| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 18 | g.12337525A>G | CA401944403 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1587T>C (n.*1587T>C) n.527T>C c.1853T>C (p.Phe618Ser) c.1916T>C (p.Phe639Ser) c.*1368T>C (n.*1368T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) n.1809T>C c.1991T>C (p.Phe664Ser) c.88-6524A>G c.1790T>C (p.Phe597Ser) n.451+623A>G | |
| 18 | g.12337525A>T | CA401944404 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1587T>A (n.*1587T>A) n.527T>A c.1853T>A (p.Phe618Tyr) c.1916T>A (p.Phe639Tyr) c.*1368T>A (n.*1368T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) n.1809T>A c.1991T>A (p.Phe664Tyr) c.88-6524A>T c.1790T>A (p.Phe597Tyr) n.451+623A>T | |
| 18 | g.12337526A>C | CA401944407 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1586T>G (n.*1586T>G) n.526T>G c.1852T>G (p.Phe618Val) c.1915T>G (p.Phe639Val) c.*1367T>G (n.*1367T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) n.1808T>G c.1990T>G (p.Phe664Val) c.88-6523A>C c.1789T>G (p.Phe597Val) n.451+624A>C | |
| 18 | g.12337526A>G | CA401944409 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1586T>C (n.*1586T>C) n.526T>C c.1852T>C (p.Phe618Leu) c.1915T>C (p.Phe639Leu) c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) n.1808T>C c.1990T>C (p.Phe664Leu) c.88-6523A>G c.1789T>C (p.Phe597Leu) n.451+624A>G | |
| 18 | g.12337526A>T | CA401944411 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1586T>A (n.*1586T>A) n.526T>A c.1852T>A (p.Phe618Ile) c.1915T>A (p.Phe639Ile) c.*1367T>A (n.*1367T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) n.1808T>A c.1990T>A (p.Phe664Ile) c.88-6523A>T c.1789T>A (p.Phe597Ile) n.451+624A>T | |
| 18 | g.12337527C>A | CA401944414 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1585G>T (n.*1585G>T) n.525G>T c.1851G>T (p.Gln617His) c.1914G>T (p.Gln638His) c.*1366G>T (n.*1366G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) n.1807G>T c.1989G>T (p.Gln663His) c.88-6522C>A c.1788G>T (p.Gln596His) n.451+625C>A | |
| 18 | g.12337527C>G | CA401944416 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1585G>C (n.*1585G>C) n.525G>C c.1851G>C (p.Gln617His) c.1914G>C (p.Gln638His) c.*1366G>C (n.*1366G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) n.1807G>C c.1989G>C (p.Gln663His) c.88-6522C>G c.1788G>C (p.Gln596His) n.451+625C>G | |
| 18 | g.12337527C>T | CA502964546 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1585G>A (n.*1585G>A) n.525G>A c.1851G>A (p.Gln617=) c.1914G>A (p.Gln638=) c.*1366G>A (n.*1366G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) n.1807G>A c.1989G>A (p.Gln663=) c.88-6522C>T c.1788G>A (p.Gln596=) n.451+625C>T | |
| 18 | g.12337528T>A | CA401944418 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1584A>T (n.*1584A>T) n.524A>T c.1850A>T (p.Gln617Leu) c.1913A>T (p.Gln638Leu) c.*1365A>T (n.*1365A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) n.1806A>T c.1988A>T (p.Gln663Leu) c.88-6521T>A c.1787A>T (p.Gln596Leu) n.451+626T>A | |
| 18 | g.12337528T>C | CA401944420 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1584A>G (n.*1584A>G) n.524A>G c.1850A>G (p.Gln617Arg) c.1913A>G (p.Gln638Arg) c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) n.1806A>G c.1988A>G (p.Gln663Arg) c.88-6521T>C c.1787A>G (p.Gln596Arg) n.451+626T>C | |
| 18 | g.12337528T>G | CA401944422 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1584A>C (n.*1584A>C) n.524A>C c.1850A>C (p.Gln617Pro) c.1913A>C (p.Gln638Pro) c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.*418A>C (n.*418A>C) n.1806A>C c.1988A>C (p.Gln663Pro) c.88-6521T>G c.1787A>C (p.Gln596Pro) n.451+626T>G | |
| 18 | g.12337529G>A | CA401944424 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1583C>T (n.*1583C>T) n.523C>T c.1849C>T (p.Gln617Ter) c.1912C>T (p.Gln638Ter) c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) n.1805C>T c.1987C>T (p.Gln663Ter) c.88-6520G>A c.1786C>T (p.Gln596Ter) n.451+627G>A | |
| 18 | g.12337529G>C | CA8896327 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1583C>G (n.*1583C>G) n.523C>G c.1849C>G (p.Gln617Glu) c.1912C>G (p.Gln638Glu) c.*1364C>G (n.*1364C>G) c.*417C>G (n.*417C>G) n.1805C>G c.1987C>G (p.Gln663Glu) c.88-6520G>C c.1786C>G (p.Gln596Glu) n.451+627G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337529G= | CA2285198974 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1583C= (n.*1583C=) n.523C= c.1849C= (p.Gln617=) c.1912C= (p.Gln638=) c.*1364C= (n.*1364C=) c.*417C= (n.*417C=) n.1805C= c.1987C= (p.Gln663=) c.88-6520G= c.1786C= (p.Gln596=) n.451+627G= | |
| 18 | g.12337529G>T | CA401944426 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1583C>A (n.*1583C>A) n.523C>A c.1849C>A (p.Gln617Lys) c.1912C>A (p.Gln638Lys) c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) n.1805C>A c.1987C>A (p.Gln663Lys) c.88-6520G>T c.1786C>A (p.Gln596Lys) n.451+627G>T | |
| 18 | g.12337530A= | CA2285198976 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1582T= (n.*1582T=) n.522T= c.1848T= (p.Val616=) c.1911T= (p.Val637=) c.*1363T= (n.*1363T=) c.*416T= (n.*416T=) n.1804T= c.1986T= (p.Val662=) c.88-6519A= c.1785T= (p.Val595=) n.451+628A= | |
| 18 | g.12337530A>C | CA502964547 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1582T>G (n.*1582T>G) n.522T>G c.1848T>G (p.Val616=) c.1911T>G (p.Val637=) c.*1363T>G (n.*1363T>G) c.*416T>G (n.*416T>G) n.1804T>G c.1986T>G (p.Val662=) c.88-6519A>C c.1785T>G (p.Val595=) n.451+628A>C | |
| 18 | g.12337530A>G | CA502964548 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1582T>C (n.*1582T>C) n.522T>C c.1848T>C (p.Val616=) c.1911T>C (p.Val637=) c.*1363T>C (n.*1363T>C) c.*416T>C (n.*416T>C) n.1804T>C c.1986T>C (p.Val662=) c.88-6519A>G c.1785T>C (p.Val595=) n.451+628A>G | |
| 18 | g.12337530A>T | CA502964549 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1582T>A (n.*1582T>A) n.522T>A c.1848T>A (p.Val616=) c.1911T>A (p.Val637=) c.*1363T>A (n.*1363T>A) c.*416T>A (n.*416T>A) n.1804T>A c.1986T>A (p.Val662=) c.88-6519A>T c.1785T>A (p.Val595=) n.451+628A>T | dbSNP |
| 18 | g.12337531A>C | CA401944429 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1581T>G (n.*1581T>G) n.521T>G c.1847T>G (p.Val616Gly) c.1910T>G (p.Val637Gly) c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) n.1803T>G c.1985T>G (p.Val662Gly) c.88-6518A>C c.1784T>G (p.Val595Gly) n.451+629A>C | |
| 18 | g.12337531A>G | CA401944431 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1581T>C (n.*1581T>C) n.521T>C c.1847T>C (p.Val616Ala) c.1910T>C (p.Val637Ala) c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) n.1803T>C c.1985T>C (p.Val662Ala) c.88-6518A>G c.1784T>C (p.Val595Ala) n.451+629A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337531A>T | CA401944433 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1581T>A (n.*1581T>A) n.521T>A c.1847T>A (p.Val616Asp) c.1910T>A (p.Val637Asp) c.*1362T>A (n.*1362T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) n.1803T>A c.1985T>A (p.Val662Asp) c.88-6518A>T c.1784T>A (p.Val595Asp) n.451+629A>T | |
| 18 | g.12337532C>A | CA401944435 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1580G>T (n.*1580G>T) n.520G>T c.1846G>T (p.Val616Phe) c.1909G>T (p.Val637Phe) c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) n.1802G>T c.1984G>T (p.Val662Phe) c.88-6517C>A c.1783G>T (p.Val595Phe) n.451+630C>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.12337532C= | CA2285198977 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1580G= (n.*1580G=) n.520G= c.1846G= (p.Val616=) c.1909G= (p.Val637=) c.*1361G= (n.*1361G=) c.*414G= (n.*414G=) n.1802G= c.1984G= (p.Val662=) c.88-6517C= c.1783G= (p.Val595=) n.451+630C= | |
| 18 | g.12337532C>G | CA401944437 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1580G>C (n.*1580G>C) n.520G>C c.1846G>C (p.Val616Leu) c.1909G>C (p.Val637Leu) c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) n.1802G>C c.1984G>C (p.Val662Leu) c.88-6517C>G c.1783G>C (p.Val595Leu) n.451+630C>G | |
| 18 | g.12337532C>T | CA401944439 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1580G>A (n.*1580G>A) n.520G>A c.1846G>A (p.Val616Ile) c.1909G>A (p.Val637Ile) c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) n.1802G>A c.1984G>A (p.Val662Ile) c.88-6517C>T c.1783G>A (p.Val595Ile) n.451+630C>T | |
| 18 | g.12337533A>C | CA401944441 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1579T>G (n.*1579T>G) n.519T>G c.1845T>G (p.Ile615Met) c.1908T>G (p.Ile636Met) c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) n.1801T>G c.1983T>G (p.Ile661Met) c.88-6516A>C c.1782T>G (p.Ile594Met) n.451+631A>C | |
| 18 | g.12337533A>G | CA502964550 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1579T>C (n.*1579T>C) n.519T>C c.1845T>C (p.Ile615=) c.1908T>C (p.Ile636=) c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) n.1801T>C c.1983T>C (p.Ile661=) c.88-6516A>G c.1782T>C (p.Ile594=) n.451+631A>G | |
| 18 | g.12337533A>T | CA502964551 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1579T>A (n.*1579T>A) n.519T>A c.1845T>A (p.Ile615=) c.1908T>A (p.Ile636=) c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) n.1801T>A c.1983T>A (p.Ile661=) c.88-6516A>T c.1782T>A (p.Ile594=) n.451+631A>T | |
| 18 | g.12337534A= | CA2285198980 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1578T= (n.*1578T=) n.518T= c.1844T= (p.Ile615=) c.1907T= (p.Ile636=) c.*1359T= (n.*1359T=) c.*412T= (n.*412T=) n.1800T= c.1982T= (p.Ile661=) c.88-6515A= c.1781T= (p.Ile594=) n.451+632A= | |
| 18 | g.12337534A>C | CA401944445 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1578T>G (n.*1578T>G) n.518T>G c.1844T>G (p.Ile615Ser) c.1907T>G (p.Ile636Ser) c.*1359T>G (n.*1359T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) n.1800T>G c.1982T>G (p.Ile661Ser) c.88-6515A>C c.1781T>G (p.Ile594Ser) n.451+632A>C | |
| 18 | g.12337534A>G | CA401944446 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1578T>C (n.*1578T>C) n.518T>C c.1844T>C (p.Ile615Thr) c.1907T>C (p.Ile636Thr) c.*1359T>C (n.*1359T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) n.1800T>C c.1982T>C (p.Ile661Thr) c.88-6515A>G c.1781T>C (p.Ile594Thr) n.451+632A>G | |
| 18 | g.12337534A>T | CA401944448 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1578T>A (n.*1578T>A) n.518T>A c.1844T>A (p.Ile615Asn) c.1907T>A (p.Ile636Asn) c.*1359T>A (n.*1359T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) n.1800T>A c.1982T>A (p.Ile661Asn) c.88-6515A>T c.1781T>A (p.Ile594Asn) n.451+632A>T | |
| 18 | g.12337535T>A | CA401944453 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577A>T (n.*1577A>T) n.517A>T c.1843A>T (p.Ile615Phe) c.1906A>T (p.Ile636Phe) c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) n.1799A>T c.1981A>T (p.Ile661Phe) c.88-6514T>A c.1780A>T (p.Ile594Phe) n.451+633T>A | |
| 18 | g.12337535T>C | CA401944451 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577A>G (n.*1577A>G) n.517A>G c.1843A>G (p.Ile615Val) c.1906A>G (p.Ile636Val) c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) n.1799A>G c.1981A>G (p.Ile661Val) c.88-6514T>C c.1780A>G (p.Ile594Val) n.451+633T>C | |
| 18 | g.12337535T>G | CA401944450 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577A>C (n.*1577A>C) n.517A>C c.1843A>C (p.Ile615Leu) c.1906A>C (p.Ile636Leu) c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) n.1799A>C c.1981A>C (p.Ile661Leu) c.88-6514T>G c.1780A>C (p.Ile594Leu) n.451+633T>G | |
| 18 | g.12337535_12337536insTTGGGCATATGCACT | CA628223159 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577_*1578insGTGCATATGCCCAAA (n.*1577_*1578insGTGCATATGCCCAAA) n.517_518insGTGCATATGCCCAAA c.1843_1844insGTGCATATGCCCAAA (p.Gln614_Ile615insSerAlaTyrAlaGln) c.1906_1907insGTGCATATGCCCAAA (p.Gln635_Ile636insSerAlaTyrAlaGln) c.*1358_*1359insGTGCATATGCCCAAA (n.*1358_*1359insGTGCATATGCCCAAA) c.*411_*412insGTGCATATGCCCAAA (n.*411_*412insGTGCATATGCCCAAA) n.1799_1800insGTGCATATGCCCAAA c.1981_1982insGTGCATATGCCCAAA (p.Gln660_Ile661insSerAlaTyrAlaGln) c.88-6514_88-6513insTTGGGCATATGCACT c.1780_1781insGTGCATATGCCCAAA (p.Lys593_Ile594insSerAlaTyrAlaGln) n.451+633_451+634insTTGGGCATATGCACT | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.12337535_12337536insTTGGGCATATGCACTCTGAGTTACTTTTCTCAAGTCATCTTGAGCACCAGTTGTAATTCTTCCAAAGAAGATTTCTTCAGAGACTCGAC | CA987912521 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-1_*1577insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA (n.*1577-1_*1577insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA) n.517-1_517insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA c.1843-1_1843insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA (n.1843-1_1843insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA) c.1906-1_1906insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA (n.1906-1_1906insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA) c.*1358-1_*1358insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA (n.*1358-1_*1358insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA) c.*411-1_*411insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA (n.*411-1_*411insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA) n.1799-1_1799insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA c.1981-1_1981insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA (n.1981-1_1981insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA) c.88-6514_88-6513insTTGGGCATATGCACTCTGAGTTACTTTTCTCAAGTCATCTTGAGCACCAGTTGTAATTCTTCCAAAGAAGATTTCTTCAGAGACTCGAC c.1780-1_1780insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA (n.1780-1_1780insGTCGAGTCTCTGAAGAAATCTTCTTTGGAAGAATTACAACTGGTGCTCAAGATGACTTGAGAAAAGTAACTCAGAGTGCATATGCCCAA) n.451+633_451+634insTTGGGCATATGCACTCTGAGTTACTTTTCTCAAGTCATCTTGAGCACCAGTTGTAATTCTTCCAAAGAAGATTTCTTCAGAGACTCGAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337536C>A | CA401944456 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-1G>T (n.*1577-1G>T) n.517-1G>T c.1843-1G>T (n.1843-1G>T) c.1906-1G>T (n.1906-1G>T) c.*1358-1G>T (n.*1358-1G>T) c.*411-1G>T (n.*411-1G>T) n.1799-1G>T c.1981-1G>T (n.1981-1G>T) c.88-6513C>A c.1780-1G>T (n.1780-1G>T) n.451+634C>A | |
| 18 | g.12337536C>G | CA401944459 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-1G>C (n.*1577-1G>C) n.517-1G>C c.1843-1G>C (n.1843-1G>C) c.1906-1G>C (n.1906-1G>C) c.*1358-1G>C (n.*1358-1G>C) c.*411-1G>C (n.*411-1G>C) n.1799-1G>C c.1981-1G>C (n.1981-1G>C) c.88-6513C>G c.1780-1G>C (n.1780-1G>C) n.451+634C>G | |
| 18 | g.12337536C>T | CA401944457 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-1G>A (n.*1577-1G>A) n.517-1G>A c.1843-1G>A (n.1843-1G>A) c.1906-1G>A (n.1906-1G>A) c.*1358-1G>A (n.*1358-1G>A) c.*411-1G>A (n.*411-1G>A) n.1799-1G>A c.1981-1G>A (n.1981-1G>A) c.88-6513C>T c.1780-1G>A (n.1780-1G>A) n.451+634C>T | |
| 18 | g.12337537T>A | CA401944462 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-2A>T (n.*1577-2A>T) n.517-2A>T c.1843-2A>T (n.1843-2A>T) c.1906-2A>T (n.1906-2A>T) c.*1358-2A>T (n.*1358-2A>T) c.*411-2A>T (n.*411-2A>T) n.1799-2A>T c.1981-2A>T (n.1981-2A>T) c.88-6512T>A c.1780-2A>T (n.1780-2A>T) n.451+635T>A | |
| 18 | g.12337537T>C | CA401944464 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-2A>G (n.*1577-2A>G) n.517-2A>G c.1843-2A>G (n.1843-2A>G) c.1906-2A>G (n.1906-2A>G) c.*1358-2A>G (n.*1358-2A>G) c.*411-2A>G (n.*411-2A>G) n.1799-2A>G c.1981-2A>G (n.1981-2A>G) c.88-6512T>C c.1780-2A>G (n.1780-2A>G) n.451+635T>C | |
| 18 | g.12337537T>G | CA401944466 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-2A>C (n.*1577-2A>C) n.517-2A>C c.1843-2A>C (n.1843-2A>C) c.1906-2A>C (n.1906-2A>C) c.*1358-2A>C (n.*1358-2A>C) c.*411-2A>C (n.*411-2A>C) n.1799-2A>C c.1981-2A>C (n.1981-2A>C) c.88-6512T>G c.1780-2A>C (n.1780-2A>C) n.451+635T>G | |
| 18 | g.12337537_12337544del | CA2811004121 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-9_*1577-2del (n.*1577-9_*1577-2del) n.517-9_517-2del c.1843-9_1843-2del (n.1843-9_1843-2del) c.1906-9_1906-2del (n.1906-9_1906-2del) c.*1358-9_*1358-2del (n.*1358-9_*1358-2del) c.*411-9_*411-2del (n.*411-9_*411-2del) n.1799-9_1799-2del c.1981-9_1981-2del (n.1981-9_1981-2del) c.88-6512_88-6505del c.1780-9_1780-2del (n.1780-9_1780-2del) n.451+635_451+642del | |
| 18 | g.12337538G>A | CA776238333 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-3C>T (n.*1577-3C>T) n.517-3C>T c.1843-3C>T (n.1843-3C>T) c.1906-3C>T (n.1906-3C>T) c.*1358-3C>T (n.*1358-3C>T) c.*411-3C>T (n.*411-3C>T) n.1799-3C>T c.1981-3C>T (n.1981-3C>T) c.88-6511G>A c.1780-3C>T (n.1780-3C>T) n.451+636G>A | dbSNP |
| 18 | g.12337538G= | CA2285198984 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-3C= (n.*1577-3C=) n.517-3C= c.1843-3C= (n.1843-3C=) c.1906-3C= (n.1906-3C=) c.*1358-3C= (n.*1358-3C=) c.*411-3C= (n.*411-3C=) n.1799-3C= c.1981-3C= (n.1981-3C=) c.88-6511G= c.1780-3C= (n.1780-3C=) n.451+636G= | |
| 18 | g.12337538G>T | CA915952449 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-3C>A (n.*1577-3C>A) n.517-3C>A c.1843-3C>A (n.1843-3C>A) c.1906-3C>A (n.1906-3C>A) c.*1358-3C>A (n.*1358-3C>A) c.*411-3C>A (n.*411-3C>A) n.1799-3C>A c.1981-3C>A (n.1981-3C>A) c.88-6511G>T c.1780-3C>A (n.1780-3C>A) n.451+636G>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.12337543del | CA2576459016 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-4del (n.*1577-4del) n.517-4del c.1843-4del (n.1843-4del) c.1906-4del (n.1906-4del) c.*1358-4del (n.*1358-4del) c.*411-4del (n.*411-4del) n.1799-4del c.1981-4del (n.1981-4del) c.88-6506del c.1780-4del (n.1780-4del) n.451+641del | |
| 18 | g.12337541A= | CA2285198986 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-6T= (n.*1577-6T=) n.517-6T= c.1843-6T= (n.1843-6T=) c.1906-6T= (n.1906-6T=) c.*1358-6T= (n.*1358-6T=) c.*411-6T= (n.*411-6T=) n.1799-6T= c.1981-6T= (n.1981-6T=) c.88-6508A= c.1780-6T= (n.1780-6T=) n.451+639A= | |
| 18 | g.12337541A>C | CA8896328 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-6T>G (n.*1577-6T>G) n.517-6T>G c.1843-6T>G (n.1843-6T>G) c.1906-6T>G (n.1906-6T>G) c.*1358-6T>G (n.*1358-6T>G) c.*411-6T>G (n.*411-6T>G) n.1799-6T>G c.1981-6T>G (n.1981-6T>G) c.88-6508A>C c.1780-6T>G (n.1780-6T>G) n.451+639A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337543A= | CA2285198988 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-8T= (n.*1577-8T=) n.517-8T= c.1843-8T= (n.1843-8T=) c.1906-8T= (n.1906-8T=) c.*1358-8T= (n.*1358-8T=) c.*411-8T= (n.*411-8T=) n.1799-8T= c.1981-8T= (n.1981-8T=) c.88-6506A= c.1780-8T= (n.1780-8T=) n.451+641A= | |
| 18 | g.12337543A>G | CA628223164 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-8T>C (n.*1577-8T>C) n.517-8T>C c.1843-8T>C (n.1843-8T>C) c.1906-8T>C (n.1906-8T>C) c.*1358-8T>C (n.*1358-8T>C) c.*411-8T>C (n.*411-8T>C) n.1799-8T>C c.1981-8T>C (n.1981-8T>C) c.88-6506A>G c.1780-8T>C (n.1780-8T>C) n.451+641A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337543A>T | CA628223166 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-8T>A (n.*1577-8T>A) n.517-8T>A c.1843-8T>A (n.1843-8T>A) c.1906-8T>A (n.1906-8T>A) c.*1358-8T>A (n.*1358-8T>A) c.*411-8T>A (n.*411-8T>A) n.1799-8T>A c.1981-8T>A (n.1981-8T>A) c.88-6506A>T c.1780-8T>A (n.1780-8T>A) n.451+641A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337544T>C | CA296690379 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-9A>G (n.*1577-9A>G) n.517-9A>G c.1843-9A>G (n.1843-9A>G) c.1906-9A>G (n.1906-9A>G) c.*1358-9A>G (n.*1358-9A>G) c.*411-9A>G (n.*411-9A>G) n.1799-9A>G c.1981-9A>G (n.1981-9A>G) c.88-6505T>C c.1780-9A>G (n.1780-9A>G) n.451+642T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337544T= | CA2285198990 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-9A= (n.*1577-9A=) n.517-9A= c.1843-9A= (n.1843-9A=) c.1906-9A= (n.1906-9A=) c.*1358-9A= (n.*1358-9A=) c.*411-9A= (n.*411-9A=) n.1799-9A= c.1981-9A= (n.1981-9A=) c.88-6505T= c.1780-9A= (n.1780-9A=) n.451+642T= | |
| 18 | g.12337545A>G | CA2641066979 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-10T>C (n.*1577-10T>C) n.517-10T>C c.1843-10T>C (n.1843-10T>C) c.1906-10T>C (n.1906-10T>C) c.*1358-10T>C (n.*1358-10T>C) c.*411-10T>C (n.*411-10T>C) n.1799-10T>C c.1981-10T>C (n.1981-10T>C) c.88-6504A>G c.1780-10T>C (n.1780-10T>C) n.451+643A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337546C= | CA2285198991 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-11G= (n.*1577-11G=) n.517-11G= c.1843-11G= (n.1843-11G=) c.1906-11G= (n.1906-11G=) c.*1358-11G= (n.*1358-11G=) c.*411-11G= (n.*411-11G=) n.1799-11G= c.1981-11G= (n.1981-11G=) c.88-6503C= c.1780-11G= (n.1780-11G=) n.451+644C= | |
| 18 | g.12337546C>T | CA8896329 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-11G>A (n.*1577-11G>A) n.517-11G>A c.1843-11G>A (n.1843-11G>A) c.1906-11G>A (n.1906-11G>A) c.*1358-11G>A (n.*1358-11G>A) c.*411-11G>A (n.*411-11G>A) n.1799-11G>A c.1981-11G>A (n.1981-11G>A) c.88-6503C>T c.1780-11G>A (n.1780-11G>A) n.451+644C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337547A= | CA2285198992 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-12T= (n.*1577-12T=) n.517-12T= c.1843-12T= (n.1843-12T=) c.1906-12T= (n.1906-12T=) c.*1358-12T= (n.*1358-12T=) c.*411-12T= (n.*411-12T=) n.1799-12T= c.1981-12T= (n.1981-12T=) c.88-6502A= c.1780-12T= (n.1780-12T=) n.451+645A= | |
| 18 | g.12337547A>G | CA296690398 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-12T>C (n.*1577-12T>C) n.517-12T>C c.1843-12T>C (n.1843-12T>C) c.1906-12T>C (n.1906-12T>C) c.*1358-12T>C (n.*1358-12T>C) c.*411-12T>C (n.*411-12T>C) n.1799-12T>C c.1981-12T>C (n.1981-12T>C) c.88-6502A>G c.1780-12T>C (n.1780-12T>C) n.451+645A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12337549_12337551del | CA2641066980 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-14_*1577-12del (n.*1577-14_*1577-12del) n.517-14_517-12del c.1843-14_1843-12del (n.1843-14_1843-12del) c.1906-14_1906-12del (n.1906-14_1906-12del) c.*1358-14_*1358-12del (n.*1358-14_*1358-12del) c.*411-14_*411-12del (n.*411-14_*411-12del) n.1799-14_1799-12del c.1981-14_1981-12del (n.1981-14_1981-12del) c.88-6500_88-6498del c.1780-14_1780-12del (n.1780-14_1780-12del) n.451+647_451+649del | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337548T>A | CA776238340 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-13A>T (n.*1577-13A>T) n.517-13A>T c.1843-13A>T (n.1843-13A>T) c.1906-13A>T (n.1906-13A>T) c.*1358-13A>T (n.*1358-13A>T) c.*411-13A>T (n.*411-13A>T) n.1799-13A>T c.1981-13A>T (n.1981-13A>T) c.88-6501T>A c.1780-13A>T (n.1780-13A>T) n.451+646T>A | dbSNP |
| 18 | g.12337548T>C | CA2576459017 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-13A>G (n.*1577-13A>G) n.517-13A>G c.1843-13A>G (n.1843-13A>G) c.1906-13A>G (n.1906-13A>G) c.*1358-13A>G (n.*1358-13A>G) c.*411-13A>G (n.*411-13A>G) n.1799-13A>G c.1981-13A>G (n.1981-13A>G) c.88-6501T>C c.1780-13A>G (n.1780-13A>G) n.451+646T>C | |
| 18 | g.12337548T= | CA2285198995 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-13A= (n.*1577-13A=) n.517-13A= c.1843-13A= (n.1843-13A=) c.1906-13A= (n.1906-13A=) c.*1358-13A= (n.*1358-13A=) c.*411-13A= (n.*411-13A=) n.1799-13A= c.1981-13A= (n.1981-13A=) c.88-6501T= c.1780-13A= (n.1780-13A=) n.451+646T= | |
| 18 | g.12337549A= | CA2285198997 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-14T= (n.*1577-14T=) n.517-14T= c.1843-14T= (n.1843-14T=) c.1906-14T= (n.1906-14T=) c.*1358-14T= (n.*1358-14T=) c.*411-14T= (n.*411-14T=) n.1799-14T= c.1981-14T= (n.1981-14T=) c.88-6500A= c.1780-14T= (n.1780-14T=) n.451+647A= | |
| 18 | g.12337549A>G | CA8896330 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-14T>C (n.*1577-14T>C) n.517-14T>C c.1843-14T>C (n.1843-14T>C) c.1906-14T>C (n.1906-14T>C) c.*1358-14T>C (n.*1358-14T>C) c.*411-14T>C (n.*411-14T>C) n.1799-14T>C c.1981-14T>C (n.1981-14T>C) c.88-6500A>G c.1780-14T>C (n.1780-14T>C) n.451+647A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337549_12337566delinsAATTAGTGGTGATTACAT | CA2285199000 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-31_*1577-14delinsATGTAATCACCACTAATT (n.*1577-31_*1577-14delinsATGTAATCACCACTAATT) n.517-31_517-14delinsATGTAATCACCACTAATT c.1843-31_1843-14delinsATGTAATCACCACTAATT (n.1843-31_1843-14delinsATGTAATCACCACTAATT) c.1906-31_1906-14delinsATGTAATCACCACTAATT (n.1906-31_1906-14delinsATGTAATCACCACTAATT) c.*1358-31_*1358-14delinsATGTAATCACCACTAATT (n.*1358-31_*1358-14delinsATGTAATCACCACTAATT) c.*411-31_*411-14delinsATGTAATCACCACTAATT (n.*411-31_*411-14delinsATGTAATCACCACTAATT) n.1799-31_1799-14delinsATGTAATCACCACTAATT c.1981-31_1981-14delinsATGTAATCACCACTAATT (n.1981-31_1981-14delinsATGTAATCACCACTAATT) c.88-6500_88-6483delinsAATTAGTGGTGATTACAT c.1780-31_1780-14delinsATGTAATCACCACTAATT (n.1780-31_1780-14delinsATGTAATCACCACTAATT) n.451+647_451+664delinsAATTAGTGGTGATTACAT | |
| 18 | g.12337552_12337568del | CA628223170 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-31_*1577-15del (n.*1577-31_*1577-15del) n.517-31_517-15del c.1843-31_1843-15del (n.1843-31_1843-15del) c.1906-31_1906-15del (n.1906-31_1906-15del) c.*1358-31_*1358-15del (n.*1358-31_*1358-15del) c.*411-31_*411-15del (n.*411-31_*411-15del) n.1799-31_1799-15del c.1981-31_1981-15del (n.1981-31_1981-15del) c.88-6497_88-6481del c.1780-31_1780-15del (n.1780-31_1780-15del) n.451+650_451+666del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337552T>C | CA8896331 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-17A>G (n.*1577-17A>G) n.517-17A>G c.1843-17A>G (n.1843-17A>G) c.1906-17A>G (n.1906-17A>G) c.*1358-17A>G (n.*1358-17A>G) c.*411-17A>G (n.*411-17A>G) n.1799-17A>G c.1981-17A>G (n.1981-17A>G) c.88-6497T>C c.1780-17A>G (n.1780-17A>G) n.451+650T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337552T= | CA2285199002 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-17A= (n.*1577-17A=) n.517-17A= c.1843-17A= (n.1843-17A=) c.1906-17A= (n.1906-17A=) c.*1358-17A= (n.*1358-17A=) c.*411-17A= (n.*411-17A=) n.1799-17A= c.1981-17A= (n.1981-17A=) c.88-6497T= c.1780-17A= (n.1780-17A=) n.451+650T= | |
