Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.123647134T>G | CA2667314754 | MYLK | c.4412+90A>C (n.4412+90A>C) c.1019+90A>C (n.1019+90A>C) n.2251+90A>C c.1853+90A>C (n.1853+90A>C) c.2138+90A>C n.2400+90A>C c.2003+90A>C c.1736+90A>C (n.1736+90A>C) c.4619+90A>C (n.4619+90A>C) n.1121+90A>C n.4513+90A>C c.*835+90A>C (n.*835+90A>C) n.2674+90A>C c.4649+90A>C (n.4649+90A>C) c.1649+1837A>C (n.1649+1837A>C) n.2347+90A>C n.694+90A>C n.720+90A>C n.2290+90A>C c.3857+90A>C (n.3857+90A>C) n.1140+90A>C c.2243+90A>C c.2247A>C c.*4198+90A>C (n.*4198+90A>C) n.421A>C n.94+1837A>C c.4415+1837A>C (n.4415+1837A>C) c.4091+90A>C (n.4091+90A>C) c.4445+1837A>C (n.4445+1837A>C) c.4442+90A>C (n.4442+90A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123647136G>T | CA2577876088 | MYLK | c.4412+88C>A (n.4412+88C>A) c.1019+88C>A (n.1019+88C>A) n.2251+88C>A c.1853+88C>A (n.1853+88C>A) c.2138+88C>A n.2400+88C>A c.2003+88C>A c.1736+88C>A (n.1736+88C>A) c.4619+88C>A (n.4619+88C>A) n.1121+88C>A n.4513+88C>A c.*835+88C>A (n.*835+88C>A) n.2674+88C>A c.4649+88C>A (n.4649+88C>A) c.1649+1835C>A (n.1649+1835C>A) n.2347+88C>A n.694+88C>A n.720+88C>A n.2290+88C>A c.3857+88C>A (n.3857+88C>A) n.1140+88C>A c.2243+88C>A c.2245C>A c.*4198+88C>A (n.*4198+88C>A) n.419C>A n.94+1835C>A c.4415+1835C>A (n.4415+1835C>A) c.4091+88C>A (n.4091+88C>A) c.4445+1835C>A (n.4445+1835C>A) c.4442+88C>A (n.4442+88C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647137G>A | CA2667314755 | MYLK | c.4412+87C>T (n.4412+87C>T) c.1019+87C>T (n.1019+87C>T) n.2251+87C>T c.1853+87C>T (n.1853+87C>T) c.2138+87C>T n.2400+87C>T c.2003+87C>T c.1736+87C>T (n.1736+87C>T) c.4619+87C>T (n.4619+87C>T) n.1121+87C>T n.4513+87C>T c.*835+87C>T (n.*835+87C>T) n.2674+87C>T c.4649+87C>T (n.4649+87C>T) c.1649+1834C>T (n.1649+1834C>T) n.2347+87C>T n.694+87C>T n.720+87C>T n.2290+87C>T c.3857+87C>T (n.3857+87C>T) n.1140+87C>T c.2243+87C>T c.2244C>T c.*4198+87C>T (n.*4198+87C>T) n.418C>T n.94+1834C>T c.4415+1834C>T (n.4415+1834C>T) c.4091+87C>T (n.4091+87C>T) c.4445+1834C>T (n.4445+1834C>T) c.4442+87C>T (n.4442+87C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647137G>T | CA2577876089 | MYLK | c.4412+87C>A (n.4412+87C>A) c.1019+87C>A (n.1019+87C>A) n.2251+87C>A c.1853+87C>A (n.1853+87C>A) c.2138+87C>A n.2400+87C>A c.2003+87C>A c.1736+87C>A (n.1736+87C>A) c.4619+87C>A (n.4619+87C>A) n.1121+87C>A n.4513+87C>A c.*835+87C>A (n.*835+87C>A) n.2674+87C>A c.4649+87C>A (n.4649+87C>A) c.1649+1834C>A (n.1649+1834C>A) n.2347+87C>A n.694+87C>A n.720+87C>A n.2290+87C>A c.3857+87C>A (n.3857+87C>A) n.1140+87C>A c.2243+87C>A c.2244C>A c.*4198+87C>A (n.*4198+87C>A) n.418C>A n.94+1834C>A c.4415+1834C>A (n.4415+1834C>A) c.4091+87C>A (n.4091+87C>A) c.4445+1834C>A (n.4445+1834C>A) c.4442+87C>A (n.4442+87C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647138G>A | CA2667314756 | MYLK | c.4412+86C>T (n.4412+86C>T) c.1019+86C>T (n.1019+86C>T) n.2251+86C>T c.1853+86C>T (n.1853+86C>T) c.2138+86C>T n.2400+86C>T c.2003+86C>T c.1736+86C>T (n.1736+86C>T) c.4619+86C>T (n.4619+86C>T) n.1121+86C>T n.4513+86C>T c.*835+86C>T (n.*835+86C>T) n.2674+86C>T c.4649+86C>T (n.4649+86C>T) c.1649+1833C>T (n.1649+1833C>T) n.2347+86C>T n.694+86C>T n.720+86C>T n.2290+86C>T c.3857+86C>T (n.3857+86C>T) n.1140+86C>T c.2243+86C>T c.2243C>T c.*4198+86C>T (n.*4198+86C>T) n.417C>T n.94+1833C>T c.4415+1833C>T (n.4415+1833C>T) c.4091+86C>T (n.4091+86C>T) c.4445+1833C>T (n.4445+1833C>T) c.4442+86C>T (n.4442+86C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647138G>T | CA2667314757 | MYLK | c.4412+86C>A (n.4412+86C>A) c.1019+86C>A (n.1019+86C>A) n.2251+86C>A c.1853+86C>A (n.1853+86C>A) c.2138+86C>A n.2400+86C>A c.2003+86C>A c.1736+86C>A (n.1736+86C>A) c.4619+86C>A (n.4619+86C>A) n.1121+86C>A n.4513+86C>A c.*835+86C>A (n.*835+86C>A) n.2674+86C>A c.4649+86C>A (n.4649+86C>A) c.1649+1833C>A (n.1649+1833C>A) n.2347+86C>A n.694+86C>A n.720+86C>A n.2290+86C>A c.3857+86C>A (n.3857+86C>A) n.1140+86C>A c.2243+86C>A c.2243C>A c.*4198+86C>A (n.*4198+86C>A) n.417C>A n.94+1833C>A c.4415+1833C>A (n.4415+1833C>A) c.4091+86C>A (n.4091+86C>A) c.4445+1833C>A (n.4445+1833C>A) c.4442+86C>A (n.4442+86C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647139G>A | CA2577876090 | MYLK | c.4412+85C>T (n.4412+85C>T) c.1019+85C>T (n.1019+85C>T) n.2251+85C>T c.1853+85C>T (n.1853+85C>T) c.2138+85C>T n.2400+85C>T c.2003+85C>T c.1736+85C>T (n.1736+85C>T) c.4619+85C>T (n.4619+85C>T) n.1121+85C>T n.4513+85C>T c.*835+85C>T (n.*835+85C>T) n.2674+85C>T c.4649+85C>T (n.4649+85C>T) c.1649+1832C>T (n.1649+1832C>T) n.2347+85C>T n.694+85C>T n.720+85C>T n.2290+85C>T c.3857+85C>T (n.3857+85C>T) n.1140+85C>T c.2243+85C>T c.2242C>T c.*4198+85C>T (n.*4198+85C>T) n.416C>T n.94+1832C>T c.4415+1832C>T (n.4415+1832C>T) c.4091+85C>T (n.4091+85C>T) c.4445+1832C>T (n.4445+1832C>T) c.4442+85C>T (n.4442+85C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647139G>T | CA2667314758 | MYLK | c.4412+85C>A (n.4412+85C>A) c.1019+85C>A (n.1019+85C>A) n.2251+85C>A c.1853+85C>A (n.1853+85C>A) c.2138+85C>A n.2400+85C>A c.2003+85C>A c.1736+85C>A (n.1736+85C>A) c.4619+85C>A (n.4619+85C>A) n.1121+85C>A n.4513+85C>A c.*835+85C>A (n.*835+85C>A) n.2674+85C>A c.4649+85C>A (n.4649+85C>A) c.1649+1832C>A (n.1649+1832C>A) n.2347+85C>A n.694+85C>A n.720+85C>A n.2290+85C>A c.3857+85C>A (n.3857+85C>A) n.1140+85C>A c.2243+85C>A c.2242C>A c.*4198+85C>A (n.*4198+85C>A) n.416C>A n.94+1832C>A c.4415+1832C>A (n.4415+1832C>A) c.4091+85C>A (n.4091+85C>A) c.4445+1832C>A (n.4445+1832C>A) c.4442+85C>A (n.4442+85C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647140C>A | CA2667314759 | MYLK | c.4412+84G>T (n.4412+84G>T) c.1019+84G>T (n.1019+84G>T) n.2251+84G>T c.1853+84G>T (n.1853+84G>T) c.2138+84G>T n.2400+84G>T c.2003+84G>T c.1736+84G>T (n.1736+84G>T) c.4619+84G>T (n.4619+84G>T) n.1121+84G>T n.4513+84G>T c.*835+84G>T (n.*835+84G>T) n.2674+84G>T c.4649+84G>T (n.4649+84G>T) c.1649+1831G>T (n.1649+1831G>T) n.2347+84G>T n.694+84G>T n.720+84G>T n.2290+84G>T c.3857+84G>T (n.3857+84G>T) n.1140+84G>T c.2243+84G>T c.2241G>T c.*4198+84G>T (n.*4198+84G>T) n.415G>T n.94+1831G>T c.4415+1831G>T (n.4415+1831G>T) c.4091+84G>T (n.4091+84G>T) c.4445+1831G>T (n.4445+1831G>T) c.4442+84G>T (n.4442+84G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647140C= | CA1398493088 | MYLK | c.4412+84G= (n.4412+84G=) c.1019+84G= (n.1019+84G=) n.2251+84G= c.1853+84G= (n.1853+84G=) c.2138+84G= n.2400+84G= c.2003+84G= c.1736+84G= (n.1736+84G=) c.4619+84G= (n.4619+84G=) n.1121+84G= n.4513+84G= c.*835+84G= (n.*835+84G=) n.2674+84G= c.4649+84G= (n.4649+84G=) c.1649+1831G= (n.1649+1831G=) n.2347+84G= n.694+84G= n.720+84G= n.2290+84G= c.3857+84G= (n.3857+84G=) n.1140+84G= c.2243+84G= c.2241G= c.*4198+84G= (n.*4198+84G=) n.415G= n.94+1831G= c.4415+1831G= (n.4415+1831G=) c.4091+84G= (n.4091+84G=) c.4445+1831G= (n.4445+1831G=) c.4442+84G= (n.4442+84G=) | |
3 | g.123647140C>G | CA898224824 | MYLK | c.4412+84G>C (n.4412+84G>C) c.1019+84G>C (n.1019+84G>C) n.2251+84G>C c.1853+84G>C (n.1853+84G>C) c.2138+84G>C n.2400+84G>C c.2003+84G>C c.1736+84G>C (n.1736+84G>C) c.4619+84G>C (n.4619+84G>C) n.1121+84G>C n.4513+84G>C c.*835+84G>C (n.*835+84G>C) n.2674+84G>C c.4649+84G>C (n.4649+84G>C) c.1649+1831G>C (n.1649+1831G>C) n.2347+84G>C n.694+84G>C n.720+84G>C n.2290+84G>C c.3857+84G>C (n.3857+84G>C) n.1140+84G>C c.2243+84G>C c.2241G>C c.*4198+84G>C (n.*4198+84G>C) n.415G>C n.94+1831G>C c.4415+1831G>C (n.4415+1831G>C) c.4091+84G>C (n.4091+84G>C) c.4445+1831G>C (n.4445+1831G>C) c.4442+84G>C (n.4442+84G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647140_123647141insTGGGT | CA2516825132 | MYLK | c.4412+83_4412+84insACCCA (n.4412+83_4412+84insACCCA) c.1019+83_1019+84insACCCA (n.1019+83_1019+84insACCCA) n.2251+83_2251+84insACCCA c.1853+83_1853+84insACCCA (n.1853+83_1853+84insACCCA) c.2138+83_2138+84insACCCA n.2400+83_2400+84insACCCA c.2003+83_2003+84insACCCA c.1736+83_1736+84insACCCA (n.1736+83_1736+84insACCCA) c.4619+83_4619+84insACCCA (n.4619+83_4619+84insACCCA) n.1121+83_1121+84insACCCA n.4513+83_4513+84insACCCA c.*835+83_*835+84insACCCA (n.*835+83_*835+84insACCCA) n.2674+83_2674+84insACCCA c.4649+83_4649+84insACCCA (n.4649+83_4649+84insACCCA) c.1649+1830_1649+1831insACCCA (n.1649+1830_1649+1831insACCCA) n.2347+83_2347+84insACCCA n.694+83_694+84insACCCA n.720+83_720+84insACCCA n.2290+83_2290+84insACCCA c.3857+83_3857+84insACCCA (n.3857+83_3857+84insACCCA) n.1140+83_1140+84insACCCA c.2243+83_2243+84insACCCA c.2240_2241insACCCA c.*4198+83_*4198+84insACCCA (n.*4198+83_*4198+84insACCCA) n.414_415insACCCA n.94+1830_94+1831insACCCA c.4415+1830_4415+1831insACCCA (n.4415+1830_4415+1831insACCCA) c.4091+83_4091+84insACCCA (n.4091+83_4091+84insACCCA) c.4445+1830_4445+1831insACCCA (n.4445+1830_4445+1831insACCCA) c.4442+83_4442+84insACCCA (n.4442+83_4442+84insACCCA) | |
3 | g.123647142G>A | CA2667314760 | MYLK | c.4412+82C>T (n.4412+82C>T) c.1019+82C>T (n.1019+82C>T) n.2251+82C>T c.1853+82C>T (n.1853+82C>T) c.2138+82C>T n.2400+82C>T c.2003+82C>T c.1736+82C>T (n.1736+82C>T) c.4619+82C>T (n.4619+82C>T) n.1121+82C>T n.4513+82C>T c.*835+82C>T (n.*835+82C>T) n.2674+82C>T c.4649+82C>T (n.4649+82C>T) c.1649+1829C>T (n.1649+1829C>T) n.2347+82C>T n.694+82C>T n.720+82C>T n.2290+82C>T c.3857+82C>T (n.3857+82C>T) n.1140+82C>T c.2243+82C>T c.2239C>T c.*4198+82C>T (n.*4198+82C>T) n.413C>T n.94+1829C>T c.4415+1829C>T (n.4415+1829C>T) c.4091+82C>T (n.4091+82C>T) c.4445+1829C>T (n.4445+1829C>T) c.4442+82C>T (n.4442+82C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647142G>T | CA2577876091 | MYLK | c.4412+82C>A (n.4412+82C>A) c.1019+82C>A (n.1019+82C>A) n.2251+82C>A c.1853+82C>A (n.1853+82C>A) c.2138+82C>A n.2400+82C>A c.2003+82C>A c.1736+82C>A (n.1736+82C>A) c.4619+82C>A (n.4619+82C>A) n.1121+82C>A n.4513+82C>A c.*835+82C>A (n.*835+82C>A) n.2674+82C>A c.4649+82C>A (n.4649+82C>A) c.1649+1829C>A (n.1649+1829C>A) n.2347+82C>A n.694+82C>A n.720+82C>A n.2290+82C>A c.3857+82C>A (n.3857+82C>A) n.1140+82C>A c.2243+82C>A c.2239C>A c.*4198+82C>A (n.*4198+82C>A) n.413C>A n.94+1829C>A c.4415+1829C>A (n.4415+1829C>A) c.4091+82C>A (n.4091+82C>A) c.4445+1829C>A (n.4445+1829C>A) c.4442+82C>A (n.4442+82C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647143A>G | CA2577876092 | MYLK | c.4412+81T>C (n.4412+81T>C) c.1019+81T>C (n.1019+81T>C) n.2251+81T>C c.1853+81T>C (n.1853+81T>C) c.2138+81T>C n.2400+81T>C c.2003+81T>C c.1736+81T>C (n.1736+81T>C) c.4619+81T>C (n.4619+81T>C) n.1121+81T>C n.4513+81T>C c.*835+81T>C (n.*835+81T>C) n.2674+81T>C c.4649+81T>C (n.4649+81T>C) c.1649+1828T>C (n.1649+1828T>C) n.2347+81T>C n.694+81T>C n.720+81T>C n.2290+81T>C c.3857+81T>C (n.3857+81T>C) n.1140+81T>C c.2243+81T>C c.2238T>C c.*4198+81T>C (n.*4198+81T>C) n.412T>C n.94+1828T>C c.4415+1828T>C (n.4415+1828T>C) c.4091+81T>C (n.4091+81T>C) c.4445+1828T>C (n.4445+1828T>C) c.4442+81T>C (n.4442+81T>C) | |
3 | g.123647143A>T | CA2577876093 | MYLK | c.4412+81T>A (n.4412+81T>A) c.1019+81T>A (n.1019+81T>A) n.2251+81T>A c.1853+81T>A (n.1853+81T>A) c.2138+81T>A n.2400+81T>A c.2003+81T>A c.1736+81T>A (n.1736+81T>A) c.4619+81T>A (n.4619+81T>A) n.1121+81T>A n.4513+81T>A c.*835+81T>A (n.*835+81T>A) n.2674+81T>A c.4649+81T>A (n.4649+81T>A) c.1649+1828T>A (n.1649+1828T>A) n.2347+81T>A n.694+81T>A n.720+81T>A n.2290+81T>A c.3857+81T>A (n.3857+81T>A) n.1140+81T>A c.2243+81T>A c.2238T>A c.*4198+81T>A (n.*4198+81T>A) n.412T>A n.94+1828T>A c.4415+1828T>A (n.4415+1828T>A) c.4091+81T>A (n.4091+81T>A) c.4445+1828T>A (n.4445+1828T>A) c.4442+81T>A (n.4442+81T>A) | |
3 | g.123647144G>A | CA2667314761 | MYLK | c.4412+80C>T (n.4412+80C>T) c.1019+80C>T (n.1019+80C>T) n.2251+80C>T c.1853+80C>T (n.1853+80C>T) c.2138+80C>T n.2400+80C>T c.2003+80C>T c.1736+80C>T (n.1736+80C>T) c.4619+80C>T (n.4619+80C>T) n.1121+80C>T n.4513+80C>T c.*835+80C>T (n.*835+80C>T) n.2674+80C>T c.4649+80C>T (n.4649+80C>T) c.1649+1827C>T (n.1649+1827C>T) n.2347+80C>T n.694+80C>T n.720+80C>T n.2290+80C>T c.3857+80C>T (n.3857+80C>T) n.1140+80C>T c.2243+80C>T c.2237C>T c.*4198+80C>T (n.*4198+80C>T) n.411C>T n.94+1827C>T c.4415+1827C>T (n.4415+1827C>T) c.4091+80C>T (n.4091+80C>T) c.4445+1827C>T (n.4445+1827C>T) c.4442+80C>T (n.4442+80C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647144G= | CA1398493089 | MYLK | c.4412+80C= (n.4412+80C=) c.1019+80C= (n.1019+80C=) n.2251+80C= c.1853+80C= (n.1853+80C=) c.2138+80C= n.2400+80C= c.2003+80C= c.1736+80C= (n.1736+80C=) c.4619+80C= (n.4619+80C=) n.1121+80C= n.4513+80C= c.*835+80C= (n.*835+80C=) n.2674+80C= c.4649+80C= (n.4649+80C=) c.1649+1827C= (n.1649+1827C=) n.2347+80C= n.694+80C= n.720+80C= n.2290+80C= c.3857+80C= (n.3857+80C=) n.1140+80C= c.2243+80C= c.2237C= c.*4198+80C= (n.*4198+80C=) n.411C= n.94+1827C= c.4415+1827C= (n.4415+1827C=) c.4091+80C= (n.4091+80C=) c.4445+1827C= (n.4445+1827C=) c.4442+80C= (n.4442+80C=) | |
3 | g.123647144G>T | CA1053025075 | MYLK | c.4412+80C>A (n.4412+80C>A) c.1019+80C>A (n.1019+80C>A) n.2251+80C>A c.1853+80C>A (n.1853+80C>A) c.2138+80C>A n.2400+80C>A c.2003+80C>A c.1736+80C>A (n.1736+80C>A) c.4619+80C>A (n.4619+80C>A) n.1121+80C>A n.4513+80C>A c.*835+80C>A (n.*835+80C>A) n.2674+80C>A c.4649+80C>A (n.4649+80C>A) c.1649+1827C>A (n.1649+1827C>A) n.2347+80C>A n.694+80C>A n.720+80C>A n.2290+80C>A c.3857+80C>A (n.3857+80C>A) n.1140+80C>A c.2243+80C>A c.2237C>A c.*4198+80C>A (n.*4198+80C>A) n.411C>A n.94+1827C>A c.4415+1827C>A (n.4415+1827C>A) c.4091+80C>A (n.4091+80C>A) c.4445+1827C>A (n.4445+1827C>A) c.4442+80C>A (n.4442+80C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647145G>A | CA82918198 | MYLK | c.4412+79C>T (n.4412+79C>T) c.1019+79C>T (n.1019+79C>T) n.2251+79C>T c.1853+79C>T (n.1853+79C>T) c.2138+79C>T n.2400+79C>T c.2003+79C>T c.1736+79C>T (n.1736+79C>T) c.4619+79C>T (n.4619+79C>T) n.1121+79C>T n.4513+79C>T c.*835+79C>T (n.*835+79C>T) n.2674+79C>T c.4649+79C>T (n.4649+79C>T) c.1649+1826C>T (n.1649+1826C>T) n.2347+79C>T n.694+79C>T n.720+79C>T n.2290+79C>T c.3857+79C>T (n.3857+79C>T) n.1140+79C>T c.2243+79C>T c.2236C>T c.*4198+79C>T (n.*4198+79C>T) n.410C>T n.94+1826C>T c.4415+1826C>T (n.4415+1826C>T) c.4091+79C>T (n.4091+79C>T) c.4445+1826C>T (n.4445+1826C>T) c.4442+79C>T (n.4442+79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647145G= | CA1398493090 | MYLK | c.4412+79C= (n.4412+79C=) c.1019+79C= (n.1019+79C=) n.2251+79C= c.1853+79C= (n.1853+79C=) c.2138+79C= n.2400+79C= c.2003+79C= c.1736+79C= (n.1736+79C=) c.4619+79C= (n.4619+79C=) n.1121+79C= n.4513+79C= c.*835+79C= (n.*835+79C=) n.2674+79C= c.4649+79C= (n.4649+79C=) c.1649+1826C= (n.1649+1826C=) n.2347+79C= n.694+79C= n.720+79C= n.2290+79C= c.3857+79C= (n.3857+79C=) n.1140+79C= c.2243+79C= c.2236C= c.*4198+79C= (n.*4198+79C=) n.410C= n.94+1826C= c.4415+1826C= (n.4415+1826C=) c.4091+79C= (n.4091+79C=) c.4445+1826C= (n.4445+1826C=) c.4442+79C= (n.4442+79C=) | |
3 | g.123647147G>C | CA82918212 | MYLK | c.4412+77C>G (n.4412+77C>G) c.1019+77C>G (n.1019+77C>G) n.2251+77C>G c.1853+77C>G (n.1853+77C>G) c.2138+77C>G n.2400+77C>G c.2003+77C>G c.1736+77C>G (n.1736+77C>G) c.4619+77C>G (n.4619+77C>G) n.1121+77C>G n.4513+77C>G c.*835+77C>G (n.*835+77C>G) n.2674+77C>G c.4649+77C>G (n.4649+77C>G) c.1649+1824C>G (n.1649+1824C>G) n.2347+77C>G n.694+77C>G n.720+77C>G n.2290+77C>G c.3857+77C>G (n.3857+77C>G) n.1140+77C>G c.2243+77C>G c.2234C>G c.*4198+77C>G (n.*4198+77C>G) n.408C>G n.94+1824C>G c.4415+1824C>G (n.4415+1824C>G) c.4091+77C>G (n.4091+77C>G) c.4445+1824C>G (n.4445+1824C>G) c.4442+77C>G (n.4442+77C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647147G= | CA1398493091 | MYLK | c.4412+77C= (n.4412+77C=) c.1019+77C= (n.1019+77C=) n.2251+77C= c.1853+77C= (n.1853+77C=) c.2138+77C= n.2400+77C= c.2003+77C= c.1736+77C= (n.1736+77C=) c.4619+77C= (n.4619+77C=) n.1121+77C= n.4513+77C= c.*835+77C= (n.*835+77C=) n.2674+77C= c.4649+77C= (n.4649+77C=) c.1649+1824C= (n.1649+1824C=) n.2347+77C= n.694+77C= n.720+77C= n.2290+77C= c.3857+77C= (n.3857+77C=) n.1140+77C= c.2243+77C= c.2234C= c.*4198+77C= (n.*4198+77C=) n.408C= n.94+1824C= c.4415+1824C= (n.4415+1824C=) c.4091+77C= (n.4091+77C=) c.4445+1824C= (n.4445+1824C=) c.4442+77C= (n.4442+77C=) | |
3 | g.123647147G>T | CA2667314762 | MYLK | c.4412+77C>A (n.4412+77C>A) c.1019+77C>A (n.1019+77C>A) n.2251+77C>A c.1853+77C>A (n.1853+77C>A) c.2138+77C>A n.2400+77C>A c.2003+77C>A c.1736+77C>A (n.1736+77C>A) c.4619+77C>A (n.4619+77C>A) n.1121+77C>A n.4513+77C>A c.*835+77C>A (n.*835+77C>A) n.2674+77C>A c.4649+77C>A (n.4649+77C>A) c.1649+1824C>A (n.1649+1824C>A) n.2347+77C>A n.694+77C>A n.720+77C>A n.2290+77C>A c.3857+77C>A (n.3857+77C>A) n.1140+77C>A c.2243+77C>A c.2234C>A c.*4198+77C>A (n.*4198+77C>A) n.408C>A n.94+1824C>A c.4415+1824C>A (n.4415+1824C>A) c.4091+77C>A (n.4091+77C>A) c.4445+1824C>A (n.4445+1824C>A) c.4442+77C>A (n.4442+77C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647148G>T | CA2667314763 | MYLK | c.4412+76C>A (n.4412+76C>A) c.1019+76C>A (n.1019+76C>A) n.2251+76C>A c.1853+76C>A (n.1853+76C>A) c.2138+76C>A n.2400+76C>A c.2003+76C>A c.1736+76C>A (n.1736+76C>A) c.4619+76C>A (n.4619+76C>A) n.1121+76C>A n.4513+76C>A c.*835+76C>A (n.*835+76C>A) n.2674+76C>A c.4649+76C>A (n.4649+76C>A) c.1649+1823C>A (n.1649+1823C>A) n.2347+76C>A n.694+76C>A n.720+76C>A n.2290+76C>A c.3857+76C>A (n.3857+76C>A) n.1140+76C>A c.2243+76C>A c.2233C>A c.*4198+76C>A (n.*4198+76C>A) n.407C>A n.94+1823C>A c.4415+1823C>A (n.4415+1823C>A) c.4091+76C>A (n.4091+76C>A) c.4445+1823C>A (n.4445+1823C>A) c.4442+76C>A (n.4442+76C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647149C>G | CA2667314764 | MYLK | c.4412+75G>C (n.4412+75G>C) c.1019+75G>C (n.1019+75G>C) n.2251+75G>C c.1853+75G>C (n.1853+75G>C) c.2138+75G>C n.2400+75G>C c.2003+75G>C c.1736+75G>C (n.1736+75G>C) c.4619+75G>C (n.4619+75G>C) n.1121+75G>C n.4513+75G>C c.*835+75G>C (n.*835+75G>C) n.2674+75G>C c.4649+75G>C (n.4649+75G>C) c.1649+1822G>C (n.1649+1822G>C) n.2347+75G>C n.694+75G>C n.720+75G>C n.2290+75G>C c.3857+75G>C (n.3857+75G>C) n.1140+75G>C c.2243+75G>C c.2232G>C c.*4198+75G>C (n.*4198+75G>C) n.406G>C n.94+1822G>C c.4415+1822G>C (n.4415+1822G>C) c.4091+75G>C (n.4091+75G>C) c.4445+1822G>C (n.4445+1822G>C) c.4442+75G>C (n.4442+75G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123647151G>A | CA1053025076 | MYLK | c.4412+73C>T (n.4412+73C>T) c.1019+73C>T (n.1019+73C>T) n.2251+73C>T c.1853+73C>T (n.1853+73C>T) c.2138+73C>T n.2400+73C>T c.2003+73C>T c.1736+73C>T (n.1736+73C>T) c.4619+73C>T (n.4619+73C>T) n.1121+73C>T n.4513+73C>T c.*835+73C>T (n.*835+73C>T) n.2674+73C>T c.4649+73C>T (n.4649+73C>T) c.1649+1820C>T (n.1649+1820C>T) n.2347+73C>T n.694+73C>T n.720+73C>T n.2290+73C>T c.3857+73C>T (n.3857+73C>T) n.1140+73C>T c.2243+73C>T c.2230C>T c.*4198+73C>T (n.*4198+73C>T) n.404C>T n.94+1820C>T c.4415+1820C>T (n.4415+1820C>T) c.4091+73C>T (n.4091+73C>T) c.4445+1820C>T (n.4445+1820C>T) c.4442+73C>T (n.4442+73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647151G= | CA1398493092 | MYLK | c.4412+73C= (n.4412+73C=) c.1019+73C= (n.1019+73C=) n.2251+73C= c.1853+73C= (n.1853+73C=) c.2138+73C= n.2400+73C= c.2003+73C= c.1736+73C= (n.1736+73C=) c.4619+73C= (n.4619+73C=) n.1121+73C= n.4513+73C= c.*835+73C= (n.*835+73C=) n.2674+73C= c.4649+73C= (n.4649+73C=) c.1649+1820C= (n.1649+1820C=) n.2347+73C= n.694+73C= n.720+73C= n.2290+73C= c.3857+73C= (n.3857+73C=) n.1140+73C= c.2243+73C= c.2230C= c.*4198+73C= (n.*4198+73C=) n.404C= n.94+1820C= c.4415+1820C= (n.4415+1820C=) c.4091+73C= (n.4091+73C=) c.4445+1820C= (n.4445+1820C=) c.4442+73C= (n.4442+73C=) | |
3 | g.123647151G>T | CA648040625 | MYLK | c.4412+73C>A (n.4412+73C>A) c.1019+73C>A (n.1019+73C>A) n.2251+73C>A c.1853+73C>A (n.1853+73C>A) c.2138+73C>A n.2400+73C>A c.2003+73C>A c.1736+73C>A (n.1736+73C>A) c.4619+73C>A (n.4619+73C>A) n.1121+73C>A n.4513+73C>A c.*835+73C>A (n.*835+73C>A) n.2674+73C>A c.4649+73C>A (n.4649+73C>A) c.1649+1820C>A (n.1649+1820C>A) n.2347+73C>A n.694+73C>A n.720+73C>A n.2290+73C>A c.3857+73C>A (n.3857+73C>A) n.1140+73C>A c.2243+73C>A c.2230C>A c.*4198+73C>A (n.*4198+73C>A) n.404C>A n.94+1820C>A c.4415+1820C>A (n.4415+1820C>A) c.4091+73C>A (n.4091+73C>A) c.4445+1820C>A (n.4445+1820C>A) c.4442+73C>A (n.4442+73C>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.123647154del | CA2577876094 | MYLK | c.4412+73del (n.4412+73del) c.1019+73del (n.1019+73del) n.2251+73del c.1853+73del (n.1853+73del) c.2138+73del n.2400+73del c.2003+73del c.1736+73del (n.1736+73del) c.4619+73del (n.4619+73del) n.1121+73del n.4513+73del c.*835+73del (n.*835+73del) n.2674+73del c.4649+73del (n.4649+73del) c.1649+1820del (n.1649+1820del) n.2347+73del n.694+73del n.720+73del n.2290+73del c.3857+73del (n.3857+73del) n.1140+73del c.2243+73del c.2230del c.*4198+73del (n.*4198+73del) n.404del n.94+1820del c.4415+1820del (n.4415+1820del) c.4091+73del (n.4091+73del) c.4445+1820del (n.4445+1820del) c.4442+73del (n.4442+73del) | gnomAD v4 |
3 | g.123647152G>T | CA2577876095 | MYLK | c.4412+72C>A (n.4412+72C>A) c.1019+72C>A (n.1019+72C>A) n.2251+72C>A c.1853+72C>A (n.1853+72C>A) c.2138+72C>A n.2400+72C>A c.2003+72C>A c.1736+72C>A (n.1736+72C>A) c.4619+72C>A (n.4619+72C>A) n.1121+72C>A n.4513+72C>A c.*835+72C>A (n.*835+72C>A) n.2674+72C>A c.4649+72C>A (n.4649+72C>A) c.1649+1819C>A (n.1649+1819C>A) n.2347+72C>A n.694+72C>A n.720+72C>A n.2290+72C>A c.3857+72C>A (n.3857+72C>A) n.1140+72C>A c.2243+72C>A c.2229C>A c.*4198+72C>A (n.*4198+72C>A) n.403C>A n.94+1819C>A c.4415+1819C>A (n.4415+1819C>A) c.4091+72C>A (n.4091+72C>A) c.4445+1819C>A (n.4445+1819C>A) c.4442+72C>A (n.4442+72C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647153G>T | CA2577876096 | MYLK | c.4412+71C>A (n.4412+71C>A) c.1019+71C>A (n.1019+71C>A) n.2251+71C>A c.1853+71C>A (n.1853+71C>A) c.2138+71C>A n.2400+71C>A c.2003+71C>A c.1736+71C>A (n.1736+71C>A) c.4619+71C>A (n.4619+71C>A) n.1121+71C>A n.4513+71C>A c.*835+71C>A (n.*835+71C>A) n.2674+71C>A c.4649+71C>A (n.4649+71C>A) c.1649+1818C>A (n.1649+1818C>A) n.2347+71C>A n.694+71C>A n.720+71C>A n.2290+71C>A c.3857+71C>A (n.3857+71C>A) n.1140+71C>A c.2243+71C>A c.2228C>A c.*4198+71C>A (n.*4198+71C>A) n.402C>A n.94+1818C>A c.4415+1818C>A (n.4415+1818C>A) c.4091+71C>A (n.4091+71C>A) c.4445+1818C>A (n.4445+1818C>A) c.4442+71C>A (n.4442+71C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647154G>A | CA2577876097 | MYLK | c.4412+70C>T (n.4412+70C>T) c.1019+70C>T (n.1019+70C>T) n.2251+70C>T c.1853+70C>T (n.1853+70C>T) c.2138+70C>T n.2400+70C>T c.2003+70C>T c.1736+70C>T (n.1736+70C>T) c.4619+70C>T (n.4619+70C>T) n.1121+70C>T n.4513+70C>T c.*835+70C>T (n.*835+70C>T) n.2674+70C>T c.4649+70C>T (n.4649+70C>T) c.1649+1817C>T (n.1649+1817C>T) n.2347+70C>T n.694+70C>T n.720+70C>T n.2290+70C>T c.3857+70C>T (n.3857+70C>T) n.1140+70C>T c.2243+70C>T c.2227C>T c.*4198+70C>T (n.*4198+70C>T) n.401C>T n.94+1817C>T c.4415+1817C>T (n.4415+1817C>T) c.4091+70C>T (n.4091+70C>T) c.4445+1817C>T (n.4445+1817C>T) c.4442+70C>T (n.4442+70C>T) | |
3 | g.123647154G= | CA1398493093 | MYLK | c.4412+70C= (n.4412+70C=) c.1019+70C= (n.1019+70C=) n.2251+70C= c.1853+70C= (n.1853+70C=) c.2138+70C= n.2400+70C= c.2003+70C= c.1736+70C= (n.1736+70C=) c.4619+70C= (n.4619+70C=) n.1121+70C= n.4513+70C= c.*835+70C= (n.*835+70C=) n.2674+70C= c.4649+70C= (n.4649+70C=) c.1649+1817C= (n.1649+1817C=) n.2347+70C= n.694+70C= n.720+70C= n.2290+70C= c.3857+70C= (n.3857+70C=) n.1140+70C= c.2243+70C= c.2227C= c.*4198+70C= (n.*4198+70C=) n.401C= n.94+1817C= c.4415+1817C= (n.4415+1817C=) c.4091+70C= (n.4091+70C=) c.4445+1817C= (n.4445+1817C=) c.4442+70C= (n.4442+70C=) | |
3 | g.123647154G>T | CA82918216 | MYLK | c.4412+70C>A (n.4412+70C>A) c.1019+70C>A (n.1019+70C>A) n.2251+70C>A c.1853+70C>A (n.1853+70C>A) c.2138+70C>A n.2400+70C>A c.2003+70C>A c.1736+70C>A (n.1736+70C>A) c.4619+70C>A (n.4619+70C>A) n.1121+70C>A n.4513+70C>A c.*835+70C>A (n.*835+70C>A) n.2674+70C>A c.4649+70C>A (n.4649+70C>A) c.1649+1817C>A (n.1649+1817C>A) n.2347+70C>A n.694+70C>A n.720+70C>A n.2290+70C>A c.3857+70C>A (n.3857+70C>A) n.1140+70C>A c.2243+70C>A c.2227C>A c.*4198+70C>A (n.*4198+70C>A) n.401C>A n.94+1817C>A c.4415+1817C>A (n.4415+1817C>A) c.4091+70C>A (n.4091+70C>A) c.4445+1817C>A (n.4445+1817C>A) c.4442+70C>A (n.4442+70C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647155T>C | CA2667314765 | MYLK | c.4412+69A>G (n.4412+69A>G) c.1019+69A>G (n.1019+69A>G) n.2251+69A>G c.1853+69A>G (n.1853+69A>G) c.2138+69A>G n.2400+69A>G c.2003+69A>G c.1736+69A>G (n.1736+69A>G) c.4619+69A>G (n.4619+69A>G) n.1121+69A>G n.4513+69A>G c.*835+69A>G (n.*835+69A>G) n.2674+69A>G c.4649+69A>G (n.4649+69A>G) c.1649+1816A>G (n.1649+1816A>G) n.2347+69A>G n.694+69A>G n.720+69A>G n.2290+69A>G c.3857+69A>G (n.3857+69A>G) n.1140+69A>G c.2243+69A>G c.2226A>G c.*4198+69A>G (n.*4198+69A>G) n.400A>G n.94+1816A>G c.4415+1816A>G (n.4415+1816A>G) c.4091+69A>G (n.4091+69A>G) c.4445+1816A>G (n.4445+1816A>G) c.4442+69A>G (n.4442+69A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123647155T>G | CA1398493095 | MYLK | c.4412+69A>C (n.4412+69A>C) c.1019+69A>C (n.1019+69A>C) n.2251+69A>C c.1853+69A>C (n.1853+69A>C) c.2138+69A>C n.2400+69A>C c.2003+69A>C c.1736+69A>C (n.1736+69A>C) c.4619+69A>C (n.4619+69A>C) n.1121+69A>C n.4513+69A>C c.*835+69A>C (n.*835+69A>C) n.2674+69A>C c.4649+69A>C (n.4649+69A>C) c.1649+1816A>C (n.1649+1816A>C) n.2347+69A>C n.694+69A>C n.720+69A>C n.2290+69A>C c.3857+69A>C (n.3857+69A>C) n.1140+69A>C c.2243+69A>C c.2226A>C c.*4198+69A>C (n.*4198+69A>C) n.400A>C n.94+1816A>C c.4415+1816A>C (n.4415+1816A>C) c.4091+69A>C (n.4091+69A>C) c.4445+1816A>C (n.4445+1816A>C) c.4442+69A>C (n.4442+69A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123647155T= | CA1398493094 | MYLK | c.4412+69A= (n.4412+69A=) c.1019+69A= (n.1019+69A=) n.2251+69A= c.1853+69A= (n.1853+69A=) c.2138+69A= n.2400+69A= c.2003+69A= c.1736+69A= (n.1736+69A=) c.4619+69A= (n.4619+69A=) n.1121+69A= n.4513+69A= c.*835+69A= (n.*835+69A=) n.2674+69A= c.4649+69A= (n.4649+69A=) c.1649+1816A= (n.1649+1816A=) n.2347+69A= n.694+69A= n.720+69A= n.2290+69A= c.3857+69A= (n.3857+69A=) n.1140+69A= c.2243+69A= c.2226A= c.*4198+69A= (n.*4198+69A=) n.400A= n.94+1816A= c.4415+1816A= (n.4415+1816A=) c.4091+69A= (n.4091+69A=) c.4445+1816A= (n.4445+1816A=) c.4442+69A= (n.4442+69A=) | |
3 | g.123647156A>G | CA2667314766 | MYLK | c.4412+68T>C (n.4412+68T>C) c.1019+68T>C (n.1019+68T>C) n.2251+68T>C c.1853+68T>C (n.1853+68T>C) c.2138+68T>C n.2400+68T>C c.2003+68T>C c.1736+68T>C (n.1736+68T>C) c.4619+68T>C (n.4619+68T>C) n.1121+68T>C n.4513+68T>C c.*835+68T>C (n.*835+68T>C) n.2674+68T>C c.4649+68T>C (n.4649+68T>C) c.1649+1815T>C (n.1649+1815T>C) n.2347+68T>C n.694+68T>C n.720+68T>C n.2290+68T>C c.3857+68T>C (n.3857+68T>C) n.1140+68T>C c.2243+68T>C c.2225T>C c.*4198+68T>C (n.*4198+68T>C) n.399T>C n.94+1815T>C c.4415+1815T>C (n.4415+1815T>C) c.4091+68T>C (n.4091+68T>C) c.4445+1815T>C (n.4445+1815T>C) c.4442+68T>C (n.4442+68T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123647156A>T | CA2667314767 | MYLK | c.4412+68T>A (n.4412+68T>A) c.1019+68T>A (n.1019+68T>A) n.2251+68T>A c.1853+68T>A (n.1853+68T>A) c.2138+68T>A n.2400+68T>A c.2003+68T>A c.1736+68T>A (n.1736+68T>A) c.4619+68T>A (n.4619+68T>A) n.1121+68T>A n.4513+68T>A c.*835+68T>A (n.*835+68T>A) n.2674+68T>A c.4649+68T>A (n.4649+68T>A) c.1649+1815T>A (n.1649+1815T>A) n.2347+68T>A n.694+68T>A n.720+68T>A n.2290+68T>A c.3857+68T>A (n.3857+68T>A) n.1140+68T>A c.2243+68T>A c.2225T>A c.*4198+68T>A (n.*4198+68T>A) n.399T>A n.94+1815T>A c.4415+1815T>A (n.4415+1815T>A) c.4091+68T>A (n.4091+68T>A) c.4445+1815T>A (n.4445+1815T>A) c.4442+68T>A (n.4442+68T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647157G>A | CA2667314768 | MYLK | c.4412+67C>T (n.4412+67C>T) c.1019+67C>T (n.1019+67C>T) n.2251+67C>T c.1853+67C>T (n.1853+67C>T) c.2138+67C>T n.2400+67C>T c.2003+67C>T c.1736+67C>T (n.1736+67C>T) c.4619+67C>T (n.4619+67C>T) n.1121+67C>T n.4513+67C>T c.*835+67C>T (n.*835+67C>T) n.2674+67C>T c.4649+67C>T (n.4649+67C>T) c.1649+1814C>T (n.1649+1814C>T) n.2347+67C>T n.694+67C>T n.720+67C>T n.2290+67C>T c.3857+67C>T (n.3857+67C>T) n.1140+67C>T c.2243+67C>T c.2224C>T c.*4198+67C>T (n.*4198+67C>T) n.398C>T n.94+1814C>T c.4415+1814C>T (n.4415+1814C>T) c.4091+67C>T (n.4091+67C>T) c.4445+1814C>T (n.4445+1814C>T) c.4442+67C>T (n.4442+67C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647157G>T | CA2577876098 | MYLK | c.4412+67C>A (n.4412+67C>A) c.1019+67C>A (n.1019+67C>A) n.2251+67C>A c.1853+67C>A (n.1853+67C>A) c.2138+67C>A n.2400+67C>A c.2003+67C>A c.1736+67C>A (n.1736+67C>A) c.4619+67C>A (n.4619+67C>A) n.1121+67C>A n.4513+67C>A c.*835+67C>A (n.*835+67C>A) n.2674+67C>A c.4649+67C>A (n.4649+67C>A) c.1649+1814C>A (n.1649+1814C>A) n.2347+67C>A n.694+67C>A n.720+67C>A n.2290+67C>A c.3857+67C>A (n.3857+67C>A) n.1140+67C>A c.2243+67C>A c.2224C>A c.*4198+67C>A (n.*4198+67C>A) n.398C>A n.94+1814C>A c.4415+1814C>A (n.4415+1814C>A) c.4091+67C>A (n.4091+67C>A) c.4445+1814C>A (n.4445+1814C>A) c.4442+67C>A (n.4442+67C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647158G>A | CA2667314769 | MYLK | c.4412+66C>T (n.4412+66C>T) c.1019+66C>T (n.1019+66C>T) n.2251+66C>T c.1853+66C>T (n.1853+66C>T) c.2138+66C>T n.2400+66C>T c.2003+66C>T c.1736+66C>T (n.1736+66C>T) c.4619+66C>T (n.4619+66C>T) n.1121+66C>T n.4513+66C>T c.*835+66C>T (n.*835+66C>T) n.2674+66C>T c.4649+66C>T (n.4649+66C>T) c.1649+1813C>T (n.1649+1813C>T) n.2347+66C>T n.694+66C>T n.720+66C>T n.2290+66C>T c.3857+66C>T (n.3857+66C>T) n.1140+66C>T c.2243+66C>T c.2223C>T c.*4198+66C>T (n.*4198+66C>T) n.397C>T n.94+1813C>T c.4415+1813C>T (n.4415+1813C>T) c.4091+66C>T (n.4091+66C>T) c.4445+1813C>T (n.4445+1813C>T) c.4442+66C>T (n.4442+66C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647158G>T | CA2577876099 | MYLK | c.4412+66C>A (n.4412+66C>A) c.1019+66C>A (n.1019+66C>A) n.2251+66C>A c.1853+66C>A (n.1853+66C>A) c.2138+66C>A n.2400+66C>A c.2003+66C>A c.1736+66C>A (n.1736+66C>A) c.4619+66C>A (n.4619+66C>A) n.1121+66C>A n.4513+66C>A c.*835+66C>A (n.*835+66C>A) n.2674+66C>A c.4649+66C>A (n.4649+66C>A) c.1649+1813C>A (n.1649+1813C>A) n.2347+66C>A n.694+66C>A n.720+66C>A n.2290+66C>A c.3857+66C>A (n.3857+66C>A) n.1140+66C>A c.2243+66C>A c.2223C>A c.*4198+66C>A (n.*4198+66C>A) n.397C>A n.94+1813C>A c.4415+1813C>A (n.4415+1813C>A) c.4091+66C>A (n.4091+66C>A) c.4445+1813C>A (n.4445+1813C>A) c.4442+66C>A (n.4442+66C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647159G>T | CA2577876100 | MYLK | c.4412+65C>A (n.4412+65C>A) c.1019+65C>A (n.1019+65C>A) n.2251+65C>A c.1853+65C>A (n.1853+65C>A) c.2138+65C>A n.2400+65C>A c.2003+65C>A c.1736+65C>A (n.1736+65C>A) c.4619+65C>A (n.4619+65C>A) n.1121+65C>A n.4513+65C>A c.*835+65C>A (n.*835+65C>A) n.2674+65C>A c.4649+65C>A (n.4649+65C>A) c.1649+1812C>A (n.1649+1812C>A) n.2347+65C>A n.694+65C>A n.720+65C>A n.2290+65C>A c.3857+65C>A (n.3857+65C>A) n.1140+65C>A c.2243+65C>A c.2222C>A c.*4198+65C>A (n.*4198+65C>A) n.396C>A n.94+1812C>A c.4415+1812C>A (n.4415+1812C>A) c.4091+65C>A (n.4091+65C>A) c.4445+1812C>A (n.4445+1812C>A) c.4442+65C>A (n.4442+65C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647160C>T | CA2667314770 | MYLK | c.4412+64G>A (n.4412+64G>A) c.1019+64G>A (n.1019+64G>A) n.2251+64G>A c.1853+64G>A (n.1853+64G>A) c.2138+64G>A n.2400+64G>A c.2003+64G>A c.1736+64G>A (n.1736+64G>A) c.4619+64G>A (n.4619+64G>A) n.1121+64G>A n.4513+64G>A c.*835+64G>A (n.*835+64G>A) n.2674+64G>A c.4649+64G>A (n.4649+64G>A) c.1649+1811G>A (n.1649+1811G>A) n.2347+64G>A n.694+64G>A n.720+64G>A n.2290+64G>A c.3857+64G>A (n.3857+64G>A) n.1140+64G>A c.2243+64G>A c.2221G>A c.*4198+64G>A (n.*4198+64G>A) n.395G>A n.94+1811G>A c.4415+1811G>A (n.4415+1811G>A) c.4091+64G>A (n.4091+64G>A) c.4445+1811G>A (n.4445+1811G>A) c.4442+64G>A (n.4442+64G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647161A>G | CA2667314771 | MYLK | c.4412+63T>C (n.4412+63T>C) c.1019+63T>C (n.1019+63T>C) n.2251+63T>C c.1853+63T>C (n.1853+63T>C) c.2138+63T>C n.2400+63T>C c.2003+63T>C c.1736+63T>C (n.1736+63T>C) c.4619+63T>C (n.4619+63T>C) n.1121+63T>C n.4513+63T>C c.*835+63T>C (n.*835+63T>C) n.2674+63T>C c.4649+63T>C (n.4649+63T>C) c.1649+1810T>C (n.1649+1810T>C) n.2347+63T>C n.694+63T>C n.720+63T>C n.2290+63T>C c.3857+63T>C (n.3857+63T>C) n.1140+63T>C c.2243+63T>C c.2220T>C c.*4198+63T>C (n.*4198+63T>C) n.394T>C n.94+1810T>C c.4415+1810T>C (n.4415+1810T>C) c.4091+63T>C (n.4091+63T>C) c.4445+1810T>C (n.4445+1810T>C) c.4442+63T>C (n.4442+63T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123647162G>A | CA82918217 | MYLK | c.4412+62C>T (n.4412+62C>T) c.1019+62C>T (n.1019+62C>T) n.2251+62C>T c.1853+62C>T (n.1853+62C>T) c.2138+62C>T n.2400+62C>T c.2003+62C>T c.1736+62C>T (n.1736+62C>T) c.4619+62C>T (n.4619+62C>T) n.1121+62C>T n.4513+62C>T c.*835+62C>T (n.*835+62C>T) n.2674+62C>T c.4649+62C>T (n.4649+62C>T) c.1649+1809C>T (n.1649+1809C>T) n.2347+62C>T n.694+62C>T n.720+62C>T n.2290+62C>T c.3857+62C>T (n.3857+62C>T) n.1140+62C>T c.2243+62C>T c.2219C>T c.*4198+62C>T (n.*4198+62C>T) n.393C>T n.94+1809C>T c.4415+1809C>T (n.4415+1809C>T) c.4091+62C>T (n.4091+62C>T) c.4445+1809C>T (n.4445+1809C>T) c.4442+62C>T (n.4442+62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647162G>C | CA1053025080 | MYLK | c.4412+62C>G (n.4412+62C>G) c.1019+62C>G (n.1019+62C>G) n.2251+62C>G c.1853+62C>G (n.1853+62C>G) c.2138+62C>G n.2400+62C>G c.2003+62C>G c.1736+62C>G (n.1736+62C>G) c.4619+62C>G (n.4619+62C>G) n.1121+62C>G n.4513+62C>G c.*835+62C>G (n.*835+62C>G) n.2674+62C>G c.4649+62C>G (n.4649+62C>G) c.1649+1809C>G (n.1649+1809C>G) n.2347+62C>G n.694+62C>G n.720+62C>G n.2290+62C>G c.3857+62C>G (n.3857+62C>G) n.1140+62C>G c.2243+62C>G c.2219C>G c.*4198+62C>G (n.*4198+62C>G) n.393C>G n.94+1809C>G c.4415+1809C>G (n.4415+1809C>G) c.4091+62C>G (n.4091+62C>G) c.4445+1809C>G (n.4445+1809C>G) c.4442+62C>G (n.4442+62C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647162G= | CA1398493096 | MYLK | c.4412+62C= (n.4412+62C=) c.1019+62C= (n.1019+62C=) n.2251+62C= c.1853+62C= (n.1853+62C=) c.2138+62C= n.2400+62C= c.2003+62C= c.1736+62C= (n.1736+62C=) c.4619+62C= (n.4619+62C=) n.1121+62C= n.4513+62C= c.*835+62C= (n.*835+62C=) n.2674+62C= c.4649+62C= (n.4649+62C=) c.1649+1809C= (n.1649+1809C=) n.2347+62C= n.694+62C= n.720+62C= n.2290+62C= c.3857+62C= (n.3857+62C=) n.1140+62C= c.2243+62C= c.2219C= c.*4198+62C= (n.*4198+62C=) n.393C= n.94+1809C= c.4415+1809C= (n.4415+1809C=) c.4091+62C= (n.4091+62C=) c.4445+1809C= (n.4445+1809C=) c.4442+62C= (n.4442+62C=) | |
3 | g.123647162G>T | CA2667314772 | MYLK | c.4412+62C>A (n.4412+62C>A) c.1019+62C>A (n.1019+62C>A) n.2251+62C>A c.1853+62C>A (n.1853+62C>A) c.2138+62C>A n.2400+62C>A c.2003+62C>A c.1736+62C>A (n.1736+62C>A) c.4619+62C>A (n.4619+62C>A) n.1121+62C>A n.4513+62C>A c.*835+62C>A (n.*835+62C>A) n.2674+62C>A c.4649+62C>A (n.4649+62C>A) c.1649+1809C>A (n.1649+1809C>A) n.2347+62C>A n.694+62C>A n.720+62C>A n.2290+62C>A c.3857+62C>A (n.3857+62C>A) n.1140+62C>A c.2243+62C>A c.2219C>A c.*4198+62C>A (n.*4198+62C>A) n.393C>A n.94+1809C>A c.4415+1809C>A (n.4415+1809C>A) c.4091+62C>A (n.4091+62C>A) c.4445+1809C>A (n.4445+1809C>A) c.4442+62C>A (n.4442+62C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647163dup | CA82918219 | MYLK | c.4412+61dup (n.4412+61dup) c.1019+61dup (n.1019+61dup) n.2251+61dup c.1853+61dup (n.1853+61dup) c.2138+61dup n.2400+61dup c.2003+61dup c.1736+61dup (n.1736+61dup) c.4619+61dup (n.4619+61dup) n.1121+61dup n.4513+61dup c.*835+61dup (n.*835+61dup) n.2674+61dup c.4649+61dup (n.4649+61dup) c.1649+1808dup (n.1649+1808dup) n.2347+61dup n.694+61dup n.720+61dup n.2290+61dup c.3857+61dup (n.3857+61dup) n.1140+61dup c.2243+61dup c.2218dup c.*4198+61dup (n.*4198+61dup) n.392dup n.94+1808dup c.4415+1808dup (n.4415+1808dup) c.4091+61dup (n.4091+61dup) c.4445+1808dup (n.4445+1808dup) c.4442+61dup (n.4442+61dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647165G>A | CA2667314773 | MYLK | c.4412+59C>T (n.4412+59C>T) c.1019+59C>T (n.1019+59C>T) n.2251+59C>T c.1853+59C>T (n.1853+59C>T) c.2138+59C>T n.2400+59C>T c.2003+59C>T c.1736+59C>T (n.1736+59C>T) c.4619+59C>T (n.4619+59C>T) n.1121+59C>T n.4513+59C>T c.*835+59C>T (n.*835+59C>T) n.2674+59C>T c.4649+59C>T (n.4649+59C>T) c.1649+1806C>T (n.1649+1806C>T) n.2347+59C>T n.694+59C>T n.720+59C>T n.2290+59C>T c.3857+59C>T (n.3857+59C>T) n.1140+59C>T c.2243+59C>T c.2216C>T c.*4198+59C>T (n.*4198+59C>T) n.390C>T n.94+1806C>T c.4415+1806C>T (n.4415+1806C>T) c.4091+59C>T (n.4091+59C>T) c.4445+1806C>T (n.4445+1806C>T) c.4442+59C>T (n.4442+59C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647165G>T | CA2577876101 | MYLK | c.4412+59C>A (n.4412+59C>A) c.1019+59C>A (n.1019+59C>A) n.2251+59C>A c.1853+59C>A (n.1853+59C>A) c.2138+59C>A n.2400+59C>A c.2003+59C>A c.1736+59C>A (n.1736+59C>A) c.4619+59C>A (n.4619+59C>A) n.1121+59C>A n.4513+59C>A c.*835+59C>A (n.*835+59C>A) n.2674+59C>A c.4649+59C>A (n.4649+59C>A) c.1649+1806C>A (n.1649+1806C>A) n.2347+59C>A n.694+59C>A n.720+59C>A n.2290+59C>A c.3857+59C>A (n.3857+59C>A) n.1140+59C>A c.2243+59C>A c.2216C>A c.*4198+59C>A (n.*4198+59C>A) n.390C>A n.94+1806C>A c.4415+1806C>A (n.4415+1806C>A) c.4091+59C>A (n.4091+59C>A) c.4445+1806C>A (n.4445+1806C>A) c.4442+59C>A (n.4442+59C>A) | |
3 | g.123647166G>A | CA1398493097 | MYLK | c.4412+58C>T (n.4412+58C>T) c.1019+58C>T (n.1019+58C>T) n.2251+58C>T c.1853+58C>T (n.1853+58C>T) c.2138+58C>T n.2400+58C>T c.2003+58C>T c.1736+58C>T (n.1736+58C>T) c.4619+58C>T (n.4619+58C>T) n.1121+58C>T n.4513+58C>T c.*835+58C>T (n.*835+58C>T) n.2674+58C>T c.4649+58C>T (n.4649+58C>T) c.1649+1805C>T (n.1649+1805C>T) n.2347+58C>T n.694+58C>T n.720+58C>T n.2290+58C>T c.3857+58C>T (n.3857+58C>T) n.1140+58C>T c.2243+58C>T c.2215C>T c.*4198+58C>T (n.*4198+58C>T) n.389C>T n.94+1805C>T c.4415+1805C>T (n.4415+1805C>T) c.4091+58C>T (n.4091+58C>T) c.4445+1805C>T (n.4445+1805C>T) c.4442+58C>T (n.4442+58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123647166G= | CA1398493098 | MYLK | c.4412+58C= (n.4412+58C=) c.1019+58C= (n.1019+58C=) n.2251+58C= c.1853+58C= (n.1853+58C=) c.2138+58C= n.2400+58C= c.2003+58C= c.1736+58C= (n.1736+58C=) c.4619+58C= (n.4619+58C=) n.1121+58C= n.4513+58C= c.*835+58C= (n.*835+58C=) n.2674+58C= c.4649+58C= (n.4649+58C=) c.1649+1805C= (n.1649+1805C=) n.2347+58C= n.694+58C= n.720+58C= n.2290+58C= c.3857+58C= (n.3857+58C=) n.1140+58C= c.2243+58C= c.2215C= c.*4198+58C= (n.*4198+58C=) n.389C= n.94+1805C= c.4415+1805C= (n.4415+1805C=) c.4091+58C= (n.4091+58C=) c.4445+1805C= (n.4445+1805C=) c.4442+58C= (n.4442+58C=) | |
3 | g.123647166G>T | CA2577876102 | MYLK | c.4412+58C>A (n.4412+58C>A) c.1019+58C>A (n.1019+58C>A) n.2251+58C>A c.1853+58C>A (n.1853+58C>A) c.2138+58C>A n.2400+58C>A c.2003+58C>A c.1736+58C>A (n.1736+58C>A) c.4619+58C>A (n.4619+58C>A) n.1121+58C>A n.4513+58C>A c.*835+58C>A (n.*835+58C>A) n.2674+58C>A c.4649+58C>A (n.4649+58C>A) c.1649+1805C>A (n.1649+1805C>A) n.2347+58C>A n.694+58C>A n.720+58C>A n.2290+58C>A c.3857+58C>A (n.3857+58C>A) n.1140+58C>A c.2243+58C>A c.2215C>A c.*4198+58C>A (n.*4198+58C>A) n.389C>A n.94+1805C>A c.4415+1805C>A (n.4415+1805C>A) c.4091+58C>A (n.4091+58C>A) c.4445+1805C>A (n.4445+1805C>A) c.4442+58C>A (n.4442+58C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647167G>A | CA898224830 | MYLK | c.4412+57C>T (n.4412+57C>T) c.1019+57C>T (n.1019+57C>T) n.2251+57C>T c.1853+57C>T (n.1853+57C>T) c.2138+57C>T n.2400+57C>T c.2003+57C>T c.1736+57C>T (n.1736+57C>T) c.4619+57C>T (n.4619+57C>T) n.1121+57C>T n.4513+57C>T c.*835+57C>T (n.*835+57C>T) n.2674+57C>T c.4649+57C>T (n.4649+57C>T) c.1649+1804C>T (n.1649+1804C>T) n.2347+57C>T n.694+57C>T n.720+57C>T n.2290+57C>T c.3857+57C>T (n.3857+57C>T) n.1140+57C>T c.2243+57C>T c.2214C>T c.*4198+57C>T (n.*4198+57C>T) n.388C>T n.94+1804C>T c.4415+1804C>T (n.4415+1804C>T) c.4091+57C>T (n.4091+57C>T) c.4445+1804C>T (n.4445+1804C>T) c.4442+57C>T (n.4442+57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123647167G= | CA1398493099 | MYLK | c.4412+57C= (n.4412+57C=) c.1019+57C= (n.1019+57C=) n.2251+57C= c.1853+57C= (n.1853+57C=) c.2138+57C= n.2400+57C= c.2003+57C= c.1736+57C= (n.1736+57C=) c.4619+57C= (n.4619+57C=) n.1121+57C= n.4513+57C= c.*835+57C= (n.*835+57C=) n.2674+57C= c.4649+57C= (n.4649+57C=) c.1649+1804C= (n.1649+1804C=) n.2347+57C= n.694+57C= n.720+57C= n.2290+57C= c.3857+57C= (n.3857+57C=) n.1140+57C= c.2243+57C= c.2214C= c.*4198+57C= (n.*4198+57C=) n.388C= n.94+1804C= c.4415+1804C= (n.4415+1804C=) c.4091+57C= (n.4091+57C=) c.4445+1804C= (n.4445+1804C=) c.4442+57C= (n.4442+57C=) | |
3 | g.123647168G>A | CA82918223 | MYLK | c.4412+56C>T (n.4412+56C>T) c.1019+56C>T (n.1019+56C>T) n.2251+56C>T c.1853+56C>T (n.1853+56C>T) c.2138+56C>T n.2400+56C>T c.2003+56C>T c.1736+56C>T (n.1736+56C>T) c.4619+56C>T (n.4619+56C>T) n.1121+56C>T n.4513+56C>T c.*835+56C>T (n.*835+56C>T) n.2674+56C>T c.4649+56C>T (n.4649+56C>T) c.1649+1803C>T (n.1649+1803C>T) n.2347+56C>T n.694+56C>T n.720+56C>T n.2290+56C>T c.3857+56C>T (n.3857+56C>T) n.1140+56C>T c.2243+56C>T c.2213C>T c.*4198+56C>T (n.*4198+56C>T) n.387C>T n.94+1803C>T c.4415+1803C>T (n.4415+1803C>T) c.4091+56C>T (n.4091+56C>T) c.4445+1803C>T (n.4445+1803C>T) c.4442+56C>T (n.4442+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647168G= | CA1398493100 | MYLK | c.4412+56C= (n.4412+56C=) c.1019+56C= (n.1019+56C=) n.2251+56C= c.1853+56C= (n.1853+56C=) c.2138+56C= n.2400+56C= c.2003+56C= c.1736+56C= (n.1736+56C=) c.4619+56C= (n.4619+56C=) n.1121+56C= n.4513+56C= c.*835+56C= (n.*835+56C=) n.2674+56C= c.4649+56C= (n.4649+56C=) c.1649+1803C= (n.1649+1803C=) n.2347+56C= n.694+56C= n.720+56C= n.2290+56C= c.3857+56C= (n.3857+56C=) n.1140+56C= c.2243+56C= c.2213C= c.*4198+56C= (n.*4198+56C=) n.387C= n.94+1803C= c.4415+1803C= (n.4415+1803C=) c.4091+56C= (n.4091+56C=) c.4445+1803C= (n.4445+1803C=) c.4442+56C= (n.4442+56C=) | |
3 | g.123647168G>T | CA82918222 | MYLK | c.4412+56C>A (n.4412+56C>A) c.1019+56C>A (n.1019+56C>A) n.2251+56C>A c.1853+56C>A (n.1853+56C>A) c.2138+56C>A n.2400+56C>A c.2003+56C>A c.1736+56C>A (n.1736+56C>A) c.4619+56C>A (n.4619+56C>A) n.1121+56C>A n.4513+56C>A c.*835+56C>A (n.*835+56C>A) n.2674+56C>A c.4649+56C>A (n.4649+56C>A) c.1649+1803C>A (n.1649+1803C>A) n.2347+56C>A n.694+56C>A n.720+56C>A n.2290+56C>A c.3857+56C>A (n.3857+56C>A) n.1140+56C>A c.2243+56C>A c.2213C>A c.*4198+56C>A (n.*4198+56C>A) n.387C>A n.94+1803C>A c.4415+1803C>A (n.4415+1803C>A) c.4091+56C>A (n.4091+56C>A) c.4445+1803C>A (n.4445+1803C>A) c.4442+56C>A (n.4442+56C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647169A>G | CA2667314774 | MYLK | c.4412+55T>C (n.4412+55T>C) c.1019+55T>C (n.1019+55T>C) n.2251+55T>C c.1853+55T>C (n.1853+55T>C) c.2138+55T>C n.2400+55T>C c.2003+55T>C c.1736+55T>C (n.1736+55T>C) c.4619+55T>C (n.4619+55T>C) n.1121+55T>C n.4513+55T>C c.*835+55T>C (n.*835+55T>C) n.2674+55T>C c.4649+55T>C (n.4649+55T>C) c.1649+1802T>C (n.1649+1802T>C) n.2347+55T>C n.694+55T>C n.720+55T>C n.2290+55T>C c.3857+55T>C (n.3857+55T>C) n.1140+55T>C c.2243+55T>C c.2212T>C c.*4198+55T>C (n.*4198+55T>C) n.386T>C n.94+1802T>C c.4415+1802T>C (n.4415+1802T>C) c.4091+55T>C (n.4091+55T>C) c.4445+1802T>C (n.4445+1802T>C) c.4442+55T>C (n.4442+55T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123647172C>A | CA82918224 | MYLK | c.4412+52G>T (n.4412+52G>T) c.1019+52G>T (n.1019+52G>T) n.2251+52G>T c.1853+52G>T (n.1853+52G>T) c.2138+52G>T n.2400+52G>T c.2003+52G>T c.1736+52G>T (n.1736+52G>T) c.4619+52G>T (n.4619+52G>T) n.1121+52G>T n.4513+52G>T c.*835+52G>T (n.*835+52G>T) n.2674+52G>T c.4649+52G>T (n.4649+52G>T) c.1649+1799G>T (n.1649+1799G>T) n.2347+52G>T n.694+52G>T n.720+52G>T n.2290+52G>T c.3857+52G>T (n.3857+52G>T) n.1140+52G>T c.2243+52G>T c.2209G>T c.*4198+52G>T (n.*4198+52G>T) n.383G>T n.94+1799G>T c.4415+1799G>T (n.4415+1799G>T) c.4091+52G>T (n.4091+52G>T) c.4445+1799G>T (n.4445+1799G>T) c.4442+52G>T (n.4442+52G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647172C= | CA1398493101 | MYLK | c.4412+52G= (n.4412+52G=) c.1019+52G= (n.1019+52G=) n.2251+52G= c.1853+52G= (n.1853+52G=) c.2138+52G= n.2400+52G= c.2003+52G= c.1736+52G= (n.1736+52G=) c.4619+52G= (n.4619+52G=) n.1121+52G= n.4513+52G= c.*835+52G= (n.*835+52G=) n.2674+52G= c.4649+52G= (n.4649+52G=) c.1649+1799G= (n.1649+1799G=) n.2347+52G= n.694+52G= n.720+52G= n.2290+52G= c.3857+52G= (n.3857+52G=) n.1140+52G= c.2243+52G= c.2209G= c.*4198+52G= (n.*4198+52G=) n.383G= n.94+1799G= c.4415+1799G= (n.4415+1799G=) c.4091+52G= (n.4091+52G=) c.4445+1799G= (n.4445+1799G=) c.4442+52G= (n.4442+52G=) | |
3 | g.123647174C>A | CA2667314775 | MYLK | c.4412+50G>T (n.4412+50G>T) c.1019+50G>T (n.1019+50G>T) n.2251+50G>T c.1853+50G>T (n.1853+50G>T) c.2138+50G>T n.2400+50G>T c.2003+50G>T c.1736+50G>T (n.1736+50G>T) c.4619+50G>T (n.4619+50G>T) n.1121+50G>T n.4513+50G>T c.*835+50G>T (n.*835+50G>T) n.2674+50G>T c.4649+50G>T (n.4649+50G>T) c.1649+1797G>T (n.1649+1797G>T) n.2347+50G>T n.694+50G>T n.720+50G>T n.2290+50G>T c.3857+50G>T (n.3857+50G>T) n.1140+50G>T c.2243+50G>T c.2207G>T c.*4198+50G>T (n.*4198+50G>T) n.381G>T n.94+1797G>T c.4415+1797G>T (n.4415+1797G>T) c.4091+50G>T (n.4091+50G>T) c.4445+1797G>T (n.4445+1797G>T) c.4442+50G>T (n.4442+50G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647174C= | CA1398493102 | MYLK | c.4412+50G= (n.4412+50G=) c.1019+50G= (n.1019+50G=) n.2251+50G= c.1853+50G= (n.1853+50G=) c.2138+50G= n.2400+50G= c.2003+50G= c.1736+50G= (n.1736+50G=) c.4619+50G= (n.4619+50G=) n.1121+50G= n.4513+50G= c.*835+50G= (n.*835+50G=) n.2674+50G= c.4649+50G= (n.4649+50G=) c.1649+1797G= (n.1649+1797G=) n.2347+50G= n.694+50G= n.720+50G= n.2290+50G= c.3857+50G= (n.3857+50G=) n.1140+50G= c.2243+50G= c.2207G= c.*4198+50G= (n.*4198+50G=) n.381G= n.94+1797G= c.4415+1797G= (n.4415+1797G=) c.4091+50G= (n.4091+50G=) c.4445+1797G= (n.4445+1797G=) c.4442+50G= (n.4442+50G=) | |
3 | g.123647174C>G | CA1398493103 | MYLK | c.4412+50G>C (n.4412+50G>C) c.1019+50G>C (n.1019+50G>C) n.2251+50G>C c.1853+50G>C (n.1853+50G>C) c.2138+50G>C n.2400+50G>C c.2003+50G>C c.1736+50G>C (n.1736+50G>C) c.4619+50G>C (n.4619+50G>C) n.1121+50G>C n.4513+50G>C c.*835+50G>C (n.*835+50G>C) n.2674+50G>C c.4649+50G>C (n.4649+50G>C) c.1649+1797G>C (n.1649+1797G>C) n.2347+50G>C n.694+50G>C n.720+50G>C n.2290+50G>C c.3857+50G>C (n.3857+50G>C) n.1140+50G>C c.2243+50G>C c.2207G>C c.*4198+50G>C (n.*4198+50G>C) n.381G>C n.94+1797G>C c.4415+1797G>C (n.4415+1797G>C) c.4091+50G>C (n.4091+50G>C) c.4445+1797G>C (n.4445+1797G>C) c.4442+50G>C (n.4442+50G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123647174C>T | CA071893 | MYLK | c.4412+50G>A (n.4412+50G>A) c.1019+50G>A (n.1019+50G>A) n.2251+50G>A c.1853+50G>A (n.1853+50G>A) c.2138+50G>A n.2400+50G>A c.2003+50G>A c.1736+50G>A (n.1736+50G>A) c.4619+50G>A (n.4619+50G>A) n.1121+50G>A n.4513+50G>A c.*835+50G>A (n.*835+50G>A) n.2674+50G>A c.4649+50G>A (n.4649+50G>A) c.1649+1797G>A (n.1649+1797G>A) n.2347+50G>A n.694+50G>A n.720+50G>A n.2290+50G>A c.3857+50G>A (n.3857+50G>A) n.1140+50G>A c.2243+50G>A c.2207G>A c.*4198+50G>A (n.*4198+50G>A) n.381G>A n.94+1797G>A c.4415+1797G>A (n.4415+1797G>A) c.4091+50G>A (n.4091+50G>A) c.4445+1797G>A (n.4445+1797G>A) c.4442+50G>A (n.4442+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647175G>A | CA071890 | MYLK | c.4412+49C>T (n.4412+49C>T) c.1019+49C>T (n.1019+49C>T) n.2251+49C>T c.1853+49C>T (n.1853+49C>T) c.2138+49C>T n.2400+49C>T c.2003+49C>T c.1736+49C>T (n.1736+49C>T) c.4619+49C>T (n.4619+49C>T) n.1121+49C>T n.4513+49C>T c.*835+49C>T (n.*835+49C>T) n.2674+49C>T c.4649+49C>T (n.4649+49C>T) c.1649+1796C>T (n.1649+1796C>T) n.2347+49C>T n.694+49C>T n.720+49C>T n.2290+49C>T c.3857+49C>T (n.3857+49C>T) n.1140+49C>T c.2243+49C>T c.2206C>T c.*4198+49C>T (n.*4198+49C>T) n.380C>T n.94+1796C>T c.4415+1796C>T (n.4415+1796C>T) c.4091+49C>T (n.4091+49C>T) c.4445+1796C>T (n.4445+1796C>T) c.4442+49C>T (n.4442+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647175G= | CA1398493104 | MYLK | c.4412+49C= (n.4412+49C=) c.1019+49C= (n.1019+49C=) n.2251+49C= c.1853+49C= (n.1853+49C=) c.2138+49C= n.2400+49C= c.2003+49C= c.1736+49C= (n.1736+49C=) c.4619+49C= (n.4619+49C=) n.1121+49C= n.4513+49C= c.*835+49C= (n.*835+49C=) n.2674+49C= c.4649+49C= (n.4649+49C=) c.1649+1796C= (n.1649+1796C=) n.2347+49C= n.694+49C= n.720+49C= n.2290+49C= c.3857+49C= (n.3857+49C=) n.1140+49C= c.2243+49C= c.2206C= c.*4198+49C= (n.*4198+49C=) n.380C= n.94+1796C= c.4415+1796C= (n.4415+1796C=) c.4091+49C= (n.4091+49C=) c.4445+1796C= (n.4445+1796C=) c.4442+49C= (n.4442+49C=) | |
3 | g.123647175G>T | CA2667314776 | MYLK | c.4412+49C>A (n.4412+49C>A) c.1019+49C>A (n.1019+49C>A) n.2251+49C>A c.1853+49C>A (n.1853+49C>A) c.2138+49C>A n.2400+49C>A c.2003+49C>A c.1736+49C>A (n.1736+49C>A) c.4619+49C>A (n.4619+49C>A) n.1121+49C>A n.4513+49C>A c.*835+49C>A (n.*835+49C>A) n.2674+49C>A c.4649+49C>A (n.4649+49C>A) c.1649+1796C>A (n.1649+1796C>A) n.2347+49C>A n.694+49C>A n.720+49C>A n.2290+49C>A c.3857+49C>A (n.3857+49C>A) n.1140+49C>A c.2243+49C>A c.2206C>A c.*4198+49C>A (n.*4198+49C>A) n.380C>A n.94+1796C>A c.4415+1796C>A (n.4415+1796C>A) c.4091+49C>A (n.4091+49C>A) c.4445+1796C>A (n.4445+1796C>A) c.4442+49C>A (n.4442+49C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647177T>C | CA2667314777 | MYLK | c.4412+47A>G (n.4412+47A>G) c.1019+47A>G (n.1019+47A>G) n.2251+47A>G c.1853+47A>G (n.1853+47A>G) c.2138+47A>G n.2400+47A>G c.2003+47A>G c.1736+47A>G (n.1736+47A>G) c.4619+47A>G (n.4619+47A>G) n.1121+47A>G n.4513+47A>G c.*835+47A>G (n.*835+47A>G) n.2674+47A>G c.4649+47A>G (n.4649+47A>G) c.1649+1794A>G (n.1649+1794A>G) n.2347+47A>G n.694+47A>G n.720+47A>G n.2290+47A>G c.3857+47A>G (n.3857+47A>G) n.1140+47A>G c.2243+47A>G c.2204A>G c.*4198+47A>G (n.*4198+47A>G) n.378A>G n.94+1794A>G c.4415+1794A>G (n.4415+1794A>G) c.4091+47A>G (n.4091+47A>G) c.4445+1794A>G (n.4445+1794A>G) c.4442+47A>G (n.4442+47A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123647177T>G | CA2667314778 | MYLK | c.4412+47A>C (n.4412+47A>C) c.1019+47A>C (n.1019+47A>C) n.2251+47A>C c.1853+47A>C (n.1853+47A>C) c.2138+47A>C n.2400+47A>C c.2003+47A>C c.1736+47A>C (n.1736+47A>C) c.4619+47A>C (n.4619+47A>C) n.1121+47A>C n.4513+47A>C c.*835+47A>C (n.*835+47A>C) n.2674+47A>C c.4649+47A>C (n.4649+47A>C) c.1649+1794A>C (n.1649+1794A>C) n.2347+47A>C n.694+47A>C n.720+47A>C n.2290+47A>C c.3857+47A>C (n.3857+47A>C) n.1140+47A>C c.2243+47A>C c.2204A>C c.*4198+47A>C (n.*4198+47A>C) n.378A>C n.94+1794A>C c.4415+1794A>C (n.4415+1794A>C) c.4091+47A>C (n.4091+47A>C) c.4445+1794A>C (n.4445+1794A>C) c.4442+47A>C (n.4442+47A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123647178_123647179delinsTG | CA1398493105 | MYLK | c.4412+45_4412+46delinsCA (n.4412+45_4412+46delinsCA) c.1019+45_1019+46delinsCA (n.1019+45_1019+46delinsCA) n.2251+45_2251+46delinsCA c.1853+45_1853+46delinsCA (n.1853+45_1853+46delinsCA) c.2138+45_2138+46delinsCA n.2400+45_2400+46delinsCA c.2003+45_2003+46delinsCA c.1736+45_1736+46delinsCA (n.1736+45_1736+46delinsCA) c.4619+45_4619+46delinsCA (n.4619+45_4619+46delinsCA) n.1121+45_1121+46delinsCA n.4513+45_4513+46delinsCA c.*835+45_*835+46delinsCA (n.*835+45_*835+46delinsCA) n.2674+45_2674+46delinsCA c.4649+45_4649+46delinsCA (n.4649+45_4649+46delinsCA) c.1649+1792_1649+1793delinsCA (n.1649+1792_1649+1793delinsCA) n.2347+45_2347+46delinsCA n.694+45_694+46delinsCA n.720+45_720+46delinsCA n.2290+45_2290+46delinsCA c.3857+45_3857+46delinsCA (n.3857+45_3857+46delinsCA) n.1140+45_1140+46delinsCA c.2243+45_2243+46delinsCA c.2202_2203delinsCA c.*4198+45_*4198+46delinsCA (n.*4198+45_*4198+46delinsCA) n.376_377delinsCA n.94+1792_94+1793delinsCA c.4415+1792_4415+1793delinsCA (n.4415+1792_4415+1793delinsCA) c.4091+45_4091+46delinsCA (n.4091+45_4091+46delinsCA) c.4445+1792_4445+1793delinsCA (n.4445+1792_4445+1793delinsCA) c.4442+45_4442+46delinsCA (n.4442+45_4442+46delinsCA) | |
3 | g.123647179G>C | CA2667314779 | MYLK | c.4412+45C>G (n.4412+45C>G) c.1019+45C>G (n.1019+45C>G) n.2251+45C>G c.1853+45C>G (n.1853+45C>G) c.2138+45C>G n.2400+45C>G c.2003+45C>G c.1736+45C>G (n.1736+45C>G) c.4619+45C>G (n.4619+45C>G) n.1121+45C>G n.4513+45C>G c.*835+45C>G (n.*835+45C>G) n.2674+45C>G c.4649+45C>G (n.4649+45C>G) c.1649+1792C>G (n.1649+1792C>G) n.2347+45C>G n.694+45C>G n.720+45C>G n.2290+45C>G c.3857+45C>G (n.3857+45C>G) n.1140+45C>G c.2243+45C>G c.2202C>G c.*4198+45C>G (n.*4198+45C>G) n.376C>G n.94+1792C>G c.4415+1792C>G (n.4415+1792C>G) c.4091+45C>G (n.4091+45C>G) c.4445+1792C>G (n.4445+1792C>G) c.4442+45C>G (n.4442+45C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123647179G>T | CA2667314780 | MYLK | c.4412+45C>A (n.4412+45C>A) c.1019+45C>A (n.1019+45C>A) n.2251+45C>A c.1853+45C>A (n.1853+45C>A) c.2138+45C>A n.2400+45C>A c.2003+45C>A c.1736+45C>A (n.1736+45C>A) c.4619+45C>A (n.4619+45C>A) n.1121+45C>A n.4513+45C>A c.*835+45C>A (n.*835+45C>A) n.2674+45C>A c.4649+45C>A (n.4649+45C>A) c.1649+1792C>A (n.1649+1792C>A) n.2347+45C>A n.694+45C>A n.720+45C>A n.2290+45C>A c.3857+45C>A (n.3857+45C>A) n.1140+45C>A c.2243+45C>A c.2202C>A c.*4198+45C>A (n.*4198+45C>A) n.376C>A n.94+1792C>A c.4415+1792C>A (n.4415+1792C>A) c.4091+45C>A (n.4091+45C>A) c.4445+1792C>A (n.4445+1792C>A) c.4442+45C>A (n.4442+45C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647183del | CA071885 | MYLK | c.4412+45del (n.4412+45del) c.1019+45del (n.1019+45del) n.2251+45del c.1853+45del (n.1853+45del) c.2138+45del n.2400+45del c.2003+45del c.1736+45del (n.1736+45del) c.4619+45del (n.4619+45del) n.1121+45del n.4513+45del c.*835+45del (n.*835+45del) n.2674+45del c.4649+45del (n.4649+45del) c.1649+1792del (n.1649+1792del) n.2347+45del n.694+45del n.720+45del n.2290+45del c.3857+45del (n.3857+45del) n.1140+45del c.2243+45del c.2202del c.*4198+45del (n.*4198+45del) n.376del n.94+1792del c.4415+1792del (n.4415+1792del) c.4091+45del (n.4091+45del) c.4445+1792del (n.4445+1792del) c.4442+45del (n.4442+45del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647181G>A | CA1398493107 | MYLK | c.4412+43C>T (n.4412+43C>T) c.1019+43C>T (n.1019+43C>T) n.2251+43C>T c.1853+43C>T (n.1853+43C>T) c.2138+43C>T n.2400+43C>T c.2003+43C>T c.1736+43C>T (n.1736+43C>T) c.4619+43C>T (n.4619+43C>T) n.1121+43C>T n.4513+43C>T c.*835+43C>T (n.*835+43C>T) n.2674+43C>T c.4649+43C>T (n.4649+43C>T) c.1649+1790C>T (n.1649+1790C>T) n.2347+43C>T n.694+43C>T n.720+43C>T n.2290+43C>T c.3857+43C>T (n.3857+43C>T) n.1140+43C>T c.2243+43C>T c.2200C>T c.*4198+43C>T (n.*4198+43C>T) n.374C>T n.94+1790C>T c.4415+1790C>T (n.4415+1790C>T) c.4091+43C>T (n.4091+43C>T) c.4445+1790C>T (n.4445+1790C>T) c.4442+43C>T (n.4442+43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123647181G= | CA1398493106 | MYLK | c.4412+43C= (n.4412+43C=) c.1019+43C= (n.1019+43C=) n.2251+43C= c.1853+43C= (n.1853+43C=) c.2138+43C= n.2400+43C= c.2003+43C= c.1736+43C= (n.1736+43C=) c.4619+43C= (n.4619+43C=) n.1121+43C= n.4513+43C= c.*835+43C= (n.*835+43C=) n.2674+43C= c.4649+43C= (n.4649+43C=) c.1649+1790C= (n.1649+1790C=) n.2347+43C= n.694+43C= n.720+43C= n.2290+43C= c.3857+43C= (n.3857+43C=) n.1140+43C= c.2243+43C= c.2200C= c.*4198+43C= (n.*4198+43C=) n.374C= n.94+1790C= c.4415+1790C= (n.4415+1790C=) c.4091+43C= (n.4091+43C=) c.4445+1790C= (n.4445+1790C=) c.4442+43C= (n.4442+43C=) | |
3 | g.123647181G>T | CA2667314781 | MYLK | c.4412+43C>A (n.4412+43C>A) c.1019+43C>A (n.1019+43C>A) n.2251+43C>A c.1853+43C>A (n.1853+43C>A) c.2138+43C>A n.2400+43C>A c.2003+43C>A c.1736+43C>A (n.1736+43C>A) c.4619+43C>A (n.4619+43C>A) n.1121+43C>A n.4513+43C>A c.*835+43C>A (n.*835+43C>A) n.2674+43C>A c.4649+43C>A (n.4649+43C>A) c.1649+1790C>A (n.1649+1790C>A) n.2347+43C>A n.694+43C>A n.720+43C>A n.2290+43C>A c.3857+43C>A (n.3857+43C>A) n.1140+43C>A c.2243+43C>A c.2200C>A c.*4198+43C>A (n.*4198+43C>A) n.374C>A n.94+1790C>A c.4415+1790C>A (n.4415+1790C>A) c.4091+43C>A (n.4091+43C>A) c.4445+1790C>A (n.4445+1790C>A) c.4442+43C>A (n.4442+43C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647182G>A | CA2667314782 | MYLK | c.4412+42C>T (n.4412+42C>T) c.1019+42C>T (n.1019+42C>T) n.2251+42C>T c.1853+42C>T (n.1853+42C>T) c.2138+42C>T n.2400+42C>T c.2003+42C>T c.1736+42C>T (n.1736+42C>T) c.4619+42C>T (n.4619+42C>T) n.1121+42C>T n.4513+42C>T c.*835+42C>T (n.*835+42C>T) n.2674+42C>T c.4649+42C>T (n.4649+42C>T) c.1649+1789C>T (n.1649+1789C>T) n.2347+42C>T n.694+42C>T n.720+42C>T n.2290+42C>T c.3857+42C>T (n.3857+42C>T) n.1140+42C>T c.2243+42C>T c.2199C>T c.*4198+42C>T (n.*4198+42C>T) n.373C>T n.94+1789C>T c.4415+1789C>T (n.4415+1789C>T) c.4091+42C>T (n.4091+42C>T) c.4445+1789C>T (n.4445+1789C>T) c.4442+42C>T (n.4442+42C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647182G>T | CA2667314783 | MYLK | c.4412+42C>A (n.4412+42C>A) c.1019+42C>A (n.1019+42C>A) n.2251+42C>A c.1853+42C>A (n.1853+42C>A) c.2138+42C>A n.2400+42C>A c.2003+42C>A c.1736+42C>A (n.1736+42C>A) c.4619+42C>A (n.4619+42C>A) n.1121+42C>A n.4513+42C>A c.*835+42C>A (n.*835+42C>A) n.2674+42C>A c.4649+42C>A (n.4649+42C>A) c.1649+1789C>A (n.1649+1789C>A) n.2347+42C>A n.694+42C>A n.720+42C>A n.2290+42C>A c.3857+42C>A (n.3857+42C>A) n.1140+42C>A c.2243+42C>A c.2199C>A c.*4198+42C>A (n.*4198+42C>A) n.373C>A n.94+1789C>A c.4415+1789C>A (n.4415+1789C>A) c.4091+42C>A (n.4091+42C>A) c.4445+1789C>A (n.4445+1789C>A) c.4442+42C>A (n.4442+42C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647183G>A | CA071881 | MYLK | c.4412+41C>T (n.4412+41C>T) c.1019+41C>T (n.1019+41C>T) n.2251+41C>T c.1853+41C>T (n.1853+41C>T) c.2138+41C>T n.2400+41C>T c.2003+41C>T c.1736+41C>T (n.1736+41C>T) c.4619+41C>T (n.4619+41C>T) n.1121+41C>T n.4513+41C>T c.*835+41C>T (n.*835+41C>T) n.2674+41C>T c.4649+41C>T (n.4649+41C>T) c.1649+1788C>T (n.1649+1788C>T) n.2347+41C>T n.694+41C>T n.720+41C>T n.2290+41C>T c.3857+41C>T (n.3857+41C>T) n.1140+41C>T c.2243+41C>T c.2198C>T c.*4198+41C>T (n.*4198+41C>T) n.372C>T n.94+1788C>T c.4415+1788C>T (n.4415+1788C>T) c.4091+41C>T (n.4091+41C>T) c.4445+1788C>T (n.4445+1788C>T) c.4442+41C>T (n.4442+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.123647183G>C | CA2667314784 | MYLK | c.4412+41C>G (n.4412+41C>G) c.1019+41C>G (n.1019+41C>G) n.2251+41C>G c.1853+41C>G (n.1853+41C>G) c.2138+41C>G n.2400+41C>G c.2003+41C>G c.1736+41C>G (n.1736+41C>G) c.4619+41C>G (n.4619+41C>G) n.1121+41C>G n.4513+41C>G c.*835+41C>G (n.*835+41C>G) n.2674+41C>G c.4649+41C>G (n.4649+41C>G) c.1649+1788C>G (n.1649+1788C>G) n.2347+41C>G n.694+41C>G n.720+41C>G n.2290+41C>G c.3857+41C>G (n.3857+41C>G) n.1140+41C>G c.2243+41C>G c.2198C>G c.*4198+41C>G (n.*4198+41C>G) n.372C>G n.94+1788C>G c.4415+1788C>G (n.4415+1788C>G) c.4091+41C>G (n.4091+41C>G) c.4445+1788C>G (n.4445+1788C>G) c.4442+41C>G (n.4442+41C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123647183G= | CA1398493108 | MYLK | c.4412+41C= (n.4412+41C=) c.1019+41C= (n.1019+41C=) n.2251+41C= c.1853+41C= (n.1853+41C=) c.2138+41C= n.2400+41C= c.2003+41C= c.1736+41C= (n.1736+41C=) c.4619+41C= (n.4619+41C=) n.1121+41C= n.4513+41C= c.*835+41C= (n.*835+41C=) n.2674+41C= c.4649+41C= (n.4649+41C=) c.1649+1788C= (n.1649+1788C=) n.2347+41C= n.694+41C= n.720+41C= n.2290+41C= c.3857+41C= (n.3857+41C=) n.1140+41C= c.2243+41C= c.2198C= c.*4198+41C= (n.*4198+41C=) n.372C= n.94+1788C= c.4415+1788C= (n.4415+1788C=) c.4091+41C= (n.4091+41C=) c.4445+1788C= (n.4445+1788C=) c.4442+41C= (n.4442+41C=) | |
3 | g.123647183G>T | CA2667314785 | MYLK | c.4412+41C>A (n.4412+41C>A) c.1019+41C>A (n.1019+41C>A) n.2251+41C>A c.1853+41C>A (n.1853+41C>A) c.2138+41C>A n.2400+41C>A c.2003+41C>A c.1736+41C>A (n.1736+41C>A) c.4619+41C>A (n.4619+41C>A) n.1121+41C>A n.4513+41C>A c.*835+41C>A (n.*835+41C>A) n.2674+41C>A c.4649+41C>A (n.4649+41C>A) c.1649+1788C>A (n.1649+1788C>A) n.2347+41C>A n.694+41C>A n.720+41C>A n.2290+41C>A c.3857+41C>A (n.3857+41C>A) n.1140+41C>A c.2243+41C>A c.2198C>A c.*4198+41C>A (n.*4198+41C>A) n.372C>A n.94+1788C>A c.4415+1788C>A (n.4415+1788C>A) c.4091+41C>A (n.4091+41C>A) c.4445+1788C>A (n.4445+1788C>A) c.4442+41C>A (n.4442+41C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647184C>A | CA2667314787 | MYLK | c.4412+40G>T (n.4412+40G>T) c.1019+40G>T (n.1019+40G>T) n.2251+40G>T c.1853+40G>T (n.1853+40G>T) c.2138+40G>T n.2400+40G>T c.2003+40G>T c.1736+40G>T (n.1736+40G>T) c.4619+40G>T (n.4619+40G>T) n.1121+40G>T n.4513+40G>T c.*835+40G>T (n.*835+40G>T) n.2674+40G>T c.4649+40G>T (n.4649+40G>T) c.1649+1787G>T (n.1649+1787G>T) n.2347+40G>T n.694+40G>T n.720+40G>T n.2290+40G>T c.3857+40G>T (n.3857+40G>T) n.1140+40G>T c.2243+40G>T c.2197G>T c.*4198+40G>T (n.*4198+40G>T) n.371G>T n.94+1787G>T c.4415+1787G>T (n.4415+1787G>T) c.4091+40G>T (n.4091+40G>T) c.4445+1787G>T (n.4445+1787G>T) c.4442+40G>T (n.4442+40G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647184C= | CA1398493109 | MYLK | c.4412+40G= (n.4412+40G=) c.1019+40G= (n.1019+40G=) n.2251+40G= c.1853+40G= (n.1853+40G=) c.2138+40G= n.2400+40G= c.2003+40G= c.1736+40G= (n.1736+40G=) c.4619+40G= (n.4619+40G=) n.1121+40G= n.4513+40G= c.*835+40G= (n.*835+40G=) n.2674+40G= c.4649+40G= (n.4649+40G=) c.1649+1787G= (n.1649+1787G=) n.2347+40G= n.694+40G= n.720+40G= n.2290+40G= c.3857+40G= (n.3857+40G=) n.1140+40G= c.2243+40G= c.2197G= c.*4198+40G= (n.*4198+40G=) n.371G= n.94+1787G= c.4415+1787G= (n.4415+1787G=) c.4091+40G= (n.4091+40G=) c.4445+1787G= (n.4445+1787G=) c.4442+40G= (n.4442+40G=) | |
3 | g.123647184C>G | CA1398493110 | MYLK | c.4412+40G>C (n.4412+40G>C) c.1019+40G>C (n.1019+40G>C) n.2251+40G>C c.1853+40G>C (n.1853+40G>C) c.2138+40G>C n.2400+40G>C c.2003+40G>C c.1736+40G>C (n.1736+40G>C) c.4619+40G>C (n.4619+40G>C) n.1121+40G>C n.4513+40G>C c.*835+40G>C (n.*835+40G>C) n.2674+40G>C c.4649+40G>C (n.4649+40G>C) c.1649+1787G>C (n.1649+1787G>C) n.2347+40G>C n.694+40G>C n.720+40G>C n.2290+40G>C c.3857+40G>C (n.3857+40G>C) n.1140+40G>C c.2243+40G>C c.2197G>C c.*4198+40G>C (n.*4198+40G>C) n.371G>C n.94+1787G>C c.4415+1787G>C (n.4415+1787G>C) c.4091+40G>C (n.4091+40G>C) c.4445+1787G>C (n.4445+1787G>C) c.4442+40G>C (n.4442+40G>C) | dbSNP |
3 | g.123647184C>T | CA2667314786 | MYLK | c.4412+40G>A (n.4412+40G>A) c.1019+40G>A (n.1019+40G>A) n.2251+40G>A c.1853+40G>A (n.1853+40G>A) c.2138+40G>A n.2400+40G>A c.2003+40G>A c.1736+40G>A (n.1736+40G>A) c.4619+40G>A (n.4619+40G>A) n.1121+40G>A n.4513+40G>A c.*835+40G>A (n.*835+40G>A) n.2674+40G>A c.4649+40G>A (n.4649+40G>A) c.1649+1787G>A (n.1649+1787G>A) n.2347+40G>A n.694+40G>A n.720+40G>A n.2290+40G>A c.3857+40G>A (n.3857+40G>A) n.1140+40G>A c.2243+40G>A c.2197G>A c.*4198+40G>A (n.*4198+40G>A) n.371G>A n.94+1787G>A c.4415+1787G>A (n.4415+1787G>A) c.4091+40G>A (n.4091+40G>A) c.4445+1787G>A (n.4445+1787G>A) c.4442+40G>A (n.4442+40G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647187C>T | CA2667314788 | MYLK | c.4412+37G>A (n.4412+37G>A) c.1019+37G>A (n.1019+37G>A) n.2251+37G>A c.1853+37G>A (n.1853+37G>A) c.2138+37G>A n.2400+37G>A c.2003+37G>A c.1736+37G>A (n.1736+37G>A) c.4619+37G>A (n.4619+37G>A) n.1121+37G>A n.4513+37G>A c.*835+37G>A (n.*835+37G>A) n.2674+37G>A c.4649+37G>A (n.4649+37G>A) c.1649+1784G>A (n.1649+1784G>A) n.2347+37G>A n.694+37G>A n.720+37G>A n.2290+37G>A c.3857+37G>A (n.3857+37G>A) n.1140+37G>A c.2243+37G>A c.2194G>A c.*4198+37G>A (n.*4198+37G>A) n.368G>A n.94+1784G>A c.4415+1784G>A (n.4415+1784G>A) c.4091+37G>A (n.4091+37G>A) c.4445+1784G>A (n.4445+1784G>A) c.4442+37G>A (n.4442+37G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647188C>A | CA2667314789 | MYLK | c.4412+36G>T (n.4412+36G>T) c.1019+36G>T (n.1019+36G>T) n.2251+36G>T c.1853+36G>T (n.1853+36G>T) c.2138+36G>T n.2400+36G>T c.2003+36G>T c.1736+36G>T (n.1736+36G>T) c.4619+36G>T (n.4619+36G>T) n.1121+36G>T n.4513+36G>T c.*835+36G>T (n.*835+36G>T) n.2674+36G>T c.4649+36G>T (n.4649+36G>T) c.1649+1783G>T (n.1649+1783G>T) n.2347+36G>T n.694+36G>T n.720+36G>T n.2290+36G>T c.3857+36G>T (n.3857+36G>T) n.1140+36G>T c.2243+36G>T c.2193G>T c.*4198+36G>T (n.*4198+36G>T) n.367G>T n.94+1783G>T c.4415+1783G>T (n.4415+1783G>T) c.4091+36G>T (n.4091+36G>T) c.4445+1783G>T (n.4445+1783G>T) c.4442+36G>T (n.4442+36G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647189T>G | CA2667314790 | MYLK | c.4412+35A>C (n.4412+35A>C) c.1019+35A>C (n.1019+35A>C) n.2251+35A>C c.1853+35A>C (n.1853+35A>C) c.2138+35A>C n.2400+35A>C c.2003+35A>C c.1736+35A>C (n.1736+35A>C) c.4619+35A>C (n.4619+35A>C) n.1121+35A>C n.4513+35A>C c.*835+35A>C (n.*835+35A>C) n.2674+35A>C c.4649+35A>C (n.4649+35A>C) c.1649+1782A>C (n.1649+1782A>C) n.2347+35A>C n.694+35A>C n.720+35A>C n.2290+35A>C c.3857+35A>C (n.3857+35A>C) n.1140+35A>C c.2243+35A>C c.2192A>C c.*4198+35A>C (n.*4198+35A>C) n.366A>C n.94+1782A>C c.4415+1782A>C (n.4415+1782A>C) c.4091+35A>C (n.4091+35A>C) c.4445+1782A>C (n.4445+1782A>C) c.4442+35A>C (n.4442+35A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123647191T>C | CA2703967411 | MYLK | c.4412+33A>G (n.4412+33A>G) c.1019+33A>G (n.1019+33A>G) n.2251+33A>G c.1853+33A>G (n.1853+33A>G) c.2138+33A>G n.2400+33A>G c.2003+33A>G c.1736+33A>G (n.1736+33A>G) c.4619+33A>G (n.4619+33A>G) n.1121+33A>G n.4513+33A>G c.*835+33A>G (n.*835+33A>G) n.2674+33A>G c.4649+33A>G (n.4649+33A>G) c.1649+1780A>G (n.1649+1780A>G) n.2347+33A>G n.694+33A>G n.720+33A>G n.2290+33A>G c.3857+33A>G (n.3857+33A>G) n.1140+33A>G c.2243+33A>G c.2190A>G c.*4198+33A>G (n.*4198+33A>G) n.364A>G n.94+1780A>G c.4415+1780A>G (n.4415+1780A>G) c.4091+33A>G (n.4091+33A>G) c.4445+1780A>G (n.4445+1780A>G) c.4442+33A>G (n.4442+33A>G) | dbSNP |
3 | g.123647191_123647192delinsTG | CA1398493111 | MYLK | c.4412+32_4412+33delinsCA (n.4412+32_4412+33delinsCA) c.1019+32_1019+33delinsCA (n.1019+32_1019+33delinsCA) n.2251+32_2251+33delinsCA c.1853+32_1853+33delinsCA (n.1853+32_1853+33delinsCA) c.2138+32_2138+33delinsCA n.2400+32_2400+33delinsCA c.2003+32_2003+33delinsCA c.1736+32_1736+33delinsCA (n.1736+32_1736+33delinsCA) c.4619+32_4619+33delinsCA (n.4619+32_4619+33delinsCA) n.1121+32_1121+33delinsCA n.4513+32_4513+33delinsCA c.*835+32_*835+33delinsCA (n.*835+32_*835+33delinsCA) n.2674+32_2674+33delinsCA c.4649+32_4649+33delinsCA (n.4649+32_4649+33delinsCA) c.1649+1779_1649+1780delinsCA (n.1649+1779_1649+1780delinsCA) n.2347+32_2347+33delinsCA n.694+32_694+33delinsCA n.720+32_720+33delinsCA n.2290+32_2290+33delinsCA c.3857+32_3857+33delinsCA (n.3857+32_3857+33delinsCA) n.1140+32_1140+33delinsCA c.2243+32_2243+33delinsCA c.2189_2190delinsCA c.*4198+32_*4198+33delinsCA (n.*4198+32_*4198+33delinsCA) n.363_364delinsCA n.94+1779_94+1780delinsCA c.4415+1779_4415+1780delinsCA (n.4415+1779_4415+1780delinsCA) c.4091+32_4091+33delinsCA (n.4091+32_4091+33delinsCA) c.4445+1779_4445+1780delinsCA (n.4445+1779_4445+1780delinsCA) c.4442+32_4442+33delinsCA (n.4442+32_4442+33delinsCA) | |
3 | g.123647192G>C | CA2667314791 | MYLK | c.4412+32C>G (n.4412+32C>G) c.1019+32C>G (n.1019+32C>G) n.2251+32C>G c.1853+32C>G (n.1853+32C>G) c.2138+32C>G n.2400+32C>G c.2003+32C>G c.1736+32C>G (n.1736+32C>G) c.4619+32C>G (n.4619+32C>G) n.1121+32C>G n.4513+32C>G c.*835+32C>G (n.*835+32C>G) n.2674+32C>G c.4649+32C>G (n.4649+32C>G) c.1649+1779C>G (n.1649+1779C>G) n.2347+32C>G n.694+32C>G n.720+32C>G n.2290+32C>G c.3857+32C>G (n.3857+32C>G) n.1140+32C>G c.2243+32C>G c.2189C>G c.*4198+32C>G (n.*4198+32C>G) n.363C>G n.94+1779C>G c.4415+1779C>G (n.4415+1779C>G) c.4091+32C>G (n.4091+32C>G) c.4445+1779C>G (n.4445+1779C>G) c.4442+32C>G (n.4442+32C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123647193del | CA071877 | MYLK | c.4412+32del (n.4412+32del) c.1019+32del (n.1019+32del) n.2251+32del c.1853+32del (n.1853+32del) c.2138+32del n.2400+32del c.2003+32del c.1736+32del (n.1736+32del) c.4619+32del (n.4619+32del) n.1121+32del n.4513+32del c.*835+32del (n.*835+32del) n.2674+32del c.4649+32del (n.4649+32del) c.1649+1779del (n.1649+1779del) n.2347+32del n.694+32del n.720+32del n.2290+32del c.3857+32del (n.3857+32del) n.1140+32del c.2243+32del c.2189del c.*4198+32del (n.*4198+32del) n.363del n.94+1779del c.4415+1779del (n.4415+1779del) c.4091+32del (n.4091+32del) c.4445+1779del (n.4445+1779del) c.4442+32del (n.4442+32del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123647193G>A | CA1398493113 | MYLK | c.4412+31C>T (n.4412+31C>T) c.1019+31C>T (n.1019+31C>T) n.2251+31C>T c.1853+31C>T (n.1853+31C>T) c.2138+31C>T n.2400+31C>T c.2003+31C>T c.1736+31C>T (n.1736+31C>T) c.4619+31C>T (n.4619+31C>T) n.1121+31C>T n.4513+31C>T c.*835+31C>T (n.*835+31C>T) n.2674+31C>T c.4649+31C>T (n.4649+31C>T) c.1649+1778C>T (n.1649+1778C>T) n.2347+31C>T n.694+31C>T n.720+31C>T n.2290+31C>T c.3857+31C>T (n.3857+31C>T) n.1140+31C>T c.2243+31C>T c.2188C>T c.*4198+31C>T (n.*4198+31C>T) n.362C>T n.94+1778C>T c.4415+1778C>T (n.4415+1778C>T) c.4091+31C>T (n.4091+31C>T) c.4445+1778C>T (n.4445+1778C>T) c.4442+31C>T (n.4442+31C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647193G= | CA1398493112 | MYLK | c.4412+31C= (n.4412+31C=) c.1019+31C= (n.1019+31C=) n.2251+31C= c.1853+31C= (n.1853+31C=) c.2138+31C= n.2400+31C= c.2003+31C= c.1736+31C= (n.1736+31C=) c.4619+31C= (n.4619+31C=) n.1121+31C= n.4513+31C= c.*835+31C= (n.*835+31C=) n.2674+31C= c.4649+31C= (n.4649+31C=) c.1649+1778C= (n.1649+1778C=) n.2347+31C= n.694+31C= n.720+31C= n.2290+31C= c.3857+31C= (n.3857+31C=) n.1140+31C= c.2243+31C= c.2188C= c.*4198+31C= (n.*4198+31C=) n.362C= n.94+1778C= c.4415+1778C= (n.4415+1778C=) c.4091+31C= (n.4091+31C=) c.4445+1778C= (n.4445+1778C=) c.4442+31C= (n.4442+31C=) | |
3 | g.123647193G>T | CA898224847 | MYLK | c.4412+31C>A (n.4412+31C>A) c.1019+31C>A (n.1019+31C>A) n.2251+31C>A c.1853+31C>A (n.1853+31C>A) c.2138+31C>A n.2400+31C>A c.2003+31C>A c.1736+31C>A (n.1736+31C>A) c.4619+31C>A (n.4619+31C>A) n.1121+31C>A n.4513+31C>A c.*835+31C>A (n.*835+31C>A) n.2674+31C>A c.4649+31C>A (n.4649+31C>A) c.1649+1778C>A (n.1649+1778C>A) n.2347+31C>A n.694+31C>A n.720+31C>A n.2290+31C>A c.3857+31C>A (n.3857+31C>A) n.1140+31C>A c.2243+31C>A c.2188C>A c.*4198+31C>A (n.*4198+31C>A) n.362C>A n.94+1778C>A c.4415+1778C>A (n.4415+1778C>A) c.4091+31C>A (n.4091+31C>A) c.4445+1778C>A (n.4445+1778C>A) c.4442+31C>A (n.4442+31C>A) | dbSNP |
3 | g.123647194T>A | CA2667314792 | MYLK | c.4412+30A>T (n.4412+30A>T) c.1019+30A>T (n.1019+30A>T) n.2251+30A>T c.1853+30A>T (n.1853+30A>T) c.2138+30A>T n.2400+30A>T c.2003+30A>T c.1736+30A>T (n.1736+30A>T) c.4619+30A>T (n.4619+30A>T) n.1121+30A>T n.4513+30A>T c.*835+30A>T (n.*835+30A>T) n.2674+30A>T c.4649+30A>T (n.4649+30A>T) c.1649+1777A>T (n.1649+1777A>T) n.2347+30A>T n.694+30A>T n.720+30A>T n.2290+30A>T c.3857+30A>T (n.3857+30A>T) n.1140+30A>T c.2243+30A>T c.2187A>T c.*4198+30A>T (n.*4198+30A>T) n.361A>T n.94+1777A>T c.4415+1777A>T (n.4415+1777A>T) c.4091+30A>T (n.4091+30A>T) c.4445+1777A>T (n.4445+1777A>T) c.4442+30A>T (n.4442+30A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647194T>C | CA2667314793 | MYLK | c.4412+30A>G (n.4412+30A>G) c.1019+30A>G (n.1019+30A>G) n.2251+30A>G c.1853+30A>G (n.1853+30A>G) c.2138+30A>G n.2400+30A>G c.2003+30A>G c.1736+30A>G (n.1736+30A>G) c.4619+30A>G (n.4619+30A>G) n.1121+30A>G n.4513+30A>G c.*835+30A>G (n.*835+30A>G) n.2674+30A>G c.4649+30A>G (n.4649+30A>G) c.1649+1777A>G (n.1649+1777A>G) n.2347+30A>G n.694+30A>G n.720+30A>G n.2290+30A>G c.3857+30A>G (n.3857+30A>G) n.1140+30A>G c.2243+30A>G c.2187A>G c.*4198+30A>G (n.*4198+30A>G) n.361A>G n.94+1777A>G c.4415+1777A>G (n.4415+1777A>G) c.4091+30A>G (n.4091+30A>G) c.4445+1777A>G (n.4445+1777A>G) c.4442+30A>G (n.4442+30A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123647195G>T | CA2667314794 | MYLK | c.4412+29C>A (n.4412+29C>A) c.1019+29C>A (n.1019+29C>A) n.2251+29C>A c.1853+29C>A (n.1853+29C>A) c.2138+29C>A n.2400+29C>A c.2003+29C>A c.1736+29C>A (n.1736+29C>A) c.4619+29C>A (n.4619+29C>A) n.1121+29C>A n.4513+29C>A c.*835+29C>A (n.*835+29C>A) n.2674+29C>A c.4649+29C>A (n.4649+29C>A) c.1649+1776C>A (n.1649+1776C>A) n.2347+29C>A n.694+29C>A n.720+29C>A n.2290+29C>A c.3857+29C>A (n.3857+29C>A) n.1140+29C>A c.2243+29C>A c.2186C>A c.*4198+29C>A (n.*4198+29C>A) n.360C>A n.94+1776C>A c.4415+1776C>A (n.4415+1776C>A) c.4091+29C>A (n.4091+29C>A) c.4445+1776C>A (n.4445+1776C>A) c.4442+29C>A (n.4442+29C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647197C>A | CA898224849 | MYLK | c.4412+27G>T (n.4412+27G>T) c.1019+27G>T (n.1019+27G>T) n.2251+27G>T c.1853+27G>T (n.1853+27G>T) c.2138+27G>T n.2400+27G>T c.2003+27G>T c.1736+27G>T (n.1736+27G>T) c.4619+27G>T (n.4619+27G>T) n.1121+27G>T n.4513+27G>T c.*835+27G>T (n.*835+27G>T) n.2674+27G>T c.4649+27G>T (n.4649+27G>T) c.1649+1774G>T (n.1649+1774G>T) n.2347+27G>T n.694+27G>T n.720+27G>T n.2290+27G>T c.3857+27G>T (n.3857+27G>T) n.1140+27G>T c.2243+27G>T c.2184G>T c.*4198+27G>T (n.*4198+27G>T) n.358G>T n.94+1774G>T c.4415+1774G>T (n.4415+1774G>T) c.4091+27G>T (n.4091+27G>T) c.4445+1774G>T (n.4445+1774G>T) c.4442+27G>T (n.4442+27G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647197C= | CA1398493114 | MYLK | c.4412+27G= (n.4412+27G=) c.1019+27G= (n.1019+27G=) n.2251+27G= c.1853+27G= (n.1853+27G=) c.2138+27G= n.2400+27G= c.2003+27G= c.1736+27G= (n.1736+27G=) c.4619+27G= (n.4619+27G=) n.1121+27G= n.4513+27G= c.*835+27G= (n.*835+27G=) n.2674+27G= c.4649+27G= (n.4649+27G=) c.1649+1774G= (n.1649+1774G=) n.2347+27G= n.694+27G= n.720+27G= n.2290+27G= c.3857+27G= (n.3857+27G=) n.1140+27G= c.2243+27G= c.2184G= c.*4198+27G= (n.*4198+27G=) n.358G= n.94+1774G= c.4415+1774G= (n.4415+1774G=) c.4091+27G= (n.4091+27G=) c.4445+1774G= (n.4445+1774G=) c.4442+27G= (n.4442+27G=) | |
3 | g.123647197C>T | CA2577876103 | MYLK | c.4412+27G>A (n.4412+27G>A) c.1019+27G>A (n.1019+27G>A) n.2251+27G>A c.1853+27G>A (n.1853+27G>A) c.2138+27G>A n.2400+27G>A c.2003+27G>A c.1736+27G>A (n.1736+27G>A) c.4619+27G>A (n.4619+27G>A) n.1121+27G>A n.4513+27G>A c.*835+27G>A (n.*835+27G>A) n.2674+27G>A c.4649+27G>A (n.4649+27G>A) c.1649+1774G>A (n.1649+1774G>A) n.2347+27G>A n.694+27G>A n.720+27G>A n.2290+27G>A c.3857+27G>A (n.3857+27G>A) n.1140+27G>A c.2243+27G>A c.2184G>A c.*4198+27G>A (n.*4198+27G>A) n.358G>A n.94+1774G>A c.4415+1774G>A (n.4415+1774G>A) c.4091+27G>A (n.4091+27G>A) c.4445+1774G>A (n.4445+1774G>A) c.4442+27G>A (n.4442+27G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647198C>A | CA2667314795 | MYLK | c.4412+26G>T (n.4412+26G>T) c.1019+26G>T (n.1019+26G>T) n.2251+26G>T c.1853+26G>T (n.1853+26G>T) c.2138+26G>T n.2400+26G>T c.2003+26G>T c.1736+26G>T (n.1736+26G>T) c.4619+26G>T (n.4619+26G>T) n.1121+26G>T n.4513+26G>T c.*835+26G>T (n.*835+26G>T) n.2674+26G>T c.4649+26G>T (n.4649+26G>T) c.1649+1773G>T (n.1649+1773G>T) n.2347+26G>T n.694+26G>T n.720+26G>T n.2290+26G>T c.3857+26G>T (n.3857+26G>T) n.1140+26G>T c.2243+26G>T c.2183G>T c.*4198+26G>T (n.*4198+26G>T) n.357G>T n.94+1773G>T c.4415+1773G>T (n.4415+1773G>T) c.4091+26G>T (n.4091+26G>T) c.4445+1773G>T (n.4445+1773G>T) c.4442+26G>T (n.4442+26G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647198C= | CA1398493115 | MYLK | c.4412+26G= (n.4412+26G=) c.1019+26G= (n.1019+26G=) n.2251+26G= c.1853+26G= (n.1853+26G=) c.2138+26G= n.2400+26G= c.2003+26G= c.1736+26G= (n.1736+26G=) c.4619+26G= (n.4619+26G=) n.1121+26G= n.4513+26G= c.*835+26G= (n.*835+26G=) n.2674+26G= c.4649+26G= (n.4649+26G=) c.1649+1773G= (n.1649+1773G=) n.2347+26G= n.694+26G= n.720+26G= n.2290+26G= c.3857+26G= (n.3857+26G=) n.1140+26G= c.2243+26G= c.2183G= c.*4198+26G= (n.*4198+26G=) n.357G= n.94+1773G= c.4415+1773G= (n.4415+1773G=) c.4091+26G= (n.4091+26G=) c.4445+1773G= (n.4445+1773G=) c.4442+26G= (n.4442+26G=) | |
3 | g.123647198C>G | CA545974053 | MYLK | c.4412+26G>C (n.4412+26G>C) c.1019+26G>C (n.1019+26G>C) n.2251+26G>C c.1853+26G>C (n.1853+26G>C) c.2138+26G>C n.2400+26G>C c.2003+26G>C c.1736+26G>C (n.1736+26G>C) c.4619+26G>C (n.4619+26G>C) n.1121+26G>C n.4513+26G>C c.*835+26G>C (n.*835+26G>C) n.2674+26G>C c.4649+26G>C (n.4649+26G>C) c.1649+1773G>C (n.1649+1773G>C) n.2347+26G>C n.694+26G>C n.720+26G>C n.2290+26G>C c.3857+26G>C (n.3857+26G>C) n.1140+26G>C c.2243+26G>C c.2183G>C c.*4198+26G>C (n.*4198+26G>C) n.357G>C n.94+1773G>C c.4415+1773G>C (n.4415+1773G>C) c.4091+26G>C (n.4091+26G>C) c.4445+1773G>C (n.4445+1773G>C) c.4442+26G>C (n.4442+26G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647200C= | CA1398493116 | MYLK | c.4412+24G= (n.4412+24G=) c.1019+24G= (n.1019+24G=) n.2251+24G= c.1853+24G= (n.1853+24G=) c.2138+24G= n.2400+24G= c.2003+24G= c.1736+24G= (n.1736+24G=) c.4619+24G= (n.4619+24G=) n.1121+24G= n.4513+24G= c.*835+24G= (n.*835+24G=) n.2674+24G= c.4649+24G= (n.4649+24G=) c.1649+1771G= (n.1649+1771G=) n.2347+24G= n.694+24G= n.720+24G= n.2290+24G= c.3857+24G= (n.3857+24G=) n.1140+24G= c.2243+24G= c.2181G= c.*4198+24G= (n.*4198+24G=) n.355G= n.94+1771G= c.4415+1771G= (n.4415+1771G=) c.4091+24G= (n.4091+24G=) c.4445+1771G= (n.4445+1771G=) c.4442+24G= (n.4442+24G=) | |
3 | g.123647200C>T | CA071873 | MYLK | c.4412+24G>A (n.4412+24G>A) c.1019+24G>A (n.1019+24G>A) n.2251+24G>A c.1853+24G>A (n.1853+24G>A) c.2138+24G>A n.2400+24G>A c.2003+24G>A c.1736+24G>A (n.1736+24G>A) c.4619+24G>A (n.4619+24G>A) n.1121+24G>A n.4513+24G>A c.*835+24G>A (n.*835+24G>A) n.2674+24G>A c.4649+24G>A (n.4649+24G>A) c.1649+1771G>A (n.1649+1771G>A) n.2347+24G>A n.694+24G>A n.720+24G>A n.2290+24G>A c.3857+24G>A (n.3857+24G>A) n.1140+24G>A c.2243+24G>A c.2181G>A c.*4198+24G>A (n.*4198+24G>A) n.355G>A n.94+1771G>A c.4415+1771G>A (n.4415+1771G>A) c.4091+24G>A (n.4091+24G>A) c.4445+1771G>A (n.4445+1771G>A) c.4442+24G>A (n.4442+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647201G>A | CA071869 | MYLK | c.4412+23C>T (n.4412+23C>T) c.1019+23C>T (n.1019+23C>T) n.2251+23C>T c.1853+23C>T (n.1853+23C>T) c.2138+23C>T n.2400+23C>T c.2003+23C>T c.1736+23C>T (n.1736+23C>T) c.4619+23C>T (n.4619+23C>T) n.1121+23C>T n.4513+23C>T c.*835+23C>T (n.*835+23C>T) n.2674+23C>T c.4649+23C>T (n.4649+23C>T) c.1649+1770C>T (n.1649+1770C>T) n.2347+23C>T n.694+23C>T n.720+23C>T n.2290+23C>T c.3857+23C>T (n.3857+23C>T) n.1140+23C>T c.2243+23C>T c.2180C>T c.*4198+23C>T (n.*4198+23C>T) n.354C>T n.94+1770C>T c.4415+1770C>T (n.4415+1770C>T) c.4091+23C>T (n.4091+23C>T) c.4445+1770C>T (n.4445+1770C>T) c.4442+23C>T (n.4442+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647201G= | CA1398493117 | MYLK | c.4412+23C= (n.4412+23C=) c.1019+23C= (n.1019+23C=) n.2251+23C= c.1853+23C= (n.1853+23C=) c.2138+23C= n.2400+23C= c.2003+23C= c.1736+23C= (n.1736+23C=) c.4619+23C= (n.4619+23C=) n.1121+23C= n.4513+23C= c.*835+23C= (n.*835+23C=) n.2674+23C= c.4649+23C= (n.4649+23C=) c.1649+1770C= (n.1649+1770C=) n.2347+23C= n.694+23C= n.720+23C= n.2290+23C= c.3857+23C= (n.3857+23C=) n.1140+23C= c.2243+23C= c.2180C= c.*4198+23C= (n.*4198+23C=) n.354C= n.94+1770C= c.4415+1770C= (n.4415+1770C=) c.4091+23C= (n.4091+23C=) c.4445+1770C= (n.4445+1770C=) c.4442+23C= (n.4442+23C=) | |
3 | g.123647202C= | CA1398493118 | MYLK | c.4412+22G= (n.4412+22G=) c.1019+22G= (n.1019+22G=) n.2251+22G= c.1853+22G= (n.1853+22G=) c.2138+22G= n.2400+22G= c.2003+22G= c.1736+22G= (n.1736+22G=) c.4619+22G= (n.4619+22G=) n.1121+22G= n.4513+22G= c.*835+22G= (n.*835+22G=) n.2674+22G= c.4649+22G= (n.4649+22G=) c.1649+1769G= (n.1649+1769G=) n.2347+22G= n.694+22G= n.720+22G= n.2290+22G= c.3857+22G= (n.3857+22G=) n.1140+22G= c.2243+22G= c.2179G= c.*4198+22G= (n.*4198+22G=) n.353G= n.94+1769G= c.4415+1769G= (n.4415+1769G=) c.4091+22G= (n.4091+22G=) c.4445+1769G= (n.4445+1769G=) c.4442+22G= (n.4442+22G=) | |
3 | g.123647202C>T | CA545974054 | MYLK | c.4412+22G>A (n.4412+22G>A) c.1019+22G>A (n.1019+22G>A) n.2251+22G>A c.1853+22G>A (n.1853+22G>A) c.2138+22G>A n.2400+22G>A c.2003+22G>A c.1736+22G>A (n.1736+22G>A) c.4619+22G>A (n.4619+22G>A) n.1121+22G>A n.4513+22G>A c.*835+22G>A (n.*835+22G>A) n.2674+22G>A c.4649+22G>A (n.4649+22G>A) c.1649+1769G>A (n.1649+1769G>A) n.2347+22G>A n.694+22G>A n.720+22G>A n.2290+22G>A c.3857+22G>A (n.3857+22G>A) n.1140+22G>A c.2243+22G>A c.2179G>A c.*4198+22G>A (n.*4198+22G>A) n.353G>A n.94+1769G>A c.4415+1769G>A (n.4415+1769G>A) c.4091+22G>A (n.4091+22G>A) c.4445+1769G>A (n.4445+1769G>A) c.4442+22G>A (n.4442+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123647204G>A | CA2758215160 | MYLK | c.4412+20C>T (n.4412+20C>T) c.1019+20C>T (n.1019+20C>T) n.2251+20C>T c.1853+20C>T (n.1853+20C>T) c.2138+20C>T n.2400+20C>T c.2003+20C>T c.1736+20C>T (n.1736+20C>T) c.4619+20C>T (n.4619+20C>T) n.1121+20C>T n.4513+20C>T c.*835+20C>T (n.*835+20C>T) n.2674+20C>T c.4649+20C>T (n.4649+20C>T) c.1649+1767C>T (n.1649+1767C>T) n.2347+20C>T n.694+20C>T n.720+20C>T n.2290+20C>T c.3857+20C>T (n.3857+20C>T) n.1140+20C>T c.2243+20C>T c.2177C>T c.*4198+20C>T (n.*4198+20C>T) n.351C>T n.94+1767C>T c.4415+1767C>T (n.4415+1767C>T) c.4091+20C>T (n.4091+20C>T) c.4445+1767C>T (n.4445+1767C>T) c.4442+20C>T (n.4442+20C>T) | |
3 | g.123647204G>C | CA071863 | MYLK | c.4412+20C>G (n.4412+20C>G) c.1019+20C>G (n.1019+20C>G) n.2251+20C>G c.1853+20C>G (n.1853+20C>G) c.2138+20C>G n.2400+20C>G c.2003+20C>G c.1736+20C>G (n.1736+20C>G) c.4619+20C>G (n.4619+20C>G) n.1121+20C>G n.4513+20C>G c.*835+20C>G (n.*835+20C>G) n.2674+20C>G c.4649+20C>G (n.4649+20C>G) c.1649+1767C>G (n.1649+1767C>G) n.2347+20C>G n.694+20C>G n.720+20C>G n.2290+20C>G c.3857+20C>G (n.3857+20C>G) n.1140+20C>G c.2243+20C>G c.2177C>G c.*4198+20C>G (n.*4198+20C>G) n.351C>G n.94+1767C>G c.4415+1767C>G (n.4415+1767C>G) c.4091+20C>G (n.4091+20C>G) c.4445+1767C>G (n.4445+1767C>G) c.4442+20C>G (n.4442+20C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123647204G= | CA1398493119 | MYLK | c.4412+20C= (n.4412+20C=) c.1019+20C= (n.1019+20C=) n.2251+20C= c.1853+20C= (n.1853+20C=) c.2138+20C= n.2400+20C= c.2003+20C= c.1736+20C= (n.1736+20C=) c.4619+20C= (n.4619+20C=) n.1121+20C= n.4513+20C= c.*835+20C= (n.*835+20C=) n.2674+20C= c.4649+20C= (n.4649+20C=) c.1649+1767C= (n.1649+1767C=) n.2347+20C= n.694+20C= n.720+20C= n.2290+20C= c.3857+20C= (n.3857+20C=) n.1140+20C= c.2243+20C= c.2177C= c.*4198+20C= (n.*4198+20C=) n.351C= n.94+1767C= c.4415+1767C= (n.4415+1767C=) c.4091+20C= (n.4091+20C=) c.4445+1767C= (n.4445+1767C=) c.4442+20C= (n.4442+20C=) | |
3 | g.123647205C= | CA1398493120 | MYLK | c.4412+19G= (n.4412+19G=) c.1019+19G= (n.1019+19G=) n.2251+19G= c.1853+19G= (n.1853+19G=) c.2138+19G= n.2400+19G= c.2003+19G= c.1736+19G= (n.1736+19G=) c.4619+19G= (n.4619+19G=) n.1121+19G= n.4513+19G= c.*835+19G= (n.*835+19G=) n.2674+19G= c.4649+19G= (n.4649+19G=) c.1649+1766G= (n.1649+1766G=) n.2347+19G= n.694+19G= n.720+19G= n.2290+19G= c.3857+19G= (n.3857+19G=) n.1140+19G= c.2243+19G= c.2176G= c.*4198+19G= (n.*4198+19G=) n.350G= n.94+1766G= c.4415+1766G= (n.4415+1766G=) c.4091+19G= (n.4091+19G=) c.4445+1766G= (n.4445+1766G=) c.4442+19G= (n.4442+19G=) | |
3 | g.123647205C>G | CA914824965 | MYLK | c.4412+19G>C (n.4412+19G>C) c.1019+19G>C (n.1019+19G>C) n.2251+19G>C c.1853+19G>C (n.1853+19G>C) c.2138+19G>C n.2400+19G>C c.2003+19G>C c.1736+19G>C (n.1736+19G>C) c.4619+19G>C (n.4619+19G>C) n.1121+19G>C n.4513+19G>C c.*835+19G>C (n.*835+19G>C) n.2674+19G>C c.4649+19G>C (n.4649+19G>C) c.1649+1766G>C (n.1649+1766G>C) n.2347+19G>C n.694+19G>C n.720+19G>C n.2290+19G>C c.3857+19G>C (n.3857+19G>C) n.1140+19G>C c.2243+19G>C c.2176G>C c.*4198+19G>C (n.*4198+19G>C) n.350G>C n.94+1766G>C c.4415+1766G>C (n.4415+1766G>C) c.4091+19G>C (n.4091+19G>C) c.4445+1766G>C (n.4445+1766G>C) c.4442+19G>C (n.4442+19G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647206T>C | CA2667314796 | MYLK | c.4412+18A>G (n.4412+18A>G) c.1019+18A>G (n.1019+18A>G) n.2251+18A>G c.1853+18A>G (n.1853+18A>G) c.2138+18A>G n.2400+18A>G c.2003+18A>G c.1736+18A>G (n.1736+18A>G) c.4619+18A>G (n.4619+18A>G) n.1121+18A>G n.4513+18A>G c.*835+18A>G (n.*835+18A>G) n.2674+18A>G c.4649+18A>G (n.4649+18A>G) c.1649+1765A>G (n.1649+1765A>G) n.2347+18A>G n.694+18A>G n.720+18A>G n.2290+18A>G c.3857+18A>G (n.3857+18A>G) n.1140+18A>G c.2243+18A>G c.2175A>G c.*4198+18A>G (n.*4198+18A>G) n.349A>G n.94+1765A>G c.4415+1765A>G (n.4415+1765A>G) c.4091+18A>G (n.4091+18A>G) c.4445+1765A>G (n.4445+1765A>G) c.4442+18A>G (n.4442+18A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123647207G>A | CA071861 | MYLK | c.4412+17C>T (n.4412+17C>T) c.1019+17C>T (n.1019+17C>T) n.2251+17C>T c.1853+17C>T (n.1853+17C>T) c.2138+17C>T n.2400+17C>T c.2003+17C>T c.1736+17C>T (n.1736+17C>T) c.4619+17C>T (n.4619+17C>T) n.1121+17C>T n.4513+17C>T c.*835+17C>T (n.*835+17C>T) n.2674+17C>T c.4649+17C>T (n.4649+17C>T) c.1649+1764C>T (n.1649+1764C>T) n.2347+17C>T n.694+17C>T n.720+17C>T n.2290+17C>T c.3857+17C>T (n.3857+17C>T) n.1140+17C>T c.2243+17C>T c.2174C>T c.*4198+17C>T (n.*4198+17C>T) n.348C>T n.94+1764C>T c.4415+1764C>T (n.4415+1764C>T) c.4091+17C>T (n.4091+17C>T) c.4445+1764C>T (n.4445+1764C>T) c.4442+17C>T (n.4442+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647207G>C | CA2667314797 | MYLK | c.4412+17C>G (n.4412+17C>G) c.1019+17C>G (n.1019+17C>G) n.2251+17C>G c.1853+17C>G (n.1853+17C>G) c.2138+17C>G n.2400+17C>G c.2003+17C>G c.1736+17C>G (n.1736+17C>G) c.4619+17C>G (n.4619+17C>G) n.1121+17C>G n.4513+17C>G c.*835+17C>G (n.*835+17C>G) n.2674+17C>G c.4649+17C>G (n.4649+17C>G) c.1649+1764C>G (n.1649+1764C>G) n.2347+17C>G n.694+17C>G n.720+17C>G n.2290+17C>G c.3857+17C>G (n.3857+17C>G) n.1140+17C>G c.2243+17C>G c.2174C>G c.*4198+17C>G (n.*4198+17C>G) n.348C>G n.94+1764C>G c.4415+1764C>G (n.4415+1764C>G) c.4091+17C>G (n.4091+17C>G) c.4445+1764C>G (n.4445+1764C>G) c.4442+17C>G (n.4442+17C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123647207G= | CA1398493121 | MYLK | c.4412+17C= (n.4412+17C=) c.1019+17C= (n.1019+17C=) n.2251+17C= c.1853+17C= (n.1853+17C=) c.2138+17C= n.2400+17C= c.2003+17C= c.1736+17C= (n.1736+17C=) c.4619+17C= (n.4619+17C=) n.1121+17C= n.4513+17C= c.*835+17C= (n.*835+17C=) n.2674+17C= c.4649+17C= (n.4649+17C=) c.1649+1764C= (n.1649+1764C=) n.2347+17C= n.694+17C= n.720+17C= n.2290+17C= c.3857+17C= (n.3857+17C=) n.1140+17C= c.2243+17C= c.2174C= c.*4198+17C= (n.*4198+17C=) n.348C= n.94+1764C= c.4415+1764C= (n.4415+1764C=) c.4091+17C= (n.4091+17C=) c.4445+1764C= (n.4445+1764C=) c.4442+17C= (n.4442+17C=) | |
3 | g.123647208del | CA2577876104 | MYLK | c.4412+17del (n.4412+17del) c.1019+17del (n.1019+17del) n.2251+17del c.1853+17del (n.1853+17del) c.2138+17del n.2400+17del c.2003+17del c.1736+17del (n.1736+17del) c.4619+17del (n.4619+17del) n.1121+17del n.4513+17del c.*835+17del (n.*835+17del) n.2674+17del c.4649+17del (n.4649+17del) c.1649+1764del (n.1649+1764del) n.2347+17del n.694+17del n.720+17del n.2290+17del c.3857+17del (n.3857+17del) n.1140+17del c.2243+17del c.2174del c.*4198+17del (n.*4198+17del) n.348del n.94+1764del c.4415+1764del (n.4415+1764del) c.4091+17del (n.4091+17del) c.4445+1764del (n.4445+1764del) c.4442+17del (n.4442+17del) | |
3 | g.123647208G>A | CA2667314798 | MYLK | c.4412+16C>T (n.4412+16C>T) c.1019+16C>T (n.1019+16C>T) n.2251+16C>T c.1853+16C>T (n.1853+16C>T) c.2138+16C>T n.2400+16C>T c.2003+16C>T c.1736+16C>T (n.1736+16C>T) c.4619+16C>T (n.4619+16C>T) n.1121+16C>T n.4513+16C>T c.*835+16C>T (n.*835+16C>T) n.2674+16C>T c.4649+16C>T (n.4649+16C>T) c.1649+1763C>T (n.1649+1763C>T) n.2347+16C>T n.694+16C>T n.720+16C>T n.2290+16C>T c.3857+16C>T (n.3857+16C>T) n.1140+16C>T c.2243+16C>T c.2173C>T c.*4198+16C>T (n.*4198+16C>T) n.347C>T n.94+1763C>T c.4415+1763C>T (n.4415+1763C>T) c.4091+16C>T (n.4091+16C>T) c.4445+1763C>T (n.4445+1763C>T) c.4442+16C>T (n.4442+16C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647209C>A | CA545974055 | MYLK | c.4412+15G>T (n.4412+15G>T) c.1019+15G>T (n.1019+15G>T) n.2251+15G>T c.1853+15G>T (n.1853+15G>T) c.2138+15G>T n.2400+15G>T c.2003+15G>T c.1736+15G>T (n.1736+15G>T) c.4619+15G>T (n.4619+15G>T) n.1121+15G>T n.4513+15G>T c.*835+15G>T (n.*835+15G>T) n.2674+15G>T c.4649+15G>T (n.4649+15G>T) c.1649+1762G>T (n.1649+1762G>T) n.2347+15G>T n.694+15G>T n.720+15G>T n.2290+15G>T c.3857+15G>T (n.3857+15G>T) n.1140+15G>T c.2243+15G>T c.2172G>T c.*4198+15G>T (n.*4198+15G>T) n.346G>T n.94+1762G>T c.4415+1762G>T (n.4415+1762G>T) c.4091+15G>T (n.4091+15G>T) c.4445+1762G>T (n.4445+1762G>T) c.4442+15G>T (n.4442+15G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123647209C= | CA1398493122 | MYLK | c.4412+15G= (n.4412+15G=) c.1019+15G= (n.1019+15G=) n.2251+15G= c.1853+15G= (n.1853+15G=) c.2138+15G= n.2400+15G= c.2003+15G= c.1736+15G= (n.1736+15G=) c.4619+15G= (n.4619+15G=) n.1121+15G= n.4513+15G= c.*835+15G= (n.*835+15G=) n.2674+15G= c.4649+15G= (n.4649+15G=) c.1649+1762G= (n.1649+1762G=) n.2347+15G= n.694+15G= n.720+15G= n.2290+15G= c.3857+15G= (n.3857+15G=) n.1140+15G= c.2243+15G= c.2172G= c.*4198+15G= (n.*4198+15G=) n.346G= n.94+1762G= c.4415+1762G= (n.4415+1762G=) c.4091+15G= (n.4091+15G=) c.4445+1762G= (n.4445+1762G=) c.4442+15G= (n.4442+15G=) | |
3 | g.123647209C>T | CA2667314799 | MYLK | c.4412+15G>A (n.4412+15G>A) c.1019+15G>A (n.1019+15G>A) n.2251+15G>A c.1853+15G>A (n.1853+15G>A) c.2138+15G>A n.2400+15G>A c.2003+15G>A c.1736+15G>A (n.1736+15G>A) c.4619+15G>A (n.4619+15G>A) n.1121+15G>A n.4513+15G>A c.*835+15G>A (n.*835+15G>A) n.2674+15G>A c.4649+15G>A (n.4649+15G>A) c.1649+1762G>A (n.1649+1762G>A) n.2347+15G>A n.694+15G>A n.720+15G>A n.2290+15G>A c.3857+15G>A (n.3857+15G>A) n.1140+15G>A c.2243+15G>A c.2172G>A c.*4198+15G>A (n.*4198+15G>A) n.346G>A n.94+1762G>A c.4415+1762G>A (n.4415+1762G>A) c.4091+15G>A (n.4091+15G>A) c.4445+1762G>A (n.4445+1762G>A) c.4442+15G>A (n.4442+15G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647211G>C | CA071856 | MYLK | c.4412+13C>G (n.4412+13C>G) c.1019+13C>G (n.1019+13C>G) n.2251+13C>G c.1853+13C>G (n.1853+13C>G) c.2138+13C>G n.2400+13C>G c.2003+13C>G c.1736+13C>G (n.1736+13C>G) c.4619+13C>G (n.4619+13C>G) n.1121+13C>G n.4513+13C>G c.*835+13C>G (n.*835+13C>G) n.2674+13C>G c.4649+13C>G (n.4649+13C>G) c.1649+1760C>G (n.1649+1760C>G) n.2347+13C>G n.694+13C>G n.720+13C>G n.2290+13C>G c.3857+13C>G (n.3857+13C>G) n.1140+13C>G c.2243+13C>G c.2170C>G c.*4198+13C>G (n.*4198+13C>G) n.344C>G n.94+1760C>G c.4415+1760C>G (n.4415+1760C>G) c.4091+13C>G (n.4091+13C>G) c.4445+1760C>G (n.4445+1760C>G) c.4442+13C>G (n.4442+13C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647211G= | CA1398493123 | MYLK | c.4412+13C= (n.4412+13C=) c.1019+13C= (n.1019+13C=) n.2251+13C= c.1853+13C= (n.1853+13C=) c.2138+13C= n.2400+13C= c.2003+13C= c.1736+13C= (n.1736+13C=) c.4619+13C= (n.4619+13C=) n.1121+13C= n.4513+13C= c.*835+13C= (n.*835+13C=) n.2674+13C= c.4649+13C= (n.4649+13C=) c.1649+1760C= (n.1649+1760C=) n.2347+13C= n.694+13C= n.720+13C= n.2290+13C= c.3857+13C= (n.3857+13C=) n.1140+13C= c.2243+13C= c.2170C= c.*4198+13C= (n.*4198+13C=) n.344C= n.94+1760C= c.4415+1760C= (n.4415+1760C=) c.4091+13C= (n.4091+13C=) c.4445+1760C= (n.4445+1760C=) c.4442+13C= (n.4442+13C=) | |
3 | g.123647211G>T | CA1398493124 | MYLK | c.4412+13C>A (n.4412+13C>A) c.1019+13C>A (n.1019+13C>A) n.2251+13C>A c.1853+13C>A (n.1853+13C>A) c.2138+13C>A n.2400+13C>A c.2003+13C>A c.1736+13C>A (n.1736+13C>A) c.4619+13C>A (n.4619+13C>A) n.1121+13C>A n.4513+13C>A c.*835+13C>A (n.*835+13C>A) n.2674+13C>A c.4649+13C>A (n.4649+13C>A) c.1649+1760C>A (n.1649+1760C>A) n.2347+13C>A n.694+13C>A n.720+13C>A n.2290+13C>A c.3857+13C>A (n.3857+13C>A) n.1140+13C>A c.2243+13C>A c.2170C>A c.*4198+13C>A (n.*4198+13C>A) n.344C>A n.94+1760C>A c.4415+1760C>A (n.4415+1760C>A) c.4091+13C>A (n.4091+13C>A) c.4445+1760C>A (n.4445+1760C>A) c.4442+13C>A (n.4442+13C>A) | dbSNP |
3 | g.123647212T>C | CA2667314800 | MYLK | c.4412+12A>G (n.4412+12A>G) c.1019+12A>G (n.1019+12A>G) n.2251+12A>G c.1853+12A>G (n.1853+12A>G) c.2138+12A>G n.2400+12A>G c.2003+12A>G c.1736+12A>G (n.1736+12A>G) c.4619+12A>G (n.4619+12A>G) n.1121+12A>G n.4513+12A>G c.*835+12A>G (n.*835+12A>G) n.2674+12A>G c.4649+12A>G (n.4649+12A>G) c.1649+1759A>G (n.1649+1759A>G) n.2347+12A>G n.694+12A>G n.720+12A>G n.2290+12A>G c.3857+12A>G (n.3857+12A>G) n.1140+12A>G c.2243+12A>G c.2169A>G c.*4198+12A>G (n.*4198+12A>G) n.343A>G n.94+1759A>G c.4415+1759A>G (n.4415+1759A>G) c.4091+12A>G (n.4091+12A>G) c.4445+1759A>G (n.4445+1759A>G) c.4442+12A>G (n.4442+12A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123647213G>T | CA2577876105 | MYLK | c.4412+11C>A (n.4412+11C>A) c.1019+11C>A (n.1019+11C>A) n.2251+11C>A c.1853+11C>A (n.1853+11C>A) c.2138+11C>A n.2400+11C>A c.2003+11C>A c.1736+11C>A (n.1736+11C>A) c.4619+11C>A (n.4619+11C>A) n.1121+11C>A n.4513+11C>A c.*835+11C>A (n.*835+11C>A) n.2674+11C>A c.4649+11C>A (n.4649+11C>A) c.1649+1758C>A (n.1649+1758C>A) n.2347+11C>A n.694+11C>A n.720+11C>A n.2290+11C>A c.3857+11C>A (n.3857+11C>A) n.1140+11C>A c.2243+11C>A c.2168C>A c.*4198+11C>A (n.*4198+11C>A) n.342C>A n.94+1758C>A c.4415+1758C>A (n.4415+1758C>A) c.4091+11C>A (n.4091+11C>A) c.4445+1758C>A (n.4445+1758C>A) c.4442+11C>A (n.4442+11C>A) | |
3 | g.123647214G>T | CA2667314801 | MYLK | c.4412+10C>A (n.4412+10C>A) c.1019+10C>A (n.1019+10C>A) n.2251+10C>A c.1853+10C>A (n.1853+10C>A) c.2138+10C>A n.2400+10C>A c.2003+10C>A c.1736+10C>A (n.1736+10C>A) c.4619+10C>A (n.4619+10C>A) n.1121+10C>A n.4513+10C>A c.*835+10C>A (n.*835+10C>A) n.2674+10C>A c.4649+10C>A (n.4649+10C>A) c.1649+1757C>A (n.1649+1757C>A) n.2347+10C>A n.694+10C>A n.720+10C>A n.2290+10C>A c.3857+10C>A (n.3857+10C>A) n.1140+10C>A c.2243+10C>A c.2167C>A c.*4198+10C>A (n.*4198+10C>A) n.341C>A n.94+1757C>A c.4415+1757C>A (n.4415+1757C>A) c.4091+10C>A (n.4091+10C>A) c.4445+1757C>A (n.4445+1757C>A) c.4442+10C>A (n.4442+10C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647216C>A | CA2577876106 | MYLK | c.4412+8G>T (n.4412+8G>T) c.1019+8G>T (n.1019+8G>T) n.2251+8G>T c.1853+8G>T (n.1853+8G>T) c.2138+8G>T n.2400+8G>T c.2003+8G>T c.1736+8G>T (n.1736+8G>T) c.4619+8G>T (n.4619+8G>T) n.1121+8G>T n.4513+8G>T c.*835+8G>T (n.*835+8G>T) n.2674+8G>T c.4649+8G>T (n.4649+8G>T) c.1649+1755G>T (n.1649+1755G>T) n.2347+8G>T n.694+8G>T n.720+8G>T n.2290+8G>T c.3857+8G>T (n.3857+8G>T) n.1140+8G>T c.2243+8G>T c.2165G>T c.*4198+8G>T (n.*4198+8G>T) n.339G>T n.94+1755G>T c.4415+1755G>T (n.4415+1755G>T) c.4091+8G>T (n.4091+8G>T) c.4445+1755G>T (n.4445+1755G>T) c.4442+8G>T (n.4442+8G>T) | |
3 | g.123647216C= | CA1398493125 | MYLK | c.4412+8G= (n.4412+8G=) c.1019+8G= (n.1019+8G=) n.2251+8G= c.1853+8G= (n.1853+8G=) c.2138+8G= n.2400+8G= c.2003+8G= c.1736+8G= (n.1736+8G=) c.4619+8G= (n.4619+8G=) n.1121+8G= n.4513+8G= c.*835+8G= (n.*835+8G=) n.2674+8G= c.4649+8G= (n.4649+8G=) c.1649+1755G= (n.1649+1755G=) n.2347+8G= n.694+8G= n.720+8G= n.2290+8G= c.3857+8G= (n.3857+8G=) n.1140+8G= c.2243+8G= c.2165G= c.*4198+8G= (n.*4198+8G=) n.339G= n.94+1755G= c.4415+1755G= (n.4415+1755G=) c.4091+8G= (n.4091+8G=) c.4445+1755G= (n.4445+1755G=) c.4442+8G= (n.4442+8G=) | |
3 | g.123647216C>T | CA1398493126 | MYLK | c.4412+8G>A (n.4412+8G>A) c.1019+8G>A (n.1019+8G>A) n.2251+8G>A c.1853+8G>A (n.1853+8G>A) c.2138+8G>A n.2400+8G>A c.2003+8G>A c.1736+8G>A (n.1736+8G>A) c.4619+8G>A (n.4619+8G>A) n.1121+8G>A n.4513+8G>A c.*835+8G>A (n.*835+8G>A) n.2674+8G>A c.4649+8G>A (n.4649+8G>A) c.1649+1755G>A (n.1649+1755G>A) n.2347+8G>A n.694+8G>A n.720+8G>A n.2290+8G>A c.3857+8G>A (n.3857+8G>A) n.1140+8G>A c.2243+8G>A c.2165G>A c.*4198+8G>A (n.*4198+8G>A) n.339G>A n.94+1755G>A c.4415+1755G>A (n.4415+1755G>A) c.4091+8G>A (n.4091+8G>A) c.4445+1755G>A (n.4445+1755G>A) c.4442+8G>A (n.4442+8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123647222A= | CA1398493127 | MYLK | c.4412+2T= (n.4412+2T=) c.1019+2T= (n.1019+2T=) n.2251+2T= c.1853+2T= (n.1853+2T=) c.2138+2T= n.2400+2T= c.2003+2T= c.1736+2T= (n.1736+2T=) c.4619+2T= (n.4619+2T=) n.1121+2T= n.4513+2T= c.*835+2T= (n.*835+2T=) n.2674+2T= c.4649+2T= (n.4649+2T=) c.1649+1749T= (n.1649+1749T=) n.2347+2T= n.694+2T= n.720+2T= n.2290+2T= c.3857+2T= (n.3857+2T=) n.1140+2T= c.2243+2T= c.2159T= c.*4198+2T= (n.*4198+2T=) n.333T= n.94+1749T= c.4415+1749T= (n.4415+1749T=) c.4091+2T= (n.4091+2T=) c.4445+1749T= (n.4445+1749T=) c.4442+2T= (n.4442+2T=) | |
3 | g.123647222A>C | CA354226930 | MYLK | c.4412+2T>G (n.4412+2T>G) c.1019+2T>G (n.1019+2T>G) n.2251+2T>G c.1853+2T>G (n.1853+2T>G) c.2138+2T>G n.2400+2T>G c.2003+2T>G c.1736+2T>G (n.1736+2T>G) c.4619+2T>G (n.4619+2T>G) n.1121+2T>G n.4513+2T>G c.*835+2T>G (n.*835+2T>G) n.2674+2T>G c.4649+2T>G (n.4649+2T>G) c.1649+1749T>G (n.1649+1749T>G) n.2347+2T>G n.694+2T>G n.720+2T>G n.2290+2T>G c.3857+2T>G (n.3857+2T>G) n.1140+2T>G c.2243+2T>G c.2159T>G c.*4198+2T>G (n.*4198+2T>G) n.333T>G n.94+1749T>G c.4415+1749T>G (n.4415+1749T>G) c.4091+2T>G (n.4091+2T>G) c.4445+1749T>G (n.4445+1749T>G) c.4442+2T>G (n.4442+2T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647222A>G | CA354226929 | MYLK | c.4412+2T>C (n.4412+2T>C) c.1019+2T>C (n.1019+2T>C) n.2251+2T>C c.1853+2T>C (n.1853+2T>C) c.2138+2T>C n.2400+2T>C c.2003+2T>C c.1736+2T>C (n.1736+2T>C) c.4619+2T>C (n.4619+2T>C) n.1121+2T>C n.4513+2T>C c.*835+2T>C (n.*835+2T>C) n.2674+2T>C c.4649+2T>C (n.4649+2T>C) c.1649+1749T>C (n.1649+1749T>C) n.2347+2T>C n.694+2T>C n.720+2T>C n.2290+2T>C c.3857+2T>C (n.3857+2T>C) n.1140+2T>C c.2243+2T>C c.2159T>C c.*4198+2T>C (n.*4198+2T>C) n.333T>C n.94+1749T>C c.4415+1749T>C (n.4415+1749T>C) c.4091+2T>C (n.4091+2T>C) c.4445+1749T>C (n.4445+1749T>C) c.4442+2T>C (n.4442+2T>C) | |
3 | g.123647222A>T | CA354226928 | MYLK | c.4412+2T>A (n.4412+2T>A) c.1019+2T>A (n.1019+2T>A) n.2251+2T>A c.1853+2T>A (n.1853+2T>A) c.2138+2T>A n.2400+2T>A c.2003+2T>A c.1736+2T>A (n.1736+2T>A) c.4619+2T>A (n.4619+2T>A) n.1121+2T>A n.4513+2T>A c.*835+2T>A (n.*835+2T>A) n.2674+2T>A c.4649+2T>A (n.4649+2T>A) c.1649+1749T>A (n.1649+1749T>A) n.2347+2T>A n.694+2T>A n.720+2T>A n.2290+2T>A c.3857+2T>A (n.3857+2T>A) n.1140+2T>A c.2243+2T>A c.2159T>A c.*4198+2T>A (n.*4198+2T>A) n.333T>A n.94+1749T>A c.4415+1749T>A (n.4415+1749T>A) c.4091+2T>A (n.4091+2T>A) c.4445+1749T>A (n.4445+1749T>A) c.4442+2T>A (n.4442+2T>A) | |
3 | g.123647223C>A | CA354226931 | MYLK | c.4412+1G>T (n.4412+1G>T) c.1019+1G>T (n.1019+1G>T) n.2251+1G>T c.1853+1G>T (n.1853+1G>T) c.2138+1G>T n.2400+1G>T c.2003+1G>T c.1736+1G>T (n.1736+1G>T) c.4619+1G>T (n.4619+1G>T) n.1121+1G>T n.4513+1G>T c.*835+1G>T (n.*835+1G>T) n.2674+1G>T c.4649+1G>T (n.4649+1G>T) c.1649+1748G>T (n.1649+1748G>T) n.2347+1G>T n.694+1G>T n.720+1G>T n.2290+1G>T c.3857+1G>T (n.3857+1G>T) n.1140+1G>T c.2243+1G>T c.2158G>T c.*4198+1G>T (n.*4198+1G>T) n.332G>T n.94+1748G>T c.4415+1748G>T (n.4415+1748G>T) c.4091+1G>T (n.4091+1G>T) c.4445+1748G>T (n.4445+1748G>T) c.4442+1G>T (n.4442+1G>T) | |
3 | g.123647223C>G | CA354226933 | MYLK | c.4412+1G>C (n.4412+1G>C) c.1019+1G>C (n.1019+1G>C) n.2251+1G>C c.1853+1G>C (n.1853+1G>C) c.2138+1G>C n.2400+1G>C c.2003+1G>C c.1736+1G>C (n.1736+1G>C) c.4619+1G>C (n.4619+1G>C) n.1121+1G>C n.4513+1G>C c.*835+1G>C (n.*835+1G>C) n.2674+1G>C c.4649+1G>C (n.4649+1G>C) c.1649+1748G>C (n.1649+1748G>C) n.2347+1G>C n.694+1G>C n.720+1G>C n.2290+1G>C c.3857+1G>C (n.3857+1G>C) n.1140+1G>C c.2243+1G>C c.2158G>C c.*4198+1G>C (n.*4198+1G>C) n.332G>C n.94+1748G>C c.4415+1748G>C (n.4415+1748G>C) c.4091+1G>C (n.4091+1G>C) c.4445+1748G>C (n.4445+1748G>C) c.4442+1G>C (n.4442+1G>C) | |
3 | g.123647223C>T | CA354226932 | MYLK | c.4412+1G>A (n.4412+1G>A) c.1019+1G>A (n.1019+1G>A) n.2251+1G>A c.1853+1G>A (n.1853+1G>A) c.2138+1G>A n.2400+1G>A c.2003+1G>A c.1736+1G>A (n.1736+1G>A) c.4619+1G>A (n.4619+1G>A) n.1121+1G>A n.4513+1G>A c.*835+1G>A (n.*835+1G>A) n.2674+1G>A c.4649+1G>A (n.4649+1G>A) c.1649+1748G>A (n.1649+1748G>A) n.2347+1G>A n.694+1G>A n.720+1G>A n.2290+1G>A c.3857+1G>A (n.3857+1G>A) n.1140+1G>A c.2243+1G>A c.2158G>A c.*4198+1G>A (n.*4198+1G>A) n.332G>A n.94+1748G>A c.4415+1748G>A (n.4415+1748G>A) c.4091+1G>A (n.4091+1G>A) c.4445+1748G>A (n.4445+1748G>A) c.4442+1G>A (n.4442+1G>A) | |
3 | g.123647224A>C | CA354226934 | MYLK | c.4412T>G (p.Ile1471Ser) c.1019T>G (p.Ile340Ser) n.749T>G n.2251T>G c.1853T>G (p.Ile618Ser) c.2138T>G n.2400T>G c.2003T>G c.1736T>G (p.Ile579Ser) c.4619T>G (p.Ile1540Ser) n.1121T>G n.4513T>G c.*835T>G (n.*835T>G) n.2674T>G c.4649T>G (p.Ile1550Ser) c.1649+1747T>G (n.1649+1747T>G) n.2347T>G n.694T>G n.720T>G n.2290T>G c.3857T>G (p.Ile1286Ser) n.1140T>G c.2243T>G c.2157T>G c.*4198T>G (n.*4198T>G) n.331T>G n.94+1747T>G c.4415+1747T>G (n.4415+1747T>G) c.4091T>G (p.Ile1364Ser) c.4445+1747T>G (n.4445+1747T>G) c.4442T>G (p.Ile1481Ser) | |
3 | g.123647224A>G | CA354226935 | MYLK | c.4412T>C (p.Ile1471Thr) c.1019T>C (p.Ile340Thr) n.749T>C n.2251T>C c.1853T>C (p.Ile618Thr) c.2138T>C n.2400T>C c.2003T>C c.1736T>C (p.Ile579Thr) c.4619T>C (p.Ile1540Thr) n.1121T>C n.4513T>C c.*835T>C (n.*835T>C) n.2674T>C c.4649T>C (p.Ile1550Thr) c.1649+1747T>C (n.1649+1747T>C) n.2347T>C n.694T>C n.720T>C n.2290T>C c.3857T>C (p.Ile1286Thr) n.1140T>C c.2243T>C c.2157T>C c.*4198T>C (n.*4198T>C) n.331T>C n.94+1747T>C c.4415+1747T>C (n.4415+1747T>C) c.4091T>C (p.Ile1364Thr) c.4445+1747T>C (n.4445+1747T>C) c.4442T>C (p.Ile1481Thr) | |
3 | g.123647224A>T | CA354226936 | MYLK | c.4412T>A (p.Ile1471Asn) c.1019T>A (p.Ile340Asn) n.749T>A n.2251T>A c.1853T>A (p.Ile618Asn) c.2138T>A n.2400T>A c.2003T>A c.1736T>A (p.Ile579Asn) c.4619T>A (p.Ile1540Asn) n.1121T>A n.4513T>A c.*835T>A (n.*835T>A) n.2674T>A c.4649T>A (p.Ile1550Asn) c.1649+1747T>A (n.1649+1747T>A) n.2347T>A n.694T>A n.720T>A n.2290T>A c.3857T>A (p.Ile1286Asn) n.1140T>A c.2243T>A c.2157T>A c.*4198T>A (n.*4198T>A) n.331T>A n.94+1747T>A c.4415+1747T>A (n.4415+1747T>A) c.4091T>A (p.Ile1364Asn) c.4445+1747T>A (n.4445+1747T>A) c.4442T>A (p.Ile1481Asn) | |
3 | g.123647225T>A | CA354226937 | MYLK | c.4411A>T (p.Ile1471Phe) c.1018A>T (p.Ile340Phe) n.748A>T n.2250A>T c.1852A>T (p.Ile618Phe) c.2137A>T n.2399A>T c.2002A>T c.1735A>T (p.Ile579Phe) c.4618A>T (p.Ile1540Phe) n.1120A>T n.4512A>T c.*834A>T (n.*834A>T) n.2673A>T c.4648A>T (p.Ile1550Phe) c.1649+1746A>T (n.1649+1746A>T) n.2346A>T n.693A>T n.719A>T n.2289A>T c.3856A>T (p.Ile1286Phe) n.1139A>T c.2242A>T c.2156A>T c.*4197A>T (n.*4197A>T) n.330A>T n.94+1746A>T c.4415+1746A>T (n.4415+1746A>T) c.4090A>T (p.Ile1364Phe) c.4445+1746A>T (n.4445+1746A>T) c.4441A>T (p.Ile1481Phe) | |
3 | g.123647225T>C | CA354226938 | MYLK | c.4411A>G (p.Ile1471Val) c.1018A>G (p.Ile340Val) n.748A>G n.2250A>G c.1852A>G (p.Ile618Val) c.2137A>G n.2399A>G c.2002A>G c.1735A>G (p.Ile579Val) c.4618A>G (p.Ile1540Val) n.1120A>G n.4512A>G c.*834A>G (n.*834A>G) n.2673A>G c.4648A>G (p.Ile1550Val) c.1649+1746A>G (n.1649+1746A>G) n.2346A>G n.693A>G n.719A>G n.2289A>G c.3856A>G (p.Ile1286Val) n.1139A>G c.2242A>G c.2156A>G c.*4197A>G (n.*4197A>G) n.330A>G n.94+1746A>G c.4415+1746A>G (n.4415+1746A>G) c.4090A>G (p.Ile1364Val) c.4445+1746A>G (n.4445+1746A>G) c.4441A>G (p.Ile1481Val) | gnomAD v4 |
3 | g.123647225T>G | CA354226939 | MYLK | c.4411A>C (p.Ile1471Leu) c.1018A>C (p.Ile340Leu) n.748A>C n.2250A>C c.1852A>C (p.Ile618Leu) c.2137A>C n.2399A>C c.2002A>C c.1735A>C (p.Ile579Leu) c.4618A>C (p.Ile1540Leu) n.1120A>C n.4512A>C c.*834A>C (n.*834A>C) n.2673A>C c.4648A>C (p.Ile1550Leu) c.1649+1746A>C (n.1649+1746A>C) n.2346A>C n.693A>C n.719A>C n.2289A>C c.3856A>C (p.Ile1286Leu) n.1139A>C c.2242A>C c.2156A>C c.*4197A>C (n.*4197A>C) n.330A>C n.94+1746A>C c.4415+1746A>C (n.4415+1746A>C) c.4090A>C (p.Ile1364Leu) c.4445+1746A>C (n.4445+1746A>C) c.4441A>C (p.Ile1481Leu) | |
3 | g.123647226C>A | CA354226941 | MYLK | c.4410G>T (p.Glu1470Asp) c.1017G>T (p.Glu339Asp) n.747G>T n.2249G>T c.1851G>T (p.Glu617Asp) c.2136G>T n.2398G>T c.2001G>T c.1734G>T (p.Glu578Asp) c.4617G>T (p.Glu1539Asp) n.1119G>T n.4511G>T c.*833G>T (n.*833G>T) n.2672G>T c.4647G>T (p.Glu1549Asp) c.1649+1745G>T (n.1649+1745G>T) n.2345G>T n.692G>T n.718G>T n.2288G>T c.3855G>T (p.Glu1285Asp) n.1138G>T c.2241G>T c.2155G>T c.*4196G>T (n.*4196G>T) n.329G>T n.94+1745G>T c.4415+1745G>T (n.4415+1745G>T) c.4089G>T (p.Glu1363Asp) c.4445+1745G>T (n.4445+1745G>T) c.4440G>T (p.Glu1480Asp) | |
3 | g.123647226C>G | CA354226940 | MYLK | c.4410G>C (p.Glu1470Asp) c.1017G>C (p.Glu339Asp) n.747G>C n.2249G>C c.1851G>C (p.Glu617Asp) c.2136G>C n.2398G>C c.2001G>C c.1734G>C (p.Glu578Asp) c.4617G>C (p.Glu1539Asp) n.1119G>C n.4511G>C c.*833G>C (n.*833G>C) n.2672G>C c.4647G>C (p.Glu1549Asp) c.1649+1745G>C (n.1649+1745G>C) n.2345G>C n.692G>C n.718G>C n.2288G>C c.3855G>C (p.Glu1285Asp) n.1138G>C c.2241G>C c.2155G>C c.*4196G>C (n.*4196G>C) n.329G>C n.94+1745G>C c.4415+1745G>C (n.4415+1745G>C) c.4089G>C (p.Glu1363Asp) c.4445+1745G>C (n.4445+1745G>C) c.4440G>C (p.Glu1480Asp) | |
3 | g.123647226C>T | CA435298717 | MYLK | c.4410G>A (p.Glu1470=) c.1017G>A (p.Glu339=) n.747G>A n.2249G>A c.1851G>A (p.Glu617=) c.2136G>A n.2398G>A c.2001G>A c.1734G>A (p.Glu578=) c.4617G>A (p.Glu1539=) n.1119G>A n.4511G>A c.*833G>A (n.*833G>A) n.2672G>A c.4647G>A (p.Glu1549=) c.1649+1745G>A (n.1649+1745G>A) n.2345G>A n.692G>A n.718G>A n.2288G>A c.3855G>A (p.Glu1285=) n.1138G>A c.2241G>A c.2155G>A c.*4196G>A (n.*4196G>A) n.329G>A n.94+1745G>A c.4415+1745G>A (n.4415+1745G>A) c.4089G>A (p.Glu1363=) c.4445+1745G>A (n.4445+1745G>A) c.4440G>A (p.Glu1480=) | COSMIC |
3 | g.123647227T>A | CA354226942 | MYLK | c.4409A>T (p.Glu1470Val) c.1016A>T (p.Glu339Val) n.746A>T n.2248A>T c.1850A>T (p.Glu617Val) c.2135A>T n.2397A>T c.2000A>T c.1733A>T (p.Glu578Val) c.4616A>T (p.Glu1539Val) n.1118A>T n.4510A>T c.*832A>T (n.*832A>T) n.2671A>T c.4646A>T (p.Glu1549Val) c.1649+1744A>T (n.1649+1744A>T) n.2344A>T n.691A>T n.717A>T n.2287A>T c.3854A>T (p.Glu1285Val) n.1137A>T c.2240A>T c.2154A>T c.*4195A>T (n.*4195A>T) n.328A>T n.94+1744A>T c.4415+1744A>T (n.4415+1744A>T) c.4088A>T (p.Glu1363Val) c.4445+1744A>T (n.4445+1744A>T) c.4439A>T (p.Glu1480Val) | |
3 | g.123647227T>C | CA354226943 | MYLK | c.4409A>G (p.Glu1470Gly) c.1016A>G (p.Glu339Gly) n.746A>G n.2248A>G c.1850A>G (p.Glu617Gly) c.2135A>G n.2397A>G c.2000A>G c.1733A>G (p.Glu578Gly) c.4616A>G (p.Glu1539Gly) n.1118A>G n.4510A>G c.*832A>G (n.*832A>G) n.2671A>G c.4646A>G (p.Glu1549Gly) c.1649+1744A>G (n.1649+1744A>G) n.2344A>G n.691A>G n.717A>G n.2287A>G c.3854A>G (p.Glu1285Gly) n.1137A>G c.2240A>G c.2154A>G c.*4195A>G (n.*4195A>G) n.328A>G n.94+1744A>G c.4415+1744A>G (n.4415+1744A>G) c.4088A>G (p.Glu1363Gly) c.4445+1744A>G (n.4445+1744A>G) c.4439A>G (p.Glu1480Gly) | |
3 | g.123647227T>G | CA354226944 | MYLK | c.4409A>C (p.Glu1470Ala) c.1016A>C (p.Glu339Ala) n.746A>C n.2248A>C c.1850A>C (p.Glu617Ala) c.2135A>C n.2397A>C c.2000A>C c.1733A>C (p.Glu578Ala) c.4616A>C (p.Glu1539Ala) n.1118A>C n.4510A>C c.*832A>C (n.*832A>C) n.2671A>C c.4646A>C (p.Glu1549Ala) c.1649+1744A>C (n.1649+1744A>C) n.2344A>C n.691A>C n.717A>C n.2287A>C c.3854A>C (p.Glu1285Ala) n.1137A>C c.2240A>C c.2154A>C c.*4195A>C (n.*4195A>C) n.328A>C n.94+1744A>C c.4415+1744A>C (n.4415+1744A>C) c.4088A>C (p.Glu1363Ala) c.4445+1744A>C (n.4445+1744A>C) c.4439A>C (p.Glu1480Ala) | |
3 | g.123647228C>A | CA354226945 | MYLK | c.4408G>T (p.Glu1470Ter) c.1015G>T (p.Glu339Ter) n.745G>T n.2247G>T c.1849G>T (p.Glu617Ter) c.2134G>T n.2396G>T c.1999G>T c.1732G>T (p.Glu578Ter) c.4615G>T (p.Glu1539Ter) n.1117G>T n.4509G>T c.*831G>T (n.*831G>T) n.2670G>T c.4645G>T (p.Glu1549Ter) c.1649+1743G>T (n.1649+1743G>T) n.2343G>T n.690G>T n.716G>T n.2286G>T c.3853G>T (p.Glu1285Ter) n.1136G>T c.2239G>T c.2153G>T c.*4194G>T (n.*4194G>T) n.327G>T n.94+1743G>T c.4415+1743G>T (n.4415+1743G>T) c.4087G>T (p.Glu1363Ter) c.4445+1743G>T (n.4445+1743G>T) c.4438G>T (p.Glu1480Ter) | |
3 | g.123647228C>G | CA354226946 | MYLK | c.4408G>C (p.Glu1470Gln) c.1015G>C (p.Glu339Gln) n.745G>C n.2247G>C c.1849G>C (p.Glu617Gln) c.2134G>C n.2396G>C c.1999G>C c.1732G>C (p.Glu578Gln) c.4615G>C (p.Glu1539Gln) n.1117G>C n.4509G>C c.*831G>C (n.*831G>C) n.2670G>C c.4645G>C (p.Glu1549Gln) c.1649+1743G>C (n.1649+1743G>C) n.2343G>C n.690G>C n.716G>C n.2286G>C c.3853G>C (p.Glu1285Gln) n.1136G>C c.2239G>C c.2153G>C c.*4194G>C (n.*4194G>C) n.327G>C n.94+1743G>C c.4415+1743G>C (n.4415+1743G>C) c.4087G>C (p.Glu1363Gln) c.4445+1743G>C (n.4445+1743G>C) c.4438G>C (p.Glu1480Gln) | |
3 | g.123647228C>T | CA354226947 | MYLK | c.4408G>A (p.Glu1470Lys) c.1015G>A (p.Glu339Lys) n.745G>A n.2247G>A c.1849G>A (p.Glu617Lys) c.2134G>A n.2396G>A c.1999G>A c.1732G>A (p.Glu578Lys) c.4615G>A (p.Glu1539Lys) n.1117G>A n.4509G>A c.*831G>A (n.*831G>A) n.2670G>A c.4645G>A (p.Glu1549Lys) c.1649+1743G>A (n.1649+1743G>A) n.2343G>A n.690G>A n.716G>A n.2286G>A c.3853G>A (p.Glu1285Lys) n.1136G>A c.2239G>A c.2153G>A c.*4194G>A (n.*4194G>A) n.327G>A n.94+1743G>A c.4415+1743G>A (n.4415+1743G>A) c.4087G>A (p.Glu1363Lys) c.4445+1743G>A (n.4445+1743G>A) c.4438G>A (p.Glu1480Lys) | COSMIC |
3 | g.123647229C>A | CA435298721 | MYLK | c.4407G>T (p.Leu1469=) c.1014G>T (p.Leu338=) n.744G>T n.2246G>T c.1848G>T (p.Leu616=) c.2133G>T n.2395G>T c.1998G>T c.1731G>T (p.Leu577=) c.4614G>T (p.Leu1538=) n.1116G>T n.4508G>T c.*830G>T (n.*830G>T) n.2669G>T c.4644G>T (p.Leu1548=) c.1649+1742G>T (n.1649+1742G>T) n.2342G>T n.689G>T n.715G>T n.2285G>T c.3852G>T (p.Leu1284=) n.1135G>T c.2238G>T c.2152G>T c.*4193G>T (n.*4193G>T) n.326G>T n.94+1742G>T c.4415+1742G>T (n.4415+1742G>T) c.4086G>T (p.Leu1362=) c.4445+1742G>T (n.4445+1742G>T) c.4437G>T (p.Leu1479=) | |
3 | g.123647229C>G | CA435298719 | MYLK | c.4407G>C (p.Leu1469=) c.1014G>C (p.Leu338=) n.744G>C n.2246G>C c.1848G>C (p.Leu616=) c.2133G>C n.2395G>C c.1998G>C c.1731G>C (p.Leu577=) c.4614G>C (p.Leu1538=) n.1116G>C n.4508G>C c.*830G>C (n.*830G>C) n.2669G>C c.4644G>C (p.Leu1548=) c.1649+1742G>C (n.1649+1742G>C) n.2342G>C n.689G>C n.715G>C n.2285G>C c.3852G>C (p.Leu1284=) n.1135G>C c.2238G>C c.2152G>C c.*4193G>C (n.*4193G>C) n.326G>C n.94+1742G>C c.4415+1742G>C (n.4415+1742G>C) c.4086G>C (p.Leu1362=) c.4445+1742G>C (n.4445+1742G>C) c.4437G>C (p.Leu1479=) | |
3 | g.123647229C>T | CA435298720 | MYLK | c.4407G>A (p.Leu1469=) c.1014G>A (p.Leu338=) n.744G>A n.2246G>A c.1848G>A (p.Leu616=) c.2133G>A n.2395G>A c.1998G>A c.1731G>A (p.Leu577=) c.4614G>A (p.Leu1538=) n.1116G>A n.4508G>A c.*830G>A (n.*830G>A) n.2669G>A c.4644G>A (p.Leu1548=) c.1649+1742G>A (n.1649+1742G>A) n.2342G>A n.689G>A n.715G>A n.2285G>A c.3852G>A (p.Leu1284=) n.1135G>A c.2238G>A c.2152G>A c.*4193G>A (n.*4193G>A) n.326G>A n.94+1742G>A c.4415+1742G>A (n.4415+1742G>A) c.4086G>A (p.Leu1362=) c.4445+1742G>A (n.4445+1742G>A) c.4437G>A (p.Leu1479=) | gnomAD v4 |
3 | g.123647230A>C | CA354226948 | MYLK | c.4406T>G (p.Leu1469Arg) c.1013T>G (p.Leu338Arg) n.743T>G n.2245T>G c.1847T>G (p.Leu616Arg) c.2132T>G n.2394T>G c.1997T>G c.1730T>G (p.Leu577Arg) c.4613T>G (p.Leu1538Arg) n.1115T>G n.4507T>G c.*829T>G (n.*829T>G) n.2668T>G c.4643T>G (p.Leu1548Arg) c.1649+1741T>G (n.1649+1741T>G) n.2341T>G n.688T>G n.714T>G n.2284T>G c.3851T>G (p.Leu1284Arg) n.1134T>G c.2237T>G c.2151T>G c.*4192T>G (n.*4192T>G) n.325T>G n.94+1741T>G c.4415+1741T>G (n.4415+1741T>G) c.4085T>G (p.Leu1362Arg) c.4445+1741T>G (n.4445+1741T>G) c.4436T>G (p.Leu1479Arg) | |
3 | g.123647230A>G | CA354226950 | MYLK | c.4406T>C (p.Leu1469Pro) c.1013T>C (p.Leu338Pro) n.743T>C n.2245T>C c.1847T>C (p.Leu616Pro) c.2132T>C n.2394T>C c.1997T>C c.1730T>C (p.Leu577Pro) c.4613T>C (p.Leu1538Pro) n.1115T>C n.4507T>C c.*829T>C (n.*829T>C) n.2668T>C c.4643T>C (p.Leu1548Pro) c.1649+1741T>C (n.1649+1741T>C) n.2341T>C n.688T>C n.714T>C n.2284T>C c.3851T>C (p.Leu1284Pro) n.1134T>C c.2237T>C c.2151T>C c.*4192T>C (n.*4192T>C) n.325T>C n.94+1741T>C c.4415+1741T>C (n.4415+1741T>C) c.4085T>C (p.Leu1362Pro) c.4445+1741T>C (n.4445+1741T>C) c.4436T>C (p.Leu1479Pro) | |
3 | g.123647230A>T | CA354226949 | MYLK | c.4406T>A (p.Leu1469Gln) c.1013T>A (p.Leu338Gln) n.743T>A n.2245T>A c.1847T>A (p.Leu616Gln) c.2132T>A n.2394T>A c.1997T>A c.1730T>A (p.Leu577Gln) c.4613T>A (p.Leu1538Gln) n.1115T>A n.4507T>A c.*829T>A (n.*829T>A) n.2668T>A c.4643T>A (p.Leu1548Gln) c.1649+1741T>A (n.1649+1741T>A) n.2341T>A n.688T>A n.714T>A n.2284T>A c.3851T>A (p.Leu1284Gln) n.1134T>A c.2237T>A c.2151T>A c.*4192T>A (n.*4192T>A) n.325T>A n.94+1741T>A c.4415+1741T>A (n.4415+1741T>A) c.4085T>A (p.Leu1362Gln) c.4445+1741T>A (n.4445+1741T>A) c.4436T>A (p.Leu1479Gln) | gnomAD v4 |
3 | g.123647231G>A | CA435298722 | MYLK | c.4405C>T (p.Leu1469=) c.1012C>T (p.Leu338=) n.742C>T n.2244C>T c.1846C>T (p.Leu616=) c.2131C>T n.2393C>T c.1996C>T c.1729C>T (p.Leu577=) c.4612C>T (p.Leu1538=) n.1114C>T n.4506C>T c.*828C>T (n.*828C>T) n.2667C>T c.4642C>T (p.Leu1548=) c.1649+1740C>T (n.1649+1740C>T) n.2340C>T n.687C>T n.713C>T n.2283C>T c.3850C>T (p.Leu1284=) n.1133C>T c.2236C>T c.2150C>T c.*4191C>T (n.*4191C>T) n.324C>T n.94+1740C>T c.4415+1740C>T (n.4415+1740C>T) c.4084C>T (p.Leu1362=) c.4445+1740C>T (n.4445+1740C>T) c.4435C>T (p.Leu1479=) | gnomAD v4 |
3 | g.123647231G>C | CA354226951 | MYLK | c.4405C>G (p.Leu1469Val) c.1012C>G (p.Leu338Val) n.742C>G n.2244C>G c.1846C>G (p.Leu616Val) c.2131C>G n.2393C>G c.1996C>G c.1729C>G (p.Leu577Val) c.4612C>G (p.Leu1538Val) n.1114C>G n.4506C>G c.*828C>G (n.*828C>G) n.2667C>G c.4642C>G (p.Leu1548Val) c.1649+1740C>G (n.1649+1740C>G) n.2340C>G n.687C>G n.713C>G n.2283C>G c.3850C>G (p.Leu1284Val) n.1133C>G c.2236C>G c.2150C>G c.*4191C>G (n.*4191C>G) n.324C>G n.94+1740C>G c.4415+1740C>G (n.4415+1740C>G) c.4084C>G (p.Leu1362Val) c.4445+1740C>G (n.4445+1740C>G) c.4435C>G (p.Leu1479Val) | |
3 | g.123647231G>T | CA354226952 | MYLK | c.4405C>A (p.Leu1469Met) c.1012C>A (p.Leu338Met) n.742C>A n.2244C>A c.1846C>A (p.Leu616Met) c.2131C>A n.2393C>A c.1996C>A c.1729C>A (p.Leu577Met) c.4612C>A (p.Leu1538Met) n.1114C>A n.4506C>A c.*828C>A (n.*828C>A) n.2667C>A c.4642C>A (p.Leu1548Met) c.1649+1740C>A (n.1649+1740C>A) n.2340C>A n.687C>A n.713C>A n.2283C>A c.3850C>A (p.Leu1284Met) n.1133C>A c.2236C>A c.2150C>A c.*4191C>A (n.*4191C>A) n.324C>A n.94+1740C>A c.4415+1740C>A (n.4415+1740C>A) c.4084C>A (p.Leu1362Met) c.4445+1740C>A (n.4445+1740C>A) c.4435C>A (p.Leu1479Met) | ClinVar |
3 | g.123647232G>A | CA435298725 | MYLK | c.4404C>T (p.Val1468=) c.1011C>T (p.Val337=) n.741C>T n.2243C>T c.1845C>T (p.Val615=) c.2130C>T n.2392C>T c.1995C>T c.1728C>T (p.Val576=) c.4611C>T (p.Val1537=) n.1113C>T n.4505C>T c.*827C>T (n.*827C>T) n.2666C>T c.4641C>T (p.Val1547=) c.1649+1739C>T (n.1649+1739C>T) n.2339C>T n.686C>T n.712C>T n.2282C>T c.3849C>T (p.Val1283=) n.1132C>T c.2235C>T c.2149C>T c.*4190C>T (n.*4190C>T) n.323C>T n.94+1739C>T c.4415+1739C>T (n.4415+1739C>T) c.4083C>T (p.Val1361=) c.4445+1739C>T (n.4445+1739C>T) c.4434C>T (p.Val1478=) | |
3 | g.123647232G>C | CA435298726 | MYLK | c.4404C>G (p.Val1468=) c.1011C>G (p.Val337=) n.741C>G n.2243C>G c.1845C>G (p.Val615=) c.2130C>G n.2392C>G c.1995C>G c.1728C>G (p.Val576=) c.4611C>G (p.Val1537=) n.1113C>G n.4505C>G c.*827C>G (n.*827C>G) n.2666C>G c.4641C>G (p.Val1547=) c.1649+1739C>G (n.1649+1739C>G) n.2339C>G n.686C>G n.712C>G n.2282C>G c.3849C>G (p.Val1283=) n.1132C>G c.2235C>G c.2149C>G c.*4190C>G (n.*4190C>G) n.323C>G n.94+1739C>G c.4415+1739C>G (n.4415+1739C>G) c.4083C>G (p.Val1361=) c.4445+1739C>G (n.4445+1739C>G) c.4434C>G (p.Val1478=) | |
3 | g.123647232G>T | CA435298727 | MYLK | c.4404C>A (p.Val1468=) c.1011C>A (p.Val337=) n.741C>A n.2243C>A c.1845C>A (p.Val615=) c.2130C>A n.2392C>A c.1995C>A c.1728C>A (p.Val576=) c.4611C>A (p.Val1537=) n.1113C>A n.4505C>A c.*827C>A (n.*827C>A) n.2666C>A c.4641C>A (p.Val1547=) c.1649+1739C>A (n.1649+1739C>A) n.2339C>A n.686C>A n.712C>A n.2282C>A c.3849C>A (p.Val1283=) n.1132C>A c.2235C>A c.2149C>A c.*4190C>A (n.*4190C>A) n.323C>A n.94+1739C>A c.4415+1739C>A (n.4415+1739C>A) c.4083C>A (p.Val1361=) c.4445+1739C>A (n.4445+1739C>A) c.4434C>A (p.Val1478=) | |
3 | g.123647233A>C | CA354226953 | MYLK | c.4403T>G (p.Val1468Gly) c.1010T>G (p.Val337Gly) n.740T>G n.2242T>G c.1844T>G (p.Val615Gly) c.2129T>G n.2391T>G c.1994T>G c.1727T>G (p.Val576Gly) c.4610T>G (p.Val1537Gly) n.1112T>G n.4504T>G c.*826T>G (n.*826T>G) n.2665T>G c.4640T>G (p.Val1547Gly) c.1649+1738T>G (n.1649+1738T>G) n.2338T>G n.685T>G n.711T>G n.2281T>G c.3848T>G (p.Val1283Gly) n.1131T>G c.2234T>G c.2148T>G c.*4189T>G (n.*4189T>G) n.322T>G n.94+1738T>G c.4415+1738T>G (n.4415+1738T>G) c.4082T>G (p.Val1361Gly) c.4445+1738T>G (n.4445+1738T>G) c.4433T>G (p.Val1478Gly) | |
3 | g.123647233A>G | CA354226954 | MYLK | c.4403T>C (p.Val1468Ala) c.1010T>C (p.Val337Ala) n.740T>C n.2242T>C c.1844T>C (p.Val615Ala) c.2129T>C n.2391T>C c.1994T>C c.1727T>C (p.Val576Ala) c.4610T>C (p.Val1537Ala) n.1112T>C n.4504T>C c.*826T>C (n.*826T>C) n.2665T>C c.4640T>C (p.Val1547Ala) c.1649+1738T>C (n.1649+1738T>C) n.2338T>C n.685T>C n.711T>C n.2281T>C c.3848T>C (p.Val1283Ala) n.1131T>C c.2234T>C c.2148T>C c.*4189T>C (n.*4189T>C) n.322T>C n.94+1738T>C c.4415+1738T>C (n.4415+1738T>C) c.4082T>C (p.Val1361Ala) c.4445+1738T>C (n.4445+1738T>C) c.4433T>C (p.Val1478Ala) | |
3 | g.123647233A>T | CA354226955 | MYLK | c.4403T>A (p.Val1468Asp) c.1010T>A (p.Val337Asp) n.740T>A n.2242T>A c.1844T>A (p.Val615Asp) c.2129T>A n.2391T>A c.1994T>A c.1727T>A (p.Val576Asp) c.4610T>A (p.Val1537Asp) n.1112T>A n.4504T>A c.*826T>A (n.*826T>A) n.2665T>A c.4640T>A (p.Val1547Asp) c.1649+1738T>A (n.1649+1738T>A) n.2338T>A n.685T>A n.711T>A n.2281T>A c.3848T>A (p.Val1283Asp) n.1131T>A c.2234T>A c.2148T>A c.*4189T>A (n.*4189T>A) n.322T>A n.94+1738T>A c.4415+1738T>A (n.4415+1738T>A) c.4082T>A (p.Val1361Asp) c.4445+1738T>A (n.4445+1738T>A) c.4433T>A (p.Val1478Asp) | |
3 | g.123647234C>A | CA354226956 | MYLK | c.4402G>T (p.Val1468Phe) c.1009G>T (p.Val337Phe) n.739G>T n.2241G>T c.1843G>T (p.Val615Phe) c.2128G>T n.2390G>T c.1993G>T c.1726G>T (p.Val576Phe) c.4609G>T (p.Val1537Phe) n.1111G>T n.4503G>T c.*825G>T (n.*825G>T) n.2664G>T c.4639G>T (p.Val1547Phe) c.1649+1737G>T (n.1649+1737G>T) n.2337G>T n.684G>T n.710G>T n.2280G>T c.3847G>T (p.Val1283Phe) n.1130G>T c.2233G>T c.2147G>T c.*4188G>T (n.*4188G>T) n.321G>T n.94+1737G>T c.4415+1737G>T (n.4415+1737G>T) c.4081G>T (p.Val1361Phe) c.4445+1737G>T (n.4445+1737G>T) c.4432G>T (p.Val1478Phe) | |
3 | g.123647234C>G | CA354226957 | MYLK | c.4402G>C (p.Val1468Leu) c.1009G>C (p.Val337Leu) n.739G>C n.2241G>C c.1843G>C (p.Val615Leu) c.2128G>C n.2390G>C c.1993G>C c.1726G>C (p.Val576Leu) c.4609G>C (p.Val1537Leu) n.1111G>C n.4503G>C c.*825G>C (n.*825G>C) n.2664G>C c.4639G>C (p.Val1547Leu) c.1649+1737G>C (n.1649+1737G>C) n.2337G>C n.684G>C n.710G>C n.2280G>C c.3847G>C (p.Val1283Leu) n.1130G>C c.2233G>C c.2147G>C c.*4188G>C (n.*4188G>C) n.321G>C n.94+1737G>C c.4415+1737G>C (n.4415+1737G>C) c.4081G>C (p.Val1361Leu) c.4445+1737G>C (n.4445+1737G>C) c.4432G>C (p.Val1478Leu) | |
3 | g.123647234C>T | CA354226958 | MYLK | c.4402G>A (p.Val1468Ile) c.1009G>A (p.Val337Ile) n.739G>A n.2241G>A c.1843G>A (p.Val615Ile) c.2128G>A n.2390G>A c.1993G>A c.1726G>A (p.Val576Ile) c.4609G>A (p.Val1537Ile) n.1111G>A n.4503G>A c.*825G>A (n.*825G>A) n.2664G>A c.4639G>A (p.Val1547Ile) c.1649+1737G>A (n.1649+1737G>A) n.2337G>A n.684G>A n.710G>A n.2280G>A c.3847G>A (p.Val1283Ile) n.1130G>A c.2233G>A c.2147G>A c.*4188G>A (n.*4188G>A) n.321G>A n.94+1737G>A c.4415+1737G>A (n.4415+1737G>A) c.4081G>A (p.Val1361Ile) c.4445+1737G>A (n.4445+1737G>A) c.4432G>A (p.Val1478Ile) |