Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.123686483A= | CA2068914072 | TCTN2 | c.565-353A= (n.565-353A=) c.562-353A= (n.562-353A=) c.-221-353A= (n.-221-353A=) | |
12 | g.123686483A>G | CA2068914075 | TCTN2 | c.565-353A>G (n.565-353A>G) c.562-353A>G (n.562-353A>G) c.-221-353A>G (n.-221-353A>G) | dbSNP |
12 | g.123686487_123686491delinsCAATT | CA2068914078 | TCTN2 | c.565-349_565-345delinsCAATT (n.565-349_565-345delinsCAATT) c.562-349_562-345delinsCAATT (n.562-349_562-345delinsCAATT) c.-221-349_-221-345delinsCAATT (n.-221-349_-221-345delinsCAATT) | |
12 | g.123686490_123686493del | CA245195141 | TCTN2 | c.565-346_565-343del (n.565-346_565-343del) c.562-346_562-343del (n.562-346_562-343del) c.-221-346_-221-343del (n.-221-346_-221-343del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686489A= | CA2068914089 | TCTN2 | c.565-347A= (n.565-347A=) c.562-347A= (n.562-347A=) c.-221-347A= (n.-221-347A=) | |
12 | g.123686489A>T | CA245195144 | TCTN2 | c.565-347A>T (n.565-347A>T) c.562-347A>T (n.562-347A>T) c.-221-347A>T (n.-221-347A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686490T>C | CA952802119 | TCTN2 | c.565-346T>C (n.565-346T>C) c.562-346T>C (n.562-346T>C) c.-221-346T>C (n.-221-346T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686490T= | CA2068914093 | TCTN2 | c.565-346T= (n.565-346T=) c.562-346T= (n.562-346T=) c.-221-346T= (n.-221-346T=) | |
12 | g.123686492A= | CA2068914134 | TCTN2 | c.565-344A= (n.565-344A=) c.562-344A= (n.562-344A=) c.-221-344A= (n.-221-344A=) | |
12 | g.123686492A>G | CA608091578 | TCTN2 | c.565-344A>G (n.565-344A>G) c.562-344A>G (n.562-344A>G) c.-221-344A>G (n.-221-344A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686496_123686499delinsAAGG | CA2068914138 | TCTN2 | c.565-340_565-337delinsAAGG (n.565-340_565-337delinsAAGG) c.562-340_562-337delinsAAGG (n.562-340_562-337delinsAAGG) c.-221-340_-221-337delinsAAGG (n.-221-340_-221-337delinsAAGG) | |
12 | g.123686497A= | CA2068914141 | TCTN2 | c.565-339A= (n.565-339A=) c.562-339A= (n.562-339A=) c.-221-339A= (n.-221-339A=) | |
12 | g.123686497A>G | CA2068914143 | TCTN2 | c.565-339A>G (n.565-339A>G) c.562-339A>G (n.562-339A>G) c.-221-339A>G (n.-221-339A>G) | dbSNP |
12 | g.123686500_123686502del | CA684704378 | TCTN2 | c.565-336_565-334del (n.565-336_565-334del) c.562-336_562-334del (n.562-336_562-334del) c.-221-336_-221-334del (n.-221-336_-221-334del) | dbSNP |
12 | g.123686498G>A | CA245195145 | TCTN2 | c.565-338G>A (n.565-338G>A) c.562-338G>A (n.562-338G>A) c.-221-338G>A (n.-221-338G>A) | dbSNP |
12 | g.123686498G= | CA2068914146 | TCTN2 | c.565-338G= (n.565-338G=) c.562-338G= (n.562-338G=) c.-221-338G= (n.-221-338G=) | |
12 | g.123686499G>C | CA684704380 | TCTN2 | c.565-337G>C (n.565-337G>C) c.562-337G>C (n.562-337G>C) c.-221-337G>C (n.-221-337G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686499G= | CA2068914148 | TCTN2 | c.565-337G= (n.565-337G=) c.562-337G= (n.562-337G=) c.-221-337G= (n.-221-337G=) | |
12 | g.123686501G>A | CA684704381 | TCTN2 | c.565-335G>A (n.565-335G>A) c.562-335G>A (n.562-335G>A) c.-221-335G>A (n.-221-335G>A) | dbSNP |
12 | g.123686501G= | CA2068914152 | TCTN2 | c.565-335G= (n.565-335G=) c.562-335G= (n.562-335G=) c.-221-335G= (n.-221-335G=) | |
12 | g.123686502G= | CA2068914153 | TCTN2 | c.565-334G= (n.565-334G=) c.562-334G= (n.562-334G=) c.-221-334G= (n.-221-334G=) | |
12 | g.123686502G>T | CA245195147 | TCTN2 | c.565-334G>T (n.565-334G>T) c.562-334G>T (n.562-334G>T) c.-221-334G>T (n.-221-334G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686506A= | CA2068914158 | TCTN2 | c.565-330A= (n.565-330A=) c.562-330A= (n.562-330A=) c.-221-330A= (n.-221-330A=) | |
12 | g.123686506A>T | CA2068914159 | TCTN2 | c.565-330A>T (n.565-330A>T) c.562-330A>T (n.562-330A>T) c.-221-330A>T (n.-221-330A>T) | dbSNP |
12 | g.123686509A= | CA2068914160 | TCTN2 | c.565-327A= (n.565-327A=) c.562-327A= (n.562-327A=) c.-221-327A= (n.-221-327A=) | |
12 | g.123686509A>G | CA684704384 | TCTN2 | c.565-327A>G (n.565-327A>G) c.562-327A>G (n.562-327A>G) c.-221-327A>G (n.-221-327A>G) | dbSNP |
12 | g.123686511G= | CA2068914162 | TCTN2 | c.565-325G= (n.565-325G=) c.562-325G= (n.562-325G=) c.-221-325G= (n.-221-325G=) | |
12 | g.123686511G>T | CA2068914163 | TCTN2 | c.565-325G>T (n.565-325G>T) c.562-325G>T (n.562-325G>T) c.-221-325G>T (n.-221-325G>T) | dbSNP |
12 | g.123686516T>C | CA2797814197 | TCTN2 | c.565-320T>C (n.565-320T>C) c.562-320T>C (n.562-320T>C) c.-221-320T>C (n.-221-320T>C) | |
12 | g.123686521T>C | CA952802122 | TCTN2 | c.565-315T>C (n.565-315T>C) c.562-315T>C (n.562-315T>C) c.-221-315T>C (n.-221-315T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686521T= | CA2068914167 | TCTN2 | c.565-315T= (n.565-315T=) c.562-315T= (n.562-315T=) c.-221-315T= (n.-221-315T=) | |
12 | g.123686530A= | CA2068914169 | TCTN2 | c.565-306A= (n.565-306A=) c.562-306A= (n.562-306A=) c.-221-306A= (n.-221-306A=) | |
12 | g.123686530A>T | CA2068914168 | TCTN2 | c.565-306A>T (n.565-306A>T) c.562-306A>T (n.562-306A>T) c.-221-306A>T (n.-221-306A>T) | dbSNP |
12 | g.123686532C>A | CA608091579 | TCTN2 | c.565-304C>A (n.565-304C>A) c.562-304C>A (n.562-304C>A) c.-221-304C>A (n.-221-304C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686532C= | CA2068914170 | TCTN2 | c.565-304C= (n.565-304C=) c.562-304C= (n.562-304C=) c.-221-304C= (n.-221-304C=) | |
12 | g.123686532C>T | CA2727095676 | TCTN2 | c.565-304C>T (n.565-304C>T) c.562-304C>T (n.562-304C>T) c.-221-304C>T (n.-221-304C>T) | dbSNP |
12 | g.123686534A= | CA2068914171 | TCTN2 | c.565-302A= (n.565-302A=) c.562-302A= (n.562-302A=) c.-221-302A= (n.-221-302A=) | |
12 | g.123686534A>G | CA245195149 | TCTN2 | c.565-302A>G (n.565-302A>G) c.562-302A>G (n.562-302A>G) c.-221-302A>G (n.-221-302A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686536T>C | CA952802125 | TCTN2 | c.565-300T>C (n.565-300T>C) c.562-300T>C (n.562-300T>C) c.-221-300T>C (n.-221-300T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686536T= | CA2068914173 | TCTN2 | c.565-300T= (n.565-300T=) c.562-300T= (n.562-300T=) c.-221-300T= (n.-221-300T=) | |
12 | g.123686543T>C | CA684704390 | TCTN2 | c.565-293T>C (n.565-293T>C) c.562-293T>C (n.562-293T>C) c.-221-293T>C (n.-221-293T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686543T= | CA2068914174 | TCTN2 | c.565-293T= (n.565-293T=) c.562-293T= (n.562-293T=) c.-221-293T= (n.-221-293T=) | |
12 | g.123686544_123686549delinsATCTTT | CA2068914177 | TCTN2 | c.565-292_565-287delinsATCTTT (n.565-292_565-287delinsATCTTT) c.562-292_562-287delinsATCTTT (n.562-292_562-287delinsATCTTT) c.-221-292_-221-287delinsATCTTT (n.-221-292_-221-287delinsATCTTT) | |
12 | g.123686549_123686553del | CA2068914186 | TCTN2 | c.565-287_565-283del (n.565-287_565-283del) c.562-287_562-283del (n.562-287_562-283del) c.-221-287_-221-283del (n.-221-287_-221-283del) | dbSNP |
12 | g.123686550T>C | CA2068914188 | TCTN2 | c.565-286T>C (n.565-286T>C) c.562-286T>C (n.562-286T>C) c.-221-286T>C (n.-221-286T>C) | dbSNP |
12 | g.123686550T= | CA2068914187 | TCTN2 | c.565-286T= (n.565-286T=) c.562-286T= (n.562-286T=) c.-221-286T= (n.-221-286T=) | |
12 | g.123686552T>C | CA2068914190 | TCTN2 | c.565-284T>C (n.565-284T>C) c.562-284T>C (n.562-284T>C) c.-221-284T>C (n.-221-284T>C) | dbSNP |
12 | g.123686552T= | CA2068914191 | TCTN2 | c.565-284T= (n.565-284T=) c.562-284T= (n.562-284T=) c.-221-284T= (n.-221-284T=) | |
12 | g.123686554C= | CA2068914193 | TCTN2 | c.565-282C= (n.565-282C=) c.562-282C= (n.562-282C=) c.-221-282C= (n.-221-282C=) | |
12 | g.123686554C>T | CA684704392 | TCTN2 | c.565-282C>T (n.565-282C>T) c.562-282C>T (n.562-282C>T) c.-221-282C>T (n.-221-282C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686563T>C | CA2068914198 | TCTN2 | c.565-273T>C (n.565-273T>C) c.562-273T>C (n.562-273T>C) c.-221-273T>C (n.-221-273T>C) | dbSNP |
12 | g.123686563T= | CA2068914196 | TCTN2 | c.565-273T= (n.565-273T=) c.562-273T= (n.562-273T=) c.-221-273T= (n.-221-273T=) | |
12 | g.123686573A= | CA2068914204 | TCTN2 | c.565-263A= (n.565-263A=) c.562-263A= (n.562-263A=) c.-221-263A= (n.-221-263A=) | |
12 | g.123686573A>G | CA684704393 | TCTN2 | c.565-263A>G (n.565-263A>G) c.562-263A>G (n.562-263A>G) c.-221-263A>G (n.-221-263A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686575C= | CA2068914210 | TCTN2 | c.565-261C= (n.565-261C=) c.562-261C= (n.562-261C=) c.-221-261C= (n.-221-261C=) | |
12 | g.123686575C>T | CA245195152 | TCTN2 | c.565-261C>T (n.565-261C>T) c.562-261C>T (n.562-261C>T) c.-221-261C>T (n.-221-261C>T) | dbSNP |
12 | g.123686577C= | CA2068914218 | TCTN2 | c.565-259C= (n.565-259C=) c.562-259C= (n.562-259C=) c.-221-259C= (n.-221-259C=) | |
12 | g.123686577C>G | CA952802129 | TCTN2 | c.565-259C>G (n.565-259C>G) c.562-259C>G (n.562-259C>G) c.-221-259C>G (n.-221-259C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686577C>T | CA608091580 | TCTN2 | c.565-259C>T (n.565-259C>T) c.562-259C>T (n.562-259C>T) c.-221-259C>T (n.-221-259C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686579T>A | CA2068914224 | TCTN2 | c.565-257T>A (n.565-257T>A) c.562-257T>A (n.562-257T>A) c.-221-257T>A (n.-221-257T>A) | dbSNP |
12 | g.123686579T>G | CA245195154 | TCTN2 | c.565-257T>G (n.565-257T>G) c.562-257T>G (n.562-257T>G) c.-221-257T>G (n.-221-257T>G) | dbSNP |
12 | g.123686579T= | CA2068914223 | TCTN2 | c.565-257T= (n.565-257T=) c.562-257T= (n.562-257T=) c.-221-257T= (n.-221-257T=) | |
12 | g.123686580G>A | CA684704401 | TCTN2 | c.565-256G>A (n.565-256G>A) c.562-256G>A (n.562-256G>A) c.-221-256G>A (n.-221-256G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123686580G= | CA2068914229 | TCTN2 | c.565-256G= (n.565-256G=) c.562-256G= (n.562-256G=) c.-221-256G= (n.-221-256G=) | |
12 | g.123686583C= | CA2068914237 | TCTN2 | c.565-253C= (n.565-253C=) c.562-253C= (n.562-253C=) c.-221-253C= (n.-221-253C=) | |
12 | g.123686583C>T | CA684704403 | TCTN2 | c.565-253C>T (n.565-253C>T) c.562-253C>T (n.562-253C>T) c.-221-253C>T (n.-221-253C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |