Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.12337788_12337789delCA2811004277AFG3L2,TUBB6c.*1577-254_*1577-253del (n.*1577-254_*1577-253del)
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dbSNP
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n.451+887dup
dbSNP
18g.12337792_12337794delinsCAGCA2285199205AFG3L2,TUBB6c.*1577-259_*1577-257delinsCTG (n.*1577-259_*1577-257delinsCTG)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.451+898T=
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.451+908C>T
dbSNP
18g.12337811C>ACA2811004283AFG3L2,TUBB6c.*1577-276G>T (n.*1577-276G>T)
n.517-276G>T
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n.1799-276G>T
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n.451+909C>A
18g.12337813A=CA2285199210AFG3L2,TUBB6c.*1577-278T= (n.*1577-278T=)
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n.1799-278T=
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n.517-278T>A
c.1843-278T>A (n.1843-278T>A)
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c.*1358-278T>A (n.*1358-278T>A)
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n.1799-278T>A
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c.88-6236A>T
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n.451+911A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337814G>ACA776238535AFG3L2,TUBB6c.*1577-279C>T (n.*1577-279C>T)
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n.1799-279C>T
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n.451+912G>A
dbSNP
18g.12337814G=CA2285199211AFG3L2,TUBB6c.*1577-279C= (n.*1577-279C=)
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n.1799-279C=
c.1981-279C= (n.1981-279C=)
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c.1780-279C= (n.1780-279C=)
n.451+912G=
18g.12337816C=CA2285199212AFG3L2,TUBB6c.*1577-281G= (n.*1577-281G=)
n.517-281G=
c.1843-281G= (n.1843-281G=)
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c.*1358-281G= (n.*1358-281G=)
c.*411-281G= (n.*411-281G=)
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18g.12337816C>GCA987912680AFG3L2,TUBB6c.*1577-281G>C (n.*1577-281G>C)
n.517-281G>C
c.1843-281G>C (n.1843-281G>C)
c.1906-281G>C (n.1906-281G>C)
c.*1358-281G>C (n.*1358-281G>C)
c.*411-281G>C (n.*411-281G>C)
n.1799-281G>C
c.1981-281G>C (n.1981-281G>C)
c.88-6233C>G
c.1780-281G>C (n.1780-281G>C)
n.451+914C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337816C>TCA2285199213AFG3L2,TUBB6c.*1577-281G>A (n.*1577-281G>A)
n.517-281G>A
c.1843-281G>A (n.1843-281G>A)
c.1906-281G>A (n.1906-281G>A)
c.*1358-281G>A (n.*1358-281G>A)
c.*411-281G>A (n.*411-281G>A)
n.1799-281G>A
c.1981-281G>A (n.1981-281G>A)
c.88-6233C>T
c.1780-281G>A (n.1780-281G>A)
n.451+914C>T
dbSNP
18g.12337819T=CA2285199214AFG3L2,TUBB6c.*1577-284A= (n.*1577-284A=)
n.517-284A=
c.1843-284A= (n.1843-284A=)
c.1906-284A= (n.1906-284A=)
c.*1358-284A= (n.*1358-284A=)
c.*411-284A= (n.*411-284A=)
n.1799-284A=
c.1981-284A= (n.1981-284A=)
c.88-6230T=
c.1780-284A= (n.1780-284A=)
n.451+917T=
18g.12337820dupCA776238540AFG3L2,TUBB6c.*1577-285dup (n.*1577-285dup)
n.517-285dup
c.1843-285dup (n.1843-285dup)
c.1906-285dup (n.1906-285dup)
c.*1358-285dup (n.*1358-285dup)
c.*411-285dup (n.*411-285dup)
n.1799-285dup
c.1981-285dup (n.1981-285dup)
c.88-6229dup
c.1780-285dup (n.1780-285dup)
n.451+918dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337821G>ACA2285199216AFG3L2,TUBB6c.*1577-286C>T (n.*1577-286C>T)
n.517-286C>T
c.1843-286C>T (n.1843-286C>T)
c.1906-286C>T (n.1906-286C>T)
c.*1358-286C>T (n.*1358-286C>T)
c.*411-286C>T (n.*411-286C>T)
n.1799-286C>T
c.1981-286C>T (n.1981-286C>T)
c.88-6228G>A
c.1780-286C>T (n.1780-286C>T)
n.451+919G>A
dbSNP
18g.12337821G=CA2285199215AFG3L2,TUBB6c.*1577-286C= (n.*1577-286C=)
n.517-286C=
c.1843-286C= (n.1843-286C=)
c.1906-286C= (n.1906-286C=)
c.*1358-286C= (n.*1358-286C=)
c.*411-286C= (n.*411-286C=)
n.1799-286C=
c.1981-286C= (n.1981-286C=)
c.88-6228G=
c.1780-286C= (n.1780-286C=)
n.451+919G=
18g.12337823G>ACA2514072917AFG3L2,TUBB6c.*1577-288C>T (n.*1577-288C>T)
n.517-288C>T
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c.*1358-288C>T (n.*1358-288C>T)
c.*411-288C>T (n.*411-288C>T)
n.1799-288C>T
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c.88-6226G>A
c.1780-288C>T (n.1780-288C>T)
n.451+921G>A
18g.12337826G>ACA987912683AFG3L2,TUBB6c.*1577-291C>T (n.*1577-291C>T)
n.517-291C>T
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n.1799-291C>T
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c.88-6223G>A
c.1780-291C>T (n.1780-291C>T)
n.451+924G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337826G=CA2285199217AFG3L2,TUBB6c.*1577-291C= (n.*1577-291C=)
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c.88-6223G=
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n.451+924G=
18g.12337828G>ACA296690612AFG3L2,TUBB6c.*1577-293C>T (n.*1577-293C>T)
n.517-293C>T
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n.1799-293C>T
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n.451+926G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337828G=CA2285199218AFG3L2,TUBB6c.*1577-293C= (n.*1577-293C=)
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n.1799-293C=
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c.88-6221G=
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n.451+926G=
18g.12337833C=CA2285199219AFG3L2,TUBB6c.*1577-298G= (n.*1577-298G=)
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c.1843-298G= (n.1843-298G=)
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n.1799-298G=
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18g.12337833C>GCA2285199220AFG3L2,TUBB6c.*1577-298G>C (n.*1577-298G>C)
n.517-298G>C
c.1843-298G>C (n.1843-298G>C)
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n.1799-298G>C
c.1981-298G>C (n.1981-298G>C)
c.88-6216C>G
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n.451+931C>G
dbSNP
18g.12337835T>CCA2285199222AFG3L2,TUBB6c.*1577-300A>G (n.*1577-300A>G)
n.517-300A>G
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n.1799-300A>G
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c.1780-300A>G (n.1780-300A>G)
n.451+933T>C
dbSNP
18g.12337835T=CA2285199221AFG3L2,TUBB6c.*1577-300A= (n.*1577-300A=)
n.517-300A=
c.1843-300A= (n.1843-300A=)
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n.1799-300A=
c.1981-300A= (n.1981-300A=)
c.88-6214T=
c.1780-300A= (n.1780-300A=)
n.451+933T=
18g.12337836C=CA2285199223AFG3L2,TUBB6c.*1577-301G= (n.*1577-301G=)
n.517-301G=
c.1843-301G= (n.1843-301G=)
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n.1799-301G=
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n.451+934C=
18g.12337836C>TCA296690614AFG3L2,TUBB6c.*1577-301G>A (n.*1577-301G>A)
n.517-301G>A
c.1843-301G>A (n.1843-301G>A)
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c.*1358-301G>A (n.*1358-301G>A)
c.*411-301G>A (n.*411-301G>A)
n.1799-301G>A
c.1981-301G>A (n.1981-301G>A)
c.88-6213C>T
c.1780-301G>A (n.1780-301G>A)
n.451+934C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337838T>ACA657216208AFG3L2,TUBB6c.*1577-303A>T (n.*1577-303A>T)
n.517-303A>T
c.1843-303A>T (n.1843-303A>T)
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n.1799-303A>T
c.1981-303A>T (n.1981-303A>T)
c.88-6211T>A
c.1780-303A>T (n.1780-303A>T)
n.451+936T>A
COSMIC
18g.12337840G>CCA2285199225AFG3L2,TUBB6c.*1577-305C>G (n.*1577-305C>G)
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n.1799-305C>G
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c.88-6209G>C
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n.451+938G>C
dbSNP
18g.12337840G=CA2285199224AFG3L2,TUBB6c.*1577-305C= (n.*1577-305C=)
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n.451+938G=
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n.517-307A>C
c.1843-307A>C (n.1843-307A>C)
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c.*1358-307A>C (n.*1358-307A>C)
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n.1799-307A>C
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n.451+940T>G
dbSNP
18g.12337842T=CA2285199226AFG3L2,TUBB6c.*1577-307A= (n.*1577-307A=)
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n.1799-307A=
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n.451+940T=
18g.12337844A>CCA2513530624AFG3L2,TUBB6c.*1577-309T>G (n.*1577-309T>G)
n.517-309T>G
c.1843-309T>G (n.1843-309T>G)
c.1906-309T>G (n.1906-309T>G)
c.*1358-309T>G (n.*1358-309T>G)
c.*411-309T>G (n.*411-309T>G)
n.1799-309T>G
c.1981-309T>G (n.1981-309T>G)
c.88-6205A>C
c.1780-309T>G (n.1780-309T>G)
n.451+942A>C
18g.12337848C=CA2285199228AFG3L2,TUBB6c.*1577-313G= (n.*1577-313G=)
n.517-313G=
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c.*411-313G= (n.*411-313G=)
n.1799-313G=
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n.517-313G>A
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c.1906-313G>A (n.1906-313G>A)
c.*1358-313G>A (n.*1358-313G>A)
c.*411-313G>A (n.*411-313G>A)
n.1799-313G>A
c.1981-313G>A (n.1981-313G>A)
c.88-6201C>T
c.1780-313G>A (n.1780-313G>A)
n.451+946C>T
dbSNP
18g.12337850A=CA2285199230AFG3L2,TUBB6c.*1577-315T= (n.*1577-315T=)
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n.1799-315T=
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18g.12337850A>CCA657216209AFG3L2,TUBB6c.*1577-315T>G (n.*1577-315T>G)
n.517-315T>G
c.1843-315T>G (n.1843-315T>G)
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c.*1358-315T>G (n.*1358-315T>G)
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n.1799-315T>G
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c.1780-315T>G (n.1780-315T>G)
n.451+948A>C
dbSNP
18g.12337851C=CA2285199231AFG3L2,TUBB6c.*1577-316G= (n.*1577-316G=)
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n.1799-316G=
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n.451+949C=
18g.12337851C>TCA2285199232AFG3L2,TUBB6c.*1577-316G>A (n.*1577-316G>A)
n.517-316G>A
c.1843-316G>A (n.1843-316G>A)
c.1906-316G>A (n.1906-316G>A)
c.*1358-316G>A (n.*1358-316G>A)
c.*411-316G>A (n.*411-316G>A)
n.1799-316G>A
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c.88-6198C>T
c.1780-316G>A (n.1780-316G>A)
n.451+949C>T
dbSNP
18g.12337857C=CA2285199233AFG3L2,TUBB6c.*1577-322G= (n.*1577-322G=)
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n.1799-322G=
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n.451+955C=
18g.12337857C>TCA2285199234AFG3L2,TUBB6c.*1577-322G>A (n.*1577-322G>A)
n.517-322G>A
c.1843-322G>A (n.1843-322G>A)
c.1906-322G>A (n.1906-322G>A)
c.*1358-322G>A (n.*1358-322G>A)
c.*411-322G>A (n.*411-322G>A)
n.1799-322G>A
c.1981-322G>A (n.1981-322G>A)
c.88-6192C>T
c.1780-322G>A (n.1780-322G>A)
n.451+955C>T
dbSNP
18g.12337858A=CA2285199235AFG3L2,TUBB6c.*1577-323T= (n.*1577-323T=)
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n.451+956A=
18g.12337858A>CCA2285199236AFG3L2,TUBB6c.*1577-323T>G (n.*1577-323T>G)
n.517-323T>G
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c.*411-323T>G (n.*411-323T>G)
n.1799-323T>G
c.1981-323T>G (n.1981-323T>G)
c.88-6191A>C
c.1780-323T>G (n.1780-323T>G)
n.451+956A>C
dbSNP
18g.12337861C=CA2285199237AFG3L2,TUBB6c.*1577-326G= (n.*1577-326G=)
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c.*411-326G= (n.*411-326G=)
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n.1799-326G>A
c.1981-326G>A (n.1981-326G>A)
c.88-6188C>T
c.1780-326G>A (n.1780-326G>A)
n.451+959C>T
dbSNP
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n.1799-327G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.451+963G>A
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18g.12337869A>CCA2285199242AFG3L2,TUBB6c.*1577-334T>G (n.*1577-334T>G)
n.517-334T>G
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c.1780-334T>G (n.1780-334T>G)
n.451+967A>C
dbSNP
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n.451+970C=
18g.12337872C>TCA987912689AFG3L2,TUBB6c.*1577-337G>A (n.*1577-337G>A)
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n.1799-337G>A
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c.88-6177C>T
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n.451+970C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337873G>ACA776238543AFG3L2,TUBB6c.*1577-338C>T (n.*1577-338C>T)
n.517-338C>T
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n.1799-338C>T
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c.1780-338C>T (n.1780-338C>T)
n.451+971G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337873G=CA2285199244AFG3L2,TUBB6c.*1577-338C= (n.*1577-338C=)
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n.451+971G=
18g.12337877C>GCA657216210AFG3L2,TUBB6c.*1577-342G>C (n.*1577-342G>C)
n.517-342G>C
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c.1906-342G>C (n.1906-342G>C)
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n.1799-342G>C
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n.451+975C>G
COSMIC
18g.12337879C=CA2285199245AFG3L2,TUBB6c.*1577-344G= (n.*1577-344G=)
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n.451+977C=
18g.12337879C>TCA2285199246AFG3L2,TUBB6c.*1577-344G>A (n.*1577-344G>A)
n.517-344G>A
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c.1906-344G>A (n.1906-344G>A)
c.*1358-344G>A (n.*1358-344G>A)
c.*411-344G>A (n.*411-344G>A)
n.1799-344G>A
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c.88-6170C>T
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n.451+977C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337880G>ACA296690620AFG3L2,TUBB6c.*1577-345C>T (n.*1577-345C>T)
n.517-345C>T
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n.1799-345C>T
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n.451+978G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337880G>CCA2734230682AFG3L2,TUBB6c.*1577-345C>G (n.*1577-345C>G)
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n.1799-345C>G
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n.451+978G>C
dbSNP
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n.1799-345C=
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n.451+978G=
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n.517-346T>A
c.1843-346T>A (n.1843-346T>A)
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c.*411-346T>A (n.*411-346T>A)
n.1799-346T>A
c.1981-346T>A (n.1981-346T>A)
c.88-6168A>T
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n.451+979A>T
dbSNP
18g.12337883C=CA2285199248AFG3L2,TUBB6c.*1577-348G= (n.*1577-348G=)
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n.451+981C=
18g.12337883C>TCA296690622AFG3L2,TUBB6c.*1577-348G>A (n.*1577-348G>A)
n.517-348G>A
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n.1799-348G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337888G>ACA776238546AFG3L2,TUBB6c.*1577-353C>T (n.*1577-353C>T)
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n.1799-353C>T
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c.88-6161G>A
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n.451+986G>A
dbSNP
18g.12337888G>CCA987912695AFG3L2,TUBB6c.*1577-353C>G (n.*1577-353C>G)
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c.*411-353C>G (n.*411-353C>G)
n.1799-353C>G
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n.451+986G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12337888G=CA2285199249AFG3L2,TUBB6c.*1577-353C= (n.*1577-353C=)
n.517-353C=
c.1843-353C= (n.1843-353C=)
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c.*1358-353C= (n.*1358-353C=)
c.*411-353C= (n.*411-353C=)
n.1799-353C=
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c.88-6161G=
c.1780-353C= (n.1780-353C=)
n.451+986G=

Number of alleles fetched