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3 | g.123647234C>T | CA354226958 | MYLK | c.4402G>A (p.Val1468Ile) c.1009G>A (p.Val337Ile) n.739G>A n.2241G>A c.1843G>A (p.Val615Ile) c.2128G>A n.2390G>A c.1993G>A c.1726G>A (p.Val576Ile) c.4609G>A (p.Val1537Ile) n.1111G>A n.4503G>A c.*825G>A (n.*825G>A) n.2664G>A c.4639G>A (p.Val1547Ile) c.1649+1737G>A (n.1649+1737G>A) n.2337G>A n.684G>A n.710G>A n.2280G>A c.3847G>A (p.Val1283Ile) n.1130G>A c.2233G>A c.2147G>A c.*4188G>A (n.*4188G>A) n.321G>A n.94+1737G>A c.4415+1737G>A (n.4415+1737G>A) c.4081G>A (p.Val1361Ile) c.4445+1737G>A (n.4445+1737G>A) c.4432G>A (p.Val1478Ile) | |
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3 | g.123647235C>T | CA354226961 | MYLK | c.4401G>A (p.Met1467Ile) c.1008G>A (p.Met336Ile) n.738G>A n.2240G>A c.1842G>A (p.Met614Ile) c.2127G>A n.2389G>A c.1992G>A c.1725G>A (p.Met575Ile) c.4608G>A (p.Met1536Ile) n.1110G>A n.4502G>A c.*824G>A (n.*824G>A) n.2663G>A c.4638G>A (p.Met1546Ile) c.1649+1736G>A (n.1649+1736G>A) n.2336G>A n.683G>A n.709G>A n.2279G>A c.3846G>A (p.Met1282Ile) n.1129G>A c.2232G>A c.2146G>A c.*4187G>A (n.*4187G>A) n.320G>A n.94+1736G>A c.4415+1736G>A (n.4415+1736G>A) c.4080G>A (p.Met1360Ile) c.4445+1736G>A (n.4445+1736G>A) c.4431G>A (p.Met1477Ile) | |
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3 | g.123647239A>C | CA354226968 | MYLK | c.4397T>G (p.Val1466Gly) c.1004T>G (p.Val335Gly) n.734T>G n.2236T>G c.1838T>G (p.Val613Gly) c.2123T>G n.2385T>G c.1988T>G c.1721T>G (p.Val574Gly) c.4604T>G (p.Val1535Gly) n.1106T>G n.4498T>G c.*820T>G (n.*820T>G) n.2659T>G c.4634T>G (p.Val1545Gly) c.1649+1732T>G (n.1649+1732T>G) n.2332T>G n.679T>G n.705T>G n.2275T>G c.3842T>G (p.Val1281Gly) n.1125T>G c.2228T>G c.2142T>G c.*4183T>G (n.*4183T>G) n.316T>G n.94+1732T>G c.4415+1732T>G (n.4415+1732T>G) c.4076T>G (p.Val1359Gly) c.4445+1732T>G (n.4445+1732T>G) c.4427T>G (p.Val1476Gly) | |
3 | g.123647239A>G | CA354226969 | MYLK | c.4397T>C (p.Val1466Ala) c.1004T>C (p.Val335Ala) n.734T>C n.2236T>C c.1838T>C (p.Val613Ala) c.2123T>C n.2385T>C c.1988T>C c.1721T>C (p.Val574Ala) c.4604T>C (p.Val1535Ala) n.1106T>C n.4498T>C c.*820T>C (n.*820T>C) n.2659T>C c.4634T>C (p.Val1545Ala) c.1649+1732T>C (n.1649+1732T>C) n.2332T>C n.679T>C n.705T>C n.2275T>C c.3842T>C (p.Val1281Ala) n.1125T>C c.2228T>C c.2142T>C c.*4183T>C (n.*4183T>C) n.316T>C n.94+1732T>C c.4415+1732T>C (n.4415+1732T>C) c.4076T>C (p.Val1359Ala) c.4445+1732T>C (n.4445+1732T>C) c.4427T>C (p.Val1476Ala) | |
3 | g.123647239A>T | CA354226970 | MYLK | c.4397T>A (p.Val1466Asp) c.1004T>A (p.Val335Asp) n.734T>A n.2236T>A c.1838T>A (p.Val613Asp) c.2123T>A n.2385T>A c.1988T>A c.1721T>A (p.Val574Asp) c.4604T>A (p.Val1535Asp) n.1106T>A n.4498T>A c.*820T>A (n.*820T>A) n.2659T>A c.4634T>A (p.Val1545Asp) c.1649+1732T>A (n.1649+1732T>A) n.2332T>A n.679T>A n.705T>A n.2275T>A c.3842T>A (p.Val1281Asp) n.1125T>A c.2228T>A c.2142T>A c.*4183T>A (n.*4183T>A) n.316T>A n.94+1732T>A c.4415+1732T>A (n.4415+1732T>A) c.4076T>A (p.Val1359Asp) c.4445+1732T>A (n.4445+1732T>A) c.4427T>A (p.Val1476Asp) | |
3 | g.123647240C>A | CA354226971 | MYLK | c.4396G>T (p.Val1466Phe) c.1003G>T (p.Val335Phe) n.733G>T n.2235G>T c.1837G>T (p.Val613Phe) c.2122G>T n.2384G>T c.1987G>T c.1720G>T (p.Val574Phe) c.4603G>T (p.Val1535Phe) n.1105G>T n.4497G>T c.*819G>T (n.*819G>T) n.2658G>T c.4633G>T (p.Val1545Phe) c.1649+1731G>T (n.1649+1731G>T) n.2331G>T n.678G>T n.704G>T n.2274G>T c.3841G>T (p.Val1281Phe) n.1124G>T c.2227G>T c.2141G>T c.*4182G>T (n.*4182G>T) n.315G>T n.94+1731G>T c.4415+1731G>T (n.4415+1731G>T) c.4075G>T (p.Val1359Phe) c.4445+1731G>T (n.4445+1731G>T) c.4426G>T (p.Val1476Phe) | |
3 | g.123647240C= | CA1398493128 | MYLK | c.4396G= (p.Val1466=) c.1003G= (p.Val335=) n.733G= n.2235G= c.1837G= (p.Val613=) c.2122G= n.2384G= c.1987G= c.1720G= (p.Val574=) c.4603G= (p.Val1535=) n.1105G= n.4497G= c.*819G= (n.*819G=) n.2658G= c.4633G= (p.Val1545=) c.1649+1731G= (n.1649+1731G=) n.2331G= n.678G= n.704G= n.2274G= c.3841G= (p.Val1281=) n.1124G= c.2227G= c.2141G= c.*4182G= (n.*4182G=) n.315G= n.94+1731G= c.4415+1731G= (n.4415+1731G=) c.4075G= (p.Val1359=) c.4445+1731G= (n.4445+1731G=) c.4426G= (p.Val1476=) | |
3 | g.123647240C>G | CA354226972 | MYLK | c.4396G>C (p.Val1466Leu) c.1003G>C (p.Val335Leu) n.733G>C n.2235G>C c.1837G>C (p.Val613Leu) c.2122G>C n.2384G>C c.1987G>C c.1720G>C (p.Val574Leu) c.4603G>C (p.Val1535Leu) n.1105G>C n.4497G>C c.*819G>C (n.*819G>C) n.2658G>C c.4633G>C (p.Val1545Leu) c.1649+1731G>C (n.1649+1731G>C) n.2331G>C n.678G>C n.704G>C n.2274G>C c.3841G>C (p.Val1281Leu) n.1124G>C c.2227G>C c.2141G>C c.*4182G>C (n.*4182G>C) n.315G>C n.94+1731G>C c.4415+1731G>C (n.4415+1731G>C) c.4075G>C (p.Val1359Leu) c.4445+1731G>C (n.4445+1731G>C) c.4426G>C (p.Val1476Leu) | |
3 | g.123647240C>T | CA071849 | MYLK | c.4396G>A (p.Val1466Ile) c.1003G>A (p.Val335Ile) n.733G>A n.2235G>A c.1837G>A (p.Val613Ile) c.2122G>A n.2384G>A c.1987G>A c.1720G>A (p.Val574Ile) c.4603G>A (p.Val1535Ile) n.1105G>A n.4497G>A c.*819G>A (n.*819G>A) n.2658G>A c.4633G>A (p.Val1545Ile) c.1649+1731G>A (n.1649+1731G>A) n.2331G>A n.678G>A n.704G>A n.2274G>A c.3841G>A (p.Val1281Ile) n.1124G>A c.2227G>A c.2141G>A c.*4182G>A (n.*4182G>A) n.315G>A n.94+1731G>A c.4415+1731G>A (n.4415+1731G>A) c.4075G>A (p.Val1359Ile) c.4445+1731G>A (n.4445+1731G>A) c.4426G>A (p.Val1476Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.123647241G>A | CA071844 | MYLK | c.4395C>T (p.Ile1465=) c.1002C>T (p.Ile334=) n.732C>T n.2234C>T c.1836C>T (p.Ile612=) c.2121C>T n.2383C>T c.1986C>T c.1719C>T (p.Ile573=) c.4602C>T (p.Ile1534=) n.1104C>T n.4496C>T c.*818C>T (n.*818C>T) n.2657C>T c.4632C>T (p.Ile1544=) c.1649+1730C>T (n.1649+1730C>T) n.2330C>T n.677C>T n.703C>T n.2273C>T c.3840C>T (p.Ile1280=) n.1123C>T c.2226C>T c.2140C>T c.*4181C>T (n.*4181C>T) n.314C>T n.94+1730C>T c.4415+1730C>T (n.4415+1730C>T) c.4074C>T (p.Ile1358=) c.4445+1730C>T (n.4445+1730C>T) c.4425C>T (p.Ile1475=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.123647241G>C | CA354226973 | MYLK | c.4395C>G (p.Ile1465Met) c.1002C>G (p.Ile334Met) n.732C>G n.2234C>G c.1836C>G (p.Ile612Met) c.2121C>G n.2383C>G c.1986C>G c.1719C>G (p.Ile573Met) c.4602C>G (p.Ile1534Met) n.1104C>G n.4496C>G c.*818C>G (n.*818C>G) n.2657C>G c.4632C>G (p.Ile1544Met) c.1649+1730C>G (n.1649+1730C>G) n.2330C>G n.677C>G n.703C>G n.2273C>G c.3840C>G (p.Ile1280Met) n.1123C>G c.2226C>G c.2140C>G c.*4181C>G (n.*4181C>G) n.314C>G n.94+1730C>G c.4415+1730C>G (n.4415+1730C>G) c.4074C>G (p.Ile1358Met) c.4445+1730C>G (n.4445+1730C>G) c.4425C>G (p.Ile1475Met) | |
3 | g.123647241G= | CA1398493129 | MYLK | c.4395C= (p.Ile1465=) c.1002C= (p.Ile334=) n.732C= n.2234C= c.1836C= (p.Ile612=) c.2121C= n.2383C= c.1986C= c.1719C= (p.Ile573=) c.4602C= (p.Ile1534=) n.1104C= n.4496C= c.*818C= (n.*818C=) n.2657C= c.4632C= (p.Ile1544=) c.1649+1730C= (n.1649+1730C=) n.2330C= n.677C= n.703C= n.2273C= c.3840C= (p.Ile1280=) n.1123C= c.2226C= c.2140C= c.*4181C= (n.*4181C=) n.314C= n.94+1730C= c.4415+1730C= (n.4415+1730C=) c.4074C= (p.Ile1358=) c.4445+1730C= (n.4445+1730C=) c.4425C= (p.Ile1475=) | |
3 | g.123647241G>T | CA435298733 | MYLK | c.4395C>A (p.Ile1465=) c.1002C>A (p.Ile334=) n.732C>A n.2234C>A c.1836C>A (p.Ile612=) c.2121C>A n.2383C>A c.1986C>A c.1719C>A (p.Ile573=) c.4602C>A (p.Ile1534=) n.1104C>A n.4496C>A c.*818C>A (n.*818C>A) n.2657C>A c.4632C>A (p.Ile1544=) c.1649+1730C>A (n.1649+1730C>A) n.2330C>A n.677C>A n.703C>A n.2273C>A c.3840C>A (p.Ile1280=) n.1123C>A c.2226C>A c.2140C>A c.*4181C>A (n.*4181C>A) n.314C>A n.94+1730C>A c.4415+1730C>A (n.4415+1730C>A) c.4074C>A (p.Ile1358=) c.4445+1730C>A (n.4445+1730C>A) c.4425C>A (p.Ile1475=) | |
3 | g.123647242A>C | CA354226976 | MYLK | c.4394T>G (p.Ile1465Ser) c.1001T>G (p.Ile334Ser) n.731T>G n.2233T>G c.1835T>G (p.Ile612Ser) c.2120T>G n.2382T>G c.1985T>G c.1718T>G (p.Ile573Ser) c.4601T>G (p.Ile1534Ser) n.1103T>G n.4495T>G c.*817T>G (n.*817T>G) n.2656T>G c.4631T>G (p.Ile1544Ser) c.1649+1729T>G (n.1649+1729T>G) n.2329T>G n.676T>G n.702T>G n.2272T>G c.3839T>G (p.Ile1280Ser) n.1122T>G c.2225T>G c.2139T>G c.*4180T>G (n.*4180T>G) n.313T>G n.94+1729T>G c.4415+1729T>G (n.4415+1729T>G) c.4073T>G (p.Ile1358Ser) c.4445+1729T>G (n.4445+1729T>G) c.4424T>G (p.Ile1475Ser) | |
3 | g.123647242A>G | CA354226974 | MYLK | c.4394T>C (p.Ile1465Thr) c.1001T>C (p.Ile334Thr) n.731T>C n.2233T>C c.1835T>C (p.Ile612Thr) c.2120T>C n.2382T>C c.1985T>C c.1718T>C (p.Ile573Thr) c.4601T>C (p.Ile1534Thr) n.1103T>C n.4495T>C c.*817T>C (n.*817T>C) n.2656T>C c.4631T>C (p.Ile1544Thr) c.1649+1729T>C (n.1649+1729T>C) n.2329T>C n.676T>C n.702T>C n.2272T>C c.3839T>C (p.Ile1280Thr) n.1122T>C c.2225T>C c.2139T>C c.*4180T>C (n.*4180T>C) n.313T>C n.94+1729T>C c.4415+1729T>C (n.4415+1729T>C) c.4073T>C (p.Ile1358Thr) c.4445+1729T>C (n.4445+1729T>C) c.4424T>C (p.Ile1475Thr) | |
3 | g.123647242A>T | CA354226975 | MYLK | c.4394T>A (p.Ile1465Asn) c.1001T>A (p.Ile334Asn) n.731T>A n.2233T>A c.1835T>A (p.Ile612Asn) c.2120T>A n.2382T>A c.1985T>A c.1718T>A (p.Ile573Asn) c.4601T>A (p.Ile1534Asn) n.1103T>A n.4495T>A c.*817T>A (n.*817T>A) n.2656T>A c.4631T>A (p.Ile1544Asn) c.1649+1729T>A (n.1649+1729T>A) n.2329T>A n.676T>A n.702T>A n.2272T>A c.3839T>A (p.Ile1280Asn) n.1122T>A c.2225T>A c.2139T>A c.*4180T>A (n.*4180T>A) n.313T>A n.94+1729T>A c.4415+1729T>A (n.4415+1729T>A) c.4073T>A (p.Ile1358Asn) c.4445+1729T>A (n.4445+1729T>A) c.4424T>A (p.Ile1475Asn) | |
3 | g.123647243T>A | CA354226977 | MYLK | c.4393A>T (p.Ile1465Phe) c.1000A>T (p.Ile334Phe) n.730A>T n.2232A>T c.1834A>T (p.Ile612Phe) c.2119A>T n.2381A>T c.1984A>T c.1717A>T (p.Ile573Phe) c.4600A>T (p.Ile1534Phe) n.1102A>T n.4494A>T c.*816A>T (n.*816A>T) n.2655A>T c.4630A>T (p.Ile1544Phe) c.1649+1728A>T (n.1649+1728A>T) n.2328A>T n.675A>T n.701A>T n.2271A>T c.3838A>T (p.Ile1280Phe) n.1121A>T c.2224A>T c.2138A>T c.*4179A>T (n.*4179A>T) n.312A>T n.94+1728A>T c.4415+1728A>T (n.4415+1728A>T) c.4072A>T (p.Ile1358Phe) c.4445+1728A>T (n.4445+1728A>T) c.4423A>T (p.Ile1475Phe) | gnomAD v4 |
3 | g.123647243T>C | CA354226978 | MYLK | c.4393A>G (p.Ile1465Val) c.1000A>G (p.Ile334Val) n.730A>G n.2232A>G c.1834A>G (p.Ile612Val) c.2119A>G n.2381A>G c.1984A>G c.1717A>G (p.Ile573Val) c.4600A>G (p.Ile1534Val) n.1102A>G n.4494A>G c.*816A>G (n.*816A>G) n.2655A>G c.4630A>G (p.Ile1544Val) c.1649+1728A>G (n.1649+1728A>G) n.2328A>G n.675A>G n.701A>G n.2271A>G c.3838A>G (p.Ile1280Val) n.1121A>G c.2224A>G c.2138A>G c.*4179A>G (n.*4179A>G) n.312A>G n.94+1728A>G c.4415+1728A>G (n.4415+1728A>G) c.4072A>G (p.Ile1358Val) c.4445+1728A>G (n.4445+1728A>G) c.4423A>G (p.Ile1475Val) | |
3 | g.123647243T>G | CA354226979 | MYLK | c.4393A>C (p.Ile1465Leu) c.1000A>C (p.Ile334Leu) n.730A>C n.2232A>C c.1834A>C (p.Ile612Leu) c.2119A>C n.2381A>C c.1984A>C c.1717A>C (p.Ile573Leu) c.4600A>C (p.Ile1534Leu) n.1102A>C n.4494A>C c.*816A>C (n.*816A>C) n.2655A>C c.4630A>C (p.Ile1544Leu) c.1649+1728A>C (n.1649+1728A>C) n.2328A>C n.675A>C n.701A>C n.2271A>C c.3838A>C (p.Ile1280Leu) n.1121A>C c.2224A>C c.2138A>C c.*4179A>C (n.*4179A>C) n.312A>C n.94+1728A>C c.4415+1728A>C (n.4415+1728A>C) c.4072A>C (p.Ile1358Leu) c.4445+1728A>C (n.4445+1728A>C) c.4423A>C (p.Ile1475Leu) | |
3 | g.123647244G>A | CA435298735 | MYLK | c.4392C>T (p.Asn1464=) c.999C>T (p.Asn333=) n.729C>T n.2231C>T c.1833C>T (p.Asn611=) c.2118C>T n.2380C>T c.1983C>T c.1716C>T (p.Asn572=) c.4599C>T (p.Asn1533=) n.1101C>T n.4493C>T c.*815C>T (n.*815C>T) n.2654C>T c.4629C>T (p.Asn1543=) c.1649+1727C>T (n.1649+1727C>T) n.2327C>T n.674C>T n.700C>T n.2270C>T c.3837C>T (p.Asn1279=) n.1120C>T c.2223C>T c.2137C>T c.*4178C>T (n.*4178C>T) n.311C>T n.94+1727C>T c.4415+1727C>T (n.4415+1727C>T) c.4071C>T (p.Asn1357=) c.4445+1727C>T (n.4445+1727C>T) c.4422C>T (p.Asn1474=) | |
3 | g.123647244G>C | CA354226980 | MYLK | c.4392C>G (p.Asn1464Lys) c.999C>G (p.Asn333Lys) n.729C>G n.2231C>G c.1833C>G (p.Asn611Lys) c.2118C>G n.2380C>G c.1983C>G c.1716C>G (p.Asn572Lys) c.4599C>G (p.Asn1533Lys) n.1101C>G n.4493C>G c.*815C>G (n.*815C>G) n.2654C>G c.4629C>G (p.Asn1543Lys) c.1649+1727C>G (n.1649+1727C>G) n.2327C>G n.674C>G n.700C>G n.2270C>G c.3837C>G (p.Asn1279Lys) n.1120C>G c.2223C>G c.2137C>G c.*4178C>G (n.*4178C>G) n.311C>G n.94+1727C>G c.4415+1727C>G (n.4415+1727C>G) c.4071C>G (p.Asn1357Lys) c.4445+1727C>G (n.4445+1727C>G) c.4422C>G (p.Asn1474Lys) | |
3 | g.123647244G>T | CA354226981 | MYLK | c.4392C>A (p.Asn1464Lys) c.999C>A (p.Asn333Lys) n.729C>A n.2231C>A c.1833C>A (p.Asn611Lys) c.2118C>A n.2380C>A c.1983C>A c.1716C>A (p.Asn572Lys) c.4599C>A (p.Asn1533Lys) n.1101C>A n.4493C>A c.*815C>A (n.*815C>A) n.2654C>A c.4629C>A (p.Asn1543Lys) c.1649+1727C>A (n.1649+1727C>A) n.2327C>A n.674C>A n.700C>A n.2270C>A c.3837C>A (p.Asn1279Lys) n.1120C>A c.2223C>A c.2137C>A c.*4178C>A (n.*4178C>A) n.311C>A n.94+1727C>A c.4415+1727C>A (n.4415+1727C>A) c.4071C>A (p.Asn1357Lys) c.4445+1727C>A (n.4445+1727C>A) c.4422C>A (p.Asn1474Lys) | |
3 | g.123647245T>A | CA354226982 | MYLK | c.4391A>T (p.Asn1464Ile) c.998A>T (p.Asn333Ile) n.728A>T n.2230A>T c.1832A>T (p.Asn611Ile) c.2117A>T n.2379A>T c.1982A>T c.1715A>T (p.Asn572Ile) c.4598A>T (p.Asn1533Ile) n.1100A>T n.4492A>T c.*814A>T (n.*814A>T) n.2653A>T c.4628A>T (p.Asn1543Ile) c.1649+1726A>T (n.1649+1726A>T) n.2326A>T n.673A>T n.699A>T n.2269A>T c.3836A>T (p.Asn1279Ile) n.1119A>T c.2222A>T c.2136A>T c.*4177A>T (n.*4177A>T) n.310A>T n.94+1726A>T c.4415+1726A>T (n.4415+1726A>T) c.4070A>T (p.Asn1357Ile) c.4445+1726A>T (n.4445+1726A>T) c.4421A>T (p.Asn1474Ile) | |
3 | g.123647245T>C | CA354226983 | MYLK | c.4391A>G (p.Asn1464Ser) c.998A>G (p.Asn333Ser) n.728A>G n.2230A>G c.1832A>G (p.Asn611Ser) c.2117A>G n.2379A>G c.1982A>G c.1715A>G (p.Asn572Ser) c.4598A>G (p.Asn1533Ser) n.1100A>G n.4492A>G c.*814A>G (n.*814A>G) n.2653A>G c.4628A>G (p.Asn1543Ser) c.1649+1726A>G (n.1649+1726A>G) n.2326A>G n.673A>G n.699A>G n.2269A>G c.3836A>G (p.Asn1279Ser) n.1119A>G c.2222A>G c.2136A>G c.*4177A>G (n.*4177A>G) n.310A>G n.94+1726A>G c.4415+1726A>G (n.4415+1726A>G) c.4070A>G (p.Asn1357Ser) c.4445+1726A>G (n.4445+1726A>G) c.4421A>G (p.Asn1474Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.123647245T>G | CA354226984 | MYLK | c.4391A>C (p.Asn1464Thr) c.998A>C (p.Asn333Thr) n.728A>C n.2230A>C c.1832A>C (p.Asn611Thr) c.2117A>C n.2379A>C c.1982A>C c.1715A>C (p.Asn572Thr) c.4598A>C (p.Asn1533Thr) n.1100A>C n.4492A>C c.*814A>C (n.*814A>C) n.2653A>C c.4628A>C (p.Asn1543Thr) c.1649+1726A>C (n.1649+1726A>C) n.2326A>C n.673A>C n.699A>C n.2269A>C c.3836A>C (p.Asn1279Thr) n.1119A>C c.2222A>C c.2136A>C c.*4177A>C (n.*4177A>C) n.310A>C n.94+1726A>C c.4415+1726A>C (n.4415+1726A>C) c.4070A>C (p.Asn1357Thr) c.4445+1726A>C (n.4445+1726A>C) c.4421A>C (p.Asn1474Thr) | |
3 | g.123647246T>A | CA354226985 | MYLK | c.4390A>T (p.Asn1464Tyr) c.997A>T (p.Asn333Tyr) n.727A>T n.2229A>T c.1831A>T (p.Asn611Tyr) c.2116A>T n.2378A>T c.1981A>T c.1714A>T (p.Asn572Tyr) c.4597A>T (p.Asn1533Tyr) n.1099A>T n.4491A>T c.*813A>T (n.*813A>T) n.2652A>T c.4627A>T (p.Asn1543Tyr) c.1649+1725A>T (n.1649+1725A>T) n.2325A>T n.672A>T n.698A>T n.2268A>T c.3835A>T (p.Asn1279Tyr) n.1118A>T c.2221A>T c.2135A>T c.*4176A>T (n.*4176A>T) n.309A>T n.94+1725A>T c.4415+1725A>T (n.4415+1725A>T) c.4069A>T (p.Asn1357Tyr) c.4445+1725A>T (n.4445+1725A>T) c.4420A>T (p.Asn1474Tyr) | |
3 | g.123647246T>C | CA354226986 | MYLK | c.4390A>G (p.Asn1464Asp) c.997A>G (p.Asn333Asp) n.727A>G n.2229A>G c.1831A>G (p.Asn611Asp) c.2116A>G n.2378A>G c.1981A>G c.1714A>G (p.Asn572Asp) c.4597A>G (p.Asn1533Asp) n.1099A>G n.4491A>G c.*813A>G (n.*813A>G) n.2652A>G c.4627A>G (p.Asn1543Asp) c.1649+1725A>G (n.1649+1725A>G) n.2325A>G n.672A>G n.698A>G n.2268A>G c.3835A>G (p.Asn1279Asp) n.1118A>G c.2221A>G c.2135A>G c.*4176A>G (n.*4176A>G) n.309A>G n.94+1725A>G c.4415+1725A>G (n.4415+1725A>G) c.4069A>G (p.Asn1357Asp) c.4445+1725A>G (n.4445+1725A>G) c.4420A>G (p.Asn1474Asp) | gnomAD v4 |
3 | g.123647246T>G | CA354226987 | MYLK | c.4390A>C (p.Asn1464His) c.997A>C (p.Asn333His) n.727A>C n.2229A>C c.1831A>C (p.Asn611His) c.2116A>C n.2378A>C c.1981A>C c.1714A>C (p.Asn572His) c.4597A>C (p.Asn1533His) n.1099A>C n.4491A>C c.*813A>C (n.*813A>C) n.2652A>C c.4627A>C (p.Asn1543His) c.1649+1725A>C (n.1649+1725A>C) n.2325A>C n.672A>C n.698A>C n.2268A>C c.3835A>C (p.Asn1279His) n.1118A>C c.2221A>C c.2135A>C c.*4176A>C (n.*4176A>C) n.309A>C n.94+1725A>C c.4415+1725A>C (n.4415+1725A>C) c.4069A>C (p.Asn1357His) c.4445+1725A>C (n.4445+1725A>C) c.4420A>C (p.Asn1474His) | |
3 | g.123647247G>A | CA435298736 | MYLK | c.4389C>T (p.Ala1463=) c.996C>T (p.Ala332=) n.726C>T n.2228C>T c.1830C>T (p.Ala610=) c.2115C>T n.2377C>T c.1980C>T c.1713C>T (p.Ala571=) c.4596C>T (p.Ala1532=) n.1098C>T n.4490C>T c.*812C>T (n.*812C>T) n.2651C>T c.4626C>T (p.Ala1542=) c.1649+1724C>T (n.1649+1724C>T) n.2324C>T n.671C>T n.697C>T n.2267C>T c.3834C>T (p.Ala1278=) n.1117C>T c.2220C>T c.2134C>T c.*4175C>T (n.*4175C>T) n.308C>T n.94+1724C>T c.4415+1724C>T (n.4415+1724C>T) c.4068C>T (p.Ala1356=) c.4445+1724C>T (n.4445+1724C>T) c.4419C>T (p.Ala1473=) | ClinVar |
3 | g.123647247G>C | CA435298737 | MYLK | c.4389C>G (p.Ala1463=) c.996C>G (p.Ala332=) n.726C>G n.2228C>G c.1830C>G (p.Ala610=) c.2115C>G n.2377C>G c.1980C>G c.1713C>G (p.Ala571=) c.4596C>G (p.Ala1532=) n.1098C>G n.4490C>G c.*812C>G (n.*812C>G) n.2651C>G c.4626C>G (p.Ala1542=) c.1649+1724C>G (n.1649+1724C>G) n.2324C>G n.671C>G n.697C>G n.2267C>G c.3834C>G (p.Ala1278=) n.1117C>G c.2220C>G c.2134C>G c.*4175C>G (n.*4175C>G) n.308C>G n.94+1724C>G c.4415+1724C>G (n.4415+1724C>G) c.4068C>G (p.Ala1356=) c.4445+1724C>G (n.4445+1724C>G) c.4419C>G (p.Ala1473=) | |
3 | g.123647247G>T | CA435298738 | MYLK | c.4389C>A (p.Ala1463=) c.996C>A (p.Ala332=) n.726C>A n.2228C>A c.1830C>A (p.Ala610=) c.2115C>A n.2377C>A c.1980C>A c.1713C>A (p.Ala571=) c.4596C>A (p.Ala1532=) n.1098C>A n.4490C>A c.*812C>A (n.*812C>A) n.2651C>A c.4626C>A (p.Ala1542=) c.1649+1724C>A (n.1649+1724C>A) n.2324C>A n.671C>A n.697C>A n.2267C>A c.3834C>A (p.Ala1278=) n.1117C>A c.2220C>A c.2134C>A c.*4175C>A (n.*4175C>A) n.308C>A n.94+1724C>A c.4415+1724C>A (n.4415+1724C>A) c.4068C>A (p.Ala1356=) c.4445+1724C>A (n.4445+1724C>A) c.4419C>A (p.Ala1473=) | |
3 | g.123647248G>A | CA354226989 | MYLK | c.4388C>T (p.Ala1463Val) c.995C>T (p.Ala332Val) n.725C>T n.2227C>T c.1829C>T (p.Ala610Val) c.2114C>T n.2376C>T c.1979C>T c.1712C>T (p.Ala571Val) c.4595C>T (p.Ala1532Val) n.1097C>T n.4489C>T c.*811C>T (n.*811C>T) n.2650C>T c.4625C>T (p.Ala1542Val) c.1649+1723C>T (n.1649+1723C>T) n.2323C>T n.670C>T n.696C>T n.2266C>T c.3833C>T (p.Ala1278Val) n.1116C>T c.2219C>T c.2133C>T c.*4174C>T (n.*4174C>T) n.307C>T n.94+1723C>T c.4415+1723C>T (n.4415+1723C>T) c.4067C>T (p.Ala1356Val) c.4445+1723C>T (n.4445+1723C>T) c.4418C>T (p.Ala1473Val) | gnomAD v4 |
3 | g.123647248G>C | CA354226990 | MYLK | c.4388C>G (p.Ala1463Gly) c.995C>G (p.Ala332Gly) n.725C>G n.2227C>G c.1829C>G (p.Ala610Gly) c.2114C>G n.2376C>G c.1979C>G c.1712C>G (p.Ala571Gly) c.4595C>G (p.Ala1532Gly) n.1097C>G n.4489C>G c.*811C>G (n.*811C>G) n.2650C>G c.4625C>G (p.Ala1542Gly) c.1649+1723C>G (n.1649+1723C>G) n.2323C>G n.670C>G n.696C>G n.2266C>G c.3833C>G (p.Ala1278Gly) n.1116C>G c.2219C>G c.2133C>G c.*4174C>G (n.*4174C>G) n.307C>G n.94+1723C>G c.4415+1723C>G (n.4415+1723C>G) c.4067C>G (p.Ala1356Gly) c.4445+1723C>G (n.4445+1723C>G) c.4418C>G (p.Ala1473Gly) | |
3 | g.123647248G>T | CA354226988 | MYLK | c.4388C>A (p.Ala1463Asp) c.995C>A (p.Ala332Asp) n.725C>A n.2227C>A c.1829C>A (p.Ala610Asp) c.2114C>A n.2376C>A c.1979C>A c.1712C>A (p.Ala571Asp) c.4595C>A (p.Ala1532Asp) n.1097C>A n.4489C>A c.*811C>A (n.*811C>A) n.2650C>A c.4625C>A (p.Ala1542Asp) c.1649+1723C>A (n.1649+1723C>A) n.2323C>A n.670C>A n.696C>A n.2266C>A c.3833C>A (p.Ala1278Asp) n.1116C>A c.2219C>A c.2133C>A c.*4174C>A (n.*4174C>A) n.307C>A n.94+1723C>A c.4415+1723C>A (n.4415+1723C>A) c.4067C>A (p.Ala1356Asp) c.4445+1723C>A (n.4445+1723C>A) c.4418C>A (p.Ala1473Asp) | |
3 | g.123647249C>A | CA354226991 | MYLK | c.4387G>T (p.Ala1463Ser) c.994G>T (p.Ala332Ser) n.724G>T n.2226G>T c.1828G>T (p.Ala610Ser) c.2113G>T n.2375G>T c.1978G>T c.1711G>T (p.Ala571Ser) c.4594G>T (p.Ala1532Ser) n.1096G>T n.4488G>T c.*810G>T (n.*810G>T) n.2649G>T c.4624G>T (p.Ala1542Ser) c.1649+1722G>T (n.1649+1722G>T) n.2322G>T n.669G>T n.695G>T n.2265G>T c.3832G>T (p.Ala1278Ser) n.1115G>T c.2218G>T c.2132G>T c.*4173G>T (n.*4173G>T) n.306G>T n.94+1722G>T c.4415+1722G>T (n.4415+1722G>T) c.4066G>T (p.Ala1356Ser) c.4445+1722G>T (n.4445+1722G>T) c.4417G>T (p.Ala1473Ser) | |
3 | g.123647249C>G | CA354226992 | MYLK | c.4387G>C (p.Ala1463Pro) c.994G>C (p.Ala332Pro) n.724G>C n.2226G>C c.1828G>C (p.Ala610Pro) c.2113G>C n.2375G>C c.1978G>C c.1711G>C (p.Ala571Pro) c.4594G>C (p.Ala1532Pro) n.1096G>C n.4488G>C c.*810G>C (n.*810G>C) n.2649G>C c.4624G>C (p.Ala1542Pro) c.1649+1722G>C (n.1649+1722G>C) n.2322G>C n.669G>C n.695G>C n.2265G>C c.3832G>C (p.Ala1278Pro) n.1115G>C c.2218G>C c.2132G>C c.*4173G>C (n.*4173G>C) n.306G>C n.94+1722G>C c.4415+1722G>C (n.4415+1722G>C) c.4066G>C (p.Ala1356Pro) c.4445+1722G>C (n.4445+1722G>C) c.4417G>C (p.Ala1473Pro) | dbSNP |
3 | g.123647249C>T | CA354226993 | MYLK | c.4387G>A (p.Ala1463Thr) c.994G>A (p.Ala332Thr) n.724G>A n.2226G>A c.1828G>A (p.Ala610Thr) c.2113G>A n.2375G>A c.1978G>A c.1711G>A (p.Ala571Thr) c.4594G>A (p.Ala1532Thr) n.1096G>A n.4488G>A c.*810G>A (n.*810G>A) n.2649G>A c.4624G>A (p.Ala1542Thr) c.1649+1722G>A (n.1649+1722G>A) n.2322G>A n.669G>A n.695G>A n.2265G>A c.3832G>A (p.Ala1278Thr) n.1115G>A c.2218G>A c.2132G>A c.*4173G>A (n.*4173G>A) n.306G>A n.94+1722G>A c.4415+1722G>A (n.4415+1722G>A) c.4066G>A (p.Ala1356Thr) c.4445+1722G>A (n.4445+1722G>A) c.4417G>A (p.Ala1473Thr) | |
3 | g.123647250C>A | CA354226994 | MYLK | c.4386G>T (p.Lys1462Asn) c.993G>T (p.Lys331Asn) n.723G>T n.2225G>T c.1827G>T (p.Lys609Asn) c.2112G>T n.2374G>T c.1977G>T c.1710G>T (p.Lys570Asn) c.4593G>T (p.Lys1531Asn) n.1095G>T n.4487G>T c.*809G>T (n.*809G>T) n.2648G>T c.4623G>T (p.Lys1541Asn) c.1649+1721G>T (n.1649+1721G>T) n.2321G>T n.668G>T n.694G>T n.2264G>T c.3831G>T (p.Lys1277Asn) n.1114G>T c.2217G>T c.2131G>T c.*4172G>T (n.*4172G>T) n.305G>T n.94+1721G>T c.4415+1721G>T (n.4415+1721G>T) c.4065G>T (p.Lys1355Asn) c.4445+1721G>T (n.4445+1721G>T) c.4416G>T (p.Lys1472Asn) | |
3 | g.123647250C= | CA1398493130 | MYLK | c.4386G= (p.Lys1462=) c.993G= (p.Lys331=) n.723G= n.2225G= c.1827G= (p.Lys609=) c.2112G= n.2374G= c.1977G= c.1710G= (p.Lys570=) c.4593G= (p.Lys1531=) n.1095G= n.4487G= c.*809G= (n.*809G=) n.2648G= c.4623G= (p.Lys1541=) c.1649+1721G= (n.1649+1721G=) n.2321G= n.668G= n.694G= n.2264G= c.3831G= (p.Lys1277=) n.1114G= c.2217G= c.2131G= c.*4172G= (n.*4172G=) n.305G= n.94+1721G= c.4415+1721G= (n.4415+1721G=) c.4065G= (p.Lys1355=) c.4445+1721G= (n.4445+1721G=) c.4416G= (p.Lys1472=) | |
3 | g.123647250C>G | CA071839 | MYLK | c.4386G>C (p.Lys1462Asn) c.993G>C (p.Lys331Asn) n.723G>C n.2225G>C c.1827G>C (p.Lys609Asn) c.2112G>C n.2374G>C c.1977G>C c.1710G>C (p.Lys570Asn) c.4593G>C (p.Lys1531Asn) n.1095G>C n.4487G>C c.*809G>C (n.*809G>C) n.2648G>C c.4623G>C (p.Lys1541Asn) c.1649+1721G>C (n.1649+1721G>C) n.2321G>C n.668G>C n.694G>C n.2264G>C c.3831G>C (p.Lys1277Asn) n.1114G>C c.2217G>C c.2131G>C c.*4172G>C (n.*4172G>C) n.305G>C n.94+1721G>C c.4415+1721G>C (n.4415+1721G>C) c.4065G>C (p.Lys1355Asn) c.4445+1721G>C (n.4445+1721G>C) c.4416G>C (p.Lys1472Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647250C>T | CA435298740 | MYLK | c.4386G>A (p.Lys1462=) c.993G>A (p.Lys331=) n.723G>A n.2225G>A c.1827G>A (p.Lys609=) c.2112G>A n.2374G>A c.1977G>A c.1710G>A (p.Lys570=) c.4593G>A (p.Lys1531=) n.1095G>A n.4487G>A c.*809G>A (n.*809G>A) n.2648G>A c.4623G>A (p.Lys1541=) c.1649+1721G>A (n.1649+1721G>A) n.2321G>A n.668G>A n.694G>A n.2264G>A c.3831G>A (p.Lys1277=) n.1114G>A c.2217G>A c.2131G>A c.*4172G>A (n.*4172G>A) n.305G>A n.94+1721G>A c.4415+1721G>A (n.4415+1721G>A) c.4065G>A (p.Lys1355=) c.4445+1721G>A (n.4445+1721G>A) c.4416G>A (p.Lys1472=) | |
3 | g.123647251T>A | CA354226995 | MYLK | c.4385A>T (p.Lys1462Met) c.992A>T (p.Lys331Met) n.722A>T n.2224A>T c.1826A>T (p.Lys609Met) c.2111A>T n.2373A>T c.1976A>T c.1709A>T (p.Lys570Met) c.4592A>T (p.Lys1531Met) n.1094A>T n.4486A>T c.*808A>T (n.*808A>T) n.2647A>T c.4622A>T (p.Lys1541Met) c.1649+1720A>T (n.1649+1720A>T) n.2320A>T n.667A>T n.693A>T n.2263A>T c.3830A>T (p.Lys1277Met) n.1113A>T c.2216A>T c.2130A>T c.*4171A>T (n.*4171A>T) n.304A>T n.94+1720A>T c.4415+1720A>T (n.4415+1720A>T) c.4064A>T (p.Lys1355Met) c.4445+1720A>T (n.4445+1720A>T) c.4415A>T (p.Lys1472Met) | |
3 | g.123647251T>C | CA354226996 | MYLK | c.4385A>G (p.Lys1462Arg) c.992A>G (p.Lys331Arg) n.722A>G n.2224A>G c.1826A>G (p.Lys609Arg) c.2111A>G n.2373A>G c.1976A>G c.1709A>G (p.Lys570Arg) c.4592A>G (p.Lys1531Arg) n.1094A>G n.4486A>G c.*808A>G (n.*808A>G) n.2647A>G c.4622A>G (p.Lys1541Arg) c.1649+1720A>G (n.1649+1720A>G) n.2320A>G n.667A>G n.693A>G n.2263A>G c.3830A>G (p.Lys1277Arg) n.1113A>G c.2216A>G c.2130A>G c.*4171A>G (n.*4171A>G) n.304A>G n.94+1720A>G c.4415+1720A>G (n.4415+1720A>G) c.4064A>G (p.Lys1355Arg) c.4445+1720A>G (n.4445+1720A>G) c.4415A>G (p.Lys1472Arg) | |
3 | g.123647251T>G | CA354226997 | MYLK | c.4385A>C (p.Lys1462Thr) c.992A>C (p.Lys331Thr) n.722A>C n.2224A>C c.1826A>C (p.Lys609Thr) c.2111A>C n.2373A>C c.1976A>C c.1709A>C (p.Lys570Thr) c.4592A>C (p.Lys1531Thr) n.1094A>C n.4486A>C c.*808A>C (n.*808A>C) n.2647A>C c.4622A>C (p.Lys1541Thr) c.1649+1720A>C (n.1649+1720A>C) n.2320A>C n.667A>C n.693A>C n.2263A>C c.3830A>C (p.Lys1277Thr) n.1113A>C c.2216A>C c.2130A>C c.*4171A>C (n.*4171A>C) n.304A>C n.94+1720A>C c.4415+1720A>C (n.4415+1720A>C) c.4064A>C (p.Lys1355Thr) c.4445+1720A>C (n.4445+1720A>C) c.4415A>C (p.Lys1472Thr) | |
3 | g.123647252T>A | CA354226998 | MYLK | c.4384A>T (p.Lys1462Ter) c.991A>T (p.Lys331Ter) n.721A>T n.2223A>T c.1825A>T (p.Lys609Ter) c.2110A>T n.2372A>T c.1975A>T c.1708A>T (p.Lys570Ter) c.4591A>T (p.Lys1531Ter) n.1093A>T n.4485A>T c.*807A>T (n.*807A>T) n.2646A>T c.4621A>T (p.Lys1541Ter) c.1649+1719A>T (n.1649+1719A>T) n.2319A>T n.666A>T n.692A>T n.2262A>T c.3829A>T (p.Lys1277Ter) n.1112A>T c.2215A>T c.2129A>T c.*4170A>T (n.*4170A>T) n.303A>T n.94+1719A>T c.4415+1719A>T (n.4415+1719A>T) c.4063A>T (p.Lys1355Ter) c.4445+1719A>T (n.4445+1719A>T) c.4414A>T (p.Lys1472Ter) | |
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3 | g.123647253T>G | CA354227002 | MYLK | c.4383A>C (p.Glu1461Asp) c.990A>C (p.Glu330Asp) n.720A>C n.2222A>C c.1824A>C (p.Glu608Asp) c.2109A>C n.2371A>C c.1974A>C c.1707A>C (p.Glu569Asp) c.4590A>C (p.Glu1530Asp) n.1092A>C n.4484A>C c.*806A>C (n.*806A>C) n.2645A>C c.4620A>C (p.Glu1540Asp) c.1649+1718A>C (n.1649+1718A>C) n.2318A>C n.665A>C n.691A>C n.2261A>C c.3828A>C (p.Glu1276Asp) n.1111A>C c.2214A>C c.2128A>C c.*4169A>C (n.*4169A>C) n.302A>C n.94+1718A>C c.4415+1718A>C (n.4415+1718A>C) c.4062A>C (p.Glu1354Asp) c.4445+1718A>C (n.4445+1718A>C) c.4413A>C (p.Glu1471Asp) | |
3 | g.123647254T>A | CA354227005 | MYLK | c.4382A>T (p.Glu1461Val) c.989A>T (p.Glu330Val) n.719A>T n.2221A>T c.1823A>T (p.Glu608Val) c.2108A>T n.2370A>T c.1973A>T c.1706A>T (p.Glu569Val) c.4589A>T (p.Glu1530Val) n.1091A>T n.4483A>T c.*805A>T (n.*805A>T) n.2644A>T c.4619A>T (p.Glu1540Val) c.1649+1717A>T (n.1649+1717A>T) n.2317A>T n.664A>T n.690A>T n.2260A>T c.3827A>T (p.Glu1276Val) n.1110A>T c.2213A>T c.2127A>T c.*4168A>T (n.*4168A>T) n.301A>T n.94+1717A>T c.4415+1717A>T (n.4415+1717A>T) c.4061A>T (p.Glu1354Val) c.4445+1717A>T (n.4445+1717A>T) c.4412A>T (p.Glu1471Val) | |
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3 | g.123647256T>G | CA354227010 | MYLK | c.4380A>C (p.Glu1460Asp) c.987A>C (p.Glu329Asp) n.717A>C n.2219A>C c.1821A>C (p.Glu607Asp) c.2106A>C n.2368A>C c.1971A>C c.1704A>C (p.Glu568Asp) c.4587A>C (p.Glu1529Asp) n.1089A>C n.4481A>C c.*803A>C (n.*803A>C) n.2642A>C c.4617A>C (p.Glu1539Asp) c.1649+1715A>C (n.1649+1715A>C) n.2315A>C n.662A>C n.688A>C n.2258A>C c.3825A>C (p.Glu1275Asp) n.1108A>C c.2211A>C c.2125A>C c.*4166A>C (n.*4166A>C) n.299A>C n.94+1715A>C c.4415+1715A>C (n.4415+1715A>C) c.4059A>C (p.Glu1353Asp) c.4445+1715A>C (n.4445+1715A>C) c.4410A>C (p.Glu1470Asp) | |
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3 | g.123647257T>G | CA354227013 | MYLK | c.4379A>C (p.Glu1460Ala) c.986A>C (p.Glu329Ala) n.716A>C n.2218A>C c.1820A>C (p.Glu607Ala) c.2105A>C n.2367A>C c.1970A>C c.1703A>C (p.Glu568Ala) c.4586A>C (p.Glu1529Ala) n.1088A>C n.4480A>C c.*802A>C (n.*802A>C) n.2641A>C c.4616A>C (p.Glu1539Ala) c.1649+1714A>C (n.1649+1714A>C) n.2314A>C n.661A>C n.687A>C n.2257A>C c.3824A>C (p.Glu1275Ala) n.1107A>C c.2210A>C c.2124A>C c.*4165A>C (n.*4165A>C) n.298A>C n.94+1714A>C c.4415+1714A>C (n.4415+1714A>C) c.4058A>C (p.Glu1353Ala) c.4445+1714A>C (n.4445+1714A>C) c.4409A>C (p.Glu1470Ala) | |
3 | g.123647258C>A | CA354227014 | MYLK | c.4378G>T (p.Glu1460Ter) c.985G>T (p.Glu329Ter) n.715G>T n.2217G>T c.1819G>T (p.Glu607Ter) c.2104G>T n.2366G>T c.1969G>T c.1702G>T (p.Glu568Ter) c.4585G>T (p.Glu1529Ter) n.1087G>T n.4479G>T c.*801G>T (n.*801G>T) n.2640G>T c.4615G>T (p.Glu1539Ter) c.1649+1713G>T (n.1649+1713G>T) n.2313G>T n.660G>T n.686G>T n.2256G>T c.3823G>T (p.Glu1275Ter) n.1106G>T c.2209G>T c.2123G>T c.*4164G>T (n.*4164G>T) n.297G>T n.94+1713G>T c.4415+1713G>T (n.4415+1713G>T) c.4057G>T (p.Glu1353Ter) c.4445+1713G>T (n.4445+1713G>T) c.4408G>T (p.Glu1470Ter) | |
3 | g.123647258C>G | CA354227015 | MYLK | c.4378G>C (p.Glu1460Gln) c.985G>C (p.Glu329Gln) n.715G>C n.2217G>C c.1819G>C (p.Glu607Gln) c.2104G>C n.2366G>C c.1969G>C c.1702G>C (p.Glu568Gln) c.4585G>C (p.Glu1529Gln) n.1087G>C n.4479G>C c.*801G>C (n.*801G>C) n.2640G>C c.4615G>C (p.Glu1539Gln) c.1649+1713G>C (n.1649+1713G>C) n.2313G>C n.660G>C n.686G>C n.2256G>C c.3823G>C (p.Glu1275Gln) n.1106G>C c.2209G>C c.2123G>C c.*4164G>C (n.*4164G>C) n.297G>C n.94+1713G>C c.4415+1713G>C (n.4415+1713G>C) c.4057G>C (p.Glu1353Gln) c.4445+1713G>C (n.4445+1713G>C) c.4408G>C (p.Glu1470Gln) | |
3 | g.123647258C>T | CA354227016 | MYLK | c.4378G>A (p.Glu1460Lys) c.985G>A (p.Glu329Lys) n.715G>A n.2217G>A c.1819G>A (p.Glu607Lys) c.2104G>A n.2366G>A c.1969G>A c.1702G>A (p.Glu568Lys) c.4585G>A (p.Glu1529Lys) n.1087G>A n.4479G>A c.*801G>A (n.*801G>A) n.2640G>A c.4615G>A (p.Glu1539Lys) c.1649+1713G>A (n.1649+1713G>A) n.2313G>A n.660G>A n.686G>A n.2256G>A c.3823G>A (p.Glu1275Lys) n.1106G>A c.2209G>A c.2123G>A c.*4164G>A (n.*4164G>A) n.297G>A n.94+1713G>A c.4415+1713G>A (n.4415+1713G>A) c.4057G>A (p.Glu1353Lys) c.4445+1713G>A (n.4445+1713G>A) c.4408G>A (p.Glu1470Lys) | |
3 | g.123647258_123647259delinsCA | CA1398493131 | MYLK | c.4377_4378delinsTG (p.Phe1459=) c.984_985delinsTG (p.Phe328=) n.714_715delinsTG n.2216_2217delinsTG c.1818_1819delinsTG (p.Phe606=) c.2103_2104delinsTG n.2365_2366delinsTG c.1968_1969delinsTG c.1701_1702delinsTG (p.Phe567=) c.4584_4585delinsTG (p.Phe1528=) n.1086_1087delinsTG n.4478_4479delinsTG c.*800_*801delinsTG (n.*800_*801delinsTG) n.2639_2640delinsTG c.4614_4615delinsTG (p.Phe1538=) c.1649+1712_1649+1713delinsTG (n.1649+1712_1649+1713delinsTG) n.2312_2313delinsTG n.659_660delinsTG n.685_686delinsTG n.2255_2256delinsTG c.3822_3823delinsTG (p.Phe1274=) n.1105_1106delinsTG c.2208_2209delinsTG c.2122_2123delinsTG c.*4163_*4164delinsTG (n.*4163_*4164delinsTG) n.296_297delinsTG n.94+1712_94+1713delinsTG c.4415+1712_4415+1713delinsTG (n.4415+1712_4415+1713delinsTG) c.4056_4057delinsTG (p.Phe1352=) c.4445+1712_4445+1713delinsTG (n.4445+1712_4445+1713delinsTG) c.4407_4408delinsTG (p.Phe1469=) | |
3 | g.123647259A>C | CA354227017 | MYLK | c.4377T>G (p.Phe1459Leu) c.984T>G (p.Phe328Leu) n.714T>G n.2216T>G c.1818T>G (p.Phe606Leu) c.2103T>G n.2365T>G c.1968T>G c.1701T>G (p.Phe567Leu) c.4584T>G (p.Phe1528Leu) n.1086T>G n.4478T>G c.*800T>G (n.*800T>G) n.2639T>G c.4614T>G (p.Phe1538Leu) c.1649+1712T>G (n.1649+1712T>G) n.2312T>G n.659T>G n.685T>G n.2255T>G c.3822T>G (p.Phe1274Leu) n.1105T>G c.2208T>G c.2122T>G c.*4163T>G (n.*4163T>G) n.296T>G n.94+1712T>G c.4415+1712T>G (n.4415+1712T>G) c.4056T>G (p.Phe1352Leu) c.4445+1712T>G (n.4445+1712T>G) c.4407T>G (p.Phe1469Leu) | |
3 | g.123647259A>G | CA435298745 | MYLK | c.4377T>C (p.Phe1459=) c.984T>C (p.Phe328=) n.714T>C n.2216T>C c.1818T>C (p.Phe606=) c.2103T>C n.2365T>C c.1968T>C c.1701T>C (p.Phe567=) c.4584T>C (p.Phe1528=) n.1086T>C n.4478T>C c.*800T>C (n.*800T>C) n.2639T>C c.4614T>C (p.Phe1538=) c.1649+1712T>C (n.1649+1712T>C) n.2312T>C n.659T>C n.685T>C n.2255T>C c.3822T>C (p.Phe1274=) n.1105T>C c.2208T>C c.2122T>C c.*4163T>C (n.*4163T>C) n.296T>C n.94+1712T>C c.4415+1712T>C (n.4415+1712T>C) c.4056T>C (p.Phe1352=) c.4445+1712T>C (n.4445+1712T>C) c.4407T>C (p.Phe1469=) | |
3 | g.123647259A>T | CA354227018 | MYLK | c.4377T>A (p.Phe1459Leu) c.984T>A (p.Phe328Leu) n.714T>A n.2216T>A c.1818T>A (p.Phe606Leu) c.2103T>A n.2365T>A c.1968T>A c.1701T>A (p.Phe567Leu) c.4584T>A (p.Phe1528Leu) n.1086T>A n.4478T>A c.*800T>A (n.*800T>A) n.2639T>A c.4614T>A (p.Phe1538Leu) c.1649+1712T>A (n.1649+1712T>A) n.2312T>A n.659T>A n.685T>A n.2255T>A c.3822T>A (p.Phe1274Leu) n.1105T>A c.2208T>A c.2122T>A c.*4163T>A (n.*4163T>A) n.296T>A n.94+1712T>A c.4415+1712T>A (n.4415+1712T>A) c.4056T>A (p.Phe1352Leu) c.4445+1712T>A (n.4445+1712T>A) c.4407T>A (p.Phe1469Leu) | |
3 | g.123647261del | CA82918263 | MYLK | c.4377del (p.Phe1459LeufsTer30) c.984del (p.Phe328LeufsTer30) n.714del n.2216del c.1818del (p.Phe606LeufsTer30) c.2103del n.2365del c.1968del c.1701del (p.Phe567LeufsTer30) c.4584del (p.Phe1528LeufsTer30) n.1086del n.4478del c.*800del (n.*800del) n.2639del c.4614del (p.Phe1538LeufsTer30) c.1649+1712del (n.1649+1712del) n.2312del n.659del n.685del n.2255del c.3822del (p.Phe1274LeufsTer30) n.1105del c.2208del c.2122del c.*4163del (n.*4163del) n.296del n.94+1712del c.4415+1712del (n.4415+1712del) c.4056del (p.Phe1352LeufsTer30) c.4445+1712del (n.4445+1712del) c.4407del (p.Phe1469LeufsTer30) | dbSNP |
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3 | g.123647260A>G | CA354227021 | MYLK | c.4376T>C (p.Phe1459Ser) c.983T>C (p.Phe328Ser) n.713T>C n.2215T>C c.1817T>C (p.Phe606Ser) c.2102T>C n.2364T>C c.1967T>C c.1700T>C (p.Phe567Ser) c.4583T>C (p.Phe1528Ser) n.1085T>C n.4477T>C c.*799T>C (n.*799T>C) n.2638T>C c.4613T>C (p.Phe1538Ser) c.1649+1711T>C (n.1649+1711T>C) n.2311T>C n.658T>C n.684T>C n.2254T>C c.3821T>C (p.Phe1274Ser) n.1104T>C c.2207T>C c.2121T>C c.*4162T>C (n.*4162T>C) n.295T>C n.94+1711T>C c.4415+1711T>C (n.4415+1711T>C) c.4055T>C (p.Phe1352Ser) c.4445+1711T>C (n.4445+1711T>C) c.4406T>C (p.Phe1469Ser) | |
3 | g.123647260A>T | CA354227019 | MYLK | c.4376T>A (p.Phe1459Tyr) c.983T>A (p.Phe328Tyr) n.713T>A n.2215T>A c.1817T>A (p.Phe606Tyr) c.2102T>A n.2364T>A c.1967T>A c.1700T>A (p.Phe567Tyr) c.4583T>A (p.Phe1528Tyr) n.1085T>A n.4477T>A c.*799T>A (n.*799T>A) n.2638T>A c.4613T>A (p.Phe1538Tyr) c.1649+1711T>A (n.1649+1711T>A) n.2311T>A n.658T>A n.684T>A n.2254T>A c.3821T>A (p.Phe1274Tyr) n.1104T>A c.2207T>A c.2121T>A c.*4162T>A (n.*4162T>A) n.295T>A n.94+1711T>A c.4415+1711T>A (n.4415+1711T>A) c.4055T>A (p.Phe1352Tyr) c.4445+1711T>A (n.4445+1711T>A) c.4406T>A (p.Phe1469Tyr) | |
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3 | g.123647261A>G | CA354227023 | MYLK | c.4375T>C (p.Phe1459Leu) c.982T>C (p.Phe328Leu) n.712T>C n.2214T>C c.1816T>C (p.Phe606Leu) c.2101T>C n.2363T>C c.1966T>C c.1699T>C (p.Phe567Leu) c.4582T>C (p.Phe1528Leu) n.1084T>C n.4476T>C c.*798T>C (n.*798T>C) n.2637T>C c.4612T>C (p.Phe1538Leu) c.1649+1710T>C (n.1649+1710T>C) n.2310T>C n.657T>C n.683T>C n.2253T>C c.3820T>C (p.Phe1274Leu) n.1103T>C c.2206T>C c.2120T>C c.*4161T>C (n.*4161T>C) n.294T>C n.94+1710T>C c.4415+1710T>C (n.4415+1710T>C) c.4054T>C (p.Phe1352Leu) c.4445+1710T>C (n.4445+1710T>C) c.4405T>C (p.Phe1469Leu) | |
3 | g.123647261A>T | CA354227024 | MYLK | c.4375T>A (p.Phe1459Ile) c.982T>A (p.Phe328Ile) n.712T>A n.2214T>A c.1816T>A (p.Phe606Ile) c.2101T>A n.2363T>A c.1966T>A c.1699T>A (p.Phe567Ile) c.4582T>A (p.Phe1528Ile) n.1084T>A n.4476T>A c.*798T>A (n.*798T>A) n.2637T>A c.4612T>A (p.Phe1538Ile) c.1649+1710T>A (n.1649+1710T>A) n.2310T>A n.657T>A n.683T>A n.2253T>A c.3820T>A (p.Phe1274Ile) n.1103T>A c.2206T>A c.2120T>A c.*4161T>A (n.*4161T>A) n.294T>A n.94+1710T>A c.4415+1710T>A (n.4415+1710T>A) c.4054T>A (p.Phe1352Ile) c.4445+1710T>A (n.4445+1710T>A) c.4405T>A (p.Phe1469Ile) | |
3 | g.123647262G>A | CA435298749 | MYLK | c.4374C>T (p.Ala1458=) c.981C>T (p.Ala327=) n.711C>T n.2213C>T c.1815C>T (p.Ala605=) c.2100C>T n.2362C>T c.1965C>T c.1698C>T (p.Ala566=) c.4581C>T (p.Ala1527=) n.1083C>T n.4475C>T c.*797C>T (n.*797C>T) n.2636C>T c.4611C>T (p.Ala1537=) c.1649+1709C>T (n.1649+1709C>T) n.2309C>T n.656C>T n.682C>T n.2252C>T c.3819C>T (p.Ala1273=) n.1102C>T c.2205C>T c.2119C>T c.*4160C>T (n.*4160C>T) n.293C>T n.94+1709C>T c.4415+1709C>T (n.4415+1709C>T) c.4053C>T (p.Ala1351=) c.4445+1709C>T (n.4445+1709C>T) c.4404C>T (p.Ala1468=) | COSMIC |
3 | g.123647262G>C | CA435298751 | MYLK | c.4374C>G (p.Ala1458=) c.981C>G (p.Ala327=) n.711C>G n.2213C>G c.1815C>G (p.Ala605=) c.2100C>G n.2362C>G c.1965C>G c.1698C>G (p.Ala566=) c.4581C>G (p.Ala1527=) n.1083C>G n.4475C>G c.*797C>G (n.*797C>G) n.2636C>G c.4611C>G (p.Ala1537=) c.1649+1709C>G (n.1649+1709C>G) n.2309C>G n.656C>G n.682C>G n.2252C>G c.3819C>G (p.Ala1273=) n.1102C>G c.2205C>G c.2119C>G c.*4160C>G (n.*4160C>G) n.293C>G n.94+1709C>G c.4415+1709C>G (n.4415+1709C>G) c.4053C>G (p.Ala1351=) c.4445+1709C>G (n.4445+1709C>G) c.4404C>G (p.Ala1468=) | |
3 | g.123647262G>T | CA435298750 | MYLK | c.4374C>A (p.Ala1458=) c.981C>A (p.Ala327=) n.711C>A n.2213C>A c.1815C>A (p.Ala605=) c.2100C>A n.2362C>A c.1965C>A c.1698C>A (p.Ala566=) c.4581C>A (p.Ala1527=) n.1083C>A n.4475C>A c.*797C>A (n.*797C>A) n.2636C>A c.4611C>A (p.Ala1537=) c.1649+1709C>A (n.1649+1709C>A) n.2309C>A n.656C>A n.682C>A n.2252C>A c.3819C>A (p.Ala1273=) n.1102C>A c.2205C>A c.2119C>A c.*4160C>A (n.*4160C>A) n.293C>A n.94+1709C>A c.4415+1709C>A (n.4415+1709C>A) c.4053C>A (p.Ala1351=) c.4445+1709C>A (n.4445+1709C>A) c.4404C>A (p.Ala1468=) | |
3 | g.123647263G>A | CA82918279 | MYLK | c.4373C>T (p.Ala1458Val) c.980C>T (p.Ala327Val) n.710C>T n.2212C>T c.1814C>T (p.Ala605Val) c.2099C>T n.2361C>T c.1964C>T c.1697C>T (p.Ala566Val) c.4580C>T (p.Ala1527Val) n.1082C>T n.4474C>T c.*796C>T (n.*796C>T) n.2635C>T c.4610C>T (p.Ala1537Val) c.1649+1708C>T (n.1649+1708C>T) n.2308C>T n.655C>T n.681C>T n.2251C>T c.3818C>T (p.Ala1273Val) n.1101C>T c.2204C>T c.2118C>T c.*4159C>T (n.*4159C>T) n.292C>T n.94+1708C>T c.4415+1708C>T (n.4415+1708C>T) c.4052C>T (p.Ala1351Val) c.4445+1708C>T (n.4445+1708C>T) c.4403C>T (p.Ala1468Val) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123647263G>C | CA354227025 | MYLK | c.4373C>G (p.Ala1458Gly) c.980C>G (p.Ala327Gly) n.710C>G n.2212C>G c.1814C>G (p.Ala605Gly) c.2099C>G n.2361C>G c.1964C>G c.1697C>G (p.Ala566Gly) c.4580C>G (p.Ala1527Gly) n.1082C>G n.4474C>G c.*796C>G (n.*796C>G) n.2635C>G c.4610C>G (p.Ala1537Gly) c.1649+1708C>G (n.1649+1708C>G) n.2308C>G n.655C>G n.681C>G n.2251C>G c.3818C>G (p.Ala1273Gly) n.1101C>G c.2204C>G c.2118C>G c.*4159C>G (n.*4159C>G) n.292C>G n.94+1708C>G c.4415+1708C>G (n.4415+1708C>G) c.4052C>G (p.Ala1351Gly) c.4445+1708C>G (n.4445+1708C>G) c.4403C>G (p.Ala1468Gly) | |
3 | g.123647263G= | CA1398493132 | MYLK | c.4373C= (p.Ala1458=) c.980C= (p.Ala327=) n.710C= n.2212C= c.1814C= (p.Ala605=) c.2099C= n.2361C= c.1964C= c.1697C= (p.Ala566=) c.4580C= (p.Ala1527=) n.1082C= n.4474C= c.*796C= (n.*796C=) n.2635C= c.4610C= (p.Ala1537=) c.1649+1708C= (n.1649+1708C=) n.2308C= n.655C= n.681C= n.2251C= c.3818C= (p.Ala1273=) n.1101C= c.2204C= c.2118C= c.*4159C= (n.*4159C=) n.292C= n.94+1708C= c.4415+1708C= (n.4415+1708C=) c.4052C= (p.Ala1351=) c.4445+1708C= (n.4445+1708C=) c.4403C= (p.Ala1468=) | |
3 | g.123647263G>T | CA354227026 | MYLK | c.4373C>A (p.Ala1458Asp) c.980C>A (p.Ala327Asp) n.710C>A n.2212C>A c.1814C>A (p.Ala605Asp) c.2099C>A n.2361C>A c.1964C>A c.1697C>A (p.Ala566Asp) c.4580C>A (p.Ala1527Asp) n.1082C>A n.4474C>A c.*796C>A (n.*796C>A) n.2635C>A c.4610C>A (p.Ala1537Asp) c.1649+1708C>A (n.1649+1708C>A) n.2308C>A n.655C>A n.681C>A n.2251C>A c.3818C>A (p.Ala1273Asp) n.1101C>A c.2204C>A c.2118C>A c.*4159C>A (n.*4159C>A) n.292C>A n.94+1708C>A c.4415+1708C>A (n.4415+1708C>A) c.4052C>A (p.Ala1351Asp) c.4445+1708C>A (n.4445+1708C>A) c.4403C>A (p.Ala1468Asp) | |
3 | g.123647264C>A | CA354227029 | MYLK | c.4372G>T (p.Ala1458Ser) c.979G>T (p.Ala327Ser) n.709G>T n.2211G>T c.1813G>T (p.Ala605Ser) c.2098G>T n.2360G>T c.1963G>T c.1696G>T (p.Ala566Ser) c.4579G>T (p.Ala1527Ser) n.1081G>T n.4473G>T c.*795G>T (n.*795G>T) n.2634G>T c.4609G>T (p.Ala1537Ser) c.1649+1707G>T (n.1649+1707G>T) n.2307G>T n.654G>T n.680G>T n.2250G>T c.3817G>T (p.Ala1273Ser) n.1100G>T c.2203G>T c.2117G>T c.*4158G>T (n.*4158G>T) n.291G>T n.94+1707G>T c.4415+1707G>T (n.4415+1707G>T) c.4051G>T (p.Ala1351Ser) c.4445+1707G>T (n.4445+1707G>T) c.4402G>T (p.Ala1468Ser) | |
3 | g.123647264C>G | CA354227027 | MYLK | c.4372G>C (p.Ala1458Pro) c.979G>C (p.Ala327Pro) n.709G>C n.2211G>C c.1813G>C (p.Ala605Pro) c.2098G>C n.2360G>C c.1963G>C c.1696G>C (p.Ala566Pro) c.4579G>C (p.Ala1527Pro) n.1081G>C n.4473G>C c.*795G>C (n.*795G>C) n.2634G>C c.4609G>C (p.Ala1537Pro) c.1649+1707G>C (n.1649+1707G>C) n.2307G>C n.654G>C n.680G>C n.2250G>C c.3817G>C (p.Ala1273Pro) n.1100G>C c.2203G>C c.2117G>C c.*4158G>C (n.*4158G>C) n.291G>C n.94+1707G>C c.4415+1707G>C (n.4415+1707G>C) c.4051G>C (p.Ala1351Pro) c.4445+1707G>C (n.4445+1707G>C) c.4402G>C (p.Ala1468Pro) | |
3 | g.123647264C>T | CA354227028 | MYLK | c.4372G>A (p.Ala1458Thr) c.979G>A (p.Ala327Thr) n.709G>A n.2211G>A c.1813G>A (p.Ala605Thr) c.2098G>A n.2360G>A c.1963G>A c.1696G>A (p.Ala566Thr) c.4579G>A (p.Ala1527Thr) n.1081G>A n.4473G>A c.*795G>A (n.*795G>A) n.2634G>A c.4609G>A (p.Ala1537Thr) c.1649+1707G>A (n.1649+1707G>A) n.2307G>A n.654G>A n.680G>A n.2250G>A c.3817G>A (p.Ala1273Thr) n.1100G>A c.2203G>A c.2117G>A c.*4158G>A (n.*4158G>A) n.291G>A n.94+1707G>A c.4415+1707G>A (n.4415+1707G>A) c.4051G>A (p.Ala1351Thr) c.4445+1707G>A (n.4445+1707G>A) c.4402G>A (p.Ala1468Thr) | |
3 | g.123647265A= | CA1398493133 | MYLK | c.4371T= (p.Asp1457=) c.978T= (p.Asp326=) n.708T= n.2210T= c.1812T= (p.Asp604=) c.2097T= n.2359T= c.1962T= c.1695T= (p.Asp565=) c.4578T= (p.Asp1526=) n.1080T= n.4472T= c.*794T= (n.*794T=) n.2633T= c.4608T= (p.Asp1536=) c.1649+1706T= (n.1649+1706T=) n.2306T= n.653T= n.679T= n.2249T= c.3816T= (p.Asp1272=) n.1099T= c.2202T= c.2116T= c.*4157T= (n.*4157T=) n.290T= n.94+1706T= c.4415+1706T= (n.4415+1706T=) c.4050T= (p.Asp1350=) c.4445+1706T= (n.4445+1706T=) c.4401T= (p.Asp1467=) | |
3 | g.123647265A>C | CA354227030 | MYLK | c.4371T>G (p.Asp1457Glu) c.978T>G (p.Asp326Glu) n.708T>G n.2210T>G c.1812T>G (p.Asp604Glu) c.2097T>G n.2359T>G c.1962T>G c.1695T>G (p.Asp565Glu) c.4578T>G (p.Asp1526Glu) n.1080T>G n.4472T>G c.*794T>G (n.*794T>G) n.2633T>G c.4608T>G (p.Asp1536Glu) c.1649+1706T>G (n.1649+1706T>G) n.2306T>G n.653T>G n.679T>G n.2249T>G c.3816T>G (p.Asp1272Glu) n.1099T>G c.2202T>G c.2116T>G c.*4157T>G (n.*4157T>G) n.290T>G n.94+1706T>G c.4415+1706T>G (n.4415+1706T>G) c.4050T>G (p.Asp1350Glu) c.4445+1706T>G (n.4445+1706T>G) c.4401T>G (p.Asp1467Glu) | |
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3 | g.123647266T>C | CA354227033 | MYLK | c.4370A>G (p.Asp1457Gly) c.977A>G (p.Asp326Gly) n.707A>G n.2209A>G c.1811A>G (p.Asp604Gly) c.2096A>G n.2358A>G c.1961A>G c.1694A>G (p.Asp565Gly) c.4577A>G (p.Asp1526Gly) n.1079A>G n.4471A>G c.*793A>G (n.*793A>G) n.2632A>G c.4607A>G (p.Asp1536Gly) c.1649+1705A>G (n.1649+1705A>G) n.2305A>G n.652A>G n.678A>G n.2248A>G c.3815A>G (p.Asp1272Gly) n.1098A>G c.2201A>G c.2115A>G c.*4156A>G (n.*4156A>G) n.289A>G n.94+1705A>G c.4415+1705A>G (n.4415+1705A>G) c.4049A>G (p.Asp1350Gly) c.4445+1705A>G (n.4445+1705A>G) c.4400A>G (p.Asp1467Gly) | |
3 | g.123647266T>G | CA354227034 | MYLK | c.4370A>C (p.Asp1457Ala) c.977A>C (p.Asp326Ala) n.707A>C n.2209A>C c.1811A>C (p.Asp604Ala) c.2096A>C n.2358A>C c.1961A>C c.1694A>C (p.Asp565Ala) c.4577A>C (p.Asp1526Ala) n.1079A>C n.4471A>C c.*793A>C (n.*793A>C) n.2632A>C c.4607A>C (p.Asp1536Ala) c.1649+1705A>C (n.1649+1705A>C) n.2305A>C n.652A>C n.678A>C n.2248A>C c.3815A>C (p.Asp1272Ala) n.1098A>C c.2201A>C c.2115A>C c.*4156A>C (n.*4156A>C) n.289A>C n.94+1705A>C c.4415+1705A>C (n.4415+1705A>C) c.4049A>C (p.Asp1350Ala) c.4445+1705A>C (n.4445+1705A>C) c.4400A>C (p.Asp1467Ala) | |
3 | g.123647267C>A | CA354227035 | MYLK | c.4369G>T (p.Asp1457Tyr) c.976G>T (p.Asp326Tyr) n.706G>T n.2208G>T c.1810G>T (p.Asp604Tyr) c.2095G>T n.2357G>T c.1960G>T c.1693G>T (p.Asp565Tyr) c.4576G>T (p.Asp1526Tyr) n.1078G>T n.4470G>T c.*792G>T (n.*792G>T) n.2631G>T c.4606G>T (p.Asp1536Tyr) c.1649+1704G>T (n.1649+1704G>T) n.2304G>T n.651G>T n.677G>T n.2247G>T c.3814G>T (p.Asp1272Tyr) n.1097G>T c.2200G>T c.2114G>T c.*4155G>T (n.*4155G>T) n.288G>T n.94+1704G>T c.4415+1704G>T (n.4415+1704G>T) c.4048G>T (p.Asp1350Tyr) c.4445+1704G>T (n.4445+1704G>T) c.4399G>T (p.Asp1467Tyr) | |
3 | g.123647267C>G | CA354227037 | MYLK | c.4369G>C (p.Asp1457His) c.976G>C (p.Asp326His) n.706G>C n.2208G>C c.1810G>C (p.Asp604His) c.2095G>C n.2357G>C c.1960G>C c.1693G>C (p.Asp565His) c.4576G>C (p.Asp1526His) n.1078G>C n.4470G>C c.*792G>C (n.*792G>C) n.2631G>C c.4606G>C (p.Asp1536His) c.1649+1704G>C (n.1649+1704G>C) n.2304G>C n.651G>C n.677G>C n.2247G>C c.3814G>C (p.Asp1272His) n.1097G>C c.2200G>C c.2114G>C c.*4155G>C (n.*4155G>C) n.288G>C n.94+1704G>C c.4415+1704G>C (n.4415+1704G>C) c.4048G>C (p.Asp1350His) c.4445+1704G>C (n.4445+1704G>C) c.4399G>C (p.Asp1467His) | |
3 | g.123647267C>T | CA354227036 | MYLK | c.4369G>A (p.Asp1457Asn) c.976G>A (p.Asp326Asn) n.706G>A n.2208G>A c.1810G>A (p.Asp604Asn) c.2095G>A n.2357G>A c.1960G>A c.1693G>A (p.Asp565Asn) c.4576G>A (p.Asp1526Asn) n.1078G>A n.4470G>A c.*792G>A (n.*792G>A) n.2631G>A c.4606G>A (p.Asp1536Asn) c.1649+1704G>A (n.1649+1704G>A) n.2304G>A n.651G>A n.677G>A n.2247G>A c.3814G>A (p.Asp1272Asn) n.1097G>A c.2200G>A c.2114G>A c.*4155G>A (n.*4155G>A) n.288G>A n.94+1704G>A c.4415+1704G>A (n.4415+1704G>A) c.4048G>A (p.Asp1350Asn) c.4445+1704G>A (n.4445+1704G>A) c.4399G>A (p.Asp1467Asn) | |
3 | g.123647268C>A | CA435298754 | MYLK | c.4368G>T (p.Val1456=) c.975G>T (p.Val325=) n.705G>T n.2207G>T c.1809G>T (p.Val603=) c.2094G>T n.2356G>T c.1959G>T c.1692G>T (p.Val564=) c.4575G>T (p.Val1525=) n.1077G>T n.4469G>T c.*791G>T (n.*791G>T) n.2630G>T c.4605G>T (p.Val1535=) c.1649+1703G>T (n.1649+1703G>T) n.2303G>T n.650G>T n.676G>T n.2246G>T c.3813G>T (p.Val1271=) n.1096G>T c.2199G>T c.2113G>T c.*4154G>T (n.*4154G>T) n.287G>T n.94+1703G>T c.4415+1703G>T (n.4415+1703G>T) c.4047G>T (p.Val1349=) c.4445+1703G>T (n.4445+1703G>T) c.4398G>T (p.Val1466=) | |
3 | g.123647268C>G | CA435298755 | MYLK | c.4368G>C (p.Val1456=) c.975G>C (p.Val325=) n.705G>C n.2207G>C c.1809G>C (p.Val603=) c.2094G>C n.2356G>C c.1959G>C c.1692G>C (p.Val564=) c.4575G>C (p.Val1525=) n.1077G>C n.4469G>C c.*791G>C (n.*791G>C) n.2630G>C c.4605G>C (p.Val1535=) c.1649+1703G>C (n.1649+1703G>C) n.2303G>C n.650G>C n.676G>C n.2246G>C c.3813G>C (p.Val1271=) n.1096G>C c.2199G>C c.2113G>C c.*4154G>C (n.*4154G>C) n.287G>C n.94+1703G>C c.4415+1703G>C (n.4415+1703G>C) c.4047G>C (p.Val1349=) c.4445+1703G>C (n.4445+1703G>C) c.4398G>C (p.Val1466=) | |
3 | g.123647268C>T | CA435298756 | MYLK | c.4368G>A (p.Val1456=) c.975G>A (p.Val325=) n.705G>A n.2207G>A c.1809G>A (p.Val603=) c.2094G>A n.2356G>A c.1959G>A c.1692G>A (p.Val564=) c.4575G>A (p.Val1525=) n.1077G>A n.4469G>A c.*791G>A (n.*791G>A) n.2630G>A c.4605G>A (p.Val1535=) c.1649+1703G>A (n.1649+1703G>A) n.2303G>A n.650G>A n.676G>A n.2246G>A c.3813G>A (p.Val1271=) n.1096G>A c.2199G>A c.2113G>A c.*4154G>A (n.*4154G>A) n.287G>A n.94+1703G>A c.4415+1703G>A (n.4415+1703G>A) c.4047G>A (p.Val1349=) c.4445+1703G>A (n.4445+1703G>A) c.4398G>A (p.Val1466=) | ClinVar |
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3 | g.123647269A>G | CA354227039 | MYLK | c.4367T>C (p.Val1456Ala) c.974T>C (p.Val325Ala) n.704T>C n.2206T>C c.1808T>C (p.Val603Ala) c.2093T>C n.2355T>C c.1958T>C c.1691T>C (p.Val564Ala) c.4574T>C (p.Val1525Ala) n.1076T>C n.4468T>C c.*790T>C (n.*790T>C) n.2629T>C c.4604T>C (p.Val1535Ala) c.1649+1702T>C (n.1649+1702T>C) n.2302T>C n.649T>C n.675T>C n.2245T>C c.3812T>C (p.Val1271Ala) n.1095T>C c.2198T>C c.2112T>C c.*4153T>C (n.*4153T>C) n.286T>C n.94+1702T>C c.4415+1702T>C (n.4415+1702T>C) c.4046T>C (p.Val1349Ala) c.4445+1702T>C (n.4445+1702T>C) c.4397T>C (p.Val1466Ala) | gnomAD v4 |
3 | g.123647269A>T | CA354227040 | MYLK | c.4367T>A (p.Val1456Glu) c.974T>A (p.Val325Glu) n.704T>A n.2206T>A c.1808T>A (p.Val603Glu) c.2093T>A n.2355T>A c.1958T>A c.1691T>A (p.Val564Glu) c.4574T>A (p.Val1525Glu) n.1076T>A n.4468T>A c.*790T>A (n.*790T>A) n.2629T>A c.4604T>A (p.Val1535Glu) c.1649+1702T>A (n.1649+1702T>A) n.2302T>A n.649T>A n.675T>A n.2245T>A c.3812T>A (p.Val1271Glu) n.1095T>A c.2198T>A c.2112T>A c.*4153T>A (n.*4153T>A) n.286T>A n.94+1702T>A c.4415+1702T>A (n.4415+1702T>A) c.4046T>A (p.Val1349Glu) c.4445+1702T>A (n.4445+1702T>A) c.4397T>A (p.Val1466Glu) | |
3 | g.123647270C>A | CA354227041 | MYLK | c.4366G>T (p.Val1456Leu) c.973G>T (p.Val325Leu) n.703G>T n.2205G>T c.1807G>T (p.Val603Leu) c.2092G>T n.2354G>T c.1957G>T c.1690G>T (p.Val564Leu) c.4573G>T (p.Val1525Leu) n.1075G>T n.4467G>T c.*789G>T (n.*789G>T) n.2628G>T c.4603G>T (p.Val1535Leu) c.1649+1701G>T (n.1649+1701G>T) n.2301G>T n.648G>T n.674G>T n.2244G>T c.3811G>T (p.Val1271Leu) n.1094G>T c.2197G>T c.2111G>T c.*4152G>T (n.*4152G>T) n.285G>T n.94+1701G>T c.4415+1701G>T (n.4415+1701G>T) c.4045G>T (p.Val1349Leu) c.4445+1701G>T (n.4445+1701G>T) c.4396G>T (p.Val1466Leu) | |
3 | g.123647270C>G | CA354227042 | MYLK | c.4366G>C (p.Val1456Leu) c.973G>C (p.Val325Leu) n.703G>C n.2205G>C c.1807G>C (p.Val603Leu) c.2092G>C n.2354G>C c.1957G>C c.1690G>C (p.Val564Leu) c.4573G>C (p.Val1525Leu) n.1075G>C n.4467G>C c.*789G>C (n.*789G>C) n.2628G>C c.4603G>C (p.Val1535Leu) c.1649+1701G>C (n.1649+1701G>C) n.2301G>C n.648G>C n.674G>C n.2244G>C c.3811G>C (p.Val1271Leu) n.1094G>C c.2197G>C c.2111G>C c.*4152G>C (n.*4152G>C) n.285G>C n.94+1701G>C c.4415+1701G>C (n.4415+1701G>C) c.4045G>C (p.Val1349Leu) c.4445+1701G>C (n.4445+1701G>C) c.4396G>C (p.Val1466Leu) | |
3 | g.123647270C>T | CA354227043 | MYLK | c.4366G>A (p.Val1456Met) c.973G>A (p.Val325Met) n.703G>A n.2205G>A c.1807G>A (p.Val603Met) c.2092G>A n.2354G>A c.1957G>A c.1690G>A (p.Val564Met) c.4573G>A (p.Val1525Met) n.1075G>A n.4467G>A c.*789G>A (n.*789G>A) n.2628G>A c.4603G>A (p.Val1535Met) c.1649+1701G>A (n.1649+1701G>A) n.2301G>A n.648G>A n.674G>A n.2244G>A c.3811G>A (p.Val1271Met) n.1094G>A c.2197G>A c.2111G>A c.*4152G>A (n.*4152G>A) n.285G>A n.94+1701G>A c.4415+1701G>A (n.4415+1701G>A) c.4045G>A (p.Val1349Met) c.4445+1701G>A (n.4445+1701G>A) c.4396G>A (p.Val1466Met) | ClinVar |
3 | g.123647271A>C | CA354227044 | MYLK | c.4365T>G (p.Cys1455Trp) c.972T>G (p.Cys324Trp) n.702T>G n.2204T>G c.1806T>G (p.Cys602Trp) c.2091T>G n.2353T>G c.1956T>G c.1689T>G (p.Cys563Trp) c.4572T>G (p.Cys1524Trp) n.1074T>G n.4466T>G c.*788T>G (n.*788T>G) n.2627T>G c.4602T>G (p.Cys1534Trp) c.1649+1700T>G (n.1649+1700T>G) n.2300T>G n.647T>G n.673T>G n.2243T>G c.3810T>G (p.Cys1270Trp) n.1093T>G c.2196T>G c.2110T>G c.*4151T>G (n.*4151T>G) n.284T>G n.94+1700T>G c.4415+1700T>G (n.4415+1700T>G) c.4044T>G (p.Cys1348Trp) c.4445+1700T>G (n.4445+1700T>G) c.4395T>G (p.Cys1465Trp) | |
3 | g.123647271A>G | CA435298758 | MYLK | c.4365T>C (p.Cys1455=) c.972T>C (p.Cys324=) n.702T>C n.2204T>C c.1806T>C (p.Cys602=) c.2091T>C n.2353T>C c.1956T>C c.1689T>C (p.Cys563=) c.4572T>C (p.Cys1524=) n.1074T>C n.4466T>C c.*788T>C (n.*788T>C) n.2627T>C c.4602T>C (p.Cys1534=) c.1649+1700T>C (n.1649+1700T>C) n.2300T>C n.647T>C n.673T>C n.2243T>C c.3810T>C (p.Cys1270=) n.1093T>C c.2196T>C c.2110T>C c.*4151T>C (n.*4151T>C) n.284T>C n.94+1700T>C c.4415+1700T>C (n.4415+1700T>C) c.4044T>C (p.Cys1348=) c.4445+1700T>C (n.4445+1700T>C) c.4395T>C (p.Cys1465=) | gnomAD v4 |
3 | g.123647271A>T | CA354227045 | MYLK | c.4365T>A (p.Cys1455Ter) c.972T>A (p.Cys324Ter) n.702T>A n.2204T>A c.1806T>A (p.Cys602Ter) c.2091T>A n.2353T>A c.1956T>A c.1689T>A (p.Cys563Ter) c.4572T>A (p.Cys1524Ter) n.1074T>A n.4466T>A c.*788T>A (n.*788T>A) n.2627T>A c.4602T>A (p.Cys1534Ter) c.1649+1700T>A (n.1649+1700T>A) n.2300T>A n.647T>A n.673T>A n.2243T>A c.3810T>A (p.Cys1270Ter) n.1093T>A c.2196T>A c.2110T>A c.*4151T>A (n.*4151T>A) n.284T>A n.94+1700T>A c.4415+1700T>A (n.4415+1700T>A) c.4044T>A (p.Cys1348Ter) c.4445+1700T>A (n.4445+1700T>A) c.4395T>A (p.Cys1465Ter) | |
3 | g.123647272C>A | CA354227046 | MYLK | c.4364G>T (p.Cys1455Phe) c.971G>T (p.Cys324Phe) n.701G>T n.2203G>T c.1805G>T (p.Cys602Phe) c.2090G>T n.2352G>T c.1955G>T c.1688G>T (p.Cys563Phe) c.4571G>T (p.Cys1524Phe) n.1073G>T n.4465G>T c.*787G>T (n.*787G>T) n.2626G>T c.4601G>T (p.Cys1534Phe) c.1649+1699G>T (n.1649+1699G>T) n.2299G>T n.646G>T n.672G>T n.2242G>T c.3809G>T (p.Cys1270Phe) n.1092G>T c.2195G>T c.2109G>T c.*4150G>T (n.*4150G>T) n.283G>T n.94+1699G>T c.4415+1699G>T (n.4415+1699G>T) c.4043G>T (p.Cys1348Phe) c.4445+1699G>T (n.4445+1699G>T) c.4394G>T (p.Cys1465Phe) | |
3 | g.123647272C>G | CA354227047 | MYLK | c.4364G>C (p.Cys1455Ser) c.971G>C (p.Cys324Ser) n.701G>C n.2203G>C c.1805G>C (p.Cys602Ser) c.2090G>C n.2352G>C c.1955G>C c.1688G>C (p.Cys563Ser) c.4571G>C (p.Cys1524Ser) n.1073G>C n.4465G>C c.*787G>C (n.*787G>C) n.2626G>C c.4601G>C (p.Cys1534Ser) c.1649+1699G>C (n.1649+1699G>C) n.2299G>C n.646G>C n.672G>C n.2242G>C c.3809G>C (p.Cys1270Ser) n.1092G>C c.2195G>C c.2109G>C c.*4150G>C (n.*4150G>C) n.283G>C n.94+1699G>C c.4415+1699G>C (n.4415+1699G>C) c.4043G>C (p.Cys1348Ser) c.4445+1699G>C (n.4445+1699G>C) c.4394G>C (p.Cys1465Ser) | |
3 | g.123647272C>T | CA354227048 | MYLK | c.4364G>A (p.Cys1455Tyr) c.971G>A (p.Cys324Tyr) n.701G>A n.2203G>A c.1805G>A (p.Cys602Tyr) c.2090G>A n.2352G>A c.1955G>A c.1688G>A (p.Cys563Tyr) c.4571G>A (p.Cys1524Tyr) n.1073G>A n.4465G>A c.*787G>A (n.*787G>A) n.2626G>A c.4601G>A (p.Cys1534Tyr) c.1649+1699G>A (n.1649+1699G>A) n.2299G>A n.646G>A n.672G>A n.2242G>A c.3809G>A (p.Cys1270Tyr) n.1092G>A c.2195G>A c.2109G>A c.*4150G>A (n.*4150G>A) n.283G>A n.94+1699G>A c.4415+1699G>A (n.4415+1699G>A) c.4043G>A (p.Cys1348Tyr) c.4445+1699G>A (n.4445+1699G>A) c.4394G>A (p.Cys1465Tyr) | ClinVar dbSNP |
3 | g.123647273A>C | CA354227050 | MYLK | c.4363T>G (p.Cys1455Gly) c.970T>G (p.Cys324Gly) n.700T>G n.2202T>G c.1804T>G (p.Cys602Gly) c.2089T>G n.2351T>G c.1954T>G c.1687T>G (p.Cys563Gly) c.4570T>G (p.Cys1524Gly) n.1072T>G n.4464T>G c.*786T>G (n.*786T>G) n.2625T>G c.4600T>G (p.Cys1534Gly) c.1649+1698T>G (n.1649+1698T>G) n.2298T>G n.645T>G n.671T>G n.2241T>G c.3808T>G (p.Cys1270Gly) n.1091T>G c.2194T>G c.2108T>G c.*4149T>G (n.*4149T>G) n.282T>G n.94+1698T>G c.4415+1698T>G (n.4415+1698T>G) c.4042T>G (p.Cys1348Gly) c.4445+1698T>G (n.4445+1698T>G) c.4393T>G (p.Cys1465Gly) | |
3 | g.123647273A>G | CA354227051 | MYLK | c.4363T>C (p.Cys1455Arg) c.970T>C (p.Cys324Arg) n.700T>C n.2202T>C c.1804T>C (p.Cys602Arg) c.2089T>C n.2351T>C c.1954T>C c.1687T>C (p.Cys563Arg) c.4570T>C (p.Cys1524Arg) n.1072T>C n.4464T>C c.*786T>C (n.*786T>C) n.2625T>C c.4600T>C (p.Cys1534Arg) c.1649+1698T>C (n.1649+1698T>C) n.2298T>C n.645T>C n.671T>C n.2241T>C c.3808T>C (p.Cys1270Arg) n.1091T>C c.2194T>C c.2108T>C c.*4149T>C (n.*4149T>C) n.282T>C n.94+1698T>C c.4415+1698T>C (n.4415+1698T>C) c.4042T>C (p.Cys1348Arg) c.4445+1698T>C (n.4445+1698T>C) c.4393T>C (p.Cys1465Arg) | |
3 | g.123647273A>T | CA354227049 | MYLK | c.4363T>A (p.Cys1455Ser) c.970T>A (p.Cys324Ser) n.700T>A n.2202T>A c.1804T>A (p.Cys602Ser) c.2089T>A n.2351T>A c.1954T>A c.1687T>A (p.Cys563Ser) c.4570T>A (p.Cys1524Ser) n.1072T>A n.4464T>A c.*786T>A (n.*786T>A) n.2625T>A c.4600T>A (p.Cys1534Ser) c.1649+1698T>A (n.1649+1698T>A) n.2298T>A n.645T>A n.671T>A n.2241T>A c.3808T>A (p.Cys1270Ser) n.1091T>A c.2194T>A c.2108T>A c.*4149T>A (n.*4149T>A) n.282T>A n.94+1698T>A c.4415+1698T>A (n.4415+1698T>A) c.4042T>A (p.Cys1348Ser) c.4445+1698T>A (n.4445+1698T>A) c.4393T>A (p.Cys1465Ser) | |
3 | g.123647274C>A | CA354227053 | MYLK | c.4362G>T (p.Gln1454His) c.969G>T (p.Gln323His) n.699G>T n.2201G>T c.1803G>T (p.Gln601His) c.2088G>T n.2350G>T c.1953G>T c.1686G>T (p.Gln562His) c.4569G>T (p.Gln1523His) n.1071G>T n.4463G>T c.*785G>T (n.*785G>T) n.2624G>T c.4599G>T (p.Gln1533His) c.1649+1697G>T (n.1649+1697G>T) n.2297G>T n.644G>T n.670G>T n.2240G>T c.3807G>T (p.Gln1269His) n.1090G>T c.2193G>T c.2107G>T c.*4148G>T (n.*4148G>T) n.281G>T n.94+1697G>T c.4415+1697G>T (n.4415+1697G>T) c.4041G>T (p.Gln1347His) c.4445+1697G>T (n.4445+1697G>T) c.4392G>T (p.Gln1464His) | |
3 | g.123647274C= | CA1398493134 | MYLK | c.4362G= (p.Gln1454=) c.969G= (p.Gln323=) n.699G= n.2201G= c.1803G= (p.Gln601=) c.2088G= n.2350G= c.1953G= c.1686G= (p.Gln562=) c.4569G= (p.Gln1523=) n.1071G= n.4463G= c.*785G= (n.*785G=) n.2624G= c.4599G= (p.Gln1533=) c.1649+1697G= (n.1649+1697G=) n.2297G= n.644G= n.670G= n.2240G= c.3807G= (p.Gln1269=) n.1090G= c.2193G= c.2107G= c.*4148G= (n.*4148G=) n.281G= n.94+1697G= c.4415+1697G= (n.4415+1697G=) c.4041G= (p.Gln1347=) c.4445+1697G= (n.4445+1697G=) c.4392G= (p.Gln1464=) | |
3 | g.123647274C>G | CA354227052 | MYLK | c.4362G>C (p.Gln1454His) c.969G>C (p.Gln323His) n.699G>C n.2201G>C c.1803G>C (p.Gln601His) c.2088G>C n.2350G>C c.1953G>C c.1686G>C (p.Gln562His) c.4569G>C (p.Gln1523His) n.1071G>C n.4463G>C c.*785G>C (n.*785G>C) n.2624G>C c.4599G>C (p.Gln1533His) c.1649+1697G>C (n.1649+1697G>C) n.2297G>C n.644G>C n.670G>C n.2240G>C c.3807G>C (p.Gln1269His) n.1090G>C c.2193G>C c.2107G>C c.*4148G>C (n.*4148G>C) n.281G>C n.94+1697G>C c.4415+1697G>C (n.4415+1697G>C) c.4041G>C (p.Gln1347His) c.4445+1697G>C (n.4445+1697G>C) c.4392G>C (p.Gln1464His) | |
3 | g.123647274C>T | CA071835 | MYLK | c.4362G>A (p.Gln1454=) c.969G>A (p.Gln323=) n.699G>A n.2201G>A c.1803G>A (p.Gln601=) c.2088G>A n.2350G>A c.1953G>A c.1686G>A (p.Gln562=) c.4569G>A (p.Gln1523=) n.1071G>A n.4463G>A c.*785G>A (n.*785G>A) n.2624G>A c.4599G>A (p.Gln1533=) c.1649+1697G>A (n.1649+1697G>A) n.2297G>A n.644G>A n.670G>A n.2240G>A c.3807G>A (p.Gln1269=) n.1090G>A c.2193G>A c.2107G>A c.*4148G>A (n.*4148G>A) n.281G>A n.94+1697G>A c.4415+1697G>A (n.4415+1697G>A) c.4041G>A (p.Gln1347=) c.4445+1697G>A (n.4445+1697G>A) c.4392G>A (p.Gln1464=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.123647275T>A | CA354227054 | MYLK | c.4361A>T (p.Gln1454Leu) c.968A>T (p.Gln323Leu) n.698A>T n.2200A>T c.1802A>T (p.Gln601Leu) c.2087A>T n.2349A>T c.1952A>T c.1685A>T (p.Gln562Leu) c.4568A>T (p.Gln1523Leu) n.1070A>T n.4462A>T c.*784A>T (n.*784A>T) n.2623A>T c.4598A>T (p.Gln1533Leu) c.1649+1696A>T (n.1649+1696A>T) n.2296A>T n.643A>T n.669A>T n.2239A>T c.3806A>T (p.Gln1269Leu) n.1089A>T c.2192A>T c.2106A>T c.*4147A>T (n.*4147A>T) n.280A>T n.94+1696A>T c.4415+1696A>T (n.4415+1696A>T) c.4040A>T (p.Gln1347Leu) c.4445+1696A>T (n.4445+1696A>T) c.4391A>T (p.Gln1464Leu) | |
3 | g.123647275T>C | CA354227055 | MYLK | c.4361A>G (p.Gln1454Arg) c.968A>G (p.Gln323Arg) n.698A>G n.2200A>G c.1802A>G (p.Gln601Arg) c.2087A>G n.2349A>G c.1952A>G c.1685A>G (p.Gln562Arg) c.4568A>G (p.Gln1523Arg) n.1070A>G n.4462A>G c.*784A>G (n.*784A>G) n.2623A>G c.4598A>G (p.Gln1533Arg) c.1649+1696A>G (n.1649+1696A>G) n.2296A>G n.643A>G n.669A>G n.2239A>G c.3806A>G (p.Gln1269Arg) n.1089A>G c.2192A>G c.2106A>G c.*4147A>G (n.*4147A>G) n.280A>G n.94+1696A>G c.4415+1696A>G (n.4415+1696A>G) c.4040A>G (p.Gln1347Arg) c.4445+1696A>G (n.4445+1696A>G) c.4391A>G (p.Gln1464Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.123647275T>G | CA071829 | MYLK | c.4361A>C (p.Gln1454Pro) c.968A>C (p.Gln323Pro) n.698A>C n.2200A>C c.1802A>C (p.Gln601Pro) c.2087A>C n.2349A>C c.1952A>C c.1685A>C (p.Gln562Pro) c.4568A>C (p.Gln1523Pro) n.1070A>C n.4462A>C c.*784A>C (n.*784A>C) n.2623A>C c.4598A>C (p.Gln1533Pro) c.1649+1696A>C (n.1649+1696A>C) n.2296A>C n.643A>C n.669A>C n.2239A>C c.3806A>C (p.Gln1269Pro) n.1089A>C c.2192A>C c.2106A>C c.*4147A>C (n.*4147A>C) n.280A>C n.94+1696A>C c.4415+1696A>C (n.4415+1696A>C) c.4040A>C (p.Gln1347Pro) c.4445+1696A>C (n.4445+1696A>C) c.4391A>C (p.Gln1464Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123647275T= | CA1398493135 | MYLK | c.4361A= (p.Gln1454=) c.968A= (p.Gln323=) n.698A= n.2200A= c.1802A= (p.Gln601=) c.2087A= n.2349A= c.1952A= c.1685A= (p.Gln562=) c.4568A= (p.Gln1523=) n.1070A= n.4462A= c.*784A= (n.*784A=) n.2623A= c.4598A= (p.Gln1533=) c.1649+1696A= (n.1649+1696A=) n.2296A= n.643A= n.669A= n.2239A= c.3806A= (p.Gln1269=) n.1089A= c.2192A= c.2106A= c.*4147A= (n.*4147A=) n.280A= n.94+1696A= c.4415+1696A= (n.4415+1696A=) c.4040A= (p.Gln1347=) c.4445+1696A= (n.4445+1696A=) c.4391A= (p.Gln1464=) | |
3 | g.123647276G>A | CA354227056 | MYLK | c.4360C>T (p.Gln1454Ter) c.967C>T (p.Gln323Ter) n.697C>T n.2199C>T c.1801C>T (p.Gln601Ter) c.2086C>T n.2348C>T c.1951C>T c.1684C>T (p.Gln562Ter) c.4567C>T (p.Gln1523Ter) n.1069C>T n.4461C>T c.*783C>T (n.*783C>T) n.2622C>T c.4597C>T (p.Gln1533Ter) c.1649+1695C>T (n.1649+1695C>T) n.2295C>T n.642C>T n.668C>T n.2238C>T c.3805C>T (p.Gln1269Ter) n.1088C>T c.2191C>T c.2105C>T c.*4146C>T (n.*4146C>T) n.279C>T n.94+1695C>T c.4415+1695C>T (n.4415+1695C>T) c.4039C>T (p.Gln1347Ter) c.4445+1695C>T (n.4445+1695C>T) c.4390C>T (p.Gln1464Ter) | |
3 | g.123647276G>C | CA354227057 | MYLK | c.4360C>G (p.Gln1454Glu) c.967C>G (p.Gln323Glu) n.697C>G n.2199C>G c.1801C>G (p.Gln601Glu) c.2086C>G n.2348C>G c.1951C>G c.1684C>G (p.Gln562Glu) c.4567C>G (p.Gln1523Glu) n.1069C>G n.4461C>G c.*783C>G (n.*783C>G) n.2622C>G c.4597C>G (p.Gln1533Glu) c.1649+1695C>G (n.1649+1695C>G) n.2295C>G n.642C>G n.668C>G n.2238C>G c.3805C>G (p.Gln1269Glu) n.1088C>G c.2191C>G c.2105C>G c.*4146C>G (n.*4146C>G) n.279C>G n.94+1695C>G c.4415+1695C>G (n.4415+1695C>G) c.4039C>G (p.Gln1347Glu) c.4445+1695C>G (n.4445+1695C>G) c.4390C>G (p.Gln1464Glu) | |
3 | g.123647276G= | CA1398493136 | MYLK | c.4360C= (p.Gln1454=) c.967C= (p.Gln323=) n.697C= n.2199C= c.1801C= (p.Gln601=) c.2086C= n.2348C= c.1951C= c.1684C= (p.Gln562=) c.4567C= (p.Gln1523=) n.1069C= n.4461C= c.*783C= (n.*783C=) n.2622C= c.4597C= (p.Gln1533=) c.1649+1695C= (n.1649+1695C=) n.2295C= n.642C= n.668C= n.2238C= c.3805C= (p.Gln1269=) n.1088C= c.2191C= c.2105C= c.*4146C= (n.*4146C=) n.279C= n.94+1695C= c.4415+1695C= (n.4415+1695C=) c.4039C= (p.Gln1347=) c.4445+1695C= (n.4445+1695C=) c.4390C= (p.Gln1464=) | |
3 | g.123647276G>T | CA354227058 | MYLK | c.4360C>A (p.Gln1454Lys) c.967C>A (p.Gln323Lys) n.697C>A n.2199C>A c.1801C>A (p.Gln601Lys) c.2086C>A n.2348C>A c.1951C>A c.1684C>A (p.Gln562Lys) c.4567C>A (p.Gln1523Lys) n.1069C>A n.4461C>A c.*783C>A (n.*783C>A) n.2622C>A c.4597C>A (p.Gln1533Lys) c.1649+1695C>A (n.1649+1695C>A) n.2295C>A n.642C>A n.668C>A n.2238C>A c.3805C>A (p.Gln1269Lys) n.1088C>A c.2191C>A c.2105C>A c.*4146C>A (n.*4146C>A) n.279C>A n.94+1695C>A c.4415+1695C>A (n.4415+1695C>A) c.4039C>A (p.Gln1347Lys) c.4445+1695C>A (n.4445+1695C>A) c.4390C>A (p.Gln1464Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123647277G>A | CA435298763 | MYLK | c.4359C>T (p.Val1453=) c.966C>T (p.Val322=) n.696C>T n.2198C>T c.1800C>T (p.Val600=) c.2085C>T n.2347C>T c.1950C>T c.1683C>T (p.Val561=) c.4566C>T (p.Val1522=) n.1068C>T n.4460C>T c.*782C>T (n.*782C>T) n.2621C>T c.4596C>T (p.Val1532=) c.1649+1694C>T (n.1649+1694C>T) n.2294C>T n.641C>T n.667C>T n.2237C>T c.3804C>T (p.Val1268=) n.1087C>T c.2190C>T c.2104C>T c.*4145C>T (n.*4145C>T) n.278C>T n.94+1694C>T c.4415+1694C>T (n.4415+1694C>T) c.4038C>T (p.Val1346=) c.4445+1694C>T (n.4445+1694C>T) c.4389C>T (p.Val1463=) | |
3 | g.123647277G>C | CA435298765 | MYLK | c.4359C>G (p.Val1453=) c.966C>G (p.Val322=) n.696C>G n.2198C>G c.1800C>G (p.Val600=) c.2085C>G n.2347C>G c.1950C>G c.1683C>G (p.Val561=) c.4566C>G (p.Val1522=) n.1068C>G n.4460C>G c.*782C>G (n.*782C>G) n.2621C>G c.4596C>G (p.Val1532=) c.1649+1694C>G (n.1649+1694C>G) n.2294C>G n.641C>G n.667C>G n.2237C>G c.3804C>G (p.Val1268=) n.1087C>G c.2190C>G c.2104C>G c.*4145C>G (n.*4145C>G) n.278C>G n.94+1694C>G c.4415+1694C>G (n.4415+1694C>G) c.4038C>G (p.Val1346=) c.4445+1694C>G (n.4445+1694C>G) c.4389C>G (p.Val1463=) | |
3 | g.123647277G>T | CA435298767 | MYLK | c.4359C>A (p.Val1453=) c.966C>A (p.Val322=) n.696C>A n.2198C>A c.1800C>A (p.Val600=) c.2085C>A n.2347C>A c.1950C>A c.1683C>A (p.Val561=) c.4566C>A (p.Val1522=) n.1068C>A n.4460C>A c.*782C>A (n.*782C>A) n.2621C>A c.4596C>A (p.Val1532=) c.1649+1694C>A (n.1649+1694C>A) n.2294C>A n.641C>A n.667C>A n.2237C>A c.3804C>A (p.Val1268=) n.1087C>A c.2190C>A c.2104C>A c.*4145C>A (n.*4145C>A) n.278C>A n.94+1694C>A c.4415+1694C>A (n.4415+1694C>A) c.4038C>A (p.Val1346=) c.4445+1694C>A (n.4445+1694C>A) c.4389C>A (p.Val1463=) | |
3 | g.123647278A= | CA1398493137 | MYLK | c.4358T= (p.Val1453=) c.965T= (p.Val322=) n.695T= n.2197T= c.1799T= (p.Val600=) c.2084T= n.2346T= c.1949T= c.1682T= (p.Val561=) c.4565T= (p.Val1522=) n.1067T= n.4459T= c.*781T= (n.*781T=) n.2620T= c.4595T= (p.Val1532=) c.1649+1693T= (n.1649+1693T=) n.2293T= n.640T= n.666T= n.2236T= c.3803T= (p.Val1268=) n.1086T= c.2189T= c.2103T= c.*4144T= (n.*4144T=) n.277T= n.94+1693T= c.4415+1693T= (n.4415+1693T=) c.4037T= (p.Val1346=) c.4445+1693T= (n.4445+1693T=) c.4388T= (p.Val1463=) | |
3 | g.123647278A>C | CA354227059 | MYLK | c.4358T>G (p.Val1453Gly) c.965T>G (p.Val322Gly) n.695T>G n.2197T>G c.1799T>G (p.Val600Gly) c.2084T>G n.2346T>G c.1949T>G c.1682T>G (p.Val561Gly) c.4565T>G (p.Val1522Gly) n.1067T>G n.4459T>G c.*781T>G (n.*781T>G) n.2620T>G c.4595T>G (p.Val1532Gly) c.1649+1693T>G (n.1649+1693T>G) n.2293T>G n.640T>G n.666T>G n.2236T>G c.3803T>G (p.Val1268Gly) n.1086T>G c.2189T>G c.2103T>G c.*4144T>G (n.*4144T>G) n.277T>G n.94+1693T>G c.4415+1693T>G (n.4415+1693T>G) c.4037T>G (p.Val1346Gly) c.4445+1693T>G (n.4445+1693T>G) c.4388T>G (p.Val1463Gly) | |
3 | g.123647278A>G | CA071816 | MYLK | c.4358T>C (p.Val1453Ala) c.965T>C (p.Val322Ala) n.695T>C n.2197T>C c.1799T>C (p.Val600Ala) c.2084T>C n.2346T>C c.1949T>C c.1682T>C (p.Val561Ala) c.4565T>C (p.Val1522Ala) n.1067T>C n.4459T>C c.*781T>C (n.*781T>C) n.2620T>C c.4595T>C (p.Val1532Ala) c.1649+1693T>C (n.1649+1693T>C) n.2293T>C n.640T>C n.666T>C n.2236T>C c.3803T>C (p.Val1268Ala) n.1086T>C c.2189T>C c.2103T>C c.*4144T>C (n.*4144T>C) n.277T>C n.94+1693T>C c.4415+1693T>C (n.4415+1693T>C) c.4037T>C (p.Val1346Ala) c.4445+1693T>C (n.4445+1693T>C) c.4388T>C (p.Val1463Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.123647278A>T | CA354227060 | MYLK | c.4358T>A (p.Val1453Asp) c.965T>A (p.Val322Asp) n.695T>A n.2197T>A c.1799T>A (p.Val600Asp) c.2084T>A n.2346T>A c.1949T>A c.1682T>A (p.Val561Asp) c.4565T>A (p.Val1522Asp) n.1067T>A n.4459T>A c.*781T>A (n.*781T>A) n.2620T>A c.4595T>A (p.Val1532Asp) c.1649+1693T>A (n.1649+1693T>A) n.2293T>A n.640T>A n.666T>A n.2236T>A c.3803T>A (p.Val1268Asp) n.1086T>A c.2189T>A c.2103T>A c.*4144T>A (n.*4144T>A) n.277T>A n.94+1693T>A c.4415+1693T>A (n.4415+1693T>A) c.4037T>A (p.Val1346Asp) c.4445+1693T>A (n.4445+1693T>A) c.4388T>A (p.Val1463Asp) | |
3 | g.123647279C>A | CA354227061 | MYLK | c.4357G>T (p.Val1453Phe) c.964G>T (p.Val322Phe) n.694G>T n.2196G>T c.1798G>T (p.Val600Phe) c.2083G>T n.2345G>T c.1948G>T c.1681G>T (p.Val561Phe) c.4564G>T (p.Val1522Phe) n.1066G>T n.4458G>T c.*780G>T (n.*780G>T) n.2619G>T c.4594G>T (p.Val1532Phe) c.1649+1692G>T (n.1649+1692G>T) n.2292G>T n.639G>T n.665G>T n.2235G>T c.3802G>T (p.Val1268Phe) n.1085G>T c.2188G>T c.2102G>T c.*4143G>T (n.*4143G>T) n.276G>T n.94+1692G>T c.4415+1692G>T (n.4415+1692G>T) c.4036G>T (p.Val1346Phe) c.4445+1692G>T (n.4445+1692G>T) c.4387G>T (p.Val1463Phe) | |
3 | g.123647279C= | CA1398493138 | MYLK | c.4357G= (p.Val1453=) c.964G= (p.Val322=) n.694G= n.2196G= c.1798G= (p.Val600=) c.2083G= n.2345G= c.1948G= c.1681G= (p.Val561=) c.4564G= (p.Val1522=) n.1066G= n.4458G= c.*780G= (n.*780G=) n.2619G= c.4594G= (p.Val1532=) c.1649+1692G= (n.1649+1692G=) n.2292G= n.639G= n.665G= n.2235G= c.3802G= (p.Val1268=) n.1085G= c.2188G= c.2102G= c.*4143G= (n.*4143G=) n.276G= n.94+1692G= c.4415+1692G= (n.4415+1692G=) c.4036G= (p.Val1346=) c.4445+1692G= (n.4445+1692G=) c.4387G= (p.Val1463=) | |
3 | g.123647279C>G | CA354227062 | MYLK | c.4357G>C (p.Val1453Leu) c.964G>C (p.Val322Leu) n.694G>C n.2196G>C c.1798G>C (p.Val600Leu) c.2083G>C n.2345G>C c.1948G>C c.1681G>C (p.Val561Leu) c.4564G>C (p.Val1522Leu) n.1066G>C n.4458G>C c.*780G>C (n.*780G>C) n.2619G>C c.4594G>C (p.Val1532Leu) c.1649+1692G>C (n.1649+1692G>C) n.2292G>C n.639G>C n.665G>C n.2235G>C c.3802G>C (p.Val1268Leu) n.1085G>C c.2188G>C c.2102G>C c.*4143G>C (n.*4143G>C) n.276G>C n.94+1692G>C c.4415+1692G>C (n.4415+1692G>C) c.4036G>C (p.Val1346Leu) c.4445+1692G>C (n.4445+1692G>C) c.4387G>C (p.Val1463Leu) | |
3 | g.123647279C>T | CA354227063 | MYLK | c.4357G>A (p.Val1453Ile) c.964G>A (p.Val322Ile) n.694G>A n.2196G>A c.1798G>A (p.Val600Ile) c.2083G>A n.2345G>A c.1948G>A c.1681G>A (p.Val561Ile) c.4564G>A (p.Val1522Ile) n.1066G>A n.4458G>A c.*780G>A (n.*780G>A) n.2619G>A c.4594G>A (p.Val1532Ile) c.1649+1692G>A (n.1649+1692G>A) n.2292G>A n.639G>A n.665G>A n.2235G>A c.3802G>A (p.Val1268Ile) n.1085G>A c.2188G>A c.2102G>A c.*4143G>A (n.*4143G>A) n.276G>A n.94+1692G>A c.4415+1692G>A (n.4415+1692G>A) c.4036G>A (p.Val1346Ile) c.4445+1692G>A (n.4445+1692G>A) c.4387G>A (p.Val1463Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123647280C>A | CA82918289 | MYLK | c.4356G>T (p.Leu1452=) c.963G>T (p.Leu321=) n.693G>T n.2195G>T c.1797G>T (p.Leu599=) c.2082G>T n.2344G>T c.1947G>T c.1680G>T (p.Leu560=) c.4563G>T (p.Leu1521=) n.1065G>T n.4457G>T c.*779G>T (n.*779G>T) n.2618G>T c.4593G>T (p.Leu1531=) c.1649+1691G>T (n.1649+1691G>T) n.2291G>T n.638G>T n.664G>T n.2234G>T c.3801G>T (p.Leu1267=) n.1084G>T c.2187G>T c.2101G>T c.*4142G>T (n.*4142G>T) n.275G>T n.94+1691G>T c.4415+1691G>T (n.4415+1691G>T) c.4035G>T (p.Leu1345=) c.4445+1691G>T (n.4445+1691G>T) c.4386G>T (p.Leu1462=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123647280C= | CA1398493139 | MYLK | c.4356G= (p.Leu1452=) c.963G= (p.Leu321=) n.693G= n.2195G= c.1797G= (p.Leu599=) c.2082G= n.2344G= c.1947G= c.1680G= (p.Leu560=) c.4563G= (p.Leu1521=) n.1065G= n.4457G= c.*779G= (n.*779G=) n.2618G= c.4593G= (p.Leu1531=) c.1649+1691G= (n.1649+1691G=) n.2291G= n.638G= n.664G= n.2234G= c.3801G= (p.Leu1267=) n.1084G= c.2187G= c.2101G= c.*4142G= (n.*4142G=) n.275G= n.94+1691G= c.4415+1691G= (n.4415+1691G=) c.4035G= (p.Leu1345=) c.4445+1691G= (n.4445+1691G=) c.4386G= (p.Leu1462=) | |
3 | g.123647280C>G | CA435298769 | MYLK | c.4356G>C (p.Leu1452=) c.963G>C (p.Leu321=) n.693G>C n.2195G>C c.1797G>C (p.Leu599=) c.2082G>C n.2344G>C c.1947G>C c.1680G>C (p.Leu560=) c.4563G>C (p.Leu1521=) n.1065G>C n.4457G>C c.*779G>C (n.*779G>C) n.2618G>C c.4593G>C (p.Leu1531=) c.1649+1691G>C (n.1649+1691G>C) n.2291G>C n.638G>C n.664G>C n.2234G>C c.3801G>C (p.Leu1267=) n.1084G>C c.2187G>C c.2101G>C c.*4142G>C (n.*4142G>C) n.275G>C n.94+1691G>C c.4415+1691G>C (n.4415+1691G>C) c.4035G>C (p.Leu1345=) c.4445+1691G>C (n.4445+1691G>C) c.4386G>C (p.Leu1462=) | |
3 | g.123647280C>T | CA435298770 | MYLK | c.4356G>A (p.Leu1452=) c.963G>A (p.Leu321=) n.693G>A n.2195G>A c.1797G>A (p.Leu599=) c.2082G>A n.2344G>A c.1947G>A c.1680G>A (p.Leu560=) c.4563G>A (p.Leu1521=) n.1065G>A n.4457G>A c.*779G>A (n.*779G>A) n.2618G>A c.4593G>A (p.Leu1531=) c.1649+1691G>A (n.1649+1691G>A) n.2291G>A n.638G>A n.664G>A n.2234G>A c.3801G>A (p.Leu1267=) n.1084G>A c.2187G>A c.2101G>A c.*4142G>A (n.*4142G>A) n.275G>A n.94+1691G>A c.4415+1691G>A (n.4415+1691G>A) c.4035G>A (p.Leu1345=) c.4445+1691G>A (n.4445+1691G>A) c.4386G>A (p.Leu1462=) | |
3 | g.123647281A>C | CA354227066 | MYLK | c.4355T>G (p.Leu1452Arg) c.962T>G (p.Leu321Arg) n.692T>G n.2194T>G c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.2081T>G n.2343T>G c.1946T>G c.1679T>G (p.Leu560Arg) c.4562T>G (p.Leu1521Arg) n.1064T>G n.4456T>G c.*778T>G (n.*778T>G) n.2617T>G c.4592T>G (p.Leu1531Arg) c.1649+1690T>G (n.1649+1690T>G) n.2290T>G n.637T>G n.663T>G n.2233T>G c.3800T>G (p.Leu1267Arg) n.1083T>G c.2186T>G c.2100T>G c.*4141T>G (n.*4141T>G) n.274T>G n.94+1690T>G c.4415+1690T>G (n.4415+1690T>G) c.4034T>G (p.Leu1345Arg) c.4445+1690T>G (n.4445+1690T>G) c.4385T>G (p.Leu1462Arg) | |
3 | g.123647281A>G | CA354227065 | MYLK | c.4355T>C (p.Leu1452Pro) c.962T>C (p.Leu321Pro) n.692T>C n.2194T>C c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.2081T>C n.2343T>C c.1946T>C c.1679T>C (p.Leu560Pro) c.4562T>C (p.Leu1521Pro) n.1064T>C n.4456T>C c.*778T>C (n.*778T>C) n.2617T>C c.4592T>C (p.Leu1531Pro) c.1649+1690T>C (n.1649+1690T>C) n.2290T>C n.637T>C n.663T>C n.2233T>C c.3800T>C (p.Leu1267Pro) n.1083T>C c.2186T>C c.2100T>C c.*4141T>C (n.*4141T>C) n.274T>C n.94+1690T>C c.4415+1690T>C (n.4415+1690T>C) c.4034T>C (p.Leu1345Pro) c.4445+1690T>C (n.4445+1690T>C) c.4385T>C (p.Leu1462Pro) | |
3 | g.123647281A>T | CA354227064 | MYLK | c.4355T>A (p.Leu1452Gln) c.962T>A (p.Leu321Gln) n.692T>A n.2194T>A c.1796T>A (p.Leu599Gln) c.2081T>A n.2343T>A c.1946T>A c.1679T>A (p.Leu560Gln) c.4562T>A (p.Leu1521Gln) n.1064T>A n.4456T>A c.*778T>A (n.*778T>A) n.2617T>A c.4592T>A (p.Leu1531Gln) c.1649+1690T>A (n.1649+1690T>A) n.2290T>A n.637T>A n.663T>A n.2233T>A c.3800T>A (p.Leu1267Gln) n.1083T>A c.2186T>A c.2100T>A c.*4141T>A (n.*4141T>A) n.274T>A n.94+1690T>A c.4415+1690T>A (n.4415+1690T>A) c.4034T>A (p.Leu1345Gln) c.4445+1690T>A (n.4445+1690T>A) c.4385T>A (p.Leu1462Gln) | |
3 | g.123647282G>A | CA435298774 | MYLK | c.4354C>T (p.Leu1452=) c.961C>T (p.Leu321=) n.691C>T n.2193C>T c.1795C>T (p.Leu599=) c.2080C>T n.2342C>T c.1945C>T c.1678C>T (p.Leu560=) c.4561C>T (p.Leu1521=) n.1063C>T n.4455C>T c.*777C>T (n.*777C>T) n.2616C>T c.4591C>T (p.Leu1531=) c.1649+1689C>T (n.1649+1689C>T) n.2289C>T n.636C>T n.662C>T n.2232C>T c.3799C>T (p.Leu1267=) n.1082C>T c.2185C>T c.2099C>T c.*4140C>T (n.*4140C>T) n.273C>T n.94+1689C>T c.4415+1689C>T (n.4415+1689C>T) c.4033C>T (p.Leu1345=) c.4445+1689C>T (n.4445+1689C>T) c.4384C>T (p.Leu1462=) | dbSNP |
3 | g.123647282G>C | CA354227067 | MYLK | c.4354C>G (p.Leu1452Val) c.961C>G (p.Leu321Val) n.691C>G n.2193C>G c.1795C>G (p.Leu599Val) c.2080C>G n.2342C>G c.1945C>G c.1678C>G (p.Leu560Val) c.4561C>G (p.Leu1521Val) n.1063C>G n.4455C>G c.*777C>G (n.*777C>G) n.2616C>G c.4591C>G (p.Leu1531Val) c.1649+1689C>G (n.1649+1689C>G) n.2289C>G n.636C>G n.662C>G n.2232C>G c.3799C>G (p.Leu1267Val) n.1082C>G c.2185C>G c.2099C>G c.*4140C>G (n.*4140C>G) n.273C>G n.94+1689C>G c.4415+1689C>G (n.4415+1689C>G) c.4033C>G (p.Leu1345Val) c.4445+1689C>G (n.4445+1689C>G) c.4384C>G (p.Leu1462Val) | |
3 | g.123647282G= | CA1398493140 | MYLK | c.4354C= (p.Leu1452=) c.961C= (p.Leu321=) n.691C= n.2193C= c.1795C= (p.Leu599=) c.2080C= n.2342C= c.1945C= c.1678C= (p.Leu560=) c.4561C= (p.Leu1521=) n.1063C= n.4455C= c.*777C= (n.*777C=) n.2616C= c.4591C= (p.Leu1531=) c.1649+1689C= (n.1649+1689C=) n.2289C= n.636C= n.662C= n.2232C= c.3799C= (p.Leu1267=) n.1082C= c.2185C= c.2099C= c.*4140C= (n.*4140C=) n.273C= n.94+1689C= c.4415+1689C= (n.4415+1689C=) c.4033C= (p.Leu1345=) c.4445+1689C= (n.4445+1689C=) c.4384C= (p.Leu1462=) | |
3 | g.123647282G>T | CA354227068 | MYLK | c.4354C>A (p.Leu1452Met) c.961C>A (p.Leu321Met) n.691C>A n.2193C>A c.1795C>A (p.Leu599Met) c.2080C>A n.2342C>A c.1945C>A c.1678C>A (p.Leu560Met) c.4561C>A (p.Leu1521Met) n.1063C>A n.4455C>A c.*777C>A (n.*777C>A) n.2616C>A c.4591C>A (p.Leu1531Met) c.1649+1689C>A (n.1649+1689C>A) n.2289C>A n.636C>A n.662C>A n.2232C>A c.3799C>A (p.Leu1267Met) n.1082C>A c.2185C>A c.2099C>A c.*4140C>A (n.*4140C>A) n.273C>A n.94+1689C>A c.4415+1689C>A (n.4415+1689C>A) c.4033C>A (p.Leu1345Met) c.4445+1689C>A (n.4445+1689C>A) c.4384C>A (p.Leu1462Met) | |
3 | g.123647283C>A | CA354227069 | MYLK | c.4353G>T (p.Lys1451Asn) c.960G>T (p.Lys320Asn) n.690G>T n.2192G>T c.1794G>T (p.Lys598Asn) c.2079G>T n.2341G>T c.1944G>T c.1677G>T (p.Lys559Asn) c.4560G>T (p.Lys1520Asn) n.1062G>T n.4454G>T c.*776G>T (n.*776G>T) n.2615G>T c.4590G>T (p.Lys1530Asn) c.1649+1688G>T (n.1649+1688G>T) n.2288G>T n.635G>T n.661G>T n.2231G>T c.3798G>T (p.Lys1266Asn) n.1081G>T c.2184G>T c.2098G>T c.*4139G>T (n.*4139G>T) n.272G>T n.94+1688G>T c.4415+1688G>T (n.4415+1688G>T) c.4032G>T (p.Lys1344Asn) c.4445+1688G>T (n.4445+1688G>T) c.4383G>T (p.Lys1461Asn) | |
3 | g.123647283C= | CA1398493141 | MYLK | c.4353G= (p.Lys1451=) c.960G= (p.Lys320=) n.690G= n.2192G= c.1794G= (p.Lys598=) c.2079G= n.2341G= c.1944G= c.1677G= (p.Lys559=) c.4560G= (p.Lys1520=) n.1062G= n.4454G= c.*776G= (n.*776G=) n.2615G= c.4590G= (p.Lys1530=) c.1649+1688G= (n.1649+1688G=) n.2288G= n.635G= n.661G= n.2231G= c.3798G= (p.Lys1266=) n.1081G= c.2184G= c.2098G= c.*4139G= (n.*4139G=) n.272G= n.94+1688G= c.4415+1688G= (n.4415+1688G=) c.4032G= (p.Lys1344=) c.4445+1688G= (n.4445+1688G=) c.4383G= (p.Lys1461=) | |
3 | g.123647283C>G | CA354227070 | MYLK | c.4353G>C (p.Lys1451Asn) c.960G>C (p.Lys320Asn) n.690G>C n.2192G>C c.1794G>C (p.Lys598Asn) c.2079G>C n.2341G>C c.1944G>C c.1677G>C (p.Lys559Asn) c.4560G>C (p.Lys1520Asn) n.1062G>C n.4454G>C c.*776G>C (n.*776G>C) n.2615G>C c.4590G>C (p.Lys1530Asn) c.1649+1688G>C (n.1649+1688G>C) n.2288G>C n.635G>C n.661G>C n.2231G>C c.3798G>C (p.Lys1266Asn) n.1081G>C c.2184G>C c.2098G>C c.*4139G>C (n.*4139G>C) n.272G>C n.94+1688G>C c.4415+1688G>C (n.4415+1688G>C) c.4032G>C (p.Lys1344Asn) c.4445+1688G>C (n.4445+1688G>C) c.4383G>C (p.Lys1461Asn) | |
3 | g.123647283C>T | CA82918299 | MYLK | c.4353G>A (p.Lys1451=) c.960G>A (p.Lys320=) n.690G>A n.2192G>A c.1794G>A (p.Lys598=) c.2079G>A n.2341G>A c.1944G>A c.1677G>A (p.Lys559=) c.4560G>A (p.Lys1520=) n.1062G>A n.4454G>A c.*776G>A (n.*776G>A) n.2615G>A c.4590G>A (p.Lys1530=) c.1649+1688G>A (n.1649+1688G>A) n.2288G>A n.635G>A n.661G>A n.2231G>A c.3798G>A (p.Lys1266=) n.1081G>A c.2184G>A c.2098G>A c.*4139G>A (n.*4139G>A) n.272G>A n.94+1688G>A c.4415+1688G>A (n.4415+1688G>A) c.4032G>A (p.Lys1344=) c.4445+1688G>A (n.4445+1688G>A) c.4383G>A (p.Lys1461=) | dbSNP |
3 | g.123647284T>A | CA354227071 | MYLK | c.4352A>T (p.Lys1451Met) c.959A>T (p.Lys320Met) n.689A>T n.2191A>T c.1793A>T (p.Lys598Met) c.2078A>T n.2340A>T c.1943A>T c.1676A>T (p.Lys559Met) c.4559A>T (p.Lys1520Met) n.1061A>T n.4453A>T c.*775A>T (n.*775A>T) n.2614A>T c.4589A>T (p.Lys1530Met) c.1649+1687A>T (n.1649+1687A>T) n.2287A>T n.634A>T n.660A>T n.2230A>T c.3797A>T (p.Lys1266Met) n.1080A>T c.2183A>T c.2097A>T c.*4138A>T (n.*4138A>T) n.271A>T n.94+1687A>T c.4415+1687A>T (n.4415+1687A>T) c.4031A>T (p.Lys1344Met) c.4445+1687A>T (n.4445+1687A>T) c.4382A>T (p.Lys1461Met) | |
3 | g.123647284T>C | CA354227072 | MYLK | c.4352A>G (p.Lys1451Arg) c.959A>G (p.Lys320Arg) n.689A>G n.2191A>G c.1793A>G (p.Lys598Arg) c.2078A>G n.2340A>G c.1943A>G c.1676A>G (p.Lys559Arg) c.4559A>G (p.Lys1520Arg) n.1061A>G n.4453A>G c.*775A>G (n.*775A>G) n.2614A>G c.4589A>G (p.Lys1530Arg) c.1649+1687A>G (n.1649+1687A>G) n.2287A>G n.634A>G n.660A>G n.2230A>G c.3797A>G (p.Lys1266Arg) n.1080A>G c.2183A>G c.2097A>G c.*4138A>G (n.*4138A>G) n.271A>G n.94+1687A>G c.4415+1687A>G (n.4415+1687A>G) c.4031A>G (p.Lys1344Arg) c.4445+1687A>G (n.4445+1687A>G) c.4382A>G (p.Lys1461Arg) | |
3 | g.123647284T>G | CA354227073 | MYLK | c.4352A>C (p.Lys1451Thr) c.959A>C (p.Lys320Thr) n.689A>C n.2191A>C c.1793A>C (p.Lys598Thr) c.2078A>C n.2340A>C c.1943A>C c.1676A>C (p.Lys559Thr) c.4559A>C (p.Lys1520Thr) n.1061A>C n.4453A>C c.*775A>C (n.*775A>C) n.2614A>C c.4589A>C (p.Lys1530Thr) c.1649+1687A>C (n.1649+1687A>C) n.2287A>C n.634A>C n.660A>C n.2230A>C c.3797A>C (p.Lys1266Thr) n.1080A>C c.2183A>C c.2097A>C c.*4138A>C (n.*4138A>C) n.271A>C n.94+1687A>C c.4415+1687A>C (n.4415+1687A>C) c.4031A>C (p.Lys1344Thr) c.4445+1687A>C (n.4445+1687A>C) c.4382A>C (p.Lys1461Thr) | |
3 | g.123647285T>A | CA354227074 | MYLK | c.4351A>T (p.Lys1451Ter) c.958A>T (p.Lys320Ter) n.688A>T n.2190A>T c.1792A>T (p.Lys598Ter) c.2077A>T n.2339A>T c.1942A>T c.1675A>T (p.Lys559Ter) c.4558A>T (p.Lys1520Ter) n.1060A>T n.4452A>T c.*774A>T (n.*774A>T) n.2613A>T c.4588A>T (p.Lys1530Ter) c.1649+1686A>T (n.1649+1686A>T) n.2286A>T n.633A>T n.659A>T n.2229A>T c.3796A>T (p.Lys1266Ter) n.1079A>T c.2182A>T c.2096A>T c.*4137A>T (n.*4137A>T) n.270A>T n.94+1686A>T c.4415+1686A>T (n.4415+1686A>T) c.4030A>T (p.Lys1344Ter) c.4445+1686A>T (n.4445+1686A>T) c.4381A>T (p.Lys1461Ter) | |
3 | g.123647285T>C | CA354227075 | MYLK | c.4351A>G (p.Lys1451Glu) c.958A>G (p.Lys320Glu) n.688A>G n.2190A>G c.1792A>G (p.Lys598Glu) c.2077A>G n.2339A>G c.1942A>G c.1675A>G (p.Lys559Glu) c.4558A>G (p.Lys1520Glu) n.1060A>G n.4452A>G c.*774A>G (n.*774A>G) n.2613A>G c.4588A>G (p.Lys1530Glu) c.1649+1686A>G (n.1649+1686A>G) n.2286A>G n.633A>G n.659A>G n.2229A>G c.3796A>G (p.Lys1266Glu) n.1079A>G c.2182A>G c.2096A>G c.*4137A>G (n.*4137A>G) n.270A>G n.94+1686A>G c.4415+1686A>G (n.4415+1686A>G) c.4030A>G (p.Lys1344Glu) c.4445+1686A>G (n.4445+1686A>G) c.4381A>G (p.Lys1461Glu) | |
3 | g.123647285T>G | CA354227076 | MYLK | c.4351A>C (p.Lys1451Gln) c.958A>C (p.Lys320Gln) n.688A>C n.2190A>C c.1792A>C (p.Lys598Gln) c.2077A>C n.2339A>C c.1942A>C c.1675A>C (p.Lys559Gln) c.4558A>C (p.Lys1520Gln) n.1060A>C n.4452A>C c.*774A>C (n.*774A>C) n.2613A>C c.4588A>C (p.Lys1530Gln) c.1649+1686A>C (n.1649+1686A>C) n.2286A>C n.633A>C n.659A>C n.2229A>C c.3796A>C (p.Lys1266Gln) n.1079A>C c.2182A>C c.2096A>C c.*4137A>C (n.*4137A>C) n.270A>C n.94+1686A>C c.4415+1686A>C (n.4415+1686A>C) c.4030A>C (p.Lys1344Gln) c.4445+1686A>C (n.4445+1686A>C) c.4381A>C (p.Lys1461Gln) | |
3 | g.123647286A>C | CA435298777 | MYLK | c.4350T>G (p.Pro1450=) c.957T>G (p.Pro319=) n.687T>G n.2189T>G c.1791T>G (p.Pro597=) c.2076T>G n.2338T>G c.1941T>G c.1674T>G (p.Pro558=) c.4557T>G (p.Pro1519=) n.1059T>G n.4451T>G c.*773T>G (n.*773T>G) n.2612T>G c.4587T>G (p.Pro1529=) c.1649+1685T>G (n.1649+1685T>G) n.2285T>G n.632T>G n.658T>G n.2228T>G c.3795T>G (p.Pro1265=) n.1078T>G c.2181T>G c.2095T>G c.*4136T>G (n.*4136T>G) n.269T>G n.94+1685T>G c.4415+1685T>G (n.4415+1685T>G) c.4029T>G (p.Pro1343=) c.4445+1685T>G (n.4445+1685T>G) c.4380T>G (p.Pro1460=) | gnomAD v4 |
3 | g.123647286A>G | CA435298778 | MYLK | c.4350T>C (p.Pro1450=) c.957T>C (p.Pro319=) n.687T>C n.2189T>C c.1791T>C (p.Pro597=) c.2076T>C n.2338T>C c.1941T>C c.1674T>C (p.Pro558=) c.4557T>C (p.Pro1519=) n.1059T>C n.4451T>C c.*773T>C (n.*773T>C) n.2612T>C c.4587T>C (p.Pro1529=) c.1649+1685T>C (n.1649+1685T>C) n.2285T>C n.632T>C n.658T>C n.2228T>C c.3795T>C (p.Pro1265=) n.1078T>C c.2181T>C c.2095T>C c.*4136T>C (n.*4136T>C) n.269T>C n.94+1685T>C c.4415+1685T>C (n.4415+1685T>C) c.4029T>C (p.Pro1343=) c.4445+1685T>C (n.4445+1685T>C) c.4380T>C (p.Pro1460=) | |
3 | g.123647286A>T | CA435298779 | MYLK | c.4350T>A (p.Pro1450=) c.957T>A (p.Pro319=) n.687T>A n.2189T>A c.1791T>A (p.Pro597=) c.2076T>A n.2338T>A c.1941T>A c.1674T>A (p.Pro558=) c.4557T>A (p.Pro1519=) n.1059T>A n.4451T>A c.*773T>A (n.*773T>A) n.2612T>A c.4587T>A (p.Pro1529=) c.1649+1685T>A (n.1649+1685T>A) n.2285T>A n.632T>A n.658T>A n.2228T>A c.3795T>A (p.Pro1265=) n.1078T>A c.2181T>A c.2095T>A c.*4136T>A (n.*4136T>A) n.269T>A n.94+1685T>A c.4415+1685T>A (n.4415+1685T>A) c.4029T>A (p.Pro1343=) c.4445+1685T>A (n.4445+1685T>A) c.4380T>A (p.Pro1460=) | |
3 | g.123647287G>A | CA354227078 | MYLK | c.4349C>T (p.Pro1450Leu) c.956C>T (p.Pro319Leu) n.686C>T n.2188C>T c.1790C>T (p.Pro597Leu) c.2075C>T n.2337C>T c.1940C>T c.1673C>T (p.Pro558Leu) c.4556C>T (p.Pro1519Leu) n.1058C>T n.4450C>T c.*772C>T (n.*772C>T) n.2611C>T c.4586C>T (p.Pro1529Leu) c.1649+1684C>T (n.1649+1684C>T) n.2284C>T n.631C>T n.657C>T n.2227C>T c.3794C>T (p.Pro1265Leu) n.1077C>T c.2180C>T c.2094C>T c.*4135C>T (n.*4135C>T) n.268C>T n.94+1684C>T c.4415+1684C>T (n.4415+1684C>T) c.4028C>T (p.Pro1343Leu) c.4445+1684C>T (n.4445+1684C>T) c.4379C>T (p.Pro1460Leu) | |
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3 | g.123647287G>T | CA354227077 | MYLK | c.4349C>A (p.Pro1450His) c.956C>A (p.Pro319His) n.686C>A n.2188C>A c.1790C>A (p.Pro597His) c.2075C>A n.2337C>A c.1940C>A c.1673C>A (p.Pro558His) c.4556C>A (p.Pro1519His) n.1058C>A n.4450C>A c.*772C>A (n.*772C>A) n.2611C>A c.4586C>A (p.Pro1529His) c.1649+1684C>A (n.1649+1684C>A) n.2284C>A n.631C>A n.657C>A n.2227C>A c.3794C>A (p.Pro1265His) n.1077C>A c.2180C>A c.2094C>A c.*4135C>A (n.*4135C>A) n.268C>A n.94+1684C>A c.4415+1684C>A (n.4415+1684C>A) c.4028C>A (p.Pro1343His) c.4445+1684C>A (n.4445+1684C>A) c.4379C>A (p.Pro1460His) | |
3 | g.123647288G>A | CA354227080 | MYLK | c.4348C>T (p.Pro1450Ser) c.955C>T (p.Pro319Ser) n.685C>T n.2187C>T c.1789C>T (p.Pro597Ser) c.2074C>T n.2336C>T c.1939C>T c.1672C>T (p.Pro558Ser) c.4555C>T (p.Pro1519Ser) n.1057C>T n.4449C>T c.*771C>T (n.*771C>T) n.2610C>T c.4585C>T (p.Pro1529Ser) c.1649+1683C>T (n.1649+1683C>T) n.2283C>T n.630C>T n.656C>T n.2226C>T c.3793C>T (p.Pro1265Ser) n.1076C>T c.2179C>T c.2093C>T c.*4134C>T (n.*4134C>T) n.267C>T n.94+1683C>T c.4415+1683C>T (n.4415+1683C>T) c.4027C>T (p.Pro1343Ser) c.4445+1683C>T (n.4445+1683C>T) c.4378C>T (p.Pro1460Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.123647288G>C | CA354227081 | MYLK | c.4348C>G (p.Pro1450Ala) c.955C>G (p.Pro319Ala) n.685C>G n.2187C>G c.1789C>G (p.Pro597Ala) c.2074C>G n.2336C>G c.1939C>G c.1672C>G (p.Pro558Ala) c.4555C>G (p.Pro1519Ala) n.1057C>G n.4449C>G c.*771C>G (n.*771C>G) n.2610C>G c.4585C>G (p.Pro1529Ala) c.1649+1683C>G (n.1649+1683C>G) n.2283C>G n.630C>G n.656C>G n.2226C>G c.3793C>G (p.Pro1265Ala) n.1076C>G c.2179C>G c.2093C>G c.*4134C>G (n.*4134C>G) n.267C>G n.94+1683C>G c.4415+1683C>G (n.4415+1683C>G) c.4027C>G (p.Pro1343Ala) c.4445+1683C>G (n.4445+1683C>G) c.4378C>G (p.Pro1460Ala) | |
3 | g.123647288G= | CA1398493143 | MYLK | c.4348C= (p.Pro1450=) c.955C= (p.Pro319=) n.685C= n.2187C= c.1789C= (p.Pro597=) c.2074C= n.2336C= c.1939C= c.1672C= (p.Pro558=) c.4555C= (p.Pro1519=) n.1057C= n.4449C= c.*771C= (n.*771C=) n.2610C= c.4585C= (p.Pro1529=) c.1649+1683C= (n.1649+1683C=) n.2283C= n.630C= n.656C= n.2226C= c.3793C= (p.Pro1265=) n.1076C= c.2179C= c.2093C= c.*4134C= (n.*4134C=) n.267C= n.94+1683C= c.4415+1683C= (n.4415+1683C=) c.4027C= (p.Pro1343=) c.4445+1683C= (n.4445+1683C=) c.4378C= (p.Pro1460=) | |
3 | g.123647288G>T | CA354227082 | MYLK | c.4348C>A (p.Pro1450Thr) c.955C>A (p.Pro319Thr) n.685C>A n.2187C>A c.1789C>A (p.Pro597Thr) c.2074C>A n.2336C>A c.1939C>A c.1672C>A (p.Pro558Thr) c.4555C>A (p.Pro1519Thr) n.1057C>A n.4449C>A c.*771C>A (n.*771C>A) n.2610C>A c.4585C>A (p.Pro1529Thr) c.1649+1683C>A (n.1649+1683C>A) n.2283C>A n.630C>A n.656C>A n.2226C>A c.3793C>A (p.Pro1265Thr) n.1076C>A c.2179C>A c.2093C>A c.*4134C>A (n.*4134C>A) n.267C>A n.94+1683C>A c.4415+1683C>A (n.4415+1683C>A) c.4027C>A (p.Pro1343Thr) c.4445+1683C>A (n.4445+1683C>A) c.4378C>A (p.Pro1460Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123647289G>A | CA435298780 | MYLK | c.4347C>T (p.His1449=) c.954C>T (p.His318=) n.684C>T n.2186C>T c.1788C>T (p.His596=) c.2073C>T n.2335C>T c.1938C>T c.1671C>T (p.His557=) c.4554C>T (p.His1518=) n.1056C>T n.4448C>T c.*770C>T (n.*770C>T) n.2609C>T c.4584C>T (p.His1528=) c.1649+1682C>T (n.1649+1682C>T) n.2282C>T n.629C>T n.655C>T n.2225C>T c.3792C>T (p.His1264=) n.1075C>T c.2178C>T c.2092C>T c.*4133C>T (n.*4133C>T) n.266C>T n.94+1682C>T c.4415+1682C>T (n.4415+1682C>T) c.4026C>T (p.His1342=) c.4445+1682C>T (n.4445+1682C>T) c.4377C>T (p.His1459=) | |
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3 | g.123647289G>T | CA354227084 | MYLK | c.4347C>A (p.His1449Gln) c.954C>A (p.His318Gln) n.684C>A n.2186C>A c.1788C>A (p.His596Gln) c.2073C>A n.2335C>A c.1938C>A c.1671C>A (p.His557Gln) c.4554C>A (p.His1518Gln) n.1056C>A n.4448C>A c.*770C>A (n.*770C>A) n.2609C>A c.4584C>A (p.His1528Gln) c.1649+1682C>A (n.1649+1682C>A) n.2282C>A n.629C>A n.655C>A n.2225C>A c.3792C>A (p.His1264Gln) n.1075C>A c.2178C>A c.2092C>A c.*4133C>A (n.*4133C>A) n.266C>A n.94+1682C>A c.4415+1682C>A (n.4415+1682C>A) c.4026C>A (p.His1342Gln) c.4445+1682C>A (n.4445+1682C>A) c.4377C>A (p.His1459Gln) | |
3 | g.123647290T>A | CA354227085 | MYLK | c.4346A>T (p.His1449Leu) c.953A>T (p.His318Leu) n.683A>T n.2185A>T c.1787A>T (p.His596Leu) c.2072A>T n.2334A>T c.1937A>T c.1670A>T (p.His557Leu) c.4553A>T (p.His1518Leu) n.1055A>T n.4447A>T c.*769A>T (n.*769A>T) n.2608A>T c.4583A>T (p.His1528Leu) c.1649+1681A>T (n.1649+1681A>T) n.2281A>T n.628A>T n.654A>T n.2224A>T c.3791A>T (p.His1264Leu) n.1074A>T c.2177A>T c.2091A>T c.*4132A>T (n.*4132A>T) n.265A>T n.94+1681A>T c.4415+1681A>T (n.4415+1681A>T) c.4025A>T (p.His1342Leu) c.4445+1681A>T (n.4445+1681A>T) c.4376A>T (p.His1459Leu) | |
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3 | g.123647291G>C | CA354227089 | MYLK | c.4345C>G (p.His1449Asp) c.952C>G (p.His318Asp) n.682C>G n.2184C>G c.1786C>G (p.His596Asp) c.2071C>G n.2333C>G c.1936C>G c.1669C>G (p.His557Asp) c.4552C>G (p.His1518Asp) n.1054C>G n.4446C>G c.*768C>G (n.*768C>G) n.2607C>G c.4582C>G (p.His1528Asp) c.1649+1680C>G (n.1649+1680C>G) n.2280C>G n.627C>G n.653C>G n.2223C>G c.3790C>G (p.His1264Asp) n.1073C>G c.2176C>G c.2090C>G c.*4131C>G (n.*4131C>G) n.264C>G n.94+1680C>G c.4415+1680C>G (n.4415+1680C>G) c.4024C>G (p.His1342Asp) c.4445+1680C>G (n.4445+1680C>G) c.4375C>G (p.His1459Asp) | gnomAD v4 |
3 | g.123647291G>T | CA354227090 | MYLK | c.4345C>A (p.His1449Asn) c.952C>A (p.His318Asn) n.682C>A n.2184C>A c.1786C>A (p.His596Asn) c.2071C>A n.2333C>A c.1936C>A c.1669C>A (p.His557Asn) c.4552C>A (p.His1518Asn) n.1054C>A n.4446C>A c.*768C>A (n.*768C>A) n.2607C>A c.4582C>A (p.His1528Asn) c.1649+1680C>A (n.1649+1680C>A) n.2280C>A n.627C>A n.653C>A n.2223C>A c.3790C>A (p.His1264Asn) n.1073C>A c.2176C>A c.2090C>A c.*4131C>A (n.*4131C>A) n.264C>A n.94+1680C>A c.4415+1680C>A (n.4415+1680C>A) c.4024C>A (p.His1342Asn) c.4445+1680C>A (n.4445+1680C>A) c.4375C>A (p.His1459Asn) | gnomAD v4 |
3 | g.123647292G>A | CA071809 | MYLK | c.4344C>T (p.His1448=) c.951C>T (p.His317=) n.681C>T n.2183C>T c.1785C>T (p.His595=) c.2070C>T n.2332C>T c.1935C>T c.1668C>T (p.His556=) c.4551C>T (p.His1517=) n.1053C>T n.4445C>T c.*767C>T (n.*767C>T) n.2606C>T c.4581C>T (p.His1527=) c.1649+1679C>T (n.1649+1679C>T) n.2279C>T n.626C>T n.652C>T n.2222C>T c.3789C>T (p.His1263=) n.1072C>T c.2175C>T c.2089C>T c.*4130C>T (n.*4130C>T) n.263C>T n.94+1679C>T c.4415+1679C>T (n.4415+1679C>T) c.4023C>T (p.His1341=) c.4445+1679C>T (n.4445+1679C>T) c.4374C>T (p.His1458=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647292G>C | CA354227092 | MYLK | c.4344C>G (p.His1448Gln) c.951C>G (p.His317Gln) n.681C>G n.2183C>G c.1785C>G (p.His595Gln) c.2070C>G n.2332C>G c.1935C>G c.1668C>G (p.His556Gln) c.4551C>G (p.His1517Gln) n.1053C>G n.4445C>G c.*767C>G (n.*767C>G) n.2606C>G c.4581C>G (p.His1527Gln) c.1649+1679C>G (n.1649+1679C>G) n.2279C>G n.626C>G n.652C>G n.2222C>G c.3789C>G (p.His1263Gln) n.1072C>G c.2175C>G c.2089C>G c.*4130C>G (n.*4130C>G) n.263C>G n.94+1679C>G c.4415+1679C>G (n.4415+1679C>G) c.4023C>G (p.His1341Gln) c.4445+1679C>G (n.4445+1679C>G) c.4374C>G (p.His1458Gln) | |
3 | g.123647292G= | CA1398493144 | MYLK | c.4344C= (p.His1448=) c.951C= (p.His317=) n.681C= n.2183C= c.1785C= (p.His595=) c.2070C= n.2332C= c.1935C= c.1668C= (p.His556=) c.4551C= (p.His1517=) n.1053C= n.4445C= c.*767C= (n.*767C=) n.2606C= c.4581C= (p.His1527=) c.1649+1679C= (n.1649+1679C=) n.2279C= n.626C= n.652C= n.2222C= c.3789C= (p.His1263=) n.1072C= c.2175C= c.2089C= c.*4130C= (n.*4130C=) n.263C= n.94+1679C= c.4415+1679C= (n.4415+1679C=) c.4023C= (p.His1341=) c.4445+1679C= (n.4445+1679C=) c.4374C= (p.His1458=) | |
3 | g.123647292G>T | CA354227091 | MYLK | c.4344C>A (p.His1448Gln) c.951C>A (p.His317Gln) n.681C>A n.2183C>A c.1785C>A (p.His595Gln) c.2070C>A n.2332C>A c.1935C>A c.1668C>A (p.His556Gln) c.4551C>A (p.His1517Gln) n.1053C>A n.4445C>A c.*767C>A (n.*767C>A) n.2606C>A c.4581C>A (p.His1527Gln) c.1649+1679C>A (n.1649+1679C>A) n.2279C>A n.626C>A n.652C>A n.2222C>A c.3789C>A (p.His1263Gln) n.1072C>A c.2175C>A c.2089C>A c.*4130C>A (n.*4130C>A) n.263C>A n.94+1679C>A c.4415+1679C>A (n.4415+1679C>A) c.4023C>A (p.His1341Gln) c.4445+1679C>A (n.4445+1679C>A) c.4374C>A (p.His1458Gln) | |
3 | g.123647293T>A | CA354227093 | MYLK | c.4343A>T (p.His1448Leu) c.950A>T (p.His317Leu) n.680A>T n.2182A>T c.1784A>T (p.His595Leu) c.2069A>T n.2331A>T c.1934A>T c.1667A>T (p.His556Leu) c.4550A>T (p.His1517Leu) n.1052A>T n.4444A>T c.*766A>T (n.*766A>T) n.2605A>T c.4580A>T (p.His1527Leu) c.1649+1678A>T (n.1649+1678A>T) n.2278A>T n.625A>T n.651A>T n.2221A>T c.3788A>T (p.His1263Leu) n.1071A>T c.2174A>T c.2088A>T c.*4129A>T (n.*4129A>T) n.262A>T n.94+1678A>T c.4415+1678A>T (n.4415+1678A>T) c.4022A>T (p.His1341Leu) c.4445+1678A>T (n.4445+1678A>T) c.4373A>T (p.His1458Leu) | ClinVar |
3 | g.123647293T>C | CA354227094 | MYLK | c.4343A>G (p.His1448Arg) c.950A>G (p.His317Arg) n.680A>G n.2182A>G c.1784A>G (p.His595Arg) c.2069A>G n.2331A>G c.1934A>G c.1667A>G (p.His556Arg) c.4550A>G (p.His1517Arg) n.1052A>G n.4444A>G c.*766A>G (n.*766A>G) n.2605A>G c.4580A>G (p.His1527Arg) c.1649+1678A>G (n.1649+1678A>G) n.2278A>G n.625A>G n.651A>G n.2221A>G c.3788A>G (p.His1263Arg) n.1071A>G c.2174A>G c.2088A>G c.*4129A>G (n.*4129A>G) n.262A>G n.94+1678A>G c.4415+1678A>G (n.4415+1678A>G) c.4022A>G (p.His1341Arg) c.4445+1678A>G (n.4445+1678A>G) c.4373A>G (p.His1458Arg) | |
3 | g.123647293T>G | CA354227095 | MYLK | c.4343A>C (p.His1448Pro) c.950A>C (p.His317Pro) n.680A>C n.2182A>C c.1784A>C (p.His595Pro) c.2069A>C n.2331A>C c.1934A>C c.1667A>C (p.His556Pro) c.4550A>C (p.His1517Pro) n.1052A>C n.4444A>C c.*766A>C (n.*766A>C) n.2605A>C c.4580A>C (p.His1527Pro) c.1649+1678A>C (n.1649+1678A>C) n.2278A>C n.625A>C n.651A>C n.2221A>C c.3788A>C (p.His1263Pro) n.1071A>C c.2174A>C c.2088A>C c.*4129A>C (n.*4129A>C) n.262A>C n.94+1678A>C c.4415+1678A>C (n.4415+1678A>C) c.4022A>C (p.His1341Pro) c.4445+1678A>C (n.4445+1678A>C) c.4373A>C (p.His1458Pro) | |
3 | g.123647294G>A | CA82918309 | MYLK | c.4342C>T (p.His1448Tyr) c.949C>T (p.His317Tyr) n.679C>T n.2181C>T c.1783C>T (p.His595Tyr) c.2068C>T n.2330C>T c.1933C>T c.1666C>T (p.His556Tyr) c.4549C>T (p.His1517Tyr) n.1051C>T n.4443C>T c.*765C>T (n.*765C>T) n.2604C>T c.4579C>T (p.His1527Tyr) c.1649+1677C>T (n.1649+1677C>T) n.2277C>T n.624C>T n.650C>T n.2220C>T c.3787C>T (p.His1263Tyr) n.1070C>T c.2173C>T c.2087C>T c.*4128C>T (n.*4128C>T) n.261C>T n.94+1677C>T c.4415+1677C>T (n.4415+1677C>T) c.4021C>T (p.His1341Tyr) c.4445+1677C>T (n.4445+1677C>T) c.4372C>T (p.His1458Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123647294G>C | CA354227096 | MYLK | c.4342C>G (p.His1448Asp) c.949C>G (p.His317Asp) n.679C>G n.2181C>G c.1783C>G (p.His595Asp) c.2068C>G n.2330C>G c.1933C>G c.1666C>G (p.His556Asp) c.4549C>G (p.His1517Asp) n.1051C>G n.4443C>G c.*765C>G (n.*765C>G) n.2604C>G c.4579C>G (p.His1527Asp) c.1649+1677C>G (n.1649+1677C>G) n.2277C>G n.624C>G n.650C>G n.2220C>G c.3787C>G (p.His1263Asp) n.1070C>G c.2173C>G c.2087C>G c.*4128C>G (n.*4128C>G) n.261C>G n.94+1677C>G c.4415+1677C>G (n.4415+1677C>G) c.4021C>G (p.His1341Asp) c.4445+1677C>G (n.4445+1677C>G) c.4372C>G (p.His1458Asp) | dbSNP |
3 | g.123647294G= | CA1398493145 | MYLK | c.4342C= (p.His1448=) c.949C= (p.His317=) n.679C= n.2181C= c.1783C= (p.His595=) c.2068C= n.2330C= c.1933C= c.1666C= (p.His556=) c.4549C= (p.His1517=) n.1051C= n.4443C= c.*765C= (n.*765C=) n.2604C= c.4579C= (p.His1527=) c.1649+1677C= (n.1649+1677C=) n.2277C= n.624C= n.650C= n.2220C= c.3787C= (p.His1263=) n.1070C= c.2173C= c.2087C= c.*4128C= (n.*4128C=) n.261C= n.94+1677C= c.4415+1677C= (n.4415+1677C=) c.4021C= (p.His1341=) c.4445+1677C= (n.4445+1677C=) c.4372C= (p.His1458=) | |
3 | g.123647294G>T | CA354227097 | MYLK | c.4342C>A (p.His1448Asn) c.949C>A (p.His317Asn) n.679C>A n.2181C>A c.1783C>A (p.His595Asn) c.2068C>A n.2330C>A c.1933C>A c.1666C>A (p.His556Asn) c.4549C>A (p.His1517Asn) n.1051C>A n.4443C>A c.*765C>A (n.*765C>A) n.2604C>A c.4579C>A (p.His1527Asn) c.1649+1677C>A (n.1649+1677C>A) n.2277C>A n.624C>A n.650C>A n.2220C>A c.3787C>A (p.His1263Asn) n.1070C>A c.2173C>A c.2087C>A c.*4128C>A (n.*4128C>A) n.261C>A n.94+1677C>A c.4415+1677C>A (n.4415+1677C>A) c.4021C>A (p.His1341Asn) c.4445+1677C>A (n.4445+1677C>A) c.4372C>A (p.His1458Asn) | ClinVar |
3 | g.123647295G>A | CA435298785 | MYLK | c.4341C>T (p.Leu1447=) c.948C>T (p.Leu316=) n.678C>T n.2180C>T c.1782C>T (p.Leu594=) c.2067C>T n.2329C>T c.1932C>T c.1665C>T (p.Leu555=) c.4548C>T (p.Leu1516=) n.1050C>T n.4442C>T c.*764C>T (n.*764C>T) n.2603C>T c.4578C>T (p.Leu1526=) c.1649+1676C>T (n.1649+1676C>T) n.2276C>T n.623C>T n.649C>T n.2219C>T c.3786C>T (p.Leu1262=) n.1069C>T c.2172C>T c.2086C>T c.*4127C>T (n.*4127C>T) n.260C>T n.94+1676C>T c.4415+1676C>T (n.4415+1676C>T) c.4020C>T (p.Leu1340=) c.4445+1676C>T (n.4445+1676C>T) c.4371C>T (p.Leu1457=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647295G>C | CA435298786 | MYLK | c.4341C>G (p.Leu1447=) c.948C>G (p.Leu316=) n.678C>G n.2180C>G c.1782C>G (p.Leu594=) c.2067C>G n.2329C>G c.1932C>G c.1665C>G (p.Leu555=) c.4548C>G (p.Leu1516=) n.1050C>G n.4442C>G c.*764C>G (n.*764C>G) n.2603C>G c.4578C>G (p.Leu1526=) c.1649+1676C>G (n.1649+1676C>G) n.2276C>G n.623C>G n.649C>G n.2219C>G c.3786C>G (p.Leu1262=) n.1069C>G c.2172C>G c.2086C>G c.*4127C>G (n.*4127C>G) n.260C>G n.94+1676C>G c.4415+1676C>G (n.4415+1676C>G) c.4020C>G (p.Leu1340=) c.4445+1676C>G (n.4445+1676C>G) c.4371C>G (p.Leu1457=) | |
3 | g.123647295G= | CA1398493146 | MYLK | c.4341C= (p.Leu1447=) c.948C= (p.Leu316=) n.678C= n.2180C= c.1782C= (p.Leu594=) c.2067C= n.2329C= c.1932C= c.1665C= (p.Leu555=) c.4548C= (p.Leu1516=) n.1050C= n.4442C= c.*764C= (n.*764C=) n.2603C= c.4578C= (p.Leu1526=) c.1649+1676C= (n.1649+1676C=) n.2276C= n.623C= n.649C= n.2219C= c.3786C= (p.Leu1262=) n.1069C= c.2172C= c.2086C= c.*4127C= (n.*4127C=) n.260C= n.94+1676C= c.4415+1676C= (n.4415+1676C=) c.4020C= (p.Leu1340=) c.4445+1676C= (n.4445+1676C=) c.4371C= (p.Leu1457=) | |
3 | g.123647295G>T | CA435298787 | MYLK | c.4341C>A (p.Leu1447=) c.948C>A (p.Leu316=) n.678C>A n.2180C>A c.1782C>A (p.Leu594=) c.2067C>A n.2329C>A c.1932C>A c.1665C>A (p.Leu555=) c.4548C>A (p.Leu1516=) n.1050C>A n.4442C>A c.*764C>A (n.*764C>A) n.2603C>A c.4578C>A (p.Leu1526=) c.1649+1676C>A (n.1649+1676C>A) n.2276C>A n.623C>A n.649C>A n.2219C>A c.3786C>A (p.Leu1262=) n.1069C>A c.2172C>A c.2086C>A c.*4127C>A (n.*4127C>A) n.260C>A n.94+1676C>A c.4415+1676C>A (n.4415+1676C>A) c.4020C>A (p.Leu1340=) c.4445+1676C>A (n.4445+1676C>A) c.4371C>A (p.Leu1457=) | |
3 | g.123647296A>C | CA354227098 | MYLK | c.4340T>G (p.Leu1447Arg) c.947T>G (p.Leu316Arg) n.677T>G n.2179T>G c.1781T>G (p.Leu594Arg) c.2066T>G n.2328T>G c.1931T>G c.1664T>G (p.Leu555Arg) c.4547T>G (p.Leu1516Arg) n.1049T>G n.4441T>G c.*763T>G (n.*763T>G) n.2602T>G c.4577T>G (p.Leu1526Arg) c.1649+1675T>G (n.1649+1675T>G) n.2275T>G n.622T>G n.648T>G n.2218T>G c.3785T>G (p.Leu1262Arg) n.1068T>G c.2171T>G c.2085T>G c.*4126T>G (n.*4126T>G) n.259T>G n.94+1675T>G c.4415+1675T>G (n.4415+1675T>G) c.4019T>G (p.Leu1340Arg) c.4445+1675T>G (n.4445+1675T>G) c.4370T>G (p.Leu1457Arg) | |
3 | g.123647296A>G | CA354227100 | MYLK | c.4340T>C (p.Leu1447Pro) c.947T>C (p.Leu316Pro) n.677T>C n.2179T>C c.1781T>C (p.Leu594Pro) c.2066T>C n.2328T>C c.1931T>C c.1664T>C (p.Leu555Pro) c.4547T>C (p.Leu1516Pro) n.1049T>C n.4441T>C c.*763T>C (n.*763T>C) n.2602T>C c.4577T>C (p.Leu1526Pro) c.1649+1675T>C (n.1649+1675T>C) n.2275T>C n.622T>C n.648T>C n.2218T>C c.3785T>C (p.Leu1262Pro) n.1068T>C c.2171T>C c.2085T>C c.*4126T>C (n.*4126T>C) n.259T>C n.94+1675T>C c.4415+1675T>C (n.4415+1675T>C) c.4019T>C (p.Leu1340Pro) c.4445+1675T>C (n.4445+1675T>C) c.4370T>C (p.Leu1457Pro) | |
3 | g.123647296A>T | CA354227099 | MYLK | c.4340T>A (p.Leu1447His) c.947T>A (p.Leu316His) n.677T>A n.2179T>A c.1781T>A (p.Leu594His) c.2066T>A n.2328T>A c.1931T>A c.1664T>A (p.Leu555His) c.4547T>A (p.Leu1516His) n.1049T>A n.4441T>A c.*763T>A (n.*763T>A) n.2602T>A c.4577T>A (p.Leu1526His) c.1649+1675T>A (n.1649+1675T>A) n.2275T>A n.622T>A n.648T>A n.2218T>A c.3785T>A (p.Leu1262His) n.1068T>A c.2171T>A c.2085T>A c.*4126T>A (n.*4126T>A) n.259T>A n.94+1675T>A c.4415+1675T>A (n.4415+1675T>A) c.4019T>A (p.Leu1340His) c.4445+1675T>A (n.4445+1675T>A) c.4370T>A (p.Leu1457His) | |
3 | g.123647297G>A | CA354227101 | MYLK | c.4339C>T (p.Leu1447Phe) c.946C>T (p.Leu316Phe) n.676C>T n.2178C>T c.1780C>T (p.Leu594Phe) c.2065C>T n.2327C>T c.1930C>T c.1663C>T (p.Leu555Phe) c.4546C>T (p.Leu1516Phe) n.1048C>T n.4440C>T c.*762C>T (n.*762C>T) n.2601C>T c.4576C>T (p.Leu1526Phe) c.1649+1674C>T (n.1649+1674C>T) n.2274C>T n.621C>T n.647C>T n.2217C>T c.3784C>T (p.Leu1262Phe) n.1067C>T c.2170C>T c.2084C>T c.*4125C>T (n.*4125C>T) n.258C>T n.94+1674C>T c.4415+1674C>T (n.4415+1674C>T) c.4018C>T (p.Leu1340Phe) c.4445+1674C>T (n.4445+1674C>T) c.4369C>T (p.Leu1457Phe) | COSMIC |
3 | g.123647297G>C | CA354227102 | MYLK | c.4339C>G (p.Leu1447Val) c.946C>G (p.Leu316Val) n.676C>G n.2178C>G c.1780C>G (p.Leu594Val) c.2065C>G n.2327C>G c.1930C>G c.1663C>G (p.Leu555Val) c.4546C>G (p.Leu1516Val) n.1048C>G n.4440C>G c.*762C>G (n.*762C>G) n.2601C>G c.4576C>G (p.Leu1526Val) c.1649+1674C>G (n.1649+1674C>G) n.2274C>G n.621C>G n.647C>G n.2217C>G c.3784C>G (p.Leu1262Val) n.1067C>G c.2170C>G c.2084C>G c.*4125C>G (n.*4125C>G) n.258C>G n.94+1674C>G c.4415+1674C>G (n.4415+1674C>G) c.4018C>G (p.Leu1340Val) c.4445+1674C>G (n.4445+1674C>G) c.4369C>G (p.Leu1457Val) | |
3 | g.123647297G>T | CA354227103 | MYLK | c.4339C>A (p.Leu1447Ile) c.946C>A (p.Leu316Ile) n.676C>A n.2178C>A c.1780C>A (p.Leu594Ile) c.2065C>A n.2327C>A c.1930C>A c.1663C>A (p.Leu555Ile) c.4546C>A (p.Leu1516Ile) n.1048C>A n.4440C>A c.*762C>A (n.*762C>A) n.2601C>A c.4576C>A (p.Leu1526Ile) c.1649+1674C>A (n.1649+1674C>A) n.2274C>A n.621C>A n.647C>A n.2217C>A c.3784C>A (p.Leu1262Ile) n.1067C>A c.2170C>A c.2084C>A c.*4125C>A (n.*4125C>A) n.258C>A n.94+1674C>A c.4415+1674C>A (n.4415+1674C>A) c.4018C>A (p.Leu1340Ile) c.4445+1674C>A (n.4445+1674C>A) c.4369C>A (p.Leu1457Ile) | |
3 | g.123647298G>A | CA435298789 | MYLK | c.4338C>T (p.Cys1446=) c.945C>T (p.Cys315=) n.675C>T n.2177C>T c.1779C>T (p.Cys593=) c.2064C>T n.2326C>T c.1929C>T c.1662C>T (p.Cys554=) c.4545C>T (p.Cys1515=) n.1047C>T n.4439C>T c.*761C>T (n.*761C>T) n.2600C>T c.4575C>T (p.Cys1525=) c.1649+1673C>T (n.1649+1673C>T) n.2273C>T n.620C>T n.646C>T n.2216C>T c.3783C>T (p.Cys1261=) n.1066C>T c.2169C>T c.2083C>T c.*4124C>T (n.*4124C>T) n.257C>T n.94+1673C>T c.4415+1673C>T (n.4415+1673C>T) c.4017C>T (p.Cys1339=) c.4445+1673C>T (n.4445+1673C>T) c.4368C>T (p.Cys1456=) | |
3 | g.123647298G>C | CA354227104 | MYLK | c.4338C>G (p.Cys1446Trp) c.945C>G (p.Cys315Trp) n.675C>G n.2177C>G c.1779C>G (p.Cys593Trp) c.2064C>G n.2326C>G c.1929C>G c.1662C>G (p.Cys554Trp) c.4545C>G (p.Cys1515Trp) n.1047C>G n.4439C>G c.*761C>G (n.*761C>G) n.2600C>G c.4575C>G (p.Cys1525Trp) c.1649+1673C>G (n.1649+1673C>G) n.2273C>G n.620C>G n.646C>G n.2216C>G c.3783C>G (p.Cys1261Trp) n.1066C>G c.2169C>G c.2083C>G c.*4124C>G (n.*4124C>G) n.257C>G n.94+1673C>G c.4415+1673C>G (n.4415+1673C>G) c.4017C>G (p.Cys1339Trp) c.4445+1673C>G (n.4445+1673C>G) c.4368C>G (p.Cys1456Trp) | |
3 | g.123647298G>T | CA354227105 | MYLK | c.4338C>A (p.Cys1446Ter) c.945C>A (p.Cys315Ter) n.675C>A n.2177C>A c.1779C>A (p.Cys593Ter) c.2064C>A n.2326C>A c.1929C>A c.1662C>A (p.Cys554Ter) c.4545C>A (p.Cys1515Ter) n.1047C>A n.4439C>A c.*761C>A (n.*761C>A) n.2600C>A c.4575C>A (p.Cys1525Ter) c.1649+1673C>A (n.1649+1673C>A) n.2273C>A n.620C>A n.646C>A n.2216C>A c.3783C>A (p.Cys1261Ter) n.1066C>A c.2169C>A c.2083C>A c.*4124C>A (n.*4124C>A) n.257C>A n.94+1673C>A c.4415+1673C>A (n.4415+1673C>A) c.4017C>A (p.Cys1339Ter) c.4445+1673C>A (n.4445+1673C>A) c.4368C>A (p.Cys1456Ter) | gnomAD v4 |
3 | g.123647299C>A | CA354227107 | MYLK | c.4337G>T (p.Cys1446Phe) c.944G>T (p.Cys315Phe) n.674G>T n.2176G>T c.1778G>T (p.Cys593Phe) c.2063G>T n.2325G>T c.1928G>T c.1661G>T (p.Cys554Phe) c.4544G>T (p.Cys1515Phe) n.1046G>T n.4438G>T c.*760G>T (n.*760G>T) n.2599G>T c.4574G>T (p.Cys1525Phe) c.1649+1672G>T (n.1649+1672G>T) n.2272G>T n.619G>T n.645G>T n.2215G>T c.3782G>T (p.Cys1261Phe) n.1065G>T c.2168G>T c.2082G>T c.*4123G>T (n.*4123G>T) n.256G>T n.94+1672G>T c.4415+1672G>T (n.4415+1672G>T) c.4016G>T (p.Cys1339Phe) c.4445+1672G>T (n.4445+1672G>T) c.4367G>T (p.Cys1456Phe) | gnomAD v4 |
3 | g.123647299C= | CA1398493147 | MYLK | c.4337G= (p.Cys1446=) c.944G= (p.Cys315=) n.674G= n.2176G= c.1778G= (p.Cys593=) c.2063G= n.2325G= c.1928G= c.1661G= (p.Cys554=) c.4544G= (p.Cys1515=) n.1046G= n.4438G= c.*760G= (n.*760G=) n.2599G= c.4574G= (p.Cys1525=) c.1649+1672G= (n.1649+1672G=) n.2272G= n.619G= n.645G= n.2215G= c.3782G= (p.Cys1261=) n.1065G= c.2168G= c.2082G= c.*4123G= (n.*4123G=) n.256G= n.94+1672G= c.4415+1672G= (n.4415+1672G=) c.4016G= (p.Cys1339=) c.4445+1672G= (n.4445+1672G=) c.4367G= (p.Cys1456=) | |
3 | g.123647299C>G | CA354227108 | MYLK | c.4337G>C (p.Cys1446Ser) c.944G>C (p.Cys315Ser) n.674G>C n.2176G>C c.1778G>C (p.Cys593Ser) c.2063G>C n.2325G>C c.1928G>C c.1661G>C (p.Cys554Ser) c.4544G>C (p.Cys1515Ser) n.1046G>C n.4438G>C c.*760G>C (n.*760G>C) n.2599G>C c.4574G>C (p.Cys1525Ser) c.1649+1672G>C (n.1649+1672G>C) n.2272G>C n.619G>C n.645G>C n.2215G>C c.3782G>C (p.Cys1261Ser) n.1065G>C c.2168G>C c.2082G>C c.*4123G>C (n.*4123G>C) n.256G>C n.94+1672G>C c.4415+1672G>C (n.4415+1672G>C) c.4016G>C (p.Cys1339Ser) c.4445+1672G>C (n.4445+1672G>C) c.4367G>C (p.Cys1456Ser) | |
3 | g.123647299C>T | CA354227106 | MYLK | c.4337G>A (p.Cys1446Tyr) c.944G>A (p.Cys315Tyr) n.674G>A n.2176G>A c.1778G>A (p.Cys593Tyr) c.2063G>A n.2325G>A c.1928G>A c.1661G>A (p.Cys554Tyr) c.4544G>A (p.Cys1515Tyr) n.1046G>A n.4438G>A c.*760G>A (n.*760G>A) n.2599G>A c.4574G>A (p.Cys1525Tyr) c.1649+1672G>A (n.1649+1672G>A) n.2272G>A n.619G>A n.645G>A n.2215G>A c.3782G>A (p.Cys1261Tyr) n.1065G>A c.2168G>A c.2082G>A c.*4123G>A (n.*4123G>A) n.256G>A n.94+1672G>A c.4415+1672G>A (n.4415+1672G>A) c.4016G>A (p.Cys1339Tyr) c.4445+1672G>A (n.4445+1672G>A) c.4367G>A (p.Cys1456Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123647300A>C | CA354227109 | MYLK | c.4336T>G (p.Cys1446Gly) c.943T>G (p.Cys315Gly) n.673T>G n.2175T>G c.1777T>G (p.Cys593Gly) c.2062T>G n.2324T>G c.1927T>G c.1660T>G (p.Cys554Gly) c.4543T>G (p.Cys1515Gly) n.1045T>G n.4437T>G c.*759T>G (n.*759T>G) n.2598T>G c.4573T>G (p.Cys1525Gly) c.1649+1671T>G (n.1649+1671T>G) n.2271T>G n.618T>G n.644T>G n.2214T>G c.3781T>G (p.Cys1261Gly) n.1064T>G c.2167T>G c.2081T>G c.*4122T>G (n.*4122T>G) n.255T>G n.94+1671T>G c.4415+1671T>G (n.4415+1671T>G) c.4015T>G (p.Cys1339Gly) c.4445+1671T>G (n.4445+1671T>G) c.4366T>G (p.Cys1456Gly) | |
3 | g.123647300A>G | CA354227110 | MYLK | c.4336T>C (p.Cys1446Arg) c.943T>C (p.Cys315Arg) n.673T>C n.2175T>C c.1777T>C (p.Cys593Arg) c.2062T>C n.2324T>C c.1927T>C c.1660T>C (p.Cys554Arg) c.4543T>C (p.Cys1515Arg) n.1045T>C n.4437T>C c.*759T>C (n.*759T>C) n.2598T>C c.4573T>C (p.Cys1525Arg) c.1649+1671T>C (n.1649+1671T>C) n.2271T>C n.618T>C n.644T>C n.2214T>C c.3781T>C (p.Cys1261Arg) n.1064T>C c.2167T>C c.2081T>C c.*4122T>C (n.*4122T>C) n.255T>C n.94+1671T>C c.4415+1671T>C (n.4415+1671T>C) c.4015T>C (p.Cys1339Arg) c.4445+1671T>C (n.4445+1671T>C) c.4366T>C (p.Cys1456Arg) | |
3 | g.123647300A>T | CA354227111 | MYLK | c.4336T>A (p.Cys1446Ser) c.943T>A (p.Cys315Ser) n.673T>A n.2175T>A c.1777T>A (p.Cys593Ser) c.2062T>A n.2324T>A c.1927T>A c.1660T>A (p.Cys554Ser) c.4543T>A (p.Cys1515Ser) n.1045T>A n.4437T>A c.*759T>A (n.*759T>A) n.2598T>A c.4573T>A (p.Cys1525Ser) c.1649+1671T>A (n.1649+1671T>A) n.2271T>A n.618T>A n.644T>A n.2214T>A c.3781T>A (p.Cys1261Ser) n.1064T>A c.2167T>A c.2081T>A c.*4122T>A (n.*4122T>A) n.255T>A n.94+1671T>A c.4415+1671T>A (n.4415+1671T>A) c.4015T>A (p.Cys1339Ser) c.4445+1671T>A (n.4445+1671T>A) c.4366T>A (p.Cys1456Ser) | |
3 | g.123647301G>A | CA435298790 | MYLK | c.4335C>T (p.Asn1445=) c.942C>T (p.Asn314=) n.672C>T n.2174C>T c.1776C>T (p.Asn592=) c.2061C>T n.2323C>T c.1926C>T c.1659C>T (p.Asn553=) c.4542C>T (p.Asn1514=) n.1044C>T n.4436C>T c.*758C>T (n.*758C>T) n.2597C>T c.4572C>T (p.Asn1524=) c.1649+1670C>T (n.1649+1670C>T) n.2270C>T n.617C>T n.643C>T n.2213C>T c.3780C>T (p.Asn1260=) n.1063C>T c.2166C>T c.2080C>T c.*4121C>T (n.*4121C>T) n.254C>T n.94+1670C>T c.4415+1670C>T (n.4415+1670C>T) c.4014C>T (p.Asn1338=) c.4445+1670C>T (n.4445+1670C>T) c.4365C>T (p.Asn1455=) | gnomAD v4 |
3 | g.123647301G>C | CA354227112 | MYLK | c.4335C>G (p.Asn1445Lys) c.942C>G (p.Asn314Lys) n.672C>G n.2174C>G c.1776C>G (p.Asn592Lys) c.2061C>G n.2323C>G c.1926C>G c.1659C>G (p.Asn553Lys) c.4542C>G (p.Asn1514Lys) n.1044C>G n.4436C>G c.*758C>G (n.*758C>G) n.2597C>G c.4572C>G (p.Asn1524Lys) c.1649+1670C>G (n.1649+1670C>G) n.2270C>G n.617C>G n.643C>G n.2213C>G c.3780C>G (p.Asn1260Lys) n.1063C>G c.2166C>G c.2080C>G c.*4121C>G (n.*4121C>G) n.254C>G n.94+1670C>G c.4415+1670C>G (n.4415+1670C>G) c.4014C>G (p.Asn1338Lys) c.4445+1670C>G (n.4445+1670C>G) c.4365C>G (p.Asn1455Lys) | |
3 | g.123647301G>T | CA354227113 | MYLK | c.4335C>A (p.Asn1445Lys) c.942C>A (p.Asn314Lys) n.672C>A n.2174C>A c.1776C>A (p.Asn592Lys) c.2061C>A n.2323C>A c.1926C>A c.1659C>A (p.Asn553Lys) c.4542C>A (p.Asn1514Lys) n.1044C>A n.4436C>A c.*758C>A (n.*758C>A) n.2597C>A c.4572C>A (p.Asn1524Lys) c.1649+1670C>A (n.1649+1670C>A) n.2270C>A n.617C>A n.643C>A n.2213C>A c.3780C>A (p.Asn1260Lys) n.1063C>A c.2166C>A c.2080C>A c.*4121C>A (n.*4121C>A) n.254C>A n.94+1670C>A c.4415+1670C>A (n.4415+1670C>A) c.4014C>A (p.Asn1338Lys) c.4445+1670C>A (n.4445+1670C>A) c.4365C>A (p.Asn1455Lys) | |
3 | g.123647302T>A | CA354227116 | MYLK | c.4334A>T (p.Asn1445Ile) c.941A>T (p.Asn314Ile) n.671A>T n.2173A>T c.1775A>T (p.Asn592Ile) c.2060A>T n.2322A>T c.1925A>T c.1658A>T (p.Asn553Ile) c.4541A>T (p.Asn1514Ile) n.1043A>T n.4435A>T c.*757A>T (n.*757A>T) n.2596A>T c.4571A>T (p.Asn1524Ile) c.1649+1669A>T (n.1649+1669A>T) n.2269A>T n.616A>T n.642A>T n.2212A>T c.3779A>T (p.Asn1260Ile) n.1062A>T c.2165A>T c.2079A>T c.*4120A>T (n.*4120A>T) n.253A>T n.94+1669A>T c.4415+1669A>T (n.4415+1669A>T) c.4013A>T (p.Asn1338Ile) c.4445+1669A>T (n.4445+1669A>T) c.4364A>T (p.Asn1455Ile) | |
3 | g.123647302T>C | CA354227115 | MYLK | c.4334A>G (p.Asn1445Ser) c.941A>G (p.Asn314Ser) n.671A>G n.2173A>G c.1775A>G (p.Asn592Ser) c.2060A>G n.2322A>G c.1925A>G c.1658A>G (p.Asn553Ser) c.4541A>G (p.Asn1514Ser) n.1043A>G n.4435A>G c.*757A>G (n.*757A>G) n.2596A>G c.4571A>G (p.Asn1524Ser) c.1649+1669A>G (n.1649+1669A>G) n.2269A>G n.616A>G n.642A>G n.2212A>G c.3779A>G (p.Asn1260Ser) n.1062A>G c.2165A>G c.2079A>G c.*4120A>G (n.*4120A>G) n.253A>G n.94+1669A>G c.4415+1669A>G (n.4415+1669A>G) c.4013A>G (p.Asn1338Ser) c.4445+1669A>G (n.4445+1669A>G) c.4364A>G (p.Asn1455Ser) | |
3 | g.123647302T>G | CA354227114 | MYLK | c.4334A>C (p.Asn1445Thr) c.941A>C (p.Asn314Thr) n.671A>C n.2173A>C c.1775A>C (p.Asn592Thr) c.2060A>C n.2322A>C c.1925A>C c.1658A>C (p.Asn553Thr) c.4541A>C (p.Asn1514Thr) n.1043A>C n.4435A>C c.*757A>C (n.*757A>C) n.2596A>C c.4571A>C (p.Asn1524Thr) c.1649+1669A>C (n.1649+1669A>C) n.2269A>C n.616A>C n.642A>C n.2212A>C c.3779A>C (p.Asn1260Thr) n.1062A>C c.2165A>C c.2079A>C c.*4120A>C (n.*4120A>C) n.253A>C n.94+1669A>C c.4415+1669A>C (n.4415+1669A>C) c.4013A>C (p.Asn1338Thr) c.4445+1669A>C (n.4445+1669A>C) c.4364A>C (p.Asn1455Thr) | |
3 | g.123647303T>A | CA354227117 | MYLK | c.4333A>T (p.Asn1445Tyr) c.940A>T (p.Asn314Tyr) n.670A>T n.2172A>T c.1774A>T (p.Asn592Tyr) c.2059A>T n.2321A>T c.1924A>T c.1657A>T (p.Asn553Tyr) c.4540A>T (p.Asn1514Tyr) n.1042A>T n.4434A>T c.*756A>T (n.*756A>T) n.2595A>T c.4570A>T (p.Asn1524Tyr) c.1649+1668A>T (n.1649+1668A>T) n.2268A>T n.615A>T n.641A>T n.2211A>T c.3778A>T (p.Asn1260Tyr) n.1061A>T c.2164A>T c.2078A>T c.*4119A>T (n.*4119A>T) n.252A>T n.94+1668A>T c.4415+1668A>T (n.4415+1668A>T) c.4012A>T (p.Asn1338Tyr) c.4445+1668A>T (n.4445+1668A>T) c.4363A>T (p.Asn1455Tyr) | |
3 | g.123647303T>C | CA354227118 | MYLK | c.4333A>G (p.Asn1445Asp) c.940A>G (p.Asn314Asp) n.670A>G n.2172A>G c.1774A>G (p.Asn592Asp) c.2059A>G n.2321A>G c.1924A>G c.1657A>G (p.Asn553Asp) c.4540A>G (p.Asn1514Asp) n.1042A>G n.4434A>G c.*756A>G (n.*756A>G) n.2595A>G c.4570A>G (p.Asn1524Asp) c.1649+1668A>G (n.1649+1668A>G) n.2268A>G n.615A>G n.641A>G n.2211A>G c.3778A>G (p.Asn1260Asp) n.1061A>G c.2164A>G c.2078A>G c.*4119A>G (n.*4119A>G) n.252A>G n.94+1668A>G c.4415+1668A>G (n.4415+1668A>G) c.4012A>G (p.Asn1338Asp) c.4445+1668A>G (n.4445+1668A>G) c.4363A>G (p.Asn1455Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.123647303T= | CA1398493148 | MYLK | c.4333A= (p.Asn1445=) c.940A= (p.Asn314=) n.670A= n.2172A= c.1774A= (p.Asn592=) c.2059A= n.2321A= c.1924A= c.1657A= (p.Asn553=) c.4540A= (p.Asn1514=) n.1042A= n.4434A= c.*756A= (n.*756A=) n.2595A= c.4570A= (p.Asn1524=) c.1649+1668A= (n.1649+1668A=) n.2268A= n.615A= n.641A= n.2211A= c.3778A= (p.Asn1260=) n.1061A= c.2164A= c.2078A= c.*4119A= (n.*4119A=) n.252A= n.94+1668A= c.4415+1668A= (n.4415+1668A=) c.4012A= (p.Asn1338=) c.4445+1668A= (n.4445+1668A=) c.4363A= (p.Asn1455=) | |
3 | g.123647304C>A | CA354227120 | MYLK | c.4332G>T (p.Met1444Ile) c.939G>T (p.Met313Ile) n.669G>T n.2171G>T c.1773G>T (p.Met591Ile) c.2058G>T n.2320G>T c.1923G>T c.1656G>T (p.Met552Ile) c.4539G>T (p.Met1513Ile) n.1041G>T n.4433G>T c.*755G>T (n.*755G>T) n.2594G>T c.4569G>T (p.Met1523Ile) c.1649+1667G>T (n.1649+1667G>T) n.2267G>T n.614G>T n.640G>T n.2210G>T c.3777G>T (p.Met1259Ile) n.1060G>T c.2163G>T c.2077G>T c.*4118G>T (n.*4118G>T) n.251G>T n.94+1667G>T c.4415+1667G>T (n.4415+1667G>T) c.4011G>T (p.Met1337Ile) c.4445+1667G>T (n.4445+1667G>T) c.4362G>T (p.Met1454Ile) | |
3 | g.123647304C= | CA1398493149 | MYLK | c.4332G= (p.Met1444=) c.939G= (p.Met313=) n.669G= n.2171G= c.1773G= (p.Met591=) c.2058G= n.2320G= c.1923G= c.1656G= (p.Met552=) c.4539G= (p.Met1513=) n.1041G= n.4433G= c.*755G= (n.*755G=) n.2594G= c.4569G= (p.Met1523=) c.1649+1667G= (n.1649+1667G=) n.2267G= n.614G= n.640G= n.2210G= c.3777G= (p.Met1259=) n.1060G= c.2163G= c.2077G= c.*4118G= (n.*4118G=) n.251G= n.94+1667G= c.4415+1667G= (n.4415+1667G=) c.4011G= (p.Met1337=) c.4445+1667G= (n.4445+1667G=) c.4362G= (p.Met1454=) | |
3 | g.123647304C>G | CA354227121 | MYLK | c.4332G>C (p.Met1444Ile) c.939G>C (p.Met313Ile) n.669G>C n.2171G>C c.1773G>C (p.Met591Ile) c.2058G>C n.2320G>C c.1923G>C c.1656G>C (p.Met552Ile) c.4539G>C (p.Met1513Ile) n.1041G>C n.4433G>C c.*755G>C (n.*755G>C) n.2594G>C c.4569G>C (p.Met1523Ile) c.1649+1667G>C (n.1649+1667G>C) n.2267G>C n.614G>C n.640G>C n.2210G>C c.3777G>C (p.Met1259Ile) n.1060G>C c.2163G>C c.2077G>C c.*4118G>C (n.*4118G>C) n.251G>C n.94+1667G>C c.4415+1667G>C (n.4415+1667G>C) c.4011G>C (p.Met1337Ile) c.4445+1667G>C (n.4445+1667G>C) c.4362G>C (p.Met1454Ile) | |
3 | g.123647304C>T | CA354227122 | MYLK | c.4332G>A (p.Met1444Ile) c.939G>A (p.Met313Ile) n.669G>A n.2171G>A c.1773G>A (p.Met591Ile) c.2058G>A n.2320G>A c.1923G>A c.1656G>A (p.Met552Ile) c.4539G>A (p.Met1513Ile) n.1041G>A n.4433G>A c.*755G>A (n.*755G>A) n.2594G>A c.4569G>A (p.Met1523Ile) c.1649+1667G>A (n.1649+1667G>A) n.2267G>A n.614G>A n.640G>A n.2210G>A c.3777G>A (p.Met1259Ile) n.1060G>A c.2163G>A c.2077G>A c.*4118G>A (n.*4118G>A) n.251G>A n.94+1667G>A c.4415+1667G>A (n.4415+1667G>A) c.4011G>A (p.Met1337Ile) c.4445+1667G>A (n.4445+1667G>A) c.4362G>A (p.Met1454Ile) | dbSNP |
3 | g.123647305A= | CA1398493150 | MYLK | c.4331T= (p.Met1444=) c.938T= (p.Met313=) n.668T= n.2170T= c.1772T= (p.Met591=) c.2057T= n.2319T= c.1922T= c.1655T= (p.Met552=) c.4538T= (p.Met1513=) n.1040T= n.4432T= c.*754T= (n.*754T=) n.2593T= c.4568T= (p.Met1523=) c.1649+1666T= (n.1649+1666T=) n.2266T= n.613T= n.639T= n.2209T= c.3776T= (p.Met1259=) n.1059T= c.2162T= c.2076T= c.*4117T= (n.*4117T=) n.250T= n.94+1666T= c.4415+1666T= (n.4415+1666T=) c.4010T= (p.Met1337=) c.4445+1666T= (n.4445+1666T=) c.4361T= (p.Met1454=) | |
3 | g.123647305A>C | CA354227125 | MYLK | c.4331T>G (p.Met1444Arg) c.938T>G (p.Met313Arg) n.668T>G n.2170T>G c.1772T>G (p.Met591Arg) c.2057T>G n.2319T>G c.1922T>G c.1655T>G (p.Met552Arg) c.4538T>G (p.Met1513Arg) n.1040T>G n.4432T>G c.*754T>G (n.*754T>G) n.2593T>G c.4568T>G (p.Met1523Arg) c.1649+1666T>G (n.1649+1666T>G) n.2266T>G n.613T>G n.639T>G n.2209T>G c.3776T>G (p.Met1259Arg) n.1059T>G c.2162T>G c.2076T>G c.*4117T>G (n.*4117T>G) n.250T>G n.94+1666T>G c.4415+1666T>G (n.4415+1666T>G) c.4010T>G (p.Met1337Arg) c.4445+1666T>G (n.4445+1666T>G) c.4361T>G (p.Met1454Arg) | |
3 | g.123647305A>G | CA354227123 | MYLK | c.4331T>C (p.Met1444Thr) c.938T>C (p.Met313Thr) n.668T>C n.2170T>C c.1772T>C (p.Met591Thr) c.2057T>C n.2319T>C c.1922T>C c.1655T>C (p.Met552Thr) c.4538T>C (p.Met1513Thr) n.1040T>C n.4432T>C c.*754T>C (n.*754T>C) n.2593T>C c.4568T>C (p.Met1523Thr) c.1649+1666T>C (n.1649+1666T>C) n.2266T>C n.613T>C n.639T>C n.2209T>C c.3776T>C (p.Met1259Thr) n.1059T>C c.2162T>C c.2076T>C c.*4117T>C (n.*4117T>C) n.250T>C n.94+1666T>C c.4415+1666T>C (n.4415+1666T>C) c.4010T>C (p.Met1337Thr) c.4445+1666T>C (n.4445+1666T>C) c.4361T>C (p.Met1454Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123647305A>T | CA354227124 | MYLK | c.4331T>A (p.Met1444Lys) c.938T>A (p.Met313Lys) n.668T>A n.2170T>A c.1772T>A (p.Met591Lys) c.2057T>A n.2319T>A c.1922T>A c.1655T>A (p.Met552Lys) c.4538T>A (p.Met1513Lys) n.1040T>A n.4432T>A c.*754T>A (n.*754T>A) n.2593T>A c.4568T>A (p.Met1523Lys) c.1649+1666T>A (n.1649+1666T>A) n.2266T>A n.613T>A n.639T>A n.2209T>A c.3776T>A (p.Met1259Lys) n.1059T>A c.2162T>A c.2076T>A c.*4117T>A (n.*4117T>A) n.250T>A n.94+1666T>A c.4415+1666T>A (n.4415+1666T>A) c.4010T>A (p.Met1337Lys) c.4445+1666T>A (n.4445+1666T>A) c.4361T>A (p.Met1454Lys) | |
3 | g.123647306T>A | CA354227126 | MYLK | c.4330A>T (p.Met1444Leu) c.937A>T (p.Met313Leu) n.667A>T n.2169A>T c.1771A>T (p.Met591Leu) c.2056A>T n.2318A>T c.1921A>T c.1654A>T (p.Met552Leu) c.4537A>T (p.Met1513Leu) n.1039A>T n.4431A>T c.*753A>T (n.*753A>T) n.2592A>T c.4567A>T (p.Met1523Leu) c.1649+1665A>T (n.1649+1665A>T) n.2265A>T n.612A>T n.638A>T n.2208A>T c.3775A>T (p.Met1259Leu) n.1058A>T c.2161A>T c.2075A>T c.*4116A>T (n.*4116A>T) n.249A>T n.94+1665A>T c.4415+1665A>T (n.4415+1665A>T) c.4009A>T (p.Met1337Leu) c.4445+1665A>T (n.4445+1665A>T) c.4360A>T (p.Met1454Leu) | |
3 | g.123647306T>C | CA354227127 | MYLK | c.4330A>G (p.Met1444Val) c.937A>G (p.Met313Val) n.667A>G n.2169A>G c.1771A>G (p.Met591Val) c.2056A>G n.2318A>G c.1921A>G c.1654A>G (p.Met552Val) c.4537A>G (p.Met1513Val) n.1039A>G n.4431A>G c.*753A>G (n.*753A>G) n.2592A>G c.4567A>G (p.Met1523Val) c.1649+1665A>G (n.1649+1665A>G) n.2265A>G n.612A>G n.638A>G n.2208A>G c.3775A>G (p.Met1259Val) n.1058A>G c.2161A>G c.2075A>G c.*4116A>G (n.*4116A>G) n.249A>G n.94+1665A>G c.4415+1665A>G (n.4415+1665A>G) c.4009A>G (p.Met1337Val) c.4445+1665A>G (n.4445+1665A>G) c.4360A>G (p.Met1454Val) | gnomAD v4 |
3 | g.123647306T>G | CA354227128 | MYLK | c.4330A>C (p.Met1444Leu) c.937A>C (p.Met313Leu) n.667A>C n.2169A>C c.1771A>C (p.Met591Leu) c.2056A>C n.2318A>C c.1921A>C c.1654A>C (p.Met552Leu) c.4537A>C (p.Met1513Leu) n.1039A>C n.4431A>C c.*753A>C (n.*753A>C) n.2592A>C c.4567A>C (p.Met1523Leu) c.1649+1665A>C (n.1649+1665A>C) n.2265A>C n.612A>C n.638A>C n.2208A>C c.3775A>C (p.Met1259Leu) n.1058A>C c.2161A>C c.2075A>C c.*4116A>C (n.*4116A>C) n.249A>C n.94+1665A>C c.4415+1665A>C (n.4415+1665A>C) c.4009A>C (p.Met1337Leu) c.4445+1665A>C (n.4445+1665A>C) c.4360A>C (p.Met1454Leu) | |
3 | g.123647307G>A | CA82918313 | MYLK | c.4329C>T (p.Ile1443=) c.936C>T (p.Ile312=) n.666C>T n.2168C>T c.1770C>T (p.Ile590=) c.2055C>T n.2317C>T c.1920C>T c.1653C>T (p.Ile551=) c.4536C>T (p.Ile1512=) n.1038C>T n.4430C>T c.*752C>T (n.*752C>T) n.2591C>T c.4566C>T (p.Ile1522=) c.1649+1664C>T (n.1649+1664C>T) n.2264C>T n.611C>T n.637C>T n.2207C>T c.3774C>T (p.Ile1258=) n.1057C>T c.2160C>T c.2074C>T c.*4115C>T (n.*4115C>T) n.248C>T n.94+1664C>T c.4415+1664C>T (n.4415+1664C>T) c.4008C>T (p.Ile1336=) c.4445+1664C>T (n.4445+1664C>T) c.4359C>T (p.Ile1453=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647307G>C | CA354227129 | MYLK | c.4329C>G (p.Ile1443Met) c.936C>G (p.Ile312Met) n.666C>G n.2168C>G c.1770C>G (p.Ile590Met) c.2055C>G n.2317C>G c.1920C>G c.1653C>G (p.Ile551Met) c.4536C>G (p.Ile1512Met) n.1038C>G n.4430C>G c.*752C>G (n.*752C>G) n.2591C>G c.4566C>G (p.Ile1522Met) c.1649+1664C>G (n.1649+1664C>G) n.2264C>G n.611C>G n.637C>G n.2207C>G c.3774C>G (p.Ile1258Met) n.1057C>G c.2160C>G c.2074C>G c.*4115C>G (n.*4115C>G) n.248C>G n.94+1664C>G c.4415+1664C>G (n.4415+1664C>G) c.4008C>G (p.Ile1336Met) c.4445+1664C>G (n.4445+1664C>G) c.4359C>G (p.Ile1453Met) | |
3 | g.123647307G= | CA1398493151 | MYLK | c.4329C= (p.Ile1443=) c.936C= (p.Ile312=) n.666C= n.2168C= c.1770C= (p.Ile590=) c.2055C= n.2317C= c.1920C= c.1653C= (p.Ile551=) c.4536C= (p.Ile1512=) n.1038C= n.4430C= c.*752C= (n.*752C=) n.2591C= c.4566C= (p.Ile1522=) c.1649+1664C= (n.1649+1664C=) n.2264C= n.611C= n.637C= n.2207C= c.3774C= (p.Ile1258=) n.1057C= c.2160C= c.2074C= c.*4115C= (n.*4115C=) n.248C= n.94+1664C= c.4415+1664C= (n.4415+1664C=) c.4008C= (p.Ile1336=) c.4445+1664C= (n.4445+1664C=) c.4359C= (p.Ile1453=) | |
3 | g.123647307G>T | CA435298794 | MYLK | c.4329C>A (p.Ile1443=) c.936C>A (p.Ile312=) n.666C>A n.2168C>A c.1770C>A (p.Ile590=) c.2055C>A n.2317C>A c.1920C>A c.1653C>A (p.Ile551=) c.4536C>A (p.Ile1512=) n.1038C>A n.4430C>A c.*752C>A (n.*752C>A) n.2591C>A c.4566C>A (p.Ile1522=) c.1649+1664C>A (n.1649+1664C>A) n.2264C>A n.611C>A n.637C>A n.2207C>A c.3774C>A (p.Ile1258=) n.1057C>A c.2160C>A c.2074C>A c.*4115C>A (n.*4115C>A) n.248C>A n.94+1664C>A c.4415+1664C>A (n.4415+1664C>A) c.4008C>A (p.Ile1336=) c.4445+1664C>A (n.4445+1664C>A) c.4359C>A (p.Ile1453=) | |
3 | g.123647308A>C | CA354227130 | MYLK | c.4328T>G (p.Ile1443Ser) c.935T>G (p.Ile312Ser) n.665T>G n.2167T>G c.1769T>G (p.Ile590Ser) c.2054T>G n.2316T>G c.1919T>G c.1652T>G (p.Ile551Ser) c.4535T>G (p.Ile1512Ser) n.1037T>G n.4429T>G c.*751T>G (n.*751T>G) n.2590T>G c.4565T>G (p.Ile1522Ser) c.1649+1663T>G (n.1649+1663T>G) n.2263T>G n.610T>G n.636T>G n.2206T>G c.3773T>G (p.Ile1258Ser) n.1056T>G c.2159T>G c.2073T>G c.*4114T>G (n.*4114T>G) n.247T>G n.94+1663T>G c.4415+1663T>G (n.4415+1663T>G) c.4007T>G (p.Ile1336Ser) c.4445+1663T>G (n.4445+1663T>G) c.4358T>G (p.Ile1453Ser) | |
3 | g.123647308A>G | CA354227131 | MYLK | c.4328T>C (p.Ile1443Thr) c.935T>C (p.Ile312Thr) n.665T>C n.2167T>C c.1769T>C (p.Ile590Thr) c.2054T>C n.2316T>C c.1919T>C c.1652T>C (p.Ile551Thr) c.4535T>C (p.Ile1512Thr) n.1037T>C n.4429T>C c.*751T>C (n.*751T>C) n.2590T>C c.4565T>C (p.Ile1522Thr) c.1649+1663T>C (n.1649+1663T>C) n.2263T>C n.610T>C n.636T>C n.2206T>C c.3773T>C (p.Ile1258Thr) n.1056T>C c.2159T>C c.2073T>C c.*4114T>C (n.*4114T>C) n.247T>C n.94+1663T>C c.4415+1663T>C (n.4415+1663T>C) c.4007T>C (p.Ile1336Thr) c.4445+1663T>C (n.4445+1663T>C) c.4358T>C (p.Ile1453Thr) | |
3 | g.123647308A>T | CA354227132 | MYLK | c.4328T>A (p.Ile1443Asn) c.935T>A (p.Ile312Asn) n.665T>A n.2167T>A c.1769T>A (p.Ile590Asn) c.2054T>A n.2316T>A c.1919T>A c.1652T>A (p.Ile551Asn) c.4535T>A (p.Ile1512Asn) n.1037T>A n.4429T>A c.*751T>A (n.*751T>A) n.2590T>A c.4565T>A (p.Ile1522Asn) c.1649+1663T>A (n.1649+1663T>A) n.2263T>A n.610T>A n.636T>A n.2206T>A c.3773T>A (p.Ile1258Asn) n.1056T>A c.2159T>A c.2073T>A c.*4114T>A (n.*4114T>A) n.247T>A n.94+1663T>A c.4415+1663T>A (n.4415+1663T>A) c.4007T>A (p.Ile1336Asn) c.4445+1663T>A (n.4445+1663T>A) c.4358T>A (p.Ile1453Asn) | |
3 | g.123647309T>A | CA354227133 | MYLK | c.4327A>T (p.Ile1443Phe) c.934A>T (p.Ile312Phe) n.664A>T n.2166A>T c.1768A>T (p.Ile590Phe) c.2053A>T n.2315A>T c.1918A>T c.1651A>T (p.Ile551Phe) c.4534A>T (p.Ile1512Phe) n.1036A>T n.4428A>T c.*750A>T (n.*750A>T) n.2589A>T c.4564A>T (p.Ile1522Phe) c.1649+1662A>T (n.1649+1662A>T) n.2262A>T n.609A>T n.635A>T n.2205A>T c.3772A>T (p.Ile1258Phe) n.1055A>T c.2158A>T c.2072A>T c.*4113A>T (n.*4113A>T) n.246A>T n.94+1662A>T c.4415+1662A>T (n.4415+1662A>T) c.4006A>T (p.Ile1336Phe) c.4445+1662A>T (n.4445+1662A>T) c.4357A>T (p.Ile1453Phe) | |
3 | g.123647309T>C | CA071805 | MYLK | c.4327A>G (p.Ile1443Val) c.934A>G (p.Ile312Val) n.664A>G n.2166A>G c.1768A>G (p.Ile590Val) c.2053A>G n.2315A>G c.1918A>G c.1651A>G (p.Ile551Val) c.4534A>G (p.Ile1512Val) n.1036A>G n.4428A>G c.*750A>G (n.*750A>G) n.2589A>G c.4564A>G (p.Ile1522Val) c.1649+1662A>G (n.1649+1662A>G) n.2262A>G n.609A>G n.635A>G n.2205A>G c.3772A>G (p.Ile1258Val) n.1055A>G c.2158A>G c.2072A>G c.*4113A>G (n.*4113A>G) n.246A>G n.94+1662A>G c.4415+1662A>G (n.4415+1662A>G) c.4006A>G (p.Ile1336Val) c.4445+1662A>G (n.4445+1662A>G) c.4357A>G (p.Ile1453Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647309T>G | CA354227134 | MYLK | c.4327A>C (p.Ile1443Leu) c.934A>C (p.Ile312Leu) n.664A>C n.2166A>C c.1768A>C (p.Ile590Leu) c.2053A>C n.2315A>C c.1918A>C c.1651A>C (p.Ile551Leu) c.4534A>C (p.Ile1512Leu) n.1036A>C n.4428A>C c.*750A>C (n.*750A>C) n.2589A>C c.4564A>C (p.Ile1522Leu) c.1649+1662A>C (n.1649+1662A>C) n.2262A>C n.609A>C n.635A>C n.2205A>C c.3772A>C (p.Ile1258Leu) n.1055A>C c.2158A>C c.2072A>C c.*4113A>C (n.*4113A>C) n.246A>C n.94+1662A>C c.4415+1662A>C (n.4415+1662A>C) c.4006A>C (p.Ile1336Leu) c.4445+1662A>C (n.4445+1662A>C) c.4357A>C (p.Ile1453Leu) | |
3 | g.123647309T= | CA1398493152 | MYLK | c.4327A= (p.Ile1443=) c.934A= (p.Ile312=) n.664A= n.2166A= c.1768A= (p.Ile590=) c.2053A= n.2315A= c.1918A= c.1651A= (p.Ile551=) c.4534A= (p.Ile1512=) n.1036A= n.4428A= c.*750A= (n.*750A=) n.2589A= c.4564A= (p.Ile1522=) c.1649+1662A= (n.1649+1662A=) n.2262A= n.609A= n.635A= n.2205A= c.3772A= (p.Ile1258=) n.1055A= c.2158A= c.2072A= c.*4113A= (n.*4113A=) n.246A= n.94+1662A= c.4415+1662A= (n.4415+1662A=) c.4006A= (p.Ile1336=) c.4445+1662A= (n.4445+1662A=) c.4357A= (p.Ile1453=) | |
3 | g.123647310G>A | CA071801 | MYLK | c.4326C>T (p.Ser1442=) c.933C>T (p.Ser311=) n.663C>T n.2165C>T c.1767C>T (p.Ser589=) c.2052C>T n.2314C>T c.1917C>T c.1650C>T (p.Ser550=) c.4533C>T (p.Ser1511=) n.1035C>T n.4427C>T c.*749C>T (n.*749C>T) n.2588C>T c.4563C>T (p.Ser1521=) c.1649+1661C>T (n.1649+1661C>T) n.2261C>T n.608C>T n.634C>T n.2204C>T c.3771C>T (p.Ser1257=) n.1054C>T c.2157C>T c.2071C>T c.*4112C>T (n.*4112C>T) n.245C>T n.94+1661C>T c.4415+1661C>T (n.4415+1661C>T) c.4005C>T (p.Ser1335=) c.4445+1661C>T (n.4445+1661C>T) c.4356C>T (p.Ser1452=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.123647310G>C | CA354227135 | MYLK | c.4326C>G (p.Ser1442Arg) c.933C>G (p.Ser311Arg) n.663C>G n.2165C>G c.1767C>G (p.Ser589Arg) c.2052C>G n.2314C>G c.1917C>G c.1650C>G (p.Ser550Arg) c.4533C>G (p.Ser1511Arg) n.1035C>G n.4427C>G c.*749C>G (n.*749C>G) n.2588C>G c.4563C>G (p.Ser1521Arg) c.1649+1661C>G (n.1649+1661C>G) n.2261C>G n.608C>G n.634C>G n.2204C>G c.3771C>G (p.Ser1257Arg) n.1054C>G c.2157C>G c.2071C>G c.*4112C>G (n.*4112C>G) n.245C>G n.94+1661C>G c.4415+1661C>G (n.4415+1661C>G) c.4005C>G (p.Ser1335Arg) c.4445+1661C>G (n.4445+1661C>G) c.4356C>G (p.Ser1452Arg) | |
3 | g.123647310G= | CA1398493153 | MYLK | c.4326C= (p.Ser1442=) c.933C= (p.Ser311=) n.663C= n.2165C= c.1767C= (p.Ser589=) c.2052C= n.2314C= c.1917C= c.1650C= (p.Ser550=) c.4533C= (p.Ser1511=) n.1035C= n.4427C= c.*749C= (n.*749C=) n.2588C= c.4563C= (p.Ser1521=) c.1649+1661C= (n.1649+1661C=) n.2261C= n.608C= n.634C= n.2204C= c.3771C= (p.Ser1257=) n.1054C= c.2157C= c.2071C= c.*4112C= (n.*4112C=) n.245C= n.94+1661C= c.4415+1661C= (n.4415+1661C=) c.4005C= (p.Ser1335=) c.4445+1661C= (n.4445+1661C=) c.4356C= (p.Ser1452=) | |
3 | g.123647310G>T | CA354227136 | MYLK | c.4326C>A (p.Ser1442Arg) c.933C>A (p.Ser311Arg) n.663C>A n.2165C>A c.1767C>A (p.Ser589Arg) c.2052C>A n.2314C>A c.1917C>A c.1650C>A (p.Ser550Arg) c.4533C>A (p.Ser1511Arg) n.1035C>A n.4427C>A c.*749C>A (n.*749C>A) n.2588C>A c.4563C>A (p.Ser1521Arg) c.1649+1661C>A (n.1649+1661C>A) n.2261C>A n.608C>A n.634C>A n.2204C>A c.3771C>A (p.Ser1257Arg) n.1054C>A c.2157C>A c.2071C>A c.*4112C>A (n.*4112C>A) n.245C>A n.94+1661C>A c.4415+1661C>A (n.4415+1661C>A) c.4005C>A (p.Ser1335Arg) c.4445+1661C>A (n.4445+1661C>A) c.4356C>A (p.Ser1452Arg) | |
3 | g.123647311C>A | CA354227137 | MYLK | c.4325G>T (p.Ser1442Ile) c.932G>T (p.Ser311Ile) n.662G>T n.2164G>T c.1766G>T (p.Ser589Ile) c.2051G>T n.2313G>T c.1916G>T c.1649G>T (p.Ser550Ile) c.4532G>T (p.Ser1511Ile) n.1034G>T n.4426G>T c.*748G>T (n.*748G>T) n.2587G>T c.4562G>T (p.Ser1521Ile) c.1649+1660G>T (n.1649+1660G>T) n.2260G>T n.607G>T n.633G>T n.2203G>T c.3770G>T (p.Ser1257Ile) n.1053G>T c.2156G>T c.2070G>T c.*4111G>T (n.*4111G>T) n.244G>T n.94+1660G>T c.4415+1660G>T (n.4415+1660G>T) c.4004G>T (p.Ser1335Ile) c.4445+1660G>T (n.4445+1660G>T) c.4355G>T (p.Ser1452Ile) | |
3 | g.123647311C= | CA1398493154 | MYLK | c.4325G= (p.Ser1442=) c.932G= (p.Ser311=) n.662G= n.2164G= c.1766G= (p.Ser589=) c.2051G= n.2313G= c.1916G= c.1649G= (p.Ser550=) c.4532G= (p.Ser1511=) n.1034G= n.4426G= c.*748G= (n.*748G=) n.2587G= c.4562G= (p.Ser1521=) c.1649+1660G= (n.1649+1660G=) n.2260G= n.607G= n.633G= n.2203G= c.3770G= (p.Ser1257=) n.1053G= c.2156G= c.2070G= c.*4111G= (n.*4111G=) n.244G= n.94+1660G= c.4415+1660G= (n.4415+1660G=) c.4004G= (p.Ser1335=) c.4445+1660G= (n.4445+1660G=) c.4355G= (p.Ser1452=) | |
3 | g.123647311C>G | CA354227139 | MYLK | c.4325G>C (p.Ser1442Thr) c.932G>C (p.Ser311Thr) n.662G>C n.2164G>C c.1766G>C (p.Ser589Thr) c.2051G>C n.2313G>C c.1916G>C c.1649G>C (p.Ser550Thr) c.4532G>C (p.Ser1511Thr) n.1034G>C n.4426G>C c.*748G>C (n.*748G>C) n.2587G>C c.4562G>C (p.Ser1521Thr) c.1649+1660G>C (n.1649+1660G>C) n.2260G>C n.607G>C n.633G>C n.2203G>C c.3770G>C (p.Ser1257Thr) n.1053G>C c.2156G>C c.2070G>C c.*4111G>C (n.*4111G>C) n.244G>C n.94+1660G>C c.4415+1660G>C (n.4415+1660G>C) c.4004G>C (p.Ser1335Thr) c.4445+1660G>C (n.4445+1660G>C) c.4355G>C (p.Ser1452Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123647311C>T | CA354227138 | MYLK | c.4325G>A (p.Ser1442Asn) c.932G>A (p.Ser311Asn) n.662G>A n.2164G>A c.1766G>A (p.Ser589Asn) c.2051G>A n.2313G>A c.1916G>A c.1649G>A (p.Ser550Asn) c.4532G>A (p.Ser1511Asn) n.1034G>A n.4426G>A c.*748G>A (n.*748G>A) n.2587G>A c.4562G>A (p.Ser1521Asn) c.1649+1660G>A (n.1649+1660G>A) n.2260G>A n.607G>A n.633G>A n.2203G>A c.3770G>A (p.Ser1257Asn) n.1053G>A c.2156G>A c.2070G>A c.*4111G>A (n.*4111G>A) n.244G>A n.94+1660G>A c.4415+1660G>A (n.4415+1660G>A) c.4004G>A (p.Ser1335Asn) c.4445+1660G>A (n.4445+1660G>A) c.4355G>A (p.Ser1452Asn) | |
3 | g.123647312T>A | CA354227140 | MYLK | c.4324A>T (p.Ser1442Cys) c.931A>T (p.Ser311Cys) n.661A>T n.2163A>T c.1765A>T (p.Ser589Cys) c.2050A>T n.2312A>T c.1915A>T c.1648A>T (p.Ser550Cys) c.4531A>T (p.Ser1511Cys) n.1033A>T n.4425A>T c.*747A>T (n.*747A>T) n.2586A>T c.4561A>T (p.Ser1521Cys) c.1649+1659A>T (n.1649+1659A>T) n.2259A>T n.606A>T n.632A>T n.2202A>T c.3769A>T (p.Ser1257Cys) n.1052A>T c.2155A>T c.2069A>T c.*4110A>T (n.*4110A>T) n.243A>T n.94+1659A>T c.4415+1659A>T (n.4415+1659A>T) c.4003A>T (p.Ser1335Cys) c.4445+1659A>T (n.4445+1659A>T) c.4354A>T (p.Ser1452Cys) | |
3 | g.123647312T>C | CA354227141 | MYLK | c.4324A>G (p.Ser1442Gly) c.931A>G (p.Ser311Gly) n.661A>G n.2163A>G c.1765A>G (p.Ser589Gly) c.2050A>G n.2312A>G c.1915A>G c.1648A>G (p.Ser550Gly) c.4531A>G (p.Ser1511Gly) n.1033A>G n.4425A>G c.*747A>G (n.*747A>G) n.2586A>G c.4561A>G (p.Ser1521Gly) c.1649+1659A>G (n.1649+1659A>G) n.2259A>G n.606A>G n.632A>G n.2202A>G c.3769A>G (p.Ser1257Gly) n.1052A>G c.2155A>G c.2069A>G c.*4110A>G (n.*4110A>G) n.243A>G n.94+1659A>G c.4415+1659A>G (n.4415+1659A>G) c.4003A>G (p.Ser1335Gly) c.4445+1659A>G (n.4445+1659A>G) c.4354A>G (p.Ser1452Gly) | |
3 | g.123647312T>G | CA354227142 | MYLK | c.4324A>C (p.Ser1442Arg) c.931A>C (p.Ser311Arg) n.661A>C n.2163A>C c.1765A>C (p.Ser589Arg) c.2050A>C n.2312A>C c.1915A>C c.1648A>C (p.Ser550Arg) c.4531A>C (p.Ser1511Arg) n.1033A>C n.4425A>C c.*747A>C (n.*747A>C) n.2586A>C c.4561A>C (p.Ser1521Arg) c.1649+1659A>C (n.1649+1659A>C) n.2259A>C n.606A>C n.632A>C n.2202A>C c.3769A>C (p.Ser1257Arg) n.1052A>C c.2155A>C c.2069A>C c.*4110A>C (n.*4110A>C) n.243A>C n.94+1659A>C c.4415+1659A>C (n.4415+1659A>C) c.4003A>C (p.Ser1335Arg) c.4445+1659A>C (n.4445+1659A>C) c.4354A>C (p.Ser1452Arg) | |
3 | g.123647313A>C | CA354227143 | MYLK | c.4323T>G (p.Ile1441Met) c.930T>G (p.Ile310Met) n.660T>G n.2162T>G c.1764T>G (p.Ile588Met) c.2049T>G n.2311T>G c.1914T>G c.1647T>G (p.Ile549Met) c.4530T>G (p.Ile1510Met) n.1032T>G n.4424T>G c.*746T>G (n.*746T>G) n.2585T>G c.4560T>G (p.Ile1520Met) c.1649+1658T>G (n.1649+1658T>G) n.2258T>G n.605T>G n.631T>G n.2201T>G c.3768T>G (p.Ile1256Met) n.1051T>G c.2154T>G c.2068T>G c.*4109T>G (n.*4109T>G) n.242T>G n.94+1658T>G c.4415+1658T>G (n.4415+1658T>G) c.4002T>G (p.Ile1334Met) c.4445+1658T>G (n.4445+1658T>G) c.4353T>G (p.Ile1451Met) | gnomAD v4 |
3 | g.123647313A>G | CA435298796 | MYLK | c.4323T>C (p.Ile1441=) c.930T>C (p.Ile310=) n.660T>C n.2162T>C c.1764T>C (p.Ile588=) c.2049T>C n.2311T>C c.1914T>C c.1647T>C (p.Ile549=) c.4530T>C (p.Ile1510=) n.1032T>C n.4424T>C c.*746T>C (n.*746T>C) n.2585T>C c.4560T>C (p.Ile1520=) c.1649+1658T>C (n.1649+1658T>C) n.2258T>C n.605T>C n.631T>C n.2201T>C c.3768T>C (p.Ile1256=) n.1051T>C c.2154T>C c.2068T>C c.*4109T>C (n.*4109T>C) n.242T>C n.94+1658T>C c.4415+1658T>C (n.4415+1658T>C) c.4002T>C (p.Ile1334=) c.4445+1658T>C (n.4445+1658T>C) c.4353T>C (p.Ile1451=) | gnomAD v4 |
3 | g.123647313A>T | CA435298797 | MYLK | c.4323T>A (p.Ile1441=) c.930T>A (p.Ile310=) n.660T>A n.2162T>A c.1764T>A (p.Ile588=) c.2049T>A n.2311T>A c.1914T>A c.1647T>A (p.Ile549=) c.4530T>A (p.Ile1510=) n.1032T>A n.4424T>A c.*746T>A (n.*746T>A) n.2585T>A c.4560T>A (p.Ile1520=) c.1649+1658T>A (n.1649+1658T>A) n.2258T>A n.605T>A n.631T>A n.2201T>A c.3768T>A (p.Ile1256=) n.1051T>A c.2154T>A c.2068T>A c.*4109T>A (n.*4109T>A) n.242T>A n.94+1658T>A c.4415+1658T>A (n.4415+1658T>A) c.4002T>A (p.Ile1334=) c.4445+1658T>A (n.4445+1658T>A) c.4353T>A (p.Ile1451=) | gnomAD v4 |
3 | g.123647314A>C | CA354227144 | MYLK | c.4322T>G (p.Ile1441Ser) c.929T>G (p.Ile310Ser) n.659T>G n.2161T>G c.1763T>G (p.Ile588Ser) c.2048T>G n.2310T>G c.1913T>G c.1646T>G (p.Ile549Ser) c.4529T>G (p.Ile1510Ser) n.1031T>G n.4423T>G c.*745T>G (n.*745T>G) n.2584T>G c.4559T>G (p.Ile1520Ser) c.1649+1657T>G (n.1649+1657T>G) n.2257T>G n.604T>G n.630T>G n.2200T>G c.3767T>G (p.Ile1256Ser) n.1050T>G c.2153T>G c.2067T>G c.*4108T>G (n.*4108T>G) n.241T>G n.94+1657T>G c.4415+1657T>G (n.4415+1657T>G) c.4001T>G (p.Ile1334Ser) c.4445+1657T>G (n.4445+1657T>G) c.4352T>G (p.Ile1451Ser) | |
3 | g.123647314A>G | CA354227145 | MYLK | c.4322T>C (p.Ile1441Thr) c.929T>C (p.Ile310Thr) n.659T>C n.2161T>C c.1763T>C (p.Ile588Thr) c.2048T>C n.2310T>C c.1913T>C c.1646T>C (p.Ile549Thr) c.4529T>C (p.Ile1510Thr) n.1031T>C n.4423T>C c.*745T>C (n.*745T>C) n.2584T>C c.4559T>C (p.Ile1520Thr) c.1649+1657T>C (n.1649+1657T>C) n.2257T>C n.604T>C n.630T>C n.2200T>C c.3767T>C (p.Ile1256Thr) n.1050T>C c.2153T>C c.2067T>C c.*4108T>C (n.*4108T>C) n.241T>C n.94+1657T>C c.4415+1657T>C (n.4415+1657T>C) c.4001T>C (p.Ile1334Thr) c.4445+1657T>C (n.4445+1657T>C) c.4352T>C (p.Ile1451Thr) | |
3 | g.123647314A>T | CA354227146 | MYLK | c.4322T>A (p.Ile1441Asn) c.929T>A (p.Ile310Asn) n.659T>A n.2161T>A c.1763T>A (p.Ile588Asn) c.2048T>A n.2310T>A c.1913T>A c.1646T>A (p.Ile549Asn) c.4529T>A (p.Ile1510Asn) n.1031T>A n.4423T>A c.*745T>A (n.*745T>A) n.2584T>A c.4559T>A (p.Ile1520Asn) c.1649+1657T>A (n.1649+1657T>A) n.2257T>A n.604T>A n.630T>A n.2200T>A c.3767T>A (p.Ile1256Asn) n.1050T>A c.2153T>A c.2067T>A c.*4108T>A (n.*4108T>A) n.241T>A n.94+1657T>A c.4415+1657T>A (n.4415+1657T>A) c.4001T>A (p.Ile1334Asn) c.4445+1657T>A (n.4445+1657T>A) c.4352T>A (p.Ile1451Asn) | |
3 | g.123647315T>A | CA354227147 | MYLK | c.4321A>T (p.Ile1441Phe) c.928A>T (p.Ile310Phe) n.658A>T n.2160A>T c.1762A>T (p.Ile588Phe) c.2047A>T n.2309A>T c.1912A>T c.1645A>T (p.Ile549Phe) c.4528A>T (p.Ile1510Phe) n.1030A>T n.4422A>T c.*744A>T (n.*744A>T) n.2583A>T c.4558A>T (p.Ile1520Phe) c.1649+1656A>T (n.1649+1656A>T) n.2256A>T n.603A>T n.629A>T n.2199A>T c.3766A>T (p.Ile1256Phe) n.1049A>T c.2152A>T c.2066A>T c.*4107A>T (n.*4107A>T) n.240A>T n.94+1656A>T c.4415+1656A>T (n.4415+1656A>T) c.4000A>T (p.Ile1334Phe) c.4445+1656A>T (n.4445+1656A>T) c.4351A>T (p.Ile1451Phe) | |
3 | g.123647315T>C | CA354227148 | MYLK | c.4321A>G (p.Ile1441Val) c.928A>G (p.Ile310Val) n.658A>G n.2160A>G c.1762A>G (p.Ile588Val) c.2047A>G n.2309A>G c.1912A>G c.1645A>G (p.Ile549Val) c.4528A>G (p.Ile1510Val) n.1030A>G n.4422A>G c.*744A>G (n.*744A>G) n.2583A>G c.4558A>G (p.Ile1520Val) c.1649+1656A>G (n.1649+1656A>G) n.2256A>G n.603A>G n.629A>G n.2199A>G c.3766A>G (p.Ile1256Val) n.1049A>G c.2152A>G c.2066A>G c.*4107A>G (n.*4107A>G) n.240A>G n.94+1656A>G c.4415+1656A>G (n.4415+1656A>G) c.4000A>G (p.Ile1334Val) c.4445+1656A>G (n.4445+1656A>G) c.4351A>G (p.Ile1451Val) | |
3 | g.123647315T>G | CA354227149 | MYLK | c.4321A>C (p.Ile1441Leu) c.928A>C (p.Ile310Leu) n.658A>C n.2160A>C c.1762A>C (p.Ile588Leu) c.2047A>C n.2309A>C c.1912A>C c.1645A>C (p.Ile549Leu) c.4528A>C (p.Ile1510Leu) n.1030A>C n.4422A>C c.*744A>C (n.*744A>C) n.2583A>C c.4558A>C (p.Ile1520Leu) c.1649+1656A>C (n.1649+1656A>C) n.2256A>C n.603A>C n.629A>C n.2199A>C c.3766A>C (p.Ile1256Leu) n.1049A>C c.2152A>C c.2066A>C c.*4107A>C (n.*4107A>C) n.240A>C n.94+1656A>C c.4415+1656A>C (n.4415+1656A>C) c.4000A>C (p.Ile1334Leu) c.4445+1656A>C (n.4445+1656A>C) c.4351A>C (p.Ile1451Leu) | |
3 | g.123647316C>A | CA354227150 | MYLK | c.4320G>T (p.Glu1440Asp) c.927G>T (p.Glu309Asp) n.657G>T n.2159G>T c.1761G>T (p.Glu587Asp) c.2046G>T n.2308G>T c.1911G>T c.1644G>T (p.Glu548Asp) c.4527G>T (p.Glu1509Asp) n.1029G>T n.4421G>T c.*743G>T (n.*743G>T) n.2582G>T c.4557G>T (p.Glu1519Asp) c.1649+1655G>T (n.1649+1655G>T) n.2255G>T n.602G>T n.628G>T n.2198G>T c.3765G>T (p.Glu1255Asp) n.1048G>T c.2151G>T c.2065G>T c.*4106G>T (n.*4106G>T) n.239G>T n.94+1655G>T c.4415+1655G>T (n.4415+1655G>T) c.3999G>T (p.Glu1333Asp) c.4445+1655G>T (n.4445+1655G>T) c.4350G>T (p.Glu1450Asp) | |
3 | g.123647316C= | CA1398493155 | MYLK | c.4320G= (p.Glu1440=) c.927G= (p.Glu309=) n.657G= n.2159G= c.1761G= (p.Glu587=) c.2046G= n.2308G= c.1911G= c.1644G= (p.Glu548=) c.4527G= (p.Glu1509=) n.1029G= n.4421G= c.*743G= (n.*743G=) n.2582G= c.4557G= (p.Glu1519=) c.1649+1655G= (n.1649+1655G=) n.2255G= n.602G= n.628G= n.2198G= c.3765G= (p.Glu1255=) n.1048G= c.2151G= c.2065G= c.*4106G= (n.*4106G=) n.239G= n.94+1655G= c.4415+1655G= (n.4415+1655G=) c.3999G= (p.Glu1333=) c.4445+1655G= (n.4445+1655G=) c.4350G= (p.Glu1450=) | |
3 | g.123647316C>G | CA82918335 | MYLK | c.4320G>C (p.Glu1440Asp) c.927G>C (p.Glu309Asp) n.657G>C n.2159G>C c.1761G>C (p.Glu587Asp) c.2046G>C n.2308G>C c.1911G>C c.1644G>C (p.Glu548Asp) c.4527G>C (p.Glu1509Asp) n.1029G>C n.4421G>C c.*743G>C (n.*743G>C) n.2582G>C c.4557G>C (p.Glu1519Asp) c.1649+1655G>C (n.1649+1655G>C) n.2255G>C n.602G>C n.628G>C n.2198G>C c.3765G>C (p.Glu1255Asp) n.1048G>C c.2151G>C c.2065G>C c.*4106G>C (n.*4106G>C) n.239G>C n.94+1655G>C c.4415+1655G>C (n.4415+1655G>C) c.3999G>C (p.Glu1333Asp) c.4445+1655G>C (n.4445+1655G>C) c.4350G>C (p.Glu1450Asp) | dbSNP |
3 | g.123647316C>T | CA435298798 | MYLK | c.4320G>A (p.Glu1440=) c.927G>A (p.Glu309=) n.657G>A n.2159G>A c.1761G>A (p.Glu587=) c.2046G>A n.2308G>A c.1911G>A c.1644G>A (p.Glu548=) c.4527G>A (p.Glu1509=) n.1029G>A n.4421G>A c.*743G>A (n.*743G>A) n.2582G>A c.4557G>A (p.Glu1519=) c.1649+1655G>A (n.1649+1655G>A) n.2255G>A n.602G>A n.628G>A n.2198G>A c.3765G>A (p.Glu1255=) n.1048G>A c.2151G>A c.2065G>A c.*4106G>A (n.*4106G>A) n.239G>A n.94+1655G>A c.4415+1655G>A (n.4415+1655G>A) c.3999G>A (p.Glu1333=) c.4445+1655G>A (n.4445+1655G>A) c.4350G>A (p.Glu1450=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.123647322C= | CA1398493156 | MYLK | c.4314G= (p.Arg1438=) c.921G= (p.Arg307=) n.651G= n.2153G= c.1755G= (p.Arg585=) c.2040G= n.2302G= c.1905G= c.1638G= (p.Arg546=) c.4521G= (p.Arg1507=) n.1023G= n.4415G= c.*737G= (n.*737G=) n.2576G= c.4551G= (p.Arg1517=) c.1649+1649G= (n.1649+1649G=) n.2249G= n.596G= n.622G= n.2192G= c.3759G= (p.Arg1253=) n.1042G= c.2145G= c.2059G= c.*4100G= (n.*4100G=) n.233G= n.94+1649G= c.4415+1649G= (n.4415+1649G=) c.3993G= (p.Arg1331=) c.4445+1649G= (n.4445+1649G=) c.4344G= (p.Arg1448=) | |
3 | g.123647322C>G | CA435298801 | MYLK | c.4314G>C (p.Arg1438=) c.921G>C (p.Arg307=) n.651G>C n.2153G>C c.1755G>C (p.Arg585=) c.2040G>C n.2302G>C c.1905G>C c.1638G>C (p.Arg546=) c.4521G>C (p.Arg1507=) n.1023G>C n.4415G>C c.*737G>C (n.*737G>C) n.2576G>C c.4551G>C (p.Arg1517=) c.1649+1649G>C (n.1649+1649G>C) n.2249G>C n.596G>C n.622G>C n.2192G>C c.3759G>C (p.Arg1253=) n.1042G>C c.2145G>C c.2059G>C c.*4100G>C (n.*4100G>C) n.233G>C n.94+1649G>C c.4415+1649G>C (n.4415+1649G>C) c.3993G>C (p.Arg1331=) c.4445+1649G>C (n.4445+1649G>C) c.4344G>C (p.Arg1448=) | |
3 | g.123647322C>T | CA435298802 | MYLK | c.4314G>A (p.Arg1438=) c.921G>A (p.Arg307=) n.651G>A n.2153G>A c.1755G>A (p.Arg585=) c.2040G>A n.2302G>A c.1905G>A c.1638G>A (p.Arg546=) c.4521G>A (p.Arg1507=) n.1023G>A n.4415G>A c.*737G>A (n.*737G>A) n.2576G>A c.4551G>A (p.Arg1517=) c.1649+1649G>A (n.1649+1649G>A) n.2249G>A n.596G>A n.622G>A n.2192G>A c.3759G>A (p.Arg1253=) n.1042G>A c.2145G>A c.2059G>A c.*4100G>A (n.*4100G>A) n.233G>A n.94+1649G>A c.4415+1649G>A (n.4415+1649G>A) c.3993G>A (p.Arg1331=) c.4445+1649G>A (n.4445+1649G>A) c.4344G>A (p.Arg1448=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123647323C>A | CA354227165 | MYLK | c.4313G>T (p.Arg1438Leu) c.920G>T (p.Arg307Leu) n.650G>T n.2152G>T c.1754G>T (p.Arg585Leu) c.2039G>T n.2301G>T c.1904G>T c.1637G>T (p.Arg546Leu) c.4520G>T (p.Arg1507Leu) n.1022G>T n.4414G>T c.*736G>T (n.*736G>T) n.2575G>T c.4550G>T (p.Arg1517Leu) c.1649+1648G>T (n.1649+1648G>T) n.2248G>T n.595G>T n.621G>T n.2191G>T c.3758G>T (p.Arg1253Leu) n.1041G>T c.2144G>T c.2058G>T c.*4099G>T (n.*4099G>T) n.232G>T n.94+1648G>T c.4415+1648G>T (n.4415+1648G>T) c.3992G>T (p.Arg1331Leu) c.4445+1648G>T (n.4445+1648G>T) c.4343G>T (p.Arg1448Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.123647323C= | CA1398493157 | MYLK | c.4313G= (p.Arg1438=) c.920G= (p.Arg307=) n.650G= n.2152G= c.1754G= (p.Arg585=) c.2039G= n.2301G= c.1904G= c.1637G= (p.Arg546=) c.4520G= (p.Arg1507=) n.1022G= n.4414G= c.*736G= (n.*736G=) n.2575G= c.4550G= (p.Arg1517=) c.1649+1648G= (n.1649+1648G=) n.2248G= n.595G= n.621G= n.2191G= c.3758G= (p.Arg1253=) n.1041G= c.2144G= c.2058G= c.*4099G= (n.*4099G=) n.232G= n.94+1648G= c.4415+1648G= (n.4415+1648G=) c.3992G= (p.Arg1331=) c.4445+1648G= (n.4445+1648G=) c.4343G= (p.Arg1448=) | |
3 | g.123647323C>G | CA354227166 | MYLK | c.4313G>C (p.Arg1438Pro) c.920G>C (p.Arg307Pro) n.650G>C n.2152G>C c.1754G>C (p.Arg585Pro) c.2039G>C n.2301G>C c.1904G>C c.1637G>C (p.Arg546Pro) c.4520G>C (p.Arg1507Pro) n.1022G>C n.4414G>C c.*736G>C (n.*736G>C) n.2575G>C c.4550G>C (p.Arg1517Pro) c.1649+1648G>C (n.1649+1648G>C) n.2248G>C n.595G>C n.621G>C n.2191G>C c.3758G>C (p.Arg1253Pro) n.1041G>C c.2144G>C c.2058G>C c.*4099G>C (n.*4099G>C) n.232G>C n.94+1648G>C c.4415+1648G>C (n.4415+1648G>C) c.3992G>C (p.Arg1331Pro) c.4445+1648G>C (n.4445+1648G>C) c.4343G>C (p.Arg1448Pro) | |
3 | g.123647323C>T | CA10587551 | MYLK | c.4313G>A (p.Arg1438Gln) c.920G>A (p.Arg307Gln) n.650G>A n.2152G>A c.1754G>A (p.Arg585Gln) c.2039G>A n.2301G>A c.1904G>A c.1637G>A (p.Arg546Gln) c.4520G>A (p.Arg1507Gln) n.1022G>A n.4414G>A c.*736G>A (n.*736G>A) n.2575G>A c.4550G>A (p.Arg1517Gln) c.1649+1648G>A (n.1649+1648G>A) n.2248G>A n.595G>A n.621G>A n.2191G>A c.3758G>A (p.Arg1253Gln) n.1041G>A c.2144G>A c.2058G>A c.*4099G>A (n.*4099G>A) n.232G>A n.94+1648G>A c.4415+1648G>A (n.4415+1648G>A) c.3992G>A (p.Arg1331Gln) c.4445+1648G>A (n.4445+1648G>A) c.4343G>A (p.Arg1448Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.123647324G>A | CA071795 | MYLK | c.4312C>T (p.Arg1438Trp) c.919C>T (p.Arg307Trp) n.649C>T n.2151C>T c.1753C>T (p.Arg585Trp) c.2038C>T n.2300C>T c.1903C>T c.1636C>T (p.Arg546Trp) c.4519C>T (p.Arg1507Trp) n.1021C>T n.4413C>T c.*735C>T (n.*735C>T) n.2574C>T c.4549C>T (p.Arg1517Trp) c.1649+1647C>T (n.1649+1647C>T) n.2247C>T n.594C>T n.620C>T n.2190C>T c.3757C>T (p.Arg1253Trp) n.1040C>T c.2143C>T c.2057C>T c.*4098C>T (n.*4098C>T) n.231C>T n.94+1647C>T c.4415+1647C>T (n.4415+1647C>T) c.3991C>T (p.Arg1331Trp) c.4445+1647C>T (n.4445+1647C>T) c.4342C>T (p.Arg1448Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647324G>C | CA354227167 | MYLK | c.4312C>G (p.Arg1438Gly) c.919C>G (p.Arg307Gly) n.649C>G n.2151C>G c.1753C>G (p.Arg585Gly) c.2038C>G n.2300C>G c.1903C>G c.1636C>G (p.Arg546Gly) c.4519C>G (p.Arg1507Gly) n.1021C>G n.4413C>G c.*735C>G (n.*735C>G) n.2574C>G c.4549C>G (p.Arg1517Gly) c.1649+1647C>G (n.1649+1647C>G) n.2247C>G n.594C>G n.620C>G n.2190C>G c.3757C>G (p.Arg1253Gly) n.1040C>G c.2143C>G c.2057C>G c.*4098C>G (n.*4098C>G) n.231C>G n.94+1647C>G c.4415+1647C>G (n.4415+1647C>G) c.3991C>G (p.Arg1331Gly) c.4445+1647C>G (n.4445+1647C>G) c.4342C>G (p.Arg1448Gly) | |
3 | g.123647324G= | CA1398493158 | MYLK | c.4312C= (p.Arg1438=) c.919C= (p.Arg307=) n.649C= n.2151C= c.1753C= (p.Arg585=) c.2038C= n.2300C= c.1903C= c.1636C= (p.Arg546=) c.4519C= (p.Arg1507=) n.1021C= n.4413C= c.*735C= (n.*735C=) n.2574C= c.4549C= (p.Arg1517=) c.1649+1647C= (n.1649+1647C=) n.2247C= n.594C= n.620C= n.2190C= c.3757C= (p.Arg1253=) n.1040C= c.2143C= c.2057C= c.*4098C= (n.*4098C=) n.231C= n.94+1647C= c.4415+1647C= (n.4415+1647C=) c.3991C= (p.Arg1331=) c.4445+1647C= (n.4445+1647C=) c.4342C= (p.Arg1448=) | |
3 | g.123647324G>T | CA435298803 | MYLK | c.4312C>A (p.Arg1438=) c.919C>A (p.Arg307=) n.649C>A n.2151C>A c.1753C>A (p.Arg585=) c.2038C>A n.2300C>A c.1903C>A c.1636C>A (p.Arg546=) c.4519C>A (p.Arg1507=) n.1021C>A n.4413C>A c.*735C>A (n.*735C>A) n.2574C>A c.4549C>A (p.Arg1517=) c.1649+1647C>A (n.1649+1647C>A) n.2247C>A n.594C>A n.620C>A n.2190C>A c.3757C>A (p.Arg1253=) n.1040C>A c.2143C>A c.2057C>A c.*4098C>A (n.*4098C>A) n.231C>A n.94+1647C>A c.4415+1647C>A (n.4415+1647C>A) c.3991C>A (p.Arg1331=) c.4445+1647C>A (n.4445+1647C>A) c.4342C>A (p.Arg1448=) | |
3 | g.123647325G>A | CA435298804 | MYLK | c.4311C>T (p.Ile1437=) c.918C>T (p.Ile306=) n.648C>T n.2150C>T c.1752C>T (p.Ile584=) c.2037C>T n.2299C>T c.1902C>T c.1635C>T (p.Ile545=) c.4518C>T (p.Ile1506=) n.1020C>T n.4412C>T c.*734C>T (n.*734C>T) n.2573C>T c.4548C>T (p.Ile1516=) c.1649+1646C>T (n.1649+1646C>T) n.2246C>T n.593C>T n.619C>T n.2189C>T c.3756C>T (p.Ile1252=) n.1039C>T c.2142C>T c.2056C>T c.*4097C>T (n.*4097C>T) n.230C>T n.94+1646C>T c.4415+1646C>T (n.4415+1646C>T) c.3990C>T (p.Ile1330=) c.4445+1646C>T (n.4445+1646C>T) c.4341C>T (p.Ile1447=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123647325G>C | CA354227168 | MYLK | c.4311C>G (p.Ile1437Met) c.918C>G (p.Ile306Met) n.648C>G n.2150C>G c.1752C>G (p.Ile584Met) c.2037C>G n.2299C>G c.1902C>G c.1635C>G (p.Ile545Met) c.4518C>G (p.Ile1506Met) n.1020C>G n.4412C>G c.*734C>G (n.*734C>G) n.2573C>G c.4548C>G (p.Ile1516Met) c.1649+1646C>G (n.1649+1646C>G) n.2246C>G n.593C>G n.619C>G n.2189C>G c.3756C>G (p.Ile1252Met) n.1039C>G c.2142C>G c.2056C>G c.*4097C>G (n.*4097C>G) n.230C>G n.94+1646C>G c.4415+1646C>G (n.4415+1646C>G) c.3990C>G (p.Ile1330Met) c.4445+1646C>G (n.4445+1646C>G) c.4341C>G (p.Ile1447Met) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
3 | g.123647325G= | CA1398493159 | MYLK | c.4311C= (p.Ile1437=) c.918C= (p.Ile306=) n.648C= n.2150C= c.1752C= (p.Ile584=) c.2037C= n.2299C= c.1902C= c.1635C= (p.Ile545=) c.4518C= (p.Ile1506=) n.1020C= n.4412C= c.*734C= (n.*734C=) n.2573C= c.4548C= (p.Ile1516=) c.1649+1646C= (n.1649+1646C=) n.2246C= n.593C= n.619C= n.2189C= c.3756C= (p.Ile1252=) n.1039C= c.2142C= c.2056C= c.*4097C= (n.*4097C=) n.230C= n.94+1646C= c.4415+1646C= (n.4415+1646C=) c.3990C= (p.Ile1330=) c.4445+1646C= (n.4445+1646C=) c.4341C= (p.Ile1447=) | |
3 | g.123647325G>T | CA435298805 | MYLK | c.4311C>A (p.Ile1437=) c.918C>A (p.Ile306=) n.648C>A n.2150C>A c.1752C>A (p.Ile584=) c.2037C>A n.2299C>A c.1902C>A c.1635C>A (p.Ile545=) c.4518C>A (p.Ile1506=) n.1020C>A n.4412C>A c.*734C>A (n.*734C>A) n.2573C>A c.4548C>A (p.Ile1516=) c.1649+1646C>A (n.1649+1646C>A) n.2246C>A n.593C>A n.619C>A n.2189C>A c.3756C>A (p.Ile1252=) n.1039C>A c.2142C>A c.2056C>A c.*4097C>A (n.*4097C>A) n.230C>A n.94+1646C>A c.4415+1646C>A (n.4415+1646C>A) c.3990C>A (p.Ile1330=) c.4445+1646C>A (n.4445+1646C>A) c.4341C>A (p.Ile1447=) | |
3 | g.123647326A= | CA1398493160 | MYLK | c.4310T= (p.Ile1437=) c.917T= (p.Ile306=) n.647T= n.2149T= c.1751T= (p.Ile584=) c.2036T= n.2298T= c.1901T= c.1634T= (p.Ile545=) c.4517T= (p.Ile1506=) n.1019T= n.4411T= c.*733T= (n.*733T=) n.2572T= c.4547T= (p.Ile1516=) c.1649+1645T= (n.1649+1645T=) n.2245T= n.592T= n.618T= n.2188T= c.3755T= (p.Ile1252=) n.1038T= c.2141T= c.2055T= c.*4096T= (n.*4096T=) n.229T= n.94+1645T= c.4415+1645T= (n.4415+1645T=) c.3989T= (p.Ile1330=) c.4445+1645T= (n.4445+1645T=) c.4340T= (p.Ile1447=) | |
3 | g.123647326A>C | CA354227170 | MYLK | c.4310T>G (p.Ile1437Ser) c.917T>G (p.Ile306Ser) n.647T>G n.2149T>G c.1751T>G (p.Ile584Ser) c.2036T>G n.2298T>G c.1901T>G c.1634T>G (p.Ile545Ser) c.4517T>G (p.Ile1506Ser) n.1019T>G n.4411T>G c.*733T>G (n.*733T>G) n.2572T>G c.4547T>G (p.Ile1516Ser) c.1649+1645T>G (n.1649+1645T>G) n.2245T>G n.592T>G n.618T>G n.2188T>G c.3755T>G (p.Ile1252Ser) n.1038T>G c.2141T>G c.2055T>G c.*4096T>G (n.*4096T>G) n.229T>G n.94+1645T>G c.4415+1645T>G (n.4415+1645T>G) c.3989T>G (p.Ile1330Ser) c.4445+1645T>G (n.4445+1645T>G) c.4340T>G (p.Ile1447Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.123647326A>G | CA354227169 | MYLK | c.4310T>C (p.Ile1437Thr) c.917T>C (p.Ile306Thr) n.647T>C n.2149T>C c.1751T>C (p.Ile584Thr) c.2036T>C n.2298T>C c.1901T>C c.1634T>C (p.Ile545Thr) c.4517T>C (p.Ile1506Thr) n.1019T>C n.4411T>C c.*733T>C (n.*733T>C) n.2572T>C c.4547T>C (p.Ile1516Thr) c.1649+1645T>C (n.1649+1645T>C) n.2245T>C n.592T>C n.618T>C n.2188T>C c.3755T>C (p.Ile1252Thr) n.1038T>C c.2141T>C c.2055T>C c.*4096T>C (n.*4096T>C) n.229T>C n.94+1645T>C c.4415+1645T>C (n.4415+1645T>C) c.3989T>C (p.Ile1330Thr) c.4445+1645T>C (n.4445+1645T>C) c.4340T>C (p.Ile1447Thr) | |
3 | g.123647326A>T | CA071791 | MYLK | c.4310T>A (p.Ile1437Asn) c.917T>A (p.Ile306Asn) n.647T>A n.2149T>A c.1751T>A (p.Ile584Asn) c.2036T>A n.2298T>A c.1901T>A c.1634T>A (p.Ile545Asn) c.4517T>A (p.Ile1506Asn) n.1019T>A n.4411T>A c.*733T>A (n.*733T>A) n.2572T>A c.4547T>A (p.Ile1516Asn) c.1649+1645T>A (n.1649+1645T>A) n.2245T>A n.592T>A n.618T>A n.2188T>A c.3755T>A (p.Ile1252Asn) n.1038T>A c.2141T>A c.2055T>A c.*4096T>A (n.*4096T>A) n.229T>A n.94+1645T>A c.4415+1645T>A (n.4415+1645T>A) c.3989T>A (p.Ile1330Asn) c.4445+1645T>A (n.4445+1645T>A) c.4340T>A (p.Ile1447Asn) | dbSNP ExAC |
3 | g.123647327T>A | CA354227171 | MYLK | c.4309A>T (p.Ile1437Phe) c.916A>T (p.Ile306Phe) n.646A>T n.2148A>T c.1750A>T (p.Ile584Phe) c.2035A>T n.2297A>T c.1900A>T c.1633A>T (p.Ile545Phe) c.4516A>T (p.Ile1506Phe) n.1018A>T n.4410A>T c.*732A>T (n.*732A>T) n.2571A>T c.4546A>T (p.Ile1516Phe) c.1649+1644A>T (n.1649+1644A>T) n.2244A>T n.591A>T n.617A>T n.2187A>T c.3754A>T (p.Ile1252Phe) n.1037A>T c.2140A>T c.2054A>T c.*4095A>T (n.*4095A>T) n.228A>T n.94+1644A>T c.4415+1644A>T (n.4415+1644A>T) c.3988A>T (p.Ile1330Phe) c.4445+1644A>T (n.4445+1644A>T) c.4339A>T (p.Ile1447Phe) | |
3 | g.123647327T>C | CA354227172 | MYLK | c.4309A>G (p.Ile1437Val) c.916A>G (p.Ile306Val) n.646A>G n.2148A>G c.1750A>G (p.Ile584Val) c.2035A>G n.2297A>G c.1900A>G c.1633A>G (p.Ile545Val) c.4516A>G (p.Ile1506Val) n.1018A>G n.4410A>G c.*732A>G (n.*732A>G) n.2571A>G c.4546A>G (p.Ile1516Val) c.1649+1644A>G (n.1649+1644A>G) n.2244A>G n.591A>G n.617A>G n.2187A>G c.3754A>G (p.Ile1252Val) n.1037A>G c.2140A>G c.2054A>G c.*4095A>G (n.*4095A>G) n.228A>G n.94+1644A>G c.4415+1644A>G (n.4415+1644A>G) c.3988A>G (p.Ile1330Val) c.4445+1644A>G (n.4445+1644A>G) c.4339A>G (p.Ile1447Val) | gnomAD v4 |
3 | g.123647327T>G | CA354227173 | MYLK | c.4309A>C (p.Ile1437Leu) c.916A>C (p.Ile306Leu) n.646A>C n.2148A>C c.1750A>C (p.Ile584Leu) c.2035A>C n.2297A>C c.1900A>C c.1633A>C (p.Ile545Leu) c.4516A>C (p.Ile1506Leu) n.1018A>C n.4410A>C c.*732A>C (n.*732A>C) n.2571A>C c.4546A>C (p.Ile1516Leu) c.1649+1644A>C (n.1649+1644A>C) n.2244A>C n.591A>C n.617A>C n.2187A>C c.3754A>C (p.Ile1252Leu) n.1037A>C c.2140A>C c.2054A>C c.*4095A>C (n.*4095A>C) n.228A>C n.94+1644A>C c.4415+1644A>C (n.4415+1644A>C) c.3988A>C (p.Ile1330Leu) c.4445+1644A>C (n.4445+1644A>C) c.4339A>C (p.Ile1447Leu) | |
3 | g.123647328A>C | CA354227174 | MYLK | c.4308T>G (p.Asn1436Lys) c.915T>G (p.Asn305Lys) n.645T>G n.2147T>G c.1749T>G (p.Asn583Lys) c.2034T>G n.2296T>G c.1899T>G c.1632T>G (p.Asn544Lys) c.4515T>G (p.Asn1505Lys) n.1017T>G n.4409T>G c.*731T>G (n.*731T>G) n.2570T>G c.4545T>G (p.Asn1515Lys) c.1649+1643T>G (n.1649+1643T>G) n.2243T>G n.590T>G n.616T>G n.2186T>G c.3753T>G (p.Asn1251Lys) n.1036T>G c.2139T>G c.2053T>G c.*4094T>G (n.*4094T>G) n.227T>G n.94+1643T>G c.4415+1643T>G (n.4415+1643T>G) c.3987T>G (p.Asn1329Lys) c.4445+1643T>G (n.4445+1643T>G) c.4338T>G (p.Asn1446Lys) | |
3 | g.123647328A>G | CA435298806 | MYLK | c.4308T>C (p.Asn1436=) c.915T>C (p.Asn305=) n.645T>C n.2147T>C c.1749T>C (p.Asn583=) c.2034T>C n.2296T>C c.1899T>C c.1632T>C (p.Asn544=) c.4515T>C (p.Asn1505=) n.1017T>C n.4409T>C c.*731T>C (n.*731T>C) n.2570T>C c.4545T>C (p.Asn1515=) c.1649+1643T>C (n.1649+1643T>C) n.2243T>C n.590T>C n.616T>C n.2186T>C c.3753T>C (p.Asn1251=) n.1036T>C c.2139T>C c.2053T>C c.*4094T>C (n.*4094T>C) n.227T>C n.94+1643T>C c.4415+1643T>C (n.4415+1643T>C) c.3987T>C (p.Asn1329=) c.4445+1643T>C (n.4445+1643T>C) c.4338T>C (p.Asn1446=) | |
3 | g.123647328A>T | CA354227175 | MYLK | c.4308T>A (p.Asn1436Lys) c.915T>A (p.Asn305Lys) n.645T>A n.2147T>A c.1749T>A (p.Asn583Lys) c.2034T>A n.2296T>A c.1899T>A c.1632T>A (p.Asn544Lys) c.4515T>A (p.Asn1505Lys) n.1017T>A n.4409T>A c.*731T>A (n.*731T>A) n.2570T>A c.4545T>A (p.Asn1515Lys) c.1649+1643T>A (n.1649+1643T>A) n.2243T>A n.590T>A n.616T>A n.2186T>A c.3753T>A (p.Asn1251Lys) n.1036T>A c.2139T>A c.2053T>A c.*4094T>A (n.*4094T>A) n.227T>A n.94+1643T>A c.4415+1643T>A (n.4415+1643T>A) c.3987T>A (p.Asn1329Lys) c.4445+1643T>A (n.4445+1643T>A) c.4338T>A (p.Asn1446Lys) | |
3 | g.123647328_123647334delinsATTCTCT | CA1398493161 | MYLK | c.4302_4308delinsAGAGAAT (p.Lys1434=) c.909_915delinsAGAGAAT (p.Lys303=) n.639_645delinsAGAGAAT n.2141_2147delinsAGAGAAT c.1743_1749delinsAGAGAAT (p.Lys581=) c.2028_2034delinsAGAGAAT n.2290_2296delinsAGAGAAT c.1893_1899delinsAGAGAAT c.1626_1632delinsAGAGAAT (p.Lys542=) c.4509_4515delinsAGAGAAT (p.Lys1503=) n.1011_1017delinsAGAGAAT n.4403_4409delinsAGAGAAT c.*725_*731delinsAGAGAAT (n.*725_*731delinsAGAGAAT) n.2564_2570delinsAGAGAAT c.4539_4545delinsAGAGAAT (p.Lys1513=) c.1649+1637_1649+1643delinsAGAGAAT (n.1649+1637_1649+1643delinsAGAGAAT) n.2237_2243delinsAGAGAAT n.584_590delinsAGAGAAT n.610_616delinsAGAGAAT n.2180_2186delinsAGAGAAT c.3747_3753delinsAGAGAAT (p.Lys1249=) n.1030_1036delinsAGAGAAT c.2133_2139delinsAGAGAAT c.2047_2053delinsAGAGAAT c.*4088_*4094delinsAGAGAAT (n.*4088_*4094delinsAGAGAAT) n.221_227delinsAGAGAAT n.94+1637_94+1643delinsAGAGAAT c.4415+1637_4415+1643delinsAGAGAAT (n.4415+1637_4415+1643delinsAGAGAAT) c.3981_3987delinsAGAGAAT (p.Lys1327=) c.4445+1637_4445+1643delinsAGAGAAT (n.4445+1637_4445+1643delinsAGAGAAT) c.4332_4338delinsAGAGAAT (p.Lys1444=) | |
3 | g.123647329T>A | CA354227176 | MYLK | c.4307A>T (p.Asn1436Ile) c.914A>T (p.Asn305Ile) n.644A>T n.2146A>T c.1748A>T (p.Asn583Ile) c.2033A>T n.2295A>T c.1898A>T c.1631A>T (p.Asn544Ile) c.4514A>T (p.Asn1505Ile) n.1016A>T n.4408A>T c.*730A>T (n.*730A>T) n.2569A>T c.4544A>T (p.Asn1515Ile) c.1649+1642A>T (n.1649+1642A>T) n.2242A>T n.589A>T n.615A>T n.2185A>T c.3752A>T (p.Asn1251Ile) n.1035A>T c.2138A>T c.2052A>T c.*4093A>T (n.*4093A>T) n.226A>T n.94+1642A>T c.4415+1642A>T (n.4415+1642A>T) c.3986A>T (p.Asn1329Ile) c.4445+1642A>T (n.4445+1642A>T) c.4337A>T (p.Asn1446Ile) | |
3 | g.123647329T>C | CA071787 | MYLK | c.4307A>G (p.Asn1436Ser) c.914A>G (p.Asn305Ser) n.644A>G n.2146A>G c.1748A>G (p.Asn583Ser) c.2033A>G n.2295A>G c.1898A>G c.1631A>G (p.Asn544Ser) c.4514A>G (p.Asn1505Ser) n.1016A>G n.4408A>G c.*730A>G (n.*730A>G) n.2569A>G c.4544A>G (p.Asn1515Ser) c.1649+1642A>G (n.1649+1642A>G) n.2242A>G n.589A>G n.615A>G n.2185A>G c.3752A>G (p.Asn1251Ser) n.1035A>G c.2138A>G c.2052A>G c.*4093A>G (n.*4093A>G) n.226A>G n.94+1642A>G c.4415+1642A>G (n.4415+1642A>G) c.3986A>G (p.Asn1329Ser) c.4445+1642A>G (n.4445+1642A>G) c.4337A>G (p.Asn1446Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123647329T>G | CA354227177 | MYLK | c.4307A>C (p.Asn1436Thr) c.914A>C (p.Asn305Thr) n.644A>C n.2146A>C c.1748A>C (p.Asn583Thr) c.2033A>C n.2295A>C c.1898A>C c.1631A>C (p.Asn544Thr) c.4514A>C (p.Asn1505Thr) n.1016A>C n.4408A>C c.*730A>C (n.*730A>C) n.2569A>C c.4544A>C (p.Asn1515Thr) c.1649+1642A>C (n.1649+1642A>C) n.2242A>C n.589A>C n.615A>C n.2185A>C c.3752A>C (p.Asn1251Thr) n.1035A>C c.2138A>C c.2052A>C c.*4093A>C (n.*4093A>C) n.226A>C n.94+1642A>C c.4415+1642A>C (n.4415+1642A>C) c.3986A>C (p.Asn1329Thr) c.4445+1642A>C (n.4445+1642A>C) c.4337A>C (p.Asn1446Thr) | gnomAD v4 |
3 | g.123647329T= | CA1398493162 | MYLK | c.4307A= (p.Asn1436=) c.914A= (p.Asn305=) n.644A= n.2146A= c.1748A= (p.Asn583=) c.2033A= n.2295A= c.1898A= c.1631A= (p.Asn544=) c.4514A= (p.Asn1505=) n.1016A= n.4408A= c.*730A= (n.*730A=) n.2569A= c.4544A= (p.Asn1515=) c.1649+1642A= (n.1649+1642A=) n.2242A= n.589A= n.615A= n.2185A= c.3752A= (p.Asn1251=) n.1035A= c.2138A= c.2052A= c.*4093A= (n.*4093A=) n.226A= n.94+1642A= c.4415+1642A= (n.4415+1642A=) c.3986A= (p.Asn1329=) c.4445+1642A= (n.4445+1642A=) c.4337A= (p.Asn1446=) | |
3 | g.123647337_123647342del | CA071783 | MYLK | c.4302_4307del (p.Lys1434_Glu1435del) c.909_914del (p.Lys303_Glu304del) n.639_644del n.2141_2146del c.1743_1748del (p.Lys581_Glu582del) c.2028_2033del n.2290_2295del c.1893_1898del c.1626_1631del (p.Lys542_Glu543del) c.4509_4514del (p.Lys1503_Glu1504del) n.1011_1016del n.4403_4408del c.*725_*730del (n.*725_*730del) n.2564_2569del c.4539_4544del (p.Lys1513_Glu1514del) c.1649+1637_1649+1642del (n.1649+1637_1649+1642del) n.2237_2242del n.584_589del n.610_615del n.2180_2185del c.3747_3752del (p.Lys1249_Glu1250del) n.1030_1035del c.2133_2138del c.2047_2052del c.*4088_*4093del (n.*4088_*4093del) n.221_226del n.94+1637_94+1642del c.4415+1637_4415+1642del (n.4415+1637_4415+1642del) c.3981_3986del (p.Lys1327_Glu1328del) c.4445+1637_4445+1642del (n.4445+1637_4445+1642del) c.4332_4337del (p.Lys1444_Glu1445del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123647330T>A | CA354227180 | MYLK | c.4306A>T (p.Asn1436Tyr) c.913A>T (p.Asn305Tyr) n.643A>T n.2145A>T c.1747A>T (p.Asn583Tyr) c.2032A>T n.2294A>T c.1897A>T c.1630A>T (p.Asn544Tyr) c.4513A>T (p.Asn1505Tyr) n.1015A>T n.4407A>T c.*729A>T (n.*729A>T) n.2568A>T c.4543A>T (p.Asn1515Tyr) c.1649+1641A>T (n.1649+1641A>T) n.2241A>T n.588A>T n.614A>T n.2184A>T c.3751A>T (p.Asn1251Tyr) n.1034A>T c.2137A>T c.2051A>T c.*4092A>T (n.*4092A>T) n.225A>T n.94+1641A>T c.4415+1641A>T (n.4415+1641A>T) c.3985A>T (p.Asn1329Tyr) c.4445+1641A>T (n.4445+1641A>T) c.4336A>T (p.Asn1446Tyr) | |
3 | g.123647330T>C | CA354227179 | MYLK | c.4306A>G (p.Asn1436Asp) c.913A>G (p.Asn305Asp) n.643A>G n.2145A>G c.1747A>G (p.Asn583Asp) c.2032A>G n.2294A>G c.1897A>G c.1630A>G (p.Asn544Asp) c.4513A>G (p.Asn1505Asp) n.1015A>G n.4407A>G c.*729A>G (n.*729A>G) n.2568A>G c.4543A>G (p.Asn1515Asp) c.1649+1641A>G (n.1649+1641A>G) n.2241A>G n.588A>G n.614A>G n.2184A>G c.3751A>G (p.Asn1251Asp) n.1034A>G c.2137A>G c.2051A>G c.*4092A>G (n.*4092A>G) n.225A>G n.94+1641A>G c.4415+1641A>G (n.4415+1641A>G) c.3985A>G (p.Asn1329Asp) c.4445+1641A>G (n.4445+1641A>G) c.4336A>G (p.Asn1446Asp) | |
3 | g.123647330T>G | CA354227178 | MYLK | c.4306A>C (p.Asn1436His) c.913A>C (p.Asn305His) n.643A>C n.2145A>C c.1747A>C (p.Asn583His) c.2032A>C n.2294A>C c.1897A>C c.1630A>C (p.Asn544His) c.4513A>C (p.Asn1505His) n.1015A>C n.4407A>C c.*729A>C (n.*729A>C) n.2568A>C c.4543A>C (p.Asn1515His) c.1649+1641A>C (n.1649+1641A>C) n.2241A>C n.588A>C n.614A>C n.2184A>C c.3751A>C (p.Asn1251His) n.1034A>C c.2137A>C c.2051A>C c.*4092A>C (n.*4092A>C) n.225A>C n.94+1641A>C c.4415+1641A>C (n.4415+1641A>C) c.3985A>C (p.Asn1329His) c.4445+1641A>C (n.4445+1641A>C) c.4336A>C (p.Asn1446His) | |
3 | g.123647333_123647334del | CA2667314802 | MYLK | c.4305_4306del (p.Asn1436TyrfsTer6) c.912_913del (p.Asn305TyrfsTer6) n.642_643del n.2144_2145del c.1746_1747del (p.Asn583TyrfsTer6) c.2031_2032del n.2293_2294del c.1896_1897del c.1629_1630del (p.Asn544TyrfsTer6) c.4512_4513del (p.Asn1505TyrfsTer6) n.1014_1015del n.4406_4407del c.*728_*729del (n.*728_*729del) n.2567_2568del c.4542_4543del (p.Asn1515TyrfsTer6) c.1649+1640_1649+1641del (n.1649+1640_1649+1641del) n.2240_2241del n.587_588del n.613_614del n.2183_2184del c.3750_3751del (p.Asn1251TyrfsTer6) n.1033_1034del c.2136_2137del c.2050_2051del c.*4091_*4092del (n.*4091_*4092del) n.224_225del n.94+1640_94+1641del c.4415+1640_4415+1641del (n.4415+1640_4415+1641del) c.3984_3985del (p.Asn1329TyrfsTer6) c.4445+1640_4445+1641del (n.4445+1640_4445+1641del) c.4335_4336del (p.Asn1446TyrfsTer6) | gnomAD v4 |
3 | g.123647331C>A | CA354227181 | MYLK | c.4305G>T (p.Glu1435Asp) c.912G>T (p.Glu304Asp) n.642G>T n.2144G>T c.1746G>T (p.Glu582Asp) c.2031G>T n.2293G>T c.1896G>T c.1629G>T (p.Glu543Asp) c.4512G>T (p.Glu1504Asp) n.1014G>T n.4406G>T c.*728G>T (n.*728G>T) n.2567G>T c.4542G>T (p.Glu1514Asp) c.1649+1640G>T (n.1649+1640G>T) n.2240G>T n.587G>T n.613G>T n.2183G>T c.3750G>T (p.Glu1250Asp) n.1033G>T c.2136G>T c.2050G>T c.*4091G>T (n.*4091G>T) n.224G>T n.94+1640G>T c.4415+1640G>T (n.4415+1640G>T) c.3984G>T (p.Glu1328Asp) c.4445+1640G>T (n.4445+1640G>T) c.4335G>T (p.Glu1445Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123647331C= | CA1398493163 | MYLK | c.4305G= (p.Glu1435=) c.912G= (p.Glu304=) n.642G= n.2144G= c.1746G= (p.Glu582=) c.2031G= n.2293G= c.1896G= c.1629G= (p.Glu543=) c.4512G= (p.Glu1504=) n.1014G= n.4406G= c.*728G= (n.*728G=) n.2567G= c.4542G= (p.Glu1514=) c.1649+1640G= (n.1649+1640G=) n.2240G= n.587G= n.613G= n.2183G= c.3750G= (p.Glu1250=) n.1033G= c.2136G= c.2050G= c.*4091G= (n.*4091G=) n.224G= n.94+1640G= c.4415+1640G= (n.4415+1640G=) c.3984G= (p.Glu1328=) c.4445+1640G= (n.4445+1640G=) c.4335G= (p.Glu1445=) | |
3 | g.123647331C>G | CA354227182 | MYLK | c.4305G>C (p.Glu1435Asp) c.912G>C (p.Glu304Asp) n.642G>C n.2144G>C c.1746G>C (p.Glu582Asp) c.2031G>C n.2293G>C c.1896G>C c.1629G>C (p.Glu543Asp) c.4512G>C (p.Glu1504Asp) n.1014G>C n.4406G>C c.*728G>C (n.*728G>C) n.2567G>C c.4542G>C (p.Glu1514Asp) c.1649+1640G>C (n.1649+1640G>C) n.2240G>C n.587G>C n.613G>C n.2183G>C c.3750G>C (p.Glu1250Asp) n.1033G>C c.2136G>C c.2050G>C c.*4091G>C (n.*4091G>C) n.224G>C n.94+1640G>C c.4415+1640G>C (n.4415+1640G>C) c.3984G>C (p.Glu1328Asp) c.4445+1640G>C (n.4445+1640G>C) c.4335G>C (p.Glu1445Asp) | |
3 | g.123647331C>T | CA435298807 | MYLK | c.4305G>A (p.Glu1435=) c.912G>A (p.Glu304=) n.642G>A n.2144G>A c.1746G>A (p.Glu582=) c.2031G>A n.2293G>A c.1896G>A c.1629G>A (p.Glu543=) c.4512G>A (p.Glu1504=) n.1014G>A n.4406G>A c.*728G>A (n.*728G>A) n.2567G>A c.4542G>A (p.Glu1514=) c.1649+1640G>A (n.1649+1640G>A) n.2240G>A n.587G>A n.613G>A n.2183G>A c.3750G>A (p.Glu1250=) n.1033G>A c.2136G>A c.2050G>A c.*4091G>A (n.*4091G>A) n.224G>A n.94+1640G>A c.4415+1640G>A (n.4415+1640G>A) c.3984G>A (p.Glu1328=) c.4445+1640G>A (n.4445+1640G>A) c.4335G>A (p.Glu1445=) | |
3 | g.123647332T>A | CA354227183 | MYLK | c.4304A>T (p.Glu1435Val) c.911A>T (p.Glu304Val) n.641A>T n.2143A>T c.1745A>T (p.Glu582Val) c.2030A>T n.2292A>T c.1895A>T c.1628A>T (p.Glu543Val) c.4511A>T (p.Glu1504Val) n.1013A>T n.4405A>T c.*727A>T (n.*727A>T) n.2566A>T c.4541A>T (p.Glu1514Val) c.1649+1639A>T (n.1649+1639A>T) n.2239A>T n.586A>T n.612A>T n.2182A>T c.3749A>T (p.Glu1250Val) n.1032A>T c.2135A>T c.2049A>T c.*4090A>T (n.*4090A>T) n.223A>T n.94+1639A>T c.4415+1639A>T (n.4415+1639A>T) c.3983A>T (p.Glu1328Val) c.4445+1639A>T (n.4445+1639A>T) c.4334A>T (p.Glu1445Val) | |
3 | g.123647332T>C | CA354227184 | MYLK | c.4304A>G (p.Glu1435Gly) c.911A>G (p.Glu304Gly) n.641A>G n.2143A>G c.1745A>G (p.Glu582Gly) c.2030A>G n.2292A>G c.1895A>G c.1628A>G (p.Glu543Gly) c.4511A>G (p.Glu1504Gly) n.1013A>G n.4405A>G c.*727A>G (n.*727A>G) n.2566A>G c.4541A>G (p.Glu1514Gly) c.1649+1639A>G (n.1649+1639A>G) n.2239A>G n.586A>G n.612A>G n.2182A>G c.3749A>G (p.Glu1250Gly) n.1032A>G c.2135A>G c.2049A>G c.*4090A>G (n.*4090A>G) n.223A>G n.94+1639A>G c.4415+1639A>G (n.4415+1639A>G) c.3983A>G (p.Glu1328Gly) c.4445+1639A>G (n.4445+1639A>G) c.4334A>G (p.Glu1445Gly) | |
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