Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.4293G= (p.Trp1431=)
3g.123647373C>GCA82918377MYLKc.4263G>C (p.Trp1421Cys)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.4292G>A (p.Trp1431Ter)
 gnomAD v4
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3g.123647375A>GCA354227288MYLKc.4261T>C (p.Trp1421Arg)
c.868T>C (p.Trp290Arg)
n.598T>C
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c.1852T>C
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n.2523T>C
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c.4291T>C (p.Trp1431Arg)
 ClinVar gnomAD v4
3g.123647375A>TCA354227287MYLKc.4261T>A (p.Trp1421Arg)
c.868T>A (p.Trp290Arg)
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c.1852T>A
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n.970T>A
n.4362T>A
c.*684T>A (n.*684T>A)
n.2523T>A
c.4498T>A (p.Trp1500Arg)
c.1649+1596T>A (n.1649+1596T>A)
n.2196T>A
n.543T>A
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c.3932G= (p.Arg1311=)
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c.4283G= (p.Arg1428=)
3g.123647383C>GCA354227305MYLKc.4253G>C (p.Arg1418Pro)
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c.4283G>A (p.Arg1428Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.123647384G>ACA354227306MYLKc.4252C>T (p.Arg1418Ter)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.123647384G>CCA82918391MYLKc.4252C>G (p.Arg1418Gly)
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
3g.123647385A>CCA435298851MYLKc.4251T>G (p.Thr1417=)
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3g.123647385A>GCA435298852MYLKc.4251T>C (p.Thr1417=)
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n.170T>C
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c.4281T>C (p.Thr1427=)
3g.123647385A>TCA435298853MYLKc.4251T>A (p.Thr1417=)
c.858T>A (p.Thr286=)
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c.1977T>A
n.2239T>A
c.1842T>A
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c.4458T>A (p.Thr1486=)
n.960T>A
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c.*674T>A (n.*674T>A)
n.2513T>A
c.4488T>A (p.Thr1496=)
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n.2186T>A
n.533T>A
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n.2129T>A
c.3696T>A (p.Thr1232=)
n.979T>A
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c.1996T>A
c.*4037T>A (n.*4037T>A)
n.170T>A
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c.4281T>A (p.Thr1427=)
3g.123647386G>ACA071761MYLKc.4250C>T (p.Thr1417Ile)
c.857C>T (p.Thr286Ile)
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c.4280C>T (p.Thr1427Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.123647386G>CCA354227307MYLKc.4250C>G (p.Thr1417Ser)
c.857C>G (p.Thr286Ser)
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c.4445+1585C>G (n.4445+1585C>G)
c.4280C>G (p.Thr1427Ser)
 gnomAD v4
3g.123647386G=CA1398493176MYLKc.4250C= (p.Thr1417=)
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n.4351C=
c.*673C= (n.*673C=)
n.2512C=
c.4487C= (p.Thr1496=)
c.1649+1585C= (n.1649+1585C=)
n.2185C=
n.532C=
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n.2128C=
c.3695C= (p.Thr1232=)
n.978C=
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c.4280C= (p.Thr1427=)
3g.123647386G>TCA354227308MYLKc.4250C>A (p.Thr1417Asn)
c.857C>A (p.Thr286Asn)
n.587C>A
n.2089C>A
c.1691C>A (p.Thr564Asn)
c.1976C>A
n.2238C>A
c.1841C>A
c.1574C>A (p.Thr525Asn)
c.4457C>A (p.Thr1486Asn)
n.959C>A
n.4351C>A
c.*673C>A (n.*673C>A)
n.2512C>A
c.4487C>A (p.Thr1496Asn)
c.1649+1585C>A (n.1649+1585C>A)
n.2185C>A
n.532C>A
n.558C>A
n.2128C>A
c.3695C>A (p.Thr1232Asn)
n.978C>A
c.2081C>A
c.1995C>A
c.*4036C>A (n.*4036C>A)
n.169C>A
n.94+1585C>A
c.4415+1585C>A (n.4415+1585C>A)
c.3929C>A (p.Thr1310Asn)
c.4445+1585C>A (n.4445+1585C>A)
c.4280C>A (p.Thr1427Asn)
3g.123647387T>ACA354227311MYLKc.4249A>T (p.Thr1417Ser)
c.856A>T (p.Thr286Ser)
n.586A>T
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c.1975A>T
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c.*672A>T (n.*672A>T)
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c.2080A>T
c.1994A>T
c.*4035A>T (n.*4035A>T)
n.168A>T
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c.4415+1584A>T (n.4415+1584A>T)
c.3928A>T (p.Thr1310Ser)
c.4445+1584A>T (n.4445+1584A>T)
c.4279A>T (p.Thr1427Ser)
3g.123647387T>CCA354227309MYLKc.4249A>G (p.Thr1417Ala)
c.856A>G (p.Thr286Ala)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*4031G>C (n.*4031G>C)
n.164G>C
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c.1990G>A
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n.164G>A
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c.4415+1580G>A (n.4415+1580G>A)
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c.1969A>C
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c.4450A>C (p.Lys1484Gln)
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n.971A>C
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n.162A>C
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 gnomAD v4
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n.951A>T
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n.2504A>T
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n.2177A>T
n.524A>T
n.550A>T
n.2120A>T
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n.970A>T
c.2073A>T
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c.*4028A>T (n.*4028A>T)
n.161A>T
n.94+1577A>T
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c.3921A>T (p.Glu1307Asp)
c.4445+1577A>T (n.4445+1577A>T)
c.4272A>T (p.Glu1424Asp)
3g.123647394T>CCA435298862MYLKc.4242A>G (p.Glu1414=)
c.849A>G (p.Glu283=)
n.579A>G
n.2081A>G
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c.1968A>G
n.2230A>G
c.1833A>G
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n.951A>G
n.4343A>G
c.*665A>G (n.*665A>G)
n.2504A>G
c.4479A>G (p.Glu1493=)
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n.2177A>G
n.524A>G
n.550A>G
n.2120A>G
c.3687A>G (p.Glu1229=)
n.970A>G
c.2073A>G
c.1987A>G
c.*4028A>G (n.*4028A>G)
n.161A>G
n.94+1577A>G
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c.3921A>G (p.Glu1307=)
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c.4272A>G (p.Glu1424=)
3g.123647394T>GCA354227327MYLKc.4242A>C (p.Glu1414Asp)
c.849A>C (p.Glu283Asp)
n.579A>C
n.2081A>C
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c.1968A>C
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c.1833A>C
c.1566A>C (p.Glu522Asp)
c.4449A>C (p.Glu1483Asp)
n.951A>C
n.4343A>C
c.*665A>C (n.*665A>C)
n.2504A>C
c.4479A>C (p.Glu1493Asp)
c.1649+1577A>C (n.1649+1577A>C)
n.2177A>C
n.524A>C
n.550A>C
n.2120A>C
c.3687A>C (p.Glu1229Asp)
n.970A>C
c.2073A>C
c.1987A>C
c.*4028A>C (n.*4028A>C)
n.161A>C
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c.4415+1577A>C (n.4415+1577A>C)
c.3921A>C (p.Glu1307Asp)
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n.969A>T
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n.160A>T
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c.4445+1576A>G (n.4445+1576A>G)
c.4271A>G (p.Glu1424Gly)
 dbSNP gnomAD v4
3g.123647395T>GCA354227330MYLKc.4241A>C (p.Glu1414Ala)
c.848A>C (p.Glu283Ala)
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c.1967A>C
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c.1832A>C
c.1565A>C (p.Glu522Ala)
c.4448A>C (p.Glu1483Ala)
n.950A>C
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3g.123647395T=CA1398493180MYLKc.4241A= (p.Glu1414=)
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3g.123647396C>ACA354227331MYLKc.4240G>T (p.Glu1414Ter)
c.847G>T (p.Glu283Ter)
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3g.123647404C>TCA354227347MYLKc.4232G>A (p.Arg1411Gln)
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c.4439G>A (p.Arg1480Gln)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.123647405G>CCA354227348MYLKc.4231C>G (p.Arg1411Gly)
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3g.123647410A>CCA354227357MYLKc.4226T>G (p.Val1409Gly)
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c.*645C>A (n.*645C>A)
n.2484C>A
c.4459C>A (p.Gln1487Lys)
c.1649+1557C>A (n.1649+1557C>A)
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n.504C>A
n.530C>A
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c.3901C>A (p.Gln1301Lys)
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3g.123647415T>ACA435298889MYLKc.4221A>T (p.Gly1407=)
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3g.123647415T>CCA435298890MYLKc.4221A>G (p.Gly1407=)
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3g.123647415T>GCA435298891MYLKc.4221A>C (p.Gly1407=)
c.828A>C (p.Gly276=)
n.558A>C
n.2060A>C
c.1662A>C (p.Gly554=)
c.1947A>C
n.2209A>C
c.1812A>C
c.1545A>C (p.Gly515=)
c.4428A>C (p.Gly1476=)
n.930A>C
n.4322A>C
c.*644A>C (n.*644A>C)
n.2483A>C
c.4458A>C (p.Gly1486=)
c.1649+1556A>C (n.1649+1556A>C)
n.2156A>C
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n.2099A>C
c.3666A>C (p.Gly1222=)
n.949A>C
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c.1966A>C
c.*4007A>C (n.*4007A>C)
n.140A>C
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c.4251A>C (p.Gly1417=)
3g.123647416C>ACA354227371MYLKc.4220G>T (p.Gly1407Val)
c.827G>T (p.Gly276Val)
n.557G>T
n.2059G>T
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c.1946G>T
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c.4427G>T (p.Gly1476Val)
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c.*643G>T (n.*643G>T)
n.2482G>T
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n.139G>T
n.94+1555G>T
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3g.123647416C>GCA354227372MYLKc.4220G>C (p.Gly1407Ala)
c.827G>C (p.Gly276Ala)
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c.1946G>C
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n.2482G>C
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n.2155G>C
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n.948G>C
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c.*4006G>C (n.*4006G>C)
n.139G>C
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c.3899G>C (p.Gly1300Ala)
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3g.123647416C>TCA354227373MYLKc.4220G>A (p.Gly1407Glu)
c.827G>A (p.Gly276Glu)
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n.2482G>A
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c.4250G>A (p.Gly1417Glu)
 ClinVar dbSNP
3g.123647417C>ACA354227374MYLKc.4219G>T (p.Gly1407Ter)
c.826G>T (p.Gly276Ter)
n.556G>T
n.2058G>T
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c.1945G>T
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n.928G>T
n.4320G>T
c.*642G>T (n.*642G>T)
n.2481G>T
c.4456G>T (p.Gly1486Ter)
c.1649+1554G>T (n.1649+1554G>T)
n.2154G>T
n.501G>T
n.527G>T
n.2097G>T
c.3664G>T (p.Gly1222Ter)
n.947G>T
c.2050G>T
c.1964G>T
c.*4005G>T (n.*4005G>T)
n.138G>T
n.94+1554G>T
c.4415+1554G>T (n.4415+1554G>T)
c.3898G>T (p.Gly1300Ter)
c.4445+1554G>T (n.4445+1554G>T)
c.4249G>T (p.Gly1417Ter)
3g.123647417C>GCA354227375MYLKc.4219G>C (p.Gly1407Arg)
c.826G>C (p.Gly276Arg)
n.556G>C
n.2058G>C
c.1660G>C (p.Gly554Arg)
c.1945G>C
n.2207G>C
c.1810G>C
c.1543G>C (p.Gly515Arg)
c.4426G>C (p.Gly1476Arg)
n.928G>C
n.4320G>C
c.*642G>C (n.*642G>C)
n.2481G>C
c.4456G>C (p.Gly1486Arg)
c.1649+1554G>C (n.1649+1554G>C)
n.2154G>C
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n.2097G>C
c.3664G>C (p.Gly1222Arg)
n.947G>C
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n.138G>C
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c.3898G>C (p.Gly1300Arg)
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3g.123647417C>TCA354227376MYLKc.4219G>A (p.Gly1407Arg)
c.826G>A (p.Gly276Arg)
n.556G>A
n.2058G>A
c.1660G>A (p.Gly554Arg)
c.1945G>A
n.2207G>A
c.1810G>A
c.1543G>A (p.Gly515Arg)
c.4426G>A (p.Gly1476Arg)
n.928G>A
n.4320G>A
c.*642G>A (n.*642G>A)
n.2481G>A
c.4456G>A (p.Gly1486Arg)
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n.2154G>A
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n.2097G>A
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n.138G>A
n.94+1554G>A
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c.3898G>A (p.Gly1300Arg)
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c.4249G>A (p.Gly1417Arg)
3g.123647418A=CA1398493187MYLKc.4218T= (p.Phe1406=)
c.825T= (p.Phe275=)
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n.2057T=
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n.2206T=
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c.1542T= (p.Phe514=)
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n.927T=
n.4319T=
c.*641T= (n.*641T=)
n.2480T=
c.4455T= (p.Phe1485=)
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n.2153T=
n.500T=
n.526T=
n.2096T=
c.3663T= (p.Phe1221=)
n.946T=
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c.1963T=
c.*4004T= (n.*4004T=)
n.137T=
n.94+1553T=
c.4415+1553T= (n.4415+1553T=)
c.3897T= (p.Phe1299=)
c.4445+1553T= (n.4445+1553T=)
c.4248T= (p.Phe1416=)
3g.123647418A>CCA16621807MYLKc.4218T>G (p.Phe1406Leu)
c.825T>G (p.Phe275Leu)
n.555T>G
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c.4425T>G (p.Phe1475Leu)
n.927T>G
n.4319T>G
c.*641T>G (n.*641T>G)
n.2480T>G
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n.2153T>G
n.500T>G
n.526T>G
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n.946T>G
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c.*4004T>G (n.*4004T>G)
n.137T>G
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c.4445+1553T>G (n.4445+1553T>G)
c.4248T>G (p.Phe1416Leu)
 ClinVar dbSNP
3g.123647418A>GCA435298892MYLKc.4218T>C (p.Phe1406=)
c.825T>C (p.Phe275=)
n.555T>C
n.2057T>C
c.1659T>C (p.Phe553=)
c.1944T>C
n.2206T>C
c.1809T>C
c.1542T>C (p.Phe514=)
c.4425T>C (p.Phe1475=)
n.927T>C
n.4319T>C
c.*641T>C (n.*641T>C)
n.2480T>C
c.4455T>C (p.Phe1485=)
c.1649+1553T>C (n.1649+1553T>C)
n.2153T>C
n.500T>C
n.526T>C
n.2096T>C
c.3663T>C (p.Phe1221=)
n.946T>C
c.2049T>C
c.1963T>C
c.*4004T>C (n.*4004T>C)
n.137T>C
n.94+1553T>C
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c.3897T>C (p.Phe1299=)
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c.4248T>C (p.Phe1416=)
 gnomAD v4
3g.123647418A>TCA354227377MYLKc.4218T>A (p.Phe1406Leu)
c.825T>A (p.Phe275Leu)
n.555T>A
n.2057T>A
c.1659T>A (p.Phe553Leu)
c.1944T>A
n.2206T>A
c.1809T>A
c.1542T>A (p.Phe514Leu)
c.4425T>A (p.Phe1475Leu)
n.927T>A
n.4319T>A
c.*641T>A (n.*641T>A)
n.2480T>A
c.4455T>A (p.Phe1485Leu)
c.1649+1553T>A (n.1649+1553T>A)
n.2153T>A
n.500T>A
n.526T>A
n.2096T>A
c.3663T>A (p.Phe1221Leu)
n.946T>A
c.2049T>A
c.1963T>A
c.*4004T>A (n.*4004T>A)
n.137T>A
n.94+1553T>A
c.4415+1553T>A (n.4415+1553T>A)
c.3897T>A (p.Phe1299Leu)
c.4445+1553T>A (n.4445+1553T>A)
c.4248T>A (p.Phe1416Leu)
3g.123647419A>CCA354227379MYLKc.4217T>G (p.Phe1406Cys)
c.824T>G (p.Phe275Cys)
n.554T>G
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c.1943T>G
n.2205T>G
c.1808T>G
c.1541T>G (p.Phe514Cys)
c.4424T>G (p.Phe1475Cys)
n.926T>G
n.4318T>G
c.*640T>G (n.*640T>G)
n.2479T>G
c.4454T>G (p.Phe1485Cys)
c.1649+1552T>G (n.1649+1552T>G)
n.2152T>G
n.499T>G
n.525T>G
n.2095T>G
c.3662T>G (p.Phe1221Cys)
n.945T>G
c.2048T>G
c.1962T>G
c.*4003T>G (n.*4003T>G)
n.136T>G
n.94+1552T>G
c.4415+1552T>G (n.4415+1552T>G)
c.3896T>G (p.Phe1299Cys)
c.4445+1552T>G (n.4445+1552T>G)
c.4247T>G (p.Phe1416Cys)
3g.123647419A>GCA354227380MYLKc.4217T>C (p.Phe1406Ser)
c.824T>C (p.Phe275Ser)
n.554T>C
n.2056T>C
c.1658T>C (p.Phe553Ser)
c.1943T>C
n.2205T>C
c.1808T>C
c.1541T>C (p.Phe514Ser)
c.4424T>C (p.Phe1475Ser)
n.926T>C
n.4318T>C
c.*640T>C (n.*640T>C)
n.2479T>C
c.4454T>C (p.Phe1485Ser)
c.1649+1552T>C (n.1649+1552T>C)
n.2152T>C
n.499T>C
n.525T>C
n.2095T>C
c.3662T>C (p.Phe1221Ser)
n.945T>C
c.2048T>C
c.1962T>C
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n.136T>C
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n.134_135delinsAT
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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Number of alleles fetched