Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.12351104A>CCA502964897AFG3L2c.*1129T>G (n.*1129T>G)
c.1395T>G (p.Ser465=)
c.1458T>G (p.Ser486=)
c.*910T>G (n.*910T>G)
c.1533T>G (p.Ser511=)
n.1351T>G
18g.12351104A>GCA502964898AFG3L2c.*1129T>C (n.*1129T>C)
c.1395T>C (p.Ser465=)
c.1458T>C (p.Ser486=)
c.*910T>C (n.*910T>C)
c.1533T>C (p.Ser511=)
n.1351T>C
 gnomAD v4
18g.12351104A>TCA502964896AFG3L2c.*1129T>A (n.*1129T>A)
c.1395T>A (p.Ser465=)
c.1458T>A (p.Ser486=)
c.*910T>A (n.*910T>A)
c.1533T>A (p.Ser511=)
n.1351T>A
18g.12351105G>ACA401951751AFG3L2c.*1128C>T (n.*1128C>T)
c.1394C>T (p.Ser465Phe)
c.1457C>T (p.Ser486Phe)
c.*909C>T (n.*909C>T)
c.1532C>T (p.Ser511Phe)
n.1350C>T
 dbSNP
18g.12351105G>CCA401951753AFG3L2c.*1128C>G (n.*1128C>G)
c.1394C>G (p.Ser465Cys)
c.1457C>G (p.Ser486Cys)
c.*909C>G (n.*909C>G)
c.1532C>G (p.Ser511Cys)
n.1350C>G
18g.12351105G=CA2285205604AFG3L2c.*1128C= (n.*1128C=)
c.1394C= (p.Ser465=)
c.1457C= (p.Ser486=)
c.*909C= (n.*909C=)
c.1532C= (p.Ser511=)
n.1350C=
18g.12351105G>TCA401951754AFG3L2c.*1128C>A (n.*1128C>A)
c.1394C>A (p.Ser465Tyr)
c.1457C>A (p.Ser486Tyr)
c.*909C>A (n.*909C>A)
c.1532C>A (p.Ser511Tyr)
n.1350C>A
18g.12351106A>CCA401951757AFG3L2c.*1127T>G (n.*1127T>G)
c.1393T>G (p.Ser465Ala)
c.1456T>G (p.Ser486Ala)
c.*908T>G (n.*908T>G)
c.1531T>G (p.Ser511Ala)
n.1349T>G
 gnomAD v4
18g.12351106A>GCA401951755AFG3L2c.*1127T>C (n.*1127T>C)
c.1393T>C (p.Ser465Pro)
c.1456T>C (p.Ser486Pro)
c.*908T>C (n.*908T>C)
c.1531T>C (p.Ser511Pro)
n.1349T>C
18g.12351106A>TCA401951756AFG3L2c.*1127T>A (n.*1127T>A)
c.1393T>A (p.Ser465Thr)
c.1456T>A (p.Ser486Thr)
c.*908T>A (n.*908T>A)
c.1531T>A (p.Ser511Thr)
n.1349T>A
18g.12351107T>ACA502964899AFG3L2c.*1126A>T (n.*1126A>T)
c.1392A>T (p.Ala464=)
c.1455A>T (p.Ala485=)
c.*907A>T (n.*907A>T)
c.1530A>T (p.Ala510=)
n.1348A>T
18g.12351107T>CCA502964900AFG3L2c.*1126A>G (n.*1126A>G)
c.1392A>G (p.Ala464=)
c.1455A>G (p.Ala485=)
c.*907A>G (n.*907A>G)
c.1530A>G (p.Ala510=)
n.1348A>G
 COSMIC
18g.12351107T>GCA502964901AFG3L2c.*1126A>C (n.*1126A>C)
c.1392A>C (p.Ala464=)
c.1455A>C (p.Ala485=)
c.*907A>C (n.*907A>C)
c.1530A>C (p.Ala510=)
n.1348A>C
18g.12351108G>ACA401951760AFG3L2c.*1125C>T (n.*1125C>T)
c.1391C>T (p.Ala464Val)
c.1454C>T (p.Ala485Val)
c.*906C>T (n.*906C>T)
c.1529C>T (p.Ala510Val)
n.1347C>T
 gnomAD v4
18g.12351108G>CCA401951762AFG3L2c.*1125C>G (n.*1125C>G)
c.1391C>G (p.Ala464Gly)
c.1454C>G (p.Ala485Gly)
c.*906C>G (n.*906C>G)
c.1529C>G (p.Ala510Gly)
n.1347C>G
 dbSNP
18g.12351108G=CA2285205605AFG3L2c.*1125C= (n.*1125C=)
c.1391C= (p.Ala464=)
c.1454C= (p.Ala485=)
c.*906C= (n.*906C=)
c.1529C= (p.Ala510=)
n.1347C=
18g.12351108G>TCA401951764AFG3L2c.*1125C>A (n.*1125C>A)
c.1391C>A (p.Ala464Glu)
c.1454C>A (p.Ala485Glu)
c.*906C>A (n.*906C>A)
c.1529C>A (p.Ala510Glu)
n.1347C>A
18g.12351109C>ACA401951766AFG3L2c.*1124G>T (n.*1124G>T)
c.1390G>T (p.Ala464Ser)
c.1453G>T (p.Ala485Ser)
c.*905G>T (n.*905G>T)
c.1528G>T (p.Ala510Ser)
n.1346G>T
18g.12351109C=CA2285205606AFG3L2c.*1124G= (n.*1124G=)
c.1390G= (p.Ala464=)
c.1453G= (p.Ala485=)
c.*905G= (n.*905G=)
c.1528G= (p.Ala510=)
n.1346G=
18g.12351109C>GCA8896480AFG3L2c.*1124G>C (n.*1124G>C)
c.1390G>C (p.Ala464Pro)
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
c.*905G>C (n.*905G>C)
c.1528G>C (p.Ala510Pro)
n.1346G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12351109C>TCA401951769AFG3L2c.*1124G>A (n.*1124G>A)
c.1390G>A (p.Ala464Thr)
c.1453G>A (p.Ala485Thr)
c.*905G>A (n.*905G>A)
c.1528G>A (p.Ala510Thr)
n.1346G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12351110C>ACA502964902AFG3L2c.*1123G>T (n.*1123G>T)
c.1389G>T (p.Leu463=)
c.1452G>T (p.Leu484=)
c.*904G>T (n.*904G>T)
c.1527G>T (p.Leu509=)
n.1345G>T
18g.12351110C>GCA502964903AFG3L2c.*1123G>C (n.*1123G>C)
c.1389G>C (p.Leu463=)
c.1452G>C (p.Leu484=)
c.*904G>C (n.*904G>C)
c.1527G>C (p.Leu509=)
n.1345G>C
18g.12351110C>TCA502964904AFG3L2c.*1123G>A (n.*1123G>A)
c.1389G>A (p.Leu463=)
c.1452G>A (p.Leu484=)
c.*904G>A (n.*904G>A)
c.1527G>A (p.Leu509=)
n.1345G>A
18g.12351111A>CCA401951775AFG3L2c.*1122T>G (n.*1122T>G)
c.1388T>G (p.Leu463Arg)
c.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.*903T>G (n.*903T>G)
c.1526T>G (p.Leu509Arg)
n.1344T>G
18g.12351111A>GCA401951771AFG3L2c.*1122T>C (n.*1122T>C)
c.1388T>C (p.Leu463Pro)
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.*903T>C (n.*903T>C)
c.1526T>C (p.Leu509Pro)
n.1344T>C
 gnomAD v4
18g.12351111A>TCA401951774AFG3L2c.*1122T>A (n.*1122T>A)
c.1388T>A (p.Leu463Gln)
c.1451T>A (p.Leu484Gln)
c.*903T>A (n.*903T>A)
c.1526T>A (p.Leu509Gln)
n.1344T>A
18g.12351112G>ACA8896481AFG3L2c.*1121C>T (n.*1121C>T)
c.1387C>T (p.Leu463=)
c.1450C>T (p.Leu484=)
c.*902C>T (n.*902C>T)
c.1525C>T (p.Leu509=)
n.1343C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12351112G>CCA401951778AFG3L2c.*1121C>G (n.*1121C>G)
c.1387C>G (p.Leu463Val)
c.1450C>G (p.Leu484Val)
c.*902C>G (n.*902C>G)
c.1525C>G (p.Leu509Val)
n.1343C>G
18g.12351112G=CA2285205607AFG3L2c.*1121C= (n.*1121C=)
c.1387C= (p.Leu463=)
c.1450C= (p.Leu484=)
c.*902C= (n.*902C=)
c.1525C= (p.Leu509=)
n.1343C=
18g.12351112G>TCA401951780AFG3L2c.*1121C>A (n.*1121C>A)
c.1387C>A (p.Leu463Met)
c.1450C>A (p.Leu484Met)
c.*902C>A (n.*902C>A)
c.1525C>A (p.Leu509Met)
n.1343C>A
18g.12351113T>ACA401951781AFG3L2c.*1120A>T (n.*1120A>T)
c.1386A>T (p.Lys462Asn)
c.1449A>T (p.Lys483Asn)
c.*901A>T (n.*901A>T)
c.1524A>T (p.Lys508Asn)
n.1342A>T
18g.12351113T>CCA502964905AFG3L2c.*1120A>G (n.*1120A>G)
c.1386A>G (p.Lys462=)
c.1449A>G (p.Lys483=)
c.*901A>G (n.*901A>G)
c.1524A>G (p.Lys508=)
n.1342A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12351113T>GCA401951783AFG3L2c.*1120A>C (n.*1120A>C)
c.1386A>C (p.Lys462Asn)
c.1449A>C (p.Lys483Asn)
c.*901A>C (n.*901A>C)
c.1524A>C (p.Lys508Asn)
n.1342A>C
18g.12351113T=CA2285205608AFG3L2c.*1120A= (n.*1120A=)
c.1386A= (p.Lys462=)
c.1449A= (p.Lys483=)
c.*901A= (n.*901A=)
c.1524A= (p.Lys508=)
n.1342A=
18g.12351114T>ACA401951788AFG3L2c.*1119A>T (n.*1119A>T)
c.1385A>T (p.Lys462Ile)
c.1448A>T (p.Lys483Ile)
c.*900A>T (n.*900A>T)
c.1523A>T (p.Lys508Ile)
n.1341A>T
18g.12351114T>CCA401951786AFG3L2c.*1119A>G (n.*1119A>G)
c.1385A>G (p.Lys462Arg)
c.1448A>G (p.Lys483Arg)
c.*900A>G (n.*900A>G)
c.1523A>G (p.Lys508Arg)
n.1341A>G
18g.12351114T>GCA401951787AFG3L2c.*1119A>C (n.*1119A>C)
c.1385A>C (p.Lys462Thr)
c.1448A>C (p.Lys483Thr)
c.*900A>C (n.*900A>C)
c.1523A>C (p.Lys508Thr)
n.1341A>C
18g.12351115T>ACA401951789AFG3L2c.*1118A>T (n.*1118A>T)
c.1384A>T (p.Lys462Ter)
c.1447A>T (p.Lys483Ter)
c.*899A>T (n.*899A>T)
c.1522A>T (p.Lys508Ter)
n.1340A>T
18g.12351115T>CCA401951791AFG3L2c.*1118A>G (n.*1118A>G)
c.1384A>G (p.Lys462Glu)
c.1447A>G (p.Lys483Glu)
c.*899A>G (n.*899A>G)
c.1522A>G (p.Lys508Glu)
n.1340A>G
18g.12351115T>GCA8896482AFG3L2c.*1118A>C (n.*1118A>C)
c.1384A>C (p.Lys462Gln)
c.1447A>C (p.Lys483Gln)
c.*899A>C (n.*899A>C)
c.1522A>C (p.Lys508Gln)
n.1340A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12351115T=CA2285205609AFG3L2c.*1118A= (n.*1118A=)
c.1384A= (p.Lys462=)
c.1447A= (p.Lys483=)
c.*899A= (n.*899A=)
c.1522A= (p.Lys508=)
n.1340A=
18g.12351116T>ACA401951795AFG3L2c.*1117A>T (n.*1117A>T)
c.1383A>T (p.Arg461Ser)
c.1446A>T (p.Arg482Ser)
c.*898A>T (n.*898A>T)
c.1521A>T (p.Arg507Ser)
n.1339A>T
18g.12351116T>CCA502964906AFG3L2c.*1117A>G (n.*1117A>G)
c.1383A>G (p.Arg461=)
c.1446A>G (p.Arg482=)
c.*898A>G (n.*898A>G)
c.1521A>G (p.Arg507=)
n.1339A>G
 dbSNP
18g.12351116T>GCA401951796AFG3L2c.*1117A>C (n.*1117A>C)
c.1383A>C (p.Arg461Ser)
c.1446A>C (p.Arg482Ser)
c.*898A>C (n.*898A>C)
c.1521A>C (p.Arg507Ser)
n.1339A>C
18g.12351116T=CA2285205610AFG3L2c.*1117A= (n.*1117A=)
c.1383A= (p.Arg461=)
c.1446A= (p.Arg482=)
c.*898A= (n.*898A=)
c.1521A= (p.Arg507=)
n.1339A=
18g.12351117C>ACA401951799AFG3L2c.*1116G>T (n.*1116G>T)
c.1382G>T (p.Arg461Ile)
c.1445G>T (p.Arg482Ile)
c.*897G>T (n.*897G>T)
c.1520G>T (p.Arg507Ile)
n.1338G>T
18g.12351117C>GCA401951801AFG3L2c.*1116G>C (n.*1116G>C)
c.1382G>C (p.Arg461Thr)
c.1445G>C (p.Arg482Thr)
c.*897G>C (n.*897G>C)
c.1520G>C (p.Arg507Thr)
n.1338G>C
18g.12351117C>TCA401951802AFG3L2c.*1116G>A (n.*1116G>A)
c.1382G>A (p.Arg461Lys)
c.1445G>A (p.Arg482Lys)
c.*897G>A (n.*897G>A)
c.1520G>A (p.Arg507Lys)
n.1338G>A
18g.12351118T>ACA401951805AFG3L2c.*1115A>T (n.*1115A>T)
c.1381A>T (p.Arg461Ter)
c.1444A>T (p.Arg482Ter)
c.*896A>T (n.*896A>T)
c.1519A>T (p.Arg507Ter)
n.1337A>T
18g.12351118T>CCA401951806AFG3L2c.*1115A>G (n.*1115A>G)
c.1381A>G (p.Arg461Gly)
c.1444A>G (p.Arg482Gly)
c.*896A>G (n.*896A>G)
c.1519A>G (p.Arg507Gly)
n.1337A>G
18g.12351118T>GCA502964907AFG3L2c.*1115A>C (n.*1115A>C)
c.1381A>C (p.Arg461=)
c.1444A>C (p.Arg482=)
c.*896A>C (n.*896A>C)
c.1519A>C (p.Arg507=)
n.1337A>C
18g.12351119T>ACA502964908AFG3L2c.*1114A>T (n.*1114A>T)
c.1380A>T (p.Ala460=)
c.1443A>T (p.Ala481=)
c.*895A>T (n.*895A>T)
c.1518A>T (p.Ala506=)
n.1336A>T
18g.12351119T>CCA502964909AFG3L2c.*1114A>G (n.*1114A>G)
c.1380A>G (p.Ala460=)
c.1443A>G (p.Ala481=)
c.*895A>G (n.*895A>G)
c.1518A>G (p.Ala506=)
n.1336A>G
18g.12351119T>GCA502964910AFG3L2c.*1114A>C (n.*1114A>C)
c.1380A>C (p.Ala460=)
c.1443A>C (p.Ala481=)
c.*895A>C (n.*895A>C)
c.1518A>C (p.Ala506=)
n.1336A>C
18g.12351120G>ACA401951808AFG3L2c.*1113C>T (n.*1113C>T)
c.1379C>T (p.Ala460Val)
c.1442C>T (p.Ala481Val)
c.*894C>T (n.*894C>T)
c.1517C>T (p.Ala506Val)
n.1335C>T
18g.12351120G>CCA401951809AFG3L2c.*1113C>G (n.*1113C>G)
c.1379C>G (p.Ala460Gly)
c.1442C>G (p.Ala481Gly)
c.*894C>G (n.*894C>G)
c.1517C>G (p.Ala506Gly)
n.1335C>G
18g.12351120G>TCA401951811AFG3L2c.*1113C>A (n.*1113C>A)
c.1379C>A (p.Ala460Glu)
c.1442C>A (p.Ala481Glu)
c.*894C>A (n.*894C>A)
c.1517C>A (p.Ala506Glu)
n.1335C>A
18g.12351120dupCA2641068967AFG3L2c.*1113dup (n.*1113dup)
c.1379dup (p.Arg461LysfsTer14)
c.1442dup (p.Arg482LysfsTer14)
c.*894dup (n.*894dup)
c.1517dup (p.Arg507LysfsTer14)
n.1335dup
 gnomAD v4
18g.12351121C>ACA401951820AFG3L2c.*1112G>T (n.*1112G>T)
c.1378G>T (p.Ala460Ser)
c.1441G>T (p.Ala481Ser)
c.*893G>T (n.*893G>T)
c.1516G>T (p.Ala506Ser)
n.1334G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.12351121C=CA2285205611AFG3L2c.*1112G= (n.*1112G=)
c.1378G= (p.Ala460=)
c.1441G= (p.Ala481=)
c.*893G= (n.*893G=)
c.1516G= (p.Ala506=)
n.1334G=
18g.12351121C>GCA401951815AFG3L2c.*1112G>C (n.*1112G>C)
c.1378G>C (p.Ala460Pro)
c.1441G>C (p.Ala481Pro)
c.*893G>C (n.*893G>C)
c.1516G>C (p.Ala506Pro)
n.1334G>C
18g.12351121C>TCA401951817AFG3L2c.*1112G>A (n.*1112G>A)
c.1378G>A (p.Ala460Thr)
c.1441G>A (p.Ala481Thr)
c.*893G>A (n.*893G>A)
c.1516G>A (p.Ala506Thr)
n.1334G>A
18g.12351122C>ACA401951823AFG3L2c.*1111G>T (n.*1111G>T)
c.1377G>T (p.Leu459Phe)
c.1440G>T (p.Leu480Phe)
c.*892G>T (n.*892G>T)
c.1515G>T (p.Leu505Phe)
n.1333G>T
18g.12351122C=CA2285205612AFG3L2c.*1111G= (n.*1111G=)
c.1377G= (p.Leu459=)
c.1440G= (p.Leu480=)
c.*892G= (n.*892G=)
c.1515G= (p.Leu505=)
n.1333G=
18g.12351122C>GCA401951824AFG3L2c.*1111G>C (n.*1111G>C)
c.1377G>C (p.Leu459Phe)
c.1440G>C (p.Leu480Phe)
c.*892G>C (n.*892G>C)
c.1515G>C (p.Leu505Phe)
n.1333G>C
18g.12351122C>TCA502964911AFG3L2c.*1111G>A (n.*1111G>A)
c.1377G>A (p.Leu459=)
c.1440G>A (p.Leu480=)
c.*892G>A (n.*892G>A)
c.1515G>A (p.Leu505=)
n.1333G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12351123A=CA2285205613AFG3L2c.*1110T= (n.*1110T=)
c.1376T= (p.Leu459=)
c.1439T= (p.Leu480=)
c.*891T= (n.*891T=)
c.1514T= (p.Leu505=)
n.1332T=
18g.12351123A>CCA401951828AFG3L2c.*1110T>G (n.*1110T>G)
c.1376T>G (p.Leu459Trp)
c.1439T>G (p.Leu480Trp)
c.*891T>G (n.*891T>G)
c.1514T>G (p.Leu505Trp)
n.1332T>G
18g.12351123A>GCA401951829AFG3L2c.*1110T>C (n.*1110T>C)
c.1376T>C (p.Leu459Ser)
c.1439T>C (p.Leu480Ser)
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.1514T>C (p.Leu505Ser)
n.1332T>C
18g.12351123A>TCA401951832AFG3L2c.*1110T>A (n.*1110T>A)
c.1376T>A (p.Leu459Ter)
c.1439T>A (p.Leu480Ter)
c.*891T>A (n.*891T>A)
c.1514T>A (p.Leu505Ter)
n.1332T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12351124A=CA2285205614AFG3L2c.*1109T= (n.*1109T=)
c.1375T= (p.Leu459=)
c.1438T= (p.Leu480=)
c.*890T= (n.*890T=)
c.1513T= (p.Leu505=)
n.1331T=
18g.12351124A>CCA401951834AFG3L2c.*1109T>G (n.*1109T>G)
c.1375T>G (p.Leu459Val)
c.1438T>G (p.Leu480Val)
c.*890T>G (n.*890T>G)
c.1513T>G (p.Leu505Val)
n.1331T>G
18g.12351124A>GCA502964912AFG3L2c.*1109T>C (n.*1109T>C)
c.1375T>C (p.Leu459=)
c.1438T>C (p.Leu480=)
c.*890T>C (n.*890T>C)
c.1513T>C (p.Leu505=)
n.1331T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.12351124A>TCA401951836AFG3L2c.*1109T>A (n.*1109T>A)
c.1375T>A (p.Leu459Met)
c.1438T>A (p.Leu480Met)
c.*890T>A (n.*890T>A)
c.1513T>A (p.Leu505Met)
n.1331T>A
18g.12351125T>ACA401951838AFG3L2c.*1108A>T (n.*1108A>T)
c.1374A>T (p.Lys458Asn)
c.1437A>T (p.Lys479Asn)
c.*889A>T (n.*889A>T)
c.1512A>T (p.Lys504Asn)
n.1330A>T
18g.12351125T>CCA502964913AFG3L2c.*1108A>G (n.*1108A>G)
c.1374A>G (p.Lys458=)
c.1437A>G (p.Lys479=)
c.*889A>G (n.*889A>G)
c.1512A>G (p.Lys504=)
n.1330A>G
 ClinVar
18g.12351125T>GCA401951839AFG3L2c.*1108A>C (n.*1108A>C)
c.1374A>C (p.Lys458Asn)
c.1437A>C (p.Lys479Asn)
c.*889A>C (n.*889A>C)
c.1512A>C (p.Lys504Asn)
n.1330A>C
18g.12351126T>ACA401951842AFG3L2c.*1107A>T (n.*1107A>T)
c.1373A>T (p.Lys458Ile)
c.1436A>T (p.Lys479Ile)
c.*888A>T (n.*888A>T)
c.1511A>T (p.Lys504Ile)
n.1329A>T
18g.12351126T>CCA401951844AFG3L2c.*1107A>G (n.*1107A>G)
c.1373A>G (p.Lys458Arg)
c.1436A>G (p.Lys479Arg)
c.*888A>G (n.*888A>G)
c.1511A>G (p.Lys504Arg)
n.1329A>G
18g.12351126T>GCA8896483AFG3L2c.*1107A>C (n.*1107A>C)
c.1373A>C (p.Lys458Thr)
c.1436A>C (p.Lys479Thr)
c.*888A>C (n.*888A>C)
c.1511A>C (p.Lys504Thr)
n.1329A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12351126T=CA2285205615AFG3L2c.*1107A= (n.*1107A=)
c.1373A= (p.Lys458=)
c.1436A= (p.Lys479=)
c.*888A= (n.*888A=)
c.1511A= (p.Lys504=)
n.1329A=
18g.12351127T>ACA401951851AFG3L2c.*1106A>T (n.*1106A>T)
c.1372A>T (p.Lys458Ter)
c.1435A>T (p.Lys479Ter)
c.*887A>T (n.*887A>T)
c.1510A>T (p.Lys504Ter)
n.1328A>T
18g.12351127T>CCA401951849AFG3L2c.*1106A>G (n.*1106A>G)
c.1372A>G (p.Lys458Glu)
c.1435A>G (p.Lys479Glu)
c.*887A>G (n.*887A>G)
c.1510A>G (p.Lys504Glu)
n.1328A>G
18g.12351127T>GCA401951847AFG3L2c.*1106A>C (n.*1106A>C)
c.1372A>C (p.Lys458Gln)
c.1435A>C (p.Lys479Gln)
c.*887A>C (n.*887A>C)
c.1510A>C (p.Lys504Gln)
n.1328A>C
18g.12351128A=CA2285205616AFG3L2c.*1105T= (n.*1105T=)
c.1371T= (p.Asp457=)
c.1434T= (p.Asp478=)
c.*886T= (n.*886T=)
c.1509T= (p.Asp503=)
n.1327T=
18g.12351128A>CCA401951853AFG3L2c.*1105T>G (n.*1105T>G)
c.1371T>G (p.Asp457Glu)
c.1434T>G (p.Asp478Glu)
c.*886T>G (n.*886T>G)
c.1509T>G (p.Asp503Glu)
n.1327T>G
18g.12351128A>GCA502964914AFG3L2c.*1105T>C (n.*1105T>C)
c.1371T>C (p.Asp457=)
c.1434T>C (p.Asp478=)
c.*886T>C (n.*886T>C)
c.1509T>C (p.Asp503=)
n.1327T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12351128A>TCA401951854AFG3L2c.*1105T>A (n.*1105T>A)
c.1371T>A (p.Asp457Glu)
c.1434T>A (p.Asp478Glu)
c.*886T>A (n.*886T>A)
c.1509T>A (p.Asp503Glu)
n.1327T>A
18g.12351129T>ACA401951856AFG3L2c.*1104A>T (n.*1104A>T)
c.1370A>T (p.Asp457Val)
c.1433A>T (p.Asp478Val)
c.*885A>T (n.*885A>T)
c.1508A>T (p.Asp503Val)
n.1326A>T
18g.12351129T>CCA401951857AFG3L2c.*1104A>G (n.*1104A>G)
c.1370A>G (p.Asp457Gly)
c.1433A>G (p.Asp478Gly)
c.*885A>G (n.*885A>G)
c.1508A>G (p.Asp503Gly)
n.1326A>G
18g.12351129T>GCA401951859AFG3L2c.*1104A>C (n.*1104A>C)
c.1370A>C (p.Asp457Ala)
c.1433A>C (p.Asp478Ala)
c.*885A>C (n.*885A>C)
c.1508A>C (p.Asp503Ala)
n.1326A>C
18g.12351130C>ACA401951861AFG3L2c.*1103G>T (n.*1103G>T)
c.1369G>T (p.Asp457Tyr)
c.1432G>T (p.Asp478Tyr)
c.*884G>T (n.*884G>T)
c.1507G>T (p.Asp503Tyr)
n.1325G>T
18g.12351130C>GCA401951863AFG3L2c.*1103G>C (n.*1103G>C)
c.1369G>C (p.Asp457His)
c.1432G>C (p.Asp478His)
c.*884G>C (n.*884G>C)
c.1507G>C (p.Asp503His)
n.1325G>C
18g.12351130C>TCA401951865AFG3L2c.*1103G>A (n.*1103G>A)
c.1369G>A (p.Asp457Asn)
c.1432G>A (p.Asp478Asn)
c.*884G>A (n.*884G>A)
c.1507G>A (p.Asp503Asn)
n.1325G>A
18g.12351131C>ACA401951867AFG3L2c.*1102G>T (n.*1102G>T)
c.1368G>T (p.Lys456Asn)
c.1431G>T (p.Lys477Asn)
c.*883G>T (n.*883G>T)
c.1506G>T (p.Lys502Asn)
n.1324G>T
18g.12351131C>GCA401951869AFG3L2c.*1102G>C (n.*1102G>C)
c.1368G>C (p.Lys456Asn)
c.1431G>C (p.Lys477Asn)
c.*883G>C (n.*883G>C)
c.1506G>C (p.Lys502Asn)
n.1324G>C
18g.12351131C>TCA502964915AFG3L2c.*1102G>A (n.*1102G>A)
c.1368G>A (p.Lys456=)
c.1431G>A (p.Lys477=)
c.*883G>A (n.*883G>A)
c.1506G>A (p.Lys502=)
n.1324G>A
18g.12351132T>ACA401951872AFG3L2c.*1101A>T (n.*1101A>T)
c.1367A>T (p.Lys456Met)
c.1430A>T (p.Lys477Met)
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.1505A>T (p.Lys502Met)
n.1323A>T
18g.12351132T>CCA401951873AFG3L2c.*1101A>G (n.*1101A>G)
c.1367A>G (p.Lys456Arg)
c.1430A>G (p.Lys477Arg)
c.*882A>G (n.*882A>G)
c.1505A>G (p.Lys502Arg)
n.1323A>G
18g.12351132T>GCA401951875AFG3L2c.*1101A>C (n.*1101A>C)
c.1367A>C (p.Lys456Thr)
c.1430A>C (p.Lys477Thr)
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.1505A>C (p.Lys502Thr)
n.1323A>C
18g.12351133T>ACA401951881AFG3L2c.*1100A>T (n.*1100A>T)
c.1366A>T (p.Lys456Ter)
c.1429A>T (p.Lys477Ter)
c.*881A>T (n.*881A>T)
c.1504A>T (p.Lys502Ter)
n.1322A>T
18g.12351133T>CCA401951879AFG3L2c.*1100A>G (n.*1100A>G)
c.1366A>G (p.Lys456Glu)
c.1429A>G (p.Lys477Glu)
c.*881A>G (n.*881A>G)
c.1504A>G (p.Lys502Glu)
n.1322A>G
18g.12351133T>GCA401951877AFG3L2c.*1100A>C (n.*1100A>C)
c.1366A>C (p.Lys456Gln)
c.1429A>C (p.Lys477Gln)
c.*881A>C (n.*881A>C)
c.1504A>C (p.Lys502Gln)
n.1322A>C
18g.12351134C>ACA401951882AFG3L2c.*1099G>T (n.*1099G>T)
c.1365G>T (p.Glu455Asp)
c.1428G>T (p.Glu476Asp)
c.*880G>T (n.*880G>T)
c.1503G>T (p.Glu501Asp)
n.1321G>T
18g.12351134C>GCA401951884AFG3L2c.*1099G>C (n.*1099G>C)
c.1365G>C (p.Glu455Asp)
c.1428G>C (p.Glu476Asp)
c.*880G>C (n.*880G>C)
c.1503G>C (p.Glu501Asp)
n.1321G>C
18g.12351134C>TCA502964916AFG3L2c.*1099G>A (n.*1099G>A)
c.1365G>A (p.Glu455=)
c.1428G>A (p.Glu476=)
c.*880G>A (n.*880G>A)
c.1503G>A (p.Glu501=)
n.1321G>A
 dbSNP
18g.12351135T>ACA401951886AFG3L2c.*1098A>T (n.*1098A>T)
c.1364A>T (p.Glu455Val)
c.1427A>T (p.Glu476Val)
c.*879A>T (n.*879A>T)
c.1502A>T (p.Glu501Val)
n.1320A>T
18g.12351135T>CCA401951890AFG3L2c.*1098A>G (n.*1098A>G)
c.1364A>G (p.Glu455Gly)
c.1427A>G (p.Glu476Gly)
c.*879A>G (n.*879A>G)
c.1502A>G (p.Glu501Gly)
n.1320A>G
 gnomAD v4
18g.12351135T>GCA401951888AFG3L2c.*1098A>C (n.*1098A>C)
c.1364A>C (p.Glu455Ala)
c.1427A>C (p.Glu476Ala)
c.*879A>C (n.*879A>C)
c.1502A>C (p.Glu501Ala)
n.1320A>C
18g.12351136C>ACA401951893AFG3L2c.*1097G>T (n.*1097G>T)
c.1363G>T (p.Glu455Ter)
c.1426G>T (p.Glu476Ter)
c.*878G>T (n.*878G>T)
c.1501G>T (p.Glu501Ter)
n.1319G>T
18g.12351136C=CA2285205617AFG3L2c.*1097G= (n.*1097G=)
c.1363G= (p.Glu455=)
c.1426G= (p.Glu476=)
c.*878G= (n.*878G=)
c.1501G= (p.Glu501=)
n.1319G=
18g.12351136C>GCA401951895AFG3L2c.*1097G>C (n.*1097G>C)
c.1363G>C (p.Glu455Gln)
c.1426G>C (p.Glu476Gln)
c.*878G>C (n.*878G>C)
c.1501G>C (p.Glu501Gln)
n.1319G>C
 gnomAD v4
18g.12351136C>TCA401951896AFG3L2c.*1097G>A (n.*1097G>A)
c.1363G>A (p.Glu455Lys)
c.1426G>A (p.Glu476Lys)
c.*878G>A (n.*878G>A)
c.1501G>A (p.Glu501Lys)
n.1319G>A
 ClinVar dbSNP
18g.12351137C>ACA502964917AFG3L2c.*1096G>T (n.*1096G>T)
c.1362G>T (p.Leu454=)
c.1425G>T (p.Leu475=)
c.*877G>T (n.*877G>T)
c.1500G>T (p.Leu500=)
n.1318G>T
18g.12351137C>GCA502964918AFG3L2c.*1096G>C (n.*1096G>C)
c.1362G>C (p.Leu454=)
c.1425G>C (p.Leu475=)
c.*877G>C (n.*877G>C)
c.1500G>C (p.Leu500=)
n.1318G>C
18g.12351137C>TCA502964919AFG3L2c.*1096G>A (n.*1096G>A)
c.1362G>A (p.Leu454=)
c.1425G>A (p.Leu475=)
c.*877G>A (n.*877G>A)
c.1500G>A (p.Leu500=)
n.1318G>A
18g.12351138A>CCA401951897AFG3L2c.*1095T>G (n.*1095T>G)
c.1361T>G (p.Leu454Arg)
c.1424T>G (p.Leu475Arg)
c.*876T>G (n.*876T>G)
c.1499T>G (p.Leu500Arg)
n.1317T>G
18g.12351138A>GCA401951899AFG3L2c.*1095T>C (n.*1095T>C)
c.1361T>C (p.Leu454Pro)
c.1424T>C (p.Leu475Pro)
c.*876T>C (n.*876T>C)
c.1499T>C (p.Leu500Pro)
n.1317T>C
 gnomAD v4
18g.12351138A>TCA401951901AFG3L2c.*1095T>A (n.*1095T>A)
c.1361T>A (p.Leu454Gln)
c.1424T>A (p.Leu475Gln)
c.*876T>A (n.*876T>A)
c.1499T>A (p.Leu500Gln)
n.1317T>A
18g.12351139G>ACA502964920AFG3L2c.*1094C>T (n.*1094C>T)
c.1360C>T (p.Leu454=)
c.1423C>T (p.Leu475=)
c.*875C>T (n.*875C>T)
c.1498C>T (p.Leu500=)
n.1316C>T
 ClinVar gnomAD v4
18g.12351139G>CCA401951903AFG3L2c.*1094C>G (n.*1094C>G)
c.1360C>G (p.Leu454Val)
c.1423C>G (p.Leu475Val)
c.*875C>G (n.*875C>G)
c.1498C>G (p.Leu500Val)
n.1316C>G
18g.12351139G>TCA401951905AFG3L2c.*1094C>A (n.*1094C>A)
c.1360C>A (p.Leu454Met)
c.1423C>A (p.Leu475Met)
c.*875C>A (n.*875C>A)
c.1498C>A (p.Leu500Met)
n.1316C>A
18g.12351140G>ACA502964921AFG3L2c.*1093C>T (n.*1093C>T)
c.1359C>T (p.Thr453=)
c.1422C>T (p.Thr474=)
c.*874C>T (n.*874C>T)
c.1497C>T (p.Thr499=)
n.1315C>T
18g.12351140G>CCA8896484AFG3L2c.*1093C>G (n.*1093C>G)
c.1359C>G (p.Thr453=)
c.1422C>G (p.Thr474=)
c.*874C>G (n.*874C>G)
c.1497C>G (p.Thr499=)
n.1315C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12351140G=CA2285205618AFG3L2c.*1093C= (n.*1093C=)
c.1359C= (p.Thr453=)
c.1422C= (p.Thr474=)
c.*874C= (n.*874C=)
c.1497C= (p.Thr499=)
n.1315C=
18g.12351140G>TCA502964922AFG3L2c.*1093C>A (n.*1093C>A)
c.1359C>A (p.Thr453=)
c.1422C>A (p.Thr474=)
c.*874C>A (n.*874C>A)
c.1497C>A (p.Thr499=)
n.1315C>A
18g.12351141G>ACA401951908AFG3L2c.*1092C>T (n.*1092C>T)
c.1358C>T (p.Thr453Ile)
c.1421C>T (p.Thr474Ile)
c.*873C>T (n.*873C>T)
c.1496C>T (p.Thr499Ile)
n.1314C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.12351141G>CCA401951910AFG3L2c.*1092C>G (n.*1092C>G)
c.1358C>G (p.Thr453Ser)
c.1421C>G (p.Thr474Ser)
c.*873C>G (n.*873C>G)
c.1496C>G (p.Thr499Ser)
n.1314C>G
18g.12351141G>TCA401951912AFG3L2c.*1092C>A (n.*1092C>A)
c.1358C>A (p.Thr453Asn)
c.1421C>A (p.Thr474Asn)
c.*873C>A (n.*873C>A)
c.1496C>A (p.Thr499Asn)
n.1314C>A
18g.12351142T>ACA401951919AFG3L2c.*1091A>T (n.*1091A>T)
c.1357A>T (p.Thr453Ser)
c.1420A>T (p.Thr474Ser)
c.*872A>T (n.*872A>T)
c.1495A>T (p.Thr499Ser)
n.1313A>T
18g.12351142T>CCA401951914AFG3L2c.*1091A>G (n.*1091A>G)
c.1357A>G (p.Thr453Ala)
c.1420A>G (p.Thr474Ala)
c.*872A>G (n.*872A>G)
c.1495A>G (p.Thr499Ala)
n.1313A>G
18g.12351142T>GCA8896485AFG3L2c.*1091A>C (n.*1091A>C)
c.1357A>C (p.Thr453Pro)
c.1420A>C (p.Thr474Pro)
c.*872A>C (n.*872A>C)
c.1495A>C (p.Thr499Pro)
n.1313A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12351142T=CA2285205619AFG3L2c.*1091A= (n.*1091A=)
c.1357A= (p.Thr453=)
c.1420A= (p.Thr474=)
c.*872A= (n.*872A=)
c.1495A= (p.Thr499=)
n.1313A=
18g.12351143A>CCA401951920AFG3L2c.*1090T>G (n.*1090T>G)
c.1356T>G (p.Ser452Arg)
c.1419T>G (p.Ser473Arg)
c.*871T>G (n.*871T>G)
c.1494T>G (p.Ser498Arg)
n.1312T>G
 gnomAD v4
18g.12351143A>GCA502964923AFG3L2c.*1090T>C (n.*1090T>C)
c.1356T>C (p.Ser452=)
c.1419T>C (p.Ser473=)
c.*871T>C (n.*871T>C)
c.1494T>C (p.Ser498=)
n.1312T>C
18g.12351143A>TCA401951922AFG3L2c.*1090T>A (n.*1090T>A)
c.1356T>A (p.Ser452Arg)
c.1419T>A (p.Ser473Arg)
c.*871T>A (n.*871T>A)
c.1494T>A (p.Ser498Arg)
n.1312T>A
18g.12351144C>ACA401951924AFG3L2c.*1089G>T (n.*1089G>T)
c.1355G>T (p.Ser452Ile)
c.1418G>T (p.Ser473Ile)
c.*870G>T (n.*870G>T)
c.1493G>T (p.Ser498Ile)
n.1311G>T
18g.12351144C=CA2285205620AFG3L2c.*1089G= (n.*1089G=)
c.1355G= (p.Ser452=)
c.1418G= (p.Ser473=)
c.*870G= (n.*870G=)
c.1493G= (p.Ser498=)
n.1311G=
18g.12351144C>GCA401951926AFG3L2c.*1089G>C (n.*1089G>C)
c.1355G>C (p.Ser452Thr)
c.1418G>C (p.Ser473Thr)
c.*870G>C (n.*870G>C)
c.1493G>C (p.Ser498Thr)
n.1311G>C
18g.12351144C>TCA401951928AFG3L2c.*1089G>A (n.*1089G>A)
c.1355G>A (p.Ser452Asn)
c.1418G>A (p.Ser473Asn)
c.*870G>A (n.*870G>A)
c.1493G>A (p.Ser498Asn)
n.1311G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12351145T>ACA401951930AFG3L2c.*1088A>T (n.*1088A>T)
c.1354A>T (p.Ser452Cys)
c.1417A>T (p.Ser473Cys)
c.*869A>T (n.*869A>T)
c.1492A>T (p.Ser498Cys)
n.1310A>T
18g.12351145T>CCA401951932AFG3L2c.*1088A>G (n.*1088A>G)
c.1354A>G (p.Ser452Gly)
c.1417A>G (p.Ser473Gly)
c.*869A>G (n.*869A>G)
c.1492A>G (p.Ser498Gly)
n.1310A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12351145T>GCA401951934AFG3L2c.*1088A>C (n.*1088A>C)
c.1354A>C (p.Ser452Arg)
c.1417A>C (p.Ser473Arg)
c.*869A>C (n.*869A>C)
c.1492A>C (p.Ser498Arg)
n.1310A>C
18g.12351145T=CA2285205621AFG3L2c.*1088A= (n.*1088A=)
c.1354A= (p.Ser452=)
c.1417A= (p.Ser473=)
c.*869A= (n.*869A=)
c.1492A= (p.Ser498=)
n.1310A=
18g.12351146G>ACA502964924AFG3L2c.*1087C>T (n.*1087C>T)
c.1353C>T (p.Asp451=)
c.1416C>T (p.Asp472=)
c.*868C>T (n.*868C>T)
c.1491C>T (p.Asp497=)
n.1309C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12351146G>CCA401951936AFG3L2c.*1087C>G (n.*1087C>G)
c.1353C>G (p.Asp451Glu)
c.1416C>G (p.Asp472Glu)
c.*868C>G (n.*868C>G)
c.1491C>G (p.Asp497Glu)
n.1309C>G
18g.12351146G=CA2285205622AFG3L2c.*1087C= (n.*1087C=)
c.1353C= (p.Asp451=)
c.1416C= (p.Asp472=)
c.*868C= (n.*868C=)
c.1491C= (p.Asp497=)
n.1309C=
18g.12351146G>TCA401951938AFG3L2c.*1087C>A (n.*1087C>A)
c.1353C>A (p.Asp451Glu)
c.1416C>A (p.Asp472Glu)
c.*868C>A (n.*868C>A)
c.1491C>A (p.Asp497Glu)
n.1309C>A
18g.12351147T>ACA401951944AFG3L2c.*1086A>T (n.*1086A>T)
c.1352A>T (p.Asp451Val)
c.1415A>T (p.Asp472Val)
c.*867A>T (n.*867A>T)
c.1490A>T (p.Asp497Val)
n.1308A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12351147T>CCA401951942AFG3L2c.*1086A>G (n.*1086A>G)
c.1352A>G (p.Asp451Gly)
c.1415A>G (p.Asp472Gly)
c.*867A>G (n.*867A>G)
c.1490A>G (p.Asp497Gly)
n.1308A>G
18g.12351147T>GCA401951940AFG3L2c.*1086A>C (n.*1086A>C)
c.1352A>C (p.Asp451Ala)
c.1415A>C (p.Asp472Ala)
c.*867A>C (n.*867A>C)
c.1490A>C (p.Asp497Ala)
n.1308A>C
18g.12351147T=CA2285205623AFG3L2c.*1086A= (n.*1086A=)
c.1352A= (p.Asp451=)
c.1415A= (p.Asp472=)
c.*867A= (n.*867A=)
c.1490A= (p.Asp497=)
n.1308A=
18g.12351148C>ACA401951946AFG3L2c.*1085G>T (n.*1085G>T)
c.1351G>T (p.Asp451Tyr)
c.1414G>T (p.Asp472Tyr)
c.*866G>T (n.*866G>T)
c.1489G>T (p.Asp497Tyr)
n.1307G>T
18g.12351148C>GCA401951949AFG3L2c.*1085G>C (n.*1085G>C)
c.1351G>C (p.Asp451His)
c.1414G>C (p.Asp472His)
c.*866G>C (n.*866G>C)
c.1489G>C (p.Asp497His)
n.1307G>C
18g.12351148C>TCA401951951AFG3L2c.*1085G>A (n.*1085G>A)
c.1351G>A (p.Asp451Asn)
c.1414G>A (p.Asp472Asn)
c.*866G>A (n.*866G>A)
c.1489G>A (p.Asp497Asn)
n.1307G>A
18g.12351149C>ACA502964925AFG3L2c.*1084G>T (n.*1084G>T)
c.1350G>T (p.Leu450=)
c.1413G>T (p.Leu471=)
c.*865G>T (n.*865G>T)
c.1488G>T (p.Leu496=)
n.1306G>T
18g.12351149C>GCA502964926AFG3L2c.*1084G>C (n.*1084G>C)
c.1350G>C (p.Leu450=)
c.1413G>C (p.Leu471=)
c.*865G>C (n.*865G>C)
c.1488G>C (p.Leu496=)
n.1306G>C
18g.12351149C>TCA502964927AFG3L2c.*1084G>A (n.*1084G>A)
c.1350G>A (p.Leu450=)
c.1413G>A (p.Leu471=)
c.*865G>A (n.*865G>A)
c.1488G>A (p.Leu496=)
n.1306G>A
18g.12351150A>CCA401951952AFG3L2c.*1083T>G (n.*1083T>G)
c.1349T>G (p.Leu450Arg)
c.1412T>G (p.Leu471Arg)
c.*864T>G (n.*864T>G)
c.1487T>G (p.Leu496Arg)
n.1305T>G
18g.12351150A>GCA401951954AFG3L2c.*1083T>C (n.*1083T>C)
c.1349T>C (p.Leu450Pro)
c.1412T>C (p.Leu471Pro)
c.*864T>C (n.*864T>C)
c.1487T>C (p.Leu496Pro)
n.1305T>C
18g.12351150A>TCA401951956AFG3L2c.*1083T>A (n.*1083T>A)
c.1349T>A (p.Leu450Gln)
c.1412T>A (p.Leu471Gln)
c.*864T>A (n.*864T>A)
c.1487T>A (p.Leu496Gln)
n.1305T>A
18g.12351151G>ACA502964928AFG3L2c.*1082C>T (n.*1082C>T)
c.1348C>T (p.Leu450=)
c.1411C>T (p.Leu471=)
c.*863C>T (n.*863C>T)
c.1486C>T (p.Leu496=)
n.1304C>T
18g.12351151G>CCA401951958AFG3L2c.*1082C>G (n.*1082C>G)
c.1348C>G (p.Leu450Val)
c.1411C>G (p.Leu471Val)
c.*863C>G (n.*863C>G)
c.1486C>G (p.Leu496Val)
n.1304C>G
18g.12351151G>TCA401951960AFG3L2c.*1082C>A (n.*1082C>A)
c.1348C>A (p.Leu450Met)
c.1411C>A (p.Leu471Met)
c.*863C>A (n.*863C>A)
c.1486C>A (p.Leu496Met)
n.1304C>A
18g.12351152T>ACA401951962AFG3L2c.*1081A>T (n.*1081A>T)
c.1347A>T (p.Lys449Asn)
c.1410A>T (p.Lys470Asn)
c.*862A>T (n.*862A>T)
c.1485A>T (p.Lys495Asn)
n.1303A>T
18g.12351152T>CCA502964929AFG3L2c.*1081A>G (n.*1081A>G)
c.1347A>G (p.Lys449=)
c.1410A>G (p.Lys470=)
c.*862A>G (n.*862A>G)
c.1485A>G (p.Lys495=)
n.1303A>G
18g.12351152T>GCA401951964AFG3L2c.*1081A>C (n.*1081A>C)
c.1347A>C (p.Lys449Asn)
c.1410A>C (p.Lys470Asn)
c.*862A>C (n.*862A>C)
c.1485A>C (p.Lys495Asn)
n.1303A>C
18g.12351153T>ACA401951966AFG3L2c.*1080A>T (n.*1080A>T)
c.1346A>T (p.Lys449Ile)
c.1409A>T (p.Lys470Ile)
c.*861A>T (n.*861A>T)
c.1484A>T (p.Lys495Ile)
n.1302A>T
18g.12351153T>CCA401951968AFG3L2c.*1080A>G (n.*1080A>G)
c.1346A>G (p.Lys449Arg)
c.1409A>G (p.Lys470Arg)
c.*861A>G (n.*861A>G)
c.1484A>G (p.Lys495Arg)
n.1302A>G
18g.12351153T>GCA401951970AFG3L2c.*1080A>C (n.*1080A>C)
c.1346A>C (p.Lys449Thr)
c.1409A>C (p.Lys470Thr)
c.*861A>C (n.*861A>C)
c.1484A>C (p.Lys495Thr)
n.1302A>C
18g.12351154T>ACA401951976AFG3L2c.*1079A>T (n.*1079A>T)
c.1345A>T (p.Lys449Ter)
c.1408A>T (p.Lys470Ter)
c.*860A>T (n.*860A>T)
c.1483A>T (p.Lys495Ter)
n.1301A>T
18g.12351154T>CCA401951972AFG3L2c.*1079A>G (n.*1079A>G)
c.1345A>G (p.Lys449Glu)
c.1408A>G (p.Lys470Glu)
c.*860A>G (n.*860A>G)
c.1483A>G (p.Lys495Glu)
n.1301A>G
18g.12351154T>GCA401951974AFG3L2c.*1079A>C (n.*1079A>C)
c.1345A>C (p.Lys449Gln)
c.1408A>C (p.Lys470Gln)
c.*860A>C (n.*860A>C)
c.1483A>C (p.Lys495Gln)
n.1301A>C
18g.12351155T>ACA502964930AFG3L2c.*1078A>T (n.*1078A>T)
c.1344A>T (p.Leu448=)
c.1407A>T (p.Leu469=)
c.*859A>T (n.*859A>T)
c.1482A>T (p.Leu494=)
n.1300A>T
18g.12351155T>CCA502964931AFG3L2c.*1078A>G (n.*1078A>G)
c.1344A>G (p.Leu448=)
c.1407A>G (p.Leu469=)
c.*859A>G (n.*859A>G)
c.1482A>G (p.Leu494=)
n.1300A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.12351155T>GCA502964932AFG3L2c.*1078A>C (n.*1078A>C)
c.1344A>C (p.Leu448=)
c.1407A>C (p.Leu469=)
c.*859A>C (n.*859A>C)
c.1482A>C (p.Leu494=)
n.1300A>C
 gnomAD v4
18g.12351155T=CA2285205624AFG3L2c.*1078A= (n.*1078A=)
c.1344A= (p.Leu448=)
c.1407A= (p.Leu469=)
c.*859A= (n.*859A=)
c.1482A= (p.Leu494=)
n.1300A=
18g.12351156A>CCA401951978AFG3L2c.*1077T>G (n.*1077T>G)
c.1343T>G (p.Leu448Arg)
c.1406T>G (p.Leu469Arg)
c.*858T>G (n.*858T>G)
c.1481T>G (p.Leu494Arg)
n.1299T>G
18g.12351156A>GCA401951980AFG3L2c.*1077T>C (n.*1077T>C)
c.1343T>C (p.Leu448Pro)
c.1406T>C (p.Leu469Pro)
c.*858T>C (n.*858T>C)
c.1481T>C (p.Leu494Pro)
n.1299T>C
18g.12351156A>TCA401951982AFG3L2c.*1077T>A (n.*1077T>A)
c.1343T>A (p.Leu448Gln)
c.1406T>A (p.Leu469Gln)
c.*858T>A (n.*858T>A)
c.1481T>A (p.Leu494Gln)
n.1299T>A
18g.12351157G>ACA502964933AFG3L2c.*1076C>T (n.*1076C>T)
c.1342C>T (p.Leu448=)
c.1405C>T (p.Leu469=)
c.*857C>T (n.*857C>T)
c.1480C>T (p.Leu494=)
n.1298C>T
18g.12351157G>CCA401951984AFG3L2c.*1076C>G (n.*1076C>G)
c.1342C>G (p.Leu448Val)
c.1405C>G (p.Leu469Val)
c.*857C>G (n.*857C>G)
c.1480C>G (p.Leu494Val)
n.1298C>G
18g.12351157G>TCA401951986AFG3L2c.*1076C>A (n.*1076C>A)
c.1342C>A (p.Leu448Ile)
c.1405C>A (p.Leu469Ile)
c.*857C>A (n.*857C>A)
c.1480C>A (p.Leu494Ile)
n.1298C>A
18g.12351158C>ACA502964934AFG3L2c.*1075G>T (n.*1075G>T)
c.1341G>T (p.Pro447=)
c.1404G>T (p.Pro468=)
c.*856G>T (n.*856G>T)
c.1479G>T (p.Pro493=)
n.1297G>T
 gnomAD v4
18g.12351158C=CA2285205625AFG3L2c.*1075G= (n.*1075G=)
c.1341G= (p.Pro447=)
c.1404G= (p.Pro468=)
c.*856G= (n.*856G=)
c.1479G= (p.Pro493=)
n.1297G=
18g.12351158C>GCA502964935AFG3L2c.*1075G>C (n.*1075G>C)
c.1341G>C (p.Pro447=)
c.1404G>C (p.Pro468=)
c.*856G>C (n.*856G>C)
c.1479G>C (p.Pro493=)
n.1297G>C
18g.12351158C>TCA8896486AFG3L2c.*1075G>A (n.*1075G>A)
c.1341G>A (p.Pro447=)
c.1404G>A (p.Pro468=)
c.*856G>A (n.*856G>A)
c.1479G>A (p.Pro493=)
n.1297G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12351159G>ACA8896487AFG3L2c.*1074C>T (n.*1074C>T)
c.1340C>T (p.Pro447Leu)
c.1403C>T (p.Pro468Leu)
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.1478C>T (p.Pro493Leu)
n.1296C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12351159G>CCA401951990AFG3L2c.*1074C>G (n.*1074C>G)
c.1340C>G (p.Pro447Arg)
c.1403C>G (p.Pro468Arg)
c.*855C>G (n.*855C>G)
c.1478C>G (p.Pro493Arg)
n.1296C>G
18g.12351159G=CA2285205626AFG3L2c.*1074C= (n.*1074C=)
c.1340C= (p.Pro447=)
c.1403C= (p.Pro468=)
c.*855C= (n.*855C=)
c.1478C= (p.Pro493=)
n.1296C=
18g.12351159G>TCA401951992AFG3L2c.*1074C>A (n.*1074C>A)
c.1340C>A (p.Pro447Gln)
c.1403C>A (p.Pro468Gln)
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.1478C>A (p.Pro493Gln)
n.1296C>A
18g.12351160G>ACA401951995AFG3L2c.*1073C>T (n.*1073C>T)
c.1339C>T (p.Pro447Ser)
c.1402C>T (p.Pro468Ser)
c.*854C>T (n.*854C>T)
c.1477C>T (p.Pro493Ser)
n.1295C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.12351160G>CCA401951997AFG3L2c.*1073C>G (n.*1073C>G)
c.1339C>G (p.Pro447Ala)
c.1402C>G (p.Pro468Ala)
c.*854C>G (n.*854C>G)
c.1477C>G (p.Pro493Ala)
n.1295C>G
18g.12351160G=CA2285205627AFG3L2c.*1073C= (n.*1073C=)
c.1339C= (p.Pro447=)
c.1402C= (p.Pro468=)
c.*854C= (n.*854C=)
c.1477C= (p.Pro493=)
n.1295C=
18g.12351160G>TCA401951998AFG3L2c.*1073C>A (n.*1073C>A)
c.1339C>A (p.Pro447Thr)
c.1402C>A (p.Pro468Thr)
c.*854C>A (n.*854C>A)
c.1477C>A (p.Pro493Thr)
n.1295C>A
18g.12351161T>ACA502964936AFG3L2c.*1072A>T (n.*1072A>T)
c.1338A>T (p.Arg446=)
c.1401A>T (p.Arg467=)
c.*853A>T (n.*853A>T)
c.1476A>T (p.Arg492=)
n.1294A>T
18g.12351161T>CCA502964937AFG3L2c.*1072A>G (n.*1072A>G)
c.1338A>G (p.Arg446=)
c.1401A>G (p.Arg467=)
c.*853A>G (n.*853A>G)
c.1476A>G (p.Arg492=)
n.1294A>G
18g.12351161T>GCA502964938AFG3L2c.*1072A>C (n.*1072A>C)
c.1338A>C (p.Arg446=)
c.1401A>C (p.Arg467=)
c.*853A>C (n.*853A>C)
c.1476A>C (p.Arg492=)
n.1294A>C
18g.12351162C>ACA401952004AFG3L2c.*1071G>T (n.*1071G>T)
c.1337G>T (p.Arg446Leu)
c.1400G>T (p.Arg467Leu)
c.*852G>T (n.*852G>T)
c.1475G>T (p.Arg492Leu)
n.1293G>T
 gnomAD v4
18g.12351162C=CA2285205628AFG3L2c.*1071G= (n.*1071G=)
c.1337G= (p.Arg446=)
c.1400G= (p.Arg467=)
c.*852G= (n.*852G=)
c.1475G= (p.Arg492=)
n.1293G=
18g.12351162C>GCA401952003AFG3L2c.*1071G>C (n.*1071G>C)
c.1337G>C (p.Arg446Pro)
c.1400G>C (p.Arg467Pro)
c.*852G>C (n.*852G>C)
c.1475G>C (p.Arg492Pro)
n.1293G>C
18g.12351162C>TCA401952000AFG3L2c.*1071G>A (n.*1071G>A)
c.1337G>A (p.Arg446Gln)
c.1400G>A (p.Arg467Gln)
c.*852G>A (n.*852G>A)
c.1475G>A (p.Arg492Gln)
n.1293G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.12351163G>ACA8896488AFG3L2c.*1070C>T (n.*1070C>T)
c.1336C>T (p.Arg446Ter)
c.1399C>T (p.Arg467Ter)
c.*851C>T (n.*851C>T)
c.1474C>T (p.Arg492Ter)
n.1292C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12351163G>CCA401952007AFG3L2c.*1070C>G (n.*1070C>G)
c.1336C>G (p.Arg446Gly)
c.1399C>G (p.Arg467Gly)
c.*851C>G (n.*851C>G)
c.1474C>G (p.Arg492Gly)
n.1292C>G
18g.12351163G=CA2285205629AFG3L2c.*1070C= (n.*1070C=)
c.1336C= (p.Arg446=)
c.1399C= (p.Arg467=)
c.*851C= (n.*851C=)
c.1474C= (p.Arg492=)
n.1292C=
18g.12351163G>TCA502964939AFG3L2c.*1070C>A (n.*1070C>A)
c.1336C>A (p.Arg446=)
c.1399C>A (p.Arg467=)
c.*851C>A (n.*851C>A)
c.1474C>A (p.Arg492=)
n.1292C>A
18g.12351164G>ACA502964940AFG3L2c.*1069C>T (n.*1069C>T)
c.1335C>T (p.Leu445=)
c.1398C>T (p.Leu466=)
c.*850C>T (n.*850C>T)
c.1473C>T (p.Leu491=)
n.1291C>T
18g.12351164G>CCA502964941AFG3L2c.*1069C>G (n.*1069C>G)
c.1335C>G (p.Leu445=)
c.1398C>G (p.Leu466=)
c.*850C>G (n.*850C>G)
c.1473C>G (p.Leu491=)
n.1291C>G
 gnomAD v4
18g.12351164G>TCA502964942AFG3L2c.*1069C>A (n.*1069C>A)
c.1335C>A (p.Leu445=)
c.1398C>A (p.Leu466=)
c.*850C>A (n.*850C>A)
c.1473C>A (p.Leu491=)
n.1291C>A
18g.12351165A>CCA401952014AFG3L2c.*1068T>G (n.*1068T>G)
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
c.1397T>G (p.Leu466Arg)
c.*849T>G (n.*849T>G)
c.1472T>G (p.Leu491Arg)
n.1290T>G
18g.12351165A>GCA401952011AFG3L2c.*1068T>C (n.*1068T>C)
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
c.1397T>C (p.Leu466Pro)
c.*849T>C (n.*849T>C)
c.1472T>C (p.Leu491Pro)
n.1290T>C
18g.12351165A>TCA401952012AFG3L2c.*1068T>A (n.*1068T>A)
c.1334T>A (p.Leu445His)
c.1397T>A (p.Leu466His)
c.*849T>A (n.*849T>A)
c.1472T>A (p.Leu491His)
n.1290T>A
18g.12351166G>ACA401952015AFG3L2c.*1067C>T (n.*1067C>T)
c.1333C>T (p.Leu445Phe)
c.1396C>T (p.Leu466Phe)
c.*848C>T (n.*848C>T)
c.1471C>T (p.Leu491Phe)
n.1289C>T
 gnomAD v4
18g.12351166G>CCA401952018AFG3L2c.*1067C>G (n.*1067C>G)
c.1333C>G (p.Leu445Val)
c.1396C>G (p.Leu466Val)
c.*848C>G (n.*848C>G)
c.1471C>G (p.Leu491Val)
n.1289C>G
18g.12351166G=CA2285205630AFG3L2c.*1067C= (n.*1067C=)
c.1333C= (p.Leu445=)
c.1396C= (p.Leu466=)
c.*848C= (n.*848C=)
c.1471C= (p.Leu491=)
n.1289C=
18g.12351166G>TCA401952019AFG3L2c.*1067C>A (n.*1067C>A)
c.1333C>A (p.Leu445Ile)
c.1396C>A (p.Leu466Ile)
c.*848C>A (n.*848C>A)
c.1471C>A (p.Leu491Ile)
n.1289C>A
 dbSNP gnomAD v2
18g.12351167A>CCA401952021AFG3L2c.*1066T>G (n.*1066T>G)
c.1332T>G (p.His444Gln)
c.1395T>G (p.His465Gln)
c.*847T>G (n.*847T>G)
c.1470T>G (p.His490Gln)
n.1288T>G
18g.12351167A>GCA502964943AFG3L2c.*1066T>C (n.*1066T>C)
c.1332T>C (p.His444=)
c.1395T>C (p.His465=)
c.*847T>C (n.*847T>C)
c.1470T>C (p.His490=)
n.1288T>C
18g.12351167A>TCA401952022AFG3L2c.*1066T>A (n.*1066T>A)
c.1332T>A (p.His444Gln)
c.1395T>A (p.His465Gln)
c.*847T>A (n.*847T>A)
c.1470T>A (p.His490Gln)
n.1288T>A
18g.12351168T>ACA401952025AFG3L2c.*1065A>T (n.*1065A>T)
c.1331A>T (p.His444Leu)
c.1394A>T (p.His465Leu)
c.*846A>T (n.*846A>T)
c.1469A>T (p.His490Leu)
n.1287A>T
18g.12351168T>CCA401952026AFG3L2c.*1065A>G (n.*1065A>G)
c.1331A>G (p.His444Arg)
c.1394A>G (p.His465Arg)
c.*846A>G (n.*846A>G)
c.1469A>G (p.His490Arg)
n.1287A>G
18g.12351168T>GCA401952028AFG3L2c.*1065A>C (n.*1065A>C)
c.1331A>C (p.His444Pro)
c.1394A>C (p.His465Pro)
c.*846A>C (n.*846A>C)
c.1469A>C (p.His490Pro)
n.1287A>C
18g.12351169G>ACA401952030AFG3L2c.*1064C>T (n.*1064C>T)
c.1330C>T (p.His444Tyr)
c.1393C>T (p.His465Tyr)
c.*845C>T (n.*845C>T)
c.1468C>T (p.His490Tyr)
n.1286C>T
18g.12351169G>CCA401952032AFG3L2c.*1064C>G (n.*1064C>G)
c.1330C>G (p.His444Asp)
c.1393C>G (p.His465Asp)
c.*845C>G (n.*845C>G)
c.1468C>G (p.His490Asp)
n.1286C>G
18g.12351169G>TCA401952034AFG3L2c.*1064C>A (n.*1064C>A)
c.1330C>A (p.His444Asn)
c.1393C>A (p.His465Asn)
c.*845C>A (n.*845C>A)
c.1468C>A (p.His490Asn)
n.1286C>A
18g.12351170A>CCA502964944AFG3L2c.*1063T>G (n.*1063T>G)
c.1329T>G (p.Val443=)
c.1392T>G (p.Val464=)
c.*844T>G (n.*844T>G)
c.1467T>G (p.Val489=)
n.1285T>G
18g.12351170A>GCA502964946AFG3L2c.*1063T>C (n.*1063T>C)
c.1329T>C (p.Val443=)
c.1392T>C (p.Val464=)
c.*844T>C (n.*844T>C)
c.1467T>C (p.Val489=)
n.1285T>C
18g.12351170A>TCA502964947AFG3L2c.*1063T>A (n.*1063T>A)
c.1329T>A (p.Val443=)
c.1392T>A (p.Val464=)
c.*844T>A (n.*844T>A)
c.1467T>A (p.Val489=)
n.1285T>A
18g.12351171A>CCA401952039AFG3L2c.*1062T>G (n.*1062T>G)
c.1328T>G (p.Val443Gly)
c.1391T>G (p.Val464Gly)
c.*843T>G (n.*843T>G)
c.1466T>G (p.Val489Gly)
n.1284T>G
18g.12351171A>GCA401952036AFG3L2c.*1062T>C (n.*1062T>C)
c.1328T>C (p.Val443Ala)
c.1391T>C (p.Val464Ala)
c.*843T>C (n.*843T>C)
c.1466T>C (p.Val489Ala)
n.1284T>C
18g.12351171A>TCA401952038AFG3L2c.*1062T>A (n.*1062T>A)
c.1328T>A (p.Val443Asp)
c.1391T>A (p.Val464Asp)
c.*843T>A (n.*843T>A)
c.1466T>A (p.Val489Asp)
n.1284T>A
18g.12351172C>ACA401952041AFG3L2c.*1061G>T (n.*1061G>T)
c.1327G>T (p.Val443Phe)
c.1390G>T (p.Val464Phe)
c.*842G>T (n.*842G>T)
c.1465G>T (p.Val489Phe)
n.1283G>T
18g.12351172C>GCA401952043AFG3L2c.*1061G>C (n.*1061G>C)
c.1327G>C (p.Val443Leu)
c.1390G>C (p.Val464Leu)
c.*842G>C (n.*842G>C)
c.1465G>C (p.Val489Leu)
n.1283G>C
18g.12351172C>TCA401952045AFG3L2c.*1061G>A (n.*1061G>A)
c.1327G>A (p.Val443Ile)
c.1390G>A (p.Val464Ile)
c.*842G>A (n.*842G>A)
c.1465G>A (p.Val489Ile)
n.1283G>A
18g.12351173T>ACA401952047AFG3L2c.*1060A>T (n.*1060A>T)
c.1326A>T (p.Lys442Asn)
c.1389A>T (p.Lys463Asn)
c.*841A>T (n.*841A>T)
c.1464A>T (p.Lys488Asn)
n.1282A>T
18g.12351173T>CCA502964950AFG3L2c.*1060A>G (n.*1060A>G)
c.1326A>G (p.Lys442=)
c.1389A>G (p.Lys463=)
c.*841A>G (n.*841A>G)
c.1464A>G (p.Lys488=)
n.1282A>G
 gnomAD v4
18g.12351173T>GCA401952049AFG3L2c.*1060A>C (n.*1060A>C)
c.1326A>C (p.Lys442Asn)
c.1389A>C (p.Lys463Asn)
c.*841A>C (n.*841A>C)
c.1464A>C (p.Lys488Asn)
n.1282A>C
18g.12351174T>ACA401952051AFG3L2c.*1059A>T (n.*1059A>T)
c.1325A>T (p.Lys442Ile)
c.1388A>T (p.Lys463Ile)
c.*840A>T (n.*840A>T)
c.1463A>T (p.Lys488Ile)
n.1281A>T
18g.12351174T>CCA8896489AFG3L2c.*1059A>G (n.*1059A>G)
c.1325A>G (p.Lys442Arg)
c.1388A>G (p.Lys463Arg)
c.*840A>G (n.*840A>G)
c.1463A>G (p.Lys488Arg)
n.1281A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12351174T>GCA401952054AFG3L2c.*1059A>C (n.*1059A>C)
c.1325A>C (p.Lys442Thr)
c.1388A>C (p.Lys463Thr)
c.*840A>C (n.*840A>C)
c.1463A>C (p.Lys488Thr)
n.1281A>C
18g.12351174T=CA2285205631AFG3L2c.*1059A= (n.*1059A=)
c.1325A= (p.Lys442=)
c.1388A= (p.Lys463=)
c.*840A= (n.*840A=)
c.1463A= (p.Lys488=)
n.1281A=
18g.12351175T>ACA401952057AFG3L2c.*1058A>T (n.*1058A>T)
c.1324A>T (p.Lys442Ter)
c.1387A>T (p.Lys463Ter)
c.*839A>T (n.*839A>T)
c.1462A>T (p.Lys488Ter)
n.1280A>T
18g.12351175T>CCA401952059AFG3L2c.*1058A>G (n.*1058A>G)
c.1324A>G (p.Lys442Glu)
c.1387A>G (p.Lys463Glu)
c.*839A>G (n.*839A>G)
c.1462A>G (p.Lys488Glu)
n.1280A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12351175T>GCA401952060AFG3L2c.*1058A>C (n.*1058A>C)
c.1324A>C (p.Lys442Gln)
c.1387A>C (p.Lys463Gln)
c.*839A>C (n.*839A>C)
c.1462A>C (p.Lys488Gln)
n.1280A>C
18g.12351175T=CA2285205632AFG3L2c.*1058A= (n.*1058A=)
c.1324A= (p.Lys442=)
c.1387A= (p.Lys463=)
c.*839A= (n.*839A=)
c.1462A= (p.Lys488=)
n.1280A=
18g.12351176G>ACA8896490AFG3L2c.*1057C>T (n.*1057C>T)
c.1323C>T (p.Phe441=)
c.1386C>T (p.Phe462=)
c.*838C>T (n.*838C>T)
c.1461C>T (p.Phe487=)
n.1279C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12351176G>CCA296700853AFG3L2c.*1057C>G (n.*1057C>G)
c.1323C>G (p.Phe441Leu)
c.1386C>G (p.Phe462Leu)
c.*838C>G (n.*838C>G)
c.1461C>G (p.Phe487Leu)
n.1279C>G
 dbSNP
18g.12351176G=CA2285205633AFG3L2c.*1057C= (n.*1057C=)
c.1323C= (p.Phe441=)
c.1386C= (p.Phe462=)
c.*838C= (n.*838C=)
c.1461C= (p.Phe487=)
n.1279C=
18g.12351176G>TCA401952063AFG3L2c.*1057C>A (n.*1057C>A)
c.1323C>A (p.Phe441Leu)
c.1386C>A (p.Phe462Leu)
c.*838C>A (n.*838C>A)
c.1461C>A (p.Phe487Leu)
n.1279C>A
18g.12351177A>CCA401952067AFG3L2c.*1056T>G (n.*1056T>G)
c.1322T>G (p.Phe441Cys)
c.1385T>G (p.Phe462Cys)
c.*837T>G (n.*837T>G)
c.1460T>G (p.Phe487Cys)
n.1278T>G
18g.12351177A>GCA401952068AFG3L2c.*1056T>C (n.*1056T>C)
c.1322T>C (p.Phe441Ser)
c.1385T>C (p.Phe462Ser)
c.*837T>C (n.*837T>C)
c.1460T>C (p.Phe487Ser)
n.1278T>C
18g.12351177A>TCA401952070AFG3L2c.*1056T>A (n.*1056T>A)
c.1322T>A (p.Phe441Tyr)
c.1385T>A (p.Phe462Tyr)
c.*837T>A (n.*837T>A)
c.1460T>A (p.Phe487Tyr)
n.1278T>A
18g.12351178A=CA2285205634AFG3L2c.*1055T= (n.*1055T=)
c.1321T= (p.Phe441=)
c.1384T= (p.Phe462=)
c.*836T= (n.*836T=)
c.1459T= (p.Phe487=)
n.1277T=
18g.12351178A>CCA401952072AFG3L2c.*1055T>G (n.*1055T>G)
c.1321T>G (p.Phe441Val)
c.1384T>G (p.Phe462Val)
c.*836T>G (n.*836T>G)
c.1459T>G (p.Phe487Val)
n.1277T>G
18g.12351178A>GCA296700866AFG3L2c.*1055T>C (n.*1055T>C)
c.1321T>C (p.Phe441Leu)
c.1384T>C (p.Phe462Leu)
c.*836T>C (n.*836T>C)
c.1459T>C (p.Phe487Leu)
n.1277T>C
 dbSNP
18g.12351178A>TCA401952074AFG3L2c.*1055T>A (n.*1055T>A)
c.1321T>A (p.Phe441Ile)
c.1384T>A (p.Phe462Ile)
c.*836T>A (n.*836T>A)
c.1459T>A (p.Phe487Ile)
n.1277T>A
18g.12351179A>CCA401952077AFG3L2c.*1054T>G (n.*1054T>G)
c.1320T>G (p.Ile440Met)
c.1383T>G (p.Ile461Met)
c.*835T>G (n.*835T>G)
c.1458T>G (p.Ile486Met)
n.1276T>G
18g.12351179A>GCA502964952AFG3L2c.*1054T>C (n.*1054T>C)
c.1320T>C (p.Ile440=)
c.1383T>C (p.Ile461=)
c.*835T>C (n.*835T>C)
c.1458T>C (p.Ile486=)
n.1276T>C
18g.12351179A>TCA502964954AFG3L2c.*1054T>A (n.*1054T>A)
c.1320T>A (p.Ile440=)
c.1383T>A (p.Ile461=)
c.*835T>A (n.*835T>A)
c.1458T>A (p.Ile486=)
n.1276T>A
18g.12351179_12351181delinsAATCA2285205635AFG3L2c.*1052_*1054delinsATT (n.*1052_*1054delinsATT)
c.1318_1320delinsATT (p.Ile440=)
c.1381_1383delinsATT (p.Ile461=)
c.*833_*835delinsATT (n.*833_*835delinsATT)
c.1456_1458delinsATT (p.Ile486=)
n.1274_1276delinsATT
18g.12351180A>CCA401952079AFG3L2c.*1053T>G (n.*1053T>G)
c.1319T>G (p.Ile440Ser)
c.1382T>G (p.Ile461Ser)
c.*834T>G (n.*834T>G)
c.1457T>G (p.Ile486Ser)
n.1275T>G
18g.12351180A>GCA401952083AFG3L2c.*1053T>C (n.*1053T>C)
c.1319T>C (p.Ile440Thr)
c.1382T>C (p.Ile461Thr)
c.*834T>C (n.*834T>C)
c.1457T>C (p.Ile486Thr)
n.1275T>C
18g.12351180A>TCA401952081AFG3L2c.*1053T>A (n.*1053T>A)
c.1319T>A (p.Ile440Asn)
c.1382T>A (p.Ile461Asn)
c.*834T>A (n.*834T>A)
c.1457T>A (p.Ile486Asn)
n.1275T>A
18g.12351181_12351182delCA987918370AFG3L2c.*1052_*1053del (n.*1052_*1053del)
c.1318_1319del (p.Ile440PhefsTer18)
c.1381_1382del (p.Ile461PhefsTer18)
c.*833_*834del (n.*833_*834del)
c.1456_1457del (p.Ile486PhefsTer18)
n.1274_1275del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12351181T>ACA401952085AFG3L2c.*1052A>T (n.*1052A>T)
c.1318A>T (p.Ile440Phe)
c.1381A>T (p.Ile461Phe)
c.*833A>T (n.*833A>T)
c.1456A>T (p.Ile486Phe)
n.1274A>T
18g.12351181T>CCA8896491AFG3L2c.*1052A>G (n.*1052A>G)
c.1318A>G (p.Ile440Val)
c.1381A>G (p.Ile461Val)
c.*833A>G (n.*833A>G)
c.1456A>G (p.Ile486Val)
n.1274A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12351181T>GCA401952088AFG3L2c.*1052A>C (n.*1052A>C)
c.1318A>C (p.Ile440Leu)
c.1381A>C (p.Ile461Leu)
c.*833A>C (n.*833A>C)
c.1456A>C (p.Ile486Leu)
n.1274A>C
18g.12351181T=CA2285205636AFG3L2c.*1052A= (n.*1052A=)
c.1318A= (p.Ile440=)
c.1381A= (p.Ile461=)
c.*833A= (n.*833A=)
c.1456A= (p.Ile486=)
n.1274A=
18g.12351181_12351184delinsTAGACA2285205637AFG3L2c.*1049_*1052delinsTCTA (n.*1049_*1052delinsTCTA)
c.1315_1318delinsTCTA (p.Ser439=)
c.1378_1381delinsTCTA (p.Ser460=)
c.*830_*833delinsTCTA (n.*830_*833delinsTCTA)
c.1453_1456delinsTCTA (p.Ser485=)
n.1271_1274delinsTCTA
18g.12351182A>CCA502964960AFG3L2c.*1051T>G (n.*1051T>G)
c.1317T>G (p.Ser439=)
c.1380T>G (p.Ser460=)
c.*832T>G (n.*832T>G)
c.1455T>G (p.Ser485=)
n.1273T>G
18g.12351182A>GCA502964959AFG3L2c.*1051T>C (n.*1051T>C)
c.1317T>C (p.Ser439=)
c.1380T>C (p.Ser460=)
c.*832T>C (n.*832T>C)
c.1455T>C (p.Ser485=)
n.1273T>C
 gnomAD v4
18g.12351182A>TCA502964958AFG3L2c.*1051T>A (n.*1051T>A)
c.1317T>A (p.Ser439=)
c.1380T>A (p.Ser460=)
c.*832T>A (n.*832T>A)
c.1455T>A (p.Ser485=)
n.1273T>A
18g.12351184_12351186delCA8896492AFG3L2c.*1049_*1051del (n.*1049_*1051del)
c.1315_1317del (p.Ser439del)
c.1378_1380del (p.Ser460del)
c.*830_*832del (n.*830_*832del)
c.1453_1455del (p.Ser485del)
n.1271_1273del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12351183G>ACA401952092AFG3L2c.*1050C>T (n.*1050C>T)
c.1316C>T (p.Ser439Phe)
c.1379C>T (p.Ser460Phe)
c.*831C>T (n.*831C>T)
c.1454C>T (p.Ser485Phe)
n.1272C>T
18g.12351183G>CCA401952095AFG3L2c.*1050C>G (n.*1050C>G)
c.1316C>G (p.Ser439Cys)
c.1379C>G (p.Ser460Cys)
c.*831C>G (n.*831C>G)
c.1454C>G (p.Ser485Cys)
n.1272C>G
 dbSNP
18g.12351183G=CA2285205638AFG3L2c.*1050C= (n.*1050C=)
c.1316C= (p.Ser439=)
c.1379C= (p.Ser460=)
c.*831C= (n.*831C=)
c.1454C= (p.Ser485=)
n.1272C=
18g.12351183G>TCA401952094AFG3L2c.*1050C>A (n.*1050C>A)
c.1316C>A (p.Ser439Tyr)
c.1379C>A (p.Ser460Tyr)
c.*831C>A (n.*831C>A)
c.1454C>A (p.Ser485Tyr)
n.1272C>A
18g.12351184A>CCA401952098AFG3L2c.*1049T>G (n.*1049T>G)
c.1315T>G (p.Ser439Ala)
c.1378T>G (p.Ser460Ala)
c.*830T>G (n.*830T>G)
c.1453T>G (p.Ser485Ala)
n.1271T>G
18g.12351184A>GCA401952100AFG3L2c.*1049T>C (n.*1049T>C)
c.1315T>C (p.Ser439Pro)
c.1378T>C (p.Ser460Pro)
c.*830T>C (n.*830T>C)
c.1453T>C (p.Ser485Pro)
n.1271T>C
18g.12351184A>TCA401952101AFG3L2c.*1049T>A (n.*1049T>A)
c.1315T>A (p.Ser439Thr)
c.1378T>A (p.Ser460Thr)
c.*830T>A (n.*830T>A)
c.1453T>A (p.Ser485Thr)
n.1271T>A
18g.12351185A>CCA502964964AFG3L2c.*1048T>G (n.*1048T>G)
c.1314T>G (p.Ala438=)
c.1377T>G (p.Ala459=)
c.*829T>G (n.*829T>G)
c.1452T>G (p.Ala484=)
n.1270T>G
18g.12351185A>GCA502964965AFG3L2c.*1048T>C (n.*1048T>C)
c.1314T>C (p.Ala438=)
c.1377T>C (p.Ala459=)
c.*829T>C (n.*829T>C)
c.1452T>C (p.Ala484=)
n.1270T>C
18g.12351185A>TCA502964966AFG3L2c.*1048T>A (n.*1048T>A)
c.1314T>A (p.Ala438=)
c.1377T>A (p.Ala459=)
c.*829T>A (n.*829T>A)
c.1452T>A (p.Ala484=)
n.1270T>A
18g.12351186G>ACA401952104AFG3L2c.*1047C>T (n.*1047C>T)
c.1313C>T (p.Ala438Val)
c.1376C>T (p.Ala459Val)
c.*828C>T (n.*828C>T)
c.1451C>T (p.Ala484Val)
n.1269C>T
18g.12351186G>CCA401952106AFG3L2c.*1047C>G (n.*1047C>G)
c.1313C>G (p.Ala438Gly)
c.1376C>G (p.Ala459Gly)
c.*828C>G (n.*828C>G)
c.1451C>G (p.Ala484Gly)
n.1269C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12351186G=CA2285205639AFG3L2c.*1047C= (n.*1047C=)
c.1313C= (p.Ala438=)
c.1376C= (p.Ala459=)
c.*828C= (n.*828C=)
c.1451C= (p.Ala484=)
n.1269C=
18g.12351186G>TCA401952108AFG3L2c.*1047C>A (n.*1047C>A)
c.1313C>A (p.Ala438Asp)
c.1376C>A (p.Ala459Asp)
c.*828C>A (n.*828C>A)
c.1451C>A (p.Ala484Asp)
n.1269C>A
18g.12351187C>ACA401952110AFG3L2c.*1046G>T (n.*1046G>T)
c.1312G>T (p.Ala438Ser)
c.1375G>T (p.Ala459Ser)
c.*827G>T (n.*827G>T)
c.1450G>T (p.Ala484Ser)
n.1268G>T
18g.12351187C=CA2285205640AFG3L2c.*1046G= (n.*1046G=)
c.1312G= (p.Ala438=)
c.1375G= (p.Ala459=)
c.*827G= (n.*827G=)
c.1450G= (p.Ala484=)
n.1268G=
18g.12351187C>GCA8896493AFG3L2c.*1046G>C (n.*1046G>C)
c.1312G>C (p.Ala438Pro)
c.1375G>C (p.Ala459Pro)
c.*827G>C (n.*827G>C)
c.1450G>C (p.Ala484Pro)
n.1268G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12351187C>TCA401952113AFG3L2c.*1046G>A (n.*1046G>A)
c.1312G>A (p.Ala438Thr)
c.1375G>A (p.Ala459Thr)
c.*827G>A (n.*827G>A)
c.1450G>A (p.Ala484Thr)
n.1268G>A
18g.12351188T>ACA401952116AFG3L2c.*1045A>T (n.*1045A>T)
c.1311A>T (p.Arg437Ser)
c.1374A>T (p.Arg458Ser)
c.*826A>T (n.*826A>T)
c.1449A>T (p.Arg483Ser)
n.1267A>T
18g.12351188T>CCA502964968AFG3L2c.*1045A>G (n.*1045A>G)
c.1311A>G (p.Arg437=)
c.1374A>G (p.Arg458=)
c.*826A>G (n.*826A>G)
c.1449A>G (p.Arg483=)
n.1267A>G
18g.12351188T>GCA401952118AFG3L2c.*1045A>C (n.*1045A>C)
c.1311A>C (p.Arg437Ser)
c.1374A>C (p.Arg458Ser)
c.*826A>C (n.*826A>C)
c.1449A>C (p.Arg483Ser)
n.1267A>C
18g.12351189C>ACA401952122AFG3L2c.*1044G>T (n.*1044G>T)
c.1310G>T (p.Arg437Ile)
c.1373G>T (p.Arg458Ile)
c.*825G>T (n.*825G>T)
c.1448G>T (p.Arg483Ile)
n.1266G>T
18g.12351189C>GCA401952124AFG3L2c.*1044G>C (n.*1044G>C)
c.1310G>C (p.Arg437Thr)
c.1373G>C (p.Arg458Thr)
c.*825G>C (n.*825G>C)
c.1448G>C (p.Arg483Thr)
n.1266G>C
18g.12351189C>TCA401952120AFG3L2c.*1044G>A (n.*1044G>A)
c.1310G>A (p.Arg437Lys)
c.1373G>A (p.Arg458Lys)
c.*825G>A (n.*825G>A)
c.1448G>A (p.Arg483Lys)
n.1266G>A
18g.12351190T>ACA401952126AFG3L2c.*1043A>T (n.*1043A>T)
c.1309A>T (p.Arg437Ter)
c.1372A>T (p.Arg458Ter)
c.*824A>T (n.*824A>T)
c.1447A>T (p.Arg483Ter)
n.1265A>T
18g.12351190T>CCA401952128AFG3L2c.*1043A>G (n.*1043A>G)
c.1309A>G (p.Arg437Gly)
c.1372A>G (p.Arg458Gly)
c.*824A>G (n.*824A>G)
c.1447A>G (p.Arg483Gly)
n.1265A>G
18g.12351190T>GCA502964969AFG3L2c.*1043A>C (n.*1043A>C)
c.1309A>C (p.Arg437=)
c.1372A>C (p.Arg458=)
c.*824A>C (n.*824A>C)
c.1447A>C (p.Arg483=)
n.1265A>C
18g.12351191T>ACA502964971AFG3L2c.*1042A>T (n.*1042A>T)
c.1308A>T (p.Gly436=)
c.1371A>T (p.Gly457=)
c.*823A>T (n.*823A>T)
c.1446A>T (p.Gly482=)
n.1264A>T
18g.12351191T>CCA502964972AFG3L2c.*1042A>G (n.*1042A>G)
c.1308A>G (p.Gly436=)
c.1371A>G (p.Gly457=)
c.*823A>G (n.*823A>G)
c.1446A>G (p.Gly482=)
n.1264A>G
18g.12351191T>GCA502964973AFG3L2c.*1042A>C (n.*1042A>C)
c.1308A>C (p.Gly436=)
c.1371A>C (p.Gly457=)
c.*823A>C (n.*823A>C)
c.1446A>C (p.Gly482=)
n.1264A>C
18g.12351192C>ACA401952131AFG3L2c.*1041G>T (n.*1041G>T)
c.1307G>T (p.Gly436Val)
c.1370G>T (p.Gly457Val)
c.*822G>T (n.*822G>T)
c.1445G>T (p.Gly482Val)
n.1263G>T
18g.12351192C>GCA401952136AFG3L2c.*1041G>C (n.*1041G>C)
c.1307G>C (p.Gly436Ala)
c.1370G>C (p.Gly457Ala)
c.*822G>C (n.*822G>C)
c.1445G>C (p.Gly482Ala)
n.1263G>C
18g.12351192C>TCA401952133AFG3L2c.*1041G>A (n.*1041G>A)
c.1307G>A (p.Gly436Glu)
c.1370G>A (p.Gly457Glu)
c.*822G>A (n.*822G>A)
c.1445G>A (p.Gly482Glu)
n.1263G>A
18g.12351193C>ACA401952138AFG3L2c.*1040G>T (n.*1040G>T)
c.1306G>T (p.Gly436Ter)
c.1369G>T (p.Gly457Ter)
c.*821G>T (n.*821G>T)
c.1444G>T (p.Gly482Ter)
n.1262G>T
18g.12351193C>GCA401952140AFG3L2c.*1040G>C (n.*1040G>C)
c.1306G>C (p.Gly436Arg)
c.1369G>C (p.Gly457Arg)
c.*821G>C (n.*821G>C)
c.1444G>C (p.Gly482Arg)
n.1262G>C
18g.12351193C>TCA401952142AFG3L2c.*1040G>A (n.*1040G>A)
c.1306G>A (p.Gly436Arg)
c.1369G>A (p.Gly457Arg)
c.*821G>A (n.*821G>A)
c.1444G>A (p.Gly482Arg)
n.1262G>A
 gnomAD v4
18g.12351193_12351197delCA2641068968AFG3L2c.*1036_*1040del (n.*1036_*1040del)
c.1302_1306del (p.Ile434MetfsTer23)
c.1365_1369del (p.Ile455MetfsTer23)
c.*817_*821del (n.*817_*821del)
c.1440_1444del (p.Ile480MetfsTer23)
n.1258_1262del
 gnomAD v4
18g.12351194T>ACA401952145AFG3L2c.*1039A>T (n.*1039A>T)
c.1305A>T (p.Lys435Asn)
c.1368A>T (p.Lys456Asn)
c.*820A>T (n.*820A>T)
c.1443A>T (p.Lys481Asn)
n.1261A>T
18g.12351194T>CCA502964975AFG3L2c.*1039A>G (n.*1039A>G)
c.1305A>G (p.Lys435=)
c.1368A>G (p.Lys456=)
c.*820A>G (n.*820A>G)
c.1443A>G (p.Lys481=)
n.1261A>G
 gnomAD v4
18g.12351194T>GCA401952146AFG3L2c.*1039A>C (n.*1039A>C)
c.1305A>C (p.Lys435Asn)
c.1368A>C (p.Lys456Asn)
c.*820A>C (n.*820A>C)
c.1443A>C (p.Lys481Asn)
n.1261A>C
18g.12351195T>ACA401952149AFG3L2c.*1038A>T (n.*1038A>T)
c.1304A>T (p.Lys435Ile)
c.1367A>T (p.Lys456Ile)
c.*819A>T (n.*819A>T)
c.1442A>T (p.Lys481Ile)
n.1260A>T
18g.12351195T>CCA401952151AFG3L2c.*1038A>G (n.*1038A>G)
c.1304A>G (p.Lys435Arg)
c.1367A>G (p.Lys456Arg)
c.*819A>G (n.*819A>G)
c.1442A>G (p.Lys481Arg)
n.1260A>G
 gnomAD v4
18g.12351195T>GCA401952153AFG3L2c.*1038A>C (n.*1038A>C)
c.1304A>C (p.Lys435Thr)
c.1367A>C (p.Lys456Thr)
c.*819A>C (n.*819A>C)
c.1442A>C (p.Lys481Thr)
n.1260A>C
18g.12351196T>ACA401952154AFG3L2c.*1037A>T (n.*1037A>T)
c.1303A>T (p.Lys435Ter)
c.1366A>T (p.Lys456Ter)
c.*818A>T (n.*818A>T)
c.1441A>T (p.Lys481Ter)
n.1259A>T
18g.12351196T>CCA401952156AFG3L2c.*1037A>G (n.*1037A>G)
c.1303A>G (p.Lys435Glu)
c.1366A>G (p.Lys456Glu)
c.*818A>G (n.*818A>G)
c.1441A>G (p.Lys481Glu)
n.1259A>G
18g.12351196T>GCA401952158AFG3L2c.*1037A>C (n.*1037A>C)
c.1303A>C (p.Lys435Gln)
c.1366A>C (p.Lys456Gln)
c.*818A>C (n.*818A>C)
c.1441A>C (p.Lys481Gln)
n.1259A>C
18g.12351197T>ACA502964978AFG3L2c.*1036A>T (n.*1036A>T)
c.1302A>T (p.Ile434=)
c.1365A>T (p.Ile455=)
c.*817A>T (n.*817A>T)
c.1440A>T (p.Ile480=)
n.1258A>T
18g.12351197T>CCA401952160AFG3L2c.*1036A>G (n.*1036A>G)
c.1302A>G (p.Ile434Met)
c.1365A>G (p.Ile455Met)
c.*817A>G (n.*817A>G)
c.1440A>G (p.Ile480Met)
n.1258A>G
18g.12351197T>GCA502964979AFG3L2c.*1036A>C (n.*1036A>C)
c.1302A>C (p.Ile434=)
c.1365A>C (p.Ile455=)
c.*817A>C (n.*817A>C)
c.1440A>C (p.Ile480=)
n.1258A>C
 gnomAD v4
18g.12351198A>CCA401952166AFG3L2c.*1035T>G (n.*1035T>G)
c.1301T>G (p.Ile434Arg)
c.1364T>G (p.Ile455Arg)
c.*816T>G (n.*816T>G)
c.1439T>G (p.Ile480Arg)
n.1257T>G
18g.12351198A>GCA401952162AFG3L2c.*1035T>C (n.*1035T>C)
c.1301T>C (p.Ile434Thr)
c.1364T>C (p.Ile455Thr)
c.*816T>C (n.*816T>C)
c.1439T>C (p.Ile480Thr)
n.1257T>C
18g.12351198A>TCA401952164AFG3L2c.*1035T>A (n.*1035T>A)
c.1301T>A (p.Ile434Lys)
c.1364T>A (p.Ile455Lys)
c.*816T>A (n.*816T>A)
c.1439T>A (p.Ile480Lys)
n.1257T>A
18g.12351199T>ACA401952168AFG3L2c.*1034A>T (n.*1034A>T)
c.1300A>T (p.Ile434Leu)
c.1363A>T (p.Ile455Leu)
c.*815A>T (n.*815A>T)
c.1438A>T (p.Ile480Leu)
n.1256A>T
18g.12351199T>CCA401952170AFG3L2c.*1034A>G (n.*1034A>G)
c.1300A>G (p.Ile434Val)
c.1363A>G (p.Ile455Val)
c.*815A>G (n.*815A>G)
c.1438A>G (p.Ile480Val)
n.1256A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.12351199T>GCA401952172AFG3L2c.*1034A>C (n.*1034A>C)
c.1300A>C (p.Ile434Leu)
c.1363A>C (p.Ile455Leu)
c.*815A>C (n.*815A>C)
c.1438A>C (p.Ile480Leu)
n.1256A>C
18g.12351199T=CA2285205641AFG3L2c.*1034A= (n.*1034A=)
c.1300A= (p.Ile434=)
c.1363A= (p.Ile455=)
c.*815A= (n.*815A=)
c.1438A= (p.Ile480=)
n.1256A=
18g.12351200G>ACA502964983AFG3L2c.*1033C>T (n.*1033C>T)
c.1299C>T (p.Asp433=)
c.1362C>T (p.Asp454=)
c.*814C>T (n.*814C>T)
c.1437C>T (p.Asp479=)
n.1255C>T
 gnomAD v4
18g.12351200G>CCA401952174AFG3L2c.*1033C>G (n.*1033C>G)
c.1299C>G (p.Asp433Glu)
c.1362C>G (p.Asp454Glu)
c.*814C>G (n.*814C>G)
c.1437C>G (p.Asp479Glu)
n.1255C>G
18g.12351200G>TCA401952176AFG3L2c.*1033C>A (n.*1033C>A)
c.1299C>A (p.Asp433Glu)
c.1362C>A (p.Asp454Glu)
c.*814C>A (n.*814C>A)
c.1437C>A (p.Asp479Glu)
n.1255C>A
18g.12351201T>ACA401952179AFG3L2c.*1032A>T (n.*1032A>T)
c.1298A>T (p.Asp433Val)
c.1361A>T (p.Asp454Val)
c.*813A>T (n.*813A>T)
c.1436A>T (p.Asp479Val)
n.1254A>T
18g.12351201T>CCA401952180AFG3L2c.*1032A>G (n.*1032A>G)
c.1298A>G (p.Asp433Gly)
c.1361A>G (p.Asp454Gly)
c.*813A>G (n.*813A>G)
c.1436A>G (p.Asp479Gly)
n.1254A>G
18g.12351201T>GCA401952182AFG3L2c.*1032A>C (n.*1032A>C)
c.1298A>C (p.Asp433Ala)
c.1361A>C (p.Asp454Ala)
c.*813A>C (n.*813A>C)
c.1436A>C (p.Asp479Ala)
n.1254A>C
18g.12351202C>ACA401952185AFG3L2c.*1031G>T (n.*1031G>T)
c.1297G>T (p.Asp433Tyr)
c.1360G>T (p.Asp454Tyr)
c.*812G>T (n.*812G>T)
c.1435G>T (p.Asp479Tyr)
n.1253G>T
18g.12351202C>GCA401952186AFG3L2c.*1031G>C (n.*1031G>C)
c.1297G>C (p.Asp433His)
c.1360G>C (p.Asp454His)
c.*812G>C (n.*812G>C)
c.1435G>C (p.Asp479His)
n.1253G>C
18g.12351202C>TCA401952188AFG3L2c.*1031G>A (n.*1031G>A)
c.1297G>A (p.Asp433Asn)
c.1360G>A (p.Asp454Asn)
c.*812G>A (n.*812G>A)
c.1435G>A (p.Asp479Asn)
n.1253G>A
18g.12351203T>ACA502964984AFG3L2c.*1030A>T (n.*1030A>T)
c.1296A>T (p.Pro432=)
c.1359A>T (p.Pro453=)
c.*811A>T (n.*811A>T)
c.1434A>T (p.Pro478=)
n.1252A>T
18g.12351203T>CCA502964985AFG3L2c.*1030A>G (n.*1030A>G)
c.1296A>G (p.Pro432=)
c.1359A>G (p.Pro453=)
c.*811A>G (n.*811A>G)
c.1434A>G (p.Pro478=)
n.1252A>G
18g.12351203T>GCA502964986AFG3L2c.*1030A>C (n.*1030A>C)
c.1296A>C (p.Pro432=)
c.1359A>C (p.Pro453=)
c.*811A>C (n.*811A>C)
c.1434A>C (p.Pro478=)
n.1252A>C
18g.12351204G>ACA401952194AFG3L2c.*1029C>T (n.*1029C>T)
c.1295C>T (p.Pro432Leu)
c.1358C>T (p.Pro453Leu)
c.*810C>T (n.*810C>T)
c.1433C>T (p.Pro478Leu)
n.1251C>T
18g.12351204G>CCA401952192AFG3L2c.*1029C>G (n.*1029C>G)
c.1295C>G (p.Pro432Arg)
c.1358C>G (p.Pro453Arg)
c.*810C>G (n.*810C>G)
c.1433C>G (p.Pro478Arg)
n.1251C>G
18g.12351204G>TCA401952191AFG3L2c.*1029C>A (n.*1029C>A)
c.1295C>A (p.Pro432Gln)
c.1358C>A (p.Pro453Gln)
c.*810C>A (n.*810C>A)
c.1433C>A (p.Pro478Gln)
n.1251C>A

Number of alleles fetched