Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.12351002A>GCA2576459143AFG3L2c.*1148+83T>C (n.*1148+83T>C)
c.1414+83T>C (n.1414+83T>C)
c.1477+83T>C (n.1477+83T>C)
c.*929+83T>C (n.*929+83T>C)
c.1552+83T>C (n.1552+83T>C)
n.1370+83T>C
 gnomAD v4
18g.12351003G>TCA2576459144AFG3L2c.*1148+82C>A (n.*1148+82C>A)
c.1414+82C>A (n.1414+82C>A)
c.1477+82C>A (n.1477+82C>A)
c.*929+82C>A (n.*929+82C>A)
c.1552+82C>A (n.1552+82C>A)
n.1370+82C>A
18g.12351004G>ACA2641068941AFG3L2c.*1148+81C>T (n.*1148+81C>T)
c.1414+81C>T (n.1414+81C>T)
c.1477+81C>T (n.1477+81C>T)
c.*929+81C>T (n.*929+81C>T)
c.1552+81C>T (n.1552+81C>T)
n.1370+81C>T
 gnomAD v4
18g.12351004G=CA2285205556AFG3L2c.*1148+81C= (n.*1148+81C=)
c.1414+81C= (n.1414+81C=)
c.1477+81C= (n.1477+81C=)
c.*929+81C= (n.*929+81C=)
c.1552+81C= (n.1552+81C=)
n.1370+81C=
18g.12351004G>TCA2285205557AFG3L2c.*1148+81C>A (n.*1148+81C>A)
c.1414+81C>A (n.1414+81C>A)
c.1477+81C>A (n.1477+81C>A)
c.*929+81C>A (n.*929+81C>A)
c.1552+81C>A (n.1552+81C>A)
n.1370+81C>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.12351005T>CCA2528680032AFG3L2c.*1148+80A>G (n.*1148+80A>G)
c.1414+80A>G (n.1414+80A>G)
c.1477+80A>G (n.1477+80A>G)
c.*929+80A>G (n.*929+80A>G)
c.1552+80A>G (n.1552+80A>G)
n.1370+80A>G
 gnomAD v4
18g.12351007A>CCA2641068942AFG3L2c.*1148+78T>G (n.*1148+78T>G)
c.1414+78T>G (n.1414+78T>G)
c.1477+78T>G (n.1477+78T>G)
c.*929+78T>G (n.*929+78T>G)
c.1552+78T>G (n.1552+78T>G)
n.1370+78T>G
 gnomAD v4
18g.12351008G>ACA628225240AFG3L2c.*1148+77C>T (n.*1148+77C>T)
c.1414+77C>T (n.1414+77C>T)
c.1477+77C>T (n.1477+77C>T)
c.*929+77C>T (n.*929+77C>T)
c.1552+77C>T (n.1552+77C>T)
n.1370+77C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12351008G=CA2285205558AFG3L2c.*1148+77C= (n.*1148+77C=)
c.1414+77C= (n.1414+77C=)
c.1477+77C= (n.1477+77C=)
c.*929+77C= (n.*929+77C=)
c.1552+77C= (n.1552+77C=)
n.1370+77C=
18g.12351009A>GCA2641068943AFG3L2c.*1148+76T>C (n.*1148+76T>C)
c.1414+76T>C (n.1414+76T>C)
c.1477+76T>C (n.1477+76T>C)
c.*929+76T>C (n.*929+76T>C)
c.1552+76T>C (n.1552+76T>C)
n.1370+76T>C
 gnomAD v4
18g.12351010A=CA2285205559AFG3L2c.*1148+75T= (n.*1148+75T=)
c.1414+75T= (n.1414+75T=)
c.1477+75T= (n.1477+75T=)
c.*929+75T= (n.*929+75T=)
c.1552+75T= (n.1552+75T=)
n.1370+75T=
18g.12351010A>GCA776244661AFG3L2c.*1148+75T>C (n.*1148+75T>C)
c.1414+75T>C (n.1414+75T>C)
c.1477+75T>C (n.1477+75T>C)
c.*929+75T>C (n.*929+75T>C)
c.1552+75T>C (n.1552+75T>C)
n.1370+75T>C
 dbSNP
18g.12351011A=CA2285205560AFG3L2c.*1148+74T= (n.*1148+74T=)
c.1414+74T= (n.1414+74T=)
c.1477+74T= (n.1477+74T=)
c.*929+74T= (n.*929+74T=)
c.1552+74T= (n.1552+74T=)
n.1370+74T=
18g.12351011A>GCA776244663AFG3L2c.*1148+74T>C (n.*1148+74T>C)
c.1414+74T>C (n.1414+74T>C)
c.1477+74T>C (n.1477+74T>C)
c.*929+74T>C (n.*929+74T>C)
c.1552+74T>C (n.1552+74T>C)
n.1370+74T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12351012G>CCA2641068944AFG3L2c.*1148+73C>G (n.*1148+73C>G)
c.1414+73C>G (n.1414+73C>G)
c.1477+73C>G (n.1477+73C>G)
c.*929+73C>G (n.*929+73C>G)
c.1552+73C>G (n.1552+73C>G)
n.1370+73C>G
 gnomAD v4
18g.12351013T>CCA2285205562AFG3L2c.*1148+72A>G (n.*1148+72A>G)
c.1414+72A>G (n.1414+72A>G)
c.1477+72A>G (n.1477+72A>G)
c.*929+72A>G (n.*929+72A>G)
c.1552+72A>G (n.1552+72A>G)
n.1370+72A>G
 dbSNP
18g.12351013T>GCA776244664AFG3L2c.*1148+72A>C (n.*1148+72A>C)
c.1414+72A>C (n.1414+72A>C)
c.1477+72A>C (n.1477+72A>C)
c.*929+72A>C (n.*929+72A>C)
c.1552+72A>C (n.1552+72A>C)
n.1370+72A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12351013T=CA2285205561AFG3L2c.*1148+72A= (n.*1148+72A=)
c.1414+72A= (n.1414+72A=)
c.1477+72A= (n.1477+72A=)
c.*929+72A= (n.*929+72A=)
c.1552+72A= (n.1552+72A=)
n.1370+72A=
18g.12351017C=CA2285205563AFG3L2c.*1148+68G= (n.*1148+68G=)
c.1414+68G= (n.1414+68G=)
c.1477+68G= (n.1477+68G=)
c.*929+68G= (n.*929+68G=)
c.1552+68G= (n.1552+68G=)
n.1370+68G=
18g.12351017C>TCA776244665AFG3L2c.*1148+68G>A (n.*1148+68G>A)
c.1414+68G>A (n.1414+68G>A)
c.1477+68G>A (n.1477+68G>A)
c.*929+68G>A (n.*929+68G>A)
c.1552+68G>A (n.1552+68G>A)
n.1370+68G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12351018C=CA2285205564AFG3L2c.*1148+67G= (n.*1148+67G=)
c.1414+67G= (n.1414+67G=)
c.1477+67G= (n.1477+67G=)
c.*929+67G= (n.*929+67G=)
c.1552+67G= (n.1552+67G=)
n.1370+67G=
18g.12351018C>TCA296700722AFG3L2c.*1148+67G>A (n.*1148+67G>A)
c.1414+67G>A (n.1414+67G>A)
c.1477+67G>A (n.1477+67G>A)
c.*929+67G>A (n.*929+67G>A)
c.1552+67G>A (n.1552+67G>A)
n.1370+67G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12351019G>ACA296700724AFG3L2c.*1148+66C>T (n.*1148+66C>T)
c.1414+66C>T (n.1414+66C>T)
c.1477+66C>T (n.1477+66C>T)
c.*929+66C>T (n.*929+66C>T)
c.1552+66C>T (n.1552+66C>T)
n.1370+66C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12351019G=CA2285205565AFG3L2c.*1148+66C= (n.*1148+66C=)
c.1414+66C= (n.1414+66C=)
c.1477+66C= (n.1477+66C=)
c.*929+66C= (n.*929+66C=)
c.1552+66C= (n.1552+66C=)
n.1370+66C=
18g.12351020G>ACA2641068945AFG3L2c.*1148+65C>T (n.*1148+65C>T)
c.1414+65C>T (n.1414+65C>T)
c.1477+65C>T (n.1477+65C>T)
c.*929+65C>T (n.*929+65C>T)
c.1552+65C>T (n.1552+65C>T)
n.1370+65C>T
 gnomAD v4
18g.12351021T>GCA296700726AFG3L2c.*1148+64A>C (n.*1148+64A>C)
c.1414+64A>C (n.1414+64A>C)
c.1477+64A>C (n.1477+64A>C)
c.*929+64A>C (n.*929+64A>C)
c.1552+64A>C (n.1552+64A>C)
n.1370+64A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12351021T=CA2285205566AFG3L2c.*1148+64A= (n.*1148+64A=)
c.1414+64A= (n.1414+64A=)
c.1477+64A= (n.1477+64A=)
c.*929+64A= (n.*929+64A=)
c.1552+64A= (n.1552+64A=)
n.1370+64A=
18g.12351022A=CA2285205567AFG3L2c.*1148+63T= (n.*1148+63T=)
c.1414+63T= (n.1414+63T=)
c.1477+63T= (n.1477+63T=)
c.*929+63T= (n.*929+63T=)
c.1552+63T= (n.1552+63T=)
n.1370+63T=
18g.12351023C>ACA2811004766AFG3L2c.*1148+62G>T (n.*1148+62G>T)
c.1414+62G>T (n.1414+62G>T)
c.1477+62G>T (n.1477+62G>T)
c.*929+62G>T (n.*929+62G>T)
c.1552+62G>T (n.1552+62G>T)
n.1370+62G>T
18g.12351023C=CA2285205569AFG3L2c.*1148+62G= (n.*1148+62G=)
c.1414+62G= (n.1414+62G=)
c.1477+62G= (n.1477+62G=)
c.*929+62G= (n.*929+62G=)
c.1552+62G= (n.1552+62G=)
n.1370+62G=
18g.12351023C>GCA2641068946AFG3L2c.*1148+62G>C (n.*1148+62G>C)
c.1414+62G>C (n.1414+62G>C)
c.1477+62G>C (n.1477+62G>C)
c.*929+62G>C (n.*929+62G>C)
c.1552+62G>C (n.1552+62G>C)
n.1370+62G>C
 gnomAD v4
18g.12351023C>TCA2285205568AFG3L2c.*1148+62G>A (n.*1148+62G>A)
c.1414+62G>A (n.1414+62G>A)
c.1477+62G>A (n.1477+62G>A)
c.*929+62G>A (n.*929+62G>A)
c.1552+62G>A (n.1552+62G>A)
n.1370+62G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.12351024dupCA919931832AFG3L2c.*1148+62dup (n.*1148+62dup)
c.1414+62dup (n.1414+62dup)
c.1477+62dup (n.1477+62dup)
c.*929+62dup (n.*929+62dup)
c.1552+62dup (n.1552+62dup)
n.1370+62dup
 dbSNP gnomAD v4
18g.12351025T>CCA2285205571AFG3L2c.*1148+60A>G (n.*1148+60A>G)
c.1414+60A>G (n.1414+60A>G)
c.1477+60A>G (n.1477+60A>G)
c.*929+60A>G (n.*929+60A>G)
c.1552+60A>G (n.1552+60A>G)
n.1370+60A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.12351025T>GCA2641068947AFG3L2c.*1148+60A>C (n.*1148+60A>C)
c.1414+60A>C (n.1414+60A>C)
c.1477+60A>C (n.1477+60A>C)
c.*929+60A>C (n.*929+60A>C)
c.1552+60A>C (n.1552+60A>C)
n.1370+60A>C
 gnomAD v4
18g.12351025T=CA2285205570AFG3L2c.*1148+60A= (n.*1148+60A=)
c.1414+60A= (n.1414+60A=)
c.1477+60A= (n.1477+60A=)
c.*929+60A= (n.*929+60A=)
c.1552+60A= (n.1552+60A=)
n.1370+60A=
18g.12351026G>CCA2641068948AFG3L2c.*1148+59C>G (n.*1148+59C>G)
c.1414+59C>G (n.1414+59C>G)
c.1477+59C>G (n.1477+59C>G)
c.*929+59C>G (n.*929+59C>G)
c.1552+59C>G (n.1552+59C>G)
n.1370+59C>G
 gnomAD v4
18g.12351027G>ACA628225244AFG3L2c.*1148+58C>T (n.*1148+58C>T)
c.1414+58C>T (n.1414+58C>T)
c.1477+58C>T (n.1477+58C>T)
c.*929+58C>T (n.*929+58C>T)
c.1552+58C>T (n.1552+58C>T)
n.1370+58C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12351027G=CA2285205572AFG3L2c.*1148+58C= (n.*1148+58C=)
c.1414+58C= (n.1414+58C=)
c.1477+58C= (n.1477+58C=)
c.*929+58C= (n.*929+58C=)
c.1552+58C= (n.1552+58C=)
n.1370+58C=
18g.12351027G>TCA776244667AFG3L2c.*1148+58C>A (n.*1148+58C>A)
c.1414+58C>A (n.1414+58C>A)
c.1477+58C>A (n.1477+58C>A)
c.*929+58C>A (n.*929+58C>A)
c.1552+58C>A (n.1552+58C>A)
n.1370+58C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12351028T>ACA2641068949AFG3L2c.*1148+57A>T (n.*1148+57A>T)
c.1414+57A>T (n.1414+57A>T)
c.1477+57A>T (n.1477+57A>T)
c.*929+57A>T (n.*929+57A>T)
c.1552+57A>T (n.1552+57A>T)
n.1370+57A>T
 gnomAD v4
18g.12351031C>TCA2576459145AFG3L2c.*1148+54G>A (n.*1148+54G>A)
c.1414+54G>A (n.1414+54G>A)
c.1477+54G>A (n.1477+54G>A)
c.*929+54G>A (n.*929+54G>A)
c.1552+54G>A (n.1552+54G>A)
n.1370+54G>A
18g.12351032T>GCA2641068950AFG3L2c.*1148+53A>C (n.*1148+53A>C)
c.1414+53A>C (n.1414+53A>C)
c.1477+53A>C (n.1477+53A>C)
c.*929+53A>C (n.*929+53A>C)
c.1552+53A>C (n.1552+53A>C)
n.1370+53A>C
 gnomAD v4
18g.12351033G>TCA2641068951AFG3L2c.*1148+52C>A (n.*1148+52C>A)
c.1414+52C>A (n.1414+52C>A)
c.1477+52C>A (n.1477+52C>A)
c.*929+52C>A (n.*929+52C>A)
c.1552+52C>A (n.1552+52C>A)
n.1370+52C>A
 gnomAD v4
18g.12351034T>CCA296700733AFG3L2c.*1148+51A>G (n.*1148+51A>G)
c.1414+51A>G (n.1414+51A>G)
c.1477+51A>G (n.1477+51A>G)
c.*929+51A>G (n.*929+51A>G)
c.1552+51A>G (n.1552+51A>G)
n.1370+51A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12351034T=CA2285205573AFG3L2c.*1148+51A= (n.*1148+51A=)
c.1414+51A= (n.1414+51A=)
c.1477+51A= (n.1477+51A=)
c.*929+51A= (n.*929+51A=)
c.1552+51A= (n.1552+51A=)
n.1370+51A=
18g.12351035T>CCA2641068952AFG3L2c.*1148+50A>G (n.*1148+50A>G)
c.1414+50A>G (n.1414+50A>G)
c.1477+50A>G (n.1477+50A>G)
c.*929+50A>G (n.*929+50A>G)
c.1552+50A>G (n.1552+50A>G)
n.1370+50A>G
 gnomAD v4
18g.12351037C>ACA2641068953AFG3L2c.*1148+48G>T (n.*1148+48G>T)
c.1414+48G>T (n.1414+48G>T)
c.1477+48G>T (n.1477+48G>T)
c.*929+48G>T (n.*929+48G>T)
c.1552+48G>T (n.1552+48G>T)
n.1370+48G>T
 gnomAD v4
18g.12351037C=CA2285205574AFG3L2c.*1148+48G= (n.*1148+48G=)
c.1414+48G= (n.1414+48G=)
c.1477+48G= (n.1477+48G=)
c.*929+48G= (n.*929+48G=)
c.1552+48G= (n.1552+48G=)
n.1370+48G=
18g.12351037C>TCA628225246AFG3L2c.*1148+48G>A (n.*1148+48G>A)
c.1414+48G>A (n.1414+48G>A)
c.1477+48G>A (n.1477+48G>A)
c.*929+48G>A (n.*929+48G>A)
c.1552+48G>A (n.1552+48G>A)
n.1370+48G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12351038T>CCA2641068954AFG3L2c.*1148+47A>G (n.*1148+47A>G)
c.1414+47A>G (n.1414+47A>G)
c.1477+47A>G (n.1477+47A>G)
c.*929+47A>G (n.*929+47A>G)
c.1552+47A>G (n.1552+47A>G)
n.1370+47A>G
 gnomAD v4
18g.12351039G>ACA8896468AFG3L2c.*1148+46C>T (n.*1148+46C>T)
c.1414+46C>T (n.1414+46C>T)
c.1477+46C>T (n.1477+46C>T)
c.*929+46C>T (n.*929+46C>T)
c.1552+46C>T (n.1552+46C>T)
n.1370+46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12351039G>CCA2576459146AFG3L2c.*1148+46C>G (n.*1148+46C>G)
c.1414+46C>G (n.1414+46C>G)
c.1477+46C>G (n.1477+46C>G)
c.*929+46C>G (n.*929+46C>G)
c.1552+46C>G (n.1552+46C>G)
n.1370+46C>G
18g.12351039G=CA2285205575AFG3L2c.*1148+46C= (n.*1148+46C=)
c.1414+46C= (n.1414+46C=)
c.1477+46C= (n.1477+46C=)
c.*929+46C= (n.*929+46C=)
c.1552+46C= (n.1552+46C=)
n.1370+46C=
18g.12351039G>TCA2641068955AFG3L2c.*1148+46C>A (n.*1148+46C>A)
c.1414+46C>A (n.1414+46C>A)
c.1477+46C>A (n.1477+46C>A)
c.*929+46C>A (n.*929+46C>A)
c.1552+46C>A (n.1552+46C>A)
n.1370+46C>A
 gnomAD v4
18g.12351047T>ACA2641068956AFG3L2c.*1148+38A>T (n.*1148+38A>T)
c.1414+38A>T (n.1414+38A>T)
c.1477+38A>T (n.1477+38A>T)
c.*929+38A>T (n.*929+38A>T)
c.1552+38A>T (n.1552+38A>T)
n.1370+38A>T
 gnomAD v4
18g.12351047T>CCA987918311AFG3L2c.*1148+38A>G (n.*1148+38A>G)
c.1414+38A>G (n.1414+38A>G)
c.1477+38A>G (n.1477+38A>G)
c.*929+38A>G (n.*929+38A>G)
c.1552+38A>G (n.1552+38A>G)
n.1370+38A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12351047T=CA2285205576AFG3L2c.*1148+38A= (n.*1148+38A=)
c.1414+38A= (n.1414+38A=)
c.1477+38A= (n.1477+38A=)
c.*929+38A= (n.*929+38A=)
c.1552+38A= (n.1552+38A=)
n.1370+38A=
18g.12351048A=CA2285205577AFG3L2c.*1148+37T= (n.*1148+37T=)
c.1414+37T= (n.1414+37T=)
c.1477+37T= (n.1477+37T=)
c.*929+37T= (n.*929+37T=)
c.1552+37T= (n.1552+37T=)
n.1370+37T=
18g.12351048A>GCA628225249AFG3L2c.*1148+37T>C (n.*1148+37T>C)
c.1414+37T>C (n.1414+37T>C)
c.1477+37T>C (n.1477+37T>C)
c.*929+37T>C (n.*929+37T>C)
c.1552+37T>C (n.1552+37T>C)
n.1370+37T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12351049T>CCA2641068957AFG3L2c.*1148+36A>G (n.*1148+36A>G)
c.1414+36A>G (n.1414+36A>G)
c.1477+36A>G (n.1477+36A>G)
c.*929+36A>G (n.*929+36A>G)
c.1552+36A>G (n.1552+36A>G)
n.1370+36A>G
 gnomAD v4
18g.12351049T>GCA628225251AFG3L2c.*1148+36A>C (n.*1148+36A>C)
c.1414+36A>C (n.1414+36A>C)
c.1477+36A>C (n.1477+36A>C)
c.*929+36A>C (n.*929+36A>C)
c.1552+36A>C (n.1552+36A>C)
n.1370+36A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12351049T=CA2285205578AFG3L2c.*1148+36A= (n.*1148+36A=)
c.1414+36A= (n.1414+36A=)
c.1477+36A= (n.1477+36A=)
c.*929+36A= (n.*929+36A=)
c.1552+36A= (n.1552+36A=)
n.1370+36A=
18g.12351051C=CA2285205579AFG3L2c.*1148+34G= (n.*1148+34G=)
c.1414+34G= (n.1414+34G=)
c.1477+34G= (n.1477+34G=)
c.*929+34G= (n.*929+34G=)
c.1552+34G= (n.1552+34G=)
n.1370+34G=
18g.12351051C>GCA2641068958AFG3L2c.*1148+34G>C (n.*1148+34G>C)
c.1414+34G>C (n.1414+34G>C)
c.1477+34G>C (n.1477+34G>C)
c.*929+34G>C (n.*929+34G>C)
c.1552+34G>C (n.1552+34G>C)
n.1370+34G>C
 gnomAD v4
18g.12351051C>TCA776244673AFG3L2c.*1148+34G>A (n.*1148+34G>A)
c.1414+34G>A (n.1414+34G>A)
c.1477+34G>A (n.1477+34G>A)
c.*929+34G>A (n.*929+34G>A)
c.1552+34G>A (n.1552+34G>A)
n.1370+34G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12351058A=CA2285205580AFG3L2c.*1148+27T= (n.*1148+27T=)
c.1414+27T= (n.1414+27T=)
c.1477+27T= (n.1477+27T=)
c.*929+27T= (n.*929+27T=)
c.1552+27T= (n.1552+27T=)
n.1370+27T=
18g.12351058A>GCA776244674AFG3L2c.*1148+27T>C (n.*1148+27T>C)
c.1414+27T>C (n.1414+27T>C)
c.1477+27T>C (n.1477+27T>C)
c.*929+27T>C (n.*929+27T>C)
c.1552+27T>C (n.1552+27T>C)
n.1370+27T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12351059T>CCA8896469AFG3L2c.*1148+26A>G (n.*1148+26A>G)
c.1414+26A>G (n.1414+26A>G)
c.1477+26A>G (n.1477+26A>G)
c.*929+26A>G (n.*929+26A>G)
c.1552+26A>G (n.1552+26A>G)
n.1370+26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12351059T=CA2285205581AFG3L2c.*1148+26A= (n.*1148+26A=)
c.1414+26A= (n.1414+26A=)
c.1477+26A= (n.1477+26A=)
c.*929+26A= (n.*929+26A=)
c.1552+26A= (n.1552+26A=)
n.1370+26A=
18g.12351060A=CA2285205582AFG3L2c.*1148+25T= (n.*1148+25T=)
c.1414+25T= (n.1414+25T=)
c.1477+25T= (n.1477+25T=)
c.*929+25T= (n.*929+25T=)
c.1552+25T= (n.1552+25T=)
n.1370+25T=
18g.12351060A>CCA628225255AFG3L2c.*1148+25T>G (n.*1148+25T>G)
c.1414+25T>G (n.1414+25T>G)
c.1477+25T>G (n.1477+25T>G)
c.*929+25T>G (n.*929+25T>G)
c.1552+25T>G (n.1552+25T>G)
n.1370+25T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12351060A>GCA8896470AFG3L2c.*1148+25T>C (n.*1148+25T>C)
c.1414+25T>C (n.1414+25T>C)
c.1477+25T>C (n.1477+25T>C)
c.*929+25T>C (n.*929+25T>C)
c.1552+25T>C (n.1552+25T>C)
n.1370+25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12351061G>ACA2285205583AFG3L2c.*1148+24C>T (n.*1148+24C>T)
c.1414+24C>T (n.1414+24C>T)
c.1477+24C>T (n.1477+24C>T)
c.*929+24C>T (n.*929+24C>T)
c.1552+24C>T (n.1552+24C>T)
n.1370+24C>T
 dbSNP
18g.12351061G=CA2285205584AFG3L2c.*1148+24C= (n.*1148+24C=)
c.1414+24C= (n.1414+24C=)
c.1477+24C= (n.1477+24C=)
c.*929+24C= (n.*929+24C=)
c.1552+24C= (n.1552+24C=)
n.1370+24C=
18g.12351061G>TCA8896471AFG3L2c.*1148+24C>A (n.*1148+24C>A)
c.1414+24C>A (n.1414+24C>A)
c.1477+24C>A (n.1477+24C>A)
c.*929+24C>A (n.*929+24C>A)
c.1552+24C>A (n.1552+24C>A)
n.1370+24C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12351061_12351064dupCA776244676AFG3L2c.*1148+21_*1148+24dup (n.*1148+21_*1148+24dup)
c.1414+21_1414+24dup (n.1414+21_1414+24dup)
c.1477+21_1477+24dup (n.1477+21_1477+24dup)
c.*929+21_*929+24dup (n.*929+21_*929+24dup)
c.1552+21_1552+24dup (n.1552+21_1552+24dup)
n.1370+21_1370+24dup
 dbSNP gnomAD v4
18g.12351062G>ACA2641068959AFG3L2c.*1148+23C>T (n.*1148+23C>T)
c.1414+23C>T (n.1414+23C>T)
c.1477+23C>T (n.1477+23C>T)
c.*929+23C>T (n.*929+23C>T)
c.1552+23C>T (n.1552+23C>T)
n.1370+23C>T
 gnomAD v4
18g.12351062G>CCA2641068960AFG3L2c.*1148+23C>G (n.*1148+23C>G)
c.1414+23C>G (n.1414+23C>G)
c.1477+23C>G (n.1477+23C>G)
c.*929+23C>G (n.*929+23C>G)
c.1552+23C>G (n.1552+23C>G)
n.1370+23C>G
 gnomAD v4
18g.12351062G>TCA2734384365AFG3L2c.*1148+23C>A (n.*1148+23C>A)
c.1414+23C>A (n.1414+23C>A)
c.1477+23C>A (n.1477+23C>A)
c.*929+23C>A (n.*929+23C>A)
c.1552+23C>A (n.1552+23C>A)
n.1370+23C>A
 dbSNP
18g.12351063G>ACA2641068961AFG3L2c.*1148+22C>T (n.*1148+22C>T)
c.1414+22C>T (n.1414+22C>T)
c.1477+22C>T (n.1477+22C>T)
c.*929+22C>T (n.*929+22C>T)
c.1552+22C>T (n.1552+22C>T)
n.1370+22C>T
 gnomAD v4
18g.12351063_12351066delinsGTCCCA2285205585AFG3L2c.*1148+19_*1148+22delinsGGAC (n.*1148+19_*1148+22delinsGGAC)
c.1414+19_1414+22delinsGGAC (n.1414+19_1414+22delinsGGAC)
c.1477+19_1477+22delinsGGAC (n.1477+19_1477+22delinsGGAC)
c.*929+19_*929+22delinsGGAC (n.*929+19_*929+22delinsGGAC)
c.1552+19_1552+22delinsGGAC (n.1552+19_1552+22delinsGGAC)
n.1370+19_1370+22delinsGGAC
18g.12351064T>CCA8896473AFG3L2c.*1148+21A>G (n.*1148+21A>G)
c.1414+21A>G (n.1414+21A>G)
c.1477+21A>G (n.1477+21A>G)
c.*929+21A>G (n.*929+21A>G)
c.1552+21A>G (n.1552+21A>G)
n.1370+21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12351064T=CA2285205586AFG3L2c.*1148+21A= (n.*1148+21A=)
c.1414+21A= (n.1414+21A=)
c.1477+21A= (n.1477+21A=)
c.*929+21A= (n.*929+21A=)
c.1552+21A= (n.1552+21A=)
n.1370+21A=
18g.12351066_12351068delCA8896472AFG3L2c.*1148+19_*1148+21del (n.*1148+19_*1148+21del)
c.1414+19_1414+21del (n.1414+19_1414+21del)
c.1477+19_1477+21del (n.1477+19_1477+21del)
c.*929+19_*929+21del (n.*929+19_*929+21del)
c.1552+19_1552+21del (n.1552+19_1552+21del)
n.1370+19_1370+21del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12351065C>GCA2641068962AFG3L2c.*1148+20G>C (n.*1148+20G>C)
c.1414+20G>C (n.1414+20G>C)
c.1477+20G>C (n.1477+20G>C)
c.*929+20G>C (n.*929+20G>C)
c.1552+20G>C (n.1552+20G>C)
n.1370+20G>C
 gnomAD v4
18g.12351067T>CCA628225260AFG3L2c.*1148+18A>G (n.*1148+18A>G)
c.1414+18A>G (n.1414+18A>G)
c.1477+18A>G (n.1477+18A>G)
c.*929+18A>G (n.*929+18A>G)
c.1552+18A>G (n.1552+18A>G)
n.1370+18A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12351067T>GCA8896474AFG3L2c.*1148+18A>C (n.*1148+18A>C)
c.1414+18A>C (n.1414+18A>C)
c.1477+18A>C (n.1477+18A>C)
c.*929+18A>C (n.*929+18A>C)
c.1552+18A>C (n.1552+18A>C)
n.1370+18A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12351067T=CA2285205587AFG3L2c.*1148+18A= (n.*1148+18A=)
c.1414+18A= (n.1414+18A=)
c.1477+18A= (n.1477+18A=)
c.*929+18A= (n.*929+18A=)
c.1552+18A= (n.1552+18A=)
n.1370+18A=
18g.12351068C=CA2285205588AFG3L2c.*1148+17G= (n.*1148+17G=)
c.1414+17G= (n.1414+17G=)
c.1477+17G= (n.1477+17G=)
c.*929+17G= (n.*929+17G=)
c.1552+17G= (n.1552+17G=)
n.1370+17G=
18g.12351068C>TCA8896475AFG3L2c.*1148+17G>A (n.*1148+17G>A)
c.1414+17G>A (n.1414+17G>A)
c.1477+17G>A (n.1477+17G>A)
c.*929+17G>A (n.*929+17G>A)
c.1552+17G>A (n.1552+17G>A)
n.1370+17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12351069G>ACA8896476AFG3L2c.*1148+16C>T (n.*1148+16C>T)
c.1414+16C>T (n.1414+16C>T)
c.1477+16C>T (n.1477+16C>T)
c.*929+16C>T (n.*929+16C>T)
c.1552+16C>T (n.1552+16C>T)
n.1370+16C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12351069G=CA2285205589AFG3L2c.*1148+16C= (n.*1148+16C=)
c.1414+16C= (n.1414+16C=)
c.1477+16C= (n.1477+16C=)
c.*929+16C= (n.*929+16C=)
c.1552+16C= (n.1552+16C=)
n.1370+16C=
18g.12351071dupCA2576459147AFG3L2c.*1148+15dup (n.*1148+15dup)
c.1414+15dup (n.1414+15dup)
c.1477+15dup (n.1477+15dup)
c.*929+15dup (n.*929+15dup)
c.1552+15dup (n.1552+15dup)
n.1370+15dup
18g.12351074T>CCA2641068963AFG3L2c.*1148+11A>G (n.*1148+11A>G)
c.1414+11A>G (n.1414+11A>G)
c.1477+11A>G (n.1477+11A>G)
c.*929+11A>G (n.*929+11A>G)
c.1552+11A>G (n.1552+11A>G)
n.1370+11A>G
 gnomAD v4
18g.12351075T>CCA2641068964AFG3L2c.*1148+10A>G (n.*1148+10A>G)
c.1414+10A>G (n.1414+10A>G)
c.1477+10A>G (n.1477+10A>G)
c.*929+10A>G (n.*929+10A>G)
c.1552+10A>G (n.1552+10A>G)
n.1370+10A>G
 gnomAD v4
18g.12351075T>GCA296700758AFG3L2c.*1148+10A>C (n.*1148+10A>C)
c.1414+10A>C (n.1414+10A>C)
c.1477+10A>C (n.1477+10A>C)
c.*929+10A>C (n.*929+10A>C)
c.1552+10A>C (n.1552+10A>C)
n.1370+10A>C
 dbSNP
18g.12351075T=CA2285205590AFG3L2c.*1148+10A= (n.*1148+10A=)
c.1414+10A= (n.1414+10A=)
c.1477+10A= (n.1477+10A=)
c.*929+10A= (n.*929+10A=)
c.1552+10A= (n.1552+10A=)
n.1370+10A=
18g.12351078delCA2576459148AFG3L2c.*1148+8del (n.*1148+8del)
c.1414+8del (n.1414+8del)
c.1477+8del (n.1477+8del)
c.*929+8del (n.*929+8del)
c.1552+8del (n.1552+8del)
n.1370+8del
 gnomAD v4
18g.12351078C>ACA8896477AFG3L2c.*1148+7G>T (n.*1148+7G>T)
c.1414+7G>T (n.1414+7G>T)
c.1477+7G>T (n.1477+7G>T)
c.*929+7G>T (n.*929+7G>T)
c.1552+7G>T (n.1552+7G>T)
n.1370+7G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12351078C=CA2285205591AFG3L2c.*1148+7G= (n.*1148+7G=)
c.1414+7G= (n.1414+7G=)
c.1477+7G= (n.1477+7G=)
c.*929+7G= (n.*929+7G=)
c.1552+7G= (n.1552+7G=)
n.1370+7G=
18g.12351079A>GCA2641068965AFG3L2c.*1148+6T>C (n.*1148+6T>C)
c.1414+6T>C (n.1414+6T>C)
c.1477+6T>C (n.1477+6T>C)
c.*929+6T>C (n.*929+6T>C)
c.1552+6T>C (n.1552+6T>C)
n.1370+6T>C
 gnomAD v4
18g.12351079A>TCA2510831208AFG3L2c.*1148+6T>A (n.*1148+6T>A)
c.1414+6T>A (n.1414+6T>A)
c.1477+6T>A (n.1477+6T>A)
c.*929+6T>A (n.*929+6T>A)
c.1552+6T>A (n.1552+6T>A)
n.1370+6T>A
18g.12351080C>TCA2641068966AFG3L2c.*1148+5G>A (n.*1148+5G>A)
c.1414+5G>A (n.1414+5G>A)
c.1477+5G>A (n.1477+5G>A)
c.*929+5G>A (n.*929+5G>A)
c.1552+5G>A (n.1552+5G>A)
n.1370+5G>A
 gnomAD v4
18g.12351082C=CA2285205592AFG3L2c.*1148+3G= (n.*1148+3G=)
c.1414+3G= (n.1414+3G=)
c.1477+3G= (n.1477+3G=)
c.*929+3G= (n.*929+3G=)
c.1552+3G= (n.1552+3G=)
n.1370+3G=
18g.12351082C>TCA658799003AFG3L2c.*1148+3G>A (n.*1148+3G>A)
c.1414+3G>A (n.1414+3G>A)
c.1477+3G>A (n.1477+3G>A)
c.*929+3G>A (n.*929+3G>A)
c.1552+3G>A (n.1552+3G>A)
n.1370+3G>A
 ClinVar dbSNP
18g.12351083A>CCA401951660AFG3L2c.*1148+2T>G (n.*1148+2T>G)
c.1414+2T>G (n.1414+2T>G)
c.1477+2T>G (n.1477+2T>G)
c.*929+2T>G (n.*929+2T>G)
c.1552+2T>G (n.1552+2T>G)
n.1370+2T>G
18g.12351083A>GCA401951661AFG3L2c.*1148+2T>C (n.*1148+2T>C)
c.1414+2T>C (n.1414+2T>C)
c.1477+2T>C (n.1477+2T>C)
c.*929+2T>C (n.*929+2T>C)
c.1552+2T>C (n.1552+2T>C)
n.1370+2T>C
18g.12351083A>TCA401951662AFG3L2c.*1148+2T>A (n.*1148+2T>A)
c.1414+2T>A (n.1414+2T>A)
c.1477+2T>A (n.1477+2T>A)
c.*929+2T>A (n.*929+2T>A)
c.1552+2T>A (n.1552+2T>A)
n.1370+2T>A
18g.12351084C>ACA401951667AFG3L2c.*1148+1G>T (n.*1148+1G>T)
c.1414+1G>T (n.1414+1G>T)
c.1477+1G>T (n.1477+1G>T)
c.*929+1G>T (n.*929+1G>T)
c.1552+1G>T (n.1552+1G>T)
n.1370+1G>T
18g.12351084C=CA2285205593AFG3L2c.*1148+1G= (n.*1148+1G=)
c.1414+1G= (n.1414+1G=)
c.1477+1G= (n.1477+1G=)
c.*929+1G= (n.*929+1G=)
c.1552+1G= (n.1552+1G=)
n.1370+1G=
18g.12351084C>GCA401951663AFG3L2c.*1148+1G>C (n.*1148+1G>C)
c.1414+1G>C (n.1414+1G>C)
c.1477+1G>C (n.1477+1G>C)
c.*929+1G>C (n.*929+1G>C)
c.1552+1G>C (n.1552+1G>C)
n.1370+1G>C
18g.12351084C>TCA401951665AFG3L2c.*1148+1G>A (n.*1148+1G>A)
c.1414+1G>A (n.1414+1G>A)
c.1477+1G>A (n.1477+1G>A)
c.*929+1G>A (n.*929+1G>A)
c.1552+1G>A (n.1552+1G>A)
n.1370+1G>A
 dbSNP COSMIC
18g.12351085C>ACA401951668AFG3L2c.*1148G>T (n.*1148G>T)
c.1414G>T (p.Gly472Cys)
c.1477G>T (p.Gly493Cys)
c.*929G>T (n.*929G>T)
c.1552G>T (p.Gly518Cys)
n.1370G>T
18g.12351085C=CA2285205594AFG3L2c.*1148G= (n.*1148G=)
c.1414G= (p.Gly472=)
c.1477G= (p.Gly493=)
c.*929G= (n.*929G=)
c.1552G= (p.Gly518=)
n.1370G=
18g.12351085C>GCA401951671AFG3L2c.*1148G>C (n.*1148G>C)
c.1414G>C (p.Gly472Arg)
c.1477G>C (p.Gly493Arg)
c.*929G>C (n.*929G>C)
c.1552G>C (p.Gly518Arg)
n.1370G>C
18g.12351085C>TCA8896478AFG3L2c.*1148G>A (n.*1148G>A)
c.1414G>A (p.Gly472Ser)
c.1477G>A (p.Gly493Ser)
c.*929G>A (n.*929G>A)
c.1552G>A (p.Gly518Ser)
n.1370G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12351086T>ACA502964881AFG3L2c.*1147A>T (n.*1147A>T)
c.1413A>T (p.Ser471=)
c.1476A>T (p.Ser492=)
c.*928A>T (n.*928A>T)
c.1551A>T (p.Ser517=)
n.1369A>T
18g.12351086T>CCA502964882AFG3L2c.*1147A>G (n.*1147A>G)
c.1413A>G (p.Ser471=)
c.1476A>G (p.Ser492=)
c.*928A>G (n.*928A>G)
c.1551A>G (p.Ser517=)
n.1369A>G
 gnomAD v4
18g.12351086T>GCA502964883AFG3L2c.*1147A>C (n.*1147A>C)
c.1413A>C (p.Ser471=)
c.1476A>C (p.Ser492=)
c.*928A>C (n.*928A>C)
c.1551A>C (p.Ser517=)
n.1369A>C
18g.12351087G>ACA401951675AFG3L2c.*1146C>T (n.*1146C>T)
c.1412C>T (p.Ser471Leu)
c.1475C>T (p.Ser492Leu)
c.*927C>T (n.*927C>T)
c.1550C>T (p.Ser517Leu)
n.1368C>T
18g.12351087G>CCA401951677AFG3L2c.*1146C>G (n.*1146C>G)
c.1412C>G (p.Ser471Ter)
c.1475C>G (p.Ser492Ter)
c.*927C>G (n.*927C>G)
c.1550C>G (p.Ser517Ter)
n.1368C>G
18g.12351087G>TCA401951678AFG3L2c.*1146C>A (n.*1146C>A)
c.1412C>A (p.Ser471Ter)
c.1475C>A (p.Ser492Ter)
c.*927C>A (n.*927C>A)
c.1550C>A (p.Ser517Ter)
n.1368C>A
18g.12351088A>CCA401951684AFG3L2c.*1145T>G (n.*1145T>G)
c.1411T>G (p.Ser471Ala)
c.1474T>G (p.Ser492Ala)
c.*926T>G (n.*926T>G)
c.1549T>G (p.Ser517Ala)
n.1367T>G
18g.12351088A>GCA401951680AFG3L2c.*1145T>C (n.*1145T>C)
c.1411T>C (p.Ser471Pro)
c.1474T>C (p.Ser492Pro)
c.*926T>C (n.*926T>C)
c.1549T>C (p.Ser517Pro)
n.1367T>C
18g.12351088A>TCA401951682AFG3L2c.*1145T>A (n.*1145T>A)
c.1411T>A (p.Ser471Thr)
c.1474T>A (p.Ser492Thr)
c.*926T>A (n.*926T>A)
c.1549T>A (p.Ser517Thr)
n.1367T>A
18g.12351089A>CCA401951686AFG3L2c.*1144T>G (n.*1144T>G)
c.1410T>G (p.Phe470Leu)
c.1473T>G (p.Phe491Leu)
c.*925T>G (n.*925T>G)
c.1548T>G (p.Phe516Leu)
n.1366T>G
 gnomAD v4
18g.12351089A>GCA502964884AFG3L2c.*1144T>C (n.*1144T>C)
c.1410T>C (p.Phe470=)
c.1473T>C (p.Phe491=)
c.*925T>C (n.*925T>C)
c.1548T>C (p.Phe516=)
n.1366T>C
18g.12351089A>TCA401951688AFG3L2c.*1144T>A (n.*1144T>A)
c.1410T>A (p.Phe470Leu)
c.1473T>A (p.Phe491Leu)
c.*925T>A (n.*925T>A)
c.1548T>A (p.Phe516Leu)
n.1366T>A
18g.12351090A=CA2285205595AFG3L2c.*1143T= (n.*1143T=)
c.1409T= (p.Phe470=)
c.1472T= (p.Phe491=)
c.*924T= (n.*924T=)
c.1547T= (p.Phe516=)
n.1365T=
18g.12351090A>CCA401951690AFG3L2c.*1143T>G (n.*1143T>G)
c.1409T>G (p.Phe470Cys)
c.1472T>G (p.Phe491Cys)
c.*924T>G (n.*924T>G)
c.1547T>G (p.Phe516Cys)
n.1365T>G
18g.12351090A>GCA401951692AFG3L2c.*1143T>C (n.*1143T>C)
c.1409T>C (p.Phe470Ser)
c.1472T>C (p.Phe491Ser)
c.*924T>C (n.*924T>C)
c.1547T>C (p.Phe516Ser)
n.1365T>C
 dbSNP
18g.12351090A>TCA401951694AFG3L2c.*1143T>A (n.*1143T>A)
c.1409T>A (p.Phe470Tyr)
c.1472T>A (p.Phe491Tyr)
c.*924T>A (n.*924T>A)
c.1547T>A (p.Phe516Tyr)
n.1365T>A
18g.12351091A>CCA401951696AFG3L2c.*1142T>G (n.*1142T>G)
c.1408T>G (p.Phe470Val)
c.1471T>G (p.Phe491Val)
c.*923T>G (n.*923T>G)
c.1546T>G (p.Phe516Val)
n.1364T>G
18g.12351091A>GCA401951700AFG3L2c.*1142T>C (n.*1142T>C)
c.1408T>C (p.Phe470Leu)
c.1471T>C (p.Phe491Leu)
c.*923T>C (n.*923T>C)
c.1546T>C (p.Phe516Leu)
n.1364T>C
18g.12351091A>TCA401951698AFG3L2c.*1142T>A (n.*1142T>A)
c.1408T>A (p.Phe470Ile)
c.1471T>A (p.Phe491Ile)
c.*923T>A (n.*923T>A)
c.1546T>A (p.Phe516Ile)
n.1364T>A
18g.12351091_12351092delinsACCA2285205596AFG3L2c.*1141_*1142delinsGT (n.*1141_*1142delinsGT)
c.1407_1408delinsGT (p.Gly469=)
c.1470_1471delinsGT (p.Gly490=)
c.*922_*923delinsGT (n.*922_*923delinsGT)
c.1545_1546delinsGT (p.Gly515=)
n.1363_1364delinsGT
18g.12351092C>ACA502964885AFG3L2c.*1141G>T (n.*1141G>T)
c.1407G>T (p.Gly469=)
c.1470G>T (p.Gly490=)
c.*922G>T (n.*922G>T)
c.1545G>T (p.Gly515=)
n.1363G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12351092C=CA2285205598AFG3L2c.*1141G= (n.*1141G=)
c.1407G= (p.Gly469=)
c.1470G= (p.Gly490=)
c.*922G= (n.*922G=)
c.1545G= (p.Gly515=)
n.1363G=
18g.12351092C>GCA502964886AFG3L2c.*1141G>C (n.*1141G>C)
c.1407G>C (p.Gly469=)
c.1470G>C (p.Gly490=)
c.*922G>C (n.*922G>C)
c.1545G>C (p.Gly515=)
n.1363G>C
18g.12351092C>TCA502964887AFG3L2c.*1141G>A (n.*1141G>A)
c.1407G>A (p.Gly469=)
c.1470G>A (p.Gly490=)
c.*922G>A (n.*922G>A)
c.1545G>A (p.Gly515=)
n.1363G>A
18g.12351094delCA2285205597AFG3L2c.*1141del (n.*1141del)
c.1407del (p.Ser471GlnfsTer14)
c.1470del (p.Ser492GlnfsTer14)
c.*922del (n.*922del)
c.1545del (p.Ser517GlnfsTer14)
n.1363del
 dbSNP
18g.12351093C>ACA401951702AFG3L2c.*1140G>T (n.*1140G>T)
c.1406G>T (p.Gly469Val)
c.1469G>T (p.Gly490Val)
c.*921G>T (n.*921G>T)
c.1544G>T (p.Gly515Val)
n.1362G>T
 dbSNP
18g.12351093C=CA2285205599AFG3L2c.*1140G= (n.*1140G=)
c.1406G= (p.Gly469=)
c.1469G= (p.Gly490=)
c.*921G= (n.*921G=)
c.1544G= (p.Gly515=)
n.1362G=
18g.12351093C>GCA401951703AFG3L2c.*1140G>C (n.*1140G>C)
c.1406G>C (p.Gly469Ala)
c.1469G>C (p.Gly490Ala)
c.*921G>C (n.*921G>C)
c.1544G>C (p.Gly515Ala)
n.1362G>C
 gnomAD v4
18g.12351093C>TCA401951705AFG3L2c.*1140G>A (n.*1140G>A)
c.1406G>A (p.Gly469Glu)
c.1469G>A (p.Gly490Glu)
c.*921G>A (n.*921G>A)
c.1544G>A (p.Gly515Glu)
n.1362G>A
18g.12351094C>ACA401951708AFG3L2c.*1139G>T (n.*1139G>T)
c.1405G>T (p.Gly469Trp)
c.1468G>T (p.Gly490Trp)
c.*920G>T (n.*920G>T)
c.1543G>T (p.Gly515Trp)
n.1361G>T
18g.12351094C>GCA401951710AFG3L2c.*1139G>C (n.*1139G>C)
c.1405G>C (p.Gly469Arg)
c.1468G>C (p.Gly490Arg)
c.*920G>C (n.*920G>C)
c.1543G>C (p.Gly515Arg)
n.1361G>C
18g.12351094C>TCA401951711AFG3L2c.*1139G>A (n.*1139G>A)
c.1405G>A (p.Gly469Arg)
c.1468G>A (p.Gly490Arg)
c.*920G>A (n.*920G>A)
c.1543G>A (p.Gly515Arg)
n.1361G>A
18g.12351095T>ACA502964888AFG3L2c.*1138A>T (n.*1138A>T)
c.1404A>T (p.Pro468=)
c.1467A>T (p.Pro489=)
c.*919A>T (n.*919A>T)
c.1542A>T (p.Pro514=)
n.1360A>T
18g.12351095T>CCA502964890AFG3L2c.*1138A>G (n.*1138A>G)
c.1404A>G (p.Pro468=)
c.1467A>G (p.Pro489=)
c.*919A>G (n.*919A>G)
c.1542A>G (p.Pro514=)
n.1360A>G
18g.12351095T>GCA502964889AFG3L2c.*1138A>C (n.*1138A>C)
c.1404A>C (p.Pro468=)
c.1467A>C (p.Pro489=)
c.*919A>C (n.*919A>C)
c.1542A>C (p.Pro514=)
n.1360A>C
18g.12351096G>ACA401951713AFG3L2c.*1137C>T (n.*1137C>T)
c.1403C>T (p.Pro468Leu)
c.1466C>T (p.Pro489Leu)
c.*918C>T (n.*918C>T)
c.1541C>T (p.Pro514Leu)
n.1359C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.12351096G>CCA401951715AFG3L2c.*1137C>G (n.*1137C>G)
c.1403C>G (p.Pro468Arg)
c.1466C>G (p.Pro489Arg)
c.*918C>G (n.*918C>G)
c.1541C>G (p.Pro514Arg)
n.1359C>G
18g.12351096G=CA2285205600AFG3L2c.*1137C= (n.*1137C=)
c.1403C= (p.Pro468=)
c.1466C= (p.Pro489=)
c.*918C= (n.*918C=)
c.1541C= (p.Pro514=)
n.1359C=
18g.12351096G>TCA401951717AFG3L2c.*1137C>A (n.*1137C>A)
c.1403C>A (p.Pro468Gln)
c.1466C>A (p.Pro489Gln)
c.*918C>A (n.*918C>A)
c.1541C>A (p.Pro514Gln)
n.1359C>A
18g.12351097G>ACA296700786AFG3L2c.*1136C>T (n.*1136C>T)
c.1402C>T (p.Pro468Ser)
c.1465C>T (p.Pro489Ser)
c.*917C>T (n.*917C>T)
c.1540C>T (p.Pro514Ser)
n.1358C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.12351097G>CCA401951721AFG3L2c.*1136C>G (n.*1136C>G)
c.1402C>G (p.Pro468Ala)
c.1465C>G (p.Pro489Ala)
c.*917C>G (n.*917C>G)
c.1540C>G (p.Pro514Ala)
n.1358C>G
18g.12351097G=CA2285205601AFG3L2c.*1136C= (n.*1136C=)
c.1402C= (p.Pro468=)
c.1465C= (p.Pro489=)
c.*917C= (n.*917C=)
c.1540C= (p.Pro514=)
n.1358C=
18g.12351097G>TCA401951723AFG3L2c.*1136C>A (n.*1136C>A)
c.1402C>A (p.Pro468Thr)
c.1465C>A (p.Pro489Thr)
c.*917C>A (n.*917C>A)
c.1540C>A (p.Pro514Thr)
n.1358C>A
18g.12351098A>CCA502964891AFG3L2c.*1135T>G (n.*1135T>G)
c.1401T>G (p.Thr467=)
c.1464T>G (p.Thr488=)
c.*916T>G (n.*916T>G)
c.1539T>G (p.Thr513=)
n.1357T>G
18g.12351098A>GCA502964892AFG3L2c.*1135T>C (n.*1135T>C)
c.1401T>C (p.Thr467=)
c.1464T>C (p.Thr488=)
c.*916T>C (n.*916T>C)
c.1539T>C (p.Thr513=)
n.1357T>C
18g.12351098A>TCA502964893AFG3L2c.*1135T>A (n.*1135T>A)
c.1401T>A (p.Thr467=)
c.1464T>A (p.Thr488=)
c.*916T>A (n.*916T>A)
c.1539T>A (p.Thr513=)
n.1357T>A
18g.12351099G>ACA401951728AFG3L2c.*1134C>T (n.*1134C>T)
c.1400C>T (p.Thr467Ile)
c.1463C>T (p.Thr488Ile)
c.*915C>T (n.*915C>T)
c.1538C>T (p.Thr513Ile)
n.1356C>T
18g.12351099G>CCA401951730AFG3L2c.*1134C>G (n.*1134C>G)
c.1400C>G (p.Thr467Ser)
c.1463C>G (p.Thr488Ser)
c.*915C>G (n.*915C>G)
c.1538C>G (p.Thr513Ser)
n.1356C>G
18g.12351099G>TCA401951726AFG3L2c.*1134C>A (n.*1134C>A)
c.1400C>A (p.Thr467Asn)
c.1463C>A (p.Thr488Asn)
c.*915C>A (n.*915C>A)
c.1538C>A (p.Thr513Asn)
n.1356C>A
18g.12351100T>ACA401951732AFG3L2c.*1133A>T (n.*1133A>T)
c.1399A>T (p.Thr467Ser)
c.1462A>T (p.Thr488Ser)
c.*914A>T (n.*914A>T)
c.1537A>T (p.Thr513Ser)
n.1355A>T
18g.12351100T>CCA401951734AFG3L2c.*1133A>G (n.*1133A>G)
c.1399A>G (p.Thr467Ala)
c.1462A>G (p.Thr488Ala)
c.*914A>G (n.*914A>G)
c.1537A>G (p.Thr513Ala)
n.1355A>G
 COSMIC
18g.12351100T>GCA401951736AFG3L2c.*1133A>C (n.*1133A>C)
c.1399A>C (p.Thr467Pro)
c.1462A>C (p.Thr488Pro)
c.*914A>C (n.*914A>C)
c.1537A>C (p.Thr513Pro)
n.1355A>C
18g.12351101T>ACA401951738AFG3L2c.*1132A>T (n.*1132A>T)
c.1398A>T (p.Leu466Phe)
c.1461A>T (p.Leu487Phe)
c.*913A>T (n.*913A>T)
c.1536A>T (p.Leu512Phe)
n.1354A>T
18g.12351101T>CCA502964894AFG3L2c.*1132A>G (n.*1132A>G)
c.1398A>G (p.Leu466=)
c.1461A>G (p.Leu487=)
c.*913A>G (n.*913A>G)
c.1536A>G (p.Leu512=)
n.1354A>G
18g.12351101T>GCA8896479AFG3L2c.*1132A>C (n.*1132A>C)
c.1398A>C (p.Leu466Phe)
c.1461A>C (p.Leu487Phe)
c.*913A>C (n.*913A>C)
c.1536A>C (p.Leu512Phe)
n.1354A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12351101T=CA2285205602AFG3L2c.*1132A= (n.*1132A=)
c.1398A= (p.Leu466=)
c.1461A= (p.Leu487=)
c.*913A= (n.*913A=)
c.1536A= (p.Leu512=)
n.1354A=
18g.12351102A=CA2285205603AFG3L2c.*1131T= (n.*1131T=)
c.1397T= (p.Leu466=)
c.1460T= (p.Leu487=)
c.*912T= (n.*912T=)
c.1535T= (p.Leu512=)
n.1353T=
18g.12351102A>CCA401951745AFG3L2c.*1131T>G (n.*1131T>G)
c.1397T>G (p.Leu466Ter)
c.1460T>G (p.Leu487Ter)
c.*912T>G (n.*912T>G)
c.1535T>G (p.Leu512Ter)
n.1353T>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.12351102A>GCA401951741AFG3L2c.*1131T>C (n.*1131T>C)
c.1397T>C (p.Leu466Ser)
c.1460T>C (p.Leu487Ser)
c.*912T>C (n.*912T>C)
c.1535T>C (p.Leu512Ser)
n.1353T>C
18g.12351102A>TCA401951743AFG3L2c.*1131T>A (n.*1131T>A)
c.1397T>A (p.Leu466Ter)
c.1460T>A (p.Leu487Ter)
c.*912T>A (n.*912T>A)
c.1535T>A (p.Leu512Ter)
n.1353T>A

Number of alleles fetched