Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
3g.123692627C>ACA2667295143MYLKc.3358+108G>T (n.3358+108G>T)
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gnomAD v4
3g.123692627C>TCA2667295144MYLKc.3358+108G>A (n.3358+108G>A)
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n.3459+108G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
3g.123692630T>ACA2667295147MYLKc.3358+105A>T (n.3358+105A>T)
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gnomAD v4
3g.123692630T>GCA2667295148MYLKc.3358+105A>C (n.3358+105A>C)
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gnomAD v4
3g.123692631G>TCA2667295149MYLKc.3358+104C>A (n.3358+104C>A)
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c.3595+104C>A (n.3595+104C>A)
c.1238+104C>A
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gnomAD v4
3g.123692632T>GCA2667295150MYLKc.3358+103A>C (n.3358+103A>C)
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c.*3144+103A>C (n.*3144+103A>C)
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c.3388+103A>C (n.3388+103A>C)
gnomAD v4
3g.123692633T>CCA898236928MYLKc.3358+102A>G (n.3358+102A>G)
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n.3459+102A>G
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c.1238+102A>G
n.1293+102A>G
n.1236+102A>G
c.2803+102A>G (n.2803+102A>G)
c.*3144+102A>G (n.*3144+102A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.123692633T=CA1398511280MYLKc.3358+102A= (n.3358+102A=)
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c.1238+102A=
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n.1236+102A=
c.2803+102A= (n.2803+102A=)
c.*3144+102A= (n.*3144+102A=)
n.1123+102A=
n.283+102A=
c.3037+102A= (n.3037+102A=)
c.3388+102A= (n.3388+102A=)
3g.123692634G>TCA2667295151MYLKc.3358+101C>A (n.3358+101C>A)
c.1175+101C>A
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c.3565+101C>A (n.3565+101C>A)
n.3459+101C>A
n.830+101C>A
c.3595+101C>A (n.3595+101C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.3388+80C= (n.3388+80C=)
3g.123692655G>TCA82940352MYLKc.3358+80C>A (n.3358+80C>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.123692656C>ACA2667295167MYLKc.3358+79G>T (n.3358+79G>T)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.830+72A=
c.3595+72A= (n.3595+72A=)
c.1238+72A=
n.1293+72A=
n.1236+72A=
c.2803+72A= (n.2803+72A=)
c.*3144+72A= (n.*3144+72A=)
n.1123+72A=
n.283+72A=
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n.3459+71C>A
n.830+71C>A
c.3595+71C>A (n.3595+71C>A)
c.1238+71C>A
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n.1236+71C>A
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gnomAD v4
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c.1175+71del
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gnomAD v4
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n.3459+70C>T
n.830+70C>T
c.3595+70C>T (n.3595+70C>T)
c.1238+70C>T
n.1293+70C>T
n.1236+70C>T
c.2803+70C>T (n.2803+70C>T)
c.*3144+70C>T (n.*3144+70C>T)
n.1123+70C>T
n.283+70C>T
c.3037+70C>T (n.3037+70C>T)
c.3388+70C>T (n.3388+70C>T)
gnomAD v4
3g.123692665G>TCA2667295175MYLKc.3358+70C>A (n.3358+70C>A)
c.1175+70C>A
n.1197+70C>A
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n.1346+70C>A
c.682+7355C>A (n.682+7355C>A)
c.3565+70C>A (n.3565+70C>A)
n.3459+70C>A
n.830+70C>A
c.3595+70C>A (n.3595+70C>A)
c.1238+70C>A
n.1293+70C>A
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c.*3144+70C>A (n.*3144+70C>A)
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c.3388+70C>A (n.3388+70C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched