Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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18 | g.12337260C>A | CA2285199052 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+81G>T (n.*1771+81G>T) n.711+81G>T c.2037+81G>T (n.2037+81G>T) c.2100+81G>T (n.2100+81G>T) c.*1552+81G>T (n.*1552+81G>T) c.*605+81G>T (n.*605+81G>T) n.1993+81G>T c.2175+81G>T (n.2175+81G>T) c.88-6789C>A c.1974+81G>T (n.1974+81G>T) n.451+358C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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18 | g.12337260C>T | CA2641066914 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+81G>A (n.*1771+81G>A) n.711+81G>A c.2037+81G>A (n.2037+81G>A) c.2100+81G>A (n.2100+81G>A) c.*1552+81G>A (n.*1552+81G>A) c.*605+81G>A (n.*605+81G>A) n.1993+81G>A c.2175+81G>A (n.2175+81G>A) c.88-6789C>T c.1974+81G>A (n.1974+81G>A) n.451+358C>T | gnomAD v4 |
18 | g.12337261A>T | CA2641066916 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+80T>A (n.*1771+80T>A) n.711+80T>A c.2037+80T>A (n.2037+80T>A) c.2100+80T>A (n.2100+80T>A) c.*1552+80T>A (n.*1552+80T>A) c.*605+80T>A (n.*605+80T>A) n.1993+80T>A c.2175+80T>A (n.2175+80T>A) c.88-6788A>T c.1974+80T>A (n.1974+80T>A) n.451+359A>T | gnomAD v4 |
18 | g.12337262C= | CA2285199055 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+79G= (n.*1771+79G=) n.711+79G= c.2037+79G= (n.2037+79G=) c.2100+79G= (n.2100+79G=) c.*1552+79G= (n.*1552+79G=) c.*605+79G= (n.*605+79G=) n.1993+79G= c.2175+79G= (n.2175+79G=) c.88-6787C= c.1974+79G= (n.1974+79G=) n.451+360C= | |
18 | g.12337262C>G | CA776237839 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+79G>C (n.*1771+79G>C) n.711+79G>C c.2037+79G>C (n.2037+79G>C) c.2100+79G>C (n.2100+79G>C) c.*1552+79G>C (n.*1552+79G>C) c.*605+79G>C (n.*605+79G>C) n.1993+79G>C c.2175+79G>C (n.2175+79G>C) c.88-6787C>G c.1974+79G>C (n.1974+79G>C) n.451+360C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337262C>T | CA776237838 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+79G>A (n.*1771+79G>A) n.711+79G>A c.2037+79G>A (n.2037+79G>A) c.2100+79G>A (n.2100+79G>A) c.*1552+79G>A (n.*1552+79G>A) c.*605+79G>A (n.*605+79G>A) n.1993+79G>A c.2175+79G>A (n.2175+79G>A) c.88-6787C>T c.1974+79G>A (n.1974+79G>A) n.451+360C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337263C>A | CA2285199058 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+78G>T (n.*1771+78G>T) n.711+78G>T c.2037+78G>T (n.2037+78G>T) c.2100+78G>T (n.2100+78G>T) c.*1552+78G>T (n.*1552+78G>T) c.*605+78G>T (n.*605+78G>T) n.1993+78G>T c.2175+78G>T (n.2175+78G>T) c.88-6786C>A c.1974+78G>T (n.1974+78G>T) n.451+361C>A | dbSNP |
18 | g.12337263C= | CA2285199057 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+78G= (n.*1771+78G=) n.711+78G= c.2037+78G= (n.2037+78G=) c.2100+78G= (n.2100+78G=) c.*1552+78G= (n.*1552+78G=) c.*605+78G= (n.*605+78G=) n.1993+78G= c.2175+78G= (n.2175+78G=) c.88-6786C= c.1974+78G= (n.1974+78G=) n.451+361C= | |
18 | g.12337264A>C | CA2641066919 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+77T>G (n.*1771+77T>G) n.711+77T>G c.2037+77T>G (n.2037+77T>G) c.2100+77T>G (n.2100+77T>G) c.*1552+77T>G (n.*1552+77T>G) c.*605+77T>G (n.*605+77T>G) n.1993+77T>G c.2175+77T>G (n.2175+77T>G) c.88-6785A>C c.1974+77T>G (n.1974+77T>G) n.451+362A>C | gnomAD v4 |
18 | g.12337266C>A | CA2641066920 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+75G>T (n.*1771+75G>T) n.711+75G>T c.2037+75G>T (n.2037+75G>T) c.2100+75G>T (n.2100+75G>T) c.*1552+75G>T (n.*1552+75G>T) c.*605+75G>T (n.*605+75G>T) n.1993+75G>T c.2175+75G>T (n.2175+75G>T) c.88-6783C>A c.1974+75G>T (n.1974+75G>T) n.451+364C>A | gnomAD v4 |
18 | g.12337266C>T | CA2641066921 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+75G>A (n.*1771+75G>A) n.711+75G>A c.2037+75G>A (n.2037+75G>A) c.2100+75G>A (n.2100+75G>A) c.*1552+75G>A (n.*1552+75G>A) c.*605+75G>A (n.*605+75G>A) n.1993+75G>A c.2175+75G>A (n.2175+75G>A) c.88-6783C>T c.1974+75G>A (n.1974+75G>A) n.451+364C>T | gnomAD v4 |
18 | g.12337267C= | CA2285199061 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+74G= (n.*1771+74G=) n.711+74G= c.2037+74G= (n.2037+74G=) c.2100+74G= (n.2100+74G=) c.*1552+74G= (n.*1552+74G=) c.*605+74G= (n.*605+74G=) n.1993+74G= c.2175+74G= (n.2175+74G=) c.88-6782C= c.1974+74G= (n.1974+74G=) n.451+365C= | |
18 | g.12337267C>G | CA2641066922 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+74G>C (n.*1771+74G>C) n.711+74G>C c.2037+74G>C (n.2037+74G>C) c.2100+74G>C (n.2100+74G>C) c.*1552+74G>C (n.*1552+74G>C) c.*605+74G>C (n.*605+74G>C) n.1993+74G>C c.2175+74G>C (n.2175+74G>C) c.88-6782C>G c.1974+74G>C (n.1974+74G>C) n.451+365C>G | gnomAD v4 |
18 | g.12337267C>T | CA2285199062 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+74G>A (n.*1771+74G>A) n.711+74G>A c.2037+74G>A (n.2037+74G>A) c.2100+74G>A (n.2100+74G>A) c.*1552+74G>A (n.*1552+74G>A) c.*605+74G>A (n.*605+74G>A) n.1993+74G>A c.2175+74G>A (n.2175+74G>A) c.88-6782C>T c.1974+74G>A (n.1974+74G>A) n.451+365C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12337268A>G | CA2641066926 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+73T>C (n.*1771+73T>C) n.711+73T>C c.2037+73T>C (n.2037+73T>C) c.2100+73T>C (n.2100+73T>C) c.*1552+73T>C (n.*1552+73T>C) c.*605+73T>C (n.*605+73T>C) n.1993+73T>C c.2175+73T>C (n.2175+73T>C) c.88-6781A>G c.1974+73T>C (n.1974+73T>C) n.451+366A>G | gnomAD v4 |
18 | g.12337271del | CA2641066924 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+73del (n.*1771+73del) n.711+73del c.2037+73del (n.2037+73del) c.2100+73del (n.2100+73del) c.*1552+73del (n.*1552+73del) c.*605+73del (n.*605+73del) n.1993+73del c.2175+73del (n.2175+73del) c.88-6778del c.1974+73del (n.1974+73del) n.451+369del | gnomAD v4 |
18 | g.12337269A>G | CA2641066927 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+72T>C (n.*1771+72T>C) n.711+72T>C c.2037+72T>C (n.2037+72T>C) c.2100+72T>C (n.2100+72T>C) c.*1552+72T>C (n.*1552+72T>C) c.*605+72T>C (n.*605+72T>C) n.1993+72T>C c.2175+72T>C (n.2175+72T>C) c.88-6780A>G c.1974+72T>C (n.1974+72T>C) n.451+367A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12337270A>C | CA2641066928 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+71T>G (n.*1771+71T>G) n.711+71T>G c.2037+71T>G (n.2037+71T>G) c.2100+71T>G (n.2100+71T>G) c.*1552+71T>G (n.*1552+71T>G) c.*605+71T>G (n.*605+71T>G) n.1993+71T>G c.2175+71T>G (n.2175+71T>G) c.88-6779A>C c.1974+71T>G (n.1974+71T>G) n.451+368A>C | gnomAD v4 |
18 | g.12337272C= | CA2285199064 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+69G= (n.*1771+69G=) n.711+69G= c.2037+69G= (n.2037+69G=) c.2100+69G= (n.2100+69G=) c.*1552+69G= (n.*1552+69G=) c.*605+69G= (n.*605+69G=) n.1993+69G= c.2175+69G= (n.2175+69G=) c.88-6777C= c.1974+69G= (n.1974+69G=) n.451+370C= | |
18 | g.12337272C>G | CA2641066929 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+69G>C (n.*1771+69G>C) n.711+69G>C c.2037+69G>C (n.2037+69G>C) c.2100+69G>C (n.2100+69G>C) c.*1552+69G>C (n.*1552+69G>C) c.*605+69G>C (n.*605+69G>C) n.1993+69G>C c.2175+69G>C (n.2175+69G>C) c.88-6777C>G c.1974+69G>C (n.1974+69G>C) n.451+370C>G | gnomAD v4 |
18 | g.12337272C>T | CA2285199065 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+69G>A (n.*1771+69G>A) n.711+69G>A c.2037+69G>A (n.2037+69G>A) c.2100+69G>A (n.2100+69G>A) c.*1552+69G>A (n.*1552+69G>A) c.*605+69G>A (n.*605+69G>A) n.1993+69G>A c.2175+69G>A (n.2175+69G>A) c.88-6777C>T c.1974+69G>A (n.1974+69G>A) n.451+370C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12337273A>G | CA2641066931 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+68T>C (n.*1771+68T>C) n.711+68T>C c.2037+68T>C (n.2037+68T>C) c.2100+68T>C (n.2100+68T>C) c.*1552+68T>C (n.*1552+68T>C) c.*605+68T>C (n.*605+68T>C) n.1993+68T>C c.2175+68T>C (n.2175+68T>C) c.88-6776A>G c.1974+68T>C (n.1974+68T>C) n.451+371A>G | gnomAD v4 |
18 | g.12337273A>T | CA2576459008 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+68T>A (n.*1771+68T>A) n.711+68T>A c.2037+68T>A (n.2037+68T>A) c.2100+68T>A (n.2100+68T>A) c.*1552+68T>A (n.*1552+68T>A) c.*605+68T>A (n.*605+68T>A) n.1993+68T>A c.2175+68T>A (n.2175+68T>A) c.88-6776A>T c.1974+68T>A (n.1974+68T>A) n.451+371A>T | gnomAD v4 |
18 | g.12337274G>T | CA2641066932 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+67C>A (n.*1771+67C>A) n.711+67C>A c.2037+67C>A (n.2037+67C>A) c.2100+67C>A (n.2100+67C>A) c.*1552+67C>A (n.*1552+67C>A) c.*605+67C>A (n.*605+67C>A) n.1993+67C>A c.2175+67C>A (n.2175+67C>A) c.88-6775G>T c.1974+67C>A (n.1974+67C>A) n.451+372G>T | gnomAD v4 |
18 | g.12337274_12337278delinsGTCTA | CA2285199066 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+63_*1771+67delinsTAGAC (n.*1771+63_*1771+67delinsTAGAC) n.711+63_711+67delinsTAGAC c.2037+63_2037+67delinsTAGAC (n.2037+63_2037+67delinsTAGAC) c.2100+63_2100+67delinsTAGAC (n.2100+63_2100+67delinsTAGAC) c.*1552+63_*1552+67delinsTAGAC (n.*1552+63_*1552+67delinsTAGAC) c.*605+63_*605+67delinsTAGAC (n.*605+63_*605+67delinsTAGAC) n.1993+63_1993+67delinsTAGAC c.2175+63_2175+67delinsTAGAC (n.2175+63_2175+67delinsTAGAC) c.88-6775_88-6771delinsGTCTA c.1974+63_1974+67delinsTAGAC (n.1974+63_1974+67delinsTAGAC) n.451+372_451+376delinsGTCTA | |
18 | g.12337281_12337284del | CA296690154 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+63_*1771+66del (n.*1771+63_*1771+66del) n.711+63_711+66del c.2037+63_2037+66del (n.2037+63_2037+66del) c.2100+63_2100+66del (n.2100+63_2100+66del) c.*1552+63_*1552+66del (n.*1552+63_*1552+66del) c.*605+63_*605+66del (n.*605+63_*605+66del) n.1993+63_1993+66del c.2175+63_2175+66del (n.2175+63_2175+66del) c.88-6768_88-6765del c.1974+63_1974+66del (n.1974+63_1974+66del) n.451+379_451+382del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337276C>A | CA2285199071 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+65G>T (n.*1771+65G>T) n.711+65G>T c.2037+65G>T (n.2037+65G>T) c.2100+65G>T (n.2100+65G>T) c.*1552+65G>T (n.*1552+65G>T) c.*605+65G>T (n.*605+65G>T) n.1993+65G>T c.2175+65G>T (n.2175+65G>T) c.88-6773C>A c.1974+65G>T (n.1974+65G>T) n.451+374C>A | dbSNP |
18 | g.12337276C= | CA2285199068 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+65G= (n.*1771+65G=) n.711+65G= c.2037+65G= (n.2037+65G=) c.2100+65G= (n.2100+65G=) c.*1552+65G= (n.*1552+65G=) c.*605+65G= (n.*605+65G=) n.1993+65G= c.2175+65G= (n.2175+65G=) c.88-6773C= c.1974+65G= (n.1974+65G=) n.451+374C= | |
18 | g.12337276C>T | CA2576459009 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+65G>A (n.*1771+65G>A) n.711+65G>A c.2037+65G>A (n.2037+65G>A) c.2100+65G>A (n.2100+65G>A) c.*1552+65G>A (n.*1552+65G>A) c.*605+65G>A (n.*605+65G>A) n.1993+65G>A c.2175+65G>A (n.2175+65G>A) c.88-6773C>T c.1974+65G>A (n.1974+65G>A) n.451+374C>T | |
18 | g.12337276_12337277delinsCT | CA2285199069 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+64_*1771+65delinsAG (n.*1771+64_*1771+65delinsAG) n.711+64_711+65delinsAG c.2037+64_2037+65delinsAG (n.2037+64_2037+65delinsAG) c.2100+64_2100+65delinsAG (n.2100+64_2100+65delinsAG) c.*1552+64_*1552+65delinsAG (n.*1552+64_*1552+65delinsAG) c.*605+64_*605+65delinsAG (n.*605+64_*605+65delinsAG) n.1993+64_1993+65delinsAG c.2175+64_2175+65delinsAG (n.2175+64_2175+65delinsAG) c.88-6773_88-6772delinsCT c.1974+64_1974+65delinsAG (n.1974+64_1974+65delinsAG) n.451+374_451+375delinsCT | |
18 | g.12337277del | CA987912460 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+64del (n.*1771+64del) n.711+64del c.2037+64del (n.2037+64del) c.2100+64del (n.2100+64del) c.*1552+64del (n.*1552+64del) c.*605+64del (n.*605+64del) n.1993+64del c.2175+64del (n.2175+64del) c.88-6772del c.1974+64del (n.1974+64del) n.451+375del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337277dup | CA987912459 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+64dup (n.*1771+64dup) n.711+64dup c.2037+64dup (n.2037+64dup) c.2100+64dup (n.2100+64dup) c.*1552+64dup (n.*1552+64dup) c.*605+64dup (n.*605+64dup) n.1993+64dup c.2175+64dup (n.2175+64dup) c.88-6772dup c.1974+64dup (n.1974+64dup) n.451+375dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337278A= | CA2285199076 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+63T= (n.*1771+63T=) n.711+63T= c.2037+63T= (n.2037+63T=) c.2100+63T= (n.2100+63T=) c.*1552+63T= (n.*1552+63T=) c.*605+63T= (n.*605+63T=) n.1993+63T= c.2175+63T= (n.2175+63T=) c.88-6771A= c.1974+63T= (n.1974+63T=) n.451+376A= | |
18 | g.12337278A>C | CA2641066940 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+63T>G (n.*1771+63T>G) n.711+63T>G c.2037+63T>G (n.2037+63T>G) c.2100+63T>G (n.2100+63T>G) c.*1552+63T>G (n.*1552+63T>G) c.*605+63T>G (n.*605+63T>G) n.1993+63T>G c.2175+63T>G (n.2175+63T>G) c.88-6771A>C c.1974+63T>G (n.1974+63T>G) n.451+376A>C | gnomAD v4 |
18 | g.12337278A>G | CA296690158 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+63T>C (n.*1771+63T>C) n.711+63T>C c.2037+63T>C (n.2037+63T>C) c.2100+63T>C (n.2100+63T>C) c.*1552+63T>C (n.*1552+63T>C) c.*605+63T>C (n.*605+63T>C) n.1993+63T>C c.2175+63T>C (n.2175+63T>C) c.88-6771A>G c.1974+63T>C (n.1974+63T>C) n.451+376A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337281T>C | CA2641066942 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+60A>G (n.*1771+60A>G) n.711+60A>G c.2037+60A>G (n.2037+60A>G) c.2100+60A>G (n.2100+60A>G) c.*1552+60A>G (n.*1552+60A>G) c.*605+60A>G (n.*605+60A>G) n.1993+60A>G c.2175+60A>G (n.2175+60A>G) c.88-6768T>C c.1974+60A>G (n.1974+60A>G) n.451+379T>C | gnomAD v4 |
18 | g.12337282A>C | CA2641066950 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+59T>G (n.*1771+59T>G) n.711+59T>G c.2037+59T>G (n.2037+59T>G) c.2100+59T>G (n.2100+59T>G) c.*1552+59T>G (n.*1552+59T>G) c.*605+59T>G (n.*605+59T>G) n.1993+59T>G c.2175+59T>G (n.2175+59T>G) c.88-6767A>C c.1974+59T>G (n.1974+59T>G) n.451+380A>C | gnomAD v4 |
18 | g.12337282A>T | CA2641066951 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+59T>A (n.*1771+59T>A) n.711+59T>A c.2037+59T>A (n.2037+59T>A) c.2100+59T>A (n.2100+59T>A) c.*1552+59T>A (n.*1552+59T>A) c.*605+59T>A (n.*605+59T>A) n.1993+59T>A c.2175+59T>A (n.2175+59T>A) c.88-6767A>T c.1974+59T>A (n.1974+59T>A) n.451+380A>T | gnomAD v4 |
18 | g.12337283T>A | CA2641066953 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+58A>T (n.*1771+58A>T) n.711+58A>T c.2037+58A>T (n.2037+58A>T) c.2100+58A>T (n.2100+58A>T) c.*1552+58A>T (n.*1552+58A>T) c.*605+58A>T (n.*605+58A>T) n.1993+58A>T c.2175+58A>T (n.2175+58A>T) c.88-6766T>A c.1974+58A>T (n.1974+58A>T) n.451+381T>A | gnomAD v4 |
18 | g.12337283T>C | CA776237846 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+58A>G (n.*1771+58A>G) n.711+58A>G c.2037+58A>G (n.2037+58A>G) c.2100+58A>G (n.2100+58A>G) c.*1552+58A>G (n.*1552+58A>G) c.*605+58A>G (n.*605+58A>G) n.1993+58A>G c.2175+58A>G (n.2175+58A>G) c.88-6766T>C c.1974+58A>G (n.1974+58A>G) n.451+381T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12337283T= | CA2285199078 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+58A= (n.*1771+58A=) n.711+58A= c.2037+58A= (n.2037+58A=) c.2100+58A= (n.2100+58A=) c.*1552+58A= (n.*1552+58A=) c.*605+58A= (n.*605+58A=) n.1993+58A= c.2175+58A= (n.2175+58A=) c.88-6766T= c.1974+58A= (n.1974+58A=) n.451+381T= | |
18 | g.12337284C= | CA2285199080 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+57G= (n.*1771+57G=) n.711+57G= c.2037+57G= (n.2037+57G=) c.2100+57G= (n.2100+57G=) c.*1552+57G= (n.*1552+57G=) c.*605+57G= (n.*605+57G=) n.1993+57G= c.2175+57G= (n.2175+57G=) c.88-6765C= c.1974+57G= (n.1974+57G=) n.451+382C= | |
18 | g.12337284C>G | CA2285199081 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+57G>C (n.*1771+57G>C) n.711+57G>C c.2037+57G>C (n.2037+57G>C) c.2100+57G>C (n.2100+57G>C) c.*1552+57G>C (n.*1552+57G>C) c.*605+57G>C (n.*605+57G>C) n.1993+57G>C c.2175+57G>C (n.2175+57G>C) c.88-6765C>G c.1974+57G>C (n.1974+57G>C) n.451+382C>G | dbSNP |
18 | g.12337284C>T | CA2811004084 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+57G>A (n.*1771+57G>A) n.711+57G>A c.2037+57G>A (n.2037+57G>A) c.2100+57G>A (n.2100+57G>A) c.*1552+57G>A (n.*1552+57G>A) c.*605+57G>A (n.*605+57G>A) n.1993+57G>A c.2175+57G>A (n.2175+57G>A) c.88-6765C>T c.1974+57G>A (n.1974+57G>A) n.451+382C>T | |
18 | g.12337285A>C | CA2507411085 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+56T>G (n.*1771+56T>G) n.711+56T>G c.2037+56T>G (n.2037+56T>G) c.2100+56T>G (n.2100+56T>G) c.*1552+56T>G (n.*1552+56T>G) c.*605+56T>G (n.*605+56T>G) n.1993+56T>G c.2175+56T>G (n.2175+56T>G) c.88-6764A>C c.1974+56T>G (n.1974+56T>G) n.451+383A>C | |
18 | g.12337285A>G | CA2576459010 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+56T>C (n.*1771+56T>C) n.711+56T>C c.2037+56T>C (n.2037+56T>C) c.2100+56T>C (n.2100+56T>C) c.*1552+56T>C (n.*1552+56T>C) c.*605+56T>C (n.*605+56T>C) n.1993+56T>C c.2175+56T>C (n.2175+56T>C) c.88-6764A>G c.1974+56T>C (n.1974+56T>C) n.451+383A>G | |
18 | g.12337285A>T | CA2811004086 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+56T>A (n.*1771+56T>A) n.711+56T>A c.2037+56T>A (n.2037+56T>A) c.2100+56T>A (n.2100+56T>A) c.*1552+56T>A (n.*1552+56T>A) c.*605+56T>A (n.*605+56T>A) n.1993+56T>A c.2175+56T>A (n.2175+56T>A) c.88-6764A>T c.1974+56T>A (n.1974+56T>A) n.451+383A>T | |
18 | g.12337286C>T | CA2576459011 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+55G>A (n.*1771+55G>A) n.711+55G>A c.2037+55G>A (n.2037+55G>A) c.2100+55G>A (n.2100+55G>A) c.*1552+55G>A (n.*1552+55G>A) c.*605+55G>A (n.*605+55G>A) n.1993+55G>A c.2175+55G>A (n.2175+55G>A) c.88-6763C>T c.1974+55G>A (n.1974+55G>A) n.451+384C>T | gnomAD v4 |
18 | g.12337287T>C | CA987912462 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+54A>G (n.*1771+54A>G) n.711+54A>G c.2037+54A>G (n.2037+54A>G) c.2100+54A>G (n.2100+54A>G) c.*1552+54A>G (n.*1552+54A>G) c.*605+54A>G (n.*605+54A>G) n.1993+54A>G c.2175+54A>G (n.2175+54A>G) c.88-6762T>C c.1974+54A>G (n.1974+54A>G) n.451+385T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337287T>G | CA2641066955 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+54A>C (n.*1771+54A>C) n.711+54A>C c.2037+54A>C (n.2037+54A>C) c.2100+54A>C (n.2100+54A>C) c.*1552+54A>C (n.*1552+54A>C) c.*605+54A>C (n.*605+54A>C) n.1993+54A>C c.2175+54A>C (n.2175+54A>C) c.88-6762T>G c.1974+54A>C (n.1974+54A>C) n.451+385T>G | gnomAD v4 |
18 | g.12337287T= | CA2285199082 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+54A= (n.*1771+54A=) n.711+54A= c.2037+54A= (n.2037+54A=) c.2100+54A= (n.2100+54A=) c.*1552+54A= (n.*1552+54A=) c.*605+54A= (n.*605+54A=) n.1993+54A= c.2175+54A= (n.2175+54A=) c.88-6762T= c.1974+54A= (n.1974+54A=) n.451+385T= | |
18 | g.12337289C>A | CA2581337135 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+52G>T (n.*1771+52G>T) n.711+52G>T c.2037+52G>T (n.2037+52G>T) c.2100+52G>T (n.2100+52G>T) c.*1552+52G>T (n.*1552+52G>T) c.*605+52G>T (n.*605+52G>T) n.1993+52G>T c.2175+52G>T (n.2175+52G>T) c.88-6760C>A c.1974+52G>T (n.1974+52G>T) n.451+387C>A | |
18 | g.12337289C= | CA2285199084 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+52G= (n.*1771+52G=) n.711+52G= c.2037+52G= (n.2037+52G=) c.2100+52G= (n.2100+52G=) c.*1552+52G= (n.*1552+52G=) c.*605+52G= (n.*605+52G=) n.1993+52G= c.2175+52G= (n.2175+52G=) c.88-6760C= c.1974+52G= (n.1974+52G=) n.451+387C= | |
18 | g.12337289C>G | CA2581337134 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+52G>C (n.*1771+52G>C) n.711+52G>C c.2037+52G>C (n.2037+52G>C) c.2100+52G>C (n.2100+52G>C) c.*1552+52G>C (n.*1552+52G>C) c.*605+52G>C (n.*605+52G>C) n.1993+52G>C c.2175+52G>C (n.2175+52G>C) c.88-6760C>G c.1974+52G>C (n.1974+52G>C) n.451+387C>G | |
18 | g.12337289C>T | CA14510420 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+52G>A (n.*1771+52G>A) n.711+52G>A c.2037+52G>A (n.2037+52G>A) c.2100+52G>A (n.2100+52G>A) c.*1552+52G>A (n.*1552+52G>A) c.*605+52G>A (n.*605+52G>A) n.1993+52G>A c.2175+52G>A (n.2175+52G>A) c.88-6760C>T c.1974+52G>A (n.1974+52G>A) n.451+387C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337290A= | CA2285199086 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+51T= (n.*1771+51T=) n.711+51T= c.2037+51T= (n.2037+51T=) c.2100+51T= (n.2100+51T=) c.*1552+51T= (n.*1552+51T=) c.*605+51T= (n.*605+51T=) n.1993+51T= c.2175+51T= (n.2175+51T=) c.88-6759A= c.1974+51T= (n.1974+51T=) n.451+388A= | |
18 | g.12337290A>C | CA628487320 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+51T>G (n.*1771+51T>G) n.711+51T>G c.2037+51T>G (n.2037+51T>G) c.2100+51T>G (n.2100+51T>G) c.*1552+51T>G (n.*1552+51T>G) c.*605+51T>G (n.*605+51T>G) n.1993+51T>G c.2175+51T>G (n.2175+51T>G) c.88-6759A>C c.1974+51T>G (n.1974+51T>G) n.451+388A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337290A>G | CA2641066956 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+51T>C (n.*1771+51T>C) n.711+51T>C c.2037+51T>C (n.2037+51T>C) c.2100+51T>C (n.2100+51T>C) c.*1552+51T>C (n.*1552+51T>C) c.*605+51T>C (n.*605+51T>C) n.1993+51T>C c.2175+51T>C (n.2175+51T>C) c.88-6759A>G c.1974+51T>C (n.1974+51T>C) n.451+388A>G | gnomAD v4 |
18 | g.12337290A>T | CA2641066957 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+51T>A (n.*1771+51T>A) n.711+51T>A c.2037+51T>A (n.2037+51T>A) c.2100+51T>A (n.2100+51T>A) c.*1552+51T>A (n.*1552+51T>A) c.*605+51T>A (n.*605+51T>A) n.1993+51T>A c.2175+51T>A (n.2175+51T>A) c.88-6759A>T c.1974+51T>A (n.1974+51T>A) n.451+388A>T | gnomAD v4 |
18 | g.12337292T>C | CA2641066958 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+49A>G (n.*1771+49A>G) n.711+49A>G c.2037+49A>G (n.2037+49A>G) c.2100+49A>G (n.2100+49A>G) c.*1552+49A>G (n.*1552+49A>G) c.*605+49A>G (n.*605+49A>G) n.1993+49A>G c.2175+49A>G (n.2175+49A>G) c.88-6757T>C c.1974+49A>G (n.1974+49A>G) n.451+390T>C | gnomAD v4 |
18 | g.12337293del | CA2641066959 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+48del (n.*1771+48del) n.711+48del c.2037+48del (n.2037+48del) c.2100+48del (n.2100+48del) c.*1552+48del (n.*1552+48del) c.*605+48del (n.*605+48del) n.1993+48del c.2175+48del (n.2175+48del) c.88-6756del c.1974+48del (n.1974+48del) n.451+391del | gnomAD v4 |
18 | g.12337293C= | CA2285199091 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+48G= (n.*1771+48G=) n.711+48G= c.2037+48G= (n.2037+48G=) c.2100+48G= (n.2100+48G=) c.*1552+48G= (n.*1552+48G=) c.*605+48G= (n.*605+48G=) n.1993+48G= c.2175+48G= (n.2175+48G=) c.88-6756C= c.1974+48G= (n.1974+48G=) n.451+391C= | |
18 | g.12337293C>G | CA8896292 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+48G>C (n.*1771+48G>C) n.711+48G>C c.2037+48G>C (n.2037+48G>C) c.2100+48G>C (n.2100+48G>C) c.*1552+48G>C (n.*1552+48G>C) c.*605+48G>C (n.*605+48G>C) n.1993+48G>C c.2175+48G>C (n.2175+48G>C) c.88-6756C>G c.1974+48G>C (n.1974+48G>C) n.451+391C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337293C>T | CA2641066960 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+48G>A (n.*1771+48G>A) n.711+48G>A c.2037+48G>A (n.2037+48G>A) c.2100+48G>A (n.2100+48G>A) c.*1552+48G>A (n.*1552+48G>A) c.*605+48G>A (n.*605+48G>A) n.1993+48G>A c.2175+48G>A (n.2175+48G>A) c.88-6756C>T c.1974+48G>A (n.1974+48G>A) n.451+391C>T | gnomAD v4 |
18 | g.12337293_12337294delinsCT | CA2285199090 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+47_*1771+48delinsAG (n.*1771+47_*1771+48delinsAG) n.711+47_711+48delinsAG c.2037+47_2037+48delinsAG (n.2037+47_2037+48delinsAG) c.2100+47_2100+48delinsAG (n.2100+47_2100+48delinsAG) c.*1552+47_*1552+48delinsAG (n.*1552+47_*1552+48delinsAG) c.*605+47_*605+48delinsAG (n.*605+47_*605+48delinsAG) n.1993+47_1993+48delinsAG c.2175+47_2175+48delinsAG (n.2175+47_2175+48delinsAG) c.88-6756_88-6755delinsCT c.1974+47_1974+48delinsAG (n.1974+47_1974+48delinsAG) n.451+391_451+392delinsCT | |
18 | g.12337293_12337294insA | CA2285199097 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+47_*1771+48insT (n.*1771+47_*1771+48insT) n.711+47_711+48insT c.2037+47_2037+48insT (n.2037+47_2037+48insT) c.2100+47_2100+48insT (n.2100+47_2100+48insT) c.*1552+47_*1552+48insT (n.*1552+47_*1552+48insT) c.*605+47_*605+48insT (n.*605+47_*605+48insT) n.1993+47_1993+48insT c.2175+47_2175+48insT (n.2175+47_2175+48insT) c.88-6756_88-6755insA c.1974+47_1974+48insT (n.1974+47_1974+48insT) n.451+391_451+392insA | dbSNP |
18 | g.12337294T>G | CA2285199099 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+47A>C (n.*1771+47A>C) n.711+47A>C c.2037+47A>C (n.2037+47A>C) c.2100+47A>C (n.2100+47A>C) c.*1552+47A>C (n.*1552+47A>C) c.*605+47A>C (n.*605+47A>C) n.1993+47A>C c.2175+47A>C (n.2175+47A>C) c.88-6755T>G c.1974+47A>C (n.1974+47A>C) n.451+392T>G | dbSNP |
18 | g.12337294T= | CA2285199098 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+47A= (n.*1771+47A=) n.711+47A= c.2037+47A= (n.2037+47A=) c.2100+47A= (n.2100+47A=) c.*1552+47A= (n.*1552+47A=) c.*605+47A= (n.*605+47A=) n.1993+47A= c.2175+47A= (n.2175+47A=) c.88-6755T= c.1974+47A= (n.1974+47A=) n.451+392T= | |
18 | g.12337301dup | CA8896291 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+47dup (n.*1771+47dup) n.711+47dup c.2037+47dup (n.2037+47dup) c.2100+47dup (n.2100+47dup) c.*1552+47dup (n.*1552+47dup) c.*605+47dup (n.*605+47dup) n.1993+47dup c.2175+47dup (n.2175+47dup) c.88-6748dup c.1974+47dup (n.1974+47dup) n.451+399dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337300_12337301dup | CA2641066961 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+46_*1771+47dup (n.*1771+46_*1771+47dup) n.711+46_711+47dup c.2037+46_2037+47dup (n.2037+46_2037+47dup) c.2100+46_2100+47dup (n.2100+46_2100+47dup) c.*1552+46_*1552+47dup (n.*1552+46_*1552+47dup) c.*605+46_*605+47dup (n.*605+46_*605+47dup) n.1993+46_1993+47dup c.2175+46_2175+47dup (n.2175+46_2175+47dup) c.88-6749_88-6748dup c.1974+46_1974+47dup (n.1974+46_1974+47dup) n.451+398_451+399dup | gnomAD v4 |
18 | g.12337301del | CA8896290 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+47del (n.*1771+47del) n.711+47del c.2037+47del (n.2037+47del) c.2100+47del (n.2100+47del) c.*1552+47del (n.*1552+47del) c.*605+47del (n.*605+47del) n.1993+47del c.2175+47del (n.2175+47del) c.88-6748del c.1974+47del (n.1974+47del) n.451+399del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337296T>G | CA628487321 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+45A>C (n.*1771+45A>C) n.711+45A>C c.2037+45A>C (n.2037+45A>C) c.2100+45A>C (n.2100+45A>C) c.*1552+45A>C (n.*1552+45A>C) c.*605+45A>C (n.*605+45A>C) n.1993+45A>C c.2175+45A>C (n.2175+45A>C) c.88-6753T>G c.1974+45A>C (n.1974+45A>C) n.451+394T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337296T= | CA2285199100 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+45A= (n.*1771+45A=) n.711+45A= c.2037+45A= (n.2037+45A=) c.2100+45A= (n.2100+45A=) c.*1552+45A= (n.*1552+45A=) c.*605+45A= (n.*605+45A=) n.1993+45A= c.2175+45A= (n.2175+45A=) c.88-6753T= c.1974+45A= (n.1974+45A=) n.451+394T= | |
18 | g.12337297T>C | CA2641066962 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+44A>G (n.*1771+44A>G) n.711+44A>G c.2037+44A>G (n.2037+44A>G) c.2100+44A>G (n.2100+44A>G) c.*1552+44A>G (n.*1552+44A>G) c.*605+44A>G (n.*605+44A>G) n.1993+44A>G c.2175+44A>G (n.2175+44A>G) c.88-6752T>C c.1974+44A>G (n.1974+44A>G) n.451+395T>C | gnomAD v4 |
18 | g.12337300T>C | CA2641066963 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+41A>G (n.*1771+41A>G) n.711+41A>G c.2037+41A>G (n.2037+41A>G) c.2100+41A>G (n.2100+41A>G) c.*1552+41A>G (n.*1552+41A>G) c.*605+41A>G (n.*605+41A>G) n.1993+41A>G c.2175+41A>G (n.2175+41A>G) c.88-6749T>C c.1974+41A>G (n.1974+41A>G) n.451+398T>C | gnomAD v4 |
18 | g.12337301_12337308delinsTGCAAAAC | CA2285199101 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+33_*1771+40delinsGTTTTGCA (n.*1771+33_*1771+40delinsGTTTTGCA) n.711+33_711+40delinsGTTTTGCA c.2037+33_2037+40delinsGTTTTGCA (n.2037+33_2037+40delinsGTTTTGCA) c.2100+33_2100+40delinsGTTTTGCA (n.2100+33_2100+40delinsGTTTTGCA) c.*1552+33_*1552+40delinsGTTTTGCA (n.*1552+33_*1552+40delinsGTTTTGCA) c.*605+33_*605+40delinsGTTTTGCA (n.*605+33_*605+40delinsGTTTTGCA) n.1993+33_1993+40delinsGTTTTGCA c.2175+33_2175+40delinsGTTTTGCA (n.2175+33_2175+40delinsGTTTTGCA) c.88-6748_88-6741delinsTGCAAAAC c.1974+33_1974+40delinsGTTTTGCA (n.1974+33_1974+40delinsGTTTTGCA) n.451+399_451+406delinsTGCAAAAC | |
18 | g.12337302G>T | CA2641066964 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+39C>A (n.*1771+39C>A) n.711+39C>A c.2037+39C>A (n.2037+39C>A) c.2100+39C>A (n.2100+39C>A) c.*1552+39C>A (n.*1552+39C>A) c.*605+39C>A (n.*605+39C>A) n.1993+39C>A c.2175+39C>A (n.2175+39C>A) c.88-6747G>T c.1974+39C>A (n.1974+39C>A) n.451+400G>T | gnomAD v4 |
18 | g.12337302_12337308del | CA628487322 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+33_*1771+39del (n.*1771+33_*1771+39del) n.711+33_711+39del c.2037+33_2037+39del (n.2037+33_2037+39del) c.2100+33_2100+39del (n.2100+33_2100+39del) c.*1552+33_*1552+39del (n.*1552+33_*1552+39del) c.*605+33_*605+39del (n.*605+33_*605+39del) n.1993+33_1993+39del c.2175+33_2175+39del (n.2175+33_2175+39del) c.88-6747_88-6741del c.1974+33_1974+39del (n.1974+33_1974+39del) n.451+400_451+406del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337303C>G | CA2811004087 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+38G>C (n.*1771+38G>C) n.711+38G>C c.2037+38G>C (n.2037+38G>C) c.2100+38G>C (n.2100+38G>C) c.*1552+38G>C (n.*1552+38G>C) c.*605+38G>C (n.*605+38G>C) n.1993+38G>C c.2175+38G>C (n.2175+38G>C) c.88-6746C>G c.1974+38G>C (n.1974+38G>C) n.451+401C>G | |
18 | g.12337304A>T | CA2641066965 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+37T>A (n.*1771+37T>A) n.711+37T>A c.2037+37T>A (n.2037+37T>A) c.2100+37T>A (n.2100+37T>A) c.*1552+37T>A (n.*1552+37T>A) c.*605+37T>A (n.*605+37T>A) n.1993+37T>A c.2175+37T>A (n.2175+37T>A) c.88-6745A>T c.1974+37T>A (n.1974+37T>A) n.451+402A>T | gnomAD v4 |
18 | g.12337305A= | CA2285199102 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+36T= (n.*1771+36T=) n.711+36T= c.2037+36T= (n.2037+36T=) c.2100+36T= (n.2100+36T=) c.*1552+36T= (n.*1552+36T=) c.*605+36T= (n.*605+36T=) n.1993+36T= c.2175+36T= (n.2175+36T=) c.88-6744A= c.1974+36T= (n.1974+36T=) n.451+403A= | |
18 | g.12337305A>C | CA2811004088 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+36T>G (n.*1771+36T>G) n.711+36T>G c.2037+36T>G (n.2037+36T>G) c.2100+36T>G (n.2100+36T>G) c.*1552+36T>G (n.*1552+36T>G) c.*605+36T>G (n.*605+36T>G) n.1993+36T>G c.2175+36T>G (n.2175+36T>G) c.88-6744A>C c.1974+36T>G (n.1974+36T>G) n.451+403A>C | |
18 | g.12337305A>G | CA987912467 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+36T>C (n.*1771+36T>C) n.711+36T>C c.2037+36T>C (n.2037+36T>C) c.2100+36T>C (n.2100+36T>C) c.*1552+36T>C (n.*1552+36T>C) c.*605+36T>C (n.*605+36T>C) n.1993+36T>C c.2175+36T>C (n.2175+36T>C) c.88-6744A>G c.1974+36T>C (n.1974+36T>C) n.451+403A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337305A>T | CA2641066966 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+36T>A (n.*1771+36T>A) n.711+36T>A c.2037+36T>A (n.2037+36T>A) c.2100+36T>A (n.2100+36T>A) c.*1552+36T>A (n.*1552+36T>A) c.*605+36T>A (n.*605+36T>A) n.1993+36T>A c.2175+36T>A (n.2175+36T>A) c.88-6744A>T c.1974+36T>A (n.1974+36T>A) n.451+403A>T | gnomAD v4 |
18 | g.12337308C= | CA2285199103 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+33G= (n.*1771+33G=) n.711+33G= c.2037+33G= (n.2037+33G=) c.2100+33G= (n.2100+33G=) c.*1552+33G= (n.*1552+33G=) c.*605+33G= (n.*605+33G=) n.1993+33G= c.2175+33G= (n.2175+33G=) c.88-6741C= c.1974+33G= (n.1974+33G=) n.451+406C= | |
18 | g.12337308C>T | CA2285199104 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+33G>A (n.*1771+33G>A) n.711+33G>A c.2037+33G>A (n.2037+33G>A) c.2100+33G>A (n.2100+33G>A) c.*1552+33G>A (n.*1552+33G>A) c.*605+33G>A (n.*605+33G>A) n.1993+33G>A c.2175+33G>A (n.2175+33G>A) c.88-6741C>T c.1974+33G>A (n.1974+33G>A) n.451+406C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12337309T>C | CA8896293 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+32A>G (n.*1771+32A>G) n.711+32A>G c.2037+32A>G (n.2037+32A>G) c.2100+32A>G (n.2100+32A>G) c.*1552+32A>G (n.*1552+32A>G) c.*605+32A>G (n.*605+32A>G) n.1993+32A>G c.2175+32A>G (n.2175+32A>G) c.88-6740T>C c.1974+32A>G (n.1974+32A>G) n.451+407T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337309T= | CA2285199109 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+32A= (n.*1771+32A=) n.711+32A= c.2037+32A= (n.2037+32A=) c.2100+32A= (n.2100+32A=) c.*1552+32A= (n.*1552+32A=) c.*605+32A= (n.*605+32A=) n.1993+32A= c.2175+32A= (n.2175+32A=) c.88-6740T= c.1974+32A= (n.1974+32A=) n.451+407T= | |
18 | g.12337309_12337310insTTTTT | CA2811004090 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+32_*1771+33insAAAAA (n.*1771+32_*1771+33insAAAAA) n.711+32_711+33insAAAAA c.2037+32_2037+33insAAAAA (n.2037+32_2037+33insAAAAA) c.2100+32_2100+33insAAAAA (n.2100+32_2100+33insAAAAA) c.*1552+32_*1552+33insAAAAA (n.*1552+32_*1552+33insAAAAA) c.*605+32_*605+33insAAAAA (n.*605+32_*605+33insAAAAA) n.1993+32_1993+33insAAAAA c.2175+32_2175+33insAAAAA (n.2175+32_2175+33insAAAAA) c.88-6740_88-6739insTTTTT c.1974+32_1974+33insAAAAA (n.1974+32_1974+33insAAAAA) n.451+407_451+408insTTTTT | |
18 | g.12337309_12337310insTTTTTTT | CA628487323 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+32_*1771+33insAAAAAAA (n.*1771+32_*1771+33insAAAAAAA) n.711+32_711+33insAAAAAAA c.2037+32_2037+33insAAAAAAA (n.2037+32_2037+33insAAAAAAA) c.2100+32_2100+33insAAAAAAA (n.2100+32_2100+33insAAAAAAA) c.*1552+32_*1552+33insAAAAAAA (n.*1552+32_*1552+33insAAAAAAA) c.*605+32_*605+33insAAAAAAA (n.*605+32_*605+33insAAAAAAA) n.1993+32_1993+33insAAAAAAA c.2175+32_2175+33insAAAAAAA (n.2175+32_2175+33insAAAAAAA) c.88-6740_88-6739insTTTTTTT c.1974+32_1974+33insAAAAAAA (n.1974+32_1974+33insAAAAAAA) n.451+407_451+408insTTTTTTT | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.12337310G>C | CA2576459012 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+31C>G (n.*1771+31C>G) n.711+31C>G c.2037+31C>G (n.2037+31C>G) c.2100+31C>G (n.2100+31C>G) c.*1552+31C>G (n.*1552+31C>G) c.*605+31C>G (n.*605+31C>G) n.1993+31C>G c.2175+31C>G (n.2175+31C>G) c.88-6739G>C c.1974+31C>G (n.1974+31C>G) n.451+408G>C | |
18 | g.12337310G= | CA2285199112 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+31C= (n.*1771+31C=) n.711+31C= c.2037+31C= (n.2037+31C=) c.2100+31C= (n.2100+31C=) c.*1552+31C= (n.*1552+31C=) c.*605+31C= (n.*605+31C=) n.1993+31C= c.2175+31C= (n.2175+31C=) c.88-6739G= c.1974+31C= (n.1974+31C=) n.451+408G= | |
18 | g.12337310G>T | CA628487324 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+31C>A (n.*1771+31C>A) n.711+31C>A c.2037+31C>A (n.2037+31C>A) c.2100+31C>A (n.2100+31C>A) c.*1552+31C>A (n.*1552+31C>A) c.*605+31C>A (n.*605+31C>A) n.1993+31C>A c.2175+31C>A (n.2175+31C>A) c.88-6739G>T c.1974+31C>A (n.1974+31C>A) n.451+408G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337312A>G | CA2641066967 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+29T>C (n.*1771+29T>C) n.711+29T>C c.2037+29T>C (n.2037+29T>C) c.2100+29T>C (n.2100+29T>C) c.*1552+29T>C (n.*1552+29T>C) c.*605+29T>C (n.*605+29T>C) n.1993+29T>C c.2175+29T>C (n.2175+29T>C) c.88-6737A>G c.1974+29T>C (n.1974+29T>C) n.451+410A>G | gnomAD v4 |
18 | g.12337312A>T | CA657216183 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+29T>A (n.*1771+29T>A) n.711+29T>A c.2037+29T>A (n.2037+29T>A) c.2100+29T>A (n.2100+29T>A) c.*1552+29T>A (n.*1552+29T>A) c.*605+29T>A (n.*605+29T>A) n.1993+29T>A c.2175+29T>A (n.2175+29T>A) c.88-6737A>T c.1974+29T>A (n.1974+29T>A) n.451+410A>T | COSMIC |
18 | g.12337313A= | CA2285199116 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+28T= (n.*1771+28T=) n.711+28T= c.2037+28T= (n.2037+28T=) c.2100+28T= (n.2100+28T=) c.*1552+28T= (n.*1552+28T=) c.*605+28T= (n.*605+28T=) n.1993+28T= c.2175+28T= (n.2175+28T=) c.88-6736A= c.1974+28T= (n.1974+28T=) n.451+411A= | |
18 | g.12337313A>C | CA8896294 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+28T>G (n.*1771+28T>G) n.711+28T>G c.2037+28T>G (n.2037+28T>G) c.2100+28T>G (n.2100+28T>G) c.*1552+28T>G (n.*1552+28T>G) c.*605+28T>G (n.*605+28T>G) n.1993+28T>G c.2175+28T>G (n.2175+28T>G) c.88-6736A>C c.1974+28T>G (n.1974+28T>G) n.451+411A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337314A>G | CA2811004092 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+27T>C (n.*1771+27T>C) n.711+27T>C c.2037+27T>C (n.2037+27T>C) c.2100+27T>C (n.2100+27T>C) c.*1552+27T>C (n.*1552+27T>C) c.*605+27T>C (n.*605+27T>C) n.1993+27T>C c.2175+27T>C (n.2175+27T>C) c.88-6735A>G c.1974+27T>C (n.1974+27T>C) n.451+412A>G | |
18 | g.12337314A>T | CA2641066968 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+27T>A (n.*1771+27T>A) n.711+27T>A c.2037+27T>A (n.2037+27T>A) c.2100+27T>A (n.2100+27T>A) c.*1552+27T>A (n.*1552+27T>A) c.*605+27T>A (n.*605+27T>A) n.1993+27T>A c.2175+27T>A (n.2175+27T>A) c.88-6735A>T c.1974+27T>A (n.1974+27T>A) n.451+412A>T | gnomAD v4 |
18 | g.12337315G>C | CA2641066969 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+26C>G (n.*1771+26C>G) n.711+26C>G c.2037+26C>G (n.2037+26C>G) c.2100+26C>G (n.2100+26C>G) c.*1552+26C>G (n.*1552+26C>G) c.*605+26C>G (n.*605+26C>G) n.1993+26C>G c.2175+26C>G (n.2175+26C>G) c.88-6734G>C c.1974+26C>G (n.1974+26C>G) n.451+413G>C | gnomAD v4 |
18 | g.12337315G>T | CA2641066970 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+26C>A (n.*1771+26C>A) n.711+26C>A c.2037+26C>A (n.2037+26C>A) c.2100+26C>A (n.2100+26C>A) c.*1552+26C>A (n.*1552+26C>A) c.*605+26C>A (n.*605+26C>A) n.1993+26C>A c.2175+26C>A (n.2175+26C>A) c.88-6734G>T c.1974+26C>A (n.1974+26C>A) n.451+413G>T | gnomAD v4 |
18 | g.12337316A= | CA2285199118 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+25T= (n.*1771+25T=) n.711+25T= c.2037+25T= (n.2037+25T=) c.2100+25T= (n.2100+25T=) c.*1552+25T= (n.*1552+25T=) c.*605+25T= (n.*605+25T=) n.1993+25T= c.2175+25T= (n.2175+25T=) c.88-6733A= c.1974+25T= (n.1974+25T=) n.451+414A= | |
18 | g.12337316A>G | CA2285199119 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+25T>C (n.*1771+25T>C) n.711+25T>C c.2037+25T>C (n.2037+25T>C) c.2100+25T>C (n.2100+25T>C) c.*1552+25T>C (n.*1552+25T>C) c.*605+25T>C (n.*605+25T>C) n.1993+25T>C c.2175+25T>C (n.2175+25T>C) c.88-6733A>G c.1974+25T>C (n.1974+25T>C) n.451+414A>G | dbSNP |
18 | g.12337318T>G | CA628487325 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+23A>C (n.*1771+23A>C) n.711+23A>C c.2037+23A>C (n.2037+23A>C) c.2100+23A>C (n.2100+23A>C) c.*1552+23A>C (n.*1552+23A>C) c.*605+23A>C (n.*605+23A>C) n.1993+23A>C c.2175+23A>C (n.2175+23A>C) c.88-6731T>G c.1974+23A>C (n.1974+23A>C) n.451+416T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337318T= | CA2285199122 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+23A= (n.*1771+23A=) n.711+23A= c.2037+23A= (n.2037+23A=) c.2100+23A= (n.2100+23A=) c.*1552+23A= (n.*1552+23A=) c.*605+23A= (n.*605+23A=) n.1993+23A= c.2175+23A= (n.2175+23A=) c.88-6731T= c.1974+23A= (n.1974+23A=) n.451+416T= | |
18 | g.12337320A= | CA2285199124 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+21T= (n.*1771+21T=) n.711+21T= c.2037+21T= (n.2037+21T=) c.2100+21T= (n.2100+21T=) c.*1552+21T= (n.*1552+21T=) c.*605+21T= (n.*605+21T=) n.1993+21T= c.2175+21T= (n.2175+21T=) c.88-6729A= c.1974+21T= (n.1974+21T=) n.451+418A= | |
18 | g.12337320A>G | CA8896295 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+21T>C (n.*1771+21T>C) n.711+21T>C c.2037+21T>C (n.2037+21T>C) c.2100+21T>C (n.2100+21T>C) c.*1552+21T>C (n.*1552+21T>C) c.*605+21T>C (n.*605+21T>C) n.1993+21T>C c.2175+21T>C (n.2175+21T>C) c.88-6729A>G c.1974+21T>C (n.1974+21T>C) n.451+418A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337320A>T | CA2641066971 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+21T>A (n.*1771+21T>A) n.711+21T>A c.2037+21T>A (n.2037+21T>A) c.2100+21T>A (n.2100+21T>A) c.*1552+21T>A (n.*1552+21T>A) c.*605+21T>A (n.*605+21T>A) n.1993+21T>A c.2175+21T>A (n.2175+21T>A) c.88-6729A>T c.1974+21T>A (n.1974+21T>A) n.451+418A>T | gnomAD v4 |
18 | g.12337321T>C | CA2811004094 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+20A>G (n.*1771+20A>G) n.711+20A>G c.2037+20A>G (n.2037+20A>G) c.2100+20A>G (n.2100+20A>G) c.*1552+20A>G (n.*1552+20A>G) c.*605+20A>G (n.*605+20A>G) n.1993+20A>G c.2175+20A>G (n.2175+20A>G) c.88-6728T>C c.1974+20A>G (n.1974+20A>G) n.451+419T>C | |
18 | g.12337322del | CA2576459013 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+20del (n.*1771+20del) n.711+20del c.2037+20del (n.2037+20del) c.2100+20del (n.2100+20del) c.*1552+20del (n.*1552+20del) c.*605+20del (n.*605+20del) n.1993+20del c.2175+20del (n.2175+20del) c.88-6727del c.1974+20del (n.1974+20del) n.451+420del | |
18 | g.12337322T>C | CA776237868 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+19A>G (n.*1771+19A>G) n.711+19A>G c.2037+19A>G (n.2037+19A>G) c.2100+19A>G (n.2100+19A>G) c.*1552+19A>G (n.*1552+19A>G) c.*605+19A>G (n.*605+19A>G) n.1993+19A>G c.2175+19A>G (n.2175+19A>G) c.88-6727T>C c.1974+19A>G (n.1974+19A>G) n.451+420T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.12337322T>G | CA2576459014 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+19A>C (n.*1771+19A>C) n.711+19A>C c.2037+19A>C (n.2037+19A>C) c.2100+19A>C (n.2100+19A>C) c.*1552+19A>C (n.*1552+19A>C) c.*605+19A>C (n.*605+19A>C) n.1993+19A>C c.2175+19A>C (n.2175+19A>C) c.88-6727T>G c.1974+19A>C (n.1974+19A>C) n.451+420T>G | gnomAD v4 |
18 | g.12337322T= | CA2285199127 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+19A= (n.*1771+19A=) n.711+19A= c.2037+19A= (n.2037+19A=) c.2100+19A= (n.2100+19A=) c.*1552+19A= (n.*1552+19A=) c.*605+19A= (n.*605+19A=) n.1993+19A= c.2175+19A= (n.2175+19A=) c.88-6727T= c.1974+19A= (n.1974+19A=) n.451+420T= | |
18 | g.12337323C= | CA2285199132 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+18G= (n.*1771+18G=) n.711+18G= c.2037+18G= (n.2037+18G=) c.2100+18G= (n.2100+18G=) c.*1552+18G= (n.*1552+18G=) c.*605+18G= (n.*605+18G=) n.1993+18G= c.2175+18G= (n.2175+18G=) c.88-6726C= c.1974+18G= (n.1974+18G=) n.451+421C= | |
18 | g.12337323C>T | CA289323 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+18G>A (n.*1771+18G>A) n.711+18G>A c.2037+18G>A (n.2037+18G>A) c.2100+18G>A (n.2100+18G>A) c.*1552+18G>A (n.*1552+18G>A) c.*605+18G>A (n.*605+18G>A) n.1993+18G>A c.2175+18G>A (n.2175+18G>A) c.88-6726C>T c.1974+18G>A (n.1974+18G>A) n.451+421C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337323_12337333delinsCCCACAACTGG | CA2285199136 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+8_*1771+18delinsCCAGTTGTGGG (n.*1771+8_*1771+18delinsCCAGTTGTGGG) n.711+8_711+18delinsCCAGTTGTGGG c.2037+8_2037+18delinsCCAGTTGTGGG (n.2037+8_2037+18delinsCCAGTTGTGGG) c.2100+8_2100+18delinsCCAGTTGTGGG (n.2100+8_2100+18delinsCCAGTTGTGGG) c.*1552+8_*1552+18delinsCCAGTTGTGGG (n.*1552+8_*1552+18delinsCCAGTTGTGGG) c.*605+8_*605+18delinsCCAGTTGTGGG (n.*605+8_*605+18delinsCCAGTTGTGGG) n.1993+8_1993+18delinsCCAGTTGTGGG c.2175+8_2175+18delinsCCAGTTGTGGG (n.2175+8_2175+18delinsCCAGTTGTGGG) c.88-6726_88-6716delinsCCCACAACTGG c.1974+8_1974+18delinsCCAGTTGTGGG (n.1974+8_1974+18delinsCCAGTTGTGGG) n.451+421_451+431delinsCCCACAACTGG | |
18 | g.12337325_12337334del | CA987912477 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+8_*1771+17del (n.*1771+8_*1771+17del) n.711+8_711+17del c.2037+8_2037+17del (n.2037+8_2037+17del) c.2100+8_2100+17del (n.2100+8_2100+17del) c.*1552+8_*1552+17del (n.*1552+8_*1552+17del) c.*605+8_*605+17del (n.*605+8_*605+17del) n.1993+8_1993+17del c.2175+8_2175+17del (n.2175+8_2175+17del) c.88-6724_88-6715del c.1974+8_1974+17del (n.1974+8_1974+17del) n.451+423_451+432del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337327C= | CA2285199138 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+14G= (n.*1771+14G=) n.711+14G= c.2037+14G= (n.2037+14G=) c.2100+14G= (n.2100+14G=) c.*1552+14G= (n.*1552+14G=) c.*605+14G= (n.*605+14G=) n.1993+14G= c.2175+14G= (n.2175+14G=) c.88-6722C= c.1974+14G= (n.1974+14G=) n.451+425C= | |
18 | g.12337327C>T | CA8896296 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+14G>A (n.*1771+14G>A) n.711+14G>A c.2037+14G>A (n.2037+14G>A) c.2100+14G>A (n.2100+14G>A) c.*1552+14G>A (n.*1552+14G>A) c.*605+14G>A (n.*605+14G>A) n.1993+14G>A c.2175+14G>A (n.2175+14G>A) c.88-6722C>T c.1974+14G>A (n.1974+14G>A) n.451+425C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337329A= | CA2285199141 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+12T= (n.*1771+12T=) n.711+12T= c.2037+12T= (n.2037+12T=) c.2100+12T= (n.2100+12T=) c.*1552+12T= (n.*1552+12T=) c.*605+12T= (n.*605+12T=) n.1993+12T= c.2175+12T= (n.2175+12T=) c.88-6720A= c.1974+12T= (n.1974+12T=) n.451+427A= | |
18 | g.12337329A>G | CA2285199143 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+12T>C (n.*1771+12T>C) n.711+12T>C c.2037+12T>C (n.2037+12T>C) c.2100+12T>C (n.2100+12T>C) c.*1552+12T>C (n.*1552+12T>C) c.*605+12T>C (n.*605+12T>C) n.1993+12T>C c.2175+12T>C (n.2175+12T>C) c.88-6720A>G c.1974+12T>C (n.1974+12T>C) n.451+427A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12337330C>A | CA296690207 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+11G>T (n.*1771+11G>T) n.711+11G>T c.2037+11G>T (n.2037+11G>T) c.2100+11G>T (n.2100+11G>T) c.*1552+11G>T (n.*1552+11G>T) c.*605+11G>T (n.*605+11G>T) n.1993+11G>T c.2175+11G>T (n.2175+11G>T) c.88-6719C>A c.1974+11G>T (n.1974+11G>T) n.451+428C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12337330C= | CA2285199145 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+11G= (n.*1771+11G=) n.711+11G= c.2037+11G= (n.2037+11G=) c.2100+11G= (n.2100+11G=) c.*1552+11G= (n.*1552+11G=) c.*605+11G= (n.*605+11G=) n.1993+11G= c.2175+11G= (n.2175+11G=) c.88-6719C= c.1974+11G= (n.1974+11G=) n.451+428C= | |
18 | g.12337330C>G | CA2641066973 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+11G>C (n.*1771+11G>C) n.711+11G>C c.2037+11G>C (n.2037+11G>C) c.2100+11G>C (n.2100+11G>C) c.*1552+11G>C (n.*1552+11G>C) c.*605+11G>C (n.*605+11G>C) n.1993+11G>C c.2175+11G>C (n.2175+11G>C) c.88-6719C>G c.1974+11G>C (n.1974+11G>C) n.451+428C>G | gnomAD v4 |
18 | g.12337330C>T | CA2641066972 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+11G>A (n.*1771+11G>A) n.711+11G>A c.2037+11G>A (n.2037+11G>A) c.2100+11G>A (n.2100+11G>A) c.*1552+11G>A (n.*1552+11G>A) c.*605+11G>A (n.*605+11G>A) n.1993+11G>A c.2175+11G>A (n.2175+11G>A) c.88-6719C>T c.1974+11G>A (n.1974+11G>A) n.451+428C>T | gnomAD v4 |
18 | g.12337331T>A | CA8896297 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+10A>T (n.*1771+10A>T) n.711+10A>T c.2037+10A>T (n.2037+10A>T) c.2100+10A>T (n.2100+10A>T) c.*1552+10A>T (n.*1552+10A>T) c.*605+10A>T (n.*605+10A>T) n.1993+10A>T c.2175+10A>T (n.2175+10A>T) c.88-6718T>A c.1974+10A>T (n.1974+10A>T) n.451+429T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337331T>C | CA628487326 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+10A>G (n.*1771+10A>G) n.711+10A>G c.2037+10A>G (n.2037+10A>G) c.2100+10A>G (n.2100+10A>G) c.*1552+10A>G (n.*1552+10A>G) c.*605+10A>G (n.*605+10A>G) n.1993+10A>G c.2175+10A>G (n.2175+10A>G) c.88-6718T>C c.1974+10A>G (n.1974+10A>G) n.451+429T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337331T= | CA2285199149 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+10A= (n.*1771+10A=) n.711+10A= c.2037+10A= (n.2037+10A=) c.2100+10A= (n.2100+10A=) c.*1552+10A= (n.*1552+10A=) c.*605+10A= (n.*605+10A=) n.1993+10A= c.2175+10A= (n.2175+10A=) c.88-6718T= c.1974+10A= (n.1974+10A=) n.451+429T= | |
18 | g.12337333G>A | CA2285199152 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+8C>T (n.*1771+8C>T) n.711+8C>T c.2037+8C>T (n.2037+8C>T) c.2100+8C>T (n.2100+8C>T) c.*1552+8C>T (n.*1552+8C>T) c.*605+8C>T (n.*605+8C>T) n.1993+8C>T c.2175+8C>T (n.2175+8C>T) c.88-6716G>A c.1974+8C>T (n.1974+8C>T) n.451+431G>A | dbSNP |
18 | g.12337333G= | CA2285199151 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+8C= (n.*1771+8C=) n.711+8C= c.2037+8C= (n.2037+8C=) c.2100+8C= (n.2100+8C=) c.*1552+8C= (n.*1552+8C=) c.*605+8C= (n.*605+8C=) n.1993+8C= c.2175+8C= (n.2175+8C=) c.88-6716G= c.1974+8C= (n.1974+8C=) n.451+431G= | |
18 | g.12337334C= | CA2285199153 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+7G= (n.*1771+7G=) n.711+7G= c.2037+7G= (n.2037+7G=) c.2100+7G= (n.2100+7G=) c.*1552+7G= (n.*1552+7G=) c.*605+7G= (n.*605+7G=) n.1993+7G= c.2175+7G= (n.2175+7G=) c.88-6715C= c.1974+7G= (n.1974+7G=) n.451+432C= | |
18 | g.12337334C>T | CA2285199154 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+7G>A (n.*1771+7G>A) n.711+7G>A c.2037+7G>A (n.2037+7G>A) c.2100+7G>A (n.2100+7G>A) c.*1552+7G>A (n.*1552+7G>A) c.*605+7G>A (n.*605+7G>A) n.1993+7G>A c.2175+7G>A (n.2175+7G>A) c.88-6715C>T c.1974+7G>A (n.1974+7G>A) n.451+432C>T | dbSNP |
18 | g.12337335A= | CA2285199156 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+6T= (n.*1771+6T=) n.711+6T= c.2037+6T= (n.2037+6T=) c.2100+6T= (n.2100+6T=) c.*1552+6T= (n.*1552+6T=) c.*605+6T= (n.*605+6T=) n.1993+6T= c.2175+6T= (n.2175+6T=) c.88-6714A= c.1974+6T= (n.1974+6T=) n.451+433A= | |
18 | g.12337335A>C | CA2285199157 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+6T>G (n.*1771+6T>G) n.711+6T>G c.2037+6T>G (n.2037+6T>G) c.2100+6T>G (n.2100+6T>G) c.*1552+6T>G (n.*1552+6T>G) c.*605+6T>G (n.*605+6T>G) n.1993+6T>G c.2175+6T>G (n.2175+6T>G) c.88-6714A>C c.1974+6T>G (n.1974+6T>G) n.451+433A>C | dbSNP |
18 | g.12337335A>G | CA776237892 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+6T>C (n.*1771+6T>C) n.711+6T>C c.2037+6T>C (n.2037+6T>C) c.2100+6T>C (n.2100+6T>C) c.*1552+6T>C (n.*1552+6T>C) c.*605+6T>C (n.*605+6T>C) n.1993+6T>C c.2175+6T>C (n.2175+6T>C) c.88-6714A>G c.1974+6T>C (n.1974+6T>C) n.451+433A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337337C= | CA2285198712 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+4G= (n.*1771+4G=) n.711+4G= c.2037+4G= (n.2037+4G=) c.2100+4G= (n.2100+4G=) c.*1552+4G= (n.*1552+4G=) c.*605+4G= (n.*605+4G=) n.1993+4G= c.2175+4G= (n.2175+4G=) c.88-6712C= c.1974+4G= (n.1974+4G=) n.451+435C= | |
18 | g.12337337C>G | CA628487327 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+4G>C (n.*1771+4G>C) n.711+4G>C c.2037+4G>C (n.2037+4G>C) c.2100+4G>C (n.2100+4G>C) c.*1552+4G>C (n.*1552+4G>C) c.*605+4G>C (n.*605+4G>C) n.1993+4G>C c.2175+4G>C (n.2175+4G>C) c.88-6712C>G c.1974+4G>C (n.1974+4G>C) n.451+435C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337339A>C | CA401943508 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+2T>G (n.*1771+2T>G) n.711+2T>G c.2037+2T>G (n.2037+2T>G) c.2100+2T>G (n.2100+2T>G) c.*1552+2T>G (n.*1552+2T>G) c.*605+2T>G (n.*605+2T>G) n.1993+2T>G c.2175+2T>G (n.2175+2T>G) c.88-6710A>C c.1974+2T>G (n.1974+2T>G) n.451+437A>C | |
18 | g.12337339A>G | CA401943509 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+2T>C (n.*1771+2T>C) n.711+2T>C c.2037+2T>C (n.2037+2T>C) c.2100+2T>C (n.2100+2T>C) c.*1552+2T>C (n.*1552+2T>C) c.*605+2T>C (n.*605+2T>C) n.1993+2T>C c.2175+2T>C (n.2175+2T>C) c.88-6710A>G c.1974+2T>C (n.1974+2T>C) n.451+437A>G | |
18 | g.12337339A>T | CA401943511 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+2T>A (n.*1771+2T>A) n.711+2T>A c.2037+2T>A (n.2037+2T>A) c.2100+2T>A (n.2100+2T>A) c.*1552+2T>A (n.*1552+2T>A) c.*605+2T>A (n.*605+2T>A) n.1993+2T>A c.2175+2T>A (n.2175+2T>A) c.88-6710A>T c.1974+2T>A (n.1974+2T>A) n.451+437A>T | |
18 | g.12337340C>A | CA401943514 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+1G>T (n.*1771+1G>T) n.711+1G>T c.2037+1G>T (n.2037+1G>T) c.2100+1G>T (n.2100+1G>T) c.*1552+1G>T (n.*1552+1G>T) c.*605+1G>T (n.*605+1G>T) n.1993+1G>T c.2175+1G>T (n.2175+1G>T) c.88-6709C>A c.1974+1G>T (n.1974+1G>T) n.451+438C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337340C= | CA2285198713 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+1G= (n.*1771+1G=) n.711+1G= c.2037+1G= (n.2037+1G=) c.2100+1G= (n.2100+1G=) c.*1552+1G= (n.*1552+1G=) c.*605+1G= (n.*605+1G=) n.1993+1G= c.2175+1G= (n.2175+1G=) c.88-6709C= c.1974+1G= (n.1974+1G=) n.451+438C= | |
18 | g.12337340C>G | CA401943516 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+1G>C (n.*1771+1G>C) n.711+1G>C c.2037+1G>C (n.2037+1G>C) c.2100+1G>C (n.2100+1G>C) c.*1552+1G>C (n.*1552+1G>C) c.*605+1G>C (n.*605+1G>C) n.1993+1G>C c.2175+1G>C (n.2175+1G>C) c.88-6709C>G c.1974+1G>C (n.1974+1G>C) n.451+438C>G | |
18 | g.12337340C>T | CA401943518 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771+1G>A (n.*1771+1G>A) n.711+1G>A c.2037+1G>A (n.2037+1G>A) c.2100+1G>A (n.2100+1G>A) c.*1552+1G>A (n.*1552+1G>A) c.*605+1G>A (n.*605+1G>A) n.1993+1G>A c.2175+1G>A (n.2175+1G>A) c.88-6709C>T c.1974+1G>A (n.1974+1G>A) n.451+438C>T | gnomAD v4 |
18 | g.12337341C>A | CA401943520 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771G>T (n.*1771G>T) n.711G>T c.2037G>T (p.Lys679Asn) c.2100G>T (p.Lys700Asn) c.*1552G>T (n.*1552G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) n.1993G>T c.2175G>T (p.Lys725Asn) c.88-6708C>A c.1974G>T (p.Lys658Asn) n.451+439C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337341C= | CA2285198714 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771G= (n.*1771G=) n.711G= c.2037G= (p.Lys679=) c.2100G= (p.Lys700=) c.*1552G= (n.*1552G=) c.*605G= (n.*605G=) n.1993G= c.2175G= (p.Lys725=) c.88-6708C= c.1974G= (p.Lys658=) n.451+439C= | |
18 | g.12337341C>G | CA401943522 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771G>C (n.*1771G>C) n.711G>C c.2037G>C (p.Lys679Asn) c.2100G>C (p.Lys700Asn) c.*1552G>C (n.*1552G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) n.1993G>C c.2175G>C (p.Lys725Asn) c.88-6708C>G c.1974G>C (p.Lys658Asn) n.451+439C>G | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.12337341C>T | CA503244603 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1771G>A (n.*1771G>A) n.711G>A c.2037G>A (p.Lys679=) c.2100G>A (p.Lys700=) c.*1552G>A (n.*1552G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) n.1993G>A c.2175G>A (p.Lys725=) c.88-6708C>T c.1974G>A (p.Lys658=) n.451+439C>T | |
18 | g.12337342T>A | CA401943525 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1770A>T (n.*1770A>T) n.710A>T c.2036A>T (p.Lys679Met) c.2099A>T (p.Lys700Met) c.*1551A>T (n.*1551A>T) c.*604A>T (n.*604A>T) n.1992A>T c.2174A>T (p.Lys725Met) c.88-6707T>A c.1973A>T (p.Lys658Met) n.451+440T>A | |
18 | g.12337342T>C | CA401943527 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1770A>G (n.*1770A>G) n.710A>G c.2036A>G (p.Lys679Arg) c.2099A>G (p.Lys700Arg) c.*1551A>G (n.*1551A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) n.1992A>G c.2174A>G (p.Lys725Arg) c.88-6707T>C c.1973A>G (p.Lys658Arg) n.451+440T>C | |
18 | g.12337342T>G | CA401943528 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1770A>C (n.*1770A>C) n.710A>C c.2036A>C (p.Lys679Thr) c.2099A>C (p.Lys700Thr) c.*1551A>C (n.*1551A>C) c.*604A>C (n.*604A>C) n.1992A>C c.2174A>C (p.Lys725Thr) c.88-6707T>G c.1973A>C (p.Lys658Thr) n.451+440T>G | |
18 | g.12337343T>A | CA401943531 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1769A>T (n.*1769A>T) n.709A>T c.2035A>T (p.Lys679Ter) c.2098A>T (p.Lys700Ter) c.*1550A>T (n.*1550A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) n.1991A>T c.2173A>T (p.Lys725Ter) c.88-6706T>A c.1972A>T (p.Lys658Ter) n.451+441T>A | |
18 | g.12337343T>C | CA8896298 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1769A>G (n.*1769A>G) n.709A>G c.2035A>G (p.Lys679Glu) c.2098A>G (p.Lys700Glu) c.*1550A>G (n.*1550A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) n.1991A>G c.2173A>G (p.Lys725Glu) c.88-6706T>C c.1972A>G (p.Lys658Glu) n.451+441T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337343T>G | CA401943534 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1769A>C (n.*1769A>C) n.709A>C c.2035A>C (p.Lys679Gln) c.2098A>C (p.Lys700Gln) c.*1550A>C (n.*1550A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) n.1991A>C c.2173A>C (p.Lys725Gln) c.88-6706T>G c.1972A>C (p.Lys658Gln) n.451+441T>G | |
18 | g.12337343T= | CA2285198715 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1769A= (n.*1769A=) n.709A= c.2035A= (p.Lys679=) c.2098A= (p.Lys700=) c.*1550A= (n.*1550A=) c.*603A= (n.*603A=) n.1991A= c.2173A= (p.Lys725=) c.88-6706T= c.1972A= (p.Lys658=) n.451+441T= | |
18 | g.12337344C>A | CA401943536 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1768G>T (n.*1768G>T) n.708G>T c.2034G>T (p.Glu678Asp) c.2097G>T (p.Glu699Asp) c.*1549G>T (n.*1549G>T) c.*602G>T (n.*602G>T) n.1990G>T c.2172G>T (p.Glu724Asp) c.88-6705C>A c.1971G>T (p.Glu657Asp) n.451+442C>A | ClinVar |
18 | g.12337344C= | CA2285198716 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1768G= (n.*1768G=) n.708G= c.2034G= (p.Glu678=) c.2097G= (p.Glu699=) c.*1549G= (n.*1549G=) c.*602G= (n.*602G=) n.1990G= c.2172G= (p.Glu724=) c.88-6705C= c.1971G= (p.Glu657=) n.451+442C= | |
18 | g.12337344C>G | CA401943539 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1768G>C (n.*1768G>C) n.708G>C c.2034G>C (p.Glu678Asp) c.2097G>C (p.Glu699Asp) c.*1549G>C (n.*1549G>C) c.*602G>C (n.*602G>C) n.1990G>C c.2172G>C (p.Glu724Asp) c.88-6705C>G c.1971G>C (p.Glu657Asp) n.451+442C>G | |
18 | g.12337344C>T | CA503244613 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1768G>A (n.*1768G>A) n.708G>A c.2034G>A (p.Glu678=) c.2097G>A (p.Glu699=) c.*1549G>A (n.*1549G>A) c.*602G>A (n.*602G>A) n.1990G>A c.2172G>A (p.Glu724=) c.88-6705C>T c.1971G>A (p.Glu657=) n.451+442C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337345T>A | CA401943542 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1767A>T (n.*1767A>T) n.707A>T c.2033A>T (p.Glu678Val) c.2096A>T (p.Glu699Val) c.*1548A>T (n.*1548A>T) c.*601A>T (n.*601A>T) n.1989A>T c.2171A>T (p.Glu724Val) c.88-6704T>A c.1970A>T (p.Glu657Val) n.451+443T>A | |
18 | g.12337345T>C | CA401943543 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1767A>G (n.*1767A>G) n.707A>G c.2033A>G (p.Glu678Gly) c.2096A>G (p.Glu699Gly) c.*1548A>G (n.*1548A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) n.1989A>G c.2171A>G (p.Glu724Gly) c.88-6704T>C c.1970A>G (p.Glu657Gly) n.451+443T>C | |
18 | g.12337345T>G | CA401943545 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1767A>C (n.*1767A>C) n.707A>C c.2033A>C (p.Glu678Ala) c.2096A>C (p.Glu699Ala) c.*1548A>C (n.*1548A>C) c.*601A>C (n.*601A>C) n.1989A>C c.2171A>C (p.Glu724Ala) c.88-6704T>G c.1970A>C (p.Glu657Ala) n.451+443T>G | |
18 | g.12337346C>A | CA401943548 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1766G>T (n.*1766G>T) n.706G>T c.2032G>T (p.Glu678Ter) c.2095G>T (p.Glu699Ter) c.*1547G>T (n.*1547G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) n.1988G>T c.2170G>T (p.Glu724Ter) c.88-6703C>A c.1969G>T (p.Glu657Ter) n.451+444C>A | |
18 | g.12337346C>G | CA401943550 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1766G>C (n.*1766G>C) n.706G>C c.2032G>C (p.Glu678Gln) c.2095G>C (p.Glu699Gln) c.*1547G>C (n.*1547G>C) c.*600G>C (n.*600G>C) n.1988G>C c.2170G>C (p.Glu724Gln) c.88-6703C>G c.1969G>C (p.Glu657Gln) n.451+444C>G | |
18 | g.12337346C>T | CA401943552 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1766G>A (n.*1766G>A) n.706G>A c.2032G>A (p.Glu678Lys) c.2095G>A (p.Glu699Lys) c.*1547G>A (n.*1547G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) n.1988G>A c.2170G>A (p.Glu724Lys) c.88-6703C>T c.1969G>A (p.Glu657Lys) n.451+444C>T | |
18 | g.12337347C>A | CA503244624 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1765G>T (n.*1765G>T) n.705G>T c.2031G>T (p.Val677=) c.2094G>T (p.Val698=) c.*1546G>T (n.*1546G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) n.1987G>T c.2169G>T (p.Val723=) c.88-6702C>A c.1968G>T (p.Val656=) n.451+445C>A | |
18 | g.12337347C>G | CA503244625 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1765G>C (n.*1765G>C) n.705G>C c.2031G>C (p.Val677=) c.2094G>C (p.Val698=) c.*1546G>C (n.*1546G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) n.1987G>C c.2169G>C (p.Val723=) c.88-6702C>G c.1968G>C (p.Val656=) n.451+445C>G | |
18 | g.12337347C>T | CA503244627 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1765G>A (n.*1765G>A) n.705G>A c.2031G>A (p.Val677=) c.2094G>A (p.Val698=) c.*1546G>A (n.*1546G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) n.1987G>A c.2169G>A (p.Val723=) c.88-6702C>T c.1968G>A (p.Val656=) n.451+445C>T | |
18 | g.12337348A>C | CA401943554 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1764T>G (n.*1764T>G) n.704T>G c.2030T>G (p.Val677Gly) c.2093T>G (p.Val698Gly) c.*1545T>G (n.*1545T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) n.1986T>G c.2168T>G (p.Val723Gly) c.88-6701A>C c.1967T>G (p.Val656Gly) n.451+446A>C | |
18 | g.12337348A>G | CA401943556 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1764T>C (n.*1764T>C) n.704T>C c.2030T>C (p.Val677Ala) c.2093T>C (p.Val698Ala) c.*1545T>C (n.*1545T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) n.1986T>C c.2168T>C (p.Val723Ala) c.88-6701A>G c.1967T>C (p.Val656Ala) n.451+446A>G | |
18 | g.12337348A>T | CA401943558 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1764T>A (n.*1764T>A) n.704T>A c.2030T>A (p.Val677Glu) c.2093T>A (p.Val698Glu) c.*1545T>A (n.*1545T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) n.1986T>A c.2168T>A (p.Val723Glu) c.88-6701A>T c.1967T>A (p.Val656Glu) n.451+446A>T | |
18 | g.12337349C>A | CA401943560 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1763G>T (n.*1763G>T) n.703G>T c.2029G>T (p.Val677Leu) c.2092G>T (p.Val698Leu) c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.*597G>T (n.*597G>T) n.1985G>T c.2167G>T (p.Val723Leu) c.88-6700C>A c.1966G>T (p.Val656Leu) n.451+447C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12337349C= | CA2285198718 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1763G= (n.*1763G=) n.703G= c.2029G= (p.Val677=) c.2092G= (p.Val698=) c.*1544G= (n.*1544G=) c.*597G= (n.*597G=) n.1985G= c.2167G= (p.Val723=) c.88-6700C= c.1966G= (p.Val656=) n.451+447C= | |
18 | g.12337349C>G | CA401943563 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1763G>C (n.*1763G>C) n.703G>C c.2029G>C (p.Val677Leu) c.2092G>C (p.Val698Leu) c.*1544G>C (n.*1544G>C) c.*597G>C (n.*597G>C) n.1985G>C c.2167G>C (p.Val723Leu) c.88-6700C>G c.1966G>C (p.Val656Leu) n.451+447C>G | gnomAD v4 |
18 | g.12337349C>T | CA319947 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1763G>A (n.*1763G>A) n.703G>A c.2029G>A (p.Val677Met) c.2092G>A (p.Val698Met) c.*1544G>A (n.*1544G>A) c.*597G>A (n.*597G>A) n.1985G>A c.2167G>A (p.Val723Met) c.88-6700C>T c.1966G>A (p.Val656Met) n.451+447C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337350G>A | CA8896299 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1762C>T (n.*1762C>T) n.702C>T c.2028C>T (p.Asp676=) c.2091C>T (p.Asp697=) c.*1543C>T (n.*1543C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) n.1984C>T c.2166C>T (p.Asp722=) c.88-6699G>A c.1965C>T (p.Asp655=) n.451+448G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.12337350G>C | CA401943572 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1762C>G (n.*1762C>G) n.702C>G c.2028C>G (p.Asp676Glu) c.2091C>G (p.Asp697Glu) c.*1543C>G (n.*1543C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) n.1984C>G c.2166C>G (p.Asp722Glu) c.88-6699G>C c.1965C>G (p.Asp655Glu) n.451+448G>C | |
18 | g.12337350G= | CA2285198719 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1762C= (n.*1762C=) n.702C= c.2028C= (p.Asp676=) c.2091C= (p.Asp697=) c.*1543C= (n.*1543C=) c.*596C= (n.*596C=) n.1984C= c.2166C= (p.Asp722=) c.88-6699G= c.1965C= (p.Asp655=) n.451+448G= | |
18 | g.12337350G>T | CA401943571 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1762C>A (n.*1762C>A) n.702C>A c.2028C>A (p.Asp676Glu) c.2091C>A (p.Asp697Glu) c.*1543C>A (n.*1543C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) n.1984C>A c.2166C>A (p.Asp722Glu) c.88-6699G>T c.1965C>A (p.Asp655Glu) n.451+448G>T | |
18 | g.12337351T>A | CA401943575 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1761A>T (n.*1761A>T) n.701A>T c.2027A>T (p.Asp676Val) c.2090A>T (p.Asp697Val) c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.*595A>T (n.*595A>T) n.1983A>T c.2165A>T (p.Asp722Val) c.88-6698T>A c.1964A>T (p.Asp655Val) n.451+449T>A | |
18 | g.12337351T>C | CA401943579 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1761A>G (n.*1761A>G) n.701A>G c.2027A>G (p.Asp676Gly) c.2090A>G (p.Asp697Gly) c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) n.1983A>G c.2165A>G (p.Asp722Gly) c.88-6698T>C c.1964A>G (p.Asp655Gly) n.451+449T>C | |
18 | g.12337351T>G | CA401943577 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1761A>C (n.*1761A>C) n.701A>C c.2027A>C (p.Asp676Ala) c.2090A>C (p.Asp697Ala) c.*1542A>C (n.*1542A>C) c.*595A>C (n.*595A>C) n.1983A>C c.2165A>C (p.Asp722Ala) c.88-6698T>G c.1964A>C (p.Asp655Ala) n.451+449T>G | |
18 | g.12337352C>A | CA401943581 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1760G>T (n.*1760G>T) n.700G>T c.2026G>T (p.Asp676Tyr) c.2089G>T (p.Asp697Tyr) c.*1541G>T (n.*1541G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) n.1982G>T c.2164G>T (p.Asp722Tyr) c.88-6697C>A c.1963G>T (p.Asp655Tyr) n.451+450C>A | COSMIC |
18 | g.12337352C>G | CA401943586 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1760G>C (n.*1760G>C) n.700G>C c.2026G>C (p.Asp676His) c.2089G>C (p.Asp697His) c.*1541G>C (n.*1541G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) n.1982G>C c.2164G>C (p.Asp722His) c.88-6697C>G c.1963G>C (p.Asp655His) n.451+450C>G | |
18 | g.12337352C>T | CA401943583 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1760G>A (n.*1760G>A) n.700G>A c.2026G>A (p.Asp676Asn) c.2089G>A (p.Asp697Asn) c.*1541G>A (n.*1541G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) n.1982G>A c.2164G>A (p.Asp722Asn) c.88-6697C>T c.1963G>A (p.Asp655Asn) n.451+450C>T | |
18 | g.12337353A>C | CA503244644 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1759T>G (n.*1759T>G) n.699T>G c.2025T>G (p.Ala675=) c.2088T>G (p.Ala696=) c.*1540T>G (n.*1540T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) n.1981T>G c.2163T>G (p.Ala721=) c.88-6696A>C c.1962T>G (p.Ala654=) n.451+451A>C | |
18 | g.12337353A>G | CA503244646 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1759T>C (n.*1759T>C) n.699T>C c.2025T>C (p.Ala675=) c.2088T>C (p.Ala696=) c.*1540T>C (n.*1540T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) n.1981T>C c.2163T>C (p.Ala721=) c.88-6696A>G c.1962T>C (p.Ala654=) n.451+451A>G | |
18 | g.12337353A>T | CA503244648 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1759T>A (n.*1759T>A) n.699T>A c.2025T>A (p.Ala675=) c.2088T>A (p.Ala696=) c.*1540T>A (n.*1540T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) n.1981T>A c.2163T>A (p.Ala721=) c.88-6696A>T c.1962T>A (p.Ala654=) n.451+451A>T | |
18 | g.12337354G>A | CA401943588 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1758C>T (n.*1758C>T) n.698C>T c.2024C>T (p.Ala675Val) c.2087C>T (p.Ala696Val) c.*1539C>T (n.*1539C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) n.1980C>T c.2162C>T (p.Ala721Val) c.88-6695G>A c.1961C>T (p.Ala654Val) n.451+452G>A | |
18 | g.12337354G>C | CA296690238 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1758C>G (n.*1758C>G) n.698C>G c.2024C>G (p.Ala675Gly) c.2087C>G (p.Ala696Gly) c.*1539C>G (n.*1539C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) n.1980C>G c.2162C>G (p.Ala721Gly) c.88-6695G>C c.1961C>G (p.Ala654Gly) n.451+452G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337354G= | CA2285198720 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1758C= (n.*1758C=) n.698C= c.2024C= (p.Ala675=) c.2087C= (p.Ala696=) c.*1539C= (n.*1539C=) c.*592C= (n.*592C=) n.1980C= c.2162C= (p.Ala721=) c.88-6695G= c.1961C= (p.Ala654=) n.451+452G= | |
18 | g.12337354G>T | CA401943590 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1758C>A (n.*1758C>A) n.698C>A c.2024C>A (p.Ala675Asp) c.2087C>A (p.Ala696Asp) c.*1539C>A (n.*1539C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) n.1980C>A c.2162C>A (p.Ala721Asp) c.88-6695G>T c.1961C>A (p.Ala654Asp) n.451+452G>T | |
18 | g.12337354_12337358delinsGCTTT | CA2285198721 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1754_*1758delinsAAAGC (n.*1754_*1758delinsAAAGC) n.694_698delinsAAAGC c.2020_2024delinsAAAGC (p.Lys674=) c.2083_2087delinsAAAGC (p.Lys695=) c.*1535_*1539delinsAAAGC (n.*1535_*1539delinsAAAGC) c.*588_*592delinsAAAGC (n.*588_*592delinsAAAGC) n.1976_1980delinsAAAGC c.2158_2162delinsAAAGC (p.Lys720=) c.88-6695_88-6691delinsGCTTT c.1957_1961delinsAAAGC (p.Lys653=) n.451+452_451+456delinsGCTTT | |
18 | g.12337355C>A | CA401943592 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1757G>T (n.*1757G>T) n.697G>T c.2023G>T (p.Ala675Ser) c.2086G>T (p.Ala696Ser) c.*1538G>T (n.*1538G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) n.1979G>T c.2161G>T (p.Ala721Ser) c.88-6694C>A c.1960G>T (p.Ala654Ser) n.451+453C>A | |
18 | g.12337355C= | CA2285198726 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1757G= (n.*1757G=) n.697G= c.2023G= (p.Ala675=) c.2086G= (p.Ala696=) c.*1538G= (n.*1538G=) c.*591G= (n.*591G=) n.1979G= c.2161G= (p.Ala721=) c.88-6694C= c.1960G= (p.Ala654=) n.451+453C= | |
18 | g.12337355C>G | CA401943594 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1757G>C (n.*1757G>C) n.697G>C c.2023G>C (p.Ala675Pro) c.2086G>C (p.Ala696Pro) c.*1538G>C (n.*1538G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) n.1979G>C c.2161G>C (p.Ala721Pro) c.88-6694C>G c.1960G>C (p.Ala654Pro) n.451+453C>G | |
18 | g.12337355C>T | CA401943596 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1757G>A (n.*1757G>A) n.697G>A c.2023G>A (p.Ala675Thr) c.2086G>A (p.Ala696Thr) c.*1538G>A (n.*1538G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) n.1979G>A c.2161G>A (p.Ala721Thr) c.88-6694C>T c.1960G>A (p.Ala654Thr) n.451+453C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12337359_12337362del | CA628487328 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1754_*1757del (n.*1754_*1757del) n.694_697del c.2020_2023del (p.Lys674LeufsTer11) c.2083_2086del (p.Lys695LeufsTer11) c.*1535_*1538del (n.*1535_*1538del) c.*588_*591del (n.*588_*591del) n.1976_1979del c.2158_2161del (p.Lys720LeufsTer11) c.88-6690_88-6687del c.1957_1960del (p.Lys653LeufsTer11) n.451+457_451+460del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12337356T>A | CA401943599 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1756A>T (n.*1756A>T) n.696A>T c.2022A>T (p.Lys674Asn) c.2085A>T (p.Lys695Asn) c.*1537A>T (n.*1537A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) n.1978A>T c.2160A>T (p.Lys720Asn) c.88-6693T>A c.1959A>T (p.Lys653Asn) n.451+454T>A | |
18 | g.12337356T>C | CA503244653 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1756A>G (n.*1756A>G) n.696A>G c.2022A>G (p.Lys674=) c.2085A>G (p.Lys695=) c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) n.1978A>G c.2160A>G (p.Lys720=) c.88-6693T>C c.1959A>G (p.Lys653=) n.451+454T>C | |
18 | g.12337356T>G | CA401943600 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1756A>C (n.*1756A>C) n.696A>C c.2022A>C (p.Lys674Asn) c.2085A>C (p.Lys695Asn) c.*1537A>C (n.*1537A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) n.1978A>C c.2160A>C (p.Lys720Asn) c.88-6693T>G c.1959A>C (p.Lys653Asn) n.451+454T>G | |
18 | g.12337357T>A | CA401943604 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1755A>T (n.*1755A>T) n.695A>T c.2021A>T (p.Lys674Ile) c.2084A>T (p.Lys695Ile) c.*1536A>T (n.*1536A>T) c.*589A>T (n.*589A>T) n.1977A>T c.2159A>T (p.Lys720Ile) c.88-6692T>A c.1958A>T (p.Lys653Ile) n.451+455T>A | |
18 | g.12337357T>C | CA401943605 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1755A>G (n.*1755A>G) n.695A>G c.2021A>G (p.Lys674Arg) c.2084A>G (p.Lys695Arg) c.*1536A>G (n.*1536A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) n.1977A>G c.2159A>G (p.Lys720Arg) c.88-6692T>C c.1958A>G (p.Lys653Arg) n.451+455T>C | |
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18 | g.12337358T>C | CA401943612 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1754A>G (n.*1754A>G) n.694A>G c.2020A>G (p.Lys674Glu) c.2083A>G (p.Lys695Glu) c.*1535A>G (n.*1535A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) n.1976A>G c.2158A>G (p.Lys720Glu) c.88-6691T>C c.1957A>G (p.Lys653Glu) n.451+456T>C | |
18 | g.12337358T>G | CA401943614 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1754A>C (n.*1754A>C) n.694A>C c.2020A>C (p.Lys674Gln) c.2083A>C (p.Lys695Gln) c.*1535A>C (n.*1535A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) n.1976A>C c.2158A>C (p.Lys720Gln) c.88-6691T>G c.1957A>C (p.Lys653Gln) n.451+456T>G |