Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.123647276G>A | CA354227056 | MYLK | c.4360C>T (p.Gln1454Ter) c.967C>T (p.Gln323Ter) n.697C>T n.2199C>T c.1801C>T (p.Gln601Ter) c.2086C>T n.2348C>T c.1951C>T c.1684C>T (p.Gln562Ter) c.4567C>T (p.Gln1523Ter) n.1069C>T n.4461C>T c.*783C>T (n.*783C>T) n.2622C>T c.4597C>T (p.Gln1533Ter) c.1649+1695C>T (n.1649+1695C>T) n.2295C>T n.642C>T n.668C>T n.2238C>T c.3805C>T (p.Gln1269Ter) n.1088C>T c.2191C>T c.2105C>T c.*4146C>T (n.*4146C>T) n.279C>T n.94+1695C>T c.4415+1695C>T (n.4415+1695C>T) c.4039C>T (p.Gln1347Ter) c.4445+1695C>T (n.4445+1695C>T) c.4390C>T (p.Gln1464Ter) | |
3 | g.123647276G>C | CA354227057 | MYLK | c.4360C>G (p.Gln1454Glu) c.967C>G (p.Gln323Glu) n.697C>G n.2199C>G c.1801C>G (p.Gln601Glu) c.2086C>G n.2348C>G c.1951C>G c.1684C>G (p.Gln562Glu) c.4567C>G (p.Gln1523Glu) n.1069C>G n.4461C>G c.*783C>G (n.*783C>G) n.2622C>G c.4597C>G (p.Gln1533Glu) c.1649+1695C>G (n.1649+1695C>G) n.2295C>G n.642C>G n.668C>G n.2238C>G c.3805C>G (p.Gln1269Glu) n.1088C>G c.2191C>G c.2105C>G c.*4146C>G (n.*4146C>G) n.279C>G n.94+1695C>G c.4415+1695C>G (n.4415+1695C>G) c.4039C>G (p.Gln1347Glu) c.4445+1695C>G (n.4445+1695C>G) c.4390C>G (p.Gln1464Glu) | |
3 | g.123647276G= | CA1398493136 | MYLK | c.4360C= (p.Gln1454=) c.967C= (p.Gln323=) n.697C= n.2199C= c.1801C= (p.Gln601=) c.2086C= n.2348C= c.1951C= c.1684C= (p.Gln562=) c.4567C= (p.Gln1523=) n.1069C= n.4461C= c.*783C= (n.*783C=) n.2622C= c.4597C= (p.Gln1533=) c.1649+1695C= (n.1649+1695C=) n.2295C= n.642C= n.668C= n.2238C= c.3805C= (p.Gln1269=) n.1088C= c.2191C= c.2105C= c.*4146C= (n.*4146C=) n.279C= n.94+1695C= c.4415+1695C= (n.4415+1695C=) c.4039C= (p.Gln1347=) c.4445+1695C= (n.4445+1695C=) c.4390C= (p.Gln1464=) | |
3 | g.123647276G>T | CA354227058 | MYLK | c.4360C>A (p.Gln1454Lys) c.967C>A (p.Gln323Lys) n.697C>A n.2199C>A c.1801C>A (p.Gln601Lys) c.2086C>A n.2348C>A c.1951C>A c.1684C>A (p.Gln562Lys) c.4567C>A (p.Gln1523Lys) n.1069C>A n.4461C>A c.*783C>A (n.*783C>A) n.2622C>A c.4597C>A (p.Gln1533Lys) c.1649+1695C>A (n.1649+1695C>A) n.2295C>A n.642C>A n.668C>A n.2238C>A c.3805C>A (p.Gln1269Lys) n.1088C>A c.2191C>A c.2105C>A c.*4146C>A (n.*4146C>A) n.279C>A n.94+1695C>A c.4415+1695C>A (n.4415+1695C>A) c.4039C>A (p.Gln1347Lys) c.4445+1695C>A (n.4445+1695C>A) c.4390C>A (p.Gln1464Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123647277G>A | CA435298763 | MYLK | c.4359C>T (p.Val1453=) c.966C>T (p.Val322=) n.696C>T n.2198C>T c.1800C>T (p.Val600=) c.2085C>T n.2347C>T c.1950C>T c.1683C>T (p.Val561=) c.4566C>T (p.Val1522=) n.1068C>T n.4460C>T c.*782C>T (n.*782C>T) n.2621C>T c.4596C>T (p.Val1532=) c.1649+1694C>T (n.1649+1694C>T) n.2294C>T n.641C>T n.667C>T n.2237C>T c.3804C>T (p.Val1268=) n.1087C>T c.2190C>T c.2104C>T c.*4145C>T (n.*4145C>T) n.278C>T n.94+1694C>T c.4415+1694C>T (n.4415+1694C>T) c.4038C>T (p.Val1346=) c.4445+1694C>T (n.4445+1694C>T) c.4389C>T (p.Val1463=) | |
3 | g.123647277G>C | CA435298765 | MYLK | c.4359C>G (p.Val1453=) c.966C>G (p.Val322=) n.696C>G n.2198C>G c.1800C>G (p.Val600=) c.2085C>G n.2347C>G c.1950C>G c.1683C>G (p.Val561=) c.4566C>G (p.Val1522=) n.1068C>G n.4460C>G c.*782C>G (n.*782C>G) n.2621C>G c.4596C>G (p.Val1532=) c.1649+1694C>G (n.1649+1694C>G) n.2294C>G n.641C>G n.667C>G n.2237C>G c.3804C>G (p.Val1268=) n.1087C>G c.2190C>G c.2104C>G c.*4145C>G (n.*4145C>G) n.278C>G n.94+1694C>G c.4415+1694C>G (n.4415+1694C>G) c.4038C>G (p.Val1346=) c.4445+1694C>G (n.4445+1694C>G) c.4389C>G (p.Val1463=) | |
3 | g.123647277G>T | CA435298767 | MYLK | c.4359C>A (p.Val1453=) c.966C>A (p.Val322=) n.696C>A n.2198C>A c.1800C>A (p.Val600=) c.2085C>A n.2347C>A c.1950C>A c.1683C>A (p.Val561=) c.4566C>A (p.Val1522=) n.1068C>A n.4460C>A c.*782C>A (n.*782C>A) n.2621C>A c.4596C>A (p.Val1532=) c.1649+1694C>A (n.1649+1694C>A) n.2294C>A n.641C>A n.667C>A n.2237C>A c.3804C>A (p.Val1268=) n.1087C>A c.2190C>A c.2104C>A c.*4145C>A (n.*4145C>A) n.278C>A n.94+1694C>A c.4415+1694C>A (n.4415+1694C>A) c.4038C>A (p.Val1346=) c.4445+1694C>A (n.4445+1694C>A) c.4389C>A (p.Val1463=) | |
3 | g.123647278A= | CA1398493137 | MYLK | c.4358T= (p.Val1453=) c.965T= (p.Val322=) n.695T= n.2197T= c.1799T= (p.Val600=) c.2084T= n.2346T= c.1949T= c.1682T= (p.Val561=) c.4565T= (p.Val1522=) n.1067T= n.4459T= c.*781T= (n.*781T=) n.2620T= c.4595T= (p.Val1532=) c.1649+1693T= (n.1649+1693T=) n.2293T= n.640T= n.666T= n.2236T= c.3803T= (p.Val1268=) n.1086T= c.2189T= c.2103T= c.*4144T= (n.*4144T=) n.277T= n.94+1693T= c.4415+1693T= (n.4415+1693T=) c.4037T= (p.Val1346=) c.4445+1693T= (n.4445+1693T=) c.4388T= (p.Val1463=) | |
3 | g.123647278A>C | CA354227059 | MYLK | c.4358T>G (p.Val1453Gly) c.965T>G (p.Val322Gly) n.695T>G n.2197T>G c.1799T>G (p.Val600Gly) c.2084T>G n.2346T>G c.1949T>G c.1682T>G (p.Val561Gly) c.4565T>G (p.Val1522Gly) n.1067T>G n.4459T>G c.*781T>G (n.*781T>G) n.2620T>G c.4595T>G (p.Val1532Gly) c.1649+1693T>G (n.1649+1693T>G) n.2293T>G n.640T>G n.666T>G n.2236T>G c.3803T>G (p.Val1268Gly) n.1086T>G c.2189T>G c.2103T>G c.*4144T>G (n.*4144T>G) n.277T>G n.94+1693T>G c.4415+1693T>G (n.4415+1693T>G) c.4037T>G (p.Val1346Gly) c.4445+1693T>G (n.4445+1693T>G) c.4388T>G (p.Val1463Gly) | |
3 | g.123647278A>G | CA071816 | MYLK | c.4358T>C (p.Val1453Ala) c.965T>C (p.Val322Ala) n.695T>C n.2197T>C c.1799T>C (p.Val600Ala) c.2084T>C n.2346T>C c.1949T>C c.1682T>C (p.Val561Ala) c.4565T>C (p.Val1522Ala) n.1067T>C n.4459T>C c.*781T>C (n.*781T>C) n.2620T>C c.4595T>C (p.Val1532Ala) c.1649+1693T>C (n.1649+1693T>C) n.2293T>C n.640T>C n.666T>C n.2236T>C c.3803T>C (p.Val1268Ala) n.1086T>C c.2189T>C c.2103T>C c.*4144T>C (n.*4144T>C) n.277T>C n.94+1693T>C c.4415+1693T>C (n.4415+1693T>C) c.4037T>C (p.Val1346Ala) c.4445+1693T>C (n.4445+1693T>C) c.4388T>C (p.Val1463Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.123647278A>T | CA354227060 | MYLK | c.4358T>A (p.Val1453Asp) c.965T>A (p.Val322Asp) n.695T>A n.2197T>A c.1799T>A (p.Val600Asp) c.2084T>A n.2346T>A c.1949T>A c.1682T>A (p.Val561Asp) c.4565T>A (p.Val1522Asp) n.1067T>A n.4459T>A c.*781T>A (n.*781T>A) n.2620T>A c.4595T>A (p.Val1532Asp) c.1649+1693T>A (n.1649+1693T>A) n.2293T>A n.640T>A n.666T>A n.2236T>A c.3803T>A (p.Val1268Asp) n.1086T>A c.2189T>A c.2103T>A c.*4144T>A (n.*4144T>A) n.277T>A n.94+1693T>A c.4415+1693T>A (n.4415+1693T>A) c.4037T>A (p.Val1346Asp) c.4445+1693T>A (n.4445+1693T>A) c.4388T>A (p.Val1463Asp) | |
3 | g.123647279C>A | CA354227061 | MYLK | c.4357G>T (p.Val1453Phe) c.964G>T (p.Val322Phe) n.694G>T n.2196G>T c.1798G>T (p.Val600Phe) c.2083G>T n.2345G>T c.1948G>T c.1681G>T (p.Val561Phe) c.4564G>T (p.Val1522Phe) n.1066G>T n.4458G>T c.*780G>T (n.*780G>T) n.2619G>T c.4594G>T (p.Val1532Phe) c.1649+1692G>T (n.1649+1692G>T) n.2292G>T n.639G>T n.665G>T n.2235G>T c.3802G>T (p.Val1268Phe) n.1085G>T c.2188G>T c.2102G>T c.*4143G>T (n.*4143G>T) n.276G>T n.94+1692G>T c.4415+1692G>T (n.4415+1692G>T) c.4036G>T (p.Val1346Phe) c.4445+1692G>T (n.4445+1692G>T) c.4387G>T (p.Val1463Phe) | |
3 | g.123647279C= | CA1398493138 | MYLK | c.4357G= (p.Val1453=) c.964G= (p.Val322=) n.694G= n.2196G= c.1798G= (p.Val600=) c.2083G= n.2345G= c.1948G= c.1681G= (p.Val561=) c.4564G= (p.Val1522=) n.1066G= n.4458G= c.*780G= (n.*780G=) n.2619G= c.4594G= (p.Val1532=) c.1649+1692G= (n.1649+1692G=) n.2292G= n.639G= n.665G= n.2235G= c.3802G= (p.Val1268=) n.1085G= c.2188G= c.2102G= c.*4143G= (n.*4143G=) n.276G= n.94+1692G= c.4415+1692G= (n.4415+1692G=) c.4036G= (p.Val1346=) c.4445+1692G= (n.4445+1692G=) c.4387G= (p.Val1463=) | |
3 | g.123647279C>G | CA354227062 | MYLK | c.4357G>C (p.Val1453Leu) c.964G>C (p.Val322Leu) n.694G>C n.2196G>C c.1798G>C (p.Val600Leu) c.2083G>C n.2345G>C c.1948G>C c.1681G>C (p.Val561Leu) c.4564G>C (p.Val1522Leu) n.1066G>C n.4458G>C c.*780G>C (n.*780G>C) n.2619G>C c.4594G>C (p.Val1532Leu) c.1649+1692G>C (n.1649+1692G>C) n.2292G>C n.639G>C n.665G>C n.2235G>C c.3802G>C (p.Val1268Leu) n.1085G>C c.2188G>C c.2102G>C c.*4143G>C (n.*4143G>C) n.276G>C n.94+1692G>C c.4415+1692G>C (n.4415+1692G>C) c.4036G>C (p.Val1346Leu) c.4445+1692G>C (n.4445+1692G>C) c.4387G>C (p.Val1463Leu) | |
3 | g.123647279C>T | CA354227063 | MYLK | c.4357G>A (p.Val1453Ile) c.964G>A (p.Val322Ile) n.694G>A n.2196G>A c.1798G>A (p.Val600Ile) c.2083G>A n.2345G>A c.1948G>A c.1681G>A (p.Val561Ile) c.4564G>A (p.Val1522Ile) n.1066G>A n.4458G>A c.*780G>A (n.*780G>A) n.2619G>A c.4594G>A (p.Val1532Ile) c.1649+1692G>A (n.1649+1692G>A) n.2292G>A n.639G>A n.665G>A n.2235G>A c.3802G>A (p.Val1268Ile) n.1085G>A c.2188G>A c.2102G>A c.*4143G>A (n.*4143G>A) n.276G>A n.94+1692G>A c.4415+1692G>A (n.4415+1692G>A) c.4036G>A (p.Val1346Ile) c.4445+1692G>A (n.4445+1692G>A) c.4387G>A (p.Val1463Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123647280C>A | CA82918289 | MYLK | c.4356G>T (p.Leu1452=) c.963G>T (p.Leu321=) n.693G>T n.2195G>T c.1797G>T (p.Leu599=) c.2082G>T n.2344G>T c.1947G>T c.1680G>T (p.Leu560=) c.4563G>T (p.Leu1521=) n.1065G>T n.4457G>T c.*779G>T (n.*779G>T) n.2618G>T c.4593G>T (p.Leu1531=) c.1649+1691G>T (n.1649+1691G>T) n.2291G>T n.638G>T n.664G>T n.2234G>T c.3801G>T (p.Leu1267=) n.1084G>T c.2187G>T c.2101G>T c.*4142G>T (n.*4142G>T) n.275G>T n.94+1691G>T c.4415+1691G>T (n.4415+1691G>T) c.4035G>T (p.Leu1345=) c.4445+1691G>T (n.4445+1691G>T) c.4386G>T (p.Leu1462=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123647280C= | CA1398493139 | MYLK | c.4356G= (p.Leu1452=) c.963G= (p.Leu321=) n.693G= n.2195G= c.1797G= (p.Leu599=) c.2082G= n.2344G= c.1947G= c.1680G= (p.Leu560=) c.4563G= (p.Leu1521=) n.1065G= n.4457G= c.*779G= (n.*779G=) n.2618G= c.4593G= (p.Leu1531=) c.1649+1691G= (n.1649+1691G=) n.2291G= n.638G= n.664G= n.2234G= c.3801G= (p.Leu1267=) n.1084G= c.2187G= c.2101G= c.*4142G= (n.*4142G=) n.275G= n.94+1691G= c.4415+1691G= (n.4415+1691G=) c.4035G= (p.Leu1345=) c.4445+1691G= (n.4445+1691G=) c.4386G= (p.Leu1462=) | |
3 | g.123647280C>G | CA435298769 | MYLK | c.4356G>C (p.Leu1452=) c.963G>C (p.Leu321=) n.693G>C n.2195G>C c.1797G>C (p.Leu599=) c.2082G>C n.2344G>C c.1947G>C c.1680G>C (p.Leu560=) c.4563G>C (p.Leu1521=) n.1065G>C n.4457G>C c.*779G>C (n.*779G>C) n.2618G>C c.4593G>C (p.Leu1531=) c.1649+1691G>C (n.1649+1691G>C) n.2291G>C n.638G>C n.664G>C n.2234G>C c.3801G>C (p.Leu1267=) n.1084G>C c.2187G>C c.2101G>C c.*4142G>C (n.*4142G>C) n.275G>C n.94+1691G>C c.4415+1691G>C (n.4415+1691G>C) c.4035G>C (p.Leu1345=) c.4445+1691G>C (n.4445+1691G>C) c.4386G>C (p.Leu1462=) | |
3 | g.123647280C>T | CA435298770 | MYLK | c.4356G>A (p.Leu1452=) c.963G>A (p.Leu321=) n.693G>A n.2195G>A c.1797G>A (p.Leu599=) c.2082G>A n.2344G>A c.1947G>A c.1680G>A (p.Leu560=) c.4563G>A (p.Leu1521=) n.1065G>A n.4457G>A c.*779G>A (n.*779G>A) n.2618G>A c.4593G>A (p.Leu1531=) c.1649+1691G>A (n.1649+1691G>A) n.2291G>A n.638G>A n.664G>A n.2234G>A c.3801G>A (p.Leu1267=) n.1084G>A c.2187G>A c.2101G>A c.*4142G>A (n.*4142G>A) n.275G>A n.94+1691G>A c.4415+1691G>A (n.4415+1691G>A) c.4035G>A (p.Leu1345=) c.4445+1691G>A (n.4445+1691G>A) c.4386G>A (p.Leu1462=) | |
3 | g.123647281A>C | CA354227066 | MYLK | c.4355T>G (p.Leu1452Arg) c.962T>G (p.Leu321Arg) n.692T>G n.2194T>G c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.2081T>G n.2343T>G c.1946T>G c.1679T>G (p.Leu560Arg) c.4562T>G (p.Leu1521Arg) n.1064T>G n.4456T>G c.*778T>G (n.*778T>G) n.2617T>G c.4592T>G (p.Leu1531Arg) c.1649+1690T>G (n.1649+1690T>G) n.2290T>G n.637T>G n.663T>G n.2233T>G c.3800T>G (p.Leu1267Arg) n.1083T>G c.2186T>G c.2100T>G c.*4141T>G (n.*4141T>G) n.274T>G n.94+1690T>G c.4415+1690T>G (n.4415+1690T>G) c.4034T>G (p.Leu1345Arg) c.4445+1690T>G (n.4445+1690T>G) c.4385T>G (p.Leu1462Arg) | |
3 | g.123647281A>G | CA354227065 | MYLK | c.4355T>C (p.Leu1452Pro) c.962T>C (p.Leu321Pro) n.692T>C n.2194T>C c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.2081T>C n.2343T>C c.1946T>C c.1679T>C (p.Leu560Pro) c.4562T>C (p.Leu1521Pro) n.1064T>C n.4456T>C c.*778T>C (n.*778T>C) n.2617T>C c.4592T>C (p.Leu1531Pro) c.1649+1690T>C (n.1649+1690T>C) n.2290T>C n.637T>C n.663T>C n.2233T>C c.3800T>C (p.Leu1267Pro) n.1083T>C c.2186T>C c.2100T>C c.*4141T>C (n.*4141T>C) n.274T>C n.94+1690T>C c.4415+1690T>C (n.4415+1690T>C) c.4034T>C (p.Leu1345Pro) c.4445+1690T>C (n.4445+1690T>C) c.4385T>C (p.Leu1462Pro) | |
3 | g.123647281A>T | CA354227064 | MYLK | c.4355T>A (p.Leu1452Gln) c.962T>A (p.Leu321Gln) n.692T>A n.2194T>A c.1796T>A (p.Leu599Gln) c.2081T>A n.2343T>A c.1946T>A c.1679T>A (p.Leu560Gln) c.4562T>A (p.Leu1521Gln) n.1064T>A n.4456T>A c.*778T>A (n.*778T>A) n.2617T>A c.4592T>A (p.Leu1531Gln) c.1649+1690T>A (n.1649+1690T>A) n.2290T>A n.637T>A n.663T>A n.2233T>A c.3800T>A (p.Leu1267Gln) n.1083T>A c.2186T>A c.2100T>A c.*4141T>A (n.*4141T>A) n.274T>A n.94+1690T>A c.4415+1690T>A (n.4415+1690T>A) c.4034T>A (p.Leu1345Gln) c.4445+1690T>A (n.4445+1690T>A) c.4385T>A (p.Leu1462Gln) | |
3 | g.123647282G>A | CA435298774 | MYLK | c.4354C>T (p.Leu1452=) c.961C>T (p.Leu321=) n.691C>T n.2193C>T c.1795C>T (p.Leu599=) c.2080C>T n.2342C>T c.1945C>T c.1678C>T (p.Leu560=) c.4561C>T (p.Leu1521=) n.1063C>T n.4455C>T c.*777C>T (n.*777C>T) n.2616C>T c.4591C>T (p.Leu1531=) c.1649+1689C>T (n.1649+1689C>T) n.2289C>T n.636C>T n.662C>T n.2232C>T c.3799C>T (p.Leu1267=) n.1082C>T c.2185C>T c.2099C>T c.*4140C>T (n.*4140C>T) n.273C>T n.94+1689C>T c.4415+1689C>T (n.4415+1689C>T) c.4033C>T (p.Leu1345=) c.4445+1689C>T (n.4445+1689C>T) c.4384C>T (p.Leu1462=) | dbSNP |
3 | g.123647282G>C | CA354227067 | MYLK | c.4354C>G (p.Leu1452Val) c.961C>G (p.Leu321Val) n.691C>G n.2193C>G c.1795C>G (p.Leu599Val) c.2080C>G n.2342C>G c.1945C>G c.1678C>G (p.Leu560Val) c.4561C>G (p.Leu1521Val) n.1063C>G n.4455C>G c.*777C>G (n.*777C>G) n.2616C>G c.4591C>G (p.Leu1531Val) c.1649+1689C>G (n.1649+1689C>G) n.2289C>G n.636C>G n.662C>G n.2232C>G c.3799C>G (p.Leu1267Val) n.1082C>G c.2185C>G c.2099C>G c.*4140C>G (n.*4140C>G) n.273C>G n.94+1689C>G c.4415+1689C>G (n.4415+1689C>G) c.4033C>G (p.Leu1345Val) c.4445+1689C>G (n.4445+1689C>G) c.4384C>G (p.Leu1462Val) | |
3 | g.123647282G= | CA1398493140 | MYLK | c.4354C= (p.Leu1452=) c.961C= (p.Leu321=) n.691C= n.2193C= c.1795C= (p.Leu599=) c.2080C= n.2342C= c.1945C= c.1678C= (p.Leu560=) c.4561C= (p.Leu1521=) n.1063C= n.4455C= c.*777C= (n.*777C=) n.2616C= c.4591C= (p.Leu1531=) c.1649+1689C= (n.1649+1689C=) n.2289C= n.636C= n.662C= n.2232C= c.3799C= (p.Leu1267=) n.1082C= c.2185C= c.2099C= c.*4140C= (n.*4140C=) n.273C= n.94+1689C= c.4415+1689C= (n.4415+1689C=) c.4033C= (p.Leu1345=) c.4445+1689C= (n.4445+1689C=) c.4384C= (p.Leu1462=) | |
3 | g.123647282G>T | CA354227068 | MYLK | c.4354C>A (p.Leu1452Met) c.961C>A (p.Leu321Met) n.691C>A n.2193C>A c.1795C>A (p.Leu599Met) c.2080C>A n.2342C>A c.1945C>A c.1678C>A (p.Leu560Met) c.4561C>A (p.Leu1521Met) n.1063C>A n.4455C>A c.*777C>A (n.*777C>A) n.2616C>A c.4591C>A (p.Leu1531Met) c.1649+1689C>A (n.1649+1689C>A) n.2289C>A n.636C>A n.662C>A n.2232C>A c.3799C>A (p.Leu1267Met) n.1082C>A c.2185C>A c.2099C>A c.*4140C>A (n.*4140C>A) n.273C>A n.94+1689C>A c.4415+1689C>A (n.4415+1689C>A) c.4033C>A (p.Leu1345Met) c.4445+1689C>A (n.4445+1689C>A) c.4384C>A (p.Leu1462Met) | |
3 | g.123647283C>A | CA354227069 | MYLK | c.4353G>T (p.Lys1451Asn) c.960G>T (p.Lys320Asn) n.690G>T n.2192G>T c.1794G>T (p.Lys598Asn) c.2079G>T n.2341G>T c.1944G>T c.1677G>T (p.Lys559Asn) c.4560G>T (p.Lys1520Asn) n.1062G>T n.4454G>T c.*776G>T (n.*776G>T) n.2615G>T c.4590G>T (p.Lys1530Asn) c.1649+1688G>T (n.1649+1688G>T) n.2288G>T n.635G>T n.661G>T n.2231G>T c.3798G>T (p.Lys1266Asn) n.1081G>T c.2184G>T c.2098G>T c.*4139G>T (n.*4139G>T) n.272G>T n.94+1688G>T c.4415+1688G>T (n.4415+1688G>T) c.4032G>T (p.Lys1344Asn) c.4445+1688G>T (n.4445+1688G>T) c.4383G>T (p.Lys1461Asn) | |
3 | g.123647283C= | CA1398493141 | MYLK | c.4353G= (p.Lys1451=) c.960G= (p.Lys320=) n.690G= n.2192G= c.1794G= (p.Lys598=) c.2079G= n.2341G= c.1944G= c.1677G= (p.Lys559=) c.4560G= (p.Lys1520=) n.1062G= n.4454G= c.*776G= (n.*776G=) n.2615G= c.4590G= (p.Lys1530=) c.1649+1688G= (n.1649+1688G=) n.2288G= n.635G= n.661G= n.2231G= c.3798G= (p.Lys1266=) n.1081G= c.2184G= c.2098G= c.*4139G= (n.*4139G=) n.272G= n.94+1688G= c.4415+1688G= (n.4415+1688G=) c.4032G= (p.Lys1344=) c.4445+1688G= (n.4445+1688G=) c.4383G= (p.Lys1461=) | |
3 | g.123647283C>G | CA354227070 | MYLK | c.4353G>C (p.Lys1451Asn) c.960G>C (p.Lys320Asn) n.690G>C n.2192G>C c.1794G>C (p.Lys598Asn) c.2079G>C n.2341G>C c.1944G>C c.1677G>C (p.Lys559Asn) c.4560G>C (p.Lys1520Asn) n.1062G>C n.4454G>C c.*776G>C (n.*776G>C) n.2615G>C c.4590G>C (p.Lys1530Asn) c.1649+1688G>C (n.1649+1688G>C) n.2288G>C n.635G>C n.661G>C n.2231G>C c.3798G>C (p.Lys1266Asn) n.1081G>C c.2184G>C c.2098G>C c.*4139G>C (n.*4139G>C) n.272G>C n.94+1688G>C c.4415+1688G>C (n.4415+1688G>C) c.4032G>C (p.Lys1344Asn) c.4445+1688G>C (n.4445+1688G>C) c.4383G>C (p.Lys1461Asn) | |
3 | g.123647283C>T | CA82918299 | MYLK | c.4353G>A (p.Lys1451=) c.960G>A (p.Lys320=) n.690G>A n.2192G>A c.1794G>A (p.Lys598=) c.2079G>A n.2341G>A c.1944G>A c.1677G>A (p.Lys559=) c.4560G>A (p.Lys1520=) n.1062G>A n.4454G>A c.*776G>A (n.*776G>A) n.2615G>A c.4590G>A (p.Lys1530=) c.1649+1688G>A (n.1649+1688G>A) n.2288G>A n.635G>A n.661G>A n.2231G>A c.3798G>A (p.Lys1266=) n.1081G>A c.2184G>A c.2098G>A c.*4139G>A (n.*4139G>A) n.272G>A n.94+1688G>A c.4415+1688G>A (n.4415+1688G>A) c.4032G>A (p.Lys1344=) c.4445+1688G>A (n.4445+1688G>A) c.4383G>A (p.Lys1461=) | dbSNP |
3 | g.123647284T>A | CA354227071 | MYLK | c.4352A>T (p.Lys1451Met) c.959A>T (p.Lys320Met) n.689A>T n.2191A>T c.1793A>T (p.Lys598Met) c.2078A>T n.2340A>T c.1943A>T c.1676A>T (p.Lys559Met) c.4559A>T (p.Lys1520Met) n.1061A>T n.4453A>T c.*775A>T (n.*775A>T) n.2614A>T c.4589A>T (p.Lys1530Met) c.1649+1687A>T (n.1649+1687A>T) n.2287A>T n.634A>T n.660A>T n.2230A>T c.3797A>T (p.Lys1266Met) n.1080A>T c.2183A>T c.2097A>T c.*4138A>T (n.*4138A>T) n.271A>T n.94+1687A>T c.4415+1687A>T (n.4415+1687A>T) c.4031A>T (p.Lys1344Met) c.4445+1687A>T (n.4445+1687A>T) c.4382A>T (p.Lys1461Met) | |
3 | g.123647284T>C | CA354227072 | MYLK | c.4352A>G (p.Lys1451Arg) c.959A>G (p.Lys320Arg) n.689A>G n.2191A>G c.1793A>G (p.Lys598Arg) c.2078A>G n.2340A>G c.1943A>G c.1676A>G (p.Lys559Arg) c.4559A>G (p.Lys1520Arg) n.1061A>G n.4453A>G c.*775A>G (n.*775A>G) n.2614A>G c.4589A>G (p.Lys1530Arg) c.1649+1687A>G (n.1649+1687A>G) n.2287A>G n.634A>G n.660A>G n.2230A>G c.3797A>G (p.Lys1266Arg) n.1080A>G c.2183A>G c.2097A>G c.*4138A>G (n.*4138A>G) n.271A>G n.94+1687A>G c.4415+1687A>G (n.4415+1687A>G) c.4031A>G (p.Lys1344Arg) c.4445+1687A>G (n.4445+1687A>G) c.4382A>G (p.Lys1461Arg) | |
3 | g.123647284T>G | CA354227073 | MYLK | c.4352A>C (p.Lys1451Thr) c.959A>C (p.Lys320Thr) n.689A>C n.2191A>C c.1793A>C (p.Lys598Thr) c.2078A>C n.2340A>C c.1943A>C c.1676A>C (p.Lys559Thr) c.4559A>C (p.Lys1520Thr) n.1061A>C n.4453A>C c.*775A>C (n.*775A>C) n.2614A>C c.4589A>C (p.Lys1530Thr) c.1649+1687A>C (n.1649+1687A>C) n.2287A>C n.634A>C n.660A>C n.2230A>C c.3797A>C (p.Lys1266Thr) n.1080A>C c.2183A>C c.2097A>C c.*4138A>C (n.*4138A>C) n.271A>C n.94+1687A>C c.4415+1687A>C (n.4415+1687A>C) c.4031A>C (p.Lys1344Thr) c.4445+1687A>C (n.4445+1687A>C) c.4382A>C (p.Lys1461Thr) | |
3 | g.123647285T>A | CA354227074 | MYLK | c.4351A>T (p.Lys1451Ter) c.958A>T (p.Lys320Ter) n.688A>T n.2190A>T c.1792A>T (p.Lys598Ter) c.2077A>T n.2339A>T c.1942A>T c.1675A>T (p.Lys559Ter) c.4558A>T (p.Lys1520Ter) n.1060A>T n.4452A>T c.*774A>T (n.*774A>T) n.2613A>T c.4588A>T (p.Lys1530Ter) c.1649+1686A>T (n.1649+1686A>T) n.2286A>T n.633A>T n.659A>T n.2229A>T c.3796A>T (p.Lys1266Ter) n.1079A>T c.2182A>T c.2096A>T c.*4137A>T (n.*4137A>T) n.270A>T n.94+1686A>T c.4415+1686A>T (n.4415+1686A>T) c.4030A>T (p.Lys1344Ter) c.4445+1686A>T (n.4445+1686A>T) c.4381A>T (p.Lys1461Ter) | |
3 | g.123647285T>C | CA354227075 | MYLK | c.4351A>G (p.Lys1451Glu) c.958A>G (p.Lys320Glu) n.688A>G n.2190A>G c.1792A>G (p.Lys598Glu) c.2077A>G n.2339A>G c.1942A>G c.1675A>G (p.Lys559Glu) c.4558A>G (p.Lys1520Glu) n.1060A>G n.4452A>G c.*774A>G (n.*774A>G) n.2613A>G c.4588A>G (p.Lys1530Glu) c.1649+1686A>G (n.1649+1686A>G) n.2286A>G n.633A>G n.659A>G n.2229A>G c.3796A>G (p.Lys1266Glu) n.1079A>G c.2182A>G c.2096A>G c.*4137A>G (n.*4137A>G) n.270A>G n.94+1686A>G c.4415+1686A>G (n.4415+1686A>G) c.4030A>G (p.Lys1344Glu) c.4445+1686A>G (n.4445+1686A>G) c.4381A>G (p.Lys1461Glu) | |
3 | g.123647285T>G | CA354227076 | MYLK | c.4351A>C (p.Lys1451Gln) c.958A>C (p.Lys320Gln) n.688A>C n.2190A>C c.1792A>C (p.Lys598Gln) c.2077A>C n.2339A>C c.1942A>C c.1675A>C (p.Lys559Gln) c.4558A>C (p.Lys1520Gln) n.1060A>C n.4452A>C c.*774A>C (n.*774A>C) n.2613A>C c.4588A>C (p.Lys1530Gln) c.1649+1686A>C (n.1649+1686A>C) n.2286A>C n.633A>C n.659A>C n.2229A>C c.3796A>C (p.Lys1266Gln) n.1079A>C c.2182A>C c.2096A>C c.*4137A>C (n.*4137A>C) n.270A>C n.94+1686A>C c.4415+1686A>C (n.4415+1686A>C) c.4030A>C (p.Lys1344Gln) c.4445+1686A>C (n.4445+1686A>C) c.4381A>C (p.Lys1461Gln) | |
3 | g.123647286A>C | CA435298777 | MYLK | c.4350T>G (p.Pro1450=) c.957T>G (p.Pro319=) n.687T>G n.2189T>G c.1791T>G (p.Pro597=) c.2076T>G n.2338T>G c.1941T>G c.1674T>G (p.Pro558=) c.4557T>G (p.Pro1519=) n.1059T>G n.4451T>G c.*773T>G (n.*773T>G) n.2612T>G c.4587T>G (p.Pro1529=) c.1649+1685T>G (n.1649+1685T>G) n.2285T>G n.632T>G n.658T>G n.2228T>G c.3795T>G (p.Pro1265=) n.1078T>G c.2181T>G c.2095T>G c.*4136T>G (n.*4136T>G) n.269T>G n.94+1685T>G c.4415+1685T>G (n.4415+1685T>G) c.4029T>G (p.Pro1343=) c.4445+1685T>G (n.4445+1685T>G) c.4380T>G (p.Pro1460=) | gnomAD v4 |
3 | g.123647286A>G | CA435298778 | MYLK | c.4350T>C (p.Pro1450=) c.957T>C (p.Pro319=) n.687T>C n.2189T>C c.1791T>C (p.Pro597=) c.2076T>C n.2338T>C c.1941T>C c.1674T>C (p.Pro558=) c.4557T>C (p.Pro1519=) n.1059T>C n.4451T>C c.*773T>C (n.*773T>C) n.2612T>C c.4587T>C (p.Pro1529=) c.1649+1685T>C (n.1649+1685T>C) n.2285T>C n.632T>C n.658T>C n.2228T>C c.3795T>C (p.Pro1265=) n.1078T>C c.2181T>C c.2095T>C c.*4136T>C (n.*4136T>C) n.269T>C n.94+1685T>C c.4415+1685T>C (n.4415+1685T>C) c.4029T>C (p.Pro1343=) c.4445+1685T>C (n.4445+1685T>C) c.4380T>C (p.Pro1460=) | |
3 | g.123647286A>T | CA435298779 | MYLK | c.4350T>A (p.Pro1450=) c.957T>A (p.Pro319=) n.687T>A n.2189T>A c.1791T>A (p.Pro597=) c.2076T>A n.2338T>A c.1941T>A c.1674T>A (p.Pro558=) c.4557T>A (p.Pro1519=) n.1059T>A n.4451T>A c.*773T>A (n.*773T>A) n.2612T>A c.4587T>A (p.Pro1529=) c.1649+1685T>A (n.1649+1685T>A) n.2285T>A n.632T>A n.658T>A n.2228T>A c.3795T>A (p.Pro1265=) n.1078T>A c.2181T>A c.2095T>A c.*4136T>A (n.*4136T>A) n.269T>A n.94+1685T>A c.4415+1685T>A (n.4415+1685T>A) c.4029T>A (p.Pro1343=) c.4445+1685T>A (n.4445+1685T>A) c.4380T>A (p.Pro1460=) | |
3 | g.123647287G>A | CA354227078 | MYLK | c.4349C>T (p.Pro1450Leu) c.956C>T (p.Pro319Leu) n.686C>T n.2188C>T c.1790C>T (p.Pro597Leu) c.2075C>T n.2337C>T c.1940C>T c.1673C>T (p.Pro558Leu) c.4556C>T (p.Pro1519Leu) n.1058C>T n.4450C>T c.*772C>T (n.*772C>T) n.2611C>T c.4586C>T (p.Pro1529Leu) c.1649+1684C>T (n.1649+1684C>T) n.2284C>T n.631C>T n.657C>T n.2227C>T c.3794C>T (p.Pro1265Leu) n.1077C>T c.2180C>T c.2094C>T c.*4135C>T (n.*4135C>T) n.268C>T n.94+1684C>T c.4415+1684C>T (n.4415+1684C>T) c.4028C>T (p.Pro1343Leu) c.4445+1684C>T (n.4445+1684C>T) c.4379C>T (p.Pro1460Leu) | |
3 | g.123647287G>C | CA354227079 | MYLK | c.4349C>G (p.Pro1450Arg) c.956C>G (p.Pro319Arg) n.686C>G n.2188C>G c.1790C>G (p.Pro597Arg) c.2075C>G n.2337C>G c.1940C>G c.1673C>G (p.Pro558Arg) c.4556C>G (p.Pro1519Arg) n.1058C>G n.4450C>G c.*772C>G (n.*772C>G) n.2611C>G c.4586C>G (p.Pro1529Arg) c.1649+1684C>G (n.1649+1684C>G) n.2284C>G n.631C>G n.657C>G n.2227C>G c.3794C>G (p.Pro1265Arg) n.1077C>G c.2180C>G c.2094C>G c.*4135C>G (n.*4135C>G) n.268C>G n.94+1684C>G c.4415+1684C>G (n.4415+1684C>G) c.4028C>G (p.Pro1343Arg) c.4445+1684C>G (n.4445+1684C>G) c.4379C>G (p.Pro1460Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647287G= | CA1398493142 | MYLK | c.4349C= (p.Pro1450=) c.956C= (p.Pro319=) n.686C= n.2188C= c.1790C= (p.Pro597=) c.2075C= n.2337C= c.1940C= c.1673C= (p.Pro558=) c.4556C= (p.Pro1519=) n.1058C= n.4450C= c.*772C= (n.*772C=) n.2611C= c.4586C= (p.Pro1529=) c.1649+1684C= (n.1649+1684C=) n.2284C= n.631C= n.657C= n.2227C= c.3794C= (p.Pro1265=) n.1077C= c.2180C= c.2094C= c.*4135C= (n.*4135C=) n.268C= n.94+1684C= c.4415+1684C= (n.4415+1684C=) c.4028C= (p.Pro1343=) c.4445+1684C= (n.4445+1684C=) c.4379C= (p.Pro1460=) | |
3 | g.123647287G>T | CA354227077 | MYLK | c.4349C>A (p.Pro1450His) c.956C>A (p.Pro319His) n.686C>A n.2188C>A c.1790C>A (p.Pro597His) c.2075C>A n.2337C>A c.1940C>A c.1673C>A (p.Pro558His) c.4556C>A (p.Pro1519His) n.1058C>A n.4450C>A c.*772C>A (n.*772C>A) n.2611C>A c.4586C>A (p.Pro1529His) c.1649+1684C>A (n.1649+1684C>A) n.2284C>A n.631C>A n.657C>A n.2227C>A c.3794C>A (p.Pro1265His) n.1077C>A c.2180C>A c.2094C>A c.*4135C>A (n.*4135C>A) n.268C>A n.94+1684C>A c.4415+1684C>A (n.4415+1684C>A) c.4028C>A (p.Pro1343His) c.4445+1684C>A (n.4445+1684C>A) c.4379C>A (p.Pro1460His) | |
3 | g.123647288G>A | CA354227080 | MYLK | c.4348C>T (p.Pro1450Ser) c.955C>T (p.Pro319Ser) n.685C>T n.2187C>T c.1789C>T (p.Pro597Ser) c.2074C>T n.2336C>T c.1939C>T c.1672C>T (p.Pro558Ser) c.4555C>T (p.Pro1519Ser) n.1057C>T n.4449C>T c.*771C>T (n.*771C>T) n.2610C>T c.4585C>T (p.Pro1529Ser) c.1649+1683C>T (n.1649+1683C>T) n.2283C>T n.630C>T n.656C>T n.2226C>T c.3793C>T (p.Pro1265Ser) n.1076C>T c.2179C>T c.2093C>T c.*4134C>T (n.*4134C>T) n.267C>T n.94+1683C>T c.4415+1683C>T (n.4415+1683C>T) c.4027C>T (p.Pro1343Ser) c.4445+1683C>T (n.4445+1683C>T) c.4378C>T (p.Pro1460Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.123647288G>C | CA354227081 | MYLK | c.4348C>G (p.Pro1450Ala) c.955C>G (p.Pro319Ala) n.685C>G n.2187C>G c.1789C>G (p.Pro597Ala) c.2074C>G n.2336C>G c.1939C>G c.1672C>G (p.Pro558Ala) c.4555C>G (p.Pro1519Ala) n.1057C>G n.4449C>G c.*771C>G (n.*771C>G) n.2610C>G c.4585C>G (p.Pro1529Ala) c.1649+1683C>G (n.1649+1683C>G) n.2283C>G n.630C>G n.656C>G n.2226C>G c.3793C>G (p.Pro1265Ala) n.1076C>G c.2179C>G c.2093C>G c.*4134C>G (n.*4134C>G) n.267C>G n.94+1683C>G c.4415+1683C>G (n.4415+1683C>G) c.4027C>G (p.Pro1343Ala) c.4445+1683C>G (n.4445+1683C>G) c.4378C>G (p.Pro1460Ala) | |
3 | g.123647288G= | CA1398493143 | MYLK | c.4348C= (p.Pro1450=) c.955C= (p.Pro319=) n.685C= n.2187C= c.1789C= (p.Pro597=) c.2074C= n.2336C= c.1939C= c.1672C= (p.Pro558=) c.4555C= (p.Pro1519=) n.1057C= n.4449C= c.*771C= (n.*771C=) n.2610C= c.4585C= (p.Pro1529=) c.1649+1683C= (n.1649+1683C=) n.2283C= n.630C= n.656C= n.2226C= c.3793C= (p.Pro1265=) n.1076C= c.2179C= c.2093C= c.*4134C= (n.*4134C=) n.267C= n.94+1683C= c.4415+1683C= (n.4415+1683C=) c.4027C= (p.Pro1343=) c.4445+1683C= (n.4445+1683C=) c.4378C= (p.Pro1460=) | |
3 | g.123647288G>T | CA354227082 | MYLK | c.4348C>A (p.Pro1450Thr) c.955C>A (p.Pro319Thr) n.685C>A n.2187C>A c.1789C>A (p.Pro597Thr) c.2074C>A n.2336C>A c.1939C>A c.1672C>A (p.Pro558Thr) c.4555C>A (p.Pro1519Thr) n.1057C>A n.4449C>A c.*771C>A (n.*771C>A) n.2610C>A c.4585C>A (p.Pro1529Thr) c.1649+1683C>A (n.1649+1683C>A) n.2283C>A n.630C>A n.656C>A n.2226C>A c.3793C>A (p.Pro1265Thr) n.1076C>A c.2179C>A c.2093C>A c.*4134C>A (n.*4134C>A) n.267C>A n.94+1683C>A c.4415+1683C>A (n.4415+1683C>A) c.4027C>A (p.Pro1343Thr) c.4445+1683C>A (n.4445+1683C>A) c.4378C>A (p.Pro1460Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123647289G>A | CA435298780 | MYLK | c.4347C>T (p.His1449=) c.954C>T (p.His318=) n.684C>T n.2186C>T c.1788C>T (p.His596=) c.2073C>T n.2335C>T c.1938C>T c.1671C>T (p.His557=) c.4554C>T (p.His1518=) n.1056C>T n.4448C>T c.*770C>T (n.*770C>T) n.2609C>T c.4584C>T (p.His1528=) c.1649+1682C>T (n.1649+1682C>T) n.2282C>T n.629C>T n.655C>T n.2225C>T c.3792C>T (p.His1264=) n.1075C>T c.2178C>T c.2092C>T c.*4133C>T (n.*4133C>T) n.266C>T n.94+1682C>T c.4415+1682C>T (n.4415+1682C>T) c.4026C>T (p.His1342=) c.4445+1682C>T (n.4445+1682C>T) c.4377C>T (p.His1459=) | |
3 | g.123647289G>C | CA354227083 | MYLK | c.4347C>G (p.His1449Gln) c.954C>G (p.His318Gln) n.684C>G n.2186C>G c.1788C>G (p.His596Gln) c.2073C>G n.2335C>G c.1938C>G c.1671C>G (p.His557Gln) c.4554C>G (p.His1518Gln) n.1056C>G n.4448C>G c.*770C>G (n.*770C>G) n.2609C>G c.4584C>G (p.His1528Gln) c.1649+1682C>G (n.1649+1682C>G) n.2282C>G n.629C>G n.655C>G n.2225C>G c.3792C>G (p.His1264Gln) n.1075C>G c.2178C>G c.2092C>G c.*4133C>G (n.*4133C>G) n.266C>G n.94+1682C>G c.4415+1682C>G (n.4415+1682C>G) c.4026C>G (p.His1342Gln) c.4445+1682C>G (n.4445+1682C>G) c.4377C>G (p.His1459Gln) | |
3 | g.123647289G>T | CA354227084 | MYLK | c.4347C>A (p.His1449Gln) c.954C>A (p.His318Gln) n.684C>A n.2186C>A c.1788C>A (p.His596Gln) c.2073C>A n.2335C>A c.1938C>A c.1671C>A (p.His557Gln) c.4554C>A (p.His1518Gln) n.1056C>A n.4448C>A c.*770C>A (n.*770C>A) n.2609C>A c.4584C>A (p.His1528Gln) c.1649+1682C>A (n.1649+1682C>A) n.2282C>A n.629C>A n.655C>A n.2225C>A c.3792C>A (p.His1264Gln) n.1075C>A c.2178C>A c.2092C>A c.*4133C>A (n.*4133C>A) n.266C>A n.94+1682C>A c.4415+1682C>A (n.4415+1682C>A) c.4026C>A (p.His1342Gln) c.4445+1682C>A (n.4445+1682C>A) c.4377C>A (p.His1459Gln) | |
3 | g.123647290T>A | CA354227085 | MYLK | c.4346A>T (p.His1449Leu) c.953A>T (p.His318Leu) n.683A>T n.2185A>T c.1787A>T (p.His596Leu) c.2072A>T n.2334A>T c.1937A>T c.1670A>T (p.His557Leu) c.4553A>T (p.His1518Leu) n.1055A>T n.4447A>T c.*769A>T (n.*769A>T) n.2608A>T c.4583A>T (p.His1528Leu) c.1649+1681A>T (n.1649+1681A>T) n.2281A>T n.628A>T n.654A>T n.2224A>T c.3791A>T (p.His1264Leu) n.1074A>T c.2177A>T c.2091A>T c.*4132A>T (n.*4132A>T) n.265A>T n.94+1681A>T c.4415+1681A>T (n.4415+1681A>T) c.4025A>T (p.His1342Leu) c.4445+1681A>T (n.4445+1681A>T) c.4376A>T (p.His1459Leu) | |
3 | g.123647290T>C | CA354227086 | MYLK | c.4346A>G (p.His1449Arg) c.953A>G (p.His318Arg) n.683A>G n.2185A>G c.1787A>G (p.His596Arg) c.2072A>G n.2334A>G c.1937A>G c.1670A>G (p.His557Arg) c.4553A>G (p.His1518Arg) n.1055A>G n.4447A>G c.*769A>G (n.*769A>G) n.2608A>G c.4583A>G (p.His1528Arg) c.1649+1681A>G (n.1649+1681A>G) n.2281A>G n.628A>G n.654A>G n.2224A>G c.3791A>G (p.His1264Arg) n.1074A>G c.2177A>G c.2091A>G c.*4132A>G (n.*4132A>G) n.265A>G n.94+1681A>G c.4415+1681A>G (n.4415+1681A>G) c.4025A>G (p.His1342Arg) c.4445+1681A>G (n.4445+1681A>G) c.4376A>G (p.His1459Arg) | |
3 | g.123647290T>G | CA354227087 | MYLK | c.4346A>C (p.His1449Pro) c.953A>C (p.His318Pro) n.683A>C n.2185A>C c.1787A>C (p.His596Pro) c.2072A>C n.2334A>C c.1937A>C c.1670A>C (p.His557Pro) c.4553A>C (p.His1518Pro) n.1055A>C n.4447A>C c.*769A>C (n.*769A>C) n.2608A>C c.4583A>C (p.His1528Pro) c.1649+1681A>C (n.1649+1681A>C) n.2281A>C n.628A>C n.654A>C n.2224A>C c.3791A>C (p.His1264Pro) n.1074A>C c.2177A>C c.2091A>C c.*4132A>C (n.*4132A>C) n.265A>C n.94+1681A>C c.4415+1681A>C (n.4415+1681A>C) c.4025A>C (p.His1342Pro) c.4445+1681A>C (n.4445+1681A>C) c.4376A>C (p.His1459Pro) | |
3 | g.123647291G>A | CA354227088 | MYLK | c.4345C>T (p.His1449Tyr) c.952C>T (p.His318Tyr) n.682C>T n.2184C>T c.1786C>T (p.His596Tyr) c.2071C>T n.2333C>T c.1936C>T c.1669C>T (p.His557Tyr) c.4552C>T (p.His1518Tyr) n.1054C>T n.4446C>T c.*768C>T (n.*768C>T) n.2607C>T c.4582C>T (p.His1528Tyr) c.1649+1680C>T (n.1649+1680C>T) n.2280C>T n.627C>T n.653C>T n.2223C>T c.3790C>T (p.His1264Tyr) n.1073C>T c.2176C>T c.2090C>T c.*4131C>T (n.*4131C>T) n.264C>T n.94+1680C>T c.4415+1680C>T (n.4415+1680C>T) c.4024C>T (p.His1342Tyr) c.4445+1680C>T (n.4445+1680C>T) c.4375C>T (p.His1459Tyr) | gnomAD v4 |
3 | g.123647291G>C | CA354227089 | MYLK | c.4345C>G (p.His1449Asp) c.952C>G (p.His318Asp) n.682C>G n.2184C>G c.1786C>G (p.His596Asp) c.2071C>G n.2333C>G c.1936C>G c.1669C>G (p.His557Asp) c.4552C>G (p.His1518Asp) n.1054C>G n.4446C>G c.*768C>G (n.*768C>G) n.2607C>G c.4582C>G (p.His1528Asp) c.1649+1680C>G (n.1649+1680C>G) n.2280C>G n.627C>G n.653C>G n.2223C>G c.3790C>G (p.His1264Asp) n.1073C>G c.2176C>G c.2090C>G c.*4131C>G (n.*4131C>G) n.264C>G n.94+1680C>G c.4415+1680C>G (n.4415+1680C>G) c.4024C>G (p.His1342Asp) c.4445+1680C>G (n.4445+1680C>G) c.4375C>G (p.His1459Asp) | gnomAD v4 |
3 | g.123647291G>T | CA354227090 | MYLK | c.4345C>A (p.His1449Asn) c.952C>A (p.His318Asn) n.682C>A n.2184C>A c.1786C>A (p.His596Asn) c.2071C>A n.2333C>A c.1936C>A c.1669C>A (p.His557Asn) c.4552C>A (p.His1518Asn) n.1054C>A n.4446C>A c.*768C>A (n.*768C>A) n.2607C>A c.4582C>A (p.His1528Asn) c.1649+1680C>A (n.1649+1680C>A) n.2280C>A n.627C>A n.653C>A n.2223C>A c.3790C>A (p.His1264Asn) n.1073C>A c.2176C>A c.2090C>A c.*4131C>A (n.*4131C>A) n.264C>A n.94+1680C>A c.4415+1680C>A (n.4415+1680C>A) c.4024C>A (p.His1342Asn) c.4445+1680C>A (n.4445+1680C>A) c.4375C>A (p.His1459Asn) | gnomAD v4 |
3 | g.123647292G>A | CA071809 | MYLK | c.4344C>T (p.His1448=) c.951C>T (p.His317=) n.681C>T n.2183C>T c.1785C>T (p.His595=) c.2070C>T n.2332C>T c.1935C>T c.1668C>T (p.His556=) c.4551C>T (p.His1517=) n.1053C>T n.4445C>T c.*767C>T (n.*767C>T) n.2606C>T c.4581C>T (p.His1527=) c.1649+1679C>T (n.1649+1679C>T) n.2279C>T n.626C>T n.652C>T n.2222C>T c.3789C>T (p.His1263=) n.1072C>T c.2175C>T c.2089C>T c.*4130C>T (n.*4130C>T) n.263C>T n.94+1679C>T c.4415+1679C>T (n.4415+1679C>T) c.4023C>T (p.His1341=) c.4445+1679C>T (n.4445+1679C>T) c.4374C>T (p.His1458=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647292G>C | CA354227092 | MYLK | c.4344C>G (p.His1448Gln) c.951C>G (p.His317Gln) n.681C>G n.2183C>G c.1785C>G (p.His595Gln) c.2070C>G n.2332C>G c.1935C>G c.1668C>G (p.His556Gln) c.4551C>G (p.His1517Gln) n.1053C>G n.4445C>G c.*767C>G (n.*767C>G) n.2606C>G c.4581C>G (p.His1527Gln) c.1649+1679C>G (n.1649+1679C>G) n.2279C>G n.626C>G n.652C>G n.2222C>G c.3789C>G (p.His1263Gln) n.1072C>G c.2175C>G c.2089C>G c.*4130C>G (n.*4130C>G) n.263C>G n.94+1679C>G c.4415+1679C>G (n.4415+1679C>G) c.4023C>G (p.His1341Gln) c.4445+1679C>G (n.4445+1679C>G) c.4374C>G (p.His1458Gln) | |
3 | g.123647292G= | CA1398493144 | MYLK | c.4344C= (p.His1448=) c.951C= (p.His317=) n.681C= n.2183C= c.1785C= (p.His595=) c.2070C= n.2332C= c.1935C= c.1668C= (p.His556=) c.4551C= (p.His1517=) n.1053C= n.4445C= c.*767C= (n.*767C=) n.2606C= c.4581C= (p.His1527=) c.1649+1679C= (n.1649+1679C=) n.2279C= n.626C= n.652C= n.2222C= c.3789C= (p.His1263=) n.1072C= c.2175C= c.2089C= c.*4130C= (n.*4130C=) n.263C= n.94+1679C= c.4415+1679C= (n.4415+1679C=) c.4023C= (p.His1341=) c.4445+1679C= (n.4445+1679C=) c.4374C= (p.His1458=) | |
3 | g.123647292G>T | CA354227091 | MYLK | c.4344C>A (p.His1448Gln) c.951C>A (p.His317Gln) n.681C>A n.2183C>A c.1785C>A (p.His595Gln) c.2070C>A n.2332C>A c.1935C>A c.1668C>A (p.His556Gln) c.4551C>A (p.His1517Gln) n.1053C>A n.4445C>A c.*767C>A (n.*767C>A) n.2606C>A c.4581C>A (p.His1527Gln) c.1649+1679C>A (n.1649+1679C>A) n.2279C>A n.626C>A n.652C>A n.2222C>A c.3789C>A (p.His1263Gln) n.1072C>A c.2175C>A c.2089C>A c.*4130C>A (n.*4130C>A) n.263C>A n.94+1679C>A c.4415+1679C>A (n.4415+1679C>A) c.4023C>A (p.His1341Gln) c.4445+1679C>A (n.4445+1679C>A) c.4374C>A (p.His1458Gln) | |
3 | g.123647293T>A | CA354227093 | MYLK | c.4343A>T (p.His1448Leu) c.950A>T (p.His317Leu) n.680A>T n.2182A>T c.1784A>T (p.His595Leu) c.2069A>T n.2331A>T c.1934A>T c.1667A>T (p.His556Leu) c.4550A>T (p.His1517Leu) n.1052A>T n.4444A>T c.*766A>T (n.*766A>T) n.2605A>T c.4580A>T (p.His1527Leu) c.1649+1678A>T (n.1649+1678A>T) n.2278A>T n.625A>T n.651A>T n.2221A>T c.3788A>T (p.His1263Leu) n.1071A>T c.2174A>T c.2088A>T c.*4129A>T (n.*4129A>T) n.262A>T n.94+1678A>T c.4415+1678A>T (n.4415+1678A>T) c.4022A>T (p.His1341Leu) c.4445+1678A>T (n.4445+1678A>T) c.4373A>T (p.His1458Leu) | ClinVar |
3 | g.123647293T>C | CA354227094 | MYLK | c.4343A>G (p.His1448Arg) c.950A>G (p.His317Arg) n.680A>G n.2182A>G c.1784A>G (p.His595Arg) c.2069A>G n.2331A>G c.1934A>G c.1667A>G (p.His556Arg) c.4550A>G (p.His1517Arg) n.1052A>G n.4444A>G c.*766A>G (n.*766A>G) n.2605A>G c.4580A>G (p.His1527Arg) c.1649+1678A>G (n.1649+1678A>G) n.2278A>G n.625A>G n.651A>G n.2221A>G c.3788A>G (p.His1263Arg) n.1071A>G c.2174A>G c.2088A>G c.*4129A>G (n.*4129A>G) n.262A>G n.94+1678A>G c.4415+1678A>G (n.4415+1678A>G) c.4022A>G (p.His1341Arg) c.4445+1678A>G (n.4445+1678A>G) c.4373A>G (p.His1458Arg) | |
3 | g.123647293T>G | CA354227095 | MYLK | c.4343A>C (p.His1448Pro) c.950A>C (p.His317Pro) n.680A>C n.2182A>C c.1784A>C (p.His595Pro) c.2069A>C n.2331A>C c.1934A>C c.1667A>C (p.His556Pro) c.4550A>C (p.His1517Pro) n.1052A>C n.4444A>C c.*766A>C (n.*766A>C) n.2605A>C c.4580A>C (p.His1527Pro) c.1649+1678A>C (n.1649+1678A>C) n.2278A>C n.625A>C n.651A>C n.2221A>C c.3788A>C (p.His1263Pro) n.1071A>C c.2174A>C c.2088A>C c.*4129A>C (n.*4129A>C) n.262A>C n.94+1678A>C c.4415+1678A>C (n.4415+1678A>C) c.4022A>C (p.His1341Pro) c.4445+1678A>C (n.4445+1678A>C) c.4373A>C (p.His1458Pro) | |
3 | g.123647294G>A | CA82918309 | MYLK | c.4342C>T (p.His1448Tyr) c.949C>T (p.His317Tyr) n.679C>T n.2181C>T c.1783C>T (p.His595Tyr) c.2068C>T n.2330C>T c.1933C>T c.1666C>T (p.His556Tyr) c.4549C>T (p.His1517Tyr) n.1051C>T n.4443C>T c.*765C>T (n.*765C>T) n.2604C>T c.4579C>T (p.His1527Tyr) c.1649+1677C>T (n.1649+1677C>T) n.2277C>T n.624C>T n.650C>T n.2220C>T c.3787C>T (p.His1263Tyr) n.1070C>T c.2173C>T c.2087C>T c.*4128C>T (n.*4128C>T) n.261C>T n.94+1677C>T c.4415+1677C>T (n.4415+1677C>T) c.4021C>T (p.His1341Tyr) c.4445+1677C>T (n.4445+1677C>T) c.4372C>T (p.His1458Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123647294G>C | CA354227096 | MYLK | c.4342C>G (p.His1448Asp) c.949C>G (p.His317Asp) n.679C>G n.2181C>G c.1783C>G (p.His595Asp) c.2068C>G n.2330C>G c.1933C>G c.1666C>G (p.His556Asp) c.4549C>G (p.His1517Asp) n.1051C>G n.4443C>G c.*765C>G (n.*765C>G) n.2604C>G c.4579C>G (p.His1527Asp) c.1649+1677C>G (n.1649+1677C>G) n.2277C>G n.624C>G n.650C>G n.2220C>G c.3787C>G (p.His1263Asp) n.1070C>G c.2173C>G c.2087C>G c.*4128C>G (n.*4128C>G) n.261C>G n.94+1677C>G c.4415+1677C>G (n.4415+1677C>G) c.4021C>G (p.His1341Asp) c.4445+1677C>G (n.4445+1677C>G) c.4372C>G (p.His1458Asp) | dbSNP |
3 | g.123647294G= | CA1398493145 | MYLK | c.4342C= (p.His1448=) c.949C= (p.His317=) n.679C= n.2181C= c.1783C= (p.His595=) c.2068C= n.2330C= c.1933C= c.1666C= (p.His556=) c.4549C= (p.His1517=) n.1051C= n.4443C= c.*765C= (n.*765C=) n.2604C= c.4579C= (p.His1527=) c.1649+1677C= (n.1649+1677C=) n.2277C= n.624C= n.650C= n.2220C= c.3787C= (p.His1263=) n.1070C= c.2173C= c.2087C= c.*4128C= (n.*4128C=) n.261C= n.94+1677C= c.4415+1677C= (n.4415+1677C=) c.4021C= (p.His1341=) c.4445+1677C= (n.4445+1677C=) c.4372C= (p.His1458=) | |
3 | g.123647294G>T | CA354227097 | MYLK | c.4342C>A (p.His1448Asn) c.949C>A (p.His317Asn) n.679C>A n.2181C>A c.1783C>A (p.His595Asn) c.2068C>A n.2330C>A c.1933C>A c.1666C>A (p.His556Asn) c.4549C>A (p.His1517Asn) n.1051C>A n.4443C>A c.*765C>A (n.*765C>A) n.2604C>A c.4579C>A (p.His1527Asn) c.1649+1677C>A (n.1649+1677C>A) n.2277C>A n.624C>A n.650C>A n.2220C>A c.3787C>A (p.His1263Asn) n.1070C>A c.2173C>A c.2087C>A c.*4128C>A (n.*4128C>A) n.261C>A n.94+1677C>A c.4415+1677C>A (n.4415+1677C>A) c.4021C>A (p.His1341Asn) c.4445+1677C>A (n.4445+1677C>A) c.4372C>A (p.His1458Asn) | ClinVar |
3 | g.123647295G>A | CA435298785 | MYLK | c.4341C>T (p.Leu1447=) c.948C>T (p.Leu316=) n.678C>T n.2180C>T c.1782C>T (p.Leu594=) c.2067C>T n.2329C>T c.1932C>T c.1665C>T (p.Leu555=) c.4548C>T (p.Leu1516=) n.1050C>T n.4442C>T c.*764C>T (n.*764C>T) n.2603C>T c.4578C>T (p.Leu1526=) c.1649+1676C>T (n.1649+1676C>T) n.2276C>T n.623C>T n.649C>T n.2219C>T c.3786C>T (p.Leu1262=) n.1069C>T c.2172C>T c.2086C>T c.*4127C>T (n.*4127C>T) n.260C>T n.94+1676C>T c.4415+1676C>T (n.4415+1676C>T) c.4020C>T (p.Leu1340=) c.4445+1676C>T (n.4445+1676C>T) c.4371C>T (p.Leu1457=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647295G>C | CA435298786 | MYLK | c.4341C>G (p.Leu1447=) c.948C>G (p.Leu316=) n.678C>G n.2180C>G c.1782C>G (p.Leu594=) c.2067C>G n.2329C>G c.1932C>G c.1665C>G (p.Leu555=) c.4548C>G (p.Leu1516=) n.1050C>G n.4442C>G c.*764C>G (n.*764C>G) n.2603C>G c.4578C>G (p.Leu1526=) c.1649+1676C>G (n.1649+1676C>G) n.2276C>G n.623C>G n.649C>G n.2219C>G c.3786C>G (p.Leu1262=) n.1069C>G c.2172C>G c.2086C>G c.*4127C>G (n.*4127C>G) n.260C>G n.94+1676C>G c.4415+1676C>G (n.4415+1676C>G) c.4020C>G (p.Leu1340=) c.4445+1676C>G (n.4445+1676C>G) c.4371C>G (p.Leu1457=) | |
3 | g.123647295G= | CA1398493146 | MYLK | c.4341C= (p.Leu1447=) c.948C= (p.Leu316=) n.678C= n.2180C= c.1782C= (p.Leu594=) c.2067C= n.2329C= c.1932C= c.1665C= (p.Leu555=) c.4548C= (p.Leu1516=) n.1050C= n.4442C= c.*764C= (n.*764C=) n.2603C= c.4578C= (p.Leu1526=) c.1649+1676C= (n.1649+1676C=) n.2276C= n.623C= n.649C= n.2219C= c.3786C= (p.Leu1262=) n.1069C= c.2172C= c.2086C= c.*4127C= (n.*4127C=) n.260C= n.94+1676C= c.4415+1676C= (n.4415+1676C=) c.4020C= (p.Leu1340=) c.4445+1676C= (n.4445+1676C=) c.4371C= (p.Leu1457=) | |
3 | g.123647295G>T | CA435298787 | MYLK | c.4341C>A (p.Leu1447=) c.948C>A (p.Leu316=) n.678C>A n.2180C>A c.1782C>A (p.Leu594=) c.2067C>A n.2329C>A c.1932C>A c.1665C>A (p.Leu555=) c.4548C>A (p.Leu1516=) n.1050C>A n.4442C>A c.*764C>A (n.*764C>A) n.2603C>A c.4578C>A (p.Leu1526=) c.1649+1676C>A (n.1649+1676C>A) n.2276C>A n.623C>A n.649C>A n.2219C>A c.3786C>A (p.Leu1262=) n.1069C>A c.2172C>A c.2086C>A c.*4127C>A (n.*4127C>A) n.260C>A n.94+1676C>A c.4415+1676C>A (n.4415+1676C>A) c.4020C>A (p.Leu1340=) c.4445+1676C>A (n.4445+1676C>A) c.4371C>A (p.Leu1457=) | |
3 | g.123647296A>C | CA354227098 | MYLK | c.4340T>G (p.Leu1447Arg) c.947T>G (p.Leu316Arg) n.677T>G n.2179T>G c.1781T>G (p.Leu594Arg) c.2066T>G n.2328T>G c.1931T>G c.1664T>G (p.Leu555Arg) c.4547T>G (p.Leu1516Arg) n.1049T>G n.4441T>G c.*763T>G (n.*763T>G) n.2602T>G c.4577T>G (p.Leu1526Arg) c.1649+1675T>G (n.1649+1675T>G) n.2275T>G n.622T>G n.648T>G n.2218T>G c.3785T>G (p.Leu1262Arg) n.1068T>G c.2171T>G c.2085T>G c.*4126T>G (n.*4126T>G) n.259T>G n.94+1675T>G c.4415+1675T>G (n.4415+1675T>G) c.4019T>G (p.Leu1340Arg) c.4445+1675T>G (n.4445+1675T>G) c.4370T>G (p.Leu1457Arg) | |
3 | g.123647296A>G | CA354227100 | MYLK | c.4340T>C (p.Leu1447Pro) c.947T>C (p.Leu316Pro) n.677T>C n.2179T>C c.1781T>C (p.Leu594Pro) c.2066T>C n.2328T>C c.1931T>C c.1664T>C (p.Leu555Pro) c.4547T>C (p.Leu1516Pro) n.1049T>C n.4441T>C c.*763T>C (n.*763T>C) n.2602T>C c.4577T>C (p.Leu1526Pro) c.1649+1675T>C (n.1649+1675T>C) n.2275T>C n.622T>C n.648T>C n.2218T>C c.3785T>C (p.Leu1262Pro) n.1068T>C c.2171T>C c.2085T>C c.*4126T>C (n.*4126T>C) n.259T>C n.94+1675T>C c.4415+1675T>C (n.4415+1675T>C) c.4019T>C (p.Leu1340Pro) c.4445+1675T>C (n.4445+1675T>C) c.4370T>C (p.Leu1457Pro) | |
3 | g.123647296A>T | CA354227099 | MYLK | c.4340T>A (p.Leu1447His) c.947T>A (p.Leu316His) n.677T>A n.2179T>A c.1781T>A (p.Leu594His) c.2066T>A n.2328T>A c.1931T>A c.1664T>A (p.Leu555His) c.4547T>A (p.Leu1516His) n.1049T>A n.4441T>A c.*763T>A (n.*763T>A) n.2602T>A c.4577T>A (p.Leu1526His) c.1649+1675T>A (n.1649+1675T>A) n.2275T>A n.622T>A n.648T>A n.2218T>A c.3785T>A (p.Leu1262His) n.1068T>A c.2171T>A c.2085T>A c.*4126T>A (n.*4126T>A) n.259T>A n.94+1675T>A c.4415+1675T>A (n.4415+1675T>A) c.4019T>A (p.Leu1340His) c.4445+1675T>A (n.4445+1675T>A) c.4370T>A (p.Leu1457His) | |
3 | g.123647297G>A | CA354227101 | MYLK | c.4339C>T (p.Leu1447Phe) c.946C>T (p.Leu316Phe) n.676C>T n.2178C>T c.1780C>T (p.Leu594Phe) c.2065C>T n.2327C>T c.1930C>T c.1663C>T (p.Leu555Phe) c.4546C>T (p.Leu1516Phe) n.1048C>T n.4440C>T c.*762C>T (n.*762C>T) n.2601C>T c.4576C>T (p.Leu1526Phe) c.1649+1674C>T (n.1649+1674C>T) n.2274C>T n.621C>T n.647C>T n.2217C>T c.3784C>T (p.Leu1262Phe) n.1067C>T c.2170C>T c.2084C>T c.*4125C>T (n.*4125C>T) n.258C>T n.94+1674C>T c.4415+1674C>T (n.4415+1674C>T) c.4018C>T (p.Leu1340Phe) c.4445+1674C>T (n.4445+1674C>T) c.4369C>T (p.Leu1457Phe) | COSMIC |
3 | g.123647297G>C | CA354227102 | MYLK | c.4339C>G (p.Leu1447Val) c.946C>G (p.Leu316Val) n.676C>G n.2178C>G c.1780C>G (p.Leu594Val) c.2065C>G n.2327C>G c.1930C>G c.1663C>G (p.Leu555Val) c.4546C>G (p.Leu1516Val) n.1048C>G n.4440C>G c.*762C>G (n.*762C>G) n.2601C>G c.4576C>G (p.Leu1526Val) c.1649+1674C>G (n.1649+1674C>G) n.2274C>G n.621C>G n.647C>G n.2217C>G c.3784C>G (p.Leu1262Val) n.1067C>G c.2170C>G c.2084C>G c.*4125C>G (n.*4125C>G) n.258C>G n.94+1674C>G c.4415+1674C>G (n.4415+1674C>G) c.4018C>G (p.Leu1340Val) c.4445+1674C>G (n.4445+1674C>G) c.4369C>G (p.Leu1457Val) | |
3 | g.123647297G>T | CA354227103 | MYLK | c.4339C>A (p.Leu1447Ile) c.946C>A (p.Leu316Ile) n.676C>A n.2178C>A c.1780C>A (p.Leu594Ile) c.2065C>A n.2327C>A c.1930C>A c.1663C>A (p.Leu555Ile) c.4546C>A (p.Leu1516Ile) n.1048C>A n.4440C>A c.*762C>A (n.*762C>A) n.2601C>A c.4576C>A (p.Leu1526Ile) c.1649+1674C>A (n.1649+1674C>A) n.2274C>A n.621C>A n.647C>A n.2217C>A c.3784C>A (p.Leu1262Ile) n.1067C>A c.2170C>A c.2084C>A c.*4125C>A (n.*4125C>A) n.258C>A n.94+1674C>A c.4415+1674C>A (n.4415+1674C>A) c.4018C>A (p.Leu1340Ile) c.4445+1674C>A (n.4445+1674C>A) c.4369C>A (p.Leu1457Ile) | |
3 | g.123647298G>A | CA435298789 | MYLK | c.4338C>T (p.Cys1446=) c.945C>T (p.Cys315=) n.675C>T n.2177C>T c.1779C>T (p.Cys593=) c.2064C>T n.2326C>T c.1929C>T c.1662C>T (p.Cys554=) c.4545C>T (p.Cys1515=) n.1047C>T n.4439C>T c.*761C>T (n.*761C>T) n.2600C>T c.4575C>T (p.Cys1525=) c.1649+1673C>T (n.1649+1673C>T) n.2273C>T n.620C>T n.646C>T n.2216C>T c.3783C>T (p.Cys1261=) n.1066C>T c.2169C>T c.2083C>T c.*4124C>T (n.*4124C>T) n.257C>T n.94+1673C>T c.4415+1673C>T (n.4415+1673C>T) c.4017C>T (p.Cys1339=) c.4445+1673C>T (n.4445+1673C>T) c.4368C>T (p.Cys1456=) | |
3 | g.123647298G>C | CA354227104 | MYLK | c.4338C>G (p.Cys1446Trp) c.945C>G (p.Cys315Trp) n.675C>G n.2177C>G c.1779C>G (p.Cys593Trp) c.2064C>G n.2326C>G c.1929C>G c.1662C>G (p.Cys554Trp) c.4545C>G (p.Cys1515Trp) n.1047C>G n.4439C>G c.*761C>G (n.*761C>G) n.2600C>G c.4575C>G (p.Cys1525Trp) c.1649+1673C>G (n.1649+1673C>G) n.2273C>G n.620C>G n.646C>G n.2216C>G c.3783C>G (p.Cys1261Trp) n.1066C>G c.2169C>G c.2083C>G c.*4124C>G (n.*4124C>G) n.257C>G n.94+1673C>G c.4415+1673C>G (n.4415+1673C>G) c.4017C>G (p.Cys1339Trp) c.4445+1673C>G (n.4445+1673C>G) c.4368C>G (p.Cys1456Trp) | |
3 | g.123647298G>T | CA354227105 | MYLK | c.4338C>A (p.Cys1446Ter) c.945C>A (p.Cys315Ter) n.675C>A n.2177C>A c.1779C>A (p.Cys593Ter) c.2064C>A n.2326C>A c.1929C>A c.1662C>A (p.Cys554Ter) c.4545C>A (p.Cys1515Ter) n.1047C>A n.4439C>A c.*761C>A (n.*761C>A) n.2600C>A c.4575C>A (p.Cys1525Ter) c.1649+1673C>A (n.1649+1673C>A) n.2273C>A n.620C>A n.646C>A n.2216C>A c.3783C>A (p.Cys1261Ter) n.1066C>A c.2169C>A c.2083C>A c.*4124C>A (n.*4124C>A) n.257C>A n.94+1673C>A c.4415+1673C>A (n.4415+1673C>A) c.4017C>A (p.Cys1339Ter) c.4445+1673C>A (n.4445+1673C>A) c.4368C>A (p.Cys1456Ter) | gnomAD v4 |
3 | g.123647299C>A | CA354227107 | MYLK | c.4337G>T (p.Cys1446Phe) c.944G>T (p.Cys315Phe) n.674G>T n.2176G>T c.1778G>T (p.Cys593Phe) c.2063G>T n.2325G>T c.1928G>T c.1661G>T (p.Cys554Phe) c.4544G>T (p.Cys1515Phe) n.1046G>T n.4438G>T c.*760G>T (n.*760G>T) n.2599G>T c.4574G>T (p.Cys1525Phe) c.1649+1672G>T (n.1649+1672G>T) n.2272G>T n.619G>T n.645G>T n.2215G>T c.3782G>T (p.Cys1261Phe) n.1065G>T c.2168G>T c.2082G>T c.*4123G>T (n.*4123G>T) n.256G>T n.94+1672G>T c.4415+1672G>T (n.4415+1672G>T) c.4016G>T (p.Cys1339Phe) c.4445+1672G>T (n.4445+1672G>T) c.4367G>T (p.Cys1456Phe) | gnomAD v4 |
3 | g.123647299C= | CA1398493147 | MYLK | c.4337G= (p.Cys1446=) c.944G= (p.Cys315=) n.674G= n.2176G= c.1778G= (p.Cys593=) c.2063G= n.2325G= c.1928G= c.1661G= (p.Cys554=) c.4544G= (p.Cys1515=) n.1046G= n.4438G= c.*760G= (n.*760G=) n.2599G= c.4574G= (p.Cys1525=) c.1649+1672G= (n.1649+1672G=) n.2272G= n.619G= n.645G= n.2215G= c.3782G= (p.Cys1261=) n.1065G= c.2168G= c.2082G= c.*4123G= (n.*4123G=) n.256G= n.94+1672G= c.4415+1672G= (n.4415+1672G=) c.4016G= (p.Cys1339=) c.4445+1672G= (n.4445+1672G=) c.4367G= (p.Cys1456=) | |
3 | g.123647299C>G | CA354227108 | MYLK | c.4337G>C (p.Cys1446Ser) c.944G>C (p.Cys315Ser) n.674G>C n.2176G>C c.1778G>C (p.Cys593Ser) c.2063G>C n.2325G>C c.1928G>C c.1661G>C (p.Cys554Ser) c.4544G>C (p.Cys1515Ser) n.1046G>C n.4438G>C c.*760G>C (n.*760G>C) n.2599G>C c.4574G>C (p.Cys1525Ser) c.1649+1672G>C (n.1649+1672G>C) n.2272G>C n.619G>C n.645G>C n.2215G>C c.3782G>C (p.Cys1261Ser) n.1065G>C c.2168G>C c.2082G>C c.*4123G>C (n.*4123G>C) n.256G>C n.94+1672G>C c.4415+1672G>C (n.4415+1672G>C) c.4016G>C (p.Cys1339Ser) c.4445+1672G>C (n.4445+1672G>C) c.4367G>C (p.Cys1456Ser) | |
3 | g.123647299C>T | CA354227106 | MYLK | c.4337G>A (p.Cys1446Tyr) c.944G>A (p.Cys315Tyr) n.674G>A n.2176G>A c.1778G>A (p.Cys593Tyr) c.2063G>A n.2325G>A c.1928G>A c.1661G>A (p.Cys554Tyr) c.4544G>A (p.Cys1515Tyr) n.1046G>A n.4438G>A c.*760G>A (n.*760G>A) n.2599G>A c.4574G>A (p.Cys1525Tyr) c.1649+1672G>A (n.1649+1672G>A) n.2272G>A n.619G>A n.645G>A n.2215G>A c.3782G>A (p.Cys1261Tyr) n.1065G>A c.2168G>A c.2082G>A c.*4123G>A (n.*4123G>A) n.256G>A n.94+1672G>A c.4415+1672G>A (n.4415+1672G>A) c.4016G>A (p.Cys1339Tyr) c.4445+1672G>A (n.4445+1672G>A) c.4367G>A (p.Cys1456Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123647300A>C | CA354227109 | MYLK | c.4336T>G (p.Cys1446Gly) c.943T>G (p.Cys315Gly) n.673T>G n.2175T>G c.1777T>G (p.Cys593Gly) c.2062T>G n.2324T>G c.1927T>G c.1660T>G (p.Cys554Gly) c.4543T>G (p.Cys1515Gly) n.1045T>G n.4437T>G c.*759T>G (n.*759T>G) n.2598T>G c.4573T>G (p.Cys1525Gly) c.1649+1671T>G (n.1649+1671T>G) n.2271T>G n.618T>G n.644T>G n.2214T>G c.3781T>G (p.Cys1261Gly) n.1064T>G c.2167T>G c.2081T>G c.*4122T>G (n.*4122T>G) n.255T>G n.94+1671T>G c.4415+1671T>G (n.4415+1671T>G) c.4015T>G (p.Cys1339Gly) c.4445+1671T>G (n.4445+1671T>G) c.4366T>G (p.Cys1456Gly) | |
3 | g.123647300A>G | CA354227110 | MYLK | c.4336T>C (p.Cys1446Arg) c.943T>C (p.Cys315Arg) n.673T>C n.2175T>C c.1777T>C (p.Cys593Arg) c.2062T>C n.2324T>C c.1927T>C c.1660T>C (p.Cys554Arg) c.4543T>C (p.Cys1515Arg) n.1045T>C n.4437T>C c.*759T>C (n.*759T>C) n.2598T>C c.4573T>C (p.Cys1525Arg) c.1649+1671T>C (n.1649+1671T>C) n.2271T>C n.618T>C n.644T>C n.2214T>C c.3781T>C (p.Cys1261Arg) n.1064T>C c.2167T>C c.2081T>C c.*4122T>C (n.*4122T>C) n.255T>C n.94+1671T>C c.4415+1671T>C (n.4415+1671T>C) c.4015T>C (p.Cys1339Arg) c.4445+1671T>C (n.4445+1671T>C) c.4366T>C (p.Cys1456Arg) | |
3 | g.123647300A>T | CA354227111 | MYLK | c.4336T>A (p.Cys1446Ser) c.943T>A (p.Cys315Ser) n.673T>A n.2175T>A c.1777T>A (p.Cys593Ser) c.2062T>A n.2324T>A c.1927T>A c.1660T>A (p.Cys554Ser) c.4543T>A (p.Cys1515Ser) n.1045T>A n.4437T>A c.*759T>A (n.*759T>A) n.2598T>A c.4573T>A (p.Cys1525Ser) c.1649+1671T>A (n.1649+1671T>A) n.2271T>A n.618T>A n.644T>A n.2214T>A c.3781T>A (p.Cys1261Ser) n.1064T>A c.2167T>A c.2081T>A c.*4122T>A (n.*4122T>A) n.255T>A n.94+1671T>A c.4415+1671T>A (n.4415+1671T>A) c.4015T>A (p.Cys1339Ser) c.4445+1671T>A (n.4445+1671T>A) c.4366T>A (p.Cys1456Ser) | |
3 | g.123647301G>A | CA435298790 | MYLK | c.4335C>T (p.Asn1445=) c.942C>T (p.Asn314=) n.672C>T n.2174C>T c.1776C>T (p.Asn592=) c.2061C>T n.2323C>T c.1926C>T c.1659C>T (p.Asn553=) c.4542C>T (p.Asn1514=) n.1044C>T n.4436C>T c.*758C>T (n.*758C>T) n.2597C>T c.4572C>T (p.Asn1524=) c.1649+1670C>T (n.1649+1670C>T) n.2270C>T n.617C>T n.643C>T n.2213C>T c.3780C>T (p.Asn1260=) n.1063C>T c.2166C>T c.2080C>T c.*4121C>T (n.*4121C>T) n.254C>T n.94+1670C>T c.4415+1670C>T (n.4415+1670C>T) c.4014C>T (p.Asn1338=) c.4445+1670C>T (n.4445+1670C>T) c.4365C>T (p.Asn1455=) | gnomAD v4 |
3 | g.123647301G>C | CA354227112 | MYLK | c.4335C>G (p.Asn1445Lys) c.942C>G (p.Asn314Lys) n.672C>G n.2174C>G c.1776C>G (p.Asn592Lys) c.2061C>G n.2323C>G c.1926C>G c.1659C>G (p.Asn553Lys) c.4542C>G (p.Asn1514Lys) n.1044C>G n.4436C>G c.*758C>G (n.*758C>G) n.2597C>G c.4572C>G (p.Asn1524Lys) c.1649+1670C>G (n.1649+1670C>G) n.2270C>G n.617C>G n.643C>G n.2213C>G c.3780C>G (p.Asn1260Lys) n.1063C>G c.2166C>G c.2080C>G c.*4121C>G (n.*4121C>G) n.254C>G n.94+1670C>G c.4415+1670C>G (n.4415+1670C>G) c.4014C>G (p.Asn1338Lys) c.4445+1670C>G (n.4445+1670C>G) c.4365C>G (p.Asn1455Lys) | |
3 | g.123647301G>T | CA354227113 | MYLK | c.4335C>A (p.Asn1445Lys) c.942C>A (p.Asn314Lys) n.672C>A n.2174C>A c.1776C>A (p.Asn592Lys) c.2061C>A n.2323C>A c.1926C>A c.1659C>A (p.Asn553Lys) c.4542C>A (p.Asn1514Lys) n.1044C>A n.4436C>A c.*758C>A (n.*758C>A) n.2597C>A c.4572C>A (p.Asn1524Lys) c.1649+1670C>A (n.1649+1670C>A) n.2270C>A n.617C>A n.643C>A n.2213C>A c.3780C>A (p.Asn1260Lys) n.1063C>A c.2166C>A c.2080C>A c.*4121C>A (n.*4121C>A) n.254C>A n.94+1670C>A c.4415+1670C>A (n.4415+1670C>A) c.4014C>A (p.Asn1338Lys) c.4445+1670C>A (n.4445+1670C>A) c.4365C>A (p.Asn1455Lys) | |
3 | g.123647302T>A | CA354227116 | MYLK | c.4334A>T (p.Asn1445Ile) c.941A>T (p.Asn314Ile) n.671A>T n.2173A>T c.1775A>T (p.Asn592Ile) c.2060A>T n.2322A>T c.1925A>T c.1658A>T (p.Asn553Ile) c.4541A>T (p.Asn1514Ile) n.1043A>T n.4435A>T c.*757A>T (n.*757A>T) n.2596A>T c.4571A>T (p.Asn1524Ile) c.1649+1669A>T (n.1649+1669A>T) n.2269A>T n.616A>T n.642A>T n.2212A>T c.3779A>T (p.Asn1260Ile) n.1062A>T c.2165A>T c.2079A>T c.*4120A>T (n.*4120A>T) n.253A>T n.94+1669A>T c.4415+1669A>T (n.4415+1669A>T) c.4013A>T (p.Asn1338Ile) c.4445+1669A>T (n.4445+1669A>T) c.4364A>T (p.Asn1455Ile) | |
3 | g.123647302T>C | CA354227115 | MYLK | c.4334A>G (p.Asn1445Ser) c.941A>G (p.Asn314Ser) n.671A>G n.2173A>G c.1775A>G (p.Asn592Ser) c.2060A>G n.2322A>G c.1925A>G c.1658A>G (p.Asn553Ser) c.4541A>G (p.Asn1514Ser) n.1043A>G n.4435A>G c.*757A>G (n.*757A>G) n.2596A>G c.4571A>G (p.Asn1524Ser) c.1649+1669A>G (n.1649+1669A>G) n.2269A>G n.616A>G n.642A>G n.2212A>G c.3779A>G (p.Asn1260Ser) n.1062A>G c.2165A>G c.2079A>G c.*4120A>G (n.*4120A>G) n.253A>G n.94+1669A>G c.4415+1669A>G (n.4415+1669A>G) c.4013A>G (p.Asn1338Ser) c.4445+1669A>G (n.4445+1669A>G) c.4364A>G (p.Asn1455Ser) | |
3 | g.123647302T>G | CA354227114 | MYLK | c.4334A>C (p.Asn1445Thr) c.941A>C (p.Asn314Thr) n.671A>C n.2173A>C c.1775A>C (p.Asn592Thr) c.2060A>C n.2322A>C c.1925A>C c.1658A>C (p.Asn553Thr) c.4541A>C (p.Asn1514Thr) n.1043A>C n.4435A>C c.*757A>C (n.*757A>C) n.2596A>C c.4571A>C (p.Asn1524Thr) c.1649+1669A>C (n.1649+1669A>C) n.2269A>C n.616A>C n.642A>C n.2212A>C c.3779A>C (p.Asn1260Thr) n.1062A>C c.2165A>C c.2079A>C c.*4120A>C (n.*4120A>C) n.253A>C n.94+1669A>C c.4415+1669A>C (n.4415+1669A>C) c.4013A>C (p.Asn1338Thr) c.4445+1669A>C (n.4445+1669A>C) c.4364A>C (p.Asn1455Thr) | |
3 | g.123647303T>A | CA354227117 | MYLK | c.4333A>T (p.Asn1445Tyr) c.940A>T (p.Asn314Tyr) n.670A>T n.2172A>T c.1774A>T (p.Asn592Tyr) c.2059A>T n.2321A>T c.1924A>T c.1657A>T (p.Asn553Tyr) c.4540A>T (p.Asn1514Tyr) n.1042A>T n.4434A>T c.*756A>T (n.*756A>T) n.2595A>T c.4570A>T (p.Asn1524Tyr) c.1649+1668A>T (n.1649+1668A>T) n.2268A>T n.615A>T n.641A>T n.2211A>T c.3778A>T (p.Asn1260Tyr) n.1061A>T c.2164A>T c.2078A>T c.*4119A>T (n.*4119A>T) n.252A>T n.94+1668A>T c.4415+1668A>T (n.4415+1668A>T) c.4012A>T (p.Asn1338Tyr) c.4445+1668A>T (n.4445+1668A>T) c.4363A>T (p.Asn1455Tyr) | |
3 | g.123647303T>C | CA354227118 | MYLK | c.4333A>G (p.Asn1445Asp) c.940A>G (p.Asn314Asp) n.670A>G n.2172A>G c.1774A>G (p.Asn592Asp) c.2059A>G n.2321A>G c.1924A>G c.1657A>G (p.Asn553Asp) c.4540A>G (p.Asn1514Asp) n.1042A>G n.4434A>G c.*756A>G (n.*756A>G) n.2595A>G c.4570A>G (p.Asn1524Asp) c.1649+1668A>G (n.1649+1668A>G) n.2268A>G n.615A>G n.641A>G n.2211A>G c.3778A>G (p.Asn1260Asp) n.1061A>G c.2164A>G c.2078A>G c.*4119A>G (n.*4119A>G) n.252A>G n.94+1668A>G c.4415+1668A>G (n.4415+1668A>G) c.4012A>G (p.Asn1338Asp) c.4445+1668A>G (n.4445+1668A>G) c.4363A>G (p.Asn1455Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647303T>G | CA354227119 | MYLK | c.4333A>C (p.Asn1445His) c.940A>C (p.Asn314His) n.670A>C n.2172A>C c.1774A>C (p.Asn592His) c.2059A>C n.2321A>C c.1924A>C c.1657A>C (p.Asn553His) c.4540A>C (p.Asn1514His) n.1042A>C n.4434A>C c.*756A>C (n.*756A>C) n.2595A>C c.4570A>C (p.Asn1524His) c.1649+1668A>C (n.1649+1668A>C) n.2268A>C n.615A>C n.641A>C n.2211A>C c.3778A>C (p.Asn1260His) n.1061A>C c.2164A>C c.2078A>C c.*4119A>C (n.*4119A>C) n.252A>C n.94+1668A>C c.4415+1668A>C (n.4415+1668A>C) c.4012A>C (p.Asn1338His) c.4445+1668A>C (n.4445+1668A>C) c.4363A>C (p.Asn1455His) | |
3 | g.123647303T= | CA1398493148 | MYLK | c.4333A= (p.Asn1445=) c.940A= (p.Asn314=) n.670A= n.2172A= c.1774A= (p.Asn592=) c.2059A= n.2321A= c.1924A= c.1657A= (p.Asn553=) c.4540A= (p.Asn1514=) n.1042A= n.4434A= c.*756A= (n.*756A=) n.2595A= c.4570A= (p.Asn1524=) c.1649+1668A= (n.1649+1668A=) n.2268A= n.615A= n.641A= n.2211A= c.3778A= (p.Asn1260=) n.1061A= c.2164A= c.2078A= c.*4119A= (n.*4119A=) n.252A= n.94+1668A= c.4415+1668A= (n.4415+1668A=) c.4012A= (p.Asn1338=) c.4445+1668A= (n.4445+1668A=) c.4363A= (p.Asn1455=) | |
3 | g.123647304C>A | CA354227120 | MYLK | c.4332G>T (p.Met1444Ile) c.939G>T (p.Met313Ile) n.669G>T n.2171G>T c.1773G>T (p.Met591Ile) c.2058G>T n.2320G>T c.1923G>T c.1656G>T (p.Met552Ile) c.4539G>T (p.Met1513Ile) n.1041G>T n.4433G>T c.*755G>T (n.*755G>T) n.2594G>T c.4569G>T (p.Met1523Ile) c.1649+1667G>T (n.1649+1667G>T) n.2267G>T n.614G>T n.640G>T n.2210G>T c.3777G>T (p.Met1259Ile) n.1060G>T c.2163G>T c.2077G>T c.*4118G>T (n.*4118G>T) n.251G>T n.94+1667G>T c.4415+1667G>T (n.4415+1667G>T) c.4011G>T (p.Met1337Ile) c.4445+1667G>T (n.4445+1667G>T) c.4362G>T (p.Met1454Ile) | |
3 | g.123647304C= | CA1398493149 | MYLK | c.4332G= (p.Met1444=) c.939G= (p.Met313=) n.669G= n.2171G= c.1773G= (p.Met591=) c.2058G= n.2320G= c.1923G= c.1656G= (p.Met552=) c.4539G= (p.Met1513=) n.1041G= n.4433G= c.*755G= (n.*755G=) n.2594G= c.4569G= (p.Met1523=) c.1649+1667G= (n.1649+1667G=) n.2267G= n.614G= n.640G= n.2210G= c.3777G= (p.Met1259=) n.1060G= c.2163G= c.2077G= c.*4118G= (n.*4118G=) n.251G= n.94+1667G= c.4415+1667G= (n.4415+1667G=) c.4011G= (p.Met1337=) c.4445+1667G= (n.4445+1667G=) c.4362G= (p.Met1454=) | |
3 | g.123647304C>G | CA354227121 | MYLK | c.4332G>C (p.Met1444Ile) c.939G>C (p.Met313Ile) n.669G>C n.2171G>C c.1773G>C (p.Met591Ile) c.2058G>C n.2320G>C c.1923G>C c.1656G>C (p.Met552Ile) c.4539G>C (p.Met1513Ile) n.1041G>C n.4433G>C c.*755G>C (n.*755G>C) n.2594G>C c.4569G>C (p.Met1523Ile) c.1649+1667G>C (n.1649+1667G>C) n.2267G>C n.614G>C n.640G>C n.2210G>C c.3777G>C (p.Met1259Ile) n.1060G>C c.2163G>C c.2077G>C c.*4118G>C (n.*4118G>C) n.251G>C n.94+1667G>C c.4415+1667G>C (n.4415+1667G>C) c.4011G>C (p.Met1337Ile) c.4445+1667G>C (n.4445+1667G>C) c.4362G>C (p.Met1454Ile) | |
3 | g.123647304C>T | CA354227122 | MYLK | c.4332G>A (p.Met1444Ile) c.939G>A (p.Met313Ile) n.669G>A n.2171G>A c.1773G>A (p.Met591Ile) c.2058G>A n.2320G>A c.1923G>A c.1656G>A (p.Met552Ile) c.4539G>A (p.Met1513Ile) n.1041G>A n.4433G>A c.*755G>A (n.*755G>A) n.2594G>A c.4569G>A (p.Met1523Ile) c.1649+1667G>A (n.1649+1667G>A) n.2267G>A n.614G>A n.640G>A n.2210G>A c.3777G>A (p.Met1259Ile) n.1060G>A c.2163G>A c.2077G>A c.*4118G>A (n.*4118G>A) n.251G>A n.94+1667G>A c.4415+1667G>A (n.4415+1667G>A) c.4011G>A (p.Met1337Ile) c.4445+1667G>A (n.4445+1667G>A) c.4362G>A (p.Met1454Ile) | dbSNP |
3 | g.123647305A= | CA1398493150 | MYLK | c.4331T= (p.Met1444=) c.938T= (p.Met313=) n.668T= n.2170T= c.1772T= (p.Met591=) c.2057T= n.2319T= c.1922T= c.1655T= (p.Met552=) c.4538T= (p.Met1513=) n.1040T= n.4432T= c.*754T= (n.*754T=) n.2593T= c.4568T= (p.Met1523=) c.1649+1666T= (n.1649+1666T=) n.2266T= n.613T= n.639T= n.2209T= c.3776T= (p.Met1259=) n.1059T= c.2162T= c.2076T= c.*4117T= (n.*4117T=) n.250T= n.94+1666T= c.4415+1666T= (n.4415+1666T=) c.4010T= (p.Met1337=) c.4445+1666T= (n.4445+1666T=) c.4361T= (p.Met1454=) | |
3 | g.123647305A>C | CA354227125 | MYLK | c.4331T>G (p.Met1444Arg) c.938T>G (p.Met313Arg) n.668T>G n.2170T>G c.1772T>G (p.Met591Arg) c.2057T>G n.2319T>G c.1922T>G c.1655T>G (p.Met552Arg) c.4538T>G (p.Met1513Arg) n.1040T>G n.4432T>G c.*754T>G (n.*754T>G) n.2593T>G c.4568T>G (p.Met1523Arg) c.1649+1666T>G (n.1649+1666T>G) n.2266T>G n.613T>G n.639T>G n.2209T>G c.3776T>G (p.Met1259Arg) n.1059T>G c.2162T>G c.2076T>G c.*4117T>G (n.*4117T>G) n.250T>G n.94+1666T>G c.4415+1666T>G (n.4415+1666T>G) c.4010T>G (p.Met1337Arg) c.4445+1666T>G (n.4445+1666T>G) c.4361T>G (p.Met1454Arg) | |
3 | g.123647305A>G | CA354227123 | MYLK | c.4331T>C (p.Met1444Thr) c.938T>C (p.Met313Thr) n.668T>C n.2170T>C c.1772T>C (p.Met591Thr) c.2057T>C n.2319T>C c.1922T>C c.1655T>C (p.Met552Thr) c.4538T>C (p.Met1513Thr) n.1040T>C n.4432T>C c.*754T>C (n.*754T>C) n.2593T>C c.4568T>C (p.Met1523Thr) c.1649+1666T>C (n.1649+1666T>C) n.2266T>C n.613T>C n.639T>C n.2209T>C c.3776T>C (p.Met1259Thr) n.1059T>C c.2162T>C c.2076T>C c.*4117T>C (n.*4117T>C) n.250T>C n.94+1666T>C c.4415+1666T>C (n.4415+1666T>C) c.4010T>C (p.Met1337Thr) c.4445+1666T>C (n.4445+1666T>C) c.4361T>C (p.Met1454Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123647305A>T | CA354227124 | MYLK | c.4331T>A (p.Met1444Lys) c.938T>A (p.Met313Lys) n.668T>A n.2170T>A c.1772T>A (p.Met591Lys) c.2057T>A n.2319T>A c.1922T>A c.1655T>A (p.Met552Lys) c.4538T>A (p.Met1513Lys) n.1040T>A n.4432T>A c.*754T>A (n.*754T>A) n.2593T>A c.4568T>A (p.Met1523Lys) c.1649+1666T>A (n.1649+1666T>A) n.2266T>A n.613T>A n.639T>A n.2209T>A c.3776T>A (p.Met1259Lys) n.1059T>A c.2162T>A c.2076T>A c.*4117T>A (n.*4117T>A) n.250T>A n.94+1666T>A c.4415+1666T>A (n.4415+1666T>A) c.4010T>A (p.Met1337Lys) c.4445+1666T>A (n.4445+1666T>A) c.4361T>A (p.Met1454Lys) | |
3 | g.123647306T>A | CA354227126 | MYLK | c.4330A>T (p.Met1444Leu) c.937A>T (p.Met313Leu) n.667A>T n.2169A>T c.1771A>T (p.Met591Leu) c.2056A>T n.2318A>T c.1921A>T c.1654A>T (p.Met552Leu) c.4537A>T (p.Met1513Leu) n.1039A>T n.4431A>T c.*753A>T (n.*753A>T) n.2592A>T c.4567A>T (p.Met1523Leu) c.1649+1665A>T (n.1649+1665A>T) n.2265A>T n.612A>T n.638A>T n.2208A>T c.3775A>T (p.Met1259Leu) n.1058A>T c.2161A>T c.2075A>T c.*4116A>T (n.*4116A>T) n.249A>T n.94+1665A>T c.4415+1665A>T (n.4415+1665A>T) c.4009A>T (p.Met1337Leu) c.4445+1665A>T (n.4445+1665A>T) c.4360A>T (p.Met1454Leu) | |
3 | g.123647306T>C | CA354227127 | MYLK | c.4330A>G (p.Met1444Val) c.937A>G (p.Met313Val) n.667A>G n.2169A>G c.1771A>G (p.Met591Val) c.2056A>G n.2318A>G c.1921A>G c.1654A>G (p.Met552Val) c.4537A>G (p.Met1513Val) n.1039A>G n.4431A>G c.*753A>G (n.*753A>G) n.2592A>G c.4567A>G (p.Met1523Val) c.1649+1665A>G (n.1649+1665A>G) n.2265A>G n.612A>G n.638A>G n.2208A>G c.3775A>G (p.Met1259Val) n.1058A>G c.2161A>G c.2075A>G c.*4116A>G (n.*4116A>G) n.249A>G n.94+1665A>G c.4415+1665A>G (n.4415+1665A>G) c.4009A>G (p.Met1337Val) c.4445+1665A>G (n.4445+1665A>G) c.4360A>G (p.Met1454Val) | gnomAD v4 |
3 | g.123647306T>G | CA354227128 | MYLK | c.4330A>C (p.Met1444Leu) c.937A>C (p.Met313Leu) n.667A>C n.2169A>C c.1771A>C (p.Met591Leu) c.2056A>C n.2318A>C c.1921A>C c.1654A>C (p.Met552Leu) c.4537A>C (p.Met1513Leu) n.1039A>C n.4431A>C c.*753A>C (n.*753A>C) n.2592A>C c.4567A>C (p.Met1523Leu) c.1649+1665A>C (n.1649+1665A>C) n.2265A>C n.612A>C n.638A>C n.2208A>C c.3775A>C (p.Met1259Leu) n.1058A>C c.2161A>C c.2075A>C c.*4116A>C (n.*4116A>C) n.249A>C n.94+1665A>C c.4415+1665A>C (n.4415+1665A>C) c.4009A>C (p.Met1337Leu) c.4445+1665A>C (n.4445+1665A>C) c.4360A>C (p.Met1454Leu) | |
3 | g.123647307G>A | CA82918313 | MYLK | c.4329C>T (p.Ile1443=) c.936C>T (p.Ile312=) n.666C>T n.2168C>T c.1770C>T (p.Ile590=) c.2055C>T n.2317C>T c.1920C>T c.1653C>T (p.Ile551=) c.4536C>T (p.Ile1512=) n.1038C>T n.4430C>T c.*752C>T (n.*752C>T) n.2591C>T c.4566C>T (p.Ile1522=) c.1649+1664C>T (n.1649+1664C>T) n.2264C>T n.611C>T n.637C>T n.2207C>T c.3774C>T (p.Ile1258=) n.1057C>T c.2160C>T c.2074C>T c.*4115C>T (n.*4115C>T) n.248C>T n.94+1664C>T c.4415+1664C>T (n.4415+1664C>T) c.4008C>T (p.Ile1336=) c.4445+1664C>T (n.4445+1664C>T) c.4359C>T (p.Ile1453=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647307G>C | CA354227129 | MYLK | c.4329C>G (p.Ile1443Met) c.936C>G (p.Ile312Met) n.666C>G n.2168C>G c.1770C>G (p.Ile590Met) c.2055C>G n.2317C>G c.1920C>G c.1653C>G (p.Ile551Met) c.4536C>G (p.Ile1512Met) n.1038C>G n.4430C>G c.*752C>G (n.*752C>G) n.2591C>G c.4566C>G (p.Ile1522Met) c.1649+1664C>G (n.1649+1664C>G) n.2264C>G n.611C>G n.637C>G n.2207C>G c.3774C>G (p.Ile1258Met) n.1057C>G c.2160C>G c.2074C>G c.*4115C>G (n.*4115C>G) n.248C>G n.94+1664C>G c.4415+1664C>G (n.4415+1664C>G) c.4008C>G (p.Ile1336Met) c.4445+1664C>G (n.4445+1664C>G) c.4359C>G (p.Ile1453Met) | |
3 | g.123647307G= | CA1398493151 | MYLK | c.4329C= (p.Ile1443=) c.936C= (p.Ile312=) n.666C= n.2168C= c.1770C= (p.Ile590=) c.2055C= n.2317C= c.1920C= c.1653C= (p.Ile551=) c.4536C= (p.Ile1512=) n.1038C= n.4430C= c.*752C= (n.*752C=) n.2591C= c.4566C= (p.Ile1522=) c.1649+1664C= (n.1649+1664C=) n.2264C= n.611C= n.637C= n.2207C= c.3774C= (p.Ile1258=) n.1057C= c.2160C= c.2074C= c.*4115C= (n.*4115C=) n.248C= n.94+1664C= c.4415+1664C= (n.4415+1664C=) c.4008C= (p.Ile1336=) c.4445+1664C= (n.4445+1664C=) c.4359C= (p.Ile1453=) | |
3 | g.123647307G>T | CA435298794 | MYLK | c.4329C>A (p.Ile1443=) c.936C>A (p.Ile312=) n.666C>A n.2168C>A c.1770C>A (p.Ile590=) c.2055C>A n.2317C>A c.1920C>A c.1653C>A (p.Ile551=) c.4536C>A (p.Ile1512=) n.1038C>A n.4430C>A c.*752C>A (n.*752C>A) n.2591C>A c.4566C>A (p.Ile1522=) c.1649+1664C>A (n.1649+1664C>A) n.2264C>A n.611C>A n.637C>A n.2207C>A c.3774C>A (p.Ile1258=) n.1057C>A c.2160C>A c.2074C>A c.*4115C>A (n.*4115C>A) n.248C>A n.94+1664C>A c.4415+1664C>A (n.4415+1664C>A) c.4008C>A (p.Ile1336=) c.4445+1664C>A (n.4445+1664C>A) c.4359C>A (p.Ile1453=) | |
3 | g.123647308A>C | CA354227130 | MYLK | c.4328T>G (p.Ile1443Ser) c.935T>G (p.Ile312Ser) n.665T>G n.2167T>G c.1769T>G (p.Ile590Ser) c.2054T>G n.2316T>G c.1919T>G c.1652T>G (p.Ile551Ser) c.4535T>G (p.Ile1512Ser) n.1037T>G n.4429T>G c.*751T>G (n.*751T>G) n.2590T>G c.4565T>G (p.Ile1522Ser) c.1649+1663T>G (n.1649+1663T>G) n.2263T>G n.610T>G n.636T>G n.2206T>G c.3773T>G (p.Ile1258Ser) n.1056T>G c.2159T>G c.2073T>G c.*4114T>G (n.*4114T>G) n.247T>G n.94+1663T>G c.4415+1663T>G (n.4415+1663T>G) c.4007T>G (p.Ile1336Ser) c.4445+1663T>G (n.4445+1663T>G) c.4358T>G (p.Ile1453Ser) | |
3 | g.123647308A>G | CA354227131 | MYLK | c.4328T>C (p.Ile1443Thr) c.935T>C (p.Ile312Thr) n.665T>C n.2167T>C c.1769T>C (p.Ile590Thr) c.2054T>C n.2316T>C c.1919T>C c.1652T>C (p.Ile551Thr) c.4535T>C (p.Ile1512Thr) n.1037T>C n.4429T>C c.*751T>C (n.*751T>C) n.2590T>C c.4565T>C (p.Ile1522Thr) c.1649+1663T>C (n.1649+1663T>C) n.2263T>C n.610T>C n.636T>C n.2206T>C c.3773T>C (p.Ile1258Thr) n.1056T>C c.2159T>C c.2073T>C c.*4114T>C (n.*4114T>C) n.247T>C n.94+1663T>C c.4415+1663T>C (n.4415+1663T>C) c.4007T>C (p.Ile1336Thr) c.4445+1663T>C (n.4445+1663T>C) c.4358T>C (p.Ile1453Thr) | |
3 | g.123647308A>T | CA354227132 | MYLK | c.4328T>A (p.Ile1443Asn) c.935T>A (p.Ile312Asn) n.665T>A n.2167T>A c.1769T>A (p.Ile590Asn) c.2054T>A n.2316T>A c.1919T>A c.1652T>A (p.Ile551Asn) c.4535T>A (p.Ile1512Asn) n.1037T>A n.4429T>A c.*751T>A (n.*751T>A) n.2590T>A c.4565T>A (p.Ile1522Asn) c.1649+1663T>A (n.1649+1663T>A) n.2263T>A n.610T>A n.636T>A n.2206T>A c.3773T>A (p.Ile1258Asn) n.1056T>A c.2159T>A c.2073T>A c.*4114T>A (n.*4114T>A) n.247T>A n.94+1663T>A c.4415+1663T>A (n.4415+1663T>A) c.4007T>A (p.Ile1336Asn) c.4445+1663T>A (n.4445+1663T>A) c.4358T>A (p.Ile1453Asn) | |
3 | g.123647309T>A | CA354227133 | MYLK | c.4327A>T (p.Ile1443Phe) c.934A>T (p.Ile312Phe) n.664A>T n.2166A>T c.1768A>T (p.Ile590Phe) c.2053A>T n.2315A>T c.1918A>T c.1651A>T (p.Ile551Phe) c.4534A>T (p.Ile1512Phe) n.1036A>T n.4428A>T c.*750A>T (n.*750A>T) n.2589A>T c.4564A>T (p.Ile1522Phe) c.1649+1662A>T (n.1649+1662A>T) n.2262A>T n.609A>T n.635A>T n.2205A>T c.3772A>T (p.Ile1258Phe) n.1055A>T c.2158A>T c.2072A>T c.*4113A>T (n.*4113A>T) n.246A>T n.94+1662A>T c.4415+1662A>T (n.4415+1662A>T) c.4006A>T (p.Ile1336Phe) c.4445+1662A>T (n.4445+1662A>T) c.4357A>T (p.Ile1453Phe) | |
3 | g.123647309T>C | CA071805 | MYLK | c.4327A>G (p.Ile1443Val) c.934A>G (p.Ile312Val) n.664A>G n.2166A>G c.1768A>G (p.Ile590Val) c.2053A>G n.2315A>G c.1918A>G c.1651A>G (p.Ile551Val) c.4534A>G (p.Ile1512Val) n.1036A>G n.4428A>G c.*750A>G (n.*750A>G) n.2589A>G c.4564A>G (p.Ile1522Val) c.1649+1662A>G (n.1649+1662A>G) n.2262A>G n.609A>G n.635A>G n.2205A>G c.3772A>G (p.Ile1258Val) n.1055A>G c.2158A>G c.2072A>G c.*4113A>G (n.*4113A>G) n.246A>G n.94+1662A>G c.4415+1662A>G (n.4415+1662A>G) c.4006A>G (p.Ile1336Val) c.4445+1662A>G (n.4445+1662A>G) c.4357A>G (p.Ile1453Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647309T>G | CA354227134 | MYLK | c.4327A>C (p.Ile1443Leu) c.934A>C (p.Ile312Leu) n.664A>C n.2166A>C c.1768A>C (p.Ile590Leu) c.2053A>C n.2315A>C c.1918A>C c.1651A>C (p.Ile551Leu) c.4534A>C (p.Ile1512Leu) n.1036A>C n.4428A>C c.*750A>C (n.*750A>C) n.2589A>C c.4564A>C (p.Ile1522Leu) c.1649+1662A>C (n.1649+1662A>C) n.2262A>C n.609A>C n.635A>C n.2205A>C c.3772A>C (p.Ile1258Leu) n.1055A>C c.2158A>C c.2072A>C c.*4113A>C (n.*4113A>C) n.246A>C n.94+1662A>C c.4415+1662A>C (n.4415+1662A>C) c.4006A>C (p.Ile1336Leu) c.4445+1662A>C (n.4445+1662A>C) c.4357A>C (p.Ile1453Leu) | |
3 | g.123647309T= | CA1398493152 | MYLK | c.4327A= (p.Ile1443=) c.934A= (p.Ile312=) n.664A= n.2166A= c.1768A= (p.Ile590=) c.2053A= n.2315A= c.1918A= c.1651A= (p.Ile551=) c.4534A= (p.Ile1512=) n.1036A= n.4428A= c.*750A= (n.*750A=) n.2589A= c.4564A= (p.Ile1522=) c.1649+1662A= (n.1649+1662A=) n.2262A= n.609A= n.635A= n.2205A= c.3772A= (p.Ile1258=) n.1055A= c.2158A= c.2072A= c.*4113A= (n.*4113A=) n.246A= n.94+1662A= c.4415+1662A= (n.4415+1662A=) c.4006A= (p.Ile1336=) c.4445+1662A= (n.4445+1662A=) c.4357A= (p.Ile1453=) | |
3 | g.123647310G>A | CA071801 | MYLK | c.4326C>T (p.Ser1442=) c.933C>T (p.Ser311=) n.663C>T n.2165C>T c.1767C>T (p.Ser589=) c.2052C>T n.2314C>T c.1917C>T c.1650C>T (p.Ser550=) c.4533C>T (p.Ser1511=) n.1035C>T n.4427C>T c.*749C>T (n.*749C>T) n.2588C>T c.4563C>T (p.Ser1521=) c.1649+1661C>T (n.1649+1661C>T) n.2261C>T n.608C>T n.634C>T n.2204C>T c.3771C>T (p.Ser1257=) n.1054C>T c.2157C>T c.2071C>T c.*4112C>T (n.*4112C>T) n.245C>T n.94+1661C>T c.4415+1661C>T (n.4415+1661C>T) c.4005C>T (p.Ser1335=) c.4445+1661C>T (n.4445+1661C>T) c.4356C>T (p.Ser1452=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.123647310G>C | CA354227135 | MYLK | c.4326C>G (p.Ser1442Arg) c.933C>G (p.Ser311Arg) n.663C>G n.2165C>G c.1767C>G (p.Ser589Arg) c.2052C>G n.2314C>G c.1917C>G c.1650C>G (p.Ser550Arg) c.4533C>G (p.Ser1511Arg) n.1035C>G n.4427C>G c.*749C>G (n.*749C>G) n.2588C>G c.4563C>G (p.Ser1521Arg) c.1649+1661C>G (n.1649+1661C>G) n.2261C>G n.608C>G n.634C>G n.2204C>G c.3771C>G (p.Ser1257Arg) n.1054C>G c.2157C>G c.2071C>G c.*4112C>G (n.*4112C>G) n.245C>G n.94+1661C>G c.4415+1661C>G (n.4415+1661C>G) c.4005C>G (p.Ser1335Arg) c.4445+1661C>G (n.4445+1661C>G) c.4356C>G (p.Ser1452Arg) | |
3 | g.123647310G= | CA1398493153 | MYLK | c.4326C= (p.Ser1442=) c.933C= (p.Ser311=) n.663C= n.2165C= c.1767C= (p.Ser589=) c.2052C= n.2314C= c.1917C= c.1650C= (p.Ser550=) c.4533C= (p.Ser1511=) n.1035C= n.4427C= c.*749C= (n.*749C=) n.2588C= c.4563C= (p.Ser1521=) c.1649+1661C= (n.1649+1661C=) n.2261C= n.608C= n.634C= n.2204C= c.3771C= (p.Ser1257=) n.1054C= c.2157C= c.2071C= c.*4112C= (n.*4112C=) n.245C= n.94+1661C= c.4415+1661C= (n.4415+1661C=) c.4005C= (p.Ser1335=) c.4445+1661C= (n.4445+1661C=) c.4356C= (p.Ser1452=) | |
3 | g.123647310G>T | CA354227136 | MYLK | c.4326C>A (p.Ser1442Arg) c.933C>A (p.Ser311Arg) n.663C>A n.2165C>A c.1767C>A (p.Ser589Arg) c.2052C>A n.2314C>A c.1917C>A c.1650C>A (p.Ser550Arg) c.4533C>A (p.Ser1511Arg) n.1035C>A n.4427C>A c.*749C>A (n.*749C>A) n.2588C>A c.4563C>A (p.Ser1521Arg) c.1649+1661C>A (n.1649+1661C>A) n.2261C>A n.608C>A n.634C>A n.2204C>A c.3771C>A (p.Ser1257Arg) n.1054C>A c.2157C>A c.2071C>A c.*4112C>A (n.*4112C>A) n.245C>A n.94+1661C>A c.4415+1661C>A (n.4415+1661C>A) c.4005C>A (p.Ser1335Arg) c.4445+1661C>A (n.4445+1661C>A) c.4356C>A (p.Ser1452Arg) | |
3 | g.123647311C>A | CA354227137 | MYLK | c.4325G>T (p.Ser1442Ile) c.932G>T (p.Ser311Ile) n.662G>T n.2164G>T c.1766G>T (p.Ser589Ile) c.2051G>T n.2313G>T c.1916G>T c.1649G>T (p.Ser550Ile) c.4532G>T (p.Ser1511Ile) n.1034G>T n.4426G>T c.*748G>T (n.*748G>T) n.2587G>T c.4562G>T (p.Ser1521Ile) c.1649+1660G>T (n.1649+1660G>T) n.2260G>T n.607G>T n.633G>T n.2203G>T c.3770G>T (p.Ser1257Ile) n.1053G>T c.2156G>T c.2070G>T c.*4111G>T (n.*4111G>T) n.244G>T n.94+1660G>T c.4415+1660G>T (n.4415+1660G>T) c.4004G>T (p.Ser1335Ile) c.4445+1660G>T (n.4445+1660G>T) c.4355G>T (p.Ser1452Ile) | |
3 | g.123647311C= | CA1398493154 | MYLK | c.4325G= (p.Ser1442=) c.932G= (p.Ser311=) n.662G= n.2164G= c.1766G= (p.Ser589=) c.2051G= n.2313G= c.1916G= c.1649G= (p.Ser550=) c.4532G= (p.Ser1511=) n.1034G= n.4426G= c.*748G= (n.*748G=) n.2587G= c.4562G= (p.Ser1521=) c.1649+1660G= (n.1649+1660G=) n.2260G= n.607G= n.633G= n.2203G= c.3770G= (p.Ser1257=) n.1053G= c.2156G= c.2070G= c.*4111G= (n.*4111G=) n.244G= n.94+1660G= c.4415+1660G= (n.4415+1660G=) c.4004G= (p.Ser1335=) c.4445+1660G= (n.4445+1660G=) c.4355G= (p.Ser1452=) | |
3 | g.123647311C>G | CA354227139 | MYLK | c.4325G>C (p.Ser1442Thr) c.932G>C (p.Ser311Thr) n.662G>C n.2164G>C c.1766G>C (p.Ser589Thr) c.2051G>C n.2313G>C c.1916G>C c.1649G>C (p.Ser550Thr) c.4532G>C (p.Ser1511Thr) n.1034G>C n.4426G>C c.*748G>C (n.*748G>C) n.2587G>C c.4562G>C (p.Ser1521Thr) c.1649+1660G>C (n.1649+1660G>C) n.2260G>C n.607G>C n.633G>C n.2203G>C c.3770G>C (p.Ser1257Thr) n.1053G>C c.2156G>C c.2070G>C c.*4111G>C (n.*4111G>C) n.244G>C n.94+1660G>C c.4415+1660G>C (n.4415+1660G>C) c.4004G>C (p.Ser1335Thr) c.4445+1660G>C (n.4445+1660G>C) c.4355G>C (p.Ser1452Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123647311C>T | CA354227138 | MYLK | c.4325G>A (p.Ser1442Asn) c.932G>A (p.Ser311Asn) n.662G>A n.2164G>A c.1766G>A (p.Ser589Asn) c.2051G>A n.2313G>A c.1916G>A c.1649G>A (p.Ser550Asn) c.4532G>A (p.Ser1511Asn) n.1034G>A n.4426G>A c.*748G>A (n.*748G>A) n.2587G>A c.4562G>A (p.Ser1521Asn) c.1649+1660G>A (n.1649+1660G>A) n.2260G>A n.607G>A n.633G>A n.2203G>A c.3770G>A (p.Ser1257Asn) n.1053G>A c.2156G>A c.2070G>A c.*4111G>A (n.*4111G>A) n.244G>A n.94+1660G>A c.4415+1660G>A (n.4415+1660G>A) c.4004G>A (p.Ser1335Asn) c.4445+1660G>A (n.4445+1660G>A) c.4355G>A (p.Ser1452Asn) | |
3 | g.123647312T>A | CA354227140 | MYLK | c.4324A>T (p.Ser1442Cys) c.931A>T (p.Ser311Cys) n.661A>T n.2163A>T c.1765A>T (p.Ser589Cys) c.2050A>T n.2312A>T c.1915A>T c.1648A>T (p.Ser550Cys) c.4531A>T (p.Ser1511Cys) n.1033A>T n.4425A>T c.*747A>T (n.*747A>T) n.2586A>T c.4561A>T (p.Ser1521Cys) c.1649+1659A>T (n.1649+1659A>T) n.2259A>T n.606A>T n.632A>T n.2202A>T c.3769A>T (p.Ser1257Cys) n.1052A>T c.2155A>T c.2069A>T c.*4110A>T (n.*4110A>T) n.243A>T n.94+1659A>T c.4415+1659A>T (n.4415+1659A>T) c.4003A>T (p.Ser1335Cys) c.4445+1659A>T (n.4445+1659A>T) c.4354A>T (p.Ser1452Cys) | |
3 | g.123647312T>C | CA354227141 | MYLK | c.4324A>G (p.Ser1442Gly) c.931A>G (p.Ser311Gly) n.661A>G n.2163A>G c.1765A>G (p.Ser589Gly) c.2050A>G n.2312A>G c.1915A>G c.1648A>G (p.Ser550Gly) c.4531A>G (p.Ser1511Gly) n.1033A>G n.4425A>G c.*747A>G (n.*747A>G) n.2586A>G c.4561A>G (p.Ser1521Gly) c.1649+1659A>G (n.1649+1659A>G) n.2259A>G n.606A>G n.632A>G n.2202A>G c.3769A>G (p.Ser1257Gly) n.1052A>G c.2155A>G c.2069A>G c.*4110A>G (n.*4110A>G) n.243A>G n.94+1659A>G c.4415+1659A>G (n.4415+1659A>G) c.4003A>G (p.Ser1335Gly) c.4445+1659A>G (n.4445+1659A>G) c.4354A>G (p.Ser1452Gly) | |
3 | g.123647312T>G | CA354227142 | MYLK | c.4324A>C (p.Ser1442Arg) c.931A>C (p.Ser311Arg) n.661A>C n.2163A>C c.1765A>C (p.Ser589Arg) c.2050A>C n.2312A>C c.1915A>C c.1648A>C (p.Ser550Arg) c.4531A>C (p.Ser1511Arg) n.1033A>C n.4425A>C c.*747A>C (n.*747A>C) n.2586A>C c.4561A>C (p.Ser1521Arg) c.1649+1659A>C (n.1649+1659A>C) n.2259A>C n.606A>C n.632A>C n.2202A>C c.3769A>C (p.Ser1257Arg) n.1052A>C c.2155A>C c.2069A>C c.*4110A>C (n.*4110A>C) n.243A>C n.94+1659A>C c.4415+1659A>C (n.4415+1659A>C) c.4003A>C (p.Ser1335Arg) c.4445+1659A>C (n.4445+1659A>C) c.4354A>C (p.Ser1452Arg) | |
3 | g.123647313A>C | CA354227143 | MYLK | c.4323T>G (p.Ile1441Met) c.930T>G (p.Ile310Met) n.660T>G n.2162T>G c.1764T>G (p.Ile588Met) c.2049T>G n.2311T>G c.1914T>G c.1647T>G (p.Ile549Met) c.4530T>G (p.Ile1510Met) n.1032T>G n.4424T>G c.*746T>G (n.*746T>G) n.2585T>G c.4560T>G (p.Ile1520Met) c.1649+1658T>G (n.1649+1658T>G) n.2258T>G n.605T>G n.631T>G n.2201T>G c.3768T>G (p.Ile1256Met) n.1051T>G c.2154T>G c.2068T>G c.*4109T>G (n.*4109T>G) n.242T>G n.94+1658T>G c.4415+1658T>G (n.4415+1658T>G) c.4002T>G (p.Ile1334Met) c.4445+1658T>G (n.4445+1658T>G) c.4353T>G (p.Ile1451Met) | gnomAD v4 |
3 | g.123647313A>G | CA435298796 | MYLK | c.4323T>C (p.Ile1441=) c.930T>C (p.Ile310=) n.660T>C n.2162T>C c.1764T>C (p.Ile588=) c.2049T>C n.2311T>C c.1914T>C c.1647T>C (p.Ile549=) c.4530T>C (p.Ile1510=) n.1032T>C n.4424T>C c.*746T>C (n.*746T>C) n.2585T>C c.4560T>C (p.Ile1520=) c.1649+1658T>C (n.1649+1658T>C) n.2258T>C n.605T>C n.631T>C n.2201T>C c.3768T>C (p.Ile1256=) n.1051T>C c.2154T>C c.2068T>C c.*4109T>C (n.*4109T>C) n.242T>C n.94+1658T>C c.4415+1658T>C (n.4415+1658T>C) c.4002T>C (p.Ile1334=) c.4445+1658T>C (n.4445+1658T>C) c.4353T>C (p.Ile1451=) | gnomAD v4 |
3 | g.123647313A>T | CA435298797 | MYLK | c.4323T>A (p.Ile1441=) c.930T>A (p.Ile310=) n.660T>A n.2162T>A c.1764T>A (p.Ile588=) c.2049T>A n.2311T>A c.1914T>A c.1647T>A (p.Ile549=) c.4530T>A (p.Ile1510=) n.1032T>A n.4424T>A c.*746T>A (n.*746T>A) n.2585T>A c.4560T>A (p.Ile1520=) c.1649+1658T>A (n.1649+1658T>A) n.2258T>A n.605T>A n.631T>A n.2201T>A c.3768T>A (p.Ile1256=) n.1051T>A c.2154T>A c.2068T>A c.*4109T>A (n.*4109T>A) n.242T>A n.94+1658T>A c.4415+1658T>A (n.4415+1658T>A) c.4002T>A (p.Ile1334=) c.4445+1658T>A (n.4445+1658T>A) c.4353T>A (p.Ile1451=) | gnomAD v4 |
3 | g.123647314A>C | CA354227144 | MYLK | c.4322T>G (p.Ile1441Ser) c.929T>G (p.Ile310Ser) n.659T>G n.2161T>G c.1763T>G (p.Ile588Ser) c.2048T>G n.2310T>G c.1913T>G c.1646T>G (p.Ile549Ser) c.4529T>G (p.Ile1510Ser) n.1031T>G n.4423T>G c.*745T>G (n.*745T>G) n.2584T>G c.4559T>G (p.Ile1520Ser) c.1649+1657T>G (n.1649+1657T>G) n.2257T>G n.604T>G n.630T>G n.2200T>G c.3767T>G (p.Ile1256Ser) n.1050T>G c.2153T>G c.2067T>G c.*4108T>G (n.*4108T>G) n.241T>G n.94+1657T>G c.4415+1657T>G (n.4415+1657T>G) c.4001T>G (p.Ile1334Ser) c.4445+1657T>G (n.4445+1657T>G) c.4352T>G (p.Ile1451Ser) | |
3 | g.123647314A>G | CA354227145 | MYLK | c.4322T>C (p.Ile1441Thr) c.929T>C (p.Ile310Thr) n.659T>C n.2161T>C c.1763T>C (p.Ile588Thr) c.2048T>C n.2310T>C c.1913T>C c.1646T>C (p.Ile549Thr) c.4529T>C (p.Ile1510Thr) n.1031T>C n.4423T>C c.*745T>C (n.*745T>C) n.2584T>C c.4559T>C (p.Ile1520Thr) c.1649+1657T>C (n.1649+1657T>C) n.2257T>C n.604T>C n.630T>C n.2200T>C c.3767T>C (p.Ile1256Thr) n.1050T>C c.2153T>C c.2067T>C c.*4108T>C (n.*4108T>C) n.241T>C n.94+1657T>C c.4415+1657T>C (n.4415+1657T>C) c.4001T>C (p.Ile1334Thr) c.4445+1657T>C (n.4445+1657T>C) c.4352T>C (p.Ile1451Thr) | |
3 | g.123647314A>T | CA354227146 | MYLK | c.4322T>A (p.Ile1441Asn) c.929T>A (p.Ile310Asn) n.659T>A n.2161T>A c.1763T>A (p.Ile588Asn) c.2048T>A n.2310T>A c.1913T>A c.1646T>A (p.Ile549Asn) c.4529T>A (p.Ile1510Asn) n.1031T>A n.4423T>A c.*745T>A (n.*745T>A) n.2584T>A c.4559T>A (p.Ile1520Asn) c.1649+1657T>A (n.1649+1657T>A) n.2257T>A n.604T>A n.630T>A n.2200T>A c.3767T>A (p.Ile1256Asn) n.1050T>A c.2153T>A c.2067T>A c.*4108T>A (n.*4108T>A) n.241T>A n.94+1657T>A c.4415+1657T>A (n.4415+1657T>A) c.4001T>A (p.Ile1334Asn) c.4445+1657T>A (n.4445+1657T>A) c.4352T>A (p.Ile1451Asn) | |
3 | g.123647315T>A | CA354227147 | MYLK | c.4321A>T (p.Ile1441Phe) c.928A>T (p.Ile310Phe) n.658A>T n.2160A>T c.1762A>T (p.Ile588Phe) c.2047A>T n.2309A>T c.1912A>T c.1645A>T (p.Ile549Phe) c.4528A>T (p.Ile1510Phe) n.1030A>T n.4422A>T c.*744A>T (n.*744A>T) n.2583A>T c.4558A>T (p.Ile1520Phe) c.1649+1656A>T (n.1649+1656A>T) n.2256A>T n.603A>T n.629A>T n.2199A>T c.3766A>T (p.Ile1256Phe) n.1049A>T c.2152A>T c.2066A>T c.*4107A>T (n.*4107A>T) n.240A>T n.94+1656A>T c.4415+1656A>T (n.4415+1656A>T) c.4000A>T (p.Ile1334Phe) c.4445+1656A>T (n.4445+1656A>T) c.4351A>T (p.Ile1451Phe) | |
3 | g.123647315T>C | CA354227148 | MYLK | c.4321A>G (p.Ile1441Val) c.928A>G (p.Ile310Val) n.658A>G n.2160A>G c.1762A>G (p.Ile588Val) c.2047A>G n.2309A>G c.1912A>G c.1645A>G (p.Ile549Val) c.4528A>G (p.Ile1510Val) n.1030A>G n.4422A>G c.*744A>G (n.*744A>G) n.2583A>G c.4558A>G (p.Ile1520Val) c.1649+1656A>G (n.1649+1656A>G) n.2256A>G n.603A>G n.629A>G n.2199A>G c.3766A>G (p.Ile1256Val) n.1049A>G c.2152A>G c.2066A>G c.*4107A>G (n.*4107A>G) n.240A>G n.94+1656A>G c.4415+1656A>G (n.4415+1656A>G) c.4000A>G (p.Ile1334Val) c.4445+1656A>G (n.4445+1656A>G) c.4351A>G (p.Ile1451Val) | |
3 | g.123647315T>G | CA354227149 | MYLK | c.4321A>C (p.Ile1441Leu) c.928A>C (p.Ile310Leu) n.658A>C n.2160A>C c.1762A>C (p.Ile588Leu) c.2047A>C n.2309A>C c.1912A>C c.1645A>C (p.Ile549Leu) c.4528A>C (p.Ile1510Leu) n.1030A>C n.4422A>C c.*744A>C (n.*744A>C) n.2583A>C c.4558A>C (p.Ile1520Leu) c.1649+1656A>C (n.1649+1656A>C) n.2256A>C n.603A>C n.629A>C n.2199A>C c.3766A>C (p.Ile1256Leu) n.1049A>C c.2152A>C c.2066A>C c.*4107A>C (n.*4107A>C) n.240A>C n.94+1656A>C c.4415+1656A>C (n.4415+1656A>C) c.4000A>C (p.Ile1334Leu) c.4445+1656A>C (n.4445+1656A>C) c.4351A>C (p.Ile1451Leu) | |
3 | g.123647316C>A | CA354227150 | MYLK | c.4320G>T (p.Glu1440Asp) c.927G>T (p.Glu309Asp) n.657G>T n.2159G>T c.1761G>T (p.Glu587Asp) c.2046G>T n.2308G>T c.1911G>T c.1644G>T (p.Glu548Asp) c.4527G>T (p.Glu1509Asp) n.1029G>T n.4421G>T c.*743G>T (n.*743G>T) n.2582G>T c.4557G>T (p.Glu1519Asp) c.1649+1655G>T (n.1649+1655G>T) n.2255G>T n.602G>T n.628G>T n.2198G>T c.3765G>T (p.Glu1255Asp) n.1048G>T c.2151G>T c.2065G>T c.*4106G>T (n.*4106G>T) n.239G>T n.94+1655G>T c.4415+1655G>T (n.4415+1655G>T) c.3999G>T (p.Glu1333Asp) c.4445+1655G>T (n.4445+1655G>T) c.4350G>T (p.Glu1450Asp) | |
3 | g.123647316C= | CA1398493155 | MYLK | c.4320G= (p.Glu1440=) c.927G= (p.Glu309=) n.657G= n.2159G= c.1761G= (p.Glu587=) c.2046G= n.2308G= c.1911G= c.1644G= (p.Glu548=) c.4527G= (p.Glu1509=) n.1029G= n.4421G= c.*743G= (n.*743G=) n.2582G= c.4557G= (p.Glu1519=) c.1649+1655G= (n.1649+1655G=) n.2255G= n.602G= n.628G= n.2198G= c.3765G= (p.Glu1255=) n.1048G= c.2151G= c.2065G= c.*4106G= (n.*4106G=) n.239G= n.94+1655G= c.4415+1655G= (n.4415+1655G=) c.3999G= (p.Glu1333=) c.4445+1655G= (n.4445+1655G=) c.4350G= (p.Glu1450=) | |
3 | g.123647316C>G | CA82918335 | MYLK | c.4320G>C (p.Glu1440Asp) c.927G>C (p.Glu309Asp) n.657G>C n.2159G>C c.1761G>C (p.Glu587Asp) c.2046G>C n.2308G>C c.1911G>C c.1644G>C (p.Glu548Asp) c.4527G>C (p.Glu1509Asp) n.1029G>C n.4421G>C c.*743G>C (n.*743G>C) n.2582G>C c.4557G>C (p.Glu1519Asp) c.1649+1655G>C (n.1649+1655G>C) n.2255G>C n.602G>C n.628G>C n.2198G>C c.3765G>C (p.Glu1255Asp) n.1048G>C c.2151G>C c.2065G>C c.*4106G>C (n.*4106G>C) n.239G>C n.94+1655G>C c.4415+1655G>C (n.4415+1655G>C) c.3999G>C (p.Glu1333Asp) c.4445+1655G>C (n.4445+1655G>C) c.4350G>C (p.Glu1450Asp) | dbSNP |
3 | g.123647316C>T | CA435298798 | MYLK | c.4320G>A (p.Glu1440=) c.927G>A (p.Glu309=) n.657G>A n.2159G>A c.1761G>A (p.Glu587=) c.2046G>A n.2308G>A c.1911G>A c.1644G>A (p.Glu548=) c.4527G>A (p.Glu1509=) n.1029G>A n.4421G>A c.*743G>A (n.*743G>A) n.2582G>A c.4557G>A (p.Glu1519=) c.1649+1655G>A (n.1649+1655G>A) n.2255G>A n.602G>A n.628G>A n.2198G>A c.3765G>A (p.Glu1255=) n.1048G>A c.2151G>A c.2065G>A c.*4106G>A (n.*4106G>A) n.239G>A n.94+1655G>A c.4415+1655G>A (n.4415+1655G>A) c.3999G>A (p.Glu1333=) c.4445+1655G>A (n.4445+1655G>A) c.4350G>A (p.Glu1450=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123647317T>A | CA354227152 | MYLK | c.4319A>T (p.Glu1440Val) c.926A>T (p.Glu309Val) n.656A>T n.2158A>T c.1760A>T (p.Glu587Val) c.2045A>T n.2307A>T c.1910A>T c.1643A>T (p.Glu548Val) c.4526A>T (p.Glu1509Val) n.1028A>T n.4420A>T c.*742A>T (n.*742A>T) n.2581A>T c.4556A>T (p.Glu1519Val) c.1649+1654A>T (n.1649+1654A>T) n.2254A>T n.601A>T n.627A>T n.2197A>T c.3764A>T (p.Glu1255Val) n.1047A>T c.2150A>T c.2064A>T c.*4105A>T (n.*4105A>T) n.238A>T n.94+1654A>T c.4415+1654A>T (n.4415+1654A>T) c.3998A>T (p.Glu1333Val) c.4445+1654A>T (n.4445+1654A>T) c.4349A>T (p.Glu1450Val) | |
3 | g.123647317T>C | CA354227153 | MYLK | c.4319A>G (p.Glu1440Gly) c.926A>G (p.Glu309Gly) n.656A>G n.2158A>G c.1760A>G (p.Glu587Gly) c.2045A>G n.2307A>G c.1910A>G c.1643A>G (p.Glu548Gly) c.4526A>G (p.Glu1509Gly) n.1028A>G n.4420A>G c.*742A>G (n.*742A>G) n.2581A>G c.4556A>G (p.Glu1519Gly) c.1649+1654A>G (n.1649+1654A>G) n.2254A>G n.601A>G n.627A>G n.2197A>G c.3764A>G (p.Glu1255Gly) n.1047A>G c.2150A>G c.2064A>G c.*4105A>G (n.*4105A>G) n.238A>G n.94+1654A>G c.4415+1654A>G (n.4415+1654A>G) c.3998A>G (p.Glu1333Gly) c.4445+1654A>G (n.4445+1654A>G) c.4349A>G (p.Glu1450Gly) | |
3 | g.123647317T>G | CA354227151 | MYLK | c.4319A>C (p.Glu1440Ala) c.926A>C (p.Glu309Ala) n.656A>C n.2158A>C c.1760A>C (p.Glu587Ala) c.2045A>C n.2307A>C c.1910A>C c.1643A>C (p.Glu548Ala) c.4526A>C (p.Glu1509Ala) n.1028A>C n.4420A>C c.*742A>C (n.*742A>C) n.2581A>C c.4556A>C (p.Glu1519Ala) c.1649+1654A>C (n.1649+1654A>C) n.2254A>C n.601A>C n.627A>C n.2197A>C c.3764A>C (p.Glu1255Ala) n.1047A>C c.2150A>C c.2064A>C c.*4105A>C (n.*4105A>C) n.238A>C n.94+1654A>C c.4415+1654A>C (n.4415+1654A>C) c.3998A>C (p.Glu1333Ala) c.4445+1654A>C (n.4445+1654A>C) c.4349A>C (p.Glu1450Ala) | |
3 | g.123647318C>A | CA354227154 | MYLK | c.4318G>T (p.Glu1440Ter) c.925G>T (p.Glu309Ter) n.655G>T n.2157G>T c.1759G>T (p.Glu587Ter) c.2044G>T n.2306G>T c.1909G>T c.1642G>T (p.Glu548Ter) c.4525G>T (p.Glu1509Ter) n.1027G>T n.4419G>T c.*741G>T (n.*741G>T) n.2580G>T c.4555G>T (p.Glu1519Ter) c.1649+1653G>T (n.1649+1653G>T) n.2253G>T n.600G>T n.626G>T n.2196G>T c.3763G>T (p.Glu1255Ter) n.1046G>T c.2149G>T c.2063G>T c.*4104G>T (n.*4104G>T) n.237G>T n.94+1653G>T c.4415+1653G>T (n.4415+1653G>T) c.3997G>T (p.Glu1333Ter) c.4445+1653G>T (n.4445+1653G>T) c.4348G>T (p.Glu1450Ter) | |
3 | g.123647318C>G | CA354227155 | MYLK | c.4318G>C (p.Glu1440Gln) c.925G>C (p.Glu309Gln) n.655G>C n.2157G>C c.1759G>C (p.Glu587Gln) c.2044G>C n.2306G>C c.1909G>C c.1642G>C (p.Glu548Gln) c.4525G>C (p.Glu1509Gln) n.1027G>C n.4419G>C c.*741G>C (n.*741G>C) n.2580G>C c.4555G>C (p.Glu1519Gln) c.1649+1653G>C (n.1649+1653G>C) n.2253G>C n.600G>C n.626G>C n.2196G>C c.3763G>C (p.Glu1255Gln) n.1046G>C c.2149G>C c.2063G>C c.*4104G>C (n.*4104G>C) n.237G>C n.94+1653G>C c.4415+1653G>C (n.4415+1653G>C) c.3997G>C (p.Glu1333Gln) c.4445+1653G>C (n.4445+1653G>C) c.4348G>C (p.Glu1450Gln) | |
3 | g.123647318C>T | CA354227156 | MYLK | c.4318G>A (p.Glu1440Lys) c.925G>A (p.Glu309Lys) n.655G>A n.2157G>A c.1759G>A (p.Glu587Lys) c.2044G>A n.2306G>A c.1909G>A c.1642G>A (p.Glu548Lys) c.4525G>A (p.Glu1509Lys) n.1027G>A n.4419G>A c.*741G>A (n.*741G>A) n.2580G>A c.4555G>A (p.Glu1519Lys) c.1649+1653G>A (n.1649+1653G>A) n.2253G>A n.600G>A n.626G>A n.2196G>A c.3763G>A (p.Glu1255Lys) n.1046G>A c.2149G>A c.2063G>A c.*4104G>A (n.*4104G>A) n.237G>A n.94+1653G>A c.4415+1653G>A (n.4415+1653G>A) c.3997G>A (p.Glu1333Lys) c.4445+1653G>A (n.4445+1653G>A) c.4348G>A (p.Glu1450Lys) | COSMIC |
3 | g.123647319C>A | CA354227157 | MYLK | c.4317G>T (p.Gln1439His) c.924G>T (p.Gln308His) n.654G>T n.2156G>T c.1758G>T (p.Gln586His) c.2043G>T n.2305G>T c.1908G>T c.1641G>T (p.Gln547His) c.4524G>T (p.Gln1508His) n.1026G>T n.4418G>T c.*740G>T (n.*740G>T) n.2579G>T c.4554G>T (p.Gln1518His) c.1649+1652G>T (n.1649+1652G>T) n.2252G>T n.599G>T n.625G>T n.2195G>T c.3762G>T (p.Gln1254His) n.1045G>T c.2148G>T c.2062G>T c.*4103G>T (n.*4103G>T) n.236G>T n.94+1652G>T c.4415+1652G>T (n.4415+1652G>T) c.3996G>T (p.Gln1332His) c.4445+1652G>T (n.4445+1652G>T) c.4347G>T (p.Gln1449His) | |
3 | g.123647319C>G | CA354227158 | MYLK | c.4317G>C (p.Gln1439His) c.924G>C (p.Gln308His) n.654G>C n.2156G>C c.1758G>C (p.Gln586His) c.2043G>C n.2305G>C c.1908G>C c.1641G>C (p.Gln547His) c.4524G>C (p.Gln1508His) n.1026G>C n.4418G>C c.*740G>C (n.*740G>C) n.2579G>C c.4554G>C (p.Gln1518His) c.1649+1652G>C (n.1649+1652G>C) n.2252G>C n.599G>C n.625G>C n.2195G>C c.3762G>C (p.Gln1254His) n.1045G>C c.2148G>C c.2062G>C c.*4103G>C (n.*4103G>C) n.236G>C n.94+1652G>C c.4415+1652G>C (n.4415+1652G>C) c.3996G>C (p.Gln1332His) c.4445+1652G>C (n.4445+1652G>C) c.4347G>C (p.Gln1449His) | |
3 | g.123647319C>T | CA435298799 | MYLK | c.4317G>A (p.Gln1439=) c.924G>A (p.Gln308=) n.654G>A n.2156G>A c.1758G>A (p.Gln586=) c.2043G>A n.2305G>A c.1908G>A c.1641G>A (p.Gln547=) c.4524G>A (p.Gln1508=) n.1026G>A n.4418G>A c.*740G>A (n.*740G>A) n.2579G>A c.4554G>A (p.Gln1518=) c.1649+1652G>A (n.1649+1652G>A) n.2252G>A n.599G>A n.625G>A n.2195G>A c.3762G>A (p.Gln1254=) n.1045G>A c.2148G>A c.2062G>A c.*4103G>A (n.*4103G>A) n.236G>A n.94+1652G>A c.4415+1652G>A (n.4415+1652G>A) c.3996G>A (p.Gln1332=) c.4445+1652G>A (n.4445+1652G>A) c.4347G>A (p.Gln1449=) | |
3 | g.123647320T>A | CA354227161 | MYLK | c.4316A>T (p.Gln1439Leu) c.923A>T (p.Gln308Leu) n.653A>T n.2155A>T c.1757A>T (p.Gln586Leu) c.2042A>T n.2304A>T c.1907A>T c.1640A>T (p.Gln547Leu) c.4523A>T (p.Gln1508Leu) n.1025A>T n.4417A>T c.*739A>T (n.*739A>T) n.2578A>T c.4553A>T (p.Gln1518Leu) c.1649+1651A>T (n.1649+1651A>T) n.2251A>T n.598A>T n.624A>T n.2194A>T c.3761A>T (p.Gln1254Leu) n.1044A>T c.2147A>T c.2061A>T c.*4102A>T (n.*4102A>T) n.235A>T n.94+1651A>T c.4415+1651A>T (n.4415+1651A>T) c.3995A>T (p.Gln1332Leu) c.4445+1651A>T (n.4445+1651A>T) c.4346A>T (p.Gln1449Leu) | |
3 | g.123647320T>C | CA354227159 | MYLK | c.4316A>G (p.Gln1439Arg) c.923A>G (p.Gln308Arg) n.653A>G n.2155A>G c.1757A>G (p.Gln586Arg) c.2042A>G n.2304A>G c.1907A>G c.1640A>G (p.Gln547Arg) c.4523A>G (p.Gln1508Arg) n.1025A>G n.4417A>G c.*739A>G (n.*739A>G) n.2578A>G c.4553A>G (p.Gln1518Arg) c.1649+1651A>G (n.1649+1651A>G) n.2251A>G n.598A>G n.624A>G n.2194A>G c.3761A>G (p.Gln1254Arg) n.1044A>G c.2147A>G c.2061A>G c.*4102A>G (n.*4102A>G) n.235A>G n.94+1651A>G c.4415+1651A>G (n.4415+1651A>G) c.3995A>G (p.Gln1332Arg) c.4445+1651A>G (n.4445+1651A>G) c.4346A>G (p.Gln1449Arg) | |
3 | g.123647320T>G | CA354227160 | MYLK | c.4316A>C (p.Gln1439Pro) c.923A>C (p.Gln308Pro) n.653A>C n.2155A>C c.1757A>C (p.Gln586Pro) c.2042A>C n.2304A>C c.1907A>C c.1640A>C (p.Gln547Pro) c.4523A>C (p.Gln1508Pro) n.1025A>C n.4417A>C c.*739A>C (n.*739A>C) n.2578A>C c.4553A>C (p.Gln1518Pro) c.1649+1651A>C (n.1649+1651A>C) n.2251A>C n.598A>C n.624A>C n.2194A>C c.3761A>C (p.Gln1254Pro) n.1044A>C c.2147A>C c.2061A>C c.*4102A>C (n.*4102A>C) n.235A>C n.94+1651A>C c.4415+1651A>C (n.4415+1651A>C) c.3995A>C (p.Gln1332Pro) c.4445+1651A>C (n.4445+1651A>C) c.4346A>C (p.Gln1449Pro) | |
3 | g.123647321G>A | CA354227162 | MYLK | c.4315C>T (p.Gln1439Ter) c.922C>T (p.Gln308Ter) n.652C>T n.2154C>T c.1756C>T (p.Gln586Ter) c.2041C>T n.2303C>T c.1906C>T c.1639C>T (p.Gln547Ter) c.4522C>T (p.Gln1508Ter) n.1024C>T n.4416C>T c.*738C>T (n.*738C>T) n.2577C>T c.4552C>T (p.Gln1518Ter) c.1649+1650C>T (n.1649+1650C>T) n.2250C>T n.597C>T n.623C>T n.2193C>T c.3760C>T (p.Gln1254Ter) n.1043C>T c.2146C>T c.2060C>T c.*4101C>T (n.*4101C>T) n.234C>T n.94+1650C>T c.4415+1650C>T (n.4415+1650C>T) c.3994C>T (p.Gln1332Ter) c.4445+1650C>T (n.4445+1650C>T) c.4345C>T (p.Gln1449Ter) | |
3 | g.123647321G>C | CA354227163 | MYLK | c.4315C>G (p.Gln1439Glu) c.922C>G (p.Gln308Glu) n.652C>G n.2154C>G c.1756C>G (p.Gln586Glu) c.2041C>G n.2303C>G c.1906C>G c.1639C>G (p.Gln547Glu) c.4522C>G (p.Gln1508Glu) n.1024C>G n.4416C>G c.*738C>G (n.*738C>G) n.2577C>G c.4552C>G (p.Gln1518Glu) c.1649+1650C>G (n.1649+1650C>G) n.2250C>G n.597C>G n.623C>G n.2193C>G c.3760C>G (p.Gln1254Glu) n.1043C>G c.2146C>G c.2060C>G c.*4101C>G (n.*4101C>G) n.234C>G n.94+1650C>G c.4415+1650C>G (n.4415+1650C>G) c.3994C>G (p.Gln1332Glu) c.4445+1650C>G (n.4445+1650C>G) c.4345C>G (p.Gln1449Glu) | |
3 | g.123647321G>T | CA354227164 | MYLK | c.4315C>A (p.Gln1439Lys) c.922C>A (p.Gln308Lys) n.652C>A n.2154C>A c.1756C>A (p.Gln586Lys) c.2041C>A n.2303C>A c.1906C>A c.1639C>A (p.Gln547Lys) c.4522C>A (p.Gln1508Lys) n.1024C>A n.4416C>A c.*738C>A (n.*738C>A) n.2577C>A c.4552C>A (p.Gln1518Lys) c.1649+1650C>A (n.1649+1650C>A) n.2250C>A n.597C>A n.623C>A n.2193C>A c.3760C>A (p.Gln1254Lys) n.1043C>A c.2146C>A c.2060C>A c.*4101C>A (n.*4101C>A) n.234C>A n.94+1650C>A c.4415+1650C>A (n.4415+1650C>A) c.3994C>A (p.Gln1332Lys) c.4445+1650C>A (n.4445+1650C>A) c.4345C>A (p.Gln1449Lys) | |
3 | g.123647322C>A | CA435298800 | MYLK | c.4314G>T (p.Arg1438=) c.921G>T (p.Arg307=) n.651G>T n.2153G>T c.1755G>T (p.Arg585=) c.2040G>T n.2302G>T c.1905G>T c.1638G>T (p.Arg546=) c.4521G>T (p.Arg1507=) n.1023G>T n.4415G>T c.*737G>T (n.*737G>T) n.2576G>T c.4551G>T (p.Arg1517=) c.1649+1649G>T (n.1649+1649G>T) n.2249G>T n.596G>T n.622G>T n.2192G>T c.3759G>T (p.Arg1253=) n.1042G>T c.2145G>T c.2059G>T c.*4100G>T (n.*4100G>T) n.233G>T n.94+1649G>T c.4415+1649G>T (n.4415+1649G>T) c.3993G>T (p.Arg1331=) c.4445+1649G>T (n.4445+1649G>T) c.4344G>T (p.Arg1448=) | gnomAD v4 |
3 | g.123647322C= | CA1398493156 | MYLK | c.4314G= (p.Arg1438=) c.921G= (p.Arg307=) n.651G= n.2153G= c.1755G= (p.Arg585=) c.2040G= n.2302G= c.1905G= c.1638G= (p.Arg546=) c.4521G= (p.Arg1507=) n.1023G= n.4415G= c.*737G= (n.*737G=) n.2576G= c.4551G= (p.Arg1517=) c.1649+1649G= (n.1649+1649G=) n.2249G= n.596G= n.622G= n.2192G= c.3759G= (p.Arg1253=) n.1042G= c.2145G= c.2059G= c.*4100G= (n.*4100G=) n.233G= n.94+1649G= c.4415+1649G= (n.4415+1649G=) c.3993G= (p.Arg1331=) c.4445+1649G= (n.4445+1649G=) c.4344G= (p.Arg1448=) | |
3 | g.123647322C>G | CA435298801 | MYLK | c.4314G>C (p.Arg1438=) c.921G>C (p.Arg307=) n.651G>C n.2153G>C c.1755G>C (p.Arg585=) c.2040G>C n.2302G>C c.1905G>C c.1638G>C (p.Arg546=) c.4521G>C (p.Arg1507=) n.1023G>C n.4415G>C c.*737G>C (n.*737G>C) n.2576G>C c.4551G>C (p.Arg1517=) c.1649+1649G>C (n.1649+1649G>C) n.2249G>C n.596G>C n.622G>C n.2192G>C c.3759G>C (p.Arg1253=) n.1042G>C c.2145G>C c.2059G>C c.*4100G>C (n.*4100G>C) n.233G>C n.94+1649G>C c.4415+1649G>C (n.4415+1649G>C) c.3993G>C (p.Arg1331=) c.4445+1649G>C (n.4445+1649G>C) c.4344G>C (p.Arg1448=) | |
3 | g.123647322C>T | CA435298802 | MYLK | c.4314G>A (p.Arg1438=) c.921G>A (p.Arg307=) n.651G>A n.2153G>A c.1755G>A (p.Arg585=) c.2040G>A n.2302G>A c.1905G>A c.1638G>A (p.Arg546=) c.4521G>A (p.Arg1507=) n.1023G>A n.4415G>A c.*737G>A (n.*737G>A) n.2576G>A c.4551G>A (p.Arg1517=) c.1649+1649G>A (n.1649+1649G>A) n.2249G>A n.596G>A n.622G>A n.2192G>A c.3759G>A (p.Arg1253=) n.1042G>A c.2145G>A c.2059G>A c.*4100G>A (n.*4100G>A) n.233G>A n.94+1649G>A c.4415+1649G>A (n.4415+1649G>A) c.3993G>A (p.Arg1331=) c.4445+1649G>A (n.4445+1649G>A) c.4344G>A (p.Arg1448=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123647323C>A | CA354227165 | MYLK | c.4313G>T (p.Arg1438Leu) c.920G>T (p.Arg307Leu) n.650G>T n.2152G>T c.1754G>T (p.Arg585Leu) c.2039G>T n.2301G>T c.1904G>T c.1637G>T (p.Arg546Leu) c.4520G>T (p.Arg1507Leu) n.1022G>T n.4414G>T c.*736G>T (n.*736G>T) n.2575G>T c.4550G>T (p.Arg1517Leu) c.1649+1648G>T (n.1649+1648G>T) n.2248G>T n.595G>T n.621G>T n.2191G>T c.3758G>T (p.Arg1253Leu) n.1041G>T c.2144G>T c.2058G>T c.*4099G>T (n.*4099G>T) n.232G>T n.94+1648G>T c.4415+1648G>T (n.4415+1648G>T) c.3992G>T (p.Arg1331Leu) c.4445+1648G>T (n.4445+1648G>T) c.4343G>T (p.Arg1448Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.123647323C= | CA1398493157 | MYLK | c.4313G= (p.Arg1438=) c.920G= (p.Arg307=) n.650G= n.2152G= c.1754G= (p.Arg585=) c.2039G= n.2301G= c.1904G= c.1637G= (p.Arg546=) c.4520G= (p.Arg1507=) n.1022G= n.4414G= c.*736G= (n.*736G=) n.2575G= c.4550G= (p.Arg1517=) c.1649+1648G= (n.1649+1648G=) n.2248G= n.595G= n.621G= n.2191G= c.3758G= (p.Arg1253=) n.1041G= c.2144G= c.2058G= c.*4099G= (n.*4099G=) n.232G= n.94+1648G= c.4415+1648G= (n.4415+1648G=) c.3992G= (p.Arg1331=) c.4445+1648G= (n.4445+1648G=) c.4343G= (p.Arg1448=) | |
3 | g.123647323C>G | CA354227166 | MYLK | c.4313G>C (p.Arg1438Pro) c.920G>C (p.Arg307Pro) n.650G>C n.2152G>C c.1754G>C (p.Arg585Pro) c.2039G>C n.2301G>C c.1904G>C c.1637G>C (p.Arg546Pro) c.4520G>C (p.Arg1507Pro) n.1022G>C n.4414G>C c.*736G>C (n.*736G>C) n.2575G>C c.4550G>C (p.Arg1517Pro) c.1649+1648G>C (n.1649+1648G>C) n.2248G>C n.595G>C n.621G>C n.2191G>C c.3758G>C (p.Arg1253Pro) n.1041G>C c.2144G>C c.2058G>C c.*4099G>C (n.*4099G>C) n.232G>C n.94+1648G>C c.4415+1648G>C (n.4415+1648G>C) c.3992G>C (p.Arg1331Pro) c.4445+1648G>C (n.4445+1648G>C) c.4343G>C (p.Arg1448Pro) | |
3 | g.123647323C>T | CA10587551 | MYLK | c.4313G>A (p.Arg1438Gln) c.920G>A (p.Arg307Gln) n.650G>A n.2152G>A c.1754G>A (p.Arg585Gln) c.2039G>A n.2301G>A c.1904G>A c.1637G>A (p.Arg546Gln) c.4520G>A (p.Arg1507Gln) n.1022G>A n.4414G>A c.*736G>A (n.*736G>A) n.2575G>A c.4550G>A (p.Arg1517Gln) c.1649+1648G>A (n.1649+1648G>A) n.2248G>A n.595G>A n.621G>A n.2191G>A c.3758G>A (p.Arg1253Gln) n.1041G>A c.2144G>A c.2058G>A c.*4099G>A (n.*4099G>A) n.232G>A n.94+1648G>A c.4415+1648G>A (n.4415+1648G>A) c.3992G>A (p.Arg1331Gln) c.4445+1648G>A (n.4445+1648G>A) c.4343G>A (p.Arg1448Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.123647324G>A | CA071795 | MYLK | c.4312C>T (p.Arg1438Trp) c.919C>T (p.Arg307Trp) n.649C>T n.2151C>T c.1753C>T (p.Arg585Trp) c.2038C>T n.2300C>T c.1903C>T c.1636C>T (p.Arg546Trp) c.4519C>T (p.Arg1507Trp) n.1021C>T n.4413C>T c.*735C>T (n.*735C>T) n.2574C>T c.4549C>T (p.Arg1517Trp) c.1649+1647C>T (n.1649+1647C>T) n.2247C>T n.594C>T n.620C>T n.2190C>T c.3757C>T (p.Arg1253Trp) n.1040C>T c.2143C>T c.2057C>T c.*4098C>T (n.*4098C>T) n.231C>T n.94+1647C>T c.4415+1647C>T (n.4415+1647C>T) c.3991C>T (p.Arg1331Trp) c.4445+1647C>T (n.4445+1647C>T) c.4342C>T (p.Arg1448Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647324G>C | CA354227167 | MYLK | c.4312C>G (p.Arg1438Gly) c.919C>G (p.Arg307Gly) n.649C>G n.2151C>G c.1753C>G (p.Arg585Gly) c.2038C>G n.2300C>G c.1903C>G c.1636C>G (p.Arg546Gly) c.4519C>G (p.Arg1507Gly) n.1021C>G n.4413C>G c.*735C>G (n.*735C>G) n.2574C>G c.4549C>G (p.Arg1517Gly) c.1649+1647C>G (n.1649+1647C>G) n.2247C>G n.594C>G n.620C>G n.2190C>G c.3757C>G (p.Arg1253Gly) n.1040C>G c.2143C>G c.2057C>G c.*4098C>G (n.*4098C>G) n.231C>G n.94+1647C>G c.4415+1647C>G (n.4415+1647C>G) c.3991C>G (p.Arg1331Gly) c.4445+1647C>G (n.4445+1647C>G) c.4342C>G (p.Arg1448Gly) | |
3 | g.123647324G= | CA1398493158 | MYLK | c.4312C= (p.Arg1438=) c.919C= (p.Arg307=) n.649C= n.2151C= c.1753C= (p.Arg585=) c.2038C= n.2300C= c.1903C= c.1636C= (p.Arg546=) c.4519C= (p.Arg1507=) n.1021C= n.4413C= c.*735C= (n.*735C=) n.2574C= c.4549C= (p.Arg1517=) c.1649+1647C= (n.1649+1647C=) n.2247C= n.594C= n.620C= n.2190C= c.3757C= (p.Arg1253=) n.1040C= c.2143C= c.2057C= c.*4098C= (n.*4098C=) n.231C= n.94+1647C= c.4415+1647C= (n.4415+1647C=) c.3991C= (p.Arg1331=) c.4445+1647C= (n.4445+1647C=) c.4342C= (p.Arg1448=) | |
3 | g.123647324G>T | CA435298803 | MYLK | c.4312C>A (p.Arg1438=) c.919C>A (p.Arg307=) n.649C>A n.2151C>A c.1753C>A (p.Arg585=) c.2038C>A n.2300C>A c.1903C>A c.1636C>A (p.Arg546=) c.4519C>A (p.Arg1507=) n.1021C>A n.4413C>A c.*735C>A (n.*735C>A) n.2574C>A c.4549C>A (p.Arg1517=) c.1649+1647C>A (n.1649+1647C>A) n.2247C>A n.594C>A n.620C>A n.2190C>A c.3757C>A (p.Arg1253=) n.1040C>A c.2143C>A c.2057C>A c.*4098C>A (n.*4098C>A) n.231C>A n.94+1647C>A c.4415+1647C>A (n.4415+1647C>A) c.3991C>A (p.Arg1331=) c.4445+1647C>A (n.4445+1647C>A) c.4342C>A (p.Arg1448=) | |
3 | g.123647325G>A | CA435298804 | MYLK | c.4311C>T (p.Ile1437=) c.918C>T (p.Ile306=) n.648C>T n.2150C>T c.1752C>T (p.Ile584=) c.2037C>T n.2299C>T c.1902C>T c.1635C>T (p.Ile545=) c.4518C>T (p.Ile1506=) n.1020C>T n.4412C>T c.*734C>T (n.*734C>T) n.2573C>T c.4548C>T (p.Ile1516=) c.1649+1646C>T (n.1649+1646C>T) n.2246C>T n.593C>T n.619C>T n.2189C>T c.3756C>T (p.Ile1252=) n.1039C>T c.2142C>T c.2056C>T c.*4097C>T (n.*4097C>T) n.230C>T n.94+1646C>T c.4415+1646C>T (n.4415+1646C>T) c.3990C>T (p.Ile1330=) c.4445+1646C>T (n.4445+1646C>T) c.4341C>T (p.Ile1447=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123647325G>C | CA354227168 | MYLK | c.4311C>G (p.Ile1437Met) c.918C>G (p.Ile306Met) n.648C>G n.2150C>G c.1752C>G (p.Ile584Met) c.2037C>G n.2299C>G c.1902C>G c.1635C>G (p.Ile545Met) c.4518C>G (p.Ile1506Met) n.1020C>G n.4412C>G c.*734C>G (n.*734C>G) n.2573C>G c.4548C>G (p.Ile1516Met) c.1649+1646C>G (n.1649+1646C>G) n.2246C>G n.593C>G n.619C>G n.2189C>G c.3756C>G (p.Ile1252Met) n.1039C>G c.2142C>G c.2056C>G c.*4097C>G (n.*4097C>G) n.230C>G n.94+1646C>G c.4415+1646C>G (n.4415+1646C>G) c.3990C>G (p.Ile1330Met) c.4445+1646C>G (n.4445+1646C>G) c.4341C>G (p.Ile1447Met) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
3 | g.123647325G= | CA1398493159 | MYLK | c.4311C= (p.Ile1437=) c.918C= (p.Ile306=) n.648C= n.2150C= c.1752C= (p.Ile584=) c.2037C= n.2299C= c.1902C= c.1635C= (p.Ile545=) c.4518C= (p.Ile1506=) n.1020C= n.4412C= c.*734C= (n.*734C=) n.2573C= c.4548C= (p.Ile1516=) c.1649+1646C= (n.1649+1646C=) n.2246C= n.593C= n.619C= n.2189C= c.3756C= (p.Ile1252=) n.1039C= c.2142C= c.2056C= c.*4097C= (n.*4097C=) n.230C= n.94+1646C= c.4415+1646C= (n.4415+1646C=) c.3990C= (p.Ile1330=) c.4445+1646C= (n.4445+1646C=) c.4341C= (p.Ile1447=) | |
3 | g.123647325G>T | CA435298805 | MYLK | c.4311C>A (p.Ile1437=) c.918C>A (p.Ile306=) n.648C>A n.2150C>A c.1752C>A (p.Ile584=) c.2037C>A n.2299C>A c.1902C>A c.1635C>A (p.Ile545=) c.4518C>A (p.Ile1506=) n.1020C>A n.4412C>A c.*734C>A (n.*734C>A) n.2573C>A c.4548C>A (p.Ile1516=) c.1649+1646C>A (n.1649+1646C>A) n.2246C>A n.593C>A n.619C>A n.2189C>A c.3756C>A (p.Ile1252=) n.1039C>A c.2142C>A c.2056C>A c.*4097C>A (n.*4097C>A) n.230C>A n.94+1646C>A c.4415+1646C>A (n.4415+1646C>A) c.3990C>A (p.Ile1330=) c.4445+1646C>A (n.4445+1646C>A) c.4341C>A (p.Ile1447=) | |
3 | g.123647326A= | CA1398493160 | MYLK | c.4310T= (p.Ile1437=) c.917T= (p.Ile306=) n.647T= n.2149T= c.1751T= (p.Ile584=) c.2036T= n.2298T= c.1901T= c.1634T= (p.Ile545=) c.4517T= (p.Ile1506=) n.1019T= n.4411T= c.*733T= (n.*733T=) n.2572T= c.4547T= (p.Ile1516=) c.1649+1645T= (n.1649+1645T=) n.2245T= n.592T= n.618T= n.2188T= c.3755T= (p.Ile1252=) n.1038T= c.2141T= c.2055T= c.*4096T= (n.*4096T=) n.229T= n.94+1645T= c.4415+1645T= (n.4415+1645T=) c.3989T= (p.Ile1330=) c.4445+1645T= (n.4445+1645T=) c.4340T= (p.Ile1447=) | |
3 | g.123647326A>C | CA354227170 | MYLK | c.4310T>G (p.Ile1437Ser) c.917T>G (p.Ile306Ser) n.647T>G n.2149T>G c.1751T>G (p.Ile584Ser) c.2036T>G n.2298T>G c.1901T>G c.1634T>G (p.Ile545Ser) c.4517T>G (p.Ile1506Ser) n.1019T>G n.4411T>G c.*733T>G (n.*733T>G) n.2572T>G c.4547T>G (p.Ile1516Ser) c.1649+1645T>G (n.1649+1645T>G) n.2245T>G n.592T>G n.618T>G n.2188T>G c.3755T>G (p.Ile1252Ser) n.1038T>G c.2141T>G c.2055T>G c.*4096T>G (n.*4096T>G) n.229T>G n.94+1645T>G c.4415+1645T>G (n.4415+1645T>G) c.3989T>G (p.Ile1330Ser) c.4445+1645T>G (n.4445+1645T>G) c.4340T>G (p.Ile1447Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.123647326A>G | CA354227169 | MYLK | c.4310T>C (p.Ile1437Thr) c.917T>C (p.Ile306Thr) n.647T>C n.2149T>C c.1751T>C (p.Ile584Thr) c.2036T>C n.2298T>C c.1901T>C c.1634T>C (p.Ile545Thr) c.4517T>C (p.Ile1506Thr) n.1019T>C n.4411T>C c.*733T>C (n.*733T>C) n.2572T>C c.4547T>C (p.Ile1516Thr) c.1649+1645T>C (n.1649+1645T>C) n.2245T>C n.592T>C n.618T>C n.2188T>C c.3755T>C (p.Ile1252Thr) n.1038T>C c.2141T>C c.2055T>C c.*4096T>C (n.*4096T>C) n.229T>C n.94+1645T>C c.4415+1645T>C (n.4415+1645T>C) c.3989T>C (p.Ile1330Thr) c.4445+1645T>C (n.4445+1645T>C) c.4340T>C (p.Ile1447Thr) | |
3 | g.123647326A>T | CA071791 | MYLK | c.4310T>A (p.Ile1437Asn) c.917T>A (p.Ile306Asn) n.647T>A n.2149T>A c.1751T>A (p.Ile584Asn) c.2036T>A n.2298T>A c.1901T>A c.1634T>A (p.Ile545Asn) c.4517T>A (p.Ile1506Asn) n.1019T>A n.4411T>A c.*733T>A (n.*733T>A) n.2572T>A c.4547T>A (p.Ile1516Asn) c.1649+1645T>A (n.1649+1645T>A) n.2245T>A n.592T>A n.618T>A n.2188T>A c.3755T>A (p.Ile1252Asn) n.1038T>A c.2141T>A c.2055T>A c.*4096T>A (n.*4096T>A) n.229T>A n.94+1645T>A c.4415+1645T>A (n.4415+1645T>A) c.3989T>A (p.Ile1330Asn) c.4445+1645T>A (n.4445+1645T>A) c.4340T>A (p.Ile1447Asn) | dbSNP ExAC |
3 | g.123647327T>A | CA354227171 | MYLK | c.4309A>T (p.Ile1437Phe) c.916A>T (p.Ile306Phe) n.646A>T n.2148A>T c.1750A>T (p.Ile584Phe) c.2035A>T n.2297A>T c.1900A>T c.1633A>T (p.Ile545Phe) c.4516A>T (p.Ile1506Phe) n.1018A>T n.4410A>T c.*732A>T (n.*732A>T) n.2571A>T c.4546A>T (p.Ile1516Phe) c.1649+1644A>T (n.1649+1644A>T) n.2244A>T n.591A>T n.617A>T n.2187A>T c.3754A>T (p.Ile1252Phe) n.1037A>T c.2140A>T c.2054A>T c.*4095A>T (n.*4095A>T) n.228A>T n.94+1644A>T c.4415+1644A>T (n.4415+1644A>T) c.3988A>T (p.Ile1330Phe) c.4445+1644A>T (n.4445+1644A>T) c.4339A>T (p.Ile1447Phe) | |
3 | g.123647327T>C | CA354227172 | MYLK | c.4309A>G (p.Ile1437Val) c.916A>G (p.Ile306Val) n.646A>G n.2148A>G c.1750A>G (p.Ile584Val) c.2035A>G n.2297A>G c.1900A>G c.1633A>G (p.Ile545Val) c.4516A>G (p.Ile1506Val) n.1018A>G n.4410A>G c.*732A>G (n.*732A>G) n.2571A>G c.4546A>G (p.Ile1516Val) c.1649+1644A>G (n.1649+1644A>G) n.2244A>G n.591A>G n.617A>G n.2187A>G c.3754A>G (p.Ile1252Val) n.1037A>G c.2140A>G c.2054A>G c.*4095A>G (n.*4095A>G) n.228A>G n.94+1644A>G c.4415+1644A>G (n.4415+1644A>G) c.3988A>G (p.Ile1330Val) c.4445+1644A>G (n.4445+1644A>G) c.4339A>G (p.Ile1447Val) | gnomAD v4 |
3 | g.123647327T>G | CA354227173 | MYLK | c.4309A>C (p.Ile1437Leu) c.916A>C (p.Ile306Leu) n.646A>C n.2148A>C c.1750A>C (p.Ile584Leu) c.2035A>C n.2297A>C c.1900A>C c.1633A>C (p.Ile545Leu) c.4516A>C (p.Ile1506Leu) n.1018A>C n.4410A>C c.*732A>C (n.*732A>C) n.2571A>C c.4546A>C (p.Ile1516Leu) c.1649+1644A>C (n.1649+1644A>C) n.2244A>C n.591A>C n.617A>C n.2187A>C c.3754A>C (p.Ile1252Leu) n.1037A>C c.2140A>C c.2054A>C c.*4095A>C (n.*4095A>C) n.228A>C n.94+1644A>C c.4415+1644A>C (n.4415+1644A>C) c.3988A>C (p.Ile1330Leu) c.4445+1644A>C (n.4445+1644A>C) c.4339A>C (p.Ile1447Leu) | |
3 | g.123647328A>C | CA354227174 | MYLK | c.4308T>G (p.Asn1436Lys) c.915T>G (p.Asn305Lys) n.645T>G n.2147T>G c.1749T>G (p.Asn583Lys) c.2034T>G n.2296T>G c.1899T>G c.1632T>G (p.Asn544Lys) c.4515T>G (p.Asn1505Lys) n.1017T>G n.4409T>G c.*731T>G (n.*731T>G) n.2570T>G c.4545T>G (p.Asn1515Lys) c.1649+1643T>G (n.1649+1643T>G) n.2243T>G n.590T>G n.616T>G n.2186T>G c.3753T>G (p.Asn1251Lys) n.1036T>G c.2139T>G c.2053T>G c.*4094T>G (n.*4094T>G) n.227T>G n.94+1643T>G c.4415+1643T>G (n.4415+1643T>G) c.3987T>G (p.Asn1329Lys) c.4445+1643T>G (n.4445+1643T>G) c.4338T>G (p.Asn1446Lys) | |
3 | g.123647328A>G | CA435298806 | MYLK | c.4308T>C (p.Asn1436=) c.915T>C (p.Asn305=) n.645T>C n.2147T>C c.1749T>C (p.Asn583=) c.2034T>C n.2296T>C c.1899T>C c.1632T>C (p.Asn544=) c.4515T>C (p.Asn1505=) n.1017T>C n.4409T>C c.*731T>C (n.*731T>C) n.2570T>C c.4545T>C (p.Asn1515=) c.1649+1643T>C (n.1649+1643T>C) n.2243T>C n.590T>C n.616T>C n.2186T>C c.3753T>C (p.Asn1251=) n.1036T>C c.2139T>C c.2053T>C c.*4094T>C (n.*4094T>C) n.227T>C n.94+1643T>C c.4415+1643T>C (n.4415+1643T>C) c.3987T>C (p.Asn1329=) c.4445+1643T>C (n.4445+1643T>C) c.4338T>C (p.Asn1446=) | |
3 | g.123647328A>T | CA354227175 | MYLK | c.4308T>A (p.Asn1436Lys) c.915T>A (p.Asn305Lys) n.645T>A n.2147T>A c.1749T>A (p.Asn583Lys) c.2034T>A n.2296T>A c.1899T>A c.1632T>A (p.Asn544Lys) c.4515T>A (p.Asn1505Lys) n.1017T>A n.4409T>A c.*731T>A (n.*731T>A) n.2570T>A c.4545T>A (p.Asn1515Lys) c.1649+1643T>A (n.1649+1643T>A) n.2243T>A n.590T>A n.616T>A n.2186T>A c.3753T>A (p.Asn1251Lys) n.1036T>A c.2139T>A c.2053T>A c.*4094T>A (n.*4094T>A) n.227T>A n.94+1643T>A c.4415+1643T>A (n.4415+1643T>A) c.3987T>A (p.Asn1329Lys) c.4445+1643T>A (n.4445+1643T>A) c.4338T>A (p.Asn1446Lys) | |
3 | g.123647328_123647334delinsATTCTCT | CA1398493161 | MYLK | c.4302_4308delinsAGAGAAT (p.Lys1434=) c.909_915delinsAGAGAAT (p.Lys303=) n.639_645delinsAGAGAAT n.2141_2147delinsAGAGAAT c.1743_1749delinsAGAGAAT (p.Lys581=) c.2028_2034delinsAGAGAAT n.2290_2296delinsAGAGAAT c.1893_1899delinsAGAGAAT c.1626_1632delinsAGAGAAT (p.Lys542=) c.4509_4515delinsAGAGAAT (p.Lys1503=) n.1011_1017delinsAGAGAAT n.4403_4409delinsAGAGAAT c.*725_*731delinsAGAGAAT (n.*725_*731delinsAGAGAAT) n.2564_2570delinsAGAGAAT c.4539_4545delinsAGAGAAT (p.Lys1513=) c.1649+1637_1649+1643delinsAGAGAAT (n.1649+1637_1649+1643delinsAGAGAAT) n.2237_2243delinsAGAGAAT n.584_590delinsAGAGAAT n.610_616delinsAGAGAAT n.2180_2186delinsAGAGAAT c.3747_3753delinsAGAGAAT (p.Lys1249=) n.1030_1036delinsAGAGAAT c.2133_2139delinsAGAGAAT c.2047_2053delinsAGAGAAT c.*4088_*4094delinsAGAGAAT (n.*4088_*4094delinsAGAGAAT) n.221_227delinsAGAGAAT n.94+1637_94+1643delinsAGAGAAT c.4415+1637_4415+1643delinsAGAGAAT (n.4415+1637_4415+1643delinsAGAGAAT) c.3981_3987delinsAGAGAAT (p.Lys1327=) c.4445+1637_4445+1643delinsAGAGAAT (n.4445+1637_4445+1643delinsAGAGAAT) c.4332_4338delinsAGAGAAT (p.Lys1444=) | |
3 | g.123647329T>A | CA354227176 | MYLK | c.4307A>T (p.Asn1436Ile) c.914A>T (p.Asn305Ile) n.644A>T n.2146A>T c.1748A>T (p.Asn583Ile) c.2033A>T n.2295A>T c.1898A>T c.1631A>T (p.Asn544Ile) c.4514A>T (p.Asn1505Ile) n.1016A>T n.4408A>T c.*730A>T (n.*730A>T) n.2569A>T c.4544A>T (p.Asn1515Ile) c.1649+1642A>T (n.1649+1642A>T) n.2242A>T n.589A>T n.615A>T n.2185A>T c.3752A>T (p.Asn1251Ile) n.1035A>T c.2138A>T c.2052A>T c.*4093A>T (n.*4093A>T) n.226A>T n.94+1642A>T c.4415+1642A>T (n.4415+1642A>T) c.3986A>T (p.Asn1329Ile) c.4445+1642A>T (n.4445+1642A>T) c.4337A>T (p.Asn1446Ile) | |
3 | g.123647329T>C | CA071787 | MYLK | c.4307A>G (p.Asn1436Ser) c.914A>G (p.Asn305Ser) n.644A>G n.2146A>G c.1748A>G (p.Asn583Ser) c.2033A>G n.2295A>G c.1898A>G c.1631A>G (p.Asn544Ser) c.4514A>G (p.Asn1505Ser) n.1016A>G n.4408A>G c.*730A>G (n.*730A>G) n.2569A>G c.4544A>G (p.Asn1515Ser) c.1649+1642A>G (n.1649+1642A>G) n.2242A>G n.589A>G n.615A>G n.2185A>G c.3752A>G (p.Asn1251Ser) n.1035A>G c.2138A>G c.2052A>G c.*4093A>G (n.*4093A>G) n.226A>G n.94+1642A>G c.4415+1642A>G (n.4415+1642A>G) c.3986A>G (p.Asn1329Ser) c.4445+1642A>G (n.4445+1642A>G) c.4337A>G (p.Asn1446Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123647329T>G | CA354227177 | MYLK | c.4307A>C (p.Asn1436Thr) c.914A>C (p.Asn305Thr) n.644A>C n.2146A>C c.1748A>C (p.Asn583Thr) c.2033A>C n.2295A>C c.1898A>C c.1631A>C (p.Asn544Thr) c.4514A>C (p.Asn1505Thr) n.1016A>C n.4408A>C c.*730A>C (n.*730A>C) n.2569A>C c.4544A>C (p.Asn1515Thr) c.1649+1642A>C (n.1649+1642A>C) n.2242A>C n.589A>C n.615A>C n.2185A>C c.3752A>C (p.Asn1251Thr) n.1035A>C c.2138A>C c.2052A>C c.*4093A>C (n.*4093A>C) n.226A>C n.94+1642A>C c.4415+1642A>C (n.4415+1642A>C) c.3986A>C (p.Asn1329Thr) c.4445+1642A>C (n.4445+1642A>C) c.4337A>C (p.Asn1446Thr) | gnomAD v4 |
3 | g.123647329T= | CA1398493162 | MYLK | c.4307A= (p.Asn1436=) c.914A= (p.Asn305=) n.644A= n.2146A= c.1748A= (p.Asn583=) c.2033A= n.2295A= c.1898A= c.1631A= (p.Asn544=) c.4514A= (p.Asn1505=) n.1016A= n.4408A= c.*730A= (n.*730A=) n.2569A= c.4544A= (p.Asn1515=) c.1649+1642A= (n.1649+1642A=) n.2242A= n.589A= n.615A= n.2185A= c.3752A= (p.Asn1251=) n.1035A= c.2138A= c.2052A= c.*4093A= (n.*4093A=) n.226A= n.94+1642A= c.4415+1642A= (n.4415+1642A=) c.3986A= (p.Asn1329=) c.4445+1642A= (n.4445+1642A=) c.4337A= (p.Asn1446=) | |
3 | g.123647337_123647342del | CA071783 | MYLK | c.4302_4307del (p.Lys1434_Glu1435del) c.909_914del (p.Lys303_Glu304del) n.639_644del n.2141_2146del c.1743_1748del (p.Lys581_Glu582del) c.2028_2033del n.2290_2295del c.1893_1898del c.1626_1631del (p.Lys542_Glu543del) c.4509_4514del (p.Lys1503_Glu1504del) n.1011_1016del n.4403_4408del c.*725_*730del (n.*725_*730del) n.2564_2569del c.4539_4544del (p.Lys1513_Glu1514del) c.1649+1637_1649+1642del (n.1649+1637_1649+1642del) n.2237_2242del n.584_589del n.610_615del n.2180_2185del c.3747_3752del (p.Lys1249_Glu1250del) n.1030_1035del c.2133_2138del c.2047_2052del c.*4088_*4093del (n.*4088_*4093del) n.221_226del n.94+1637_94+1642del c.4415+1637_4415+1642del (n.4415+1637_4415+1642del) c.3981_3986del (p.Lys1327_Glu1328del) c.4445+1637_4445+1642del (n.4445+1637_4445+1642del) c.4332_4337del (p.Lys1444_Glu1445del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123647330T>A | CA354227180 | MYLK | c.4306A>T (p.Asn1436Tyr) c.913A>T (p.Asn305Tyr) n.643A>T n.2145A>T c.1747A>T (p.Asn583Tyr) c.2032A>T n.2294A>T c.1897A>T c.1630A>T (p.Asn544Tyr) c.4513A>T (p.Asn1505Tyr) n.1015A>T n.4407A>T c.*729A>T (n.*729A>T) n.2568A>T c.4543A>T (p.Asn1515Tyr) c.1649+1641A>T (n.1649+1641A>T) n.2241A>T n.588A>T n.614A>T n.2184A>T c.3751A>T (p.Asn1251Tyr) n.1034A>T c.2137A>T c.2051A>T c.*4092A>T (n.*4092A>T) n.225A>T n.94+1641A>T c.4415+1641A>T (n.4415+1641A>T) c.3985A>T (p.Asn1329Tyr) c.4445+1641A>T (n.4445+1641A>T) c.4336A>T (p.Asn1446Tyr) | |
3 | g.123647330T>C | CA354227179 | MYLK | c.4306A>G (p.Asn1436Asp) c.913A>G (p.Asn305Asp) n.643A>G n.2145A>G c.1747A>G (p.Asn583Asp) c.2032A>G n.2294A>G c.1897A>G c.1630A>G (p.Asn544Asp) c.4513A>G (p.Asn1505Asp) n.1015A>G n.4407A>G c.*729A>G (n.*729A>G) n.2568A>G c.4543A>G (p.Asn1515Asp) c.1649+1641A>G (n.1649+1641A>G) n.2241A>G n.588A>G n.614A>G n.2184A>G c.3751A>G (p.Asn1251Asp) n.1034A>G c.2137A>G c.2051A>G c.*4092A>G (n.*4092A>G) n.225A>G n.94+1641A>G c.4415+1641A>G (n.4415+1641A>G) c.3985A>G (p.Asn1329Asp) c.4445+1641A>G (n.4445+1641A>G) c.4336A>G (p.Asn1446Asp) | |
3 | g.123647330T>G | CA354227178 | MYLK | c.4306A>C (p.Asn1436His) c.913A>C (p.Asn305His) n.643A>C n.2145A>C c.1747A>C (p.Asn583His) c.2032A>C n.2294A>C c.1897A>C c.1630A>C (p.Asn544His) c.4513A>C (p.Asn1505His) n.1015A>C n.4407A>C c.*729A>C (n.*729A>C) n.2568A>C c.4543A>C (p.Asn1515His) c.1649+1641A>C (n.1649+1641A>C) n.2241A>C n.588A>C n.614A>C n.2184A>C c.3751A>C (p.Asn1251His) n.1034A>C c.2137A>C c.2051A>C c.*4092A>C (n.*4092A>C) n.225A>C n.94+1641A>C c.4415+1641A>C (n.4415+1641A>C) c.3985A>C (p.Asn1329His) c.4445+1641A>C (n.4445+1641A>C) c.4336A>C (p.Asn1446His) | |
3 | g.123647333_123647334del | CA2667314802 | MYLK | c.4305_4306del (p.Asn1436TyrfsTer6) c.912_913del (p.Asn305TyrfsTer6) n.642_643del n.2144_2145del c.1746_1747del (p.Asn583TyrfsTer6) c.2031_2032del n.2293_2294del c.1896_1897del c.1629_1630del (p.Asn544TyrfsTer6) c.4512_4513del (p.Asn1505TyrfsTer6) n.1014_1015del n.4406_4407del c.*728_*729del (n.*728_*729del) n.2567_2568del c.4542_4543del (p.Asn1515TyrfsTer6) c.1649+1640_1649+1641del (n.1649+1640_1649+1641del) n.2240_2241del n.587_588del n.613_614del n.2183_2184del c.3750_3751del (p.Asn1251TyrfsTer6) n.1033_1034del c.2136_2137del c.2050_2051del c.*4091_*4092del (n.*4091_*4092del) n.224_225del n.94+1640_94+1641del c.4415+1640_4415+1641del (n.4415+1640_4415+1641del) c.3984_3985del (p.Asn1329TyrfsTer6) c.4445+1640_4445+1641del (n.4445+1640_4445+1641del) c.4335_4336del (p.Asn1446TyrfsTer6) | gnomAD v4 |
3 | g.123647331C>A | CA354227181 | MYLK | c.4305G>T (p.Glu1435Asp) c.912G>T (p.Glu304Asp) n.642G>T n.2144G>T c.1746G>T (p.Glu582Asp) c.2031G>T n.2293G>T c.1896G>T c.1629G>T (p.Glu543Asp) c.4512G>T (p.Glu1504Asp) n.1014G>T n.4406G>T c.*728G>T (n.*728G>T) n.2567G>T c.4542G>T (p.Glu1514Asp) c.1649+1640G>T (n.1649+1640G>T) n.2240G>T n.587G>T n.613G>T n.2183G>T c.3750G>T (p.Glu1250Asp) n.1033G>T c.2136G>T c.2050G>T c.*4091G>T (n.*4091G>T) n.224G>T n.94+1640G>T c.4415+1640G>T (n.4415+1640G>T) c.3984G>T (p.Glu1328Asp) c.4445+1640G>T (n.4445+1640G>T) c.4335G>T (p.Glu1445Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123647331C= | CA1398493163 | MYLK | c.4305G= (p.Glu1435=) c.912G= (p.Glu304=) n.642G= n.2144G= c.1746G= (p.Glu582=) c.2031G= n.2293G= c.1896G= c.1629G= (p.Glu543=) c.4512G= (p.Glu1504=) n.1014G= n.4406G= c.*728G= (n.*728G=) n.2567G= c.4542G= (p.Glu1514=) c.1649+1640G= (n.1649+1640G=) n.2240G= n.587G= n.613G= n.2183G= c.3750G= (p.Glu1250=) n.1033G= c.2136G= c.2050G= c.*4091G= (n.*4091G=) n.224G= n.94+1640G= c.4415+1640G= (n.4415+1640G=) c.3984G= (p.Glu1328=) c.4445+1640G= (n.4445+1640G=) c.4335G= (p.Glu1445=) | |
3 | g.123647331C>G | CA354227182 | MYLK | c.4305G>C (p.Glu1435Asp) c.912G>C (p.Glu304Asp) n.642G>C n.2144G>C c.1746G>C (p.Glu582Asp) c.2031G>C n.2293G>C c.1896G>C c.1629G>C (p.Glu543Asp) c.4512G>C (p.Glu1504Asp) n.1014G>C n.4406G>C c.*728G>C (n.*728G>C) n.2567G>C c.4542G>C (p.Glu1514Asp) c.1649+1640G>C (n.1649+1640G>C) n.2240G>C n.587G>C n.613G>C n.2183G>C c.3750G>C (p.Glu1250Asp) n.1033G>C c.2136G>C c.2050G>C c.*4091G>C (n.*4091G>C) n.224G>C n.94+1640G>C c.4415+1640G>C (n.4415+1640G>C) c.3984G>C (p.Glu1328Asp) c.4445+1640G>C (n.4445+1640G>C) c.4335G>C (p.Glu1445Asp) | |
3 | g.123647331C>T | CA435298807 | MYLK | c.4305G>A (p.Glu1435=) c.912G>A (p.Glu304=) n.642G>A n.2144G>A c.1746G>A (p.Glu582=) c.2031G>A n.2293G>A c.1896G>A c.1629G>A (p.Glu543=) c.4512G>A (p.Glu1504=) n.1014G>A n.4406G>A c.*728G>A (n.*728G>A) n.2567G>A c.4542G>A (p.Glu1514=) c.1649+1640G>A (n.1649+1640G>A) n.2240G>A n.587G>A n.613G>A n.2183G>A c.3750G>A (p.Glu1250=) n.1033G>A c.2136G>A c.2050G>A c.*4091G>A (n.*4091G>A) n.224G>A n.94+1640G>A c.4415+1640G>A (n.4415+1640G>A) c.3984G>A (p.Glu1328=) c.4445+1640G>A (n.4445+1640G>A) c.4335G>A (p.Glu1445=) | |
3 | g.123647332T>A | CA354227183 | MYLK | c.4304A>T (p.Glu1435Val) c.911A>T (p.Glu304Val) n.641A>T n.2143A>T c.1745A>T (p.Glu582Val) c.2030A>T n.2292A>T c.1895A>T c.1628A>T (p.Glu543Val) c.4511A>T (p.Glu1504Val) n.1013A>T n.4405A>T c.*727A>T (n.*727A>T) n.2566A>T c.4541A>T (p.Glu1514Val) c.1649+1639A>T (n.1649+1639A>T) n.2239A>T n.586A>T n.612A>T n.2182A>T c.3749A>T (p.Glu1250Val) n.1032A>T c.2135A>T c.2049A>T c.*4090A>T (n.*4090A>T) n.223A>T n.94+1639A>T c.4415+1639A>T (n.4415+1639A>T) c.3983A>T (p.Glu1328Val) c.4445+1639A>T (n.4445+1639A>T) c.4334A>T (p.Glu1445Val) | |
3 | g.123647332T>C | CA354227184 | MYLK | c.4304A>G (p.Glu1435Gly) c.911A>G (p.Glu304Gly) n.641A>G n.2143A>G c.1745A>G (p.Glu582Gly) c.2030A>G n.2292A>G c.1895A>G c.1628A>G (p.Glu543Gly) c.4511A>G (p.Glu1504Gly) n.1013A>G n.4405A>G c.*727A>G (n.*727A>G) n.2566A>G c.4541A>G (p.Glu1514Gly) c.1649+1639A>G (n.1649+1639A>G) n.2239A>G n.586A>G n.612A>G n.2182A>G c.3749A>G (p.Glu1250Gly) n.1032A>G c.2135A>G c.2049A>G c.*4090A>G (n.*4090A>G) n.223A>G n.94+1639A>G c.4415+1639A>G (n.4415+1639A>G) c.3983A>G (p.Glu1328Gly) c.4445+1639A>G (n.4445+1639A>G) c.4334A>G (p.Glu1445Gly) | |
3 | g.123647332T>G | CA354227185 | MYLK | c.4304A>C (p.Glu1435Ala) c.911A>C (p.Glu304Ala) n.641A>C n.2143A>C c.1745A>C (p.Glu582Ala) c.2030A>C n.2292A>C c.1895A>C c.1628A>C (p.Glu543Ala) c.4511A>C (p.Glu1504Ala) n.1013A>C n.4405A>C c.*727A>C (n.*727A>C) n.2566A>C c.4541A>C (p.Glu1514Ala) c.1649+1639A>C (n.1649+1639A>C) n.2239A>C n.586A>C n.612A>C n.2182A>C c.3749A>C (p.Glu1250Ala) n.1032A>C c.2135A>C c.2049A>C c.*4090A>C (n.*4090A>C) n.223A>C n.94+1639A>C c.4415+1639A>C (n.4415+1639A>C) c.3983A>C (p.Glu1328Ala) c.4445+1639A>C (n.4445+1639A>C) c.4334A>C (p.Glu1445Ala) | |
3 | g.123647333C>A | CA354227186 | MYLK | c.4303G>T (p.Glu1435Ter) c.910G>T (p.Glu304Ter) n.640G>T n.2142G>T c.1744G>T (p.Glu582Ter) c.2029G>T n.2291G>T c.1894G>T c.1627G>T (p.Glu543Ter) c.4510G>T (p.Glu1504Ter) n.1012G>T n.4404G>T c.*726G>T (n.*726G>T) n.2565G>T c.4540G>T (p.Glu1514Ter) c.1649+1638G>T (n.1649+1638G>T) n.2238G>T n.585G>T n.611G>T n.2181G>T c.3748G>T (p.Glu1250Ter) n.1031G>T c.2134G>T c.2048G>T c.*4089G>T (n.*4089G>T) n.222G>T n.94+1638G>T c.4415+1638G>T (n.4415+1638G>T) c.3982G>T (p.Glu1328Ter) c.4445+1638G>T (n.4445+1638G>T) c.4333G>T (p.Glu1445Ter) | |
3 | g.123647333C>G | CA354227187 | MYLK | c.4303G>C (p.Glu1435Gln) c.910G>C (p.Glu304Gln) n.640G>C n.2142G>C c.1744G>C (p.Glu582Gln) c.2029G>C n.2291G>C c.1894G>C c.1627G>C (p.Glu543Gln) c.4510G>C (p.Glu1504Gln) n.1012G>C n.4404G>C c.*726G>C (n.*726G>C) n.2565G>C c.4540G>C (p.Glu1514Gln) c.1649+1638G>C (n.1649+1638G>C) n.2238G>C n.585G>C n.611G>C n.2181G>C c.3748G>C (p.Glu1250Gln) n.1031G>C c.2134G>C c.2048G>C c.*4089G>C (n.*4089G>C) n.222G>C n.94+1638G>C c.4415+1638G>C (n.4415+1638G>C) c.3982G>C (p.Glu1328Gln) c.4445+1638G>C (n.4445+1638G>C) c.4333G>C (p.Glu1445Gln) | |
3 | g.123647333C>T | CA354227188 | MYLK | c.4303G>A (p.Glu1435Lys) c.910G>A (p.Glu304Lys) n.640G>A n.2142G>A c.1744G>A (p.Glu582Lys) c.2029G>A n.2291G>A c.1894G>A c.1627G>A (p.Glu543Lys) c.4510G>A (p.Glu1504Lys) n.1012G>A n.4404G>A c.*726G>A (n.*726G>A) n.2565G>A c.4540G>A (p.Glu1514Lys) c.1649+1638G>A (n.1649+1638G>A) n.2238G>A n.585G>A n.611G>A n.2181G>A c.3748G>A (p.Glu1250Lys) n.1031G>A c.2134G>A c.2048G>A c.*4089G>A (n.*4089G>A) n.222G>A n.94+1638G>A c.4415+1638G>A (n.4415+1638G>A) c.3982G>A (p.Glu1328Lys) c.4445+1638G>A (n.4445+1638G>A) c.4333G>A (p.Glu1445Lys) | |
3 | g.123647334T>A | CA354227189 | MYLK | c.4302A>T (p.Lys1434Asn) c.909A>T (p.Lys303Asn) n.639A>T n.2141A>T c.1743A>T (p.Lys581Asn) c.2028A>T n.2290A>T c.1893A>T c.1626A>T (p.Lys542Asn) c.4509A>T (p.Lys1503Asn) n.1011A>T n.4403A>T c.*725A>T (n.*725A>T) n.2564A>T c.4539A>T (p.Lys1513Asn) c.1649+1637A>T (n.1649+1637A>T) n.2237A>T n.584A>T n.610A>T n.2180A>T c.3747A>T (p.Lys1249Asn) n.1030A>T c.2133A>T c.2047A>T c.*4088A>T (n.*4088A>T) n.221A>T n.94+1637A>T c.4415+1637A>T (n.4415+1637A>T) c.3981A>T (p.Lys1327Asn) c.4445+1637A>T (n.4445+1637A>T) c.4332A>T (p.Lys1444Asn) | |
3 | g.123647334T>C | CA435298808 | MYLK | c.4302A>G (p.Lys1434=) c.909A>G (p.Lys303=) n.639A>G n.2141A>G c.1743A>G (p.Lys581=) c.2028A>G n.2290A>G c.1893A>G c.1626A>G (p.Lys542=) c.4509A>G (p.Lys1503=) n.1011A>G n.4403A>G c.*725A>G (n.*725A>G) n.2564A>G c.4539A>G (p.Lys1513=) c.1649+1637A>G (n.1649+1637A>G) n.2237A>G n.584A>G n.610A>G n.2180A>G c.3747A>G (p.Lys1249=) n.1030A>G c.2133A>G c.2047A>G c.*4088A>G (n.*4088A>G) n.221A>G n.94+1637A>G c.4415+1637A>G (n.4415+1637A>G) c.3981A>G (p.Lys1327=) c.4445+1637A>G (n.4445+1637A>G) c.4332A>G (p.Lys1444=) | |
3 | g.123647334T>G | CA354227190 | MYLK | c.4302A>C (p.Lys1434Asn) c.909A>C (p.Lys303Asn) n.639A>C n.2141A>C c.1743A>C (p.Lys581Asn) c.2028A>C n.2290A>C c.1893A>C c.1626A>C (p.Lys542Asn) c.4509A>C (p.Lys1503Asn) n.1011A>C n.4403A>C c.*725A>C (n.*725A>C) n.2564A>C c.4539A>C (p.Lys1513Asn) c.1649+1637A>C (n.1649+1637A>C) n.2237A>C n.584A>C n.610A>C n.2180A>C c.3747A>C (p.Lys1249Asn) n.1030A>C c.2133A>C c.2047A>C c.*4088A>C (n.*4088A>C) n.221A>C n.94+1637A>C c.4415+1637A>C (n.4415+1637A>C) c.3981A>C (p.Lys1327Asn) c.4445+1637A>C (n.4445+1637A>C) c.4332A>C (p.Lys1444Asn) | |
3 | g.123647335T>A | CA354227191 | MYLK | c.4301A>T (p.Lys1434Ile) c.908A>T (p.Lys303Ile) n.638A>T n.2140A>T c.1742A>T (p.Lys581Ile) c.2027A>T n.2289A>T c.1892A>T c.1625A>T (p.Lys542Ile) c.4508A>T (p.Lys1503Ile) n.1010A>T n.4402A>T c.*724A>T (n.*724A>T) n.2563A>T c.4538A>T (p.Lys1513Ile) c.1649+1636A>T (n.1649+1636A>T) n.2236A>T n.583A>T n.609A>T n.2179A>T c.3746A>T (p.Lys1249Ile) n.1029A>T c.2132A>T c.2046A>T c.*4087A>T (n.*4087A>T) n.220A>T n.94+1636A>T c.4415+1636A>T (n.4415+1636A>T) c.3980A>T (p.Lys1327Ile) c.4445+1636A>T (n.4445+1636A>T) c.4331A>T (p.Lys1444Ile) | |
3 | g.123647335T>C | CA354227192 | MYLK | c.4301A>G (p.Lys1434Arg) c.908A>G (p.Lys303Arg) n.638A>G n.2140A>G c.1742A>G (p.Lys581Arg) c.2027A>G n.2289A>G c.1892A>G c.1625A>G (p.Lys542Arg) c.4508A>G (p.Lys1503Arg) n.1010A>G n.4402A>G c.*724A>G (n.*724A>G) n.2563A>G c.4538A>G (p.Lys1513Arg) c.1649+1636A>G (n.1649+1636A>G) n.2236A>G n.583A>G n.609A>G n.2179A>G c.3746A>G (p.Lys1249Arg) n.1029A>G c.2132A>G c.2046A>G c.*4087A>G (n.*4087A>G) n.220A>G n.94+1636A>G c.4415+1636A>G (n.4415+1636A>G) c.3980A>G (p.Lys1327Arg) c.4445+1636A>G (n.4445+1636A>G) c.4331A>G (p.Lys1444Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.123647335T>G | CA354227193 | MYLK | c.4301A>C (p.Lys1434Thr) c.908A>C (p.Lys303Thr) n.638A>C n.2140A>C c.1742A>C (p.Lys581Thr) c.2027A>C n.2289A>C c.1892A>C c.1625A>C (p.Lys542Thr) c.4508A>C (p.Lys1503Thr) n.1010A>C n.4402A>C c.*724A>C (n.*724A>C) n.2563A>C c.4538A>C (p.Lys1513Thr) c.1649+1636A>C (n.1649+1636A>C) n.2236A>C n.583A>C n.609A>C n.2179A>C c.3746A>C (p.Lys1249Thr) n.1029A>C c.2132A>C c.2046A>C c.*4087A>C (n.*4087A>C) n.220A>C n.94+1636A>C c.4415+1636A>C (n.4415+1636A>C) c.3980A>C (p.Lys1327Thr) c.4445+1636A>C (n.4445+1636A>C) c.4331A>C (p.Lys1444Thr) | |
3 | g.123647336T>A | CA354227196 | MYLK | c.4300A>T (p.Lys1434Ter) c.907A>T (p.Lys303Ter) n.637A>T n.2139A>T c.1741A>T (p.Lys581Ter) c.2026A>T n.2288A>T c.1891A>T c.1624A>T (p.Lys542Ter) c.4507A>T (p.Lys1503Ter) n.1009A>T n.4401A>T c.*723A>T (n.*723A>T) n.2562A>T c.4537A>T (p.Lys1513Ter) c.1649+1635A>T (n.1649+1635A>T) n.2235A>T n.582A>T n.608A>T n.2178A>T c.3745A>T (p.Lys1249Ter) n.1028A>T c.2131A>T c.2045A>T c.*4086A>T (n.*4086A>T) n.219A>T n.94+1635A>T c.4415+1635A>T (n.4415+1635A>T) c.3979A>T (p.Lys1327Ter) c.4445+1635A>T (n.4445+1635A>T) c.4330A>T (p.Lys1444Ter) | |
3 | g.123647336T>C | CA354227195 | MYLK | c.4300A>G (p.Lys1434Glu) c.907A>G (p.Lys303Glu) n.637A>G n.2139A>G c.1741A>G (p.Lys581Glu) c.2026A>G n.2288A>G c.1891A>G c.1624A>G (p.Lys542Glu) c.4507A>G (p.Lys1503Glu) n.1009A>G n.4401A>G c.*723A>G (n.*723A>G) n.2562A>G c.4537A>G (p.Lys1513Glu) c.1649+1635A>G (n.1649+1635A>G) n.2235A>G n.582A>G n.608A>G n.2178A>G c.3745A>G (p.Lys1249Glu) n.1028A>G c.2131A>G c.2045A>G c.*4086A>G (n.*4086A>G) n.219A>G n.94+1635A>G c.4415+1635A>G (n.4415+1635A>G) c.3979A>G (p.Lys1327Glu) c.4445+1635A>G (n.4445+1635A>G) c.4330A>G (p.Lys1444Glu) | |
3 | g.123647336T>G | CA354227194 | MYLK | c.4300A>C (p.Lys1434Gln) c.907A>C (p.Lys303Gln) n.637A>C n.2139A>C c.1741A>C (p.Lys581Gln) c.2026A>C n.2288A>C c.1891A>C c.1624A>C (p.Lys542Gln) c.4507A>C (p.Lys1503Gln) n.1009A>C n.4401A>C c.*723A>C (n.*723A>C) n.2562A>C c.4537A>C (p.Lys1513Gln) c.1649+1635A>C (n.1649+1635A>C) n.2235A>C n.582A>C n.608A>C n.2178A>C c.3745A>C (p.Lys1249Gln) n.1028A>C c.2131A>C c.2045A>C c.*4086A>C (n.*4086A>C) n.219A>C n.94+1635A>C c.4415+1635A>C (n.4415+1635A>C) c.3979A>C (p.Lys1327Gln) c.4445+1635A>C (n.4445+1635A>C) c.4330A>C (p.Lys1444Gln) | |
3 | g.123647337C>A | CA354227198 | MYLK | c.4299G>T (p.Glu1433Asp) c.906G>T (p.Glu302Asp) n.636G>T n.2138G>T c.1740G>T (p.Glu580Asp) c.2025G>T n.2287G>T c.1890G>T c.1623G>T (p.Glu541Asp) c.4506G>T (p.Glu1502Asp) n.1008G>T n.4400G>T c.*722G>T (n.*722G>T) n.2561G>T c.4536G>T (p.Glu1512Asp) c.1649+1634G>T (n.1649+1634G>T) n.2234G>T n.581G>T n.607G>T n.2177G>T c.3744G>T (p.Glu1248Asp) n.1027G>T c.2130G>T c.2044G>T c.*4085G>T (n.*4085G>T) n.218G>T n.94+1634G>T c.4415+1634G>T (n.4415+1634G>T) c.3978G>T (p.Glu1326Asp) c.4445+1634G>T (n.4445+1634G>T) c.4329G>T (p.Glu1443Asp) | |
3 | g.123647337C>G | CA354227197 | MYLK | c.4299G>C (p.Glu1433Asp) c.906G>C (p.Glu302Asp) n.636G>C n.2138G>C c.1740G>C (p.Glu580Asp) c.2025G>C n.2287G>C c.1890G>C c.1623G>C (p.Glu541Asp) c.4506G>C (p.Glu1502Asp) n.1008G>C n.4400G>C c.*722G>C (n.*722G>C) n.2561G>C c.4536G>C (p.Glu1512Asp) c.1649+1634G>C (n.1649+1634G>C) n.2234G>C n.581G>C n.607G>C n.2177G>C c.3744G>C (p.Glu1248Asp) n.1027G>C c.2130G>C c.2044G>C c.*4085G>C (n.*4085G>C) n.218G>C n.94+1634G>C c.4415+1634G>C (n.4415+1634G>C) c.3978G>C (p.Glu1326Asp) c.4445+1634G>C (n.4445+1634G>C) c.4329G>C (p.Glu1443Asp) | |
3 | g.123647337C>T | CA435298809 | MYLK | c.4299G>A (p.Glu1433=) c.906G>A (p.Glu302=) n.636G>A n.2138G>A c.1740G>A (p.Glu580=) c.2025G>A n.2287G>A c.1890G>A c.1623G>A (p.Glu541=) c.4506G>A (p.Glu1502=) n.1008G>A n.4400G>A c.*722G>A (n.*722G>A) n.2561G>A c.4536G>A (p.Glu1512=) c.1649+1634G>A (n.1649+1634G>A) n.2234G>A n.581G>A n.607G>A n.2177G>A c.3744G>A (p.Glu1248=) n.1027G>A c.2130G>A c.2044G>A c.*4085G>A (n.*4085G>A) n.218G>A n.94+1634G>A c.4415+1634G>A (n.4415+1634G>A) c.3978G>A (p.Glu1326=) c.4445+1634G>A (n.4445+1634G>A) c.4329G>A (p.Glu1443=) | ClinVar |
3 | g.123647338T>A | CA354227199 | MYLK | c.4298A>T (p.Glu1433Val) c.905A>T (p.Glu302Val) n.635A>T n.2137A>T c.1739A>T (p.Glu580Val) c.2024A>T n.2286A>T c.1889A>T c.1622A>T (p.Glu541Val) c.4505A>T (p.Glu1502Val) n.1007A>T n.4399A>T c.*721A>T (n.*721A>T) n.2560A>T c.4535A>T (p.Glu1512Val) c.1649+1633A>T (n.1649+1633A>T) n.2233A>T n.580A>T n.606A>T n.2176A>T c.3743A>T (p.Glu1248Val) n.1026A>T c.2129A>T c.2043A>T c.*4084A>T (n.*4084A>T) n.217A>T n.94+1633A>T c.4415+1633A>T (n.4415+1633A>T) c.3977A>T (p.Glu1326Val) c.4445+1633A>T (n.4445+1633A>T) c.4328A>T (p.Glu1443Val) | |
3 | g.123647338T>C | CA354227200 | MYLK | c.4298A>G (p.Glu1433Gly) c.905A>G (p.Glu302Gly) n.635A>G n.2137A>G c.1739A>G (p.Glu580Gly) c.2024A>G n.2286A>G c.1889A>G c.1622A>G (p.Glu541Gly) c.4505A>G (p.Glu1502Gly) n.1007A>G n.4399A>G c.*721A>G (n.*721A>G) n.2560A>G c.4535A>G (p.Glu1512Gly) c.1649+1633A>G (n.1649+1633A>G) n.2233A>G n.580A>G n.606A>G n.2176A>G c.3743A>G (p.Glu1248Gly) n.1026A>G c.2129A>G c.2043A>G c.*4084A>G (n.*4084A>G) n.217A>G n.94+1633A>G c.4415+1633A>G (n.4415+1633A>G) c.3977A>G (p.Glu1326Gly) c.4445+1633A>G (n.4445+1633A>G) c.4328A>G (p.Glu1443Gly) | |
3 | g.123647338T>G | CA354227201 | MYLK | c.4298A>C (p.Glu1433Ala) c.905A>C (p.Glu302Ala) n.635A>C n.2137A>C c.1739A>C (p.Glu580Ala) c.2024A>C n.2286A>C c.1889A>C c.1622A>C (p.Glu541Ala) c.4505A>C (p.Glu1502Ala) n.1007A>C n.4399A>C c.*721A>C (n.*721A>C) n.2560A>C c.4535A>C (p.Glu1512Ala) c.1649+1633A>C (n.1649+1633A>C) n.2233A>C n.580A>C n.606A>C n.2176A>C c.3743A>C (p.Glu1248Ala) n.1026A>C c.2129A>C c.2043A>C c.*4084A>C (n.*4084A>C) n.217A>C n.94+1633A>C c.4415+1633A>C (n.4415+1633A>C) c.3977A>C (p.Glu1326Ala) c.4445+1633A>C (n.4445+1633A>C) c.4328A>C (p.Glu1443Ala) | |
3 | g.123647339C>A | CA354227202 | MYLK | c.4297G>T (p.Glu1433Ter) c.904G>T (p.Glu302Ter) n.634G>T n.2136G>T c.1738G>T (p.Glu580Ter) c.2023G>T n.2285G>T c.1888G>T c.1621G>T (p.Glu541Ter) c.4504G>T (p.Glu1502Ter) n.1006G>T n.4398G>T c.*720G>T (n.*720G>T) n.2559G>T c.4534G>T (p.Glu1512Ter) c.1649+1632G>T (n.1649+1632G>T) n.2232G>T n.579G>T n.605G>T n.2175G>T c.3742G>T (p.Glu1248Ter) n.1025G>T c.2128G>T c.2042G>T c.*4083G>T (n.*4083G>T) n.216G>T n.94+1632G>T c.4415+1632G>T (n.4415+1632G>T) c.3976G>T (p.Glu1326Ter) c.4445+1632G>T (n.4445+1632G>T) c.4327G>T (p.Glu1443Ter) | |
3 | g.123647339C>G | CA354227203 | MYLK | c.4297G>C (p.Glu1433Gln) c.904G>C (p.Glu302Gln) n.634G>C n.2136G>C c.1738G>C (p.Glu580Gln) c.2023G>C n.2285G>C c.1888G>C c.1621G>C (p.Glu541Gln) c.4504G>C (p.Glu1502Gln) n.1006G>C n.4398G>C c.*720G>C (n.*720G>C) n.2559G>C c.4534G>C (p.Glu1512Gln) c.1649+1632G>C (n.1649+1632G>C) n.2232G>C n.579G>C n.605G>C n.2175G>C c.3742G>C (p.Glu1248Gln) n.1025G>C c.2128G>C c.2042G>C c.*4083G>C (n.*4083G>C) n.216G>C n.94+1632G>C c.4415+1632G>C (n.4415+1632G>C) c.3976G>C (p.Glu1326Gln) c.4445+1632G>C (n.4445+1632G>C) c.4327G>C (p.Glu1443Gln) | |
3 | g.123647339C>T | CA354227204 | MYLK | c.4297G>A (p.Glu1433Lys) c.904G>A (p.Glu302Lys) n.634G>A n.2136G>A c.1738G>A (p.Glu580Lys) c.2023G>A n.2285G>A c.1888G>A c.1621G>A (p.Glu541Lys) c.4504G>A (p.Glu1502Lys) n.1006G>A n.4398G>A c.*720G>A (n.*720G>A) n.2559G>A c.4534G>A (p.Glu1512Lys) c.1649+1632G>A (n.1649+1632G>A) n.2232G>A n.579G>A n.605G>A n.2175G>A c.3742G>A (p.Glu1248Lys) n.1025G>A c.2128G>A c.2042G>A c.*4083G>A (n.*4083G>A) n.216G>A n.94+1632G>A c.4415+1632G>A (n.4415+1632G>A) c.3976G>A (p.Glu1326Lys) c.4445+1632G>A (n.4445+1632G>A) c.4327G>A (p.Glu1443Lys) | ClinVar |
3 | g.123647340T>A | CA354227205 | MYLK | c.4296A>T (p.Lys1432Asn) c.903A>T (p.Lys301Asn) n.633A>T n.2135A>T c.1737A>T (p.Lys579Asn) c.2022A>T n.2284A>T c.1887A>T c.1620A>T (p.Lys540Asn) c.4503A>T (p.Lys1501Asn) n.1005A>T n.4397A>T c.*719A>T (n.*719A>T) n.2558A>T c.4533A>T (p.Lys1511Asn) c.1649+1631A>T (n.1649+1631A>T) n.2231A>T n.578A>T n.604A>T n.2174A>T c.3741A>T (p.Lys1247Asn) n.1024A>T c.2127A>T c.2041A>T c.*4082A>T (n.*4082A>T) n.215A>T n.94+1631A>T c.4415+1631A>T (n.4415+1631A>T) c.3975A>T (p.Lys1325Asn) c.4445+1631A>T (n.4445+1631A>T) c.4326A>T (p.Lys1442Asn) | |
3 | g.123647340T>C | CA435298810 | MYLK | c.4296A>G (p.Lys1432=) c.903A>G (p.Lys301=) n.633A>G n.2135A>G c.1737A>G (p.Lys579=) c.2022A>G n.2284A>G c.1887A>G c.1620A>G (p.Lys540=) c.4503A>G (p.Lys1501=) n.1005A>G n.4397A>G c.*719A>G (n.*719A>G) n.2558A>G c.4533A>G (p.Lys1511=) c.1649+1631A>G (n.1649+1631A>G) n.2231A>G n.578A>G n.604A>G n.2174A>G c.3741A>G (p.Lys1247=) n.1024A>G c.2127A>G c.2041A>G c.*4082A>G (n.*4082A>G) n.215A>G n.94+1631A>G c.4415+1631A>G (n.4415+1631A>G) c.3975A>G (p.Lys1325=) c.4445+1631A>G (n.4445+1631A>G) c.4326A>G (p.Lys1442=) | COSMIC |
3 | g.123647340T>G | CA354227206 | MYLK | c.4296A>C (p.Lys1432Asn) c.903A>C (p.Lys301Asn) n.633A>C n.2135A>C c.1737A>C (p.Lys579Asn) c.2022A>C n.2284A>C c.1887A>C c.1620A>C (p.Lys540Asn) c.4503A>C (p.Lys1501Asn) n.1005A>C n.4397A>C c.*719A>C (n.*719A>C) n.2558A>C c.4533A>C (p.Lys1511Asn) c.1649+1631A>C (n.1649+1631A>C) n.2231A>C n.578A>C n.604A>C n.2174A>C c.3741A>C (p.Lys1247Asn) n.1024A>C c.2127A>C c.2041A>C c.*4082A>C (n.*4082A>C) n.215A>C n.94+1631A>C c.4415+1631A>C (n.4415+1631A>C) c.3975A>C (p.Lys1325Asn) c.4445+1631A>C (n.4445+1631A>C) c.4326A>C (p.Lys1442Asn) | |
3 | g.123647341T>A | CA354227207 | MYLK | c.4295A>T (p.Lys1432Ile) c.902A>T (p.Lys301Ile) n.632A>T n.2134A>T c.1736A>T (p.Lys579Ile) c.2021A>T n.2283A>T c.1886A>T c.1619A>T (p.Lys540Ile) c.4502A>T (p.Lys1501Ile) n.1004A>T n.4396A>T c.*718A>T (n.*718A>T) n.2557A>T c.4532A>T (p.Lys1511Ile) c.1649+1630A>T (n.1649+1630A>T) n.2230A>T n.577A>T n.603A>T n.2173A>T c.3740A>T (p.Lys1247Ile) n.1023A>T c.2126A>T c.2040A>T c.*4081A>T (n.*4081A>T) n.214A>T n.94+1630A>T c.4415+1630A>T (n.4415+1630A>T) c.3974A>T (p.Lys1325Ile) c.4445+1630A>T (n.4445+1630A>T) c.4325A>T (p.Lys1442Ile) | |
3 | g.123647341T>C | CA354227208 | MYLK | c.4295A>G (p.Lys1432Arg) c.902A>G (p.Lys301Arg) n.632A>G n.2134A>G c.1736A>G (p.Lys579Arg) c.2021A>G n.2283A>G c.1886A>G c.1619A>G (p.Lys540Arg) c.4502A>G (p.Lys1501Arg) n.1004A>G n.4396A>G c.*718A>G (n.*718A>G) n.2557A>G c.4532A>G (p.Lys1511Arg) c.1649+1630A>G (n.1649+1630A>G) n.2230A>G n.577A>G n.603A>G n.2173A>G c.3740A>G (p.Lys1247Arg) n.1023A>G c.2126A>G c.2040A>G c.*4081A>G (n.*4081A>G) n.214A>G n.94+1630A>G c.4415+1630A>G (n.4415+1630A>G) c.3974A>G (p.Lys1325Arg) c.4445+1630A>G (n.4445+1630A>G) c.4325A>G (p.Lys1442Arg) | |
3 | g.123647341T>G | CA354227209 | MYLK | c.4295A>C (p.Lys1432Thr) c.902A>C (p.Lys301Thr) n.632A>C n.2134A>C c.1736A>C (p.Lys579Thr) c.2021A>C n.2283A>C c.1886A>C c.1619A>C (p.Lys540Thr) c.4502A>C (p.Lys1501Thr) n.1004A>C n.4396A>C c.*718A>C (n.*718A>C) n.2557A>C c.4532A>C (p.Lys1511Thr) c.1649+1630A>C (n.1649+1630A>C) n.2230A>C n.577A>C n.603A>C n.2173A>C c.3740A>C (p.Lys1247Thr) n.1023A>C c.2126A>C c.2040A>C c.*4081A>C (n.*4081A>C) n.214A>C n.94+1630A>C c.4415+1630A>C (n.4415+1630A>C) c.3974A>C (p.Lys1325Thr) c.4445+1630A>C (n.4445+1630A>C) c.4325A>C (p.Lys1442Thr) | |
3 | g.123647342T>A | CA354227211 | MYLK | c.4294A>T (p.Lys1432Ter) c.901A>T (p.Lys301Ter) n.631A>T n.2133A>T c.1735A>T (p.Lys579Ter) c.2020A>T n.2282A>T c.1885A>T c.1618A>T (p.Lys540Ter) c.4501A>T (p.Lys1501Ter) n.1003A>T n.4395A>T c.*717A>T (n.*717A>T) n.2556A>T c.4531A>T (p.Lys1511Ter) c.1649+1629A>T (n.1649+1629A>T) n.2229A>T n.576A>T n.602A>T n.2172A>T c.3739A>T (p.Lys1247Ter) n.1022A>T c.2125A>T c.2039A>T c.*4080A>T (n.*4080A>T) n.213A>T n.94+1629A>T c.4415+1629A>T (n.4415+1629A>T) c.3973A>T (p.Lys1325Ter) c.4445+1629A>T (n.4445+1629A>T) c.4324A>T (p.Lys1442Ter) | |
3 | g.123647342T>C | CA354227212 | MYLK | c.4294A>G (p.Lys1432Glu) c.901A>G (p.Lys301Glu) n.631A>G n.2133A>G c.1735A>G (p.Lys579Glu) c.2020A>G n.2282A>G c.1885A>G c.1618A>G (p.Lys540Glu) c.4501A>G (p.Lys1501Glu) n.1003A>G n.4395A>G c.*717A>G (n.*717A>G) n.2556A>G c.4531A>G (p.Lys1511Glu) c.1649+1629A>G (n.1649+1629A>G) n.2229A>G n.576A>G n.602A>G n.2172A>G c.3739A>G (p.Lys1247Glu) n.1022A>G c.2125A>G c.2039A>G c.*4080A>G (n.*4080A>G) n.213A>G n.94+1629A>G c.4415+1629A>G (n.4415+1629A>G) c.3973A>G (p.Lys1325Glu) c.4445+1629A>G (n.4445+1629A>G) c.4324A>G (p.Lys1442Glu) | |
3 | g.123647342T>G | CA354227210 | MYLK | c.4294A>C (p.Lys1432Gln) c.901A>C (p.Lys301Gln) n.631A>C n.2133A>C c.1735A>C (p.Lys579Gln) c.2020A>C n.2282A>C c.1885A>C c.1618A>C (p.Lys540Gln) c.4501A>C (p.Lys1501Gln) n.1003A>C n.4395A>C c.*717A>C (n.*717A>C) n.2556A>C c.4531A>C (p.Lys1511Gln) c.1649+1629A>C (n.1649+1629A>C) n.2229A>C n.576A>C n.602A>C n.2172A>C c.3739A>C (p.Lys1247Gln) n.1022A>C c.2125A>C c.2039A>C c.*4080A>C (n.*4080A>C) n.213A>C n.94+1629A>C c.4415+1629A>C (n.4415+1629A>C) c.3973A>C (p.Lys1325Gln) c.4445+1629A>C (n.4445+1629A>C) c.4324A>C (p.Lys1442Gln) | |
3 | g.123647343T>A | CA435298811 | MYLK | c.4293A>T (p.Ala1431=) c.900A>T (p.Ala300=) n.630A>T n.2132A>T c.1734A>T (p.Ala578=) c.2019A>T n.2281A>T c.1884A>T c.1617A>T (p.Ala539=) c.4500A>T (p.Ala1500=) n.1002A>T n.4394A>T c.*716A>T (n.*716A>T) n.2555A>T c.4530A>T (p.Ala1510=) c.1649+1628A>T (n.1649+1628A>T) n.2228A>T n.575A>T n.601A>T n.2171A>T c.3738A>T (p.Ala1246=) n.1021A>T c.2124A>T c.2038A>T c.*4079A>T (n.*4079A>T) n.212A>T n.94+1628A>T c.4415+1628A>T (n.4415+1628A>T) c.3972A>T (p.Ala1324=) c.4445+1628A>T (n.4445+1628A>T) c.4323A>T (p.Ala1441=) | |
3 | g.123647343T>C | CA435298812 | MYLK | c.4293A>G (p.Ala1431=) c.900A>G (p.Ala300=) n.630A>G n.2132A>G c.1734A>G (p.Ala578=) c.2019A>G n.2281A>G c.1884A>G c.1617A>G (p.Ala539=) c.4500A>G (p.Ala1500=) n.1002A>G n.4394A>G c.*716A>G (n.*716A>G) n.2555A>G c.4530A>G (p.Ala1510=) c.1649+1628A>G (n.1649+1628A>G) n.2228A>G n.575A>G n.601A>G n.2171A>G c.3738A>G (p.Ala1246=) n.1021A>G c.2124A>G c.2038A>G c.*4079A>G (n.*4079A>G) n.212A>G n.94+1628A>G c.4415+1628A>G (n.4415+1628A>G) c.3972A>G (p.Ala1324=) c.4445+1628A>G (n.4445+1628A>G) c.4323A>G (p.Ala1441=) | |
3 | g.123647343T>G | CA435298813 | MYLK | c.4293A>C (p.Ala1431=) c.900A>C (p.Ala300=) n.630A>C n.2132A>C c.1734A>C (p.Ala578=) c.2019A>C n.2281A>C c.1884A>C c.1617A>C (p.Ala539=) c.4500A>C (p.Ala1500=) n.1002A>C n.4394A>C c.*716A>C (n.*716A>C) n.2555A>C c.4530A>C (p.Ala1510=) c.1649+1628A>C (n.1649+1628A>C) n.2228A>C n.575A>C n.601A>C n.2171A>C c.3738A>C (p.Ala1246=) n.1021A>C c.2124A>C c.2038A>C c.*4079A>C (n.*4079A>C) n.212A>C n.94+1628A>C c.4415+1628A>C (n.4415+1628A>C) c.3972A>C (p.Ala1324=) c.4445+1628A>C (n.4445+1628A>C) c.4323A>C (p.Ala1441=) | |
3 | g.123647344G>A | CA354227213 | MYLK | c.4292C>T (p.Ala1431Val) c.899C>T (p.Ala300Val) n.629C>T n.2131C>T c.1733C>T (p.Ala578Val) c.2018C>T n.2280C>T c.1883C>T c.1616C>T (p.Ala539Val) c.4499C>T (p.Ala1500Val) n.1001C>T n.4393C>T c.*715C>T (n.*715C>T) n.2554C>T c.4529C>T (p.Ala1510Val) c.1649+1627C>T (n.1649+1627C>T) n.2227C>T n.574C>T n.600C>T n.2170C>T c.3737C>T (p.Ala1246Val) n.1020C>T c.2123C>T c.2037C>T c.*4078C>T (n.*4078C>T) n.211C>T n.94+1627C>T c.4415+1627C>T (n.4415+1627C>T) c.3971C>T (p.Ala1324Val) c.4445+1627C>T (n.4445+1627C>T) c.4322C>T (p.Ala1441Val) | |
3 | g.123647344G>C | CA354227214 | MYLK | c.4292C>G (p.Ala1431Gly) c.899C>G (p.Ala300Gly) n.629C>G n.2131C>G c.1733C>G (p.Ala578Gly) c.2018C>G n.2280C>G c.1883C>G c.1616C>G (p.Ala539Gly) c.4499C>G (p.Ala1500Gly) n.1001C>G n.4393C>G c.*715C>G (n.*715C>G) n.2554C>G c.4529C>G (p.Ala1510Gly) c.1649+1627C>G (n.1649+1627C>G) n.2227C>G n.574C>G n.600C>G n.2170C>G c.3737C>G (p.Ala1246Gly) n.1020C>G c.2123C>G c.2037C>G c.*4078C>G (n.*4078C>G) n.211C>G n.94+1627C>G c.4415+1627C>G (n.4415+1627C>G) c.3971C>G (p.Ala1324Gly) c.4445+1627C>G (n.4445+1627C>G) c.4322C>G (p.Ala1441Gly) | |
3 | g.123647344G>T | CA354227215 | MYLK | c.4292C>A (p.Ala1431Glu) c.899C>A (p.Ala300Glu) n.629C>A n.2131C>A c.1733C>A (p.Ala578Glu) c.2018C>A n.2280C>A c.1883C>A c.1616C>A (p.Ala539Glu) c.4499C>A (p.Ala1500Glu) n.1001C>A n.4393C>A c.*715C>A (n.*715C>A) n.2554C>A c.4529C>A (p.Ala1510Glu) c.1649+1627C>A (n.1649+1627C>A) n.2227C>A n.574C>A n.600C>A n.2170C>A c.3737C>A (p.Ala1246Glu) n.1020C>A c.2123C>A c.2037C>A c.*4078C>A (n.*4078C>A) n.211C>A n.94+1627C>A c.4415+1627C>A (n.4415+1627C>A) c.3971C>A (p.Ala1324Glu) c.4445+1627C>A (n.4445+1627C>A) c.4322C>A (p.Ala1441Glu) | |
3 | g.123647345C>A | CA354227216 | MYLK | c.4291G>T (p.Ala1431Ser) c.898G>T (p.Ala300Ser) n.628G>T n.2130G>T c.1732G>T (p.Ala578Ser) c.2017G>T n.2279G>T c.1882G>T c.1615G>T (p.Ala539Ser) c.4498G>T (p.Ala1500Ser) n.1000G>T n.4392G>T c.*714G>T (n.*714G>T) n.2553G>T c.4528G>T (p.Ala1510Ser) c.1649+1626G>T (n.1649+1626G>T) n.2226G>T n.573G>T n.599G>T n.2169G>T c.3736G>T (p.Ala1246Ser) n.1019G>T c.2122G>T c.2036G>T c.*4077G>T (n.*4077G>T) n.210G>T n.94+1626G>T c.4415+1626G>T (n.4415+1626G>T) c.3970G>T (p.Ala1324Ser) c.4445+1626G>T (n.4445+1626G>T) c.4321G>T (p.Ala1441Ser) | |
3 | g.123647345C>G | CA354227217 | MYLK | c.4291G>C (p.Ala1431Pro) c.898G>C (p.Ala300Pro) n.628G>C n.2130G>C c.1732G>C (p.Ala578Pro) c.2017G>C n.2279G>C c.1882G>C c.1615G>C (p.Ala539Pro) c.4498G>C (p.Ala1500Pro) n.1000G>C n.4392G>C c.*714G>C (n.*714G>C) n.2553G>C c.4528G>C (p.Ala1510Pro) c.1649+1626G>C (n.1649+1626G>C) n.2226G>C n.573G>C n.599G>C n.2169G>C c.3736G>C (p.Ala1246Pro) n.1019G>C c.2122G>C c.2036G>C c.*4077G>C (n.*4077G>C) n.210G>C n.94+1626G>C c.4415+1626G>C (n.4415+1626G>C) c.3970G>C (p.Ala1324Pro) c.4445+1626G>C (n.4445+1626G>C) c.4321G>C (p.Ala1441Pro) | |
3 | g.123647345C>T | CA354227218 | MYLK | c.4291G>A (p.Ala1431Thr) c.898G>A (p.Ala300Thr) n.628G>A n.2130G>A c.1732G>A (p.Ala578Thr) c.2017G>A n.2279G>A c.1882G>A c.1615G>A (p.Ala539Thr) c.4498G>A (p.Ala1500Thr) n.1000G>A n.4392G>A c.*714G>A (n.*714G>A) n.2553G>A c.4528G>A (p.Ala1510Thr) c.1649+1626G>A (n.1649+1626G>A) n.2226G>A n.573G>A n.599G>A n.2169G>A c.3736G>A (p.Ala1246Thr) n.1019G>A c.2122G>A c.2036G>A c.*4077G>A (n.*4077G>A) n.210G>A n.94+1626G>A c.4415+1626G>A (n.4415+1626G>A) c.3970G>A (p.Ala1324Thr) c.4445+1626G>A (n.4445+1626G>A) c.4321G>A (p.Ala1441Thr) | |
3 | g.123647346T>A | CA435298814 | MYLK | c.4290A>T (p.Ser1430=) c.897A>T (p.Ser299=) n.627A>T n.2129A>T c.1731A>T (p.Ser577=) c.2016A>T n.2278A>T c.1881A>T c.1614A>T (p.Ser538=) c.4497A>T (p.Ser1499=) n.999A>T n.4391A>T c.*713A>T (n.*713A>T) n.2552A>T c.4527A>T (p.Ser1509=) c.1649+1625A>T (n.1649+1625A>T) n.2225A>T n.572A>T n.598A>T n.2168A>T c.3735A>T (p.Ser1245=) n.1018A>T c.2121A>T c.2035A>T c.*4076A>T (n.*4076A>T) n.209A>T n.94+1625A>T c.4415+1625A>T (n.4415+1625A>T) c.3969A>T (p.Ser1323=) c.4445+1625A>T (n.4445+1625A>T) c.4320A>T (p.Ser1440=) | |
3 | g.123647346T>C | CA435298815 | MYLK | c.4290A>G (p.Ser1430=) c.897A>G (p.Ser299=) n.627A>G n.2129A>G c.1731A>G (p.Ser577=) c.2016A>G n.2278A>G c.1881A>G c.1614A>G (p.Ser538=) c.4497A>G (p.Ser1499=) n.999A>G n.4391A>G c.*713A>G (n.*713A>G) n.2552A>G c.4527A>G (p.Ser1509=) c.1649+1625A>G (n.1649+1625A>G) n.2225A>G n.572A>G n.598A>G n.2168A>G c.3735A>G (p.Ser1245=) n.1018A>G c.2121A>G c.2035A>G c.*4076A>G (n.*4076A>G) n.209A>G n.94+1625A>G c.4415+1625A>G (n.4415+1625A>G) c.3969A>G (p.Ser1323=) c.4445+1625A>G (n.4445+1625A>G) c.4320A>G (p.Ser1440=) | |
3 | g.123647346T>G | CA435298816 | MYLK | c.4290A>C (p.Ser1430=) c.897A>C (p.Ser299=) n.627A>C n.2129A>C c.1731A>C (p.Ser577=) c.2016A>C n.2278A>C c.1881A>C c.1614A>C (p.Ser538=) c.4497A>C (p.Ser1499=) n.999A>C n.4391A>C c.*713A>C (n.*713A>C) n.2552A>C c.4527A>C (p.Ser1509=) c.1649+1625A>C (n.1649+1625A>C) n.2225A>C n.572A>C n.598A>C n.2168A>C c.3735A>C (p.Ser1245=) n.1018A>C c.2121A>C c.2035A>C c.*4076A>C (n.*4076A>C) n.209A>C n.94+1625A>C c.4415+1625A>C (n.4415+1625A>C) c.3969A>C (p.Ser1323=) c.4445+1625A>C (n.4445+1625A>C) c.4320A>C (p.Ser1440=) | |
3 | g.123647347G>A | CA354227219 | MYLK | c.4289C>T (p.Ser1430Leu) c.896C>T (p.Ser299Leu) n.626C>T n.2128C>T c.1730C>T (p.Ser577Leu) c.2015C>T n.2277C>T c.1880C>T c.1613C>T (p.Ser538Leu) c.4496C>T (p.Ser1499Leu) n.998C>T n.4390C>T c.*712C>T (n.*712C>T) n.2551C>T c.4526C>T (p.Ser1509Leu) c.1649+1624C>T (n.1649+1624C>T) n.2224C>T n.571C>T n.597C>T n.2167C>T c.3734C>T (p.Ser1245Leu) n.1017C>T c.2120C>T c.2034C>T c.*4075C>T (n.*4075C>T) n.208C>T n.94+1624C>T c.4415+1624C>T (n.4415+1624C>T) c.3968C>T (p.Ser1323Leu) c.4445+1624C>T (n.4445+1624C>T) c.4319C>T (p.Ser1440Leu) | |
3 | g.123647347G>C | CA354227221 | MYLK | c.4289C>G (p.Ser1430Ter) c.896C>G (p.Ser299Ter) n.626C>G n.2128C>G c.1730C>G (p.Ser577Ter) c.2015C>G n.2277C>G c.1880C>G c.1613C>G (p.Ser538Ter) c.4496C>G (p.Ser1499Ter) n.998C>G n.4390C>G c.*712C>G (n.*712C>G) n.2551C>G c.4526C>G (p.Ser1509Ter) c.1649+1624C>G (n.1649+1624C>G) n.2224C>G n.571C>G n.597C>G n.2167C>G c.3734C>G (p.Ser1245Ter) n.1017C>G c.2120C>G c.2034C>G c.*4075C>G (n.*4075C>G) n.208C>G n.94+1624C>G c.4415+1624C>G (n.4415+1624C>G) c.3968C>G (p.Ser1323Ter) c.4445+1624C>G (n.4445+1624C>G) c.4319C>G (p.Ser1440Ter) | |
3 | g.123647347G>T | CA354227220 | MYLK | c.4289C>A (p.Ser1430Ter) c.896C>A (p.Ser299Ter) n.626C>A n.2128C>A c.1730C>A (p.Ser577Ter) c.2015C>A n.2277C>A c.1880C>A c.1613C>A (p.Ser538Ter) c.4496C>A (p.Ser1499Ter) n.998C>A n.4390C>A c.*712C>A (n.*712C>A) n.2551C>A c.4526C>A (p.Ser1509Ter) c.1649+1624C>A (n.1649+1624C>A) n.2224C>A n.571C>A n.597C>A n.2167C>A c.3734C>A (p.Ser1245Ter) n.1017C>A c.2120C>A c.2034C>A c.*4075C>A (n.*4075C>A) n.208C>A n.94+1624C>A c.4415+1624C>A (n.4415+1624C>A) c.3968C>A (p.Ser1323Ter) c.4445+1624C>A (n.4445+1624C>A) c.4319C>A (p.Ser1440Ter) | |
3 | g.123647348A= | CA1398493164 | MYLK | c.4288T= (p.Ser1430=) c.895T= (p.Ser299=) n.625T= n.2127T= c.1729T= (p.Ser577=) c.2014T= n.2276T= c.1879T= c.1612T= (p.Ser538=) c.4495T= (p.Ser1499=) n.997T= n.4389T= c.*711T= (n.*711T=) n.2550T= c.4525T= (p.Ser1509=) c.1649+1623T= (n.1649+1623T=) n.2223T= n.570T= n.596T= n.2166T= c.3733T= (p.Ser1245=) n.1016T= c.2119T= c.2033T= c.*4074T= (n.*4074T=) n.207T= n.94+1623T= c.4415+1623T= (n.4415+1623T=) c.3967T= (p.Ser1323=) c.4445+1623T= (n.4445+1623T=) c.4318T= (p.Ser1440=) | |
3 | g.123647348A>C | CA354227222 | MYLK | c.4288T>G (p.Ser1430Ala) c.895T>G (p.Ser299Ala) n.625T>G n.2127T>G c.1729T>G (p.Ser577Ala) c.2014T>G n.2276T>G c.1879T>G c.1612T>G (p.Ser538Ala) c.4495T>G (p.Ser1499Ala) n.997T>G n.4389T>G c.*711T>G (n.*711T>G) n.2550T>G c.4525T>G (p.Ser1509Ala) c.1649+1623T>G (n.1649+1623T>G) n.2223T>G n.570T>G n.596T>G n.2166T>G c.3733T>G (p.Ser1245Ala) n.1016T>G c.2119T>G c.2033T>G c.*4074T>G (n.*4074T>G) n.207T>G n.94+1623T>G c.4415+1623T>G (n.4415+1623T>G) c.3967T>G (p.Ser1323Ala) c.4445+1623T>G (n.4445+1623T>G) c.4318T>G (p.Ser1440Ala) | |
3 | g.123647348A>G | CA354227223 | MYLK | c.4288T>C (p.Ser1430Pro) c.895T>C (p.Ser299Pro) n.625T>C n.2127T>C c.1729T>C (p.Ser577Pro) c.2014T>C n.2276T>C c.1879T>C c.1612T>C (p.Ser538Pro) c.4495T>C (p.Ser1499Pro) n.997T>C n.4389T>C c.*711T>C (n.*711T>C) n.2550T>C c.4525T>C (p.Ser1509Pro) c.1649+1623T>C (n.1649+1623T>C) n.2223T>C n.570T>C n.596T>C n.2166T>C c.3733T>C (p.Ser1245Pro) n.1016T>C c.2119T>C c.2033T>C c.*4074T>C (n.*4074T>C) n.207T>C n.94+1623T>C c.4415+1623T>C (n.4415+1623T>C) c.3967T>C (p.Ser1323Pro) c.4445+1623T>C (n.4445+1623T>C) c.4318T>C (p.Ser1440Pro) | |
3 | g.123647348A>T | CA354227224 | MYLK | c.4288T>A (p.Ser1430Thr) c.895T>A (p.Ser299Thr) n.625T>A n.2127T>A c.1729T>A (p.Ser577Thr) c.2014T>A n.2276T>A c.1879T>A c.1612T>A (p.Ser538Thr) c.4495T>A (p.Ser1499Thr) n.997T>A n.4389T>A c.*711T>A (n.*711T>A) n.2550T>A c.4525T>A (p.Ser1509Thr) c.1649+1623T>A (n.1649+1623T>A) n.2223T>A n.570T>A n.596T>A n.2166T>A c.3733T>A (p.Ser1245Thr) n.1016T>A c.2119T>A c.2033T>A c.*4074T>A (n.*4074T>A) n.207T>A n.94+1623T>A c.4415+1623T>A (n.4415+1623T>A) c.3967T>A (p.Ser1323Thr) c.4445+1623T>A (n.4445+1623T>A) c.4318T>A (p.Ser1440Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123647349A>C | CA354227225 | MYLK | c.4287T>G (p.Tyr1429Ter) c.894T>G (p.Tyr298Ter) n.624T>G n.2126T>G c.1728T>G (p.Tyr576Ter) c.2013T>G n.2275T>G c.1878T>G c.1611T>G (p.Tyr537Ter) c.4494T>G (p.Tyr1498Ter) n.996T>G n.4388T>G c.*710T>G (n.*710T>G) n.2549T>G c.4524T>G (p.Tyr1508Ter) c.1649+1622T>G (n.1649+1622T>G) n.2222T>G n.569T>G n.595T>G n.2165T>G c.3732T>G (p.Tyr1244Ter) n.1015T>G c.2118T>G c.2032T>G c.*4073T>G (n.*4073T>G) n.206T>G n.94+1622T>G c.4415+1622T>G (n.4415+1622T>G) c.3966T>G (p.Tyr1322Ter) c.4445+1622T>G (n.4445+1622T>G) c.4317T>G (p.Tyr1439Ter) | |
3 | g.123647349A>G | CA435298817 | MYLK | c.4287T>C (p.Tyr1429=) c.894T>C (p.Tyr298=) n.624T>C n.2126T>C c.1728T>C (p.Tyr576=) c.2013T>C n.2275T>C c.1878T>C c.1611T>C (p.Tyr537=) c.4494T>C (p.Tyr1498=) n.996T>C n.4388T>C c.*710T>C (n.*710T>C) n.2549T>C c.4524T>C (p.Tyr1508=) c.1649+1622T>C (n.1649+1622T>C) n.2222T>C n.569T>C n.595T>C n.2165T>C c.3732T>C (p.Tyr1244=) n.1015T>C c.2118T>C c.2032T>C c.*4073T>C (n.*4073T>C) n.206T>C n.94+1622T>C c.4415+1622T>C (n.4415+1622T>C) c.3966T>C (p.Tyr1322=) c.4445+1622T>C (n.4445+1622T>C) c.4317T>C (p.Tyr1439=) | gnomAD v4 |
3 | g.123647349A>T | CA354227226 | MYLK | c.4287T>A (p.Tyr1429Ter) c.894T>A (p.Tyr298Ter) n.624T>A n.2126T>A c.1728T>A (p.Tyr576Ter) c.2013T>A n.2275T>A c.1878T>A c.1611T>A (p.Tyr537Ter) c.4494T>A (p.Tyr1498Ter) n.996T>A n.4388T>A c.*710T>A (n.*710T>A) n.2549T>A c.4524T>A (p.Tyr1508Ter) c.1649+1622T>A (n.1649+1622T>A) n.2222T>A n.569T>A n.595T>A n.2165T>A c.3732T>A (p.Tyr1244Ter) n.1015T>A c.2118T>A c.2032T>A c.*4073T>A (n.*4073T>A) n.206T>A n.94+1622T>A c.4415+1622T>A (n.4415+1622T>A) c.3966T>A (p.Tyr1322Ter) c.4445+1622T>A (n.4445+1622T>A) c.4317T>A (p.Tyr1439Ter) | |
3 | g.123647349_123647354delinsATATGC | CA1398493165 | MYLK | c.4282_4287delinsGCATAT (p.Ala1428=) c.889_894delinsGCATAT (p.Ala297=) n.619_624delinsGCATAT n.2121_2126delinsGCATAT c.1723_1728delinsGCATAT (p.Ala575=) c.2008_2013delinsGCATAT n.2270_2275delinsGCATAT c.1873_1878delinsGCATAT c.1606_1611delinsGCATAT (p.Ala536=) c.4489_4494delinsGCATAT (p.Ala1497=) n.991_996delinsGCATAT n.4383_4388delinsGCATAT c.*705_*710delinsGCATAT (n.*705_*710delinsGCATAT) n.2544_2549delinsGCATAT c.4519_4524delinsGCATAT (p.Ala1507=) c.1649+1617_1649+1622delinsGCATAT (n.1649+1617_1649+1622delinsGCATAT) n.2217_2222delinsGCATAT n.564_569delinsGCATAT n.590_595delinsGCATAT n.2160_2165delinsGCATAT c.3727_3732delinsGCATAT (p.Ala1243=) n.1010_1015delinsGCATAT c.2113_2118delinsGCATAT c.2027_2032delinsGCATAT c.*4068_*4073delinsGCATAT (n.*4068_*4073delinsGCATAT) n.201_206delinsGCATAT n.94+1617_94+1622delinsGCATAT c.4415+1617_4415+1622delinsGCATAT (n.4415+1617_4415+1622delinsGCATAT) c.3961_3966delinsGCATAT (p.Ala1321=) c.4445+1617_4445+1622delinsGCATAT (n.4445+1617_4445+1622delinsGCATAT) c.4312_4317delinsGCATAT (p.Ala1438=) | |
3 | g.123647350T>A | CA354227228 | MYLK | c.4286A>T (p.Tyr1429Phe) c.893A>T (p.Tyr298Phe) n.623A>T n.2125A>T c.1727A>T (p.Tyr576Phe) c.2012A>T n.2274A>T c.1877A>T c.1610A>T (p.Tyr537Phe) c.4493A>T (p.Tyr1498Phe) n.995A>T n.4387A>T c.*709A>T (n.*709A>T) n.2548A>T c.4523A>T (p.Tyr1508Phe) c.1649+1621A>T (n.1649+1621A>T) n.2221A>T n.568A>T n.594A>T n.2164A>T c.3731A>T (p.Tyr1244Phe) n.1014A>T c.2117A>T c.2031A>T c.*4072A>T (n.*4072A>T) n.205A>T n.94+1621A>T c.4415+1621A>T (n.4415+1621A>T) c.3965A>T (p.Tyr1322Phe) c.4445+1621A>T (n.4445+1621A>T) c.4316A>T (p.Tyr1439Phe) | |
3 | g.123647350T>C | CA354227229 | MYLK | c.4286A>G (p.Tyr1429Cys) c.893A>G (p.Tyr298Cys) n.623A>G n.2125A>G c.1727A>G (p.Tyr576Cys) c.2012A>G n.2274A>G c.1877A>G c.1610A>G (p.Tyr537Cys) c.4493A>G (p.Tyr1498Cys) n.995A>G n.4387A>G c.*709A>G (n.*709A>G) n.2548A>G c.4523A>G (p.Tyr1508Cys) c.1649+1621A>G (n.1649+1621A>G) n.2221A>G n.568A>G n.594A>G n.2164A>G c.3731A>G (p.Tyr1244Cys) n.1014A>G c.2117A>G c.2031A>G c.*4072A>G (n.*4072A>G) n.205A>G n.94+1621A>G c.4415+1621A>G (n.4415+1621A>G) c.3965A>G (p.Tyr1322Cys) c.4445+1621A>G (n.4445+1621A>G) c.4316A>G (p.Tyr1439Cys) | ClinVar |
3 | g.123647350T>G | CA354227227 | MYLK | c.4286A>C (p.Tyr1429Ser) c.893A>C (p.Tyr298Ser) n.623A>C n.2125A>C c.1727A>C (p.Tyr576Ser) c.2012A>C n.2274A>C c.1877A>C c.1610A>C (p.Tyr537Ser) c.4493A>C (p.Tyr1498Ser) n.995A>C n.4387A>C c.*709A>C (n.*709A>C) n.2548A>C c.4523A>C (p.Tyr1508Ser) c.1649+1621A>C (n.1649+1621A>C) n.2221A>C n.568A>C n.594A>C n.2164A>C c.3731A>C (p.Tyr1244Ser) n.1014A>C c.2117A>C c.2031A>C c.*4072A>C (n.*4072A>C) n.205A>C n.94+1621A>C c.4415+1621A>C (n.4415+1621A>C) c.3965A>C (p.Tyr1322Ser) c.4445+1621A>C (n.4445+1621A>C) c.4316A>C (p.Tyr1439Ser) | |
3 | g.123647350_123647354del | CA16611214 | MYLK | c.4282_4286del (p.Ala1428PhefsTer13) c.889_893del (p.Ala297PhefsTer13) n.619_623del n.2121_2125del c.1723_1727del (p.Ala575PhefsTer13) c.2008_2012del n.2270_2274del c.1873_1877del c.1606_1610del (p.Ala536PhefsTer13) c.4489_4493del (p.Ala1497PhefsTer13) n.991_995del n.4383_4387del c.*705_*709del (n.*705_*709del) n.2544_2548del c.4519_4523del (p.Ala1507PhefsTer13) c.1649+1617_1649+1621del (n.1649+1617_1649+1621del) n.2217_2221del n.564_568del n.590_594del n.2160_2164del c.3727_3731del (p.Ala1243PhefsTer13) n.1010_1014del c.2113_2117del c.2027_2031del c.*4068_*4072del (n.*4068_*4072del) n.201_205del n.94+1617_94+1621del c.4415+1617_4415+1621del (n.4415+1617_4415+1621del) c.3961_3965del (p.Ala1321PhefsTer13) c.4445+1617_4445+1621del (n.4445+1617_4445+1621del) c.4312_4316del (p.Ala1438PhefsTer13) | ClinVar dbSNP |
3 | g.123647351A>C | CA354227230 | MYLK | c.4285T>G (p.Tyr1429Asp) c.892T>G (p.Tyr298Asp) n.622T>G n.2124T>G c.1726T>G (p.Tyr576Asp) c.2011T>G n.2273T>G c.1876T>G c.1609T>G (p.Tyr537Asp) c.4492T>G (p.Tyr1498Asp) n.994T>G n.4386T>G c.*708T>G (n.*708T>G) n.2547T>G c.4522T>G (p.Tyr1508Asp) c.1649+1620T>G (n.1649+1620T>G) n.2220T>G n.567T>G n.593T>G n.2163T>G c.3730T>G (p.Tyr1244Asp) n.1013T>G c.2116T>G c.2030T>G c.*4071T>G (n.*4071T>G) n.204T>G n.94+1620T>G c.4415+1620T>G (n.4415+1620T>G) c.3964T>G (p.Tyr1322Asp) c.4445+1620T>G (n.4445+1620T>G) c.4315T>G (p.Tyr1439Asp) | |
3 | g.123647351A>G | CA354227231 | MYLK | c.4285T>C (p.Tyr1429His) c.892T>C (p.Tyr298His) n.622T>C n.2124T>C c.1726T>C (p.Tyr576His) c.2011T>C n.2273T>C c.1876T>C c.1609T>C (p.Tyr537His) c.4492T>C (p.Tyr1498His) n.994T>C n.4386T>C c.*708T>C (n.*708T>C) n.2547T>C c.4522T>C (p.Tyr1508His) c.1649+1620T>C (n.1649+1620T>C) n.2220T>C n.567T>C n.593T>C n.2163T>C c.3730T>C (p.Tyr1244His) n.1013T>C c.2116T>C c.2030T>C c.*4071T>C (n.*4071T>C) n.204T>C n.94+1620T>C c.4415+1620T>C (n.4415+1620T>C) c.3964T>C (p.Tyr1322His) c.4445+1620T>C (n.4445+1620T>C) c.4315T>C (p.Tyr1439His) | gnomAD v4 |
3 | g.123647351A>T | CA354227232 | MYLK | c.4285T>A (p.Tyr1429Asn) c.892T>A (p.Tyr298Asn) n.622T>A n.2124T>A c.1726T>A (p.Tyr576Asn) c.2011T>A n.2273T>A c.1876T>A c.1609T>A (p.Tyr537Asn) c.4492T>A (p.Tyr1498Asn) n.994T>A n.4386T>A c.*708T>A (n.*708T>A) n.2547T>A c.4522T>A (p.Tyr1508Asn) c.1649+1620T>A (n.1649+1620T>A) n.2220T>A n.567T>A n.593T>A n.2163T>A c.3730T>A (p.Tyr1244Asn) n.1013T>A c.2116T>A c.2030T>A c.*4071T>A (n.*4071T>A) n.204T>A n.94+1620T>A c.4415+1620T>A (n.4415+1620T>A) c.3964T>A (p.Tyr1322Asn) c.4445+1620T>A (n.4445+1620T>A) c.4315T>A (p.Tyr1439Asn) | |
3 | g.123647352T>A | CA435298818 | MYLK | c.4284A>T (p.Ala1428=) c.891A>T (p.Ala297=) n.621A>T n.2123A>T c.1725A>T (p.Ala575=) c.2010A>T n.2272A>T c.1875A>T c.1608A>T (p.Ala536=) c.4491A>T (p.Ala1497=) n.993A>T n.4385A>T c.*707A>T (n.*707A>T) n.2546A>T c.4521A>T (p.Ala1507=) c.1649+1619A>T (n.1649+1619A>T) n.2219A>T n.566A>T n.592A>T n.2162A>T c.3729A>T (p.Ala1243=) n.1012A>T c.2115A>T c.2029A>T c.*4070A>T (n.*4070A>T) n.203A>T n.94+1619A>T c.4415+1619A>T (n.4415+1619A>T) c.3963A>T (p.Ala1321=) c.4445+1619A>T (n.4445+1619A>T) c.4314A>T (p.Ala1438=) | |
3 | g.123647352T>C | CA435298820 | MYLK | c.4284A>G (p.Ala1428=) c.891A>G (p.Ala297=) n.621A>G n.2123A>G c.1725A>G (p.Ala575=) c.2010A>G n.2272A>G c.1875A>G c.1608A>G (p.Ala536=) c.4491A>G (p.Ala1497=) n.993A>G n.4385A>G c.*707A>G (n.*707A>G) n.2546A>G c.4521A>G (p.Ala1507=) c.1649+1619A>G (n.1649+1619A>G) n.2219A>G n.566A>G n.592A>G n.2162A>G c.3729A>G (p.Ala1243=) n.1012A>G c.2115A>G c.2029A>G c.*4070A>G (n.*4070A>G) n.203A>G n.94+1619A>G c.4415+1619A>G (n.4415+1619A>G) c.3963A>G (p.Ala1321=) c.4445+1619A>G (n.4445+1619A>G) c.4314A>G (p.Ala1438=) | gnomAD v4 |
3 | g.123647352T>G | CA435298819 | MYLK | c.4284A>C (p.Ala1428=) c.891A>C (p.Ala297=) n.621A>C n.2123A>C c.1725A>C (p.Ala575=) c.2010A>C n.2272A>C c.1875A>C c.1608A>C (p.Ala536=) c.4491A>C (p.Ala1497=) n.993A>C n.4385A>C c.*707A>C (n.*707A>C) n.2546A>C c.4521A>C (p.Ala1507=) c.1649+1619A>C (n.1649+1619A>C) n.2219A>C n.566A>C n.592A>C n.2162A>C c.3729A>C (p.Ala1243=) n.1012A>C c.2115A>C c.2029A>C c.*4070A>C (n.*4070A>C) n.203A>C n.94+1619A>C c.4415+1619A>C (n.4415+1619A>C) c.3963A>C (p.Ala1321=) c.4445+1619A>C (n.4445+1619A>C) c.4314A>C (p.Ala1438=) | |
3 | g.123647353G>A | CA354227233 | MYLK | c.4283C>T (p.Ala1428Val) c.890C>T (p.Ala297Val) n.620C>T n.2122C>T c.1724C>T (p.Ala575Val) c.2009C>T n.2271C>T c.1874C>T c.1607C>T (p.Ala536Val) c.4490C>T (p.Ala1497Val) n.992C>T n.4384C>T c.*706C>T (n.*706C>T) n.2545C>T c.4520C>T (p.Ala1507Val) c.1649+1618C>T (n.1649+1618C>T) n.2218C>T n.565C>T n.591C>T n.2161C>T c.3728C>T (p.Ala1243Val) n.1011C>T c.2114C>T c.2028C>T c.*4069C>T (n.*4069C>T) n.202C>T n.94+1618C>T c.4415+1618C>T (n.4415+1618C>T) c.3962C>T (p.Ala1321Val) c.4445+1618C>T (n.4445+1618C>T) c.4313C>T (p.Ala1438Val) | |
3 | g.123647353G>C | CA354227234 | MYLK | c.4283C>G (p.Ala1428Gly) c.890C>G (p.Ala297Gly) n.620C>G n.2122C>G c.1724C>G (p.Ala575Gly) c.2009C>G n.2271C>G c.1874C>G c.1607C>G (p.Ala536Gly) c.4490C>G (p.Ala1497Gly) n.992C>G n.4384C>G c.*706C>G (n.*706C>G) n.2545C>G c.4520C>G (p.Ala1507Gly) c.1649+1618C>G (n.1649+1618C>G) n.2218C>G n.565C>G n.591C>G n.2161C>G c.3728C>G (p.Ala1243Gly) n.1011C>G c.2114C>G c.2028C>G c.*4069C>G (n.*4069C>G) n.202C>G n.94+1618C>G c.4415+1618C>G (n.4415+1618C>G) c.3962C>G (p.Ala1321Gly) c.4445+1618C>G (n.4445+1618C>G) c.4313C>G (p.Ala1438Gly) | |
3 | g.123647353G>T | CA354227235 | MYLK | c.4283C>A (p.Ala1428Glu) c.890C>A (p.Ala297Glu) n.620C>A n.2122C>A c.1724C>A (p.Ala575Glu) c.2009C>A n.2271C>A c.1874C>A c.1607C>A (p.Ala536Glu) c.4490C>A (p.Ala1497Glu) n.992C>A n.4384C>A c.*706C>A (n.*706C>A) n.2545C>A c.4520C>A (p.Ala1507Glu) c.1649+1618C>A (n.1649+1618C>A) n.2218C>A n.565C>A n.591C>A n.2161C>A c.3728C>A (p.Ala1243Glu) n.1011C>A c.2114C>A c.2028C>A c.*4069C>A (n.*4069C>A) n.202C>A n.94+1618C>A c.4415+1618C>A (n.4415+1618C>A) c.3962C>A (p.Ala1321Glu) c.4445+1618C>A (n.4445+1618C>A) c.4313C>A (p.Ala1438Glu) | |
3 | g.123647354C>A | CA354227238 | MYLK | c.4282G>T (p.Ala1428Ser) c.889G>T (p.Ala297Ser) n.619G>T n.2121G>T c.1723G>T (p.Ala575Ser) c.2008G>T n.2270G>T c.1873G>T c.1606G>T (p.Ala536Ser) c.4489G>T (p.Ala1497Ser) n.991G>T n.4383G>T c.*705G>T (n.*705G>T) n.2544G>T c.4519G>T (p.Ala1507Ser) c.1649+1617G>T (n.1649+1617G>T) n.2217G>T n.564G>T n.590G>T n.2160G>T c.3727G>T (p.Ala1243Ser) n.1010G>T c.2113G>T c.2027G>T c.*4068G>T (n.*4068G>T) n.201G>T n.94+1617G>T c.4415+1617G>T (n.4415+1617G>T) c.3961G>T (p.Ala1321Ser) c.4445+1617G>T (n.4445+1617G>T) c.4312G>T (p.Ala1438Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.123647354C= | CA1398493166 | MYLK | c.4282G= (p.Ala1428=) c.889G= (p.Ala297=) n.619G= n.2121G= c.1723G= (p.Ala575=) c.2008G= n.2270G= c.1873G= c.1606G= (p.Ala536=) c.4489G= (p.Ala1497=) n.991G= n.4383G= c.*705G= (n.*705G=) n.2544G= c.4519G= (p.Ala1507=) c.1649+1617G= (n.1649+1617G=) n.2217G= n.564G= n.590G= n.2160G= c.3727G= (p.Ala1243=) n.1010G= c.2113G= c.2027G= c.*4068G= (n.*4068G=) n.201G= n.94+1617G= c.4415+1617G= (n.4415+1617G=) c.3961G= (p.Ala1321=) c.4445+1617G= (n.4445+1617G=) c.4312G= (p.Ala1438=) | |
3 | g.123647354C>G | CA354227236 | MYLK | c.4282G>C (p.Ala1428Pro) c.889G>C (p.Ala297Pro) n.619G>C n.2121G>C c.1723G>C (p.Ala575Pro) c.2008G>C n.2270G>C c.1873G>C c.1606G>C (p.Ala536Pro) c.4489G>C (p.Ala1497Pro) n.991G>C n.4383G>C c.*705G>C (n.*705G>C) n.2544G>C c.4519G>C (p.Ala1507Pro) c.1649+1617G>C (n.1649+1617G>C) n.2217G>C n.564G>C n.590G>C n.2160G>C c.3727G>C (p.Ala1243Pro) n.1010G>C c.2113G>C c.2027G>C c.*4068G>C (n.*4068G>C) n.201G>C n.94+1617G>C c.4415+1617G>C (n.4415+1617G>C) c.3961G>C (p.Ala1321Pro) c.4445+1617G>C (n.4445+1617G>C) c.4312G>C (p.Ala1438Pro) | |
3 | g.123647354C>T | CA354227237 | MYLK | c.4282G>A (p.Ala1428Thr) c.889G>A (p.Ala297Thr) n.619G>A n.2121G>A c.1723G>A (p.Ala575Thr) c.2008G>A n.2270G>A c.1873G>A c.1606G>A (p.Ala536Thr) c.4489G>A (p.Ala1497Thr) n.991G>A n.4383G>A c.*705G>A (n.*705G>A) n.2544G>A c.4519G>A (p.Ala1507Thr) c.1649+1617G>A (n.1649+1617G>A) n.2217G>A n.564G>A n.590G>A n.2160G>A c.3727G>A (p.Ala1243Thr) n.1010G>A c.2113G>A c.2027G>A c.*4068G>A (n.*4068G>A) n.201G>A n.94+1617G>A c.4415+1617G>A (n.4415+1617G>A) c.3961G>A (p.Ala1321Thr) c.4445+1617G>A (n.4445+1617G>A) c.4312G>A (p.Ala1438Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123647355C>A | CA354227239 | MYLK | c.4281G>T (p.Lys1427Asn) c.888G>T (p.Lys296Asn) n.618G>T n.2120G>T c.1722G>T (p.Lys574Asn) c.2007G>T n.2269G>T c.1872G>T c.1605G>T (p.Lys535Asn) c.4488G>T (p.Lys1496Asn) n.990G>T n.4382G>T c.*704G>T (n.*704G>T) n.2543G>T c.4518G>T (p.Lys1506Asn) c.1649+1616G>T (n.1649+1616G>T) n.2216G>T n.563G>T n.589G>T n.2159G>T c.3726G>T (p.Lys1242Asn) n.1009G>T c.2112G>T c.2026G>T c.*4067G>T (n.*4067G>T) n.200G>T n.94+1616G>T c.4415+1616G>T (n.4415+1616G>T) c.3960G>T (p.Lys1320Asn) c.4445+1616G>T (n.4445+1616G>T) c.4311G>T (p.Lys1437Asn) | |
3 | g.123647355C>G | CA354227240 | MYLK | c.4281G>C (p.Lys1427Asn) c.888G>C (p.Lys296Asn) n.618G>C n.2120G>C c.1722G>C (p.Lys574Asn) c.2007G>C n.2269G>C c.1872G>C c.1605G>C (p.Lys535Asn) c.4488G>C (p.Lys1496Asn) n.990G>C n.4382G>C c.*704G>C (n.*704G>C) n.2543G>C c.4518G>C (p.Lys1506Asn) c.1649+1616G>C (n.1649+1616G>C) n.2216G>C n.563G>C n.589G>C n.2159G>C c.3726G>C (p.Lys1242Asn) n.1009G>C c.2112G>C c.2026G>C c.*4067G>C (n.*4067G>C) n.200G>C n.94+1616G>C c.4415+1616G>C (n.4415+1616G>C) c.3960G>C (p.Lys1320Asn) c.4445+1616G>C (n.4445+1616G>C) c.4311G>C (p.Lys1437Asn) | |
3 | g.123647355C>T | CA435298821 | MYLK | c.4281G>A (p.Lys1427=) c.888G>A (p.Lys296=) n.618G>A n.2120G>A c.1722G>A (p.Lys574=) c.2007G>A n.2269G>A c.1872G>A c.1605G>A (p.Lys535=) c.4488G>A (p.Lys1496=) n.990G>A n.4382G>A c.*704G>A (n.*704G>A) n.2543G>A c.4518G>A (p.Lys1506=) c.1649+1616G>A (n.1649+1616G>A) n.2216G>A n.563G>A n.589G>A n.2159G>A c.3726G>A (p.Lys1242=) n.1009G>A c.2112G>A c.2026G>A c.*4067G>A (n.*4067G>A) n.200G>A n.94+1616G>A c.4415+1616G>A (n.4415+1616G>A) c.3960G>A (p.Lys1320=) c.4445+1616G>A (n.4445+1616G>A) c.4311G>A (p.Lys1437=) | |
3 | g.123647356T>A | CA354227241 | MYLK | c.4280A>T (p.Lys1427Met) c.887A>T (p.Lys296Met) n.617A>T n.2119A>T c.1721A>T (p.Lys574Met) c.2006A>T n.2268A>T c.1871A>T c.1604A>T (p.Lys535Met) c.4487A>T (p.Lys1496Met) n.989A>T n.4381A>T c.*703A>T (n.*703A>T) n.2542A>T c.4517A>T (p.Lys1506Met) c.1649+1615A>T (n.1649+1615A>T) n.2215A>T n.562A>T n.588A>T n.2158A>T c.3725A>T (p.Lys1242Met) n.1008A>T c.2111A>T c.2025A>T c.*4066A>T (n.*4066A>T) n.199A>T n.94+1615A>T c.4415+1615A>T (n.4415+1615A>T) c.3959A>T (p.Lys1320Met) c.4445+1615A>T (n.4445+1615A>T) c.4310A>T (p.Lys1437Met) | |
3 | g.123647356T>C | CA354227242 | MYLK | c.4280A>G (p.Lys1427Arg) c.887A>G (p.Lys296Arg) n.617A>G n.2119A>G c.1721A>G (p.Lys574Arg) c.2006A>G n.2268A>G c.1871A>G c.1604A>G (p.Lys535Arg) c.4487A>G (p.Lys1496Arg) n.989A>G n.4381A>G c.*703A>G (n.*703A>G) n.2542A>G c.4517A>G (p.Lys1506Arg) c.1649+1615A>G (n.1649+1615A>G) n.2215A>G n.562A>G n.588A>G n.2158A>G c.3725A>G (p.Lys1242Arg) n.1008A>G c.2111A>G c.2025A>G c.*4066A>G (n.*4066A>G) n.199A>G n.94+1615A>G c.4415+1615A>G (n.4415+1615A>G) c.3959A>G (p.Lys1320Arg) c.4445+1615A>G (n.4445+1615A>G) c.4310A>G (p.Lys1437Arg) | |
3 | g.123647356T>G | CA354227243 | MYLK | c.4280A>C (p.Lys1427Thr) c.887A>C (p.Lys296Thr) n.617A>C n.2119A>C c.1721A>C (p.Lys574Thr) c.2006A>C n.2268A>C c.1871A>C c.1604A>C (p.Lys535Thr) c.4487A>C (p.Lys1496Thr) n.989A>C n.4381A>C c.*703A>C (n.*703A>C) n.2542A>C c.4517A>C (p.Lys1506Thr) c.1649+1615A>C (n.1649+1615A>C) n.2215A>C n.562A>C n.588A>C n.2158A>C c.3725A>C (p.Lys1242Thr) n.1008A>C c.2111A>C c.2025A>C c.*4066A>C (n.*4066A>C) n.199A>C n.94+1615A>C c.4415+1615A>C (n.4415+1615A>C) c.3959A>C (p.Lys1320Thr) c.4445+1615A>C (n.4445+1615A>C) c.4310A>C (p.Lys1437Thr) | |
3 | g.123647357T>A | CA354227246 | MYLK | c.4279A>T (p.Lys1427Ter) c.886A>T (p.Lys296Ter) n.616A>T n.2118A>T c.1720A>T (p.Lys574Ter) c.2005A>T n.2267A>T c.1870A>T c.1603A>T (p.Lys535Ter) c.4486A>T (p.Lys1496Ter) n.988A>T n.4380A>T c.*702A>T (n.*702A>T) n.2541A>T c.4516A>T (p.Lys1506Ter) c.1649+1614A>T (n.1649+1614A>T) n.2214A>T n.561A>T n.587A>T n.2157A>T c.3724A>T (p.Lys1242Ter) n.1007A>T c.2110A>T c.2024A>T c.*4065A>T (n.*4065A>T) n.198A>T n.94+1614A>T c.4415+1614A>T (n.4415+1614A>T) c.3958A>T (p.Lys1320Ter) c.4445+1614A>T (n.4445+1614A>T) c.4309A>T (p.Lys1437Ter) | |
3 | g.123647357T>C | CA354227244 | MYLK | c.4279A>G (p.Lys1427Glu) c.886A>G (p.Lys296Glu) n.616A>G n.2118A>G c.1720A>G (p.Lys574Glu) c.2005A>G n.2267A>G c.1870A>G c.1603A>G (p.Lys535Glu) c.4486A>G (p.Lys1496Glu) n.988A>G n.4380A>G c.*702A>G (n.*702A>G) n.2541A>G c.4516A>G (p.Lys1506Glu) c.1649+1614A>G (n.1649+1614A>G) n.2214A>G n.561A>G n.587A>G n.2157A>G c.3724A>G (p.Lys1242Glu) n.1007A>G c.2110A>G c.2024A>G c.*4065A>G (n.*4065A>G) n.198A>G n.94+1614A>G c.4415+1614A>G (n.4415+1614A>G) c.3958A>G (p.Lys1320Glu) c.4445+1614A>G (n.4445+1614A>G) c.4309A>G (p.Lys1437Glu) | gnomAD v4 |
3 | g.123647357T>G | CA354227245 | MYLK | c.4279A>C (p.Lys1427Gln) c.886A>C (p.Lys296Gln) n.616A>C n.2118A>C c.1720A>C (p.Lys574Gln) c.2005A>C n.2267A>C c.1870A>C c.1603A>C (p.Lys535Gln) c.4486A>C (p.Lys1496Gln) n.988A>C n.4380A>C c.*702A>C (n.*702A>C) n.2541A>C c.4516A>C (p.Lys1506Gln) c.1649+1614A>C (n.1649+1614A>C) n.2214A>C n.561A>C n.587A>C n.2157A>C c.3724A>C (p.Lys1242Gln) n.1007A>C c.2110A>C c.2024A>C c.*4065A>C (n.*4065A>C) n.198A>C n.94+1614A>C c.4415+1614A>C (n.4415+1614A>C) c.3958A>C (p.Lys1320Gln) c.4445+1614A>C (n.4445+1614A>C) c.4309A>C (p.Lys1437Gln) | |
3 | g.123647358G>A | CA82918371 | MYLK | c.4278C>T (p.Phe1426=) c.885C>T (p.Phe295=) n.615C>T n.2117C>T c.1719C>T (p.Phe573=) c.2004C>T n.2266C>T c.1869C>T c.1602C>T (p.Phe534=) c.4485C>T (p.Phe1495=) n.987C>T n.4379C>T c.*701C>T (n.*701C>T) n.2540C>T c.4515C>T (p.Phe1505=) c.1649+1613C>T (n.1649+1613C>T) n.2213C>T n.560C>T n.586C>T n.2156C>T c.3723C>T (p.Phe1241=) n.1006C>T c.2109C>T c.2023C>T c.*4064C>T (n.*4064C>T) n.197C>T n.94+1613C>T c.4415+1613C>T (n.4415+1613C>T) c.3957C>T (p.Phe1319=) c.4445+1613C>T (n.4445+1613C>T) c.4308C>T (p.Phe1436=) | dbSNP |
3 | g.123647358G>C | CA354227247 | MYLK | c.4278C>G (p.Phe1426Leu) c.885C>G (p.Phe295Leu) n.615C>G n.2117C>G c.1719C>G (p.Phe573Leu) c.2004C>G n.2266C>G c.1869C>G c.1602C>G (p.Phe534Leu) c.4485C>G (p.Phe1495Leu) n.987C>G n.4379C>G c.*701C>G (n.*701C>G) n.2540C>G c.4515C>G (p.Phe1505Leu) c.1649+1613C>G (n.1649+1613C>G) n.2213C>G n.560C>G n.586C>G n.2156C>G c.3723C>G (p.Phe1241Leu) n.1006C>G c.2109C>G c.2023C>G c.*4064C>G (n.*4064C>G) n.197C>G n.94+1613C>G c.4415+1613C>G (n.4415+1613C>G) c.3957C>G (p.Phe1319Leu) c.4445+1613C>G (n.4445+1613C>G) c.4308C>G (p.Phe1436Leu) | |
3 | g.123647358G= | CA1398493167 | MYLK | c.4278C= (p.Phe1426=) c.885C= (p.Phe295=) n.615C= n.2117C= c.1719C= (p.Phe573=) c.2004C= n.2266C= c.1869C= c.1602C= (p.Phe534=) c.4485C= (p.Phe1495=) n.987C= n.4379C= c.*701C= (n.*701C=) n.2540C= c.4515C= (p.Phe1505=) c.1649+1613C= (n.1649+1613C=) n.2213C= n.560C= n.586C= n.2156C= c.3723C= (p.Phe1241=) n.1006C= c.2109C= c.2023C= c.*4064C= (n.*4064C=) n.197C= n.94+1613C= c.4415+1613C= (n.4415+1613C=) c.3957C= (p.Phe1319=) c.4445+1613C= (n.4445+1613C=) c.4308C= (p.Phe1436=) | |
3 | g.123647358G>T | CA354227248 | MYLK | c.4278C>A (p.Phe1426Leu) c.885C>A (p.Phe295Leu) n.615C>A n.2117C>A c.1719C>A (p.Phe573Leu) c.2004C>A n.2266C>A c.1869C>A c.1602C>A (p.Phe534Leu) c.4485C>A (p.Phe1495Leu) n.987C>A n.4379C>A c.*701C>A (n.*701C>A) n.2540C>A c.4515C>A (p.Phe1505Leu) c.1649+1613C>A (n.1649+1613C>A) n.2213C>A n.560C>A n.586C>A n.2156C>A c.3723C>A (p.Phe1241Leu) n.1006C>A c.2109C>A c.2023C>A c.*4064C>A (n.*4064C>A) n.197C>A n.94+1613C>A c.4415+1613C>A (n.4415+1613C>A) c.3957C>A (p.Phe1319Leu) c.4445+1613C>A (n.4445+1613C>A) c.4308C>A (p.Phe1436Leu) | |
3 | g.123647359A>C | CA354227249 | MYLK | c.4277T>G (p.Phe1426Cys) c.884T>G (p.Phe295Cys) n.614T>G n.2116T>G c.1718T>G (p.Phe573Cys) c.2003T>G n.2265T>G c.1868T>G c.1601T>G (p.Phe534Cys) c.4484T>G (p.Phe1495Cys) n.986T>G n.4378T>G c.*700T>G (n.*700T>G) n.2539T>G c.4514T>G (p.Phe1505Cys) c.1649+1612T>G (n.1649+1612T>G) n.2212T>G n.559T>G n.585T>G n.2155T>G c.3722T>G (p.Phe1241Cys) n.1005T>G c.2108T>G c.2022T>G c.*4063T>G (n.*4063T>G) n.196T>G n.94+1612T>G c.4415+1612T>G (n.4415+1612T>G) c.3956T>G (p.Phe1319Cys) c.4445+1612T>G (n.4445+1612T>G) c.4307T>G (p.Phe1436Cys) | |
3 | g.123647359A>G | CA354227250 | MYLK | c.4277T>C (p.Phe1426Ser) c.884T>C (p.Phe295Ser) n.614T>C n.2116T>C c.1718T>C (p.Phe573Ser) c.2003T>C n.2265T>C c.1868T>C c.1601T>C (p.Phe534Ser) c.4484T>C (p.Phe1495Ser) n.986T>C n.4378T>C c.*700T>C (n.*700T>C) n.2539T>C c.4514T>C (p.Phe1505Ser) c.1649+1612T>C (n.1649+1612T>C) n.2212T>C n.559T>C n.585T>C n.2155T>C c.3722T>C (p.Phe1241Ser) n.1005T>C c.2108T>C c.2022T>C c.*4063T>C (n.*4063T>C) n.196T>C n.94+1612T>C c.4415+1612T>C (n.4415+1612T>C) c.3956T>C (p.Phe1319Ser) c.4445+1612T>C (n.4445+1612T>C) c.4307T>C (p.Phe1436Ser) | ClinVar |
3 | g.123647359A>T | CA354227251 | MYLK | c.4277T>A (p.Phe1426Tyr) c.884T>A (p.Phe295Tyr) n.614T>A n.2116T>A c.1718T>A (p.Phe573Tyr) c.2003T>A n.2265T>A c.1868T>A c.1601T>A (p.Phe534Tyr) c.4484T>A (p.Phe1495Tyr) n.986T>A n.4378T>A c.*700T>A (n.*700T>A) n.2539T>A c.4514T>A (p.Phe1505Tyr) c.1649+1612T>A (n.1649+1612T>A) n.2212T>A n.559T>A n.585T>A n.2155T>A c.3722T>A (p.Phe1241Tyr) n.1005T>A c.2108T>A c.2022T>A c.*4063T>A (n.*4063T>A) n.196T>A n.94+1612T>A c.4415+1612T>A (n.4415+1612T>A) c.3956T>A (p.Phe1319Tyr) c.4445+1612T>A (n.4445+1612T>A) c.4307T>A (p.Phe1436Tyr) | |
3 | g.123647360A>C | CA354227252 | MYLK | c.4276T>G (p.Phe1426Val) c.883T>G (p.Phe295Val) n.613T>G n.2115T>G c.1717T>G (p.Phe573Val) c.2002T>G n.2264T>G c.1867T>G c.1600T>G (p.Phe534Val) c.4483T>G (p.Phe1495Val) n.985T>G n.4377T>G c.*699T>G (n.*699T>G) n.2538T>G c.4513T>G (p.Phe1505Val) c.1649+1611T>G (n.1649+1611T>G) n.2211T>G n.558T>G n.584T>G n.2154T>G c.3721T>G (p.Phe1241Val) n.1004T>G c.2107T>G c.2021T>G c.*4062T>G (n.*4062T>G) n.195T>G n.94+1611T>G c.4415+1611T>G (n.4415+1611T>G) c.3955T>G (p.Phe1319Val) c.4445+1611T>G (n.4445+1611T>G) c.4306T>G (p.Phe1436Val) | |
3 | g.123647360A>G | CA354227253 | MYLK | c.4276T>C (p.Phe1426Leu) c.883T>C (p.Phe295Leu) n.613T>C n.2115T>C c.1717T>C (p.Phe573Leu) c.2002T>C n.2264T>C c.1867T>C c.1600T>C (p.Phe534Leu) c.4483T>C (p.Phe1495Leu) n.985T>C n.4377T>C c.*699T>C (n.*699T>C) n.2538T>C c.4513T>C (p.Phe1505Leu) c.1649+1611T>C (n.1649+1611T>C) n.2211T>C n.558T>C n.584T>C n.2154T>C c.3721T>C (p.Phe1241Leu) n.1004T>C c.2107T>C c.2021T>C c.*4062T>C (n.*4062T>C) n.195T>C n.94+1611T>C c.4415+1611T>C (n.4415+1611T>C) c.3955T>C (p.Phe1319Leu) c.4445+1611T>C (n.4445+1611T>C) c.4306T>C (p.Phe1436Leu) | |
3 | g.123647360A>T | CA354227254 | MYLK | c.4276T>A (p.Phe1426Ile) c.883T>A (p.Phe295Ile) n.613T>A n.2115T>A c.1717T>A (p.Phe573Ile) c.2002T>A n.2264T>A c.1867T>A c.1600T>A (p.Phe534Ile) c.4483T>A (p.Phe1495Ile) n.985T>A n.4377T>A c.*699T>A (n.*699T>A) n.2538T>A c.4513T>A (p.Phe1505Ile) c.1649+1611T>A (n.1649+1611T>A) n.2211T>A n.558T>A n.584T>A n.2154T>A c.3721T>A (p.Phe1241Ile) n.1004T>A c.2107T>A c.2021T>A c.*4062T>A (n.*4062T>A) n.195T>A n.94+1611T>A c.4415+1611T>A (n.4415+1611T>A) c.3955T>A (p.Phe1319Ile) c.4445+1611T>A (n.4445+1611T>A) c.4306T>A (p.Phe1436Ile) | |
3 | g.123647361G>A | CA435298822 | MYLK | c.4275C>T (p.Phe1425=) c.882C>T (p.Phe294=) n.612C>T n.2114C>T c.1716C>T (p.Phe572=) c.2001C>T n.2263C>T c.1866C>T c.1599C>T (p.Phe533=) c.4482C>T (p.Phe1494=) n.984C>T n.4376C>T c.*698C>T (n.*698C>T) n.2537C>T c.4512C>T (p.Phe1504=) c.1649+1610C>T (n.1649+1610C>T) n.2210C>T n.557C>T n.583C>T n.2153C>T c.3720C>T (p.Phe1240=) n.1003C>T c.2106C>T c.2020C>T c.*4061C>T (n.*4061C>T) n.194C>T n.94+1610C>T c.4415+1610C>T (n.4415+1610C>T) c.3954C>T (p.Phe1318=) c.4445+1610C>T (n.4445+1610C>T) c.4305C>T (p.Phe1435=) | |
3 | g.123647361G>C | CA354227255 | MYLK | c.4275C>G (p.Phe1425Leu) c.882C>G (p.Phe294Leu) n.612C>G n.2114C>G c.1716C>G (p.Phe572Leu) c.2001C>G n.2263C>G c.1866C>G c.1599C>G (p.Phe533Leu) c.4482C>G (p.Phe1494Leu) n.984C>G n.4376C>G c.*698C>G (n.*698C>G) n.2537C>G c.4512C>G (p.Phe1504Leu) c.1649+1610C>G (n.1649+1610C>G) n.2210C>G n.557C>G n.583C>G n.2153C>G c.3720C>G (p.Phe1240Leu) n.1003C>G c.2106C>G c.2020C>G c.*4061C>G (n.*4061C>G) n.194C>G n.94+1610C>G c.4415+1610C>G (n.4415+1610C>G) c.3954C>G (p.Phe1318Leu) c.4445+1610C>G (n.4445+1610C>G) c.4305C>G (p.Phe1435Leu) | |
3 | g.123647361G>T | CA354227256 | MYLK | c.4275C>A (p.Phe1425Leu) c.882C>A (p.Phe294Leu) n.612C>A n.2114C>A c.1716C>A (p.Phe572Leu) c.2001C>A n.2263C>A c.1866C>A c.1599C>A (p.Phe533Leu) c.4482C>A (p.Phe1494Leu) n.984C>A n.4376C>A c.*698C>A (n.*698C>A) n.2537C>A c.4512C>A (p.Phe1504Leu) c.1649+1610C>A (n.1649+1610C>A) n.2210C>A n.557C>A n.583C>A n.2153C>A c.3720C>A (p.Phe1240Leu) n.1003C>A c.2106C>A c.2020C>A c.*4061C>A (n.*4061C>A) n.194C>A n.94+1610C>A c.4415+1610C>A (n.4415+1610C>A) c.3954C>A (p.Phe1318Leu) c.4445+1610C>A (n.4445+1610C>A) c.4305C>A (p.Phe1435Leu) | |
3 | g.123647362A>C | CA354227257 | MYLK | c.4274T>G (p.Phe1425Cys) c.881T>G (p.Phe294Cys) n.611T>G n.2113T>G c.1715T>G (p.Phe572Cys) c.2000T>G n.2262T>G c.1865T>G c.1598T>G (p.Phe533Cys) c.4481T>G (p.Phe1494Cys) n.983T>G n.4375T>G c.*697T>G (n.*697T>G) n.2536T>G c.4511T>G (p.Phe1504Cys) c.1649+1609T>G (n.1649+1609T>G) n.2209T>G n.556T>G n.582T>G n.2152T>G c.3719T>G (p.Phe1240Cys) n.1002T>G c.2105T>G c.2019T>G c.*4060T>G (n.*4060T>G) n.193T>G n.94+1609T>G c.4415+1609T>G (n.4415+1609T>G) c.3953T>G (p.Phe1318Cys) c.4445+1609T>G (n.4445+1609T>G) c.4304T>G (p.Phe1435Cys) | |
3 | g.123647362A>G | CA354227258 | MYLK | c.4274T>C (p.Phe1425Ser) c.881T>C (p.Phe294Ser) n.611T>C n.2113T>C c.1715T>C (p.Phe572Ser) c.2000T>C n.2262T>C c.1865T>C c.1598T>C (p.Phe533Ser) c.4481T>C (p.Phe1494Ser) n.983T>C n.4375T>C c.*697T>C (n.*697T>C) n.2536T>C c.4511T>C (p.Phe1504Ser) c.1649+1609T>C (n.1649+1609T>C) n.2209T>C n.556T>C n.582T>C n.2152T>C c.3719T>C (p.Phe1240Ser) n.1002T>C c.2105T>C c.2019T>C c.*4060T>C (n.*4060T>C) n.193T>C n.94+1609T>C c.4415+1609T>C (n.4415+1609T>C) c.3953T>C (p.Phe1318Ser) c.4445+1609T>C (n.4445+1609T>C) c.4304T>C (p.Phe1435Ser) | |
3 | g.123647362A>T | CA354227259 | MYLK | c.4274T>A (p.Phe1425Tyr) c.881T>A (p.Phe294Tyr) n.611T>A n.2113T>A c.1715T>A (p.Phe572Tyr) c.2000T>A n.2262T>A c.1865T>A c.1598T>A (p.Phe533Tyr) c.4481T>A (p.Phe1494Tyr) n.983T>A n.4375T>A c.*697T>A (n.*697T>A) n.2536T>A c.4511T>A (p.Phe1504Tyr) c.1649+1609T>A (n.1649+1609T>A) n.2209T>A n.556T>A n.582T>A n.2152T>A c.3719T>A (p.Phe1240Tyr) n.1002T>A c.2105T>A c.2019T>A c.*4060T>A (n.*4060T>A) n.193T>A n.94+1609T>A c.4415+1609T>A (n.4415+1609T>A) c.3953T>A (p.Phe1318Tyr) c.4445+1609T>A (n.4445+1609T>A) c.4304T>A (p.Phe1435Tyr) | |
3 | g.123647363A>C | CA354227260 | MYLK | c.4273T>G (p.Phe1425Val) c.880T>G (p.Phe294Val) n.610T>G n.2112T>G c.1714T>G (p.Phe572Val) c.1999T>G n.2261T>G c.1864T>G c.1597T>G (p.Phe533Val) c.4480T>G (p.Phe1494Val) n.982T>G n.4374T>G c.*696T>G (n.*696T>G) n.2535T>G c.4510T>G (p.Phe1504Val) c.1649+1608T>G (n.1649+1608T>G) n.2208T>G n.555T>G n.581T>G n.2151T>G c.3718T>G (p.Phe1240Val) n.1001T>G c.2104T>G c.2018T>G c.*4059T>G (n.*4059T>G) n.192T>G n.94+1608T>G c.4415+1608T>G (n.4415+1608T>G) c.3952T>G (p.Phe1318Val) c.4445+1608T>G (n.4445+1608T>G) c.4303T>G (p.Phe1435Val) | |
3 | g.123647363A>G | CA354227262 | MYLK | c.4273T>C (p.Phe1425Leu) c.880T>C (p.Phe294Leu) n.610T>C n.2112T>C c.1714T>C (p.Phe572Leu) c.1999T>C n.2261T>C c.1864T>C c.1597T>C (p.Phe533Leu) c.4480T>C (p.Phe1494Leu) n.982T>C n.4374T>C c.*696T>C (n.*696T>C) n.2535T>C c.4510T>C (p.Phe1504Leu) c.1649+1608T>C (n.1649+1608T>C) n.2208T>C n.555T>C n.581T>C n.2151T>C c.3718T>C (p.Phe1240Leu) n.1001T>C c.2104T>C c.2018T>C c.*4059T>C (n.*4059T>C) n.192T>C n.94+1608T>C c.4415+1608T>C (n.4415+1608T>C) c.3952T>C (p.Phe1318Leu) c.4445+1608T>C (n.4445+1608T>C) c.4303T>C (p.Phe1435Leu) | |
3 | g.123647363A>T | CA354227261 | MYLK | c.4273T>A (p.Phe1425Ile) c.880T>A (p.Phe294Ile) n.610T>A n.2112T>A c.1714T>A (p.Phe572Ile) c.1999T>A n.2261T>A c.1864T>A c.1597T>A (p.Phe533Ile) c.4480T>A (p.Phe1494Ile) n.982T>A n.4374T>A c.*696T>A (n.*696T>A) n.2535T>A c.4510T>A (p.Phe1504Ile) c.1649+1608T>A (n.1649+1608T>A) n.2208T>A n.555T>A n.581T>A n.2151T>A c.3718T>A (p.Phe1240Ile) n.1001T>A c.2104T>A c.2018T>A c.*4059T>A (n.*4059T>A) n.192T>A n.94+1608T>A c.4415+1608T>A (n.4415+1608T>A) c.3952T>A (p.Phe1318Ile) c.4445+1608T>A (n.4445+1608T>A) c.4303T>A (p.Phe1435Ile) | |
3 | g.123647364C>A | CA354227263 | MYLK | c.4272G>T (p.Lys1424Asn) c.879G>T (p.Lys293Asn) n.609G>T n.2111G>T c.1713G>T (p.Lys571Asn) c.1998G>T n.2260G>T c.1863G>T c.1596G>T (p.Lys532Asn) c.4479G>T (p.Lys1493Asn) n.981G>T n.4373G>T c.*695G>T (n.*695G>T) n.2534G>T c.4509G>T (p.Lys1503Asn) c.1649+1607G>T (n.1649+1607G>T) n.2207G>T n.554G>T n.580G>T n.2150G>T c.3717G>T (p.Lys1239Asn) n.1000G>T c.2103G>T c.2017G>T c.*4058G>T (n.*4058G>T) n.191G>T n.94+1607G>T c.4415+1607G>T (n.4415+1607G>T) c.3951G>T (p.Lys1317Asn) c.4445+1607G>T (n.4445+1607G>T) c.4302G>T (p.Lys1434Asn) | |
3 | g.123647364C= | CA1398493168 | MYLK | c.4272G= (p.Lys1424=) c.879G= (p.Lys293=) n.609G= n.2111G= c.1713G= (p.Lys571=) c.1998G= n.2260G= c.1863G= c.1596G= (p.Lys532=) c.4479G= (p.Lys1493=) n.981G= n.4373G= c.*695G= (n.*695G=) n.2534G= c.4509G= (p.Lys1503=) c.1649+1607G= (n.1649+1607G=) n.2207G= n.554G= n.580G= n.2150G= c.3717G= (p.Lys1239=) n.1000G= c.2103G= c.2017G= c.*4058G= (n.*4058G=) n.191G= n.94+1607G= c.4415+1607G= (n.4415+1607G=) c.3951G= (p.Lys1317=) c.4445+1607G= (n.4445+1607G=) c.4302G= (p.Lys1434=) | |
3 | g.123647364C>G | CA354227264 | MYLK | c.4272G>C (p.Lys1424Asn) c.879G>C (p.Lys293Asn) n.609G>C n.2111G>C c.1713G>C (p.Lys571Asn) c.1998G>C n.2260G>C c.1863G>C c.1596G>C (p.Lys532Asn) c.4479G>C (p.Lys1493Asn) n.981G>C n.4373G>C c.*695G>C (n.*695G>C) n.2534G>C c.4509G>C (p.Lys1503Asn) c.1649+1607G>C (n.1649+1607G>C) n.2207G>C n.554G>C n.580G>C n.2150G>C c.3717G>C (p.Lys1239Asn) n.1000G>C c.2103G>C c.2017G>C c.*4058G>C (n.*4058G>C) n.191G>C n.94+1607G>C c.4415+1607G>C (n.4415+1607G>C) c.3951G>C (p.Lys1317Asn) c.4445+1607G>C (n.4445+1607G>C) c.4302G>C (p.Lys1434Asn) | |
3 | g.123647364C>T | CA435298826 | MYLK | c.4272G>A (p.Lys1424=) c.879G>A (p.Lys293=) n.609G>A n.2111G>A c.1713G>A (p.Lys571=) c.1998G>A n.2260G>A c.1863G>A c.1596G>A (p.Lys532=) c.4479G>A (p.Lys1493=) n.981G>A n.4373G>A c.*695G>A (n.*695G>A) n.2534G>A c.4509G>A (p.Lys1503=) c.1649+1607G>A (n.1649+1607G>A) n.2207G>A n.554G>A n.580G>A n.2150G>A c.3717G>A (p.Lys1239=) n.1000G>A c.2103G>A c.2017G>A c.*4058G>A (n.*4058G>A) n.191G>A n.94+1607G>A c.4415+1607G>A (n.4415+1607G>A) c.3951G>A (p.Lys1317=) c.4445+1607G>A (n.4445+1607G>A) c.4302G>A (p.Lys1434=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647365T>A | CA354227265 | MYLK | c.4271A>T (p.Lys1424Met) c.878A>T (p.Lys293Met) n.608A>T n.2110A>T c.1712A>T (p.Lys571Met) c.1997A>T n.2259A>T c.1862A>T c.1595A>T (p.Lys532Met) c.4478A>T (p.Lys1493Met) n.980A>T n.4372A>T c.*694A>T (n.*694A>T) n.2533A>T c.4508A>T (p.Lys1503Met) c.1649+1606A>T (n.1649+1606A>T) n.2206A>T n.553A>T n.579A>T n.2149A>T c.3716A>T (p.Lys1239Met) n.999A>T c.2102A>T c.2016A>T c.*4057A>T (n.*4057A>T) n.190A>T n.94+1606A>T c.4415+1606A>T (n.4415+1606A>T) c.3950A>T (p.Lys1317Met) c.4445+1606A>T (n.4445+1606A>T) c.4301A>T (p.Lys1434Met) | |
3 | g.123647365T>C | CA354227266 | MYLK | c.4271A>G (p.Lys1424Arg) c.878A>G (p.Lys293Arg) n.608A>G n.2110A>G c.1712A>G (p.Lys571Arg) c.1997A>G n.2259A>G c.1862A>G c.1595A>G (p.Lys532Arg) c.4478A>G (p.Lys1493Arg) n.980A>G n.4372A>G c.*694A>G (n.*694A>G) n.2533A>G c.4508A>G (p.Lys1503Arg) c.1649+1606A>G (n.1649+1606A>G) n.2206A>G n.553A>G n.579A>G n.2149A>G c.3716A>G (p.Lys1239Arg) n.999A>G c.2102A>G c.2016A>G c.*4057A>G (n.*4057A>G) n.190A>G n.94+1606A>G c.4415+1606A>G (n.4415+1606A>G) c.3950A>G (p.Lys1317Arg) c.4445+1606A>G (n.4445+1606A>G) c.4301A>G (p.Lys1434Arg) | |
3 | g.123647365T>G | CA354227267 | MYLK | c.4271A>C (p.Lys1424Thr) c.878A>C (p.Lys293Thr) n.608A>C n.2110A>C c.1712A>C (p.Lys571Thr) c.1997A>C n.2259A>C c.1862A>C c.1595A>C (p.Lys532Thr) c.4478A>C (p.Lys1493Thr) n.980A>C n.4372A>C c.*694A>C (n.*694A>C) n.2533A>C c.4508A>C (p.Lys1503Thr) c.1649+1606A>C (n.1649+1606A>C) n.2206A>C n.553A>C n.579A>C n.2149A>C c.3716A>C (p.Lys1239Thr) n.999A>C c.2102A>C c.2016A>C c.*4057A>C (n.*4057A>C) n.190A>C n.94+1606A>C c.4415+1606A>C (n.4415+1606A>C) c.3950A>C (p.Lys1317Thr) c.4445+1606A>C (n.4445+1606A>C) c.4301A>C (p.Lys1434Thr) | |
3 | g.123647366T>A | CA354227268 | MYLK | c.4270A>T (p.Lys1424Ter) c.877A>T (p.Lys293Ter) n.607A>T n.2109A>T c.1711A>T (p.Lys571Ter) c.1996A>T n.2258A>T c.1861A>T c.1594A>T (p.Lys532Ter) c.4477A>T (p.Lys1493Ter) n.979A>T n.4371A>T c.*693A>T (n.*693A>T) n.2532A>T c.4507A>T (p.Lys1503Ter) c.1649+1605A>T (n.1649+1605A>T) n.2205A>T n.552A>T n.578A>T n.2148A>T c.3715A>T (p.Lys1239Ter) n.998A>T c.2101A>T c.2015A>T c.*4056A>T (n.*4056A>T) n.189A>T n.94+1605A>T c.4415+1605A>T (n.4415+1605A>T) c.3949A>T (p.Lys1317Ter) c.4445+1605A>T (n.4445+1605A>T) c.4300A>T (p.Lys1434Ter) | |
3 | g.123647366T>C | CA354227269 | MYLK | c.4270A>G (p.Lys1424Glu) c.877A>G (p.Lys293Glu) n.607A>G n.2109A>G c.1711A>G (p.Lys571Glu) c.1996A>G n.2258A>G c.1861A>G c.1594A>G (p.Lys532Glu) c.4477A>G (p.Lys1493Glu) n.979A>G n.4371A>G c.*693A>G (n.*693A>G) n.2532A>G c.4507A>G (p.Lys1503Glu) c.1649+1605A>G (n.1649+1605A>G) n.2205A>G n.552A>G n.578A>G n.2148A>G c.3715A>G (p.Lys1239Glu) n.998A>G c.2101A>G c.2015A>G c.*4056A>G (n.*4056A>G) n.189A>G n.94+1605A>G c.4415+1605A>G (n.4415+1605A>G) c.3949A>G (p.Lys1317Glu) c.4445+1605A>G (n.4445+1605A>G) c.4300A>G (p.Lys1434Glu) | |
3 | g.123647366T>G | CA354227270 | MYLK | c.4270A>C (p.Lys1424Gln) c.877A>C (p.Lys293Gln) n.607A>C n.2109A>C c.1711A>C (p.Lys571Gln) c.1996A>C n.2258A>C c.1861A>C c.1594A>C (p.Lys532Gln) c.4477A>C (p.Lys1493Gln) n.979A>C n.4371A>C c.*693A>C (n.*693A>C) n.2532A>C c.4507A>C (p.Lys1503Gln) c.1649+1605A>C (n.1649+1605A>C) n.2205A>C n.552A>C n.578A>C n.2148A>C c.3715A>C (p.Lys1239Gln) n.998A>C c.2101A>C c.2015A>C c.*4056A>C (n.*4056A>C) n.189A>C n.94+1605A>C c.4415+1605A>C (n.4415+1605A>C) c.3949A>C (p.Lys1317Gln) c.4445+1605A>C (n.4445+1605A>C) c.4300A>C (p.Lys1434Gln) | |
3 | g.123647367C>A | CA435298828 | MYLK | c.4269G>T (p.Gly1423=) c.876G>T (p.Gly292=) n.606G>T n.2108G>T c.1710G>T (p.Gly570=) c.1995G>T n.2257G>T c.1860G>T c.1593G>T (p.Gly531=) c.4476G>T (p.Gly1492=) n.978G>T n.4370G>T c.*692G>T (n.*692G>T) n.2531G>T c.4506G>T (p.Gly1502=) c.1649+1604G>T (n.1649+1604G>T) n.2204G>T n.551G>T n.577G>T n.2147G>T c.3714G>T (p.Gly1238=) n.997G>T c.2100G>T c.2014G>T c.*4055G>T (n.*4055G>T) n.188G>T n.94+1604G>T c.4415+1604G>T (n.4415+1604G>T) c.3948G>T (p.Gly1316=) c.4445+1604G>T (n.4445+1604G>T) c.4299G>T (p.Gly1433=) | |
3 | g.123647367C= | CA1398493169 | MYLK | c.4269G= (p.Gly1423=) c.876G= (p.Gly292=) n.606G= n.2108G= c.1710G= (p.Gly570=) c.1995G= n.2257G= c.1860G= c.1593G= (p.Gly531=) c.4476G= (p.Gly1492=) n.978G= n.4370G= c.*692G= (n.*692G=) n.2531G= c.4506G= (p.Gly1502=) c.1649+1604G= (n.1649+1604G=) n.2204G= n.551G= n.577G= n.2147G= c.3714G= (p.Gly1238=) n.997G= c.2100G= c.2014G= c.*4055G= (n.*4055G=) n.188G= n.94+1604G= c.4415+1604G= (n.4415+1604G=) c.3948G= (p.Gly1316=) c.4445+1604G= (n.4445+1604G=) c.4299G= (p.Gly1433=) | |
3 | g.123647367C>G | CA435298830 | MYLK | c.4269G>C (p.Gly1423=) c.876G>C (p.Gly292=) n.606G>C n.2108G>C c.1710G>C (p.Gly570=) c.1995G>C n.2257G>C c.1860G>C c.1593G>C (p.Gly531=) c.4476G>C (p.Gly1492=) n.978G>C n.4370G>C c.*692G>C (n.*692G>C) n.2531G>C c.4506G>C (p.Gly1502=) c.1649+1604G>C (n.1649+1604G>C) n.2204G>C n.551G>C n.577G>C n.2147G>C c.3714G>C (p.Gly1238=) n.997G>C c.2100G>C c.2014G>C c.*4055G>C (n.*4055G>C) n.188G>C n.94+1604G>C c.4415+1604G>C (n.4415+1604G>C) c.3948G>C (p.Gly1316=) c.4445+1604G>C (n.4445+1604G>C) c.4299G>C (p.Gly1433=) | |
3 | g.123647367C>T | CA435298831 | MYLK | c.4269G>A (p.Gly1423=) c.876G>A (p.Gly292=) n.606G>A n.2108G>A c.1710G>A (p.Gly570=) c.1995G>A n.2257G>A c.1860G>A c.1593G>A (p.Gly531=) c.4476G>A (p.Gly1492=) n.978G>A n.4370G>A c.*692G>A (n.*692G>A) n.2531G>A c.4506G>A (p.Gly1502=) c.1649+1604G>A (n.1649+1604G>A) n.2204G>A n.551G>A n.577G>A n.2147G>A c.3714G>A (p.Gly1238=) n.997G>A c.2100G>A c.2014G>A c.*4055G>A (n.*4055G>A) n.188G>A n.94+1604G>A c.4415+1604G>A (n.4415+1604G>A) c.3948G>A (p.Gly1316=) c.4445+1604G>A (n.4445+1604G>A) c.4299G>A (p.Gly1433=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.123647368C>A | CA354227271 | MYLK | c.4268G>T (p.Gly1423Val) c.875G>T (p.Gly292Val) n.605G>T n.2107G>T c.1709G>T (p.Gly570Val) c.1994G>T n.2256G>T c.1859G>T c.1592G>T (p.Gly531Val) c.4475G>T (p.Gly1492Val) n.977G>T n.4369G>T c.*691G>T (n.*691G>T) n.2530G>T c.4505G>T (p.Gly1502Val) c.1649+1603G>T (n.1649+1603G>T) n.2203G>T n.550G>T n.576G>T n.2146G>T c.3713G>T (p.Gly1238Val) n.996G>T c.2099G>T c.2013G>T c.*4054G>T (n.*4054G>T) n.187G>T n.94+1603G>T c.4415+1603G>T (n.4415+1603G>T) c.3947G>T (p.Gly1316Val) c.4445+1603G>T (n.4445+1603G>T) c.4298G>T (p.Gly1433Val) | |
3 | g.123647368C= | CA1398493170 | MYLK | c.4268G= (p.Gly1423=) c.875G= (p.Gly292=) n.605G= n.2107G= c.1709G= (p.Gly570=) c.1994G= n.2256G= c.1859G= c.1592G= (p.Gly531=) c.4475G= (p.Gly1492=) n.977G= n.4369G= c.*691G= (n.*691G=) n.2530G= c.4505G= (p.Gly1502=) c.1649+1603G= (n.1649+1603G=) n.2203G= n.550G= n.576G= n.2146G= c.3713G= (p.Gly1238=) n.996G= c.2099G= c.2013G= c.*4054G= (n.*4054G=) n.187G= n.94+1603G= c.4415+1603G= (n.4415+1603G=) c.3947G= (p.Gly1316=) c.4445+1603G= (n.4445+1603G=) c.4298G= (p.Gly1433=) | |
3 | g.123647368C>G | CA354227272 | MYLK | c.4268G>C (p.Gly1423Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) n.605G>C n.2107G>C c.1709G>C (p.Gly570Ala) c.1994G>C n.2256G>C c.1859G>C c.1592G>C (p.Gly531Ala) c.4475G>C (p.Gly1492Ala) n.977G>C n.4369G>C c.*691G>C (n.*691G>C) n.2530G>C c.4505G>C (p.Gly1502Ala) c.1649+1603G>C (n.1649+1603G>C) n.2203G>C n.550G>C n.576G>C n.2146G>C c.3713G>C (p.Gly1238Ala) n.996G>C c.2099G>C c.2013G>C c.*4054G>C (n.*4054G>C) n.187G>C n.94+1603G>C c.4415+1603G>C (n.4415+1603G>C) c.3947G>C (p.Gly1316Ala) c.4445+1603G>C (n.4445+1603G>C) c.4298G>C (p.Gly1433Ala) | |
3 | g.123647368C>T | CA354227273 | MYLK | c.4268G>A (p.Gly1423Glu) c.875G>A (p.Gly292Glu) n.605G>A n.2107G>A c.1709G>A (p.Gly570Glu) c.1994G>A n.2256G>A c.1859G>A c.1592G>A (p.Gly531Glu) c.4475G>A (p.Gly1492Glu) n.977G>A n.4369G>A c.*691G>A (n.*691G>A) n.2530G>A c.4505G>A (p.Gly1502Glu) c.1649+1603G>A (n.1649+1603G>A) n.2203G>A n.550G>A n.576G>A n.2146G>A c.3713G>A (p.Gly1238Glu) n.996G>A c.2099G>A c.2013G>A c.*4054G>A (n.*4054G>A) n.187G>A n.94+1603G>A c.4415+1603G>A (n.4415+1603G>A) c.3947G>A (p.Gly1316Glu) c.4445+1603G>A (n.4445+1603G>A) c.4298G>A (p.Gly1433Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647369C>A | CA354227276 | MYLK | c.4267G>T (p.Gly1423Trp) c.874G>T (p.Gly292Trp) n.604G>T n.2106G>T c.1708G>T (p.Gly570Trp) c.1993G>T n.2255G>T c.1858G>T c.1591G>T (p.Gly531Trp) c.4474G>T (p.Gly1492Trp) n.976G>T n.4368G>T c.*690G>T (n.*690G>T) n.2529G>T c.4504G>T (p.Gly1502Trp) c.1649+1602G>T (n.1649+1602G>T) n.2202G>T n.549G>T n.575G>T n.2145G>T c.3712G>T (p.Gly1238Trp) n.995G>T c.2098G>T c.2012G>T c.*4053G>T (n.*4053G>T) n.186G>T n.94+1602G>T c.4415+1602G>T (n.4415+1602G>T) c.3946G>T (p.Gly1316Trp) c.4445+1602G>T (n.4445+1602G>T) c.4297G>T (p.Gly1433Trp) | |
3 | g.123647369C>G | CA354227275 | MYLK | c.4267G>C (p.Gly1423Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) n.604G>C n.2106G>C c.1708G>C (p.Gly570Arg) c.1993G>C n.2255G>C c.1858G>C c.1591G>C (p.Gly531Arg) c.4474G>C (p.Gly1492Arg) n.976G>C n.4368G>C c.*690G>C (n.*690G>C) n.2529G>C c.4504G>C (p.Gly1502Arg) c.1649+1602G>C (n.1649+1602G>C) n.2202G>C n.549G>C n.575G>C n.2145G>C c.3712G>C (p.Gly1238Arg) n.995G>C c.2098G>C c.2012G>C c.*4053G>C (n.*4053G>C) n.186G>C n.94+1602G>C c.4415+1602G>C (n.4415+1602G>C) c.3946G>C (p.Gly1316Arg) c.4445+1602G>C (n.4445+1602G>C) c.4297G>C (p.Gly1433Arg) | |
3 | g.123647369C>T | CA354227274 | MYLK | c.4267G>A (p.Gly1423Arg) c.874G>A (p.Gly292Arg) n.604G>A n.2106G>A c.1708G>A (p.Gly570Arg) c.1993G>A n.2255G>A c.1858G>A c.1591G>A (p.Gly531Arg) c.4474G>A (p.Gly1492Arg) n.976G>A n.4368G>A c.*690G>A (n.*690G>A) n.2529G>A c.4504G>A (p.Gly1502Arg) c.1649+1602G>A (n.1649+1602G>A) n.2202G>A n.549G>A n.575G>A n.2145G>A c.3712G>A (p.Gly1238Arg) n.995G>A c.2098G>A c.2012G>A c.*4053G>A (n.*4053G>A) n.186G>A n.94+1602G>A c.4415+1602G>A (n.4415+1602G>A) c.3946G>A (p.Gly1316Arg) c.4445+1602G>A (n.4445+1602G>A) c.4297G>A (p.Gly1433Arg) | |
3 | g.123647370T>A | CA435298833 | MYLK | c.4266A>T (p.Ala1422=) c.873A>T (p.Ala291=) n.603A>T n.2105A>T c.1707A>T (p.Ala569=) c.1992A>T n.2254A>T c.1857A>T c.1590A>T (p.Ala530=) c.4473A>T (p.Ala1491=) n.975A>T n.4367A>T c.*689A>T (n.*689A>T) n.2528A>T c.4503A>T (p.Ala1501=) c.1649+1601A>T (n.1649+1601A>T) n.2201A>T n.548A>T n.574A>T n.2144A>T c.3711A>T (p.Ala1237=) n.994A>T c.2097A>T c.2011A>T c.*4052A>T (n.*4052A>T) n.185A>T n.94+1601A>T c.4415+1601A>T (n.4415+1601A>T) c.3945A>T (p.Ala1315=) c.4445+1601A>T (n.4445+1601A>T) c.4296A>T (p.Ala1432=) | |
3 | g.123647370T>C | CA435298835 | MYLK | c.4266A>G (p.Ala1422=) c.873A>G (p.Ala291=) n.603A>G n.2105A>G c.1707A>G (p.Ala569=) c.1992A>G n.2254A>G c.1857A>G c.1590A>G (p.Ala530=) c.4473A>G (p.Ala1491=) n.975A>G n.4367A>G c.*689A>G (n.*689A>G) n.2528A>G c.4503A>G (p.Ala1501=) c.1649+1601A>G (n.1649+1601A>G) n.2201A>G n.548A>G n.574A>G n.2144A>G c.3711A>G (p.Ala1237=) n.994A>G c.2097A>G c.2011A>G c.*4052A>G (n.*4052A>G) n.185A>G n.94+1601A>G c.4415+1601A>G (n.4415+1601A>G) c.3945A>G (p.Ala1315=) c.4445+1601A>G (n.4445+1601A>G) c.4296A>G (p.Ala1432=) | |
3 | g.123647370T>G | CA435298836 | MYLK | c.4266A>C (p.Ala1422=) c.873A>C (p.Ala291=) n.603A>C n.2105A>C c.1707A>C (p.Ala569=) c.1992A>C n.2254A>C c.1857A>C c.1590A>C (p.Ala530=) c.4473A>C (p.Ala1491=) n.975A>C n.4367A>C c.*689A>C (n.*689A>C) n.2528A>C c.4503A>C (p.Ala1501=) c.1649+1601A>C (n.1649+1601A>C) n.2201A>C n.548A>C n.574A>C n.2144A>C c.3711A>C (p.Ala1237=) n.994A>C c.2097A>C c.2011A>C c.*4052A>C (n.*4052A>C) n.185A>C n.94+1601A>C c.4415+1601A>C (n.4415+1601A>C) c.3945A>C (p.Ala1315=) c.4445+1601A>C (n.4445+1601A>C) c.4296A>C (p.Ala1432=) | |
3 | g.123647371G>A | CA354227277 | MYLK | c.4265C>T (p.Ala1422Val) c.872C>T (p.Ala291Val) n.602C>T n.2104C>T c.1706C>T (p.Ala569Val) c.1991C>T n.2253C>T c.1856C>T c.1589C>T (p.Ala530Val) c.4472C>T (p.Ala1491Val) n.974C>T n.4366C>T c.*688C>T (n.*688C>T) n.2527C>T c.4502C>T (p.Ala1501Val) c.1649+1600C>T (n.1649+1600C>T) n.2200C>T n.547C>T n.573C>T n.2143C>T c.3710C>T (p.Ala1237Val) n.993C>T c.2096C>T c.2010C>T c.*4051C>T (n.*4051C>T) n.184C>T n.94+1600C>T c.4415+1600C>T (n.4415+1600C>T) c.3944C>T (p.Ala1315Val) c.4445+1600C>T (n.4445+1600C>T) c.4295C>T (p.Ala1432Val) | |
3 | g.123647371G>C | CA354227278 | MYLK | c.4265C>G (p.Ala1422Gly) c.872C>G (p.Ala291Gly) n.602C>G n.2104C>G c.1706C>G (p.Ala569Gly) c.1991C>G n.2253C>G c.1856C>G c.1589C>G (p.Ala530Gly) c.4472C>G (p.Ala1491Gly) n.974C>G n.4366C>G c.*688C>G (n.*688C>G) n.2527C>G c.4502C>G (p.Ala1501Gly) c.1649+1600C>G (n.1649+1600C>G) n.2200C>G n.547C>G n.573C>G n.2143C>G c.3710C>G (p.Ala1237Gly) n.993C>G c.2096C>G c.2010C>G c.*4051C>G (n.*4051C>G) n.184C>G n.94+1600C>G c.4415+1600C>G (n.4415+1600C>G) c.3944C>G (p.Ala1315Gly) c.4445+1600C>G (n.4445+1600C>G) c.4295C>G (p.Ala1432Gly) | |
3 | g.123647371G>T | CA354227279 | MYLK | c.4265C>A (p.Ala1422Glu) c.872C>A (p.Ala291Glu) n.602C>A n.2104C>A c.1706C>A (p.Ala569Glu) c.1991C>A n.2253C>A c.1856C>A c.1589C>A (p.Ala530Glu) c.4472C>A (p.Ala1491Glu) n.974C>A n.4366C>A c.*688C>A (n.*688C>A) n.2527C>A c.4502C>A (p.Ala1501Glu) c.1649+1600C>A (n.1649+1600C>A) n.2200C>A n.547C>A n.573C>A n.2143C>A c.3710C>A (p.Ala1237Glu) n.993C>A c.2096C>A c.2010C>A c.*4051C>A (n.*4051C>A) n.184C>A n.94+1600C>A c.4415+1600C>A (n.4415+1600C>A) c.3944C>A (p.Ala1315Glu) c.4445+1600C>A (n.4445+1600C>A) c.4295C>A (p.Ala1432Glu) | |
3 | g.123647372C>A | CA354227280 | MYLK | c.4264G>T (p.Ala1422Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) n.601G>T n.2103G>T c.1705G>T (p.Ala569Ser) c.1990G>T n.2252G>T c.1855G>T c.1588G>T (p.Ala530Ser) c.4471G>T (p.Ala1491Ser) n.973G>T n.4365G>T c.*687G>T (n.*687G>T) n.2526G>T c.4501G>T (p.Ala1501Ser) c.1649+1599G>T (n.1649+1599G>T) n.2199G>T n.546G>T n.572G>T n.2142G>T c.3709G>T (p.Ala1237Ser) n.992G>T c.2095G>T c.2009G>T c.*4050G>T (n.*4050G>T) n.183G>T n.94+1599G>T c.4415+1599G>T (n.4415+1599G>T) c.3943G>T (p.Ala1315Ser) c.4445+1599G>T (n.4445+1599G>T) c.4294G>T (p.Ala1432Ser) | ClinVar dbSNP |
3 | g.123647372C= | CA1398493171 | MYLK | c.4264G= (p.Ala1422=) c.871G= (p.Ala291=) n.601G= n.2103G= c.1705G= (p.Ala569=) c.1990G= n.2252G= c.1855G= c.1588G= (p.Ala530=) c.4471G= (p.Ala1491=) n.973G= n.4365G= c.*687G= (n.*687G=) n.2526G= c.4501G= (p.Ala1501=) c.1649+1599G= (n.1649+1599G=) n.2199G= n.546G= n.572G= n.2142G= c.3709G= (p.Ala1237=) n.992G= c.2095G= c.2009G= c.*4050G= (n.*4050G=) n.183G= n.94+1599G= c.4415+1599G= (n.4415+1599G=) c.3943G= (p.Ala1315=) c.4445+1599G= (n.4445+1599G=) c.4294G= (p.Ala1432=) | |
3 | g.123647372C>G | CA354227281 | MYLK | c.4264G>C (p.Ala1422Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) n.601G>C n.2103G>C c.1705G>C (p.Ala569Pro) c.1990G>C n.2252G>C c.1855G>C c.1588G>C (p.Ala530Pro) c.4471G>C (p.Ala1491Pro) n.973G>C n.4365G>C c.*687G>C (n.*687G>C) n.2526G>C c.4501G>C (p.Ala1501Pro) c.1649+1599G>C (n.1649+1599G>C) n.2199G>C n.546G>C n.572G>C n.2142G>C c.3709G>C (p.Ala1237Pro) n.992G>C c.2095G>C c.2009G>C c.*4050G>C (n.*4050G>C) n.183G>C n.94+1599G>C c.4415+1599G>C (n.4415+1599G>C) c.3943G>C (p.Ala1315Pro) c.4445+1599G>C (n.4445+1599G>C) c.4294G>C (p.Ala1432Pro) | |
3 | g.123647372C>T | CA354227282 | MYLK | c.4264G>A (p.Ala1422Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) n.601G>A n.2103G>A c.1705G>A (p.Ala569Thr) c.1990G>A n.2252G>A c.1855G>A c.1588G>A (p.Ala530Thr) c.4471G>A (p.Ala1491Thr) n.973G>A n.4365G>A c.*687G>A (n.*687G>A) n.2526G>A c.4501G>A (p.Ala1501Thr) c.1649+1599G>A (n.1649+1599G>A) n.2199G>A n.546G>A n.572G>A n.2142G>A c.3709G>A (p.Ala1237Thr) n.992G>A c.2095G>A c.2009G>A c.*4050G>A (n.*4050G>A) n.183G>A n.94+1599G>A c.4415+1599G>A (n.4415+1599G>A) c.3943G>A (p.Ala1315Thr) c.4445+1599G>A (n.4445+1599G>A) c.4294G>A (p.Ala1432Thr) | dbSNP |
3 | g.123647373C>A | CA354227283 | MYLK | c.4263G>T (p.Trp1421Cys) c.870G>T (p.Trp290Cys) n.600G>T n.2102G>T c.1704G>T (p.Trp568Cys) c.1989G>T n.2251G>T c.1854G>T c.1587G>T (p.Trp529Cys) c.4470G>T (p.Trp1490Cys) n.972G>T n.4364G>T c.*686G>T (n.*686G>T) n.2525G>T c.4500G>T (p.Trp1500Cys) c.1649+1598G>T (n.1649+1598G>T) n.2198G>T n.545G>T n.571G>T n.2141G>T c.3708G>T (p.Trp1236Cys) n.991G>T c.2094G>T c.2008G>T c.*4049G>T (n.*4049G>T) n.182G>T n.94+1598G>T c.4415+1598G>T (n.4415+1598G>T) c.3942G>T (p.Trp1314Cys) c.4445+1598G>T (n.4445+1598G>T) c.4293G>T (p.Trp1431Cys) | |
3 | g.123647373C= | CA1398493172 | MYLK | c.4263G= (p.Trp1421=) c.870G= (p.Trp290=) n.600G= n.2102G= c.1704G= (p.Trp568=) c.1989G= n.2251G= c.1854G= c.1587G= (p.Trp529=) c.4470G= (p.Trp1490=) n.972G= n.4364G= c.*686G= (n.*686G=) n.2525G= c.4500G= (p.Trp1500=) c.1649+1598G= (n.1649+1598G=) n.2198G= n.545G= n.571G= n.2141G= c.3708G= (p.Trp1236=) n.991G= c.2094G= c.2008G= c.*4049G= (n.*4049G=) n.182G= n.94+1598G= c.4415+1598G= (n.4415+1598G=) c.3942G= (p.Trp1314=) c.4445+1598G= (n.4445+1598G=) c.4293G= (p.Trp1431=) | |
3 | g.123647373C>G | CA82918377 | MYLK | c.4263G>C (p.Trp1421Cys) c.870G>C (p.Trp290Cys) n.600G>C n.2102G>C c.1704G>C (p.Trp568Cys) c.1989G>C n.2251G>C c.1854G>C c.1587G>C (p.Trp529Cys) c.4470G>C (p.Trp1490Cys) n.972G>C n.4364G>C c.*686G>C (n.*686G>C) n.2525G>C c.4500G>C (p.Trp1500Cys) c.1649+1598G>C (n.1649+1598G>C) n.2198G>C n.545G>C n.571G>C n.2141G>C c.3708G>C (p.Trp1236Cys) n.991G>C c.2094G>C c.2008G>C c.*4049G>C (n.*4049G>C) n.182G>C n.94+1598G>C c.4415+1598G>C (n.4415+1598G>C) c.3942G>C (p.Trp1314Cys) c.4445+1598G>C (n.4445+1598G>C) c.4293G>C (p.Trp1431Cys) | dbSNP |
3 | g.123647373C>T | CA354227284 | MYLK | c.4263G>A (p.Trp1421Ter) c.870G>A (p.Trp290Ter) n.600G>A n.2102G>A c.1704G>A (p.Trp568Ter) c.1989G>A n.2251G>A c.1854G>A c.1587G>A (p.Trp529Ter) c.4470G>A (p.Trp1490Ter) n.972G>A n.4364G>A c.*686G>A (n.*686G>A) n.2525G>A c.4500G>A (p.Trp1500Ter) c.1649+1598G>A (n.1649+1598G>A) n.2198G>A n.545G>A n.571G>A n.2141G>A c.3708G>A (p.Trp1236Ter) n.991G>A c.2094G>A c.2008G>A c.*4049G>A (n.*4049G>A) n.182G>A n.94+1598G>A c.4415+1598G>A (n.4415+1598G>A) c.3942G>A (p.Trp1314Ter) c.4445+1598G>A (n.4445+1598G>A) c.4293G>A (p.Trp1431Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.123647374C>A | CA071768 | MYLK | c.4262G>T (p.Trp1421Leu) c.869G>T (p.Trp290Leu) n.599G>T n.2101G>T c.1703G>T (p.Trp568Leu) c.1988G>T n.2250G>T c.1853G>T c.1586G>T (p.Trp529Leu) c.4469G>T (p.Trp1490Leu) n.971G>T n.4363G>T c.*685G>T (n.*685G>T) n.2524G>T c.4499G>T (p.Trp1500Leu) c.1649+1597G>T (n.1649+1597G>T) n.2197G>T n.544G>T n.570G>T n.2140G>T c.3707G>T (p.Trp1236Leu) n.990G>T c.2093G>T c.2007G>T c.*4048G>T (n.*4048G>T) n.181G>T n.94+1597G>T c.4415+1597G>T (n.4415+1597G>T) c.3941G>T (p.Trp1314Leu) c.4445+1597G>T (n.4445+1597G>T) c.4292G>T (p.Trp1431Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123647374C= | CA1398493173 | MYLK | c.4262G= (p.Trp1421=) c.869G= (p.Trp290=) n.599G= n.2101G= c.1703G= (p.Trp568=) c.1988G= n.2250G= c.1853G= c.1586G= (p.Trp529=) c.4469G= (p.Trp1490=) n.971G= n.4363G= c.*685G= (n.*685G=) n.2524G= c.4499G= (p.Trp1500=) c.1649+1597G= (n.1649+1597G=) n.2197G= n.544G= n.570G= n.2140G= c.3707G= (p.Trp1236=) n.990G= c.2093G= c.2007G= c.*4048G= (n.*4048G=) n.181G= n.94+1597G= c.4415+1597G= (n.4415+1597G=) c.3941G= (p.Trp1314=) c.4445+1597G= (n.4445+1597G=) c.4292G= (p.Trp1431=) | |
3 | g.123647374C>G | CA354227285 | MYLK | c.4262G>C (p.Trp1421Ser) c.869G>C (p.Trp290Ser) n.599G>C n.2101G>C c.1703G>C (p.Trp568Ser) c.1988G>C n.2250G>C c.1853G>C c.1586G>C (p.Trp529Ser) c.4469G>C (p.Trp1490Ser) n.971G>C n.4363G>C c.*685G>C (n.*685G>C) n.2524G>C c.4499G>C (p.Trp1500Ser) c.1649+1597G>C (n.1649+1597G>C) n.2197G>C n.544G>C n.570G>C n.2140G>C c.3707G>C (p.Trp1236Ser) n.990G>C c.2093G>C c.2007G>C c.*4048G>C (n.*4048G>C) n.181G>C n.94+1597G>C c.4415+1597G>C (n.4415+1597G>C) c.3941G>C (p.Trp1314Ser) c.4445+1597G>C (n.4445+1597G>C) c.4292G>C (p.Trp1431Ser) | |
3 | g.123647374C>T | CA354227286 | MYLK | c.4262G>A (p.Trp1421Ter) c.869G>A (p.Trp290Ter) n.599G>A n.2101G>A c.1703G>A (p.Trp568Ter) c.1988G>A n.2250G>A c.1853G>A c.1586G>A (p.Trp529Ter) c.4469G>A (p.Trp1490Ter) n.971G>A n.4363G>A c.*685G>A (n.*685G>A) n.2524G>A c.4499G>A (p.Trp1500Ter) c.1649+1597G>A (n.1649+1597G>A) n.2197G>A n.544G>A n.570G>A n.2140G>A c.3707G>A (p.Trp1236Ter) n.990G>A c.2093G>A c.2007G>A c.*4048G>A (n.*4048G>A) n.181G>A n.94+1597G>A c.4415+1597G>A (n.4415+1597G>A) c.3941G>A (p.Trp1314Ter) c.4445+1597G>A (n.4445+1597G>A) c.4292G>A (p.Trp1431Ter) | gnomAD v4 |
3 | g.123647375A>C | CA354227289 | MYLK | c.4261T>G (p.Trp1421Gly) c.868T>G (p.Trp290Gly) n.598T>G n.2100T>G c.1702T>G (p.Trp568Gly) c.1987T>G n.2249T>G c.1852T>G c.1585T>G (p.Trp529Gly) c.4468T>G (p.Trp1490Gly) n.970T>G n.4362T>G c.*684T>G (n.*684T>G) n.2523T>G c.4498T>G (p.Trp1500Gly) c.1649+1596T>G (n.1649+1596T>G) n.2196T>G n.543T>G n.569T>G n.2139T>G c.3706T>G (p.Trp1236Gly) n.989T>G c.2092T>G c.2006T>G c.*4047T>G (n.*4047T>G) n.180T>G n.94+1596T>G c.4415+1596T>G (n.4415+1596T>G) c.3940T>G (p.Trp1314Gly) c.4445+1596T>G (n.4445+1596T>G) c.4291T>G (p.Trp1431Gly) | |
3 | g.123647375A>G | CA354227288 | MYLK | c.4261T>C (p.Trp1421Arg) c.868T>C (p.Trp290Arg) n.598T>C n.2100T>C c.1702T>C (p.Trp568Arg) c.1987T>C n.2249T>C c.1852T>C c.1585T>C (p.Trp529Arg) c.4468T>C (p.Trp1490Arg) n.970T>C n.4362T>C c.*684T>C (n.*684T>C) n.2523T>C c.4498T>C (p.Trp1500Arg) c.1649+1596T>C (n.1649+1596T>C) n.2196T>C n.543T>C n.569T>C n.2139T>C c.3706T>C (p.Trp1236Arg) n.989T>C c.2092T>C c.2006T>C c.*4047T>C (n.*4047T>C) n.180T>C n.94+1596T>C c.4415+1596T>C (n.4415+1596T>C) c.3940T>C (p.Trp1314Arg) c.4445+1596T>C (n.4445+1596T>C) c.4291T>C (p.Trp1431Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.123647375A>T | CA354227287 | MYLK | c.4261T>A (p.Trp1421Arg) c.868T>A (p.Trp290Arg) n.598T>A n.2100T>A c.1702T>A (p.Trp568Arg) c.1987T>A n.2249T>A c.1852T>A c.1585T>A (p.Trp529Arg) c.4468T>A (p.Trp1490Arg) n.970T>A n.4362T>A c.*684T>A (n.*684T>A) n.2523T>A c.4498T>A (p.Trp1500Arg) c.1649+1596T>A (n.1649+1596T>A) n.2196T>A n.543T>A n.569T>A n.2139T>A c.3706T>A (p.Trp1236Arg) n.989T>A c.2092T>A c.2006T>A c.*4047T>A (n.*4047T>A) n.180T>A n.94+1596T>A c.4415+1596T>A (n.4415+1596T>A) c.3940T>A (p.Trp1314Arg) c.4445+1596T>A (n.4445+1596T>A) c.4291T>A (p.Trp1431Arg) | |
3 | g.123647376G>A | CA435298838 | MYLK | c.4260C>T (p.Val1420=) c.867C>T (p.Val289=) n.597C>T n.2099C>T c.1701C>T (p.Val567=) c.1986C>T n.2248C>T c.1851C>T c.1584C>T (p.Val528=) c.4467C>T (p.Val1489=) n.969C>T n.4361C>T c.*683C>T (n.*683C>T) n.2522C>T c.4497C>T (p.Val1499=) c.1649+1595C>T (n.1649+1595C>T) n.2195C>T n.542C>T n.568C>T n.2138C>T c.3705C>T (p.Val1235=) n.988C>T c.2091C>T c.2005C>T c.*4046C>T (n.*4046C>T) n.179C>T n.94+1595C>T c.4415+1595C>T (n.4415+1595C>T) c.3939C>T (p.Val1313=) c.4445+1595C>T (n.4445+1595C>T) c.4290C>T (p.Val1430=) | |
3 | g.123647376G>C | CA435298839 | MYLK | c.4260C>G (p.Val1420=) c.867C>G (p.Val289=) n.597C>G n.2099C>G c.1701C>G (p.Val567=) c.1986C>G n.2248C>G c.1851C>G c.1584C>G (p.Val528=) c.4467C>G (p.Val1489=) n.969C>G n.4361C>G c.*683C>G (n.*683C>G) n.2522C>G c.4497C>G (p.Val1499=) c.1649+1595C>G (n.1649+1595C>G) n.2195C>G n.542C>G n.568C>G n.2138C>G c.3705C>G (p.Val1235=) n.988C>G c.2091C>G c.2005C>G c.*4046C>G (n.*4046C>G) n.179C>G n.94+1595C>G c.4415+1595C>G (n.4415+1595C>G) c.3939C>G (p.Val1313=) c.4445+1595C>G (n.4445+1595C>G) c.4290C>G (p.Val1430=) | |
3 | g.123647376G>T | CA435298840 | MYLK | c.4260C>A (p.Val1420=) c.867C>A (p.Val289=) n.597C>A n.2099C>A c.1701C>A (p.Val567=) c.1986C>A n.2248C>A c.1851C>A c.1584C>A (p.Val528=) c.4467C>A (p.Val1489=) n.969C>A n.4361C>A c.*683C>A (n.*683C>A) n.2522C>A c.4497C>A (p.Val1499=) c.1649+1595C>A (n.1649+1595C>A) n.2195C>A n.542C>A n.568C>A n.2138C>A c.3705C>A (p.Val1235=) n.988C>A c.2091C>A c.2005C>A c.*4046C>A (n.*4046C>A) n.179C>A n.94+1595C>A c.4415+1595C>A (n.4415+1595C>A) c.3939C>A (p.Val1313=) c.4445+1595C>A (n.4445+1595C>A) c.4290C>A (p.Val1430=) |