Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.123291039_123291051delinsTTCACATCCCTCC | CA1398330317 | ADCY5 | c.2004+62_2004+74delinsGGAGGGATGTGAA (n.2004+62_2004+74delinsGGAGGGATGTGAA) c.2292+62_2292+74delinsGGAGGGATGTGAA (n.2292+62_2292+74delinsGGAGGGATGTGAA) n.1730+62_1730+74delinsGGAGGGATGTGAA c.3402+62_3402+74delinsGGAGGGATGTGAA (n.3402+62_3402+74delinsGGAGGGATGTGAA) c.3327+62_3327+74delinsGGAGGGATGTGAA (n.3327+62_3327+74delinsGGAGGGATGTGAA) c.2277+62_2277+74delinsGGAGGGATGTGAA (n.2277+62_2277+74delinsGGAGGGATGTGAA) c.2301+62_2301+74delinsGGAGGGATGTGAA (n.2301+62_2301+74delinsGGAGGGATGTGAA) c.2352+62_2352+74delinsGGAGGGATGTGAA (n.2352+62_2352+74delinsGGAGGGATGTGAA) c.2079+62_2079+74delinsGGAGGGATGTGAA (n.2079+62_2079+74delinsGGAGGGATGTGAA) c.2403+62_2403+74delinsGGAGGGATGTGAA (n.2403+62_2403+74delinsGGAGGGATGTGAA) c.2313+62_2313+74delinsGGAGGGATGTGAA (n.2313+62_2313+74delinsGGAGGGATGTGAA) c.2304+62_2304+74delinsGGAGGGATGTGAA (n.2304+62_2304+74delinsGGAGGGATGTGAA) | |
3 | g.123291040_123291051del | CA898158844 | ADCY5 | c.2004+62_2004+73del (n.2004+62_2004+73del) c.2292+62_2292+73del (n.2292+62_2292+73del) n.1730+62_1730+73del c.3402+62_3402+73del (n.3402+62_3402+73del) c.3327+62_3327+73del (n.3327+62_3327+73del) c.2277+62_2277+73del (n.2277+62_2277+73del) c.2301+62_2301+73del (n.2301+62_2301+73del) c.2352+62_2352+73del (n.2352+62_2352+73del) c.2079+62_2079+73del (n.2079+62_2079+73del) c.2403+62_2403+73del (n.2403+62_2403+73del) c.2313+62_2313+73del (n.2313+62_2313+73del) c.2304+62_2304+73del (n.2304+62_2304+73del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123291048C>A | CA2667290297 | ADCY5 | c.2004+65G>T (n.2004+65G>T) c.2292+65G>T (n.2292+65G>T) n.1730+65G>T c.3402+65G>T (n.3402+65G>T) c.3327+65G>T (n.3327+65G>T) c.2277+65G>T (n.2277+65G>T) c.2301+65G>T (n.2301+65G>T) c.2352+65G>T (n.2352+65G>T) c.2079+65G>T (n.2079+65G>T) c.2403+65G>T (n.2403+65G>T) c.2313+65G>T (n.2313+65G>T) c.2304+65G>T (n.2304+65G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123291048C>T | CA2577874791 | ADCY5 | c.2004+65G>A (n.2004+65G>A) c.2292+65G>A (n.2292+65G>A) n.1730+65G>A c.3402+65G>A (n.3402+65G>A) c.3327+65G>A (n.3327+65G>A) c.2277+65G>A (n.2277+65G>A) c.2301+65G>A (n.2301+65G>A) c.2352+65G>A (n.2352+65G>A) c.2079+65G>A (n.2079+65G>A) c.2403+65G>A (n.2403+65G>A) c.2313+65G>A (n.2313+65G>A) c.2304+65G>A (n.2304+65G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123291049del | CA2667290298 | ADCY5 | c.2004+64del (n.2004+64del) c.2292+64del (n.2292+64del) n.1730+64del c.3402+64del (n.3402+64del) c.3327+64del (n.3327+64del) c.2277+64del (n.2277+64del) c.2301+64del (n.2301+64del) c.2352+64del (n.2352+64del) c.2079+64del (n.2079+64del) c.2403+64del (n.2403+64del) c.2313+64del (n.2313+64del) c.2304+64del (n.2304+64del) | gnomAD v4 |
3 | g.123291050C>A | CA2667290299 | ADCY5 | c.2004+63G>T (n.2004+63G>T) c.2292+63G>T (n.2292+63G>T) n.1730+63G>T c.3402+63G>T (n.3402+63G>T) c.3327+63G>T (n.3327+63G>T) c.2277+63G>T (n.2277+63G>T) c.2301+63G>T (n.2301+63G>T) c.2352+63G>T (n.2352+63G>T) c.2079+63G>T (n.2079+63G>T) c.2403+63G>T (n.2403+63G>T) c.2313+63G>T (n.2313+63G>T) c.2304+63G>T (n.2304+63G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123291050C>T | CA2667290300 | ADCY5 | c.2004+63G>A (n.2004+63G>A) c.2292+63G>A (n.2292+63G>A) n.1730+63G>A c.3402+63G>A (n.3402+63G>A) c.3327+63G>A (n.3327+63G>A) c.2277+63G>A (n.2277+63G>A) c.2301+63G>A (n.2301+63G>A) c.2352+63G>A (n.2352+63G>A) c.2079+63G>A (n.2079+63G>A) c.2403+63G>A (n.2403+63G>A) c.2313+63G>A (n.2313+63G>A) c.2304+63G>A (n.2304+63G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123291051C>A | CA2667290301 | ADCY5 | c.2004+62G>T (n.2004+62G>T) c.2292+62G>T (n.2292+62G>T) n.1730+62G>T c.3402+62G>T (n.3402+62G>T) c.3327+62G>T (n.3327+62G>T) c.2277+62G>T (n.2277+62G>T) c.2301+62G>T (n.2301+62G>T) c.2352+62G>T (n.2352+62G>T) c.2079+62G>T (n.2079+62G>T) c.2403+62G>T (n.2403+62G>T) c.2313+62G>T (n.2313+62G>T) c.2304+62G>T (n.2304+62G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123291052C>A | CA2667290302 | ADCY5 | c.2004+61G>T (n.2004+61G>T) c.2292+61G>T (n.2292+61G>T) n.1730+61G>T c.3402+61G>T (n.3402+61G>T) c.3327+61G>T (n.3327+61G>T) c.2277+61G>T (n.2277+61G>T) c.2301+61G>T (n.2301+61G>T) c.2352+61G>T (n.2352+61G>T) c.2079+61G>T (n.2079+61G>T) c.2403+61G>T (n.2403+61G>T) c.2313+61G>T (n.2313+61G>T) c.2304+61G>T (n.2304+61G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123291053A= | CA1398330325 | ADCY5 | c.2004+60T= (n.2004+60T=) c.2292+60T= (n.2292+60T=) n.1730+60T= c.3402+60T= (n.3402+60T=) c.3327+60T= (n.3327+60T=) c.2277+60T= (n.2277+60T=) c.2301+60T= (n.2301+60T=) c.2352+60T= (n.2352+60T=) c.2079+60T= (n.2079+60T=) c.2403+60T= (n.2403+60T=) c.2313+60T= (n.2313+60T=) c.2304+60T= (n.2304+60T=) | |
3 | g.123291053A>G | CA2577874792 | ADCY5 | c.2004+60T>C (n.2004+60T>C) c.2292+60T>C (n.2292+60T>C) n.1730+60T>C c.3402+60T>C (n.3402+60T>C) c.3327+60T>C (n.3327+60T>C) c.2277+60T>C (n.2277+60T>C) c.2301+60T>C (n.2301+60T>C) c.2352+60T>C (n.2352+60T>C) c.2079+60T>C (n.2079+60T>C) c.2403+60T>C (n.2403+60T>C) c.2313+60T>C (n.2313+60T>C) c.2304+60T>C (n.2304+60T>C) | |
3 | g.123291053A>T | CA1398330326 | ADCY5 | c.2004+60T>A (n.2004+60T>A) c.2292+60T>A (n.2292+60T>A) n.1730+60T>A c.3402+60T>A (n.3402+60T>A) c.3327+60T>A (n.3327+60T>A) c.2277+60T>A (n.2277+60T>A) c.2301+60T>A (n.2301+60T>A) c.2352+60T>A (n.2352+60T>A) c.2079+60T>A (n.2079+60T>A) c.2403+60T>A (n.2403+60T>A) c.2313+60T>A (n.2313+60T>A) c.2304+60T>A (n.2304+60T>A) | dbSNP |
3 | g.123291054T>C | CA2667290303 | ADCY5 | c.2004+59A>G (n.2004+59A>G) c.2292+59A>G (n.2292+59A>G) n.1730+59A>G c.3402+59A>G (n.3402+59A>G) c.3327+59A>G (n.3327+59A>G) c.2277+59A>G (n.2277+59A>G) c.2301+59A>G (n.2301+59A>G) c.2352+59A>G (n.2352+59A>G) c.2079+59A>G (n.2079+59A>G) c.2403+59A>G (n.2403+59A>G) c.2313+59A>G (n.2313+59A>G) c.2304+59A>G (n.2304+59A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123291055A>G | CA2667290304 | ADCY5 | c.2004+58T>C (n.2004+58T>C) c.2292+58T>C (n.2292+58T>C) n.1730+58T>C c.3402+58T>C (n.3402+58T>C) c.3327+58T>C (n.3327+58T>C) c.2277+58T>C (n.2277+58T>C) c.2301+58T>C (n.2301+58T>C) c.2352+58T>C (n.2352+58T>C) c.2079+58T>C (n.2079+58T>C) c.2403+58T>C (n.2403+58T>C) c.2313+58T>C (n.2313+58T>C) c.2304+58T>C (n.2304+58T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123291056C= | CA1398330327 | ADCY5 | c.2004+57G= (n.2004+57G=) c.2292+57G= (n.2292+57G=) n.1730+57G= c.3402+57G= (n.3402+57G=) c.3327+57G= (n.3327+57G=) c.2277+57G= (n.2277+57G=) c.2301+57G= (n.2301+57G=) c.2352+57G= (n.2352+57G=) c.2079+57G= (n.2079+57G=) c.2403+57G= (n.2403+57G=) c.2313+57G= (n.2313+57G=) c.2304+57G= (n.2304+57G=) | |
3 | g.123291056C>T | CA82903894 | ADCY5 | c.2004+57G>A (n.2004+57G>A) c.2292+57G>A (n.2292+57G>A) n.1730+57G>A c.3402+57G>A (n.3402+57G>A) c.3327+57G>A (n.3327+57G>A) c.2277+57G>A (n.2277+57G>A) c.2301+57G>A (n.2301+57G>A) c.2352+57G>A (n.2352+57G>A) c.2079+57G>A (n.2079+57G>A) c.2403+57G>A (n.2403+57G>A) c.2313+57G>A (n.2313+57G>A) c.2304+57G>A (n.2304+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123291057C>A | CA2667290305 | ADCY5 | c.2004+56G>T (n.2004+56G>T) c.2292+56G>T (n.2292+56G>T) n.1730+56G>T c.3402+56G>T (n.3402+56G>T) c.3327+56G>T (n.3327+56G>T) c.2277+56G>T (n.2277+56G>T) c.2301+56G>T (n.2301+56G>T) c.2352+56G>T (n.2352+56G>T) c.2079+56G>T (n.2079+56G>T) c.2403+56G>T (n.2403+56G>T) c.2313+56G>T (n.2313+56G>T) c.2304+56G>T (n.2304+56G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123291057C= | CA1398330328 | ADCY5 | c.2004+56G= (n.2004+56G=) c.2292+56G= (n.2292+56G=) n.1730+56G= c.3402+56G= (n.3402+56G=) c.3327+56G= (n.3327+56G=) c.2277+56G= (n.2277+56G=) c.2301+56G= (n.2301+56G=) c.2352+56G= (n.2352+56G=) c.2079+56G= (n.2079+56G=) c.2403+56G= (n.2403+56G=) c.2313+56G= (n.2313+56G=) c.2304+56G= (n.2304+56G=) | |
3 | g.123291057C>T | CA82903896 | ADCY5 | c.2004+56G>A (n.2004+56G>A) c.2292+56G>A (n.2292+56G>A) n.1730+56G>A c.3402+56G>A (n.3402+56G>A) c.3327+56G>A (n.3327+56G>A) c.2277+56G>A (n.2277+56G>A) c.2301+56G>A (n.2301+56G>A) c.2352+56G>A (n.2352+56G>A) c.2079+56G>A (n.2079+56G>A) c.2403+56G>A (n.2403+56G>A) c.2313+56G>A (n.2313+56G>A) c.2304+56G>A (n.2304+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123291058del | CA2577874793 | ADCY5 | c.2004+55del (n.2004+55del) c.2292+55del (n.2292+55del) n.1730+55del c.3402+55del (n.3402+55del) c.3327+55del (n.3327+55del) c.2277+55del (n.2277+55del) c.2301+55del (n.2301+55del) c.2352+55del (n.2352+55del) c.2079+55del (n.2079+55del) c.2403+55del (n.2403+55del) c.2313+55del (n.2313+55del) c.2304+55del (n.2304+55del) | |
3 | g.123291059G>C | CA2667290306 | ADCY5 | c.2004+54C>G (n.2004+54C>G) c.2292+54C>G (n.2292+54C>G) n.1730+54C>G c.3402+54C>G (n.3402+54C>G) c.3327+54C>G (n.3327+54C>G) c.2277+54C>G (n.2277+54C>G) c.2301+54C>G (n.2301+54C>G) c.2352+54C>G (n.2352+54C>G) c.2079+54C>G (n.2079+54C>G) c.2403+54C>G (n.2403+54C>G) c.2313+54C>G (n.2313+54C>G) c.2304+54C>G (n.2304+54C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123291060G>A | CA2667290307 | ADCY5 | c.2004+53C>T (n.2004+53C>T) c.2292+53C>T (n.2292+53C>T) n.1730+53C>T c.3402+53C>T (n.3402+53C>T) c.3327+53C>T (n.3327+53C>T) c.2277+53C>T (n.2277+53C>T) c.2301+53C>T (n.2301+53C>T) c.2352+53C>T (n.2352+53C>T) c.2079+53C>T (n.2079+53C>T) c.2403+53C>T (n.2403+53C>T) c.2313+53C>T (n.2313+53C>T) c.2304+53C>T (n.2304+53C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123291061G>A | CA82903899 | ADCY5 | c.2004+52C>T (n.2004+52C>T) c.2292+52C>T (n.2292+52C>T) n.1730+52C>T c.3402+52C>T (n.3402+52C>T) c.3327+52C>T (n.3327+52C>T) c.2277+52C>T (n.2277+52C>T) c.2301+52C>T (n.2301+52C>T) c.2352+52C>T (n.2352+52C>T) c.2079+52C>T (n.2079+52C>T) c.2403+52C>T (n.2403+52C>T) c.2313+52C>T (n.2313+52C>T) c.2304+52C>T (n.2304+52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123291061G= | CA1398330329 | ADCY5 | c.2004+52C= (n.2004+52C=) c.2292+52C= (n.2292+52C=) n.1730+52C= c.3402+52C= (n.3402+52C=) c.3327+52C= (n.3327+52C=) c.2277+52C= (n.2277+52C=) c.2301+52C= (n.2301+52C=) c.2352+52C= (n.2352+52C=) c.2079+52C= (n.2079+52C=) c.2403+52C= (n.2403+52C=) c.2313+52C= (n.2313+52C=) c.2304+52C= (n.2304+52C=) | |
3 | g.123291061G>T | CA2667290308 | ADCY5 | c.2004+52C>A (n.2004+52C>A) c.2292+52C>A (n.2292+52C>A) n.1730+52C>A c.3402+52C>A (n.3402+52C>A) c.3327+52C>A (n.3327+52C>A) c.2277+52C>A (n.2277+52C>A) c.2301+52C>A (n.2301+52C>A) c.2352+52C>A (n.2352+52C>A) c.2079+52C>A (n.2079+52C>A) c.2403+52C>A (n.2403+52C>A) c.2313+52C>A (n.2313+52C>A) c.2304+52C>A (n.2304+52C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123291063C>A | CA545963918 | ADCY5 | c.2004+50G>T (n.2004+50G>T) c.2292+50G>T (n.2292+50G>T) n.1730+50G>T c.3402+50G>T (n.3402+50G>T) c.3327+50G>T (n.3327+50G>T) c.2277+50G>T (n.2277+50G>T) c.2301+50G>T (n.2301+50G>T) c.2352+50G>T (n.2352+50G>T) c.2079+50G>T (n.2079+50G>T) c.2403+50G>T (n.2403+50G>T) c.2313+50G>T (n.2313+50G>T) c.2304+50G>T (n.2304+50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123291063C= | CA1398330330 | ADCY5 | c.2004+50G= (n.2004+50G=) c.2292+50G= (n.2292+50G=) n.1730+50G= c.3402+50G= (n.3402+50G=) c.3327+50G= (n.3327+50G=) c.2277+50G= (n.2277+50G=) c.2301+50G= (n.2301+50G=) c.2352+50G= (n.2352+50G=) c.2079+50G= (n.2079+50G=) c.2403+50G= (n.2403+50G=) c.2313+50G= (n.2313+50G=) c.2304+50G= (n.2304+50G=) | |
3 | g.123291063C>T | CA2577874794 | ADCY5 | c.2004+50G>A (n.2004+50G>A) c.2292+50G>A (n.2292+50G>A) n.1730+50G>A c.3402+50G>A (n.3402+50G>A) c.3327+50G>A (n.3327+50G>A) c.2277+50G>A (n.2277+50G>A) c.2301+50G>A (n.2301+50G>A) c.2352+50G>A (n.2352+50G>A) c.2079+50G>A (n.2079+50G>A) c.2403+50G>A (n.2403+50G>A) c.2313+50G>A (n.2313+50G>A) c.2304+50G>A (n.2304+50G>A) | |
3 | g.123291066G>A | CA545963919 | ADCY5 | c.2004+47C>T (n.2004+47C>T) c.2292+47C>T (n.2292+47C>T) n.1730+47C>T c.3402+47C>T (n.3402+47C>T) c.3327+47C>T (n.3327+47C>T) c.2277+47C>T (n.2277+47C>T) c.2301+47C>T (n.2301+47C>T) c.2352+47C>T (n.2352+47C>T) c.2079+47C>T (n.2079+47C>T) c.2403+47C>T (n.2403+47C>T) c.2313+47C>T (n.2313+47C>T) c.2304+47C>T (n.2304+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123291066G>C | CA2667290309 | ADCY5 | c.2004+47C>G (n.2004+47C>G) c.2292+47C>G (n.2292+47C>G) n.1730+47C>G c.3402+47C>G (n.3402+47C>G) c.3327+47C>G (n.3327+47C>G) c.2277+47C>G (n.2277+47C>G) c.2301+47C>G (n.2301+47C>G) c.2352+47C>G (n.2352+47C>G) c.2079+47C>G (n.2079+47C>G) c.2403+47C>G (n.2403+47C>G) c.2313+47C>G (n.2313+47C>G) c.2304+47C>G (n.2304+47C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123291066G= | CA1398330331 | ADCY5 | c.2004+47C= (n.2004+47C=) c.2292+47C= (n.2292+47C=) n.1730+47C= c.3402+47C= (n.3402+47C=) c.3327+47C= (n.3327+47C=) c.2277+47C= (n.2277+47C=) c.2301+47C= (n.2301+47C=) c.2352+47C= (n.2352+47C=) c.2079+47C= (n.2079+47C=) c.2403+47C= (n.2403+47C=) c.2313+47C= (n.2313+47C=) c.2304+47C= (n.2304+47C=) | |
3 | g.123291066G>T | CA2667290310 | ADCY5 | c.2004+47C>A (n.2004+47C>A) c.2292+47C>A (n.2292+47C>A) n.1730+47C>A c.3402+47C>A (n.3402+47C>A) c.3327+47C>A (n.3327+47C>A) c.2277+47C>A (n.2277+47C>A) c.2301+47C>A (n.2301+47C>A) c.2352+47C>A (n.2352+47C>A) c.2079+47C>A (n.2079+47C>A) c.2403+47C>A (n.2403+47C>A) c.2313+47C>A (n.2313+47C>A) c.2304+47C>A (n.2304+47C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123291067T>C | CA2576800 | ADCY5 | c.2004+46A>G (n.2004+46A>G) c.2292+46A>G (n.2292+46A>G) n.1730+46A>G c.3402+46A>G (n.3402+46A>G) c.3327+46A>G (n.3327+46A>G) c.2277+46A>G (n.2277+46A>G) c.2301+46A>G (n.2301+46A>G) c.2352+46A>G (n.2352+46A>G) c.2079+46A>G (n.2079+46A>G) c.2403+46A>G (n.2403+46A>G) c.2313+46A>G (n.2313+46A>G) c.2304+46A>G (n.2304+46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123291067T= | CA1398330332 | ADCY5 | c.2004+46A= (n.2004+46A=) c.2292+46A= (n.2292+46A=) n.1730+46A= c.3402+46A= (n.3402+46A=) c.3327+46A= (n.3327+46A=) c.2277+46A= (n.2277+46A=) c.2301+46A= (n.2301+46A=) c.2352+46A= (n.2352+46A=) c.2079+46A= (n.2079+46A=) c.2403+46A= (n.2403+46A=) c.2313+46A= (n.2313+46A=) c.2304+46A= (n.2304+46A=) | |
3 | g.123291068A= | CA1398330333 | ADCY5 | c.2004+45T= (n.2004+45T=) c.2292+45T= (n.2292+45T=) n.1730+45T= c.3402+45T= (n.3402+45T=) c.3327+45T= (n.3327+45T=) c.2277+45T= (n.2277+45T=) c.2301+45T= (n.2301+45T=) c.2352+45T= (n.2352+45T=) c.2079+45T= (n.2079+45T=) c.2403+45T= (n.2403+45T=) c.2313+45T= (n.2313+45T=) c.2304+45T= (n.2304+45T=) | |
3 | g.123291068A>G | CA2576801 | ADCY5 | c.2004+45T>C (n.2004+45T>C) c.2292+45T>C (n.2292+45T>C) n.1730+45T>C c.3402+45T>C (n.3402+45T>C) c.3327+45T>C (n.3327+45T>C) c.2277+45T>C (n.2277+45T>C) c.2301+45T>C (n.2301+45T>C) c.2352+45T>C (n.2352+45T>C) c.2079+45T>C (n.2079+45T>C) c.2403+45T>C (n.2403+45T>C) c.2313+45T>C (n.2313+45T>C) c.2304+45T>C (n.2304+45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123291069G>C | CA545963920 | ADCY5 | c.2004+44C>G (n.2004+44C>G) c.2292+44C>G (n.2292+44C>G) n.1730+44C>G c.3402+44C>G (n.3402+44C>G) c.3327+44C>G (n.3327+44C>G) c.2277+44C>G (n.2277+44C>G) c.2301+44C>G (n.2301+44C>G) c.2352+44C>G (n.2352+44C>G) c.2079+44C>G (n.2079+44C>G) c.2403+44C>G (n.2403+44C>G) c.2313+44C>G (n.2313+44C>G) c.2304+44C>G (n.2304+44C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123291069G= | CA1398330334 | ADCY5 | c.2004+44C= (n.2004+44C=) c.2292+44C= (n.2292+44C=) n.1730+44C= c.3402+44C= (n.3402+44C=) c.3327+44C= (n.3327+44C=) c.2277+44C= (n.2277+44C=) c.2301+44C= (n.2301+44C=) c.2352+44C= (n.2352+44C=) c.2079+44C= (n.2079+44C=) c.2403+44C= (n.2403+44C=) c.2313+44C= (n.2313+44C=) c.2304+44C= (n.2304+44C=) | |
3 | g.123291071C>A | CA2667290311 | ADCY5 | c.2004+42G>T (n.2004+42G>T) c.2292+42G>T (n.2292+42G>T) n.1730+42G>T c.3402+42G>T (n.3402+42G>T) c.3327+42G>T (n.3327+42G>T) c.2277+42G>T (n.2277+42G>T) c.2301+42G>T (n.2301+42G>T) c.2352+42G>T (n.2352+42G>T) c.2079+42G>T (n.2079+42G>T) c.2403+42G>T (n.2403+42G>T) c.2313+42G>T (n.2313+42G>T) c.2304+42G>T (n.2304+42G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123291071C= | CA1398330335 | ADCY5 | c.2004+42G= (n.2004+42G=) c.2292+42G= (n.2292+42G=) n.1730+42G= c.3402+42G= (n.3402+42G=) c.3327+42G= (n.3327+42G=) c.2277+42G= (n.2277+42G=) c.2301+42G= (n.2301+42G=) c.2352+42G= (n.2352+42G=) c.2079+42G= (n.2079+42G=) c.2403+42G= (n.2403+42G=) c.2313+42G= (n.2313+42G=) c.2304+42G= (n.2304+42G=) | |
3 | g.123291071C>T | CA545963921 | ADCY5 | c.2004+42G>A (n.2004+42G>A) c.2292+42G>A (n.2292+42G>A) n.1730+42G>A c.3402+42G>A (n.3402+42G>A) c.3327+42G>A (n.3327+42G>A) c.2277+42G>A (n.2277+42G>A) c.2301+42G>A (n.2301+42G>A) c.2352+42G>A (n.2352+42G>A) c.2079+42G>A (n.2079+42G>A) c.2403+42G>A (n.2403+42G>A) c.2313+42G>A (n.2313+42G>A) c.2304+42G>A (n.2304+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123291072C>A | CA2667290312 | ADCY5 | c.2004+41G>T (n.2004+41G>T) c.2292+41G>T (n.2292+41G>T) n.1730+41G>T c.3402+41G>T (n.3402+41G>T) c.3327+41G>T (n.3327+41G>T) c.2277+41G>T (n.2277+41G>T) c.2301+41G>T (n.2301+41G>T) c.2352+41G>T (n.2352+41G>T) c.2079+41G>T (n.2079+41G>T) c.2403+41G>T (n.2403+41G>T) c.2313+41G>T (n.2313+41G>T) c.2304+41G>T (n.2304+41G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123291075T>A | CA898158891 | ADCY5 | c.2004+38A>T (n.2004+38A>T) c.2292+38A>T (n.2292+38A>T) n.1730+38A>T c.3402+38A>T (n.3402+38A>T) c.3327+38A>T (n.3327+38A>T) c.2277+38A>T (n.2277+38A>T) c.2301+38A>T (n.2301+38A>T) c.2352+38A>T (n.2352+38A>T) c.2079+38A>T (n.2079+38A>T) c.2403+38A>T (n.2403+38A>T) c.2313+38A>T (n.2313+38A>T) c.2304+38A>T (n.2304+38A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123291075T= | CA1398330336 | ADCY5 | c.2004+38A= (n.2004+38A=) c.2292+38A= (n.2292+38A=) n.1730+38A= c.3402+38A= (n.3402+38A=) c.3327+38A= (n.3327+38A=) c.2277+38A= (n.2277+38A=) c.2301+38A= (n.2301+38A=) c.2352+38A= (n.2352+38A=) c.2079+38A= (n.2079+38A=) c.2403+38A= (n.2403+38A=) c.2313+38A= (n.2313+38A=) c.2304+38A= (n.2304+38A=) | |
3 | g.123291076C>A | CA545963922 | ADCY5 | c.2004+37G>T (n.2004+37G>T) c.2292+37G>T (n.2292+37G>T) n.1730+37G>T c.3402+37G>T (n.3402+37G>T) c.3327+37G>T (n.3327+37G>T) c.2277+37G>T (n.2277+37G>T) c.2301+37G>T (n.2301+37G>T) c.2352+37G>T (n.2352+37G>T) c.2079+37G>T (n.2079+37G>T) c.2403+37G>T (n.2403+37G>T) c.2313+37G>T (n.2313+37G>T) c.2304+37G>T (n.2304+37G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123291076C= | CA1398330337 | ADCY5 | c.2004+37G= (n.2004+37G=) c.2292+37G= (n.2292+37G=) n.1730+37G= c.3402+37G= (n.3402+37G=) c.3327+37G= (n.3327+37G=) c.2277+37G= (n.2277+37G=) c.2301+37G= (n.2301+37G=) c.2352+37G= (n.2352+37G=) c.2079+37G= (n.2079+37G=) c.2403+37G= (n.2403+37G=) c.2313+37G= (n.2313+37G=) c.2304+37G= (n.2304+37G=) | |
3 | g.123291076C>G | CA2667290313 | ADCY5 | c.2004+37G>C (n.2004+37G>C) c.2292+37G>C (n.2292+37G>C) n.1730+37G>C c.3402+37G>C (n.3402+37G>C) c.3327+37G>C (n.3327+37G>C) c.2277+37G>C (n.2277+37G>C) c.2301+37G>C (n.2301+37G>C) c.2352+37G>C (n.2352+37G>C) c.2079+37G>C (n.2079+37G>C) c.2403+37G>C (n.2403+37G>C) c.2313+37G>C (n.2313+37G>C) c.2304+37G>C (n.2304+37G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123291076C>T | CA545963923 | ADCY5 | c.2004+37G>A (n.2004+37G>A) c.2292+37G>A (n.2292+37G>A) n.1730+37G>A c.3402+37G>A (n.3402+37G>A) c.3327+37G>A (n.3327+37G>A) c.2277+37G>A (n.2277+37G>A) c.2301+37G>A (n.2301+37G>A) c.2352+37G>A (n.2352+37G>A) c.2079+37G>A (n.2079+37G>A) c.2403+37G>A (n.2403+37G>A) c.2313+37G>A (n.2313+37G>A) c.2304+37G>A (n.2304+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123291078C>A | CA1398330339 | ADCY5 | c.2004+35G>T (n.2004+35G>T) c.2292+35G>T (n.2292+35G>T) n.1730+35G>T c.3402+35G>T (n.3402+35G>T) c.3327+35G>T (n.3327+35G>T) c.2277+35G>T (n.2277+35G>T) c.2301+35G>T (n.2301+35G>T) c.2352+35G>T (n.2352+35G>T) c.2079+35G>T (n.2079+35G>T) c.2403+35G>T (n.2403+35G>T) c.2313+35G>T (n.2313+35G>T) c.2304+35G>T (n.2304+35G>T) | dbSNP |
3 | g.123291078C= | CA1398330338 | ADCY5 | c.2004+35G= (n.2004+35G=) c.2292+35G= (n.2292+35G=) n.1730+35G= c.3402+35G= (n.3402+35G=) c.3327+35G= (n.3327+35G=) c.2277+35G= (n.2277+35G=) c.2301+35G= (n.2301+35G=) c.2352+35G= (n.2352+35G=) c.2079+35G= (n.2079+35G=) c.2403+35G= (n.2403+35G=) c.2313+35G= (n.2313+35G=) c.2304+35G= (n.2304+35G=) | |
3 | g.123291078C>T | CA82903919 | ADCY5 | c.2004+35G>A (n.2004+35G>A) c.2292+35G>A (n.2292+35G>A) n.1730+35G>A c.3402+35G>A (n.3402+35G>A) c.3327+35G>A (n.3327+35G>A) c.2277+35G>A (n.2277+35G>A) c.2301+35G>A (n.2301+35G>A) c.2352+35G>A (n.2352+35G>A) c.2079+35G>A (n.2079+35G>A) c.2403+35G>A (n.2403+35G>A) c.2313+35G>A (n.2313+35G>A) c.2304+35G>A (n.2304+35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123291080G>A | CA2576802 | ADCY5 | c.2004+33C>T (n.2004+33C>T) c.2292+33C>T (n.2292+33C>T) n.1730+33C>T c.3402+33C>T (n.3402+33C>T) c.3327+33C>T (n.3327+33C>T) c.2277+33C>T (n.2277+33C>T) c.2301+33C>T (n.2301+33C>T) c.2352+33C>T (n.2352+33C>T) c.2079+33C>T (n.2079+33C>T) c.2403+33C>T (n.2403+33C>T) c.2313+33C>T (n.2313+33C>T) c.2304+33C>T (n.2304+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123291080G= | CA1398330340 | ADCY5 | c.2004+33C= (n.2004+33C=) c.2292+33C= (n.2292+33C=) n.1730+33C= c.3402+33C= (n.3402+33C=) c.3327+33C= (n.3327+33C=) c.2277+33C= (n.2277+33C=) c.2301+33C= (n.2301+33C=) c.2352+33C= (n.2352+33C=) c.2079+33C= (n.2079+33C=) c.2403+33C= (n.2403+33C=) c.2313+33C= (n.2313+33C=) c.2304+33C= (n.2304+33C=) | |
3 | g.123291083A= | CA1398330341 | ADCY5 | c.2004+30T= (n.2004+30T=) c.2292+30T= (n.2292+30T=) n.1730+30T= c.3402+30T= (n.3402+30T=) c.3327+30T= (n.3327+30T=) c.2277+30T= (n.2277+30T=) c.2301+30T= (n.2301+30T=) c.2352+30T= (n.2352+30T=) c.2079+30T= (n.2079+30T=) c.2403+30T= (n.2403+30T=) c.2313+30T= (n.2313+30T=) c.2304+30T= (n.2304+30T=) | |
3 | g.123291083A>G | CA1398330342 | ADCY5 | c.2004+30T>C (n.2004+30T>C) c.2292+30T>C (n.2292+30T>C) n.1730+30T>C c.3402+30T>C (n.3402+30T>C) c.3327+30T>C (n.3327+30T>C) c.2277+30T>C (n.2277+30T>C) c.2301+30T>C (n.2301+30T>C) c.2352+30T>C (n.2352+30T>C) c.2079+30T>C (n.2079+30T>C) c.2403+30T>C (n.2403+30T>C) c.2313+30T>C (n.2313+30T>C) c.2304+30T>C (n.2304+30T>C) | dbSNP |
3 | g.123291084C>T | CA2667290315 | ADCY5 | c.2004+29G>A (n.2004+29G>A) c.2292+29G>A (n.2292+29G>A) n.1730+29G>A c.3402+29G>A (n.3402+29G>A) c.3327+29G>A (n.3327+29G>A) c.2277+29G>A (n.2277+29G>A) c.2301+29G>A (n.2301+29G>A) c.2352+29G>A (n.2352+29G>A) c.2079+29G>A (n.2079+29G>A) c.2403+29G>A (n.2403+29G>A) c.2313+29G>A (n.2313+29G>A) c.2304+29G>A (n.2304+29G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123291085A= | CA1398330343 | ADCY5 | c.2004+28T= (n.2004+28T=) c.2292+28T= (n.2292+28T=) n.1730+28T= c.3402+28T= (n.3402+28T=) c.3327+28T= (n.3327+28T=) c.2277+28T= (n.2277+28T=) c.2301+28T= (n.2301+28T=) c.2352+28T= (n.2352+28T=) c.2079+28T= (n.2079+28T=) c.2403+28T= (n.2403+28T=) c.2313+28T= (n.2313+28T=) c.2304+28T= (n.2304+28T=) | |
3 | g.123291085A>G | CA1398330344 | ADCY5 | c.2004+28T>C (n.2004+28T>C) c.2292+28T>C (n.2292+28T>C) n.1730+28T>C c.3402+28T>C (n.3402+28T>C) c.3327+28T>C (n.3327+28T>C) c.2277+28T>C (n.2277+28T>C) c.2301+28T>C (n.2301+28T>C) c.2352+28T>C (n.2352+28T>C) c.2079+28T>C (n.2079+28T>C) c.2403+28T>C (n.2403+28T>C) c.2313+28T>C (n.2313+28T>C) c.2304+28T>C (n.2304+28T>C) | dbSNP |
3 | g.123291086C>A | CA2577874795 | ADCY5 | c.2004+27G>T (n.2004+27G>T) c.2292+27G>T (n.2292+27G>T) n.1730+27G>T c.3402+27G>T (n.3402+27G>T) c.3327+27G>T (n.3327+27G>T) c.2277+27G>T (n.2277+27G>T) c.2301+27G>T (n.2301+27G>T) c.2352+27G>T (n.2352+27G>T) c.2079+27G>T (n.2079+27G>T) c.2403+27G>T (n.2403+27G>T) c.2313+27G>T (n.2313+27G>T) c.2304+27G>T (n.2304+27G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123291086C>T | CA2667290316 | ADCY5 | c.2004+27G>A (n.2004+27G>A) c.2292+27G>A (n.2292+27G>A) n.1730+27G>A c.3402+27G>A (n.3402+27G>A) c.3327+27G>A (n.3327+27G>A) c.2277+27G>A (n.2277+27G>A) c.2301+27G>A (n.2301+27G>A) c.2352+27G>A (n.2352+27G>A) c.2079+27G>A (n.2079+27G>A) c.2403+27G>A (n.2403+27G>A) c.2313+27G>A (n.2313+27G>A) c.2304+27G>A (n.2304+27G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123291089C>A | CA2667290317 | ADCY5 | c.2004+24G>T (n.2004+24G>T) c.2292+24G>T (n.2292+24G>T) n.1730+24G>T c.3402+24G>T (n.3402+24G>T) c.3327+24G>T (n.3327+24G>T) c.2277+24G>T (n.2277+24G>T) c.2301+24G>T (n.2301+24G>T) c.2352+24G>T (n.2352+24G>T) c.2079+24G>T (n.2079+24G>T) c.2403+24G>T (n.2403+24G>T) c.2313+24G>T (n.2313+24G>T) c.2304+24G>T (n.2304+24G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123291091T>A | CA1398330346 | ADCY5 | c.2004+22A>T (n.2004+22A>T) c.2292+22A>T (n.2292+22A>T) n.1730+22A>T c.3402+22A>T (n.3402+22A>T) c.3327+22A>T (n.3327+22A>T) c.2277+22A>T (n.2277+22A>T) c.2301+22A>T (n.2301+22A>T) c.2352+22A>T (n.2352+22A>T) c.2079+22A>T (n.2079+22A>T) c.2403+22A>T (n.2403+22A>T) c.2313+22A>T (n.2313+22A>T) c.2304+22A>T (n.2304+22A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123291091T>C | CA2576803 | ADCY5 | c.2004+22A>G (n.2004+22A>G) c.2292+22A>G (n.2292+22A>G) n.1730+22A>G c.3402+22A>G (n.3402+22A>G) c.3327+22A>G (n.3327+22A>G) c.2277+22A>G (n.2277+22A>G) c.2301+22A>G (n.2301+22A>G) c.2352+22A>G (n.2352+22A>G) c.2079+22A>G (n.2079+22A>G) c.2403+22A>G (n.2403+22A>G) c.2313+22A>G (n.2313+22A>G) c.2304+22A>G (n.2304+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123291091T= | CA1398330345 | ADCY5 | c.2004+22A= (n.2004+22A=) c.2292+22A= (n.2292+22A=) n.1730+22A= c.3402+22A= (n.3402+22A=) c.3327+22A= (n.3327+22A=) c.2277+22A= (n.2277+22A=) c.2301+22A= (n.2301+22A=) c.2352+22A= (n.2352+22A=) c.2079+22A= (n.2079+22A=) c.2403+22A= (n.2403+22A=) c.2313+22A= (n.2313+22A=) c.2304+22A= (n.2304+22A=) | |
3 | g.123291092G>A | CA2667290318 | ADCY5 | c.2004+21C>T (n.2004+21C>T) c.2292+21C>T (n.2292+21C>T) n.1730+21C>T c.3402+21C>T (n.3402+21C>T) c.3327+21C>T (n.3327+21C>T) c.2277+21C>T (n.2277+21C>T) c.2301+21C>T (n.2301+21C>T) c.2352+21C>T (n.2352+21C>T) c.2079+21C>T (n.2079+21C>T) c.2403+21C>T (n.2403+21C>T) c.2313+21C>T (n.2313+21C>T) c.2304+21C>T (n.2304+21C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123291092G>T | CA2667290319 | ADCY5 | c.2004+21C>A (n.2004+21C>A) c.2292+21C>A (n.2292+21C>A) n.1730+21C>A c.3402+21C>A (n.3402+21C>A) c.3327+21C>A (n.3327+21C>A) c.2277+21C>A (n.2277+21C>A) c.2301+21C>A (n.2301+21C>A) c.2352+21C>A (n.2352+21C>A) c.2079+21C>A (n.2079+21C>A) c.2403+21C>A (n.2403+21C>A) c.2313+21C>A (n.2313+21C>A) c.2304+21C>A (n.2304+21C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123291094C>T | CA2667290320 | ADCY5 | c.2004+19G>A (n.2004+19G>A) c.2292+19G>A (n.2292+19G>A) n.1730+19G>A c.3402+19G>A (n.3402+19G>A) c.3327+19G>A (n.3327+19G>A) c.2277+19G>A (n.2277+19G>A) c.2301+19G>A (n.2301+19G>A) c.2352+19G>A (n.2352+19G>A) c.2079+19G>A (n.2079+19G>A) c.2403+19G>A (n.2403+19G>A) c.2313+19G>A (n.2313+19G>A) c.2304+19G>A (n.2304+19G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123291095C>A | CA2667290321 | ADCY5 | c.2004+18G>T (n.2004+18G>T) c.2292+18G>T (n.2292+18G>T) n.1730+18G>T c.3402+18G>T (n.3402+18G>T) c.3327+18G>T (n.3327+18G>T) c.2277+18G>T (n.2277+18G>T) c.2301+18G>T (n.2301+18G>T) c.2352+18G>T (n.2352+18G>T) c.2079+18G>T (n.2079+18G>T) c.2403+18G>T (n.2403+18G>T) c.2313+18G>T (n.2313+18G>T) c.2304+18G>T (n.2304+18G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123291095C>G | CA2667290322 | ADCY5 | c.2004+18G>C (n.2004+18G>C) c.2292+18G>C (n.2292+18G>C) n.1730+18G>C c.3402+18G>C (n.3402+18G>C) c.3327+18G>C (n.3327+18G>C) c.2277+18G>C (n.2277+18G>C) c.2301+18G>C (n.2301+18G>C) c.2352+18G>C (n.2352+18G>C) c.2079+18G>C (n.2079+18G>C) c.2403+18G>C (n.2403+18G>C) c.2313+18G>C (n.2313+18G>C) c.2304+18G>C (n.2304+18G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123291096C= | CA1398330347 | ADCY5 | c.2004+17G= (n.2004+17G=) c.2292+17G= (n.2292+17G=) n.1730+17G= c.3402+17G= (n.3402+17G=) c.3327+17G= (n.3327+17G=) c.2277+17G= (n.2277+17G=) c.2301+17G= (n.2301+17G=) c.2352+17G= (n.2352+17G=) c.2079+17G= (n.2079+17G=) c.2403+17G= (n.2403+17G=) c.2313+17G= (n.2313+17G=) c.2304+17G= (n.2304+17G=) | |
3 | g.123291096C>T | CA2576804 | ADCY5 | c.2004+17G>A (n.2004+17G>A) c.2292+17G>A (n.2292+17G>A) n.1730+17G>A c.3402+17G>A (n.3402+17G>A) c.3327+17G>A (n.3327+17G>A) c.2277+17G>A (n.2277+17G>A) c.2301+17G>A (n.2301+17G>A) c.2352+17G>A (n.2352+17G>A) c.2079+17G>A (n.2079+17G>A) c.2403+17G>A (n.2403+17G>A) c.2313+17G>A (n.2313+17G>A) c.2304+17G>A (n.2304+17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123291097A= | CA1398330349 | ADCY5 | c.2004+16T= (n.2004+16T=) c.2292+16T= (n.2292+16T=) n.1730+16T= c.3402+16T= (n.3402+16T=) c.3327+16T= (n.3327+16T=) c.2277+16T= (n.2277+16T=) c.2301+16T= (n.2301+16T=) c.2352+16T= (n.2352+16T=) c.2079+16T= (n.2079+16T=) c.2403+16T= (n.2403+16T=) c.2313+16T= (n.2313+16T=) c.2304+16T= (n.2304+16T=) | |
3 | g.123291097A>G | CA1053003166 | ADCY5 | c.2004+16T>C (n.2004+16T>C) c.2292+16T>C (n.2292+16T>C) n.1730+16T>C c.3402+16T>C (n.3402+16T>C) c.3327+16T>C (n.3327+16T>C) c.2277+16T>C (n.2277+16T>C) c.2301+16T>C (n.2301+16T>C) c.2352+16T>C (n.2352+16T>C) c.2079+16T>C (n.2079+16T>C) c.2403+16T>C (n.2403+16T>C) c.2313+16T>C (n.2313+16T>C) c.2304+16T>C (n.2304+16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123291097_123291098delinsAG | CA1398330348 | ADCY5 | c.2004+15_2004+16delinsCT (n.2004+15_2004+16delinsCT) c.2292+15_2292+16delinsCT (n.2292+15_2292+16delinsCT) n.1730+15_1730+16delinsCT c.3402+15_3402+16delinsCT (n.3402+15_3402+16delinsCT) c.3327+15_3327+16delinsCT (n.3327+15_3327+16delinsCT) c.2277+15_2277+16delinsCT (n.2277+15_2277+16delinsCT) c.2301+15_2301+16delinsCT (n.2301+15_2301+16delinsCT) c.2352+15_2352+16delinsCT (n.2352+15_2352+16delinsCT) c.2079+15_2079+16delinsCT (n.2079+15_2079+16delinsCT) c.2403+15_2403+16delinsCT (n.2403+15_2403+16delinsCT) c.2313+15_2313+16delinsCT (n.2313+15_2313+16delinsCT) c.2304+15_2304+16delinsCT (n.2304+15_2304+16delinsCT) | |
3 | g.123291098G>A | CA2577874797 | ADCY5 | c.2004+15C>T (n.2004+15C>T) c.2292+15C>T (n.2292+15C>T) n.1730+15C>T c.3402+15C>T (n.3402+15C>T) c.3327+15C>T (n.3327+15C>T) c.2277+15C>T (n.2277+15C>T) c.2301+15C>T (n.2301+15C>T) c.2352+15C>T (n.2352+15C>T) c.2079+15C>T (n.2079+15C>T) c.2403+15C>T (n.2403+15C>T) c.2313+15C>T (n.2313+15C>T) c.2304+15C>T (n.2304+15C>T) | |
3 | g.123291098G>C | CA2667290323 | ADCY5 | c.2004+15C>G (n.2004+15C>G) c.2292+15C>G (n.2292+15C>G) n.1730+15C>G c.3402+15C>G (n.3402+15C>G) c.3327+15C>G (n.3327+15C>G) c.2277+15C>G (n.2277+15C>G) c.2301+15C>G (n.2301+15C>G) c.2352+15C>G (n.2352+15C>G) c.2079+15C>G (n.2079+15C>G) c.2403+15C>G (n.2403+15C>G) c.2313+15C>G (n.2313+15C>G) c.2304+15C>G (n.2304+15C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123291098G>T | CA2577874796 | ADCY5 | c.2004+15C>A (n.2004+15C>A) c.2292+15C>A (n.2292+15C>A) n.1730+15C>A c.3402+15C>A (n.3402+15C>A) c.3327+15C>A (n.3327+15C>A) c.2277+15C>A (n.2277+15C>A) c.2301+15C>A (n.2301+15C>A) c.2352+15C>A (n.2352+15C>A) c.2079+15C>A (n.2079+15C>A) c.2403+15C>A (n.2403+15C>A) c.2313+15C>A (n.2313+15C>A) c.2304+15C>A (n.2304+15C>A) | |
3 | g.123291099del | CA545963924 | ADCY5 | c.2004+15del (n.2004+15del) c.2292+15del (n.2292+15del) n.1730+15del c.3402+15del (n.3402+15del) c.3327+15del (n.3327+15del) c.2277+15del (n.2277+15del) c.2301+15del (n.2301+15del) c.2352+15del (n.2352+15del) c.2079+15del (n.2079+15del) c.2403+15del (n.2403+15del) c.2313+15del (n.2313+15del) c.2304+15del (n.2304+15del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123291099G>A | CA2577874798 | ADCY5 | c.2004+14C>T (n.2004+14C>T) c.2292+14C>T (n.2292+14C>T) n.1730+14C>T c.3402+14C>T (n.3402+14C>T) c.3327+14C>T (n.3327+14C>T) c.2277+14C>T (n.2277+14C>T) c.2301+14C>T (n.2301+14C>T) c.2352+14C>T (n.2352+14C>T) c.2079+14C>T (n.2079+14C>T) c.2403+14C>T (n.2403+14C>T) c.2313+14C>T (n.2313+14C>T) c.2304+14C>T (n.2304+14C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123291100C>A | CA545963925 | ADCY5 | c.2004+13G>T (n.2004+13G>T) c.2292+13G>T (n.2292+13G>T) n.1730+13G>T c.3402+13G>T (n.3402+13G>T) c.3327+13G>T (n.3327+13G>T) c.2277+13G>T (n.2277+13G>T) c.2301+13G>T (n.2301+13G>T) c.2352+13G>T (n.2352+13G>T) c.2079+13G>T (n.2079+13G>T) c.2403+13G>T (n.2403+13G>T) c.2313+13G>T (n.2313+13G>T) c.2304+13G>T (n.2304+13G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.123291100C= | CA1398330350 | ADCY5 | c.2004+13G= (n.2004+13G=) c.2292+13G= (n.2292+13G=) n.1730+13G= c.3402+13G= (n.3402+13G=) c.3327+13G= (n.3327+13G=) c.2277+13G= (n.2277+13G=) c.2301+13G= (n.2301+13G=) c.2352+13G= (n.2352+13G=) c.2079+13G= (n.2079+13G=) c.2403+13G= (n.2403+13G=) c.2313+13G= (n.2313+13G=) c.2304+13G= (n.2304+13G=) | |
3 | g.123291100C>T | CA1398330351 | ADCY5 | c.2004+13G>A (n.2004+13G>A) c.2292+13G>A (n.2292+13G>A) n.1730+13G>A c.3402+13G>A (n.3402+13G>A) c.3327+13G>A (n.3327+13G>A) c.2277+13G>A (n.2277+13G>A) c.2301+13G>A (n.2301+13G>A) c.2352+13G>A (n.2352+13G>A) c.2079+13G>A (n.2079+13G>A) c.2403+13G>A (n.2403+13G>A) c.2313+13G>A (n.2313+13G>A) c.2304+13G>A (n.2304+13G>A) | dbSNP |
3 | g.123291103del | CA2667290324 | ADCY5 | c.2004+13del (n.2004+13del) c.2292+13del (n.2292+13del) n.1730+13del c.3402+13del (n.3402+13del) c.3327+13del (n.3327+13del) c.2277+13del (n.2277+13del) c.2301+13del (n.2301+13del) c.2352+13del (n.2352+13del) c.2079+13del (n.2079+13del) c.2403+13del (n.2403+13del) c.2313+13del (n.2313+13del) c.2304+13del (n.2304+13del) | gnomAD v4 |
3 | g.123291101C>A | CA1398330353 | ADCY5 | c.2004+12G>T (n.2004+12G>T) c.2292+12G>T (n.2292+12G>T) n.1730+12G>T c.3402+12G>T (n.3402+12G>T) c.3327+12G>T (n.3327+12G>T) c.2277+12G>T (n.2277+12G>T) c.2301+12G>T (n.2301+12G>T) c.2352+12G>T (n.2352+12G>T) c.2079+12G>T (n.2079+12G>T) c.2403+12G>T (n.2403+12G>T) c.2313+12G>T (n.2313+12G>T) c.2304+12G>T (n.2304+12G>T) | dbSNP |
3 | g.123291101C= | CA1398330352 | ADCY5 | c.2004+12G= (n.2004+12G=) c.2292+12G= (n.2292+12G=) n.1730+12G= c.3402+12G= (n.3402+12G=) c.3327+12G= (n.3327+12G=) c.2277+12G= (n.2277+12G=) c.2301+12G= (n.2301+12G=) c.2352+12G= (n.2352+12G=) c.2079+12G= (n.2079+12G=) c.2403+12G= (n.2403+12G=) c.2313+12G= (n.2313+12G=) c.2304+12G= (n.2304+12G=) | |
3 | g.123291101C>G | CA2667290325 | ADCY5 | c.2004+12G>C (n.2004+12G>C) c.2292+12G>C (n.2292+12G>C) n.1730+12G>C c.3402+12G>C (n.3402+12G>C) c.3327+12G>C (n.3327+12G>C) c.2277+12G>C (n.2277+12G>C) c.2301+12G>C (n.2301+12G>C) c.2352+12G>C (n.2352+12G>C) c.2079+12G>C (n.2079+12G>C) c.2403+12G>C (n.2403+12G>C) c.2313+12G>C (n.2313+12G>C) c.2304+12G>C (n.2304+12G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123291101C>T | CA545963926 | ADCY5 | c.2004+12G>A (n.2004+12G>A) c.2292+12G>A (n.2292+12G>A) n.1730+12G>A c.3402+12G>A (n.3402+12G>A) c.3327+12G>A (n.3327+12G>A) c.2277+12G>A (n.2277+12G>A) c.2301+12G>A (n.2301+12G>A) c.2352+12G>A (n.2352+12G>A) c.2079+12G>A (n.2079+12G>A) c.2403+12G>A (n.2403+12G>A) c.2313+12G>A (n.2313+12G>A) c.2304+12G>A (n.2304+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123291103C= | CA1398330354 | ADCY5 | c.2004+10G= (n.2004+10G=) c.2292+10G= (n.2292+10G=) n.1730+10G= c.3402+10G= (n.3402+10G=) c.3327+10G= (n.3327+10G=) c.2277+10G= (n.2277+10G=) c.2301+10G= (n.2301+10G=) c.2352+10G= (n.2352+10G=) c.2079+10G= (n.2079+10G=) c.2403+10G= (n.2403+10G=) c.2313+10G= (n.2313+10G=) c.2304+10G= (n.2304+10G=) | |
3 | g.123291103C>T | CA2576805 | ADCY5 | c.2004+10G>A (n.2004+10G>A) c.2292+10G>A (n.2292+10G>A) n.1730+10G>A c.3402+10G>A (n.3402+10G>A) c.3327+10G>A (n.3327+10G>A) c.2277+10G>A (n.2277+10G>A) c.2301+10G>A (n.2301+10G>A) c.2352+10G>A (n.2352+10G>A) c.2079+10G>A (n.2079+10G>A) c.2403+10G>A (n.2403+10G>A) c.2313+10G>A (n.2313+10G>A) c.2304+10G>A (n.2304+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123291104G>A | CA2576806 | ADCY5 | c.2004+9C>T (n.2004+9C>T) c.2292+9C>T (n.2292+9C>T) n.1730+9C>T c.3402+9C>T (n.3402+9C>T) c.3327+9C>T (n.3327+9C>T) c.2277+9C>T (n.2277+9C>T) c.2301+9C>T (n.2301+9C>T) c.2352+9C>T (n.2352+9C>T) c.2079+9C>T (n.2079+9C>T) c.2403+9C>T (n.2403+9C>T) c.2313+9C>T (n.2313+9C>T) c.2304+9C>T (n.2304+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123291104G= | CA1398330355 | ADCY5 | c.2004+9C= (n.2004+9C=) c.2292+9C= (n.2292+9C=) n.1730+9C= c.3402+9C= (n.3402+9C=) c.3327+9C= (n.3327+9C=) c.2277+9C= (n.2277+9C=) c.2301+9C= (n.2301+9C=) c.2352+9C= (n.2352+9C=) c.2079+9C= (n.2079+9C=) c.2403+9C= (n.2403+9C=) c.2313+9C= (n.2313+9C=) c.2304+9C= (n.2304+9C=) | |
3 | g.123291105C>A | CA2667290327 | ADCY5 | c.2004+8G>T (n.2004+8G>T) c.2292+8G>T (n.2292+8G>T) n.1730+8G>T c.3402+8G>T (n.3402+8G>T) c.3327+8G>T (n.3327+8G>T) c.2277+8G>T (n.2277+8G>T) c.2301+8G>T (n.2301+8G>T) c.2352+8G>T (n.2352+8G>T) c.2079+8G>T (n.2079+8G>T) c.2403+8G>T (n.2403+8G>T) c.2313+8G>T (n.2313+8G>T) c.2304+8G>T (n.2304+8G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123291105C= | CA1398330356 | ADCY5 | c.2004+8G= (n.2004+8G=) c.2292+8G= (n.2292+8G=) n.1730+8G= c.3402+8G= (n.3402+8G=) c.3327+8G= (n.3327+8G=) c.2277+8G= (n.2277+8G=) c.2301+8G= (n.2301+8G=) c.2352+8G= (n.2352+8G=) c.2079+8G= (n.2079+8G=) c.2403+8G= (n.2403+8G=) c.2313+8G= (n.2313+8G=) c.2304+8G= (n.2304+8G=) | |
3 | g.123291105C>T | CA898158910 | ADCY5 | c.2004+8G>A (n.2004+8G>A) c.2292+8G>A (n.2292+8G>A) n.1730+8G>A c.3402+8G>A (n.3402+8G>A) c.3327+8G>A (n.3327+8G>A) c.2277+8G>A (n.2277+8G>A) c.2301+8G>A (n.2301+8G>A) c.2352+8G>A (n.2352+8G>A) c.2079+8G>A (n.2079+8G>A) c.2403+8G>A (n.2403+8G>A) c.2313+8G>A (n.2313+8G>A) c.2304+8G>A (n.2304+8G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123291106T>C | CA2576807 | ADCY5 | c.2004+7A>G (n.2004+7A>G) c.2292+7A>G (n.2292+7A>G) n.1730+7A>G c.3402+7A>G (n.3402+7A>G) c.3327+7A>G (n.3327+7A>G) c.2277+7A>G (n.2277+7A>G) c.2301+7A>G (n.2301+7A>G) c.2352+7A>G (n.2352+7A>G) c.2079+7A>G (n.2079+7A>G) c.2403+7A>G (n.2403+7A>G) c.2313+7A>G (n.2313+7A>G) c.2304+7A>G (n.2304+7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123291106T= | CA1398330357 | ADCY5 | c.2004+7A= (n.2004+7A=) c.2292+7A= (n.2292+7A=) n.1730+7A= c.3402+7A= (n.3402+7A=) c.3327+7A= (n.3327+7A=) c.2277+7A= (n.2277+7A=) c.2301+7A= (n.2301+7A=) c.2352+7A= (n.2352+7A=) c.2079+7A= (n.2079+7A=) c.2403+7A= (n.2403+7A=) c.2313+7A= (n.2313+7A=) c.2304+7A= (n.2304+7A=) | |
3 | g.123291107G>A | CA898158917 | ADCY5 | c.2004+6C>T (n.2004+6C>T) c.2292+6C>T (n.2292+6C>T) n.1730+6C>T c.3402+6C>T (n.3402+6C>T) c.3327+6C>T (n.3327+6C>T) c.2277+6C>T (n.2277+6C>T) c.2301+6C>T (n.2301+6C>T) c.2352+6C>T (n.2352+6C>T) c.2079+6C>T (n.2079+6C>T) c.2403+6C>T (n.2403+6C>T) c.2313+6C>T (n.2313+6C>T) c.2304+6C>T (n.2304+6C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123291107G= | CA1398330358 | ADCY5 | c.2004+6C= (n.2004+6C=) c.2292+6C= (n.2292+6C=) n.1730+6C= c.3402+6C= (n.3402+6C=) c.3327+6C= (n.3327+6C=) c.2277+6C= (n.2277+6C=) c.2301+6C= (n.2301+6C=) c.2352+6C= (n.2352+6C=) c.2079+6C= (n.2079+6C=) c.2403+6C= (n.2403+6C=) c.2313+6C= (n.2313+6C=) c.2304+6C= (n.2304+6C=) | |
3 | g.123291108T>G | CA2576808 | ADCY5 | c.2004+5A>C (n.2004+5A>C) c.2292+5A>C (n.2292+5A>C) n.1730+5A>C c.3402+5A>C (n.3402+5A>C) c.3327+5A>C (n.3327+5A>C) c.2277+5A>C (n.2277+5A>C) c.2301+5A>C (n.2301+5A>C) c.2352+5A>C (n.2352+5A>C) c.2079+5A>C (n.2079+5A>C) c.2403+5A>C (n.2403+5A>C) c.2313+5A>C (n.2313+5A>C) c.2304+5A>C (n.2304+5A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123291108T= | CA1398330359 | ADCY5 | c.2004+5A= (n.2004+5A=) c.2292+5A= (n.2292+5A=) n.1730+5A= c.3402+5A= (n.3402+5A=) c.3327+5A= (n.3327+5A=) c.2277+5A= (n.2277+5A=) c.2301+5A= (n.2301+5A=) c.2352+5A= (n.2352+5A=) c.2079+5A= (n.2079+5A=) c.2403+5A= (n.2403+5A=) c.2313+5A= (n.2313+5A=) c.2304+5A= (n.2304+5A=) | |
3 | g.123291110C= | CA1398330360 | ADCY5 | c.2004+3G= (n.2004+3G=) c.2292+3G= (n.2292+3G=) n.1730+3G= c.3402+3G= (n.3402+3G=) c.3327+3G= (n.3327+3G=) c.2277+3G= (n.2277+3G=) c.2301+3G= (n.2301+3G=) c.2352+3G= (n.2352+3G=) c.2079+3G= (n.2079+3G=) c.2403+3G= (n.2403+3G=) c.2313+3G= (n.2313+3G=) c.2304+3G= (n.2304+3G=) | |
3 | g.123291110C>T | CA2576809 | ADCY5 | c.2004+3G>A (n.2004+3G>A) c.2292+3G>A (n.2292+3G>A) n.1730+3G>A c.3402+3G>A (n.3402+3G>A) c.3327+3G>A (n.3327+3G>A) c.2277+3G>A (n.2277+3G>A) c.2301+3G>A (n.2301+3G>A) c.2352+3G>A (n.2352+3G>A) c.2079+3G>A (n.2079+3G>A) c.2403+3G>A (n.2403+3G>A) c.2313+3G>A (n.2313+3G>A) c.2304+3G>A (n.2304+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123291111A= | CA1398330361 | ADCY5 | c.2004+2T= (n.2004+2T=) c.2292+2T= (n.2292+2T=) n.1730+2T= c.3402+2T= (n.3402+2T=) c.3327+2T= (n.3327+2T=) c.2277+2T= (n.2277+2T=) c.2301+2T= (n.2301+2T=) c.2352+2T= (n.2352+2T=) c.2079+2T= (n.2079+2T=) c.2403+2T= (n.2403+2T=) c.2313+2T= (n.2313+2T=) c.2304+2T= (n.2304+2T=) | |
3 | g.123291111A>C | CA354223305 | ADCY5 | c.2004+2T>G (n.2004+2T>G) c.2292+2T>G (n.2292+2T>G) n.1730+2T>G c.3402+2T>G (n.3402+2T>G) c.3327+2T>G (n.3327+2T>G) c.2277+2T>G (n.2277+2T>G) c.2301+2T>G (n.2301+2T>G) c.2352+2T>G (n.2352+2T>G) c.2079+2T>G (n.2079+2T>G) c.2403+2T>G (n.2403+2T>G) c.2313+2T>G (n.2313+2T>G) c.2304+2T>G (n.2304+2T>G) | dbSNP |
3 | g.123291111A>G | CA354223306 | ADCY5 | c.2004+2T>C (n.2004+2T>C) c.2292+2T>C (n.2292+2T>C) n.1730+2T>C c.3402+2T>C (n.3402+2T>C) c.3327+2T>C (n.3327+2T>C) c.2277+2T>C (n.2277+2T>C) c.2301+2T>C (n.2301+2T>C) c.2352+2T>C (n.2352+2T>C) c.2079+2T>C (n.2079+2T>C) c.2403+2T>C (n.2403+2T>C) c.2313+2T>C (n.2313+2T>C) c.2304+2T>C (n.2304+2T>C) | |
3 | g.123291111A>T | CA354223307 | ADCY5 | c.2004+2T>A (n.2004+2T>A) c.2292+2T>A (n.2292+2T>A) n.1730+2T>A c.3402+2T>A (n.3402+2T>A) c.3327+2T>A (n.3327+2T>A) c.2277+2T>A (n.2277+2T>A) c.2301+2T>A (n.2301+2T>A) c.2352+2T>A (n.2352+2T>A) c.2079+2T>A (n.2079+2T>A) c.2403+2T>A (n.2403+2T>A) c.2313+2T>A (n.2313+2T>A) c.2304+2T>A (n.2304+2T>A) | |
3 | g.123291112C>A | CA354223308 | ADCY5 | c.2004+1G>T (n.2004+1G>T) c.2292+1G>T (n.2292+1G>T) n.1730+1G>T c.3402+1G>T (n.3402+1G>T) c.3327+1G>T (n.3327+1G>T) c.2277+1G>T (n.2277+1G>T) c.2301+1G>T (n.2301+1G>T) c.2352+1G>T (n.2352+1G>T) c.2079+1G>T (n.2079+1G>T) c.2403+1G>T (n.2403+1G>T) c.2313+1G>T (n.2313+1G>T) c.2304+1G>T (n.2304+1G>T) | |
3 | g.123291112C>G | CA354223310 | ADCY5 | c.2004+1G>C (n.2004+1G>C) c.2292+1G>C (n.2292+1G>C) n.1730+1G>C c.3402+1G>C (n.3402+1G>C) c.3327+1G>C (n.3327+1G>C) c.2277+1G>C (n.2277+1G>C) c.2301+1G>C (n.2301+1G>C) c.2352+1G>C (n.2352+1G>C) c.2079+1G>C (n.2079+1G>C) c.2403+1G>C (n.2403+1G>C) c.2313+1G>C (n.2313+1G>C) c.2304+1G>C (n.2304+1G>C) | |
3 | g.123291112C>T | CA354223309 | ADCY5 | c.2004+1G>A (n.2004+1G>A) c.2292+1G>A (n.2292+1G>A) n.1730+1G>A c.3402+1G>A (n.3402+1G>A) c.3327+1G>A (n.3327+1G>A) c.2277+1G>A (n.2277+1G>A) c.2301+1G>A (n.2301+1G>A) c.2352+1G>A (n.2352+1G>A) c.2079+1G>A (n.2079+1G>A) c.2403+1G>A (n.2403+1G>A) c.2313+1G>A (n.2313+1G>A) c.2304+1G>A (n.2304+1G>A) | |
3 | g.123291113C>A | CA354223311 | ADCY5 | c.2004G>T (p.Glu668Asp) c.2292G>T (p.Glu764Asp) n.1730G>T c.3402G>T (p.Glu1134Asp) c.3327G>T (p.Glu1109Asp) c.2277G>T (p.Glu759Asp) c.2301G>T (p.Glu767Asp) c.2352G>T (p.Glu784Asp) c.2079G>T (p.Glu693Asp) c.2403G>T (p.Glu801Asp) c.2313G>T (p.Glu771Asp) c.2304G>T (p.Glu768Asp) | gnomAD v4 |
3 | g.123291113C>G | CA354223312 | ADCY5 | c.2004G>C (p.Glu668Asp) c.2292G>C (p.Glu764Asp) n.1730G>C c.3402G>C (p.Glu1134Asp) c.3327G>C (p.Glu1109Asp) c.2277G>C (p.Glu759Asp) c.2301G>C (p.Glu767Asp) c.2352G>C (p.Glu784Asp) c.2079G>C (p.Glu693Asp) c.2403G>C (p.Glu801Asp) c.2313G>C (p.Glu771Asp) c.2304G>C (p.Glu768Asp) | |
3 | g.123291113C>T | CA435431282 | ADCY5 | c.2004G>A (p.Glu668=) c.2292G>A (p.Glu764=) n.1730G>A c.3402G>A (p.Glu1134=) c.3327G>A (p.Glu1109=) c.2277G>A (p.Glu759=) c.2301G>A (p.Glu767=) c.2352G>A (p.Glu784=) c.2079G>A (p.Glu693=) c.2403G>A (p.Glu801=) c.2313G>A (p.Glu771=) c.2304G>A (p.Glu768=) | |
3 | g.123291114T>A | CA354223313 | ADCY5 | c.2003A>T (p.Glu668Val) c.2291A>T (p.Glu764Val) n.1729A>T c.3401A>T (p.Glu1134Val) c.3326A>T (p.Glu1109Val) c.2276A>T (p.Glu759Val) c.2300A>T (p.Glu767Val) c.2351A>T (p.Glu784Val) c.2078A>T (p.Glu693Val) c.2402A>T (p.Glu801Val) c.2312A>T (p.Glu771Val) c.2303A>T (p.Glu768Val) | |
3 | g.123291114T>C | CA354223314 | ADCY5 | c.2003A>G (p.Glu668Gly) c.2291A>G (p.Glu764Gly) n.1729A>G c.3401A>G (p.Glu1134Gly) c.3326A>G (p.Glu1109Gly) c.2276A>G (p.Glu759Gly) c.2300A>G (p.Glu767Gly) c.2351A>G (p.Glu784Gly) c.2078A>G (p.Glu693Gly) c.2402A>G (p.Glu801Gly) c.2312A>G (p.Glu771Gly) c.2303A>G (p.Glu768Gly) | |
3 | g.123291114T>G | CA354223315 | ADCY5 | c.2003A>C (p.Glu668Ala) c.2291A>C (p.Glu764Ala) n.1729A>C c.3401A>C (p.Glu1134Ala) c.3326A>C (p.Glu1109Ala) c.2276A>C (p.Glu759Ala) c.2300A>C (p.Glu767Ala) c.2351A>C (p.Glu784Ala) c.2078A>C (p.Glu693Ala) c.2402A>C (p.Glu801Ala) c.2312A>C (p.Glu771Ala) c.2303A>C (p.Glu768Ala) | |
3 | g.123291115C>A | CA354223316 | ADCY5 | c.2002G>T (p.Glu668Ter) c.2290G>T (p.Glu764Ter) n.1728G>T c.3400G>T (p.Glu1134Ter) c.3325G>T (p.Glu1109Ter) c.2275G>T (p.Glu759Ter) c.2299G>T (p.Glu767Ter) c.2350G>T (p.Glu784Ter) c.2077G>T (p.Glu693Ter) c.2401G>T (p.Glu801Ter) c.2311G>T (p.Glu771Ter) c.2302G>T (p.Glu768Ter) | dbSNP |
3 | g.123291115C= | CA1398330362 | ADCY5 | c.2002G= (p.Glu668=) c.2290G= (p.Glu764=) n.1728G= c.3400G= (p.Glu1134=) c.3325G= (p.Glu1109=) c.2275G= (p.Glu759=) c.2299G= (p.Glu767=) c.2350G= (p.Glu784=) c.2077G= (p.Glu693=) c.2401G= (p.Glu801=) c.2311G= (p.Glu771=) c.2302G= (p.Glu768=) | |
3 | g.123291115C>G | CA354223317 | ADCY5 | c.2002G>C (p.Glu668Gln) c.2290G>C (p.Glu764Gln) n.1728G>C c.3400G>C (p.Glu1134Gln) c.3325G>C (p.Glu1109Gln) c.2275G>C (p.Glu759Gln) c.2299G>C (p.Glu767Gln) c.2350G>C (p.Glu784Gln) c.2077G>C (p.Glu693Gln) c.2401G>C (p.Glu801Gln) c.2311G>C (p.Glu771Gln) c.2302G>C (p.Glu768Gln) | |
3 | g.123291115C>T | CA354223318 | ADCY5 | c.2002G>A (p.Glu668Lys) c.2290G>A (p.Glu764Lys) n.1728G>A c.3400G>A (p.Glu1134Lys) c.3325G>A (p.Glu1109Lys) c.2275G>A (p.Glu759Lys) c.2299G>A (p.Glu767Lys) c.2350G>A (p.Glu784Lys) c.2077G>A (p.Glu693Lys) c.2401G>A (p.Glu801Lys) c.2311G>A (p.Glu771Lys) c.2302G>A (p.Glu768Lys) | |
3 | g.123291116A= | CA1398330363 | ADCY5 | c.2001T= (p.Asp667=) c.2289T= (p.Asp763=) n.1727T= c.3399T= (p.Asp1133=) c.3324T= (p.Asp1108=) c.2274T= (p.Asp758=) c.2298T= (p.Asp766=) c.2349T= (p.Asp783=) c.2076T= (p.Asp692=) c.2400T= (p.Asp800=) c.2310T= (p.Asp770=) c.2301T= (p.Asp767=) | |
3 | g.123291116A>C | CA354223319 | ADCY5 | c.2001T>G (p.Asp667Glu) c.2289T>G (p.Asp763Glu) n.1727T>G c.3399T>G (p.Asp1133Glu) c.3324T>G (p.Asp1108Glu) c.2274T>G (p.Asp758Glu) c.2298T>G (p.Asp766Glu) c.2349T>G (p.Asp783Glu) c.2076T>G (p.Asp692Glu) c.2400T>G (p.Asp800Glu) c.2310T>G (p.Asp770Glu) c.2301T>G (p.Asp767Glu) | |
3 | g.123291116A>G | CA435431285 | ADCY5 | c.2001T>C (p.Asp667=) c.2289T>C (p.Asp763=) n.1727T>C c.3399T>C (p.Asp1133=) c.3324T>C (p.Asp1108=) c.2274T>C (p.Asp758=) c.2298T>C (p.Asp766=) c.2349T>C (p.Asp783=) c.2076T>C (p.Asp692=) c.2400T>C (p.Asp800=) c.2310T>C (p.Asp770=) c.2301T>C (p.Asp767=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123291116A>T | CA354223320 | ADCY5 | c.2001T>A (p.Asp667Glu) c.2289T>A (p.Asp763Glu) n.1727T>A c.3399T>A (p.Asp1133Glu) c.3324T>A (p.Asp1108Glu) c.2274T>A (p.Asp758Glu) c.2298T>A (p.Asp766Glu) c.2349T>A (p.Asp783Glu) c.2076T>A (p.Asp692Glu) c.2400T>A (p.Asp800Glu) c.2310T>A (p.Asp770Glu) c.2301T>A (p.Asp767Glu) | |
3 | g.123291117T>A | CA354223323 | ADCY5 | c.2000A>T (p.Asp667Val) c.2288A>T (p.Asp763Val) n.1726A>T c.3398A>T (p.Asp1133Val) c.3323A>T (p.Asp1108Val) c.2273A>T (p.Asp758Val) c.2297A>T (p.Asp766Val) c.2348A>T (p.Asp783Val) c.2075A>T (p.Asp692Val) c.2399A>T (p.Asp800Val) c.2309A>T (p.Asp770Val) c.2300A>T (p.Asp767Val) | |
3 | g.123291117T>C | CA354223322 | ADCY5 | c.2000A>G (p.Asp667Gly) c.2288A>G (p.Asp763Gly) n.1726A>G c.3398A>G (p.Asp1133Gly) c.3323A>G (p.Asp1108Gly) c.2273A>G (p.Asp758Gly) c.2297A>G (p.Asp766Gly) c.2348A>G (p.Asp783Gly) c.2075A>G (p.Asp692Gly) c.2399A>G (p.Asp800Gly) c.2309A>G (p.Asp770Gly) c.2300A>G (p.Asp767Gly) | |
3 | g.123291117T>G | CA354223321 | ADCY5 | c.2000A>C (p.Asp667Ala) c.2288A>C (p.Asp763Ala) n.1726A>C c.3398A>C (p.Asp1133Ala) c.3323A>C (p.Asp1108Ala) c.2273A>C (p.Asp758Ala) c.2297A>C (p.Asp766Ala) c.2348A>C (p.Asp783Ala) c.2075A>C (p.Asp692Ala) c.2399A>C (p.Asp800Ala) c.2309A>C (p.Asp770Ala) c.2300A>C (p.Asp767Ala) | |
3 | g.123291118C>A | CA354223324 | ADCY5 | c.1999G>T (p.Asp667Tyr) c.2287G>T (p.Asp763Tyr) n.1725G>T c.3397G>T (p.Asp1133Tyr) c.3322G>T (p.Asp1108Tyr) c.2272G>T (p.Asp758Tyr) c.2296G>T (p.Asp766Tyr) c.2347G>T (p.Asp783Tyr) c.2074G>T (p.Asp692Tyr) c.2398G>T (p.Asp800Tyr) c.2308G>T (p.Asp770Tyr) c.2299G>T (p.Asp767Tyr) | |
3 | g.123291118C>G | CA354223325 | ADCY5 | c.1999G>C (p.Asp667His) c.2287G>C (p.Asp763His) n.1725G>C c.3397G>C (p.Asp1133His) c.3322G>C (p.Asp1108His) c.2272G>C (p.Asp758His) c.2296G>C (p.Asp766His) c.2347G>C (p.Asp783His) c.2074G>C (p.Asp692His) c.2398G>C (p.Asp800His) c.2308G>C (p.Asp770His) c.2299G>C (p.Asp767His) | |
3 | g.123291118C>T | CA354223326 | ADCY5 | c.1999G>A (p.Asp667Asn) c.2287G>A (p.Asp763Asn) n.1725G>A c.3397G>A (p.Asp1133Asn) c.3322G>A (p.Asp1108Asn) c.2272G>A (p.Asp758Asn) c.2296G>A (p.Asp766Asn) c.2347G>A (p.Asp783Asn) c.2074G>A (p.Asp692Asn) c.2398G>A (p.Asp800Asn) c.2308G>A (p.Asp770Asn) c.2299G>A (p.Asp767Asn) | |
3 | g.123291119A>C | CA354223327 | ADCY5 | c.1998T>G (p.Phe666Leu) c.2286T>G (p.Phe762Leu) n.1724T>G c.3396T>G (p.Phe1132Leu) c.3321T>G (p.Phe1107Leu) c.2271T>G (p.Phe757Leu) c.2295T>G (p.Phe765Leu) c.2346T>G (p.Phe782Leu) c.2073T>G (p.Phe691Leu) c.2397T>G (p.Phe799Leu) c.2307T>G (p.Phe769Leu) c.2298T>G (p.Phe766Leu) | |
3 | g.123291119A>G | CA435431286 | ADCY5 | c.1998T>C (p.Phe666=) c.2286T>C (p.Phe762=) n.1724T>C c.3396T>C (p.Phe1132=) c.3321T>C (p.Phe1107=) c.2271T>C (p.Phe757=) c.2295T>C (p.Phe765=) c.2346T>C (p.Phe782=) c.2073T>C (p.Phe691=) c.2397T>C (p.Phe799=) c.2307T>C (p.Phe769=) c.2298T>C (p.Phe766=) | gnomAD v4 |
3 | g.123291119A>T | CA354223328 | ADCY5 | c.1998T>A (p.Phe666Leu) c.2286T>A (p.Phe762Leu) n.1724T>A c.3396T>A (p.Phe1132Leu) c.3321T>A (p.Phe1107Leu) c.2271T>A (p.Phe757Leu) c.2295T>A (p.Phe765Leu) c.2346T>A (p.Phe782Leu) c.2073T>A (p.Phe691Leu) c.2397T>A (p.Phe799Leu) c.2307T>A (p.Phe769Leu) c.2298T>A (p.Phe766Leu) | |
3 | g.123291120A>C | CA354223329 | ADCY5 | c.1997T>G (p.Phe666Cys) c.2285T>G (p.Phe762Cys) n.1723T>G c.3395T>G (p.Phe1132Cys) c.3320T>G (p.Phe1107Cys) c.2270T>G (p.Phe757Cys) c.2294T>G (p.Phe765Cys) c.2345T>G (p.Phe782Cys) c.2072T>G (p.Phe691Cys) c.2396T>G (p.Phe799Cys) c.2306T>G (p.Phe769Cys) c.2297T>G (p.Phe766Cys) | |
3 | g.123291120A>G | CA354223330 | ADCY5 | c.1997T>C (p.Phe666Ser) c.2285T>C (p.Phe762Ser) n.1723T>C c.3395T>C (p.Phe1132Ser) c.3320T>C (p.Phe1107Ser) c.2270T>C (p.Phe757Ser) c.2294T>C (p.Phe765Ser) c.2345T>C (p.Phe782Ser) c.2072T>C (p.Phe691Ser) c.2396T>C (p.Phe799Ser) c.2306T>C (p.Phe769Ser) c.2297T>C (p.Phe766Ser) | |
3 | g.123291120A>T | CA354223331 | ADCY5 | c.1997T>A (p.Phe666Tyr) c.2285T>A (p.Phe762Tyr) n.1723T>A c.3395T>A (p.Phe1132Tyr) c.3320T>A (p.Phe1107Tyr) c.2270T>A (p.Phe757Tyr) c.2294T>A (p.Phe765Tyr) c.2345T>A (p.Phe782Tyr) c.2072T>A (p.Phe691Tyr) c.2396T>A (p.Phe799Tyr) c.2306T>A (p.Phe769Tyr) c.2297T>A (p.Phe766Tyr) | |
3 | g.123291121A>C | CA354223332 | ADCY5 | c.1996T>G (p.Phe666Val) c.2284T>G (p.Phe762Val) n.1722T>G c.3394T>G (p.Phe1132Val) c.3319T>G (p.Phe1107Val) c.2269T>G (p.Phe757Val) c.2293T>G (p.Phe765Val) c.2344T>G (p.Phe782Val) c.2071T>G (p.Phe691Val) c.2395T>G (p.Phe799Val) c.2305T>G (p.Phe769Val) c.2296T>G (p.Phe766Val) | |
3 | g.123291121A>G | CA354223333 | ADCY5 | c.1996T>C (p.Phe666Leu) c.2284T>C (p.Phe762Leu) n.1722T>C c.3394T>C (p.Phe1132Leu) c.3319T>C (p.Phe1107Leu) c.2269T>C (p.Phe757Leu) c.2293T>C (p.Phe765Leu) c.2344T>C (p.Phe782Leu) c.2071T>C (p.Phe691Leu) c.2395T>C (p.Phe799Leu) c.2305T>C (p.Phe769Leu) c.2296T>C (p.Phe766Leu) | |
3 | g.123291121A>T | CA354223334 | ADCY5 | c.1996T>A (p.Phe666Ile) c.2284T>A (p.Phe762Ile) n.1722T>A c.3394T>A (p.Phe1132Ile) c.3319T>A (p.Phe1107Ile) c.2269T>A (p.Phe757Ile) c.2293T>A (p.Phe765Ile) c.2344T>A (p.Phe782Ile) c.2071T>A (p.Phe691Ile) c.2395T>A (p.Phe799Ile) c.2305T>A (p.Phe769Ile) c.2296T>A (p.Phe766Ile) | |
3 | g.123291122G>A | CA435431287 | ADCY5 | c.1995C>T (p.Asp665=) c.2283C>T (p.Asp761=) n.1721C>T c.3393C>T (p.Asp1131=) c.3318C>T (p.Asp1106=) c.2268C>T (p.Asp756=) c.2292C>T (p.Asp764=) c.2343C>T (p.Asp781=) c.2070C>T (p.Asp690=) c.2394C>T (p.Asp798=) c.2304C>T (p.Asp768=) c.2295C>T (p.Asp765=) | |
3 | g.123291122G>C | CA354223335 | ADCY5 | c.1995C>G (p.Asp665Glu) c.2283C>G (p.Asp761Glu) n.1721C>G c.3393C>G (p.Asp1131Glu) c.3318C>G (p.Asp1106Glu) c.2268C>G (p.Asp756Glu) c.2292C>G (p.Asp764Glu) c.2343C>G (p.Asp781Glu) c.2070C>G (p.Asp690Glu) c.2394C>G (p.Asp798Glu) c.2304C>G (p.Asp768Glu) c.2295C>G (p.Asp765Glu) | |
3 | g.123291122G>T | CA354223336 | ADCY5 | c.1995C>A (p.Asp665Glu) c.2283C>A (p.Asp761Glu) n.1721C>A c.3393C>A (p.Asp1131Glu) c.3318C>A (p.Asp1106Glu) c.2268C>A (p.Asp756Glu) c.2292C>A (p.Asp764Glu) c.2343C>A (p.Asp781Glu) c.2070C>A (p.Asp690Glu) c.2394C>A (p.Asp798Glu) c.2304C>A (p.Asp768Glu) c.2295C>A (p.Asp765Glu) | |
3 | g.123291123T>A | CA354223339 | ADCY5 | c.1994A>T (p.Asp665Val) c.2282A>T (p.Asp761Val) n.1720A>T c.3392A>T (p.Asp1131Val) c.3317A>T (p.Asp1106Val) c.2267A>T (p.Asp756Val) c.2291A>T (p.Asp764Val) c.2342A>T (p.Asp781Val) c.2069A>T (p.Asp690Val) c.2393A>T (p.Asp798Val) c.2303A>T (p.Asp768Val) c.2294A>T (p.Asp765Val) | |
3 | g.123291123T>C | CA354223337 | ADCY5 | c.1994A>G (p.Asp665Gly) c.2282A>G (p.Asp761Gly) n.1720A>G c.3392A>G (p.Asp1131Gly) c.3317A>G (p.Asp1106Gly) c.2267A>G (p.Asp756Gly) c.2291A>G (p.Asp764Gly) c.2342A>G (p.Asp781Gly) c.2069A>G (p.Asp690Gly) c.2393A>G (p.Asp798Gly) c.2303A>G (p.Asp768Gly) c.2294A>G (p.Asp765Gly) | |
3 | g.123291123T>G | CA354223338 | ADCY5 | c.1994A>C (p.Asp665Ala) c.2282A>C (p.Asp761Ala) n.1720A>C c.3392A>C (p.Asp1131Ala) c.3317A>C (p.Asp1106Ala) c.2267A>C (p.Asp756Ala) c.2291A>C (p.Asp764Ala) c.2342A>C (p.Asp781Ala) c.2069A>C (p.Asp690Ala) c.2393A>C (p.Asp798Ala) c.2303A>C (p.Asp768Ala) c.2294A>C (p.Asp765Ala) | |
3 | g.123291124del | CA2667290329 | ADCY5 | c.1993del (p.Asp665ThrfsTer?) c.2281del (p.Asp761ThrfsTer?) n.1719del c.3391del (p.Asp1131ThrfsTer?) c.3316del (p.Asp1106ThrfsTer?) c.2266del (p.Asp756ThrfsTer?) c.2290del (p.Asp764ThrfsTer?) c.2341del (p.Asp781ThrfsTer?) c.2068del (p.Asp690ThrfsTer?) c.2392del (p.Asp798ThrfsTer?) c.2302del (p.Asp768ThrfsTer?) c.2293del (p.Asp765ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
3 | g.123291124C>A | CA354223340 | ADCY5 | c.1993G>T (p.Asp665Tyr) c.2281G>T (p.Asp761Tyr) n.1719G>T c.3391G>T (p.Asp1131Tyr) c.3316G>T (p.Asp1106Tyr) c.2266G>T (p.Asp756Tyr) c.2290G>T (p.Asp764Tyr) c.2341G>T (p.Asp781Tyr) c.2068G>T (p.Asp690Tyr) c.2392G>T (p.Asp798Tyr) c.2302G>T (p.Asp768Tyr) c.2293G>T (p.Asp765Tyr) | |
3 | g.123291124C= | CA1398330364 | ADCY5 | c.1993G= (p.Asp665=) c.2281G= (p.Asp761=) n.1719G= c.3391G= (p.Asp1131=) c.3316G= (p.Asp1106=) c.2266G= (p.Asp756=) c.2290G= (p.Asp764=) c.2341G= (p.Asp781=) c.2068G= (p.Asp690=) c.2392G= (p.Asp798=) c.2302G= (p.Asp768=) c.2293G= (p.Asp765=) | |
3 | g.123291124C>G | CA354223341 | ADCY5 | c.1993G>C (p.Asp665His) c.2281G>C (p.Asp761His) n.1719G>C c.3391G>C (p.Asp1131His) c.3316G>C (p.Asp1106His) c.2266G>C (p.Asp756His) c.2290G>C (p.Asp764His) c.2341G>C (p.Asp781His) c.2068G>C (p.Asp690His) c.2392G>C (p.Asp798His) c.2302G>C (p.Asp768His) c.2293G>C (p.Asp765His) | |
3 | g.123291124C>T | CA354223342 | ADCY5 | c.1993G>A (p.Asp665Asn) c.2281G>A (p.Asp761Asn) n.1719G>A c.3391G>A (p.Asp1131Asn) c.3316G>A (p.Asp1106Asn) c.2266G>A (p.Asp756Asn) c.2290G>A (p.Asp764Asn) c.2341G>A (p.Asp781Asn) c.2068G>A (p.Asp690Asn) c.2392G>A (p.Asp798Asn) c.2302G>A (p.Asp768Asn) c.2293G>A (p.Asp765Asn) | dbSNP |
3 | g.123291125A>C | CA435431289 | ADCY5 | c.1992T>G (p.Ala664=) c.2280T>G (p.Ala760=) n.1718T>G c.3390T>G (p.Ala1130=) c.3315T>G (p.Ala1105=) c.2265T>G (p.Ala755=) c.2289T>G (p.Ala763=) c.2340T>G (p.Ala780=) c.2067T>G (p.Ala689=) c.2391T>G (p.Ala797=) c.2301T>G (p.Ala767=) c.2292T>G (p.Ala764=) | |
3 | g.123291125A>G | CA435431290 | ADCY5 | c.1992T>C (p.Ala664=) c.2280T>C (p.Ala760=) n.1718T>C c.3390T>C (p.Ala1130=) c.3315T>C (p.Ala1105=) c.2265T>C (p.Ala755=) c.2289T>C (p.Ala763=) c.2340T>C (p.Ala780=) c.2067T>C (p.Ala689=) c.2391T>C (p.Ala797=) c.2301T>C (p.Ala767=) c.2292T>C (p.Ala764=) | |
3 | g.123291125A>T | CA435431291 | ADCY5 | c.1992T>A (p.Ala664=) c.2280T>A (p.Ala760=) n.1718T>A c.3390T>A (p.Ala1130=) c.3315T>A (p.Ala1105=) c.2265T>A (p.Ala755=) c.2289T>A (p.Ala763=) c.2340T>A (p.Ala780=) c.2067T>A (p.Ala689=) c.2391T>A (p.Ala797=) c.2301T>A (p.Ala767=) c.2292T>A (p.Ala764=) | |
3 | g.123291126G>A | CA354223343 | ADCY5 | c.1991C>T (p.Ala664Val) c.2279C>T (p.Ala760Val) n.1717C>T c.3389C>T (p.Ala1130Val) c.3314C>T (p.Ala1105Val) c.2264C>T (p.Ala755Val) c.2288C>T (p.Ala763Val) c.2339C>T (p.Ala780Val) c.2066C>T (p.Ala689Val) c.2390C>T (p.Ala797Val) c.2300C>T (p.Ala767Val) c.2291C>T (p.Ala764Val) | dbSNP |
3 | g.123291126G>C | CA354223344 | ADCY5 | c.1991C>G (p.Ala664Gly) c.2279C>G (p.Ala760Gly) n.1717C>G c.3389C>G (p.Ala1130Gly) c.3314C>G (p.Ala1105Gly) c.2264C>G (p.Ala755Gly) c.2288C>G (p.Ala763Gly) c.2339C>G (p.Ala780Gly) c.2066C>G (p.Ala689Gly) c.2390C>G (p.Ala797Gly) c.2300C>G (p.Ala767Gly) c.2291C>G (p.Ala764Gly) | |
3 | g.123291126G>T | CA354223345 | ADCY5 | c.1991C>A (p.Ala664Asp) c.2279C>A (p.Ala760Asp) n.1717C>A c.3389C>A (p.Ala1130Asp) c.3314C>A (p.Ala1105Asp) c.2264C>A (p.Ala755Asp) c.2288C>A (p.Ala763Asp) c.2339C>A (p.Ala780Asp) c.2066C>A (p.Ala689Asp) c.2390C>A (p.Ala797Asp) c.2300C>A (p.Ala767Asp) c.2291C>A (p.Ala764Asp) | |
3 | g.123291127C>A | CA354223346 | ADCY5 | c.1990G>T (p.Ala664Ser) c.2278G>T (p.Ala760Ser) n.1716G>T c.3388G>T (p.Ala1130Ser) c.3313G>T (p.Ala1105Ser) c.2263G>T (p.Ala755Ser) c.2287G>T (p.Ala763Ser) c.2338G>T (p.Ala780Ser) c.2065G>T (p.Ala689Ser) c.2389G>T (p.Ala797Ser) c.2299G>T (p.Ala767Ser) c.2290G>T (p.Ala764Ser) | |
3 | g.123291127C= | CA1398330365 | ADCY5 | c.1990G= (p.Ala664=) c.2278G= (p.Ala760=) n.1716G= c.3388G= (p.Ala1130=) c.3313G= (p.Ala1105=) c.2263G= (p.Ala755=) c.2287G= (p.Ala763=) c.2338G= (p.Ala780=) c.2065G= (p.Ala689=) c.2389G= (p.Ala797=) c.2299G= (p.Ala767=) c.2290G= (p.Ala764=) | |
3 | g.123291127C>G | CA354223347 | ADCY5 | c.1990G>C (p.Ala664Pro) c.2278G>C (p.Ala760Pro) n.1716G>C c.3388G>C (p.Ala1130Pro) c.3313G>C (p.Ala1105Pro) c.2263G>C (p.Ala755Pro) c.2287G>C (p.Ala763Pro) c.2338G>C (p.Ala780Pro) c.2065G>C (p.Ala689Pro) c.2389G>C (p.Ala797Pro) c.2299G>C (p.Ala767Pro) c.2290G>C (p.Ala764Pro) | |
3 | g.123291127C>T | CA354223348 | ADCY5 | c.1990G>A (p.Ala664Thr) c.2278G>A (p.Ala760Thr) n.1716G>A c.3388G>A (p.Ala1130Thr) c.3313G>A (p.Ala1105Thr) c.2263G>A (p.Ala755Thr) c.2287G>A (p.Ala763Thr) c.2338G>A (p.Ala780Thr) c.2065G>A (p.Ala689Thr) c.2389G>A (p.Ala797Thr) c.2299G>A (p.Ala767Thr) c.2290G>A (p.Ala764Thr) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.123291128G>A | CA2576810 | ADCY5 | c.1989C>T (p.Ile663=) c.2277C>T (p.Ile759=) n.1715C>T c.3387C>T (p.Ile1129=) c.3312C>T (p.Ile1104=) c.2262C>T (p.Ile754=) c.2286C>T (p.Ile762=) c.2337C>T (p.Ile779=) c.2064C>T (p.Ile688=) c.2388C>T (p.Ile796=) c.2298C>T (p.Ile766=) c.2289C>T (p.Ile763=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123291128G>C | CA354223349 | ADCY5 | c.1989C>G (p.Ile663Met) c.2277C>G (p.Ile759Met) n.1715C>G c.3387C>G (p.Ile1129Met) c.3312C>G (p.Ile1104Met) c.2262C>G (p.Ile754Met) c.2286C>G (p.Ile762Met) c.2337C>G (p.Ile779Met) c.2064C>G (p.Ile688Met) c.2388C>G (p.Ile796Met) c.2298C>G (p.Ile766Met) c.2289C>G (p.Ile763Met) | |
3 | g.123291128G= | CA1398330366 | ADCY5 | c.1989C= (p.Ile663=) c.2277C= (p.Ile759=) n.1715C= c.3387C= (p.Ile1129=) c.3312C= (p.Ile1104=) c.2262C= (p.Ile754=) c.2286C= (p.Ile762=) c.2337C= (p.Ile779=) c.2064C= (p.Ile688=) c.2388C= (p.Ile796=) c.2298C= (p.Ile766=) c.2289C= (p.Ile763=) | |
3 | g.123291128G>T | CA435431292 | ADCY5 | c.1989C>A (p.Ile663=) c.2277C>A (p.Ile759=) n.1715C>A c.3387C>A (p.Ile1129=) c.3312C>A (p.Ile1104=) c.2262C>A (p.Ile754=) c.2286C>A (p.Ile762=) c.2337C>A (p.Ile779=) c.2064C>A (p.Ile688=) c.2388C>A (p.Ile796=) c.2298C>A (p.Ile766=) c.2289C>A (p.Ile763=) | dbSNP |
3 | g.123291129A>C | CA354223352 | ADCY5 | c.1988T>G (p.Ile663Ser) c.2276T>G (p.Ile759Ser) n.1714T>G c.3386T>G (p.Ile1129Ser) c.3311T>G (p.Ile1104Ser) c.2261T>G (p.Ile754Ser) c.2285T>G (p.Ile762Ser) c.2336T>G (p.Ile779Ser) c.2063T>G (p.Ile688Ser) c.2387T>G (p.Ile796Ser) c.2297T>G (p.Ile766Ser) c.2288T>G (p.Ile763Ser) | |
3 | g.123291129A>G | CA354223351 | ADCY5 | c.1988T>C (p.Ile663Thr) c.2276T>C (p.Ile759Thr) n.1714T>C c.3386T>C (p.Ile1129Thr) c.3311T>C (p.Ile1104Thr) c.2261T>C (p.Ile754Thr) c.2285T>C (p.Ile762Thr) c.2336T>C (p.Ile779Thr) c.2063T>C (p.Ile688Thr) c.2387T>C (p.Ile796Thr) c.2297T>C (p.Ile766Thr) c.2288T>C (p.Ile763Thr) | |
3 | g.123291129A>T | CA354223350 | ADCY5 | c.1988T>A (p.Ile663Asn) c.2276T>A (p.Ile759Asn) n.1714T>A c.3386T>A (p.Ile1129Asn) c.3311T>A (p.Ile1104Asn) c.2261T>A (p.Ile754Asn) c.2285T>A (p.Ile762Asn) c.2336T>A (p.Ile779Asn) c.2063T>A (p.Ile688Asn) c.2387T>A (p.Ile796Asn) c.2297T>A (p.Ile766Asn) c.2288T>A (p.Ile763Asn) | |
3 | g.123291130T>A | CA354223353 | ADCY5 | c.1987A>T (p.Ile663Phe) c.2275A>T (p.Ile759Phe) n.1713A>T c.3385A>T (p.Ile1129Phe) c.3310A>T (p.Ile1104Phe) c.2260A>T (p.Ile754Phe) c.2284A>T (p.Ile762Phe) c.2335A>T (p.Ile779Phe) c.2062A>T (p.Ile688Phe) c.2386A>T (p.Ile796Phe) c.2296A>T (p.Ile766Phe) c.2287A>T (p.Ile763Phe) | COSMIC |
3 | g.123291130T>C | CA354223355 | ADCY5 | c.1987A>G (p.Ile663Val) c.2275A>G (p.Ile759Val) n.1713A>G c.3385A>G (p.Ile1129Val) c.3310A>G (p.Ile1104Val) c.2260A>G (p.Ile754Val) c.2284A>G (p.Ile762Val) c.2335A>G (p.Ile779Val) c.2062A>G (p.Ile688Val) c.2386A>G (p.Ile796Val) c.2296A>G (p.Ile766Val) c.2287A>G (p.Ile763Val) | |
3 | g.123291130T>G | CA354223354 | ADCY5 | c.1987A>C (p.Ile663Leu) c.2275A>C (p.Ile759Leu) n.1713A>C c.3385A>C (p.Ile1129Leu) c.3310A>C (p.Ile1104Leu) c.2260A>C (p.Ile754Leu) c.2284A>C (p.Ile762Leu) c.2335A>C (p.Ile779Leu) c.2062A>C (p.Ile688Leu) c.2386A>C (p.Ile796Leu) c.2296A>C (p.Ile766Leu) c.2287A>C (p.Ile763Leu) | |
3 | g.123291131G>A | CA435431296 | ADCY5 | c.1986C>T (p.Ile662=) c.2274C>T (p.Ile758=) n.1712C>T c.3384C>T (p.Ile1128=) c.3309C>T (p.Ile1103=) c.2259C>T (p.Ile753=) c.2283C>T (p.Ile761=) c.2334C>T (p.Ile778=) c.2061C>T (p.Ile687=) c.2385C>T (p.Ile795=) c.2295C>T (p.Ile765=) c.2286C>T (p.Ile762=) | |
3 | g.123291131G>C | CA354223356 | ADCY5 | c.1986C>G (p.Ile662Met) c.2274C>G (p.Ile758Met) n.1712C>G c.3384C>G (p.Ile1128Met) c.3309C>G (p.Ile1103Met) c.2259C>G (p.Ile753Met) c.2283C>G (p.Ile761Met) c.2334C>G (p.Ile778Met) c.2061C>G (p.Ile687Met) c.2385C>G (p.Ile795Met) c.2295C>G (p.Ile765Met) c.2286C>G (p.Ile762Met) | |
3 | g.123291131G>T | CA435431297 | ADCY5 | c.1986C>A (p.Ile662=) c.2274C>A (p.Ile758=) n.1712C>A c.3384C>A (p.Ile1128=) c.3309C>A (p.Ile1103=) c.2259C>A (p.Ile753=) c.2283C>A (p.Ile761=) c.2334C>A (p.Ile778=) c.2061C>A (p.Ile687=) c.2385C>A (p.Ile795=) c.2295C>A (p.Ile765=) c.2286C>A (p.Ile762=) | |
3 | g.123291132A>C | CA354223358 | ADCY5 | c.1985T>G (p.Ile662Ser) c.2273T>G (p.Ile758Ser) n.1711T>G c.3383T>G (p.Ile1128Ser) c.3308T>G (p.Ile1103Ser) c.2258T>G (p.Ile753Ser) c.2282T>G (p.Ile761Ser) c.2333T>G (p.Ile778Ser) c.2060T>G (p.Ile687Ser) c.2384T>G (p.Ile795Ser) c.2294T>G (p.Ile765Ser) c.2285T>G (p.Ile762Ser) | |
3 | g.123291132A>G | CA354223357 | ADCY5 | c.1985T>C (p.Ile662Thr) c.2273T>C (p.Ile758Thr) n.1711T>C c.3383T>C (p.Ile1128Thr) c.3308T>C (p.Ile1103Thr) c.2258T>C (p.Ile753Thr) c.2282T>C (p.Ile761Thr) c.2333T>C (p.Ile778Thr) c.2060T>C (p.Ile687Thr) c.2384T>C (p.Ile795Thr) c.2294T>C (p.Ile765Thr) c.2285T>C (p.Ile762Thr) | |
3 | g.123291132A>T | CA354223359 | ADCY5 | c.1985T>A (p.Ile662Asn) c.2273T>A (p.Ile758Asn) n.1711T>A c.3383T>A (p.Ile1128Asn) c.3308T>A (p.Ile1103Asn) c.2258T>A (p.Ile753Asn) c.2282T>A (p.Ile761Asn) c.2333T>A (p.Ile778Asn) c.2060T>A (p.Ile687Asn) c.2384T>A (p.Ile795Asn) c.2294T>A (p.Ile765Asn) c.2285T>A (p.Ile762Asn) | |
3 | g.123291133T>A | CA354223360 | ADCY5 | c.1984A>T (p.Ile662Phe) c.2272A>T (p.Ile758Phe) n.1710A>T c.3382A>T (p.Ile1128Phe) c.3307A>T (p.Ile1103Phe) c.2257A>T (p.Ile753Phe) c.2281A>T (p.Ile761Phe) c.2332A>T (p.Ile778Phe) c.2059A>T (p.Ile687Phe) c.2383A>T (p.Ile795Phe) c.2293A>T (p.Ile765Phe) c.2284A>T (p.Ile762Phe) | |
3 | g.123291133T>C | CA354223362 | ADCY5 | c.1984A>G (p.Ile662Val) c.2272A>G (p.Ile758Val) n.1710A>G c.3382A>G (p.Ile1128Val) c.3307A>G (p.Ile1103Val) c.2257A>G (p.Ile753Val) c.2281A>G (p.Ile761Val) c.2332A>G (p.Ile778Val) c.2059A>G (p.Ile687Val) c.2383A>G (p.Ile795Val) c.2293A>G (p.Ile765Val) c.2284A>G (p.Ile762Val) | |
3 | g.123291133T>G | CA354223361 | ADCY5 | c.1984A>C (p.Ile662Leu) c.2272A>C (p.Ile758Leu) n.1710A>C c.3382A>C (p.Ile1128Leu) c.3307A>C (p.Ile1103Leu) c.2257A>C (p.Ile753Leu) c.2281A>C (p.Ile761Leu) c.2332A>C (p.Ile778Leu) c.2059A>C (p.Ile687Leu) c.2383A>C (p.Ile795Leu) c.2293A>C (p.Ile765Leu) c.2284A>C (p.Ile762Leu) | |
3 | g.123291134C>A | CA354223363 | ADCY5 | c.1983G>T (p.Glu661Asp) c.2271G>T (p.Glu757Asp) n.1709G>T c.3381G>T (p.Glu1127Asp) c.3306G>T (p.Glu1102Asp) c.2256G>T (p.Glu752Asp) c.2280G>T (p.Glu760Asp) c.2331G>T (p.Glu777Asp) c.2058G>T (p.Glu686Asp) c.2382G>T (p.Glu794Asp) c.2292G>T (p.Glu764Asp) c.2283G>T (p.Glu761Asp) | |
3 | g.123291134C>G | CA354223364 | ADCY5 | c.1983G>C (p.Glu661Asp) c.2271G>C (p.Glu757Asp) n.1709G>C c.3381G>C (p.Glu1127Asp) c.3306G>C (p.Glu1102Asp) c.2256G>C (p.Glu752Asp) c.2280G>C (p.Glu760Asp) c.2331G>C (p.Glu777Asp) c.2058G>C (p.Glu686Asp) c.2382G>C (p.Glu794Asp) c.2292G>C (p.Glu764Asp) c.2283G>C (p.Glu761Asp) | COSMIC |
3 | g.123291134C>T | CA435431301 | ADCY5 | c.1983G>A (p.Glu661=) c.2271G>A (p.Glu757=) n.1709G>A c.3381G>A (p.Glu1127=) c.3306G>A (p.Glu1102=) c.2256G>A (p.Glu752=) c.2280G>A (p.Glu760=) c.2331G>A (p.Glu777=) c.2058G>A (p.Glu686=) c.2382G>A (p.Glu794=) c.2292G>A (p.Glu764=) c.2283G>A (p.Glu761=) | gnomAD v4 |
3 | g.123291135T>A | CA354223365 | ADCY5 | c.1982A>T (p.Glu661Val) c.2270A>T (p.Glu757Val) n.1708A>T c.3380A>T (p.Glu1127Val) c.3305A>T (p.Glu1102Val) c.2255A>T (p.Glu752Val) c.2279A>T (p.Glu760Val) c.2330A>T (p.Glu777Val) c.2057A>T (p.Glu686Val) c.2381A>T (p.Glu794Val) c.2291A>T (p.Glu764Val) c.2282A>T (p.Glu761Val) | |
3 | g.123291135T>C | CA354223366 | ADCY5 | c.1982A>G (p.Glu661Gly) c.2270A>G (p.Glu757Gly) n.1708A>G c.3380A>G (p.Glu1127Gly) c.3305A>G (p.Glu1102Gly) c.2255A>G (p.Glu752Gly) c.2279A>G (p.Glu760Gly) c.2330A>G (p.Glu777Gly) c.2057A>G (p.Glu686Gly) c.2381A>G (p.Glu794Gly) c.2291A>G (p.Glu764Gly) c.2282A>G (p.Glu761Gly) | |
3 | g.123291135T>G | CA354223367 | ADCY5 | c.1982A>C (p.Glu661Ala) c.2270A>C (p.Glu757Ala) n.1708A>C c.3380A>C (p.Glu1127Ala) c.3305A>C (p.Glu1102Ala) c.2255A>C (p.Glu752Ala) c.2279A>C (p.Glu760Ala) c.2330A>C (p.Glu777Ala) c.2057A>C (p.Glu686Ala) c.2381A>C (p.Glu794Ala) c.2291A>C (p.Glu764Ala) c.2282A>C (p.Glu761Ala) | |
3 | g.123291136C>A | CA354223368 | ADCY5 | c.1981G>T (p.Glu661Ter) c.2269G>T (p.Glu757Ter) n.1707G>T c.3379G>T (p.Glu1127Ter) c.3304G>T (p.Glu1102Ter) c.2254G>T (p.Glu752Ter) c.2278G>T (p.Glu760Ter) c.2329G>T (p.Glu777Ter) c.2056G>T (p.Glu686Ter) c.2380G>T (p.Glu794Ter) c.2290G>T (p.Glu764Ter) c.2281G>T (p.Glu761Ter) | dbSNP |
3 | g.123291136C= | CA1398330367 | ADCY5 | c.1981G= (p.Glu661=) c.2269G= (p.Glu757=) n.1707G= c.3379G= (p.Glu1127=) c.3304G= (p.Glu1102=) c.2254G= (p.Glu752=) c.2278G= (p.Glu760=) c.2329G= (p.Glu777=) c.2056G= (p.Glu686=) c.2380G= (p.Glu794=) c.2290G= (p.Glu764=) c.2281G= (p.Glu761=) | |
3 | g.123291136C>G | CA354223369 | ADCY5 | c.1981G>C (p.Glu661Gln) c.2269G>C (p.Glu757Gln) n.1707G>C c.3379G>C (p.Glu1127Gln) c.3304G>C (p.Glu1102Gln) c.2254G>C (p.Glu752Gln) c.2278G>C (p.Glu760Gln) c.2329G>C (p.Glu777Gln) c.2056G>C (p.Glu686Gln) c.2380G>C (p.Glu794Gln) c.2290G>C (p.Glu764Gln) c.2281G>C (p.Glu761Gln) | |
3 | g.123291136C>T | CA354223370 | ADCY5 | c.1981G>A (p.Glu661Lys) c.2269G>A (p.Glu757Lys) n.1707G>A c.3379G>A (p.Glu1127Lys) c.3304G>A (p.Glu1102Lys) c.2254G>A (p.Glu752Lys) c.2278G>A (p.Glu760Lys) c.2329G>A (p.Glu777Lys) c.2056G>A (p.Glu686Lys) c.2380G>A (p.Glu794Lys) c.2290G>A (p.Glu764Lys) c.2281G>A (p.Glu761Lys) | |
3 | g.123291137A= | CA1398330368 | ADCY5 | c.1980T= (p.Asn660=) c.2268T= (p.Asn756=) n.1706T= c.3378T= (p.Asn1126=) c.3303T= (p.Asn1101=) c.2253T= (p.Asn751=) c.2277T= (p.Asn759=) c.2328T= (p.Asn776=) c.2055T= (p.Asn685=) c.2379T= (p.Asn793=) c.2289T= (p.Asn763=) c.2280T= (p.Asn760=) | |
3 | g.123291137A>C | CA354223371 | ADCY5 | c.1980T>G (p.Asn660Lys) c.2268T>G (p.Asn756Lys) n.1706T>G c.3378T>G (p.Asn1126Lys) c.3303T>G (p.Asn1101Lys) c.2253T>G (p.Asn751Lys) c.2277T>G (p.Asn759Lys) c.2328T>G (p.Asn776Lys) c.2055T>G (p.Asn685Lys) c.2379T>G (p.Asn793Lys) c.2289T>G (p.Asn763Lys) c.2280T>G (p.Asn760Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123291137A>G | CA435431303 | ADCY5 | c.1980T>C (p.Asn660=) c.2268T>C (p.Asn756=) n.1706T>C c.3378T>C (p.Asn1126=) c.3303T>C (p.Asn1101=) c.2253T>C (p.Asn751=) c.2277T>C (p.Asn759=) c.2328T>C (p.Asn776=) c.2055T>C (p.Asn685=) c.2379T>C (p.Asn793=) c.2289T>C (p.Asn763=) c.2280T>C (p.Asn760=) | |
3 | g.123291137A>T | CA354223372 | ADCY5 | c.1980T>A (p.Asn660Lys) c.2268T>A (p.Asn756Lys) n.1706T>A c.3378T>A (p.Asn1126Lys) c.3303T>A (p.Asn1101Lys) c.2253T>A (p.Asn751Lys) c.2277T>A (p.Asn759Lys) c.2328T>A (p.Asn776Lys) c.2055T>A (p.Asn685Lys) c.2379T>A (p.Asn793Lys) c.2289T>A (p.Asn763Lys) c.2280T>A (p.Asn760Lys) | |
3 | g.123291138T>A | CA354223375 | ADCY5 | c.1979A>T (p.Asn660Ile) c.2267A>T (p.Asn756Ile) n.1705A>T c.3377A>T (p.Asn1126Ile) c.3302A>T (p.Asn1101Ile) c.2252A>T (p.Asn751Ile) c.2276A>T (p.Asn759Ile) c.2327A>T (p.Asn776Ile) c.2054A>T (p.Asn685Ile) c.2378A>T (p.Asn793Ile) c.2288A>T (p.Asn763Ile) c.2279A>T (p.Asn760Ile) | |
3 | g.123291138T>C | CA354223374 | ADCY5 | c.1979A>G (p.Asn660Ser) c.2267A>G (p.Asn756Ser) n.1705A>G c.3377A>G (p.Asn1126Ser) c.3302A>G (p.Asn1101Ser) c.2252A>G (p.Asn751Ser) c.2276A>G (p.Asn759Ser) c.2327A>G (p.Asn776Ser) c.2054A>G (p.Asn685Ser) c.2378A>G (p.Asn793Ser) c.2288A>G (p.Asn763Ser) c.2279A>G (p.Asn760Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123291138T>G | CA354223373 | ADCY5 | c.1979A>C (p.Asn660Thr) c.2267A>C (p.Asn756Thr) n.1705A>C c.3377A>C (p.Asn1126Thr) c.3302A>C (p.Asn1101Thr) c.2252A>C (p.Asn751Thr) c.2276A>C (p.Asn759Thr) c.2327A>C (p.Asn776Thr) c.2054A>C (p.Asn685Thr) c.2378A>C (p.Asn793Thr) c.2288A>C (p.Asn763Thr) c.2279A>C (p.Asn760Thr) | |
3 | g.123291138T= | CA1398330369 | ADCY5 | c.1979A= (p.Asn660=) c.2267A= (p.Asn756=) n.1705A= c.3377A= (p.Asn1126=) c.3302A= (p.Asn1101=) c.2252A= (p.Asn751=) c.2276A= (p.Asn759=) c.2327A= (p.Asn776=) c.2054A= (p.Asn685=) c.2378A= (p.Asn793=) c.2288A= (p.Asn763=) c.2279A= (p.Asn760=) | |
3 | g.123291139T>A | CA354223376 | ADCY5 | c.1978A>T (p.Asn660Tyr) c.2266A>T (p.Asn756Tyr) n.1704A>T c.3376A>T (p.Asn1126Tyr) c.3301A>T (p.Asn1101Tyr) c.2251A>T (p.Asn751Tyr) c.2275A>T (p.Asn759Tyr) c.2326A>T (p.Asn776Tyr) c.2053A>T (p.Asn685Tyr) c.2377A>T (p.Asn793Tyr) c.2287A>T (p.Asn763Tyr) c.2278A>T (p.Asn760Tyr) | |
3 | g.123291139T>C | CA354223377 | ADCY5 | c.1978A>G (p.Asn660Asp) c.2266A>G (p.Asn756Asp) n.1704A>G c.3376A>G (p.Asn1126Asp) c.3301A>G (p.Asn1101Asp) c.2251A>G (p.Asn751Asp) c.2275A>G (p.Asn759Asp) c.2326A>G (p.Asn776Asp) c.2053A>G (p.Asn685Asp) c.2377A>G (p.Asn793Asp) c.2287A>G (p.Asn763Asp) c.2278A>G (p.Asn760Asp) | |
3 | g.123291139T>G | CA354223378 | ADCY5 | c.1978A>C (p.Asn660His) c.2266A>C (p.Asn756His) n.1704A>C c.3376A>C (p.Asn1126His) c.3301A>C (p.Asn1101His) c.2251A>C (p.Asn751His) c.2275A>C (p.Asn759His) c.2326A>C (p.Asn776His) c.2053A>C (p.Asn685His) c.2377A>C (p.Asn793His) c.2287A>C (p.Asn763His) c.2278A>C (p.Asn760His) | |
3 | g.123291140G>A | CA435431307 | ADCY5 | c.1977C>T (p.Leu659=) c.2265C>T (p.Leu755=) n.1703C>T c.3375C>T (p.Leu1125=) c.3300C>T (p.Leu1100=) c.2250C>T (p.Leu750=) c.2274C>T (p.Leu758=) c.2325C>T (p.Leu775=) c.2052C>T (p.Leu684=) c.2376C>T (p.Leu792=) c.2286C>T (p.Leu762=) c.2277C>T (p.Leu759=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123291140G>C | CA435431308 | ADCY5 | c.1977C>G (p.Leu659=) c.2265C>G (p.Leu755=) n.1703C>G c.3375C>G (p.Leu1125=) c.3300C>G (p.Leu1100=) c.2250C>G (p.Leu750=) c.2274C>G (p.Leu758=) c.2325C>G (p.Leu775=) c.2052C>G (p.Leu684=) c.2376C>G (p.Leu792=) c.2286C>G (p.Leu762=) c.2277C>G (p.Leu759=) | |
3 | g.123291140G= | CA1398330370 | ADCY5 | c.1977C= (p.Leu659=) c.2265C= (p.Leu755=) n.1703C= c.3375C= (p.Leu1125=) c.3300C= (p.Leu1100=) c.2250C= (p.Leu750=) c.2274C= (p.Leu758=) c.2325C= (p.Leu775=) c.2052C= (p.Leu684=) c.2376C= (p.Leu792=) c.2286C= (p.Leu762=) c.2277C= (p.Leu759=) | |
3 | g.123291140G>T | CA435431309 | ADCY5 | c.1977C>A (p.Leu659=) c.2265C>A (p.Leu755=) n.1703C>A c.3375C>A (p.Leu1125=) c.3300C>A (p.Leu1100=) c.2250C>A (p.Leu750=) c.2274C>A (p.Leu758=) c.2325C>A (p.Leu775=) c.2052C>A (p.Leu684=) c.2376C>A (p.Leu792=) c.2286C>A (p.Leu762=) c.2277C>A (p.Leu759=) | |
3 | g.123291141A>C | CA354223379 | ADCY5 | c.1976T>G (p.Leu659Arg) c.2264T>G (p.Leu755Arg) n.1702T>G c.3374T>G (p.Leu1125Arg) c.3299T>G (p.Leu1100Arg) c.2249T>G (p.Leu750Arg) c.2273T>G (p.Leu758Arg) c.2324T>G (p.Leu775Arg) c.2051T>G (p.Leu684Arg) c.2375T>G (p.Leu792Arg) c.2285T>G (p.Leu762Arg) c.2276T>G (p.Leu759Arg) | |
3 | g.123291141A>G | CA354223380 | ADCY5 | c.1976T>C (p.Leu659Pro) c.2264T>C (p.Leu755Pro) n.1702T>C c.3374T>C (p.Leu1125Pro) c.3299T>C (p.Leu1100Pro) c.2249T>C (p.Leu750Pro) c.2273T>C (p.Leu758Pro) c.2324T>C (p.Leu775Pro) c.2051T>C (p.Leu684Pro) c.2375T>C (p.Leu792Pro) c.2285T>C (p.Leu762Pro) c.2276T>C (p.Leu759Pro) | |
3 | g.123291141A>T | CA354223381 | ADCY5 | c.1976T>A (p.Leu659His) c.2264T>A (p.Leu755His) n.1702T>A c.3374T>A (p.Leu1125His) c.3299T>A (p.Leu1100His) c.2249T>A (p.Leu750His) c.2273T>A (p.Leu758His) c.2324T>A (p.Leu775His) c.2051T>A (p.Leu684His) c.2375T>A (p.Leu792His) c.2285T>A (p.Leu762His) c.2276T>A (p.Leu759His) | |
3 | g.123291142G>A | CA354223382 | ADCY5 | c.1975C>T (p.Leu659Phe) c.2263C>T (p.Leu755Phe) n.1701C>T c.3373C>T (p.Leu1125Phe) c.3298C>T (p.Leu1100Phe) c.2248C>T (p.Leu750Phe) c.2272C>T (p.Leu758Phe) c.2323C>T (p.Leu775Phe) c.2050C>T (p.Leu684Phe) c.2374C>T (p.Leu792Phe) c.2284C>T (p.Leu762Phe) c.2275C>T (p.Leu759Phe) | |
3 | g.123291142G>C | CA354223383 | ADCY5 | c.1975C>G (p.Leu659Val) c.2263C>G (p.Leu755Val) n.1701C>G c.3373C>G (p.Leu1125Val) c.3298C>G (p.Leu1100Val) c.2248C>G (p.Leu750Val) c.2272C>G (p.Leu758Val) c.2323C>G (p.Leu775Val) c.2050C>G (p.Leu684Val) c.2374C>G (p.Leu792Val) c.2284C>G (p.Leu762Val) c.2275C>G (p.Leu759Val) | |
3 | g.123291142G>T | CA354223384 | ADCY5 | c.1975C>A (p.Leu659Ile) c.2263C>A (p.Leu755Ile) n.1701C>A c.3373C>A (p.Leu1125Ile) c.3298C>A (p.Leu1100Ile) c.2248C>A (p.Leu750Ile) c.2272C>A (p.Leu758Ile) c.2323C>A (p.Leu775Ile) c.2050C>A (p.Leu684Ile) c.2374C>A (p.Leu792Ile) c.2284C>A (p.Leu762Ile) c.2275C>A (p.Leu759Ile) | |
3 | g.123291143T>A | CA435431311 | ADCY5 | c.1974A>T (p.Leu658=) c.2262A>T (p.Leu754=) n.1700A>T c.3372A>T (p.Leu1124=) c.3297A>T (p.Leu1099=) c.2247A>T (p.Leu749=) c.2271A>T (p.Leu757=) c.2322A>T (p.Leu774=) c.2049A>T (p.Leu683=) c.2373A>T (p.Leu791=) c.2283A>T (p.Leu761=) c.2274A>T (p.Leu758=) | |
3 | g.123291143T>C | CA435431313 | ADCY5 | c.1974A>G (p.Leu658=) c.2262A>G (p.Leu754=) n.1700A>G c.3372A>G (p.Leu1124=) c.3297A>G (p.Leu1099=) c.2247A>G (p.Leu749=) c.2271A>G (p.Leu757=) c.2322A>G (p.Leu774=) c.2049A>G (p.Leu683=) c.2373A>G (p.Leu791=) c.2283A>G (p.Leu761=) c.2274A>G (p.Leu758=) | |
3 | g.123291143T>G | CA435431314 | ADCY5 | c.1974A>C (p.Leu658=) c.2262A>C (p.Leu754=) n.1700A>C c.3372A>C (p.Leu1124=) c.3297A>C (p.Leu1099=) c.2247A>C (p.Leu749=) c.2271A>C (p.Leu757=) c.2322A>C (p.Leu774=) c.2049A>C (p.Leu683=) c.2373A>C (p.Leu791=) c.2283A>C (p.Leu761=) c.2274A>C (p.Leu758=) | |
3 | g.123291144A>C | CA354223385 | ADCY5 | c.1973T>G (p.Leu658Arg) c.2261T>G (p.Leu754Arg) n.1699T>G c.3371T>G (p.Leu1124Arg) c.3296T>G (p.Leu1099Arg) c.2246T>G (p.Leu749Arg) c.2270T>G (p.Leu757Arg) c.2321T>G (p.Leu774Arg) c.2048T>G (p.Leu683Arg) c.2372T>G (p.Leu791Arg) c.2282T>G (p.Leu761Arg) c.2273T>G (p.Leu758Arg) | |
3 | g.123291144A>G | CA354223386 | ADCY5 | c.1973T>C (p.Leu658Pro) c.2261T>C (p.Leu754Pro) n.1699T>C c.3371T>C (p.Leu1124Pro) c.3296T>C (p.Leu1099Pro) c.2246T>C (p.Leu749Pro) c.2270T>C (p.Leu757Pro) c.2321T>C (p.Leu774Pro) c.2048T>C (p.Leu683Pro) c.2372T>C (p.Leu791Pro) c.2282T>C (p.Leu761Pro) c.2273T>C (p.Leu758Pro) | |
3 | g.123291144A>T | CA354223387 | ADCY5 | c.1973T>A (p.Leu658Gln) c.2261T>A (p.Leu754Gln) n.1699T>A c.3371T>A (p.Leu1124Gln) c.3296T>A (p.Leu1099Gln) c.2246T>A (p.Leu749Gln) c.2270T>A (p.Leu757Gln) c.2321T>A (p.Leu774Gln) c.2048T>A (p.Leu683Gln) c.2372T>A (p.Leu791Gln) c.2282T>A (p.Leu761Gln) c.2273T>A (p.Leu758Gln) | |
3 | g.123291145G>A | CA435431316 | ADCY5 | c.1972C>T (p.Leu658=) c.2260C>T (p.Leu754=) n.1698C>T c.3370C>T (p.Leu1124=) c.3295C>T (p.Leu1099=) c.2245C>T (p.Leu749=) c.2269C>T (p.Leu757=) c.2320C>T (p.Leu774=) c.2047C>T (p.Leu683=) c.2371C>T (p.Leu791=) c.2281C>T (p.Leu761=) c.2272C>T (p.Leu758=) | |
3 | g.123291145G>C | CA354223388 | ADCY5 | c.1972C>G (p.Leu658Val) c.2260C>G (p.Leu754Val) n.1698C>G c.3370C>G (p.Leu1124Val) c.3295C>G (p.Leu1099Val) c.2245C>G (p.Leu749Val) c.2269C>G (p.Leu757Val) c.2320C>G (p.Leu774Val) c.2047C>G (p.Leu683Val) c.2371C>G (p.Leu791Val) c.2281C>G (p.Leu761Val) c.2272C>G (p.Leu758Val) | |
3 | g.123291145G>T | CA354223389 | ADCY5 | c.1972C>A (p.Leu658Ile) c.2260C>A (p.Leu754Ile) n.1698C>A c.3370C>A (p.Leu1124Ile) c.3295C>A (p.Leu1099Ile) c.2245C>A (p.Leu749Ile) c.2269C>A (p.Leu757Ile) c.2320C>A (p.Leu774Ile) c.2047C>A (p.Leu683Ile) c.2371C>A (p.Leu791Ile) c.2281C>A (p.Leu761Ile) c.2272C>A (p.Leu758Ile) | |
3 | g.123291146C>A | CA435431317 | ADCY5 | c.1971G>T (p.Arg657=) c.2259G>T (p.Arg753=) n.1697G>T c.3369G>T (p.Arg1123=) c.3294G>T (p.Arg1098=) c.2244G>T (p.Arg748=) c.2268G>T (p.Arg756=) c.2319G>T (p.Arg773=) c.2046G>T (p.Arg682=) c.2370G>T (p.Arg790=) c.2280G>T (p.Arg760=) c.2271G>T (p.Arg757=) | |
3 | g.123291146C>G | CA435431318 | ADCY5 | c.1971G>C (p.Arg657=) c.2259G>C (p.Arg753=) n.1697G>C c.3369G>C (p.Arg1123=) c.3294G>C (p.Arg1098=) c.2244G>C (p.Arg748=) c.2268G>C (p.Arg756=) c.2319G>C (p.Arg773=) c.2046G>C (p.Arg682=) c.2370G>C (p.Arg790=) c.2280G>C (p.Arg760=) c.2271G>C (p.Arg757=) | |
3 | g.123291146C>T | CA435431319 | ADCY5 | c.1971G>A (p.Arg657=) c.2259G>A (p.Arg753=) n.1697G>A c.3369G>A (p.Arg1123=) c.3294G>A (p.Arg1098=) c.2244G>A (p.Arg748=) c.2268G>A (p.Arg756=) c.2319G>A (p.Arg773=) c.2046G>A (p.Arg682=) c.2370G>A (p.Arg790=) c.2280G>A (p.Arg760=) c.2271G>A (p.Arg757=) | |
3 | g.123291147C>A | CA354223390 | ADCY5 | c.1970G>T (p.Arg657Leu) c.2258G>T (p.Arg753Leu) n.1696G>T c.3368G>T (p.Arg1123Leu) c.3293G>T (p.Arg1098Leu) c.2243G>T (p.Arg748Leu) c.2267G>T (p.Arg756Leu) c.2318G>T (p.Arg773Leu) c.2045G>T (p.Arg682Leu) c.2369G>T (p.Arg790Leu) c.2279G>T (p.Arg760Leu) c.2270G>T (p.Arg757Leu) | |
3 | g.123291147C>G | CA354223391 | ADCY5 | c.1970G>C (p.Arg657Pro) c.2258G>C (p.Arg753Pro) n.1696G>C c.3368G>C (p.Arg1123Pro) c.3293G>C (p.Arg1098Pro) c.2243G>C (p.Arg748Pro) c.2267G>C (p.Arg756Pro) c.2318G>C (p.Arg773Pro) c.2045G>C (p.Arg682Pro) c.2369G>C (p.Arg790Pro) c.2279G>C (p.Arg760Pro) c.2270G>C (p.Arg757Pro) | |
3 | g.123291147C>T | CA354223392 | ADCY5 | c.1970G>A (p.Arg657Gln) c.2258G>A (p.Arg753Gln) n.1696G>A c.3368G>A (p.Arg1123Gln) c.3293G>A (p.Arg1098Gln) c.2243G>A (p.Arg748Gln) c.2267G>A (p.Arg756Gln) c.2318G>A (p.Arg773Gln) c.2045G>A (p.Arg682Gln) c.2369G>A (p.Arg790Gln) c.2279G>A (p.Arg760Gln) c.2270G>A (p.Arg757Gln) | |
3 | g.123291148G>A | CA354223393 | ADCY5 | c.1969C>T (p.Arg657Trp) c.2257C>T (p.Arg753Trp) n.1695C>T c.3367C>T (p.Arg1123Trp) c.3292C>T (p.Arg1098Trp) c.2242C>T (p.Arg748Trp) c.2266C>T (p.Arg756Trp) c.2317C>T (p.Arg773Trp) c.2044C>T (p.Arg682Trp) c.2368C>T (p.Arg790Trp) c.2278C>T (p.Arg760Trp) c.2269C>T (p.Arg757Trp) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
3 | g.123291148G>C | CA354223394 | ADCY5 | c.1969C>G (p.Arg657Gly) c.2257C>G (p.Arg753Gly) n.1695C>G c.3367C>G (p.Arg1123Gly) c.3292C>G (p.Arg1098Gly) c.2242C>G (p.Arg748Gly) c.2266C>G (p.Arg756Gly) c.2317C>G (p.Arg773Gly) c.2044C>G (p.Arg682Gly) c.2368C>G (p.Arg790Gly) c.2278C>G (p.Arg760Gly) c.2269C>G (p.Arg757Gly) | |
3 | g.123291148G= | CA1398330371 | ADCY5 | c.1969C= (p.Arg657=) c.2257C= (p.Arg753=) n.1695C= c.3367C= (p.Arg1123=) c.3292C= (p.Arg1098=) c.2242C= (p.Arg748=) c.2266C= (p.Arg756=) c.2317C= (p.Arg773=) c.2044C= (p.Arg682=) c.2368C= (p.Arg790=) c.2278C= (p.Arg760=) c.2269C= (p.Arg757=) | |
3 | g.123291148G>T | CA435431320 | ADCY5 | c.1969C>A (p.Arg657=) c.2257C>A (p.Arg753=) n.1695C>A c.3367C>A (p.Arg1123=) c.3292C>A (p.Arg1098=) c.2242C>A (p.Arg748=) c.2266C>A (p.Arg756=) c.2317C>A (p.Arg773=) c.2044C>A (p.Arg682=) c.2368C>A (p.Arg790=) c.2278C>A (p.Arg760=) c.2269C>A (p.Arg757=) |