Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.123686604C>A | CA2581102813 | TCTN2 | c.565-232C>A (n.565-232C>A) c.562-232C>A (n.562-232C>A) c.-221-232C>A (n.-221-232C>A) | |
12 | g.123686604C= | CA2068914256 | TCTN2 | c.565-232C= (n.565-232C=) c.562-232C= (n.562-232C=) c.-221-232C= (n.-221-232C=) | |
12 | g.123686604C>G | CA2068914260 | TCTN2 | c.565-232C>G (n.565-232C>G) c.562-232C>G (n.562-232C>G) c.-221-232C>G (n.-221-232C>G) | dbSNP |
12 | g.123686604C>T | CA245195159 | TCTN2 | c.565-232C>T (n.565-232C>T) c.562-232C>T (n.562-232C>T) c.-221-232C>T (n.-221-232C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686607A= | CA2068914268 | TCTN2 | c.565-229A= (n.565-229A=) c.562-229A= (n.562-229A=) c.-221-229A= (n.-221-229A=) | |
12 | g.123686607A>G | CA245195163 | TCTN2 | c.565-229A>G (n.565-229A>G) c.562-229A>G (n.562-229A>G) c.-221-229A>G (n.-221-229A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686609T>C | CA245195167 | TCTN2 | c.565-227T>C (n.565-227T>C) c.562-227T>C (n.562-227T>C) c.-221-227T>C (n.-221-227T>C) | dbSNP |
12 | g.123686609T= | CA2068914269 | TCTN2 | c.565-227T= (n.565-227T=) c.562-227T= (n.562-227T=) c.-221-227T= (n.-221-227T=) | |
12 | g.123686614G>A | CA2068914275 | TCTN2 | c.565-222G>A (n.565-222G>A) c.562-222G>A (n.562-222G>A) c.-221-222G>A (n.-221-222G>A) | dbSNP |
12 | g.123686614G= | CA2068914273 | TCTN2 | c.565-222G= (n.565-222G=) c.562-222G= (n.562-222G=) c.-221-222G= (n.-221-222G=) | |
12 | g.123686623G>A | CA245195173 | TCTN2 | c.565-213G>A (n.565-213G>A) c.562-213G>A (n.562-213G>A) c.-221-213G>A (n.-221-213G>A) | dbSNP |
12 | g.123686623G= | CA2068914279 | TCTN2 | c.565-213G= (n.565-213G=) c.562-213G= (n.562-213G=) c.-221-213G= (n.-221-213G=) | |
12 | g.123686625C= | CA2068914282 | TCTN2 | c.565-211C= (n.565-211C=) c.562-211C= (n.562-211C=) c.-221-211C= (n.-221-211C=) | |
12 | g.123686625C>G | CA245195177 | TCTN2 | c.565-211C>G (n.565-211C>G) c.562-211C>G (n.562-211C>G) c.-221-211C>G (n.-221-211C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686626T>A | CA245195194 | TCTN2 | c.565-210T>A (n.565-210T>A) c.562-210T>A (n.562-210T>A) c.-221-210T>A (n.-221-210T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686626T>G | CA684704408 | TCTN2 | c.565-210T>G (n.565-210T>G) c.562-210T>G (n.562-210T>G) c.-221-210T>G (n.-221-210T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686626T= | CA2068914287 | TCTN2 | c.565-210T= (n.565-210T=) c.562-210T= (n.562-210T=) c.-221-210T= (n.-221-210T=) | |
12 | g.123686627T>A | CA2727241520 | TCTN2 | c.565-209T>A (n.565-209T>A) c.562-209T>A (n.562-209T>A) c.-221-209T>A (n.-221-209T>A) | dbSNP |
12 | g.123686628G>A | CA2068914290 | TCTN2 | c.565-208G>A (n.565-208G>A) c.562-208G>A (n.562-208G>A) c.-221-208G>A (n.-221-208G>A) | dbSNP |
12 | g.123686628G= | CA2068914289 | TCTN2 | c.565-208G= (n.565-208G=) c.562-208G= (n.562-208G=) c.-221-208G= (n.-221-208G=) | |
12 | g.123686629A= | CA2068914295 | TCTN2 | c.565-207A= (n.565-207A=) c.562-207A= (n.562-207A=) c.-221-207A= (n.-221-207A=) | |
12 | g.123686629A>C | CA2581102815 | TCTN2 | c.565-207A>C (n.565-207A>C) c.562-207A>C (n.562-207A>C) c.-221-207A>C (n.-221-207A>C) | |
12 | g.123686629A>G | CA245195199 | TCTN2 | c.565-207A>G (n.565-207A>G) c.562-207A>G (n.562-207A>G) c.-221-207A>G (n.-221-207A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686629A>T | CA2581102817 | TCTN2 | c.565-207A>T (n.565-207A>T) c.562-207A>T (n.562-207A>T) c.-221-207A>T (n.-221-207A>T) | |
12 | g.123686630_123686631delinsAG | CA2068914297 | TCTN2 | c.565-206_565-205delinsAG (n.565-206_565-205delinsAG) c.562-206_562-205delinsAG (n.562-206_562-205delinsAG) c.-221-206_-221-205delinsAG (n.-221-206_-221-205delinsAG) | |
12 | g.123686631G>T | CA2727241527 | TCTN2 | c.565-205G>T (n.565-205G>T) c.562-205G>T (n.562-205G>T) c.-221-205G>T (n.-221-205G>T) | dbSNP |
12 | g.123686632del | CA2068914302 | TCTN2 | c.565-204del (n.565-204del) c.562-204del (n.562-204del) c.-221-204del (n.-221-204del) | dbSNP |
12 | g.123686633C= | CA2068914305 | TCTN2 | c.565-203C= (n.565-203C=) c.562-203C= (n.562-203C=) c.-221-203C= (n.-221-203C=) | |
12 | g.123686633C>G | CA608091581 | TCTN2 | c.565-203C>G (n.565-203C>G) c.562-203C>G (n.562-203C>G) c.-221-203C>G (n.-221-203C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686635T>C | CA608091582 | TCTN2 | c.565-201T>C (n.565-201T>C) c.562-201T>C (n.562-201T>C) c.-221-201T>C (n.-221-201T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686635T= | CA2068914307 | TCTN2 | c.565-201T= (n.565-201T=) c.562-201T= (n.562-201T=) c.-221-201T= (n.-221-201T=) | |
12 | g.123686636A>T | CA2797814215 | TCTN2 | c.565-200A>T (n.565-200A>T) c.562-200A>T (n.562-200A>T) c.-221-200A>T (n.-221-200A>T) | |
12 | g.123686642G>C | CA684704415 | TCTN2 | c.565-194G>C (n.565-194G>C) c.562-194G>C (n.562-194G>C) c.-221-194G>C (n.-221-194G>C) | dbSNP |
12 | g.123686642G= | CA2068914313 | TCTN2 | c.565-194G= (n.565-194G=) c.562-194G= (n.562-194G=) c.-221-194G= (n.-221-194G=) | |
12 | g.123686642G>T | CA608507024 | TCTN2 | c.565-194G>T (n.565-194G>T) c.562-194G>T (n.562-194G>T) c.-221-194G>T (n.-221-194G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686645A= | CA2068914319 | TCTN2 | c.565-191A= (n.565-191A=) c.562-191A= (n.562-191A=) c.-221-191A= (n.-221-191A=) | |
12 | g.123686645A>T | CA952802156 | TCTN2 | c.565-191A>T (n.565-191A>T) c.562-191A>T (n.562-191A>T) c.-221-191A>T (n.-221-191A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686646T>C | CA245195203 | TCTN2 | c.565-190T>C (n.565-190T>C) c.562-190T>C (n.562-190T>C) c.-221-190T>C (n.-221-190T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686646T= | CA2068914326 | TCTN2 | c.565-190T= (n.565-190T=) c.562-190T= (n.562-190T=) c.-221-190T= (n.-221-190T=) | |
12 | g.123686649A= | CA2068914331 | TCTN2 | c.565-187A= (n.565-187A=) c.562-187A= (n.562-187A=) c.-221-187A= (n.-221-187A=) | |
12 | g.123686649A>G | CA952802158 | TCTN2 | c.565-187A>G (n.565-187A>G) c.562-187A>G (n.562-187A>G) c.-221-187A>G (n.-221-187A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686652A= | CA2068914334 | TCTN2 | c.565-184A= (n.565-184A=) c.562-184A= (n.562-184A=) c.-221-184A= (n.-221-184A=) | |
12 | g.123686652A>G | CA245195207 | TCTN2 | c.565-184A>G (n.565-184A>G) c.562-184A>G (n.562-184A>G) c.-221-184A>G (n.-221-184A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686655G>C | CA2068914352 | TCTN2 | c.565-181G>C (n.565-181G>C) c.562-181G>C (n.562-181G>C) c.-221-181G>C (n.-221-181G>C) | dbSNP |
12 | g.123686655G= | CA2068914354 | TCTN2 | c.565-181G= (n.565-181G=) c.562-181G= (n.562-181G=) c.-221-181G= (n.-221-181G=) | |
12 | g.123686655G>T | CA245195215 | TCTN2 | c.565-181G>T (n.565-181G>T) c.562-181G>T (n.562-181G>T) c.-221-181G>T (n.-221-181G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686659T>C | CA2836153768 | TCTN2 | c.565-177T>C (n.565-177T>C) c.562-177T>C (n.562-177T>C) c.-221-177T>C (n.-221-177T>C) | |
12 | g.123686661C= | CA2068914358 | TCTN2 | c.565-175C= (n.565-175C=) c.562-175C= (n.562-175C=) c.-221-175C= (n.-221-175C=) | |
12 | g.123686661C>G | CA2068914359 | TCTN2 | c.565-175C>G (n.565-175C>G) c.562-175C>G (n.562-175C>G) c.-221-175C>G (n.-221-175C>G) | dbSNP |
12 | g.123686663A= | CA2068914360 | TCTN2 | c.565-173A= (n.565-173A=) c.562-173A= (n.562-173A=) c.-221-173A= (n.-221-173A=) | |
12 | g.123686663A>G | CA245195223 | TCTN2 | c.565-173A>G (n.565-173A>G) c.562-173A>G (n.562-173A>G) c.-221-173A>G (n.-221-173A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686665A>C | CA2727241601 | TCTN2 | c.565-171A>C (n.565-171A>C) c.562-171A>C (n.562-171A>C) c.-221-171A>C (n.-221-171A>C) | dbSNP |
12 | g.123686668T>A | CA2727241633 | TCTN2 | c.565-168T>A (n.565-168T>A) c.562-168T>A (n.562-168T>A) c.-221-168T>A (n.-221-168T>A) | dbSNP |
12 | g.123686671T>C | CA684704423 | TCTN2 | c.565-165T>C (n.565-165T>C) c.562-165T>C (n.562-165T>C) c.-221-165T>C (n.-221-165T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686671T>G | CA2727092980 | TCTN2 | c.565-165T>G (n.565-165T>G) c.562-165T>G (n.562-165T>G) c.-221-165T>G (n.-221-165T>G) | dbSNP |
12 | g.123686671T= | CA2068914361 | TCTN2 | c.565-165T= (n.565-165T=) c.562-165T= (n.562-165T=) c.-221-165T= (n.-221-165T=) | |
12 | g.123686672T>G | CA245195227 | TCTN2 | c.565-164T>G (n.565-164T>G) c.562-164T>G (n.562-164T>G) c.-221-164T>G (n.-221-164T>G) | dbSNP |
12 | g.123686672T= | CA2068914363 | TCTN2 | c.565-164T= (n.565-164T=) c.562-164T= (n.562-164T=) c.-221-164T= (n.-221-164T=) | |
12 | g.123686675_123686676delinsCT | CA2068914367 | TCTN2 | c.565-161_565-160delinsCT (n.565-161_565-160delinsCT) c.562-161_562-160delinsCT (n.562-161_562-160delinsCT) c.-221-161_-221-160delinsCT (n.-221-161_-221-160delinsCT) | |
12 | g.123686680del | CA2068914368 | TCTN2 | c.565-156del (n.565-156del) c.562-156del (n.562-156del) c.-221-156del (n.-221-156del) | dbSNP |
12 | g.123686678T>C | CA245195232 | TCTN2 | c.565-158T>C (n.565-158T>C) c.562-158T>C (n.562-158T>C) c.-221-158T>C (n.-221-158T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686678T= | CA2068914372 | TCTN2 | c.565-158T= (n.565-158T=) c.562-158T= (n.562-158T=) c.-221-158T= (n.-221-158T=) | |
12 | g.123686684G>A | CA2621688830 | TCTN2 | c.565-152G>A (n.565-152G>A) c.562-152G>A (n.562-152G>A) c.-221-152G>A (n.-221-152G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686684G>T | CA2621688824 | TCTN2 | c.565-152G>T (n.565-152G>T) c.562-152G>T (n.562-152G>T) c.-221-152G>T (n.-221-152G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686685G>A | CA2621688849 | TCTN2 | c.565-151G>A (n.565-151G>A) c.562-151G>A (n.562-151G>A) c.-221-151G>A (n.-221-151G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686685G>T | CA2621688852 | TCTN2 | c.565-151G>T (n.565-151G>T) c.562-151G>T (n.562-151G>T) c.-221-151G>T (n.-221-151G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686686C>A | CA2621688854 | TCTN2 | c.565-150C>A (n.565-150C>A) c.562-150C>A (n.562-150C>A) c.-221-150C>A (n.-221-150C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686688C>A | CA2621688857 | TCTN2 | c.565-148C>A (n.565-148C>A) c.562-148C>A (n.562-148C>A) c.-221-148C>A (n.-221-148C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686689A= | CA2068914375 | TCTN2 | c.565-147A= (n.565-147A=) c.562-147A= (n.562-147A=) c.-221-147A= (n.-221-147A=) | |
12 | g.123686689A>G | CA608507025 | TCTN2 | c.565-147A>G (n.565-147A>G) c.562-147A>G (n.562-147A>G) c.-221-147A>G (n.-221-147A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686691G>T | CA2621688860 | TCTN2 | c.565-145G>T (n.565-145G>T) c.562-145G>T (n.562-145G>T) c.-221-145G>T (n.-221-145G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686692G>A | CA2621688864 | TCTN2 | c.565-144G>A (n.565-144G>A) c.562-144G>A (n.562-144G>A) c.-221-144G>A (n.-221-144G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686692G= | CA2068914377 | TCTN2 | c.565-144G= (n.565-144G=) c.562-144G= (n.562-144G=) c.-221-144G= (n.-221-144G=) | |
12 | g.123686692G>T | CA245195249 | TCTN2 | c.565-144G>T (n.565-144G>T) c.562-144G>T (n.562-144G>T) c.-221-144G>T (n.-221-144G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686693C>A | CA2621688865 | TCTN2 | c.565-143C>A (n.565-143C>A) c.562-143C>A (n.562-143C>A) c.-221-143C>A (n.-221-143C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686695C>A | CA2621688868 | TCTN2 | c.565-141C>A (n.565-141C>A) c.562-141C>A (n.562-141C>A) c.-221-141C>A (n.-221-141C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.123686695C= | CA2068914380 | TCTN2 | c.565-141C= (n.565-141C=) c.562-141C= (n.562-141C=) c.-221-141C= (n.-221-141C=) | |
12 | g.123686695C>T | CA245195252 | TCTN2 | c.565-141C>T (n.565-141C>T) c.562-141C>T (n.562-141C>T) c.-221-141C>T (n.-221-141C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686699del | CA2621688871 | TCTN2 | c.565-137del (n.565-137del) c.562-137del (n.562-137del) c.-221-137del (n.-221-137del) | gnomAD v4 |
12 | g.123686697T>G | CA2621688872 | TCTN2 | c.565-139T>G (n.565-139T>G) c.562-139T>G (n.562-139T>G) c.-221-139T>G (n.-221-139T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.123686698T>G | CA2621688874 | TCTN2 | c.565-138T>G (n.565-138T>G) c.562-138T>G (n.562-138T>G) c.-221-138T>G (n.-221-138T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.123686699T>C | CA2621688875 | TCTN2 | c.565-137T>C (n.565-137T>C) c.562-137T>C (n.562-137T>C) c.-221-137T>C (n.-221-137T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.123686699T>G | CA2621688876 | TCTN2 | c.565-137T>G (n.565-137T>G) c.562-137T>G (n.562-137T>G) c.-221-137T>G (n.-221-137T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.123686700A>T | CA2621688877 | TCTN2 | c.565-136A>T (n.565-136A>T) c.562-136A>T (n.562-136A>T) c.-221-136A>T (n.-221-136A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686700_123686701delinsAG | CA2068914383 | TCTN2 | c.565-136_565-135delinsAG (n.565-136_565-135delinsAG) c.562-136_562-135delinsAG (n.562-136_562-135delinsAG) c.-221-136_-221-135delinsAG (n.-221-136_-221-135delinsAG) | |
12 | g.123686700_123686710delinsAGATGAGACAC | CA2068914384 | TCTN2 | c.565-136_565-126delinsAGATGAGACAC (n.565-136_565-126delinsAGATGAGACAC) c.562-136_562-126delinsAGATGAGACAC (n.562-136_562-126delinsAGATGAGACAC) c.-221-136_-221-126delinsAGATGAGACAC (n.-221-136_-221-126delinsAGATGAGACAC) | |
12 | g.123686701del | CA608507026 | TCTN2 | c.565-135del (n.565-135del) c.562-135del (n.562-135del) c.-221-135del (n.-221-135del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686701G>C | CA2621688880 | TCTN2 | c.565-135G>C (n.565-135G>C) c.562-135G>C (n.562-135G>C) c.-221-135G>C (n.-221-135G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.123686701_123686710del | CA2068914391 | TCTN2 | c.565-135_565-126del (n.565-135_565-126del) c.562-135_562-126del (n.562-135_562-126del) c.-221-135_-221-126del (n.-221-135_-221-126del) | dbSNP |
12 | g.123686702A>G | CA2621688882 | TCTN2 | c.565-134A>G (n.565-134A>G) c.562-134A>G (n.562-134A>G) c.-221-134A>G (n.-221-134A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.123686703T>G | CA2621688885 | TCTN2 | c.565-133T>G (n.565-133T>G) c.562-133T>G (n.562-133T>G) c.-221-133T>G (n.-221-133T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.123686703_123686707delinsTGAGA | CA2068914395 | TCTN2 | c.565-133_565-129delinsTGAGA (n.565-133_565-129delinsTGAGA) c.562-133_562-129delinsTGAGA (n.562-133_562-129delinsTGAGA) c.-221-133_-221-129delinsTGAGA (n.-221-133_-221-129delinsTGAGA) | |
12 | g.123686704G>A | CA2068914402 | TCTN2 | c.565-132G>A (n.565-132G>A) c.562-132G>A (n.562-132G>A) c.-221-132G>A (n.-221-132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123686704G= | CA2068914398 | TCTN2 | c.565-132G= (n.565-132G=) c.562-132G= (n.562-132G=) c.-221-132G= (n.-221-132G=) | |
12 | g.123686704G>T | CA2621688887 | TCTN2 | c.565-132G>T (n.565-132G>T) c.562-132G>T (n.562-132G>T) c.-221-132G>T (n.-221-132G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.123686704_123686707del | CA608507027 | TCTN2 | c.565-132_565-129del (n.565-132_565-129del) c.562-132_562-129del (n.562-132_562-129del) c.-221-132_-221-129del (n.-221-132_-221-129del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |