Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.12337681_12337684del | CA2811004252 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-149_*1577-146del (n.*1577-149_*1577-146del) n.517-149_517-146del c.1843-149_1843-146del (n.1843-149_1843-146del) c.1906-149_1906-146del (n.1906-149_1906-146del) c.*1358-149_*1358-146del (n.*1358-149_*1358-146del) c.*411-149_*411-146del (n.*411-149_*411-146del) n.1799-149_1799-146del c.1981-149_1981-146del (n.1981-149_1981-146del) c.88-6368_88-6365del c.1780-149_1780-146del (n.1780-149_1780-146del) n.451+779_451+782del | |
18 | g.12337683del | CA2811004254 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-148del (n.*1577-148del) n.517-148del c.1843-148del (n.1843-148del) c.1906-148del (n.1906-148del) c.*1358-148del (n.*1358-148del) c.*411-148del (n.*411-148del) n.1799-148del c.1981-148del (n.1981-148del) c.88-6366del c.1780-148del (n.1780-148del) n.451+781del | |
18 | g.12337683T>C | CA776238448 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-148A>G (n.*1577-148A>G) n.517-148A>G c.1843-148A>G (n.1843-148A>G) c.1906-148A>G (n.1906-148A>G) c.*1358-148A>G (n.*1358-148A>G) c.*411-148A>G (n.*411-148A>G) n.1799-148A>G c.1981-148A>G (n.1981-148A>G) c.88-6366T>C c.1780-148A>G (n.1780-148A>G) n.451+781T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337683T= | CA2285199131 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-148A= (n.*1577-148A=) n.517-148A= c.1843-148A= (n.1843-148A=) c.1906-148A= (n.1906-148A=) c.*1358-148A= (n.*1358-148A=) c.*411-148A= (n.*411-148A=) n.1799-148A= c.1981-148A= (n.1981-148A=) c.88-6366T= c.1780-148A= (n.1780-148A=) n.451+781T= | |
18 | g.12337684G>A | CA776238454 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-149C>T (n.*1577-149C>T) n.517-149C>T c.1843-149C>T (n.1843-149C>T) c.1906-149C>T (n.1906-149C>T) c.*1358-149C>T (n.*1358-149C>T) c.*411-149C>T (n.*411-149C>T) n.1799-149C>T c.1981-149C>T (n.1981-149C>T) c.88-6365G>A c.1780-149C>T (n.1780-149C>T) n.451+782G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12337684G= | CA2285199133 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-149C= (n.*1577-149C=) n.517-149C= c.1843-149C= (n.1843-149C=) c.1906-149C= (n.1906-149C=) c.*1358-149C= (n.*1358-149C=) c.*411-149C= (n.*411-149C=) n.1799-149C= c.1981-149C= (n.1981-149C=) c.88-6365G= c.1780-149C= (n.1780-149C=) n.451+782G= | |
18 | g.12337684G>T | CA2641067083 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-149C>A (n.*1577-149C>A) n.517-149C>A c.1843-149C>A (n.1843-149C>A) c.1906-149C>A (n.1906-149C>A) c.*1358-149C>A (n.*1358-149C>A) c.*411-149C>A (n.*411-149C>A) n.1799-149C>A c.1981-149C>A (n.1981-149C>A) c.88-6365G>T c.1780-149C>A (n.1780-149C>A) n.451+782G>T | gnomAD v4 |
18 | g.12337685A= | CA2285199134 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-150T= (n.*1577-150T=) n.517-150T= c.1843-150T= (n.1843-150T=) c.1906-150T= (n.1906-150T=) c.*1358-150T= (n.*1358-150T=) c.*411-150T= (n.*411-150T=) n.1799-150T= c.1981-150T= (n.1981-150T=) c.88-6364A= c.1780-150T= (n.1780-150T=) n.451+783A= | |
18 | g.12337685A>G | CA987912583 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-150T>C (n.*1577-150T>C) n.517-150T>C c.1843-150T>C (n.1843-150T>C) c.1906-150T>C (n.1906-150T>C) c.*1358-150T>C (n.*1358-150T>C) c.*411-150T>C (n.*411-150T>C) n.1799-150T>C c.1981-150T>C (n.1981-150T>C) c.88-6364A>G c.1780-150T>C (n.1780-150T>C) n.451+783A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337686C>A | CA2641067084 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-151G>T (n.*1577-151G>T) n.517-151G>T c.1843-151G>T (n.1843-151G>T) c.1906-151G>T (n.1906-151G>T) c.*1358-151G>T (n.*1358-151G>T) c.*411-151G>T (n.*411-151G>T) n.1799-151G>T c.1981-151G>T (n.1981-151G>T) c.88-6363C>A c.1780-151G>T (n.1780-151G>T) n.451+784C>A | gnomAD v4 |
18 | g.12337686_12337687delinsCT | CA2285199135 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-152_*1577-151delinsAG (n.*1577-152_*1577-151delinsAG) n.517-152_517-151delinsAG c.1843-152_1843-151delinsAG (n.1843-152_1843-151delinsAG) c.1906-152_1906-151delinsAG (n.1906-152_1906-151delinsAG) c.*1358-152_*1358-151delinsAG (n.*1358-152_*1358-151delinsAG) c.*411-152_*411-151delinsAG (n.*411-152_*411-151delinsAG) n.1799-152_1799-151delinsAG c.1981-152_1981-151delinsAG (n.1981-152_1981-151delinsAG) c.88-6363_88-6362delinsCT c.1780-152_1780-151delinsAG (n.1780-152_1780-151delinsAG) n.451+784_451+785delinsCT | |
18 | g.12337687del | CA776238457 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-152del (n.*1577-152del) n.517-152del c.1843-152del (n.1843-152del) c.1906-152del (n.1906-152del) c.*1358-152del (n.*1358-152del) c.*411-152del (n.*411-152del) n.1799-152del c.1981-152del (n.1981-152del) c.88-6362del c.1780-152del (n.1780-152del) n.451+785del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337687T>A | CA2641067085 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-152A>T (n.*1577-152A>T) n.517-152A>T c.1843-152A>T (n.1843-152A>T) c.1906-152A>T (n.1906-152A>T) c.*1358-152A>T (n.*1358-152A>T) c.*411-152A>T (n.*411-152A>T) n.1799-152A>T c.1981-152A>T (n.1981-152A>T) c.88-6362T>A c.1780-152A>T (n.1780-152A>T) n.451+785T>A | gnomAD v4 |
18 | g.12337687T>C | CA2641067086 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-152A>G (n.*1577-152A>G) n.517-152A>G c.1843-152A>G (n.1843-152A>G) c.1906-152A>G (n.1906-152A>G) c.*1358-152A>G (n.*1358-152A>G) c.*411-152A>G (n.*411-152A>G) n.1799-152A>G c.1981-152A>G (n.1981-152A>G) c.88-6362T>C c.1780-152A>G (n.1780-152A>G) n.451+785T>C | gnomAD v4 |
18 | g.12337689_12337692del | CA2641067087 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-156_*1577-153del (n.*1577-156_*1577-153del) n.517-156_517-153del c.1843-156_1843-153del (n.1843-156_1843-153del) c.1906-156_1906-153del (n.1906-156_1906-153del) c.*1358-156_*1358-153del (n.*1358-156_*1358-153del) c.*411-156_*411-153del (n.*411-156_*411-153del) n.1799-156_1799-153del c.1981-156_1981-153del (n.1981-156_1981-153del) c.88-6360_88-6357del c.1780-156_1780-153del (n.1780-156_1780-153del) n.451+787_451+790del | gnomAD v4 |
18 | g.12337689G>C | CA14530056 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-154C>G (n.*1577-154C>G) n.517-154C>G c.1843-154C>G (n.1843-154C>G) c.1906-154C>G (n.1906-154C>G) c.*1358-154C>G (n.*1358-154C>G) c.*411-154C>G (n.*411-154C>G) n.1799-154C>G c.1981-154C>G (n.1981-154C>G) c.88-6360G>C c.1780-154C>G (n.1780-154C>G) n.451+787G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337689G= | CA2285199137 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-154C= (n.*1577-154C=) n.517-154C= c.1843-154C= (n.1843-154C=) c.1906-154C= (n.1906-154C=) c.*1358-154C= (n.*1358-154C=) c.*411-154C= (n.*411-154C=) n.1799-154C= c.1981-154C= (n.1981-154C=) c.88-6360G= c.1780-154C= (n.1780-154C=) n.451+787G= | |
18 | g.12337691_12337693delinsAAC | CA2285199139 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-158_*1577-156delinsGTT (n.*1577-158_*1577-156delinsGTT) n.517-158_517-156delinsGTT c.1843-158_1843-156delinsGTT (n.1843-158_1843-156delinsGTT) c.1906-158_1906-156delinsGTT (n.1906-158_1906-156delinsGTT) c.*1358-158_*1358-156delinsGTT (n.*1358-158_*1358-156delinsGTT) c.*411-158_*411-156delinsGTT (n.*411-158_*411-156delinsGTT) n.1799-158_1799-156delinsGTT c.1981-158_1981-156delinsGTT (n.1981-158_1981-156delinsGTT) c.88-6358_88-6356delinsAAC c.1780-158_1780-156delinsGTT (n.1780-158_1780-156delinsGTT) n.451+789_451+791delinsAAC | |
18 | g.12337695_12337696del | CA2285199140 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-158_*1577-157del (n.*1577-158_*1577-157del) n.517-158_517-157del c.1843-158_1843-157del (n.1843-158_1843-157del) c.1906-158_1906-157del (n.1906-158_1906-157del) c.*1358-158_*1358-157del (n.*1358-158_*1358-157del) c.*411-158_*411-157del (n.*411-158_*411-157del) n.1799-158_1799-157del c.1981-158_1981-157del (n.1981-158_1981-157del) c.88-6354_88-6353del c.1780-158_1780-157del (n.1780-158_1780-157del) n.451+793_451+794del | dbSNP |
18 | g.12337695C= | CA2285199142 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-160G= (n.*1577-160G=) n.517-160G= c.1843-160G= (n.1843-160G=) c.1906-160G= (n.1906-160G=) c.*1358-160G= (n.*1358-160G=) c.*411-160G= (n.*411-160G=) n.1799-160G= c.1981-160G= (n.1981-160G=) c.88-6354C= c.1780-160G= (n.1780-160G=) n.451+793C= | |
18 | g.12337695C>G | CA987912608 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-160G>C (n.*1577-160G>C) n.517-160G>C c.1843-160G>C (n.1843-160G>C) c.1906-160G>C (n.1906-160G>C) c.*1358-160G>C (n.*1358-160G>C) c.*411-160G>C (n.*411-160G>C) n.1799-160G>C c.1981-160G>C (n.1981-160G>C) c.88-6354C>G c.1780-160G>C (n.1780-160G>C) n.451+793C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337695C>T | CA776238459 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-160G>A (n.*1577-160G>A) n.517-160G>A c.1843-160G>A (n.1843-160G>A) c.1906-160G>A (n.1906-160G>A) c.*1358-160G>A (n.*1358-160G>A) c.*411-160G>A (n.*411-160G>A) n.1799-160G>A c.1981-160G>A (n.1981-160G>A) c.88-6354C>T c.1780-160G>A (n.1780-160G>A) n.451+793C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337696_12337697insACAG | CA2811004255 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-162_*1577-161insCTGT (n.*1577-162_*1577-161insCTGT) n.517-162_517-161insCTGT c.1843-162_1843-161insCTGT (n.1843-162_1843-161insCTGT) c.1906-162_1906-161insCTGT (n.1906-162_1906-161insCTGT) c.*1358-162_*1358-161insCTGT (n.*1358-162_*1358-161insCTGT) c.*411-162_*411-161insCTGT (n.*411-162_*411-161insCTGT) n.1799-162_1799-161insCTGT c.1981-162_1981-161insCTGT (n.1981-162_1981-161insCTGT) c.88-6353_88-6352insACAG c.1780-162_1780-161insCTGT (n.1780-162_1780-161insCTGT) n.451+794_451+795insACAG | |
18 | g.12337697G>C | CA2285199146 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-162C>G (n.*1577-162C>G) n.517-162C>G c.1843-162C>G (n.1843-162C>G) c.1906-162C>G (n.1906-162C>G) c.*1358-162C>G (n.*1358-162C>G) c.*411-162C>G (n.*411-162C>G) n.1799-162C>G c.1981-162C>G (n.1981-162C>G) c.88-6352G>C c.1780-162C>G (n.1780-162C>G) n.451+795G>C | dbSNP |
18 | g.12337697G= | CA2285199144 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-162C= (n.*1577-162C=) n.517-162C= c.1843-162C= (n.1843-162C=) c.1906-162C= (n.1906-162C=) c.*1358-162C= (n.*1358-162C=) c.*411-162C= (n.*411-162C=) n.1799-162C= c.1981-162C= (n.1981-162C=) c.88-6352G= c.1780-162C= (n.1780-162C=) n.451+795G= | |
18 | g.12337698A= | CA2285199147 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-163T= (n.*1577-163T=) n.517-163T= c.1843-163T= (n.1843-163T=) c.1906-163T= (n.1906-163T=) c.*1358-163T= (n.*1358-163T=) c.*411-163T= (n.*411-163T=) n.1799-163T= c.1981-163T= (n.1981-163T=) c.88-6351A= c.1780-163T= (n.1780-163T=) n.451+796A= | |
18 | g.12337698A>C | CA296690541 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-163T>G (n.*1577-163T>G) n.517-163T>G c.1843-163T>G (n.1843-163T>G) c.1906-163T>G (n.1906-163T>G) c.*1358-163T>G (n.*1358-163T>G) c.*411-163T>G (n.*411-163T>G) n.1799-163T>G c.1981-163T>G (n.1981-163T>G) c.88-6351A>C c.1780-163T>G (n.1780-163T>G) n.451+796A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337705A= | CA2285199148 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-170T= (n.*1577-170T=) n.517-170T= c.1843-170T= (n.1843-170T=) c.1906-170T= (n.1906-170T=) c.*1358-170T= (n.*1358-170T=) c.*411-170T= (n.*411-170T=) n.1799-170T= c.1981-170T= (n.1981-170T=) c.88-6344A= c.1780-170T= (n.1780-170T=) n.451+803A= | |
18 | g.12337705A>G | CA296690544 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-170T>C (n.*1577-170T>C) n.517-170T>C c.1843-170T>C (n.1843-170T>C) c.1906-170T>C (n.1906-170T>C) c.*1358-170T>C (n.*1358-170T>C) c.*411-170T>C (n.*411-170T>C) n.1799-170T>C c.1981-170T>C (n.1981-170T>C) c.88-6344A>G c.1780-170T>C (n.1780-170T>C) n.451+803A>G | dbSNP |
18 | g.12337707C= | CA2285199150 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-172G= (n.*1577-172G=) n.517-172G= c.1843-172G= (n.1843-172G=) c.1906-172G= (n.1906-172G=) c.*1358-172G= (n.*1358-172G=) c.*411-172G= (n.*411-172G=) n.1799-172G= c.1981-172G= (n.1981-172G=) c.88-6342C= c.1780-172G= (n.1780-172G=) n.451+805C= | |
18 | g.12337707C>T | CA776238463 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-172G>A (n.*1577-172G>A) n.517-172G>A c.1843-172G>A (n.1843-172G>A) c.1906-172G>A (n.1906-172G>A) c.*1358-172G>A (n.*1358-172G>A) c.*411-172G>A (n.*411-172G>A) n.1799-172G>A c.1981-172G>A (n.1981-172G>A) c.88-6342C>T c.1780-172G>A (n.1780-172G>A) n.451+805C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337708C>A | CA987912617 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-173G>T (n.*1577-173G>T) n.517-173G>T c.1843-173G>T (n.1843-173G>T) c.1906-173G>T (n.1906-173G>T) c.*1358-173G>T (n.*1358-173G>T) c.*411-173G>T (n.*411-173G>T) n.1799-173G>T c.1981-173G>T (n.1981-173G>T) c.88-6341C>A c.1780-173G>T (n.1780-173G>T) n.451+806C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337708C= | CA2285199155 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-173G= (n.*1577-173G=) n.517-173G= c.1843-173G= (n.1843-173G=) c.1906-173G= (n.1906-173G=) c.*1358-173G= (n.*1358-173G=) c.*411-173G= (n.*411-173G=) n.1799-173G= c.1981-173G= (n.1981-173G=) c.88-6341C= c.1780-173G= (n.1780-173G=) n.451+806C= | |
18 | g.12337708C>T | CA296690545 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-173G>A (n.*1577-173G>A) n.517-173G>A c.1843-173G>A (n.1843-173G>A) c.1906-173G>A (n.1906-173G>A) c.*1358-173G>A (n.*1358-173G>A) c.*411-173G>A (n.*411-173G>A) n.1799-173G>A c.1981-173G>A (n.1981-173G>A) c.88-6341C>T c.1780-173G>A (n.1780-173G>A) n.451+806C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337713C>A | CA296690546 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-178G>T (n.*1577-178G>T) n.517-178G>T c.1843-178G>T (n.1843-178G>T) c.1906-178G>T (n.1906-178G>T) c.*1358-178G>T (n.*1358-178G>T) c.*411-178G>T (n.*411-178G>T) n.1799-178G>T c.1981-178G>T (n.1981-178G>T) c.88-6336C>A c.1780-178G>T (n.1780-178G>T) n.451+811C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337713C= | CA2285199158 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-178G= (n.*1577-178G=) n.517-178G= c.1843-178G= (n.1843-178G=) c.1906-178G= (n.1906-178G=) c.*1358-178G= (n.*1358-178G=) c.*411-178G= (n.*411-178G=) n.1799-178G= c.1981-178G= (n.1981-178G=) c.88-6336C= c.1780-178G= (n.1780-178G=) n.451+811C= | |
18 | g.12337714A= | CA2285199159 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-179T= (n.*1577-179T=) n.517-179T= c.1843-179T= (n.1843-179T=) c.1906-179T= (n.1906-179T=) c.*1358-179T= (n.*1358-179T=) c.*411-179T= (n.*411-179T=) n.1799-179T= c.1981-179T= (n.1981-179T=) c.88-6335A= c.1780-179T= (n.1780-179T=) n.451+812A= | |
18 | g.12337714A>C | CA776238469 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-179T>G (n.*1577-179T>G) n.517-179T>G c.1843-179T>G (n.1843-179T>G) c.1906-179T>G (n.1906-179T>G) c.*1358-179T>G (n.*1358-179T>G) c.*411-179T>G (n.*411-179T>G) n.1799-179T>G c.1981-179T>G (n.1981-179T>G) c.88-6335A>C c.1780-179T>G (n.1780-179T>G) n.451+812A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337714A>G | CA296690549 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-179T>C (n.*1577-179T>C) n.517-179T>C c.1843-179T>C (n.1843-179T>C) c.1906-179T>C (n.1906-179T>C) c.*1358-179T>C (n.*1358-179T>C) c.*411-179T>C (n.*411-179T>C) n.1799-179T>C c.1981-179T>C (n.1981-179T>C) c.88-6335A>G c.1780-179T>C (n.1780-179T>C) n.451+812A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337715T>C | CA987912627 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-180A>G (n.*1577-180A>G) n.517-180A>G c.1843-180A>G (n.1843-180A>G) c.1906-180A>G (n.1906-180A>G) c.*1358-180A>G (n.*1358-180A>G) c.*411-180A>G (n.*411-180A>G) n.1799-180A>G c.1981-180A>G (n.1981-180A>G) c.88-6334T>C c.1780-180A>G (n.1780-180A>G) n.451+813T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337715T= | CA2285199160 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-180A= (n.*1577-180A=) n.517-180A= c.1843-180A= (n.1843-180A=) c.1906-180A= (n.1906-180A=) c.*1358-180A= (n.*1358-180A=) c.*411-180A= (n.*411-180A=) n.1799-180A= c.1981-180A= (n.1981-180A=) c.88-6334T= c.1780-180A= (n.1780-180A=) n.451+813T= | |
18 | g.12337716A= | CA2285199162 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-181T= (n.*1577-181T=) n.517-181T= c.1843-181T= (n.1843-181T=) c.1906-181T= (n.1906-181T=) c.*1358-181T= (n.*1358-181T=) c.*411-181T= (n.*411-181T=) n.1799-181T= c.1981-181T= (n.1981-181T=) c.88-6333A= c.1780-181T= (n.1780-181T=) n.451+814A= | |
18 | g.12337716A>G | CA2285199161 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-181T>C (n.*1577-181T>C) n.517-181T>C c.1843-181T>C (n.1843-181T>C) c.1906-181T>C (n.1906-181T>C) c.*1358-181T>C (n.*1358-181T>C) c.*411-181T>C (n.*411-181T>C) n.1799-181T>C c.1981-181T>C (n.1981-181T>C) c.88-6333A>G c.1780-181T>C (n.1780-181T>C) n.451+814A>G | dbSNP |
18 | g.12337718C= | CA2285199163 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-183G= (n.*1577-183G=) n.517-183G= c.1843-183G= (n.1843-183G=) c.1906-183G= (n.1906-183G=) c.*1358-183G= (n.*1358-183G=) c.*411-183G= (n.*411-183G=) n.1799-183G= c.1981-183G= (n.1981-183G=) c.88-6331C= c.1780-183G= (n.1780-183G=) n.451+816C= | |
18 | g.12337718C>T | CA2285199164 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-183G>A (n.*1577-183G>A) n.517-183G>A c.1843-183G>A (n.1843-183G>A) c.1906-183G>A (n.1906-183G>A) c.*1358-183G>A (n.*1358-183G>A) c.*411-183G>A (n.*411-183G>A) n.1799-183G>A c.1981-183G>A (n.1981-183G>A) c.88-6331C>T c.1780-183G>A (n.1780-183G>A) n.451+816C>T | dbSNP |
18 | g.12337719A= | CA2285199166 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-184T= (n.*1577-184T=) n.517-184T= c.1843-184T= (n.1843-184T=) c.1906-184T= (n.1906-184T=) c.*1358-184T= (n.*1358-184T=) c.*411-184T= (n.*411-184T=) n.1799-184T= c.1981-184T= (n.1981-184T=) c.88-6330A= c.1780-184T= (n.1780-184T=) n.451+817A= | |
18 | g.12337719A>C | CA2811004257 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-184T>G (n.*1577-184T>G) n.517-184T>G c.1843-184T>G (n.1843-184T>G) c.1906-184T>G (n.1906-184T>G) c.*1358-184T>G (n.*1358-184T>G) c.*411-184T>G (n.*411-184T>G) n.1799-184T>G c.1981-184T>G (n.1981-184T>G) c.88-6330A>C c.1780-184T>G (n.1780-184T>G) n.451+817A>C | |
18 | g.12337719A>G | CA296690561 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-184T>C (n.*1577-184T>C) n.517-184T>C c.1843-184T>C (n.1843-184T>C) c.1906-184T>C (n.1906-184T>C) c.*1358-184T>C (n.*1358-184T>C) c.*411-184T>C (n.*411-184T>C) n.1799-184T>C c.1981-184T>C (n.1981-184T>C) c.88-6330A>G c.1780-184T>C (n.1780-184T>C) n.451+817A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337719_12337720delinsAC | CA2285199165 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-185_*1577-184delinsGT (n.*1577-185_*1577-184delinsGT) n.517-185_517-184delinsGT c.1843-185_1843-184delinsGT (n.1843-185_1843-184delinsGT) c.1906-185_1906-184delinsGT (n.1906-185_1906-184delinsGT) c.*1358-185_*1358-184delinsGT (n.*1358-185_*1358-184delinsGT) c.*411-185_*411-184delinsGT (n.*411-185_*411-184delinsGT) n.1799-185_1799-184delinsGT c.1981-185_1981-184delinsGT (n.1981-185_1981-184delinsGT) c.88-6330_88-6329delinsAC c.1780-185_1780-184delinsGT (n.1780-185_1780-184delinsGT) n.451+817_451+818delinsAC | |
18 | g.12337721del | CA296690563 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-185del (n.*1577-185del) n.517-185del c.1843-185del (n.1843-185del) c.1906-185del (n.1906-185del) c.*1358-185del (n.*1358-185del) c.*411-185del (n.*411-185del) n.1799-185del c.1981-185del (n.1981-185del) c.88-6328del c.1780-185del (n.1780-185del) n.451+819del | dbSNP |
18 | g.12337721_12337722insAGA | CA2811004258 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-187_*1577-186insTCT (n.*1577-187_*1577-186insTCT) n.517-187_517-186insTCT c.1843-187_1843-186insTCT (n.1843-187_1843-186insTCT) c.1906-187_1906-186insTCT (n.1906-187_1906-186insTCT) c.*1358-187_*1358-186insTCT (n.*1358-187_*1358-186insTCT) c.*411-187_*411-186insTCT (n.*411-187_*411-186insTCT) n.1799-187_1799-186insTCT c.1981-187_1981-186insTCT (n.1981-187_1981-186insTCT) c.88-6328_88-6327insAGA c.1780-187_1780-186insTCT (n.1780-187_1780-186insTCT) n.451+819_451+820insAGA | |
18 | g.12337723A= | CA2285199167 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-188T= (n.*1577-188T=) n.517-188T= c.1843-188T= (n.1843-188T=) c.1906-188T= (n.1906-188T=) c.*1358-188T= (n.*1358-188T=) c.*411-188T= (n.*411-188T=) n.1799-188T= c.1981-188T= (n.1981-188T=) c.88-6326A= c.1780-188T= (n.1780-188T=) n.451+821A= | |
18 | g.12337723A>G | CA296690566 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-188T>C (n.*1577-188T>C) n.517-188T>C c.1843-188T>C (n.1843-188T>C) c.1906-188T>C (n.1906-188T>C) c.*1358-188T>C (n.*1358-188T>C) c.*411-188T>C (n.*411-188T>C) n.1799-188T>C c.1981-188T>C (n.1981-188T>C) c.88-6326A>G c.1780-188T>C (n.1780-188T>C) n.451+821A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337728A= | CA2285199168 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-193T= (n.*1577-193T=) n.517-193T= c.1843-193T= (n.1843-193T=) c.1906-193T= (n.1906-193T=) c.*1358-193T= (n.*1358-193T=) c.*411-193T= (n.*411-193T=) n.1799-193T= c.1981-193T= (n.1981-193T=) c.88-6321A= c.1780-193T= (n.1780-193T=) n.451+826A= | |
18 | g.12337728A>G | CA296690567 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-193T>C (n.*1577-193T>C) n.517-193T>C c.1843-193T>C (n.1843-193T>C) c.1906-193T>C (n.1906-193T>C) c.*1358-193T>C (n.*1358-193T>C) c.*411-193T>C (n.*411-193T>C) n.1799-193T>C c.1981-193T>C (n.1981-193T>C) c.88-6321A>G c.1780-193T>C (n.1780-193T>C) n.451+826A>G | dbSNP COSMIC |
18 | g.12337729A= | CA2285199169 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-194T= (n.*1577-194T=) n.517-194T= c.1843-194T= (n.1843-194T=) c.1906-194T= (n.1906-194T=) c.*1358-194T= (n.*1358-194T=) c.*411-194T= (n.*411-194T=) n.1799-194T= c.1981-194T= (n.1981-194T=) c.88-6320A= c.1780-194T= (n.1780-194T=) n.451+827A= | |
18 | g.12337729A>T | CA2285199170 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-194T>A (n.*1577-194T>A) n.517-194T>A c.1843-194T>A (n.1843-194T>A) c.1906-194T>A (n.1906-194T>A) c.*1358-194T>A (n.*1358-194T>A) c.*411-194T>A (n.*411-194T>A) n.1799-194T>A c.1981-194T>A (n.1981-194T>A) c.88-6320A>T c.1780-194T>A (n.1780-194T>A) n.451+827A>T | dbSNP |
18 | g.12337731G= | CA2285199171 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-196C= (n.*1577-196C=) n.517-196C= c.1843-196C= (n.1843-196C=) c.1906-196C= (n.1906-196C=) c.*1358-196C= (n.*1358-196C=) c.*411-196C= (n.*411-196C=) n.1799-196C= c.1981-196C= (n.1981-196C=) c.88-6318G= c.1780-196C= (n.1780-196C=) n.451+829G= | |
18 | g.12337732_12337733dup | CA776238475 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-198_*1577-197dup (n.*1577-198_*1577-197dup) n.517-198_517-197dup c.1843-198_1843-197dup (n.1843-198_1843-197dup) c.1906-198_1906-197dup (n.1906-198_1906-197dup) c.*1358-198_*1358-197dup (n.*1358-198_*1358-197dup) c.*411-198_*411-197dup (n.*411-198_*411-197dup) n.1799-198_1799-197dup c.1981-198_1981-197dup (n.1981-198_1981-197dup) c.88-6317_88-6316dup c.1780-198_1780-197dup (n.1780-198_1780-197dup) n.451+830_451+831dup | dbSNP |
18 | g.12337732_12337733insACA | CA2811004261 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-198_*1577-197insTGT (n.*1577-198_*1577-197insTGT) n.517-198_517-197insTGT c.1843-198_1843-197insTGT (n.1843-198_1843-197insTGT) c.1906-198_1906-197insTGT (n.1906-198_1906-197insTGT) c.*1358-198_*1358-197insTGT (n.*1358-198_*1358-197insTGT) c.*411-198_*411-197insTGT (n.*411-198_*411-197insTGT) n.1799-198_1799-197insTGT c.1981-198_1981-197insTGT (n.1981-198_1981-197insTGT) c.88-6317_88-6316insACA c.1780-198_1780-197insTGT (n.1780-198_1780-197insTGT) n.451+830_451+831insACA | |
18 | g.12337733T>C | CA776238476 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-198A>G (n.*1577-198A>G) n.517-198A>G c.1843-198A>G (n.1843-198A>G) c.1906-198A>G (n.1906-198A>G) c.*1358-198A>G (n.*1358-198A>G) c.*411-198A>G (n.*411-198A>G) n.1799-198A>G c.1981-198A>G (n.1981-198A>G) c.88-6316T>C c.1780-198A>G (n.1780-198A>G) n.451+831T>C | dbSNP |
18 | g.12337733T= | CA2285199172 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-198A= (n.*1577-198A=) n.517-198A= c.1843-198A= (n.1843-198A=) c.1906-198A= (n.1906-198A=) c.*1358-198A= (n.*1358-198A=) c.*411-198A= (n.*411-198A=) n.1799-198A= c.1981-198A= (n.1981-198A=) c.88-6316T= c.1780-198A= (n.1780-198A=) n.451+831T= | |
18 | g.12337737A= | CA2285199173 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-202T= (n.*1577-202T=) n.517-202T= c.1843-202T= (n.1843-202T=) c.1906-202T= (n.1906-202T=) c.*1358-202T= (n.*1358-202T=) c.*411-202T= (n.*411-202T=) n.1799-202T= c.1981-202T= (n.1981-202T=) c.88-6312A= c.1780-202T= (n.1780-202T=) n.451+835A= | |
18 | g.12337737A>C | CA776238481 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-202T>G (n.*1577-202T>G) n.517-202T>G c.1843-202T>G (n.1843-202T>G) c.1906-202T>G (n.1906-202T>G) c.*1358-202T>G (n.*1358-202T>G) c.*411-202T>G (n.*411-202T>G) n.1799-202T>G c.1981-202T>G (n.1981-202T>G) c.88-6312A>C c.1780-202T>G (n.1780-202T>G) n.451+835A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337738C>A | CA2285199175 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-203G>T (n.*1577-203G>T) n.517-203G>T c.1843-203G>T (n.1843-203G>T) c.1906-203G>T (n.1906-203G>T) c.*1358-203G>T (n.*1358-203G>T) c.*411-203G>T (n.*411-203G>T) n.1799-203G>T c.1981-203G>T (n.1981-203G>T) c.88-6311C>A c.1780-203G>T (n.1780-203G>T) n.451+836C>A | dbSNP |
18 | g.12337738C= | CA2285199174 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-203G= (n.*1577-203G=) n.517-203G= c.1843-203G= (n.1843-203G=) c.1906-203G= (n.1906-203G=) c.*1358-203G= (n.*1358-203G=) c.*411-203G= (n.*411-203G=) n.1799-203G= c.1981-203G= (n.1981-203G=) c.88-6311C= c.1780-203G= (n.1780-203G=) n.451+836C= | |
18 | g.12337738C>G | CA296690570 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-203G>C (n.*1577-203G>C) n.517-203G>C c.1843-203G>C (n.1843-203G>C) c.1906-203G>C (n.1906-203G>C) c.*1358-203G>C (n.*1358-203G>C) c.*411-203G>C (n.*411-203G>C) n.1799-203G>C c.1981-203G>C (n.1981-203G>C) c.88-6311C>G c.1780-203G>C (n.1780-203G>C) n.451+836C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337738C>T | CA296690572 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-203G>A (n.*1577-203G>A) n.517-203G>A c.1843-203G>A (n.1843-203G>A) c.1906-203G>A (n.1906-203G>A) c.*1358-203G>A (n.*1358-203G>A) c.*411-203G>A (n.*411-203G>A) n.1799-203G>A c.1981-203G>A (n.1981-203G>A) c.88-6311C>T c.1780-203G>A (n.1780-203G>A) n.451+836C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337738_12337740del | CA2811004266 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-205_*1577-203del (n.*1577-205_*1577-203del) n.517-205_517-203del c.1843-205_1843-203del (n.1843-205_1843-203del) c.1906-205_1906-203del (n.1906-205_1906-203del) c.*1358-205_*1358-203del (n.*1358-205_*1358-203del) c.*411-205_*411-203del (n.*411-205_*411-203del) n.1799-205_1799-203del c.1981-205_1981-203del (n.1981-205_1981-203del) c.88-6311_88-6309del c.1780-205_1780-203del (n.1780-205_1780-203del) n.451+836_451+838del | |
18 | g.12337739G>A | CA296690577 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-204C>T (n.*1577-204C>T) n.517-204C>T c.1843-204C>T (n.1843-204C>T) c.1906-204C>T (n.1906-204C>T) c.*1358-204C>T (n.*1358-204C>T) c.*411-204C>T (n.*411-204C>T) n.1799-204C>T c.1981-204C>T (n.1981-204C>T) c.88-6310G>A c.1780-204C>T (n.1780-204C>T) n.451+837G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337739G= | CA2285199177 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-204C= (n.*1577-204C=) n.517-204C= c.1843-204C= (n.1843-204C=) c.1906-204C= (n.1906-204C=) c.*1358-204C= (n.*1358-204C=) c.*411-204C= (n.*411-204C=) n.1799-204C= c.1981-204C= (n.1981-204C=) c.88-6310G= c.1780-204C= (n.1780-204C=) n.451+837G= | |
18 | g.12337739G>T | CA2285199176 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-204C>A (n.*1577-204C>A) n.517-204C>A c.1843-204C>A (n.1843-204C>A) c.1906-204C>A (n.1906-204C>A) c.*1358-204C>A (n.*1358-204C>A) c.*411-204C>A (n.*411-204C>A) n.1799-204C>A c.1981-204C>A (n.1981-204C>A) c.88-6310G>T c.1780-204C>A (n.1780-204C>A) n.451+837G>T | dbSNP |
18 | g.12337742A>C | CA2811004271 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-207T>G (n.*1577-207T>G) n.517-207T>G c.1843-207T>G (n.1843-207T>G) c.1906-207T>G (n.1906-207T>G) c.*1358-207T>G (n.*1358-207T>G) c.*411-207T>G (n.*411-207T>G) n.1799-207T>G c.1981-207T>G (n.1981-207T>G) c.88-6307A>C c.1780-207T>G (n.1780-207T>G) n.451+840A>C | |
18 | g.12337745C>T | CA2734380627 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-210G>A (n.*1577-210G>A) n.517-210G>A c.1843-210G>A (n.1843-210G>A) c.1906-210G>A (n.1906-210G>A) c.*1358-210G>A (n.*1358-210G>A) c.*411-210G>A (n.*411-210G>A) n.1799-210G>A c.1981-210G>A (n.1981-210G>A) c.88-6304C>T c.1780-210G>A (n.1780-210G>A) n.451+843C>T | dbSNP |
18 | g.12337747C>T | CA2734380630 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-212G>A (n.*1577-212G>A) n.517-212G>A c.1843-212G>A (n.1843-212G>A) c.1906-212G>A (n.1906-212G>A) c.*1358-212G>A (n.*1358-212G>A) c.*411-212G>A (n.*411-212G>A) n.1799-212G>A c.1981-212G>A (n.1981-212G>A) c.88-6302C>T c.1780-212G>A (n.1780-212G>A) n.451+845C>T | dbSNP |
18 | g.12337753T>C | CA2285199179 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-218A>G (n.*1577-218A>G) n.517-218A>G c.1843-218A>G (n.1843-218A>G) c.1906-218A>G (n.1906-218A>G) c.*1358-218A>G (n.*1358-218A>G) c.*411-218A>G (n.*411-218A>G) n.1799-218A>G c.1981-218A>G (n.1981-218A>G) c.88-6296T>C c.1780-218A>G (n.1780-218A>G) n.451+851T>C | dbSNP |
18 | g.12337753T= | CA2285199178 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-218A= (n.*1577-218A=) n.517-218A= c.1843-218A= (n.1843-218A=) c.1906-218A= (n.1906-218A=) c.*1358-218A= (n.*1358-218A=) c.*411-218A= (n.*411-218A=) n.1799-218A= c.1981-218A= (n.1981-218A=) c.88-6296T= c.1780-218A= (n.1780-218A=) n.451+851T= | |
18 | g.12337755T>C | CA296690580 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-220A>G (n.*1577-220A>G) n.517-220A>G c.1843-220A>G (n.1843-220A>G) c.1906-220A>G (n.1906-220A>G) c.*1358-220A>G (n.*1358-220A>G) c.*411-220A>G (n.*411-220A>G) n.1799-220A>G c.1981-220A>G (n.1981-220A>G) c.88-6294T>C c.1780-220A>G (n.1780-220A>G) n.451+853T>C | dbSNP |
18 | g.12337755T= | CA2285199180 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-220A= (n.*1577-220A=) n.517-220A= c.1843-220A= (n.1843-220A=) c.1906-220A= (n.1906-220A=) c.*1358-220A= (n.*1358-220A=) c.*411-220A= (n.*411-220A=) n.1799-220A= c.1981-220A= (n.1981-220A=) c.88-6294T= c.1780-220A= (n.1780-220A=) n.451+853T= | |
18 | g.12337757A>G | CA2590225713 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-222T>C (n.*1577-222T>C) n.517-222T>C c.1843-222T>C (n.1843-222T>C) c.1906-222T>C (n.1906-222T>C) c.*1358-222T>C (n.*1358-222T>C) c.*411-222T>C (n.*411-222T>C) n.1799-222T>C c.1981-222T>C (n.1981-222T>C) c.88-6292A>G c.1780-222T>C (n.1780-222T>C) n.451+855A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337757_12337760delinsATAT | CA2285199181 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-225_*1577-222delinsATAT (n.*1577-225_*1577-222delinsATAT) n.517-225_517-222delinsATAT c.1843-225_1843-222delinsATAT (n.1843-225_1843-222delinsATAT) c.1906-225_1906-222delinsATAT (n.1906-225_1906-222delinsATAT) c.*1358-225_*1358-222delinsATAT (n.*1358-225_*1358-222delinsATAT) c.*411-225_*411-222delinsATAT (n.*411-225_*411-222delinsATAT) n.1799-225_1799-222delinsATAT c.1981-225_1981-222delinsATAT (n.1981-225_1981-222delinsATAT) c.88-6292_88-6289delinsATAT c.1780-225_1780-222delinsATAT (n.1780-225_1780-222delinsATAT) n.451+855_451+858delinsATAT | |
18 | g.12337758T>C | CA2285199183 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-223A>G (n.*1577-223A>G) n.517-223A>G c.1843-223A>G (n.1843-223A>G) c.1906-223A>G (n.1906-223A>G) c.*1358-223A>G (n.*1358-223A>G) c.*411-223A>G (n.*411-223A>G) n.1799-223A>G c.1981-223A>G (n.1981-223A>G) c.88-6291T>C c.1780-223A>G (n.1780-223A>G) n.451+856T>C | dbSNP |
18 | g.12337758T= | CA2285199184 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-223A= (n.*1577-223A=) n.517-223A= c.1843-223A= (n.1843-223A=) c.1906-223A= (n.1906-223A=) c.*1358-223A= (n.*1358-223A=) c.*411-223A= (n.*411-223A=) n.1799-223A= c.1981-223A= (n.1981-223A=) c.88-6291T= c.1780-223A= (n.1780-223A=) n.451+856T= | |
18 | g.12337763_12337765del | CA2285199182 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-225_*1577-223del (n.*1577-225_*1577-223del) n.517-225_517-223del c.1843-225_1843-223del (n.1843-225_1843-223del) c.1906-225_1906-223del (n.1906-225_1906-223del) c.*1358-225_*1358-223del (n.*1358-225_*1358-223del) c.*411-225_*411-223del (n.*411-225_*411-223del) n.1799-225_1799-223del c.1981-225_1981-223del (n.1981-225_1981-223del) c.88-6286_88-6284del c.1780-225_1780-223del (n.1780-225_1780-223del) n.451+861_451+863del | dbSNP |
18 | g.12337763T>C | CA296690584 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-228A>G (n.*1577-228A>G) n.517-228A>G c.1843-228A>G (n.1843-228A>G) c.1906-228A>G (n.1906-228A>G) c.*1358-228A>G (n.*1358-228A>G) c.*411-228A>G (n.*411-228A>G) n.1799-228A>G c.1981-228A>G (n.1981-228A>G) c.88-6286T>C c.1780-228A>G (n.1780-228A>G) n.451+861T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337763T= | CA2285199185 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-228A= (n.*1577-228A=) n.517-228A= c.1843-228A= (n.1843-228A=) c.1906-228A= (n.1906-228A=) c.*1358-228A= (n.*1358-228A=) c.*411-228A= (n.*411-228A=) n.1799-228A= c.1981-228A= (n.1981-228A=) c.88-6286T= c.1780-228A= (n.1780-228A=) n.451+861T= | |
18 | g.12337765A= | CA2285199186 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-230T= (n.*1577-230T=) n.517-230T= c.1843-230T= (n.1843-230T=) c.1906-230T= (n.1906-230T=) c.*1358-230T= (n.*1358-230T=) c.*411-230T= (n.*411-230T=) n.1799-230T= c.1981-230T= (n.1981-230T=) c.88-6284A= c.1780-230T= (n.1780-230T=) n.451+863A= | |
18 | g.12337765A>G | CA628223216 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-230T>C (n.*1577-230T>C) n.517-230T>C c.1843-230T>C (n.1843-230T>C) c.1906-230T>C (n.1906-230T>C) c.*1358-230T>C (n.*1358-230T>C) c.*411-230T>C (n.*411-230T>C) n.1799-230T>C c.1981-230T>C (n.1981-230T>C) c.88-6284A>G c.1780-230T>C (n.1780-230T>C) n.451+863A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337767dup | CA296690587 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-231dup (n.*1577-231dup) n.517-231dup c.1843-231dup (n.1843-231dup) c.1906-231dup (n.1906-231dup) c.*1358-231dup (n.*1358-231dup) c.*411-231dup (n.*411-231dup) n.1799-231dup c.1981-231dup (n.1981-231dup) c.88-6282dup c.1780-231dup (n.1780-231dup) n.451+865dup | dbSNP |
18 | g.12337767C= | CA2285199187 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-232G= (n.*1577-232G=) n.517-232G= c.1843-232G= (n.1843-232G=) c.1906-232G= (n.1906-232G=) c.*1358-232G= (n.*1358-232G=) c.*411-232G= (n.*411-232G=) n.1799-232G= c.1981-232G= (n.1981-232G=) c.88-6282C= c.1780-232G= (n.1780-232G=) n.451+865C= | |
18 | g.12337767C>T | CA776238494 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-232G>A (n.*1577-232G>A) n.517-232G>A c.1843-232G>A (n.1843-232G>A) c.1906-232G>A (n.1906-232G>A) c.*1358-232G>A (n.*1358-232G>A) c.*411-232G>A (n.*411-232G>A) n.1799-232G>A c.1981-232G>A (n.1981-232G>A) c.88-6282C>T c.1780-232G>A (n.1780-232G>A) n.451+865C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337768T>A | CA776238497 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-233A>T (n.*1577-233A>T) n.517-233A>T c.1843-233A>T (n.1843-233A>T) c.1906-233A>T (n.1906-233A>T) c.*1358-233A>T (n.*1358-233A>T) c.*411-233A>T (n.*411-233A>T) n.1799-233A>T c.1981-233A>T (n.1981-233A>T) c.88-6281T>A c.1780-233A>T (n.1780-233A>T) n.451+866T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337768T>C | CA296690591 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-233A>G (n.*1577-233A>G) n.517-233A>G c.1843-233A>G (n.1843-233A>G) c.1906-233A>G (n.1906-233A>G) c.*1358-233A>G (n.*1358-233A>G) c.*411-233A>G (n.*411-233A>G) n.1799-233A>G c.1981-233A>G (n.1981-233A>G) c.88-6281T>C c.1780-233A>G (n.1780-233A>G) n.451+866T>C | dbSNP |
18 | g.12337768T>G | CA987912644 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-233A>C (n.*1577-233A>C) n.517-233A>C c.1843-233A>C (n.1843-233A>C) c.1906-233A>C (n.1906-233A>C) c.*1358-233A>C (n.*1358-233A>C) c.*411-233A>C (n.*411-233A>C) n.1799-233A>C c.1981-233A>C (n.1981-233A>C) c.88-6281T>G c.1780-233A>C (n.1780-233A>C) n.451+866T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337768T= | CA2285199188 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-233A= (n.*1577-233A=) n.517-233A= c.1843-233A= (n.1843-233A=) c.1906-233A= (n.1906-233A=) c.*1358-233A= (n.*1358-233A=) c.*411-233A= (n.*411-233A=) n.1799-233A= c.1981-233A= (n.1981-233A=) c.88-6281T= c.1780-233A= (n.1780-233A=) n.451+866T= | |
18 | g.12337770A= | CA2285199189 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-235T= (n.*1577-235T=) n.517-235T= c.1843-235T= (n.1843-235T=) c.1906-235T= (n.1906-235T=) c.*1358-235T= (n.*1358-235T=) c.*411-235T= (n.*411-235T=) n.1799-235T= c.1981-235T= (n.1981-235T=) c.88-6279A= c.1780-235T= (n.1780-235T=) n.451+868A= | |
18 | g.12337772_12337773dup | CA2285199190 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-237_*1577-236dup (n.*1577-237_*1577-236dup) n.517-237_517-236dup c.1843-237_1843-236dup (n.1843-237_1843-236dup) c.1906-237_1906-236dup (n.1906-237_1906-236dup) c.*1358-237_*1358-236dup (n.*1358-237_*1358-236dup) c.*411-237_*411-236dup (n.*411-237_*411-236dup) n.1799-237_1799-236dup c.1981-237_1981-236dup (n.1981-237_1981-236dup) c.88-6277_88-6276dup c.1780-237_1780-236dup (n.1780-237_1780-236dup) n.451+870_451+871dup | dbSNP |
18 | g.12337772_12337776delinsTTCTC | CA2285199191 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-241_*1577-237delinsGAGAA (n.*1577-241_*1577-237delinsGAGAA) n.517-241_517-237delinsGAGAA c.1843-241_1843-237delinsGAGAA (n.1843-241_1843-237delinsGAGAA) c.1906-241_1906-237delinsGAGAA (n.1906-241_1906-237delinsGAGAA) c.*1358-241_*1358-237delinsGAGAA (n.*1358-241_*1358-237delinsGAGAA) c.*411-241_*411-237delinsGAGAA (n.*411-241_*411-237delinsGAGAA) n.1799-241_1799-237delinsGAGAA c.1981-241_1981-237delinsGAGAA (n.1981-241_1981-237delinsGAGAA) c.88-6277_88-6273delinsTTCTC c.1780-241_1780-237delinsGAGAA (n.1780-241_1780-237delinsGAGAA) n.451+870_451+874delinsTTCTC | |
18 | g.12337773T>A | CA296690595 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-238A>T (n.*1577-238A>T) n.517-238A>T c.1843-238A>T (n.1843-238A>T) c.1906-238A>T (n.1906-238A>T) c.*1358-238A>T (n.*1358-238A>T) c.*411-238A>T (n.*411-238A>T) n.1799-238A>T c.1981-238A>T (n.1981-238A>T) c.88-6276T>A c.1780-238A>T (n.1780-238A>T) n.451+871T>A | dbSNP |
18 | g.12337773T= | CA2285199192 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-238A= (n.*1577-238A=) n.517-238A= c.1843-238A= (n.1843-238A=) c.1906-238A= (n.1906-238A=) c.*1358-238A= (n.*1358-238A=) c.*411-238A= (n.*411-238A=) n.1799-238A= c.1981-238A= (n.1981-238A=) c.88-6276T= c.1780-238A= (n.1780-238A=) n.451+871T= | |
18 | g.12337778_12337779del | CA776238511 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-239_*1577-238del (n.*1577-239_*1577-238del) n.517-239_517-238del c.1843-239_1843-238del (n.1843-239_1843-238del) c.1906-239_1906-238del (n.1906-239_1906-238del) c.*1358-239_*1358-238del (n.*1358-239_*1358-238del) c.*411-239_*411-238del (n.*411-239_*411-238del) n.1799-239_1799-238del c.1981-239_1981-238del (n.1981-239_1981-238del) c.88-6271_88-6270del c.1780-239_1780-238del (n.1780-239_1780-238del) n.451+876_451+877del | dbSNP |
18 | g.12337776_12337779del | CA628223218 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-241_*1577-238del (n.*1577-241_*1577-238del) n.517-241_517-238del c.1843-241_1843-238del (n.1843-241_1843-238del) c.1906-241_1906-238del (n.1906-241_1906-238del) c.*1358-241_*1358-238del (n.*1358-241_*1358-238del) c.*411-241_*411-238del (n.*411-241_*411-238del) n.1799-241_1799-238del c.1981-241_1981-238del (n.1981-241_1981-238del) c.88-6273_88-6270del c.1780-241_1780-238del (n.1780-241_1780-238del) n.451+874_451+877del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337776_12337780delinsCTCTT | CA2285199193 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-245_*1577-241delinsAAGAG (n.*1577-245_*1577-241delinsAAGAG) n.517-245_517-241delinsAAGAG c.1843-245_1843-241delinsAAGAG (n.1843-245_1843-241delinsAAGAG) c.1906-245_1906-241delinsAAGAG (n.1906-245_1906-241delinsAAGAG) c.*1358-245_*1358-241delinsAAGAG (n.*1358-245_*1358-241delinsAAGAG) c.*411-245_*411-241delinsAAGAG (n.*411-245_*411-241delinsAAGAG) n.1799-245_1799-241delinsAAGAG c.1981-245_1981-241delinsAAGAG (n.1981-245_1981-241delinsAAGAG) c.88-6273_88-6269delinsCTCTT c.1780-245_1780-241delinsAAGAG (n.1780-245_1780-241delinsAAGAG) n.451+874_451+878delinsCTCTT | |
18 | g.12337776_12337781delinsCTCTTT | CA2285199194 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-246_*1577-241delinsAAAGAG (n.*1577-246_*1577-241delinsAAAGAG) n.517-246_517-241delinsAAAGAG c.1843-246_1843-241delinsAAAGAG (n.1843-246_1843-241delinsAAAGAG) c.1906-246_1906-241delinsAAAGAG (n.1906-246_1906-241delinsAAAGAG) c.*1358-246_*1358-241delinsAAAGAG (n.*1358-246_*1358-241delinsAAAGAG) c.*411-246_*411-241delinsAAAGAG (n.*411-246_*411-241delinsAAAGAG) n.1799-246_1799-241delinsAAAGAG c.1981-246_1981-241delinsAAAGAG (n.1981-246_1981-241delinsAAAGAG) c.88-6273_88-6268delinsCTCTTT c.1780-246_1780-241delinsAAAGAG (n.1780-246_1780-241delinsAAAGAG) n.451+874_451+879delinsCTCTTT | |
18 | g.12337778_12337781del | CA776238512 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-245_*1577-242del (n.*1577-245_*1577-242del) n.517-245_517-242del c.1843-245_1843-242del (n.1843-245_1843-242del) c.1906-245_1906-242del (n.1906-245_1906-242del) c.*1358-245_*1358-242del (n.*1358-245_*1358-242del) c.*411-245_*411-242del (n.*411-245_*411-242del) n.1799-245_1799-242del c.1981-245_1981-242del (n.1981-245_1981-242del) c.88-6271_88-6268del c.1780-245_1780-242del (n.1780-245_1780-242del) n.451+876_451+879del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337778_12337782del | CA987912661 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-246_*1577-242del (n.*1577-246_*1577-242del) n.517-246_517-242del c.1843-246_1843-242del (n.1843-246_1843-242del) c.1906-246_1906-242del (n.1906-246_1906-242del) c.*1358-246_*1358-242del (n.*1358-246_*1358-242del) c.*411-246_*411-242del (n.*411-246_*411-242del) n.1799-246_1799-242del c.1981-246_1981-242del (n.1981-246_1981-242del) c.88-6271_88-6267del c.1780-246_1780-242del (n.1780-246_1780-242del) n.451+876_451+880del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337778C= | CA2285199195 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-243G= (n.*1577-243G=) n.517-243G= c.1843-243G= (n.1843-243G=) c.1906-243G= (n.1906-243G=) c.*1358-243G= (n.*1358-243G=) c.*411-243G= (n.*411-243G=) n.1799-243G= c.1981-243G= (n.1981-243G=) c.88-6271C= c.1780-243G= (n.1780-243G=) n.451+876C= | |
18 | g.12337778C>T | CA296690597 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-243G>A (n.*1577-243G>A) n.517-243G>A c.1843-243G>A (n.1843-243G>A) c.1906-243G>A (n.1906-243G>A) c.*1358-243G>A (n.*1358-243G>A) c.*411-243G>A (n.*411-243G>A) n.1799-243G>A c.1981-243G>A (n.1981-243G>A) c.88-6271C>T c.1780-243G>A (n.1780-243G>A) n.451+876C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337778_12337782delinsCTTTT | CA2285199196 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-247_*1577-243delinsAAAAG (n.*1577-247_*1577-243delinsAAAAG) n.517-247_517-243delinsAAAAG c.1843-247_1843-243delinsAAAAG (n.1843-247_1843-243delinsAAAAG) c.1906-247_1906-243delinsAAAAG (n.1906-247_1906-243delinsAAAAG) c.*1358-247_*1358-243delinsAAAAG (n.*1358-247_*1358-243delinsAAAAG) c.*411-247_*411-243delinsAAAAG (n.*411-247_*411-243delinsAAAAG) n.1799-247_1799-243delinsAAAAG c.1981-247_1981-243delinsAAAAG (n.1981-247_1981-243delinsAAAAG) c.88-6271_88-6267delinsCTTTT c.1780-247_1780-243delinsAAAAG (n.1780-247_1780-243delinsAAAAG) n.451+876_451+880delinsCTTTT | |
18 | g.12337778_12337779insA | CA2285199197 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-244_*1577-243insT (n.*1577-244_*1577-243insT) n.517-244_517-243insT c.1843-244_1843-243insT (n.1843-244_1843-243insT) c.1906-244_1906-243insT (n.1906-244_1906-243insT) c.*1358-244_*1358-243insT (n.*1358-244_*1358-243insT) c.*411-244_*411-243insT (n.*411-244_*411-243insT) n.1799-244_1799-243insT c.1981-244_1981-243insT (n.1981-244_1981-243insT) c.88-6271_88-6270insA c.1780-244_1780-243insT (n.1780-244_1780-243insT) n.451+876_451+877insA | dbSNP |
18 | g.12337788dup | CA296690601 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-244dup (n.*1577-244dup) n.517-244dup c.1843-244dup (n.1843-244dup) c.1906-244dup (n.1906-244dup) c.*1358-244dup (n.*1358-244dup) c.*411-244dup (n.*411-244dup) n.1799-244dup c.1981-244dup (n.1981-244dup) c.88-6261dup c.1780-244dup (n.1780-244dup) n.451+886dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337788del | CA296690604 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-244del (n.*1577-244del) n.517-244del c.1843-244del (n.1843-244del) c.1906-244del (n.1906-244del) c.*1358-244del (n.*1358-244del) c.*411-244del (n.*411-244del) n.1799-244del c.1981-244del (n.1981-244del) c.88-6261del c.1780-244del (n.1780-244del) n.451+886del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337785_12337788del | CA776238516 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-247_*1577-244del (n.*1577-247_*1577-244del) n.517-247_517-244del c.1843-247_1843-244del (n.1843-247_1843-244del) c.1906-247_1906-244del (n.1906-247_1906-244del) c.*1358-247_*1358-244del (n.*1358-247_*1358-244del) c.*411-247_*411-244del (n.*411-247_*411-244del) n.1799-247_1799-244del c.1981-247_1981-244del (n.1981-247_1981-244del) c.88-6264_88-6261del c.1780-247_1780-244del (n.1780-247_1780-244del) n.451+883_451+886del | dbSNP |
18 | g.12337780T>C | CA628223221 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-245A>G (n.*1577-245A>G) n.517-245A>G c.1843-245A>G (n.1843-245A>G) c.1906-245A>G (n.1906-245A>G) c.*1358-245A>G (n.*1358-245A>G) c.*411-245A>G (n.*411-245A>G) n.1799-245A>G c.1981-245A>G (n.1981-245A>G) c.88-6269T>C c.1780-245A>G (n.1780-245A>G) n.451+878T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337780T>G | CA296690607 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-245A>C (n.*1577-245A>C) n.517-245A>C c.1843-245A>C (n.1843-245A>C) c.1906-245A>C (n.1906-245A>C) c.*1358-245A>C (n.*1358-245A>C) c.*411-245A>C (n.*411-245A>C) n.1799-245A>C c.1981-245A>C (n.1981-245A>C) c.88-6269T>G c.1780-245A>C (n.1780-245A>C) n.451+878T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337780T= | CA2285199198 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-245A= (n.*1577-245A=) n.517-245A= c.1843-245A= (n.1843-245A=) c.1906-245A= (n.1906-245A=) c.*1358-245A= (n.*1358-245A=) c.*411-245A= (n.*411-245A=) n.1799-245A= c.1981-245A= (n.1981-245A=) c.88-6269T= c.1780-245A= (n.1780-245A=) n.451+878T= | |
18 | g.12337781T>C | CA628223222 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-246A>G (n.*1577-246A>G) n.517-246A>G c.1843-246A>G (n.1843-246A>G) c.1906-246A>G (n.1906-246A>G) c.*1358-246A>G (n.*1358-246A>G) c.*411-246A>G (n.*411-246A>G) n.1799-246A>G c.1981-246A>G (n.1981-246A>G) c.88-6268T>C c.1780-246A>G (n.1780-246A>G) n.451+879T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337781T= | CA2285199199 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-246A= (n.*1577-246A=) n.517-246A= c.1843-246A= (n.1843-246A=) c.1906-246A= (n.1906-246A=) c.*1358-246A= (n.*1358-246A=) c.*411-246A= (n.*411-246A=) n.1799-246A= c.1981-246A= (n.1981-246A=) c.88-6268T= c.1780-246A= (n.1780-246A=) n.451+879T= |