Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.123319598C>A | CA2667293286 | ADCY5 | c.933+76G>T (n.933+76G>T) c.1221+76G>T (n.1221+76G>T) c.2256+76G>T (n.2256+76G>T) n.515+76G>T c.1206+76G>T (n.1206+76G>T) c.1155+76G>T (n.1155+76G>T) c.1257+76G>T (n.1257+76G>T) c.1167+76G>T (n.1167+76G>T) c.1158+76G>T (n.1158+76G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123319598C>T | CA2667293287 | ADCY5 | c.933+76G>A (n.933+76G>A) c.1221+76G>A (n.1221+76G>A) c.2256+76G>A (n.2256+76G>A) n.515+76G>A c.1206+76G>A (n.1206+76G>A) c.1155+76G>A (n.1155+76G>A) c.1257+76G>A (n.1257+76G>A) c.1167+76G>A (n.1167+76G>A) c.1158+76G>A (n.1158+76G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123319600del | CA2667293285 | ADCY5 | c.933+76del (n.933+76del) c.1221+76del (n.1221+76del) c.2256+76del (n.2256+76del) n.515+76del c.1206+76del (n.1206+76del) c.1155+76del (n.1155+76del) c.1257+76del (n.1257+76del) c.1167+76del (n.1167+76del) c.1158+76del (n.1158+76del) | gnomAD v4 |
3 | g.123319599C>A | CA2667293288 | ADCY5 | c.933+75G>T (n.933+75G>T) c.1221+75G>T (n.1221+75G>T) c.2256+75G>T (n.2256+75G>T) n.515+75G>T c.1206+75G>T (n.1206+75G>T) c.1155+75G>T (n.1155+75G>T) c.1257+75G>T (n.1257+75G>T) c.1167+75G>T (n.1167+75G>T) c.1158+75G>T (n.1158+75G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123319600C>A | CA2667293289 | ADCY5 | c.933+74G>T (n.933+74G>T) c.1221+74G>T (n.1221+74G>T) c.2256+74G>T (n.2256+74G>T) n.515+74G>T c.1206+74G>T (n.1206+74G>T) c.1155+74G>T (n.1155+74G>T) c.1257+74G>T (n.1257+74G>T) c.1167+74G>T (n.1167+74G>T) c.1158+74G>T (n.1158+74G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123319600C= | CA1398343502 | ADCY5 | c.933+74G= (n.933+74G=) c.1221+74G= (n.1221+74G=) c.2256+74G= (n.2256+74G=) n.515+74G= c.1206+74G= (n.1206+74G=) c.1155+74G= (n.1155+74G=) c.1257+74G= (n.1257+74G=) c.1167+74G= (n.1167+74G=) c.1158+74G= (n.1158+74G=) | |
3 | g.123319600C>G | CA898163745 | ADCY5 | c.933+74G>C (n.933+74G>C) c.1221+74G>C (n.1221+74G>C) c.2256+74G>C (n.2256+74G>C) n.515+74G>C c.1206+74G>C (n.1206+74G>C) c.1155+74G>C (n.1155+74G>C) c.1257+74G>C (n.1257+74G>C) c.1167+74G>C (n.1167+74G>C) c.1158+74G>C (n.1158+74G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123319602C>A | CA2667293290 | ADCY5 | c.933+72G>T (n.933+72G>T) c.1221+72G>T (n.1221+72G>T) c.2256+72G>T (n.2256+72G>T) n.515+72G>T c.1206+72G>T (n.1206+72G>T) c.1155+72G>T (n.1155+72G>T) c.1257+72G>T (n.1257+72G>T) c.1167+72G>T (n.1167+72G>T) c.1158+72G>T (n.1158+72G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123319603C>A | CA2667293291 | ADCY5 | c.933+71G>T (n.933+71G>T) c.1221+71G>T (n.1221+71G>T) c.2256+71G>T (n.2256+71G>T) n.515+71G>T c.1206+71G>T (n.1206+71G>T) c.1155+71G>T (n.1155+71G>T) c.1257+71G>T (n.1257+71G>T) c.1167+71G>T (n.1167+71G>T) c.1158+71G>T (n.1158+71G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123319604T>C | CA1398343504 | ADCY5 | c.933+70A>G (n.933+70A>G) c.1221+70A>G (n.1221+70A>G) c.2256+70A>G (n.2256+70A>G) n.515+70A>G c.1206+70A>G (n.1206+70A>G) c.1155+70A>G (n.1155+70A>G) c.1257+70A>G (n.1257+70A>G) c.1167+70A>G (n.1167+70A>G) c.1158+70A>G (n.1158+70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123319604T= | CA1398343503 | ADCY5 | c.933+70A= (n.933+70A=) c.1221+70A= (n.1221+70A=) c.2256+70A= (n.2256+70A=) n.515+70A= c.1206+70A= (n.1206+70A=) c.1155+70A= (n.1155+70A=) c.1257+70A= (n.1257+70A=) c.1167+70A= (n.1167+70A=) c.1158+70A= (n.1158+70A=) | |
3 | g.123319605G>A | CA2667293292 | ADCY5 | c.933+69C>T (n.933+69C>T) c.1221+69C>T (n.1221+69C>T) c.2256+69C>T (n.2256+69C>T) n.515+69C>T c.1206+69C>T (n.1206+69C>T) c.1155+69C>T (n.1155+69C>T) c.1257+69C>T (n.1257+69C>T) c.1167+69C>T (n.1167+69C>T) c.1158+69C>T (n.1158+69C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123319605G>C | CA898163747 | ADCY5 | c.933+69C>G (n.933+69C>G) c.1221+69C>G (n.1221+69C>G) c.2256+69C>G (n.2256+69C>G) n.515+69C>G c.1206+69C>G (n.1206+69C>G) c.1155+69C>G (n.1155+69C>G) c.1257+69C>G (n.1257+69C>G) c.1167+69C>G (n.1167+69C>G) c.1158+69C>G (n.1158+69C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123319605G= | CA1398343505 | ADCY5 | c.933+69C= (n.933+69C=) c.1221+69C= (n.1221+69C=) c.2256+69C= (n.2256+69C=) n.515+69C= c.1206+69C= (n.1206+69C=) c.1155+69C= (n.1155+69C=) c.1257+69C= (n.1257+69C=) c.1167+69C= (n.1167+69C=) c.1158+69C= (n.1158+69C=) | |
3 | g.123319606T>C | CA545685454 | ADCY5 | c.933+68A>G (n.933+68A>G) c.1221+68A>G (n.1221+68A>G) c.2256+68A>G (n.2256+68A>G) n.515+68A>G c.1206+68A>G (n.1206+68A>G) c.1155+68A>G (n.1155+68A>G) c.1257+68A>G (n.1257+68A>G) c.1167+68A>G (n.1167+68A>G) c.1158+68A>G (n.1158+68A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123319606T>G | CA82896033 | ADCY5 | c.933+68A>C (n.933+68A>C) c.1221+68A>C (n.1221+68A>C) c.2256+68A>C (n.2256+68A>C) n.515+68A>C c.1206+68A>C (n.1206+68A>C) c.1155+68A>C (n.1155+68A>C) c.1257+68A>C (n.1257+68A>C) c.1167+68A>C (n.1167+68A>C) c.1158+68A>C (n.1158+68A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123319606T= | CA1398343506 | ADCY5 | c.933+68A= (n.933+68A=) c.1221+68A= (n.1221+68A=) c.2256+68A= (n.2256+68A=) n.515+68A= c.1206+68A= (n.1206+68A=) c.1155+68A= (n.1155+68A=) c.1257+68A= (n.1257+68A=) c.1167+68A= (n.1167+68A=) c.1158+68A= (n.1158+68A=) | |
3 | g.123319609del | CA2703963540 | ADCY5 | c.933+68del (n.933+68del) c.1221+68del (n.1221+68del) c.2256+68del (n.2256+68del) n.515+68del c.1206+68del (n.1206+68del) c.1155+68del (n.1155+68del) c.1257+68del (n.1257+68del) c.1167+68del (n.1167+68del) c.1158+68del (n.1158+68del) | dbSNP |
3 | g.123319607T>C | CA2667293293 | ADCY5 | c.933+67A>G (n.933+67A>G) c.1221+67A>G (n.1221+67A>G) c.2256+67A>G (n.2256+67A>G) n.515+67A>G c.1206+67A>G (n.1206+67A>G) c.1155+67A>G (n.1155+67A>G) c.1257+67A>G (n.1257+67A>G) c.1167+67A>G (n.1167+67A>G) c.1158+67A>G (n.1158+67A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123319610C>A | CA2667293294 | ADCY5 | c.933+64G>T (n.933+64G>T) c.1221+64G>T (n.1221+64G>T) c.2256+64G>T (n.2256+64G>T) n.515+64G>T c.1206+64G>T (n.1206+64G>T) c.1155+64G>T (n.1155+64G>T) c.1257+64G>T (n.1257+64G>T) c.1167+64G>T (n.1167+64G>T) c.1158+64G>T (n.1158+64G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123319610C>T | CA2667293295 | ADCY5 | c.933+64G>A (n.933+64G>A) c.1221+64G>A (n.1221+64G>A) c.2256+64G>A (n.2256+64G>A) n.515+64G>A c.1206+64G>A (n.1206+64G>A) c.1155+64G>A (n.1155+64G>A) c.1257+64G>A (n.1257+64G>A) c.1167+64G>A (n.1167+64G>A) c.1158+64G>A (n.1158+64G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123319613G>T | CA2667293296 | ADCY5 | c.933+61C>A (n.933+61C>A) c.1221+61C>A (n.1221+61C>A) c.2256+61C>A (n.2256+61C>A) n.515+61C>A c.1206+61C>A (n.1206+61C>A) c.1155+61C>A (n.1155+61C>A) c.1257+61C>A (n.1257+61C>A) c.1167+61C>A (n.1167+61C>A) c.1158+61C>A (n.1158+61C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123319614C>A | CA2667293299 | ADCY5 | c.933+60G>T (n.933+60G>T) c.1221+60G>T (n.1221+60G>T) c.2256+60G>T (n.2256+60G>T) n.515+60G>T c.1206+60G>T (n.1206+60G>T) c.1155+60G>T (n.1155+60G>T) c.1257+60G>T (n.1257+60G>T) c.1167+60G>T (n.1167+60G>T) c.1158+60G>T (n.1158+60G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123319614C>T | CA2667293300 | ADCY5 | c.933+60G>A (n.933+60G>A) c.1221+60G>A (n.1221+60G>A) c.2256+60G>A (n.2256+60G>A) n.515+60G>A c.1206+60G>A (n.1206+60G>A) c.1155+60G>A (n.1155+60G>A) c.1257+60G>A (n.1257+60G>A) c.1167+60G>A (n.1167+60G>A) c.1158+60G>A (n.1158+60G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123319616del | CA2667293297 | ADCY5 | c.933+60del (n.933+60del) c.1221+60del (n.1221+60del) c.2256+60del (n.2256+60del) n.515+60del c.1206+60del (n.1206+60del) c.1155+60del (n.1155+60del) c.1257+60del (n.1257+60del) c.1167+60del (n.1167+60del) c.1158+60del (n.1158+60del) | gnomAD v4 |
3 | g.123319615_123319616del | CA2667293298 | ADCY5 | c.933+59_933+60del (n.933+59_933+60del) c.1221+59_1221+60del (n.1221+59_1221+60del) c.2256+59_2256+60del (n.2256+59_2256+60del) n.515+59_515+60del c.1206+59_1206+60del (n.1206+59_1206+60del) c.1155+59_1155+60del (n.1155+59_1155+60del) c.1257+59_1257+60del (n.1257+59_1257+60del) c.1167+59_1167+60del (n.1167+59_1167+60del) c.1158+59_1158+60del (n.1158+59_1158+60del) | gnomAD v4 |
3 | g.123319615C>G | CA2758206279 | ADCY5 | c.933+59G>C (n.933+59G>C) c.1221+59G>C (n.1221+59G>C) c.2256+59G>C (n.2256+59G>C) n.515+59G>C c.1206+59G>C (n.1206+59G>C) c.1155+59G>C (n.1155+59G>C) c.1257+59G>C (n.1257+59G>C) c.1167+59G>C (n.1167+59G>C) c.1158+59G>C (n.1158+59G>C) | |
3 | g.123319615C>T | CA2667293301 | ADCY5 | c.933+59G>A (n.933+59G>A) c.1221+59G>A (n.1221+59G>A) c.2256+59G>A (n.2256+59G>A) n.515+59G>A c.1206+59G>A (n.1206+59G>A) c.1155+59G>A (n.1155+59G>A) c.1257+59G>A (n.1257+59G>A) c.1167+59G>A (n.1167+59G>A) c.1158+59G>A (n.1158+59G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123319624_123319626del | CA1053003834 | ADCY5 | c.933+57_933+59del (n.933+57_933+59del) c.1221+57_1221+59del (n.1221+57_1221+59del) c.2256+57_2256+59del (n.2256+57_2256+59del) n.515+57_515+59del c.1206+57_1206+59del (n.1206+57_1206+59del) c.1155+57_1155+59del (n.1155+57_1155+59del) c.1257+57_1257+59del (n.1257+57_1257+59del) c.1167+57_1167+59del (n.1167+57_1167+59del) c.1158+57_1158+59del (n.1158+57_1158+59del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123319616C= | CA1398343507 | ADCY5 | c.933+58G= (n.933+58G=) c.1221+58G= (n.1221+58G=) c.2256+58G= (n.2256+58G=) n.515+58G= c.1206+58G= (n.1206+58G=) c.1155+58G= (n.1155+58G=) c.1257+58G= (n.1257+58G=) c.1167+58G= (n.1167+58G=) c.1158+58G= (n.1158+58G=) | |
3 | g.123319616C>T | CA1053003835 | ADCY5 | c.933+58G>A (n.933+58G>A) c.1221+58G>A (n.1221+58G>A) c.2256+58G>A (n.2256+58G>A) n.515+58G>A c.1206+58G>A (n.1206+58G>A) c.1155+58G>A (n.1155+58G>A) c.1257+58G>A (n.1257+58G>A) c.1167+58G>A (n.1167+58G>A) c.1158+58G>A (n.1158+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123319617T>A | CA2667293302 | ADCY5 | c.933+57A>T (n.933+57A>T) c.1221+57A>T (n.1221+57A>T) c.2256+57A>T (n.2256+57A>T) n.515+57A>T c.1206+57A>T (n.1206+57A>T) c.1155+57A>T (n.1155+57A>T) c.1257+57A>T (n.1257+57A>T) c.1167+57A>T (n.1167+57A>T) c.1158+57A>T (n.1158+57A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123319618C>A | CA2667293303 | ADCY5 | c.933+56G>T (n.933+56G>T) c.1221+56G>T (n.1221+56G>T) c.2256+56G>T (n.2256+56G>T) n.515+56G>T c.1206+56G>T (n.1206+56G>T) c.1155+56G>T (n.1155+56G>T) c.1257+56G>T (n.1257+56G>T) c.1167+56G>T (n.1167+56G>T) c.1158+56G>T (n.1158+56G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123319619C>A | CA2667293304 | ADCY5 | c.933+55G>T (n.933+55G>T) c.1221+55G>T (n.1221+55G>T) c.2256+55G>T (n.2256+55G>T) n.515+55G>T c.1206+55G>T (n.1206+55G>T) c.1155+55G>T (n.1155+55G>T) c.1257+55G>T (n.1257+55G>T) c.1167+55G>T (n.1167+55G>T) c.1158+55G>T (n.1158+55G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123319619C>T | CA2577875105 | ADCY5 | c.933+55G>A (n.933+55G>A) c.1221+55G>A (n.1221+55G>A) c.2256+55G>A (n.2256+55G>A) n.515+55G>A c.1206+55G>A (n.1206+55G>A) c.1155+55G>A (n.1155+55G>A) c.1257+55G>A (n.1257+55G>A) c.1167+55G>A (n.1167+55G>A) c.1158+55G>A (n.1158+55G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123319621C= | CA1398343508 | ADCY5 | c.933+53G= (n.933+53G=) c.1221+53G= (n.1221+53G=) c.2256+53G= (n.2256+53G=) n.515+53G= c.1206+53G= (n.1206+53G=) c.1155+53G= (n.1155+53G=) c.1257+53G= (n.1257+53G=) c.1167+53G= (n.1167+53G=) c.1158+53G= (n.1158+53G=) | |
3 | g.123319621C>G | CA82896035 | ADCY5 | c.933+53G>C (n.933+53G>C) c.1221+53G>C (n.1221+53G>C) c.2256+53G>C (n.2256+53G>C) n.515+53G>C c.1206+53G>C (n.1206+53G>C) c.1155+53G>C (n.1155+53G>C) c.1257+53G>C (n.1257+53G>C) c.1167+53G>C (n.1167+53G>C) c.1158+53G>C (n.1158+53G>C) | dbSNP |
3 | g.123319621C>T | CA2577875106 | ADCY5 | c.933+53G>A (n.933+53G>A) c.1221+53G>A (n.1221+53G>A) c.2256+53G>A (n.2256+53G>A) n.515+53G>A c.1206+53G>A (n.1206+53G>A) c.1155+53G>A (n.1155+53G>A) c.1257+53G>A (n.1257+53G>A) c.1167+53G>A (n.1167+53G>A) c.1158+53G>A (n.1158+53G>A) | |
3 | g.123319622C= | CA1398343509 | ADCY5 | c.933+52G= (n.933+52G=) c.1221+52G= (n.1221+52G=) c.2256+52G= (n.2256+52G=) n.515+52G= c.1206+52G= (n.1206+52G=) c.1155+52G= (n.1155+52G=) c.1257+52G= (n.1257+52G=) c.1167+52G= (n.1167+52G=) c.1158+52G= (n.1158+52G=) | |
3 | g.123319622C>G | CA2703727103 | ADCY5 | c.933+52G>C (n.933+52G>C) c.1221+52G>C (n.1221+52G>C) c.2256+52G>C (n.2256+52G>C) n.515+52G>C c.1206+52G>C (n.1206+52G>C) c.1155+52G>C (n.1155+52G>C) c.1257+52G>C (n.1257+52G>C) c.1167+52G>C (n.1167+52G>C) c.1158+52G>C (n.1158+52G>C) | dbSNP |
3 | g.123319622C>T | CA1398343510 | ADCY5 | c.933+52G>A (n.933+52G>A) c.1221+52G>A (n.1221+52G>A) c.2256+52G>A (n.2256+52G>A) n.515+52G>A c.1206+52G>A (n.1206+52G>A) c.1155+52G>A (n.1155+52G>A) c.1257+52G>A (n.1257+52G>A) c.1167+52G>A (n.1167+52G>A) c.1158+52G>A (n.1158+52G>A) | dbSNP |
3 | g.123319623T>A | CA2577202 | ADCY5 | c.933+51A>T (n.933+51A>T) c.1221+51A>T (n.1221+51A>T) c.2256+51A>T (n.2256+51A>T) n.515+51A>T c.1206+51A>T (n.1206+51A>T) c.1155+51A>T (n.1155+51A>T) c.1257+51A>T (n.1257+51A>T) c.1167+51A>T (n.1167+51A>T) c.1158+51A>T (n.1158+51A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123319623T= | CA1398343511 | ADCY5 | c.933+51A= (n.933+51A=) c.1221+51A= (n.1221+51A=) c.2256+51A= (n.2256+51A=) n.515+51A= c.1206+51A= (n.1206+51A=) c.1155+51A= (n.1155+51A=) c.1257+51A= (n.1257+51A=) c.1167+51A= (n.1167+51A=) c.1158+51A= (n.1158+51A=) | |
3 | g.123319624C= | CA1398343512 | ADCY5 | c.933+50G= (n.933+50G=) c.1221+50G= (n.1221+50G=) c.2256+50G= (n.2256+50G=) n.515+50G= c.1206+50G= (n.1206+50G=) c.1155+50G= (n.1155+50G=) c.1257+50G= (n.1257+50G=) c.1167+50G= (n.1167+50G=) c.1158+50G= (n.1158+50G=) | |
3 | g.123319624C>G | CA545685455 | ADCY5 | c.933+50G>C (n.933+50G>C) c.1221+50G>C (n.1221+50G>C) c.2256+50G>C (n.2256+50G>C) n.515+50G>C c.1206+50G>C (n.1206+50G>C) c.1155+50G>C (n.1155+50G>C) c.1257+50G>C (n.1257+50G>C) c.1167+50G>C (n.1167+50G>C) c.1158+50G>C (n.1158+50G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123319625C>A | CA2667293305 | ADCY5 | c.933+49G>T (n.933+49G>T) c.1221+49G>T (n.1221+49G>T) c.2256+49G>T (n.2256+49G>T) n.515+49G>T c.1206+49G>T (n.1206+49G>T) c.1155+49G>T (n.1155+49G>T) c.1257+49G>T (n.1257+49G>T) c.1167+49G>T (n.1167+49G>T) c.1158+49G>T (n.1158+49G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123319626T>C | CA2667293306 | ADCY5 | c.933+48A>G (n.933+48A>G) c.1221+48A>G (n.1221+48A>G) c.2256+48A>G (n.2256+48A>G) n.515+48A>G c.1206+48A>G (n.1206+48A>G) c.1155+48A>G (n.1155+48A>G) c.1257+48A>G (n.1257+48A>G) c.1167+48A>G (n.1167+48A>G) c.1158+48A>G (n.1158+48A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123319626T>G | CA545685456 | ADCY5 | c.933+48A>C (n.933+48A>C) c.1221+48A>C (n.1221+48A>C) c.2256+48A>C (n.2256+48A>C) n.515+48A>C c.1206+48A>C (n.1206+48A>C) c.1155+48A>C (n.1155+48A>C) c.1257+48A>C (n.1257+48A>C) c.1167+48A>C (n.1167+48A>C) c.1158+48A>C (n.1158+48A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123319626T= | CA1398343513 | ADCY5 | c.933+48A= (n.933+48A=) c.1221+48A= (n.1221+48A=) c.2256+48A= (n.2256+48A=) n.515+48A= c.1206+48A= (n.1206+48A=) c.1155+48A= (n.1155+48A=) c.1257+48A= (n.1257+48A=) c.1167+48A= (n.1167+48A=) c.1158+48A= (n.1158+48A=) | |
3 | g.123319627G>A | CA545685457 | ADCY5 | c.933+47C>T (n.933+47C>T) c.1221+47C>T (n.1221+47C>T) c.2256+47C>T (n.2256+47C>T) n.515+47C>T c.1206+47C>T (n.1206+47C>T) c.1155+47C>T (n.1155+47C>T) c.1257+47C>T (n.1257+47C>T) c.1167+47C>T (n.1167+47C>T) c.1158+47C>T (n.1158+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.123319627G= | CA1398343514 | ADCY5 | c.933+47C= (n.933+47C=) c.1221+47C= (n.1221+47C=) c.2256+47C= (n.2256+47C=) n.515+47C= c.1206+47C= (n.1206+47C=) c.1155+47C= (n.1155+47C=) c.1257+47C= (n.1257+47C=) c.1167+47C= (n.1167+47C=) c.1158+47C= (n.1158+47C=) | |
3 | g.123319627G>T | CA2667293307 | ADCY5 | c.933+47C>A (n.933+47C>A) c.1221+47C>A (n.1221+47C>A) c.2256+47C>A (n.2256+47C>A) n.515+47C>A c.1206+47C>A (n.1206+47C>A) c.1155+47C>A (n.1155+47C>A) c.1257+47C>A (n.1257+47C>A) c.1167+47C>A (n.1167+47C>A) c.1158+47C>A (n.1158+47C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123319628G>C | CA82896054 | ADCY5 | c.933+46C>G (n.933+46C>G) c.1221+46C>G (n.1221+46C>G) c.2256+46C>G (n.2256+46C>G) n.515+46C>G c.1206+46C>G (n.1206+46C>G) c.1155+46C>G (n.1155+46C>G) c.1257+46C>G (n.1257+46C>G) c.1167+46C>G (n.1167+46C>G) c.1158+46C>G (n.1158+46C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123319628G= | CA1398343515 | ADCY5 | c.933+46C= (n.933+46C=) c.1221+46C= (n.1221+46C=) c.2256+46C= (n.2256+46C=) n.515+46C= c.1206+46C= (n.1206+46C=) c.1155+46C= (n.1155+46C=) c.1257+46C= (n.1257+46C=) c.1167+46C= (n.1167+46C=) c.1158+46C= (n.1158+46C=) | |
3 | g.123319628G>T | CA2667293308 | ADCY5 | c.933+46C>A (n.933+46C>A) c.1221+46C>A (n.1221+46C>A) c.2256+46C>A (n.2256+46C>A) n.515+46C>A c.1206+46C>A (n.1206+46C>A) c.1155+46C>A (n.1155+46C>A) c.1257+46C>A (n.1257+46C>A) c.1167+46C>A (n.1167+46C>A) c.1158+46C>A (n.1158+46C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123319628_123319629delinsGT | CA1398343517 | ADCY5 | c.933+45_933+46delinsAC (n.933+45_933+46delinsAC) c.1221+45_1221+46delinsAC (n.1221+45_1221+46delinsAC) c.2256+45_2256+46delinsAC (n.2256+45_2256+46delinsAC) n.515+45_515+46delinsAC c.1206+45_1206+46delinsAC (n.1206+45_1206+46delinsAC) c.1155+45_1155+46delinsAC (n.1155+45_1155+46delinsAC) c.1257+45_1257+46delinsAC (n.1257+45_1257+46delinsAC) c.1167+45_1167+46delinsAC (n.1167+45_1167+46delinsAC) c.1158+45_1158+46delinsAC (n.1158+45_1158+46delinsAC) | |
3 | g.123319628_123319631delinsGTCC | CA1398343516 | ADCY5 | c.933+43_933+46delinsGGAC (n.933+43_933+46delinsGGAC) c.1221+43_1221+46delinsGGAC (n.1221+43_1221+46delinsGGAC) c.2256+43_2256+46delinsGGAC (n.2256+43_2256+46delinsGGAC) n.515+43_515+46delinsGGAC c.1206+43_1206+46delinsGGAC (n.1206+43_1206+46delinsGGAC) c.1155+43_1155+46delinsGGAC (n.1155+43_1155+46delinsGGAC) c.1257+43_1257+46delinsGGAC (n.1257+43_1257+46delinsGGAC) c.1167+43_1167+46delinsGGAC (n.1167+43_1167+46delinsGGAC) c.1158+43_1158+46delinsGGAC (n.1158+43_1158+46delinsGGAC) | |
3 | g.123319629del | CA898163763 | ADCY5 | c.933+45del (n.933+45del) c.1221+45del (n.1221+45del) c.2256+45del (n.2256+45del) n.515+45del c.1206+45del (n.1206+45del) c.1155+45del (n.1155+45del) c.1257+45del (n.1257+45del) c.1167+45del (n.1167+45del) c.1158+45del (n.1158+45del) | dbSNP |
3 | g.123319630_123319632del | CA545685458 | ADCY5 | c.933+43_933+45del (n.933+43_933+45del) c.1221+43_1221+45del (n.1221+43_1221+45del) c.2256+43_2256+45del (n.2256+43_2256+45del) n.515+43_515+45del c.1206+43_1206+45del (n.1206+43_1206+45del) c.1155+43_1155+45del (n.1155+43_1155+45del) c.1257+43_1257+45del (n.1257+43_1257+45del) c.1167+43_1167+45del (n.1167+43_1167+45del) c.1158+43_1158+45del (n.1158+43_1158+45del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123319630C= | CA1398343518 | ADCY5 | c.933+44G= (n.933+44G=) c.1221+44G= (n.1221+44G=) c.2256+44G= (n.2256+44G=) n.515+44G= c.1206+44G= (n.1206+44G=) c.1155+44G= (n.1155+44G=) c.1257+44G= (n.1257+44G=) c.1167+44G= (n.1167+44G=) c.1158+44G= (n.1158+44G=) | |
3 | g.123319630C>G | CA898163765 | ADCY5 | c.933+44G>C (n.933+44G>C) c.1221+44G>C (n.1221+44G>C) c.2256+44G>C (n.2256+44G>C) n.515+44G>C c.1206+44G>C (n.1206+44G>C) c.1155+44G>C (n.1155+44G>C) c.1257+44G>C (n.1257+44G>C) c.1167+44G>C (n.1167+44G>C) c.1158+44G>C (n.1158+44G>C) | dbSNP |
3 | g.123319631C>A | CA898163771 | ADCY5 | c.933+43G>T (n.933+43G>T) c.1221+43G>T (n.1221+43G>T) c.2256+43G>T (n.2256+43G>T) n.515+43G>T c.1206+43G>T (n.1206+43G>T) c.1155+43G>T (n.1155+43G>T) c.1257+43G>T (n.1257+43G>T) c.1167+43G>T (n.1167+43G>T) c.1158+43G>T (n.1158+43G>T) | dbSNP |
3 | g.123319631C= | CA1398343519 | ADCY5 | c.933+43G= (n.933+43G=) c.1221+43G= (n.1221+43G=) c.2256+43G= (n.2256+43G=) n.515+43G= c.1206+43G= (n.1206+43G=) c.1155+43G= (n.1155+43G=) c.1257+43G= (n.1257+43G=) c.1167+43G= (n.1167+43G=) c.1158+43G= (n.1158+43G=) | |
3 | g.123319631_123319632insGA | CA545685459 | ADCY5 | c.933+42_933+43insTC (n.933+42_933+43insTC) c.1221+42_1221+43insTC (n.1221+42_1221+43insTC) c.2256+42_2256+43insTC (n.2256+42_2256+43insTC) n.515+42_515+43insTC c.1206+42_1206+43insTC (n.1206+42_1206+43insTC) c.1155+42_1155+43insTC (n.1155+42_1155+43insTC) c.1257+42_1257+43insTC (n.1257+42_1257+43insTC) c.1167+42_1167+43insTC (n.1167+42_1167+43insTC) c.1158+42_1158+43insTC (n.1158+42_1158+43insTC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123319632T>C | CA2667293309 | ADCY5 | c.933+42A>G (n.933+42A>G) c.1221+42A>G (n.1221+42A>G) c.2256+42A>G (n.2256+42A>G) n.515+42A>G c.1206+42A>G (n.1206+42A>G) c.1155+42A>G (n.1155+42A>G) c.1257+42A>G (n.1257+42A>G) c.1167+42A>G (n.1167+42A>G) c.1158+42A>G (n.1158+42A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123319632T= | CA1398343520 | ADCY5 | c.933+42A= (n.933+42A=) c.1221+42A= (n.1221+42A=) c.2256+42A= (n.2256+42A=) n.515+42A= c.1206+42A= (n.1206+42A=) c.1155+42A= (n.1155+42A=) c.1257+42A= (n.1257+42A=) c.1167+42A= (n.1167+42A=) c.1158+42A= (n.1158+42A=) | |
3 | g.123319633_123319636del | CA2577875107 | ADCY5 | c.933+39_933+42del (n.933+39_933+42del) c.1221+39_1221+42del (n.1221+39_1221+42del) c.2256+39_2256+42del (n.2256+39_2256+42del) n.515+39_515+42del c.1206+39_1206+42del (n.1206+39_1206+42del) c.1155+39_1155+42del (n.1155+39_1155+42del) c.1257+39_1257+42del (n.1257+39_1257+42del) c.1167+39_1167+42del (n.1167+39_1167+42del) c.1158+39_1158+42del (n.1158+39_1158+42del) | |
3 | g.123319633G>A | CA2667293310 | ADCY5 | c.933+41C>T (n.933+41C>T) c.1221+41C>T (n.1221+41C>T) c.2256+41C>T (n.2256+41C>T) n.515+41C>T c.1206+41C>T (n.1206+41C>T) c.1155+41C>T (n.1155+41C>T) c.1257+41C>T (n.1257+41C>T) c.1167+41C>T (n.1167+41C>T) c.1158+41C>T (n.1158+41C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123319633G>T | CA648348651 | ADCY5 | c.933+41C>A (n.933+41C>A) c.1221+41C>A (n.1221+41C>A) c.2256+41C>A (n.2256+41C>A) n.515+41C>A c.1206+41C>A (n.1206+41C>A) c.1155+41C>A (n.1155+41C>A) c.1257+41C>A (n.1257+41C>A) c.1167+41C>A (n.1167+41C>A) c.1158+41C>A (n.1158+41C>A) | COSMIC |
