Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.123686684G>ACA2621688830TCTN2c.565-152G>A (n.565-152G>A)
c.562-152G>A (n.562-152G>A)
c.-221-152G>A (n.-221-152G>A)
gnomAD v4
12g.123686684G>TCA2621688824TCTN2c.565-152G>T (n.565-152G>T)
c.562-152G>T (n.562-152G>T)
c.-221-152G>T (n.-221-152G>T)
gnomAD v4
12g.123686685G>ACA2621688849TCTN2c.565-151G>A (n.565-151G>A)
c.562-151G>A (n.562-151G>A)
c.-221-151G>A (n.-221-151G>A)
gnomAD v4
12g.123686685G>TCA2621688852TCTN2c.565-151G>T (n.565-151G>T)
c.562-151G>T (n.562-151G>T)
c.-221-151G>T (n.-221-151G>T)
gnomAD v4
12g.123686686C>ACA2621688854TCTN2c.565-150C>A (n.565-150C>A)
c.562-150C>A (n.562-150C>A)
c.-221-150C>A (n.-221-150C>A)
gnomAD v4
12g.123686688C>ACA2621688857TCTN2c.565-148C>A (n.565-148C>A)
c.562-148C>A (n.562-148C>A)
c.-221-148C>A (n.-221-148C>A)
gnomAD v4
12g.123686689A=CA2068914375TCTN2c.565-147A= (n.565-147A=)
c.562-147A= (n.562-147A=)
c.-221-147A= (n.-221-147A=)
12g.123686689A>GCA608507025TCTN2c.565-147A>G (n.565-147A>G)
c.562-147A>G (n.562-147A>G)
c.-221-147A>G (n.-221-147A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123686691G>TCA2621688860TCTN2c.565-145G>T (n.565-145G>T)
c.562-145G>T (n.562-145G>T)
c.-221-145G>T (n.-221-145G>T)
gnomAD v4
12g.123686692G>ACA2621688864TCTN2c.565-144G>A (n.565-144G>A)
c.562-144G>A (n.562-144G>A)
c.-221-144G>A (n.-221-144G>A)
gnomAD v4
12g.123686692G=CA2068914377TCTN2c.565-144G= (n.565-144G=)
c.562-144G= (n.562-144G=)
c.-221-144G= (n.-221-144G=)
12g.123686692G>TCA245195249TCTN2c.565-144G>T (n.565-144G>T)
c.562-144G>T (n.562-144G>T)
c.-221-144G>T (n.-221-144G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123686693C>ACA2621688865TCTN2c.565-143C>A (n.565-143C>A)
c.562-143C>A (n.562-143C>A)
c.-221-143C>A (n.-221-143C>A)
gnomAD v4
12g.123686695C>ACA2621688868TCTN2c.565-141C>A (n.565-141C>A)
c.562-141C>A (n.562-141C>A)
c.-221-141C>A (n.-221-141C>A)
gnomAD v4
12g.123686695C=CA2068914380TCTN2c.565-141C= (n.565-141C=)
c.562-141C= (n.562-141C=)
c.-221-141C= (n.-221-141C=)
12g.123686695C>TCA245195252TCTN2c.565-141C>T (n.565-141C>T)
c.562-141C>T (n.562-141C>T)
c.-221-141C>T (n.-221-141C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123686699delCA2621688871TCTN2c.565-137del (n.565-137del)
c.562-137del (n.562-137del)
c.-221-137del (n.-221-137del)
gnomAD v4
12g.123686697T>GCA2621688872TCTN2c.565-139T>G (n.565-139T>G)
c.562-139T>G (n.562-139T>G)
c.-221-139T>G (n.-221-139T>G)
gnomAD v4
12g.123686698T>GCA2621688874TCTN2c.565-138T>G (n.565-138T>G)
c.562-138T>G (n.562-138T>G)
c.-221-138T>G (n.-221-138T>G)
gnomAD v4
12g.123686699T>CCA2621688875TCTN2c.565-137T>C (n.565-137T>C)
c.562-137T>C (n.562-137T>C)
c.-221-137T>C (n.-221-137T>C)
gnomAD v4
12g.123686699T>GCA2621688876TCTN2c.565-137T>G (n.565-137T>G)
c.562-137T>G (n.562-137T>G)
c.-221-137T>G (n.-221-137T>G)
gnomAD v4
12g.123686700A>TCA2621688877TCTN2c.565-136A>T (n.565-136A>T)
c.562-136A>T (n.562-136A>T)
c.-221-136A>T (n.-221-136A>T)
gnomAD v4
12g.123686700_123686701delinsAGCA2068914383TCTN2c.565-136_565-135delinsAG (n.565-136_565-135delinsAG)
c.562-136_562-135delinsAG (n.562-136_562-135delinsAG)
c.-221-136_-221-135delinsAG (n.-221-136_-221-135delinsAG)
12g.123686700_123686710delinsAGATGAGACACCA2068914384TCTN2c.565-136_565-126delinsAGATGAGACAC (n.565-136_565-126delinsAGATGAGACAC)
c.562-136_562-126delinsAGATGAGACAC (n.562-136_562-126delinsAGATGAGACAC)
c.-221-136_-221-126delinsAGATGAGACAC (n.-221-136_-221-126delinsAGATGAGACAC)
12g.123686701delCA608507026TCTN2c.565-135del (n.565-135del)
c.562-135del (n.562-135del)
c.-221-135del (n.-221-135del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123686701G>CCA2621688880TCTN2c.565-135G>C (n.565-135G>C)
c.562-135G>C (n.562-135G>C)
c.-221-135G>C (n.-221-135G>C)
gnomAD v4
12g.123686701_123686710delCA2068914391TCTN2c.565-135_565-126del (n.565-135_565-126del)
c.562-135_562-126del (n.562-135_562-126del)
c.-221-135_-221-126del (n.-221-135_-221-126del)
dbSNP
12g.123686702A>GCA2621688882TCTN2c.565-134A>G (n.565-134A>G)
c.562-134A>G (n.562-134A>G)
c.-221-134A>G (n.-221-134A>G)
gnomAD v4
12g.123686703T>GCA2621688885TCTN2c.565-133T>G (n.565-133T>G)
c.562-133T>G (n.562-133T>G)
c.-221-133T>G (n.-221-133T>G)
gnomAD v4
12g.123686703_123686707delinsTGAGACA2068914395TCTN2c.565-133_565-129delinsTGAGA (n.565-133_565-129delinsTGAGA)
c.562-133_562-129delinsTGAGA (n.562-133_562-129delinsTGAGA)
c.-221-133_-221-129delinsTGAGA (n.-221-133_-221-129delinsTGAGA)
12g.123686704G>ACA2068914402TCTN2c.565-132G>A (n.565-132G>A)
c.562-132G>A (n.562-132G>A)
c.-221-132G>A (n.-221-132G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.123686704G=CA2068914398TCTN2c.565-132G= (n.565-132G=)
c.562-132G= (n.562-132G=)
c.-221-132G= (n.-221-132G=)
12g.123686704G>TCA2621688887TCTN2c.565-132G>T (n.565-132G>T)
c.562-132G>T (n.562-132G>T)
c.-221-132G>T (n.-221-132G>T)
gnomAD v4
12g.123686704_123686707delCA608507027TCTN2c.565-132_565-129del (n.565-132_565-129del)
c.562-132_562-129del (n.562-132_562-129del)
c.-221-132_-221-129del (n.-221-132_-221-129del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123686705A=CA2068914405TCTN2c.565-131A= (n.565-131A=)
c.562-131A= (n.562-131A=)
c.-221-131A= (n.-221-131A=)
12g.123686705A>GCA2068914407TCTN2c.565-131A>G (n.565-131A>G)
c.562-131A>G (n.562-131A>G)
c.-221-131A>G (n.-221-131A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.123686706G>TCA2621688889TCTN2c.565-130G>T (n.565-130G>T)
c.562-130G>T (n.562-130G>T)
c.-221-130G>T (n.-221-130G>T)
gnomAD v4
12g.123686710_123686711delCA2797814218TCTN2c.565-126_565-125del (n.565-126_565-125del)
c.562-126_562-125del (n.562-126_562-125del)
c.-221-126_-221-125del (n.-221-126_-221-125del)
12g.123686708C>ACA2621688890TCTN2c.565-128C>A (n.565-128C>A)
c.562-128C>A (n.562-128C>A)
c.-221-128C>A (n.-221-128C>A)
gnomAD v4
12g.123686708C>TCA2621688892TCTN2c.565-128C>T (n.565-128C>T)
c.562-128C>T (n.562-128C>T)
c.-221-128C>T (n.-221-128C>T)
gnomAD v4
12g.123686708_123686713delinsCACAGACA2068914409TCTN2c.565-128_565-123delinsCACAGA (n.565-128_565-123delinsCACAGA)
c.562-128_562-123delinsCACAGA (n.562-128_562-123delinsCACAGA)
c.-221-128_-221-123delinsCACAGA (n.-221-128_-221-123delinsCACAGA)
12g.123686709A>CCA2621688896TCTN2c.565-127A>C (n.565-127A>C)
c.562-127A>C (n.562-127A>C)
c.-221-127A>C (n.-221-127A>C)
gnomAD v4
12g.123686709_123686713delCA608507028TCTN2c.565-127_565-123del (n.565-127_565-123del)
c.562-127_562-123del (n.562-127_562-123del)
c.-221-127_-221-123del (n.-221-127_-221-123del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123686710C>ACA2621688901TCTN2c.565-126C>A (n.565-126C>A)
c.562-126C>A (n.562-126C>A)
c.-221-126C>A (n.-221-126C>A)
gnomAD v4
12g.123686710C>GCA2621688903TCTN2c.565-126C>G (n.565-126C>G)
c.562-126C>G (n.562-126C>G)
c.-221-126C>G (n.-221-126C>G)
gnomAD v4
12g.123686710C>TCA2621688904TCTN2c.565-126C>T (n.565-126C>T)
c.562-126C>T (n.562-126C>T)
c.-221-126C>T (n.-221-126C>T)
gnomAD v4
12g.123686711A>GCA2621688906TCTN2c.565-125A>G (n.565-125A>G)
c.562-125A>G (n.562-125A>G)
c.-221-125A>G (n.-221-125A>G)
gnomAD v4
12g.123686712G>CCA2621688910TCTN2c.565-124G>C (n.565-124G>C)
c.562-124G>C (n.562-124G>C)
c.-221-124G>C (n.-221-124G>C)
gnomAD v4
12g.123686712G=CA2068914413TCTN2c.565-124G= (n.565-124G=)
c.562-124G= (n.562-124G=)
c.-221-124G= (n.-221-124G=)
12g.123686712G>TCA2068914414TCTN2c.565-124G>T (n.565-124G>T)
c.562-124G>T (n.562-124G>T)
c.-221-124G>T (n.-221-124G>T)
dbSNP
12g.123686713A=CA2068914416TCTN2c.565-123A= (n.565-123A=)
c.562-123A= (n.562-123A=)
c.-221-123A= (n.-221-123A=)
12g.123686713A>CCA2068914417TCTN2c.565-123A>C (n.565-123A>C)
c.562-123A>C (n.562-123A>C)
c.-221-123A>C (n.-221-123A>C)
dbSNP
12g.123686713A>GCA245195255TCTN2c.565-123A>G (n.565-123A>G)
c.562-123A>G (n.562-123A>G)
c.-221-123A>G (n.-221-123A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123686713_123686714delinsATCA2068914420TCTN2c.565-123_565-122delinsAT (n.565-123_565-122delinsAT)
c.562-123_562-122delinsAT (n.562-123_562-122delinsAT)
c.-221-123_-221-122delinsAT (n.-221-123_-221-122delinsAT)
12g.123686714T>GCA2621688930TCTN2c.565-122T>G (n.565-122T>G)
c.562-122T>G (n.562-122T>G)
c.-221-122T>G (n.-221-122T>G)
gnomAD v4
12g.123686715delCA245195256TCTN2c.565-121del (n.565-121del)
c.562-121del (n.562-121del)
c.-221-121del (n.-221-121del)
dbSNP gnomAD v4
12g.123686715T>ACA608507029TCTN2c.565-121T>A (n.565-121T>A)
c.562-121T>A (n.562-121T>A)
c.-221-121T>A (n.-221-121T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123686715T=CA2068914424TCTN2c.565-121T= (n.565-121T=)
c.562-121T= (n.562-121T=)
c.-221-121T= (n.-221-121T=)
12g.123686716A=CA2068914425TCTN2c.565-120A= (n.565-120A=)
c.562-120A= (n.562-120A=)
c.-221-120A= (n.-221-120A=)
12g.123686716A>CCA2621688937TCTN2c.565-120A>C (n.565-120A>C)
c.562-120A>C (n.562-120A>C)
c.-221-120A>C (n.-221-120A>C)
gnomAD v4
12g.123686716A>GCA684704447TCTN2c.565-120A>G (n.565-120A>G)
c.562-120A>G (n.562-120A>G)
c.-221-120A>G (n.-221-120A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123686717T>ACA2621688938TCTN2c.565-119T>A (n.565-119T>A)
c.562-119T>A (n.562-119T>A)
c.-221-119T>A (n.-221-119T>A)
gnomAD v4
12g.123686717T>CCA245195260TCTN2c.565-119T>C (n.565-119T>C)
c.562-119T>C (n.562-119T>C)
c.-221-119T>C (n.-221-119T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123686717T=CA2068914427TCTN2c.565-119T= (n.565-119T=)
c.562-119T= (n.562-119T=)
c.-221-119T= (n.-221-119T=)
12g.123686718A>GCA2621688944TCTN2c.565-118A>G (n.565-118A>G)
c.562-118A>G (n.562-118A>G)
c.-221-118A>G (n.-221-118A>G)
gnomAD v4
12g.123686718A>TCA2621688943TCTN2c.565-118A>T (n.565-118A>T)
c.562-118A>T (n.562-118A>T)
c.-221-118A>T (n.-221-118A>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.123686719G>CCA2727241638TCTN2c.565-117G>C (n.565-117G>C)
c.562-117G>C (n.562-117G>C)
c.-221-117G>C (n.-221-117G>C)
dbSNP
12g.123686719G>TCA2621688946TCTN2c.565-117G>T (n.565-117G>T)
c.562-117G>T (n.562-117G>T)
c.-221-117G>T (n.-221-117G>T)
gnomAD v4
12g.123686720G>ACA2621688949TCTN2c.565-116G>A (n.565-116G>A)
c.562-116G>A (n.562-116G>A)
c.-221-116G>A (n.-221-116G>A)
gnomAD v4
12g.123686722T>ACA2621688989TCTN2c.565-114T>A (n.565-114T>A)
c.562-114T>A (n.562-114T>A)
c.-221-114T>A (n.-221-114T>A)
gnomAD v4
12g.123686724T>CCA952802182TCTN2c.565-112T>C (n.565-112T>C)
c.562-112T>C (n.562-112T>C)
c.-221-112T>C (n.-221-112T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123686724T=CA2068914431TCTN2c.565-112T= (n.565-112T=)
c.562-112T= (n.562-112T=)
c.-221-112T= (n.-221-112T=)
12g.123686725C>TCA2621688990TCTN2c.565-111C>T (n.565-111C>T)
c.562-111C>T (n.562-111C>T)
c.-221-111C>T (n.-221-111C>T)
gnomAD v4
12g.123686726T>CCA245195261TCTN2c.565-110T>C (n.565-110T>C)
c.562-110T>C (n.562-110T>C)
c.-221-110T>C (n.-221-110T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123686726T=CA2068914433TCTN2c.565-110T= (n.565-110T=)
c.562-110T= (n.562-110T=)
c.-221-110T= (n.-221-110T=)
12g.123686728G>TCA2621688993TCTN2c.565-108G>T (n.565-108G>T)
c.562-108G>T (n.562-108G>T)
c.-221-108G>T (n.-221-108G>T)
gnomAD v4
12g.123686729C>ACA2621688994TCTN2c.565-107C>A (n.565-107C>A)
c.562-107C>A (n.562-107C>A)
c.-221-107C>A (n.-221-107C>A)
gnomAD v4
12g.123686731T>CCA2525768869TCTN2c.565-105T>C (n.565-105T>C)
c.562-105T>C (n.562-105T>C)
c.-221-105T>C (n.-221-105T>C)
gnomAD v4
12g.123686732A=CA2068914436TCTN2c.565-104A= (n.565-104A=)
c.562-104A= (n.562-104A=)
c.-221-104A= (n.-221-104A=)
12g.123686732A>GCA952802187TCTN2c.565-104A>G (n.565-104A>G)
c.562-104A>G (n.562-104A>G)
c.-221-104A>G (n.-221-104A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123686732A>TCA2621688996TCTN2c.565-104A>T (n.565-104A>T)
c.562-104A>T (n.562-104A>T)
c.-221-104A>T (n.-221-104A>T)
gnomAD v4
12g.123686733C>ACA2621689000TCTN2c.565-103C>A (n.565-103C>A)
c.562-103C>A (n.562-103C>A)
c.-221-103C>A (n.-221-103C>A)
gnomAD v4
12g.123686733C=CA2068914442TCTN2c.565-103C= (n.565-103C=)
c.562-103C= (n.562-103C=)
c.-221-103C= (n.-221-103C=)
12g.123686733C>GCA245195262TCTN2c.565-103C>G (n.565-103C>G)
c.562-103C>G (n.562-103C>G)
c.-221-103C>G (n.-221-103C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123686733C>TCA2797814226TCTN2c.565-103C>T (n.565-103C>T)
c.562-103C>T (n.562-103C>T)
c.-221-103C>T (n.-221-103C>T)
12g.123686734T>CCA2621689003TCTN2c.565-102T>C (n.565-102T>C)
c.562-102T>C (n.562-102T>C)
c.-221-102T>C (n.-221-102T>C)
gnomAD v4
12g.123686735T>GCA2621689007TCTN2c.565-101T>G (n.565-101T>G)
c.562-101T>G (n.562-101T>G)
c.-221-101T>G (n.-221-101T>G)
gnomAD v4
12g.123686736G>ACA2621689011TCTN2c.565-100G>A (n.565-100G>A)
c.562-100G>A (n.562-100G>A)
c.-221-100G>A (n.-221-100G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.123686736G>TCA2575341746TCTN2c.565-100G>T (n.565-100G>T)
c.562-100G>T (n.562-100G>T)
c.-221-100G>T (n.-221-100G>T)
gnomAD v4
12g.123686737G>ACA245195263TCTN2c.565-99G>A (n.565-99G>A)
c.562-99G>A (n.562-99G>A)
c.-221-99G>A (n.-221-99G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123686737G=CA2068914450TCTN2c.565-99G= (n.565-99G=)
c.562-99G= (n.562-99G=)
c.-221-99G= (n.-221-99G=)
12g.123686737G>TCA684704451TCTN2c.565-99G>T (n.565-99G>T)
c.562-99G>T (n.562-99G>T)
c.-221-99G>T (n.-221-99G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123686739A>TCA2575341747TCTN2c.565-97A>T (n.565-97A>T)
c.562-97A>T (n.562-97A>T)
c.-221-97A>T (n.-221-97A>T)
gnomAD v4
12g.123686740G>TCA2621689014TCTN2c.565-96G>T (n.565-96G>T)
c.562-96G>T (n.562-96G>T)
c.-221-96G>T (n.-221-96G>T)
gnomAD v4
12g.123686741T>CCA2068914460TCTN2c.565-95T>C (n.565-95T>C)
c.562-95T>C (n.562-95T>C)
c.-221-95T>C (n.-221-95T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.123686741T>GCA608507030TCTN2c.565-95T>G (n.565-95T>G)
c.562-95T>G (n.562-95T>G)
c.-221-95T>G (n.-221-95T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123686741T=CA2068914457TCTN2c.565-95T= (n.565-95T=)
c.562-95T= (n.562-95T=)
c.-221-95T= (n.-221-95T=)
12g.123686742G>TCA2621689018TCTN2c.565-94G>T (n.565-94G>T)
c.562-94G>T (n.562-94G>T)
c.-221-94G>T (n.-221-94G>T)
gnomAD v4
12g.123686744C>ACA2621689020TCTN2c.565-92C>A (n.565-92C>A)
c.562-92C>A (n.562-92C>A)
c.-221-92C>A (n.-221-92C>A)
gnomAD v4
12g.123686744C=CA2068914465TCTN2c.565-92C= (n.565-92C=)
c.562-92C= (n.562-92C=)
c.-221-92C= (n.-221-92C=)
12g.123686744C>GCA2797814229TCTN2c.565-92C>G (n.565-92C>G)
c.562-92C>G (n.562-92C>G)
c.-221-92C>G (n.-221-92C>G)
12g.123686744C>TCA245195265TCTN2c.565-92C>T (n.565-92C>T)
c.562-92C>T (n.562-92C>T)
c.-221-92C>T (n.-221-92C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123686745C>ACA2575341748TCTN2c.565-91C>A (n.565-91C>A)
c.562-91C>A (n.562-91C>A)
c.-221-91C>A (n.-221-91C>A)
gnomAD v4
12g.123686747G>ACA2621689025TCTN2c.565-89G>A (n.565-89G>A)
c.562-89G>A (n.562-89G>A)
c.-221-89G>A (n.-221-89G>A)
gnomAD v4
12g.123686747G>CCA2068914472TCTN2c.565-89G>C (n.565-89G>C)
c.562-89G>C (n.562-89G>C)
c.-221-89G>C (n.-221-89G>C)
dbSNP
12g.123686747G=CA2068914470TCTN2c.565-89G= (n.565-89G=)
c.562-89G= (n.562-89G=)
c.-221-89G= (n.-221-89G=)
12g.123686747G>TCA2621689026TCTN2c.565-89G>T (n.565-89G>T)
c.562-89G>T (n.562-89G>T)
c.-221-89G>T (n.-221-89G>T)
gnomAD v4
12g.123686748C>ACA2621689027TCTN2c.565-88C>A (n.565-88C>A)
c.562-88C>A (n.562-88C>A)
c.-221-88C>A (n.-221-88C>A)
gnomAD v4
12g.123686748C>TCA2621689029TCTN2c.565-88C>T (n.565-88C>T)
c.562-88C>T (n.562-88C>T)
c.-221-88C>T (n.-221-88C>T)
gnomAD v4
12g.123686749T>ACA2621689033TCTN2c.565-87T>A (n.565-87T>A)
c.562-87T>A (n.562-87T>A)
c.-221-87T>A (n.-221-87T>A)
gnomAD v4
12g.123686750G>TCA2621689038TCTN2c.565-86G>T (n.565-86G>T)
c.562-86G>T (n.562-86G>T)
c.-221-86G>T (n.-221-86G>T)
gnomAD v4
12g.123686751delCA2621689035TCTN2c.565-85del (n.565-85del)
c.562-85del (n.562-85del)
c.-221-85del (n.-221-85del)
gnomAD v4
12g.123686751G>ACA2575341749TCTN2c.565-85G>A (n.565-85G>A)
c.562-85G>A (n.562-85G>A)
c.-221-85G>A (n.-221-85G>A)
gnomAD v4
12g.123686751G>TCA2621689043TCTN2c.565-85G>T (n.565-85G>T)
c.562-85G>T (n.562-85G>T)
c.-221-85G>T (n.-221-85G>T)
gnomAD v4
12g.123686752C>ACA2575341750TCTN2c.565-84C>A (n.565-84C>A)
c.562-84C>A (n.562-84C>A)
c.-221-84C>A (n.-221-84C>A)
gnomAD v4
12g.123686752C>TCA2621689047TCTN2c.565-84C>T (n.565-84C>T)
c.562-84C>T (n.562-84C>T)
c.-221-84C>T (n.-221-84C>T)
gnomAD v4
12g.123686753C>ACA2621689049TCTN2c.565-83C>A (n.565-83C>A)
c.562-83C>A (n.562-83C>A)
c.-221-83C>A (n.-221-83C>A)
gnomAD v4
12g.123686754T>ACA2621689051TCTN2c.565-82T>A (n.565-82T>A)
c.562-82T>A (n.562-82T>A)
c.-221-82T>A (n.-221-82T>A)
gnomAD v4
12g.123686754T>CCA2575341751TCTN2c.565-82T>C (n.565-82T>C)
c.562-82T>C (n.562-82T>C)
c.-221-82T>C (n.-221-82T>C)
12g.123686756A>TCA2575341752TCTN2c.565-80A>T (n.565-80A>T)
c.562-80A>T (n.562-80A>T)
c.-221-80A>T (n.-221-80A>T)
gnomAD v4
12g.123686760A>GCA2621689053TCTN2c.565-76A>G (n.565-76A>G)
c.562-76A>G (n.562-76A>G)
c.-221-76A>G (n.-221-76A>G)
gnomAD v4
12g.123686764G>ACA2727241757TCTN2c.565-72G>A (n.565-72G>A)
c.562-72G>A (n.562-72G>A)
c.-221-72G>A (n.-221-72G>A)
dbSNP
12g.123686764_123686765delinsGTCA2068914473TCTN2c.565-72_565-71delinsGT (n.565-72_565-71delinsGT)
c.562-72_562-71delinsGT (n.562-72_562-71delinsGT)
c.-221-72_-221-71delinsGT (n.-221-72_-221-71delinsGT)
12g.123686765T>CCA2575341753TCTN2c.565-71T>C (n.565-71T>C)
c.562-71T>C (n.562-71T>C)
c.-221-71T>C (n.-221-71T>C)
12g.123686766delCA608507031TCTN2c.565-70del (n.565-70del)
c.562-70del (n.562-70del)
c.-221-70del (n.-221-70del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123686766T>ACA2621689057TCTN2c.565-70T>A (n.565-70T>A)
c.562-70T>A (n.562-70T>A)
c.-221-70T>A (n.-221-70T>A)
gnomAD v4
12g.123686767A>GCA2621689058TCTN2c.565-69A>G (n.565-69A>G)
c.562-69A>G (n.562-69A>G)
c.-221-69A>G (n.-221-69A>G)
gnomAD v4
12g.123686768G>ACA2621689064TCTN2c.565-68G>A (n.565-68G>A)
c.562-68G>A (n.562-68G>A)
c.-221-68G>A (n.-221-68G>A)
gnomAD v4
12g.123686769C>ACA2575341754TCTN2c.565-67C>A (n.565-67C>A)
c.562-67C>A (n.562-67C>A)
c.-221-67C>A (n.-221-67C>A)
gnomAD v4
12g.123686770A=CA2068914479TCTN2c.565-66A= (n.565-66A=)
c.562-66A= (n.562-66A=)
c.-221-66A= (n.-221-66A=)
12g.123686770A>GCA2621689066TCTN2c.565-66A>G (n.565-66A>G)
c.562-66A>G (n.562-66A>G)
c.-221-66A>G (n.-221-66A>G)
gnomAD v4
12g.123686771_123686772dupCA684704464TCTN2c.565-65_565-64dup (n.565-65_565-64dup)
c.562-65_562-64dup (n.562-65_562-64dup)
c.-221-65_-221-64dup (n.-221-65_-221-64dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123686772T>CCA2621689074TCTN2c.565-64T>C (n.565-64T>C)
c.562-64T>C (n.562-64T>C)
c.-221-64T>C (n.-221-64T>C)
gnomAD v4
12g.123686772T>GCA2621689075TCTN2c.565-64T>G (n.565-64T>G)
c.562-64T>G (n.562-64T>G)
c.-221-64T>G (n.-221-64T>G)
gnomAD v4
12g.123686773C>ACA2575341755TCTN2c.565-63C>A (n.565-63C>A)
c.562-63C>A (n.562-63C>A)
c.-221-63C>A (n.-221-63C>A)
gnomAD v4
12g.123686773C=CA2068914482TCTN2c.565-63C= (n.565-63C=)
c.562-63C= (n.562-63C=)
c.-221-63C= (n.-221-63C=)
12g.123686773C>TCA245195269TCTN2c.565-63C>T (n.565-63C>T)
c.562-63C>T (n.562-63C>T)
c.-221-63C>T (n.-221-63C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123686774G>ACA245195273TCTN2c.565-62G>A (n.565-62G>A)
c.562-62G>A (n.562-62G>A)
c.-221-62G>A (n.-221-62G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.123686774G=CA2068914517TCTN2c.565-62G= (n.565-62G=)
c.562-62G= (n.562-62G=)
c.-221-62G= (n.-221-62G=)
12g.123686774G>TCA2621689080TCTN2c.565-62G>T (n.565-62G>T)
c.562-62G>T (n.562-62G>T)
c.-221-62G>T (n.-221-62G>T)
gnomAD v4
12g.123686775C>ACA2575341756TCTN2c.565-61C>A (n.565-61C>A)
c.562-61C>A (n.562-61C>A)
c.-221-61C>A (n.-221-61C>A)
gnomAD v4
12g.123686775C>GCA2621689083TCTN2c.565-61C>G (n.565-61C>G)
c.562-61C>G (n.562-61C>G)
c.-221-61C>G (n.-221-61C>G)
gnomAD v4
12g.123686776T>ACA2581102819TCTN2c.565-60T>A (n.565-60T>A)
c.562-60T>A (n.562-60T>A)
c.-221-60T>A (n.-221-60T>A)
gnomAD v4
12g.123686776T>CCA13605554TCTN2c.565-60T>C (n.565-60T>C)
c.562-60T>C (n.562-60T>C)
c.-221-60T>C (n.-221-60T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123686776T>GCA2581102818TCTN2c.565-60T>G (n.565-60T>G)
c.562-60T>G (n.562-60T>G)
c.-221-60T>G (n.-221-60T>G)
12g.123686776T=CA2068914526TCTN2c.565-60T= (n.565-60T=)
c.562-60T= (n.562-60T=)
c.-221-60T= (n.-221-60T=)
12g.123686777A>GCA2621689107TCTN2c.565-59A>G (n.565-59A>G)
c.562-59A>G (n.562-59A>G)
c.-221-59A>G (n.-221-59A>G)
gnomAD v4
12g.123686777A>TCA2575341757TCTN2c.565-59A>T (n.565-59A>T)
c.562-59A>T (n.562-59A>T)
c.-221-59A>T (n.-221-59A>T)
12g.123686778C>ACA2621689110TCTN2c.565-58C>A (n.565-58C>A)
c.562-58C>A (n.562-58C>A)
c.-221-58C>A (n.-221-58C>A)
gnomAD v4
12g.123686778C=CA2068914535TCTN2c.565-58C= (n.565-58C=)
c.562-58C= (n.562-58C=)
c.-221-58C= (n.-221-58C=)
12g.123686778C>GCA2068914540TCTN2c.565-58C>G (n.565-58C>G)
c.562-58C>G (n.562-58C>G)
c.-221-58C>G (n.-221-58C>G)
dbSNP
12g.123686778C>TCA608507032TCTN2c.565-58C>T (n.565-58C>T)
c.562-58C>T (n.562-58C>T)
c.-221-58C>T (n.-221-58C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123686779G>ACA245195300TCTN2c.565-57G>A (n.565-57G>A)
c.562-57G>A (n.562-57G>A)
c.-221-57G>A (n.-221-57G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123686779G>CCA2068914546TCTN2c.565-57G>C (n.565-57G>C)
c.562-57G>C (n.562-57G>C)
c.-221-57G>C (n.-221-57G>C)
dbSNP
12g.123686779G=CA2068914545TCTN2c.565-57G= (n.565-57G=)
c.562-57G= (n.562-57G=)
c.-221-57G= (n.-221-57G=)
12g.123686780C>ACA2621689114TCTN2c.565-56C>A (n.565-56C>A)
c.562-56C>A (n.562-56C>A)
c.-221-56C>A (n.-221-56C>A)
gnomAD v4
12g.123686781T>CCA2575341758TCTN2c.565-55T>C (n.565-55T>C)
c.562-55T>C (n.562-55T>C)
c.-221-55T>C (n.-221-55T>C)
12g.123686784C>ACA2621689119TCTN2c.565-52C>A (n.565-52C>A)
c.562-52C>A (n.562-52C>A)
c.-221-52C>A (n.-221-52C>A)
gnomAD v4
12g.123686784C>TCA2621689121TCTN2c.565-52C>T (n.565-52C>T)
c.562-52C>T (n.562-52C>T)
c.-221-52C>T (n.-221-52C>T)
gnomAD v4
12g.123686785delCA2621689116TCTN2c.565-51del (n.565-51del)
c.562-51del (n.562-51del)
c.-221-51del (n.-221-51del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched