Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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18 | g.12337612C>A | CA2641066998 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-77G>T (n.*1577-77G>T) n.517-77G>T c.1843-77G>T (n.1843-77G>T) c.1906-77G>T (n.1906-77G>T) c.*1358-77G>T (n.*1358-77G>T) c.*411-77G>T (n.*411-77G>T) n.1799-77G>T c.1981-77G>T (n.1981-77G>T) c.88-6437C>A c.1780-77G>T (n.1780-77G>T) n.451+710C>A | gnomAD v4 |
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18 | g.12337613_12337623del | CA2811004177 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-87_*1577-77del (n.*1577-87_*1577-77del) n.517-87_517-77del c.1843-87_1843-77del (n.1843-87_1843-77del) c.1906-87_1906-77del (n.1906-87_1906-77del) c.*1358-87_*1358-77del (n.*1358-87_*1358-77del) c.*411-87_*411-77del (n.*411-87_*411-77del) n.1799-87_1799-77del c.1981-87_1981-77del (n.1981-87_1981-77del) c.88-6436_88-6426del c.1780-87_1780-77del (n.1780-87_1780-77del) n.451+711_451+721del | |
18 | g.12337612_12337613insACA | CA2811004178 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-78_*1577-77insTGT (n.*1577-78_*1577-77insTGT) n.517-78_517-77insTGT c.1843-78_1843-77insTGT (n.1843-78_1843-77insTGT) c.1906-78_1906-77insTGT (n.1906-78_1906-77insTGT) c.*1358-78_*1358-77insTGT (n.*1358-78_*1358-77insTGT) c.*411-78_*411-77insTGT (n.*411-78_*411-77insTGT) n.1799-78_1799-77insTGT c.1981-78_1981-77insTGT (n.1981-78_1981-77insTGT) c.88-6437_88-6436insACA c.1780-78_1780-77insTGT (n.1780-78_1780-77insTGT) n.451+710_451+711insACA | |
18 | g.12337613G>A | CA296690463 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-78C>T (n.*1577-78C>T) n.517-78C>T c.1843-78C>T (n.1843-78C>T) c.1906-78C>T (n.1906-78C>T) c.*1358-78C>T (n.*1358-78C>T) c.*411-78C>T (n.*411-78C>T) n.1799-78C>T c.1981-78C>T (n.1981-78C>T) c.88-6436G>A c.1780-78C>T (n.1780-78C>T) n.451+711G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337613G>C | CA2641066999 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-78C>G (n.*1577-78C>G) n.517-78C>G c.1843-78C>G (n.1843-78C>G) c.1906-78C>G (n.1906-78C>G) c.*1358-78C>G (n.*1358-78C>G) c.*411-78C>G (n.*411-78C>G) n.1799-78C>G c.1981-78C>G (n.1981-78C>G) c.88-6436G>C c.1780-78C>G (n.1780-78C>G) n.451+711G>C | gnomAD v4 |
18 | g.12337613G= | CA2285199067 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-78C= (n.*1577-78C=) n.517-78C= c.1843-78C= (n.1843-78C=) c.1906-78C= (n.1906-78C=) c.*1358-78C= (n.*1358-78C=) c.*411-78C= (n.*411-78C=) n.1799-78C= c.1981-78C= (n.1981-78C=) c.88-6436G= c.1780-78C= (n.1780-78C=) n.451+711G= | |
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18 | g.12337614G>A | CA2641067000 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-79C>T (n.*1577-79C>T) n.517-79C>T c.1843-79C>T (n.1843-79C>T) c.1906-79C>T (n.1906-79C>T) c.*1358-79C>T (n.*1358-79C>T) c.*411-79C>T (n.*411-79C>T) n.1799-79C>T c.1981-79C>T (n.1981-79C>T) c.88-6435G>A c.1780-79C>T (n.1780-79C>T) n.451+712G>A | gnomAD v4 |
18 | g.12337614G>T | CA2641067001 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-79C>A (n.*1577-79C>A) n.517-79C>A c.1843-79C>A (n.1843-79C>A) c.1906-79C>A (n.1906-79C>A) c.*1358-79C>A (n.*1358-79C>A) c.*411-79C>A (n.*411-79C>A) n.1799-79C>A c.1981-79C>A (n.1981-79C>A) c.88-6435G>T c.1780-79C>A (n.1780-79C>A) n.451+712G>T | gnomAD v4 |
18 | g.12337614_12337615insA | CA2811004182 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-80_*1577-79insT (n.*1577-80_*1577-79insT) n.517-80_517-79insT c.1843-80_1843-79insT (n.1843-80_1843-79insT) c.1906-80_1906-79insT (n.1906-80_1906-79insT) c.*1358-80_*1358-79insT (n.*1358-80_*1358-79insT) c.*411-80_*411-79insT (n.*411-80_*411-79insT) n.1799-80_1799-79insT c.1981-80_1981-79insT (n.1981-80_1981-79insT) c.88-6435_88-6434insA c.1780-80_1780-79insT (n.1780-80_1780-79insT) n.451+712_451+713insA | |
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18 | g.12337615C>A | CA2641067002 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-80G>T (n.*1577-80G>T) n.517-80G>T c.1843-80G>T (n.1843-80G>T) c.1906-80G>T (n.1906-80G>T) c.*1358-80G>T (n.*1358-80G>T) c.*411-80G>T (n.*411-80G>T) n.1799-80G>T c.1981-80G>T (n.1981-80G>T) c.88-6434C>A c.1780-80G>T (n.1780-80G>T) n.451+713C>A | gnomAD v4 |
18 | g.12337615C>G | CA2811004181 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-80G>C (n.*1577-80G>C) n.517-80G>C c.1843-80G>C (n.1843-80G>C) c.1906-80G>C (n.1906-80G>C) c.*1358-80G>C (n.*1358-80G>C) c.*411-80G>C (n.*411-80G>C) n.1799-80G>C c.1981-80G>C (n.1981-80G>C) c.88-6434C>G c.1780-80G>C (n.1780-80G>C) n.451+713C>G | |
18 | g.12337615_12337616insA | CA2811004185 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-81_*1577-80insT (n.*1577-81_*1577-80insT) n.517-81_517-80insT c.1843-81_1843-80insT (n.1843-81_1843-80insT) c.1906-81_1906-80insT (n.1906-81_1906-80insT) c.*1358-81_*1358-80insT (n.*1358-81_*1358-80insT) c.*411-81_*411-80insT (n.*411-81_*411-80insT) n.1799-81_1799-80insT c.1981-81_1981-80insT (n.1981-81_1981-80insT) c.88-6434_88-6433insA c.1780-81_1780-80insT (n.1780-81_1780-80insT) n.451+713_451+714insA | |
18 | g.12337616del | CA2811004187 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-81del (n.*1577-81del) n.517-81del c.1843-81del (n.1843-81del) c.1906-81del (n.1906-81del) c.*1358-81del (n.*1358-81del) c.*411-81del (n.*411-81del) n.1799-81del c.1981-81del (n.1981-81del) c.88-6433del c.1780-81del (n.1780-81del) n.451+714del | |
18 | g.12337616T>C | CA2811004188 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-81A>G (n.*1577-81A>G) n.517-81A>G c.1843-81A>G (n.1843-81A>G) c.1906-81A>G (n.1906-81A>G) c.*1358-81A>G (n.*1358-81A>G) c.*411-81A>G (n.*411-81A>G) n.1799-81A>G c.1981-81A>G (n.1981-81A>G) c.88-6433T>C c.1780-81A>G (n.1780-81A>G) n.451+714T>C | |
18 | g.12337616T>G | CA2734380452 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-81A>C (n.*1577-81A>C) n.517-81A>C c.1843-81A>C (n.1843-81A>C) c.1906-81A>C (n.1906-81A>C) c.*1358-81A>C (n.*1358-81A>C) c.*411-81A>C (n.*411-81A>C) n.1799-81A>C c.1981-81A>C (n.1981-81A>C) c.88-6433T>G c.1780-81A>C (n.1780-81A>C) n.451+714T>G | dbSNP |
18 | g.12337617A= | CA2285199070 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-82T= (n.*1577-82T=) n.517-82T= c.1843-82T= (n.1843-82T=) c.1906-82T= (n.1906-82T=) c.*1358-82T= (n.*1358-82T=) c.*411-82T= (n.*411-82T=) n.1799-82T= c.1981-82T= (n.1981-82T=) c.88-6432A= c.1780-82T= (n.1780-82T=) n.451+715A= | |
18 | g.12337617A>G | CA296690467 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-82T>C (n.*1577-82T>C) n.517-82T>C c.1843-82T>C (n.1843-82T>C) c.1906-82T>C (n.1906-82T>C) c.*1358-82T>C (n.*1358-82T>C) c.*411-82T>C (n.*411-82T>C) n.1799-82T>C c.1981-82T>C (n.1981-82T>C) c.88-6432A>G c.1780-82T>C (n.1780-82T>C) n.451+715A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.12337618A>G | CA2811004191 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-83T>C (n.*1577-83T>C) n.517-83T>C c.1843-83T>C (n.1843-83T>C) c.1906-83T>C (n.1906-83T>C) c.*1358-83T>C (n.*1358-83T>C) c.*411-83T>C (n.*411-83T>C) n.1799-83T>C c.1981-83T>C (n.1981-83T>C) c.88-6431A>G c.1780-83T>C (n.1780-83T>C) n.451+716A>G | |
18 | g.12337619A>C | CA2811004192 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-84T>G (n.*1577-84T>G) n.517-84T>G c.1843-84T>G (n.1843-84T>G) c.1906-84T>G (n.1906-84T>G) c.*1358-84T>G (n.*1358-84T>G) c.*411-84T>G (n.*411-84T>G) n.1799-84T>G c.1981-84T>G (n.1981-84T>G) c.88-6430A>C c.1780-84T>G (n.1780-84T>G) n.451+717A>C | |
18 | g.12337620G>C | CA2285199073 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-85C>G (n.*1577-85C>G) n.517-85C>G c.1843-85C>G (n.1843-85C>G) c.1906-85C>G (n.1906-85C>G) c.*1358-85C>G (n.*1358-85C>G) c.*411-85C>G (n.*411-85C>G) n.1799-85C>G c.1981-85C>G (n.1981-85C>G) c.88-6429G>C c.1780-85C>G (n.1780-85C>G) n.451+718G>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12337620G= | CA2285199072 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-85C= (n.*1577-85C=) n.517-85C= c.1843-85C= (n.1843-85C=) c.1906-85C= (n.1906-85C=) c.*1358-85C= (n.*1358-85C=) c.*411-85C= (n.*411-85C=) n.1799-85C= c.1981-85C= (n.1981-85C=) c.88-6429G= c.1780-85C= (n.1780-85C=) n.451+718G= | |
18 | g.12337620G>T | CA2576459023 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-85C>A (n.*1577-85C>A) n.517-85C>A c.1843-85C>A (n.1843-85C>A) c.1906-85C>A (n.1906-85C>A) c.*1358-85C>A (n.*1358-85C>A) c.*411-85C>A (n.*411-85C>A) n.1799-85C>A c.1981-85C>A (n.1981-85C>A) c.88-6429G>T c.1780-85C>A (n.1780-85C>A) n.451+718G>T | gnomAD v4 |
18 | g.12337620_12337621insACT | CA2811004193 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-86_*1577-85insAGT (n.*1577-86_*1577-85insAGT) n.517-86_517-85insAGT c.1843-86_1843-85insAGT (n.1843-86_1843-85insAGT) c.1906-86_1906-85insAGT (n.1906-86_1906-85insAGT) c.*1358-86_*1358-85insAGT (n.*1358-86_*1358-85insAGT) c.*411-86_*411-85insAGT (n.*411-86_*411-85insAGT) n.1799-86_1799-85insAGT c.1981-86_1981-85insAGT (n.1981-86_1981-85insAGT) c.88-6429_88-6428insACT c.1780-86_1780-85insAGT (n.1780-86_1780-85insAGT) n.451+718_451+719insACT | |
18 | g.12337620_12337621insAGA | CA2811004194 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-86_*1577-85insTCT (n.*1577-86_*1577-85insTCT) n.517-86_517-85insTCT c.1843-86_1843-85insTCT (n.1843-86_1843-85insTCT) c.1906-86_1906-85insTCT (n.1906-86_1906-85insTCT) c.*1358-86_*1358-85insTCT (n.*1358-86_*1358-85insTCT) c.*411-86_*411-85insTCT (n.*411-86_*411-85insTCT) n.1799-86_1799-85insTCT c.1981-86_1981-85insTCT (n.1981-86_1981-85insTCT) c.88-6429_88-6428insAGA c.1780-86_1780-85insTCT (n.1780-86_1780-85insTCT) n.451+718_451+719insAGA | |
18 | g.12337621T>A | CA2285199075 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-86A>T (n.*1577-86A>T) n.517-86A>T c.1843-86A>T (n.1843-86A>T) c.1906-86A>T (n.1906-86A>T) c.*1358-86A>T (n.*1358-86A>T) c.*411-86A>T (n.*411-86A>T) n.1799-86A>T c.1981-86A>T (n.1981-86A>T) c.88-6428T>A c.1780-86A>T (n.1780-86A>T) n.451+719T>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12337621T= | CA2285199074 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-86A= (n.*1577-86A=) n.517-86A= c.1843-86A= (n.1843-86A=) c.1906-86A= (n.1906-86A=) c.*1358-86A= (n.*1358-86A=) c.*411-86A= (n.*411-86A=) n.1799-86A= c.1981-86A= (n.1981-86A=) c.88-6428T= c.1780-86A= (n.1780-86A=) n.451+719T= | |
18 | g.12337621_12337622insACG | CA2811004197 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-87_*1577-86insCGT (n.*1577-87_*1577-86insCGT) n.517-87_517-86insCGT c.1843-87_1843-86insCGT (n.1843-87_1843-86insCGT) c.1906-87_1906-86insCGT (n.1906-87_1906-86insCGT) c.*1358-87_*1358-86insCGT (n.*1358-87_*1358-86insCGT) c.*411-87_*411-86insCGT (n.*411-87_*411-86insCGT) n.1799-87_1799-86insCGT c.1981-87_1981-86insCGT (n.1981-87_1981-86insCGT) c.88-6428_88-6427insACG c.1780-87_1780-86insCGT (n.1780-87_1780-86insCGT) n.451+719_451+720insACG | |
18 | g.12337622G>A | CA776238381 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-87C>T (n.*1577-87C>T) n.517-87C>T c.1843-87C>T (n.1843-87C>T) c.1906-87C>T (n.1906-87C>T) c.*1358-87C>T (n.*1358-87C>T) c.*411-87C>T (n.*411-87C>T) n.1799-87C>T c.1981-87C>T (n.1981-87C>T) c.88-6427G>A c.1780-87C>T (n.1780-87C>T) n.451+720G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12337622G= | CA2285199077 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-87C= (n.*1577-87C=) n.517-87C= c.1843-87C= (n.1843-87C=) c.1906-87C= (n.1906-87C=) c.*1358-87C= (n.*1358-87C=) c.*411-87C= (n.*411-87C=) n.1799-87C= c.1981-87C= (n.1981-87C=) c.88-6427G= c.1780-87C= (n.1780-87C=) n.451+720G= | |
18 | g.12337622G>T | CA2576459024 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-87C>A (n.*1577-87C>A) n.517-87C>A c.1843-87C>A (n.1843-87C>A) c.1906-87C>A (n.1906-87C>A) c.*1358-87C>A (n.*1358-87C>A) c.*411-87C>A (n.*411-87C>A) n.1799-87C>A c.1981-87C>A (n.1981-87C>A) c.88-6427G>T c.1780-87C>A (n.1780-87C>A) n.451+720G>T | gnomAD v4 |
18 | g.12337622_12337623insAGC | CA2811004202 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-88_*1577-87insGCT (n.*1577-88_*1577-87insGCT) n.517-88_517-87insGCT c.1843-88_1843-87insGCT (n.1843-88_1843-87insGCT) c.1906-88_1906-87insGCT (n.1906-88_1906-87insGCT) c.*1358-88_*1358-87insGCT (n.*1358-88_*1358-87insGCT) c.*411-88_*411-87insGCT (n.*411-88_*411-87insGCT) n.1799-88_1799-87insGCT c.1981-88_1981-87insGCT (n.1981-88_1981-87insGCT) c.88-6427_88-6426insAGC c.1780-88_1780-87insGCT (n.1780-88_1780-87insGCT) n.451+720_451+721insAGC | |
18 | g.12337623del | CA2811004199 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-88del (n.*1577-88del) n.517-88del c.1843-88del (n.1843-88del) c.1906-88del (n.1906-88del) c.*1358-88del (n.*1358-88del) c.*411-88del (n.*411-88del) n.1799-88del c.1981-88del (n.1981-88del) c.88-6426del c.1780-88del (n.1780-88del) n.451+721del | |
18 | g.12337623C>A | CA628223197 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-88G>T (n.*1577-88G>T) n.517-88G>T c.1843-88G>T (n.1843-88G>T) c.1906-88G>T (n.1906-88G>T) c.*1358-88G>T (n.*1358-88G>T) c.*411-88G>T (n.*411-88G>T) n.1799-88G>T c.1981-88G>T (n.1981-88G>T) c.88-6426C>A c.1780-88G>T (n.1780-88G>T) n.451+721C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337623C= | CA2285199079 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-88G= (n.*1577-88G=) n.517-88G= c.1843-88G= (n.1843-88G=) c.1906-88G= (n.1906-88G=) c.*1358-88G= (n.*1358-88G=) c.*411-88G= (n.*411-88G=) n.1799-88G= c.1981-88G= (n.1981-88G=) c.88-6426C= c.1780-88G= (n.1780-88G=) n.451+721C= | |
18 | g.12337623C>T | CA296690473 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-88G>A (n.*1577-88G>A) n.517-88G>A c.1843-88G>A (n.1843-88G>A) c.1906-88G>A (n.1906-88G>A) c.*1358-88G>A (n.*1358-88G>A) c.*411-88G>A (n.*411-88G>A) n.1799-88G>A c.1981-88G>A (n.1981-88G>A) c.88-6426C>T c.1780-88G>A (n.1780-88G>A) n.451+721C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337623_12337625del | CA2811004201 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-90_*1577-88del (n.*1577-90_*1577-88del) n.517-90_517-88del c.1843-90_1843-88del (n.1843-90_1843-88del) c.1906-90_1906-88del (n.1906-90_1906-88del) c.*1358-90_*1358-88del (n.*1358-90_*1358-88del) c.*411-90_*411-88del (n.*411-90_*411-88del) n.1799-90_1799-88del c.1981-90_1981-88del (n.1981-90_1981-88del) c.88-6426_88-6424del c.1780-90_1780-88del (n.1780-90_1780-88del) n.451+721_451+723del | |
18 | g.12337624A= | CA2285199083 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-89T= (n.*1577-89T=) n.517-89T= c.1843-89T= (n.1843-89T=) c.1906-89T= (n.1906-89T=) c.*1358-89T= (n.*1358-89T=) c.*411-89T= (n.*411-89T=) n.1799-89T= c.1981-89T= (n.1981-89T=) c.88-6425A= c.1780-89T= (n.1780-89T=) n.451+722A= | |
18 | g.12337624A>C | CA987912547 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-89T>G (n.*1577-89T>G) n.517-89T>G c.1843-89T>G (n.1843-89T>G) c.1906-89T>G (n.1906-89T>G) c.*1358-89T>G (n.*1358-89T>G) c.*411-89T>G (n.*411-89T>G) n.1799-89T>G c.1981-89T>G (n.1981-89T>G) c.88-6425A>C c.1780-89T>G (n.1780-89T>G) n.451+722A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337624A>T | CA296690480 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-89T>A (n.*1577-89T>A) n.517-89T>A c.1843-89T>A (n.1843-89T>A) c.1906-89T>A (n.1906-89T>A) c.*1358-89T>A (n.*1358-89T>A) c.*411-89T>A (n.*411-89T>A) n.1799-89T>A c.1981-89T>A (n.1981-89T>A) c.88-6425A>T c.1780-89T>A (n.1780-89T>A) n.451+722A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337625_12337627del | CA2811004204 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-91_*1577-89del (n.*1577-91_*1577-89del) n.517-91_517-89del c.1843-91_1843-89del (n.1843-91_1843-89del) c.1906-91_1906-89del (n.1906-91_1906-89del) c.*1358-91_*1358-89del (n.*1358-91_*1358-89del) c.*411-91_*411-89del (n.*411-91_*411-89del) n.1799-91_1799-89del c.1981-91_1981-89del (n.1981-91_1981-89del) c.88-6424_88-6422del c.1780-91_1780-89del (n.1780-91_1780-89del) n.451+723_451+725del | |
18 | g.12337625C>A | CA2641067003 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-90G>T (n.*1577-90G>T) n.517-90G>T c.1843-90G>T (n.1843-90G>T) c.1906-90G>T (n.1906-90G>T) c.*1358-90G>T (n.*1358-90G>T) c.*411-90G>T (n.*411-90G>T) n.1799-90G>T c.1981-90G>T (n.1981-90G>T) c.88-6424C>A c.1780-90G>T (n.1780-90G>T) n.451+723C>A | gnomAD v4 |
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18 | g.12337636T>C | CA296690499 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-101A>G (n.*1577-101A>G) n.517-101A>G c.1843-101A>G (n.1843-101A>G) c.1906-101A>G (n.1906-101A>G) c.*1358-101A>G (n.*1358-101A>G) c.*411-101A>G (n.*411-101A>G) n.1799-101A>G c.1981-101A>G (n.1981-101A>G) c.88-6413T>C c.1780-101A>G (n.1780-101A>G) n.451+734T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.12337639_12337640del | CA2811004213 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-102_*1577-101del (n.*1577-102_*1577-101del) n.517-102_517-101del c.1843-102_1843-101del (n.1843-102_1843-101del) c.1906-102_1906-101del (n.1906-102_1906-101del) c.*1358-102_*1358-101del (n.*1358-102_*1358-101del) c.*411-102_*411-101del (n.*411-102_*411-101del) n.1799-102_1799-101del c.1981-102_1981-101del (n.1981-102_1981-101del) c.88-6410_88-6409del c.1780-102_1780-101del (n.1780-102_1780-101del) n.451+737_451+738del | |
18 | g.12337637_12337640del | CA2811004214 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-104_*1577-101del (n.*1577-104_*1577-101del) n.517-104_517-101del c.1843-104_1843-101del (n.1843-104_1843-101del) c.1906-104_1906-101del (n.1906-104_1906-101del) c.*1358-104_*1358-101del (n.*1358-104_*1358-101del) c.*411-104_*411-101del (n.*411-104_*411-101del) n.1799-104_1799-101del c.1981-104_1981-101del (n.1981-104_1981-101del) c.88-6412_88-6409del c.1780-104_1780-101del (n.1780-104_1780-101del) n.451+735_451+738del | |
18 | g.12337636_12337637insACA | CA2811004215 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-102_*1577-101insTGT (n.*1577-102_*1577-101insTGT) n.517-102_517-101insTGT c.1843-102_1843-101insTGT (n.1843-102_1843-101insTGT) c.1906-102_1906-101insTGT (n.1906-102_1906-101insTGT) c.*1358-102_*1358-101insTGT (n.*1358-102_*1358-101insTGT) c.*411-102_*411-101insTGT (n.*411-102_*411-101insTGT) n.1799-102_1799-101insTGT c.1981-102_1981-101insTGT (n.1981-102_1981-101insTGT) c.88-6413_88-6412insACA c.1780-102_1780-101insTGT (n.1780-102_1780-101insTGT) n.451+734_451+735insACA | |
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18 | g.12337637G>T | CA2641067016 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-102C>A (n.*1577-102C>A) n.517-102C>A c.1843-102C>A (n.1843-102C>A) c.1906-102C>A (n.1906-102C>A) c.*1358-102C>A (n.*1358-102C>A) c.*411-102C>A (n.*411-102C>A) n.1799-102C>A c.1981-102C>A (n.1981-102C>A) c.88-6412G>T c.1780-102C>A (n.1780-102C>A) n.451+735G>T | gnomAD v4 |
18 | g.12337638T>C | CA2641067017 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-103A>G (n.*1577-103A>G) n.517-103A>G c.1843-103A>G (n.1843-103A>G) c.1906-103A>G (n.1906-103A>G) c.*1358-103A>G (n.*1358-103A>G) c.*411-103A>G (n.*411-103A>G) n.1799-103A>G c.1981-103A>G (n.1981-103A>G) c.88-6411T>C c.1780-103A>G (n.1780-103A>G) n.451+736T>C | gnomAD v4 |
18 | g.12337639G>A | CA2641067018 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-104C>T (n.*1577-104C>T) n.517-104C>T c.1843-104C>T (n.1843-104C>T) c.1906-104C>T (n.1906-104C>T) c.*1358-104C>T (n.*1358-104C>T) c.*411-104C>T (n.*411-104C>T) n.1799-104C>T c.1981-104C>T (n.1981-104C>T) c.88-6410G>A c.1780-104C>T (n.1780-104C>T) n.451+737G>A | gnomAD v4 |
18 | g.12337639G>T | CA2641067019 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-104C>A (n.*1577-104C>A) n.517-104C>A c.1843-104C>A (n.1843-104C>A) c.1906-104C>A (n.1906-104C>A) c.*1358-104C>A (n.*1358-104C>A) c.*411-104C>A (n.*411-104C>A) n.1799-104C>A c.1981-104C>A (n.1981-104C>A) c.88-6410G>T c.1780-104C>A (n.1780-104C>A) n.451+737G>T | gnomAD v4 |
18 | g.12337640T>A | CA2641067020 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-105A>T (n.*1577-105A>T) n.517-105A>T c.1843-105A>T (n.1843-105A>T) c.1906-105A>T (n.1906-105A>T) c.*1358-105A>T (n.*1358-105A>T) c.*411-105A>T (n.*411-105A>T) n.1799-105A>T c.1981-105A>T (n.1981-105A>T) c.88-6409T>A c.1780-105A>T (n.1780-105A>T) n.451+738T>A | gnomAD v4 |
18 | g.12337641A>G | CA2641067021 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-106T>C (n.*1577-106T>C) n.517-106T>C c.1843-106T>C (n.1843-106T>C) c.1906-106T>C (n.1906-106T>C) c.*1358-106T>C (n.*1358-106T>C) c.*411-106T>C (n.*411-106T>C) n.1799-106T>C c.1981-106T>C (n.1981-106T>C) c.88-6408A>G c.1780-106T>C (n.1780-106T>C) n.451+739A>G | gnomAD v4 |
18 | g.12337642G>A | CA2641067022 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-107C>T (n.*1577-107C>T) n.517-107C>T c.1843-107C>T (n.1843-107C>T) c.1906-107C>T (n.1906-107C>T) c.*1358-107C>T (n.*1358-107C>T) c.*411-107C>T (n.*411-107C>T) n.1799-107C>T c.1981-107C>T (n.1981-107C>T) c.88-6407G>A c.1780-107C>T (n.1780-107C>T) n.451+740G>A | gnomAD v4 |
18 | g.12337642G>C | CA2811004217 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-107C>G (n.*1577-107C>G) n.517-107C>G c.1843-107C>G (n.1843-107C>G) c.1906-107C>G (n.1906-107C>G) c.*1358-107C>G (n.*1358-107C>G) c.*411-107C>G (n.*411-107C>G) n.1799-107C>G c.1981-107C>G (n.1981-107C>G) c.88-6407G>C c.1780-107C>G (n.1780-107C>G) n.451+740G>C | |
18 | g.12337642G>T | CA2548920187 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-107C>A (n.*1577-107C>A) n.517-107C>A c.1843-107C>A (n.1843-107C>A) c.1906-107C>A (n.1906-107C>A) c.*1358-107C>A (n.*1358-107C>A) c.*411-107C>A (n.*411-107C>A) n.1799-107C>A c.1981-107C>A (n.1981-107C>A) c.88-6407G>T c.1780-107C>A (n.1780-107C>A) n.451+740G>T | gnomAD v4 |
18 | g.12337642_12337665del | CA2811004219 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-130_*1577-107del (n.*1577-130_*1577-107del) n.517-130_517-107del c.1843-130_1843-107del (n.1843-130_1843-107del) c.1906-130_1906-107del (n.1906-130_1906-107del) c.*1358-130_*1358-107del (n.*1358-130_*1358-107del) c.*411-130_*411-107del (n.*411-130_*411-107del) n.1799-130_1799-107del c.1981-130_1981-107del (n.1981-130_1981-107del) c.88-6407_88-6384del c.1780-130_1780-107del (n.1780-130_1780-107del) n.451+740_451+763del | |
18 | g.12337643C>A | CA776238392 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-108G>T (n.*1577-108G>T) n.517-108G>T c.1843-108G>T (n.1843-108G>T) c.1906-108G>T (n.1906-108G>T) c.*1358-108G>T (n.*1358-108G>T) c.*411-108G>T (n.*411-108G>T) n.1799-108G>T c.1981-108G>T (n.1981-108G>T) c.88-6406C>A c.1780-108G>T (n.1780-108G>T) n.451+741C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.12337643C>G | CA2641067025 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-108G>C (n.*1577-108G>C) n.517-108G>C c.1843-108G>C (n.1843-108G>C) c.1906-108G>C (n.1906-108G>C) c.*1358-108G>C (n.*1358-108G>C) c.*411-108G>C (n.*411-108G>C) n.1799-108G>C c.1981-108G>C (n.1981-108G>C) c.88-6406C>G c.1780-108G>C (n.1780-108G>C) n.451+741C>G | gnomAD v4 |
18 | g.12337643C>T | CA2641067024 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-108G>A (n.*1577-108G>A) n.517-108G>A c.1843-108G>A (n.1843-108G>A) c.1906-108G>A (n.1906-108G>A) c.*1358-108G>A (n.*1358-108G>A) c.*411-108G>A (n.*411-108G>A) n.1799-108G>A c.1981-108G>A (n.1981-108G>A) c.88-6406C>T c.1780-108G>A (n.1780-108G>A) n.451+741C>T | gnomAD v4 |
18 | g.12337644del | CA2641067023 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-108del (n.*1577-108del) n.517-108del c.1843-108del (n.1843-108del) c.1906-108del (n.1906-108del) c.*1358-108del (n.*1358-108del) c.*411-108del (n.*411-108del) n.1799-108del c.1981-108del (n.1981-108del) c.88-6405del c.1780-108del (n.1780-108del) n.451+742del | gnomAD v4 |
18 | g.12337643_12337652delinsCCAGCAGCAG | CA2285199095 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-117_*1577-108delinsCTGCTGCTGG (n.*1577-117_*1577-108delinsCTGCTGCTGG) n.517-117_517-108delinsCTGCTGCTGG c.1843-117_1843-108delinsCTGCTGCTGG (n.1843-117_1843-108delinsCTGCTGCTGG) c.1906-117_1906-108delinsCTGCTGCTGG (n.1906-117_1906-108delinsCTGCTGCTGG) c.*1358-117_*1358-108delinsCTGCTGCTGG (n.*1358-117_*1358-108delinsCTGCTGCTGG) c.*411-117_*411-108delinsCTGCTGCTGG (n.*411-117_*411-108delinsCTGCTGCTGG) n.1799-117_1799-108delinsCTGCTGCTGG c.1981-117_1981-108delinsCTGCTGCTGG (n.1981-117_1981-108delinsCTGCTGCTGG) c.88-6406_88-6397delinsCCAGCAGCAG c.1780-117_1780-108delinsCTGCTGCTGG (n.1780-117_1780-108delinsCTGCTGCTGG) n.451+741_451+750delinsCCAGCAGCAG | |
18 | g.12337643_12337644insAAG | CA776238412 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-109_*1577-108insCTT (n.*1577-109_*1577-108insCTT) n.517-109_517-108insCTT c.1843-109_1843-108insCTT (n.1843-109_1843-108insCTT) c.1906-109_1906-108insCTT (n.1906-109_1906-108insCTT) c.*1358-109_*1358-108insCTT (n.*1358-109_*1358-108insCTT) c.*411-109_*411-108insCTT (n.*411-109_*411-108insCTT) n.1799-109_1799-108insCTT c.1981-109_1981-108insCTT (n.1981-109_1981-108insCTT) c.88-6406_88-6405insAAG c.1780-109_1780-108insCTT (n.1780-109_1780-108insCTT) n.451+741_451+742insAAG | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12337644C>A | CA2641067028 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-109G>T (n.*1577-109G>T) n.517-109G>T c.1843-109G>T (n.1843-109G>T) c.1906-109G>T (n.1906-109G>T) c.*1358-109G>T (n.*1358-109G>T) c.*411-109G>T (n.*411-109G>T) n.1799-109G>T c.1981-109G>T (n.1981-109G>T) c.88-6405C>A c.1780-109G>T (n.1780-109G>T) n.451+742C>A | gnomAD v4 |
18 | g.12337664_12337666dup | CA296690515 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-111_*1577-109dup (n.*1577-111_*1577-109dup) n.517-111_517-109dup c.1843-111_1843-109dup (n.1843-111_1843-109dup) c.1906-111_1906-109dup (n.1906-111_1906-109dup) c.*1358-111_*1358-109dup (n.*1358-111_*1358-109dup) c.*411-111_*411-109dup (n.*411-111_*411-109dup) n.1799-111_1799-109dup c.1981-111_1981-109dup (n.1981-111_1981-109dup) c.88-6385_88-6383dup c.1780-111_1780-109dup (n.1780-111_1780-109dup) n.451+762_451+764dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337661_12337666dup | CA628223205 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-114_*1577-109dup (n.*1577-114_*1577-109dup) n.517-114_517-109dup c.1843-114_1843-109dup (n.1843-114_1843-109dup) c.1906-114_1906-109dup (n.1906-114_1906-109dup) c.*1358-114_*1358-109dup (n.*1358-114_*1358-109dup) c.*411-114_*411-109dup (n.*411-114_*411-109dup) n.1799-114_1799-109dup c.1981-114_1981-109dup (n.1981-114_1981-109dup) c.88-6388_88-6383dup c.1780-114_1780-109dup (n.1780-114_1780-109dup) n.451+759_451+764dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337658_12337666dup | CA2641067026 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-117_*1577-109dup (n.*1577-117_*1577-109dup) n.517-117_517-109dup c.1843-117_1843-109dup (n.1843-117_1843-109dup) c.1906-117_1906-109dup (n.1906-117_1906-109dup) c.*1358-117_*1358-109dup (n.*1358-117_*1358-109dup) c.*411-117_*411-109dup (n.*411-117_*411-109dup) n.1799-117_1799-109dup c.1981-117_1981-109dup (n.1981-117_1981-109dup) c.88-6391_88-6383dup c.1780-117_1780-109dup (n.1780-117_1780-109dup) n.451+756_451+764dup | gnomAD v4 |
18 | g.12337655_12337666dup | CA296690509 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-120_*1577-109dup (n.*1577-120_*1577-109dup) n.517-120_517-109dup c.1843-120_1843-109dup (n.1843-120_1843-109dup) c.1906-120_1906-109dup (n.1906-120_1906-109dup) c.*1358-120_*1358-109dup (n.*1358-120_*1358-109dup) c.*411-120_*411-109dup (n.*411-120_*411-109dup) n.1799-120_1799-109dup c.1981-120_1981-109dup (n.1981-120_1981-109dup) c.88-6394_88-6383dup c.1780-120_1780-109dup (n.1780-120_1780-109dup) n.451+753_451+764dup | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12337664_12337666del | CA296690511 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-111_*1577-109del (n.*1577-111_*1577-109del) n.517-111_517-109del c.1843-111_1843-109del (n.1843-111_1843-109del) c.1906-111_1906-109del (n.1906-111_1906-109del) c.*1358-111_*1358-109del (n.*1358-111_*1358-109del) c.*411-111_*411-109del (n.*411-111_*411-109del) n.1799-111_1799-109del c.1981-111_1981-109del (n.1981-111_1981-109del) c.88-6385_88-6383del c.1780-111_1780-109del (n.1780-111_1780-109del) n.451+762_451+764del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337661_12337666del | CA628223203 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-114_*1577-109del (n.*1577-114_*1577-109del) n.517-114_517-109del c.1843-114_1843-109del (n.1843-114_1843-109del) c.1906-114_1906-109del (n.1906-114_1906-109del) c.*1358-114_*1358-109del (n.*1358-114_*1358-109del) c.*411-114_*411-109del (n.*411-114_*411-109del) n.1799-114_1799-109del c.1981-114_1981-109del (n.1981-114_1981-109del) c.88-6388_88-6383del c.1780-114_1780-109del (n.1780-114_1780-109del) n.451+759_451+764del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337658_12337666del | CA776238424 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-117_*1577-109del (n.*1577-117_*1577-109del) n.517-117_517-109del c.1843-117_1843-109del (n.1843-117_1843-109del) c.1906-117_1906-109del (n.1906-117_1906-109del) c.*1358-117_*1358-109del (n.*1358-117_*1358-109del) c.*411-117_*411-109del (n.*411-117_*411-109del) n.1799-117_1799-109del c.1981-117_1981-109del (n.1981-117_1981-109del) c.88-6391_88-6383del c.1780-117_1780-109del (n.1780-117_1780-109del) n.451+756_451+764del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337655_12337666del | CA2641067027 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-120_*1577-109del (n.*1577-120_*1577-109del) n.517-120_517-109del c.1843-120_1843-109del (n.1843-120_1843-109del) c.1906-120_1906-109del (n.1906-120_1906-109del) c.*1358-120_*1358-109del (n.*1358-120_*1358-109del) c.*411-120_*411-109del (n.*411-120_*411-109del) n.1799-120_1799-109del c.1981-120_1981-109del (n.1981-120_1981-109del) c.88-6394_88-6383del c.1780-120_1780-109del (n.1780-120_1780-109del) n.451+753_451+764del | gnomAD v4 |
18 | g.12337645_12337646insCTG | CA2811004228 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-111_*1577-110insCAG (n.*1577-111_*1577-110insCAG) n.517-111_517-110insCAG c.1843-111_1843-110insCAG (n.1843-111_1843-110insCAG) c.1906-111_1906-110insCAG (n.1906-111_1906-110insCAG) c.*1358-111_*1358-110insCAG (n.*1358-111_*1358-110insCAG) c.*411-111_*411-110insCAG (n.*411-111_*411-110insCAG) n.1799-111_1799-110insCAG c.1981-111_1981-110insCAG (n.1981-111_1981-110insCAG) c.88-6404_88-6403insCTG c.1780-111_1780-110insCAG (n.1780-111_1780-110insCAG) n.451+743_451+744insCTG | |
18 | g.12337646G>A | CA2285199105 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-111C>T (n.*1577-111C>T) n.517-111C>T c.1843-111C>T (n.1843-111C>T) c.1906-111C>T (n.1906-111C>T) c.*1358-111C>T (n.*1358-111C>T) c.*411-111C>T (n.*411-111C>T) n.1799-111C>T c.1981-111C>T (n.1981-111C>T) c.88-6403G>A c.1780-111C>T (n.1780-111C>T) n.451+744G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12337646G>C | CA2641067029 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-111C>G (n.*1577-111C>G) n.517-111C>G c.1843-111C>G (n.1843-111C>G) c.1906-111C>G (n.1906-111C>G) c.*1358-111C>G (n.*1358-111C>G) c.*411-111C>G (n.*411-111C>G) n.1799-111C>G c.1981-111C>G (n.1981-111C>G) c.88-6403G>C c.1780-111C>G (n.1780-111C>G) n.451+744G>C | gnomAD v4 |
18 | g.12337646G= | CA2285199106 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-111C= (n.*1577-111C=) n.517-111C= c.1843-111C= (n.1843-111C=) c.1906-111C= (n.1906-111C=) c.*1358-111C= (n.*1358-111C=) c.*411-111C= (n.*411-111C=) n.1799-111C= c.1981-111C= (n.1981-111C=) c.88-6403G= c.1780-111C= (n.1780-111C=) n.451+744G= | |
18 | g.12337647del | CA2811004229 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-112del (n.*1577-112del) n.517-112del c.1843-112del (n.1843-112del) c.1906-112del (n.1906-112del) c.*1358-112del (n.*1358-112del) c.*411-112del (n.*411-112del) n.1799-112del c.1981-112del (n.1981-112del) c.88-6402del c.1780-112del (n.1780-112del) n.451+745del | |
18 | g.12337647C>A | CA2641067030 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-112G>T (n.*1577-112G>T) n.517-112G>T c.1843-112G>T (n.1843-112G>T) c.1906-112G>T (n.1906-112G>T) c.*1358-112G>T (n.*1358-112G>T) c.*411-112G>T (n.*411-112G>T) n.1799-112G>T c.1981-112G>T (n.1981-112G>T) c.88-6402C>A c.1780-112G>T (n.1780-112G>T) n.451+745C>A | gnomAD v4 |
18 | g.12337647C= | CA2285199108 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-112G= (n.*1577-112G=) n.517-112G= c.1843-112G= (n.1843-112G=) c.1906-112G= (n.1906-112G=) c.*1358-112G= (n.*1358-112G=) c.*411-112G= (n.*411-112G=) n.1799-112G= c.1981-112G= (n.1981-112G=) c.88-6402C= c.1780-112G= (n.1780-112G=) n.451+745C= | |
18 | g.12337647C>G | CA2285199107 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-112G>C (n.*1577-112G>C) n.517-112G>C c.1843-112G>C (n.1843-112G>C) c.1906-112G>C (n.1906-112G>C) c.*1358-112G>C (n.*1358-112G>C) c.*411-112G>C (n.*411-112G>C) n.1799-112G>C c.1981-112G>C (n.1981-112G>C) c.88-6402C>G c.1780-112G>C (n.1780-112G>C) n.451+745C>G | dbSNP |
18 | g.12337647C>T | CA2641067031 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-112G>A (n.*1577-112G>A) n.517-112G>A c.1843-112G>A (n.1843-112G>A) c.1906-112G>A (n.1906-112G>A) c.*1358-112G>A (n.*1358-112G>A) c.*411-112G>A (n.*411-112G>A) n.1799-112G>A c.1981-112G>A (n.1981-112G>A) c.88-6402C>T c.1780-112G>A (n.1780-112G>A) n.451+745C>T | gnomAD v4 |
18 | g.12337648A= | CA2285199110 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-113T= (n.*1577-113T=) n.517-113T= c.1843-113T= (n.1843-113T=) c.1906-113T= (n.1906-113T=) c.*1358-113T= (n.*1358-113T=) c.*411-113T= (n.*411-113T=) n.1799-113T= c.1981-113T= (n.1981-113T=) c.88-6401A= c.1780-113T= (n.1780-113T=) n.451+746A= | |
18 | g.12337648A>G | CA987912576 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-113T>C (n.*1577-113T>C) n.517-113T>C c.1843-113T>C (n.1843-113T>C) c.1906-113T>C (n.1906-113T>C) c.*1358-113T>C (n.*1358-113T>C) c.*411-113T>C (n.*411-113T>C) n.1799-113T>C c.1981-113T>C (n.1981-113T>C) c.88-6401A>G c.1780-113T>C (n.1780-113T>C) n.451+746A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.12337649G>T | CA2641067034 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-114C>A (n.*1577-114C>A) n.517-114C>A c.1843-114C>A (n.1843-114C>A) c.1906-114C>A (n.1906-114C>A) c.*1358-114C>A (n.*1358-114C>A) c.*411-114C>A (n.*411-114C>A) n.1799-114C>A c.1981-114C>A (n.1981-114C>A) c.88-6400G>T c.1780-114C>A (n.1780-114C>A) n.451+747G>T | gnomAD v4 |
18 | g.12337650C>A | CA2641067035 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-115G>T (n.*1577-115G>T) n.517-115G>T c.1843-115G>T (n.1843-115G>T) c.1906-115G>T (n.1906-115G>T) c.*1358-115G>T (n.*1358-115G>T) c.*411-115G>T (n.*411-115G>T) n.1799-115G>T c.1981-115G>T (n.1981-115G>T) c.88-6399C>A c.1780-115G>T (n.1780-115G>T) n.451+748C>A | gnomAD v4 |
18 | g.12337650C>G | CA2811004233 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-115G>C (n.*1577-115G>C) n.517-115G>C c.1843-115G>C (n.1843-115G>C) c.1906-115G>C (n.1906-115G>C) c.*1358-115G>C (n.*1358-115G>C) c.*411-115G>C (n.*411-115G>C) n.1799-115G>C c.1981-115G>C (n.1981-115G>C) c.88-6399C>G c.1780-115G>C (n.1780-115G>C) n.451+748C>G | |
18 | g.12337650C>T | CA2641067036 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-115G>A (n.*1577-115G>A) n.517-115G>A c.1843-115G>A (n.1843-115G>A) c.1906-115G>A (n.1906-115G>A) c.*1358-115G>A (n.*1358-115G>A) c.*411-115G>A (n.*411-115G>A) n.1799-115G>A c.1981-115G>A (n.1981-115G>A) c.88-6399C>T c.1780-115G>A (n.1780-115G>A) n.451+748C>T | gnomAD v4 |
18 | g.12337651A>G | CA2811004234 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-116T>C (n.*1577-116T>C) n.517-116T>C c.1843-116T>C (n.1843-116T>C) c.1906-116T>C (n.1906-116T>C) c.*1358-116T>C (n.*1358-116T>C) c.*411-116T>C (n.*411-116T>C) n.1799-116T>C c.1981-116T>C (n.1981-116T>C) c.88-6398A>G c.1780-116T>C (n.1780-116T>C) n.451+749A>G | |
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18 | g.12337652G>T | CA2641067038 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-117C>A (n.*1577-117C>A) n.517-117C>A c.1843-117C>A (n.1843-117C>A) c.1906-117C>A (n.1906-117C>A) c.*1358-117C>A (n.*1358-117C>A) c.*411-117C>A (n.*411-117C>A) n.1799-117C>A c.1981-117C>A (n.1981-117C>A) c.88-6397G>T c.1780-117C>A (n.1780-117C>A) n.451+750G>T | gnomAD v4 |
18 | g.12337653C>A | CA2641067039 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-118G>T (n.*1577-118G>T) n.517-118G>T c.1843-118G>T (n.1843-118G>T) c.1906-118G>T (n.1906-118G>T) c.*1358-118G>T (n.*1358-118G>T) c.*411-118G>T (n.*411-118G>T) n.1799-118G>T c.1981-118G>T (n.1981-118G>T) c.88-6396C>A c.1780-118G>T (n.1780-118G>T) n.451+751C>A | gnomAD v4 |
18 | g.12337654A>G | CA2641067040 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-119T>C (n.*1577-119T>C) n.517-119T>C c.1843-119T>C (n.1843-119T>C) c.1906-119T>C (n.1906-119T>C) c.*1358-119T>C (n.*1358-119T>C) c.*411-119T>C (n.*411-119T>C) n.1799-119T>C c.1981-119T>C (n.1981-119T>C) c.88-6395A>G c.1780-119T>C (n.1780-119T>C) n.451+752A>G | gnomAD v4 |
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18 | g.12337655G>C | CA2641067043 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-120C>G (n.*1577-120C>G) n.517-120C>G c.1843-120C>G (n.1843-120C>G) c.1906-120C>G (n.1906-120C>G) c.*1358-120C>G (n.*1358-120C>G) c.*411-120C>G (n.*411-120C>G) n.1799-120C>G c.1981-120C>G (n.1981-120C>G) c.88-6394G>C c.1780-120C>G (n.1780-120C>G) n.451+753G>C | gnomAD v4 |
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18 | g.12337659C>A | CA2641067048 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-124G>T (n.*1577-124G>T) n.517-124G>T c.1843-124G>T (n.1843-124G>T) c.1906-124G>T (n.1906-124G>T) c.*1358-124G>T (n.*1358-124G>T) c.*411-124G>T (n.*411-124G>T) n.1799-124G>T c.1981-124G>T (n.1981-124G>T) c.88-6390C>A c.1780-124G>T (n.1780-124G>T) n.451+757C>A | gnomAD v4 |
18 | g.12337659C>T | CA2641067049 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-124G>A (n.*1577-124G>A) n.517-124G>A c.1843-124G>A (n.1843-124G>A) c.1906-124G>A (n.1906-124G>A) c.*1358-124G>A (n.*1358-124G>A) c.*411-124G>A (n.*411-124G>A) n.1799-124G>A c.1981-124G>A (n.1981-124G>A) c.88-6390C>T c.1780-124G>A (n.1780-124G>A) n.451+757C>T | gnomAD v4 |
18 | g.12337660A>G | CA2641067050 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-125T>C (n.*1577-125T>C) n.517-125T>C c.1843-125T>C (n.1843-125T>C) c.1906-125T>C (n.1906-125T>C) c.*1358-125T>C (n.*1358-125T>C) c.*411-125T>C (n.*411-125T>C) n.1799-125T>C c.1981-125T>C (n.1981-125T>C) c.88-6389A>G c.1780-125T>C (n.1780-125T>C) n.451+758A>G | gnomAD v4 |
18 | g.12337661G>A | CA776238435 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-126C>T (n.*1577-126C>T) n.517-126C>T c.1843-126C>T (n.1843-126C>T) c.1906-126C>T (n.1906-126C>T) c.*1358-126C>T (n.*1358-126C>T) c.*411-126C>T (n.*411-126C>T) n.1799-126C>T c.1981-126C>T (n.1981-126C>T) c.88-6388G>A c.1780-126C>T (n.1780-126C>T) n.451+759G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12337661G= | CA2285199113 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-126C= (n.*1577-126C=) n.517-126C= c.1843-126C= (n.1843-126C=) c.1906-126C= (n.1906-126C=) c.*1358-126C= (n.*1358-126C=) c.*411-126C= (n.*411-126C=) n.1799-126C= c.1981-126C= (n.1981-126C=) c.88-6388G= c.1780-126C= (n.1780-126C=) n.451+759G= | |
18 | g.12337661_12337662del | CA2641067051 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-127_*1577-126del (n.*1577-127_*1577-126del) n.517-127_517-126del c.1843-127_1843-126del (n.1843-127_1843-126del) c.1906-127_1906-126del (n.1906-127_1906-126del) c.*1358-127_*1358-126del (n.*1358-127_*1358-126del) c.*411-127_*411-126del (n.*411-127_*411-126del) n.1799-127_1799-126del c.1981-127_1981-126del (n.1981-127_1981-126del) c.88-6388_88-6387del c.1780-127_1780-126del (n.1780-127_1780-126del) n.451+759_451+760del | gnomAD v4 |
18 | g.12337662del | CA2641067052 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-127del (n.*1577-127del) n.517-127del c.1843-127del (n.1843-127del) c.1906-127del (n.1906-127del) c.*1358-127del (n.*1358-127del) c.*411-127del (n.*411-127del) n.1799-127del c.1981-127del (n.1981-127del) c.88-6387del c.1780-127del (n.1780-127del) n.451+760del | gnomAD v4 |
18 | g.12337662C>A | CA2641067053 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-127G>T (n.*1577-127G>T) n.517-127G>T c.1843-127G>T (n.1843-127G>T) c.1906-127G>T (n.1906-127G>T) c.*1358-127G>T (n.*1358-127G>T) c.*411-127G>T (n.*411-127G>T) n.1799-127G>T c.1981-127G>T (n.1981-127G>T) c.88-6387C>A c.1780-127G>T (n.1780-127G>T) n.451+760C>A | gnomAD v4 |
18 | g.12337662C>T | CA2641067054 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-127G>A (n.*1577-127G>A) n.517-127G>A c.1843-127G>A (n.1843-127G>A) c.1906-127G>A (n.1906-127G>A) c.*1358-127G>A (n.*1358-127G>A) c.*411-127G>A (n.*411-127G>A) n.1799-127G>A c.1981-127G>A (n.1981-127G>A) c.88-6387C>T c.1780-127G>A (n.1780-127G>A) n.451+760C>T | gnomAD v4 |
18 | g.12337662_12337667del | CA2811004242 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-132_*1577-127del (n.*1577-132_*1577-127del) n.517-132_517-127del c.1843-132_1843-127del (n.1843-132_1843-127del) c.1906-132_1906-127del (n.1906-132_1906-127del) c.*1358-132_*1358-127del (n.*1358-132_*1358-127del) c.*411-132_*411-127del (n.*411-132_*411-127del) n.1799-132_1799-127del c.1981-132_1981-127del (n.1981-132_1981-127del) c.88-6387_88-6382del c.1780-132_1780-127del (n.1780-132_1780-127del) n.451+760_451+765del | |
18 | g.12337663A>G | CA2641067055 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-128T>C (n.*1577-128T>C) n.517-128T>C c.1843-128T>C (n.1843-128T>C) c.1906-128T>C (n.1906-128T>C) c.*1358-128T>C (n.*1358-128T>C) c.*411-128T>C (n.*411-128T>C) n.1799-128T>C c.1981-128T>C (n.1981-128T>C) c.88-6386A>G c.1780-128T>C (n.1780-128T>C) n.451+761A>G | gnomAD v4 |
18 | g.12337664del | CA2641067058 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-129del (n.*1577-129del) n.517-129del c.1843-129del (n.1843-129del) c.1906-129del (n.1906-129del) c.*1358-129del (n.*1358-129del) c.*411-129del (n.*411-129del) n.1799-129del c.1981-129del (n.1981-129del) c.88-6385del c.1780-129del (n.1780-129del) n.451+762del | gnomAD v4 |
18 | g.12337664G>A | CA2641067057 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-129C>T (n.*1577-129C>T) n.517-129C>T c.1843-129C>T (n.1843-129C>T) c.1906-129C>T (n.1906-129C>T) c.*1358-129C>T (n.*1358-129C>T) c.*411-129C>T (n.*411-129C>T) n.1799-129C>T c.1981-129C>T (n.1981-129C>T) c.88-6385G>A c.1780-129C>T (n.1780-129C>T) n.451+762G>A | gnomAD v4 |
18 | g.12337664G= | CA2285199114 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-129C= (n.*1577-129C=) n.517-129C= c.1843-129C= (n.1843-129C=) c.1906-129C= (n.1906-129C=) c.*1358-129C= (n.*1358-129C=) c.*411-129C= (n.*411-129C=) n.1799-129C= c.1981-129C= (n.1981-129C=) c.88-6385G= c.1780-129C= (n.1780-129C=) n.451+762G= | |
18 | g.12337664G>T | CA2641067056 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-129C>A (n.*1577-129C>A) n.517-129C>A c.1843-129C>A (n.1843-129C>A) c.1906-129C>A (n.1906-129C>A) c.*1358-129C>A (n.*1358-129C>A) c.*411-129C>A (n.*411-129C>A) n.1799-129C>A c.1981-129C>A (n.1981-129C>A) c.88-6385G>T c.1780-129C>A (n.1780-129C>A) n.451+762G>T | gnomAD v4 |
18 | g.12337664_12337665insAGC | CA2811004244 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-130_*1577-129insGCT (n.*1577-130_*1577-129insGCT) n.517-130_517-129insGCT c.1843-130_1843-129insGCT (n.1843-130_1843-129insGCT) c.1906-130_1906-129insGCT (n.1906-130_1906-129insGCT) c.*1358-130_*1358-129insGCT (n.*1358-130_*1358-129insGCT) c.*411-130_*411-129insGCT (n.*411-130_*411-129insGCT) n.1799-130_1799-129insGCT c.1981-130_1981-129insGCT (n.1981-130_1981-129insGCT) c.88-6385_88-6384insAGC c.1780-130_1780-129insGCT (n.1780-130_1780-129insGCT) n.451+762_451+763insAGC | |
18 | g.12337665C>A | CA2641067059 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-130G>T (n.*1577-130G>T) n.517-130G>T c.1843-130G>T (n.1843-130G>T) c.1906-130G>T (n.1906-130G>T) c.*1358-130G>T (n.*1358-130G>T) c.*411-130G>T (n.*411-130G>T) n.1799-130G>T c.1981-130G>T (n.1981-130G>T) c.88-6384C>A c.1780-130G>T (n.1780-130G>T) n.451+763C>A | gnomAD v4 |
18 | g.12337665C>T | CA2641067060 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-130G>A (n.*1577-130G>A) n.517-130G>A c.1843-130G>A (n.1843-130G>A) c.1906-130G>A (n.1906-130G>A) c.*1358-130G>A (n.*1358-130G>A) c.*411-130G>A (n.*411-130G>A) n.1799-130G>A c.1981-130G>A (n.1981-130G>A) c.88-6384C>T c.1780-130G>A (n.1780-130G>A) n.451+763C>T | gnomAD v4 |
18 | g.12337665_12337667dup | CA2285199115 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-132_*1577-130dup (n.*1577-132_*1577-130dup) n.517-132_517-130dup c.1843-132_1843-130dup (n.1843-132_1843-130dup) c.1906-132_1906-130dup (n.1906-132_1906-130dup) c.*1358-132_*1358-130dup (n.*1358-132_*1358-130dup) c.*411-132_*411-130dup (n.*411-132_*411-130dup) n.1799-132_1799-130dup c.1981-132_1981-130dup (n.1981-132_1981-130dup) c.88-6384_88-6382dup c.1780-132_1780-130dup (n.1780-132_1780-130dup) n.451+763_451+765dup | dbSNP |
18 | g.12337666_12337667insG | CA2641067061 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-132_*1577-131insC (n.*1577-132_*1577-131insC) n.517-132_517-131insC c.1843-132_1843-131insC (n.1843-132_1843-131insC) c.1906-132_1906-131insC (n.1906-132_1906-131insC) c.*1358-132_*1358-131insC (n.*1358-132_*1358-131insC) c.*411-132_*411-131insC (n.*411-132_*411-131insC) n.1799-132_1799-131insC c.1981-132_1981-131insC (n.1981-132_1981-131insC) c.88-6383_88-6382insG c.1780-132_1780-131insC (n.1780-132_1780-131insC) n.451+764_451+765insG | gnomAD v4 |
18 | g.12337666_12337667insGCAGCAG | CA2641067062 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-132_*1577-131insCTGCTGC (n.*1577-132_*1577-131insCTGCTGC) n.517-132_517-131insCTGCTGC c.1843-132_1843-131insCTGCTGC (n.1843-132_1843-131insCTGCTGC) c.1906-132_1906-131insCTGCTGC (n.1906-132_1906-131insCTGCTGC) c.*1358-132_*1358-131insCTGCTGC (n.*1358-132_*1358-131insCTGCTGC) c.*411-132_*411-131insCTGCTGC (n.*411-132_*411-131insCTGCTGC) n.1799-132_1799-131insCTGCTGC c.1981-132_1981-131insCTGCTGC (n.1981-132_1981-131insCTGCTGC) c.88-6383_88-6382insGCAGCAG c.1780-132_1780-131insCTGCTGC (n.1780-132_1780-131insCTGCTGC) n.451+764_451+765insGCAGCAG | gnomAD v4 |
18 | g.12337667C>A | CA2641067063 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-132G>T (n.*1577-132G>T) n.517-132G>T c.1843-132G>T (n.1843-132G>T) c.1906-132G>T (n.1906-132G>T) c.*1358-132G>T (n.*1358-132G>T) c.*411-132G>T (n.*411-132G>T) n.1799-132G>T c.1981-132G>T (n.1981-132G>T) c.88-6382C>A c.1780-132G>T (n.1780-132G>T) n.451+765C>A | gnomAD v4 |
18 | g.12337667C= | CA2285199117 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-132G= (n.*1577-132G=) n.517-132G= c.1843-132G= (n.1843-132G=) c.1906-132G= (n.1906-132G=) c.*1358-132G= (n.*1358-132G=) c.*411-132G= (n.*411-132G=) n.1799-132G= c.1981-132G= (n.1981-132G=) c.88-6382C= c.1780-132G= (n.1780-132G=) n.451+765C= | |
18 | g.12337667C>G | CA628223209 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-132G>C (n.*1577-132G>C) n.517-132G>C c.1843-132G>C (n.1843-132G>C) c.1906-132G>C (n.1906-132G>C) c.*1358-132G>C (n.*1358-132G>C) c.*411-132G>C (n.*411-132G>C) n.1799-132G>C c.1981-132G>C (n.1981-132G>C) c.88-6382C>G c.1780-132G>C (n.1780-132G>C) n.451+765C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337667C>T | CA2641067064 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-132G>A (n.*1577-132G>A) n.517-132G>A c.1843-132G>A (n.1843-132G>A) c.1906-132G>A (n.1906-132G>A) c.*1358-132G>A (n.*1358-132G>A) c.*411-132G>A (n.*411-132G>A) n.1799-132G>A c.1981-132G>A (n.1981-132G>A) c.88-6382C>T c.1780-132G>A (n.1780-132G>A) n.451+765C>T | gnomAD v4 |
18 | g.12337668A= | CA2285199120 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-133T= (n.*1577-133T=) n.517-133T= c.1843-133T= (n.1843-133T=) c.1906-133T= (n.1906-133T=) c.*1358-133T= (n.*1358-133T=) c.*411-133T= (n.*411-133T=) n.1799-133T= c.1981-133T= (n.1981-133T=) c.88-6381A= c.1780-133T= (n.1780-133T=) n.451+766A= | |
18 | g.12337668A>G | CA2285199121 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-133T>C (n.*1577-133T>C) n.517-133T>C c.1843-133T>C (n.1843-133T>C) c.1906-133T>C (n.1906-133T>C) c.*1358-133T>C (n.*1358-133T>C) c.*411-133T>C (n.*411-133T>C) n.1799-133T>C c.1981-133T>C (n.1981-133T>C) c.88-6381A>G c.1780-133T>C (n.1780-133T>C) n.451+766A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12337668A>T | CA2641067065 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-133T>A (n.*1577-133T>A) n.517-133T>A c.1843-133T>A (n.1843-133T>A) c.1906-133T>A (n.1906-133T>A) c.*1358-133T>A (n.*1358-133T>A) c.*411-133T>A (n.*411-133T>A) n.1799-133T>A c.1981-133T>A (n.1981-133T>A) c.88-6381A>T c.1780-133T>A (n.1780-133T>A) n.451+766A>T | gnomAD v4 |
18 | g.12337669G>A | CA2734380577 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-134C>T (n.*1577-134C>T) n.517-134C>T c.1843-134C>T (n.1843-134C>T) c.1906-134C>T (n.1906-134C>T) c.*1358-134C>T (n.*1358-134C>T) c.*411-134C>T (n.*411-134C>T) n.1799-134C>T c.1981-134C>T (n.1981-134C>T) c.88-6380G>A c.1780-134C>T (n.1780-134C>T) n.451+767G>A | dbSNP |
18 | g.12337669G>C | CA2811004245 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-134C>G (n.*1577-134C>G) n.517-134C>G c.1843-134C>G (n.1843-134C>G) c.1906-134C>G (n.1906-134C>G) c.*1358-134C>G (n.*1358-134C>G) c.*411-134C>G (n.*411-134C>G) n.1799-134C>G c.1981-134C>G (n.1981-134C>G) c.88-6380G>C c.1780-134C>G (n.1780-134C>G) n.451+767G>C | |
18 | g.12337669G>T | CA2641067066 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-134C>A (n.*1577-134C>A) n.517-134C>A c.1843-134C>A (n.1843-134C>A) c.1906-134C>A (n.1906-134C>A) c.*1358-134C>A (n.*1358-134C>A) c.*411-134C>A (n.*411-134C>A) n.1799-134C>A c.1981-134C>A (n.1981-134C>A) c.88-6380G>T c.1780-134C>A (n.1780-134C>A) n.451+767G>T | gnomAD v4 |
18 | g.12337670T>A | CA2641067067 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-135A>T (n.*1577-135A>T) n.517-135A>T c.1843-135A>T (n.1843-135A>T) c.1906-135A>T (n.1906-135A>T) c.*1358-135A>T (n.*1358-135A>T) c.*411-135A>T (n.*411-135A>T) n.1799-135A>T c.1981-135A>T (n.1981-135A>T) c.88-6379T>A c.1780-135A>T (n.1780-135A>T) n.451+768T>A | gnomAD v4 |
18 | g.12337670T>C | CA296690518 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-135A>G (n.*1577-135A>G) n.517-135A>G c.1843-135A>G (n.1843-135A>G) c.1906-135A>G (n.1906-135A>G) c.*1358-135A>G (n.*1358-135A>G) c.*411-135A>G (n.*411-135A>G) n.1799-135A>G c.1981-135A>G (n.1981-135A>G) c.88-6379T>C c.1780-135A>G (n.1780-135A>G) n.451+768T>C | dbSNP |
18 | g.12337670T= | CA2285199123 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-135A= (n.*1577-135A=) n.517-135A= c.1843-135A= (n.1843-135A=) c.1906-135A= (n.1906-135A=) c.*1358-135A= (n.*1358-135A=) c.*411-135A= (n.*411-135A=) n.1799-135A= c.1981-135A= (n.1981-135A=) c.88-6379T= c.1780-135A= (n.1780-135A=) n.451+768T= | |
18 | g.12337671G>A | CA296690519 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-136C>T (n.*1577-136C>T) n.517-136C>T c.1843-136C>T (n.1843-136C>T) c.1906-136C>T (n.1906-136C>T) c.*1358-136C>T (n.*1358-136C>T) c.*411-136C>T (n.*411-136C>T) n.1799-136C>T c.1981-136C>T (n.1981-136C>T) c.88-6378G>A c.1780-136C>T (n.1780-136C>T) n.451+769G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12337671G= | CA2285199125 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-136C= (n.*1577-136C=) n.517-136C= c.1843-136C= (n.1843-136C=) c.1906-136C= (n.1906-136C=) c.*1358-136C= (n.*1358-136C=) c.*411-136C= (n.*411-136C=) n.1799-136C= c.1981-136C= (n.1981-136C=) c.88-6378G= c.1780-136C= (n.1780-136C=) n.451+769G= | |
18 | g.12337671G>T | CA2641067068 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-136C>A (n.*1577-136C>A) n.517-136C>A c.1843-136C>A (n.1843-136C>A) c.1906-136C>A (n.1906-136C>A) c.*1358-136C>A (n.*1358-136C>A) c.*411-136C>A (n.*411-136C>A) n.1799-136C>A c.1981-136C>A (n.1981-136C>A) c.88-6378G>T c.1780-136C>A (n.1780-136C>A) n.451+769G>T | gnomAD v4 |
18 | g.12337672C>A | CA2641067069 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-137G>T (n.*1577-137G>T) n.517-137G>T c.1843-137G>T (n.1843-137G>T) c.1906-137G>T (n.1906-137G>T) c.*1358-137G>T (n.*1358-137G>T) c.*411-137G>T (n.*411-137G>T) n.1799-137G>T c.1981-137G>T (n.1981-137G>T) c.88-6377C>A c.1780-137G>T (n.1780-137G>T) n.451+770C>A | gnomAD v4 |
18 | g.12337672C= | CA2285199126 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-137G= (n.*1577-137G=) n.517-137G= c.1843-137G= (n.1843-137G=) c.1906-137G= (n.1906-137G=) c.*1358-137G= (n.*1358-137G=) c.*411-137G= (n.*411-137G=) n.1799-137G= c.1981-137G= (n.1981-137G=) c.88-6377C= c.1780-137G= (n.1780-137G=) n.451+770C= | |
18 | g.12337672C>T | CA2285199128 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-137G>A (n.*1577-137G>A) n.517-137G>A c.1843-137G>A (n.1843-137G>A) c.1906-137G>A (n.1906-137G>A) c.*1358-137G>A (n.*1358-137G>A) c.*411-137G>A (n.*411-137G>A) n.1799-137G>A c.1981-137G>A (n.1981-137G>A) c.88-6377C>T c.1780-137G>A (n.1780-137G>A) n.451+770C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12337673T>C | CA2641067070 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-138A>G (n.*1577-138A>G) n.517-138A>G c.1843-138A>G (n.1843-138A>G) c.1906-138A>G (n.1906-138A>G) c.*1358-138A>G (n.*1358-138A>G) c.*411-138A>G (n.*411-138A>G) n.1799-138A>G c.1981-138A>G (n.1981-138A>G) c.88-6376T>C c.1780-138A>G (n.1780-138A>G) n.451+771T>C | gnomAD v4 |
18 | g.12337673_12337674insACA | CA2811004246 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-139_*1577-138insTGT (n.*1577-139_*1577-138insTGT) n.517-139_517-138insTGT c.1843-139_1843-138insTGT (n.1843-139_1843-138insTGT) c.1906-139_1906-138insTGT (n.1906-139_1906-138insTGT) c.*1358-139_*1358-138insTGT (n.*1358-139_*1358-138insTGT) c.*411-139_*411-138insTGT (n.*411-139_*411-138insTGT) n.1799-139_1799-138insTGT c.1981-139_1981-138insTGT (n.1981-139_1981-138insTGT) c.88-6376_88-6375insACA c.1780-139_1780-138insTGT (n.1780-139_1780-138insTGT) n.451+771_451+772insACA | |
18 | g.12337674T>G | CA2641067071 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-139A>C (n.*1577-139A>C) n.517-139A>C c.1843-139A>C (n.1843-139A>C) c.1906-139A>C (n.1906-139A>C) c.*1358-139A>C (n.*1358-139A>C) c.*411-139A>C (n.*411-139A>C) n.1799-139A>C c.1981-139A>C (n.1981-139A>C) c.88-6375T>G c.1780-139A>C (n.1780-139A>C) n.451+772T>G | gnomAD v4 |
18 | g.12337675T>A | CA2641067072 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-140A>T (n.*1577-140A>T) n.517-140A>T c.1843-140A>T (n.1843-140A>T) c.1906-140A>T (n.1906-140A>T) c.*1358-140A>T (n.*1358-140A>T) c.*411-140A>T (n.*411-140A>T) n.1799-140A>T c.1981-140A>T (n.1981-140A>T) c.88-6374T>A c.1780-140A>T (n.1780-140A>T) n.451+773T>A | gnomAD v4 |
18 | g.12337675_12337677del | CA2811004247 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-142_*1577-140del (n.*1577-142_*1577-140del) n.517-142_517-140del c.1843-142_1843-140del (n.1843-142_1843-140del) c.1906-142_1906-140del (n.1906-142_1906-140del) c.*1358-142_*1358-140del (n.*1358-142_*1358-140del) c.*411-142_*411-140del (n.*411-142_*411-140del) n.1799-142_1799-140del c.1981-142_1981-140del (n.1981-142_1981-140del) c.88-6374_88-6372del c.1780-142_1780-140del (n.1780-142_1780-140del) n.451+773_451+775del | |
18 | g.12337676A= | CA2285199129 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-141T= (n.*1577-141T=) n.517-141T= c.1843-141T= (n.1843-141T=) c.1906-141T= (n.1906-141T=) c.*1358-141T= (n.*1358-141T=) c.*411-141T= (n.*411-141T=) n.1799-141T= c.1981-141T= (n.1981-141T=) c.88-6373A= c.1780-141T= (n.1780-141T=) n.451+774A= | |
18 | g.12337676A>C | CA296690522 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-141T>G (n.*1577-141T>G) n.517-141T>G c.1843-141T>G (n.1843-141T>G) c.1906-141T>G (n.1906-141T>G) c.*1358-141T>G (n.*1358-141T>G) c.*411-141T>G (n.*411-141T>G) n.1799-141T>G c.1981-141T>G (n.1981-141T>G) c.88-6373A>C c.1780-141T>G (n.1780-141T>G) n.451+774A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337676A>G | CA2641067073 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-141T>C (n.*1577-141T>C) n.517-141T>C c.1843-141T>C (n.1843-141T>C) c.1906-141T>C (n.1906-141T>C) c.*1358-141T>C (n.*1358-141T>C) c.*411-141T>C (n.*411-141T>C) n.1799-141T>C c.1981-141T>C (n.1981-141T>C) c.88-6373A>G c.1780-141T>C (n.1780-141T>C) n.451+774A>G | gnomAD v4 |
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18 | g.12337679C>A | CA2641067077 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-144G>T (n.*1577-144G>T) n.517-144G>T c.1843-144G>T (n.1843-144G>T) c.1906-144G>T (n.1906-144G>T) c.*1358-144G>T (n.*1358-144G>T) c.*411-144G>T (n.*411-144G>T) n.1799-144G>T c.1981-144G>T (n.1981-144G>T) c.88-6370C>A c.1780-144G>T (n.1780-144G>T) n.451+777C>A | gnomAD v4 |
18 | g.12337679C>T | CA2641067078 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-144G>A (n.*1577-144G>A) n.517-144G>A c.1843-144G>A (n.1843-144G>A) c.1906-144G>A (n.1906-144G>A) c.*1358-144G>A (n.*1358-144G>A) c.*411-144G>A (n.*411-144G>A) n.1799-144G>A c.1981-144G>A (n.1981-144G>A) c.88-6370C>T c.1780-144G>A (n.1780-144G>A) n.451+777C>T | gnomAD v4 |
18 | g.12337680T>A | CA2641067079 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-145A>T (n.*1577-145A>T) n.517-145A>T c.1843-145A>T (n.1843-145A>T) c.1906-145A>T (n.1906-145A>T) c.*1358-145A>T (n.*1358-145A>T) c.*411-145A>T (n.*411-145A>T) n.1799-145A>T c.1981-145A>T (n.1981-145A>T) c.88-6369T>A c.1780-145A>T (n.1780-145A>T) n.451+778T>A | gnomAD v4 |
18 | g.12337680T>C | CA2641067080 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-145A>G (n.*1577-145A>G) n.517-145A>G c.1843-145A>G (n.1843-145A>G) c.1906-145A>G (n.1906-145A>G) c.*1358-145A>G (n.*1358-145A>G) c.*411-145A>G (n.*411-145A>G) n.1799-145A>G c.1981-145A>G (n.1981-145A>G) c.88-6369T>C c.1780-145A>G (n.1780-145A>G) n.451+778T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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18 | g.12337681C>A | CA2641067081 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-146G>T (n.*1577-146G>T) n.517-146G>T c.1843-146G>T (n.1843-146G>T) c.1906-146G>T (n.1906-146G>T) c.*1358-146G>T (n.*1358-146G>T) c.*411-146G>T (n.*411-146G>T) n.1799-146G>T c.1981-146G>T (n.1981-146G>T) c.88-6368C>A c.1780-146G>T (n.1780-146G>T) n.451+779C>A | gnomAD v4 |
18 | g.12337681C>T | CA2641067082 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-146G>A (n.*1577-146G>A) n.517-146G>A c.1843-146G>A (n.1843-146G>A) c.1906-146G>A (n.1906-146G>A) c.*1358-146G>A (n.*1358-146G>A) c.*411-146G>A (n.*411-146G>A) n.1799-146G>A c.1981-146G>A (n.1981-146G>A) c.88-6368C>T c.1780-146G>A (n.1780-146G>A) n.451+779C>T | gnomAD v4 |
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18 | g.12337682A>G | CA776238441 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-147T>C (n.*1577-147T>C) n.517-147T>C c.1843-147T>C (n.1843-147T>C) c.1906-147T>C (n.1906-147T>C) c.*1358-147T>C (n.*1358-147T>C) c.*411-147T>C (n.*411-147T>C) n.1799-147T>C c.1981-147T>C (n.1981-147T>C) c.88-6367A>G c.1780-147T>C (n.1780-147T>C) n.451+780A>G | dbSNP |
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18 | g.12337683T>C | CA776238448 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-148A>G (n.*1577-148A>G) n.517-148A>G c.1843-148A>G (n.1843-148A>G) c.1906-148A>G (n.1906-148A>G) c.*1358-148A>G (n.*1358-148A>G) c.*411-148A>G (n.*411-148A>G) n.1799-148A>G c.1981-148A>G (n.1981-148A>G) c.88-6366T>C c.1780-148A>G (n.1780-148A>G) n.451+781T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337683T= | CA2285199131 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-148A= (n.*1577-148A=) n.517-148A= c.1843-148A= (n.1843-148A=) c.1906-148A= (n.1906-148A=) c.*1358-148A= (n.*1358-148A=) c.*411-148A= (n.*411-148A=) n.1799-148A= c.1981-148A= (n.1981-148A=) c.88-6366T= c.1780-148A= (n.1780-148A=) n.451+781T= | |
18 | g.12337684G>A | CA776238454 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-149C>T (n.*1577-149C>T) n.517-149C>T c.1843-149C>T (n.1843-149C>T) c.1906-149C>T (n.1906-149C>T) c.*1358-149C>T (n.*1358-149C>T) c.*411-149C>T (n.*411-149C>T) n.1799-149C>T c.1981-149C>T (n.1981-149C>T) c.88-6365G>A c.1780-149C>T (n.1780-149C>T) n.451+782G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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18 | g.12337684G>T | CA2641067083 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-149C>A (n.*1577-149C>A) n.517-149C>A c.1843-149C>A (n.1843-149C>A) c.1906-149C>A (n.1906-149C>A) c.*1358-149C>A (n.*1358-149C>A) c.*411-149C>A (n.*411-149C>A) n.1799-149C>A c.1981-149C>A (n.1981-149C>A) c.88-6365G>T c.1780-149C>A (n.1780-149C>A) n.451+782G>T | gnomAD v4 |
18 | g.12337685A= | CA2285199134 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-150T= (n.*1577-150T=) n.517-150T= c.1843-150T= (n.1843-150T=) c.1906-150T= (n.1906-150T=) c.*1358-150T= (n.*1358-150T=) c.*411-150T= (n.*411-150T=) n.1799-150T= c.1981-150T= (n.1981-150T=) c.88-6364A= c.1780-150T= (n.1780-150T=) n.451+783A= | |
18 | g.12337685A>G | CA987912583 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-150T>C (n.*1577-150T>C) n.517-150T>C c.1843-150T>C (n.1843-150T>C) c.1906-150T>C (n.1906-150T>C) c.*1358-150T>C (n.*1358-150T>C) c.*411-150T>C (n.*411-150T>C) n.1799-150T>C c.1981-150T>C (n.1981-150T>C) c.88-6364A>G c.1780-150T>C (n.1780-150T>C) n.451+783A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337686C>A | CA2641067084 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-151G>T (n.*1577-151G>T) n.517-151G>T c.1843-151G>T (n.1843-151G>T) c.1906-151G>T (n.1906-151G>T) c.*1358-151G>T (n.*1358-151G>T) c.*411-151G>T (n.*411-151G>T) n.1799-151G>T c.1981-151G>T (n.1981-151G>T) c.88-6363C>A c.1780-151G>T (n.1780-151G>T) n.451+784C>A | gnomAD v4 |
18 | g.12337686_12337687delinsCT | CA2285199135 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-152_*1577-151delinsAG (n.*1577-152_*1577-151delinsAG) n.517-152_517-151delinsAG c.1843-152_1843-151delinsAG (n.1843-152_1843-151delinsAG) c.1906-152_1906-151delinsAG (n.1906-152_1906-151delinsAG) c.*1358-152_*1358-151delinsAG (n.*1358-152_*1358-151delinsAG) c.*411-152_*411-151delinsAG (n.*411-152_*411-151delinsAG) n.1799-152_1799-151delinsAG c.1981-152_1981-151delinsAG (n.1981-152_1981-151delinsAG) c.88-6363_88-6362delinsCT c.1780-152_1780-151delinsAG (n.1780-152_1780-151delinsAG) n.451+784_451+785delinsCT | |
18 | g.12337687del | CA776238457 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-152del (n.*1577-152del) n.517-152del c.1843-152del (n.1843-152del) c.1906-152del (n.1906-152del) c.*1358-152del (n.*1358-152del) c.*411-152del (n.*411-152del) n.1799-152del c.1981-152del (n.1981-152del) c.88-6362del c.1780-152del (n.1780-152del) n.451+785del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337687T>A | CA2641067085 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-152A>T (n.*1577-152A>T) n.517-152A>T c.1843-152A>T (n.1843-152A>T) c.1906-152A>T (n.1906-152A>T) c.*1358-152A>T (n.*1358-152A>T) c.*411-152A>T (n.*411-152A>T) n.1799-152A>T c.1981-152A>T (n.1981-152A>T) c.88-6362T>A c.1780-152A>T (n.1780-152A>T) n.451+785T>A | gnomAD v4 |
18 | g.12337687T>C | CA2641067086 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-152A>G (n.*1577-152A>G) n.517-152A>G c.1843-152A>G (n.1843-152A>G) c.1906-152A>G (n.1906-152A>G) c.*1358-152A>G (n.*1358-152A>G) c.*411-152A>G (n.*411-152A>G) n.1799-152A>G c.1981-152A>G (n.1981-152A>G) c.88-6362T>C c.1780-152A>G (n.1780-152A>G) n.451+785T>C | gnomAD v4 |
18 | g.12337689_12337692del | CA2641067087 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-156_*1577-153del (n.*1577-156_*1577-153del) n.517-156_517-153del c.1843-156_1843-153del (n.1843-156_1843-153del) c.1906-156_1906-153del (n.1906-156_1906-153del) c.*1358-156_*1358-153del (n.*1358-156_*1358-153del) c.*411-156_*411-153del (n.*411-156_*411-153del) n.1799-156_1799-153del c.1981-156_1981-153del (n.1981-156_1981-153del) c.88-6360_88-6357del c.1780-156_1780-153del (n.1780-156_1780-153del) n.451+787_451+790del | gnomAD v4 |
18 | g.12337689G>C | CA14530056 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-154C>G (n.*1577-154C>G) n.517-154C>G c.1843-154C>G (n.1843-154C>G) c.1906-154C>G (n.1906-154C>G) c.*1358-154C>G (n.*1358-154C>G) c.*411-154C>G (n.*411-154C>G) n.1799-154C>G c.1981-154C>G (n.1981-154C>G) c.88-6360G>C c.1780-154C>G (n.1780-154C>G) n.451+787G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337689G= | CA2285199137 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-154C= (n.*1577-154C=) n.517-154C= c.1843-154C= (n.1843-154C=) c.1906-154C= (n.1906-154C=) c.*1358-154C= (n.*1358-154C=) c.*411-154C= (n.*411-154C=) n.1799-154C= c.1981-154C= (n.1981-154C=) c.88-6360G= c.1780-154C= (n.1780-154C=) n.451+787G= | |
18 | g.12337691_12337693delinsAAC | CA2285199139 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-158_*1577-156delinsGTT (n.*1577-158_*1577-156delinsGTT) n.517-158_517-156delinsGTT c.1843-158_1843-156delinsGTT (n.1843-158_1843-156delinsGTT) c.1906-158_1906-156delinsGTT (n.1906-158_1906-156delinsGTT) c.*1358-158_*1358-156delinsGTT (n.*1358-158_*1358-156delinsGTT) c.*411-158_*411-156delinsGTT (n.*411-158_*411-156delinsGTT) n.1799-158_1799-156delinsGTT c.1981-158_1981-156delinsGTT (n.1981-158_1981-156delinsGTT) c.88-6358_88-6356delinsAAC c.1780-158_1780-156delinsGTT (n.1780-158_1780-156delinsGTT) n.451+789_451+791delinsAAC | |
18 | g.12337695_12337696del | CA2285199140 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-158_*1577-157del (n.*1577-158_*1577-157del) n.517-158_517-157del c.1843-158_1843-157del (n.1843-158_1843-157del) c.1906-158_1906-157del (n.1906-158_1906-157del) c.*1358-158_*1358-157del (n.*1358-158_*1358-157del) c.*411-158_*411-157del (n.*411-158_*411-157del) n.1799-158_1799-157del c.1981-158_1981-157del (n.1981-158_1981-157del) c.88-6354_88-6353del c.1780-158_1780-157del (n.1780-158_1780-157del) n.451+793_451+794del | dbSNP |
18 | g.12337695C= | CA2285199142 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-160G= (n.*1577-160G=) n.517-160G= c.1843-160G= (n.1843-160G=) c.1906-160G= (n.1906-160G=) c.*1358-160G= (n.*1358-160G=) c.*411-160G= (n.*411-160G=) n.1799-160G= c.1981-160G= (n.1981-160G=) c.88-6354C= c.1780-160G= (n.1780-160G=) n.451+793C= | |
18 | g.12337695C>G | CA987912608 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-160G>C (n.*1577-160G>C) n.517-160G>C c.1843-160G>C (n.1843-160G>C) c.1906-160G>C (n.1906-160G>C) c.*1358-160G>C (n.*1358-160G>C) c.*411-160G>C (n.*411-160G>C) n.1799-160G>C c.1981-160G>C (n.1981-160G>C) c.88-6354C>G c.1780-160G>C (n.1780-160G>C) n.451+793C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337695C>T | CA776238459 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-160G>A (n.*1577-160G>A) n.517-160G>A c.1843-160G>A (n.1843-160G>A) c.1906-160G>A (n.1906-160G>A) c.*1358-160G>A (n.*1358-160G>A) c.*411-160G>A (n.*411-160G>A) n.1799-160G>A c.1981-160G>A (n.1981-160G>A) c.88-6354C>T c.1780-160G>A (n.1780-160G>A) n.451+793C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337696_12337697insACAG | CA2811004255 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-162_*1577-161insCTGT (n.*1577-162_*1577-161insCTGT) n.517-162_517-161insCTGT c.1843-162_1843-161insCTGT (n.1843-162_1843-161insCTGT) c.1906-162_1906-161insCTGT (n.1906-162_1906-161insCTGT) c.*1358-162_*1358-161insCTGT (n.*1358-162_*1358-161insCTGT) c.*411-162_*411-161insCTGT (n.*411-162_*411-161insCTGT) n.1799-162_1799-161insCTGT c.1981-162_1981-161insCTGT (n.1981-162_1981-161insCTGT) c.88-6353_88-6352insACAG c.1780-162_1780-161insCTGT (n.1780-162_1780-161insCTGT) n.451+794_451+795insACAG | |
18 | g.12337697G>C | CA2285199146 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-162C>G (n.*1577-162C>G) n.517-162C>G c.1843-162C>G (n.1843-162C>G) c.1906-162C>G (n.1906-162C>G) c.*1358-162C>G (n.*1358-162C>G) c.*411-162C>G (n.*411-162C>G) n.1799-162C>G c.1981-162C>G (n.1981-162C>G) c.88-6352G>C c.1780-162C>G (n.1780-162C>G) n.451+795G>C | dbSNP |
18 | g.12337697G= | CA2285199144 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-162C= (n.*1577-162C=) n.517-162C= c.1843-162C= (n.1843-162C=) c.1906-162C= (n.1906-162C=) c.*1358-162C= (n.*1358-162C=) c.*411-162C= (n.*411-162C=) n.1799-162C= c.1981-162C= (n.1981-162C=) c.88-6352G= c.1780-162C= (n.1780-162C=) n.451+795G= | |
18 | g.12337698A= | CA2285199147 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-163T= (n.*1577-163T=) n.517-163T= c.1843-163T= (n.1843-163T=) c.1906-163T= (n.1906-163T=) c.*1358-163T= (n.*1358-163T=) c.*411-163T= (n.*411-163T=) n.1799-163T= c.1981-163T= (n.1981-163T=) c.88-6351A= c.1780-163T= (n.1780-163T=) n.451+796A= | |
18 | g.12337698A>C | CA296690541 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-163T>G (n.*1577-163T>G) n.517-163T>G c.1843-163T>G (n.1843-163T>G) c.1906-163T>G (n.1906-163T>G) c.*1358-163T>G (n.*1358-163T>G) c.*411-163T>G (n.*411-163T>G) n.1799-163T>G c.1981-163T>G (n.1981-163T>G) c.88-6351A>C c.1780-163T>G (n.1780-163T>G) n.451+796A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |