Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
3	g.123647306T>A	CA354227126	MYLK	c.4330A>T (p.Met1444Leu) c.937A>T (p.Met313Leu) n.667A>T n.2169A>T c.1771A>T (p.Met591Leu) c.2056A>T n.2318A>T c.1921A>T c.1654A>T (p.Met552Leu) c.4537A>T (p.Met1513Leu) n.1039A>T n.4431A>T c.753A>T (n.753A>T) n.2592A>T c.4567A>T (p.Met1523Leu) c.1649+1665A>T (n.1649+1665A>T) n.2265A>T n.612A>T n.638A>T n.2208A>T c.3775A>T (p.Met1259Leu) n.1058A>T c.2161A>T c.2075A>T c.4116A>T (n.4116A>T) n.249A>T n.94+1665A>T c.4415+1665A>T (n.4415+1665A>T) c.4009A>T (p.Met1337Leu) c.4445+1665A>T (n.4445+1665A>T) c.4360A>T (p.Met1454Leu)
3	g.123647306T>C	CA354227127	MYLK	c.4330A>G (p.Met1444Val) c.937A>G (p.Met313Val) n.667A>G n.2169A>G c.1771A>G (p.Met591Val) c.2056A>G n.2318A>G c.1921A>G c.1654A>G (p.Met552Val) c.4537A>G (p.Met1513Val) n.1039A>G n.4431A>G c.753A>G (n.753A>G) n.2592A>G c.4567A>G (p.Met1523Val) c.1649+1665A>G (n.1649+1665A>G) n.2265A>G n.612A>G n.638A>G n.2208A>G c.3775A>G (p.Met1259Val) n.1058A>G c.2161A>G c.2075A>G c.4116A>G (n.4116A>G) n.249A>G n.94+1665A>G c.4415+1665A>G (n.4415+1665A>G) c.4009A>G (p.Met1337Val) c.4445+1665A>G (n.4445+1665A>G) c.4360A>G (p.Met1454Val)	gnomAD v4
3	g.123647306T>G	CA354227128	MYLK	c.4330A>C (p.Met1444Leu) c.937A>C (p.Met313Leu) n.667A>C n.2169A>C c.1771A>C (p.Met591Leu) c.2056A>C n.2318A>C c.1921A>C c.1654A>C (p.Met552Leu) c.4537A>C (p.Met1513Leu) n.1039A>C n.4431A>C c.753A>C (n.753A>C) n.2592A>C c.4567A>C (p.Met1523Leu) c.1649+1665A>C (n.1649+1665A>C) n.2265A>C n.612A>C n.638A>C n.2208A>C c.3775A>C (p.Met1259Leu) n.1058A>C c.2161A>C c.2075A>C c.4116A>C (n.4116A>C) n.249A>C n.94+1665A>C c.4415+1665A>C (n.4415+1665A>C) c.4009A>C (p.Met1337Leu) c.4445+1665A>C (n.4445+1665A>C) c.4360A>C (p.Met1454Leu)
3	g.123647307G>A	CA82918313	MYLK	c.4329C>T (p.Ile1443=) c.936C>T (p.Ile312=) n.666C>T n.2168C>T c.1770C>T (p.Ile590=) c.2055C>T n.2317C>T c.1920C>T c.1653C>T (p.Ile551=) c.4536C>T (p.Ile1512=) n.1038C>T n.4430C>T c.752C>T (n.752C>T) n.2591C>T c.4566C>T (p.Ile1522=) c.1649+1664C>T (n.1649+1664C>T) n.2264C>T n.611C>T n.637C>T n.2207C>T c.3774C>T (p.Ile1258=) n.1057C>T c.2160C>T c.2074C>T c.4115C>T (n.4115C>T) n.248C>T n.94+1664C>T c.4415+1664C>T (n.4415+1664C>T) c.4008C>T (p.Ile1336=) c.4445+1664C>T (n.4445+1664C>T) c.4359C>T (p.Ile1453=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.123647307G>C	CA354227129	MYLK	c.4329C>G (p.Ile1443Met) c.936C>G (p.Ile312Met) n.666C>G n.2168C>G c.1770C>G (p.Ile590Met) c.2055C>G n.2317C>G c.1920C>G c.1653C>G (p.Ile551Met) c.4536C>G (p.Ile1512Met) n.1038C>G n.4430C>G c.752C>G (n.752C>G) n.2591C>G c.4566C>G (p.Ile1522Met) c.1649+1664C>G (n.1649+1664C>G) n.2264C>G n.611C>G n.637C>G n.2207C>G c.3774C>G (p.Ile1258Met) n.1057C>G c.2160C>G c.2074C>G c.4115C>G (n.4115C>G) n.248C>G n.94+1664C>G c.4415+1664C>G (n.4415+1664C>G) c.4008C>G (p.Ile1336Met) c.4445+1664C>G (n.4445+1664C>G) c.4359C>G (p.Ile1453Met)
3	g.123647307G=	CA1398493151	MYLK	c.4329C= (p.Ile1443=) c.936C= (p.Ile312=) n.666C= n.2168C= c.1770C= (p.Ile590=) c.2055C= n.2317C= c.1920C= c.1653C= (p.Ile551=) c.4536C= (p.Ile1512=) n.1038C= n.4430C= c.752C= (n.752C=) n.2591C= c.4566C= (p.Ile1522=) c.1649+1664C= (n.1649+1664C=) n.2264C= n.611C= n.637C= n.2207C= c.3774C= (p.Ile1258=) n.1057C= c.2160C= c.2074C= c.4115C= (n.4115C=) n.248C= n.94+1664C= c.4415+1664C= (n.4415+1664C=) c.4008C= (p.Ile1336=) c.4445+1664C= (n.4445+1664C=) c.4359C= (p.Ile1453=)
3	g.123647307G>T	CA435298794	MYLK	c.4329C>A (p.Ile1443=) c.936C>A (p.Ile312=) n.666C>A n.2168C>A c.1770C>A (p.Ile590=) c.2055C>A n.2317C>A c.1920C>A c.1653C>A (p.Ile551=) c.4536C>A (p.Ile1512=) n.1038C>A n.4430C>A c.752C>A (n.752C>A) n.2591C>A c.4566C>A (p.Ile1522=) c.1649+1664C>A (n.1649+1664C>A) n.2264C>A n.611C>A n.637C>A n.2207C>A c.3774C>A (p.Ile1258=) n.1057C>A c.2160C>A c.2074C>A c.4115C>A (n.4115C>A) n.248C>A n.94+1664C>A c.4415+1664C>A (n.4415+1664C>A) c.4008C>A (p.Ile1336=) c.4445+1664C>A (n.4445+1664C>A) c.4359C>A (p.Ile1453=)
3	g.123647308A>C	CA354227130	MYLK	c.4328T>G (p.Ile1443Ser) c.935T>G (p.Ile312Ser) n.665T>G n.2167T>G c.1769T>G (p.Ile590Ser) c.2054T>G n.2316T>G c.1919T>G c.1652T>G (p.Ile551Ser) c.4535T>G (p.Ile1512Ser) n.1037T>G n.4429T>G c.751T>G (n.751T>G) n.2590T>G c.4565T>G (p.Ile1522Ser) c.1649+1663T>G (n.1649+1663T>G) n.2263T>G n.610T>G n.636T>G n.2206T>G c.3773T>G (p.Ile1258Ser) n.1056T>G c.2159T>G c.2073T>G c.4114T>G (n.4114T>G) n.247T>G n.94+1663T>G c.4415+1663T>G (n.4415+1663T>G) c.4007T>G (p.Ile1336Ser) c.4445+1663T>G (n.4445+1663T>G) c.4358T>G (p.Ile1453Ser)
3	g.123647308A>G	CA354227131	MYLK	c.4328T>C (p.Ile1443Thr) c.935T>C (p.Ile312Thr) n.665T>C n.2167T>C c.1769T>C (p.Ile590Thr) c.2054T>C n.2316T>C c.1919T>C c.1652T>C (p.Ile551Thr) c.4535T>C (p.Ile1512Thr) n.1037T>C n.4429T>C c.751T>C (n.751T>C) n.2590T>C c.4565T>C (p.Ile1522Thr) c.1649+1663T>C (n.1649+1663T>C) n.2263T>C n.610T>C n.636T>C n.2206T>C c.3773T>C (p.Ile1258Thr) n.1056T>C c.2159T>C c.2073T>C c.4114T>C (n.4114T>C) n.247T>C n.94+1663T>C c.4415+1663T>C (n.4415+1663T>C) c.4007T>C (p.Ile1336Thr) c.4445+1663T>C (n.4445+1663T>C) c.4358T>C (p.Ile1453Thr)
3	g.123647308A>T	CA354227132	MYLK	c.4328T>A (p.Ile1443Asn) c.935T>A (p.Ile312Asn) n.665T>A n.2167T>A c.1769T>A (p.Ile590Asn) c.2054T>A n.2316T>A c.1919T>A c.1652T>A (p.Ile551Asn) c.4535T>A (p.Ile1512Asn) n.1037T>A n.4429T>A c.751T>A (n.751T>A) n.2590T>A c.4565T>A (p.Ile1522Asn) c.1649+1663T>A (n.1649+1663T>A) n.2263T>A n.610T>A n.636T>A n.2206T>A c.3773T>A (p.Ile1258Asn) n.1056T>A c.2159T>A c.2073T>A c.4114T>A (n.4114T>A) n.247T>A n.94+1663T>A c.4415+1663T>A (n.4415+1663T>A) c.4007T>A (p.Ile1336Asn) c.4445+1663T>A (n.4445+1663T>A) c.4358T>A (p.Ile1453Asn)
3	g.123647309T>A	CA354227133	MYLK	c.4327A>T (p.Ile1443Phe) c.934A>T (p.Ile312Phe) n.664A>T n.2166A>T c.1768A>T (p.Ile590Phe) c.2053A>T n.2315A>T c.1918A>T c.1651A>T (p.Ile551Phe) c.4534A>T (p.Ile1512Phe) n.1036A>T n.4428A>T c.750A>T (n.750A>T) n.2589A>T c.4564A>T (p.Ile1522Phe) c.1649+1662A>T (n.1649+1662A>T) n.2262A>T n.609A>T n.635A>T n.2205A>T c.3772A>T (p.Ile1258Phe) n.1055A>T c.2158A>T c.2072A>T c.4113A>T (n.4113A>T) n.246A>T n.94+1662A>T c.4415+1662A>T (n.4415+1662A>T) c.4006A>T (p.Ile1336Phe) c.4445+1662A>T (n.4445+1662A>T) c.4357A>T (p.Ile1453Phe)
3	g.123647309T>C	CA071805	MYLK	c.4327A>G (p.Ile1443Val) c.934A>G (p.Ile312Val) n.664A>G n.2166A>G c.1768A>G (p.Ile590Val) c.2053A>G n.2315A>G c.1918A>G c.1651A>G (p.Ile551Val) c.4534A>G (p.Ile1512Val) n.1036A>G n.4428A>G c.750A>G (n.750A>G) n.2589A>G c.4564A>G (p.Ile1522Val) c.1649+1662A>G (n.1649+1662A>G) n.2262A>G n.609A>G n.635A>G n.2205A>G c.3772A>G (p.Ile1258Val) n.1055A>G c.2158A>G c.2072A>G c.4113A>G (n.4113A>G) n.246A>G n.94+1662A>G c.4415+1662A>G (n.4415+1662A>G) c.4006A>G (p.Ile1336Val) c.4445+1662A>G (n.4445+1662A>G) c.4357A>G (p.Ile1453Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.123647310G>A	CA071801	MYLK	c.4326C>T (p.Ser1442=) c.933C>T (p.Ser311=) n.663C>T n.2165C>T c.1767C>T (p.Ser589=) c.2052C>T n.2314C>T c.1917C>T c.1650C>T (p.Ser550=) c.4533C>T (p.Ser1511=) n.1035C>T n.4427C>T c.749C>T (n.749C>T) n.2588C>T c.4563C>T (p.Ser1521=) c.1649+1661C>T (n.1649+1661C>T) n.2261C>T n.608C>T n.634C>T n.2204C>T c.3771C>T (p.Ser1257=) n.1054C>T c.2157C>T c.2071C>T c.4112C>T (n.4112C>T) n.245C>T n.94+1661C>T c.4415+1661C>T (n.4415+1661C>T) c.4005C>T (p.Ser1335=) c.4445+1661C>T (n.4445+1661C>T) c.4356C>T (p.Ser1452=)	dbSNP ExAC gnomAD v4
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3	g.123647310G>T	CA354227136	MYLK	c.4326C>A (p.Ser1442Arg) c.933C>A (p.Ser311Arg) n.663C>A n.2165C>A c.1767C>A (p.Ser589Arg) c.2052C>A n.2314C>A c.1917C>A c.1650C>A (p.Ser550Arg) c.4533C>A (p.Ser1511Arg) n.1035C>A n.4427C>A c.749C>A (n.749C>A) n.2588C>A c.4563C>A (p.Ser1521Arg) c.1649+1661C>A (n.1649+1661C>A) n.2261C>A n.608C>A n.634C>A n.2204C>A c.3771C>A (p.Ser1257Arg) n.1054C>A c.2157C>A c.2071C>A c.4112C>A (n.4112C>A) n.245C>A n.94+1661C>A c.4415+1661C>A (n.4415+1661C>A) c.4005C>A (p.Ser1335Arg) c.4445+1661C>A (n.4445+1661C>A) c.4356C>A (p.Ser1452Arg)
3	g.123647311C>A	CA354227137	MYLK	c.4325G>T (p.Ser1442Ile) c.932G>T (p.Ser311Ile) n.662G>T n.2164G>T c.1766G>T (p.Ser589Ile) c.2051G>T n.2313G>T c.1916G>T c.1649G>T (p.Ser550Ile) c.4532G>T (p.Ser1511Ile) n.1034G>T n.4426G>T c.748G>T (n.748G>T) n.2587G>T c.4562G>T (p.Ser1521Ile) c.1649+1660G>T (n.1649+1660G>T) n.2260G>T n.607G>T n.633G>T n.2203G>T c.3770G>T (p.Ser1257Ile) n.1053G>T c.2156G>T c.2070G>T c.4111G>T (n.4111G>T) n.244G>T n.94+1660G>T c.4415+1660G>T (n.4415+1660G>T) c.4004G>T (p.Ser1335Ile) c.4445+1660G>T (n.4445+1660G>T) c.4355G>T (p.Ser1452Ile)
3	g.123647311C=	CA1398493154	MYLK	c.4325G= (p.Ser1442=) c.932G= (p.Ser311=) n.662G= n.2164G= c.1766G= (p.Ser589=) c.2051G= n.2313G= c.1916G= c.1649G= (p.Ser550=) c.4532G= (p.Ser1511=) n.1034G= n.4426G= c.748G= (n.748G=) n.2587G= c.4562G= (p.Ser1521=) c.1649+1660G= (n.1649+1660G=) n.2260G= n.607G= n.633G= n.2203G= c.3770G= (p.Ser1257=) n.1053G= c.2156G= c.2070G= c.4111G= (n.4111G=) n.244G= n.94+1660G= c.4415+1660G= (n.4415+1660G=) c.4004G= (p.Ser1335=) c.4445+1660G= (n.4445+1660G=) c.4355G= (p.Ser1452=)
3	g.123647311C>G	CA354227139	MYLK	c.4325G>C (p.Ser1442Thr) c.932G>C (p.Ser311Thr) n.662G>C n.2164G>C c.1766G>C (p.Ser589Thr) c.2051G>C n.2313G>C c.1916G>C c.1649G>C (p.Ser550Thr) c.4532G>C (p.Ser1511Thr) n.1034G>C n.4426G>C c.748G>C (n.748G>C) n.2587G>C c.4562G>C (p.Ser1521Thr) c.1649+1660G>C (n.1649+1660G>C) n.2260G>C n.607G>C n.633G>C n.2203G>C c.3770G>C (p.Ser1257Thr) n.1053G>C c.2156G>C c.2070G>C c.4111G>C (n.4111G>C) n.244G>C n.94+1660G>C c.4415+1660G>C (n.4415+1660G>C) c.4004G>C (p.Ser1335Thr) c.4445+1660G>C (n.4445+1660G>C) c.4355G>C (p.Ser1452Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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3	g.123647312T>A	CA354227140	MYLK	c.4324A>T (p.Ser1442Cys) c.931A>T (p.Ser311Cys) n.661A>T n.2163A>T c.1765A>T (p.Ser589Cys) c.2050A>T n.2312A>T c.1915A>T c.1648A>T (p.Ser550Cys) c.4531A>T (p.Ser1511Cys) n.1033A>T n.4425A>T c.747A>T (n.747A>T) n.2586A>T c.4561A>T (p.Ser1521Cys) c.1649+1659A>T (n.1649+1659A>T) n.2259A>T n.606A>T n.632A>T n.2202A>T c.3769A>T (p.Ser1257Cys) n.1052A>T c.2155A>T c.2069A>T c.4110A>T (n.4110A>T) n.243A>T n.94+1659A>T c.4415+1659A>T (n.4415+1659A>T) c.4003A>T (p.Ser1335Cys) c.4445+1659A>T (n.4445+1659A>T) c.4354A>T (p.Ser1452Cys)
3	g.123647312T>C	CA354227141	MYLK	c.4324A>G (p.Ser1442Gly) c.931A>G (p.Ser311Gly) n.661A>G n.2163A>G c.1765A>G (p.Ser589Gly) c.2050A>G n.2312A>G c.1915A>G c.1648A>G (p.Ser550Gly) c.4531A>G (p.Ser1511Gly) n.1033A>G n.4425A>G c.747A>G (n.747A>G) n.2586A>G c.4561A>G (p.Ser1521Gly) c.1649+1659A>G (n.1649+1659A>G) n.2259A>G n.606A>G n.632A>G n.2202A>G c.3769A>G (p.Ser1257Gly) n.1052A>G c.2155A>G c.2069A>G c.4110A>G (n.4110A>G) n.243A>G n.94+1659A>G c.4415+1659A>G (n.4415+1659A>G) c.4003A>G (p.Ser1335Gly) c.4445+1659A>G (n.4445+1659A>G) c.4354A>G (p.Ser1452Gly)
3	g.123647312T>G	CA354227142	MYLK	c.4324A>C (p.Ser1442Arg) c.931A>C (p.Ser311Arg) n.661A>C n.2163A>C c.1765A>C (p.Ser589Arg) c.2050A>C n.2312A>C c.1915A>C c.1648A>C (p.Ser550Arg) c.4531A>C (p.Ser1511Arg) n.1033A>C n.4425A>C c.747A>C (n.747A>C) n.2586A>C c.4561A>C (p.Ser1521Arg) c.1649+1659A>C (n.1649+1659A>C) n.2259A>C n.606A>C n.632A>C n.2202A>C c.3769A>C (p.Ser1257Arg) n.1052A>C c.2155A>C c.2069A>C c.4110A>C (n.4110A>C) n.243A>C n.94+1659A>C c.4415+1659A>C (n.4415+1659A>C) c.4003A>C (p.Ser1335Arg) c.4445+1659A>C (n.4445+1659A>C) c.4354A>C (p.Ser1452Arg)
3	g.123647313A>C	CA354227143	MYLK	c.4323T>G (p.Ile1441Met) c.930T>G (p.Ile310Met) n.660T>G n.2162T>G c.1764T>G (p.Ile588Met) c.2049T>G n.2311T>G c.1914T>G c.1647T>G (p.Ile549Met) c.4530T>G (p.Ile1510Met) n.1032T>G n.4424T>G c.746T>G (n.746T>G) n.2585T>G c.4560T>G (p.Ile1520Met) c.1649+1658T>G (n.1649+1658T>G) n.2258T>G n.605T>G n.631T>G n.2201T>G c.3768T>G (p.Ile1256Met) n.1051T>G c.2154T>G c.2068T>G c.4109T>G (n.4109T>G) n.242T>G n.94+1658T>G c.4415+1658T>G (n.4415+1658T>G) c.4002T>G (p.Ile1334Met) c.4445+1658T>G (n.4445+1658T>G) c.4353T>G (p.Ile1451Met)	gnomAD v4
3	g.123647313A>G	CA435298796	MYLK	c.4323T>C (p.Ile1441=) c.930T>C (p.Ile310=) n.660T>C n.2162T>C c.1764T>C (p.Ile588=) c.2049T>C n.2311T>C c.1914T>C c.1647T>C (p.Ile549=) c.4530T>C (p.Ile1510=) n.1032T>C n.4424T>C c.746T>C (n.746T>C) n.2585T>C c.4560T>C (p.Ile1520=) c.1649+1658T>C (n.1649+1658T>C) n.2258T>C n.605T>C n.631T>C n.2201T>C c.3768T>C (p.Ile1256=) n.1051T>C c.2154T>C c.2068T>C c.4109T>C (n.4109T>C) n.242T>C n.94+1658T>C c.4415+1658T>C (n.4415+1658T>C) c.4002T>C (p.Ile1334=) c.4445+1658T>C (n.4445+1658T>C) c.4353T>C (p.Ile1451=)	gnomAD v4
3	g.123647313A>T	CA435298797	MYLK	c.4323T>A (p.Ile1441=) c.930T>A (p.Ile310=) n.660T>A n.2162T>A c.1764T>A (p.Ile588=) c.2049T>A n.2311T>A c.1914T>A c.1647T>A (p.Ile549=) c.4530T>A (p.Ile1510=) n.1032T>A n.4424T>A c.746T>A (n.746T>A) n.2585T>A c.4560T>A (p.Ile1520=) c.1649+1658T>A (n.1649+1658T>A) n.2258T>A n.605T>A n.631T>A n.2201T>A c.3768T>A (p.Ile1256=) n.1051T>A c.2154T>A c.2068T>A c.4109T>A (n.4109T>A) n.242T>A n.94+1658T>A c.4415+1658T>A (n.4415+1658T>A) c.4002T>A (p.Ile1334=) c.4445+1658T>A (n.4445+1658T>A) c.4353T>A (p.Ile1451=)	gnomAD v4
3	g.123647314A>C	CA354227144	MYLK	c.4322T>G (p.Ile1441Ser) c.929T>G (p.Ile310Ser) n.659T>G n.2161T>G c.1763T>G (p.Ile588Ser) c.2048T>G n.2310T>G c.1913T>G c.1646T>G (p.Ile549Ser) c.4529T>G (p.Ile1510Ser) n.1031T>G n.4423T>G c.745T>G (n.745T>G) n.2584T>G c.4559T>G (p.Ile1520Ser) c.1649+1657T>G (n.1649+1657T>G) n.2257T>G n.604T>G n.630T>G n.2200T>G c.3767T>G (p.Ile1256Ser) n.1050T>G c.2153T>G c.2067T>G c.4108T>G (n.4108T>G) n.241T>G n.94+1657T>G c.4415+1657T>G (n.4415+1657T>G) c.4001T>G (p.Ile1334Ser) c.4445+1657T>G (n.4445+1657T>G) c.4352T>G (p.Ile1451Ser)
3	g.123647314A>G	CA354227145	MYLK	c.4322T>C (p.Ile1441Thr) c.929T>C (p.Ile310Thr) n.659T>C n.2161T>C c.1763T>C (p.Ile588Thr) c.2048T>C n.2310T>C c.1913T>C c.1646T>C (p.Ile549Thr) c.4529T>C (p.Ile1510Thr) n.1031T>C n.4423T>C c.745T>C (n.745T>C) n.2584T>C c.4559T>C (p.Ile1520Thr) c.1649+1657T>C (n.1649+1657T>C) n.2257T>C n.604T>C n.630T>C n.2200T>C c.3767T>C (p.Ile1256Thr) n.1050T>C c.2153T>C c.2067T>C c.4108T>C (n.4108T>C) n.241T>C n.94+1657T>C c.4415+1657T>C (n.4415+1657T>C) c.4001T>C (p.Ile1334Thr) c.4445+1657T>C (n.4445+1657T>C) c.4352T>C (p.Ile1451Thr)
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3	g.123647315T>A	CA354227147	MYLK	c.4321A>T (p.Ile1441Phe) c.928A>T (p.Ile310Phe) n.658A>T n.2160A>T c.1762A>T (p.Ile588Phe) c.2047A>T n.2309A>T c.1912A>T c.1645A>T (p.Ile549Phe) c.4528A>T (p.Ile1510Phe) n.1030A>T n.4422A>T c.744A>T (n.744A>T) n.2583A>T c.4558A>T (p.Ile1520Phe) c.1649+1656A>T (n.1649+1656A>T) n.2256A>T n.603A>T n.629A>T n.2199A>T c.3766A>T (p.Ile1256Phe) n.1049A>T c.2152A>T c.2066A>T c.4107A>T (n.4107A>T) n.240A>T n.94+1656A>T c.4415+1656A>T (n.4415+1656A>T) c.4000A>T (p.Ile1334Phe) c.4445+1656A>T (n.4445+1656A>T) c.4351A>T (p.Ile1451Phe)
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3	g.123647316C>G	CA82918335	MYLK	c.4320G>C (p.Glu1440Asp) c.927G>C (p.Glu309Asp) n.657G>C n.2159G>C c.1761G>C (p.Glu587Asp) c.2046G>C n.2308G>C c.1911G>C c.1644G>C (p.Glu548Asp) c.4527G>C (p.Glu1509Asp) n.1029G>C n.4421G>C c.743G>C (n.743G>C) n.2582G>C c.4557G>C (p.Glu1519Asp) c.1649+1655G>C (n.1649+1655G>C) n.2255G>C n.602G>C n.628G>C n.2198G>C c.3765G>C (p.Glu1255Asp) n.1048G>C c.2151G>C c.2065G>C c.4106G>C (n.4106G>C) n.239G>C n.94+1655G>C c.4415+1655G>C (n.4415+1655G>C) c.3999G>C (p.Glu1333Asp) c.4445+1655G>C (n.4445+1655G>C) c.4350G>C (p.Glu1450Asp)	dbSNP
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3	g.123647324G>A	CA071795	MYLK	c.4312C>T (p.Arg1438Trp) c.919C>T (p.Arg307Trp) n.649C>T n.2151C>T c.1753C>T (p.Arg585Trp) c.2038C>T n.2300C>T c.1903C>T c.1636C>T (p.Arg546Trp) c.4519C>T (p.Arg1507Trp) n.1021C>T n.4413C>T c.735C>T (n.735C>T) n.2574C>T c.4549C>T (p.Arg1517Trp) c.1649+1647C>T (n.1649+1647C>T) n.2247C>T n.594C>T n.620C>T n.2190C>T c.3757C>T (p.Arg1253Trp) n.1040C>T c.2143C>T c.2057C>T c.4098C>T (n.4098C>T) n.231C>T n.94+1647C>T c.4415+1647C>T (n.4415+1647C>T) c.3991C>T (p.Arg1331Trp) c.4445+1647C>T (n.4445+1647C>T) c.4342C>T (p.Arg1448Trp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.123647324G>C	CA354227167	MYLK	c.4312C>G (p.Arg1438Gly) c.919C>G (p.Arg307Gly) n.649C>G n.2151C>G c.1753C>G (p.Arg585Gly) c.2038C>G n.2300C>G c.1903C>G c.1636C>G (p.Arg546Gly) c.4519C>G (p.Arg1507Gly) n.1021C>G n.4413C>G c.735C>G (n.735C>G) n.2574C>G c.4549C>G (p.Arg1517Gly) c.1649+1647C>G (n.1649+1647C>G) n.2247C>G n.594C>G n.620C>G n.2190C>G c.3757C>G (p.Arg1253Gly) n.1040C>G c.2143C>G c.2057C>G c.4098C>G (n.4098C>G) n.231C>G n.94+1647C>G c.4415+1647C>G (n.4415+1647C>G) c.3991C>G (p.Arg1331Gly) c.4445+1647C>G (n.4445+1647C>G) c.4342C>G (p.Arg1448Gly)
3	g.123647324G=	CA1398493158	MYLK	c.4312C= (p.Arg1438=) c.919C= (p.Arg307=) n.649C= n.2151C= c.1753C= (p.Arg585=) c.2038C= n.2300C= c.1903C= c.1636C= (p.Arg546=) c.4519C= (p.Arg1507=) n.1021C= n.4413C= c.735C= (n.735C=) n.2574C= c.4549C= (p.Arg1517=) c.1649+1647C= (n.1649+1647C=) n.2247C= n.594C= n.620C= n.2190C= c.3757C= (p.Arg1253=) n.1040C= c.2143C= c.2057C= c.4098C= (n.4098C=) n.231C= n.94+1647C= c.4415+1647C= (n.4415+1647C=) c.3991C= (p.Arg1331=) c.4445+1647C= (n.4445+1647C=) c.4342C= (p.Arg1448=)
3	g.123647324G>T	CA435298803	MYLK	c.4312C>A (p.Arg1438=) c.919C>A (p.Arg307=) n.649C>A n.2151C>A c.1753C>A (p.Arg585=) c.2038C>A n.2300C>A c.1903C>A c.1636C>A (p.Arg546=) c.4519C>A (p.Arg1507=) n.1021C>A n.4413C>A c.735C>A (n.735C>A) n.2574C>A c.4549C>A (p.Arg1517=) c.1649+1647C>A (n.1649+1647C>A) n.2247C>A n.594C>A n.620C>A n.2190C>A c.3757C>A (p.Arg1253=) n.1040C>A c.2143C>A c.2057C>A c.4098C>A (n.4098C>A) n.231C>A n.94+1647C>A c.4415+1647C>A (n.4415+1647C>A) c.3991C>A (p.Arg1331=) c.4445+1647C>A (n.4445+1647C>A) c.4342C>A (p.Arg1448=)
3	g.123647325G>A	CA435298804	MYLK	c.4311C>T (p.Ile1437=) c.918C>T (p.Ile306=) n.648C>T n.2150C>T c.1752C>T (p.Ile584=) c.2037C>T n.2299C>T c.1902C>T c.1635C>T (p.Ile545=) c.4518C>T (p.Ile1506=) n.1020C>T n.4412C>T c.734C>T (n.734C>T) n.2573C>T c.4548C>T (p.Ile1516=) c.1649+1646C>T (n.1649+1646C>T) n.2246C>T n.593C>T n.619C>T n.2189C>T c.3756C>T (p.Ile1252=) n.1039C>T c.2142C>T c.2056C>T c.4097C>T (n.4097C>T) n.230C>T n.94+1646C>T c.4415+1646C>T (n.4415+1646C>T) c.3990C>T (p.Ile1330=) c.4445+1646C>T (n.4445+1646C>T) c.4341C>T (p.Ile1447=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.123647325G>C	CA354227168	MYLK	c.4311C>G (p.Ile1437Met) c.918C>G (p.Ile306Met) n.648C>G n.2150C>G c.1752C>G (p.Ile584Met) c.2037C>G n.2299C>G c.1902C>G c.1635C>G (p.Ile545Met) c.4518C>G (p.Ile1506Met) n.1020C>G n.4412C>G c.734C>G (n.734C>G) n.2573C>G c.4548C>G (p.Ile1516Met) c.1649+1646C>G (n.1649+1646C>G) n.2246C>G n.593C>G n.619C>G n.2189C>G c.3756C>G (p.Ile1252Met) n.1039C>G c.2142C>G c.2056C>G c.4097C>G (n.4097C>G) n.230C>G n.94+1646C>G c.4415+1646C>G (n.4415+1646C>G) c.3990C>G (p.Ile1330Met) c.4445+1646C>G (n.4445+1646C>G) c.4341C>G (p.Ile1447Met)	dbSNP gnomAD v2 COSMIC
3	g.123647325G=	CA1398493159	MYLK	c.4311C= (p.Ile1437=) c.918C= (p.Ile306=) n.648C= n.2150C= c.1752C= (p.Ile584=) c.2037C= n.2299C= c.1902C= c.1635C= (p.Ile545=) c.4518C= (p.Ile1506=) n.1020C= n.4412C= c.734C= (n.734C=) n.2573C= c.4548C= (p.Ile1516=) c.1649+1646C= (n.1649+1646C=) n.2246C= n.593C= n.619C= n.2189C= c.3756C= (p.Ile1252=) n.1039C= c.2142C= c.2056C= c.4097C= (n.4097C=) n.230C= n.94+1646C= c.4415+1646C= (n.4415+1646C=) c.3990C= (p.Ile1330=) c.4445+1646C= (n.4445+1646C=) c.4341C= (p.Ile1447=)
3	g.123647325G>T	CA435298805	MYLK	c.4311C>A (p.Ile1437=) c.918C>A (p.Ile306=) n.648C>A n.2150C>A c.1752C>A (p.Ile584=) c.2037C>A n.2299C>A c.1902C>A c.1635C>A (p.Ile545=) c.4518C>A (p.Ile1506=) n.1020C>A n.4412C>A c.734C>A (n.734C>A) n.2573C>A c.4548C>A (p.Ile1516=) c.1649+1646C>A (n.1649+1646C>A) n.2246C>A n.593C>A n.619C>A n.2189C>A c.3756C>A (p.Ile1252=) n.1039C>A c.2142C>A c.2056C>A c.4097C>A (n.4097C>A) n.230C>A n.94+1646C>A c.4415+1646C>A (n.4415+1646C>A) c.3990C>A (p.Ile1330=) c.4445+1646C>A (n.4445+1646C>A) c.4341C>A (p.Ile1447=)
3	g.123647326A=	CA1398493160	MYLK	c.4310T= (p.Ile1437=) c.917T= (p.Ile306=) n.647T= n.2149T= c.1751T= (p.Ile584=) c.2036T= n.2298T= c.1901T= c.1634T= (p.Ile545=) c.4517T= (p.Ile1506=) n.1019T= n.4411T= c.733T= (n.733T=) n.2572T= c.4547T= (p.Ile1516=) c.1649+1645T= (n.1649+1645T=) n.2245T= n.592T= n.618T= n.2188T= c.3755T= (p.Ile1252=) n.1038T= c.2141T= c.2055T= c.4096T= (n.4096T=) n.229T= n.94+1645T= c.4415+1645T= (n.4415+1645T=) c.3989T= (p.Ile1330=) c.4445+1645T= (n.4445+1645T=) c.4340T= (p.Ile1447=)
3	g.123647326A>C	CA354227170	MYLK	c.4310T>G (p.Ile1437Ser) c.917T>G (p.Ile306Ser) n.647T>G n.2149T>G c.1751T>G (p.Ile584Ser) c.2036T>G n.2298T>G c.1901T>G c.1634T>G (p.Ile545Ser) c.4517T>G (p.Ile1506Ser) n.1019T>G n.4411T>G c.733T>G (n.733T>G) n.2572T>G c.4547T>G (p.Ile1516Ser) c.1649+1645T>G (n.1649+1645T>G) n.2245T>G n.592T>G n.618T>G n.2188T>G c.3755T>G (p.Ile1252Ser) n.1038T>G c.2141T>G c.2055T>G c.4096T>G (n.4096T>G) n.229T>G n.94+1645T>G c.4415+1645T>G (n.4415+1645T>G) c.3989T>G (p.Ile1330Ser) c.4445+1645T>G (n.4445+1645T>G) c.4340T>G (p.Ile1447Ser)	gnomAD v4
3	g.123647326A>G	CA354227169	MYLK	c.4310T>C (p.Ile1437Thr) c.917T>C (p.Ile306Thr) n.647T>C n.2149T>C c.1751T>C (p.Ile584Thr) c.2036T>C n.2298T>C c.1901T>C c.1634T>C (p.Ile545Thr) c.4517T>C (p.Ile1506Thr) n.1019T>C n.4411T>C c.733T>C (n.733T>C) n.2572T>C c.4547T>C (p.Ile1516Thr) c.1649+1645T>C (n.1649+1645T>C) n.2245T>C n.592T>C n.618T>C n.2188T>C c.3755T>C (p.Ile1252Thr) n.1038T>C c.2141T>C c.2055T>C c.4096T>C (n.4096T>C) n.229T>C n.94+1645T>C c.4415+1645T>C (n.4415+1645T>C) c.3989T>C (p.Ile1330Thr) c.4445+1645T>C (n.4445+1645T>C) c.4340T>C (p.Ile1447Thr)
3	g.123647326A>T	CA071791	MYLK	c.4310T>A (p.Ile1437Asn) c.917T>A (p.Ile306Asn) n.647T>A n.2149T>A c.1751T>A (p.Ile584Asn) c.2036T>A n.2298T>A c.1901T>A c.1634T>A (p.Ile545Asn) c.4517T>A (p.Ile1506Asn) n.1019T>A n.4411T>A c.733T>A (n.733T>A) n.2572T>A c.4547T>A (p.Ile1516Asn) c.1649+1645T>A (n.1649+1645T>A) n.2245T>A n.592T>A n.618T>A n.2188T>A c.3755T>A (p.Ile1252Asn) n.1038T>A c.2141T>A c.2055T>A c.4096T>A (n.4096T>A) n.229T>A n.94+1645T>A c.4415+1645T>A (n.4415+1645T>A) c.3989T>A (p.Ile1330Asn) c.4445+1645T>A (n.4445+1645T>A) c.4340T>A (p.Ile1447Asn)	dbSNP ExAC
3	g.123647327T>A	CA354227171	MYLK	c.4309A>T (p.Ile1437Phe) c.916A>T (p.Ile306Phe) n.646A>T n.2148A>T c.1750A>T (p.Ile584Phe) c.2035A>T n.2297A>T c.1900A>T c.1633A>T (p.Ile545Phe) c.4516A>T (p.Ile1506Phe) n.1018A>T n.4410A>T c.732A>T (n.732A>T) n.2571A>T c.4546A>T (p.Ile1516Phe) c.1649+1644A>T (n.1649+1644A>T) n.2244A>T n.591A>T n.617A>T n.2187A>T c.3754A>T (p.Ile1252Phe) n.1037A>T c.2140A>T c.2054A>T c.4095A>T (n.4095A>T) n.228A>T n.94+1644A>T c.4415+1644A>T (n.4415+1644A>T) c.3988A>T (p.Ile1330Phe) c.4445+1644A>T (n.4445+1644A>T) c.4339A>T (p.Ile1447Phe)
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3	g.123647327T>G	CA354227173	MYLK	c.4309A>C (p.Ile1437Leu) c.916A>C (p.Ile306Leu) n.646A>C n.2148A>C c.1750A>C (p.Ile584Leu) c.2035A>C n.2297A>C c.1900A>C c.1633A>C (p.Ile545Leu) c.4516A>C (p.Ile1506Leu) n.1018A>C n.4410A>C c.732A>C (n.732A>C) n.2571A>C c.4546A>C (p.Ile1516Leu) c.1649+1644A>C (n.1649+1644A>C) n.2244A>C n.591A>C n.617A>C n.2187A>C c.3754A>C (p.Ile1252Leu) n.1037A>C c.2140A>C c.2054A>C c.4095A>C (n.4095A>C) n.228A>C n.94+1644A>C c.4415+1644A>C (n.4415+1644A>C) c.3988A>C (p.Ile1330Leu) c.4445+1644A>C (n.4445+1644A>C) c.4339A>C (p.Ile1447Leu)
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3	g.123647335T>C	CA354227192	MYLK	c.4301A>G (p.Lys1434Arg) c.908A>G (p.Lys303Arg) n.638A>G n.2140A>G c.1742A>G (p.Lys581Arg) c.2027A>G n.2289A>G c.1892A>G c.1625A>G (p.Lys542Arg) c.4508A>G (p.Lys1503Arg) n.1010A>G n.4402A>G c.724A>G (n.724A>G) n.2563A>G c.4538A>G (p.Lys1513Arg) c.1649+1636A>G (n.1649+1636A>G) n.2236A>G n.583A>G n.609A>G n.2179A>G c.3746A>G (p.Lys1249Arg) n.1029A>G c.2132A>G c.2046A>G c.4087A>G (n.4087A>G) n.220A>G n.94+1636A>G c.4415+1636A>G (n.4415+1636A>G) c.3980A>G (p.Lys1327Arg) c.4445+1636A>G (n.4445+1636A>G) c.4331A>G (p.Lys1444Arg)	gnomAD v4
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3	g.123647336T>A	CA354227196	MYLK	c.4300A>T (p.Lys1434Ter) c.907A>T (p.Lys303Ter) n.637A>T n.2139A>T c.1741A>T (p.Lys581Ter) c.2026A>T n.2288A>T c.1891A>T c.1624A>T (p.Lys542Ter) c.4507A>T (p.Lys1503Ter) n.1009A>T n.4401A>T c.723A>T (n.723A>T) n.2562A>T c.4537A>T (p.Lys1513Ter) c.1649+1635A>T (n.1649+1635A>T) n.2235A>T n.582A>T n.608A>T n.2178A>T c.3745A>T (p.Lys1249Ter) n.1028A>T c.2131A>T c.2045A>T c.4086A>T (n.4086A>T) n.219A>T n.94+1635A>T c.4415+1635A>T (n.4415+1635A>T) c.3979A>T (p.Lys1327Ter) c.4445+1635A>T (n.4445+1635A>T) c.4330A>T (p.Lys1444Ter)
3	g.123647336T>C	CA354227195	MYLK	c.4300A>G (p.Lys1434Glu) c.907A>G (p.Lys303Glu) n.637A>G n.2139A>G c.1741A>G (p.Lys581Glu) c.2026A>G n.2288A>G c.1891A>G c.1624A>G (p.Lys542Glu) c.4507A>G (p.Lys1503Glu) n.1009A>G n.4401A>G c.723A>G (n.723A>G) n.2562A>G c.4537A>G (p.Lys1513Glu) c.1649+1635A>G (n.1649+1635A>G) n.2235A>G n.582A>G n.608A>G n.2178A>G c.3745A>G (p.Lys1249Glu) n.1028A>G c.2131A>G c.2045A>G c.4086A>G (n.4086A>G) n.219A>G n.94+1635A>G c.4415+1635A>G (n.4415+1635A>G) c.3979A>G (p.Lys1327Glu) c.4445+1635A>G (n.4445+1635A>G) c.4330A>G (p.Lys1444Glu)
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3	g.123647337C>A	CA354227198	MYLK	c.4299G>T (p.Glu1433Asp) c.906G>T (p.Glu302Asp) n.636G>T n.2138G>T c.1740G>T (p.Glu580Asp) c.2025G>T n.2287G>T c.1890G>T c.1623G>T (p.Glu541Asp) c.4506G>T (p.Glu1502Asp) n.1008G>T n.4400G>T c.722G>T (n.722G>T) n.2561G>T c.4536G>T (p.Glu1512Asp) c.1649+1634G>T (n.1649+1634G>T) n.2234G>T n.581G>T n.607G>T n.2177G>T c.3744G>T (p.Glu1248Asp) n.1027G>T c.2130G>T c.2044G>T c.4085G>T (n.4085G>T) n.218G>T n.94+1634G>T c.4415+1634G>T (n.4415+1634G>T) c.3978G>T (p.Glu1326Asp) c.4445+1634G>T (n.4445+1634G>T) c.4329G>T (p.Glu1443Asp)
3	g.123647337C>G	CA354227197	MYLK	c.4299G>C (p.Glu1433Asp) c.906G>C (p.Glu302Asp) n.636G>C n.2138G>C c.1740G>C (p.Glu580Asp) c.2025G>C n.2287G>C c.1890G>C c.1623G>C (p.Glu541Asp) c.4506G>C (p.Glu1502Asp) n.1008G>C n.4400G>C c.722G>C (n.722G>C) n.2561G>C c.4536G>C (p.Glu1512Asp) c.1649+1634G>C (n.1649+1634G>C) n.2234G>C n.581G>C n.607G>C n.2177G>C c.3744G>C (p.Glu1248Asp) n.1027G>C c.2130G>C c.2044G>C c.4085G>C (n.4085G>C) n.218G>C n.94+1634G>C c.4415+1634G>C (n.4415+1634G>C) c.3978G>C (p.Glu1326Asp) c.4445+1634G>C (n.4445+1634G>C) c.4329G>C (p.Glu1443Asp)
3	g.123647337C>T	CA435298809	MYLK	c.4299G>A (p.Glu1433=) c.906G>A (p.Glu302=) n.636G>A n.2138G>A c.1740G>A (p.Glu580=) c.2025G>A n.2287G>A c.1890G>A c.1623G>A (p.Glu541=) c.4506G>A (p.Glu1502=) n.1008G>A n.4400G>A c.722G>A (n.722G>A) n.2561G>A c.4536G>A (p.Glu1512=) c.1649+1634G>A (n.1649+1634G>A) n.2234G>A n.581G>A n.607G>A n.2177G>A c.3744G>A (p.Glu1248=) n.1027G>A c.2130G>A c.2044G>A c.4085G>A (n.4085G>A) n.218G>A n.94+1634G>A c.4415+1634G>A (n.4415+1634G>A) c.3978G>A (p.Glu1326=) c.4445+1634G>A (n.4445+1634G>A) c.4329G>A (p.Glu1443=)	ClinVar
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3	g.123647338T>C	CA354227200	MYLK	c.4298A>G (p.Glu1433Gly) c.905A>G (p.Glu302Gly) n.635A>G n.2137A>G c.1739A>G (p.Glu580Gly) c.2024A>G n.2286A>G c.1889A>G c.1622A>G (p.Glu541Gly) c.4505A>G (p.Glu1502Gly) n.1007A>G n.4399A>G c.721A>G (n.721A>G) n.2560A>G c.4535A>G (p.Glu1512Gly) c.1649+1633A>G (n.1649+1633A>G) n.2233A>G n.580A>G n.606A>G n.2176A>G c.3743A>G (p.Glu1248Gly) n.1026A>G c.2129A>G c.2043A>G c.4084A>G (n.4084A>G) n.217A>G n.94+1633A>G c.4415+1633A>G (n.4415+1633A>G) c.3977A>G (p.Glu1326Gly) c.4445+1633A>G (n.4445+1633A>G) c.4328A>G (p.Glu1443Gly)
3	g.123647338T>G	CA354227201	MYLK	c.4298A>C (p.Glu1433Ala) c.905A>C (p.Glu302Ala) n.635A>C n.2137A>C c.1739A>C (p.Glu580Ala) c.2024A>C n.2286A>C c.1889A>C c.1622A>C (p.Glu541Ala) c.4505A>C (p.Glu1502Ala) n.1007A>C n.4399A>C c.721A>C (n.721A>C) n.2560A>C c.4535A>C (p.Glu1512Ala) c.1649+1633A>C (n.1649+1633A>C) n.2233A>C n.580A>C n.606A>C n.2176A>C c.3743A>C (p.Glu1248Ala) n.1026A>C c.2129A>C c.2043A>C c.4084A>C (n.4084A>C) n.217A>C n.94+1633A>C c.4415+1633A>C (n.4415+1633A>C) c.3977A>C (p.Glu1326Ala) c.4445+1633A>C (n.4445+1633A>C) c.4328A>C (p.Glu1443Ala)
3	g.123647339C>A	CA354227202	MYLK	c.4297G>T (p.Glu1433Ter) c.904G>T (p.Glu302Ter) n.634G>T n.2136G>T c.1738G>T (p.Glu580Ter) c.2023G>T n.2285G>T c.1888G>T c.1621G>T (p.Glu541Ter) c.4504G>T (p.Glu1502Ter) n.1006G>T n.4398G>T c.720G>T (n.720G>T) n.2559G>T c.4534G>T (p.Glu1512Ter) c.1649+1632G>T (n.1649+1632G>T) n.2232G>T n.579G>T n.605G>T n.2175G>T c.3742G>T (p.Glu1248Ter) n.1025G>T c.2128G>T c.2042G>T c.4083G>T (n.4083G>T) n.216G>T n.94+1632G>T c.4415+1632G>T (n.4415+1632G>T) c.3976G>T (p.Glu1326Ter) c.4445+1632G>T (n.4445+1632G>T) c.4327G>T (p.Glu1443Ter)
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3	g.123647339C>T	CA354227204	MYLK	c.4297G>A (p.Glu1433Lys) c.904G>A (p.Glu302Lys) n.634G>A n.2136G>A c.1738G>A (p.Glu580Lys) c.2023G>A n.2285G>A c.1888G>A c.1621G>A (p.Glu541Lys) c.4504G>A (p.Glu1502Lys) n.1006G>A n.4398G>A c.720G>A (n.720G>A) n.2559G>A c.4534G>A (p.Glu1512Lys) c.1649+1632G>A (n.1649+1632G>A) n.2232G>A n.579G>A n.605G>A n.2175G>A c.3742G>A (p.Glu1248Lys) n.1025G>A c.2128G>A c.2042G>A c.4083G>A (n.4083G>A) n.216G>A n.94+1632G>A c.4415+1632G>A (n.4415+1632G>A) c.3976G>A (p.Glu1326Lys) c.4445+1632G>A (n.4445+1632G>A) c.4327G>A (p.Glu1443Lys)	ClinVar
3	g.123647340T>A	CA354227205	MYLK	c.4296A>T (p.Lys1432Asn) c.903A>T (p.Lys301Asn) n.633A>T n.2135A>T c.1737A>T (p.Lys579Asn) c.2022A>T n.2284A>T c.1887A>T c.1620A>T (p.Lys540Asn) c.4503A>T (p.Lys1501Asn) n.1005A>T n.4397A>T c.719A>T (n.719A>T) n.2558A>T c.4533A>T (p.Lys1511Asn) c.1649+1631A>T (n.1649+1631A>T) n.2231A>T n.578A>T n.604A>T n.2174A>T c.3741A>T (p.Lys1247Asn) n.1024A>T c.2127A>T c.2041A>T c.4082A>T (n.4082A>T) n.215A>T n.94+1631A>T c.4415+1631A>T (n.4415+1631A>T) c.3975A>T (p.Lys1325Asn) c.4445+1631A>T (n.4445+1631A>T) c.4326A>T (p.Lys1442Asn)
3	g.123647340T>C	CA435298810	MYLK	c.4296A>G (p.Lys1432=) c.903A>G (p.Lys301=) n.633A>G n.2135A>G c.1737A>G (p.Lys579=) c.2022A>G n.2284A>G c.1887A>G c.1620A>G (p.Lys540=) c.4503A>G (p.Lys1501=) n.1005A>G n.4397A>G c.719A>G (n.719A>G) n.2558A>G c.4533A>G (p.Lys1511=) c.1649+1631A>G (n.1649+1631A>G) n.2231A>G n.578A>G n.604A>G n.2174A>G c.3741A>G (p.Lys1247=) n.1024A>G c.2127A>G c.2041A>G c.4082A>G (n.4082A>G) n.215A>G n.94+1631A>G c.4415+1631A>G (n.4415+1631A>G) c.3975A>G (p.Lys1325=) c.4445+1631A>G (n.4445+1631A>G) c.4326A>G (p.Lys1442=)	COSMIC
3	g.123647340T>G	CA354227206	MYLK	c.4296A>C (p.Lys1432Asn) c.903A>C (p.Lys301Asn) n.633A>C n.2135A>C c.1737A>C (p.Lys579Asn) c.2022A>C n.2284A>C c.1887A>C c.1620A>C (p.Lys540Asn) c.4503A>C (p.Lys1501Asn) n.1005A>C n.4397A>C c.719A>C (n.719A>C) n.2558A>C c.4533A>C (p.Lys1511Asn) c.1649+1631A>C (n.1649+1631A>C) n.2231A>C n.578A>C n.604A>C n.2174A>C c.3741A>C (p.Lys1247Asn) n.1024A>C c.2127A>C c.2041A>C c.4082A>C (n.4082A>C) n.215A>C n.94+1631A>C c.4415+1631A>C (n.4415+1631A>C) c.3975A>C (p.Lys1325Asn) c.4445+1631A>C (n.4445+1631A>C) c.4326A>C (p.Lys1442Asn)
3	g.123647341T>A	CA354227207	MYLK	c.4295A>T (p.Lys1432Ile) c.902A>T (p.Lys301Ile) n.632A>T n.2134A>T c.1736A>T (p.Lys579Ile) c.2021A>T n.2283A>T c.1886A>T c.1619A>T (p.Lys540Ile) c.4502A>T (p.Lys1501Ile) n.1004A>T n.4396A>T c.718A>T (n.718A>T) n.2557A>T c.4532A>T (p.Lys1511Ile) c.1649+1630A>T (n.1649+1630A>T) n.2230A>T n.577A>T n.603A>T n.2173A>T c.3740A>T (p.Lys1247Ile) n.1023A>T c.2126A>T c.2040A>T c.4081A>T (n.4081A>T) n.214A>T n.94+1630A>T c.4415+1630A>T (n.4415+1630A>T) c.3974A>T (p.Lys1325Ile) c.4445+1630A>T (n.4445+1630A>T) c.4325A>T (p.Lys1442Ile)
3	g.123647341T>C	CA354227208	MYLK	c.4295A>G (p.Lys1432Arg) c.902A>G (p.Lys301Arg) n.632A>G n.2134A>G c.1736A>G (p.Lys579Arg) c.2021A>G n.2283A>G c.1886A>G c.1619A>G (p.Lys540Arg) c.4502A>G (p.Lys1501Arg) n.1004A>G n.4396A>G c.718A>G (n.718A>G) n.2557A>G c.4532A>G (p.Lys1511Arg) c.1649+1630A>G (n.1649+1630A>G) n.2230A>G n.577A>G n.603A>G n.2173A>G c.3740A>G (p.Lys1247Arg) n.1023A>G c.2126A>G c.2040A>G c.4081A>G (n.4081A>G) n.214A>G n.94+1630A>G c.4415+1630A>G (n.4415+1630A>G) c.3974A>G (p.Lys1325Arg) c.4445+1630A>G (n.4445+1630A>G) c.4325A>G (p.Lys1442Arg)
3	g.123647341T>G	CA354227209	MYLK	c.4295A>C (p.Lys1432Thr) c.902A>C (p.Lys301Thr) n.632A>C n.2134A>C c.1736A>C (p.Lys579Thr) c.2021A>C n.2283A>C c.1886A>C c.1619A>C (p.Lys540Thr) c.4502A>C (p.Lys1501Thr) n.1004A>C n.4396A>C c.718A>C (n.718A>C) n.2557A>C c.4532A>C (p.Lys1511Thr) c.1649+1630A>C (n.1649+1630A>C) n.2230A>C n.577A>C n.603A>C n.2173A>C c.3740A>C (p.Lys1247Thr) n.1023A>C c.2126A>C c.2040A>C c.4081A>C (n.4081A>C) n.214A>C n.94+1630A>C c.4415+1630A>C (n.4415+1630A>C) c.3974A>C (p.Lys1325Thr) c.4445+1630A>C (n.4445+1630A>C) c.4325A>C (p.Lys1442Thr)
3	g.123647342T>A	CA354227211	MYLK	c.4294A>T (p.Lys1432Ter) c.901A>T (p.Lys301Ter) n.631A>T n.2133A>T c.1735A>T (p.Lys579Ter) c.2020A>T n.2282A>T c.1885A>T c.1618A>T (p.Lys540Ter) c.4501A>T (p.Lys1501Ter) n.1003A>T n.4395A>T c.717A>T (n.717A>T) n.2556A>T c.4531A>T (p.Lys1511Ter) c.1649+1629A>T (n.1649+1629A>T) n.2229A>T n.576A>T n.602A>T n.2172A>T c.3739A>T (p.Lys1247Ter) n.1022A>T c.2125A>T c.2039A>T c.4080A>T (n.4080A>T) n.213A>T n.94+1629A>T c.4415+1629A>T (n.4415+1629A>T) c.3973A>T (p.Lys1325Ter) c.4445+1629A>T (n.4445+1629A>T) c.4324A>T (p.Lys1442Ter)
3	g.123647342T>C	CA354227212	MYLK	c.4294A>G (p.Lys1432Glu) c.901A>G (p.Lys301Glu) n.631A>G n.2133A>G c.1735A>G (p.Lys579Glu) c.2020A>G n.2282A>G c.1885A>G c.1618A>G (p.Lys540Glu) c.4501A>G (p.Lys1501Glu) n.1003A>G n.4395A>G c.717A>G (n.717A>G) n.2556A>G c.4531A>G (p.Lys1511Glu) c.1649+1629A>G (n.1649+1629A>G) n.2229A>G n.576A>G n.602A>G n.2172A>G c.3739A>G (p.Lys1247Glu) n.1022A>G c.2125A>G c.2039A>G c.4080A>G (n.4080A>G) n.213A>G n.94+1629A>G c.4415+1629A>G (n.4415+1629A>G) c.3973A>G (p.Lys1325Glu) c.4445+1629A>G (n.4445+1629A>G) c.4324A>G (p.Lys1442Glu)
3	g.123647342T>G	CA354227210	MYLK	c.4294A>C (p.Lys1432Gln) c.901A>C (p.Lys301Gln) n.631A>C n.2133A>C c.1735A>C (p.Lys579Gln) c.2020A>C n.2282A>C c.1885A>C c.1618A>C (p.Lys540Gln) c.4501A>C (p.Lys1501Gln) n.1003A>C n.4395A>C c.717A>C (n.717A>C) n.2556A>C c.4531A>C (p.Lys1511Gln) c.1649+1629A>C (n.1649+1629A>C) n.2229A>C n.576A>C n.602A>C n.2172A>C c.3739A>C (p.Lys1247Gln) n.1022A>C c.2125A>C c.2039A>C c.4080A>C (n.4080A>C) n.213A>C n.94+1629A>C c.4415+1629A>C (n.4415+1629A>C) c.3973A>C (p.Lys1325Gln) c.4445+1629A>C (n.4445+1629A>C) c.4324A>C (p.Lys1442Gln)
3	g.123647343T>A	CA435298811	MYLK	c.4293A>T (p.Ala1431=) c.900A>T (p.Ala300=) n.630A>T n.2132A>T c.1734A>T (p.Ala578=) c.2019A>T n.2281A>T c.1884A>T c.1617A>T (p.Ala539=) c.4500A>T (p.Ala1500=) n.1002A>T n.4394A>T c.716A>T (n.716A>T) n.2555A>T c.4530A>T (p.Ala1510=) c.1649+1628A>T (n.1649+1628A>T) n.2228A>T n.575A>T n.601A>T n.2171A>T c.3738A>T (p.Ala1246=) n.1021A>T c.2124A>T c.2038A>T c.4079A>T (n.4079A>T) n.212A>T n.94+1628A>T c.4415+1628A>T (n.4415+1628A>T) c.3972A>T (p.Ala1324=) c.4445+1628A>T (n.4445+1628A>T) c.4323A>T (p.Ala1441=)
3	g.123647343T>C	CA435298812	MYLK	c.4293A>G (p.Ala1431=) c.900A>G (p.Ala300=) n.630A>G n.2132A>G c.1734A>G (p.Ala578=) c.2019A>G n.2281A>G c.1884A>G c.1617A>G (p.Ala539=) c.4500A>G (p.Ala1500=) n.1002A>G n.4394A>G c.716A>G (n.716A>G) n.2555A>G c.4530A>G (p.Ala1510=) c.1649+1628A>G (n.1649+1628A>G) n.2228A>G n.575A>G n.601A>G n.2171A>G c.3738A>G (p.Ala1246=) n.1021A>G c.2124A>G c.2038A>G c.4079A>G (n.4079A>G) n.212A>G n.94+1628A>G c.4415+1628A>G (n.4415+1628A>G) c.3972A>G (p.Ala1324=) c.4445+1628A>G (n.4445+1628A>G) c.4323A>G (p.Ala1441=)
3	g.123647343T>G	CA435298813	MYLK	c.4293A>C (p.Ala1431=) c.900A>C (p.Ala300=) n.630A>C n.2132A>C c.1734A>C (p.Ala578=) c.2019A>C n.2281A>C c.1884A>C c.1617A>C (p.Ala539=) c.4500A>C (p.Ala1500=) n.1002A>C n.4394A>C c.716A>C (n.716A>C) n.2555A>C c.4530A>C (p.Ala1510=) c.1649+1628A>C (n.1649+1628A>C) n.2228A>C n.575A>C n.601A>C n.2171A>C c.3738A>C (p.Ala1246=) n.1021A>C c.2124A>C c.2038A>C c.4079A>C (n.4079A>C) n.212A>C n.94+1628A>C c.4415+1628A>C (n.4415+1628A>C) c.3972A>C (p.Ala1324=) c.4445+1628A>C (n.4445+1628A>C) c.4323A>C (p.Ala1441=)
3	g.123647344G>A	CA354227213	MYLK	c.4292C>T (p.Ala1431Val) c.899C>T (p.Ala300Val) n.629C>T n.2131C>T c.1733C>T (p.Ala578Val) c.2018C>T n.2280C>T c.1883C>T c.1616C>T (p.Ala539Val) c.4499C>T (p.Ala1500Val) n.1001C>T n.4393C>T c.715C>T (n.715C>T) n.2554C>T c.4529C>T (p.Ala1510Val) c.1649+1627C>T (n.1649+1627C>T) n.2227C>T n.574C>T n.600C>T n.2170C>T c.3737C>T (p.Ala1246Val) n.1020C>T c.2123C>T c.2037C>T c.4078C>T (n.4078C>T) n.211C>T n.94+1627C>T c.4415+1627C>T (n.4415+1627C>T) c.3971C>T (p.Ala1324Val) c.4445+1627C>T (n.4445+1627C>T) c.4322C>T (p.Ala1441Val)
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3	g.123647344G>T	CA354227215	MYLK	c.4292C>A (p.Ala1431Glu) c.899C>A (p.Ala300Glu) n.629C>A n.2131C>A c.1733C>A (p.Ala578Glu) c.2018C>A n.2280C>A c.1883C>A c.1616C>A (p.Ala539Glu) c.4499C>A (p.Ala1500Glu) n.1001C>A n.4393C>A c.715C>A (n.715C>A) n.2554C>A c.4529C>A (p.Ala1510Glu) c.1649+1627C>A (n.1649+1627C>A) n.2227C>A n.574C>A n.600C>A n.2170C>A c.3737C>A (p.Ala1246Glu) n.1020C>A c.2123C>A c.2037C>A c.4078C>A (n.4078C>A) n.211C>A n.94+1627C>A c.4415+1627C>A (n.4415+1627C>A) c.3971C>A (p.Ala1324Glu) c.4445+1627C>A (n.4445+1627C>A) c.4322C>A (p.Ala1441Glu)
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3	g.123647346T>G	CA435298816	MYLK	c.4290A>C (p.Ser1430=) c.897A>C (p.Ser299=) n.627A>C n.2129A>C c.1731A>C (p.Ser577=) c.2016A>C n.2278A>C c.1881A>C c.1614A>C (p.Ser538=) c.4497A>C (p.Ser1499=) n.999A>C n.4391A>C c.713A>C (n.713A>C) n.2552A>C c.4527A>C (p.Ser1509=) c.1649+1625A>C (n.1649+1625A>C) n.2225A>C n.572A>C n.598A>C n.2168A>C c.3735A>C (p.Ser1245=) n.1018A>C c.2121A>C c.2035A>C c.4076A>C (n.4076A>C) n.209A>C n.94+1625A>C c.4415+1625A>C (n.4415+1625A>C) c.3969A>C (p.Ser1323=) c.4445+1625A>C (n.4445+1625A>C) c.4320A>C (p.Ser1440=)
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3	g.123647348A>G	CA354227223	MYLK	c.4288T>C (p.Ser1430Pro) c.895T>C (p.Ser299Pro) n.625T>C n.2127T>C c.1729T>C (p.Ser577Pro) c.2014T>C n.2276T>C c.1879T>C c.1612T>C (p.Ser538Pro) c.4495T>C (p.Ser1499Pro) n.997T>C n.4389T>C c.711T>C (n.711T>C) n.2550T>C c.4525T>C (p.Ser1509Pro) c.1649+1623T>C (n.1649+1623T>C) n.2223T>C n.570T>C n.596T>C n.2166T>C c.3733T>C (p.Ser1245Pro) n.1016T>C c.2119T>C c.2033T>C c.4074T>C (n.4074T>C) n.207T>C n.94+1623T>C c.4415+1623T>C (n.4415+1623T>C) c.3967T>C (p.Ser1323Pro) c.4445+1623T>C (n.4445+1623T>C) c.4318T>C (p.Ser1440Pro)
3	g.123647348A>T	CA354227224	MYLK	c.4288T>A (p.Ser1430Thr) c.895T>A (p.Ser299Thr) n.625T>A n.2127T>A c.1729T>A (p.Ser577Thr) c.2014T>A n.2276T>A c.1879T>A c.1612T>A (p.Ser538Thr) c.4495T>A (p.Ser1499Thr) n.997T>A n.4389T>A c.711T>A (n.711T>A) n.2550T>A c.4525T>A (p.Ser1509Thr) c.1649+1623T>A (n.1649+1623T>A) n.2223T>A n.570T>A n.596T>A n.2166T>A c.3733T>A (p.Ser1245Thr) n.1016T>A c.2119T>A c.2033T>A c.4074T>A (n.4074T>A) n.207T>A n.94+1623T>A c.4415+1623T>A (n.4415+1623T>A) c.3967T>A (p.Ser1323Thr) c.4445+1623T>A (n.4445+1623T>A) c.4318T>A (p.Ser1440Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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3	g.123647349A>G	CA435298817	MYLK	c.4287T>C (p.Tyr1429=) c.894T>C (p.Tyr298=) n.624T>C n.2126T>C c.1728T>C (p.Tyr576=) c.2013T>C n.2275T>C c.1878T>C c.1611T>C (p.Tyr537=) c.4494T>C (p.Tyr1498=) n.996T>C n.4388T>C c.710T>C (n.710T>C) n.2549T>C c.4524T>C (p.Tyr1508=) c.1649+1622T>C (n.1649+1622T>C) n.2222T>C n.569T>C n.595T>C n.2165T>C c.3732T>C (p.Tyr1244=) n.1015T>C c.2118T>C c.2032T>C c.4073T>C (n.4073T>C) n.206T>C n.94+1622T>C c.4415+1622T>C (n.4415+1622T>C) c.3966T>C (p.Tyr1322=) c.4445+1622T>C (n.4445+1622T>C) c.4317T>C (p.Tyr1439=)	gnomAD v4
3	g.123647349A>T	CA354227226	MYLK	c.4287T>A (p.Tyr1429Ter) c.894T>A (p.Tyr298Ter) n.624T>A n.2126T>A c.1728T>A (p.Tyr576Ter) c.2013T>A n.2275T>A c.1878T>A c.1611T>A (p.Tyr537Ter) c.4494T>A (p.Tyr1498Ter) n.996T>A n.4388T>A c.710T>A (n.710T>A) n.2549T>A c.4524T>A (p.Tyr1508Ter) c.1649+1622T>A (n.1649+1622T>A) n.2222T>A n.569T>A n.595T>A n.2165T>A c.3732T>A (p.Tyr1244Ter) n.1015T>A c.2118T>A c.2032T>A c.4073T>A (n.4073T>A) n.206T>A n.94+1622T>A c.4415+1622T>A (n.4415+1622T>A) c.3966T>A (p.Tyr1322Ter) c.4445+1622T>A (n.4445+1622T>A) c.4317T>A (p.Tyr1439Ter)
3	g.123647349_123647354delinsATATGC	CA1398493165	MYLK	c.4282_4287delinsGCATAT (p.Ala1428=) c.889_894delinsGCATAT (p.Ala297=) n.619_624delinsGCATAT n.2121_2126delinsGCATAT c.1723_1728delinsGCATAT (p.Ala575=) c.2008_2013delinsGCATAT n.2270_2275delinsGCATAT c.1873_1878delinsGCATAT c.1606_1611delinsGCATAT (p.Ala536=) c.4489_4494delinsGCATAT (p.Ala1497=) n.991_996delinsGCATAT n.4383_4388delinsGCATAT c.705_710delinsGCATAT (n.705_710delinsGCATAT) n.2544_2549delinsGCATAT c.4519_4524delinsGCATAT (p.Ala1507=) c.1649+1617_1649+1622delinsGCATAT (n.1649+1617_1649+1622delinsGCATAT) n.2217_2222delinsGCATAT n.564_569delinsGCATAT n.590_595delinsGCATAT n.2160_2165delinsGCATAT c.3727_3732delinsGCATAT (p.Ala1243=) n.1010_1015delinsGCATAT c.2113_2118delinsGCATAT c.2027_2032delinsGCATAT c.4068_4073delinsGCATAT (n.4068_4073delinsGCATAT) n.201_206delinsGCATAT n.94+1617_94+1622delinsGCATAT c.4415+1617_4415+1622delinsGCATAT (n.4415+1617_4415+1622delinsGCATAT) c.3961_3966delinsGCATAT (p.Ala1321=) c.4445+1617_4445+1622delinsGCATAT (n.4445+1617_4445+1622delinsGCATAT) c.4312_4317delinsGCATAT (p.Ala1438=)
3	g.123647350T>A	CA354227228	MYLK	c.4286A>T (p.Tyr1429Phe) c.893A>T (p.Tyr298Phe) n.623A>T n.2125A>T c.1727A>T (p.Tyr576Phe) c.2012A>T n.2274A>T c.1877A>T c.1610A>T (p.Tyr537Phe) c.4493A>T (p.Tyr1498Phe) n.995A>T n.4387A>T c.709A>T (n.709A>T) n.2548A>T c.4523A>T (p.Tyr1508Phe) c.1649+1621A>T (n.1649+1621A>T) n.2221A>T n.568A>T n.594A>T n.2164A>T c.3731A>T (p.Tyr1244Phe) n.1014A>T c.2117A>T c.2031A>T c.4072A>T (n.4072A>T) n.205A>T n.94+1621A>T c.4415+1621A>T (n.4415+1621A>T) c.3965A>T (p.Tyr1322Phe) c.4445+1621A>T (n.4445+1621A>T) c.4316A>T (p.Tyr1439Phe)
3	g.123647350T>C	CA354227229	MYLK	c.4286A>G (p.Tyr1429Cys) c.893A>G (p.Tyr298Cys) n.623A>G n.2125A>G c.1727A>G (p.Tyr576Cys) c.2012A>G n.2274A>G c.1877A>G c.1610A>G (p.Tyr537Cys) c.4493A>G (p.Tyr1498Cys) n.995A>G n.4387A>G c.709A>G (n.709A>G) n.2548A>G c.4523A>G (p.Tyr1508Cys) c.1649+1621A>G (n.1649+1621A>G) n.2221A>G n.568A>G n.594A>G n.2164A>G c.3731A>G (p.Tyr1244Cys) n.1014A>G c.2117A>G c.2031A>G c.4072A>G (n.4072A>G) n.205A>G n.94+1621A>G c.4415+1621A>G (n.4415+1621A>G) c.3965A>G (p.Tyr1322Cys) c.4445+1621A>G (n.4445+1621A>G) c.4316A>G (p.Tyr1439Cys)	ClinVar
3	g.123647350T>G	CA354227227	MYLK	c.4286A>C (p.Tyr1429Ser) c.893A>C (p.Tyr298Ser) n.623A>C n.2125A>C c.1727A>C (p.Tyr576Ser) c.2012A>C n.2274A>C c.1877A>C c.1610A>C (p.Tyr537Ser) c.4493A>C (p.Tyr1498Ser) n.995A>C n.4387A>C c.709A>C (n.709A>C) n.2548A>C c.4523A>C (p.Tyr1508Ser) c.1649+1621A>C (n.1649+1621A>C) n.2221A>C n.568A>C n.594A>C n.2164A>C c.3731A>C (p.Tyr1244Ser) n.1014A>C c.2117A>C c.2031A>C c.4072A>C (n.4072A>C) n.205A>C n.94+1621A>C c.4415+1621A>C (n.4415+1621A>C) c.3965A>C (p.Tyr1322Ser) c.4445+1621A>C (n.4445+1621A>C) c.4316A>C (p.Tyr1439Ser)
3	g.123647350_123647354del	CA16611214	MYLK	c.4282_4286del (p.Ala1428PhefsTer13) c.889_893del (p.Ala297PhefsTer13) n.619_623del n.2121_2125del c.1723_1727del (p.Ala575PhefsTer13) c.2008_2012del n.2270_2274del c.1873_1877del c.1606_1610del (p.Ala536PhefsTer13) c.4489_4493del (p.Ala1497PhefsTer13) n.991_995del n.4383_4387del c.705_709del (n.705_709del) n.2544_2548del c.4519_4523del (p.Ala1507PhefsTer13) c.1649+1617_1649+1621del (n.1649+1617_1649+1621del) n.2217_2221del n.564_568del n.590_594del n.2160_2164del c.3727_3731del (p.Ala1243PhefsTer13) n.1010_1014del c.2113_2117del c.2027_2031del c.4068_4072del (n.4068_4072del) n.201_205del n.94+1617_94+1621del c.4415+1617_4415+1621del (n.4415+1617_4415+1621del) c.3961_3965del (p.Ala1321PhefsTer13) c.4445+1617_4445+1621del (n.4445+1617_4445+1621del) c.4312_4316del (p.Ala1438PhefsTer13)	ClinVar dbSNP
3	g.123647351A>C	CA354227230	MYLK	c.4285T>G (p.Tyr1429Asp) c.892T>G (p.Tyr298Asp) n.622T>G n.2124T>G c.1726T>G (p.Tyr576Asp) c.2011T>G n.2273T>G c.1876T>G c.1609T>G (p.Tyr537Asp) c.4492T>G (p.Tyr1498Asp) n.994T>G n.4386T>G c.708T>G (n.708T>G) n.2547T>G c.4522T>G (p.Tyr1508Asp) c.1649+1620T>G (n.1649+1620T>G) n.2220T>G n.567T>G n.593T>G n.2163T>G c.3730T>G (p.Tyr1244Asp) n.1013T>G c.2116T>G c.2030T>G c.4071T>G (n.4071T>G) n.204T>G n.94+1620T>G c.4415+1620T>G (n.4415+1620T>G) c.3964T>G (p.Tyr1322Asp) c.4445+1620T>G (n.4445+1620T>G) c.4315T>G (p.Tyr1439Asp)
3	g.123647351A>G	CA354227231	MYLK	c.4285T>C (p.Tyr1429His) c.892T>C (p.Tyr298His) n.622T>C n.2124T>C c.1726T>C (p.Tyr576His) c.2011T>C n.2273T>C c.1876T>C c.1609T>C (p.Tyr537His) c.4492T>C (p.Tyr1498His) n.994T>C n.4386T>C c.708T>C (n.708T>C) n.2547T>C c.4522T>C (p.Tyr1508His) c.1649+1620T>C (n.1649+1620T>C) n.2220T>C n.567T>C n.593T>C n.2163T>C c.3730T>C (p.Tyr1244His) n.1013T>C c.2116T>C c.2030T>C c.4071T>C (n.4071T>C) n.204T>C n.94+1620T>C c.4415+1620T>C (n.4415+1620T>C) c.3964T>C (p.Tyr1322His) c.4445+1620T>C (n.4445+1620T>C) c.4315T>C (p.Tyr1439His)	gnomAD v4
3	g.123647351A>T	CA354227232	MYLK	c.4285T>A (p.Tyr1429Asn) c.892T>A (p.Tyr298Asn) n.622T>A n.2124T>A c.1726T>A (p.Tyr576Asn) c.2011T>A n.2273T>A c.1876T>A c.1609T>A (p.Tyr537Asn) c.4492T>A (p.Tyr1498Asn) n.994T>A n.4386T>A c.708T>A (n.708T>A) n.2547T>A c.4522T>A (p.Tyr1508Asn) c.1649+1620T>A (n.1649+1620T>A) n.2220T>A n.567T>A n.593T>A n.2163T>A c.3730T>A (p.Tyr1244Asn) n.1013T>A c.2116T>A c.2030T>A c.4071T>A (n.4071T>A) n.204T>A n.94+1620T>A c.4415+1620T>A (n.4415+1620T>A) c.3964T>A (p.Tyr1322Asn) c.4445+1620T>A (n.4445+1620T>A) c.4315T>A (p.Tyr1439Asn)
3	g.123647352T>A	CA435298818	MYLK	c.4284A>T (p.Ala1428=) c.891A>T (p.Ala297=) n.621A>T n.2123A>T c.1725A>T (p.Ala575=) c.2010A>T n.2272A>T c.1875A>T c.1608A>T (p.Ala536=) c.4491A>T (p.Ala1497=) n.993A>T n.4385A>T c.707A>T (n.707A>T) n.2546A>T c.4521A>T (p.Ala1507=) c.1649+1619A>T (n.1649+1619A>T) n.2219A>T n.566A>T n.592A>T n.2162A>T c.3729A>T (p.Ala1243=) n.1012A>T c.2115A>T c.2029A>T c.4070A>T (n.4070A>T) n.203A>T n.94+1619A>T c.4415+1619A>T (n.4415+1619A>T) c.3963A>T (p.Ala1321=) c.4445+1619A>T (n.4445+1619A>T) c.4314A>T (p.Ala1438=)
3	g.123647352T>C	CA435298820	MYLK	c.4284A>G (p.Ala1428=) c.891A>G (p.Ala297=) n.621A>G n.2123A>G c.1725A>G (p.Ala575=) c.2010A>G n.2272A>G c.1875A>G c.1608A>G (p.Ala536=) c.4491A>G (p.Ala1497=) n.993A>G n.4385A>G c.707A>G (n.707A>G) n.2546A>G c.4521A>G (p.Ala1507=) c.1649+1619A>G (n.1649+1619A>G) n.2219A>G n.566A>G n.592A>G n.2162A>G c.3729A>G (p.Ala1243=) n.1012A>G c.2115A>G c.2029A>G c.4070A>G (n.4070A>G) n.203A>G n.94+1619A>G c.4415+1619A>G (n.4415+1619A>G) c.3963A>G (p.Ala1321=) c.4445+1619A>G (n.4445+1619A>G) c.4314A>G (p.Ala1438=)	gnomAD v4
3	g.123647352T>G	CA435298819	MYLK	c.4284A>C (p.Ala1428=) c.891A>C (p.Ala297=) n.621A>C n.2123A>C c.1725A>C (p.Ala575=) c.2010A>C n.2272A>C c.1875A>C c.1608A>C (p.Ala536=) c.4491A>C (p.Ala1497=) n.993A>C n.4385A>C c.707A>C (n.707A>C) n.2546A>C c.4521A>C (p.Ala1507=) c.1649+1619A>C (n.1649+1619A>C) n.2219A>C n.566A>C n.592A>C n.2162A>C c.3729A>C (p.Ala1243=) n.1012A>C c.2115A>C c.2029A>C c.4070A>C (n.4070A>C) n.203A>C n.94+1619A>C c.4415+1619A>C (n.4415+1619A>C) c.3963A>C (p.Ala1321=) c.4445+1619A>C (n.4445+1619A>C) c.4314A>C (p.Ala1438=)
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3	g.123647353G>C	CA354227234	MYLK	c.4283C>G (p.Ala1428Gly) c.890C>G (p.Ala297Gly) n.620C>G n.2122C>G c.1724C>G (p.Ala575Gly) c.2009C>G n.2271C>G c.1874C>G c.1607C>G (p.Ala536Gly) c.4490C>G (p.Ala1497Gly) n.992C>G n.4384C>G c.706C>G (n.706C>G) n.2545C>G c.4520C>G (p.Ala1507Gly) c.1649+1618C>G (n.1649+1618C>G) n.2218C>G n.565C>G n.591C>G n.2161C>G c.3728C>G (p.Ala1243Gly) n.1011C>G c.2114C>G c.2028C>G c.4069C>G (n.4069C>G) n.202C>G n.94+1618C>G c.4415+1618C>G (n.4415+1618C>G) c.3962C>G (p.Ala1321Gly) c.4445+1618C>G (n.4445+1618C>G) c.4313C>G (p.Ala1438Gly)
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3	g.123647358G>C	CA354227247	MYLK	c.4278C>G (p.Phe1426Leu) c.885C>G (p.Phe295Leu) n.615C>G n.2117C>G c.1719C>G (p.Phe573Leu) c.2004C>G n.2266C>G c.1869C>G c.1602C>G (p.Phe534Leu) c.4485C>G (p.Phe1495Leu) n.987C>G n.4379C>G c.701C>G (n.701C>G) n.2540C>G c.4515C>G (p.Phe1505Leu) c.1649+1613C>G (n.1649+1613C>G) n.2213C>G n.560C>G n.586C>G n.2156C>G c.3723C>G (p.Phe1241Leu) n.1006C>G c.2109C>G c.2023C>G c.4064C>G (n.4064C>G) n.197C>G n.94+1613C>G c.4415+1613C>G (n.4415+1613C>G) c.3957C>G (p.Phe1319Leu) c.4445+1613C>G (n.4445+1613C>G) c.4308C>G (p.Phe1436Leu)
3	g.123647358G=	CA1398493167	MYLK	c.4278C= (p.Phe1426=) c.885C= (p.Phe295=) n.615C= n.2117C= c.1719C= (p.Phe573=) c.2004C= n.2266C= c.1869C= c.1602C= (p.Phe534=) c.4485C= (p.Phe1495=) n.987C= n.4379C= c.701C= (n.701C=) n.2540C= c.4515C= (p.Phe1505=) c.1649+1613C= (n.1649+1613C=) n.2213C= n.560C= n.586C= n.2156C= c.3723C= (p.Phe1241=) n.1006C= c.2109C= c.2023C= c.4064C= (n.4064C=) n.197C= n.94+1613C= c.4415+1613C= (n.4415+1613C=) c.3957C= (p.Phe1319=) c.4445+1613C= (n.4445+1613C=) c.4308C= (p.Phe1436=)
3	g.123647358G>T	CA354227248	MYLK	c.4278C>A (p.Phe1426Leu) c.885C>A (p.Phe295Leu) n.615C>A n.2117C>A c.1719C>A (p.Phe573Leu) c.2004C>A n.2266C>A c.1869C>A c.1602C>A (p.Phe534Leu) c.4485C>A (p.Phe1495Leu) n.987C>A n.4379C>A c.701C>A (n.701C>A) n.2540C>A c.4515C>A (p.Phe1505Leu) c.1649+1613C>A (n.1649+1613C>A) n.2213C>A n.560C>A n.586C>A n.2156C>A c.3723C>A (p.Phe1241Leu) n.1006C>A c.2109C>A c.2023C>A c.4064C>A (n.4064C>A) n.197C>A n.94+1613C>A c.4415+1613C>A (n.4415+1613C>A) c.3957C>A (p.Phe1319Leu) c.4445+1613C>A (n.4445+1613C>A) c.4308C>A (p.Phe1436Leu)
3	g.123647359A>C	CA354227249	MYLK	c.4277T>G (p.Phe1426Cys) c.884T>G (p.Phe295Cys) n.614T>G n.2116T>G c.1718T>G (p.Phe573Cys) c.2003T>G n.2265T>G c.1868T>G c.1601T>G (p.Phe534Cys) c.4484T>G (p.Phe1495Cys) n.986T>G n.4378T>G c.700T>G (n.700T>G) n.2539T>G c.4514T>G (p.Phe1505Cys) c.1649+1612T>G (n.1649+1612T>G) n.2212T>G n.559T>G n.585T>G n.2155T>G c.3722T>G (p.Phe1241Cys) n.1005T>G c.2108T>G c.2022T>G c.4063T>G (n.4063T>G) n.196T>G n.94+1612T>G c.4415+1612T>G (n.4415+1612T>G) c.3956T>G (p.Phe1319Cys) c.4445+1612T>G (n.4445+1612T>G) c.4307T>G (p.Phe1436Cys)
3	g.123647359A>G	CA354227250	MYLK	c.4277T>C (p.Phe1426Ser) c.884T>C (p.Phe295Ser) n.614T>C n.2116T>C c.1718T>C (p.Phe573Ser) c.2003T>C n.2265T>C c.1868T>C c.1601T>C (p.Phe534Ser) c.4484T>C (p.Phe1495Ser) n.986T>C n.4378T>C c.700T>C (n.700T>C) n.2539T>C c.4514T>C (p.Phe1505Ser) c.1649+1612T>C (n.1649+1612T>C) n.2212T>C n.559T>C n.585T>C n.2155T>C c.3722T>C (p.Phe1241Ser) n.1005T>C c.2108T>C c.2022T>C c.4063T>C (n.4063T>C) n.196T>C n.94+1612T>C c.4415+1612T>C (n.4415+1612T>C) c.3956T>C (p.Phe1319Ser) c.4445+1612T>C (n.4445+1612T>C) c.4307T>C (p.Phe1436Ser)	ClinVar
3	g.123647359A>T	CA354227251	MYLK	c.4277T>A (p.Phe1426Tyr) c.884T>A (p.Phe295Tyr) n.614T>A n.2116T>A c.1718T>A (p.Phe573Tyr) c.2003T>A n.2265T>A c.1868T>A c.1601T>A (p.Phe534Tyr) c.4484T>A (p.Phe1495Tyr) n.986T>A n.4378T>A c.700T>A (n.700T>A) n.2539T>A c.4514T>A (p.Phe1505Tyr) c.1649+1612T>A (n.1649+1612T>A) n.2212T>A n.559T>A n.585T>A n.2155T>A c.3722T>A (p.Phe1241Tyr) n.1005T>A c.2108T>A c.2022T>A c.4063T>A (n.4063T>A) n.196T>A n.94+1612T>A c.4415+1612T>A (n.4415+1612T>A) c.3956T>A (p.Phe1319Tyr) c.4445+1612T>A (n.4445+1612T>A) c.4307T>A (p.Phe1436Tyr)
3	g.123647360A>C	CA354227252	MYLK	c.4276T>G (p.Phe1426Val) c.883T>G (p.Phe295Val) n.613T>G n.2115T>G c.1717T>G (p.Phe573Val) c.2002T>G n.2264T>G c.1867T>G c.1600T>G (p.Phe534Val) c.4483T>G (p.Phe1495Val) n.985T>G n.4377T>G c.699T>G (n.699T>G) n.2538T>G c.4513T>G (p.Phe1505Val) c.1649+1611T>G (n.1649+1611T>G) n.2211T>G n.558T>G n.584T>G n.2154T>G c.3721T>G (p.Phe1241Val) n.1004T>G c.2107T>G c.2021T>G c.4062T>G (n.4062T>G) n.195T>G n.94+1611T>G c.4415+1611T>G (n.4415+1611T>G) c.3955T>G (p.Phe1319Val) c.4445+1611T>G (n.4445+1611T>G) c.4306T>G (p.Phe1436Val)
3	g.123647360A>G	CA354227253	MYLK	c.4276T>C (p.Phe1426Leu) c.883T>C (p.Phe295Leu) n.613T>C n.2115T>C c.1717T>C (p.Phe573Leu) c.2002T>C n.2264T>C c.1867T>C c.1600T>C (p.Phe534Leu) c.4483T>C (p.Phe1495Leu) n.985T>C n.4377T>C c.699T>C (n.699T>C) n.2538T>C c.4513T>C (p.Phe1505Leu) c.1649+1611T>C (n.1649+1611T>C) n.2211T>C n.558T>C n.584T>C n.2154T>C c.3721T>C (p.Phe1241Leu) n.1004T>C c.2107T>C c.2021T>C c.4062T>C (n.4062T>C) n.195T>C n.94+1611T>C c.4415+1611T>C (n.4415+1611T>C) c.3955T>C (p.Phe1319Leu) c.4445+1611T>C (n.4445+1611T>C) c.4306T>C (p.Phe1436Leu)
3	g.123647360A>T	CA354227254	MYLK	c.4276T>A (p.Phe1426Ile) c.883T>A (p.Phe295Ile) n.613T>A n.2115T>A c.1717T>A (p.Phe573Ile) c.2002T>A n.2264T>A c.1867T>A c.1600T>A (p.Phe534Ile) c.4483T>A (p.Phe1495Ile) n.985T>A n.4377T>A c.699T>A (n.699T>A) n.2538T>A c.4513T>A (p.Phe1505Ile) c.1649+1611T>A (n.1649+1611T>A) n.2211T>A n.558T>A n.584T>A n.2154T>A c.3721T>A (p.Phe1241Ile) n.1004T>A c.2107T>A c.2021T>A c.4062T>A (n.4062T>A) n.195T>A n.94+1611T>A c.4415+1611T>A (n.4415+1611T>A) c.3955T>A (p.Phe1319Ile) c.4445+1611T>A (n.4445+1611T>A) c.4306T>A (p.Phe1436Ile)
3	g.123647361G>A	CA435298822	MYLK	c.4275C>T (p.Phe1425=) c.882C>T (p.Phe294=) n.612C>T n.2114C>T c.1716C>T (p.Phe572=) c.2001C>T n.2263C>T c.1866C>T c.1599C>T (p.Phe533=) c.4482C>T (p.Phe1494=) n.984C>T n.4376C>T c.698C>T (n.698C>T) n.2537C>T c.4512C>T (p.Phe1504=) c.1649+1610C>T (n.1649+1610C>T) n.2210C>T n.557C>T n.583C>T n.2153C>T c.3720C>T (p.Phe1240=) n.1003C>T c.2106C>T c.2020C>T c.4061C>T (n.4061C>T) n.194C>T n.94+1610C>T c.4415+1610C>T (n.4415+1610C>T) c.3954C>T (p.Phe1318=) c.4445+1610C>T (n.4445+1610C>T) c.4305C>T (p.Phe1435=)
3	g.123647361G>C	CA354227255	MYLK	c.4275C>G (p.Phe1425Leu) c.882C>G (p.Phe294Leu) n.612C>G n.2114C>G c.1716C>G (p.Phe572Leu) c.2001C>G n.2263C>G c.1866C>G c.1599C>G (p.Phe533Leu) c.4482C>G (p.Phe1494Leu) n.984C>G n.4376C>G c.698C>G (n.698C>G) n.2537C>G c.4512C>G (p.Phe1504Leu) c.1649+1610C>G (n.1649+1610C>G) n.2210C>G n.557C>G n.583C>G n.2153C>G c.3720C>G (p.Phe1240Leu) n.1003C>G c.2106C>G c.2020C>G c.4061C>G (n.4061C>G) n.194C>G n.94+1610C>G c.4415+1610C>G (n.4415+1610C>G) c.3954C>G (p.Phe1318Leu) c.4445+1610C>G (n.4445+1610C>G) c.4305C>G (p.Phe1435Leu)
3	g.123647361G>T	CA354227256	MYLK	c.4275C>A (p.Phe1425Leu) c.882C>A (p.Phe294Leu) n.612C>A n.2114C>A c.1716C>A (p.Phe572Leu) c.2001C>A n.2263C>A c.1866C>A c.1599C>A (p.Phe533Leu) c.4482C>A (p.Phe1494Leu) n.984C>A n.4376C>A c.698C>A (n.698C>A) n.2537C>A c.4512C>A (p.Phe1504Leu) c.1649+1610C>A (n.1649+1610C>A) n.2210C>A n.557C>A n.583C>A n.2153C>A c.3720C>A (p.Phe1240Leu) n.1003C>A c.2106C>A c.2020C>A c.4061C>A (n.4061C>A) n.194C>A n.94+1610C>A c.4415+1610C>A (n.4415+1610C>A) c.3954C>A (p.Phe1318Leu) c.4445+1610C>A (n.4445+1610C>A) c.4305C>A (p.Phe1435Leu)
3	g.123647362A>C	CA354227257	MYLK	c.4274T>G (p.Phe1425Cys) c.881T>G (p.Phe294Cys) n.611T>G n.2113T>G c.1715T>G (p.Phe572Cys) c.2000T>G n.2262T>G c.1865T>G c.1598T>G (p.Phe533Cys) c.4481T>G (p.Phe1494Cys) n.983T>G n.4375T>G c.697T>G (n.697T>G) n.2536T>G c.4511T>G (p.Phe1504Cys) c.1649+1609T>G (n.1649+1609T>G) n.2209T>G n.556T>G n.582T>G n.2152T>G c.3719T>G (p.Phe1240Cys) n.1002T>G c.2105T>G c.2019T>G c.4060T>G (n.4060T>G) n.193T>G n.94+1609T>G c.4415+1609T>G (n.4415+1609T>G) c.3953T>G (p.Phe1318Cys) c.4445+1609T>G (n.4445+1609T>G) c.4304T>G (p.Phe1435Cys)
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3	g.123647362A>T	CA354227259	MYLK	c.4274T>A (p.Phe1425Tyr) c.881T>A (p.Phe294Tyr) n.611T>A n.2113T>A c.1715T>A (p.Phe572Tyr) c.2000T>A n.2262T>A c.1865T>A c.1598T>A (p.Phe533Tyr) c.4481T>A (p.Phe1494Tyr) n.983T>A n.4375T>A c.697T>A (n.697T>A) n.2536T>A c.4511T>A (p.Phe1504Tyr) c.1649+1609T>A (n.1649+1609T>A) n.2209T>A n.556T>A n.582T>A n.2152T>A c.3719T>A (p.Phe1240Tyr) n.1002T>A c.2105T>A c.2019T>A c.4060T>A (n.4060T>A) n.193T>A n.94+1609T>A c.4415+1609T>A (n.4415+1609T>A) c.3953T>A (p.Phe1318Tyr) c.4445+1609T>A (n.4445+1609T>A) c.4304T>A (p.Phe1435Tyr)
3	g.123647363A>C	CA354227260	MYLK	c.4273T>G (p.Phe1425Val) c.880T>G (p.Phe294Val) n.610T>G n.2112T>G c.1714T>G (p.Phe572Val) c.1999T>G n.2261T>G c.1864T>G c.1597T>G (p.Phe533Val) c.4480T>G (p.Phe1494Val) n.982T>G n.4374T>G c.696T>G (n.696T>G) n.2535T>G c.4510T>G (p.Phe1504Val) c.1649+1608T>G (n.1649+1608T>G) n.2208T>G n.555T>G n.581T>G n.2151T>G c.3718T>G (p.Phe1240Val) n.1001T>G c.2104T>G c.2018T>G c.4059T>G (n.4059T>G) n.192T>G n.94+1608T>G c.4415+1608T>G (n.4415+1608T>G) c.3952T>G (p.Phe1318Val) c.4445+1608T>G (n.4445+1608T>G) c.4303T>G (p.Phe1435Val)
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3	g.123647363A>T	CA354227261	MYLK	c.4273T>A (p.Phe1425Ile) c.880T>A (p.Phe294Ile) n.610T>A n.2112T>A c.1714T>A (p.Phe572Ile) c.1999T>A n.2261T>A c.1864T>A c.1597T>A (p.Phe533Ile) c.4480T>A (p.Phe1494Ile) n.982T>A n.4374T>A c.696T>A (n.696T>A) n.2535T>A c.4510T>A (p.Phe1504Ile) c.1649+1608T>A (n.1649+1608T>A) n.2208T>A n.555T>A n.581T>A n.2151T>A c.3718T>A (p.Phe1240Ile) n.1001T>A c.2104T>A c.2018T>A c.4059T>A (n.4059T>A) n.192T>A n.94+1608T>A c.4415+1608T>A (n.4415+1608T>A) c.3952T>A (p.Phe1318Ile) c.4445+1608T>A (n.4445+1608T>A) c.4303T>A (p.Phe1435Ile)
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3	g.123647364C>G	CA354227264	MYLK	c.4272G>C (p.Lys1424Asn) c.879G>C (p.Lys293Asn) n.609G>C n.2111G>C c.1713G>C (p.Lys571Asn) c.1998G>C n.2260G>C c.1863G>C c.1596G>C (p.Lys532Asn) c.4479G>C (p.Lys1493Asn) n.981G>C n.4373G>C c.695G>C (n.695G>C) n.2534G>C c.4509G>C (p.Lys1503Asn) c.1649+1607G>C (n.1649+1607G>C) n.2207G>C n.554G>C n.580G>C n.2150G>C c.3717G>C (p.Lys1239Asn) n.1000G>C c.2103G>C c.2017G>C c.4058G>C (n.4058G>C) n.191G>C n.94+1607G>C c.4415+1607G>C (n.4415+1607G>C) c.3951G>C (p.Lys1317Asn) c.4445+1607G>C (n.4445+1607G>C) c.4302G>C (p.Lys1434Asn)
3	g.123647364C>T	CA435298826	MYLK	c.4272G>A (p.Lys1424=) c.879G>A (p.Lys293=) n.609G>A n.2111G>A c.1713G>A (p.Lys571=) c.1998G>A n.2260G>A c.1863G>A c.1596G>A (p.Lys532=) c.4479G>A (p.Lys1493=) n.981G>A n.4373G>A c.695G>A (n.695G>A) n.2534G>A c.4509G>A (p.Lys1503=) c.1649+1607G>A (n.1649+1607G>A) n.2207G>A n.554G>A n.580G>A n.2150G>A c.3717G>A (p.Lys1239=) n.1000G>A c.2103G>A c.2017G>A c.4058G>A (n.4058G>A) n.191G>A n.94+1607G>A c.4415+1607G>A (n.4415+1607G>A) c.3951G>A (p.Lys1317=) c.4445+1607G>A (n.4445+1607G>A) c.4302G>A (p.Lys1434=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.123647367C>G	CA435298830	MYLK	c.4269G>C (p.Gly1423=) c.876G>C (p.Gly292=) n.606G>C n.2108G>C c.1710G>C (p.Gly570=) c.1995G>C n.2257G>C c.1860G>C c.1593G>C (p.Gly531=) c.4476G>C (p.Gly1492=) n.978G>C n.4370G>C c.692G>C (n.692G>C) n.2531G>C c.4506G>C (p.Gly1502=) c.1649+1604G>C (n.1649+1604G>C) n.2204G>C n.551G>C n.577G>C n.2147G>C c.3714G>C (p.Gly1238=) n.997G>C c.2100G>C c.2014G>C c.4055G>C (n.4055G>C) n.188G>C n.94+1604G>C c.4415+1604G>C (n.4415+1604G>C) c.3948G>C (p.Gly1316=) c.4445+1604G>C (n.4445+1604G>C) c.4299G>C (p.Gly1433=)
3	g.123647367C>T	CA435298831	MYLK	c.4269G>A (p.Gly1423=) c.876G>A (p.Gly292=) n.606G>A n.2108G>A c.1710G>A (p.Gly570=) c.1995G>A n.2257G>A c.1860G>A c.1593G>A (p.Gly531=) c.4476G>A (p.Gly1492=) n.978G>A n.4370G>A c.692G>A (n.692G>A) n.2531G>A c.4506G>A (p.Gly1502=) c.1649+1604G>A (n.1649+1604G>A) n.2204G>A n.551G>A n.577G>A n.2147G>A c.3714G>A (p.Gly1238=) n.997G>A c.2100G>A c.2014G>A c.4055G>A (n.4055G>A) n.188G>A n.94+1604G>A c.4415+1604G>A (n.4415+1604G>A) c.3948G>A (p.Gly1316=) c.4445+1604G>A (n.4445+1604G>A) c.4299G>A (p.Gly1433=)	ClinVar dbSNP
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3	g.123647368C=	CA1398493170	MYLK	c.4268G= (p.Gly1423=) c.875G= (p.Gly292=) n.605G= n.2107G= c.1709G= (p.Gly570=) c.1994G= n.2256G= c.1859G= c.1592G= (p.Gly531=) c.4475G= (p.Gly1492=) n.977G= n.4369G= c.691G= (n.691G=) n.2530G= c.4505G= (p.Gly1502=) c.1649+1603G= (n.1649+1603G=) n.2203G= n.550G= n.576G= n.2146G= c.3713G= (p.Gly1238=) n.996G= c.2099G= c.2013G= c.4054G= (n.4054G=) n.187G= n.94+1603G= c.4415+1603G= (n.4415+1603G=) c.3947G= (p.Gly1316=) c.4445+1603G= (n.4445+1603G=) c.4298G= (p.Gly1433=)
3	g.123647368C>G	CA354227272	MYLK	c.4268G>C (p.Gly1423Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) n.605G>C n.2107G>C c.1709G>C (p.Gly570Ala) c.1994G>C n.2256G>C c.1859G>C c.1592G>C (p.Gly531Ala) c.4475G>C (p.Gly1492Ala) n.977G>C n.4369G>C c.691G>C (n.691G>C) n.2530G>C c.4505G>C (p.Gly1502Ala) c.1649+1603G>C (n.1649+1603G>C) n.2203G>C n.550G>C n.576G>C n.2146G>C c.3713G>C (p.Gly1238Ala) n.996G>C c.2099G>C c.2013G>C c.4054G>C (n.4054G>C) n.187G>C n.94+1603G>C c.4415+1603G>C (n.4415+1603G>C) c.3947G>C (p.Gly1316Ala) c.4445+1603G>C (n.4445+1603G>C) c.4298G>C (p.Gly1433Ala)
3	g.123647368C>T	CA354227273	MYLK	c.4268G>A (p.Gly1423Glu) c.875G>A (p.Gly292Glu) n.605G>A n.2107G>A c.1709G>A (p.Gly570Glu) c.1994G>A n.2256G>A c.1859G>A c.1592G>A (p.Gly531Glu) c.4475G>A (p.Gly1492Glu) n.977G>A n.4369G>A c.691G>A (n.691G>A) n.2530G>A c.4505G>A (p.Gly1502Glu) c.1649+1603G>A (n.1649+1603G>A) n.2203G>A n.550G>A n.576G>A n.2146G>A c.3713G>A (p.Gly1238Glu) n.996G>A c.2099G>A c.2013G>A c.4054G>A (n.4054G>A) n.187G>A n.94+1603G>A c.4415+1603G>A (n.4415+1603G>A) c.3947G>A (p.Gly1316Glu) c.4445+1603G>A (n.4445+1603G>A) c.4298G>A (p.Gly1433Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.123647370T>G	CA435298836	MYLK	c.4266A>C (p.Ala1422=) c.873A>C (p.Ala291=) n.603A>C n.2105A>C c.1707A>C (p.Ala569=) c.1992A>C n.2254A>C c.1857A>C c.1590A>C (p.Ala530=) c.4473A>C (p.Ala1491=) n.975A>C n.4367A>C c.689A>C (n.689A>C) n.2528A>C c.4503A>C (p.Ala1501=) c.1649+1601A>C (n.1649+1601A>C) n.2201A>C n.548A>C n.574A>C n.2144A>C c.3711A>C (p.Ala1237=) n.994A>C c.2097A>C c.2011A>C c.4052A>C (n.4052A>C) n.185A>C n.94+1601A>C c.4415+1601A>C (n.4415+1601A>C) c.3945A>C (p.Ala1315=) c.4445+1601A>C (n.4445+1601A>C) c.4296A>C (p.Ala1432=)
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3	g.123647372C>T	CA354227282	MYLK	c.4264G>A (p.Ala1422Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) n.601G>A n.2103G>A c.1705G>A (p.Ala569Thr) c.1990G>A n.2252G>A c.1855G>A c.1588G>A (p.Ala530Thr) c.4471G>A (p.Ala1491Thr) n.973G>A n.4365G>A c.687G>A (n.687G>A) n.2526G>A c.4501G>A (p.Ala1501Thr) c.1649+1599G>A (n.1649+1599G>A) n.2199G>A n.546G>A n.572G>A n.2142G>A c.3709G>A (p.Ala1237Thr) n.992G>A c.2095G>A c.2009G>A c.4050G>A (n.4050G>A) n.183G>A n.94+1599G>A c.4415+1599G>A (n.4415+1599G>A) c.3943G>A (p.Ala1315Thr) c.4445+1599G>A (n.4445+1599G>A) c.4294G>A (p.Ala1432Thr)	dbSNP
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3	g.123647376G>T	CA435298840	MYLK	c.4260C>A (p.Val1420=) c.867C>A (p.Val289=) n.597C>A n.2099C>A c.1701C>A (p.Val567=) c.1986C>A n.2248C>A c.1851C>A c.1584C>A (p.Val528=) c.4467C>A (p.Val1489=) n.969C>A n.4361C>A c.683C>A (n.683C>A) n.2522C>A c.4497C>A (p.Val1499=) c.1649+1595C>A (n.1649+1595C>A) n.2195C>A n.542C>A n.568C>A n.2138C>A c.3705C>A (p.Val1235=) n.988C>A c.2091C>A c.2005C>A c.4046C>A (n.4046C>A) n.179C>A n.94+1595C>A c.4415+1595C>A (n.4415+1595C>A) c.3939C>A (p.Val1313=) c.4445+1595C>A (n.4445+1595C>A) c.4290C>A (p.Val1430=)
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3	g.123647381T>A	CA354227301	MYLK	c.4255A>T (p.Lys1419Ter) c.862A>T (p.Lys288Ter) n.592A>T n.2094A>T c.1696A>T (p.Lys566Ter) c.1981A>T n.2243A>T c.1846A>T c.1579A>T (p.Lys527Ter) c.4462A>T (p.Lys1488Ter) n.964A>T n.4356A>T c.678A>T (n.678A>T) n.2517A>T c.4492A>T (p.Lys1498Ter) c.1649+1590A>T (n.1649+1590A>T) n.2190A>T n.537A>T n.563A>T n.2133A>T c.3700A>T (p.Lys1234Ter) n.983A>T c.2086A>T c.2000A>T c.4041A>T (n.4041A>T) n.174A>T n.94+1590A>T c.4415+1590A>T (n.4415+1590A>T) c.3934A>T (p.Lys1312Ter) c.4445+1590A>T (n.4445+1590A>T) c.4285A>T (p.Lys1429Ter)
3	g.123647381T>C	CA354227302	MYLK	c.4255A>G (p.Lys1419Glu) c.862A>G (p.Lys288Glu) n.592A>G n.2094A>G c.1696A>G (p.Lys566Glu) c.1981A>G n.2243A>G c.1846A>G c.1579A>G (p.Lys527Glu) c.4462A>G (p.Lys1488Glu) n.964A>G n.4356A>G c.678A>G (n.678A>G) n.2517A>G c.4492A>G (p.Lys1498Glu) c.1649+1590A>G (n.1649+1590A>G) n.2190A>G n.537A>G n.563A>G n.2133A>G c.3700A>G (p.Lys1234Glu) n.983A>G c.2086A>G c.2000A>G c.4041A>G (n.4041A>G) n.174A>G n.94+1590A>G c.4415+1590A>G (n.4415+1590A>G) c.3934A>G (p.Lys1312Glu) c.4445+1590A>G (n.4445+1590A>G) c.4285A>G (p.Lys1429Glu)
3	g.123647381T>G	CA354227303	MYLK	c.4255A>C (p.Lys1419Gln) c.862A>C (p.Lys288Gln) n.592A>C n.2094A>C c.1696A>C (p.Lys566Gln) c.1981A>C n.2243A>C c.1846A>C c.1579A>C (p.Lys527Gln) c.4462A>C (p.Lys1488Gln) n.964A>C n.4356A>C c.678A>C (n.678A>C) n.2517A>C c.4492A>C (p.Lys1498Gln) c.1649+1590A>C (n.1649+1590A>C) n.2190A>C n.537A>C n.563A>C n.2133A>C c.3700A>C (p.Lys1234Gln) n.983A>C c.2086A>C c.2000A>C c.4041A>C (n.4041A>C) n.174A>C n.94+1590A>C c.4415+1590A>C (n.4415+1590A>C) c.3934A>C (p.Lys1312Gln) c.4445+1590A>C (n.4445+1590A>C) c.4285A>C (p.Lys1429Gln)
3	g.123647382T>A	CA435298848	MYLK	c.4254A>T (p.Arg1418=) c.861A>T (p.Arg287=) n.591A>T n.2093A>T c.1695A>T (p.Arg565=) c.1980A>T n.2242A>T c.1845A>T c.1578A>T (p.Arg526=) c.4461A>T (p.Arg1487=) n.963A>T n.4355A>T c.677A>T (n.677A>T) n.2516A>T c.4491A>T (p.Arg1497=) c.1649+1589A>T (n.1649+1589A>T) n.2189A>T n.536A>T n.562A>T n.2132A>T c.3699A>T (p.Arg1233=) n.982A>T c.2085A>T c.1999A>T c.4040A>T (n.4040A>T) n.173A>T n.94+1589A>T c.4415+1589A>T (n.4415+1589A>T) c.3933A>T (p.Arg1311=) c.4445+1589A>T (n.4445+1589A>T) c.4284A>T (p.Arg1428=)
3	g.123647382T>C	CA435298846	MYLK	c.4254A>G (p.Arg1418=) c.861A>G (p.Arg287=) n.591A>G n.2093A>G c.1695A>G (p.Arg565=) c.1980A>G n.2242A>G c.1845A>G c.1578A>G (p.Arg526=) c.4461A>G (p.Arg1487=) n.963A>G n.4355A>G c.677A>G (n.677A>G) n.2516A>G c.4491A>G (p.Arg1497=) c.1649+1589A>G (n.1649+1589A>G) n.2189A>G n.536A>G n.562A>G n.2132A>G c.3699A>G (p.Arg1233=) n.982A>G c.2085A>G c.1999A>G c.4040A>G (n.4040A>G) n.173A>G n.94+1589A>G c.4415+1589A>G (n.4415+1589A>G) c.3933A>G (p.Arg1311=) c.4445+1589A>G (n.4445+1589A>G) c.4284A>G (p.Arg1428=)
3	g.123647382T>G	CA435298844	MYLK	c.4254A>C (p.Arg1418=) c.861A>C (p.Arg287=) n.591A>C n.2093A>C c.1695A>C (p.Arg565=) c.1980A>C n.2242A>C c.1845A>C c.1578A>C (p.Arg526=) c.4461A>C (p.Arg1487=) n.963A>C n.4355A>C c.677A>C (n.677A>C) n.2516A>C c.4491A>C (p.Arg1497=) c.1649+1589A>C (n.1649+1589A>C) n.2189A>C n.536A>C n.562A>C n.2132A>C c.3699A>C (p.Arg1233=) n.982A>C c.2085A>C c.1999A>C c.4040A>C (n.4040A>C) n.173A>C n.94+1589A>C c.4415+1589A>C (n.4415+1589A>C) c.3933A>C (p.Arg1311=) c.4445+1589A>C (n.4445+1589A>C) c.4284A>C (p.Arg1428=)
3	g.123647383C>A	CA354227304	MYLK	c.4253G>T (p.Arg1418Leu) c.860G>T (p.Arg287Leu) n.590G>T n.2092G>T c.1694G>T (p.Arg565Leu) c.1979G>T n.2241G>T c.1844G>T c.1577G>T (p.Arg526Leu) c.4460G>T (p.Arg1487Leu) n.962G>T n.4354G>T c.676G>T (n.676G>T) n.2515G>T c.4490G>T (p.Arg1497Leu) c.1649+1588G>T (n.1649+1588G>T) n.2188G>T n.535G>T n.561G>T n.2131G>T c.3698G>T (p.Arg1233Leu) n.981G>T c.2084G>T c.1998G>T c.4039G>T (n.4039G>T) n.172G>T n.94+1588G>T c.4415+1588G>T (n.4415+1588G>T) c.3932G>T (p.Arg1311Leu) c.4445+1588G>T (n.4445+1588G>T) c.4283G>T (p.Arg1428Leu)
3	g.123647383C=	CA1398493174	MYLK	c.4253G= (p.Arg1418=) c.860G= (p.Arg287=) n.590G= n.2092G= c.1694G= (p.Arg565=) c.1979G= n.2241G= c.1844G= c.1577G= (p.Arg526=) c.4460G= (p.Arg1487=) n.962G= n.4354G= c.676G= (n.676G=) n.2515G= c.4490G= (p.Arg1497=) c.1649+1588G= (n.1649+1588G=) n.2188G= n.535G= n.561G= n.2131G= c.3698G= (p.Arg1233=) n.981G= c.2084G= c.1998G= c.4039G= (n.4039G=) n.172G= n.94+1588G= c.4415+1588G= (n.4415+1588G=) c.3932G= (p.Arg1311=) c.4445+1588G= (n.4445+1588G=) c.4283G= (p.Arg1428=)
3	g.123647383C>G	CA354227305	MYLK	c.4253G>C (p.Arg1418Pro) c.860G>C (p.Arg287Pro) n.590G>C n.2092G>C c.1694G>C (p.Arg565Pro) c.1979G>C n.2241G>C c.1844G>C c.1577G>C (p.Arg526Pro) c.4460G>C (p.Arg1487Pro) n.962G>C n.4354G>C c.676G>C (n.676G>C) n.2515G>C c.4490G>C (p.Arg1497Pro) c.1649+1588G>C (n.1649+1588G>C) n.2188G>C n.535G>C n.561G>C n.2131G>C c.3698G>C (p.Arg1233Pro) n.981G>C c.2084G>C c.1998G>C c.4039G>C (n.4039G>C) n.172G>C n.94+1588G>C c.4415+1588G>C (n.4415+1588G>C) c.3932G>C (p.Arg1311Pro) c.4445+1588G>C (n.4445+1588G>C) c.4283G>C (p.Arg1428Pro)
3	g.123647383C>T	CA071764	MYLK	c.4253G>A (p.Arg1418Gln) c.860G>A (p.Arg287Gln) n.590G>A n.2092G>A c.1694G>A (p.Arg565Gln) c.1979G>A n.2241G>A c.1844G>A c.1577G>A (p.Arg526Gln) c.4460G>A (p.Arg1487Gln) n.962G>A n.4354G>A c.676G>A (n.676G>A) n.2515G>A c.4490G>A (p.Arg1497Gln) c.1649+1588G>A (n.1649+1588G>A) n.2188G>A n.535G>A n.561G>A n.2131G>A c.3698G>A (p.Arg1233Gln) n.981G>A c.2084G>A c.1998G>A c.4039G>A (n.4039G>A) n.172G>A n.94+1588G>A c.4415+1588G>A (n.4415+1588G>A) c.3932G>A (p.Arg1311Gln) c.4445+1588G>A (n.4445+1588G>A) c.4283G>A (p.Arg1428Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3	g.123647384G>A	CA354227306	MYLK	c.4252C>T (p.Arg1418Ter) c.859C>T (p.Arg287Ter) n.589C>T n.2091C>T c.1693C>T (p.Arg565Ter) c.1978C>T n.2240C>T c.1843C>T c.1576C>T (p.Arg526Ter) c.4459C>T (p.Arg1487Ter) n.961C>T n.4353C>T c.675C>T (n.675C>T) n.2514C>T c.4489C>T (p.Arg1497Ter) c.1649+1587C>T (n.1649+1587C>T) n.2187C>T n.534C>T n.560C>T n.2130C>T c.3697C>T (p.Arg1233Ter) n.980C>T c.2083C>T c.1997C>T c.4038C>T (n.4038C>T) n.171C>T n.94+1587C>T c.4415+1587C>T (n.4415+1587C>T) c.3931C>T (p.Arg1311Ter) c.4445+1587C>T (n.4445+1587C>T) c.4282C>T (p.Arg1428Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.123647384G>C	CA82918391	MYLK	c.4252C>G (p.Arg1418Gly) c.859C>G (p.Arg287Gly) n.589C>G n.2091C>G c.1693C>G (p.Arg565Gly) c.1978C>G n.2240C>G c.1843C>G c.1576C>G (p.Arg526Gly) c.4459C>G (p.Arg1487Gly) n.961C>G n.4353C>G c.675C>G (n.675C>G) n.2514C>G c.4489C>G (p.Arg1497Gly) c.1649+1587C>G (n.1649+1587C>G) n.2187C>G n.534C>G n.560C>G n.2130C>G c.3697C>G (p.Arg1233Gly) n.980C>G c.2083C>G c.1997C>G c.4038C>G (n.4038C>G) n.171C>G n.94+1587C>G c.4415+1587C>G (n.4415+1587C>G) c.3931C>G (p.Arg1311Gly) c.4445+1587C>G (n.4445+1587C>G) c.4282C>G (p.Arg1428Gly)	dbSNP gnomAD v4
3	g.123647384G=	CA1398493175	MYLK	c.4252C= (p.Arg1418=) c.859C= (p.Arg287=) n.589C= n.2091C= c.1693C= (p.Arg565=) c.1978C= n.2240C= c.1843C= c.1576C= (p.Arg526=) c.4459C= (p.Arg1487=) n.961C= n.4353C= c.675C= (n.675C=) n.2514C= c.4489C= (p.Arg1497=) c.1649+1587C= (n.1649+1587C=) n.2187C= n.534C= n.560C= n.2130C= c.3697C= (p.Arg1233=) n.980C= c.2083C= c.1997C= c.4038C= (n.4038C=) n.171C= n.94+1587C= c.4415+1587C= (n.4415+1587C=) c.3931C= (p.Arg1311=) c.4445+1587C= (n.4445+1587C=) c.4282C= (p.Arg1428=)
3	g.123647384G>T	CA435298850	MYLK	c.4252C>A (p.Arg1418=) c.859C>A (p.Arg287=) n.589C>A n.2091C>A c.1693C>A (p.Arg565=) c.1978C>A n.2240C>A c.1843C>A c.1576C>A (p.Arg526=) c.4459C>A (p.Arg1487=) n.961C>A n.4353C>A c.675C>A (n.675C>A) n.2514C>A c.4489C>A (p.Arg1497=) c.1649+1587C>A (n.1649+1587C>A) n.2187C>A n.534C>A n.560C>A n.2130C>A c.3697C>A (p.Arg1233=) n.980C>A c.2083C>A c.1997C>A c.4038C>A (n.4038C>A) n.171C>A n.94+1587C>A c.4415+1587C>A (n.4415+1587C>A) c.3931C>A (p.Arg1311=) c.4445+1587C>A (n.4445+1587C>A) c.4282C>A (p.Arg1428=)	ClinVar dbSNP
3	g.123647385A>C	CA435298851	MYLK	c.4251T>G (p.Thr1417=) c.858T>G (p.Thr286=) n.588T>G n.2090T>G c.1692T>G (p.Thr564=) c.1977T>G n.2239T>G c.1842T>G c.1575T>G (p.Thr525=) c.4458T>G (p.Thr1486=) n.960T>G n.4352T>G c.674T>G (n.674T>G) n.2513T>G c.4488T>G (p.Thr1496=) c.1649+1586T>G (n.1649+1586T>G) n.2186T>G n.533T>G n.559T>G n.2129T>G c.3696T>G (p.Thr1232=) n.979T>G c.2082T>G c.1996T>G c.4037T>G (n.4037T>G) n.170T>G n.94+1586T>G c.4415+1586T>G (n.4415+1586T>G) c.3930T>G (p.Thr1310=) c.4445+1586T>G (n.4445+1586T>G) c.4281T>G (p.Thr1427=)
3	g.123647385A>G	CA435298852	MYLK	c.4251T>C (p.Thr1417=) c.858T>C (p.Thr286=) n.588T>C n.2090T>C c.1692T>C (p.Thr564=) c.1977T>C n.2239T>C c.1842T>C c.1575T>C (p.Thr525=) c.4458T>C (p.Thr1486=) n.960T>C n.4352T>C c.674T>C (n.674T>C) n.2513T>C c.4488T>C (p.Thr1496=) c.1649+1586T>C (n.1649+1586T>C) n.2186T>C n.533T>C n.559T>C n.2129T>C c.3696T>C (p.Thr1232=) n.979T>C c.2082T>C c.1996T>C c.4037T>C (n.4037T>C) n.170T>C n.94+1586T>C c.4415+1586T>C (n.4415+1586T>C) c.3930T>C (p.Thr1310=) c.4445+1586T>C (n.4445+1586T>C) c.4281T>C (p.Thr1427=)
3	g.123647385A>T	CA435298853	MYLK	c.4251T>A (p.Thr1417=) c.858T>A (p.Thr286=) n.588T>A n.2090T>A c.1692T>A (p.Thr564=) c.1977T>A n.2239T>A c.1842T>A c.1575T>A (p.Thr525=) c.4458T>A (p.Thr1486=) n.960T>A n.4352T>A c.674T>A (n.674T>A) n.2513T>A c.4488T>A (p.Thr1496=) c.1649+1586T>A (n.1649+1586T>A) n.2186T>A n.533T>A n.559T>A n.2129T>A c.3696T>A (p.Thr1232=) n.979T>A c.2082T>A c.1996T>A c.4037T>A (n.4037T>A) n.170T>A n.94+1586T>A c.4415+1586T>A (n.4415+1586T>A) c.3930T>A (p.Thr1310=) c.4445+1586T>A (n.4445+1586T>A) c.4281T>A (p.Thr1427=)
3	g.123647386G>A	CA071761	MYLK	c.4250C>T (p.Thr1417Ile) c.857C>T (p.Thr286Ile) n.587C>T n.2089C>T c.1691C>T (p.Thr564Ile) c.1976C>T n.2238C>T c.1841C>T c.1574C>T (p.Thr525Ile) c.4457C>T (p.Thr1486Ile) n.959C>T n.4351C>T c.673C>T (n.673C>T) n.2512C>T c.4487C>T (p.Thr1496Ile) c.1649+1585C>T (n.1649+1585C>T) n.2185C>T n.532C>T n.558C>T n.2128C>T c.3695C>T (p.Thr1232Ile) n.978C>T c.2081C>T c.1995C>T c.4036C>T (n.4036C>T) n.169C>T n.94+1585C>T c.4415+1585C>T (n.4415+1585C>T) c.3929C>T (p.Thr1310Ile) c.4445+1585C>T (n.4445+1585C>T) c.4280C>T (p.Thr1427Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.123647386G>C	CA354227307	MYLK	c.4250C>G (p.Thr1417Ser) c.857C>G (p.Thr286Ser) n.587C>G n.2089C>G c.1691C>G (p.Thr564Ser) c.1976C>G n.2238C>G c.1841C>G c.1574C>G (p.Thr525Ser) c.4457C>G (p.Thr1486Ser) n.959C>G n.4351C>G c.673C>G (n.673C>G) n.2512C>G c.4487C>G (p.Thr1496Ser) c.1649+1585C>G (n.1649+1585C>G) n.2185C>G n.532C>G n.558C>G n.2128C>G c.3695C>G (p.Thr1232Ser) n.978C>G c.2081C>G c.1995C>G c.4036C>G (n.4036C>G) n.169C>G n.94+1585C>G c.4415+1585C>G (n.4415+1585C>G) c.3929C>G (p.Thr1310Ser) c.4445+1585C>G (n.4445+1585C>G) c.4280C>G (p.Thr1427Ser)	gnomAD v4
3	g.123647386G=	CA1398493176	MYLK	c.4250C= (p.Thr1417=) c.857C= (p.Thr286=) n.587C= n.2089C= c.1691C= (p.Thr564=) c.1976C= n.2238C= c.1841C= c.1574C= (p.Thr525=) c.4457C= (p.Thr1486=) n.959C= n.4351C= c.673C= (n.673C=) n.2512C= c.4487C= (p.Thr1496=) c.1649+1585C= (n.1649+1585C=) n.2185C= n.532C= n.558C= n.2128C= c.3695C= (p.Thr1232=) n.978C= c.2081C= c.1995C= c.4036C= (n.4036C=) n.169C= n.94+1585C= c.4415+1585C= (n.4415+1585C=) c.3929C= (p.Thr1310=) c.4445+1585C= (n.4445+1585C=) c.4280C= (p.Thr1427=)
3	g.123647386G>T	CA354227308	MYLK	c.4250C>A (p.Thr1417Asn) c.857C>A (p.Thr286Asn) n.587C>A n.2089C>A c.1691C>A (p.Thr564Asn) c.1976C>A n.2238C>A c.1841C>A c.1574C>A (p.Thr525Asn) c.4457C>A (p.Thr1486Asn) n.959C>A n.4351C>A c.673C>A (n.673C>A) n.2512C>A c.4487C>A (p.Thr1496Asn) c.1649+1585C>A (n.1649+1585C>A) n.2185C>A n.532C>A n.558C>A n.2128C>A c.3695C>A (p.Thr1232Asn) n.978C>A c.2081C>A c.1995C>A c.4036C>A (n.4036C>A) n.169C>A n.94+1585C>A c.4415+1585C>A (n.4415+1585C>A) c.3929C>A (p.Thr1310Asn) c.4445+1585C>A (n.4445+1585C>A) c.4280C>A (p.Thr1427Asn)
3	g.123647387T>A	CA354227311	MYLK	c.4249A>T (p.Thr1417Ser) c.856A>T (p.Thr286Ser) n.586A>T n.2088A>T c.1690A>T (p.Thr564Ser) c.1975A>T n.2237A>T c.1840A>T c.1573A>T (p.Thr525Ser) c.4456A>T (p.Thr1486Ser) n.958A>T n.4350A>T c.672A>T (n.672A>T) n.2511A>T c.4486A>T (p.Thr1496Ser) c.1649+1584A>T (n.1649+1584A>T) n.2184A>T n.531A>T n.557A>T n.2127A>T c.3694A>T (p.Thr1232Ser) n.977A>T c.2080A>T c.1994A>T c.4035A>T (n.4035A>T) n.168A>T n.94+1584A>T c.4415+1584A>T (n.4415+1584A>T) c.3928A>T (p.Thr1310Ser) c.4445+1584A>T (n.4445+1584A>T) c.4279A>T (p.Thr1427Ser)
3	g.123647387T>C	CA354227309	MYLK	c.4249A>G (p.Thr1417Ala) c.856A>G (p.Thr286Ala) n.586A>G n.2088A>G c.1690A>G (p.Thr564Ala) c.1975A>G n.2237A>G c.1840A>G c.1573A>G (p.Thr525Ala) c.4456A>G (p.Thr1486Ala) n.958A>G n.4350A>G c.672A>G (n.672A>G) n.2511A>G c.4486A>G (p.Thr1496Ala) c.1649+1584A>G (n.1649+1584A>G) n.2184A>G n.531A>G n.557A>G n.2127A>G c.3694A>G (p.Thr1232Ala) n.977A>G c.2080A>G c.1994A>G c.4035A>G (n.4035A>G) n.168A>G n.94+1584A>G c.4415+1584A>G (n.4415+1584A>G) c.3928A>G (p.Thr1310Ala) c.4445+1584A>G (n.4445+1584A>G) c.4279A>G (p.Thr1427Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.123647387T>G	CA354227310	MYLK	c.4249A>C (p.Thr1417Pro) c.856A>C (p.Thr286Pro) n.586A>C n.2088A>C c.1690A>C (p.Thr564Pro) c.1975A>C n.2237A>C c.1840A>C c.1573A>C (p.Thr525Pro) c.4456A>C (p.Thr1486Pro) n.958A>C n.4350A>C c.672A>C (n.672A>C) n.2511A>C c.4486A>C (p.Thr1496Pro) c.1649+1584A>C (n.1649+1584A>C) n.2184A>C n.531A>C n.557A>C n.2127A>C c.3694A>C (p.Thr1232Pro) n.977A>C c.2080A>C c.1994A>C c.4035A>C (n.4035A>C) n.168A>C n.94+1584A>C c.4415+1584A>C (n.4415+1584A>C) c.3928A>C (p.Thr1310Pro) c.4445+1584A>C (n.4445+1584A>C) c.4279A>C (p.Thr1427Pro)
3	g.123647387T=	CA1398493177	MYLK	c.4249A= (p.Thr1417=) c.856A= (p.Thr286=) n.586A= n.2088A= c.1690A= (p.Thr564=) c.1975A= n.2237A= c.1840A= c.1573A= (p.Thr525=) c.4456A= (p.Thr1486=) n.958A= n.4350A= c.672A= (n.672A=) n.2511A= c.4486A= (p.Thr1496=) c.1649+1584A= (n.1649+1584A=) n.2184A= n.531A= n.557A= n.2127A= c.3694A= (p.Thr1232=) n.977A= c.2080A= c.1994A= c.4035A= (n.4035A=) n.168A= n.94+1584A= c.4415+1584A= (n.4415+1584A=) c.3928A= (p.Thr1310=) c.4445+1584A= (n.4445+1584A=) c.4279A= (p.Thr1427=)
3	g.123647388T>A	CA354227312	MYLK	c.4248A>T (p.Lys1416Asn) c.855A>T (p.Lys285Asn) n.585A>T n.2087A>T c.1689A>T (p.Lys563Asn) c.1974A>T n.2236A>T c.1839A>T c.1572A>T (p.Lys524Asn) c.4455A>T (p.Lys1485Asn) n.957A>T n.4349A>T c.671A>T (n.671A>T) n.2510A>T c.4485A>T (p.Lys1495Asn) c.1649+1583A>T (n.1649+1583A>T) n.2183A>T n.530A>T n.556A>T n.2126A>T c.3693A>T (p.Lys1231Asn) n.976A>T c.2079A>T c.1993A>T c.4034A>T (n.4034A>T) n.167A>T n.94+1583A>T c.4415+1583A>T (n.4415+1583A>T) c.3927A>T (p.Lys1309Asn) c.4445+1583A>T (n.4445+1583A>T) c.4278A>T (p.Lys1426Asn)
3	g.123647388T>C	CA435298855	MYLK	c.4248A>G (p.Lys1416=) c.855A>G (p.Lys285=) n.585A>G n.2087A>G c.1689A>G (p.Lys563=) c.1974A>G n.2236A>G c.1839A>G c.1572A>G (p.Lys524=) c.4455A>G (p.Lys1485=) n.957A>G n.4349A>G c.671A>G (n.671A>G) n.2510A>G c.4485A>G (p.Lys1495=) c.1649+1583A>G (n.1649+1583A>G) n.2183A>G n.530A>G n.556A>G n.2126A>G c.3693A>G (p.Lys1231=) n.976A>G c.2079A>G c.1993A>G c.4034A>G (n.4034A>G) n.167A>G n.94+1583A>G c.4415+1583A>G (n.4415+1583A>G) c.3927A>G (p.Lys1309=) c.4445+1583A>G (n.4445+1583A>G) c.4278A>G (p.Lys1426=)	ClinVar dbSNP
3	g.123647388T>G	CA82918408	MYLK	c.4248A>C (p.Lys1416Asn) c.855A>C (p.Lys285Asn) n.585A>C n.2087A>C c.1689A>C (p.Lys563Asn) c.1974A>C n.2236A>C c.1839A>C c.1572A>C (p.Lys524Asn) c.4455A>C (p.Lys1485Asn) n.957A>C n.4349A>C c.671A>C (n.671A>C) n.2510A>C c.4485A>C (p.Lys1495Asn) c.1649+1583A>C (n.1649+1583A>C) n.2183A>C n.530A>C n.556A>C n.2126A>C c.3693A>C (p.Lys1231Asn) n.976A>C c.2079A>C c.1993A>C c.4034A>C (n.4034A>C) n.167A>C n.94+1583A>C c.4415+1583A>C (n.4415+1583A>C) c.3927A>C (p.Lys1309Asn) c.4445+1583A>C (n.4445+1583A>C) c.4278A>C (p.Lys1426Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.123647389T>A	CA354227313	MYLK	c.4247A>T (p.Lys1416Ile) c.854A>T (p.Lys285Ile) n.584A>T n.2086A>T c.1688A>T (p.Lys563Ile) c.1973A>T n.2235A>T c.1838A>T c.1571A>T (p.Lys524Ile) c.4454A>T (p.Lys1485Ile) n.956A>T n.4348A>T c.670A>T (n.670A>T) n.2509A>T c.4484A>T (p.Lys1495Ile) c.1649+1582A>T (n.1649+1582A>T) n.2182A>T n.529A>T n.555A>T n.2125A>T c.3692A>T (p.Lys1231Ile) n.975A>T c.2078A>T c.1992A>T c.4033A>T (n.4033A>T) n.166A>T n.94+1582A>T c.4415+1582A>T (n.4415+1582A>T) c.3926A>T (p.Lys1309Ile) c.4445+1582A>T (n.4445+1582A>T) c.4277A>T (p.Lys1426Ile)
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3	g.123647389T>G	CA354227315	MYLK	c.4247A>C (p.Lys1416Thr) c.854A>C (p.Lys285Thr) n.584A>C n.2086A>C c.1688A>C (p.Lys563Thr) c.1973A>C n.2235A>C c.1838A>C c.1571A>C (p.Lys524Thr) c.4454A>C (p.Lys1485Thr) n.956A>C n.4348A>C c.670A>C (n.670A>C) n.2509A>C c.4484A>C (p.Lys1495Thr) c.1649+1582A>C (n.1649+1582A>C) n.2182A>C n.529A>C n.555A>C n.2125A>C c.3692A>C (p.Lys1231Thr) n.975A>C c.2078A>C c.1992A>C c.4033A>C (n.4033A>C) n.166A>C n.94+1582A>C c.4415+1582A>C (n.4415+1582A>C) c.3926A>C (p.Lys1309Thr) c.4445+1582A>C (n.4445+1582A>C) c.4277A>C (p.Lys1426Thr)	dbSNP
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3	g.123647403T>C	CA435298873	MYLK	c.4233A>G (p.Arg1411=) c.840A>G (p.Arg280=) n.570A>G n.2072A>G c.1674A>G (p.Arg558=) c.1959A>G n.2221A>G c.1824A>G c.1557A>G (p.Arg519=) c.4440A>G (p.Arg1480=) n.942A>G n.4334A>G c.656A>G (n.656A>G) n.2495A>G c.4470A>G (p.Arg1490=) c.1649+1568A>G (n.1649+1568A>G) n.2168A>G n.515A>G n.541A>G n.2111A>G c.3678A>G (p.Arg1226=) n.961A>G c.2064A>G c.1978A>G c.4019A>G (n.4019A>G) n.152A>G n.94+1568A>G c.4415+1568A>G (n.4415+1568A>G) c.3912A>G (p.Arg1304=) c.4445+1568A>G (n.4445+1568A>G) c.4263A>G (p.Arg1421=)
3	g.123647403T>G	CA435298872	MYLK	c.4233A>C (p.Arg1411=) c.840A>C (p.Arg280=) n.570A>C n.2072A>C c.1674A>C (p.Arg558=) c.1959A>C n.2221A>C c.1824A>C c.1557A>C (p.Arg519=) c.4440A>C (p.Arg1480=) n.942A>C n.4334A>C c.656A>C (n.656A>C) n.2495A>C c.4470A>C (p.Arg1490=) c.1649+1568A>C (n.1649+1568A>C) n.2168A>C n.515A>C n.541A>C n.2111A>C c.3678A>C (p.Arg1226=) n.961A>C c.2064A>C c.1978A>C c.4019A>C (n.4019A>C) n.152A>C n.94+1568A>C c.4415+1568A>C (n.4415+1568A>C) c.3912A>C (p.Arg1304=) c.4445+1568A>C (n.4445+1568A>C) c.4263A>C (p.Arg1421=)
3	g.123647404C>A	CA354227345	MYLK	c.4232G>T (p.Arg1411Leu) c.839G>T (p.Arg280Leu) n.569G>T n.2071G>T c.1673G>T (p.Arg558Leu) c.1958G>T n.2220G>T c.1823G>T c.1556G>T (p.Arg519Leu) c.4439G>T (p.Arg1480Leu) n.941G>T n.4333G>T c.655G>T (n.655G>T) n.2494G>T c.4469G>T (p.Arg1490Leu) c.1649+1567G>T (n.1649+1567G>T) n.2167G>T n.514G>T n.540G>T n.2110G>T c.3677G>T (p.Arg1226Leu) n.960G>T c.2063G>T c.1977G>T c.4018G>T (n.4018G>T) n.151G>T n.94+1567G>T c.4415+1567G>T (n.4415+1567G>T) c.3911G>T (p.Arg1304Leu) c.4445+1567G>T (n.4445+1567G>T) c.4262G>T (p.Arg1421Leu)	gnomAD v4
3	g.123647404C=	CA1398493183	MYLK	c.4232G= (p.Arg1411=) c.839G= (p.Arg280=) n.569G= n.2071G= c.1673G= (p.Arg558=) c.1958G= n.2220G= c.1823G= c.1556G= (p.Arg519=) c.4439G= (p.Arg1480=) n.941G= n.4333G= c.655G= (n.655G=) n.2494G= c.4469G= (p.Arg1490=) c.1649+1567G= (n.1649+1567G=) n.2167G= n.514G= n.540G= n.2110G= c.3677G= (p.Arg1226=) n.960G= c.2063G= c.1977G= c.4018G= (n.4018G=) n.151G= n.94+1567G= c.4415+1567G= (n.4415+1567G=) c.3911G= (p.Arg1304=) c.4445+1567G= (n.4445+1567G=) c.4262G= (p.Arg1421=)
3	g.123647404C>G	CA354227346	MYLK	c.4232G>C (p.Arg1411Pro) c.839G>C (p.Arg280Pro) n.569G>C n.2071G>C c.1673G>C (p.Arg558Pro) c.1958G>C n.2220G>C c.1823G>C c.1556G>C (p.Arg519Pro) c.4439G>C (p.Arg1480Pro) n.941G>C n.4333G>C c.655G>C (n.655G>C) n.2494G>C c.4469G>C (p.Arg1490Pro) c.1649+1567G>C (n.1649+1567G>C) n.2167G>C n.514G>C n.540G>C n.2110G>C c.3677G>C (p.Arg1226Pro) n.960G>C c.2063G>C c.1977G>C c.4018G>C (n.4018G>C) n.151G>C n.94+1567G>C c.4415+1567G>C (n.4415+1567G>C) c.3911G>C (p.Arg1304Pro) c.4445+1567G>C (n.4445+1567G>C) c.4262G>C (p.Arg1421Pro)
3	g.123647404C>T	CA354227347	MYLK	c.4232G>A (p.Arg1411Gln) c.839G>A (p.Arg280Gln) n.569G>A n.2071G>A c.1673G>A (p.Arg558Gln) c.1958G>A n.2220G>A c.1823G>A c.1556G>A (p.Arg519Gln) c.4439G>A (p.Arg1480Gln) n.941G>A n.4333G>A c.655G>A (n.655G>A) n.2494G>A c.4469G>A (p.Arg1490Gln) c.1649+1567G>A (n.1649+1567G>A) n.2167G>A n.514G>A n.540G>A n.2110G>A c.3677G>A (p.Arg1226Gln) n.960G>A c.2063G>A c.1977G>A c.4018G>A (n.4018G>A) n.151G>A n.94+1567G>A c.4415+1567G>A (n.4415+1567G>A) c.3911G>A (p.Arg1304Gln) c.4445+1567G>A (n.4445+1567G>A) c.4262G>A (p.Arg1421Gln)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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3	g.123647405G>C	CA354227348	MYLK	c.4231C>G (p.Arg1411Gly) c.838C>G (p.Arg280Gly) n.568C>G n.2070C>G c.1672C>G (p.Arg558Gly) c.1957C>G n.2219C>G c.1822C>G c.1555C>G (p.Arg519Gly) c.4438C>G (p.Arg1480Gly) n.940C>G n.4332C>G c.654C>G (n.654C>G) n.2493C>G c.4468C>G (p.Arg1490Gly) c.1649+1566C>G (n.1649+1566C>G) n.2166C>G n.513C>G n.539C>G n.2109C>G c.3676C>G (p.Arg1226Gly) n.959C>G c.2062C>G c.1976C>G c.4017C>G (n.4017C>G) n.150C>G n.94+1566C>G c.4415+1566C>G (n.4415+1566C>G) c.3910C>G (p.Arg1304Gly) c.4445+1566C>G (n.4445+1566C>G) c.4261C>G (p.Arg1421Gly)
3	g.123647405G=	CA1398493184	MYLK	c.4231C= (p.Arg1411=) c.838C= (p.Arg280=) n.568C= n.2070C= c.1672C= (p.Arg558=) c.1957C= n.2219C= c.1822C= c.1555C= (p.Arg519=) c.4438C= (p.Arg1480=) n.940C= n.4332C= c.654C= (n.654C=) n.2493C= c.4468C= (p.Arg1490=) c.1649+1566C= (n.1649+1566C=) n.2166C= n.513C= n.539C= n.2109C= c.3676C= (p.Arg1226=) n.959C= c.2062C= c.1976C= c.4017C= (n.4017C=) n.150C= n.94+1566C= c.4415+1566C= (n.4415+1566C=) c.3910C= (p.Arg1304=) c.4445+1566C= (n.4445+1566C=) c.4261C= (p.Arg1421=)
3	g.123647405G>T	CA435298878	MYLK	c.4231C>A (p.Arg1411=) c.838C>A (p.Arg280=) n.568C>A n.2070C>A c.1672C>A (p.Arg558=) c.1957C>A n.2219C>A c.1822C>A c.1555C>A (p.Arg519=) c.4438C>A (p.Arg1480=) n.940C>A n.4332C>A c.654C>A (n.654C>A) n.2493C>A c.4468C>A (p.Arg1490=) c.1649+1566C>A (n.1649+1566C>A) n.2166C>A n.513C>A n.539C>A n.2109C>A c.3676C>A (p.Arg1226=) n.959C>A c.2062C>A c.1976C>A c.4017C>A (n.4017C>A) n.150C>A n.94+1566C>A c.4415+1566C>A (n.4415+1566C>A) c.3910C>A (p.Arg1304=) c.4445+1566C>A (n.4445+1566C>A) c.4261C>A (p.Arg1421=)	gnomAD v4
3	g.123647406A=	CA1398493185	MYLK	c.4230T= (p.Phe1410=) c.837T= (p.Phe279=) n.567T= n.2069T= c.1671T= (p.Phe557=) c.1956T= n.2218T= c.1821T= c.1554T= (p.Phe518=) c.4437T= (p.Phe1479=) n.939T= n.4331T= c.653T= (n.653T=) n.2492T= c.4467T= (p.Phe1489=) c.1649+1565T= (n.1649+1565T=) n.2165T= n.512T= n.538T= n.2108T= c.3675T= (p.Phe1225=) n.958T= c.2061T= c.1975T= c.4016T= (n.4016T=) n.149T= n.94+1565T= c.4415+1565T= (n.4415+1565T=) c.3909T= (p.Phe1303=) c.4445+1565T= (n.4445+1565T=) c.4260T= (p.Phe1420=)
3	g.123647406A>C	CA354227350	MYLK	c.4230T>G (p.Phe1410Leu) c.837T>G (p.Phe279Leu) n.567T>G n.2069T>G c.1671T>G (p.Phe557Leu) c.1956T>G n.2218T>G c.1821T>G c.1554T>G (p.Phe518Leu) c.4437T>G (p.Phe1479Leu) n.939T>G n.4331T>G c.653T>G (n.653T>G) n.2492T>G c.4467T>G (p.Phe1489Leu) c.1649+1565T>G (n.1649+1565T>G) n.2165T>G n.512T>G n.538T>G n.2108T>G c.3675T>G (p.Phe1225Leu) n.958T>G c.2061T>G c.1975T>G c.4016T>G (n.4016T>G) n.149T>G n.94+1565T>G c.4415+1565T>G (n.4415+1565T>G) c.3909T>G (p.Phe1303Leu) c.4445+1565T>G (n.4445+1565T>G) c.4260T>G (p.Phe1420Leu)
3	g.123647406A>G	CA435298879	MYLK	c.4230T>C (p.Phe1410=) c.837T>C (p.Phe279=) n.567T>C n.2069T>C c.1671T>C (p.Phe557=) c.1956T>C n.2218T>C c.1821T>C c.1554T>C (p.Phe518=) c.4437T>C (p.Phe1479=) n.939T>C n.4331T>C c.653T>C (n.653T>C) n.2492T>C c.4467T>C (p.Phe1489=) c.1649+1565T>C (n.1649+1565T>C) n.2165T>C n.512T>C n.538T>C n.2108T>C c.3675T>C (p.Phe1225=) n.958T>C c.2061T>C c.1975T>C c.4016T>C (n.4016T>C) n.149T>C n.94+1565T>C c.4415+1565T>C (n.4415+1565T>C) c.3909T>C (p.Phe1303=) c.4445+1565T>C (n.4445+1565T>C) c.4260T>C (p.Phe1420=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.123647406A>T	CA354227349	MYLK	c.4230T>A (p.Phe1410Leu) c.837T>A (p.Phe279Leu) n.567T>A n.2069T>A c.1671T>A (p.Phe557Leu) c.1956T>A n.2218T>A c.1821T>A c.1554T>A (p.Phe518Leu) c.4437T>A (p.Phe1479Leu) n.939T>A n.4331T>A c.653T>A (n.653T>A) n.2492T>A c.4467T>A (p.Phe1489Leu) c.1649+1565T>A (n.1649+1565T>A) n.2165T>A n.512T>A n.538T>A n.2108T>A c.3675T>A (p.Phe1225Leu) n.958T>A c.2061T>A c.1975T>A c.4016T>A (n.4016T>A) n.149T>A n.94+1565T>A c.4415+1565T>A (n.4415+1565T>A) c.3909T>A (p.Phe1303Leu) c.4445+1565T>A (n.4445+1565T>A) c.4260T>A (p.Phe1420Leu)

Number of alleles fetched