Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.283+52C>T
c.3037+52C>T (n.3037+52C>T)
c.3388+52C>T (n.3388+52C>T)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1238+41G>T
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n.1123+41G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.123692694C>TCA069812MYLKc.3358+41G>A (n.3358+41G>A)
c.1175+41G>A
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c.1103+41G>A
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n.3459+41G>A
n.830+41G>A
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c.1238+41G>A
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n.1236+41G>A
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c.*3144+41G>A (n.*3144+41G>A)
n.1123+41G>A
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c.3388+41G>A (n.3388+41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.123692695C>TCA2667295198MYLKc.3358+40G>A (n.3358+40G>A)
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c.1238+40G>A
n.1293+40G>A
n.1236+40G>A
c.2803+40G>A (n.2803+40G>A)
c.*3144+40G>A (n.*3144+40G>A)
n.1123+40G>A
n.283+40G>A
c.3037+40G>A (n.3037+40G>A)
c.3388+40G>A (n.3388+40G>A)
 gnomAD v4
3g.123692696C>ACA2843315203MYLKc.3358+39G>T (n.3358+39G>T)
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c.1238+39G>T
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n.1123+39G>T
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c.3388+39G>T (n.3388+39G>T)
3g.123692696C>TCA2758202142MYLKc.3358+39G>A (n.3358+39G>A)
c.1175+39G>A
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n.1346+39G>A
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c.3565+39G>A (n.3565+39G>A)
n.3459+39G>A
n.830+39G>A
c.3595+39G>A (n.3595+39G>A)
c.1238+39G>A
n.1293+39G>A
n.1236+39G>A
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c.*3144+39G>A (n.*3144+39G>A)
n.1123+39G>A
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c.3388+39G>A (n.3388+39G>A)
3g.123692697C=CA1398511309MYLKc.3358+38G= (n.3358+38G=)
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c.2803+38G= (n.2803+38G=)
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n.283+38G=
c.3037+38G= (n.3037+38G=)
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3g.123692697C>GCA069808MYLKc.3358+38G>C (n.3358+38G>C)
c.1175+38G>C
n.1197+38G>C
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c.1103+38G>C
n.1346+38G>C
c.682+7323G>C (n.682+7323G>C)
c.3565+38G>C (n.3565+38G>C)
n.3459+38G>C
n.830+38G>C
c.3595+38G>C (n.3595+38G>C)
c.1238+38G>C
n.1293+38G>C
n.1236+38G>C
c.2803+38G>C (n.2803+38G>C)
c.*3144+38G>C (n.*3144+38G>C)
n.1123+38G>C
n.283+38G>C
c.3037+38G>C (n.3037+38G>C)
c.3388+38G>C (n.3388+38G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.123692698T>GCA2577951855MYLKc.3358+37A>C (n.3358+37A>C)
c.1175+37A>C
n.1197+37A>C
c.799+37A>C (n.799+37A>C)
c.1103+37A>C
n.1346+37A>C
c.682+7322A>C (n.682+7322A>C)
c.3565+37A>C (n.3565+37A>C)
n.3459+37A>C
n.830+37A>C
c.3595+37A>C (n.3595+37A>C)
c.1238+37A>C
n.1293+37A>C
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c.2803+37A>C (n.2803+37A>C)
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c.3037+26C>A (n.3037+26C>A)
c.3388+26C>A (n.3388+26C>A)
 gnomAD v4
3g.123692710G>ACA2667295203MYLKc.3358+25C>T (n.3358+25C>T)
c.1175+25C>T
n.1197+25C>T
c.799+25C>T (n.799+25C>T)
c.1103+25C>T
n.1346+25C>T
c.682+7310C>T (n.682+7310C>T)
c.3565+25C>T (n.3565+25C>T)
n.3459+25C>T
n.830+25C>T
c.3595+25C>T (n.3595+25C>T)
c.1238+25C>T
n.1293+25C>T
n.1236+25C>T
c.2803+25C>T (n.2803+25C>T)
c.*3144+25C>T (n.*3144+25C>T)
n.1123+25C>T
n.283+25C>T
c.3037+25C>T (n.3037+25C>T)
c.3388+25C>T (n.3388+25C>T)
 gnomAD v4
3g.123692710G>TCA2667295204MYLKc.3358+25C>A (n.3358+25C>A)
c.1175+25C>A
n.1197+25C>A
c.799+25C>A (n.799+25C>A)
c.1103+25C>A
n.1346+25C>A
c.682+7310C>A (n.682+7310C>A)
c.3565+25C>A (n.3565+25C>A)
n.3459+25C>A
n.830+25C>A
c.3595+25C>A (n.3595+25C>A)
c.1238+25C>A
n.1293+25C>A
n.1236+25C>A
c.2803+25C>A (n.2803+25C>A)
c.*3144+25C>A (n.*3144+25C>A)
n.1123+25C>A
n.283+25C>A
c.3037+25C>A (n.3037+25C>A)
c.3388+25C>A (n.3388+25C>A)
 gnomAD v4
3g.123692711C>ACA069799MYLKc.3358+24G>T (n.3358+24G>T)
c.1175+24G>T
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c.1103+24G>T
n.1346+24G>T
c.682+7309G>T (n.682+7309G>T)
c.3565+24G>T (n.3565+24G>T)
n.3459+24G>T
n.830+24G>T
c.3595+24G>T (n.3595+24G>T)
c.1238+24G>T
n.1293+24G>T
n.1236+24G>T
c.2803+24G>T (n.2803+24G>T)
c.*3144+24G>T (n.*3144+24G>T)
n.1123+24G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.123692711C=CA1398511315MYLKc.3358+24G= (n.3358+24G=)
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c.2803+24G= (n.2803+24G=)
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n.283+24G=
c.3037+24G= (n.3037+24G=)
c.3388+24G= (n.3388+24G=)
3g.123692711C>TCA069797MYLKc.3358+24G>A (n.3358+24G>A)
c.1175+24G>A
n.1197+24G>A
c.799+24G>A (n.799+24G>A)
c.1103+24G>A
n.1346+24G>A
c.682+7309G>A (n.682+7309G>A)
c.3565+24G>A (n.3565+24G>A)
n.3459+24G>A
n.830+24G>A
c.3595+24G>A (n.3595+24G>A)
c.1238+24G>A
n.1293+24G>A
n.1236+24G>A
c.2803+24G>A (n.2803+24G>A)
c.*3144+24G>A (n.*3144+24G>A)
n.1123+24G>A
n.283+24G>A
c.3037+24G>A (n.3037+24G>A)
c.3388+24G>A (n.3388+24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.123692712G>ACA069794MYLKc.3358+23C>T (n.3358+23C>T)
c.1175+23C>T
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n.3459+23C>T
n.830+23C>T
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c.1238+23C>T
n.1293+23C>T
n.1236+23C>T
c.2803+23C>T (n.2803+23C>T)
c.*3144+23C>T (n.*3144+23C>T)
n.1123+23C>T
n.283+23C>T
c.3037+23C>T (n.3037+23C>T)
c.3388+23C>T (n.3388+23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.123692712G=CA1398511316MYLKc.3358+23C= (n.3358+23C=)
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n.283+23C=
c.3037+23C= (n.3037+23C=)
c.3388+23C= (n.3388+23C=)
3g.123692712G>TCA2667295205MYLKc.3358+23C>A (n.3358+23C>A)
c.1175+23C>A
n.1197+23C>A
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c.1103+23C>A
n.1346+23C>A
c.682+7308C>A (n.682+7308C>A)
c.3565+23C>A (n.3565+23C>A)
n.3459+23C>A
n.830+23C>A
c.3595+23C>A (n.3595+23C>A)
c.1238+23C>A
n.1293+23C>A
n.1236+23C>A
c.2803+23C>A (n.2803+23C>A)
c.*3144+23C>A (n.*3144+23C>A)
n.1123+23C>A
n.283+23C>A
c.3037+23C>A (n.3037+23C>A)
c.3388+23C>A (n.3388+23C>A)
 gnomAD v4
3g.123692713G>ACA2577951858MYLKc.3358+22C>T (n.3358+22C>T)
c.1175+22C>T
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c.1103+22C>T
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c.3565+22C>T (n.3565+22C>T)
n.3459+22C>T
n.830+22C>T
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c.1238+22C>T
n.1293+22C>T
n.1236+22C>T
c.2803+22C>T (n.2803+22C>T)
c.*3144+22C>T (n.*3144+22C>T)
n.1123+22C>T
n.283+22C>T
c.3037+22C>T (n.3037+22C>T)
c.3388+22C>T (n.3388+22C>T)
3g.123692713G>TCA2667295206MYLKc.3358+22C>A (n.3358+22C>A)
c.1175+22C>A
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c.1103+22C>A
n.1346+22C>A
c.682+7307C>A (n.682+7307C>A)
c.3565+22C>A (n.3565+22C>A)
n.3459+22C>A
n.830+22C>A
c.3595+22C>A (n.3595+22C>A)
c.1238+22C>A
n.1293+22C>A
n.1236+22C>A
c.2803+22C>A (n.2803+22C>A)
c.*3144+22C>A (n.*3144+22C>A)
n.1123+22C>A
n.283+22C>A
c.3037+22C>A (n.3037+22C>A)
c.3388+22C>A (n.3388+22C>A)
 gnomAD v4
3g.123692714C>ACA545975760MYLKc.3358+21G>T (n.3358+21G>T)
c.1175+21G>T
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c.1103+21G>T
n.1346+21G>T
c.682+7306G>T (n.682+7306G>T)
c.3565+21G>T (n.3565+21G>T)
n.3459+21G>T
n.830+21G>T
c.3595+21G>T (n.3595+21G>T)
c.1238+21G>T
n.1293+21G>T
n.1236+21G>T
c.2803+21G>T (n.2803+21G>T)
c.*3144+21G>T (n.*3144+21G>T)
n.1123+21G>T
n.283+21G>T
c.3037+21G>T (n.3037+21G>T)
c.3388+21G>T (n.3388+21G>T)
 dbSNP gnomAD v2
3g.123692714C=CA1398511317MYLKc.3358+21G= (n.3358+21G=)
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n.830+21G=
c.3595+21G= (n.3595+21G=)
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n.1293+21G=
n.1236+21G=
c.2803+21G= (n.2803+21G=)
c.*3144+21G= (n.*3144+21G=)
n.1123+21G=
n.283+21G=
c.3037+21G= (n.3037+21G=)
c.3388+21G= (n.3388+21G=)
3g.123692714C>TCA069790MYLKc.3358+21G>A (n.3358+21G>A)
c.1175+21G>A
n.1197+21G>A
c.799+21G>A (n.799+21G>A)
c.1103+21G>A
n.1346+21G>A
c.682+7306G>A (n.682+7306G>A)
c.3565+21G>A (n.3565+21G>A)
n.3459+21G>A
n.830+21G>A
c.3595+21G>A (n.3595+21G>A)
c.1238+21G>A
n.1293+21G>A
n.1236+21G>A
c.2803+21G>A (n.2803+21G>A)
c.*3144+21G>A (n.*3144+21G>A)
n.1123+21G>A
n.283+21G>A
c.3037+21G>A (n.3037+21G>A)
c.3388+21G>A (n.3388+21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.123692715G>ACA069789MYLKc.3358+20C>T (n.3358+20C>T)
c.1175+20C>T
n.1197+20C>T
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c.1103+20C>T
n.1346+20C>T
c.682+7305C>T (n.682+7305C>T)
c.3565+20C>T (n.3565+20C>T)
n.3459+20C>T
n.830+20C>T
c.3595+20C>T (n.3595+20C>T)
c.1238+20C>T
n.1293+20C>T
n.1236+20C>T
c.2803+20C>T (n.2803+20C>T)
c.*3144+20C>T (n.*3144+20C>T)
n.1123+20C>T
n.283+20C>T
c.3037+20C>T (n.3037+20C>T)
c.3388+20C>T (n.3388+20C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.123692715G=CA1398511318MYLKc.3358+20C= (n.3358+20C=)
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n.3459+20C=
n.830+20C=
c.3595+20C= (n.3595+20C=)
c.1238+20C=
n.1293+20C=
n.1236+20C=
c.2803+20C= (n.2803+20C=)
c.*3144+20C= (n.*3144+20C=)
n.1123+20C=
n.283+20C=
c.3037+20C= (n.3037+20C=)
c.3388+20C= (n.3388+20C=)
3g.123692715G>TCA2667295208MYLKc.3358+20C>A (n.3358+20C>A)
c.1175+20C>A
n.1197+20C>A
c.799+20C>A (n.799+20C>A)
c.1103+20C>A
n.1346+20C>A
c.682+7305C>A (n.682+7305C>A)
c.3565+20C>A (n.3565+20C>A)
n.3459+20C>A
n.830+20C>A
c.3595+20C>A (n.3595+20C>A)
c.1238+20C>A
n.1293+20C>A
n.1236+20C>A
c.2803+20C>A (n.2803+20C>A)
c.*3144+20C>A (n.*3144+20C>A)
n.1123+20C>A
n.283+20C>A
c.3037+20C>A (n.3037+20C>A)
c.3388+20C>A (n.3388+20C>A)
 gnomAD v4
3g.123692717T>ACA2667295209MYLKc.3358+18A>T (n.3358+18A>T)
c.1175+18A>T
n.1197+18A>T
c.799+18A>T (n.799+18A>T)
c.1103+18A>T
n.1346+18A>T
c.682+7303A>T (n.682+7303A>T)
c.3565+18A>T (n.3565+18A>T)
n.3459+18A>T
n.830+18A>T
c.3595+18A>T (n.3595+18A>T)
c.1238+18A>T
n.1293+18A>T
n.1236+18A>T
c.2803+18A>T (n.2803+18A>T)
c.*3144+18A>T (n.*3144+18A>T)
n.1123+18A>T
n.283+18A>T
c.3037+18A>T (n.3037+18A>T)
c.3388+18A>T (n.3388+18A>T)
 gnomAD v4
3g.123692717T>GCA2667295210MYLKc.3358+18A>C (n.3358+18A>C)
c.1175+18A>C
n.1197+18A>C
c.799+18A>C (n.799+18A>C)
c.1103+18A>C
n.1346+18A>C
c.682+7303A>C (n.682+7303A>C)
c.3565+18A>C (n.3565+18A>C)
n.3459+18A>C
n.830+18A>C
c.3595+18A>C (n.3595+18A>C)
c.1238+18A>C
n.1293+18A>C
n.1236+18A>C
c.2803+18A>C (n.2803+18A>C)
c.*3144+18A>C (n.*3144+18A>C)
n.1123+18A>C
n.283+18A>C
c.3037+18A>C (n.3037+18A>C)
c.3388+18A>C (n.3388+18A>C)
 gnomAD v4
3g.123692718G>ACA2577951859MYLKc.3358+17C>T (n.3358+17C>T)
c.1175+17C>T
n.1197+17C>T
c.799+17C>T (n.799+17C>T)
c.1103+17C>T
n.1346+17C>T
c.682+7302C>T (n.682+7302C>T)
c.3565+17C>T (n.3565+17C>T)
n.3459+17C>T
n.830+17C>T
c.3595+17C>T (n.3595+17C>T)
c.1238+17C>T
n.1293+17C>T
n.1236+17C>T
c.2803+17C>T (n.2803+17C>T)
c.*3144+17C>T (n.*3144+17C>T)
n.1123+17C>T
n.283+17C>T
c.3037+17C>T (n.3037+17C>T)
c.3388+17C>T (n.3388+17C>T)
3g.123692718G>TCA2667295212MYLKc.3358+17C>A (n.3358+17C>A)
c.1175+17C>A
n.1197+17C>A
c.799+17C>A (n.799+17C>A)
c.1103+17C>A
n.1346+17C>A
c.682+7302C>A (n.682+7302C>A)
c.3565+17C>A (n.3565+17C>A)
n.3459+17C>A
n.830+17C>A
c.3595+17C>A (n.3595+17C>A)
c.1238+17C>A
n.1293+17C>A
n.1236+17C>A
c.2803+17C>A (n.2803+17C>A)
c.*3144+17C>A (n.*3144+17C>A)
n.1123+17C>A
n.283+17C>A
c.3037+17C>A (n.3037+17C>A)
c.3388+17C>A (n.3388+17C>A)
 gnomAD v4
3g.123692720delCA2667295211MYLKc.3358+17del (n.3358+17del)
c.1175+17del
n.1197+17del
c.799+17del (n.799+17del)
c.1103+17del
n.1346+17del
c.682+7302del (n.682+7302del)
c.3565+17del (n.3565+17del)
n.3459+17del
n.830+17del
c.3595+17del (n.3595+17del)
c.1238+17del
n.1293+17del
n.1236+17del
c.2803+17del (n.2803+17del)
c.*3144+17del (n.*3144+17del)
n.1123+17del
n.283+17del
c.3037+17del (n.3037+17del)
c.3388+17del (n.3388+17del)
 gnomAD v4
3g.123692719G>TCA2667295214MYLKc.3358+16C>A (n.3358+16C>A)
c.1175+16C>A
n.1197+16C>A
c.799+16C>A (n.799+16C>A)
c.1103+16C>A
n.1346+16C>A
c.682+7301C>A (n.682+7301C>A)
c.3565+16C>A (n.3565+16C>A)
n.3459+16C>A
n.830+16C>A
c.3595+16C>A (n.3595+16C>A)
c.1238+16C>A
n.1293+16C>A
n.1236+16C>A
c.2803+16C>A (n.2803+16C>A)
c.*3144+16C>A (n.*3144+16C>A)
n.1123+16C>A
n.283+16C>A
c.3037+16C>A (n.3037+16C>A)
c.3388+16C>A (n.3388+16C>A)
 gnomAD v4
3g.123692720G>ACA2667295215MYLKc.3358+15C>T (n.3358+15C>T)
c.1175+15C>T
n.1197+15C>T
c.799+15C>T (n.799+15C>T)
c.1103+15C>T
n.1346+15C>T
c.682+7300C>T (n.682+7300C>T)
c.3565+15C>T (n.3565+15C>T)
n.3459+15C>T
n.830+15C>T
c.3595+15C>T (n.3595+15C>T)
c.1238+15C>T
n.1293+15C>T
n.1236+15C>T
c.2803+15C>T (n.2803+15C>T)
c.*3144+15C>T (n.*3144+15C>T)
n.1123+15C>T
n.283+15C>T
c.3037+15C>T (n.3037+15C>T)
c.3388+15C>T (n.3388+15C>T)
 gnomAD v4
3g.123692720G>TCA2667295216MYLKc.3358+15C>A (n.3358+15C>A)
c.1175+15C>A
n.1197+15C>A
c.799+15C>A (n.799+15C>A)
c.1103+15C>A
n.1346+15C>A
c.682+7300C>A (n.682+7300C>A)
c.3565+15C>A (n.3565+15C>A)
n.3459+15C>A
n.830+15C>A
c.3595+15C>A (n.3595+15C>A)
c.1238+15C>A
n.1293+15C>A
n.1236+15C>A
c.2803+15C>A (n.2803+15C>A)
c.*3144+15C>A (n.*3144+15C>A)
n.1123+15C>A
n.283+15C>A
c.3037+15C>A (n.3037+15C>A)
c.3388+15C>A (n.3388+15C>A)
 gnomAD v4
3g.123692721T>GCA1398511320MYLKc.3358+14A>C (n.3358+14A>C)
c.1175+14A>C
n.1197+14A>C
c.799+14A>C (n.799+14A>C)
c.1103+14A>C
n.1346+14A>C
c.682+7299A>C (n.682+7299A>C)
c.3565+14A>C (n.3565+14A>C)
n.3459+14A>C
n.830+14A>C
c.3595+14A>C (n.3595+14A>C)
c.1238+14A>C
n.1293+14A>C
n.1236+14A>C
c.2803+14A>C (n.2803+14A>C)
c.*3144+14A>C (n.*3144+14A>C)
n.1123+14A>C
n.283+14A>C
c.3037+14A>C (n.3037+14A>C)
c.3388+14A>C (n.3388+14A>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.123692721T=CA1398511319MYLKc.3358+14A= (n.3358+14A=)
c.1175+14A=
n.1197+14A=
c.799+14A= (n.799+14A=)
c.1103+14A=
n.1346+14A=
c.682+7299A= (n.682+7299A=)
c.3565+14A= (n.3565+14A=)
n.3459+14A=
n.830+14A=
c.3595+14A= (n.3595+14A=)
c.1238+14A=
n.1293+14A=
n.1236+14A=
c.2803+14A= (n.2803+14A=)
c.*3144+14A= (n.*3144+14A=)
n.1123+14A=
n.283+14A=
c.3037+14A= (n.3037+14A=)
c.3388+14A= (n.3388+14A=)
3g.123692721_123692722delinsTGCA1398511321MYLKc.3358+13_3358+14delinsCA (n.3358+13_3358+14delinsCA)
c.1175+13_1175+14delinsCA
n.1197+13_1197+14delinsCA
c.799+13_799+14delinsCA (n.799+13_799+14delinsCA)
c.1103+13_1103+14delinsCA
n.1346+13_1346+14delinsCA
c.682+7298_682+7299delinsCA (n.682+7298_682+7299delinsCA)
c.3565+13_3565+14delinsCA (n.3565+13_3565+14delinsCA)
n.3459+13_3459+14delinsCA
n.830+13_830+14delinsCA
c.3595+13_3595+14delinsCA (n.3595+13_3595+14delinsCA)
c.1238+13_1238+14delinsCA
n.1293+13_1293+14delinsCA
n.1236+13_1236+14delinsCA
c.2803+13_2803+14delinsCA (n.2803+13_2803+14delinsCA)
c.*3144+13_*3144+14delinsCA (n.*3144+13_*3144+14delinsCA)
n.1123+13_1123+14delinsCA
n.283+13_283+14delinsCA
c.3037+13_3037+14delinsCA (n.3037+13_3037+14delinsCA)
c.3388+13_3388+14delinsCA (n.3388+13_3388+14delinsCA)
3g.123692722G>ACA069785MYLKc.3358+13C>T (n.3358+13C>T)
c.1175+13C>T
n.1197+13C>T
c.799+13C>T (n.799+13C>T)
c.1103+13C>T
n.1346+13C>T
c.682+7298C>T (n.682+7298C>T)
c.3565+13C>T (n.3565+13C>T)
n.3459+13C>T
n.830+13C>T
c.3595+13C>T (n.3595+13C>T)
c.1238+13C>T
n.1293+13C>T
n.1236+13C>T
c.2803+13C>T (n.2803+13C>T)
c.*3144+13C>T (n.*3144+13C>T)
n.1123+13C>T
n.283+13C>T
c.3037+13C>T (n.3037+13C>T)
c.3388+13C>T (n.3388+13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.123692722G>CCA2580068652MYLKc.3358+13C>G (n.3358+13C>G)
c.1175+13C>G
n.1197+13C>G
c.799+13C>G (n.799+13C>G)
c.1103+13C>G
n.1346+13C>G
c.682+7298C>G (n.682+7298C>G)
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n.3459+13C>G
n.830+13C>G
c.3595+13C>G (n.3595+13C>G)
c.1238+13C>G
n.1293+13C>G
n.1236+13C>G
c.2803+13C>G (n.2803+13C>G)
c.*3144+13C>G (n.*3144+13C>G)
n.1123+13C>G
n.283+13C>G
c.3037+13C>G (n.3037+13C>G)
c.3388+13C>G (n.3388+13C>G)
 ClinVar
3g.123692722G=CA1398511322MYLKc.3358+13C= (n.3358+13C=)
c.1175+13C=
n.1197+13C=
c.799+13C= (n.799+13C=)
c.1103+13C=
n.1346+13C=
c.682+7298C= (n.682+7298C=)
c.3565+13C= (n.3565+13C=)
n.3459+13C=
n.830+13C=
c.3595+13C= (n.3595+13C=)
c.1238+13C=
n.1293+13C=
n.1236+13C=
c.2803+13C= (n.2803+13C=)
c.*3144+13C= (n.*3144+13C=)
n.1123+13C=
n.283+13C=
c.3037+13C= (n.3037+13C=)
c.3388+13C= (n.3388+13C=)
3g.123692722G>TCA2667295218MYLKc.3358+13C>A (n.3358+13C>A)
c.1175+13C>A
n.1197+13C>A
c.799+13C>A (n.799+13C>A)
c.1103+13C>A
n.1346+13C>A
c.682+7298C>A (n.682+7298C>A)
c.3565+13C>A (n.3565+13C>A)
n.3459+13C>A
n.830+13C>A
c.3595+13C>A (n.3595+13C>A)
c.1238+13C>A
n.1293+13C>A
n.1236+13C>A
c.2803+13C>A (n.2803+13C>A)
c.*3144+13C>A (n.*3144+13C>A)
n.1123+13C>A
n.283+13C>A
c.3037+13C>A (n.3037+13C>A)
c.3388+13C>A (n.3388+13C>A)
 gnomAD v4
3g.123692724delCA545975761MYLKc.3358+13del (n.3358+13del)
c.1175+13del
n.1197+13del
c.799+13del (n.799+13del)
c.1103+13del
n.1346+13del
c.682+7298del (n.682+7298del)
c.3565+13del (n.3565+13del)
n.3459+13del
n.830+13del
c.3595+13del (n.3595+13del)
c.1238+13del
n.1293+13del
n.1236+13del
c.2803+13del (n.2803+13del)
c.*3144+13del (n.*3144+13del)
n.1123+13del
n.283+13del
c.3037+13del (n.3037+13del)
c.3388+13del (n.3388+13del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.123692723_123692724delCA2667295219MYLKc.3358+12_3358+13del (n.3358+12_3358+13del)
c.1175+12_1175+13del
n.1197+12_1197+13del
c.799+12_799+13del (n.799+12_799+13del)
c.1103+12_1103+13del
n.1346+12_1346+13del
c.682+7297_682+7298del (n.682+7297_682+7298del)
c.3565+12_3565+13del (n.3565+12_3565+13del)
n.3459+12_3459+13del
n.830+12_830+13del
c.3595+12_3595+13del (n.3595+12_3595+13del)
c.1238+12_1238+13del
n.1293+12_1293+13del
n.1236+12_1236+13del
c.2803+12_2803+13del (n.2803+12_2803+13del)
c.*3144+12_*3144+13del (n.*3144+12_*3144+13del)
n.1123+12_1123+13del
n.283+12_283+13del
c.3037+12_3037+13del (n.3037+12_3037+13del)
c.3388+12_3388+13del (n.3388+12_3388+13del)
 gnomAD v4
3g.123692723G>ACA898236986MYLKc.3358+12C>T (n.3358+12C>T)
c.1175+12C>T
n.1197+12C>T
c.799+12C>T (n.799+12C>T)
c.1103+12C>T
n.1346+12C>T
c.682+7297C>T (n.682+7297C>T)
c.3565+12C>T (n.3565+12C>T)
n.3459+12C>T
n.830+12C>T
c.3595+12C>T (n.3595+12C>T)
c.1238+12C>T
n.1293+12C>T
n.1236+12C>T
c.2803+12C>T (n.2803+12C>T)
c.*3144+12C>T (n.*3144+12C>T)
n.1123+12C>T
n.283+12C>T
c.3037+12C>T (n.3037+12C>T)
c.3388+12C>T (n.3388+12C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.123692723G=CA1398511323MYLKc.3358+12C= (n.3358+12C=)
c.1175+12C=
n.1197+12C=
c.799+12C= (n.799+12C=)
c.1103+12C=
n.1346+12C=
c.682+7297C= (n.682+7297C=)
c.3565+12C= (n.3565+12C=)
n.3459+12C=
n.830+12C=
c.3595+12C= (n.3595+12C=)
c.1238+12C=
n.1293+12C=
n.1236+12C=
c.2803+12C= (n.2803+12C=)
c.*3144+12C= (n.*3144+12C=)
n.1123+12C=
n.283+12C=
c.3037+12C= (n.3037+12C=)
c.3388+12C= (n.3388+12C=)
3g.123692723G>TCA2667295220MYLKc.3358+12C>A (n.3358+12C>A)
c.1175+12C>A
n.1197+12C>A
c.799+12C>A (n.799+12C>A)
c.1103+12C>A
n.1346+12C>A
c.682+7297C>A (n.682+7297C>A)
c.3565+12C>A (n.3565+12C>A)
n.3459+12C>A
n.830+12C>A
c.3595+12C>A (n.3595+12C>A)
c.1238+12C>A
n.1293+12C>A
n.1236+12C>A
c.2803+12C>A (n.2803+12C>A)
c.*3144+12C>A (n.*3144+12C>A)
n.1123+12C>A
n.283+12C>A
c.3037+12C>A (n.3037+12C>A)
c.3388+12C>A (n.3388+12C>A)
 gnomAD v4
3g.123692724G>ACA069780MYLKc.3358+11C>T (n.3358+11C>T)
c.1175+11C>T
n.1197+11C>T
c.799+11C>T (n.799+11C>T)
c.1103+11C>T
n.1346+11C>T
c.682+7296C>T (n.682+7296C>T)
c.3565+11C>T (n.3565+11C>T)
n.3459+11C>T
n.830+11C>T
c.3595+11C>T (n.3595+11C>T)
c.1238+11C>T
n.1293+11C>T
n.1236+11C>T
c.2803+11C>T (n.2803+11C>T)
c.*3144+11C>T (n.*3144+11C>T)
n.1123+11C>T
n.283+11C>T
c.3037+11C>T (n.3037+11C>T)
c.3388+11C>T (n.3388+11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.123692724G>CCA2843315204MYLKc.3358+11C>G (n.3358+11C>G)
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 gnomAD v4
3g.123692725C>ACA2667295222MYLKc.3358+10G>T (n.3358+10G>T)
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n.1123+10G>T
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 gnomAD v4
3g.123692725C>TCA2667295223MYLKc.3358+10G>A (n.3358+10G>A)
c.1175+10G>A
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c.1103+10G>A
n.1346+10G>A
c.682+7295G>A (n.682+7295G>A)
c.3565+10G>A (n.3565+10G>A)
n.3459+10G>A
n.830+10G>A
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c.1238+10G>A
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n.1236+10G>A
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c.*3144+10G>A (n.*3144+10G>A)
n.1123+10G>A
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c.3388+10G>A (n.3388+10G>A)
 gnomAD v4
3g.123692726A>GCA2758202149MYLKc.3358+9T>C (n.3358+9T>C)
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3g.123692727C=CA1398511325MYLKc.3358+8G= (n.3358+8G=)
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3g.123692727C>TCA069821MYLKc.3358+8G>A (n.3358+8G>A)
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n.3459+8G>A
n.830+8G>A
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c.1238+8G>A
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c.3388+8G>A (n.3388+8G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.123692728G>ACA069817MYLKc.3358+7C>T (n.3358+7C>T)
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n.3459+7C>T
n.830+7C>T
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c.1238+7C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.123692728G>TCA2667295225MYLKc.3358+7C>A (n.3358+7C>A)
c.1175+7C>A
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n.3459+7C>A
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c.*3144+7C>A (n.*3144+7C>A)
n.1123+7C>A
n.283+7C>A
c.3037+7C>A (n.3037+7C>A)
c.3388+7C>A (n.3388+7C>A)
 gnomAD v4
3g.123692728_123692732delinsGACCTCA1398511327MYLKc.3358+3_3358+7delinsAGGTC (n.3358+3_3358+7delinsAGGTC)
c.1175+3_1175+7delinsAGGTC
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c.1103+3_1103+7delinsAGGTC
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n.3459+3_3459+7delinsAGGTC
n.830+3_830+7delinsAGGTC
c.3595+3_3595+7delinsAGGTC (n.3595+3_3595+7delinsAGGTC)
c.1238+3_1238+7delinsAGGTC
n.1293+3_1293+7delinsAGGTC
n.1236+3_1236+7delinsAGGTC
c.2803+3_2803+7delinsAGGTC (n.2803+3_2803+7delinsAGGTC)
c.*3144+3_*3144+7delinsAGGTC (n.*3144+3_*3144+7delinsAGGTC)
n.1123+3_1123+7delinsAGGTC
n.283+3_283+7delinsAGGTC
c.3037+3_3037+7delinsAGGTC (n.3037+3_3037+7delinsAGGTC)
c.3388+3_3388+7delinsAGGTC (n.3388+3_3388+7delinsAGGTC)
3g.123692729A=CA1398511328MYLKc.3358+6T= (n.3358+6T=)
c.1175+6T=
n.1197+6T=
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c.2803+6T= (n.2803+6T=)
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n.283+6T=
c.3037+6T= (n.3037+6T=)
c.3388+6T= (n.3388+6T=)
3g.123692729A>GCA545975762MYLKc.3358+6T>C (n.3358+6T>C)
c.1175+6T>C
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n.1346+6T>C
c.682+7291T>C (n.682+7291T>C)
c.3565+6T>C (n.3565+6T>C)
n.3459+6T>C
n.830+6T>C
c.3595+6T>C (n.3595+6T>C)
c.1238+6T>C
n.1293+6T>C
n.1236+6T>C
c.2803+6T>C (n.2803+6T>C)
c.*3144+6T>C (n.*3144+6T>C)
n.1123+6T>C
n.283+6T>C
c.3037+6T>C (n.3037+6T>C)
c.3388+6T>C (n.3388+6T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.123692732_123692735delCA915941536MYLKc.3358+3_3358+6del
c.1175+3_1175+6del
n.1197+3_1197+6del
c.799+3_799+6del
c.1103+3_1103+6del
n.1346+3_1346+6del
c.682+7288_682+7291del (n.682+7288_682+7291del)
c.3565+3_3565+6del
n.3459+3_3459+6del
n.830+3_830+6del
c.3595+3_3595+6del
c.1238+3_1238+6del
n.1293+3_1293+6del
n.1236+3_1236+6del
c.2803+3_2803+6del
c.*3144+3_*3144+6del
n.1123+3_1123+6del
n.283+3_283+6del
c.3037+3_3037+6del
c.3388+3_3388+6del
 ClinVar dbSNP
3g.123692730C>TCA2667295226MYLKc.3358+5G>A (n.3358+5G>A)
c.1175+5G>A
n.1197+5G>A
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c.1103+5G>A
n.1346+5G>A
c.682+7290G>A (n.682+7290G>A)
c.3565+5G>A (n.3565+5G>A)
n.3459+5G>A
n.830+5G>A
c.3595+5G>A (n.3595+5G>A)
c.1238+5G>A
n.1293+5G>A
n.1236+5G>A
c.2803+5G>A (n.2803+5G>A)
c.*3144+5G>A (n.*3144+5G>A)
n.1123+5G>A
n.283+5G>A
c.3037+5G>A (n.3037+5G>A)
c.3388+5G>A (n.3388+5G>A)
 gnomAD v4
3g.123692731C>TCA2577951860MYLKc.3358+4G>A (n.3358+4G>A)
c.1175+4G>A
n.1197+4G>A
c.799+4G>A (n.799+4G>A)
c.1103+4G>A
n.1346+4G>A
c.682+7289G>A (n.682+7289G>A)
c.3565+4G>A (n.3565+4G>A)
n.3459+4G>A
n.830+4G>A
c.3595+4G>A (n.3595+4G>A)
c.1238+4G>A
n.1293+4G>A
n.1236+4G>A
c.2803+4G>A (n.2803+4G>A)
c.*3144+4G>A (n.*3144+4G>A)
n.1123+4G>A
n.283+4G>A
c.3037+4G>A (n.3037+4G>A)
c.3388+4G>A (n.3388+4G>A)
 ClinVar gnomAD v4
3g.123692733A>CCA354234785MYLKc.3358+2T>G (n.3358+2T>G)
c.1175+2T>G
n.1197+2T>G
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n.1346+2T>G
c.682+7287T>G (n.682+7287T>G)
c.3565+2T>G (n.3565+2T>G)
n.3459+2T>G
n.830+2T>G
c.3595+2T>G (n.3595+2T>G)
c.1238+2T>G
n.1293+2T>G
n.1236+2T>G
c.2803+2T>G (n.2803+2T>G)
c.*3144+2T>G (n.*3144+2T>G)
n.1123+2T>G
n.283+2T>G
c.3037+2T>G (n.3037+2T>G)
c.3388+2T>G (n.3388+2T>G)
3g.123692733A>GCA354234786MYLKc.3358+2T>C (n.3358+2T>C)
c.1175+2T>C
n.1197+2T>C
c.799+2T>C (n.799+2T>C)
c.1103+2T>C
n.1346+2T>C
c.682+7287T>C (n.682+7287T>C)
c.3565+2T>C (n.3565+2T>C)
n.3459+2T>C
n.830+2T>C
c.3595+2T>C (n.3595+2T>C)
c.1238+2T>C
n.1293+2T>C
n.1236+2T>C
c.2803+2T>C (n.2803+2T>C)
c.*3144+2T>C (n.*3144+2T>C)
n.1123+2T>C
n.283+2T>C
c.3037+2T>C (n.3037+2T>C)
c.3388+2T>C (n.3388+2T>C)
3g.123692733A>TCA354234787MYLKc.3358+2T>A (n.3358+2T>A)
c.1175+2T>A
n.1197+2T>A
c.799+2T>A (n.799+2T>A)
c.1103+2T>A
n.1346+2T>A
c.682+7287T>A (n.682+7287T>A)
c.3565+2T>A (n.3565+2T>A)
n.3459+2T>A
n.830+2T>A
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c.1238+2T>A
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c.3037+2T>A (n.3037+2T>A)
c.3388+2T>A (n.3388+2T>A)
3g.123692734C>ACA354234788MYLKc.3358+1G>T (n.3358+1G>T)
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3g.123692734C=CA1398511329MYLKc.3358+1G= (n.3358+1G=)
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3g.123692734C>GCA82940390MYLKc.3358+1G>C (n.3358+1G>C)
c.1175+1G>C
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c.799+1G>C (n.799+1G>C)
c.1103+1G>C
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c.3565+1G>C (n.3565+1G>C)
n.3459+1G>C
n.830+1G>C
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c.1238+1G>C
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c.*3144+1G>C (n.*3144+1G>C)
n.1123+1G>C
n.283+1G>C
c.3037+1G>C (n.3037+1G>C)
c.3388+1G>C (n.3388+1G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.123692734C>TCA354234789MYLKc.3358+1G>A (n.3358+1G>A)
c.1175+1G>A
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c.1238+1G>A
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n.1123+1G>A
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3g.123692735C>GCA354234791MYLKc.3358G>C (p.Asp1120His)
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c.799G>C (p.Asp267His)
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c.1238G>C
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c.1103G>A
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c.3565G>A (p.Asp1189Asn)
n.3459G>A
n.830G>A
c.3595G>A (p.Asp1199Asn)
c.1238G>A
n.1293G>A
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c.2803G>A (p.Asp935Asn)
c.*3144G>A (n.*3144G>A)
n.234G>A
n.1123G>A
n.283G>A
c.3037G>A (p.Asp1013Asn)
c.3388G>A (p.Asp1130Asn)
3g.123692736A>CCA354234794MYLKc.3357T>G (p.Asp1119Glu)
c.1174T>G
n.1196T>G
c.798T>G (p.Asp266Glu)
c.1102T>G
n.1345T>G
c.682+7284T>G (n.682+7284T>G)
c.3564T>G (p.Asp1188Glu)
n.3458T>G
n.829T>G
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c.1237T>G
n.1292T>G
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c.2802T>G (p.Asp934Glu)
c.*3143T>G (n.*3143T>G)
n.233T>G
n.1122T>G
n.282T>G
c.3036T>G (p.Asp1012Glu)
c.3387T>G (p.Asp1129Glu)
3g.123692736A>GCA435302674MYLKc.3357T>C (p.Asp1119=)
c.1174T>C
n.1196T>C
c.798T>C (p.Asp266=)
c.1102T>C
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c.682+7284T>C (n.682+7284T>C)
c.3564T>C (p.Asp1188=)
n.3458T>C
n.829T>C
c.3594T>C (p.Asp1198=)
c.1237T>C
n.1292T>C
n.1235T>C
c.2802T>C (p.Asp934=)
c.*3143T>C (n.*3143T>C)
n.233T>C
n.1122T>C
n.282T>C
c.3036T>C (p.Asp1012=)
c.3387T>C (p.Asp1129=)
 COSMIC
3g.123692736A>TCA354234793MYLKc.3357T>A (p.Asp1119Glu)
c.1174T>A
n.1196T>A
c.798T>A (p.Asp266Glu)
c.1102T>A
n.1345T>A
c.682+7284T>A (n.682+7284T>A)
c.3564T>A (p.Asp1188Glu)
n.3458T>A
n.829T>A
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c.1237T>A
n.1292T>A
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c.2802T>A (p.Asp934Glu)
c.*3143T>A (n.*3143T>A)
n.233T>A
n.1122T>A
n.282T>A
c.3036T>A (p.Asp1012Glu)
c.3387T>A (p.Asp1129Glu)
3g.123692737T>ACA354234795MYLKc.3356A>T (p.Asp1119Val)
c.1173A>T
n.1195A>T
c.797A>T (p.Asp266Val)
c.1101A>T
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c.1236A>T
n.1291A>T
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c.2801A>T (p.Asp934Val)
c.*3142A>T (n.*3142A>T)
n.232A>T
n.1121A>T
n.281A>T
c.3035A>T (p.Asp1012Val)
c.3386A>T (p.Asp1129Val)
3g.123692737T>CCA354234796MYLKc.3356A>G (p.Asp1119Gly)
c.1173A>G
n.1195A>G
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c.1101A>G
n.1344A>G
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c.3563A>G (p.Asp1188Gly)
n.3457A>G
n.828A>G
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c.1236A>G
n.1291A>G
n.1234A>G
c.2801A>G (p.Asp934Gly)
c.*3142A>G (n.*3142A>G)
n.232A>G
n.1121A>G
n.281A>G
c.3035A>G (p.Asp1012Gly)
c.3386A>G (p.Asp1129Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.123692737T>GCA354234797MYLKc.3356A>C (p.Asp1119Ala)
c.1173A>C
n.1195A>C
c.797A>C (p.Asp266Ala)
c.1101A>C
n.1344A>C
c.682+7283A>C (n.682+7283A>C)
c.3563A>C (p.Asp1188Ala)
n.3457A>C
n.828A>C
c.3593A>C (p.Asp1198Ala)
c.1236A>C
n.1291A>C
n.1234A>C
c.2801A>C (p.Asp934Ala)
c.*3142A>C (n.*3142A>C)
n.232A>C
n.1121A>C
n.281A>C
c.3035A>C (p.Asp1012Ala)
c.3386A>C (p.Asp1129Ala)
3g.123692737T=CA1398511330MYLKc.3356A= (p.Asp1119=)
c.1173A=
n.1195A=
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n.1344A=
c.682+7283A= (n.682+7283A=)
c.3563A= (p.Asp1188=)
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n.828A=
c.3593A= (p.Asp1198=)
c.1236A=
n.1291A=
n.1234A=
c.2801A= (p.Asp934=)
c.*3142A= (n.*3142A=)
n.232A=
n.1121A=
n.281A=
c.3035A= (p.Asp1012=)
c.3386A= (p.Asp1129=)
3g.123692738C>ACA354234798MYLKc.3355G>T (p.Asp1119Tyr)
c.1172G>T
n.1194G>T
c.796G>T (p.Asp266Tyr)
c.1100G>T
n.1343G>T
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c.3562G>T (p.Asp1188Tyr)
n.3456G>T
n.827G>T
c.3592G>T (p.Asp1198Tyr)
c.1235G>T
n.1290G>T
n.1233G>T
c.2800G>T (p.Asp934Tyr)
c.*3141G>T (n.*3141G>T)
n.231G>T
n.1120G>T
n.280G>T
c.3034G>T (p.Asp1012Tyr)
c.3385G>T (p.Asp1129Tyr)
 gnomAD v4
3g.123692738C>GCA354234799MYLKc.3355G>C (p.Asp1119His)
c.1172G>C
n.1194G>C
c.796G>C (p.Asp266His)
c.1100G>C
n.1343G>C
c.682+7282G>C (n.682+7282G>C)
c.3562G>C (p.Asp1188His)
n.3456G>C
n.827G>C
c.3592G>C (p.Asp1198His)
c.1235G>C
n.1290G>C
n.1233G>C
c.2800G>C (p.Asp934His)
c.*3141G>C (n.*3141G>C)
n.231G>C
n.1120G>C
n.280G>C
c.3034G>C (p.Asp1012His)
c.3385G>C (p.Asp1129His)
3g.123692738C>TCA354234800MYLKc.3355G>A (p.Asp1119Asn)
c.1172G>A
n.1194G>A
c.796G>A (p.Asp266Asn)
c.1100G>A
n.1343G>A
c.682+7282G>A (n.682+7282G>A)
c.3562G>A (p.Asp1188Asn)
n.3456G>A
n.827G>A
c.3592G>A (p.Asp1198Asn)
c.1235G>A
n.1290G>A
n.1233G>A
c.2800G>A (p.Asp934Asn)
c.*3141G>A (n.*3141G>A)
n.231G>A
n.1120G>A
n.280G>A
c.3034G>A (p.Asp1012Asn)
c.3385G>A (p.Asp1129Asn)
3g.123692739C>ACA435302675MYLKc.3354G>T (p.Val1118=)
c.1171G>T
n.1193G>T
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c.3561G>T (p.Val1187=)
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c.3591G>T (p.Val1197=)
c.1234G>T
n.1289G>T
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c.*3140G>T (n.*3140G>T)
n.230G>T
n.1119G>T
n.279G>T
c.3033G>T (p.Val1011=)
c.3384G>T (p.Val1128=)
3g.123692739C=CA1398511331MYLKc.3354G= (p.Val1118=)
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n.826G=
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c.1234G=
n.1289G=
n.1232G=
c.2799G= (p.Val933=)
c.*3140G= (n.*3140G=)
n.230G=
n.1119G=
n.279G=
c.3033G= (p.Val1011=)
c.3384G= (p.Val1128=)
3g.123692739C>GCA435302676MYLKc.3354G>C (p.Val1118=)
c.1171G>C
n.1193G>C
c.795G>C (p.Val265=)
c.1099G>C
n.1342G>C
c.682+7281G>C (n.682+7281G>C)
c.3561G>C (p.Val1187=)
n.3455G>C
n.826G>C
c.3591G>C (p.Val1197=)
c.1234G>C
n.1289G>C
n.1232G>C
c.2799G>C (p.Val933=)
c.*3140G>C (n.*3140G>C)
n.230G>C
n.1119G>C
n.279G>C
c.3033G>C (p.Val1011=)
c.3384G>C (p.Val1128=)
3g.123692739C>TCA069777MYLKc.3354G>A (p.Val1118=)
c.1171G>A
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c.795G>A (p.Val265=)
c.1099G>A
n.1342G>A
c.682+7281G>A (n.682+7281G>A)
c.3561G>A (p.Val1187=)
n.3455G>A
n.826G>A
c.3591G>A (p.Val1197=)
c.1234G>A
n.1289G>A
n.1232G>A
c.2799G>A (p.Val933=)
c.*3140G>A (n.*3140G>A)
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n.1119G>A
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c.3033G>A (p.Val1011=)
c.3384G>A (p.Val1128=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.123692740A>CCA354234801MYLKc.3353T>G (p.Val1118Gly)
c.1170T>G
n.1192T>G
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c.3560T>G (p.Val1187Gly)
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n.825T>G
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.123692742G>TCA435302677MYLKc.3351C>A (p.Thr1117=)
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c.1167_1168insTGTGGCGGCGATGGGTGGGCACGACCTACCATCCACAGTGACTTGGCGGAGTGCTCCTGCCAAGTCA
n.1189_1190insTGTGGCGGCGATGGGTGGGCACGACCTACCATCCACAGTGACTTGGCGGAGTGCTCCTGCCAAGTCA
c.791_792insTGTGGCGGCGATGGGTGGGCACGACCTACCATCCACAGTGACTTGGCGGAGTGCTCCTGCCAAGTCA (p.Asp266AlafsTer24)
c.1095_1096insTGTGGCGGCGATGGGTGGGCACGACCTACCATCCACAGTGACTTGGCGGAGTGCTCCTGCCAAGTCA
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c.3557_3558insTGTGGCGGCGATGGGTGGGCACGACCTACCATCCACAGTGACTTGGCGGAGTGCTCCTGCCAAGTCA (p.Asp1188AlafsTer24)
n.3451_3452insTGTGGCGGCGATGGGTGGGCACGACCTACCATCCACAGTGACTTGGCGGAGTGCTCCTGCCAAGTCA
n.822_823insTGTGGCGGCGATGGGTGGGCACGACCTACCATCCACAGTGACTTGGCGGAGTGCTCCTGCCAAGTCA
c.3587_3588insTGTGGCGGCGATGGGTGGGCACGACCTACCATCCACAGTGACTTGGCGGAGTGCTCCTGCCAAGTCA (p.Asp1198AlafsTer24)
c.1230_1231insTGTGGCGGCGATGGGTGGGCACGACCTACCATCCACAGTGACTTGGCGGAGTGCTCCTGCCAAGTCA
n.1285_1286insTGTGGCGGCGATGGGTGGGCACGACCTACCATCCACAGTGACTTGGCGGAGTGCTCCTGCCAAGTCA
n.1228_1229insTGTGGCGGCGATGGGTGGGCACGACCTACCATCCACAGTGACTTGGCGGAGTGCTCCTGCCAAGTCA
c.2795_2796insTGTGGCGGCGATGGGTGGGCACGACCTACCATCCACAGTGACTTGGCGGAGTGCTCCTGCCAAGTCA (p.Asp934AlafsTer24)
c.*3136_*3137insTGTGGCGGCGATGGGTGGGCACGACCTACCATCCACAGTGACTTGGCGGAGTGCTCCTGCCAAGTCA (n.*3136_*3137insTGTGGCGGCGATGGGTGGGCACGACCTACCATCCACAGTGACTTGGCGGAGTGCTCCTGCCAAGTCA)
n.226_227insTGTGGCGGCGATGGGTGGGCACGACCTACCATCCACAGTGACTTGGCGGAGTGCTCCTGCCAAGTCA
n.1115_1116insTGTGGCGGCGATGGGTGGGCACGACCTACCATCCACAGTGACTTGGCGGAGTGCTCCTGCCAAGTCA
n.275_276insTGTGGCGGCGATGGGTGGGCACGACCTACCATCCACAGTGACTTGGCGGAGTGCTCCTGCCAAGTCA
c.3029_3030insTGTGGCGGCGATGGGTGGGCACGACCTACCATCCACAGTGACTTGGCGGAGTGCTCCTGCCAAGTCA (p.Asp1012AlafsTer24)
c.3380_3381insTGTGGCGGCGATGGGTGGGCACGACCTACCATCCACAGTGACTTGGCGGAGTGCTCCTGCCAAGTCA (p.Asp1129AlafsTer24)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.123692743G>ACA354234807MYLKc.3350C>T (p.Thr1117Ile)
c.1167C>T
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c.1230C>T
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n.275C>T
c.3029C>T (p.Thr1010Ile)
c.3380C>T (p.Thr1127Ile)
3g.123692743G>CCA354234806MYLKc.3350C>G (p.Thr1117Ser)
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c.1095C>G
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c.682+7277C>G (n.682+7277C>G)
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c.1230C>G
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n.275C>G
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c.3380C>G (p.Thr1127Ser)
3g.123692743G>TCA354234808MYLKc.3350C>A (p.Thr1117Asn)
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c.1095C>A
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c.3557C>A (p.Thr1186Asn)
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n.822C>A
c.3587C>A (p.Thr1196Asn)
c.1230C>A
n.1285C>A
n.1228C>A
c.2795C>A (p.Thr932Asn)
c.*3136C>A (n.*3136C>A)
n.226C>A
n.1115C>A
n.275C>A
c.3029C>A (p.Thr1010Asn)
c.3380C>A (p.Thr1127Asn)
3g.123692744T>ACA354234809MYLKc.3349A>T (p.Thr1117Ser)
c.1166A>T
n.1188A>T
c.790A>T (p.Thr264Ser)
c.1094A>T
n.1337A>T
c.682+7276A>T (n.682+7276A>T)
c.3556A>T (p.Thr1186Ser)
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n.821A>T
c.3586A>T (p.Thr1196Ser)
c.1229A>T
n.1284A>T
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c.2794A>T (p.Thr932Ser)
c.*3135A>T (n.*3135A>T)
n.225A>T
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n.274A>T
c.3028A>T (p.Thr1010Ser)
c.3379A>T (p.Thr1127Ser)
3g.123692744T>CCA354234811MYLKc.3349A>G (p.Thr1117Ala)
c.1166A>G
n.1188A>G
c.790A>G (p.Thr264Ala)
c.1094A>G
n.1337A>G
c.682+7276A>G (n.682+7276A>G)
c.3556A>G (p.Thr1186Ala)
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c.1229A>G
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c.2794A>G (p.Thr932Ala)
c.*3135A>G (n.*3135A>G)
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c.3379A>G (p.Thr1127Ala)
3g.123692744T>GCA354234810MYLKc.3349A>C (p.Thr1117Pro)
c.1166A>C
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c.1094A>C
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c.3556A>C (p.Thr1186Pro)
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c.1229A>C
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c.2794A>C (p.Thr932Pro)
c.*3135A>C (n.*3135A>C)
n.225A>C
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c.3028A>C (p.Thr1010Pro)
c.3379A>C (p.Thr1127Pro)
 dbSNP
3g.123692744T=CA1398511334MYLKc.3349A= (p.Thr1117=)
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c.790A= (p.Thr264=)
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n.1284A=
n.1227A=
c.2794A= (p.Thr932=)
c.*3135A= (n.*3135A=)
n.225A=
n.1114A=
n.274A=
c.3028A= (p.Thr1010=)
c.3379A= (p.Thr1127=)
3g.123692745G>ACA435302680MYLKc.3348C>T (p.Val1116=)
c.1165C>T
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c.682+7275C>T (n.682+7275C>T)
c.3555C>T (p.Val1185=)
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c.3585C>T (p.Val1195=)
c.1228C>T
n.1283C>T
n.1226C>T
c.2793C>T (p.Val931=)
c.*3134C>T (n.*3134C>T)
n.224C>T
n.1113C>T
n.273C>T
c.3027C>T (p.Val1009=)
c.3378C>T (p.Val1126=)
 gnomAD v4
3g.123692745G>CCA82940399MYLKc.3348C>G (p.Val1116=)
c.1165C>G
n.1187C>G
c.789C>G (p.Val263=)
c.1093C>G
n.1336C>G
c.682+7275C>G (n.682+7275C>G)
c.3555C>G (p.Val1185=)
n.3449C>G
n.820C>G
c.3585C>G (p.Val1195=)
c.1228C>G
n.1283C>G
n.1226C>G
c.2793C>G (p.Val931=)
c.*3134C>G (n.*3134C>G)
n.224C>G
n.1113C>G
n.273C>G
c.3027C>G (p.Val1009=)
c.3378C>G (p.Val1126=)
 dbSNP
3g.123692745G=CA1398511335MYLKc.3348C= (p.Val1116=)
c.1165C=
n.1187C=
c.789C= (p.Val263=)
c.1093C=
n.1336C=
c.682+7275C= (n.682+7275C=)
c.3555C= (p.Val1185=)
n.3449C=
n.820C=
c.3585C= (p.Val1195=)
c.1228C=
n.1283C=
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c.2793C= (p.Val931=)
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 gnomAD v4
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c.1160C>A
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c.3373dup (p.Gln1125ProfsTer6)
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3g.123692751G>TCA354234827MYLKc.3342C>A (p.Cys1114Ter)
c.1159C>A
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c.1087C>A
n.1330C>A
c.682+7269C>A (n.682+7269C>A)
c.3549C>A (p.Cys1183Ter)
n.3443C>A
n.814C>A
c.3579C>A (p.Cys1193Ter)
c.1222C>A
n.1277C>A
n.1220C>A
c.2787C>A (p.Cys929Ter)
c.*3128C>A (n.*3128C>A)
n.218C>A
n.1107C>A
n.267C>A
c.3021C>A (p.Cys1007Ter)
c.3372C>A (p.Cys1124Ter)
3g.123692752C>ACA354234830MYLKc.3341G>T (p.Cys1114Phe)
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c.1221G>T
n.1276G>T
n.1219G>T
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 COSMIC
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c.3371G= (p.Cys1124=)
3g.123692752C>GCA354234829MYLKc.3341G>C (p.Cys1114Ser)
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n.1106G>A
n.266G>A
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c.3371G>A (p.Cys1124Tyr)
 dbSNP gnomAD v2
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c.3370T>A (p.Cys1124Ser)
3g.123692755_123692757delCA2838304101MYLKc.3338_3340del (p.Ser1113del)
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n.3439_3441del
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n.1273_1275del
n.1216_1218del
c.2783_2785del (p.Ser928del)
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n.214_216del
n.1103_1105del
n.263_265del
c.3017_3019del (p.Ser1006del)
c.3368_3370del (p.Ser1123del)
3g.123692754G>ACA435302683MYLKc.3339C>T (p.Ser1113=)
c.1156C>T
n.1178C>T
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c.3546C>T (p.Ser1182=)
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c.3576C>T (p.Ser1192=)
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c.3369C>G (p.Ser1123=)
3g.123692754G>TCA435302685MYLKc.3339C>A (p.Ser1113=)
c.1156C>A
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c.780C>A (p.Ser260=)
c.1084C>A
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c.3546C>A (p.Ser1182=)
n.3440C>A
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c.3576C>A (p.Ser1192=)
c.1219C>A
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c.*3125C>A (n.*3125C>A)
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c.3018C>A (p.Ser1006=)
c.3369C>A (p.Ser1123=)
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1083C>A
n.1326C>A
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n.3439C>A
n.810C>A
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c.1218C>A
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c.2783C>A (p.Ser928Tyr)
c.*3124C>A (n.*3124C>A)
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c.3368C>A (p.Ser1123Tyr)
3g.123692756delCA2838304099MYLKc.3337del (p.Ser1113ProfsTer20)
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c.*3123del (n.*3123del)
n.213del
n.1102del
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c.3016del (p.Ser1006ProfsTer20)
c.3367del (p.Ser1123ProfsTer20)
3g.123692756A=CA1398511338MYLKc.3337T= (p.Ser1113=)
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c.3367T= (p.Ser1123=)
3g.123692756A>CCA354234836MYLKc.3337T>G (p.Ser1113Ala)
c.1154T>G
n.1176T>G
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c.1082T>G
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c.3367T>G (p.Ser1123Ala)
3g.123692756A>GCA354234837MYLKc.3337T>C (p.Ser1113Pro)
c.1154T>C
n.1176T>C
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c.1217T>C
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c.2782T>C (p.Ser928Pro)
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n.213T>C
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c.3016T>C (p.Ser1006Pro)
c.3367T>C (p.Ser1123Pro)
 dbSNP gnomAD v4
3g.123692756A>TCA354234838MYLKc.3337T>A (p.Ser1113Thr)
c.1154T>A
n.1176T>A
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c.1082T>A
n.1325T>A
c.682+7264T>A (n.682+7264T>A)
c.3544T>A (p.Ser1182Thr)
n.3438T>A
n.809T>A
c.3574T>A (p.Ser1192Thr)
c.1217T>A
n.1272T>A
n.1215T>A
c.2782T>A (p.Ser928Thr)
c.*3123T>A (n.*3123T>A)
n.213T>A
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c.3016T>A (p.Ser1006Thr)
c.3367T>A (p.Ser1123Thr)
3g.123692757G>ACA435302686MYLKc.3336C>T (p.Cys1112=)
c.1153C>T
n.1175C>T
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n.1324C>T
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c.3543C>T (p.Cys1181=)
n.3437C>T
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c.3573C>T (p.Cys1191=)
c.1216C>T
n.1271C>T
n.1214C>T
c.2781C>T (p.Cys927=)
c.*3122C>T (n.*3122C>T)
n.212C>T
n.1101C>T
n.261C>T
c.3015C>T (p.Cys1005=)
c.3366C>T (p.Cys1122=)
 gnomAD v4
3g.123692757G>CCA354234839MYLKc.3336C>G (p.Cys1112Trp)
c.1153C>G
n.1175C>G
c.777C>G (p.Cys259Trp)
c.1081C>G
n.1324C>G
c.682+7263C>G (n.682+7263C>G)
c.3543C>G (p.Cys1181Trp)
n.3437C>G
n.808C>G
c.3573C>G (p.Cys1191Trp)
c.1216C>G
n.1271C>G
n.1214C>G
c.2781C>G (p.Cys927Trp)
c.*3122C>G (n.*3122C>G)
n.212C>G
n.1101C>G
n.261C>G
c.3015C>G (p.Cys1005Trp)
c.3366C>G (p.Cys1122Trp)
3g.123692757G>TCA354234840MYLKc.3336C>A (p.Cys1112Ter)
c.1153C>A
n.1175C>A
c.777C>A (p.Cys259Ter)
c.1081C>A
n.1324C>A
c.682+7263C>A (n.682+7263C>A)
c.3543C>A (p.Cys1181Ter)
n.3437C>A
n.808C>A
c.3573C>A (p.Cys1191Ter)
c.1216C>A
n.1271C>A
n.1214C>A
c.2781C>A (p.Cys927Ter)
c.*3122C>A (n.*3122C>A)
n.212C>A
n.1101C>A
n.261C>A
c.3015C>A (p.Cys1005Ter)
c.3366C>A (p.Cys1122Ter)
3g.123692758C>ACA354234843MYLKc.3335G>T (p.Cys1112Phe)
c.1152G>T
n.1174G>T
c.776G>T (p.Cys259Phe)
c.1080G>T
n.1323G>T
c.682+7262G>T (n.682+7262G>T)
c.3542G>T (p.Cys1181Phe)
n.3436G>T
n.807G>T
c.3572G>T (p.Cys1191Phe)
c.1215G>T
n.1270G>T
n.1213G>T
c.2780G>T (p.Cys927Phe)
c.*3121G>T (n.*3121G>T)
n.211G>T
n.1100G>T
n.260G>T
c.3014G>T (p.Cys1005Phe)
c.3365G>T (p.Cys1122Phe)
3g.123692758C>GCA354234842MYLKc.3335G>C (p.Cys1112Ser)
c.1152G>C
n.1174G>C
c.776G>C (p.Cys259Ser)
c.1080G>C
n.1323G>C
c.682+7262G>C (n.682+7262G>C)
c.3542G>C (p.Cys1181Ser)
n.3436G>C
n.807G>C
c.3572G>C (p.Cys1191Ser)
c.1215G>C
n.1270G>C
n.1213G>C
c.2780G>C (p.Cys927Ser)
c.*3121G>C (n.*3121G>C)
n.211G>C
n.1100G>C
n.260G>C
c.3014G>C (p.Cys1005Ser)
c.3365G>C (p.Cys1122Ser)
3g.123692758C>TCA354234841MYLKc.3335G>A (p.Cys1112Tyr)
c.1152G>A
n.1174G>A
c.776G>A (p.Cys259Tyr)
c.1080G>A
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c.682+7262G>A (n.682+7262G>A)
c.3542G>A (p.Cys1181Tyr)
n.3436G>A
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c.3572G>A (p.Cys1191Tyr)
c.1215G>A
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n.211G>A
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n.260G>A
c.3014G>A (p.Cys1005Tyr)
c.3365G>A (p.Cys1122Tyr)
3g.123692759A=CA1398511339MYLKc.3334T= (p.Cys1112=)
c.1151T=
n.1173T=
c.775T= (p.Cys259=)
c.1079T=
n.1322T=
c.682+7261T= (n.682+7261T=)
c.3541T= (p.Cys1181=)
n.3435T=
n.806T=
c.3571T= (p.Cys1191=)
c.1214T=
n.1269T=
n.1212T=
c.2779T= (p.Cys927=)
c.*3120T= (n.*3120T=)
n.210T=
n.1099T=
n.259T=
c.3013T= (p.Cys1005=)
c.3364T= (p.Cys1122=)
3g.123692759A>CCA354234844MYLKc.3334T>G (p.Cys1112Gly)
c.1151T>G
n.1173T>G
c.775T>G (p.Cys259Gly)
c.1079T>G
n.1322T>G
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c.3541T>G (p.Cys1181Gly)
n.3435T>G
n.806T>G
c.3571T>G (p.Cys1191Gly)
c.1214T>G
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c.2779T>G (p.Cys927Gly)
c.*3120T>G (n.*3120T>G)
n.210T>G
n.1099T>G
n.259T>G
c.3013T>G (p.Cys1005Gly)
c.3364T>G (p.Cys1122Gly)
 dbSNP
3g.123692759A>GCA354234845MYLKc.3334T>C (p.Cys1112Arg)
c.1151T>C
n.1173T>C
c.775T>C (p.Cys259Arg)
c.1079T>C
n.1322T>C
c.682+7261T>C (n.682+7261T>C)
c.3541T>C (p.Cys1181Arg)
n.3435T>C
n.806T>C
c.3571T>C (p.Cys1191Arg)
c.1214T>C
n.1269T>C
n.1212T>C
c.2779T>C (p.Cys927Arg)
c.*3120T>C (n.*3120T>C)
n.210T>C
n.1099T>C
n.259T>C
c.3013T>C (p.Cys1005Arg)
c.3364T>C (p.Cys1122Arg)
 COSMIC
3g.123692759A>TCA354234846MYLKc.3334T>A (p.Cys1112Ser)
c.1151T>A
n.1173T>A
c.775T>A (p.Cys259Ser)
c.1079T>A
n.1322T>A
c.682+7261T>A (n.682+7261T>A)
c.3541T>A (p.Cys1181Ser)
n.3435T>A
n.806T>A
c.3571T>A (p.Cys1191Ser)
c.1214T>A
n.1269T>A
n.1212T>A
c.2779T>A (p.Cys927Ser)
c.*3120T>A (n.*3120T>A)
n.210T>A
n.1099T>A
n.259T>A
c.3013T>A (p.Cys1005Ser)
c.3364T>A (p.Cys1122Ser)
3g.123692760C>ACA354234847MYLKc.3333G>T (p.Glu1111Asp)
c.1150G>T
n.1172G>T
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c.1078G>T
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c.*3119G>T (n.*3119G>T)
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c.3012G>T (p.Glu1004Asp)
c.3363G>T (p.Glu1121Asp)
3g.123692760C>GCA354234848MYLKc.3333G>C (p.Glu1111Asp)
c.1150G>C
n.1172G>C
c.774G>C (p.Glu258Asp)
c.1078G>C
n.1321G>C
c.682+7260G>C (n.682+7260G>C)
c.3540G>C (p.Glu1180Asp)
n.3434G>C
n.805G>C
c.3570G>C (p.Glu1190Asp)
c.1213G>C
n.1268G>C
n.1211G>C
c.2778G>C (p.Glu926Asp)
c.*3119G>C (n.*3119G>C)
n.209G>C
n.1098G>C
n.258G>C
c.3012G>C (p.Glu1004Asp)
c.3363G>C (p.Glu1121Asp)
3g.123692760C>TCA435302687MYLKc.3333G>A (p.Glu1111=)
c.1150G>A
n.1172G>A
c.774G>A (p.Glu258=)
c.1078G>A
n.1321G>A
c.682+7260G>A (n.682+7260G>A)
c.3540G>A (p.Glu1180=)
n.3434G>A
n.805G>A
c.3570G>A (p.Glu1190=)
c.1213G>A
n.1268G>A
n.1211G>A
c.2778G>A (p.Glu926=)
c.*3119G>A (n.*3119G>A)
n.209G>A
n.1098G>A
n.258G>A
c.3012G>A (p.Glu1004=)
c.3363G>A (p.Glu1121=)
3g.123692761T>ACA354234849MYLKc.3332A>T (p.Glu1111Val)
c.1149A>T
n.1171A>T
c.773A>T (p.Glu258Val)
c.1077A>T
n.1320A>T
c.682+7259A>T (n.682+7259A>T)
c.3539A>T (p.Glu1180Val)
n.3433A>T
n.804A>T
c.3569A>T (p.Glu1190Val)
c.1212A>T
n.1267A>T
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c.2777A>T (p.Glu926Val)
c.*3118A>T (n.*3118A>T)
n.208A>T
n.1097A>T
n.257A>T
c.3011A>T (p.Glu1004Val)
c.3362A>T (p.Glu1121Val)
3g.123692761T>CCA354234850MYLKc.3332A>G (p.Glu1111Gly)
c.1149A>G
n.1171A>G
c.773A>G (p.Glu258Gly)
c.1077A>G
n.1320A>G
c.682+7259A>G (n.682+7259A>G)
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n.3433A>G
n.804A>G
c.3569A>G (p.Glu1190Gly)
c.1212A>G
n.1267A>G
n.1210A>G
c.2777A>G (p.Glu926Gly)
c.*3118A>G (n.*3118A>G)
n.208A>G
n.1097A>G
n.257A>G
c.3011A>G (p.Glu1004Gly)
c.3362A>G (p.Glu1121Gly)
3g.123692761T>GCA354234851MYLKc.3332A>C (p.Glu1111Ala)
c.1149A>C
n.1171A>C
c.773A>C (p.Glu258Ala)
c.1077A>C
n.1320A>C
c.682+7259A>C (n.682+7259A>C)
c.3539A>C (p.Glu1180Ala)
n.3433A>C
n.804A>C
c.3569A>C (p.Glu1190Ala)
c.1212A>C
n.1267A>C
n.1210A>C
c.2777A>C (p.Glu926Ala)
c.*3118A>C (n.*3118A>C)
n.208A>C
n.1097A>C
n.257A>C
c.3011A>C (p.Glu1004Ala)
c.3362A>C (p.Glu1121Ala)
 ClinVar gnomAD v4
3g.123692762C>ACA354234852MYLKc.3331G>T (p.Glu1111Ter)
c.1148G>T
n.1170G>T
c.772G>T (p.Glu258Ter)
c.1076G>T
n.1319G>T
c.682+7258G>T (n.682+7258G>T)
c.3538G>T (p.Glu1180Ter)
n.3432G>T
n.803G>T
c.3568G>T (p.Glu1190Ter)
c.1211G>T
n.1266G>T
n.1209G>T
c.2776G>T (p.Glu926Ter)
c.*3117G>T (n.*3117G>T)
n.207G>T
n.1096G>T
n.256G>T
c.3010G>T (p.Glu1004Ter)
c.3361G>T (p.Glu1121Ter)
3g.123692762C=CA1398511340MYLKc.3331G= (p.Glu1111=)
c.1148G=
n.1170G=
c.772G= (p.Glu258=)
c.1076G=
n.1319G=
c.682+7258G= (n.682+7258G=)
c.3538G= (p.Glu1180=)
n.3432G=
n.803G=
c.3568G= (p.Glu1190=)
c.1211G=
n.1266G=
n.1209G=
c.2776G= (p.Glu926=)
c.*3117G= (n.*3117G=)
n.207G=
n.1096G=
n.256G=
c.3010G= (p.Glu1004=)
c.3361G= (p.Glu1121=)
3g.123692762C>GCA354234853MYLKc.3331G>C (p.Glu1111Gln)
c.1148G>C
n.1170G>C
c.772G>C (p.Glu258Gln)
c.1076G>C
n.1319G>C
c.682+7258G>C (n.682+7258G>C)
c.3538G>C (p.Glu1180Gln)
n.3432G>C
n.803G>C
c.3568G>C (p.Glu1190Gln)
c.1211G>C
n.1266G>C
n.1209G>C
c.2776G>C (p.Glu926Gln)
c.*3117G>C (n.*3117G>C)
n.207G>C
n.1096G>C
n.256G>C
c.3010G>C (p.Glu1004Gln)
c.3361G>C (p.Glu1121Gln)
3g.123692762C>TCA354234854MYLKc.3331G>A (p.Glu1111Lys)
c.1148G>A
n.1170G>A
c.772G>A (p.Glu258Lys)
c.1076G>A
n.1319G>A
c.682+7258G>A (n.682+7258G>A)
c.3538G>A (p.Glu1180Lys)
n.3432G>A
n.803G>A
c.3568G>A (p.Glu1190Lys)
c.1211G>A
n.1266G>A
n.1209G>A
c.2776G>A (p.Glu926Lys)
c.*3117G>A (n.*3117G>A)
n.207G>A
n.1096G>A
n.256G>A
c.3010G>A (p.Glu1004Lys)
c.3361G>A (p.Glu1121Lys)
 dbSNP gnomAD v4
3g.123692763C>ACA435302688MYLKc.3330G>T (p.Ala1110=)
c.1147G>T
n.1169G>T
c.771G>T (p.Ala257=)
c.1075G>T
n.1318G>T
c.682+7257G>T (n.682+7257G>T)
c.3537G>T (p.Ala1179=)
n.3431G>T
n.802G>T
c.3567G>T (p.Ala1189=)
c.1210G>T
n.1265G>T
n.1208G>T
c.2775G>T (p.Ala925=)
c.*3116G>T (n.*3116G>T)
n.206G>T
n.1095G>T
n.255G>T
c.3009G>T (p.Ala1003=)
c.3360G>T (p.Ala1120=)
3g.123692763C=CA1398511341MYLKc.3330G= (p.Ala1110=)
c.1147G=
n.1169G=
c.771G= (p.Ala257=)
c.1075G=
n.1318G=
c.682+7257G= (n.682+7257G=)
c.3537G= (p.Ala1179=)
n.3431G=
n.802G=
c.3567G= (p.Ala1189=)
c.1210G=
n.1265G=
n.1208G=
c.2775G= (p.Ala925=)
c.*3116G= (n.*3116G=)
n.206G=
n.1095G=
n.255G=
c.3009G= (p.Ala1003=)
c.3360G= (p.Ala1120=)
3g.123692763C>GCA435302689MYLKc.3330G>C (p.Ala1110=)
c.1147G>C
n.1169G>C
c.771G>C (p.Ala257=)
c.1075G>C
n.1318G>C
c.682+7257G>C (n.682+7257G>C)
c.3537G>C (p.Ala1179=)
n.3431G>C
n.802G>C
c.3567G>C (p.Ala1189=)
c.1210G>C
n.1265G>C
n.1208G>C
c.2775G>C (p.Ala925=)
c.*3116G>C (n.*3116G>C)
n.206G>C
n.1095G>C
n.255G>C
c.3009G>C (p.Ala1003=)
c.3360G>C (p.Ala1120=)
3g.123692763C>TCA069764MYLKc.3330G>A (p.Ala1110=)
c.1147G>A
n.1169G>A
c.771G>A (p.Ala257=)
c.1075G>A
n.1318G>A
c.682+7257G>A (n.682+7257G>A)
c.3537G>A (p.Ala1179=)
n.3431G>A
n.802G>A
c.3567G>A (p.Ala1189=)
c.1210G>A
n.1265G>A
n.1208G>A
c.2775G>A (p.Ala925=)
c.*3116G>A (n.*3116G>A)
n.206G>A
n.1095G>A
n.255G>A
c.3009G>A (p.Ala1003=)
c.3360G>A (p.Ala1120=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.123692764G>ACA069759MYLKc.3329C>T (p.Ala1110Val)
c.1146C>T
n.1168C>T
c.770C>T (p.Ala257Val)
c.1074C>T
n.1317C>T
c.682+7256C>T (n.682+7256C>T)
c.3536C>T (p.Ala1179Val)
n.3430C>T
n.801C>T
c.3566C>T (p.Ala1189Val)
c.1209C>T
n.1264C>T
n.1207C>T
c.2774C>T (p.Ala925Val)
c.*3115C>T (n.*3115C>T)
n.205C>T
n.1094C>T
n.254C>T
c.3008C>T (p.Ala1003Val)
c.3359C>T (p.Ala1120Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.123692764G>CCA354234855MYLKc.3329C>G (p.Ala1110Gly)
c.1146C>G
n.1168C>G
c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.1074C>G
n.1317C>G
c.682+7256C>G (n.682+7256C>G)
c.3536C>G (p.Ala1179Gly)
n.3430C>G
n.801C>G
c.3566C>G (p.Ala1189Gly)
c.1209C>G
n.1264C>G
n.1207C>G
c.2774C>G (p.Ala925Gly)
c.*3115C>G (n.*3115C>G)
n.205C>G
n.1094C>G
n.254C>G
c.3008C>G (p.Ala1003Gly)
c.3359C>G (p.Ala1120Gly)
3g.123692764G=CA1398511342MYLKc.3329C= (p.Ala1110=)
c.1146C=
n.1168C=
c.770C= (p.Ala257=)
c.1074C=
n.1317C=
c.682+7256C= (n.682+7256C=)
c.3536C= (p.Ala1179=)
n.3430C=
n.801C=
c.3566C= (p.Ala1189=)
c.1209C=
n.1264C=
n.1207C=
c.2774C= (p.Ala925=)
c.*3115C= (n.*3115C=)
n.205C=
n.1094C=
n.254C=
c.3008C= (p.Ala1003=)
c.3359C= (p.Ala1120=)
3g.123692764G>TCA354234856MYLKc.3329C>A (p.Ala1110Glu)
c.1146C>A
n.1168C>A
c.770C>A (p.Ala257Glu)
c.1074C>A
n.1317C>A
c.682+7256C>A (n.682+7256C>A)
c.3536C>A (p.Ala1179Glu)
n.3430C>A
n.801C>A
c.3566C>A (p.Ala1189Glu)
c.1209C>A
n.1264C>A
n.1207C>A
c.2774C>A (p.Ala925Glu)
c.*3115C>A (n.*3115C>A)
n.205C>A
n.1094C>A
n.254C>A
c.3008C>A (p.Ala1003Glu)
c.3359C>A (p.Ala1120Glu)

Number of alleles fetched