Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.123686700_123686710delinsAGATGAGACAC | CA2068914384 | TCTN2 | c.565-136_565-126delinsAGATGAGACAC (n.565-136_565-126delinsAGATGAGACAC) c.562-136_562-126delinsAGATGAGACAC (n.562-136_562-126delinsAGATGAGACAC) c.-221-136_-221-126delinsAGATGAGACAC (n.-221-136_-221-126delinsAGATGAGACAC) | |
12 | g.123686701_123686710del | CA2068914391 | TCTN2 | c.565-135_565-126del (n.565-135_565-126del) c.562-135_562-126del (n.562-135_562-126del) c.-221-135_-221-126del (n.-221-135_-221-126del) | dbSNP |
12 | g.123686710_123686711del | CA2797814218 | TCTN2 | c.565-126_565-125del (n.565-126_565-125del) c.562-126_562-125del (n.562-126_562-125del) c.-221-126_-221-125del (n.-221-126_-221-125del) | |
12 | g.123686708_123686713delinsCACAGA | CA2068914409 | TCTN2 | c.565-128_565-123delinsCACAGA (n.565-128_565-123delinsCACAGA) c.562-128_562-123delinsCACAGA (n.562-128_562-123delinsCACAGA) c.-221-128_-221-123delinsCACAGA (n.-221-128_-221-123delinsCACAGA) | |
12 | g.123686709_123686713del | CA608507028 | TCTN2 | c.565-127_565-123del (n.565-127_565-123del) c.562-127_562-123del (n.562-127_562-123del) c.-221-127_-221-123del (n.-221-127_-221-123del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686710C>A | CA2621688901 | TCTN2 | c.565-126C>A (n.565-126C>A) c.562-126C>A (n.562-126C>A) c.-221-126C>A (n.-221-126C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686710C>G | CA2621688903 | TCTN2 | c.565-126C>G (n.565-126C>G) c.562-126C>G (n.562-126C>G) c.-221-126C>G (n.-221-126C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.123686710C>T | CA2621688904 | TCTN2 | c.565-126C>T (n.565-126C>T) c.562-126C>T (n.562-126C>T) c.-221-126C>T (n.-221-126C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686711A>G | CA2621688906 | TCTN2 | c.565-125A>G (n.565-125A>G) c.562-125A>G (n.562-125A>G) c.-221-125A>G (n.-221-125A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.123686712G>C | CA2621688910 | TCTN2 | c.565-124G>C (n.565-124G>C) c.562-124G>C (n.562-124G>C) c.-221-124G>C (n.-221-124G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.123686712G= | CA2068914413 | TCTN2 | c.565-124G= (n.565-124G=) c.562-124G= (n.562-124G=) c.-221-124G= (n.-221-124G=) | |
12 | g.123686712G>T | CA2068914414 | TCTN2 | c.565-124G>T (n.565-124G>T) c.562-124G>T (n.562-124G>T) c.-221-124G>T (n.-221-124G>T) | dbSNP |
12 | g.123686713A= | CA2068914416 | TCTN2 | c.565-123A= (n.565-123A=) c.562-123A= (n.562-123A=) c.-221-123A= (n.-221-123A=) | |
12 | g.123686713A>C | CA2068914417 | TCTN2 | c.565-123A>C (n.565-123A>C) c.562-123A>C (n.562-123A>C) c.-221-123A>C (n.-221-123A>C) | dbSNP |
12 | g.123686713A>G | CA245195255 | TCTN2 | c.565-123A>G (n.565-123A>G) c.562-123A>G (n.562-123A>G) c.-221-123A>G (n.-221-123A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686713_123686714delinsAT | CA2068914420 | TCTN2 | c.565-123_565-122delinsAT (n.565-123_565-122delinsAT) c.562-123_562-122delinsAT (n.562-123_562-122delinsAT) c.-221-123_-221-122delinsAT (n.-221-123_-221-122delinsAT) | |
12 | g.123686714T>G | CA2621688930 | TCTN2 | c.565-122T>G (n.565-122T>G) c.562-122T>G (n.562-122T>G) c.-221-122T>G (n.-221-122T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.123686715del | CA245195256 | TCTN2 | c.565-121del (n.565-121del) c.562-121del (n.562-121del) c.-221-121del (n.-221-121del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123686715T>A | CA608507029 | TCTN2 | c.565-121T>A (n.565-121T>A) c.562-121T>A (n.562-121T>A) c.-221-121T>A (n.-221-121T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686715T= | CA2068914424 | TCTN2 | c.565-121T= (n.565-121T=) c.562-121T= (n.562-121T=) c.-221-121T= (n.-221-121T=) | |
12 | g.123686716A= | CA2068914425 | TCTN2 | c.565-120A= (n.565-120A=) c.562-120A= (n.562-120A=) c.-221-120A= (n.-221-120A=) | |
12 | g.123686716A>C | CA2621688937 | TCTN2 | c.565-120A>C (n.565-120A>C) c.562-120A>C (n.562-120A>C) c.-221-120A>C (n.-221-120A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.123686716A>G | CA684704447 | TCTN2 | c.565-120A>G (n.565-120A>G) c.562-120A>G (n.562-120A>G) c.-221-120A>G (n.-221-120A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686717T>A | CA2621688938 | TCTN2 | c.565-119T>A (n.565-119T>A) c.562-119T>A (n.562-119T>A) c.-221-119T>A (n.-221-119T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686717T>C | CA245195260 | TCTN2 | c.565-119T>C (n.565-119T>C) c.562-119T>C (n.562-119T>C) c.-221-119T>C (n.-221-119T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686717T= | CA2068914427 | TCTN2 | c.565-119T= (n.565-119T=) c.562-119T= (n.562-119T=) c.-221-119T= (n.-221-119T=) | |
12 | g.123686718A>G | CA2621688944 | TCTN2 | c.565-118A>G (n.565-118A>G) c.562-118A>G (n.562-118A>G) c.-221-118A>G (n.-221-118A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.123686718A>T | CA2621688943 | TCTN2 | c.565-118A>T (n.565-118A>T) c.562-118A>T (n.562-118A>T) c.-221-118A>T (n.-221-118A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123686719G>C | CA2727241638 | TCTN2 | c.565-117G>C (n.565-117G>C) c.562-117G>C (n.562-117G>C) c.-221-117G>C (n.-221-117G>C) | dbSNP |
12 | g.123686719G>T | CA2621688946 | TCTN2 | c.565-117G>T (n.565-117G>T) c.562-117G>T (n.562-117G>T) c.-221-117G>T (n.-221-117G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686720G>A | CA2621688949 | TCTN2 | c.565-116G>A (n.565-116G>A) c.562-116G>A (n.562-116G>A) c.-221-116G>A (n.-221-116G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686722T>A | CA2621688989 | TCTN2 | c.565-114T>A (n.565-114T>A) c.562-114T>A (n.562-114T>A) c.-221-114T>A (n.-221-114T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686724T>C | CA952802182 | TCTN2 | c.565-112T>C (n.565-112T>C) c.562-112T>C (n.562-112T>C) c.-221-112T>C (n.-221-112T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686724T= | CA2068914431 | TCTN2 | c.565-112T= (n.565-112T=) c.562-112T= (n.562-112T=) c.-221-112T= (n.-221-112T=) | |
12 | g.123686725C>T | CA2621688990 | TCTN2 | c.565-111C>T (n.565-111C>T) c.562-111C>T (n.562-111C>T) c.-221-111C>T (n.-221-111C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686726T>C | CA245195261 | TCTN2 | c.565-110T>C (n.565-110T>C) c.562-110T>C (n.562-110T>C) c.-221-110T>C (n.-221-110T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686726T= | CA2068914433 | TCTN2 | c.565-110T= (n.565-110T=) c.562-110T= (n.562-110T=) c.-221-110T= (n.-221-110T=) | |
12 | g.123686728G>T | CA2621688993 | TCTN2 | c.565-108G>T (n.565-108G>T) c.562-108G>T (n.562-108G>T) c.-221-108G>T (n.-221-108G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686729C>A | CA2621688994 | TCTN2 | c.565-107C>A (n.565-107C>A) c.562-107C>A (n.562-107C>A) c.-221-107C>A (n.-221-107C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686731T>C | CA2525768869 | TCTN2 | c.565-105T>C (n.565-105T>C) c.562-105T>C (n.562-105T>C) c.-221-105T>C (n.-221-105T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.123686732A= | CA2068914436 | TCTN2 | c.565-104A= (n.565-104A=) c.562-104A= (n.562-104A=) c.-221-104A= (n.-221-104A=) | |
12 | g.123686732A>G | CA952802187 | TCTN2 | c.565-104A>G (n.565-104A>G) c.562-104A>G (n.562-104A>G) c.-221-104A>G (n.-221-104A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686732A>T | CA2621688996 | TCTN2 | c.565-104A>T (n.565-104A>T) c.562-104A>T (n.562-104A>T) c.-221-104A>T (n.-221-104A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686733C>A | CA2621689000 | TCTN2 | c.565-103C>A (n.565-103C>A) c.562-103C>A (n.562-103C>A) c.-221-103C>A (n.-221-103C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686733C= | CA2068914442 | TCTN2 | c.565-103C= (n.565-103C=) c.562-103C= (n.562-103C=) c.-221-103C= (n.-221-103C=) | |
12 | g.123686733C>G | CA245195262 | TCTN2 | c.565-103C>G (n.565-103C>G) c.562-103C>G (n.562-103C>G) c.-221-103C>G (n.-221-103C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686733C>T | CA2797814226 | TCTN2 | c.565-103C>T (n.565-103C>T) c.562-103C>T (n.562-103C>T) c.-221-103C>T (n.-221-103C>T) | |
12 | g.123686734T>C | CA2621689003 | TCTN2 | c.565-102T>C (n.565-102T>C) c.562-102T>C (n.562-102T>C) c.-221-102T>C (n.-221-102T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.123686735T>G | CA2621689007 | TCTN2 | c.565-101T>G (n.565-101T>G) c.562-101T>G (n.562-101T>G) c.-221-101T>G (n.-221-101T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.123686736G>A | CA2621689011 | TCTN2 | c.565-100G>A (n.565-100G>A) c.562-100G>A (n.562-100G>A) c.-221-100G>A (n.-221-100G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123686736G>T | CA2575341746 | TCTN2 | c.565-100G>T (n.565-100G>T) c.562-100G>T (n.562-100G>T) c.-221-100G>T (n.-221-100G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686737G>A | CA245195263 | TCTN2 | c.565-99G>A (n.565-99G>A) c.562-99G>A (n.562-99G>A) c.-221-99G>A (n.-221-99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686737G= | CA2068914450 | TCTN2 | c.565-99G= (n.565-99G=) c.562-99G= (n.562-99G=) c.-221-99G= (n.-221-99G=) | |
12 | g.123686737G>T | CA684704451 | TCTN2 | c.565-99G>T (n.565-99G>T) c.562-99G>T (n.562-99G>T) c.-221-99G>T (n.-221-99G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686739A>T | CA2575341747 | TCTN2 | c.565-97A>T (n.565-97A>T) c.562-97A>T (n.562-97A>T) c.-221-97A>T (n.-221-97A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686740G>T | CA2621689014 | TCTN2 | c.565-96G>T (n.565-96G>T) c.562-96G>T (n.562-96G>T) c.-221-96G>T (n.-221-96G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686741T>C | CA2068914460 | TCTN2 | c.565-95T>C (n.565-95T>C) c.562-95T>C (n.562-95T>C) c.-221-95T>C (n.-221-95T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123686741T>G | CA608507030 | TCTN2 | c.565-95T>G (n.565-95T>G) c.562-95T>G (n.562-95T>G) c.-221-95T>G (n.-221-95T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686741T= | CA2068914457 | TCTN2 | c.565-95T= (n.565-95T=) c.562-95T= (n.562-95T=) c.-221-95T= (n.-221-95T=) | |
12 | g.123686742G>T | CA2621689018 | TCTN2 | c.565-94G>T (n.565-94G>T) c.562-94G>T (n.562-94G>T) c.-221-94G>T (n.-221-94G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686744C>A | CA2621689020 | TCTN2 | c.565-92C>A (n.565-92C>A) c.562-92C>A (n.562-92C>A) c.-221-92C>A (n.-221-92C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686744C= | CA2068914465 | TCTN2 | c.565-92C= (n.565-92C=) c.562-92C= (n.562-92C=) c.-221-92C= (n.-221-92C=) | |
12 | g.123686744C>G | CA2797814229 | TCTN2 | c.565-92C>G (n.565-92C>G) c.562-92C>G (n.562-92C>G) c.-221-92C>G (n.-221-92C>G) | |
12 | g.123686744C>T | CA245195265 | TCTN2 | c.565-92C>T (n.565-92C>T) c.562-92C>T (n.562-92C>T) c.-221-92C>T (n.-221-92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686745C>A | CA2575341748 | TCTN2 | c.565-91C>A (n.565-91C>A) c.562-91C>A (n.562-91C>A) c.-221-91C>A (n.-221-91C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686747G>A | CA2621689025 | TCTN2 | c.565-89G>A (n.565-89G>A) c.562-89G>A (n.562-89G>A) c.-221-89G>A (n.-221-89G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686747G>C | CA2068914472 | TCTN2 | c.565-89G>C (n.565-89G>C) c.562-89G>C (n.562-89G>C) c.-221-89G>C (n.-221-89G>C) | dbSNP |
12 | g.123686747G= | CA2068914470 | TCTN2 | c.565-89G= (n.565-89G=) c.562-89G= (n.562-89G=) c.-221-89G= (n.-221-89G=) | |
12 | g.123686747G>T | CA2621689026 | TCTN2 | c.565-89G>T (n.565-89G>T) c.562-89G>T (n.562-89G>T) c.-221-89G>T (n.-221-89G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686748C>A | CA2621689027 | TCTN2 | c.565-88C>A (n.565-88C>A) c.562-88C>A (n.562-88C>A) c.-221-88C>A (n.-221-88C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686748C>T | CA2621689029 | TCTN2 | c.565-88C>T (n.565-88C>T) c.562-88C>T (n.562-88C>T) c.-221-88C>T (n.-221-88C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686749T>A | CA2621689033 | TCTN2 | c.565-87T>A (n.565-87T>A) c.562-87T>A (n.562-87T>A) c.-221-87T>A (n.-221-87T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686750G>T | CA2621689038 | TCTN2 | c.565-86G>T (n.565-86G>T) c.562-86G>T (n.562-86G>T) c.-221-86G>T (n.-221-86G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686751del | CA2621689035 | TCTN2 | c.565-85del (n.565-85del) c.562-85del (n.562-85del) c.-221-85del (n.-221-85del) | gnomAD v4 |
12 | g.123686751G>A | CA2575341749 | TCTN2 | c.565-85G>A (n.565-85G>A) c.562-85G>A (n.562-85G>A) c.-221-85G>A (n.-221-85G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686751G>T | CA2621689043 | TCTN2 | c.565-85G>T (n.565-85G>T) c.562-85G>T (n.562-85G>T) c.-221-85G>T (n.-221-85G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686752C>A | CA2575341750 | TCTN2 | c.565-84C>A (n.565-84C>A) c.562-84C>A (n.562-84C>A) c.-221-84C>A (n.-221-84C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686752C>T | CA2621689047 | TCTN2 | c.565-84C>T (n.565-84C>T) c.562-84C>T (n.562-84C>T) c.-221-84C>T (n.-221-84C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686753C>A | CA2621689049 | TCTN2 | c.565-83C>A (n.565-83C>A) c.562-83C>A (n.562-83C>A) c.-221-83C>A (n.-221-83C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686754T>A | CA2621689051 | TCTN2 | c.565-82T>A (n.565-82T>A) c.562-82T>A (n.562-82T>A) c.-221-82T>A (n.-221-82T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686754T>C | CA2575341751 | TCTN2 | c.565-82T>C (n.565-82T>C) c.562-82T>C (n.562-82T>C) c.-221-82T>C (n.-221-82T>C) | |
12 | g.123686756A>T | CA2575341752 | TCTN2 | c.565-80A>T (n.565-80A>T) c.562-80A>T (n.562-80A>T) c.-221-80A>T (n.-221-80A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686760A>G | CA2621689053 | TCTN2 | c.565-76A>G (n.565-76A>G) c.562-76A>G (n.562-76A>G) c.-221-76A>G (n.-221-76A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.123686764G>A | CA2727241757 | TCTN2 | c.565-72G>A (n.565-72G>A) c.562-72G>A (n.562-72G>A) c.-221-72G>A (n.-221-72G>A) | dbSNP |
12 | g.123686764_123686765delinsGT | CA2068914473 | TCTN2 | c.565-72_565-71delinsGT (n.565-72_565-71delinsGT) c.562-72_562-71delinsGT (n.562-72_562-71delinsGT) c.-221-72_-221-71delinsGT (n.-221-72_-221-71delinsGT) | |
12 | g.123686765T>C | CA2575341753 | TCTN2 | c.565-71T>C (n.565-71T>C) c.562-71T>C (n.562-71T>C) c.-221-71T>C (n.-221-71T>C) | |
12 | g.123686766del | CA608507031 | TCTN2 | c.565-70del (n.565-70del) c.562-70del (n.562-70del) c.-221-70del (n.-221-70del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686766T>A | CA2621689057 | TCTN2 | c.565-70T>A (n.565-70T>A) c.562-70T>A (n.562-70T>A) c.-221-70T>A (n.-221-70T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686767A>G | CA2621689058 | TCTN2 | c.565-69A>G (n.565-69A>G) c.562-69A>G (n.562-69A>G) c.-221-69A>G (n.-221-69A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.123686768G>A | CA2621689064 | TCTN2 | c.565-68G>A (n.565-68G>A) c.562-68G>A (n.562-68G>A) c.-221-68G>A (n.-221-68G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686769C>A | CA2575341754 | TCTN2 | c.565-67C>A (n.565-67C>A) c.562-67C>A (n.562-67C>A) c.-221-67C>A (n.-221-67C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686770A= | CA2068914479 | TCTN2 | c.565-66A= (n.565-66A=) c.562-66A= (n.562-66A=) c.-221-66A= (n.-221-66A=) | |
12 | g.123686770A>G | CA2621689066 | TCTN2 | c.565-66A>G (n.565-66A>G) c.562-66A>G (n.562-66A>G) c.-221-66A>G (n.-221-66A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.123686771_123686772dup | CA684704464 | TCTN2 | c.565-65_565-64dup (n.565-65_565-64dup) c.562-65_562-64dup (n.562-65_562-64dup) c.-221-65_-221-64dup (n.-221-65_-221-64dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686772T>C | CA2621689074 | TCTN2 | c.565-64T>C (n.565-64T>C) c.562-64T>C (n.562-64T>C) c.-221-64T>C (n.-221-64T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.123686772T>G | CA2621689075 | TCTN2 | c.565-64T>G (n.565-64T>G) c.562-64T>G (n.562-64T>G) c.-221-64T>G (n.-221-64T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.123686773C>A | CA2575341755 | TCTN2 | c.565-63C>A (n.565-63C>A) c.562-63C>A (n.562-63C>A) c.-221-63C>A (n.-221-63C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686773C= | CA2068914482 | TCTN2 | c.565-63C= (n.565-63C=) c.562-63C= (n.562-63C=) c.-221-63C= (n.-221-63C=) | |
