Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.123686516T>C | CA2797814197 | TCTN2 | c.565-320T>C (n.565-320T>C) c.562-320T>C (n.562-320T>C) c.-221-320T>C (n.-221-320T>C) | |
12 | g.123686521T>C | CA952802122 | TCTN2 | c.565-315T>C (n.565-315T>C) c.562-315T>C (n.562-315T>C) c.-221-315T>C (n.-221-315T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686521T= | CA2068914167 | TCTN2 | c.565-315T= (n.565-315T=) c.562-315T= (n.562-315T=) c.-221-315T= (n.-221-315T=) | |
12 | g.123686530A= | CA2068914169 | TCTN2 | c.565-306A= (n.565-306A=) c.562-306A= (n.562-306A=) c.-221-306A= (n.-221-306A=) | |
12 | g.123686530A>T | CA2068914168 | TCTN2 | c.565-306A>T (n.565-306A>T) c.562-306A>T (n.562-306A>T) c.-221-306A>T (n.-221-306A>T) | dbSNP |
12 | g.123686532C>A | CA608091579 | TCTN2 | c.565-304C>A (n.565-304C>A) c.562-304C>A (n.562-304C>A) c.-221-304C>A (n.-221-304C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686532C= | CA2068914170 | TCTN2 | c.565-304C= (n.565-304C=) c.562-304C= (n.562-304C=) c.-221-304C= (n.-221-304C=) | |
12 | g.123686532C>T | CA2727095676 | TCTN2 | c.565-304C>T (n.565-304C>T) c.562-304C>T (n.562-304C>T) c.-221-304C>T (n.-221-304C>T) | dbSNP |
12 | g.123686534A= | CA2068914171 | TCTN2 | c.565-302A= (n.565-302A=) c.562-302A= (n.562-302A=) c.-221-302A= (n.-221-302A=) | |
12 | g.123686534A>G | CA245195149 | TCTN2 | c.565-302A>G (n.565-302A>G) c.562-302A>G (n.562-302A>G) c.-221-302A>G (n.-221-302A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686536T>C | CA952802125 | TCTN2 | c.565-300T>C (n.565-300T>C) c.562-300T>C (n.562-300T>C) c.-221-300T>C (n.-221-300T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686536T= | CA2068914173 | TCTN2 | c.565-300T= (n.565-300T=) c.562-300T= (n.562-300T=) c.-221-300T= (n.-221-300T=) | |
12 | g.123686543T>C | CA684704390 | TCTN2 | c.565-293T>C (n.565-293T>C) c.562-293T>C (n.562-293T>C) c.-221-293T>C (n.-221-293T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686543T= | CA2068914174 | TCTN2 | c.565-293T= (n.565-293T=) c.562-293T= (n.562-293T=) c.-221-293T= (n.-221-293T=) | |
12 | g.123686544_123686549delinsATCTTT | CA2068914177 | TCTN2 | c.565-292_565-287delinsATCTTT (n.565-292_565-287delinsATCTTT) c.562-292_562-287delinsATCTTT (n.562-292_562-287delinsATCTTT) c.-221-292_-221-287delinsATCTTT (n.-221-292_-221-287delinsATCTTT) | |
12 | g.123686549_123686553del | CA2068914186 | TCTN2 | c.565-287_565-283del (n.565-287_565-283del) c.562-287_562-283del (n.562-287_562-283del) c.-221-287_-221-283del (n.-221-287_-221-283del) | dbSNP |
12 | g.123686550T>C | CA2068914188 | TCTN2 | c.565-286T>C (n.565-286T>C) c.562-286T>C (n.562-286T>C) c.-221-286T>C (n.-221-286T>C) | dbSNP |
12 | g.123686550T= | CA2068914187 | TCTN2 | c.565-286T= (n.565-286T=) c.562-286T= (n.562-286T=) c.-221-286T= (n.-221-286T=) | |
12 | g.123686552T>C | CA2068914190 | TCTN2 | c.565-284T>C (n.565-284T>C) c.562-284T>C (n.562-284T>C) c.-221-284T>C (n.-221-284T>C) | dbSNP |
12 | g.123686552T= | CA2068914191 | TCTN2 | c.565-284T= (n.565-284T=) c.562-284T= (n.562-284T=) c.-221-284T= (n.-221-284T=) | |
12 | g.123686554C= | CA2068914193 | TCTN2 | c.565-282C= (n.565-282C=) c.562-282C= (n.562-282C=) c.-221-282C= (n.-221-282C=) | |
12 | g.123686554C>T | CA684704392 | TCTN2 | c.565-282C>T (n.565-282C>T) c.562-282C>T (n.562-282C>T) c.-221-282C>T (n.-221-282C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686563T>C | CA2068914198 | TCTN2 | c.565-273T>C (n.565-273T>C) c.562-273T>C (n.562-273T>C) c.-221-273T>C (n.-221-273T>C) | dbSNP |
12 | g.123686563T= | CA2068914196 | TCTN2 | c.565-273T= (n.565-273T=) c.562-273T= (n.562-273T=) c.-221-273T= (n.-221-273T=) | |
12 | g.123686573A= | CA2068914204 | TCTN2 | c.565-263A= (n.565-263A=) c.562-263A= (n.562-263A=) c.-221-263A= (n.-221-263A=) | |
12 | g.123686573A>G | CA684704393 | TCTN2 | c.565-263A>G (n.565-263A>G) c.562-263A>G (n.562-263A>G) c.-221-263A>G (n.-221-263A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686575C= | CA2068914210 | TCTN2 | c.565-261C= (n.565-261C=) c.562-261C= (n.562-261C=) c.-221-261C= (n.-221-261C=) | |
12 | g.123686575C>T | CA245195152 | TCTN2 | c.565-261C>T (n.565-261C>T) c.562-261C>T (n.562-261C>T) c.-221-261C>T (n.-221-261C>T) | dbSNP |
12 | g.123686577C= | CA2068914218 | TCTN2 | c.565-259C= (n.565-259C=) c.562-259C= (n.562-259C=) c.-221-259C= (n.-221-259C=) | |
12 | g.123686577C>G | CA952802129 | TCTN2 | c.565-259C>G (n.565-259C>G) c.562-259C>G (n.562-259C>G) c.-221-259C>G (n.-221-259C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686577C>T | CA608091580 | TCTN2 | c.565-259C>T (n.565-259C>T) c.562-259C>T (n.562-259C>T) c.-221-259C>T (n.-221-259C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686579T>A | CA2068914224 | TCTN2 | c.565-257T>A (n.565-257T>A) c.562-257T>A (n.562-257T>A) c.-221-257T>A (n.-221-257T>A) | dbSNP |
12 | g.123686579T>G | CA245195154 | TCTN2 | c.565-257T>G (n.565-257T>G) c.562-257T>G (n.562-257T>G) c.-221-257T>G (n.-221-257T>G) | dbSNP |
12 | g.123686579T= | CA2068914223 | TCTN2 | c.565-257T= (n.565-257T=) c.562-257T= (n.562-257T=) c.-221-257T= (n.-221-257T=) | |
12 | g.123686580G>A | CA684704401 | TCTN2 | c.565-256G>A (n.565-256G>A) c.562-256G>A (n.562-256G>A) c.-221-256G>A (n.-221-256G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686580G= | CA2068914229 | TCTN2 | c.565-256G= (n.565-256G=) c.562-256G= (n.562-256G=) c.-221-256G= (n.-221-256G=) | |
12 | g.123686583C= | CA2068914237 | TCTN2 | c.565-253C= (n.565-253C=) c.562-253C= (n.562-253C=) c.-221-253C= (n.-221-253C=) | |
12 | g.123686583C>T | CA684704403 | TCTN2 | c.565-253C>T (n.565-253C>T) c.562-253C>T (n.562-253C>T) c.-221-253C>T (n.-221-253C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686593C= | CA2068914243 | TCTN2 | c.565-243C= (n.565-243C=) c.562-243C= (n.562-243C=) c.-221-243C= (n.-221-243C=) | |
12 | g.123686593C>T | CA245195157 | TCTN2 | c.565-243C>T (n.565-243C>T) c.562-243C>T (n.562-243C>T) c.-221-243C>T (n.-221-243C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686593_123686595delinsCTG | CA2068914245 | TCTN2 | c.565-243_565-241delinsCTG (n.565-243_565-241delinsCTG) c.562-243_562-241delinsCTG (n.562-243_562-241delinsCTG) c.-221-243_-221-241delinsCTG (n.-221-243_-221-241delinsCTG) | |
12 | g.123686594T>C | CA2741296567 | TCTN2 | c.565-242T>C (n.565-242T>C) c.562-242T>C (n.562-242T>C) c.-221-242T>C (n.-221-242T>C) | |
12 | g.123686596_123686597del | CA919195677 | TCTN2 | c.565-240_565-239del (n.565-240_565-239del) c.562-240_562-239del (n.562-240_562-239del) c.-221-240_-221-239del (n.-221-240_-221-239del) | dbSNP |
12 | g.123686604C>A | CA2581102813 | TCTN2 | c.565-232C>A (n.565-232C>A) c.562-232C>A (n.562-232C>A) c.-221-232C>A (n.-221-232C>A) | |
12 | g.123686604C= | CA2068914256 | TCTN2 | c.565-232C= (n.565-232C=) c.562-232C= (n.562-232C=) c.-221-232C= (n.-221-232C=) | |
12 | g.123686604C>G | CA2068914260 | TCTN2 | c.565-232C>G (n.565-232C>G) c.562-232C>G (n.562-232C>G) c.-221-232C>G (n.-221-232C>G) | dbSNP |
12 | g.123686604C>T | CA245195159 | TCTN2 | c.565-232C>T (n.565-232C>T) c.562-232C>T (n.562-232C>T) c.-221-232C>T (n.-221-232C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686607A= | CA2068914268 | TCTN2 | c.565-229A= (n.565-229A=) c.562-229A= (n.562-229A=) c.-221-229A= (n.-221-229A=) | |
12 | g.123686607A>G | CA245195163 | TCTN2 | c.565-229A>G (n.565-229A>G) c.562-229A>G (n.562-229A>G) c.-221-229A>G (n.-221-229A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686609T>C | CA245195167 | TCTN2 | c.565-227T>C (n.565-227T>C) c.562-227T>C (n.562-227T>C) c.-221-227T>C (n.-221-227T>C) | dbSNP |
12 | g.123686609T= | CA2068914269 | TCTN2 | c.565-227T= (n.565-227T=) c.562-227T= (n.562-227T=) c.-221-227T= (n.-221-227T=) | |
12 | g.123686614G>A | CA2068914275 | TCTN2 | c.565-222G>A (n.565-222G>A) c.562-222G>A (n.562-222G>A) c.-221-222G>A (n.-221-222G>A) | dbSNP |
12 | g.123686614G= | CA2068914273 | TCTN2 | c.565-222G= (n.565-222G=) c.562-222G= (n.562-222G=) c.-221-222G= (n.-221-222G=) |