3 | g.123319634_123319639dup | CA1053003846 | ADCY5 | c.933+36_933+41dup (n.933+36_933+41dup) c.1221+36_1221+41dup (n.1221+36_1221+41dup) c.2256+36_2256+41dup (n.2256+36_2256+41dup) n.515+36_515+41dup c.1206+36_1206+41dup (n.1206+36_1206+41dup) c.1155+36_1155+41dup (n.1155+36_1155+41dup) c.1257+36_1257+41dup (n.1257+36_1257+41dup) c.1167+36_1167+41dup (n.1167+36_1167+41dup) c.1158+36_1158+41dup (n.1158+36_1158+41dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123319634G>C | CA2667293311 | ADCY5 | c.933+40C>G (n.933+40C>G) c.1221+40C>G (n.1221+40C>G) c.2256+40C>G (n.2256+40C>G) n.515+40C>G c.1206+40C>G (n.1206+40C>G) c.1155+40C>G (n.1155+40C>G) c.1257+40C>G (n.1257+40C>G) c.1167+40C>G (n.1167+40C>G) c.1158+40C>G (n.1158+40C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123319634G>T | CA2667293312 | ADCY5 | c.933+40C>A (n.933+40C>A) c.1221+40C>A (n.1221+40C>A) c.2256+40C>A (n.2256+40C>A) n.515+40C>A c.1206+40C>A (n.1206+40C>A) c.1155+40C>A (n.1155+40C>A) c.1257+40C>A (n.1257+40C>A) c.1167+40C>A (n.1167+40C>A) c.1158+40C>A (n.1158+40C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123319639G>A | CA2667293313 | ADCY5 | c.933+35C>T (n.933+35C>T) c.1221+35C>T (n.1221+35C>T) c.2256+35C>T (n.2256+35C>T) n.515+35C>T c.1206+35C>T (n.1206+35C>T) c.1155+35C>T (n.1155+35C>T) c.1257+35C>T (n.1257+35C>T) c.1167+35C>T (n.1167+35C>T) c.1158+35C>T (n.1158+35C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123319643A>G | CA2667293314 | ADCY5 | c.933+31T>C (n.933+31T>C) c.1221+31T>C (n.1221+31T>C) c.2256+31T>C (n.2256+31T>C) n.515+31T>C c.1206+31T>C (n.1206+31T>C) c.1155+31T>C (n.1155+31T>C) c.1257+31T>C (n.1257+31T>C) c.1167+31T>C (n.1167+31T>C) c.1158+31T>C (n.1158+31T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123319644G>A | CA545685460 | ADCY5 | c.933+30C>T (n.933+30C>T) c.1221+30C>T (n.1221+30C>T) c.2256+30C>T (n.2256+30C>T) n.515+30C>T c.1206+30C>T (n.1206+30C>T) c.1155+30C>T (n.1155+30C>T) c.1257+30C>T (n.1257+30C>T) c.1167+30C>T (n.1167+30C>T) c.1158+30C>T (n.1158+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123319644G= | CA1398343521 | ADCY5 | c.933+30C= (n.933+30C=) c.1221+30C= (n.1221+30C=) c.2256+30C= (n.2256+30C=) n.515+30C= c.1206+30C= (n.1206+30C=) c.1155+30C= (n.1155+30C=) c.1257+30C= (n.1257+30C=) c.1167+30C= (n.1167+30C=) c.1158+30C= (n.1158+30C=) | |
3 | g.123319647dup | CA2667293315 | ADCY5 | c.933+30dup (n.933+30dup) c.1221+30dup (n.1221+30dup) c.2256+30dup (n.2256+30dup) n.515+30dup c.1206+30dup (n.1206+30dup) c.1155+30dup (n.1155+30dup) c.1257+30dup (n.1257+30dup) c.1167+30dup (n.1167+30dup) c.1158+30dup (n.1158+30dup) | gnomAD v4 |
3 | g.123319647del | CA435293077 | ADCY5 | c.933+30del (n.933+30del) c.1221+30del (n.1221+30del) c.2256+30del (n.2256+30del) n.515+30del c.1206+30del (n.1206+30del) c.1155+30del (n.1155+30del) c.1257+30del (n.1257+30del) c.1167+30del (n.1167+30del) c.1158+30del (n.1158+30del) | |
3 | g.123319645G>T | CA2667293316 | ADCY5 | c.933+29C>A (n.933+29C>A) c.1221+29C>A (n.1221+29C>A) c.2256+29C>A (n.2256+29C>A) n.515+29C>A c.1206+29C>A (n.1206+29C>A) c.1155+29C>A (n.1155+29C>A) c.1257+29C>A (n.1257+29C>A) c.1167+29C>A (n.1167+29C>A) c.1158+29C>A (n.1158+29C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123319646G>A | CA1053003850 | ADCY5 | c.933+28C>T (n.933+28C>T) c.1221+28C>T (n.1221+28C>T) c.2256+28C>T (n.2256+28C>T) n.515+28C>T c.1206+28C>T (n.1206+28C>T) c.1155+28C>T (n.1155+28C>T) c.1257+28C>T (n.1257+28C>T) c.1167+28C>T (n.1167+28C>T) c.1158+28C>T (n.1158+28C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123319646G= | CA1398343522 | ADCY5 | c.933+28C= (n.933+28C=) c.1221+28C= (n.1221+28C=) c.2256+28C= (n.2256+28C=) n.515+28C= c.1206+28C= (n.1206+28C=) c.1155+28C= (n.1155+28C=) c.1257+28C= (n.1257+28C=) c.1167+28C= (n.1167+28C=) c.1158+28C= (n.1158+28C=) | |
3 | g.123319646G>T | CA2577203 | ADCY5 | c.933+28C>A (n.933+28C>A) c.1221+28C>A (n.1221+28C>A) c.2256+28C>A (n.2256+28C>A) n.515+28C>A c.1206+28C>A (n.1206+28C>A) c.1155+28C>A (n.1155+28C>A) c.1257+28C>A (n.1257+28C>A) c.1167+28C>A (n.1167+28C>A) c.1158+28C>A (n.1158+28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123319647G>A | CA2577204 | ADCY5 | c.933+27C>T (n.933+27C>T) c.1221+27C>T (n.1221+27C>T) c.2256+27C>T (n.2256+27C>T) n.515+27C>T c.1206+27C>T (n.1206+27C>T) c.1155+27C>T (n.1155+27C>T) c.1257+27C>T (n.1257+27C>T) c.1167+27C>T (n.1167+27C>T) c.1158+27C>T (n.1158+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123319647G= | CA1398343523 | ADCY5 | c.933+27C= (n.933+27C=) c.1221+27C= (n.1221+27C=) c.2256+27C= (n.2256+27C=) n.515+27C= c.1206+27C= (n.1206+27C=) c.1155+27C= (n.1155+27C=) c.1257+27C= (n.1257+27C=) c.1167+27C= (n.1167+27C=) c.1158+27C= (n.1158+27C=) | |
3 | g.123319647G>T | CA898163779 | ADCY5 | c.933+27C>A (n.933+27C>A) c.1221+27C>A (n.1221+27C>A) c.2256+27C>A (n.2256+27C>A) n.515+27C>A c.1206+27C>A (n.1206+27C>A) c.1155+27C>A (n.1155+27C>A) c.1257+27C>A (n.1257+27C>A) c.1167+27C>A (n.1167+27C>A) c.1158+27C>A (n.1158+27C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123319648C>A | CA2667293317 | ADCY5 | c.933+26G>T (n.933+26G>T) c.1221+26G>T (n.1221+26G>T) c.2256+26G>T (n.2256+26G>T) n.515+26G>T c.1206+26G>T (n.1206+26G>T) c.1155+26G>T (n.1155+26G>T) c.1257+26G>T (n.1257+26G>T) c.1167+26G>T (n.1167+26G>T) c.1158+26G>T (n.1158+26G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123319649C>T | CA2667293318 | ADCY5 | c.933+25G>A (n.933+25G>A) c.1221+25G>A (n.1221+25G>A) c.2256+25G>A (n.2256+25G>A) n.515+25G>A c.1206+25G>A (n.1206+25G>A) c.1155+25G>A (n.1155+25G>A) c.1257+25G>A (n.1257+25G>A) c.1167+25G>A (n.1167+25G>A) c.1158+25G>A (n.1158+25G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123319651C= | CA1398343524 | ADCY5 | c.933+23G= (n.933+23G=) c.1221+23G= (n.1221+23G=) c.2256+23G= (n.2256+23G=) n.515+23G= c.1206+23G= (n.1206+23G=) c.1155+23G= (n.1155+23G=) c.1257+23G= (n.1257+23G=) c.1167+23G= (n.1167+23G=) c.1158+23G= (n.1158+23G=) | |
3 | g.123319651C>T | CA545685463 | ADCY5 | c.933+23G>A (n.933+23G>A) c.1221+23G>A (n.1221+23G>A) c.2256+23G>A (n.2256+23G>A) n.515+23G>A c.1206+23G>A (n.1206+23G>A) c.1155+23G>A (n.1155+23G>A) c.1257+23G>A (n.1257+23G>A) c.1167+23G>A (n.1167+23G>A) c.1158+23G>A (n.1158+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123319652C= | CA1398343525 | ADCY5 | c.933+22G= (n.933+22G=) c.1221+22G= (n.1221+22G=) c.2256+22G= (n.2256+22G=) n.515+22G= c.1206+22G= (n.1206+22G=) c.1155+22G= (n.1155+22G=) c.1257+22G= (n.1257+22G=) c.1167+22G= (n.1167+22G=) c.1158+22G= (n.1158+22G=) | |
3 | g.123319652C>T | CA545685464 | ADCY5 | c.933+22G>A (n.933+22G>A) c.1221+22G>A (n.1221+22G>A) c.2256+22G>A (n.2256+22G>A) n.515+22G>A c.1206+22G>A (n.1206+22G>A) c.1155+22G>A (n.1155+22G>A) c.1257+22G>A (n.1257+22G>A) c.1167+22G>A (n.1167+22G>A) c.1158+22G>A (n.1158+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123319653T>C | CA2577875108 | ADCY5 | c.933+21A>G (n.933+21A>G) c.1221+21A>G (n.1221+21A>G) c.2256+21A>G (n.2256+21A>G) n.515+21A>G c.1206+21A>G (n.1206+21A>G) c.1155+21A>G (n.1155+21A>G) c.1257+21A>G (n.1257+21A>G) c.1167+21A>G (n.1167+21A>G) c.1158+21A>G (n.1158+21A>G) | |
3 | g.123319656C>T | CA2667293319 | ADCY5 | c.933+18G>A (n.933+18G>A) c.1221+18G>A (n.1221+18G>A) c.2256+18G>A (n.2256+18G>A) n.515+18G>A c.1206+18G>A (n.1206+18G>A) c.1155+18G>A (n.1155+18G>A) c.1257+18G>A (n.1257+18G>A) c.1167+18G>A (n.1167+18G>A) c.1158+18G>A (n.1158+18G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123319657C= | CA1398343526 | ADCY5 | c.933+17G= (n.933+17G=) c.1221+17G= (n.1221+17G=) c.2256+17G= (n.2256+17G=) n.515+17G= c.1206+17G= (n.1206+17G=) c.1155+17G= (n.1155+17G=) c.1257+17G= (n.1257+17G=) c.1167+17G= (n.1167+17G=) c.1158+17G= (n.1158+17G=) | |
3 | g.123319657C>T | CA2577205 | ADCY5 | c.933+17G>A (n.933+17G>A) c.1221+17G>A (n.1221+17G>A) c.2256+17G>A (n.2256+17G>A) n.515+17G>A c.1206+17G>A (n.1206+17G>A) c.1155+17G>A (n.1155+17G>A) c.1257+17G>A (n.1257+17G>A) c.1167+17G>A (n.1167+17G>A) c.1158+17G>A (n.1158+17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123319658A= | CA1398343527 | ADCY5 | c.933+16T= (n.933+16T=) c.1221+16T= (n.1221+16T=) c.2256+16T= (n.2256+16T=) n.515+16T= c.1206+16T= (n.1206+16T=) c.1155+16T= (n.1155+16T=) c.1257+16T= (n.1257+16T=) c.1167+16T= (n.1167+16T=) c.1158+16T= (n.1158+16T=) | |
3 | g.123319658A>C | CA2577206 | ADCY5 | c.933+16T>G (n.933+16T>G) c.1221+16T>G (n.1221+16T>G) c.2256+16T>G (n.2256+16T>G) n.515+16T>G c.1206+16T>G (n.1206+16T>G) c.1155+16T>G (n.1155+16T>G) c.1257+16T>G (n.1257+16T>G) c.1167+16T>G (n.1167+16T>G) c.1158+16T>G (n.1158+16T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123319658_123319659insAA | CA2667293320 | ADCY5 | c.933+16_933+17insTT (n.933+16_933+17insTT) c.1221+16_1221+17insTT (n.1221+16_1221+17insTT) c.2256+16_2256+17insTT (n.2256+16_2256+17insTT) n.515+16_515+17insTT c.1206+16_1206+17insTT (n.1206+16_1206+17insTT) c.1155+16_1155+17insTT (n.1155+16_1155+17insTT) c.1257+16_1257+17insTT (n.1257+16_1257+17insTT) c.1167+16_1167+17insTT (n.1167+16_1167+17insTT) c.1158+16_1158+17insTT (n.1158+16_1158+17insTT) | gnomAD v4 |
3 | g.123319659C>T | CA2577875109 | ADCY5 | c.933+15G>A (n.933+15G>A) c.1221+15G>A (n.1221+15G>A) c.2256+15G>A (n.2256+15G>A) n.515+15G>A c.1206+15G>A (n.1206+15G>A) c.1155+15G>A (n.1155+15G>A) c.1257+15G>A (n.1257+15G>A) c.1167+15G>A (n.1167+15G>A) c.1158+15G>A (n.1158+15G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123319660C>T | CA2667293321 | ADCY5 | c.933+14G>A (n.933+14G>A) c.1221+14G>A (n.1221+14G>A) c.2256+14G>A (n.2256+14G>A) n.515+14G>A c.1206+14G>A (n.1206+14G>A) c.1155+14G>A (n.1155+14G>A) c.1257+14G>A (n.1257+14G>A) c.1167+14G>A (n.1167+14G>A) c.1158+14G>A (n.1158+14G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123319662A= | CA1398343528 | ADCY5 | c.933+12T= (n.933+12T=) c.1221+12T= (n.1221+12T=) c.2256+12T= (n.2256+12T=) n.515+12T= c.1206+12T= (n.1206+12T=) c.1155+12T= (n.1155+12T=) c.1257+12T= (n.1257+12T=) c.1167+12T= (n.1167+12T=) c.1158+12T= (n.1158+12T=) | |
3 | g.123319662A>C | CA545685466 | ADCY5 | c.933+12T>G (n.933+12T>G) c.1221+12T>G (n.1221+12T>G) c.2256+12T>G (n.2256+12T>G) n.515+12T>G c.1206+12T>G (n.1206+12T>G) c.1155+12T>G (n.1155+12T>G) c.1257+12T>G (n.1257+12T>G) c.1167+12T>G (n.1167+12T>G) c.1158+12T>G (n.1158+12T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123319664G>A | CA2667293322 | ADCY5 | c.933+10C>T (n.933+10C>T) c.1221+10C>T (n.1221+10C>T) c.2256+10C>T (n.2256+10C>T) n.515+10C>T c.1206+10C>T (n.1206+10C>T) c.1155+10C>T (n.1155+10C>T) c.1257+10C>T (n.1257+10C>T) c.1167+10C>T (n.1167+10C>T) c.1158+10C>T (n.1158+10C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123319665G>A | CA82896070 | ADCY5 | c.933+9C>T (n.933+9C>T) c.1221+9C>T (n.1221+9C>T) c.2256+9C>T (n.2256+9C>T) n.515+9C>T c.1206+9C>T (n.1206+9C>T) c.1155+9C>T (n.1155+9C>T) c.1257+9C>T (n.1257+9C>T) c.1167+9C>T (n.1167+9C>T) c.1158+9C>T (n.1158+9C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.123319665G= | CA1398343529 | ADCY5 | c.933+9C= (n.933+9C=) c.1221+9C= (n.1221+9C=) c.2256+9C= (n.2256+9C=) n.515+9C= c.1206+9C= (n.1206+9C=) c.1155+9C= (n.1155+9C=) c.1257+9C= (n.1257+9C=) c.1167+9C= (n.1167+9C=) c.1158+9C= (n.1158+9C=) | |
3 | g.123319666_123319669dup | CA2667293323 | ADCY5 | c.933+5_933+8dup (n.933+5_933+8dup) c.1221+5_1221+8dup (n.1221+5_1221+8dup) c.2256+5_2256+8dup (n.2256+5_2256+8dup) n.515+5_515+8dup c.1206+5_1206+8dup (n.1206+5_1206+8dup) c.1155+5_1155+8dup (n.1155+5_1155+8dup) c.1257+5_1257+8dup (n.1257+5_1257+8dup) c.1167+5_1167+8dup (n.1167+5_1167+8dup) c.1158+5_1158+8dup (n.1158+5_1158+8dup) | gnomAD v4 |
3 | g.123319668C>G | CA2667293324 | ADCY5 | c.933+6G>C (n.933+6G>C) c.1221+6G>C (n.1221+6G>C) c.2256+6G>C (n.2256+6G>C) n.515+6G>C c.1206+6G>C (n.1206+6G>C) c.1155+6G>C (n.1155+6G>C) c.1257+6G>C (n.1257+6G>C) c.1167+6G>C (n.1167+6G>C) c.1158+6G>C (n.1158+6G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123319669T>A | CA82896071 | ADCY5 | c.933+5A>T (n.933+5A>T) c.1221+5A>T (n.1221+5A>T) c.2256+5A>T (n.2256+5A>T) n.515+5A>T c.1206+5A>T (n.1206+5A>T) c.1155+5A>T (n.1155+5A>T) c.1257+5A>T (n.1257+5A>T) c.1167+5A>T (n.1167+5A>T) c.1158+5A>T (n.1158+5A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123319669T>C | CA2577207 | ADCY5 | c.933+5A>G (n.933+5A>G) c.1221+5A>G (n.1221+5A>G) c.2256+5A>G (n.2256+5A>G) n.515+5A>G c.1206+5A>G (n.1206+5A>G) c.1155+5A>G (n.1155+5A>G) c.1257+5A>G (n.1257+5A>G) c.1167+5A>G (n.1167+5A>G) c.1158+5A>G (n.1158+5A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123319669T= | CA1398343530 | ADCY5 | c.933+5A= (n.933+5A=) c.1221+5A= (n.1221+5A=) c.2256+5A= (n.2256+5A=) n.515+5A= c.1206+5A= (n.1206+5A=) c.1155+5A= (n.1155+5A=) c.1257+5A= (n.1257+5A=) c.1167+5A= (n.1167+5A=) c.1158+5A= (n.1158+5A=) | |
3 | g.123319670G>A | CA82896077 | ADCY5 | c.933+4C>T (n.933+4C>T) c.1221+4C>T (n.1221+4C>T) c.2256+4C>T (n.2256+4C>T) n.515+4C>T c.1206+4C>T (n.1206+4C>T) c.1155+4C>T (n.1155+4C>T) c.1257+4C>T (n.1257+4C>T) c.1167+4C>T (n.1167+4C>T) c.1158+4C>T (n.1158+4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123319670G= | CA1398343531 | ADCY5 | c.933+4C= (n.933+4C=) c.1221+4C= (n.1221+4C=) c.2256+4C= (n.2256+4C=) n.515+4C= c.1206+4C= (n.1206+4C=) c.1155+4C= (n.1155+4C=) c.1257+4C= (n.1257+4C=) c.1167+4C= (n.1167+4C=) c.1158+4C= (n.1158+4C=) | |
3 | g.123319670G>T | CA2667293325 | ADCY5 | c.933+4C>A (n.933+4C>A) c.1221+4C>A (n.1221+4C>A) c.2256+4C>A (n.2256+4C>A) n.515+4C>A c.1206+4C>A (n.1206+4C>A) c.1155+4C>A (n.1155+4C>A) c.1257+4C>A (n.1257+4C>A) c.1167+4C>A (n.1167+4C>A) c.1158+4C>A (n.1158+4C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123319671T>C | CA1398343533 | ADCY5 | c.933+3A>G (n.933+3A>G) c.1221+3A>G (n.1221+3A>G) c.2256+3A>G (n.2256+3A>G) n.515+3A>G c.1206+3A>G (n.1206+3A>G) c.1155+3A>G (n.1155+3A>G) c.1257+3A>G (n.1257+3A>G) c.1167+3A>G (n.1167+3A>G) c.1158+3A>G (n.1158+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123319671T= | CA1398343532 | ADCY5 | c.933+3A= (n.933+3A=) c.1221+3A= (n.1221+3A=) c.2256+3A= (n.2256+3A=) n.515+3A= c.1206+3A= (n.1206+3A=) c.1155+3A= (n.1155+3A=) c.1257+3A= (n.1257+3A=) c.1167+3A= (n.1167+3A=) c.1158+3A= (n.1158+3A=) | |
3 | g.123319672A>C | CA354217725 | ADCY5 | c.933+2T>G (n.933+2T>G) c.1221+2T>G (n.1221+2T>G) c.2256+2T>G (n.2256+2T>G) n.515+2T>G c.1206+2T>G (n.1206+2T>G) c.1155+2T>G (n.1155+2T>G) c.1257+2T>G (n.1257+2T>G) c.1167+2T>G (n.1167+2T>G) c.1158+2T>G (n.1158+2T>G) | |
3 | g.123319672A>G | CA354217727 | ADCY5 | c.933+2T>C (n.933+2T>C) c.1221+2T>C (n.1221+2T>C) c.2256+2T>C (n.2256+2T>C) n.515+2T>C c.1206+2T>C (n.1206+2T>C) c.1155+2T>C (n.1155+2T>C) c.1257+2T>C (n.1257+2T>C) c.1167+2T>C (n.1167+2T>C) c.1158+2T>C (n.1158+2T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123319672A>T | CA354217726 | ADCY5 | c.933+2T>A (n.933+2T>A) c.1221+2T>A (n.1221+2T>A) c.2256+2T>A (n.2256+2T>A) n.515+2T>A c.1206+2T>A (n.1206+2T>A) c.1155+2T>A (n.1155+2T>A) c.1257+2T>A (n.1257+2T>A) c.1167+2T>A (n.1167+2T>A) c.1158+2T>A (n.1158+2T>A) | |
3 | g.123319673C>A | CA354217728 | ADCY5 | c.933+1G>T (n.933+1G>T) c.1221+1G>T (n.1221+1G>T) c.2256+1G>T (n.2256+1G>T) n.515+1G>T c.1206+1G>T (n.1206+1G>T) c.1155+1G>T (n.1155+1G>T) c.1257+1G>T (n.1257+1G>T) c.1167+1G>T (n.1167+1G>T) c.1158+1G>T (n.1158+1G>T) | |
3 | g.123319673C= | CA1398343535 | ADCY5 | c.933+1G= (n.933+1G=) c.1221+1G= (n.1221+1G=) c.2256+1G= (n.2256+1G=) n.515+1G= c.1206+1G= (n.1206+1G=) c.1155+1G= (n.1155+1G=) c.1257+1G= (n.1257+1G=) c.1167+1G= (n.1167+1G=) c.1158+1G= (n.1158+1G=) | |
3 | g.123319673C>G | CA354217729 | ADCY5 | c.933+1G>C (n.933+1G>C) c.1221+1G>C (n.1221+1G>C) c.2256+1G>C (n.2256+1G>C) n.515+1G>C c.1206+1G>C (n.1206+1G>C) c.1155+1G>C (n.1155+1G>C) c.1257+1G>C (n.1257+1G>C) c.1167+1G>C (n.1167+1G>C) c.1158+1G>C (n.1158+1G>C) | |
3 | g.123319673C>T | CA354217730 | ADCY5 | c.933+1G>A (n.933+1G>A) c.1221+1G>A (n.1221+1G>A) c.2256+1G>A (n.2256+1G>A) n.515+1G>A c.1206+1G>A (n.1206+1G>A) c.1155+1G>A (n.1155+1G>A) c.1257+1G>A (n.1257+1G>A) c.1167+1G>A (n.1167+1G>A) c.1158+1G>A (n.1158+1G>A) | dbSNP |
3 | g.123319673_123319676delinsCCTT | CA1398343534 | ADCY5 | c.931_933+1delinsAAGG c.1219_1221+1delinsAAGG c.2254_2256+1delinsAAGG n.513_515+1delinsAAGG c.1204_1206+1delinsAAGG c.1153_1155+1delinsAAGG c.1255_1257+1delinsAAGG c.1165_1167+1delinsAAGG c.1156_1158+1delinsAAGG | |
3 | g.123319674C>A | CA354217731 | ADCY5 | c.933G>T (p.Lys311Asn) c.1221G>T (p.Lys407Asn) c.2256G>T (p.Lys752Asn) n.515G>T c.1206G>T (p.Lys402Asn) c.1155G>T (p.Lys385Asn) c.1257G>T (p.Lys419Asn) c.1167G>T (p.Lys389Asn) c.1158G>T (p.Lys386Asn) | |
3 | g.123319674C>G | CA354217732 | ADCY5 | c.933G>C (p.Lys311Asn) c.1221G>C (p.Lys407Asn) c.2256G>C (p.Lys752Asn) n.515G>C c.1206G>C (p.Lys402Asn) c.1155G>C (p.Lys385Asn) c.1257G>C (p.Lys419Asn) c.1167G>C (p.Lys389Asn) c.1158G>C (p.Lys386Asn) | |
3 | g.123319674C>T | CA435293082 | ADCY5 | c.933G>A (p.Lys311=) c.1221G>A (p.Lys407=) c.2256G>A (p.Lys752=) n.515G>A c.1206G>A (p.Lys402=) c.1155G>A (p.Lys385=) c.1257G>A (p.Lys419=) c.1167G>A (p.Lys389=) c.1158G>A (p.Lys386=) | |
3 | g.123319679_123319681del | CA2577208 | ADCY5 | c.931_933del (p.Lys311del) c.1219_1221del (p.Lys407del) c.2254_2256del (p.Lys752del) n.513_515del c.1204_1206del (p.Lys402del) c.1153_1155del (p.Lys385del) c.1255_1257del (p.Lys419del) c.1165_1167del (p.Lys389del) c.1156_1158del (p.Lys386del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123319675T>A | CA354217735 | ADCY5 | c.932A>T (p.Lys311Met) c.1220A>T (p.Lys407Met) c.2255A>T (p.Lys752Met) n.514A>T c.1205A>T (p.Lys402Met) c.1154A>T (p.Lys385Met) c.1256A>T (p.Lys419Met) c.1166A>T (p.Lys389Met) c.1157A>T (p.Lys386Met) | |
3 | g.123319675T>C | CA354217733 | ADCY5 | c.932A>G (p.Lys311Arg) c.1220A>G (p.Lys407Arg) c.2255A>G (p.Lys752Arg) n.514A>G c.1205A>G (p.Lys402Arg) c.1154A>G (p.Lys385Arg) c.1256A>G (p.Lys419Arg) c.1166A>G (p.Lys389Arg) c.1157A>G (p.Lys386Arg) | |
3 | g.123319675T>G | CA354217734 | ADCY5 | c.932A>C (p.Lys311Thr) c.1220A>C (p.Lys407Thr) c.2255A>C (p.Lys752Thr) n.514A>C c.1205A>C (p.Lys402Thr) c.1154A>C (p.Lys385Thr) c.1256A>C (p.Lys419Thr) c.1166A>C (p.Lys389Thr) c.1157A>C (p.Lys386Thr) | |
3 | g.123319676T>A | CA354217736 | ADCY5 | c.931A>T (p.Lys311Ter) c.1219A>T (p.Lys407Ter) c.2254A>T (p.Lys752Ter) n.513A>T c.1204A>T (p.Lys402Ter) c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.1255A>T (p.Lys419Ter) c.1165A>T (p.Lys389Ter) c.1156A>T (p.Lys386Ter) | dbSNP |
3 | g.123319676T>C | CA354217737 | ADCY5 | c.931A>G (p.Lys311Glu) c.1219A>G (p.Lys407Glu) c.2254A>G (p.Lys752Glu) n.513A>G c.1204A>G (p.Lys402Glu) c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.1255A>G (p.Lys419Glu) c.1165A>G (p.Lys389Glu) c.1156A>G (p.Lys386Glu) | |
3 | g.123319676T>G | CA354217738 | ADCY5 | c.931A>C (p.Lys311Gln) c.1219A>C (p.Lys407Gln) c.2254A>C (p.Lys752Gln) n.513A>C c.1204A>C (p.Lys402Gln) c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.1255A>C (p.Lys419Gln) c.1165A>C (p.Lys389Gln) c.1156A>C (p.Lys386Gln) | |
3 | g.123319676T= | CA1398343536 | ADCY5 | c.931A= (p.Lys311=) c.1219A= (p.Lys407=) c.2254A= (p.Lys752=) n.513A= c.1204A= (p.Lys402=) c.1153A= (p.Lys385=) c.1255A= (p.Lys419=) c.1165A= (p.Lys389=) c.1156A= (p.Lys386=) | |
3 | g.123319677C>A | CA82896096 | ADCY5 | c.930G>T (p.Lys310Asn) c.1218G>T (p.Lys406Asn) c.2253G>T (p.Lys751Asn) n.512G>T c.1203G>T (p.Lys401Asn) c.1152G>T (p.Lys384Asn) c.1254G>T (p.Lys418Asn) c.1164G>T (p.Lys388Asn) c.1155G>T (p.Lys385Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123319677C= | CA1398343537 | ADCY5 | c.930G= (p.Lys310=) c.1218G= (p.Lys406=) c.2253G= (p.Lys751=) n.512G= c.1203G= (p.Lys401=) c.1152G= (p.Lys384=) c.1254G= (p.Lys418=) c.1164G= (p.Lys388=) c.1155G= (p.Lys385=) | |
3 | g.123319677C>G | CA354217739 | ADCY5 | c.930G>C (p.Lys310Asn) c.1218G>C (p.Lys406Asn) c.2253G>C (p.Lys751Asn) n.512G>C c.1203G>C (p.Lys401Asn) c.1152G>C (p.Lys384Asn) c.1254G>C (p.Lys418Asn) c.1164G>C (p.Lys388Asn) c.1155G>C (p.Lys385Asn) | |
3 | g.123319677C>T | CA435293085 | ADCY5 | c.930G>A (p.Lys310=) c.1218G>A (p.Lys406=) c.2253G>A (p.Lys751=) n.512G>A c.1203G>A (p.Lys401=) c.1152G>A (p.Lys384=) c.1254G>A (p.Lys418=) c.1164G>A (p.Lys388=) c.1155G>A (p.Lys385=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123319678T>A | CA354217740 | ADCY5 | c.929A>T (p.Lys310Met) c.1217A>T (p.Lys406Met) c.2252A>T (p.Lys751Met) n.511A>T c.1202A>T (p.Lys401Met) c.1151A>T (p.Lys384Met) c.1253A>T (p.Lys418Met) c.1163A>T (p.Lys388Met) c.1154A>T (p.Lys385Met) | |
3 | g.123319678T>C | CA2577209 | ADCY5 | c.929A>G (p.Lys310Arg) c.1217A>G (p.Lys406Arg) c.2252A>G (p.Lys751Arg) n.511A>G c.1202A>G (p.Lys401Arg) c.1151A>G (p.Lys384Arg) c.1253A>G (p.Lys418Arg) c.1163A>G (p.Lys388Arg) c.1154A>G (p.Lys385Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123319678T>G | CA354217741 | ADCY5 | c.929A>C (p.Lys310Thr) c.1217A>C (p.Lys406Thr) c.2252A>C (p.Lys751Thr) n.511A>C c.1202A>C (p.Lys401Thr) c.1151A>C (p.Lys384Thr) c.1253A>C (p.Lys418Thr) c.1163A>C (p.Lys388Thr) c.1154A>C (p.Lys385Thr) | |
3 | g.123319678T= | CA1398343538 | ADCY5 | c.929A= (p.Lys310=) c.1217A= (p.Lys406=) c.2252A= (p.Lys751=) n.511A= c.1202A= (p.Lys401=) c.1151A= (p.Lys384=) c.1253A= (p.Lys418=) c.1163A= (p.Lys388=) c.1154A= (p.Lys385=) | |
3 | g.123319679T>A | CA354217742 | ADCY5 | c.928A>T (p.Lys310Ter) c.1216A>T (p.Lys406Ter) c.2251A>T (p.Lys751Ter) n.510A>T c.1201A>T (p.Lys401Ter) c.1150A>T (p.Lys384Ter) c.1252A>T (p.Lys418Ter) c.1162A>T (p.Lys388Ter) c.1153A>T (p.Lys385Ter) | dbSNP COSMIC |
3 | g.123319679T>C | CA354217743 | ADCY5 | c.928A>G (p.Lys310Glu) c.1216A>G (p.Lys406Glu) c.2251A>G (p.Lys751Glu) n.510A>G c.1201A>G (p.Lys401Glu) c.1150A>G (p.Lys384Glu) c.1252A>G (p.Lys418Glu) c.1162A>G (p.Lys388Glu) c.1153A>G (p.Lys385Glu) | |
3 | g.123319679T>G | CA354217744 | ADCY5 | c.928A>C (p.Lys310Gln) c.1216A>C (p.Lys406Gln) c.2251A>C (p.Lys751Gln) n.510A>C c.1201A>C (p.Lys401Gln) c.1150A>C (p.Lys384Gln) c.1252A>C (p.Lys418Gln) c.1162A>C (p.Lys388Gln) c.1153A>C (p.Lys385Gln) | |
3 | g.123319679T= | CA1398343539 | ADCY5 | c.928A= (p.Lys310=) c.1216A= (p.Lys406=) c.2251A= (p.Lys751=) n.510A= c.1201A= (p.Lys401=) c.1150A= (p.Lys384=) c.1252A= (p.Lys418=) c.1162A= (p.Lys388=) c.1153A= (p.Lys385=) | |
3 | g.123319680C>A | CA354217745 | ADCY5 | c.927G>T (p.Glu309Asp) c.1215G>T (p.Glu405Asp) c.2250G>T (p.Glu750Asp) n.509G>T c.1200G>T (p.Glu400Asp) c.1149G>T (p.Glu383Asp) c.1251G>T (p.Glu417Asp) c.1161G>T (p.Glu387Asp) c.1152G>T (p.Glu384Asp) | |
3 | g.123319680C>G | CA354217746 | ADCY5 | c.927G>C (p.Glu309Asp) c.1215G>C (p.Glu405Asp) c.2250G>C (p.Glu750Asp) n.509G>C c.1200G>C (p.Glu400Asp) c.1149G>C (p.Glu383Asp) c.1251G>C (p.Glu417Asp) c.1161G>C (p.Glu387Asp) c.1152G>C (p.Glu384Asp) | |
3 | g.123319680C>T | CA435293089 | ADCY5 | c.927G>A (p.Glu309=) c.1215G>A (p.Glu405=) c.2250G>A (p.Glu750=) n.509G>A c.1200G>A (p.Glu400=) c.1149G>A (p.Glu383=) c.1251G>A (p.Glu417=) c.1161G>A (p.Glu387=) c.1152G>A (p.Glu384=) | |
3 | g.123319681T>A | CA354217747 | ADCY5 | c.926A>T (p.Glu309Val) c.1214A>T (p.Glu405Val) c.2249A>T (p.Glu750Val) n.508A>T c.1199A>T (p.Glu400Val) c.1148A>T (p.Glu383Val) c.1250A>T (p.Glu417Val) c.1160A>T (p.Glu387Val) c.1151A>T (p.Glu384Val) | |
3 | g.123319681T>C | CA354217748 | ADCY5 | c.926A>G (p.Glu309Gly) c.1214A>G (p.Glu405Gly) c.2249A>G (p.Glu750Gly) n.508A>G c.1199A>G (p.Glu400Gly) c.1148A>G (p.Glu383Gly) c.1250A>G (p.Glu417Gly) c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.1151A>G (p.Glu384Gly) | |
3 | g.123319681T>G | CA354217749 | ADCY5 | c.926A>C (p.Glu309Ala) c.1214A>C (p.Glu405Ala) c.2249A>C (p.Glu750Ala) n.508A>C c.1199A>C (p.Glu400Ala) c.1148A>C (p.Glu383Ala) c.1250A>C (p.Glu417Ala) c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.1151A>C (p.Glu384Ala) | |
3 | g.123319682C>A | CA354217750 | ADCY5 | c.925G>T (p.Glu309Ter) c.1213G>T (p.Glu405Ter) c.2248G>T (p.Glu750Ter) n.507G>T c.1198G>T (p.Glu400Ter) c.1147G>T (p.Glu383Ter) c.1249G>T (p.Glu417Ter) c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.1150G>T (p.Glu384Ter) | dbSNP |
3 | g.123319682C= | CA1398343540 | ADCY5 | c.925G= (p.Glu309=) c.1213G= (p.Glu405=) c.2248G= (p.Glu750=) n.507G= c.1198G= (p.Glu400=) c.1147G= (p.Glu383=) c.1249G= (p.Glu417=) c.1159G= (p.Glu387=) c.1150G= (p.Glu384=) | |
3 | g.123319682C>G | CA354217751 | ADCY5 | c.925G>C (p.Glu309Gln) c.1213G>C (p.Glu405Gln) c.2248G>C (p.Glu750Gln) n.507G>C c.1198G>C (p.Glu400Gln) c.1147G>C (p.Glu383Gln) c.1249G>C (p.Glu417Gln) c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.1150G>C (p.Glu384Gln) | |
3 | g.123319682C>T | CA354217752 | ADCY5 | c.925G>A (p.Glu309Lys) c.1213G>A (p.Glu405Lys) c.2248G>A (p.Glu750Lys) n.507G>A c.1198G>A (p.Glu400Lys) c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.1249G>A (p.Glu417Lys) c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.1150G>A (p.Glu384Lys) | |
3 | g.123319683T>A | CA354217753 | ADCY5 | c.924A>T (p.Leu308Phe) c.1212A>T (p.Leu404Phe) c.2247A>T (p.Leu749Phe) n.506A>T c.1197A>T (p.Leu399Phe) c.1146A>T (p.Leu382Phe) c.1248A>T (p.Leu416Phe) c.1158A>T (p.Leu386Phe) c.1149A>T (p.Leu383Phe) | |
3 | g.123319683T>C | CA435293091 | ADCY5 | c.924A>G (p.Leu308=) c.1212A>G (p.Leu404=) c.2247A>G (p.Leu749=) n.506A>G c.1197A>G (p.Leu399=) c.1146A>G (p.Leu382=) c.1248A>G (p.Leu416=) c.1158A>G (p.Leu386=) c.1149A>G (p.Leu383=) | gnomAD v4 |
3 | g.123319683T>G | CA354217754 | ADCY5 | c.924A>C (p.Leu308Phe) c.1212A>C (p.Leu404Phe) c.2247A>C (p.Leu749Phe) n.506A>C c.1197A>C (p.Leu399Phe) c.1146A>C (p.Leu382Phe) c.1248A>C (p.Leu416Phe) c.1158A>C (p.Leu386Phe) c.1149A>C (p.Leu383Phe) | |
3 | g.123319684A= | CA1398343541 | ADCY5 | c.923T= (p.Leu308=) c.1211T= (p.Leu404=) c.2246T= (p.Leu749=) n.505T= c.1196T= (p.Leu399=) c.1145T= (p.Leu382=) c.1247T= (p.Leu416=) c.1157T= (p.Leu386=) c.1148T= (p.Leu383=) | |
3 | g.123319684A>C | CA354217755 | ADCY5 | c.923T>G (p.Leu308Ter) c.1211T>G (p.Leu404Ter) c.2246T>G (p.Leu749Ter) n.505T>G c.1196T>G (p.Leu399Ter) c.1145T>G (p.Leu382Ter) c.1247T>G (p.Leu416Ter) c.1157T>G (p.Leu386Ter) c.1148T>G (p.Leu383Ter) | |
3 | g.123319684A>G | CA2577210 | ADCY5 | c.923T>C (p.Leu308Ser) c.1211T>C (p.Leu404Ser) c.2246T>C (p.Leu749Ser) n.505T>C c.1196T>C (p.Leu399Ser) c.1145T>C (p.Leu382Ser) c.1247T>C (p.Leu416Ser) c.1157T>C (p.Leu386Ser) c.1148T>C (p.Leu383Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.123319684A>T | CA354217756 | ADCY5 | c.923T>A (p.Leu308Ter) c.1211T>A (p.Leu404Ter) c.2246T>A (p.Leu749Ter) n.505T>A c.1196T>A (p.Leu399Ter) c.1145T>A (p.Leu382Ter) c.1247T>A (p.Leu416Ter) c.1157T>A (p.Leu386Ter) c.1148T>A (p.Leu383Ter) | |
3 | g.123319685A= | CA1398343542 | ADCY5 | c.922T= (p.Leu308=) c.1210T= (p.Leu404=) c.2245T= (p.Leu749=) n.504T= c.1195T= (p.Leu399=) c.1144T= (p.Leu382=) c.1246T= (p.Leu416=) c.1156T= (p.Leu386=) c.1147T= (p.Leu383=) | |
3 | g.123319685A>C | CA2577211 | ADCY5 | c.922T>G (p.Leu308Val) c.1210T>G (p.Leu404Val) c.2245T>G (p.Leu749Val) n.504T>G c.1195T>G (p.Leu399Val) c.1144T>G (p.Leu382Val) c.1246T>G (p.Leu416Val) c.1156T>G (p.Leu386Val) c.1147T>G (p.Leu383Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123319685A>G | CA435293133 | ADCY5 | c.922T>C (p.Leu308=) c.1210T>C (p.Leu404=) c.2245T>C (p.Leu749=) n.504T>C c.1195T>C (p.Leu399=) c.1144T>C (p.Leu382=) c.1246T>C (p.Leu416=) c.1156T>C (p.Leu386=) c.1147T>C (p.Leu383=) | |
3 | g.123319685A>T | CA354217757 | ADCY5 | c.922T>A (p.Leu308Ile) c.1210T>A (p.Leu404Ile) c.2245T>A (p.Leu749Ile) n.504T>A c.1195T>A (p.Leu399Ile) c.1144T>A (p.Leu382Ile) c.1246T>A (p.Leu416Ile) c.1156T>A (p.Leu386Ile) c.1147T>A (p.Leu383Ile) | |
3 | g.123319686G>A | CA82896104 | ADCY5 | c.921C>T (p.Asp307=) c.1209C>T (p.Asp403=) c.2244C>T (p.Asp748=) n.503C>T c.1194C>T (p.Asp398=) c.1143C>T (p.Asp381=) c.1245C>T (p.Asp415=) c.1155C>T (p.Asp385=) c.1146C>T (p.Asp382=) | dbSNP |
3 | g.123319686G>C | CA354217758 | ADCY5 | c.921C>G (p.Asp307Glu) c.1209C>G (p.Asp403Glu) c.2244C>G (p.Asp748Glu) n.503C>G c.1194C>G (p.Asp398Glu) c.1143C>G (p.Asp381Glu) c.1245C>G (p.Asp415Glu) c.1155C>G (p.Asp385Glu) c.1146C>G (p.Asp382Glu) | |
3 | g.123319686G= | CA1398343543 | ADCY5 | c.921C= (p.Asp307=) c.1209C= (p.Asp403=) c.2244C= (p.Asp748=) n.503C= c.1194C= (p.Asp398=) c.1143C= (p.Asp381=) c.1245C= (p.Asp415=) c.1155C= (p.Asp385=) c.1146C= (p.Asp382=) | |
3 | g.123319686G>T | CA354217759 | ADCY5 | c.921C>A (p.Asp307Glu) c.1209C>A (p.Asp403Glu) c.2244C>A (p.Asp748Glu) n.503C>A c.1194C>A (p.Asp398Glu) c.1143C>A (p.Asp381Glu) c.1245C>A (p.Asp415Glu) c.1155C>A (p.Asp385Glu) c.1146C>A (p.Asp382Glu) | |
3 | g.123319687T>A | CA354217760 | ADCY5 | c.920A>T (p.Asp307Val) c.1208A>T (p.Asp403Val) c.2243A>T (p.Asp748Val) n.502A>T c.1193A>T (p.Asp398Val) c.1142A>T (p.Asp381Val) c.1244A>T (p.Asp415Val) c.1154A>T (p.Asp385Val) c.1145A>T (p.Asp382Val) | |
3 | g.123319687T>C | CA354217761 | ADCY5 | c.920A>G (p.Asp307Gly) c.1208A>G (p.Asp403Gly) c.2243A>G (p.Asp748Gly) n.502A>G c.1193A>G (p.Asp398Gly) c.1142A>G (p.Asp381Gly) c.1244A>G (p.Asp415Gly) c.1154A>G (p.Asp385Gly) c.1145A>G (p.Asp382Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123319687T>G | CA354217762 | ADCY5 | c.920A>C (p.Asp307Ala) c.1208A>C (p.Asp403Ala) c.2243A>C (p.Asp748Ala) n.502A>C c.1193A>C (p.Asp398Ala) c.1142A>C (p.Asp381Ala) c.1244A>C (p.Asp415Ala) c.1154A>C (p.Asp385Ala) c.1145A>C (p.Asp382Ala) | |
3 | g.123319687T= | CA1398343544 | ADCY5 | c.920A= (p.Asp307=) c.1208A= (p.Asp403=) c.2243A= (p.Asp748=) n.502A= c.1193A= (p.Asp398=) c.1142A= (p.Asp381=) c.1244A= (p.Asp415=) c.1154A= (p.Asp385=) c.1145A= (p.Asp382=) | |
3 | g.123319688C>A | CA354217763 | ADCY5 | c.919G>T (p.Asp307Tyr) c.1207G>T (p.Asp403Tyr) c.2242G>T (p.Asp748Tyr) n.501G>T c.1192G>T (p.Asp398Tyr) c.1141G>T (p.Asp381Tyr) c.1243G>T (p.Asp415Tyr) c.1153G>T (p.Asp385Tyr) c.1144G>T (p.Asp382Tyr) | |
3 | g.123319688C>G | CA354217764 | ADCY5 | c.919G>C (p.Asp307His) c.1207G>C (p.Asp403His) c.2242G>C (p.Asp748His) n.501G>C c.1192G>C (p.Asp398His) c.1141G>C (p.Asp381His) c.1243G>C (p.Asp415His) c.1153G>C (p.Asp385His) c.1144G>C (p.Asp382His) | |
3 | g.123319688C>T | CA354217765 | ADCY5 | c.919G>A (p.Asp307Asn) c.1207G>A (p.Asp403Asn) c.2242G>A (p.Asp748Asn) n.501G>A c.1192G>A (p.Asp398Asn) c.1141G>A (p.Asp381Asn) c.1243G>A (p.Asp415Asn) c.1153G>A (p.Asp385Asn) c.1144G>A (p.Asp382Asn) | |
3 | g.123319689A>C | CA435293134 | ADCY5 | c.918T>G (p.Pro306=) c.1206T>G (p.Pro402=) c.2241T>G (p.Pro747=) n.500T>G c.1191T>G (p.Pro397=) c.1140T>G (p.Pro380=) c.1242T>G (p.Pro414=) c.1152T>G (p.Pro384=) c.1143T>G (p.Pro381=) | |
3 | g.123319689A>G | CA435293135 | ADCY5 | c.918T>C (p.Pro306=) c.1206T>C (p.Pro402=) c.2241T>C (p.Pro747=) n.500T>C c.1191T>C (p.Pro397=) c.1140T>C (p.Pro380=) c.1242T>C (p.Pro414=) c.1152T>C (p.Pro384=) c.1143T>C (p.Pro381=) | |
3 | g.123319689A>T | CA435293136 | ADCY5 | c.918T>A (p.Pro306=) c.1206T>A (p.Pro402=) c.2241T>A (p.Pro747=) n.500T>A c.1191T>A (p.Pro397=) c.1140T>A (p.Pro380=) c.1242T>A (p.Pro414=) c.1152T>A (p.Pro384=) c.1143T>A (p.Pro381=) | |
3 | g.123319690G>A | CA354217766 | ADCY5 | c.917C>T (p.Pro306Leu) c.1205C>T (p.Pro402Leu) c.2240C>T (p.Pro747Leu) n.499C>T c.1190C>T (p.Pro397Leu) c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.1241C>T (p.Pro414Leu) c.1151C>T (p.Pro384Leu) c.1142C>T (p.Pro381Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123319690G>C | CA354217767 | ADCY5 | c.917C>G (p.Pro306Arg) c.1205C>G (p.Pro402Arg) c.2240C>G (p.Pro747Arg) n.499C>G c.1190C>G (p.Pro397Arg) c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.1241C>G (p.Pro414Arg) c.1151C>G (p.Pro384Arg) c.1142C>G (p.Pro381Arg) | |
3 | g.123319690G= | CA1398343545 | ADCY5 | c.917C= (p.Pro306=) c.1205C= (p.Pro402=) c.2240C= (p.Pro747=) n.499C= c.1190C= (p.Pro397=) c.1139C= (p.Pro380=) c.1241C= (p.Pro414=) c.1151C= (p.Pro384=) c.1142C= (p.Pro381=) | |
3 | g.123319690G>T | CA354217768 | ADCY5 | c.917C>A (p.Pro306His) c.1205C>A (p.Pro402His) c.2240C>A (p.Pro747His) n.499C>A c.1190C>A (p.Pro397His) c.1139C>A (p.Pro380His) c.1241C>A (p.Pro414His) c.1151C>A (p.Pro384His) c.1142C>A (p.Pro381His) | |
3 | g.123319691G>A | CA354217769 | ADCY5 | c.916C>T (p.Pro306Ser) c.1204C>T (p.Pro402Ser) c.2239C>T (p.Pro747Ser) n.498C>T c.1189C>T (p.Pro397Ser) c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.1240C>T (p.Pro414Ser) c.1150C>T (p.Pro384Ser) c.1141C>T (p.Pro381Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.123319691G>C | CA354217771 | ADCY5 | c.916C>G (p.Pro306Ala) c.1204C>G (p.Pro402Ala) c.2239C>G (p.Pro747Ala) n.498C>G c.1189C>G (p.Pro397Ala) c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.1240C>G (p.Pro414Ala) c.1150C>G (p.Pro384Ala) c.1141C>G (p.Pro381Ala) | |
3 | g.123319691G>T | CA354217770 | ADCY5 | c.916C>A (p.Pro306Thr) c.1204C>A (p.Pro402Thr) c.2239C>A (p.Pro747Thr) n.498C>A c.1189C>A (p.Pro397Thr) c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.1240C>A (p.Pro414Thr) c.1150C>A (p.Pro384Thr) c.1141C>A (p.Pro381Thr) | |
3 | g.123319692C>A | CA2577212 | ADCY5 | c.915G>T (p.Glu305Asp) c.1203G>T (p.Glu401Asp) c.2238G>T (p.Glu746Asp) n.497G>T c.1188G>T (p.Glu396Asp) c.1137G>T (p.Glu379Asp) c.1239G>T (p.Glu413Asp) c.1149G>T (p.Glu383Asp) c.1140G>T (p.Glu380Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123319692C= | CA1398343546 | ADCY5 | c.915G= (p.Glu305=) c.1203G= (p.Glu401=) c.2238G= (p.Glu746=) n.497G= c.1188G= (p.Glu396=) c.1137G= (p.Glu379=) c.1239G= (p.Glu413=) c.1149G= (p.Glu383=) c.1140G= (p.Glu380=) | |
3 | g.123319692C>G | CA354217772 | ADCY5 | c.915G>C (p.Glu305Asp) c.1203G>C (p.Glu401Asp) c.2238G>C (p.Glu746Asp) n.497G>C c.1188G>C (p.Glu396Asp) c.1137G>C (p.Glu379Asp) c.1239G>C (p.Glu413Asp) c.1149G>C (p.Glu383Asp) c.1140G>C (p.Glu380Asp) | |
3 | g.123319692C>T | CA435293137 | ADCY5 | c.915G>A (p.Glu305=) c.1203G>A (p.Glu401=) c.2238G>A (p.Glu746=) n.497G>A c.1188G>A (p.Glu396=) c.1137G>A (p.Glu379=) c.1239G>A (p.Glu413=) c.1149G>A (p.Glu383=) c.1140G>A (p.Glu380=) | |
3 | g.123319693T>A | CA354217773 | ADCY5 | c.914A>T (p.Glu305Val) c.1202A>T (p.Glu401Val) c.2237A>T (p.Glu746Val) n.496A>T c.1187A>T (p.Glu396Val) c.1136A>T (p.Glu379Val) c.1238A>T (p.Glu413Val) c.1148A>T (p.Glu383Val) c.1139A>T (p.Glu380Val) | |
3 | g.123319693T>C | CA354217774 | ADCY5 | c.914A>G (p.Glu305Gly) c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.2237A>G (p.Glu746Gly) n.496A>G c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.1238A>G (p.Glu413Gly) c.1148A>G (p.Glu383Gly) c.1139A>G (p.Glu380Gly) | gnomAD v4 |
3 | g.123319693T>G | CA354217775 | ADCY5 | c.914A>C (p.Glu305Ala) c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.2237A>C (p.Glu746Ala) n.496A>C c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.1238A>C (p.Glu413Ala) c.1148A>C (p.Glu383Ala) c.1139A>C (p.Glu380Ala) | |
3 | g.123319694C>A | CA354217776 | ADCY5 | c.913G>T (p.Glu305Ter) c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.2236G>T (p.Glu746Ter) n.495G>T c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.1237G>T (p.Glu413Ter) c.1147G>T (p.Glu383Ter) c.1138G>T (p.Glu380Ter) | dbSNP |
3 | g.123319694C= | CA1398343547 | ADCY5 | c.913G= (p.Glu305=) c.1201G= (p.Glu401=) c.2236G= (p.Glu746=) n.495G= c.1186G= (p.Glu396=) c.1135G= (p.Glu379=) c.1237G= (p.Glu413=) c.1147G= (p.Glu383=) c.1138G= (p.Glu380=) | |
3 | g.123319694C>G | CA354217777 | ADCY5 | c.913G>C (p.Glu305Gln) c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.2236G>C (p.Glu746Gln) n.495G>C c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.1237G>C (p.Glu413Gln) c.1147G>C (p.Glu383Gln) c.1138G>C (p.Glu380Gln) | |
3 | g.123319694C>T | CA354217778 | ADCY5 | c.913G>A (p.Glu305Lys) c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.2236G>A (p.Glu746Lys) n.495G>A c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.1237G>A (p.Glu413Lys) c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.1138G>A (p.Glu380Lys) | |
3 | g.123319695C>A | CA354217779 | ADCY5 | c.912G>T (p.Arg304Ser) c.1200G>T (p.Arg400Ser) c.2235G>T (p.Arg745Ser) n.494G>T c.1185G>T (p.Arg395Ser) c.1134G>T (p.Arg378Ser) c.1236G>T (p.Arg412Ser) c.1146G>T (p.Arg382Ser) c.1137G>T (p.Arg379Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.123319695C>G | CA354217780 | ADCY5 | c.912G>C (p.Arg304Ser) c.1200G>C (p.Arg400Ser) c.2235G>C (p.Arg745Ser) n.494G>C c.1185G>C (p.Arg395Ser) c.1134G>C (p.Arg378Ser) c.1236G>C (p.Arg412Ser) c.1146G>C (p.Arg382Ser) c.1137G>C (p.Arg379Ser) | |
3 | g.123319695C>T | CA435293138 | ADCY5 | c.912G>A (p.Arg304=) c.1200G>A (p.Arg400=) c.2235G>A (p.Arg745=) n.494G>A c.1185G>A (p.Arg395=) c.1134G>A (p.Arg378=) c.1236G>A (p.Arg412=) c.1146G>A (p.Arg382=) c.1137G>A (p.Arg379=) | gnomAD v4 |
3 | g.123319696C>A | CA354217782 | ADCY5 | c.911G>T (p.Arg304Met) c.1199G>T (p.Arg400Met) c.2234G>T (p.Arg745Met) n.493G>T c.1184G>T (p.Arg395Met) c.1133G>T (p.Arg378Met) c.1235G>T (p.Arg412Met) c.1145G>T (p.Arg382Met) c.1136G>T (p.Arg379Met) | |
3 | g.123319696C>G | CA354217783 | ADCY5 | c.911G>C (p.Arg304Thr) c.1199G>C (p.Arg400Thr) c.2234G>C (p.Arg745Thr) n.493G>C c.1184G>C (p.Arg395Thr) c.1133G>C (p.Arg378Thr) c.1235G>C (p.Arg412Thr) c.1145G>C (p.Arg382Thr) c.1136G>C (p.Arg379Thr) | |
3 | g.123319696C>T | CA354217781 | ADCY5 | c.911G>A (p.Arg304Lys) c.1199G>A (p.Arg400Lys) c.2234G>A (p.Arg745Lys) n.493G>A c.1184G>A (p.Arg395Lys) c.1133G>A (p.Arg378Lys) c.1235G>A (p.Arg412Lys) c.1145G>A (p.Arg382Lys) c.1136G>A (p.Arg379Lys) | |
3 | g.123319697T>A | CA354217784 | ADCY5 | c.910A>T (p.Arg304Trp) c.1198A>T (p.Arg400Trp) c.2233A>T (p.Arg745Trp) n.492A>T c.1183A>T (p.Arg395Trp) c.1132A>T (p.Arg378Trp) c.1234A>T (p.Arg412Trp) c.1144A>T (p.Arg382Trp) c.1135A>T (p.Arg379Trp) | |
3 | g.123319697T>C | CA2577213 | ADCY5 | c.910A>G (p.Arg304Gly) c.1198A>G (p.Arg400Gly) c.2233A>G (p.Arg745Gly) n.492A>G c.1183A>G (p.Arg395Gly) c.1132A>G (p.Arg378Gly) c.1234A>G (p.Arg412Gly) c.1144A>G (p.Arg382Gly) c.1135A>G (p.Arg379Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123319697T>G | CA435293139 | ADCY5 | c.910A>C (p.Arg304=) c.1198A>C (p.Arg400=) c.2233A>C (p.Arg745=) n.492A>C c.1183A>C (p.Arg395=) c.1132A>C (p.Arg378=) c.1234A>C (p.Arg412=) c.1144A>C (p.Arg382=) c.1135A>C (p.Arg379=) | |
3 | g.123319697T= | CA1398343548 | ADCY5 | c.910A= (p.Arg304=) c.1198A= (p.Arg400=) c.2233A= (p.Arg745=) n.492A= c.1183A= (p.Arg395=) c.1132A= (p.Arg378=) c.1234A= (p.Arg412=) c.1144A= (p.Arg382=) c.1135A= (p.Arg379=) | |
3 | g.123319698G>A | CA435293140 | ADCY5 | c.909C>T (p.Phe303=) c.1197C>T (p.Phe399=) c.2232C>T (p.Phe744=) n.491C>T c.1182C>T (p.Phe394=) c.1131C>T (p.Phe377=) c.1233C>T (p.Phe411=) c.1143C>T (p.Phe381=) c.1134C>T (p.Phe378=) | |
3 | g.123319698G>C | CA354217785 | ADCY5 | c.909C>G (p.Phe303Leu) c.1197C>G (p.Phe399Leu) c.2232C>G (p.Phe744Leu) n.491C>G c.1182C>G (p.Phe394Leu) c.1131C>G (p.Phe377Leu) c.1233C>G (p.Phe411Leu) c.1143C>G (p.Phe381Leu) c.1134C>G (p.Phe378Leu) | |
3 | g.123319698G>T | CA354217786 | ADCY5 | c.909C>A (p.Phe303Leu) c.1197C>A (p.Phe399Leu) c.2232C>A (p.Phe744Leu) n.491C>A c.1182C>A (p.Phe394Leu) c.1131C>A (p.Phe377Leu) c.1233C>A (p.Phe411Leu) c.1143C>A (p.Phe381Leu) c.1134C>A (p.Phe378Leu) |