Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.12337359_12337362del | CA628487328 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1754_*1757del (n.*1754_*1757del) n.694_697del c.2020_2023del (p.Lys674LeufsTer11) c.2083_2086del (p.Lys695LeufsTer11) c.*1535_*1538del (n.*1535_*1538del) c.*588_*591del (n.*588_*591del) n.1976_1979del c.2158_2161del (p.Lys720LeufsTer11) c.88-6690_88-6687del c.1957_1960del (p.Lys653LeufsTer11) n.451+457_451+460del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337359_12337361delinsCTT | CA2285198728 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1751_*1753delinsAAG (n.*1751_*1753delinsAAG) n.691_693delinsAAG c.2017_2019delinsAAG (p.Lys673=) c.2080_2082delinsAAG (p.Lys694=) c.*1532_*1534delinsAAG (n.*1532_*1534delinsAAG) c.*585_*587delinsAAG (n.*585_*587delinsAAG) n.1973_1975delinsAAG c.2155_2157delinsAAG (p.Lys719=) c.88-6690_88-6688delinsCTT c.1954_1956delinsAAG (p.Lys652=) n.451+457_451+459delinsCTT | |
18 | g.12337360T>A | CA401943623 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1752A>T (n.*1752A>T) n.692A>T c.2018A>T (p.Lys673Met) c.2081A>T (p.Lys694Met) c.*1533A>T (n.*1533A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) n.1974A>T c.2156A>T (p.Lys719Met) c.88-6689T>A c.1955A>T (p.Lys652Met) n.451+458T>A | |
18 | g.12337360T>C | CA401943625 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1752A>G (n.*1752A>G) n.692A>G c.2018A>G (p.Lys673Arg) c.2081A>G (p.Lys694Arg) c.*1533A>G (n.*1533A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) n.1974A>G c.2156A>G (p.Lys719Arg) c.88-6689T>C c.1955A>G (p.Lys652Arg) n.451+458T>C | ClinVar |
18 | g.12337360T>G | CA401943627 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1752A>C (n.*1752A>C) n.692A>C c.2018A>C (p.Lys673Thr) c.2081A>C (p.Lys694Thr) c.*1533A>C (n.*1533A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) n.1974A>C c.2156A>C (p.Lys719Thr) c.88-6689T>G c.1955A>C (p.Lys652Thr) n.451+458T>G | |
18 | g.12337362_12337363del | CA628487329 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1751_*1752del (n.*1751_*1752del) n.691_692del c.2017_2018del (p.Lys673GlufsTer3) c.2080_2081del (p.Lys694GlufsTer3) c.*1532_*1533del (n.*1532_*1533del) c.*585_*586del (n.*585_*586del) n.1973_1974del c.2155_2156del (p.Lys719GlufsTer3) c.88-6687_88-6686del c.1954_1955del (p.Lys652GlufsTer3) n.451+460_451+461del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337361T>A | CA401943629 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1751A>T (n.*1751A>T) n.691A>T c.2017A>T (p.Lys673Ter) c.2080A>T (p.Lys694Ter) c.*1532A>T (n.*1532A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) n.1973A>T c.2155A>T (p.Lys719Ter) c.88-6688T>A c.1954A>T (p.Lys652Ter) n.451+459T>A | |
18 | g.12337361T>C | CA401943631 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1751A>G (n.*1751A>G) n.691A>G c.2017A>G (p.Lys673Glu) c.2080A>G (p.Lys694Glu) c.*1532A>G (n.*1532A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) n.1973A>G c.2155A>G (p.Lys719Glu) c.88-6688T>C c.1954A>G (p.Lys652Glu) n.451+459T>C | |
18 | g.12337361T>G | CA401943633 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1751A>C (n.*1751A>C) n.691A>C c.2017A>C (p.Lys673Gln) c.2080A>C (p.Lys694Gln) c.*1532A>C (n.*1532A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) n.1973A>C c.2155A>C (p.Lys719Gln) c.88-6688T>G c.1954A>C (p.Lys652Gln) n.451+459T>G | |
18 | g.12337362T>A | CA401943635 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1750A>T (n.*1750A>T) n.690A>T c.2016A>T (p.Glu672Asp) c.2079A>T (p.Glu693Asp) c.*1531A>T (n.*1531A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) n.1972A>T c.2154A>T (p.Glu718Asp) c.88-6687T>A c.1953A>T (p.Glu651Asp) n.451+460T>A | |
18 | g.12337362T>C | CA503244667 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1750A>G (n.*1750A>G) n.690A>G c.2016A>G (p.Glu672=) c.2079A>G (p.Glu693=) c.*1531A>G (n.*1531A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) n.1972A>G c.2154A>G (p.Glu718=) c.88-6687T>C c.1953A>G (p.Glu651=) n.451+460T>C | |
18 | g.12337362T>G | CA401943637 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1750A>C (n.*1750A>C) n.690A>C c.2016A>C (p.Glu672Asp) c.2079A>C (p.Glu693Asp) c.*1531A>C (n.*1531A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) n.1972A>C c.2154A>C (p.Glu718Asp) c.88-6687T>G c.1953A>C (p.Glu651Asp) n.451+460T>G | |
18 | g.12337363T>A | CA401943644 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1749A>T (n.*1749A>T) n.689A>T c.2015A>T (p.Glu672Val) c.2078A>T (p.Glu693Val) c.*1530A>T (n.*1530A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) n.1971A>T c.2153A>T (p.Glu718Val) c.88-6686T>A c.1952A>T (p.Glu651Val) n.451+461T>A | |
18 | g.12337363T>C | CA401943646 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1749A>G (n.*1749A>G) n.689A>G c.2015A>G (p.Glu672Gly) c.2078A>G (p.Glu693Gly) c.*1530A>G (n.*1530A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) n.1971A>G c.2153A>G (p.Glu718Gly) c.88-6686T>C c.1952A>G (p.Glu651Gly) n.451+461T>C | |
18 | g.12337363T>G | CA401943648 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1749A>C (n.*1749A>C) n.689A>C c.2015A>C (p.Glu672Ala) c.2078A>C (p.Glu693Ala) c.*1530A>C (n.*1530A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) n.1971A>C c.2153A>C (p.Glu718Ala) c.88-6686T>G c.1952A>C (p.Glu651Ala) n.451+461T>G | |
18 | g.12337364C>A | CA401943652 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1748G>T (n.*1748G>T) n.688G>T c.2014G>T (p.Glu672Ter) c.2077G>T (p.Glu693Ter) c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) n.1970G>T c.2152G>T (p.Glu718Ter) c.88-6685C>A c.1951G>T (p.Glu651Ter) n.451+462C>A | |
18 | g.12337364C= | CA2285198733 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1748G= (n.*1748G=) n.688G= c.2014G= (p.Glu672=) c.2077G= (p.Glu693=) c.*1529G= (n.*1529G=) c.*582G= (n.*582G=) n.1970G= c.2152G= (p.Glu718=) c.88-6685C= c.1951G= (p.Glu651=) n.451+462C= | |
18 | g.12337364C>G | CA401943654 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1748G>C (n.*1748G>C) n.688G>C c.2014G>C (p.Glu672Gln) c.2077G>C (p.Glu693Gln) c.*1529G>C (n.*1529G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) n.1970G>C c.2152G>C (p.Glu718Gln) c.88-6685C>G c.1951G>C (p.Glu651Gln) n.451+462C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337364C>T | CA401943650 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1748G>A (n.*1748G>A) n.688G>A c.2014G>A (p.Glu672Lys) c.2077G>A (p.Glu693Lys) c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) n.1970G>A c.2152G>A (p.Glu718Lys) c.88-6685C>T c.1951G>A (p.Glu651Lys) n.451+462C>T | |
18 | g.12337365T>A | CA503244671 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1747A>T (n.*1747A>T) n.687A>T c.2013A>T (p.Thr671=) c.2076A>T (p.Thr692=) c.*1528A>T (n.*1528A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) n.1969A>T c.2151A>T (p.Thr717=) c.88-6684T>A c.1950A>T (p.Thr650=) n.451+463T>A | |
18 | g.12337365T>C | CA503244673 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1747A>G (n.*1747A>G) n.687A>G c.2013A>G (p.Thr671=) c.2076A>G (p.Thr692=) c.*1528A>G (n.*1528A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) n.1969A>G c.2151A>G (p.Thr717=) c.88-6684T>C c.1950A>G (p.Thr650=) n.451+463T>C | |
18 | g.12337365T>G | CA503244674 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1747A>C (n.*1747A>C) n.687A>C c.2013A>C (p.Thr671=) c.2076A>C (p.Thr692=) c.*1528A>C (n.*1528A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) n.1969A>C c.2151A>C (p.Thr717=) c.88-6684T>G c.1950A>C (p.Thr650=) n.451+463T>G | |
18 | g.12337366G>A | CA401943657 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1746C>T (n.*1746C>T) n.686C>T c.2012C>T (p.Thr671Ile) c.2075C>T (p.Thr692Ile) c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) n.1968C>T c.2150C>T (p.Thr717Ile) c.88-6683G>A c.1949C>T (p.Thr650Ile) n.451+464G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337366G>C | CA401943659 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1746C>G (n.*1746C>G) n.686C>G c.2012C>G (p.Thr671Arg) c.2075C>G (p.Thr692Arg) c.*1527C>G (n.*1527C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) n.1968C>G c.2150C>G (p.Thr717Arg) c.88-6683G>C c.1949C>G (p.Thr650Arg) n.451+464G>C | |
18 | g.12337366G= | CA2285198736 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1746C= (n.*1746C=) n.686C= c.2012C= (p.Thr671=) c.2075C= (p.Thr692=) c.*1527C= (n.*1527C=) c.*580C= (n.*580C=) n.1968C= c.2150C= (p.Thr717=) c.88-6683G= c.1949C= (p.Thr650=) n.451+464G= | |
18 | g.12337366G>T | CA401943662 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1746C>A (n.*1746C>A) n.686C>A c.2012C>A (p.Thr671Lys) c.2075C>A (p.Thr692Lys) c.*1527C>A (n.*1527C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) n.1968C>A c.2150C>A (p.Thr717Lys) c.88-6683G>T c.1949C>A (p.Thr650Lys) n.451+464G>T | |
18 | g.12337367T>A | CA401943664 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1745A>T (n.*1745A>T) n.685A>T c.2011A>T (p.Thr671Ser) c.2074A>T (p.Thr692Ser) c.*1526A>T (n.*1526A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) n.1967A>T c.2149A>T (p.Thr717Ser) c.88-6682T>A c.1948A>T (p.Thr650Ser) n.451+465T>A | |
18 | g.12337367T>C | CA401943667 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1745A>G (n.*1745A>G) n.685A>G c.2011A>G (p.Thr671Ala) c.2074A>G (p.Thr692Ala) c.*1526A>G (n.*1526A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) n.1967A>G c.2149A>G (p.Thr717Ala) c.88-6682T>C c.1948A>G (p.Thr650Ala) n.451+465T>C | |
18 | g.12337367T>G | CA401943669 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1745A>C (n.*1745A>C) n.685A>C c.2011A>C (p.Thr671Pro) c.2074A>C (p.Thr692Pro) c.*1526A>C (n.*1526A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) n.1967A>C c.2149A>C (p.Thr717Pro) c.88-6682T>G c.1948A>C (p.Thr650Pro) n.451+465T>G | dbSNP |
18 | g.12337368G>A | CA503244678 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1744C>T (n.*1744C>T) n.684C>T c.2010C>T (p.Leu670=) c.2073C>T (p.Leu691=) c.*1525C>T (n.*1525C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) n.1966C>T c.2148C>T (p.Leu716=) c.88-6681G>A c.1947C>T (p.Leu649=) n.451+466G>A | gnomAD v4 |
18 | g.12337368G>C | CA503244679 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1744C>G (n.*1744C>G) n.684C>G c.2010C>G (p.Leu670=) c.2073C>G (p.Leu691=) c.*1525C>G (n.*1525C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) n.1966C>G c.2148C>G (p.Leu716=) c.88-6681G>C c.1947C>G (p.Leu649=) n.451+466G>C | |
18 | g.12337368G>T | CA503244681 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1744C>A (n.*1744C>A) n.684C>A c.2010C>A (p.Leu670=) c.2073C>A (p.Leu691=) c.*1525C>A (n.*1525C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) n.1966C>A c.2148C>A (p.Leu716=) c.88-6681G>T c.1947C>A (p.Leu649=) n.451+466G>T | |
18 | g.12337368_12337370del | CA2641066974 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1742_*1744del (n.*1742_*1744del) n.682_684del c.2008_2010del (p.Leu670del) c.2071_2073del (p.Leu691del) c.*1523_*1525del (n.*1523_*1525del) c.*576_*578del (n.*576_*578del) n.1964_1966del c.2146_2148del (p.Leu716del) c.88-6681_88-6679del c.1945_1947del (p.Leu649del) n.451+466_451+468del | gnomAD v4 |
18 | g.12337369A>C | CA401943671 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1743T>G (n.*1743T>G) n.683T>G c.2009T>G (p.Leu670Arg) c.2072T>G (p.Leu691Arg) c.*1524T>G (n.*1524T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) n.1965T>G c.2147T>G (p.Leu716Arg) c.88-6680A>C c.1946T>G (p.Leu649Arg) n.451+467A>C | |
18 | g.12337369A>G | CA401943673 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1743T>C (n.*1743T>C) n.683T>C c.2009T>C (p.Leu670Pro) c.2072T>C (p.Leu691Pro) c.*1524T>C (n.*1524T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) n.1965T>C c.2147T>C (p.Leu716Pro) c.88-6680A>G c.1946T>C (p.Leu649Pro) n.451+467A>G | |
18 | g.12337369A>T | CA401943675 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1743T>A (n.*1743T>A) n.683T>A c.2009T>A (p.Leu670His) c.2072T>A (p.Leu691His) c.*1524T>A (n.*1524T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) n.1965T>A c.2147T>A (p.Leu716His) c.88-6680A>T c.1946T>A (p.Leu649His) n.451+467A>T | |
18 | g.12337370G>A | CA401943677 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1742C>T (n.*1742C>T) n.682C>T c.2008C>T (p.Leu670Phe) c.2071C>T (p.Leu691Phe) c.*1523C>T (n.*1523C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) n.1964C>T c.2146C>T (p.Leu716Phe) c.88-6679G>A c.1945C>T (p.Leu649Phe) n.451+468G>A | |
18 | g.12337370G>C | CA401943678 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1742C>G (n.*1742C>G) n.682C>G c.2008C>G (p.Leu670Val) c.2071C>G (p.Leu691Val) c.*1523C>G (n.*1523C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) n.1964C>G c.2146C>G (p.Leu716Val) c.88-6679G>C c.1945C>G (p.Leu649Val) n.451+468G>C | |
18 | g.12337370G>T | CA401943680 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1742C>A (n.*1742C>A) n.682C>A c.2008C>A (p.Leu670Ile) c.2071C>A (p.Leu691Ile) c.*1523C>A (n.*1523C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) n.1964C>A c.2146C>A (p.Leu716Ile) c.88-6679G>T c.1945C>A (p.Leu649Ile) n.451+468G>T | |
18 | g.12337371A>C | CA503244688 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1741T>G (n.*1741T>G) n.681T>G c.2007T>G (p.Leu669=) c.2070T>G (p.Leu690=) c.*1522T>G (n.*1522T>G) c.*575T>G (n.*575T>G) n.1963T>G c.2145T>G (p.Leu715=) c.88-6678A>C c.1944T>G (p.Leu648=) n.451+469A>C | |
18 | g.12337371A>G | CA503244689 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1741T>C (n.*1741T>C) n.681T>C c.2007T>C (p.Leu669=) c.2070T>C (p.Leu690=) c.*1522T>C (n.*1522T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) n.1963T>C c.2145T>C (p.Leu715=) c.88-6678A>G c.1944T>C (p.Leu648=) n.451+469A>G | |
18 | g.12337371A>T | CA503244686 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1741T>A (n.*1741T>A) n.681T>A c.2007T>A (p.Leu669=) c.2070T>A (p.Leu690=) c.*1522T>A (n.*1522T>A) c.*575T>A (n.*575T>A) n.1963T>A c.2145T>A (p.Leu715=) c.88-6678A>T c.1944T>A (p.Leu648=) n.451+469A>T | |
18 | g.12337372A>C | CA401943687 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1740T>G (n.*1740T>G) n.680T>G c.2006T>G (p.Leu669Arg) c.2069T>G (p.Leu690Arg) c.*1521T>G (n.*1521T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) n.1962T>G c.2144T>G (p.Leu715Arg) c.88-6677A>C c.1943T>G (p.Leu648Arg) n.451+470A>C | gnomAD v4 |
18 | g.12337372A>G | CA401943682 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1740T>C (n.*1740T>C) n.680T>C c.2006T>C (p.Leu669Pro) c.2069T>C (p.Leu690Pro) c.*1521T>C (n.*1521T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) n.1962T>C c.2144T>C (p.Leu715Pro) c.88-6677A>G c.1943T>C (p.Leu648Pro) n.451+470A>G | |
18 | g.12337372A>T | CA401943684 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1740T>A (n.*1740T>A) n.680T>A c.2006T>A (p.Leu669His) c.2069T>A (p.Leu690His) c.*1521T>A (n.*1521T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) n.1962T>A c.2144T>A (p.Leu715His) c.88-6677A>T c.1943T>A (p.Leu648His) n.451+470A>T | |
18 | g.12337373G>A | CA401943689 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1739C>T (n.*1739C>T) n.679C>T c.2005C>T (p.Leu669Phe) c.2068C>T (p.Leu690Phe) c.*1520C>T (n.*1520C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) n.1961C>T c.2143C>T (p.Leu715Phe) c.88-6676G>A c.1942C>T (p.Leu648Phe) n.451+471G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12337373G>C | CA401943691 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1739C>G (n.*1739C>G) n.679C>G c.2005C>G (p.Leu669Val) c.2068C>G (p.Leu690Val) c.*1520C>G (n.*1520C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) n.1961C>G c.2143C>G (p.Leu715Val) c.88-6676G>C c.1942C>G (p.Leu648Val) n.451+471G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337373G= | CA2285198738 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1739C= (n.*1739C=) n.679C= c.2005C= (p.Leu669=) c.2068C= (p.Leu690=) c.*1520C= (n.*1520C=) c.*573C= (n.*573C=) n.1961C= c.2143C= (p.Leu715=) c.88-6676G= c.1942C= (p.Leu648=) n.451+471G= | |
18 | g.12337373G>T | CA401943693 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1739C>A (n.*1739C>A) n.679C>A c.2005C>A (p.Leu669Ile) c.2068C>A (p.Leu690Ile) c.*1520C>A (n.*1520C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) n.1961C>A c.2143C>A (p.Leu715Ile) c.88-6676G>T c.1942C>A (p.Leu648Ile) n.451+471G>T | |
18 | g.12337374A>C | CA503244698 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1738T>G (n.*1738T>G) n.678T>G c.2004T>G (p.Ala668=) c.2067T>G (p.Ala689=) c.*1519T>G (n.*1519T>G) c.*572T>G (n.*572T>G) n.1960T>G c.2142T>G (p.Ala714=) c.88-6675A>C c.1941T>G (p.Ala647=) n.451+472A>C | |
18 | g.12337374A>G | CA503244692 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1738T>C (n.*1738T>C) n.678T>C c.2004T>C (p.Ala668=) c.2067T>C (p.Ala689=) c.*1519T>C (n.*1519T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) n.1960T>C c.2142T>C (p.Ala714=) c.88-6675A>G c.1941T>C (p.Ala647=) n.451+472A>G | |
18 | g.12337374A>T | CA503244696 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1738T>A (n.*1738T>A) n.678T>A c.2004T>A (p.Ala668=) c.2067T>A (p.Ala689=) c.*1519T>A (n.*1519T>A) c.*572T>A (n.*572T>A) n.1960T>A c.2142T>A (p.Ala714=) c.88-6675A>T c.1941T>A (p.Ala647=) n.451+472A>T | |
18 | g.12337375G>A | CA8896300 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1737C>T (n.*1737C>T) n.677C>T c.2003C>T (p.Ala668Val) c.2066C>T (p.Ala689Val) c.*1518C>T (n.*1518C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) n.1959C>T c.2141C>T (p.Ala714Val) c.88-6674G>A c.1940C>T (p.Ala647Val) n.451+473G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337375G>C | CA401943695 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1737C>G (n.*1737C>G) n.677C>G c.2003C>G (p.Ala668Gly) c.2066C>G (p.Ala689Gly) c.*1518C>G (n.*1518C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) n.1959C>G c.2141C>G (p.Ala714Gly) c.88-6674G>C c.1940C>G (p.Ala647Gly) n.451+473G>C | |
18 | g.12337375G= | CA2285198742 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1737C= (n.*1737C=) n.677C= c.2003C= (p.Ala668=) c.2066C= (p.Ala689=) c.*1518C= (n.*1518C=) c.*571C= (n.*571C=) n.1959C= c.2141C= (p.Ala714=) c.88-6674G= c.1940C= (p.Ala647=) n.451+473G= | |
18 | g.12337375G>T | CA401943697 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1737C>A (n.*1737C>A) n.677C>A c.2003C>A (p.Ala668Asp) c.2066C>A (p.Ala689Asp) c.*1518C>A (n.*1518C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) n.1959C>A c.2141C>A (p.Ala714Asp) c.88-6674G>T c.1940C>A (p.Ala647Asp) n.451+473G>T | |
18 | g.12337376C>A | CA8896301 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1736G>T (n.*1736G>T) n.676G>T c.2002G>T (p.Ala668Ser) c.2065G>T (p.Ala689Ser) c.*1517G>T (n.*1517G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) n.1958G>T c.2140G>T (p.Ala714Ser) c.88-6673C>A c.1939G>T (p.Ala647Ser) n.451+474C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337376C= | CA2285198744 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1736G= (n.*1736G=) n.676G= c.2002G= (p.Ala668=) c.2065G= (p.Ala689=) c.*1517G= (n.*1517G=) c.*570G= (n.*570G=) n.1958G= c.2140G= (p.Ala714=) c.88-6673C= c.1939G= (p.Ala647=) n.451+474C= | |
18 | g.12337376C>G | CA401943701 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1736G>C (n.*1736G>C) n.676G>C c.2002G>C (p.Ala668Pro) c.2065G>C (p.Ala689Pro) c.*1517G>C (n.*1517G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) n.1958G>C c.2140G>C (p.Ala714Pro) c.88-6673C>G c.1939G>C (p.Ala647Pro) n.451+474C>G | |
18 | g.12337376C>T | CA296690241 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1736G>A (n.*1736G>A) n.676G>A c.2002G>A (p.Ala668Thr) c.2065G>A (p.Ala689Thr) c.*1517G>A (n.*1517G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) n.1958G>A c.2140G>A (p.Ala714Thr) c.88-6673C>T c.1939G>A (p.Ala647Thr) n.451+474C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.12337376dup | CA2641066975 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1736dup (n.*1736dup) n.676dup c.2002dup (p.Ala668GlyfsTer9) c.2065dup (p.Ala689GlyfsTer9) c.*1517dup (n.*1517dup) c.*570dup (n.*570dup) n.1958dup c.2140dup (p.Ala714GlyfsTer9) c.88-6673dup c.1939dup (p.Ala647GlyfsTer9) n.451+474dup | gnomAD v4 |
18 | g.12337377T>A | CA503244703 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1735A>T (n.*1735A>T) n.675A>T c.2001A>T (p.Val667=) c.2064A>T (p.Val688=) c.*1516A>T (n.*1516A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) n.1957A>T c.2139A>T (p.Val713=) c.88-6672T>A c.1938A>T (p.Val646=) n.451+475T>A | |
18 | g.12337377T>C | CA503244705 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1735A>G (n.*1735A>G) n.675A>G c.2001A>G (p.Val667=) c.2064A>G (p.Val688=) c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) n.1957A>G c.2139A>G (p.Val713=) c.88-6672T>C c.1938A>G (p.Val646=) n.451+475T>C | |
18 | g.12337377T>G | CA503244704 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1735A>C (n.*1735A>C) n.675A>C c.2001A>C (p.Val667=) c.2064A>C (p.Val688=) c.*1516A>C (n.*1516A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) n.1957A>C c.2139A>C (p.Val713=) c.88-6672T>G c.1938A>C (p.Val646=) n.451+475T>G | |
18 | g.12337378A= | CA2285198751 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1734T= (n.*1734T=) n.674T= c.2000T= (p.Val667=) c.2063T= (p.Val688=) c.*1515T= (n.*1515T=) c.*568T= (n.*568T=) n.1956T= c.2138T= (p.Val713=) c.88-6671A= c.1937T= (p.Val646=) n.451+476A= | |
18 | g.12337378A>C | CA401943703 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1734T>G (n.*1734T>G) n.674T>G c.2000T>G (p.Val667Gly) c.2063T>G (p.Val688Gly) c.*1515T>G (n.*1515T>G) c.*568T>G (n.*568T>G) n.1956T>G c.2138T>G (p.Val713Gly) c.88-6671A>C c.1937T>G (p.Val646Gly) n.451+476A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337378A>G | CA401943705 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1734T>C (n.*1734T>C) n.674T>C c.2000T>C (p.Val667Ala) c.2063T>C (p.Val688Ala) c.*1515T>C (n.*1515T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) n.1956T>C c.2138T>C (p.Val713Ala) c.88-6671A>G c.1937T>C (p.Val646Ala) n.451+476A>G | |
18 | g.12337378A>T | CA401943707 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1734T>A (n.*1734T>A) n.674T>A c.2000T>A (p.Val667Glu) c.2063T>A (p.Val688Glu) c.*1515T>A (n.*1515T>A) c.*568T>A (n.*568T>A) n.1956T>A c.2138T>A (p.Val713Glu) c.88-6671A>T c.1937T>A (p.Val646Glu) n.451+476A>T | |
18 | g.12337379C>A | CA8896302 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1733G>T (n.*1733G>T) n.673G>T c.1999G>T (p.Val667Leu) c.2062G>T (p.Val688Leu) c.*1514G>T (n.*1514G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) n.1955G>T c.2137G>T (p.Val713Leu) c.88-6670C>A c.1936G>T (p.Val646Leu) n.451+477C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337379C= | CA2285198755 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1733G= (n.*1733G=) n.673G= c.1999G= (p.Val667=) c.2062G= (p.Val688=) c.*1514G= (n.*1514G=) c.*567G= (n.*567G=) n.1955G= c.2137G= (p.Val713=) c.88-6670C= c.1936G= (p.Val646=) n.451+477C= | |
18 | g.12337379C>G | CA401943712 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1733G>C (n.*1733G>C) n.673G>C c.1999G>C (p.Val667Leu) c.2062G>C (p.Val688Leu) c.*1514G>C (n.*1514G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) n.1955G>C c.2137G>C (p.Val713Leu) c.88-6670C>G c.1936G>C (p.Val646Leu) n.451+477C>G | |
18 | g.12337379C>T | CA401943710 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1733G>A (n.*1733G>A) n.673G>A c.1999G>A (p.Val667Ile) c.2062G>A (p.Val688Ile) c.*1514G>A (n.*1514G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) n.1955G>A c.2137G>A (p.Val713Ile) c.88-6670C>T c.1936G>A (p.Val646Ile) n.451+477C>T | |
18 | g.12337380T>A | CA503244708 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1732A>T (n.*1732A>T) n.672A>T c.1998A>T (p.Thr666=) c.2061A>T (p.Thr687=) c.*1513A>T (n.*1513A>T) c.*566A>T (n.*566A>T) n.1954A>T c.2136A>T (p.Thr712=) c.88-6669T>A c.1935A>T (p.Thr645=) n.451+478T>A | |
18 | g.12337380T>C | CA296690250 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1732A>G (n.*1732A>G) n.672A>G c.1998A>G (p.Thr666=) c.2061A>G (p.Thr687=) c.*1513A>G (n.*1513A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) n.1954A>G c.2136A>G (p.Thr712=) c.88-6669T>C c.1935A>G (p.Thr645=) n.451+478T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337380T>G | CA8896303 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1732A>C (n.*1732A>C) n.672A>C c.1998A>C (p.Thr666=) c.2061A>C (p.Thr687=) c.*1513A>C (n.*1513A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) n.1954A>C c.2136A>C (p.Thr712=) c.88-6669T>G c.1935A>C (p.Thr645=) n.451+478T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337380T= | CA2285198758 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1732A= (n.*1732A=) n.672A= c.1998A= (p.Thr666=) c.2061A= (p.Thr687=) c.*1513A= (n.*1513A=) c.*566A= (n.*566A=) n.1954A= c.2136A= (p.Thr712=) c.88-6669T= c.1935A= (p.Thr645=) n.451+478T= | |
18 | g.12337381G>A | CA401943720 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1731C>T (n.*1731C>T) n.671C>T c.1997C>T (p.Thr666Ile) c.2060C>T (p.Thr687Ile) c.*1512C>T (n.*1512C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) n.1953C>T c.2135C>T (p.Thr712Ile) c.88-6668G>A c.1934C>T (p.Thr645Ile) n.451+479G>A | |
18 | g.12337381G>C | CA401943716 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1731C>G (n.*1731C>G) n.671C>G c.1997C>G (p.Thr666Arg) c.2060C>G (p.Thr687Arg) c.*1512C>G (n.*1512C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) n.1953C>G c.2135C>G (p.Thr712Arg) c.88-6668G>C c.1934C>G (p.Thr645Arg) n.451+479G>C | |
18 | g.12337381G>T | CA401943718 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1731C>A (n.*1731C>A) n.671C>A c.1997C>A (p.Thr666Lys) c.2060C>A (p.Thr687Lys) c.*1512C>A (n.*1512C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) n.1953C>A c.2135C>A (p.Thr712Lys) c.88-6668G>T c.1934C>A (p.Thr645Lys) n.451+479G>T | |
18 | g.12337382T>A | CA401943722 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1730A>T (n.*1730A>T) n.670A>T c.1996A>T (p.Thr666Ser) c.2059A>T (p.Thr687Ser) c.*1511A>T (n.*1511A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) n.1952A>T c.2134A>T (p.Thr712Ser) c.88-6667T>A c.1933A>T (p.Thr645Ser) n.451+480T>A | |
18 | g.12337382T>C | CA401943725 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1730A>G (n.*1730A>G) n.670A>G c.1996A>G (p.Thr666Ala) c.2059A>G (p.Thr687Ala) c.*1511A>G (n.*1511A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) n.1952A>G c.2134A>G (p.Thr712Ala) c.88-6667T>C c.1933A>G (p.Thr645Ala) n.451+480T>C | gnomAD v4 |
18 | g.12337382T>G | CA401943727 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1730A>C (n.*1730A>C) n.670A>C c.1996A>C (p.Thr666Pro) c.2059A>C (p.Thr687Pro) c.*1511A>C (n.*1511A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) n.1952A>C c.2134A>C (p.Thr712Pro) c.88-6667T>G c.1933A>C (p.Thr645Pro) n.451+480T>G | |
18 | g.12337383T>A | CA401943729 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1729A>T (n.*1729A>T) n.669A>T c.1995A>T (p.Arg665Ser) c.2058A>T (p.Arg686Ser) c.*1510A>T (n.*1510A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) n.1951A>T c.2133A>T (p.Arg711Ser) c.88-6666T>A c.1932A>T (p.Arg644Ser) n.451+481T>A | dbSNP |
18 | g.12337383T>C | CA503244714 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1729A>G (n.*1729A>G) n.669A>G c.1995A>G (p.Arg665=) c.2058A>G (p.Arg686=) c.*1510A>G (n.*1510A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) n.1951A>G c.2133A>G (p.Arg711=) c.88-6666T>C c.1932A>G (p.Arg644=) n.451+481T>C | |
18 | g.12337383T>G | CA401943730 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1729A>C (n.*1729A>C) n.669A>C c.1995A>C (p.Arg665Ser) c.2058A>C (p.Arg686Ser) c.*1510A>C (n.*1510A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) n.1951A>C c.2133A>C (p.Arg711Ser) c.88-6666T>G c.1932A>C (p.Arg644Ser) n.451+481T>G | |
18 | g.12337383T= | CA2285198762 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1729A= (n.*1729A=) n.669A= c.1995A= (p.Arg665=) c.2058A= (p.Arg686=) c.*1510A= (n.*1510A=) c.*563A= (n.*563A=) n.1951A= c.2133A= (p.Arg711=) c.88-6666T= c.1932A= (p.Arg644=) n.451+481T= | |
18 | g.12337384C>A | CA401943732 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1728G>T (n.*1728G>T) n.668G>T c.1994G>T (p.Arg665Ile) c.2057G>T (p.Arg686Ile) c.*1509G>T (n.*1509G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) n.1950G>T c.2132G>T (p.Arg711Ile) c.88-6665C>A c.1931G>T (p.Arg644Ile) n.451+482C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.12337384C= | CA2285198764 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1728G= (n.*1728G=) n.668G= c.1994G= (p.Arg665=) c.2057G= (p.Arg686=) c.*1509G= (n.*1509G=) c.*562G= (n.*562G=) n.1950G= c.2132G= (p.Arg711=) c.88-6665C= c.1931G= (p.Arg644=) n.451+482C= | |
18 | g.12337384C>G | CA401943734 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1728G>C (n.*1728G>C) n.668G>C c.1994G>C (p.Arg665Thr) c.2057G>C (p.Arg686Thr) c.*1509G>C (n.*1509G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) n.1950G>C c.2132G>C (p.Arg711Thr) c.88-6665C>G c.1931G>C (p.Arg644Thr) n.451+482C>G | COSMIC |
18 | g.12337384C>T | CA401943736 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1728G>A (n.*1728G>A) n.668G>A c.1994G>A (p.Arg665Lys) c.2057G>A (p.Arg686Lys) c.*1509G>A (n.*1509G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) n.1950G>A c.2132G>A (p.Arg711Lys) c.88-6665C>T c.1931G>A (p.Arg644Lys) n.451+482C>T | |
18 | g.12337385T>A | CA401943738 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1727A>T (n.*1727A>T) n.667A>T c.1993A>T (p.Arg665Ter) c.2056A>T (p.Arg686Ter) c.*1508A>T (n.*1508A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) n.1949A>T c.2131A>T (p.Arg711Ter) c.88-6664T>A c.1930A>T (p.Arg644Ter) n.451+483T>A | |
18 | g.12337385T>C | CA401943740 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1727A>G (n.*1727A>G) n.667A>G c.1993A>G (p.Arg665Gly) c.2056A>G (p.Arg686Gly) c.*1508A>G (n.*1508A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) n.1949A>G c.2131A>G (p.Arg711Gly) c.88-6664T>C c.1930A>G (p.Arg644Gly) n.451+483T>C | |
18 | g.12337385T>G | CA503244720 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1727A>C (n.*1727A>C) n.667A>C c.1993A>C (p.Arg665=) c.2056A>C (p.Arg686=) c.*1508A>C (n.*1508A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) n.1949A>C c.2131A>C (p.Arg711=) c.88-6664T>G c.1930A>C (p.Arg644=) n.451+483T>G | |
18 | g.12337386T>A | CA401943742 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1726A>T (n.*1726A>T) n.666A>T c.1992A>T (p.Lys664Asn) c.2055A>T (p.Lys685Asn) c.*1507A>T (n.*1507A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) n.1948A>T c.2130A>T (p.Lys710Asn) c.88-6663T>A c.1929A>T (p.Lys643Asn) n.451+484T>A | |
18 | g.12337386T>C | CA503244722 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1726A>G (n.*1726A>G) n.666A>G c.1992A>G (p.Lys664=) c.2055A>G (p.Lys685=) c.*1507A>G (n.*1507A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) n.1948A>G c.2130A>G (p.Lys710=) c.88-6663T>C c.1929A>G (p.Lys643=) n.451+484T>C | |
18 | g.12337386T>G | CA401943741 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1726A>C (n.*1726A>C) n.666A>C c.1992A>C (p.Lys664Asn) c.2055A>C (p.Lys685Asn) c.*1507A>C (n.*1507A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) n.1948A>C c.2130A>C (p.Lys710Asn) c.88-6663T>G c.1929A>C (p.Lys643Asn) n.451+484T>G | |
18 | g.12337387T>A | CA8896304 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1725A>T (n.*1725A>T) n.665A>T c.1991A>T (p.Lys664Ile) c.2054A>T (p.Lys685Ile) c.*1506A>T (n.*1506A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) n.1947A>T c.2129A>T (p.Lys710Ile) c.88-6662T>A c.1928A>T (p.Lys643Ile) n.451+485T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337387T>C | CA401943743 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1725A>G (n.*1725A>G) n.665A>G c.1991A>G (p.Lys664Arg) c.2054A>G (p.Lys685Arg) c.*1506A>G (n.*1506A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) n.1947A>G c.2129A>G (p.Lys710Arg) c.88-6662T>C c.1928A>G (p.Lys643Arg) n.451+485T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337387T>G | CA401943745 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1725A>C (n.*1725A>C) n.665A>C c.1991A>C (p.Lys664Thr) c.2054A>C (p.Lys685Thr) c.*1506A>C (n.*1506A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) n.1947A>C c.2129A>C (p.Lys710Thr) c.88-6662T>G c.1928A>C (p.Lys643Thr) n.451+485T>G | gnomAD v4 |
18 | g.12337387T= | CA2285198767 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1725A= (n.*1725A=) n.665A= c.1991A= (p.Lys664=) c.2054A= (p.Lys685=) c.*1506A= (n.*1506A=) c.*559A= (n.*559A=) n.1947A= c.2129A= (p.Lys710=) c.88-6662T= c.1928A= (p.Lys643=) n.451+485T= | |
18 | g.12337388T>A | CA401943748 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1724A>T (n.*1724A>T) n.664A>T c.1990A>T (p.Lys664Ter) c.2053A>T (p.Lys685Ter) c.*1505A>T (n.*1505A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) n.1946A>T c.2128A>T (p.Lys710Ter) c.88-6661T>A c.1927A>T (p.Lys643Ter) n.451+486T>A | |
18 | g.12337388T>C | CA401943749 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1724A>G (n.*1724A>G) n.664A>G c.1990A>G (p.Lys664Glu) c.2053A>G (p.Lys685Glu) c.*1505A>G (n.*1505A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) n.1946A>G c.2128A>G (p.Lys710Glu) c.88-6661T>C c.1927A>G (p.Lys643Glu) n.451+486T>C | gnomAD v4 |
18 | g.12337388T>G | CA401943751 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1724A>C (n.*1724A>C) n.664A>C c.1990A>C (p.Lys664Gln) c.2053A>C (p.Lys685Gln) c.*1505A>C (n.*1505A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) n.1946A>C c.2128A>C (p.Lys710Gln) c.88-6661T>G c.1927A>C (p.Lys643Gln) n.451+486T>G | |
18 | g.12337389A= | CA2285198769 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1723T= (n.*1723T=) n.663T= c.1989T= (p.Tyr663=) c.2052T= (p.Tyr684=) c.*1504T= (n.*1504T=) c.*557T= (n.*557T=) n.1945T= c.2127T= (p.Tyr709=) c.88-6660A= c.1926T= (p.Tyr642=) n.451+487A= | |
18 | g.12337389A>C | CA401943754 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1723T>G (n.*1723T>G) n.663T>G c.1989T>G (p.Tyr663Ter) c.2052T>G (p.Tyr684Ter) c.*1504T>G (n.*1504T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) n.1945T>G c.2127T>G (p.Tyr709Ter) c.88-6660A>C c.1926T>G (p.Tyr642Ter) n.451+487A>C | |
18 | g.12337389A>G | CA8896305 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1723T>C (n.*1723T>C) n.663T>C c.1989T>C (p.Tyr663=) c.2052T>C (p.Tyr684=) c.*1504T>C (n.*1504T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) n.1945T>C c.2127T>C (p.Tyr709=) c.88-6660A>G c.1926T>C (p.Tyr642=) n.451+487A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337389A>T | CA401943756 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1723T>A (n.*1723T>A) n.663T>A c.1989T>A (p.Tyr663Ter) c.2052T>A (p.Tyr684Ter) c.*1504T>A (n.*1504T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) n.1945T>A c.2127T>A (p.Tyr709Ter) c.88-6660A>T c.1926T>A (p.Tyr642Ter) n.451+487A>T | |
18 | g.12337390T>A | CA401943759 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1722A>T (n.*1722A>T) n.662A>T c.1988A>T (p.Tyr663Phe) c.2051A>T (p.Tyr684Phe) c.*1503A>T (n.*1503A>T) c.*556A>T (n.*556A>T) n.1944A>T c.2126A>T (p.Tyr709Phe) c.88-6659T>A c.1925A>T (p.Tyr642Phe) n.451+488T>A | |
18 | g.12337390T>C | CA401943761 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1722A>G (n.*1722A>G) n.662A>G c.1988A>G (p.Tyr663Cys) c.2051A>G (p.Tyr684Cys) c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) n.1944A>G c.2126A>G (p.Tyr709Cys) c.88-6659T>C c.1925A>G (p.Tyr642Cys) n.451+488T>C | gnomAD v4 |
18 | g.12337390T>G | CA401943763 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1722A>C (n.*1722A>C) n.662A>C c.1988A>C (p.Tyr663Ser) c.2051A>C (p.Tyr684Ser) c.*1503A>C (n.*1503A>C) c.*556A>C (n.*556A>C) n.1944A>C c.2126A>C (p.Tyr709Ser) c.88-6659T>G c.1925A>C (p.Tyr642Ser) n.451+488T>G | |
18 | g.12337391A>C | CA401943768 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1721T>G (n.*1721T>G) n.661T>G c.1987T>G (p.Tyr663Asp) c.2050T>G (p.Tyr684Asp) c.*1502T>G (n.*1502T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) n.1943T>G c.2125T>G (p.Tyr709Asp) c.88-6658A>C c.1924T>G (p.Tyr642Asp) n.451+489A>C | |
18 | g.12337391A>G | CA401943770 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1721T>C (n.*1721T>C) n.661T>C c.1987T>C (p.Tyr663His) c.2050T>C (p.Tyr684His) c.*1502T>C (n.*1502T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) n.1943T>C c.2125T>C (p.Tyr709His) c.88-6658A>G c.1924T>C (p.Tyr642His) n.451+489A>G | |
18 | g.12337391A>T | CA401943765 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1721T>A (n.*1721T>A) n.661T>A c.1987T>A (p.Tyr663Asn) c.2050T>A (p.Tyr684Asn) c.*1502T>A (n.*1502T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) n.1943T>A c.2125T>A (p.Tyr709Asn) c.88-6658A>T c.1924T>A (p.Tyr642Asn) n.451+489A>T | |
18 | g.12337392A>C | CA503244730 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1720T>G (n.*1720T>G) n.660T>G c.1986T>G (p.Ala662=) c.2049T>G (p.Ala683=) c.*1501T>G (n.*1501T>G) c.*554T>G (n.*554T>G) n.1942T>G c.2124T>G (p.Ala708=) c.88-6657A>C c.1923T>G (p.Ala641=) n.451+490A>C | |
18 | g.12337392A>G | CA503244729 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1720T>C (n.*1720T>C) n.660T>C c.1986T>C (p.Ala662=) c.2049T>C (p.Ala683=) c.*1501T>C (n.*1501T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) n.1942T>C c.2124T>C (p.Ala708=) c.88-6657A>G c.1923T>C (p.Ala641=) n.451+490A>G | |
18 | g.12337392A>T | CA503244728 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1720T>A (n.*1720T>A) n.660T>A c.1986T>A (p.Ala662=) c.2049T>A (p.Ala683=) c.*1501T>A (n.*1501T>A) c.*554T>A (n.*554T>A) n.1942T>A c.2124T>A (p.Ala708=) c.88-6657A>T c.1923T>A (p.Ala641=) n.451+490A>T | |
18 | g.12337393G>A | CA401943772 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1719C>T (n.*1719C>T) n.659C>T c.1985C>T (p.Ala662Val) c.2048C>T (p.Ala683Val) c.*1500C>T (n.*1500C>T) c.*553C>T (n.*553C>T) n.1941C>T c.2123C>T (p.Ala708Val) c.88-6656G>A c.1922C>T (p.Ala641Val) n.451+491G>A | COSMIC |
18 | g.12337393G>C | CA401943774 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1719C>G (n.*1719C>G) n.659C>G c.1985C>G (p.Ala662Gly) c.2048C>G (p.Ala683Gly) c.*1500C>G (n.*1500C>G) c.*553C>G (n.*553C>G) n.1941C>G c.2123C>G (p.Ala708Gly) c.88-6656G>C c.1922C>G (p.Ala641Gly) n.451+491G>C | |
18 | g.12337393G>T | CA401943776 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1719C>A (n.*1719C>A) n.659C>A c.1985C>A (p.Ala662Asp) c.2048C>A (p.Ala683Asp) c.*1500C>A (n.*1500C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) n.1941C>A c.2123C>A (p.Ala708Asp) c.88-6656G>T c.1922C>A (p.Ala641Asp) n.451+491G>T | |
18 | g.12337394C>A | CA401943779 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1718G>T (n.*1718G>T) n.658G>T c.1984G>T (p.Ala662Ser) c.2047G>T (p.Ala683Ser) c.*1499G>T (n.*1499G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) n.1940G>T c.2122G>T (p.Ala708Ser) c.88-6655C>A c.1921G>T (p.Ala641Ser) n.451+492C>A | |
18 | g.12337394C>G | CA401943781 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1718G>C (n.*1718G>C) n.658G>C c.1984G>C (p.Ala662Pro) c.2047G>C (p.Ala683Pro) c.*1499G>C (n.*1499G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) n.1940G>C c.2122G>C (p.Ala708Pro) c.88-6655C>G c.1921G>C (p.Ala641Pro) n.451+492C>G | |
18 | g.12337394C>T | CA401943783 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1718G>A (n.*1718G>A) n.658G>A c.1984G>A (p.Ala662Thr) c.2047G>A (p.Ala683Thr) c.*1499G>A (n.*1499G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) n.1940G>A c.2122G>A (p.Ala708Thr) c.88-6655C>T c.1921G>A (p.Ala641Thr) n.451+492C>T | |
18 | g.12337394_12337396delinsCAT | CA2285198771 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1716_*1718delinsATG (n.*1716_*1718delinsATG) n.656_658delinsATG c.1982_1984delinsATG (p.Asp661=) c.2045_2047delinsATG (p.Asp682=) c.*1497_*1499delinsATG (n.*1497_*1499delinsATG) c.*550_*552delinsATG (n.*550_*552delinsATG) n.1938_1940delinsATG c.2120_2122delinsATG (p.Asp707=) c.88-6655_88-6653delinsCAT c.1919_1921delinsATG (p.Asp640=) n.451+492_451+494delinsCAT | |
18 | g.12337395A= | CA2285198774 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1717T= (n.*1717T=) n.657T= c.1983T= (p.Asp661=) c.2046T= (p.Asp682=) c.*1498T= (n.*1498T=) c.*551T= (n.*551T=) n.1939T= c.2121T= (p.Asp707=) c.88-6654A= c.1920T= (p.Asp640=) n.451+493A= | |
18 | g.12337395A>C | CA401943786 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1717T>G (n.*1717T>G) n.657T>G c.1983T>G (p.Asp661Glu) c.2046T>G (p.Asp682Glu) c.*1498T>G (n.*1498T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) n.1939T>G c.2121T>G (p.Asp707Glu) c.88-6654A>C c.1920T>G (p.Asp640Glu) n.451+493A>C | |
18 | g.12337395A>G | CA8896307 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1717T>C (n.*1717T>C) n.657T>C c.1983T>C (p.Asp661=) c.2046T>C (p.Asp682=) c.*1498T>C (n.*1498T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) n.1939T>C c.2121T>C (p.Asp707=) c.88-6654A>G c.1920T>C (p.Asp640=) n.451+493A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337395A>T | CA401943787 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1717T>A (n.*1717T>A) n.657T>A c.1983T>A (p.Asp661Glu) c.2046T>A (p.Asp682Glu) c.*1498T>A (n.*1498T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) n.1939T>A c.2121T>A (p.Asp707Glu) c.88-6654A>T c.1920T>A (p.Asp640Glu) n.451+493A>T | |
18 | g.12337395_12337396del | CA8896306 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1716_*1717del (n.*1716_*1717del) n.656_657del c.1982_1983del (p.Asp661GlyfsTer3) c.2045_2046del (p.Asp682GlyfsTer3) c.*1497_*1498del (n.*1497_*1498del) c.*550_*551del (n.*550_*551del) n.1938_1939del c.2120_2121del (p.Asp707GlyfsTer3) c.88-6654_88-6653del c.1919_1920del (p.Asp640GlyfsTer3) n.451+493_451+494del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337396T>A | CA401943791 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1716A>T (n.*1716A>T) n.656A>T c.1982A>T (p.Asp661Val) c.2045A>T (p.Asp682Val) c.*1497A>T (n.*1497A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) n.1938A>T c.2120A>T (p.Asp707Val) c.88-6653T>A c.1919A>T (p.Asp640Val) n.451+494T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337396T>C | CA401943793 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1716A>G (n.*1716A>G) n.656A>G c.1982A>G (p.Asp661Gly) c.2045A>G (p.Asp682Gly) c.*1497A>G (n.*1497A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) n.1938A>G c.2120A>G (p.Asp707Gly) c.88-6653T>C c.1919A>G (p.Asp640Gly) n.451+494T>C | |
18 | g.12337396T>G | CA401943795 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1716A>C (n.*1716A>C) n.656A>C c.1982A>C (p.Asp661Ala) c.2045A>C (p.Asp682Ala) c.*1497A>C (n.*1497A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) n.1938A>C c.2120A>C (p.Asp707Ala) c.88-6653T>G c.1919A>C (p.Asp640Ala) n.451+494T>G | |
18 | g.12337396T= | CA2285198776 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1716A= (n.*1716A=) n.656A= c.1982A= (p.Asp661=) c.2045A= (p.Asp682=) c.*1497A= (n.*1497A=) c.*550A= (n.*550A=) n.1938A= c.2120A= (p.Asp707=) c.88-6653T= c.1919A= (p.Asp640=) n.451+494T= | |
18 | g.12337397C>A | CA401943800 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1715G>T (n.*1715G>T) n.655G>T c.1981G>T (p.Asp661Tyr) c.2044G>T (p.Asp682Tyr) c.*1496G>T (n.*1496G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) n.1937G>T c.2119G>T (p.Asp707Tyr) c.88-6652C>A c.1918G>T (p.Asp640Tyr) n.451+495C>A | dbSNP |
18 | g.12337397C= | CA2285198781 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1715G= (n.*1715G=) n.655G= c.1981G= (p.Asp661=) c.2044G= (p.Asp682=) c.*1496G= (n.*1496G=) c.*549G= (n.*549G=) n.1937G= c.2119G= (p.Asp707=) c.88-6652C= c.1918G= (p.Asp640=) n.451+495C= | |
18 | g.12337397C>G | CA401943798 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1715G>C (n.*1715G>C) n.655G>C c.1981G>C (p.Asp661His) c.2044G>C (p.Asp682His) c.*1496G>C (n.*1496G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) n.1937G>C c.2119G>C (p.Asp707His) c.88-6652C>G c.1918G>C (p.Asp640His) n.451+495C>G | |
18 | g.12337397C>T | CA8896308 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1715G>A (n.*1715G>A) n.655G>A c.1981G>A (p.Asp661Asn) c.2044G>A (p.Asp682Asn) c.*1496G>A (n.*1496G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) n.1937G>A c.2119G>A (p.Asp707Asn) c.88-6652C>T c.1918G>A (p.Asp640Asn) n.451+495C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337398A>C | CA401943803 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1714T>G (n.*1714T>G) n.654T>G c.1980T>G (p.Asn660Lys) c.2043T>G (p.Asn681Lys) c.*1495T>G (n.*1495T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) n.1936T>G c.2118T>G (p.Asn706Lys) c.88-6651A>C c.1917T>G (p.Asn639Lys) n.451+496A>C | |
18 | g.12337398A>G | CA503244741 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1714T>C (n.*1714T>C) n.654T>C c.1980T>C (p.Asn660=) c.2043T>C (p.Asn681=) c.*1495T>C (n.*1495T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) n.1936T>C c.2118T>C (p.Asn706=) c.88-6651A>G c.1917T>C (p.Asn639=) n.451+496A>G | |
18 | g.12337398A>T | CA401943804 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1714T>A (n.*1714T>A) n.654T>A c.1980T>A (p.Asn660Lys) c.2043T>A (p.Asn681Lys) c.*1495T>A (n.*1495T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) n.1936T>A c.2118T>A (p.Asn706Lys) c.88-6651A>T c.1917T>A (p.Asn639Lys) n.451+496A>T | |
18 | g.12337399T>A | CA401943806 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1713A>T (n.*1713A>T) n.653A>T c.1979A>T (p.Asn660Ile) c.2042A>T (p.Asn681Ile) c.*1494A>T (n.*1494A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) n.1935A>T c.2117A>T (p.Asn706Ile) c.88-6650T>A c.1916A>T (p.Asn639Ile) n.451+497T>A | |
18 | g.12337399T>C | CA296690262 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1713A>G (n.*1713A>G) n.653A>G c.1979A>G (p.Asn660Ser) c.2042A>G (p.Asn681Ser) c.*1494A>G (n.*1494A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) n.1935A>G c.2117A>G (p.Asn706Ser) c.88-6650T>C c.1916A>G (p.Asn639Ser) n.451+497T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337399T>G | CA401943809 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1713A>C (n.*1713A>C) n.653A>C c.1979A>C (p.Asn660Thr) c.2042A>C (p.Asn681Thr) c.*1494A>C (n.*1494A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) n.1935A>C c.2117A>C (p.Asn706Thr) c.88-6650T>G c.1916A>C (p.Asn639Thr) n.451+497T>G | |
18 | g.12337399T= | CA2285198786 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1713A= (n.*1713A=) n.653A= c.1979A= (p.Asn660=) c.2042A= (p.Asn681=) c.*1494A= (n.*1494A=) c.*547A= (n.*547A=) n.1935A= c.2117A= (p.Asn706=) c.88-6650T= c.1916A= (p.Asn639=) n.451+497T= | |
18 | g.12337400T>A | CA401943812 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1712A>T (n.*1712A>T) n.652A>T c.1978A>T (p.Asn660Tyr) c.2041A>T (p.Asn681Tyr) c.*1493A>T (n.*1493A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) n.1934A>T c.2116A>T (p.Asn706Tyr) c.88-6649T>A c.1915A>T (p.Asn639Tyr) n.451+498T>A | |
18 | g.12337400T>C | CA401943813 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1712A>G (n.*1712A>G) n.652A>G c.1978A>G (p.Asn660Asp) c.2041A>G (p.Asn681Asp) c.*1493A>G (n.*1493A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) n.1934A>G c.2116A>G (p.Asn706Asp) c.88-6649T>C c.1915A>G (p.Asn639Asp) n.451+498T>C | gnomAD v4 |
18 | g.12337400T>G | CA401943815 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1712A>C (n.*1712A>C) n.652A>C c.1978A>C (p.Asn660His) c.2041A>C (p.Asn681His) c.*1493A>C (n.*1493A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) n.1934A>C c.2116A>C (p.Asn706His) c.88-6649T>G c.1915A>C (p.Asn639His) n.451+498T>G | |
18 | g.12337401A>C | CA401943817 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1711T>G (n.*1711T>G) n.651T>G c.1977T>G (p.Ile659Met) c.2040T>G (p.Ile680Met) c.*1492T>G (n.*1492T>G) c.*545T>G (n.*545T>G) n.1933T>G c.2115T>G (p.Ile705Met) c.88-6648A>C c.1914T>G (p.Ile638Met) n.451+499A>C | |
18 | g.12337401A>G | CA503244746 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1711T>C (n.*1711T>C) n.651T>C c.1977T>C (p.Ile659=) c.2040T>C (p.Ile680=) c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) n.1933T>C c.2115T>C (p.Ile705=) c.88-6648A>G c.1914T>C (p.Ile638=) n.451+499A>G | |
18 | g.12337401A>T | CA503244747 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1711T>A (n.*1711T>A) n.651T>A c.1977T>A (p.Ile659=) c.2040T>A (p.Ile680=) c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) n.1933T>A c.2115T>A (p.Ile705=) c.88-6648A>T c.1914T>A (p.Ile638=) n.451+499A>T | |
18 | g.12337402A= | CA2285198789 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1710T= (n.*1710T=) n.650T= c.1976T= (p.Ile659=) c.2039T= (p.Ile680=) c.*1491T= (n.*1491T=) c.*544T= (n.*544T=) n.1932T= c.2114T= (p.Ile705=) c.88-6647A= c.1913T= (p.Ile638=) n.451+500A= | |
18 | g.12337402A>C | CA401943820 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1710T>G (n.*1710T>G) n.650T>G c.1976T>G (p.Ile659Ser) c.2039T>G (p.Ile680Ser) c.*1491T>G (n.*1491T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) n.1932T>G c.2114T>G (p.Ile705Ser) c.88-6647A>C c.1913T>G (p.Ile638Ser) n.451+500A>C | |
18 | g.12337402A>G | CA401943821 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1710T>C (n.*1710T>C) n.650T>C c.1976T>C (p.Ile659Thr) c.2039T>C (p.Ile680Thr) c.*1491T>C (n.*1491T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) n.1932T>C c.2114T>C (p.Ile705Thr) c.88-6647A>G c.1913T>C (p.Ile638Thr) n.451+500A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.12337402A>T | CA401943823 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1710T>A (n.*1710T>A) n.650T>A c.1976T>A (p.Ile659Asn) c.2039T>A (p.Ile680Asn) c.*1491T>A (n.*1491T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) n.1932T>A c.2114T>A (p.Ile705Asn) c.88-6647A>T c.1913T>A (p.Ile638Asn) n.451+500A>T | |
18 | g.12337403T>A | CA401943829 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1709A>T (n.*1709A>T) n.649A>T c.1975A>T (p.Ile659Phe) c.2038A>T (p.Ile680Phe) c.*1490A>T (n.*1490A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) n.1931A>T c.2113A>T (p.Ile705Phe) c.88-6646T>A c.1912A>T (p.Ile638Phe) n.451+501T>A | |
18 | g.12337403T>C | CA296690266 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1709A>G (n.*1709A>G) n.649A>G c.1975A>G (p.Ile659Val) c.2038A>G (p.Ile680Val) c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) n.1931A>G c.2113A>G (p.Ile705Val) c.88-6646T>C c.1912A>G (p.Ile638Val) n.451+501T>C | dbSNP |
18 | g.12337403T>G | CA401943826 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1709A>C (n.*1709A>C) n.649A>C c.1975A>C (p.Ile659Leu) c.2038A>C (p.Ile680Leu) c.*1490A>C (n.*1490A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) n.1931A>C c.2113A>C (p.Ile705Leu) c.88-6646T>G c.1912A>C (p.Ile638Leu) n.451+501T>G | |
18 | g.12337403T= | CA2285198792 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1709A= (n.*1709A=) n.649A= c.1975A= (p.Ile659=) c.2038A= (p.Ile680=) c.*1490A= (n.*1490A=) c.*543A= (n.*543A=) n.1931A= c.2113A= (p.Ile705=) c.88-6646T= c.1912A= (p.Ile638=) n.451+501T= | |
18 | g.12337404A>C | CA503244754 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1708T>G (n.*1708T>G) n.648T>G c.1974T>G (p.Leu658=) c.2037T>G (p.Leu679=) c.*1489T>G (n.*1489T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) n.1930T>G c.2112T>G (p.Leu704=) c.88-6645A>C c.1911T>G (p.Leu637=) n.451+502A>C | |
18 | g.12337404A>G | CA503244758 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1708T>C (n.*1708T>C) n.648T>C c.1974T>C (p.Leu658=) c.2037T>C (p.Leu679=) c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) n.1930T>C c.2112T>C (p.Leu704=) c.88-6645A>G c.1911T>C (p.Leu637=) n.451+502A>G | |
18 | g.12337404A>T | CA503244756 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1708T>A (n.*1708T>A) n.648T>A c.1974T>A (p.Leu658=) c.2037T>A (p.Leu679=) c.*1489T>A (n.*1489T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) n.1930T>A c.2112T>A (p.Leu704=) c.88-6645A>T c.1911T>A (p.Leu637=) n.451+502A>T | |
18 | g.12337405dup | CA645600151 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1708dup (n.*1708dup) n.648dup c.1974dup (p.Ile659TyrfsTer2) c.2037dup (p.Ile680TyrfsTer2) c.*1489dup (n.*1489dup) c.*542dup (n.*542dup) n.1930dup c.2112dup (p.Ile705TyrfsTer2) c.88-6644dup c.1911dup (p.Ile638TyrfsTer2) n.451+503dup | COSMIC |
18 | g.12337405A>C | CA401943830 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1707T>G (n.*1707T>G) n.647T>G c.1973T>G (p.Leu658Arg) c.2036T>G (p.Leu679Arg) c.*1488T>G (n.*1488T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) n.1929T>G c.2111T>G (p.Leu704Arg) c.88-6644A>C c.1910T>G (p.Leu637Arg) n.451+503A>C | |
18 | g.12337405A>G | CA401943831 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1707T>C (n.*1707T>C) n.647T>C c.1973T>C (p.Leu658Pro) c.2036T>C (p.Leu679Pro) c.*1488T>C (n.*1488T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) n.1929T>C c.2111T>C (p.Leu704Pro) c.88-6644A>G c.1910T>C (p.Leu637Pro) n.451+503A>G | |
18 | g.12337405A>T | CA401943833 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1707T>A (n.*1707T>A) n.647T>A c.1973T>A (p.Leu658His) c.2036T>A (p.Leu679His) c.*1488T>A (n.*1488T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) n.1929T>A c.2111T>A (p.Leu704His) c.88-6644A>T c.1910T>A (p.Leu637His) n.451+503A>T | |
18 | g.12337406G>A | CA401943836 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1706C>T (n.*1706C>T) n.646C>T c.1972C>T (p.Leu658Phe) c.2035C>T (p.Leu679Phe) c.*1487C>T (n.*1487C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) n.1928C>T c.2110C>T (p.Leu704Phe) c.88-6643G>A c.1909C>T (p.Leu637Phe) n.451+504G>A | gnomAD v4 |
18 | g.12337406G>C | CA401943838 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1706C>G (n.*1706C>G) n.646C>G c.1972C>G (p.Leu658Val) c.2035C>G (p.Leu679Val) c.*1487C>G (n.*1487C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) n.1928C>G c.2110C>G (p.Leu704Val) c.88-6643G>C c.1909C>G (p.Leu637Val) n.451+504G>C | dbSNP |
18 | g.12337406G= | CA2285198795 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1706C= (n.*1706C=) n.646C= c.1972C= (p.Leu658=) c.2035C= (p.Leu679=) c.*1487C= (n.*1487C=) c.*540C= (n.*540C=) n.1928C= c.2110C= (p.Leu704=) c.88-6643G= c.1909C= (p.Leu637=) n.451+504G= | |
18 | g.12337406G>T | CA401943840 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1706C>A (n.*1706C>A) n.646C>A c.1972C>A (p.Leu658Ile) c.2035C>A (p.Leu679Ile) c.*1487C>A (n.*1487C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) n.1928C>A c.2110C>A (p.Leu704Ile) c.88-6643G>T c.1909C>A (p.Leu637Ile) n.451+504G>T | |
18 | g.12337407T>A | CA503244761 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1705A>T (n.*1705A>T) n.645A>T c.1971A>T (p.Ile657=) c.2034A>T (p.Ile678=) c.*1486A>T (n.*1486A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) n.1927A>T c.2109A>T (p.Ile703=) c.88-6642T>A c.1908A>T (p.Ile636=) n.451+505T>A | |
18 | g.12337407T>C | CA401943842 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1705A>G (n.*1705A>G) n.645A>G c.1971A>G (p.Ile657Met) c.2034A>G (p.Ile678Met) c.*1486A>G (n.*1486A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) n.1927A>G c.2109A>G (p.Ile703Met) c.88-6642T>C c.1908A>G (p.Ile636Met) n.451+505T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337407T>G | CA296690269 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1705A>C (n.*1705A>C) n.645A>C c.1971A>C (p.Ile657=) c.2034A>C (p.Ile678=) c.*1486A>C (n.*1486A>C) c.*539A>C (n.*539A>C) n.1927A>C c.2109A>C (p.Ile703=) c.88-6642T>G c.1908A>C (p.Ile636=) n.451+505T>G | dbSNP |
18 | g.12337407T= | CA2285198799 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1705A= (n.*1705A=) n.645A= c.1971A= (p.Ile657=) c.2034A= (p.Ile678=) c.*1486A= (n.*1486A=) c.*539A= (n.*539A=) n.1927A= c.2109A= (p.Ile703=) c.88-6642T= c.1908A= (p.Ile636=) n.451+505T= | |
18 | g.12337408A>C | CA401943846 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1704T>G (n.*1704T>G) n.644T>G c.1970T>G (p.Ile657Arg) c.2033T>G (p.Ile678Arg) c.*1485T>G (n.*1485T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) n.1926T>G c.2108T>G (p.Ile703Arg) c.88-6641A>C c.1907T>G (p.Ile636Arg) n.451+506A>C | |
18 | g.12337408A>G | CA401943847 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1704T>C (n.*1704T>C) n.644T>C c.1970T>C (p.Ile657Thr) c.2033T>C (p.Ile678Thr) c.*1485T>C (n.*1485T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) n.1926T>C c.2108T>C (p.Ile703Thr) c.88-6641A>G c.1907T>C (p.Ile636Thr) n.451+506A>G | |
18 | g.12337408A>T | CA401943850 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1704T>A (n.*1704T>A) n.644T>A c.1970T>A (p.Ile657Lys) c.2033T>A (p.Ile678Lys) c.*1485T>A (n.*1485T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) n.1926T>A c.2108T>A (p.Ile703Lys) c.88-6641A>T c.1907T>A (p.Ile636Lys) n.451+506A>T | |
18 | g.12337409T>A | CA401943852 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1703A>T (n.*1703A>T) n.643A>T c.1969A>T (p.Ile657Leu) c.2032A>T (p.Ile678Leu) c.*1484A>T (n.*1484A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) n.1925A>T c.2107A>T (p.Ile703Leu) c.88-6640T>A c.1906A>T (p.Ile636Leu) n.451+507T>A | |
18 | g.12337409T>C | CA401943854 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1703A>G (n.*1703A>G) n.643A>G c.1969A>G (p.Ile657Val) c.2032A>G (p.Ile678Val) c.*1484A>G (n.*1484A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) n.1925A>G c.2107A>G (p.Ile703Val) c.88-6640T>C c.1906A>G (p.Ile636Val) n.451+507T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12337409T>G | CA401943856 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1703A>C (n.*1703A>C) n.643A>C c.1969A>C (p.Ile657Leu) c.2032A>C (p.Ile678Leu) c.*1484A>C (n.*1484A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) n.1925A>C c.2107A>C (p.Ile703Leu) c.88-6640T>G c.1906A>C (p.Ile636Leu) n.451+507T>G | |
18 | g.12337409T= | CA2285198804 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1703A= (n.*1703A=) n.643A= c.1969A= (p.Ile657=) c.2032A= (p.Ile678=) c.*1484A= (n.*1484A=) c.*537A= (n.*537A=) n.1925A= c.2107A= (p.Ile703=) c.88-6640T= c.1906A= (p.Ile636=) n.451+507T= | |
18 | g.12337410T>A | CA503244763 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1702A>T (n.*1702A>T) n.642A>T c.1968A>T (p.Arg656=) c.2031A>T (p.Arg677=) c.*1483A>T (n.*1483A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) n.1924A>T c.2106A>T (p.Arg702=) c.88-6639T>A c.1905A>T (p.Arg635=) n.451+508T>A | |
18 | g.12337410T>C | CA503244764 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1702A>G (n.*1702A>G) n.642A>G c.1968A>G (p.Arg656=) c.2031A>G (p.Arg677=) c.*1483A>G (n.*1483A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) n.1924A>G c.2106A>G (p.Arg702=) c.88-6639T>C c.1905A>G (p.Arg635=) n.451+508T>C | |
18 | g.12337410T>G | CA503244765 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1702A>C (n.*1702A>C) n.642A>C c.1968A>C (p.Arg656=) c.2031A>C (p.Arg677=) c.*1483A>C (n.*1483A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) n.1924A>C c.2106A>C (p.Arg702=) c.88-6639T>G c.1905A>C (p.Arg635=) n.451+508T>G | |
18 | g.12337411C>A | CA401943861 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1701G>T (n.*1701G>T) n.641G>T c.1967G>T (p.Arg656Leu) c.2030G>T (p.Arg677Leu) c.*1482G>T (n.*1482G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) n.1923G>T c.2105G>T (p.Arg702Leu) c.88-6638C>A c.1904G>T (p.Arg635Leu) n.451+509C>A | |
18 | g.12337411C= | CA2285198811 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1701G= (n.*1701G=) n.641G= c.1967G= (p.Arg656=) c.2030G= (p.Arg677=) c.*1482G= (n.*1482G=) c.*535G= (n.*535G=) n.1923G= c.2105G= (p.Arg702=) c.88-6638C= c.1904G= (p.Arg635=) n.451+509C= | |
18 | g.12337411C>G | CA401943859 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1701G>C (n.*1701G>C) n.641G>C c.1967G>C (p.Arg656Pro) c.2030G>C (p.Arg677Pro) c.*1482G>C (n.*1482G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) n.1923G>C c.2105G>C (p.Arg702Pro) c.88-6638C>G c.1904G>C (p.Arg635Pro) n.451+509C>G | |
18 | g.12337411C>T | CA340426 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1701G>A (n.*1701G>A) n.641G>A c.1967G>A (p.Arg656Gln) c.2030G>A (p.Arg677Gln) c.*1482G>A (n.*1482G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) n.1923G>A c.2105G>A (p.Arg702Gln) c.88-6638C>T c.1904G>A (p.Arg635Gln) n.451+509C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337412G>A | CA8896309 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1700C>T (n.*1700C>T) n.640C>T c.1966C>T (p.Arg656Ter) c.2029C>T (p.Arg677Ter) c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) n.1922C>T c.2104C>T (p.Arg702Ter) c.88-6637G>A c.1903C>T (p.Arg635Ter) n.451+510G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337412G>C | CA401943865 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1700C>G (n.*1700C>G) n.640C>G c.1966C>G (p.Arg656Gly) c.2029C>G (p.Arg677Gly) c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) n.1922C>G c.2104C>G (p.Arg702Gly) c.88-6637G>C c.1903C>G (p.Arg635Gly) n.451+510G>C | |
18 | g.12337412G= | CA2285198816 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1700C= (n.*1700C=) n.640C= c.1966C= (p.Arg656=) c.2029C= (p.Arg677=) c.*1481C= (n.*1481C=) c.*534C= (n.*534C=) n.1922C= c.2104C= (p.Arg702=) c.88-6637G= c.1903C= (p.Arg635=) n.451+510G= | |
18 | g.12337412G>T | CA503244767 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1700C>A (n.*1700C>A) n.640C>A c.1966C>A (p.Arg656=) c.2029C>A (p.Arg677=) c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) n.1922C>A c.2104C>A (p.Arg702=) c.88-6637G>T c.1903C>A (p.Arg635=) n.451+510G>T | |
18 | g.12337413T>A | CA503244769 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1699A>T (n.*1699A>T) n.639A>T c.1965A>T (p.Val655=) c.2028A>T (p.Val676=) c.*1480A>T (n.*1480A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) n.1921A>T c.2103A>T (p.Val701=) c.88-6636T>A c.1902A>T (p.Val634=) n.451+511T>A | |
18 | g.12337413T>C | CA503244772 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1699A>G (n.*1699A>G) n.639A>G c.1965A>G (p.Val655=) c.2028A>G (p.Val676=) c.*1480A>G (n.*1480A>G) c.*533A>G (n.*533A>G) n.1921A>G c.2103A>G (p.Val701=) c.88-6636T>C c.1902A>G (p.Val634=) n.451+511T>C | |
18 | g.12337413T>G | CA503244774 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1699A>C (n.*1699A>C) n.639A>C c.1965A>C (p.Val655=) c.2028A>C (p.Val676=) c.*1480A>C (n.*1480A>C) c.*533A>C (n.*533A>C) n.1921A>C c.2103A>C (p.Val701=) c.88-6636T>G c.1902A>C (p.Val634=) n.451+511T>G | |
18 | g.12337414A>C | CA401943867 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1698T>G (n.*1698T>G) n.638T>G c.1964T>G (p.Val655Gly) c.2027T>G (p.Val676Gly) c.*1479T>G (n.*1479T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) n.1920T>G c.2102T>G (p.Val701Gly) c.88-6635A>C c.1901T>G (p.Val634Gly) n.451+512A>C | |
18 | g.12337414A>G | CA401943869 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1698T>C (n.*1698T>C) n.638T>C c.1964T>C (p.Val655Ala) c.2027T>C (p.Val676Ala) c.*1479T>C (n.*1479T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) n.1920T>C c.2102T>C (p.Val701Ala) c.88-6635A>G c.1901T>C (p.Val634Ala) n.451+512A>G | COSMIC |
18 | g.12337414A>T | CA401943871 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1698T>A (n.*1698T>A) n.638T>A c.1964T>A (p.Val655Glu) c.2027T>A (p.Val676Glu) c.*1479T>A (n.*1479T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) n.1920T>A c.2102T>A (p.Val701Glu) c.88-6635A>T c.1901T>A (p.Val634Glu) n.451+512A>T | |
18 | g.12337415C>A | CA401943873 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1697G>T (n.*1697G>T) n.637G>T c.1963G>T (p.Val655Leu) c.2026G>T (p.Val676Leu) c.*1478G>T (n.*1478G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) n.1919G>T c.2101G>T (p.Val701Leu) c.88-6634C>A c.1900G>T (p.Val634Leu) n.451+513C>A | |
18 | g.12337415C= | CA2285198820 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1697G= (n.*1697G=) n.637G= c.1963G= (p.Val655=) c.2026G= (p.Val676=) c.*1478G= (n.*1478G=) c.*531G= (n.*531G=) n.1919G= c.2101G= (p.Val701=) c.88-6634C= c.1900G= (p.Val634=) n.451+513C= | |
18 | g.12337415C>G | CA401943875 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1697G>C (n.*1697G>C) n.637G>C c.1963G>C (p.Val655Leu) c.2026G>C (p.Val676Leu) c.*1478G>C (n.*1478G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) n.1919G>C c.2101G>C (p.Val701Leu) c.88-6634C>G c.1900G>C (p.Val634Leu) n.451+513C>G | |
18 | g.12337415C>T | CA401943876 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1697G>A (n.*1697G>A) n.637G>A c.1963G>A (p.Val655Ile) c.2026G>A (p.Val676Ile) c.*1478G>A (n.*1478G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) n.1919G>A c.2101G>A (p.Val701Ile) c.88-6634C>T c.1900G>A (p.Val634Ile) n.451+513C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.12337416T>A | CA401943879 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1696A>T (n.*1696A>T) n.636A>T c.1962A>T (p.Glu654Asp) c.2025A>T (p.Glu675Asp) c.*1477A>T (n.*1477A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) n.1918A>T c.2100A>T (p.Glu700Asp) c.88-6633T>A c.1899A>T (p.Glu633Asp) n.451+514T>A | |
18 | g.12337416T>C | CA503244777 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1696A>G (n.*1696A>G) n.636A>G c.1962A>G (p.Glu654=) c.2025A>G (p.Glu675=) c.*1477A>G (n.*1477A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) n.1918A>G c.2100A>G (p.Glu700=) c.88-6633T>C c.1899A>G (p.Glu633=) n.451+514T>C | |
18 | g.12337416T>G | CA401943881 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1696A>C (n.*1696A>C) n.636A>C c.1962A>C (p.Glu654Asp) c.2025A>C (p.Glu675Asp) c.*1477A>C (n.*1477A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) n.1918A>C c.2100A>C (p.Glu700Asp) c.88-6633T>G c.1899A>C (p.Glu633Asp) n.451+514T>G | COSMIC |
18 | g.12337416_12337419delinsTTCA | CA2285198824 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1693_*1696delinsTGAA (n.*1693_*1696delinsTGAA) n.633_636delinsTGAA c.1959_1962delinsTGAA (p.Asp653=) c.2022_2025delinsTGAA (p.Asp674=) c.*1474_*1477delinsTGAA (n.*1474_*1477delinsTGAA) c.*527_*530delinsTGAA (n.*527_*530delinsTGAA) n.1915_1918delinsTGAA c.2097_2100delinsTGAA (p.Asp699=) c.88-6633_88-6630delinsTTCA c.1896_1899delinsTGAA (p.Asp632=) n.451+514_451+517delinsTTCA | |
18 | g.12337417T>A | CA401943884 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1695A>T (n.*1695A>T) n.635A>T c.1961A>T (p.Glu654Val) c.2024A>T (p.Glu675Val) c.*1476A>T (n.*1476A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) n.1917A>T c.2099A>T (p.Glu700Val) c.88-6632T>A c.1898A>T (p.Glu633Val) n.451+515T>A | |
18 | g.12337417T>C | CA401943885 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1695A>G (n.*1695A>G) n.635A>G c.1961A>G (p.Glu654Gly) c.2024A>G (p.Glu675Gly) c.*1476A>G (n.*1476A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) n.1917A>G c.2099A>G (p.Glu700Gly) c.88-6632T>C c.1898A>G (p.Glu633Gly) n.451+515T>C | |
18 | g.12337417T>G | CA401943887 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1695A>C (n.*1695A>C) n.635A>C c.1961A>C (p.Glu654Ala) c.2024A>C (p.Glu675Ala) c.*1476A>C (n.*1476A>C) c.*529A>C (n.*529A>C) n.1917A>C c.2099A>C (p.Glu700Ala) c.88-6632T>G c.1898A>C (p.Glu633Ala) n.451+515T>G | |
18 | g.12337422_12337424del | CA8896310 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1693_*1695del (n.*1693_*1695del) n.633_635del c.1959_1961del (p.Asp653del) c.2022_2024del (p.Asp674del) c.*1474_*1476del (n.*1474_*1476del) c.*527_*529del (n.*527_*529del) n.1915_1917del c.2097_2099del (p.Asp699del) c.88-6627_88-6625del c.1896_1898del (p.Asp632del) n.451+520_451+522del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337418C>A | CA401943891 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1694G>T (n.*1694G>T) n.634G>T c.1960G>T (p.Glu654Ter) c.2023G>T (p.Glu675Ter) c.*1475G>T (n.*1475G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) n.1916G>T c.2098G>T (p.Glu700Ter) c.88-6631C>A c.1897G>T (p.Glu633Ter) n.451+516C>A | |
18 | g.12337418C= | CA2285198829 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1694G= (n.*1694G=) n.634G= c.1960G= (p.Glu654=) c.2023G= (p.Glu675=) c.*1475G= (n.*1475G=) c.*528G= (n.*528G=) n.1916G= c.2098G= (p.Glu700=) c.88-6631C= c.1897G= (p.Glu633=) n.451+516C= | |
18 | g.12337418C>G | CA401943893 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1694G>C (n.*1694G>C) n.634G>C c.1960G>C (p.Glu654Gln) c.2023G>C (p.Glu675Gln) c.*1475G>C (n.*1475G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) n.1916G>C c.2098G>C (p.Glu700Gln) c.88-6631C>G c.1897G>C (p.Glu633Gln) n.451+516C>G | |
18 | g.12337418C>T | CA343036 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1694G>A (n.*1694G>A) n.634G>A c.1960G>A (p.Glu654Lys) c.2023G>A (p.Glu675Lys) c.*1475G>A (n.*1475G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) n.1916G>A c.2098G>A (p.Glu700Lys) c.88-6631C>T c.1897G>A (p.Glu633Lys) n.451+516C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.12337419A>C | CA401943895 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1693T>G (n.*1693T>G) n.633T>G c.1959T>G (p.Asp653Glu) c.2022T>G (p.Asp674Glu) c.*1474T>G (n.*1474T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) n.1915T>G c.2097T>G (p.Asp699Glu) c.88-6630A>C c.1896T>G (p.Asp632Glu) n.451+517A>C | |
18 | g.12337419A>G | CA503244787 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1693T>C (n.*1693T>C) n.633T>C c.1959T>C (p.Asp653=) c.2022T>C (p.Asp674=) c.*1474T>C (n.*1474T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) n.1915T>C c.2097T>C (p.Asp699=) c.88-6630A>G c.1896T>C (p.Asp632=) n.451+517A>G | |
18 | g.12337419A>T | CA401943897 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1693T>A (n.*1693T>A) n.633T>A c.1959T>A (p.Asp653Glu) c.2022T>A (p.Asp674Glu) c.*1474T>A (n.*1474T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) n.1915T>A c.2097T>A (p.Asp699Glu) c.88-6630A>T c.1896T>A (p.Asp632Glu) n.451+517A>T | |
18 | g.12337420T>A | CA401943900 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1692A>T (n.*1692A>T) n.632A>T c.1958A>T (p.Asp653Val) c.2021A>T (p.Asp674Val) c.*1473A>T (n.*1473A>T) c.*526A>T (n.*526A>T) n.1914A>T c.2096A>T (p.Asp699Val) c.88-6629T>A c.1895A>T (p.Asp632Val) n.451+518T>A | |
18 | g.12337420T>C | CA401943902 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1692A>G (n.*1692A>G) n.632A>G c.1958A>G (p.Asp653Gly) c.2021A>G (p.Asp674Gly) c.*1473A>G (n.*1473A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) n.1914A>G c.2096A>G (p.Asp699Gly) c.88-6629T>C c.1895A>G (p.Asp632Gly) n.451+518T>C | gnomAD v4 |
18 | g.12337420T>G | CA401943904 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1692A>C (n.*1692A>C) n.632A>C c.1958A>C (p.Asp653Ala) c.2021A>C (p.Asp674Ala) c.*1473A>C (n.*1473A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) n.1914A>C c.2096A>C (p.Asp699Ala) c.88-6629T>G c.1895A>C (p.Asp632Ala) n.451+518T>G | |
18 | g.12337423_12337446dup | CA1139665959 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1669_*1692dup (n.*1669_*1692dup) n.609_632dup c.1935_1958dup (p.Asp652_Asp653insGluAlaThrAlaArgLeuIleAsp) c.1998_2021dup (p.Asp673_Asp674insGluAlaThrAlaArgLeuIleAsp) c.*1450_*1473dup (n.*1450_*1473dup) c.*503_*526dup (n.*503_*526dup) n.1891_1914dup c.2073_2096dup (p.Asp698_Asp699insGluAlaThrAlaArgLeuIleAsp) c.88-6626_88-6603dup c.1872_1895dup (p.Asp631_Asp632insGluAlaThrAlaArgLeuIleAsp) n.451+521_451+544dup | ClinVar |
18 | g.12337421C>A | CA401943907 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1691G>T (n.*1691G>T) n.631G>T c.1957G>T (p.Asp653Tyr) c.2020G>T (p.Asp674Tyr) c.*1472G>T (n.*1472G>T) c.*525G>T (n.*525G>T) n.1913G>T c.2095G>T (p.Asp699Tyr) c.88-6628C>A c.1894G>T (p.Asp632Tyr) n.451+519C>A | |
18 | g.12337421C>G | CA401943908 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1691G>C (n.*1691G>C) n.631G>C c.1957G>C (p.Asp653His) c.2020G>C (p.Asp674His) c.*1472G>C (n.*1472G>C) c.*525G>C (n.*525G>C) n.1913G>C c.2095G>C (p.Asp699His) c.88-6628C>G c.1894G>C (p.Asp632His) n.451+519C>G | |
18 | g.12337421C>T | CA401943911 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1691G>A (n.*1691G>A) n.631G>A c.1957G>A (p.Asp653Asn) c.2020G>A (p.Asp674Asn) c.*1472G>A (n.*1472G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) n.1913G>A c.2095G>A (p.Asp699Asn) c.88-6628C>T c.1894G>A (p.Asp632Asn) n.451+519C>T | |
18 | g.12337422A>C | CA401943913 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1690T>G (n.*1690T>G) n.630T>G c.1956T>G (p.Asp652Glu) c.2019T>G (p.Asp673Glu) c.*1471T>G (n.*1471T>G) c.*524T>G (n.*524T>G) n.1912T>G c.2094T>G (p.Asp698Glu) c.88-6627A>C c.1893T>G (p.Asp631Glu) n.451+520A>C | |
18 | g.12337422A>G | CA503244788 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1690T>C (n.*1690T>C) n.630T>C c.1956T>C (p.Asp652=) c.2019T>C (p.Asp673=) c.*1471T>C (n.*1471T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) n.1912T>C c.2094T>C (p.Asp698=) c.88-6627A>G c.1893T>C (p.Asp631=) n.451+520A>G | |
18 | g.12337422A>T | CA401943914 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1690T>A (n.*1690T>A) n.630T>A c.1956T>A (p.Asp652Glu) c.2019T>A (p.Asp673Glu) c.*1471T>A (n.*1471T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) n.1912T>A c.2094T>A (p.Asp698Glu) c.88-6627A>T c.1893T>A (p.Asp631Glu) n.451+520A>T | |
18 | g.12337423T>A | CA401943915 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1689A>T (n.*1689A>T) n.629A>T c.1955A>T (p.Asp652Val) c.2018A>T (p.Asp673Val) c.*1470A>T (n.*1470A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) n.1911A>T c.2093A>T (p.Asp698Val) c.88-6626T>A c.1892A>T (p.Asp631Val) n.451+521T>A | |
18 | g.12337423T>C | CA401943917 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1689A>G (n.*1689A>G) n.629A>G c.1955A>G (p.Asp652Gly) c.2018A>G (p.Asp673Gly) c.*1470A>G (n.*1470A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) n.1911A>G c.2093A>G (p.Asp698Gly) c.88-6626T>C c.1892A>G (p.Asp631Gly) n.451+521T>C | COSMIC |
18 | g.12337423T>G | CA401943919 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1689A>C (n.*1689A>C) n.629A>C c.1955A>C (p.Asp652Ala) c.2018A>C (p.Asp673Ala) c.*1470A>C (n.*1470A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) n.1911A>C c.2093A>C (p.Asp698Ala) c.88-6626T>G c.1892A>C (p.Asp631Ala) n.451+521T>G | |
18 | g.12337424C>A | CA401943925 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1688G>T (n.*1688G>T) n.628G>T c.1954G>T (p.Asp652Tyr) c.2017G>T (p.Asp673Tyr) c.*1469G>T (n.*1469G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) n.1910G>T c.2092G>T (p.Asp698Tyr) c.88-6625C>A c.1891G>T (p.Asp631Tyr) n.451+522C>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.12337424C= | CA2285198838 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1688G= (n.*1688G=) n.628G= c.1954G= (p.Asp652=) c.2017G= (p.Asp673=) c.*1469G= (n.*1469G=) c.*522G= (n.*522G=) n.1910G= c.2092G= (p.Asp698=) c.88-6625C= c.1891G= (p.Asp631=) n.451+522C= | |
18 | g.12337424C>G | CA401943922 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1688G>C (n.*1688G>C) n.628G>C c.1954G>C (p.Asp652His) c.2017G>C (p.Asp673His) c.*1469G>C (n.*1469G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) n.1910G>C c.2092G>C (p.Asp698His) c.88-6625C>G c.1891G>C (p.Asp631His) n.451+522C>G | |
18 | g.12337424C>T | CA401943924 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1688G>A (n.*1688G>A) n.628G>A c.1954G>A (p.Asp652Asn) c.2017G>A (p.Asp673Asn) c.*1469G>A (n.*1469G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) n.1910G>A c.2092G>A (p.Asp698Asn) c.88-6625C>T c.1891G>A (p.Asp631Asn) n.451+522C>T | |
18 | g.12337425T>A | CA503244794 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1687A>T (n.*1687A>T) n.627A>T c.1953A>T (p.Ile651=) c.2016A>T (p.Ile672=) c.*1468A>T (n.*1468A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) n.1909A>T c.2091A>T (p.Ile697=) c.88-6624T>A c.1890A>T (p.Ile630=) n.451+523T>A | |
18 | g.12337425T>C | CA401943928 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1687A>G (n.*1687A>G) n.627A>G c.1953A>G (p.Ile651Met) c.2016A>G (p.Ile672Met) c.*1468A>G (n.*1468A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) n.1909A>G c.2091A>G (p.Ile697Met) c.88-6624T>C c.1890A>G (p.Ile630Met) n.451+523T>C | |
18 | g.12337425T>G | CA503244796 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1687A>C (n.*1687A>C) n.627A>C c.1953A>C (p.Ile651=) c.2016A>C (p.Ile672=) c.*1468A>C (n.*1468A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) n.1909A>C c.2091A>C (p.Ile697=) c.88-6624T>G c.1890A>C (p.Ile630=) n.451+523T>G | |
18 | g.12337426A= | CA2285198843 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1686T= (n.*1686T=) n.626T= c.1952T= (p.Ile651=) c.2015T= (p.Ile672=) c.*1467T= (n.*1467T=) c.*520T= (n.*520T=) n.1908T= c.2090T= (p.Ile697=) c.88-6623A= c.1889T= (p.Ile630=) n.451+524A= | |
18 | g.12337426A>C | CA401943930 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1686T>G (n.*1686T>G) n.626T>G c.1952T>G (p.Ile651Arg) c.2015T>G (p.Ile672Arg) c.*1467T>G (n.*1467T>G) c.*520T>G (n.*520T>G) n.1908T>G c.2090T>G (p.Ile697Arg) c.88-6623A>C c.1889T>G (p.Ile630Arg) n.451+524A>C | |
18 | g.12337426A>G | CA401943932 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1686T>C (n.*1686T>C) n.626T>C c.1952T>C (p.Ile651Thr) c.2015T>C (p.Ile672Thr) c.*1467T>C (n.*1467T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) n.1908T>C c.2090T>C (p.Ile697Thr) c.88-6623A>G c.1889T>C (p.Ile630Thr) n.451+524A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337426A>T | CA401943934 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1686T>A (n.*1686T>A) n.626T>A c.1952T>A (p.Ile651Lys) c.2015T>A (p.Ile672Lys) c.*1467T>A (n.*1467T>A) c.*520T>A (n.*520T>A) n.1908T>A c.2090T>A (p.Ile697Lys) c.88-6623A>T c.1889T>A (p.Ile630Lys) n.451+524A>T | |
18 | g.12337427T>A | CA401943936 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1685A>T (n.*1685A>T) n.625A>T c.1951A>T (p.Ile651Leu) c.2014A>T (p.Ile672Leu) c.*1466A>T (n.*1466A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) n.1907A>T c.2089A>T (p.Ile697Leu) c.88-6622T>A c.1888A>T (p.Ile630Leu) n.451+525T>A | |
18 | g.12337427T>C | CA401943937 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1685A>G (n.*1685A>G) n.625A>G c.1951A>G (p.Ile651Val) c.2014A>G (p.Ile672Val) c.*1466A>G (n.*1466A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) n.1907A>G c.2089A>G (p.Ile697Val) c.88-6622T>C c.1888A>G (p.Ile630Val) n.451+525T>C | |
18 | g.12337427T>G | CA401943940 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1685A>C (n.*1685A>C) n.625A>C c.1951A>C (p.Ile651Leu) c.2014A>C (p.Ile672Leu) c.*1466A>C (n.*1466A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) n.1907A>C c.2089A>C (p.Ile697Leu) c.88-6622T>G c.1888A>C (p.Ile630Leu) n.451+525T>G | |
18 | g.12337428C>A | CA401943942 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1684G>T (n.*1684G>T) n.624G>T c.1950G>T (p.Leu650Phe) c.2013G>T (p.Leu671Phe) c.*1465G>T (n.*1465G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) n.1906G>T c.2088G>T (p.Leu696Phe) c.88-6621C>A c.1887G>T (p.Leu629Phe) n.451+526C>A | |
18 | g.12337428C>G | CA401943944 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1684G>C (n.*1684G>C) n.624G>C c.1950G>C (p.Leu650Phe) c.2013G>C (p.Leu671Phe) c.*1465G>C (n.*1465G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) n.1906G>C c.2088G>C (p.Leu696Phe) c.88-6621C>G c.1887G>C (p.Leu629Phe) n.451+526C>G | |
18 | g.12337428C>T | CA503244801 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1684G>A (n.*1684G>A) n.624G>A c.1950G>A (p.Leu650=) c.2013G>A (p.Leu671=) c.*1465G>A (n.*1465G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) n.1906G>A c.2088G>A (p.Leu696=) c.88-6621C>T c.1887G>A (p.Leu629=) n.451+526C>T | |
18 | g.12337429A>C | CA401943947 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1683T>G (n.*1683T>G) n.623T>G c.1949T>G (p.Leu650Trp) c.2012T>G (p.Leu671Trp) c.*1464T>G (n.*1464T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) n.1905T>G c.2087T>G (p.Leu696Trp) c.88-6620A>C c.1886T>G (p.Leu629Trp) n.451+527A>C | |
18 | g.12337429A>G | CA401943949 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1683T>C (n.*1683T>C) n.623T>C c.1949T>C (p.Leu650Ser) c.2012T>C (p.Leu671Ser) c.*1464T>C (n.*1464T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) n.1905T>C c.2087T>C (p.Leu696Ser) c.88-6620A>G c.1886T>C (p.Leu629Ser) n.451+527A>G | |
18 | g.12337429A>T | CA401943950 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1683T>A (n.*1683T>A) n.623T>A c.1949T>A (p.Leu650Ter) c.2012T>A (p.Leu671Ter) c.*1464T>A (n.*1464T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) n.1905T>A c.2087T>A (p.Leu696Ter) c.88-6620A>T c.1886T>A (p.Leu629Ter) n.451+527A>T | |
18 | g.12337430A= | CA2285198847 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1682T= (n.*1682T=) n.622T= c.1948T= (p.Leu650=) c.2011T= (p.Leu671=) c.*1463T= (n.*1463T=) c.*516T= (n.*516T=) n.1904T= c.2086T= (p.Leu696=) c.88-6619A= c.1885T= (p.Leu629=) n.451+528A= | |
18 | g.12337430A>C | CA401943953 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1682T>G (n.*1682T>G) n.622T>G c.1948T>G (p.Leu650Val) c.2011T>G (p.Leu671Val) c.*1463T>G (n.*1463T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) n.1904T>G c.2086T>G (p.Leu696Val) c.88-6619A>C c.1885T>G (p.Leu629Val) n.451+528A>C | |
18 | g.12337430A>G | CA8896311 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1682T>C (n.*1682T>C) n.622T>C c.1948T>C (p.Leu650=) c.2011T>C (p.Leu671=) c.*1463T>C (n.*1463T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) n.1904T>C c.2086T>C (p.Leu696=) c.88-6619A>G c.1885T>C (p.Leu629=) n.451+528A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337430A>T | CA401943955 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1682T>A (n.*1682T>A) n.622T>A c.1948T>A (p.Leu650Met) c.2011T>A (p.Leu671Met) c.*1463T>A (n.*1463T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) n.1904T>A c.2086T>A (p.Leu696Met) c.88-6619A>T c.1885T>A (p.Leu629Met) n.451+528A>T | |
18 | g.12337431T>A | CA401943958 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1681A>T (n.*1681A>T) n.621A>T c.1947A>T (p.Arg649Ser) c.2010A>T (p.Arg670Ser) c.*1462A>T (n.*1462A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) n.1903A>T c.2085A>T (p.Arg695Ser) c.88-6618T>A c.1884A>T (p.Arg628Ser) n.451+529T>A | |
18 | g.12337431T>C | CA503244809 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1681A>G (n.*1681A>G) n.621A>G c.1947A>G (p.Arg649=) c.2010A>G (p.Arg670=) c.*1462A>G (n.*1462A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) n.1903A>G c.2085A>G (p.Arg695=) c.88-6618T>C c.1884A>G (p.Arg628=) n.451+529T>C | gnomAD v4 |
18 | g.12337431T>G | CA401943959 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1681A>C (n.*1681A>C) n.621A>C c.1947A>C (p.Arg649Ser) c.2010A>C (p.Arg670Ser) c.*1462A>C (n.*1462A>C) c.*515A>C (n.*515A>C) n.1903A>C c.2085A>C (p.Arg695Ser) c.88-6618T>G c.1884A>C (p.Arg628Ser) n.451+529T>G | |
18 | g.12337432C>A | CA401943960 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1680G>T (n.*1680G>T) n.620G>T c.1946G>T (p.Arg649Ile) c.2009G>T (p.Arg670Ile) c.*1461G>T (n.*1461G>T) c.*514G>T (n.*514G>T) n.1902G>T c.2084G>T (p.Arg695Ile) c.88-6617C>A c.1883G>T (p.Arg628Ile) n.451+530C>A | |
18 | g.12337432C>G | CA401943963 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1680G>C (n.*1680G>C) n.620G>C c.1946G>C (p.Arg649Thr) c.2009G>C (p.Arg670Thr) c.*1461G>C (n.*1461G>C) c.*514G>C (n.*514G>C) n.1902G>C c.2084G>C (p.Arg695Thr) c.88-6617C>G c.1883G>C (p.Arg628Thr) n.451+530C>G | COSMIC |
18 | g.12337432C>T | CA401943965 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1680G>A (n.*1680G>A) n.620G>A c.1946G>A (p.Arg649Lys) c.2009G>A (p.Arg670Lys) c.*1461G>A (n.*1461G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) n.1902G>A c.2084G>A (p.Arg695Lys) c.88-6617C>T c.1883G>A (p.Arg628Lys) n.451+530C>T | COSMIC |
18 | g.12337433T>A | CA401943967 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1679A>T (n.*1679A>T) n.619A>T c.1945A>T (p.Arg649Ter) c.2008A>T (p.Arg670Ter) c.*1460A>T (n.*1460A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) n.1901A>T c.2083A>T (p.Arg695Ter) c.88-6616T>A c.1882A>T (p.Arg628Ter) n.451+531T>A | |
18 | g.12337433T>C | CA401943969 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1679A>G (n.*1679A>G) n.619A>G c.1945A>G (p.Arg649Gly) c.2008A>G (p.Arg670Gly) c.*1460A>G (n.*1460A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) n.1901A>G c.2083A>G (p.Arg695Gly) c.88-6616T>C c.1882A>G (p.Arg628Gly) n.451+531T>C | |
18 | g.12337433T>G | CA503244810 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1679A>C (n.*1679A>C) n.619A>C c.1945A>C (p.Arg649=) c.2008A>C (p.Arg670=) c.*1460A>C (n.*1460A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) n.1901A>C c.2083A>C (p.Arg695=) c.88-6616T>G c.1882A>C (p.Arg628=) n.451+531T>G | |
18 | g.12337434T>A | CA503244813 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1678A>T (n.*1678A>T) n.618A>T c.1944A>T (p.Ala648=) c.2007A>T (p.Ala669=) c.*1459A>T (n.*1459A>T) c.*512A>T (n.*512A>T) n.1900A>T c.2082A>T (p.Ala694=) c.88-6615T>A c.1881A>T (p.Ala627=) n.451+532T>A | |
18 | g.12337434T>C | CA8896312 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1678A>G (n.*1678A>G) n.618A>G c.1944A>G (p.Ala648=) c.2007A>G (p.Ala669=) c.*1459A>G (n.*1459A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) n.1900A>G c.2082A>G (p.Ala694=) c.88-6615T>C c.1881A>G (p.Ala627=) n.451+532T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337434T>G | CA503244811 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1678A>C (n.*1678A>C) n.618A>C c.1944A>C (p.Ala648=) c.2007A>C (p.Ala669=) c.*1459A>C (n.*1459A>C) c.*512A>C (n.*512A>C) n.1900A>C c.2082A>C (p.Ala694=) c.88-6615T>G c.1881A>C (p.Ala627=) n.451+532T>G | |
18 | g.12337434T= | CA2285198851 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1678A= (n.*1678A=) n.618A= c.1944A= (p.Ala648=) c.2007A= (p.Ala669=) c.*1459A= (n.*1459A=) c.*512A= (n.*512A=) n.1900A= c.2082A= (p.Ala694=) c.88-6615T= c.1881A= (p.Ala627=) n.451+532T= | |
18 | g.12337435G>A | CA401943972 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1677C>T (n.*1677C>T) n.617C>T c.1943C>T (p.Ala648Val) c.2006C>T (p.Ala669Val) c.*1458C>T (n.*1458C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) n.1899C>T c.2081C>T (p.Ala694Val) c.88-6614G>A c.1880C>T (p.Ala627Val) n.451+533G>A | |
18 | g.12337435G>C | CA401943974 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1677C>G (n.*1677C>G) n.617C>G c.1943C>G (p.Ala648Gly) c.2006C>G (p.Ala669Gly) c.*1458C>G (n.*1458C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) n.1899C>G c.2081C>G (p.Ala694Gly) c.88-6614G>C c.1880C>G (p.Ala627Gly) n.451+533G>C | |
18 | g.12337435G= | CA2285198856 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1677C= (n.*1677C=) n.617C= c.1943C= (p.Ala648=) c.2006C= (p.Ala669=) c.*1458C= (n.*1458C=) c.*511C= (n.*511C=) n.1899C= c.2081C= (p.Ala694=) c.88-6614G= c.1880C= (p.Ala627=) n.451+533G= | |
18 | g.12337435G>T | CA340424 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1677C>A (n.*1677C>A) n.617C>A c.1943C>A (p.Ala648Glu) c.2006C>A (p.Ala669Glu) c.*1458C>A (n.*1458C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) n.1899C>A c.2081C>A (p.Ala694Glu) c.88-6614G>T c.1880C>A (p.Ala627Glu) n.451+533G>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.12337436C>A | CA401943978 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1676G>T (n.*1676G>T) n.616G>T c.1942G>T (p.Ala648Ser) c.2005G>T (p.Ala669Ser) c.*1457G>T (n.*1457G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) n.1898G>T c.2080G>T (p.Ala694Ser) c.88-6613C>A c.1879G>T (p.Ala627Ser) n.451+534C>A | COSMIC |
18 | g.12337436C>G | CA401943980 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1676G>C (n.*1676G>C) n.616G>C c.1942G>C (p.Ala648Pro) c.2005G>C (p.Ala669Pro) c.*1457G>C (n.*1457G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) n.1898G>C c.2080G>C (p.Ala694Pro) c.88-6613C>G c.1879G>C (p.Ala627Pro) n.451+534C>G | |
18 | g.12337436C>T | CA401943982 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1676G>A (n.*1676G>A) n.616G>A c.1942G>A (p.Ala648Thr) c.2005G>A (p.Ala669Thr) c.*1457G>A (n.*1457G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) n.1898G>A c.2080G>A (p.Ala694Thr) c.88-6613C>T c.1879G>A (p.Ala627Thr) n.451+534C>T | gnomAD v4 |
18 | g.12337437A>C | CA503244816 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1675T>G (n.*1675T>G) n.615T>G c.1941T>G (p.Thr647=) c.2004T>G (p.Thr668=) c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) n.1897T>G c.2079T>G (p.Thr693=) c.88-6612A>C c.1878T>G (p.Thr626=) n.451+535A>C | |
18 | g.12337437A>G | CA503244817 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1675T>C (n.*1675T>C) n.615T>C c.1941T>C (p.Thr647=) c.2004T>C (p.Thr668=) c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) n.1897T>C c.2079T>C (p.Thr693=) c.88-6612A>G c.1878T>C (p.Thr626=) n.451+535A>G | |
18 | g.12337437A>T | CA503244818 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1675T>A (n.*1675T>A) n.615T>A c.1941T>A (p.Thr647=) c.2004T>A (p.Thr668=) c.*1456T>A (n.*1456T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) n.1897T>A c.2079T>A (p.Thr693=) c.88-6612A>T c.1878T>A (p.Thr626=) n.451+535A>T | |
18 | g.12337438G>A | CA8896313 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1674C>T (n.*1674C>T) n.614C>T c.1940C>T (p.Thr647Ile) c.2003C>T (p.Thr668Ile) c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) n.1896C>T c.2078C>T (p.Thr693Ile) c.88-6611G>A c.1877C>T (p.Thr626Ile) n.451+536G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337438G>C | CA401943984 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1674C>G (n.*1674C>G) n.614C>G c.1940C>G (p.Thr647Ser) c.2003C>G (p.Thr668Ser) c.*1455C>G (n.*1455C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) n.1896C>G c.2078C>G (p.Thr693Ser) c.88-6611G>C c.1877C>G (p.Thr626Ser) n.451+536G>C | |
18 | g.12337438G= | CA2285198864 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1674C= (n.*1674C=) n.614C= c.1940C= (p.Thr647=) c.2003C= (p.Thr668=) c.*1455C= (n.*1455C=) c.*508C= (n.*508C=) n.1896C= c.2078C= (p.Thr693=) c.88-6611G= c.1877C= (p.Thr626=) n.451+536G= | |
18 | g.12337438G>T | CA401943986 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1674C>A (n.*1674C>A) n.614C>A c.1940C>A (p.Thr647Asn) c.2003C>A (p.Thr668Asn) c.*1455C>A (n.*1455C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) n.1896C>A c.2078C>A (p.Thr693Asn) c.88-6611G>T c.1877C>A (p.Thr626Asn) n.451+536G>T | |
18 | g.12337439T>A | CA401943989 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1673A>T (n.*1673A>T) n.613A>T c.1939A>T (p.Thr647Ser) c.2002A>T (p.Thr668Ser) c.*1454A>T (n.*1454A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) n.1895A>T c.2077A>T (p.Thr693Ser) c.88-6610T>A c.1876A>T (p.Thr626Ser) n.451+537T>A | |
18 | g.12337439T>C | CA401943991 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1673A>G (n.*1673A>G) n.613A>G c.1939A>G (p.Thr647Ala) c.2002A>G (p.Thr668Ala) c.*1454A>G (n.*1454A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) n.1895A>G c.2077A>G (p.Thr693Ala) c.88-6610T>C c.1876A>G (p.Thr626Ala) n.451+537T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337439T>G | CA401943993 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1673A>C (n.*1673A>C) n.613A>C c.1939A>C (p.Thr647Pro) c.2002A>C (p.Thr668Pro) c.*1454A>C (n.*1454A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) n.1895A>C c.2077A>C (p.Thr693Pro) c.88-6610T>G c.1876A>C (p.Thr626Pro) n.451+537T>G | |
18 | g.12337439T= | CA2285198867 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1673A= (n.*1673A=) n.613A= c.1939A= (p.Thr647=) c.2002A= (p.Thr668=) c.*1454A= (n.*1454A=) c.*507A= (n.*507A=) n.1895A= c.2077A= (p.Thr693=) c.88-6610T= c.1876A= (p.Thr626=) n.451+537T= | |
18 | g.12337440G>A | CA503244822 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1672C>T (n.*1672C>T) n.612C>T c.1938C>T (p.Ala646=) c.2001C>T (p.Ala667=) c.*1453C>T (n.*1453C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) n.1894C>T c.2076C>T (p.Ala692=) c.88-6609G>A c.1875C>T (p.Ala625=) n.451+538G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12337440G>C | CA503244823 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1672C>G (n.*1672C>G) n.612C>G c.1938C>G (p.Ala646=) c.2001C>G (p.Ala667=) c.*1453C>G (n.*1453C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) n.1894C>G c.2076C>G (p.Ala692=) c.88-6609G>C c.1875C>G (p.Ala625=) n.451+538G>C | |
18 | g.12337440G= | CA2285198870 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1672C= (n.*1672C=) n.612C= c.1938C= (p.Ala646=) c.2001C= (p.Ala667=) c.*1453C= (n.*1453C=) c.*506C= (n.*506C=) n.1894C= c.2076C= (p.Ala692=) c.88-6609G= c.1875C= (p.Ala625=) n.451+538G= | |
18 | g.12337440G>T | CA503244824 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1672C>A (n.*1672C>A) n.612C>A c.1938C>A (p.Ala646=) c.2001C>A (p.Ala667=) c.*1453C>A (n.*1453C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) n.1894C>A c.2076C>A (p.Ala692=) c.88-6609G>T c.1875C>A (p.Ala625=) n.451+538G>T | |
18 | g.12337441G>A | CA296690297 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1671C>T (n.*1671C>T) n.611C>T c.1937C>T (p.Ala646Val) c.2000C>T (p.Ala667Val) c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) n.1893C>T c.2075C>T (p.Ala692Val) c.88-6608G>A c.1874C>T (p.Ala625Val) n.451+539G>A | dbSNP |
18 | g.12337441G>C | CA401943996 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1671C>G (n.*1671C>G) n.611C>G c.1937C>G (p.Ala646Gly) c.2000C>G (p.Ala667Gly) c.*1452C>G (n.*1452C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) n.1893C>G c.2075C>G (p.Ala692Gly) c.88-6608G>C c.1874C>G (p.Ala625Gly) n.451+539G>C | |
18 | g.12337441G= | CA2285198875 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1671C= (n.*1671C=) n.611C= c.1937C= (p.Ala646=) c.2000C= (p.Ala667=) c.*1452C= (n.*1452C=) c.*505C= (n.*505C=) n.1893C= c.2075C= (p.Ala692=) c.88-6608G= c.1874C= (p.Ala625=) n.451+539G= | |
18 | g.12337441G>T | CA401943998 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1671C>A (n.*1671C>A) n.611C>A c.1937C>A (p.Ala646Asp) c.2000C>A (p.Ala667Asp) c.*1452C>A (n.*1452C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) n.1893C>A c.2075C>A (p.Ala692Asp) c.88-6608G>T c.1874C>A (p.Ala625Asp) n.451+539G>T | |
18 | g.12337442C>A | CA8896314 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1670G>T (n.*1670G>T) n.610G>T c.1936G>T (p.Ala646Ser) c.1999G>T (p.Ala667Ser) c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) n.1892G>T c.2074G>T (p.Ala692Ser) c.88-6607C>A c.1873G>T (p.Ala625Ser) n.451+540C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337442C= | CA2285198877 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1670G= (n.*1670G=) n.610G= c.1936G= (p.Ala646=) c.1999G= (p.Ala667=) c.*1451G= (n.*1451G=) c.*504G= (n.*504G=) n.1892G= c.2074G= (p.Ala692=) c.88-6607C= c.1873G= (p.Ala625=) n.451+540C= | |
18 | g.12337442C>G | CA401944001 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1670G>C (n.*1670G>C) n.610G>C c.1936G>C (p.Ala646Pro) c.1999G>C (p.Ala667Pro) c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) n.1892G>C c.2074G>C (p.Ala692Pro) c.88-6607C>G c.1873G>C (p.Ala625Pro) n.451+540C>G | |
18 | g.12337442C>T | CA8896315 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1670G>A (n.*1670G>A) n.610G>A c.1936G>A (p.Ala646Thr) c.1999G>A (p.Ala667Thr) c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) n.1892G>A c.2074G>A (p.Ala692Thr) c.88-6607C>T c.1873G>A (p.Ala625Thr) n.451+540C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.12337443T>A | CA401944005 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1669A>T (n.*1669A>T) n.609A>T c.1935A>T (p.Glu645Asp) c.1998A>T (p.Glu666Asp) c.*1450A>T (n.*1450A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) n.1891A>T c.2073A>T (p.Glu691Asp) c.88-6606T>A c.1872A>T (p.Glu624Asp) n.451+541T>A | |
18 | g.12337443T>C | CA503244827 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1669A>G (n.*1669A>G) n.609A>G c.1935A>G (p.Glu645=) c.1998A>G (p.Glu666=) c.*1450A>G (n.*1450A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) n.1891A>G c.2073A>G (p.Glu691=) c.88-6606T>C c.1872A>G (p.Glu624=) n.451+541T>C | |
18 | g.12337443T>G | CA401944007 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1669A>C (n.*1669A>C) n.609A>C c.1935A>C (p.Glu645Asp) c.1998A>C (p.Glu666Asp) c.*1450A>C (n.*1450A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) n.1891A>C c.2073A>C (p.Glu691Asp) c.88-6606T>G c.1872A>C (p.Glu624Asp) n.451+541T>G | |
18 | g.12337444T>A | CA401944012 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1668A>T (n.*1668A>T) n.608A>T c.1934A>T (p.Glu645Val) c.1997A>T (p.Glu666Val) c.*1449A>T (n.*1449A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) n.1890A>T c.2072A>T (p.Glu691Val) c.88-6605T>A c.1871A>T (p.Glu624Val) n.451+542T>A | |
18 | g.12337444T>C | CA401944014 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1668A>G (n.*1668A>G) n.608A>G c.1934A>G (p.Glu645Gly) c.1997A>G (p.Glu666Gly) c.*1449A>G (n.*1449A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) n.1890A>G c.2072A>G (p.Glu691Gly) c.88-6605T>C c.1871A>G (p.Glu624Gly) n.451+542T>C | |
18 | g.12337444T>G | CA401944009 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1668A>C (n.*1668A>C) n.608A>C c.1934A>C (p.Glu645Ala) c.1997A>C (p.Glu666Ala) c.*1449A>C (n.*1449A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) n.1890A>C c.2072A>C (p.Glu691Ala) c.88-6605T>G c.1871A>C (p.Glu624Ala) n.451+542T>G | |
18 | g.12337445C>A | CA401944016 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1667G>T (n.*1667G>T) n.607G>T c.1933G>T (p.Glu645Ter) c.1996G>T (p.Glu666Ter) c.*1448G>T (n.*1448G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) n.1889G>T c.2071G>T (p.Glu691Ter) c.88-6604C>A c.1870G>T (p.Glu624Ter) n.451+543C>A | |
18 | g.12337445C= | CA2285198881 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1667G= (n.*1667G=) n.607G= c.1933G= (p.Glu645=) c.1996G= (p.Glu666=) c.*1448G= (n.*1448G=) c.*501G= (n.*501G=) n.1889G= c.2071G= (p.Glu691=) c.88-6604C= c.1870G= (p.Glu624=) n.451+543C= | |
18 | g.12337445C>G | CA401944018 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1667G>C (n.*1667G>C) n.607G>C c.1933G>C (p.Glu645Gln) c.1996G>C (p.Glu666Gln) c.*1448G>C (n.*1448G>C) c.*501G>C (n.*501G>C) n.1889G>C c.2071G>C (p.Glu691Gln) c.88-6604C>G c.1870G>C (p.Glu624Gln) n.451+543C>G | |
18 | g.12337445C>T | CA340419 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1667G>A (n.*1667G>A) n.607G>A c.1933G>A (p.Glu645Lys) c.1996G>A (p.Glu666Lys) c.*1448G>A (n.*1448G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) n.1889G>A c.2071G>A (p.Glu691Lys) c.88-6604C>T c.1870G>A (p.Glu624Lys) n.451+543C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.12337446A>C | CA401944022 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1666T>G (n.*1666T>G) n.606T>G c.1932T>G (p.Ser644Arg) c.1995T>G (p.Ser665Arg) c.*1447T>G (n.*1447T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) n.1888T>G c.2070T>G (p.Ser690Arg) c.88-6603A>C c.1869T>G (p.Ser623Arg) n.451+544A>C | |
18 | g.12337446A>G | CA503244830 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1666T>C (n.*1666T>C) n.606T>C c.1932T>C (p.Ser644=) c.1995T>C (p.Ser665=) c.*1447T>C (n.*1447T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) n.1888T>C c.2070T>C (p.Ser690=) c.88-6603A>G c.1869T>C (p.Ser623=) n.451+544A>G | |
18 | g.12337446A>T | CA401944024 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1666T>A (n.*1666T>A) n.606T>A c.1932T>A (p.Ser644Arg) c.1995T>A (p.Ser665Arg) c.*1447T>A (n.*1447T>A) c.*500T>A (n.*500T>A) n.1888T>A c.2070T>A (p.Ser690Arg) c.88-6603A>T c.1869T>A (p.Ser623Arg) n.451+544A>T | |
18 | g.12337447C>A | CA401944031 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1665G>T (n.*1665G>T) n.605G>T c.1931G>T (p.Ser644Ile) c.1994G>T (p.Ser665Ile) c.*1446G>T (n.*1446G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) n.1887G>T c.2069G>T (p.Ser690Ile) c.88-6602C>A c.1868G>T (p.Ser623Ile) n.451+545C>A | |
18 | g.12337447C= | CA2285198894 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1665G= (n.*1665G=) n.605G= c.1931G= (p.Ser644=) c.1994G= (p.Ser665=) c.*1446G= (n.*1446G=) c.*499G= (n.*499G=) n.1887G= c.2069G= (p.Ser690=) c.88-6602C= c.1868G= (p.Ser623=) n.451+545C= | |
18 | g.12337447C>G | CA401944029 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1665G>C (n.*1665G>C) n.605G>C c.1931G>C (p.Ser644Thr) c.1994G>C (p.Ser665Thr) c.*1446G>C (n.*1446G>C) c.*499G>C (n.*499G>C) n.1887G>C c.2069G>C (p.Ser690Thr) c.88-6602C>G c.1868G>C (p.Ser623Thr) n.451+545C>G | |
18 | g.12337447C>T | CA401944027 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1665G>A (n.*1665G>A) n.605G>A c.1931G>A (p.Ser644Asn) c.1994G>A (p.Ser665Asn) c.*1446G>A (n.*1446G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) n.1887G>A c.2069G>A (p.Ser690Asn) c.88-6602C>T c.1868G>A (p.Ser623Asn) n.451+545C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.12337447_12337449delinsCTG | CA2285198890 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1663_*1665delinsCAG (n.*1663_*1665delinsCAG) n.603_605delinsCAG c.1929_1931delinsCAG (p.Tyr643=) c.1992_1994delinsCAG (p.Tyr664=) c.*1444_*1446delinsCAG (n.*1444_*1446delinsCAG) c.*497_*499delinsCAG (n.*497_*499delinsCAG) n.1885_1887delinsCAG c.2067_2069delinsCAG (p.Tyr689=) c.88-6602_88-6600delinsCTG c.1866_1868delinsCAG (p.Tyr622=) n.451+545_451+547delinsCTG | |
18 | g.12337448T>A | CA401944033 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1664A>T (n.*1664A>T) n.604A>T c.1930A>T (p.Ser644Cys) c.1993A>T (p.Ser665Cys) c.*1445A>T (n.*1445A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) n.1886A>T c.2068A>T (p.Ser690Cys) c.88-6601T>A c.1867A>T (p.Ser623Cys) n.451+546T>A | |
18 | g.12337448T>C | CA401944035 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1664A>G (n.*1664A>G) n.604A>G c.1930A>G (p.Ser644Gly) c.1993A>G (p.Ser665Gly) c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) n.1886A>G c.2068A>G (p.Ser690Gly) c.88-6601T>C c.1867A>G (p.Ser623Gly) n.451+546T>C | |
18 | g.12337448T>G | CA401944037 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1664A>C (n.*1664A>C) n.604A>C c.1930A>C (p.Ser644Arg) c.1993A>C (p.Ser665Arg) c.*1445A>C (n.*1445A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) n.1886A>C c.2068A>C (p.Ser690Arg) c.88-6601T>G c.1867A>C (p.Ser623Arg) n.451+546T>G | |
18 | g.12337449_12337450del | CA319815 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1663_*1664del (n.*1663_*1664del) n.603_604del c.1929_1930del (p.Tyr643Ter) c.1992_1993del (p.Tyr664Ter) c.*1444_*1445del (n.*1444_*1445del) c.*497_*498del (n.*497_*498del) n.1885_1886del c.2067_2068del (p.Tyr689Ter) c.88-6600_88-6599del c.1866_1867del (p.Tyr622Ter) n.451+547_451+548del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337449G>A | CA503244836 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1663C>T (n.*1663C>T) n.603C>T c.1929C>T (p.Tyr643=) c.1992C>T (p.Tyr664=) c.*1444C>T (n.*1444C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) n.1885C>T c.2067C>T (p.Tyr689=) c.88-6600G>A c.1866C>T (p.Tyr622=) n.451+547G>A | gnomAD v4 |
18 | g.12337449G>C | CA401944039 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1663C>G (n.*1663C>G) n.603C>G c.1929C>G (p.Tyr643Ter) c.1992C>G (p.Tyr664Ter) c.*1444C>G (n.*1444C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) n.1885C>G c.2067C>G (p.Tyr689Ter) c.88-6600G>C c.1866C>G (p.Tyr622Ter) n.451+547G>C | |
18 | g.12337449G>T | CA401944041 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1663C>A (n.*1663C>A) n.603C>A c.1929C>A (p.Tyr643Ter) c.1992C>A (p.Tyr664Ter) c.*1444C>A (n.*1444C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) n.1885C>A c.2067C>A (p.Tyr689Ter) c.88-6600G>T c.1866C>A (p.Tyr622Ter) n.451+547G>T | |
18 | g.12337450T>A | CA401944042 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1662A>T (n.*1662A>T) n.602A>T c.1928A>T (p.Tyr643Phe) c.1991A>T (p.Tyr664Phe) c.*1443A>T (n.*1443A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) n.1884A>T c.2066A>T (p.Tyr689Phe) c.88-6599T>A c.1865A>T (p.Tyr622Phe) n.451+548T>A | |
18 | g.12337450T>C | CA401944045 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1662A>G (n.*1662A>G) n.602A>G c.1928A>G (p.Tyr643Cys) c.1991A>G (p.Tyr664Cys) c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) n.1884A>G c.2066A>G (p.Tyr689Cys) c.88-6599T>C c.1865A>G (p.Tyr622Cys) n.451+548T>C | |
18 | g.12337450T>G | CA401944043 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1662A>C (n.*1662A>C) n.602A>C c.1928A>C (p.Tyr643Ser) c.1991A>C (p.Tyr664Ser) c.*1443A>C (n.*1443A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) n.1884A>C c.2066A>C (p.Tyr689Ser) c.88-6599T>G c.1865A>C (p.Tyr622Ser) n.451+548T>G | |
18 | g.12337451A= | CA2285198899 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1661T= (n.*1661T=) n.601T= c.1927T= (p.Tyr643=) c.1990T= (p.Tyr664=) c.*1442T= (n.*1442T=) c.*495T= (n.*495T=) n.1883T= c.2065T= (p.Tyr689=) c.88-6598A= c.1864T= (p.Tyr622=) n.451+549A= | |
18 | g.12337451A>C | CA401944047 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1661T>G (n.*1661T>G) n.601T>G c.1927T>G (p.Tyr643Asp) c.1990T>G (p.Tyr664Asp) c.*1442T>G (n.*1442T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) n.1883T>G c.2065T>G (p.Tyr689Asp) c.88-6598A>C c.1864T>G (p.Tyr622Asp) n.451+549A>C | |
18 | g.12337451A>G | CA401944050 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1661T>C (n.*1661T>C) n.601T>C c.1927T>C (p.Tyr643His) c.1990T>C (p.Tyr664His) c.*1442T>C (n.*1442T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) n.1883T>C c.2065T>C (p.Tyr689His) c.88-6598A>G c.1864T>C (p.Tyr622His) n.451+549A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337451A>T | CA401944052 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1661T>A (n.*1661T>A) n.601T>A c.1927T>A (p.Tyr643Asn) c.1990T>A (p.Tyr664Asn) c.*1442T>A (n.*1442T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) n.1883T>A c.2065T>A (p.Tyr689Asn) c.88-6598A>T c.1864T>A (p.Tyr622Asn) n.451+549A>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.12337452A= | CA2285198901 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1660T= (n.*1660T=) n.600T= c.1926T= (p.Pro642=) c.1989T= (p.Pro663=) c.*1441T= (n.*1441T=) c.*494T= (n.*494T=) n.1882T= c.2064T= (p.Pro688=) c.88-6597A= c.1863T= (p.Pro621=) n.451+550A= | |
18 | g.12337452A>C | CA503244838 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1660T>G (n.*1660T>G) n.600T>G c.1926T>G (p.Pro642=) c.1989T>G (p.Pro663=) c.*1441T>G (n.*1441T>G) c.*494T>G (n.*494T>G) n.1882T>G c.2064T>G (p.Pro688=) c.88-6597A>C c.1863T>G (p.Pro621=) n.451+550A>C | dbSNP |
18 | g.12337452A>G | CA503244840 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1660T>C (n.*1660T>C) n.600T>C c.1926T>C (p.Pro642=) c.1989T>C (p.Pro663=) c.*1441T>C (n.*1441T>C) c.*494T>C (n.*494T>C) n.1882T>C c.2064T>C (p.Pro688=) c.88-6597A>G c.1863T>C (p.Pro621=) n.451+550A>G | gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.12337452A>T | CA503244843 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1660T>A (n.*1660T>A) n.600T>A c.1926T>A (p.Pro642=) c.1989T>A (p.Pro663=) c.*1441T>A (n.*1441T>A) c.*494T>A (n.*494T>A) n.1882T>A c.2064T>A (p.Pro688=) c.88-6597A>T c.1863T>A (p.Pro621=) n.451+550A>T | |
18 | g.12337453G>A | CA401944054 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1659C>T (n.*1659C>T) n.599C>T c.1925C>T (p.Pro642Leu) c.1988C>T (p.Pro663Leu) c.*1440C>T (n.*1440C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) n.1881C>T c.2063C>T (p.Pro688Leu) c.88-6596G>A c.1862C>T (p.Pro621Leu) n.451+551G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.12337453G>C | CA401944056 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1659C>G (n.*1659C>G) n.599C>G c.1925C>G (p.Pro642Arg) c.1988C>G (p.Pro663Arg) c.*1440C>G (n.*1440C>G) c.*493C>G (n.*493C>G) n.1881C>G c.2063C>G (p.Pro688Arg) c.88-6596G>C c.1862C>G (p.Pro621Arg) n.451+551G>C | |
18 | g.12337453G>T | CA401944057 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1659C>A (n.*1659C>A) n.599C>A c.1925C>A (p.Pro642His) c.1988C>A (p.Pro663His) c.*1440C>A (n.*1440C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) n.1881C>A c.2063C>A (p.Pro688His) c.88-6596G>T c.1862C>A (p.Pro621His) n.451+551G>T | COSMIC |
18 | g.12337454G>A | CA401944060 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1658C>T (n.*1658C>T) n.598C>T c.1924C>T (p.Pro642Ser) c.1987C>T (p.Pro663Ser) c.*1439C>T (n.*1439C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) n.1880C>T c.2062C>T (p.Pro688Ser) c.88-6595G>A c.1861C>T (p.Pro621Ser) n.451+552G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12337454G>C | CA208922 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1658C>G (n.*1658C>G) n.598C>G c.1924C>G (p.Pro642Ala) c.1987C>G (p.Pro663Ala) c.*1439C>G (n.*1439C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) n.1880C>G c.2062C>G (p.Pro688Ala) c.88-6595G>C c.1861C>G (p.Pro621Ala) n.451+552G>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.12337454G= | CA2285198905 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1658C= (n.*1658C=) n.598C= c.1924C= (p.Pro642=) c.1987C= (p.Pro663=) c.*1439C= (n.*1439C=) c.*492C= (n.*492C=) n.1880C= c.2062C= (p.Pro688=) c.88-6595G= c.1861C= (p.Pro621=) n.451+552G= | |
18 | g.12337454G>T | CA401944063 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1658C>A (n.*1658C>A) n.598C>A c.1924C>A (p.Pro642Thr) c.1987C>A (p.Pro663Thr) c.*1439C>A (n.*1439C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) n.1880C>A c.2062C>A (p.Pro688Thr) c.88-6595G>T c.1861C>A (p.Pro621Thr) n.451+552G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12337455T>A | CA401944065 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1657A>T (n.*1657A>T) n.597A>T c.1923A>T (p.Lys641Asn) c.1986A>T (p.Lys662Asn) c.*1438A>T (n.*1438A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) n.1879A>T c.2061A>T (p.Lys687Asn) c.88-6594T>A c.1860A>T (p.Lys620Asn) n.451+553T>A | |
18 | g.12337455T>C | CA503244844 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1657A>G (n.*1657A>G) n.597A>G c.1923A>G (p.Lys641=) c.1986A>G (p.Lys662=) c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) n.1879A>G c.2061A>G (p.Lys687=) c.88-6594T>C c.1860A>G (p.Lys620=) n.451+553T>C | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.12337455T>G | CA401944067 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1657A>C (n.*1657A>C) n.597A>C c.1923A>C (p.Lys641Asn) c.1986A>C (p.Lys662Asn) c.*1438A>C (n.*1438A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) n.1879A>C c.2061A>C (p.Lys687Asn) c.88-6594T>G c.1860A>C (p.Lys620Asn) n.451+553T>G | |
18 | g.12337456T>A | CA401944070 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1656A>T (n.*1656A>T) n.596A>T c.1922A>T (p.Lys641Ile) c.1985A>T (p.Lys662Ile) c.*1437A>T (n.*1437A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) n.1878A>T c.2060A>T (p.Lys687Ile) c.88-6593T>A c.1859A>T (p.Lys620Ile) n.451+554T>A | gnomAD v4 |
18 | g.12337456T>C | CA401944074 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1656A>G (n.*1656A>G) n.596A>G c.1922A>G (p.Lys641Arg) c.1985A>G (p.Lys662Arg) c.*1437A>G (n.*1437A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) n.1878A>G c.2060A>G (p.Lys687Arg) c.88-6593T>C c.1859A>G (p.Lys620Arg) n.451+554T>C | |
18 | g.12337456T>G | CA401944072 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1656A>C (n.*1656A>C) n.596A>C c.1922A>C (p.Lys641Thr) c.1985A>C (p.Lys662Thr) c.*1437A>C (n.*1437A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) n.1878A>C c.2060A>C (p.Lys687Thr) c.88-6593T>G c.1859A>C (p.Lys620Thr) n.451+554T>G | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.12337457T>A | CA401944076 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1655A>T (n.*1655A>T) n.595A>T c.1921A>T (p.Lys641Ter) c.1984A>T (p.Lys662Ter) c.*1436A>T (n.*1436A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) n.1877A>T c.2059A>T (p.Lys687Ter) c.88-6592T>A c.1858A>T (p.Lys620Ter) n.451+555T>A | |
18 | g.12337457T>C | CA401944080 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1655A>G (n.*1655A>G) n.595A>G c.1921A>G (p.Lys641Glu) c.1984A>G (p.Lys662Glu) c.*1436A>G (n.*1436A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) n.1877A>G c.2059A>G (p.Lys687Glu) c.88-6592T>C c.1858A>G (p.Lys620Glu) n.451+555T>C | |
18 | g.12337457T>G | CA401944078 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1655A>C (n.*1655A>C) n.595A>C c.1921A>C (p.Lys641Gln) c.1984A>C (p.Lys662Gln) c.*1436A>C (n.*1436A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) n.1877A>C c.2059A>C (p.Lys687Gln) c.88-6592T>G c.1858A>C (p.Lys620Gln) n.451+555T>G | |
18 | g.12337458C>A | CA401944082 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1654G>T (n.*1654G>T) n.594G>T c.1920G>T (p.Glu640Asp) c.1983G>T (p.Glu661Asp) c.*1435G>T (n.*1435G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) n.1876G>T c.2058G>T (p.Glu686Asp) c.88-6591C>A c.1857G>T (p.Glu619Asp) n.451+556C>A | |
18 | g.12337458C>G | CA401944084 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1654G>C (n.*1654G>C) n.594G>C c.1920G>C (p.Glu640Asp) c.1983G>C (p.Glu661Asp) c.*1435G>C (n.*1435G>C) c.*488G>C (n.*488G>C) n.1876G>C c.2058G>C (p.Glu686Asp) c.88-6591C>G c.1857G>C (p.Glu619Asp) n.451+556C>G | |
18 | g.12337458C>T | CA503244848 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1654G>A (n.*1654G>A) n.594G>A c.1920G>A (p.Glu640=) c.1983G>A (p.Glu661=) c.*1435G>A (n.*1435G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) n.1876G>A c.2058G>A (p.Glu686=) c.88-6591C>T c.1857G>A (p.Glu619=) n.451+556C>T | |
18 | g.12337459T>A | CA401944087 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1653A>T (n.*1653A>T) n.593A>T c.1919A>T (p.Glu640Val) c.1982A>T (p.Glu661Val) c.*1434A>T (n.*1434A>T) c.*487A>T (n.*487A>T) n.1875A>T c.2057A>T (p.Glu686Val) c.88-6590T>A c.1856A>T (p.Glu619Val) n.451+557T>A | |
18 | g.12337459T>C | CA401944089 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1653A>G (n.*1653A>G) n.593A>G c.1919A>G (p.Glu640Gly) c.1982A>G (p.Glu661Gly) c.*1434A>G (n.*1434A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) n.1875A>G c.2057A>G (p.Glu686Gly) c.88-6590T>C c.1856A>G (p.Glu619Gly) n.451+557T>C | |
18 | g.12337459T>G | CA401944091 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1653A>C (n.*1653A>C) n.593A>C c.1919A>C (p.Glu640Ala) c.1982A>C (p.Glu661Ala) c.*1434A>C (n.*1434A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) n.1875A>C c.2057A>C (p.Glu686Ala) c.88-6590T>G c.1856A>C (p.Glu619Ala) n.451+557T>G | |
18 | g.12337460C>A | CA401944094 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1652G>T (n.*1652G>T) n.592G>T c.1918G>T (p.Glu640Ter) c.1981G>T (p.Glu661Ter) c.*1433G>T (n.*1433G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) n.1874G>T c.2056G>T (p.Glu686Ter) c.88-6589C>A c.1855G>T (p.Glu619Ter) n.451+558C>A | |
18 | g.12337460C= | CA2285198909 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1652G= (n.*1652G=) n.592G= c.1918G= (p.Glu640=) c.1981G= (p.Glu661=) c.*1433G= (n.*1433G=) c.*486G= (n.*486G=) n.1874G= c.2056G= (p.Glu686=) c.88-6589C= c.1855G= (p.Glu619=) n.451+558C= | |
18 | g.12337460C>G | CA401944096 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1652G>C (n.*1652G>C) n.592G>C c.1918G>C (p.Glu640Gln) c.1981G>C (p.Glu661Gln) c.*1433G>C (n.*1433G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) n.1874G>C c.2056G>C (p.Glu686Gln) c.88-6589C>G c.1855G>C (p.Glu619Gln) n.451+558C>G | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.12337460C>T | CA401944098 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1652G>A (n.*1652G>A) n.592G>A c.1918G>A (p.Glu640Lys) c.1981G>A (p.Glu661Lys) c.*1433G>A (n.*1433G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) n.1874G>A c.2056G>A (p.Glu686Lys) c.88-6589C>T c.1855G>A (p.Glu619Lys) n.451+558C>T |