Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.123647102A>G | CA1053025059 | MYLK | c.4412+122T>C (n.4412+122T>C) c.1019+122T>C (n.1019+122T>C) n.2251+122T>C c.1853+122T>C (n.1853+122T>C) c.2138+122T>C n.2400+122T>C c.2003+122T>C c.1736+122T>C (n.1736+122T>C) c.4619+122T>C (n.4619+122T>C) n.1121+122T>C n.4513+122T>C c.*835+122T>C (n.*835+122T>C) n.2674+122T>C c.4649+122T>C (n.4649+122T>C) c.1649+1869T>C (n.1649+1869T>C) n.2347+122T>C n.694+122T>C n.720+122T>C n.2290+122T>C c.3857+122T>C (n.3857+122T>C) n.1140+122T>C c.2243+122T>C c.2279T>C c.*4198+122T>C (n.*4198+122T>C) n.453T>C n.94+1869T>C c.4415+1869T>C (n.4415+1869T>C) c.4091+122T>C (n.4091+122T>C) c.4445+1869T>C (n.4445+1869T>C) c.4442+122T>C (n.4442+122T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.123647104A>T | CA2667314729 | MYLK | c.4412+120T>A (n.4412+120T>A) c.1019+120T>A (n.1019+120T>A) n.2251+120T>A c.1853+120T>A (n.1853+120T>A) c.2138+120T>A n.2400+120T>A c.2003+120T>A c.1736+120T>A (n.1736+120T>A) c.4619+120T>A (n.4619+120T>A) n.1121+120T>A n.4513+120T>A c.*835+120T>A (n.*835+120T>A) n.2674+120T>A c.4649+120T>A (n.4649+120T>A) c.1649+1867T>A (n.1649+1867T>A) n.2347+120T>A n.694+120T>A n.720+120T>A n.2290+120T>A c.3857+120T>A (n.3857+120T>A) n.1140+120T>A c.2243+120T>A c.2277T>A c.*4198+120T>A (n.*4198+120T>A) n.451T>A n.94+1867T>A c.4415+1867T>A (n.4415+1867T>A) c.4091+120T>A (n.4091+120T>A) c.4445+1867T>A (n.4445+1867T>A) c.4442+120T>A (n.4442+120T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647105T>C | CA1053025064 | MYLK | c.4412+119A>G (n.4412+119A>G) c.1019+119A>G (n.1019+119A>G) n.2251+119A>G c.1853+119A>G (n.1853+119A>G) c.2138+119A>G n.2400+119A>G c.2003+119A>G c.1736+119A>G (n.1736+119A>G) c.4619+119A>G (n.4619+119A>G) n.1121+119A>G n.4513+119A>G c.*835+119A>G (n.*835+119A>G) n.2674+119A>G c.4649+119A>G (n.4649+119A>G) c.1649+1866A>G (n.1649+1866A>G) n.2347+119A>G n.694+119A>G n.720+119A>G n.2290+119A>G c.3857+119A>G (n.3857+119A>G) n.1140+119A>G c.2243+119A>G c.2276A>G c.*4198+119A>G (n.*4198+119A>G) n.450A>G n.94+1866A>G c.4415+1866A>G (n.4415+1866A>G) c.4091+119A>G (n.4091+119A>G) c.4445+1866A>G (n.4445+1866A>G) c.4442+119A>G (n.4442+119A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647105T= | CA1398493075 | MYLK | c.4412+119A= (n.4412+119A=) c.1019+119A= (n.1019+119A=) n.2251+119A= c.1853+119A= (n.1853+119A=) c.2138+119A= n.2400+119A= c.2003+119A= c.1736+119A= (n.1736+119A=) c.4619+119A= (n.4619+119A=) n.1121+119A= n.4513+119A= c.*835+119A= (n.*835+119A=) n.2674+119A= c.4649+119A= (n.4649+119A=) c.1649+1866A= (n.1649+1866A=) n.2347+119A= n.694+119A= n.720+119A= n.2290+119A= c.3857+119A= (n.3857+119A=) n.1140+119A= c.2243+119A= c.2276A= c.*4198+119A= (n.*4198+119A=) n.450A= n.94+1866A= c.4415+1866A= (n.4415+1866A=) c.4091+119A= (n.4091+119A=) c.4445+1866A= (n.4445+1866A=) c.4442+119A= (n.4442+119A=) | |
3 | g.123647106C>A | CA2667314730 | MYLK | c.4412+118G>T (n.4412+118G>T) c.1019+118G>T (n.1019+118G>T) n.2251+118G>T c.1853+118G>T (n.1853+118G>T) c.2138+118G>T n.2400+118G>T c.2003+118G>T c.1736+118G>T (n.1736+118G>T) c.4619+118G>T (n.4619+118G>T) n.1121+118G>T n.4513+118G>T c.*835+118G>T (n.*835+118G>T) n.2674+118G>T c.4649+118G>T (n.4649+118G>T) c.1649+1865G>T (n.1649+1865G>T) n.2347+118G>T n.694+118G>T n.720+118G>T n.2290+118G>T c.3857+118G>T (n.3857+118G>T) n.1140+118G>T c.2243+118G>T c.2275G>T c.*4198+118G>T (n.*4198+118G>T) n.449G>T n.94+1865G>T c.4415+1865G>T (n.4415+1865G>T) c.4091+118G>T (n.4091+118G>T) c.4445+1865G>T (n.4445+1865G>T) c.4442+118G>T (n.4442+118G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647106C>T | CA2758215151 | MYLK | c.4412+118G>A (n.4412+118G>A) c.1019+118G>A (n.1019+118G>A) n.2251+118G>A c.1853+118G>A (n.1853+118G>A) c.2138+118G>A n.2400+118G>A c.2003+118G>A c.1736+118G>A (n.1736+118G>A) c.4619+118G>A (n.4619+118G>A) n.1121+118G>A n.4513+118G>A c.*835+118G>A (n.*835+118G>A) n.2674+118G>A c.4649+118G>A (n.4649+118G>A) c.1649+1865G>A (n.1649+1865G>A) n.2347+118G>A n.694+118G>A n.720+118G>A n.2290+118G>A c.3857+118G>A (n.3857+118G>A) n.1140+118G>A c.2243+118G>A c.2275G>A c.*4198+118G>A (n.*4198+118G>A) n.449G>A n.94+1865G>A c.4415+1865G>A (n.4415+1865G>A) c.4091+118G>A (n.4091+118G>A) c.4445+1865G>A (n.4445+1865G>A) c.4442+118G>A (n.4442+118G>A) | |
3 | g.123647108C>A | CA2667314731 | MYLK | c.4412+116G>T (n.4412+116G>T) c.1019+116G>T (n.1019+116G>T) n.2251+116G>T c.1853+116G>T (n.1853+116G>T) c.2138+116G>T n.2400+116G>T c.2003+116G>T c.1736+116G>T (n.1736+116G>T) c.4619+116G>T (n.4619+116G>T) n.1121+116G>T n.4513+116G>T c.*835+116G>T (n.*835+116G>T) n.2674+116G>T c.4649+116G>T (n.4649+116G>T) c.1649+1863G>T (n.1649+1863G>T) n.2347+116G>T n.694+116G>T n.720+116G>T n.2290+116G>T c.3857+116G>T (n.3857+116G>T) n.1140+116G>T c.2243+116G>T c.2273G>T c.*4198+116G>T (n.*4198+116G>T) n.447G>T n.94+1863G>T c.4415+1863G>T (n.4415+1863G>T) c.4091+116G>T (n.4091+116G>T) c.4445+1863G>T (n.4445+1863G>T) c.4442+116G>T (n.4442+116G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647108C= | CA1398493076 | MYLK | c.4412+116G= (n.4412+116G=) c.1019+116G= (n.1019+116G=) n.2251+116G= c.1853+116G= (n.1853+116G=) c.2138+116G= n.2400+116G= c.2003+116G= c.1736+116G= (n.1736+116G=) c.4619+116G= (n.4619+116G=) n.1121+116G= n.4513+116G= c.*835+116G= (n.*835+116G=) n.2674+116G= c.4649+116G= (n.4649+116G=) c.1649+1863G= (n.1649+1863G=) n.2347+116G= n.694+116G= n.720+116G= n.2290+116G= c.3857+116G= (n.3857+116G=) n.1140+116G= c.2243+116G= c.2273G= c.*4198+116G= (n.*4198+116G=) n.447G= n.94+1863G= c.4415+1863G= (n.4415+1863G=) c.4091+116G= (n.4091+116G=) c.4445+1863G= (n.4445+1863G=) c.4442+116G= (n.4442+116G=) | |
3 | g.123647108C>T | CA1053025066 | MYLK | c.4412+116G>A (n.4412+116G>A) c.1019+116G>A (n.1019+116G>A) n.2251+116G>A c.1853+116G>A (n.1853+116G>A) c.2138+116G>A n.2400+116G>A c.2003+116G>A c.1736+116G>A (n.1736+116G>A) c.4619+116G>A (n.4619+116G>A) n.1121+116G>A n.4513+116G>A c.*835+116G>A (n.*835+116G>A) n.2674+116G>A c.4649+116G>A (n.4649+116G>A) c.1649+1863G>A (n.1649+1863G>A) n.2347+116G>A n.694+116G>A n.720+116G>A n.2290+116G>A c.3857+116G>A (n.3857+116G>A) n.1140+116G>A c.2243+116G>A c.2273G>A c.*4198+116G>A (n.*4198+116G>A) n.447G>A n.94+1863G>A c.4415+1863G>A (n.4415+1863G>A) c.4091+116G>A (n.4091+116G>A) c.4445+1863G>A (n.4445+1863G>A) c.4442+116G>A (n.4442+116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.123647110C>A | CA2667314733 | MYLK | c.4412+114G>T (n.4412+114G>T) c.1019+114G>T (n.1019+114G>T) n.2251+114G>T c.1853+114G>T (n.1853+114G>T) c.2138+114G>T n.2400+114G>T c.2003+114G>T c.1736+114G>T (n.1736+114G>T) c.4619+114G>T (n.4619+114G>T) n.1121+114G>T n.4513+114G>T c.*835+114G>T (n.*835+114G>T) n.2674+114G>T c.4649+114G>T (n.4649+114G>T) c.1649+1861G>T (n.1649+1861G>T) n.2347+114G>T n.694+114G>T n.720+114G>T n.2290+114G>T c.3857+114G>T (n.3857+114G>T) n.1140+114G>T c.2243+114G>T c.2271G>T c.*4198+114G>T (n.*4198+114G>T) n.445G>T n.94+1861G>T c.4415+1861G>T (n.4415+1861G>T) c.4091+114G>T (n.4091+114G>T) c.4445+1861G>T (n.4445+1861G>T) c.4442+114G>T (n.4442+114G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647110C>T | CA2667314734 | MYLK | c.4412+114G>A (n.4412+114G>A) c.1019+114G>A (n.1019+114G>A) n.2251+114G>A c.1853+114G>A (n.1853+114G>A) c.2138+114G>A n.2400+114G>A c.2003+114G>A c.1736+114G>A (n.1736+114G>A) c.4619+114G>A (n.4619+114G>A) n.1121+114G>A n.4513+114G>A c.*835+114G>A (n.*835+114G>A) n.2674+114G>A c.4649+114G>A (n.4649+114G>A) c.1649+1861G>A (n.1649+1861G>A) n.2347+114G>A n.694+114G>A n.720+114G>A n.2290+114G>A c.3857+114G>A (n.3857+114G>A) n.1140+114G>A c.2243+114G>A c.2271G>A c.*4198+114G>A (n.*4198+114G>A) n.445G>A n.94+1861G>A c.4415+1861G>A (n.4415+1861G>A) c.4091+114G>A (n.4091+114G>A) c.4445+1861G>A (n.4445+1861G>A) c.4442+114G>A (n.4442+114G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647111T>C | CA2667314735 | MYLK | c.4412+113A>G (n.4412+113A>G) c.1019+113A>G (n.1019+113A>G) n.2251+113A>G c.1853+113A>G (n.1853+113A>G) c.2138+113A>G n.2400+113A>G c.2003+113A>G c.1736+113A>G (n.1736+113A>G) c.4619+113A>G (n.4619+113A>G) n.1121+113A>G n.4513+113A>G c.*835+113A>G (n.*835+113A>G) n.2674+113A>G c.4649+113A>G (n.4649+113A>G) c.1649+1860A>G (n.1649+1860A>G) n.2347+113A>G n.694+113A>G n.720+113A>G n.2290+113A>G c.3857+113A>G (n.3857+113A>G) n.1140+113A>G c.2243+113A>G c.2270A>G c.*4198+113A>G (n.*4198+113A>G) n.444A>G n.94+1860A>G c.4415+1860A>G (n.4415+1860A>G) c.4091+113A>G (n.4091+113A>G) c.4445+1860A>G (n.4445+1860A>G) c.4442+113A>G (n.4442+113A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123647112C>A | CA2667314736 | MYLK | c.4412+112G>T (n.4412+112G>T) c.1019+112G>T (n.1019+112G>T) n.2251+112G>T c.1853+112G>T (n.1853+112G>T) c.2138+112G>T n.2400+112G>T c.2003+112G>T c.1736+112G>T (n.1736+112G>T) c.4619+112G>T (n.4619+112G>T) n.1121+112G>T n.4513+112G>T c.*835+112G>T (n.*835+112G>T) n.2674+112G>T c.4649+112G>T (n.4649+112G>T) c.1649+1859G>T (n.1649+1859G>T) n.2347+112G>T n.694+112G>T n.720+112G>T n.2290+112G>T c.3857+112G>T (n.3857+112G>T) n.1140+112G>T c.2243+112G>T c.2269G>T c.*4198+112G>T (n.*4198+112G>T) n.443G>T n.94+1859G>T c.4415+1859G>T (n.4415+1859G>T) c.4091+112G>T (n.4091+112G>T) c.4445+1859G>T (n.4445+1859G>T) c.4442+112G>T (n.4442+112G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647112C>T | CA2667314737 | MYLK | c.4412+112G>A (n.4412+112G>A) c.1019+112G>A (n.1019+112G>A) n.2251+112G>A c.1853+112G>A (n.1853+112G>A) c.2138+112G>A n.2400+112G>A c.2003+112G>A c.1736+112G>A (n.1736+112G>A) c.4619+112G>A (n.4619+112G>A) n.1121+112G>A n.4513+112G>A c.*835+112G>A (n.*835+112G>A) n.2674+112G>A c.4649+112G>A (n.4649+112G>A) c.1649+1859G>A (n.1649+1859G>A) n.2347+112G>A n.694+112G>A n.720+112G>A n.2290+112G>A c.3857+112G>A (n.3857+112G>A) n.1140+112G>A c.2243+112G>A c.2269G>A c.*4198+112G>A (n.*4198+112G>A) n.443G>A n.94+1859G>A c.4415+1859G>A (n.4415+1859G>A) c.4091+112G>A (n.4091+112G>A) c.4445+1859G>A (n.4445+1859G>A) c.4442+112G>A (n.4442+112G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647113C>A | CA2667314738 | MYLK | c.4412+111G>T (n.4412+111G>T) c.1019+111G>T (n.1019+111G>T) n.2251+111G>T c.1853+111G>T (n.1853+111G>T) c.2138+111G>T n.2400+111G>T c.2003+111G>T c.1736+111G>T (n.1736+111G>T) c.4619+111G>T (n.4619+111G>T) n.1121+111G>T n.4513+111G>T c.*835+111G>T (n.*835+111G>T) n.2674+111G>T c.4649+111G>T (n.4649+111G>T) c.1649+1858G>T (n.1649+1858G>T) n.2347+111G>T n.694+111G>T n.720+111G>T n.2290+111G>T c.3857+111G>T (n.3857+111G>T) n.1140+111G>T c.2243+111G>T c.2268G>T c.*4198+111G>T (n.*4198+111G>T) n.442G>T n.94+1858G>T c.4415+1858G>T (n.4415+1858G>T) c.4091+111G>T (n.4091+111G>T) c.4445+1858G>T (n.4445+1858G>T) c.4442+111G>T (n.4442+111G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647114T>C | CA2564516548 | MYLK | c.4412+110A>G (n.4412+110A>G) c.1019+110A>G (n.1019+110A>G) n.2251+110A>G c.1853+110A>G (n.1853+110A>G) c.2138+110A>G n.2400+110A>G c.2003+110A>G c.1736+110A>G (n.1736+110A>G) c.4619+110A>G (n.4619+110A>G) n.1121+110A>G n.4513+110A>G c.*835+110A>G (n.*835+110A>G) n.2674+110A>G c.4649+110A>G (n.4649+110A>G) c.1649+1857A>G (n.1649+1857A>G) n.2347+110A>G n.694+110A>G n.720+110A>G n.2290+110A>G c.3857+110A>G (n.3857+110A>G) n.1140+110A>G c.2243+110A>G c.2267A>G c.*4198+110A>G (n.*4198+110A>G) n.441A>G n.94+1857A>G c.4415+1857A>G (n.4415+1857A>G) c.4091+110A>G (n.4091+110A>G) c.4445+1857A>G (n.4445+1857A>G) c.4442+110A>G (n.4442+110A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123647114T>G | CA82918190 | MYLK | c.4412+110A>C (n.4412+110A>C) c.1019+110A>C (n.1019+110A>C) n.2251+110A>C c.1853+110A>C (n.1853+110A>C) c.2138+110A>C n.2400+110A>C c.2003+110A>C c.1736+110A>C (n.1736+110A>C) c.4619+110A>C (n.4619+110A>C) n.1121+110A>C n.4513+110A>C c.*835+110A>C (n.*835+110A>C) n.2674+110A>C c.4649+110A>C (n.4649+110A>C) c.1649+1857A>C (n.1649+1857A>C) n.2347+110A>C n.694+110A>C n.720+110A>C n.2290+110A>C c.3857+110A>C (n.3857+110A>C) n.1140+110A>C c.2243+110A>C c.2267A>C c.*4198+110A>C (n.*4198+110A>C) n.441A>C n.94+1857A>C c.4415+1857A>C (n.4415+1857A>C) c.4091+110A>C (n.4091+110A>C) c.4445+1857A>C (n.4445+1857A>C) c.4442+110A>C (n.4442+110A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647114T= | CA1398493077 | MYLK | c.4412+110A= (n.4412+110A=) c.1019+110A= (n.1019+110A=) n.2251+110A= c.1853+110A= (n.1853+110A=) c.2138+110A= n.2400+110A= c.2003+110A= c.1736+110A= (n.1736+110A=) c.4619+110A= (n.4619+110A=) n.1121+110A= n.4513+110A= c.*835+110A= (n.*835+110A=) n.2674+110A= c.4649+110A= (n.4649+110A=) c.1649+1857A= (n.1649+1857A=) n.2347+110A= n.694+110A= n.720+110A= n.2290+110A= c.3857+110A= (n.3857+110A=) n.1140+110A= c.2243+110A= c.2267A= c.*4198+110A= (n.*4198+110A=) n.441A= n.94+1857A= c.4415+1857A= (n.4415+1857A=) c.4091+110A= (n.4091+110A=) c.4445+1857A= (n.4445+1857A=) c.4442+110A= (n.4442+110A=) | |
3 | g.123647115G>A | CA2667314739 | MYLK | c.4412+109C>T (n.4412+109C>T) c.1019+109C>T (n.1019+109C>T) n.2251+109C>T c.1853+109C>T (n.1853+109C>T) c.2138+109C>T n.2400+109C>T c.2003+109C>T c.1736+109C>T (n.1736+109C>T) c.4619+109C>T (n.4619+109C>T) n.1121+109C>T n.4513+109C>T c.*835+109C>T (n.*835+109C>T) n.2674+109C>T c.4649+109C>T (n.4649+109C>T) c.1649+1856C>T (n.1649+1856C>T) n.2347+109C>T n.694+109C>T n.720+109C>T n.2290+109C>T c.3857+109C>T (n.3857+109C>T) n.1140+109C>T c.2243+109C>T c.2266C>T c.*4198+109C>T (n.*4198+109C>T) n.440C>T n.94+1856C>T c.4415+1856C>T (n.4415+1856C>T) c.4091+109C>T (n.4091+109C>T) c.4445+1856C>T (n.4445+1856C>T) c.4442+109C>T (n.4442+109C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647115G>C | CA2667314740 | MYLK | c.4412+109C>G (n.4412+109C>G) c.1019+109C>G (n.1019+109C>G) n.2251+109C>G c.1853+109C>G (n.1853+109C>G) c.2138+109C>G n.2400+109C>G c.2003+109C>G c.1736+109C>G (n.1736+109C>G) c.4619+109C>G (n.4619+109C>G) n.1121+109C>G n.4513+109C>G c.*835+109C>G (n.*835+109C>G) n.2674+109C>G c.4649+109C>G (n.4649+109C>G) c.1649+1856C>G (n.1649+1856C>G) n.2347+109C>G n.694+109C>G n.720+109C>G n.2290+109C>G c.3857+109C>G (n.3857+109C>G) n.1140+109C>G c.2243+109C>G c.2266C>G c.*4198+109C>G (n.*4198+109C>G) n.440C>G n.94+1856C>G c.4415+1856C>G (n.4415+1856C>G) c.4091+109C>G (n.4091+109C>G) c.4445+1856C>G (n.4445+1856C>G) c.4442+109C>G (n.4442+109C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123647115G>T | CA2667314741 | MYLK | c.4412+109C>A (n.4412+109C>A) c.1019+109C>A (n.1019+109C>A) n.2251+109C>A c.1853+109C>A (n.1853+109C>A) c.2138+109C>A n.2400+109C>A c.2003+109C>A c.1736+109C>A (n.1736+109C>A) c.4619+109C>A (n.4619+109C>A) n.1121+109C>A n.4513+109C>A c.*835+109C>A (n.*835+109C>A) n.2674+109C>A c.4649+109C>A (n.4649+109C>A) c.1649+1856C>A (n.1649+1856C>A) n.2347+109C>A n.694+109C>A n.720+109C>A n.2290+109C>A c.3857+109C>A (n.3857+109C>A) n.1140+109C>A c.2243+109C>A c.2266C>A c.*4198+109C>A (n.*4198+109C>A) n.440C>A n.94+1856C>A c.4415+1856C>A (n.4415+1856C>A) c.4091+109C>A (n.4091+109C>A) c.4445+1856C>A (n.4445+1856C>A) c.4442+109C>A (n.4442+109C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647117C>A | CA2667314742 | MYLK | c.4412+107G>T (n.4412+107G>T) c.1019+107G>T (n.1019+107G>T) n.2251+107G>T c.1853+107G>T (n.1853+107G>T) c.2138+107G>T n.2400+107G>T c.2003+107G>T c.1736+107G>T (n.1736+107G>T) c.4619+107G>T (n.4619+107G>T) n.1121+107G>T n.4513+107G>T c.*835+107G>T (n.*835+107G>T) n.2674+107G>T c.4649+107G>T (n.4649+107G>T) c.1649+1854G>T (n.1649+1854G>T) n.2347+107G>T n.694+107G>T n.720+107G>T n.2290+107G>T c.3857+107G>T (n.3857+107G>T) n.1140+107G>T c.2243+107G>T c.2264G>T c.*4198+107G>T (n.*4198+107G>T) n.438G>T n.94+1854G>T c.4415+1854G>T (n.4415+1854G>T) c.4091+107G>T (n.4091+107G>T) c.4445+1854G>T (n.4445+1854G>T) c.4442+107G>T (n.4442+107G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647117C= | CA1398493078 | MYLK | c.4412+107G= (n.4412+107G=) c.1019+107G= (n.1019+107G=) n.2251+107G= c.1853+107G= (n.1853+107G=) c.2138+107G= n.2400+107G= c.2003+107G= c.1736+107G= (n.1736+107G=) c.4619+107G= (n.4619+107G=) n.1121+107G= n.4513+107G= c.*835+107G= (n.*835+107G=) n.2674+107G= c.4649+107G= (n.4649+107G=) c.1649+1854G= (n.1649+1854G=) n.2347+107G= n.694+107G= n.720+107G= n.2290+107G= c.3857+107G= (n.3857+107G=) n.1140+107G= c.2243+107G= c.2264G= c.*4198+107G= (n.*4198+107G=) n.438G= n.94+1854G= c.4415+1854G= (n.4415+1854G=) c.4091+107G= (n.4091+107G=) c.4445+1854G= (n.4445+1854G=) c.4442+107G= (n.4442+107G=) | |
3 | g.123647117C>G | CA898224797 | MYLK | c.4412+107G>C (n.4412+107G>C) c.1019+107G>C (n.1019+107G>C) n.2251+107G>C c.1853+107G>C (n.1853+107G>C) c.2138+107G>C n.2400+107G>C c.2003+107G>C c.1736+107G>C (n.1736+107G>C) c.4619+107G>C (n.4619+107G>C) n.1121+107G>C n.4513+107G>C c.*835+107G>C (n.*835+107G>C) n.2674+107G>C c.4649+107G>C (n.4649+107G>C) c.1649+1854G>C (n.1649+1854G>C) n.2347+107G>C n.694+107G>C n.720+107G>C n.2290+107G>C c.3857+107G>C (n.3857+107G>C) n.1140+107G>C c.2243+107G>C c.2264G>C c.*4198+107G>C (n.*4198+107G>C) n.438G>C n.94+1854G>C c.4415+1854G>C (n.4415+1854G>C) c.4091+107G>C (n.4091+107G>C) c.4445+1854G>C (n.4445+1854G>C) c.4442+107G>C (n.4442+107G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647118T>C | CA82918192 | MYLK | c.4412+106A>G (n.4412+106A>G) c.1019+106A>G (n.1019+106A>G) n.2251+106A>G c.1853+106A>G (n.1853+106A>G) c.2138+106A>G n.2400+106A>G c.2003+106A>G c.1736+106A>G (n.1736+106A>G) c.4619+106A>G (n.4619+106A>G) n.1121+106A>G n.4513+106A>G c.*835+106A>G (n.*835+106A>G) n.2674+106A>G c.4649+106A>G (n.4649+106A>G) c.1649+1853A>G (n.1649+1853A>G) n.2347+106A>G n.694+106A>G n.720+106A>G n.2290+106A>G c.3857+106A>G (n.3857+106A>G) n.1140+106A>G c.2243+106A>G c.2263A>G c.*4198+106A>G (n.*4198+106A>G) n.437A>G n.94+1853A>G c.4415+1853A>G (n.4415+1853A>G) c.4091+106A>G (n.4091+106A>G) c.4445+1853A>G (n.4445+1853A>G) c.4442+106A>G (n.4442+106A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647118T>G | CA898224799 | MYLK | c.4412+106A>C (n.4412+106A>C) c.1019+106A>C (n.1019+106A>C) n.2251+106A>C c.1853+106A>C (n.1853+106A>C) c.2138+106A>C n.2400+106A>C c.2003+106A>C c.1736+106A>C (n.1736+106A>C) c.4619+106A>C (n.4619+106A>C) n.1121+106A>C n.4513+106A>C c.*835+106A>C (n.*835+106A>C) n.2674+106A>C c.4649+106A>C (n.4649+106A>C) c.1649+1853A>C (n.1649+1853A>C) n.2347+106A>C n.694+106A>C n.720+106A>C n.2290+106A>C c.3857+106A>C (n.3857+106A>C) n.1140+106A>C c.2243+106A>C c.2263A>C c.*4198+106A>C (n.*4198+106A>C) n.437A>C n.94+1853A>C c.4415+1853A>C (n.4415+1853A>C) c.4091+106A>C (n.4091+106A>C) c.4445+1853A>C (n.4445+1853A>C) c.4442+106A>C (n.4442+106A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647118T= | CA1398493079 | MYLK | c.4412+106A= (n.4412+106A=) c.1019+106A= (n.1019+106A=) n.2251+106A= c.1853+106A= (n.1853+106A=) c.2138+106A= n.2400+106A= c.2003+106A= c.1736+106A= (n.1736+106A=) c.4619+106A= (n.4619+106A=) n.1121+106A= n.4513+106A= c.*835+106A= (n.*835+106A=) n.2674+106A= c.4649+106A= (n.4649+106A=) c.1649+1853A= (n.1649+1853A=) n.2347+106A= n.694+106A= n.720+106A= n.2290+106A= c.3857+106A= (n.3857+106A=) n.1140+106A= c.2243+106A= c.2263A= c.*4198+106A= (n.*4198+106A=) n.437A= n.94+1853A= c.4415+1853A= (n.4415+1853A=) c.4091+106A= (n.4091+106A=) c.4445+1853A= (n.4445+1853A=) c.4442+106A= (n.4442+106A=) | |
3 | g.123647119G>A | CA2667314743 | MYLK | c.4412+105C>T (n.4412+105C>T) c.1019+105C>T (n.1019+105C>T) n.2251+105C>T c.1853+105C>T (n.1853+105C>T) c.2138+105C>T n.2400+105C>T c.2003+105C>T c.1736+105C>T (n.1736+105C>T) c.4619+105C>T (n.4619+105C>T) n.1121+105C>T n.4513+105C>T c.*835+105C>T (n.*835+105C>T) n.2674+105C>T c.4649+105C>T (n.4649+105C>T) c.1649+1852C>T (n.1649+1852C>T) n.2347+105C>T n.694+105C>T n.720+105C>T n.2290+105C>T c.3857+105C>T (n.3857+105C>T) n.1140+105C>T c.2243+105C>T c.2262C>T c.*4198+105C>T (n.*4198+105C>T) n.436C>T n.94+1852C>T c.4415+1852C>T (n.4415+1852C>T) c.4091+105C>T (n.4091+105C>T) c.4445+1852C>T (n.4445+1852C>T) c.4442+105C>T (n.4442+105C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647119G>T | CA2667314744 | MYLK | c.4412+105C>A (n.4412+105C>A) c.1019+105C>A (n.1019+105C>A) n.2251+105C>A c.1853+105C>A (n.1853+105C>A) c.2138+105C>A n.2400+105C>A c.2003+105C>A c.1736+105C>A (n.1736+105C>A) c.4619+105C>A (n.4619+105C>A) n.1121+105C>A n.4513+105C>A c.*835+105C>A (n.*835+105C>A) n.2674+105C>A c.4649+105C>A (n.4649+105C>A) c.1649+1852C>A (n.1649+1852C>A) n.2347+105C>A n.694+105C>A n.720+105C>A n.2290+105C>A c.3857+105C>A (n.3857+105C>A) n.1140+105C>A c.2243+105C>A c.2262C>A c.*4198+105C>A (n.*4198+105C>A) n.436C>A n.94+1852C>A c.4415+1852C>A (n.4415+1852C>A) c.4091+105C>A (n.4091+105C>A) c.4445+1852C>A (n.4445+1852C>A) c.4442+105C>A (n.4442+105C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647120C>A | CA2667314745 | MYLK | c.4412+104G>T (n.4412+104G>T) c.1019+104G>T (n.1019+104G>T) n.2251+104G>T c.1853+104G>T (n.1853+104G>T) c.2138+104G>T n.2400+104G>T c.2003+104G>T c.1736+104G>T (n.1736+104G>T) c.4619+104G>T (n.4619+104G>T) n.1121+104G>T n.4513+104G>T c.*835+104G>T (n.*835+104G>T) n.2674+104G>T c.4649+104G>T (n.4649+104G>T) c.1649+1851G>T (n.1649+1851G>T) n.2347+104G>T n.694+104G>T n.720+104G>T n.2290+104G>T c.3857+104G>T (n.3857+104G>T) n.1140+104G>T c.2243+104G>T c.2261G>T c.*4198+104G>T (n.*4198+104G>T) n.435G>T n.94+1851G>T c.4415+1851G>T (n.4415+1851G>T) c.4091+104G>T (n.4091+104G>T) c.4445+1851G>T (n.4445+1851G>T) c.4442+104G>T (n.4442+104G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647120C= | CA1398493080 | MYLK | c.4412+104G= (n.4412+104G=) c.1019+104G= (n.1019+104G=) n.2251+104G= c.1853+104G= (n.1853+104G=) c.2138+104G= n.2400+104G= c.2003+104G= c.1736+104G= (n.1736+104G=) c.4619+104G= (n.4619+104G=) n.1121+104G= n.4513+104G= c.*835+104G= (n.*835+104G=) n.2674+104G= c.4649+104G= (n.4649+104G=) c.1649+1851G= (n.1649+1851G=) n.2347+104G= n.694+104G= n.720+104G= n.2290+104G= c.3857+104G= (n.3857+104G=) n.1140+104G= c.2243+104G= c.2261G= c.*4198+104G= (n.*4198+104G=) n.435G= n.94+1851G= c.4415+1851G= (n.4415+1851G=) c.4091+104G= (n.4091+104G=) c.4445+1851G= (n.4445+1851G=) c.4442+104G= (n.4442+104G=) | |
3 | g.123647120C>T | CA898224801 | MYLK | c.4412+104G>A (n.4412+104G>A) c.1019+104G>A (n.1019+104G>A) n.2251+104G>A c.1853+104G>A (n.1853+104G>A) c.2138+104G>A n.2400+104G>A c.2003+104G>A c.1736+104G>A (n.1736+104G>A) c.4619+104G>A (n.4619+104G>A) n.1121+104G>A n.4513+104G>A c.*835+104G>A (n.*835+104G>A) n.2674+104G>A c.4649+104G>A (n.4649+104G>A) c.1649+1851G>A (n.1649+1851G>A) n.2347+104G>A n.694+104G>A n.720+104G>A n.2290+104G>A c.3857+104G>A (n.3857+104G>A) n.1140+104G>A c.2243+104G>A c.2261G>A c.*4198+104G>A (n.*4198+104G>A) n.435G>A n.94+1851G>A c.4415+1851G>A (n.4415+1851G>A) c.4091+104G>A (n.4091+104G>A) c.4445+1851G>A (n.4445+1851G>A) c.4442+104G>A (n.4442+104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123647121A>G | CA2667314746 | MYLK | c.4412+103T>C (n.4412+103T>C) c.1019+103T>C (n.1019+103T>C) n.2251+103T>C c.1853+103T>C (n.1853+103T>C) c.2138+103T>C n.2400+103T>C c.2003+103T>C c.1736+103T>C (n.1736+103T>C) c.4619+103T>C (n.4619+103T>C) n.1121+103T>C n.4513+103T>C c.*835+103T>C (n.*835+103T>C) n.2674+103T>C c.4649+103T>C (n.4649+103T>C) c.1649+1850T>C (n.1649+1850T>C) n.2347+103T>C n.694+103T>C n.720+103T>C n.2290+103T>C c.3857+103T>C (n.3857+103T>C) n.1140+103T>C c.2243+103T>C c.2260T>C c.*4198+103T>C (n.*4198+103T>C) n.434T>C n.94+1850T>C c.4415+1850T>C (n.4415+1850T>C) c.4091+103T>C (n.4091+103T>C) c.4445+1850T>C (n.4445+1850T>C) c.4442+103T>C (n.4442+103T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123647122G>C | CA82918193 | MYLK | c.4412+102C>G (n.4412+102C>G) c.1019+102C>G (n.1019+102C>G) n.2251+102C>G c.1853+102C>G (n.1853+102C>G) c.2138+102C>G n.2400+102C>G c.2003+102C>G c.1736+102C>G (n.1736+102C>G) c.4619+102C>G (n.4619+102C>G) n.1121+102C>G n.4513+102C>G c.*835+102C>G (n.*835+102C>G) n.2674+102C>G c.4649+102C>G (n.4649+102C>G) c.1649+1849C>G (n.1649+1849C>G) n.2347+102C>G n.694+102C>G n.720+102C>G n.2290+102C>G c.3857+102C>G (n.3857+102C>G) n.1140+102C>G c.2243+102C>G c.2259C>G c.*4198+102C>G (n.*4198+102C>G) n.433C>G n.94+1849C>G c.4415+1849C>G (n.4415+1849C>G) c.4091+102C>G (n.4091+102C>G) c.4445+1849C>G (n.4445+1849C>G) c.4442+102C>G (n.4442+102C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647122G= | CA1398493081 | MYLK | c.4412+102C= (n.4412+102C=) c.1019+102C= (n.1019+102C=) n.2251+102C= c.1853+102C= (n.1853+102C=) c.2138+102C= n.2400+102C= c.2003+102C= c.1736+102C= (n.1736+102C=) c.4619+102C= (n.4619+102C=) n.1121+102C= n.4513+102C= c.*835+102C= (n.*835+102C=) n.2674+102C= c.4649+102C= (n.4649+102C=) c.1649+1849C= (n.1649+1849C=) n.2347+102C= n.694+102C= n.720+102C= n.2290+102C= c.3857+102C= (n.3857+102C=) n.1140+102C= c.2243+102C= c.2259C= c.*4198+102C= (n.*4198+102C=) n.433C= n.94+1849C= c.4415+1849C= (n.4415+1849C=) c.4091+102C= (n.4091+102C=) c.4445+1849C= (n.4445+1849C=) c.4442+102C= (n.4442+102C=) | |
3 | g.123647122G>T | CA2667314747 | MYLK | c.4412+102C>A (n.4412+102C>A) c.1019+102C>A (n.1019+102C>A) n.2251+102C>A c.1853+102C>A (n.1853+102C>A) c.2138+102C>A n.2400+102C>A c.2003+102C>A c.1736+102C>A (n.1736+102C>A) c.4619+102C>A (n.4619+102C>A) n.1121+102C>A n.4513+102C>A c.*835+102C>A (n.*835+102C>A) n.2674+102C>A c.4649+102C>A (n.4649+102C>A) c.1649+1849C>A (n.1649+1849C>A) n.2347+102C>A n.694+102C>A n.720+102C>A n.2290+102C>A c.3857+102C>A (n.3857+102C>A) n.1140+102C>A c.2243+102C>A c.2259C>A c.*4198+102C>A (n.*4198+102C>A) n.433C>A n.94+1849C>A c.4415+1849C>A (n.4415+1849C>A) c.4091+102C>A (n.4091+102C>A) c.4445+1849C>A (n.4445+1849C>A) c.4442+102C>A (n.4442+102C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647123T>C | CA2667314748 | MYLK | c.4412+101A>G (n.4412+101A>G) c.1019+101A>G (n.1019+101A>G) n.2251+101A>G c.1853+101A>G (n.1853+101A>G) c.2138+101A>G n.2400+101A>G c.2003+101A>G c.1736+101A>G (n.1736+101A>G) c.4619+101A>G (n.4619+101A>G) n.1121+101A>G n.4513+101A>G c.*835+101A>G (n.*835+101A>G) n.2674+101A>G c.4649+101A>G (n.4649+101A>G) c.1649+1848A>G (n.1649+1848A>G) n.2347+101A>G n.694+101A>G n.720+101A>G n.2290+101A>G c.3857+101A>G (n.3857+101A>G) n.1140+101A>G c.2243+101A>G c.2258A>G c.*4198+101A>G (n.*4198+101A>G) n.432A>G n.94+1848A>G c.4415+1848A>G (n.4415+1848A>G) c.4091+101A>G (n.4091+101A>G) c.4445+1848A>G (n.4445+1848A>G) c.4442+101A>G (n.4442+101A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123647124G>T | CA2577876087 | MYLK | c.4412+100C>A (n.4412+100C>A) c.1019+100C>A (n.1019+100C>A) n.2251+100C>A c.1853+100C>A (n.1853+100C>A) c.2138+100C>A n.2400+100C>A c.2003+100C>A c.1736+100C>A (n.1736+100C>A) c.4619+100C>A (n.4619+100C>A) n.1121+100C>A n.4513+100C>A c.*835+100C>A (n.*835+100C>A) n.2674+100C>A c.4649+100C>A (n.4649+100C>A) c.1649+1847C>A (n.1649+1847C>A) n.2347+100C>A n.694+100C>A n.720+100C>A n.2290+100C>A c.3857+100C>A (n.3857+100C>A) n.1140+100C>A c.2243+100C>A c.2257C>A c.*4198+100C>A (n.*4198+100C>A) n.431C>A n.94+1847C>A c.4415+1847C>A (n.4415+1847C>A) c.4091+100C>A (n.4091+100C>A) c.4445+1847C>A (n.4445+1847C>A) c.4442+100C>A (n.4442+100C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123647125C>A | CA2667314749 | MYLK | c.4412+99G>T (n.4412+99G>T) c.1019+99G>T (n.1019+99G>T) n.2251+99G>T c.1853+99G>T (n.1853+99G>T) c.2138+99G>T n.2400+99G>T c.2003+99G>T c.1736+99G>T (n.1736+99G>T) c.4619+99G>T (n.4619+99G>T) n.1121+99G>T n.4513+99G>T c.*835+99G>T (n.*835+99G>T) n.2674+99G>T c.4649+99G>T (n.4649+99G>T) c.1649+1846G>T (n.1649+1846G>T) n.2347+99G>T n.694+99G>T n.720+99G>T n.2290+99G>T c.3857+99G>T (n.3857+99G>T) n.1140+99G>T c.2243+99G>T c.2256G>T c.*4198+99G>T (n.*4198+99G>T) n.430G>T n.94+1846G>T c.4415+1846G>T (n.4415+1846G>T) c.4091+99G>T (n.4091+99G>T) c.4445+1846G>T (n.4445+1846G>T) c.4442+99G>T (n.4442+99G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647125C= | CA1398493082 | MYLK | c.4412+99G= (n.4412+99G=) c.1019+99G= (n.1019+99G=) n.2251+99G= c.1853+99G= (n.1853+99G=) c.2138+99G= n.2400+99G= c.2003+99G= c.1736+99G= (n.1736+99G=) c.4619+99G= (n.4619+99G=) n.1121+99G= n.4513+99G= c.*835+99G= (n.*835+99G=) n.2674+99G= c.4649+99G= (n.4649+99G=) c.1649+1846G= (n.1649+1846G=) n.2347+99G= n.694+99G= n.720+99G= n.2290+99G= c.3857+99G= (n.3857+99G=) n.1140+99G= c.2243+99G= c.2256G= c.*4198+99G= (n.*4198+99G=) n.430G= n.94+1846G= c.4415+1846G= (n.4415+1846G=) c.4091+99G= (n.4091+99G=) c.4445+1846G= (n.4445+1846G=) c.4442+99G= (n.4442+99G=) | |
3 | g.123647125C>T | CA898224805 | MYLK | c.4412+99G>A (n.4412+99G>A) c.1019+99G>A (n.1019+99G>A) n.2251+99G>A c.1853+99G>A (n.1853+99G>A) c.2138+99G>A n.2400+99G>A c.2003+99G>A c.1736+99G>A (n.1736+99G>A) c.4619+99G>A (n.4619+99G>A) n.1121+99G>A n.4513+99G>A c.*835+99G>A (n.*835+99G>A) n.2674+99G>A c.4649+99G>A (n.4649+99G>A) c.1649+1846G>A (n.1649+1846G>A) n.2347+99G>A n.694+99G>A n.720+99G>A n.2290+99G>A c.3857+99G>A (n.3857+99G>A) n.1140+99G>A c.2243+99G>A c.2256G>A c.*4198+99G>A (n.*4198+99G>A) n.430G>A n.94+1846G>A c.4415+1846G>A (n.4415+1846G>A) c.4091+99G>A (n.4091+99G>A) c.4445+1846G>A (n.4445+1846G>A) c.4442+99G>A (n.4442+99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647126T>G | CA2667314750 | MYLK | c.4412+98A>C (n.4412+98A>C) c.1019+98A>C (n.1019+98A>C) n.2251+98A>C c.1853+98A>C (n.1853+98A>C) c.2138+98A>C n.2400+98A>C c.2003+98A>C c.1736+98A>C (n.1736+98A>C) c.4619+98A>C (n.4619+98A>C) n.1121+98A>C n.4513+98A>C c.*835+98A>C (n.*835+98A>C) n.2674+98A>C c.4649+98A>C (n.4649+98A>C) c.1649+1845A>C (n.1649+1845A>C) n.2347+98A>C n.694+98A>C n.720+98A>C n.2290+98A>C c.3857+98A>C (n.3857+98A>C) n.1140+98A>C c.2243+98A>C c.2255A>C c.*4198+98A>C (n.*4198+98A>C) n.429A>C n.94+1845A>C c.4415+1845A>C (n.4415+1845A>C) c.4091+98A>C (n.4091+98A>C) c.4445+1845A>C (n.4445+1845A>C) c.4442+98A>C (n.4442+98A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123647129C>A | CA898224818 | MYLK | c.4412+95G>T (n.4412+95G>T) c.1019+95G>T (n.1019+95G>T) n.2251+95G>T c.1853+95G>T (n.1853+95G>T) c.2138+95G>T n.2400+95G>T c.2003+95G>T c.1736+95G>T (n.1736+95G>T) c.4619+95G>T (n.4619+95G>T) n.1121+95G>T n.4513+95G>T c.*835+95G>T (n.*835+95G>T) n.2674+95G>T c.4649+95G>T (n.4649+95G>T) c.1649+1842G>T (n.1649+1842G>T) n.2347+95G>T n.694+95G>T n.720+95G>T n.2290+95G>T c.3857+95G>T (n.3857+95G>T) n.1140+95G>T c.2243+95G>T c.2252G>T c.*4198+95G>T (n.*4198+95G>T) n.426G>T n.94+1842G>T c.4415+1842G>T (n.4415+1842G>T) c.4091+95G>T (n.4091+95G>T) c.4445+1842G>T (n.4445+1842G>T) c.4442+95G>T (n.4442+95G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123647129C= | CA1398493083 | MYLK | c.4412+95G= (n.4412+95G=) c.1019+95G= (n.1019+95G=) n.2251+95G= c.1853+95G= (n.1853+95G=) c.2138+95G= n.2400+95G= c.2003+95G= c.1736+95G= (n.1736+95G=) c.4619+95G= (n.4619+95G=) n.1121+95G= n.4513+95G= c.*835+95G= (n.*835+95G=) n.2674+95G= c.4649+95G= (n.4649+95G=) c.1649+1842G= (n.1649+1842G=) n.2347+95G= n.694+95G= n.720+95G= n.2290+95G= c.3857+95G= (n.3857+95G=) n.1140+95G= c.2243+95G= c.2252G= c.*4198+95G= (n.*4198+95G=) n.426G= n.94+1842G= c.4415+1842G= (n.4415+1842G=) c.4091+95G= (n.4091+95G=) c.4445+1842G= (n.4445+1842G=) c.4442+95G= (n.4442+95G=) | |
3 | g.123647129C>T | CA545974052 | MYLK | c.4412+95G>A (n.4412+95G>A) c.1019+95G>A (n.1019+95G>A) n.2251+95G>A c.1853+95G>A (n.1853+95G>A) c.2138+95G>A n.2400+95G>A c.2003+95G>A c.1736+95G>A (n.1736+95G>A) c.4619+95G>A (n.4619+95G>A) n.1121+95G>A n.4513+95G>A c.*835+95G>A (n.*835+95G>A) n.2674+95G>A c.4649+95G>A (n.4649+95G>A) c.1649+1842G>A (n.1649+1842G>A) n.2347+95G>A n.694+95G>A n.720+95G>A n.2290+95G>A c.3857+95G>A (n.3857+95G>A) n.1140+95G>A c.2243+95G>A c.2252G>A c.*4198+95G>A (n.*4198+95G>A) n.426G>A n.94+1842G>A c.4415+1842G>A (n.4415+1842G>A) c.4091+95G>A (n.4091+95G>A) c.4445+1842G>A (n.4445+1842G>A) c.4442+95G>A (n.4442+95G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647130C>A | CA2667314751 | MYLK | c.4412+94G>T (n.4412+94G>T) c.1019+94G>T (n.1019+94G>T) n.2251+94G>T c.1853+94G>T (n.1853+94G>T) c.2138+94G>T n.2400+94G>T c.2003+94G>T c.1736+94G>T (n.1736+94G>T) c.4619+94G>T (n.4619+94G>T) n.1121+94G>T n.4513+94G>T c.*835+94G>T (n.*835+94G>T) n.2674+94G>T c.4649+94G>T (n.4649+94G>T) c.1649+1841G>T (n.1649+1841G>T) n.2347+94G>T n.694+94G>T n.720+94G>T n.2290+94G>T c.3857+94G>T (n.3857+94G>T) n.1140+94G>T c.2243+94G>T c.2251G>T c.*4198+94G>T (n.*4198+94G>T) n.425G>T n.94+1841G>T c.4415+1841G>T (n.4415+1841G>T) c.4091+94G>T (n.4091+94G>T) c.4445+1841G>T (n.4445+1841G>T) c.4442+94G>T (n.4442+94G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647131A= | CA1398493084 | MYLK | c.4412+93T= (n.4412+93T=) c.1019+93T= (n.1019+93T=) n.2251+93T= c.1853+93T= (n.1853+93T=) c.2138+93T= n.2400+93T= c.2003+93T= c.1736+93T= (n.1736+93T=) c.4619+93T= (n.4619+93T=) n.1121+93T= n.4513+93T= c.*835+93T= (n.*835+93T=) n.2674+93T= c.4649+93T= (n.4649+93T=) c.1649+1840T= (n.1649+1840T=) n.2347+93T= n.694+93T= n.720+93T= n.2290+93T= c.3857+93T= (n.3857+93T=) n.1140+93T= c.2243+93T= c.2250T= c.*4198+93T= (n.*4198+93T=) n.424T= n.94+1840T= c.4415+1840T= (n.4415+1840T=) c.4091+93T= (n.4091+93T=) c.4445+1840T= (n.4445+1840T=) c.4442+93T= (n.4442+93T=) | |
3 | g.123647131A>C | CA1398493085 | MYLK | c.4412+93T>G (n.4412+93T>G) c.1019+93T>G (n.1019+93T>G) n.2251+93T>G c.1853+93T>G (n.1853+93T>G) c.2138+93T>G n.2400+93T>G c.2003+93T>G c.1736+93T>G (n.1736+93T>G) c.4619+93T>G (n.4619+93T>G) n.1121+93T>G n.4513+93T>G c.*835+93T>G (n.*835+93T>G) n.2674+93T>G c.4649+93T>G (n.4649+93T>G) c.1649+1840T>G (n.1649+1840T>G) n.2347+93T>G n.694+93T>G n.720+93T>G n.2290+93T>G c.3857+93T>G (n.3857+93T>G) n.1140+93T>G c.2243+93T>G c.2250T>G c.*4198+93T>G (n.*4198+93T>G) n.424T>G n.94+1840T>G c.4415+1840T>G (n.4415+1840T>G) c.4091+93T>G (n.4091+93T>G) c.4445+1840T>G (n.4445+1840T>G) c.4442+93T>G (n.4442+93T>G) | dbSNP |
3 | g.123647131A>G | CA2667314752 | MYLK | c.4412+93T>C (n.4412+93T>C) c.1019+93T>C (n.1019+93T>C) n.2251+93T>C c.1853+93T>C (n.1853+93T>C) c.2138+93T>C n.2400+93T>C c.2003+93T>C c.1736+93T>C (n.1736+93T>C) c.4619+93T>C (n.4619+93T>C) n.1121+93T>C n.4513+93T>C c.*835+93T>C (n.*835+93T>C) n.2674+93T>C c.4649+93T>C (n.4649+93T>C) c.1649+1840T>C (n.1649+1840T>C) n.2347+93T>C n.694+93T>C n.720+93T>C n.2290+93T>C c.3857+93T>C (n.3857+93T>C) n.1140+93T>C c.2243+93T>C c.2250T>C c.*4198+93T>C (n.*4198+93T>C) n.424T>C n.94+1840T>C c.4415+1840T>C (n.4415+1840T>C) c.4091+93T>C (n.4091+93T>C) c.4445+1840T>C (n.4445+1840T>C) c.4442+93T>C (n.4442+93T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123647131A>T | CA1398493086 | MYLK | c.4412+93T>A (n.4412+93T>A) c.1019+93T>A (n.1019+93T>A) n.2251+93T>A c.1853+93T>A (n.1853+93T>A) c.2138+93T>A n.2400+93T>A c.2003+93T>A c.1736+93T>A (n.1736+93T>A) c.4619+93T>A (n.4619+93T>A) n.1121+93T>A n.4513+93T>A c.*835+93T>A (n.*835+93T>A) n.2674+93T>A c.4649+93T>A (n.4649+93T>A) c.1649+1840T>A (n.1649+1840T>A) n.2347+93T>A n.694+93T>A n.720+93T>A n.2290+93T>A c.3857+93T>A (n.3857+93T>A) n.1140+93T>A c.2243+93T>A c.2250T>A c.*4198+93T>A (n.*4198+93T>A) n.424T>A n.94+1840T>A c.4415+1840T>A (n.4415+1840T>A) c.4091+93T>A (n.4091+93T>A) c.4445+1840T>A (n.4445+1840T>A) c.4442+93T>A (n.4442+93T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123647133C>A | CA2667314753 | MYLK | c.4412+91G>T (n.4412+91G>T) c.1019+91G>T (n.1019+91G>T) n.2251+91G>T c.1853+91G>T (n.1853+91G>T) c.2138+91G>T n.2400+91G>T c.2003+91G>T c.1736+91G>T (n.1736+91G>T) c.4619+91G>T (n.4619+91G>T) n.1121+91G>T n.4513+91G>T c.*835+91G>T (n.*835+91G>T) n.2674+91G>T c.4649+91G>T (n.4649+91G>T) c.1649+1838G>T (n.1649+1838G>T) n.2347+91G>T n.694+91G>T n.720+91G>T n.2290+91G>T c.3857+91G>T (n.3857+91G>T) n.1140+91G>T c.2243+91G>T c.2248G>T c.*4198+91G>T (n.*4198+91G>T) n.422G>T n.94+1838G>T c.4415+1838G>T (n.4415+1838G>T) c.4091+91G>T (n.4091+91G>T) c.4445+1838G>T (n.4445+1838G>T) c.4442+91G>T (n.4442+91G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647133C= | CA1398493087 | MYLK | c.4412+91G= (n.4412+91G=) c.1019+91G= (n.1019+91G=) n.2251+91G= c.1853+91G= (n.1853+91G=) c.2138+91G= n.2400+91G= c.2003+91G= c.1736+91G= (n.1736+91G=) c.4619+91G= (n.4619+91G=) n.1121+91G= n.4513+91G= c.*835+91G= (n.*835+91G=) n.2674+91G= c.4649+91G= (n.4649+91G=) c.1649+1838G= (n.1649+1838G=) n.2347+91G= n.694+91G= n.720+91G= n.2290+91G= c.3857+91G= (n.3857+91G=) n.1140+91G= c.2243+91G= c.2248G= c.*4198+91G= (n.*4198+91G=) n.422G= n.94+1838G= c.4415+1838G= (n.4415+1838G=) c.4091+91G= (n.4091+91G=) c.4445+1838G= (n.4445+1838G=) c.4442+91G= (n.4442+91G=) | |
3 | g.123647133C>T | CA82918194 | MYLK | c.4412+91G>A (n.4412+91G>A) c.1019+91G>A (n.1019+91G>A) n.2251+91G>A c.1853+91G>A (n.1853+91G>A) c.2138+91G>A n.2400+91G>A c.2003+91G>A c.1736+91G>A (n.1736+91G>A) c.4619+91G>A (n.4619+91G>A) n.1121+91G>A n.4513+91G>A c.*835+91G>A (n.*835+91G>A) n.2674+91G>A c.4649+91G>A (n.4649+91G>A) c.1649+1838G>A (n.1649+1838G>A) n.2347+91G>A n.694+91G>A n.720+91G>A n.2290+91G>A c.3857+91G>A (n.3857+91G>A) n.1140+91G>A c.2243+91G>A c.2248G>A c.*4198+91G>A (n.*4198+91G>A) n.422G>A n.94+1838G>A c.4415+1838G>A (n.4415+1838G>A) c.4091+91G>A (n.4091+91G>A) c.4445+1838G>A (n.4445+1838G>A) c.4442+91G>A (n.4442+91G>A) | dbSNP |
3 | g.123647134T>G | CA2667314754 | MYLK | c.4412+90A>C (n.4412+90A>C) c.1019+90A>C (n.1019+90A>C) n.2251+90A>C c.1853+90A>C (n.1853+90A>C) c.2138+90A>C n.2400+90A>C c.2003+90A>C c.1736+90A>C (n.1736+90A>C) c.4619+90A>C (n.4619+90A>C) n.1121+90A>C n.4513+90A>C c.*835+90A>C (n.*835+90A>C) n.2674+90A>C c.4649+90A>C (n.4649+90A>C) c.1649+1837A>C (n.1649+1837A>C) n.2347+90A>C n.694+90A>C n.720+90A>C n.2290+90A>C c.3857+90A>C (n.3857+90A>C) n.1140+90A>C c.2243+90A>C c.2247A>C c.*4198+90A>C (n.*4198+90A>C) n.421A>C n.94+1837A>C c.4415+1837A>C (n.4415+1837A>C) c.4091+90A>C (n.4091+90A>C) c.4445+1837A>C (n.4445+1837A>C) c.4442+90A>C (n.4442+90A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123647136G>T | CA2577876088 | MYLK | c.4412+88C>A (n.4412+88C>A) c.1019+88C>A (n.1019+88C>A) n.2251+88C>A c.1853+88C>A (n.1853+88C>A) c.2138+88C>A n.2400+88C>A c.2003+88C>A c.1736+88C>A (n.1736+88C>A) c.4619+88C>A (n.4619+88C>A) n.1121+88C>A n.4513+88C>A c.*835+88C>A (n.*835+88C>A) n.2674+88C>A c.4649+88C>A (n.4649+88C>A) c.1649+1835C>A (n.1649+1835C>A) n.2347+88C>A n.694+88C>A n.720+88C>A n.2290+88C>A c.3857+88C>A (n.3857+88C>A) n.1140+88C>A c.2243+88C>A c.2245C>A c.*4198+88C>A (n.*4198+88C>A) n.419C>A n.94+1835C>A c.4415+1835C>A (n.4415+1835C>A) c.4091+88C>A (n.4091+88C>A) c.4445+1835C>A (n.4445+1835C>A) c.4442+88C>A (n.4442+88C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647137G>A | CA2667314755 | MYLK | c.4412+87C>T (n.4412+87C>T) c.1019+87C>T (n.1019+87C>T) n.2251+87C>T c.1853+87C>T (n.1853+87C>T) c.2138+87C>T n.2400+87C>T c.2003+87C>T c.1736+87C>T (n.1736+87C>T) c.4619+87C>T (n.4619+87C>T) n.1121+87C>T n.4513+87C>T c.*835+87C>T (n.*835+87C>T) n.2674+87C>T c.4649+87C>T (n.4649+87C>T) c.1649+1834C>T (n.1649+1834C>T) n.2347+87C>T n.694+87C>T n.720+87C>T n.2290+87C>T c.3857+87C>T (n.3857+87C>T) n.1140+87C>T c.2243+87C>T c.2244C>T c.*4198+87C>T (n.*4198+87C>T) n.418C>T n.94+1834C>T c.4415+1834C>T (n.4415+1834C>T) c.4091+87C>T (n.4091+87C>T) c.4445+1834C>T (n.4445+1834C>T) c.4442+87C>T (n.4442+87C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647137G>T | CA2577876089 | MYLK | c.4412+87C>A (n.4412+87C>A) c.1019+87C>A (n.1019+87C>A) n.2251+87C>A c.1853+87C>A (n.1853+87C>A) c.2138+87C>A n.2400+87C>A c.2003+87C>A c.1736+87C>A (n.1736+87C>A) c.4619+87C>A (n.4619+87C>A) n.1121+87C>A n.4513+87C>A c.*835+87C>A (n.*835+87C>A) n.2674+87C>A c.4649+87C>A (n.4649+87C>A) c.1649+1834C>A (n.1649+1834C>A) n.2347+87C>A n.694+87C>A n.720+87C>A n.2290+87C>A c.3857+87C>A (n.3857+87C>A) n.1140+87C>A c.2243+87C>A c.2244C>A c.*4198+87C>A (n.*4198+87C>A) n.418C>A n.94+1834C>A c.4415+1834C>A (n.4415+1834C>A) c.4091+87C>A (n.4091+87C>A) c.4445+1834C>A (n.4445+1834C>A) c.4442+87C>A (n.4442+87C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647138G>A | CA2667314756 | MYLK | c.4412+86C>T (n.4412+86C>T) c.1019+86C>T (n.1019+86C>T) n.2251+86C>T c.1853+86C>T (n.1853+86C>T) c.2138+86C>T n.2400+86C>T c.2003+86C>T c.1736+86C>T (n.1736+86C>T) c.4619+86C>T (n.4619+86C>T) n.1121+86C>T n.4513+86C>T c.*835+86C>T (n.*835+86C>T) n.2674+86C>T c.4649+86C>T (n.4649+86C>T) c.1649+1833C>T (n.1649+1833C>T) n.2347+86C>T n.694+86C>T n.720+86C>T n.2290+86C>T c.3857+86C>T (n.3857+86C>T) n.1140+86C>T c.2243+86C>T c.2243C>T c.*4198+86C>T (n.*4198+86C>T) n.417C>T n.94+1833C>T c.4415+1833C>T (n.4415+1833C>T) c.4091+86C>T (n.4091+86C>T) c.4445+1833C>T (n.4445+1833C>T) c.4442+86C>T (n.4442+86C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647138G>T | CA2667314757 | MYLK | c.4412+86C>A (n.4412+86C>A) c.1019+86C>A (n.1019+86C>A) n.2251+86C>A c.1853+86C>A (n.1853+86C>A) c.2138+86C>A n.2400+86C>A c.2003+86C>A c.1736+86C>A (n.1736+86C>A) c.4619+86C>A (n.4619+86C>A) n.1121+86C>A n.4513+86C>A c.*835+86C>A (n.*835+86C>A) n.2674+86C>A c.4649+86C>A (n.4649+86C>A) c.1649+1833C>A (n.1649+1833C>A) n.2347+86C>A n.694+86C>A n.720+86C>A n.2290+86C>A c.3857+86C>A (n.3857+86C>A) n.1140+86C>A c.2243+86C>A c.2243C>A c.*4198+86C>A (n.*4198+86C>A) n.417C>A n.94+1833C>A c.4415+1833C>A (n.4415+1833C>A) c.4091+86C>A (n.4091+86C>A) c.4445+1833C>A (n.4445+1833C>A) c.4442+86C>A (n.4442+86C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647139G>A | CA2577876090 | MYLK | c.4412+85C>T (n.4412+85C>T) c.1019+85C>T (n.1019+85C>T) n.2251+85C>T c.1853+85C>T (n.1853+85C>T) c.2138+85C>T n.2400+85C>T c.2003+85C>T c.1736+85C>T (n.1736+85C>T) c.4619+85C>T (n.4619+85C>T) n.1121+85C>T n.4513+85C>T c.*835+85C>T (n.*835+85C>T) n.2674+85C>T c.4649+85C>T (n.4649+85C>T) c.1649+1832C>T (n.1649+1832C>T) n.2347+85C>T n.694+85C>T n.720+85C>T n.2290+85C>T c.3857+85C>T (n.3857+85C>T) n.1140+85C>T c.2243+85C>T c.2242C>T c.*4198+85C>T (n.*4198+85C>T) n.416C>T n.94+1832C>T c.4415+1832C>T (n.4415+1832C>T) c.4091+85C>T (n.4091+85C>T) c.4445+1832C>T (n.4445+1832C>T) c.4442+85C>T (n.4442+85C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647139G>T | CA2667314758 | MYLK | c.4412+85C>A (n.4412+85C>A) c.1019+85C>A (n.1019+85C>A) n.2251+85C>A c.1853+85C>A (n.1853+85C>A) c.2138+85C>A n.2400+85C>A c.2003+85C>A c.1736+85C>A (n.1736+85C>A) c.4619+85C>A (n.4619+85C>A) n.1121+85C>A n.4513+85C>A c.*835+85C>A (n.*835+85C>A) n.2674+85C>A c.4649+85C>A (n.4649+85C>A) c.1649+1832C>A (n.1649+1832C>A) n.2347+85C>A n.694+85C>A n.720+85C>A n.2290+85C>A c.3857+85C>A (n.3857+85C>A) n.1140+85C>A c.2243+85C>A c.2242C>A c.*4198+85C>A (n.*4198+85C>A) n.416C>A n.94+1832C>A c.4415+1832C>A (n.4415+1832C>A) c.4091+85C>A (n.4091+85C>A) c.4445+1832C>A (n.4445+1832C>A) c.4442+85C>A (n.4442+85C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647140C>A | CA2667314759 | MYLK | c.4412+84G>T (n.4412+84G>T) c.1019+84G>T (n.1019+84G>T) n.2251+84G>T c.1853+84G>T (n.1853+84G>T) c.2138+84G>T n.2400+84G>T c.2003+84G>T c.1736+84G>T (n.1736+84G>T) c.4619+84G>T (n.4619+84G>T) n.1121+84G>T n.4513+84G>T c.*835+84G>T (n.*835+84G>T) n.2674+84G>T c.4649+84G>T (n.4649+84G>T) c.1649+1831G>T (n.1649+1831G>T) n.2347+84G>T n.694+84G>T n.720+84G>T n.2290+84G>T c.3857+84G>T (n.3857+84G>T) n.1140+84G>T c.2243+84G>T c.2241G>T c.*4198+84G>T (n.*4198+84G>T) n.415G>T n.94+1831G>T c.4415+1831G>T (n.4415+1831G>T) c.4091+84G>T (n.4091+84G>T) c.4445+1831G>T (n.4445+1831G>T) c.4442+84G>T (n.4442+84G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647140C= | CA1398493088 | MYLK | c.4412+84G= (n.4412+84G=) c.1019+84G= (n.1019+84G=) n.2251+84G= c.1853+84G= (n.1853+84G=) c.2138+84G= n.2400+84G= c.2003+84G= c.1736+84G= (n.1736+84G=) c.4619+84G= (n.4619+84G=) n.1121+84G= n.4513+84G= c.*835+84G= (n.*835+84G=) n.2674+84G= c.4649+84G= (n.4649+84G=) c.1649+1831G= (n.1649+1831G=) n.2347+84G= n.694+84G= n.720+84G= n.2290+84G= c.3857+84G= (n.3857+84G=) n.1140+84G= c.2243+84G= c.2241G= c.*4198+84G= (n.*4198+84G=) n.415G= n.94+1831G= c.4415+1831G= (n.4415+1831G=) c.4091+84G= (n.4091+84G=) c.4445+1831G= (n.4445+1831G=) c.4442+84G= (n.4442+84G=) | |
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3 | g.123647142G>A | CA2667314760 | MYLK | c.4412+82C>T (n.4412+82C>T) c.1019+82C>T (n.1019+82C>T) n.2251+82C>T c.1853+82C>T (n.1853+82C>T) c.2138+82C>T n.2400+82C>T c.2003+82C>T c.1736+82C>T (n.1736+82C>T) c.4619+82C>T (n.4619+82C>T) n.1121+82C>T n.4513+82C>T c.*835+82C>T (n.*835+82C>T) n.2674+82C>T c.4649+82C>T (n.4649+82C>T) c.1649+1829C>T (n.1649+1829C>T) n.2347+82C>T n.694+82C>T n.720+82C>T n.2290+82C>T c.3857+82C>T (n.3857+82C>T) n.1140+82C>T c.2243+82C>T c.2239C>T c.*4198+82C>T (n.*4198+82C>T) n.413C>T n.94+1829C>T c.4415+1829C>T (n.4415+1829C>T) c.4091+82C>T (n.4091+82C>T) c.4445+1829C>T (n.4445+1829C>T) c.4442+82C>T (n.4442+82C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647142G>T | CA2577876091 | MYLK | c.4412+82C>A (n.4412+82C>A) c.1019+82C>A (n.1019+82C>A) n.2251+82C>A c.1853+82C>A (n.1853+82C>A) c.2138+82C>A n.2400+82C>A c.2003+82C>A c.1736+82C>A (n.1736+82C>A) c.4619+82C>A (n.4619+82C>A) n.1121+82C>A n.4513+82C>A c.*835+82C>A (n.*835+82C>A) n.2674+82C>A c.4649+82C>A (n.4649+82C>A) c.1649+1829C>A (n.1649+1829C>A) n.2347+82C>A n.694+82C>A n.720+82C>A n.2290+82C>A c.3857+82C>A (n.3857+82C>A) n.1140+82C>A c.2243+82C>A c.2239C>A c.*4198+82C>A (n.*4198+82C>A) n.413C>A n.94+1829C>A c.4415+1829C>A (n.4415+1829C>A) c.4091+82C>A (n.4091+82C>A) c.4445+1829C>A (n.4445+1829C>A) c.4442+82C>A (n.4442+82C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647143A>G | CA2577876092 | MYLK | c.4412+81T>C (n.4412+81T>C) c.1019+81T>C (n.1019+81T>C) n.2251+81T>C c.1853+81T>C (n.1853+81T>C) c.2138+81T>C n.2400+81T>C c.2003+81T>C c.1736+81T>C (n.1736+81T>C) c.4619+81T>C (n.4619+81T>C) n.1121+81T>C n.4513+81T>C c.*835+81T>C (n.*835+81T>C) n.2674+81T>C c.4649+81T>C (n.4649+81T>C) c.1649+1828T>C (n.1649+1828T>C) n.2347+81T>C n.694+81T>C n.720+81T>C n.2290+81T>C c.3857+81T>C (n.3857+81T>C) n.1140+81T>C c.2243+81T>C c.2238T>C c.*4198+81T>C (n.*4198+81T>C) n.412T>C n.94+1828T>C c.4415+1828T>C (n.4415+1828T>C) c.4091+81T>C (n.4091+81T>C) c.4445+1828T>C (n.4445+1828T>C) c.4442+81T>C (n.4442+81T>C) | |
3 | g.123647143A>T | CA2577876093 | MYLK | c.4412+81T>A (n.4412+81T>A) c.1019+81T>A (n.1019+81T>A) n.2251+81T>A c.1853+81T>A (n.1853+81T>A) c.2138+81T>A n.2400+81T>A c.2003+81T>A c.1736+81T>A (n.1736+81T>A) c.4619+81T>A (n.4619+81T>A) n.1121+81T>A n.4513+81T>A c.*835+81T>A (n.*835+81T>A) n.2674+81T>A c.4649+81T>A (n.4649+81T>A) c.1649+1828T>A (n.1649+1828T>A) n.2347+81T>A n.694+81T>A n.720+81T>A n.2290+81T>A c.3857+81T>A (n.3857+81T>A) n.1140+81T>A c.2243+81T>A c.2238T>A c.*4198+81T>A (n.*4198+81T>A) n.412T>A n.94+1828T>A c.4415+1828T>A (n.4415+1828T>A) c.4091+81T>A (n.4091+81T>A) c.4445+1828T>A (n.4445+1828T>A) c.4442+81T>A (n.4442+81T>A) | |
3 | g.123647144G>A | CA2667314761 | MYLK | c.4412+80C>T (n.4412+80C>T) c.1019+80C>T (n.1019+80C>T) n.2251+80C>T c.1853+80C>T (n.1853+80C>T) c.2138+80C>T n.2400+80C>T c.2003+80C>T c.1736+80C>T (n.1736+80C>T) c.4619+80C>T (n.4619+80C>T) n.1121+80C>T n.4513+80C>T c.*835+80C>T (n.*835+80C>T) n.2674+80C>T c.4649+80C>T (n.4649+80C>T) c.1649+1827C>T (n.1649+1827C>T) n.2347+80C>T n.694+80C>T n.720+80C>T n.2290+80C>T c.3857+80C>T (n.3857+80C>T) n.1140+80C>T c.2243+80C>T c.2237C>T c.*4198+80C>T (n.*4198+80C>T) n.411C>T n.94+1827C>T c.4415+1827C>T (n.4415+1827C>T) c.4091+80C>T (n.4091+80C>T) c.4445+1827C>T (n.4445+1827C>T) c.4442+80C>T (n.4442+80C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647144G= | CA1398493089 | MYLK | c.4412+80C= (n.4412+80C=) c.1019+80C= (n.1019+80C=) n.2251+80C= c.1853+80C= (n.1853+80C=) c.2138+80C= n.2400+80C= c.2003+80C= c.1736+80C= (n.1736+80C=) c.4619+80C= (n.4619+80C=) n.1121+80C= n.4513+80C= c.*835+80C= (n.*835+80C=) n.2674+80C= c.4649+80C= (n.4649+80C=) c.1649+1827C= (n.1649+1827C=) n.2347+80C= n.694+80C= n.720+80C= n.2290+80C= c.3857+80C= (n.3857+80C=) n.1140+80C= c.2243+80C= c.2237C= c.*4198+80C= (n.*4198+80C=) n.411C= n.94+1827C= c.4415+1827C= (n.4415+1827C=) c.4091+80C= (n.4091+80C=) c.4445+1827C= (n.4445+1827C=) c.4442+80C= (n.4442+80C=) | |
3 | g.123647144G>T | CA1053025075 | MYLK | c.4412+80C>A (n.4412+80C>A) c.1019+80C>A (n.1019+80C>A) n.2251+80C>A c.1853+80C>A (n.1853+80C>A) c.2138+80C>A n.2400+80C>A c.2003+80C>A c.1736+80C>A (n.1736+80C>A) c.4619+80C>A (n.4619+80C>A) n.1121+80C>A n.4513+80C>A c.*835+80C>A (n.*835+80C>A) n.2674+80C>A c.4649+80C>A (n.4649+80C>A) c.1649+1827C>A (n.1649+1827C>A) n.2347+80C>A n.694+80C>A n.720+80C>A n.2290+80C>A c.3857+80C>A (n.3857+80C>A) n.1140+80C>A c.2243+80C>A c.2237C>A c.*4198+80C>A (n.*4198+80C>A) n.411C>A n.94+1827C>A c.4415+1827C>A (n.4415+1827C>A) c.4091+80C>A (n.4091+80C>A) c.4445+1827C>A (n.4445+1827C>A) c.4442+80C>A (n.4442+80C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647145G>A | CA82918198 | MYLK | c.4412+79C>T (n.4412+79C>T) c.1019+79C>T (n.1019+79C>T) n.2251+79C>T c.1853+79C>T (n.1853+79C>T) c.2138+79C>T n.2400+79C>T c.2003+79C>T c.1736+79C>T (n.1736+79C>T) c.4619+79C>T (n.4619+79C>T) n.1121+79C>T n.4513+79C>T c.*835+79C>T (n.*835+79C>T) n.2674+79C>T c.4649+79C>T (n.4649+79C>T) c.1649+1826C>T (n.1649+1826C>T) n.2347+79C>T n.694+79C>T n.720+79C>T n.2290+79C>T c.3857+79C>T (n.3857+79C>T) n.1140+79C>T c.2243+79C>T c.2236C>T c.*4198+79C>T (n.*4198+79C>T) n.410C>T n.94+1826C>T c.4415+1826C>T (n.4415+1826C>T) c.4091+79C>T (n.4091+79C>T) c.4445+1826C>T (n.4445+1826C>T) c.4442+79C>T (n.4442+79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647145G= | CA1398493090 | MYLK | c.4412+79C= (n.4412+79C=) c.1019+79C= (n.1019+79C=) n.2251+79C= c.1853+79C= (n.1853+79C=) c.2138+79C= n.2400+79C= c.2003+79C= c.1736+79C= (n.1736+79C=) c.4619+79C= (n.4619+79C=) n.1121+79C= n.4513+79C= c.*835+79C= (n.*835+79C=) n.2674+79C= c.4649+79C= (n.4649+79C=) c.1649+1826C= (n.1649+1826C=) n.2347+79C= n.694+79C= n.720+79C= n.2290+79C= c.3857+79C= (n.3857+79C=) n.1140+79C= c.2243+79C= c.2236C= c.*4198+79C= (n.*4198+79C=) n.410C= n.94+1826C= c.4415+1826C= (n.4415+1826C=) c.4091+79C= (n.4091+79C=) c.4445+1826C= (n.4445+1826C=) c.4442+79C= (n.4442+79C=) | |
3 | g.123647147G>C | CA82918212 | MYLK | c.4412+77C>G (n.4412+77C>G) c.1019+77C>G (n.1019+77C>G) n.2251+77C>G c.1853+77C>G (n.1853+77C>G) c.2138+77C>G n.2400+77C>G c.2003+77C>G c.1736+77C>G (n.1736+77C>G) c.4619+77C>G (n.4619+77C>G) n.1121+77C>G n.4513+77C>G c.*835+77C>G (n.*835+77C>G) n.2674+77C>G c.4649+77C>G (n.4649+77C>G) c.1649+1824C>G (n.1649+1824C>G) n.2347+77C>G n.694+77C>G n.720+77C>G n.2290+77C>G c.3857+77C>G (n.3857+77C>G) n.1140+77C>G c.2243+77C>G c.2234C>G c.*4198+77C>G (n.*4198+77C>G) n.408C>G n.94+1824C>G c.4415+1824C>G (n.4415+1824C>G) c.4091+77C>G (n.4091+77C>G) c.4445+1824C>G (n.4445+1824C>G) c.4442+77C>G (n.4442+77C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647147G= | CA1398493091 | MYLK | c.4412+77C= (n.4412+77C=) c.1019+77C= (n.1019+77C=) n.2251+77C= c.1853+77C= (n.1853+77C=) c.2138+77C= n.2400+77C= c.2003+77C= c.1736+77C= (n.1736+77C=) c.4619+77C= (n.4619+77C=) n.1121+77C= n.4513+77C= c.*835+77C= (n.*835+77C=) n.2674+77C= c.4649+77C= (n.4649+77C=) c.1649+1824C= (n.1649+1824C=) n.2347+77C= n.694+77C= n.720+77C= n.2290+77C= c.3857+77C= (n.3857+77C=) n.1140+77C= c.2243+77C= c.2234C= c.*4198+77C= (n.*4198+77C=) n.408C= n.94+1824C= c.4415+1824C= (n.4415+1824C=) c.4091+77C= (n.4091+77C=) c.4445+1824C= (n.4445+1824C=) c.4442+77C= (n.4442+77C=) | |
3 | g.123647147G>T | CA2667314762 | MYLK | c.4412+77C>A (n.4412+77C>A) c.1019+77C>A (n.1019+77C>A) n.2251+77C>A c.1853+77C>A (n.1853+77C>A) c.2138+77C>A n.2400+77C>A c.2003+77C>A c.1736+77C>A (n.1736+77C>A) c.4619+77C>A (n.4619+77C>A) n.1121+77C>A n.4513+77C>A c.*835+77C>A (n.*835+77C>A) n.2674+77C>A c.4649+77C>A (n.4649+77C>A) c.1649+1824C>A (n.1649+1824C>A) n.2347+77C>A n.694+77C>A n.720+77C>A n.2290+77C>A c.3857+77C>A (n.3857+77C>A) n.1140+77C>A c.2243+77C>A c.2234C>A c.*4198+77C>A (n.*4198+77C>A) n.408C>A n.94+1824C>A c.4415+1824C>A (n.4415+1824C>A) c.4091+77C>A (n.4091+77C>A) c.4445+1824C>A (n.4445+1824C>A) c.4442+77C>A (n.4442+77C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647148G>T | CA2667314763 | MYLK | c.4412+76C>A (n.4412+76C>A) c.1019+76C>A (n.1019+76C>A) n.2251+76C>A c.1853+76C>A (n.1853+76C>A) c.2138+76C>A n.2400+76C>A c.2003+76C>A c.1736+76C>A (n.1736+76C>A) c.4619+76C>A (n.4619+76C>A) n.1121+76C>A n.4513+76C>A c.*835+76C>A (n.*835+76C>A) n.2674+76C>A c.4649+76C>A (n.4649+76C>A) c.1649+1823C>A (n.1649+1823C>A) n.2347+76C>A n.694+76C>A n.720+76C>A n.2290+76C>A c.3857+76C>A (n.3857+76C>A) n.1140+76C>A c.2243+76C>A c.2233C>A c.*4198+76C>A (n.*4198+76C>A) n.407C>A n.94+1823C>A c.4415+1823C>A (n.4415+1823C>A) c.4091+76C>A (n.4091+76C>A) c.4445+1823C>A (n.4445+1823C>A) c.4442+76C>A (n.4442+76C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647149C>G | CA2667314764 | MYLK | c.4412+75G>C (n.4412+75G>C) c.1019+75G>C (n.1019+75G>C) n.2251+75G>C c.1853+75G>C (n.1853+75G>C) c.2138+75G>C n.2400+75G>C c.2003+75G>C c.1736+75G>C (n.1736+75G>C) c.4619+75G>C (n.4619+75G>C) n.1121+75G>C n.4513+75G>C c.*835+75G>C (n.*835+75G>C) n.2674+75G>C c.4649+75G>C (n.4649+75G>C) c.1649+1822G>C (n.1649+1822G>C) n.2347+75G>C n.694+75G>C n.720+75G>C n.2290+75G>C c.3857+75G>C (n.3857+75G>C) n.1140+75G>C c.2243+75G>C c.2232G>C c.*4198+75G>C (n.*4198+75G>C) n.406G>C n.94+1822G>C c.4415+1822G>C (n.4415+1822G>C) c.4091+75G>C (n.4091+75G>C) c.4445+1822G>C (n.4445+1822G>C) c.4442+75G>C (n.4442+75G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123647151G>A | CA1053025076 | MYLK | c.4412+73C>T (n.4412+73C>T) c.1019+73C>T (n.1019+73C>T) n.2251+73C>T c.1853+73C>T (n.1853+73C>T) c.2138+73C>T n.2400+73C>T c.2003+73C>T c.1736+73C>T (n.1736+73C>T) c.4619+73C>T (n.4619+73C>T) n.1121+73C>T n.4513+73C>T c.*835+73C>T (n.*835+73C>T) n.2674+73C>T c.4649+73C>T (n.4649+73C>T) c.1649+1820C>T (n.1649+1820C>T) n.2347+73C>T n.694+73C>T n.720+73C>T n.2290+73C>T c.3857+73C>T (n.3857+73C>T) n.1140+73C>T c.2243+73C>T c.2230C>T c.*4198+73C>T (n.*4198+73C>T) n.404C>T n.94+1820C>T c.4415+1820C>T (n.4415+1820C>T) c.4091+73C>T (n.4091+73C>T) c.4445+1820C>T (n.4445+1820C>T) c.4442+73C>T (n.4442+73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647151G= | CA1398493092 | MYLK | c.4412+73C= (n.4412+73C=) c.1019+73C= (n.1019+73C=) n.2251+73C= c.1853+73C= (n.1853+73C=) c.2138+73C= n.2400+73C= c.2003+73C= c.1736+73C= (n.1736+73C=) c.4619+73C= (n.4619+73C=) n.1121+73C= n.4513+73C= c.*835+73C= (n.*835+73C=) n.2674+73C= c.4649+73C= (n.4649+73C=) c.1649+1820C= (n.1649+1820C=) n.2347+73C= n.694+73C= n.720+73C= n.2290+73C= c.3857+73C= (n.3857+73C=) n.1140+73C= c.2243+73C= c.2230C= c.*4198+73C= (n.*4198+73C=) n.404C= n.94+1820C= c.4415+1820C= (n.4415+1820C=) c.4091+73C= (n.4091+73C=) c.4445+1820C= (n.4445+1820C=) c.4442+73C= (n.4442+73C=) | |
3 | g.123647151G>T | CA648040625 | MYLK | c.4412+73C>A (n.4412+73C>A) c.1019+73C>A (n.1019+73C>A) n.2251+73C>A c.1853+73C>A (n.1853+73C>A) c.2138+73C>A n.2400+73C>A c.2003+73C>A c.1736+73C>A (n.1736+73C>A) c.4619+73C>A (n.4619+73C>A) n.1121+73C>A n.4513+73C>A c.*835+73C>A (n.*835+73C>A) n.2674+73C>A c.4649+73C>A (n.4649+73C>A) c.1649+1820C>A (n.1649+1820C>A) n.2347+73C>A n.694+73C>A n.720+73C>A n.2290+73C>A c.3857+73C>A (n.3857+73C>A) n.1140+73C>A c.2243+73C>A c.2230C>A c.*4198+73C>A (n.*4198+73C>A) n.404C>A n.94+1820C>A c.4415+1820C>A (n.4415+1820C>A) c.4091+73C>A (n.4091+73C>A) c.4445+1820C>A (n.4445+1820C>A) c.4442+73C>A (n.4442+73C>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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3 | g.123647152G>T | CA2577876095 | MYLK | c.4412+72C>A (n.4412+72C>A) c.1019+72C>A (n.1019+72C>A) n.2251+72C>A c.1853+72C>A (n.1853+72C>A) c.2138+72C>A n.2400+72C>A c.2003+72C>A c.1736+72C>A (n.1736+72C>A) c.4619+72C>A (n.4619+72C>A) n.1121+72C>A n.4513+72C>A c.*835+72C>A (n.*835+72C>A) n.2674+72C>A c.4649+72C>A (n.4649+72C>A) c.1649+1819C>A (n.1649+1819C>A) n.2347+72C>A n.694+72C>A n.720+72C>A n.2290+72C>A c.3857+72C>A (n.3857+72C>A) n.1140+72C>A c.2243+72C>A c.2229C>A c.*4198+72C>A (n.*4198+72C>A) n.403C>A n.94+1819C>A c.4415+1819C>A (n.4415+1819C>A) c.4091+72C>A (n.4091+72C>A) c.4445+1819C>A (n.4445+1819C>A) c.4442+72C>A (n.4442+72C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647153G>T | CA2577876096 | MYLK | c.4412+71C>A (n.4412+71C>A) c.1019+71C>A (n.1019+71C>A) n.2251+71C>A c.1853+71C>A (n.1853+71C>A) c.2138+71C>A n.2400+71C>A c.2003+71C>A c.1736+71C>A (n.1736+71C>A) c.4619+71C>A (n.4619+71C>A) n.1121+71C>A n.4513+71C>A c.*835+71C>A (n.*835+71C>A) n.2674+71C>A c.4649+71C>A (n.4649+71C>A) c.1649+1818C>A (n.1649+1818C>A) n.2347+71C>A n.694+71C>A n.720+71C>A n.2290+71C>A c.3857+71C>A (n.3857+71C>A) n.1140+71C>A c.2243+71C>A c.2228C>A c.*4198+71C>A (n.*4198+71C>A) n.402C>A n.94+1818C>A c.4415+1818C>A (n.4415+1818C>A) c.4091+71C>A (n.4091+71C>A) c.4445+1818C>A (n.4445+1818C>A) c.4442+71C>A (n.4442+71C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647154G>A | CA2577876097 | MYLK | c.4412+70C>T (n.4412+70C>T) c.1019+70C>T (n.1019+70C>T) n.2251+70C>T c.1853+70C>T (n.1853+70C>T) c.2138+70C>T n.2400+70C>T c.2003+70C>T c.1736+70C>T (n.1736+70C>T) c.4619+70C>T (n.4619+70C>T) n.1121+70C>T n.4513+70C>T c.*835+70C>T (n.*835+70C>T) n.2674+70C>T c.4649+70C>T (n.4649+70C>T) c.1649+1817C>T (n.1649+1817C>T) n.2347+70C>T n.694+70C>T n.720+70C>T n.2290+70C>T c.3857+70C>T (n.3857+70C>T) n.1140+70C>T c.2243+70C>T c.2227C>T c.*4198+70C>T (n.*4198+70C>T) n.401C>T n.94+1817C>T c.4415+1817C>T (n.4415+1817C>T) c.4091+70C>T (n.4091+70C>T) c.4445+1817C>T (n.4445+1817C>T) c.4442+70C>T (n.4442+70C>T) | |
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3 | g.123647154G>T | CA82918216 | MYLK | c.4412+70C>A (n.4412+70C>A) c.1019+70C>A (n.1019+70C>A) n.2251+70C>A c.1853+70C>A (n.1853+70C>A) c.2138+70C>A n.2400+70C>A c.2003+70C>A c.1736+70C>A (n.1736+70C>A) c.4619+70C>A (n.4619+70C>A) n.1121+70C>A n.4513+70C>A c.*835+70C>A (n.*835+70C>A) n.2674+70C>A c.4649+70C>A (n.4649+70C>A) c.1649+1817C>A (n.1649+1817C>A) n.2347+70C>A n.694+70C>A n.720+70C>A n.2290+70C>A c.3857+70C>A (n.3857+70C>A) n.1140+70C>A c.2243+70C>A c.2227C>A c.*4198+70C>A (n.*4198+70C>A) n.401C>A n.94+1817C>A c.4415+1817C>A (n.4415+1817C>A) c.4091+70C>A (n.4091+70C>A) c.4445+1817C>A (n.4445+1817C>A) c.4442+70C>A (n.4442+70C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.123647155T>G | CA1398493095 | MYLK | c.4412+69A>C (n.4412+69A>C) c.1019+69A>C (n.1019+69A>C) n.2251+69A>C c.1853+69A>C (n.1853+69A>C) c.2138+69A>C n.2400+69A>C c.2003+69A>C c.1736+69A>C (n.1736+69A>C) c.4619+69A>C (n.4619+69A>C) n.1121+69A>C n.4513+69A>C c.*835+69A>C (n.*835+69A>C) n.2674+69A>C c.4649+69A>C (n.4649+69A>C) c.1649+1816A>C (n.1649+1816A>C) n.2347+69A>C n.694+69A>C n.720+69A>C n.2290+69A>C c.3857+69A>C (n.3857+69A>C) n.1140+69A>C c.2243+69A>C c.2226A>C c.*4198+69A>C (n.*4198+69A>C) n.400A>C n.94+1816A>C c.4415+1816A>C (n.4415+1816A>C) c.4091+69A>C (n.4091+69A>C) c.4445+1816A>C (n.4445+1816A>C) c.4442+69A>C (n.4442+69A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123647155T= | CA1398493094 | MYLK | c.4412+69A= (n.4412+69A=) c.1019+69A= (n.1019+69A=) n.2251+69A= c.1853+69A= (n.1853+69A=) c.2138+69A= n.2400+69A= c.2003+69A= c.1736+69A= (n.1736+69A=) c.4619+69A= (n.4619+69A=) n.1121+69A= n.4513+69A= c.*835+69A= (n.*835+69A=) n.2674+69A= c.4649+69A= (n.4649+69A=) c.1649+1816A= (n.1649+1816A=) n.2347+69A= n.694+69A= n.720+69A= n.2290+69A= c.3857+69A= (n.3857+69A=) n.1140+69A= c.2243+69A= c.2226A= c.*4198+69A= (n.*4198+69A=) n.400A= n.94+1816A= c.4415+1816A= (n.4415+1816A=) c.4091+69A= (n.4091+69A=) c.4445+1816A= (n.4445+1816A=) c.4442+69A= (n.4442+69A=) | |
3 | g.123647156A>G | CA2667314766 | MYLK | c.4412+68T>C (n.4412+68T>C) c.1019+68T>C (n.1019+68T>C) n.2251+68T>C c.1853+68T>C (n.1853+68T>C) c.2138+68T>C n.2400+68T>C c.2003+68T>C c.1736+68T>C (n.1736+68T>C) c.4619+68T>C (n.4619+68T>C) n.1121+68T>C n.4513+68T>C c.*835+68T>C (n.*835+68T>C) n.2674+68T>C c.4649+68T>C (n.4649+68T>C) c.1649+1815T>C (n.1649+1815T>C) n.2347+68T>C n.694+68T>C n.720+68T>C n.2290+68T>C c.3857+68T>C (n.3857+68T>C) n.1140+68T>C c.2243+68T>C c.2225T>C c.*4198+68T>C (n.*4198+68T>C) n.399T>C n.94+1815T>C c.4415+1815T>C (n.4415+1815T>C) c.4091+68T>C (n.4091+68T>C) c.4445+1815T>C (n.4445+1815T>C) c.4442+68T>C (n.4442+68T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123647156A>T | CA2667314767 | MYLK | c.4412+68T>A (n.4412+68T>A) c.1019+68T>A (n.1019+68T>A) n.2251+68T>A c.1853+68T>A (n.1853+68T>A) c.2138+68T>A n.2400+68T>A c.2003+68T>A c.1736+68T>A (n.1736+68T>A) c.4619+68T>A (n.4619+68T>A) n.1121+68T>A n.4513+68T>A c.*835+68T>A (n.*835+68T>A) n.2674+68T>A c.4649+68T>A (n.4649+68T>A) c.1649+1815T>A (n.1649+1815T>A) n.2347+68T>A n.694+68T>A n.720+68T>A n.2290+68T>A c.3857+68T>A (n.3857+68T>A) n.1140+68T>A c.2243+68T>A c.2225T>A c.*4198+68T>A (n.*4198+68T>A) n.399T>A n.94+1815T>A c.4415+1815T>A (n.4415+1815T>A) c.4091+68T>A (n.4091+68T>A) c.4445+1815T>A (n.4445+1815T>A) c.4442+68T>A (n.4442+68T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647157G>A | CA2667314768 | MYLK | c.4412+67C>T (n.4412+67C>T) c.1019+67C>T (n.1019+67C>T) n.2251+67C>T c.1853+67C>T (n.1853+67C>T) c.2138+67C>T n.2400+67C>T c.2003+67C>T c.1736+67C>T (n.1736+67C>T) c.4619+67C>T (n.4619+67C>T) n.1121+67C>T n.4513+67C>T c.*835+67C>T (n.*835+67C>T) n.2674+67C>T c.4649+67C>T (n.4649+67C>T) c.1649+1814C>T (n.1649+1814C>T) n.2347+67C>T n.694+67C>T n.720+67C>T n.2290+67C>T c.3857+67C>T (n.3857+67C>T) n.1140+67C>T c.2243+67C>T c.2224C>T c.*4198+67C>T (n.*4198+67C>T) n.398C>T n.94+1814C>T c.4415+1814C>T (n.4415+1814C>T) c.4091+67C>T (n.4091+67C>T) c.4445+1814C>T (n.4445+1814C>T) c.4442+67C>T (n.4442+67C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647157G>T | CA2577876098 | MYLK | c.4412+67C>A (n.4412+67C>A) c.1019+67C>A (n.1019+67C>A) n.2251+67C>A c.1853+67C>A (n.1853+67C>A) c.2138+67C>A n.2400+67C>A c.2003+67C>A c.1736+67C>A (n.1736+67C>A) c.4619+67C>A (n.4619+67C>A) n.1121+67C>A n.4513+67C>A c.*835+67C>A (n.*835+67C>A) n.2674+67C>A c.4649+67C>A (n.4649+67C>A) c.1649+1814C>A (n.1649+1814C>A) n.2347+67C>A n.694+67C>A n.720+67C>A n.2290+67C>A c.3857+67C>A (n.3857+67C>A) n.1140+67C>A c.2243+67C>A c.2224C>A c.*4198+67C>A (n.*4198+67C>A) n.398C>A n.94+1814C>A c.4415+1814C>A (n.4415+1814C>A) c.4091+67C>A (n.4091+67C>A) c.4445+1814C>A (n.4445+1814C>A) c.4442+67C>A (n.4442+67C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647158G>A | CA2667314769 | MYLK | c.4412+66C>T (n.4412+66C>T) c.1019+66C>T (n.1019+66C>T) n.2251+66C>T c.1853+66C>T (n.1853+66C>T) c.2138+66C>T n.2400+66C>T c.2003+66C>T c.1736+66C>T (n.1736+66C>T) c.4619+66C>T (n.4619+66C>T) n.1121+66C>T n.4513+66C>T c.*835+66C>T (n.*835+66C>T) n.2674+66C>T c.4649+66C>T (n.4649+66C>T) c.1649+1813C>T (n.1649+1813C>T) n.2347+66C>T n.694+66C>T n.720+66C>T n.2290+66C>T c.3857+66C>T (n.3857+66C>T) n.1140+66C>T c.2243+66C>T c.2223C>T c.*4198+66C>T (n.*4198+66C>T) n.397C>T n.94+1813C>T c.4415+1813C>T (n.4415+1813C>T) c.4091+66C>T (n.4091+66C>T) c.4445+1813C>T (n.4445+1813C>T) c.4442+66C>T (n.4442+66C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647158G>T | CA2577876099 | MYLK | c.4412+66C>A (n.4412+66C>A) c.1019+66C>A (n.1019+66C>A) n.2251+66C>A c.1853+66C>A (n.1853+66C>A) c.2138+66C>A n.2400+66C>A c.2003+66C>A c.1736+66C>A (n.1736+66C>A) c.4619+66C>A (n.4619+66C>A) n.1121+66C>A n.4513+66C>A c.*835+66C>A (n.*835+66C>A) n.2674+66C>A c.4649+66C>A (n.4649+66C>A) c.1649+1813C>A (n.1649+1813C>A) n.2347+66C>A n.694+66C>A n.720+66C>A n.2290+66C>A c.3857+66C>A (n.3857+66C>A) n.1140+66C>A c.2243+66C>A c.2223C>A c.*4198+66C>A (n.*4198+66C>A) n.397C>A n.94+1813C>A c.4415+1813C>A (n.4415+1813C>A) c.4091+66C>A (n.4091+66C>A) c.4445+1813C>A (n.4445+1813C>A) c.4442+66C>A (n.4442+66C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647159G>T | CA2577876100 | MYLK | c.4412+65C>A (n.4412+65C>A) c.1019+65C>A (n.1019+65C>A) n.2251+65C>A c.1853+65C>A (n.1853+65C>A) c.2138+65C>A n.2400+65C>A c.2003+65C>A c.1736+65C>A (n.1736+65C>A) c.4619+65C>A (n.4619+65C>A) n.1121+65C>A n.4513+65C>A c.*835+65C>A (n.*835+65C>A) n.2674+65C>A c.4649+65C>A (n.4649+65C>A) c.1649+1812C>A (n.1649+1812C>A) n.2347+65C>A n.694+65C>A n.720+65C>A n.2290+65C>A c.3857+65C>A (n.3857+65C>A) n.1140+65C>A c.2243+65C>A c.2222C>A c.*4198+65C>A (n.*4198+65C>A) n.396C>A n.94+1812C>A c.4415+1812C>A (n.4415+1812C>A) c.4091+65C>A (n.4091+65C>A) c.4445+1812C>A (n.4445+1812C>A) c.4442+65C>A (n.4442+65C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647160C>T | CA2667314770 | MYLK | c.4412+64G>A (n.4412+64G>A) c.1019+64G>A (n.1019+64G>A) n.2251+64G>A c.1853+64G>A (n.1853+64G>A) c.2138+64G>A n.2400+64G>A c.2003+64G>A c.1736+64G>A (n.1736+64G>A) c.4619+64G>A (n.4619+64G>A) n.1121+64G>A n.4513+64G>A c.*835+64G>A (n.*835+64G>A) n.2674+64G>A c.4649+64G>A (n.4649+64G>A) c.1649+1811G>A (n.1649+1811G>A) n.2347+64G>A n.694+64G>A n.720+64G>A n.2290+64G>A c.3857+64G>A (n.3857+64G>A) n.1140+64G>A c.2243+64G>A c.2221G>A c.*4198+64G>A (n.*4198+64G>A) n.395G>A n.94+1811G>A c.4415+1811G>A (n.4415+1811G>A) c.4091+64G>A (n.4091+64G>A) c.4445+1811G>A (n.4445+1811G>A) c.4442+64G>A (n.4442+64G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647161A>G | CA2667314771 | MYLK | c.4412+63T>C (n.4412+63T>C) c.1019+63T>C (n.1019+63T>C) n.2251+63T>C c.1853+63T>C (n.1853+63T>C) c.2138+63T>C n.2400+63T>C c.2003+63T>C c.1736+63T>C (n.1736+63T>C) c.4619+63T>C (n.4619+63T>C) n.1121+63T>C n.4513+63T>C c.*835+63T>C (n.*835+63T>C) n.2674+63T>C c.4649+63T>C (n.4649+63T>C) c.1649+1810T>C (n.1649+1810T>C) n.2347+63T>C n.694+63T>C n.720+63T>C n.2290+63T>C c.3857+63T>C (n.3857+63T>C) n.1140+63T>C c.2243+63T>C c.2220T>C c.*4198+63T>C (n.*4198+63T>C) n.394T>C n.94+1810T>C c.4415+1810T>C (n.4415+1810T>C) c.4091+63T>C (n.4091+63T>C) c.4445+1810T>C (n.4445+1810T>C) c.4442+63T>C (n.4442+63T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123647162G>A | CA82918217 | MYLK | c.4412+62C>T (n.4412+62C>T) c.1019+62C>T (n.1019+62C>T) n.2251+62C>T c.1853+62C>T (n.1853+62C>T) c.2138+62C>T n.2400+62C>T c.2003+62C>T c.1736+62C>T (n.1736+62C>T) c.4619+62C>T (n.4619+62C>T) n.1121+62C>T n.4513+62C>T c.*835+62C>T (n.*835+62C>T) n.2674+62C>T c.4649+62C>T (n.4649+62C>T) c.1649+1809C>T (n.1649+1809C>T) n.2347+62C>T n.694+62C>T n.720+62C>T n.2290+62C>T c.3857+62C>T (n.3857+62C>T) n.1140+62C>T c.2243+62C>T c.2219C>T c.*4198+62C>T (n.*4198+62C>T) n.393C>T n.94+1809C>T c.4415+1809C>T (n.4415+1809C>T) c.4091+62C>T (n.4091+62C>T) c.4445+1809C>T (n.4445+1809C>T) c.4442+62C>T (n.4442+62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647162G>C | CA1053025080 | MYLK | c.4412+62C>G (n.4412+62C>G) c.1019+62C>G (n.1019+62C>G) n.2251+62C>G c.1853+62C>G (n.1853+62C>G) c.2138+62C>G n.2400+62C>G c.2003+62C>G c.1736+62C>G (n.1736+62C>G) c.4619+62C>G (n.4619+62C>G) n.1121+62C>G n.4513+62C>G c.*835+62C>G (n.*835+62C>G) n.2674+62C>G c.4649+62C>G (n.4649+62C>G) c.1649+1809C>G (n.1649+1809C>G) n.2347+62C>G n.694+62C>G n.720+62C>G n.2290+62C>G c.3857+62C>G (n.3857+62C>G) n.1140+62C>G c.2243+62C>G c.2219C>G c.*4198+62C>G (n.*4198+62C>G) n.393C>G n.94+1809C>G c.4415+1809C>G (n.4415+1809C>G) c.4091+62C>G (n.4091+62C>G) c.4445+1809C>G (n.4445+1809C>G) c.4442+62C>G (n.4442+62C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647162G= | CA1398493096 | MYLK | c.4412+62C= (n.4412+62C=) c.1019+62C= (n.1019+62C=) n.2251+62C= c.1853+62C= (n.1853+62C=) c.2138+62C= n.2400+62C= c.2003+62C= c.1736+62C= (n.1736+62C=) c.4619+62C= (n.4619+62C=) n.1121+62C= n.4513+62C= c.*835+62C= (n.*835+62C=) n.2674+62C= c.4649+62C= (n.4649+62C=) c.1649+1809C= (n.1649+1809C=) n.2347+62C= n.694+62C= n.720+62C= n.2290+62C= c.3857+62C= (n.3857+62C=) n.1140+62C= c.2243+62C= c.2219C= c.*4198+62C= (n.*4198+62C=) n.393C= n.94+1809C= c.4415+1809C= (n.4415+1809C=) c.4091+62C= (n.4091+62C=) c.4445+1809C= (n.4445+1809C=) c.4442+62C= (n.4442+62C=) | |
3 | g.123647162G>T | CA2667314772 | MYLK | c.4412+62C>A (n.4412+62C>A) c.1019+62C>A (n.1019+62C>A) n.2251+62C>A c.1853+62C>A (n.1853+62C>A) c.2138+62C>A n.2400+62C>A c.2003+62C>A c.1736+62C>A (n.1736+62C>A) c.4619+62C>A (n.4619+62C>A) n.1121+62C>A n.4513+62C>A c.*835+62C>A (n.*835+62C>A) n.2674+62C>A c.4649+62C>A (n.4649+62C>A) c.1649+1809C>A (n.1649+1809C>A) n.2347+62C>A n.694+62C>A n.720+62C>A n.2290+62C>A c.3857+62C>A (n.3857+62C>A) n.1140+62C>A c.2243+62C>A c.2219C>A c.*4198+62C>A (n.*4198+62C>A) n.393C>A n.94+1809C>A c.4415+1809C>A (n.4415+1809C>A) c.4091+62C>A (n.4091+62C>A) c.4445+1809C>A (n.4445+1809C>A) c.4442+62C>A (n.4442+62C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647163dup | CA82918219 | MYLK | c.4412+61dup (n.4412+61dup) c.1019+61dup (n.1019+61dup) n.2251+61dup c.1853+61dup (n.1853+61dup) c.2138+61dup n.2400+61dup c.2003+61dup c.1736+61dup (n.1736+61dup) c.4619+61dup (n.4619+61dup) n.1121+61dup n.4513+61dup c.*835+61dup (n.*835+61dup) n.2674+61dup c.4649+61dup (n.4649+61dup) c.1649+1808dup (n.1649+1808dup) n.2347+61dup n.694+61dup n.720+61dup n.2290+61dup c.3857+61dup (n.3857+61dup) n.1140+61dup c.2243+61dup c.2218dup c.*4198+61dup (n.*4198+61dup) n.392dup n.94+1808dup c.4415+1808dup (n.4415+1808dup) c.4091+61dup (n.4091+61dup) c.4445+1808dup (n.4445+1808dup) c.4442+61dup (n.4442+61dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647165G>A | CA2667314773 | MYLK | c.4412+59C>T (n.4412+59C>T) c.1019+59C>T (n.1019+59C>T) n.2251+59C>T c.1853+59C>T (n.1853+59C>T) c.2138+59C>T n.2400+59C>T c.2003+59C>T c.1736+59C>T (n.1736+59C>T) c.4619+59C>T (n.4619+59C>T) n.1121+59C>T n.4513+59C>T c.*835+59C>T (n.*835+59C>T) n.2674+59C>T c.4649+59C>T (n.4649+59C>T) c.1649+1806C>T (n.1649+1806C>T) n.2347+59C>T n.694+59C>T n.720+59C>T n.2290+59C>T c.3857+59C>T (n.3857+59C>T) n.1140+59C>T c.2243+59C>T c.2216C>T c.*4198+59C>T (n.*4198+59C>T) n.390C>T n.94+1806C>T c.4415+1806C>T (n.4415+1806C>T) c.4091+59C>T (n.4091+59C>T) c.4445+1806C>T (n.4445+1806C>T) c.4442+59C>T (n.4442+59C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647165G>T | CA2577876101 | MYLK | c.4412+59C>A (n.4412+59C>A) c.1019+59C>A (n.1019+59C>A) n.2251+59C>A c.1853+59C>A (n.1853+59C>A) c.2138+59C>A n.2400+59C>A c.2003+59C>A c.1736+59C>A (n.1736+59C>A) c.4619+59C>A (n.4619+59C>A) n.1121+59C>A n.4513+59C>A c.*835+59C>A (n.*835+59C>A) n.2674+59C>A c.4649+59C>A (n.4649+59C>A) c.1649+1806C>A (n.1649+1806C>A) n.2347+59C>A n.694+59C>A n.720+59C>A n.2290+59C>A c.3857+59C>A (n.3857+59C>A) n.1140+59C>A c.2243+59C>A c.2216C>A c.*4198+59C>A (n.*4198+59C>A) n.390C>A n.94+1806C>A c.4415+1806C>A (n.4415+1806C>A) c.4091+59C>A (n.4091+59C>A) c.4445+1806C>A (n.4445+1806C>A) c.4442+59C>A (n.4442+59C>A) | |
3 | g.123647166G>A | CA1398493097 | MYLK | c.4412+58C>T (n.4412+58C>T) c.1019+58C>T (n.1019+58C>T) n.2251+58C>T c.1853+58C>T (n.1853+58C>T) c.2138+58C>T n.2400+58C>T c.2003+58C>T c.1736+58C>T (n.1736+58C>T) c.4619+58C>T (n.4619+58C>T) n.1121+58C>T n.4513+58C>T c.*835+58C>T (n.*835+58C>T) n.2674+58C>T c.4649+58C>T (n.4649+58C>T) c.1649+1805C>T (n.1649+1805C>T) n.2347+58C>T n.694+58C>T n.720+58C>T n.2290+58C>T c.3857+58C>T (n.3857+58C>T) n.1140+58C>T c.2243+58C>T c.2215C>T c.*4198+58C>T (n.*4198+58C>T) n.389C>T n.94+1805C>T c.4415+1805C>T (n.4415+1805C>T) c.4091+58C>T (n.4091+58C>T) c.4445+1805C>T (n.4445+1805C>T) c.4442+58C>T (n.4442+58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123647166G= | CA1398493098 | MYLK | c.4412+58C= (n.4412+58C=) c.1019+58C= (n.1019+58C=) n.2251+58C= c.1853+58C= (n.1853+58C=) c.2138+58C= n.2400+58C= c.2003+58C= c.1736+58C= (n.1736+58C=) c.4619+58C= (n.4619+58C=) n.1121+58C= n.4513+58C= c.*835+58C= (n.*835+58C=) n.2674+58C= c.4649+58C= (n.4649+58C=) c.1649+1805C= (n.1649+1805C=) n.2347+58C= n.694+58C= n.720+58C= n.2290+58C= c.3857+58C= (n.3857+58C=) n.1140+58C= c.2243+58C= c.2215C= c.*4198+58C= (n.*4198+58C=) n.389C= n.94+1805C= c.4415+1805C= (n.4415+1805C=) c.4091+58C= (n.4091+58C=) c.4445+1805C= (n.4445+1805C=) c.4442+58C= (n.4442+58C=) | |
3 | g.123647166G>T | CA2577876102 | MYLK | c.4412+58C>A (n.4412+58C>A) c.1019+58C>A (n.1019+58C>A) n.2251+58C>A c.1853+58C>A (n.1853+58C>A) c.2138+58C>A n.2400+58C>A c.2003+58C>A c.1736+58C>A (n.1736+58C>A) c.4619+58C>A (n.4619+58C>A) n.1121+58C>A n.4513+58C>A c.*835+58C>A (n.*835+58C>A) n.2674+58C>A c.4649+58C>A (n.4649+58C>A) c.1649+1805C>A (n.1649+1805C>A) n.2347+58C>A n.694+58C>A n.720+58C>A n.2290+58C>A c.3857+58C>A (n.3857+58C>A) n.1140+58C>A c.2243+58C>A c.2215C>A c.*4198+58C>A (n.*4198+58C>A) n.389C>A n.94+1805C>A c.4415+1805C>A (n.4415+1805C>A) c.4091+58C>A (n.4091+58C>A) c.4445+1805C>A (n.4445+1805C>A) c.4442+58C>A (n.4442+58C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647167G>A | CA898224830 | MYLK | c.4412+57C>T (n.4412+57C>T) c.1019+57C>T (n.1019+57C>T) n.2251+57C>T c.1853+57C>T (n.1853+57C>T) c.2138+57C>T n.2400+57C>T c.2003+57C>T c.1736+57C>T (n.1736+57C>T) c.4619+57C>T (n.4619+57C>T) n.1121+57C>T n.4513+57C>T c.*835+57C>T (n.*835+57C>T) n.2674+57C>T c.4649+57C>T (n.4649+57C>T) c.1649+1804C>T (n.1649+1804C>T) n.2347+57C>T n.694+57C>T n.720+57C>T n.2290+57C>T c.3857+57C>T (n.3857+57C>T) n.1140+57C>T c.2243+57C>T c.2214C>T c.*4198+57C>T (n.*4198+57C>T) n.388C>T n.94+1804C>T c.4415+1804C>T (n.4415+1804C>T) c.4091+57C>T (n.4091+57C>T) c.4445+1804C>T (n.4445+1804C>T) c.4442+57C>T (n.4442+57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123647167G= | CA1398493099 | MYLK | c.4412+57C= (n.4412+57C=) c.1019+57C= (n.1019+57C=) n.2251+57C= c.1853+57C= (n.1853+57C=) c.2138+57C= n.2400+57C= c.2003+57C= c.1736+57C= (n.1736+57C=) c.4619+57C= (n.4619+57C=) n.1121+57C= n.4513+57C= c.*835+57C= (n.*835+57C=) n.2674+57C= c.4649+57C= (n.4649+57C=) c.1649+1804C= (n.1649+1804C=) n.2347+57C= n.694+57C= n.720+57C= n.2290+57C= c.3857+57C= (n.3857+57C=) n.1140+57C= c.2243+57C= c.2214C= c.*4198+57C= (n.*4198+57C=) n.388C= n.94+1804C= c.4415+1804C= (n.4415+1804C=) c.4091+57C= (n.4091+57C=) c.4445+1804C= (n.4445+1804C=) c.4442+57C= (n.4442+57C=) | |
3 | g.123647168G>A | CA82918223 | MYLK | c.4412+56C>T (n.4412+56C>T) c.1019+56C>T (n.1019+56C>T) n.2251+56C>T c.1853+56C>T (n.1853+56C>T) c.2138+56C>T n.2400+56C>T c.2003+56C>T c.1736+56C>T (n.1736+56C>T) c.4619+56C>T (n.4619+56C>T) n.1121+56C>T n.4513+56C>T c.*835+56C>T (n.*835+56C>T) n.2674+56C>T c.4649+56C>T (n.4649+56C>T) c.1649+1803C>T (n.1649+1803C>T) n.2347+56C>T n.694+56C>T n.720+56C>T n.2290+56C>T c.3857+56C>T (n.3857+56C>T) n.1140+56C>T c.2243+56C>T c.2213C>T c.*4198+56C>T (n.*4198+56C>T) n.387C>T n.94+1803C>T c.4415+1803C>T (n.4415+1803C>T) c.4091+56C>T (n.4091+56C>T) c.4445+1803C>T (n.4445+1803C>T) c.4442+56C>T (n.4442+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647168G= | CA1398493100 | MYLK | c.4412+56C= (n.4412+56C=) c.1019+56C= (n.1019+56C=) n.2251+56C= c.1853+56C= (n.1853+56C=) c.2138+56C= n.2400+56C= c.2003+56C= c.1736+56C= (n.1736+56C=) c.4619+56C= (n.4619+56C=) n.1121+56C= n.4513+56C= c.*835+56C= (n.*835+56C=) n.2674+56C= c.4649+56C= (n.4649+56C=) c.1649+1803C= (n.1649+1803C=) n.2347+56C= n.694+56C= n.720+56C= n.2290+56C= c.3857+56C= (n.3857+56C=) n.1140+56C= c.2243+56C= c.2213C= c.*4198+56C= (n.*4198+56C=) n.387C= n.94+1803C= c.4415+1803C= (n.4415+1803C=) c.4091+56C= (n.4091+56C=) c.4445+1803C= (n.4445+1803C=) c.4442+56C= (n.4442+56C=) | |
3 | g.123647168G>T | CA82918222 | MYLK | c.4412+56C>A (n.4412+56C>A) c.1019+56C>A (n.1019+56C>A) n.2251+56C>A c.1853+56C>A (n.1853+56C>A) c.2138+56C>A n.2400+56C>A c.2003+56C>A c.1736+56C>A (n.1736+56C>A) c.4619+56C>A (n.4619+56C>A) n.1121+56C>A n.4513+56C>A c.*835+56C>A (n.*835+56C>A) n.2674+56C>A c.4649+56C>A (n.4649+56C>A) c.1649+1803C>A (n.1649+1803C>A) n.2347+56C>A n.694+56C>A n.720+56C>A n.2290+56C>A c.3857+56C>A (n.3857+56C>A) n.1140+56C>A c.2243+56C>A c.2213C>A c.*4198+56C>A (n.*4198+56C>A) n.387C>A n.94+1803C>A c.4415+1803C>A (n.4415+1803C>A) c.4091+56C>A (n.4091+56C>A) c.4445+1803C>A (n.4445+1803C>A) c.4442+56C>A (n.4442+56C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647169A>G | CA2667314774 | MYLK | c.4412+55T>C (n.4412+55T>C) c.1019+55T>C (n.1019+55T>C) n.2251+55T>C c.1853+55T>C (n.1853+55T>C) c.2138+55T>C n.2400+55T>C c.2003+55T>C c.1736+55T>C (n.1736+55T>C) c.4619+55T>C (n.4619+55T>C) n.1121+55T>C n.4513+55T>C c.*835+55T>C (n.*835+55T>C) n.2674+55T>C c.4649+55T>C (n.4649+55T>C) c.1649+1802T>C (n.1649+1802T>C) n.2347+55T>C n.694+55T>C n.720+55T>C n.2290+55T>C c.3857+55T>C (n.3857+55T>C) n.1140+55T>C c.2243+55T>C c.2212T>C c.*4198+55T>C (n.*4198+55T>C) n.386T>C n.94+1802T>C c.4415+1802T>C (n.4415+1802T>C) c.4091+55T>C (n.4091+55T>C) c.4445+1802T>C (n.4445+1802T>C) c.4442+55T>C (n.4442+55T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123647172C>A | CA82918224 | MYLK | c.4412+52G>T (n.4412+52G>T) c.1019+52G>T (n.1019+52G>T) n.2251+52G>T c.1853+52G>T (n.1853+52G>T) c.2138+52G>T n.2400+52G>T c.2003+52G>T c.1736+52G>T (n.1736+52G>T) c.4619+52G>T (n.4619+52G>T) n.1121+52G>T n.4513+52G>T c.*835+52G>T (n.*835+52G>T) n.2674+52G>T c.4649+52G>T (n.4649+52G>T) c.1649+1799G>T (n.1649+1799G>T) n.2347+52G>T n.694+52G>T n.720+52G>T n.2290+52G>T c.3857+52G>T (n.3857+52G>T) n.1140+52G>T c.2243+52G>T c.2209G>T c.*4198+52G>T (n.*4198+52G>T) n.383G>T n.94+1799G>T c.4415+1799G>T (n.4415+1799G>T) c.4091+52G>T (n.4091+52G>T) c.4445+1799G>T (n.4445+1799G>T) c.4442+52G>T (n.4442+52G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647172C= | CA1398493101 | MYLK | c.4412+52G= (n.4412+52G=) c.1019+52G= (n.1019+52G=) n.2251+52G= c.1853+52G= (n.1853+52G=) c.2138+52G= n.2400+52G= c.2003+52G= c.1736+52G= (n.1736+52G=) c.4619+52G= (n.4619+52G=) n.1121+52G= n.4513+52G= c.*835+52G= (n.*835+52G=) n.2674+52G= c.4649+52G= (n.4649+52G=) c.1649+1799G= (n.1649+1799G=) n.2347+52G= n.694+52G= n.720+52G= n.2290+52G= c.3857+52G= (n.3857+52G=) n.1140+52G= c.2243+52G= c.2209G= c.*4198+52G= (n.*4198+52G=) n.383G= n.94+1799G= c.4415+1799G= (n.4415+1799G=) c.4091+52G= (n.4091+52G=) c.4445+1799G= (n.4445+1799G=) c.4442+52G= (n.4442+52G=) | |
3 | g.123647174C>A | CA2667314775 | MYLK | c.4412+50G>T (n.4412+50G>T) c.1019+50G>T (n.1019+50G>T) n.2251+50G>T c.1853+50G>T (n.1853+50G>T) c.2138+50G>T n.2400+50G>T c.2003+50G>T c.1736+50G>T (n.1736+50G>T) c.4619+50G>T (n.4619+50G>T) n.1121+50G>T n.4513+50G>T c.*835+50G>T (n.*835+50G>T) n.2674+50G>T c.4649+50G>T (n.4649+50G>T) c.1649+1797G>T (n.1649+1797G>T) n.2347+50G>T n.694+50G>T n.720+50G>T n.2290+50G>T c.3857+50G>T (n.3857+50G>T) n.1140+50G>T c.2243+50G>T c.2207G>T c.*4198+50G>T (n.*4198+50G>T) n.381G>T n.94+1797G>T c.4415+1797G>T (n.4415+1797G>T) c.4091+50G>T (n.4091+50G>T) c.4445+1797G>T (n.4445+1797G>T) c.4442+50G>T (n.4442+50G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647174C= | CA1398493102 | MYLK | c.4412+50G= (n.4412+50G=) c.1019+50G= (n.1019+50G=) n.2251+50G= c.1853+50G= (n.1853+50G=) c.2138+50G= n.2400+50G= c.2003+50G= c.1736+50G= (n.1736+50G=) c.4619+50G= (n.4619+50G=) n.1121+50G= n.4513+50G= c.*835+50G= (n.*835+50G=) n.2674+50G= c.4649+50G= (n.4649+50G=) c.1649+1797G= (n.1649+1797G=) n.2347+50G= n.694+50G= n.720+50G= n.2290+50G= c.3857+50G= (n.3857+50G=) n.1140+50G= c.2243+50G= c.2207G= c.*4198+50G= (n.*4198+50G=) n.381G= n.94+1797G= c.4415+1797G= (n.4415+1797G=) c.4091+50G= (n.4091+50G=) c.4445+1797G= (n.4445+1797G=) c.4442+50G= (n.4442+50G=) | |
3 | g.123647174C>G | CA1398493103 | MYLK | c.4412+50G>C (n.4412+50G>C) c.1019+50G>C (n.1019+50G>C) n.2251+50G>C c.1853+50G>C (n.1853+50G>C) c.2138+50G>C n.2400+50G>C c.2003+50G>C c.1736+50G>C (n.1736+50G>C) c.4619+50G>C (n.4619+50G>C) n.1121+50G>C n.4513+50G>C c.*835+50G>C (n.*835+50G>C) n.2674+50G>C c.4649+50G>C (n.4649+50G>C) c.1649+1797G>C (n.1649+1797G>C) n.2347+50G>C n.694+50G>C n.720+50G>C n.2290+50G>C c.3857+50G>C (n.3857+50G>C) n.1140+50G>C c.2243+50G>C c.2207G>C c.*4198+50G>C (n.*4198+50G>C) n.381G>C n.94+1797G>C c.4415+1797G>C (n.4415+1797G>C) c.4091+50G>C (n.4091+50G>C) c.4445+1797G>C (n.4445+1797G>C) c.4442+50G>C (n.4442+50G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123647174C>T | CA071893 | MYLK | c.4412+50G>A (n.4412+50G>A) c.1019+50G>A (n.1019+50G>A) n.2251+50G>A c.1853+50G>A (n.1853+50G>A) c.2138+50G>A n.2400+50G>A c.2003+50G>A c.1736+50G>A (n.1736+50G>A) c.4619+50G>A (n.4619+50G>A) n.1121+50G>A n.4513+50G>A c.*835+50G>A (n.*835+50G>A) n.2674+50G>A c.4649+50G>A (n.4649+50G>A) c.1649+1797G>A (n.1649+1797G>A) n.2347+50G>A n.694+50G>A n.720+50G>A n.2290+50G>A c.3857+50G>A (n.3857+50G>A) n.1140+50G>A c.2243+50G>A c.2207G>A c.*4198+50G>A (n.*4198+50G>A) n.381G>A n.94+1797G>A c.4415+1797G>A (n.4415+1797G>A) c.4091+50G>A (n.4091+50G>A) c.4445+1797G>A (n.4445+1797G>A) c.4442+50G>A (n.4442+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647175G>A | CA071890 | MYLK | c.4412+49C>T (n.4412+49C>T) c.1019+49C>T (n.1019+49C>T) n.2251+49C>T c.1853+49C>T (n.1853+49C>T) c.2138+49C>T n.2400+49C>T c.2003+49C>T c.1736+49C>T (n.1736+49C>T) c.4619+49C>T (n.4619+49C>T) n.1121+49C>T n.4513+49C>T c.*835+49C>T (n.*835+49C>T) n.2674+49C>T c.4649+49C>T (n.4649+49C>T) c.1649+1796C>T (n.1649+1796C>T) n.2347+49C>T n.694+49C>T n.720+49C>T n.2290+49C>T c.3857+49C>T (n.3857+49C>T) n.1140+49C>T c.2243+49C>T c.2206C>T c.*4198+49C>T (n.*4198+49C>T) n.380C>T n.94+1796C>T c.4415+1796C>T (n.4415+1796C>T) c.4091+49C>T (n.4091+49C>T) c.4445+1796C>T (n.4445+1796C>T) c.4442+49C>T (n.4442+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647175G= | CA1398493104 | MYLK | c.4412+49C= (n.4412+49C=) c.1019+49C= (n.1019+49C=) n.2251+49C= c.1853+49C= (n.1853+49C=) c.2138+49C= n.2400+49C= c.2003+49C= c.1736+49C= (n.1736+49C=) c.4619+49C= (n.4619+49C=) n.1121+49C= n.4513+49C= c.*835+49C= (n.*835+49C=) n.2674+49C= c.4649+49C= (n.4649+49C=) c.1649+1796C= (n.1649+1796C=) n.2347+49C= n.694+49C= n.720+49C= n.2290+49C= c.3857+49C= (n.3857+49C=) n.1140+49C= c.2243+49C= c.2206C= c.*4198+49C= (n.*4198+49C=) n.380C= n.94+1796C= c.4415+1796C= (n.4415+1796C=) c.4091+49C= (n.4091+49C=) c.4445+1796C= (n.4445+1796C=) c.4442+49C= (n.4442+49C=) | |
3 | g.123647175G>T | CA2667314776 | MYLK | c.4412+49C>A (n.4412+49C>A) c.1019+49C>A (n.1019+49C>A) n.2251+49C>A c.1853+49C>A (n.1853+49C>A) c.2138+49C>A n.2400+49C>A c.2003+49C>A c.1736+49C>A (n.1736+49C>A) c.4619+49C>A (n.4619+49C>A) n.1121+49C>A n.4513+49C>A c.*835+49C>A (n.*835+49C>A) n.2674+49C>A c.4649+49C>A (n.4649+49C>A) c.1649+1796C>A (n.1649+1796C>A) n.2347+49C>A n.694+49C>A n.720+49C>A n.2290+49C>A c.3857+49C>A (n.3857+49C>A) n.1140+49C>A c.2243+49C>A c.2206C>A c.*4198+49C>A (n.*4198+49C>A) n.380C>A n.94+1796C>A c.4415+1796C>A (n.4415+1796C>A) c.4091+49C>A (n.4091+49C>A) c.4445+1796C>A (n.4445+1796C>A) c.4442+49C>A (n.4442+49C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647177T>C | CA2667314777 | MYLK | c.4412+47A>G (n.4412+47A>G) c.1019+47A>G (n.1019+47A>G) n.2251+47A>G c.1853+47A>G (n.1853+47A>G) c.2138+47A>G n.2400+47A>G c.2003+47A>G c.1736+47A>G (n.1736+47A>G) c.4619+47A>G (n.4619+47A>G) n.1121+47A>G n.4513+47A>G c.*835+47A>G (n.*835+47A>G) n.2674+47A>G c.4649+47A>G (n.4649+47A>G) c.1649+1794A>G (n.1649+1794A>G) n.2347+47A>G n.694+47A>G n.720+47A>G n.2290+47A>G c.3857+47A>G (n.3857+47A>G) n.1140+47A>G c.2243+47A>G c.2204A>G c.*4198+47A>G (n.*4198+47A>G) n.378A>G n.94+1794A>G c.4415+1794A>G (n.4415+1794A>G) c.4091+47A>G (n.4091+47A>G) c.4445+1794A>G (n.4445+1794A>G) c.4442+47A>G (n.4442+47A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123647177T>G | CA2667314778 | MYLK | c.4412+47A>C (n.4412+47A>C) c.1019+47A>C (n.1019+47A>C) n.2251+47A>C c.1853+47A>C (n.1853+47A>C) c.2138+47A>C n.2400+47A>C c.2003+47A>C c.1736+47A>C (n.1736+47A>C) c.4619+47A>C (n.4619+47A>C) n.1121+47A>C n.4513+47A>C c.*835+47A>C (n.*835+47A>C) n.2674+47A>C c.4649+47A>C (n.4649+47A>C) c.1649+1794A>C (n.1649+1794A>C) n.2347+47A>C n.694+47A>C n.720+47A>C n.2290+47A>C c.3857+47A>C (n.3857+47A>C) n.1140+47A>C c.2243+47A>C c.2204A>C c.*4198+47A>C (n.*4198+47A>C) n.378A>C n.94+1794A>C c.4415+1794A>C (n.4415+1794A>C) c.4091+47A>C (n.4091+47A>C) c.4445+1794A>C (n.4445+1794A>C) c.4442+47A>C (n.4442+47A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123647178_123647179delinsTG | CA1398493105 | MYLK | c.4412+45_4412+46delinsCA (n.4412+45_4412+46delinsCA) c.1019+45_1019+46delinsCA (n.1019+45_1019+46delinsCA) n.2251+45_2251+46delinsCA c.1853+45_1853+46delinsCA (n.1853+45_1853+46delinsCA) c.2138+45_2138+46delinsCA n.2400+45_2400+46delinsCA c.2003+45_2003+46delinsCA c.1736+45_1736+46delinsCA (n.1736+45_1736+46delinsCA) c.4619+45_4619+46delinsCA (n.4619+45_4619+46delinsCA) n.1121+45_1121+46delinsCA n.4513+45_4513+46delinsCA c.*835+45_*835+46delinsCA (n.*835+45_*835+46delinsCA) n.2674+45_2674+46delinsCA c.4649+45_4649+46delinsCA (n.4649+45_4649+46delinsCA) c.1649+1792_1649+1793delinsCA (n.1649+1792_1649+1793delinsCA) n.2347+45_2347+46delinsCA n.694+45_694+46delinsCA n.720+45_720+46delinsCA n.2290+45_2290+46delinsCA c.3857+45_3857+46delinsCA (n.3857+45_3857+46delinsCA) n.1140+45_1140+46delinsCA c.2243+45_2243+46delinsCA c.2202_2203delinsCA c.*4198+45_*4198+46delinsCA (n.*4198+45_*4198+46delinsCA) n.376_377delinsCA n.94+1792_94+1793delinsCA c.4415+1792_4415+1793delinsCA (n.4415+1792_4415+1793delinsCA) c.4091+45_4091+46delinsCA (n.4091+45_4091+46delinsCA) c.4445+1792_4445+1793delinsCA (n.4445+1792_4445+1793delinsCA) c.4442+45_4442+46delinsCA (n.4442+45_4442+46delinsCA) | |
3 | g.123647179G>C | CA2667314779 | MYLK | c.4412+45C>G (n.4412+45C>G) c.1019+45C>G (n.1019+45C>G) n.2251+45C>G c.1853+45C>G (n.1853+45C>G) c.2138+45C>G n.2400+45C>G c.2003+45C>G c.1736+45C>G (n.1736+45C>G) c.4619+45C>G (n.4619+45C>G) n.1121+45C>G n.4513+45C>G c.*835+45C>G (n.*835+45C>G) n.2674+45C>G c.4649+45C>G (n.4649+45C>G) c.1649+1792C>G (n.1649+1792C>G) n.2347+45C>G n.694+45C>G n.720+45C>G n.2290+45C>G c.3857+45C>G (n.3857+45C>G) n.1140+45C>G c.2243+45C>G c.2202C>G c.*4198+45C>G (n.*4198+45C>G) n.376C>G n.94+1792C>G c.4415+1792C>G (n.4415+1792C>G) c.4091+45C>G (n.4091+45C>G) c.4445+1792C>G (n.4445+1792C>G) c.4442+45C>G (n.4442+45C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123647179G>T | CA2667314780 | MYLK | c.4412+45C>A (n.4412+45C>A) c.1019+45C>A (n.1019+45C>A) n.2251+45C>A c.1853+45C>A (n.1853+45C>A) c.2138+45C>A n.2400+45C>A c.2003+45C>A c.1736+45C>A (n.1736+45C>A) c.4619+45C>A (n.4619+45C>A) n.1121+45C>A n.4513+45C>A c.*835+45C>A (n.*835+45C>A) n.2674+45C>A c.4649+45C>A (n.4649+45C>A) c.1649+1792C>A (n.1649+1792C>A) n.2347+45C>A n.694+45C>A n.720+45C>A n.2290+45C>A c.3857+45C>A (n.3857+45C>A) n.1140+45C>A c.2243+45C>A c.2202C>A c.*4198+45C>A (n.*4198+45C>A) n.376C>A n.94+1792C>A c.4415+1792C>A (n.4415+1792C>A) c.4091+45C>A (n.4091+45C>A) c.4445+1792C>A (n.4445+1792C>A) c.4442+45C>A (n.4442+45C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647183del | CA071885 | MYLK | c.4412+45del (n.4412+45del) c.1019+45del (n.1019+45del) n.2251+45del c.1853+45del (n.1853+45del) c.2138+45del n.2400+45del c.2003+45del c.1736+45del (n.1736+45del) c.4619+45del (n.4619+45del) n.1121+45del n.4513+45del c.*835+45del (n.*835+45del) n.2674+45del c.4649+45del (n.4649+45del) c.1649+1792del (n.1649+1792del) n.2347+45del n.694+45del n.720+45del n.2290+45del c.3857+45del (n.3857+45del) n.1140+45del c.2243+45del c.2202del c.*4198+45del (n.*4198+45del) n.376del n.94+1792del c.4415+1792del (n.4415+1792del) c.4091+45del (n.4091+45del) c.4445+1792del (n.4445+1792del) c.4442+45del (n.4442+45del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647181G>A | CA1398493107 | MYLK | c.4412+43C>T (n.4412+43C>T) c.1019+43C>T (n.1019+43C>T) n.2251+43C>T c.1853+43C>T (n.1853+43C>T) c.2138+43C>T n.2400+43C>T c.2003+43C>T c.1736+43C>T (n.1736+43C>T) c.4619+43C>T (n.4619+43C>T) n.1121+43C>T n.4513+43C>T c.*835+43C>T (n.*835+43C>T) n.2674+43C>T c.4649+43C>T (n.4649+43C>T) c.1649+1790C>T (n.1649+1790C>T) n.2347+43C>T n.694+43C>T n.720+43C>T n.2290+43C>T c.3857+43C>T (n.3857+43C>T) n.1140+43C>T c.2243+43C>T c.2200C>T c.*4198+43C>T (n.*4198+43C>T) n.374C>T n.94+1790C>T c.4415+1790C>T (n.4415+1790C>T) c.4091+43C>T (n.4091+43C>T) c.4445+1790C>T (n.4445+1790C>T) c.4442+43C>T (n.4442+43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123647181G= | CA1398493106 | MYLK | c.4412+43C= (n.4412+43C=) c.1019+43C= (n.1019+43C=) n.2251+43C= c.1853+43C= (n.1853+43C=) c.2138+43C= n.2400+43C= c.2003+43C= c.1736+43C= (n.1736+43C=) c.4619+43C= (n.4619+43C=) n.1121+43C= n.4513+43C= c.*835+43C= (n.*835+43C=) n.2674+43C= c.4649+43C= (n.4649+43C=) c.1649+1790C= (n.1649+1790C=) n.2347+43C= n.694+43C= n.720+43C= n.2290+43C= c.3857+43C= (n.3857+43C=) n.1140+43C= c.2243+43C= c.2200C= c.*4198+43C= (n.*4198+43C=) n.374C= n.94+1790C= c.4415+1790C= (n.4415+1790C=) c.4091+43C= (n.4091+43C=) c.4445+1790C= (n.4445+1790C=) c.4442+43C= (n.4442+43C=) | |
3 | g.123647181G>T | CA2667314781 | MYLK | c.4412+43C>A (n.4412+43C>A) c.1019+43C>A (n.1019+43C>A) n.2251+43C>A c.1853+43C>A (n.1853+43C>A) c.2138+43C>A n.2400+43C>A c.2003+43C>A c.1736+43C>A (n.1736+43C>A) c.4619+43C>A (n.4619+43C>A) n.1121+43C>A n.4513+43C>A c.*835+43C>A (n.*835+43C>A) n.2674+43C>A c.4649+43C>A (n.4649+43C>A) c.1649+1790C>A (n.1649+1790C>A) n.2347+43C>A n.694+43C>A n.720+43C>A n.2290+43C>A c.3857+43C>A (n.3857+43C>A) n.1140+43C>A c.2243+43C>A c.2200C>A c.*4198+43C>A (n.*4198+43C>A) n.374C>A n.94+1790C>A c.4415+1790C>A (n.4415+1790C>A) c.4091+43C>A (n.4091+43C>A) c.4445+1790C>A (n.4445+1790C>A) c.4442+43C>A (n.4442+43C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647182G>A | CA2667314782 | MYLK | c.4412+42C>T (n.4412+42C>T) c.1019+42C>T (n.1019+42C>T) n.2251+42C>T c.1853+42C>T (n.1853+42C>T) c.2138+42C>T n.2400+42C>T c.2003+42C>T c.1736+42C>T (n.1736+42C>T) c.4619+42C>T (n.4619+42C>T) n.1121+42C>T n.4513+42C>T c.*835+42C>T (n.*835+42C>T) n.2674+42C>T c.4649+42C>T (n.4649+42C>T) c.1649+1789C>T (n.1649+1789C>T) n.2347+42C>T n.694+42C>T n.720+42C>T n.2290+42C>T c.3857+42C>T (n.3857+42C>T) n.1140+42C>T c.2243+42C>T c.2199C>T c.*4198+42C>T (n.*4198+42C>T) n.373C>T n.94+1789C>T c.4415+1789C>T (n.4415+1789C>T) c.4091+42C>T (n.4091+42C>T) c.4445+1789C>T (n.4445+1789C>T) c.4442+42C>T (n.4442+42C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647182G>T | CA2667314783 | MYLK | c.4412+42C>A (n.4412+42C>A) c.1019+42C>A (n.1019+42C>A) n.2251+42C>A c.1853+42C>A (n.1853+42C>A) c.2138+42C>A n.2400+42C>A c.2003+42C>A c.1736+42C>A (n.1736+42C>A) c.4619+42C>A (n.4619+42C>A) n.1121+42C>A n.4513+42C>A c.*835+42C>A (n.*835+42C>A) n.2674+42C>A c.4649+42C>A (n.4649+42C>A) c.1649+1789C>A (n.1649+1789C>A) n.2347+42C>A n.694+42C>A n.720+42C>A n.2290+42C>A c.3857+42C>A (n.3857+42C>A) n.1140+42C>A c.2243+42C>A c.2199C>A c.*4198+42C>A (n.*4198+42C>A) n.373C>A n.94+1789C>A c.4415+1789C>A (n.4415+1789C>A) c.4091+42C>A (n.4091+42C>A) c.4445+1789C>A (n.4445+1789C>A) c.4442+42C>A (n.4442+42C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647183G>A | CA071881 | MYLK | c.4412+41C>T (n.4412+41C>T) c.1019+41C>T (n.1019+41C>T) n.2251+41C>T c.1853+41C>T (n.1853+41C>T) c.2138+41C>T n.2400+41C>T c.2003+41C>T c.1736+41C>T (n.1736+41C>T) c.4619+41C>T (n.4619+41C>T) n.1121+41C>T n.4513+41C>T c.*835+41C>T (n.*835+41C>T) n.2674+41C>T c.4649+41C>T (n.4649+41C>T) c.1649+1788C>T (n.1649+1788C>T) n.2347+41C>T n.694+41C>T n.720+41C>T n.2290+41C>T c.3857+41C>T (n.3857+41C>T) n.1140+41C>T c.2243+41C>T c.2198C>T c.*4198+41C>T (n.*4198+41C>T) n.372C>T n.94+1788C>T c.4415+1788C>T (n.4415+1788C>T) c.4091+41C>T (n.4091+41C>T) c.4445+1788C>T (n.4445+1788C>T) c.4442+41C>T (n.4442+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.123647183G>C | CA2667314784 | MYLK | c.4412+41C>G (n.4412+41C>G) c.1019+41C>G (n.1019+41C>G) n.2251+41C>G c.1853+41C>G (n.1853+41C>G) c.2138+41C>G n.2400+41C>G c.2003+41C>G c.1736+41C>G (n.1736+41C>G) c.4619+41C>G (n.4619+41C>G) n.1121+41C>G n.4513+41C>G c.*835+41C>G (n.*835+41C>G) n.2674+41C>G c.4649+41C>G (n.4649+41C>G) c.1649+1788C>G (n.1649+1788C>G) n.2347+41C>G n.694+41C>G n.720+41C>G n.2290+41C>G c.3857+41C>G (n.3857+41C>G) n.1140+41C>G c.2243+41C>G c.2198C>G c.*4198+41C>G (n.*4198+41C>G) n.372C>G n.94+1788C>G c.4415+1788C>G (n.4415+1788C>G) c.4091+41C>G (n.4091+41C>G) c.4445+1788C>G (n.4445+1788C>G) c.4442+41C>G (n.4442+41C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123647183G= | CA1398493108 | MYLK | c.4412+41C= (n.4412+41C=) c.1019+41C= (n.1019+41C=) n.2251+41C= c.1853+41C= (n.1853+41C=) c.2138+41C= n.2400+41C= c.2003+41C= c.1736+41C= (n.1736+41C=) c.4619+41C= (n.4619+41C=) n.1121+41C= n.4513+41C= c.*835+41C= (n.*835+41C=) n.2674+41C= c.4649+41C= (n.4649+41C=) c.1649+1788C= (n.1649+1788C=) n.2347+41C= n.694+41C= n.720+41C= n.2290+41C= c.3857+41C= (n.3857+41C=) n.1140+41C= c.2243+41C= c.2198C= c.*4198+41C= (n.*4198+41C=) n.372C= n.94+1788C= c.4415+1788C= (n.4415+1788C=) c.4091+41C= (n.4091+41C=) c.4445+1788C= (n.4445+1788C=) c.4442+41C= (n.4442+41C=) | |
3 | g.123647183G>T | CA2667314785 | MYLK | c.4412+41C>A (n.4412+41C>A) c.1019+41C>A (n.1019+41C>A) n.2251+41C>A c.1853+41C>A (n.1853+41C>A) c.2138+41C>A n.2400+41C>A c.2003+41C>A c.1736+41C>A (n.1736+41C>A) c.4619+41C>A (n.4619+41C>A) n.1121+41C>A n.4513+41C>A c.*835+41C>A (n.*835+41C>A) n.2674+41C>A c.4649+41C>A (n.4649+41C>A) c.1649+1788C>A (n.1649+1788C>A) n.2347+41C>A n.694+41C>A n.720+41C>A n.2290+41C>A c.3857+41C>A (n.3857+41C>A) n.1140+41C>A c.2243+41C>A c.2198C>A c.*4198+41C>A (n.*4198+41C>A) n.372C>A n.94+1788C>A c.4415+1788C>A (n.4415+1788C>A) c.4091+41C>A (n.4091+41C>A) c.4445+1788C>A (n.4445+1788C>A) c.4442+41C>A (n.4442+41C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647184C>A | CA2667314787 | MYLK | c.4412+40G>T (n.4412+40G>T) c.1019+40G>T (n.1019+40G>T) n.2251+40G>T c.1853+40G>T (n.1853+40G>T) c.2138+40G>T n.2400+40G>T c.2003+40G>T c.1736+40G>T (n.1736+40G>T) c.4619+40G>T (n.4619+40G>T) n.1121+40G>T n.4513+40G>T c.*835+40G>T (n.*835+40G>T) n.2674+40G>T c.4649+40G>T (n.4649+40G>T) c.1649+1787G>T (n.1649+1787G>T) n.2347+40G>T n.694+40G>T n.720+40G>T n.2290+40G>T c.3857+40G>T (n.3857+40G>T) n.1140+40G>T c.2243+40G>T c.2197G>T c.*4198+40G>T (n.*4198+40G>T) n.371G>T n.94+1787G>T c.4415+1787G>T (n.4415+1787G>T) c.4091+40G>T (n.4091+40G>T) c.4445+1787G>T (n.4445+1787G>T) c.4442+40G>T (n.4442+40G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647184C= | CA1398493109 | MYLK | c.4412+40G= (n.4412+40G=) c.1019+40G= (n.1019+40G=) n.2251+40G= c.1853+40G= (n.1853+40G=) c.2138+40G= n.2400+40G= c.2003+40G= c.1736+40G= (n.1736+40G=) c.4619+40G= (n.4619+40G=) n.1121+40G= n.4513+40G= c.*835+40G= (n.*835+40G=) n.2674+40G= c.4649+40G= (n.4649+40G=) c.1649+1787G= (n.1649+1787G=) n.2347+40G= n.694+40G= n.720+40G= n.2290+40G= c.3857+40G= (n.3857+40G=) n.1140+40G= c.2243+40G= c.2197G= c.*4198+40G= (n.*4198+40G=) n.371G= n.94+1787G= c.4415+1787G= (n.4415+1787G=) c.4091+40G= (n.4091+40G=) c.4445+1787G= (n.4445+1787G=) c.4442+40G= (n.4442+40G=) | |
3 | g.123647184C>G | CA1398493110 | MYLK | c.4412+40G>C (n.4412+40G>C) c.1019+40G>C (n.1019+40G>C) n.2251+40G>C c.1853+40G>C (n.1853+40G>C) c.2138+40G>C n.2400+40G>C c.2003+40G>C c.1736+40G>C (n.1736+40G>C) c.4619+40G>C (n.4619+40G>C) n.1121+40G>C n.4513+40G>C c.*835+40G>C (n.*835+40G>C) n.2674+40G>C c.4649+40G>C (n.4649+40G>C) c.1649+1787G>C (n.1649+1787G>C) n.2347+40G>C n.694+40G>C n.720+40G>C n.2290+40G>C c.3857+40G>C (n.3857+40G>C) n.1140+40G>C c.2243+40G>C c.2197G>C c.*4198+40G>C (n.*4198+40G>C) n.371G>C n.94+1787G>C c.4415+1787G>C (n.4415+1787G>C) c.4091+40G>C (n.4091+40G>C) c.4445+1787G>C (n.4445+1787G>C) c.4442+40G>C (n.4442+40G>C) | dbSNP |
3 | g.123647184C>T | CA2667314786 | MYLK | c.4412+40G>A (n.4412+40G>A) c.1019+40G>A (n.1019+40G>A) n.2251+40G>A c.1853+40G>A (n.1853+40G>A) c.2138+40G>A n.2400+40G>A c.2003+40G>A c.1736+40G>A (n.1736+40G>A) c.4619+40G>A (n.4619+40G>A) n.1121+40G>A n.4513+40G>A c.*835+40G>A (n.*835+40G>A) n.2674+40G>A c.4649+40G>A (n.4649+40G>A) c.1649+1787G>A (n.1649+1787G>A) n.2347+40G>A n.694+40G>A n.720+40G>A n.2290+40G>A c.3857+40G>A (n.3857+40G>A) n.1140+40G>A c.2243+40G>A c.2197G>A c.*4198+40G>A (n.*4198+40G>A) n.371G>A n.94+1787G>A c.4415+1787G>A (n.4415+1787G>A) c.4091+40G>A (n.4091+40G>A) c.4445+1787G>A (n.4445+1787G>A) c.4442+40G>A (n.4442+40G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647187C>T | CA2667314788 | MYLK | c.4412+37G>A (n.4412+37G>A) c.1019+37G>A (n.1019+37G>A) n.2251+37G>A c.1853+37G>A (n.1853+37G>A) c.2138+37G>A n.2400+37G>A c.2003+37G>A c.1736+37G>A (n.1736+37G>A) c.4619+37G>A (n.4619+37G>A) n.1121+37G>A n.4513+37G>A c.*835+37G>A (n.*835+37G>A) n.2674+37G>A c.4649+37G>A (n.4649+37G>A) c.1649+1784G>A (n.1649+1784G>A) n.2347+37G>A n.694+37G>A n.720+37G>A n.2290+37G>A c.3857+37G>A (n.3857+37G>A) n.1140+37G>A c.2243+37G>A c.2194G>A c.*4198+37G>A (n.*4198+37G>A) n.368G>A n.94+1784G>A c.4415+1784G>A (n.4415+1784G>A) c.4091+37G>A (n.4091+37G>A) c.4445+1784G>A (n.4445+1784G>A) c.4442+37G>A (n.4442+37G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647188C>A | CA2667314789 | MYLK | c.4412+36G>T (n.4412+36G>T) c.1019+36G>T (n.1019+36G>T) n.2251+36G>T c.1853+36G>T (n.1853+36G>T) c.2138+36G>T n.2400+36G>T c.2003+36G>T c.1736+36G>T (n.1736+36G>T) c.4619+36G>T (n.4619+36G>T) n.1121+36G>T n.4513+36G>T c.*835+36G>T (n.*835+36G>T) n.2674+36G>T c.4649+36G>T (n.4649+36G>T) c.1649+1783G>T (n.1649+1783G>T) n.2347+36G>T n.694+36G>T n.720+36G>T n.2290+36G>T c.3857+36G>T (n.3857+36G>T) n.1140+36G>T c.2243+36G>T c.2193G>T c.*4198+36G>T (n.*4198+36G>T) n.367G>T n.94+1783G>T c.4415+1783G>T (n.4415+1783G>T) c.4091+36G>T (n.4091+36G>T) c.4445+1783G>T (n.4445+1783G>T) c.4442+36G>T (n.4442+36G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647189T>G | CA2667314790 | MYLK | c.4412+35A>C (n.4412+35A>C) c.1019+35A>C (n.1019+35A>C) n.2251+35A>C c.1853+35A>C (n.1853+35A>C) c.2138+35A>C n.2400+35A>C c.2003+35A>C c.1736+35A>C (n.1736+35A>C) c.4619+35A>C (n.4619+35A>C) n.1121+35A>C n.4513+35A>C c.*835+35A>C (n.*835+35A>C) n.2674+35A>C c.4649+35A>C (n.4649+35A>C) c.1649+1782A>C (n.1649+1782A>C) n.2347+35A>C n.694+35A>C n.720+35A>C n.2290+35A>C c.3857+35A>C (n.3857+35A>C) n.1140+35A>C c.2243+35A>C c.2192A>C c.*4198+35A>C (n.*4198+35A>C) n.366A>C n.94+1782A>C c.4415+1782A>C (n.4415+1782A>C) c.4091+35A>C (n.4091+35A>C) c.4445+1782A>C (n.4445+1782A>C) c.4442+35A>C (n.4442+35A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123647191T>C | CA2703967411 | MYLK | c.4412+33A>G (n.4412+33A>G) c.1019+33A>G (n.1019+33A>G) n.2251+33A>G c.1853+33A>G (n.1853+33A>G) c.2138+33A>G n.2400+33A>G c.2003+33A>G c.1736+33A>G (n.1736+33A>G) c.4619+33A>G (n.4619+33A>G) n.1121+33A>G n.4513+33A>G c.*835+33A>G (n.*835+33A>G) n.2674+33A>G c.4649+33A>G (n.4649+33A>G) c.1649+1780A>G (n.1649+1780A>G) n.2347+33A>G n.694+33A>G n.720+33A>G n.2290+33A>G c.3857+33A>G (n.3857+33A>G) n.1140+33A>G c.2243+33A>G c.2190A>G c.*4198+33A>G (n.*4198+33A>G) n.364A>G n.94+1780A>G c.4415+1780A>G (n.4415+1780A>G) c.4091+33A>G (n.4091+33A>G) c.4445+1780A>G (n.4445+1780A>G) c.4442+33A>G (n.4442+33A>G) | dbSNP |
3 | g.123647191_123647192delinsTG | CA1398493111 | MYLK | c.4412+32_4412+33delinsCA (n.4412+32_4412+33delinsCA) c.1019+32_1019+33delinsCA (n.1019+32_1019+33delinsCA) n.2251+32_2251+33delinsCA c.1853+32_1853+33delinsCA (n.1853+32_1853+33delinsCA) c.2138+32_2138+33delinsCA n.2400+32_2400+33delinsCA c.2003+32_2003+33delinsCA c.1736+32_1736+33delinsCA (n.1736+32_1736+33delinsCA) c.4619+32_4619+33delinsCA (n.4619+32_4619+33delinsCA) n.1121+32_1121+33delinsCA n.4513+32_4513+33delinsCA c.*835+32_*835+33delinsCA (n.*835+32_*835+33delinsCA) n.2674+32_2674+33delinsCA c.4649+32_4649+33delinsCA (n.4649+32_4649+33delinsCA) c.1649+1779_1649+1780delinsCA (n.1649+1779_1649+1780delinsCA) n.2347+32_2347+33delinsCA n.694+32_694+33delinsCA n.720+32_720+33delinsCA n.2290+32_2290+33delinsCA c.3857+32_3857+33delinsCA (n.3857+32_3857+33delinsCA) n.1140+32_1140+33delinsCA c.2243+32_2243+33delinsCA c.2189_2190delinsCA c.*4198+32_*4198+33delinsCA (n.*4198+32_*4198+33delinsCA) n.363_364delinsCA n.94+1779_94+1780delinsCA c.4415+1779_4415+1780delinsCA (n.4415+1779_4415+1780delinsCA) c.4091+32_4091+33delinsCA (n.4091+32_4091+33delinsCA) c.4445+1779_4445+1780delinsCA (n.4445+1779_4445+1780delinsCA) c.4442+32_4442+33delinsCA (n.4442+32_4442+33delinsCA) | |
3 | g.123647192G>C | CA2667314791 | MYLK | c.4412+32C>G (n.4412+32C>G) c.1019+32C>G (n.1019+32C>G) n.2251+32C>G c.1853+32C>G (n.1853+32C>G) c.2138+32C>G n.2400+32C>G c.2003+32C>G c.1736+32C>G (n.1736+32C>G) c.4619+32C>G (n.4619+32C>G) n.1121+32C>G n.4513+32C>G c.*835+32C>G (n.*835+32C>G) n.2674+32C>G c.4649+32C>G (n.4649+32C>G) c.1649+1779C>G (n.1649+1779C>G) n.2347+32C>G n.694+32C>G n.720+32C>G n.2290+32C>G c.3857+32C>G (n.3857+32C>G) n.1140+32C>G c.2243+32C>G c.2189C>G c.*4198+32C>G (n.*4198+32C>G) n.363C>G n.94+1779C>G c.4415+1779C>G (n.4415+1779C>G) c.4091+32C>G (n.4091+32C>G) c.4445+1779C>G (n.4445+1779C>G) c.4442+32C>G (n.4442+32C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123647193del | CA071877 | MYLK | c.4412+32del (n.4412+32del) c.1019+32del (n.1019+32del) n.2251+32del c.1853+32del (n.1853+32del) c.2138+32del n.2400+32del c.2003+32del c.1736+32del (n.1736+32del) c.4619+32del (n.4619+32del) n.1121+32del n.4513+32del c.*835+32del (n.*835+32del) n.2674+32del c.4649+32del (n.4649+32del) c.1649+1779del (n.1649+1779del) n.2347+32del n.694+32del n.720+32del n.2290+32del c.3857+32del (n.3857+32del) n.1140+32del c.2243+32del c.2189del c.*4198+32del (n.*4198+32del) n.363del n.94+1779del c.4415+1779del (n.4415+1779del) c.4091+32del (n.4091+32del) c.4445+1779del (n.4445+1779del) c.4442+32del (n.4442+32del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123647193G>A | CA1398493113 | MYLK | c.4412+31C>T (n.4412+31C>T) c.1019+31C>T (n.1019+31C>T) n.2251+31C>T c.1853+31C>T (n.1853+31C>T) c.2138+31C>T n.2400+31C>T c.2003+31C>T c.1736+31C>T (n.1736+31C>T) c.4619+31C>T (n.4619+31C>T) n.1121+31C>T n.4513+31C>T c.*835+31C>T (n.*835+31C>T) n.2674+31C>T c.4649+31C>T (n.4649+31C>T) c.1649+1778C>T (n.1649+1778C>T) n.2347+31C>T n.694+31C>T n.720+31C>T n.2290+31C>T c.3857+31C>T (n.3857+31C>T) n.1140+31C>T c.2243+31C>T c.2188C>T c.*4198+31C>T (n.*4198+31C>T) n.362C>T n.94+1778C>T c.4415+1778C>T (n.4415+1778C>T) c.4091+31C>T (n.4091+31C>T) c.4445+1778C>T (n.4445+1778C>T) c.4442+31C>T (n.4442+31C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647193G= | CA1398493112 | MYLK | c.4412+31C= (n.4412+31C=) c.1019+31C= (n.1019+31C=) n.2251+31C= c.1853+31C= (n.1853+31C=) c.2138+31C= n.2400+31C= c.2003+31C= c.1736+31C= (n.1736+31C=) c.4619+31C= (n.4619+31C=) n.1121+31C= n.4513+31C= c.*835+31C= (n.*835+31C=) n.2674+31C= c.4649+31C= (n.4649+31C=) c.1649+1778C= (n.1649+1778C=) n.2347+31C= n.694+31C= n.720+31C= n.2290+31C= c.3857+31C= (n.3857+31C=) n.1140+31C= c.2243+31C= c.2188C= c.*4198+31C= (n.*4198+31C=) n.362C= n.94+1778C= c.4415+1778C= (n.4415+1778C=) c.4091+31C= (n.4091+31C=) c.4445+1778C= (n.4445+1778C=) c.4442+31C= (n.4442+31C=) | |
3 | g.123647193G>T | CA898224847 | MYLK | c.4412+31C>A (n.4412+31C>A) c.1019+31C>A (n.1019+31C>A) n.2251+31C>A c.1853+31C>A (n.1853+31C>A) c.2138+31C>A n.2400+31C>A c.2003+31C>A c.1736+31C>A (n.1736+31C>A) c.4619+31C>A (n.4619+31C>A) n.1121+31C>A n.4513+31C>A c.*835+31C>A (n.*835+31C>A) n.2674+31C>A c.4649+31C>A (n.4649+31C>A) c.1649+1778C>A (n.1649+1778C>A) n.2347+31C>A n.694+31C>A n.720+31C>A n.2290+31C>A c.3857+31C>A (n.3857+31C>A) n.1140+31C>A c.2243+31C>A c.2188C>A c.*4198+31C>A (n.*4198+31C>A) n.362C>A n.94+1778C>A c.4415+1778C>A (n.4415+1778C>A) c.4091+31C>A (n.4091+31C>A) c.4445+1778C>A (n.4445+1778C>A) c.4442+31C>A (n.4442+31C>A) | dbSNP |
3 | g.123647194T>A | CA2667314792 | MYLK | c.4412+30A>T (n.4412+30A>T) c.1019+30A>T (n.1019+30A>T) n.2251+30A>T c.1853+30A>T (n.1853+30A>T) c.2138+30A>T n.2400+30A>T c.2003+30A>T c.1736+30A>T (n.1736+30A>T) c.4619+30A>T (n.4619+30A>T) n.1121+30A>T n.4513+30A>T c.*835+30A>T (n.*835+30A>T) n.2674+30A>T c.4649+30A>T (n.4649+30A>T) c.1649+1777A>T (n.1649+1777A>T) n.2347+30A>T n.694+30A>T n.720+30A>T n.2290+30A>T c.3857+30A>T (n.3857+30A>T) n.1140+30A>T c.2243+30A>T c.2187A>T c.*4198+30A>T (n.*4198+30A>T) n.361A>T n.94+1777A>T c.4415+1777A>T (n.4415+1777A>T) c.4091+30A>T (n.4091+30A>T) c.4445+1777A>T (n.4445+1777A>T) c.4442+30A>T (n.4442+30A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647194T>C | CA2667314793 | MYLK | c.4412+30A>G (n.4412+30A>G) c.1019+30A>G (n.1019+30A>G) n.2251+30A>G c.1853+30A>G (n.1853+30A>G) c.2138+30A>G n.2400+30A>G c.2003+30A>G c.1736+30A>G (n.1736+30A>G) c.4619+30A>G (n.4619+30A>G) n.1121+30A>G n.4513+30A>G c.*835+30A>G (n.*835+30A>G) n.2674+30A>G c.4649+30A>G (n.4649+30A>G) c.1649+1777A>G (n.1649+1777A>G) n.2347+30A>G n.694+30A>G n.720+30A>G n.2290+30A>G c.3857+30A>G (n.3857+30A>G) n.1140+30A>G c.2243+30A>G c.2187A>G c.*4198+30A>G (n.*4198+30A>G) n.361A>G n.94+1777A>G c.4415+1777A>G (n.4415+1777A>G) c.4091+30A>G (n.4091+30A>G) c.4445+1777A>G (n.4445+1777A>G) c.4442+30A>G (n.4442+30A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123647195G>T | CA2667314794 | MYLK | c.4412+29C>A (n.4412+29C>A) c.1019+29C>A (n.1019+29C>A) n.2251+29C>A c.1853+29C>A (n.1853+29C>A) c.2138+29C>A n.2400+29C>A c.2003+29C>A c.1736+29C>A (n.1736+29C>A) c.4619+29C>A (n.4619+29C>A) n.1121+29C>A n.4513+29C>A c.*835+29C>A (n.*835+29C>A) n.2674+29C>A c.4649+29C>A (n.4649+29C>A) c.1649+1776C>A (n.1649+1776C>A) n.2347+29C>A n.694+29C>A n.720+29C>A n.2290+29C>A c.3857+29C>A (n.3857+29C>A) n.1140+29C>A c.2243+29C>A c.2186C>A c.*4198+29C>A (n.*4198+29C>A) n.360C>A n.94+1776C>A c.4415+1776C>A (n.4415+1776C>A) c.4091+29C>A (n.4091+29C>A) c.4445+1776C>A (n.4445+1776C>A) c.4442+29C>A (n.4442+29C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647197C>A | CA898224849 | MYLK | c.4412+27G>T (n.4412+27G>T) c.1019+27G>T (n.1019+27G>T) n.2251+27G>T c.1853+27G>T (n.1853+27G>T) c.2138+27G>T n.2400+27G>T c.2003+27G>T c.1736+27G>T (n.1736+27G>T) c.4619+27G>T (n.4619+27G>T) n.1121+27G>T n.4513+27G>T c.*835+27G>T (n.*835+27G>T) n.2674+27G>T c.4649+27G>T (n.4649+27G>T) c.1649+1774G>T (n.1649+1774G>T) n.2347+27G>T n.694+27G>T n.720+27G>T n.2290+27G>T c.3857+27G>T (n.3857+27G>T) n.1140+27G>T c.2243+27G>T c.2184G>T c.*4198+27G>T (n.*4198+27G>T) n.358G>T n.94+1774G>T c.4415+1774G>T (n.4415+1774G>T) c.4091+27G>T (n.4091+27G>T) c.4445+1774G>T (n.4445+1774G>T) c.4442+27G>T (n.4442+27G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647197C= | CA1398493114 | MYLK | c.4412+27G= (n.4412+27G=) c.1019+27G= (n.1019+27G=) n.2251+27G= c.1853+27G= (n.1853+27G=) c.2138+27G= n.2400+27G= c.2003+27G= c.1736+27G= (n.1736+27G=) c.4619+27G= (n.4619+27G=) n.1121+27G= n.4513+27G= c.*835+27G= (n.*835+27G=) n.2674+27G= c.4649+27G= (n.4649+27G=) c.1649+1774G= (n.1649+1774G=) n.2347+27G= n.694+27G= n.720+27G= n.2290+27G= c.3857+27G= (n.3857+27G=) n.1140+27G= c.2243+27G= c.2184G= c.*4198+27G= (n.*4198+27G=) n.358G= n.94+1774G= c.4415+1774G= (n.4415+1774G=) c.4091+27G= (n.4091+27G=) c.4445+1774G= (n.4445+1774G=) c.4442+27G= (n.4442+27G=) | |
3 | g.123647197C>T | CA2577876103 | MYLK | c.4412+27G>A (n.4412+27G>A) c.1019+27G>A (n.1019+27G>A) n.2251+27G>A c.1853+27G>A (n.1853+27G>A) c.2138+27G>A n.2400+27G>A c.2003+27G>A c.1736+27G>A (n.1736+27G>A) c.4619+27G>A (n.4619+27G>A) n.1121+27G>A n.4513+27G>A c.*835+27G>A (n.*835+27G>A) n.2674+27G>A c.4649+27G>A (n.4649+27G>A) c.1649+1774G>A (n.1649+1774G>A) n.2347+27G>A n.694+27G>A n.720+27G>A n.2290+27G>A c.3857+27G>A (n.3857+27G>A) n.1140+27G>A c.2243+27G>A c.2184G>A c.*4198+27G>A (n.*4198+27G>A) n.358G>A n.94+1774G>A c.4415+1774G>A (n.4415+1774G>A) c.4091+27G>A (n.4091+27G>A) c.4445+1774G>A (n.4445+1774G>A) c.4442+27G>A (n.4442+27G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647198C>A | CA2667314795 | MYLK | c.4412+26G>T (n.4412+26G>T) c.1019+26G>T (n.1019+26G>T) n.2251+26G>T c.1853+26G>T (n.1853+26G>T) c.2138+26G>T n.2400+26G>T c.2003+26G>T c.1736+26G>T (n.1736+26G>T) c.4619+26G>T (n.4619+26G>T) n.1121+26G>T n.4513+26G>T c.*835+26G>T (n.*835+26G>T) n.2674+26G>T c.4649+26G>T (n.4649+26G>T) c.1649+1773G>T (n.1649+1773G>T) n.2347+26G>T n.694+26G>T n.720+26G>T n.2290+26G>T c.3857+26G>T (n.3857+26G>T) n.1140+26G>T c.2243+26G>T c.2183G>T c.*4198+26G>T (n.*4198+26G>T) n.357G>T n.94+1773G>T c.4415+1773G>T (n.4415+1773G>T) c.4091+26G>T (n.4091+26G>T) c.4445+1773G>T (n.4445+1773G>T) c.4442+26G>T (n.4442+26G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647198C= | CA1398493115 | MYLK | c.4412+26G= (n.4412+26G=) c.1019+26G= (n.1019+26G=) n.2251+26G= c.1853+26G= (n.1853+26G=) c.2138+26G= n.2400+26G= c.2003+26G= c.1736+26G= (n.1736+26G=) c.4619+26G= (n.4619+26G=) n.1121+26G= n.4513+26G= c.*835+26G= (n.*835+26G=) n.2674+26G= c.4649+26G= (n.4649+26G=) c.1649+1773G= (n.1649+1773G=) n.2347+26G= n.694+26G= n.720+26G= n.2290+26G= c.3857+26G= (n.3857+26G=) n.1140+26G= c.2243+26G= c.2183G= c.*4198+26G= (n.*4198+26G=) n.357G= n.94+1773G= c.4415+1773G= (n.4415+1773G=) c.4091+26G= (n.4091+26G=) c.4445+1773G= (n.4445+1773G=) c.4442+26G= (n.4442+26G=) | |
3 | g.123647198C>G | CA545974053 | MYLK | c.4412+26G>C (n.4412+26G>C) c.1019+26G>C (n.1019+26G>C) n.2251+26G>C c.1853+26G>C (n.1853+26G>C) c.2138+26G>C n.2400+26G>C c.2003+26G>C c.1736+26G>C (n.1736+26G>C) c.4619+26G>C (n.4619+26G>C) n.1121+26G>C n.4513+26G>C c.*835+26G>C (n.*835+26G>C) n.2674+26G>C c.4649+26G>C (n.4649+26G>C) c.1649+1773G>C (n.1649+1773G>C) n.2347+26G>C n.694+26G>C n.720+26G>C n.2290+26G>C c.3857+26G>C (n.3857+26G>C) n.1140+26G>C c.2243+26G>C c.2183G>C c.*4198+26G>C (n.*4198+26G>C) n.357G>C n.94+1773G>C c.4415+1773G>C (n.4415+1773G>C) c.4091+26G>C (n.4091+26G>C) c.4445+1773G>C (n.4445+1773G>C) c.4442+26G>C (n.4442+26G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647200C= | CA1398493116 | MYLK | c.4412+24G= (n.4412+24G=) c.1019+24G= (n.1019+24G=) n.2251+24G= c.1853+24G= (n.1853+24G=) c.2138+24G= n.2400+24G= c.2003+24G= c.1736+24G= (n.1736+24G=) c.4619+24G= (n.4619+24G=) n.1121+24G= n.4513+24G= c.*835+24G= (n.*835+24G=) n.2674+24G= c.4649+24G= (n.4649+24G=) c.1649+1771G= (n.1649+1771G=) n.2347+24G= n.694+24G= n.720+24G= n.2290+24G= c.3857+24G= (n.3857+24G=) n.1140+24G= c.2243+24G= c.2181G= c.*4198+24G= (n.*4198+24G=) n.355G= n.94+1771G= c.4415+1771G= (n.4415+1771G=) c.4091+24G= (n.4091+24G=) c.4445+1771G= (n.4445+1771G=) c.4442+24G= (n.4442+24G=) | |
3 | g.123647200C>T | CA071873 | MYLK | c.4412+24G>A (n.4412+24G>A) c.1019+24G>A (n.1019+24G>A) n.2251+24G>A c.1853+24G>A (n.1853+24G>A) c.2138+24G>A n.2400+24G>A c.2003+24G>A c.1736+24G>A (n.1736+24G>A) c.4619+24G>A (n.4619+24G>A) n.1121+24G>A n.4513+24G>A c.*835+24G>A (n.*835+24G>A) n.2674+24G>A c.4649+24G>A (n.4649+24G>A) c.1649+1771G>A (n.1649+1771G>A) n.2347+24G>A n.694+24G>A n.720+24G>A n.2290+24G>A c.3857+24G>A (n.3857+24G>A) n.1140+24G>A c.2243+24G>A c.2181G>A c.*4198+24G>A (n.*4198+24G>A) n.355G>A n.94+1771G>A c.4415+1771G>A (n.4415+1771G>A) c.4091+24G>A (n.4091+24G>A) c.4445+1771G>A (n.4445+1771G>A) c.4442+24G>A (n.4442+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647201G>A | CA071869 | MYLK | c.4412+23C>T (n.4412+23C>T) c.1019+23C>T (n.1019+23C>T) n.2251+23C>T c.1853+23C>T (n.1853+23C>T) c.2138+23C>T n.2400+23C>T c.2003+23C>T c.1736+23C>T (n.1736+23C>T) c.4619+23C>T (n.4619+23C>T) n.1121+23C>T n.4513+23C>T c.*835+23C>T (n.*835+23C>T) n.2674+23C>T c.4649+23C>T (n.4649+23C>T) c.1649+1770C>T (n.1649+1770C>T) n.2347+23C>T n.694+23C>T n.720+23C>T n.2290+23C>T c.3857+23C>T (n.3857+23C>T) n.1140+23C>T c.2243+23C>T c.2180C>T c.*4198+23C>T (n.*4198+23C>T) n.354C>T n.94+1770C>T c.4415+1770C>T (n.4415+1770C>T) c.4091+23C>T (n.4091+23C>T) c.4445+1770C>T (n.4445+1770C>T) c.4442+23C>T (n.4442+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647201G= | CA1398493117 | MYLK | c.4412+23C= (n.4412+23C=) c.1019+23C= (n.1019+23C=) n.2251+23C= c.1853+23C= (n.1853+23C=) c.2138+23C= n.2400+23C= c.2003+23C= c.1736+23C= (n.1736+23C=) c.4619+23C= (n.4619+23C=) n.1121+23C= n.4513+23C= c.*835+23C= (n.*835+23C=) n.2674+23C= c.4649+23C= (n.4649+23C=) c.1649+1770C= (n.1649+1770C=) n.2347+23C= n.694+23C= n.720+23C= n.2290+23C= c.3857+23C= (n.3857+23C=) n.1140+23C= c.2243+23C= c.2180C= c.*4198+23C= (n.*4198+23C=) n.354C= n.94+1770C= c.4415+1770C= (n.4415+1770C=) c.4091+23C= (n.4091+23C=) c.4445+1770C= (n.4445+1770C=) c.4442+23C= (n.4442+23C=) | |
3 | g.123647202C= | CA1398493118 | MYLK | c.4412+22G= (n.4412+22G=) c.1019+22G= (n.1019+22G=) n.2251+22G= c.1853+22G= (n.1853+22G=) c.2138+22G= n.2400+22G= c.2003+22G= c.1736+22G= (n.1736+22G=) c.4619+22G= (n.4619+22G=) n.1121+22G= n.4513+22G= c.*835+22G= (n.*835+22G=) n.2674+22G= c.4649+22G= (n.4649+22G=) c.1649+1769G= (n.1649+1769G=) n.2347+22G= n.694+22G= n.720+22G= n.2290+22G= c.3857+22G= (n.3857+22G=) n.1140+22G= c.2243+22G= c.2179G= c.*4198+22G= (n.*4198+22G=) n.353G= n.94+1769G= c.4415+1769G= (n.4415+1769G=) c.4091+22G= (n.4091+22G=) c.4445+1769G= (n.4445+1769G=) c.4442+22G= (n.4442+22G=) | |
3 | g.123647202C>T | CA545974054 | MYLK | c.4412+22G>A (n.4412+22G>A) c.1019+22G>A (n.1019+22G>A) n.2251+22G>A c.1853+22G>A (n.1853+22G>A) c.2138+22G>A n.2400+22G>A c.2003+22G>A c.1736+22G>A (n.1736+22G>A) c.4619+22G>A (n.4619+22G>A) n.1121+22G>A n.4513+22G>A c.*835+22G>A (n.*835+22G>A) n.2674+22G>A c.4649+22G>A (n.4649+22G>A) c.1649+1769G>A (n.1649+1769G>A) n.2347+22G>A n.694+22G>A n.720+22G>A n.2290+22G>A c.3857+22G>A (n.3857+22G>A) n.1140+22G>A c.2243+22G>A c.2179G>A c.*4198+22G>A (n.*4198+22G>A) n.353G>A n.94+1769G>A c.4415+1769G>A (n.4415+1769G>A) c.4091+22G>A (n.4091+22G>A) c.4445+1769G>A (n.4445+1769G>A) c.4442+22G>A (n.4442+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |