Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.123376751T>ACA2691591910CRB2c.3634-87T>A (n.3634-87T>A)
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n.2748-87T>A
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gnomAD v4
9g.123376751T>CCA2691591911CRB2c.3634-87T>C (n.3634-87T>C)
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n.2748-87T>C
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gnomAD v4
9g.123376752C>ACA2691591915CRB2c.3634-86C>A (n.3634-86C>A)
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n.2748-86C>A
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gnomAD v4
9g.123376753dupCA2691591913CRB2c.3634-85dup (n.3634-85dup)
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n.2748-85dup
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gnomAD v4
9g.123376753C>ACA2691591916CRB2c.3634-85C>A (n.3634-85C>A)
c.2638-85C>A (n.2638-85C>A)
n.2748-85C>A
c.3607-85C>A (n.3607-85C>A)
c.3439-85C>A (n.3439-85C>A)
gnomAD v4
9g.123376754T>ACA590936430CRB2c.3634-84T>A (n.3634-84T>A)
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n.2748-84T>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2748-84T>C
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gnomAD v4
9g.123376754T=CA1877945972CRB2c.3634-84T= (n.3634-84T=)
c.2638-84T= (n.2638-84T=)
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c.3607-84T= (n.3607-84T=)
c.3439-84T= (n.3439-84T=)
9g.123376755T>CCA2691591918CRB2c.3634-83T>C (n.3634-83T>C)
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n.2748-83T>C
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gnomAD v4
9g.123376755T>GCA2691591920CRB2c.3634-83T>G (n.3634-83T>G)
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gnomAD v4
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n.2748-82G>A
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dbSNP gnomAD v4
9g.123376756G>CCA1128947724CRB2c.3634-82G>C (n.3634-82G>C)
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n.2748-82G>C
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c.3439-82G>C (n.3439-82G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.123376756G=CA1877945975CRB2c.3634-82G= (n.3634-82G=)
c.2638-82G= (n.2638-82G=)
n.2748-82G=
c.3607-82G= (n.3607-82G=)
c.3439-82G= (n.3439-82G=)
9g.123376756G>TCA2691591921CRB2c.3634-82G>T (n.3634-82G>T)
c.2638-82G>T (n.2638-82G>T)
n.2748-82G>T
c.3607-82G>T (n.3607-82G>T)
c.3439-82G>T (n.3439-82G>T)
gnomAD v4
9g.123376758G>ACA2691591923CRB2c.3634-80G>A (n.3634-80G>A)
c.2638-80G>A (n.2638-80G>A)
n.2748-80G>A
c.3607-80G>A (n.3607-80G>A)
c.3439-80G>A (n.3439-80G>A)
gnomAD v4
9g.123376758G>TCA2691591925CRB2c.3634-80G>T (n.3634-80G>T)
c.2638-80G>T (n.2638-80G>T)
n.2748-80G>T
c.3607-80G>T (n.3607-80G>T)
c.3439-80G>T (n.3439-80G>T)
gnomAD v4
9g.123376759C>ACA2691591926CRB2c.3634-79C>A (n.3634-79C>A)
c.2638-79C>A (n.2638-79C>A)
n.2748-79C>A
c.3607-79C>A (n.3607-79C>A)
c.3439-79C>A (n.3439-79C>A)
gnomAD v4
9g.123376760T>CCA2691591927CRB2c.3634-78T>C (n.3634-78T>C)
c.2638-78T>C (n.2638-78T>C)
n.2748-78T>C
c.3607-78T>C (n.3607-78T>C)
c.3439-78T>C (n.3439-78T>C)
gnomAD v4
9g.123376761G>ACA859794229CRB2c.3634-77G>A (n.3634-77G>A)
c.2638-77G>A (n.2638-77G>A)
n.2748-77G>A
c.3607-77G>A (n.3607-77G>A)
c.3439-77G>A (n.3439-77G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.123376761G>CCA2691591930CRB2c.3634-77G>C (n.3634-77G>C)
c.2638-77G>C (n.2638-77G>C)
n.2748-77G>C
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c.3439-77G>C (n.3439-77G>C)
gnomAD v4
9g.123376761G=CA1877945978CRB2c.3634-77G= (n.3634-77G=)
c.2638-77G= (n.2638-77G=)
n.2748-77G=
c.3607-77G= (n.3607-77G=)
c.3439-77G= (n.3439-77G=)
9g.123376761G>TCA2691591931CRB2c.3634-77G>T (n.3634-77G>T)
c.2638-77G>T (n.2638-77G>T)
n.2748-77G>T
c.3607-77G>T (n.3607-77G>T)
c.3439-77G>T (n.3439-77G>T)
gnomAD v4
9g.123376762C>ACA590936431CRB2c.3634-76C>A (n.3634-76C>A)
c.2638-76C>A (n.2638-76C>A)
n.2748-76C>A
c.3607-76C>A (n.3607-76C>A)
c.3439-76C>A (n.3439-76C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.123376762C=CA1877945988CRB2c.3634-76C= (n.3634-76C=)
c.2638-76C= (n.2638-76C=)
n.2748-76C=
c.3607-76C= (n.3607-76C=)
c.3439-76C= (n.3439-76C=)
9g.123376762C>GCA590936432CRB2c.3634-76C>G (n.3634-76C>G)
c.2638-76C>G (n.2638-76C>G)
n.2748-76C>G
c.3607-76C>G (n.3607-76C>G)
c.3439-76C>G (n.3439-76C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.123376762C>TCA199642959CRB2c.3634-76C>T (n.3634-76C>T)
c.2638-76C>T (n.2638-76C>T)
n.2748-76C>T
c.3607-76C>T (n.3607-76C>T)
c.3439-76C>T (n.3439-76C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.123376763G>ACA199642960CRB2c.3634-75G>A (n.3634-75G>A)
c.2638-75G>A (n.2638-75G>A)
n.2748-75G>A
c.3607-75G>A (n.3607-75G>A)
c.3439-75G>A (n.3439-75G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.123376763G=CA1877945993CRB2c.3634-75G= (n.3634-75G=)
c.2638-75G= (n.2638-75G=)
n.2748-75G=
c.3607-75G= (n.3607-75G=)
c.3439-75G= (n.3439-75G=)
9g.123376763G>TCA2691591933CRB2c.3634-75G>T (n.3634-75G>T)
c.2638-75G>T (n.2638-75G>T)
n.2748-75G>T
c.3607-75G>T (n.3607-75G>T)
c.3439-75G>T (n.3439-75G>T)
gnomAD v4
9g.123376763_123376765delinsGCTCA1877945996CRB2c.3634-75_3634-73delinsGCT (n.3634-75_3634-73delinsGCT)
c.2638-75_2638-73delinsGCT (n.2638-75_2638-73delinsGCT)
n.2748-75_2748-73delinsGCT
c.3607-75_3607-73delinsGCT (n.3607-75_3607-73delinsGCT)
c.3439-75_3439-73delinsGCT (n.3439-75_3439-73delinsGCT)
9g.123376771_123376777delCA2691591932CRB2c.3634-67_3634-61del (n.3634-67_3634-61del)
c.2638-67_2638-61del (n.2638-67_2638-61del)
n.2748-67_2748-61del
c.3607-67_3607-61del (n.3607-67_3607-61del)
c.3439-67_3439-61del (n.3439-67_3439-61del)
gnomAD v4
9g.123376764C>ACA2691591935CRB2c.3634-74C>A (n.3634-74C>A)
c.2638-74C>A (n.2638-74C>A)
n.2748-74C>A
c.3607-74C>A (n.3607-74C>A)
c.3439-74C>A (n.3439-74C>A)
gnomAD v4
9g.123376764C>TCA2691591937CRB2c.3634-74C>T (n.3634-74C>T)
c.2638-74C>T (n.2638-74C>T)
n.2748-74C>T
c.3607-74C>T (n.3607-74C>T)
c.3439-74C>T (n.3439-74C>T)
gnomAD v4
9g.123376768_123376769delCA859794240CRB2c.3634-70_3634-69del (n.3634-70_3634-69del)
c.2638-70_2638-69del (n.2638-70_2638-69del)
n.2748-70_2748-69del
c.3607-70_3607-69del (n.3607-70_3607-69del)
c.3439-70_3439-69del (n.3439-70_3439-69del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.123376765T>CCA2691591940CRB2c.3634-73T>C (n.3634-73T>C)
c.2638-73T>C (n.2638-73T>C)
n.2748-73T>C
c.3607-73T>C (n.3607-73T>C)
c.3439-73T>C (n.3439-73T>C)
gnomAD v4
9g.123376765T>GCA199642962CRB2c.3634-73T>G (n.3634-73T>G)
c.2638-73T>G (n.2638-73T>G)
n.2748-73T>G
c.3607-73T>G (n.3607-73T>G)
c.3439-73T>G (n.3439-73T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.123376765T=CA1877946216CRB2c.3634-73T= (n.3634-73T=)
c.2638-73T= (n.2638-73T=)
n.2748-73T=
c.3607-73T= (n.3607-73T=)
c.3439-73T= (n.3439-73T=)
9g.123376766C>ACA2691591944CRB2c.3634-72C>A (n.3634-72C>A)
c.2638-72C>A (n.2638-72C>A)
n.2748-72C>A
c.3607-72C>A (n.3607-72C>A)
c.3439-72C>A (n.3439-72C>A)
gnomAD v4
9g.123376766C=CA1877946218CRB2c.3634-72C= (n.3634-72C=)
c.2638-72C= (n.2638-72C=)
n.2748-72C=
c.3607-72C= (n.3607-72C=)
c.3439-72C= (n.3439-72C=)
9g.123376766C>GCA199642965CRB2c.3634-72C>G (n.3634-72C>G)
c.2638-72C>G (n.2638-72C>G)
n.2748-72C>G
c.3607-72C>G (n.3607-72C>G)
c.3439-72C>G (n.3439-72C>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.123376766C>TCA1877946220CRB2c.3634-72C>T (n.3634-72C>T)
c.2638-72C>T (n.2638-72C>T)
n.2748-72C>T
c.3607-72C>T (n.3607-72C>T)
c.3439-72C>T (n.3439-72C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.123376767T>CCA2691591947CRB2c.3634-71T>C (n.3634-71T>C)
c.2638-71T>C (n.2638-71T>C)
n.2748-71T>C
c.3607-71T>C (n.3607-71T>C)
c.3439-71T>C (n.3439-71T>C)
gnomAD v4
9g.123376767T>GCA2691591948CRB2c.3634-71T>G (n.3634-71T>G)
c.2638-71T>G (n.2638-71T>G)
n.2748-71T>G
c.3607-71T>G (n.3607-71T>G)
c.3439-71T>G (n.3439-71T>G)
gnomAD v4
9g.123376768C>TCA2691591949CRB2c.3634-70C>T (n.3634-70C>T)
c.2638-70C>T (n.2638-70C>T)
n.2748-70C>T
c.3607-70C>T (n.3607-70C>T)
c.3439-70C>T (n.3439-70C>T)
gnomAD v4
9g.123376769T>CCA2691591950CRB2c.3634-69T>C (n.3634-69T>C)
c.2638-69T>C (n.2638-69T>C)
n.2748-69T>C
c.3607-69T>C (n.3607-69T>C)
c.3439-69T>C (n.3439-69T>C)
gnomAD v4
9g.123376770G>ACA2691591951CRB2c.3634-68G>A (n.3634-68G>A)
c.2638-68G>A (n.2638-68G>A)
n.2748-68G>A
c.3607-68G>A (n.3607-68G>A)
c.3439-68G>A (n.3439-68G>A)
gnomAD v4
9g.123376770G=CA1877946222CRB2c.3634-68G= (n.3634-68G=)
c.2638-68G= (n.2638-68G=)
n.2748-68G=
c.3607-68G= (n.3607-68G=)
c.3439-68G= (n.3439-68G=)
9g.123376770G>TCA1877946224CRB2c.3634-68G>T (n.3634-68G>T)
c.2638-68G>T (n.2638-68G>T)
n.2748-68G>T
c.3607-68G>T (n.3607-68G>T)
c.3439-68G>T (n.3439-68G>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.123376771C>ACA2691591954CRB2c.3634-67C>A (n.3634-67C>A)
c.2638-67C>A (n.2638-67C>A)
n.2748-67C>A
c.3607-67C>A (n.3607-67C>A)
c.3439-67C>A (n.3439-67C>A)
gnomAD v4
9g.123376771C=CA1877946226CRB2c.3634-67C= (n.3634-67C=)
c.2638-67C= (n.2638-67C=)
n.2748-67C=
c.3607-67C= (n.3607-67C=)
c.3439-67C= (n.3439-67C=)
9g.123376771C>GCA199642967CRB2c.3634-67C>G (n.3634-67C>G)
c.2638-67C>G (n.2638-67C>G)
n.2748-67C>G
c.3607-67C>G (n.3607-67C>G)
c.3439-67C>G (n.3439-67C>G)
dbSNP
9g.123376771C>TCA1128947725CRB2c.3634-67C>T (n.3634-67C>T)
c.2638-67C>T (n.2638-67C>T)
n.2748-67C>T
c.3607-67C>T (n.3607-67C>T)
c.3439-67C>T (n.3439-67C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.123376775_123376776delCA2691591955CRB2c.3634-63_3634-62del (n.3634-63_3634-62del)
c.2638-63_2638-62del (n.2638-63_2638-62del)
n.2748-63_2748-62del
c.3607-63_3607-62del (n.3607-63_3607-62del)
c.3439-63_3439-62del (n.3439-63_3439-62del)
gnomAD v4
9g.123376773_123376776delCA2579446745CRB2c.3634-65_3634-62del (n.3634-65_3634-62del)
c.2638-65_2638-62del (n.2638-65_2638-62del)
n.2748-65_2748-62del
c.3607-65_3607-62del (n.3607-65_3607-62del)
c.3439-65_3439-62del (n.3439-65_3439-62del)
dbSNP gnomAD v4
9g.123376772T>CCA199642969CRB2c.3634-66T>C (n.3634-66T>C)
c.2638-66T>C (n.2638-66T>C)
n.2748-66T>C
c.3607-66T>C (n.3607-66T>C)
c.3439-66T>C (n.3439-66T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.123376772T=CA1877946228CRB2c.3634-66T= (n.3634-66T=)
c.2638-66T= (n.2638-66T=)
n.2748-66T=
c.3607-66T= (n.3607-66T=)
c.3439-66T= (n.3439-66T=)
9g.123376773C>ACA2561255030CRB2c.3634-65C>A (n.3634-65C>A)
c.2638-65C>A (n.2638-65C>A)
n.2748-65C>A
c.3607-65C>A (n.3607-65C>A)
c.3439-65C>A (n.3439-65C>A)
gnomAD v4
9g.123376773C=CA1877946229CRB2c.3634-65C= (n.3634-65C=)
c.2638-65C= (n.2638-65C=)
n.2748-65C=
c.3607-65C= (n.3607-65C=)
c.3439-65C= (n.3439-65C=)
9g.123376773C>TCA859794247CRB2c.3634-65C>T (n.3634-65C>T)
c.2638-65C>T (n.2638-65C>T)
n.2748-65C>T
c.3607-65C>T (n.3607-65C>T)
c.3439-65C>T (n.3439-65C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.123376774T>ACA1877946233CRB2c.3634-64T>A (n.3634-64T>A)
c.2638-64T>A (n.2638-64T>A)
n.2748-64T>A
c.3607-64T>A (n.3607-64T>A)
c.3439-64T>A (n.3439-64T>A)
dbSNP
9g.123376774T>GCA199642971CRB2c.3634-64T>G (n.3634-64T>G)
c.2638-64T>G (n.2638-64T>G)
n.2748-64T>G
c.3607-64T>G (n.3607-64T>G)
c.3439-64T>G (n.3439-64T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.123376774T=CA1877946231CRB2c.3634-64T= (n.3634-64T=)
c.2638-64T= (n.2638-64T=)
n.2748-64T=
c.3607-64T= (n.3607-64T=)
c.3439-64T= (n.3439-64T=)
9g.123376775C>ACA2691591956CRB2c.3634-63C>A (n.3634-63C>A)
c.2638-63C>A (n.2638-63C>A)
n.2748-63C>A
c.3607-63C>A (n.3607-63C>A)
c.3439-63C>A (n.3439-63C>A)
gnomAD v4
9g.123376775C=CA1877946236CRB2c.3634-63C= (n.3634-63C=)
c.2638-63C= (n.2638-63C=)
n.2748-63C=
c.3607-63C= (n.3607-63C=)
c.3439-63C= (n.3439-63C=)
9g.123376775C>TCA199642973CRB2c.3634-63C>T (n.3634-63C>T)
c.2638-63C>T (n.2638-63C>T)
n.2748-63C>T
c.3607-63C>T (n.3607-63C>T)
c.3439-63C>T (n.3439-63C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.123376776T>CCA1877946241CRB2c.3634-62T>C (n.3634-62T>C)
c.2638-62T>C (n.2638-62T>C)
n.2748-62T>C
c.3607-62T>C (n.3607-62T>C)
c.3439-62T>C (n.3439-62T>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.123376776T>GCA199642976CRB2c.3634-62T>G (n.3634-62T>G)
c.2638-62T>G (n.2638-62T>G)
n.2748-62T>G
c.3607-62T>G (n.3607-62T>G)
c.3439-62T>G (n.3439-62T>G)
dbSNP
9g.123376776T=CA1877946242CRB2c.3634-62T= (n.3634-62T=)
c.2638-62T= (n.2638-62T=)
n.2748-62T=
c.3607-62T= (n.3607-62T=)
c.3439-62T= (n.3439-62T=)
9g.123376776_123376778delinsTGACA1877946240CRB2c.3634-62_3634-60delinsTGA (n.3634-62_3634-60delinsTGA)
c.2638-62_2638-60delinsTGA (n.2638-62_2638-60delinsTGA)
n.2748-62_2748-60delinsTGA
c.3607-62_3607-60delinsTGA (n.3607-62_3607-60delinsTGA)
c.3439-62_3439-60delinsTGA (n.3439-62_3439-60delinsTGA)
9g.123376777G>ACA2691591960CRB2c.3634-61G>A (n.3634-61G>A)
c.2638-61G>A (n.2638-61G>A)
n.2748-61G>A
c.3607-61G>A (n.3607-61G>A)
c.3439-61G>A (n.3439-61G>A)
gnomAD v4
9g.123376777G>CCA2691591959CRB2c.3634-61G>C (n.3634-61G>C)
c.2638-61G>C (n.2638-61G>C)
n.2748-61G>C
c.3607-61G>C (n.3607-61G>C)
c.3439-61G>C (n.3439-61G>C)
gnomAD v4
9g.123376778_123376779delCA590936433CRB2c.3634-60_3634-59del (n.3634-60_3634-59del)
c.2638-60_2638-59del (n.2638-60_2638-59del)
n.2748-60_2748-59del
c.3607-60_3607-59del (n.3607-60_3607-59del)
c.3439-60_3439-59del (n.3439-60_3439-59del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.123376778A>CCA2691591962CRB2c.3634-60A>C (n.3634-60A>C)
c.2638-60A>C (n.2638-60A>C)
n.2748-60A>C
c.3607-60A>C (n.3607-60A>C)
c.3439-60A>C (n.3439-60A>C)
gnomAD v4
9g.123376778A>GCA2691591963CRB2c.3634-60A>G (n.3634-60A>G)
c.2638-60A>G (n.2638-60A>G)
n.2748-60A>G
c.3607-60A>G (n.3607-60A>G)
c.3439-60A>G (n.3439-60A>G)
gnomAD v4
9g.123376779G>ACA199642978CRB2c.3634-59G>A (n.3634-59G>A)
c.2638-59G>A (n.2638-59G>A)
n.2748-59G>A
c.3607-59G>A (n.3607-59G>A)
c.3439-59G>A (n.3439-59G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.123376779G=CA1877946244CRB2c.3634-59G= (n.3634-59G=)
c.2638-59G= (n.2638-59G=)
n.2748-59G=
c.3607-59G= (n.3607-59G=)
c.3439-59G= (n.3439-59G=)
9g.123376779G>TCA2691591965CRB2c.3634-59G>T (n.3634-59G>T)
c.2638-59G>T (n.2638-59G>T)
n.2748-59G>T
c.3607-59G>T (n.3607-59G>T)
c.3439-59G>T (n.3439-59G>T)
gnomAD v4
9g.123376780G>TCA2506340110CRB2c.3634-58G>T (n.3634-58G>T)
c.2638-58G>T (n.2638-58G>T)
n.2748-58G>T
c.3607-58G>T (n.3607-58G>T)
c.3439-58G>T (n.3439-58G>T)
gnomAD v4
9g.123376781G>ACA2691591966CRB2c.3634-57G>A (n.3634-57G>A)
c.2638-57G>A (n.2638-57G>A)
n.2748-57G>A
c.3607-57G>A (n.3607-57G>A)
c.3439-57G>A (n.3439-57G>A)
gnomAD v4
9g.123376781G>TCA2691591968CRB2c.3634-57G>T (n.3634-57G>T)
c.2638-57G>T (n.2638-57G>T)
n.2748-57G>T
c.3607-57G>T (n.3607-57G>T)
c.3439-57G>T (n.3439-57G>T)
gnomAD v4
9g.123376782C>ACA2691591970CRB2c.3634-56C>A (n.3634-56C>A)
c.2638-56C>A (n.2638-56C>A)
n.2748-56C>A
c.3607-56C>A (n.3607-56C>A)
c.3439-56C>A (n.3439-56C>A)
gnomAD v4
9g.123376782C>TCA2579446746CRB2c.3634-56C>T (n.3634-56C>T)
c.2638-56C>T (n.2638-56C>T)
n.2748-56C>T
c.3607-56C>T (n.3607-56C>T)
c.3439-56C>T (n.3439-56C>T)
gnomAD v4
9g.123376785dupCA2602774413CRB2c.3634-53dup (n.3634-53dup)
c.2638-53dup (n.2638-53dup)
n.2748-53dup
c.3607-53dup (n.3607-53dup)
c.3439-53dup (n.3439-53dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.123376785delCA2691591971CRB2c.3634-53del (n.3634-53del)
c.2638-53del (n.2638-53del)
n.2748-53del
c.3607-53del (n.3607-53del)
c.3439-53del (n.3439-53del)
gnomAD v4
9g.123376783C>ACA2579446747CRB2c.3634-55C>A (n.3634-55C>A)
c.2638-55C>A (n.2638-55C>A)
n.2748-55C>A
c.3607-55C>A (n.3607-55C>A)
c.3439-55C>A (n.3439-55C>A)
gnomAD v4
9g.123376784C>ACA2691591974CRB2c.3634-54C>A (n.3634-54C>A)
c.2638-54C>A (n.2638-54C>A)
n.2748-54C>A
c.3607-54C>A (n.3607-54C>A)
c.3439-54C>A (n.3439-54C>A)
gnomAD v4
9g.123376784C>TCA2691591975CRB2c.3634-54C>T (n.3634-54C>T)
c.2638-54C>T (n.2638-54C>T)
n.2748-54C>T
c.3607-54C>T (n.3607-54C>T)
c.3439-54C>T (n.3439-54C>T)
gnomAD v4
9g.123376785C=CA1877946246CRB2c.3634-53C= (n.3634-53C=)
c.2638-53C= (n.2638-53C=)
n.2748-53C=
c.3607-53C= (n.3607-53C=)
c.3439-53C= (n.3439-53C=)
9g.123376785C>GCA1128947730CRB2c.3634-53C>G (n.3634-53C>G)
c.2638-53C>G (n.2638-53C>G)
n.2748-53C>G
c.3607-53C>G (n.3607-53C>G)
c.3439-53C>G (n.3439-53C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.123376785C>TCA1877946247CRB2c.3634-53C>T (n.3634-53C>T)
c.2638-53C>T (n.2638-53C>T)
n.2748-53C>T
c.3607-53C>T (n.3607-53C>T)
c.3439-53C>T (n.3439-53C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.123376786G>ACA12970723CRB2c.3634-52G>A (n.3634-52G>A)
c.2638-52G>A (n.2638-52G>A)
n.2748-52G>A
c.3607-52G>A (n.3607-52G>A)
c.3439-52G>A (n.3439-52G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.123376786G>CCA2579446748CRB2c.3634-52G>C (n.3634-52G>C)
c.2638-52G>C (n.2638-52G>C)
n.2748-52G>C
c.3607-52G>C (n.3607-52G>C)
c.3439-52G>C (n.3439-52G>C)
gnomAD v4
9g.123376786G=CA1877946249CRB2c.3634-52G= (n.3634-52G=)
c.2638-52G= (n.2638-52G=)
n.2748-52G=
c.3607-52G= (n.3607-52G=)
c.3439-52G= (n.3439-52G=)
9g.123376786G>TCA859794262CRB2c.3634-52G>T (n.3634-52G>T)
c.2638-52G>T (n.2638-52G>T)
n.2748-52G>T
c.3607-52G>T (n.3607-52G>T)
c.3439-52G>T (n.3439-52G>T)
dbSNP
9g.123376787G>ACA590936434CRB2c.3634-51G>A (n.3634-51G>A)
c.2638-51G>A (n.2638-51G>A)
n.2748-51G>A
c.3607-51G>A (n.3607-51G>A)
c.3439-51G>A (n.3439-51G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.123376787G=CA1877946253CRB2c.3634-51G= (n.3634-51G=)
c.2638-51G= (n.2638-51G=)
n.2748-51G=
c.3607-51G= (n.3607-51G=)
c.3439-51G= (n.3439-51G=)
9g.123376787G>TCA2579446749CRB2c.3634-51G>T (n.3634-51G>T)
c.2638-51G>T (n.2638-51G>T)
n.2748-51G>T
c.3607-51G>T (n.3607-51G>T)
c.3439-51G>T (n.3439-51G>T)
9g.123376788C>ACA590936435CRB2c.3634-50C>A (n.3634-50C>A)
c.2638-50C>A (n.2638-50C>A)
n.2748-50C>A
c.3607-50C>A (n.3607-50C>A)
c.3439-50C>A (n.3439-50C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.123376788C=CA1877946256CRB2c.3634-50C= (n.3634-50C=)
c.2638-50C= (n.2638-50C=)
n.2748-50C=
c.3607-50C= (n.3607-50C=)
c.3439-50C= (n.3439-50C=)
9g.123376788C>GCA2691591978CRB2c.3634-50C>G (n.3634-50C>G)
c.2638-50C>G (n.2638-50C>G)
n.2748-50C>G
c.3607-50C>G (n.3607-50C>G)
c.3439-50C>G (n.3439-50C>G)
gnomAD v4
9g.123376788C>TCA5232561CRB2c.3634-50C>T (n.3634-50C>T)
c.2638-50C>T (n.2638-50C>T)
n.2748-50C>T
c.3607-50C>T (n.3607-50C>T)
c.3439-50C>T (n.3439-50C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.123376789G>ACA5232562CRB2c.3634-49G>A (n.3634-49G>A)
c.2638-49G>A (n.2638-49G>A)
n.2748-49G>A
c.3607-49G>A (n.3607-49G>A)
c.3439-49G>A (n.3439-49G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.123376789G>CCA1128947732CRB2c.3634-49G>C (n.3634-49G>C)
c.2638-49G>C (n.2638-49G>C)
n.2748-49G>C
c.3607-49G>C (n.3607-49G>C)
c.3439-49G>C (n.3439-49G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.123376789G=CA1877946258CRB2c.3634-49G= (n.3634-49G=)
c.2638-49G= (n.2638-49G=)
n.2748-49G=
c.3607-49G= (n.3607-49G=)
c.3439-49G= (n.3439-49G=)
9g.123376789G>TCA2691591982CRB2c.3634-49G>T (n.3634-49G>T)
c.2638-49G>T (n.2638-49G>T)
n.2748-49G>T
c.3607-49G>T (n.3607-49G>T)
c.3439-49G>T (n.3439-49G>T)
gnomAD v4
9g.123376792_123376824delCA2691591981CRB2c.3634-46_3634-14del (n.3634-46_3634-14del)
c.2638-46_2638-14del (n.2638-46_2638-14del)
n.2748-46_2748-14del
c.3607-46_3607-14del (n.3607-46_3607-14del)
c.3439-46_3439-14del (n.3439-46_3439-14del)
gnomAD v4
9g.123376791C>ACA2691591985CRB2c.3634-47C>A (n.3634-47C>A)
c.2638-47C>A (n.2638-47C>A)
n.2748-47C>A
c.3607-47C>A (n.3607-47C>A)
c.3439-47C>A (n.3439-47C>A)
gnomAD v4
9g.123376792C=CA1877946261CRB2c.3634-46C= (n.3634-46C=)
c.2638-46C= (n.2638-46C=)
n.2748-46C=
c.3607-46C= (n.3607-46C=)
c.3439-46C= (n.3439-46C=)
9g.123376792C>TCA5232563CRB2c.3634-46C>T (n.3634-46C>T)
c.2638-46C>T (n.2638-46C>T)
n.2748-46C>T
c.3607-46C>T (n.3607-46C>T)
c.3439-46C>T (n.3439-46C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.123376793T>CCA2691591986CRB2c.3634-45T>C (n.3634-45T>C)
c.2638-45T>C (n.2638-45T>C)
n.2748-45T>C
c.3607-45T>C (n.3607-45T>C)
c.3439-45T>C (n.3439-45T>C)
gnomAD v4
9g.123376794C>ACA5232564CRB2c.3634-44C>A (n.3634-44C>A)
c.2638-44C>A (n.2638-44C>A)
n.2748-44C>A
c.3607-44C>A (n.3607-44C>A)
c.3439-44C>A (n.3439-44C>A)
dbSNP ExAC
9g.123376794C=CA1877946263CRB2c.3634-44C= (n.3634-44C=)
c.2638-44C= (n.2638-44C=)
n.2748-44C=
c.3607-44C= (n.3607-44C=)
c.3439-44C= (n.3439-44C=)
9g.123376795C>ACA5232565CRB2c.3634-43C>A (n.3634-43C>A)
c.2638-43C>A (n.2638-43C>A)
n.2748-43C>A
c.3607-43C>A (n.3607-43C>A)
c.3439-43C>A (n.3439-43C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.123376795C=CA1877946265CRB2c.3634-43C= (n.3634-43C=)
c.2638-43C= (n.2638-43C=)
n.2748-43C=
c.3607-43C= (n.3607-43C=)
c.3439-43C= (n.3439-43C=)
9g.123376795C>TCA2691591988CRB2c.3634-43C>T (n.3634-43C>T)
c.2638-43C>T (n.2638-43C>T)
n.2748-43C>T
c.3607-43C>T (n.3607-43C>T)
c.3439-43C>T (n.3439-43C>T)
gnomAD v4
9g.123376796C>ACA2691591989CRB2c.3634-42C>A (n.3634-42C>A)
c.2638-42C>A (n.2638-42C>A)
n.2748-42C>A
c.3607-42C>A (n.3607-42C>A)
c.3439-42C>A (n.3439-42C>A)
gnomAD v4
9g.123376797C>ACA2691591991CRB2c.3634-41C>A (n.3634-41C>A)
c.2638-41C>A (n.2638-41C>A)
n.2748-41C>A
c.3607-41C>A (n.3607-41C>A)
c.3439-41C>A (n.3439-41C>A)
