Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.123686684G>A | CA2621688830 | TCTN2 | c.565-152G>A (n.565-152G>A) c.562-152G>A (n.562-152G>A) c.-221-152G>A (n.-221-152G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686684G>T | CA2621688824 | TCTN2 | c.565-152G>T (n.565-152G>T) c.562-152G>T (n.562-152G>T) c.-221-152G>T (n.-221-152G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686685G>A | CA2621688849 | TCTN2 | c.565-151G>A (n.565-151G>A) c.562-151G>A (n.562-151G>A) c.-221-151G>A (n.-221-151G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686685G>T | CA2621688852 | TCTN2 | c.565-151G>T (n.565-151G>T) c.562-151G>T (n.562-151G>T) c.-221-151G>T (n.-221-151G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686686C>A | CA2621688854 | TCTN2 | c.565-150C>A (n.565-150C>A) c.562-150C>A (n.562-150C>A) c.-221-150C>A (n.-221-150C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686688C>A | CA2621688857 | TCTN2 | c.565-148C>A (n.565-148C>A) c.562-148C>A (n.562-148C>A) c.-221-148C>A (n.-221-148C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686689A= | CA2068914375 | TCTN2 | c.565-147A= (n.565-147A=) c.562-147A= (n.562-147A=) c.-221-147A= (n.-221-147A=) | |
12 | g.123686689A>G | CA608507025 | TCTN2 | c.565-147A>G (n.565-147A>G) c.562-147A>G (n.562-147A>G) c.-221-147A>G (n.-221-147A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686691G>T | CA2621688860 | TCTN2 | c.565-145G>T (n.565-145G>T) c.562-145G>T (n.562-145G>T) c.-221-145G>T (n.-221-145G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686692G>A | CA2621688864 | TCTN2 | c.565-144G>A (n.565-144G>A) c.562-144G>A (n.562-144G>A) c.-221-144G>A (n.-221-144G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686692G= | CA2068914377 | TCTN2 | c.565-144G= (n.565-144G=) c.562-144G= (n.562-144G=) c.-221-144G= (n.-221-144G=) | |
12 | g.123686692G>T | CA245195249 | TCTN2 | c.565-144G>T (n.565-144G>T) c.562-144G>T (n.562-144G>T) c.-221-144G>T (n.-221-144G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686693C>A | CA2621688865 | TCTN2 | c.565-143C>A (n.565-143C>A) c.562-143C>A (n.562-143C>A) c.-221-143C>A (n.-221-143C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686695C>A | CA2621688868 | TCTN2 | c.565-141C>A (n.565-141C>A) c.562-141C>A (n.562-141C>A) c.-221-141C>A (n.-221-141C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686695C= | CA2068914380 | TCTN2 | c.565-141C= (n.565-141C=) c.562-141C= (n.562-141C=) c.-221-141C= (n.-221-141C=) | |
12 | g.123686695C>T | CA245195252 | TCTN2 | c.565-141C>T (n.565-141C>T) c.562-141C>T (n.562-141C>T) c.-221-141C>T (n.-221-141C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686699del | CA2621688871 | TCTN2 | c.565-137del (n.565-137del) c.562-137del (n.562-137del) c.-221-137del (n.-221-137del) | gnomAD v4 |
12 | g.123686697T>G | CA2621688872 | TCTN2 | c.565-139T>G (n.565-139T>G) c.562-139T>G (n.562-139T>G) c.-221-139T>G (n.-221-139T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.123686698T>G | CA2621688874 | TCTN2 | c.565-138T>G (n.565-138T>G) c.562-138T>G (n.562-138T>G) c.-221-138T>G (n.-221-138T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.123686699T>C | CA2621688875 | TCTN2 | c.565-137T>C (n.565-137T>C) c.562-137T>C (n.562-137T>C) c.-221-137T>C (n.-221-137T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.123686699T>G | CA2621688876 | TCTN2 | c.565-137T>G (n.565-137T>G) c.562-137T>G (n.562-137T>G) c.-221-137T>G (n.-221-137T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.123686700A>T | CA2621688877 | TCTN2 | c.565-136A>T (n.565-136A>T) c.562-136A>T (n.562-136A>T) c.-221-136A>T (n.-221-136A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686700_123686701delinsAG | CA2068914383 | TCTN2 | c.565-136_565-135delinsAG (n.565-136_565-135delinsAG) c.562-136_562-135delinsAG (n.562-136_562-135delinsAG) c.-221-136_-221-135delinsAG (n.-221-136_-221-135delinsAG) | |
12 | g.123686700_123686710delinsAGATGAGACAC | CA2068914384 | TCTN2 | c.565-136_565-126delinsAGATGAGACAC (n.565-136_565-126delinsAGATGAGACAC) c.562-136_562-126delinsAGATGAGACAC (n.562-136_562-126delinsAGATGAGACAC) c.-221-136_-221-126delinsAGATGAGACAC (n.-221-136_-221-126delinsAGATGAGACAC) | |
12 | g.123686701del | CA608507026 | TCTN2 | c.565-135del (n.565-135del) c.562-135del (n.562-135del) c.-221-135del (n.-221-135del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686701G>C | CA2621688880 | TCTN2 | c.565-135G>C (n.565-135G>C) c.562-135G>C (n.562-135G>C) c.-221-135G>C (n.-221-135G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.123686701_123686710del | CA2068914391 | TCTN2 | c.565-135_565-126del (n.565-135_565-126del) c.562-135_562-126del (n.562-135_562-126del) c.-221-135_-221-126del (n.-221-135_-221-126del) | dbSNP |
12 | g.123686702A>G | CA2621688882 | TCTN2 | c.565-134A>G (n.565-134A>G) c.562-134A>G (n.562-134A>G) c.-221-134A>G (n.-221-134A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.123686703T>G | CA2621688885 | TCTN2 | c.565-133T>G (n.565-133T>G) c.562-133T>G (n.562-133T>G) c.-221-133T>G (n.-221-133T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.123686703_123686707delinsTGAGA | CA2068914395 | TCTN2 | c.565-133_565-129delinsTGAGA (n.565-133_565-129delinsTGAGA) c.562-133_562-129delinsTGAGA (n.562-133_562-129delinsTGAGA) c.-221-133_-221-129delinsTGAGA (n.-221-133_-221-129delinsTGAGA) | |
12 | g.123686704G>A | CA2068914402 | TCTN2 | c.565-132G>A (n.565-132G>A) c.562-132G>A (n.562-132G>A) c.-221-132G>A (n.-221-132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123686704G= | CA2068914398 | TCTN2 | c.565-132G= (n.565-132G=) c.562-132G= (n.562-132G=) c.-221-132G= (n.-221-132G=) | |
12 | g.123686704G>T | CA2621688887 | TCTN2 | c.565-132G>T (n.565-132G>T) c.562-132G>T (n.562-132G>T) c.-221-132G>T (n.-221-132G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686704_123686707del | CA608507027 | TCTN2 | c.565-132_565-129del (n.565-132_565-129del) c.562-132_562-129del (n.562-132_562-129del) c.-221-132_-221-129del (n.-221-132_-221-129del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686705A= | CA2068914405 | TCTN2 | c.565-131A= (n.565-131A=) c.562-131A= (n.562-131A=) c.-221-131A= (n.-221-131A=) | |
12 | g.123686705A>G | CA2068914407 | TCTN2 | c.565-131A>G (n.565-131A>G) c.562-131A>G (n.562-131A>G) c.-221-131A>G (n.-221-131A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123686706G>T | CA2621688889 | TCTN2 | c.565-130G>T (n.565-130G>T) c.562-130G>T (n.562-130G>T) c.-221-130G>T (n.-221-130G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686710_123686711del | CA2797814218 | TCTN2 | c.565-126_565-125del (n.565-126_565-125del) c.562-126_562-125del (n.562-126_562-125del) c.-221-126_-221-125del (n.-221-126_-221-125del) | |
12 | g.123686708C>A | CA2621688890 | TCTN2 | c.565-128C>A (n.565-128C>A) c.562-128C>A (n.562-128C>A) c.-221-128C>A (n.-221-128C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686708C>T | CA2621688892 | TCTN2 | c.565-128C>T (n.565-128C>T) c.562-128C>T (n.562-128C>T) c.-221-128C>T (n.-221-128C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686708_123686713delinsCACAGA | CA2068914409 | TCTN2 | c.565-128_565-123delinsCACAGA (n.565-128_565-123delinsCACAGA) c.562-128_562-123delinsCACAGA (n.562-128_562-123delinsCACAGA) c.-221-128_-221-123delinsCACAGA (n.-221-128_-221-123delinsCACAGA) | |
12 | g.123686709A>C | CA2621688896 | TCTN2 | c.565-127A>C (n.565-127A>C) c.562-127A>C (n.562-127A>C) c.-221-127A>C (n.-221-127A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.123686709_123686713del | CA608507028 | TCTN2 | c.565-127_565-123del (n.565-127_565-123del) c.562-127_562-123del (n.562-127_562-123del) c.-221-127_-221-123del (n.-221-127_-221-123del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686710C>A | CA2621688901 | TCTN2 | c.565-126C>A (n.565-126C>A) c.562-126C>A (n.562-126C>A) c.-221-126C>A (n.-221-126C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686710C>G | CA2621688903 | TCTN2 | c.565-126C>G (n.565-126C>G) c.562-126C>G (n.562-126C>G) c.-221-126C>G (n.-221-126C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.123686710C>T | CA2621688904 | TCTN2 | c.565-126C>T (n.565-126C>T) c.562-126C>T (n.562-126C>T) c.-221-126C>T (n.-221-126C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686711A>G | CA2621688906 | TCTN2 | c.565-125A>G (n.565-125A>G) c.562-125A>G (n.562-125A>G) c.-221-125A>G (n.-221-125A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.123686712G>C | CA2621688910 | TCTN2 | c.565-124G>C (n.565-124G>C) c.562-124G>C (n.562-124G>C) c.-221-124G>C (n.-221-124G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.123686712G= | CA2068914413 | TCTN2 | c.565-124G= (n.565-124G=) c.562-124G= (n.562-124G=) c.-221-124G= (n.-221-124G=) | |
12 | g.123686712G>T | CA2068914414 | TCTN2 | c.565-124G>T (n.565-124G>T) c.562-124G>T (n.562-124G>T) c.-221-124G>T (n.-221-124G>T) | dbSNP |
12 | g.123686713A= | CA2068914416 | TCTN2 | c.565-123A= (n.565-123A=) c.562-123A= (n.562-123A=) c.-221-123A= (n.-221-123A=) | |
12 | g.123686713A>C | CA2068914417 | TCTN2 | c.565-123A>C (n.565-123A>C) c.562-123A>C (n.562-123A>C) c.-221-123A>C (n.-221-123A>C) | dbSNP |
12 | g.123686713A>G | CA245195255 | TCTN2 | c.565-123A>G (n.565-123A>G) c.562-123A>G (n.562-123A>G) c.-221-123A>G (n.-221-123A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686713_123686714delinsAT | CA2068914420 | TCTN2 | c.565-123_565-122delinsAT (n.565-123_565-122delinsAT) c.562-123_562-122delinsAT (n.562-123_562-122delinsAT) c.-221-123_-221-122delinsAT (n.-221-123_-221-122delinsAT) | |
12 | g.123686714T>G | CA2621688930 | TCTN2 | c.565-122T>G (n.565-122T>G) c.562-122T>G (n.562-122T>G) c.-221-122T>G (n.-221-122T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.123686715del | CA245195256 | TCTN2 | c.565-121del (n.565-121del) c.562-121del (n.562-121del) c.-221-121del (n.-221-121del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123686715T>A | CA608507029 | TCTN2 | c.565-121T>A (n.565-121T>A) c.562-121T>A (n.562-121T>A) c.-221-121T>A (n.-221-121T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686715T= | CA2068914424 | TCTN2 | c.565-121T= (n.565-121T=) c.562-121T= (n.562-121T=) c.-221-121T= (n.-221-121T=) | |
12 | g.123686716A= | CA2068914425 | TCTN2 | c.565-120A= (n.565-120A=) c.562-120A= (n.562-120A=) c.-221-120A= (n.-221-120A=) | |
12 | g.123686716A>C | CA2621688937 | TCTN2 | c.565-120A>C (n.565-120A>C) c.562-120A>C (n.562-120A>C) c.-221-120A>C (n.-221-120A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.123686716A>G | CA684704447 | TCTN2 | c.565-120A>G (n.565-120A>G) c.562-120A>G (n.562-120A>G) c.-221-120A>G (n.-221-120A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686717T>A | CA2621688938 | TCTN2 | c.565-119T>A (n.565-119T>A) c.562-119T>A (n.562-119T>A) c.-221-119T>A (n.-221-119T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686717T>C | CA245195260 | TCTN2 | c.565-119T>C (n.565-119T>C) c.562-119T>C (n.562-119T>C) c.-221-119T>C (n.-221-119T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686717T= | CA2068914427 | TCTN2 | c.565-119T= (n.565-119T=) c.562-119T= (n.562-119T=) c.-221-119T= (n.-221-119T=) | |
12 | g.123686718A>G | CA2621688944 | TCTN2 | c.565-118A>G (n.565-118A>G) c.562-118A>G (n.562-118A>G) c.-221-118A>G (n.-221-118A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.123686718A>T | CA2621688943 | TCTN2 | c.565-118A>T (n.565-118A>T) c.562-118A>T (n.562-118A>T) c.-221-118A>T (n.-221-118A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123686719G>C | CA2727241638 | TCTN2 | c.565-117G>C (n.565-117G>C) c.562-117G>C (n.562-117G>C) c.-221-117G>C (n.-221-117G>C) | dbSNP |
12 | g.123686719G>T | CA2621688946 | TCTN2 | c.565-117G>T (n.565-117G>T) c.562-117G>T (n.562-117G>T) c.-221-117G>T (n.-221-117G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686720G>A | CA2621688949 | TCTN2 | c.565-116G>A (n.565-116G>A) c.562-116G>A (n.562-116G>A) c.-221-116G>A (n.-221-116G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686722T>A | CA2621688989 | TCTN2 | c.565-114T>A (n.565-114T>A) c.562-114T>A (n.562-114T>A) c.-221-114T>A (n.-221-114T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686724T>C | CA952802182 | TCTN2 | c.565-112T>C (n.565-112T>C) c.562-112T>C (n.562-112T>C) c.-221-112T>C (n.-221-112T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686724T= | CA2068914431 | TCTN2 | c.565-112T= (n.565-112T=) c.562-112T= (n.562-112T=) c.-221-112T= (n.-221-112T=) | |
12 | g.123686725C>T | CA2621688990 | TCTN2 | c.565-111C>T (n.565-111C>T) c.562-111C>T (n.562-111C>T) c.-221-111C>T (n.-221-111C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686726T>C | CA245195261 | TCTN2 | c.565-110T>C (n.565-110T>C) c.562-110T>C (n.562-110T>C) c.-221-110T>C (n.-221-110T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686726T= | CA2068914433 | TCTN2 | c.565-110T= (n.565-110T=) c.562-110T= (n.562-110T=) c.-221-110T= (n.-221-110T=) | |
12 | g.123686728G>T | CA2621688993 | TCTN2 | c.565-108G>T (n.565-108G>T) c.562-108G>T (n.562-108G>T) c.-221-108G>T (n.-221-108G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686729C>A | CA2621688994 | TCTN2 | c.565-107C>A (n.565-107C>A) c.562-107C>A (n.562-107C>A) c.-221-107C>A (n.-221-107C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686731T>C | CA2525768869 | TCTN2 | c.565-105T>C (n.565-105T>C) c.562-105T>C (n.562-105T>C) c.-221-105T>C (n.-221-105T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.123686732A= | CA2068914436 | TCTN2 | c.565-104A= (n.565-104A=) c.562-104A= (n.562-104A=) c.-221-104A= (n.-221-104A=) | |
12 | g.123686732A>G | CA952802187 | TCTN2 | c.565-104A>G (n.565-104A>G) c.562-104A>G (n.562-104A>G) c.-221-104A>G (n.-221-104A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686732A>T | CA2621688996 | TCTN2 | c.565-104A>T (n.565-104A>T) c.562-104A>T (n.562-104A>T) c.-221-104A>T (n.-221-104A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686733C>A | CA2621689000 | TCTN2 | c.565-103C>A (n.565-103C>A) c.562-103C>A (n.562-103C>A) c.-221-103C>A (n.-221-103C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686733C= | CA2068914442 | TCTN2 | c.565-103C= (n.565-103C=) c.562-103C= (n.562-103C=) c.-221-103C= (n.-221-103C=) | |
12 | g.123686733C>G | CA245195262 | TCTN2 | c.565-103C>G (n.565-103C>G) c.562-103C>G (n.562-103C>G) c.-221-103C>G (n.-221-103C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686733C>T | CA2797814226 | TCTN2 | c.565-103C>T (n.565-103C>T) c.562-103C>T (n.562-103C>T) c.-221-103C>T (n.-221-103C>T) | |
12 | g.123686734T>C | CA2621689003 | TCTN2 | c.565-102T>C (n.565-102T>C) c.562-102T>C (n.562-102T>C) c.-221-102T>C (n.-221-102T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.123686735T>G | CA2621689007 | TCTN2 | c.565-101T>G (n.565-101T>G) c.562-101T>G (n.562-101T>G) c.-221-101T>G (n.-221-101T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.123686736G>A | CA2621689011 | TCTN2 | c.565-100G>A (n.565-100G>A) c.562-100G>A (n.562-100G>A) c.-221-100G>A (n.-221-100G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123686736G>T | CA2575341746 | TCTN2 | c.565-100G>T (n.565-100G>T) c.562-100G>T (n.562-100G>T) c.-221-100G>T (n.-221-100G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686737G>A | CA245195263 | TCTN2 | c.565-99G>A (n.565-99G>A) c.562-99G>A (n.562-99G>A) c.-221-99G>A (n.-221-99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686737G= | CA2068914450 | TCTN2 | c.565-99G= (n.565-99G=) c.562-99G= (n.562-99G=) c.-221-99G= (n.-221-99G=) | |
12 | g.123686737G>T | CA684704451 | TCTN2 | c.565-99G>T (n.565-99G>T) c.562-99G>T (n.562-99G>T) c.-221-99G>T (n.-221-99G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686739A>T | CA2575341747 | TCTN2 | c.565-97A>T (n.565-97A>T) c.562-97A>T (n.562-97A>T) c.-221-97A>T (n.-221-97A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686740G>T | CA2621689014 | TCTN2 | c.565-96G>T (n.565-96G>T) c.562-96G>T (n.562-96G>T) c.-221-96G>T (n.-221-96G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686741T>C | CA2068914460 | TCTN2 | c.565-95T>C (n.565-95T>C) c.562-95T>C (n.562-95T>C) c.-221-95T>C (n.-221-95T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123686741T>G | CA608507030 | TCTN2 | c.565-95T>G (n.565-95T>G) c.562-95T>G (n.562-95T>G) c.-221-95T>G (n.-221-95T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686741T= | CA2068914457 | TCTN2 | c.565-95T= (n.565-95T=) c.562-95T= (n.562-95T=) c.-221-95T= (n.-221-95T=) | |
12 | g.123686742G>T | CA2621689018 | TCTN2 | c.565-94G>T (n.565-94G>T) c.562-94G>T (n.562-94G>T) c.-221-94G>T (n.-221-94G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686744C>A | CA2621689020 | TCTN2 | c.565-92C>A (n.565-92C>A) c.562-92C>A (n.562-92C>A) c.-221-92C>A (n.-221-92C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686744C= | CA2068914465 | TCTN2 | c.565-92C= (n.565-92C=) c.562-92C= (n.562-92C=) c.-221-92C= (n.-221-92C=) | |
12 | g.123686744C>G | CA2797814229 | TCTN2 | c.565-92C>G (n.565-92C>G) c.562-92C>G (n.562-92C>G) c.-221-92C>G (n.-221-92C>G) | |
12 | g.123686744C>T | CA245195265 | TCTN2 | c.565-92C>T (n.565-92C>T) c.562-92C>T (n.562-92C>T) c.-221-92C>T (n.-221-92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686745C>A | CA2575341748 | TCTN2 | c.565-91C>A (n.565-91C>A) c.562-91C>A (n.562-91C>A) c.-221-91C>A (n.-221-91C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686747G>A | CA2621689025 | TCTN2 | c.565-89G>A (n.565-89G>A) c.562-89G>A (n.562-89G>A) c.-221-89G>A (n.-221-89G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686747G>C | CA2068914472 | TCTN2 | c.565-89G>C (n.565-89G>C) c.562-89G>C (n.562-89G>C) c.-221-89G>C (n.-221-89G>C) | dbSNP |
12 | g.123686747G= | CA2068914470 | TCTN2 | c.565-89G= (n.565-89G=) c.562-89G= (n.562-89G=) c.-221-89G= (n.-221-89G=) | |
12 | g.123686747G>T | CA2621689026 | TCTN2 | c.565-89G>T (n.565-89G>T) c.562-89G>T (n.562-89G>T) c.-221-89G>T (n.-221-89G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686748C>A | CA2621689027 | TCTN2 | c.565-88C>A (n.565-88C>A) c.562-88C>A (n.562-88C>A) c.-221-88C>A (n.-221-88C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686748C>T | CA2621689029 | TCTN2 | c.565-88C>T (n.565-88C>T) c.562-88C>T (n.562-88C>T) c.-221-88C>T (n.-221-88C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686749T>A | CA2621689033 | TCTN2 | c.565-87T>A (n.565-87T>A) c.562-87T>A (n.562-87T>A) c.-221-87T>A (n.-221-87T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686750G>T | CA2621689038 | TCTN2 | c.565-86G>T (n.565-86G>T) c.562-86G>T (n.562-86G>T) c.-221-86G>T (n.-221-86G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686751del | CA2621689035 | TCTN2 | c.565-85del (n.565-85del) c.562-85del (n.562-85del) c.-221-85del (n.-221-85del) | gnomAD v4 |
12 | g.123686751G>A | CA2575341749 | TCTN2 | c.565-85G>A (n.565-85G>A) c.562-85G>A (n.562-85G>A) c.-221-85G>A (n.-221-85G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686751G>T | CA2621689043 | TCTN2 | c.565-85G>T (n.565-85G>T) c.562-85G>T (n.562-85G>T) c.-221-85G>T (n.-221-85G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686752C>A | CA2575341750 | TCTN2 | c.565-84C>A (n.565-84C>A) c.562-84C>A (n.562-84C>A) c.-221-84C>A (n.-221-84C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686752C>T | CA2621689047 | TCTN2 | c.565-84C>T (n.565-84C>T) c.562-84C>T (n.562-84C>T) c.-221-84C>T (n.-221-84C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686753C>A | CA2621689049 | TCTN2 | c.565-83C>A (n.565-83C>A) c.562-83C>A (n.562-83C>A) c.-221-83C>A (n.-221-83C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686754T>A | CA2621689051 | TCTN2 | c.565-82T>A (n.565-82T>A) c.562-82T>A (n.562-82T>A) c.-221-82T>A (n.-221-82T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686754T>C | CA2575341751 | TCTN2 | c.565-82T>C (n.565-82T>C) c.562-82T>C (n.562-82T>C) c.-221-82T>C (n.-221-82T>C) | |
12 | g.123686756A>T | CA2575341752 | TCTN2 | c.565-80A>T (n.565-80A>T) c.562-80A>T (n.562-80A>T) c.-221-80A>T (n.-221-80A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686760A>G | CA2621689053 | TCTN2 | c.565-76A>G (n.565-76A>G) c.562-76A>G (n.562-76A>G) c.-221-76A>G (n.-221-76A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.123686764G>A | CA2727241757 | TCTN2 | c.565-72G>A (n.565-72G>A) c.562-72G>A (n.562-72G>A) c.-221-72G>A (n.-221-72G>A) | dbSNP |
12 | g.123686764_123686765delinsGT | CA2068914473 | TCTN2 | c.565-72_565-71delinsGT (n.565-72_565-71delinsGT) c.562-72_562-71delinsGT (n.562-72_562-71delinsGT) c.-221-72_-221-71delinsGT (n.-221-72_-221-71delinsGT) | |
12 | g.123686765T>C | CA2575341753 | TCTN2 | c.565-71T>C (n.565-71T>C) c.562-71T>C (n.562-71T>C) c.-221-71T>C (n.-221-71T>C) | |
12 | g.123686766del | CA608507031 | TCTN2 | c.565-70del (n.565-70del) c.562-70del (n.562-70del) c.-221-70del (n.-221-70del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686766T>A | CA2621689057 | TCTN2 | c.565-70T>A (n.565-70T>A) c.562-70T>A (n.562-70T>A) c.-221-70T>A (n.-221-70T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686767A>G | CA2621689058 | TCTN2 | c.565-69A>G (n.565-69A>G) c.562-69A>G (n.562-69A>G) c.-221-69A>G (n.-221-69A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.123686768G>A | CA2621689064 | TCTN2 | c.565-68G>A (n.565-68G>A) c.562-68G>A (n.562-68G>A) c.-221-68G>A (n.-221-68G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686769C>A | CA2575341754 | TCTN2 | c.565-67C>A (n.565-67C>A) c.562-67C>A (n.562-67C>A) c.-221-67C>A (n.-221-67C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686770A= | CA2068914479 | TCTN2 | c.565-66A= (n.565-66A=) c.562-66A= (n.562-66A=) c.-221-66A= (n.-221-66A=) | |
12 | g.123686770A>G | CA2621689066 | TCTN2 | c.565-66A>G (n.565-66A>G) c.562-66A>G (n.562-66A>G) c.-221-66A>G (n.-221-66A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.123686771_123686772dup | CA684704464 | TCTN2 | c.565-65_565-64dup (n.565-65_565-64dup) c.562-65_562-64dup (n.562-65_562-64dup) c.-221-65_-221-64dup (n.-221-65_-221-64dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686772T>C | CA2621689074 | TCTN2 | c.565-64T>C (n.565-64T>C) c.562-64T>C (n.562-64T>C) c.-221-64T>C (n.-221-64T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.123686772T>G | CA2621689075 | TCTN2 | c.565-64T>G (n.565-64T>G) c.562-64T>G (n.562-64T>G) c.-221-64T>G (n.-221-64T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.123686773C>A | CA2575341755 | TCTN2 | c.565-63C>A (n.565-63C>A) c.562-63C>A (n.562-63C>A) c.-221-63C>A (n.-221-63C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686773C= | CA2068914482 | TCTN2 | c.565-63C= (n.565-63C=) c.562-63C= (n.562-63C=) c.-221-63C= (n.-221-63C=) | |
12 | g.123686773C>T | CA245195269 | TCTN2 | c.565-63C>T (n.565-63C>T) c.562-63C>T (n.562-63C>T) c.-221-63C>T (n.-221-63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686774G>A | CA245195273 | TCTN2 | c.565-62G>A (n.565-62G>A) c.562-62G>A (n.562-62G>A) c.-221-62G>A (n.-221-62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.123686774G= | CA2068914517 | TCTN2 | c.565-62G= (n.565-62G=) c.562-62G= (n.562-62G=) c.-221-62G= (n.-221-62G=) | |
12 | g.123686774G>T | CA2621689080 | TCTN2 | c.565-62G>T (n.565-62G>T) c.562-62G>T (n.562-62G>T) c.-221-62G>T (n.-221-62G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686775C>A | CA2575341756 | TCTN2 | c.565-61C>A (n.565-61C>A) c.562-61C>A (n.562-61C>A) c.-221-61C>A (n.-221-61C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686775C>G | CA2621689083 | TCTN2 | c.565-61C>G (n.565-61C>G) c.562-61C>G (n.562-61C>G) c.-221-61C>G (n.-221-61C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.123686776T>A | CA2581102819 | TCTN2 | c.565-60T>A (n.565-60T>A) c.562-60T>A (n.562-60T>A) c.-221-60T>A (n.-221-60T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686776T>C | CA13605554 | TCTN2 | c.565-60T>C (n.565-60T>C) c.562-60T>C (n.562-60T>C) c.-221-60T>C (n.-221-60T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686776T>G | CA2581102818 | TCTN2 | c.565-60T>G (n.565-60T>G) c.562-60T>G (n.562-60T>G) c.-221-60T>G (n.-221-60T>G) | |
12 | g.123686776T= | CA2068914526 | TCTN2 | c.565-60T= (n.565-60T=) c.562-60T= (n.562-60T=) c.-221-60T= (n.-221-60T=) | |
12 | g.123686777A>G | CA2621689107 | TCTN2 | c.565-59A>G (n.565-59A>G) c.562-59A>G (n.562-59A>G) c.-221-59A>G (n.-221-59A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.123686777A>T | CA2575341757 | TCTN2 | c.565-59A>T (n.565-59A>T) c.562-59A>T (n.562-59A>T) c.-221-59A>T (n.-221-59A>T) | |
12 | g.123686778C>A | CA2621689110 | TCTN2 | c.565-58C>A (n.565-58C>A) c.562-58C>A (n.562-58C>A) c.-221-58C>A (n.-221-58C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686778C= | CA2068914535 | TCTN2 | c.565-58C= (n.565-58C=) c.562-58C= (n.562-58C=) c.-221-58C= (n.-221-58C=) | |
12 | g.123686778C>G | CA2068914540 | TCTN2 | c.565-58C>G (n.565-58C>G) c.562-58C>G (n.562-58C>G) c.-221-58C>G (n.-221-58C>G) | dbSNP |
12 | g.123686778C>T | CA608507032 | TCTN2 | c.565-58C>T (n.565-58C>T) c.562-58C>T (n.562-58C>T) c.-221-58C>T (n.-221-58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686779G>A | CA245195300 | TCTN2 | c.565-57G>A (n.565-57G>A) c.562-57G>A (n.562-57G>A) c.-221-57G>A (n.-221-57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686779G>C | CA2068914546 | TCTN2 | c.565-57G>C (n.565-57G>C) c.562-57G>C (n.562-57G>C) c.-221-57G>C (n.-221-57G>C) | dbSNP |
12 | g.123686779G= | CA2068914545 | TCTN2 | c.565-57G= (n.565-57G=) c.562-57G= (n.562-57G=) c.-221-57G= (n.-221-57G=) | |
12 | g.123686780C>A | CA2621689114 | TCTN2 | c.565-56C>A (n.565-56C>A) c.562-56C>A (n.562-56C>A) c.-221-56C>A (n.-221-56C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686781T>C | CA2575341758 | TCTN2 | c.565-55T>C (n.565-55T>C) c.562-55T>C (n.562-55T>C) c.-221-55T>C (n.-221-55T>C) | |
12 | g.123686784C>A | CA2621689119 | TCTN2 | c.565-52C>A (n.565-52C>A) c.562-52C>A (n.562-52C>A) c.-221-52C>A (n.-221-52C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686784C>T | CA2621689121 | TCTN2 | c.565-52C>T (n.565-52C>T) c.562-52C>T (n.562-52C>T) c.-221-52C>T (n.-221-52C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686785del | CA2621689116 | TCTN2 | c.565-51del (n.565-51del) c.562-51del (n.562-51del) c.-221-51del (n.-221-51del) | gnomAD v4 |