Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1545A>C (p.Gly515=)
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 ClinVar dbSNP
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c.3898G>T (p.Gly1300Ter)
c.4445+1554G>T (n.4445+1554G>T)
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3g.123647417C>GCA354227375MYLKc.4219G>C (p.Gly1407Arg)
c.826G>C (p.Gly276Arg)
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c.1543G>C (p.Gly515Arg)
c.4426G>C (p.Gly1476Arg)
n.928G>C
n.4320G>C
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n.2481G>C
c.4456G>C (p.Gly1486Arg)
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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c.4423T>A (p.Phe1475Ile)
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 gnomAD v4
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c.822A>C (p.Lys274Asn)
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c.1806A>C
c.1539A>C (p.Lys513Asn)
c.4422A>C (p.Lys1474Asn)
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n.943A>C
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n.2203del
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c.4422del (p.Lys1474AsnfsTer9)
n.924del
n.4316del
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 COSMIC
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n.129G>A
n.94+1545G>A
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c.3889G>A (p.Gly1297Arg)
c.4445+1545G>A (n.4445+1545G>A)
c.4240G>A (p.Gly1414Arg)
3g.123647427A>CCA435298900MYLKc.4209T>G (p.Ser1403=)
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c.3654-2A>C (n.3654-2A>C)
n.937-2A>C
c.2040-2A>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.123647436G>CCA2577876108MYLKc.4209-9C>G (n.4209-9C>G)
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3g.123647447G>ACA545974057MYLKc.4209-20C>T (n.4209-20C>T)
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Number of alleles fetched