Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.123686563T>C | CA2068914198 | TCTN2 | c.565-273T>C (n.565-273T>C) c.562-273T>C (n.562-273T>C) c.-221-273T>C (n.-221-273T>C) | dbSNP |
12 | g.123686563T= | CA2068914196 | TCTN2 | c.565-273T= (n.565-273T=) c.562-273T= (n.562-273T=) c.-221-273T= (n.-221-273T=) | |
12 | g.123686573A= | CA2068914204 | TCTN2 | c.565-263A= (n.565-263A=) c.562-263A= (n.562-263A=) c.-221-263A= (n.-221-263A=) | |
12 | g.123686573A>G | CA684704393 | TCTN2 | c.565-263A>G (n.565-263A>G) c.562-263A>G (n.562-263A>G) c.-221-263A>G (n.-221-263A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686575C= | CA2068914210 | TCTN2 | c.565-261C= (n.565-261C=) c.562-261C= (n.562-261C=) c.-221-261C= (n.-221-261C=) | |
12 | g.123686575C>T | CA245195152 | TCTN2 | c.565-261C>T (n.565-261C>T) c.562-261C>T (n.562-261C>T) c.-221-261C>T (n.-221-261C>T) | dbSNP |
12 | g.123686577C= | CA2068914218 | TCTN2 | c.565-259C= (n.565-259C=) c.562-259C= (n.562-259C=) c.-221-259C= (n.-221-259C=) | |
12 | g.123686577C>G | CA952802129 | TCTN2 | c.565-259C>G (n.565-259C>G) c.562-259C>G (n.562-259C>G) c.-221-259C>G (n.-221-259C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686577C>T | CA608091580 | TCTN2 | c.565-259C>T (n.565-259C>T) c.562-259C>T (n.562-259C>T) c.-221-259C>T (n.-221-259C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686579T>A | CA2068914224 | TCTN2 | c.565-257T>A (n.565-257T>A) c.562-257T>A (n.562-257T>A) c.-221-257T>A (n.-221-257T>A) | dbSNP |
12 | g.123686579T>G | CA245195154 | TCTN2 | c.565-257T>G (n.565-257T>G) c.562-257T>G (n.562-257T>G) c.-221-257T>G (n.-221-257T>G) | dbSNP |
12 | g.123686579T= | CA2068914223 | TCTN2 | c.565-257T= (n.565-257T=) c.562-257T= (n.562-257T=) c.-221-257T= (n.-221-257T=) | |
12 | g.123686580G>A | CA684704401 | TCTN2 | c.565-256G>A (n.565-256G>A) c.562-256G>A (n.562-256G>A) c.-221-256G>A (n.-221-256G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686580G= | CA2068914229 | TCTN2 | c.565-256G= (n.565-256G=) c.562-256G= (n.562-256G=) c.-221-256G= (n.-221-256G=) | |
12 | g.123686583C= | CA2068914237 | TCTN2 | c.565-253C= (n.565-253C=) c.562-253C= (n.562-253C=) c.-221-253C= (n.-221-253C=) | |
12 | g.123686583C>T | CA684704403 | TCTN2 | c.565-253C>T (n.565-253C>T) c.562-253C>T (n.562-253C>T) c.-221-253C>T (n.-221-253C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686593C= | CA2068914243 | TCTN2 | c.565-243C= (n.565-243C=) c.562-243C= (n.562-243C=) c.-221-243C= (n.-221-243C=) | |
12 | g.123686593C>T | CA245195157 | TCTN2 | c.565-243C>T (n.565-243C>T) c.562-243C>T (n.562-243C>T) c.-221-243C>T (n.-221-243C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686593_123686595delinsCTG | CA2068914245 | TCTN2 | c.565-243_565-241delinsCTG (n.565-243_565-241delinsCTG) c.562-243_562-241delinsCTG (n.562-243_562-241delinsCTG) c.-221-243_-221-241delinsCTG (n.-221-243_-221-241delinsCTG) | |
12 | g.123686594T>C | CA2741296567 | TCTN2 | c.565-242T>C (n.565-242T>C) c.562-242T>C (n.562-242T>C) c.-221-242T>C (n.-221-242T>C) | |
12 | g.123686596_123686597del | CA919195677 | TCTN2 | c.565-240_565-239del (n.565-240_565-239del) c.562-240_562-239del (n.562-240_562-239del) c.-221-240_-221-239del (n.-221-240_-221-239del) | dbSNP |
12 | g.123686604C>A | CA2581102813 | TCTN2 | c.565-232C>A (n.565-232C>A) c.562-232C>A (n.562-232C>A) c.-221-232C>A (n.-221-232C>A) | |
12 | g.123686604C= | CA2068914256 | TCTN2 | c.565-232C= (n.565-232C=) c.562-232C= (n.562-232C=) c.-221-232C= (n.-221-232C=) | |
12 | g.123686604C>G | CA2068914260 | TCTN2 | c.565-232C>G (n.565-232C>G) c.562-232C>G (n.562-232C>G) c.-221-232C>G (n.-221-232C>G) | dbSNP |
12 | g.123686604C>T | CA245195159 | TCTN2 | c.565-232C>T (n.565-232C>T) c.562-232C>T (n.562-232C>T) c.-221-232C>T (n.-221-232C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686607A= | CA2068914268 | TCTN2 | c.565-229A= (n.565-229A=) c.562-229A= (n.562-229A=) c.-221-229A= (n.-221-229A=) | |
12 | g.123686607A>G | CA245195163 | TCTN2 | c.565-229A>G (n.565-229A>G) c.562-229A>G (n.562-229A>G) c.-221-229A>G (n.-221-229A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686609T>C | CA245195167 | TCTN2 | c.565-227T>C (n.565-227T>C) c.562-227T>C (n.562-227T>C) c.-221-227T>C (n.-221-227T>C) | dbSNP |
12 | g.123686609T= | CA2068914269 | TCTN2 | c.565-227T= (n.565-227T=) c.562-227T= (n.562-227T=) c.-221-227T= (n.-221-227T=) | |
12 | g.123686614G>A | CA2068914275 | TCTN2 | c.565-222G>A (n.565-222G>A) c.562-222G>A (n.562-222G>A) c.-221-222G>A (n.-221-222G>A) | dbSNP |
12 | g.123686614G= | CA2068914273 | TCTN2 | c.565-222G= (n.565-222G=) c.562-222G= (n.562-222G=) c.-221-222G= (n.-221-222G=) | |
12 | g.123686623G>A | CA245195173 | TCTN2 | c.565-213G>A (n.565-213G>A) c.562-213G>A (n.562-213G>A) c.-221-213G>A (n.-221-213G>A) | dbSNP |
12 | g.123686623G= | CA2068914279 | TCTN2 | c.565-213G= (n.565-213G=) c.562-213G= (n.562-213G=) c.-221-213G= (n.-221-213G=) | |
12 | g.123686625C= | CA2068914282 | TCTN2 | c.565-211C= (n.565-211C=) c.562-211C= (n.562-211C=) c.-221-211C= (n.-221-211C=) | |
12 | g.123686625C>G | CA245195177 | TCTN2 | c.565-211C>G (n.565-211C>G) c.562-211C>G (n.562-211C>G) c.-221-211C>G (n.-221-211C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686626T>A | CA245195194 | TCTN2 | c.565-210T>A (n.565-210T>A) c.562-210T>A (n.562-210T>A) c.-221-210T>A (n.-221-210T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686626T>G | CA684704408 | TCTN2 | c.565-210T>G (n.565-210T>G) c.562-210T>G (n.562-210T>G) c.-221-210T>G (n.-221-210T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686626T= | CA2068914287 | TCTN2 | c.565-210T= (n.565-210T=) c.562-210T= (n.562-210T=) c.-221-210T= (n.-221-210T=) | |
12 | g.123686627T>A | CA2727241520 | TCTN2 | c.565-209T>A (n.565-209T>A) c.562-209T>A (n.562-209T>A) c.-221-209T>A (n.-221-209T>A) | dbSNP |
12 | g.123686628G>A | CA2068914290 | TCTN2 | c.565-208G>A (n.565-208G>A) c.562-208G>A (n.562-208G>A) c.-221-208G>A (n.-221-208G>A) | dbSNP |
12 | g.123686628G= | CA2068914289 | TCTN2 | c.565-208G= (n.565-208G=) c.562-208G= (n.562-208G=) c.-221-208G= (n.-221-208G=) | |
12 | g.123686629A= | CA2068914295 | TCTN2 | c.565-207A= (n.565-207A=) c.562-207A= (n.562-207A=) c.-221-207A= (n.-221-207A=) | |
12 | g.123686629A>C | CA2581102815 | TCTN2 | c.565-207A>C (n.565-207A>C) c.562-207A>C (n.562-207A>C) c.-221-207A>C (n.-221-207A>C) | |
12 | g.123686629A>G | CA245195199 | TCTN2 | c.565-207A>G (n.565-207A>G) c.562-207A>G (n.562-207A>G) c.-221-207A>G (n.-221-207A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686629A>T | CA2581102817 | TCTN2 | c.565-207A>T (n.565-207A>T) c.562-207A>T (n.562-207A>T) c.-221-207A>T (n.-221-207A>T) | |
12 | g.123686630_123686631delinsAG | CA2068914297 | TCTN2 | c.565-206_565-205delinsAG (n.565-206_565-205delinsAG) c.562-206_562-205delinsAG (n.562-206_562-205delinsAG) c.-221-206_-221-205delinsAG (n.-221-206_-221-205delinsAG) | |
12 | g.123686631G>T | CA2727241527 | TCTN2 | c.565-205G>T (n.565-205G>T) c.562-205G>T (n.562-205G>T) c.-221-205G>T (n.-221-205G>T) | dbSNP |
12 | g.123686632del | CA2068914302 | TCTN2 | c.565-204del (n.565-204del) c.562-204del (n.562-204del) c.-221-204del (n.-221-204del) | dbSNP |
12 | g.123686633C= | CA2068914305 | TCTN2 | c.565-203C= (n.565-203C=) c.562-203C= (n.562-203C=) c.-221-203C= (n.-221-203C=) | |
12 | g.123686633C>G | CA608091581 | TCTN2 | c.565-203C>G (n.565-203C>G) c.562-203C>G (n.562-203C>G) c.-221-203C>G (n.-221-203C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686635T>C | CA608091582 | TCTN2 | c.565-201T>C (n.565-201T>C) c.562-201T>C (n.562-201T>C) c.-221-201T>C (n.-221-201T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686635T= | CA2068914307 | TCTN2 | c.565-201T= (n.565-201T=) c.562-201T= (n.562-201T=) c.-221-201T= (n.-221-201T=) | |
12 | g.123686636A>T | CA2797814215 | TCTN2 | c.565-200A>T (n.565-200A>T) c.562-200A>T (n.562-200A>T) c.-221-200A>T (n.-221-200A>T) | |
12 | g.123686642G>C | CA684704415 | TCTN2 | c.565-194G>C (n.565-194G>C) c.562-194G>C (n.562-194G>C) c.-221-194G>C (n.-221-194G>C) | dbSNP |
12 | g.123686642G= | CA2068914313 | TCTN2 | c.565-194G= (n.565-194G=) c.562-194G= (n.562-194G=) c.-221-194G= (n.-221-194G=) | |
12 | g.123686642G>T | CA608507024 | TCTN2 | c.565-194G>T (n.565-194G>T) c.562-194G>T (n.562-194G>T) c.-221-194G>T (n.-221-194G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686645A= | CA2068914319 | TCTN2 | c.565-191A= (n.565-191A=) c.562-191A= (n.562-191A=) c.-221-191A= (n.-221-191A=) | |
12 | g.123686645A>T | CA952802156 | TCTN2 | c.565-191A>T (n.565-191A>T) c.562-191A>T (n.562-191A>T) c.-221-191A>T (n.-221-191A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686646T>C | CA245195203 | TCTN2 | c.565-190T>C (n.565-190T>C) c.562-190T>C (n.562-190T>C) c.-221-190T>C (n.-221-190T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686646T= | CA2068914326 | TCTN2 | c.565-190T= (n.565-190T=) c.562-190T= (n.562-190T=) c.-221-190T= (n.-221-190T=) | |
12 | g.123686649A= | CA2068914331 | TCTN2 | c.565-187A= (n.565-187A=) c.562-187A= (n.562-187A=) c.-221-187A= (n.-221-187A=) | |
12 | g.123686649A>G | CA952802158 | TCTN2 | c.565-187A>G (n.565-187A>G) c.562-187A>G (n.562-187A>G) c.-221-187A>G (n.-221-187A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686652A= | CA2068914334 | TCTN2 | c.565-184A= (n.565-184A=) c.562-184A= (n.562-184A=) c.-221-184A= (n.-221-184A=) | |
12 | g.123686652A>G | CA245195207 | TCTN2 | c.565-184A>G (n.565-184A>G) c.562-184A>G (n.562-184A>G) c.-221-184A>G (n.-221-184A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686655G>C | CA2068914352 | TCTN2 | c.565-181G>C (n.565-181G>C) c.562-181G>C (n.562-181G>C) c.-221-181G>C (n.-221-181G>C) | dbSNP |
12 | g.123686655G= | CA2068914354 | TCTN2 | c.565-181G= (n.565-181G=) c.562-181G= (n.562-181G=) c.-221-181G= (n.-221-181G=) | |
12 | g.123686655G>T | CA245195215 | TCTN2 | c.565-181G>T (n.565-181G>T) c.562-181G>T (n.562-181G>T) c.-221-181G>T (n.-221-181G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686661C= | CA2068914358 | TCTN2 | c.565-175C= (n.565-175C=) c.562-175C= (n.562-175C=) c.-221-175C= (n.-221-175C=) | |
12 | g.123686661C>G | CA2068914359 | TCTN2 | c.565-175C>G (n.565-175C>G) c.562-175C>G (n.562-175C>G) c.-221-175C>G (n.-221-175C>G) | dbSNP |