Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1076T>A
n.4468T>A
c.*790T>A (n.*790T>A)
n.2629T>A
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n.2302T>A
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n.675T>A
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n.286T>A
n.94+1702T>A
c.4415+1702T>A (n.4415+1702T>A)
c.4046T>A (p.Val1349Glu)
c.4445+1702T>A (n.4445+1702T>A)
c.4397T>A (p.Val1466Glu)
3g.123647270C>ACA354227041MYLKc.4366G>T (p.Val1456Leu)
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n.285G>T
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c.4445+1701G>T (n.4445+1701G>T)
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3g.123647270C>GCA354227042MYLKc.4366G>C (p.Val1456Leu)
c.973G>C (p.Val325Leu)
n.703G>C
n.2205G>C
c.1807G>C (p.Val603Leu)
c.2092G>C
n.2354G>C
c.1957G>C
c.1690G>C (p.Val564Leu)
c.4573G>C (p.Val1525Leu)
n.1075G>C
n.4467G>C
c.*789G>C (n.*789G>C)
n.2628G>C
c.4603G>C (p.Val1535Leu)
c.1649+1701G>C (n.1649+1701G>C)
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n.1094G>C
c.2197G>C
c.2111G>C
c.*4152G>C (n.*4152G>C)
n.285G>C
n.94+1701G>C
c.4415+1701G>C (n.4415+1701G>C)
c.4045G>C (p.Val1349Leu)
c.4445+1701G>C (n.4445+1701G>C)
c.4396G>C (p.Val1466Leu)
3g.123647270C>TCA354227043MYLKc.4366G>A (p.Val1456Met)
c.973G>A (p.Val325Met)
n.703G>A
n.2205G>A
c.1807G>A (p.Val603Met)
c.2092G>A
n.2354G>A
c.1957G>A
c.1690G>A (p.Val564Met)
c.4573G>A (p.Val1525Met)
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n.2628G>A
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n.1094G>A
c.2197G>A
c.2111G>A
c.*4152G>A (n.*4152G>A)
n.285G>A
n.94+1701G>A
c.4415+1701G>A (n.4415+1701G>A)
c.4045G>A (p.Val1349Met)
c.4445+1701G>A (n.4445+1701G>A)
c.4396G>A (p.Val1466Met)
 ClinVar
3g.123647271A>CCA354227044MYLKc.4365T>G (p.Cys1455Trp)
c.972T>G (p.Cys324Trp)
n.702T>G
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n.1074T>G
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n.2300T>G
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c.2110T>G
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n.284T>G
n.94+1700T>G
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c.4044T>G (p.Cys1348Trp)
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c.4395T>G (p.Cys1465Trp)
3g.123647271A>GCA435298758MYLKc.4365T>C (p.Cys1455=)
c.972T>C (p.Cys324=)
n.702T>C
n.2204T>C
c.1806T>C (p.Cys602=)
c.2091T>C
n.2353T>C
c.1956T>C
c.1689T>C (p.Cys563=)
c.4572T>C (p.Cys1524=)
n.1074T>C
n.4466T>C
c.*788T>C (n.*788T>C)
n.2627T>C
c.4602T>C (p.Cys1534=)
c.1649+1700T>C (n.1649+1700T>C)
n.2300T>C
n.647T>C
n.673T>C
n.2243T>C
c.3810T>C (p.Cys1270=)
n.1093T>C
c.2196T>C
c.2110T>C
c.*4151T>C (n.*4151T>C)
n.284T>C
n.94+1700T>C
c.4415+1700T>C (n.4415+1700T>C)
c.4044T>C (p.Cys1348=)
c.4445+1700T>C (n.4445+1700T>C)
c.4395T>C (p.Cys1465=)
 gnomAD v4
3g.123647271A>TCA354227045MYLKc.4365T>A (p.Cys1455Ter)
c.972T>A (p.Cys324Ter)
n.702T>A
n.2204T>A
c.1806T>A (p.Cys602Ter)
c.2091T>A
n.2353T>A
c.1956T>A
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n.1074T>A
n.4466T>A
c.*788T>A (n.*788T>A)
n.2627T>A
c.4602T>A (p.Cys1534Ter)
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n.2300T>A
n.647T>A
n.673T>A
n.2243T>A
c.3810T>A (p.Cys1270Ter)
n.1093T>A
c.2196T>A
c.2110T>A
c.*4151T>A (n.*4151T>A)
n.284T>A
n.94+1700T>A
c.4415+1700T>A (n.4415+1700T>A)
c.4044T>A (p.Cys1348Ter)
c.4445+1700T>A (n.4445+1700T>A)
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3g.123647272C>ACA354227046MYLKc.4364G>T (p.Cys1455Phe)
c.971G>T (p.Cys324Phe)
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c.2090G>T
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c.1955G>T
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n.1073G>T
n.4465G>T
c.*787G>T (n.*787G>T)
n.2626G>T
c.4601G>T (p.Cys1534Phe)
c.1649+1699G>T (n.1649+1699G>T)
n.2299G>T
n.646G>T
n.672G>T
n.2242G>T
c.3809G>T (p.Cys1270Phe)
n.1092G>T
c.2195G>T
c.2109G>T
c.*4150G>T (n.*4150G>T)
n.283G>T
n.94+1699G>T
c.4415+1699G>T (n.4415+1699G>T)
c.4043G>T (p.Cys1348Phe)
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3g.123647272C>GCA354227047MYLKc.4364G>C (p.Cys1455Ser)
c.971G>C (p.Cys324Ser)
n.701G>C
n.2203G>C
c.1805G>C (p.Cys602Ser)
c.2090G>C
n.2352G>C
c.1955G>C
c.1688G>C (p.Cys563Ser)
c.4571G>C (p.Cys1524Ser)
n.1073G>C
n.4465G>C
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n.2626G>C
c.4601G>C (p.Cys1534Ser)
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n.2299G>C
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n.1092G>C
c.2195G>C
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c.*4150G>C (n.*4150G>C)
n.283G>C
n.94+1699G>C
c.4415+1699G>C (n.4415+1699G>C)
c.4043G>C (p.Cys1348Ser)
c.4445+1699G>C (n.4445+1699G>C)
c.4394G>C (p.Cys1465Ser)
3g.123647272C>TCA354227048MYLKc.4364G>A (p.Cys1455Tyr)
c.971G>A (p.Cys324Tyr)
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n.2203G>A
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c.2090G>A
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n.1073G>A
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n.2626G>A
c.4601G>A (p.Cys1534Tyr)
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n.2299G>A
n.646G>A
n.672G>A
n.2242G>A
c.3809G>A (p.Cys1270Tyr)
n.1092G>A
c.2195G>A
c.2109G>A
c.*4150G>A (n.*4150G>A)
n.283G>A
n.94+1699G>A
c.4415+1699G>A (n.4415+1699G>A)
c.4043G>A (p.Cys1348Tyr)
c.4445+1699G>A (n.4445+1699G>A)
c.4394G>A (p.Cys1465Tyr)
 ClinVar dbSNP
3g.123647273A>CCA354227050MYLKc.4363T>G (p.Cys1455Gly)
c.970T>G (p.Cys324Gly)
n.700T>G
n.2202T>G
c.1804T>G (p.Cys602Gly)
c.2089T>G
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c.1954T>G
c.1687T>G (p.Cys563Gly)
c.4570T>G (p.Cys1524Gly)
n.1072T>G
n.4464T>G
c.*786T>G (n.*786T>G)
n.2625T>G
c.4600T>G (p.Cys1534Gly)
c.1649+1698T>G (n.1649+1698T>G)
n.2298T>G
n.645T>G
n.671T>G
n.2241T>G
c.3808T>G (p.Cys1270Gly)
n.1091T>G
c.2194T>G
c.2108T>G
c.*4149T>G (n.*4149T>G)
n.282T>G
n.94+1698T>G
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c.4445+1698T>G (n.4445+1698T>G)
c.4393T>G (p.Cys1465Gly)
3g.123647273A>GCA354227051MYLKc.4363T>C (p.Cys1455Arg)
c.970T>C (p.Cys324Arg)
n.700T>C
n.2202T>C
c.1804T>C (p.Cys602Arg)
c.2089T>C
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c.1954T>C
c.1687T>C (p.Cys563Arg)
c.4570T>C (p.Cys1524Arg)
n.1072T>C
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n.2298T>C
n.645T>C
n.671T>C
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c.3808T>C (p.Cys1270Arg)
n.1091T>C
c.2194T>C
c.2108T>C
c.*4149T>C (n.*4149T>C)
n.282T>C
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c.4042T>C (p.Cys1348Arg)
c.4445+1698T>C (n.4445+1698T>C)
c.4393T>C (p.Cys1465Arg)
3g.123647273A>TCA354227049MYLKc.4363T>A (p.Cys1455Ser)
c.970T>A (p.Cys324Ser)
n.700T>A
n.2202T>A
c.1804T>A (p.Cys602Ser)
c.2089T>A
n.2351T>A
c.1954T>A
c.1687T>A (p.Cys563Ser)
c.4570T>A (p.Cys1524Ser)
n.1072T>A
n.4464T>A
c.*786T>A (n.*786T>A)
n.2625T>A
c.4600T>A (p.Cys1534Ser)
c.1649+1698T>A (n.1649+1698T>A)
n.2298T>A
n.645T>A
n.671T>A
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c.3808T>A (p.Cys1270Ser)
n.1091T>A
c.2194T>A
c.2108T>A
c.*4149T>A (n.*4149T>A)
n.282T>A
n.94+1698T>A
c.4415+1698T>A (n.4415+1698T>A)
c.4042T>A (p.Cys1348Ser)
c.4445+1698T>A (n.4445+1698T>A)
c.4393T>A (p.Cys1465Ser)
3g.123647274C>ACA354227053MYLKc.4362G>T (p.Gln1454His)
c.969G>T (p.Gln323His)
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c.4599G>T (p.Gln1533His)
c.1649+1697G>T (n.1649+1697G>T)
n.2297G>T
n.644G>T
n.670G>T
n.2240G>T
c.3807G>T (p.Gln1269His)
n.1090G>T
c.2193G>T
c.2107G>T
c.*4148G>T (n.*4148G>T)
n.281G>T
n.94+1697G>T
c.4415+1697G>T (n.4415+1697G>T)
c.4041G>T (p.Gln1347His)
c.4445+1697G>T (n.4445+1697G>T)
c.4392G>T (p.Gln1464His)
3g.123647274C=CA1398493134MYLKc.4362G= (p.Gln1454=)
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c.1803G= (p.Gln601=)
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n.2350G=
c.1953G=
c.1686G= (p.Gln562=)
c.4569G= (p.Gln1523=)
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n.4463G=
c.*785G= (n.*785G=)
n.2624G=
c.4599G= (p.Gln1533=)
c.1649+1697G= (n.1649+1697G=)
n.2297G=
n.644G=
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n.2240G=
c.3807G= (p.Gln1269=)
n.1090G=
c.2193G=
c.2107G=
c.*4148G= (n.*4148G=)
n.281G=
n.94+1697G=
c.4415+1697G= (n.4415+1697G=)
c.4041G= (p.Gln1347=)
c.4445+1697G= (n.4445+1697G=)
c.4392G= (p.Gln1464=)
3g.123647274C>GCA354227052MYLKc.4362G>C (p.Gln1454His)
c.969G>C (p.Gln323His)
n.699G>C
n.2201G>C
c.1803G>C (p.Gln601His)
c.2088G>C
n.2350G>C
c.1953G>C
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c.4569G>C (p.Gln1523His)
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n.2297G>C
n.644G>C
n.670G>C
n.2240G>C
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n.281G>C
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c.2088G>A
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n.2297G>A
n.644G>A
n.670G>A
n.2240G>A
c.3807G>A (p.Gln1269=)
n.1090G>A
c.2193G>A
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n.281G>A
n.94+1697G>A
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c.4041G>A (p.Gln1347=)
c.4445+1697G>A (n.4445+1697G>A)
c.4392G>A (p.Gln1464=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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3g.123647277G>TCA435298767MYLKc.4359C>A (p.Val1453=)
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c.2085C>A
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c.1683C>A (p.Val561=)
c.4566C>A (p.Val1522=)
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3g.123647291G>TCA354227090MYLKc.4345C>A (p.His1449Asn)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.123647295G>TCA435298787MYLKc.4341C>A (p.Leu1447=)
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 COSMIC
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c.4545C>A (p.Cys1515Ter)
n.1047C>A
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n.1066C>A
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c.*4124C>A (n.*4124C>A)
n.257C>A
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.4010T= (p.Met1337=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2264C>A
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c.3774C>A (p.Ile1258=)
n.1057C>A
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n.248C>A
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3g.123647308A>GCA354227131MYLKc.4328T>C (p.Ile1443Thr)
c.935T>C (p.Ile312Thr)
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c.2054T>C
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c.4535T>C (p.Ile1512Thr)
n.1037T>C
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n.2590T>C
c.4565T>C (p.Ile1522Thr)
c.1649+1663T>C (n.1649+1663T>C)
n.2263T>C
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n.1056T>C
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n.247T>C
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c.4007T>C (p.Ile1336Thr)
c.4445+1663T>C (n.4445+1663T>C)
c.4358T>C (p.Ile1453Thr)
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c.4535T>A (p.Ile1512Asn)
n.1037T>A
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3g.123647309T>ACA354227133MYLKc.4327A>T (p.Ile1443Phe)
c.934A>T (p.Ile312Phe)
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3g.123647309T>CCA071805MYLKc.4327A>G (p.Ile1443Val)
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c.4357A>G (p.Ile1453Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.123647309T>GCA354227134MYLKc.4327A>C (p.Ile1443Leu)
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n.246A>C
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3g.123647310G>ACA071801MYLKc.4326C>T (p.Ser1442=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.123647310G>CCA354227135MYLKc.4326C>G (p.Ser1442Arg)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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3g.123647312T>ACA354227140MYLKc.4324A>T (p.Ser1442Cys)
c.931A>T (p.Ser311Cys)
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n.243A>T
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c.3769A>C (p.Ser1257Arg)
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c.*4110A>C (n.*4110A>C)
n.243A>C
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c.4003A>C (p.Ser1335Arg)
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 gnomAD v4
3g.123647313A>GCA435298796MYLKc.4323T>C (p.Ile1441=)
c.930T>C (p.Ile310=)
n.660T>C
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c.1914T>C
c.1647T>C (p.Ile549=)
c.4530T>C (p.Ile1510=)
n.1032T>C
n.4424T>C
c.*746T>C (n.*746T>C)
n.2585T>C
c.4560T>C (p.Ile1520=)
c.1649+1658T>C (n.1649+1658T>C)
n.2258T>C
n.605T>C
n.631T>C
n.2201T>C
c.3768T>C (p.Ile1256=)
n.1051T>C
c.2154T>C
c.2068T>C
c.*4109T>C (n.*4109T>C)
n.242T>C
n.94+1658T>C
c.4415+1658T>C (n.4415+1658T>C)
c.4002T>C (p.Ile1334=)
c.4445+1658T>C (n.4445+1658T>C)
c.4353T>C (p.Ile1451=)
 gnomAD v4
3g.123647313A>TCA435298797MYLKc.4323T>A (p.Ile1441=)
c.930T>A (p.Ile310=)
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c.1647T>A (p.Ile549=)
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n.1032T>A
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c.*746T>A (n.*746T>A)
n.2585T>A
c.4560T>A (p.Ile1520=)
c.1649+1658T>A (n.1649+1658T>A)
n.2258T>A
n.605T>A
n.631T>A
n.2201T>A
c.3768T>A (p.Ile1256=)
n.1051T>A
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c.2068T>A
c.*4109T>A (n.*4109T>A)
n.242T>A
n.94+1658T>A
c.4415+1658T>A (n.4415+1658T>A)
c.4002T>A (p.Ile1334=)
c.4445+1658T>A (n.4445+1658T>A)
c.4353T>A (p.Ile1451=)
 gnomAD v4
3g.123647314A>CCA354227144MYLKc.4322T>G (p.Ile1441Ser)
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3g.123647314A>GCA354227145MYLKc.4322T>C (p.Ile1441Thr)
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c.4529T>C (p.Ile1510Thr)
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n.2584T>C
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c.1649+1657T>C (n.1649+1657T>C)
n.2257T>C
n.604T>C
n.630T>C
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c.4415+1657T>C (n.4415+1657T>C)
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3g.123647314A>TCA354227146MYLKc.4322T>A (p.Ile1441Asn)
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c.4352T>A (p.Ile1451Asn)
3g.123647315T>ACA354227147MYLKc.4321A>T (p.Ile1441Phe)
c.928A>T (p.Ile310Phe)
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c.2047A>C
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c.1912A>C
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n.1030A>C
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n.2255G>T
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n.239G>T
n.94+1655G>T
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3g.123647316C=CA1398493155MYLKc.4320G= (p.Glu1440=)
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c.4350G>C (p.Glu1450Asp)
 dbSNP
3g.123647316C>TCA435298798MYLKc.4320G>A (p.Glu1440=)
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n.2255G>A
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n.1048G>A
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c.4350G>A (p.Glu1450=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.123647317T>ACA354227152MYLKc.4319A>T (p.Glu1440Val)
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n.238A>T
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n.238A>G
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c.3998A>G (p.Glu1333Gly)
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c.4349A>G (p.Glu1450Gly)
3g.123647317T>GCA354227151MYLKc.4319A>C (p.Glu1440Ala)
c.926A>C (p.Glu309Ala)
n.656A>C
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c.1760A>C (p.Glu587Ala)
c.2045A>C
n.2307A>C
c.1910A>C
c.1643A>C (p.Glu548Ala)
c.4526A>C (p.Glu1509Ala)
n.1028A>C
n.4420A>C
c.*742A>C (n.*742A>C)
n.2581A>C
c.4556A>C (p.Glu1519Ala)
c.1649+1654A>C (n.1649+1654A>C)
n.2254A>C
n.601A>C
n.627A>C
n.2197A>C
c.3764A>C (p.Glu1255Ala)
n.1047A>C
c.2150A>C
c.2064A>C
c.*4105A>C (n.*4105A>C)
n.238A>C
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c.3998A>C (p.Glu1333Ala)
c.4445+1654A>C (n.4445+1654A>C)
c.4349A>C (p.Glu1450Ala)
3g.123647318C>ACA354227154MYLKc.4318G>T (p.Glu1440Ter)
c.925G>T (p.Glu309Ter)
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c.*741G>T (n.*741G>T)
n.2580G>T
c.4555G>T (p.Glu1519Ter)
c.1649+1653G>T (n.1649+1653G>T)
n.2253G>T
n.600G>T
n.626G>T
n.2196G>T
c.3763G>T (p.Glu1255Ter)
n.1046G>T
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c.*4104G>T (n.*4104G>T)
n.237G>T
n.94+1653G>T
c.4415+1653G>T (n.4415+1653G>T)
c.3997G>T (p.Glu1333Ter)
c.4445+1653G>T (n.4445+1653G>T)
c.4348G>T (p.Glu1450Ter)
3g.123647318C>GCA354227155MYLKc.4318G>C (p.Glu1440Gln)
c.925G>C (p.Glu309Gln)
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c.4525G>C (p.Glu1509Gln)
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n.2580G>C
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c.1649+1653G>C (n.1649+1653G>C)
n.2253G>C
n.600G>C
n.626G>C
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c.3763G>C (p.Glu1255Gln)
n.1046G>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.123647329T>GCA354227177MYLKc.4307A>C (p.Asn1436Thr)
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c.4337A>C (p.Asn1446Thr)
 gnomAD v4
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c.4332_4337del (p.Lys1444_Glu1445del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.123647330T>ACA354227180MYLKc.4306A>T (p.Asn1436Tyr)
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3g.123647330T>CCA354227179MYLKc.4306A>G (p.Asn1436Asp)
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3g.123647330T>GCA354227178MYLKc.4306A>C (p.Asn1436His)
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 gnomAD v4
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c.3746A>T (p.Lys1249Ile)
n.1029A>T
c.2132A>T
c.2046A>T
c.*4087A>T (n.*4087A>T)
n.220A>T
n.94+1636A>T
c.4415+1636A>T (n.4415+1636A>T)
c.3980A>T (p.Lys1327Ile)
c.4445+1636A>T (n.4445+1636A>T)
c.4331A>T (p.Lys1444Ile)
3g.123647335T>CCA354227192MYLKc.4301A>G (p.Lys1434Arg)
c.908A>G (p.Lys303Arg)
n.638A>G
n.2140A>G
c.1742A>G (p.Lys581Arg)
c.2027A>G
n.2289A>G
c.1892A>G
c.1625A>G (p.Lys542Arg)
c.4508A>G (p.Lys1503Arg)
n.1010A>G
n.4402A>G
c.*724A>G (n.*724A>G)
n.2563A>G
c.4538A>G (p.Lys1513Arg)
c.1649+1636A>G (n.1649+1636A>G)
n.2236A>G
n.583A>G
n.609A>G
n.2179A>G
c.3746A>G (p.Lys1249Arg)
n.1029A>G
c.2132A>G
c.2046A>G
c.*4087A>G (n.*4087A>G)
n.220A>G
n.94+1636A>G
c.4415+1636A>G (n.4415+1636A>G)
c.3980A>G (p.Lys1327Arg)
c.4445+1636A>G (n.4445+1636A>G)
c.4331A>G (p.Lys1444Arg)
 gnomAD v4
3g.123647335T>GCA354227193MYLKc.4301A>C (p.Lys1434Thr)
c.908A>C (p.Lys303Thr)
n.638A>C
n.2140A>C
c.1742A>C (p.Lys581Thr)
c.2027A>C
n.2289A>C
c.1892A>C
c.1625A>C (p.Lys542Thr)
c.4508A>C (p.Lys1503Thr)
n.1010A>C
n.4402A>C
c.*724A>C (n.*724A>C)
n.2563A>C
c.4538A>C (p.Lys1513Thr)
c.1649+1636A>C (n.1649+1636A>C)
n.2236A>C
n.583A>C
n.609A>C
n.2179A>C
c.3746A>C (p.Lys1249Thr)
n.1029A>C
c.2132A>C
c.2046A>C
c.*4087A>C (n.*4087A>C)
n.220A>C
n.94+1636A>C
c.4415+1636A>C (n.4415+1636A>C)
c.3980A>C (p.Lys1327Thr)
c.4445+1636A>C (n.4445+1636A>C)
c.4331A>C (p.Lys1444Thr)
3g.123647336T>ACA354227196MYLKc.4300A>T (p.Lys1434Ter)
c.907A>T (p.Lys303Ter)
n.637A>T
n.2139A>T
c.1741A>T (p.Lys581Ter)
c.2026A>T
n.2288A>T
c.1891A>T
c.1624A>T (p.Lys542Ter)
c.4507A>T (p.Lys1503Ter)
n.1009A>T
n.4401A>T
c.*723A>T (n.*723A>T)
n.2562A>T
c.4537A>T (p.Lys1513Ter)
c.1649+1635A>T (n.1649+1635A>T)
n.2235A>T
n.582A>T
n.608A>T
n.2178A>T
c.3745A>T (p.Lys1249Ter)
n.1028A>T
c.2131A>T
c.2045A>T
c.*4086A>T (n.*4086A>T)
n.219A>T
n.94+1635A>T
c.4415+1635A>T (n.4415+1635A>T)
c.3979A>T (p.Lys1327Ter)
c.4445+1635A>T (n.4445+1635A>T)
c.4330A>T (p.Lys1444Ter)
3g.123647336T>CCA354227195MYLKc.4300A>G (p.Lys1434Glu)
c.907A>G (p.Lys303Glu)
n.637A>G
n.2139A>G
c.1741A>G (p.Lys581Glu)
c.2026A>G
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c.4507A>G (p.Lys1503Glu)
n.1009A>G
n.4401A>G
c.*723A>G (n.*723A>G)
n.2562A>G
c.4537A>G (p.Lys1513Glu)
c.1649+1635A>G (n.1649+1635A>G)
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n.219A>G
n.94+1635A>G
c.4415+1635A>G (n.4415+1635A>G)
c.3979A>G (p.Lys1327Glu)
c.4445+1635A>G (n.4445+1635A>G)
c.4330A>G (p.Lys1444Glu)
3g.123647336T>GCA354227194MYLKc.4300A>C (p.Lys1434Gln)
c.907A>C (p.Lys303Gln)
n.637A>C
n.2139A>C
c.1741A>C (p.Lys581Gln)
c.2026A>C
n.2288A>C
c.1891A>C
c.1624A>C (p.Lys542Gln)
c.4507A>C (p.Lys1503Gln)
n.1009A>C
n.4401A>C
c.*723A>C (n.*723A>C)
n.2562A>C
c.4537A>C (p.Lys1513Gln)
c.1649+1635A>C (n.1649+1635A>C)
n.2235A>C
n.582A>C
n.608A>C
n.2178A>C
c.3745A>C (p.Lys1249Gln)
n.1028A>C
c.2131A>C
c.2045A>C
c.*4086A>C (n.*4086A>C)
n.219A>C
n.94+1635A>C
c.4415+1635A>C (n.4415+1635A>C)
c.3979A>C (p.Lys1327Gln)
c.4445+1635A>C (n.4445+1635A>C)
c.4330A>C (p.Lys1444Gln)
3g.123647337C>ACA354227198MYLKc.4299G>T (p.Glu1433Asp)
c.906G>T (p.Glu302Asp)
n.636G>T
n.2138G>T
c.1740G>T (p.Glu580Asp)
c.2025G>T
n.2287G>T
c.1890G>T
c.1623G>T (p.Glu541Asp)
c.4506G>T (p.Glu1502Asp)
n.1008G>T
n.4400G>T
c.*722G>T (n.*722G>T)
n.2561G>T
c.4536G>T (p.Glu1512Asp)
c.1649+1634G>T (n.1649+1634G>T)
n.2234G>T
n.581G>T
n.607G>T
n.2177G>T
c.3744G>T (p.Glu1248Asp)
n.1027G>T
c.2130G>T
c.2044G>T
c.*4085G>T (n.*4085G>T)
n.218G>T
n.94+1634G>T
c.4415+1634G>T (n.4415+1634G>T)
c.3978G>T (p.Glu1326Asp)
c.4445+1634G>T (n.4445+1634G>T)
c.4329G>T (p.Glu1443Asp)
3g.123647337C>GCA354227197MYLKc.4299G>C (p.Glu1433Asp)
c.906G>C (p.Glu302Asp)
n.636G>C
n.2138G>C
c.1740G>C (p.Glu580Asp)
c.2025G>C
n.2287G>C
c.1890G>C
c.1623G>C (p.Glu541Asp)
c.4506G>C (p.Glu1502Asp)
n.1008G>C
n.4400G>C
c.*722G>C (n.*722G>C)
n.2561G>C
c.4536G>C (p.Glu1512Asp)
c.1649+1634G>C (n.1649+1634G>C)
n.2234G>C
n.581G>C
n.607G>C
n.2177G>C
c.3744G>C (p.Glu1248Asp)
n.1027G>C
c.2130G>C
c.2044G>C
c.*4085G>C (n.*4085G>C)
n.218G>C
n.94+1634G>C
c.4415+1634G>C (n.4415+1634G>C)
c.3978G>C (p.Glu1326Asp)
c.4445+1634G>C (n.4445+1634G>C)
c.4329G>C (p.Glu1443Asp)
3g.123647337C>TCA435298809MYLKc.4299G>A (p.Glu1433=)
c.906G>A (p.Glu302=)
n.636G>A
n.2138G>A
c.1740G>A (p.Glu580=)
c.2025G>A
n.2287G>A
c.1890G>A
c.1623G>A (p.Glu541=)
c.4506G>A (p.Glu1502=)
n.1008G>A
n.4400G>A
c.*722G>A (n.*722G>A)
n.2561G>A
c.4536G>A (p.Glu1512=)
c.1649+1634G>A (n.1649+1634G>A)
n.2234G>A
n.581G>A
n.607G>A
n.2177G>A
c.3744G>A (p.Glu1248=)
n.1027G>A
c.2130G>A
c.2044G>A
c.*4085G>A (n.*4085G>A)
n.218G>A
n.94+1634G>A
c.4415+1634G>A (n.4415+1634G>A)
c.3978G>A (p.Glu1326=)
c.4445+1634G>A (n.4445+1634G>A)
c.4329G>A (p.Glu1443=)
 ClinVar
3g.123647338T>ACA354227199MYLKc.4298A>T (p.Glu1433Val)
c.905A>T (p.Glu302Val)
n.635A>T
n.2137A>T
c.1739A>T (p.Glu580Val)
c.2024A>T
n.2286A>T
c.1889A>T
c.1622A>T (p.Glu541Val)
c.4505A>T (p.Glu1502Val)
n.1007A>T
n.4399A>T
c.*721A>T (n.*721A>T)
n.2560A>T
c.4535A>T (p.Glu1512Val)
c.1649+1633A>T (n.1649+1633A>T)
n.2233A>T
n.580A>T
n.606A>T
n.2176A>T
c.3743A>T (p.Glu1248Val)
n.1026A>T
c.2129A>T
c.2043A>T
c.*4084A>T (n.*4084A>T)
n.217A>T
n.94+1633A>T
c.4415+1633A>T (n.4415+1633A>T)
c.3977A>T (p.Glu1326Val)
c.4445+1633A>T (n.4445+1633A>T)
c.4328A>T (p.Glu1443Val)
3g.123647338T>CCA354227200MYLKc.4298A>G (p.Glu1433Gly)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
n.635A>G
n.2137A>G
c.1739A>G (p.Glu580Gly)
c.2024A>G
n.2286A>G
c.1889A>G
c.1622A>G (p.Glu541Gly)
c.4505A>G (p.Glu1502Gly)
n.1007A>G
n.4399A>G
c.*721A>G (n.*721A>G)
n.2560A>G
c.4535A>G (p.Glu1512Gly)
c.1649+1633A>G (n.1649+1633A>G)
n.2233A>G
n.580A>G
n.606A>G
n.2176A>G
c.3743A>G (p.Glu1248Gly)
n.1026A>G
c.2129A>G
c.2043A>G
c.*4084A>G (n.*4084A>G)
n.217A>G
n.94+1633A>G
c.4415+1633A>G (n.4415+1633A>G)
c.3977A>G (p.Glu1326Gly)
c.4445+1633A>G (n.4445+1633A>G)
c.4328A>G (p.Glu1443Gly)
3g.123647338T>GCA354227201MYLKc.4298A>C (p.Glu1433Ala)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
n.635A>C
n.2137A>C
c.1739A>C (p.Glu580Ala)
c.2024A>C
n.2286A>C
c.1889A>C
c.1622A>C (p.Glu541Ala)
c.4505A>C (p.Glu1502Ala)
n.1007A>C
n.4399A>C
c.*721A>C (n.*721A>C)
n.2560A>C
c.4535A>C (p.Glu1512Ala)
c.1649+1633A>C (n.1649+1633A>C)
n.2233A>C
n.580A>C
n.606A>C
n.2176A>C
c.3743A>C (p.Glu1248Ala)
n.1026A>C
c.2129A>C
c.2043A>C
c.*4084A>C (n.*4084A>C)
n.217A>C
n.94+1633A>C
c.4415+1633A>C (n.4415+1633A>C)
c.3977A>C (p.Glu1326Ala)
c.4445+1633A>C (n.4445+1633A>C)
c.4328A>C (p.Glu1443Ala)
3g.123647339C>ACA354227202MYLKc.4297G>T (p.Glu1433Ter)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
n.634G>T
n.2136G>T
c.1738G>T (p.Glu580Ter)
c.2023G>T
n.2285G>T
c.1888G>T
c.1621G>T (p.Glu541Ter)
c.4504G>T (p.Glu1502Ter)
n.1006G>T
n.4398G>T
c.*720G>T (n.*720G>T)
n.2559G>T
c.4534G>T (p.Glu1512Ter)
c.1649+1632G>T (n.1649+1632G>T)
n.2232G>T
n.579G>T
n.605G>T
n.2175G>T
c.3742G>T (p.Glu1248Ter)
n.1025G>T
c.2128G>T
c.2042G>T
c.*4083G>T (n.*4083G>T)
n.216G>T
n.94+1632G>T
c.4415+1632G>T (n.4415+1632G>T)
c.3976G>T (p.Glu1326Ter)
c.4445+1632G>T (n.4445+1632G>T)
c.4327G>T (p.Glu1443Ter)
3g.123647339C>GCA354227203MYLKc.4297G>C (p.Glu1433Gln)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
n.634G>C
n.2136G>C
c.1738G>C (p.Glu580Gln)
c.2023G>C
n.2285G>C
c.1888G>C
c.1621G>C (p.Glu541Gln)
c.4504G>C (p.Glu1502Gln)
n.1006G>C
n.4398G>C
c.*720G>C (n.*720G>C)
n.2559G>C
c.4534G>C (p.Glu1512Gln)
c.1649+1632G>C (n.1649+1632G>C)
n.2232G>C
n.579G>C
n.605G>C
n.2175G>C
c.3742G>C (p.Glu1248Gln)
n.1025G>C
c.2128G>C
c.2042G>C
c.*4083G>C (n.*4083G>C)
n.216G>C
n.94+1632G>C
c.4415+1632G>C (n.4415+1632G>C)
c.3976G>C (p.Glu1326Gln)
c.4445+1632G>C (n.4445+1632G>C)
c.4327G>C (p.Glu1443Gln)
3g.123647339C>TCA354227204MYLKc.4297G>A (p.Glu1433Lys)
c.904G>A (p.Glu302Lys)
n.634G>A
n.2136G>A
c.1738G>A (p.Glu580Lys)
c.2023G>A
n.2285G>A
c.1888G>A
c.1621G>A (p.Glu541Lys)
c.4504G>A (p.Glu1502Lys)
n.1006G>A
n.4398G>A
c.*720G>A (n.*720G>A)
n.2559G>A
c.4534G>A (p.Glu1512Lys)
c.1649+1632G>A (n.1649+1632G>A)
n.2232G>A
n.579G>A
n.605G>A
n.2175G>A
c.3742G>A (p.Glu1248Lys)
n.1025G>A
c.2128G>A
c.2042G>A
c.*4083G>A (n.*4083G>A)
n.216G>A
n.94+1632G>A
c.4415+1632G>A (n.4415+1632G>A)
c.3976G>A (p.Glu1326Lys)
c.4445+1632G>A (n.4445+1632G>A)
c.4327G>A (p.Glu1443Lys)
 ClinVar
3g.123647340T>ACA354227205MYLKc.4296A>T (p.Lys1432Asn)
c.903A>T (p.Lys301Asn)
n.633A>T
n.2135A>T
c.1737A>T (p.Lys579Asn)
c.2022A>T
n.2284A>T
c.1887A>T
c.1620A>T (p.Lys540Asn)
c.4503A>T (p.Lys1501Asn)
n.1005A>T
n.4397A>T
c.*719A>T (n.*719A>T)
n.2558A>T
c.4533A>T (p.Lys1511Asn)
c.1649+1631A>T (n.1649+1631A>T)
n.2231A>T
n.578A>T
n.604A>T
n.2174A>T
c.3741A>T (p.Lys1247Asn)
n.1024A>T
c.2127A>T
c.2041A>T
c.*4082A>T (n.*4082A>T)
n.215A>T
n.94+1631A>T
c.4415+1631A>T (n.4415+1631A>T)
c.3975A>T (p.Lys1325Asn)
c.4445+1631A>T (n.4445+1631A>T)
c.4326A>T (p.Lys1442Asn)
3g.123647340T>CCA435298810MYLKc.4296A>G (p.Lys1432=)
c.903A>G (p.Lys301=)
n.633A>G
n.2135A>G
c.1737A>G (p.Lys579=)
c.2022A>G
n.2284A>G
c.1887A>G
c.1620A>G (p.Lys540=)
c.4503A>G (p.Lys1501=)
n.1005A>G
n.4397A>G
c.*719A>G (n.*719A>G)
n.2558A>G
c.4533A>G (p.Lys1511=)
c.1649+1631A>G (n.1649+1631A>G)
n.2231A>G
n.578A>G
n.604A>G
n.2174A>G
c.3741A>G (p.Lys1247=)
n.1024A>G
c.2127A>G
c.2041A>G
c.*4082A>G (n.*4082A>G)
n.215A>G
n.94+1631A>G
c.4415+1631A>G (n.4415+1631A>G)
c.3975A>G (p.Lys1325=)
c.4445+1631A>G (n.4445+1631A>G)
c.4326A>G (p.Lys1442=)
 COSMIC
3g.123647340T>GCA354227206MYLKc.4296A>C (p.Lys1432Asn)
c.903A>C (p.Lys301Asn)
n.633A>C
n.2135A>C
c.1737A>C (p.Lys579Asn)
c.2022A>C
n.2284A>C
c.1887A>C
c.1620A>C (p.Lys540Asn)
c.4503A>C (p.Lys1501Asn)
n.1005A>C
n.4397A>C
c.*719A>C (n.*719A>C)
n.2558A>C
c.4533A>C (p.Lys1511Asn)
c.1649+1631A>C (n.1649+1631A>C)
n.2231A>C
n.578A>C
n.604A>C
n.2174A>C
c.3741A>C (p.Lys1247Asn)
n.1024A>C
c.2127A>C
c.2041A>C
c.*4082A>C (n.*4082A>C)
n.215A>C
n.94+1631A>C
c.4415+1631A>C (n.4415+1631A>C)
c.3975A>C (p.Lys1325Asn)
c.4445+1631A>C (n.4445+1631A>C)
c.4326A>C (p.Lys1442Asn)
3g.123647341T>ACA354227207MYLKc.4295A>T (p.Lys1432Ile)
c.902A>T (p.Lys301Ile)
n.632A>T
n.2134A>T
c.1736A>T (p.Lys579Ile)
c.2021A>T
n.2283A>T
c.1886A>T
c.1619A>T (p.Lys540Ile)
c.4502A>T (p.Lys1501Ile)
n.1004A>T
n.4396A>T
c.*718A>T (n.*718A>T)
n.2557A>T
c.4532A>T (p.Lys1511Ile)
c.1649+1630A>T (n.1649+1630A>T)
n.2230A>T
n.577A>T
n.603A>T
n.2173A>T
c.3740A>T (p.Lys1247Ile)
n.1023A>T
c.2126A>T
c.2040A>T
c.*4081A>T (n.*4081A>T)
n.214A>T
n.94+1630A>T
c.4415+1630A>T (n.4415+1630A>T)
c.3974A>T (p.Lys1325Ile)
c.4445+1630A>T (n.4445+1630A>T)
c.4325A>T (p.Lys1442Ile)
3g.123647341T>CCA354227208MYLKc.4295A>G (p.Lys1432Arg)
c.902A>G (p.Lys301Arg)
n.632A>G
n.2134A>G
c.1736A>G (p.Lys579Arg)
c.2021A>G
n.2283A>G
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c.4502A>G (p.Lys1501Arg)
n.1004A>G
n.4396A>G
c.*718A>G (n.*718A>G)
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n.214A>G
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c.4325A>G (p.Lys1442Arg)
3g.123647341T>GCA354227209MYLKc.4295A>C (p.Lys1432Thr)
c.902A>C (p.Lys301Thr)
n.632A>C
n.2134A>C
c.1736A>C (p.Lys579Thr)
c.2021A>C
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c.1886A>C
c.1619A>C (p.Lys540Thr)
c.4502A>C (p.Lys1501Thr)
n.1004A>C
n.4396A>C
c.*718A>C (n.*718A>C)
n.2557A>C
c.4532A>C (p.Lys1511Thr)
c.1649+1630A>C (n.1649+1630A>C)
n.2230A>C
n.577A>C
n.603A>C
n.2173A>C
c.3740A>C (p.Lys1247Thr)
n.1023A>C
c.2126A>C
c.2040A>C
c.*4081A>C (n.*4081A>C)
n.214A>C
n.94+1630A>C
c.4415+1630A>C (n.4415+1630A>C)
c.3974A>C (p.Lys1325Thr)
c.4445+1630A>C (n.4445+1630A>C)
c.4325A>C (p.Lys1442Thr)
3g.123647342T>ACA354227211MYLKc.4294A>T (p.Lys1432Ter)
c.901A>T (p.Lys301Ter)
n.631A>T
n.2133A>T
c.1735A>T (p.Lys579Ter)
c.2020A>T
n.2282A>T
c.1885A>T
c.1618A>T (p.Lys540Ter)
c.4501A>T (p.Lys1501Ter)
n.1003A>T
n.4395A>T
c.*717A>T (n.*717A>T)
n.2556A>T
c.4531A>T (p.Lys1511Ter)
c.1649+1629A>T (n.1649+1629A>T)
n.2229A>T
n.576A>T
n.602A>T
n.2172A>T
c.3739A>T (p.Lys1247Ter)
n.1022A>T
c.2125A>T
c.2039A>T
c.*4080A>T (n.*4080A>T)
n.213A>T
n.94+1629A>T
c.4415+1629A>T (n.4415+1629A>T)
c.3973A>T (p.Lys1325Ter)
c.4445+1629A>T (n.4445+1629A>T)
c.4324A>T (p.Lys1442Ter)
3g.123647342T>CCA354227212MYLKc.4294A>G (p.Lys1432Glu)
c.901A>G (p.Lys301Glu)
n.631A>G
n.2133A>G
c.1735A>G (p.Lys579Glu)
c.2020A>G
n.2282A>G
c.1885A>G
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c.4501A>G (p.Lys1501Glu)
n.1003A>G
n.4395A>G
c.*717A>G (n.*717A>G)
n.2556A>G
c.4531A>G (p.Lys1511Glu)
c.1649+1629A>G (n.1649+1629A>G)
n.2229A>G
n.576A>G
n.602A>G
n.2172A>G
c.3739A>G (p.Lys1247Glu)
n.1022A>G
c.2125A>G
c.2039A>G
c.*4080A>G (n.*4080A>G)
n.213A>G
n.94+1629A>G
c.4415+1629A>G (n.4415+1629A>G)
c.3973A>G (p.Lys1325Glu)
c.4445+1629A>G (n.4445+1629A>G)
c.4324A>G (p.Lys1442Glu)
3g.123647342T>GCA354227210MYLKc.4294A>C (p.Lys1432Gln)
c.901A>C (p.Lys301Gln)
n.631A>C
n.2133A>C
c.1735A>C (p.Lys579Gln)
c.2020A>C
n.2282A>C
c.1885A>C
c.1618A>C (p.Lys540Gln)
c.4501A>C (p.Lys1501Gln)
n.1003A>C
n.4395A>C
c.*717A>C (n.*717A>C)
n.2556A>C
c.4531A>C (p.Lys1511Gln)
c.1649+1629A>C (n.1649+1629A>C)
n.2229A>C
n.576A>C
n.602A>C
n.2172A>C
c.3739A>C (p.Lys1247Gln)
n.1022A>C
c.2125A>C
c.2039A>C
c.*4080A>C (n.*4080A>C)
n.213A>C
n.94+1629A>C
c.4415+1629A>C (n.4415+1629A>C)
c.3973A>C (p.Lys1325Gln)
c.4445+1629A>C (n.4445+1629A>C)
c.4324A>C (p.Lys1442Gln)
3g.123647343T>ACA435298811MYLKc.4293A>T (p.Ala1431=)
c.900A>T (p.Ala300=)
n.630A>T
n.2132A>T
c.1734A>T (p.Ala578=)
c.2019A>T
n.2281A>T
c.1884A>T
c.1617A>T (p.Ala539=)
c.4500A>T (p.Ala1500=)
n.1002A>T
n.4394A>T
c.*716A>T (n.*716A>T)
n.2555A>T
c.4530A>T (p.Ala1510=)
c.1649+1628A>T (n.1649+1628A>T)
n.2228A>T
n.575A>T
n.601A>T
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c.3738A>T (p.Ala1246=)
n.1021A>T
c.2124A>T
c.2038A>T
c.*4079A>T (n.*4079A>T)
n.212A>T
n.94+1628A>T
c.4415+1628A>T (n.4415+1628A>T)
c.3972A>T (p.Ala1324=)
c.4445+1628A>T (n.4445+1628A>T)
c.4323A>T (p.Ala1441=)
3g.123647343T>CCA435298812MYLKc.4293A>G (p.Ala1431=)
c.900A>G (p.Ala300=)
n.630A>G
n.2132A>G
c.1734A>G (p.Ala578=)
c.2019A>G
n.2281A>G
c.1884A>G
c.1617A>G (p.Ala539=)
c.4500A>G (p.Ala1500=)
n.1002A>G
n.4394A>G
c.*716A>G (n.*716A>G)
n.2555A>G
c.4530A>G (p.Ala1510=)
c.1649+1628A>G (n.1649+1628A>G)
n.2228A>G
n.575A>G
n.601A>G
n.2171A>G
c.3738A>G (p.Ala1246=)
n.1021A>G
c.2124A>G
c.2038A>G
c.*4079A>G (n.*4079A>G)
n.212A>G
n.94+1628A>G
c.4415+1628A>G (n.4415+1628A>G)
c.3972A>G (p.Ala1324=)
c.4445+1628A>G (n.4445+1628A>G)
c.4323A>G (p.Ala1441=)
3g.123647343T>GCA435298813MYLKc.4293A>C (p.Ala1431=)
c.900A>C (p.Ala300=)
n.630A>C
n.2132A>C
c.1734A>C (p.Ala578=)
c.2019A>C
n.2281A>C
c.1884A>C
c.1617A>C (p.Ala539=)
c.4500A>C (p.Ala1500=)
n.1002A>C
n.4394A>C
c.*716A>C (n.*716A>C)
n.2555A>C
c.4530A>C (p.Ala1510=)
c.1649+1628A>C (n.1649+1628A>C)
n.2228A>C
n.575A>C
n.601A>C
n.2171A>C
c.3738A>C (p.Ala1246=)
n.1021A>C
c.2124A>C
c.2038A>C
c.*4079A>C (n.*4079A>C)
n.212A>C
n.94+1628A>C
c.4415+1628A>C (n.4415+1628A>C)
c.3972A>C (p.Ala1324=)
c.4445+1628A>C (n.4445+1628A>C)
c.4323A>C (p.Ala1441=)
3g.123647344G>ACA354227213MYLKc.4292C>T (p.Ala1431Val)
c.899C>T (p.Ala300Val)
n.629C>T
n.2131C>T
c.1733C>T (p.Ala578Val)
c.2018C>T
n.2280C>T
c.1883C>T
c.1616C>T (p.Ala539Val)
c.4499C>T (p.Ala1500Val)
n.1001C>T
n.4393C>T
c.*715C>T (n.*715C>T)
n.2554C>T
c.4529C>T (p.Ala1510Val)
c.1649+1627C>T (n.1649+1627C>T)
n.2227C>T
n.574C>T
n.600C>T
n.2170C>T
c.3737C>T (p.Ala1246Val)
n.1020C>T
c.2123C>T
c.2037C>T
c.*4078C>T (n.*4078C>T)
n.211C>T
n.94+1627C>T
c.4415+1627C>T (n.4415+1627C>T)
c.3971C>T (p.Ala1324Val)
c.4445+1627C>T (n.4445+1627C>T)
c.4322C>T (p.Ala1441Val)
3g.123647344G>CCA354227214MYLKc.4292C>G (p.Ala1431Gly)
c.899C>G (p.Ala300Gly)
n.629C>G
n.2131C>G
c.1733C>G (p.Ala578Gly)
c.2018C>G
n.2280C>G
c.1883C>G
c.1616C>G (p.Ala539Gly)
c.4499C>G (p.Ala1500Gly)
n.1001C>G
n.4393C>G
c.*715C>G (n.*715C>G)
n.2554C>G
c.4529C>G (p.Ala1510Gly)
c.1649+1627C>G (n.1649+1627C>G)
n.2227C>G
n.574C>G
n.600C>G
n.2170C>G
c.3737C>G (p.Ala1246Gly)
n.1020C>G
c.2123C>G
c.2037C>G
c.*4078C>G (n.*4078C>G)
n.211C>G
n.94+1627C>G
c.4415+1627C>G (n.4415+1627C>G)
c.3971C>G (p.Ala1324Gly)
c.4445+1627C>G (n.4445+1627C>G)
c.4322C>G (p.Ala1441Gly)
3g.123647344G>TCA354227215MYLKc.4292C>A (p.Ala1431Glu)
c.899C>A (p.Ala300Glu)
n.629C>A
n.2131C>A
c.1733C>A (p.Ala578Glu)
c.2018C>A
n.2280C>A
c.1883C>A
c.1616C>A (p.Ala539Glu)
c.4499C>A (p.Ala1500Glu)
n.1001C>A
n.4393C>A
c.*715C>A (n.*715C>A)
n.2554C>A
c.4529C>A (p.Ala1510Glu)
c.1649+1627C>A (n.1649+1627C>A)
n.2227C>A
n.574C>A
n.600C>A
n.2170C>A
c.3737C>A (p.Ala1246Glu)
n.1020C>A
c.2123C>A
c.2037C>A
c.*4078C>A (n.*4078C>A)
n.211C>A
n.94+1627C>A
c.4415+1627C>A (n.4415+1627C>A)
c.3971C>A (p.Ala1324Glu)
c.4445+1627C>A (n.4445+1627C>A)
c.4322C>A (p.Ala1441Glu)
3g.123647345C>ACA354227216MYLKc.4291G>T (p.Ala1431Ser)
c.898G>T (p.Ala300Ser)
n.628G>T
n.2130G>T
c.1732G>T (p.Ala578Ser)
c.2017G>T
n.2279G>T
c.1882G>T
c.1615G>T (p.Ala539Ser)
c.4498G>T (p.Ala1500Ser)
n.1000G>T
n.4392G>T
c.*714G>T (n.*714G>T)
n.2553G>T
c.4528G>T (p.Ala1510Ser)
c.1649+1626G>T (n.1649+1626G>T)
n.2226G>T
n.573G>T
n.599G>T
n.2169G>T
c.3736G>T (p.Ala1246Ser)
n.1019G>T
c.2122G>T
c.2036G>T
c.*4077G>T (n.*4077G>T)
n.210G>T
n.94+1626G>T
c.4415+1626G>T (n.4415+1626G>T)
c.3970G>T (p.Ala1324Ser)
c.4445+1626G>T (n.4445+1626G>T)
c.4321G>T (p.Ala1441Ser)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.123647349A>CCA354227225MYLKc.4287T>G (p.Tyr1429Ter)
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3g.123647349A>GCA435298817MYLKc.4287T>C (p.Tyr1429=)
c.894T>C (p.Tyr298=)
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c.*710T>C (n.*710T>C)
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n.2222T>C
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n.595T>C
n.2165T>C
c.3732T>C (p.Tyr1244=)
n.1015T>C
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c.2032T>C
c.*4073T>C (n.*4073T>C)
n.206T>C
n.94+1622T>C
c.4415+1622T>C (n.4415+1622T>C)
c.3966T>C (p.Tyr1322=)
c.4445+1622T>C (n.4445+1622T>C)
c.4317T>C (p.Tyr1439=)
 gnomAD v4
3g.123647349A>TCA354227226MYLKc.4287T>A (p.Tyr1429Ter)
c.894T>A (p.Tyr298Ter)
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3g.123647349_123647354delinsATATGCCA1398493165MYLKc.4282_4287delinsGCATAT (p.Ala1428=)
c.889_894delinsGCATAT (p.Ala297=)
n.619_624delinsGCATAT
n.2121_2126delinsGCATAT
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c.2008_2013delinsGCATAT
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n.1010_1015delinsGCATAT
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c.2027_2032delinsGCATAT
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n.201_206delinsGCATAT
n.94+1617_94+1622delinsGCATAT
c.4415+1617_4415+1622delinsGCATAT (n.4415+1617_4415+1622delinsGCATAT)
c.3961_3966delinsGCATAT (p.Ala1321=)
c.4445+1617_4445+1622delinsGCATAT (n.4445+1617_4445+1622delinsGCATAT)
c.4312_4317delinsGCATAT (p.Ala1438=)
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 ClinVar
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n.1010_1014del
c.2113_2117del
c.2027_2031del
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n.201_205del
n.94+1617_94+1621del
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c.3961_3965del (p.Ala1321PhefsTer13)
c.4445+1617_4445+1621del (n.4445+1617_4445+1621del)
c.4312_4316del (p.Ala1438PhefsTer13)
 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
3g.123647352T>GCA435298819MYLKc.4284A>C (p.Ala1428=)
c.891A>C (p.Ala297=)
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3g.123647354C>ACA354227238MYLKc.4282G>T (p.Ala1428Ser)
c.889G>T (p.Ala297Ser)
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c.*705G>T (n.*705G>T)
n.2544G>T
c.4519G>T (p.Ala1507Ser)
c.1649+1617G>T (n.1649+1617G>T)
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 gnomAD v4
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c.886A>C (p.Lys296Gln)
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c.1720A>C (p.Lys574Gln)
c.2005A>C
n.2267A>C
c.1870A>C
c.1603A>C (p.Lys535Gln)
c.4486A>C (p.Lys1496Gln)
n.988A>C
n.4380A>C
c.*702A>C (n.*702A>C)
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c.4516A>C (p.Lys1506Gln)
c.1649+1614A>C (n.1649+1614A>C)
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c.3724A>C (p.Lys1242Gln)
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c.2110A>C
c.2024A>C
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 dbSNP
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c.4308C= (p.Phe1436=)
3g.123647358G>TCA354227248MYLKc.4278C>A (p.Phe1426Leu)
c.885C>A (p.Phe295Leu)
n.615C>A
n.2117C>A
c.1719C>A (p.Phe573Leu)
c.2004C>A
n.2266C>A
c.1869C>A
c.1602C>A (p.Phe534Leu)
c.4485C>A (p.Phe1495Leu)
n.987C>A
n.4379C>A
c.*701C>A (n.*701C>A)
n.2540C>A
c.4515C>A (p.Phe1505Leu)
c.1649+1613C>A (n.1649+1613C>A)
n.2213C>A
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n.586C>A
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c.2023C>A
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n.197C>A
n.94+1613C>A
c.4415+1613C>A (n.4415+1613C>A)
c.3957C>A (p.Phe1319Leu)
c.4445+1613C>A (n.4445+1613C>A)
c.4308C>A (p.Phe1436Leu)
3g.123647359A>CCA354227249MYLKc.4277T>G (p.Phe1426Cys)
c.884T>G (p.Phe295Cys)
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3g.123647359A>GCA354227250MYLKc.4277T>C (p.Phe1426Ser)
c.884T>C (p.Phe295Ser)
n.614T>C
n.2116T>C
c.1718T>C (p.Phe573Ser)
c.2003T>C
n.2265T>C
c.1868T>C
c.1601T>C (p.Phe534Ser)
c.4484T>C (p.Phe1495Ser)
n.986T>C
n.4378T>C
c.*700T>C (n.*700T>C)
n.2539T>C
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n.559T>C
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c.4307T>C (p.Phe1436Ser)
 ClinVar
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n.2539T>A
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n.559T>A
n.585T>A
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n.1005T>A
c.2108T>A
c.2022T>A
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n.196T>A
n.94+1612T>A
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3g.123647360A>CCA354227252MYLKc.4276T>G (p.Phe1426Val)
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3g.123647360A>GCA354227253MYLKc.4276T>C (p.Phe1426Leu)
c.883T>C (p.Phe295Leu)
n.613T>C
n.2115T>C
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c.2002T>C
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3g.123647360A>TCA354227254MYLKc.4276T>A (p.Phe1426Ile)
c.883T>A (p.Phe295Ile)
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c.2002T>A
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c.4483T>A (p.Phe1495Ile)
n.985T>A
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c.*699T>A (n.*699T>A)
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n.2211T>A
n.558T>A
n.584T>A
n.2154T>A
c.3721T>A (p.Phe1241Ile)
n.1004T>A
c.2107T>A
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n.195T>A
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c.4415+1611T>A (n.4415+1611T>A)
c.3955T>A (p.Phe1319Ile)
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c.4306T>A (p.Phe1436Ile)
3g.123647361G>ACA435298822MYLKc.4275C>T (p.Phe1425=)
c.882C>T (p.Phe294=)
n.612C>T
n.2114C>T
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n.2263C>T
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n.984C>T
n.4376C>T
c.*698C>T (n.*698C>T)
n.2537C>T
c.4512C>T (p.Phe1504=)
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n.2210C>T
n.557C>T
n.583C>T
n.2153C>T
c.3720C>T (p.Phe1240=)
n.1003C>T
c.2106C>T
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c.*4061C>T (n.*4061C>T)
n.194C>T
n.94+1610C>T
c.4415+1610C>T (n.4415+1610C>T)
c.3954C>T (p.Phe1318=)
c.4445+1610C>T (n.4445+1610C>T)
c.4305C>T (p.Phe1435=)
3g.123647361G>CCA354227255MYLKc.4275C>G (p.Phe1425Leu)
c.882C>G (p.Phe294Leu)
n.612C>G
n.2114C>G
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c.2001C>G
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c.1866C>G
c.1599C>G (p.Phe533Leu)
c.4482C>G (p.Phe1494Leu)
n.984C>G
n.4376C>G
c.*698C>G (n.*698C>G)
n.2537C>G
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c.1649+1610C>G (n.1649+1610C>G)
n.2210C>G
n.557C>G
n.583C>G
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c.3720C>G (p.Phe1240Leu)
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c.2106C>G
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c.*4061C>G (n.*4061C>G)
n.194C>G
n.94+1610C>G
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c.3954C>G (p.Phe1318Leu)
c.4445+1610C>G (n.4445+1610C>G)
c.4305C>G (p.Phe1435Leu)
3g.123647361G>TCA354227256MYLKc.4275C>A (p.Phe1425Leu)
c.882C>A (p.Phe294Leu)
n.612C>A
n.2114C>A
c.1716C>A (p.Phe572Leu)
c.2001C>A
n.2263C>A
c.1866C>A
c.1599C>A (p.Phe533Leu)
c.4482C>A (p.Phe1494Leu)
n.984C>A
n.4376C>A
c.*698C>A (n.*698C>A)
n.2537C>A
c.4512C>A (p.Phe1504Leu)
c.1649+1610C>A (n.1649+1610C>A)
n.2210C>A
n.557C>A
n.583C>A
n.2153C>A
c.3720C>A (p.Phe1240Leu)
n.1003C>A
c.2106C>A
c.2020C>A
c.*4061C>A (n.*4061C>A)
n.194C>A
n.94+1610C>A
c.4415+1610C>A (n.4415+1610C>A)
c.3954C>A (p.Phe1318Leu)
c.4445+1610C>A (n.4445+1610C>A)
c.4305C>A (p.Phe1435Leu)
3g.123647362A>CCA354227257MYLKc.4274T>G (p.Phe1425Cys)
c.881T>G (p.Phe294Cys)
n.611T>G
n.2113T>G
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c.2000T>G
n.2262T>G
c.1865T>G
c.1598T>G (p.Phe533Cys)
c.4481T>G (p.Phe1494Cys)
n.983T>G
n.4375T>G
c.*697T>G (n.*697T>G)
n.2536T>G
c.4511T>G (p.Phe1504Cys)
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n.2209T>G
n.556T>G
n.582T>G
n.2152T>G
c.3719T>G (p.Phe1240Cys)
n.1002T>G
c.2105T>G
c.2019T>G
c.*4060T>G (n.*4060T>G)
n.193T>G
n.94+1609T>G
c.4415+1609T>G (n.4415+1609T>G)
c.3953T>G (p.Phe1318Cys)
c.4445+1609T>G (n.4445+1609T>G)
c.4304T>G (p.Phe1435Cys)
3g.123647362A>GCA354227258MYLKc.4274T>C (p.Phe1425Ser)
c.881T>C (p.Phe294Ser)
n.611T>C
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c.2000T>C
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c.4481T>C (p.Phe1494Ser)
n.983T>C
n.4375T>C
c.*697T>C (n.*697T>C)
n.2536T>C
c.4511T>C (p.Phe1504Ser)
c.1649+1609T>C (n.1649+1609T>C)
n.2209T>C
n.556T>C
n.582T>C
n.2152T>C
c.3719T>C (p.Phe1240Ser)
n.1002T>C
c.2105T>C
c.2019T>C
c.*4060T>C (n.*4060T>C)
n.193T>C
n.94+1609T>C
c.4415+1609T>C (n.4415+1609T>C)
c.3953T>C (p.Phe1318Ser)
c.4445+1609T>C (n.4445+1609T>C)
c.4304T>C (p.Phe1435Ser)
3g.123647362A>TCA354227259MYLKc.4274T>A (p.Phe1425Tyr)
c.881T>A (p.Phe294Tyr)
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c.2000T>A
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c.1598T>A (p.Phe533Tyr)
c.4481T>A (p.Phe1494Tyr)
n.983T>A
n.4375T>A
c.*697T>A (n.*697T>A)
n.2536T>A
c.4511T>A (p.Phe1504Tyr)
c.1649+1609T>A (n.1649+1609T>A)
n.2209T>A
n.556T>A
n.582T>A
n.2152T>A
c.3719T>A (p.Phe1240Tyr)
n.1002T>A
c.2105T>A
c.2019T>A
c.*4060T>A (n.*4060T>A)
n.193T>A
n.94+1609T>A
c.4415+1609T>A (n.4415+1609T>A)
c.3953T>A (p.Phe1318Tyr)
c.4445+1609T>A (n.4445+1609T>A)
c.4304T>A (p.Phe1435Tyr)
3g.123647363A>CCA354227260MYLKc.4273T>G (p.Phe1425Val)
c.880T>G (p.Phe294Val)
n.610T>G
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c.4480T>G (p.Phe1494Val)
n.982T>G
n.4374T>G
c.*696T>G (n.*696T>G)
n.2535T>G
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n.581T>G
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c.3718T>G (p.Phe1240Val)
n.1001T>G
c.2104T>G
c.2018T>G
c.*4059T>G (n.*4059T>G)
n.192T>G
n.94+1608T>G
c.4415+1608T>G (n.4415+1608T>G)
c.3952T>G (p.Phe1318Val)
c.4445+1608T>G (n.4445+1608T>G)
c.4303T>G (p.Phe1435Val)
3g.123647363A>GCA354227262MYLKc.4273T>C (p.Phe1425Leu)
c.880T>C (p.Phe294Leu)
n.610T>C
n.2112T>C
c.1714T>C (p.Phe572Leu)
c.1999T>C
n.2261T>C
c.1864T>C
c.1597T>C (p.Phe533Leu)
c.4480T>C (p.Phe1494Leu)
n.982T>C
n.4374T>C
c.*696T>C (n.*696T>C)
n.2535T>C
c.4510T>C (p.Phe1504Leu)
c.1649+1608T>C (n.1649+1608T>C)
n.2208T>C
n.555T>C
n.581T>C
n.2151T>C
c.3718T>C (p.Phe1240Leu)
n.1001T>C
c.2104T>C
c.2018T>C
c.*4059T>C (n.*4059T>C)
n.192T>C
n.94+1608T>C
c.4415+1608T>C (n.4415+1608T>C)
c.3952T>C (p.Phe1318Leu)
c.4445+1608T>C (n.4445+1608T>C)
c.4303T>C (p.Phe1435Leu)
3g.123647363A>TCA354227261MYLKc.4273T>A (p.Phe1425Ile)
c.880T>A (p.Phe294Ile)
n.610T>A
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