12 | g.123686773C>T | CA245195269 | TCTN2 | c.565-63C>T (n.565-63C>T) c.562-63C>T (n.562-63C>T) c.-221-63C>T (n.-221-63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686774G>A | CA245195273 | TCTN2 | c.565-62G>A (n.565-62G>A) c.562-62G>A (n.562-62G>A) c.-221-62G>A (n.-221-62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.123686774G= | CA2068914517 | TCTN2 | c.565-62G= (n.565-62G=) c.562-62G= (n.562-62G=) c.-221-62G= (n.-221-62G=) | |
12 | g.123686774G>T | CA2621689080 | TCTN2 | c.565-62G>T (n.565-62G>T) c.562-62G>T (n.562-62G>T) c.-221-62G>T (n.-221-62G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686775C>A | CA2575341756 | TCTN2 | c.565-61C>A (n.565-61C>A) c.562-61C>A (n.562-61C>A) c.-221-61C>A (n.-221-61C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686775C>G | CA2621689083 | TCTN2 | c.565-61C>G (n.565-61C>G) c.562-61C>G (n.562-61C>G) c.-221-61C>G (n.-221-61C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.123686776T>A | CA2581102819 | TCTN2 | c.565-60T>A (n.565-60T>A) c.562-60T>A (n.562-60T>A) c.-221-60T>A (n.-221-60T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686776T>C | CA13605554 | TCTN2 | c.565-60T>C (n.565-60T>C) c.562-60T>C (n.562-60T>C) c.-221-60T>C (n.-221-60T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686776T>G | CA2581102818 | TCTN2 | c.565-60T>G (n.565-60T>G) c.562-60T>G (n.562-60T>G) c.-221-60T>G (n.-221-60T>G) | |
12 | g.123686776T= | CA2068914526 | TCTN2 | c.565-60T= (n.565-60T=) c.562-60T= (n.562-60T=) c.-221-60T= (n.-221-60T=) | |
12 | g.123686777A>G | CA2621689107 | TCTN2 | c.565-59A>G (n.565-59A>G) c.562-59A>G (n.562-59A>G) c.-221-59A>G (n.-221-59A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.123686777A>T | CA2575341757 | TCTN2 | c.565-59A>T (n.565-59A>T) c.562-59A>T (n.562-59A>T) c.-221-59A>T (n.-221-59A>T) | |
12 | g.123686778C>A | CA2621689110 | TCTN2 | c.565-58C>A (n.565-58C>A) c.562-58C>A (n.562-58C>A) c.-221-58C>A (n.-221-58C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686778C= | CA2068914535 | TCTN2 | c.565-58C= (n.565-58C=) c.562-58C= (n.562-58C=) c.-221-58C= (n.-221-58C=) | |
12 | g.123686778C>G | CA2068914540 | TCTN2 | c.565-58C>G (n.565-58C>G) c.562-58C>G (n.562-58C>G) c.-221-58C>G (n.-221-58C>G) | dbSNP |
12 | g.123686778C>T | CA608507032 | TCTN2 | c.565-58C>T (n.565-58C>T) c.562-58C>T (n.562-58C>T) c.-221-58C>T (n.-221-58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686779G>A | CA245195300 | TCTN2 | c.565-57G>A (n.565-57G>A) c.562-57G>A (n.562-57G>A) c.-221-57G>A (n.-221-57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686779G>C | CA2068914546 | TCTN2 | c.565-57G>C (n.565-57G>C) c.562-57G>C (n.562-57G>C) c.-221-57G>C (n.-221-57G>C) | dbSNP |
12 | g.123686779G= | CA2068914545 | TCTN2 | c.565-57G= (n.565-57G=) c.562-57G= (n.562-57G=) c.-221-57G= (n.-221-57G=) | |
12 | g.123686780C>A | CA2621689114 | TCTN2 | c.565-56C>A (n.565-56C>A) c.562-56C>A (n.562-56C>A) c.-221-56C>A (n.-221-56C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686781T>C | CA2575341758 | TCTN2 | c.565-55T>C (n.565-55T>C) c.562-55T>C (n.562-55T>C) c.-221-55T>C (n.-221-55T>C) | |
12 | g.123686784C>A | CA2621689119 | TCTN2 | c.565-52C>A (n.565-52C>A) c.562-52C>A (n.562-52C>A) c.-221-52C>A (n.-221-52C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686784C>T | CA2621689121 | TCTN2 | c.565-52C>T (n.565-52C>T) c.562-52C>T (n.562-52C>T) c.-221-52C>T (n.-221-52C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686785del | CA2621689116 | TCTN2 | c.565-51del (n.565-51del) c.562-51del (n.562-51del) c.-221-51del (n.-221-51del) | gnomAD v4 |
12 | g.123686785C>A | CA2621689124 | TCTN2 | c.565-51C>A (n.565-51C>A) c.562-51C>A (n.562-51C>A) c.-221-51C>A (n.-221-51C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686785C= | CA2068914547 | TCTN2 | c.565-51C= (n.565-51C=) c.562-51C= (n.562-51C=) c.-221-51C= (n.-221-51C=) | |
12 | g.123686785C>T | CA6860923 | TCTN2 | c.565-51C>T (n.565-51C>T) c.562-51C>T (n.562-51C>T) c.-221-51C>T (n.-221-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123686786A>C | CA2621689132 | TCTN2 | c.565-50A>C (n.565-50A>C) c.562-50A>C (n.562-50A>C) c.-221-50A>C (n.-221-50A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.123686787G>A | CA6860924 | TCTN2 | c.565-49G>A (n.565-49G>A) c.562-49G>A (n.562-49G>A) c.-221-49G>A (n.-221-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686787G= | CA2068914548 | TCTN2 | c.565-49G= (n.565-49G=) c.562-49G= (n.562-49G=) c.-221-49G= (n.-221-49G=) | |
12 | g.123686790G>C | CA608507033 | TCTN2 | c.565-46G>C (n.565-46G>C) c.562-46G>C (n.562-46G>C) c.-221-46G>C (n.-221-46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686790G= | CA2068914549 | TCTN2 | c.565-46G= (n.565-46G=) c.562-46G= (n.562-46G=) c.-221-46G= (n.-221-46G=) | |
12 | g.123686790G>T | CA2621689141 | TCTN2 | c.565-46G>T (n.565-46G>T) c.562-46G>T (n.562-46G>T) c.-221-46G>T (n.-221-46G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686791A= | CA2068914550 | TCTN2 | c.565-45A= (n.565-45A=) c.562-45A= (n.562-45A=) c.-221-45A= (n.-221-45A=) | |
12 | g.123686791A>G | CA684704476 | TCTN2 | c.565-45A>G (n.565-45A>G) c.562-45A>G (n.562-45A>G) c.-221-45A>G (n.-221-45A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686791A>T | CA2068914551 | TCTN2 | c.565-45A>T (n.565-45A>T) c.562-45A>T (n.562-45A>T) c.-221-45A>T (n.-221-45A>T) | dbSNP |
12 | g.123686793C>A | CA2621689145 | TCTN2 | c.565-43C>A (n.565-43C>A) c.562-43C>A (n.562-43C>A) c.-221-43C>A (n.-221-43C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686794C>A | CA2621689147 | TCTN2 | c.565-42C>A (n.565-42C>A) c.562-42C>A (n.562-42C>A) c.-221-42C>A (n.-221-42C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686796_123686811del | CA2621689146 | TCTN2 | c.565-40_565-25del (n.565-40_565-25del) c.562-40_562-25del (n.562-40_562-25del) c.-221-40_-221-25del (n.-221-40_-221-25del) | gnomAD v4 |
12 | g.123686796G>T | CA2621689148 | TCTN2 | c.565-40G>T (n.565-40G>T) c.562-40G>T (n.562-40G>T) c.-221-40G>T (n.-221-40G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686797A>G | CA2575341759 | TCTN2 | c.565-39A>G (n.565-39A>G) c.562-39A>G (n.562-39A>G) c.-221-39A>G (n.-221-39A>G) | |
12 | g.123686797_123686798delinsAC | CA2068914552 | TCTN2 | c.565-39_565-38delinsAC (n.565-39_565-38delinsAC) c.562-39_562-38delinsAC (n.562-39_562-38delinsAC) c.-221-39_-221-38delinsAC (n.-221-39_-221-38delinsAC) | |
12 | g.123686799del | CA608507034 | TCTN2 | c.565-37del (n.565-37del) c.562-37del (n.562-37del) c.-221-37del (n.-221-37del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686799C>A | CA2621689158 | TCTN2 | c.565-37C>A (n.565-37C>A) c.562-37C>A (n.562-37C>A) c.-221-37C>A (n.-221-37C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686799C= | CA2068914553 | TCTN2 | c.565-37C= (n.565-37C=) c.562-37C= (n.562-37C=) c.-221-37C= (n.-221-37C=) | |
12 | g.123686799C>G | CA2621689159 | TCTN2 | c.565-37C>G (n.565-37C>G) c.562-37C>G (n.562-37C>G) c.-221-37C>G (n.-221-37C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.123686799C>T | CA684704481 | TCTN2 | c.565-37C>T (n.565-37C>T) c.562-37C>T (n.562-37C>T) c.-221-37C>T (n.-221-37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123686800A= | CA2068914554 | TCTN2 | c.565-36A= (n.565-36A=) c.562-36A= (n.562-36A=) c.-221-36A= (n.-221-36A=) | |
12 | g.123686800A>G | CA2068914555 | TCTN2 | c.565-36A>G (n.565-36A>G) c.562-36A>G (n.562-36A>G) c.-221-36A>G (n.-221-36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123686801C>A | CA2575341760 | TCTN2 | c.565-35C>A (n.565-35C>A) c.562-35C>A (n.562-35C>A) c.-221-35C>A (n.-221-35C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686801C= | CA2068914556 | TCTN2 | c.565-35C= (n.565-35C=) c.562-35C= (n.562-35C=) c.-221-35C= (n.-221-35C=) | |
12 | g.123686801C>T | CA6860925 | TCTN2 | c.565-35C>T (n.565-35C>T) c.562-35C>T (n.562-35C>T) c.-221-35C>T (n.-221-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686802G>A | CA6860926 | TCTN2 | c.565-34G>A (n.565-34G>A) c.562-34G>A (n.562-34G>A) c.-221-34G>A (n.-221-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686802G= | CA2068914557 | TCTN2 | c.565-34G= (n.565-34G=) c.562-34G= (n.562-34G=) c.-221-34G= (n.-221-34G=) | |
12 | g.123686802G>T | CA608507035 | TCTN2 | c.565-34G>T (n.565-34G>T) c.562-34G>T (n.562-34G>T) c.-221-34G>T (n.-221-34G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123686803G>T | CA2621689171 | TCTN2 | c.565-33G>T (n.565-33G>T) c.562-33G>T (n.562-33G>T) c.-221-33G>T (n.-221-33G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686805C>A | CA2621689175 | TCTN2 | c.565-31C>A (n.565-31C>A) c.562-31C>A (n.562-31C>A) c.-221-31C>A (n.-221-31C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686805C= | CA2068914558 | TCTN2 | c.565-31C= (n.565-31C=) c.562-31C= (n.562-31C=) c.-221-31C= (n.-221-31C=) | |
12 | g.123686805C>T | CA6860927 | TCTN2 | c.565-31C>T (n.565-31C>T) c.562-31C>T (n.562-31C>T) c.-221-31C>T (n.-221-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686807C= | CA2068914559 | TCTN2 | c.565-29C= (n.565-29C=) c.562-29C= (n.562-29C=) c.-221-29C= (n.-221-29C=) | |
12 | g.123686807C>T | CA6860928 | TCTN2 | c.565-29C>T (n.565-29C>T) c.562-29C>T (n.562-29C>T) c.-221-29C>T (n.-221-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.123686808A= | CA2068914560 | TCTN2 | c.565-28A= (n.565-28A=) c.562-28A= (n.562-28A=) c.-221-28A= (n.-221-28A=) | |
12 | g.123686808A>T | CA482266768 | TCTN2 | c.565-28A>T (n.565-28A>T) c.562-28A>T (n.562-28A>T) c.-221-28A>T (n.-221-28A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123686809G>A | CA2621689188 | TCTN2 | c.565-27G>A (n.565-27G>A) c.562-27G>A (n.562-27G>A) c.-221-27G>A (n.-221-27G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686810C>T | CA2575341761 | TCTN2 | c.565-26C>T (n.565-26C>T) c.562-26C>T (n.562-26C>T) c.-221-26C>T (n.-221-26C>T) | gnomAD v4 |