Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.123291023G>T | CA2577874788 | ADCY5 | c.2004+90C>A (n.2004+90C>A) c.2292+90C>A (n.2292+90C>A) n.1730+90C>A c.3402+90C>A (n.3402+90C>A) c.3327+90C>A (n.3327+90C>A) c.2277+90C>A (n.2277+90C>A) c.2301+90C>A (n.2301+90C>A) c.2352+90C>A (n.2352+90C>A) c.2079+90C>A (n.2079+90C>A) c.2403+90C>A (n.2403+90C>A) c.2313+90C>A (n.2313+90C>A) c.2304+90C>A (n.2304+90C>A) | |
3 | g.123291025_123291027del | CA2758205556 | ADCY5 | c.2004+88_2004+90del (n.2004+88_2004+90del) c.2292+88_2292+90del (n.2292+88_2292+90del) n.1730+88_1730+90del c.3402+88_3402+90del (n.3402+88_3402+90del) c.3327+88_3327+90del (n.3327+88_3327+90del) c.2277+88_2277+90del (n.2277+88_2277+90del) c.2301+88_2301+90del (n.2301+88_2301+90del) c.2352+88_2352+90del (n.2352+88_2352+90del) c.2079+88_2079+90del (n.2079+88_2079+90del) c.2403+88_2403+90del (n.2403+88_2403+90del) c.2313+88_2313+90del (n.2313+88_2313+90del) c.2304+88_2304+90del (n.2304+88_2304+90del) | |
3 | g.123291024G>A | CA2667290279 | ADCY5 | c.2004+89C>T (n.2004+89C>T) c.2292+89C>T (n.2292+89C>T) n.1730+89C>T c.3402+89C>T (n.3402+89C>T) c.3327+89C>T (n.3327+89C>T) c.2277+89C>T (n.2277+89C>T) c.2301+89C>T (n.2301+89C>T) c.2352+89C>T (n.2352+89C>T) c.2079+89C>T (n.2079+89C>T) c.2403+89C>T (n.2403+89C>T) c.2313+89C>T (n.2313+89C>T) c.2304+89C>T (n.2304+89C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123291024G>T | CA2667290278 | ADCY5 | c.2004+89C>A (n.2004+89C>A) c.2292+89C>A (n.2292+89C>A) n.1730+89C>A c.3402+89C>A (n.3402+89C>A) c.3327+89C>A (n.3327+89C>A) c.2277+89C>A (n.2277+89C>A) c.2301+89C>A (n.2301+89C>A) c.2352+89C>A (n.2352+89C>A) c.2079+89C>A (n.2079+89C>A) c.2403+89C>A (n.2403+89C>A) c.2313+89C>A (n.2313+89C>A) c.2304+89C>A (n.2304+89C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123291025G>A | CA82903860 | ADCY5 | c.2004+88C>T (n.2004+88C>T) c.2292+88C>T (n.2292+88C>T) n.1730+88C>T c.3402+88C>T (n.3402+88C>T) c.3327+88C>T (n.3327+88C>T) c.2277+88C>T (n.2277+88C>T) c.2301+88C>T (n.2301+88C>T) c.2352+88C>T (n.2352+88C>T) c.2079+88C>T (n.2079+88C>T) c.2403+88C>T (n.2403+88C>T) c.2313+88C>T (n.2313+88C>T) c.2304+88C>T (n.2304+88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123291025G>C | CA1053003151 | ADCY5 | c.2004+88C>G (n.2004+88C>G) c.2292+88C>G (n.2292+88C>G) n.1730+88C>G c.3402+88C>G (n.3402+88C>G) c.3327+88C>G (n.3327+88C>G) c.2277+88C>G (n.2277+88C>G) c.2301+88C>G (n.2301+88C>G) c.2352+88C>G (n.2352+88C>G) c.2079+88C>G (n.2079+88C>G) c.2403+88C>G (n.2403+88C>G) c.2313+88C>G (n.2313+88C>G) c.2304+88C>G (n.2304+88C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123291025G= | CA1398330311 | ADCY5 | c.2004+88C= (n.2004+88C=) c.2292+88C= (n.2292+88C=) n.1730+88C= c.3402+88C= (n.3402+88C=) c.3327+88C= (n.3327+88C=) c.2277+88C= (n.2277+88C=) c.2301+88C= (n.2301+88C=) c.2352+88C= (n.2352+88C=) c.2079+88C= (n.2079+88C=) c.2403+88C= (n.2403+88C=) c.2313+88C= (n.2313+88C=) c.2304+88C= (n.2304+88C=) | |
3 | g.123291025G>T | CA2667290280 | ADCY5 | c.2004+88C>A (n.2004+88C>A) c.2292+88C>A (n.2292+88C>A) n.1730+88C>A c.3402+88C>A (n.3402+88C>A) c.3327+88C>A (n.3327+88C>A) c.2277+88C>A (n.2277+88C>A) c.2301+88C>A (n.2301+88C>A) c.2352+88C>A (n.2352+88C>A) c.2079+88C>A (n.2079+88C>A) c.2403+88C>A (n.2403+88C>A) c.2313+88C>A (n.2313+88C>A) c.2304+88C>A (n.2304+88C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123291026G>T | CA2667290281 | ADCY5 | c.2004+87C>A (n.2004+87C>A) c.2292+87C>A (n.2292+87C>A) n.1730+87C>A c.3402+87C>A (n.3402+87C>A) c.3327+87C>A (n.3327+87C>A) c.2277+87C>A (n.2277+87C>A) c.2301+87C>A (n.2301+87C>A) c.2352+87C>A (n.2352+87C>A) c.2079+87C>A (n.2079+87C>A) c.2403+87C>A (n.2403+87C>A) c.2313+87C>A (n.2313+87C>A) c.2304+87C>A (n.2304+87C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123291027G>A | CA82903864 | ADCY5 | c.2004+86C>T (n.2004+86C>T) c.2292+86C>T (n.2292+86C>T) n.1730+86C>T c.3402+86C>T (n.3402+86C>T) c.3327+86C>T (n.3327+86C>T) c.2277+86C>T (n.2277+86C>T) c.2301+86C>T (n.2301+86C>T) c.2352+86C>T (n.2352+86C>T) c.2079+86C>T (n.2079+86C>T) c.2403+86C>T (n.2403+86C>T) c.2313+86C>T (n.2313+86C>T) c.2304+86C>T (n.2304+86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123291027G= | CA1398330312 | ADCY5 | c.2004+86C= (n.2004+86C=) c.2292+86C= (n.2292+86C=) n.1730+86C= c.3402+86C= (n.3402+86C=) c.3327+86C= (n.3327+86C=) c.2277+86C= (n.2277+86C=) c.2301+86C= (n.2301+86C=) c.2352+86C= (n.2352+86C=) c.2079+86C= (n.2079+86C=) c.2403+86C= (n.2403+86C=) c.2313+86C= (n.2313+86C=) c.2304+86C= (n.2304+86C=) | |
3 | g.123291028C>A | CA2667290282 | ADCY5 | c.2004+85G>T (n.2004+85G>T) c.2292+85G>T (n.2292+85G>T) n.1730+85G>T c.3402+85G>T (n.3402+85G>T) c.3327+85G>T (n.3327+85G>T) c.2277+85G>T (n.2277+85G>T) c.2301+85G>T (n.2301+85G>T) c.2352+85G>T (n.2352+85G>T) c.2079+85G>T (n.2079+85G>T) c.2403+85G>T (n.2403+85G>T) c.2313+85G>T (n.2313+85G>T) c.2304+85G>T (n.2304+85G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123291028C= | CA1398330313 | ADCY5 | c.2004+85G= (n.2004+85G=) c.2292+85G= (n.2292+85G=) n.1730+85G= c.3402+85G= (n.3402+85G=) c.3327+85G= (n.3327+85G=) c.2277+85G= (n.2277+85G=) c.2301+85G= (n.2301+85G=) c.2352+85G= (n.2352+85G=) c.2079+85G= (n.2079+85G=) c.2403+85G= (n.2403+85G=) c.2313+85G= (n.2313+85G=) c.2304+85G= (n.2304+85G=) | |
3 | g.123291028C>T | CA82903875 | ADCY5 | c.2004+85G>A (n.2004+85G>A) c.2292+85G>A (n.2292+85G>A) n.1730+85G>A c.3402+85G>A (n.3402+85G>A) c.3327+85G>A (n.3327+85G>A) c.2277+85G>A (n.2277+85G>A) c.2301+85G>A (n.2301+85G>A) c.2352+85G>A (n.2352+85G>A) c.2079+85G>A (n.2079+85G>A) c.2403+85G>A (n.2403+85G>A) c.2313+85G>A (n.2313+85G>A) c.2304+85G>A (n.2304+85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123291028_123291029delinsCG | CA1398330314 | ADCY5 | c.2004+84_2004+85delinsCG (n.2004+84_2004+85delinsCG) c.2292+84_2292+85delinsCG (n.2292+84_2292+85delinsCG) n.1730+84_1730+85delinsCG c.3402+84_3402+85delinsCG (n.3402+84_3402+85delinsCG) c.3327+84_3327+85delinsCG (n.3327+84_3327+85delinsCG) c.2277+84_2277+85delinsCG (n.2277+84_2277+85delinsCG) c.2301+84_2301+85delinsCG (n.2301+84_2301+85delinsCG) c.2352+84_2352+85delinsCG (n.2352+84_2352+85delinsCG) c.2079+84_2079+85delinsCG (n.2079+84_2079+85delinsCG) c.2403+84_2403+85delinsCG (n.2403+84_2403+85delinsCG) c.2313+84_2313+85delinsCG (n.2313+84_2313+85delinsCG) c.2304+84_2304+85delinsCG (n.2304+84_2304+85delinsCG) | |
3 | g.123291029del | CA914824803 | ADCY5 | c.2004+84del (n.2004+84del) c.2292+84del (n.2292+84del) n.1730+84del c.3402+84del (n.3402+84del) c.3327+84del (n.3327+84del) c.2277+84del (n.2277+84del) c.2301+84del (n.2301+84del) c.2352+84del (n.2352+84del) c.2079+84del (n.2079+84del) c.2403+84del (n.2403+84del) c.2313+84del (n.2313+84del) c.2304+84del (n.2304+84del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123291029G>A | CA82903881 | ADCY5 | c.2004+84C>T (n.2004+84C>T) c.2292+84C>T (n.2292+84C>T) n.1730+84C>T c.3402+84C>T (n.3402+84C>T) c.3327+84C>T (n.3327+84C>T) c.2277+84C>T (n.2277+84C>T) c.2301+84C>T (n.2301+84C>T) c.2352+84C>T (n.2352+84C>T) c.2079+84C>T (n.2079+84C>T) c.2403+84C>T (n.2403+84C>T) c.2313+84C>T (n.2313+84C>T) c.2304+84C>T (n.2304+84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123291029G= | CA1398330315 | ADCY5 | c.2004+84C= (n.2004+84C=) c.2292+84C= (n.2292+84C=) n.1730+84C= c.3402+84C= (n.3402+84C=) c.3327+84C= (n.3327+84C=) c.2277+84C= (n.2277+84C=) c.2301+84C= (n.2301+84C=) c.2352+84C= (n.2352+84C=) c.2079+84C= (n.2079+84C=) c.2403+84C= (n.2403+84C=) c.2313+84C= (n.2313+84C=) c.2304+84C= (n.2304+84C=) | |
3 | g.123291029G>T | CA2577874789 | ADCY5 | c.2004+84C>A (n.2004+84C>A) c.2292+84C>A (n.2292+84C>A) n.1730+84C>A c.3402+84C>A (n.3402+84C>A) c.3327+84C>A (n.3327+84C>A) c.2277+84C>A (n.2277+84C>A) c.2301+84C>A (n.2301+84C>A) c.2352+84C>A (n.2352+84C>A) c.2079+84C>A (n.2079+84C>A) c.2403+84C>A (n.2403+84C>A) c.2313+84C>A (n.2313+84C>A) c.2304+84C>A (n.2304+84C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123291030C>A | CA2667290283 | ADCY5 | c.2004+83G>T (n.2004+83G>T) c.2292+83G>T (n.2292+83G>T) n.1730+83G>T c.3402+83G>T (n.3402+83G>T) c.3327+83G>T (n.3327+83G>T) c.2277+83G>T (n.2277+83G>T) c.2301+83G>T (n.2301+83G>T) c.2352+83G>T (n.2352+83G>T) c.2079+83G>T (n.2079+83G>T) c.2403+83G>T (n.2403+83G>T) c.2313+83G>T (n.2313+83G>T) c.2304+83G>T (n.2304+83G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123291030C>T | CA2758205557 | ADCY5 | c.2004+83G>A (n.2004+83G>A) c.2292+83G>A (n.2292+83G>A) n.1730+83G>A c.3402+83G>A (n.3402+83G>A) c.3327+83G>A (n.3327+83G>A) c.2277+83G>A (n.2277+83G>A) c.2301+83G>A (n.2301+83G>A) c.2352+83G>A (n.2352+83G>A) c.2079+83G>A (n.2079+83G>A) c.2403+83G>A (n.2403+83G>A) c.2313+83G>A (n.2313+83G>A) c.2304+83G>A (n.2304+83G>A) | |
3 | g.123291031C>A | CA2667290284 | ADCY5 | c.2004+82G>T (n.2004+82G>T) c.2292+82G>T (n.2292+82G>T) n.1730+82G>T c.3402+82G>T (n.3402+82G>T) c.3327+82G>T (n.3327+82G>T) c.2277+82G>T (n.2277+82G>T) c.2301+82G>T (n.2301+82G>T) c.2352+82G>T (n.2352+82G>T) c.2079+82G>T (n.2079+82G>T) c.2403+82G>T (n.2403+82G>T) c.2313+82G>T (n.2313+82G>T) c.2304+82G>T (n.2304+82G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123291032A= | CA1398330316 | ADCY5 | c.2004+81T= (n.2004+81T=) c.2292+81T= (n.2292+81T=) n.1730+81T= c.3402+81T= (n.3402+81T=) c.3327+81T= (n.3327+81T=) c.2277+81T= (n.2277+81T=) c.2301+81T= (n.2301+81T=) c.2352+81T= (n.2352+81T=) c.2079+81T= (n.2079+81T=) c.2403+81T= (n.2403+81T=) c.2313+81T= (n.2313+81T=) c.2304+81T= (n.2304+81T=) | |
3 | g.123291032A>G | CA1053003153 | ADCY5 | c.2004+81T>C (n.2004+81T>C) c.2292+81T>C (n.2292+81T>C) n.1730+81T>C c.3402+81T>C (n.3402+81T>C) c.3327+81T>C (n.3327+81T>C) c.2277+81T>C (n.2277+81T>C) c.2301+81T>C (n.2301+81T>C) c.2352+81T>C (n.2352+81T>C) c.2079+81T>C (n.2079+81T>C) c.2403+81T>C (n.2403+81T>C) c.2313+81T>C (n.2313+81T>C) c.2304+81T>C (n.2304+81T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123291033G>C | CA2667290285 | ADCY5 | c.2004+80C>G (n.2004+80C>G) c.2292+80C>G (n.2292+80C>G) n.1730+80C>G c.3402+80C>G (n.3402+80C>G) c.3327+80C>G (n.3327+80C>G) c.2277+80C>G (n.2277+80C>G) c.2301+80C>G (n.2301+80C>G) c.2352+80C>G (n.2352+80C>G) c.2079+80C>G (n.2079+80C>G) c.2403+80C>G (n.2403+80C>G) c.2313+80C>G (n.2313+80C>G) c.2304+80C>G (n.2304+80C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123291034G>A | CA2667290287 | ADCY5 | c.2004+79C>T (n.2004+79C>T) c.2292+79C>T (n.2292+79C>T) n.1730+79C>T c.3402+79C>T (n.3402+79C>T) c.3327+79C>T (n.3327+79C>T) c.2277+79C>T (n.2277+79C>T) c.2301+79C>T (n.2301+79C>T) c.2352+79C>T (n.2352+79C>T) c.2079+79C>T (n.2079+79C>T) c.2403+79C>T (n.2403+79C>T) c.2313+79C>T (n.2313+79C>T) c.2304+79C>T (n.2304+79C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123291034G>C | CA2667290288 | ADCY5 | c.2004+79C>G (n.2004+79C>G) c.2292+79C>G (n.2292+79C>G) n.1730+79C>G c.3402+79C>G (n.3402+79C>G) c.3327+79C>G (n.3327+79C>G) c.2277+79C>G (n.2277+79C>G) c.2301+79C>G (n.2301+79C>G) c.2352+79C>G (n.2352+79C>G) c.2079+79C>G (n.2079+79C>G) c.2403+79C>G (n.2403+79C>G) c.2313+79C>G (n.2313+79C>G) c.2304+79C>G (n.2304+79C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123291034G>T | CA2667290286 | ADCY5 | c.2004+79C>A (n.2004+79C>A) c.2292+79C>A (n.2292+79C>A) n.1730+79C>A c.3402+79C>A (n.3402+79C>A) c.3327+79C>A (n.3327+79C>A) c.2277+79C>A (n.2277+79C>A) c.2301+79C>A (n.2301+79C>A) c.2352+79C>A (n.2352+79C>A) c.2079+79C>A (n.2079+79C>A) c.2403+79C>A (n.2403+79C>A) c.2313+79C>A (n.2313+79C>A) c.2304+79C>A (n.2304+79C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123291035T>C | CA2667290289 | ADCY5 | c.2004+78A>G (n.2004+78A>G) c.2292+78A>G (n.2292+78A>G) n.1730+78A>G c.3402+78A>G (n.3402+78A>G) c.3327+78A>G (n.3327+78A>G) c.2277+78A>G (n.2277+78A>G) c.2301+78A>G (n.2301+78A>G) c.2352+78A>G (n.2352+78A>G) c.2079+78A>G (n.2079+78A>G) c.2403+78A>G (n.2403+78A>G) c.2313+78A>G (n.2313+78A>G) c.2304+78A>G (n.2304+78A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123291036C>A | CA2667290290 | ADCY5 | c.2004+77G>T (n.2004+77G>T) c.2292+77G>T (n.2292+77G>T) n.1730+77G>T c.3402+77G>T (n.3402+77G>T) c.3327+77G>T (n.3327+77G>T) c.2277+77G>T (n.2277+77G>T) c.2301+77G>T (n.2301+77G>T) c.2352+77G>T (n.2352+77G>T) c.2079+77G>T (n.2079+77G>T) c.2403+77G>T (n.2403+77G>T) c.2313+77G>T (n.2313+77G>T) c.2304+77G>T (n.2304+77G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123291036C>G | CA2667290291 | ADCY5 | c.2004+77G>C (n.2004+77G>C) c.2292+77G>C (n.2292+77G>C) n.1730+77G>C c.3402+77G>C (n.3402+77G>C) c.3327+77G>C (n.3327+77G>C) c.2277+77G>C (n.2277+77G>C) c.2301+77G>C (n.2301+77G>C) c.2352+77G>C (n.2352+77G>C) c.2079+77G>C (n.2079+77G>C) c.2403+77G>C (n.2403+77G>C) c.2313+77G>C (n.2313+77G>C) c.2304+77G>C (n.2304+77G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123291036C>T | CA2667290292 | ADCY5 | c.2004+77G>A (n.2004+77G>A) c.2292+77G>A (n.2292+77G>A) n.1730+77G>A c.3402+77G>A (n.3402+77G>A) c.3327+77G>A (n.3327+77G>A) c.2277+77G>A (n.2277+77G>A) c.2301+77G>A (n.2301+77G>A) c.2352+77G>A (n.2352+77G>A) c.2079+77G>A (n.2079+77G>A) c.2403+77G>A (n.2403+77G>A) c.2313+77G>A (n.2313+77G>A) c.2304+77G>A (n.2304+77G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123291038C>T | CA2577874790 | ADCY5 | c.2004+75G>A (n.2004+75G>A) c.2292+75G>A (n.2292+75G>A) n.1730+75G>A c.3402+75G>A (n.3402+75G>A) c.3327+75G>A (n.3327+75G>A) c.2277+75G>A (n.2277+75G>A) c.2301+75G>A (n.2301+75G>A) c.2352+75G>A (n.2352+75G>A) c.2079+75G>A (n.2079+75G>A) c.2403+75G>A (n.2403+75G>A) c.2313+75G>A (n.2313+75G>A) c.2304+75G>A (n.2304+75G>A) | |
3 | g.123291039_123291051delinsTTCACATCCCTCC | CA1398330317 | ADCY5 | c.2004+62_2004+74delinsGGAGGGATGTGAA (n.2004+62_2004+74delinsGGAGGGATGTGAA) c.2292+62_2292+74delinsGGAGGGATGTGAA (n.2292+62_2292+74delinsGGAGGGATGTGAA) n.1730+62_1730+74delinsGGAGGGATGTGAA c.3402+62_3402+74delinsGGAGGGATGTGAA (n.3402+62_3402+74delinsGGAGGGATGTGAA) c.3327+62_3327+74delinsGGAGGGATGTGAA (n.3327+62_3327+74delinsGGAGGGATGTGAA) c.2277+62_2277+74delinsGGAGGGATGTGAA (n.2277+62_2277+74delinsGGAGGGATGTGAA) c.2301+62_2301+74delinsGGAGGGATGTGAA (n.2301+62_2301+74delinsGGAGGGATGTGAA) c.2352+62_2352+74delinsGGAGGGATGTGAA (n.2352+62_2352+74delinsGGAGGGATGTGAA) c.2079+62_2079+74delinsGGAGGGATGTGAA (n.2079+62_2079+74delinsGGAGGGATGTGAA) c.2403+62_2403+74delinsGGAGGGATGTGAA (n.2403+62_2403+74delinsGGAGGGATGTGAA) c.2313+62_2313+74delinsGGAGGGATGTGAA (n.2313+62_2313+74delinsGGAGGGATGTGAA) c.2304+62_2304+74delinsGGAGGGATGTGAA (n.2304+62_2304+74delinsGGAGGGATGTGAA) | |
3 | g.123291040T>C | CA2667290293 | ADCY5 | c.2004+73A>G (n.2004+73A>G) c.2292+73A>G (n.2292+73A>G) n.1730+73A>G c.3402+73A>G (n.3402+73A>G) c.3327+73A>G (n.3327+73A>G) c.2277+73A>G (n.2277+73A>G) c.2301+73A>G (n.2301+73A>G) c.2352+73A>G (n.2352+73A>G) c.2079+73A>G (n.2079+73A>G) c.2403+73A>G (n.2403+73A>G) c.2313+73A>G (n.2313+73A>G) c.2304+73A>G (n.2304+73A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123291040_123291051del | CA898158844 | ADCY5 | c.2004+62_2004+73del (n.2004+62_2004+73del) c.2292+62_2292+73del (n.2292+62_2292+73del) n.1730+62_1730+73del c.3402+62_3402+73del (n.3402+62_3402+73del) c.3327+62_3327+73del (n.3327+62_3327+73del) c.2277+62_2277+73del (n.2277+62_2277+73del) c.2301+62_2301+73del (n.2301+62_2301+73del) c.2352+62_2352+73del (n.2352+62_2352+73del) c.2079+62_2079+73del (n.2079+62_2079+73del) c.2403+62_2403+73del (n.2403+62_2403+73del) c.2313+62_2313+73del (n.2313+62_2313+73del) c.2304+62_2304+73del (n.2304+62_2304+73del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123291041C>A | CA2667290294 | ADCY5 | c.2004+72G>T (n.2004+72G>T) c.2292+72G>T (n.2292+72G>T) n.1730+72G>T c.3402+72G>T (n.3402+72G>T) c.3327+72G>T (n.3327+72G>T) c.2277+72G>T (n.2277+72G>T) c.2301+72G>T (n.2301+72G>T) c.2352+72G>T (n.2352+72G>T) c.2079+72G>T (n.2079+72G>T) c.2403+72G>T (n.2403+72G>T) c.2313+72G>T (n.2313+72G>T) c.2304+72G>T (n.2304+72G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123291041C= | CA1398330318 | ADCY5 | c.2004+72G= (n.2004+72G=) c.2292+72G= (n.2292+72G=) n.1730+72G= c.3402+72G= (n.3402+72G=) c.3327+72G= (n.3327+72G=) c.2277+72G= (n.2277+72G=) c.2301+72G= (n.2301+72G=) c.2352+72G= (n.2352+72G=) c.2079+72G= (n.2079+72G=) c.2403+72G= (n.2403+72G=) c.2313+72G= (n.2313+72G=) c.2304+72G= (n.2304+72G=) | |
3 | g.123291041C>T | CA898158846 | ADCY5 | c.2004+72G>A (n.2004+72G>A) c.2292+72G>A (n.2292+72G>A) n.1730+72G>A c.3402+72G>A (n.3402+72G>A) c.3327+72G>A (n.3327+72G>A) c.2277+72G>A (n.2277+72G>A) c.2301+72G>A (n.2301+72G>A) c.2352+72G>A (n.2352+72G>A) c.2079+72G>A (n.2079+72G>A) c.2403+72G>A (n.2403+72G>A) c.2313+72G>A (n.2313+72G>A) c.2304+72G>A (n.2304+72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123291042A>C | CA2667290295 | ADCY5 | c.2004+71T>G (n.2004+71T>G) c.2292+71T>G (n.2292+71T>G) n.1730+71T>G c.3402+71T>G (n.3402+71T>G) c.3327+71T>G (n.3327+71T>G) c.2277+71T>G (n.2277+71T>G) c.2301+71T>G (n.2301+71T>G) c.2352+71T>G (n.2352+71T>G) c.2079+71T>G (n.2079+71T>G) c.2403+71T>G (n.2403+71T>G) c.2313+71T>G (n.2313+71T>G) c.2304+71T>G (n.2304+71T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123291043C= | CA1398330319 | ADCY5 | c.2004+70G= (n.2004+70G=) c.2292+70G= (n.2292+70G=) n.1730+70G= c.3402+70G= (n.3402+70G=) c.3327+70G= (n.3327+70G=) c.2277+70G= (n.2277+70G=) c.2301+70G= (n.2301+70G=) c.2352+70G= (n.2352+70G=) c.2079+70G= (n.2079+70G=) c.2403+70G= (n.2403+70G=) c.2313+70G= (n.2313+70G=) c.2304+70G= (n.2304+70G=) | |
3 | g.123291043C>T | CA82903884 | ADCY5 | c.2004+70G>A (n.2004+70G>A) c.2292+70G>A (n.2292+70G>A) n.1730+70G>A c.3402+70G>A (n.3402+70G>A) c.3327+70G>A (n.3327+70G>A) c.2277+70G>A (n.2277+70G>A) c.2301+70G>A (n.2301+70G>A) c.2352+70G>A (n.2352+70G>A) c.2079+70G>A (n.2079+70G>A) c.2403+70G>A (n.2403+70G>A) c.2313+70G>A (n.2313+70G>A) c.2304+70G>A (n.2304+70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123291044A= | CA1398330320 | ADCY5 | c.2004+69T= (n.2004+69T=) c.2292+69T= (n.2292+69T=) n.1730+69T= c.3402+69T= (n.3402+69T=) c.3327+69T= (n.3327+69T=) c.2277+69T= (n.2277+69T=) c.2301+69T= (n.2301+69T=) c.2352+69T= (n.2352+69T=) c.2079+69T= (n.2079+69T=) c.2403+69T= (n.2403+69T=) c.2313+69T= (n.2313+69T=) c.2304+69T= (n.2304+69T=) | |
3 | g.123291044A>G | CA545963917 | ADCY5 | c.2004+69T>C (n.2004+69T>C) c.2292+69T>C (n.2292+69T>C) n.1730+69T>C c.3402+69T>C (n.3402+69T>C) c.3327+69T>C (n.3327+69T>C) c.2277+69T>C (n.2277+69T>C) c.2301+69T>C (n.2301+69T>C) c.2352+69T>C (n.2352+69T>C) c.2079+69T>C (n.2079+69T>C) c.2403+69T>C (n.2403+69T>C) c.2313+69T>C (n.2313+69T>C) c.2304+69T>C (n.2304+69T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123291045T>A | CA898158866 | ADCY5 | c.2004+68A>T (n.2004+68A>T) c.2292+68A>T (n.2292+68A>T) n.1730+68A>T c.3402+68A>T (n.3402+68A>T) c.3327+68A>T (n.3327+68A>T) c.2277+68A>T (n.2277+68A>T) c.2301+68A>T (n.2301+68A>T) c.2352+68A>T (n.2352+68A>T) c.2079+68A>T (n.2079+68A>T) c.2403+68A>T (n.2403+68A>T) c.2313+68A>T (n.2313+68A>T) c.2304+68A>T (n.2304+68A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123291045T= | CA1398330321 | ADCY5 | c.2004+68A= (n.2004+68A=) c.2292+68A= (n.2292+68A=) n.1730+68A= c.3402+68A= (n.3402+68A=) c.3327+68A= (n.3327+68A=) c.2277+68A= (n.2277+68A=) c.2301+68A= (n.2301+68A=) c.2352+68A= (n.2352+68A=) c.2079+68A= (n.2079+68A=) c.2403+68A= (n.2403+68A=) c.2313+68A= (n.2313+68A=) c.2304+68A= (n.2304+68A=) | |
3 | g.123291046C>A | CA1398330323 | ADCY5 | c.2004+67G>T (n.2004+67G>T) c.2292+67G>T (n.2292+67G>T) n.1730+67G>T c.3402+67G>T (n.3402+67G>T) c.3327+67G>T (n.3327+67G>T) c.2277+67G>T (n.2277+67G>T) c.2301+67G>T (n.2301+67G>T) c.2352+67G>T (n.2352+67G>T) c.2079+67G>T (n.2079+67G>T) c.2403+67G>T (n.2403+67G>T) c.2313+67G>T (n.2313+67G>T) c.2304+67G>T (n.2304+67G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123291046C= | CA1398330322 | ADCY5 | c.2004+67G= (n.2004+67G=) c.2292+67G= (n.2292+67G=) n.1730+67G= c.3402+67G= (n.3402+67G=) c.3327+67G= (n.3327+67G=) c.2277+67G= (n.2277+67G=) c.2301+67G= (n.2301+67G=) c.2352+67G= (n.2352+67G=) c.2079+67G= (n.2079+67G=) c.2403+67G= (n.2403+67G=) c.2313+67G= (n.2313+67G=) c.2304+67G= (n.2304+67G=) | |
3 | g.123291046C>T | CA1053003159 | ADCY5 | c.2004+67G>A (n.2004+67G>A) c.2292+67G>A (n.2292+67G>A) n.1730+67G>A c.3402+67G>A (n.3402+67G>A) c.3327+67G>A (n.3327+67G>A) c.2277+67G>A (n.2277+67G>A) c.2301+67G>A (n.2301+67G>A) c.2352+67G>A (n.2352+67G>A) c.2079+67G>A (n.2079+67G>A) c.2403+67G>A (n.2403+67G>A) c.2313+67G>A (n.2313+67G>A) c.2304+67G>A (n.2304+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123291047C>A | CA2667290296 | ADCY5 | c.2004+66G>T (n.2004+66G>T) c.2292+66G>T (n.2292+66G>T) n.1730+66G>T c.3402+66G>T (n.3402+66G>T) c.3327+66G>T (n.3327+66G>T) c.2277+66G>T (n.2277+66G>T) c.2301+66G>T (n.2301+66G>T) c.2352+66G>T (n.2352+66G>T) c.2079+66G>T (n.2079+66G>T) c.2403+66G>T (n.2403+66G>T) c.2313+66G>T (n.2313+66G>T) c.2304+66G>T (n.2304+66G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123291047C= | CA1398330324 | ADCY5 | c.2004+66G= (n.2004+66G=) c.2292+66G= (n.2292+66G=) n.1730+66G= c.3402+66G= (n.3402+66G=) c.3327+66G= (n.3327+66G=) c.2277+66G= (n.2277+66G=) c.2301+66G= (n.2301+66G=) c.2352+66G= (n.2352+66G=) c.2079+66G= (n.2079+66G=) c.2403+66G= (n.2403+66G=) c.2313+66G= (n.2313+66G=) c.2304+66G= (n.2304+66G=) | |
3 | g.123291047C>T | CA82903892 | ADCY5 | c.2004+66G>A (n.2004+66G>A) c.2292+66G>A (n.2292+66G>A) n.1730+66G>A c.3402+66G>A (n.3402+66G>A) c.3327+66G>A (n.3327+66G>A) c.2277+66G>A (n.2277+66G>A) c.2301+66G>A (n.2301+66G>A) c.2352+66G>A (n.2352+66G>A) c.2079+66G>A (n.2079+66G>A) c.2403+66G>A (n.2403+66G>A) c.2313+66G>A (n.2313+66G>A) c.2304+66G>A (n.2304+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123291048C>A | CA2667290297 | ADCY5 | c.2004+65G>T (n.2004+65G>T) c.2292+65G>T (n.2292+65G>T) n.1730+65G>T c.3402+65G>T (n.3402+65G>T) c.3327+65G>T (n.3327+65G>T) c.2277+65G>T (n.2277+65G>T) c.2301+65G>T (n.2301+65G>T) c.2352+65G>T (n.2352+65G>T) c.2079+65G>T (n.2079+65G>T) c.2403+65G>T (n.2403+65G>T) c.2313+65G>T (n.2313+65G>T) c.2304+65G>T (n.2304+65G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123291048C>T | CA2577874791 | ADCY5 | c.2004+65G>A (n.2004+65G>A) c.2292+65G>A (n.2292+65G>A) n.1730+65G>A c.3402+65G>A (n.3402+65G>A) c.3327+65G>A (n.3327+65G>A) c.2277+65G>A (n.2277+65G>A) c.2301+65G>A (n.2301+65G>A) c.2352+65G>A (n.2352+65G>A) c.2079+65G>A (n.2079+65G>A) c.2403+65G>A (n.2403+65G>A) c.2313+65G>A (n.2313+65G>A) c.2304+65G>A (n.2304+65G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123291049del | CA2667290298 | ADCY5 | c.2004+64del (n.2004+64del) c.2292+64del (n.2292+64del) n.1730+64del c.3402+64del (n.3402+64del) c.3327+64del (n.3327+64del) c.2277+64del (n.2277+64del) c.2301+64del (n.2301+64del) c.2352+64del (n.2352+64del) c.2079+64del (n.2079+64del) c.2403+64del (n.2403+64del) c.2313+64del (n.2313+64del) c.2304+64del (n.2304+64del) | gnomAD v4 |
3 | g.123291050C>A | CA2667290299 | ADCY5 | c.2004+63G>T (n.2004+63G>T) c.2292+63G>T (n.2292+63G>T) n.1730+63G>T c.3402+63G>T (n.3402+63G>T) c.3327+63G>T (n.3327+63G>T) c.2277+63G>T (n.2277+63G>T) c.2301+63G>T (n.2301+63G>T) c.2352+63G>T (n.2352+63G>T) c.2079+63G>T (n.2079+63G>T) c.2403+63G>T (n.2403+63G>T) c.2313+63G>T (n.2313+63G>T) c.2304+63G>T (n.2304+63G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123291050C>T | CA2667290300 | ADCY5 | c.2004+63G>A (n.2004+63G>A) c.2292+63G>A (n.2292+63G>A) n.1730+63G>A c.3402+63G>A (n.3402+63G>A) c.3327+63G>A (n.3327+63G>A) c.2277+63G>A (n.2277+63G>A) c.2301+63G>A (n.2301+63G>A) c.2352+63G>A (n.2352+63G>A) c.2079+63G>A (n.2079+63G>A) c.2403+63G>A (n.2403+63G>A) c.2313+63G>A (n.2313+63G>A) c.2304+63G>A (n.2304+63G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123291051C>A | CA2667290301 | ADCY5 | c.2004+62G>T (n.2004+62G>T) c.2292+62G>T (n.2292+62G>T) n.1730+62G>T c.3402+62G>T (n.3402+62G>T) c.3327+62G>T (n.3327+62G>T) c.2277+62G>T (n.2277+62G>T) c.2301+62G>T (n.2301+62G>T) c.2352+62G>T (n.2352+62G>T) c.2079+62G>T (n.2079+62G>T) c.2403+62G>T (n.2403+62G>T) c.2313+62G>T (n.2313+62G>T) c.2304+62G>T (n.2304+62G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123291052C>A | CA2667290302 | ADCY5 | c.2004+61G>T (n.2004+61G>T) c.2292+61G>T (n.2292+61G>T) n.1730+61G>T c.3402+61G>T (n.3402+61G>T) c.3327+61G>T (n.3327+61G>T) c.2277+61G>T (n.2277+61G>T) c.2301+61G>T (n.2301+61G>T) c.2352+61G>T (n.2352+61G>T) c.2079+61G>T (n.2079+61G>T) c.2403+61G>T (n.2403+61G>T) c.2313+61G>T (n.2313+61G>T) c.2304+61G>T (n.2304+61G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123291053A= | CA1398330325 | ADCY5 | c.2004+60T= (n.2004+60T=) c.2292+60T= (n.2292+60T=) n.1730+60T= c.3402+60T= (n.3402+60T=) c.3327+60T= (n.3327+60T=) c.2277+60T= (n.2277+60T=) c.2301+60T= (n.2301+60T=) c.2352+60T= (n.2352+60T=) c.2079+60T= (n.2079+60T=) c.2403+60T= (n.2403+60T=) c.2313+60T= (n.2313+60T=) c.2304+60T= (n.2304+60T=) | |
3 | g.123291053A>G | CA2577874792 | ADCY5 | c.2004+60T>C (n.2004+60T>C) c.2292+60T>C (n.2292+60T>C) n.1730+60T>C c.3402+60T>C (n.3402+60T>C) c.3327+60T>C (n.3327+60T>C) c.2277+60T>C (n.2277+60T>C) c.2301+60T>C (n.2301+60T>C) c.2352+60T>C (n.2352+60T>C) c.2079+60T>C (n.2079+60T>C) c.2403+60T>C (n.2403+60T>C) c.2313+60T>C (n.2313+60T>C) c.2304+60T>C (n.2304+60T>C) | |
3 | g.123291053A>T | CA1398330326 | ADCY5 | c.2004+60T>A (n.2004+60T>A) c.2292+60T>A (n.2292+60T>A) n.1730+60T>A c.3402+60T>A (n.3402+60T>A) c.3327+60T>A (n.3327+60T>A) c.2277+60T>A (n.2277+60T>A) c.2301+60T>A (n.2301+60T>A) c.2352+60T>A (n.2352+60T>A) c.2079+60T>A (n.2079+60T>A) c.2403+60T>A (n.2403+60T>A) c.2313+60T>A (n.2313+60T>A) c.2304+60T>A (n.2304+60T>A) | dbSNP |
3 | g.123291054T>C | CA2667290303 | ADCY5 | c.2004+59A>G (n.2004+59A>G) c.2292+59A>G (n.2292+59A>G) n.1730+59A>G c.3402+59A>G (n.3402+59A>G) c.3327+59A>G (n.3327+59A>G) c.2277+59A>G (n.2277+59A>G) c.2301+59A>G (n.2301+59A>G) c.2352+59A>G (n.2352+59A>G) c.2079+59A>G (n.2079+59A>G) c.2403+59A>G (n.2403+59A>G) c.2313+59A>G (n.2313+59A>G) c.2304+59A>G (n.2304+59A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123291055A>G | CA2667290304 | ADCY5 | c.2004+58T>C (n.2004+58T>C) c.2292+58T>C (n.2292+58T>C) n.1730+58T>C c.3402+58T>C (n.3402+58T>C) c.3327+58T>C (n.3327+58T>C) c.2277+58T>C (n.2277+58T>C) c.2301+58T>C (n.2301+58T>C) c.2352+58T>C (n.2352+58T>C) c.2079+58T>C (n.2079+58T>C) c.2403+58T>C (n.2403+58T>C) c.2313+58T>C (n.2313+58T>C) c.2304+58T>C (n.2304+58T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123291056C= | CA1398330327 | ADCY5 | c.2004+57G= (n.2004+57G=) c.2292+57G= (n.2292+57G=) n.1730+57G= c.3402+57G= (n.3402+57G=) c.3327+57G= (n.3327+57G=) c.2277+57G= (n.2277+57G=) c.2301+57G= (n.2301+57G=) c.2352+57G= (n.2352+57G=) c.2079+57G= (n.2079+57G=) c.2403+57G= (n.2403+57G=) c.2313+57G= (n.2313+57G=) c.2304+57G= (n.2304+57G=) | |
3 | g.123291056C>T | CA82903894 | ADCY5 | c.2004+57G>A (n.2004+57G>A) c.2292+57G>A (n.2292+57G>A) n.1730+57G>A c.3402+57G>A (n.3402+57G>A) c.3327+57G>A (n.3327+57G>A) c.2277+57G>A (n.2277+57G>A) c.2301+57G>A (n.2301+57G>A) c.2352+57G>A (n.2352+57G>A) c.2079+57G>A (n.2079+57G>A) c.2403+57G>A (n.2403+57G>A) c.2313+57G>A (n.2313+57G>A) c.2304+57G>A (n.2304+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123291057C>A | CA2667290305 | ADCY5 | c.2004+56G>T (n.2004+56G>T) c.2292+56G>T (n.2292+56G>T) n.1730+56G>T c.3402+56G>T (n.3402+56G>T) c.3327+56G>T (n.3327+56G>T) c.2277+56G>T (n.2277+56G>T) c.2301+56G>T (n.2301+56G>T) c.2352+56G>T (n.2352+56G>T) c.2079+56G>T (n.2079+56G>T) c.2403+56G>T (n.2403+56G>T) c.2313+56G>T (n.2313+56G>T) c.2304+56G>T (n.2304+56G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123291057C= | CA1398330328 | ADCY5 | c.2004+56G= (n.2004+56G=) c.2292+56G= (n.2292+56G=) n.1730+56G= c.3402+56G= (n.3402+56G=) c.3327+56G= (n.3327+56G=) c.2277+56G= (n.2277+56G=) c.2301+56G= (n.2301+56G=) c.2352+56G= (n.2352+56G=) c.2079+56G= (n.2079+56G=) c.2403+56G= (n.2403+56G=) c.2313+56G= (n.2313+56G=) c.2304+56G= (n.2304+56G=) | |
3 | g.123291057C>T | CA82903896 | ADCY5 | c.2004+56G>A (n.2004+56G>A) c.2292+56G>A (n.2292+56G>A) n.1730+56G>A c.3402+56G>A (n.3402+56G>A) c.3327+56G>A (n.3327+56G>A) c.2277+56G>A (n.2277+56G>A) c.2301+56G>A (n.2301+56G>A) c.2352+56G>A (n.2352+56G>A) c.2079+56G>A (n.2079+56G>A) c.2403+56G>A (n.2403+56G>A) c.2313+56G>A (n.2313+56G>A) c.2304+56G>A (n.2304+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123291058del | CA2577874793 | ADCY5 | c.2004+55del (n.2004+55del) c.2292+55del (n.2292+55del) n.1730+55del c.3402+55del (n.3402+55del) c.3327+55del (n.3327+55del) c.2277+55del (n.2277+55del) c.2301+55del (n.2301+55del) c.2352+55del (n.2352+55del) c.2079+55del (n.2079+55del) c.2403+55del (n.2403+55del) c.2313+55del (n.2313+55del) c.2304+55del (n.2304+55del) | |
3 | g.123291059G>C | CA2667290306 | ADCY5 | c.2004+54C>G (n.2004+54C>G) c.2292+54C>G (n.2292+54C>G) n.1730+54C>G c.3402+54C>G (n.3402+54C>G) c.3327+54C>G (n.3327+54C>G) c.2277+54C>G (n.2277+54C>G) c.2301+54C>G (n.2301+54C>G) c.2352+54C>G (n.2352+54C>G) c.2079+54C>G (n.2079+54C>G) c.2403+54C>G (n.2403+54C>G) c.2313+54C>G (n.2313+54C>G) c.2304+54C>G (n.2304+54C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123291060G>A | CA2667290307 | ADCY5 | c.2004+53C>T (n.2004+53C>T) c.2292+53C>T (n.2292+53C>T) n.1730+53C>T c.3402+53C>T (n.3402+53C>T) c.3327+53C>T (n.3327+53C>T) c.2277+53C>T (n.2277+53C>T) c.2301+53C>T (n.2301+53C>T) c.2352+53C>T (n.2352+53C>T) c.2079+53C>T (n.2079+53C>T) c.2403+53C>T (n.2403+53C>T) c.2313+53C>T (n.2313+53C>T) c.2304+53C>T (n.2304+53C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123291061G>A | CA82903899 | ADCY5 | c.2004+52C>T (n.2004+52C>T) c.2292+52C>T (n.2292+52C>T) n.1730+52C>T c.3402+52C>T (n.3402+52C>T) c.3327+52C>T (n.3327+52C>T) c.2277+52C>T (n.2277+52C>T) c.2301+52C>T (n.2301+52C>T) c.2352+52C>T (n.2352+52C>T) c.2079+52C>T (n.2079+52C>T) c.2403+52C>T (n.2403+52C>T) c.2313+52C>T (n.2313+52C>T) c.2304+52C>T (n.2304+52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123291061G= | CA1398330329 | ADCY5 | c.2004+52C= (n.2004+52C=) c.2292+52C= (n.2292+52C=) n.1730+52C= c.3402+52C= (n.3402+52C=) c.3327+52C= (n.3327+52C=) c.2277+52C= (n.2277+52C=) c.2301+52C= (n.2301+52C=) c.2352+52C= (n.2352+52C=) c.2079+52C= (n.2079+52C=) c.2403+52C= (n.2403+52C=) c.2313+52C= (n.2313+52C=) c.2304+52C= (n.2304+52C=) | |
3 | g.123291061G>T | CA2667290308 | ADCY5 | c.2004+52C>A (n.2004+52C>A) c.2292+52C>A (n.2292+52C>A) n.1730+52C>A c.3402+52C>A (n.3402+52C>A) c.3327+52C>A (n.3327+52C>A) c.2277+52C>A (n.2277+52C>A) c.2301+52C>A (n.2301+52C>A) c.2352+52C>A (n.2352+52C>A) c.2079+52C>A (n.2079+52C>A) c.2403+52C>A (n.2403+52C>A) c.2313+52C>A (n.2313+52C>A) c.2304+52C>A (n.2304+52C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123291063C>A | CA545963918 | ADCY5 | c.2004+50G>T (n.2004+50G>T) c.2292+50G>T (n.2292+50G>T) n.1730+50G>T c.3402+50G>T (n.3402+50G>T) c.3327+50G>T (n.3327+50G>T) c.2277+50G>T (n.2277+50G>T) c.2301+50G>T (n.2301+50G>T) c.2352+50G>T (n.2352+50G>T) c.2079+50G>T (n.2079+50G>T) c.2403+50G>T (n.2403+50G>T) c.2313+50G>T (n.2313+50G>T) c.2304+50G>T (n.2304+50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123291063C= | CA1398330330 | ADCY5 | c.2004+50G= (n.2004+50G=) c.2292+50G= (n.2292+50G=) n.1730+50G= c.3402+50G= (n.3402+50G=) c.3327+50G= (n.3327+50G=) c.2277+50G= (n.2277+50G=) c.2301+50G= (n.2301+50G=) c.2352+50G= (n.2352+50G=) c.2079+50G= (n.2079+50G=) c.2403+50G= (n.2403+50G=) c.2313+50G= (n.2313+50G=) c.2304+50G= (n.2304+50G=) | |
3 | g.123291063C>T | CA2577874794 | ADCY5 | c.2004+50G>A (n.2004+50G>A) c.2292+50G>A (n.2292+50G>A) n.1730+50G>A c.3402+50G>A (n.3402+50G>A) c.3327+50G>A (n.3327+50G>A) c.2277+50G>A (n.2277+50G>A) c.2301+50G>A (n.2301+50G>A) c.2352+50G>A (n.2352+50G>A) c.2079+50G>A (n.2079+50G>A) c.2403+50G>A (n.2403+50G>A) c.2313+50G>A (n.2313+50G>A) c.2304+50G>A (n.2304+50G>A) | |
3 | g.123291066G>A | CA545963919 | ADCY5 | c.2004+47C>T (n.2004+47C>T) c.2292+47C>T (n.2292+47C>T) n.1730+47C>T c.3402+47C>T (n.3402+47C>T) c.3327+47C>T (n.3327+47C>T) c.2277+47C>T (n.2277+47C>T) c.2301+47C>T (n.2301+47C>T) c.2352+47C>T (n.2352+47C>T) c.2079+47C>T (n.2079+47C>T) c.2403+47C>T (n.2403+47C>T) c.2313+47C>T (n.2313+47C>T) c.2304+47C>T (n.2304+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123291066G>C | CA2667290309 | ADCY5 | c.2004+47C>G (n.2004+47C>G) c.2292+47C>G (n.2292+47C>G) n.1730+47C>G c.3402+47C>G (n.3402+47C>G) c.3327+47C>G (n.3327+47C>G) c.2277+47C>G (n.2277+47C>G) c.2301+47C>G (n.2301+47C>G) c.2352+47C>G (n.2352+47C>G) c.2079+47C>G (n.2079+47C>G) c.2403+47C>G (n.2403+47C>G) c.2313+47C>G (n.2313+47C>G) c.2304+47C>G (n.2304+47C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123291066G= | CA1398330331 | ADCY5 | c.2004+47C= (n.2004+47C=) c.2292+47C= (n.2292+47C=) n.1730+47C= c.3402+47C= (n.3402+47C=) c.3327+47C= (n.3327+47C=) c.2277+47C= (n.2277+47C=) c.2301+47C= (n.2301+47C=) c.2352+47C= (n.2352+47C=) c.2079+47C= (n.2079+47C=) c.2403+47C= (n.2403+47C=) c.2313+47C= (n.2313+47C=) c.2304+47C= (n.2304+47C=) | |
3 | g.123291066G>T | CA2667290310 | ADCY5 | c.2004+47C>A (n.2004+47C>A) c.2292+47C>A (n.2292+47C>A) n.1730+47C>A c.3402+47C>A (n.3402+47C>A) c.3327+47C>A (n.3327+47C>A) c.2277+47C>A (n.2277+47C>A) c.2301+47C>A (n.2301+47C>A) c.2352+47C>A (n.2352+47C>A) c.2079+47C>A (n.2079+47C>A) c.2403+47C>A (n.2403+47C>A) c.2313+47C>A (n.2313+47C>A) c.2304+47C>A (n.2304+47C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123291067T>C | CA2576800 | ADCY5 | c.2004+46A>G (n.2004+46A>G) c.2292+46A>G (n.2292+46A>G) n.1730+46A>G c.3402+46A>G (n.3402+46A>G) c.3327+46A>G (n.3327+46A>G) c.2277+46A>G (n.2277+46A>G) c.2301+46A>G (n.2301+46A>G) c.2352+46A>G (n.2352+46A>G) c.2079+46A>G (n.2079+46A>G) c.2403+46A>G (n.2403+46A>G) c.2313+46A>G (n.2313+46A>G) c.2304+46A>G (n.2304+46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123291067T= | CA1398330332 | ADCY5 | c.2004+46A= (n.2004+46A=) c.2292+46A= (n.2292+46A=) n.1730+46A= c.3402+46A= (n.3402+46A=) c.3327+46A= (n.3327+46A=) c.2277+46A= (n.2277+46A=) c.2301+46A= (n.2301+46A=) c.2352+46A= (n.2352+46A=) c.2079+46A= (n.2079+46A=) c.2403+46A= (n.2403+46A=) c.2313+46A= (n.2313+46A=) c.2304+46A= (n.2304+46A=) | |
3 | g.123291068A= | CA1398330333 | ADCY5 | c.2004+45T= (n.2004+45T=) c.2292+45T= (n.2292+45T=) n.1730+45T= c.3402+45T= (n.3402+45T=) c.3327+45T= (n.3327+45T=) c.2277+45T= (n.2277+45T=) c.2301+45T= (n.2301+45T=) c.2352+45T= (n.2352+45T=) c.2079+45T= (n.2079+45T=) c.2403+45T= (n.2403+45T=) c.2313+45T= (n.2313+45T=) c.2304+45T= (n.2304+45T=) | |
3 | g.123291068A>G | CA2576801 | ADCY5 | c.2004+45T>C (n.2004+45T>C) c.2292+45T>C (n.2292+45T>C) n.1730+45T>C c.3402+45T>C (n.3402+45T>C) c.3327+45T>C (n.3327+45T>C) c.2277+45T>C (n.2277+45T>C) c.2301+45T>C (n.2301+45T>C) c.2352+45T>C (n.2352+45T>C) c.2079+45T>C (n.2079+45T>C) c.2403+45T>C (n.2403+45T>C) c.2313+45T>C (n.2313+45T>C) c.2304+45T>C (n.2304+45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123291069G>C | CA545963920 | ADCY5 | c.2004+44C>G (n.2004+44C>G) c.2292+44C>G (n.2292+44C>G) n.1730+44C>G c.3402+44C>G (n.3402+44C>G) c.3327+44C>G (n.3327+44C>G) c.2277+44C>G (n.2277+44C>G) c.2301+44C>G (n.2301+44C>G) c.2352+44C>G (n.2352+44C>G) c.2079+44C>G (n.2079+44C>G) c.2403+44C>G (n.2403+44C>G) c.2313+44C>G (n.2313+44C>G) c.2304+44C>G (n.2304+44C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123291069G= | CA1398330334 | ADCY5 | c.2004+44C= (n.2004+44C=) c.2292+44C= (n.2292+44C=) n.1730+44C= c.3402+44C= (n.3402+44C=) c.3327+44C= (n.3327+44C=) c.2277+44C= (n.2277+44C=) c.2301+44C= (n.2301+44C=) c.2352+44C= (n.2352+44C=) c.2079+44C= (n.2079+44C=) c.2403+44C= (n.2403+44C=) c.2313+44C= (n.2313+44C=) c.2304+44C= (n.2304+44C=) | |
3 | g.123291071C>A | CA2667290311 | ADCY5 | c.2004+42G>T (n.2004+42G>T) c.2292+42G>T (n.2292+42G>T) n.1730+42G>T c.3402+42G>T (n.3402+42G>T) c.3327+42G>T (n.3327+42G>T) c.2277+42G>T (n.2277+42G>T) c.2301+42G>T (n.2301+42G>T) c.2352+42G>T (n.2352+42G>T) c.2079+42G>T (n.2079+42G>T) c.2403+42G>T (n.2403+42G>T) c.2313+42G>T (n.2313+42G>T) c.2304+42G>T (n.2304+42G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123291071C= | CA1398330335 | ADCY5 | c.2004+42G= (n.2004+42G=) c.2292+42G= (n.2292+42G=) n.1730+42G= c.3402+42G= (n.3402+42G=) c.3327+42G= (n.3327+42G=) c.2277+42G= (n.2277+42G=) c.2301+42G= (n.2301+42G=) c.2352+42G= (n.2352+42G=) c.2079+42G= (n.2079+42G=) c.2403+42G= (n.2403+42G=) c.2313+42G= (n.2313+42G=) c.2304+42G= (n.2304+42G=) | |
3 | g.123291071C>T | CA545963921 | ADCY5 | c.2004+42G>A (n.2004+42G>A) c.2292+42G>A (n.2292+42G>A) n.1730+42G>A c.3402+42G>A (n.3402+42G>A) c.3327+42G>A (n.3327+42G>A) c.2277+42G>A (n.2277+42G>A) c.2301+42G>A (n.2301+42G>A) c.2352+42G>A (n.2352+42G>A) c.2079+42G>A (n.2079+42G>A) c.2403+42G>A (n.2403+42G>A) c.2313+42G>A (n.2313+42G>A) c.2304+42G>A (n.2304+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123291072C>A | CA2667290312 | ADCY5 | c.2004+41G>T (n.2004+41G>T) c.2292+41G>T (n.2292+41G>T) n.1730+41G>T c.3402+41G>T (n.3402+41G>T) c.3327+41G>T (n.3327+41G>T) c.2277+41G>T (n.2277+41G>T) c.2301+41G>T (n.2301+41G>T) c.2352+41G>T (n.2352+41G>T) c.2079+41G>T (n.2079+41G>T) c.2403+41G>T (n.2403+41G>T) c.2313+41G>T (n.2313+41G>T) c.2304+41G>T (n.2304+41G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123291075T>A | CA898158891 | ADCY5 | c.2004+38A>T (n.2004+38A>T) c.2292+38A>T (n.2292+38A>T) n.1730+38A>T c.3402+38A>T (n.3402+38A>T) c.3327+38A>T (n.3327+38A>T) c.2277+38A>T (n.2277+38A>T) c.2301+38A>T (n.2301+38A>T) c.2352+38A>T (n.2352+38A>T) c.2079+38A>T (n.2079+38A>T) c.2403+38A>T (n.2403+38A>T) c.2313+38A>T (n.2313+38A>T) c.2304+38A>T (n.2304+38A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123291075T= | CA1398330336 | ADCY5 | c.2004+38A= (n.2004+38A=) c.2292+38A= (n.2292+38A=) n.1730+38A= c.3402+38A= (n.3402+38A=) c.3327+38A= (n.3327+38A=) c.2277+38A= (n.2277+38A=) c.2301+38A= (n.2301+38A=) c.2352+38A= (n.2352+38A=) c.2079+38A= (n.2079+38A=) c.2403+38A= (n.2403+38A=) c.2313+38A= (n.2313+38A=) c.2304+38A= (n.2304+38A=) | |
3 | g.123291076C>A | CA545963922 | ADCY5 | c.2004+37G>T (n.2004+37G>T) c.2292+37G>T (n.2292+37G>T) n.1730+37G>T c.3402+37G>T (n.3402+37G>T) c.3327+37G>T (n.3327+37G>T) c.2277+37G>T (n.2277+37G>T) c.2301+37G>T (n.2301+37G>T) c.2352+37G>T (n.2352+37G>T) c.2079+37G>T (n.2079+37G>T) c.2403+37G>T (n.2403+37G>T) c.2313+37G>T (n.2313+37G>T) c.2304+37G>T (n.2304+37G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123291076C= | CA1398330337 | ADCY5 | c.2004+37G= (n.2004+37G=) c.2292+37G= (n.2292+37G=) n.1730+37G= c.3402+37G= (n.3402+37G=) c.3327+37G= (n.3327+37G=) c.2277+37G= (n.2277+37G=) c.2301+37G= (n.2301+37G=) c.2352+37G= (n.2352+37G=) c.2079+37G= (n.2079+37G=) c.2403+37G= (n.2403+37G=) c.2313+37G= (n.2313+37G=) c.2304+37G= (n.2304+37G=) | |
3 | g.123291076C>G | CA2667290313 | ADCY5 | c.2004+37G>C (n.2004+37G>C) c.2292+37G>C (n.2292+37G>C) n.1730+37G>C c.3402+37G>C (n.3402+37G>C) c.3327+37G>C (n.3327+37G>C) c.2277+37G>C (n.2277+37G>C) c.2301+37G>C (n.2301+37G>C) c.2352+37G>C (n.2352+37G>C) c.2079+37G>C (n.2079+37G>C) c.2403+37G>C (n.2403+37G>C) c.2313+37G>C (n.2313+37G>C) c.2304+37G>C (n.2304+37G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123291076C>T | CA545963923 | ADCY5 | c.2004+37G>A (n.2004+37G>A) c.2292+37G>A (n.2292+37G>A) n.1730+37G>A c.3402+37G>A (n.3402+37G>A) c.3327+37G>A (n.3327+37G>A) c.2277+37G>A (n.2277+37G>A) c.2301+37G>A (n.2301+37G>A) c.2352+37G>A (n.2352+37G>A) c.2079+37G>A (n.2079+37G>A) c.2403+37G>A (n.2403+37G>A) c.2313+37G>A (n.2313+37G>A) c.2304+37G>A (n.2304+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123291078C>A | CA1398330339 | ADCY5 | c.2004+35G>T (n.2004+35G>T) c.2292+35G>T (n.2292+35G>T) n.1730+35G>T c.3402+35G>T (n.3402+35G>T) c.3327+35G>T (n.3327+35G>T) c.2277+35G>T (n.2277+35G>T) c.2301+35G>T (n.2301+35G>T) c.2352+35G>T (n.2352+35G>T) c.2079+35G>T (n.2079+35G>T) c.2403+35G>T (n.2403+35G>T) c.2313+35G>T (n.2313+35G>T) c.2304+35G>T (n.2304+35G>T) | dbSNP |
3 | g.123291078C= | CA1398330338 | ADCY5 | c.2004+35G= (n.2004+35G=) c.2292+35G= (n.2292+35G=) n.1730+35G= c.3402+35G= (n.3402+35G=) c.3327+35G= (n.3327+35G=) c.2277+35G= (n.2277+35G=) c.2301+35G= (n.2301+35G=) c.2352+35G= (n.2352+35G=) c.2079+35G= (n.2079+35G=) c.2403+35G= (n.2403+35G=) c.2313+35G= (n.2313+35G=) c.2304+35G= (n.2304+35G=) | |
3 | g.123291078C>T | CA82903919 | ADCY5 | c.2004+35G>A (n.2004+35G>A) c.2292+35G>A (n.2292+35G>A) n.1730+35G>A c.3402+35G>A (n.3402+35G>A) c.3327+35G>A (n.3327+35G>A) c.2277+35G>A (n.2277+35G>A) c.2301+35G>A (n.2301+35G>A) c.2352+35G>A (n.2352+35G>A) c.2079+35G>A (n.2079+35G>A) c.2403+35G>A (n.2403+35G>A) c.2313+35G>A (n.2313+35G>A) c.2304+35G>A (n.2304+35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123291080G>A | CA2576802 | ADCY5 | c.2004+33C>T (n.2004+33C>T) c.2292+33C>T (n.2292+33C>T) n.1730+33C>T c.3402+33C>T (n.3402+33C>T) c.3327+33C>T (n.3327+33C>T) c.2277+33C>T (n.2277+33C>T) c.2301+33C>T (n.2301+33C>T) c.2352+33C>T (n.2352+33C>T) c.2079+33C>T (n.2079+33C>T) c.2403+33C>T (n.2403+33C>T) c.2313+33C>T (n.2313+33C>T) c.2304+33C>T (n.2304+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123291080G= | CA1398330340 | ADCY5 | c.2004+33C= (n.2004+33C=) c.2292+33C= (n.2292+33C=) n.1730+33C= c.3402+33C= (n.3402+33C=) c.3327+33C= (n.3327+33C=) c.2277+33C= (n.2277+33C=) c.2301+33C= (n.2301+33C=) c.2352+33C= (n.2352+33C=) c.2079+33C= (n.2079+33C=) c.2403+33C= (n.2403+33C=) c.2313+33C= (n.2313+33C=) c.2304+33C= (n.2304+33C=) | |
3 | g.123291083A= | CA1398330341 | ADCY5 | c.2004+30T= (n.2004+30T=) c.2292+30T= (n.2292+30T=) n.1730+30T= c.3402+30T= (n.3402+30T=) c.3327+30T= (n.3327+30T=) c.2277+30T= (n.2277+30T=) c.2301+30T= (n.2301+30T=) c.2352+30T= (n.2352+30T=) c.2079+30T= (n.2079+30T=) c.2403+30T= (n.2403+30T=) c.2313+30T= (n.2313+30T=) c.2304+30T= (n.2304+30T=) | |
3 | g.123291083A>G | CA1398330342 | ADCY5 | c.2004+30T>C (n.2004+30T>C) c.2292+30T>C (n.2292+30T>C) n.1730+30T>C c.3402+30T>C (n.3402+30T>C) c.3327+30T>C (n.3327+30T>C) c.2277+30T>C (n.2277+30T>C) c.2301+30T>C (n.2301+30T>C) c.2352+30T>C (n.2352+30T>C) c.2079+30T>C (n.2079+30T>C) c.2403+30T>C (n.2403+30T>C) c.2313+30T>C (n.2313+30T>C) c.2304+30T>C (n.2304+30T>C) | dbSNP |
3 | g.123291084C>T | CA2667290315 | ADCY5 | c.2004+29G>A (n.2004+29G>A) c.2292+29G>A (n.2292+29G>A) n.1730+29G>A c.3402+29G>A (n.3402+29G>A) c.3327+29G>A (n.3327+29G>A) c.2277+29G>A (n.2277+29G>A) c.2301+29G>A (n.2301+29G>A) c.2352+29G>A (n.2352+29G>A) c.2079+29G>A (n.2079+29G>A) c.2403+29G>A (n.2403+29G>A) c.2313+29G>A (n.2313+29G>A) c.2304+29G>A (n.2304+29G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123291085A= | CA1398330343 | ADCY5 | c.2004+28T= (n.2004+28T=) c.2292+28T= (n.2292+28T=) n.1730+28T= c.3402+28T= (n.3402+28T=) c.3327+28T= (n.3327+28T=) c.2277+28T= (n.2277+28T=) c.2301+28T= (n.2301+28T=) c.2352+28T= (n.2352+28T=) c.2079+28T= (n.2079+28T=) c.2403+28T= (n.2403+28T=) c.2313+28T= (n.2313+28T=) c.2304+28T= (n.2304+28T=) | |
3 | g.123291085A>G | CA1398330344 | ADCY5 | c.2004+28T>C (n.2004+28T>C) c.2292+28T>C (n.2292+28T>C) n.1730+28T>C c.3402+28T>C (n.3402+28T>C) c.3327+28T>C (n.3327+28T>C) c.2277+28T>C (n.2277+28T>C) c.2301+28T>C (n.2301+28T>C) c.2352+28T>C (n.2352+28T>C) c.2079+28T>C (n.2079+28T>C) c.2403+28T>C (n.2403+28T>C) c.2313+28T>C (n.2313+28T>C) c.2304+28T>C (n.2304+28T>C) | dbSNP |
3 | g.123291086C>A | CA2577874795 | ADCY5 | c.2004+27G>T (n.2004+27G>T) c.2292+27G>T (n.2292+27G>T) n.1730+27G>T c.3402+27G>T (n.3402+27G>T) c.3327+27G>T (n.3327+27G>T) c.2277+27G>T (n.2277+27G>T) c.2301+27G>T (n.2301+27G>T) c.2352+27G>T (n.2352+27G>T) c.2079+27G>T (n.2079+27G>T) c.2403+27G>T (n.2403+27G>T) c.2313+27G>T (n.2313+27G>T) c.2304+27G>T (n.2304+27G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123291086C>T | CA2667290316 | ADCY5 | c.2004+27G>A (n.2004+27G>A) c.2292+27G>A (n.2292+27G>A) n.1730+27G>A c.3402+27G>A (n.3402+27G>A) c.3327+27G>A (n.3327+27G>A) c.2277+27G>A (n.2277+27G>A) c.2301+27G>A (n.2301+27G>A) c.2352+27G>A (n.2352+27G>A) c.2079+27G>A (n.2079+27G>A) c.2403+27G>A (n.2403+27G>A) c.2313+27G>A (n.2313+27G>A) c.2304+27G>A (n.2304+27G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123291089C>A | CA2667290317 | ADCY5 | c.2004+24G>T (n.2004+24G>T) c.2292+24G>T (n.2292+24G>T) n.1730+24G>T c.3402+24G>T (n.3402+24G>T) c.3327+24G>T (n.3327+24G>T) c.2277+24G>T (n.2277+24G>T) c.2301+24G>T (n.2301+24G>T) c.2352+24G>T (n.2352+24G>T) c.2079+24G>T (n.2079+24G>T) c.2403+24G>T (n.2403+24G>T) c.2313+24G>T (n.2313+24G>T) c.2304+24G>T (n.2304+24G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123291091T>A | CA1398330346 | ADCY5 | c.2004+22A>T (n.2004+22A>T) c.2292+22A>T (n.2292+22A>T) n.1730+22A>T c.3402+22A>T (n.3402+22A>T) c.3327+22A>T (n.3327+22A>T) c.2277+22A>T (n.2277+22A>T) c.2301+22A>T (n.2301+22A>T) c.2352+22A>T (n.2352+22A>T) c.2079+22A>T (n.2079+22A>T) c.2403+22A>T (n.2403+22A>T) c.2313+22A>T (n.2313+22A>T) c.2304+22A>T (n.2304+22A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123291091T>C | CA2576803 | ADCY5 | c.2004+22A>G (n.2004+22A>G) c.2292+22A>G (n.2292+22A>G) n.1730+22A>G c.3402+22A>G (n.3402+22A>G) c.3327+22A>G (n.3327+22A>G) c.2277+22A>G (n.2277+22A>G) c.2301+22A>G (n.2301+22A>G) c.2352+22A>G (n.2352+22A>G) c.2079+22A>G (n.2079+22A>G) c.2403+22A>G (n.2403+22A>G) c.2313+22A>G (n.2313+22A>G) c.2304+22A>G (n.2304+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123291091T= | CA1398330345 | ADCY5 | c.2004+22A= (n.2004+22A=) c.2292+22A= (n.2292+22A=) n.1730+22A= c.3402+22A= (n.3402+22A=) c.3327+22A= (n.3327+22A=) c.2277+22A= (n.2277+22A=) c.2301+22A= (n.2301+22A=) c.2352+22A= (n.2352+22A=) c.2079+22A= (n.2079+22A=) c.2403+22A= (n.2403+22A=) c.2313+22A= (n.2313+22A=) c.2304+22A= (n.2304+22A=) | |
3 | g.123291092G>A | CA2667290318 | ADCY5 | c.2004+21C>T (n.2004+21C>T) c.2292+21C>T (n.2292+21C>T) n.1730+21C>T c.3402+21C>T (n.3402+21C>T) c.3327+21C>T (n.3327+21C>T) c.2277+21C>T (n.2277+21C>T) c.2301+21C>T (n.2301+21C>T) c.2352+21C>T (n.2352+21C>T) c.2079+21C>T (n.2079+21C>T) c.2403+21C>T (n.2403+21C>T) c.2313+21C>T (n.2313+21C>T) c.2304+21C>T (n.2304+21C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123291092G>T | CA2667290319 | ADCY5 | c.2004+21C>A (n.2004+21C>A) c.2292+21C>A (n.2292+21C>A) n.1730+21C>A c.3402+21C>A (n.3402+21C>A) c.3327+21C>A (n.3327+21C>A) c.2277+21C>A (n.2277+21C>A) c.2301+21C>A (n.2301+21C>A) c.2352+21C>A (n.2352+21C>A) c.2079+21C>A (n.2079+21C>A) c.2403+21C>A (n.2403+21C>A) c.2313+21C>A (n.2313+21C>A) c.2304+21C>A (n.2304+21C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123291094C>T | CA2667290320 | ADCY5 | c.2004+19G>A (n.2004+19G>A) c.2292+19G>A (n.2292+19G>A) n.1730+19G>A c.3402+19G>A (n.3402+19G>A) c.3327+19G>A (n.3327+19G>A) c.2277+19G>A (n.2277+19G>A) c.2301+19G>A (n.2301+19G>A) c.2352+19G>A (n.2352+19G>A) c.2079+19G>A (n.2079+19G>A) c.2403+19G>A (n.2403+19G>A) c.2313+19G>A (n.2313+19G>A) c.2304+19G>A (n.2304+19G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123291095C>A | CA2667290321 | ADCY5 | c.2004+18G>T (n.2004+18G>T) c.2292+18G>T (n.2292+18G>T) n.1730+18G>T c.3402+18G>T (n.3402+18G>T) c.3327+18G>T (n.3327+18G>T) c.2277+18G>T (n.2277+18G>T) c.2301+18G>T (n.2301+18G>T) c.2352+18G>T (n.2352+18G>T) c.2079+18G>T (n.2079+18G>T) c.2403+18G>T (n.2403+18G>T) c.2313+18G>T (n.2313+18G>T) c.2304+18G>T (n.2304+18G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123291095C>G | CA2667290322 | ADCY5 | c.2004+18G>C (n.2004+18G>C) c.2292+18G>C (n.2292+18G>C) n.1730+18G>C c.3402+18G>C (n.3402+18G>C) c.3327+18G>C (n.3327+18G>C) c.2277+18G>C (n.2277+18G>C) c.2301+18G>C (n.2301+18G>C) c.2352+18G>C (n.2352+18G>C) c.2079+18G>C (n.2079+18G>C) c.2403+18G>C (n.2403+18G>C) c.2313+18G>C (n.2313+18G>C) c.2304+18G>C (n.2304+18G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123291096C= | CA1398330347 | ADCY5 | c.2004+17G= (n.2004+17G=) c.2292+17G= (n.2292+17G=) n.1730+17G= c.3402+17G= (n.3402+17G=) c.3327+17G= (n.3327+17G=) c.2277+17G= (n.2277+17G=) c.2301+17G= (n.2301+17G=) c.2352+17G= (n.2352+17G=) c.2079+17G= (n.2079+17G=) c.2403+17G= (n.2403+17G=) c.2313+17G= (n.2313+17G=) c.2304+17G= (n.2304+17G=) | |
3 | g.123291096C>T | CA2576804 | ADCY5 | c.2004+17G>A (n.2004+17G>A) c.2292+17G>A (n.2292+17G>A) n.1730+17G>A c.3402+17G>A (n.3402+17G>A) c.3327+17G>A (n.3327+17G>A) c.2277+17G>A (n.2277+17G>A) c.2301+17G>A (n.2301+17G>A) c.2352+17G>A (n.2352+17G>A) c.2079+17G>A (n.2079+17G>A) c.2403+17G>A (n.2403+17G>A) c.2313+17G>A (n.2313+17G>A) c.2304+17G>A (n.2304+17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123291097A= | CA1398330349 | ADCY5 | c.2004+16T= (n.2004+16T=) c.2292+16T= (n.2292+16T=) n.1730+16T= c.3402+16T= (n.3402+16T=) c.3327+16T= (n.3327+16T=) c.2277+16T= (n.2277+16T=) c.2301+16T= (n.2301+16T=) c.2352+16T= (n.2352+16T=) c.2079+16T= (n.2079+16T=) c.2403+16T= (n.2403+16T=) c.2313+16T= (n.2313+16T=) c.2304+16T= (n.2304+16T=) | |
3 | g.123291097A>G | CA1053003166 | ADCY5 | c.2004+16T>C (n.2004+16T>C) c.2292+16T>C (n.2292+16T>C) n.1730+16T>C c.3402+16T>C (n.3402+16T>C) c.3327+16T>C (n.3327+16T>C) c.2277+16T>C (n.2277+16T>C) c.2301+16T>C (n.2301+16T>C) c.2352+16T>C (n.2352+16T>C) c.2079+16T>C (n.2079+16T>C) c.2403+16T>C (n.2403+16T>C) c.2313+16T>C (n.2313+16T>C) c.2304+16T>C (n.2304+16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123291097_123291098delinsAG | CA1398330348 | ADCY5 | c.2004+15_2004+16delinsCT (n.2004+15_2004+16delinsCT) c.2292+15_2292+16delinsCT (n.2292+15_2292+16delinsCT) n.1730+15_1730+16delinsCT c.3402+15_3402+16delinsCT (n.3402+15_3402+16delinsCT) c.3327+15_3327+16delinsCT (n.3327+15_3327+16delinsCT) c.2277+15_2277+16delinsCT (n.2277+15_2277+16delinsCT) c.2301+15_2301+16delinsCT (n.2301+15_2301+16delinsCT) c.2352+15_2352+16delinsCT (n.2352+15_2352+16delinsCT) c.2079+15_2079+16delinsCT (n.2079+15_2079+16delinsCT) c.2403+15_2403+16delinsCT (n.2403+15_2403+16delinsCT) c.2313+15_2313+16delinsCT (n.2313+15_2313+16delinsCT) c.2304+15_2304+16delinsCT (n.2304+15_2304+16delinsCT) | |
3 | g.123291098G>A | CA2577874797 | ADCY5 | c.2004+15C>T (n.2004+15C>T) c.2292+15C>T (n.2292+15C>T) n.1730+15C>T c.3402+15C>T (n.3402+15C>T) c.3327+15C>T (n.3327+15C>T) c.2277+15C>T (n.2277+15C>T) c.2301+15C>T (n.2301+15C>T) c.2352+15C>T (n.2352+15C>T) c.2079+15C>T (n.2079+15C>T) c.2403+15C>T (n.2403+15C>T) c.2313+15C>T (n.2313+15C>T) c.2304+15C>T (n.2304+15C>T) | |
3 | g.123291098G>C | CA2667290323 | ADCY5 | c.2004+15C>G (n.2004+15C>G) c.2292+15C>G (n.2292+15C>G) n.1730+15C>G c.3402+15C>G (n.3402+15C>G) c.3327+15C>G (n.3327+15C>G) c.2277+15C>G (n.2277+15C>G) c.2301+15C>G (n.2301+15C>G) c.2352+15C>G (n.2352+15C>G) c.2079+15C>G (n.2079+15C>G) c.2403+15C>G (n.2403+15C>G) c.2313+15C>G (n.2313+15C>G) c.2304+15C>G (n.2304+15C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123291098G>T | CA2577874796 | ADCY5 | c.2004+15C>A (n.2004+15C>A) c.2292+15C>A (n.2292+15C>A) n.1730+15C>A c.3402+15C>A (n.3402+15C>A) c.3327+15C>A (n.3327+15C>A) c.2277+15C>A (n.2277+15C>A) c.2301+15C>A (n.2301+15C>A) c.2352+15C>A (n.2352+15C>A) c.2079+15C>A (n.2079+15C>A) c.2403+15C>A (n.2403+15C>A) c.2313+15C>A (n.2313+15C>A) c.2304+15C>A (n.2304+15C>A) | |
3 | g.123291099del | CA545963924 | ADCY5 | c.2004+15del (n.2004+15del) c.2292+15del (n.2292+15del) n.1730+15del c.3402+15del (n.3402+15del) c.3327+15del (n.3327+15del) c.2277+15del (n.2277+15del) c.2301+15del (n.2301+15del) c.2352+15del (n.2352+15del) c.2079+15del (n.2079+15del) c.2403+15del (n.2403+15del) c.2313+15del (n.2313+15del) c.2304+15del (n.2304+15del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123291099G>A | CA2577874798 | ADCY5 | c.2004+14C>T (n.2004+14C>T) c.2292+14C>T (n.2292+14C>T) n.1730+14C>T c.3402+14C>T (n.3402+14C>T) c.3327+14C>T (n.3327+14C>T) c.2277+14C>T (n.2277+14C>T) c.2301+14C>T (n.2301+14C>T) c.2352+14C>T (n.2352+14C>T) c.2079+14C>T (n.2079+14C>T) c.2403+14C>T (n.2403+14C>T) c.2313+14C>T (n.2313+14C>T) c.2304+14C>T (n.2304+14C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123291100C>A | CA545963925 | ADCY5 | c.2004+13G>T (n.2004+13G>T) c.2292+13G>T (n.2292+13G>T) n.1730+13G>T c.3402+13G>T (n.3402+13G>T) c.3327+13G>T (n.3327+13G>T) c.2277+13G>T (n.2277+13G>T) c.2301+13G>T (n.2301+13G>T) c.2352+13G>T (n.2352+13G>T) c.2079+13G>T (n.2079+13G>T) c.2403+13G>T (n.2403+13G>T) c.2313+13G>T (n.2313+13G>T) c.2304+13G>T (n.2304+13G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.123291100C= | CA1398330350 | ADCY5 | c.2004+13G= (n.2004+13G=) c.2292+13G= (n.2292+13G=) n.1730+13G= c.3402+13G= (n.3402+13G=) c.3327+13G= (n.3327+13G=) c.2277+13G= (n.2277+13G=) c.2301+13G= (n.2301+13G=) c.2352+13G= (n.2352+13G=) c.2079+13G= (n.2079+13G=) c.2403+13G= (n.2403+13G=) c.2313+13G= (n.2313+13G=) c.2304+13G= (n.2304+13G=) | |
3 | g.123291100C>T | CA1398330351 | ADCY5 | c.2004+13G>A (n.2004+13G>A) c.2292+13G>A (n.2292+13G>A) n.1730+13G>A c.3402+13G>A (n.3402+13G>A) c.3327+13G>A (n.3327+13G>A) c.2277+13G>A (n.2277+13G>A) c.2301+13G>A (n.2301+13G>A) c.2352+13G>A (n.2352+13G>A) c.2079+13G>A (n.2079+13G>A) c.2403+13G>A (n.2403+13G>A) c.2313+13G>A (n.2313+13G>A) c.2304+13G>A (n.2304+13G>A) | dbSNP |
3 | g.123291103del | CA2667290324 | ADCY5 | c.2004+13del (n.2004+13del) c.2292+13del (n.2292+13del) n.1730+13del c.3402+13del (n.3402+13del) c.3327+13del (n.3327+13del) c.2277+13del (n.2277+13del) c.2301+13del (n.2301+13del) c.2352+13del (n.2352+13del) c.2079+13del (n.2079+13del) c.2403+13del (n.2403+13del) c.2313+13del (n.2313+13del) c.2304+13del (n.2304+13del) | gnomAD v4 |
3 | g.123291101C>A | CA1398330353 | ADCY5 | c.2004+12G>T (n.2004+12G>T) c.2292+12G>T (n.2292+12G>T) n.1730+12G>T c.3402+12G>T (n.3402+12G>T) c.3327+12G>T (n.3327+12G>T) c.2277+12G>T (n.2277+12G>T) c.2301+12G>T (n.2301+12G>T) c.2352+12G>T (n.2352+12G>T) c.2079+12G>T (n.2079+12G>T) c.2403+12G>T (n.2403+12G>T) c.2313+12G>T (n.2313+12G>T) c.2304+12G>T (n.2304+12G>T) | dbSNP |
3 | g.123291101C= | CA1398330352 | ADCY5 | c.2004+12G= (n.2004+12G=) c.2292+12G= (n.2292+12G=) n.1730+12G= c.3402+12G= (n.3402+12G=) c.3327+12G= (n.3327+12G=) c.2277+12G= (n.2277+12G=) c.2301+12G= (n.2301+12G=) c.2352+12G= (n.2352+12G=) c.2079+12G= (n.2079+12G=) c.2403+12G= (n.2403+12G=) c.2313+12G= (n.2313+12G=) c.2304+12G= (n.2304+12G=) | |
3 | g.123291101C>G | CA2667290325 | ADCY5 | c.2004+12G>C (n.2004+12G>C) c.2292+12G>C (n.2292+12G>C) n.1730+12G>C c.3402+12G>C (n.3402+12G>C) c.3327+12G>C (n.3327+12G>C) c.2277+12G>C (n.2277+12G>C) c.2301+12G>C (n.2301+12G>C) c.2352+12G>C (n.2352+12G>C) c.2079+12G>C (n.2079+12G>C) c.2403+12G>C (n.2403+12G>C) c.2313+12G>C (n.2313+12G>C) c.2304+12G>C (n.2304+12G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123291101C>T | CA545963926 | ADCY5 | c.2004+12G>A (n.2004+12G>A) c.2292+12G>A (n.2292+12G>A) n.1730+12G>A c.3402+12G>A (n.3402+12G>A) c.3327+12G>A (n.3327+12G>A) c.2277+12G>A (n.2277+12G>A) c.2301+12G>A (n.2301+12G>A) c.2352+12G>A (n.2352+12G>A) c.2079+12G>A (n.2079+12G>A) c.2403+12G>A (n.2403+12G>A) c.2313+12G>A (n.2313+12G>A) c.2304+12G>A (n.2304+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123291103C= | CA1398330354 | ADCY5 | c.2004+10G= (n.2004+10G=) c.2292+10G= (n.2292+10G=) n.1730+10G= c.3402+10G= (n.3402+10G=) c.3327+10G= (n.3327+10G=) c.2277+10G= (n.2277+10G=) c.2301+10G= (n.2301+10G=) c.2352+10G= (n.2352+10G=) c.2079+10G= (n.2079+10G=) c.2403+10G= (n.2403+10G=) c.2313+10G= (n.2313+10G=) c.2304+10G= (n.2304+10G=) | |
3 | g.123291103C>T | CA2576805 | ADCY5 | c.2004+10G>A (n.2004+10G>A) c.2292+10G>A (n.2292+10G>A) n.1730+10G>A c.3402+10G>A (n.3402+10G>A) c.3327+10G>A (n.3327+10G>A) c.2277+10G>A (n.2277+10G>A) c.2301+10G>A (n.2301+10G>A) c.2352+10G>A (n.2352+10G>A) c.2079+10G>A (n.2079+10G>A) c.2403+10G>A (n.2403+10G>A) c.2313+10G>A (n.2313+10G>A) c.2304+10G>A (n.2304+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123291104G>A | CA2576806 | ADCY5 | c.2004+9C>T (n.2004+9C>T) c.2292+9C>T (n.2292+9C>T) n.1730+9C>T c.3402+9C>T (n.3402+9C>T) c.3327+9C>T (n.3327+9C>T) c.2277+9C>T (n.2277+9C>T) c.2301+9C>T (n.2301+9C>T) c.2352+9C>T (n.2352+9C>T) c.2079+9C>T (n.2079+9C>T) c.2403+9C>T (n.2403+9C>T) c.2313+9C>T (n.2313+9C>T) c.2304+9C>T (n.2304+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123291104G= | CA1398330355 | ADCY5 | c.2004+9C= (n.2004+9C=) c.2292+9C= (n.2292+9C=) n.1730+9C= c.3402+9C= (n.3402+9C=) c.3327+9C= (n.3327+9C=) c.2277+9C= (n.2277+9C=) c.2301+9C= (n.2301+9C=) c.2352+9C= (n.2352+9C=) c.2079+9C= (n.2079+9C=) c.2403+9C= (n.2403+9C=) c.2313+9C= (n.2313+9C=) c.2304+9C= (n.2304+9C=) | |
3 | g.123291105C>A | CA2667290327 | ADCY5 | c.2004+8G>T (n.2004+8G>T) c.2292+8G>T (n.2292+8G>T) n.1730+8G>T c.3402+8G>T (n.3402+8G>T) c.3327+8G>T (n.3327+8G>T) c.2277+8G>T (n.2277+8G>T) c.2301+8G>T (n.2301+8G>T) c.2352+8G>T (n.2352+8G>T) c.2079+8G>T (n.2079+8G>T) c.2403+8G>T (n.2403+8G>T) c.2313+8G>T (n.2313+8G>T) c.2304+8G>T (n.2304+8G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123291105C= | CA1398330356 | ADCY5 | c.2004+8G= (n.2004+8G=) c.2292+8G= (n.2292+8G=) n.1730+8G= c.3402+8G= (n.3402+8G=) c.3327+8G= (n.3327+8G=) c.2277+8G= (n.2277+8G=) c.2301+8G= (n.2301+8G=) c.2352+8G= (n.2352+8G=) c.2079+8G= (n.2079+8G=) c.2403+8G= (n.2403+8G=) c.2313+8G= (n.2313+8G=) c.2304+8G= (n.2304+8G=) | |
3 | g.123291105C>T | CA898158910 | ADCY5 | c.2004+8G>A (n.2004+8G>A) c.2292+8G>A (n.2292+8G>A) n.1730+8G>A c.3402+8G>A (n.3402+8G>A) c.3327+8G>A (n.3327+8G>A) c.2277+8G>A (n.2277+8G>A) c.2301+8G>A (n.2301+8G>A) c.2352+8G>A (n.2352+8G>A) c.2079+8G>A (n.2079+8G>A) c.2403+8G>A (n.2403+8G>A) c.2313+8G>A (n.2313+8G>A) c.2304+8G>A (n.2304+8G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123291106T>C | CA2576807 | ADCY5 | c.2004+7A>G (n.2004+7A>G) c.2292+7A>G (n.2292+7A>G) n.1730+7A>G c.3402+7A>G (n.3402+7A>G) c.3327+7A>G (n.3327+7A>G) c.2277+7A>G (n.2277+7A>G) c.2301+7A>G (n.2301+7A>G) c.2352+7A>G (n.2352+7A>G) c.2079+7A>G (n.2079+7A>G) c.2403+7A>G (n.2403+7A>G) c.2313+7A>G (n.2313+7A>G) c.2304+7A>G (n.2304+7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123291106T= | CA1398330357 | ADCY5 | c.2004+7A= (n.2004+7A=) c.2292+7A= (n.2292+7A=) n.1730+7A= c.3402+7A= (n.3402+7A=) c.3327+7A= (n.3327+7A=) c.2277+7A= (n.2277+7A=) c.2301+7A= (n.2301+7A=) c.2352+7A= (n.2352+7A=) c.2079+7A= (n.2079+7A=) c.2403+7A= (n.2403+7A=) c.2313+7A= (n.2313+7A=) c.2304+7A= (n.2304+7A=) | |
3 | g.123291107G>A | CA898158917 | ADCY5 | c.2004+6C>T (n.2004+6C>T) c.2292+6C>T (n.2292+6C>T) n.1730+6C>T c.3402+6C>T (n.3402+6C>T) c.3327+6C>T (n.3327+6C>T) c.2277+6C>T (n.2277+6C>T) c.2301+6C>T (n.2301+6C>T) c.2352+6C>T (n.2352+6C>T) c.2079+6C>T (n.2079+6C>T) c.2403+6C>T (n.2403+6C>T) c.2313+6C>T (n.2313+6C>T) c.2304+6C>T (n.2304+6C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123291107G= | CA1398330358 | ADCY5 | c.2004+6C= (n.2004+6C=) c.2292+6C= (n.2292+6C=) n.1730+6C= c.3402+6C= (n.3402+6C=) c.3327+6C= (n.3327+6C=) c.2277+6C= (n.2277+6C=) c.2301+6C= (n.2301+6C=) c.2352+6C= (n.2352+6C=) c.2079+6C= (n.2079+6C=) c.2403+6C= (n.2403+6C=) c.2313+6C= (n.2313+6C=) c.2304+6C= (n.2304+6C=) | |
3 | g.123291108T>G | CA2576808 | ADCY5 | c.2004+5A>C (n.2004+5A>C) c.2292+5A>C (n.2292+5A>C) n.1730+5A>C c.3402+5A>C (n.3402+5A>C) c.3327+5A>C (n.3327+5A>C) c.2277+5A>C (n.2277+5A>C) c.2301+5A>C (n.2301+5A>C) c.2352+5A>C (n.2352+5A>C) c.2079+5A>C (n.2079+5A>C) c.2403+5A>C (n.2403+5A>C) c.2313+5A>C (n.2313+5A>C) c.2304+5A>C (n.2304+5A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123291108T= | CA1398330359 | ADCY5 | c.2004+5A= (n.2004+5A=) c.2292+5A= (n.2292+5A=) n.1730+5A= c.3402+5A= (n.3402+5A=) c.3327+5A= (n.3327+5A=) c.2277+5A= (n.2277+5A=) c.2301+5A= (n.2301+5A=) c.2352+5A= (n.2352+5A=) c.2079+5A= (n.2079+5A=) c.2403+5A= (n.2403+5A=) c.2313+5A= (n.2313+5A=) c.2304+5A= (n.2304+5A=) | |
3 | g.123291110C= | CA1398330360 | ADCY5 | c.2004+3G= (n.2004+3G=) c.2292+3G= (n.2292+3G=) n.1730+3G= c.3402+3G= (n.3402+3G=) c.3327+3G= (n.3327+3G=) c.2277+3G= (n.2277+3G=) c.2301+3G= (n.2301+3G=) c.2352+3G= (n.2352+3G=) c.2079+3G= (n.2079+3G=) c.2403+3G= (n.2403+3G=) c.2313+3G= (n.2313+3G=) c.2304+3G= (n.2304+3G=) | |
3 | g.123291110C>T | CA2576809 | ADCY5 | c.2004+3G>A (n.2004+3G>A) c.2292+3G>A (n.2292+3G>A) n.1730+3G>A c.3402+3G>A (n.3402+3G>A) c.3327+3G>A (n.3327+3G>A) c.2277+3G>A (n.2277+3G>A) c.2301+3G>A (n.2301+3G>A) c.2352+3G>A (n.2352+3G>A) c.2079+3G>A (n.2079+3G>A) c.2403+3G>A (n.2403+3G>A) c.2313+3G>A (n.2313+3G>A) c.2304+3G>A (n.2304+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123291111A= | CA1398330361 | ADCY5 | c.2004+2T= (n.2004+2T=) c.2292+2T= (n.2292+2T=) n.1730+2T= c.3402+2T= (n.3402+2T=) c.3327+2T= (n.3327+2T=) c.2277+2T= (n.2277+2T=) c.2301+2T= (n.2301+2T=) c.2352+2T= (n.2352+2T=) c.2079+2T= (n.2079+2T=) c.2403+2T= (n.2403+2T=) c.2313+2T= (n.2313+2T=) c.2304+2T= (n.2304+2T=) | |
3 | g.123291111A>C | CA354223305 | ADCY5 | c.2004+2T>G (n.2004+2T>G) c.2292+2T>G (n.2292+2T>G) n.1730+2T>G c.3402+2T>G (n.3402+2T>G) c.3327+2T>G (n.3327+2T>G) c.2277+2T>G (n.2277+2T>G) c.2301+2T>G (n.2301+2T>G) c.2352+2T>G (n.2352+2T>G) c.2079+2T>G (n.2079+2T>G) c.2403+2T>G (n.2403+2T>G) c.2313+2T>G (n.2313+2T>G) c.2304+2T>G (n.2304+2T>G) | dbSNP |
3 | g.123291111A>G | CA354223306 | ADCY5 | c.2004+2T>C (n.2004+2T>C) c.2292+2T>C (n.2292+2T>C) n.1730+2T>C c.3402+2T>C (n.3402+2T>C) c.3327+2T>C (n.3327+2T>C) c.2277+2T>C (n.2277+2T>C) c.2301+2T>C (n.2301+2T>C) c.2352+2T>C (n.2352+2T>C) c.2079+2T>C (n.2079+2T>C) c.2403+2T>C (n.2403+2T>C) c.2313+2T>C (n.2313+2T>C) c.2304+2T>C (n.2304+2T>C) | |
3 | g.123291111A>T | CA354223307 | ADCY5 | c.2004+2T>A (n.2004+2T>A) c.2292+2T>A (n.2292+2T>A) n.1730+2T>A c.3402+2T>A (n.3402+2T>A) c.3327+2T>A (n.3327+2T>A) c.2277+2T>A (n.2277+2T>A) c.2301+2T>A (n.2301+2T>A) c.2352+2T>A (n.2352+2T>A) c.2079+2T>A (n.2079+2T>A) c.2403+2T>A (n.2403+2T>A) c.2313+2T>A (n.2313+2T>A) c.2304+2T>A (n.2304+2T>A) | |
3 | g.123291112C>A | CA354223308 | ADCY5 | c.2004+1G>T (n.2004+1G>T) c.2292+1G>T (n.2292+1G>T) n.1730+1G>T c.3402+1G>T (n.3402+1G>T) c.3327+1G>T (n.3327+1G>T) c.2277+1G>T (n.2277+1G>T) c.2301+1G>T (n.2301+1G>T) c.2352+1G>T (n.2352+1G>T) c.2079+1G>T (n.2079+1G>T) c.2403+1G>T (n.2403+1G>T) c.2313+1G>T (n.2313+1G>T) c.2304+1G>T (n.2304+1G>T) | |
3 | g.123291112C>G | CA354223310 | ADCY5 | c.2004+1G>C (n.2004+1G>C) c.2292+1G>C (n.2292+1G>C) n.1730+1G>C c.3402+1G>C (n.3402+1G>C) c.3327+1G>C (n.3327+1G>C) c.2277+1G>C (n.2277+1G>C) c.2301+1G>C (n.2301+1G>C) c.2352+1G>C (n.2352+1G>C) c.2079+1G>C (n.2079+1G>C) c.2403+1G>C (n.2403+1G>C) c.2313+1G>C (n.2313+1G>C) c.2304+1G>C (n.2304+1G>C) | |
3 | g.123291112C>T | CA354223309 | ADCY5 | c.2004+1G>A (n.2004+1G>A) c.2292+1G>A (n.2292+1G>A) n.1730+1G>A c.3402+1G>A (n.3402+1G>A) c.3327+1G>A (n.3327+1G>A) c.2277+1G>A (n.2277+1G>A) c.2301+1G>A (n.2301+1G>A) c.2352+1G>A (n.2352+1G>A) c.2079+1G>A (n.2079+1G>A) c.2403+1G>A (n.2403+1G>A) c.2313+1G>A (n.2313+1G>A) c.2304+1G>A (n.2304+1G>A) | |
3 | g.123291113C>A | CA354223311 | ADCY5 | c.2004G>T (p.Glu668Asp) c.2292G>T (p.Glu764Asp) n.1730G>T c.3402G>T (p.Glu1134Asp) c.3327G>T (p.Glu1109Asp) c.2277G>T (p.Glu759Asp) c.2301G>T (p.Glu767Asp) c.2352G>T (p.Glu784Asp) c.2079G>T (p.Glu693Asp) c.2403G>T (p.Glu801Asp) c.2313G>T (p.Glu771Asp) c.2304G>T (p.Glu768Asp) | gnomAD v4 |
3 | g.123291113C>G | CA354223312 | ADCY5 | c.2004G>C (p.Glu668Asp) c.2292G>C (p.Glu764Asp) n.1730G>C c.3402G>C (p.Glu1134Asp) c.3327G>C (p.Glu1109Asp) c.2277G>C (p.Glu759Asp) c.2301G>C (p.Glu767Asp) c.2352G>C (p.Glu784Asp) c.2079G>C (p.Glu693Asp) c.2403G>C (p.Glu801Asp) c.2313G>C (p.Glu771Asp) c.2304G>C (p.Glu768Asp) | |
3 | g.123291113C>T | CA435431282 | ADCY5 | c.2004G>A (p.Glu668=) c.2292G>A (p.Glu764=) n.1730G>A c.3402G>A (p.Glu1134=) c.3327G>A (p.Glu1109=) c.2277G>A (p.Glu759=) c.2301G>A (p.Glu767=) c.2352G>A (p.Glu784=) c.2079G>A (p.Glu693=) c.2403G>A (p.Glu801=) c.2313G>A (p.Glu771=) c.2304G>A (p.Glu768=) | |
3 | g.123291114T>A | CA354223313 | ADCY5 | c.2003A>T (p.Glu668Val) c.2291A>T (p.Glu764Val) n.1729A>T c.3401A>T (p.Glu1134Val) c.3326A>T (p.Glu1109Val) c.2276A>T (p.Glu759Val) c.2300A>T (p.Glu767Val) c.2351A>T (p.Glu784Val) c.2078A>T (p.Glu693Val) c.2402A>T (p.Glu801Val) c.2312A>T (p.Glu771Val) c.2303A>T (p.Glu768Val) | |
3 | g.123291114T>C | CA354223314 | ADCY5 | c.2003A>G (p.Glu668Gly) c.2291A>G (p.Glu764Gly) n.1729A>G c.3401A>G (p.Glu1134Gly) c.3326A>G (p.Glu1109Gly) c.2276A>G (p.Glu759Gly) c.2300A>G (p.Glu767Gly) c.2351A>G (p.Glu784Gly) c.2078A>G (p.Glu693Gly) c.2402A>G (p.Glu801Gly) c.2312A>G (p.Glu771Gly) c.2303A>G (p.Glu768Gly) | |
3 | g.123291114T>G | CA354223315 | ADCY5 | c.2003A>C (p.Glu668Ala) c.2291A>C (p.Glu764Ala) n.1729A>C c.3401A>C (p.Glu1134Ala) c.3326A>C (p.Glu1109Ala) c.2276A>C (p.Glu759Ala) c.2300A>C (p.Glu767Ala) c.2351A>C (p.Glu784Ala) c.2078A>C (p.Glu693Ala) c.2402A>C (p.Glu801Ala) c.2312A>C (p.Glu771Ala) c.2303A>C (p.Glu768Ala) | |
3 | g.123291115C>A | CA354223316 | ADCY5 | c.2002G>T (p.Glu668Ter) c.2290G>T (p.Glu764Ter) n.1728G>T c.3400G>T (p.Glu1134Ter) c.3325G>T (p.Glu1109Ter) c.2275G>T (p.Glu759Ter) c.2299G>T (p.Glu767Ter) c.2350G>T (p.Glu784Ter) c.2077G>T (p.Glu693Ter) c.2401G>T (p.Glu801Ter) c.2311G>T (p.Glu771Ter) c.2302G>T (p.Glu768Ter) | dbSNP |
3 | g.123291115C= | CA1398330362 | ADCY5 | c.2002G= (p.Glu668=) c.2290G= (p.Glu764=) n.1728G= c.3400G= (p.Glu1134=) c.3325G= (p.Glu1109=) c.2275G= (p.Glu759=) c.2299G= (p.Glu767=) c.2350G= (p.Glu784=) c.2077G= (p.Glu693=) c.2401G= (p.Glu801=) c.2311G= (p.Glu771=) c.2302G= (p.Glu768=) | |
3 | g.123291115C>G | CA354223317 | ADCY5 | c.2002G>C (p.Glu668Gln) c.2290G>C (p.Glu764Gln) n.1728G>C c.3400G>C (p.Glu1134Gln) c.3325G>C (p.Glu1109Gln) c.2275G>C (p.Glu759Gln) c.2299G>C (p.Glu767Gln) c.2350G>C (p.Glu784Gln) c.2077G>C (p.Glu693Gln) c.2401G>C (p.Glu801Gln) c.2311G>C (p.Glu771Gln) c.2302G>C (p.Glu768Gln) | |
3 | g.123291115C>T | CA354223318 | ADCY5 | c.2002G>A (p.Glu668Lys) c.2290G>A (p.Glu764Lys) n.1728G>A c.3400G>A (p.Glu1134Lys) c.3325G>A (p.Glu1109Lys) c.2275G>A (p.Glu759Lys) c.2299G>A (p.Glu767Lys) c.2350G>A (p.Glu784Lys) c.2077G>A (p.Glu693Lys) c.2401G>A (p.Glu801Lys) c.2311G>A (p.Glu771Lys) c.2302G>A (p.Glu768Lys) | |
3 | g.123291116A= | CA1398330363 | ADCY5 | c.2001T= (p.Asp667=) c.2289T= (p.Asp763=) n.1727T= c.3399T= (p.Asp1133=) c.3324T= (p.Asp1108=) c.2274T= (p.Asp758=) c.2298T= (p.Asp766=) c.2349T= (p.Asp783=) c.2076T= (p.Asp692=) c.2400T= (p.Asp800=) c.2310T= (p.Asp770=) c.2301T= (p.Asp767=) | |
3 | g.123291116A>C | CA354223319 | ADCY5 | c.2001T>G (p.Asp667Glu) c.2289T>G (p.Asp763Glu) n.1727T>G c.3399T>G (p.Asp1133Glu) c.3324T>G (p.Asp1108Glu) c.2274T>G (p.Asp758Glu) c.2298T>G (p.Asp766Glu) c.2349T>G (p.Asp783Glu) c.2076T>G (p.Asp692Glu) c.2400T>G (p.Asp800Glu) c.2310T>G (p.Asp770Glu) c.2301T>G (p.Asp767Glu) | |
3 | g.123291116A>G | CA435431285 | ADCY5 | c.2001T>C (p.Asp667=) c.2289T>C (p.Asp763=) n.1727T>C c.3399T>C (p.Asp1133=) c.3324T>C (p.Asp1108=) c.2274T>C (p.Asp758=) c.2298T>C (p.Asp766=) c.2349T>C (p.Asp783=) c.2076T>C (p.Asp692=) c.2400T>C (p.Asp800=) c.2310T>C (p.Asp770=) c.2301T>C (p.Asp767=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123291116A>T | CA354223320 | ADCY5 | c.2001T>A (p.Asp667Glu) c.2289T>A (p.Asp763Glu) n.1727T>A c.3399T>A (p.Asp1133Glu) c.3324T>A (p.Asp1108Glu) c.2274T>A (p.Asp758Glu) c.2298T>A (p.Asp766Glu) c.2349T>A (p.Asp783Glu) c.2076T>A (p.Asp692Glu) c.2400T>A (p.Asp800Glu) c.2310T>A (p.Asp770Glu) c.2301T>A (p.Asp767Glu) | |
3 | g.123291117T>A | CA354223323 | ADCY5 | c.2000A>T (p.Asp667Val) c.2288A>T (p.Asp763Val) n.1726A>T c.3398A>T (p.Asp1133Val) c.3323A>T (p.Asp1108Val) c.2273A>T (p.Asp758Val) c.2297A>T (p.Asp766Val) c.2348A>T (p.Asp783Val) c.2075A>T (p.Asp692Val) c.2399A>T (p.Asp800Val) c.2309A>T (p.Asp770Val) c.2300A>T (p.Asp767Val) | |
3 | g.123291117T>C | CA354223322 | ADCY5 | c.2000A>G (p.Asp667Gly) c.2288A>G (p.Asp763Gly) n.1726A>G c.3398A>G (p.Asp1133Gly) c.3323A>G (p.Asp1108Gly) c.2273A>G (p.Asp758Gly) c.2297A>G (p.Asp766Gly) c.2348A>G (p.Asp783Gly) c.2075A>G (p.Asp692Gly) c.2399A>G (p.Asp800Gly) c.2309A>G (p.Asp770Gly) c.2300A>G (p.Asp767Gly) | |
3 | g.123291117T>G | CA354223321 | ADCY5 | c.2000A>C (p.Asp667Ala) c.2288A>C (p.Asp763Ala) n.1726A>C c.3398A>C (p.Asp1133Ala) c.3323A>C (p.Asp1108Ala) c.2273A>C (p.Asp758Ala) c.2297A>C (p.Asp766Ala) c.2348A>C (p.Asp783Ala) c.2075A>C (p.Asp692Ala) c.2399A>C (p.Asp800Ala) c.2309A>C (p.Asp770Ala) c.2300A>C (p.Asp767Ala) | |
3 | g.123291118C>A | CA354223324 | ADCY5 | c.1999G>T (p.Asp667Tyr) c.2287G>T (p.Asp763Tyr) n.1725G>T c.3397G>T (p.Asp1133Tyr) c.3322G>T (p.Asp1108Tyr) c.2272G>T (p.Asp758Tyr) c.2296G>T (p.Asp766Tyr) c.2347G>T (p.Asp783Tyr) c.2074G>T (p.Asp692Tyr) c.2398G>T (p.Asp800Tyr) c.2308G>T (p.Asp770Tyr) c.2299G>T (p.Asp767Tyr) | |
3 | g.123291118C>G | CA354223325 | ADCY5 | c.1999G>C (p.Asp667His) c.2287G>C (p.Asp763His) n.1725G>C c.3397G>C (p.Asp1133His) c.3322G>C (p.Asp1108His) c.2272G>C (p.Asp758His) c.2296G>C (p.Asp766His) c.2347G>C (p.Asp783His) c.2074G>C (p.Asp692His) c.2398G>C (p.Asp800His) c.2308G>C (p.Asp770His) c.2299G>C (p.Asp767His) | |
3 | g.123291118C>T | CA354223326 | ADCY5 | c.1999G>A (p.Asp667Asn) c.2287G>A (p.Asp763Asn) n.1725G>A c.3397G>A (p.Asp1133Asn) c.3322G>A (p.Asp1108Asn) c.2272G>A (p.Asp758Asn) c.2296G>A (p.Asp766Asn) c.2347G>A (p.Asp783Asn) c.2074G>A (p.Asp692Asn) c.2398G>A (p.Asp800Asn) c.2308G>A (p.Asp770Asn) c.2299G>A (p.Asp767Asn) | |
3 | g.123291119A>C | CA354223327 | ADCY5 | c.1998T>G (p.Phe666Leu) c.2286T>G (p.Phe762Leu) n.1724T>G c.3396T>G (p.Phe1132Leu) c.3321T>G (p.Phe1107Leu) c.2271T>G (p.Phe757Leu) c.2295T>G (p.Phe765Leu) c.2346T>G (p.Phe782Leu) c.2073T>G (p.Phe691Leu) c.2397T>G (p.Phe799Leu) c.2307T>G (p.Phe769Leu) c.2298T>G (p.Phe766Leu) | |
3 | g.123291119A>G | CA435431286 | ADCY5 | c.1998T>C (p.Phe666=) c.2286T>C (p.Phe762=) n.1724T>C c.3396T>C (p.Phe1132=) c.3321T>C (p.Phe1107=) c.2271T>C (p.Phe757=) c.2295T>C (p.Phe765=) c.2346T>C (p.Phe782=) c.2073T>C (p.Phe691=) c.2397T>C (p.Phe799=) c.2307T>C (p.Phe769=) c.2298T>C (p.Phe766=) | gnomAD v4 |
3 | g.123291119A>T | CA354223328 | ADCY5 | c.1998T>A (p.Phe666Leu) c.2286T>A (p.Phe762Leu) n.1724T>A c.3396T>A (p.Phe1132Leu) c.3321T>A (p.Phe1107Leu) c.2271T>A (p.Phe757Leu) c.2295T>A (p.Phe765Leu) c.2346T>A (p.Phe782Leu) c.2073T>A (p.Phe691Leu) c.2397T>A (p.Phe799Leu) c.2307T>A (p.Phe769Leu) c.2298T>A (p.Phe766Leu) | |
3 | g.123291120A>C | CA354223329 | ADCY5 | c.1997T>G (p.Phe666Cys) c.2285T>G (p.Phe762Cys) n.1723T>G c.3395T>G (p.Phe1132Cys) c.3320T>G (p.Phe1107Cys) c.2270T>G (p.Phe757Cys) c.2294T>G (p.Phe765Cys) c.2345T>G (p.Phe782Cys) c.2072T>G (p.Phe691Cys) c.2396T>G (p.Phe799Cys) c.2306T>G (p.Phe769Cys) c.2297T>G (p.Phe766Cys) | |
3 | g.123291120A>G | CA354223330 | ADCY5 | c.1997T>C (p.Phe666Ser) c.2285T>C (p.Phe762Ser) n.1723T>C c.3395T>C (p.Phe1132Ser) c.3320T>C (p.Phe1107Ser) c.2270T>C (p.Phe757Ser) c.2294T>C (p.Phe765Ser) c.2345T>C (p.Phe782Ser) c.2072T>C (p.Phe691Ser) c.2396T>C (p.Phe799Ser) c.2306T>C (p.Phe769Ser) c.2297T>C (p.Phe766Ser) | |
3 | g.123291120A>T | CA354223331 | ADCY5 | c.1997T>A (p.Phe666Tyr) c.2285T>A (p.Phe762Tyr) n.1723T>A c.3395T>A (p.Phe1132Tyr) c.3320T>A (p.Phe1107Tyr) c.2270T>A (p.Phe757Tyr) c.2294T>A (p.Phe765Tyr) c.2345T>A (p.Phe782Tyr) c.2072T>A (p.Phe691Tyr) c.2396T>A (p.Phe799Tyr) c.2306T>A (p.Phe769Tyr) c.2297T>A (p.Phe766Tyr) | |
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3 | g.123291123T>G | CA354223338 | ADCY5 | c.1994A>C (p.Asp665Ala) c.2282A>C (p.Asp761Ala) n.1720A>C c.3392A>C (p.Asp1131Ala) c.3317A>C (p.Asp1106Ala) c.2267A>C (p.Asp756Ala) c.2291A>C (p.Asp764Ala) c.2342A>C (p.Asp781Ala) c.2069A>C (p.Asp690Ala) c.2393A>C (p.Asp798Ala) c.2303A>C (p.Asp768Ala) c.2294A>C (p.Asp765Ala) |