| 18 | g.12337553_12337556delinsAGTG | CA2285199004 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-21_*1577-18delinsCACT (n.*1577-21_*1577-18delinsCACT) n.517-21_517-18delinsCACT c.1843-21_1843-18delinsCACT (n.1843-21_1843-18delinsCACT) c.1906-21_1906-18delinsCACT (n.1906-21_1906-18delinsCACT) c.*1358-21_*1358-18delinsCACT (n.*1358-21_*1358-18delinsCACT) c.*411-21_*411-18delinsCACT (n.*411-21_*411-18delinsCACT) n.1799-21_1799-18delinsCACT c.1981-21_1981-18delinsCACT (n.1981-21_1981-18delinsCACT) c.88-6496_88-6493delinsAGTG c.1780-21_1780-18delinsCACT (n.1780-21_1780-18delinsCACT) n.451+651_451+654delinsAGTG | |
| 18 | g.12337554G>A | CA8896333 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-19C>T (n.*1577-19C>T) n.517-19C>T c.1843-19C>T (n.1843-19C>T) c.1906-19C>T (n.1906-19C>T) c.*1358-19C>T (n.*1358-19C>T) c.*411-19C>T (n.*411-19C>T) n.1799-19C>T c.1981-19C>T (n.1981-19C>T) c.88-6495G>A c.1780-19C>T (n.1780-19C>T) n.451+652G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337554G= | CA2285199006 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-19C= (n.*1577-19C=) n.517-19C= c.1843-19C= (n.1843-19C=) c.1906-19C= (n.1906-19C=) c.*1358-19C= (n.*1358-19C=) c.*411-19C= (n.*411-19C=) n.1799-19C= c.1981-19C= (n.1981-19C=) c.88-6495G= c.1780-19C= (n.1780-19C=) n.451+652G= | |
| 18 | g.12337557_12337559del | CA8896332 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-21_*1577-19del (n.*1577-21_*1577-19del) n.517-21_517-19del c.1843-21_1843-19del (n.1843-21_1843-19del) c.1906-21_1906-19del (n.1906-21_1906-19del) c.*1358-21_*1358-19del (n.*1358-21_*1358-19del) c.*411-21_*411-19del (n.*411-21_*411-19del) n.1799-21_1799-19del c.1981-21_1981-19del (n.1981-21_1981-19del) c.88-6492_88-6490del c.1780-21_1780-19del (n.1780-21_1780-19del) n.451+655_451+657del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337556G>A | CA628223174 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-21C>T (n.*1577-21C>T) n.517-21C>T c.1843-21C>T (n.1843-21C>T) c.1906-21C>T (n.1906-21C>T) c.*1358-21C>T (n.*1358-21C>T) c.*411-21C>T (n.*411-21C>T) n.1799-21C>T c.1981-21C>T (n.1981-21C>T) c.88-6493G>A c.1780-21C>T (n.1780-21C>T) n.451+654G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337556G= | CA2285199009 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-21C= (n.*1577-21C=) n.517-21C= c.1843-21C= (n.1843-21C=) c.1906-21C= (n.1906-21C=) c.*1358-21C= (n.*1358-21C=) c.*411-21C= (n.*411-21C=) n.1799-21C= c.1981-21C= (n.1981-21C=) c.88-6493G= c.1780-21C= (n.1780-21C=) n.451+654G= | |
| 18 | g.12337557del | CA2641066981 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-21del (n.*1577-21del) n.517-21del c.1843-21del (n.1843-21del) c.1906-21del (n.1906-21del) c.*1358-21del (n.*1358-21del) c.*411-21del (n.*411-21del) n.1799-21del c.1981-21del (n.1981-21del) c.88-6492del c.1780-21del (n.1780-21del) n.451+655del | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337557G>A | CA8896334 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-22C>T (n.*1577-22C>T) n.517-22C>T c.1843-22C>T (n.1843-22C>T) c.1906-22C>T (n.1906-22C>T) c.*1358-22C>T (n.*1358-22C>T) c.*411-22C>T (n.*411-22C>T) n.1799-22C>T c.1981-22C>T (n.1981-22C>T) c.88-6492G>A c.1780-22C>T (n.1780-22C>T) n.451+655G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337557G= | CA2285199011 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-22C= (n.*1577-22C=) n.517-22C= c.1843-22C= (n.1843-22C=) c.1906-22C= (n.1906-22C=) c.*1358-22C= (n.*1358-22C=) c.*411-22C= (n.*411-22C=) n.1799-22C= c.1981-22C= (n.1981-22C=) c.88-6492G= c.1780-22C= (n.1780-22C=) n.451+655G= | |
| 18 | g.12337557G>T | CA2641066982 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-22C>A (n.*1577-22C>A) n.517-22C>A c.1843-22C>A (n.1843-22C>A) c.1906-22C>A (n.1906-22C>A) c.*1358-22C>A (n.*1358-22C>A) c.*411-22C>A (n.*411-22C>A) n.1799-22C>A c.1981-22C>A (n.1981-22C>A) c.88-6492G>T c.1780-22C>A (n.1780-22C>A) n.451+655G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337558T>C | CA8896335 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-23A>G (n.*1577-23A>G) n.517-23A>G c.1843-23A>G (n.1843-23A>G) c.1906-23A>G (n.1906-23A>G) c.*1358-23A>G (n.*1358-23A>G) c.*411-23A>G (n.*411-23A>G) n.1799-23A>G c.1981-23A>G (n.1981-23A>G) c.88-6491T>C c.1780-23A>G (n.1780-23A>G) n.451+656T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337558T= | CA2285199013 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-23A= (n.*1577-23A=) n.517-23A= c.1843-23A= (n.1843-23A=) c.1906-23A= (n.1906-23A=) c.*1358-23A= (n.*1358-23A=) c.*411-23A= (n.*411-23A=) n.1799-23A= c.1981-23A= (n.1981-23A=) c.88-6491T= c.1780-23A= (n.1780-23A=) n.451+656T= | |
| 18 | g.12337559_12337562del | CA2811004133 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-26_*1577-23del (n.*1577-26_*1577-23del) n.517-26_517-23del c.1843-26_1843-23del (n.1843-26_1843-23del) c.1906-26_1906-23del (n.1906-26_1906-23del) c.*1358-26_*1358-23del (n.*1358-26_*1358-23del) c.*411-26_*411-23del (n.*411-26_*411-23del) n.1799-26_1799-23del c.1981-26_1981-23del (n.1981-26_1981-23del) c.88-6490_88-6487del c.1780-26_1780-23del (n.1780-26_1780-23del) n.451+657_451+660del | |
| 18 | g.12337559G>A | CA8896336 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-24C>T (n.*1577-24C>T) n.517-24C>T c.1843-24C>T (n.1843-24C>T) c.1906-24C>T (n.1906-24C>T) c.*1358-24C>T (n.*1358-24C>T) c.*411-24C>T (n.*411-24C>T) n.1799-24C>T c.1981-24C>T (n.1981-24C>T) c.88-6490G>A c.1780-24C>T (n.1780-24C>T) n.451+657G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337559G= | CA2285199015 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-24C= (n.*1577-24C=) n.517-24C= c.1843-24C= (n.1843-24C=) c.1906-24C= (n.1906-24C=) c.*1358-24C= (n.*1358-24C=) c.*411-24C= (n.*411-24C=) n.1799-24C= c.1981-24C= (n.1981-24C=) c.88-6490G= c.1780-24C= (n.1780-24C=) n.451+657G= | |
| 18 | g.12337560A>G | CA2641066983 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-25T>C (n.*1577-25T>C) n.517-25T>C c.1843-25T>C (n.1843-25T>C) c.1906-25T>C (n.1906-25T>C) c.*1358-25T>C (n.*1358-25T>C) c.*411-25T>C (n.*411-25T>C) n.1799-25T>C c.1981-25T>C (n.1981-25T>C) c.88-6489A>G c.1780-25T>C (n.1780-25T>C) n.451+658A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337560_12337561insCAG | CA2811004135 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-26_*1577-25insCTG (n.*1577-26_*1577-25insCTG) n.517-26_517-25insCTG c.1843-26_1843-25insCTG (n.1843-26_1843-25insCTG) c.1906-26_1906-25insCTG (n.1906-26_1906-25insCTG) c.*1358-26_*1358-25insCTG (n.*1358-26_*1358-25insCTG) c.*411-26_*411-25insCTG (n.*411-26_*411-25insCTG) n.1799-26_1799-25insCTG c.1981-26_1981-25insCTG (n.1981-26_1981-25insCTG) c.88-6489_88-6488insCAG c.1780-26_1780-25insCTG (n.1780-26_1780-25insCTG) n.451+658_451+659insCAG | |
| 18 | g.12337561T>C | CA2641066984 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-26A>G (n.*1577-26A>G) n.517-26A>G c.1843-26A>G (n.1843-26A>G) c.1906-26A>G (n.1906-26A>G) c.*1358-26A>G (n.*1358-26A>G) c.*411-26A>G (n.*411-26A>G) n.1799-26A>G c.1981-26A>G (n.1981-26A>G) c.88-6488T>C c.1780-26A>G (n.1780-26A>G) n.451+659T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337562T>A | CA2811004137 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-27A>T (n.*1577-27A>T) n.517-27A>T c.1843-27A>T (n.1843-27A>T) c.1906-27A>T (n.1906-27A>T) c.*1358-27A>T (n.*1358-27A>T) c.*411-27A>T (n.*411-27A>T) n.1799-27A>T c.1981-27A>T (n.1981-27A>T) c.88-6487T>A c.1780-27A>T (n.1780-27A>T) n.451+660T>A | |
| 18 | g.12337564del | CA2811004139 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-29del (n.*1577-29del) n.517-29del c.1843-29del (n.1843-29del) c.1906-29del (n.1906-29del) c.*1358-29del (n.*1358-29del) c.*411-29del (n.*411-29del) n.1799-29del c.1981-29del (n.1981-29del) c.88-6485del c.1780-29del (n.1780-29del) n.451+662del | |
| 18 | g.12337564C= | CA2285199017 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-29G= (n.*1577-29G=) n.517-29G= c.1843-29G= (n.1843-29G=) c.1906-29G= (n.1906-29G=) c.*1358-29G= (n.*1358-29G=) c.*411-29G= (n.*411-29G=) n.1799-29G= c.1981-29G= (n.1981-29G=) c.88-6485C= c.1780-29G= (n.1780-29G=) n.451+662C= | |
| 18 | g.12337564C>T | CA8896337 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-29G>A (n.*1577-29G>A) n.517-29G>A c.1843-29G>A (n.1843-29G>A) c.1906-29G>A (n.1906-29G>A) c.*1358-29G>A (n.*1358-29G>A) c.*411-29G>A (n.*411-29G>A) n.1799-29G>A c.1981-29G>A (n.1981-29G>A) c.88-6485C>T c.1780-29G>A (n.1780-29G>A) n.451+662C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337564_12337573del | CA2544950259 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-38_*1577-29del (n.*1577-38_*1577-29del) n.517-38_517-29del c.1843-38_1843-29del (n.1843-38_1843-29del) c.1906-38_1906-29del (n.1906-38_1906-29del) c.*1358-38_*1358-29del (n.*1358-38_*1358-29del) c.*411-38_*411-29del (n.*411-38_*411-29del) n.1799-38_1799-29del c.1981-38_1981-29del (n.1981-38_1981-29del) c.88-6485_88-6476del c.1780-38_1780-29del (n.1780-38_1780-29del) n.451+662_451+671del | |
| 18 | g.12337565A>G | CA2811004140 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-30T>C (n.*1577-30T>C) n.517-30T>C c.1843-30T>C (n.1843-30T>C) c.1906-30T>C (n.1906-30T>C) c.*1358-30T>C (n.*1358-30T>C) c.*411-30T>C (n.*411-30T>C) n.1799-30T>C c.1981-30T>C (n.1981-30T>C) c.88-6484A>G c.1780-30T>C (n.1780-30T>C) n.451+663A>G | |
| 18 | g.12337567_12337568del | CA2641066985 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-31_*1577-30del (n.*1577-31_*1577-30del) n.517-31_517-30del c.1843-31_1843-30del (n.1843-31_1843-30del) c.1906-31_1906-30del (n.1906-31_1906-30del) c.*1358-31_*1358-30del (n.*1358-31_*1358-30del) c.*411-31_*411-30del (n.*411-31_*411-30del) n.1799-31_1799-30del c.1981-31_1981-30del (n.1981-31_1981-30del) c.88-6482_88-6481del c.1780-31_1780-30del (n.1780-31_1780-30del) n.451+665_451+666del | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337566T>C | CA296690428 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-31A>G (n.*1577-31A>G) n.517-31A>G c.1843-31A>G (n.1843-31A>G) c.1906-31A>G (n.1906-31A>G) c.*1358-31A>G (n.*1358-31A>G) c.*411-31A>G (n.*411-31A>G) n.1799-31A>G c.1981-31A>G (n.1981-31A>G) c.88-6483T>C c.1780-31A>G (n.1780-31A>G) n.451+664T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337566T= | CA2285199019 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-31A= (n.*1577-31A=) n.517-31A= c.1843-31A= (n.1843-31A=) c.1906-31A= (n.1906-31A=) c.*1358-31A= (n.*1358-31A=) c.*411-31A= (n.*411-31A=) n.1799-31A= c.1981-31A= (n.1981-31A=) c.88-6483T= c.1780-31A= (n.1780-31A=) n.451+664T= | |
| 18 | g.12337567dup | CA2811004141 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-32dup (n.*1577-32dup) n.517-32dup c.1843-32dup (n.1843-32dup) c.1906-32dup (n.1906-32dup) c.*1358-32dup (n.*1358-32dup) c.*411-32dup (n.*411-32dup) n.1799-32dup c.1981-32dup (n.1981-32dup) c.88-6482dup c.1780-32dup (n.1780-32dup) n.451+665dup | |
| 18 | g.12337568T>C | CA2576459018 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-33A>G (n.*1577-33A>G) n.517-33A>G c.1843-33A>G (n.1843-33A>G) c.1906-33A>G (n.1906-33A>G) c.*1358-33A>G (n.*1358-33A>G) c.*411-33A>G (n.*411-33A>G) n.1799-33A>G c.1981-33A>G (n.1981-33A>G) c.88-6481T>C c.1780-33A>G (n.1780-33A>G) n.451+666T>C | |
| 18 | g.12337568T>G | CA2811004142 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-33A>C (n.*1577-33A>C) n.517-33A>C c.1843-33A>C (n.1843-33A>C) c.1906-33A>C (n.1906-33A>C) c.*1358-33A>C (n.*1358-33A>C) c.*411-33A>C (n.*411-33A>C) n.1799-33A>C c.1981-33A>C (n.1981-33A>C) c.88-6481T>G c.1780-33A>C (n.1780-33A>C) n.451+666T>G | |
| 18 | g.12337571T>C | CA8896338 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-36A>G (n.*1577-36A>G) n.517-36A>G c.1843-36A>G (n.1843-36A>G) c.1906-36A>G (n.1906-36A>G) c.*1358-36A>G (n.*1358-36A>G) c.*411-36A>G (n.*411-36A>G) n.1799-36A>G c.1981-36A>G (n.1981-36A>G) c.88-6478T>C c.1780-36A>G (n.1780-36A>G) n.451+669T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337571T= | CA2285199021 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-36A= (n.*1577-36A=) n.517-36A= c.1843-36A= (n.1843-36A=) c.1906-36A= (n.1906-36A=) c.*1358-36A= (n.*1358-36A=) c.*411-36A= (n.*411-36A=) n.1799-36A= c.1981-36A= (n.1981-36A=) c.88-6478T= c.1780-36A= (n.1780-36A=) n.451+669T= | |
| 18 | g.12337571_12337572insACC | CA2811004147 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-37_*1577-36insGGT (n.*1577-37_*1577-36insGGT) n.517-37_517-36insGGT c.1843-37_1843-36insGGT (n.1843-37_1843-36insGGT) c.1906-37_1906-36insGGT (n.1906-37_1906-36insGGT) c.*1358-37_*1358-36insGGT (n.*1358-37_*1358-36insGGT) c.*411-37_*411-36insGGT (n.*411-37_*411-36insGGT) n.1799-37_1799-36insGGT c.1981-37_1981-36insGGT (n.1981-37_1981-36insGGT) c.88-6478_88-6477insACC c.1780-37_1780-36insGGT (n.1780-37_1780-36insGGT) n.451+669_451+670insACC | |
| 18 | g.12337573G>A | CA628223181 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-38C>T (n.*1577-38C>T) n.517-38C>T c.1843-38C>T (n.1843-38C>T) c.1906-38C>T (n.1906-38C>T) c.*1358-38C>T (n.*1358-38C>T) c.*411-38C>T (n.*411-38C>T) n.1799-38C>T c.1981-38C>T (n.1981-38C>T) c.88-6476G>A c.1780-38C>T (n.1780-38C>T) n.451+671G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337573G= | CA2285199023 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-38C= (n.*1577-38C=) n.517-38C= c.1843-38C= (n.1843-38C=) c.1906-38C= (n.1906-38C=) c.*1358-38C= (n.*1358-38C=) c.*411-38C= (n.*411-38C=) n.1799-38C= c.1981-38C= (n.1981-38C=) c.88-6476G= c.1780-38C= (n.1780-38C=) n.451+671G= | |
| 18 | g.12337576C>T | CA2499463682 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-41G>A (n.*1577-41G>A) n.517-41G>A c.1843-41G>A (n.1843-41G>A) c.1906-41G>A (n.1906-41G>A) c.*1358-41G>A (n.*1358-41G>A) c.*411-41G>A (n.*411-41G>A) n.1799-41G>A c.1981-41G>A (n.1981-41G>A) c.88-6473C>T c.1780-41G>A (n.1780-41G>A) n.451+674C>T | |
| 18 | g.12337577T>C | CA2576459019 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-42A>G (n.*1577-42A>G) n.517-42A>G c.1843-42A>G (n.1843-42A>G) c.1906-42A>G (n.1906-42A>G) c.*1358-42A>G (n.*1358-42A>G) c.*411-42A>G (n.*411-42A>G) n.1799-42A>G c.1981-42A>G (n.1981-42A>G) c.88-6472T>C c.1780-42A>G (n.1780-42A>G) n.451+675T>C | |
| 18 | g.12337577_12337580dup | CA2811004148 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-45_*1577-42dup (n.*1577-45_*1577-42dup) n.517-45_517-42dup c.1843-45_1843-42dup (n.1843-45_1843-42dup) c.1906-45_1906-42dup (n.1906-45_1906-42dup) c.*1358-45_*1358-42dup (n.*1358-45_*1358-42dup) c.*411-45_*411-42dup (n.*411-45_*411-42dup) n.1799-45_1799-42dup c.1981-45_1981-42dup (n.1981-45_1981-42dup) c.88-6472_88-6469dup c.1780-45_1780-42dup (n.1780-45_1780-42dup) n.451+675_451+678dup | |
| 18 | g.12337578_12337579insAC | CA2811004149 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-44_*1577-43insGT (n.*1577-44_*1577-43insGT) n.517-44_517-43insGT c.1843-44_1843-43insGT (n.1843-44_1843-43insGT) c.1906-44_1906-43insGT (n.1906-44_1906-43insGT) c.*1358-44_*1358-43insGT (n.*1358-44_*1358-43insGT) c.*411-44_*411-43insGT (n.*411-44_*411-43insGT) n.1799-44_1799-43insGT c.1981-44_1981-43insGT (n.1981-44_1981-43insGT) c.88-6471_88-6470insAC c.1780-44_1780-43insGT (n.1780-44_1780-43insGT) n.451+676_451+677insAC | |
| 18 | g.12337579T>C | CA628223182 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-44A>G (n.*1577-44A>G) n.517-44A>G c.1843-44A>G (n.1843-44A>G) c.1906-44A>G (n.1906-44A>G) c.*1358-44A>G (n.*1358-44A>G) c.*411-44A>G (n.*411-44A>G) n.1799-44A>G c.1981-44A>G (n.1981-44A>G) c.88-6470T>C c.1780-44A>G (n.1780-44A>G) n.451+677T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337579T= | CA2285199026 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-44A= (n.*1577-44A=) n.517-44A= c.1843-44A= (n.1843-44A=) c.1906-44A= (n.1906-44A=) c.*1358-44A= (n.*1358-44A=) c.*411-44A= (n.*411-44A=) n.1799-44A= c.1981-44A= (n.1981-44A=) c.88-6470T= c.1780-44A= (n.1780-44A=) n.451+677T= | |
| 18 | g.12337581A= | CA2285199028 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-46T= (n.*1577-46T=) n.517-46T= c.1843-46T= (n.1843-46T=) c.1906-46T= (n.1906-46T=) c.*1358-46T= (n.*1358-46T=) c.*411-46T= (n.*411-46T=) n.1799-46T= c.1981-46T= (n.1981-46T=) c.88-6468A= c.1780-46T= (n.1780-46T=) n.451+679A= | |
| 18 | g.12337581A>C | CA776238362 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-46T>G (n.*1577-46T>G) n.517-46T>G c.1843-46T>G (n.1843-46T>G) c.1906-46T>G (n.1906-46T>G) c.*1358-46T>G (n.*1358-46T>G) c.*411-46T>G (n.*411-46T>G) n.1799-46T>G c.1981-46T>G (n.1981-46T>G) c.88-6468A>C c.1780-46T>G (n.1780-46T>G) n.451+679A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12337581A>G | CA8896339 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-46T>C (n.*1577-46T>C) n.517-46T>C c.1843-46T>C (n.1843-46T>C) c.1906-46T>C (n.1906-46T>C) c.*1358-46T>C (n.*1358-46T>C) c.*411-46T>C (n.*411-46T>C) n.1799-46T>C c.1981-46T>C (n.1981-46T>C) c.88-6468A>G c.1780-46T>C (n.1780-46T>C) n.451+679A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337581_12337582insTGATACGGCGA | CA2569654995 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-46_*1577-45insCGCCGTATCAT (n.*1577-46_*1577-45insCGCCGTATCAT) n.517-46_517-45insCGCCGTATCAT c.1843-46_1843-45insCGCCGTATCAT (n.1843-46_1843-45insCGCCGTATCAT) c.1906-46_1906-45insCGCCGTATCAT (n.1906-46_1906-45insCGCCGTATCAT) c.*1358-46_*1358-45insCGCCGTATCAT (n.*1358-46_*1358-45insCGCCGTATCAT) c.*411-46_*411-45insCGCCGTATCAT (n.*411-46_*411-45insCGCCGTATCAT) n.1799-46_1799-45insCGCCGTATCAT c.1981-46_1981-45insCGCCGTATCAT (n.1981-46_1981-45insCGCCGTATCAT) c.88-6468_88-6467insTGATACGGCGA c.1780-46_1780-45insCGCCGTATCAT (n.1780-46_1780-45insCGCCGTATCAT) n.451+679_451+680insTGATACGGCGA | |
| 18 | g.12337582C>T | CA2811004150 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-47G>A (n.*1577-47G>A) n.517-47G>A c.1843-47G>A (n.1843-47G>A) c.1906-47G>A (n.1906-47G>A) c.*1358-47G>A (n.*1358-47G>A) c.*411-47G>A (n.*411-47G>A) n.1799-47G>A c.1981-47G>A (n.1981-47G>A) c.88-6467C>T c.1780-47G>A (n.1780-47G>A) n.451+680C>T | |
| 18 | g.12337583C>A | CA2285199032 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-48G>T (n.*1577-48G>T) n.517-48G>T c.1843-48G>T (n.1843-48G>T) c.1906-48G>T (n.1906-48G>T) c.*1358-48G>T (n.*1358-48G>T) c.*411-48G>T (n.*411-48G>T) n.1799-48G>T c.1981-48G>T (n.1981-48G>T) c.88-6466C>A c.1780-48G>T (n.1780-48G>T) n.451+681C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12337583C= | CA2285199031 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-48G= (n.*1577-48G=) n.517-48G= c.1843-48G= (n.1843-48G=) c.1906-48G= (n.1906-48G=) c.*1358-48G= (n.*1358-48G=) c.*411-48G= (n.*411-48G=) n.1799-48G= c.1981-48G= (n.1981-48G=) c.88-6466C= c.1780-48G= (n.1780-48G=) n.451+681C= | |
| 18 | g.12337583_12337585del | CA2811004151 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-50_*1577-48del (n.*1577-50_*1577-48del) n.517-50_517-48del c.1843-50_1843-48del (n.1843-50_1843-48del) c.1906-50_1906-48del (n.1906-50_1906-48del) c.*1358-50_*1358-48del (n.*1358-50_*1358-48del) c.*411-50_*411-48del (n.*411-50_*411-48del) n.1799-50_1799-48del c.1981-50_1981-48del (n.1981-50_1981-48del) c.88-6466_88-6464del c.1780-50_1780-48del (n.1780-50_1780-48del) n.451+681_451+683del | |
| 18 | g.12337585_12337586del | CA2811004152 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-50_*1577-49del (n.*1577-50_*1577-49del) n.517-50_517-49del c.1843-50_1843-49del (n.1843-50_1843-49del) c.1906-50_1906-49del (n.1906-50_1906-49del) c.*1358-50_*1358-49del (n.*1358-50_*1358-49del) c.*411-50_*411-49del (n.*411-50_*411-49del) n.1799-50_1799-49del c.1981-50_1981-49del (n.1981-50_1981-49del) c.88-6464_88-6463del c.1780-50_1780-49del (n.1780-50_1780-49del) n.451+683_451+684del | |
| 18 | g.12337584_12337585insCC | CA2554862707 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-50_*1577-49insGG (n.*1577-50_*1577-49insGG) n.517-50_517-49insGG c.1843-50_1843-49insGG (n.1843-50_1843-49insGG) c.1906-50_1906-49insGG (n.1906-50_1906-49insGG) c.*1358-50_*1358-49insGG (n.*1358-50_*1358-49insGG) c.*411-50_*411-49insGG (n.*411-50_*411-49insGG) n.1799-50_1799-49insGG c.1981-50_1981-49insGG (n.1981-50_1981-49insGG) c.88-6465_88-6464insCC c.1780-50_1780-49insGG (n.1780-50_1780-49insGG) n.451+682_451+683insCC | |
| 18 | g.12337585G= | CA2285199034 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-50C= (n.*1577-50C=) n.517-50C= c.1843-50C= (n.1843-50C=) c.1906-50C= (n.1906-50C=) c.*1358-50C= (n.*1358-50C=) c.*411-50C= (n.*411-50C=) n.1799-50C= c.1981-50C= (n.1981-50C=) c.88-6464G= c.1780-50C= (n.1780-50C=) n.451+683G= | |
| 18 | g.12337585G>T | CA628223186 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-50C>A (n.*1577-50C>A) n.517-50C>A c.1843-50C>A (n.1843-50C>A) c.1906-50C>A (n.1906-50C>A) c.*1358-50C>A (n.*1358-50C>A) c.*411-50C>A (n.*411-50C>A) n.1799-50C>A c.1981-50C>A (n.1981-50C>A) c.88-6464G>T c.1780-50C>A (n.1780-50C>A) n.451+683G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337587_12337589del | CA2538209761 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-53_*1577-51del (n.*1577-53_*1577-51del) n.517-53_517-51del c.1843-53_1843-51del (n.1843-53_1843-51del) c.1906-53_1906-51del (n.1906-53_1906-51del) c.*1358-53_*1358-51del (n.*1358-53_*1358-51del) c.*411-53_*411-51del (n.*411-53_*411-51del) n.1799-53_1799-51del c.1981-53_1981-51del (n.1981-53_1981-51del) c.88-6462_88-6460del c.1780-53_1780-51del (n.1780-53_1780-51del) n.451+685_451+687del | |
| 18 | g.12337587C>A | CA987912535 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-52G>T (n.*1577-52G>T) n.517-52G>T c.1843-52G>T (n.1843-52G>T) c.1906-52G>T (n.1906-52G>T) c.*1358-52G>T (n.*1358-52G>T) c.*411-52G>T (n.*411-52G>T) n.1799-52G>T c.1981-52G>T (n.1981-52G>T) c.88-6462C>A c.1780-52G>T (n.1780-52G>T) n.451+685C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337587_12337588delinsCA | CA2285199036 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-53_*1577-52delinsTG (n.*1577-53_*1577-52delinsTG) n.517-53_517-52delinsTG c.1843-53_1843-52delinsTG (n.1843-53_1843-52delinsTG) c.1906-53_1906-52delinsTG (n.1906-53_1906-52delinsTG) c.*1358-53_*1358-52delinsTG (n.*1358-53_*1358-52delinsTG) c.*411-53_*411-52delinsTG (n.*411-53_*411-52delinsTG) n.1799-53_1799-52delinsTG c.1981-53_1981-52delinsTG (n.1981-53_1981-52delinsTG) c.88-6462_88-6461delinsCA c.1780-53_1780-52delinsTG (n.1780-53_1780-52delinsTG) n.451+685_451+686delinsCA | |
| 18 | g.12337587_12337588insTT | CA2811004153 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-53_*1577-52insAA (n.*1577-53_*1577-52insAA) n.517-53_517-52insAA c.1843-53_1843-52insAA (n.1843-53_1843-52insAA) c.1906-53_1906-52insAA (n.1906-53_1906-52insAA) c.*1358-53_*1358-52insAA (n.*1358-53_*1358-52insAA) c.*411-53_*411-52insAA (n.*411-53_*411-52insAA) n.1799-53_1799-52insAA c.1981-53_1981-52insAA (n.1981-53_1981-52insAA) c.88-6462_88-6461insTT c.1780-53_1780-52insAA (n.1780-53_1780-52insAA) n.451+685_451+686insTT | |
| 18 | g.12337591del | CA8896340 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-53del (n.*1577-53del) n.517-53del c.1843-53del (n.1843-53del) c.1906-53del (n.1906-53del) c.*1358-53del (n.*1358-53del) c.*411-53del (n.*411-53del) n.1799-53del c.1981-53del (n.1981-53del) c.88-6458del c.1780-53del (n.1780-53del) n.451+689del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337588_12337592del | CA2811004154 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-57_*1577-53del (n.*1577-57_*1577-53del) n.517-57_517-53del c.1843-57_1843-53del (n.1843-57_1843-53del) c.1906-57_1906-53del (n.1906-57_1906-53del) c.*1358-57_*1358-53del (n.*1358-57_*1358-53del) c.*411-57_*411-53del (n.*411-57_*411-53del) n.1799-57_1799-53del c.1981-57_1981-53del (n.1981-57_1981-53del) c.88-6461_88-6457del c.1780-57_1780-53del (n.1780-57_1780-53del) n.451+686_451+690del | |
| 18 | g.12337589A>C | CA2641066986 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-54T>G (n.*1577-54T>G) n.517-54T>G c.1843-54T>G (n.1843-54T>G) c.1906-54T>G (n.1906-54T>G) c.*1358-54T>G (n.*1358-54T>G) c.*411-54T>G (n.*411-54T>G) n.1799-54T>G c.1981-54T>G (n.1981-54T>G) c.88-6460A>C c.1780-54T>G (n.1780-54T>G) n.451+687A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337590A= | CA2285199038 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-55T= (n.*1577-55T=) n.517-55T= c.1843-55T= (n.1843-55T=) c.1906-55T= (n.1906-55T=) c.*1358-55T= (n.*1358-55T=) c.*411-55T= (n.*411-55T=) n.1799-55T= c.1981-55T= (n.1981-55T=) c.88-6459A= c.1780-55T= (n.1780-55T=) n.451+688A= | |
| 18 | g.12337590A>C | CA776238370 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-55T>G (n.*1577-55T>G) n.517-55T>G c.1843-55T>G (n.1843-55T>G) c.1906-55T>G (n.1906-55T>G) c.*1358-55T>G (n.*1358-55T>G) c.*411-55T>G (n.*411-55T>G) n.1799-55T>G c.1981-55T>G (n.1981-55T>G) c.88-6459A>C c.1780-55T>G (n.1780-55T>G) n.451+688A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12337590A>G | CA776238366 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-55T>C (n.*1577-55T>C) n.517-55T>C c.1843-55T>C (n.1843-55T>C) c.1906-55T>C (n.1906-55T>C) c.*1358-55T>C (n.*1358-55T>C) c.*411-55T>C (n.*411-55T>C) n.1799-55T>C c.1981-55T>C (n.1981-55T>C) c.88-6459A>G c.1780-55T>C (n.1780-55T>C) n.451+688A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337592T>A | CA2811004155 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-57A>T (n.*1577-57A>T) n.517-57A>T c.1843-57A>T (n.1843-57A>T) c.1906-57A>T (n.1906-57A>T) c.*1358-57A>T (n.*1358-57A>T) c.*411-57A>T (n.*411-57A>T) n.1799-57A>T c.1981-57A>T (n.1981-57A>T) c.88-6457T>A c.1780-57A>T (n.1780-57A>T) n.451+690T>A | |
| 18 | g.12337593C= | CA2285199041 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-58G= (n.*1577-58G=) n.517-58G= c.1843-58G= (n.1843-58G=) c.1906-58G= (n.1906-58G=) c.*1358-58G= (n.*1358-58G=) c.*411-58G= (n.*411-58G=) n.1799-58G= c.1981-58G= (n.1981-58G=) c.88-6456C= c.1780-58G= (n.1780-58G=) n.451+691C= | |
| 18 | g.12337593C>G | CA296690435 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-58G>C (n.*1577-58G>C) n.517-58G>C c.1843-58G>C (n.1843-58G>C) c.1906-58G>C (n.1906-58G>C) c.*1358-58G>C (n.*1358-58G>C) c.*411-58G>C (n.*411-58G>C) n.1799-58G>C c.1981-58G>C (n.1981-58G>C) c.88-6456C>G c.1780-58G>C (n.1780-58G>C) n.451+691C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337594T>G | CA2811004156 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-59A>C (n.*1577-59A>C) n.517-59A>C c.1843-59A>C (n.1843-59A>C) c.1906-59A>C (n.1906-59A>C) c.*1358-59A>C (n.*1358-59A>C) c.*411-59A>C (n.*411-59A>C) n.1799-59A>C c.1981-59A>C (n.1981-59A>C) c.88-6455T>G c.1780-59A>C (n.1780-59A>C) n.451+692T>G | |
| 18 | g.12337595A>G | CA2641066987 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-60T>C (n.*1577-60T>C) n.517-60T>C c.1843-60T>C (n.1843-60T>C) c.1906-60T>C (n.1906-60T>C) c.*1358-60T>C (n.*1358-60T>C) c.*411-60T>C (n.*411-60T>C) n.1799-60T>C c.1981-60T>C (n.1981-60T>C) c.88-6454A>G c.1780-60T>C (n.1780-60T>C) n.451+693A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337596C>A | CA2576459020 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-61G>T (n.*1577-61G>T) n.517-61G>T c.1843-61G>T (n.1843-61G>T) c.1906-61G>T (n.1906-61G>T) c.*1358-61G>T (n.*1358-61G>T) c.*411-61G>T (n.*411-61G>T) n.1799-61G>T c.1981-61G>T (n.1981-61G>T) c.88-6453C>A c.1780-61G>T (n.1780-61G>T) n.451+694C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337596C= | CA2285199043 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-61G= (n.*1577-61G=) n.517-61G= c.1843-61G= (n.1843-61G=) c.1906-61G= (n.1906-61G=) c.*1358-61G= (n.*1358-61G=) c.*411-61G= (n.*411-61G=) n.1799-61G= c.1981-61G= (n.1981-61G=) c.88-6453C= c.1780-61G= (n.1780-61G=) n.451+694C= | |
| 18 | g.12337596C>T | CA628223190 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-61G>A (n.*1577-61G>A) n.517-61G>A c.1843-61G>A (n.1843-61G>A) c.1906-61G>A (n.1906-61G>A) c.*1358-61G>A (n.*1358-61G>A) c.*411-61G>A (n.*411-61G>A) n.1799-61G>A c.1981-61G>A (n.1981-61G>A) c.88-6453C>T c.1780-61G>A (n.1780-61G>A) n.451+694C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337597A= | CA2285199045 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-62T= (n.*1577-62T=) n.517-62T= c.1843-62T= (n.1843-62T=) c.1906-62T= (n.1906-62T=) c.*1358-62T= (n.*1358-62T=) c.*411-62T= (n.*411-62T=) n.1799-62T= c.1981-62T= (n.1981-62T=) c.88-6452A= c.1780-62T= (n.1780-62T=) n.451+695A= | |
| 18 | g.12337597A>G | CA2285199046 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-62T>C (n.*1577-62T>C) n.517-62T>C c.1843-62T>C (n.1843-62T>C) c.1906-62T>C (n.1906-62T>C) c.*1358-62T>C (n.*1358-62T>C) c.*411-62T>C (n.*411-62T>C) n.1799-62T>C c.1981-62T>C (n.1981-62T>C) c.88-6452A>G c.1780-62T>C (n.1780-62T>C) n.451+695A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337597_12337598insACTC | CA2811004158 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-63_*1577-62insGAGT (n.*1577-63_*1577-62insGAGT) n.517-63_517-62insGAGT c.1843-63_1843-62insGAGT (n.1843-63_1843-62insGAGT) c.1906-63_1906-62insGAGT (n.1906-63_1906-62insGAGT) c.*1358-63_*1358-62insGAGT (n.*1358-63_*1358-62insGAGT) c.*411-63_*411-62insGAGT (n.*411-63_*411-62insGAGT) n.1799-63_1799-62insGAGT c.1981-63_1981-62insGAGT (n.1981-63_1981-62insGAGT) c.88-6452_88-6451insACTC c.1780-63_1780-62insGAGT (n.1780-63_1780-62insGAGT) n.451+695_451+696insACTC | |
| 18 | g.12337598C>A | CA2641066988 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-63G>T (n.*1577-63G>T) n.517-63G>T c.1843-63G>T (n.1843-63G>T) c.1906-63G>T (n.1906-63G>T) c.*1358-63G>T (n.*1358-63G>T) c.*411-63G>T (n.*411-63G>T) n.1799-63G>T c.1981-63G>T (n.1981-63G>T) c.88-6451C>A c.1780-63G>T (n.1780-63G>T) n.451+696C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337598C= | CA2285199048 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-63G= (n.*1577-63G=) n.517-63G= c.1843-63G= (n.1843-63G=) c.1906-63G= (n.1906-63G=) c.*1358-63G= (n.*1358-63G=) c.*411-63G= (n.*411-63G=) n.1799-63G= c.1981-63G= (n.1981-63G=) c.88-6451C= c.1780-63G= (n.1780-63G=) n.451+696C= | |
| 18 | g.12337598C>G | CA2285199050 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-63G>C (n.*1577-63G>C) n.517-63G>C c.1843-63G>C (n.1843-63G>C) c.1906-63G>C (n.1906-63G>C) c.*1358-63G>C (n.*1358-63G>C) c.*411-63G>C (n.*411-63G>C) n.1799-63G>C c.1981-63G>C (n.1981-63G>C) c.88-6451C>G c.1780-63G>C (n.1780-63G>C) n.451+696C>G | dbSNP |
| 18 | g.12337598_12337599delinsCA | CA2285199049 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-64_*1577-63delinsTG (n.*1577-64_*1577-63delinsTG) n.517-64_517-63delinsTG c.1843-64_1843-63delinsTG (n.1843-64_1843-63delinsTG) c.1906-64_1906-63delinsTG (n.1906-64_1906-63delinsTG) c.*1358-64_*1358-63delinsTG (n.*1358-64_*1358-63delinsTG) c.*411-64_*411-63delinsTG (n.*411-64_*411-63delinsTG) n.1799-64_1799-63delinsTG c.1981-64_1981-63delinsTG (n.1981-64_1981-63delinsTG) c.88-6451_88-6450delinsCA c.1780-64_1780-63delinsTG (n.1780-64_1780-63delinsTG) n.451+696_451+697delinsCA | |
| 18 | g.12337599del | CA2285199053 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-64del (n.*1577-64del) n.517-64del c.1843-64del (n.1843-64del) c.1906-64del (n.1906-64del) c.*1358-64del (n.*1358-64del) c.*411-64del (n.*411-64del) n.1799-64del c.1981-64del (n.1981-64del) c.88-6450del c.1780-64del (n.1780-64del) n.451+697del | dbSNP |
| 18 | g.12337599A= | CA2285199054 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-64T= (n.*1577-64T=) n.517-64T= c.1843-64T= (n.1843-64T=) c.1906-64T= (n.1906-64T=) c.*1358-64T= (n.*1358-64T=) c.*411-64T= (n.*411-64T=) n.1799-64T= c.1981-64T= (n.1981-64T=) c.88-6450A= c.1780-64T= (n.1780-64T=) n.451+697A= | |
| 18 | g.12337599A>C | CA296690439 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-64T>G (n.*1577-64T>G) n.517-64T>G c.1843-64T>G (n.1843-64T>G) c.1906-64T>G (n.1906-64T>G) c.*1358-64T>G (n.*1358-64T>G) c.*411-64T>G (n.*411-64T>G) n.1799-64T>G c.1981-64T>G (n.1981-64T>G) c.88-6450A>C c.1780-64T>G (n.1780-64T>G) n.451+697A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12337599A>G | CA2811004160 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-64T>C (n.*1577-64T>C) n.517-64T>C c.1843-64T>C (n.1843-64T>C) c.1906-64T>C (n.1906-64T>C) c.*1358-64T>C (n.*1358-64T>C) c.*411-64T>C (n.*411-64T>C) n.1799-64T>C c.1981-64T>C (n.1981-64T>C) c.88-6450A>G c.1780-64T>C (n.1780-64T>C) n.451+697A>G | |
| 18 | g.12337600G>T | CA2641066989 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-65C>A (n.*1577-65C>A) n.517-65C>A c.1843-65C>A (n.1843-65C>A) c.1906-65C>A (n.1906-65C>A) c.*1358-65C>A (n.*1358-65C>A) c.*411-65C>A (n.*411-65C>A) n.1799-65C>A c.1981-65C>A (n.1981-65C>A) c.88-6449G>T c.1780-65C>A (n.1780-65C>A) n.451+698G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337600_12337601del | CA2811004161 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-66_*1577-65del (n.*1577-66_*1577-65del) n.517-66_517-65del c.1843-66_1843-65del (n.1843-66_1843-65del) c.1906-66_1906-65del (n.1906-66_1906-65del) c.*1358-66_*1358-65del (n.*1358-66_*1358-65del) c.*411-66_*411-65del (n.*411-66_*411-65del) n.1799-66_1799-65del c.1981-66_1981-65del (n.1981-66_1981-65del) c.88-6449_88-6448del c.1780-66_1780-65del (n.1780-66_1780-65del) n.451+698_451+699del | |
| 18 | g.12337602dup | CA2811004162 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-67dup (n.*1577-67dup) n.517-67dup c.1843-67dup (n.1843-67dup) c.1906-67dup (n.1906-67dup) c.*1358-67dup (n.*1358-67dup) c.*411-67dup (n.*411-67dup) n.1799-67dup c.1981-67dup (n.1981-67dup) c.88-6447dup c.1780-67dup (n.1780-67dup) n.451+700dup | |
| 18 | g.12337603G>A | CA2576459021 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-68C>T (n.*1577-68C>T) n.517-68C>T c.1843-68C>T (n.1843-68C>T) c.1906-68C>T (n.1906-68C>T) c.*1358-68C>T (n.*1358-68C>T) c.*411-68C>T (n.*411-68C>T) n.1799-68C>T c.1981-68C>T (n.1981-68C>T) c.88-6446G>A c.1780-68C>T (n.1780-68C>T) n.451+701G>A | |
| 18 | g.12337603G>C | CA2641066990 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-68C>G (n.*1577-68C>G) n.517-68C>G c.1843-68C>G (n.1843-68C>G) c.1906-68C>G (n.1906-68C>G) c.*1358-68C>G (n.*1358-68C>G) c.*411-68C>G (n.*411-68C>G) n.1799-68C>G c.1981-68C>G (n.1981-68C>G) c.88-6446G>C c.1780-68C>G (n.1780-68C>G) n.451+701G>C | gnomAD v4 |
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| 18 | g.12337606T>C | CA2641066993 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-71A>G (n.*1577-71A>G) n.517-71A>G c.1843-71A>G (n.1843-71A>G) c.1906-71A>G (n.1906-71A>G) c.*1358-71A>G (n.*1358-71A>G) c.*411-71A>G (n.*411-71A>G) n.1799-71A>G c.1981-71A>G (n.1981-71A>G) c.88-6443T>C c.1780-71A>G (n.1780-71A>G) n.451+704T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 18 | g.12337611C>A | CA2641066996 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-76G>T (n.*1577-76G>T) n.517-76G>T c.1843-76G>T (n.1843-76G>T) c.1906-76G>T (n.1906-76G>T) c.*1358-76G>T (n.*1358-76G>T) c.*411-76G>T (n.*411-76G>T) n.1799-76G>T c.1981-76G>T (n.1981-76G>T) c.88-6438C>A c.1780-76G>T (n.1780-76G>T) n.451+709C>A | gnomAD v4 |
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| 18 | g.12337612C>A | CA2641066998 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-77G>T (n.*1577-77G>T) n.517-77G>T c.1843-77G>T (n.1843-77G>T) c.1906-77G>T (n.1906-77G>T) c.*1358-77G>T (n.*1358-77G>T) c.*411-77G>T (n.*411-77G>T) n.1799-77G>T c.1981-77G>T (n.1981-77G>T) c.88-6437C>A c.1780-77G>T (n.1780-77G>T) n.451+710C>A | gnomAD v4 |
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| 18 | g.12337620G>T | CA2576459023 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-85C>A (n.*1577-85C>A) n.517-85C>A c.1843-85C>A (n.1843-85C>A) c.1906-85C>A (n.1906-85C>A) c.*1358-85C>A (n.*1358-85C>A) c.*411-85C>A (n.*411-85C>A) n.1799-85C>A c.1981-85C>A (n.1981-85C>A) c.88-6429G>T c.1780-85C>A (n.1780-85C>A) n.451+718G>T | gnomAD v4 |
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| 18 | g.12337620_12337621insAGA | CA2811004194 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-86_*1577-85insTCT (n.*1577-86_*1577-85insTCT) n.517-86_517-85insTCT c.1843-86_1843-85insTCT (n.1843-86_1843-85insTCT) c.1906-86_1906-85insTCT (n.1906-86_1906-85insTCT) c.*1358-86_*1358-85insTCT (n.*1358-86_*1358-85insTCT) c.*411-86_*411-85insTCT (n.*411-86_*411-85insTCT) n.1799-86_1799-85insTCT c.1981-86_1981-85insTCT (n.1981-86_1981-85insTCT) c.88-6429_88-6428insAGA c.1780-86_1780-85insTCT (n.1780-86_1780-85insTCT) n.451+718_451+719insAGA | |
| 18 | g.12337621T>A | CA2285199075 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-86A>T (n.*1577-86A>T) n.517-86A>T c.1843-86A>T (n.1843-86A>T) c.1906-86A>T (n.1906-86A>T) c.*1358-86A>T (n.*1358-86A>T) c.*411-86A>T (n.*411-86A>T) n.1799-86A>T c.1981-86A>T (n.1981-86A>T) c.88-6428T>A c.1780-86A>T (n.1780-86A>T) n.451+719T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12337621T= | CA2285199074 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-86A= (n.*1577-86A=) n.517-86A= c.1843-86A= (n.1843-86A=) c.1906-86A= (n.1906-86A=) c.*1358-86A= (n.*1358-86A=) c.*411-86A= (n.*411-86A=) n.1799-86A= c.1981-86A= (n.1981-86A=) c.88-6428T= c.1780-86A= (n.1780-86A=) n.451+719T= | |
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| 18 | g.12337622G>A | CA776238381 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-87C>T (n.*1577-87C>T) n.517-87C>T c.1843-87C>T (n.1843-87C>T) c.1906-87C>T (n.1906-87C>T) c.*1358-87C>T (n.*1358-87C>T) c.*411-87C>T (n.*411-87C>T) n.1799-87C>T c.1981-87C>T (n.1981-87C>T) c.88-6427G>A c.1780-87C>T (n.1780-87C>T) n.451+720G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12337622G= | CA2285199077 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-87C= (n.*1577-87C=) n.517-87C= c.1843-87C= (n.1843-87C=) c.1906-87C= (n.1906-87C=) c.*1358-87C= (n.*1358-87C=) c.*411-87C= (n.*411-87C=) n.1799-87C= c.1981-87C= (n.1981-87C=) c.88-6427G= c.1780-87C= (n.1780-87C=) n.451+720G= | |
| 18 | g.12337622G>T | CA2576459024 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-87C>A (n.*1577-87C>A) n.517-87C>A c.1843-87C>A (n.1843-87C>A) c.1906-87C>A (n.1906-87C>A) c.*1358-87C>A (n.*1358-87C>A) c.*411-87C>A (n.*411-87C>A) n.1799-87C>A c.1981-87C>A (n.1981-87C>A) c.88-6427G>T c.1780-87C>A (n.1780-87C>A) n.451+720G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12337622_12337623insAGC | CA2811004202 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-88_*1577-87insGCT (n.*1577-88_*1577-87insGCT) n.517-88_517-87insGCT c.1843-88_1843-87insGCT (n.1843-88_1843-87insGCT) c.1906-88_1906-87insGCT (n.1906-88_1906-87insGCT) c.*1358-88_*1358-87insGCT (n.*1358-88_*1358-87insGCT) c.*411-88_*411-87insGCT (n.*411-88_*411-87insGCT) n.1799-88_1799-87insGCT c.1981-88_1981-87insGCT (n.1981-88_1981-87insGCT) c.88-6427_88-6426insAGC c.1780-88_1780-87insGCT (n.1780-88_1780-87insGCT) n.451+720_451+721insAGC | |
| 18 | g.12337623del | CA2811004199 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-88del (n.*1577-88del) n.517-88del c.1843-88del (n.1843-88del) c.1906-88del (n.1906-88del) c.*1358-88del (n.*1358-88del) c.*411-88del (n.*411-88del) n.1799-88del c.1981-88del (n.1981-88del) c.88-6426del c.1780-88del (n.1780-88del) n.451+721del | |
| 18 | g.12337623C>A | CA628223197 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-88G>T (n.*1577-88G>T) n.517-88G>T c.1843-88G>T (n.1843-88G>T) c.1906-88G>T (n.1906-88G>T) c.*1358-88G>T (n.*1358-88G>T) c.*411-88G>T (n.*411-88G>T) n.1799-88G>T c.1981-88G>T (n.1981-88G>T) c.88-6426C>A c.1780-88G>T (n.1780-88G>T) n.451+721C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337623C= | CA2285199079 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-88G= (n.*1577-88G=) n.517-88G= c.1843-88G= (n.1843-88G=) c.1906-88G= (n.1906-88G=) c.*1358-88G= (n.*1358-88G=) c.*411-88G= (n.*411-88G=) n.1799-88G= c.1981-88G= (n.1981-88G=) c.88-6426C= c.1780-88G= (n.1780-88G=) n.451+721C= | |
| 18 | g.12337623C>T | CA296690473 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-88G>A (n.*1577-88G>A) n.517-88G>A c.1843-88G>A (n.1843-88G>A) c.1906-88G>A (n.1906-88G>A) c.*1358-88G>A (n.*1358-88G>A) c.*411-88G>A (n.*411-88G>A) n.1799-88G>A c.1981-88G>A (n.1981-88G>A) c.88-6426C>T c.1780-88G>A (n.1780-88G>A) n.451+721C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337623_12337625del | CA2811004201 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-90_*1577-88del (n.*1577-90_*1577-88del) n.517-90_517-88del c.1843-90_1843-88del (n.1843-90_1843-88del) c.1906-90_1906-88del (n.1906-90_1906-88del) c.*1358-90_*1358-88del (n.*1358-90_*1358-88del) c.*411-90_*411-88del (n.*411-90_*411-88del) n.1799-90_1799-88del c.1981-90_1981-88del (n.1981-90_1981-88del) c.88-6426_88-6424del c.1780-90_1780-88del (n.1780-90_1780-88del) n.451+721_451+723del | |
| 18 | g.12337624A= | CA2285199083 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-89T= (n.*1577-89T=) n.517-89T= c.1843-89T= (n.1843-89T=) c.1906-89T= (n.1906-89T=) c.*1358-89T= (n.*1358-89T=) c.*411-89T= (n.*411-89T=) n.1799-89T= c.1981-89T= (n.1981-89T=) c.88-6425A= c.1780-89T= (n.1780-89T=) n.451+722A= | |
| 18 | g.12337624A>C | CA987912547 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-89T>G (n.*1577-89T>G) n.517-89T>G c.1843-89T>G (n.1843-89T>G) c.1906-89T>G (n.1906-89T>G) c.*1358-89T>G (n.*1358-89T>G) c.*411-89T>G (n.*411-89T>G) n.1799-89T>G c.1981-89T>G (n.1981-89T>G) c.88-6425A>C c.1780-89T>G (n.1780-89T>G) n.451+722A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12337624A>T | CA296690480 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-89T>A (n.*1577-89T>A) n.517-89T>A c.1843-89T>A (n.1843-89T>A) c.1906-89T>A (n.1906-89T>A) c.*1358-89T>A (n.*1358-89T>A) c.*411-89T>A (n.*411-89T>A) n.1799-89T>A c.1981-89T>A (n.1981-89T>A) c.88-6425A>T c.1780-89T>A (n.1780-89T>A) n.451+722A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.12337625C= | CA2285199085 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-90G= (n.*1577-90G=) n.517-90G= c.1843-90G= (n.1843-90G=) c.1906-90G= (n.1906-90G=) c.*1358-90G= (n.*1358-90G=) c.*411-90G= (n.*411-90G=) n.1799-90G= c.1981-90G= (n.1981-90G=) c.88-6424C= c.1780-90G= (n.1780-90G=) n.451+723C= | |
| 18 | g.12337625C>G | CA2811004205 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-90G>C (n.*1577-90G>C) n.517-90G>C c.1843-90G>C (n.1843-90G>C) c.1906-90G>C (n.1906-90G>C) c.*1358-90G>C (n.*1358-90G>C) c.*411-90G>C (n.*411-90G>C) n.1799-90G>C c.1981-90G>C (n.1981-90G>C) c.88-6424C>G c.1780-90G>C (n.1780-90G>C) n.451+723C>G | |
| 18 | g.12337625C>T | CA776238386 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1577-90G>A (n.*1577-90G>A) n.517-90G>A c.1843-90G>A (n.1843-90G>A) c.1906-90G>A (n.1906-90G>A) c.*1358-90G>A (n.*1358-90G>A) c.*411-90G>A (n.*411-90G>A) n.1799-90G>A c.1981-90G>A (n.1981-90G>A) c.88-6424C>T c.1780-90G>A (n.1780-90G>A) n.451+723C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |