| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.123427805A>T | CA2694611832 | GRIA3 | c.1878-136A>T (n.1878-136A>T) n.5217+9445T>A | gnomAD v4 |
| X | g.123427806T>C | CA870974639 | GRIA3 | c.1878-135T>C (n.1878-135T>C) n.5217+9444A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.123427806T>G | CA2694611833 | GRIA3 | c.1878-135T>G (n.1878-135T>G) n.5217+9444A>C | gnomAD v4 |
| X | g.123427806T= | CA2455894113 | GRIA3 | c.1878-135T= (n.1878-135T=) n.5217+9444A= | |
| X | g.123427807_123427808delinsTC | CA2455894114 | GRIA3 | c.1878-134_1878-133delinsTC (n.1878-134_1878-133delinsTC) n.5217+9442_5217+9443delinsGA | |
| X | g.123427808C>A | CA2694611835 | GRIA3 | c.1878-133C>A (n.1878-133C>A) n.5217+9442G>T | gnomAD v4 |
| X | g.123427808C>G | CA2694611834 | GRIA3 | c.1878-133C>G (n.1878-133C>G) n.5217+9442G>C | gnomAD v4 |
| X | g.123427810del | CA870974645 | GRIA3 | c.1878-131del (n.1878-131del) n.5217+9442del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.123427809C= | CA2455894115 | GRIA3 | c.1878-132C= (n.1878-132C=) n.5217+9441G= | |
| X | g.123427809C>T | CA2455894116 | GRIA3 | c.1878-132C>T (n.1878-132C>T) n.5217+9441G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.123427811T>C | CA1136966194 | GRIA3 | c.1878-130T>C (n.1878-130T>C) n.5217+9439A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.123427811T= | CA2455894117 | GRIA3 | c.1878-130T= (n.1878-130T=) n.5217+9439A= | |
| X | g.123427812C>T | CA2694611836 | GRIA3 | c.1878-129C>T (n.1878-129C>T) n.5217+9438G>A | gnomAD v4 |
| X | g.123427813A= | CA2455894118 | GRIA3 | c.1878-128A= (n.1878-128A=) n.5217+9437T= | |
| X | g.123427813A>G | CA2455894119 | GRIA3 | c.1878-128A>G (n.1878-128A>G) n.5217+9437T>C | dbSNP |
| X | g.123427814C>A | CA2694611837 | GRIA3 | c.1878-127C>A (n.1878-127C>A) n.5217+9436G>T | gnomAD v4 |
| X | g.123427815A>T | CA2694611838 | GRIA3 | c.1878-126A>T (n.1878-126A>T) n.5217+9435T>A | gnomAD v4 |
| X | g.123427816T>C | CA870974646 | GRIA3 | c.1878-125T>C (n.1878-125T>C) n.5217+9434A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.123427816T= | CA2455894120 | GRIA3 | c.1878-125T= (n.1878-125T=) n.5217+9434A= | |
| X | g.123427817C>A | CA2694611839 | GRIA3 | c.1878-124C>A (n.1878-124C>A) n.5217+9433G>T | gnomAD v4 |
| X | g.123427817C>T | CA2823350509 | GRIA3 | c.1878-124C>T (n.1878-124C>T) n.5217+9433G>A | |
| X | g.123427818A>G | CA2694611840 | GRIA3 | c.1878-123A>G (n.1878-123A>G) n.5217+9432T>C | gnomAD v4 |
| X | g.123427820C>G | CA2694611841 | GRIA3 | c.1878-121C>G (n.1878-121C>G) n.5217+9430G>C | gnomAD v4 |
| X | g.123427821T>C | CA2694611842 | GRIA3 | c.1878-120T>C (n.1878-120T>C) n.5217+9429A>G | gnomAD v4 |
| X | g.123427823T>A | CA2694611843 | GRIA3 | c.1878-118T>A (n.1878-118T>A) n.5217+9427A>T | gnomAD v4 |
| X | g.123427823T>C | CA2546525607 | GRIA3 | c.1878-118T>C (n.1878-118T>C) n.5217+9427A>G | |
| X | g.123427826C>A | CA1136966195 | GRIA3 | c.1878-115C>A (n.1878-115C>A) n.5217+9424G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.123427826C= | CA2455894121 | GRIA3 | c.1878-115C= (n.1878-115C=) n.5217+9424G= | |
| X | g.123427826C>G | CA2694611844 | GRIA3 | c.1878-115C>G (n.1878-115C>G) n.5217+9424G>C | gnomAD v4 |
| X | g.123427827C>A | CA2694611845 | GRIA3 | c.1878-114C>A (n.1878-114C>A) n.5217+9423G>T | gnomAD v4 |
| X | g.123427827C>T | CA2694611846 | GRIA3 | c.1878-114C>T (n.1878-114C>T) n.5217+9423G>A | gnomAD v4 |
| X | g.123427830C>A | CA2694611847 | GRIA3 | c.1878-111C>A (n.1878-111C>A) n.5217+9420G>T | gnomAD v4 |
| X | g.123427832T>C | CA2694611848 | GRIA3 | c.1878-109T>C (n.1878-109T>C) n.5217+9418A>G | gnomAD v4 |
| X | g.123427834C>A | CA2694611849 | GRIA3 | c.1878-107C>A (n.1878-107C>A) n.5217+9416G>T | gnomAD v4 |
| X | g.123427835A>G | CA2694611850 | GRIA3 | c.1878-106A>G (n.1878-106A>G) n.5217+9415T>C | gnomAD v4 |
| X | g.123427836T>C | CA2694611851 | GRIA3 | c.1878-105T>C (n.1878-105T>C) n.5217+9414A>G | gnomAD v4 |
| X | g.123427836_123427844delinsTCAGCTATA | CA2455894122 | GRIA3 | c.1878-105_1878-97delinsTCAGCTATA (n.1878-105_1878-97delinsTCAGCTATA) n.5217+9406_5217+9414delinsTATAGCTGA | |
| X | g.123427838_123427845del | CA335241240 | GRIA3 | c.1878-103_1878-96del (n.1878-103_1878-96del) n.5217+9406_5217+9413del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.123427838A>G | CA2694611852 | GRIA3 | c.1878-103A>G (n.1878-103A>G) n.5217+9412T>C | gnomAD v4 |
| X | g.123427839G>A | CA2455894124 | GRIA3 | c.1878-102G>A (n.1878-102G>A) n.5217+9411C>T | dbSNP |
| X | g.123427839G= | CA2455894123 | GRIA3 | c.1878-102G= (n.1878-102G=) n.5217+9411C= | |
| X | g.123427839G>T | CA2694611853 | GRIA3 | c.1878-102G>T (n.1878-102G>T) n.5217+9411C>A | gnomAD v4 |
| X | g.123427840C>A | CA2694611854 | GRIA3 | c.1878-101C>A (n.1878-101C>A) n.5217+9410G>T | gnomAD v4 |
| X | g.123427841T>C | CA2579693767 | GRIA3 | c.1878-100T>C (n.1878-100T>C) n.5217+9409A>G | |
| X | g.123427842A= | CA2455894125 | GRIA3 | c.1878-99A= (n.1878-99A=) n.5217+9408T= | |
| X | g.123427842A>G | CA2455894126 | GRIA3 | c.1878-99A>G (n.1878-99A>G) n.5217+9408T>C | dbSNP |
| X | g.123427843T>C | CA2694611855 | GRIA3 | c.1878-98T>C (n.1878-98T>C) n.5217+9407A>G | gnomAD v4 |
| X | g.123427845C>A | CA2694611856 | GRIA3 | c.1878-96C>A (n.1878-96C>A) n.5217+9405G>T | gnomAD v4 |
| X | g.123427846T>C | CA2579693768 | GRIA3 | c.1878-95T>C (n.1878-95T>C) n.5217+9404A>G | gnomAD v4 |
| X | g.123427846T>G | CA2694611857 | GRIA3 | c.1878-95T>G (n.1878-95T>G) n.5217+9404A>C | gnomAD v4 |
| X | g.123427847G>A | CA2694611858 | GRIA3 | c.1878-94G>A (n.1878-94G>A) n.5217+9403C>T | gnomAD v4 |
| X | g.123427848A>T | CA2823350510 | GRIA3 | c.1878-93A>T (n.1878-93A>T) n.5217+9402T>A | |
| X | g.123427849A>G | CA2823350511 | GRIA3 | c.1878-92A>G (n.1878-92A>G) n.5217+9401T>C | |
| X | g.123427851C>A | CA2694611859 | GRIA3 | c.1878-90C>A (n.1878-90C>A) n.5217+9399G>T | gnomAD v4 |
| X | g.123427852C>A | CA2694611860 | GRIA3 | c.1878-89C>A (n.1878-89C>A) n.5217+9398G>T | gnomAD v4 |
| X | g.123427854C>A | CA2500611686 | GRIA3 | c.1878-87C>A (n.1878-87C>A) n.5217+9396G>T | gnomAD v4 |
| X | g.123427855T>C | CA2694611861 | GRIA3 | c.1878-86T>C (n.1878-86T>C) n.5217+9395A>G | gnomAD v4 |
| X | g.123427856C>A | CA2694611862 | GRIA3 | c.1878-85C>A (n.1878-85C>A) n.5217+9394G>T | gnomAD v4 |
| X | g.123427857C>A | CA2579693769 | GRIA3 | c.1878-84C>A (n.1878-84C>A) n.5217+9393G>T | |
| X | g.123427857C>T | CA2694611863 | GRIA3 | c.1878-84C>T (n.1878-84C>T) n.5217+9393G>A | gnomAD v4 |
| X | g.123427858T>C | CA2694611864 | GRIA3 | c.1878-83T>C (n.1878-83T>C) n.5217+9392A>G | gnomAD v4 |
| X | g.123427858T>G | CA2579693770 | GRIA3 | c.1878-83T>G (n.1878-83T>G) n.5217+9392A>C | |
| X | g.123427859C>T | CA2694611865 | GRIA3 | c.1878-82C>T (n.1878-82C>T) n.5217+9391G>A | gnomAD v4 |
| X | g.123427860T>C | CA335241241 | GRIA3 | c.1878-81T>C (n.1878-81T>C) n.5217+9390A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.123427860T= | CA2455894127 | GRIA3 | c.1878-81T= (n.1878-81T=) n.5217+9390A= | |
| X | g.123427862T>C | CA2694611867 | GRIA3 | c.1878-79T>C (n.1878-79T>C) n.5217+9388A>G | gnomAD v4 |
| X | g.123427863C>A | CA2694611870 | GRIA3 | c.1878-78C>A (n.1878-78C>A) n.5217+9387G>T | gnomAD v4 |
| X | g.123427865A>G | CA2579693771 | GRIA3 | c.1878-76A>G (n.1878-76A>G) n.5217+9385T>C | |
| X | g.123427870_123427874delinsTAAAG | CA2455894128 | GRIA3 | c.1878-71_1878-67delinsTAAAG (n.1878-71_1878-67delinsTAAAG) n.5217+9376_5217+9380delinsCTTTA | |
| X | g.123427874_123427877del | CA2455894129 | GRIA3 | c.1878-67_1878-64del (n.1878-67_1878-64del) n.5217+9376_5217+9379del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.123427874G>T | CA2579693772 | GRIA3 | c.1878-67G>T (n.1878-67G>T) n.5217+9376C>A | |
| X | g.123427876A= | CA2455894130 | GRIA3 | c.1878-65A= (n.1878-65A=) n.5217+9374T= | |
| X | g.123427876A>G | CA1136966196 | GRIA3 | c.1878-65A>G (n.1878-65A>G) n.5217+9374T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.123427877A= | CA2455894131 | GRIA3 | c.1878-64A= (n.1878-64A=) n.5217+9373T= | |
| X | g.123427877A>G | CA2455894132 | GRIA3 | c.1878-64A>G (n.1878-64A>G) n.5217+9373T>C | dbSNP |
| X | g.123427878A>C | CA2579693773 | GRIA3 | c.1878-63A>C (n.1878-63A>C) n.5217+9372T>G | |
| X | g.123427878A>G | CA2579693774 | GRIA3 | c.1878-63A>G (n.1878-63A>G) n.5217+9372T>C | |
| X | g.123427879G>C | CA2694611872 | GRIA3 | c.1878-62G>C (n.1878-62G>C) n.5217+9371C>G | gnomAD v4 |
| X | g.123427879G= | CA2455894133 | GRIA3 | c.1878-62G= (n.1878-62G=) n.5217+9371C= | |
| X | g.123427879G>T | CA2455894134 | GRIA3 | c.1878-62G>T (n.1878-62G>T) n.5217+9371C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.123427880G>C | CA2579693775 | GRIA3 | c.1878-61G>C (n.1878-61G>C) n.5217+9370C>G | |
| X | g.123427880G>T | CA2694611874 | GRIA3 | c.1878-61G>T (n.1878-61G>T) n.5217+9370C>A | gnomAD v4 |
| X | g.123427881A= | CA2455894135 | GRIA3 | c.1878-60A= (n.1878-60A=) n.5217+9369T= | |
| X | g.123427881A>G | CA2455894136 | GRIA3 | c.1878-60A>G (n.1878-60A>G) n.5217+9369T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.123427882T>G | CA2694611877 | GRIA3 | c.1878-59T>G (n.1878-59T>G) n.5217+9368A>C | gnomAD v4 |
| X | g.123427884del | CA2547683240 | GRIA3 | c.1878-57del (n.1878-57del) n.5217+9368del | |
| X | g.123427885C>A | CA658517872 | GRIA3 | c.1878-56C>A (n.1878-56C>A) n.5217+9365G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.123427885C= | CA2455894137 | GRIA3 | c.1878-56C= (n.1878-56C=) n.5217+9365G= | |
| X | g.123427888A>T | CA2579693776 | GRIA3 | c.1878-53A>T (n.1878-53A>T) n.5217+9362T>A | gnomAD v4 |
| X | g.123427889A>C | CA2694611887 | GRIA3 | c.1878-52A>C (n.1878-52A>C) n.5217+9361T>G | gnomAD v4 |
| X | g.123427891C>A | CA2694611888 | GRIA3 | c.1878-50C>A (n.1878-50C>A) n.5217+9359G>T | gnomAD v4 |
| X | g.123427892T>C | CA870974651 | GRIA3 | c.1878-49T>C (n.1878-49T>C) n.5217+9358A>G | dbSNP |
| X | g.123427892T= | CA2455894138 | GRIA3 | c.1878-49T= (n.1878-49T=) n.5217+9358A= | |
| X | g.123427893del | CA2518839867 | GRIA3 | c.1878-48del (n.1878-48del) n.5217+9358del | |
| X | g.123427895G>C | CA10507112 | GRIA3 | c.1878-46G>C (n.1878-46G>C) n.5217+9355C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.123427895G= | CA2455894139 | GRIA3 | c.1878-46G= (n.1878-46G=) n.5217+9355C= | |
| X | g.123427895G>T | CA10507113 | GRIA3 | c.1878-46G>T (n.1878-46G>T) n.5217+9355C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.123427896A= | CA2455894140 | GRIA3 | c.1878-45A= (n.1878-45A=) n.5217+9354T= | |
| X | g.123427896A>G | CA870974660 | GRIA3 | c.1878-45A>G (n.1878-45A>G) n.5217+9354T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.123427897T>C | CA10507114 | GRIA3 | c.1878-44T>C (n.1878-44T>C) n.5217+9353A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.123427897T= | CA2455894141 | GRIA3 | c.1878-44T= (n.1878-44T=) n.5217+9353A= | |
| X | g.123427898C>A | CA2579693777 | GRIA3 | c.1878-43C>A (n.1878-43C>A) n.5217+9352G>T | gnomAD v4 |
| X | g.123427899T>C | CA2741791015 | GRIA3 | c.1878-42T>C (n.1878-42T>C) n.5217+9351A>G | |
| X | g.123427900G>T | CA2694611903 | GRIA3 | c.1878-41G>T (n.1878-41G>T) n.5217+9350C>A | gnomAD v4 |
| X | g.123427901G>T | CA2694611904 | GRIA3 | c.1878-40G>T (n.1878-40G>T) n.5217+9349C>A | gnomAD v4 |
| X | g.123427902C>A | CA2579693778 | GRIA3 | c.1878-39C>A (n.1878-39C>A) n.5217+9348G>T | gnomAD v4 |
| X | g.123427902C= | CA2455894142 | GRIA3 | c.1878-39C= (n.1878-39C=) n.5217+9348G= | |
| X | g.123427902C>T | CA10507115 | GRIA3 | c.1878-39C>T (n.1878-39C>T) n.5217+9348G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.123427903C>A | CA2694611916 | GRIA3 | c.1878-38C>A (n.1878-38C>A) n.5217+9347G>T | gnomAD v4 |
| X | g.123427903C= | CA2455894143 | GRIA3 | c.1878-38C= (n.1878-38C=) n.5217+9347G= | |
| X | g.123427903C>T | CA644576287 | GRIA3 | c.1878-38C>T (n.1878-38C>T) n.5217+9347G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.123427904C>A | CA2694611920 | GRIA3 | c.1878-37C>A (n.1878-37C>A) n.5217+9346G>T | gnomAD v4 |
| X | g.123427904C= | CA2455894144 | GRIA3 | c.1878-37C= (n.1878-37C=) n.5217+9346G= | |
| X | g.123427904C>T | CA1136966197 | GRIA3 | c.1878-37C>T (n.1878-37C>T) n.5217+9346G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.123427905C= | CA2455894145 | GRIA3 | c.1878-36C= (n.1878-36C=) n.5217+9345G= | |
| X | g.123427905C>T | CA10507116 | GRIA3 | c.1878-36C>T (n.1878-36C>T) n.5217+9345G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |