Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.12337312A>G | CA2641066967 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+29T>C (n.*1771+29T>C) n.711+29T>C c.2037+29T>C (n.2037+29T>C) c.2100+29T>C (n.2100+29T>C) c.*1552+29T>C (n.*1552+29T>C) c.*605+29T>C (n.*605+29T>C) n.1993+29T>C c.2175+29T>C (n.2175+29T>C) c.88-6737A>G c.1974+29T>C (n.1974+29T>C) n.451+410A>G | gnomAD v4 |
18 | g.12337312A>T | CA657216183 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+29T>A (n.*1771+29T>A) n.711+29T>A c.2037+29T>A (n.2037+29T>A) c.2100+29T>A (n.2100+29T>A) c.*1552+29T>A (n.*1552+29T>A) c.*605+29T>A (n.*605+29T>A) n.1993+29T>A c.2175+29T>A (n.2175+29T>A) c.88-6737A>T c.1974+29T>A (n.1974+29T>A) n.451+410A>T | COSMIC |
18 | g.12337313A= | CA2285199116 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+28T= (n.*1771+28T=) n.711+28T= c.2037+28T= (n.2037+28T=) c.2100+28T= (n.2100+28T=) c.*1552+28T= (n.*1552+28T=) c.*605+28T= (n.*605+28T=) n.1993+28T= c.2175+28T= (n.2175+28T=) c.88-6736A= c.1974+28T= (n.1974+28T=) n.451+411A= | |
18 | g.12337313A>C | CA8896294 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+28T>G (n.*1771+28T>G) n.711+28T>G c.2037+28T>G (n.2037+28T>G) c.2100+28T>G (n.2100+28T>G) c.*1552+28T>G (n.*1552+28T>G) c.*605+28T>G (n.*605+28T>G) n.1993+28T>G c.2175+28T>G (n.2175+28T>G) c.88-6736A>C c.1974+28T>G (n.1974+28T>G) n.451+411A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337314A>G | CA2811004092 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+27T>C (n.*1771+27T>C) n.711+27T>C c.2037+27T>C (n.2037+27T>C) c.2100+27T>C (n.2100+27T>C) c.*1552+27T>C (n.*1552+27T>C) c.*605+27T>C (n.*605+27T>C) n.1993+27T>C c.2175+27T>C (n.2175+27T>C) c.88-6735A>G c.1974+27T>C (n.1974+27T>C) n.451+412A>G | |
18 | g.12337314A>T | CA2641066968 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+27T>A (n.*1771+27T>A) n.711+27T>A c.2037+27T>A (n.2037+27T>A) c.2100+27T>A (n.2100+27T>A) c.*1552+27T>A (n.*1552+27T>A) c.*605+27T>A (n.*605+27T>A) n.1993+27T>A c.2175+27T>A (n.2175+27T>A) c.88-6735A>T c.1974+27T>A (n.1974+27T>A) n.451+412A>T | gnomAD v4 |
18 | g.12337315G>C | CA2641066969 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+26C>G (n.*1771+26C>G) n.711+26C>G c.2037+26C>G (n.2037+26C>G) c.2100+26C>G (n.2100+26C>G) c.*1552+26C>G (n.*1552+26C>G) c.*605+26C>G (n.*605+26C>G) n.1993+26C>G c.2175+26C>G (n.2175+26C>G) c.88-6734G>C c.1974+26C>G (n.1974+26C>G) n.451+413G>C | gnomAD v4 |
18 | g.12337315G>T | CA2641066970 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+26C>A (n.*1771+26C>A) n.711+26C>A c.2037+26C>A (n.2037+26C>A) c.2100+26C>A (n.2100+26C>A) c.*1552+26C>A (n.*1552+26C>A) c.*605+26C>A (n.*605+26C>A) n.1993+26C>A c.2175+26C>A (n.2175+26C>A) c.88-6734G>T c.1974+26C>A (n.1974+26C>A) n.451+413G>T | gnomAD v4 |
18 | g.12337316A= | CA2285199118 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+25T= (n.*1771+25T=) n.711+25T= c.2037+25T= (n.2037+25T=) c.2100+25T= (n.2100+25T=) c.*1552+25T= (n.*1552+25T=) c.*605+25T= (n.*605+25T=) n.1993+25T= c.2175+25T= (n.2175+25T=) c.88-6733A= c.1974+25T= (n.1974+25T=) n.451+414A= | |
18 | g.12337316A>G | CA2285199119 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+25T>C (n.*1771+25T>C) n.711+25T>C c.2037+25T>C (n.2037+25T>C) c.2100+25T>C (n.2100+25T>C) c.*1552+25T>C (n.*1552+25T>C) c.*605+25T>C (n.*605+25T>C) n.1993+25T>C c.2175+25T>C (n.2175+25T>C) c.88-6733A>G c.1974+25T>C (n.1974+25T>C) n.451+414A>G | dbSNP |
18 | g.12337318T>G | CA628487325 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+23A>C (n.*1771+23A>C) n.711+23A>C c.2037+23A>C (n.2037+23A>C) c.2100+23A>C (n.2100+23A>C) c.*1552+23A>C (n.*1552+23A>C) c.*605+23A>C (n.*605+23A>C) n.1993+23A>C c.2175+23A>C (n.2175+23A>C) c.88-6731T>G c.1974+23A>C (n.1974+23A>C) n.451+416T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337318T= | CA2285199122 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+23A= (n.*1771+23A=) n.711+23A= c.2037+23A= (n.2037+23A=) c.2100+23A= (n.2100+23A=) c.*1552+23A= (n.*1552+23A=) c.*605+23A= (n.*605+23A=) n.1993+23A= c.2175+23A= (n.2175+23A=) c.88-6731T= c.1974+23A= (n.1974+23A=) n.451+416T= | |
18 | g.12337320A= | CA2285199124 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+21T= (n.*1771+21T=) n.711+21T= c.2037+21T= (n.2037+21T=) c.2100+21T= (n.2100+21T=) c.*1552+21T= (n.*1552+21T=) c.*605+21T= (n.*605+21T=) n.1993+21T= c.2175+21T= (n.2175+21T=) c.88-6729A= c.1974+21T= (n.1974+21T=) n.451+418A= | |
18 | g.12337320A>G | CA8896295 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+21T>C (n.*1771+21T>C) n.711+21T>C c.2037+21T>C (n.2037+21T>C) c.2100+21T>C (n.2100+21T>C) c.*1552+21T>C (n.*1552+21T>C) c.*605+21T>C (n.*605+21T>C) n.1993+21T>C c.2175+21T>C (n.2175+21T>C) c.88-6729A>G c.1974+21T>C (n.1974+21T>C) n.451+418A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337320A>T | CA2641066971 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+21T>A (n.*1771+21T>A) n.711+21T>A c.2037+21T>A (n.2037+21T>A) c.2100+21T>A (n.2100+21T>A) c.*1552+21T>A (n.*1552+21T>A) c.*605+21T>A (n.*605+21T>A) n.1993+21T>A c.2175+21T>A (n.2175+21T>A) c.88-6729A>T c.1974+21T>A (n.1974+21T>A) n.451+418A>T | gnomAD v4 |
18 | g.12337321T>C | CA2811004094 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+20A>G (n.*1771+20A>G) n.711+20A>G c.2037+20A>G (n.2037+20A>G) c.2100+20A>G (n.2100+20A>G) c.*1552+20A>G (n.*1552+20A>G) c.*605+20A>G (n.*605+20A>G) n.1993+20A>G c.2175+20A>G (n.2175+20A>G) c.88-6728T>C c.1974+20A>G (n.1974+20A>G) n.451+419T>C | |
18 | g.12337322del | CA2576459013 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+20del (n.*1771+20del) n.711+20del c.2037+20del (n.2037+20del) c.2100+20del (n.2100+20del) c.*1552+20del (n.*1552+20del) c.*605+20del (n.*605+20del) n.1993+20del c.2175+20del (n.2175+20del) c.88-6727del c.1974+20del (n.1974+20del) n.451+420del | |
18 | g.12337322T>C | CA776237868 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+19A>G (n.*1771+19A>G) n.711+19A>G c.2037+19A>G (n.2037+19A>G) c.2100+19A>G (n.2100+19A>G) c.*1552+19A>G (n.*1552+19A>G) c.*605+19A>G (n.*605+19A>G) n.1993+19A>G c.2175+19A>G (n.2175+19A>G) c.88-6727T>C c.1974+19A>G (n.1974+19A>G) n.451+420T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.12337322T>G | CA2576459014 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+19A>C (n.*1771+19A>C) n.711+19A>C c.2037+19A>C (n.2037+19A>C) c.2100+19A>C (n.2100+19A>C) c.*1552+19A>C (n.*1552+19A>C) c.*605+19A>C (n.*605+19A>C) n.1993+19A>C c.2175+19A>C (n.2175+19A>C) c.88-6727T>G c.1974+19A>C (n.1974+19A>C) n.451+420T>G | gnomAD v4 |
18 | g.12337322T= | CA2285199127 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+19A= (n.*1771+19A=) n.711+19A= c.2037+19A= (n.2037+19A=) c.2100+19A= (n.2100+19A=) c.*1552+19A= (n.*1552+19A=) c.*605+19A= (n.*605+19A=) n.1993+19A= c.2175+19A= (n.2175+19A=) c.88-6727T= c.1974+19A= (n.1974+19A=) n.451+420T= | |
18 | g.12337323C= | CA2285199132 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+18G= (n.*1771+18G=) n.711+18G= c.2037+18G= (n.2037+18G=) c.2100+18G= (n.2100+18G=) c.*1552+18G= (n.*1552+18G=) c.*605+18G= (n.*605+18G=) n.1993+18G= c.2175+18G= (n.2175+18G=) c.88-6726C= c.1974+18G= (n.1974+18G=) n.451+421C= | |
18 | g.12337323C>T | CA289323 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+18G>A (n.*1771+18G>A) n.711+18G>A c.2037+18G>A (n.2037+18G>A) c.2100+18G>A (n.2100+18G>A) c.*1552+18G>A (n.*1552+18G>A) c.*605+18G>A (n.*605+18G>A) n.1993+18G>A c.2175+18G>A (n.2175+18G>A) c.88-6726C>T c.1974+18G>A (n.1974+18G>A) n.451+421C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337323_12337333delinsCCCACAACTGG | CA2285199136 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+8_*1771+18delinsCCAGTTGTGGG (n.*1771+8_*1771+18delinsCCAGTTGTGGG) n.711+8_711+18delinsCCAGTTGTGGG c.2037+8_2037+18delinsCCAGTTGTGGG (n.2037+8_2037+18delinsCCAGTTGTGGG) c.2100+8_2100+18delinsCCAGTTGTGGG (n.2100+8_2100+18delinsCCAGTTGTGGG) c.*1552+8_*1552+18delinsCCAGTTGTGGG (n.*1552+8_*1552+18delinsCCAGTTGTGGG) c.*605+8_*605+18delinsCCAGTTGTGGG (n.*605+8_*605+18delinsCCAGTTGTGGG) n.1993+8_1993+18delinsCCAGTTGTGGG c.2175+8_2175+18delinsCCAGTTGTGGG (n.2175+8_2175+18delinsCCAGTTGTGGG) c.88-6726_88-6716delinsCCCACAACTGG c.1974+8_1974+18delinsCCAGTTGTGGG (n.1974+8_1974+18delinsCCAGTTGTGGG) n.451+421_451+431delinsCCCACAACTGG | |
18 | g.12337325_12337334del | CA987912477 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+8_*1771+17del (n.*1771+8_*1771+17del) n.711+8_711+17del c.2037+8_2037+17del (n.2037+8_2037+17del) c.2100+8_2100+17del (n.2100+8_2100+17del) c.*1552+8_*1552+17del (n.*1552+8_*1552+17del) c.*605+8_*605+17del (n.*605+8_*605+17del) n.1993+8_1993+17del c.2175+8_2175+17del (n.2175+8_2175+17del) c.88-6724_88-6715del c.1974+8_1974+17del (n.1974+8_1974+17del) n.451+423_451+432del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337327C= | CA2285199138 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+14G= (n.*1771+14G=) n.711+14G= c.2037+14G= (n.2037+14G=) c.2100+14G= (n.2100+14G=) c.*1552+14G= (n.*1552+14G=) c.*605+14G= (n.*605+14G=) n.1993+14G= c.2175+14G= (n.2175+14G=) c.88-6722C= c.1974+14G= (n.1974+14G=) n.451+425C= | |
18 | g.12337327C>T | CA8896296 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+14G>A (n.*1771+14G>A) n.711+14G>A c.2037+14G>A (n.2037+14G>A) c.2100+14G>A (n.2100+14G>A) c.*1552+14G>A (n.*1552+14G>A) c.*605+14G>A (n.*605+14G>A) n.1993+14G>A c.2175+14G>A (n.2175+14G>A) c.88-6722C>T c.1974+14G>A (n.1974+14G>A) n.451+425C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337329A= | CA2285199141 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+12T= (n.*1771+12T=) n.711+12T= c.2037+12T= (n.2037+12T=) c.2100+12T= (n.2100+12T=) c.*1552+12T= (n.*1552+12T=) c.*605+12T= (n.*605+12T=) n.1993+12T= c.2175+12T= (n.2175+12T=) c.88-6720A= c.1974+12T= (n.1974+12T=) n.451+427A= | |
18 | g.12337329A>G | CA2285199143 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+12T>C (n.*1771+12T>C) n.711+12T>C c.2037+12T>C (n.2037+12T>C) c.2100+12T>C (n.2100+12T>C) c.*1552+12T>C (n.*1552+12T>C) c.*605+12T>C (n.*605+12T>C) n.1993+12T>C c.2175+12T>C (n.2175+12T>C) c.88-6720A>G c.1974+12T>C (n.1974+12T>C) n.451+427A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12337330C>A | CA296690207 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+11G>T (n.*1771+11G>T) n.711+11G>T c.2037+11G>T (n.2037+11G>T) c.2100+11G>T (n.2100+11G>T) c.*1552+11G>T (n.*1552+11G>T) c.*605+11G>T (n.*605+11G>T) n.1993+11G>T c.2175+11G>T (n.2175+11G>T) c.88-6719C>A c.1974+11G>T (n.1974+11G>T) n.451+428C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12337330C= | CA2285199145 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+11G= (n.*1771+11G=) n.711+11G= c.2037+11G= (n.2037+11G=) c.2100+11G= (n.2100+11G=) c.*1552+11G= (n.*1552+11G=) c.*605+11G= (n.*605+11G=) n.1993+11G= c.2175+11G= (n.2175+11G=) c.88-6719C= c.1974+11G= (n.1974+11G=) n.451+428C= | |
18 | g.12337330C>G | CA2641066973 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+11G>C (n.*1771+11G>C) n.711+11G>C c.2037+11G>C (n.2037+11G>C) c.2100+11G>C (n.2100+11G>C) c.*1552+11G>C (n.*1552+11G>C) c.*605+11G>C (n.*605+11G>C) n.1993+11G>C c.2175+11G>C (n.2175+11G>C) c.88-6719C>G c.1974+11G>C (n.1974+11G>C) n.451+428C>G | gnomAD v4 |
18 | g.12337330C>T | CA2641066972 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+11G>A (n.*1771+11G>A) n.711+11G>A c.2037+11G>A (n.2037+11G>A) c.2100+11G>A (n.2100+11G>A) c.*1552+11G>A (n.*1552+11G>A) c.*605+11G>A (n.*605+11G>A) n.1993+11G>A c.2175+11G>A (n.2175+11G>A) c.88-6719C>T c.1974+11G>A (n.1974+11G>A) n.451+428C>T | gnomAD v4 |
18 | g.12337331T>A | CA8896297 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+10A>T (n.*1771+10A>T) n.711+10A>T c.2037+10A>T (n.2037+10A>T) c.2100+10A>T (n.2100+10A>T) c.*1552+10A>T (n.*1552+10A>T) c.*605+10A>T (n.*605+10A>T) n.1993+10A>T c.2175+10A>T (n.2175+10A>T) c.88-6718T>A c.1974+10A>T (n.1974+10A>T) n.451+429T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337331T>C | CA628487326 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+10A>G (n.*1771+10A>G) n.711+10A>G c.2037+10A>G (n.2037+10A>G) c.2100+10A>G (n.2100+10A>G) c.*1552+10A>G (n.*1552+10A>G) c.*605+10A>G (n.*605+10A>G) n.1993+10A>G c.2175+10A>G (n.2175+10A>G) c.88-6718T>C c.1974+10A>G (n.1974+10A>G) n.451+429T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337331T= | CA2285199149 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+10A= (n.*1771+10A=) n.711+10A= c.2037+10A= (n.2037+10A=) c.2100+10A= (n.2100+10A=) c.*1552+10A= (n.*1552+10A=) c.*605+10A= (n.*605+10A=) n.1993+10A= c.2175+10A= (n.2175+10A=) c.88-6718T= c.1974+10A= (n.1974+10A=) n.451+429T= | |
18 | g.12337333G>A | CA2285199152 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+8C>T (n.*1771+8C>T) n.711+8C>T c.2037+8C>T (n.2037+8C>T) c.2100+8C>T (n.2100+8C>T) c.*1552+8C>T (n.*1552+8C>T) c.*605+8C>T (n.*605+8C>T) n.1993+8C>T c.2175+8C>T (n.2175+8C>T) c.88-6716G>A c.1974+8C>T (n.1974+8C>T) n.451+431G>A | dbSNP |
18 | g.12337333G= | CA2285199151 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+8C= (n.*1771+8C=) n.711+8C= c.2037+8C= (n.2037+8C=) c.2100+8C= (n.2100+8C=) c.*1552+8C= (n.*1552+8C=) c.*605+8C= (n.*605+8C=) n.1993+8C= c.2175+8C= (n.2175+8C=) c.88-6716G= c.1974+8C= (n.1974+8C=) n.451+431G= | |
18 | g.12337334C= | CA2285199153 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+7G= (n.*1771+7G=) n.711+7G= c.2037+7G= (n.2037+7G=) c.2100+7G= (n.2100+7G=) c.*1552+7G= (n.*1552+7G=) c.*605+7G= (n.*605+7G=) n.1993+7G= c.2175+7G= (n.2175+7G=) c.88-6715C= c.1974+7G= (n.1974+7G=) n.451+432C= | |
18 | g.12337334C>T | CA2285199154 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+7G>A (n.*1771+7G>A) n.711+7G>A c.2037+7G>A (n.2037+7G>A) c.2100+7G>A (n.2100+7G>A) c.*1552+7G>A (n.*1552+7G>A) c.*605+7G>A (n.*605+7G>A) n.1993+7G>A c.2175+7G>A (n.2175+7G>A) c.88-6715C>T c.1974+7G>A (n.1974+7G>A) n.451+432C>T | dbSNP |
18 | g.12337335A= | CA2285199156 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+6T= (n.*1771+6T=) n.711+6T= c.2037+6T= (n.2037+6T=) c.2100+6T= (n.2100+6T=) c.*1552+6T= (n.*1552+6T=) c.*605+6T= (n.*605+6T=) n.1993+6T= c.2175+6T= (n.2175+6T=) c.88-6714A= c.1974+6T= (n.1974+6T=) n.451+433A= | |
18 | g.12337335A>C | CA2285199157 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+6T>G (n.*1771+6T>G) n.711+6T>G c.2037+6T>G (n.2037+6T>G) c.2100+6T>G (n.2100+6T>G) c.*1552+6T>G (n.*1552+6T>G) c.*605+6T>G (n.*605+6T>G) n.1993+6T>G c.2175+6T>G (n.2175+6T>G) c.88-6714A>C c.1974+6T>G (n.1974+6T>G) n.451+433A>C | dbSNP |
18 | g.12337335A>G | CA776237892 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+6T>C (n.*1771+6T>C) n.711+6T>C c.2037+6T>C (n.2037+6T>C) c.2100+6T>C (n.2100+6T>C) c.*1552+6T>C (n.*1552+6T>C) c.*605+6T>C (n.*605+6T>C) n.1993+6T>C c.2175+6T>C (n.2175+6T>C) c.88-6714A>G c.1974+6T>C (n.1974+6T>C) n.451+433A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337337C= | CA2285198712 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+4G= (n.*1771+4G=) n.711+4G= c.2037+4G= (n.2037+4G=) c.2100+4G= (n.2100+4G=) c.*1552+4G= (n.*1552+4G=) c.*605+4G= (n.*605+4G=) n.1993+4G= c.2175+4G= (n.2175+4G=) c.88-6712C= c.1974+4G= (n.1974+4G=) n.451+435C= | |
18 | g.12337337C>G | CA628487327 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+4G>C (n.*1771+4G>C) n.711+4G>C c.2037+4G>C (n.2037+4G>C) c.2100+4G>C (n.2100+4G>C) c.*1552+4G>C (n.*1552+4G>C) c.*605+4G>C (n.*605+4G>C) n.1993+4G>C c.2175+4G>C (n.2175+4G>C) c.88-6712C>G c.1974+4G>C (n.1974+4G>C) n.451+435C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337339A>C | CA401943508 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+2T>G (n.*1771+2T>G) n.711+2T>G c.2037+2T>G (n.2037+2T>G) c.2100+2T>G (n.2100+2T>G) c.*1552+2T>G (n.*1552+2T>G) c.*605+2T>G (n.*605+2T>G) n.1993+2T>G c.2175+2T>G (n.2175+2T>G) c.88-6710A>C c.1974+2T>G (n.1974+2T>G) n.451+437A>C | |
18 | g.12337339A>G | CA401943509 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+2T>C (n.*1771+2T>C) n.711+2T>C c.2037+2T>C (n.2037+2T>C) c.2100+2T>C (n.2100+2T>C) c.*1552+2T>C (n.*1552+2T>C) c.*605+2T>C (n.*605+2T>C) n.1993+2T>C c.2175+2T>C (n.2175+2T>C) c.88-6710A>G c.1974+2T>C (n.1974+2T>C) n.451+437A>G | |
18 | g.12337339A>T | CA401943511 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+2T>A (n.*1771+2T>A) n.711+2T>A c.2037+2T>A (n.2037+2T>A) c.2100+2T>A (n.2100+2T>A) c.*1552+2T>A (n.*1552+2T>A) c.*605+2T>A (n.*605+2T>A) n.1993+2T>A c.2175+2T>A (n.2175+2T>A) c.88-6710A>T c.1974+2T>A (n.1974+2T>A) n.451+437A>T | |
18 | g.12337340C>A | CA401943514 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+1G>T (n.*1771+1G>T) n.711+1G>T c.2037+1G>T (n.2037+1G>T) c.2100+1G>T (n.2100+1G>T) c.*1552+1G>T (n.*1552+1G>T) c.*605+1G>T (n.*605+1G>T) n.1993+1G>T c.2175+1G>T (n.2175+1G>T) c.88-6709C>A c.1974+1G>T (n.1974+1G>T) n.451+438C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337340C= | CA2285198713 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+1G= (n.*1771+1G=) n.711+1G= c.2037+1G= (n.2037+1G=) c.2100+1G= (n.2100+1G=) c.*1552+1G= (n.*1552+1G=) c.*605+1G= (n.*605+1G=) n.1993+1G= c.2175+1G= (n.2175+1G=) c.88-6709C= c.1974+1G= (n.1974+1G=) n.451+438C= | |
18 | g.12337340C>G | CA401943516 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+1G>C (n.*1771+1G>C) n.711+1G>C c.2037+1G>C (n.2037+1G>C) c.2100+1G>C (n.2100+1G>C) c.*1552+1G>C (n.*1552+1G>C) c.*605+1G>C (n.*605+1G>C) n.1993+1G>C c.2175+1G>C (n.2175+1G>C) c.88-6709C>G c.1974+1G>C (n.1974+1G>C) n.451+438C>G | |
18 | g.12337340C>T | CA401943518 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+1G>A (n.*1771+1G>A) n.711+1G>A c.2037+1G>A (n.2037+1G>A) c.2100+1G>A (n.2100+1G>A) c.*1552+1G>A (n.*1552+1G>A) c.*605+1G>A (n.*605+1G>A) n.1993+1G>A c.2175+1G>A (n.2175+1G>A) c.88-6709C>T c.1974+1G>A (n.1974+1G>A) n.451+438C>T | gnomAD v4 |
18 | g.12337341C>A | CA401943520 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771G>T (n.*1771G>T) n.711G>T c.2037G>T (p.Lys679Asn) c.2100G>T (p.Lys700Asn) c.*1552G>T (n.*1552G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) n.1993G>T c.2175G>T (p.Lys725Asn) c.88-6708C>A c.1974G>T (p.Lys658Asn) n.451+439C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337341C= | CA2285198714 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771G= (n.*1771G=) n.711G= c.2037G= (p.Lys679=) c.2100G= (p.Lys700=) c.*1552G= (n.*1552G=) c.*605G= (n.*605G=) n.1993G= c.2175G= (p.Lys725=) c.88-6708C= c.1974G= (p.Lys658=) n.451+439C= | |
18 | g.12337341C>G | CA401943522 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771G>C (n.*1771G>C) n.711G>C c.2037G>C (p.Lys679Asn) c.2100G>C (p.Lys700Asn) c.*1552G>C (n.*1552G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) n.1993G>C c.2175G>C (p.Lys725Asn) c.88-6708C>G c.1974G>C (p.Lys658Asn) n.451+439C>G | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.12337341C>T | CA503244603 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771G>A (n.*1771G>A) n.711G>A c.2037G>A (p.Lys679=) c.2100G>A (p.Lys700=) c.*1552G>A (n.*1552G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) n.1993G>A c.2175G>A (p.Lys725=) c.88-6708C>T c.1974G>A (p.Lys658=) n.451+439C>T | |
18 | g.12337342T>A | CA401943525 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1770A>T (n.*1770A>T) n.710A>T c.2036A>T (p.Lys679Met) c.2099A>T (p.Lys700Met) c.*1551A>T (n.*1551A>T) c.*604A>T (n.*604A>T) n.1992A>T c.2174A>T (p.Lys725Met) c.88-6707T>A c.1973A>T (p.Lys658Met) n.451+440T>A | |
18 | g.12337342T>C | CA401943527 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1770A>G (n.*1770A>G) n.710A>G c.2036A>G (p.Lys679Arg) c.2099A>G (p.Lys700Arg) c.*1551A>G (n.*1551A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) n.1992A>G c.2174A>G (p.Lys725Arg) c.88-6707T>C c.1973A>G (p.Lys658Arg) n.451+440T>C | |
18 | g.12337342T>G | CA401943528 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1770A>C (n.*1770A>C) n.710A>C c.2036A>C (p.Lys679Thr) c.2099A>C (p.Lys700Thr) c.*1551A>C (n.*1551A>C) c.*604A>C (n.*604A>C) n.1992A>C c.2174A>C (p.Lys725Thr) c.88-6707T>G c.1973A>C (p.Lys658Thr) n.451+440T>G | |
18 | g.12337343T>A | CA401943531 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1769A>T (n.*1769A>T) n.709A>T c.2035A>T (p.Lys679Ter) c.2098A>T (p.Lys700Ter) c.*1550A>T (n.*1550A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) n.1991A>T c.2173A>T (p.Lys725Ter) c.88-6706T>A c.1972A>T (p.Lys658Ter) n.451+441T>A | |
18 | g.12337343T>C | CA8896298 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1769A>G (n.*1769A>G) n.709A>G c.2035A>G (p.Lys679Glu) c.2098A>G (p.Lys700Glu) c.*1550A>G (n.*1550A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) n.1991A>G c.2173A>G (p.Lys725Glu) c.88-6706T>C c.1972A>G (p.Lys658Glu) n.451+441T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337343T>G | CA401943534 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1769A>C (n.*1769A>C) n.709A>C c.2035A>C (p.Lys679Gln) c.2098A>C (p.Lys700Gln) c.*1550A>C (n.*1550A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) n.1991A>C c.2173A>C (p.Lys725Gln) c.88-6706T>G c.1972A>C (p.Lys658Gln) n.451+441T>G | |
18 | g.12337343T= | CA2285198715 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1769A= (n.*1769A=) n.709A= c.2035A= (p.Lys679=) c.2098A= (p.Lys700=) c.*1550A= (n.*1550A=) c.*603A= (n.*603A=) n.1991A= c.2173A= (p.Lys725=) c.88-6706T= c.1972A= (p.Lys658=) n.451+441T= | |
18 | g.12337344C>A | CA401943536 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1768G>T (n.*1768G>T) n.708G>T c.2034G>T (p.Glu678Asp) c.2097G>T (p.Glu699Asp) c.*1549G>T (n.*1549G>T) c.*602G>T (n.*602G>T) n.1990G>T c.2172G>T (p.Glu724Asp) c.88-6705C>A c.1971G>T (p.Glu657Asp) n.451+442C>A | ClinVar |
18 | g.12337344C= | CA2285198716 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1768G= (n.*1768G=) n.708G= c.2034G= (p.Glu678=) c.2097G= (p.Glu699=) c.*1549G= (n.*1549G=) c.*602G= (n.*602G=) n.1990G= c.2172G= (p.Glu724=) c.88-6705C= c.1971G= (p.Glu657=) n.451+442C= | |
18 | g.12337344C>G | CA401943539 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1768G>C (n.*1768G>C) n.708G>C c.2034G>C (p.Glu678Asp) c.2097G>C (p.Glu699Asp) c.*1549G>C (n.*1549G>C) c.*602G>C (n.*602G>C) n.1990G>C c.2172G>C (p.Glu724Asp) c.88-6705C>G c.1971G>C (p.Glu657Asp) n.451+442C>G | |
18 | g.12337344C>T | CA503244613 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1768G>A (n.*1768G>A) n.708G>A c.2034G>A (p.Glu678=) c.2097G>A (p.Glu699=) c.*1549G>A (n.*1549G>A) c.*602G>A (n.*602G>A) n.1990G>A c.2172G>A (p.Glu724=) c.88-6705C>T c.1971G>A (p.Glu657=) n.451+442C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337345T>A | CA401943542 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1767A>T (n.*1767A>T) n.707A>T c.2033A>T (p.Glu678Val) c.2096A>T (p.Glu699Val) c.*1548A>T (n.*1548A>T) c.*601A>T (n.*601A>T) n.1989A>T c.2171A>T (p.Glu724Val) c.88-6704T>A c.1970A>T (p.Glu657Val) n.451+443T>A | |
18 | g.12337345T>C | CA401943543 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1767A>G (n.*1767A>G) n.707A>G c.2033A>G (p.Glu678Gly) c.2096A>G (p.Glu699Gly) c.*1548A>G (n.*1548A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) n.1989A>G c.2171A>G (p.Glu724Gly) c.88-6704T>C c.1970A>G (p.Glu657Gly) n.451+443T>C | |
18 | g.12337345T>G | CA401943545 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1767A>C (n.*1767A>C) n.707A>C c.2033A>C (p.Glu678Ala) c.2096A>C (p.Glu699Ala) c.*1548A>C (n.*1548A>C) c.*601A>C (n.*601A>C) n.1989A>C c.2171A>C (p.Glu724Ala) c.88-6704T>G c.1970A>C (p.Glu657Ala) n.451+443T>G | |
18 | g.12337346C>A | CA401943548 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1766G>T (n.*1766G>T) n.706G>T c.2032G>T (p.Glu678Ter) c.2095G>T (p.Glu699Ter) c.*1547G>T (n.*1547G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) n.1988G>T c.2170G>T (p.Glu724Ter) c.88-6703C>A c.1969G>T (p.Glu657Ter) n.451+444C>A | |
18 | g.12337346C>G | CA401943550 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1766G>C (n.*1766G>C) n.706G>C c.2032G>C (p.Glu678Gln) c.2095G>C (p.Glu699Gln) c.*1547G>C (n.*1547G>C) c.*600G>C (n.*600G>C) n.1988G>C c.2170G>C (p.Glu724Gln) c.88-6703C>G c.1969G>C (p.Glu657Gln) n.451+444C>G | |
18 | g.12337346C>T | CA401943552 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1766G>A (n.*1766G>A) n.706G>A c.2032G>A (p.Glu678Lys) c.2095G>A (p.Glu699Lys) c.*1547G>A (n.*1547G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) n.1988G>A c.2170G>A (p.Glu724Lys) c.88-6703C>T c.1969G>A (p.Glu657Lys) n.451+444C>T | |
18 | g.12337347C>A | CA503244624 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1765G>T (n.*1765G>T) n.705G>T c.2031G>T (p.Val677=) c.2094G>T (p.Val698=) c.*1546G>T (n.*1546G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) n.1987G>T c.2169G>T (p.Val723=) c.88-6702C>A c.1968G>T (p.Val656=) n.451+445C>A | |
18 | g.12337347C>G | CA503244625 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1765G>C (n.*1765G>C) n.705G>C c.2031G>C (p.Val677=) c.2094G>C (p.Val698=) c.*1546G>C (n.*1546G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) n.1987G>C c.2169G>C (p.Val723=) c.88-6702C>G c.1968G>C (p.Val656=) n.451+445C>G | |
18 | g.12337347C>T | CA503244627 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1765G>A (n.*1765G>A) n.705G>A c.2031G>A (p.Val677=) c.2094G>A (p.Val698=) c.*1546G>A (n.*1546G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) n.1987G>A c.2169G>A (p.Val723=) c.88-6702C>T c.1968G>A (p.Val656=) n.451+445C>T | |
18 | g.12337348A>C | CA401943554 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1764T>G (n.*1764T>G) n.704T>G c.2030T>G (p.Val677Gly) c.2093T>G (p.Val698Gly) c.*1545T>G (n.*1545T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) n.1986T>G c.2168T>G (p.Val723Gly) c.88-6701A>C c.1967T>G (p.Val656Gly) n.451+446A>C | |
18 | g.12337348A>G | CA401943556 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1764T>C (n.*1764T>C) n.704T>C c.2030T>C (p.Val677Ala) c.2093T>C (p.Val698Ala) c.*1545T>C (n.*1545T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) n.1986T>C c.2168T>C (p.Val723Ala) c.88-6701A>G c.1967T>C (p.Val656Ala) n.451+446A>G | |
18 | g.12337348A>T | CA401943558 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1764T>A (n.*1764T>A) n.704T>A c.2030T>A (p.Val677Glu) c.2093T>A (p.Val698Glu) c.*1545T>A (n.*1545T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) n.1986T>A c.2168T>A (p.Val723Glu) c.88-6701A>T c.1967T>A (p.Val656Glu) n.451+446A>T | |
18 | g.12337349C>A | CA401943560 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1763G>T (n.*1763G>T) n.703G>T c.2029G>T (p.Val677Leu) c.2092G>T (p.Val698Leu) c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.*597G>T (n.*597G>T) n.1985G>T c.2167G>T (p.Val723Leu) c.88-6700C>A c.1966G>T (p.Val656Leu) n.451+447C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12337349C= | CA2285198718 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1763G= (n.*1763G=) n.703G= c.2029G= (p.Val677=) c.2092G= (p.Val698=) c.*1544G= (n.*1544G=) c.*597G= (n.*597G=) n.1985G= c.2167G= (p.Val723=) c.88-6700C= c.1966G= (p.Val656=) n.451+447C= | |
18 | g.12337349C>G | CA401943563 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1763G>C (n.*1763G>C) n.703G>C c.2029G>C (p.Val677Leu) c.2092G>C (p.Val698Leu) c.*1544G>C (n.*1544G>C) c.*597G>C (n.*597G>C) n.1985G>C c.2167G>C (p.Val723Leu) c.88-6700C>G c.1966G>C (p.Val656Leu) n.451+447C>G | gnomAD v4 |
18 | g.12337349C>T | CA319947 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1763G>A (n.*1763G>A) n.703G>A c.2029G>A (p.Val677Met) c.2092G>A (p.Val698Met) c.*1544G>A (n.*1544G>A) c.*597G>A (n.*597G>A) n.1985G>A c.2167G>A (p.Val723Met) c.88-6700C>T c.1966G>A (p.Val656Met) n.451+447C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337350G>A | CA8896299 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1762C>T (n.*1762C>T) n.702C>T c.2028C>T (p.Asp676=) c.2091C>T (p.Asp697=) c.*1543C>T (n.*1543C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) n.1984C>T c.2166C>T (p.Asp722=) c.88-6699G>A c.1965C>T (p.Asp655=) n.451+448G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.12337350G>C | CA401943572 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1762C>G (n.*1762C>G) n.702C>G c.2028C>G (p.Asp676Glu) c.2091C>G (p.Asp697Glu) c.*1543C>G (n.*1543C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) n.1984C>G c.2166C>G (p.Asp722Glu) c.88-6699G>C c.1965C>G (p.Asp655Glu) n.451+448G>C | |
18 | g.12337350G= | CA2285198719 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1762C= (n.*1762C=) n.702C= c.2028C= (p.Asp676=) c.2091C= (p.Asp697=) c.*1543C= (n.*1543C=) c.*596C= (n.*596C=) n.1984C= c.2166C= (p.Asp722=) c.88-6699G= c.1965C= (p.Asp655=) n.451+448G= | |
18 | g.12337350G>T | CA401943571 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1762C>A (n.*1762C>A) n.702C>A c.2028C>A (p.Asp676Glu) c.2091C>A (p.Asp697Glu) c.*1543C>A (n.*1543C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) n.1984C>A c.2166C>A (p.Asp722Glu) c.88-6699G>T c.1965C>A (p.Asp655Glu) n.451+448G>T | |
18 | g.12337351T>A | CA401943575 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1761A>T (n.*1761A>T) n.701A>T c.2027A>T (p.Asp676Val) c.2090A>T (p.Asp697Val) c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.*595A>T (n.*595A>T) n.1983A>T c.2165A>T (p.Asp722Val) c.88-6698T>A c.1964A>T (p.Asp655Val) n.451+449T>A | |
18 | g.12337351T>C | CA401943579 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1761A>G (n.*1761A>G) n.701A>G c.2027A>G (p.Asp676Gly) c.2090A>G (p.Asp697Gly) c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) n.1983A>G c.2165A>G (p.Asp722Gly) c.88-6698T>C c.1964A>G (p.Asp655Gly) n.451+449T>C | |
18 | g.12337351T>G | CA401943577 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1761A>C (n.*1761A>C) n.701A>C c.2027A>C (p.Asp676Ala) c.2090A>C (p.Asp697Ala) c.*1542A>C (n.*1542A>C) c.*595A>C (n.*595A>C) n.1983A>C c.2165A>C (p.Asp722Ala) c.88-6698T>G c.1964A>C (p.Asp655Ala) n.451+449T>G | |
18 | g.12337352C>A | CA401943581 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1760G>T (n.*1760G>T) n.700G>T c.2026G>T (p.Asp676Tyr) c.2089G>T (p.Asp697Tyr) c.*1541G>T (n.*1541G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) n.1982G>T c.2164G>T (p.Asp722Tyr) c.88-6697C>A c.1963G>T (p.Asp655Tyr) n.451+450C>A | COSMIC |
18 | g.12337352C>G | CA401943586 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1760G>C (n.*1760G>C) n.700G>C c.2026G>C (p.Asp676His) c.2089G>C (p.Asp697His) c.*1541G>C (n.*1541G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) n.1982G>C c.2164G>C (p.Asp722His) c.88-6697C>G c.1963G>C (p.Asp655His) n.451+450C>G | |
18 | g.12337352C>T | CA401943583 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1760G>A (n.*1760G>A) n.700G>A c.2026G>A (p.Asp676Asn) c.2089G>A (p.Asp697Asn) c.*1541G>A (n.*1541G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) n.1982G>A c.2164G>A (p.Asp722Asn) c.88-6697C>T c.1963G>A (p.Asp655Asn) n.451+450C>T | |
18 | g.12337353A>C | CA503244644 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1759T>G (n.*1759T>G) n.699T>G c.2025T>G (p.Ala675=) c.2088T>G (p.Ala696=) c.*1540T>G (n.*1540T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) n.1981T>G c.2163T>G (p.Ala721=) c.88-6696A>C c.1962T>G (p.Ala654=) n.451+451A>C | |
18 | g.12337353A>G | CA503244646 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1759T>C (n.*1759T>C) n.699T>C c.2025T>C (p.Ala675=) c.2088T>C (p.Ala696=) c.*1540T>C (n.*1540T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) n.1981T>C c.2163T>C (p.Ala721=) c.88-6696A>G c.1962T>C (p.Ala654=) n.451+451A>G | |
18 | g.12337353A>T | CA503244648 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1759T>A (n.*1759T>A) n.699T>A c.2025T>A (p.Ala675=) c.2088T>A (p.Ala696=) c.*1540T>A (n.*1540T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) n.1981T>A c.2163T>A (p.Ala721=) c.88-6696A>T c.1962T>A (p.Ala654=) n.451+451A>T | |
18 | g.12337354G>A | CA401943588 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1758C>T (n.*1758C>T) n.698C>T c.2024C>T (p.Ala675Val) c.2087C>T (p.Ala696Val) c.*1539C>T (n.*1539C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) n.1980C>T c.2162C>T (p.Ala721Val) c.88-6695G>A c.1961C>T (p.Ala654Val) n.451+452G>A | |
18 | g.12337354G>C | CA296690238 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1758C>G (n.*1758C>G) n.698C>G c.2024C>G (p.Ala675Gly) c.2087C>G (p.Ala696Gly) c.*1539C>G (n.*1539C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) n.1980C>G c.2162C>G (p.Ala721Gly) c.88-6695G>C c.1961C>G (p.Ala654Gly) n.451+452G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337354G= | CA2285198720 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1758C= (n.*1758C=) n.698C= c.2024C= (p.Ala675=) c.2087C= (p.Ala696=) c.*1539C= (n.*1539C=) c.*592C= (n.*592C=) n.1980C= c.2162C= (p.Ala721=) c.88-6695G= c.1961C= (p.Ala654=) n.451+452G= | |
18 | g.12337354G>T | CA401943590 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1758C>A (n.*1758C>A) n.698C>A c.2024C>A (p.Ala675Asp) c.2087C>A (p.Ala696Asp) c.*1539C>A (n.*1539C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) n.1980C>A c.2162C>A (p.Ala721Asp) c.88-6695G>T c.1961C>A (p.Ala654Asp) n.451+452G>T | |
18 | g.12337354_12337358delinsGCTTT | CA2285198721 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1754_*1758delinsAAAGC (n.*1754_*1758delinsAAAGC) n.694_698delinsAAAGC c.2020_2024delinsAAAGC (p.Lys674=) c.2083_2087delinsAAAGC (p.Lys695=) c.*1535_*1539delinsAAAGC (n.*1535_*1539delinsAAAGC) c.*588_*592delinsAAAGC (n.*588_*592delinsAAAGC) n.1976_1980delinsAAAGC c.2158_2162delinsAAAGC (p.Lys720=) c.88-6695_88-6691delinsGCTTT c.1957_1961delinsAAAGC (p.Lys653=) n.451+452_451+456delinsGCTTT | |
18 | g.12337355C>A | CA401943592 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1757G>T (n.*1757G>T) n.697G>T c.2023G>T (p.Ala675Ser) c.2086G>T (p.Ala696Ser) c.*1538G>T (n.*1538G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) n.1979G>T c.2161G>T (p.Ala721Ser) c.88-6694C>A c.1960G>T (p.Ala654Ser) n.451+453C>A | |
18 | g.12337355C= | CA2285198726 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1757G= (n.*1757G=) n.697G= c.2023G= (p.Ala675=) c.2086G= (p.Ala696=) c.*1538G= (n.*1538G=) c.*591G= (n.*591G=) n.1979G= c.2161G= (p.Ala721=) c.88-6694C= c.1960G= (p.Ala654=) n.451+453C= | |
18 | g.12337355C>G | CA401943594 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1757G>C (n.*1757G>C) n.697G>C c.2023G>C (p.Ala675Pro) c.2086G>C (p.Ala696Pro) c.*1538G>C (n.*1538G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) n.1979G>C c.2161G>C (p.Ala721Pro) c.88-6694C>G c.1960G>C (p.Ala654Pro) n.451+453C>G | |
18 | g.12337355C>T | CA401943596 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1757G>A (n.*1757G>A) n.697G>A c.2023G>A (p.Ala675Thr) c.2086G>A (p.Ala696Thr) c.*1538G>A (n.*1538G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) n.1979G>A c.2161G>A (p.Ala721Thr) c.88-6694C>T c.1960G>A (p.Ala654Thr) n.451+453C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337359_12337362del | CA628487328 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1754_*1757del (n.*1754_*1757del) n.694_697del c.2020_2023del (p.Lys674LeufsTer11) c.2083_2086del (p.Lys695LeufsTer11) c.*1535_*1538del (n.*1535_*1538del) c.*588_*591del (n.*588_*591del) n.1976_1979del c.2158_2161del (p.Lys720LeufsTer11) c.88-6690_88-6687del c.1957_1960del (p.Lys653LeufsTer11) n.451+457_451+460del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337356T>A | CA401943599 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1756A>T (n.*1756A>T) n.696A>T c.2022A>T (p.Lys674Asn) c.2085A>T (p.Lys695Asn) c.*1537A>T (n.*1537A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) n.1978A>T c.2160A>T (p.Lys720Asn) c.88-6693T>A c.1959A>T (p.Lys653Asn) n.451+454T>A | |
18 | g.12337356T>C | CA503244653 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1756A>G (n.*1756A>G) n.696A>G c.2022A>G (p.Lys674=) c.2085A>G (p.Lys695=) c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) n.1978A>G c.2160A>G (p.Lys720=) c.88-6693T>C c.1959A>G (p.Lys653=) n.451+454T>C | |
18 | g.12337356T>G | CA401943600 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1756A>C (n.*1756A>C) n.696A>C c.2022A>C (p.Lys674Asn) c.2085A>C (p.Lys695Asn) c.*1537A>C (n.*1537A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) n.1978A>C c.2160A>C (p.Lys720Asn) c.88-6693T>G c.1959A>C (p.Lys653Asn) n.451+454T>G | |
18 | g.12337357T>A | CA401943604 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1755A>T (n.*1755A>T) n.695A>T c.2021A>T (p.Lys674Ile) c.2084A>T (p.Lys695Ile) c.*1536A>T (n.*1536A>T) c.*589A>T (n.*589A>T) n.1977A>T c.2159A>T (p.Lys720Ile) c.88-6692T>A c.1958A>T (p.Lys653Ile) n.451+455T>A | |
18 | g.12337357T>C | CA401943605 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1755A>G (n.*1755A>G) n.695A>G c.2021A>G (p.Lys674Arg) c.2084A>G (p.Lys695Arg) c.*1536A>G (n.*1536A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) n.1977A>G c.2159A>G (p.Lys720Arg) c.88-6692T>C c.1958A>G (p.Lys653Arg) n.451+455T>C | |
18 | g.12337357T>G | CA401943607 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1755A>C (n.*1755A>C) n.695A>C c.2021A>C (p.Lys674Thr) c.2084A>C (p.Lys695Thr) c.*1536A>C (n.*1536A>C) c.*589A>C (n.*589A>C) n.1977A>C c.2159A>C (p.Lys720Thr) c.88-6692T>G c.1958A>C (p.Lys653Thr) n.451+455T>G | |
18 | g.12337358T>A | CA401943610 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1754A>T (n.*1754A>T) n.694A>T c.2020A>T (p.Lys674Ter) c.2083A>T (p.Lys695Ter) c.*1535A>T (n.*1535A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) n.1976A>T c.2158A>T (p.Lys720Ter) c.88-6691T>A c.1957A>T (p.Lys653Ter) n.451+456T>A | |
18 | g.12337358T>C | CA401943612 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1754A>G (n.*1754A>G) n.694A>G c.2020A>G (p.Lys674Glu) c.2083A>G (p.Lys695Glu) c.*1535A>G (n.*1535A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) n.1976A>G c.2158A>G (p.Lys720Glu) c.88-6691T>C c.1957A>G (p.Lys653Glu) n.451+456T>C | |
18 | g.12337358T>G | CA401943614 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1754A>C (n.*1754A>C) n.694A>C c.2020A>C (p.Lys674Gln) c.2083A>C (p.Lys695Gln) c.*1535A>C (n.*1535A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) n.1976A>C c.2158A>C (p.Lys720Gln) c.88-6691T>G c.1957A>C (p.Lys653Gln) n.451+456T>G | |
18 | g.12337359C>A | CA401943619 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1753G>T (n.*1753G>T) n.693G>T c.2019G>T (p.Lys673Asn) c.2082G>T (p.Lys694Asn) c.*1534G>T (n.*1534G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) n.1975G>T c.2157G>T (p.Lys719Asn) c.88-6690C>A c.1956G>T (p.Lys652Asn) n.451+457C>A | |
18 | g.12337359C>G | CA401943617 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1753G>C (n.*1753G>C) n.693G>C c.2019G>C (p.Lys673Asn) c.2082G>C (p.Lys694Asn) c.*1534G>C (n.*1534G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) n.1975G>C c.2157G>C (p.Lys719Asn) c.88-6690C>G c.1956G>C (p.Lys652Asn) n.451+457C>G | |
18 | g.12337359C>T | CA503244658 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1753G>A (n.*1753G>A) n.693G>A c.2019G>A (p.Lys673=) c.2082G>A (p.Lys694=) c.*1534G>A (n.*1534G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) n.1975G>A c.2157G>A (p.Lys719=) c.88-6690C>T c.1956G>A (p.Lys652=) n.451+457C>T | gnomAD v4 |
18 | g.12337359_12337361delinsCTT | CA2285198728 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1751_*1753delinsAAG (n.*1751_*1753delinsAAG) n.691_693delinsAAG c.2017_2019delinsAAG (p.Lys673=) c.2080_2082delinsAAG (p.Lys694=) c.*1532_*1534delinsAAG (n.*1532_*1534delinsAAG) c.*585_*587delinsAAG (n.*585_*587delinsAAG) n.1973_1975delinsAAG c.2155_2157delinsAAG (p.Lys719=) c.88-6690_88-6688delinsCTT c.1954_1956delinsAAG (p.Lys652=) n.451+457_451+459delinsCTT | |
18 | g.12337360T>A | CA401943623 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1752A>T (n.*1752A>T) n.692A>T c.2018A>T (p.Lys673Met) c.2081A>T (p.Lys694Met) c.*1533A>T (n.*1533A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) n.1974A>T c.2156A>T (p.Lys719Met) c.88-6689T>A c.1955A>T (p.Lys652Met) n.451+458T>A | |
18 | g.12337360T>C | CA401943625 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1752A>G (n.*1752A>G) n.692A>G c.2018A>G (p.Lys673Arg) c.2081A>G (p.Lys694Arg) c.*1533A>G (n.*1533A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) n.1974A>G c.2156A>G (p.Lys719Arg) c.88-6689T>C c.1955A>G (p.Lys652Arg) n.451+458T>C | ClinVar |
18 | g.12337360T>G | CA401943627 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1752A>C (n.*1752A>C) n.692A>C c.2018A>C (p.Lys673Thr) c.2081A>C (p.Lys694Thr) c.*1533A>C (n.*1533A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) n.1974A>C c.2156A>C (p.Lys719Thr) c.88-6689T>G c.1955A>C (p.Lys652Thr) n.451+458T>G | |
18 | g.12337362_12337363del | CA628487329 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1751_*1752del (n.*1751_*1752del) n.691_692del c.2017_2018del (p.Lys673GlufsTer3) c.2080_2081del (p.Lys694GlufsTer3) c.*1532_*1533del (n.*1532_*1533del) c.*585_*586del (n.*585_*586del) n.1973_1974del c.2155_2156del (p.Lys719GlufsTer3) c.88-6687_88-6686del c.1954_1955del (p.Lys652GlufsTer3) n.451+460_451+461del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337361T>A | CA401943629 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1751A>T (n.*1751A>T) n.691A>T c.2017A>T (p.Lys673Ter) c.2080A>T (p.Lys694Ter) c.*1532A>T (n.*1532A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) n.1973A>T c.2155A>T (p.Lys719Ter) c.88-6688T>A c.1954A>T (p.Lys652Ter) n.451+459T>A | |
18 | g.12337361T>C | CA401943631 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1751A>G (n.*1751A>G) n.691A>G c.2017A>G (p.Lys673Glu) c.2080A>G (p.Lys694Glu) c.*1532A>G (n.*1532A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) n.1973A>G c.2155A>G (p.Lys719Glu) c.88-6688T>C c.1954A>G (p.Lys652Glu) n.451+459T>C | |
18 | g.12337361T>G | CA401943633 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1751A>C (n.*1751A>C) n.691A>C c.2017A>C (p.Lys673Gln) c.2080A>C (p.Lys694Gln) c.*1532A>C (n.*1532A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) n.1973A>C c.2155A>C (p.Lys719Gln) c.88-6688T>G c.1954A>C (p.Lys652Gln) n.451+459T>G | |
18 | g.12337362T>A | CA401943635 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1750A>T (n.*1750A>T) n.690A>T c.2016A>T (p.Glu672Asp) c.2079A>T (p.Glu693Asp) c.*1531A>T (n.*1531A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) n.1972A>T c.2154A>T (p.Glu718Asp) c.88-6687T>A c.1953A>T (p.Glu651Asp) n.451+460T>A | |
18 | g.12337362T>C | CA503244667 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1750A>G (n.*1750A>G) n.690A>G c.2016A>G (p.Glu672=) c.2079A>G (p.Glu693=) c.*1531A>G (n.*1531A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) n.1972A>G c.2154A>G (p.Glu718=) c.88-6687T>C c.1953A>G (p.Glu651=) n.451+460T>C | |
18 | g.12337362T>G | CA401943637 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1750A>C (n.*1750A>C) n.690A>C c.2016A>C (p.Glu672Asp) c.2079A>C (p.Glu693Asp) c.*1531A>C (n.*1531A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) n.1972A>C c.2154A>C (p.Glu718Asp) c.88-6687T>G c.1953A>C (p.Glu651Asp) n.451+460T>G | |
18 | g.12337363T>A | CA401943644 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1749A>T (n.*1749A>T) n.689A>T c.2015A>T (p.Glu672Val) c.2078A>T (p.Glu693Val) c.*1530A>T (n.*1530A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) n.1971A>T c.2153A>T (p.Glu718Val) c.88-6686T>A c.1952A>T (p.Glu651Val) n.451+461T>A | |
18 | g.12337363T>C | CA401943646 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1749A>G (n.*1749A>G) n.689A>G c.2015A>G (p.Glu672Gly) c.2078A>G (p.Glu693Gly) c.*1530A>G (n.*1530A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) n.1971A>G c.2153A>G (p.Glu718Gly) c.88-6686T>C c.1952A>G (p.Glu651Gly) n.451+461T>C | |
18 | g.12337363T>G | CA401943648 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1749A>C (n.*1749A>C) n.689A>C c.2015A>C (p.Glu672Ala) c.2078A>C (p.Glu693Ala) c.*1530A>C (n.*1530A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) n.1971A>C c.2153A>C (p.Glu718Ala) c.88-6686T>G c.1952A>C (p.Glu651Ala) n.451+461T>G | |
18 | g.12337364C>A | CA401943652 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1748G>T (n.*1748G>T) n.688G>T c.2014G>T (p.Glu672Ter) c.2077G>T (p.Glu693Ter) c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) n.1970G>T c.2152G>T (p.Glu718Ter) c.88-6685C>A c.1951G>T (p.Glu651Ter) n.451+462C>A | |
18 | g.12337364C= | CA2285198733 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1748G= (n.*1748G=) n.688G= c.2014G= (p.Glu672=) c.2077G= (p.Glu693=) c.*1529G= (n.*1529G=) c.*582G= (n.*582G=) n.1970G= c.2152G= (p.Glu718=) c.88-6685C= c.1951G= (p.Glu651=) n.451+462C= | |
18 | g.12337364C>G | CA401943654 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1748G>C (n.*1748G>C) n.688G>C c.2014G>C (p.Glu672Gln) c.2077G>C (p.Glu693Gln) c.*1529G>C (n.*1529G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) n.1970G>C c.2152G>C (p.Glu718Gln) c.88-6685C>G c.1951G>C (p.Glu651Gln) n.451+462C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337364C>T | CA401943650 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1748G>A (n.*1748G>A) n.688G>A c.2014G>A (p.Glu672Lys) c.2077G>A (p.Glu693Lys) c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) n.1970G>A c.2152G>A (p.Glu718Lys) c.88-6685C>T c.1951G>A (p.Glu651Lys) n.451+462C>T | |
18 | g.12337365T>A | CA503244671 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1747A>T (n.*1747A>T) n.687A>T c.2013A>T (p.Thr671=) c.2076A>T (p.Thr692=) c.*1528A>T (n.*1528A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) n.1969A>T c.2151A>T (p.Thr717=) c.88-6684T>A c.1950A>T (p.Thr650=) n.451+463T>A | |
18 | g.12337365T>C | CA503244673 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1747A>G (n.*1747A>G) n.687A>G c.2013A>G (p.Thr671=) c.2076A>G (p.Thr692=) c.*1528A>G (n.*1528A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) n.1969A>G c.2151A>G (p.Thr717=) c.88-6684T>C c.1950A>G (p.Thr650=) n.451+463T>C | |
18 | g.12337365T>G | CA503244674 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1747A>C (n.*1747A>C) n.687A>C c.2013A>C (p.Thr671=) c.2076A>C (p.Thr692=) c.*1528A>C (n.*1528A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) n.1969A>C c.2151A>C (p.Thr717=) c.88-6684T>G c.1950A>C (p.Thr650=) n.451+463T>G | |
18 | g.12337366G>A | CA401943657 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1746C>T (n.*1746C>T) n.686C>T c.2012C>T (p.Thr671Ile) c.2075C>T (p.Thr692Ile) c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) n.1968C>T c.2150C>T (p.Thr717Ile) c.88-6683G>A c.1949C>T (p.Thr650Ile) n.451+464G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337366G>C | CA401943659 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1746C>G (n.*1746C>G) n.686C>G c.2012C>G (p.Thr671Arg) c.2075C>G (p.Thr692Arg) c.*1527C>G (n.*1527C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) n.1968C>G c.2150C>G (p.Thr717Arg) c.88-6683G>C c.1949C>G (p.Thr650Arg) n.451+464G>C | |
18 | g.12337366G= | CA2285198736 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1746C= (n.*1746C=) n.686C= c.2012C= (p.Thr671=) c.2075C= (p.Thr692=) c.*1527C= (n.*1527C=) c.*580C= (n.*580C=) n.1968C= c.2150C= (p.Thr717=) c.88-6683G= c.1949C= (p.Thr650=) n.451+464G= | |
18 | g.12337366G>T | CA401943662 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1746C>A (n.*1746C>A) n.686C>A c.2012C>A (p.Thr671Lys) c.2075C>A (p.Thr692Lys) c.*1527C>A (n.*1527C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) n.1968C>A c.2150C>A (p.Thr717Lys) c.88-6683G>T c.1949C>A (p.Thr650Lys) n.451+464G>T | |
18 | g.12337367T>A | CA401943664 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1745A>T (n.*1745A>T) n.685A>T c.2011A>T (p.Thr671Ser) c.2074A>T (p.Thr692Ser) c.*1526A>T (n.*1526A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) n.1967A>T c.2149A>T (p.Thr717Ser) c.88-6682T>A c.1948A>T (p.Thr650Ser) n.451+465T>A | |
18 | g.12337367T>C | CA401943667 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1745A>G (n.*1745A>G) n.685A>G c.2011A>G (p.Thr671Ala) c.2074A>G (p.Thr692Ala) c.*1526A>G (n.*1526A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) n.1967A>G c.2149A>G (p.Thr717Ala) c.88-6682T>C c.1948A>G (p.Thr650Ala) n.451+465T>C | |
18 | g.12337367T>G | CA401943669 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1745A>C (n.*1745A>C) n.685A>C c.2011A>C (p.Thr671Pro) c.2074A>C (p.Thr692Pro) c.*1526A>C (n.*1526A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) n.1967A>C c.2149A>C (p.Thr717Pro) c.88-6682T>G c.1948A>C (p.Thr650Pro) n.451+465T>G | dbSNP |
18 | g.12337368G>A | CA503244678 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1744C>T (n.*1744C>T) n.684C>T c.2010C>T (p.Leu670=) c.2073C>T (p.Leu691=) c.*1525C>T (n.*1525C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) n.1966C>T c.2148C>T (p.Leu716=) c.88-6681G>A c.1947C>T (p.Leu649=) n.451+466G>A | gnomAD v4 |
18 | g.12337368G>C | CA503244679 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1744C>G (n.*1744C>G) n.684C>G c.2010C>G (p.Leu670=) c.2073C>G (p.Leu691=) c.*1525C>G (n.*1525C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) n.1966C>G c.2148C>G (p.Leu716=) c.88-6681G>C c.1947C>G (p.Leu649=) n.451+466G>C | |
18 | g.12337368G>T | CA503244681 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1744C>A (n.*1744C>A) n.684C>A c.2010C>A (p.Leu670=) c.2073C>A (p.Leu691=) c.*1525C>A (n.*1525C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) n.1966C>A c.2148C>A (p.Leu716=) c.88-6681G>T c.1947C>A (p.Leu649=) n.451+466G>T | |
18 | g.12337368_12337370del | CA2641066974 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1742_*1744del (n.*1742_*1744del) n.682_684del c.2008_2010del (p.Leu670del) c.2071_2073del (p.Leu691del) c.*1523_*1525del (n.*1523_*1525del) c.*576_*578del (n.*576_*578del) n.1964_1966del c.2146_2148del (p.Leu716del) c.88-6681_88-6679del c.1945_1947del (p.Leu649del) n.451+466_451+468del | gnomAD v4 |
18 | g.12337369A>C | CA401943671 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1743T>G (n.*1743T>G) n.683T>G c.2009T>G (p.Leu670Arg) c.2072T>G (p.Leu691Arg) c.*1524T>G (n.*1524T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) n.1965T>G c.2147T>G (p.Leu716Arg) c.88-6680A>C c.1946T>G (p.Leu649Arg) n.451+467A>C | |
18 | g.12337369A>G | CA401943673 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1743T>C (n.*1743T>C) n.683T>C c.2009T>C (p.Leu670Pro) c.2072T>C (p.Leu691Pro) c.*1524T>C (n.*1524T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) n.1965T>C c.2147T>C (p.Leu716Pro) c.88-6680A>G c.1946T>C (p.Leu649Pro) n.451+467A>G | |
18 | g.12337369A>T | CA401943675 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1743T>A (n.*1743T>A) n.683T>A c.2009T>A (p.Leu670His) c.2072T>A (p.Leu691His) c.*1524T>A (n.*1524T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) n.1965T>A c.2147T>A (p.Leu716His) c.88-6680A>T c.1946T>A (p.Leu649His) n.451+467A>T | |
18 | g.12337370G>A | CA401943677 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1742C>T (n.*1742C>T) n.682C>T c.2008C>T (p.Leu670Phe) c.2071C>T (p.Leu691Phe) c.*1523C>T (n.*1523C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) n.1964C>T c.2146C>T (p.Leu716Phe) c.88-6679G>A c.1945C>T (p.Leu649Phe) n.451+468G>A | |
18 | g.12337370G>C | CA401943678 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1742C>G (n.*1742C>G) n.682C>G c.2008C>G (p.Leu670Val) c.2071C>G (p.Leu691Val) c.*1523C>G (n.*1523C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) n.1964C>G c.2146C>G (p.Leu716Val) c.88-6679G>C c.1945C>G (p.Leu649Val) n.451+468G>C | |
18 | g.12337370G>T | CA401943680 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1742C>A (n.*1742C>A) n.682C>A c.2008C>A (p.Leu670Ile) c.2071C>A (p.Leu691Ile) c.*1523C>A (n.*1523C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) n.1964C>A c.2146C>A (p.Leu716Ile) c.88-6679G>T c.1945C>A (p.Leu649Ile) n.451+468G>T | |
18 | g.12337371A>C | CA503244688 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1741T>G (n.*1741T>G) n.681T>G c.2007T>G (p.Leu669=) c.2070T>G (p.Leu690=) c.*1522T>G (n.*1522T>G) c.*575T>G (n.*575T>G) n.1963T>G c.2145T>G (p.Leu715=) c.88-6678A>C c.1944T>G (p.Leu648=) n.451+469A>C | |
18 | g.12337371A>G | CA503244689 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1741T>C (n.*1741T>C) n.681T>C c.2007T>C (p.Leu669=) c.2070T>C (p.Leu690=) c.*1522T>C (n.*1522T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) n.1963T>C c.2145T>C (p.Leu715=) c.88-6678A>G c.1944T>C (p.Leu648=) n.451+469A>G | |
18 | g.12337371A>T | CA503244686 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1741T>A (n.*1741T>A) n.681T>A c.2007T>A (p.Leu669=) c.2070T>A (p.Leu690=) c.*1522T>A (n.*1522T>A) c.*575T>A (n.*575T>A) n.1963T>A c.2145T>A (p.Leu715=) c.88-6678A>T c.1944T>A (p.Leu648=) n.451+469A>T | |
18 | g.12337372A>C | CA401943687 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1740T>G (n.*1740T>G) n.680T>G c.2006T>G (p.Leu669Arg) c.2069T>G (p.Leu690Arg) c.*1521T>G (n.*1521T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) n.1962T>G c.2144T>G (p.Leu715Arg) c.88-6677A>C c.1943T>G (p.Leu648Arg) n.451+470A>C | gnomAD v4 |
18 | g.12337372A>G | CA401943682 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1740T>C (n.*1740T>C) n.680T>C c.2006T>C (p.Leu669Pro) c.2069T>C (p.Leu690Pro) c.*1521T>C (n.*1521T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) n.1962T>C c.2144T>C (p.Leu715Pro) c.88-6677A>G c.1943T>C (p.Leu648Pro) n.451+470A>G | |
18 | g.12337372A>T | CA401943684 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1740T>A (n.*1740T>A) n.680T>A c.2006T>A (p.Leu669His) c.2069T>A (p.Leu690His) c.*1521T>A (n.*1521T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) n.1962T>A c.2144T>A (p.Leu715His) c.88-6677A>T c.1943T>A (p.Leu648His) n.451+470A>T | |
18 | g.12337373G>A | CA401943689 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1739C>T (n.*1739C>T) n.679C>T c.2005C>T (p.Leu669Phe) c.2068C>T (p.Leu690Phe) c.*1520C>T (n.*1520C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) n.1961C>T c.2143C>T (p.Leu715Phe) c.88-6676G>A c.1942C>T (p.Leu648Phe) n.451+471G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12337373G>C | CA401943691 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1739C>G (n.*1739C>G) n.679C>G c.2005C>G (p.Leu669Val) c.2068C>G (p.Leu690Val) c.*1520C>G (n.*1520C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) n.1961C>G c.2143C>G (p.Leu715Val) c.88-6676G>C c.1942C>G (p.Leu648Val) n.451+471G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337373G= | CA2285198738 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1739C= (n.*1739C=) n.679C= c.2005C= (p.Leu669=) c.2068C= (p.Leu690=) c.*1520C= (n.*1520C=) c.*573C= (n.*573C=) n.1961C= c.2143C= (p.Leu715=) c.88-6676G= c.1942C= (p.Leu648=) n.451+471G= | |
18 | g.12337373G>T | CA401943693 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1739C>A (n.*1739C>A) n.679C>A c.2005C>A (p.Leu669Ile) c.2068C>A (p.Leu690Ile) c.*1520C>A (n.*1520C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) n.1961C>A c.2143C>A (p.Leu715Ile) c.88-6676G>T c.1942C>A (p.Leu648Ile) n.451+471G>T | |
18 | g.12337374A>C | CA503244698 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1738T>G (n.*1738T>G) n.678T>G c.2004T>G (p.Ala668=) c.2067T>G (p.Ala689=) c.*1519T>G (n.*1519T>G) c.*572T>G (n.*572T>G) n.1960T>G c.2142T>G (p.Ala714=) c.88-6675A>C c.1941T>G (p.Ala647=) n.451+472A>C | |
18 | g.12337374A>G | CA503244692 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1738T>C (n.*1738T>C) n.678T>C c.2004T>C (p.Ala668=) c.2067T>C (p.Ala689=) c.*1519T>C (n.*1519T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) n.1960T>C c.2142T>C (p.Ala714=) c.88-6675A>G c.1941T>C (p.Ala647=) n.451+472A>G | |
18 | g.12337374A>T | CA503244696 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1738T>A (n.*1738T>A) n.678T>A c.2004T>A (p.Ala668=) c.2067T>A (p.Ala689=) c.*1519T>A (n.*1519T>A) c.*572T>A (n.*572T>A) n.1960T>A c.2142T>A (p.Ala714=) c.88-6675A>T c.1941T>A (p.Ala647=) n.451+472A>T | |
18 | g.12337375G>A | CA8896300 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1737C>T (n.*1737C>T) n.677C>T c.2003C>T (p.Ala668Val) c.2066C>T (p.Ala689Val) c.*1518C>T (n.*1518C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) n.1959C>T c.2141C>T (p.Ala714Val) c.88-6674G>A c.1940C>T (p.Ala647Val) n.451+473G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337375G>C | CA401943695 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1737C>G (n.*1737C>G) n.677C>G c.2003C>G (p.Ala668Gly) c.2066C>G (p.Ala689Gly) c.*1518C>G (n.*1518C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) n.1959C>G c.2141C>G (p.Ala714Gly) c.88-6674G>C c.1940C>G (p.Ala647Gly) n.451+473G>C | |
18 | g.12337375G= | CA2285198742 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1737C= (n.*1737C=) n.677C= c.2003C= (p.Ala668=) c.2066C= (p.Ala689=) c.*1518C= (n.*1518C=) c.*571C= (n.*571C=) n.1959C= c.2141C= (p.Ala714=) c.88-6674G= c.1940C= (p.Ala647=) n.451+473G= | |
18 | g.12337375G>T | CA401943697 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1737C>A (n.*1737C>A) n.677C>A c.2003C>A (p.Ala668Asp) c.2066C>A (p.Ala689Asp) c.*1518C>A (n.*1518C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) n.1959C>A c.2141C>A (p.Ala714Asp) c.88-6674G>T c.1940C>A (p.Ala647Asp) n.451+473G>T | |
18 | g.12337376C>A | CA8896301 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1736G>T (n.*1736G>T) n.676G>T c.2002G>T (p.Ala668Ser) c.2065G>T (p.Ala689Ser) c.*1517G>T (n.*1517G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) n.1958G>T c.2140G>T (p.Ala714Ser) c.88-6673C>A c.1939G>T (p.Ala647Ser) n.451+474C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337376C= | CA2285198744 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1736G= (n.*1736G=) n.676G= c.2002G= (p.Ala668=) c.2065G= (p.Ala689=) c.*1517G= (n.*1517G=) c.*570G= (n.*570G=) n.1958G= c.2140G= (p.Ala714=) c.88-6673C= c.1939G= (p.Ala647=) n.451+474C= | |
18 | g.12337376C>G | CA401943701 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1736G>C (n.*1736G>C) n.676G>C c.2002G>C (p.Ala668Pro) c.2065G>C (p.Ala689Pro) c.*1517G>C (n.*1517G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) n.1958G>C c.2140G>C (p.Ala714Pro) c.88-6673C>G c.1939G>C (p.Ala647Pro) n.451+474C>G | |
18 | g.12337376C>T | CA296690241 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1736G>A (n.*1736G>A) n.676G>A c.2002G>A (p.Ala668Thr) c.2065G>A (p.Ala689Thr) c.*1517G>A (n.*1517G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) n.1958G>A c.2140G>A (p.Ala714Thr) c.88-6673C>T c.1939G>A (p.Ala647Thr) n.451+474C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.12337376dup | CA2641066975 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1736dup (n.*1736dup) n.676dup c.2002dup (p.Ala668GlyfsTer9) c.2065dup (p.Ala689GlyfsTer9) c.*1517dup (n.*1517dup) c.*570dup (n.*570dup) n.1958dup c.2140dup (p.Ala714GlyfsTer9) c.88-6673dup c.1939dup (p.Ala647GlyfsTer9) n.451+474dup | gnomAD v4 |
18 | g.12337377T>A | CA503244703 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1735A>T (n.*1735A>T) n.675A>T c.2001A>T (p.Val667=) c.2064A>T (p.Val688=) c.*1516A>T (n.*1516A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) n.1957A>T c.2139A>T (p.Val713=) c.88-6672T>A c.1938A>T (p.Val646=) n.451+475T>A | |
18 | g.12337377T>C | CA503244705 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1735A>G (n.*1735A>G) n.675A>G c.2001A>G (p.Val667=) c.2064A>G (p.Val688=) c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) n.1957A>G c.2139A>G (p.Val713=) c.88-6672T>C c.1938A>G (p.Val646=) n.451+475T>C | |
18 | g.12337377T>G | CA503244704 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1735A>C (n.*1735A>C) n.675A>C c.2001A>C (p.Val667=) c.2064A>C (p.Val688=) c.*1516A>C (n.*1516A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) n.1957A>C c.2139A>C (p.Val713=) c.88-6672T>G c.1938A>C (p.Val646=) n.451+475T>G | |
18 | g.12337378A= | CA2285198751 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1734T= (n.*1734T=) n.674T= c.2000T= (p.Val667=) c.2063T= (p.Val688=) c.*1515T= (n.*1515T=) c.*568T= (n.*568T=) n.1956T= c.2138T= (p.Val713=) c.88-6671A= c.1937T= (p.Val646=) n.451+476A= | |
18 | g.12337378A>C | CA401943703 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1734T>G (n.*1734T>G) n.674T>G c.2000T>G (p.Val667Gly) c.2063T>G (p.Val688Gly) c.*1515T>G (n.*1515T>G) c.*568T>G (n.*568T>G) n.1956T>G c.2138T>G (p.Val713Gly) c.88-6671A>C c.1937T>G (p.Val646Gly) n.451+476A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337378A>G | CA401943705 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1734T>C (n.*1734T>C) n.674T>C c.2000T>C (p.Val667Ala) c.2063T>C (p.Val688Ala) c.*1515T>C (n.*1515T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) n.1956T>C c.2138T>C (p.Val713Ala) c.88-6671A>G c.1937T>C (p.Val646Ala) n.451+476A>G | |
18 | g.12337378A>T | CA401943707 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1734T>A (n.*1734T>A) n.674T>A c.2000T>A (p.Val667Glu) c.2063T>A (p.Val688Glu) c.*1515T>A (n.*1515T>A) c.*568T>A (n.*568T>A) n.1956T>A c.2138T>A (p.Val713Glu) c.88-6671A>T c.1937T>A (p.Val646Glu) n.451+476A>T | |
18 | g.12337379C>A | CA8896302 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1733G>T (n.*1733G>T) n.673G>T c.1999G>T (p.Val667Leu) c.2062G>T (p.Val688Leu) c.*1514G>T (n.*1514G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) n.1955G>T c.2137G>T (p.Val713Leu) c.88-6670C>A c.1936G>T (p.Val646Leu) n.451+477C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337379C= | CA2285198755 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1733G= (n.*1733G=) n.673G= c.1999G= (p.Val667=) c.2062G= (p.Val688=) c.*1514G= (n.*1514G=) c.*567G= (n.*567G=) n.1955G= c.2137G= (p.Val713=) c.88-6670C= c.1936G= (p.Val646=) n.451+477C= | |
18 | g.12337379C>G | CA401943712 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1733G>C (n.*1733G>C) n.673G>C c.1999G>C (p.Val667Leu) c.2062G>C (p.Val688Leu) c.*1514G>C (n.*1514G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) n.1955G>C c.2137G>C (p.Val713Leu) c.88-6670C>G c.1936G>C (p.Val646Leu) n.451+477C>G | |
18 | g.12337379C>T | CA401943710 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1733G>A (n.*1733G>A) n.673G>A c.1999G>A (p.Val667Ile) c.2062G>A (p.Val688Ile) c.*1514G>A (n.*1514G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) n.1955G>A c.2137G>A (p.Val713Ile) c.88-6670C>T c.1936G>A (p.Val646Ile) n.451+477C>T | |
18 | g.12337380T>A | CA503244708 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1732A>T (n.*1732A>T) n.672A>T c.1998A>T (p.Thr666=) c.2061A>T (p.Thr687=) c.*1513A>T (n.*1513A>T) c.*566A>T (n.*566A>T) n.1954A>T c.2136A>T (p.Thr712=) c.88-6669T>A c.1935A>T (p.Thr645=) n.451+478T>A | |
18 | g.12337380T>C | CA296690250 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1732A>G (n.*1732A>G) n.672A>G c.1998A>G (p.Thr666=) c.2061A>G (p.Thr687=) c.*1513A>G (n.*1513A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) n.1954A>G c.2136A>G (p.Thr712=) c.88-6669T>C c.1935A>G (p.Thr645=) n.451+478T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337380T>G | CA8896303 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1732A>C (n.*1732A>C) n.672A>C c.1998A>C (p.Thr666=) c.2061A>C (p.Thr687=) c.*1513A>C (n.*1513A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) n.1954A>C c.2136A>C (p.Thr712=) c.88-6669T>G c.1935A>C (p.Thr645=) n.451+478T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337380T= | CA2285198758 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1732A= (n.*1732A=) n.672A= c.1998A= (p.Thr666=) c.2061A= (p.Thr687=) c.*1513A= (n.*1513A=) c.*566A= (n.*566A=) n.1954A= c.2136A= (p.Thr712=) c.88-6669T= c.1935A= (p.Thr645=) n.451+478T= | |
18 | g.12337381G>A | CA401943720 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1731C>T (n.*1731C>T) n.671C>T c.1997C>T (p.Thr666Ile) c.2060C>T (p.Thr687Ile) c.*1512C>T (n.*1512C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) n.1953C>T c.2135C>T (p.Thr712Ile) c.88-6668G>A c.1934C>T (p.Thr645Ile) n.451+479G>A | |
18 | g.12337381G>C | CA401943716 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1731C>G (n.*1731C>G) n.671C>G c.1997C>G (p.Thr666Arg) c.2060C>G (p.Thr687Arg) c.*1512C>G (n.*1512C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) n.1953C>G c.2135C>G (p.Thr712Arg) c.88-6668G>C c.1934C>G (p.Thr645Arg) n.451+479G>C | |
18 | g.12337381G>T | CA401943718 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1731C>A (n.*1731C>A) n.671C>A c.1997C>A (p.Thr666Lys) c.2060C>A (p.Thr687Lys) c.*1512C>A (n.*1512C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) n.1953C>A c.2135C>A (p.Thr712Lys) c.88-6668G>T c.1934C>A (p.Thr645Lys) n.451+479G>T | |
18 | g.12337382T>A | CA401943722 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1730A>T (n.*1730A>T) n.670A>T c.1996A>T (p.Thr666Ser) c.2059A>T (p.Thr687Ser) c.*1511A>T (n.*1511A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) n.1952A>T c.2134A>T (p.Thr712Ser) c.88-6667T>A c.1933A>T (p.Thr645Ser) n.451+480T>A | |
18 | g.12337382T>C | CA401943725 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1730A>G (n.*1730A>G) n.670A>G c.1996A>G (p.Thr666Ala) c.2059A>G (p.Thr687Ala) c.*1511A>G (n.*1511A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) n.1952A>G c.2134A>G (p.Thr712Ala) c.88-6667T>C c.1933A>G (p.Thr645Ala) n.451+480T>C | gnomAD v4 |
18 | g.12337382T>G | CA401943727 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1730A>C (n.*1730A>C) n.670A>C c.1996A>C (p.Thr666Pro) c.2059A>C (p.Thr687Pro) c.*1511A>C (n.*1511A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) n.1952A>C c.2134A>C (p.Thr712Pro) c.88-6667T>G c.1933A>C (p.Thr645Pro) n.451+480T>G | |
18 | g.12337383T>A | CA401943729 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1729A>T (n.*1729A>T) n.669A>T c.1995A>T (p.Arg665Ser) c.2058A>T (p.Arg686Ser) c.*1510A>T (n.*1510A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) n.1951A>T c.2133A>T (p.Arg711Ser) c.88-6666T>A c.1932A>T (p.Arg644Ser) n.451+481T>A | dbSNP |
18 | g.12337383T>C | CA503244714 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1729A>G (n.*1729A>G) n.669A>G c.1995A>G (p.Arg665=) c.2058A>G (p.Arg686=) c.*1510A>G (n.*1510A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) n.1951A>G c.2133A>G (p.Arg711=) c.88-6666T>C c.1932A>G (p.Arg644=) n.451+481T>C | |
18 | g.12337383T>G | CA401943730 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1729A>C (n.*1729A>C) n.669A>C c.1995A>C (p.Arg665Ser) c.2058A>C (p.Arg686Ser) c.*1510A>C (n.*1510A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) n.1951A>C c.2133A>C (p.Arg711Ser) c.88-6666T>G c.1932A>C (p.Arg644Ser) n.451+481T>G | |
18 | g.12337383T= | CA2285198762 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1729A= (n.*1729A=) n.669A= c.1995A= (p.Arg665=) c.2058A= (p.Arg686=) c.*1510A= (n.*1510A=) c.*563A= (n.*563A=) n.1951A= c.2133A= (p.Arg711=) c.88-6666T= c.1932A= (p.Arg644=) n.451+481T= | |
18 | g.12337384C>A | CA401943732 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1728G>T (n.*1728G>T) n.668G>T c.1994G>T (p.Arg665Ile) c.2057G>T (p.Arg686Ile) c.*1509G>T (n.*1509G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) n.1950G>T c.2132G>T (p.Arg711Ile) c.88-6665C>A c.1931G>T (p.Arg644Ile) n.451+482C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.12337384C= | CA2285198764 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1728G= (n.*1728G=) n.668G= c.1994G= (p.Arg665=) c.2057G= (p.Arg686=) c.*1509G= (n.*1509G=) c.*562G= (n.*562G=) n.1950G= c.2132G= (p.Arg711=) c.88-6665C= c.1931G= (p.Arg644=) n.451+482C= | |
18 | g.12337384C>G | CA401943734 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1728G>C (n.*1728G>C) n.668G>C c.1994G>C (p.Arg665Thr) c.2057G>C (p.Arg686Thr) c.*1509G>C (n.*1509G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) n.1950G>C c.2132G>C (p.Arg711Thr) c.88-6665C>G c.1931G>C (p.Arg644Thr) n.451+482C>G | COSMIC |
18 | g.12337384C>T | CA401943736 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1728G>A (n.*1728G>A) n.668G>A c.1994G>A (p.Arg665Lys) c.2057G>A (p.Arg686Lys) c.*1509G>A (n.*1509G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) n.1950G>A c.2132G>A (p.Arg711Lys) c.88-6665C>T c.1931G>A (p.Arg644Lys) n.451+482C>T | |
18 | g.12337385T>A | CA401943738 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1727A>T (n.*1727A>T) n.667A>T c.1993A>T (p.Arg665Ter) c.2056A>T (p.Arg686Ter) c.*1508A>T (n.*1508A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) n.1949A>T c.2131A>T (p.Arg711Ter) c.88-6664T>A c.1930A>T (p.Arg644Ter) n.451+483T>A | |
18 | g.12337385T>C | CA401943740 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1727A>G (n.*1727A>G) n.667A>G c.1993A>G (p.Arg665Gly) c.2056A>G (p.Arg686Gly) c.*1508A>G (n.*1508A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) n.1949A>G c.2131A>G (p.Arg711Gly) c.88-6664T>C c.1930A>G (p.Arg644Gly) n.451+483T>C | |
18 | g.12337385T>G | CA503244720 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1727A>C (n.*1727A>C) n.667A>C c.1993A>C (p.Arg665=) c.2056A>C (p.Arg686=) c.*1508A>C (n.*1508A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) n.1949A>C c.2131A>C (p.Arg711=) c.88-6664T>G c.1930A>C (p.Arg644=) n.451+483T>G | |
18 | g.12337386T>A | CA401943742 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1726A>T (n.*1726A>T) n.666A>T c.1992A>T (p.Lys664Asn) c.2055A>T (p.Lys685Asn) c.*1507A>T (n.*1507A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) n.1948A>T c.2130A>T (p.Lys710Asn) c.88-6663T>A c.1929A>T (p.Lys643Asn) n.451+484T>A | |
18 | g.12337386T>C | CA503244722 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1726A>G (n.*1726A>G) n.666A>G c.1992A>G (p.Lys664=) c.2055A>G (p.Lys685=) c.*1507A>G (n.*1507A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) n.1948A>G c.2130A>G (p.Lys710=) c.88-6663T>C c.1929A>G (p.Lys643=) n.451+484T>C | |
18 | g.12337386T>G | CA401943741 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1726A>C (n.*1726A>C) n.666A>C c.1992A>C (p.Lys664Asn) c.2055A>C (p.Lys685Asn) c.*1507A>C (n.*1507A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) n.1948A>C c.2130A>C (p.Lys710Asn) c.88-6663T>G c.1929A>C (p.Lys643Asn) n.451+484T>G | |
18 | g.12337387T>A | CA8896304 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1725A>T (n.*1725A>T) n.665A>T c.1991A>T (p.Lys664Ile) c.2054A>T (p.Lys685Ile) c.*1506A>T (n.*1506A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) n.1947A>T c.2129A>T (p.Lys710Ile) c.88-6662T>A c.1928A>T (p.Lys643Ile) n.451+485T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337387T>C | CA401943743 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1725A>G (n.*1725A>G) n.665A>G c.1991A>G (p.Lys664Arg) c.2054A>G (p.Lys685Arg) c.*1506A>G (n.*1506A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) n.1947A>G c.2129A>G (p.Lys710Arg) c.88-6662T>C c.1928A>G (p.Lys643Arg) n.451+485T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337387T>G | CA401943745 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1725A>C (n.*1725A>C) n.665A>C c.1991A>C (p.Lys664Thr) c.2054A>C (p.Lys685Thr) c.*1506A>C (n.*1506A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) n.1947A>C c.2129A>C (p.Lys710Thr) c.88-6662T>G c.1928A>C (p.Lys643Thr) n.451+485T>G | gnomAD v4 |
18 | g.12337387T= | CA2285198767 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1725A= (n.*1725A=) n.665A= c.1991A= (p.Lys664=) c.2054A= (p.Lys685=) c.*1506A= (n.*1506A=) c.*559A= (n.*559A=) n.1947A= c.2129A= (p.Lys710=) c.88-6662T= c.1928A= (p.Lys643=) n.451+485T= | |
18 | g.12337388T>A | CA401943748 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1724A>T (n.*1724A>T) n.664A>T c.1990A>T (p.Lys664Ter) c.2053A>T (p.Lys685Ter) c.*1505A>T (n.*1505A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) n.1946A>T c.2128A>T (p.Lys710Ter) c.88-6661T>A c.1927A>T (p.Lys643Ter) n.451+486T>A | |
18 | g.12337388T>C | CA401943749 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1724A>G (n.*1724A>G) n.664A>G c.1990A>G (p.Lys664Glu) c.2053A>G (p.Lys685Glu) c.*1505A>G (n.*1505A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) n.1946A>G c.2128A>G (p.Lys710Glu) c.88-6661T>C c.1927A>G (p.Lys643Glu) n.451+486T>C | gnomAD v4 |
18 | g.12337388T>G | CA401943751 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1724A>C (n.*1724A>C) n.664A>C c.1990A>C (p.Lys664Gln) c.2053A>C (p.Lys685Gln) c.*1505A>C (n.*1505A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) n.1946A>C c.2128A>C (p.Lys710Gln) c.88-6661T>G c.1927A>C (p.Lys643Gln) n.451+486T>G | |
18 | g.12337389A= | CA2285198769 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1723T= (n.*1723T=) n.663T= c.1989T= (p.Tyr663=) c.2052T= (p.Tyr684=) c.*1504T= (n.*1504T=) c.*557T= (n.*557T=) n.1945T= c.2127T= (p.Tyr709=) c.88-6660A= c.1926T= (p.Tyr642=) n.451+487A= | |
18 | g.12337389A>C | CA401943754 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1723T>G (n.*1723T>G) n.663T>G c.1989T>G (p.Tyr663Ter) c.2052T>G (p.Tyr684Ter) c.*1504T>G (n.*1504T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) n.1945T>G c.2127T>G (p.Tyr709Ter) c.88-6660A>C c.1926T>G (p.Tyr642Ter) n.451+487A>C | |
18 | g.12337389A>G | CA8896305 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1723T>C (n.*1723T>C) n.663T>C c.1989T>C (p.Tyr663=) c.2052T>C (p.Tyr684=) c.*1504T>C (n.*1504T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) n.1945T>C c.2127T>C (p.Tyr709=) c.88-6660A>G c.1926T>C (p.Tyr642=) n.451+487A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337389A>T | CA401943756 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1723T>A (n.*1723T>A) n.663T>A c.1989T>A (p.Tyr663Ter) c.2052T>A (p.Tyr684Ter) c.*1504T>A (n.*1504T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) n.1945T>A c.2127T>A (p.Tyr709Ter) c.88-6660A>T c.1926T>A (p.Tyr642Ter) n.451+487A>T | |
18 | g.12337390T>A | CA401943759 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1722A>T (n.*1722A>T) n.662A>T c.1988A>T (p.Tyr663Phe) c.2051A>T (p.Tyr684Phe) c.*1503A>T (n.*1503A>T) c.*556A>T (n.*556A>T) n.1944A>T c.2126A>T (p.Tyr709Phe) c.88-6659T>A c.1925A>T (p.Tyr642Phe) n.451+488T>A | |
18 | g.12337390T>C | CA401943761 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1722A>G (n.*1722A>G) n.662A>G c.1988A>G (p.Tyr663Cys) c.2051A>G (p.Tyr684Cys) c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) n.1944A>G c.2126A>G (p.Tyr709Cys) c.88-6659T>C c.1925A>G (p.Tyr642Cys) n.451+488T>C | gnomAD v4 |
18 | g.12337390T>G | CA401943763 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1722A>C (n.*1722A>C) n.662A>C c.1988A>C (p.Tyr663Ser) c.2051A>C (p.Tyr684Ser) c.*1503A>C (n.*1503A>C) c.*556A>C (n.*556A>C) n.1944A>C c.2126A>C (p.Tyr709Ser) c.88-6659T>G c.1925A>C (p.Tyr642Ser) n.451+488T>G | |
18 | g.12337391A>C | CA401943768 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1721T>G (n.*1721T>G) n.661T>G c.1987T>G (p.Tyr663Asp) c.2050T>G (p.Tyr684Asp) c.*1502T>G (n.*1502T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) n.1943T>G c.2125T>G (p.Tyr709Asp) c.88-6658A>C c.1924T>G (p.Tyr642Asp) n.451+489A>C | |
18 | g.12337391A>G | CA401943770 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1721T>C (n.*1721T>C) n.661T>C c.1987T>C (p.Tyr663His) c.2050T>C (p.Tyr684His) c.*1502T>C (n.*1502T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) n.1943T>C c.2125T>C (p.Tyr709His) c.88-6658A>G c.1924T>C (p.Tyr642His) n.451+489A>G | |
18 | g.12337391A>T | CA401943765 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1721T>A (n.*1721T>A) n.661T>A c.1987T>A (p.Tyr663Asn) c.2050T>A (p.Tyr684Asn) c.*1502T>A (n.*1502T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) n.1943T>A c.2125T>A (p.Tyr709Asn) c.88-6658A>T c.1924T>A (p.Tyr642Asn) n.451+489A>T | |
18 | g.12337392A>C | CA503244730 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1720T>G (n.*1720T>G) n.660T>G c.1986T>G (p.Ala662=) c.2049T>G (p.Ala683=) c.*1501T>G (n.*1501T>G) c.*554T>G (n.*554T>G) n.1942T>G c.2124T>G (p.Ala708=) c.88-6657A>C c.1923T>G (p.Ala641=) n.451+490A>C | |
18 | g.12337392A>G | CA503244729 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1720T>C (n.*1720T>C) n.660T>C c.1986T>C (p.Ala662=) c.2049T>C (p.Ala683=) c.*1501T>C (n.*1501T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) n.1942T>C c.2124T>C (p.Ala708=) c.88-6657A>G c.1923T>C (p.Ala641=) n.451+490A>G | |
18 | g.12337392A>T | CA503244728 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1720T>A (n.*1720T>A) n.660T>A c.1986T>A (p.Ala662=) c.2049T>A (p.Ala683=) c.*1501T>A (n.*1501T>A) c.*554T>A (n.*554T>A) n.1942T>A c.2124T>A (p.Ala708=) c.88-6657A>T c.1923T>A (p.Ala641=) n.451+490A>T | |
18 | g.12337393G>A | CA401943772 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1719C>T (n.*1719C>T) n.659C>T c.1985C>T (p.Ala662Val) c.2048C>T (p.Ala683Val) c.*1500C>T (n.*1500C>T) c.*553C>T (n.*553C>T) n.1941C>T c.2123C>T (p.Ala708Val) c.88-6656G>A c.1922C>T (p.Ala641Val) n.451+491G>A | COSMIC |
18 | g.12337393G>C | CA401943774 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1719C>G (n.*1719C>G) n.659C>G c.1985C>G (p.Ala662Gly) c.2048C>G (p.Ala683Gly) c.*1500C>G (n.*1500C>G) c.*553C>G (n.*553C>G) n.1941C>G c.2123C>G (p.Ala708Gly) c.88-6656G>C c.1922C>G (p.Ala641Gly) n.451+491G>C | |
18 | g.12337393G>T | CA401943776 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1719C>A (n.*1719C>A) n.659C>A c.1985C>A (p.Ala662Asp) c.2048C>A (p.Ala683Asp) c.*1500C>A (n.*1500C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) n.1941C>A c.2123C>A (p.Ala708Asp) c.88-6656G>T c.1922C>A (p.Ala641Asp) n.451+491G>T | |
18 | g.12337394C>A | CA401943779 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1718G>T (n.*1718G>T) n.658G>T c.1984G>T (p.Ala662Ser) c.2047G>T (p.Ala683Ser) c.*1499G>T (n.*1499G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) n.1940G>T c.2122G>T (p.Ala708Ser) c.88-6655C>A c.1921G>T (p.Ala641Ser) n.451+492C>A | |
18 | g.12337394C>G | CA401943781 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1718G>C (n.*1718G>C) n.658G>C c.1984G>C (p.Ala662Pro) c.2047G>C (p.Ala683Pro) c.*1499G>C (n.*1499G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) n.1940G>C c.2122G>C (p.Ala708Pro) c.88-6655C>G c.1921G>C (p.Ala641Pro) n.451+492C>G | |
18 | g.12337394C>T | CA401943783 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1718G>A (n.*1718G>A) n.658G>A c.1984G>A (p.Ala662Thr) c.2047G>A (p.Ala683Thr) c.*1499G>A (n.*1499G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) n.1940G>A c.2122G>A (p.Ala708Thr) c.88-6655C>T c.1921G>A (p.Ala641Thr) n.451+492C>T | |
18 | g.12337394_12337396delinsCAT | CA2285198771 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1716_*1718delinsATG (n.*1716_*1718delinsATG) n.656_658delinsATG c.1982_1984delinsATG (p.Asp661=) c.2045_2047delinsATG (p.Asp682=) c.*1497_*1499delinsATG (n.*1497_*1499delinsATG) c.*550_*552delinsATG (n.*550_*552delinsATG) n.1938_1940delinsATG c.2120_2122delinsATG (p.Asp707=) c.88-6655_88-6653delinsCAT c.1919_1921delinsATG (p.Asp640=) n.451+492_451+494delinsCAT | |
18 | g.12337395A= | CA2285198774 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1717T= (n.*1717T=) n.657T= c.1983T= (p.Asp661=) c.2046T= (p.Asp682=) c.*1498T= (n.*1498T=) c.*551T= (n.*551T=) n.1939T= c.2121T= (p.Asp707=) c.88-6654A= c.1920T= (p.Asp640=) n.451+493A= | |
18 | g.12337395A>C | CA401943786 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1717T>G (n.*1717T>G) n.657T>G c.1983T>G (p.Asp661Glu) c.2046T>G (p.Asp682Glu) c.*1498T>G (n.*1498T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) n.1939T>G c.2121T>G (p.Asp707Glu) c.88-6654A>C c.1920T>G (p.Asp640Glu) n.451+493A>C | |
18 | g.12337395A>G | CA8896307 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1717T>C (n.*1717T>C) n.657T>C c.1983T>C (p.Asp661=) c.2046T>C (p.Asp682=) c.*1498T>C (n.*1498T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) n.1939T>C c.2121T>C (p.Asp707=) c.88-6654A>G c.1920T>C (p.Asp640=) n.451+493A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337395A>T | CA401943787 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1717T>A (n.*1717T>A) n.657T>A c.1983T>A (p.Asp661Glu) c.2046T>A (p.Asp682Glu) c.*1498T>A (n.*1498T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) n.1939T>A c.2121T>A (p.Asp707Glu) c.88-6654A>T c.1920T>A (p.Asp640Glu) n.451+493A>T | |
18 | g.12337395_12337396del | CA8896306 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1716_*1717del (n.*1716_*1717del) n.656_657del c.1982_1983del (p.Asp661GlyfsTer3) c.2045_2046del (p.Asp682GlyfsTer3) c.*1497_*1498del (n.*1497_*1498del) c.*550_*551del (n.*550_*551del) n.1938_1939del c.2120_2121del (p.Asp707GlyfsTer3) c.88-6654_88-6653del c.1919_1920del (p.Asp640GlyfsTer3) n.451+493_451+494del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337396T>A | CA401943791 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1716A>T (n.*1716A>T) n.656A>T c.1982A>T (p.Asp661Val) c.2045A>T (p.Asp682Val) c.*1497A>T (n.*1497A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) n.1938A>T c.2120A>T (p.Asp707Val) c.88-6653T>A c.1919A>T (p.Asp640Val) n.451+494T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337396T>C | CA401943793 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1716A>G (n.*1716A>G) n.656A>G c.1982A>G (p.Asp661Gly) c.2045A>G (p.Asp682Gly) c.*1497A>G (n.*1497A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) n.1938A>G c.2120A>G (p.Asp707Gly) c.88-6653T>C c.1919A>G (p.Asp640Gly) n.451+494T>C | |
18 | g.12337396T>G | CA401943795 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1716A>C (n.*1716A>C) n.656A>C c.1982A>C (p.Asp661Ala) c.2045A>C (p.Asp682Ala) c.*1497A>C (n.*1497A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) n.1938A>C c.2120A>C (p.Asp707Ala) c.88-6653T>G c.1919A>C (p.Asp640Ala) n.451+494T>G | |
18 | g.12337396T= | CA2285198776 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1716A= (n.*1716A=) n.656A= c.1982A= (p.Asp661=) c.2045A= (p.Asp682=) c.*1497A= (n.*1497A=) c.*550A= (n.*550A=) n.1938A= c.2120A= (p.Asp707=) c.88-6653T= c.1919A= (p.Asp640=) n.451+494T= | |
18 | g.12337397C>A | CA401943800 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1715G>T (n.*1715G>T) n.655G>T c.1981G>T (p.Asp661Tyr) c.2044G>T (p.Asp682Tyr) c.*1496G>T (n.*1496G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) n.1937G>T c.2119G>T (p.Asp707Tyr) c.88-6652C>A c.1918G>T (p.Asp640Tyr) n.451+495C>A | dbSNP |
18 | g.12337397C= | CA2285198781 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1715G= (n.*1715G=) n.655G= c.1981G= (p.Asp661=) c.2044G= (p.Asp682=) c.*1496G= (n.*1496G=) c.*549G= (n.*549G=) n.1937G= c.2119G= (p.Asp707=) c.88-6652C= c.1918G= (p.Asp640=) n.451+495C= | |
18 | g.12337397C>G | CA401943798 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1715G>C (n.*1715G>C) n.655G>C c.1981G>C (p.Asp661His) c.2044G>C (p.Asp682His) c.*1496G>C (n.*1496G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) n.1937G>C c.2119G>C (p.Asp707His) c.88-6652C>G c.1918G>C (p.Asp640His) n.451+495C>G | |
18 | g.12337397C>T | CA8896308 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1715G>A (n.*1715G>A) n.655G>A c.1981G>A (p.Asp661Asn) c.2044G>A (p.Asp682Asn) c.*1496G>A (n.*1496G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) n.1937G>A c.2119G>A (p.Asp707Asn) c.88-6652C>T c.1918G>A (p.Asp640Asn) n.451+495C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337398A>C | CA401943803 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1714T>G (n.*1714T>G) n.654T>G c.1980T>G (p.Asn660Lys) c.2043T>G (p.Asn681Lys) c.*1495T>G (n.*1495T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) n.1936T>G c.2118T>G (p.Asn706Lys) c.88-6651A>C c.1917T>G (p.Asn639Lys) n.451+496A>C | |
18 | g.12337398A>G | CA503244741 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1714T>C (n.*1714T>C) n.654T>C c.1980T>C (p.Asn660=) c.2043T>C (p.Asn681=) c.*1495T>C (n.*1495T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) n.1936T>C c.2118T>C (p.Asn706=) c.88-6651A>G c.1917T>C (p.Asn639=) n.451+496A>G | |
18 | g.12337398A>T | CA401943804 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1714T>A (n.*1714T>A) n.654T>A c.1980T>A (p.Asn660Lys) c.2043T>A (p.Asn681Lys) c.*1495T>A (n.*1495T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) n.1936T>A c.2118T>A (p.Asn706Lys) c.88-6651A>T c.1917T>A (p.Asn639Lys) n.451+496A>T | |
18 | g.12337399T>A | CA401943806 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1713A>T (n.*1713A>T) n.653A>T c.1979A>T (p.Asn660Ile) c.2042A>T (p.Asn681Ile) c.*1494A>T (n.*1494A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) n.1935A>T c.2117A>T (p.Asn706Ile) c.88-6650T>A c.1916A>T (p.Asn639Ile) n.451+497T>A | |
18 | g.12337399T>C | CA296690262 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1713A>G (n.*1713A>G) n.653A>G c.1979A>G (p.Asn660Ser) c.2042A>G (p.Asn681Ser) c.*1494A>G (n.*1494A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) n.1935A>G c.2117A>G (p.Asn706Ser) c.88-6650T>C c.1916A>G (p.Asn639Ser) n.451+497T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337399T>G | CA401943809 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1713A>C (n.*1713A>C) n.653A>C c.1979A>C (p.Asn660Thr) c.2042A>C (p.Asn681Thr) c.*1494A>C (n.*1494A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) n.1935A>C c.2117A>C (p.Asn706Thr) c.88-6650T>G c.1916A>C (p.Asn639Thr) n.451+497T>G | |
18 | g.12337399T= | CA2285198786 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1713A= (n.*1713A=) n.653A= c.1979A= (p.Asn660=) c.2042A= (p.Asn681=) c.*1494A= (n.*1494A=) c.*547A= (n.*547A=) n.1935A= c.2117A= (p.Asn706=) c.88-6650T= c.1916A= (p.Asn639=) n.451+497T= | |
18 | g.12337400T>A | CA401943812 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1712A>T (n.*1712A>T) n.652A>T c.1978A>T (p.Asn660Tyr) c.2041A>T (p.Asn681Tyr) c.*1493A>T (n.*1493A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) n.1934A>T c.2116A>T (p.Asn706Tyr) c.88-6649T>A c.1915A>T (p.Asn639Tyr) n.451+498T>A | |
18 | g.12337400T>C | CA401943813 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1712A>G (n.*1712A>G) n.652A>G c.1978A>G (p.Asn660Asp) c.2041A>G (p.Asn681Asp) c.*1493A>G (n.*1493A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) n.1934A>G c.2116A>G (p.Asn706Asp) c.88-6649T>C c.1915A>G (p.Asn639Asp) n.451+498T>C | gnomAD v4 |
18 | g.12337400T>G | CA401943815 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1712A>C (n.*1712A>C) n.652A>C c.1978A>C (p.Asn660His) c.2041A>C (p.Asn681His) c.*1493A>C (n.*1493A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) n.1934A>C c.2116A>C (p.Asn706His) c.88-6649T>G c.1915A>C (p.Asn639His) n.451+498T>G | |
18 | g.12337401A>C | CA401943817 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1711T>G (n.*1711T>G) n.651T>G c.1977T>G (p.Ile659Met) c.2040T>G (p.Ile680Met) c.*1492T>G (n.*1492T>G) c.*545T>G (n.*545T>G) n.1933T>G c.2115T>G (p.Ile705Met) c.88-6648A>C c.1914T>G (p.Ile638Met) n.451+499A>C | |
18 | g.12337401A>G | CA503244746 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1711T>C (n.*1711T>C) n.651T>C c.1977T>C (p.Ile659=) c.2040T>C (p.Ile680=) c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) n.1933T>C c.2115T>C (p.Ile705=) c.88-6648A>G c.1914T>C (p.Ile638=) n.451+499A>G | |
18 | g.12337401A>T | CA503244747 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1711T>A (n.*1711T>A) n.651T>A c.1977T>A (p.Ile659=) c.2040T>A (p.Ile680=) c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) n.1933T>A c.2115T>A (p.Ile705=) c.88-6648A>T c.1914T>A (p.Ile638=) n.451+499A>T | |
18 | g.12337402A= | CA2285198789 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1710T= (n.*1710T=) n.650T= c.1976T= (p.Ile659=) c.2039T= (p.Ile680=) c.*1491T= (n.*1491T=) c.*544T= (n.*544T=) n.1932T= c.2114T= (p.Ile705=) c.88-6647A= c.1913T= (p.Ile638=) n.451+500A= | |
18 | g.12337402A>C | CA401943820 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1710T>G (n.*1710T>G) n.650T>G c.1976T>G (p.Ile659Ser) c.2039T>G (p.Ile680Ser) c.*1491T>G (n.*1491T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) n.1932T>G c.2114T>G (p.Ile705Ser) c.88-6647A>C c.1913T>G (p.Ile638Ser) n.451+500A>C | |
18 | g.12337402A>G | CA401943821 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1710T>C (n.*1710T>C) n.650T>C c.1976T>C (p.Ile659Thr) c.2039T>C (p.Ile680Thr) c.*1491T>C (n.*1491T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) n.1932T>C c.2114T>C (p.Ile705Thr) c.88-6647A>G c.1913T>C (p.Ile638Thr) n.451+500A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.12337402A>T | CA401943823 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1710T>A (n.*1710T>A) n.650T>A c.1976T>A (p.Ile659Asn) c.2039T>A (p.Ile680Asn) c.*1491T>A (n.*1491T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) n.1932T>A c.2114T>A (p.Ile705Asn) c.88-6647A>T c.1913T>A (p.Ile638Asn) n.451+500A>T | |
18 | g.12337403T>A | CA401943829 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1709A>T (n.*1709A>T) n.649A>T c.1975A>T (p.Ile659Phe) c.2038A>T (p.Ile680Phe) c.*1490A>T (n.*1490A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) n.1931A>T c.2113A>T (p.Ile705Phe) c.88-6646T>A c.1912A>T (p.Ile638Phe) n.451+501T>A | |
18 | g.12337403T>C | CA296690266 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1709A>G (n.*1709A>G) n.649A>G c.1975A>G (p.Ile659Val) c.2038A>G (p.Ile680Val) c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) n.1931A>G c.2113A>G (p.Ile705Val) c.88-6646T>C c.1912A>G (p.Ile638Val) n.451+501T>C | dbSNP |
18 | g.12337403T>G | CA401943826 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1709A>C (n.*1709A>C) n.649A>C c.1975A>C (p.Ile659Leu) c.2038A>C (p.Ile680Leu) c.*1490A>C (n.*1490A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) n.1931A>C c.2113A>C (p.Ile705Leu) c.88-6646T>G c.1912A>C (p.Ile638Leu) n.451+501T>G | |
18 | g.12337403T= | CA2285198792 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1709A= (n.*1709A=) n.649A= c.1975A= (p.Ile659=) c.2038A= (p.Ile680=) c.*1490A= (n.*1490A=) c.*543A= (n.*543A=) n.1931A= c.2113A= (p.Ile705=) c.88-6646T= c.1912A= (p.Ile638=) n.451+501T= | |
18 | g.12337404A>C | CA503244754 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1708T>G (n.*1708T>G) n.648T>G c.1974T>G (p.Leu658=) c.2037T>G (p.Leu679=) c.*1489T>G (n.*1489T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) n.1930T>G c.2112T>G (p.Leu704=) c.88-6645A>C c.1911T>G (p.Leu637=) n.451+502A>C | |
18 | g.12337404A>G | CA503244758 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1708T>C (n.*1708T>C) n.648T>C c.1974T>C (p.Leu658=) c.2037T>C (p.Leu679=) c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) n.1930T>C c.2112T>C (p.Leu704=) c.88-6645A>G c.1911T>C (p.Leu637=) n.451+502A>G | |
18 | g.12337404A>T | CA503244756 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1708T>A (n.*1708T>A) n.648T>A c.1974T>A (p.Leu658=) c.2037T>A (p.Leu679=) c.*1489T>A (n.*1489T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) n.1930T>A c.2112T>A (p.Leu704=) c.88-6645A>T c.1911T>A (p.Leu637=) n.451+502A>T | |
18 | g.12337405dup | CA645600151 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1708dup (n.*1708dup) n.648dup c.1974dup (p.Ile659TyrfsTer2) c.2037dup (p.Ile680TyrfsTer2) c.*1489dup (n.*1489dup) c.*542dup (n.*542dup) n.1930dup c.2112dup (p.Ile705TyrfsTer2) c.88-6644dup c.1911dup (p.Ile638TyrfsTer2) n.451+503dup | COSMIC |
18 | g.12337405A>C | CA401943830 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1707T>G (n.*1707T>G) n.647T>G c.1973T>G (p.Leu658Arg) c.2036T>G (p.Leu679Arg) c.*1488T>G (n.*1488T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) n.1929T>G c.2111T>G (p.Leu704Arg) c.88-6644A>C c.1910T>G (p.Leu637Arg) n.451+503A>C | |
18 | g.12337405A>G | CA401943831 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1707T>C (n.*1707T>C) n.647T>C c.1973T>C (p.Leu658Pro) c.2036T>C (p.Leu679Pro) c.*1488T>C (n.*1488T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) n.1929T>C c.2111T>C (p.Leu704Pro) c.88-6644A>G c.1910T>C (p.Leu637Pro) n.451+503A>G | |
18 | g.12337405A>T | CA401943833 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1707T>A (n.*1707T>A) n.647T>A c.1973T>A (p.Leu658His) c.2036T>A (p.Leu679His) c.*1488T>A (n.*1488T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) n.1929T>A c.2111T>A (p.Leu704His) c.88-6644A>T c.1910T>A (p.Leu637His) n.451+503A>T | |
18 | g.12337406G>A | CA401943836 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1706C>T (n.*1706C>T) n.646C>T c.1972C>T (p.Leu658Phe) c.2035C>T (p.Leu679Phe) c.*1487C>T (n.*1487C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) n.1928C>T c.2110C>T (p.Leu704Phe) c.88-6643G>A c.1909C>T (p.Leu637Phe) n.451+504G>A | gnomAD v4 |
18 | g.12337406G>C | CA401943838 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1706C>G (n.*1706C>G) n.646C>G c.1972C>G (p.Leu658Val) c.2035C>G (p.Leu679Val) c.*1487C>G (n.*1487C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) n.1928C>G c.2110C>G (p.Leu704Val) c.88-6643G>C c.1909C>G (p.Leu637Val) n.451+504G>C | dbSNP |
18 | g.12337406G= | CA2285198795 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1706C= (n.*1706C=) n.646C= c.1972C= (p.Leu658=) c.2035C= (p.Leu679=) c.*1487C= (n.*1487C=) c.*540C= (n.*540C=) n.1928C= c.2110C= (p.Leu704=) c.88-6643G= c.1909C= (p.Leu637=) n.451+504G= | |
18 | g.12337406G>T | CA401943840 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1706C>A (n.*1706C>A) n.646C>A c.1972C>A (p.Leu658Ile) c.2035C>A (p.Leu679Ile) c.*1487C>A (n.*1487C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) n.1928C>A c.2110C>A (p.Leu704Ile) c.88-6643G>T c.1909C>A (p.Leu637Ile) n.451+504G>T | |
18 | g.12337407T>A | CA503244761 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1705A>T (n.*1705A>T) n.645A>T c.1971A>T (p.Ile657=) c.2034A>T (p.Ile678=) c.*1486A>T (n.*1486A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) n.1927A>T c.2109A>T (p.Ile703=) c.88-6642T>A c.1908A>T (p.Ile636=) n.451+505T>A | |
18 | g.12337407T>C | CA401943842 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1705A>G (n.*1705A>G) n.645A>G c.1971A>G (p.Ile657Met) c.2034A>G (p.Ile678Met) c.*1486A>G (n.*1486A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) n.1927A>G c.2109A>G (p.Ile703Met) c.88-6642T>C c.1908A>G (p.Ile636Met) n.451+505T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337407T>G | CA296690269 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1705A>C (n.*1705A>C) n.645A>C c.1971A>C (p.Ile657=) c.2034A>C (p.Ile678=) c.*1486A>C (n.*1486A>C) c.*539A>C (n.*539A>C) n.1927A>C c.2109A>C (p.Ile703=) c.88-6642T>G c.1908A>C (p.Ile636=) n.451+505T>G | dbSNP |
18 | g.12337407T= | CA2285198799 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1705A= (n.*1705A=) n.645A= c.1971A= (p.Ile657=) c.2034A= (p.Ile678=) c.*1486A= (n.*1486A=) c.*539A= (n.*539A=) n.1927A= c.2109A= (p.Ile703=) c.88-6642T= c.1908A= (p.Ile636=) n.451+505T= | |
18 | g.12337408A>C | CA401943846 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1704T>G (n.*1704T>G) n.644T>G c.1970T>G (p.Ile657Arg) c.2033T>G (p.Ile678Arg) c.*1485T>G (n.*1485T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) n.1926T>G c.2108T>G (p.Ile703Arg) c.88-6641A>C c.1907T>G (p.Ile636Arg) n.451+506A>C | |
18 | g.12337408A>G | CA401943847 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1704T>C (n.*1704T>C) n.644T>C c.1970T>C (p.Ile657Thr) c.2033T>C (p.Ile678Thr) c.*1485T>C (n.*1485T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) n.1926T>C c.2108T>C (p.Ile703Thr) c.88-6641A>G c.1907T>C (p.Ile636Thr) n.451+506A>G | |
18 | g.12337408A>T | CA401943850 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1704T>A (n.*1704T>A) n.644T>A c.1970T>A (p.Ile657Lys) c.2033T>A (p.Ile678Lys) c.*1485T>A (n.*1485T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) n.1926T>A c.2108T>A (p.Ile703Lys) c.88-6641A>T c.1907T>A (p.Ile636Lys) n.451+506A>T | |
18 | g.12337409T>A | CA401943852 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1703A>T (n.*1703A>T) n.643A>T c.1969A>T (p.Ile657Leu) c.2032A>T (p.Ile678Leu) c.*1484A>T (n.*1484A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) n.1925A>T c.2107A>T (p.Ile703Leu) c.88-6640T>A c.1906A>T (p.Ile636Leu) n.451+507T>A | |
18 | g.12337409T>C | CA401943854 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1703A>G (n.*1703A>G) n.643A>G c.1969A>G (p.Ile657Val) c.2032A>G (p.Ile678Val) c.*1484A>G (n.*1484A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) n.1925A>G c.2107A>G (p.Ile703Val) c.88-6640T>C c.1906A>G (p.Ile636Val) n.451+507T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12337409T>G | CA401943856 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1703A>C (n.*1703A>C) n.643A>C c.1969A>C (p.Ile657Leu) c.2032A>C (p.Ile678Leu) c.*1484A>C (n.*1484A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) n.1925A>C c.2107A>C (p.Ile703Leu) c.88-6640T>G c.1906A>C (p.Ile636Leu) n.451+507T>G | |
18 | g.12337409T= | CA2285198804 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1703A= (n.*1703A=) n.643A= c.1969A= (p.Ile657=) c.2032A= (p.Ile678=) c.*1484A= (n.*1484A=) c.*537A= (n.*537A=) n.1925A= c.2107A= (p.Ile703=) c.88-6640T= c.1906A= (p.Ile636=) n.451+507T= | |
18 | g.12337410T>A | CA503244763 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1702A>T (n.*1702A>T) n.642A>T c.1968A>T (p.Arg656=) c.2031A>T (p.Arg677=) c.*1483A>T (n.*1483A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) n.1924A>T c.2106A>T (p.Arg702=) c.88-6639T>A c.1905A>T (p.Arg635=) n.451+508T>A | |
18 | g.12337410T>C | CA503244764 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1702A>G (n.*1702A>G) n.642A>G c.1968A>G (p.Arg656=) c.2031A>G (p.Arg677=) c.*1483A>G (n.*1483A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) n.1924A>G c.2106A>G (p.Arg702=) c.88-6639T>C c.1905A>G (p.Arg635=) n.451+508T>C | |
18 | g.12337410T>G | CA503244765 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1702A>C (n.*1702A>C) n.642A>C c.1968A>C (p.Arg656=) c.2031A>C (p.Arg677=) c.*1483A>C (n.*1483A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) n.1924A>C c.2106A>C (p.Arg702=) c.88-6639T>G c.1905A>C (p.Arg635=) n.451+508T>G | |
18 | g.12337411C>A | CA401943861 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1701G>T (n.*1701G>T) n.641G>T c.1967G>T (p.Arg656Leu) c.2030G>T (p.Arg677Leu) c.*1482G>T (n.*1482G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) n.1923G>T c.2105G>T (p.Arg702Leu) c.88-6638C>A c.1904G>T (p.Arg635Leu) n.451+509C>A | |
18 | g.12337411C= | CA2285198811 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1701G= (n.*1701G=) n.641G= c.1967G= (p.Arg656=) c.2030G= (p.Arg677=) c.*1482G= (n.*1482G=) c.*535G= (n.*535G=) n.1923G= c.2105G= (p.Arg702=) c.88-6638C= c.1904G= (p.Arg635=) n.451+509C= | |
18 | g.12337411C>G | CA401943859 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1701G>C (n.*1701G>C) n.641G>C c.1967G>C (p.Arg656Pro) c.2030G>C (p.Arg677Pro) c.*1482G>C (n.*1482G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) n.1923G>C c.2105G>C (p.Arg702Pro) c.88-6638C>G c.1904G>C (p.Arg635Pro) n.451+509C>G | |
18 | g.12337411C>T | CA340426 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1701G>A (n.*1701G>A) n.641G>A c.1967G>A (p.Arg656Gln) c.2030G>A (p.Arg677Gln) c.*1482G>A (n.*1482G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) n.1923G>A c.2105G>A (p.Arg702Gln) c.88-6638C>T c.1904G>A (p.Arg635Gln) n.451+509C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |