Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.1736T>C (p.Ile579Thr)
c.4619T>C (p.Ile1540Thr)
n.1121T>C
n.4513T>C
c.*835T>C (n.*835T>C)
n.2674T>C
c.4649T>C (p.Ile1550Thr)
c.1649+1747T>C (n.1649+1747T>C)
n.2347T>C
n.694T>C
n.720T>C
n.2290T>C
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c.2157T>C
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n.331T>C
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3g.123647224A>TCA354226936MYLKc.4412T>A (p.Ile1471Asn)
c.1019T>A (p.Ile340Asn)
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n.2400T>A
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c.4619T>A (p.Ile1540Asn)
n.1121T>A
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c.*835T>A (n.*835T>A)
n.2674T>A
c.4649T>A (p.Ile1550Asn)
c.1649+1747T>A (n.1649+1747T>A)
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n.1140T>A
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n.331T>A
n.94+1747T>A
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c.4091T>A (p.Ile1364Asn)
c.4445+1747T>A (n.4445+1747T>A)
c.4442T>A (p.Ile1481Asn)
3g.123647225T>ACA354226937MYLKc.4411A>T (p.Ile1471Phe)
c.1018A>T (p.Ile340Phe)
n.748A>T
n.2250A>T
c.1852A>T (p.Ile618Phe)
c.2137A>T
n.2399A>T
c.2002A>T
c.1735A>T (p.Ile579Phe)
c.4618A>T (p.Ile1540Phe)
n.1120A>T
n.4512A>T
c.*834A>T (n.*834A>T)
n.2673A>T
c.4648A>T (p.Ile1550Phe)
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n.2346A>T
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n.719A>T
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n.1139A>T
c.2242A>T
c.2156A>T
c.*4197A>T (n.*4197A>T)
n.330A>T
n.94+1746A>T
c.4415+1746A>T (n.4415+1746A>T)
c.4090A>T (p.Ile1364Phe)
c.4445+1746A>T (n.4445+1746A>T)
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3g.123647225T>CCA354226938MYLKc.4411A>G (p.Ile1471Val)
c.1018A>G (p.Ile340Val)
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c.2137A>G
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c.4618A>G (p.Ile1540Val)
n.1120A>G
n.4512A>G
c.*834A>G (n.*834A>G)
n.2673A>G
c.4648A>G (p.Ile1550Val)
c.1649+1746A>G (n.1649+1746A>G)
n.2346A>G
n.693A>G
n.719A>G
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c.3856A>G (p.Ile1286Val)
n.1139A>G
c.2242A>G
c.2156A>G
c.*4197A>G (n.*4197A>G)
n.330A>G
n.94+1746A>G
c.4415+1746A>G (n.4415+1746A>G)
c.4090A>G (p.Ile1364Val)
c.4445+1746A>G (n.4445+1746A>G)
c.4441A>G (p.Ile1481Val)
 gnomAD v4
3g.123647225T>GCA354226939MYLKc.4411A>C (p.Ile1471Leu)
c.1018A>C (p.Ile340Leu)
n.748A>C
n.2250A>C
c.1852A>C (p.Ile618Leu)
c.2137A>C
n.2399A>C
c.2002A>C
c.1735A>C (p.Ile579Leu)
c.4618A>C (p.Ile1540Leu)
n.1120A>C
n.4512A>C
c.*834A>C (n.*834A>C)
n.2673A>C
c.4648A>C (p.Ile1550Leu)
c.1649+1746A>C (n.1649+1746A>C)
n.2346A>C
n.693A>C
n.719A>C
n.2289A>C
c.3856A>C (p.Ile1286Leu)
n.1139A>C
c.2242A>C
c.2156A>C
c.*4197A>C (n.*4197A>C)
n.330A>C
n.94+1746A>C
c.4415+1746A>C (n.4415+1746A>C)
c.4090A>C (p.Ile1364Leu)
c.4445+1746A>C (n.4445+1746A>C)
c.4441A>C (p.Ile1481Leu)
3g.123647226C>ACA354226941MYLKc.4410G>T (p.Glu1470Asp)
c.1017G>T (p.Glu339Asp)
n.747G>T
n.2249G>T
c.1851G>T (p.Glu617Asp)
c.2136G>T
n.2398G>T
c.2001G>T
c.1734G>T (p.Glu578Asp)
c.4617G>T (p.Glu1539Asp)
n.1119G>T
n.4511G>T
c.*833G>T (n.*833G>T)
n.2672G>T
c.4647G>T (p.Glu1549Asp)
c.1649+1745G>T (n.1649+1745G>T)
n.2345G>T
n.692G>T
n.718G>T
n.2288G>T
c.3855G>T (p.Glu1285Asp)
n.1138G>T
c.2241G>T
c.2155G>T
c.*4196G>T (n.*4196G>T)
n.329G>T
n.94+1745G>T
c.4415+1745G>T (n.4415+1745G>T)
c.4089G>T (p.Glu1363Asp)
c.4445+1745G>T (n.4445+1745G>T)
c.4440G>T (p.Glu1480Asp)
3g.123647226C>GCA354226940MYLKc.4410G>C (p.Glu1470Asp)
c.1017G>C (p.Glu339Asp)
n.747G>C
n.2249G>C
c.1851G>C (p.Glu617Asp)
c.2136G>C
n.2398G>C
c.2001G>C
c.1734G>C (p.Glu578Asp)
c.4617G>C (p.Glu1539Asp)
n.1119G>C
n.4511G>C
c.*833G>C (n.*833G>C)
n.2672G>C
c.4647G>C (p.Glu1549Asp)
c.1649+1745G>C (n.1649+1745G>C)
n.2345G>C
n.692G>C
n.718G>C
n.2288G>C
c.3855G>C (p.Glu1285Asp)
n.1138G>C
c.2241G>C
c.2155G>C
c.*4196G>C (n.*4196G>C)
n.329G>C
n.94+1745G>C
c.4415+1745G>C (n.4415+1745G>C)
c.4089G>C (p.Glu1363Asp)
c.4445+1745G>C (n.4445+1745G>C)
c.4440G>C (p.Glu1480Asp)
3g.123647226C>TCA435298717MYLKc.4410G>A (p.Glu1470=)
c.1017G>A (p.Glu339=)
n.747G>A
n.2249G>A
c.1851G>A (p.Glu617=)
c.2136G>A
n.2398G>A
c.2001G>A
c.1734G>A (p.Glu578=)
c.4617G>A (p.Glu1539=)
n.1119G>A
n.4511G>A
c.*833G>A (n.*833G>A)
n.2672G>A
c.4647G>A (p.Glu1549=)
c.1649+1745G>A (n.1649+1745G>A)
n.2345G>A
n.692G>A
n.718G>A
n.2288G>A
c.3855G>A (p.Glu1285=)
n.1138G>A
c.2241G>A
c.2155G>A
c.*4196G>A (n.*4196G>A)
n.329G>A
n.94+1745G>A
c.4415+1745G>A (n.4415+1745G>A)
c.4089G>A (p.Glu1363=)
c.4445+1745G>A (n.4445+1745G>A)
c.4440G>A (p.Glu1480=)
 COSMIC
3g.123647227T>ACA354226942MYLKc.4409A>T (p.Glu1470Val)
c.1016A>T (p.Glu339Val)
n.746A>T
n.2248A>T
c.1850A>T (p.Glu617Val)
c.2135A>T
n.2397A>T
c.2000A>T
c.1733A>T (p.Glu578Val)
c.4616A>T (p.Glu1539Val)
n.1118A>T
n.4510A>T
c.*832A>T (n.*832A>T)
n.2671A>T
c.4646A>T (p.Glu1549Val)
c.1649+1744A>T (n.1649+1744A>T)
n.2344A>T
n.691A>T
n.717A>T
n.2287A>T
c.3854A>T (p.Glu1285Val)
n.1137A>T
c.2240A>T
c.2154A>T
c.*4195A>T (n.*4195A>T)
n.328A>T
n.94+1744A>T
c.4415+1744A>T (n.4415+1744A>T)
c.4088A>T (p.Glu1363Val)
c.4445+1744A>T (n.4445+1744A>T)
c.4439A>T (p.Glu1480Val)
3g.123647227T>CCA354226943MYLKc.4409A>G (p.Glu1470Gly)
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
n.746A>G
n.2248A>G
c.1850A>G (p.Glu617Gly)
c.2135A>G
n.2397A>G
c.2000A>G
c.1733A>G (p.Glu578Gly)
c.4616A>G (p.Glu1539Gly)
n.1118A>G
n.4510A>G
c.*832A>G (n.*832A>G)
n.2671A>G
c.4646A>G (p.Glu1549Gly)
c.1649+1744A>G (n.1649+1744A>G)
n.2344A>G
n.691A>G
n.717A>G
n.2287A>G
c.3854A>G (p.Glu1285Gly)
n.1137A>G
c.2240A>G
c.2154A>G
c.*4195A>G (n.*4195A>G)
n.328A>G
n.94+1744A>G
c.4415+1744A>G (n.4415+1744A>G)
c.4088A>G (p.Glu1363Gly)
c.4445+1744A>G (n.4445+1744A>G)
c.4439A>G (p.Glu1480Gly)
3g.123647227T>GCA354226944MYLKc.4409A>C (p.Glu1470Ala)
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
n.746A>C
n.2248A>C
c.1850A>C (p.Glu617Ala)
c.2135A>C
n.2397A>C
c.2000A>C
c.1733A>C (p.Glu578Ala)
c.4616A>C (p.Glu1539Ala)
n.1118A>C
n.4510A>C
c.*832A>C (n.*832A>C)
n.2671A>C
c.4646A>C (p.Glu1549Ala)
c.1649+1744A>C (n.1649+1744A>C)
n.2344A>C
n.691A>C
n.717A>C
n.2287A>C
c.3854A>C (p.Glu1285Ala)
n.1137A>C
c.2240A>C
c.2154A>C
c.*4195A>C (n.*4195A>C)
n.328A>C
n.94+1744A>C
c.4415+1744A>C (n.4415+1744A>C)
c.4088A>C (p.Glu1363Ala)
c.4445+1744A>C (n.4445+1744A>C)
c.4439A>C (p.Glu1480Ala)
3g.123647228C>ACA354226945MYLKc.4408G>T (p.Glu1470Ter)
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
n.745G>T
n.2247G>T
c.1849G>T (p.Glu617Ter)
c.2134G>T
n.2396G>T
c.1999G>T
c.1732G>T (p.Glu578Ter)
c.4615G>T (p.Glu1539Ter)
n.1117G>T
n.4509G>T
c.*831G>T (n.*831G>T)
n.2670G>T
c.4645G>T (p.Glu1549Ter)
c.1649+1743G>T (n.1649+1743G>T)
n.2343G>T
n.690G>T
n.716G>T
n.2286G>T
c.3853G>T (p.Glu1285Ter)
n.1136G>T
c.2239G>T
c.2153G>T
c.*4194G>T (n.*4194G>T)
n.327G>T
n.94+1743G>T
c.4415+1743G>T (n.4415+1743G>T)
c.4087G>T (p.Glu1363Ter)
c.4445+1743G>T (n.4445+1743G>T)
c.4438G>T (p.Glu1480Ter)
3g.123647228C>GCA354226946MYLKc.4408G>C (p.Glu1470Gln)
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
n.745G>C
n.2247G>C
c.1849G>C (p.Glu617Gln)
c.2134G>C
n.2396G>C
c.1999G>C
c.1732G>C (p.Glu578Gln)
c.4615G>C (p.Glu1539Gln)
n.1117G>C
n.4509G>C
c.*831G>C (n.*831G>C)
n.2670G>C
c.4645G>C (p.Glu1549Gln)
c.1649+1743G>C (n.1649+1743G>C)
n.2343G>C
n.690G>C
n.716G>C
n.2286G>C
c.3853G>C (p.Glu1285Gln)
n.1136G>C
c.2239G>C
c.2153G>C
c.*4194G>C (n.*4194G>C)
n.327G>C
n.94+1743G>C
c.4415+1743G>C (n.4415+1743G>C)
c.4087G>C (p.Glu1363Gln)
c.4445+1743G>C (n.4445+1743G>C)
c.4438G>C (p.Glu1480Gln)
3g.123647228C>TCA354226947MYLKc.4408G>A (p.Glu1470Lys)
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
n.745G>A
n.2247G>A
c.1849G>A (p.Glu617Lys)
c.2134G>A
n.2396G>A
c.1999G>A
c.1732G>A (p.Glu578Lys)
c.4615G>A (p.Glu1539Lys)
n.1117G>A
n.4509G>A
c.*831G>A (n.*831G>A)
n.2670G>A
c.4645G>A (p.Glu1549Lys)
c.1649+1743G>A (n.1649+1743G>A)
n.2343G>A
n.690G>A
n.716G>A
n.2286G>A
c.3853G>A (p.Glu1285Lys)
n.1136G>A
c.2239G>A
c.2153G>A
c.*4194G>A (n.*4194G>A)
n.327G>A
n.94+1743G>A
c.4415+1743G>A (n.4415+1743G>A)
c.4087G>A (p.Glu1363Lys)
c.4445+1743G>A (n.4445+1743G>A)
c.4438G>A (p.Glu1480Lys)
 COSMIC
3g.123647229C>ACA435298721MYLKc.4407G>T (p.Leu1469=)
c.1014G>T (p.Leu338=)
n.744G>T
n.2246G>T
c.1848G>T (p.Leu616=)
c.2133G>T
n.2395G>T
c.1998G>T
c.1731G>T (p.Leu577=)
c.4614G>T (p.Leu1538=)
n.1116G>T
n.4508G>T
c.*830G>T (n.*830G>T)
n.2669G>T
c.4644G>T (p.Leu1548=)
c.1649+1742G>T (n.1649+1742G>T)
n.2342G>T
n.689G>T
n.715G>T
n.2285G>T
c.3852G>T (p.Leu1284=)
n.1135G>T
c.2238G>T
c.2152G>T
c.*4193G>T (n.*4193G>T)
n.326G>T
n.94+1742G>T
c.4415+1742G>T (n.4415+1742G>T)
c.4086G>T (p.Leu1362=)
c.4445+1742G>T (n.4445+1742G>T)
c.4437G>T (p.Leu1479=)
3g.123647229C>GCA435298719MYLKc.4407G>C (p.Leu1469=)
c.1014G>C (p.Leu338=)
n.744G>C
n.2246G>C
c.1848G>C (p.Leu616=)
c.2133G>C
n.2395G>C
c.1998G>C
c.1731G>C (p.Leu577=)
c.4614G>C (p.Leu1538=)
n.1116G>C
n.4508G>C
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n.2669G>C
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.4068C>T (p.Ala1356=)
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n.2651C>G
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c.1980C>A
c.1713C>A (p.Ala571=)
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 gnomAD v4
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3g.123647249C>ACA354226991MYLKc.4387G>T (p.Ala1463Ser)
c.994G>T (p.Ala332Ser)
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n.1111A>C
c.2214A>C
c.2128A>C
c.*4169A>C (n.*4169A>C)
n.302A>C
n.94+1718A>C
c.4415+1718A>C (n.4415+1718A>C)
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 gnomAD v4
3g.123647254T>GCA354227003MYLKc.4382A>C (p.Glu1461Ala)
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c.4589A>C (p.Glu1530Ala)
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c.3827A>C (p.Glu1276Ala)
n.1110A>C
c.2213A>C
c.2127A>C
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c.4588G>C (p.Glu1530Gln)
n.1090G>C
n.4482G>C
c.*804G>C (n.*804G>C)
n.2643G>C
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n.663G>C
n.689G>C
n.2259G>C
c.3826G>C (p.Glu1276Gln)
n.1109G>C
c.2212G>C
c.2126G>C
c.*4167G>C (n.*4167G>C)
n.300G>C
n.94+1716G>C
c.4415+1716G>C (n.4415+1716G>C)
c.4060G>C (p.Glu1354Gln)
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c.4411G>C (p.Glu1471Gln)
3g.123647255C>TCA354227008MYLKc.4381G>A (p.Glu1461Lys)
c.988G>A (p.Glu330Lys)
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c.2107G>A
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c.1972G>A
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c.4588G>A (p.Glu1530Lys)
n.1090G>A
n.4482G>A
c.*804G>A (n.*804G>A)
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n.300G>A
n.94+1716G>A
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c.4060G>A (p.Glu1354Lys)
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c.*803A>T (n.*803A>T)
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n.662A>T
n.688A>T
n.2258A>T
c.3825A>T (p.Glu1275Asp)
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c.2211A>T
c.2125A>T
c.*4166A>T (n.*4166A>T)
n.299A>T
n.94+1715A>T
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c.4059A>T (p.Glu1353Asp)
c.4445+1715A>T (n.4445+1715A>T)
c.4410A>T (p.Glu1470Asp)
3g.123647256T>CCA435298743MYLKc.4380A>G (p.Glu1460=)
c.987A>G (p.Glu329=)
n.717A>G
n.2219A>G
c.1821A>G (p.Glu607=)
c.2106A>G
n.2368A>G
c.1971A>G
c.1704A>G (p.Glu568=)
c.4587A>G (p.Glu1529=)
n.1089A>G
n.4481A>G
c.*803A>G (n.*803A>G)
n.2642A>G
c.4617A>G (p.Glu1539=)
c.1649+1715A>G (n.1649+1715A>G)
n.2315A>G
n.662A>G
n.688A>G
n.2258A>G
c.3825A>G (p.Glu1275=)
n.1108A>G
c.2211A>G
c.2125A>G
c.*4166A>G (n.*4166A>G)
n.299A>G
n.94+1715A>G
c.4415+1715A>G (n.4415+1715A>G)
c.4059A>G (p.Glu1353=)
c.4445+1715A>G (n.4445+1715A>G)
c.4410A>G (p.Glu1470=)
3g.123647256T>GCA354227010MYLKc.4380A>C (p.Glu1460Asp)
c.987A>C (p.Glu329Asp)
n.717A>C
n.2219A>C
c.1821A>C (p.Glu607Asp)
c.2106A>C
n.2368A>C
c.1971A>C
c.1704A>C (p.Glu568Asp)
c.4587A>C (p.Glu1529Asp)
n.1089A>C
n.4481A>C
c.*803A>C (n.*803A>C)
n.2642A>C
c.4617A>C (p.Glu1539Asp)
c.1649+1715A>C (n.1649+1715A>C)
n.2315A>C
n.662A>C
n.688A>C
n.2258A>C
c.3825A>C (p.Glu1275Asp)
n.1108A>C
c.2211A>C
c.2125A>C
c.*4166A>C (n.*4166A>C)
n.299A>C
n.94+1715A>C
c.4415+1715A>C (n.4415+1715A>C)
c.4059A>C (p.Glu1353Asp)
c.4445+1715A>C (n.4445+1715A>C)
c.4410A>C (p.Glu1470Asp)
3g.123647257T>ACA354227011MYLKc.4379A>T (p.Glu1460Val)
c.986A>T (p.Glu329Val)
n.716A>T
n.2218A>T
c.1820A>T (p.Glu607Val)
c.2105A>T
n.2367A>T
c.1970A>T
c.1703A>T (p.Glu568Val)
c.4586A>T (p.Glu1529Val)
n.1088A>T
n.4480A>T
c.*802A>T (n.*802A>T)
n.2641A>T
c.4616A>T (p.Glu1539Val)
c.1649+1714A>T (n.1649+1714A>T)
n.2314A>T
n.661A>T
n.687A>T
n.2257A>T
c.3824A>T (p.Glu1275Val)
n.1107A>T
c.2210A>T
c.2124A>T
c.*4165A>T (n.*4165A>T)
n.298A>T
n.94+1714A>T
c.4415+1714A>T (n.4415+1714A>T)
c.4058A>T (p.Glu1353Val)
c.4445+1714A>T (n.4445+1714A>T)
c.4409A>T (p.Glu1470Val)
3g.123647257T>CCA354227012MYLKc.4379A>G (p.Glu1460Gly)
c.986A>G (p.Glu329Gly)
n.716A>G
n.2218A>G
c.1820A>G (p.Glu607Gly)
c.2105A>G
n.2367A>G
c.1970A>G
c.1703A>G (p.Glu568Gly)
c.4586A>G (p.Glu1529Gly)
n.1088A>G
n.4480A>G
c.*802A>G (n.*802A>G)
n.2641A>G
c.4616A>G (p.Glu1539Gly)
c.1649+1714A>G (n.1649+1714A>G)
n.2314A>G
n.661A>G
n.687A>G
n.2257A>G
c.3824A>G (p.Glu1275Gly)
n.1107A>G
c.2210A>G
c.2124A>G
c.*4165A>G (n.*4165A>G)
n.298A>G
n.94+1714A>G
c.4415+1714A>G (n.4415+1714A>G)
c.4058A>G (p.Glu1353Gly)
c.4445+1714A>G (n.4445+1714A>G)
c.4409A>G (p.Glu1470Gly)
3g.123647257T>GCA354227013MYLKc.4379A>C (p.Glu1460Ala)
c.986A>C (p.Glu329Ala)
n.716A>C
n.2218A>C
c.1820A>C (p.Glu607Ala)
c.2105A>C
n.2367A>C
c.1970A>C
c.1703A>C (p.Glu568Ala)
c.4586A>C (p.Glu1529Ala)
n.1088A>C
n.4480A>C
c.*802A>C (n.*802A>C)
n.2641A>C
c.4616A>C (p.Glu1539Ala)
c.1649+1714A>C (n.1649+1714A>C)
n.2314A>C
n.661A>C
n.687A>C
n.2257A>C
c.3824A>C (p.Glu1275Ala)
n.1107A>C
c.2210A>C
c.2124A>C
c.*4165A>C (n.*4165A>C)
n.298A>C
n.94+1714A>C
c.4415+1714A>C (n.4415+1714A>C)
c.4058A>C (p.Glu1353Ala)
c.4445+1714A>C (n.4445+1714A>C)
c.4409A>C (p.Glu1470Ala)
3g.123647258C>ACA354227014MYLKc.4378G>T (p.Glu1460Ter)
c.985G>T (p.Glu329Ter)
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c.2104G>T
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c.1702G>T (p.Glu568Ter)
c.4585G>T (p.Glu1529Ter)
n.1087G>T
n.4479G>T
c.*801G>T (n.*801G>T)
n.2640G>T
c.4615G>T (p.Glu1539Ter)
c.1649+1713G>T (n.1649+1713G>T)
n.2313G>T
n.660G>T
n.686G>T
n.2256G>T
c.3823G>T (p.Glu1275Ter)
n.1106G>T
c.2209G>T
c.2123G>T
c.*4164G>T (n.*4164G>T)
n.297G>T
n.94+1713G>T
c.4415+1713G>T (n.4415+1713G>T)
c.4057G>T (p.Glu1353Ter)
c.4445+1713G>T (n.4445+1713G>T)
c.4408G>T (p.Glu1470Ter)
3g.123647258C>GCA354227015MYLKc.4378G>C (p.Glu1460Gln)
c.985G>C (p.Glu329Gln)
n.715G>C
n.2217G>C
c.1819G>C (p.Glu607Gln)
c.2104G>C
n.2366G>C
c.1969G>C
c.1702G>C (p.Glu568Gln)
c.4585G>C (p.Glu1529Gln)
n.1087G>C
n.4479G>C
c.*801G>C (n.*801G>C)
n.2640G>C
c.4615G>C (p.Glu1539Gln)
c.1649+1713G>C (n.1649+1713G>C)
n.2313G>C
n.660G>C
n.686G>C
n.2256G>C
c.3823G>C (p.Glu1275Gln)
n.1106G>C
c.2209G>C
c.2123G>C
c.*4164G>C (n.*4164G>C)
n.297G>C
n.94+1713G>C
c.4415+1713G>C (n.4415+1713G>C)
c.4057G>C (p.Glu1353Gln)
c.4445+1713G>C (n.4445+1713G>C)
c.4408G>C (p.Glu1470Gln)
3g.123647258C>TCA354227016MYLKc.4378G>A (p.Glu1460Lys)
c.985G>A (p.Glu329Lys)
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c.1702G>A (p.Glu568Lys)
c.4585G>A (p.Glu1529Lys)
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c.*801G>A (n.*801G>A)
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Number of alleles fetched