Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.123686563T>CCA2068914198TCTN2c.565-273T>C (n.565-273T>C)
c.562-273T>C (n.562-273T>C)
c.-221-273T>C (n.-221-273T>C)
dbSNP
12g.123686563T=CA2068914196TCTN2c.565-273T= (n.565-273T=)
c.562-273T= (n.562-273T=)
c.-221-273T= (n.-221-273T=)
12g.123686573A=CA2068914204TCTN2c.565-263A= (n.565-263A=)
c.562-263A= (n.562-263A=)
c.-221-263A= (n.-221-263A=)
12g.123686573A>GCA684704393TCTN2c.565-263A>G (n.565-263A>G)
c.562-263A>G (n.562-263A>G)
c.-221-263A>G (n.-221-263A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123686575C=CA2068914210TCTN2c.565-261C= (n.565-261C=)
c.562-261C= (n.562-261C=)
c.-221-261C= (n.-221-261C=)
12g.123686575C>TCA245195152TCTN2c.565-261C>T (n.565-261C>T)
c.562-261C>T (n.562-261C>T)
c.-221-261C>T (n.-221-261C>T)
dbSNP
12g.123686577C=CA2068914218TCTN2c.565-259C= (n.565-259C=)
c.562-259C= (n.562-259C=)
c.-221-259C= (n.-221-259C=)
12g.123686577C>GCA952802129TCTN2c.565-259C>G (n.565-259C>G)
c.562-259C>G (n.562-259C>G)
c.-221-259C>G (n.-221-259C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123686577C>TCA608091580TCTN2c.565-259C>T (n.565-259C>T)
c.562-259C>T (n.562-259C>T)
c.-221-259C>T (n.-221-259C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123686579T>ACA2068914224TCTN2c.565-257T>A (n.565-257T>A)
c.562-257T>A (n.562-257T>A)
c.-221-257T>A (n.-221-257T>A)
dbSNP
12g.123686579T>GCA245195154TCTN2c.565-257T>G (n.565-257T>G)
c.562-257T>G (n.562-257T>G)
c.-221-257T>G (n.-221-257T>G)
dbSNP
12g.123686579T=CA2068914223TCTN2c.565-257T= (n.565-257T=)
c.562-257T= (n.562-257T=)
c.-221-257T= (n.-221-257T=)
12g.123686580G>ACA684704401TCTN2c.565-256G>A (n.565-256G>A)
c.562-256G>A (n.562-256G>A)
c.-221-256G>A (n.-221-256G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123686580G=CA2068914229TCTN2c.565-256G= (n.565-256G=)
c.562-256G= (n.562-256G=)
c.-221-256G= (n.-221-256G=)
12g.123686583C=CA2068914237TCTN2c.565-253C= (n.565-253C=)
c.562-253C= (n.562-253C=)
c.-221-253C= (n.-221-253C=)
12g.123686583C>TCA684704403TCTN2c.565-253C>T (n.565-253C>T)
c.562-253C>T (n.562-253C>T)
c.-221-253C>T (n.-221-253C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123686593C=CA2068914243TCTN2c.565-243C= (n.565-243C=)
c.562-243C= (n.562-243C=)
c.-221-243C= (n.-221-243C=)
12g.123686593C>TCA245195157TCTN2c.565-243C>T (n.565-243C>T)
c.562-243C>T (n.562-243C>T)
c.-221-243C>T (n.-221-243C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123686593_123686595delinsCTGCA2068914245TCTN2c.565-243_565-241delinsCTG (n.565-243_565-241delinsCTG)
c.562-243_562-241delinsCTG (n.562-243_562-241delinsCTG)
c.-221-243_-221-241delinsCTG (n.-221-243_-221-241delinsCTG)
12g.123686594T>CCA2741296567TCTN2c.565-242T>C (n.565-242T>C)
c.562-242T>C (n.562-242T>C)
c.-221-242T>C (n.-221-242T>C)
12g.123686596_123686597delCA919195677TCTN2c.565-240_565-239del (n.565-240_565-239del)
c.562-240_562-239del (n.562-240_562-239del)
c.-221-240_-221-239del (n.-221-240_-221-239del)
dbSNP
12g.123686604C>ACA2581102813TCTN2c.565-232C>A (n.565-232C>A)
c.562-232C>A (n.562-232C>A)
c.-221-232C>A (n.-221-232C>A)
12g.123686604C=CA2068914256TCTN2c.565-232C= (n.565-232C=)
c.562-232C= (n.562-232C=)
c.-221-232C= (n.-221-232C=)
12g.123686604C>GCA2068914260TCTN2c.565-232C>G (n.565-232C>G)
c.562-232C>G (n.562-232C>G)
c.-221-232C>G (n.-221-232C>G)
dbSNP
12g.123686604C>TCA245195159TCTN2c.565-232C>T (n.565-232C>T)
c.562-232C>T (n.562-232C>T)
c.-221-232C>T (n.-221-232C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123686607A=CA2068914268TCTN2c.565-229A= (n.565-229A=)
c.562-229A= (n.562-229A=)
c.-221-229A= (n.-221-229A=)
12g.123686607A>GCA245195163TCTN2c.565-229A>G (n.565-229A>G)
c.562-229A>G (n.562-229A>G)
c.-221-229A>G (n.-221-229A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123686609T>CCA245195167TCTN2c.565-227T>C (n.565-227T>C)
c.562-227T>C (n.562-227T>C)
c.-221-227T>C (n.-221-227T>C)
dbSNP
12g.123686609T=CA2068914269TCTN2c.565-227T= (n.565-227T=)
c.562-227T= (n.562-227T=)
c.-221-227T= (n.-221-227T=)
12g.123686614G>ACA2068914275TCTN2c.565-222G>A (n.565-222G>A)
c.562-222G>A (n.562-222G>A)
c.-221-222G>A (n.-221-222G>A)
dbSNP
12g.123686614G=CA2068914273TCTN2c.565-222G= (n.565-222G=)
c.562-222G= (n.562-222G=)
c.-221-222G= (n.-221-222G=)
12g.123686623G>ACA245195173TCTN2c.565-213G>A (n.565-213G>A)
c.562-213G>A (n.562-213G>A)
c.-221-213G>A (n.-221-213G>A)
dbSNP
12g.123686623G=CA2068914279TCTN2c.565-213G= (n.565-213G=)
c.562-213G= (n.562-213G=)
c.-221-213G= (n.-221-213G=)
12g.123686625C=CA2068914282TCTN2c.565-211C= (n.565-211C=)
c.562-211C= (n.562-211C=)
c.-221-211C= (n.-221-211C=)
12g.123686625C>GCA245195177TCTN2c.565-211C>G (n.565-211C>G)
c.562-211C>G (n.562-211C>G)
c.-221-211C>G (n.-221-211C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123686626T>ACA245195194TCTN2c.565-210T>A (n.565-210T>A)
c.562-210T>A (n.562-210T>A)
c.-221-210T>A (n.-221-210T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123686626T>GCA684704408TCTN2c.565-210T>G (n.565-210T>G)
c.562-210T>G (n.562-210T>G)
c.-221-210T>G (n.-221-210T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123686626T=CA2068914287TCTN2c.565-210T= (n.565-210T=)
c.562-210T= (n.562-210T=)
c.-221-210T= (n.-221-210T=)
12g.123686627T>ACA2727241520TCTN2c.565-209T>A (n.565-209T>A)
c.562-209T>A (n.562-209T>A)
c.-221-209T>A (n.-221-209T>A)
dbSNP
12g.123686628G>ACA2068914290TCTN2c.565-208G>A (n.565-208G>A)
c.562-208G>A (n.562-208G>A)
c.-221-208G>A (n.-221-208G>A)
dbSNP
12g.123686628G=CA2068914289TCTN2c.565-208G= (n.565-208G=)
c.562-208G= (n.562-208G=)
c.-221-208G= (n.-221-208G=)
12g.123686629A=CA2068914295TCTN2c.565-207A= (n.565-207A=)
c.562-207A= (n.562-207A=)
c.-221-207A= (n.-221-207A=)
12g.123686629A>CCA2581102815TCTN2c.565-207A>C (n.565-207A>C)
c.562-207A>C (n.562-207A>C)
c.-221-207A>C (n.-221-207A>C)
12g.123686629A>GCA245195199TCTN2c.565-207A>G (n.565-207A>G)
c.562-207A>G (n.562-207A>G)
c.-221-207A>G (n.-221-207A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123686629A>TCA2581102817TCTN2c.565-207A>T (n.565-207A>T)
c.562-207A>T (n.562-207A>T)
c.-221-207A>T (n.-221-207A>T)
12g.123686630_123686631delinsAGCA2068914297TCTN2c.565-206_565-205delinsAG (n.565-206_565-205delinsAG)
c.562-206_562-205delinsAG (n.562-206_562-205delinsAG)
c.-221-206_-221-205delinsAG (n.-221-206_-221-205delinsAG)
12g.123686631G>TCA2727241527TCTN2c.565-205G>T (n.565-205G>T)
c.562-205G>T (n.562-205G>T)
c.-221-205G>T (n.-221-205G>T)
dbSNP
12g.123686632delCA2068914302TCTN2c.565-204del (n.565-204del)
c.562-204del (n.562-204del)
c.-221-204del (n.-221-204del)
dbSNP
12g.123686633C=CA2068914305TCTN2c.565-203C= (n.565-203C=)
c.562-203C= (n.562-203C=)
c.-221-203C= (n.-221-203C=)
12g.123686633C>GCA608091581TCTN2c.565-203C>G (n.565-203C>G)
c.562-203C>G (n.562-203C>G)
c.-221-203C>G (n.-221-203C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123686635T>CCA608091582TCTN2c.565-201T>C (n.565-201T>C)
c.562-201T>C (n.562-201T>C)
c.-221-201T>C (n.-221-201T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123686635T=CA2068914307TCTN2c.565-201T= (n.565-201T=)
c.562-201T= (n.562-201T=)
c.-221-201T= (n.-221-201T=)
12g.123686636A>TCA2797814215TCTN2c.565-200A>T (n.565-200A>T)
c.562-200A>T (n.562-200A>T)
c.-221-200A>T (n.-221-200A>T)
12g.123686642G>CCA684704415TCTN2c.565-194G>C (n.565-194G>C)
c.562-194G>C (n.562-194G>C)
c.-221-194G>C (n.-221-194G>C)
dbSNP
12g.123686642G=CA2068914313TCTN2c.565-194G= (n.565-194G=)
c.562-194G= (n.562-194G=)
c.-221-194G= (n.-221-194G=)
12g.123686642G>TCA608507024TCTN2c.565-194G>T (n.565-194G>T)
c.562-194G>T (n.562-194G>T)
c.-221-194G>T (n.-221-194G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123686645A=CA2068914319TCTN2c.565-191A= (n.565-191A=)
c.562-191A= (n.562-191A=)
c.-221-191A= (n.-221-191A=)
12g.123686645A>TCA952802156TCTN2c.565-191A>T (n.565-191A>T)
c.562-191A>T (n.562-191A>T)
c.-221-191A>T (n.-221-191A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123686646T>CCA245195203TCTN2c.565-190T>C (n.565-190T>C)
c.562-190T>C (n.562-190T>C)
c.-221-190T>C (n.-221-190T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123686646T=CA2068914326TCTN2c.565-190T= (n.565-190T=)
c.562-190T= (n.562-190T=)
c.-221-190T= (n.-221-190T=)
12g.123686649A=CA2068914331TCTN2c.565-187A= (n.565-187A=)
c.562-187A= (n.562-187A=)
c.-221-187A= (n.-221-187A=)
12g.123686649A>GCA952802158TCTN2c.565-187A>G (n.565-187A>G)
c.562-187A>G (n.562-187A>G)
c.-221-187A>G (n.-221-187A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123686652A=CA2068914334TCTN2c.565-184A= (n.565-184A=)
c.562-184A= (n.562-184A=)
c.-221-184A= (n.-221-184A=)
12g.123686652A>GCA245195207TCTN2c.565-184A>G (n.565-184A>G)
c.562-184A>G (n.562-184A>G)
c.-221-184A>G (n.-221-184A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123686655G>CCA2068914352TCTN2c.565-181G>C (n.565-181G>C)
c.562-181G>C (n.562-181G>C)
c.-221-181G>C (n.-221-181G>C)
dbSNP
12g.123686655G=CA2068914354TCTN2c.565-181G= (n.565-181G=)
c.562-181G= (n.562-181G=)
c.-221-181G= (n.-221-181G=)
12g.123686655G>TCA245195215TCTN2c.565-181G>T (n.565-181G>T)
c.562-181G>T (n.562-181G>T)
c.-221-181G>T (n.-221-181G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123686661C=CA2068914358TCTN2c.565-175C= (n.565-175C=)
c.562-175C= (n.562-175C=)
c.-221-175C= (n.-221-175C=)
12g.123686661C>GCA2068914359TCTN2c.565-175C>G (n.565-175C>G)
c.562-175C>G (n.562-175C>G)
c.-221-175C>G (n.-221-175C>G)
dbSNP

Number of alleles fetched