Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.123671380_123671386delinsAAGGGCCCA2068962110TCTN2c.82+58_82+64delinsAAGGGCC (n.82+58_82+64delinsAAGGGCC)
c.108+32_108+38delinsAAGGGCC (n.108+32_108+38delinsAAGGGCC)
c.-701+58_-701+64delinsAAGGGCC (n.-701+58_-701+64delinsAAGGGCC)
12g.123671381A>GCA2575341641TCTN2c.82+59A>G (n.82+59A>G)
c.108+33A>G (n.108+33A>G)
c.-701+59A>G (n.-701+59A>G)
12g.123671383_123671388delCA6860775TCTN2c.82+61_82+66del (n.82+61_82+66del)
c.108+35_108+40del (n.108+35_108+40del)
c.-701+61_-701+66del (n.-701+61_-701+66del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123671382G>ACA608506978TCTN2c.82+60G>A (n.82+60G>A)
c.108+34G>A (n.108+34G>A)
c.-701+60G>A (n.-701+60G>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.123671382G=CA2068962112TCTN2c.82+60G= (n.82+60G=)
c.108+34G= (n.108+34G=)
c.-701+60G= (n.-701+60G=)
12g.123671383G>CCA684699806TCTN2c.82+61G>C (n.82+61G>C)
c.108+35G>C (n.108+35G>C)
c.-701+61G>C (n.-701+61G>C)
 dbSNP
12g.123671383G=CA2068962113TCTN2c.82+61G= (n.82+61G=)
c.108+35G= (n.108+35G=)
c.-701+61G= (n.-701+61G=)
12g.123671383G>TCA2621687338TCTN2c.82+61G>T (n.82+61G>T)
c.108+35G>T (n.108+35G>T)
c.-701+61G>T (n.-701+61G>T)
 gnomAD v4
12g.123671384G>ACA608506979TCTN2c.82+62G>A (n.82+62G>A)
c.108+36G>A (n.108+36G>A)
c.-701+62G>A (n.-701+62G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123671384G=CA2068962114TCTN2c.82+62G= (n.82+62G=)
c.108+36G= (n.108+36G=)
c.-701+62G= (n.-701+62G=)
12g.123671384G>TCA2797814152TCTN2c.82+62G>T (n.82+62G>T)
c.108+36G>T (n.108+36G>T)
c.-701+62G>T (n.-701+62G>T)
12g.123671386delCA2575341642TCTN2c.82+64del (n.82+64del)
c.108+38del (n.108+38del)
c.-701+64del (n.-701+64del)
12g.123671386C>ACA2621687341TCTN2c.82+64C>A (n.82+64C>A)
c.108+38C>A (n.108+38C>A)
c.-701+64C>A (n.-701+64C>A)
 gnomAD v4
12g.123671386C=CA2068962115TCTN2c.82+64C= (n.82+64C=)
c.108+38C= (n.108+38C=)
c.-701+64C= (n.-701+64C=)
12g.123671386C>TCA608506980TCTN2c.82+64C>T (n.82+64C>T)
c.108+38C>T (n.108+38C>T)
c.-701+64C>T (n.-701+64C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123671390C=CA2068962116TCTN2c.82+68C= (n.82+68C=)
c.108+42C= (n.108+42C=)
c.-701+68C= (n.-701+68C=)
12g.123671390C>TCA952816413TCTN2c.82+68C>T (n.82+68C>T)
c.108+42C>T (n.108+42C>T)
c.-701+68C>T (n.-701+68C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123671394G>ACA608506981TCTN2c.82+72G>A (n.82+72G>A)
c.108+46G>A (n.108+46G>A)
c.-701+72G>A (n.-701+72G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123671394G=CA2068962117TCTN2c.82+72G= (n.82+72G=)
c.108+46G= (n.108+46G=)
c.-701+72G= (n.-701+72G=)
12g.123671394G>TCA952816414TCTN2c.82+72G>T (n.82+72G>T)
c.108+46G>T (n.108+46G>T)
c.-701+72G>T (n.-701+72G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123671395A=CA2068962118TCTN2c.82+73A= (n.82+73A=)
c.108+47A= (n.108+47A=)
c.-701+73A= (n.-701+73A=)
12g.123671395A>GCA608506982TCTN2c.82+73A>G (n.82+73A>G)
c.108+47A>G (n.108+47A>G)
c.-701+73A>G (n.-701+73A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123671396delCA2621687348TCTN2c.82+74del (n.82+74del)
c.108+48del (n.108+48del)
c.-701+74del (n.-701+74del)
 gnomAD v4
12g.123671397T>ACA608506983TCTN2c.82+75T>A (n.82+75T>A)
c.108+49T>A (n.108+49T>A)
c.-701+75T>A (n.-701+75T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123671397T>CCA2621687352TCTN2c.82+75T>C (n.82+75T>C)
c.108+49T>C (n.108+49T>C)
c.-701+75T>C (n.-701+75T>C)
 gnomAD v4
12g.123671397T>GCA245182679TCTN2c.82+75T>G (n.82+75T>G)
c.108+49T>G (n.108+49T>G)
c.-701+75T>G (n.-701+75T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123671397T=CA2068962119TCTN2c.82+75T= (n.82+75T=)
c.108+49T= (n.108+49T=)
c.-701+75T= (n.-701+75T=)
12g.123671398C>ACA245182692TCTN2c.82+76C>A (n.82+76C>A)
c.108+50C>A (n.108+50C>A)
c.-701+76C>A (n.-701+76C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123671398C=CA2068962120TCTN2c.82+76C= (n.82+76C=)
c.108+50C= (n.108+50C=)
c.-701+76C= (n.-701+76C=)
12g.123671398C>GCA2543956280TCTN2c.82+76C>G (n.82+76C>G)
c.108+50C>G (n.108+50C>G)
c.-701+76C>G (n.-701+76C>G)
 gnomAD v4
12g.123671398C>TCA608506984TCTN2c.82+76C>T (n.82+76C>T)
c.108+50C>T (n.108+50C>T)
c.-701+76C>T (n.-701+76C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123671402dupCA2832556368TCTN2c.82+80dup (n.82+80dup)
c.108+54dup (n.108+54dup)
c.-701+80dup (n.-701+80dup)
12g.123671402delCA2575341643TCTN2c.82+80del (n.82+80del)
c.108+54del (n.108+54del)
c.-701+80del (n.-701+80del)
 gnomAD v4
12g.123671399C>ACA2575341644TCTN2c.82+77C>A (n.82+77C>A)
c.108+51C>A (n.108+51C>A)
c.-701+77C>A (n.-701+77C>A)
 gnomAD v4
12g.123671399C>TCA2621687364TCTN2c.82+77C>T (n.82+77C>T)
c.108+51C>T (n.108+51C>T)
c.-701+77C>T (n.-701+77C>T)
 gnomAD v4
12g.123671400C>ACA2575341645TCTN2c.82+78C>A (n.82+78C>A)
c.108+52C>A (n.108+52C>A)
c.-701+78C>A (n.-701+78C>A)
12g.123671400C=CA2068962121TCTN2c.82+78C= (n.82+78C=)
c.108+52C= (n.108+52C=)
c.-701+78C= (n.-701+78C=)
12g.123671400C>GCA2621687368TCTN2c.82+78C>G (n.82+78C>G)
c.108+52C>G (n.108+52C>G)
c.-701+78C>G (n.-701+78C>G)
 gnomAD v4
12g.123671400C>TCA245182699TCTN2c.82+78C>T (n.82+78C>T)
c.108+52C>T (n.108+52C>T)
c.-701+78C>T (n.-701+78C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.123671400_123671401insGAAGCTCCA2797814155TCTN2c.82+78_82+79insGAAGCTC (n.82+78_82+79insGAAGCTC)
c.108+52_108+53insGAAGCTC (n.108+52_108+53insGAAGCTC)
c.-701+78_-701+79insGAAGCTC (n.-701+78_-701+79insGAAGCTC)
12g.123671401C>ACA2506526447TCTN2c.82+79C>A (n.82+79C>A)
c.108+53C>A (n.108+53C>A)
c.-701+79C>A (n.-701+79C>A)
12g.123671401C=CA2068962122TCTN2c.82+79C= (n.82+79C=)
c.108+53C= (n.108+53C=)
c.-701+79C= (n.-701+79C=)
12g.123671401C>TCA245182717TCTN2c.82+79C>T (n.82+79C>T)
c.108+53C>T (n.108+53C>T)
c.-701+79C>T (n.-701+79C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123671402C>ACA2575341646TCTN2c.82+80C>A (n.82+80C>A)
c.108+54C>A (n.108+54C>A)
c.-701+80C>A (n.-701+80C>A)
12g.123671402C=CA2068962123TCTN2c.82+80C= (n.82+80C=)
c.108+54C= (n.108+54C=)
c.-701+80C= (n.-701+80C=)
12g.123671402C>TCA245182721TCTN2c.82+80C>T (n.82+80C>T)
c.108+54C>T (n.108+54C>T)
c.-701+80C>T (n.-701+80C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.123671403G>ACA952816421TCTN2c.82+81G>A (n.82+81G>A)
c.108+55G>A (n.108+55G>A)
c.-701+81G>A (n.-701+81G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123671403G>CCA2575341647TCTN2c.82+81G>C (n.82+81G>C)
c.108+55G>C (n.108+55G>C)
c.-701+81G>C (n.-701+81G>C)
 gnomAD v4
12g.123671403G=CA2068962124TCTN2c.82+81G= (n.82+81G=)
c.108+55G= (n.108+55G=)
c.-701+81G= (n.-701+81G=)
12g.123671404G>ACA2621687387TCTN2c.82+82G>A (n.82+82G>A)
c.108+56G>A (n.108+56G>A)
c.-701+82G>A (n.-701+82G>A)
 gnomAD v4
12g.123671404G>CCA684699830TCTN2c.82+82G>C (n.82+82G>C)
c.108+56G>C (n.108+56G>C)
c.-701+82G>C (n.-701+82G>C)
 dbSNP
12g.123671404G=CA2068962125TCTN2c.82+82G= (n.82+82G=)
c.108+56G= (n.108+56G=)
c.-701+82G= (n.-701+82G=)
12g.123671405G>CCA2621687390TCTN2c.82+83G>C (n.82+83G>C)
c.108+57G>C (n.108+57G>C)
c.-701+83G>C (n.-701+83G>C)
 gnomAD v4
12g.123671406A>GCA2797814156TCTN2c.82+84A>G (n.82+84A>G)
c.108+58A>G (n.108+58A>G)
c.-701+84A>G (n.-701+84A>G)
12g.123671407G>CCA2621687392TCTN2c.82+85G>C (n.82+85G>C)
c.108+59G>C (n.108+59G>C)
c.-701+85G>C (n.-701+85G>C)
 gnomAD v4
12g.123671408C>ACA2575341648TCTN2c.82+86C>A (n.82+86C>A)
c.108+60C>A (n.108+60C>A)
c.-701+86C>A (n.-701+86C>A)
12g.123671408C>GCA2621687396TCTN2c.82+86C>G (n.82+86C>G)
c.108+60C>G (n.108+60C>G)
c.-701+86C>G (n.-701+86C>G)
 gnomAD v4
12g.123671412G>ACA2621687397TCTN2c.82+90G>A (n.82+90G>A)
c.108+64G>A (n.108+64G>A)
c.-701+90G>A (n.-701+90G>A)
 gnomAD v4
12g.123671412G>TCA2621687398TCTN2c.82+90G>T (n.82+90G>T)
c.108+64G>T (n.108+64G>T)
c.-701+90G>T (n.-701+90G>T)
 gnomAD v4
12g.123671413G>ACA2575341649TCTN2c.82+91G>A (n.82+91G>A)
c.108+65G>A (n.108+65G>A)
c.-701+91G>A (n.-701+91G>A)
12g.123671414G>CCA245182722TCTN2c.83-93G>C (n.83-93G>C)
c.108+66G>C (n.108+66G>C)
c.-700-93G>C (n.-700-93G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123671414G=CA2068962126TCTN2c.83-93G= (n.83-93G=)
c.108+66G= (n.108+66G=)
c.-700-93G= (n.-700-93G=)
12g.123671417T>CCA2575341650TCTN2c.83-90T>C (n.83-90T>C)
c.108+69T>C (n.108+69T>C)
c.-700-90T>C (n.-700-90T>C)
12g.123671417T>GCA2068962127TCTN2c.83-90T>G (n.83-90T>G)
c.108+69T>G (n.108+69T>G)
c.-700-90T>G (n.-700-90T>G)
 dbSNP
12g.123671417T=CA2068962128TCTN2c.83-90T= (n.83-90T=)
c.108+69T= (n.108+69T=)
c.-700-90T= (n.-700-90T=)
12g.123671418C>ACA2621687400TCTN2c.83-89C>A (n.83-89C>A)
c.108+70C>A (n.108+70C>A)
c.-700-89C>A (n.-700-89C>A)
 gnomAD v4
12g.123671418C=CA2068962129TCTN2c.83-89C= (n.83-89C=)
c.108+70C= (n.108+70C=)
c.-700-89C= (n.-700-89C=)
12g.123671418C>TCA245182723TCTN2c.83-89C>T (n.83-89C>T)
c.108+70C>T (n.108+70C>T)
c.-700-89C>T (n.-700-89C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.123671419G>ACA245182725TCTN2c.83-88G>A (n.83-88G>A)
c.108+71G>A (n.108+71G>A)
c.-700-88G>A (n.-700-88G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.123671419G=CA2068962130TCTN2c.83-88G= (n.83-88G=)
c.108+71G= (n.108+71G=)
c.-700-88G= (n.-700-88G=)
12g.123671419G>TCA2621687404TCTN2c.83-88G>T (n.83-88G>T)
c.108+71G>T (n.108+71G>T)
c.-700-88G>T (n.-700-88G>T)
 gnomAD v4
12g.123671422_123671423delCA2621687405TCTN2c.83-85_83-84del (n.83-85_83-84del)
c.108+74_108+75del (n.108+74_108+75del)
c.-700-85_-700-84del (n.-700-85_-700-84del)
 gnomAD v4
12g.123671423A>CCA2727239775TCTN2c.83-84A>C (n.83-84A>C)
c.108+75A>C (n.108+75A>C)
c.-700-84A>C (n.-700-84A>C)
 dbSNP
12g.123671423A>TCA2621687406TCTN2c.83-84A>T (n.83-84A>T)
c.108+75A>T (n.108+75A>T)
c.-700-84A>T (n.-700-84A>T)
 gnomAD v4
12g.123671424C>ACA684699841TCTN2c.83-83C>A (n.83-83C>A)
c.108+76C>A (n.108+76C>A)
c.-700-83C>A (n.-700-83C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123671424C=CA2068962131TCTN2c.83-83C= (n.83-83C=)
c.108+76C= (n.108+76C=)
c.-700-83C= (n.-700-83C=)
12g.123671424C>TCA15738519TCTN2c.83-83C>T (n.83-83C>T)
c.108+76C>T (n.108+76C>T)
c.-700-83C>T (n.-700-83C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123671425G>CCA684699842TCTN2c.83-82G>C (n.83-82G>C)
c.108+77G>C (n.108+77G>C)
c.-700-82G>C (n.-700-82G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123671425G=CA2068962132TCTN2c.83-82G= (n.83-82G=)
c.108+77G= (n.108+77G=)
c.-700-82G= (n.-700-82G=)
12g.123671425G>TCA655256084TCTN2c.83-82G>T (n.83-82G>T)
c.108+77G>T (n.108+77G>T)
c.-700-82G>T (n.-700-82G>T)
 COSMIC
12g.123671425dupCA2838318874TCTN2c.83-82dup (n.83-82dup)
c.108+77dup (n.108+77dup)
c.-700-82dup (n.-700-82dup)
12g.123671426C>ACA2621687414TCTN2c.83-81C>A (n.83-81C>A)
c.108+78C>A (n.108+78C>A)
c.-700-81C>A (n.-700-81C>A)
 gnomAD v4
12g.123671426C=CA2068962133TCTN2c.83-81C= (n.83-81C=)
c.108+78C= (n.108+78C=)
c.-700-81C= (n.-700-81C=)
12g.123671426C>TCA952816428TCTN2c.83-81C>T (n.83-81C>T)
c.108+78C>T (n.108+78C>T)
c.-700-81C>T (n.-700-81C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123671428A>TCA2621687415TCTN2c.83-79A>T (n.83-79A>T)
c.109-79A>T (n.109-79A>T)
c.-700-79A>T (n.-700-79A>T)
 gnomAD v4
12g.123671431G>ACA2068962135TCTN2c.83-76G>A (n.83-76G>A)
c.109-76G>A (n.109-76G>A)
c.-700-76G>A (n.-700-76G>A)
 dbSNP
12g.123671431G=CA2068962134TCTN2c.83-76G= (n.83-76G=)
c.109-76G= (n.109-76G=)
c.-700-76G= (n.-700-76G=)
12g.123671432C>ACA2621687417TCTN2c.83-75C>A (n.83-75C>A)
c.109-75C>A (n.109-75C>A)
c.-700-75C>A (n.-700-75C>A)
 gnomAD v4
12g.123671432C=CA2068962136TCTN2c.83-75C= (n.83-75C=)
c.109-75C= (n.109-75C=)
c.-700-75C= (n.-700-75C=)
12g.123671432C>GCA2068962137TCTN2c.83-75C>G (n.83-75C>G)
c.109-75C>G (n.109-75C>G)
c.-700-75C>G (n.-700-75C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.123671432C>TCA2575341651TCTN2c.83-75C>T (n.83-75C>T)
c.109-75C>T (n.109-75C>T)
c.-700-75C>T (n.-700-75C>T)
12g.123671435G>CCA2068962139TCTN2c.83-72G>C (n.83-72G>C)
c.109-72G>C (n.109-72G>C)
c.-700-72G>C (n.-700-72G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.123671435G=CA2068962138TCTN2c.83-72G= (n.83-72G=)
c.109-72G= (n.109-72G=)
c.-700-72G= (n.-700-72G=)
12g.123671437C=CA2068962140TCTN2c.83-70C= (n.83-70C=)
c.109-70C= (n.109-70C=)
c.-700-70C= (n.-700-70C=)
12g.123671437C>GCA684699848TCTN2c.83-70C>G (n.83-70C>G)
c.109-70C>G (n.109-70C>G)
c.-700-70C>G (n.-700-70C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123671437C>TCA2621687424TCTN2c.83-70C>T (n.83-70C>T)
c.109-70C>T (n.109-70C>T)
c.-700-70C>T (n.-700-70C>T)
 gnomAD v4
12g.123671438G>ACA2621687426TCTN2c.83-69G>A (n.83-69G>A)
c.109-69G>A (n.109-69G>A)
c.-700-69G>A (n.-700-69G>A)
 gnomAD v4
12g.123671439C=CA2068962141TCTN2c.83-68C= (n.83-68C=)
c.109-68C= (n.109-68C=)
c.-700-68C= (n.-700-68C=)
12g.123671439C>GCA684699856TCTN2c.83-68C>G (n.83-68C>G)
c.109-68C>G (n.109-68C>G)
c.-700-68C>G (n.-700-68C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123671440C>TCA2575341653TCTN2c.83-67C>T (n.83-67C>T)
c.109-67C>T (n.109-67C>T)
c.-700-67C>T (n.-700-67C>T)
12g.123671447_123671448dupCA2575341652TCTN2c.83-60_83-59dup (n.83-60_83-59dup)
c.109-60_109-59dup (n.109-60_109-59dup)
c.-700-60_-700-59dup (n.-700-60_-700-59dup)
12g.123671442C>ACA2575341654TCTN2c.83-65C>A (n.83-65C>A)
c.109-65C>A (n.109-65C>A)
c.-700-65C>A (n.-700-65C>A)
 gnomAD v4
12g.123671443A>GCA2621687427TCTN2c.83-64A>G (n.83-64A>G)
c.109-64A>G (n.109-64A>G)
c.-700-64A>G (n.-700-64A>G)
 gnomAD v4
12g.123671444C>ACA2621687428TCTN2c.83-63C>A (n.83-63C>A)
c.109-63C>A (n.109-63C>A)
c.-700-63C>A (n.-700-63C>A)
 gnomAD v4
12g.123671445A=CA2068962142TCTN2c.83-62A= (n.83-62A=)
c.109-62A= (n.109-62A=)
c.-700-62A= (n.-700-62A=)
12g.123671445A>GCA684699858TCTN2c.83-62A>G (n.83-62A>G)
c.109-62A>G (n.109-62A>G)
c.-700-62A>G (n.-700-62A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123671447delCA2575341655TCTN2c.83-60del (n.83-60del)
c.109-60del (n.109-60del)
c.-700-60del (n.-700-60del)
12g.123671447A>GCA2575341656TCTN2c.83-60A>G (n.83-60A>G)
c.109-60A>G (n.109-60A>G)
c.-700-60A>G (n.-700-60A>G)
12g.123671449C>TCA2621687430TCTN2c.83-58C>T (n.83-58C>T)
c.109-58C>T (n.109-58C>T)
c.-700-58C>T (n.-700-58C>T)
 gnomAD v4
12g.123671452A=CA2068962143TCTN2c.83-55A= (n.83-55A=)
c.109-55A= (n.109-55A=)
c.-700-55A= (n.-700-55A=)
12g.123671452A>GCA952816452TCTN2c.83-55A>G (n.83-55A>G)
c.109-55A>G (n.109-55A>G)
c.-700-55A>G (n.-700-55A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123671453G>CCA2621687431TCTN2c.83-54G>C (n.83-54G>C)
c.109-54G>C (n.109-54G>C)
c.-700-54G>C (n.-700-54G>C)
 gnomAD v4
12g.123671454G>TCA2621687432TCTN2c.83-53G>T (n.83-53G>T)
c.109-53G>T (n.109-53G>T)
c.-700-53G>T (n.-700-53G>T)
 gnomAD v4
12g.123671455C>ACA2621687433TCTN2c.83-52C>A (n.83-52C>A)
c.109-52C>A (n.109-52C>A)
c.-700-52C>A (n.-700-52C>A)
 gnomAD v4
12g.123671456G=CA2068962144TCTN2c.83-51G= (n.83-51G=)
c.109-51G= (n.109-51G=)
c.-700-51G= (n.-700-51G=)
12g.123671456G>TCA608506985TCTN2c.83-51G>T (n.83-51G>T)
c.109-51G>T (n.109-51G>T)
c.-700-51G>T (n.-700-51G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123671457G>CCA2068962146TCTN2c.83-50G>C (n.83-50G>C)
c.109-50G>C (n.109-50G>C)
c.-700-50G>C (n.-700-50G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.123671457G=CA2068962145TCTN2c.83-50G= (n.83-50G=)
c.109-50G= (n.109-50G=)
c.-700-50G= (n.-700-50G=)
12g.123671458T>CCA2621687436TCTN2c.83-49T>C (n.83-49T>C)
c.109-49T>C (n.109-49T>C)
c.-700-49T>C (n.-700-49T>C)
 gnomAD v4
12g.123671459G>ACA2575341657TCTN2c.83-48G>A (n.83-48G>A)
c.109-48G>A (n.109-48G>A)
c.-700-48G>A (n.-700-48G>A)
12g.123671460A>CCA2727240453TCTN2c.83-47A>C (n.83-47A>C)
c.109-47A>C (n.109-47A>C)
c.-700-47A>C (n.-700-47A>C)
 dbSNP
12g.123671460A>GCA2621687442TCTN2c.83-47A>G (n.83-47A>G)
c.109-47A>G (n.109-47A>G)
c.-700-47A>G (n.-700-47A>G)
 gnomAD v4
12g.123671461T>CCA2068962147TCTN2c.83-46T>C (n.83-46T>C)
c.109-46T>C (n.109-46T>C)
c.-700-46T>C (n.-700-46T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.123671461T=CA2068962148TCTN2c.83-46T= (n.83-46T=)
c.109-46T= (n.109-46T=)
c.-700-46T= (n.-700-46T=)
12g.123671463C=CA2068962149TCTN2c.83-44C= (n.83-44C=)
c.109-44C= (n.109-44C=)
c.-700-44C= (n.-700-44C=)
12g.123671463C>GCA6860776TCTN2c.83-44C>G (n.83-44C>G)
c.109-44C>G (n.109-44C>G)
c.-700-44C>G (n.-700-44C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.123671465T>GCA2575341658TCTN2c.83-42T>G (n.83-42T>G)
c.109-42T>G (n.109-42T>G)
c.-700-42T>G (n.-700-42T>G)
12g.123671466C>ACA2575341659TCTN2c.83-41C>A (n.83-41C>A)
c.109-41C>A (n.109-41C>A)
c.-700-41C>A (n.-700-41C>A)
12g.123671467C=CA2068962150TCTN2c.83-40C= (n.83-40C=)
c.109-40C= (n.109-40C=)
c.-700-40C= (n.-700-40C=)
12g.123671467C>TCA952816453TCTN2c.83-40C>T (n.83-40C>T)
c.109-40C>T (n.109-40C>T)
c.-700-40C>T (n.-700-40C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123671470T>CCA608506986TCTN2c.83-37T>C (n.83-37T>C)
c.109-37T>C (n.109-37T>C)
c.-700-37T>C (n.-700-37T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123671470T=CA2068962151TCTN2c.83-37T= (n.83-37T=)
c.109-37T= (n.109-37T=)
c.-700-37T= (n.-700-37T=)
12g.123671473T>CCA2068962153TCTN2c.83-34T>C (n.83-34T>C)
c.109-34T>C (n.109-34T>C)
c.-700-34T>C (n.-700-34T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.123671473T=CA2068962152TCTN2c.83-34T= (n.83-34T=)
c.109-34T= (n.109-34T=)
c.-700-34T= (n.-700-34T=)
12g.123671475A>TCA2621687448TCTN2c.83-32A>T (n.83-32A>T)
c.109-32A>T (n.109-32A>T)
c.-700-32A>T (n.-700-32A>T)
 gnomAD v4
12g.123671476C>ACA684699870TCTN2c.83-31C>A (n.83-31C>A)
c.109-31C>A (n.109-31C>A)
c.-700-31C>A (n.-700-31C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123671476C=CA2068962154TCTN2c.83-31C= (n.83-31C=)
c.109-31C= (n.109-31C=)
c.-700-31C= (n.-700-31C=)
12g.123671477C=CA2068962156TCTN2c.83-30C= (n.83-30C=)
c.109-30C= (n.109-30C=)
c.-700-30C= (n.-700-30C=)
12g.123671477_123671480delinsCCCTCA2068962155TCTN2c.83-30_83-27delinsCCCT (n.83-30_83-27delinsCCCT)
c.109-30_109-27delinsCCCT (n.109-30_109-27delinsCCCT)
c.-700-30_-700-27delinsCCCT (n.-700-30_-700-27delinsCCCT)
12g.123671477_123671478insTACA608506988TCTN2c.83-30_83-29insTA (n.83-30_83-29insTA)
c.109-30_109-29insTA (n.109-30_109-29insTA)
c.-700-30_-700-29insTA (n.-700-30_-700-29insTA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123671478C=CA2068962157TCTN2c.83-29C= (n.83-29C=)
c.109-29C= (n.109-29C=)
c.-700-29C= (n.-700-29C=)
12g.123671478C>GCA2068962158TCTN2c.83-29C>G (n.83-29C>G)
c.109-29C>G (n.109-29C>G)
c.-700-29C>G (n.-700-29C>G)
 dbSNP
12g.123671478C>TCA2068962159TCTN2c.83-29C>T (n.83-29C>T)
c.109-29C>T (n.109-29C>T)
c.-700-29C>T (n.-700-29C>T)
 dbSNP
12g.123671481_123671483delCA608506987TCTN2c.83-26_83-24del (n.83-26_83-24del)
c.109-26_109-24del (n.109-26_109-24del)
c.-700-26_-700-24del (n.-700-26_-700-24del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123671479C=CA2068962160TCTN2c.83-28C= (n.83-28C=)
c.109-28C= (n.109-28C=)
c.-700-28C= (n.-700-28C=)
12g.123671479C>TCA608506989TCTN2c.83-28C>T (n.83-28C>T)
c.109-28C>T (n.109-28C>T)
c.-700-28C>T (n.-700-28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.123671481C>GCA2621687454TCTN2c.83-26C>G (n.83-26C>G)
c.109-26C>G (n.109-26C>G)
c.-700-26C>G (n.-700-26C>G)
 gnomAD v4
12g.123671481C>TCA2621687452TCTN2c.83-26C>T (n.83-26C>T)
c.109-26C>T (n.109-26C>T)
c.-700-26C>T (n.-700-26C>T)
 gnomAD v4
12g.123671481_123671484delinsCCTTCA2068962161TCTN2c.83-26_83-23delinsCCTT (n.83-26_83-23delinsCCTT)
c.109-26_109-23delinsCCTT (n.109-26_109-23delinsCCTT)
c.-700-26_-700-23delinsCCTT (n.-700-26_-700-23delinsCCTT)

Number of alleles fetched