Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.123702435G= | CA1816658754 | ANXA13 | c.186+207C= (n.186+207C=) c.309+207C= (n.309+207C=) c.99+207C= (n.99+207C=) | |
8 | g.123702435G>T | CA1816658755 | ANXA13 | c.186+207C>A (n.186+207C>A) c.309+207C>A (n.309+207C>A) c.99+207C>A (n.99+207C>A) | dbSNP |
8 | g.123702436A= | CA1816658756 | ANXA13 | c.186+206T= (n.186+206T=) c.309+206T= (n.309+206T=) c.99+206T= (n.99+206T=) | |
8 | g.123702436A>G | CA584844147 | ANXA13 | c.186+206T>C (n.186+206T>C) c.309+206T>C (n.309+206T>C) c.99+206T>C (n.99+206T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.123702437G>A | CA184602993 | ANXA13 | c.186+205C>T (n.186+205C>T) c.309+205C>T (n.309+205C>T) c.99+205C>T (n.99+205C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.123702437G= | CA1816658757 | ANXA13 | c.186+205C= (n.186+205C=) c.309+205C= (n.309+205C=) c.99+205C= (n.99+205C=) | |
8 | g.123702440T>C | CA1118741965 | ANXA13 | c.186+202A>G (n.186+202A>G) c.309+202A>G (n.309+202A>G) c.99+202A>G (n.99+202A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.123702440T= | CA1816658758 | ANXA13 | c.186+202A= (n.186+202A=) c.309+202A= (n.309+202A=) c.99+202A= (n.99+202A=) | |
8 | g.123702449C= | CA1816658759 | ANXA13 | c.186+193G= (n.186+193G=) c.309+193G= (n.309+193G=) c.99+193G= (n.99+193G=) | |
8 | g.123702449C>T | CA1118741967 | ANXA13 | c.186+193G>A (n.186+193G>A) c.309+193G>A (n.309+193G>A) c.99+193G>A (n.99+193G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.123702452G>A | CA1118741968 | ANXA13 | c.186+190C>T (n.186+190C>T) c.309+190C>T (n.309+190C>T) c.99+190C>T (n.99+190C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.123702452G>C | CA1118741969 | ANXA13 | c.186+190C>G (n.186+190C>G) c.309+190C>G (n.309+190C>G) c.99+190C>G (n.99+190C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.123702452G= | CA1816658760 | ANXA13 | c.186+190C= (n.186+190C=) c.309+190C= (n.309+190C=) c.99+190C= (n.99+190C=) | |
8 | g.123702453C= | CA1816658761 | ANXA13 | c.186+189G= (n.186+189G=) c.309+189G= (n.309+189G=) c.99+189G= (n.99+189G=) | |
8 | g.123702453C>T | CA846773474 | ANXA13 | c.186+189G>A (n.186+189G>A) c.309+189G>A (n.309+189G>A) c.99+189G>A (n.99+189G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.123702455A= | CA1816658762 | ANXA13 | c.186+187T= (n.186+187T=) c.309+187T= (n.309+187T=) c.99+187T= (n.99+187T=) | |
8 | g.123702455A>G | CA1118741970 | ANXA13 | c.186+187T>C (n.186+187T>C) c.309+187T>C (n.309+187T>C) c.99+187T>C (n.99+187T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.123702455A>T | CA846773476 | ANXA13 | c.186+187T>A (n.186+187T>A) c.309+187T>A (n.309+187T>A) c.99+187T>A (n.99+187T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.123702464A= | CA1816658763 | ANXA13 | c.186+178T= (n.186+178T=) c.309+178T= (n.309+178T=) c.99+178T= (n.99+178T=) | |
8 | g.123702464A>G | CA1816658764 | ANXA13 | c.186+178T>C (n.186+178T>C) c.309+178T>C (n.309+178T>C) c.99+178T>C (n.99+178T>C) | dbSNP |
8 | g.123702466A= | CA1816658765 | ANXA13 | c.186+176T= (n.186+176T=) c.309+176T= (n.309+176T=) c.99+176T= (n.99+176T=) | |
8 | g.123702466A>G | CA1816658766 | ANXA13 | c.186+176T>C (n.186+176T>C) c.309+176T>C (n.309+176T>C) c.99+176T>C (n.99+176T>C) | dbSNP |
8 | g.123702470C>A | CA1118741972 | ANXA13 | c.186+172G>T (n.186+172G>T) c.309+172G>T (n.309+172G>T) c.99+172G>T (n.99+172G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.123702470C= | CA1816658767 | ANXA13 | c.186+172G= (n.186+172G=) c.309+172G= (n.309+172G=) c.99+172G= (n.99+172G=) | |
8 | g.123702470C>G | CA1816658768 | ANXA13 | c.186+172G>C (n.186+172G>C) c.309+172G>C (n.309+172G>C) c.99+172G>C (n.99+172G>C) | dbSNP |
8 | g.123702471A= | CA1816658769 | ANXA13 | c.186+171T= (n.186+171T=) c.309+171T= (n.309+171T=) c.99+171T= (n.99+171T=) | |
8 | g.123702471A>C | CA846773481 | ANXA13 | c.186+171T>G (n.186+171T>G) c.309+171T>G (n.309+171T>G) c.99+171T>G (n.99+171T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.123702475T>G | CA846773483 | ANXA13 | c.186+167A>C (n.186+167A>C) c.309+167A>C (n.309+167A>C) c.99+167A>C (n.99+167A>C) | dbSNP |
8 | g.123702475T= | CA1816658770 | ANXA13 | c.186+167A= (n.186+167A=) c.309+167A= (n.309+167A=) c.99+167A= (n.99+167A=) | |
8 | g.123702477_123702478delinsAG | CA1816658771 | ANXA13 | c.186+164_186+165delinsCT (n.186+164_186+165delinsCT) c.309+164_309+165delinsCT (n.309+164_309+165delinsCT) c.99+164_99+165delinsCT (n.99+164_99+165delinsCT) | |
8 | g.123702478del | CA584844148 | ANXA13 | c.186+164del (n.186+164del) c.309+164del (n.309+164del) c.99+164del (n.99+164del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.123702478G>A | CA184602996 | ANXA13 | c.186+164C>T (n.186+164C>T) c.309+164C>T (n.309+164C>T) c.99+164C>T (n.99+164C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.123702478G= | CA1816658772 | ANXA13 | c.186+164C= (n.186+164C=) c.309+164C= (n.309+164C=) c.99+164C= (n.99+164C=) | |
8 | g.123702478G>T | CA846773489 | ANXA13 | c.186+164C>A (n.186+164C>A) c.309+164C>A (n.309+164C>A) c.99+164C>A (n.99+164C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.123702480T>A | CA1816658773 | ANXA13 | c.186+162A>T (n.186+162A>T) c.309+162A>T (n.309+162A>T) c.99+162A>T (n.99+162A>T) | dbSNP |
8 | g.123702480T= | CA1816658774 | ANXA13 | c.186+162A= (n.186+162A=) c.309+162A= (n.309+162A=) c.99+162A= (n.99+162A=) | |
8 | g.123702482T>A | CA2580837221 | ANXA13 | c.186+160A>T (n.186+160A>T) c.309+160A>T (n.309+160A>T) c.99+160A>T (n.99+160A>T) | |
8 | g.123702482T>C | CA12852920 | ANXA13 | c.186+160A>G (n.186+160A>G) c.309+160A>G (n.309+160A>G) c.99+160A>G (n.99+160A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.123702482T>G | CA2580837220 | ANXA13 | c.186+160A>C (n.186+160A>C) c.309+160A>C (n.309+160A>C) c.99+160A>C (n.99+160A>C) | |
8 | g.123702482T= | CA1816658775 | ANXA13 | c.186+160A= (n.186+160A=) c.309+160A= (n.309+160A=) c.99+160A= (n.99+160A=) | |
8 | g.123702483T>C | CA184603007 | ANXA13 | c.186+159A>G (n.186+159A>G) c.309+159A>G (n.309+159A>G) c.99+159A>G (n.99+159A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.123702483T= | CA1816658776 | ANXA13 | c.186+159A= (n.186+159A=) c.309+159A= (n.309+159A=) c.99+159A= (n.99+159A=) | |
8 | g.123702488A= | CA1816658777 | ANXA13 | c.186+154T= (n.186+154T=) c.309+154T= (n.309+154T=) c.99+154T= (n.99+154T=) | |
8 | g.123702488A>G | CA1816658778 | ANXA13 | c.186+154T>C (n.186+154T>C) c.309+154T>C (n.309+154T>C) c.99+154T>C (n.99+154T>C) | dbSNP |
8 | g.123702491C>A | CA2536305110 | ANXA13 | c.186+151G>T (n.186+151G>T) c.309+151G>T (n.309+151G>T) c.99+151G>T (n.99+151G>T) | |
8 | g.123702491C= | CA1816658779 | ANXA13 | c.186+151G= (n.186+151G=) c.309+151G= (n.309+151G=) c.99+151G= (n.99+151G=) | |
8 | g.123702491C>T | CA846773496 | ANXA13 | c.186+151G>A (n.186+151G>A) c.309+151G>A (n.309+151G>A) c.99+151G>A (n.99+151G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.123702492C>A | CA2688458580 | ANXA13 | c.186+150G>T (n.186+150G>T) c.309+150G>T (n.309+150G>T) c.99+150G>T (n.99+150G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.123702493A= | CA1816658780 | ANXA13 | c.186+149T= (n.186+149T=) c.309+149T= (n.309+149T=) c.99+149T= (n.99+149T=) | |
8 | g.123702493A>G | CA184603015 | ANXA13 | c.186+149T>C (n.186+149T>C) c.309+149T>C (n.309+149T>C) c.99+149T>C (n.99+149T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.123702496A>C | CA2688458582 | ANXA13 | c.186+146T>G (n.186+146T>G) c.309+146T>G (n.309+146T>G) c.99+146T>G (n.99+146T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.123702496A>T | CA2688458583 | ANXA13 | c.186+146T>A (n.186+146T>A) c.309+146T>A (n.309+146T>A) c.99+146T>A (n.99+146T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.123702497del | CA2688458581 | ANXA13 | c.186+146del (n.186+146del) c.309+146del (n.309+146del) c.99+146del (n.99+146del) | gnomAD v4 |
8 | g.123702497A>G | CA2688458586 | ANXA13 | c.186+145T>C (n.186+145T>C) c.309+145T>C (n.309+145T>C) c.99+145T>C (n.99+145T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.123702498T>C | CA2688458588 | ANXA13 | c.186+144A>G (n.186+144A>G) c.309+144A>G (n.309+144A>G) c.99+144A>G (n.99+144A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.123702499G>A | CA584844149 | ANXA13 | c.186+143C>T (n.186+143C>T) c.309+143C>T (n.309+143C>T) c.99+143C>T (n.99+143C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.123702499G= | CA1816658781 | ANXA13 | c.186+143C= (n.186+143C=) c.309+143C= (n.309+143C=) c.99+143C= (n.99+143C=) | |
8 | g.123702499G>T | CA2688458590 | ANXA13 | c.186+143C>A (n.186+143C>A) c.309+143C>A (n.309+143C>A) c.99+143C>A (n.99+143C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.123702500C>A | CA2688458592 | ANXA13 | c.186+142G>T (n.186+142G>T) c.309+142G>T (n.309+142G>T) c.99+142G>T (n.99+142G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.123702501T>C | CA2782044831 | ANXA13 | c.186+141A>G (n.186+141A>G) c.309+141A>G (n.309+141A>G) c.99+141A>G (n.99+141A>G) | |
8 | g.123702505A>T | CA2688458594 | ANXA13 | c.186+137T>A (n.186+137T>A) c.309+137T>A (n.309+137T>A) c.99+137T>A (n.99+137T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.123702507G>A | CA2688458595 | ANXA13 | c.186+135C>T (n.186+135C>T) c.309+135C>T (n.309+135C>T) c.99+135C>T (n.99+135C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.123702508T>G | CA846773504 | ANXA13 | c.186+134A>C (n.186+134A>C) c.309+134A>C (n.309+134A>C) c.99+134A>C (n.99+134A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.123702508T= | CA1816658782 | ANXA13 | c.186+134A= (n.186+134A=) c.309+134A= (n.309+134A=) c.99+134A= (n.99+134A=) | |
8 | g.123702509G>T | CA2688458597 | ANXA13 | c.186+133C>A (n.186+133C>A) c.309+133C>A (n.309+133C>A) c.99+133C>A (n.99+133C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.123702510G>A | CA2688458599 | ANXA13 | c.186+132C>T (n.186+132C>T) c.309+132C>T (n.309+132C>T) c.99+132C>T (n.99+132C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.123702510G>T | CA2688458598 | ANXA13 | c.186+132C>A (n.186+132C>A) c.309+132C>A (n.309+132C>A) c.99+132C>A (n.99+132C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.123702511T>C | CA1816658784 | ANXA13 | c.186+131A>G (n.186+131A>G) c.309+131A>G (n.309+131A>G) c.99+131A>G (n.99+131A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.123702511T= | CA1816658783 | ANXA13 | c.186+131A= (n.186+131A=) c.309+131A= (n.309+131A=) c.99+131A= (n.99+131A=) | |
8 | g.123702513A>T | CA2688458603 | ANXA13 | c.186+129T>A (n.186+129T>A) c.309+129T>A (n.309+129T>A) c.99+129T>A (n.99+129T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.123702514T>G | CA2688458604 | ANXA13 | c.186+128A>C (n.186+128A>C) c.309+128A>C (n.309+128A>C) c.99+128A>C (n.99+128A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.123702517C>A | CA2688458605 | ANXA13 | c.186+125G>T (n.186+125G>T) c.309+125G>T (n.309+125G>T) c.99+125G>T (n.99+125G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.123702517C>T | CA2688458606 | ANXA13 | c.186+125G>A (n.186+125G>A) c.309+125G>A (n.309+125G>A) c.99+125G>A (n.99+125G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.123702518A= | CA1816658785 | ANXA13 | c.186+124T= (n.186+124T=) c.309+124T= (n.309+124T=) c.99+124T= (n.99+124T=) | |
8 | g.123702518A>G | CA1118741984 | ANXA13 | c.186+124T>C (n.186+124T>C) c.309+124T>C (n.309+124T>C) c.99+124T>C (n.99+124T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.123702519C>A | CA2688458609 | ANXA13 | c.186+123G>T (n.186+123G>T) c.309+123G>T (n.309+123G>T) c.99+123G>T (n.99+123G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.123702520T>A | CA846773515 | ANXA13 | c.186+122A>T (n.186+122A>T) c.309+122A>T (n.309+122A>T) c.99+122A>T (n.99+122A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.123702520T= | CA1816658786 | ANXA13 | c.186+122A= (n.186+122A=) c.309+122A= (n.309+122A=) c.99+122A= (n.99+122A=) | |
8 | g.123702523del | CA2688458612 | ANXA13 | c.186+122del (n.186+122del) c.309+122del (n.309+122del) c.99+122del (n.99+122del) | gnomAD v4 |
8 | g.123702521_123702522insAATTGGGACTAACTGTACATATGTAGC | CA2527141337 | ANXA13 | c.186+120_186+121insGCTACATATGTACAGTTAGTCCCAATT (n.186+120_186+121insGCTACATATGTACAGTTAGTCCCAATT) c.309+120_309+121insGCTACATATGTACAGTTAGTCCCAATT (n.309+120_309+121insGCTACATATGTACAGTTAGTCCCAATT) c.99+120_99+121insGCTACATATGTACAGTTAGTCCCAATT (n.99+120_99+121insGCTACATATGTACAGTTAGTCCCAATT) | |
8 | g.123702525C= | CA1816658787 | ANXA13 | c.186+117G= (n.186+117G=) c.309+117G= (n.309+117G=) c.99+117G= (n.99+117G=) | |
8 | g.123702525C>T | CA184603024 | ANXA13 | c.186+117G>A (n.186+117G>A) c.309+117G>A (n.309+117G>A) c.99+117G>A (n.99+117G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.123702526T>C | CA1816658789 | ANXA13 | c.186+116A>G (n.186+116A>G) c.309+116A>G (n.309+116A>G) c.99+116A>G (n.99+116A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.123702526T= | CA1816658788 | ANXA13 | c.186+116A= (n.186+116A=) c.309+116A= (n.309+116A=) c.99+116A= (n.99+116A=) | |
8 | g.123702527C>A | CA2688458620 | ANXA13 | c.186+115G>T (n.186+115G>T) c.309+115G>T (n.309+115G>T) c.99+115G>T (n.99+115G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.123702528C= | CA1816658790 | ANXA13 | c.186+114G= (n.186+114G=) c.309+114G= (n.309+114G=) c.99+114G= (n.99+114G=) | |
8 | g.123702528C>T | CA184603029 | ANXA13 | c.186+114G>A (n.186+114G>A) c.309+114G>A (n.309+114G>A) c.99+114G>A (n.99+114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.123702529T>C | CA1816658792 | ANXA13 | c.186+113A>G (n.186+113A>G) c.309+113A>G (n.309+113A>G) c.99+113A>G (n.99+113A>G) | dbSNP |
8 | g.123702529T= | CA1816658791 | ANXA13 | c.186+113A= (n.186+113A=) c.309+113A= (n.309+113A=) c.99+113A= (n.99+113A=) | |
8 | g.123702529_123702530delinsTG | CA1816658793 | ANXA13 | c.186+112_186+113delinsCA (n.186+112_186+113delinsCA) c.309+112_309+113delinsCA (n.309+112_309+113delinsCA) c.99+112_99+113delinsCA (n.99+112_99+113delinsCA) | |
8 | g.123702530G>A | CA2688458622 | ANXA13 | c.186+112C>T (n.186+112C>T) c.309+112C>T (n.309+112C>T) c.99+112C>T (n.99+112C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.123702530G>T | CA2688458621 | ANXA13 | c.186+112C>A (n.186+112C>A) c.309+112C>A (n.309+112C>A) c.99+112C>A (n.99+112C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.123702532del | CA584844150 | ANXA13 | c.186+112del (n.186+112del) c.309+112del (n.309+112del) c.99+112del (n.99+112del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |