| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 3 | g.123647055C>T | CA82918130 | MYLK | c.4412+169G>A (n.4412+169G>A) c.1019+169G>A (n.1019+169G>A) n.2251+169G>A c.1853+169G>A (n.1853+169G>A) c.2138+169G>A n.2400+169G>A c.2003+169G>A c.1736+169G>A (n.1736+169G>A) c.4619+169G>A (n.4619+169G>A) n.1121+169G>A n.4513+169G>A c.*835+169G>A (n.*835+169G>A) n.2674+169G>A c.4649+169G>A (n.4649+169G>A) c.1649+1916G>A (n.1649+1916G>A) n.2347+169G>A n.694+169G>A n.720+169G>A n.2290+169G>A c.3857+169G>A (n.3857+169G>A) n.1140+169G>A c.2243+169G>A c.2326G>A c.*4198+169G>A (n.*4198+169G>A) n.500G>A n.94+1916G>A c.4415+1916G>A (n.4415+1916G>A) c.4091+169G>A (n.4091+169G>A) c.4445+1916G>A (n.4445+1916G>A) c.4442+169G>A (n.4442+169G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.123647056G>T | CA2667314682 | MYLK | c.4412+168C>A (n.4412+168C>A) c.1019+168C>A (n.1019+168C>A) n.2251+168C>A c.1853+168C>A (n.1853+168C>A) c.2138+168C>A n.2400+168C>A c.2003+168C>A c.1736+168C>A (n.1736+168C>A) c.4619+168C>A (n.4619+168C>A) n.1121+168C>A n.4513+168C>A c.*835+168C>A (n.*835+168C>A) n.2674+168C>A c.4649+168C>A (n.4649+168C>A) c.1649+1915C>A (n.1649+1915C>A) n.2347+168C>A n.694+168C>A n.720+168C>A n.2290+168C>A c.3857+168C>A (n.3857+168C>A) n.1140+168C>A c.2243+168C>A c.2325C>A c.*4198+168C>A (n.*4198+168C>A) n.499C>A n.94+1915C>A c.4415+1915C>A (n.4415+1915C>A) c.4091+168C>A (n.4091+168C>A) c.4445+1915C>A (n.4445+1915C>A) c.4442+168C>A (n.4442+168C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647057G>C | CA1398493056 | MYLK | c.4412+167C>G (n.4412+167C>G) c.1019+167C>G (n.1019+167C>G) n.2251+167C>G c.1853+167C>G (n.1853+167C>G) c.2138+167C>G n.2400+167C>G c.2003+167C>G c.1736+167C>G (n.1736+167C>G) c.4619+167C>G (n.4619+167C>G) n.1121+167C>G n.4513+167C>G c.*835+167C>G (n.*835+167C>G) n.2674+167C>G c.4649+167C>G (n.4649+167C>G) c.1649+1914C>G (n.1649+1914C>G) n.2347+167C>G n.694+167C>G n.720+167C>G n.2290+167C>G c.3857+167C>G (n.3857+167C>G) n.1140+167C>G c.2243+167C>G c.2324C>G c.*4198+167C>G (n.*4198+167C>G) n.498C>G n.94+1914C>G c.4415+1914C>G (n.4415+1914C>G) c.4091+167C>G (n.4091+167C>G) c.4445+1914C>G (n.4445+1914C>G) c.4442+167C>G (n.4442+167C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.123647057G>T | CA2667314683 | MYLK | c.4412+167C>A (n.4412+167C>A) c.1019+167C>A (n.1019+167C>A) n.2251+167C>A c.1853+167C>A (n.1853+167C>A) c.2138+167C>A n.2400+167C>A c.2003+167C>A c.1736+167C>A (n.1736+167C>A) c.4619+167C>A (n.4619+167C>A) n.1121+167C>A n.4513+167C>A c.*835+167C>A (n.*835+167C>A) n.2674+167C>A c.4649+167C>A (n.4649+167C>A) c.1649+1914C>A (n.1649+1914C>A) n.2347+167C>A n.694+167C>A n.720+167C>A n.2290+167C>A c.3857+167C>A (n.3857+167C>A) n.1140+167C>A c.2243+167C>A c.2324C>A c.*4198+167C>A (n.*4198+167C>A) n.498C>A n.94+1914C>A c.4415+1914C>A (n.4415+1914C>A) c.4091+167C>A (n.4091+167C>A) c.4445+1914C>A (n.4445+1914C>A) c.4442+167C>A (n.4442+167C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647058T>C | CA2667314684 | MYLK | c.4412+166A>G (n.4412+166A>G) c.1019+166A>G (n.1019+166A>G) n.2251+166A>G c.1853+166A>G (n.1853+166A>G) c.2138+166A>G n.2400+166A>G c.2003+166A>G c.1736+166A>G (n.1736+166A>G) c.4619+166A>G (n.4619+166A>G) n.1121+166A>G n.4513+166A>G c.*835+166A>G (n.*835+166A>G) n.2674+166A>G c.4649+166A>G (n.4649+166A>G) c.1649+1913A>G (n.1649+1913A>G) n.2347+166A>G n.694+166A>G n.720+166A>G n.2290+166A>G c.3857+166A>G (n.3857+166A>G) n.1140+166A>G c.2243+166A>G c.2323A>G c.*4198+166A>G (n.*4198+166A>G) n.497A>G n.94+1913A>G c.4415+1913A>G (n.4415+1913A>G) c.4091+166A>G (n.4091+166A>G) c.4445+1913A>G (n.4445+1913A>G) c.4442+166A>G (n.4442+166A>G) | gnomAD v4 |
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| 3 | g.123647060C>A | CA2667314686 | MYLK | c.4412+164G>T (n.4412+164G>T) c.1019+164G>T (n.1019+164G>T) n.2251+164G>T c.1853+164G>T (n.1853+164G>T) c.2138+164G>T n.2400+164G>T c.2003+164G>T c.1736+164G>T (n.1736+164G>T) c.4619+164G>T (n.4619+164G>T) n.1121+164G>T n.4513+164G>T c.*835+164G>T (n.*835+164G>T) n.2674+164G>T c.4649+164G>T (n.4649+164G>T) c.1649+1911G>T (n.1649+1911G>T) n.2347+164G>T n.694+164G>T n.720+164G>T n.2290+164G>T c.3857+164G>T (n.3857+164G>T) n.1140+164G>T c.2243+164G>T c.2321G>T c.*4198+164G>T (n.*4198+164G>T) n.495G>T n.94+1911G>T c.4415+1911G>T (n.4415+1911G>T) c.4091+164G>T (n.4091+164G>T) c.4445+1911G>T (n.4445+1911G>T) c.4442+164G>T (n.4442+164G>T) | gnomAD v4 |
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| 3 | g.123647061T>C | CA2667314688 | MYLK | c.4412+163A>G (n.4412+163A>G) c.1019+163A>G (n.1019+163A>G) n.2251+163A>G c.1853+163A>G (n.1853+163A>G) c.2138+163A>G n.2400+163A>G c.2003+163A>G c.1736+163A>G (n.1736+163A>G) c.4619+163A>G (n.4619+163A>G) n.1121+163A>G n.4513+163A>G c.*835+163A>G (n.*835+163A>G) n.2674+163A>G c.4649+163A>G (n.4649+163A>G) c.1649+1910A>G (n.1649+1910A>G) n.2347+163A>G n.694+163A>G n.720+163A>G n.2290+163A>G c.3857+163A>G (n.3857+163A>G) n.1140+163A>G c.2243+163A>G c.2320A>G c.*4198+163A>G (n.*4198+163A>G) n.494A>G n.94+1910A>G c.4415+1910A>G (n.4415+1910A>G) c.4091+163A>G (n.4091+163A>G) c.4445+1910A>G (n.4445+1910A>G) c.4442+163A>G (n.4442+163A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647062G>A | CA82918150 | MYLK | c.4412+162C>T (n.4412+162C>T) c.1019+162C>T (n.1019+162C>T) n.2251+162C>T c.1853+162C>T (n.1853+162C>T) c.2138+162C>T n.2400+162C>T c.2003+162C>T c.1736+162C>T (n.1736+162C>T) c.4619+162C>T (n.4619+162C>T) n.1121+162C>T n.4513+162C>T c.*835+162C>T (n.*835+162C>T) n.2674+162C>T c.4649+162C>T (n.4649+162C>T) c.1649+1909C>T (n.1649+1909C>T) n.2347+162C>T n.694+162C>T n.720+162C>T n.2290+162C>T c.3857+162C>T (n.3857+162C>T) n.1140+162C>T c.2243+162C>T c.2319C>T c.*4198+162C>T (n.*4198+162C>T) n.493C>T n.94+1909C>T c.4415+1909C>T (n.4415+1909C>T) c.4091+162C>T (n.4091+162C>T) c.4445+1909C>T (n.4445+1909C>T) c.4442+162C>T (n.4442+162C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123647062G= | CA1398493058 | MYLK | c.4412+162C= (n.4412+162C=) c.1019+162C= (n.1019+162C=) n.2251+162C= c.1853+162C= (n.1853+162C=) c.2138+162C= n.2400+162C= c.2003+162C= c.1736+162C= (n.1736+162C=) c.4619+162C= (n.4619+162C=) n.1121+162C= n.4513+162C= c.*835+162C= (n.*835+162C=) n.2674+162C= c.4649+162C= (n.4649+162C=) c.1649+1909C= (n.1649+1909C=) n.2347+162C= n.694+162C= n.720+162C= n.2290+162C= c.3857+162C= (n.3857+162C=) n.1140+162C= c.2243+162C= c.2319C= c.*4198+162C= (n.*4198+162C=) n.493C= n.94+1909C= c.4415+1909C= (n.4415+1909C=) c.4091+162C= (n.4091+162C=) c.4445+1909C= (n.4445+1909C=) c.4442+162C= (n.4442+162C=) | |
| 3 | g.123647062_123647063delinsGT | CA1398493059 | MYLK | c.4412+161_4412+162delinsAC (n.4412+161_4412+162delinsAC) c.1019+161_1019+162delinsAC (n.1019+161_1019+162delinsAC) n.2251+161_2251+162delinsAC c.1853+161_1853+162delinsAC (n.1853+161_1853+162delinsAC) c.2138+161_2138+162delinsAC n.2400+161_2400+162delinsAC c.2003+161_2003+162delinsAC c.1736+161_1736+162delinsAC (n.1736+161_1736+162delinsAC) c.4619+161_4619+162delinsAC (n.4619+161_4619+162delinsAC) n.1121+161_1121+162delinsAC n.4513+161_4513+162delinsAC c.*835+161_*835+162delinsAC (n.*835+161_*835+162delinsAC) n.2674+161_2674+162delinsAC c.4649+161_4649+162delinsAC (n.4649+161_4649+162delinsAC) c.1649+1908_1649+1909delinsAC (n.1649+1908_1649+1909delinsAC) n.2347+161_2347+162delinsAC n.694+161_694+162delinsAC n.720+161_720+162delinsAC n.2290+161_2290+162delinsAC c.3857+161_3857+162delinsAC (n.3857+161_3857+162delinsAC) n.1140+161_1140+162delinsAC c.2243+161_2243+162delinsAC c.2318_2319delinsAC c.*4198+161_*4198+162delinsAC (n.*4198+161_*4198+162delinsAC) n.492_493delinsAC n.94+1908_94+1909delinsAC c.4415+1908_4415+1909delinsAC (n.4415+1908_4415+1909delinsAC) c.4091+161_4091+162delinsAC (n.4091+161_4091+162delinsAC) c.4445+1908_4445+1909delinsAC (n.4445+1908_4445+1909delinsAC) c.4442+161_4442+162delinsAC (n.4442+161_4442+162delinsAC) | |
| 3 | g.123647063T>G | CA2667314689 | MYLK | c.4412+161A>C (n.4412+161A>C) c.1019+161A>C (n.1019+161A>C) n.2251+161A>C c.1853+161A>C (n.1853+161A>C) c.2138+161A>C n.2400+161A>C c.2003+161A>C c.1736+161A>C (n.1736+161A>C) c.4619+161A>C (n.4619+161A>C) n.1121+161A>C n.4513+161A>C c.*835+161A>C (n.*835+161A>C) n.2674+161A>C c.4649+161A>C (n.4649+161A>C) c.1649+1908A>C (n.1649+1908A>C) n.2347+161A>C n.694+161A>C n.720+161A>C n.2290+161A>C c.3857+161A>C (n.3857+161A>C) n.1140+161A>C c.2243+161A>C c.2318A>C c.*4198+161A>C (n.*4198+161A>C) n.492A>C n.94+1908A>C c.4415+1908A>C (n.4415+1908A>C) c.4091+161A>C (n.4091+161A>C) c.4445+1908A>C (n.4445+1908A>C) c.4442+161A>C (n.4442+161A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647065del | CA1398493060 | MYLK | c.4412+161del (n.4412+161del) c.1019+161del (n.1019+161del) n.2251+161del c.1853+161del (n.1853+161del) c.2138+161del n.2400+161del c.2003+161del c.1736+161del (n.1736+161del) c.4619+161del (n.4619+161del) n.1121+161del n.4513+161del c.*835+161del (n.*835+161del) n.2674+161del c.4649+161del (n.4649+161del) c.1649+1908del (n.1649+1908del) n.2347+161del n.694+161del n.720+161del n.2290+161del c.3857+161del (n.3857+161del) n.1140+161del c.2243+161del c.2318del c.*4198+161del (n.*4198+161del) n.492del n.94+1908del c.4415+1908del (n.4415+1908del) c.4091+161del (n.4091+161del) c.4445+1908del (n.4445+1908del) c.4442+161del (n.4442+161del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123647065T>C | CA2667314690 | MYLK | c.4412+159A>G (n.4412+159A>G) c.1019+159A>G (n.1019+159A>G) n.2251+159A>G c.1853+159A>G (n.1853+159A>G) c.2138+159A>G n.2400+159A>G c.2003+159A>G c.1736+159A>G (n.1736+159A>G) c.4619+159A>G (n.4619+159A>G) n.1121+159A>G n.4513+159A>G c.*835+159A>G (n.*835+159A>G) n.2674+159A>G c.4649+159A>G (n.4649+159A>G) c.1649+1906A>G (n.1649+1906A>G) n.2347+159A>G n.694+159A>G n.720+159A>G n.2290+159A>G c.3857+159A>G (n.3857+159A>G) n.1140+159A>G c.2243+159A>G c.2316A>G c.*4198+159A>G (n.*4198+159A>G) n.490A>G n.94+1906A>G c.4415+1906A>G (n.4415+1906A>G) c.4091+159A>G (n.4091+159A>G) c.4445+1906A>G (n.4445+1906A>G) c.4442+159A>G (n.4442+159A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647066G>A | CA898224780 | MYLK | c.4412+158C>T (n.4412+158C>T) c.1019+158C>T (n.1019+158C>T) n.2251+158C>T c.1853+158C>T (n.1853+158C>T) c.2138+158C>T n.2400+158C>T c.2003+158C>T c.1736+158C>T (n.1736+158C>T) c.4619+158C>T (n.4619+158C>T) n.1121+158C>T n.4513+158C>T c.*835+158C>T (n.*835+158C>T) n.2674+158C>T c.4649+158C>T (n.4649+158C>T) c.1649+1905C>T (n.1649+1905C>T) n.2347+158C>T n.694+158C>T n.720+158C>T n.2290+158C>T c.3857+158C>T (n.3857+158C>T) n.1140+158C>T c.2243+158C>T c.2315C>T c.*4198+158C>T (n.*4198+158C>T) n.489C>T n.94+1905C>T c.4415+1905C>T (n.4415+1905C>T) c.4091+158C>T (n.4091+158C>T) c.4445+1905C>T (n.4445+1905C>T) c.4442+158C>T (n.4442+158C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123647066G= | CA1398493061 | MYLK | c.4412+158C= (n.4412+158C=) c.1019+158C= (n.1019+158C=) n.2251+158C= c.1853+158C= (n.1853+158C=) c.2138+158C= n.2400+158C= c.2003+158C= c.1736+158C= (n.1736+158C=) c.4619+158C= (n.4619+158C=) n.1121+158C= n.4513+158C= c.*835+158C= (n.*835+158C=) n.2674+158C= c.4649+158C= (n.4649+158C=) c.1649+1905C= (n.1649+1905C=) n.2347+158C= n.694+158C= n.720+158C= n.2290+158C= c.3857+158C= (n.3857+158C=) n.1140+158C= c.2243+158C= c.2315C= c.*4198+158C= (n.*4198+158C=) n.489C= n.94+1905C= c.4415+1905C= (n.4415+1905C=) c.4091+158C= (n.4091+158C=) c.4445+1905C= (n.4445+1905C=) c.4442+158C= (n.4442+158C=) | |
| 3 | g.123647066G>T | CA2667314692 | MYLK | c.4412+158C>A (n.4412+158C>A) c.1019+158C>A (n.1019+158C>A) n.2251+158C>A c.1853+158C>A (n.1853+158C>A) c.2138+158C>A n.2400+158C>A c.2003+158C>A c.1736+158C>A (n.1736+158C>A) c.4619+158C>A (n.4619+158C>A) n.1121+158C>A n.4513+158C>A c.*835+158C>A (n.*835+158C>A) n.2674+158C>A c.4649+158C>A (n.4649+158C>A) c.1649+1905C>A (n.1649+1905C>A) n.2347+158C>A n.694+158C>A n.720+158C>A n.2290+158C>A c.3857+158C>A (n.3857+158C>A) n.1140+158C>A c.2243+158C>A c.2315C>A c.*4198+158C>A (n.*4198+158C>A) n.489C>A n.94+1905C>A c.4415+1905C>A (n.4415+1905C>A) c.4091+158C>A (n.4091+158C>A) c.4445+1905C>A (n.4445+1905C>A) c.4442+158C>A (n.4442+158C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647067del | CA2667314691 | MYLK | c.4412+158del (n.4412+158del) c.1019+158del (n.1019+158del) n.2251+158del c.1853+158del (n.1853+158del) c.2138+158del n.2400+158del c.2003+158del c.1736+158del (n.1736+158del) c.4619+158del (n.4619+158del) n.1121+158del n.4513+158del c.*835+158del (n.*835+158del) n.2674+158del c.4649+158del (n.4649+158del) c.1649+1905del (n.1649+1905del) n.2347+158del n.694+158del n.720+158del n.2290+158del c.3857+158del (n.3857+158del) n.1140+158del c.2243+158del c.2315del c.*4198+158del (n.*4198+158del) n.489del n.94+1905del c.4415+1905del (n.4415+1905del) c.4091+158del (n.4091+158del) c.4445+1905del (n.4445+1905del) c.4442+158del (n.4442+158del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647067G>T | CA2667314693 | MYLK | c.4412+157C>A (n.4412+157C>A) c.1019+157C>A (n.1019+157C>A) n.2251+157C>A c.1853+157C>A (n.1853+157C>A) c.2138+157C>A n.2400+157C>A c.2003+157C>A c.1736+157C>A (n.1736+157C>A) c.4619+157C>A (n.4619+157C>A) n.1121+157C>A n.4513+157C>A c.*835+157C>A (n.*835+157C>A) n.2674+157C>A c.4649+157C>A (n.4649+157C>A) c.1649+1904C>A (n.1649+1904C>A) n.2347+157C>A n.694+157C>A n.720+157C>A n.2290+157C>A c.3857+157C>A (n.3857+157C>A) n.1140+157C>A c.2243+157C>A c.2314C>A c.*4198+157C>A (n.*4198+157C>A) n.488C>A n.94+1904C>A c.4415+1904C>A (n.4415+1904C>A) c.4091+157C>A (n.4091+157C>A) c.4445+1904C>A (n.4445+1904C>A) c.4442+157C>A (n.4442+157C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647069C>A | CA2551378156 | MYLK | c.4412+155G>T (n.4412+155G>T) c.1019+155G>T (n.1019+155G>T) n.2251+155G>T c.1853+155G>T (n.1853+155G>T) c.2138+155G>T n.2400+155G>T c.2003+155G>T c.1736+155G>T (n.1736+155G>T) c.4619+155G>T (n.4619+155G>T) n.1121+155G>T n.4513+155G>T c.*835+155G>T (n.*835+155G>T) n.2674+155G>T c.4649+155G>T (n.4649+155G>T) c.1649+1902G>T (n.1649+1902G>T) n.2347+155G>T n.694+155G>T n.720+155G>T n.2290+155G>T c.3857+155G>T (n.3857+155G>T) n.1140+155G>T c.2243+155G>T c.2312G>T c.*4198+155G>T (n.*4198+155G>T) n.486G>T n.94+1902G>T c.4415+1902G>T (n.4415+1902G>T) c.4091+155G>T (n.4091+155G>T) c.4445+1902G>T (n.4445+1902G>T) c.4442+155G>T (n.4442+155G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647069C>T | CA2667314694 | MYLK | c.4412+155G>A (n.4412+155G>A) c.1019+155G>A (n.1019+155G>A) n.2251+155G>A c.1853+155G>A (n.1853+155G>A) c.2138+155G>A n.2400+155G>A c.2003+155G>A c.1736+155G>A (n.1736+155G>A) c.4619+155G>A (n.4619+155G>A) n.1121+155G>A n.4513+155G>A c.*835+155G>A (n.*835+155G>A) n.2674+155G>A c.4649+155G>A (n.4649+155G>A) c.1649+1902G>A (n.1649+1902G>A) n.2347+155G>A n.694+155G>A n.720+155G>A n.2290+155G>A c.3857+155G>A (n.3857+155G>A) n.1140+155G>A c.2243+155G>A c.2312G>A c.*4198+155G>A (n.*4198+155G>A) n.486G>A n.94+1902G>A c.4415+1902G>A (n.4415+1902G>A) c.4091+155G>A (n.4091+155G>A) c.4445+1902G>A (n.4445+1902G>A) c.4442+155G>A (n.4442+155G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647070A>G | CA2667314695 | MYLK | c.4412+154T>C (n.4412+154T>C) c.1019+154T>C (n.1019+154T>C) n.2251+154T>C c.1853+154T>C (n.1853+154T>C) c.2138+154T>C n.2400+154T>C c.2003+154T>C c.1736+154T>C (n.1736+154T>C) c.4619+154T>C (n.4619+154T>C) n.1121+154T>C n.4513+154T>C c.*835+154T>C (n.*835+154T>C) n.2674+154T>C c.4649+154T>C (n.4649+154T>C) c.1649+1901T>C (n.1649+1901T>C) n.2347+154T>C n.694+154T>C n.720+154T>C n.2290+154T>C c.3857+154T>C (n.3857+154T>C) n.1140+154T>C c.2243+154T>C c.2311T>C c.*4198+154T>C (n.*4198+154T>C) n.485T>C n.94+1901T>C c.4415+1901T>C (n.4415+1901T>C) c.4091+154T>C (n.4091+154T>C) c.4445+1901T>C (n.4445+1901T>C) c.4442+154T>C (n.4442+154T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647072G>A | CA2667314696 | MYLK | c.4412+152C>T (n.4412+152C>T) c.1019+152C>T (n.1019+152C>T) n.2251+152C>T c.1853+152C>T (n.1853+152C>T) c.2138+152C>T n.2400+152C>T c.2003+152C>T c.1736+152C>T (n.1736+152C>T) c.4619+152C>T (n.4619+152C>T) n.1121+152C>T n.4513+152C>T c.*835+152C>T (n.*835+152C>T) n.2674+152C>T c.4649+152C>T (n.4649+152C>T) c.1649+1899C>T (n.1649+1899C>T) n.2347+152C>T n.694+152C>T n.720+152C>T n.2290+152C>T c.3857+152C>T (n.3857+152C>T) n.1140+152C>T c.2243+152C>T c.2309C>T c.*4198+152C>T (n.*4198+152C>T) n.483C>T n.94+1899C>T c.4415+1899C>T (n.4415+1899C>T) c.4091+152C>T (n.4091+152C>T) c.4445+1899C>T (n.4445+1899C>T) c.4442+152C>T (n.4442+152C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647072G>T | CA2667314697 | MYLK | c.4412+152C>A (n.4412+152C>A) c.1019+152C>A (n.1019+152C>A) n.2251+152C>A c.1853+152C>A (n.1853+152C>A) c.2138+152C>A n.2400+152C>A c.2003+152C>A c.1736+152C>A (n.1736+152C>A) c.4619+152C>A (n.4619+152C>A) n.1121+152C>A n.4513+152C>A c.*835+152C>A (n.*835+152C>A) n.2674+152C>A c.4649+152C>A (n.4649+152C>A) c.1649+1899C>A (n.1649+1899C>A) n.2347+152C>A n.694+152C>A n.720+152C>A n.2290+152C>A c.3857+152C>A (n.3857+152C>A) n.1140+152C>A c.2243+152C>A c.2309C>A c.*4198+152C>A (n.*4198+152C>A) n.483C>A n.94+1899C>A c.4415+1899C>A (n.4415+1899C>A) c.4091+152C>A (n.4091+152C>A) c.4445+1899C>A (n.4445+1899C>A) c.4442+152C>A (n.4442+152C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647073C>A | CA2667314698 | MYLK | c.4412+151G>T (n.4412+151G>T) c.1019+151G>T (n.1019+151G>T) n.2251+151G>T c.1853+151G>T (n.1853+151G>T) c.2138+151G>T n.2400+151G>T c.2003+151G>T c.1736+151G>T (n.1736+151G>T) c.4619+151G>T (n.4619+151G>T) n.1121+151G>T n.4513+151G>T c.*835+151G>T (n.*835+151G>T) n.2674+151G>T c.4649+151G>T (n.4649+151G>T) c.1649+1898G>T (n.1649+1898G>T) n.2347+151G>T n.694+151G>T n.720+151G>T n.2290+151G>T c.3857+151G>T (n.3857+151G>T) n.1140+151G>T c.2243+151G>T c.2308G>T c.*4198+151G>T (n.*4198+151G>T) n.482G>T n.94+1898G>T c.4415+1898G>T (n.4415+1898G>T) c.4091+151G>T (n.4091+151G>T) c.4445+1898G>T (n.4445+1898G>T) c.4442+151G>T (n.4442+151G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647073C= | CA1398493062 | MYLK | c.4412+151G= (n.4412+151G=) c.1019+151G= (n.1019+151G=) n.2251+151G= c.1853+151G= (n.1853+151G=) c.2138+151G= n.2400+151G= c.2003+151G= c.1736+151G= (n.1736+151G=) c.4619+151G= (n.4619+151G=) n.1121+151G= n.4513+151G= c.*835+151G= (n.*835+151G=) n.2674+151G= c.4649+151G= (n.4649+151G=) c.1649+1898G= (n.1649+1898G=) n.2347+151G= n.694+151G= n.720+151G= n.2290+151G= c.3857+151G= (n.3857+151G=) n.1140+151G= c.2243+151G= c.2308G= c.*4198+151G= (n.*4198+151G=) n.482G= n.94+1898G= c.4415+1898G= (n.4415+1898G=) c.4091+151G= (n.4091+151G=) c.4445+1898G= (n.4445+1898G=) c.4442+151G= (n.4442+151G=) | |
| 3 | g.123647073C>T | CA82918170 | MYLK | c.4412+151G>A (n.4412+151G>A) c.1019+151G>A (n.1019+151G>A) n.2251+151G>A c.1853+151G>A (n.1853+151G>A) c.2138+151G>A n.2400+151G>A c.2003+151G>A c.1736+151G>A (n.1736+151G>A) c.4619+151G>A (n.4619+151G>A) n.1121+151G>A n.4513+151G>A c.*835+151G>A (n.*835+151G>A) n.2674+151G>A c.4649+151G>A (n.4649+151G>A) c.1649+1898G>A (n.1649+1898G>A) n.2347+151G>A n.694+151G>A n.720+151G>A n.2290+151G>A c.3857+151G>A (n.3857+151G>A) n.1140+151G>A c.2243+151G>A c.2308G>A c.*4198+151G>A (n.*4198+151G>A) n.482G>A n.94+1898G>A c.4415+1898G>A (n.4415+1898G>A) c.4091+151G>A (n.4091+151G>A) c.4445+1898G>A (n.4445+1898G>A) c.4442+151G>A (n.4442+151G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123647074C>A | CA2667314699 | MYLK | c.4412+150G>T (n.4412+150G>T) c.1019+150G>T (n.1019+150G>T) n.2251+150G>T c.1853+150G>T (n.1853+150G>T) c.2138+150G>T n.2400+150G>T c.2003+150G>T c.1736+150G>T (n.1736+150G>T) c.4619+150G>T (n.4619+150G>T) n.1121+150G>T n.4513+150G>T c.*835+150G>T (n.*835+150G>T) n.2674+150G>T c.4649+150G>T (n.4649+150G>T) c.1649+1897G>T (n.1649+1897G>T) n.2347+150G>T n.694+150G>T n.720+150G>T n.2290+150G>T c.3857+150G>T (n.3857+150G>T) n.1140+150G>T c.2243+150G>T c.2307G>T c.*4198+150G>T (n.*4198+150G>T) n.481G>T n.94+1897G>T c.4415+1897G>T (n.4415+1897G>T) c.4091+150G>T (n.4091+150G>T) c.4445+1897G>T (n.4445+1897G>T) c.4442+150G>T (n.4442+150G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647076G>T | CA2667314701 | MYLK | c.4412+148C>A (n.4412+148C>A) c.1019+148C>A (n.1019+148C>A) n.2251+148C>A c.1853+148C>A (n.1853+148C>A) c.2138+148C>A n.2400+148C>A c.2003+148C>A c.1736+148C>A (n.1736+148C>A) c.4619+148C>A (n.4619+148C>A) n.1121+148C>A n.4513+148C>A c.*835+148C>A (n.*835+148C>A) n.2674+148C>A c.4649+148C>A (n.4649+148C>A) c.1649+1895C>A (n.1649+1895C>A) n.2347+148C>A n.694+148C>A n.720+148C>A n.2290+148C>A c.3857+148C>A (n.3857+148C>A) n.1140+148C>A c.2243+148C>A c.2305C>A c.*4198+148C>A (n.*4198+148C>A) n.479C>A n.94+1895C>A c.4415+1895C>A (n.4415+1895C>A) c.4091+148C>A (n.4091+148C>A) c.4445+1895C>A (n.4445+1895C>A) c.4442+148C>A (n.4442+148C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647077del | CA2667314700 | MYLK | c.4412+148del (n.4412+148del) c.1019+148del (n.1019+148del) n.2251+148del c.1853+148del (n.1853+148del) c.2138+148del n.2400+148del c.2003+148del c.1736+148del (n.1736+148del) c.4619+148del (n.4619+148del) n.1121+148del n.4513+148del c.*835+148del (n.*835+148del) n.2674+148del c.4649+148del (n.4649+148del) c.1649+1895del (n.1649+1895del) n.2347+148del n.694+148del n.720+148del n.2290+148del c.3857+148del (n.3857+148del) n.1140+148del c.2243+148del c.2305del c.*4198+148del (n.*4198+148del) n.479del n.94+1895del c.4415+1895del (n.4415+1895del) c.4091+148del (n.4091+148del) c.4445+1895del (n.4445+1895del) c.4442+148del (n.4442+148del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647077G>A | CA1053025046 | MYLK | c.4412+147C>T (n.4412+147C>T) c.1019+147C>T (n.1019+147C>T) n.2251+147C>T c.1853+147C>T (n.1853+147C>T) c.2138+147C>T n.2400+147C>T c.2003+147C>T c.1736+147C>T (n.1736+147C>T) c.4619+147C>T (n.4619+147C>T) n.1121+147C>T n.4513+147C>T c.*835+147C>T (n.*835+147C>T) n.2674+147C>T c.4649+147C>T (n.4649+147C>T) c.1649+1894C>T (n.1649+1894C>T) n.2347+147C>T n.694+147C>T n.720+147C>T n.2290+147C>T c.3857+147C>T (n.3857+147C>T) n.1140+147C>T c.2243+147C>T c.2304C>T c.*4198+147C>T (n.*4198+147C>T) n.478C>T n.94+1894C>T c.4415+1894C>T (n.4415+1894C>T) c.4091+147C>T (n.4091+147C>T) c.4445+1894C>T (n.4445+1894C>T) c.4442+147C>T (n.4442+147C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123647077G>C | CA898224784 | MYLK | c.4412+147C>G (n.4412+147C>G) c.1019+147C>G (n.1019+147C>G) n.2251+147C>G c.1853+147C>G (n.1853+147C>G) c.2138+147C>G n.2400+147C>G c.2003+147C>G c.1736+147C>G (n.1736+147C>G) c.4619+147C>G (n.4619+147C>G) n.1121+147C>G n.4513+147C>G c.*835+147C>G (n.*835+147C>G) n.2674+147C>G c.4649+147C>G (n.4649+147C>G) c.1649+1894C>G (n.1649+1894C>G) n.2347+147C>G n.694+147C>G n.720+147C>G n.2290+147C>G c.3857+147C>G (n.3857+147C>G) n.1140+147C>G c.2243+147C>G c.2304C>G c.*4198+147C>G (n.*4198+147C>G) n.478C>G n.94+1894C>G c.4415+1894C>G (n.4415+1894C>G) c.4091+147C>G (n.4091+147C>G) c.4445+1894C>G (n.4445+1894C>G) c.4442+147C>G (n.4442+147C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123647077G= | CA1398493063 | MYLK | c.4412+147C= (n.4412+147C=) c.1019+147C= (n.1019+147C=) n.2251+147C= c.1853+147C= (n.1853+147C=) c.2138+147C= n.2400+147C= c.2003+147C= c.1736+147C= (n.1736+147C=) c.4619+147C= (n.4619+147C=) n.1121+147C= n.4513+147C= c.*835+147C= (n.*835+147C=) n.2674+147C= c.4649+147C= (n.4649+147C=) c.1649+1894C= (n.1649+1894C=) n.2347+147C= n.694+147C= n.720+147C= n.2290+147C= c.3857+147C= (n.3857+147C=) n.1140+147C= c.2243+147C= c.2304C= c.*4198+147C= (n.*4198+147C=) n.478C= n.94+1894C= c.4415+1894C= (n.4415+1894C=) c.4091+147C= (n.4091+147C=) c.4445+1894C= (n.4445+1894C=) c.4442+147C= (n.4442+147C=) | |
| 3 | g.123647077G>T | CA2667314702 | MYLK | c.4412+147C>A (n.4412+147C>A) c.1019+147C>A (n.1019+147C>A) n.2251+147C>A c.1853+147C>A (n.1853+147C>A) c.2138+147C>A n.2400+147C>A c.2003+147C>A c.1736+147C>A (n.1736+147C>A) c.4619+147C>A (n.4619+147C>A) n.1121+147C>A n.4513+147C>A c.*835+147C>A (n.*835+147C>A) n.2674+147C>A c.4649+147C>A (n.4649+147C>A) c.1649+1894C>A (n.1649+1894C>A) n.2347+147C>A n.694+147C>A n.720+147C>A n.2290+147C>A c.3857+147C>A (n.3857+147C>A) n.1140+147C>A c.2243+147C>A c.2304C>A c.*4198+147C>A (n.*4198+147C>A) n.478C>A n.94+1894C>A c.4415+1894C>A (n.4415+1894C>A) c.4091+147C>A (n.4091+147C>A) c.4445+1894C>A (n.4445+1894C>A) c.4442+147C>A (n.4442+147C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647078C>A | CA2667314703 | MYLK | c.4412+146G>T (n.4412+146G>T) c.1019+146G>T (n.1019+146G>T) n.2251+146G>T c.1853+146G>T (n.1853+146G>T) c.2138+146G>T n.2400+146G>T c.2003+146G>T c.1736+146G>T (n.1736+146G>T) c.4619+146G>T (n.4619+146G>T) n.1121+146G>T n.4513+146G>T c.*835+146G>T (n.*835+146G>T) n.2674+146G>T c.4649+146G>T (n.4649+146G>T) c.1649+1893G>T (n.1649+1893G>T) n.2347+146G>T n.694+146G>T n.720+146G>T n.2290+146G>T c.3857+146G>T (n.3857+146G>T) n.1140+146G>T c.2243+146G>T c.2303G>T c.*4198+146G>T (n.*4198+146G>T) n.477G>T n.94+1893G>T c.4415+1893G>T (n.4415+1893G>T) c.4091+146G>T (n.4091+146G>T) c.4445+1893G>T (n.4445+1893G>T) c.4442+146G>T (n.4442+146G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647078C= | CA1398493064 | MYLK | c.4412+146G= (n.4412+146G=) c.1019+146G= (n.1019+146G=) n.2251+146G= c.1853+146G= (n.1853+146G=) c.2138+146G= n.2400+146G= c.2003+146G= c.1736+146G= (n.1736+146G=) c.4619+146G= (n.4619+146G=) n.1121+146G= n.4513+146G= c.*835+146G= (n.*835+146G=) n.2674+146G= c.4649+146G= (n.4649+146G=) c.1649+1893G= (n.1649+1893G=) n.2347+146G= n.694+146G= n.720+146G= n.2290+146G= c.3857+146G= (n.3857+146G=) n.1140+146G= c.2243+146G= c.2303G= c.*4198+146G= (n.*4198+146G=) n.477G= n.94+1893G= c.4415+1893G= (n.4415+1893G=) c.4091+146G= (n.4091+146G=) c.4445+1893G= (n.4445+1893G=) c.4442+146G= (n.4442+146G=) | |
| 3 | g.123647078C>G | CA898224785 | MYLK | c.4412+146G>C (n.4412+146G>C) c.1019+146G>C (n.1019+146G>C) n.2251+146G>C c.1853+146G>C (n.1853+146G>C) c.2138+146G>C n.2400+146G>C c.2003+146G>C c.1736+146G>C (n.1736+146G>C) c.4619+146G>C (n.4619+146G>C) n.1121+146G>C n.4513+146G>C c.*835+146G>C (n.*835+146G>C) n.2674+146G>C c.4649+146G>C (n.4649+146G>C) c.1649+1893G>C (n.1649+1893G>C) n.2347+146G>C n.694+146G>C n.720+146G>C n.2290+146G>C c.3857+146G>C (n.3857+146G>C) n.1140+146G>C c.2243+146G>C c.2303G>C c.*4198+146G>C (n.*4198+146G>C) n.477G>C n.94+1893G>C c.4415+1893G>C (n.4415+1893G>C) c.4091+146G>C (n.4091+146G>C) c.4445+1893G>C (n.4445+1893G>C) c.4442+146G>C (n.4442+146G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123647078C>T | CA2667314704 | MYLK | c.4412+146G>A (n.4412+146G>A) c.1019+146G>A (n.1019+146G>A) n.2251+146G>A c.1853+146G>A (n.1853+146G>A) c.2138+146G>A n.2400+146G>A c.2003+146G>A c.1736+146G>A (n.1736+146G>A) c.4619+146G>A (n.4619+146G>A) n.1121+146G>A n.4513+146G>A c.*835+146G>A (n.*835+146G>A) n.2674+146G>A c.4649+146G>A (n.4649+146G>A) c.1649+1893G>A (n.1649+1893G>A) n.2347+146G>A n.694+146G>A n.720+146G>A n.2290+146G>A c.3857+146G>A (n.3857+146G>A) n.1140+146G>A c.2243+146G>A c.2303G>A c.*4198+146G>A (n.*4198+146G>A) n.477G>A n.94+1893G>A c.4415+1893G>A (n.4415+1893G>A) c.4091+146G>A (n.4091+146G>A) c.4445+1893G>A (n.4445+1893G>A) c.4442+146G>A (n.4442+146G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647080G>A | CA2667314705 | MYLK | c.4412+144C>T (n.4412+144C>T) c.1019+144C>T (n.1019+144C>T) n.2251+144C>T c.1853+144C>T (n.1853+144C>T) c.2138+144C>T n.2400+144C>T c.2003+144C>T c.1736+144C>T (n.1736+144C>T) c.4619+144C>T (n.4619+144C>T) n.1121+144C>T n.4513+144C>T c.*835+144C>T (n.*835+144C>T) n.2674+144C>T c.4649+144C>T (n.4649+144C>T) c.1649+1891C>T (n.1649+1891C>T) n.2347+144C>T n.694+144C>T n.720+144C>T n.2290+144C>T c.3857+144C>T (n.3857+144C>T) n.1140+144C>T c.2243+144C>T c.2301C>T c.*4198+144C>T (n.*4198+144C>T) n.475C>T n.94+1891C>T c.4415+1891C>T (n.4415+1891C>T) c.4091+144C>T (n.4091+144C>T) c.4445+1891C>T (n.4445+1891C>T) c.4442+144C>T (n.4442+144C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647080G>T | CA2667314706 | MYLK | c.4412+144C>A (n.4412+144C>A) c.1019+144C>A (n.1019+144C>A) n.2251+144C>A c.1853+144C>A (n.1853+144C>A) c.2138+144C>A n.2400+144C>A c.2003+144C>A c.1736+144C>A (n.1736+144C>A) c.4619+144C>A (n.4619+144C>A) n.1121+144C>A n.4513+144C>A c.*835+144C>A (n.*835+144C>A) n.2674+144C>A c.4649+144C>A (n.4649+144C>A) c.1649+1891C>A (n.1649+1891C>A) n.2347+144C>A n.694+144C>A n.720+144C>A n.2290+144C>A c.3857+144C>A (n.3857+144C>A) n.1140+144C>A c.2243+144C>A c.2301C>A c.*4198+144C>A (n.*4198+144C>A) n.475C>A n.94+1891C>A c.4415+1891C>A (n.4415+1891C>A) c.4091+144C>A (n.4091+144C>A) c.4445+1891C>A (n.4445+1891C>A) c.4442+144C>A (n.4442+144C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647081T>C | CA2667314707 | MYLK | c.4412+143A>G (n.4412+143A>G) c.1019+143A>G (n.1019+143A>G) n.2251+143A>G c.1853+143A>G (n.1853+143A>G) c.2138+143A>G n.2400+143A>G c.2003+143A>G c.1736+143A>G (n.1736+143A>G) c.4619+143A>G (n.4619+143A>G) n.1121+143A>G n.4513+143A>G c.*835+143A>G (n.*835+143A>G) n.2674+143A>G c.4649+143A>G (n.4649+143A>G) c.1649+1890A>G (n.1649+1890A>G) n.2347+143A>G n.694+143A>G n.720+143A>G n.2290+143A>G c.3857+143A>G (n.3857+143A>G) n.1140+143A>G c.2243+143A>G c.2300A>G c.*4198+143A>G (n.*4198+143A>G) n.474A>G n.94+1890A>G c.4415+1890A>G (n.4415+1890A>G) c.4091+143A>G (n.4091+143A>G) c.4445+1890A>G (n.4445+1890A>G) c.4442+143A>G (n.4442+143A>G) | gnomAD v4 |
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| 3 | g.123647082A>G | CA1398493065 | MYLK | c.4412+142T>C (n.4412+142T>C) c.1019+142T>C (n.1019+142T>C) n.2251+142T>C c.1853+142T>C (n.1853+142T>C) c.2138+142T>C n.2400+142T>C c.2003+142T>C c.1736+142T>C (n.1736+142T>C) c.4619+142T>C (n.4619+142T>C) n.1121+142T>C n.4513+142T>C c.*835+142T>C (n.*835+142T>C) n.2674+142T>C c.4649+142T>C (n.4649+142T>C) c.1649+1889T>C (n.1649+1889T>C) n.2347+142T>C n.694+142T>C n.720+142T>C n.2290+142T>C c.3857+142T>C (n.3857+142T>C) n.1140+142T>C c.2243+142T>C c.2299T>C c.*4198+142T>C (n.*4198+142T>C) n.473T>C n.94+1889T>C c.4415+1889T>C (n.4415+1889T>C) c.4091+142T>C (n.4091+142T>C) c.4445+1889T>C (n.4445+1889T>C) c.4442+142T>C (n.4442+142T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123647082A>T | CA2667314708 | MYLK | c.4412+142T>A (n.4412+142T>A) c.1019+142T>A (n.1019+142T>A) n.2251+142T>A c.1853+142T>A (n.1853+142T>A) c.2138+142T>A n.2400+142T>A c.2003+142T>A c.1736+142T>A (n.1736+142T>A) c.4619+142T>A (n.4619+142T>A) n.1121+142T>A n.4513+142T>A c.*835+142T>A (n.*835+142T>A) n.2674+142T>A c.4649+142T>A (n.4649+142T>A) c.1649+1889T>A (n.1649+1889T>A) n.2347+142T>A n.694+142T>A n.720+142T>A n.2290+142T>A c.3857+142T>A (n.3857+142T>A) n.1140+142T>A c.2243+142T>A c.2299T>A c.*4198+142T>A (n.*4198+142T>A) n.473T>A n.94+1889T>A c.4415+1889T>A (n.4415+1889T>A) c.4091+142T>A (n.4091+142T>A) c.4445+1889T>A (n.4445+1889T>A) c.4442+142T>A (n.4442+142T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647084G>T | CA2667314709 | MYLK | c.4412+140C>A (n.4412+140C>A) c.1019+140C>A (n.1019+140C>A) n.2251+140C>A c.1853+140C>A (n.1853+140C>A) c.2138+140C>A n.2400+140C>A c.2003+140C>A c.1736+140C>A (n.1736+140C>A) c.4619+140C>A (n.4619+140C>A) n.1121+140C>A n.4513+140C>A c.*835+140C>A (n.*835+140C>A) n.2674+140C>A c.4649+140C>A (n.4649+140C>A) c.1649+1887C>A (n.1649+1887C>A) n.2347+140C>A n.694+140C>A n.720+140C>A n.2290+140C>A c.3857+140C>A (n.3857+140C>A) n.1140+140C>A c.2243+140C>A c.2297C>A c.*4198+140C>A (n.*4198+140C>A) n.471C>A n.94+1887C>A c.4415+1887C>A (n.4415+1887C>A) c.4091+140C>A (n.4091+140C>A) c.4445+1887C>A (n.4445+1887C>A) c.4442+140C>A (n.4442+140C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647085G>A | CA82918176 | MYLK | c.4412+139C>T (n.4412+139C>T) c.1019+139C>T (n.1019+139C>T) n.2251+139C>T c.1853+139C>T (n.1853+139C>T) c.2138+139C>T n.2400+139C>T c.2003+139C>T c.1736+139C>T (n.1736+139C>T) c.4619+139C>T (n.4619+139C>T) n.1121+139C>T n.4513+139C>T c.*835+139C>T (n.*835+139C>T) n.2674+139C>T c.4649+139C>T (n.4649+139C>T) c.1649+1886C>T (n.1649+1886C>T) n.2347+139C>T n.694+139C>T n.720+139C>T n.2290+139C>T c.3857+139C>T (n.3857+139C>T) n.1140+139C>T c.2243+139C>T c.2296C>T c.*4198+139C>T (n.*4198+139C>T) n.470C>T n.94+1886C>T c.4415+1886C>T (n.4415+1886C>T) c.4091+139C>T (n.4091+139C>T) c.4445+1886C>T (n.4445+1886C>T) c.4442+139C>T (n.4442+139C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123647085G>C | CA2667314710 | MYLK | c.4412+139C>G (n.4412+139C>G) c.1019+139C>G (n.1019+139C>G) n.2251+139C>G c.1853+139C>G (n.1853+139C>G) c.2138+139C>G n.2400+139C>G c.2003+139C>G c.1736+139C>G (n.1736+139C>G) c.4619+139C>G (n.4619+139C>G) n.1121+139C>G n.4513+139C>G c.*835+139C>G (n.*835+139C>G) n.2674+139C>G c.4649+139C>G (n.4649+139C>G) c.1649+1886C>G (n.1649+1886C>G) n.2347+139C>G n.694+139C>G n.720+139C>G n.2290+139C>G c.3857+139C>G (n.3857+139C>G) n.1140+139C>G c.2243+139C>G c.2296C>G c.*4198+139C>G (n.*4198+139C>G) n.470C>G n.94+1886C>G c.4415+1886C>G (n.4415+1886C>G) c.4091+139C>G (n.4091+139C>G) c.4445+1886C>G (n.4445+1886C>G) c.4442+139C>G (n.4442+139C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647085G= | CA1398493067 | MYLK | c.4412+139C= (n.4412+139C=) c.1019+139C= (n.1019+139C=) n.2251+139C= c.1853+139C= (n.1853+139C=) c.2138+139C= n.2400+139C= c.2003+139C= c.1736+139C= (n.1736+139C=) c.4619+139C= (n.4619+139C=) n.1121+139C= n.4513+139C= c.*835+139C= (n.*835+139C=) n.2674+139C= c.4649+139C= (n.4649+139C=) c.1649+1886C= (n.1649+1886C=) n.2347+139C= n.694+139C= n.720+139C= n.2290+139C= c.3857+139C= (n.3857+139C=) n.1140+139C= c.2243+139C= c.2296C= c.*4198+139C= (n.*4198+139C=) n.470C= n.94+1886C= c.4415+1886C= (n.4415+1886C=) c.4091+139C= (n.4091+139C=) c.4445+1886C= (n.4445+1886C=) c.4442+139C= (n.4442+139C=) | |
| 3 | g.123647085G>T | CA2667314711 | MYLK | c.4412+139C>A (n.4412+139C>A) c.1019+139C>A (n.1019+139C>A) n.2251+139C>A c.1853+139C>A (n.1853+139C>A) c.2138+139C>A n.2400+139C>A c.2003+139C>A c.1736+139C>A (n.1736+139C>A) c.4619+139C>A (n.4619+139C>A) n.1121+139C>A n.4513+139C>A c.*835+139C>A (n.*835+139C>A) n.2674+139C>A c.4649+139C>A (n.4649+139C>A) c.1649+1886C>A (n.1649+1886C>A) n.2347+139C>A n.694+139C>A n.720+139C>A n.2290+139C>A c.3857+139C>A (n.3857+139C>A) n.1140+139C>A c.2243+139C>A c.2296C>A c.*4198+139C>A (n.*4198+139C>A) n.470C>A n.94+1886C>A c.4415+1886C>A (n.4415+1886C>A) c.4091+139C>A (n.4091+139C>A) c.4445+1886C>A (n.4445+1886C>A) c.4442+139C>A (n.4442+139C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647086C>A | CA2667314712 | MYLK | c.4412+138G>T (n.4412+138G>T) c.1019+138G>T (n.1019+138G>T) n.2251+138G>T c.1853+138G>T (n.1853+138G>T) c.2138+138G>T n.2400+138G>T c.2003+138G>T c.1736+138G>T (n.1736+138G>T) c.4619+138G>T (n.4619+138G>T) n.1121+138G>T n.4513+138G>T c.*835+138G>T (n.*835+138G>T) n.2674+138G>T c.4649+138G>T (n.4649+138G>T) c.1649+1885G>T (n.1649+1885G>T) n.2347+138G>T n.694+138G>T n.720+138G>T n.2290+138G>T c.3857+138G>T (n.3857+138G>T) n.1140+138G>T c.2243+138G>T c.2295G>T c.*4198+138G>T (n.*4198+138G>T) n.469G>T n.94+1885G>T c.4415+1885G>T (n.4415+1885G>T) c.4091+138G>T (n.4091+138G>T) c.4445+1885G>T (n.4445+1885G>T) c.4442+138G>T (n.4442+138G>T) | gnomAD v4 |
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| 3 | g.123647088G>A | CA2667314714 | MYLK | c.4412+136C>T (n.4412+136C>T) c.1019+136C>T (n.1019+136C>T) n.2251+136C>T c.1853+136C>T (n.1853+136C>T) c.2138+136C>T n.2400+136C>T c.2003+136C>T c.1736+136C>T (n.1736+136C>T) c.4619+136C>T (n.4619+136C>T) n.1121+136C>T n.4513+136C>T c.*835+136C>T (n.*835+136C>T) n.2674+136C>T c.4649+136C>T (n.4649+136C>T) c.1649+1883C>T (n.1649+1883C>T) n.2347+136C>T n.694+136C>T n.720+136C>T n.2290+136C>T c.3857+136C>T (n.3857+136C>T) n.1140+136C>T c.2243+136C>T c.2293C>T c.*4198+136C>T (n.*4198+136C>T) n.467C>T n.94+1883C>T c.4415+1883C>T (n.4415+1883C>T) c.4091+136C>T (n.4091+136C>T) c.4445+1883C>T (n.4445+1883C>T) c.4442+136C>T (n.4442+136C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647088G>T | CA2667314715 | MYLK | c.4412+136C>A (n.4412+136C>A) c.1019+136C>A (n.1019+136C>A) n.2251+136C>A c.1853+136C>A (n.1853+136C>A) c.2138+136C>A n.2400+136C>A c.2003+136C>A c.1736+136C>A (n.1736+136C>A) c.4619+136C>A (n.4619+136C>A) n.1121+136C>A n.4513+136C>A c.*835+136C>A (n.*835+136C>A) n.2674+136C>A c.4649+136C>A (n.4649+136C>A) c.1649+1883C>A (n.1649+1883C>A) n.2347+136C>A n.694+136C>A n.720+136C>A n.2290+136C>A c.3857+136C>A (n.3857+136C>A) n.1140+136C>A c.2243+136C>A c.2293C>A c.*4198+136C>A (n.*4198+136C>A) n.467C>A n.94+1883C>A c.4415+1883C>A (n.4415+1883C>A) c.4091+136C>A (n.4091+136C>A) c.4445+1883C>A (n.4445+1883C>A) c.4442+136C>A (n.4442+136C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647089G>T | CA2667314716 | MYLK | c.4412+135C>A (n.4412+135C>A) c.1019+135C>A (n.1019+135C>A) n.2251+135C>A c.1853+135C>A (n.1853+135C>A) c.2138+135C>A n.2400+135C>A c.2003+135C>A c.1736+135C>A (n.1736+135C>A) c.4619+135C>A (n.4619+135C>A) n.1121+135C>A n.4513+135C>A c.*835+135C>A (n.*835+135C>A) n.2674+135C>A c.4649+135C>A (n.4649+135C>A) c.1649+1882C>A (n.1649+1882C>A) n.2347+135C>A n.694+135C>A n.720+135C>A n.2290+135C>A c.3857+135C>A (n.3857+135C>A) n.1140+135C>A c.2243+135C>A c.2292C>A c.*4198+135C>A (n.*4198+135C>A) n.466C>A n.94+1882C>A c.4415+1882C>A (n.4415+1882C>A) c.4091+135C>A (n.4091+135C>A) c.4445+1882C>A (n.4445+1882C>A) c.4442+135C>A (n.4442+135C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647090T>G | CA898224792 | MYLK | c.4412+134A>C (n.4412+134A>C) c.1019+134A>C (n.1019+134A>C) n.2251+134A>C c.1853+134A>C (n.1853+134A>C) c.2138+134A>C n.2400+134A>C c.2003+134A>C c.1736+134A>C (n.1736+134A>C) c.4619+134A>C (n.4619+134A>C) n.1121+134A>C n.4513+134A>C c.*835+134A>C (n.*835+134A>C) n.2674+134A>C c.4649+134A>C (n.4649+134A>C) c.1649+1881A>C (n.1649+1881A>C) n.2347+134A>C n.694+134A>C n.720+134A>C n.2290+134A>C c.3857+134A>C (n.3857+134A>C) n.1140+134A>C c.2243+134A>C c.2291A>C c.*4198+134A>C (n.*4198+134A>C) n.465A>C n.94+1881A>C c.4415+1881A>C (n.4415+1881A>C) c.4091+134A>C (n.4091+134A>C) c.4445+1881A>C (n.4445+1881A>C) c.4442+134A>C (n.4442+134A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.123647091G>A | CA2667314717 | MYLK | c.4412+133C>T (n.4412+133C>T) c.1019+133C>T (n.1019+133C>T) n.2251+133C>T c.1853+133C>T (n.1853+133C>T) c.2138+133C>T n.2400+133C>T c.2003+133C>T c.1736+133C>T (n.1736+133C>T) c.4619+133C>T (n.4619+133C>T) n.1121+133C>T n.4513+133C>T c.*835+133C>T (n.*835+133C>T) n.2674+133C>T c.4649+133C>T (n.4649+133C>T) c.1649+1880C>T (n.1649+1880C>T) n.2347+133C>T n.694+133C>T n.720+133C>T n.2290+133C>T c.3857+133C>T (n.3857+133C>T) n.1140+133C>T c.2243+133C>T c.2290C>T c.*4198+133C>T (n.*4198+133C>T) n.464C>T n.94+1880C>T c.4415+1880C>T (n.4415+1880C>T) c.4091+133C>T (n.4091+133C>T) c.4445+1880C>T (n.4445+1880C>T) c.4442+133C>T (n.4442+133C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647091G= | CA1398493069 | MYLK | c.4412+133C= (n.4412+133C=) c.1019+133C= (n.1019+133C=) n.2251+133C= c.1853+133C= (n.1853+133C=) c.2138+133C= n.2400+133C= c.2003+133C= c.1736+133C= (n.1736+133C=) c.4619+133C= (n.4619+133C=) n.1121+133C= n.4513+133C= c.*835+133C= (n.*835+133C=) n.2674+133C= c.4649+133C= (n.4649+133C=) c.1649+1880C= (n.1649+1880C=) n.2347+133C= n.694+133C= n.720+133C= n.2290+133C= c.3857+133C= (n.3857+133C=) n.1140+133C= c.2243+133C= c.2290C= c.*4198+133C= (n.*4198+133C=) n.464C= n.94+1880C= c.4415+1880C= (n.4415+1880C=) c.4091+133C= (n.4091+133C=) c.4445+1880C= (n.4445+1880C=) c.4442+133C= (n.4442+133C=) | |
| 3 | g.123647091G>T | CA1398493070 | MYLK | c.4412+133C>A (n.4412+133C>A) c.1019+133C>A (n.1019+133C>A) n.2251+133C>A c.1853+133C>A (n.1853+133C>A) c.2138+133C>A n.2400+133C>A c.2003+133C>A c.1736+133C>A (n.1736+133C>A) c.4619+133C>A (n.4619+133C>A) n.1121+133C>A n.4513+133C>A c.*835+133C>A (n.*835+133C>A) n.2674+133C>A c.4649+133C>A (n.4649+133C>A) c.1649+1880C>A (n.1649+1880C>A) n.2347+133C>A n.694+133C>A n.720+133C>A n.2290+133C>A c.3857+133C>A (n.3857+133C>A) n.1140+133C>A c.2243+133C>A c.2290C>A c.*4198+133C>A (n.*4198+133C>A) n.464C>A n.94+1880C>A c.4415+1880C>A (n.4415+1880C>A) c.4091+133C>A (n.4091+133C>A) c.4445+1880C>A (n.4445+1880C>A) c.4442+133C>A (n.4442+133C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123647092A>G | CA2667314718 | MYLK | c.4412+132T>C (n.4412+132T>C) c.1019+132T>C (n.1019+132T>C) n.2251+132T>C c.1853+132T>C (n.1853+132T>C) c.2138+132T>C n.2400+132T>C c.2003+132T>C c.1736+132T>C (n.1736+132T>C) c.4619+132T>C (n.4619+132T>C) n.1121+132T>C n.4513+132T>C c.*835+132T>C (n.*835+132T>C) n.2674+132T>C c.4649+132T>C (n.4649+132T>C) c.1649+1879T>C (n.1649+1879T>C) n.2347+132T>C n.694+132T>C n.720+132T>C n.2290+132T>C c.3857+132T>C (n.3857+132T>C) n.1140+132T>C c.2243+132T>C c.2289T>C c.*4198+132T>C (n.*4198+132T>C) n.463T>C n.94+1879T>C c.4415+1879T>C (n.4415+1879T>C) c.4091+132T>C (n.4091+132T>C) c.4445+1879T>C (n.4445+1879T>C) c.4442+132T>C (n.4442+132T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647092A>T | CA2667314719 | MYLK | c.4412+132T>A (n.4412+132T>A) c.1019+132T>A (n.1019+132T>A) n.2251+132T>A c.1853+132T>A (n.1853+132T>A) c.2138+132T>A n.2400+132T>A c.2003+132T>A c.1736+132T>A (n.1736+132T>A) c.4619+132T>A (n.4619+132T>A) n.1121+132T>A n.4513+132T>A c.*835+132T>A (n.*835+132T>A) n.2674+132T>A c.4649+132T>A (n.4649+132T>A) c.1649+1879T>A (n.1649+1879T>A) n.2347+132T>A n.694+132T>A n.720+132T>A n.2290+132T>A c.3857+132T>A (n.3857+132T>A) n.1140+132T>A c.2243+132T>A c.2289T>A c.*4198+132T>A (n.*4198+132T>A) n.463T>A n.94+1879T>A c.4415+1879T>A (n.4415+1879T>A) c.4091+132T>A (n.4091+132T>A) c.4445+1879T>A (n.4445+1879T>A) c.4442+132T>A (n.4442+132T>A) | gnomAD v4 |
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| 3 | g.123647093G>C | CA2667314722 | MYLK | c.4412+131C>G (n.4412+131C>G) c.1019+131C>G (n.1019+131C>G) n.2251+131C>G c.1853+131C>G (n.1853+131C>G) c.2138+131C>G n.2400+131C>G c.2003+131C>G c.1736+131C>G (n.1736+131C>G) c.4619+131C>G (n.4619+131C>G) n.1121+131C>G n.4513+131C>G c.*835+131C>G (n.*835+131C>G) n.2674+131C>G c.4649+131C>G (n.4649+131C>G) c.1649+1878C>G (n.1649+1878C>G) n.2347+131C>G n.694+131C>G n.720+131C>G n.2290+131C>G c.3857+131C>G (n.3857+131C>G) n.1140+131C>G c.2243+131C>G c.2288C>G c.*4198+131C>G (n.*4198+131C>G) n.462C>G n.94+1878C>G c.4415+1878C>G (n.4415+1878C>G) c.4091+131C>G (n.4091+131C>G) c.4445+1878C>G (n.4445+1878C>G) c.4442+131C>G (n.4442+131C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647093G>T | CA2667314720 | MYLK | c.4412+131C>A (n.4412+131C>A) c.1019+131C>A (n.1019+131C>A) n.2251+131C>A c.1853+131C>A (n.1853+131C>A) c.2138+131C>A n.2400+131C>A c.2003+131C>A c.1736+131C>A (n.1736+131C>A) c.4619+131C>A (n.4619+131C>A) n.1121+131C>A n.4513+131C>A c.*835+131C>A (n.*835+131C>A) n.2674+131C>A c.4649+131C>A (n.4649+131C>A) c.1649+1878C>A (n.1649+1878C>A) n.2347+131C>A n.694+131C>A n.720+131C>A n.2290+131C>A c.3857+131C>A (n.3857+131C>A) n.1140+131C>A c.2243+131C>A c.2288C>A c.*4198+131C>A (n.*4198+131C>A) n.462C>A n.94+1878C>A c.4415+1878C>A (n.4415+1878C>A) c.4091+131C>A (n.4091+131C>A) c.4445+1878C>A (n.4445+1878C>A) c.4442+131C>A (n.4442+131C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647094C>A | CA2667314724 | MYLK | c.4412+130G>T (n.4412+130G>T) c.1019+130G>T (n.1019+130G>T) n.2251+130G>T c.1853+130G>T (n.1853+130G>T) c.2138+130G>T n.2400+130G>T c.2003+130G>T c.1736+130G>T (n.1736+130G>T) c.4619+130G>T (n.4619+130G>T) n.1121+130G>T n.4513+130G>T c.*835+130G>T (n.*835+130G>T) n.2674+130G>T c.4649+130G>T (n.4649+130G>T) c.1649+1877G>T (n.1649+1877G>T) n.2347+130G>T n.694+130G>T n.720+130G>T n.2290+130G>T c.3857+130G>T (n.3857+130G>T) n.1140+130G>T c.2243+130G>T c.2287G>T c.*4198+130G>T (n.*4198+130G>T) n.461G>T n.94+1877G>T c.4415+1877G>T (n.4415+1877G>T) c.4091+130G>T (n.4091+130G>T) c.4445+1877G>T (n.4445+1877G>T) c.4442+130G>T (n.4442+130G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647094C>T | CA2667314723 | MYLK | c.4412+130G>A (n.4412+130G>A) c.1019+130G>A (n.1019+130G>A) n.2251+130G>A c.1853+130G>A (n.1853+130G>A) c.2138+130G>A n.2400+130G>A c.2003+130G>A c.1736+130G>A (n.1736+130G>A) c.4619+130G>A (n.4619+130G>A) n.1121+130G>A n.4513+130G>A c.*835+130G>A (n.*835+130G>A) n.2674+130G>A c.4649+130G>A (n.4649+130G>A) c.1649+1877G>A (n.1649+1877G>A) n.2347+130G>A n.694+130G>A n.720+130G>A n.2290+130G>A c.3857+130G>A (n.3857+130G>A) n.1140+130G>A c.2243+130G>A c.2287G>A c.*4198+130G>A (n.*4198+130G>A) n.461G>A n.94+1877G>A c.4415+1877G>A (n.4415+1877G>A) c.4091+130G>A (n.4091+130G>A) c.4445+1877G>A (n.4445+1877G>A) c.4442+130G>A (n.4442+130G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647097C>A | CA2667314725 | MYLK | c.4412+127G>T (n.4412+127G>T) c.1019+127G>T (n.1019+127G>T) n.2251+127G>T c.1853+127G>T (n.1853+127G>T) c.2138+127G>T n.2400+127G>T c.2003+127G>T c.1736+127G>T (n.1736+127G>T) c.4619+127G>T (n.4619+127G>T) n.1121+127G>T n.4513+127G>T c.*835+127G>T (n.*835+127G>T) n.2674+127G>T c.4649+127G>T (n.4649+127G>T) c.1649+1874G>T (n.1649+1874G>T) n.2347+127G>T n.694+127G>T n.720+127G>T n.2290+127G>T c.3857+127G>T (n.3857+127G>T) n.1140+127G>T c.2243+127G>T c.2284G>T c.*4198+127G>T (n.*4198+127G>T) n.458G>T n.94+1874G>T c.4415+1874G>T (n.4415+1874G>T) c.4091+127G>T (n.4091+127G>T) c.4445+1874G>T (n.4445+1874G>T) c.4442+127G>T (n.4442+127G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647098T>C | CA1053025054 | MYLK | c.4412+126A>G (n.4412+126A>G) c.1019+126A>G (n.1019+126A>G) n.2251+126A>G c.1853+126A>G (n.1853+126A>G) c.2138+126A>G n.2400+126A>G c.2003+126A>G c.1736+126A>G (n.1736+126A>G) c.4619+126A>G (n.4619+126A>G) n.1121+126A>G n.4513+126A>G c.*835+126A>G (n.*835+126A>G) n.2674+126A>G c.4649+126A>G (n.4649+126A>G) c.1649+1873A>G (n.1649+1873A>G) n.2347+126A>G n.694+126A>G n.720+126A>G n.2290+126A>G c.3857+126A>G (n.3857+126A>G) n.1140+126A>G c.2243+126A>G c.2283A>G c.*4198+126A>G (n.*4198+126A>G) n.457A>G n.94+1873A>G c.4415+1873A>G (n.4415+1873A>G) c.4091+126A>G (n.4091+126A>G) c.4445+1873A>G (n.4445+1873A>G) c.4442+126A>G (n.4442+126A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.123647099T>C | CA2667314726 | MYLK | c.4412+125A>G (n.4412+125A>G) c.1019+125A>G (n.1019+125A>G) n.2251+125A>G c.1853+125A>G (n.1853+125A>G) c.2138+125A>G n.2400+125A>G c.2003+125A>G c.1736+125A>G (n.1736+125A>G) c.4619+125A>G (n.4619+125A>G) n.1121+125A>G n.4513+125A>G c.*835+125A>G (n.*835+125A>G) n.2674+125A>G c.4649+125A>G (n.4649+125A>G) c.1649+1872A>G (n.1649+1872A>G) n.2347+125A>G n.694+125A>G n.720+125A>G n.2290+125A>G c.3857+125A>G (n.3857+125A>G) n.1140+125A>G c.2243+125A>G c.2282A>G c.*4198+125A>G (n.*4198+125A>G) n.456A>G n.94+1872A>G c.4415+1872A>G (n.4415+1872A>G) c.4091+125A>G (n.4091+125A>G) c.4445+1872A>G (n.4445+1872A>G) c.4442+125A>G (n.4442+125A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123647100del | CA2667314727 | MYLK | c.4412+124del (n.4412+124del) c.1019+124del (n.1019+124del) n.2251+124del c.1853+124del (n.1853+124del) c.2138+124del n.2400+124del c.2003+124del c.1736+124del (n.1736+124del) c.4619+124del (n.4619+124del) n.1121+124del n.4513+124del c.*835+124del (n.*835+124del) n.2674+124del c.4649+124del (n.4649+124del) c.1649+1871del (n.1649+1871del) n.2347+124del n.694+124del n.720+124del n.2290+124del c.3857+124del (n.3857+124del) n.1140+124del c.2243+124del c.2281del c.*4198+124del (n.*4198+124del) n.455del n.94+1871del c.4415+1871del (n.4415+1871del) c.4091+124del (n.4091+124del) c.4445+1871del (n.4445+1871del) c.4442+124del (n.4442+124del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647100A>G | CA2703967338 | MYLK | c.4412+124T>C (n.4412+124T>C) c.1019+124T>C (n.1019+124T>C) n.2251+124T>C c.1853+124T>C (n.1853+124T>C) c.2138+124T>C n.2400+124T>C c.2003+124T>C c.1736+124T>C (n.1736+124T>C) c.4619+124T>C (n.4619+124T>C) n.1121+124T>C n.4513+124T>C c.*835+124T>C (n.*835+124T>C) n.2674+124T>C c.4649+124T>C (n.4649+124T>C) c.1649+1871T>C (n.1649+1871T>C) n.2347+124T>C n.694+124T>C n.720+124T>C n.2290+124T>C c.3857+124T>C (n.3857+124T>C) n.1140+124T>C c.2243+124T>C c.2281T>C c.*4198+124T>C (n.*4198+124T>C) n.455T>C n.94+1871T>C c.4415+1871T>C (n.4415+1871T>C) c.4091+124T>C (n.4091+124T>C) c.4445+1871T>C (n.4445+1871T>C) c.4442+124T>C (n.4442+124T>C) | dbSNP |
| 3 | g.123647100A>T | CA2667314728 | MYLK | c.4412+124T>A (n.4412+124T>A) c.1019+124T>A (n.1019+124T>A) n.2251+124T>A c.1853+124T>A (n.1853+124T>A) c.2138+124T>A n.2400+124T>A c.2003+124T>A c.1736+124T>A (n.1736+124T>A) c.4619+124T>A (n.4619+124T>A) n.1121+124T>A n.4513+124T>A c.*835+124T>A (n.*835+124T>A) n.2674+124T>A c.4649+124T>A (n.4649+124T>A) c.1649+1871T>A (n.1649+1871T>A) n.2347+124T>A n.694+124T>A n.720+124T>A n.2290+124T>A c.3857+124T>A (n.3857+124T>A) n.1140+124T>A c.2243+124T>A c.2281T>A c.*4198+124T>A (n.*4198+124T>A) n.455T>A n.94+1871T>A c.4415+1871T>A (n.4415+1871T>A) c.4091+124T>A (n.4091+124T>A) c.4445+1871T>A (n.4445+1871T>A) c.4442+124T>A (n.4442+124T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647101C>A | CA898224793 | MYLK | c.4412+123G>T (n.4412+123G>T) c.1019+123G>T (n.1019+123G>T) n.2251+123G>T c.1853+123G>T (n.1853+123G>T) c.2138+123G>T n.2400+123G>T c.2003+123G>T c.1736+123G>T (n.1736+123G>T) c.4619+123G>T (n.4619+123G>T) n.1121+123G>T n.4513+123G>T c.*835+123G>T (n.*835+123G>T) n.2674+123G>T c.4649+123G>T (n.4649+123G>T) c.1649+1870G>T (n.1649+1870G>T) n.2347+123G>T n.694+123G>T n.720+123G>T n.2290+123G>T c.3857+123G>T (n.3857+123G>T) n.1140+123G>T c.2243+123G>T c.2280G>T c.*4198+123G>T (n.*4198+123G>T) n.454G>T n.94+1870G>T c.4415+1870G>T (n.4415+1870G>T) c.4091+123G>T (n.4091+123G>T) c.4445+1870G>T (n.4445+1870G>T) c.4442+123G>T (n.4442+123G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123647101C= | CA1398493072 | MYLK | c.4412+123G= (n.4412+123G=) c.1019+123G= (n.1019+123G=) n.2251+123G= c.1853+123G= (n.1853+123G=) c.2138+123G= n.2400+123G= c.2003+123G= c.1736+123G= (n.1736+123G=) c.4619+123G= (n.4619+123G=) n.1121+123G= n.4513+123G= c.*835+123G= (n.*835+123G=) n.2674+123G= c.4649+123G= (n.4649+123G=) c.1649+1870G= (n.1649+1870G=) n.2347+123G= n.694+123G= n.720+123G= n.2290+123G= c.3857+123G= (n.3857+123G=) n.1140+123G= c.2243+123G= c.2280G= c.*4198+123G= (n.*4198+123G=) n.454G= n.94+1870G= c.4415+1870G= (n.4415+1870G=) c.4091+123G= (n.4091+123G=) c.4445+1870G= (n.4445+1870G=) c.4442+123G= (n.4442+123G=) | |
| 3 | g.123647102A= | CA1398493073 | MYLK | c.4412+122T= (n.4412+122T=) c.1019+122T= (n.1019+122T=) n.2251+122T= c.1853+122T= (n.1853+122T=) c.2138+122T= n.2400+122T= c.2003+122T= c.1736+122T= (n.1736+122T=) c.4619+122T= (n.4619+122T=) n.1121+122T= n.4513+122T= c.*835+122T= (n.*835+122T=) n.2674+122T= c.4649+122T= (n.4649+122T=) c.1649+1869T= (n.1649+1869T=) n.2347+122T= n.694+122T= n.720+122T= n.2290+122T= c.3857+122T= (n.3857+122T=) n.1140+122T= c.2243+122T= c.2279T= c.*4198+122T= (n.*4198+122T=) n.453T= n.94+1869T= c.4415+1869T= (n.4415+1869T=) c.4091+122T= (n.4091+122T=) c.4445+1869T= (n.4445+1869T=) c.4442+122T= (n.4442+122T=) | |
| 3 | g.123647102A>G | CA1053025059 | MYLK | c.4412+122T>C (n.4412+122T>C) c.1019+122T>C (n.1019+122T>C) n.2251+122T>C c.1853+122T>C (n.1853+122T>C) c.2138+122T>C n.2400+122T>C c.2003+122T>C c.1736+122T>C (n.1736+122T>C) c.4619+122T>C (n.4619+122T>C) n.1121+122T>C n.4513+122T>C c.*835+122T>C (n.*835+122T>C) n.2674+122T>C c.4649+122T>C (n.4649+122T>C) c.1649+1869T>C (n.1649+1869T>C) n.2347+122T>C n.694+122T>C n.720+122T>C n.2290+122T>C c.3857+122T>C (n.3857+122T>C) n.1140+122T>C c.2243+122T>C c.2279T>C c.*4198+122T>C (n.*4198+122T>C) n.453T>C n.94+1869T>C c.4415+1869T>C (n.4415+1869T>C) c.4091+122T>C (n.4091+122T>C) c.4445+1869T>C (n.4445+1869T>C) c.4442+122T>C (n.4442+122T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123647103dup | CA1398493074 | MYLK | c.4412+121dup (n.4412+121dup) c.1019+121dup (n.1019+121dup) n.2251+121dup c.1853+121dup (n.1853+121dup) c.2138+121dup n.2400+121dup c.2003+121dup c.1736+121dup (n.1736+121dup) c.4619+121dup (n.4619+121dup) n.1121+121dup n.4513+121dup c.*835+121dup (n.*835+121dup) n.2674+121dup c.4649+121dup (n.4649+121dup) c.1649+1868dup (n.1649+1868dup) n.2347+121dup n.694+121dup n.720+121dup n.2290+121dup c.3857+121dup (n.3857+121dup) n.1140+121dup c.2243+121dup c.2278dup c.*4198+121dup (n.*4198+121dup) n.452dup n.94+1868dup c.4415+1868dup (n.4415+1868dup) c.4091+121dup (n.4091+121dup) c.4445+1868dup (n.4445+1868dup) c.4442+121dup (n.4442+121dup) | dbSNP |
| 3 | g.123647104A>T | CA2667314729 | MYLK | c.4412+120T>A (n.4412+120T>A) c.1019+120T>A (n.1019+120T>A) n.2251+120T>A c.1853+120T>A (n.1853+120T>A) c.2138+120T>A n.2400+120T>A c.2003+120T>A c.1736+120T>A (n.1736+120T>A) c.4619+120T>A (n.4619+120T>A) n.1121+120T>A n.4513+120T>A c.*835+120T>A (n.*835+120T>A) n.2674+120T>A c.4649+120T>A (n.4649+120T>A) c.1649+1867T>A (n.1649+1867T>A) n.2347+120T>A n.694+120T>A n.720+120T>A n.2290+120T>A c.3857+120T>A (n.3857+120T>A) n.1140+120T>A c.2243+120T>A c.2277T>A c.*4198+120T>A (n.*4198+120T>A) n.451T>A n.94+1867T>A c.4415+1867T>A (n.4415+1867T>A) c.4091+120T>A (n.4091+120T>A) c.4445+1867T>A (n.4445+1867T>A) c.4442+120T>A (n.4442+120T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647105T>C | CA1053025064 | MYLK | c.4412+119A>G (n.4412+119A>G) c.1019+119A>G (n.1019+119A>G) n.2251+119A>G c.1853+119A>G (n.1853+119A>G) c.2138+119A>G n.2400+119A>G c.2003+119A>G c.1736+119A>G (n.1736+119A>G) c.4619+119A>G (n.4619+119A>G) n.1121+119A>G n.4513+119A>G c.*835+119A>G (n.*835+119A>G) n.2674+119A>G c.4649+119A>G (n.4649+119A>G) c.1649+1866A>G (n.1649+1866A>G) n.2347+119A>G n.694+119A>G n.720+119A>G n.2290+119A>G c.3857+119A>G (n.3857+119A>G) n.1140+119A>G c.2243+119A>G c.2276A>G c.*4198+119A>G (n.*4198+119A>G) n.450A>G n.94+1866A>G c.4415+1866A>G (n.4415+1866A>G) c.4091+119A>G (n.4091+119A>G) c.4445+1866A>G (n.4445+1866A>G) c.4442+119A>G (n.4442+119A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123647105T= | CA1398493075 | MYLK | c.4412+119A= (n.4412+119A=) c.1019+119A= (n.1019+119A=) n.2251+119A= c.1853+119A= (n.1853+119A=) c.2138+119A= n.2400+119A= c.2003+119A= c.1736+119A= (n.1736+119A=) c.4619+119A= (n.4619+119A=) n.1121+119A= n.4513+119A= c.*835+119A= (n.*835+119A=) n.2674+119A= c.4649+119A= (n.4649+119A=) c.1649+1866A= (n.1649+1866A=) n.2347+119A= n.694+119A= n.720+119A= n.2290+119A= c.3857+119A= (n.3857+119A=) n.1140+119A= c.2243+119A= c.2276A= c.*4198+119A= (n.*4198+119A=) n.450A= n.94+1866A= c.4415+1866A= (n.4415+1866A=) c.4091+119A= (n.4091+119A=) c.4445+1866A= (n.4445+1866A=) c.4442+119A= (n.4442+119A=) | |
| 3 | g.123647106C>A | CA2667314730 | MYLK | c.4412+118G>T (n.4412+118G>T) c.1019+118G>T (n.1019+118G>T) n.2251+118G>T c.1853+118G>T (n.1853+118G>T) c.2138+118G>T n.2400+118G>T c.2003+118G>T c.1736+118G>T (n.1736+118G>T) c.4619+118G>T (n.4619+118G>T) n.1121+118G>T n.4513+118G>T c.*835+118G>T (n.*835+118G>T) n.2674+118G>T c.4649+118G>T (n.4649+118G>T) c.1649+1865G>T (n.1649+1865G>T) n.2347+118G>T n.694+118G>T n.720+118G>T n.2290+118G>T c.3857+118G>T (n.3857+118G>T) n.1140+118G>T c.2243+118G>T c.2275G>T c.*4198+118G>T (n.*4198+118G>T) n.449G>T n.94+1865G>T c.4415+1865G>T (n.4415+1865G>T) c.4091+118G>T (n.4091+118G>T) c.4445+1865G>T (n.4445+1865G>T) c.4442+118G>T (n.4442+118G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647106C>T | CA2758215151 | MYLK | c.4412+118G>A (n.4412+118G>A) c.1019+118G>A (n.1019+118G>A) n.2251+118G>A c.1853+118G>A (n.1853+118G>A) c.2138+118G>A n.2400+118G>A c.2003+118G>A c.1736+118G>A (n.1736+118G>A) c.4619+118G>A (n.4619+118G>A) n.1121+118G>A n.4513+118G>A c.*835+118G>A (n.*835+118G>A) n.2674+118G>A c.4649+118G>A (n.4649+118G>A) c.1649+1865G>A (n.1649+1865G>A) n.2347+118G>A n.694+118G>A n.720+118G>A n.2290+118G>A c.3857+118G>A (n.3857+118G>A) n.1140+118G>A c.2243+118G>A c.2275G>A c.*4198+118G>A (n.*4198+118G>A) n.449G>A n.94+1865G>A c.4415+1865G>A (n.4415+1865G>A) c.4091+118G>A (n.4091+118G>A) c.4445+1865G>A (n.4445+1865G>A) c.4442+118G>A (n.4442+118G>A) | |
| 3 | g.123647108C>A | CA2667314731 | MYLK | c.4412+116G>T (n.4412+116G>T) c.1019+116G>T (n.1019+116G>T) n.2251+116G>T c.1853+116G>T (n.1853+116G>T) c.2138+116G>T n.2400+116G>T c.2003+116G>T c.1736+116G>T (n.1736+116G>T) c.4619+116G>T (n.4619+116G>T) n.1121+116G>T n.4513+116G>T c.*835+116G>T (n.*835+116G>T) n.2674+116G>T c.4649+116G>T (n.4649+116G>T) c.1649+1863G>T (n.1649+1863G>T) n.2347+116G>T n.694+116G>T n.720+116G>T n.2290+116G>T c.3857+116G>T (n.3857+116G>T) n.1140+116G>T c.2243+116G>T c.2273G>T c.*4198+116G>T (n.*4198+116G>T) n.447G>T n.94+1863G>T c.4415+1863G>T (n.4415+1863G>T) c.4091+116G>T (n.4091+116G>T) c.4445+1863G>T (n.4445+1863G>T) c.4442+116G>T (n.4442+116G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647108C= | CA1398493076 | MYLK | c.4412+116G= (n.4412+116G=) c.1019+116G= (n.1019+116G=) n.2251+116G= c.1853+116G= (n.1853+116G=) c.2138+116G= n.2400+116G= c.2003+116G= c.1736+116G= (n.1736+116G=) c.4619+116G= (n.4619+116G=) n.1121+116G= n.4513+116G= c.*835+116G= (n.*835+116G=) n.2674+116G= c.4649+116G= (n.4649+116G=) c.1649+1863G= (n.1649+1863G=) n.2347+116G= n.694+116G= n.720+116G= n.2290+116G= c.3857+116G= (n.3857+116G=) n.1140+116G= c.2243+116G= c.2273G= c.*4198+116G= (n.*4198+116G=) n.447G= n.94+1863G= c.4415+1863G= (n.4415+1863G=) c.4091+116G= (n.4091+116G=) c.4445+1863G= (n.4445+1863G=) c.4442+116G= (n.4442+116G=) | |
| 3 | g.123647108C>T | CA1053025066 | MYLK | c.4412+116G>A (n.4412+116G>A) c.1019+116G>A (n.1019+116G>A) n.2251+116G>A c.1853+116G>A (n.1853+116G>A) c.2138+116G>A n.2400+116G>A c.2003+116G>A c.1736+116G>A (n.1736+116G>A) c.4619+116G>A (n.4619+116G>A) n.1121+116G>A n.4513+116G>A c.*835+116G>A (n.*835+116G>A) n.2674+116G>A c.4649+116G>A (n.4649+116G>A) c.1649+1863G>A (n.1649+1863G>A) n.2347+116G>A n.694+116G>A n.720+116G>A n.2290+116G>A c.3857+116G>A (n.3857+116G>A) n.1140+116G>A c.2243+116G>A c.2273G>A c.*4198+116G>A (n.*4198+116G>A) n.447G>A n.94+1863G>A c.4415+1863G>A (n.4415+1863G>A) c.4091+116G>A (n.4091+116G>A) c.4445+1863G>A (n.4445+1863G>A) c.4442+116G>A (n.4442+116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123647109A>T | CA2667314732 | MYLK | c.4412+115T>A (n.4412+115T>A) c.1019+115T>A (n.1019+115T>A) n.2251+115T>A c.1853+115T>A (n.1853+115T>A) c.2138+115T>A n.2400+115T>A c.2003+115T>A c.1736+115T>A (n.1736+115T>A) c.4619+115T>A (n.4619+115T>A) n.1121+115T>A n.4513+115T>A c.*835+115T>A (n.*835+115T>A) n.2674+115T>A c.4649+115T>A (n.4649+115T>A) c.1649+1862T>A (n.1649+1862T>A) n.2347+115T>A n.694+115T>A n.720+115T>A n.2290+115T>A c.3857+115T>A (n.3857+115T>A) n.1140+115T>A c.2243+115T>A c.2272T>A c.*4198+115T>A (n.*4198+115T>A) n.446T>A n.94+1862T>A c.4415+1862T>A (n.4415+1862T>A) c.4091+115T>A (n.4091+115T>A) c.4445+1862T>A (n.4445+1862T>A) c.4442+115T>A (n.4442+115T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647110C>A | CA2667314733 | MYLK | c.4412+114G>T (n.4412+114G>T) c.1019+114G>T (n.1019+114G>T) n.2251+114G>T c.1853+114G>T (n.1853+114G>T) c.2138+114G>T n.2400+114G>T c.2003+114G>T c.1736+114G>T (n.1736+114G>T) c.4619+114G>T (n.4619+114G>T) n.1121+114G>T n.4513+114G>T c.*835+114G>T (n.*835+114G>T) n.2674+114G>T c.4649+114G>T (n.4649+114G>T) c.1649+1861G>T (n.1649+1861G>T) n.2347+114G>T n.694+114G>T n.720+114G>T n.2290+114G>T c.3857+114G>T (n.3857+114G>T) n.1140+114G>T c.2243+114G>T c.2271G>T c.*4198+114G>T (n.*4198+114G>T) n.445G>T n.94+1861G>T c.4415+1861G>T (n.4415+1861G>T) c.4091+114G>T (n.4091+114G>T) c.4445+1861G>T (n.4445+1861G>T) c.4442+114G>T (n.4442+114G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647110C>T | CA2667314734 | MYLK | c.4412+114G>A (n.4412+114G>A) c.1019+114G>A (n.1019+114G>A) n.2251+114G>A c.1853+114G>A (n.1853+114G>A) c.2138+114G>A n.2400+114G>A c.2003+114G>A c.1736+114G>A (n.1736+114G>A) c.4619+114G>A (n.4619+114G>A) n.1121+114G>A n.4513+114G>A c.*835+114G>A (n.*835+114G>A) n.2674+114G>A c.4649+114G>A (n.4649+114G>A) c.1649+1861G>A (n.1649+1861G>A) n.2347+114G>A n.694+114G>A n.720+114G>A n.2290+114G>A c.3857+114G>A (n.3857+114G>A) n.1140+114G>A c.2243+114G>A c.2271G>A c.*4198+114G>A (n.*4198+114G>A) n.445G>A n.94+1861G>A c.4415+1861G>A (n.4415+1861G>A) c.4091+114G>A (n.4091+114G>A) c.4445+1861G>A (n.4445+1861G>A) c.4442+114G>A (n.4442+114G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647111T>C | CA2667314735 | MYLK | c.4412+113A>G (n.4412+113A>G) c.1019+113A>G (n.1019+113A>G) n.2251+113A>G c.1853+113A>G (n.1853+113A>G) c.2138+113A>G n.2400+113A>G c.2003+113A>G c.1736+113A>G (n.1736+113A>G) c.4619+113A>G (n.4619+113A>G) n.1121+113A>G n.4513+113A>G c.*835+113A>G (n.*835+113A>G) n.2674+113A>G c.4649+113A>G (n.4649+113A>G) c.1649+1860A>G (n.1649+1860A>G) n.2347+113A>G n.694+113A>G n.720+113A>G n.2290+113A>G c.3857+113A>G (n.3857+113A>G) n.1140+113A>G c.2243+113A>G c.2270A>G c.*4198+113A>G (n.*4198+113A>G) n.444A>G n.94+1860A>G c.4415+1860A>G (n.4415+1860A>G) c.4091+113A>G (n.4091+113A>G) c.4445+1860A>G (n.4445+1860A>G) c.4442+113A>G (n.4442+113A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647112C>A | CA2667314736 | MYLK | c.4412+112G>T (n.4412+112G>T) c.1019+112G>T (n.1019+112G>T) n.2251+112G>T c.1853+112G>T (n.1853+112G>T) c.2138+112G>T n.2400+112G>T c.2003+112G>T c.1736+112G>T (n.1736+112G>T) c.4619+112G>T (n.4619+112G>T) n.1121+112G>T n.4513+112G>T c.*835+112G>T (n.*835+112G>T) n.2674+112G>T c.4649+112G>T (n.4649+112G>T) c.1649+1859G>T (n.1649+1859G>T) n.2347+112G>T n.694+112G>T n.720+112G>T n.2290+112G>T c.3857+112G>T (n.3857+112G>T) n.1140+112G>T c.2243+112G>T c.2269G>T c.*4198+112G>T (n.*4198+112G>T) n.443G>T n.94+1859G>T c.4415+1859G>T (n.4415+1859G>T) c.4091+112G>T (n.4091+112G>T) c.4445+1859G>T (n.4445+1859G>T) c.4442+112G>T (n.4442+112G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647112C>T | CA2667314737 | MYLK | c.4412+112G>A (n.4412+112G>A) c.1019+112G>A (n.1019+112G>A) n.2251+112G>A c.1853+112G>A (n.1853+112G>A) c.2138+112G>A n.2400+112G>A c.2003+112G>A c.1736+112G>A (n.1736+112G>A) c.4619+112G>A (n.4619+112G>A) n.1121+112G>A n.4513+112G>A c.*835+112G>A (n.*835+112G>A) n.2674+112G>A c.4649+112G>A (n.4649+112G>A) c.1649+1859G>A (n.1649+1859G>A) n.2347+112G>A n.694+112G>A n.720+112G>A n.2290+112G>A c.3857+112G>A (n.3857+112G>A) n.1140+112G>A c.2243+112G>A c.2269G>A c.*4198+112G>A (n.*4198+112G>A) n.443G>A n.94+1859G>A c.4415+1859G>A (n.4415+1859G>A) c.4091+112G>A (n.4091+112G>A) c.4445+1859G>A (n.4445+1859G>A) c.4442+112G>A (n.4442+112G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647113C>A | CA2667314738 | MYLK | c.4412+111G>T (n.4412+111G>T) c.1019+111G>T (n.1019+111G>T) n.2251+111G>T c.1853+111G>T (n.1853+111G>T) c.2138+111G>T n.2400+111G>T c.2003+111G>T c.1736+111G>T (n.1736+111G>T) c.4619+111G>T (n.4619+111G>T) n.1121+111G>T n.4513+111G>T c.*835+111G>T (n.*835+111G>T) n.2674+111G>T c.4649+111G>T (n.4649+111G>T) c.1649+1858G>T (n.1649+1858G>T) n.2347+111G>T n.694+111G>T n.720+111G>T n.2290+111G>T c.3857+111G>T (n.3857+111G>T) n.1140+111G>T c.2243+111G>T c.2268G>T c.*4198+111G>T (n.*4198+111G>T) n.442G>T n.94+1858G>T c.4415+1858G>T (n.4415+1858G>T) c.4091+111G>T (n.4091+111G>T) c.4445+1858G>T (n.4445+1858G>T) c.4442+111G>T (n.4442+111G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647114T>C | CA2564516548 | MYLK | c.4412+110A>G (n.4412+110A>G) c.1019+110A>G (n.1019+110A>G) n.2251+110A>G c.1853+110A>G (n.1853+110A>G) c.2138+110A>G n.2400+110A>G c.2003+110A>G c.1736+110A>G (n.1736+110A>G) c.4619+110A>G (n.4619+110A>G) n.1121+110A>G n.4513+110A>G c.*835+110A>G (n.*835+110A>G) n.2674+110A>G c.4649+110A>G (n.4649+110A>G) c.1649+1857A>G (n.1649+1857A>G) n.2347+110A>G n.694+110A>G n.720+110A>G n.2290+110A>G c.3857+110A>G (n.3857+110A>G) n.1140+110A>G c.2243+110A>G c.2267A>G c.*4198+110A>G (n.*4198+110A>G) n.441A>G n.94+1857A>G c.4415+1857A>G (n.4415+1857A>G) c.4091+110A>G (n.4091+110A>G) c.4445+1857A>G (n.4445+1857A>G) c.4442+110A>G (n.4442+110A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647114T>G | CA82918190 | MYLK | c.4412+110A>C (n.4412+110A>C) c.1019+110A>C (n.1019+110A>C) n.2251+110A>C c.1853+110A>C (n.1853+110A>C) c.2138+110A>C n.2400+110A>C c.2003+110A>C c.1736+110A>C (n.1736+110A>C) c.4619+110A>C (n.4619+110A>C) n.1121+110A>C n.4513+110A>C c.*835+110A>C (n.*835+110A>C) n.2674+110A>C c.4649+110A>C (n.4649+110A>C) c.1649+1857A>C (n.1649+1857A>C) n.2347+110A>C n.694+110A>C n.720+110A>C n.2290+110A>C c.3857+110A>C (n.3857+110A>C) n.1140+110A>C c.2243+110A>C c.2267A>C c.*4198+110A>C (n.*4198+110A>C) n.441A>C n.94+1857A>C c.4415+1857A>C (n.4415+1857A>C) c.4091+110A>C (n.4091+110A>C) c.4445+1857A>C (n.4445+1857A>C) c.4442+110A>C (n.4442+110A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.123647115G>A | CA2667314739 | MYLK | c.4412+109C>T (n.4412+109C>T) c.1019+109C>T (n.1019+109C>T) n.2251+109C>T c.1853+109C>T (n.1853+109C>T) c.2138+109C>T n.2400+109C>T c.2003+109C>T c.1736+109C>T (n.1736+109C>T) c.4619+109C>T (n.4619+109C>T) n.1121+109C>T n.4513+109C>T c.*835+109C>T (n.*835+109C>T) n.2674+109C>T c.4649+109C>T (n.4649+109C>T) c.1649+1856C>T (n.1649+1856C>T) n.2347+109C>T n.694+109C>T n.720+109C>T n.2290+109C>T c.3857+109C>T (n.3857+109C>T) n.1140+109C>T c.2243+109C>T c.2266C>T c.*4198+109C>T (n.*4198+109C>T) n.440C>T n.94+1856C>T c.4415+1856C>T (n.4415+1856C>T) c.4091+109C>T (n.4091+109C>T) c.4445+1856C>T (n.4445+1856C>T) c.4442+109C>T (n.4442+109C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647115G>C | CA2667314740 | MYLK | c.4412+109C>G (n.4412+109C>G) c.1019+109C>G (n.1019+109C>G) n.2251+109C>G c.1853+109C>G (n.1853+109C>G) c.2138+109C>G n.2400+109C>G c.2003+109C>G c.1736+109C>G (n.1736+109C>G) c.4619+109C>G (n.4619+109C>G) n.1121+109C>G n.4513+109C>G c.*835+109C>G (n.*835+109C>G) n.2674+109C>G c.4649+109C>G (n.4649+109C>G) c.1649+1856C>G (n.1649+1856C>G) n.2347+109C>G n.694+109C>G n.720+109C>G n.2290+109C>G c.3857+109C>G (n.3857+109C>G) n.1140+109C>G c.2243+109C>G c.2266C>G c.*4198+109C>G (n.*4198+109C>G) n.440C>G n.94+1856C>G c.4415+1856C>G (n.4415+1856C>G) c.4091+109C>G (n.4091+109C>G) c.4445+1856C>G (n.4445+1856C>G) c.4442+109C>G (n.4442+109C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647115G>T | CA2667314741 | MYLK | c.4412+109C>A (n.4412+109C>A) c.1019+109C>A (n.1019+109C>A) n.2251+109C>A c.1853+109C>A (n.1853+109C>A) c.2138+109C>A n.2400+109C>A c.2003+109C>A c.1736+109C>A (n.1736+109C>A) c.4619+109C>A (n.4619+109C>A) n.1121+109C>A n.4513+109C>A c.*835+109C>A (n.*835+109C>A) n.2674+109C>A c.4649+109C>A (n.4649+109C>A) c.1649+1856C>A (n.1649+1856C>A) n.2347+109C>A n.694+109C>A n.720+109C>A n.2290+109C>A c.3857+109C>A (n.3857+109C>A) n.1140+109C>A c.2243+109C>A c.2266C>A c.*4198+109C>A (n.*4198+109C>A) n.440C>A n.94+1856C>A c.4415+1856C>A (n.4415+1856C>A) c.4091+109C>A (n.4091+109C>A) c.4445+1856C>A (n.4445+1856C>A) c.4442+109C>A (n.4442+109C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647117C>A | CA2667314742 | MYLK | c.4412+107G>T (n.4412+107G>T) c.1019+107G>T (n.1019+107G>T) n.2251+107G>T c.1853+107G>T (n.1853+107G>T) c.2138+107G>T n.2400+107G>T c.2003+107G>T c.1736+107G>T (n.1736+107G>T) c.4619+107G>T (n.4619+107G>T) n.1121+107G>T n.4513+107G>T c.*835+107G>T (n.*835+107G>T) n.2674+107G>T c.4649+107G>T (n.4649+107G>T) c.1649+1854G>T (n.1649+1854G>T) n.2347+107G>T n.694+107G>T n.720+107G>T n.2290+107G>T c.3857+107G>T (n.3857+107G>T) n.1140+107G>T c.2243+107G>T c.2264G>T c.*4198+107G>T (n.*4198+107G>T) n.438G>T n.94+1854G>T c.4415+1854G>T (n.4415+1854G>T) c.4091+107G>T (n.4091+107G>T) c.4445+1854G>T (n.4445+1854G>T) c.4442+107G>T (n.4442+107G>T) | gnomAD v4 |
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| 3 | g.123647117C>G | CA898224797 | MYLK | c.4412+107G>C (n.4412+107G>C) c.1019+107G>C (n.1019+107G>C) n.2251+107G>C c.1853+107G>C (n.1853+107G>C) c.2138+107G>C n.2400+107G>C c.2003+107G>C c.1736+107G>C (n.1736+107G>C) c.4619+107G>C (n.4619+107G>C) n.1121+107G>C n.4513+107G>C c.*835+107G>C (n.*835+107G>C) n.2674+107G>C c.4649+107G>C (n.4649+107G>C) c.1649+1854G>C (n.1649+1854G>C) n.2347+107G>C n.694+107G>C n.720+107G>C n.2290+107G>C c.3857+107G>C (n.3857+107G>C) n.1140+107G>C c.2243+107G>C c.2264G>C c.*4198+107G>C (n.*4198+107G>C) n.438G>C n.94+1854G>C c.4415+1854G>C (n.4415+1854G>C) c.4091+107G>C (n.4091+107G>C) c.4445+1854G>C (n.4445+1854G>C) c.4442+107G>C (n.4442+107G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.123647118T>G | CA898224799 | MYLK | c.4412+106A>C (n.4412+106A>C) c.1019+106A>C (n.1019+106A>C) n.2251+106A>C c.1853+106A>C (n.1853+106A>C) c.2138+106A>C n.2400+106A>C c.2003+106A>C c.1736+106A>C (n.1736+106A>C) c.4619+106A>C (n.4619+106A>C) n.1121+106A>C n.4513+106A>C c.*835+106A>C (n.*835+106A>C) n.2674+106A>C c.4649+106A>C (n.4649+106A>C) c.1649+1853A>C (n.1649+1853A>C) n.2347+106A>C n.694+106A>C n.720+106A>C n.2290+106A>C c.3857+106A>C (n.3857+106A>C) n.1140+106A>C c.2243+106A>C c.2263A>C c.*4198+106A>C (n.*4198+106A>C) n.437A>C n.94+1853A>C c.4415+1853A>C (n.4415+1853A>C) c.4091+106A>C (n.4091+106A>C) c.4445+1853A>C (n.4445+1853A>C) c.4442+106A>C (n.4442+106A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123647118T= | CA1398493079 | MYLK | c.4412+106A= (n.4412+106A=) c.1019+106A= (n.1019+106A=) n.2251+106A= c.1853+106A= (n.1853+106A=) c.2138+106A= n.2400+106A= c.2003+106A= c.1736+106A= (n.1736+106A=) c.4619+106A= (n.4619+106A=) n.1121+106A= n.4513+106A= c.*835+106A= (n.*835+106A=) n.2674+106A= c.4649+106A= (n.4649+106A=) c.1649+1853A= (n.1649+1853A=) n.2347+106A= n.694+106A= n.720+106A= n.2290+106A= c.3857+106A= (n.3857+106A=) n.1140+106A= c.2243+106A= c.2263A= c.*4198+106A= (n.*4198+106A=) n.437A= n.94+1853A= c.4415+1853A= (n.4415+1853A=) c.4091+106A= (n.4091+106A=) c.4445+1853A= (n.4445+1853A=) c.4442+106A= (n.4442+106A=) | |
| 3 | g.123647119G>A | CA2667314743 | MYLK | c.4412+105C>T (n.4412+105C>T) c.1019+105C>T (n.1019+105C>T) n.2251+105C>T c.1853+105C>T (n.1853+105C>T) c.2138+105C>T n.2400+105C>T c.2003+105C>T c.1736+105C>T (n.1736+105C>T) c.4619+105C>T (n.4619+105C>T) n.1121+105C>T n.4513+105C>T c.*835+105C>T (n.*835+105C>T) n.2674+105C>T c.4649+105C>T (n.4649+105C>T) c.1649+1852C>T (n.1649+1852C>T) n.2347+105C>T n.694+105C>T n.720+105C>T n.2290+105C>T c.3857+105C>T (n.3857+105C>T) n.1140+105C>T c.2243+105C>T c.2262C>T c.*4198+105C>T (n.*4198+105C>T) n.436C>T n.94+1852C>T c.4415+1852C>T (n.4415+1852C>T) c.4091+105C>T (n.4091+105C>T) c.4445+1852C>T (n.4445+1852C>T) c.4442+105C>T (n.4442+105C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647119G>T | CA2667314744 | MYLK | c.4412+105C>A (n.4412+105C>A) c.1019+105C>A (n.1019+105C>A) n.2251+105C>A c.1853+105C>A (n.1853+105C>A) c.2138+105C>A n.2400+105C>A c.2003+105C>A c.1736+105C>A (n.1736+105C>A) c.4619+105C>A (n.4619+105C>A) n.1121+105C>A n.4513+105C>A c.*835+105C>A (n.*835+105C>A) n.2674+105C>A c.4649+105C>A (n.4649+105C>A) c.1649+1852C>A (n.1649+1852C>A) n.2347+105C>A n.694+105C>A n.720+105C>A n.2290+105C>A c.3857+105C>A (n.3857+105C>A) n.1140+105C>A c.2243+105C>A c.2262C>A c.*4198+105C>A (n.*4198+105C>A) n.436C>A n.94+1852C>A c.4415+1852C>A (n.4415+1852C>A) c.4091+105C>A (n.4091+105C>A) c.4445+1852C>A (n.4445+1852C>A) c.4442+105C>A (n.4442+105C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647120C>A | CA2667314745 | MYLK | c.4412+104G>T (n.4412+104G>T) c.1019+104G>T (n.1019+104G>T) n.2251+104G>T c.1853+104G>T (n.1853+104G>T) c.2138+104G>T n.2400+104G>T c.2003+104G>T c.1736+104G>T (n.1736+104G>T) c.4619+104G>T (n.4619+104G>T) n.1121+104G>T n.4513+104G>T c.*835+104G>T (n.*835+104G>T) n.2674+104G>T c.4649+104G>T (n.4649+104G>T) c.1649+1851G>T (n.1649+1851G>T) n.2347+104G>T n.694+104G>T n.720+104G>T n.2290+104G>T c.3857+104G>T (n.3857+104G>T) n.1140+104G>T c.2243+104G>T c.2261G>T c.*4198+104G>T (n.*4198+104G>T) n.435G>T n.94+1851G>T c.4415+1851G>T (n.4415+1851G>T) c.4091+104G>T (n.4091+104G>T) c.4445+1851G>T (n.4445+1851G>T) c.4442+104G>T (n.4442+104G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647120C= | CA1398493080 | MYLK | c.4412+104G= (n.4412+104G=) c.1019+104G= (n.1019+104G=) n.2251+104G= c.1853+104G= (n.1853+104G=) c.2138+104G= n.2400+104G= c.2003+104G= c.1736+104G= (n.1736+104G=) c.4619+104G= (n.4619+104G=) n.1121+104G= n.4513+104G= c.*835+104G= (n.*835+104G=) n.2674+104G= c.4649+104G= (n.4649+104G=) c.1649+1851G= (n.1649+1851G=) n.2347+104G= n.694+104G= n.720+104G= n.2290+104G= c.3857+104G= (n.3857+104G=) n.1140+104G= c.2243+104G= c.2261G= c.*4198+104G= (n.*4198+104G=) n.435G= n.94+1851G= c.4415+1851G= (n.4415+1851G=) c.4091+104G= (n.4091+104G=) c.4445+1851G= (n.4445+1851G=) c.4442+104G= (n.4442+104G=) | |
| 3 | g.123647120C>T | CA898224801 | MYLK | c.4412+104G>A (n.4412+104G>A) c.1019+104G>A (n.1019+104G>A) n.2251+104G>A c.1853+104G>A (n.1853+104G>A) c.2138+104G>A n.2400+104G>A c.2003+104G>A c.1736+104G>A (n.1736+104G>A) c.4619+104G>A (n.4619+104G>A) n.1121+104G>A n.4513+104G>A c.*835+104G>A (n.*835+104G>A) n.2674+104G>A c.4649+104G>A (n.4649+104G>A) c.1649+1851G>A (n.1649+1851G>A) n.2347+104G>A n.694+104G>A n.720+104G>A n.2290+104G>A c.3857+104G>A (n.3857+104G>A) n.1140+104G>A c.2243+104G>A c.2261G>A c.*4198+104G>A (n.*4198+104G>A) n.435G>A n.94+1851G>A c.4415+1851G>A (n.4415+1851G>A) c.4091+104G>A (n.4091+104G>A) c.4445+1851G>A (n.4445+1851G>A) c.4442+104G>A (n.4442+104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123647121A>G | CA2667314746 | MYLK | c.4412+103T>C (n.4412+103T>C) c.1019+103T>C (n.1019+103T>C) n.2251+103T>C c.1853+103T>C (n.1853+103T>C) c.2138+103T>C n.2400+103T>C c.2003+103T>C c.1736+103T>C (n.1736+103T>C) c.4619+103T>C (n.4619+103T>C) n.1121+103T>C n.4513+103T>C c.*835+103T>C (n.*835+103T>C) n.2674+103T>C c.4649+103T>C (n.4649+103T>C) c.1649+1850T>C (n.1649+1850T>C) n.2347+103T>C n.694+103T>C n.720+103T>C n.2290+103T>C c.3857+103T>C (n.3857+103T>C) n.1140+103T>C c.2243+103T>C c.2260T>C c.*4198+103T>C (n.*4198+103T>C) n.434T>C n.94+1850T>C c.4415+1850T>C (n.4415+1850T>C) c.4091+103T>C (n.4091+103T>C) c.4445+1850T>C (n.4445+1850T>C) c.4442+103T>C (n.4442+103T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647122G>C | CA82918193 | MYLK | c.4412+102C>G (n.4412+102C>G) c.1019+102C>G (n.1019+102C>G) n.2251+102C>G c.1853+102C>G (n.1853+102C>G) c.2138+102C>G n.2400+102C>G c.2003+102C>G c.1736+102C>G (n.1736+102C>G) c.4619+102C>G (n.4619+102C>G) n.1121+102C>G n.4513+102C>G c.*835+102C>G (n.*835+102C>G) n.2674+102C>G c.4649+102C>G (n.4649+102C>G) c.1649+1849C>G (n.1649+1849C>G) n.2347+102C>G n.694+102C>G n.720+102C>G n.2290+102C>G c.3857+102C>G (n.3857+102C>G) n.1140+102C>G c.2243+102C>G c.2259C>G c.*4198+102C>G (n.*4198+102C>G) n.433C>G n.94+1849C>G c.4415+1849C>G (n.4415+1849C>G) c.4091+102C>G (n.4091+102C>G) c.4445+1849C>G (n.4445+1849C>G) c.4442+102C>G (n.4442+102C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123647122G= | CA1398493081 | MYLK | c.4412+102C= (n.4412+102C=) c.1019+102C= (n.1019+102C=) n.2251+102C= c.1853+102C= (n.1853+102C=) c.2138+102C= n.2400+102C= c.2003+102C= c.1736+102C= (n.1736+102C=) c.4619+102C= (n.4619+102C=) n.1121+102C= n.4513+102C= c.*835+102C= (n.*835+102C=) n.2674+102C= c.4649+102C= (n.4649+102C=) c.1649+1849C= (n.1649+1849C=) n.2347+102C= n.694+102C= n.720+102C= n.2290+102C= c.3857+102C= (n.3857+102C=) n.1140+102C= c.2243+102C= c.2259C= c.*4198+102C= (n.*4198+102C=) n.433C= n.94+1849C= c.4415+1849C= (n.4415+1849C=) c.4091+102C= (n.4091+102C=) c.4445+1849C= (n.4445+1849C=) c.4442+102C= (n.4442+102C=) | |
| 3 | g.123647122G>T | CA2667314747 | MYLK | c.4412+102C>A (n.4412+102C>A) c.1019+102C>A (n.1019+102C>A) n.2251+102C>A c.1853+102C>A (n.1853+102C>A) c.2138+102C>A n.2400+102C>A c.2003+102C>A c.1736+102C>A (n.1736+102C>A) c.4619+102C>A (n.4619+102C>A) n.1121+102C>A n.4513+102C>A c.*835+102C>A (n.*835+102C>A) n.2674+102C>A c.4649+102C>A (n.4649+102C>A) c.1649+1849C>A (n.1649+1849C>A) n.2347+102C>A n.694+102C>A n.720+102C>A n.2290+102C>A c.3857+102C>A (n.3857+102C>A) n.1140+102C>A c.2243+102C>A c.2259C>A c.*4198+102C>A (n.*4198+102C>A) n.433C>A n.94+1849C>A c.4415+1849C>A (n.4415+1849C>A) c.4091+102C>A (n.4091+102C>A) c.4445+1849C>A (n.4445+1849C>A) c.4442+102C>A (n.4442+102C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647123T>C | CA2667314748 | MYLK | c.4412+101A>G (n.4412+101A>G) c.1019+101A>G (n.1019+101A>G) n.2251+101A>G c.1853+101A>G (n.1853+101A>G) c.2138+101A>G n.2400+101A>G c.2003+101A>G c.1736+101A>G (n.1736+101A>G) c.4619+101A>G (n.4619+101A>G) n.1121+101A>G n.4513+101A>G c.*835+101A>G (n.*835+101A>G) n.2674+101A>G c.4649+101A>G (n.4649+101A>G) c.1649+1848A>G (n.1649+1848A>G) n.2347+101A>G n.694+101A>G n.720+101A>G n.2290+101A>G c.3857+101A>G (n.3857+101A>G) n.1140+101A>G c.2243+101A>G c.2258A>G c.*4198+101A>G (n.*4198+101A>G) n.432A>G n.94+1848A>G c.4415+1848A>G (n.4415+1848A>G) c.4091+101A>G (n.4091+101A>G) c.4445+1848A>G (n.4445+1848A>G) c.4442+101A>G (n.4442+101A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647124G>T | CA2577876087 | MYLK | c.4412+100C>A (n.4412+100C>A) c.1019+100C>A (n.1019+100C>A) n.2251+100C>A c.1853+100C>A (n.1853+100C>A) c.2138+100C>A n.2400+100C>A c.2003+100C>A c.1736+100C>A (n.1736+100C>A) c.4619+100C>A (n.4619+100C>A) n.1121+100C>A n.4513+100C>A c.*835+100C>A (n.*835+100C>A) n.2674+100C>A c.4649+100C>A (n.4649+100C>A) c.1649+1847C>A (n.1649+1847C>A) n.2347+100C>A n.694+100C>A n.720+100C>A n.2290+100C>A c.3857+100C>A (n.3857+100C>A) n.1140+100C>A c.2243+100C>A c.2257C>A c.*4198+100C>A (n.*4198+100C>A) n.431C>A n.94+1847C>A c.4415+1847C>A (n.4415+1847C>A) c.4091+100C>A (n.4091+100C>A) c.4445+1847C>A (n.4445+1847C>A) c.4442+100C>A (n.4442+100C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123647125C>A | CA2667314749 | MYLK | c.4412+99G>T (n.4412+99G>T) c.1019+99G>T (n.1019+99G>T) n.2251+99G>T c.1853+99G>T (n.1853+99G>T) c.2138+99G>T n.2400+99G>T c.2003+99G>T c.1736+99G>T (n.1736+99G>T) c.4619+99G>T (n.4619+99G>T) n.1121+99G>T n.4513+99G>T c.*835+99G>T (n.*835+99G>T) n.2674+99G>T c.4649+99G>T (n.4649+99G>T) c.1649+1846G>T (n.1649+1846G>T) n.2347+99G>T n.694+99G>T n.720+99G>T n.2290+99G>T c.3857+99G>T (n.3857+99G>T) n.1140+99G>T c.2243+99G>T c.2256G>T c.*4198+99G>T (n.*4198+99G>T) n.430G>T n.94+1846G>T c.4415+1846G>T (n.4415+1846G>T) c.4091+99G>T (n.4091+99G>T) c.4445+1846G>T (n.4445+1846G>T) c.4442+99G>T (n.4442+99G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647125C= | CA1398493082 | MYLK | c.4412+99G= (n.4412+99G=) c.1019+99G= (n.1019+99G=) n.2251+99G= c.1853+99G= (n.1853+99G=) c.2138+99G= n.2400+99G= c.2003+99G= c.1736+99G= (n.1736+99G=) c.4619+99G= (n.4619+99G=) n.1121+99G= n.4513+99G= c.*835+99G= (n.*835+99G=) n.2674+99G= c.4649+99G= (n.4649+99G=) c.1649+1846G= (n.1649+1846G=) n.2347+99G= n.694+99G= n.720+99G= n.2290+99G= c.3857+99G= (n.3857+99G=) n.1140+99G= c.2243+99G= c.2256G= c.*4198+99G= (n.*4198+99G=) n.430G= n.94+1846G= c.4415+1846G= (n.4415+1846G=) c.4091+99G= (n.4091+99G=) c.4445+1846G= (n.4445+1846G=) c.4442+99G= (n.4442+99G=) | |
| 3 | g.123647125C>T | CA898224805 | MYLK | c.4412+99G>A (n.4412+99G>A) c.1019+99G>A (n.1019+99G>A) n.2251+99G>A c.1853+99G>A (n.1853+99G>A) c.2138+99G>A n.2400+99G>A c.2003+99G>A c.1736+99G>A (n.1736+99G>A) c.4619+99G>A (n.4619+99G>A) n.1121+99G>A n.4513+99G>A c.*835+99G>A (n.*835+99G>A) n.2674+99G>A c.4649+99G>A (n.4649+99G>A) c.1649+1846G>A (n.1649+1846G>A) n.2347+99G>A n.694+99G>A n.720+99G>A n.2290+99G>A c.3857+99G>A (n.3857+99G>A) n.1140+99G>A c.2243+99G>A c.2256G>A c.*4198+99G>A (n.*4198+99G>A) n.430G>A n.94+1846G>A c.4415+1846G>A (n.4415+1846G>A) c.4091+99G>A (n.4091+99G>A) c.4445+1846G>A (n.4445+1846G>A) c.4442+99G>A (n.4442+99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123647126T>G | CA2667314750 | MYLK | c.4412+98A>C (n.4412+98A>C) c.1019+98A>C (n.1019+98A>C) n.2251+98A>C c.1853+98A>C (n.1853+98A>C) c.2138+98A>C n.2400+98A>C c.2003+98A>C c.1736+98A>C (n.1736+98A>C) c.4619+98A>C (n.4619+98A>C) n.1121+98A>C n.4513+98A>C c.*835+98A>C (n.*835+98A>C) n.2674+98A>C c.4649+98A>C (n.4649+98A>C) c.1649+1845A>C (n.1649+1845A>C) n.2347+98A>C n.694+98A>C n.720+98A>C n.2290+98A>C c.3857+98A>C (n.3857+98A>C) n.1140+98A>C c.2243+98A>C c.2255A>C c.*4198+98A>C (n.*4198+98A>C) n.429A>C n.94+1845A>C c.4415+1845A>C (n.4415+1845A>C) c.4091+98A>C (n.4091+98A>C) c.4445+1845A>C (n.4445+1845A>C) c.4442+98A>C (n.4442+98A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647129C>A | CA898224818 | MYLK | c.4412+95G>T (n.4412+95G>T) c.1019+95G>T (n.1019+95G>T) n.2251+95G>T c.1853+95G>T (n.1853+95G>T) c.2138+95G>T n.2400+95G>T c.2003+95G>T c.1736+95G>T (n.1736+95G>T) c.4619+95G>T (n.4619+95G>T) n.1121+95G>T n.4513+95G>T c.*835+95G>T (n.*835+95G>T) n.2674+95G>T c.4649+95G>T (n.4649+95G>T) c.1649+1842G>T (n.1649+1842G>T) n.2347+95G>T n.694+95G>T n.720+95G>T n.2290+95G>T c.3857+95G>T (n.3857+95G>T) n.1140+95G>T c.2243+95G>T c.2252G>T c.*4198+95G>T (n.*4198+95G>T) n.426G>T n.94+1842G>T c.4415+1842G>T (n.4415+1842G>T) c.4091+95G>T (n.4091+95G>T) c.4445+1842G>T (n.4445+1842G>T) c.4442+95G>T (n.4442+95G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123647129C= | CA1398493083 | MYLK | c.4412+95G= (n.4412+95G=) c.1019+95G= (n.1019+95G=) n.2251+95G= c.1853+95G= (n.1853+95G=) c.2138+95G= n.2400+95G= c.2003+95G= c.1736+95G= (n.1736+95G=) c.4619+95G= (n.4619+95G=) n.1121+95G= n.4513+95G= c.*835+95G= (n.*835+95G=) n.2674+95G= c.4649+95G= (n.4649+95G=) c.1649+1842G= (n.1649+1842G=) n.2347+95G= n.694+95G= n.720+95G= n.2290+95G= c.3857+95G= (n.3857+95G=) n.1140+95G= c.2243+95G= c.2252G= c.*4198+95G= (n.*4198+95G=) n.426G= n.94+1842G= c.4415+1842G= (n.4415+1842G=) c.4091+95G= (n.4091+95G=) c.4445+1842G= (n.4445+1842G=) c.4442+95G= (n.4442+95G=) | |
| 3 | g.123647129C>T | CA545974052 | MYLK | c.4412+95G>A (n.4412+95G>A) c.1019+95G>A (n.1019+95G>A) n.2251+95G>A c.1853+95G>A (n.1853+95G>A) c.2138+95G>A n.2400+95G>A c.2003+95G>A c.1736+95G>A (n.1736+95G>A) c.4619+95G>A (n.4619+95G>A) n.1121+95G>A n.4513+95G>A c.*835+95G>A (n.*835+95G>A) n.2674+95G>A c.4649+95G>A (n.4649+95G>A) c.1649+1842G>A (n.1649+1842G>A) n.2347+95G>A n.694+95G>A n.720+95G>A n.2290+95G>A c.3857+95G>A (n.3857+95G>A) n.1140+95G>A c.2243+95G>A c.2252G>A c.*4198+95G>A (n.*4198+95G>A) n.426G>A n.94+1842G>A c.4415+1842G>A (n.4415+1842G>A) c.4091+95G>A (n.4091+95G>A) c.4445+1842G>A (n.4445+1842G>A) c.4442+95G>A (n.4442+95G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123647130C>A | CA2667314751 | MYLK | c.4412+94G>T (n.4412+94G>T) c.1019+94G>T (n.1019+94G>T) n.2251+94G>T c.1853+94G>T (n.1853+94G>T) c.2138+94G>T n.2400+94G>T c.2003+94G>T c.1736+94G>T (n.1736+94G>T) c.4619+94G>T (n.4619+94G>T) n.1121+94G>T n.4513+94G>T c.*835+94G>T (n.*835+94G>T) n.2674+94G>T c.4649+94G>T (n.4649+94G>T) c.1649+1841G>T (n.1649+1841G>T) n.2347+94G>T n.694+94G>T n.720+94G>T n.2290+94G>T c.3857+94G>T (n.3857+94G>T) n.1140+94G>T c.2243+94G>T c.2251G>T c.*4198+94G>T (n.*4198+94G>T) n.425G>T n.94+1841G>T c.4415+1841G>T (n.4415+1841G>T) c.4091+94G>T (n.4091+94G>T) c.4445+1841G>T (n.4445+1841G>T) c.4442+94G>T (n.4442+94G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647131A= | CA1398493084 | MYLK | c.4412+93T= (n.4412+93T=) c.1019+93T= (n.1019+93T=) n.2251+93T= c.1853+93T= (n.1853+93T=) c.2138+93T= n.2400+93T= c.2003+93T= c.1736+93T= (n.1736+93T=) c.4619+93T= (n.4619+93T=) n.1121+93T= n.4513+93T= c.*835+93T= (n.*835+93T=) n.2674+93T= c.4649+93T= (n.4649+93T=) c.1649+1840T= (n.1649+1840T=) n.2347+93T= n.694+93T= n.720+93T= n.2290+93T= c.3857+93T= (n.3857+93T=) n.1140+93T= c.2243+93T= c.2250T= c.*4198+93T= (n.*4198+93T=) n.424T= n.94+1840T= c.4415+1840T= (n.4415+1840T=) c.4091+93T= (n.4091+93T=) c.4445+1840T= (n.4445+1840T=) c.4442+93T= (n.4442+93T=) | |
| 3 | g.123647131A>C | CA1398493085 | MYLK | c.4412+93T>G (n.4412+93T>G) c.1019+93T>G (n.1019+93T>G) n.2251+93T>G c.1853+93T>G (n.1853+93T>G) c.2138+93T>G n.2400+93T>G c.2003+93T>G c.1736+93T>G (n.1736+93T>G) c.4619+93T>G (n.4619+93T>G) n.1121+93T>G n.4513+93T>G c.*835+93T>G (n.*835+93T>G) n.2674+93T>G c.4649+93T>G (n.4649+93T>G) c.1649+1840T>G (n.1649+1840T>G) n.2347+93T>G n.694+93T>G n.720+93T>G n.2290+93T>G c.3857+93T>G (n.3857+93T>G) n.1140+93T>G c.2243+93T>G c.2250T>G c.*4198+93T>G (n.*4198+93T>G) n.424T>G n.94+1840T>G c.4415+1840T>G (n.4415+1840T>G) c.4091+93T>G (n.4091+93T>G) c.4445+1840T>G (n.4445+1840T>G) c.4442+93T>G (n.4442+93T>G) | dbSNP |
| 3 | g.123647131A>G | CA2667314752 | MYLK | c.4412+93T>C (n.4412+93T>C) c.1019+93T>C (n.1019+93T>C) n.2251+93T>C c.1853+93T>C (n.1853+93T>C) c.2138+93T>C n.2400+93T>C c.2003+93T>C c.1736+93T>C (n.1736+93T>C) c.4619+93T>C (n.4619+93T>C) n.1121+93T>C n.4513+93T>C c.*835+93T>C (n.*835+93T>C) n.2674+93T>C c.4649+93T>C (n.4649+93T>C) c.1649+1840T>C (n.1649+1840T>C) n.2347+93T>C n.694+93T>C n.720+93T>C n.2290+93T>C c.3857+93T>C (n.3857+93T>C) n.1140+93T>C c.2243+93T>C c.2250T>C c.*4198+93T>C (n.*4198+93T>C) n.424T>C n.94+1840T>C c.4415+1840T>C (n.4415+1840T>C) c.4091+93T>C (n.4091+93T>C) c.4445+1840T>C (n.4445+1840T>C) c.4442+93T>C (n.4442+93T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647131A>T | CA1398493086 | MYLK | c.4412+93T>A (n.4412+93T>A) c.1019+93T>A (n.1019+93T>A) n.2251+93T>A c.1853+93T>A (n.1853+93T>A) c.2138+93T>A n.2400+93T>A c.2003+93T>A c.1736+93T>A (n.1736+93T>A) c.4619+93T>A (n.4619+93T>A) n.1121+93T>A n.4513+93T>A c.*835+93T>A (n.*835+93T>A) n.2674+93T>A c.4649+93T>A (n.4649+93T>A) c.1649+1840T>A (n.1649+1840T>A) n.2347+93T>A n.694+93T>A n.720+93T>A n.2290+93T>A c.3857+93T>A (n.3857+93T>A) n.1140+93T>A c.2243+93T>A c.2250T>A c.*4198+93T>A (n.*4198+93T>A) n.424T>A n.94+1840T>A c.4415+1840T>A (n.4415+1840T>A) c.4091+93T>A (n.4091+93T>A) c.4445+1840T>A (n.4445+1840T>A) c.4442+93T>A (n.4442+93T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123647133C>A | CA2667314753 | MYLK | c.4412+91G>T (n.4412+91G>T) c.1019+91G>T (n.1019+91G>T) n.2251+91G>T c.1853+91G>T (n.1853+91G>T) c.2138+91G>T n.2400+91G>T c.2003+91G>T c.1736+91G>T (n.1736+91G>T) c.4619+91G>T (n.4619+91G>T) n.1121+91G>T n.4513+91G>T c.*835+91G>T (n.*835+91G>T) n.2674+91G>T c.4649+91G>T (n.4649+91G>T) c.1649+1838G>T (n.1649+1838G>T) n.2347+91G>T n.694+91G>T n.720+91G>T n.2290+91G>T c.3857+91G>T (n.3857+91G>T) n.1140+91G>T c.2243+91G>T c.2248G>T c.*4198+91G>T (n.*4198+91G>T) n.422G>T n.94+1838G>T c.4415+1838G>T (n.4415+1838G>T) c.4091+91G>T (n.4091+91G>T) c.4445+1838G>T (n.4445+1838G>T) c.4442+91G>T (n.4442+91G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647133C= | CA1398493087 | MYLK | c.4412+91G= (n.4412+91G=) c.1019+91G= (n.1019+91G=) n.2251+91G= c.1853+91G= (n.1853+91G=) c.2138+91G= n.2400+91G= c.2003+91G= c.1736+91G= (n.1736+91G=) c.4619+91G= (n.4619+91G=) n.1121+91G= n.4513+91G= c.*835+91G= (n.*835+91G=) n.2674+91G= c.4649+91G= (n.4649+91G=) c.1649+1838G= (n.1649+1838G=) n.2347+91G= n.694+91G= n.720+91G= n.2290+91G= c.3857+91G= (n.3857+91G=) n.1140+91G= c.2243+91G= c.2248G= c.*4198+91G= (n.*4198+91G=) n.422G= n.94+1838G= c.4415+1838G= (n.4415+1838G=) c.4091+91G= (n.4091+91G=) c.4445+1838G= (n.4445+1838G=) c.4442+91G= (n.4442+91G=) | |
| 3 | g.123647133C>T | CA82918194 | MYLK | c.4412+91G>A (n.4412+91G>A) c.1019+91G>A (n.1019+91G>A) n.2251+91G>A c.1853+91G>A (n.1853+91G>A) c.2138+91G>A n.2400+91G>A c.2003+91G>A c.1736+91G>A (n.1736+91G>A) c.4619+91G>A (n.4619+91G>A) n.1121+91G>A n.4513+91G>A c.*835+91G>A (n.*835+91G>A) n.2674+91G>A c.4649+91G>A (n.4649+91G>A) c.1649+1838G>A (n.1649+1838G>A) n.2347+91G>A n.694+91G>A n.720+91G>A n.2290+91G>A c.3857+91G>A (n.3857+91G>A) n.1140+91G>A c.2243+91G>A c.2248G>A c.*4198+91G>A (n.*4198+91G>A) n.422G>A n.94+1838G>A c.4415+1838G>A (n.4415+1838G>A) c.4091+91G>A (n.4091+91G>A) c.4445+1838G>A (n.4445+1838G>A) c.4442+91G>A (n.4442+91G>A) | dbSNP |
| 3 | g.123647134T>G | CA2667314754 | MYLK | c.4412+90A>C (n.4412+90A>C) c.1019+90A>C (n.1019+90A>C) n.2251+90A>C c.1853+90A>C (n.1853+90A>C) c.2138+90A>C n.2400+90A>C c.2003+90A>C c.1736+90A>C (n.1736+90A>C) c.4619+90A>C (n.4619+90A>C) n.1121+90A>C n.4513+90A>C c.*835+90A>C (n.*835+90A>C) n.2674+90A>C c.4649+90A>C (n.4649+90A>C) c.1649+1837A>C (n.1649+1837A>C) n.2347+90A>C n.694+90A>C n.720+90A>C n.2290+90A>C c.3857+90A>C (n.3857+90A>C) n.1140+90A>C c.2243+90A>C c.2247A>C c.*4198+90A>C (n.*4198+90A>C) n.421A>C n.94+1837A>C c.4415+1837A>C (n.4415+1837A>C) c.4091+90A>C (n.4091+90A>C) c.4445+1837A>C (n.4445+1837A>C) c.4442+90A>C (n.4442+90A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647136G>T | CA2577876088 | MYLK | c.4412+88C>A (n.4412+88C>A) c.1019+88C>A (n.1019+88C>A) n.2251+88C>A c.1853+88C>A (n.1853+88C>A) c.2138+88C>A n.2400+88C>A c.2003+88C>A c.1736+88C>A (n.1736+88C>A) c.4619+88C>A (n.4619+88C>A) n.1121+88C>A n.4513+88C>A c.*835+88C>A (n.*835+88C>A) n.2674+88C>A c.4649+88C>A (n.4649+88C>A) c.1649+1835C>A (n.1649+1835C>A) n.2347+88C>A n.694+88C>A n.720+88C>A n.2290+88C>A c.3857+88C>A (n.3857+88C>A) n.1140+88C>A c.2243+88C>A c.2245C>A c.*4198+88C>A (n.*4198+88C>A) n.419C>A n.94+1835C>A c.4415+1835C>A (n.4415+1835C>A) c.4091+88C>A (n.4091+88C>A) c.4445+1835C>A (n.4445+1835C>A) c.4442+88C>A (n.4442+88C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647137G>A | CA2667314755 | MYLK | c.4412+87C>T (n.4412+87C>T) c.1019+87C>T (n.1019+87C>T) n.2251+87C>T c.1853+87C>T (n.1853+87C>T) c.2138+87C>T n.2400+87C>T c.2003+87C>T c.1736+87C>T (n.1736+87C>T) c.4619+87C>T (n.4619+87C>T) n.1121+87C>T n.4513+87C>T c.*835+87C>T (n.*835+87C>T) n.2674+87C>T c.4649+87C>T (n.4649+87C>T) c.1649+1834C>T (n.1649+1834C>T) n.2347+87C>T n.694+87C>T n.720+87C>T n.2290+87C>T c.3857+87C>T (n.3857+87C>T) n.1140+87C>T c.2243+87C>T c.2244C>T c.*4198+87C>T (n.*4198+87C>T) n.418C>T n.94+1834C>T c.4415+1834C>T (n.4415+1834C>T) c.4091+87C>T (n.4091+87C>T) c.4445+1834C>T (n.4445+1834C>T) c.4442+87C>T (n.4442+87C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647137G>T | CA2577876089 | MYLK | c.4412+87C>A (n.4412+87C>A) c.1019+87C>A (n.1019+87C>A) n.2251+87C>A c.1853+87C>A (n.1853+87C>A) c.2138+87C>A n.2400+87C>A c.2003+87C>A c.1736+87C>A (n.1736+87C>A) c.4619+87C>A (n.4619+87C>A) n.1121+87C>A n.4513+87C>A c.*835+87C>A (n.*835+87C>A) n.2674+87C>A c.4649+87C>A (n.4649+87C>A) c.1649+1834C>A (n.1649+1834C>A) n.2347+87C>A n.694+87C>A n.720+87C>A n.2290+87C>A c.3857+87C>A (n.3857+87C>A) n.1140+87C>A c.2243+87C>A c.2244C>A c.*4198+87C>A (n.*4198+87C>A) n.418C>A n.94+1834C>A c.4415+1834C>A (n.4415+1834C>A) c.4091+87C>A (n.4091+87C>A) c.4445+1834C>A (n.4445+1834C>A) c.4442+87C>A (n.4442+87C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647138G>A | CA2667314756 | MYLK | c.4412+86C>T (n.4412+86C>T) c.1019+86C>T (n.1019+86C>T) n.2251+86C>T c.1853+86C>T (n.1853+86C>T) c.2138+86C>T n.2400+86C>T c.2003+86C>T c.1736+86C>T (n.1736+86C>T) c.4619+86C>T (n.4619+86C>T) n.1121+86C>T n.4513+86C>T c.*835+86C>T (n.*835+86C>T) n.2674+86C>T c.4649+86C>T (n.4649+86C>T) c.1649+1833C>T (n.1649+1833C>T) n.2347+86C>T n.694+86C>T n.720+86C>T n.2290+86C>T c.3857+86C>T (n.3857+86C>T) n.1140+86C>T c.2243+86C>T c.2243C>T c.*4198+86C>T (n.*4198+86C>T) n.417C>T n.94+1833C>T c.4415+1833C>T (n.4415+1833C>T) c.4091+86C>T (n.4091+86C>T) c.4445+1833C>T (n.4445+1833C>T) c.4442+86C>T (n.4442+86C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647138G>T | CA2667314757 | MYLK | c.4412+86C>A (n.4412+86C>A) c.1019+86C>A (n.1019+86C>A) n.2251+86C>A c.1853+86C>A (n.1853+86C>A) c.2138+86C>A n.2400+86C>A c.2003+86C>A c.1736+86C>A (n.1736+86C>A) c.4619+86C>A (n.4619+86C>A) n.1121+86C>A n.4513+86C>A c.*835+86C>A (n.*835+86C>A) n.2674+86C>A c.4649+86C>A (n.4649+86C>A) c.1649+1833C>A (n.1649+1833C>A) n.2347+86C>A n.694+86C>A n.720+86C>A n.2290+86C>A c.3857+86C>A (n.3857+86C>A) n.1140+86C>A c.2243+86C>A c.2243C>A c.*4198+86C>A (n.*4198+86C>A) n.417C>A n.94+1833C>A c.4415+1833C>A (n.4415+1833C>A) c.4091+86C>A (n.4091+86C>A) c.4445+1833C>A (n.4445+1833C>A) c.4442+86C>A (n.4442+86C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647139G>A | CA2577876090 | MYLK | c.4412+85C>T (n.4412+85C>T) c.1019+85C>T (n.1019+85C>T) n.2251+85C>T c.1853+85C>T (n.1853+85C>T) c.2138+85C>T n.2400+85C>T c.2003+85C>T c.1736+85C>T (n.1736+85C>T) c.4619+85C>T (n.4619+85C>T) n.1121+85C>T n.4513+85C>T c.*835+85C>T (n.*835+85C>T) n.2674+85C>T c.4649+85C>T (n.4649+85C>T) c.1649+1832C>T (n.1649+1832C>T) n.2347+85C>T n.694+85C>T n.720+85C>T n.2290+85C>T c.3857+85C>T (n.3857+85C>T) n.1140+85C>T c.2243+85C>T c.2242C>T c.*4198+85C>T (n.*4198+85C>T) n.416C>T n.94+1832C>T c.4415+1832C>T (n.4415+1832C>T) c.4091+85C>T (n.4091+85C>T) c.4445+1832C>T (n.4445+1832C>T) c.4442+85C>T (n.4442+85C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647139G>T | CA2667314758 | MYLK | c.4412+85C>A (n.4412+85C>A) c.1019+85C>A (n.1019+85C>A) n.2251+85C>A c.1853+85C>A (n.1853+85C>A) c.2138+85C>A n.2400+85C>A c.2003+85C>A c.1736+85C>A (n.1736+85C>A) c.4619+85C>A (n.4619+85C>A) n.1121+85C>A n.4513+85C>A c.*835+85C>A (n.*835+85C>A) n.2674+85C>A c.4649+85C>A (n.4649+85C>A) c.1649+1832C>A (n.1649+1832C>A) n.2347+85C>A n.694+85C>A n.720+85C>A n.2290+85C>A c.3857+85C>A (n.3857+85C>A) n.1140+85C>A c.2243+85C>A c.2242C>A c.*4198+85C>A (n.*4198+85C>A) n.416C>A n.94+1832C>A c.4415+1832C>A (n.4415+1832C>A) c.4091+85C>A (n.4091+85C>A) c.4445+1832C>A (n.4445+1832C>A) c.4442+85C>A (n.4442+85C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647140C>A | CA2667314759 | MYLK | c.4412+84G>T (n.4412+84G>T) c.1019+84G>T (n.1019+84G>T) n.2251+84G>T c.1853+84G>T (n.1853+84G>T) c.2138+84G>T n.2400+84G>T c.2003+84G>T c.1736+84G>T (n.1736+84G>T) c.4619+84G>T (n.4619+84G>T) n.1121+84G>T n.4513+84G>T c.*835+84G>T (n.*835+84G>T) n.2674+84G>T c.4649+84G>T (n.4649+84G>T) c.1649+1831G>T (n.1649+1831G>T) n.2347+84G>T n.694+84G>T n.720+84G>T n.2290+84G>T c.3857+84G>T (n.3857+84G>T) n.1140+84G>T c.2243+84G>T c.2241G>T c.*4198+84G>T (n.*4198+84G>T) n.415G>T n.94+1831G>T c.4415+1831G>T (n.4415+1831G>T) c.4091+84G>T (n.4091+84G>T) c.4445+1831G>T (n.4445+1831G>T) c.4442+84G>T (n.4442+84G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647140C= | CA1398493088 | MYLK | c.4412+84G= (n.4412+84G=) c.1019+84G= (n.1019+84G=) n.2251+84G= c.1853+84G= (n.1853+84G=) c.2138+84G= n.2400+84G= c.2003+84G= c.1736+84G= (n.1736+84G=) c.4619+84G= (n.4619+84G=) n.1121+84G= n.4513+84G= c.*835+84G= (n.*835+84G=) n.2674+84G= c.4649+84G= (n.4649+84G=) c.1649+1831G= (n.1649+1831G=) n.2347+84G= n.694+84G= n.720+84G= n.2290+84G= c.3857+84G= (n.3857+84G=) n.1140+84G= c.2243+84G= c.2241G= c.*4198+84G= (n.*4198+84G=) n.415G= n.94+1831G= c.4415+1831G= (n.4415+1831G=) c.4091+84G= (n.4091+84G=) c.4445+1831G= (n.4445+1831G=) c.4442+84G= (n.4442+84G=) | |
| 3 | g.123647140C>G | CA898224824 | MYLK | c.4412+84G>C (n.4412+84G>C) c.1019+84G>C (n.1019+84G>C) n.2251+84G>C c.1853+84G>C (n.1853+84G>C) c.2138+84G>C n.2400+84G>C c.2003+84G>C c.1736+84G>C (n.1736+84G>C) c.4619+84G>C (n.4619+84G>C) n.1121+84G>C n.4513+84G>C c.*835+84G>C (n.*835+84G>C) n.2674+84G>C c.4649+84G>C (n.4649+84G>C) c.1649+1831G>C (n.1649+1831G>C) n.2347+84G>C n.694+84G>C n.720+84G>C n.2290+84G>C c.3857+84G>C (n.3857+84G>C) n.1140+84G>C c.2243+84G>C c.2241G>C c.*4198+84G>C (n.*4198+84G>C) n.415G>C n.94+1831G>C c.4415+1831G>C (n.4415+1831G>C) c.4091+84G>C (n.4091+84G>C) c.4445+1831G>C (n.4445+1831G>C) c.4442+84G>C (n.4442+84G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123647140_123647141insTGGGT | CA2516825132 | MYLK | c.4412+83_4412+84insACCCA (n.4412+83_4412+84insACCCA) c.1019+83_1019+84insACCCA (n.1019+83_1019+84insACCCA) n.2251+83_2251+84insACCCA c.1853+83_1853+84insACCCA (n.1853+83_1853+84insACCCA) c.2138+83_2138+84insACCCA n.2400+83_2400+84insACCCA c.2003+83_2003+84insACCCA c.1736+83_1736+84insACCCA (n.1736+83_1736+84insACCCA) c.4619+83_4619+84insACCCA (n.4619+83_4619+84insACCCA) n.1121+83_1121+84insACCCA n.4513+83_4513+84insACCCA c.*835+83_*835+84insACCCA (n.*835+83_*835+84insACCCA) n.2674+83_2674+84insACCCA c.4649+83_4649+84insACCCA (n.4649+83_4649+84insACCCA) c.1649+1830_1649+1831insACCCA (n.1649+1830_1649+1831insACCCA) n.2347+83_2347+84insACCCA n.694+83_694+84insACCCA n.720+83_720+84insACCCA n.2290+83_2290+84insACCCA c.3857+83_3857+84insACCCA (n.3857+83_3857+84insACCCA) n.1140+83_1140+84insACCCA c.2243+83_2243+84insACCCA c.2240_2241insACCCA c.*4198+83_*4198+84insACCCA (n.*4198+83_*4198+84insACCCA) n.414_415insACCCA n.94+1830_94+1831insACCCA c.4415+1830_4415+1831insACCCA (n.4415+1830_4415+1831insACCCA) c.4091+83_4091+84insACCCA (n.4091+83_4091+84insACCCA) c.4445+1830_4445+1831insACCCA (n.4445+1830_4445+1831insACCCA) c.4442+83_4442+84insACCCA (n.4442+83_4442+84insACCCA) | |
| 3 | g.123647142G>A | CA2667314760 | MYLK | c.4412+82C>T (n.4412+82C>T) c.1019+82C>T (n.1019+82C>T) n.2251+82C>T c.1853+82C>T (n.1853+82C>T) c.2138+82C>T n.2400+82C>T c.2003+82C>T c.1736+82C>T (n.1736+82C>T) c.4619+82C>T (n.4619+82C>T) n.1121+82C>T n.4513+82C>T c.*835+82C>T (n.*835+82C>T) n.2674+82C>T c.4649+82C>T (n.4649+82C>T) c.1649+1829C>T (n.1649+1829C>T) n.2347+82C>T n.694+82C>T n.720+82C>T n.2290+82C>T c.3857+82C>T (n.3857+82C>T) n.1140+82C>T c.2243+82C>T c.2239C>T c.*4198+82C>T (n.*4198+82C>T) n.413C>T n.94+1829C>T c.4415+1829C>T (n.4415+1829C>T) c.4091+82C>T (n.4091+82C>T) c.4445+1829C>T (n.4445+1829C>T) c.4442+82C>T (n.4442+82C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647142G>T | CA2577876091 | MYLK | c.4412+82C>A (n.4412+82C>A) c.1019+82C>A (n.1019+82C>A) n.2251+82C>A c.1853+82C>A (n.1853+82C>A) c.2138+82C>A n.2400+82C>A c.2003+82C>A c.1736+82C>A (n.1736+82C>A) c.4619+82C>A (n.4619+82C>A) n.1121+82C>A n.4513+82C>A c.*835+82C>A (n.*835+82C>A) n.2674+82C>A c.4649+82C>A (n.4649+82C>A) c.1649+1829C>A (n.1649+1829C>A) n.2347+82C>A n.694+82C>A n.720+82C>A n.2290+82C>A c.3857+82C>A (n.3857+82C>A) n.1140+82C>A c.2243+82C>A c.2239C>A c.*4198+82C>A (n.*4198+82C>A) n.413C>A n.94+1829C>A c.4415+1829C>A (n.4415+1829C>A) c.4091+82C>A (n.4091+82C>A) c.4445+1829C>A (n.4445+1829C>A) c.4442+82C>A (n.4442+82C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647143A>G | CA2577876092 | MYLK | c.4412+81T>C (n.4412+81T>C) c.1019+81T>C (n.1019+81T>C) n.2251+81T>C c.1853+81T>C (n.1853+81T>C) c.2138+81T>C n.2400+81T>C c.2003+81T>C c.1736+81T>C (n.1736+81T>C) c.4619+81T>C (n.4619+81T>C) n.1121+81T>C n.4513+81T>C c.*835+81T>C (n.*835+81T>C) n.2674+81T>C c.4649+81T>C (n.4649+81T>C) c.1649+1828T>C (n.1649+1828T>C) n.2347+81T>C n.694+81T>C n.720+81T>C n.2290+81T>C c.3857+81T>C (n.3857+81T>C) n.1140+81T>C c.2243+81T>C c.2238T>C c.*4198+81T>C (n.*4198+81T>C) n.412T>C n.94+1828T>C c.4415+1828T>C (n.4415+1828T>C) c.4091+81T>C (n.4091+81T>C) c.4445+1828T>C (n.4445+1828T>C) c.4442+81T>C (n.4442+81T>C) | |
| 3 | g.123647143A>T | CA2577876093 | MYLK | c.4412+81T>A (n.4412+81T>A) c.1019+81T>A (n.1019+81T>A) n.2251+81T>A c.1853+81T>A (n.1853+81T>A) c.2138+81T>A n.2400+81T>A c.2003+81T>A c.1736+81T>A (n.1736+81T>A) c.4619+81T>A (n.4619+81T>A) n.1121+81T>A n.4513+81T>A c.*835+81T>A (n.*835+81T>A) n.2674+81T>A c.4649+81T>A (n.4649+81T>A) c.1649+1828T>A (n.1649+1828T>A) n.2347+81T>A n.694+81T>A n.720+81T>A n.2290+81T>A c.3857+81T>A (n.3857+81T>A) n.1140+81T>A c.2243+81T>A c.2238T>A c.*4198+81T>A (n.*4198+81T>A) n.412T>A n.94+1828T>A c.4415+1828T>A (n.4415+1828T>A) c.4091+81T>A (n.4091+81T>A) c.4445+1828T>A (n.4445+1828T>A) c.4442+81T>A (n.4442+81T>A) | |
| 3 | g.123647144G>A | CA2667314761 | MYLK | c.4412+80C>T (n.4412+80C>T) c.1019+80C>T (n.1019+80C>T) n.2251+80C>T c.1853+80C>T (n.1853+80C>T) c.2138+80C>T n.2400+80C>T c.2003+80C>T c.1736+80C>T (n.1736+80C>T) c.4619+80C>T (n.4619+80C>T) n.1121+80C>T n.4513+80C>T c.*835+80C>T (n.*835+80C>T) n.2674+80C>T c.4649+80C>T (n.4649+80C>T) c.1649+1827C>T (n.1649+1827C>T) n.2347+80C>T n.694+80C>T n.720+80C>T n.2290+80C>T c.3857+80C>T (n.3857+80C>T) n.1140+80C>T c.2243+80C>T c.2237C>T c.*4198+80C>T (n.*4198+80C>T) n.411C>T n.94+1827C>T c.4415+1827C>T (n.4415+1827C>T) c.4091+80C>T (n.4091+80C>T) c.4445+1827C>T (n.4445+1827C>T) c.4442+80C>T (n.4442+80C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123647144G= | CA1398493089 | MYLK | c.4412+80C= (n.4412+80C=) c.1019+80C= (n.1019+80C=) n.2251+80C= c.1853+80C= (n.1853+80C=) c.2138+80C= n.2400+80C= c.2003+80C= c.1736+80C= (n.1736+80C=) c.4619+80C= (n.4619+80C=) n.1121+80C= n.4513+80C= c.*835+80C= (n.*835+80C=) n.2674+80C= c.4649+80C= (n.4649+80C=) c.1649+1827C= (n.1649+1827C=) n.2347+80C= n.694+80C= n.720+80C= n.2290+80C= c.3857+80C= (n.3857+80C=) n.1140+80C= c.2243+80C= c.2237C= c.*4198+80C= (n.*4198+80C=) n.411C= n.94+1827C= c.4415+1827C= (n.4415+1827C=) c.4091+80C= (n.4091+80C=) c.4445+1827C= (n.4445+1827C=) c.4442+80C= (n.4442+80C=) | |
| 3 | g.123647144G>T | CA1053025075 | MYLK | c.4412+80C>A (n.4412+80C>A) c.1019+80C>A (n.1019+80C>A) n.2251+80C>A c.1853+80C>A (n.1853+80C>A) c.2138+80C>A n.2400+80C>A c.2003+80C>A c.1736+80C>A (n.1736+80C>A) c.4619+80C>A (n.4619+80C>A) n.1121+80C>A n.4513+80C>A c.*835+80C>A (n.*835+80C>A) n.2674+80C>A c.4649+80C>A (n.4649+80C>A) c.1649+1827C>A (n.1649+1827C>A) n.2347+80C>A n.694+80C>A n.720+80C>A n.2290+80C>A c.3857+80C>A (n.3857+80C>A) n.1140+80C>A c.2243+80C>A c.2237C>A c.*4198+80C>A (n.*4198+80C>A) n.411C>A n.94+1827C>A c.4415+1827C>A (n.4415+1827C>A) c.4091+80C>A (n.4091+80C>A) c.4445+1827C>A (n.4445+1827C>A) c.4442+80C>A (n.4442+80C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123647145G>A | CA82918198 | MYLK | c.4412+79C>T (n.4412+79C>T) c.1019+79C>T (n.1019+79C>T) n.2251+79C>T c.1853+79C>T (n.1853+79C>T) c.2138+79C>T n.2400+79C>T c.2003+79C>T c.1736+79C>T (n.1736+79C>T) c.4619+79C>T (n.4619+79C>T) n.1121+79C>T n.4513+79C>T c.*835+79C>T (n.*835+79C>T) n.2674+79C>T c.4649+79C>T (n.4649+79C>T) c.1649+1826C>T (n.1649+1826C>T) n.2347+79C>T n.694+79C>T n.720+79C>T n.2290+79C>T c.3857+79C>T (n.3857+79C>T) n.1140+79C>T c.2243+79C>T c.2236C>T c.*4198+79C>T (n.*4198+79C>T) n.410C>T n.94+1826C>T c.4415+1826C>T (n.4415+1826C>T) c.4091+79C>T (n.4091+79C>T) c.4445+1826C>T (n.4445+1826C>T) c.4442+79C>T (n.4442+79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123647145G= | CA1398493090 | MYLK | c.4412+79C= (n.4412+79C=) c.1019+79C= (n.1019+79C=) n.2251+79C= c.1853+79C= (n.1853+79C=) c.2138+79C= n.2400+79C= c.2003+79C= c.1736+79C= (n.1736+79C=) c.4619+79C= (n.4619+79C=) n.1121+79C= n.4513+79C= c.*835+79C= (n.*835+79C=) n.2674+79C= c.4649+79C= (n.4649+79C=) c.1649+1826C= (n.1649+1826C=) n.2347+79C= n.694+79C= n.720+79C= n.2290+79C= c.3857+79C= (n.3857+79C=) n.1140+79C= c.2243+79C= c.2236C= c.*4198+79C= (n.*4198+79C=) n.410C= n.94+1826C= c.4415+1826C= (n.4415+1826C=) c.4091+79C= (n.4091+79C=) c.4445+1826C= (n.4445+1826C=) c.4442+79C= (n.4442+79C=) | |
| 3 | g.123647147G>C | CA82918212 | MYLK | c.4412+77C>G (n.4412+77C>G) c.1019+77C>G (n.1019+77C>G) n.2251+77C>G c.1853+77C>G (n.1853+77C>G) c.2138+77C>G n.2400+77C>G c.2003+77C>G c.1736+77C>G (n.1736+77C>G) c.4619+77C>G (n.4619+77C>G) n.1121+77C>G n.4513+77C>G c.*835+77C>G (n.*835+77C>G) n.2674+77C>G c.4649+77C>G (n.4649+77C>G) c.1649+1824C>G (n.1649+1824C>G) n.2347+77C>G n.694+77C>G n.720+77C>G n.2290+77C>G c.3857+77C>G (n.3857+77C>G) n.1140+77C>G c.2243+77C>G c.2234C>G c.*4198+77C>G (n.*4198+77C>G) n.408C>G n.94+1824C>G c.4415+1824C>G (n.4415+1824C>G) c.4091+77C>G (n.4091+77C>G) c.4445+1824C>G (n.4445+1824C>G) c.4442+77C>G (n.4442+77C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.123647147G>T | CA2667314762 | MYLK | c.4412+77C>A (n.4412+77C>A) c.1019+77C>A (n.1019+77C>A) n.2251+77C>A c.1853+77C>A (n.1853+77C>A) c.2138+77C>A n.2400+77C>A c.2003+77C>A c.1736+77C>A (n.1736+77C>A) c.4619+77C>A (n.4619+77C>A) n.1121+77C>A n.4513+77C>A c.*835+77C>A (n.*835+77C>A) n.2674+77C>A c.4649+77C>A (n.4649+77C>A) c.1649+1824C>A (n.1649+1824C>A) n.2347+77C>A n.694+77C>A n.720+77C>A n.2290+77C>A c.3857+77C>A (n.3857+77C>A) n.1140+77C>A c.2243+77C>A c.2234C>A c.*4198+77C>A (n.*4198+77C>A) n.408C>A n.94+1824C>A c.4415+1824C>A (n.4415+1824C>A) c.4091+77C>A (n.4091+77C>A) c.4445+1824C>A (n.4445+1824C>A) c.4442+77C>A (n.4442+77C>A) | gnomAD v4 |