCTAATCTATTTTCTATACAGCGACCATAGT
n.230+3932_230+3933insTCTCTAATCTATTTTCTATACAGCGACCATAGT
n.226+3932_226+3933insTCTCTAATCTATTTTCTATACAGCGACCATAGT
c.2025_2026insACTATGGTCGCTGTATAGAAAATAGATTAGAGA
n.251+3932_251+3933insTCTCTAATCTATTTTCTATACAGCGACCATAGT
 gnomAD v4
3g.123707941_123707942insTCTCTAATCTATTTTCTATACAGCGACCATAGTCGATCTTTTAAAAACA2577970MYLKc.1995_1996insTTTTTAAAAGATCGACTATGGTCGCTGTATAGAAAATAGATTAGAGA (p.Gly666PhefsTer13)
c.2202_2203insTTTTTAAAAGATCGACTATGGTCGCTGTATAGAAAATAGATTAGAGA (p.Gly735PhefsTer13)
n.2096_2097insTTTTTAAAAGATCGACTATGGTCGCTGTATAGAAAATAGATTAGAGA
c.2232_2233insTTTTTAAAAGATCGACTATGGTCGCTGTATAGAAAATAGATTAGAGA (p.Gly745PhefsTer13)
c.1440_1441insTTTTTAAAAGATCGACTATGGTCGCTGTATAGAAAATAGATTAGAGA (p.Gly481PhefsTer13)
c.*1781_*1782insTTTTTAAAAGATCGACTATGGTCGCTGTATAGAAAATAGATTAGAGA (n.*1781_*1782insTTTTTAAAAGATCGACTATGGTCGCTGTATAGAAAATAGATTAGAGA)
c.1674_1675insTTTTTAAAAGATCGACTATGGTCGCTGTATAGAAAATAGATTAGAGA (p.Gly559PhefsTer13)
n.313+3932_313+3933insTCTCTAATCTATTTTCTATACAGCGACCATAGTCGATCTTTTAAAAA
n.406+3932_406+3933insTCTCTAATCTATTTTCTATACAGCGACCATAGTCGATCTTTTAAAAA
n.403+3932_403+3933insTCTCTAATCTATTTTCTATACAGCGACCATAGTCGATCTTTTAAAAA
n.230+3932_230+3933insTCTCTAATCTATTTTCTATACAGCGACCATAGTCGATCTTTTAAAAA
n.226+3932_226+3933insTCTCTAATCTATTTTCTATACAGCGACCATAGTCGATCTTTTAAAAA
c.2025_2026insTTTTTAAAAGATCGACTATGGTCGCTGTATAGAAAATAGATTAGAGA (p.Gly676PhefsTer13)
n.251+3932_251+3933insTCTCTAATCTATTTTCTATACAGCGACCATAGTCGATCTTTTAAAAA
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.123707941_123707942insTCTCTAATCTATTTTCTATACAGCGACCATAGTCGATCTTTTAAAAACATTAATCA2667296993MYLKc.1995_1996insATTAATGTTTTTAAAAGATCGACTATGGTCGCTGTATAGAAAATAGATTAGAGA
c.2202_2203insATTAATGTTTTTAAAAGATCGACTATGGTCGCTGTATAGAAAATAGATTAGAGA
n.2096_2097insATTAATGTTTTTAAAAGATCGACTATGGTCGCTGTATAGAAAATAGATTAGAGA
c.2232_2233insATTAATGTTTTTAAAAGATCGACTATGGTCGCTGTATAGAAAATAGATTAGAGA
c.1440_1441insATTAATGTTTTTAAAAGATCGACTATGGTCGCTGTATAGAAAATAGATTAGAGA
c.*1781_*1782insATTAATGTTTTTAAAAGATCGACTATGGTCGCTGTATAGAAAATAGATTAGAGA (n.*1781_*1782insATTAATGTTTTTAAAAGATCGACTATGGTCGCTGTATAGAAAATAGATTAGAGA)
c.1674_1675insATTAATGTTTTTAAAAGATCGACTATGGTCGCTGTATAGAAAATAGATTAGAGA
n.313+3932_313+3933insTCTCTAATCTATTTTCTATACAGCGACCATAGTCGATCTTTTAAAAACATTAAT
n.406+3932_406+3933insTCTCTAATCTATTTTCTATACAGCGACCATAGTCGATCTTTTAAAAACATTAAT
n.403+3932_403+3933insTCTCTAATCTATTTTCTATACAGCGACCATAGTCGATCTTTTAAAAACATTAAT
n.230+3932_230+3933insTCTCTAATCTATTTTCTATACAGCGACCATAGTCGATCTTTTAAAAACATTAAT
n.226+3932_226+3933insTCTCTAATCTATTTTCTATACAGCGACCATAGTCGATCTTTTAAAAACATTAAT
c.2025_2026insATTAATGTTTTTAAAAGATCGACTATGGTCGCTGTATAGAAAATAGATTAGAGA
n.251+3932_251+3933insTCTCTAATCTATTTTCTATACAGCGACCATAGTCGATCTTTTAAAAACATTAAT
 gnomAD v4
3g.123707942C>ACA435303092MYLKc.1995G>T (p.Leu665=)
c.2202G>T (p.Leu734=)
n.2096G>T
c.2232G>T (p.Leu744=)
c.1440G>T (p.Leu480=)
c.*1781G>T (n.*1781G>T)
c.1674G>T (p.Leu558=)
n.313+3933C>A
n.406+3933C>A
n.403+3933C>A
n.230+3933C>A
n.226+3933C>A
c.2025G>T (p.Leu675=)
n.251+3933C>A
3g.123707942C=CA1398518083MYLKc.1995G= (p.Leu665=)
c.2202G= (p.Leu734=)
n.2096G=
c.2232G= (p.Leu744=)
c.1440G= (p.Leu480=)
c.*1781G= (n.*1781G=)
c.1674G= (p.Leu558=)
n.313+3933C=
n.406+3933C=
n.403+3933C=
n.230+3933C=
n.226+3933C=
c.2025G= (p.Leu675=)
n.251+3933C=
3g.123707942C>GCA435303091MYLKc.1995G>C (p.Leu665=)
c.2202G>C (p.Leu734=)
n.2096G>C
c.2232G>C (p.Leu744=)
c.1440G>C (p.Leu480=)
c.*1781G>C (n.*1781G>C)
c.1674G>C (p.Leu558=)
n.313+3933C>G
n.406+3933C>G
n.403+3933C>G
n.230+3933C>G
n.226+3933C>G
c.2025G>C (p.Leu675=)
n.251+3933C>G
3g.123707942C>TCA435303090MYLKc.1995G>A (p.Leu665=)
c.2202G>A (p.Leu734=)
n.2096G>A
c.2232G>A (p.Leu744=)
c.1440G>A (p.Leu480=)
c.*1781G>A (n.*1781G>A)
c.1674G>A (p.Leu558=)
n.313+3933C>T
n.406+3933C>T
n.403+3933C>T
n.230+3933C>T
n.226+3933C>T
c.2025G>A (p.Leu675=)
n.251+3933C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.123707943A=CA1398518084MYLKc.1994T= (p.Leu665=)
c.2201T= (p.Leu734=)
n.2095T=
c.2231T= (p.Leu744=)
c.1439T= (p.Leu480=)
c.*1780T= (n.*1780T=)
c.1673T= (p.Leu558=)
n.313+3934A=
n.406+3934A=
n.403+3934A=
n.230+3934A=
n.226+3934A=
c.2024T= (p.Leu675=)
n.251+3934A=
3g.123707943A>CCA354234055MYLKc.1994T>G (p.Leu665Arg)
c.2201T>G (p.Leu734Arg)
n.2095T>G
c.2231T>G (p.Leu744Arg)
c.1439T>G (p.Leu480Arg)
c.*1780T>G (n.*1780T>G)
c.1673T>G (p.Leu558Arg)
n.313+3934A>C
n.406+3934A>C
n.403+3934A>C
n.230+3934A>C
n.226+3934A>C
c.2024T>G (p.Leu675Arg)
n.251+3934A>C
3g.123707943A>GCA354234057MYLKc.1994T>C (p.Leu665Pro)
c.2201T>C (p.Leu734Pro)
n.2095T>C
c.2231T>C (p.Leu744Pro)
c.1439T>C (p.Leu480Pro)
c.*1780T>C (n.*1780T>C)
c.1673T>C (p.Leu558Pro)
n.313+3934A>G
n.406+3934A>G
n.403+3934A>G
n.230+3934A>G
n.226+3934A>G
c.2024T>C (p.Leu675Pro)
n.251+3934A>G
 dbSNP
3g.123707943A>TCA354234056MYLKc.1994T>A (p.Leu665Gln)
c.2201T>A (p.Leu734Gln)
n.2095T>A
c.2231T>A (p.Leu744Gln)
c.1439T>A (p.Leu480Gln)
c.*1780T>A (n.*1780T>A)
c.1673T>A (p.Leu558Gln)
n.313+3934A>T
n.406+3934A>T
n.403+3934A>T
n.230+3934A>T
n.226+3934A>T
c.2024T>A (p.Leu675Gln)
n.251+3934A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.123707944G>ACA435303093MYLKc.1993C>T (p.Leu665=)
c.2200C>T (p.Leu734=)
n.2094C>T
c.2230C>T (p.Leu744=)
c.1438C>T (p.Leu480=)
c.*1779C>T (n.*1779C>T)
c.1672C>T (p.Leu558=)
n.313+3935G>A
n.406+3935G>A
n.403+3935G>A
n.230+3935G>A
n.226+3935G>A
c.2023C>T (p.Leu675=)
n.251+3935G>A
3g.123707944G>CCA354234058MYLKc.1993C>G (p.Leu665Val)
c.2200C>G (p.Leu734Val)
n.2094C>G
c.2230C>G (p.Leu744Val)
c.1438C>G (p.Leu480Val)
c.*1779C>G (n.*1779C>G)
c.1672C>G (p.Leu558Val)
n.313+3935G>C
n.406+3935G>C
n.403+3935G>C
n.230+3935G>C
n.226+3935G>C
c.2023C>G (p.Leu675Val)
n.251+3935G>C
3g.123707944G>TCA354234059MYLKc.1993C>A (p.Leu665Met)
c.2200C>A (p.Leu734Met)
n.2094C>A
c.2230C>A (p.Leu744Met)
c.1438C>A (p.Leu480Met)
c.*1779C>A (n.*1779C>A)
c.1672C>A (p.Leu558Met)
n.313+3935G>T
n.406+3935G>T
n.403+3935G>T
n.230+3935G>T
n.226+3935G>T
c.2023C>A (p.Leu675Met)
n.251+3935G>T
3g.123707945G>ACA435303094MYLKc.1992C>T (p.Ser664=)
c.2199C>T (p.Ser733=)
n.2093C>T
c.2229C>T (p.Ser743=)
c.1437C>T (p.Ser479=)
c.*1778C>T (n.*1778C>T)
c.1671C>T (p.Ser557=)
n.313+3936G>A
n.406+3936G>A
n.403+3936G>A
n.230+3936G>A
n.226+3936G>A
c.2022C>T (p.Ser674=)
n.251+3936G>A
3g.123707945G>CCA435303095MYLKc.1992C>G (p.Ser664=)
c.2199C>G (p.Ser733=)
n.2093C>G
c.2229C>G (p.Ser743=)
c.1437C>G (p.Ser479=)
c.*1778C>G (n.*1778C>G)
c.1671C>G (p.Ser557=)
n.313+3936G>C
n.406+3936G>C
n.403+3936G>C
n.230+3936G>C
n.226+3936G>C
c.2022C>G (p.Ser674=)
n.251+3936G>C
3g.123707945G>TCA435303096MYLKc.1992C>A (p.Ser664=)
c.2199C>A (p.Ser733=)
n.2093C>A
c.2229C>A (p.Ser743=)
c.1437C>A (p.Ser479=)
c.*1778C>A (n.*1778C>A)
c.1671C>A (p.Ser557=)
n.313+3936G>T
n.406+3936G>T
n.403+3936G>T
n.230+3936G>T
n.226+3936G>T
c.2022C>A (p.Ser674=)
n.251+3936G>T
3g.123707946G>ACA354234060MYLKc.1991C>T (p.Ser664Phe)
c.2198C>T (p.Ser733Phe)
n.2092C>T
c.2228C>T (p.Ser743Phe)
c.1436C>T (p.Ser479Phe)
c.*1777C>T (n.*1777C>T)
c.1670C>T (p.Ser557Phe)
n.313+3937G>A
n.406+3937G>A
n.403+3937G>A
n.230+3937G>A
n.226+3937G>A
c.2021C>T (p.Ser674Phe)
n.251+3937G>A
 COSMIC
3g.123707946G>CCA354234061MYLKc.1991C>G (p.Ser664Cys)
c.2198C>G (p.Ser733Cys)
n.2092C>G
c.2228C>G (p.Ser743Cys)
c.1436C>G (p.Ser479Cys)
c.*1777C>G (n.*1777C>G)
c.1670C>G (p.Ser557Cys)
n.313+3937G>C
n.406+3937G>C
n.403+3937G>C
n.230+3937G>C
n.226+3937G>C
c.2021C>G (p.Ser674Cys)
n.251+3937G>C
3g.123707946G>TCA354234062MYLKc.1991C>A (p.Ser664Tyr)
c.2198C>A (p.Ser733Tyr)
n.2092C>A
c.2228C>A (p.Ser743Tyr)
c.1436C>A (p.Ser479Tyr)
c.*1777C>A (n.*1777C>A)
c.1670C>A (p.Ser557Tyr)
n.313+3937G>T
n.406+3937G>T
n.403+3937G>T
n.230+3937G>T
n.226+3937G>T
c.2021C>A (p.Ser674Tyr)
n.251+3937G>T
3g.123707947A>CCA354234063MYLKc.1990T>G (p.Ser664Ala)
c.2197T>G (p.Ser733Ala)
n.2091T>G
c.2227T>G (p.Ser743Ala)
c.1435T>G (p.Ser479Ala)
c.*1776T>G (n.*1776T>G)
c.1669T>G (p.Ser557Ala)
n.313+3938A>C
n.406+3938A>C
n.403+3938A>C
n.230+3938A>C
n.226+3938A>C
c.2020T>G (p.Ser674Ala)
n.251+3938A>C
3g.123707947A>GCA354234064MYLKc.1990T>C (p.Ser664Pro)
c.2197T>C (p.Ser733Pro)
n.2091T>C
c.2227T>C (p.Ser743Pro)
c.1435T>C (p.Ser479Pro)
c.*1776T>C (n.*1776T>C)
c.1669T>C (p.Ser557Pro)
n.313+3938A>G
n.406+3938A>G
n.403+3938A>G
n.230+3938A>G
n.226+3938A>G
c.2020T>C (p.Ser674Pro)
n.251+3938A>G
3g.123707947A>TCA354234065MYLKc.1990T>A (p.Ser664Thr)
c.2197T>A (p.Ser733Thr)
n.2091T>A
c.2227T>A (p.Ser743Thr)
c.1435T>A (p.Ser479Thr)
c.*1776T>A (n.*1776T>A)
c.1669T>A (p.Ser557Thr)
n.313+3938A>T
n.406+3938A>T
n.403+3938A>T
n.230+3938A>T
n.226+3938A>T
c.2020T>A (p.Ser674Thr)
n.251+3938A>T
3g.123707948G>ACA435303099MYLKc.1989C>T (p.Ala663=)
c.2196C>T (p.Ala732=)
n.2090C>T
c.2226C>T (p.Ala742=)
c.1434C>T (p.Ala478=)
c.*1775C>T (n.*1775C>T)
c.1668C>T (p.Ala556=)
n.313+3939G>A
n.406+3939G>A
n.403+3939G>A
n.230+3939G>A
n.226+3939G>A
c.2019C>T (p.Ala673=)
n.251+3939G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.123707948G>CCA435303097MYLKc.1989C>G (p.Ala663=)
c.2196C>G (p.Ala732=)
n.2090C>G
c.2226C>G (p.Ala742=)
c.1434C>G (p.Ala478=)
c.*1775C>G (n.*1775C>G)
c.1668C>G (p.Ala556=)
n.313+3939G>C
n.406+3939G>C
n.403+3939G>C
n.230+3939G>C
n.226+3939G>C
c.2019C>G (p.Ala673=)
n.251+3939G>C
3g.123707948G=CA1398518085MYLKc.1989C= (p.Ala663=)
c.2196C= (p.Ala732=)
n.2090C=
c.2226C= (p.Ala742=)
c.1434C= (p.Ala478=)
c.*1775C= (n.*1775C=)
c.1668C= (p.Ala556=)
n.313+3939G=
n.406+3939G=
n.403+3939G=
n.230+3939G=
n.226+3939G=
c.2019C= (p.Ala673=)
n.251+3939G=
3g.123707948G>TCA435303098MYLKc.1989C>A (p.Ala663=)
c.2196C>A (p.Ala732=)
n.2090C>A
c.2226C>A (p.Ala742=)
c.1434C>A (p.Ala478=)
c.*1775C>A (n.*1775C>A)
c.1668C>A (p.Ala556=)
n.313+3939G>T
n.406+3939G>T
n.403+3939G>T
n.230+3939G>T
n.226+3939G>T
c.2019C>A (p.Ala673=)
n.251+3939G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.123707949G>ACA354234066MYLKc.1988C>T (p.Ala663Val)
c.2195C>T (p.Ala732Val)
n.2089C>T
c.2225C>T (p.Ala742Val)
c.1433C>T (p.Ala478Val)
c.*1774C>T (n.*1774C>T)
c.1667C>T (p.Ala556Val)
n.313+3940G>A
n.406+3940G>A
n.403+3940G>A
n.230+3940G>A
n.226+3940G>A
c.2018C>T (p.Ala673Val)
n.251+3940G>A
3g.123707949G>CCA354234067MYLKc.1988C>G (p.Ala663Gly)
c.2195C>G (p.Ala732Gly)
n.2089C>G
c.2225C>G (p.Ala742Gly)
c.1433C>G (p.Ala478Gly)
c.*1774C>G (n.*1774C>G)
c.1667C>G (p.Ala556Gly)
n.313+3940G>C
n.406+3940G>C
n.403+3940G>C
n.230+3940G>C
n.226+3940G>C
c.2018C>G (p.Ala673Gly)
n.251+3940G>C
3g.123707949G=CA1398518086MYLKc.1988C= (p.Ala663=)
c.2195C= (p.Ala732=)
n.2089C=
c.2225C= (p.Ala742=)
c.1433C= (p.Ala478=)
c.*1774C= (n.*1774C=)
c.1667C= (p.Ala556=)
n.313+3940G=
n.406+3940G=
n.403+3940G=
n.230+3940G=
n.226+3940G=
c.2018C= (p.Ala673=)
n.251+3940G=
3g.123707949G>TCA354234068MYLKc.1988C>A (p.Ala663Asp)
c.2195C>A (p.Ala732Asp)
n.2089C>A
c.2225C>A (p.Ala742Asp)
c.1433C>A (p.Ala478Asp)
c.*1774C>A (n.*1774C>A)
c.1667C>A (p.Ala556Asp)
n.313+3940G>T
n.406+3940G>T
n.403+3940G>T
n.230+3940G>T
n.226+3940G>T
c.2018C>A (p.Ala673Asp)
n.251+3940G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.123707950C>ACA354234071MYLKc.1987G>T (p.Ala663Ser)
c.2194G>T (p.Ala732Ser)
n.2088G>T
c.2224G>T (p.Ala742Ser)
c.1432G>T (p.Ala478Ser)
c.*1773G>T (n.*1773G>T)
c.1666G>T (p.Ala556Ser)
n.313+3941C>A
n.406+3941C>A
n.403+3941C>A
n.230+3941C>A
n.226+3941C>A
c.2017G>T (p.Ala673Ser)
n.251+3941C>A
3g.123707950C=CA1398518087MYLKc.1987G= (p.Ala663=)
c.2194G= (p.Ala732=)
n.2088G=
c.2224G= (p.Ala742=)
c.1432G= (p.Ala478=)
c.*1773G= (n.*1773G=)
c.1666G= (p.Ala556=)
n.313+3941C=
n.406+3941C=
n.403+3941C=
n.230+3941C=
n.226+3941C=
c.2017G= (p.Ala673=)
n.251+3941C=
3g.123707950C>GCA354234069MYLKc.1987G>C (p.Ala663Pro)
c.2194G>C (p.Ala732Pro)
n.2088G>C
c.2224G>C (p.Ala742Pro)
c.1432G>C (p.Ala478Pro)
c.*1773G>C (n.*1773G>C)
c.1666G>C (p.Ala556Pro)
n.313+3941C>G
n.406+3941C>G
n.403+3941C>G
n.230+3941C>G
n.226+3941C>G
c.2017G>C (p.Ala673Pro)
n.251+3941C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.123707950C>TCA354234070MYLKc.1987G>A (p.Ala663Thr)
c.2194G>A (p.Ala732Thr)
n.2088G>A
c.2224G>A (p.Ala742Thr)
c.1432G>A (p.Ala478Thr)
c.*1773G>A (n.*1773G>A)
c.1666G>A (p.Ala556Thr)
n.313+3941C>T
n.406+3941C>T
n.403+3941C>T
n.230+3941C>T
n.226+3941C>T
c.2017G>A (p.Ala673Thr)
n.251+3941C>T
 gnomAD v4
3g.123707951T>ACA435303100MYLKc.1986A>T (p.Thr662=)
c.2193A>T (p.Thr731=)
n.2087A>T
c.2223A>T (p.Thr741=)
c.1431A>T (p.Thr477=)
c.*1772A>T (n.*1772A>T)
c.1665A>T (p.Thr555=)
n.313+3942T>A
n.406+3942T>A
n.403+3942T>A
n.230+3942T>A
n.226+3942T>A
c.2016A>T (p.Thr672=)
n.251+3942T>A
3g.123707951T>CCA068265MYLKc.1986A>G (p.Thr662=)
c.2193A>G (p.Thr731=)
n.2087A>G
c.2223A>G (p.Thr741=)
c.1431A>G (p.Thr477=)
c.*1772A>G (n.*1772A>G)
c.1665A>G (p.Thr555=)
n.313+3942T>C
n.406+3942T>C
n.403+3942T>C
n.230+3942T>C
n.226+3942T>C
c.2016A>G (p.Thr672=)
n.251+3942T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.123707951T>GCA435303101MYLKc.1986A>C (p.Thr662=)
c.2193A>C (p.Thr731=)
n.2087A>C
c.2223A>C (p.Thr741=)
c.1431A>C (p.Thr477=)
c.*1772A>C (n.*1772A>C)
c.1665A>C (p.Thr555=)
n.313+3942T>G
n.406+3942T>G
n.403+3942T>G
n.230+3942T>G
n.226+3942T>G
c.2016A>C (p.Thr672=)
n.251+3942T>G
3g.123707951T=CA1398518088MYLKc.1986A= (p.Thr662=)
c.2193A= (p.Thr731=)
n.2087A=
c.2223A= (p.Thr741=)
c.1431A= (p.Thr477=)
c.*1772A= (n.*1772A=)
c.1665A= (p.Thr555=)
n.313+3942T=
n.406+3942T=
n.403+3942T=
n.230+3942T=
n.226+3942T=
c.2016A= (p.Thr672=)
n.251+3942T=
3g.123707952G>ACA354234072MYLKc.1985C>T (p.Thr662Ile)
c.2192C>T (p.Thr731Ile)
n.2086C>T
c.2222C>T (p.Thr741Ile)
c.1430C>T (p.Thr477Ile)
c.*1771C>T (n.*1771C>T)
c.1664C>T (p.Thr555Ile)
n.313+3943G>A
n.406+3943G>A
n.403+3943G>A
n.230+3943G>A
n.226+3943G>A
c.2015C>T (p.Thr672Ile)
n.251+3943G>A
3g.123707952G>CCA354234073MYLKc.1985C>G (p.Thr662Arg)
c.2192C>G (p.Thr731Arg)
n.2086C>G
c.2222C>G (p.Thr741Arg)
c.1430C>G (p.Thr477Arg)
c.*1771C>G (n.*1771C>G)
c.1664C>G (p.Thr555Arg)
n.313+3943G>C
n.406+3943G>C
n.403+3943G>C
n.230+3943G>C
n.226+3943G>C
c.2015C>G (p.Thr672Arg)
n.251+3943G>C
3g.123707952G>TCA354234074MYLKc.1985C>A (p.Thr662Lys)
c.2192C>A (p.Thr731Lys)
n.2086C>A
c.2222C>A (p.Thr741Lys)
c.1430C>A (p.Thr477Lys)
c.*1771C>A (n.*1771C>A)
c.1664C>A (p.Thr555Lys)
n.313+3943G>T
n.406+3943G>T
n.403+3943G>T
n.230+3943G>T
n.226+3943G>T
c.2015C>A (p.Thr672Lys)
n.251+3943G>T
3g.123707953T>ACA354234075MYLKc.1984A>T (p.Thr662Ser)
c.2191A>T (p.Thr731Ser)
n.2085A>T
c.2221A>T (p.Thr741Ser)
c.1429A>T (p.Thr477Ser)
c.*1770A>T (n.*1770A>T)
c.1663A>T (p.Thr555Ser)
n.313+3944T>A
n.406+3944T>A
n.403+3944T>A
n.230+3944T>A
n.226+3944T>A
c.2014A>T (p.Thr672Ser)
n.251+3944T>A
3g.123707953T>CCA354234076MYLKc.1984A>G (p.Thr662Ala)
c.2191A>G (p.Thr731Ala)
n.2085A>G
c.2221A>G (p.Thr741Ala)
c.1429A>G (p.Thr477Ala)
c.*1770A>G (n.*1770A>G)
c.1663A>G (p.Thr555Ala)
n.313+3944T>C
n.406+3944T>C
n.403+3944T>C
n.230+3944T>C
n.226+3944T>C
c.2014A>G (p.Thr672Ala)
n.251+3944T>C
3g.123707953T>GCA354234077MYLKc.1984A>C (p.Thr662Pro)
c.2191A>C (p.Thr731Pro)
n.2085A>C
c.2221A>C (p.Thr741Pro)
c.1429A>C (p.Thr477Pro)
c.*1770A>C (n.*1770A>C)
c.1663A>C (p.Thr555Pro)
n.313+3944T>G
n.406+3944T>G
n.403+3944T>G
n.230+3944T>G
n.226+3944T>G
c.2014A>C (p.Thr672Pro)
n.251+3944T>G
3g.123707954delCA2573136426MYLKc.1983del (p.Thr662GlnfsTer14)
c.2190del (p.Thr731GlnfsTer14)
n.2084del
c.2220del (p.Thr741GlnfsTer14)
c.1428del (p.Thr477GlnfsTer14)
c.*1769del (n.*1769del)
c.1662del (p.Thr555GlnfsTer14)
n.313+3945del
n.406+3945del
n.403+3945del
n.230+3945del
n.226+3945del
c.2013del (p.Thr672GlnfsTer14)
n.251+3945del
 ClinVar dbSNP
3g.123707954C>ACA435303102MYLKc.1983G>T (p.Val661=)
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n.2084G>T
c.2220G>T (p.Val740=)
c.1428G>T (p.Val476=)
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c.1662G>T (p.Val554=)
n.313+3945C>A
n.406+3945C>A
n.403+3945C>A
n.230+3945C>A
n.226+3945C>A
c.2013G>T (p.Val671=)
n.251+3945C>A
3g.123707954C=CA1398518089MYLKc.1983G= (p.Val661=)
c.2190G= (p.Val730=)
n.2084G=
c.2220G= (p.Val740=)
c.1428G= (p.Val476=)
c.*1769G= (n.*1769G=)
c.1662G= (p.Val554=)
n.313+3945C=
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n.403+3945C=
n.230+3945C=
n.226+3945C=
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n.251+3945C=
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c.2220G>C (p.Val740=)
c.1428G>C (p.Val476=)
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c.1662G>C (p.Val554=)
n.313+3945C>G
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n.403+3945C>G
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n.251+3945C>G
3g.123707954C>TCA068261MYLKc.1983G>A (p.Val661=)
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c.2220G>A (p.Val740=)
c.1428G>A (p.Val476=)
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c.1662G>A (p.Val554=)
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n.403+3945C>T
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n.251+3945C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.123707955A=CA1398518090MYLKc.1982T= (p.Val661=)
c.2189T= (p.Val730=)
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c.2219T= (p.Val740=)
c.1427T= (p.Val476=)
c.*1768T= (n.*1768T=)
c.1661T= (p.Val554=)
n.313+3946A=
n.406+3946A=
n.403+3946A=
n.230+3946A=
n.226+3946A=
c.2012T= (p.Val671=)
n.251+3946A=
3g.123707955A>CCA068256MYLKc.1982T>G (p.Val661Gly)
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n.406+3946A>C
n.403+3946A>C
n.230+3946A>C
n.226+3946A>C
c.2012T>G (p.Val671Gly)
n.251+3946A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.123707955A>GCA354234078MYLKc.1982T>C (p.Val661Ala)
c.2189T>C (p.Val730Ala)
n.2083T>C
c.2219T>C (p.Val740Ala)
c.1427T>C (p.Val476Ala)
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c.1661T>C (p.Val554Ala)
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n.403+3946A>G
n.230+3946A>G
n.226+3946A>G
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n.251+3946A>G
3g.123707955A>TCA354234079MYLKc.1982T>A (p.Val661Glu)
c.2189T>A (p.Val730Glu)
n.2083T>A
c.2219T>A (p.Val740Glu)
c.1427T>A (p.Val476Glu)
c.*1768T>A (n.*1768T>A)
c.1661T>A (p.Val554Glu)
n.313+3946A>T
n.406+3946A>T
n.403+3946A>T
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n.226+3946A>T
c.2012T>A (p.Val671Glu)
n.251+3946A>T
3g.123707956C>ACA354234081MYLKc.1981G>T (p.Val661Leu)
c.2188G>T (p.Val730Leu)
n.2082G>T
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c.1660G>T (p.Val554Leu)
n.313+3947C>A
n.406+3947C>A
n.403+3947C>A
n.230+3947C>A
n.226+3947C>A
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n.251+3947C>A
3g.123707956C=CA1398518091MYLKc.1981G= (p.Val661=)
c.2188G= (p.Val730=)
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c.2218G= (p.Val740=)
c.1426G= (p.Val476=)
c.*1767G= (n.*1767G=)
c.1660G= (p.Val554=)
n.313+3947C=
n.406+3947C=
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n.230+3947C=
n.226+3947C=
c.2011G= (p.Val671=)
n.251+3947C=
3g.123707956C>GCA354234082MYLKc.1981G>C (p.Val661Leu)
c.2188G>C (p.Val730Leu)
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c.1426G>C (p.Val476Leu)
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n.313+3947C>G
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n.226+3947C>G
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n.251+3947C>G
 ClinVar dbSNP
3g.123707956C>TCA354234080MYLKc.1981G>A (p.Val661Met)
c.2188G>A (p.Val730Met)
n.2082G>A
c.2218G>A (p.Val740Met)
c.1426G>A (p.Val476Met)
c.*1767G>A (n.*1767G>A)
c.1660G>A (p.Val554Met)
n.313+3947C>T
n.406+3947C>T
n.403+3947C>T
n.230+3947C>T
n.226+3947C>T
c.2011G>A (p.Val671Met)
n.251+3947C>T
3g.123707957T>ACA435303104MYLKc.1980A>T (p.Ser660=)
c.2187A>T (p.Ser729=)
n.2081A>T
c.2217A>T (p.Ser739=)
c.1425A>T (p.Ser475=)
c.*1766A>T (n.*1766A>T)
c.1659A>T (p.Ser553=)
n.313+3948T>A
n.406+3948T>A
n.403+3948T>A
n.230+3948T>A
n.226+3948T>A
c.2010A>T (p.Ser670=)
n.251+3948T>A
3g.123707957T>CCA435303105MYLKc.1980A>G (p.Ser660=)
c.2187A>G (p.Ser729=)
n.2081A>G
c.2217A>G (p.Ser739=)
c.1425A>G (p.Ser475=)
c.*1766A>G (n.*1766A>G)
c.1659A>G (p.Ser553=)
n.313+3948T>C
n.406+3948T>C
n.403+3948T>C
n.230+3948T>C
n.226+3948T>C
c.2010A>G (p.Ser670=)
n.251+3948T>C
 ClinVar
3g.123707957T>GCA435303106MYLKc.1980A>C (p.Ser660=)
c.2187A>C (p.Ser729=)
n.2081A>C
c.2217A>C (p.Ser739=)
c.1425A>C (p.Ser475=)
c.*1766A>C (n.*1766A>C)
c.1659A>C (p.Ser553=)
n.313+3948T>G
n.406+3948T>G
n.403+3948T>G
n.230+3948T>G
n.226+3948T>G
c.2010A>C (p.Ser670=)
n.251+3948T>G
3g.123707958G>ACA354234085MYLKc.1979C>T (p.Ser660Leu)
c.2186C>T (p.Ser729Leu)
n.2080C>T
c.2216C>T (p.Ser739Leu)
c.1424C>T (p.Ser475Leu)
c.*1765C>T (n.*1765C>T)
c.1658C>T (p.Ser553Leu)
n.313+3949G>A
n.406+3949G>A
n.403+3949G>A
n.230+3949G>A
n.226+3949G>A
c.2009C>T (p.Ser670Leu)
n.251+3949G>A
3g.123707958G>CCA354234083MYLKc.1979C>G (p.Ser660Ter)
c.2186C>G (p.Ser729Ter)
n.2080C>G
c.2216C>G (p.Ser739Ter)
c.1424C>G (p.Ser475Ter)
c.*1765C>G (n.*1765C>G)
c.1658C>G (p.Ser553Ter)
n.313+3949G>C
n.406+3949G>C
n.403+3949G>C
n.230+3949G>C
n.226+3949G>C
c.2009C>G (p.Ser670Ter)
n.251+3949G>C
3g.123707958G>TCA354234084MYLKc.1979C>A (p.Ser660Ter)
c.2186C>A (p.Ser729Ter)
n.2080C>A
c.2216C>A (p.Ser739Ter)
c.1424C>A (p.Ser475Ter)
c.*1765C>A (n.*1765C>A)
c.1658C>A (p.Ser553Ter)
n.313+3949G>T
n.406+3949G>T
n.403+3949G>T
n.230+3949G>T
n.226+3949G>T
c.2009C>A (p.Ser670Ter)
n.251+3949G>T
3g.123707959A>CCA354234086MYLKc.1978T>G (p.Ser660Ala)
c.2185T>G (p.Ser729Ala)
n.2079T>G
c.2215T>G (p.Ser739Ala)
c.1423T>G (p.Ser475Ala)
c.*1764T>G (n.*1764T>G)
c.1657T>G (p.Ser553Ala)
n.313+3950A>C
n.406+3950A>C
n.403+3950A>C
n.230+3950A>C
n.226+3950A>C
c.2008T>G (p.Ser670Ala)
n.251+3950A>C
3g.123707959A>GCA354234087MYLKc.1978T>C (p.Ser660Pro)
c.2185T>C (p.Ser729Pro)
n.2079T>C
c.2215T>C (p.Ser739Pro)
c.1423T>C (p.Ser475Pro)
c.*1764T>C (n.*1764T>C)
c.1657T>C (p.Ser553Pro)
n.313+3950A>G
n.406+3950A>G
n.403+3950A>G
n.230+3950A>G
n.226+3950A>G
c.2008T>C (p.Ser670Pro)
n.251+3950A>G
3g.123707959A>TCA354234088MYLKc.1978T>A (p.Ser660Thr)
c.2185T>A (p.Ser729Thr)
n.2079T>A
c.2215T>A (p.Ser739Thr)
c.1423T>A (p.Ser475Thr)
c.*1764T>A (n.*1764T>A)
c.1657T>A (p.Ser553Thr)
n.313+3950A>T
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n.230+3950A>T
n.226+3950A>T
c.2008T>A (p.Ser670Thr)
n.251+3950A>T
3g.123707960G>ACA435303107MYLKc.1977C>T (p.Arg659=)
c.2184C>T (p.Arg728=)
n.2078C>T
c.2214C>T (p.Arg738=)
c.1422C>T (p.Arg474=)
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c.1656C>T (p.Arg552=)
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n.403+3951G>A
n.230+3951G>A
n.226+3951G>A
c.2007C>T (p.Arg669=)
n.251+3951G>A
 dbSNP
3g.123707960G>CCA435303108MYLKc.1977C>G (p.Arg659=)
c.2184C>G (p.Arg728=)
n.2078C>G
c.2214C>G (p.Arg738=)
c.1422C>G (p.Arg474=)
c.*1763C>G (n.*1763C>G)
c.1656C>G (p.Arg552=)
n.313+3951G>C
n.406+3951G>C
n.403+3951G>C
n.230+3951G>C
n.226+3951G>C
c.2007C>G (p.Arg669=)
n.251+3951G>C
3g.123707960G=CA1398518092MYLKc.1977C= (p.Arg659=)
c.2184C= (p.Arg728=)
n.2078C=
c.2214C= (p.Arg738=)
c.1422C= (p.Arg474=)
c.*1763C= (n.*1763C=)
c.1656C= (p.Arg552=)
n.313+3951G=
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n.403+3951G=
n.230+3951G=
n.226+3951G=
c.2007C= (p.Arg669=)
n.251+3951G=
3g.123707960G>TCA435303109MYLKc.1977C>A (p.Arg659=)
c.2184C>A (p.Arg728=)
n.2078C>A
c.2214C>A (p.Arg738=)
c.1422C>A (p.Arg474=)
c.*1763C>A (n.*1763C>A)
c.1656C>A (p.Arg552=)
n.313+3951G>T
n.406+3951G>T
n.403+3951G>T
n.230+3951G>T
n.226+3951G>T
c.2007C>A (p.Arg669=)
n.251+3951G>T
3g.123707961C>ACA354234089MYLKc.1976G>T (p.Arg659Leu)
c.2183G>T (p.Arg728Leu)
n.2077G>T
c.2213G>T (p.Arg738Leu)
c.1421G>T (p.Arg474Leu)
c.*1762G>T (n.*1762G>T)
c.1655G>T (p.Arg552Leu)
n.313+3952C>A
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n.403+3952C>A
n.230+3952C>A
n.226+3952C>A
c.2006G>T (p.Arg669Leu)
n.251+3952C>A
3g.123707961C=CA1398518093MYLKc.1976G= (p.Arg659=)
c.2183G= (p.Arg728=)
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c.1421G= (p.Arg474=)
c.*1762G= (n.*1762G=)
c.1655G= (p.Arg552=)
n.313+3952C=
n.406+3952C=
n.403+3952C=
n.230+3952C=
n.226+3952C=
c.2006G= (p.Arg669=)
n.251+3952C=
3g.123707961C>GCA354234090MYLKc.1976G>C (p.Arg659Pro)
c.2183G>C (p.Arg728Pro)
n.2077G>C
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c.*1762G>C (n.*1762G>C)
c.1655G>C (p.Arg552Pro)
n.313+3952C>G
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n.251+3952C>G
3g.123707961C>TCA068253MYLKc.1976G>A (p.Arg659His)
c.2183G>A (p.Arg728His)
n.2077G>A
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c.1421G>A (p.Arg474His)
c.*1762G>A (n.*1762G>A)
c.1655G>A (p.Arg552His)
n.313+3952C>T
n.406+3952C>T
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n.226+3952C>T
c.2006G>A (p.Arg669His)
n.251+3952C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.123707962G>ACA068248MYLKc.1975C>T (p.Arg659Cys)
c.2182C>T (p.Arg728Cys)
n.2076C>T
c.2212C>T (p.Arg738Cys)
c.1420C>T (p.Arg474Cys)
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c.1654C>T (p.Arg552Cys)
n.313+3953G>A
n.406+3953G>A
n.403+3953G>A
n.230+3953G>A
n.226+3953G>A
c.2005C>T (p.Arg669Cys)
n.251+3953G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.123707962G>CCA354234091MYLKc.1975C>G (p.Arg659Gly)
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n.230+3953G>C
n.226+3953G>C
c.2005C>G (p.Arg669Gly)
n.251+3953G>C
3g.123707962G=CA1398518095MYLKc.1975C= (p.Arg659=)
c.2182C= (p.Arg728=)
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c.2212C= (p.Arg738=)
c.1420C= (p.Arg474=)
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n.403+3953G=
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n.251+3953G=
3g.123707962G>TCA354234092MYLKc.1975C>A (p.Arg659Ser)
c.2182C>A (p.Arg728Ser)
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n.251+3953G>T
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n.251+3954A>C
3g.123707963A>GCA435303111MYLKc.1974T>C (p.Pro658=)
c.2181T>C (p.Pro727=)
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c.1653T>C (p.Pro551=)
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n.251+3954A>G
3g.123707963A>TCA435303112MYLKc.1974T>A (p.Pro658=)
c.2181T>A (p.Pro727=)
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c.1653T>A (p.Pro551=)
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n.251+3954A>T
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n.403+3955G>A
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n.226+3955G>A
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n.251+3955G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.123707964G>CCA354234094MYLKc.1973C>G (p.Pro658Arg)
c.2180C>G (p.Pro727Arg)
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n.226+3955G>C
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n.251+3955G>C
3g.123707964G=CA1398518096MYLKc.1973C= (p.Pro658=)
c.2180C= (p.Pro727=)
n.2074C=
c.2210C= (p.Pro737=)
c.1418C= (p.Pro473=)
c.*1759C= (n.*1759C=)
c.1652C= (p.Pro551=)
n.313+3955G=
n.406+3955G=
n.403+3955G=
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n.226+3955G=
c.2003C= (p.Pro668=)
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c.2180C>A (p.Pro727His)
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c.2210C>A (p.Pro737His)
c.1418C>A (p.Pro473His)
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c.1652C>A (p.Pro551His)
n.313+3955G>T
n.406+3955G>T
n.403+3955G>T
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n.226+3955G>T
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n.251+3955G>T
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c.*1758C>T (n.*1758C>T)
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c.2179C>G (p.Pro727Ala)
n.2073C>G
c.2209C>G (p.Pro737Ala)
c.1417C>G (p.Pro473Ala)
c.*1758C>G (n.*1758C>G)
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n.313+3956G>C
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n.403+3956G>C
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n.226+3956G>C
c.2002C>G (p.Pro668Ala)
n.251+3956G>C
3g.123707965G>TCA354234097MYLKc.1972C>A (p.Pro658Thr)
c.2179C>A (p.Pro727Thr)
n.2073C>A
c.2209C>A (p.Pro737Thr)
c.1417C>A (p.Pro473Thr)
c.*1758C>A (n.*1758C>A)
c.1651C>A (p.Pro551Thr)
n.313+3956G>T
n.406+3956G>T
n.403+3956G>T
n.230+3956G>T
n.226+3956G>T
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n.251+3956G>T
3g.123707966C>ACA354234098MYLKc.1971G>T (p.Lys657Asn)
c.2178G>T (p.Lys726Asn)
n.2072G>T
c.2208G>T (p.Lys736Asn)
c.1416G>T (p.Lys472Asn)
c.*1757G>T (n.*1757G>T)
c.1650G>T (p.Lys550Asn)
n.313+3957C>A
n.406+3957C>A
n.403+3957C>A
n.230+3957C>A
n.226+3957C>A
c.2001G>T (p.Lys667Asn)
n.251+3957C>A
3g.123707966C=CA1398518097MYLKc.1971G= (p.Lys657=)
c.2178G= (p.Lys726=)
n.2072G=
c.2208G= (p.Lys736=)
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c.*1757G= (n.*1757G=)
c.1650G= (p.Lys550=)
n.313+3957C=
n.406+3957C=
n.403+3957C=
n.230+3957C=
n.226+3957C=
c.2001G= (p.Lys667=)
n.251+3957C=
3g.123707966C>GCA354234099MYLKc.1971G>C (p.Lys657Asn)
c.2178G>C (p.Lys726Asn)
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c.2208G>C (p.Lys736Asn)
c.1416G>C (p.Lys472Asn)
c.*1757G>C (n.*1757G>C)
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n.313+3957C>G
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n.251+3957C>G
3g.123707966C>TCA435303113MYLKc.1971G>A (p.Lys657=)
c.2178G>A (p.Lys726=)
n.2072G>A
c.2208G>A (p.Lys736=)
c.1416G>A (p.Lys472=)
c.*1757G>A (n.*1757G>A)
c.1650G>A (p.Lys550=)
n.313+3957C>T
n.406+3957C>T
n.403+3957C>T
n.230+3957C>T
n.226+3957C>T
c.2001G>A (p.Lys667=)
n.251+3957C>T
3g.123707967T>ACA354234100MYLKc.1970A>T (p.Lys657Met)
c.2177A>T (p.Lys726Met)
n.2071A>T
c.2207A>T (p.Lys736Met)
c.1415A>T (p.Lys472Met)
c.*1756A>T (n.*1756A>T)
c.1649A>T (p.Lys550Met)
n.313+3958T>A
n.406+3958T>A
n.403+3958T>A
n.230+3958T>A
n.226+3958T>A
c.2000A>T (p.Lys667Met)
n.251+3958T>A
3g.123707967T>CCA354234101MYLKc.1970A>G (p.Lys657Arg)
c.2177A>G (p.Lys726Arg)
n.2071A>G
c.2207A>G (p.Lys736Arg)
c.1415A>G (p.Lys472Arg)
c.*1756A>G (n.*1756A>G)
c.1649A>G (p.Lys550Arg)
n.313+3958T>C
n.406+3958T>C
n.403+3958T>C
n.230+3958T>C
n.226+3958T>C
c.2000A>G (p.Lys667Arg)
n.251+3958T>C
3g.123707967T>GCA354234102MYLKc.1970A>C (p.Lys657Thr)
c.2177A>C (p.Lys726Thr)
n.2071A>C
c.2207A>C (p.Lys736Thr)
c.1415A>C (p.Lys472Thr)
c.*1756A>C (n.*1756A>C)
c.1649A>C (p.Lys550Thr)
n.313+3958T>G
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n.403+3958T>G
n.230+3958T>G
n.226+3958T>G
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n.251+3958T>G
3g.123707968dupCA1398518098MYLKc.1970dup (p.Pro658AlafsTer21)
c.2177dup (p.Pro727AlafsTer21)
n.2071dup
c.2207dup (p.Pro737AlafsTer21)
c.1415dup (p.Pro473AlafsTer21)
c.*1756dup (n.*1756dup)
c.1649dup (p.Pro551AlafsTer21)
n.313+3959dup
n.406+3959dup
n.403+3959dup
n.230+3959dup
n.226+3959dup
c.2000dup (p.Pro668AlafsTer21)
n.251+3959dup
 dbSNP gnomAD v4
3g.123707968T>ACA354234103MYLKc.1969A>T (p.Lys657Ter)
c.2176A>T (p.Lys726Ter)
n.2070A>T
c.2206A>T (p.Lys736Ter)
c.1414A>T (p.Lys472Ter)
c.*1755A>T (n.*1755A>T)
c.1648A>T (p.Lys550Ter)
n.313+3959T>A
n.406+3959T>A
n.403+3959T>A
n.230+3959T>A
n.226+3959T>A
c.1999A>T (p.Lys667Ter)
n.251+3959T>A
3g.123707968T>CCA354234104MYLKc.1969A>G (p.Lys657Glu)
c.2176A>G (p.Lys726Glu)
n.2070A>G
c.2206A>G (p.Lys736Glu)
c.1414A>G (p.Lys472Glu)
c.*1755A>G (n.*1755A>G)
c.1648A>G (p.Lys550Glu)
n.313+3959T>C
n.406+3959T>C
n.403+3959T>C
n.230+3959T>C
n.226+3959T>C
c.1999A>G (p.Lys667Glu)
n.251+3959T>C
 gnomAD v4
3g.123707968T>GCA354234105MYLKc.1969A>C (p.Lys657Gln)
c.2176A>C (p.Lys726Gln)
n.2070A>C
c.2206A>C (p.Lys736Gln)
c.1414A>C (p.Lys472Gln)
c.*1755A>C (n.*1755A>C)
c.1648A>C (p.Lys550Gln)
n.313+3959T>G
n.406+3959T>G
n.403+3959T>G
n.230+3959T>G
n.226+3959T>G
c.1999A>C (p.Lys667Gln)
n.251+3959T>G
3g.123707969A=CA1398518100MYLKc.1968T= (p.Ser656=)
c.2175T= (p.Ser725=)
n.2069T=
c.2205T= (p.Ser735=)
c.1413T= (p.Ser471=)
c.*1754T= (n.*1754T=)
c.1647T= (p.Ser549=)
n.313+3960A=
n.406+3960A=
n.403+3960A=
n.230+3960A=
n.226+3960A=
c.1998T= (p.Ser666=)
n.251+3960A=
3g.123707969A>CCA354234106MYLKc.1968T>G (p.Ser656Arg)
c.2175T>G (p.Ser725Arg)
n.2069T>G
c.2205T>G (p.Ser735Arg)
c.1413T>G (p.Ser471Arg)
c.*1754T>G (n.*1754T>G)
c.1647T>G (p.Ser549Arg)
n.313+3960A>C
n.406+3960A>C
n.403+3960A>C
n.230+3960A>C
n.226+3960A>C
c.1998T>G (p.Ser666Arg)
n.251+3960A>C
3g.123707969A>GCA435303114MYLKc.1968T>C (p.Ser656=)
c.2175T>C (p.Ser725=)
n.2069T>C
c.2205T>C (p.Ser735=)
c.1413T>C (p.Ser471=)
c.*1754T>C (n.*1754T>C)
c.1647T>C (p.Ser549=)
n.313+3960A>G
n.406+3960A>G
n.403+3960A>G
n.230+3960A>G
n.226+3960A>G
c.1998T>C (p.Ser666=)
n.251+3960A>G
 ClinVar dbSNP
3g.123707969A>TCA354234107MYLKc.1968T>A (p.Ser656Arg)
c.2175T>A (p.Ser725Arg)
n.2069T>A
c.2205T>A (p.Ser735Arg)
c.1413T>A (p.Ser471Arg)
c.*1754T>A (n.*1754T>A)
c.1647T>A (p.Ser549Arg)
n.313+3960A>T
n.406+3960A>T
n.403+3960A>T
n.230+3960A>T
n.226+3960A>T
c.1998T>A (p.Ser666Arg)
n.251+3960A>T
3g.123707970C>ACA068239MYLKc.1967G>T (p.Ser656Ile)
c.2174G>T (p.Ser725Ile)
n.2068G>T
c.2204G>T (p.Ser735Ile)
c.1412G>T (p.Ser471Ile)
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c.1646G>T (p.Ser549Ile)
n.313+3961C>A
n.406+3961C>A
n.403+3961C>A
n.230+3961C>A
n.226+3961C>A
c.1997G>T (p.Ser666Ile)
n.251+3961C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.123707970C=CA1398518102MYLKc.1967G= (p.Ser656=)
c.2174G= (p.Ser725=)
n.2068G=
c.2204G= (p.Ser735=)
c.1412G= (p.Ser471=)
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n.226+3961C=
c.1997G= (p.Ser666=)
n.251+3961C=
3g.123707970C>GCA354234109MYLKc.1967G>C (p.Ser656Thr)
c.2174G>C (p.Ser725Thr)
n.2068G>C
c.2204G>C (p.Ser735Thr)
c.1412G>C (p.Ser471Thr)
c.*1753G>C (n.*1753G>C)
c.1646G>C (p.Ser549Thr)
n.313+3961C>G
n.406+3961C>G
n.403+3961C>G
n.230+3961C>G
n.226+3961C>G
c.1997G>C (p.Ser666Thr)
n.251+3961C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.123707970C>TCA354234108MYLKc.1967G>A (p.Ser656Asn)
c.2174G>A (p.Ser725Asn)
n.2068G>A
c.2204G>A (p.Ser735Asn)
c.1412G>A (p.Ser471Asn)
c.*1753G>A (n.*1753G>A)
c.1646G>A (p.Ser549Asn)
n.313+3961C>T
n.406+3961C>T
n.403+3961C>T
n.230+3961C>T
n.226+3961C>T
c.1997G>A (p.Ser666Asn)
n.251+3961C>T
3g.123707971T>ACA354234110MYLKc.1966A>T (p.Ser656Cys)
c.2173A>T (p.Ser725Cys)
n.2067A>T
c.2203A>T (p.Ser735Cys)
c.1411A>T (p.Ser471Cys)
c.*1752A>T (n.*1752A>T)
c.1645A>T (p.Ser549Cys)
n.313+3962T>A
n.406+3962T>A
n.403+3962T>A
n.230+3962T>A
n.226+3962T>A
c.1996A>T (p.Ser666Cys)
n.251+3962T>A
3g.123707971T>CCA354234111MYLKc.1966A>G (p.Ser656Gly)
c.2173A>G (p.Ser725Gly)
n.2067A>G
c.2203A>G (p.Ser735Gly)
c.1411A>G (p.Ser471Gly)
c.*1752A>G (n.*1752A>G)
c.1645A>G (p.Ser549Gly)
n.313+3962T>C
n.406+3962T>C
n.403+3962T>C
n.230+3962T>C
n.226+3962T>C
c.1996A>G (p.Ser666Gly)
n.251+3962T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.123707971T>GCA354234112MYLKc.1966A>C (p.Ser656Arg)
c.2173A>C (p.Ser725Arg)
n.2067A>C
c.2203A>C (p.Ser735Arg)
c.1411A>C (p.Ser471Arg)
c.*1752A>C (n.*1752A>C)
c.1645A>C (p.Ser549Arg)
n.313+3962T>G
n.406+3962T>G
n.403+3962T>G
n.230+3962T>G
n.226+3962T>G
c.1996A>C (p.Ser666Arg)
n.251+3962T>G
3g.123707971T=CA1398518103MYLKc.1966A= (p.Ser656=)
c.2173A= (p.Ser725=)
n.2067A=
c.2203A= (p.Ser735=)
c.1411A= (p.Ser471=)
c.*1752A= (n.*1752A=)
c.1645A= (p.Ser549=)
n.313+3962T=
n.406+3962T=
n.403+3962T=
n.230+3962T=
n.226+3962T=
c.1996A= (p.Ser666=)
n.251+3962T=
3g.123707972G>ACA435303115MYLKc.1965C>T (p.Ile655=)
c.2172C>T (p.Ile724=)
n.2066C>T
c.2202C>T (p.Ile734=)
c.1410C>T (p.Ile470=)
c.*1751C>T (n.*1751C>T)
c.1644C>T (p.Ile548=)
n.313+3963G>A
n.406+3963G>A
n.403+3963G>A
n.230+3963G>A
n.226+3963G>A
c.1995C>T (p.Ile665=)
n.251+3963G>A
3g.123707972G>CCA354234113MYLKc.1965C>G (p.Ile655Met)
c.2172C>G (p.Ile724Met)
n.2066C>G
c.2202C>G (p.Ile734Met)
c.1410C>G (p.Ile470Met)
c.*1751C>G (n.*1751C>G)
c.1644C>G (p.Ile548Met)
n.313+3963G>C
n.406+3963G>C
n.403+3963G>C
n.230+3963G>C
n.226+3963G>C
c.1995C>G (p.Ile665Met)
n.251+3963G>C
3g.123707972G>TCA435303116MYLKc.1965C>A (p.Ile655=)
c.2172C>A (p.Ile724=)
n.2066C>A
c.2202C>A (p.Ile734=)
c.1410C>A (p.Ile470=)
c.*1751C>A (n.*1751C>A)
c.1644C>A (p.Ile548=)
n.313+3963G>T
n.406+3963G>T
n.403+3963G>T
n.230+3963G>T
n.226+3963G>T
c.1995C>A (p.Ile665=)
n.251+3963G>T
3g.123707973A=CA1398518104MYLKc.1964T= (p.Ile655=)
c.2171T= (p.Ile724=)
n.2065T=
c.2201T= (p.Ile734=)
c.1409T= (p.Ile470=)
c.*1750T= (n.*1750T=)
c.1643T= (p.Ile548=)
n.313+3964A=
n.406+3964A=
n.403+3964A=
n.230+3964A=
n.226+3964A=
c.1994T= (p.Ile665=)
n.251+3964A=
3g.123707973A>CCA354234114MYLKc.1964T>G (p.Ile655Ser)
c.2171T>G (p.Ile724Ser)
n.2065T>G
c.2201T>G (p.Ile734Ser)
c.1409T>G (p.Ile470Ser)
c.*1750T>G (n.*1750T>G)
c.1643T>G (p.Ile548Ser)
n.313+3964A>C
n.406+3964A>C
n.403+3964A>C
n.230+3964A>C
n.226+3964A>C
c.1994T>G (p.Ile665Ser)
n.251+3964A>C
3g.123707973A>GCA354234115MYLKc.1964T>C (p.Ile655Thr)
c.2171T>C (p.Ile724Thr)
n.2065T>C
c.2201T>C (p.Ile734Thr)
c.1409T>C (p.Ile470Thr)
c.*1750T>C (n.*1750T>C)
c.1643T>C (p.Ile548Thr)
n.313+3964A>G
n.406+3964A>G
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n.230+3964A>G
n.226+3964A>G
c.1994T>C (p.Ile665Thr)
n.251+3964A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.123707973A>TCA354234116MYLKc.1964T>A (p.Ile655Asn)
c.2171T>A (p.Ile724Asn)
n.2065T>A
c.2201T>A (p.Ile734Asn)
c.1409T>A (p.Ile470Asn)
c.*1750T>A (n.*1750T>A)
c.1643T>A (p.Ile548Asn)
n.313+3964A>T
n.406+3964A>T
n.403+3964A>T
n.230+3964A>T
n.226+3964A>T
c.1994T>A (p.Ile665Asn)
n.251+3964A>T
3g.123707974T>ACA354234117MYLKc.1963A>T (p.Ile655Phe)
c.2170A>T (p.Ile724Phe)
n.2064A>T
c.2200A>T (p.Ile734Phe)
c.1408A>T (p.Ile470Phe)
c.*1749A>T (n.*1749A>T)
c.1642A>T (p.Ile548Phe)
n.313+3965T>A
n.406+3965T>A
n.403+3965T>A
n.230+3965T>A
n.226+3965T>A
c.1993A>T (p.Ile665Phe)
n.251+3965T>A
3g.123707974T>CCA354234118MYLKc.1963A>G (p.Ile655Val)
c.2170A>G (p.Ile724Val)
n.2064A>G
c.2200A>G (p.Ile734Val)
c.1408A>G (p.Ile470Val)
c.*1749A>G (n.*1749A>G)
c.1642A>G (p.Ile548Val)
n.313+3965T>C
n.406+3965T>C
n.403+3965T>C
n.230+3965T>C
n.226+3965T>C
c.1993A>G (p.Ile665Val)
n.251+3965T>C
 gnomAD v4
3g.123707974T>GCA354234119MYLKc.1963A>C (p.Ile655Leu)
c.2170A>C (p.Ile724Leu)
n.2064A>C
c.2200A>C (p.Ile734Leu)
c.1408A>C (p.Ile470Leu)
c.*1749A>C (n.*1749A>C)
c.1642A>C (p.Ile548Leu)
n.313+3965T>G
n.406+3965T>G
n.403+3965T>G
n.230+3965T>G
n.226+3965T>G
c.1993A>C (p.Ile665Leu)
n.251+3965T>G
3g.123707975G>ACA074800MYLKc.1962C>T (p.Phe654=)
c.2169C>T (p.Phe723=)
n.2063C>T
c.2199C>T (p.Phe733=)
c.1407C>T (p.Phe469=)
c.*1748C>T (n.*1748C>T)
c.1641C>T (p.Phe547=)
n.313+3966G>A
n.406+3966G>A
n.403+3966G>A
n.230+3966G>A
n.226+3966G>A
c.1992C>T (p.Phe664=)
n.251+3966G>A
3g.123707975G>CCA354234120MYLKc.1962C>G (p.Phe654Leu)
c.2169C>G (p.Phe723Leu)
n.2063C>G
c.2199C>G (p.Phe733Leu)
c.1407C>G (p.Phe469Leu)
c.*1748C>G (n.*1748C>G)
c.1641C>G (p.Phe547Leu)
n.313+3966G>C
n.406+3966G>C
n.403+3966G>C
n.230+3966G>C
n.226+3966G>C
c.1992C>G (p.Phe664Leu)
n.251+3966G>C
3g.123707975G>TCA354234121MYLKc.1962C>A (p.Phe654Leu)
c.2169C>A (p.Phe723Leu)
n.2063C>A
c.2199C>A (p.Phe733Leu)
c.1407C>A (p.Phe469Leu)
c.*1748C>A (n.*1748C>A)
c.1641C>A (p.Phe547Leu)
n.313+3966G>T
n.406+3966G>T
n.403+3966G>T
n.230+3966G>T
n.226+3966G>T
c.1992C>A (p.Phe664Leu)
n.251+3966G>T
3g.123707976A>CCA354234123MYLKc.1961T>G (p.Phe654Cys)
c.2168T>G (p.Phe723Cys)
n.2062T>G
c.2198T>G (p.Phe733Cys)
c.1406T>G (p.Phe469Cys)
c.*1747T>G (n.*1747T>G)
c.1640T>G (p.Phe547Cys)
n.313+3967A>C
n.406+3967A>C
n.403+3967A>C
n.230+3967A>C
n.226+3967A>C
c.1991T>G (p.Phe664Cys)
n.251+3967A>C
3g.123707976A>GCA354234124MYLKc.1961T>C (p.Phe654Ser)
c.2168T>C (p.Phe723Ser)
n.2062T>C
c.2198T>C (p.Phe733Ser)
c.1406T>C (p.Phe469Ser)
c.*1747T>C (n.*1747T>C)
c.1640T>C (p.Phe547Ser)
n.313+3967A>G
n.406+3967A>G
n.403+3967A>G
n.230+3967A>G
n.226+3967A>G
c.1991T>C (p.Phe664Ser)
n.251+3967A>G
 dbSNP
3g.123707976A>TCA354234122MYLKc.1961T>A (p.Phe654Tyr)
c.2168T>A (p.Phe723Tyr)
n.2062T>A
c.2198T>A (p.Phe733Tyr)
c.1406T>A (p.Phe469Tyr)
c.*1747T>A (n.*1747T>A)
c.1640T>A (p.Phe547Tyr)
n.313+3967A>T
n.406+3967A>T
n.403+3967A>T
n.230+3967A>T
n.226+3967A>T
c.1991T>A (p.Phe664Tyr)
n.251+3967A>T
3g.123707977A>CCA354234125MYLKc.1960T>G (p.Phe654Val)
c.2167T>G (p.Phe723Val)
n.2061T>G
c.2197T>G (p.Phe733Val)
c.1405T>G (p.Phe469Val)
c.*1746T>G (n.*1746T>G)
c.1639T>G (p.Phe547Val)
n.313+3968A>C
n.406+3968A>C
n.403+3968A>C
n.230+3968A>C
n.226+3968A>C
c.1990T>G (p.Phe664Val)
n.251+3968A>C
3g.123707977A>GCA354234126MYLKc.1960T>C (p.Phe654Leu)
c.2167T>C (p.Phe723Leu)
n.2061T>C
c.2197T>C (p.Phe733Leu)
c.1405T>C (p.Phe469Leu)
c.*1746T>C (n.*1746T>C)
c.1639T>C (p.Phe547Leu)
n.313+3968A>G
n.406+3968A>G
n.403+3968A>G
n.230+3968A>G
n.226+3968A>G
c.1990T>C (p.Phe664Leu)
n.251+3968A>G
3g.123707977A>TCA354234127MYLKc.1960T>A (p.Phe654Ile)
c.2167T>A (p.Phe723Ile)
n.2061T>A
c.2197T>A (p.Phe733Ile)
c.1405T>A (p.Phe469Ile)
c.*1746T>A (n.*1746T>A)
c.1639T>A (p.Phe547Ile)
n.313+3968A>T
n.406+3968A>T
n.403+3968A>T
n.230+3968A>T
n.226+3968A>T
c.1990T>A (p.Phe664Ile)
n.251+3968A>T
3g.123707978C>ACA068236MYLKc.1959G>T (p.Trp653Cys)
c.2166G>T (p.Trp722Cys)
n.2060G>T
c.2196G>T (p.Trp732Cys)
c.1404G>T (p.Trp468Cys)
c.*1745G>T (n.*1745G>T)
c.1638G>T (p.Trp546Cys)
n.313+3969C>A
n.406+3969C>A
n.403+3969C>A
n.230+3969C>A
n.226+3969C>A
c.1989G>T (p.Trp663Cys)
n.251+3969C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.123707978C=CA1398518106MYLKc.1959G= (p.Trp653=)
c.2166G= (p.Trp722=)
n.2060G=
c.2196G= (p.Trp732=)
c.1404G= (p.Trp468=)
c.*1745G= (n.*1745G=)
c.1638G= (p.Trp546=)
n.313+3969C=
n.406+3969C=
n.403+3969C=
n.230+3969C=
n.226+3969C=
c.1989G= (p.Trp663=)
n.251+3969C=
3g.123707978C>GCA354234128MYLKc.1959G>C (p.Trp653Cys)
c.2166G>C (p.Trp722Cys)
n.2060G>C
c.2196G>C (p.Trp732Cys)
c.1404G>C (p.Trp468Cys)
c.*1745G>C (n.*1745G>C)
c.1638G>C (p.Trp546Cys)
n.313+3969C>G
n.406+3969C>G
n.403+3969C>G
n.230+3969C>G
n.226+3969C>G
c.1989G>C (p.Trp663Cys)
n.251+3969C>G
 dbSNP
3g.123707978C>TCA354234129MYLKc.1959G>A (p.Trp653Ter)
c.2166G>A (p.Trp722Ter)
n.2060G>A
c.2196G>A (p.Trp732Ter)
c.1404G>A (p.Trp468Ter)
c.*1745G>A (n.*1745G>A)
c.1638G>A (p.Trp546Ter)
n.313+3969C>T
n.406+3969C>T
n.403+3969C>T
n.230+3969C>T
n.226+3969C>T
c.1989G>A (p.Trp663Ter)
n.251+3969C>T
 gnomAD v4
3g.123707979C>ACA354234131MYLKc.1958G>T (p.Trp653Leu)
c.2165G>T (p.Trp722Leu)
n.2059G>T
c.2195G>T (p.Trp732Leu)
c.1403G>T (p.Trp468Leu)
c.*1744G>T (n.*1744G>T)
c.1637G>T (p.Trp546Leu)
n.313+3970C>A
n.406+3970C>A
n.403+3970C>A
n.230+3970C>A
n.226+3970C>A
c.1988G>T (p.Trp663Leu)
n.251+3970C>A
3g.123707979C=CA1398518107MYLKc.1958G= (p.Trp653=)
c.2165G= (p.Trp722=)
n.2059G=
c.2195G= (p.Trp732=)
c.1403G= (p.Trp468=)
c.*1744G= (n.*1744G=)
c.1637G= (p.Trp546=)
n.313+3970C=
n.406+3970C=
n.403+3970C=
n.230+3970C=
n.226+3970C=
c.1988G= (p.Trp663=)
n.251+3970C=
3g.123707979C>GCA354234130MYLKc.1958G>C (p.Trp653Ser)
c.2165G>C (p.Trp722Ser)
n.2059G>C
c.2195G>C (p.Trp732Ser)
c.1403G>C (p.Trp468Ser)
c.*1744G>C (n.*1744G>C)
c.1637G>C (p.Trp546Ser)
n.313+3970C>G
n.406+3970C>G
n.403+3970C>G
n.230+3970C>G
n.226+3970C>G
c.1988G>C (p.Trp663Ser)
n.251+3970C>G
3g.123707979C>TCA068234MYLKc.1958G>A (p.Trp653Ter)
c.2165G>A (p.Trp722Ter)
n.2059G>A
c.2195G>A (p.Trp732Ter)
c.1403G>A (p.Trp468Ter)
c.*1744G>A (n.*1744G>A)
c.1637G>A (p.Trp546Ter)
n.313+3970C>T
n.406+3970C>T
n.403+3970C>T
n.230+3970C>T
n.226+3970C>T
c.1988G>A (p.Trp663Ter)
n.251+3970C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.123707980A=CA1398518108MYLKc.1957T= (p.Trp653=)
c.2164T= (p.Trp722=)
n.2058T=
c.2194T= (p.Trp732=)
c.1402T= (p.Trp468=)
c.*1743T= (n.*1743T=)
c.1636T= (p.Trp546=)
n.313+3971A=
n.406+3971A=
n.403+3971A=
n.230+3971A=
n.226+3971A=
c.1987T= (p.Trp663=)
n.251+3971A=
3g.123707980A>CCA354234132MYLKc.1957T>G (p.Trp653Gly)
c.2164T>G (p.Trp722Gly)
n.2058T>G
c.2194T>G (p.Trp732Gly)
c.1402T>G (p.Trp468Gly)
c.*1743T>G (n.*1743T>G)
c.1636T>G (p.Trp546Gly)
n.313+3971A>C
n.406+3971A>C
n.403+3971A>C
n.230+3971A>C
n.226+3971A>C
c.1987T>G (p.Trp663Gly)
n.251+3971A>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.123707980A>GCA354234133MYLKc.1957T>C (p.Trp653Arg)
c.2164T>C (p.Trp722Arg)
n.2058T>C
c.2194T>C (p.Trp732Arg)
c.1402T>C (p.Trp468Arg)
c.*1743T>C (n.*1743T>C)
c.1636T>C (p.Trp546Arg)
n.313+3971A>G
n.406+3971A>G
n.403+3971A>G
n.230+3971A>G
n.226+3971A>G
c.1987T>C (p.Trp663Arg)
n.251+3971A>G
3g.123707980A>TCA354234134MYLKc.1957T>A (p.Trp653Arg)
c.2164T>A (p.Trp722Arg)
n.2058T>A
c.2194T>A (p.Trp732Arg)
c.1402T>A (p.Trp468Arg)
c.*1743T>A (n.*1743T>A)
c.1636T>A (p.Trp546Arg)
n.313+3971A>T
n.406+3971A>T
n.403+3971A>T
n.230+3971A>T
n.226+3971A>T
c.1987T>A (p.Trp663Arg)
n.251+3971A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.123707981G>ACA435303137MYLKc.1956C>T (p.Pro652=)
c.2163C>T (p.Pro721=)
n.2057C>T
c.2193C>T (p.Pro731=)
c.1401C>T (p.Pro467=)
c.*1742C>T (n.*1742C>T)
c.1635C>T (p.Pro545=)
n.313+3972G>A
n.406+3972G>A
n.403+3972G>A
n.230+3972G>A
n.226+3972G>A
c.1986C>T (p.Pro662=)
n.251+3972G>A
3g.123707981G>CCA435303139MYLKc.1956C>G (p.Pro652=)
c.2163C>G (p.Pro721=)
n.2057C>G
c.2193C>G (p.Pro731=)
c.1401C>G (p.Pro467=)
c.*1742C>G (n.*1742C>G)
c.1635C>G (p.Pro545=)
n.313+3972G>C
n.406+3972G>C
n.403+3972G>C
n.230+3972G>C
n.226+3972G>C
c.1986C>G (p.Pro662=)
n.251+3972G>C
3g.123707981G>TCA435303138MYLKc.1956C>A (p.Pro652=)
c.2163C>A (p.Pro721=)
n.2057C>A
c.2193C>A (p.Pro731=)
c.1401C>A (p.Pro467=)
c.*1742C>A (n.*1742C>A)
c.1635C>A (p.Pro545=)
n.313+3972G>T
n.406+3972G>T
n.403+3972G>T
n.230+3972G>T
n.226+3972G>T
c.1986C>A (p.Pro662=)
n.251+3972G>T
3g.123707982G>ACA354234135MYLKc.1955C>T (p.Pro652Leu)
c.2162C>T (p.Pro721Leu)
n.2056C>T
c.2192C>T (p.Pro731Leu)
c.1400C>T (p.Pro467Leu)
c.*1741C>T (n.*1741C>T)
c.1634C>T (p.Pro545Leu)
n.313+3973G>A
n.406+3973G>A
n.403+3973G>A
n.230+3973G>A
n.226+3973G>A
c.1985C>T (p.Pro662Leu)
n.251+3973G>A
3g.123707982G>CCA354234136MYLKc.1955C>G (p.Pro652Arg)
c.2162C>G (p.Pro721Arg)
n.2056C>G
c.2192C>G (p.Pro731Arg)
c.1400C>G (p.Pro467Arg)
c.*1741C>G (n.*1741C>G)
c.1634C>G (p.Pro545Arg)
n.313+3973G>C
n.406+3973G>C
n.403+3973G>C
n.230+3973G>C
n.226+3973G>C
c.1985C>G (p.Pro662Arg)
n.251+3973G>C
3g.123707982G>TCA354234137MYLKc.1955C>A (p.Pro652His)
c.2162C>A (p.Pro721His)
n.2056C>A
c.2192C>A (p.Pro731His)
c.1400C>A (p.Pro467His)
c.*1741C>A (n.*1741C>A)
c.1634C>A (p.Pro545His)
n.313+3973G>T
n.406+3973G>T
n.403+3973G>T
n.230+3973G>T
n.226+3973G>T
c.1985C>A (p.Pro662His)
n.251+3973G>T
3g.123707983G>ACA354234139MYLKc.1954C>T (p.Pro652Ser)
c.2161C>T (p.Pro721Ser)
n.2055C>T
c.2191C>T (p.Pro731Ser)
c.1399C>T (p.Pro467Ser)
c.*1740C>T (n.*1740C>T)
c.1633C>T (p.Pro545Ser)
n.313+3974G>A
n.406+3974G>A
n.403+3974G>A
n.230+3974G>A
n.226+3974G>A
c.1984C>T (p.Pro662Ser)
n.251+3974G>A
3g.123707983G>CCA354234140MYLKc.1954C>G (p.Pro652Ala)
c.2161C>G (p.Pro721Ala)
n.2055C>G
c.2191C>G (p.Pro731Ala)
c.1399C>G (p.Pro467Ala)
c.*1740C>G (n.*1740C>G)
c.1633C>G (p.Pro545Ala)
n.313+3974G>C
n.406+3974G>C
n.403+3974G>C
n.230+3974G>C
n.226+3974G>C
c.1984C>G (p.Pro662Ala)
n.251+3974G>C
 gnomAD v4
3g.123707983G>TCA354234138MYLKc.1954C>A (p.Pro652Thr)
c.2161C>A (p.Pro721Thr)
n.2055C>A
c.2191C>A (p.Pro731Thr)
c.1399C>A (p.Pro467Thr)
c.*1740C>A (n.*1740C>A)
c.1633C>A (p.Pro545Thr)
n.313+3974G>T
n.406+3974G>T
n.403+3974G>T
n.230+3974G>T
n.226+3974G>T
c.1984C>A (p.Pro662Thr)
n.251+3974G>T
3g.123707984C>ACA354234142MYLKc.1953G>T (p.Gln651His)
c.2160G>T (p.Gln720His)
n.2054G>T
c.2190G>T (p.Gln730His)
c.1398G>T (p.Gln466His)
c.*1739G>T (n.*1739G>T)
c.1632G>T (p.Gln544His)
n.313+3975C>A
n.406+3975C>A
n.403+3975C>A
n.230+3975C>A
n.226+3975C>A
c.1983G>T (p.Gln661His)
n.251+3975C>A
3g.123707984C>GCA354234141MYLKc.1953G>C (p.Gln651His)
c.2160G>C (p.Gln720His)
n.2054G>C
c.2190G>C (p.Gln730His)
c.1398G>C (p.Gln466His)
c.*1739G>C (n.*1739G>C)
c.1632G>C (p.Gln544His)
n.313+3975C>G
n.406+3975C>G
n.403+3975C>G
n.230+3975C>G
n.226+3975C>G
c.1983G>C (p.Gln661His)
n.251+3975C>G
3g.123707984C>TCA435303146MYLKc.1953G>A (p.Gln651=)
c.2160G>A (p.Gln720=)
n.2054G>A
c.2190G>A (p.Gln730=)
c.1398G>A (p.Gln466=)
c.*1739G>A (n.*1739G>A)
c.1632G>A (p.Gln544=)
n.313+3975C>T
n.406+3975C>T
n.403+3975C>T
n.230+3975C>T
n.226+3975C>T
c.1983G>A (p.Gln661=)
n.251+3975C>T
3g.123707985T>ACA354234145MYLKc.1952A>T (p.Gln651Leu)
c.2159A>T (p.Gln720Leu)
n.2053A>T
c.2189A>T (p.Gln730Leu)
c.1397A>T (p.Gln466Leu)
c.*1738A>T (n.*1738A>T)
c.1631A>T (p.Gln544Leu)
n.313+3976T>A
n.406+3976T>A
n.403+3976T>A
n.230+3976T>A
n.226+3976T>A
c.1982A>T (p.Gln661Leu)
n.251+3976T>A
3g.123707985T>CCA354234143MYLKc.1952A>G (p.Gln651Arg)
c.2159A>G (p.Gln720Arg)
n.2053A>G
c.2189A>G (p.Gln730Arg)
c.1397A>G (p.Gln466Arg)
c.*1738A>G (n.*1738A>G)
c.1631A>G (p.Gln544Arg)
n.313+3976T>C
n.406+3976T>C
n.403+3976T>C
n.230+3976T>C
n.226+3976T>C
c.1982A>G (p.Gln661Arg)
n.251+3976T>C
3g.123707985T>GCA354234144MYLKc.1952A>C (p.Gln651Pro)
c.2159A>C (p.Gln720Pro)
n.2053A>C
c.2189A>C (p.Gln730Pro)
c.1397A>C (p.Gln466Pro)
c.*1738A>C (n.*1738A>C)
c.1631A>C (p.Gln544Pro)
n.313+3976T>G
n.406+3976T>G
n.403+3976T>G
n.230+3976T>G
n.226+3976T>G
c.1982A>C (p.Gln661Pro)
n.251+3976T>G
3g.123707986G>ACA354234146MYLKc.1951C>T (p.Gln651Ter)
c.2158C>T (p.Gln720Ter)
n.2052C>T
c.2188C>T (p.Gln730Ter)
c.1396C>T (p.Gln466Ter)
c.*1737C>T (n.*1737C>T)
c.1630C>T (p.Gln544Ter)
n.313+3977G>A
n.406+3977G>A
n.403+3977G>A
n.230+3977G>A
n.226+3977G>A
c.1981C>T (p.Gln661Ter)
n.251+3977G>A
3g.123707986G>CCA354234147MYLKc.1951C>G (p.Gln651Glu)
c.2158C>G (p.Gln720Glu)
n.2052C>G
c.2188C>G (p.Gln730Glu)
c.1396C>G (p.Gln466Glu)
c.*1737C>G (n.*1737C>G)
c.1630C>G (p.Gln544Glu)
n.313+3977G>C
n.406+3977G>C
n.403+3977G>C
n.230+3977G>C
n.226+3977G>C
c.1981C>G (p.Gln661Glu)
n.251+3977G>C
3g.123707986G>TCA354234148MYLKc.1951C>A (p.Gln651Lys)
c.2158C>A (p.Gln720Lys)
n.2052C>A
c.2188C>A (p.Gln730Lys)
c.1396C>A (p.Gln466Lys)
c.*1737C>A (n.*1737C>A)
c.1630C>A (p.Gln544Lys)
n.313+3977G>T
n.406+3977G>T
n.403+3977G>T
n.230+3977G>T
n.226+3977G>T
c.1981C>A (p.Gln661Lys)
n.251+3977G>T
 gnomAD v4
3g.123707987G>ACA435303153MYLKc.1950C>T (p.Thr650=)
c.2157C>T (p.Thr719=)
n.2051C>T
c.2187C>T (p.Thr729=)
c.1395C>T (p.Thr465=)
c.*1736C>T (n.*1736C>T)
c.1629C>T (p.Thr543=)
n.313+3978G>A
n.406+3978G>A
n.403+3978G>A
n.230+3978G>A
n.226+3978G>A
c.1980C>T (p.Thr660=)
n.251+3978G>A
 dbSNP
3g.123707987G>CCA435303156MYLKc.1950C>G (p.Thr650=)
c.2157C>G (p.Thr719=)
n.2051C>G
c.2187C>G (p.Thr729=)
c.1395C>G (p.Thr465=)
c.*1736C>G (n.*1736C>G)
c.1629C>G (p.Thr543=)
n.313+3978G>C
n.406+3978G>C
n.403+3978G>C
n.230+3978G>C
n.226+3978G>C
c.1980C>G (p.Thr660=)
n.251+3978G>C
3g.123707987G=CA1398518110MYLKc.1950C= (p.Thr650=)
c.2157C= (p.Thr719=)
n.2051C=
c.2187C= (p.Thr729=)
c.1395C= (p.Thr465=)
c.*1736C= (n.*1736C=)
c.1629C= (p.Thr543=)
n.313+3978G=
n.406+3978G=
n.403+3978G=
n.230+3978G=
n.226+3978G=
c.1980C= (p.Thr660=)
n.251+3978G=
3g.123707987G>TCA068229MYLKc.1950C>A (p.Thr650=)
c.2157C>A (p.Thr719=)
n.2051C>A
c.2187C>A (p.Thr729=)
c.1395C>A (p.Thr465=)
c.*1736C>A (n.*1736C>A)
c.1629C>A (p.Thr543=)
n.313+3978G>T
n.406+3978G>T
n.403+3978G>T
n.230+3978G>T
n.226+3978G>T
c.1980C>A (p.Thr660=)
n.251+3978G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.123707988G>ACA068225MYLKc.1949C>T (p.Thr650Ile)
c.2156C>T (p.Thr719Ile)
n.2050C>T
c.2186C>T (p.Thr729Ile)
c.1394C>T (p.Thr465Ile)
c.*1735C>T (n.*1735C>T)
c.1628C>T (p.Thr543Ile)
n.313+3979G>A
n.406+3979G>A
n.403+3979G>A
n.230+3979G>A
n.226+3979G>A
c.1979C>T (p.Thr660Ile)
n.251+3979G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.123707988G>CCA354234150MYLKc.1949C>G (p.Thr650Ser)
c.2156C>G (p.Thr719Ser)
n.2050C>G
c.2186C>G (p.Thr729Ser)
c.1394C>G (p.Thr465Ser)
c.*1735C>G (n.*1735C>G)
c.1628C>G (p.Thr543Ser)
n.313+3979G>C
n.406+3979G>C
n.403+3979G>C
n.230+3979G>C
n.226+3979G>C
c.1979C>G (p.Thr660Ser)
n.251+3979G>C
3g.123707988G=CA1398518111MYLKc.1949C= (p.Thr650=)
c.2156C= (p.Thr719=)
n.2050C=
c.2186C= (p.Thr729=)
c.1394C= (p.Thr465=)
c.*1735C= (n.*1735C=)
c.1628C= (p.Thr543=)
n.313+3979G=
n.406+3979G=
n.403+3979G=
n.230+3979G=
n.226+3979G=
c.1979C= (p.Thr660=)
n.251+3979G=
3g.123707988G>TCA354234149MYLKc.1949C>A (p.Thr650Asn)
c.2156C>A (p.Thr719Asn)
n.2050C>A
c.2186C>A (p.Thr729Asn)
c.1394C>A (p.Thr465Asn)
c.*1735C>A (n.*1735C>A)
c.1628C>A (p.Thr543Asn)
n.313+3979G>T
n.406+3979G>T
n.403+3979G>T
n.230+3979G>T
n.226+3979G>T
c.1979C>A (p.Thr660Asn)
n.251+3979G>T
3g.123707989T>ACA354234151MYLKc.1948A>T (p.Thr650Ser)
c.2155A>T (p.Thr719Ser)
n.2049A>T
c.2185A>T (p.Thr729Ser)
c.1393A>T (p.Thr465Ser)
c.*1734A>T (n.*1734A>T)
c.1627A>T (p.Thr543Ser)
n.313+3980T>A
n.406+3980T>A
n.403+3980T>A
n.230+3980T>A
n.226+3980T>A
c.1978A>T (p.Thr660Ser)
n.251+3980T>A
3g.123707989T>CCA354234152MYLKc.1948A>G (p.Thr650Ala)
c.2155A>G (p.Thr719Ala)
n.2049A>G
c.2185A>G (p.Thr729Ala)
c.1393A>G (p.Thr465Ala)
c.*1734A>G (n.*1734A>G)
c.1627A>G (p.Thr543Ala)
n.313+3980T>C
n.406+3980T>C
n.403+3980T>C
n.230+3980T>C
n.226+3980T>C
c.1978A>G (p.Thr660Ala)
n.251+3980T>C
3g.123707989T>GCA354234153MYLKc.1948A>C (p.Thr650Pro)
c.2155A>C (p.Thr719Pro)
n.2049A>C
c.2185A>C (p.Thr729Pro)
c.1393A>C (p.Thr465Pro)
c.*1734A>C (n.*1734A>C)
c.1627A>C (p.Thr543Pro)
n.313+3980T>G
n.406+3980T>G
n.403+3980T>G
n.230+3980T>G
n.226+3980T>G
c.1978A>C (p.Thr660Pro)
n.251+3980T>G
3g.123707990G>ACA435303162MYLKc.1947C>T (p.Gly649=)
c.2154C>T (p.Gly718=)
n.2048C>T
c.2184C>T (p.Gly728=)
c.1392C>T (p.Gly464=)
c.*1733C>T (n.*1733C>T)
c.1626C>T (p.Gly542=)
n.313+3981G>A
n.406+3981G>A
n.403+3981G>A
n.230+3981G>A
n.226+3981G>A
c.1977C>T (p.Gly659=)
n.251+3981G>A
3g.123707990G>CCA435303164MYLKc.1947C>G (p.Gly649=)
c.2154C>G (p.Gly718=)
n.2048C>G
c.2184C>G (p.Gly728=)
c.1392C>G (p.Gly464=)
c.*1733C>G (n.*1733C>G)
c.1626C>G (p.Gly542=)
n.313+3981G>C
n.406+3981G>C
n.403+3981G>C
n.230+3981G>C
n.226+3981G>C
c.1977C>G (p.Gly659=)
n.251+3981G>C
3g.123707990G>TCA435303165MYLKc.1947C>A (p.Gly649=)
c.2154C>A (p.Gly718=)
n.2048C>A
c.2184C>A (p.Gly728=)
c.1392C>A (p.Gly464=)
c.*1733C>A (n.*1733C>A)
c.1626C>A (p.Gly542=)
n.313+3981G>T
n.406+3981G>T
n.403+3981G>T
n.230+3981G>T
n.226+3981G>T
c.1977C>A (p.Gly659=)
n.251+3981G>T
3g.123707991C>ACA354234154MYLKc.1946G>T (p.Gly649Val)
c.2153G>T (p.Gly718Val)
n.2047G>T
c.2183G>T (p.Gly728Val)
c.1391G>T (p.Gly464Val)
c.*1732G>T (n.*1732G>T)
c.1625G>T (p.Gly542Val)
n.313+3982C>A
n.406+3982C>A
n.403+3982C>A
n.230+3982C>A
n.226+3982C>A
c.1976G>T (p.Gly659Val)
n.251+3982C>A
3g.123707991C>GCA354234155MYLKc.1946G>C (p.Gly649Ala)
c.2153G>C (p.Gly718Ala)
n.2047G>C
c.2183G>C (p.Gly728Ala)
c.1391G>C (p.Gly464Ala)
c.*1732G>C (n.*1732G>C)
c.1625G>C (p.Gly542Ala)
n.313+3982C>G
n.406+3982C>G
n.403+3982C>G
n.230+3982C>G
n.226+3982C>G
c.1976G>C (p.Gly659Ala)
n.251+3982C>G
 ClinVar
3g.123707991C>TCA354234156MYLKc.1946G>A (p.Gly649Asp)
c.2153G>A (p.Gly718Asp)
n.2047G>A
c.2183G>A (p.Gly728Asp)
c.1391G>A (p.Gly464Asp)
c.*1732G>A (n.*1732G>A)
c.1625G>A (p.Gly542Asp)
n.313+3982C>T
n.406+3982C>T
n.403+3982C>T
n.230+3982C>T
n.226+3982C>T
c.1976G>A (p.Gly659Asp)
n.251+3982C>T
3g.123707992C>ACA354234157MYLKc.1945G>T (p.Gly649Cys)
c.2152G>T (p.Gly718Cys)
n.2046G>T
c.2182G>T (p.Gly728Cys)
c.1390G>T (p.Gly464Cys)
c.*1731G>T (n.*1731G>T)
c.1624G>T (p.Gly542Cys)
n.313+3983C>A
n.406+3983C>A
n.403+3983C>A
n.230+3983C>A
n.226+3983C>A
c.1975G>T (p.Gly659Cys)
n.251+3983C>A
3g.123707992C>GCA354234159MYLKc.1945G>C (p.Gly649Arg)
c.2152G>C (p.Gly718Arg)
n.2046G>C
c.2182G>C (p.Gly728Arg)
c.1390G>C (p.Gly464Arg)
c.*1731G>C (n.*1731G>C)
c.1624G>C (p.Gly542Arg)
n.313+3983C>G
n.406+3983C>G
n.403+3983C>G
n.230+3983C>G
n.226+3983C>G
c.1975G>C (p.Gly659Arg)
n.251+3983C>G
3g.123707992C>TCA354234158MYLKc.1945G>A (p.Gly649Ser)
c.2152G>A (p.Gly718Ser)
n.2046G>A
c.2182G>A (p.Gly728Ser)
c.1390G>A (p.Gly464Ser)
c.*1731G>A (n.*1731G>A)
c.1624G>A (p.Gly542Ser)
n.313+3983C>T
n.406+3983C>T
n.403+3983C>T
n.230+3983C>T
n.226+3983C>T
c.1975G>A (p.Gly659Ser)
n.251+3983C>T
3g.123707993A=CA1398518112MYLKc.1944T= (p.Asp648=)
c.2151T= (p.Asp717=)
n.2045T=
c.2181T= (p.Asp727=)
c.1389T= (p.Asp463=)
c.*1730T= (n.*1730T=)
c.1623T= (p.Asp541=)
n.313+3984A=
n.406+3984A=
n.403+3984A=
n.230+3984A=
n.226+3984A=
c.1974T= (p.Asp658=)
n.251+3984A=
3g.123707993A>CCA354234160MYLKc.1944T>G (p.Asp648Glu)
c.2151T>G (p.Asp717Glu)
n.2045T>G
c.2181T>G (p.Asp727Glu)
c.1389T>G (p.Asp463Glu)
c.*1730T>G (n.*1730T>G)
c.1623T>G (p.Asp541Glu)
n.313+3984A>C
n.406+3984A>C
n.403+3984A>C
n.230+3984A>C
n.226+3984A>C
c.1974T>G (p.Asp658Glu)
n.251+3984A>C
3g.123707993A>GCA435303174MYLKc.1944T>C (p.Asp648=)
c.2151T>C (p.Asp717=)
n.2045T>C
c.2181T>C (p.Asp727=)
c.1389T>C (p.Asp463=)
c.*1730T>C (n.*1730T>C)
c.1623T>C (p.Asp541=)
n.313+3984A>G
n.406+3984A>G
n.403+3984A>G
n.230+3984A>G
n.226+3984A>G
c.1974T>C (p.Asp658=)
n.251+3984A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.123707993A>TCA354234161MYLKc.1944T>A (p.Asp648Glu)
c.2151T>A (p.Asp717Glu)
n.2045T>A
c.2181T>A (p.Asp727Glu)
c.1389T>A (p.Asp463Glu)
c.*1730T>A (n.*1730T>A)
c.1623T>A (p.Asp541Glu)
n.313+3984A>T
n.406+3984A>T
n.403+3984A>T
n.230+3984A>T
n.226+3984A>T
c.1974T>A (p.Asp658Glu)
n.251+3984A>T
3g.123707994T>ACA354234162MYLKc.1943A>T (p.Asp648Val)
c.2150A>T (p.Asp717Val)
n.2044A>T
c.2180A>T (p.Asp727Val)
c.1388A>T (p.Asp463Val)
c.*1729A>T (n.*1729A>T)
c.1622A>T (p.Asp541Val)
n.313+3985T>A
n.406+3985T>A
n.403+3985T>A
n.230+3985T>A
n.226+3985T>A
c.1973A>T (p.Asp658Val)
n.251+3985T>A
3g.123707994T>CCA354234163MYLKc.1943A>G (p.Asp648Gly)
c.2150A>G (p.Asp717Gly)
n.2044A>G
c.2180A>G (p.Asp727Gly)
c.1388A>G (p.Asp463Gly)
c.*1729A>G (n.*1729A>G)
c.1622A>G (p.Asp541Gly)
n.313+3985T>C
n.406+3985T>C
n.403+3985T>C
n.230+3985T>C
n.226+3985T>C
c.1973A>G (p.Asp658Gly)
n.251+3985T>C
 gnomAD v4
3g.123707994T>GCA354234164MYLKc.1943A>C (p.Asp648Ala)
c.2150A>C (p.Asp717Ala)
n.2044A>C
c.2180A>C (p.Asp727Ala)
c.1388A>C (p.Asp463Ala)
c.*1729A>C (n.*1729A>C)
c.1622A>C (p.Asp541Ala)
n.313+3985T>G
n.406+3985T>G
n.403+3985T>G
n.230+3985T>G
n.226+3985T>G
c.1973A>C (p.Asp658Ala)
n.251+3985T>G
3g.123707995C>ACA068222MYLKc.1942G>T (p.Asp648Tyr)
c.2149G>T (p.Asp717Tyr)
n.2043G>T
c.2179G>T (p.Asp727Tyr)
c.1387G>T (p.Asp463Tyr)
c.*1728G>T (n.*1728G>T)
c.1621G>T (p.Asp541Tyr)
n.313+3986C>A
n.406+3986C>A
n.403+3986C>A
n.230+3986C>A
n.226+3986C>A
c.1972G>T (p.Asp658Tyr)
n.251+3986C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.123707995C=CA1398518115MYLKc.1942G= (p.Asp648=)
c.2149G= (p.Asp717=)
n.2043G=
c.2179G= (p.Asp727=)
c.1387G= (p.Asp463=)
c.*1728G= (n.*1728G=)
c.1621G= (p.Asp541=)
n.313+3986C=
n.406+3986C=
n.403+3986C=
n.230+3986C=
n.226+3986C=
c.1972G= (p.Asp658=)
n.251+3986C=
3g.123707995C>GCA354234165MYLKc.1942G>C (p.Asp648His)
c.2149G>C (p.Asp717His)
n.2043G>C
c.2179G>C (p.Asp727His)
c.1387G>C (p.Asp463His)
c.*1728G>C (n.*1728G>C)
c.1621G>C (p.Asp541His)
n.313+3986C>G
n.406+3986C>G
n.403+3986C>G
n.230+3986C>G
n.226+3986C>G
c.1972G>C (p.Asp658His)
n.251+3986C>G
3g.123707995C>TCA068219MYLKc.1942G>A (p.Asp648Asn)
c.2149G>A (p.Asp717Asn)
n.2043G>A
c.2179G>A (p.Asp727Asn)
c.1387G>A (p.Asp463Asn)
c.*1728G>A (n.*1728G>A)
c.1621G>A (p.Asp541Asn)
n.313+3986C>T
n.406+3986C>T
n.403+3986C>T
n.230+3986C>T
n.226+3986C>T
c.1972G>A (p.Asp658Asn)
n.251+3986C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched