Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.123647078C= | CA1398493064 | MYLK | c.4412+146G= (n.4412+146G=) c.1019+146G= (n.1019+146G=) n.2251+146G= c.1853+146G= (n.1853+146G=) c.2138+146G= n.2400+146G= c.2003+146G= c.1736+146G= (n.1736+146G=) c.4619+146G= (n.4619+146G=) n.1121+146G= n.4513+146G= c.*835+146G= (n.*835+146G=) n.2674+146G= c.4649+146G= (n.4649+146G=) c.1649+1893G= (n.1649+1893G=) n.2347+146G= n.694+146G= n.720+146G= n.2290+146G= c.3857+146G= (n.3857+146G=) n.1140+146G= c.2243+146G= c.2303G= c.*4198+146G= (n.*4198+146G=) n.477G= n.94+1893G= c.4415+1893G= (n.4415+1893G=) c.4091+146G= (n.4091+146G=) c.4445+1893G= (n.4445+1893G=) c.4442+146G= (n.4442+146G=) | |
3 | g.123647078C>G | CA898224785 | MYLK | c.4412+146G>C (n.4412+146G>C) c.1019+146G>C (n.1019+146G>C) n.2251+146G>C c.1853+146G>C (n.1853+146G>C) c.2138+146G>C n.2400+146G>C c.2003+146G>C c.1736+146G>C (n.1736+146G>C) c.4619+146G>C (n.4619+146G>C) n.1121+146G>C n.4513+146G>C c.*835+146G>C (n.*835+146G>C) n.2674+146G>C c.4649+146G>C (n.4649+146G>C) c.1649+1893G>C (n.1649+1893G>C) n.2347+146G>C n.694+146G>C n.720+146G>C n.2290+146G>C c.3857+146G>C (n.3857+146G>C) n.1140+146G>C c.2243+146G>C c.2303G>C c.*4198+146G>C (n.*4198+146G>C) n.477G>C n.94+1893G>C c.4415+1893G>C (n.4415+1893G>C) c.4091+146G>C (n.4091+146G>C) c.4445+1893G>C (n.4445+1893G>C) c.4442+146G>C (n.4442+146G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647078C>T | CA2667314704 | MYLK | c.4412+146G>A (n.4412+146G>A) c.1019+146G>A (n.1019+146G>A) n.2251+146G>A c.1853+146G>A (n.1853+146G>A) c.2138+146G>A n.2400+146G>A c.2003+146G>A c.1736+146G>A (n.1736+146G>A) c.4619+146G>A (n.4619+146G>A) n.1121+146G>A n.4513+146G>A c.*835+146G>A (n.*835+146G>A) n.2674+146G>A c.4649+146G>A (n.4649+146G>A) c.1649+1893G>A (n.1649+1893G>A) n.2347+146G>A n.694+146G>A n.720+146G>A n.2290+146G>A c.3857+146G>A (n.3857+146G>A) n.1140+146G>A c.2243+146G>A c.2303G>A c.*4198+146G>A (n.*4198+146G>A) n.477G>A n.94+1893G>A c.4415+1893G>A (n.4415+1893G>A) c.4091+146G>A (n.4091+146G>A) c.4445+1893G>A (n.4445+1893G>A) c.4442+146G>A (n.4442+146G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647080G>A | CA2667314705 | MYLK | c.4412+144C>T (n.4412+144C>T) c.1019+144C>T (n.1019+144C>T) n.2251+144C>T c.1853+144C>T (n.1853+144C>T) c.2138+144C>T n.2400+144C>T c.2003+144C>T c.1736+144C>T (n.1736+144C>T) c.4619+144C>T (n.4619+144C>T) n.1121+144C>T n.4513+144C>T c.*835+144C>T (n.*835+144C>T) n.2674+144C>T c.4649+144C>T (n.4649+144C>T) c.1649+1891C>T (n.1649+1891C>T) n.2347+144C>T n.694+144C>T n.720+144C>T n.2290+144C>T c.3857+144C>T (n.3857+144C>T) n.1140+144C>T c.2243+144C>T c.2301C>T c.*4198+144C>T (n.*4198+144C>T) n.475C>T n.94+1891C>T c.4415+1891C>T (n.4415+1891C>T) c.4091+144C>T (n.4091+144C>T) c.4445+1891C>T (n.4445+1891C>T) c.4442+144C>T (n.4442+144C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647080G>T | CA2667314706 | MYLK | c.4412+144C>A (n.4412+144C>A) c.1019+144C>A (n.1019+144C>A) n.2251+144C>A c.1853+144C>A (n.1853+144C>A) c.2138+144C>A n.2400+144C>A c.2003+144C>A c.1736+144C>A (n.1736+144C>A) c.4619+144C>A (n.4619+144C>A) n.1121+144C>A n.4513+144C>A c.*835+144C>A (n.*835+144C>A) n.2674+144C>A c.4649+144C>A (n.4649+144C>A) c.1649+1891C>A (n.1649+1891C>A) n.2347+144C>A n.694+144C>A n.720+144C>A n.2290+144C>A c.3857+144C>A (n.3857+144C>A) n.1140+144C>A c.2243+144C>A c.2301C>A c.*4198+144C>A (n.*4198+144C>A) n.475C>A n.94+1891C>A c.4415+1891C>A (n.4415+1891C>A) c.4091+144C>A (n.4091+144C>A) c.4445+1891C>A (n.4445+1891C>A) c.4442+144C>A (n.4442+144C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647081T>C | CA2667314707 | MYLK | c.4412+143A>G (n.4412+143A>G) c.1019+143A>G (n.1019+143A>G) n.2251+143A>G c.1853+143A>G (n.1853+143A>G) c.2138+143A>G n.2400+143A>G c.2003+143A>G c.1736+143A>G (n.1736+143A>G) c.4619+143A>G (n.4619+143A>G) n.1121+143A>G n.4513+143A>G c.*835+143A>G (n.*835+143A>G) n.2674+143A>G c.4649+143A>G (n.4649+143A>G) c.1649+1890A>G (n.1649+1890A>G) n.2347+143A>G n.694+143A>G n.720+143A>G n.2290+143A>G c.3857+143A>G (n.3857+143A>G) n.1140+143A>G c.2243+143A>G c.2300A>G c.*4198+143A>G (n.*4198+143A>G) n.474A>G n.94+1890A>G c.4415+1890A>G (n.4415+1890A>G) c.4091+143A>G (n.4091+143A>G) c.4445+1890A>G (n.4445+1890A>G) c.4442+143A>G (n.4442+143A>G) | gnomAD v4 |
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3 | g.123647082A>G | CA1398493065 | MYLK | c.4412+142T>C (n.4412+142T>C) c.1019+142T>C (n.1019+142T>C) n.2251+142T>C c.1853+142T>C (n.1853+142T>C) c.2138+142T>C n.2400+142T>C c.2003+142T>C c.1736+142T>C (n.1736+142T>C) c.4619+142T>C (n.4619+142T>C) n.1121+142T>C n.4513+142T>C c.*835+142T>C (n.*835+142T>C) n.2674+142T>C c.4649+142T>C (n.4649+142T>C) c.1649+1889T>C (n.1649+1889T>C) n.2347+142T>C n.694+142T>C n.720+142T>C n.2290+142T>C c.3857+142T>C (n.3857+142T>C) n.1140+142T>C c.2243+142T>C c.2299T>C c.*4198+142T>C (n.*4198+142T>C) n.473T>C n.94+1889T>C c.4415+1889T>C (n.4415+1889T>C) c.4091+142T>C (n.4091+142T>C) c.4445+1889T>C (n.4445+1889T>C) c.4442+142T>C (n.4442+142T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.123647084G>T | CA2667314709 | MYLK | c.4412+140C>A (n.4412+140C>A) c.1019+140C>A (n.1019+140C>A) n.2251+140C>A c.1853+140C>A (n.1853+140C>A) c.2138+140C>A n.2400+140C>A c.2003+140C>A c.1736+140C>A (n.1736+140C>A) c.4619+140C>A (n.4619+140C>A) n.1121+140C>A n.4513+140C>A c.*835+140C>A (n.*835+140C>A) n.2674+140C>A c.4649+140C>A (n.4649+140C>A) c.1649+1887C>A (n.1649+1887C>A) n.2347+140C>A n.694+140C>A n.720+140C>A n.2290+140C>A c.3857+140C>A (n.3857+140C>A) n.1140+140C>A c.2243+140C>A c.2297C>A c.*4198+140C>A (n.*4198+140C>A) n.471C>A n.94+1887C>A c.4415+1887C>A (n.4415+1887C>A) c.4091+140C>A (n.4091+140C>A) c.4445+1887C>A (n.4445+1887C>A) c.4442+140C>A (n.4442+140C>A) | gnomAD v4 |
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3 | g.123647085G= | CA1398493067 | MYLK | c.4412+139C= (n.4412+139C=) c.1019+139C= (n.1019+139C=) n.2251+139C= c.1853+139C= (n.1853+139C=) c.2138+139C= n.2400+139C= c.2003+139C= c.1736+139C= (n.1736+139C=) c.4619+139C= (n.4619+139C=) n.1121+139C= n.4513+139C= c.*835+139C= (n.*835+139C=) n.2674+139C= c.4649+139C= (n.4649+139C=) c.1649+1886C= (n.1649+1886C=) n.2347+139C= n.694+139C= n.720+139C= n.2290+139C= c.3857+139C= (n.3857+139C=) n.1140+139C= c.2243+139C= c.2296C= c.*4198+139C= (n.*4198+139C=) n.470C= n.94+1886C= c.4415+1886C= (n.4415+1886C=) c.4091+139C= (n.4091+139C=) c.4445+1886C= (n.4445+1886C=) c.4442+139C= (n.4442+139C=) | |
3 | g.123647085G>T | CA2667314711 | MYLK | c.4412+139C>A (n.4412+139C>A) c.1019+139C>A (n.1019+139C>A) n.2251+139C>A c.1853+139C>A (n.1853+139C>A) c.2138+139C>A n.2400+139C>A c.2003+139C>A c.1736+139C>A (n.1736+139C>A) c.4619+139C>A (n.4619+139C>A) n.1121+139C>A n.4513+139C>A c.*835+139C>A (n.*835+139C>A) n.2674+139C>A c.4649+139C>A (n.4649+139C>A) c.1649+1886C>A (n.1649+1886C>A) n.2347+139C>A n.694+139C>A n.720+139C>A n.2290+139C>A c.3857+139C>A (n.3857+139C>A) n.1140+139C>A c.2243+139C>A c.2296C>A c.*4198+139C>A (n.*4198+139C>A) n.470C>A n.94+1886C>A c.4415+1886C>A (n.4415+1886C>A) c.4091+139C>A (n.4091+139C>A) c.4445+1886C>A (n.4445+1886C>A) c.4442+139C>A (n.4442+139C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647086C>A | CA2667314712 | MYLK | c.4412+138G>T (n.4412+138G>T) c.1019+138G>T (n.1019+138G>T) n.2251+138G>T c.1853+138G>T (n.1853+138G>T) c.2138+138G>T n.2400+138G>T c.2003+138G>T c.1736+138G>T (n.1736+138G>T) c.4619+138G>T (n.4619+138G>T) n.1121+138G>T n.4513+138G>T c.*835+138G>T (n.*835+138G>T) n.2674+138G>T c.4649+138G>T (n.4649+138G>T) c.1649+1885G>T (n.1649+1885G>T) n.2347+138G>T n.694+138G>T n.720+138G>T n.2290+138G>T c.3857+138G>T (n.3857+138G>T) n.1140+138G>T c.2243+138G>T c.2295G>T c.*4198+138G>T (n.*4198+138G>T) n.469G>T n.94+1885G>T c.4415+1885G>T (n.4415+1885G>T) c.4091+138G>T (n.4091+138G>T) c.4445+1885G>T (n.4445+1885G>T) c.4442+138G>T (n.4442+138G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647086C>T | CA2667314713 | MYLK | c.4412+138G>A (n.4412+138G>A) c.1019+138G>A (n.1019+138G>A) n.2251+138G>A c.1853+138G>A (n.1853+138G>A) c.2138+138G>A n.2400+138G>A c.2003+138G>A c.1736+138G>A (n.1736+138G>A) c.4619+138G>A (n.4619+138G>A) n.1121+138G>A n.4513+138G>A c.*835+138G>A (n.*835+138G>A) n.2674+138G>A c.4649+138G>A (n.4649+138G>A) c.1649+1885G>A (n.1649+1885G>A) n.2347+138G>A n.694+138G>A n.720+138G>A n.2290+138G>A c.3857+138G>A (n.3857+138G>A) n.1140+138G>A c.2243+138G>A c.2295G>A c.*4198+138G>A (n.*4198+138G>A) n.469G>A n.94+1885G>A c.4415+1885G>A (n.4415+1885G>A) c.4091+138G>A (n.4091+138G>A) c.4445+1885G>A (n.4445+1885G>A) c.4442+138G>A (n.4442+138G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647088G>A | CA2667314714 | MYLK | c.4412+136C>T (n.4412+136C>T) c.1019+136C>T (n.1019+136C>T) n.2251+136C>T c.1853+136C>T (n.1853+136C>T) c.2138+136C>T n.2400+136C>T c.2003+136C>T c.1736+136C>T (n.1736+136C>T) c.4619+136C>T (n.4619+136C>T) n.1121+136C>T n.4513+136C>T c.*835+136C>T (n.*835+136C>T) n.2674+136C>T c.4649+136C>T (n.4649+136C>T) c.1649+1883C>T (n.1649+1883C>T) n.2347+136C>T n.694+136C>T n.720+136C>T n.2290+136C>T c.3857+136C>T (n.3857+136C>T) n.1140+136C>T c.2243+136C>T c.2293C>T c.*4198+136C>T (n.*4198+136C>T) n.467C>T n.94+1883C>T c.4415+1883C>T (n.4415+1883C>T) c.4091+136C>T (n.4091+136C>T) c.4445+1883C>T (n.4445+1883C>T) c.4442+136C>T (n.4442+136C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647088G>T | CA2667314715 | MYLK | c.4412+136C>A (n.4412+136C>A) c.1019+136C>A (n.1019+136C>A) n.2251+136C>A c.1853+136C>A (n.1853+136C>A) c.2138+136C>A n.2400+136C>A c.2003+136C>A c.1736+136C>A (n.1736+136C>A) c.4619+136C>A (n.4619+136C>A) n.1121+136C>A n.4513+136C>A c.*835+136C>A (n.*835+136C>A) n.2674+136C>A c.4649+136C>A (n.4649+136C>A) c.1649+1883C>A (n.1649+1883C>A) n.2347+136C>A n.694+136C>A n.720+136C>A n.2290+136C>A c.3857+136C>A (n.3857+136C>A) n.1140+136C>A c.2243+136C>A c.2293C>A c.*4198+136C>A (n.*4198+136C>A) n.467C>A n.94+1883C>A c.4415+1883C>A (n.4415+1883C>A) c.4091+136C>A (n.4091+136C>A) c.4445+1883C>A (n.4445+1883C>A) c.4442+136C>A (n.4442+136C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647089G>T | CA2667314716 | MYLK | c.4412+135C>A (n.4412+135C>A) c.1019+135C>A (n.1019+135C>A) n.2251+135C>A c.1853+135C>A (n.1853+135C>A) c.2138+135C>A n.2400+135C>A c.2003+135C>A c.1736+135C>A (n.1736+135C>A) c.4619+135C>A (n.4619+135C>A) n.1121+135C>A n.4513+135C>A c.*835+135C>A (n.*835+135C>A) n.2674+135C>A c.4649+135C>A (n.4649+135C>A) c.1649+1882C>A (n.1649+1882C>A) n.2347+135C>A n.694+135C>A n.720+135C>A n.2290+135C>A c.3857+135C>A (n.3857+135C>A) n.1140+135C>A c.2243+135C>A c.2292C>A c.*4198+135C>A (n.*4198+135C>A) n.466C>A n.94+1882C>A c.4415+1882C>A (n.4415+1882C>A) c.4091+135C>A (n.4091+135C>A) c.4445+1882C>A (n.4445+1882C>A) c.4442+135C>A (n.4442+135C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647090T>G | CA898224792 | MYLK | c.4412+134A>C (n.4412+134A>C) c.1019+134A>C (n.1019+134A>C) n.2251+134A>C c.1853+134A>C (n.1853+134A>C) c.2138+134A>C n.2400+134A>C c.2003+134A>C c.1736+134A>C (n.1736+134A>C) c.4619+134A>C (n.4619+134A>C) n.1121+134A>C n.4513+134A>C c.*835+134A>C (n.*835+134A>C) n.2674+134A>C c.4649+134A>C (n.4649+134A>C) c.1649+1881A>C (n.1649+1881A>C) n.2347+134A>C n.694+134A>C n.720+134A>C n.2290+134A>C c.3857+134A>C (n.3857+134A>C) n.1140+134A>C c.2243+134A>C c.2291A>C c.*4198+134A>C (n.*4198+134A>C) n.465A>C n.94+1881A>C c.4415+1881A>C (n.4415+1881A>C) c.4091+134A>C (n.4091+134A>C) c.4445+1881A>C (n.4445+1881A>C) c.4442+134A>C (n.4442+134A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123647090T= | CA1398493068 | MYLK | c.4412+134A= (n.4412+134A=) c.1019+134A= (n.1019+134A=) n.2251+134A= c.1853+134A= (n.1853+134A=) c.2138+134A= n.2400+134A= c.2003+134A= c.1736+134A= (n.1736+134A=) c.4619+134A= (n.4619+134A=) n.1121+134A= n.4513+134A= c.*835+134A= (n.*835+134A=) n.2674+134A= c.4649+134A= (n.4649+134A=) c.1649+1881A= (n.1649+1881A=) n.2347+134A= n.694+134A= n.720+134A= n.2290+134A= c.3857+134A= (n.3857+134A=) n.1140+134A= c.2243+134A= c.2291A= c.*4198+134A= (n.*4198+134A=) n.465A= n.94+1881A= c.4415+1881A= (n.4415+1881A=) c.4091+134A= (n.4091+134A=) c.4445+1881A= (n.4445+1881A=) c.4442+134A= (n.4442+134A=) | |
3 | g.123647091G>A | CA2667314717 | MYLK | c.4412+133C>T (n.4412+133C>T) c.1019+133C>T (n.1019+133C>T) n.2251+133C>T c.1853+133C>T (n.1853+133C>T) c.2138+133C>T n.2400+133C>T c.2003+133C>T c.1736+133C>T (n.1736+133C>T) c.4619+133C>T (n.4619+133C>T) n.1121+133C>T n.4513+133C>T c.*835+133C>T (n.*835+133C>T) n.2674+133C>T c.4649+133C>T (n.4649+133C>T) c.1649+1880C>T (n.1649+1880C>T) n.2347+133C>T n.694+133C>T n.720+133C>T n.2290+133C>T c.3857+133C>T (n.3857+133C>T) n.1140+133C>T c.2243+133C>T c.2290C>T c.*4198+133C>T (n.*4198+133C>T) n.464C>T n.94+1880C>T c.4415+1880C>T (n.4415+1880C>T) c.4091+133C>T (n.4091+133C>T) c.4445+1880C>T (n.4445+1880C>T) c.4442+133C>T (n.4442+133C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647091G= | CA1398493069 | MYLK | c.4412+133C= (n.4412+133C=) c.1019+133C= (n.1019+133C=) n.2251+133C= c.1853+133C= (n.1853+133C=) c.2138+133C= n.2400+133C= c.2003+133C= c.1736+133C= (n.1736+133C=) c.4619+133C= (n.4619+133C=) n.1121+133C= n.4513+133C= c.*835+133C= (n.*835+133C=) n.2674+133C= c.4649+133C= (n.4649+133C=) c.1649+1880C= (n.1649+1880C=) n.2347+133C= n.694+133C= n.720+133C= n.2290+133C= c.3857+133C= (n.3857+133C=) n.1140+133C= c.2243+133C= c.2290C= c.*4198+133C= (n.*4198+133C=) n.464C= n.94+1880C= c.4415+1880C= (n.4415+1880C=) c.4091+133C= (n.4091+133C=) c.4445+1880C= (n.4445+1880C=) c.4442+133C= (n.4442+133C=) | |
3 | g.123647091G>T | CA1398493070 | MYLK | c.4412+133C>A (n.4412+133C>A) c.1019+133C>A (n.1019+133C>A) n.2251+133C>A c.1853+133C>A (n.1853+133C>A) c.2138+133C>A n.2400+133C>A c.2003+133C>A c.1736+133C>A (n.1736+133C>A) c.4619+133C>A (n.4619+133C>A) n.1121+133C>A n.4513+133C>A c.*835+133C>A (n.*835+133C>A) n.2674+133C>A c.4649+133C>A (n.4649+133C>A) c.1649+1880C>A (n.1649+1880C>A) n.2347+133C>A n.694+133C>A n.720+133C>A n.2290+133C>A c.3857+133C>A (n.3857+133C>A) n.1140+133C>A c.2243+133C>A c.2290C>A c.*4198+133C>A (n.*4198+133C>A) n.464C>A n.94+1880C>A c.4415+1880C>A (n.4415+1880C>A) c.4091+133C>A (n.4091+133C>A) c.4445+1880C>A (n.4445+1880C>A) c.4442+133C>A (n.4442+133C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123647092A>G | CA2667314718 | MYLK | c.4412+132T>C (n.4412+132T>C) c.1019+132T>C (n.1019+132T>C) n.2251+132T>C c.1853+132T>C (n.1853+132T>C) c.2138+132T>C n.2400+132T>C c.2003+132T>C c.1736+132T>C (n.1736+132T>C) c.4619+132T>C (n.4619+132T>C) n.1121+132T>C n.4513+132T>C c.*835+132T>C (n.*835+132T>C) n.2674+132T>C c.4649+132T>C (n.4649+132T>C) c.1649+1879T>C (n.1649+1879T>C) n.2347+132T>C n.694+132T>C n.720+132T>C n.2290+132T>C c.3857+132T>C (n.3857+132T>C) n.1140+132T>C c.2243+132T>C c.2289T>C c.*4198+132T>C (n.*4198+132T>C) n.463T>C n.94+1879T>C c.4415+1879T>C (n.4415+1879T>C) c.4091+132T>C (n.4091+132T>C) c.4445+1879T>C (n.4445+1879T>C) c.4442+132T>C (n.4442+132T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123647092A>T | CA2667314719 | MYLK | c.4412+132T>A (n.4412+132T>A) c.1019+132T>A (n.1019+132T>A) n.2251+132T>A c.1853+132T>A (n.1853+132T>A) c.2138+132T>A n.2400+132T>A c.2003+132T>A c.1736+132T>A (n.1736+132T>A) c.4619+132T>A (n.4619+132T>A) n.1121+132T>A n.4513+132T>A c.*835+132T>A (n.*835+132T>A) n.2674+132T>A c.4649+132T>A (n.4649+132T>A) c.1649+1879T>A (n.1649+1879T>A) n.2347+132T>A n.694+132T>A n.720+132T>A n.2290+132T>A c.3857+132T>A (n.3857+132T>A) n.1140+132T>A c.2243+132T>A c.2289T>A c.*4198+132T>A (n.*4198+132T>A) n.463T>A n.94+1879T>A c.4415+1879T>A (n.4415+1879T>A) c.4091+132T>A (n.4091+132T>A) c.4445+1879T>A (n.4445+1879T>A) c.4442+132T>A (n.4442+132T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647093G>A | CA2667314721 | MYLK | c.4412+131C>T (n.4412+131C>T) c.1019+131C>T (n.1019+131C>T) n.2251+131C>T c.1853+131C>T (n.1853+131C>T) c.2138+131C>T n.2400+131C>T c.2003+131C>T c.1736+131C>T (n.1736+131C>T) c.4619+131C>T (n.4619+131C>T) n.1121+131C>T n.4513+131C>T c.*835+131C>T (n.*835+131C>T) n.2674+131C>T c.4649+131C>T (n.4649+131C>T) c.1649+1878C>T (n.1649+1878C>T) n.2347+131C>T n.694+131C>T n.720+131C>T n.2290+131C>T c.3857+131C>T (n.3857+131C>T) n.1140+131C>T c.2243+131C>T c.2288C>T c.*4198+131C>T (n.*4198+131C>T) n.462C>T n.94+1878C>T c.4415+1878C>T (n.4415+1878C>T) c.4091+131C>T (n.4091+131C>T) c.4445+1878C>T (n.4445+1878C>T) c.4442+131C>T (n.4442+131C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647093G>C | CA2667314722 | MYLK | c.4412+131C>G (n.4412+131C>G) c.1019+131C>G (n.1019+131C>G) n.2251+131C>G c.1853+131C>G (n.1853+131C>G) c.2138+131C>G n.2400+131C>G c.2003+131C>G c.1736+131C>G (n.1736+131C>G) c.4619+131C>G (n.4619+131C>G) n.1121+131C>G n.4513+131C>G c.*835+131C>G (n.*835+131C>G) n.2674+131C>G c.4649+131C>G (n.4649+131C>G) c.1649+1878C>G (n.1649+1878C>G) n.2347+131C>G n.694+131C>G n.720+131C>G n.2290+131C>G c.3857+131C>G (n.3857+131C>G) n.1140+131C>G c.2243+131C>G c.2288C>G c.*4198+131C>G (n.*4198+131C>G) n.462C>G n.94+1878C>G c.4415+1878C>G (n.4415+1878C>G) c.4091+131C>G (n.4091+131C>G) c.4445+1878C>G (n.4445+1878C>G) c.4442+131C>G (n.4442+131C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123647093G>T | CA2667314720 | MYLK | c.4412+131C>A (n.4412+131C>A) c.1019+131C>A (n.1019+131C>A) n.2251+131C>A c.1853+131C>A (n.1853+131C>A) c.2138+131C>A n.2400+131C>A c.2003+131C>A c.1736+131C>A (n.1736+131C>A) c.4619+131C>A (n.4619+131C>A) n.1121+131C>A n.4513+131C>A c.*835+131C>A (n.*835+131C>A) n.2674+131C>A c.4649+131C>A (n.4649+131C>A) c.1649+1878C>A (n.1649+1878C>A) n.2347+131C>A n.694+131C>A n.720+131C>A n.2290+131C>A c.3857+131C>A (n.3857+131C>A) n.1140+131C>A c.2243+131C>A c.2288C>A c.*4198+131C>A (n.*4198+131C>A) n.462C>A n.94+1878C>A c.4415+1878C>A (n.4415+1878C>A) c.4091+131C>A (n.4091+131C>A) c.4445+1878C>A (n.4445+1878C>A) c.4442+131C>A (n.4442+131C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647094C>A | CA2667314724 | MYLK | c.4412+130G>T (n.4412+130G>T) c.1019+130G>T (n.1019+130G>T) n.2251+130G>T c.1853+130G>T (n.1853+130G>T) c.2138+130G>T n.2400+130G>T c.2003+130G>T c.1736+130G>T (n.1736+130G>T) c.4619+130G>T (n.4619+130G>T) n.1121+130G>T n.4513+130G>T c.*835+130G>T (n.*835+130G>T) n.2674+130G>T c.4649+130G>T (n.4649+130G>T) c.1649+1877G>T (n.1649+1877G>T) n.2347+130G>T n.694+130G>T n.720+130G>T n.2290+130G>T c.3857+130G>T (n.3857+130G>T) n.1140+130G>T c.2243+130G>T c.2287G>T c.*4198+130G>T (n.*4198+130G>T) n.461G>T n.94+1877G>T c.4415+1877G>T (n.4415+1877G>T) c.4091+130G>T (n.4091+130G>T) c.4445+1877G>T (n.4445+1877G>T) c.4442+130G>T (n.4442+130G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647094C>T | CA2667314723 | MYLK | c.4412+130G>A (n.4412+130G>A) c.1019+130G>A (n.1019+130G>A) n.2251+130G>A c.1853+130G>A (n.1853+130G>A) c.2138+130G>A n.2400+130G>A c.2003+130G>A c.1736+130G>A (n.1736+130G>A) c.4619+130G>A (n.4619+130G>A) n.1121+130G>A n.4513+130G>A c.*835+130G>A (n.*835+130G>A) n.2674+130G>A c.4649+130G>A (n.4649+130G>A) c.1649+1877G>A (n.1649+1877G>A) n.2347+130G>A n.694+130G>A n.720+130G>A n.2290+130G>A c.3857+130G>A (n.3857+130G>A) n.1140+130G>A c.2243+130G>A c.2287G>A c.*4198+130G>A (n.*4198+130G>A) n.461G>A n.94+1877G>A c.4415+1877G>A (n.4415+1877G>A) c.4091+130G>A (n.4091+130G>A) c.4445+1877G>A (n.4445+1877G>A) c.4442+130G>A (n.4442+130G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647097C>A | CA2667314725 | MYLK | c.4412+127G>T (n.4412+127G>T) c.1019+127G>T (n.1019+127G>T) n.2251+127G>T c.1853+127G>T (n.1853+127G>T) c.2138+127G>T n.2400+127G>T c.2003+127G>T c.1736+127G>T (n.1736+127G>T) c.4619+127G>T (n.4619+127G>T) n.1121+127G>T n.4513+127G>T c.*835+127G>T (n.*835+127G>T) n.2674+127G>T c.4649+127G>T (n.4649+127G>T) c.1649+1874G>T (n.1649+1874G>T) n.2347+127G>T n.694+127G>T n.720+127G>T n.2290+127G>T c.3857+127G>T (n.3857+127G>T) n.1140+127G>T c.2243+127G>T c.2284G>T c.*4198+127G>T (n.*4198+127G>T) n.458G>T n.94+1874G>T c.4415+1874G>T (n.4415+1874G>T) c.4091+127G>T (n.4091+127G>T) c.4445+1874G>T (n.4445+1874G>T) c.4442+127G>T (n.4442+127G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647098T>C | CA1053025054 | MYLK | c.4412+126A>G (n.4412+126A>G) c.1019+126A>G (n.1019+126A>G) n.2251+126A>G c.1853+126A>G (n.1853+126A>G) c.2138+126A>G n.2400+126A>G c.2003+126A>G c.1736+126A>G (n.1736+126A>G) c.4619+126A>G (n.4619+126A>G) n.1121+126A>G n.4513+126A>G c.*835+126A>G (n.*835+126A>G) n.2674+126A>G c.4649+126A>G (n.4649+126A>G) c.1649+1873A>G (n.1649+1873A>G) n.2347+126A>G n.694+126A>G n.720+126A>G n.2290+126A>G c.3857+126A>G (n.3857+126A>G) n.1140+126A>G c.2243+126A>G c.2283A>G c.*4198+126A>G (n.*4198+126A>G) n.457A>G n.94+1873A>G c.4415+1873A>G (n.4415+1873A>G) c.4091+126A>G (n.4091+126A>G) c.4445+1873A>G (n.4445+1873A>G) c.4442+126A>G (n.4442+126A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647098T= | CA1398493071 | MYLK | c.4412+126A= (n.4412+126A=) c.1019+126A= (n.1019+126A=) n.2251+126A= c.1853+126A= (n.1853+126A=) c.2138+126A= n.2400+126A= c.2003+126A= c.1736+126A= (n.1736+126A=) c.4619+126A= (n.4619+126A=) n.1121+126A= n.4513+126A= c.*835+126A= (n.*835+126A=) n.2674+126A= c.4649+126A= (n.4649+126A=) c.1649+1873A= (n.1649+1873A=) n.2347+126A= n.694+126A= n.720+126A= n.2290+126A= c.3857+126A= (n.3857+126A=) n.1140+126A= c.2243+126A= c.2283A= c.*4198+126A= (n.*4198+126A=) n.457A= n.94+1873A= c.4415+1873A= (n.4415+1873A=) c.4091+126A= (n.4091+126A=) c.4445+1873A= (n.4445+1873A=) c.4442+126A= (n.4442+126A=) | |
3 | g.123647099T>C | CA2667314726 | MYLK | c.4412+125A>G (n.4412+125A>G) c.1019+125A>G (n.1019+125A>G) n.2251+125A>G c.1853+125A>G (n.1853+125A>G) c.2138+125A>G n.2400+125A>G c.2003+125A>G c.1736+125A>G (n.1736+125A>G) c.4619+125A>G (n.4619+125A>G) n.1121+125A>G n.4513+125A>G c.*835+125A>G (n.*835+125A>G) n.2674+125A>G c.4649+125A>G (n.4649+125A>G) c.1649+1872A>G (n.1649+1872A>G) n.2347+125A>G n.694+125A>G n.720+125A>G n.2290+125A>G c.3857+125A>G (n.3857+125A>G) n.1140+125A>G c.2243+125A>G c.2282A>G c.*4198+125A>G (n.*4198+125A>G) n.456A>G n.94+1872A>G c.4415+1872A>G (n.4415+1872A>G) c.4091+125A>G (n.4091+125A>G) c.4445+1872A>G (n.4445+1872A>G) c.4442+125A>G (n.4442+125A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123647100del | CA2667314727 | MYLK | c.4412+124del (n.4412+124del) c.1019+124del (n.1019+124del) n.2251+124del c.1853+124del (n.1853+124del) c.2138+124del n.2400+124del c.2003+124del c.1736+124del (n.1736+124del) c.4619+124del (n.4619+124del) n.1121+124del n.4513+124del c.*835+124del (n.*835+124del) n.2674+124del c.4649+124del (n.4649+124del) c.1649+1871del (n.1649+1871del) n.2347+124del n.694+124del n.720+124del n.2290+124del c.3857+124del (n.3857+124del) n.1140+124del c.2243+124del c.2281del c.*4198+124del (n.*4198+124del) n.455del n.94+1871del c.4415+1871del (n.4415+1871del) c.4091+124del (n.4091+124del) c.4445+1871del (n.4445+1871del) c.4442+124del (n.4442+124del) | gnomAD v4 |
3 | g.123647100A>G | CA2703967338 | MYLK | c.4412+124T>C (n.4412+124T>C) c.1019+124T>C (n.1019+124T>C) n.2251+124T>C c.1853+124T>C (n.1853+124T>C) c.2138+124T>C n.2400+124T>C c.2003+124T>C c.1736+124T>C (n.1736+124T>C) c.4619+124T>C (n.4619+124T>C) n.1121+124T>C n.4513+124T>C c.*835+124T>C (n.*835+124T>C) n.2674+124T>C c.4649+124T>C (n.4649+124T>C) c.1649+1871T>C (n.1649+1871T>C) n.2347+124T>C n.694+124T>C n.720+124T>C n.2290+124T>C c.3857+124T>C (n.3857+124T>C) n.1140+124T>C c.2243+124T>C c.2281T>C c.*4198+124T>C (n.*4198+124T>C) n.455T>C n.94+1871T>C c.4415+1871T>C (n.4415+1871T>C) c.4091+124T>C (n.4091+124T>C) c.4445+1871T>C (n.4445+1871T>C) c.4442+124T>C (n.4442+124T>C) | dbSNP |
3 | g.123647100A>T | CA2667314728 | MYLK | c.4412+124T>A (n.4412+124T>A) c.1019+124T>A (n.1019+124T>A) n.2251+124T>A c.1853+124T>A (n.1853+124T>A) c.2138+124T>A n.2400+124T>A c.2003+124T>A c.1736+124T>A (n.1736+124T>A) c.4619+124T>A (n.4619+124T>A) n.1121+124T>A n.4513+124T>A c.*835+124T>A (n.*835+124T>A) n.2674+124T>A c.4649+124T>A (n.4649+124T>A) c.1649+1871T>A (n.1649+1871T>A) n.2347+124T>A n.694+124T>A n.720+124T>A n.2290+124T>A c.3857+124T>A (n.3857+124T>A) n.1140+124T>A c.2243+124T>A c.2281T>A c.*4198+124T>A (n.*4198+124T>A) n.455T>A n.94+1871T>A c.4415+1871T>A (n.4415+1871T>A) c.4091+124T>A (n.4091+124T>A) c.4445+1871T>A (n.4445+1871T>A) c.4442+124T>A (n.4442+124T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647101C>A | CA898224793 | MYLK | c.4412+123G>T (n.4412+123G>T) c.1019+123G>T (n.1019+123G>T) n.2251+123G>T c.1853+123G>T (n.1853+123G>T) c.2138+123G>T n.2400+123G>T c.2003+123G>T c.1736+123G>T (n.1736+123G>T) c.4619+123G>T (n.4619+123G>T) n.1121+123G>T n.4513+123G>T c.*835+123G>T (n.*835+123G>T) n.2674+123G>T c.4649+123G>T (n.4649+123G>T) c.1649+1870G>T (n.1649+1870G>T) n.2347+123G>T n.694+123G>T n.720+123G>T n.2290+123G>T c.3857+123G>T (n.3857+123G>T) n.1140+123G>T c.2243+123G>T c.2280G>T c.*4198+123G>T (n.*4198+123G>T) n.454G>T n.94+1870G>T c.4415+1870G>T (n.4415+1870G>T) c.4091+123G>T (n.4091+123G>T) c.4445+1870G>T (n.4445+1870G>T) c.4442+123G>T (n.4442+123G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647101C= | CA1398493072 | MYLK | c.4412+123G= (n.4412+123G=) c.1019+123G= (n.1019+123G=) n.2251+123G= c.1853+123G= (n.1853+123G=) c.2138+123G= n.2400+123G= c.2003+123G= c.1736+123G= (n.1736+123G=) c.4619+123G= (n.4619+123G=) n.1121+123G= n.4513+123G= c.*835+123G= (n.*835+123G=) n.2674+123G= c.4649+123G= (n.4649+123G=) c.1649+1870G= (n.1649+1870G=) n.2347+123G= n.694+123G= n.720+123G= n.2290+123G= c.3857+123G= (n.3857+123G=) n.1140+123G= c.2243+123G= c.2280G= c.*4198+123G= (n.*4198+123G=) n.454G= n.94+1870G= c.4415+1870G= (n.4415+1870G=) c.4091+123G= (n.4091+123G=) c.4445+1870G= (n.4445+1870G=) c.4442+123G= (n.4442+123G=) | |
3 | g.123647102A= | CA1398493073 | MYLK | c.4412+122T= (n.4412+122T=) c.1019+122T= (n.1019+122T=) n.2251+122T= c.1853+122T= (n.1853+122T=) c.2138+122T= n.2400+122T= c.2003+122T= c.1736+122T= (n.1736+122T=) c.4619+122T= (n.4619+122T=) n.1121+122T= n.4513+122T= c.*835+122T= (n.*835+122T=) n.2674+122T= c.4649+122T= (n.4649+122T=) c.1649+1869T= (n.1649+1869T=) n.2347+122T= n.694+122T= n.720+122T= n.2290+122T= c.3857+122T= (n.3857+122T=) n.1140+122T= c.2243+122T= c.2279T= c.*4198+122T= (n.*4198+122T=) n.453T= n.94+1869T= c.4415+1869T= (n.4415+1869T=) c.4091+122T= (n.4091+122T=) c.4445+1869T= (n.4445+1869T=) c.4442+122T= (n.4442+122T=) | |
3 | g.123647102A>G | CA1053025059 | MYLK | c.4412+122T>C (n.4412+122T>C) c.1019+122T>C (n.1019+122T>C) n.2251+122T>C c.1853+122T>C (n.1853+122T>C) c.2138+122T>C n.2400+122T>C c.2003+122T>C c.1736+122T>C (n.1736+122T>C) c.4619+122T>C (n.4619+122T>C) n.1121+122T>C n.4513+122T>C c.*835+122T>C (n.*835+122T>C) n.2674+122T>C c.4649+122T>C (n.4649+122T>C) c.1649+1869T>C (n.1649+1869T>C) n.2347+122T>C n.694+122T>C n.720+122T>C n.2290+122T>C c.3857+122T>C (n.3857+122T>C) n.1140+122T>C c.2243+122T>C c.2279T>C c.*4198+122T>C (n.*4198+122T>C) n.453T>C n.94+1869T>C c.4415+1869T>C (n.4415+1869T>C) c.4091+122T>C (n.4091+122T>C) c.4445+1869T>C (n.4445+1869T>C) c.4442+122T>C (n.4442+122T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.123647104A>T | CA2667314729 | MYLK | c.4412+120T>A (n.4412+120T>A) c.1019+120T>A (n.1019+120T>A) n.2251+120T>A c.1853+120T>A (n.1853+120T>A) c.2138+120T>A n.2400+120T>A c.2003+120T>A c.1736+120T>A (n.1736+120T>A) c.4619+120T>A (n.4619+120T>A) n.1121+120T>A n.4513+120T>A c.*835+120T>A (n.*835+120T>A) n.2674+120T>A c.4649+120T>A (n.4649+120T>A) c.1649+1867T>A (n.1649+1867T>A) n.2347+120T>A n.694+120T>A n.720+120T>A n.2290+120T>A c.3857+120T>A (n.3857+120T>A) n.1140+120T>A c.2243+120T>A c.2277T>A c.*4198+120T>A (n.*4198+120T>A) n.451T>A n.94+1867T>A c.4415+1867T>A (n.4415+1867T>A) c.4091+120T>A (n.4091+120T>A) c.4445+1867T>A (n.4445+1867T>A) c.4442+120T>A (n.4442+120T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647105T>C | CA1053025064 | MYLK | c.4412+119A>G (n.4412+119A>G) c.1019+119A>G (n.1019+119A>G) n.2251+119A>G c.1853+119A>G (n.1853+119A>G) c.2138+119A>G n.2400+119A>G c.2003+119A>G c.1736+119A>G (n.1736+119A>G) c.4619+119A>G (n.4619+119A>G) n.1121+119A>G n.4513+119A>G c.*835+119A>G (n.*835+119A>G) n.2674+119A>G c.4649+119A>G (n.4649+119A>G) c.1649+1866A>G (n.1649+1866A>G) n.2347+119A>G n.694+119A>G n.720+119A>G n.2290+119A>G c.3857+119A>G (n.3857+119A>G) n.1140+119A>G c.2243+119A>G c.2276A>G c.*4198+119A>G (n.*4198+119A>G) n.450A>G n.94+1866A>G c.4415+1866A>G (n.4415+1866A>G) c.4091+119A>G (n.4091+119A>G) c.4445+1866A>G (n.4445+1866A>G) c.4442+119A>G (n.4442+119A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647105T= | CA1398493075 | MYLK | c.4412+119A= (n.4412+119A=) c.1019+119A= (n.1019+119A=) n.2251+119A= c.1853+119A= (n.1853+119A=) c.2138+119A= n.2400+119A= c.2003+119A= c.1736+119A= (n.1736+119A=) c.4619+119A= (n.4619+119A=) n.1121+119A= n.4513+119A= c.*835+119A= (n.*835+119A=) n.2674+119A= c.4649+119A= (n.4649+119A=) c.1649+1866A= (n.1649+1866A=) n.2347+119A= n.694+119A= n.720+119A= n.2290+119A= c.3857+119A= (n.3857+119A=) n.1140+119A= c.2243+119A= c.2276A= c.*4198+119A= (n.*4198+119A=) n.450A= n.94+1866A= c.4415+1866A= (n.4415+1866A=) c.4091+119A= (n.4091+119A=) c.4445+1866A= (n.4445+1866A=) c.4442+119A= (n.4442+119A=) | |
3 | g.123647106C>A | CA2667314730 | MYLK | c.4412+118G>T (n.4412+118G>T) c.1019+118G>T (n.1019+118G>T) n.2251+118G>T c.1853+118G>T (n.1853+118G>T) c.2138+118G>T n.2400+118G>T c.2003+118G>T c.1736+118G>T (n.1736+118G>T) c.4619+118G>T (n.4619+118G>T) n.1121+118G>T n.4513+118G>T c.*835+118G>T (n.*835+118G>T) n.2674+118G>T c.4649+118G>T (n.4649+118G>T) c.1649+1865G>T (n.1649+1865G>T) n.2347+118G>T n.694+118G>T n.720+118G>T n.2290+118G>T c.3857+118G>T (n.3857+118G>T) n.1140+118G>T c.2243+118G>T c.2275G>T c.*4198+118G>T (n.*4198+118G>T) n.449G>T n.94+1865G>T c.4415+1865G>T (n.4415+1865G>T) c.4091+118G>T (n.4091+118G>T) c.4445+1865G>T (n.4445+1865G>T) c.4442+118G>T (n.4442+118G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647106C>T | CA2758215151 | MYLK | c.4412+118G>A (n.4412+118G>A) c.1019+118G>A (n.1019+118G>A) n.2251+118G>A c.1853+118G>A (n.1853+118G>A) c.2138+118G>A n.2400+118G>A c.2003+118G>A c.1736+118G>A (n.1736+118G>A) c.4619+118G>A (n.4619+118G>A) n.1121+118G>A n.4513+118G>A c.*835+118G>A (n.*835+118G>A) n.2674+118G>A c.4649+118G>A (n.4649+118G>A) c.1649+1865G>A (n.1649+1865G>A) n.2347+118G>A n.694+118G>A n.720+118G>A n.2290+118G>A c.3857+118G>A (n.3857+118G>A) n.1140+118G>A c.2243+118G>A c.2275G>A c.*4198+118G>A (n.*4198+118G>A) n.449G>A n.94+1865G>A c.4415+1865G>A (n.4415+1865G>A) c.4091+118G>A (n.4091+118G>A) c.4445+1865G>A (n.4445+1865G>A) c.4442+118G>A (n.4442+118G>A) | |
3 | g.123647108C>A | CA2667314731 | MYLK | c.4412+116G>T (n.4412+116G>T) c.1019+116G>T (n.1019+116G>T) n.2251+116G>T c.1853+116G>T (n.1853+116G>T) c.2138+116G>T n.2400+116G>T c.2003+116G>T c.1736+116G>T (n.1736+116G>T) c.4619+116G>T (n.4619+116G>T) n.1121+116G>T n.4513+116G>T c.*835+116G>T (n.*835+116G>T) n.2674+116G>T c.4649+116G>T (n.4649+116G>T) c.1649+1863G>T (n.1649+1863G>T) n.2347+116G>T n.694+116G>T n.720+116G>T n.2290+116G>T c.3857+116G>T (n.3857+116G>T) n.1140+116G>T c.2243+116G>T c.2273G>T c.*4198+116G>T (n.*4198+116G>T) n.447G>T n.94+1863G>T c.4415+1863G>T (n.4415+1863G>T) c.4091+116G>T (n.4091+116G>T) c.4445+1863G>T (n.4445+1863G>T) c.4442+116G>T (n.4442+116G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647108C= | CA1398493076 | MYLK | c.4412+116G= (n.4412+116G=) c.1019+116G= (n.1019+116G=) n.2251+116G= c.1853+116G= (n.1853+116G=) c.2138+116G= n.2400+116G= c.2003+116G= c.1736+116G= (n.1736+116G=) c.4619+116G= (n.4619+116G=) n.1121+116G= n.4513+116G= c.*835+116G= (n.*835+116G=) n.2674+116G= c.4649+116G= (n.4649+116G=) c.1649+1863G= (n.1649+1863G=) n.2347+116G= n.694+116G= n.720+116G= n.2290+116G= c.3857+116G= (n.3857+116G=) n.1140+116G= c.2243+116G= c.2273G= c.*4198+116G= (n.*4198+116G=) n.447G= n.94+1863G= c.4415+1863G= (n.4415+1863G=) c.4091+116G= (n.4091+116G=) c.4445+1863G= (n.4445+1863G=) c.4442+116G= (n.4442+116G=) | |
3 | g.123647108C>T | CA1053025066 | MYLK | c.4412+116G>A (n.4412+116G>A) c.1019+116G>A (n.1019+116G>A) n.2251+116G>A c.1853+116G>A (n.1853+116G>A) c.2138+116G>A n.2400+116G>A c.2003+116G>A c.1736+116G>A (n.1736+116G>A) c.4619+116G>A (n.4619+116G>A) n.1121+116G>A n.4513+116G>A c.*835+116G>A (n.*835+116G>A) n.2674+116G>A c.4649+116G>A (n.4649+116G>A) c.1649+1863G>A (n.1649+1863G>A) n.2347+116G>A n.694+116G>A n.720+116G>A n.2290+116G>A c.3857+116G>A (n.3857+116G>A) n.1140+116G>A c.2243+116G>A c.2273G>A c.*4198+116G>A (n.*4198+116G>A) n.447G>A n.94+1863G>A c.4415+1863G>A (n.4415+1863G>A) c.4091+116G>A (n.4091+116G>A) c.4445+1863G>A (n.4445+1863G>A) c.4442+116G>A (n.4442+116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647109A>T | CA2667314732 | MYLK | c.4412+115T>A (n.4412+115T>A) c.1019+115T>A (n.1019+115T>A) n.2251+115T>A c.1853+115T>A (n.1853+115T>A) c.2138+115T>A n.2400+115T>A c.2003+115T>A c.1736+115T>A (n.1736+115T>A) c.4619+115T>A (n.4619+115T>A) n.1121+115T>A n.4513+115T>A c.*835+115T>A (n.*835+115T>A) n.2674+115T>A c.4649+115T>A (n.4649+115T>A) c.1649+1862T>A (n.1649+1862T>A) n.2347+115T>A n.694+115T>A n.720+115T>A n.2290+115T>A c.3857+115T>A (n.3857+115T>A) n.1140+115T>A c.2243+115T>A c.2272T>A c.*4198+115T>A (n.*4198+115T>A) n.446T>A n.94+1862T>A c.4415+1862T>A (n.4415+1862T>A) c.4091+115T>A (n.4091+115T>A) c.4445+1862T>A (n.4445+1862T>A) c.4442+115T>A (n.4442+115T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647110C>A | CA2667314733 | MYLK | c.4412+114G>T (n.4412+114G>T) c.1019+114G>T (n.1019+114G>T) n.2251+114G>T c.1853+114G>T (n.1853+114G>T) c.2138+114G>T n.2400+114G>T c.2003+114G>T c.1736+114G>T (n.1736+114G>T) c.4619+114G>T (n.4619+114G>T) n.1121+114G>T n.4513+114G>T c.*835+114G>T (n.*835+114G>T) n.2674+114G>T c.4649+114G>T (n.4649+114G>T) c.1649+1861G>T (n.1649+1861G>T) n.2347+114G>T n.694+114G>T n.720+114G>T n.2290+114G>T c.3857+114G>T (n.3857+114G>T) n.1140+114G>T c.2243+114G>T c.2271G>T c.*4198+114G>T (n.*4198+114G>T) n.445G>T n.94+1861G>T c.4415+1861G>T (n.4415+1861G>T) c.4091+114G>T (n.4091+114G>T) c.4445+1861G>T (n.4445+1861G>T) c.4442+114G>T (n.4442+114G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647110C>T | CA2667314734 | MYLK | c.4412+114G>A (n.4412+114G>A) c.1019+114G>A (n.1019+114G>A) n.2251+114G>A c.1853+114G>A (n.1853+114G>A) c.2138+114G>A n.2400+114G>A c.2003+114G>A c.1736+114G>A (n.1736+114G>A) c.4619+114G>A (n.4619+114G>A) n.1121+114G>A n.4513+114G>A c.*835+114G>A (n.*835+114G>A) n.2674+114G>A c.4649+114G>A (n.4649+114G>A) c.1649+1861G>A (n.1649+1861G>A) n.2347+114G>A n.694+114G>A n.720+114G>A n.2290+114G>A c.3857+114G>A (n.3857+114G>A) n.1140+114G>A c.2243+114G>A c.2271G>A c.*4198+114G>A (n.*4198+114G>A) n.445G>A n.94+1861G>A c.4415+1861G>A (n.4415+1861G>A) c.4091+114G>A (n.4091+114G>A) c.4445+1861G>A (n.4445+1861G>A) c.4442+114G>A (n.4442+114G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647111T>C | CA2667314735 | MYLK | c.4412+113A>G (n.4412+113A>G) c.1019+113A>G (n.1019+113A>G) n.2251+113A>G c.1853+113A>G (n.1853+113A>G) c.2138+113A>G n.2400+113A>G c.2003+113A>G c.1736+113A>G (n.1736+113A>G) c.4619+113A>G (n.4619+113A>G) n.1121+113A>G n.4513+113A>G c.*835+113A>G (n.*835+113A>G) n.2674+113A>G c.4649+113A>G (n.4649+113A>G) c.1649+1860A>G (n.1649+1860A>G) n.2347+113A>G n.694+113A>G n.720+113A>G n.2290+113A>G c.3857+113A>G (n.3857+113A>G) n.1140+113A>G c.2243+113A>G c.2270A>G c.*4198+113A>G (n.*4198+113A>G) n.444A>G n.94+1860A>G c.4415+1860A>G (n.4415+1860A>G) c.4091+113A>G (n.4091+113A>G) c.4445+1860A>G (n.4445+1860A>G) c.4442+113A>G (n.4442+113A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123647112C>A | CA2667314736 | MYLK | c.4412+112G>T (n.4412+112G>T) c.1019+112G>T (n.1019+112G>T) n.2251+112G>T c.1853+112G>T (n.1853+112G>T) c.2138+112G>T n.2400+112G>T c.2003+112G>T c.1736+112G>T (n.1736+112G>T) c.4619+112G>T (n.4619+112G>T) n.1121+112G>T n.4513+112G>T c.*835+112G>T (n.*835+112G>T) n.2674+112G>T c.4649+112G>T (n.4649+112G>T) c.1649+1859G>T (n.1649+1859G>T) n.2347+112G>T n.694+112G>T n.720+112G>T n.2290+112G>T c.3857+112G>T (n.3857+112G>T) n.1140+112G>T c.2243+112G>T c.2269G>T c.*4198+112G>T (n.*4198+112G>T) n.443G>T n.94+1859G>T c.4415+1859G>T (n.4415+1859G>T) c.4091+112G>T (n.4091+112G>T) c.4445+1859G>T (n.4445+1859G>T) c.4442+112G>T (n.4442+112G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647112C>T | CA2667314737 | MYLK | c.4412+112G>A (n.4412+112G>A) c.1019+112G>A (n.1019+112G>A) n.2251+112G>A c.1853+112G>A (n.1853+112G>A) c.2138+112G>A n.2400+112G>A c.2003+112G>A c.1736+112G>A (n.1736+112G>A) c.4619+112G>A (n.4619+112G>A) n.1121+112G>A n.4513+112G>A c.*835+112G>A (n.*835+112G>A) n.2674+112G>A c.4649+112G>A (n.4649+112G>A) c.1649+1859G>A (n.1649+1859G>A) n.2347+112G>A n.694+112G>A n.720+112G>A n.2290+112G>A c.3857+112G>A (n.3857+112G>A) n.1140+112G>A c.2243+112G>A c.2269G>A c.*4198+112G>A (n.*4198+112G>A) n.443G>A n.94+1859G>A c.4415+1859G>A (n.4415+1859G>A) c.4091+112G>A (n.4091+112G>A) c.4445+1859G>A (n.4445+1859G>A) c.4442+112G>A (n.4442+112G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647113C>A | CA2667314738 | MYLK | c.4412+111G>T (n.4412+111G>T) c.1019+111G>T (n.1019+111G>T) n.2251+111G>T c.1853+111G>T (n.1853+111G>T) c.2138+111G>T n.2400+111G>T c.2003+111G>T c.1736+111G>T (n.1736+111G>T) c.4619+111G>T (n.4619+111G>T) n.1121+111G>T n.4513+111G>T c.*835+111G>T (n.*835+111G>T) n.2674+111G>T c.4649+111G>T (n.4649+111G>T) c.1649+1858G>T (n.1649+1858G>T) n.2347+111G>T n.694+111G>T n.720+111G>T n.2290+111G>T c.3857+111G>T (n.3857+111G>T) n.1140+111G>T c.2243+111G>T c.2268G>T c.*4198+111G>T (n.*4198+111G>T) n.442G>T n.94+1858G>T c.4415+1858G>T (n.4415+1858G>T) c.4091+111G>T (n.4091+111G>T) c.4445+1858G>T (n.4445+1858G>T) c.4442+111G>T (n.4442+111G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647114T>C | CA2564516548 | MYLK | c.4412+110A>G (n.4412+110A>G) c.1019+110A>G (n.1019+110A>G) n.2251+110A>G c.1853+110A>G (n.1853+110A>G) c.2138+110A>G n.2400+110A>G c.2003+110A>G c.1736+110A>G (n.1736+110A>G) c.4619+110A>G (n.4619+110A>G) n.1121+110A>G n.4513+110A>G c.*835+110A>G (n.*835+110A>G) n.2674+110A>G c.4649+110A>G (n.4649+110A>G) c.1649+1857A>G (n.1649+1857A>G) n.2347+110A>G n.694+110A>G n.720+110A>G n.2290+110A>G c.3857+110A>G (n.3857+110A>G) n.1140+110A>G c.2243+110A>G c.2267A>G c.*4198+110A>G (n.*4198+110A>G) n.441A>G n.94+1857A>G c.4415+1857A>G (n.4415+1857A>G) c.4091+110A>G (n.4091+110A>G) c.4445+1857A>G (n.4445+1857A>G) c.4442+110A>G (n.4442+110A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123647114T>G | CA82918190 | MYLK | c.4412+110A>C (n.4412+110A>C) c.1019+110A>C (n.1019+110A>C) n.2251+110A>C c.1853+110A>C (n.1853+110A>C) c.2138+110A>C n.2400+110A>C c.2003+110A>C c.1736+110A>C (n.1736+110A>C) c.4619+110A>C (n.4619+110A>C) n.1121+110A>C n.4513+110A>C c.*835+110A>C (n.*835+110A>C) n.2674+110A>C c.4649+110A>C (n.4649+110A>C) c.1649+1857A>C (n.1649+1857A>C) n.2347+110A>C n.694+110A>C n.720+110A>C n.2290+110A>C c.3857+110A>C (n.3857+110A>C) n.1140+110A>C c.2243+110A>C c.2267A>C c.*4198+110A>C (n.*4198+110A>C) n.441A>C n.94+1857A>C c.4415+1857A>C (n.4415+1857A>C) c.4091+110A>C (n.4091+110A>C) c.4445+1857A>C (n.4445+1857A>C) c.4442+110A>C (n.4442+110A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.123647115G>T | CA2667314741 | MYLK | c.4412+109C>A (n.4412+109C>A) c.1019+109C>A (n.1019+109C>A) n.2251+109C>A c.1853+109C>A (n.1853+109C>A) c.2138+109C>A n.2400+109C>A c.2003+109C>A c.1736+109C>A (n.1736+109C>A) c.4619+109C>A (n.4619+109C>A) n.1121+109C>A n.4513+109C>A c.*835+109C>A (n.*835+109C>A) n.2674+109C>A c.4649+109C>A (n.4649+109C>A) c.1649+1856C>A (n.1649+1856C>A) n.2347+109C>A n.694+109C>A n.720+109C>A n.2290+109C>A c.3857+109C>A (n.3857+109C>A) n.1140+109C>A c.2243+109C>A c.2266C>A c.*4198+109C>A (n.*4198+109C>A) n.440C>A n.94+1856C>A c.4415+1856C>A (n.4415+1856C>A) c.4091+109C>A (n.4091+109C>A) c.4445+1856C>A (n.4445+1856C>A) c.4442+109C>A (n.4442+109C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647117C>A | CA2667314742 | MYLK | c.4412+107G>T (n.4412+107G>T) c.1019+107G>T (n.1019+107G>T) n.2251+107G>T c.1853+107G>T (n.1853+107G>T) c.2138+107G>T n.2400+107G>T c.2003+107G>T c.1736+107G>T (n.1736+107G>T) c.4619+107G>T (n.4619+107G>T) n.1121+107G>T n.4513+107G>T c.*835+107G>T (n.*835+107G>T) n.2674+107G>T c.4649+107G>T (n.4649+107G>T) c.1649+1854G>T (n.1649+1854G>T) n.2347+107G>T n.694+107G>T n.720+107G>T n.2290+107G>T c.3857+107G>T (n.3857+107G>T) n.1140+107G>T c.2243+107G>T c.2264G>T c.*4198+107G>T (n.*4198+107G>T) n.438G>T n.94+1854G>T c.4415+1854G>T (n.4415+1854G>T) c.4091+107G>T (n.4091+107G>T) c.4445+1854G>T (n.4445+1854G>T) c.4442+107G>T (n.4442+107G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647117C= | CA1398493078 | MYLK | c.4412+107G= (n.4412+107G=) c.1019+107G= (n.1019+107G=) n.2251+107G= c.1853+107G= (n.1853+107G=) c.2138+107G= n.2400+107G= c.2003+107G= c.1736+107G= (n.1736+107G=) c.4619+107G= (n.4619+107G=) n.1121+107G= n.4513+107G= c.*835+107G= (n.*835+107G=) n.2674+107G= c.4649+107G= (n.4649+107G=) c.1649+1854G= (n.1649+1854G=) n.2347+107G= n.694+107G= n.720+107G= n.2290+107G= c.3857+107G= (n.3857+107G=) n.1140+107G= c.2243+107G= c.2264G= c.*4198+107G= (n.*4198+107G=) n.438G= n.94+1854G= c.4415+1854G= (n.4415+1854G=) c.4091+107G= (n.4091+107G=) c.4445+1854G= (n.4445+1854G=) c.4442+107G= (n.4442+107G=) | |
3 | g.123647117C>G | CA898224797 | MYLK | c.4412+107G>C (n.4412+107G>C) c.1019+107G>C (n.1019+107G>C) n.2251+107G>C c.1853+107G>C (n.1853+107G>C) c.2138+107G>C n.2400+107G>C c.2003+107G>C c.1736+107G>C (n.1736+107G>C) c.4619+107G>C (n.4619+107G>C) n.1121+107G>C n.4513+107G>C c.*835+107G>C (n.*835+107G>C) n.2674+107G>C c.4649+107G>C (n.4649+107G>C) c.1649+1854G>C (n.1649+1854G>C) n.2347+107G>C n.694+107G>C n.720+107G>C n.2290+107G>C c.3857+107G>C (n.3857+107G>C) n.1140+107G>C c.2243+107G>C c.2264G>C c.*4198+107G>C (n.*4198+107G>C) n.438G>C n.94+1854G>C c.4415+1854G>C (n.4415+1854G>C) c.4091+107G>C (n.4091+107G>C) c.4445+1854G>C (n.4445+1854G>C) c.4442+107G>C (n.4442+107G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647118T>C | CA82918192 | MYLK | c.4412+106A>G (n.4412+106A>G) c.1019+106A>G (n.1019+106A>G) n.2251+106A>G c.1853+106A>G (n.1853+106A>G) c.2138+106A>G n.2400+106A>G c.2003+106A>G c.1736+106A>G (n.1736+106A>G) c.4619+106A>G (n.4619+106A>G) n.1121+106A>G n.4513+106A>G c.*835+106A>G (n.*835+106A>G) n.2674+106A>G c.4649+106A>G (n.4649+106A>G) c.1649+1853A>G (n.1649+1853A>G) n.2347+106A>G n.694+106A>G n.720+106A>G n.2290+106A>G c.3857+106A>G (n.3857+106A>G) n.1140+106A>G c.2243+106A>G c.2263A>G c.*4198+106A>G (n.*4198+106A>G) n.437A>G n.94+1853A>G c.4415+1853A>G (n.4415+1853A>G) c.4091+106A>G (n.4091+106A>G) c.4445+1853A>G (n.4445+1853A>G) c.4442+106A>G (n.4442+106A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647118T>G | CA898224799 | MYLK | c.4412+106A>C (n.4412+106A>C) c.1019+106A>C (n.1019+106A>C) n.2251+106A>C c.1853+106A>C (n.1853+106A>C) c.2138+106A>C n.2400+106A>C c.2003+106A>C c.1736+106A>C (n.1736+106A>C) c.4619+106A>C (n.4619+106A>C) n.1121+106A>C n.4513+106A>C c.*835+106A>C (n.*835+106A>C) n.2674+106A>C c.4649+106A>C (n.4649+106A>C) c.1649+1853A>C (n.1649+1853A>C) n.2347+106A>C n.694+106A>C n.720+106A>C n.2290+106A>C c.3857+106A>C (n.3857+106A>C) n.1140+106A>C c.2243+106A>C c.2263A>C c.*4198+106A>C (n.*4198+106A>C) n.437A>C n.94+1853A>C c.4415+1853A>C (n.4415+1853A>C) c.4091+106A>C (n.4091+106A>C) c.4445+1853A>C (n.4445+1853A>C) c.4442+106A>C (n.4442+106A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647118T= | CA1398493079 | MYLK | c.4412+106A= (n.4412+106A=) c.1019+106A= (n.1019+106A=) n.2251+106A= c.1853+106A= (n.1853+106A=) c.2138+106A= n.2400+106A= c.2003+106A= c.1736+106A= (n.1736+106A=) c.4619+106A= (n.4619+106A=) n.1121+106A= n.4513+106A= c.*835+106A= (n.*835+106A=) n.2674+106A= c.4649+106A= (n.4649+106A=) c.1649+1853A= (n.1649+1853A=) n.2347+106A= n.694+106A= n.720+106A= n.2290+106A= c.3857+106A= (n.3857+106A=) n.1140+106A= c.2243+106A= c.2263A= c.*4198+106A= (n.*4198+106A=) n.437A= n.94+1853A= c.4415+1853A= (n.4415+1853A=) c.4091+106A= (n.4091+106A=) c.4445+1853A= (n.4445+1853A=) c.4442+106A= (n.4442+106A=) | |
3 | g.123647119G>A | CA2667314743 | MYLK | c.4412+105C>T (n.4412+105C>T) c.1019+105C>T (n.1019+105C>T) n.2251+105C>T c.1853+105C>T (n.1853+105C>T) c.2138+105C>T n.2400+105C>T c.2003+105C>T c.1736+105C>T (n.1736+105C>T) c.4619+105C>T (n.4619+105C>T) n.1121+105C>T n.4513+105C>T c.*835+105C>T (n.*835+105C>T) n.2674+105C>T c.4649+105C>T (n.4649+105C>T) c.1649+1852C>T (n.1649+1852C>T) n.2347+105C>T n.694+105C>T n.720+105C>T n.2290+105C>T c.3857+105C>T (n.3857+105C>T) n.1140+105C>T c.2243+105C>T c.2262C>T c.*4198+105C>T (n.*4198+105C>T) n.436C>T n.94+1852C>T c.4415+1852C>T (n.4415+1852C>T) c.4091+105C>T (n.4091+105C>T) c.4445+1852C>T (n.4445+1852C>T) c.4442+105C>T (n.4442+105C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647119G>T | CA2667314744 | MYLK | c.4412+105C>A (n.4412+105C>A) c.1019+105C>A (n.1019+105C>A) n.2251+105C>A c.1853+105C>A (n.1853+105C>A) c.2138+105C>A n.2400+105C>A c.2003+105C>A c.1736+105C>A (n.1736+105C>A) c.4619+105C>A (n.4619+105C>A) n.1121+105C>A n.4513+105C>A c.*835+105C>A (n.*835+105C>A) n.2674+105C>A c.4649+105C>A (n.4649+105C>A) c.1649+1852C>A (n.1649+1852C>A) n.2347+105C>A n.694+105C>A n.720+105C>A n.2290+105C>A c.3857+105C>A (n.3857+105C>A) n.1140+105C>A c.2243+105C>A c.2262C>A c.*4198+105C>A (n.*4198+105C>A) n.436C>A n.94+1852C>A c.4415+1852C>A (n.4415+1852C>A) c.4091+105C>A (n.4091+105C>A) c.4445+1852C>A (n.4445+1852C>A) c.4442+105C>A (n.4442+105C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647120C>A | CA2667314745 | MYLK | c.4412+104G>T (n.4412+104G>T) c.1019+104G>T (n.1019+104G>T) n.2251+104G>T c.1853+104G>T (n.1853+104G>T) c.2138+104G>T n.2400+104G>T c.2003+104G>T c.1736+104G>T (n.1736+104G>T) c.4619+104G>T (n.4619+104G>T) n.1121+104G>T n.4513+104G>T c.*835+104G>T (n.*835+104G>T) n.2674+104G>T c.4649+104G>T (n.4649+104G>T) c.1649+1851G>T (n.1649+1851G>T) n.2347+104G>T n.694+104G>T n.720+104G>T n.2290+104G>T c.3857+104G>T (n.3857+104G>T) n.1140+104G>T c.2243+104G>T c.2261G>T c.*4198+104G>T (n.*4198+104G>T) n.435G>T n.94+1851G>T c.4415+1851G>T (n.4415+1851G>T) c.4091+104G>T (n.4091+104G>T) c.4445+1851G>T (n.4445+1851G>T) c.4442+104G>T (n.4442+104G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647120C= | CA1398493080 | MYLK | c.4412+104G= (n.4412+104G=) c.1019+104G= (n.1019+104G=) n.2251+104G= c.1853+104G= (n.1853+104G=) c.2138+104G= n.2400+104G= c.2003+104G= c.1736+104G= (n.1736+104G=) c.4619+104G= (n.4619+104G=) n.1121+104G= n.4513+104G= c.*835+104G= (n.*835+104G=) n.2674+104G= c.4649+104G= (n.4649+104G=) c.1649+1851G= (n.1649+1851G=) n.2347+104G= n.694+104G= n.720+104G= n.2290+104G= c.3857+104G= (n.3857+104G=) n.1140+104G= c.2243+104G= c.2261G= c.*4198+104G= (n.*4198+104G=) n.435G= n.94+1851G= c.4415+1851G= (n.4415+1851G=) c.4091+104G= (n.4091+104G=) c.4445+1851G= (n.4445+1851G=) c.4442+104G= (n.4442+104G=) | |
3 | g.123647120C>T | CA898224801 | MYLK | c.4412+104G>A (n.4412+104G>A) c.1019+104G>A (n.1019+104G>A) n.2251+104G>A c.1853+104G>A (n.1853+104G>A) c.2138+104G>A n.2400+104G>A c.2003+104G>A c.1736+104G>A (n.1736+104G>A) c.4619+104G>A (n.4619+104G>A) n.1121+104G>A n.4513+104G>A c.*835+104G>A (n.*835+104G>A) n.2674+104G>A c.4649+104G>A (n.4649+104G>A) c.1649+1851G>A (n.1649+1851G>A) n.2347+104G>A n.694+104G>A n.720+104G>A n.2290+104G>A c.3857+104G>A (n.3857+104G>A) n.1140+104G>A c.2243+104G>A c.2261G>A c.*4198+104G>A (n.*4198+104G>A) n.435G>A n.94+1851G>A c.4415+1851G>A (n.4415+1851G>A) c.4091+104G>A (n.4091+104G>A) c.4445+1851G>A (n.4445+1851G>A) c.4442+104G>A (n.4442+104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123647121A>G | CA2667314746 | MYLK | c.4412+103T>C (n.4412+103T>C) c.1019+103T>C (n.1019+103T>C) n.2251+103T>C c.1853+103T>C (n.1853+103T>C) c.2138+103T>C n.2400+103T>C c.2003+103T>C c.1736+103T>C (n.1736+103T>C) c.4619+103T>C (n.4619+103T>C) n.1121+103T>C n.4513+103T>C c.*835+103T>C (n.*835+103T>C) n.2674+103T>C c.4649+103T>C (n.4649+103T>C) c.1649+1850T>C (n.1649+1850T>C) n.2347+103T>C n.694+103T>C n.720+103T>C n.2290+103T>C c.3857+103T>C (n.3857+103T>C) n.1140+103T>C c.2243+103T>C c.2260T>C c.*4198+103T>C (n.*4198+103T>C) n.434T>C n.94+1850T>C c.4415+1850T>C (n.4415+1850T>C) c.4091+103T>C (n.4091+103T>C) c.4445+1850T>C (n.4445+1850T>C) c.4442+103T>C (n.4442+103T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123647122G>C | CA82918193 | MYLK | c.4412+102C>G (n.4412+102C>G) c.1019+102C>G (n.1019+102C>G) n.2251+102C>G c.1853+102C>G (n.1853+102C>G) c.2138+102C>G n.2400+102C>G c.2003+102C>G c.1736+102C>G (n.1736+102C>G) c.4619+102C>G (n.4619+102C>G) n.1121+102C>G n.4513+102C>G c.*835+102C>G (n.*835+102C>G) n.2674+102C>G c.4649+102C>G (n.4649+102C>G) c.1649+1849C>G (n.1649+1849C>G) n.2347+102C>G n.694+102C>G n.720+102C>G n.2290+102C>G c.3857+102C>G (n.3857+102C>G) n.1140+102C>G c.2243+102C>G c.2259C>G c.*4198+102C>G (n.*4198+102C>G) n.433C>G n.94+1849C>G c.4415+1849C>G (n.4415+1849C>G) c.4091+102C>G (n.4091+102C>G) c.4445+1849C>G (n.4445+1849C>G) c.4442+102C>G (n.4442+102C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647122G= | CA1398493081 | MYLK | c.4412+102C= (n.4412+102C=) c.1019+102C= (n.1019+102C=) n.2251+102C= c.1853+102C= (n.1853+102C=) c.2138+102C= n.2400+102C= c.2003+102C= c.1736+102C= (n.1736+102C=) c.4619+102C= (n.4619+102C=) n.1121+102C= n.4513+102C= c.*835+102C= (n.*835+102C=) n.2674+102C= c.4649+102C= (n.4649+102C=) c.1649+1849C= (n.1649+1849C=) n.2347+102C= n.694+102C= n.720+102C= n.2290+102C= c.3857+102C= (n.3857+102C=) n.1140+102C= c.2243+102C= c.2259C= c.*4198+102C= (n.*4198+102C=) n.433C= n.94+1849C= c.4415+1849C= (n.4415+1849C=) c.4091+102C= (n.4091+102C=) c.4445+1849C= (n.4445+1849C=) c.4442+102C= (n.4442+102C=) | |
3 | g.123647122G>T | CA2667314747 | MYLK | c.4412+102C>A (n.4412+102C>A) c.1019+102C>A (n.1019+102C>A) n.2251+102C>A c.1853+102C>A (n.1853+102C>A) c.2138+102C>A n.2400+102C>A c.2003+102C>A c.1736+102C>A (n.1736+102C>A) c.4619+102C>A (n.4619+102C>A) n.1121+102C>A n.4513+102C>A c.*835+102C>A (n.*835+102C>A) n.2674+102C>A c.4649+102C>A (n.4649+102C>A) c.1649+1849C>A (n.1649+1849C>A) n.2347+102C>A n.694+102C>A n.720+102C>A n.2290+102C>A c.3857+102C>A (n.3857+102C>A) n.1140+102C>A c.2243+102C>A c.2259C>A c.*4198+102C>A (n.*4198+102C>A) n.433C>A n.94+1849C>A c.4415+1849C>A (n.4415+1849C>A) c.4091+102C>A (n.4091+102C>A) c.4445+1849C>A (n.4445+1849C>A) c.4442+102C>A (n.4442+102C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647123T>C | CA2667314748 | MYLK | c.4412+101A>G (n.4412+101A>G) c.1019+101A>G (n.1019+101A>G) n.2251+101A>G c.1853+101A>G (n.1853+101A>G) c.2138+101A>G n.2400+101A>G c.2003+101A>G c.1736+101A>G (n.1736+101A>G) c.4619+101A>G (n.4619+101A>G) n.1121+101A>G n.4513+101A>G c.*835+101A>G (n.*835+101A>G) n.2674+101A>G c.4649+101A>G (n.4649+101A>G) c.1649+1848A>G (n.1649+1848A>G) n.2347+101A>G n.694+101A>G n.720+101A>G n.2290+101A>G c.3857+101A>G (n.3857+101A>G) n.1140+101A>G c.2243+101A>G c.2258A>G c.*4198+101A>G (n.*4198+101A>G) n.432A>G n.94+1848A>G c.4415+1848A>G (n.4415+1848A>G) c.4091+101A>G (n.4091+101A>G) c.4445+1848A>G (n.4445+1848A>G) c.4442+101A>G (n.4442+101A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123647124G>T | CA2577876087 | MYLK | c.4412+100C>A (n.4412+100C>A) c.1019+100C>A (n.1019+100C>A) n.2251+100C>A c.1853+100C>A (n.1853+100C>A) c.2138+100C>A n.2400+100C>A c.2003+100C>A c.1736+100C>A (n.1736+100C>A) c.4619+100C>A (n.4619+100C>A) n.1121+100C>A n.4513+100C>A c.*835+100C>A (n.*835+100C>A) n.2674+100C>A c.4649+100C>A (n.4649+100C>A) c.1649+1847C>A (n.1649+1847C>A) n.2347+100C>A n.694+100C>A n.720+100C>A n.2290+100C>A c.3857+100C>A (n.3857+100C>A) n.1140+100C>A c.2243+100C>A c.2257C>A c.*4198+100C>A (n.*4198+100C>A) n.431C>A n.94+1847C>A c.4415+1847C>A (n.4415+1847C>A) c.4091+100C>A (n.4091+100C>A) c.4445+1847C>A (n.4445+1847C>A) c.4442+100C>A (n.4442+100C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123647125C>A | CA2667314749 | MYLK | c.4412+99G>T (n.4412+99G>T) c.1019+99G>T (n.1019+99G>T) n.2251+99G>T c.1853+99G>T (n.1853+99G>T) c.2138+99G>T n.2400+99G>T c.2003+99G>T c.1736+99G>T (n.1736+99G>T) c.4619+99G>T (n.4619+99G>T) n.1121+99G>T n.4513+99G>T c.*835+99G>T (n.*835+99G>T) n.2674+99G>T c.4649+99G>T (n.4649+99G>T) c.1649+1846G>T (n.1649+1846G>T) n.2347+99G>T n.694+99G>T n.720+99G>T n.2290+99G>T c.3857+99G>T (n.3857+99G>T) n.1140+99G>T c.2243+99G>T c.2256G>T c.*4198+99G>T (n.*4198+99G>T) n.430G>T n.94+1846G>T c.4415+1846G>T (n.4415+1846G>T) c.4091+99G>T (n.4091+99G>T) c.4445+1846G>T (n.4445+1846G>T) c.4442+99G>T (n.4442+99G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647125C= | CA1398493082 | MYLK | c.4412+99G= (n.4412+99G=) c.1019+99G= (n.1019+99G=) n.2251+99G= c.1853+99G= (n.1853+99G=) c.2138+99G= n.2400+99G= c.2003+99G= c.1736+99G= (n.1736+99G=) c.4619+99G= (n.4619+99G=) n.1121+99G= n.4513+99G= c.*835+99G= (n.*835+99G=) n.2674+99G= c.4649+99G= (n.4649+99G=) c.1649+1846G= (n.1649+1846G=) n.2347+99G= n.694+99G= n.720+99G= n.2290+99G= c.3857+99G= (n.3857+99G=) n.1140+99G= c.2243+99G= c.2256G= c.*4198+99G= (n.*4198+99G=) n.430G= n.94+1846G= c.4415+1846G= (n.4415+1846G=) c.4091+99G= (n.4091+99G=) c.4445+1846G= (n.4445+1846G=) c.4442+99G= (n.4442+99G=) | |
3 | g.123647125C>T | CA898224805 | MYLK | c.4412+99G>A (n.4412+99G>A) c.1019+99G>A (n.1019+99G>A) n.2251+99G>A c.1853+99G>A (n.1853+99G>A) c.2138+99G>A n.2400+99G>A c.2003+99G>A c.1736+99G>A (n.1736+99G>A) c.4619+99G>A (n.4619+99G>A) n.1121+99G>A n.4513+99G>A c.*835+99G>A (n.*835+99G>A) n.2674+99G>A c.4649+99G>A (n.4649+99G>A) c.1649+1846G>A (n.1649+1846G>A) n.2347+99G>A n.694+99G>A n.720+99G>A n.2290+99G>A c.3857+99G>A (n.3857+99G>A) n.1140+99G>A c.2243+99G>A c.2256G>A c.*4198+99G>A (n.*4198+99G>A) n.430G>A n.94+1846G>A c.4415+1846G>A (n.4415+1846G>A) c.4091+99G>A (n.4091+99G>A) c.4445+1846G>A (n.4445+1846G>A) c.4442+99G>A (n.4442+99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647126T>G | CA2667314750 | MYLK | c.4412+98A>C (n.4412+98A>C) c.1019+98A>C (n.1019+98A>C) n.2251+98A>C c.1853+98A>C (n.1853+98A>C) c.2138+98A>C n.2400+98A>C c.2003+98A>C c.1736+98A>C (n.1736+98A>C) c.4619+98A>C (n.4619+98A>C) n.1121+98A>C n.4513+98A>C c.*835+98A>C (n.*835+98A>C) n.2674+98A>C c.4649+98A>C (n.4649+98A>C) c.1649+1845A>C (n.1649+1845A>C) n.2347+98A>C n.694+98A>C n.720+98A>C n.2290+98A>C c.3857+98A>C (n.3857+98A>C) n.1140+98A>C c.2243+98A>C c.2255A>C c.*4198+98A>C (n.*4198+98A>C) n.429A>C n.94+1845A>C c.4415+1845A>C (n.4415+1845A>C) c.4091+98A>C (n.4091+98A>C) c.4445+1845A>C (n.4445+1845A>C) c.4442+98A>C (n.4442+98A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123647129C>A | CA898224818 | MYLK | c.4412+95G>T (n.4412+95G>T) c.1019+95G>T (n.1019+95G>T) n.2251+95G>T c.1853+95G>T (n.1853+95G>T) c.2138+95G>T n.2400+95G>T c.2003+95G>T c.1736+95G>T (n.1736+95G>T) c.4619+95G>T (n.4619+95G>T) n.1121+95G>T n.4513+95G>T c.*835+95G>T (n.*835+95G>T) n.2674+95G>T c.4649+95G>T (n.4649+95G>T) c.1649+1842G>T (n.1649+1842G>T) n.2347+95G>T n.694+95G>T n.720+95G>T n.2290+95G>T c.3857+95G>T (n.3857+95G>T) n.1140+95G>T c.2243+95G>T c.2252G>T c.*4198+95G>T (n.*4198+95G>T) n.426G>T n.94+1842G>T c.4415+1842G>T (n.4415+1842G>T) c.4091+95G>T (n.4091+95G>T) c.4445+1842G>T (n.4445+1842G>T) c.4442+95G>T (n.4442+95G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123647129C= | CA1398493083 | MYLK | c.4412+95G= (n.4412+95G=) c.1019+95G= (n.1019+95G=) n.2251+95G= c.1853+95G= (n.1853+95G=) c.2138+95G= n.2400+95G= c.2003+95G= c.1736+95G= (n.1736+95G=) c.4619+95G= (n.4619+95G=) n.1121+95G= n.4513+95G= c.*835+95G= (n.*835+95G=) n.2674+95G= c.4649+95G= (n.4649+95G=) c.1649+1842G= (n.1649+1842G=) n.2347+95G= n.694+95G= n.720+95G= n.2290+95G= c.3857+95G= (n.3857+95G=) n.1140+95G= c.2243+95G= c.2252G= c.*4198+95G= (n.*4198+95G=) n.426G= n.94+1842G= c.4415+1842G= (n.4415+1842G=) c.4091+95G= (n.4091+95G=) c.4445+1842G= (n.4445+1842G=) c.4442+95G= (n.4442+95G=) | |
3 | g.123647129C>T | CA545974052 | MYLK | c.4412+95G>A (n.4412+95G>A) c.1019+95G>A (n.1019+95G>A) n.2251+95G>A c.1853+95G>A (n.1853+95G>A) c.2138+95G>A n.2400+95G>A c.2003+95G>A c.1736+95G>A (n.1736+95G>A) c.4619+95G>A (n.4619+95G>A) n.1121+95G>A n.4513+95G>A c.*835+95G>A (n.*835+95G>A) n.2674+95G>A c.4649+95G>A (n.4649+95G>A) c.1649+1842G>A (n.1649+1842G>A) n.2347+95G>A n.694+95G>A n.720+95G>A n.2290+95G>A c.3857+95G>A (n.3857+95G>A) n.1140+95G>A c.2243+95G>A c.2252G>A c.*4198+95G>A (n.*4198+95G>A) n.426G>A n.94+1842G>A c.4415+1842G>A (n.4415+1842G>A) c.4091+95G>A (n.4091+95G>A) c.4445+1842G>A (n.4445+1842G>A) c.4442+95G>A (n.4442+95G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647130C>A | CA2667314751 | MYLK | c.4412+94G>T (n.4412+94G>T) c.1019+94G>T (n.1019+94G>T) n.2251+94G>T c.1853+94G>T (n.1853+94G>T) c.2138+94G>T n.2400+94G>T c.2003+94G>T c.1736+94G>T (n.1736+94G>T) c.4619+94G>T (n.4619+94G>T) n.1121+94G>T n.4513+94G>T c.*835+94G>T (n.*835+94G>T) n.2674+94G>T c.4649+94G>T (n.4649+94G>T) c.1649+1841G>T (n.1649+1841G>T) n.2347+94G>T n.694+94G>T n.720+94G>T n.2290+94G>T c.3857+94G>T (n.3857+94G>T) n.1140+94G>T c.2243+94G>T c.2251G>T c.*4198+94G>T (n.*4198+94G>T) n.425G>T n.94+1841G>T c.4415+1841G>T (n.4415+1841G>T) c.4091+94G>T (n.4091+94G>T) c.4445+1841G>T (n.4445+1841G>T) c.4442+94G>T (n.4442+94G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647131A= | CA1398493084 | MYLK | c.4412+93T= (n.4412+93T=) c.1019+93T= (n.1019+93T=) n.2251+93T= c.1853+93T= (n.1853+93T=) c.2138+93T= n.2400+93T= c.2003+93T= c.1736+93T= (n.1736+93T=) c.4619+93T= (n.4619+93T=) n.1121+93T= n.4513+93T= c.*835+93T= (n.*835+93T=) n.2674+93T= c.4649+93T= (n.4649+93T=) c.1649+1840T= (n.1649+1840T=) n.2347+93T= n.694+93T= n.720+93T= n.2290+93T= c.3857+93T= (n.3857+93T=) n.1140+93T= c.2243+93T= c.2250T= c.*4198+93T= (n.*4198+93T=) n.424T= n.94+1840T= c.4415+1840T= (n.4415+1840T=) c.4091+93T= (n.4091+93T=) c.4445+1840T= (n.4445+1840T=) c.4442+93T= (n.4442+93T=) | |
3 | g.123647131A>C | CA1398493085 | MYLK | c.4412+93T>G (n.4412+93T>G) c.1019+93T>G (n.1019+93T>G) n.2251+93T>G c.1853+93T>G (n.1853+93T>G) c.2138+93T>G n.2400+93T>G c.2003+93T>G c.1736+93T>G (n.1736+93T>G) c.4619+93T>G (n.4619+93T>G) n.1121+93T>G n.4513+93T>G c.*835+93T>G (n.*835+93T>G) n.2674+93T>G c.4649+93T>G (n.4649+93T>G) c.1649+1840T>G (n.1649+1840T>G) n.2347+93T>G n.694+93T>G n.720+93T>G n.2290+93T>G c.3857+93T>G (n.3857+93T>G) n.1140+93T>G c.2243+93T>G c.2250T>G c.*4198+93T>G (n.*4198+93T>G) n.424T>G n.94+1840T>G c.4415+1840T>G (n.4415+1840T>G) c.4091+93T>G (n.4091+93T>G) c.4445+1840T>G (n.4445+1840T>G) c.4442+93T>G (n.4442+93T>G) | dbSNP |
3 | g.123647131A>G | CA2667314752 | MYLK | c.4412+93T>C (n.4412+93T>C) c.1019+93T>C (n.1019+93T>C) n.2251+93T>C c.1853+93T>C (n.1853+93T>C) c.2138+93T>C n.2400+93T>C c.2003+93T>C c.1736+93T>C (n.1736+93T>C) c.4619+93T>C (n.4619+93T>C) n.1121+93T>C n.4513+93T>C c.*835+93T>C (n.*835+93T>C) n.2674+93T>C c.4649+93T>C (n.4649+93T>C) c.1649+1840T>C (n.1649+1840T>C) n.2347+93T>C n.694+93T>C n.720+93T>C n.2290+93T>C c.3857+93T>C (n.3857+93T>C) n.1140+93T>C c.2243+93T>C c.2250T>C c.*4198+93T>C (n.*4198+93T>C) n.424T>C n.94+1840T>C c.4415+1840T>C (n.4415+1840T>C) c.4091+93T>C (n.4091+93T>C) c.4445+1840T>C (n.4445+1840T>C) c.4442+93T>C (n.4442+93T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123647131A>T | CA1398493086 | MYLK | c.4412+93T>A (n.4412+93T>A) c.1019+93T>A (n.1019+93T>A) n.2251+93T>A c.1853+93T>A (n.1853+93T>A) c.2138+93T>A n.2400+93T>A c.2003+93T>A c.1736+93T>A (n.1736+93T>A) c.4619+93T>A (n.4619+93T>A) n.1121+93T>A n.4513+93T>A c.*835+93T>A (n.*835+93T>A) n.2674+93T>A c.4649+93T>A (n.4649+93T>A) c.1649+1840T>A (n.1649+1840T>A) n.2347+93T>A n.694+93T>A n.720+93T>A n.2290+93T>A c.3857+93T>A (n.3857+93T>A) n.1140+93T>A c.2243+93T>A c.2250T>A c.*4198+93T>A (n.*4198+93T>A) n.424T>A n.94+1840T>A c.4415+1840T>A (n.4415+1840T>A) c.4091+93T>A (n.4091+93T>A) c.4445+1840T>A (n.4445+1840T>A) c.4442+93T>A (n.4442+93T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123647133C>A | CA2667314753 | MYLK | c.4412+91G>T (n.4412+91G>T) c.1019+91G>T (n.1019+91G>T) n.2251+91G>T c.1853+91G>T (n.1853+91G>T) c.2138+91G>T n.2400+91G>T c.2003+91G>T c.1736+91G>T (n.1736+91G>T) c.4619+91G>T (n.4619+91G>T) n.1121+91G>T n.4513+91G>T c.*835+91G>T (n.*835+91G>T) n.2674+91G>T c.4649+91G>T (n.4649+91G>T) c.1649+1838G>T (n.1649+1838G>T) n.2347+91G>T n.694+91G>T n.720+91G>T n.2290+91G>T c.3857+91G>T (n.3857+91G>T) n.1140+91G>T c.2243+91G>T c.2248G>T c.*4198+91G>T (n.*4198+91G>T) n.422G>T n.94+1838G>T c.4415+1838G>T (n.4415+1838G>T) c.4091+91G>T (n.4091+91G>T) c.4445+1838G>T (n.4445+1838G>T) c.4442+91G>T (n.4442+91G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647133C= | CA1398493087 | MYLK | c.4412+91G= (n.4412+91G=) c.1019+91G= (n.1019+91G=) n.2251+91G= c.1853+91G= (n.1853+91G=) c.2138+91G= n.2400+91G= c.2003+91G= c.1736+91G= (n.1736+91G=) c.4619+91G= (n.4619+91G=) n.1121+91G= n.4513+91G= c.*835+91G= (n.*835+91G=) n.2674+91G= c.4649+91G= (n.4649+91G=) c.1649+1838G= (n.1649+1838G=) n.2347+91G= n.694+91G= n.720+91G= n.2290+91G= c.3857+91G= (n.3857+91G=) n.1140+91G= c.2243+91G= c.2248G= c.*4198+91G= (n.*4198+91G=) n.422G= n.94+1838G= c.4415+1838G= (n.4415+1838G=) c.4091+91G= (n.4091+91G=) c.4445+1838G= (n.4445+1838G=) c.4442+91G= (n.4442+91G=) | |
3 | g.123647133C>T | CA82918194 | MYLK | c.4412+91G>A (n.4412+91G>A) c.1019+91G>A (n.1019+91G>A) n.2251+91G>A c.1853+91G>A (n.1853+91G>A) c.2138+91G>A n.2400+91G>A c.2003+91G>A c.1736+91G>A (n.1736+91G>A) c.4619+91G>A (n.4619+91G>A) n.1121+91G>A n.4513+91G>A c.*835+91G>A (n.*835+91G>A) n.2674+91G>A c.4649+91G>A (n.4649+91G>A) c.1649+1838G>A (n.1649+1838G>A) n.2347+91G>A n.694+91G>A n.720+91G>A n.2290+91G>A c.3857+91G>A (n.3857+91G>A) n.1140+91G>A c.2243+91G>A c.2248G>A c.*4198+91G>A (n.*4198+91G>A) n.422G>A n.94+1838G>A c.4415+1838G>A (n.4415+1838G>A) c.4091+91G>A (n.4091+91G>A) c.4445+1838G>A (n.4445+1838G>A) c.4442+91G>A (n.4442+91G>A) | dbSNP |
3 | g.123647134T>G | CA2667314754 | MYLK | c.4412+90A>C (n.4412+90A>C) c.1019+90A>C (n.1019+90A>C) n.2251+90A>C c.1853+90A>C (n.1853+90A>C) c.2138+90A>C n.2400+90A>C c.2003+90A>C c.1736+90A>C (n.1736+90A>C) c.4619+90A>C (n.4619+90A>C) n.1121+90A>C n.4513+90A>C c.*835+90A>C (n.*835+90A>C) n.2674+90A>C c.4649+90A>C (n.4649+90A>C) c.1649+1837A>C (n.1649+1837A>C) n.2347+90A>C n.694+90A>C n.720+90A>C n.2290+90A>C c.3857+90A>C (n.3857+90A>C) n.1140+90A>C c.2243+90A>C c.2247A>C c.*4198+90A>C (n.*4198+90A>C) n.421A>C n.94+1837A>C c.4415+1837A>C (n.4415+1837A>C) c.4091+90A>C (n.4091+90A>C) c.4445+1837A>C (n.4445+1837A>C) c.4442+90A>C (n.4442+90A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123647136G>T | CA2577876088 | MYLK | c.4412+88C>A (n.4412+88C>A) c.1019+88C>A (n.1019+88C>A) n.2251+88C>A c.1853+88C>A (n.1853+88C>A) c.2138+88C>A n.2400+88C>A c.2003+88C>A c.1736+88C>A (n.1736+88C>A) c.4619+88C>A (n.4619+88C>A) n.1121+88C>A n.4513+88C>A c.*835+88C>A (n.*835+88C>A) n.2674+88C>A c.4649+88C>A (n.4649+88C>A) c.1649+1835C>A (n.1649+1835C>A) n.2347+88C>A n.694+88C>A n.720+88C>A n.2290+88C>A c.3857+88C>A (n.3857+88C>A) n.1140+88C>A c.2243+88C>A c.2245C>A c.*4198+88C>A (n.*4198+88C>A) n.419C>A n.94+1835C>A c.4415+1835C>A (n.4415+1835C>A) c.4091+88C>A (n.4091+88C>A) c.4445+1835C>A (n.4445+1835C>A) c.4442+88C>A (n.4442+88C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647137G>A | CA2667314755 | MYLK | c.4412+87C>T (n.4412+87C>T) c.1019+87C>T (n.1019+87C>T) n.2251+87C>T c.1853+87C>T (n.1853+87C>T) c.2138+87C>T n.2400+87C>T c.2003+87C>T c.1736+87C>T (n.1736+87C>T) c.4619+87C>T (n.4619+87C>T) n.1121+87C>T n.4513+87C>T c.*835+87C>T (n.*835+87C>T) n.2674+87C>T c.4649+87C>T (n.4649+87C>T) c.1649+1834C>T (n.1649+1834C>T) n.2347+87C>T n.694+87C>T n.720+87C>T n.2290+87C>T c.3857+87C>T (n.3857+87C>T) n.1140+87C>T c.2243+87C>T c.2244C>T c.*4198+87C>T (n.*4198+87C>T) n.418C>T n.94+1834C>T c.4415+1834C>T (n.4415+1834C>T) c.4091+87C>T (n.4091+87C>T) c.4445+1834C>T (n.4445+1834C>T) c.4442+87C>T (n.4442+87C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647137G>T | CA2577876089 | MYLK | c.4412+87C>A (n.4412+87C>A) c.1019+87C>A (n.1019+87C>A) n.2251+87C>A c.1853+87C>A (n.1853+87C>A) c.2138+87C>A n.2400+87C>A c.2003+87C>A c.1736+87C>A (n.1736+87C>A) c.4619+87C>A (n.4619+87C>A) n.1121+87C>A n.4513+87C>A c.*835+87C>A (n.*835+87C>A) n.2674+87C>A c.4649+87C>A (n.4649+87C>A) c.1649+1834C>A (n.1649+1834C>A) n.2347+87C>A n.694+87C>A n.720+87C>A n.2290+87C>A c.3857+87C>A (n.3857+87C>A) n.1140+87C>A c.2243+87C>A c.2244C>A c.*4198+87C>A (n.*4198+87C>A) n.418C>A n.94+1834C>A c.4415+1834C>A (n.4415+1834C>A) c.4091+87C>A (n.4091+87C>A) c.4445+1834C>A (n.4445+1834C>A) c.4442+87C>A (n.4442+87C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647138G>A | CA2667314756 | MYLK | c.4412+86C>T (n.4412+86C>T) c.1019+86C>T (n.1019+86C>T) n.2251+86C>T c.1853+86C>T (n.1853+86C>T) c.2138+86C>T n.2400+86C>T c.2003+86C>T c.1736+86C>T (n.1736+86C>T) c.4619+86C>T (n.4619+86C>T) n.1121+86C>T n.4513+86C>T c.*835+86C>T (n.*835+86C>T) n.2674+86C>T c.4649+86C>T (n.4649+86C>T) c.1649+1833C>T (n.1649+1833C>T) n.2347+86C>T n.694+86C>T n.720+86C>T n.2290+86C>T c.3857+86C>T (n.3857+86C>T) n.1140+86C>T c.2243+86C>T c.2243C>T c.*4198+86C>T (n.*4198+86C>T) n.417C>T n.94+1833C>T c.4415+1833C>T (n.4415+1833C>T) c.4091+86C>T (n.4091+86C>T) c.4445+1833C>T (n.4445+1833C>T) c.4442+86C>T (n.4442+86C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647138G>T | CA2667314757 | MYLK | c.4412+86C>A (n.4412+86C>A) c.1019+86C>A (n.1019+86C>A) n.2251+86C>A c.1853+86C>A (n.1853+86C>A) c.2138+86C>A n.2400+86C>A c.2003+86C>A c.1736+86C>A (n.1736+86C>A) c.4619+86C>A (n.4619+86C>A) n.1121+86C>A n.4513+86C>A c.*835+86C>A (n.*835+86C>A) n.2674+86C>A c.4649+86C>A (n.4649+86C>A) c.1649+1833C>A (n.1649+1833C>A) n.2347+86C>A n.694+86C>A n.720+86C>A n.2290+86C>A c.3857+86C>A (n.3857+86C>A) n.1140+86C>A c.2243+86C>A c.2243C>A c.*4198+86C>A (n.*4198+86C>A) n.417C>A n.94+1833C>A c.4415+1833C>A (n.4415+1833C>A) c.4091+86C>A (n.4091+86C>A) c.4445+1833C>A (n.4445+1833C>A) c.4442+86C>A (n.4442+86C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647139G>A | CA2577876090 | MYLK | c.4412+85C>T (n.4412+85C>T) c.1019+85C>T (n.1019+85C>T) n.2251+85C>T c.1853+85C>T (n.1853+85C>T) c.2138+85C>T n.2400+85C>T c.2003+85C>T c.1736+85C>T (n.1736+85C>T) c.4619+85C>T (n.4619+85C>T) n.1121+85C>T n.4513+85C>T c.*835+85C>T (n.*835+85C>T) n.2674+85C>T c.4649+85C>T (n.4649+85C>T) c.1649+1832C>T (n.1649+1832C>T) n.2347+85C>T n.694+85C>T n.720+85C>T n.2290+85C>T c.3857+85C>T (n.3857+85C>T) n.1140+85C>T c.2243+85C>T c.2242C>T c.*4198+85C>T (n.*4198+85C>T) n.416C>T n.94+1832C>T c.4415+1832C>T (n.4415+1832C>T) c.4091+85C>T (n.4091+85C>T) c.4445+1832C>T (n.4445+1832C>T) c.4442+85C>T (n.4442+85C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647139G>T | CA2667314758 | MYLK | c.4412+85C>A (n.4412+85C>A) c.1019+85C>A (n.1019+85C>A) n.2251+85C>A c.1853+85C>A (n.1853+85C>A) c.2138+85C>A n.2400+85C>A c.2003+85C>A c.1736+85C>A (n.1736+85C>A) c.4619+85C>A (n.4619+85C>A) n.1121+85C>A n.4513+85C>A c.*835+85C>A (n.*835+85C>A) n.2674+85C>A c.4649+85C>A (n.4649+85C>A) c.1649+1832C>A (n.1649+1832C>A) n.2347+85C>A n.694+85C>A n.720+85C>A n.2290+85C>A c.3857+85C>A (n.3857+85C>A) n.1140+85C>A c.2243+85C>A c.2242C>A c.*4198+85C>A (n.*4198+85C>A) n.416C>A n.94+1832C>A c.4415+1832C>A (n.4415+1832C>A) c.4091+85C>A (n.4091+85C>A) c.4445+1832C>A (n.4445+1832C>A) c.4442+85C>A (n.4442+85C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647140C>A | CA2667314759 | MYLK | c.4412+84G>T (n.4412+84G>T) c.1019+84G>T (n.1019+84G>T) n.2251+84G>T c.1853+84G>T (n.1853+84G>T) c.2138+84G>T n.2400+84G>T c.2003+84G>T c.1736+84G>T (n.1736+84G>T) c.4619+84G>T (n.4619+84G>T) n.1121+84G>T n.4513+84G>T c.*835+84G>T (n.*835+84G>T) n.2674+84G>T c.4649+84G>T (n.4649+84G>T) c.1649+1831G>T (n.1649+1831G>T) n.2347+84G>T n.694+84G>T n.720+84G>T n.2290+84G>T c.3857+84G>T (n.3857+84G>T) n.1140+84G>T c.2243+84G>T c.2241G>T c.*4198+84G>T (n.*4198+84G>T) n.415G>T n.94+1831G>T c.4415+1831G>T (n.4415+1831G>T) c.4091+84G>T (n.4091+84G>T) c.4445+1831G>T (n.4445+1831G>T) c.4442+84G>T (n.4442+84G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647140C= | CA1398493088 | MYLK | c.4412+84G= (n.4412+84G=) c.1019+84G= (n.1019+84G=) n.2251+84G= c.1853+84G= (n.1853+84G=) c.2138+84G= n.2400+84G= c.2003+84G= c.1736+84G= (n.1736+84G=) c.4619+84G= (n.4619+84G=) n.1121+84G= n.4513+84G= c.*835+84G= (n.*835+84G=) n.2674+84G= c.4649+84G= (n.4649+84G=) c.1649+1831G= (n.1649+1831G=) n.2347+84G= n.694+84G= n.720+84G= n.2290+84G= c.3857+84G= (n.3857+84G=) n.1140+84G= c.2243+84G= c.2241G= c.*4198+84G= (n.*4198+84G=) n.415G= n.94+1831G= c.4415+1831G= (n.4415+1831G=) c.4091+84G= (n.4091+84G=) c.4445+1831G= (n.4445+1831G=) c.4442+84G= (n.4442+84G=) | |
3 | g.123647140C>G | CA898224824 | MYLK | c.4412+84G>C (n.4412+84G>C) c.1019+84G>C (n.1019+84G>C) n.2251+84G>C c.1853+84G>C (n.1853+84G>C) c.2138+84G>C n.2400+84G>C c.2003+84G>C c.1736+84G>C (n.1736+84G>C) c.4619+84G>C (n.4619+84G>C) n.1121+84G>C n.4513+84G>C c.*835+84G>C (n.*835+84G>C) n.2674+84G>C c.4649+84G>C (n.4649+84G>C) c.1649+1831G>C (n.1649+1831G>C) n.2347+84G>C n.694+84G>C n.720+84G>C n.2290+84G>C c.3857+84G>C (n.3857+84G>C) n.1140+84G>C c.2243+84G>C c.2241G>C c.*4198+84G>C (n.*4198+84G>C) n.415G>C n.94+1831G>C c.4415+1831G>C (n.4415+1831G>C) c.4091+84G>C (n.4091+84G>C) c.4445+1831G>C (n.4445+1831G>C) c.4442+84G>C (n.4442+84G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647140_123647141insTGGGT | CA2516825132 | MYLK | c.4412+83_4412+84insACCCA (n.4412+83_4412+84insACCCA) c.1019+83_1019+84insACCCA (n.1019+83_1019+84insACCCA) n.2251+83_2251+84insACCCA c.1853+83_1853+84insACCCA (n.1853+83_1853+84insACCCA) c.2138+83_2138+84insACCCA n.2400+83_2400+84insACCCA c.2003+83_2003+84insACCCA c.1736+83_1736+84insACCCA (n.1736+83_1736+84insACCCA) c.4619+83_4619+84insACCCA (n.4619+83_4619+84insACCCA) n.1121+83_1121+84insACCCA n.4513+83_4513+84insACCCA c.*835+83_*835+84insACCCA (n.*835+83_*835+84insACCCA) n.2674+83_2674+84insACCCA c.4649+83_4649+84insACCCA (n.4649+83_4649+84insACCCA) c.1649+1830_1649+1831insACCCA (n.1649+1830_1649+1831insACCCA) n.2347+83_2347+84insACCCA n.694+83_694+84insACCCA n.720+83_720+84insACCCA n.2290+83_2290+84insACCCA c.3857+83_3857+84insACCCA (n.3857+83_3857+84insACCCA) n.1140+83_1140+84insACCCA c.2243+83_2243+84insACCCA c.2240_2241insACCCA c.*4198+83_*4198+84insACCCA (n.*4198+83_*4198+84insACCCA) n.414_415insACCCA n.94+1830_94+1831insACCCA c.4415+1830_4415+1831insACCCA (n.4415+1830_4415+1831insACCCA) c.4091+83_4091+84insACCCA (n.4091+83_4091+84insACCCA) c.4445+1830_4445+1831insACCCA (n.4445+1830_4445+1831insACCCA) c.4442+83_4442+84insACCCA (n.4442+83_4442+84insACCCA) | |
3 | g.123647142G>A | CA2667314760 | MYLK | c.4412+82C>T (n.4412+82C>T) c.1019+82C>T (n.1019+82C>T) n.2251+82C>T c.1853+82C>T (n.1853+82C>T) c.2138+82C>T n.2400+82C>T c.2003+82C>T c.1736+82C>T (n.1736+82C>T) c.4619+82C>T (n.4619+82C>T) n.1121+82C>T n.4513+82C>T c.*835+82C>T (n.*835+82C>T) n.2674+82C>T c.4649+82C>T (n.4649+82C>T) c.1649+1829C>T (n.1649+1829C>T) n.2347+82C>T n.694+82C>T n.720+82C>T n.2290+82C>T c.3857+82C>T (n.3857+82C>T) n.1140+82C>T c.2243+82C>T c.2239C>T c.*4198+82C>T (n.*4198+82C>T) n.413C>T n.94+1829C>T c.4415+1829C>T (n.4415+1829C>T) c.4091+82C>T (n.4091+82C>T) c.4445+1829C>T (n.4445+1829C>T) c.4442+82C>T (n.4442+82C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647142G>T | CA2577876091 | MYLK | c.4412+82C>A (n.4412+82C>A) c.1019+82C>A (n.1019+82C>A) n.2251+82C>A c.1853+82C>A (n.1853+82C>A) c.2138+82C>A n.2400+82C>A c.2003+82C>A c.1736+82C>A (n.1736+82C>A) c.4619+82C>A (n.4619+82C>A) n.1121+82C>A n.4513+82C>A c.*835+82C>A (n.*835+82C>A) n.2674+82C>A c.4649+82C>A (n.4649+82C>A) c.1649+1829C>A (n.1649+1829C>A) n.2347+82C>A n.694+82C>A n.720+82C>A n.2290+82C>A c.3857+82C>A (n.3857+82C>A) n.1140+82C>A c.2243+82C>A c.2239C>A c.*4198+82C>A (n.*4198+82C>A) n.413C>A n.94+1829C>A c.4415+1829C>A (n.4415+1829C>A) c.4091+82C>A (n.4091+82C>A) c.4445+1829C>A (n.4445+1829C>A) c.4442+82C>A (n.4442+82C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647143A>G | CA2577876092 | MYLK | c.4412+81T>C (n.4412+81T>C) c.1019+81T>C (n.1019+81T>C) n.2251+81T>C c.1853+81T>C (n.1853+81T>C) c.2138+81T>C n.2400+81T>C c.2003+81T>C c.1736+81T>C (n.1736+81T>C) c.4619+81T>C (n.4619+81T>C) n.1121+81T>C n.4513+81T>C c.*835+81T>C (n.*835+81T>C) n.2674+81T>C c.4649+81T>C (n.4649+81T>C) c.1649+1828T>C (n.1649+1828T>C) n.2347+81T>C n.694+81T>C n.720+81T>C n.2290+81T>C c.3857+81T>C (n.3857+81T>C) n.1140+81T>C c.2243+81T>C c.2238T>C c.*4198+81T>C (n.*4198+81T>C) n.412T>C n.94+1828T>C c.4415+1828T>C (n.4415+1828T>C) c.4091+81T>C (n.4091+81T>C) c.4445+1828T>C (n.4445+1828T>C) c.4442+81T>C (n.4442+81T>C) | |
3 | g.123647143A>T | CA2577876093 | MYLK | c.4412+81T>A (n.4412+81T>A) c.1019+81T>A (n.1019+81T>A) n.2251+81T>A c.1853+81T>A (n.1853+81T>A) c.2138+81T>A n.2400+81T>A c.2003+81T>A c.1736+81T>A (n.1736+81T>A) c.4619+81T>A (n.4619+81T>A) n.1121+81T>A n.4513+81T>A c.*835+81T>A (n.*835+81T>A) n.2674+81T>A c.4649+81T>A (n.4649+81T>A) c.1649+1828T>A (n.1649+1828T>A) n.2347+81T>A n.694+81T>A n.720+81T>A n.2290+81T>A c.3857+81T>A (n.3857+81T>A) n.1140+81T>A c.2243+81T>A c.2238T>A c.*4198+81T>A (n.*4198+81T>A) n.412T>A n.94+1828T>A c.4415+1828T>A (n.4415+1828T>A) c.4091+81T>A (n.4091+81T>A) c.4445+1828T>A (n.4445+1828T>A) c.4442+81T>A (n.4442+81T>A) | |
3 | g.123647144G>A | CA2667314761 | MYLK | c.4412+80C>T (n.4412+80C>T) c.1019+80C>T (n.1019+80C>T) n.2251+80C>T c.1853+80C>T (n.1853+80C>T) c.2138+80C>T n.2400+80C>T c.2003+80C>T c.1736+80C>T (n.1736+80C>T) c.4619+80C>T (n.4619+80C>T) n.1121+80C>T n.4513+80C>T c.*835+80C>T (n.*835+80C>T) n.2674+80C>T c.4649+80C>T (n.4649+80C>T) c.1649+1827C>T (n.1649+1827C>T) n.2347+80C>T n.694+80C>T n.720+80C>T n.2290+80C>T c.3857+80C>T (n.3857+80C>T) n.1140+80C>T c.2243+80C>T c.2237C>T c.*4198+80C>T (n.*4198+80C>T) n.411C>T n.94+1827C>T c.4415+1827C>T (n.4415+1827C>T) c.4091+80C>T (n.4091+80C>T) c.4445+1827C>T (n.4445+1827C>T) c.4442+80C>T (n.4442+80C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647144G= | CA1398493089 | MYLK | c.4412+80C= (n.4412+80C=) c.1019+80C= (n.1019+80C=) n.2251+80C= c.1853+80C= (n.1853+80C=) c.2138+80C= n.2400+80C= c.2003+80C= c.1736+80C= (n.1736+80C=) c.4619+80C= (n.4619+80C=) n.1121+80C= n.4513+80C= c.*835+80C= (n.*835+80C=) n.2674+80C= c.4649+80C= (n.4649+80C=) c.1649+1827C= (n.1649+1827C=) n.2347+80C= n.694+80C= n.720+80C= n.2290+80C= c.3857+80C= (n.3857+80C=) n.1140+80C= c.2243+80C= c.2237C= c.*4198+80C= (n.*4198+80C=) n.411C= n.94+1827C= c.4415+1827C= (n.4415+1827C=) c.4091+80C= (n.4091+80C=) c.4445+1827C= (n.4445+1827C=) c.4442+80C= (n.4442+80C=) | |
3 | g.123647144G>T | CA1053025075 | MYLK | c.4412+80C>A (n.4412+80C>A) c.1019+80C>A (n.1019+80C>A) n.2251+80C>A c.1853+80C>A (n.1853+80C>A) c.2138+80C>A n.2400+80C>A c.2003+80C>A c.1736+80C>A (n.1736+80C>A) c.4619+80C>A (n.4619+80C>A) n.1121+80C>A n.4513+80C>A c.*835+80C>A (n.*835+80C>A) n.2674+80C>A c.4649+80C>A (n.4649+80C>A) c.1649+1827C>A (n.1649+1827C>A) n.2347+80C>A n.694+80C>A n.720+80C>A n.2290+80C>A c.3857+80C>A (n.3857+80C>A) n.1140+80C>A c.2243+80C>A c.2237C>A c.*4198+80C>A (n.*4198+80C>A) n.411C>A n.94+1827C>A c.4415+1827C>A (n.4415+1827C>A) c.4091+80C>A (n.4091+80C>A) c.4445+1827C>A (n.4445+1827C>A) c.4442+80C>A (n.4442+80C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647145G>A | CA82918198 | MYLK | c.4412+79C>T (n.4412+79C>T) c.1019+79C>T (n.1019+79C>T) n.2251+79C>T c.1853+79C>T (n.1853+79C>T) c.2138+79C>T n.2400+79C>T c.2003+79C>T c.1736+79C>T (n.1736+79C>T) c.4619+79C>T (n.4619+79C>T) n.1121+79C>T n.4513+79C>T c.*835+79C>T (n.*835+79C>T) n.2674+79C>T c.4649+79C>T (n.4649+79C>T) c.1649+1826C>T (n.1649+1826C>T) n.2347+79C>T n.694+79C>T n.720+79C>T n.2290+79C>T c.3857+79C>T (n.3857+79C>T) n.1140+79C>T c.2243+79C>T c.2236C>T c.*4198+79C>T (n.*4198+79C>T) n.410C>T n.94+1826C>T c.4415+1826C>T (n.4415+1826C>T) c.4091+79C>T (n.4091+79C>T) c.4445+1826C>T (n.4445+1826C>T) c.4442+79C>T (n.4442+79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647145G= | CA1398493090 | MYLK | c.4412+79C= (n.4412+79C=) c.1019+79C= (n.1019+79C=) n.2251+79C= c.1853+79C= (n.1853+79C=) c.2138+79C= n.2400+79C= c.2003+79C= c.1736+79C= (n.1736+79C=) c.4619+79C= (n.4619+79C=) n.1121+79C= n.4513+79C= c.*835+79C= (n.*835+79C=) n.2674+79C= c.4649+79C= (n.4649+79C=) c.1649+1826C= (n.1649+1826C=) n.2347+79C= n.694+79C= n.720+79C= n.2290+79C= c.3857+79C= (n.3857+79C=) n.1140+79C= c.2243+79C= c.2236C= c.*4198+79C= (n.*4198+79C=) n.410C= n.94+1826C= c.4415+1826C= (n.4415+1826C=) c.4091+79C= (n.4091+79C=) c.4445+1826C= (n.4445+1826C=) c.4442+79C= (n.4442+79C=) | |
3 | g.123647147G>C | CA82918212 | MYLK | c.4412+77C>G (n.4412+77C>G) c.1019+77C>G (n.1019+77C>G) n.2251+77C>G c.1853+77C>G (n.1853+77C>G) c.2138+77C>G n.2400+77C>G c.2003+77C>G c.1736+77C>G (n.1736+77C>G) c.4619+77C>G (n.4619+77C>G) n.1121+77C>G n.4513+77C>G c.*835+77C>G (n.*835+77C>G) n.2674+77C>G c.4649+77C>G (n.4649+77C>G) c.1649+1824C>G (n.1649+1824C>G) n.2347+77C>G n.694+77C>G n.720+77C>G n.2290+77C>G c.3857+77C>G (n.3857+77C>G) n.1140+77C>G c.2243+77C>G c.2234C>G c.*4198+77C>G (n.*4198+77C>G) n.408C>G n.94+1824C>G c.4415+1824C>G (n.4415+1824C>G) c.4091+77C>G (n.4091+77C>G) c.4445+1824C>G (n.4445+1824C>G) c.4442+77C>G (n.4442+77C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647147G= | CA1398493091 | MYLK | c.4412+77C= (n.4412+77C=) c.1019+77C= (n.1019+77C=) n.2251+77C= c.1853+77C= (n.1853+77C=) c.2138+77C= n.2400+77C= c.2003+77C= c.1736+77C= (n.1736+77C=) c.4619+77C= (n.4619+77C=) n.1121+77C= n.4513+77C= c.*835+77C= (n.*835+77C=) n.2674+77C= c.4649+77C= (n.4649+77C=) c.1649+1824C= (n.1649+1824C=) n.2347+77C= n.694+77C= n.720+77C= n.2290+77C= c.3857+77C= (n.3857+77C=) n.1140+77C= c.2243+77C= c.2234C= c.*4198+77C= (n.*4198+77C=) n.408C= n.94+1824C= c.4415+1824C= (n.4415+1824C=) c.4091+77C= (n.4091+77C=) c.4445+1824C= (n.4445+1824C=) c.4442+77C= (n.4442+77C=) | |
3 | g.123647147G>T | CA2667314762 | MYLK | c.4412+77C>A (n.4412+77C>A) c.1019+77C>A (n.1019+77C>A) n.2251+77C>A c.1853+77C>A (n.1853+77C>A) c.2138+77C>A n.2400+77C>A c.2003+77C>A c.1736+77C>A (n.1736+77C>A) c.4619+77C>A (n.4619+77C>A) n.1121+77C>A n.4513+77C>A c.*835+77C>A (n.*835+77C>A) n.2674+77C>A c.4649+77C>A (n.4649+77C>A) c.1649+1824C>A (n.1649+1824C>A) n.2347+77C>A n.694+77C>A n.720+77C>A n.2290+77C>A c.3857+77C>A (n.3857+77C>A) n.1140+77C>A c.2243+77C>A c.2234C>A c.*4198+77C>A (n.*4198+77C>A) n.408C>A n.94+1824C>A c.4415+1824C>A (n.4415+1824C>A) c.4091+77C>A (n.4091+77C>A) c.4445+1824C>A (n.4445+1824C>A) c.4442+77C>A (n.4442+77C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647148G>T | CA2667314763 | MYLK | c.4412+76C>A (n.4412+76C>A) c.1019+76C>A (n.1019+76C>A) n.2251+76C>A c.1853+76C>A (n.1853+76C>A) c.2138+76C>A n.2400+76C>A c.2003+76C>A c.1736+76C>A (n.1736+76C>A) c.4619+76C>A (n.4619+76C>A) n.1121+76C>A n.4513+76C>A c.*835+76C>A (n.*835+76C>A) n.2674+76C>A c.4649+76C>A (n.4649+76C>A) c.1649+1823C>A (n.1649+1823C>A) n.2347+76C>A n.694+76C>A n.720+76C>A n.2290+76C>A c.3857+76C>A (n.3857+76C>A) n.1140+76C>A c.2243+76C>A c.2233C>A c.*4198+76C>A (n.*4198+76C>A) n.407C>A n.94+1823C>A c.4415+1823C>A (n.4415+1823C>A) c.4091+76C>A (n.4091+76C>A) c.4445+1823C>A (n.4445+1823C>A) c.4442+76C>A (n.4442+76C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647149C>G | CA2667314764 | MYLK | c.4412+75G>C (n.4412+75G>C) c.1019+75G>C (n.1019+75G>C) n.2251+75G>C c.1853+75G>C (n.1853+75G>C) c.2138+75G>C n.2400+75G>C c.2003+75G>C c.1736+75G>C (n.1736+75G>C) c.4619+75G>C (n.4619+75G>C) n.1121+75G>C n.4513+75G>C c.*835+75G>C (n.*835+75G>C) n.2674+75G>C c.4649+75G>C (n.4649+75G>C) c.1649+1822G>C (n.1649+1822G>C) n.2347+75G>C n.694+75G>C n.720+75G>C n.2290+75G>C c.3857+75G>C (n.3857+75G>C) n.1140+75G>C c.2243+75G>C c.2232G>C c.*4198+75G>C (n.*4198+75G>C) n.406G>C n.94+1822G>C c.4415+1822G>C (n.4415+1822G>C) c.4091+75G>C (n.4091+75G>C) c.4445+1822G>C (n.4445+1822G>C) c.4442+75G>C (n.4442+75G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123647151G>A | CA1053025076 | MYLK | c.4412+73C>T (n.4412+73C>T) c.1019+73C>T (n.1019+73C>T) n.2251+73C>T c.1853+73C>T (n.1853+73C>T) c.2138+73C>T n.2400+73C>T c.2003+73C>T c.1736+73C>T (n.1736+73C>T) c.4619+73C>T (n.4619+73C>T) n.1121+73C>T n.4513+73C>T c.*835+73C>T (n.*835+73C>T) n.2674+73C>T c.4649+73C>T (n.4649+73C>T) c.1649+1820C>T (n.1649+1820C>T) n.2347+73C>T n.694+73C>T n.720+73C>T n.2290+73C>T c.3857+73C>T (n.3857+73C>T) n.1140+73C>T c.2243+73C>T c.2230C>T c.*4198+73C>T (n.*4198+73C>T) n.404C>T n.94+1820C>T c.4415+1820C>T (n.4415+1820C>T) c.4091+73C>T (n.4091+73C>T) c.4445+1820C>T (n.4445+1820C>T) c.4442+73C>T (n.4442+73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647151G= | CA1398493092 | MYLK | c.4412+73C= (n.4412+73C=) c.1019+73C= (n.1019+73C=) n.2251+73C= c.1853+73C= (n.1853+73C=) c.2138+73C= n.2400+73C= c.2003+73C= c.1736+73C= (n.1736+73C=) c.4619+73C= (n.4619+73C=) n.1121+73C= n.4513+73C= c.*835+73C= (n.*835+73C=) n.2674+73C= c.4649+73C= (n.4649+73C=) c.1649+1820C= (n.1649+1820C=) n.2347+73C= n.694+73C= n.720+73C= n.2290+73C= c.3857+73C= (n.3857+73C=) n.1140+73C= c.2243+73C= c.2230C= c.*4198+73C= (n.*4198+73C=) n.404C= n.94+1820C= c.4415+1820C= (n.4415+1820C=) c.4091+73C= (n.4091+73C=) c.4445+1820C= (n.4445+1820C=) c.4442+73C= (n.4442+73C=) | |
3 | g.123647151G>T | CA648040625 | MYLK | c.4412+73C>A (n.4412+73C>A) c.1019+73C>A (n.1019+73C>A) n.2251+73C>A c.1853+73C>A (n.1853+73C>A) c.2138+73C>A n.2400+73C>A c.2003+73C>A c.1736+73C>A (n.1736+73C>A) c.4619+73C>A (n.4619+73C>A) n.1121+73C>A n.4513+73C>A c.*835+73C>A (n.*835+73C>A) n.2674+73C>A c.4649+73C>A (n.4649+73C>A) c.1649+1820C>A (n.1649+1820C>A) n.2347+73C>A n.694+73C>A n.720+73C>A n.2290+73C>A c.3857+73C>A (n.3857+73C>A) n.1140+73C>A c.2243+73C>A c.2230C>A c.*4198+73C>A (n.*4198+73C>A) n.404C>A n.94+1820C>A c.4415+1820C>A (n.4415+1820C>A) c.4091+73C>A (n.4091+73C>A) c.4445+1820C>A (n.4445+1820C>A) c.4442+73C>A (n.4442+73C>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.123647154del | CA2577876094 | MYLK | c.4412+73del (n.4412+73del) c.1019+73del (n.1019+73del) n.2251+73del c.1853+73del (n.1853+73del) c.2138+73del n.2400+73del c.2003+73del c.1736+73del (n.1736+73del) c.4619+73del (n.4619+73del) n.1121+73del n.4513+73del c.*835+73del (n.*835+73del) n.2674+73del c.4649+73del (n.4649+73del) c.1649+1820del (n.1649+1820del) n.2347+73del n.694+73del n.720+73del n.2290+73del c.3857+73del (n.3857+73del) n.1140+73del c.2243+73del c.2230del c.*4198+73del (n.*4198+73del) n.404del n.94+1820del c.4415+1820del (n.4415+1820del) c.4091+73del (n.4091+73del) c.4445+1820del (n.4445+1820del) c.4442+73del (n.4442+73del) | gnomAD v4 |
3 | g.123647152G>T | CA2577876095 | MYLK | c.4412+72C>A (n.4412+72C>A) c.1019+72C>A (n.1019+72C>A) n.2251+72C>A c.1853+72C>A (n.1853+72C>A) c.2138+72C>A n.2400+72C>A c.2003+72C>A c.1736+72C>A (n.1736+72C>A) c.4619+72C>A (n.4619+72C>A) n.1121+72C>A n.4513+72C>A c.*835+72C>A (n.*835+72C>A) n.2674+72C>A c.4649+72C>A (n.4649+72C>A) c.1649+1819C>A (n.1649+1819C>A) n.2347+72C>A n.694+72C>A n.720+72C>A n.2290+72C>A c.3857+72C>A (n.3857+72C>A) n.1140+72C>A c.2243+72C>A c.2229C>A c.*4198+72C>A (n.*4198+72C>A) n.403C>A n.94+1819C>A c.4415+1819C>A (n.4415+1819C>A) c.4091+72C>A (n.4091+72C>A) c.4445+1819C>A (n.4445+1819C>A) c.4442+72C>A (n.4442+72C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647153G>T | CA2577876096 | MYLK | c.4412+71C>A (n.4412+71C>A) c.1019+71C>A (n.1019+71C>A) n.2251+71C>A c.1853+71C>A (n.1853+71C>A) c.2138+71C>A n.2400+71C>A c.2003+71C>A c.1736+71C>A (n.1736+71C>A) c.4619+71C>A (n.4619+71C>A) n.1121+71C>A n.4513+71C>A c.*835+71C>A (n.*835+71C>A) n.2674+71C>A c.4649+71C>A (n.4649+71C>A) c.1649+1818C>A (n.1649+1818C>A) n.2347+71C>A n.694+71C>A n.720+71C>A n.2290+71C>A c.3857+71C>A (n.3857+71C>A) n.1140+71C>A c.2243+71C>A c.2228C>A c.*4198+71C>A (n.*4198+71C>A) n.402C>A n.94+1818C>A c.4415+1818C>A (n.4415+1818C>A) c.4091+71C>A (n.4091+71C>A) c.4445+1818C>A (n.4445+1818C>A) c.4442+71C>A (n.4442+71C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647154G>A | CA2577876097 | MYLK | c.4412+70C>T (n.4412+70C>T) c.1019+70C>T (n.1019+70C>T) n.2251+70C>T c.1853+70C>T (n.1853+70C>T) c.2138+70C>T n.2400+70C>T c.2003+70C>T c.1736+70C>T (n.1736+70C>T) c.4619+70C>T (n.4619+70C>T) n.1121+70C>T n.4513+70C>T c.*835+70C>T (n.*835+70C>T) n.2674+70C>T c.4649+70C>T (n.4649+70C>T) c.1649+1817C>T (n.1649+1817C>T) n.2347+70C>T n.694+70C>T n.720+70C>T n.2290+70C>T c.3857+70C>T (n.3857+70C>T) n.1140+70C>T c.2243+70C>T c.2227C>T c.*4198+70C>T (n.*4198+70C>T) n.401C>T n.94+1817C>T c.4415+1817C>T (n.4415+1817C>T) c.4091+70C>T (n.4091+70C>T) c.4445+1817C>T (n.4445+1817C>T) c.4442+70C>T (n.4442+70C>T) | |
3 | g.123647154G= | CA1398493093 | MYLK | c.4412+70C= (n.4412+70C=) c.1019+70C= (n.1019+70C=) n.2251+70C= c.1853+70C= (n.1853+70C=) c.2138+70C= n.2400+70C= c.2003+70C= c.1736+70C= (n.1736+70C=) c.4619+70C= (n.4619+70C=) n.1121+70C= n.4513+70C= c.*835+70C= (n.*835+70C=) n.2674+70C= c.4649+70C= (n.4649+70C=) c.1649+1817C= (n.1649+1817C=) n.2347+70C= n.694+70C= n.720+70C= n.2290+70C= c.3857+70C= (n.3857+70C=) n.1140+70C= c.2243+70C= c.2227C= c.*4198+70C= (n.*4198+70C=) n.401C= n.94+1817C= c.4415+1817C= (n.4415+1817C=) c.4091+70C= (n.4091+70C=) c.4445+1817C= (n.4445+1817C=) c.4442+70C= (n.4442+70C=) | |
3 | g.123647154G>T | CA82918216 | MYLK | c.4412+70C>A (n.4412+70C>A) c.1019+70C>A (n.1019+70C>A) n.2251+70C>A c.1853+70C>A (n.1853+70C>A) c.2138+70C>A n.2400+70C>A c.2003+70C>A c.1736+70C>A (n.1736+70C>A) c.4619+70C>A (n.4619+70C>A) n.1121+70C>A n.4513+70C>A c.*835+70C>A (n.*835+70C>A) n.2674+70C>A c.4649+70C>A (n.4649+70C>A) c.1649+1817C>A (n.1649+1817C>A) n.2347+70C>A n.694+70C>A n.720+70C>A n.2290+70C>A c.3857+70C>A (n.3857+70C>A) n.1140+70C>A c.2243+70C>A c.2227C>A c.*4198+70C>A (n.*4198+70C>A) n.401C>A n.94+1817C>A c.4415+1817C>A (n.4415+1817C>A) c.4091+70C>A (n.4091+70C>A) c.4445+1817C>A (n.4445+1817C>A) c.4442+70C>A (n.4442+70C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647155T>C | CA2667314765 | MYLK | c.4412+69A>G (n.4412+69A>G) c.1019+69A>G (n.1019+69A>G) n.2251+69A>G c.1853+69A>G (n.1853+69A>G) c.2138+69A>G n.2400+69A>G c.2003+69A>G c.1736+69A>G (n.1736+69A>G) c.4619+69A>G (n.4619+69A>G) n.1121+69A>G n.4513+69A>G c.*835+69A>G (n.*835+69A>G) n.2674+69A>G c.4649+69A>G (n.4649+69A>G) c.1649+1816A>G (n.1649+1816A>G) n.2347+69A>G n.694+69A>G n.720+69A>G n.2290+69A>G c.3857+69A>G (n.3857+69A>G) n.1140+69A>G c.2243+69A>G c.2226A>G c.*4198+69A>G (n.*4198+69A>G) n.400A>G n.94+1816A>G c.4415+1816A>G (n.4415+1816A>G) c.4091+69A>G (n.4091+69A>G) c.4445+1816A>G (n.4445+1816A>G) c.4442+69A>G (n.4442+69A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123647155T>G | CA1398493095 | MYLK | c.4412+69A>C (n.4412+69A>C) c.1019+69A>C (n.1019+69A>C) n.2251+69A>C c.1853+69A>C (n.1853+69A>C) c.2138+69A>C n.2400+69A>C c.2003+69A>C c.1736+69A>C (n.1736+69A>C) c.4619+69A>C (n.4619+69A>C) n.1121+69A>C n.4513+69A>C c.*835+69A>C (n.*835+69A>C) n.2674+69A>C c.4649+69A>C (n.4649+69A>C) c.1649+1816A>C (n.1649+1816A>C) n.2347+69A>C n.694+69A>C n.720+69A>C n.2290+69A>C c.3857+69A>C (n.3857+69A>C) n.1140+69A>C c.2243+69A>C c.2226A>C c.*4198+69A>C (n.*4198+69A>C) n.400A>C n.94+1816A>C c.4415+1816A>C (n.4415+1816A>C) c.4091+69A>C (n.4091+69A>C) c.4445+1816A>C (n.4445+1816A>C) c.4442+69A>C (n.4442+69A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123647155T= | CA1398493094 | MYLK | c.4412+69A= (n.4412+69A=) c.1019+69A= (n.1019+69A=) n.2251+69A= c.1853+69A= (n.1853+69A=) c.2138+69A= n.2400+69A= c.2003+69A= c.1736+69A= (n.1736+69A=) c.4619+69A= (n.4619+69A=) n.1121+69A= n.4513+69A= c.*835+69A= (n.*835+69A=) n.2674+69A= c.4649+69A= (n.4649+69A=) c.1649+1816A= (n.1649+1816A=) n.2347+69A= n.694+69A= n.720+69A= n.2290+69A= c.3857+69A= (n.3857+69A=) n.1140+69A= c.2243+69A= c.2226A= c.*4198+69A= (n.*4198+69A=) n.400A= n.94+1816A= c.4415+1816A= (n.4415+1816A=) c.4091+69A= (n.4091+69A=) c.4445+1816A= (n.4445+1816A=) c.4442+69A= (n.4442+69A=) | |
3 | g.123647156A>G | CA2667314766 | MYLK | c.4412+68T>C (n.4412+68T>C) c.1019+68T>C (n.1019+68T>C) n.2251+68T>C c.1853+68T>C (n.1853+68T>C) c.2138+68T>C n.2400+68T>C c.2003+68T>C c.1736+68T>C (n.1736+68T>C) c.4619+68T>C (n.4619+68T>C) n.1121+68T>C n.4513+68T>C c.*835+68T>C (n.*835+68T>C) n.2674+68T>C c.4649+68T>C (n.4649+68T>C) c.1649+1815T>C (n.1649+1815T>C) n.2347+68T>C n.694+68T>C n.720+68T>C n.2290+68T>C c.3857+68T>C (n.3857+68T>C) n.1140+68T>C c.2243+68T>C c.2225T>C c.*4198+68T>C (n.*4198+68T>C) n.399T>C n.94+1815T>C c.4415+1815T>C (n.4415+1815T>C) c.4091+68T>C (n.4091+68T>C) c.4445+1815T>C (n.4445+1815T>C) c.4442+68T>C (n.4442+68T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123647156A>T | CA2667314767 | MYLK | c.4412+68T>A (n.4412+68T>A) c.1019+68T>A (n.1019+68T>A) n.2251+68T>A c.1853+68T>A (n.1853+68T>A) c.2138+68T>A n.2400+68T>A c.2003+68T>A c.1736+68T>A (n.1736+68T>A) c.4619+68T>A (n.4619+68T>A) n.1121+68T>A n.4513+68T>A c.*835+68T>A (n.*835+68T>A) n.2674+68T>A c.4649+68T>A (n.4649+68T>A) c.1649+1815T>A (n.1649+1815T>A) n.2347+68T>A n.694+68T>A n.720+68T>A n.2290+68T>A c.3857+68T>A (n.3857+68T>A) n.1140+68T>A c.2243+68T>A c.2225T>A c.*4198+68T>A (n.*4198+68T>A) n.399T>A n.94+1815T>A c.4415+1815T>A (n.4415+1815T>A) c.4091+68T>A (n.4091+68T>A) c.4445+1815T>A (n.4445+1815T>A) c.4442+68T>A (n.4442+68T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647157G>A | CA2667314768 | MYLK | c.4412+67C>T (n.4412+67C>T) c.1019+67C>T (n.1019+67C>T) n.2251+67C>T c.1853+67C>T (n.1853+67C>T) c.2138+67C>T n.2400+67C>T c.2003+67C>T c.1736+67C>T (n.1736+67C>T) c.4619+67C>T (n.4619+67C>T) n.1121+67C>T n.4513+67C>T c.*835+67C>T (n.*835+67C>T) n.2674+67C>T c.4649+67C>T (n.4649+67C>T) c.1649+1814C>T (n.1649+1814C>T) n.2347+67C>T n.694+67C>T n.720+67C>T n.2290+67C>T c.3857+67C>T (n.3857+67C>T) n.1140+67C>T c.2243+67C>T c.2224C>T c.*4198+67C>T (n.*4198+67C>T) n.398C>T n.94+1814C>T c.4415+1814C>T (n.4415+1814C>T) c.4091+67C>T (n.4091+67C>T) c.4445+1814C>T (n.4445+1814C>T) c.4442+67C>T (n.4442+67C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647157G>T | CA2577876098 | MYLK | c.4412+67C>A (n.4412+67C>A) c.1019+67C>A (n.1019+67C>A) n.2251+67C>A c.1853+67C>A (n.1853+67C>A) c.2138+67C>A n.2400+67C>A c.2003+67C>A c.1736+67C>A (n.1736+67C>A) c.4619+67C>A (n.4619+67C>A) n.1121+67C>A n.4513+67C>A c.*835+67C>A (n.*835+67C>A) n.2674+67C>A c.4649+67C>A (n.4649+67C>A) c.1649+1814C>A (n.1649+1814C>A) n.2347+67C>A n.694+67C>A n.720+67C>A n.2290+67C>A c.3857+67C>A (n.3857+67C>A) n.1140+67C>A c.2243+67C>A c.2224C>A c.*4198+67C>A (n.*4198+67C>A) n.398C>A n.94+1814C>A c.4415+1814C>A (n.4415+1814C>A) c.4091+67C>A (n.4091+67C>A) c.4445+1814C>A (n.4445+1814C>A) c.4442+67C>A (n.4442+67C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647158G>A | CA2667314769 | MYLK | c.4412+66C>T (n.4412+66C>T) c.1019+66C>T (n.1019+66C>T) n.2251+66C>T c.1853+66C>T (n.1853+66C>T) c.2138+66C>T n.2400+66C>T c.2003+66C>T c.1736+66C>T (n.1736+66C>T) c.4619+66C>T (n.4619+66C>T) n.1121+66C>T n.4513+66C>T c.*835+66C>T (n.*835+66C>T) n.2674+66C>T c.4649+66C>T (n.4649+66C>T) c.1649+1813C>T (n.1649+1813C>T) n.2347+66C>T n.694+66C>T n.720+66C>T n.2290+66C>T c.3857+66C>T (n.3857+66C>T) n.1140+66C>T c.2243+66C>T c.2223C>T c.*4198+66C>T (n.*4198+66C>T) n.397C>T n.94+1813C>T c.4415+1813C>T (n.4415+1813C>T) c.4091+66C>T (n.4091+66C>T) c.4445+1813C>T (n.4445+1813C>T) c.4442+66C>T (n.4442+66C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647158G>T | CA2577876099 | MYLK | c.4412+66C>A (n.4412+66C>A) c.1019+66C>A (n.1019+66C>A) n.2251+66C>A c.1853+66C>A (n.1853+66C>A) c.2138+66C>A n.2400+66C>A c.2003+66C>A c.1736+66C>A (n.1736+66C>A) c.4619+66C>A (n.4619+66C>A) n.1121+66C>A n.4513+66C>A c.*835+66C>A (n.*835+66C>A) n.2674+66C>A c.4649+66C>A (n.4649+66C>A) c.1649+1813C>A (n.1649+1813C>A) n.2347+66C>A n.694+66C>A n.720+66C>A n.2290+66C>A c.3857+66C>A (n.3857+66C>A) n.1140+66C>A c.2243+66C>A c.2223C>A c.*4198+66C>A (n.*4198+66C>A) n.397C>A n.94+1813C>A c.4415+1813C>A (n.4415+1813C>A) c.4091+66C>A (n.4091+66C>A) c.4445+1813C>A (n.4445+1813C>A) c.4442+66C>A (n.4442+66C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647159G>T | CA2577876100 | MYLK | c.4412+65C>A (n.4412+65C>A) c.1019+65C>A (n.1019+65C>A) n.2251+65C>A c.1853+65C>A (n.1853+65C>A) c.2138+65C>A n.2400+65C>A c.2003+65C>A c.1736+65C>A (n.1736+65C>A) c.4619+65C>A (n.4619+65C>A) n.1121+65C>A n.4513+65C>A c.*835+65C>A (n.*835+65C>A) n.2674+65C>A c.4649+65C>A (n.4649+65C>A) c.1649+1812C>A (n.1649+1812C>A) n.2347+65C>A n.694+65C>A n.720+65C>A n.2290+65C>A c.3857+65C>A (n.3857+65C>A) n.1140+65C>A c.2243+65C>A c.2222C>A c.*4198+65C>A (n.*4198+65C>A) n.396C>A n.94+1812C>A c.4415+1812C>A (n.4415+1812C>A) c.4091+65C>A (n.4091+65C>A) c.4445+1812C>A (n.4445+1812C>A) c.4442+65C>A (n.4442+65C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647160C>T | CA2667314770 | MYLK | c.4412+64G>A (n.4412+64G>A) c.1019+64G>A (n.1019+64G>A) n.2251+64G>A c.1853+64G>A (n.1853+64G>A) c.2138+64G>A n.2400+64G>A c.2003+64G>A c.1736+64G>A (n.1736+64G>A) c.4619+64G>A (n.4619+64G>A) n.1121+64G>A n.4513+64G>A c.*835+64G>A (n.*835+64G>A) n.2674+64G>A c.4649+64G>A (n.4649+64G>A) c.1649+1811G>A (n.1649+1811G>A) n.2347+64G>A n.694+64G>A n.720+64G>A n.2290+64G>A c.3857+64G>A (n.3857+64G>A) n.1140+64G>A c.2243+64G>A c.2221G>A c.*4198+64G>A (n.*4198+64G>A) n.395G>A n.94+1811G>A c.4415+1811G>A (n.4415+1811G>A) c.4091+64G>A (n.4091+64G>A) c.4445+1811G>A (n.4445+1811G>A) c.4442+64G>A (n.4442+64G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647161A>G | CA2667314771 | MYLK | c.4412+63T>C (n.4412+63T>C) c.1019+63T>C (n.1019+63T>C) n.2251+63T>C c.1853+63T>C (n.1853+63T>C) c.2138+63T>C n.2400+63T>C c.2003+63T>C c.1736+63T>C (n.1736+63T>C) c.4619+63T>C (n.4619+63T>C) n.1121+63T>C n.4513+63T>C c.*835+63T>C (n.*835+63T>C) n.2674+63T>C c.4649+63T>C (n.4649+63T>C) c.1649+1810T>C (n.1649+1810T>C) n.2347+63T>C n.694+63T>C n.720+63T>C n.2290+63T>C c.3857+63T>C (n.3857+63T>C) n.1140+63T>C c.2243+63T>C c.2220T>C c.*4198+63T>C (n.*4198+63T>C) n.394T>C n.94+1810T>C c.4415+1810T>C (n.4415+1810T>C) c.4091+63T>C (n.4091+63T>C) c.4445+1810T>C (n.4445+1810T>C) c.4442+63T>C (n.4442+63T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123647162G>A | CA82918217 | MYLK | c.4412+62C>T (n.4412+62C>T) c.1019+62C>T (n.1019+62C>T) n.2251+62C>T c.1853+62C>T (n.1853+62C>T) c.2138+62C>T n.2400+62C>T c.2003+62C>T c.1736+62C>T (n.1736+62C>T) c.4619+62C>T (n.4619+62C>T) n.1121+62C>T n.4513+62C>T c.*835+62C>T (n.*835+62C>T) n.2674+62C>T c.4649+62C>T (n.4649+62C>T) c.1649+1809C>T (n.1649+1809C>T) n.2347+62C>T n.694+62C>T n.720+62C>T n.2290+62C>T c.3857+62C>T (n.3857+62C>T) n.1140+62C>T c.2243+62C>T c.2219C>T c.*4198+62C>T (n.*4198+62C>T) n.393C>T n.94+1809C>T c.4415+1809C>T (n.4415+1809C>T) c.4091+62C>T (n.4091+62C>T) c.4445+1809C>T (n.4445+1809C>T) c.4442+62C>T (n.4442+62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647162G>C | CA1053025080 | MYLK | c.4412+62C>G (n.4412+62C>G) c.1019+62C>G (n.1019+62C>G) n.2251+62C>G c.1853+62C>G (n.1853+62C>G) c.2138+62C>G n.2400+62C>G c.2003+62C>G c.1736+62C>G (n.1736+62C>G) c.4619+62C>G (n.4619+62C>G) n.1121+62C>G n.4513+62C>G c.*835+62C>G (n.*835+62C>G) n.2674+62C>G c.4649+62C>G (n.4649+62C>G) c.1649+1809C>G (n.1649+1809C>G) n.2347+62C>G n.694+62C>G n.720+62C>G n.2290+62C>G c.3857+62C>G (n.3857+62C>G) n.1140+62C>G c.2243+62C>G c.2219C>G c.*4198+62C>G (n.*4198+62C>G) n.393C>G n.94+1809C>G c.4415+1809C>G (n.4415+1809C>G) c.4091+62C>G (n.4091+62C>G) c.4445+1809C>G (n.4445+1809C>G) c.4442+62C>G (n.4442+62C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647162G= | CA1398493096 | MYLK | c.4412+62C= (n.4412+62C=) c.1019+62C= (n.1019+62C=) n.2251+62C= c.1853+62C= (n.1853+62C=) c.2138+62C= n.2400+62C= c.2003+62C= c.1736+62C= (n.1736+62C=) c.4619+62C= (n.4619+62C=) n.1121+62C= n.4513+62C= c.*835+62C= (n.*835+62C=) n.2674+62C= c.4649+62C= (n.4649+62C=) c.1649+1809C= (n.1649+1809C=) n.2347+62C= n.694+62C= n.720+62C= n.2290+62C= c.3857+62C= (n.3857+62C=) n.1140+62C= c.2243+62C= c.2219C= c.*4198+62C= (n.*4198+62C=) n.393C= n.94+1809C= c.4415+1809C= (n.4415+1809C=) c.4091+62C= (n.4091+62C=) c.4445+1809C= (n.4445+1809C=) c.4442+62C= (n.4442+62C=) | |
3 | g.123647162G>T | CA2667314772 | MYLK | c.4412+62C>A (n.4412+62C>A) c.1019+62C>A (n.1019+62C>A) n.2251+62C>A c.1853+62C>A (n.1853+62C>A) c.2138+62C>A n.2400+62C>A c.2003+62C>A c.1736+62C>A (n.1736+62C>A) c.4619+62C>A (n.4619+62C>A) n.1121+62C>A n.4513+62C>A c.*835+62C>A (n.*835+62C>A) n.2674+62C>A c.4649+62C>A (n.4649+62C>A) c.1649+1809C>A (n.1649+1809C>A) n.2347+62C>A n.694+62C>A n.720+62C>A n.2290+62C>A c.3857+62C>A (n.3857+62C>A) n.1140+62C>A c.2243+62C>A c.2219C>A c.*4198+62C>A (n.*4198+62C>A) n.393C>A n.94+1809C>A c.4415+1809C>A (n.4415+1809C>A) c.4091+62C>A (n.4091+62C>A) c.4445+1809C>A (n.4445+1809C>A) c.4442+62C>A (n.4442+62C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647163dup | CA82918219 | MYLK | c.4412+61dup (n.4412+61dup) c.1019+61dup (n.1019+61dup) n.2251+61dup c.1853+61dup (n.1853+61dup) c.2138+61dup n.2400+61dup c.2003+61dup c.1736+61dup (n.1736+61dup) c.4619+61dup (n.4619+61dup) n.1121+61dup n.4513+61dup c.*835+61dup (n.*835+61dup) n.2674+61dup c.4649+61dup (n.4649+61dup) c.1649+1808dup (n.1649+1808dup) n.2347+61dup n.694+61dup n.720+61dup n.2290+61dup c.3857+61dup (n.3857+61dup) n.1140+61dup c.2243+61dup c.2218dup c.*4198+61dup (n.*4198+61dup) n.392dup n.94+1808dup c.4415+1808dup (n.4415+1808dup) c.4091+61dup (n.4091+61dup) c.4445+1808dup (n.4445+1808dup) c.4442+61dup (n.4442+61dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647165G>A | CA2667314773 | MYLK | c.4412+59C>T (n.4412+59C>T) c.1019+59C>T (n.1019+59C>T) n.2251+59C>T c.1853+59C>T (n.1853+59C>T) c.2138+59C>T n.2400+59C>T c.2003+59C>T c.1736+59C>T (n.1736+59C>T) c.4619+59C>T (n.4619+59C>T) n.1121+59C>T n.4513+59C>T c.*835+59C>T (n.*835+59C>T) n.2674+59C>T c.4649+59C>T (n.4649+59C>T) c.1649+1806C>T (n.1649+1806C>T) n.2347+59C>T n.694+59C>T n.720+59C>T n.2290+59C>T c.3857+59C>T (n.3857+59C>T) n.1140+59C>T c.2243+59C>T c.2216C>T c.*4198+59C>T (n.*4198+59C>T) n.390C>T n.94+1806C>T c.4415+1806C>T (n.4415+1806C>T) c.4091+59C>T (n.4091+59C>T) c.4445+1806C>T (n.4445+1806C>T) c.4442+59C>T (n.4442+59C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647165G>T | CA2577876101 | MYLK | c.4412+59C>A (n.4412+59C>A) c.1019+59C>A (n.1019+59C>A) n.2251+59C>A c.1853+59C>A (n.1853+59C>A) c.2138+59C>A n.2400+59C>A c.2003+59C>A c.1736+59C>A (n.1736+59C>A) c.4619+59C>A (n.4619+59C>A) n.1121+59C>A n.4513+59C>A c.*835+59C>A (n.*835+59C>A) n.2674+59C>A c.4649+59C>A (n.4649+59C>A) c.1649+1806C>A (n.1649+1806C>A) n.2347+59C>A n.694+59C>A n.720+59C>A n.2290+59C>A c.3857+59C>A (n.3857+59C>A) n.1140+59C>A c.2243+59C>A c.2216C>A c.*4198+59C>A (n.*4198+59C>A) n.390C>A n.94+1806C>A c.4415+1806C>A (n.4415+1806C>A) c.4091+59C>A (n.4091+59C>A) c.4445+1806C>A (n.4445+1806C>A) c.4442+59C>A (n.4442+59C>A) | |
3 | g.123647166G>A | CA1398493097 | MYLK | c.4412+58C>T (n.4412+58C>T) c.1019+58C>T (n.1019+58C>T) n.2251+58C>T c.1853+58C>T (n.1853+58C>T) c.2138+58C>T n.2400+58C>T c.2003+58C>T c.1736+58C>T (n.1736+58C>T) c.4619+58C>T (n.4619+58C>T) n.1121+58C>T n.4513+58C>T c.*835+58C>T (n.*835+58C>T) n.2674+58C>T c.4649+58C>T (n.4649+58C>T) c.1649+1805C>T (n.1649+1805C>T) n.2347+58C>T n.694+58C>T n.720+58C>T n.2290+58C>T c.3857+58C>T (n.3857+58C>T) n.1140+58C>T c.2243+58C>T c.2215C>T c.*4198+58C>T (n.*4198+58C>T) n.389C>T n.94+1805C>T c.4415+1805C>T (n.4415+1805C>T) c.4091+58C>T (n.4091+58C>T) c.4445+1805C>T (n.4445+1805C>T) c.4442+58C>T (n.4442+58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123647166G= | CA1398493098 | MYLK | c.4412+58C= (n.4412+58C=) c.1019+58C= (n.1019+58C=) n.2251+58C= c.1853+58C= (n.1853+58C=) c.2138+58C= n.2400+58C= c.2003+58C= c.1736+58C= (n.1736+58C=) c.4619+58C= (n.4619+58C=) n.1121+58C= n.4513+58C= c.*835+58C= (n.*835+58C=) n.2674+58C= c.4649+58C= (n.4649+58C=) c.1649+1805C= (n.1649+1805C=) n.2347+58C= n.694+58C= n.720+58C= n.2290+58C= c.3857+58C= (n.3857+58C=) n.1140+58C= c.2243+58C= c.2215C= c.*4198+58C= (n.*4198+58C=) n.389C= n.94+1805C= c.4415+1805C= (n.4415+1805C=) c.4091+58C= (n.4091+58C=) c.4445+1805C= (n.4445+1805C=) c.4442+58C= (n.4442+58C=) | |
3 | g.123647166G>T | CA2577876102 | MYLK | c.4412+58C>A (n.4412+58C>A) c.1019+58C>A (n.1019+58C>A) n.2251+58C>A c.1853+58C>A (n.1853+58C>A) c.2138+58C>A n.2400+58C>A c.2003+58C>A c.1736+58C>A (n.1736+58C>A) c.4619+58C>A (n.4619+58C>A) n.1121+58C>A n.4513+58C>A c.*835+58C>A (n.*835+58C>A) n.2674+58C>A c.4649+58C>A (n.4649+58C>A) c.1649+1805C>A (n.1649+1805C>A) n.2347+58C>A n.694+58C>A n.720+58C>A n.2290+58C>A c.3857+58C>A (n.3857+58C>A) n.1140+58C>A c.2243+58C>A c.2215C>A c.*4198+58C>A (n.*4198+58C>A) n.389C>A n.94+1805C>A c.4415+1805C>A (n.4415+1805C>A) c.4091+58C>A (n.4091+58C>A) c.4445+1805C>A (n.4445+1805C>A) c.4442+58C>A (n.4442+58C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647167G>A | CA898224830 | MYLK | c.4412+57C>T (n.4412+57C>T) c.1019+57C>T (n.1019+57C>T) n.2251+57C>T c.1853+57C>T (n.1853+57C>T) c.2138+57C>T n.2400+57C>T c.2003+57C>T c.1736+57C>T (n.1736+57C>T) c.4619+57C>T (n.4619+57C>T) n.1121+57C>T n.4513+57C>T c.*835+57C>T (n.*835+57C>T) n.2674+57C>T c.4649+57C>T (n.4649+57C>T) c.1649+1804C>T (n.1649+1804C>T) n.2347+57C>T n.694+57C>T n.720+57C>T n.2290+57C>T c.3857+57C>T (n.3857+57C>T) n.1140+57C>T c.2243+57C>T c.2214C>T c.*4198+57C>T (n.*4198+57C>T) n.388C>T n.94+1804C>T c.4415+1804C>T (n.4415+1804C>T) c.4091+57C>T (n.4091+57C>T) c.4445+1804C>T (n.4445+1804C>T) c.4442+57C>T (n.4442+57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123647167G= | CA1398493099 | MYLK | c.4412+57C= (n.4412+57C=) c.1019+57C= (n.1019+57C=) n.2251+57C= c.1853+57C= (n.1853+57C=) c.2138+57C= n.2400+57C= c.2003+57C= c.1736+57C= (n.1736+57C=) c.4619+57C= (n.4619+57C=) n.1121+57C= n.4513+57C= c.*835+57C= (n.*835+57C=) n.2674+57C= c.4649+57C= (n.4649+57C=) c.1649+1804C= (n.1649+1804C=) n.2347+57C= n.694+57C= n.720+57C= n.2290+57C= c.3857+57C= (n.3857+57C=) n.1140+57C= c.2243+57C= c.2214C= c.*4198+57C= (n.*4198+57C=) n.388C= n.94+1804C= c.4415+1804C= (n.4415+1804C=) c.4091+57C= (n.4091+57C=) c.4445+1804C= (n.4445+1804C=) c.4442+57C= (n.4442+57C=) | |
3 | g.123647168G>A | CA82918223 | MYLK | c.4412+56C>T (n.4412+56C>T) c.1019+56C>T (n.1019+56C>T) n.2251+56C>T c.1853+56C>T (n.1853+56C>T) c.2138+56C>T n.2400+56C>T c.2003+56C>T c.1736+56C>T (n.1736+56C>T) c.4619+56C>T (n.4619+56C>T) n.1121+56C>T n.4513+56C>T c.*835+56C>T (n.*835+56C>T) n.2674+56C>T c.4649+56C>T (n.4649+56C>T) c.1649+1803C>T (n.1649+1803C>T) n.2347+56C>T n.694+56C>T n.720+56C>T n.2290+56C>T c.3857+56C>T (n.3857+56C>T) n.1140+56C>T c.2243+56C>T c.2213C>T c.*4198+56C>T (n.*4198+56C>T) n.387C>T n.94+1803C>T c.4415+1803C>T (n.4415+1803C>T) c.4091+56C>T (n.4091+56C>T) c.4445+1803C>T (n.4445+1803C>T) c.4442+56C>T (n.4442+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647168G= | CA1398493100 | MYLK | c.4412+56C= (n.4412+56C=) c.1019+56C= (n.1019+56C=) n.2251+56C= c.1853+56C= (n.1853+56C=) c.2138+56C= n.2400+56C= c.2003+56C= c.1736+56C= (n.1736+56C=) c.4619+56C= (n.4619+56C=) n.1121+56C= n.4513+56C= c.*835+56C= (n.*835+56C=) n.2674+56C= c.4649+56C= (n.4649+56C=) c.1649+1803C= (n.1649+1803C=) n.2347+56C= n.694+56C= n.720+56C= n.2290+56C= c.3857+56C= (n.3857+56C=) n.1140+56C= c.2243+56C= c.2213C= c.*4198+56C= (n.*4198+56C=) n.387C= n.94+1803C= c.4415+1803C= (n.4415+1803C=) c.4091+56C= (n.4091+56C=) c.4445+1803C= (n.4445+1803C=) c.4442+56C= (n.4442+56C=) | |
3 | g.123647168G>T | CA82918222 | MYLK | c.4412+56C>A (n.4412+56C>A) c.1019+56C>A (n.1019+56C>A) n.2251+56C>A c.1853+56C>A (n.1853+56C>A) c.2138+56C>A n.2400+56C>A c.2003+56C>A c.1736+56C>A (n.1736+56C>A) c.4619+56C>A (n.4619+56C>A) n.1121+56C>A n.4513+56C>A c.*835+56C>A (n.*835+56C>A) n.2674+56C>A c.4649+56C>A (n.4649+56C>A) c.1649+1803C>A (n.1649+1803C>A) n.2347+56C>A n.694+56C>A n.720+56C>A n.2290+56C>A c.3857+56C>A (n.3857+56C>A) n.1140+56C>A c.2243+56C>A c.2213C>A c.*4198+56C>A (n.*4198+56C>A) n.387C>A n.94+1803C>A c.4415+1803C>A (n.4415+1803C>A) c.4091+56C>A (n.4091+56C>A) c.4445+1803C>A (n.4445+1803C>A) c.4442+56C>A (n.4442+56C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647169A>G | CA2667314774 | MYLK | c.4412+55T>C (n.4412+55T>C) c.1019+55T>C (n.1019+55T>C) n.2251+55T>C c.1853+55T>C (n.1853+55T>C) c.2138+55T>C n.2400+55T>C c.2003+55T>C c.1736+55T>C (n.1736+55T>C) c.4619+55T>C (n.4619+55T>C) n.1121+55T>C n.4513+55T>C c.*835+55T>C (n.*835+55T>C) n.2674+55T>C c.4649+55T>C (n.4649+55T>C) c.1649+1802T>C (n.1649+1802T>C) n.2347+55T>C n.694+55T>C n.720+55T>C n.2290+55T>C c.3857+55T>C (n.3857+55T>C) n.1140+55T>C c.2243+55T>C c.2212T>C c.*4198+55T>C (n.*4198+55T>C) n.386T>C n.94+1802T>C c.4415+1802T>C (n.4415+1802T>C) c.4091+55T>C (n.4091+55T>C) c.4445+1802T>C (n.4445+1802T>C) c.4442+55T>C (n.4442+55T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123647172C>A | CA82918224 | MYLK | c.4412+52G>T (n.4412+52G>T) c.1019+52G>T (n.1019+52G>T) n.2251+52G>T c.1853+52G>T (n.1853+52G>T) c.2138+52G>T n.2400+52G>T c.2003+52G>T c.1736+52G>T (n.1736+52G>T) c.4619+52G>T (n.4619+52G>T) n.1121+52G>T n.4513+52G>T c.*835+52G>T (n.*835+52G>T) n.2674+52G>T c.4649+52G>T (n.4649+52G>T) c.1649+1799G>T (n.1649+1799G>T) n.2347+52G>T n.694+52G>T n.720+52G>T n.2290+52G>T c.3857+52G>T (n.3857+52G>T) n.1140+52G>T c.2243+52G>T c.2209G>T c.*4198+52G>T (n.*4198+52G>T) n.383G>T n.94+1799G>T c.4415+1799G>T (n.4415+1799G>T) c.4091+52G>T (n.4091+52G>T) c.4445+1799G>T (n.4445+1799G>T) c.4442+52G>T (n.4442+52G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647172C= | CA1398493101 | MYLK | c.4412+52G= (n.4412+52G=) c.1019+52G= (n.1019+52G=) n.2251+52G= c.1853+52G= (n.1853+52G=) c.2138+52G= n.2400+52G= c.2003+52G= c.1736+52G= (n.1736+52G=) c.4619+52G= (n.4619+52G=) n.1121+52G= n.4513+52G= c.*835+52G= (n.*835+52G=) n.2674+52G= c.4649+52G= (n.4649+52G=) c.1649+1799G= (n.1649+1799G=) n.2347+52G= n.694+52G= n.720+52G= n.2290+52G= c.3857+52G= (n.3857+52G=) n.1140+52G= c.2243+52G= c.2209G= c.*4198+52G= (n.*4198+52G=) n.383G= n.94+1799G= c.4415+1799G= (n.4415+1799G=) c.4091+52G= (n.4091+52G=) c.4445+1799G= (n.4445+1799G=) c.4442+52G= (n.4442+52G=) | |
3 | g.123647174C>A | CA2667314775 | MYLK | c.4412+50G>T (n.4412+50G>T) c.1019+50G>T (n.1019+50G>T) n.2251+50G>T c.1853+50G>T (n.1853+50G>T) c.2138+50G>T n.2400+50G>T c.2003+50G>T c.1736+50G>T (n.1736+50G>T) c.4619+50G>T (n.4619+50G>T) n.1121+50G>T n.4513+50G>T c.*835+50G>T (n.*835+50G>T) n.2674+50G>T c.4649+50G>T (n.4649+50G>T) c.1649+1797G>T (n.1649+1797G>T) n.2347+50G>T n.694+50G>T n.720+50G>T n.2290+50G>T c.3857+50G>T (n.3857+50G>T) n.1140+50G>T c.2243+50G>T c.2207G>T c.*4198+50G>T (n.*4198+50G>T) n.381G>T n.94+1797G>T c.4415+1797G>T (n.4415+1797G>T) c.4091+50G>T (n.4091+50G>T) c.4445+1797G>T (n.4445+1797G>T) c.4442+50G>T (n.4442+50G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123647174C= | CA1398493102 | MYLK | c.4412+50G= (n.4412+50G=) c.1019+50G= (n.1019+50G=) n.2251+50G= c.1853+50G= (n.1853+50G=) c.2138+50G= n.2400+50G= c.2003+50G= c.1736+50G= (n.1736+50G=) c.4619+50G= (n.4619+50G=) n.1121+50G= n.4513+50G= c.*835+50G= (n.*835+50G=) n.2674+50G= c.4649+50G= (n.4649+50G=) c.1649+1797G= (n.1649+1797G=) n.2347+50G= n.694+50G= n.720+50G= n.2290+50G= c.3857+50G= (n.3857+50G=) n.1140+50G= c.2243+50G= c.2207G= c.*4198+50G= (n.*4198+50G=) n.381G= n.94+1797G= c.4415+1797G= (n.4415+1797G=) c.4091+50G= (n.4091+50G=) c.4445+1797G= (n.4445+1797G=) c.4442+50G= (n.4442+50G=) | |
3 | g.123647174C>G | CA1398493103 | MYLK | c.4412+50G>C (n.4412+50G>C) c.1019+50G>C (n.1019+50G>C) n.2251+50G>C c.1853+50G>C (n.1853+50G>C) c.2138+50G>C n.2400+50G>C c.2003+50G>C c.1736+50G>C (n.1736+50G>C) c.4619+50G>C (n.4619+50G>C) n.1121+50G>C n.4513+50G>C c.*835+50G>C (n.*835+50G>C) n.2674+50G>C c.4649+50G>C (n.4649+50G>C) c.1649+1797G>C (n.1649+1797G>C) n.2347+50G>C n.694+50G>C n.720+50G>C n.2290+50G>C c.3857+50G>C (n.3857+50G>C) n.1140+50G>C c.2243+50G>C c.2207G>C c.*4198+50G>C (n.*4198+50G>C) n.381G>C n.94+1797G>C c.4415+1797G>C (n.4415+1797G>C) c.4091+50G>C (n.4091+50G>C) c.4445+1797G>C (n.4445+1797G>C) c.4442+50G>C (n.4442+50G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123647174C>T | CA071893 | MYLK | c.4412+50G>A (n.4412+50G>A) c.1019+50G>A (n.1019+50G>A) n.2251+50G>A c.1853+50G>A (n.1853+50G>A) c.2138+50G>A n.2400+50G>A c.2003+50G>A c.1736+50G>A (n.1736+50G>A) c.4619+50G>A (n.4619+50G>A) n.1121+50G>A n.4513+50G>A c.*835+50G>A (n.*835+50G>A) n.2674+50G>A c.4649+50G>A (n.4649+50G>A) c.1649+1797G>A (n.1649+1797G>A) n.2347+50G>A n.694+50G>A n.720+50G>A n.2290+50G>A c.3857+50G>A (n.3857+50G>A) n.1140+50G>A c.2243+50G>A c.2207G>A c.*4198+50G>A (n.*4198+50G>A) n.381G>A n.94+1797G>A c.4415+1797G>A (n.4415+1797G>A) c.4091+50G>A (n.4091+50G>A) c.4445+1797G>A (n.4445+1797G>A) c.4442+50G>A (n.4442+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647175G>A | CA071890 | MYLK | c.4412+49C>T (n.4412+49C>T) c.1019+49C>T (n.1019+49C>T) n.2251+49C>T c.1853+49C>T (n.1853+49C>T) c.2138+49C>T n.2400+49C>T c.2003+49C>T c.1736+49C>T (n.1736+49C>T) c.4619+49C>T (n.4619+49C>T) n.1121+49C>T n.4513+49C>T c.*835+49C>T (n.*835+49C>T) n.2674+49C>T c.4649+49C>T (n.4649+49C>T) c.1649+1796C>T (n.1649+1796C>T) n.2347+49C>T n.694+49C>T n.720+49C>T n.2290+49C>T c.3857+49C>T (n.3857+49C>T) n.1140+49C>T c.2243+49C>T c.2206C>T c.*4198+49C>T (n.*4198+49C>T) n.380C>T n.94+1796C>T c.4415+1796C>T (n.4415+1796C>T) c.4091+49C>T (n.4091+49C>T) c.4445+1796C>T (n.4445+1796C>T) c.4442+49C>T (n.4442+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123647175G= | CA1398493104 | MYLK | c.4412+49C= (n.4412+49C=) c.1019+49C= (n.1019+49C=) n.2251+49C= c.1853+49C= (n.1853+49C=) c.2138+49C= n.2400+49C= c.2003+49C= c.1736+49C= (n.1736+49C=) c.4619+49C= (n.4619+49C=) n.1121+49C= n.4513+49C= c.*835+49C= (n.*835+49C=) n.2674+49C= c.4649+49C= (n.4649+49C=) c.1649+1796C= (n.1649+1796C=) n.2347+49C= n.694+49C= n.720+49C= n.2290+49C= c.3857+49C= (n.3857+49C=) n.1140+49C= c.2243+49C= c.2206C= c.*4198+49C= (n.*4198+49C=) n.380C= n.94+1796C= c.4415+1796C= (n.4415+1796C=) c.4091+49C= (n.4091+49C=) c.4445+1796C= (n.4445+1796C=) c.4442+49C= (n.4442+49C=) | |
3 | g.123647175G>T | CA2667314776 | MYLK | c.4412+49C>A (n.4412+49C>A) c.1019+49C>A (n.1019+49C>A) n.2251+49C>A c.1853+49C>A (n.1853+49C>A) c.2138+49C>A n.2400+49C>A c.2003+49C>A c.1736+49C>A (n.1736+49C>A) c.4619+49C>A (n.4619+49C>A) n.1121+49C>A n.4513+49C>A c.*835+49C>A (n.*835+49C>A) n.2674+49C>A c.4649+49C>A (n.4649+49C>A) c.1649+1796C>A (n.1649+1796C>A) n.2347+49C>A n.694+49C>A n.720+49C>A n.2290+49C>A c.3857+49C>A (n.3857+49C>A) n.1140+49C>A c.2243+49C>A c.2206C>A c.*4198+49C>A (n.*4198+49C>A) n.380C>A n.94+1796C>A c.4415+1796C>A (n.4415+1796C>A) c.4091+49C>A (n.4091+49C>A) c.4445+1796C>A (n.4445+1796C>A) c.4442+49C>A (n.4442+49C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123647177T>C | CA2667314777 | MYLK | c.4412+47A>G (n.4412+47A>G) c.1019+47A>G (n.1019+47A>G) n.2251+47A>G c.1853+47A>G (n.1853+47A>G) c.2138+47A>G n.2400+47A>G c.2003+47A>G c.1736+47A>G (n.1736+47A>G) c.4619+47A>G (n.4619+47A>G) n.1121+47A>G n.4513+47A>G c.*835+47A>G (n.*835+47A>G) n.2674+47A>G c.4649+47A>G (n.4649+47A>G) c.1649+1794A>G (n.1649+1794A>G) n.2347+47A>G n.694+47A>G n.720+47A>G n.2290+47A>G c.3857+47A>G (n.3857+47A>G) n.1140+47A>G c.2243+47A>G c.2204A>G c.*4198+47A>G (n.*4198+47A>G) n.378A>G n.94+1794A>G c.4415+1794A>G (n.4415+1794A>G) c.4091+47A>G (n.4091+47A>G) c.4445+1794A>G (n.4445+1794A>G) c.4442+47A>G (n.4442+47A>G) | gnomAD v4 |
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