gnomAD v4
9g.123376797C>TCA2785875861CRB2c.3634-41C>T (n.3634-41C>T)
c.2638-41C>T (n.2638-41C>T)
n.2748-41C>T
c.3607-41C>T (n.3607-41C>T)
c.3439-41C>T (n.3439-41C>T)
9g.123376798T>ACA2691591992CRB2c.3634-40T>A (n.3634-40T>A)
c.2638-40T>A (n.2638-40T>A)
n.2748-40T>A
c.3607-40T>A (n.3607-40T>A)
c.3439-40T>A (n.3439-40T>A)
gnomAD v4
9g.123376799T>CCA2691591993CRB2c.3634-39T>C (n.3634-39T>C)
c.2638-39T>C (n.2638-39T>C)
n.2748-39T>C
c.3607-39T>C (n.3607-39T>C)
c.3439-39T>C (n.3439-39T>C)
gnomAD v4
9g.123376800C>ACA2691591994CRB2c.3634-38C>A (n.3634-38C>A)
c.2638-38C>A (n.2638-38C>A)
n.2748-38C>A
c.3607-38C>A (n.3607-38C>A)
c.3439-38C>A (n.3439-38C>A)
gnomAD v4
9g.123376801T>ACA2691591995CRB2c.3634-37T>A (n.3634-37T>A)
c.2638-37T>A (n.2638-37T>A)
n.2748-37T>A
c.3607-37T>A (n.3607-37T>A)
c.3439-37T>A (n.3439-37T>A)
gnomAD v4
9g.123376802C>ACA2691591996CRB2c.3634-36C>A (n.3634-36C>A)
c.2638-36C>A (n.2638-36C>A)
n.2748-36C>A
c.3607-36C>A (n.3607-36C>A)
c.3439-36C>A (n.3439-36C>A)
gnomAD v4
9g.123376802C=CA1877946267CRB2c.3634-36C= (n.3634-36C=)
c.2638-36C= (n.2638-36C=)
n.2748-36C=
c.3607-36C= (n.3607-36C=)
c.3439-36C= (n.3439-36C=)
9g.123376802C>GCA5232566CRB2c.3634-36C>G (n.3634-36C>G)
c.2638-36C>G (n.2638-36C>G)
n.2748-36C>G
c.3607-36C>G (n.3607-36C>G)
c.3439-36C>G (n.3439-36C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.123376803T>CCA2691591998CRB2c.3634-35T>C (n.3634-35T>C)
c.2638-35T>C (n.2638-35T>C)
n.2748-35T>C
c.3607-35T>C (n.3607-35T>C)
c.3439-35T>C (n.3439-35T>C)
gnomAD v4
9g.123376804G>ACA2691591999CRB2c.3634-34G>A (n.3634-34G>A)
c.2638-34G>A (n.2638-34G>A)
n.2748-34G>A
c.3607-34G>A (n.3607-34G>A)
c.3439-34G>A (n.3439-34G>A)
gnomAD v4
9g.123376804G=CA1877946269CRB2c.3634-34G= (n.3634-34G=)
c.2638-34G= (n.2638-34G=)
n.2748-34G=
c.3607-34G= (n.3607-34G=)
c.3439-34G= (n.3439-34G=)
9g.123376804G>TCA590936436CRB2c.3634-34G>T (n.3634-34G>T)
c.2638-34G>T (n.2638-34G>T)
n.2748-34G>T
c.3607-34G>T (n.3607-34G>T)
c.3439-34G>T (n.3439-34G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.123376805delCA2691592000CRB2c.3634-33del (n.3634-33del)
c.2638-33del (n.2638-33del)
n.2748-33del
c.3607-33del (n.3607-33del)
c.3439-33del (n.3439-33del)
gnomAD v4
9g.123376805C>ACA5232568CRB2c.3634-33C>A (n.3634-33C>A)
c.2638-33C>A (n.2638-33C>A)
n.2748-33C>A
c.3607-33C>A (n.3607-33C>A)
c.3439-33C>A (n.3439-33C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.123376805C=CA1877946272CRB2c.3634-33C= (n.3634-33C=)
c.2638-33C= (n.2638-33C=)
n.2748-33C=
c.3607-33C= (n.3607-33C=)
c.3439-33C= (n.3439-33C=)
9g.123376805C>GCA1877946273CRB2c.3634-33C>G (n.3634-33C>G)
c.2638-33C>G (n.2638-33C>G)
n.2748-33C>G
c.3607-33C>G (n.3607-33C>G)
c.3439-33C>G (n.3439-33C>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.123376805C>TCA5232567CRB2c.3634-33C>T (n.3634-33C>T)
c.2638-33C>T (n.2638-33C>T)
n.2748-33C>T
c.3607-33C>T (n.3607-33C>T)
c.3439-33C>T (n.3439-33C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.123376806G>ACA5232569CRB2c.3634-32G>A (n.3634-32G>A)
c.2638-32G>A (n.2638-32G>A)
n.2748-32G>A
c.3607-32G>A (n.3607-32G>A)
c.3439-32G>A (n.3439-32G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.123376806G>CCA5232570CRB2c.3634-32G>C (n.3634-32G>C)
c.2638-32G>C (n.2638-32G>C)
n.2748-32G>C
c.3607-32G>C (n.3607-32G>C)
c.3439-32G>C (n.3439-32G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.123376806G=CA1877946278CRB2c.3634-32G= (n.3634-32G=)
c.2638-32G= (n.2638-32G=)
n.2748-32G=
c.3607-32G= (n.3607-32G=)
c.3439-32G= (n.3439-32G=)
9g.123376806G>TCA2691592002CRB2c.3634-32G>T (n.3634-32G>T)
c.2638-32G>T (n.2638-32G>T)
n.2748-32G>T
c.3607-32G>T (n.3607-32G>T)
c.3439-32G>T (n.3439-32G>T)
gnomAD v4
9g.123376807G>TCA2691592004CRB2c.3634-31G>T (n.3634-31G>T)
c.2638-31G>T (n.2638-31G>T)
n.2748-31G>T
c.3607-31G>T (n.3607-31G>T)
c.3439-31G>T (n.3439-31G>T)
gnomAD v4
9g.123376809C>ACA2691592005CRB2c.3634-29C>A (n.3634-29C>A)
c.2638-29C>A (n.2638-29C>A)
n.2748-29C>A
c.3607-29C>A (n.3607-29C>A)
c.3439-29C>A (n.3439-29C>A)
gnomAD v4
9g.123376809C>TCA2691592006CRB2c.3634-29C>T (n.3634-29C>T)
c.2638-29C>T (n.2638-29C>T)
n.2748-29C>T
c.3607-29C>T (n.3607-29C>T)
c.3439-29C>T (n.3439-29C>T)
gnomAD v4
9g.123376810T>ACA2691592008CRB2c.3634-28T>A (n.3634-28T>A)
c.2638-28T>A (n.2638-28T>A)
n.2748-28T>A
c.3607-28T>A (n.3607-28T>A)
c.3439-28T>A (n.3439-28T>A)
gnomAD v4
9g.123376812A>GCA2691592009CRB2c.3634-26A>G (n.3634-26A>G)
c.2638-26A>G (n.2638-26A>G)
n.2748-26A>G
c.3607-26A>G (n.3607-26A>G)
c.3439-26A>G (n.3439-26A>G)
gnomAD v4
9g.123376813G>TCA2691592010CRB2c.3634-25G>T (n.3634-25G>T)
c.2638-25G>T (n.2638-25G>T)
n.2748-25G>T
c.3607-25G>T (n.3607-25G>T)
c.3439-25G>T (n.3439-25G>T)
gnomAD v4
9g.123376814G>ACA5232571CRB2c.3634-24G>A (n.3634-24G>A)
c.2638-24G>A (n.2638-24G>A)
n.2748-24G>A
c.3607-24G>A (n.3607-24G>A)
c.3439-24G>A (n.3439-24G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.123376814G=CA1877946289CRB2c.3634-24G= (n.3634-24G=)
c.2638-24G= (n.2638-24G=)
n.2748-24G=
c.3607-24G= (n.3607-24G=)
c.3439-24G= (n.3439-24G=)
9g.123376814G>TCA2691592011CRB2c.3634-24G>T (n.3634-24G>T)
c.2638-24G>T (n.2638-24G>T)
n.2748-24G>T
c.3607-24G>T (n.3607-24G>T)
c.3439-24G>T (n.3439-24G>T)
gnomAD v4
9g.123376815C>ACA2691592012CRB2c.3634-23C>A (n.3634-23C>A)
c.2638-23C>A (n.2638-23C>A)
n.2748-23C>A
c.3607-23C>A (n.3607-23C>A)
c.3439-23C>A (n.3439-23C>A)
gnomAD v4
9g.123376815C>TCA2691592014CRB2c.3634-23C>T (n.3634-23C>T)
c.2638-23C>T (n.2638-23C>T)
n.2748-23C>T
c.3607-23C>T (n.3607-23C>T)
c.3439-23C>T (n.3439-23C>T)
gnomAD v4
9g.123376816C>ACA2691592015CRB2c.3634-22C>A (n.3634-22C>A)
c.2638-22C>A (n.2638-22C>A)
n.2748-22C>A
c.3607-22C>A (n.3607-22C>A)
c.3439-22C>A (n.3439-22C>A)
gnomAD v4
9g.123376820_123376825dupCA2691592016CRB2c.3634-18_3634-13dup (n.3634-18_3634-13dup)
c.2638-18_2638-13dup (n.2638-18_2638-13dup)
n.2748-18_2748-13dup
c.3607-18_3607-13dup (n.3607-18_3607-13dup)
c.3439-18_3439-13dup (n.3439-18_3439-13dup)
gnomAD v4
9g.123376818C>ACA2579446750CRB2c.3634-20C>A (n.3634-20C>A)
c.2638-20C>A (n.2638-20C>A)
n.2748-20C>A
c.3607-20C>A (n.3607-20C>A)
c.3439-20C>A (n.3439-20C>A)
gnomAD v4
9g.123376818C=CA1877946292CRB2c.3634-20C= (n.3634-20C=)
c.2638-20C= (n.2638-20C=)
n.2748-20C=
c.3607-20C= (n.3607-20C=)
c.3439-20C= (n.3439-20C=)
9g.123376818C>TCA590936437CRB2c.3634-20C>T (n.3634-20C>T)
c.2638-20C>T (n.2638-20C>T)
n.2748-20C>T
c.3607-20C>T (n.3607-20C>T)
c.3439-20C>T (n.3439-20C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.123376819G>ACA199642999CRB2c.3634-19G>A (n.3634-19G>A)
c.2638-19G>A (n.2638-19G>A)
n.2748-19G>A
c.3607-19G>A (n.3607-19G>A)
c.3439-19G>A (n.3439-19G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.123376819G>CCA2691592020CRB2c.3634-19G>C (n.3634-19G>C)
c.2638-19G>C (n.2638-19G>C)
n.2748-19G>C
c.3607-19G>C (n.3607-19G>C)
c.3439-19G>C (n.3439-19G>C)
gnomAD v4
9g.123376819G=CA1877946296CRB2c.3634-19G= (n.3634-19G=)
c.2638-19G= (n.2638-19G=)
n.2748-19G=
c.3607-19G= (n.3607-19G=)
c.3439-19G= (n.3439-19G=)
9g.123376819G>TCA2691592019CRB2c.3634-19G>T (n.3634-19G>T)
c.2638-19G>T (n.2638-19G>T)
n.2748-19G>T
c.3607-19G>T (n.3607-19G>T)
c.3439-19G>T (n.3439-19G>T)
gnomAD v4
9g.123376820G>ACA2691592022CRB2c.3634-18G>A (n.3634-18G>A)
c.2638-18G>A (n.2638-18G>A)
n.2748-18G>A
c.3607-18G>A (n.3607-18G>A)
c.3439-18G>A (n.3439-18G>A)
gnomAD v4
9g.123376825_123376829delCA2691592021CRB2c.3634-13_3634-9del (n.3634-13_3634-9del)
c.2638-13_2638-9del (n.2638-13_2638-9del)
n.2748-13_2748-9del
c.3607-13_3607-9del (n.3607-13_3607-9del)
c.3439-13_3439-9del (n.3439-13_3439-9del)
gnomAD v4
9g.123376821T>CCA2691592023CRB2c.3634-17T>C (n.3634-17T>C)
c.2638-17T>C (n.2638-17T>C)
n.2748-17T>C
c.3607-17T>C (n.3607-17T>C)
c.3439-17T>C (n.3439-17T>C)
gnomAD v4
9g.123376821T>GCA590936438CRB2c.3634-17T>G (n.3634-17T>G)
c.2638-17T>G (n.2638-17T>G)
n.2748-17T>G
c.3607-17T>G (n.3607-17T>G)
c.3439-17T>G (n.3439-17T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.123376821T=CA1877946298CRB2c.3634-17T= (n.3634-17T=)
c.2638-17T= (n.2638-17T=)
n.2748-17T=
c.3607-17T= (n.3607-17T=)
c.3439-17T= (n.3439-17T=)
9g.123376822G>ACA1877946302CRB2c.3634-16G>A (n.3634-16G>A)
c.2638-16G>A (n.2638-16G>A)
n.2748-16G>A
c.3607-16G>A (n.3607-16G>A)
c.3439-16G>A (n.3439-16G>A)
dbSNP
9g.123376822G=CA1877946300CRB2c.3634-16G= (n.3634-16G=)
c.2638-16G= (n.2638-16G=)
n.2748-16G=
c.3607-16G= (n.3607-16G=)
c.3439-16G= (n.3439-16G=)
9g.123376823T>GCA2720612349CRB2c.3634-15T>G (n.3634-15T>G)
c.2638-15T>G (n.2638-15T>G)
n.2748-15T>G
c.3607-15T>G (n.3607-15T>G)
c.3439-15T>G (n.3439-15T>G)
dbSNP
9g.123376824C>ACA2579446751CRB2c.3634-14C>A (n.3634-14C>A)
c.2638-14C>A (n.2638-14C>A)
n.2748-14C>A
c.3607-14C>A (n.3607-14C>A)
c.3439-14C>A (n.3439-14C>A)
gnomAD v4
9g.123376824C=CA1877946303CRB2c.3634-14C= (n.3634-14C=)
c.2638-14C= (n.2638-14C=)
n.2748-14C=
c.3607-14C= (n.3607-14C=)
c.3439-14C= (n.3439-14C=)
9g.123376824C>TCA5232572CRB2c.3634-14C>T (n.3634-14C>T)
c.2638-14C>T (n.2638-14C>T)
n.2748-14C>T
c.3607-14C>T (n.3607-14C>T)
c.3439-14C>T (n.3439-14C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.123376825G>ACA5232573CRB2c.3634-13G>A (n.3634-13G>A)
c.2638-13G>A (n.2638-13G>A)
n.2748-13G>A
c.3607-13G>A (n.3607-13G>A)
c.3439-13G>A (n.3439-13G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.123376825G>CCA590936439CRB2c.3634-13G>C (n.3634-13G>C)
c.2638-13G>C (n.2638-13G>C)
n.2748-13G>C
c.3607-13G>C (n.3607-13G>C)
c.3439-13G>C (n.3439-13G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.123376825G=CA1877946306CRB2c.3634-13G= (n.3634-13G=)
c.2638-13G= (n.2638-13G=)
n.2748-13G=
c.3607-13G= (n.3607-13G=)
c.3439-13G= (n.3439-13G=)
9g.123376825G>TCA2691592029CRB2c.3634-13G>T (n.3634-13G>T)
c.2638-13G>T (n.2638-13G>T)
n.2748-13G>T
c.3607-13G>T (n.3607-13G>T)
c.3439-13G>T (n.3439-13G>T)
gnomAD v4
9g.123376826T>CCA2691592031CRB2c.3634-12T>C (n.3634-12T>C)
c.2638-12T>C (n.2638-12T>C)
n.2748-12T>C
c.3607-12T>C (n.3607-12T>C)
c.3439-12T>C (n.3439-12T>C)
gnomAD v4
9g.123376826T>GCA590936440CRB2c.3634-12T>G (n.3634-12T>G)
c.2638-12T>G (n.2638-12T>G)
n.2748-12T>G
c.3607-12T>G (n.3607-12T>G)
c.3439-12T>G (n.3439-12T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.123376826T=CA1877946309CRB2c.3634-12T= (n.3634-12T=)
c.2638-12T= (n.2638-12T=)
n.2748-12T=
c.3607-12T= (n.3607-12T=)
c.3439-12T= (n.3439-12T=)
9g.123376827G>ACA2691592033CRB2c.3634-11G>A (n.3634-11G>A)
c.2638-11G>A (n.2638-11G>A)
n.2748-11G>A
c.3607-11G>A (n.3607-11G>A)
c.3439-11G>A (n.3439-11G>A)
gnomAD v4
9g.123376828dupCA2691592034CRB2c.3634-10dup (n.3634-10dup)
c.2638-10dup (n.2638-10dup)
n.2748-10dup
c.3607-10dup (n.3607-10dup)
c.3439-10dup (n.3439-10dup)
gnomAD v4
9g.123376829C>ACA2691592035CRB2c.3634-9C>A (n.3634-9C>A)
c.2638-9C>A (n.2638-9C>A)
n.2748-9C>A
c.3607-9C>A (n.3607-9C>A)
c.3439-9C>A (n.3439-9C>A)
gnomAD v4
9g.123376829C=CA1877946312CRB2c.3634-9C= (n.3634-9C=)
c.2638-9C= (n.2638-9C=)
n.2748-9C=
c.3607-9C= (n.3607-9C=)
c.3439-9C= (n.3439-9C=)
9g.123376829C>TCA1877946313CRB2c.3634-9C>T (n.3634-9C>T)
c.2638-9C>T (n.2638-9C>T)
n.2748-9C>T
c.3607-9C>T (n.3607-9C>T)
c.3439-9C>T (n.3439-9C>T)
dbSNP
9g.123376831C=CA1877946316CRB2c.3634-7C= (n.3634-7C=)
c.2638-7C= (n.2638-7C=)
n.2748-7C=
c.3607-7C= (n.3607-7C=)
c.3439-7C= (n.3439-7C=)
9g.123376831C>TCA5232574CRB2c.3634-7C>T (n.3634-7C>T)
c.2638-7C>T (n.2638-7C>T)
n.2748-7C>T
c.3607-7C>T (n.3607-7C>T)
c.3439-7C>T (n.3439-7C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.123376833T>CCA590936441CRB2c.3634-5T>C (n.3634-5T>C)
c.2638-5T>C (n.2638-5T>C)
n.2748-5T>C
c.3607-5T>C (n.3607-5T>C)
c.3439-5T>C (n.3439-5T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.123376833T>GCA2785875862CRB2c.3634-5T>G (n.3634-5T>G)
c.2638-5T>G (n.2638-5T>G)
n.2748-5T>G
c.3607-5T>G (n.3607-5T>G)
c.3439-5T>G (n.3439-5T>G)
9g.123376833T=CA1877946318CRB2c.3634-5T= (n.3634-5T=)
c.2638-5T= (n.2638-5T=)
n.2748-5T=
c.3607-5T= (n.3607-5T=)
c.3439-5T= (n.3439-5T=)
9g.123376834G>ACA2691592036CRB2c.3634-4G>A (n.3634-4G>A)
c.2638-4G>A (n.2638-4G>A)
n.2748-4G>A
c.3607-4G>A (n.3607-4G>A)
c.3439-4G>A (n.3439-4G>A)
gnomAD v4
9g.123376835C>ACA2785875863CRB2c.3634-3C>A (n.3634-3C>A)
c.2638-3C>A (n.2638-3C>A)
n.2748-3C>A
c.3607-3C>A (n.3607-3C>A)
c.3439-3C>A (n.3439-3C>A)
9g.123376835C=CA1877946320CRB2c.3634-3C= (n.3634-3C=)
c.2638-3C= (n.2638-3C=)
n.2748-3C=
c.3607-3C= (n.3607-3C=)
c.3439-3C= (n.3439-3C=)
9g.123376835C>TCA5232575CRB2c.3634-3C>T (n.3634-3C>T)
c.2638-3C>T (n.2638-3C>T)
n.2748-3C>T
c.3607-3C>T (n.3607-3C>T)
c.3439-3C>T (n.3439-3C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.123376836A>CCA374869515CRB2c.3634-2A>C (n.3634-2A>C)
c.2638-2A>C (n.2638-2A>C)
n.2748-2A>C
c.3607-2A>C (n.3607-2A>C)
c.3439-2A>C (n.3439-2A>C)
9g.123376836A>GCA374869514CRB2c.3634-2A>G (n.3634-2A>G)
c.2638-2A>G (n.2638-2A>G)
n.2748-2A>G
c.3607-2A>G (n.3607-2A>G)
c.3439-2A>G (n.3439-2A>G)
9g.123376836A>TCA374869513CRB2c.3634-2A>T (n.3634-2A>T)
c.2638-2A>T (n.2638-2A>T)
n.2748-2A>T
c.3607-2A>T (n.3607-2A>T)
c.3439-2A>T (n.3439-2A>T)
9g.123376837G>ACA374869516CRB2c.3634-1G>A (n.3634-1G>A)
c.2638-1G>A (n.2638-1G>A)
n.2748-1G>A
c.3607-1G>A (n.3607-1G>A)
c.3439-1G>A (n.3439-1G>A)
9g.123376837G>CCA374869517CRB2c.3634-1G>C (n.3634-1G>C)
c.2638-1G>C (n.2638-1G>C)
n.2748-1G>C
c.3607-1G>C (n.3607-1G>C)
c.3439-1G>C (n.3439-1G>C)
9g.123376837G>TCA374869518CRB2c.3634-1G>T (n.3634-1G>T)
c.2638-1G>T (n.2638-1G>T)
n.2748-1G>T
c.3607-1G>T (n.3607-1G>T)
c.3439-1G>T (n.3439-1G>T)
9g.123376838A>CCA374869519CRB2c.3634A>C (p.Lys1212Gln)
c.2638A>C (p.Lys880Gln)
n.2748A>C
c.3607A>C (p.Lys1203Gln)
c.3439A>C (p.Lys1147Gln)
9g.123376838A>GCA374869520CRB2c.3634A>G (p.Lys1212Glu)
c.2638A>G (p.Lys880Glu)
n.2748A>G
c.3607A>G (p.Lys1203Glu)
c.3439A>G (p.Lys1147Glu)
9g.123376838A>TCA374869521CRB2c.3634A>T (p.Lys1212Ter)
c.2638A>T (p.Lys880Ter)
n.2748A>T
c.3607A>T (p.Lys1203Ter)
c.3439A>T (p.Lys1147Ter)
9g.123376839A>CCA374869522CRB2c.3635A>C (p.Lys1212Thr)
c.2639A>C (p.Lys880Thr)
n.2749A>C
c.3608A>C (p.Lys1203Thr)
c.3440A>C (p.Lys1147Thr)
9g.123376839A>GCA374869524CRB2c.3635A>G (p.Lys1212Arg)
c.2639A>G (p.Lys880Arg)
n.2749A>G
c.3608A>G (p.Lys1203Arg)
c.3440A>G (p.Lys1147Arg)
9g.123376839A>TCA374869523CRB2c.3635A>T (p.Lys1212Met)
c.2639A>T (p.Lys880Met)
n.2749A>T
c.3608A>T (p.Lys1203Met)
c.3440A>T (p.Lys1147Met)
9g.123376840G>ACA5232576CRB2c.3636G>A (p.Lys1212=)
c.2640G>A (p.Lys880=)
n.2750G>A
c.3609G>A (p.Lys1203=)
c.3441G>A (p.Lys1147=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.123376840G>CCA374869525CRB2c.3636G>C (p.Lys1212Asn)
c.2640G>C (p.Lys880Asn)
n.2750G>C
c.3609G>C (p.Lys1203Asn)
c.3441G>C (p.Lys1147Asn)
9g.123376840G=CA1877946323CRB2c.3636G= (p.Lys1212=)
c.2640G= (p.Lys880=)
n.2750G=
c.3609G= (p.Lys1203=)
c.3441G= (p.Lys1147=)
9g.123376840G>TCA374869526CRB2c.3636G>T (p.Lys1212Asn)
c.2640G>T (p.Lys880Asn)
n.2750G>T
c.3609G>T (p.Lys1203Asn)
c.3441G>T (p.Lys1147Asn)
9g.123376841G>ACA374869527CRB2c.3637G>A (p.Gly1213Ser)
c.2641G>A (p.Gly881Ser)
n.2751G>A
c.3610G>A (p.Gly1204Ser)
c.3442G>A (p.Gly1148Ser)
9g.123376841G>CCA374869528CRB2c.3637G>C (p.Gly1213Arg)
c.2641G>C (p.Gly881Arg)
n.2751G>C
c.3610G>C (p.Gly1204Arg)
c.3442G>C (p.Gly1148Arg)
9g.123376841G>TCA374869529CRB2c.3637G>T (p.Gly1213Cys)
c.2641G>T (p.Gly881Cys)
n.2751G>T
c.3610G>T (p.Gly1204Cys)
c.3442G>T (p.Gly1148Cys)
9g.123376842G>ACA374869530CRB2c.3638G>A (p.Gly1213Asp)
c.2642G>A (p.Gly881Asp)
n.2752G>A
c.3611G>A (p.Gly1204Asp)
c.3443G>A (p.Gly1148Asp)
9g.123376842G>CCA374869531CRB2c.3638G>C (p.Gly1213Ala)
c.2642G>C (p.Gly881Ala)
n.2752G>C
c.3611G>C (p.Gly1204Ala)
c.3443G>C (p.Gly1148Ala)
9g.123376842G>TCA374869532CRB2c.3638G>T (p.Gly1213Val)
c.2642G>T (p.Gly881Val)
n.2752G>T
c.3611G>T (p.Gly1204Val)
c.3443G>T (p.Gly1148Val)
9g.123376843C>ACA467089721CRB2c.3639C>A (p.Gly1213=)
c.2643C>A (p.Gly881=)
n.2753C>A
c.3612C>A (p.Gly1204=)
c.3444C>A (p.Gly1148=)
gnomAD v4
9g.123376843C=CA1877946325CRB2c.3639C= (p.Gly1213=)
c.2643C= (p.Gly881=)
n.2753C=
c.3612C= (p.Gly1204=)
c.3444C= (p.Gly1148=)
9g.123376843C>GCA467089723CRB2c.3639C>G (p.Gly1213=)
c.2643C>G (p.Gly881=)
n.2753C>G
c.3612C>G (p.Gly1204=)
c.3444C>G (p.Gly1148=)
9g.123376843C>TCA467089725CRB2c.3639C>T (p.Gly1213=)
c.2643C>T (p.Gly881=)
n.2753C>T
c.3612C>T (p.Gly1204=)
c.3444C>T (p.Gly1148=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.123376844C>ACA374869533CRB2c.3640C>A (p.Leu1214Met)
c.2644C>A (p.Leu882Met)
n.2754C>A
c.3613C>A (p.Leu1205Met)
c.3445C>A (p.Leu1149Met)
9g.123376844C>GCA374869534CRB2c.3640C>G (p.Leu1214Val)
c.2644C>G (p.Leu882Val)
n.2754C>G
c.3613C>G (p.Leu1205Val)
c.3445C>G (p.Leu1149Val)
9g.123376844C>TCA467089729CRB2c.3640C>T (p.Leu1214=)
c.2644C>T (p.Leu882=)
n.2754C>T
c.3613C>T (p.Leu1205=)
c.3445C>T (p.Leu1149=)
gnomAD v4
9g.123376845T>ACA374869535CRB2c.3641T>A (p.Leu1214Gln)
c.2645T>A (p.Leu882Gln)
n.2755T>A
c.3614T>A (p.Leu1205Gln)
c.3446T>A (p.Leu1149Gln)
9g.123376845T>CCA374869537CRB2c.3641T>C (p.Leu1214Pro)
c.2645T>C (p.Leu882Pro)
n.2755T>C
c.3614T>C (p.Leu1205Pro)
c.3446T>C (p.Leu1149Pro)
9g.123376845T>GCA374869536CRB2c.3641T>G (p.Leu1214Arg)
c.2645T>G (p.Leu882Arg)
n.2755T>G
c.3614T>G (p.Leu1205Arg)
c.3446T>G (p.Leu1149Arg)
9g.123376846G>ACA5232577CRB2c.3642G>A (p.Leu1214=)
c.2646G>A (p.Leu882=)
n.2756G>A
c.3615G>A (p.Leu1205=)
c.3447G>A (p.Leu1149=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.123376846G>CCA467089741CRB2c.3642G>C (p.Leu1214=)
c.2646G>C (p.Leu882=)
n.2756G>C
c.3615G>C (p.Leu1205=)
c.3447G>C (p.Leu1149=)
ClinVar gnomAD v4
9g.123376846G=CA1877946330CRB2c.3642G= (p.Leu1214=)
c.2646G= (p.Leu882=)
n.2756G=
c.3615G= (p.Leu1205=)
c.3447G= (p.Leu1149=)
9g.123376846G>TCA467089743CRB2c.3642G>T (p.Leu1214=)
c.2646G>T (p.Leu882=)
n.2756G>T
c.3615G>T (p.Leu1205=)
c.3447G>T (p.Leu1149=)
9g.123376847C>ACA374869539CRB2c.3643C>A (p.Pro1215Thr)
c.2647C>A (p.Pro883Thr)
n.2757C>A
c.3616C>A (p.Pro1206Thr)
c.3448C>A (p.Pro1150Thr)
gnomAD v4
9g.123376847C=CA1877946334CRB2c.3643C= (p.Pro1215=)
c.2647C= (p.Pro883=)
n.2757C=
c.3616C= (p.Pro1206=)
c.3448C= (p.Pro1150=)
9g.123376847C>GCA374869538CRB2c.3643C>G (p.Pro1215Ala)
c.2647C>G (p.Pro883Ala)
n.2757C>G
c.3616C>G (p.Pro1206Ala)
c.3448C>G (p.Pro1150Ala)
9g.123376847C>TCA374869540CRB2c.3643C>T (p.Pro1215Ser)
c.2647C>T (p.Pro883Ser)
n.2757C>T
c.3616C>T (p.Pro1206Ser)
c.3448C>T (p.Pro1150Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.123376848C>ACA374869541CRB2c.3644C>A (p.Pro1215His)
c.2648C>A (p.Pro883His)
n.2758C>A
c.3617C>A (p.Pro1206His)
c.3449C>A (p.Pro1150His)
9g.123376848C=CA1877946337CRB2c.3644C= (p.Pro1215=)
c.2648C= (p.Pro883=)
n.2758C=
c.3617C= (p.Pro1206=)
c.3449C= (p.Pro1150=)
9g.123376848C>GCA374869542CRB2c.3644C>G (p.Pro1215Arg)
c.2648C>G (p.Pro883Arg)
n.2758C>G
c.3617C>G (p.Pro1206Arg)
c.3449C>G (p.Pro1150Arg)
9g.123376848C>TCA5232578CRB2c.3644C>T (p.Pro1215Leu)
c.2648C>T (p.Pro883Leu)
n.2758C>T
c.3617C>T (p.Pro1206Leu)
c.3449C>T (p.Pro1150Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.123376849C>ACA467089759CRB2c.3645C>A (p.Pro1215=)
c.2649C>A (p.Pro883=)
n.2759C>A
c.3618C>A (p.Pro1206=)
c.3450C>A (p.Pro1150=)
9g.123376849C>GCA467089761CRB2c.3645C>G (p.Pro1215=)
c.2649C>G (p.Pro883=)
n.2759C>G
c.3618C>G (p.Pro1206=)
c.3450C>G (p.Pro1150=)
9g.123376849C>TCA467089763CRB2c.3645C>T (p.Pro1215=)
c.2649C>T (p.Pro883=)
n.2759C>T
c.3618C>T (p.Pro1206=)
c.3450C>T (p.Pro1150=)
9g.123376849_123376855delinsCCTGCCGCA1877946341CRB2c.3645_3651delinsCCTGCCG (p.Pro1215=)
c.2649_2655delinsCCTGCCG (p.Pro883=)
n.2759_2765delinsCCTGCCG
c.3618_3624delinsCCTGCCG (p.Pro1206=)
c.3450_3456delinsCCTGCCG (p.Pro1150=)
9g.123376850C>ACA374869543CRB2c.3646C>A (p.Leu1216Met)
c.2650C>A (p.Leu884Met)
n.2760C>A
c.3619C>A (p.Leu1207Met)
c.3451C>A (p.Leu1151Met)
9g.123376850C>GCA374869544CRB2c.3646C>G (p.Leu1216Val)
c.2650C>G (p.Leu884Val)
n.2760C>G
c.3619C>G (p.Leu1207Val)
c.3451C>G (p.Leu1151Val)
9g.123376850C>TCA467089769CRB2c.3646C>T (p.Leu1216=)
c.2650C>T (p.Leu884=)
n.2760C>T
c.3619C>T (p.Leu1207=)
c.3451C>T (p.Leu1151=)
9g.123376855_123376860dupCA1877946346CRB2c.3651_3656dup (p.Pro1219_Phe1220insLeuPro)
c.2655_2660dup (p.Pro887_Phe888insLeuPro)
n.2765_2770dup
c.3624_3629dup (p.Pro1210_Phe1211insLeuPro)
c.3456_3461dup (p.Pro1154_Phe1155insLeuPro)
dbSNP
9g.123376855_123376860delCA1128947739CRB2c.3651_3656del (p.Leu1218_Pro1219del)
c.2655_2660del (p.Leu886_Pro887del)
n.2765_2770del
c.3624_3629del (p.Leu1209_Pro1210del)
c.3456_3461del (p.Leu1153_Pro1154del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.123376851T>ACA374869545CRB2c.3647T>A (p.Leu1216Gln)
c.2651T>A (p.Leu884Gln)
n.2761T>A
c.3620T>A (p.Leu1207Gln)
c.3452T>A (p.Leu1151Gln)
9g.123376851T>CCA374869546CRB2c.3647T>C (p.Leu1216Pro)
c.2651T>C (p.Leu884Pro)
n.2761T>C
c.3620T>C (p.Leu1207Pro)
c.3452T>C (p.Leu1151Pro)
9g.123376851T>GCA5232579CRB2c.3647T>G (p.Leu1216Arg)
c.2651T>G (p.Leu884Arg)
n.2761T>G
c.3620T>G (p.Leu1207Arg)
c.3452T>G (p.Leu1151Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.123376851T=CA1877946348CRB2c.3647T= (p.Leu1216=)
c.2651T= (p.Leu884=)
n.2761T=
c.3620T= (p.Leu1207=)
c.3452T= (p.Leu1151=)

Number of alleles fetched