| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.123291388del | CA2667290384 | ADCY5 | c.1741-8del (n.1741-8del) c.2029-8del (n.2029-8del) n.1467-8del c.3139-8del (n.3139-8del) c.3064-8del (n.3064-8del) c.2014-8del (n.2014-8del) c.2038-8del (n.2038-8del) c.2089-8del (n.2089-8del) c.1816-8del (n.1816-8del) c.2140-8del (n.2140-8del) c.2050-8del (n.2050-8del) c.2041-8del (n.2041-8del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291388A>C | CA2667290389 | ADCY5 | c.1741-12T>G (n.1741-12T>G) c.2029-12T>G (n.2029-12T>G) n.1467-12T>G c.3139-12T>G (n.3139-12T>G) c.3064-12T>G (n.3064-12T>G) c.2014-12T>G (n.2014-12T>G) c.2038-12T>G (n.2038-12T>G) c.2089-12T>G (n.2089-12T>G) c.1816-12T>G (n.1816-12T>G) c.2140-12T>G (n.2140-12T>G) c.2050-12T>G (n.2050-12T>G) c.2041-12T>G (n.2041-12T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291390A>G | CA2667290391 | ADCY5 | c.1741-14T>C (n.1741-14T>C) c.2029-14T>C (n.2029-14T>C) n.1467-14T>C c.3139-14T>C (n.3139-14T>C) c.3064-14T>C (n.3064-14T>C) c.2014-14T>C (n.2014-14T>C) c.2038-14T>C (n.2038-14T>C) c.2089-14T>C (n.2089-14T>C) c.1816-14T>C (n.1816-14T>C) c.2140-14T>C (n.2140-14T>C) c.2050-14T>C (n.2050-14T>C) c.2041-14T>C (n.2041-14T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291391C>A | CA2576857 | ADCY5 | c.1741-15G>T (n.1741-15G>T) c.2029-15G>T (n.2029-15G>T) n.1467-15G>T c.3139-15G>T (n.3139-15G>T) c.3064-15G>T (n.3064-15G>T) c.2014-15G>T (n.2014-15G>T) c.2038-15G>T (n.2038-15G>T) c.2089-15G>T (n.2089-15G>T) c.1816-15G>T (n.1816-15G>T) c.2140-15G>T (n.2140-15G>T) c.2050-15G>T (n.2050-15G>T) c.2041-15G>T (n.2041-15G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291391C= | CA1398330469 | ADCY5 | c.1741-15G= (n.1741-15G=) c.2029-15G= (n.2029-15G=) n.1467-15G= c.3139-15G= (n.3139-15G=) c.3064-15G= (n.3064-15G=) c.2014-15G= (n.2014-15G=) c.2038-15G= (n.2038-15G=) c.2089-15G= (n.2089-15G=) c.1816-15G= (n.1816-15G=) c.2140-15G= (n.2140-15G=) c.2050-15G= (n.2050-15G=) c.2041-15G= (n.2041-15G=) | |
| 3 | g.123291391C>T | CA2667290397 | ADCY5 | c.1741-15G>A (n.1741-15G>A) c.2029-15G>A (n.2029-15G>A) n.1467-15G>A c.3139-15G>A (n.3139-15G>A) c.3064-15G>A (n.3064-15G>A) c.2014-15G>A (n.2014-15G>A) c.2038-15G>A (n.2038-15G>A) c.2089-15G>A (n.2089-15G>A) c.1816-15G>A (n.1816-15G>A) c.2140-15G>A (n.2140-15G>A) c.2050-15G>A (n.2050-15G>A) c.2041-15G>A (n.2041-15G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291393G>A | CA2667290399 | ADCY5 | c.1741-17C>T (n.1741-17C>T) c.2029-17C>T (n.2029-17C>T) n.1467-17C>T c.3139-17C>T (n.3139-17C>T) c.3064-17C>T (n.3064-17C>T) c.2014-17C>T (n.2014-17C>T) c.2038-17C>T (n.2038-17C>T) c.2089-17C>T (n.2089-17C>T) c.1816-17C>T (n.1816-17C>T) c.2140-17C>T (n.2140-17C>T) c.2050-17C>T (n.2050-17C>T) c.2041-17C>T (n.2041-17C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291394C>A | CA2667290400 | ADCY5 | c.1741-18G>T (n.1741-18G>T) c.2029-18G>T (n.2029-18G>T) n.1467-18G>T c.3139-18G>T (n.3139-18G>T) c.3064-18G>T (n.3064-18G>T) c.2014-18G>T (n.2014-18G>T) c.2038-18G>T (n.2038-18G>T) c.2089-18G>T (n.2089-18G>T) c.1816-18G>T (n.1816-18G>T) c.2140-18G>T (n.2140-18G>T) c.2050-18G>T (n.2050-18G>T) c.2041-18G>T (n.2041-18G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291394C= | CA1398330470 | ADCY5 | c.1741-18G= (n.1741-18G=) c.2029-18G= (n.2029-18G=) n.1467-18G= c.3139-18G= (n.3139-18G=) c.3064-18G= (n.3064-18G=) c.2014-18G= (n.2014-18G=) c.2038-18G= (n.2038-18G=) c.2089-18G= (n.2089-18G=) c.1816-18G= (n.1816-18G=) c.2140-18G= (n.2140-18G=) c.2050-18G= (n.2050-18G=) c.2041-18G= (n.2041-18G=) | |
| 3 | g.123291394C>T | CA2576858 | ADCY5 | c.1741-18G>A (n.1741-18G>A) c.2029-18G>A (n.2029-18G>A) n.1467-18G>A c.3139-18G>A (n.3139-18G>A) c.3064-18G>A (n.3064-18G>A) c.2014-18G>A (n.2014-18G>A) c.2038-18G>A (n.2038-18G>A) c.2089-18G>A (n.2089-18G>A) c.1816-18G>A (n.1816-18G>A) c.2140-18G>A (n.2140-18G>A) c.2050-18G>A (n.2050-18G>A) c.2041-18G>A (n.2041-18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291397G>A | CA2667290404 | ADCY5 | c.1741-21C>T (n.1741-21C>T) c.2029-21C>T (n.2029-21C>T) n.1467-21C>T c.3139-21C>T (n.3139-21C>T) c.3064-21C>T (n.3064-21C>T) c.2014-21C>T (n.2014-21C>T) c.2038-21C>T (n.2038-21C>T) c.2089-21C>T (n.2089-21C>T) c.1816-21C>T (n.1816-21C>T) c.2140-21C>T (n.2140-21C>T) c.2050-21C>T (n.2050-21C>T) c.2041-21C>T (n.2041-21C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291399C>A | CA2667290405 | ADCY5 | c.1741-23G>T (n.1741-23G>T) c.2029-23G>T (n.2029-23G>T) n.1467-23G>T c.3139-23G>T (n.3139-23G>T) c.3064-23G>T (n.3064-23G>T) c.2014-23G>T (n.2014-23G>T) c.2038-23G>T (n.2038-23G>T) c.2089-23G>T (n.2089-23G>T) c.1816-23G>T (n.1816-23G>T) c.2140-23G>T (n.2140-23G>T) c.2050-23G>T (n.2050-23G>T) c.2041-23G>T (n.2041-23G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291400_123291417dup | CA2667290406 | ADCY5 | c.1741-41_1741-24dup (n.1741-41_1741-24dup) c.2029-41_2029-24dup (n.2029-41_2029-24dup) n.1467-41_1467-24dup c.3139-41_3139-24dup (n.3139-41_3139-24dup) c.3064-41_3064-24dup (n.3064-41_3064-24dup) c.2014-41_2014-24dup (n.2014-41_2014-24dup) c.2038-41_2038-24dup (n.2038-41_2038-24dup) c.2089-41_2089-24dup (n.2089-41_2089-24dup) c.1816-41_1816-24dup (n.1816-41_1816-24dup) c.2140-41_2140-24dup (n.2140-41_2140-24dup) c.2050-41_2050-24dup (n.2050-41_2050-24dup) c.2041-41_2041-24dup (n.2041-41_2041-24dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291401C>A | CA2667290408 | ADCY5 | c.1741-25G>T (n.1741-25G>T) c.2029-25G>T (n.2029-25G>T) n.1467-25G>T c.3139-25G>T (n.3139-25G>T) c.3064-25G>T (n.3064-25G>T) c.2014-25G>T (n.2014-25G>T) c.2038-25G>T (n.2038-25G>T) c.2089-25G>T (n.2089-25G>T) c.1816-25G>T (n.1816-25G>T) c.2140-25G>T (n.2140-25G>T) c.2050-25G>T (n.2050-25G>T) c.2041-25G>T (n.2041-25G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291401C= | CA1398330471 | ADCY5 | c.1741-25G= (n.1741-25G=) c.2029-25G= (n.2029-25G=) n.1467-25G= c.3139-25G= (n.3139-25G=) c.3064-25G= (n.3064-25G=) c.2014-25G= (n.2014-25G=) c.2038-25G= (n.2038-25G=) c.2089-25G= (n.2089-25G=) c.1816-25G= (n.1816-25G=) c.2140-25G= (n.2140-25G=) c.2050-25G= (n.2050-25G=) c.2041-25G= (n.2041-25G=) | |
| 3 | g.123291401C>T | CA1398330472 | ADCY5 | c.1741-25G>A (n.1741-25G>A) c.2029-25G>A (n.2029-25G>A) n.1467-25G>A c.3139-25G>A (n.3139-25G>A) c.3064-25G>A (n.3064-25G>A) c.2014-25G>A (n.2014-25G>A) c.2038-25G>A (n.2038-25G>A) c.2089-25G>A (n.2089-25G>A) c.1816-25G>A (n.1816-25G>A) c.2140-25G>A (n.2140-25G>A) c.2050-25G>A (n.2050-25G>A) c.2041-25G>A (n.2041-25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123291402C= | CA1398330473 | ADCY5 | c.1741-26G= (n.1741-26G=) c.2029-26G= (n.2029-26G=) n.1467-26G= c.3139-26G= (n.3139-26G=) c.3064-26G= (n.3064-26G=) c.2014-26G= (n.2014-26G=) c.2038-26G= (n.2038-26G=) c.2089-26G= (n.2089-26G=) c.1816-26G= (n.1816-26G=) c.2140-26G= (n.2140-26G=) c.2050-26G= (n.2050-26G=) c.2041-26G= (n.2041-26G=) | |
| 3 | g.123291402C>T | CA2576859 | ADCY5 | c.1741-26G>A (n.1741-26G>A) c.2029-26G>A (n.2029-26G>A) n.1467-26G>A c.3139-26G>A (n.3139-26G>A) c.3064-26G>A (n.3064-26G>A) c.2014-26G>A (n.2014-26G>A) c.2038-26G>A (n.2038-26G>A) c.2089-26G>A (n.2089-26G>A) c.1816-26G>A (n.1816-26G>A) c.2140-26G>A (n.2140-26G>A) c.2050-26G>A (n.2050-26G>A) c.2041-26G>A (n.2041-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291403C>A | CA2667290411 | ADCY5 | c.1741-27G>T (n.1741-27G>T) c.2029-27G>T (n.2029-27G>T) n.1467-27G>T c.3139-27G>T (n.3139-27G>T) c.3064-27G>T (n.3064-27G>T) c.2014-27G>T (n.2014-27G>T) c.2038-27G>T (n.2038-27G>T) c.2089-27G>T (n.2089-27G>T) c.1816-27G>T (n.1816-27G>T) c.2140-27G>T (n.2140-27G>T) c.2050-27G>T (n.2050-27G>T) c.2041-27G>T (n.2041-27G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291405G>A | CA2667290413 | ADCY5 | c.1741-29C>T (n.1741-29C>T) c.2029-29C>T (n.2029-29C>T) n.1467-29C>T c.3139-29C>T (n.3139-29C>T) c.3064-29C>T (n.3064-29C>T) c.2014-29C>T (n.2014-29C>T) c.2038-29C>T (n.2038-29C>T) c.2089-29C>T (n.2089-29C>T) c.1816-29C>T (n.1816-29C>T) c.2140-29C>T (n.2140-29C>T) c.2050-29C>T (n.2050-29C>T) c.2041-29C>T (n.2041-29C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291406A= | CA1398330474 | ADCY5 | c.1741-30T= (n.1741-30T=) c.2029-30T= (n.2029-30T=) n.1467-30T= c.3139-30T= (n.3139-30T=) c.3064-30T= (n.3064-30T=) c.2014-30T= (n.2014-30T=) c.2038-30T= (n.2038-30T=) c.2089-30T= (n.2089-30T=) c.1816-30T= (n.1816-30T=) c.2140-30T= (n.2140-30T=) c.2050-30T= (n.2050-30T=) c.2041-30T= (n.2041-30T=) | |
| 3 | g.123291406A>C | CA545963883 | ADCY5 | c.1741-30T>G (n.1741-30T>G) c.2029-30T>G (n.2029-30T>G) n.1467-30T>G c.3139-30T>G (n.3139-30T>G) c.3064-30T>G (n.3064-30T>G) c.2014-30T>G (n.2014-30T>G) c.2038-30T>G (n.2038-30T>G) c.2089-30T>G (n.2089-30T>G) c.1816-30T>G (n.1816-30T>G) c.2140-30T>G (n.2140-30T>G) c.2050-30T>G (n.2050-30T>G) c.2041-30T>G (n.2041-30T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291406A>G | CA2667290415 | ADCY5 | c.1741-30T>C (n.1741-30T>C) c.2029-30T>C (n.2029-30T>C) n.1467-30T>C c.3139-30T>C (n.3139-30T>C) c.3064-30T>C (n.3064-30T>C) c.2014-30T>C (n.2014-30T>C) c.2038-30T>C (n.2038-30T>C) c.2089-30T>C (n.2089-30T>C) c.1816-30T>C (n.1816-30T>C) c.2140-30T>C (n.2140-30T>C) c.2050-30T>C (n.2050-30T>C) c.2041-30T>C (n.2041-30T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291406A>T | CA2703650200 | ADCY5 | c.1741-30T>A (n.1741-30T>A) c.2029-30T>A (n.2029-30T>A) n.1467-30T>A c.3139-30T>A (n.3139-30T>A) c.3064-30T>A (n.3064-30T>A) c.2014-30T>A (n.2014-30T>A) c.2038-30T>A (n.2038-30T>A) c.2089-30T>A (n.2089-30T>A) c.1816-30T>A (n.1816-30T>A) c.2140-30T>A (n.2140-30T>A) c.2050-30T>A (n.2050-30T>A) c.2041-30T>A (n.2041-30T>A) | dbSNP |
| 3 | g.123291408G>A | CA2576860 | ADCY5 | c.1741-32C>T (n.1741-32C>T) c.2029-32C>T (n.2029-32C>T) n.1467-32C>T c.3139-32C>T (n.3139-32C>T) c.3064-32C>T (n.3064-32C>T) c.2014-32C>T (n.2014-32C>T) c.2038-32C>T (n.2038-32C>T) c.2089-32C>T (n.2089-32C>T) c.1816-32C>T (n.1816-32C>T) c.2140-32C>T (n.2140-32C>T) c.2050-32C>T (n.2050-32C>T) c.2041-32C>T (n.2041-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.123291408G= | CA1398330475 | ADCY5 | c.1741-32C= (n.1741-32C=) c.2029-32C= (n.2029-32C=) n.1467-32C= c.3139-32C= (n.3139-32C=) c.3064-32C= (n.3064-32C=) c.2014-32C= (n.2014-32C=) c.2038-32C= (n.2038-32C=) c.2089-32C= (n.2089-32C=) c.1816-32C= (n.1816-32C=) c.2140-32C= (n.2140-32C=) c.2050-32C= (n.2050-32C=) c.2041-32C= (n.2041-32C=) | |
| 3 | g.123291408G>T | CA2740455158 | ADCY5 | c.1741-32C>A (n.1741-32C>A) c.2029-32C>A (n.2029-32C>A) n.1467-32C>A c.3139-32C>A (n.3139-32C>A) c.3064-32C>A (n.3064-32C>A) c.2014-32C>A (n.2014-32C>A) c.2038-32C>A (n.2038-32C>A) c.2089-32C>A (n.2089-32C>A) c.1816-32C>A (n.1816-32C>A) c.2140-32C>A (n.2140-32C>A) c.2050-32C>A (n.2050-32C>A) c.2041-32C>A (n.2041-32C>A) | |
| 3 | g.123291409C>T | CA2577874799 | ADCY5 | c.1741-33G>A (n.1741-33G>A) c.2029-33G>A (n.2029-33G>A) n.1467-33G>A c.3139-33G>A (n.3139-33G>A) c.3064-33G>A (n.3064-33G>A) c.2014-33G>A (n.2014-33G>A) c.2038-33G>A (n.2038-33G>A) c.2089-33G>A (n.2089-33G>A) c.1816-33G>A (n.1816-33G>A) c.2140-33G>A (n.2140-33G>A) c.2050-33G>A (n.2050-33G>A) c.2041-33G>A (n.2041-33G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291410C>A | CA2667290421 | ADCY5 | c.1741-34G>T (n.1741-34G>T) c.2029-34G>T (n.2029-34G>T) n.1467-34G>T c.3139-34G>T (n.3139-34G>T) c.3064-34G>T (n.3064-34G>T) c.2014-34G>T (n.2014-34G>T) c.2038-34G>T (n.2038-34G>T) c.2089-34G>T (n.2089-34G>T) c.1816-34G>T (n.1816-34G>T) c.2140-34G>T (n.2140-34G>T) c.2050-34G>T (n.2050-34G>T) c.2041-34G>T (n.2041-34G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291410C>T | CA435431382 | ADCY5 | c.1741-34G>A (n.1741-34G>A) c.2029-34G>A (n.2029-34G>A) n.1467-34G>A c.3139-34G>A (n.3139-34G>A) c.3064-34G>A (n.3064-34G>A) c.2014-34G>A (n.2014-34G>A) c.2038-34G>A (n.2038-34G>A) c.2089-34G>A (n.2089-34G>A) c.1816-34G>A (n.1816-34G>A) c.2140-34G>A (n.2140-34G>A) c.2050-34G>A (n.2050-34G>A) c.2041-34G>A (n.2041-34G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291411A= | CA1398330476 | ADCY5 | c.1741-35T= (n.1741-35T=) c.2029-35T= (n.2029-35T=) n.1467-35T= c.3139-35T= (n.3139-35T=) c.3064-35T= (n.3064-35T=) c.2014-35T= (n.2014-35T=) c.2038-35T= (n.2038-35T=) c.2089-35T= (n.2089-35T=) c.1816-35T= (n.1816-35T=) c.2140-35T= (n.2140-35T=) c.2050-35T= (n.2050-35T=) c.2041-35T= (n.2041-35T=) | |
| 3 | g.123291411A>G | CA545963884 | ADCY5 | c.1741-35T>C (n.1741-35T>C) c.2029-35T>C (n.2029-35T>C) n.1467-35T>C c.3139-35T>C (n.3139-35T>C) c.3064-35T>C (n.3064-35T>C) c.2014-35T>C (n.2014-35T>C) c.2038-35T>C (n.2038-35T>C) c.2089-35T>C (n.2089-35T>C) c.1816-35T>C (n.1816-35T>C) c.2140-35T>C (n.2140-35T>C) c.2050-35T>C (n.2050-35T>C) c.2041-35T>C (n.2041-35T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.123291412A= | CA1398330477 | ADCY5 | c.1741-36T= (n.1741-36T=) c.2029-36T= (n.2029-36T=) n.1467-36T= c.3139-36T= (n.3139-36T=) c.3064-36T= (n.3064-36T=) c.2014-36T= (n.2014-36T=) c.2038-36T= (n.2038-36T=) c.2089-36T= (n.2089-36T=) c.1816-36T= (n.1816-36T=) c.2140-36T= (n.2140-36T=) c.2050-36T= (n.2050-36T=) c.2041-36T= (n.2041-36T=) | |
| 3 | g.123291412A>C | CA898159428 | ADCY5 | c.1741-36T>G (n.1741-36T>G) c.2029-36T>G (n.2029-36T>G) n.1467-36T>G c.3139-36T>G (n.3139-36T>G) c.3064-36T>G (n.3064-36T>G) c.2014-36T>G (n.2014-36T>G) c.2038-36T>G (n.2038-36T>G) c.2089-36T>G (n.2089-36T>G) c.1816-36T>G (n.1816-36T>G) c.2140-36T>G (n.2140-36T>G) c.2050-36T>G (n.2050-36T>G) c.2041-36T>G (n.2041-36T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291412A>G | CA2576861 | ADCY5 | c.1741-36T>C (n.1741-36T>C) c.2029-36T>C (n.2029-36T>C) n.1467-36T>C c.3139-36T>C (n.3139-36T>C) c.3064-36T>C (n.3064-36T>C) c.2014-36T>C (n.2014-36T>C) c.2038-36T>C (n.2038-36T>C) c.2089-36T>C (n.2089-36T>C) c.1816-36T>C (n.1816-36T>C) c.2140-36T>C (n.2140-36T>C) c.2050-36T>C (n.2050-36T>C) c.2041-36T>C (n.2041-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291412A>T | CA2576862 | ADCY5 | c.1741-36T>A (n.1741-36T>A) c.2029-36T>A (n.2029-36T>A) n.1467-36T>A c.3139-36T>A (n.3139-36T>A) c.3064-36T>A (n.3064-36T>A) c.2014-36T>A (n.2014-36T>A) c.2038-36T>A (n.2038-36T>A) c.2089-36T>A (n.2089-36T>A) c.1816-36T>A (n.1816-36T>A) c.2140-36T>A (n.2140-36T>A) c.2050-36T>A (n.2050-36T>A) c.2041-36T>A (n.2041-36T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291413T>C | CA2577874800 | ADCY5 | c.1741-37A>G (n.1741-37A>G) c.2029-37A>G (n.2029-37A>G) n.1467-37A>G c.3139-37A>G (n.3139-37A>G) c.3064-37A>G (n.3064-37A>G) c.2014-37A>G (n.2014-37A>G) c.2038-37A>G (n.2038-37A>G) c.2089-37A>G (n.2089-37A>G) c.1816-37A>G (n.1816-37A>G) c.2140-37A>G (n.2140-37A>G) c.2050-37A>G (n.2050-37A>G) c.2041-37A>G (n.2041-37A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291414G>T | CA2667290444 | ADCY5 | c.1741-38C>A (n.1741-38C>A) c.2029-38C>A (n.2029-38C>A) n.1467-38C>A c.3139-38C>A (n.3139-38C>A) c.3064-38C>A (n.3064-38C>A) c.2014-38C>A (n.2014-38C>A) c.2038-38C>A (n.2038-38C>A) c.2089-38C>A (n.2089-38C>A) c.1816-38C>A (n.1816-38C>A) c.2140-38C>A (n.2140-38C>A) c.2050-38C>A (n.2050-38C>A) c.2041-38C>A (n.2041-38C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291415T>C | CA2703964238 | ADCY5 | c.1741-39A>G (n.1741-39A>G) c.2029-39A>G (n.2029-39A>G) n.1467-39A>G c.3139-39A>G (n.3139-39A>G) c.3064-39A>G (n.3064-39A>G) c.2014-39A>G (n.2014-39A>G) c.2038-39A>G (n.2038-39A>G) c.2089-39A>G (n.2089-39A>G) c.1816-39A>G (n.1816-39A>G) c.2140-39A>G (n.2140-39A>G) c.2050-39A>G (n.2050-39A>G) c.2041-39A>G (n.2041-39A>G) | dbSNP |
| 3 | g.123291417_123291426del | CA2667290446 | ADCY5 | c.1741-48_1741-39del (n.1741-48_1741-39del) c.2029-48_2029-39del (n.2029-48_2029-39del) n.1467-48_1467-39del c.3139-48_3139-39del (n.3139-48_3139-39del) c.3064-48_3064-39del (n.3064-48_3064-39del) c.2014-48_2014-39del (n.2014-48_2014-39del) c.2038-48_2038-39del (n.2038-48_2038-39del) c.2089-48_2089-39del (n.2089-48_2089-39del) c.1816-48_1816-39del (n.1816-48_1816-39del) c.2140-48_2140-39del (n.2140-48_2140-39del) c.2050-48_2050-39del (n.2050-48_2050-39del) c.2041-48_2041-39del (n.2041-48_2041-39del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291416G>A | CA545963885 | ADCY5 | c.1741-40C>T (n.1741-40C>T) c.2029-40C>T (n.2029-40C>T) n.1467-40C>T c.3139-40C>T (n.3139-40C>T) c.3064-40C>T (n.3064-40C>T) c.2014-40C>T (n.2014-40C>T) c.2038-40C>T (n.2038-40C>T) c.2089-40C>T (n.2089-40C>T) c.1816-40C>T (n.1816-40C>T) c.2140-40C>T (n.2140-40C>T) c.2050-40C>T (n.2050-40C>T) c.2041-40C>T (n.2041-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291416G= | CA1398330478 | ADCY5 | c.1741-40C= (n.1741-40C=) c.2029-40C= (n.2029-40C=) n.1467-40C= c.3139-40C= (n.3139-40C=) c.3064-40C= (n.3064-40C=) c.2014-40C= (n.2014-40C=) c.2038-40C= (n.2038-40C=) c.2089-40C= (n.2089-40C=) c.1816-40C= (n.1816-40C=) c.2140-40C= (n.2140-40C=) c.2050-40C= (n.2050-40C=) c.2041-40C= (n.2041-40C=) | |
| 3 | g.123291418G>A | CA2667290447 | ADCY5 | c.1741-42C>T (n.1741-42C>T) c.2029-42C>T (n.2029-42C>T) n.1467-42C>T c.3139-42C>T (n.3139-42C>T) c.3064-42C>T (n.3064-42C>T) c.2014-42C>T (n.2014-42C>T) c.2038-42C>T (n.2038-42C>T) c.2089-42C>T (n.2089-42C>T) c.1816-42C>T (n.1816-42C>T) c.2140-42C>T (n.2140-42C>T) c.2050-42C>T (n.2050-42C>T) c.2041-42C>T (n.2041-42C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291418G>C | CA2576863 | ADCY5 | c.1741-42C>G (n.1741-42C>G) c.2029-42C>G (n.2029-42C>G) n.1467-42C>G c.3139-42C>G (n.3139-42C>G) c.3064-42C>G (n.3064-42C>G) c.2014-42C>G (n.2014-42C>G) c.2038-42C>G (n.2038-42C>G) c.2089-42C>G (n.2089-42C>G) c.1816-42C>G (n.1816-42C>G) c.2140-42C>G (n.2140-42C>G) c.2050-42C>G (n.2050-42C>G) c.2041-42C>G (n.2041-42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291418G= | CA1398330479 | ADCY5 | c.1741-42C= (n.1741-42C=) c.2029-42C= (n.2029-42C=) n.1467-42C= c.3139-42C= (n.3139-42C=) c.3064-42C= (n.3064-42C=) c.2014-42C= (n.2014-42C=) c.2038-42C= (n.2038-42C=) c.2089-42C= (n.2089-42C=) c.1816-42C= (n.1816-42C=) c.2140-42C= (n.2140-42C=) c.2050-42C= (n.2050-42C=) c.2041-42C= (n.2041-42C=) | |
| 3 | g.123291419C>A | CA2577874801 | ADCY5 | c.1741-43G>T (n.1741-43G>T) c.2029-43G>T (n.2029-43G>T) n.1467-43G>T c.3139-43G>T (n.3139-43G>T) c.3064-43G>T (n.3064-43G>T) c.2014-43G>T (n.2014-43G>T) c.2038-43G>T (n.2038-43G>T) c.2089-43G>T (n.2089-43G>T) c.1816-43G>T (n.1816-43G>T) c.2140-43G>T (n.2140-43G>T) c.2050-43G>T (n.2050-43G>T) c.2041-43G>T (n.2041-43G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291420C>A | CA2758205558 | ADCY5 | c.1741-44G>T (n.1741-44G>T) c.2029-44G>T (n.2029-44G>T) n.1467-44G>T c.3139-44G>T (n.3139-44G>T) c.3064-44G>T (n.3064-44G>T) c.2014-44G>T (n.2014-44G>T) c.2038-44G>T (n.2038-44G>T) c.2089-44G>T (n.2089-44G>T) c.1816-44G>T (n.1816-44G>T) c.2140-44G>T (n.2140-44G>T) c.2050-44G>T (n.2050-44G>T) c.2041-44G>T (n.2041-44G>T) | |
| 3 | g.123291420C= | CA1398330480 | ADCY5 | c.1741-44G= (n.1741-44G=) c.2029-44G= (n.2029-44G=) n.1467-44G= c.3139-44G= (n.3139-44G=) c.3064-44G= (n.3064-44G=) c.2014-44G= (n.2014-44G=) c.2038-44G= (n.2038-44G=) c.2089-44G= (n.2089-44G=) c.1816-44G= (n.1816-44G=) c.2140-44G= (n.2140-44G=) c.2050-44G= (n.2050-44G=) c.2041-44G= (n.2041-44G=) | |
| 3 | g.123291420C>T | CA2576864 | ADCY5 | c.1741-44G>A (n.1741-44G>A) c.2029-44G>A (n.2029-44G>A) n.1467-44G>A c.3139-44G>A (n.3139-44G>A) c.3064-44G>A (n.3064-44G>A) c.2014-44G>A (n.2014-44G>A) c.2038-44G>A (n.2038-44G>A) c.2089-44G>A (n.2089-44G>A) c.1816-44G>A (n.1816-44G>A) c.2140-44G>A (n.2140-44G>A) c.2050-44G>A (n.2050-44G>A) c.2041-44G>A (n.2041-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291421C>A | CA2667290455 | ADCY5 | c.1741-45G>T (n.1741-45G>T) c.2029-45G>T (n.2029-45G>T) n.1467-45G>T c.3139-45G>T (n.3139-45G>T) c.3064-45G>T (n.3064-45G>T) c.2014-45G>T (n.2014-45G>T) c.2038-45G>T (n.2038-45G>T) c.2089-45G>T (n.2089-45G>T) c.1816-45G>T (n.1816-45G>T) c.2140-45G>T (n.2140-45G>T) c.2050-45G>T (n.2050-45G>T) c.2041-45G>T (n.2041-45G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291422A>G | CA2667290456 | ADCY5 | c.1741-46T>C (n.1741-46T>C) c.2029-46T>C (n.2029-46T>C) n.1467-46T>C c.3139-46T>C (n.3139-46T>C) c.3064-46T>C (n.3064-46T>C) c.2014-46T>C (n.2014-46T>C) c.2038-46T>C (n.2038-46T>C) c.2089-46T>C (n.2089-46T>C) c.1816-46T>C (n.1816-46T>C) c.2140-46T>C (n.2140-46T>C) c.2050-46T>C (n.2050-46T>C) c.2041-46T>C (n.2041-46T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291423G>A | CA2667290458 | ADCY5 | c.1741-47C>T (n.1741-47C>T) c.2029-47C>T (n.2029-47C>T) n.1467-47C>T c.3139-47C>T (n.3139-47C>T) c.3064-47C>T (n.3064-47C>T) c.2014-47C>T (n.2014-47C>T) c.2038-47C>T (n.2038-47C>T) c.2089-47C>T (n.2089-47C>T) c.1816-47C>T (n.1816-47C>T) c.2140-47C>T (n.2140-47C>T) c.2050-47C>T (n.2050-47C>T) c.2041-47C>T (n.2041-47C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291423G>C | CA2577874802 | ADCY5 | c.1741-47C>G (n.1741-47C>G) c.2029-47C>G (n.2029-47C>G) n.1467-47C>G c.3139-47C>G (n.3139-47C>G) c.3064-47C>G (n.3064-47C>G) c.2014-47C>G (n.2014-47C>G) c.2038-47C>G (n.2038-47C>G) c.2089-47C>G (n.2089-47C>G) c.1816-47C>G (n.1816-47C>G) c.2140-47C>G (n.2140-47C>G) c.2050-47C>G (n.2050-47C>G) c.2041-47C>G (n.2041-47C>G) | |
| 3 | g.123291425T>C | CA2576865 | ADCY5 | c.1741-49A>G (n.1741-49A>G) c.2029-49A>G (n.2029-49A>G) n.1467-49A>G c.3139-49A>G (n.3139-49A>G) c.3064-49A>G (n.3064-49A>G) c.2014-49A>G (n.2014-49A>G) c.2038-49A>G (n.2038-49A>G) c.2089-49A>G (n.2089-49A>G) c.1816-49A>G (n.1816-49A>G) c.2140-49A>G (n.2140-49A>G) c.2050-49A>G (n.2050-49A>G) c.2041-49A>G (n.2041-49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291425T= | CA1398330481 | ADCY5 | c.1741-49A= (n.1741-49A=) c.2029-49A= (n.2029-49A=) n.1467-49A= c.3139-49A= (n.3139-49A=) c.3064-49A= (n.3064-49A=) c.2014-49A= (n.2014-49A=) c.2038-49A= (n.2038-49A=) c.2089-49A= (n.2089-49A=) c.1816-49A= (n.1816-49A=) c.2140-49A= (n.2140-49A=) c.2050-49A= (n.2050-49A=) c.2041-49A= (n.2041-49A=) | |
| 3 | g.123291426G>A | CA2576866 | ADCY5 | c.1741-50C>T (n.1741-50C>T) c.2029-50C>T (n.2029-50C>T) n.1467-50C>T c.3139-50C>T (n.3139-50C>T) c.3064-50C>T (n.3064-50C>T) c.2014-50C>T (n.2014-50C>T) c.2038-50C>T (n.2038-50C>T) c.2089-50C>T (n.2089-50C>T) c.1816-50C>T (n.1816-50C>T) c.2140-50C>T (n.2140-50C>T) c.2050-50C>T (n.2050-50C>T) c.2041-50C>T (n.2041-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291426G= | CA1398330482 | ADCY5 | c.1741-50C= (n.1741-50C=) c.2029-50C= (n.2029-50C=) n.1467-50C= c.3139-50C= (n.3139-50C=) c.3064-50C= (n.3064-50C=) c.2014-50C= (n.2014-50C=) c.2038-50C= (n.2038-50C=) c.2089-50C= (n.2089-50C=) c.1816-50C= (n.1816-50C=) c.2140-50C= (n.2140-50C=) c.2050-50C= (n.2050-50C=) c.2041-50C= (n.2041-50C=) | |
| 3 | g.123291427T>C | CA2667290463 | ADCY5 | c.1741-51A>G (n.1741-51A>G) c.2029-51A>G (n.2029-51A>G) n.1467-51A>G c.3139-51A>G (n.3139-51A>G) c.3064-51A>G (n.3064-51A>G) c.2014-51A>G (n.2014-51A>G) c.2038-51A>G (n.2038-51A>G) c.2089-51A>G (n.2089-51A>G) c.1816-51A>G (n.1816-51A>G) c.2140-51A>G (n.2140-51A>G) c.2050-51A>G (n.2050-51A>G) c.2041-51A>G (n.2041-51A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291428C>A | CA648617550 | ADCY5 | c.1741-52G>T (n.1741-52G>T) c.2029-52G>T (n.2029-52G>T) n.1467-52G>T c.3139-52G>T (n.3139-52G>T) c.3064-52G>T (n.3064-52G>T) c.2014-52G>T (n.2014-52G>T) c.2038-52G>T (n.2038-52G>T) c.2089-52G>T (n.2089-52G>T) c.1816-52G>T (n.1816-52G>T) c.2140-52G>T (n.2140-52G>T) c.2050-52G>T (n.2050-52G>T) c.2041-52G>T (n.2041-52G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.123291428C= | CA1398330483 | ADCY5 | c.1741-52G= (n.1741-52G=) c.2029-52G= (n.2029-52G=) n.1467-52G= c.3139-52G= (n.3139-52G=) c.3064-52G= (n.3064-52G=) c.2014-52G= (n.2014-52G=) c.2038-52G= (n.2038-52G=) c.2089-52G= (n.2089-52G=) c.1816-52G= (n.1816-52G=) c.2140-52G= (n.2140-52G=) c.2050-52G= (n.2050-52G=) c.2041-52G= (n.2041-52G=) | |
| 3 | g.123291428C>T | CA2576867 | ADCY5 | c.1741-52G>A (n.1741-52G>A) c.2029-52G>A (n.2029-52G>A) n.1467-52G>A c.3139-52G>A (n.3139-52G>A) c.3064-52G>A (n.3064-52G>A) c.2014-52G>A (n.2014-52G>A) c.2038-52G>A (n.2038-52G>A) c.2089-52G>A (n.2089-52G>A) c.1816-52G>A (n.1816-52G>A) c.2140-52G>A (n.2140-52G>A) c.2050-52G>A (n.2050-52G>A) c.2041-52G>A (n.2041-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.123291429G>A | CA11588019 | ADCY5 | c.1741-53C>T (n.1741-53C>T) c.2029-53C>T (n.2029-53C>T) n.1467-53C>T c.3139-53C>T (n.3139-53C>T) c.3064-53C>T (n.3064-53C>T) c.2014-53C>T (n.2014-53C>T) c.2038-53C>T (n.2038-53C>T) c.2089-53C>T (n.2089-53C>T) c.1816-53C>T (n.1816-53C>T) c.2140-53C>T (n.2140-53C>T) c.2050-53C>T (n.2050-53C>T) c.2041-53C>T (n.2041-53C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291429G>C | CA2581886042 | ADCY5 | c.1741-53C>G (n.1741-53C>G) c.2029-53C>G (n.2029-53C>G) n.1467-53C>G c.3139-53C>G (n.3139-53C>G) c.3064-53C>G (n.3064-53C>G) c.2014-53C>G (n.2014-53C>G) c.2038-53C>G (n.2038-53C>G) c.2089-53C>G (n.2089-53C>G) c.1816-53C>G (n.1816-53C>G) c.2140-53C>G (n.2140-53C>G) c.2050-53C>G (n.2050-53C>G) c.2041-53C>G (n.2041-53C>G) | |
| 3 | g.123291429G= | CA1398330484 | ADCY5 | c.1741-53C= (n.1741-53C=) c.2029-53C= (n.2029-53C=) n.1467-53C= c.3139-53C= (n.3139-53C=) c.3064-53C= (n.3064-53C=) c.2014-53C= (n.2014-53C=) c.2038-53C= (n.2038-53C=) c.2089-53C= (n.2089-53C=) c.1816-53C= (n.1816-53C=) c.2140-53C= (n.2140-53C=) c.2050-53C= (n.2050-53C=) c.2041-53C= (n.2041-53C=) | |
| 3 | g.123291429G>T | CA2581886043 | ADCY5 | c.1741-53C>A (n.1741-53C>A) c.2029-53C>A (n.2029-53C>A) n.1467-53C>A c.3139-53C>A (n.3139-53C>A) c.3064-53C>A (n.3064-53C>A) c.2014-53C>A (n.2014-53C>A) c.2038-53C>A (n.2038-53C>A) c.2089-53C>A (n.2089-53C>A) c.1816-53C>A (n.1816-53C>A) c.2140-53C>A (n.2140-53C>A) c.2050-53C>A (n.2050-53C>A) c.2041-53C>A (n.2041-53C>A) | |
| 3 | g.123291430dup | CA2758205559 | ADCY5 | c.1741-53dup (n.1741-53dup) c.2029-53dup (n.2029-53dup) n.1467-53dup c.3139-53dup (n.3139-53dup) c.3064-53dup (n.3064-53dup) c.2014-53dup (n.2014-53dup) c.2038-53dup (n.2038-53dup) c.2089-53dup (n.2089-53dup) c.1816-53dup (n.1816-53dup) c.2140-53dup (n.2140-53dup) c.2050-53dup (n.2050-53dup) c.2041-53dup (n.2041-53dup) | |
| 3 | g.123291430G>A | CA2667290477 | ADCY5 | c.1741-54C>T (n.1741-54C>T) c.2029-54C>T (n.2029-54C>T) n.1467-54C>T c.3139-54C>T (n.3139-54C>T) c.3064-54C>T (n.3064-54C>T) c.2014-54C>T (n.2014-54C>T) c.2038-54C>T (n.2038-54C>T) c.2089-54C>T (n.2089-54C>T) c.1816-54C>T (n.1816-54C>T) c.2140-54C>T (n.2140-54C>T) c.2050-54C>T (n.2050-54C>T) c.2041-54C>T (n.2041-54C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291431C>A | CA2667290479 | ADCY5 | c.1741-55G>T (n.1741-55G>T) c.2029-55G>T (n.2029-55G>T) n.1467-55G>T c.3139-55G>T (n.3139-55G>T) c.3064-55G>T (n.3064-55G>T) c.2014-55G>T (n.2014-55G>T) c.2038-55G>T (n.2038-55G>T) c.2089-55G>T (n.2089-55G>T) c.1816-55G>T (n.1816-55G>T) c.2140-55G>T (n.2140-55G>T) c.2050-55G>T (n.2050-55G>T) c.2041-55G>T (n.2041-55G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291431C>T | CA2577874803 | ADCY5 | c.1741-55G>A (n.1741-55G>A) c.2029-55G>A (n.2029-55G>A) n.1467-55G>A c.3139-55G>A (n.3139-55G>A) c.3064-55G>A (n.3064-55G>A) c.2014-55G>A (n.2014-55G>A) c.2038-55G>A (n.2038-55G>A) c.2089-55G>A (n.2089-55G>A) c.1816-55G>A (n.1816-55G>A) c.2140-55G>A (n.2140-55G>A) c.2050-55G>A (n.2050-55G>A) c.2041-55G>A (n.2041-55G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291432C>T | CA2667290481 | ADCY5 | c.1741-56G>A (n.1741-56G>A) c.2029-56G>A (n.2029-56G>A) n.1467-56G>A c.3139-56G>A (n.3139-56G>A) c.3064-56G>A (n.3064-56G>A) c.2014-56G>A (n.2014-56G>A) c.2038-56G>A (n.2038-56G>A) c.2089-56G>A (n.2089-56G>A) c.1816-56G>A (n.1816-56G>A) c.2140-56G>A (n.2140-56G>A) c.2050-56G>A (n.2050-56G>A) c.2041-56G>A (n.2041-56G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291434C>A | CA2667290482 | ADCY5 | c.1741-58G>T (n.1741-58G>T) c.2029-58G>T (n.2029-58G>T) n.1467-58G>T c.3139-58G>T (n.3139-58G>T) c.3064-58G>T (n.3064-58G>T) c.2014-58G>T (n.2014-58G>T) c.2038-58G>T (n.2038-58G>T) c.2089-58G>T (n.2089-58G>T) c.1816-58G>T (n.1816-58G>T) c.2140-58G>T (n.2140-58G>T) c.2050-58G>T (n.2050-58G>T) c.2041-58G>T (n.2041-58G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291435T>C | CA2667290483 | ADCY5 | c.1741-59A>G (n.1741-59A>G) c.2029-59A>G (n.2029-59A>G) n.1467-59A>G c.3139-59A>G (n.3139-59A>G) c.3064-59A>G (n.3064-59A>G) c.2014-59A>G (n.2014-59A>G) c.2038-59A>G (n.2038-59A>G) c.2089-59A>G (n.2089-59A>G) c.1816-59A>G (n.1816-59A>G) c.2140-59A>G (n.2140-59A>G) c.2050-59A>G (n.2050-59A>G) c.2041-59A>G (n.2041-59A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291435T>G | CA2667290486 | ADCY5 | c.1741-59A>C (n.1741-59A>C) c.2029-59A>C (n.2029-59A>C) n.1467-59A>C c.3139-59A>C (n.3139-59A>C) c.3064-59A>C (n.3064-59A>C) c.2014-59A>C (n.2014-59A>C) c.2038-59A>C (n.2038-59A>C) c.2089-59A>C (n.2089-59A>C) c.1816-59A>C (n.1816-59A>C) c.2140-59A>C (n.2140-59A>C) c.2050-59A>C (n.2050-59A>C) c.2041-59A>C (n.2041-59A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291436C>A | CA2667290489 | ADCY5 | c.1741-60G>T (n.1741-60G>T) c.2029-60G>T (n.2029-60G>T) n.1467-60G>T c.3139-60G>T (n.3139-60G>T) c.3064-60G>T (n.3064-60G>T) c.2014-60G>T (n.2014-60G>T) c.2038-60G>T (n.2038-60G>T) c.2089-60G>T (n.2089-60G>T) c.1816-60G>T (n.1816-60G>T) c.2140-60G>T (n.2140-60G>T) c.2050-60G>T (n.2050-60G>T) c.2041-60G>T (n.2041-60G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291436C>G | CA648617551 | ADCY5 | c.1741-60G>C (n.1741-60G>C) c.2029-60G>C (n.2029-60G>C) n.1467-60G>C c.3139-60G>C (n.3139-60G>C) c.3064-60G>C (n.3064-60G>C) c.2014-60G>C (n.2014-60G>C) c.2038-60G>C (n.2038-60G>C) c.2089-60G>C (n.2089-60G>C) c.1816-60G>C (n.1816-60G>C) c.2140-60G>C (n.2140-60G>C) c.2050-60G>C (n.2050-60G>C) c.2041-60G>C (n.2041-60G>C) | COSMIC |
| 3 | g.123291437C>A | CA2667290492 | ADCY5 | c.1741-61G>T (n.1741-61G>T) c.2029-61G>T (n.2029-61G>T) n.1467-61G>T c.3139-61G>T (n.3139-61G>T) c.3064-61G>T (n.3064-61G>T) c.2014-61G>T (n.2014-61G>T) c.2038-61G>T (n.2038-61G>T) c.2089-61G>T (n.2089-61G>T) c.1816-61G>T (n.1816-61G>T) c.2140-61G>T (n.2140-61G>T) c.2050-61G>T (n.2050-61G>T) c.2041-61G>T (n.2041-61G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291437C= | CA1398330485 | ADCY5 | c.1741-61G= (n.1741-61G=) c.2029-61G= (n.2029-61G=) n.1467-61G= c.3139-61G= (n.3139-61G=) c.3064-61G= (n.3064-61G=) c.2014-61G= (n.2014-61G=) c.2038-61G= (n.2038-61G=) c.2089-61G= (n.2089-61G=) c.1816-61G= (n.1816-61G=) c.2140-61G= (n.2140-61G=) c.2050-61G= (n.2050-61G=) c.2041-61G= (n.2041-61G=) | |
| 3 | g.123291437C>T | CA1053003296 | ADCY5 | c.1741-61G>A (n.1741-61G>A) c.2029-61G>A (n.2029-61G>A) n.1467-61G>A c.3139-61G>A (n.3139-61G>A) c.3064-61G>A (n.3064-61G>A) c.2014-61G>A (n.2014-61G>A) c.2038-61G>A (n.2038-61G>A) c.2089-61G>A (n.2089-61G>A) c.1816-61G>A (n.1816-61G>A) c.2140-61G>A (n.2140-61G>A) c.2050-61G>A (n.2050-61G>A) c.2041-61G>A (n.2041-61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291438A= | CA1398330486 | ADCY5 | c.1741-62T= (n.1741-62T=) c.2029-62T= (n.2029-62T=) n.1467-62T= c.3139-62T= (n.3139-62T=) c.3064-62T= (n.3064-62T=) c.2014-62T= (n.2014-62T=) c.2038-62T= (n.2038-62T=) c.2089-62T= (n.2089-62T=) c.1816-62T= (n.1816-62T=) c.2140-62T= (n.2140-62T=) c.2050-62T= (n.2050-62T=) c.2041-62T= (n.2041-62T=) | |
| 3 | g.123291438A>C | CA2667290496 | ADCY5 | c.1741-62T>G (n.1741-62T>G) c.2029-62T>G (n.2029-62T>G) n.1467-62T>G c.3139-62T>G (n.3139-62T>G) c.3064-62T>G (n.3064-62T>G) c.2014-62T>G (n.2014-62T>G) c.2038-62T>G (n.2038-62T>G) c.2089-62T>G (n.2089-62T>G) c.1816-62T>G (n.1816-62T>G) c.2140-62T>G (n.2140-62T>G) c.2050-62T>G (n.2050-62T>G) c.2041-62T>G (n.2041-62T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291438A>G | CA82904233 | ADCY5 | c.1741-62T>C (n.1741-62T>C) c.2029-62T>C (n.2029-62T>C) n.1467-62T>C c.3139-62T>C (n.3139-62T>C) c.3064-62T>C (n.3064-62T>C) c.2014-62T>C (n.2014-62T>C) c.2038-62T>C (n.2038-62T>C) c.2089-62T>C (n.2089-62T>C) c.1816-62T>C (n.1816-62T>C) c.2140-62T>C (n.2140-62T>C) c.2050-62T>C (n.2050-62T>C) c.2041-62T>C (n.2041-62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291438A>T | CA2667290500 | ADCY5 | c.1741-62T>A (n.1741-62T>A) c.2029-62T>A (n.2029-62T>A) n.1467-62T>A c.3139-62T>A (n.3139-62T>A) c.3064-62T>A (n.3064-62T>A) c.2014-62T>A (n.2014-62T>A) c.2038-62T>A (n.2038-62T>A) c.2089-62T>A (n.2089-62T>A) c.1816-62T>A (n.1816-62T>A) c.2140-62T>A (n.2140-62T>A) c.2050-62T>A (n.2050-62T>A) c.2041-62T>A (n.2041-62T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291438_123291444delinsACCTCCT | CA1398330487 | ADCY5 | c.1741-68_1741-62delinsAGGAGGT (n.1741-68_1741-62delinsAGGAGGT) c.2029-68_2029-62delinsAGGAGGT (n.2029-68_2029-62delinsAGGAGGT) n.1467-68_1467-62delinsAGGAGGT c.3139-68_3139-62delinsAGGAGGT (n.3139-68_3139-62delinsAGGAGGT) c.3064-68_3064-62delinsAGGAGGT (n.3064-68_3064-62delinsAGGAGGT) c.2014-68_2014-62delinsAGGAGGT (n.2014-68_2014-62delinsAGGAGGT) c.2038-68_2038-62delinsAGGAGGT (n.2038-68_2038-62delinsAGGAGGT) c.2089-68_2089-62delinsAGGAGGT (n.2089-68_2089-62delinsAGGAGGT) c.1816-68_1816-62delinsAGGAGGT (n.1816-68_1816-62delinsAGGAGGT) c.2140-68_2140-62delinsAGGAGGT (n.2140-68_2140-62delinsAGGAGGT) c.2050-68_2050-62delinsAGGAGGT (n.2050-68_2050-62delinsAGGAGGT) c.2041-68_2041-62delinsAGGAGGT (n.2041-68_2041-62delinsAGGAGGT) | |
| 3 | g.123291439C= | CA1398330488 | ADCY5 | c.1741-63G= (n.1741-63G=) c.2029-63G= (n.2029-63G=) n.1467-63G= c.3139-63G= (n.3139-63G=) c.3064-63G= (n.3064-63G=) c.2014-63G= (n.2014-63G=) c.2038-63G= (n.2038-63G=) c.2089-63G= (n.2089-63G=) c.1816-63G= (n.1816-63G=) c.2140-63G= (n.2140-63G=) c.2050-63G= (n.2050-63G=) c.2041-63G= (n.2041-63G=) | |
| 3 | g.123291439C>T | CA1053003304 | ADCY5 | c.1741-63G>A (n.1741-63G>A) c.2029-63G>A (n.2029-63G>A) n.1467-63G>A c.3139-63G>A (n.3139-63G>A) c.3064-63G>A (n.3064-63G>A) c.2014-63G>A (n.2014-63G>A) c.2038-63G>A (n.2038-63G>A) c.2089-63G>A (n.2089-63G>A) c.1816-63G>A (n.1816-63G>A) c.2140-63G>A (n.2140-63G>A) c.2050-63G>A (n.2050-63G>A) c.2041-63G>A (n.2041-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291446_123291448del | CA1053003301 | ADCY5 | c.1741-65_1741-63del (n.1741-65_1741-63del) c.2029-65_2029-63del (n.2029-65_2029-63del) n.1467-65_1467-63del c.3139-65_3139-63del (n.3139-65_3139-63del) c.3064-65_3064-63del (n.3064-65_3064-63del) c.2014-65_2014-63del (n.2014-65_2014-63del) c.2038-65_2038-63del (n.2038-65_2038-63del) c.2089-65_2089-63del (n.2089-65_2089-63del) c.1816-65_1816-63del (n.1816-65_1816-63del) c.2140-65_2140-63del (n.2140-65_2140-63del) c.2050-65_2050-63del (n.2050-65_2050-63del) c.2041-65_2041-63del (n.2041-65_2041-63del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291443_123291448del | CA898159439 | ADCY5 | c.1741-68_1741-63del (n.1741-68_1741-63del) c.2029-68_2029-63del (n.2029-68_2029-63del) n.1467-68_1467-63del c.3139-68_3139-63del (n.3139-68_3139-63del) c.3064-68_3064-63del (n.3064-68_3064-63del) c.2014-68_2014-63del (n.2014-68_2014-63del) c.2038-68_2038-63del (n.2038-68_2038-63del) c.2089-68_2089-63del (n.2089-68_2089-63del) c.1816-68_1816-63del (n.1816-68_1816-63del) c.2140-68_2140-63del (n.2140-68_2140-63del) c.2050-68_2050-63del (n.2050-68_2050-63del) c.2041-68_2041-63del (n.2041-68_2041-63del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291440C>A | CA2667290508 | ADCY5 | c.1741-64G>T (n.1741-64G>T) c.2029-64G>T (n.2029-64G>T) n.1467-64G>T c.3139-64G>T (n.3139-64G>T) c.3064-64G>T (n.3064-64G>T) c.2014-64G>T (n.2014-64G>T) c.2038-64G>T (n.2038-64G>T) c.2089-64G>T (n.2089-64G>T) c.1816-64G>T (n.1816-64G>T) c.2140-64G>T (n.2140-64G>T) c.2050-64G>T (n.2050-64G>T) c.2041-64G>T (n.2041-64G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291440C>T | CA2667290509 | ADCY5 | c.1741-64G>A (n.1741-64G>A) c.2029-64G>A (n.2029-64G>A) n.1467-64G>A c.3139-64G>A (n.3139-64G>A) c.3064-64G>A (n.3064-64G>A) c.2014-64G>A (n.2014-64G>A) c.2038-64G>A (n.2038-64G>A) c.2089-64G>A (n.2089-64G>A) c.1816-64G>A (n.1816-64G>A) c.2140-64G>A (n.2140-64G>A) c.2050-64G>A (n.2050-64G>A) c.2041-64G>A (n.2041-64G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291441T>A | CA898159441 | ADCY5 | c.1741-65A>T (n.1741-65A>T) c.2029-65A>T (n.2029-65A>T) n.1467-65A>T c.3139-65A>T (n.3139-65A>T) c.3064-65A>T (n.3064-65A>T) c.2014-65A>T (n.2014-65A>T) c.2038-65A>T (n.2038-65A>T) c.2089-65A>T (n.2089-65A>T) c.1816-65A>T (n.1816-65A>T) c.2140-65A>T (n.2140-65A>T) c.2050-65A>T (n.2050-65A>T) c.2041-65A>T (n.2041-65A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291441T>C | CA898159440 | ADCY5 | c.1741-65A>G (n.1741-65A>G) c.2029-65A>G (n.2029-65A>G) n.1467-65A>G c.3139-65A>G (n.3139-65A>G) c.3064-65A>G (n.3064-65A>G) c.2014-65A>G (n.2014-65A>G) c.2038-65A>G (n.2038-65A>G) c.2089-65A>G (n.2089-65A>G) c.1816-65A>G (n.1816-65A>G) c.2140-65A>G (n.2140-65A>G) c.2050-65A>G (n.2050-65A>G) c.2041-65A>G (n.2041-65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291441T>G | CA2667290512 | ADCY5 | c.1741-65A>C (n.1741-65A>C) c.2029-65A>C (n.2029-65A>C) n.1467-65A>C c.3139-65A>C (n.3139-65A>C) c.3064-65A>C (n.3064-65A>C) c.2014-65A>C (n.2014-65A>C) c.2038-65A>C (n.2038-65A>C) c.2089-65A>C (n.2089-65A>C) c.1816-65A>C (n.1816-65A>C) c.2140-65A>C (n.2140-65A>C) c.2050-65A>C (n.2050-65A>C) c.2041-65A>C (n.2041-65A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291441T= | CA1398330489 | ADCY5 | c.1741-65A= (n.1741-65A=) c.2029-65A= (n.2029-65A=) n.1467-65A= c.3139-65A= (n.3139-65A=) c.3064-65A= (n.3064-65A=) c.2014-65A= (n.2014-65A=) c.2038-65A= (n.2038-65A=) c.2089-65A= (n.2089-65A=) c.1816-65A= (n.1816-65A=) c.2140-65A= (n.2140-65A=) c.2050-65A= (n.2050-65A=) c.2041-65A= (n.2041-65A=) | |
| 3 | g.123291442C= | CA1398330490 | ADCY5 | c.1741-66G= (n.1741-66G=) c.2029-66G= (n.2029-66G=) n.1467-66G= c.3139-66G= (n.3139-66G=) c.3064-66G= (n.3064-66G=) c.2014-66G= (n.2014-66G=) c.2038-66G= (n.2038-66G=) c.2089-66G= (n.2089-66G=) c.1816-66G= (n.1816-66G=) c.2140-66G= (n.2140-66G=) c.2050-66G= (n.2050-66G=) c.2041-66G= (n.2041-66G=) | |
| 3 | g.123291442C>T | CA898159442 | ADCY5 | c.1741-66G>A (n.1741-66G>A) c.2029-66G>A (n.2029-66G>A) n.1467-66G>A c.3139-66G>A (n.3139-66G>A) c.3064-66G>A (n.3064-66G>A) c.2014-66G>A (n.2014-66G>A) c.2038-66G>A (n.2038-66G>A) c.2089-66G>A (n.2089-66G>A) c.1816-66G>A (n.1816-66G>A) c.2140-66G>A (n.2140-66G>A) c.2050-66G>A (n.2050-66G>A) c.2041-66G>A (n.2041-66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291443C>A | CA545963886 | ADCY5 | c.1741-67G>T (n.1741-67G>T) c.2029-67G>T (n.2029-67G>T) n.1467-67G>T c.3139-67G>T (n.3139-67G>T) c.3064-67G>T (n.3064-67G>T) c.2014-67G>T (n.2014-67G>T) c.2038-67G>T (n.2038-67G>T) c.2089-67G>T (n.2089-67G>T) c.1816-67G>T (n.1816-67G>T) c.2140-67G>T (n.2140-67G>T) c.2050-67G>T (n.2050-67G>T) c.2041-67G>T (n.2041-67G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291443C= | CA1398330491 | ADCY5 | c.1741-67G= (n.1741-67G=) c.2029-67G= (n.2029-67G=) n.1467-67G= c.3139-67G= (n.3139-67G=) c.3064-67G= (n.3064-67G=) c.2014-67G= (n.2014-67G=) c.2038-67G= (n.2038-67G=) c.2089-67G= (n.2089-67G=) c.1816-67G= (n.1816-67G=) c.2140-67G= (n.2140-67G=) c.2050-67G= (n.2050-67G=) c.2041-67G= (n.2041-67G=) | |
| 3 | g.123291444T>C | CA2667290513 | ADCY5 | c.1741-68A>G (n.1741-68A>G) c.2029-68A>G (n.2029-68A>G) n.1467-68A>G c.3139-68A>G (n.3139-68A>G) c.3064-68A>G (n.3064-68A>G) c.2014-68A>G (n.2014-68A>G) c.2038-68A>G (n.2038-68A>G) c.2089-68A>G (n.2089-68A>G) c.1816-68A>G (n.1816-68A>G) c.2140-68A>G (n.2140-68A>G) c.2050-68A>G (n.2050-68A>G) c.2041-68A>G (n.2041-68A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291444T>G | CA2667290514 | ADCY5 | c.1741-68A>C (n.1741-68A>C) c.2029-68A>C (n.2029-68A>C) n.1467-68A>C c.3139-68A>C (n.3139-68A>C) c.3064-68A>C (n.3064-68A>C) c.2014-68A>C (n.2014-68A>C) c.2038-68A>C (n.2038-68A>C) c.2089-68A>C (n.2089-68A>C) c.1816-68A>C (n.1816-68A>C) c.2140-68A>C (n.2140-68A>C) c.2050-68A>C (n.2050-68A>C) c.2041-68A>C (n.2041-68A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291445C>A | CA1053003312 | ADCY5 | c.1741-69G>T (n.1741-69G>T) c.2029-69G>T (n.2029-69G>T) n.1467-69G>T c.3139-69G>T (n.3139-69G>T) c.3064-69G>T (n.3064-69G>T) c.2014-69G>T (n.2014-69G>T) c.2038-69G>T (n.2038-69G>T) c.2089-69G>T (n.2089-69G>T) c.1816-69G>T (n.1816-69G>T) c.2140-69G>T (n.2140-69G>T) c.2050-69G>T (n.2050-69G>T) c.2041-69G>T (n.2041-69G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291445C= | CA1398330492 | ADCY5 | c.1741-69G= (n.1741-69G=) c.2029-69G= (n.2029-69G=) n.1467-69G= c.3139-69G= (n.3139-69G=) c.3064-69G= (n.3064-69G=) c.2014-69G= (n.2014-69G=) c.2038-69G= (n.2038-69G=) c.2089-69G= (n.2089-69G=) c.1816-69G= (n.1816-69G=) c.2140-69G= (n.2140-69G=) c.2050-69G= (n.2050-69G=) c.2041-69G= (n.2041-69G=) | |
| 3 | g.123291445C>G | CA2667290518 | ADCY5 | c.1741-69G>C (n.1741-69G>C) c.2029-69G>C (n.2029-69G>C) n.1467-69G>C c.3139-69G>C (n.3139-69G>C) c.3064-69G>C (n.3064-69G>C) c.2014-69G>C (n.2014-69G>C) c.2038-69G>C (n.2038-69G>C) c.2089-69G>C (n.2089-69G>C) c.1816-69G>C (n.1816-69G>C) c.2140-69G>C (n.2140-69G>C) c.2050-69G>C (n.2050-69G>C) c.2041-69G>C (n.2041-69G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291446C>T | CA2667290519 | ADCY5 | c.1741-70G>A (n.1741-70G>A) c.2029-70G>A (n.2029-70G>A) n.1467-70G>A c.3139-70G>A (n.3139-70G>A) c.3064-70G>A (n.3064-70G>A) c.2014-70G>A (n.2014-70G>A) c.2038-70G>A (n.2038-70G>A) c.2089-70G>A (n.2089-70G>A) c.1816-70G>A (n.1816-70G>A) c.2140-70G>A (n.2140-70G>A) c.2050-70G>A (n.2050-70G>A) c.2041-70G>A (n.2041-70G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291447T>A | CA2577874804 | ADCY5 | c.1741-71A>T (n.1741-71A>T) c.2029-71A>T (n.2029-71A>T) n.1467-71A>T c.3139-71A>T (n.3139-71A>T) c.3064-71A>T (n.3064-71A>T) c.2014-71A>T (n.2014-71A>T) c.2038-71A>T (n.2038-71A>T) c.2089-71A>T (n.2089-71A>T) c.1816-71A>T (n.1816-71A>T) c.2140-71A>T (n.2140-71A>T) c.2050-71A>T (n.2050-71A>T) c.2041-71A>T (n.2041-71A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291447T>C | CA2667290520 | ADCY5 | c.1741-71A>G (n.1741-71A>G) c.2029-71A>G (n.2029-71A>G) n.1467-71A>G c.3139-71A>G (n.3139-71A>G) c.3064-71A>G (n.3064-71A>G) c.2014-71A>G (n.2014-71A>G) c.2038-71A>G (n.2038-71A>G) c.2089-71A>G (n.2089-71A>G) c.1816-71A>G (n.1816-71A>G) c.2140-71A>G (n.2140-71A>G) c.2050-71A>G (n.2050-71A>G) c.2041-71A>G (n.2041-71A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291447T= | CA1398330493 | ADCY5 | c.1741-71A= (n.1741-71A=) c.2029-71A= (n.2029-71A=) n.1467-71A= c.3139-71A= (n.3139-71A=) c.3064-71A= (n.3064-71A=) c.2014-71A= (n.2014-71A=) c.2038-71A= (n.2038-71A=) c.2089-71A= (n.2089-71A=) c.1816-71A= (n.1816-71A=) c.2140-71A= (n.2140-71A=) c.2050-71A= (n.2050-71A=) c.2041-71A= (n.2041-71A=) | |
| 3 | g.123291448C>A | CA2667290522 | ADCY5 | c.1741-72G>T (n.1741-72G>T) c.2029-72G>T (n.2029-72G>T) n.1467-72G>T c.3139-72G>T (n.3139-72G>T) c.3064-72G>T (n.3064-72G>T) c.2014-72G>T (n.2014-72G>T) c.2038-72G>T (n.2038-72G>T) c.2089-72G>T (n.2089-72G>T) c.1816-72G>T (n.1816-72G>T) c.2140-72G>T (n.2140-72G>T) c.2050-72G>T (n.2050-72G>T) c.2041-72G>T (n.2041-72G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291448dup | CA898159456 | ADCY5 | c.1741-72dup (n.1741-72dup) c.2029-72dup (n.2029-72dup) n.1467-72dup c.3139-72dup (n.3139-72dup) c.3064-72dup (n.3064-72dup) c.2014-72dup (n.2014-72dup) c.2038-72dup (n.2038-72dup) c.2089-72dup (n.2089-72dup) c.1816-72dup (n.1816-72dup) c.2140-72dup (n.2140-72dup) c.2050-72dup (n.2050-72dup) c.2041-72dup (n.2041-72dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291449T>C | CA2667290526 | ADCY5 | c.1741-73A>G (n.1741-73A>G) c.2029-73A>G (n.2029-73A>G) n.1467-73A>G c.3139-73A>G (n.3139-73A>G) c.3064-73A>G (n.3064-73A>G) c.2014-73A>G (n.2014-73A>G) c.2038-73A>G (n.2038-73A>G) c.2089-73A>G (n.2089-73A>G) c.1816-73A>G (n.1816-73A>G) c.2140-73A>G (n.2140-73A>G) c.2050-73A>G (n.2050-73A>G) c.2041-73A>G (n.2041-73A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291449T>G | CA2667290527 | ADCY5 | c.1741-73A>C (n.1741-73A>C) c.2029-73A>C (n.2029-73A>C) n.1467-73A>C c.3139-73A>C (n.3139-73A>C) c.3064-73A>C (n.3064-73A>C) c.2014-73A>C (n.2014-73A>C) c.2038-73A>C (n.2038-73A>C) c.2089-73A>C (n.2089-73A>C) c.1816-73A>C (n.1816-73A>C) c.2140-73A>C (n.2140-73A>C) c.2050-73A>C (n.2050-73A>C) c.2041-73A>C (n.2041-73A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291450C>A | CA2667290531 | ADCY5 | c.1741-74G>T (n.1741-74G>T) c.2029-74G>T (n.2029-74G>T) n.1467-74G>T c.3139-74G>T (n.3139-74G>T) c.3064-74G>T (n.3064-74G>T) c.2014-74G>T (n.2014-74G>T) c.2038-74G>T (n.2038-74G>T) c.2089-74G>T (n.2089-74G>T) c.1816-74G>T (n.1816-74G>T) c.2140-74G>T (n.2140-74G>T) c.2050-74G>T (n.2050-74G>T) c.2041-74G>T (n.2041-74G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291450C= | CA1398330494 | ADCY5 | c.1741-74G= (n.1741-74G=) c.2029-74G= (n.2029-74G=) n.1467-74G= c.3139-74G= (n.3139-74G=) c.3064-74G= (n.3064-74G=) c.2014-74G= (n.2014-74G=) c.2038-74G= (n.2038-74G=) c.2089-74G= (n.2089-74G=) c.1816-74G= (n.1816-74G=) c.2140-74G= (n.2140-74G=) c.2050-74G= (n.2050-74G=) c.2041-74G= (n.2041-74G=) | |
| 3 | g.123291450C>T | CA545963887 | ADCY5 | c.1741-74G>A (n.1741-74G>A) c.2029-74G>A (n.2029-74G>A) n.1467-74G>A c.3139-74G>A (n.3139-74G>A) c.3064-74G>A (n.3064-74G>A) c.2014-74G>A (n.2014-74G>A) c.2038-74G>A (n.2038-74G>A) c.2089-74G>A (n.2089-74G>A) c.1816-74G>A (n.1816-74G>A) c.2140-74G>A (n.2140-74G>A) c.2050-74G>A (n.2050-74G>A) c.2041-74G>A (n.2041-74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291451C>A | CA2667290535 | ADCY5 | c.1741-75G>T (n.1741-75G>T) c.2029-75G>T (n.2029-75G>T) n.1467-75G>T c.3139-75G>T (n.3139-75G>T) c.3064-75G>T (n.3064-75G>T) c.2014-75G>T (n.2014-75G>T) c.2038-75G>T (n.2038-75G>T) c.2089-75G>T (n.2089-75G>T) c.1816-75G>T (n.1816-75G>T) c.2140-75G>T (n.2140-75G>T) c.2050-75G>T (n.2050-75G>T) c.2041-75G>T (n.2041-75G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291451C= | CA1398330495 | ADCY5 | c.1741-75G= (n.1741-75G=) c.2029-75G= (n.2029-75G=) n.1467-75G= c.3139-75G= (n.3139-75G=) c.3064-75G= (n.3064-75G=) c.2014-75G= (n.2014-75G=) c.2038-75G= (n.2038-75G=) c.2089-75G= (n.2089-75G=) c.1816-75G= (n.1816-75G=) c.2140-75G= (n.2140-75G=) c.2050-75G= (n.2050-75G=) c.2041-75G= (n.2041-75G=) | |
| 3 | g.123291451C>G | CA545963888 | ADCY5 | c.1741-75G>C (n.1741-75G>C) c.2029-75G>C (n.2029-75G>C) n.1467-75G>C c.3139-75G>C (n.3139-75G>C) c.3064-75G>C (n.3064-75G>C) c.2014-75G>C (n.2014-75G>C) c.2038-75G>C (n.2038-75G>C) c.2089-75G>C (n.2089-75G>C) c.1816-75G>C (n.1816-75G>C) c.2140-75G>C (n.2140-75G>C) c.2050-75G>C (n.2050-75G>C) c.2041-75G>C (n.2041-75G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291451C>T | CA648617552 | ADCY5 | c.1741-75G>A (n.1741-75G>A) c.2029-75G>A (n.2029-75G>A) n.1467-75G>A c.3139-75G>A (n.3139-75G>A) c.3064-75G>A (n.3064-75G>A) c.2014-75G>A (n.2014-75G>A) c.2038-75G>A (n.2038-75G>A) c.2089-75G>A (n.2089-75G>A) c.1816-75G>A (n.1816-75G>A) c.2140-75G>A (n.2140-75G>A) c.2050-75G>A (n.2050-75G>A) c.2041-75G>A (n.2041-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.123291452G>A | CA82904237 | ADCY5 | c.1741-76C>T (n.1741-76C>T) c.2029-76C>T (n.2029-76C>T) n.1467-76C>T c.3139-76C>T (n.3139-76C>T) c.3064-76C>T (n.3064-76C>T) c.2014-76C>T (n.2014-76C>T) c.2038-76C>T (n.2038-76C>T) c.2089-76C>T (n.2089-76C>T) c.1816-76C>T (n.1816-76C>T) c.2140-76C>T (n.2140-76C>T) c.2050-76C>T (n.2050-76C>T) c.2041-76C>T (n.2041-76C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291452G>C | CA2667290544 | ADCY5 | c.1741-76C>G (n.1741-76C>G) c.2029-76C>G (n.2029-76C>G) n.1467-76C>G c.3139-76C>G (n.3139-76C>G) c.3064-76C>G (n.3064-76C>G) c.2014-76C>G (n.2014-76C>G) c.2038-76C>G (n.2038-76C>G) c.2089-76C>G (n.2089-76C>G) c.1816-76C>G (n.1816-76C>G) c.2140-76C>G (n.2140-76C>G) c.2050-76C>G (n.2050-76C>G) c.2041-76C>G (n.2041-76C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291452G= | CA1398330496 | ADCY5 | c.1741-76C= (n.1741-76C=) c.2029-76C= (n.2029-76C=) n.1467-76C= c.3139-76C= (n.3139-76C=) c.3064-76C= (n.3064-76C=) c.2014-76C= (n.2014-76C=) c.2038-76C= (n.2038-76C=) c.2089-76C= (n.2089-76C=) c.1816-76C= (n.1816-76C=) c.2140-76C= (n.2140-76C=) c.2050-76C= (n.2050-76C=) c.2041-76C= (n.2041-76C=) | |
| 3 | g.123291452G>T | CA2667290546 | ADCY5 | c.1741-76C>A (n.1741-76C>A) c.2029-76C>A (n.2029-76C>A) n.1467-76C>A c.3139-76C>A (n.3139-76C>A) c.3064-76C>A (n.3064-76C>A) c.2014-76C>A (n.2014-76C>A) c.2038-76C>A (n.2038-76C>A) c.2089-76C>A (n.2089-76C>A) c.1816-76C>A (n.1816-76C>A) c.2140-76C>A (n.2140-76C>A) c.2050-76C>A (n.2050-76C>A) c.2041-76C>A (n.2041-76C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291453T>A | CA2667290551 | ADCY5 | c.1741-77A>T (n.1741-77A>T) c.2029-77A>T (n.2029-77A>T) n.1467-77A>T c.3139-77A>T (n.3139-77A>T) c.3064-77A>T (n.3064-77A>T) c.2014-77A>T (n.2014-77A>T) c.2038-77A>T (n.2038-77A>T) c.2089-77A>T (n.2089-77A>T) c.1816-77A>T (n.1816-77A>T) c.2140-77A>T (n.2140-77A>T) c.2050-77A>T (n.2050-77A>T) c.2041-77A>T (n.2041-77A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291453T>G | CA2667290554 | ADCY5 | c.1741-77A>C (n.1741-77A>C) c.2029-77A>C (n.2029-77A>C) n.1467-77A>C c.3139-77A>C (n.3139-77A>C) c.3064-77A>C (n.3064-77A>C) c.2014-77A>C (n.2014-77A>C) c.2038-77A>C (n.2038-77A>C) c.2089-77A>C (n.2089-77A>C) c.1816-77A>C (n.1816-77A>C) c.2140-77A>C (n.2140-77A>C) c.2050-77A>C (n.2050-77A>C) c.2041-77A>C (n.2041-77A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291453_123291454delinsTG | CA1398330497 | ADCY5 | c.1741-78_1741-77delinsCA (n.1741-78_1741-77delinsCA) c.2029-78_2029-77delinsCA (n.2029-78_2029-77delinsCA) n.1467-78_1467-77delinsCA c.3139-78_3139-77delinsCA (n.3139-78_3139-77delinsCA) c.3064-78_3064-77delinsCA (n.3064-78_3064-77delinsCA) c.2014-78_2014-77delinsCA (n.2014-78_2014-77delinsCA) c.2038-78_2038-77delinsCA (n.2038-78_2038-77delinsCA) c.2089-78_2089-77delinsCA (n.2089-78_2089-77delinsCA) c.1816-78_1816-77delinsCA (n.1816-78_1816-77delinsCA) c.2140-78_2140-77delinsCA (n.2140-78_2140-77delinsCA) c.2050-78_2050-77delinsCA (n.2050-78_2050-77delinsCA) c.2041-78_2041-77delinsCA (n.2041-78_2041-77delinsCA) | |
| 3 | g.123291454G>T | CA2667290556 | ADCY5 | c.1741-78C>A (n.1741-78C>A) c.2029-78C>A (n.2029-78C>A) n.1467-78C>A c.3139-78C>A (n.3139-78C>A) c.3064-78C>A (n.3064-78C>A) c.2014-78C>A (n.2014-78C>A) c.2038-78C>A (n.2038-78C>A) c.2089-78C>A (n.2089-78C>A) c.1816-78C>A (n.1816-78C>A) c.2140-78C>A (n.2140-78C>A) c.2050-78C>A (n.2050-78C>A) c.2041-78C>A (n.2041-78C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291455del | CA1398330498 | ADCY5 | c.1741-78del (n.1741-78del) c.2029-78del (n.2029-78del) n.1467-78del c.3139-78del (n.3139-78del) c.3064-78del (n.3064-78del) c.2014-78del (n.2014-78del) c.2038-78del (n.2038-78del) c.2089-78del (n.2089-78del) c.1816-78del (n.1816-78del) c.2140-78del (n.2140-78del) c.2050-78del (n.2050-78del) c.2041-78del (n.2041-78del) | dbSNP |
| 3 | g.123291455G>T | CA2667290557 | ADCY5 | c.1741-79C>A (n.1741-79C>A) c.2029-79C>A (n.2029-79C>A) n.1467-79C>A c.3139-79C>A (n.3139-79C>A) c.3064-79C>A (n.3064-79C>A) c.2014-79C>A (n.2014-79C>A) c.2038-79C>A (n.2038-79C>A) c.2089-79C>A (n.2089-79C>A) c.1816-79C>A (n.1816-79C>A) c.2140-79C>A (n.2140-79C>A) c.2050-79C>A (n.2050-79C>A) c.2041-79C>A (n.2041-79C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291456C>A | CA2667290558 | ADCY5 | c.1741-80G>T (n.1741-80G>T) c.2029-80G>T (n.2029-80G>T) n.1467-80G>T c.3139-80G>T (n.3139-80G>T) c.3064-80G>T (n.3064-80G>T) c.2014-80G>T (n.2014-80G>T) c.2038-80G>T (n.2038-80G>T) c.2089-80G>T (n.2089-80G>T) c.1816-80G>T (n.1816-80G>T) c.2140-80G>T (n.2140-80G>T) c.2050-80G>T (n.2050-80G>T) c.2041-80G>T (n.2041-80G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291457C>A | CA2538556033 | ADCY5 | c.1741-81G>T (n.1741-81G>T) c.2029-81G>T (n.2029-81G>T) n.1467-81G>T c.3139-81G>T (n.3139-81G>T) c.3064-81G>T (n.3064-81G>T) c.2014-81G>T (n.2014-81G>T) c.2038-81G>T (n.2038-81G>T) c.2089-81G>T (n.2089-81G>T) c.1816-81G>T (n.1816-81G>T) c.2140-81G>T (n.2140-81G>T) c.2050-81G>T (n.2050-81G>T) c.2041-81G>T (n.2041-81G>T) | |
| 3 | g.123291457_123291458insA | CA2667290560 | ADCY5 | c.1741-82_1741-81insT (n.1741-82_1741-81insT) c.2029-82_2029-81insT (n.2029-82_2029-81insT) n.1467-82_1467-81insT c.3139-82_3139-81insT (n.3139-82_3139-81insT) c.3064-82_3064-81insT (n.3064-82_3064-81insT) c.2014-82_2014-81insT (n.2014-82_2014-81insT) c.2038-82_2038-81insT (n.2038-82_2038-81insT) c.2089-82_2089-81insT (n.2089-82_2089-81insT) c.1816-82_1816-81insT (n.1816-82_1816-81insT) c.2140-82_2140-81insT (n.2140-82_2140-81insT) c.2050-82_2050-81insT (n.2050-82_2050-81insT) c.2041-82_2041-81insT (n.2041-82_2041-81insT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291458T>C | CA2667290561 | ADCY5 | c.1741-82A>G (n.1741-82A>G) c.2029-82A>G (n.2029-82A>G) n.1467-82A>G c.3139-82A>G (n.3139-82A>G) c.3064-82A>G (n.3064-82A>G) c.2014-82A>G (n.2014-82A>G) c.2038-82A>G (n.2038-82A>G) c.2089-82A>G (n.2089-82A>G) c.1816-82A>G (n.1816-82A>G) c.2140-82A>G (n.2140-82A>G) c.2050-82A>G (n.2050-82A>G) c.2041-82A>G (n.2041-82A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291459G>A | CA2577874805 | ADCY5 | c.1741-83C>T (n.1741-83C>T) c.2029-83C>T (n.2029-83C>T) n.1467-83C>T c.3139-83C>T (n.3139-83C>T) c.3064-83C>T (n.3064-83C>T) c.2014-83C>T (n.2014-83C>T) c.2038-83C>T (n.2038-83C>T) c.2089-83C>T (n.2089-83C>T) c.1816-83C>T (n.1816-83C>T) c.2140-83C>T (n.2140-83C>T) c.2050-83C>T (n.2050-83C>T) c.2041-83C>T (n.2041-83C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291459G>C | CA2667290565 | ADCY5 | c.1741-83C>G (n.1741-83C>G) c.2029-83C>G (n.2029-83C>G) n.1467-83C>G c.3139-83C>G (n.3139-83C>G) c.3064-83C>G (n.3064-83C>G) c.2014-83C>G (n.2014-83C>G) c.2038-83C>G (n.2038-83C>G) c.2089-83C>G (n.2089-83C>G) c.1816-83C>G (n.1816-83C>G) c.2140-83C>G (n.2140-83C>G) c.2050-83C>G (n.2050-83C>G) c.2041-83C>G (n.2041-83C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291460G>A | CA82904241 | ADCY5 | c.1741-84C>T (n.1741-84C>T) c.2029-84C>T (n.2029-84C>T) n.1467-84C>T c.3139-84C>T (n.3139-84C>T) c.3064-84C>T (n.3064-84C>T) c.2014-84C>T (n.2014-84C>T) c.2038-84C>T (n.2038-84C>T) c.2089-84C>T (n.2089-84C>T) c.1816-84C>T (n.1816-84C>T) c.2140-84C>T (n.2140-84C>T) c.2050-84C>T (n.2050-84C>T) c.2041-84C>T (n.2041-84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123291460G= | CA1398330499 | ADCY5 | c.1741-84C= (n.1741-84C=) c.2029-84C= (n.2029-84C=) n.1467-84C= c.3139-84C= (n.3139-84C=) c.3064-84C= (n.3064-84C=) c.2014-84C= (n.2014-84C=) c.2038-84C= (n.2038-84C=) c.2089-84C= (n.2089-84C=) c.1816-84C= (n.1816-84C=) c.2140-84C= (n.2140-84C=) c.2050-84C= (n.2050-84C=) c.2041-84C= (n.2041-84C=) | |
| 3 | g.123291460G>T | CA2667290572 | ADCY5 | c.1741-84C>A (n.1741-84C>A) c.2029-84C>A (n.2029-84C>A) n.1467-84C>A c.3139-84C>A (n.3139-84C>A) c.3064-84C>A (n.3064-84C>A) c.2014-84C>A (n.2014-84C>A) c.2038-84C>A (n.2038-84C>A) c.2089-84C>A (n.2089-84C>A) c.1816-84C>A (n.1816-84C>A) c.2140-84C>A (n.2140-84C>A) c.2050-84C>A (n.2050-84C>A) c.2041-84C>A (n.2041-84C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291462G>T | CA2667290575 | ADCY5 | c.1741-86C>A (n.1741-86C>A) c.2029-86C>A (n.2029-86C>A) n.1467-86C>A c.3139-86C>A (n.3139-86C>A) c.3064-86C>A (n.3064-86C>A) c.2014-86C>A (n.2014-86C>A) c.2038-86C>A (n.2038-86C>A) c.2089-86C>A (n.2089-86C>A) c.1816-86C>A (n.1816-86C>A) c.2140-86C>A (n.2140-86C>A) c.2050-86C>A (n.2050-86C>A) c.2041-86C>A (n.2041-86C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291462_123291463delinsGA | CA1398330500 | ADCY5 | c.1741-87_1741-86delinsTC (n.1741-87_1741-86delinsTC) c.2029-87_2029-86delinsTC (n.2029-87_2029-86delinsTC) n.1467-87_1467-86delinsTC c.3139-87_3139-86delinsTC (n.3139-87_3139-86delinsTC) c.3064-87_3064-86delinsTC (n.3064-87_3064-86delinsTC) c.2014-87_2014-86delinsTC (n.2014-87_2014-86delinsTC) c.2038-87_2038-86delinsTC (n.2038-87_2038-86delinsTC) c.2089-87_2089-86delinsTC (n.2089-87_2089-86delinsTC) c.1816-87_1816-86delinsTC (n.1816-87_1816-86delinsTC) c.2140-87_2140-86delinsTC (n.2140-87_2140-86delinsTC) c.2050-87_2050-86delinsTC (n.2050-87_2050-86delinsTC) c.2041-87_2041-86delinsTC (n.2041-87_2041-86delinsTC) | |
| 3 | g.123291467del | CA898159463 | ADCY5 | c.1741-87del (n.1741-87del) c.2029-87del (n.2029-87del) n.1467-87del c.3139-87del (n.3139-87del) c.3064-87del (n.3064-87del) c.2014-87del (n.2014-87del) c.2038-87del (n.2038-87del) c.2089-87del (n.2089-87del) c.1816-87del (n.1816-87del) c.2140-87del (n.2140-87del) c.2050-87del (n.2050-87del) c.2041-87del (n.2041-87del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291464A>G | CA2667290577 | ADCY5 | c.1741-88T>C (n.1741-88T>C) c.2029-88T>C (n.2029-88T>C) n.1467-88T>C c.3139-88T>C (n.3139-88T>C) c.3064-88T>C (n.3064-88T>C) c.2014-88T>C (n.2014-88T>C) c.2038-88T>C (n.2038-88T>C) c.2089-88T>C (n.2089-88T>C) c.1816-88T>C (n.1816-88T>C) c.2140-88T>C (n.2140-88T>C) c.2050-88T>C (n.2050-88T>C) c.2041-88T>C (n.2041-88T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291465A>G | CA2667290580 | ADCY5 | c.1741-89T>C (n.1741-89T>C) c.2029-89T>C (n.2029-89T>C) n.1467-89T>C c.3139-89T>C (n.3139-89T>C) c.3064-89T>C (n.3064-89T>C) c.2014-89T>C (n.2014-89T>C) c.2038-89T>C (n.2038-89T>C) c.2089-89T>C (n.2089-89T>C) c.1816-89T>C (n.1816-89T>C) c.2140-89T>C (n.2140-89T>C) c.2050-89T>C (n.2050-89T>C) c.2041-89T>C (n.2041-89T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291467A>G | CA2667290581 | ADCY5 | c.1741-91T>C (n.1741-91T>C) c.2029-91T>C (n.2029-91T>C) n.1467-91T>C c.3139-91T>C (n.3139-91T>C) c.3064-91T>C (n.3064-91T>C) c.2014-91T>C (n.2014-91T>C) c.2038-91T>C (n.2038-91T>C) c.2089-91T>C (n.2089-91T>C) c.1816-91T>C (n.1816-91T>C) c.2140-91T>C (n.2140-91T>C) c.2050-91T>C (n.2050-91T>C) c.2041-91T>C (n.2041-91T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291468G>C | CA1398330502 | ADCY5 | c.1741-92C>G (n.1741-92C>G) c.2029-92C>G (n.2029-92C>G) n.1467-92C>G c.3139-92C>G (n.3139-92C>G) c.3064-92C>G (n.3064-92C>G) c.2014-92C>G (n.2014-92C>G) c.2038-92C>G (n.2038-92C>G) c.2089-92C>G (n.2089-92C>G) c.1816-92C>G (n.1816-92C>G) c.2140-92C>G (n.2140-92C>G) c.2050-92C>G (n.2050-92C>G) c.2041-92C>G (n.2041-92C>G) | dbSNP |
| 3 | g.123291468G= | CA1398330501 | ADCY5 | c.1741-92C= (n.1741-92C=) c.2029-92C= (n.2029-92C=) n.1467-92C= c.3139-92C= (n.3139-92C=) c.3064-92C= (n.3064-92C=) c.2014-92C= (n.2014-92C=) c.2038-92C= (n.2038-92C=) c.2089-92C= (n.2089-92C=) c.1816-92C= (n.1816-92C=) c.2140-92C= (n.2140-92C=) c.2050-92C= (n.2050-92C=) c.2041-92C= (n.2041-92C=) | |
| 3 | g.123291468G>T | CA2667290582 | ADCY5 | c.1741-92C>A (n.1741-92C>A) c.2029-92C>A (n.2029-92C>A) n.1467-92C>A c.3139-92C>A (n.3139-92C>A) c.3064-92C>A (n.3064-92C>A) c.2014-92C>A (n.2014-92C>A) c.2038-92C>A (n.2038-92C>A) c.2089-92C>A (n.2089-92C>A) c.1816-92C>A (n.1816-92C>A) c.2140-92C>A (n.2140-92C>A) c.2050-92C>A (n.2050-92C>A) c.2041-92C>A (n.2041-92C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291469C>T | CA2577874806 | ADCY5 | c.1741-93G>A (n.1741-93G>A) c.2029-93G>A (n.2029-93G>A) n.1467-93G>A c.3139-93G>A (n.3139-93G>A) c.3064-93G>A (n.3064-93G>A) c.2014-93G>A (n.2014-93G>A) c.2038-93G>A (n.2038-93G>A) c.2089-93G>A (n.2089-93G>A) c.1816-93G>A (n.1816-93G>A) c.2140-93G>A (n.2140-93G>A) c.2050-93G>A (n.2050-93G>A) c.2041-93G>A (n.2041-93G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291470A>C | CA2577874807 | ADCY5 | c.1741-94T>G (n.1741-94T>G) c.2029-94T>G (n.2029-94T>G) n.1467-94T>G c.3139-94T>G (n.3139-94T>G) c.3064-94T>G (n.3064-94T>G) c.2014-94T>G (n.2014-94T>G) c.2038-94T>G (n.2038-94T>G) c.2089-94T>G (n.2089-94T>G) c.1816-94T>G (n.1816-94T>G) c.2140-94T>G (n.2140-94T>G) c.2050-94T>G (n.2050-94T>G) c.2041-94T>G (n.2041-94T>G) | |
| 3 | g.123291471C>A | CA2667290584 | ADCY5 | c.1741-95G>T (n.1741-95G>T) c.2029-95G>T (n.2029-95G>T) n.1467-95G>T c.3139-95G>T (n.3139-95G>T) c.3064-95G>T (n.3064-95G>T) c.2014-95G>T (n.2014-95G>T) c.2038-95G>T (n.2038-95G>T) c.2089-95G>T (n.2089-95G>T) c.1816-95G>T (n.1816-95G>T) c.2140-95G>T (n.2140-95G>T) c.2050-95G>T (n.2050-95G>T) c.2041-95G>T (n.2041-95G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291471C= | CA1398330503 | ADCY5 | c.1741-95G= (n.1741-95G=) c.2029-95G= (n.2029-95G=) n.1467-95G= c.3139-95G= (n.3139-95G=) c.3064-95G= (n.3064-95G=) c.2014-95G= (n.2014-95G=) c.2038-95G= (n.2038-95G=) c.2089-95G= (n.2089-95G=) c.1816-95G= (n.1816-95G=) c.2140-95G= (n.2140-95G=) c.2050-95G= (n.2050-95G=) c.2041-95G= (n.2041-95G=) | |
| 3 | g.123291471C>T | CA1398330504 | ADCY5 | c.1741-95G>A (n.1741-95G>A) c.2029-95G>A (n.2029-95G>A) n.1467-95G>A c.3139-95G>A (n.3139-95G>A) c.3064-95G>A (n.3064-95G>A) c.2014-95G>A (n.2014-95G>A) c.2038-95G>A (n.2038-95G>A) c.2089-95G>A (n.2089-95G>A) c.1816-95G>A (n.1816-95G>A) c.2140-95G>A (n.2140-95G>A) c.2050-95G>A (n.2050-95G>A) c.2041-95G>A (n.2041-95G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123291472del | CA2577874808 | ADCY5 | c.1741-95del (n.1741-95del) c.2029-95del (n.2029-95del) n.1467-95del c.3139-95del (n.3139-95del) c.3064-95del (n.3064-95del) c.2014-95del (n.2014-95del) c.2038-95del (n.2038-95del) c.2089-95del (n.2089-95del) c.1816-95del (n.1816-95del) c.2140-95del (n.2140-95del) c.2050-95del (n.2050-95del) c.2041-95del (n.2041-95del) | |
| 3 | g.123291472C>A | CA1398330506 | ADCY5 | c.1741-96G>T (n.1741-96G>T) c.2029-96G>T (n.2029-96G>T) n.1467-96G>T c.3139-96G>T (n.3139-96G>T) c.3064-96G>T (n.3064-96G>T) c.2014-96G>T (n.2014-96G>T) c.2038-96G>T (n.2038-96G>T) c.2089-96G>T (n.2089-96G>T) c.1816-96G>T (n.1816-96G>T) c.2140-96G>T (n.2140-96G>T) c.2050-96G>T (n.2050-96G>T) c.2041-96G>T (n.2041-96G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123291472C= | CA1398330507 | ADCY5 | c.1741-96G= (n.1741-96G=) c.2029-96G= (n.2029-96G=) n.1467-96G= c.3139-96G= (n.3139-96G=) c.3064-96G= (n.3064-96G=) c.2014-96G= (n.2014-96G=) c.2038-96G= (n.2038-96G=) c.2089-96G= (n.2089-96G=) c.1816-96G= (n.1816-96G=) c.2140-96G= (n.2140-96G=) c.2050-96G= (n.2050-96G=) c.2041-96G= (n.2041-96G=) | |
| 3 | g.123291472C>G | CA2667290590 | ADCY5 | c.1741-96G>C (n.1741-96G>C) c.2029-96G>C (n.2029-96G>C) n.1467-96G>C c.3139-96G>C (n.3139-96G>C) c.3064-96G>C (n.3064-96G>C) c.2014-96G>C (n.2014-96G>C) c.2038-96G>C (n.2038-96G>C) c.2089-96G>C (n.2089-96G>C) c.1816-96G>C (n.1816-96G>C) c.2140-96G>C (n.2140-96G>C) c.2050-96G>C (n.2050-96G>C) c.2041-96G>C (n.2041-96G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291472C>T | CA1398330505 | ADCY5 | c.1741-96G>A (n.1741-96G>A) c.2029-96G>A (n.2029-96G>A) n.1467-96G>A c.3139-96G>A (n.3139-96G>A) c.3064-96G>A (n.3064-96G>A) c.2014-96G>A (n.2014-96G>A) c.2038-96G>A (n.2038-96G>A) c.2089-96G>A (n.2089-96G>A) c.1816-96G>A (n.1816-96G>A) c.2140-96G>A (n.2140-96G>A) c.2050-96G>A (n.2050-96G>A) c.2041-96G>A (n.2041-96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123291472_123291473del | CA2667290588 | ADCY5 | c.1741-97_1741-96del (n.1741-97_1741-96del) c.2029-97_2029-96del (n.2029-97_2029-96del) n.1467-97_1467-96del c.3139-97_3139-96del (n.3139-97_3139-96del) c.3064-97_3064-96del (n.3064-97_3064-96del) c.2014-97_2014-96del (n.2014-97_2014-96del) c.2038-97_2038-96del (n.2038-97_2038-96del) c.2089-97_2089-96del (n.2089-97_2089-96del) c.1816-97_1816-96del (n.1816-97_1816-96del) c.2140-97_2140-96del (n.2140-97_2140-96del) c.2050-97_2050-96del (n.2050-97_2050-96del) c.2041-97_2041-96del (n.2041-97_2041-96del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291473A>C | CA2667290593 | ADCY5 | c.1741-97T>G (n.1741-97T>G) c.2029-97T>G (n.2029-97T>G) n.1467-97T>G c.3139-97T>G (n.3139-97T>G) c.3064-97T>G (n.3064-97T>G) c.2014-97T>G (n.2014-97T>G) c.2038-97T>G (n.2038-97T>G) c.2089-97T>G (n.2089-97T>G) c.1816-97T>G (n.1816-97T>G) c.2140-97T>G (n.2140-97T>G) c.2050-97T>G (n.2050-97T>G) c.2041-97T>G (n.2041-97T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291473A>G | CA2667290594 | ADCY5 | c.1741-97T>C (n.1741-97T>C) c.2029-97T>C (n.2029-97T>C) n.1467-97T>C c.3139-97T>C (n.3139-97T>C) c.3064-97T>C (n.3064-97T>C) c.2014-97T>C (n.2014-97T>C) c.2038-97T>C (n.2038-97T>C) c.2089-97T>C (n.2089-97T>C) c.1816-97T>C (n.1816-97T>C) c.2140-97T>C (n.2140-97T>C) c.2050-97T>C (n.2050-97T>C) c.2041-97T>C (n.2041-97T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291475T>C | CA2667290595 | ADCY5 | c.1741-99A>G (n.1741-99A>G) c.2029-99A>G (n.2029-99A>G) n.1467-99A>G c.3139-99A>G (n.3139-99A>G) c.3064-99A>G (n.3064-99A>G) c.2014-99A>G (n.2014-99A>G) c.2038-99A>G (n.2038-99A>G) c.2089-99A>G (n.2089-99A>G) c.1816-99A>G (n.1816-99A>G) c.2140-99A>G (n.2140-99A>G) c.2050-99A>G (n.2050-99A>G) c.2041-99A>G (n.2041-99A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291476C>A | CA2667290596 | ADCY5 | c.1741-100G>T (n.1741-100G>T) c.2029-100G>T (n.2029-100G>T) n.1467-100G>T c.3139-100G>T (n.3139-100G>T) c.3064-100G>T (n.3064-100G>T) c.2014-100G>T (n.2014-100G>T) c.2038-100G>T (n.2038-100G>T) c.2089-100G>T (n.2089-100G>T) c.1816-100G>T (n.1816-100G>T) c.2140-100G>T (n.2140-100G>T) c.2050-100G>T (n.2050-100G>T) c.2041-100G>T (n.2041-100G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291477A= | CA1398330508 | ADCY5 | c.1741-101T= (n.1741-101T=) c.2029-101T= (n.2029-101T=) n.1467-101T= c.3139-101T= (n.3139-101T=) c.3064-101T= (n.3064-101T=) c.2014-101T= (n.2014-101T=) c.2038-101T= (n.2038-101T=) c.2089-101T= (n.2089-101T=) c.1816-101T= (n.1816-101T=) c.2140-101T= (n.2140-101T=) c.2050-101T= (n.2050-101T=) c.2041-101T= (n.2041-101T=) | |
| 3 | g.123291477A>G | CA1398330509 | ADCY5 | c.1741-101T>C (n.1741-101T>C) c.2029-101T>C (n.2029-101T>C) n.1467-101T>C c.3139-101T>C (n.3139-101T>C) c.3064-101T>C (n.3064-101T>C) c.2014-101T>C (n.2014-101T>C) c.2038-101T>C (n.2038-101T>C) c.2089-101T>C (n.2089-101T>C) c.1816-101T>C (n.1816-101T>C) c.2140-101T>C (n.2140-101T>C) c.2050-101T>C (n.2050-101T>C) c.2041-101T>C (n.2041-101T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123291478C>A | CA2667290599 | ADCY5 | c.1741-102G>T (n.1741-102G>T) c.2029-102G>T (n.2029-102G>T) n.1467-102G>T c.3139-102G>T (n.3139-102G>T) c.3064-102G>T (n.3064-102G>T) c.2014-102G>T (n.2014-102G>T) c.2038-102G>T (n.2038-102G>T) c.2089-102G>T (n.2089-102G>T) c.1816-102G>T (n.1816-102G>T) c.2140-102G>T (n.2140-102G>T) c.2050-102G>T (n.2050-102G>T) c.2041-102G>T (n.2041-102G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291478C= | CA1398330510 | ADCY5 | c.1741-102G= (n.1741-102G=) c.2029-102G= (n.2029-102G=) n.1467-102G= c.3139-102G= (n.3139-102G=) c.3064-102G= (n.3064-102G=) c.2014-102G= (n.2014-102G=) c.2038-102G= (n.2038-102G=) c.2089-102G= (n.2089-102G=) c.1816-102G= (n.1816-102G=) c.2140-102G= (n.2140-102G=) c.2050-102G= (n.2050-102G=) c.2041-102G= (n.2041-102G=) | |
| 3 | g.123291478C>T | CA82904255 | ADCY5 | c.1741-102G>A (n.1741-102G>A) c.2029-102G>A (n.2029-102G>A) n.1467-102G>A c.3139-102G>A (n.3139-102G>A) c.3064-102G>A (n.3064-102G>A) c.2014-102G>A (n.2014-102G>A) c.2038-102G>A (n.2038-102G>A) c.2089-102G>A (n.2089-102G>A) c.1816-102G>A (n.1816-102G>A) c.2140-102G>A (n.2140-102G>A) c.2050-102G>A (n.2050-102G>A) c.2041-102G>A (n.2041-102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291479G>A | CA82904264 | ADCY5 | c.1741-103C>T (n.1741-103C>T) c.2029-103C>T (n.2029-103C>T) n.1467-103C>T c.3139-103C>T (n.3139-103C>T) c.3064-103C>T (n.3064-103C>T) c.2014-103C>T (n.2014-103C>T) c.2038-103C>T (n.2038-103C>T) c.2089-103C>T (n.2089-103C>T) c.1816-103C>T (n.1816-103C>T) c.2140-103C>T (n.2140-103C>T) c.2050-103C>T (n.2050-103C>T) c.2041-103C>T (n.2041-103C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291479G= | CA1398330511 | ADCY5 | c.1741-103C= (n.1741-103C=) c.2029-103C= (n.2029-103C=) n.1467-103C= c.3139-103C= (n.3139-103C=) c.3064-103C= (n.3064-103C=) c.2014-103C= (n.2014-103C=) c.2038-103C= (n.2038-103C=) c.2089-103C= (n.2089-103C=) c.1816-103C= (n.1816-103C=) c.2140-103C= (n.2140-103C=) c.2050-103C= (n.2050-103C=) c.2041-103C= (n.2041-103C=) | |
| 3 | g.123291479G>T | CA2667290604 | ADCY5 | c.1741-103C>A (n.1741-103C>A) c.2029-103C>A (n.2029-103C>A) n.1467-103C>A c.3139-103C>A (n.3139-103C>A) c.3064-103C>A (n.3064-103C>A) c.2014-103C>A (n.2014-103C>A) c.2038-103C>A (n.2038-103C>A) c.2089-103C>A (n.2089-103C>A) c.1816-103C>A (n.1816-103C>A) c.2140-103C>A (n.2140-103C>A) c.2050-103C>A (n.2050-103C>A) c.2041-103C>A (n.2041-103C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291480C>A | CA2667290607 | ADCY5 | c.1741-104G>T (n.1741-104G>T) c.2029-104G>T (n.2029-104G>T) n.1467-104G>T c.3139-104G>T (n.3139-104G>T) c.3064-104G>T (n.3064-104G>T) c.2014-104G>T (n.2014-104G>T) c.2038-104G>T (n.2038-104G>T) c.2089-104G>T (n.2089-104G>T) c.1816-104G>T (n.1816-104G>T) c.2140-104G>T (n.2140-104G>T) c.2050-104G>T (n.2050-104G>T) c.2041-104G>T (n.2041-104G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291484T>C | CA2667290610 | ADCY5 | c.1741-108A>G (n.1741-108A>G) c.2029-108A>G (n.2029-108A>G) n.1467-108A>G c.3139-108A>G (n.3139-108A>G) c.3064-108A>G (n.3064-108A>G) c.2014-108A>G (n.2014-108A>G) c.2038-108A>G (n.2038-108A>G) c.2089-108A>G (n.2089-108A>G) c.1816-108A>G (n.1816-108A>G) c.2140-108A>G (n.2140-108A>G) c.2050-108A>G (n.2050-108A>G) c.2041-108A>G (n.2041-108A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291485G>A | CA1398330513 | ADCY5 | c.1741-109C>T (n.1741-109C>T) c.2029-109C>T (n.2029-109C>T) n.1467-109C>T c.3139-109C>T (n.3139-109C>T) c.3064-109C>T (n.3064-109C>T) c.2014-109C>T (n.2014-109C>T) c.2038-109C>T (n.2038-109C>T) c.2089-109C>T (n.2089-109C>T) c.1816-109C>T (n.1816-109C>T) c.2140-109C>T (n.2140-109C>T) c.2050-109C>T (n.2050-109C>T) c.2041-109C>T (n.2041-109C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123291485G= | CA1398330512 | ADCY5 | c.1741-109C= (n.1741-109C=) c.2029-109C= (n.2029-109C=) n.1467-109C= c.3139-109C= (n.3139-109C=) c.3064-109C= (n.3064-109C=) c.2014-109C= (n.2014-109C=) c.2038-109C= (n.2038-109C=) c.2089-109C= (n.2089-109C=) c.1816-109C= (n.1816-109C=) c.2140-109C= (n.2140-109C=) c.2050-109C= (n.2050-109C=) c.2041-109C= (n.2041-109C=) | |
| 3 | g.123291485G>T | CA2667290617 | ADCY5 | c.1741-109C>A (n.1741-109C>A) c.2029-109C>A (n.2029-109C>A) n.1467-109C>A c.3139-109C>A (n.3139-109C>A) c.3064-109C>A (n.3064-109C>A) c.2014-109C>A (n.2014-109C>A) c.2038-109C>A (n.2038-109C>A) c.2089-109C>A (n.2089-109C>A) c.1816-109C>A (n.1816-109C>A) c.2140-109C>A (n.2140-109C>A) c.2050-109C>A (n.2050-109C>A) c.2041-109C>A (n.2041-109C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291486C>A | CA2667290619 | ADCY5 | c.1741-110G>T (n.1741-110G>T) c.2029-110G>T (n.2029-110G>T) n.1467-110G>T c.3139-110G>T (n.3139-110G>T) c.3064-110G>T (n.3064-110G>T) c.2014-110G>T (n.2014-110G>T) c.2038-110G>T (n.2038-110G>T) c.2089-110G>T (n.2089-110G>T) c.1816-110G>T (n.1816-110G>T) c.2140-110G>T (n.2140-110G>T) c.2050-110G>T (n.2050-110G>T) c.2041-110G>T (n.2041-110G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291486C= | CA1398330514 | ADCY5 | c.1741-110G= (n.1741-110G=) c.2029-110G= (n.2029-110G=) n.1467-110G= c.3139-110G= (n.3139-110G=) c.3064-110G= (n.3064-110G=) c.2014-110G= (n.2014-110G=) c.2038-110G= (n.2038-110G=) c.2089-110G= (n.2089-110G=) c.1816-110G= (n.1816-110G=) c.2140-110G= (n.2140-110G=) c.2050-110G= (n.2050-110G=) c.2041-110G= (n.2041-110G=) | |
| 3 | g.123291486C>G | CA82904267 | ADCY5 | c.1741-110G>C (n.1741-110G>C) c.2029-110G>C (n.2029-110G>C) n.1467-110G>C c.3139-110G>C (n.3139-110G>C) c.3064-110G>C (n.3064-110G>C) c.2014-110G>C (n.2014-110G>C) c.2038-110G>C (n.2038-110G>C) c.2089-110G>C (n.2089-110G>C) c.1816-110G>C (n.1816-110G>C) c.2140-110G>C (n.2140-110G>C) c.2050-110G>C (n.2050-110G>C) c.2041-110G>C (n.2041-110G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291486C>T | CA1398330515 | ADCY5 | c.1741-110G>A (n.1741-110G>A) c.2029-110G>A (n.2029-110G>A) n.1467-110G>A c.3139-110G>A (n.3139-110G>A) c.3064-110G>A (n.3064-110G>A) c.2014-110G>A (n.2014-110G>A) c.2038-110G>A (n.2038-110G>A) c.2089-110G>A (n.2089-110G>A) c.1816-110G>A (n.1816-110G>A) c.2140-110G>A (n.2140-110G>A) c.2050-110G>A (n.2050-110G>A) c.2041-110G>A (n.2041-110G>A) | dbSNP |
| 3 | g.123291487dup | CA2667290620 | ADCY5 | c.1741-110dup (n.1741-110dup) c.2029-110dup (n.2029-110dup) n.1467-110dup c.3139-110dup (n.3139-110dup) c.3064-110dup (n.3064-110dup) c.2014-110dup (n.2014-110dup) c.2038-110dup (n.2038-110dup) c.2089-110dup (n.2089-110dup) c.1816-110dup (n.1816-110dup) c.2140-110dup (n.2140-110dup) c.2050-110dup (n.2050-110dup) c.2041-110dup (n.2041-110dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291487C>A | CA2667290623 | ADCY5 | c.1741-111G>T (n.1741-111G>T) c.2029-111G>T (n.2029-111G>T) n.1467-111G>T c.3139-111G>T (n.3139-111G>T) c.3064-111G>T (n.3064-111G>T) c.2014-111G>T (n.2014-111G>T) c.2038-111G>T (n.2038-111G>T) c.2089-111G>T (n.2089-111G>T) c.1816-111G>T (n.1816-111G>T) c.2140-111G>T (n.2140-111G>T) c.2050-111G>T (n.2050-111G>T) c.2041-111G>T (n.2041-111G>T) | gnomAD v4 |