Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.123647168G>TCA82918222MYLKc.4412+56C>A (n.4412+56C>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2674+55T>C
c.4649+55T>C (n.4649+55T>C)
c.1649+1802T>C (n.1649+1802T>C)
n.2347+55T>C
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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COSMIC
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c.4615G>C (p.Glu1539Gln)
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COSMIC
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Number of alleles fetched