| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.123290991C>T | CA2667290258 | ADCY5 | c.2004+122G>A (n.2004+122G>A) c.2292+122G>A (n.2292+122G>A) n.1730+122G>A c.3402+122G>A (n.3402+122G>A) c.3327+122G>A (n.3327+122G>A) c.2277+122G>A (n.2277+122G>A) c.2301+122G>A (n.2301+122G>A) c.2352+122G>A (n.2352+122G>A) c.2079+122G>A (n.2079+122G>A) c.2403+122G>A (n.2403+122G>A) c.2313+122G>A (n.2313+122G>A) c.2304+122G>A (n.2304+122G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123290992C>A | CA2667290260 | ADCY5 | c.2004+121G>T (n.2004+121G>T) c.2292+121G>T (n.2292+121G>T) n.1730+121G>T c.3402+121G>T (n.3402+121G>T) c.3327+121G>T (n.3327+121G>T) c.2277+121G>T (n.2277+121G>T) c.2301+121G>T (n.2301+121G>T) c.2352+121G>T (n.2352+121G>T) c.2079+121G>T (n.2079+121G>T) c.2403+121G>T (n.2403+121G>T) c.2313+121G>T (n.2313+121G>T) c.2304+121G>T (n.2304+121G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123290992C= | CA1398330292 | ADCY5 | c.2004+121G= (n.2004+121G=) c.2292+121G= (n.2292+121G=) n.1730+121G= c.3402+121G= (n.3402+121G=) c.3327+121G= (n.3327+121G=) c.2277+121G= (n.2277+121G=) c.2301+121G= (n.2301+121G=) c.2352+121G= (n.2352+121G=) c.2079+121G= (n.2079+121G=) c.2403+121G= (n.2403+121G=) c.2313+121G= (n.2313+121G=) c.2304+121G= (n.2304+121G=) | |
| 3 | g.123290992C>T | CA82903820 | ADCY5 | c.2004+121G>A (n.2004+121G>A) c.2292+121G>A (n.2292+121G>A) n.1730+121G>A c.3402+121G>A (n.3402+121G>A) c.3327+121G>A (n.3327+121G>A) c.2277+121G>A (n.2277+121G>A) c.2301+121G>A (n.2301+121G>A) c.2352+121G>A (n.2352+121G>A) c.2079+121G>A (n.2079+121G>A) c.2403+121G>A (n.2403+121G>A) c.2313+121G>A (n.2313+121G>A) c.2304+121G>A (n.2304+121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123290997_123290999del | CA2667290259 | ADCY5 | c.2004+119_2004+121del (n.2004+119_2004+121del) c.2292+119_2292+121del (n.2292+119_2292+121del) n.1730+119_1730+121del c.3402+119_3402+121del (n.3402+119_3402+121del) c.3327+119_3327+121del (n.3327+119_3327+121del) c.2277+119_2277+121del (n.2277+119_2277+121del) c.2301+119_2301+121del (n.2301+119_2301+121del) c.2352+119_2352+121del (n.2352+119_2352+121del) c.2079+119_2079+121del (n.2079+119_2079+121del) c.2403+119_2403+121del (n.2403+119_2403+121del) c.2313+119_2313+121del (n.2313+119_2313+121del) c.2304+119_2304+121del (n.2304+119_2304+121del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123290993A>T | CA2667290261 | ADCY5 | c.2004+120T>A (n.2004+120T>A) c.2292+120T>A (n.2292+120T>A) n.1730+120T>A c.3402+120T>A (n.3402+120T>A) c.3327+120T>A (n.3327+120T>A) c.2277+120T>A (n.2277+120T>A) c.2301+120T>A (n.2301+120T>A) c.2352+120T>A (n.2352+120T>A) c.2079+120T>A (n.2079+120T>A) c.2403+120T>A (n.2403+120T>A) c.2313+120T>A (n.2313+120T>A) c.2304+120T>A (n.2304+120T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123290995C>A | CA2667290262 | ADCY5 | c.2004+118G>T (n.2004+118G>T) c.2292+118G>T (n.2292+118G>T) n.1730+118G>T c.3402+118G>T (n.3402+118G>T) c.3327+118G>T (n.3327+118G>T) c.2277+118G>T (n.2277+118G>T) c.2301+118G>T (n.2301+118G>T) c.2352+118G>T (n.2352+118G>T) c.2079+118G>T (n.2079+118G>T) c.2403+118G>T (n.2403+118G>T) c.2313+118G>T (n.2313+118G>T) c.2304+118G>T (n.2304+118G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123290995C= | CA1398330293 | ADCY5 | c.2004+118G= (n.2004+118G=) c.2292+118G= (n.2292+118G=) n.1730+118G= c.3402+118G= (n.3402+118G=) c.3327+118G= (n.3327+118G=) c.2277+118G= (n.2277+118G=) c.2301+118G= (n.2301+118G=) c.2352+118G= (n.2352+118G=) c.2079+118G= (n.2079+118G=) c.2403+118G= (n.2403+118G=) c.2313+118G= (n.2313+118G=) c.2304+118G= (n.2304+118G=) | |
| 3 | g.123290995C>T | CA898158828 | ADCY5 | c.2004+118G>A (n.2004+118G>A) c.2292+118G>A (n.2292+118G>A) n.1730+118G>A c.3402+118G>A (n.3402+118G>A) c.3327+118G>A (n.3327+118G>A) c.2277+118G>A (n.2277+118G>A) c.2301+118G>A (n.2301+118G>A) c.2352+118G>A (n.2352+118G>A) c.2079+118G>A (n.2079+118G>A) c.2403+118G>A (n.2403+118G>A) c.2313+118G>A (n.2313+118G>A) c.2304+118G>A (n.2304+118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123290997T>A | CA2667290263 | ADCY5 | c.2004+116A>T (n.2004+116A>T) c.2292+116A>T (n.2292+116A>T) n.1730+116A>T c.3402+116A>T (n.3402+116A>T) c.3327+116A>T (n.3327+116A>T) c.2277+116A>T (n.2277+116A>T) c.2301+116A>T (n.2301+116A>T) c.2352+116A>T (n.2352+116A>T) c.2079+116A>T (n.2079+116A>T) c.2403+116A>T (n.2403+116A>T) c.2313+116A>T (n.2313+116A>T) c.2304+116A>T (n.2304+116A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123290997T>G | CA898158829 | ADCY5 | c.2004+116A>C (n.2004+116A>C) c.2292+116A>C (n.2292+116A>C) n.1730+116A>C c.3402+116A>C (n.3402+116A>C) c.3327+116A>C (n.3327+116A>C) c.2277+116A>C (n.2277+116A>C) c.2301+116A>C (n.2301+116A>C) c.2352+116A>C (n.2352+116A>C) c.2079+116A>C (n.2079+116A>C) c.2403+116A>C (n.2403+116A>C) c.2313+116A>C (n.2313+116A>C) c.2304+116A>C (n.2304+116A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123290997T= | CA1398330294 | ADCY5 | c.2004+116A= (n.2004+116A=) c.2292+116A= (n.2292+116A=) n.1730+116A= c.3402+116A= (n.3402+116A=) c.3327+116A= (n.3327+116A=) c.2277+116A= (n.2277+116A=) c.2301+116A= (n.2301+116A=) c.2352+116A= (n.2352+116A=) c.2079+116A= (n.2079+116A=) c.2403+116A= (n.2403+116A=) c.2313+116A= (n.2313+116A=) c.2304+116A= (n.2304+116A=) | |
| 3 | g.123290998C>A | CA2667290264 | ADCY5 | c.2004+115G>T (n.2004+115G>T) c.2292+115G>T (n.2292+115G>T) n.1730+115G>T c.3402+115G>T (n.3402+115G>T) c.3327+115G>T (n.3327+115G>T) c.2277+115G>T (n.2277+115G>T) c.2301+115G>T (n.2301+115G>T) c.2352+115G>T (n.2352+115G>T) c.2079+115G>T (n.2079+115G>T) c.2403+115G>T (n.2403+115G>T) c.2313+115G>T (n.2313+115G>T) c.2304+115G>T (n.2304+115G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123290999A= | CA1398330295 | ADCY5 | c.2004+114T= (n.2004+114T=) c.2292+114T= (n.2292+114T=) n.1730+114T= c.3402+114T= (n.3402+114T=) c.3327+114T= (n.3327+114T=) c.2277+114T= (n.2277+114T=) c.2301+114T= (n.2301+114T=) c.2352+114T= (n.2352+114T=) c.2079+114T= (n.2079+114T=) c.2403+114T= (n.2403+114T=) c.2313+114T= (n.2313+114T=) c.2304+114T= (n.2304+114T=) | |
| 3 | g.123290999A>G | CA1398330296 | ADCY5 | c.2004+114T>C (n.2004+114T>C) c.2292+114T>C (n.2292+114T>C) n.1730+114T>C c.3402+114T>C (n.3402+114T>C) c.3327+114T>C (n.3327+114T>C) c.2277+114T>C (n.2277+114T>C) c.2301+114T>C (n.2301+114T>C) c.2352+114T>C (n.2352+114T>C) c.2079+114T>C (n.2079+114T>C) c.2403+114T>C (n.2403+114T>C) c.2313+114T>C (n.2313+114T>C) c.2304+114T>C (n.2304+114T>C) | dbSNP |
| 3 | g.123291000C>G | CA2667290265 | ADCY5 | c.2004+113G>C (n.2004+113G>C) c.2292+113G>C (n.2292+113G>C) n.1730+113G>C c.3402+113G>C (n.3402+113G>C) c.3327+113G>C (n.3327+113G>C) c.2277+113G>C (n.2277+113G>C) c.2301+113G>C (n.2301+113G>C) c.2352+113G>C (n.2352+113G>C) c.2079+113G>C (n.2079+113G>C) c.2403+113G>C (n.2403+113G>C) c.2313+113G>C (n.2313+113G>C) c.2304+113G>C (n.2304+113G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291001T>C | CA82903822 | ADCY5 | c.2004+112A>G (n.2004+112A>G) c.2292+112A>G (n.2292+112A>G) n.1730+112A>G c.3402+112A>G (n.3402+112A>G) c.3327+112A>G (n.3327+112A>G) c.2277+112A>G (n.2277+112A>G) c.2301+112A>G (n.2301+112A>G) c.2352+112A>G (n.2352+112A>G) c.2079+112A>G (n.2079+112A>G) c.2403+112A>G (n.2403+112A>G) c.2313+112A>G (n.2313+112A>G) c.2304+112A>G (n.2304+112A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291001T= | CA1398330297 | ADCY5 | c.2004+112A= (n.2004+112A=) c.2292+112A= (n.2292+112A=) n.1730+112A= c.3402+112A= (n.3402+112A=) c.3327+112A= (n.3327+112A=) c.2277+112A= (n.2277+112A=) c.2301+112A= (n.2301+112A=) c.2352+112A= (n.2352+112A=) c.2079+112A= (n.2079+112A=) c.2403+112A= (n.2403+112A=) c.2313+112A= (n.2313+112A=) c.2304+112A= (n.2304+112A=) | |
| 3 | g.123291002G>A | CA2667290266 | ADCY5 | c.2004+111C>T (n.2004+111C>T) c.2292+111C>T (n.2292+111C>T) n.1730+111C>T c.3402+111C>T (n.3402+111C>T) c.3327+111C>T (n.3327+111C>T) c.2277+111C>T (n.2277+111C>T) c.2301+111C>T (n.2301+111C>T) c.2352+111C>T (n.2352+111C>T) c.2079+111C>T (n.2079+111C>T) c.2403+111C>T (n.2403+111C>T) c.2313+111C>T (n.2313+111C>T) c.2304+111C>T (n.2304+111C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291002G>T | CA2667290267 | ADCY5 | c.2004+111C>A (n.2004+111C>A) c.2292+111C>A (n.2292+111C>A) n.1730+111C>A c.3402+111C>A (n.3402+111C>A) c.3327+111C>A (n.3327+111C>A) c.2277+111C>A (n.2277+111C>A) c.2301+111C>A (n.2301+111C>A) c.2352+111C>A (n.2352+111C>A) c.2079+111C>A (n.2079+111C>A) c.2403+111C>A (n.2403+111C>A) c.2313+111C>A (n.2313+111C>A) c.2304+111C>A (n.2304+111C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291003C>A | CA2667290268 | ADCY5 | c.2004+110G>T (n.2004+110G>T) c.2292+110G>T (n.2292+110G>T) n.1730+110G>T c.3402+110G>T (n.3402+110G>T) c.3327+110G>T (n.3327+110G>T) c.2277+110G>T (n.2277+110G>T) c.2301+110G>T (n.2301+110G>T) c.2352+110G>T (n.2352+110G>T) c.2079+110G>T (n.2079+110G>T) c.2403+110G>T (n.2403+110G>T) c.2313+110G>T (n.2313+110G>T) c.2304+110G>T (n.2304+110G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291005del | CA2667290269 | ADCY5 | c.2004+109del (n.2004+109del) c.2292+109del (n.2292+109del) n.1730+109del c.3402+109del (n.3402+109del) c.3327+109del (n.3327+109del) c.2277+109del (n.2277+109del) c.2301+109del (n.2301+109del) c.2352+109del (n.2352+109del) c.2079+109del (n.2079+109del) c.2403+109del (n.2403+109del) c.2313+109del (n.2313+109del) c.2304+109del (n.2304+109del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291004_123291006delinsTTA | CA1398330298 | ADCY5 | c.2004+107_2004+109delinsTAA (n.2004+107_2004+109delinsTAA) c.2292+107_2292+109delinsTAA (n.2292+107_2292+109delinsTAA) n.1730+107_1730+109delinsTAA c.3402+107_3402+109delinsTAA (n.3402+107_3402+109delinsTAA) c.3327+107_3327+109delinsTAA (n.3327+107_3327+109delinsTAA) c.2277+107_2277+109delinsTAA (n.2277+107_2277+109delinsTAA) c.2301+107_2301+109delinsTAA (n.2301+107_2301+109delinsTAA) c.2352+107_2352+109delinsTAA (n.2352+107_2352+109delinsTAA) c.2079+107_2079+109delinsTAA (n.2079+107_2079+109delinsTAA) c.2403+107_2403+109delinsTAA (n.2403+107_2403+109delinsTAA) c.2313+107_2313+109delinsTAA (n.2313+107_2313+109delinsTAA) c.2304+107_2304+109delinsTAA (n.2304+107_2304+109delinsTAA) | |
| 3 | g.123291006_123291007del | CA898158835 | ADCY5 | c.2004+107_2004+108del (n.2004+107_2004+108del) c.2292+107_2292+108del (n.2292+107_2292+108del) n.1730+107_1730+108del c.3402+107_3402+108del (n.3402+107_3402+108del) c.3327+107_3327+108del (n.3327+107_3327+108del) c.2277+107_2277+108del (n.2277+107_2277+108del) c.2301+107_2301+108del (n.2301+107_2301+108del) c.2352+107_2352+108del (n.2352+107_2352+108del) c.2079+107_2079+108del (n.2079+107_2079+108del) c.2403+107_2403+108del (n.2403+107_2403+108del) c.2313+107_2313+108del (n.2313+107_2313+108del) c.2304+107_2304+108del (n.2304+107_2304+108del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291006A= | CA1398330300 | ADCY5 | c.2004+107T= (n.2004+107T=) c.2292+107T= (n.2292+107T=) n.1730+107T= c.3402+107T= (n.3402+107T=) c.3327+107T= (n.3327+107T=) c.2277+107T= (n.2277+107T=) c.2301+107T= (n.2301+107T=) c.2352+107T= (n.2352+107T=) c.2079+107T= (n.2079+107T=) c.2403+107T= (n.2403+107T=) c.2313+107T= (n.2313+107T=) c.2304+107T= (n.2304+107T=) | |
| 3 | g.123291006A>C | CA1398330299 | ADCY5 | c.2004+107T>G (n.2004+107T>G) c.2292+107T>G (n.2292+107T>G) n.1730+107T>G c.3402+107T>G (n.3402+107T>G) c.3327+107T>G (n.3327+107T>G) c.2277+107T>G (n.2277+107T>G) c.2301+107T>G (n.2301+107T>G) c.2352+107T>G (n.2352+107T>G) c.2079+107T>G (n.2079+107T>G) c.2403+107T>G (n.2403+107T>G) c.2313+107T>G (n.2313+107T>G) c.2304+107T>G (n.2304+107T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123291006A>G | CA2667290270 | ADCY5 | c.2004+107T>C (n.2004+107T>C) c.2292+107T>C (n.2292+107T>C) n.1730+107T>C c.3402+107T>C (n.3402+107T>C) c.3327+107T>C (n.3327+107T>C) c.2277+107T>C (n.2277+107T>C) c.2301+107T>C (n.2301+107T>C) c.2352+107T>C (n.2352+107T>C) c.2079+107T>C (n.2079+107T>C) c.2403+107T>C (n.2403+107T>C) c.2313+107T>C (n.2313+107T>C) c.2304+107T>C (n.2304+107T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291007T>A | CA2667290271 | ADCY5 | c.2004+106A>T (n.2004+106A>T) c.2292+106A>T (n.2292+106A>T) n.1730+106A>T c.3402+106A>T (n.3402+106A>T) c.3327+106A>T (n.3327+106A>T) c.2277+106A>T (n.2277+106A>T) c.2301+106A>T (n.2301+106A>T) c.2352+106A>T (n.2352+106A>T) c.2079+106A>T (n.2079+106A>T) c.2403+106A>T (n.2403+106A>T) c.2313+106A>T (n.2313+106A>T) c.2304+106A>T (n.2304+106A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291007T>C | CA1053003138 | ADCY5 | c.2004+106A>G (n.2004+106A>G) c.2292+106A>G (n.2292+106A>G) n.1730+106A>G c.3402+106A>G (n.3402+106A>G) c.3327+106A>G (n.3327+106A>G) c.2277+106A>G (n.2277+106A>G) c.2301+106A>G (n.2301+106A>G) c.2352+106A>G (n.2352+106A>G) c.2079+106A>G (n.2079+106A>G) c.2403+106A>G (n.2403+106A>G) c.2313+106A>G (n.2313+106A>G) c.2304+106A>G (n.2304+106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291007T= | CA1398330301 | ADCY5 | c.2004+106A= (n.2004+106A=) c.2292+106A= (n.2292+106A=) n.1730+106A= c.3402+106A= (n.3402+106A=) c.3327+106A= (n.3327+106A=) c.2277+106A= (n.2277+106A=) c.2301+106A= (n.2301+106A=) c.2352+106A= (n.2352+106A=) c.2079+106A= (n.2079+106A=) c.2403+106A= (n.2403+106A=) c.2313+106A= (n.2313+106A=) c.2304+106A= (n.2304+106A=) | |
| 3 | g.123291008G>C | CA1053003143 | ADCY5 | c.2004+105C>G (n.2004+105C>G) c.2292+105C>G (n.2292+105C>G) n.1730+105C>G c.3402+105C>G (n.3402+105C>G) c.3327+105C>G (n.3327+105C>G) c.2277+105C>G (n.2277+105C>G) c.2301+105C>G (n.2301+105C>G) c.2352+105C>G (n.2352+105C>G) c.2079+105C>G (n.2079+105C>G) c.2403+105C>G (n.2403+105C>G) c.2313+105C>G (n.2313+105C>G) c.2304+105C>G (n.2304+105C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291008G= | CA1398330302 | ADCY5 | c.2004+105C= (n.2004+105C=) c.2292+105C= (n.2292+105C=) n.1730+105C= c.3402+105C= (n.3402+105C=) c.3327+105C= (n.3327+105C=) c.2277+105C= (n.2277+105C=) c.2301+105C= (n.2301+105C=) c.2352+105C= (n.2352+105C=) c.2079+105C= (n.2079+105C=) c.2403+105C= (n.2403+105C=) c.2313+105C= (n.2313+105C=) c.2304+105C= (n.2304+105C=) | |
| 3 | g.123291008G>T | CA2603926479 | ADCY5 | c.2004+105C>A (n.2004+105C>A) c.2292+105C>A (n.2292+105C>A) n.1730+105C>A c.3402+105C>A (n.3402+105C>A) c.3327+105C>A (n.3327+105C>A) c.2277+105C>A (n.2277+105C>A) c.2301+105C>A (n.2301+105C>A) c.2352+105C>A (n.2352+105C>A) c.2079+105C>A (n.2079+105C>A) c.2403+105C>A (n.2403+105C>A) c.2313+105C>A (n.2313+105C>A) c.2304+105C>A (n.2304+105C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291009T>C | CA2667290272 | ADCY5 | c.2004+104A>G (n.2004+104A>G) c.2292+104A>G (n.2292+104A>G) n.1730+104A>G c.3402+104A>G (n.3402+104A>G) c.3327+104A>G (n.3327+104A>G) c.2277+104A>G (n.2277+104A>G) c.2301+104A>G (n.2301+104A>G) c.2352+104A>G (n.2352+104A>G) c.2079+104A>G (n.2079+104A>G) c.2403+104A>G (n.2403+104A>G) c.2313+104A>G (n.2313+104A>G) c.2304+104A>G (n.2304+104A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291010C>A | CA82903824 | ADCY5 | c.2004+103G>T (n.2004+103G>T) c.2292+103G>T (n.2292+103G>T) n.1730+103G>T c.3402+103G>T (n.3402+103G>T) c.3327+103G>T (n.3327+103G>T) c.2277+103G>T (n.2277+103G>T) c.2301+103G>T (n.2301+103G>T) c.2352+103G>T (n.2352+103G>T) c.2079+103G>T (n.2079+103G>T) c.2403+103G>T (n.2403+103G>T) c.2313+103G>T (n.2313+103G>T) c.2304+103G>T (n.2304+103G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123291010C= | CA1398330303 | ADCY5 | c.2004+103G= (n.2004+103G=) c.2292+103G= (n.2292+103G=) n.1730+103G= c.3402+103G= (n.3402+103G=) c.3327+103G= (n.3327+103G=) c.2277+103G= (n.2277+103G=) c.2301+103G= (n.2301+103G=) c.2352+103G= (n.2352+103G=) c.2079+103G= (n.2079+103G=) c.2403+103G= (n.2403+103G=) c.2313+103G= (n.2313+103G=) c.2304+103G= (n.2304+103G=) | |
| 3 | g.123291010C>T | CA82903825 | ADCY5 | c.2004+103G>A (n.2004+103G>A) c.2292+103G>A (n.2292+103G>A) n.1730+103G>A c.3402+103G>A (n.3402+103G>A) c.3327+103G>A (n.3327+103G>A) c.2277+103G>A (n.2277+103G>A) c.2301+103G>A (n.2301+103G>A) c.2352+103G>A (n.2352+103G>A) c.2079+103G>A (n.2079+103G>A) c.2403+103G>A (n.2403+103G>A) c.2313+103G>A (n.2313+103G>A) c.2304+103G>A (n.2304+103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291012C= | CA1398330304 | ADCY5 | c.2004+101G= (n.2004+101G=) c.2292+101G= (n.2292+101G=) n.1730+101G= c.3402+101G= (n.3402+101G=) c.3327+101G= (n.3327+101G=) c.2277+101G= (n.2277+101G=) c.2301+101G= (n.2301+101G=) c.2352+101G= (n.2352+101G=) c.2079+101G= (n.2079+101G=) c.2403+101G= (n.2403+101G=) c.2313+101G= (n.2313+101G=) c.2304+101G= (n.2304+101G=) | |
| 3 | g.123291012C>G | CA82903830 | ADCY5 | c.2004+101G>C (n.2004+101G>C) c.2292+101G>C (n.2292+101G>C) n.1730+101G>C c.3402+101G>C (n.3402+101G>C) c.3327+101G>C (n.3327+101G>C) c.2277+101G>C (n.2277+101G>C) c.2301+101G>C (n.2301+101G>C) c.2352+101G>C (n.2352+101G>C) c.2079+101G>C (n.2079+101G>C) c.2403+101G>C (n.2403+101G>C) c.2313+101G>C (n.2313+101G>C) c.2304+101G>C (n.2304+101G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291012C>T | CA11596189 | ADCY5 | c.2004+101G>A (n.2004+101G>A) c.2292+101G>A (n.2292+101G>A) n.1730+101G>A c.3402+101G>A (n.3402+101G>A) c.3327+101G>A (n.3327+101G>A) c.2277+101G>A (n.2277+101G>A) c.2301+101G>A (n.2301+101G>A) c.2352+101G>A (n.2352+101G>A) c.2079+101G>A (n.2079+101G>A) c.2403+101G>A (n.2403+101G>A) c.2313+101G>A (n.2313+101G>A) c.2304+101G>A (n.2304+101G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291013G>A | CA898158839 | ADCY5 | c.2004+100C>T (n.2004+100C>T) c.2292+100C>T (n.2292+100C>T) n.1730+100C>T c.3402+100C>T (n.3402+100C>T) c.3327+100C>T (n.3327+100C>T) c.2277+100C>T (n.2277+100C>T) c.2301+100C>T (n.2301+100C>T) c.2352+100C>T (n.2352+100C>T) c.2079+100C>T (n.2079+100C>T) c.2403+100C>T (n.2403+100C>T) c.2313+100C>T (n.2313+100C>T) c.2304+100C>T (n.2304+100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291013G>C | CA2667290273 | ADCY5 | c.2004+100C>G (n.2004+100C>G) c.2292+100C>G (n.2292+100C>G) n.1730+100C>G c.3402+100C>G (n.3402+100C>G) c.3327+100C>G (n.3327+100C>G) c.2277+100C>G (n.2277+100C>G) c.2301+100C>G (n.2301+100C>G) c.2352+100C>G (n.2352+100C>G) c.2079+100C>G (n.2079+100C>G) c.2403+100C>G (n.2403+100C>G) c.2313+100C>G (n.2313+100C>G) c.2304+100C>G (n.2304+100C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291013G= | CA1398330305 | ADCY5 | c.2004+100C= (n.2004+100C=) c.2292+100C= (n.2292+100C=) n.1730+100C= c.3402+100C= (n.3402+100C=) c.3327+100C= (n.3327+100C=) c.2277+100C= (n.2277+100C=) c.2301+100C= (n.2301+100C=) c.2352+100C= (n.2352+100C=) c.2079+100C= (n.2079+100C=) c.2403+100C= (n.2403+100C=) c.2313+100C= (n.2313+100C=) c.2304+100C= (n.2304+100C=) | |
| 3 | g.123291013G>T | CA2667290274 | ADCY5 | c.2004+100C>A (n.2004+100C>A) c.2292+100C>A (n.2292+100C>A) n.1730+100C>A c.3402+100C>A (n.3402+100C>A) c.3327+100C>A (n.3327+100C>A) c.2277+100C>A (n.2277+100C>A) c.2301+100C>A (n.2301+100C>A) c.2352+100C>A (n.2352+100C>A) c.2079+100C>A (n.2079+100C>A) c.2403+100C>A (n.2403+100C>A) c.2313+100C>A (n.2313+100C>A) c.2304+100C>A (n.2304+100C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291014A= | CA1398330306 | ADCY5 | c.2004+99T= (n.2004+99T=) c.2292+99T= (n.2292+99T=) n.1730+99T= c.3402+99T= (n.3402+99T=) c.3327+99T= (n.3327+99T=) c.2277+99T= (n.2277+99T=) c.2301+99T= (n.2301+99T=) c.2352+99T= (n.2352+99T=) c.2079+99T= (n.2079+99T=) c.2403+99T= (n.2403+99T=) c.2313+99T= (n.2313+99T=) c.2304+99T= (n.2304+99T=) | |
| 3 | g.123291014A>C | CA1398330307 | ADCY5 | c.2004+99T>G (n.2004+99T>G) c.2292+99T>G (n.2292+99T>G) n.1730+99T>G c.3402+99T>G (n.3402+99T>G) c.3327+99T>G (n.3327+99T>G) c.2277+99T>G (n.2277+99T>G) c.2301+99T>G (n.2301+99T>G) c.2352+99T>G (n.2352+99T>G) c.2079+99T>G (n.2079+99T>G) c.2403+99T>G (n.2403+99T>G) c.2313+99T>G (n.2313+99T>G) c.2304+99T>G (n.2304+99T>G) | dbSNP |
| 3 | g.123291015T>C | CA82903839 | ADCY5 | c.2004+98A>G (n.2004+98A>G) c.2292+98A>G (n.2292+98A>G) n.1730+98A>G c.3402+98A>G (n.3402+98A>G) c.3327+98A>G (n.3327+98A>G) c.2277+98A>G (n.2277+98A>G) c.2301+98A>G (n.2301+98A>G) c.2352+98A>G (n.2352+98A>G) c.2079+98A>G (n.2079+98A>G) c.2403+98A>G (n.2403+98A>G) c.2313+98A>G (n.2313+98A>G) c.2304+98A>G (n.2304+98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291015T= | CA1398330308 | ADCY5 | c.2004+98A= (n.2004+98A=) c.2292+98A= (n.2292+98A=) n.1730+98A= c.3402+98A= (n.3402+98A=) c.3327+98A= (n.3327+98A=) c.2277+98A= (n.2277+98A=) c.2301+98A= (n.2301+98A=) c.2352+98A= (n.2352+98A=) c.2079+98A= (n.2079+98A=) c.2403+98A= (n.2403+98A=) c.2313+98A= (n.2313+98A=) c.2304+98A= (n.2304+98A=) | |
| 3 | g.123291016G>A | CA82903854 | ADCY5 | c.2004+97C>T (n.2004+97C>T) c.2292+97C>T (n.2292+97C>T) n.1730+97C>T c.3402+97C>T (n.3402+97C>T) c.3327+97C>T (n.3327+97C>T) c.2277+97C>T (n.2277+97C>T) c.2301+97C>T (n.2301+97C>T) c.2352+97C>T (n.2352+97C>T) c.2079+97C>T (n.2079+97C>T) c.2403+97C>T (n.2403+97C>T) c.2313+97C>T (n.2313+97C>T) c.2304+97C>T (n.2304+97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291016G= | CA1398330309 | ADCY5 | c.2004+97C= (n.2004+97C=) c.2292+97C= (n.2292+97C=) n.1730+97C= c.3402+97C= (n.3402+97C=) c.3327+97C= (n.3327+97C=) c.2277+97C= (n.2277+97C=) c.2301+97C= (n.2301+97C=) c.2352+97C= (n.2352+97C=) c.2079+97C= (n.2079+97C=) c.2403+97C= (n.2403+97C=) c.2313+97C= (n.2313+97C=) c.2304+97C= (n.2304+97C=) | |
| 3 | g.123291016G>T | CA2667290275 | ADCY5 | c.2004+97C>A (n.2004+97C>A) c.2292+97C>A (n.2292+97C>A) n.1730+97C>A c.3402+97C>A (n.3402+97C>A) c.3327+97C>A (n.3327+97C>A) c.2277+97C>A (n.2277+97C>A) c.2301+97C>A (n.2301+97C>A) c.2352+97C>A (n.2352+97C>A) c.2079+97C>A (n.2079+97C>A) c.2403+97C>A (n.2403+97C>A) c.2313+97C>A (n.2313+97C>A) c.2304+97C>A (n.2304+97C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291017G>A | CA2577874784 | ADCY5 | c.2004+96C>T (n.2004+96C>T) c.2292+96C>T (n.2292+96C>T) n.1730+96C>T c.3402+96C>T (n.3402+96C>T) c.3327+96C>T (n.3327+96C>T) c.2277+96C>T (n.2277+96C>T) c.2301+96C>T (n.2301+96C>T) c.2352+96C>T (n.2352+96C>T) c.2079+96C>T (n.2079+96C>T) c.2403+96C>T (n.2403+96C>T) c.2313+96C>T (n.2313+96C>T) c.2304+96C>T (n.2304+96C>T) | |
| 3 | g.123291017G>T | CA2577874785 | ADCY5 | c.2004+96C>A (n.2004+96C>A) c.2292+96C>A (n.2292+96C>A) n.1730+96C>A c.3402+96C>A (n.3402+96C>A) c.3327+96C>A (n.3327+96C>A) c.2277+96C>A (n.2277+96C>A) c.2301+96C>A (n.2301+96C>A) c.2352+96C>A (n.2352+96C>A) c.2079+96C>A (n.2079+96C>A) c.2403+96C>A (n.2403+96C>A) c.2313+96C>A (n.2313+96C>A) c.2304+96C>A (n.2304+96C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291018T>C | CA2667290276 | ADCY5 | c.2004+95A>G (n.2004+95A>G) c.2292+95A>G (n.2292+95A>G) n.1730+95A>G c.3402+95A>G (n.3402+95A>G) c.3327+95A>G (n.3327+95A>G) c.2277+95A>G (n.2277+95A>G) c.2301+95A>G (n.2301+95A>G) c.2352+95A>G (n.2352+95A>G) c.2079+95A>G (n.2079+95A>G) c.2403+95A>G (n.2403+95A>G) c.2313+95A>G (n.2313+95A>G) c.2304+95A>G (n.2304+95A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291019A= | CA1398330310 | ADCY5 | c.2004+94T= (n.2004+94T=) c.2292+94T= (n.2292+94T=) n.1730+94T= c.3402+94T= (n.3402+94T=) c.3327+94T= (n.3327+94T=) c.2277+94T= (n.2277+94T=) c.2301+94T= (n.2301+94T=) c.2352+94T= (n.2352+94T=) c.2079+94T= (n.2079+94T=) c.2403+94T= (n.2403+94T=) c.2313+94T= (n.2313+94T=) c.2304+94T= (n.2304+94T=) | |
| 3 | g.123291019A>T | CA82903857 | ADCY5 | c.2004+94T>A (n.2004+94T>A) c.2292+94T>A (n.2292+94T>A) n.1730+94T>A c.3402+94T>A (n.3402+94T>A) c.3327+94T>A (n.3327+94T>A) c.2277+94T>A (n.2277+94T>A) c.2301+94T>A (n.2301+94T>A) c.2352+94T>A (n.2352+94T>A) c.2079+94T>A (n.2079+94T>A) c.2403+94T>A (n.2403+94T>A) c.2313+94T>A (n.2313+94T>A) c.2304+94T>A (n.2304+94T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291021A>G | CA2577874787 | ADCY5 | c.2004+92T>C (n.2004+92T>C) c.2292+92T>C (n.2292+92T>C) n.1730+92T>C c.3402+92T>C (n.3402+92T>C) c.3327+92T>C (n.3327+92T>C) c.2277+92T>C (n.2277+92T>C) c.2301+92T>C (n.2301+92T>C) c.2352+92T>C (n.2352+92T>C) c.2079+92T>C (n.2079+92T>C) c.2403+92T>C (n.2403+92T>C) c.2313+92T>C (n.2313+92T>C) c.2304+92T>C (n.2304+92T>C) | |
| 3 | g.123291022del | CA2577874786 | ADCY5 | c.2004+92del (n.2004+92del) c.2292+92del (n.2292+92del) n.1730+92del c.3402+92del (n.3402+92del) c.3327+92del (n.3327+92del) c.2277+92del (n.2277+92del) c.2301+92del (n.2301+92del) c.2352+92del (n.2352+92del) c.2079+92del (n.2079+92del) c.2403+92del (n.2403+92del) c.2313+92del (n.2313+92del) c.2304+92del (n.2304+92del) | |
| 3 | g.123291023G>T | CA2577874788 | ADCY5 | c.2004+90C>A (n.2004+90C>A) c.2292+90C>A (n.2292+90C>A) n.1730+90C>A c.3402+90C>A (n.3402+90C>A) c.3327+90C>A (n.3327+90C>A) c.2277+90C>A (n.2277+90C>A) c.2301+90C>A (n.2301+90C>A) c.2352+90C>A (n.2352+90C>A) c.2079+90C>A (n.2079+90C>A) c.2403+90C>A (n.2403+90C>A) c.2313+90C>A (n.2313+90C>A) c.2304+90C>A (n.2304+90C>A) | |
| 3 | g.123291025_123291027del | CA2758205556 | ADCY5 | c.2004+88_2004+90del (n.2004+88_2004+90del) c.2292+88_2292+90del (n.2292+88_2292+90del) n.1730+88_1730+90del c.3402+88_3402+90del (n.3402+88_3402+90del) c.3327+88_3327+90del (n.3327+88_3327+90del) c.2277+88_2277+90del (n.2277+88_2277+90del) c.2301+88_2301+90del (n.2301+88_2301+90del) c.2352+88_2352+90del (n.2352+88_2352+90del) c.2079+88_2079+90del (n.2079+88_2079+90del) c.2403+88_2403+90del (n.2403+88_2403+90del) c.2313+88_2313+90del (n.2313+88_2313+90del) c.2304+88_2304+90del (n.2304+88_2304+90del) | |
| 3 | g.123291024G>A | CA2667290279 | ADCY5 | c.2004+89C>T (n.2004+89C>T) c.2292+89C>T (n.2292+89C>T) n.1730+89C>T c.3402+89C>T (n.3402+89C>T) c.3327+89C>T (n.3327+89C>T) c.2277+89C>T (n.2277+89C>T) c.2301+89C>T (n.2301+89C>T) c.2352+89C>T (n.2352+89C>T) c.2079+89C>T (n.2079+89C>T) c.2403+89C>T (n.2403+89C>T) c.2313+89C>T (n.2313+89C>T) c.2304+89C>T (n.2304+89C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291024G>T | CA2667290278 | ADCY5 | c.2004+89C>A (n.2004+89C>A) c.2292+89C>A (n.2292+89C>A) n.1730+89C>A c.3402+89C>A (n.3402+89C>A) c.3327+89C>A (n.3327+89C>A) c.2277+89C>A (n.2277+89C>A) c.2301+89C>A (n.2301+89C>A) c.2352+89C>A (n.2352+89C>A) c.2079+89C>A (n.2079+89C>A) c.2403+89C>A (n.2403+89C>A) c.2313+89C>A (n.2313+89C>A) c.2304+89C>A (n.2304+89C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291025G>A | CA82903860 | ADCY5 | c.2004+88C>T (n.2004+88C>T) c.2292+88C>T (n.2292+88C>T) n.1730+88C>T c.3402+88C>T (n.3402+88C>T) c.3327+88C>T (n.3327+88C>T) c.2277+88C>T (n.2277+88C>T) c.2301+88C>T (n.2301+88C>T) c.2352+88C>T (n.2352+88C>T) c.2079+88C>T (n.2079+88C>T) c.2403+88C>T (n.2403+88C>T) c.2313+88C>T (n.2313+88C>T) c.2304+88C>T (n.2304+88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291025G>C | CA1053003151 | ADCY5 | c.2004+88C>G (n.2004+88C>G) c.2292+88C>G (n.2292+88C>G) n.1730+88C>G c.3402+88C>G (n.3402+88C>G) c.3327+88C>G (n.3327+88C>G) c.2277+88C>G (n.2277+88C>G) c.2301+88C>G (n.2301+88C>G) c.2352+88C>G (n.2352+88C>G) c.2079+88C>G (n.2079+88C>G) c.2403+88C>G (n.2403+88C>G) c.2313+88C>G (n.2313+88C>G) c.2304+88C>G (n.2304+88C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291025G= | CA1398330311 | ADCY5 | c.2004+88C= (n.2004+88C=) c.2292+88C= (n.2292+88C=) n.1730+88C= c.3402+88C= (n.3402+88C=) c.3327+88C= (n.3327+88C=) c.2277+88C= (n.2277+88C=) c.2301+88C= (n.2301+88C=) c.2352+88C= (n.2352+88C=) c.2079+88C= (n.2079+88C=) c.2403+88C= (n.2403+88C=) c.2313+88C= (n.2313+88C=) c.2304+88C= (n.2304+88C=) | |
| 3 | g.123291025G>T | CA2667290280 | ADCY5 | c.2004+88C>A (n.2004+88C>A) c.2292+88C>A (n.2292+88C>A) n.1730+88C>A c.3402+88C>A (n.3402+88C>A) c.3327+88C>A (n.3327+88C>A) c.2277+88C>A (n.2277+88C>A) c.2301+88C>A (n.2301+88C>A) c.2352+88C>A (n.2352+88C>A) c.2079+88C>A (n.2079+88C>A) c.2403+88C>A (n.2403+88C>A) c.2313+88C>A (n.2313+88C>A) c.2304+88C>A (n.2304+88C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291026G>T | CA2667290281 | ADCY5 | c.2004+87C>A (n.2004+87C>A) c.2292+87C>A (n.2292+87C>A) n.1730+87C>A c.3402+87C>A (n.3402+87C>A) c.3327+87C>A (n.3327+87C>A) c.2277+87C>A (n.2277+87C>A) c.2301+87C>A (n.2301+87C>A) c.2352+87C>A (n.2352+87C>A) c.2079+87C>A (n.2079+87C>A) c.2403+87C>A (n.2403+87C>A) c.2313+87C>A (n.2313+87C>A) c.2304+87C>A (n.2304+87C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291027G>A | CA82903864 | ADCY5 | c.2004+86C>T (n.2004+86C>T) c.2292+86C>T (n.2292+86C>T) n.1730+86C>T c.3402+86C>T (n.3402+86C>T) c.3327+86C>T (n.3327+86C>T) c.2277+86C>T (n.2277+86C>T) c.2301+86C>T (n.2301+86C>T) c.2352+86C>T (n.2352+86C>T) c.2079+86C>T (n.2079+86C>T) c.2403+86C>T (n.2403+86C>T) c.2313+86C>T (n.2313+86C>T) c.2304+86C>T (n.2304+86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123291027G= | CA1398330312 | ADCY5 | c.2004+86C= (n.2004+86C=) c.2292+86C= (n.2292+86C=) n.1730+86C= c.3402+86C= (n.3402+86C=) c.3327+86C= (n.3327+86C=) c.2277+86C= (n.2277+86C=) c.2301+86C= (n.2301+86C=) c.2352+86C= (n.2352+86C=) c.2079+86C= (n.2079+86C=) c.2403+86C= (n.2403+86C=) c.2313+86C= (n.2313+86C=) c.2304+86C= (n.2304+86C=) | |
| 3 | g.123291028C>A | CA2667290282 | ADCY5 | c.2004+85G>T (n.2004+85G>T) c.2292+85G>T (n.2292+85G>T) n.1730+85G>T c.3402+85G>T (n.3402+85G>T) c.3327+85G>T (n.3327+85G>T) c.2277+85G>T (n.2277+85G>T) c.2301+85G>T (n.2301+85G>T) c.2352+85G>T (n.2352+85G>T) c.2079+85G>T (n.2079+85G>T) c.2403+85G>T (n.2403+85G>T) c.2313+85G>T (n.2313+85G>T) c.2304+85G>T (n.2304+85G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291028C= | CA1398330313 | ADCY5 | c.2004+85G= (n.2004+85G=) c.2292+85G= (n.2292+85G=) n.1730+85G= c.3402+85G= (n.3402+85G=) c.3327+85G= (n.3327+85G=) c.2277+85G= (n.2277+85G=) c.2301+85G= (n.2301+85G=) c.2352+85G= (n.2352+85G=) c.2079+85G= (n.2079+85G=) c.2403+85G= (n.2403+85G=) c.2313+85G= (n.2313+85G=) c.2304+85G= (n.2304+85G=) | |
| 3 | g.123291028C>T | CA82903875 | ADCY5 | c.2004+85G>A (n.2004+85G>A) c.2292+85G>A (n.2292+85G>A) n.1730+85G>A c.3402+85G>A (n.3402+85G>A) c.3327+85G>A (n.3327+85G>A) c.2277+85G>A (n.2277+85G>A) c.2301+85G>A (n.2301+85G>A) c.2352+85G>A (n.2352+85G>A) c.2079+85G>A (n.2079+85G>A) c.2403+85G>A (n.2403+85G>A) c.2313+85G>A (n.2313+85G>A) c.2304+85G>A (n.2304+85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291028_123291029delinsCG | CA1398330314 | ADCY5 | c.2004+84_2004+85delinsCG (n.2004+84_2004+85delinsCG) c.2292+84_2292+85delinsCG (n.2292+84_2292+85delinsCG) n.1730+84_1730+85delinsCG c.3402+84_3402+85delinsCG (n.3402+84_3402+85delinsCG) c.3327+84_3327+85delinsCG (n.3327+84_3327+85delinsCG) c.2277+84_2277+85delinsCG (n.2277+84_2277+85delinsCG) c.2301+84_2301+85delinsCG (n.2301+84_2301+85delinsCG) c.2352+84_2352+85delinsCG (n.2352+84_2352+85delinsCG) c.2079+84_2079+85delinsCG (n.2079+84_2079+85delinsCG) c.2403+84_2403+85delinsCG (n.2403+84_2403+85delinsCG) c.2313+84_2313+85delinsCG (n.2313+84_2313+85delinsCG) c.2304+84_2304+85delinsCG (n.2304+84_2304+85delinsCG) | |
| 3 | g.123291029del | CA914824803 | ADCY5 | c.2004+84del (n.2004+84del) c.2292+84del (n.2292+84del) n.1730+84del c.3402+84del (n.3402+84del) c.3327+84del (n.3327+84del) c.2277+84del (n.2277+84del) c.2301+84del (n.2301+84del) c.2352+84del (n.2352+84del) c.2079+84del (n.2079+84del) c.2403+84del (n.2403+84del) c.2313+84del (n.2313+84del) c.2304+84del (n.2304+84del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291029G>A | CA82903881 | ADCY5 | c.2004+84C>T (n.2004+84C>T) c.2292+84C>T (n.2292+84C>T) n.1730+84C>T c.3402+84C>T (n.3402+84C>T) c.3327+84C>T (n.3327+84C>T) c.2277+84C>T (n.2277+84C>T) c.2301+84C>T (n.2301+84C>T) c.2352+84C>T (n.2352+84C>T) c.2079+84C>T (n.2079+84C>T) c.2403+84C>T (n.2403+84C>T) c.2313+84C>T (n.2313+84C>T) c.2304+84C>T (n.2304+84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291029G= | CA1398330315 | ADCY5 | c.2004+84C= (n.2004+84C=) c.2292+84C= (n.2292+84C=) n.1730+84C= c.3402+84C= (n.3402+84C=) c.3327+84C= (n.3327+84C=) c.2277+84C= (n.2277+84C=) c.2301+84C= (n.2301+84C=) c.2352+84C= (n.2352+84C=) c.2079+84C= (n.2079+84C=) c.2403+84C= (n.2403+84C=) c.2313+84C= (n.2313+84C=) c.2304+84C= (n.2304+84C=) | |
| 3 | g.123291029G>T | CA2577874789 | ADCY5 | c.2004+84C>A (n.2004+84C>A) c.2292+84C>A (n.2292+84C>A) n.1730+84C>A c.3402+84C>A (n.3402+84C>A) c.3327+84C>A (n.3327+84C>A) c.2277+84C>A (n.2277+84C>A) c.2301+84C>A (n.2301+84C>A) c.2352+84C>A (n.2352+84C>A) c.2079+84C>A (n.2079+84C>A) c.2403+84C>A (n.2403+84C>A) c.2313+84C>A (n.2313+84C>A) c.2304+84C>A (n.2304+84C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291030C>A | CA2667290283 | ADCY5 | c.2004+83G>T (n.2004+83G>T) c.2292+83G>T (n.2292+83G>T) n.1730+83G>T c.3402+83G>T (n.3402+83G>T) c.3327+83G>T (n.3327+83G>T) c.2277+83G>T (n.2277+83G>T) c.2301+83G>T (n.2301+83G>T) c.2352+83G>T (n.2352+83G>T) c.2079+83G>T (n.2079+83G>T) c.2403+83G>T (n.2403+83G>T) c.2313+83G>T (n.2313+83G>T) c.2304+83G>T (n.2304+83G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291030C>T | CA2758205557 | ADCY5 | c.2004+83G>A (n.2004+83G>A) c.2292+83G>A (n.2292+83G>A) n.1730+83G>A c.3402+83G>A (n.3402+83G>A) c.3327+83G>A (n.3327+83G>A) c.2277+83G>A (n.2277+83G>A) c.2301+83G>A (n.2301+83G>A) c.2352+83G>A (n.2352+83G>A) c.2079+83G>A (n.2079+83G>A) c.2403+83G>A (n.2403+83G>A) c.2313+83G>A (n.2313+83G>A) c.2304+83G>A (n.2304+83G>A) | |
| 3 | g.123291031C>A | CA2667290284 | ADCY5 | c.2004+82G>T (n.2004+82G>T) c.2292+82G>T (n.2292+82G>T) n.1730+82G>T c.3402+82G>T (n.3402+82G>T) c.3327+82G>T (n.3327+82G>T) c.2277+82G>T (n.2277+82G>T) c.2301+82G>T (n.2301+82G>T) c.2352+82G>T (n.2352+82G>T) c.2079+82G>T (n.2079+82G>T) c.2403+82G>T (n.2403+82G>T) c.2313+82G>T (n.2313+82G>T) c.2304+82G>T (n.2304+82G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291032A= | CA1398330316 | ADCY5 | c.2004+81T= (n.2004+81T=) c.2292+81T= (n.2292+81T=) n.1730+81T= c.3402+81T= (n.3402+81T=) c.3327+81T= (n.3327+81T=) c.2277+81T= (n.2277+81T=) c.2301+81T= (n.2301+81T=) c.2352+81T= (n.2352+81T=) c.2079+81T= (n.2079+81T=) c.2403+81T= (n.2403+81T=) c.2313+81T= (n.2313+81T=) c.2304+81T= (n.2304+81T=) | |
| 3 | g.123291032A>G | CA1053003153 | ADCY5 | c.2004+81T>C (n.2004+81T>C) c.2292+81T>C (n.2292+81T>C) n.1730+81T>C c.3402+81T>C (n.3402+81T>C) c.3327+81T>C (n.3327+81T>C) c.2277+81T>C (n.2277+81T>C) c.2301+81T>C (n.2301+81T>C) c.2352+81T>C (n.2352+81T>C) c.2079+81T>C (n.2079+81T>C) c.2403+81T>C (n.2403+81T>C) c.2313+81T>C (n.2313+81T>C) c.2304+81T>C (n.2304+81T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291033G>C | CA2667290285 | ADCY5 | c.2004+80C>G (n.2004+80C>G) c.2292+80C>G (n.2292+80C>G) n.1730+80C>G c.3402+80C>G (n.3402+80C>G) c.3327+80C>G (n.3327+80C>G) c.2277+80C>G (n.2277+80C>G) c.2301+80C>G (n.2301+80C>G) c.2352+80C>G (n.2352+80C>G) c.2079+80C>G (n.2079+80C>G) c.2403+80C>G (n.2403+80C>G) c.2313+80C>G (n.2313+80C>G) c.2304+80C>G (n.2304+80C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291034G>A | CA2667290287 | ADCY5 | c.2004+79C>T (n.2004+79C>T) c.2292+79C>T (n.2292+79C>T) n.1730+79C>T c.3402+79C>T (n.3402+79C>T) c.3327+79C>T (n.3327+79C>T) c.2277+79C>T (n.2277+79C>T) c.2301+79C>T (n.2301+79C>T) c.2352+79C>T (n.2352+79C>T) c.2079+79C>T (n.2079+79C>T) c.2403+79C>T (n.2403+79C>T) c.2313+79C>T (n.2313+79C>T) c.2304+79C>T (n.2304+79C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291034G>C | CA2667290288 | ADCY5 | c.2004+79C>G (n.2004+79C>G) c.2292+79C>G (n.2292+79C>G) n.1730+79C>G c.3402+79C>G (n.3402+79C>G) c.3327+79C>G (n.3327+79C>G) c.2277+79C>G (n.2277+79C>G) c.2301+79C>G (n.2301+79C>G) c.2352+79C>G (n.2352+79C>G) c.2079+79C>G (n.2079+79C>G) c.2403+79C>G (n.2403+79C>G) c.2313+79C>G (n.2313+79C>G) c.2304+79C>G (n.2304+79C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291034G>T | CA2667290286 | ADCY5 | c.2004+79C>A (n.2004+79C>A) c.2292+79C>A (n.2292+79C>A) n.1730+79C>A c.3402+79C>A (n.3402+79C>A) c.3327+79C>A (n.3327+79C>A) c.2277+79C>A (n.2277+79C>A) c.2301+79C>A (n.2301+79C>A) c.2352+79C>A (n.2352+79C>A) c.2079+79C>A (n.2079+79C>A) c.2403+79C>A (n.2403+79C>A) c.2313+79C>A (n.2313+79C>A) c.2304+79C>A (n.2304+79C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291035T>C | CA2667290289 | ADCY5 | c.2004+78A>G (n.2004+78A>G) c.2292+78A>G (n.2292+78A>G) n.1730+78A>G c.3402+78A>G (n.3402+78A>G) c.3327+78A>G (n.3327+78A>G) c.2277+78A>G (n.2277+78A>G) c.2301+78A>G (n.2301+78A>G) c.2352+78A>G (n.2352+78A>G) c.2079+78A>G (n.2079+78A>G) c.2403+78A>G (n.2403+78A>G) c.2313+78A>G (n.2313+78A>G) c.2304+78A>G (n.2304+78A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291036C>A | CA2667290290 | ADCY5 | c.2004+77G>T (n.2004+77G>T) c.2292+77G>T (n.2292+77G>T) n.1730+77G>T c.3402+77G>T (n.3402+77G>T) c.3327+77G>T (n.3327+77G>T) c.2277+77G>T (n.2277+77G>T) c.2301+77G>T (n.2301+77G>T) c.2352+77G>T (n.2352+77G>T) c.2079+77G>T (n.2079+77G>T) c.2403+77G>T (n.2403+77G>T) c.2313+77G>T (n.2313+77G>T) c.2304+77G>T (n.2304+77G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291036C>G | CA2667290291 | ADCY5 | c.2004+77G>C (n.2004+77G>C) c.2292+77G>C (n.2292+77G>C) n.1730+77G>C c.3402+77G>C (n.3402+77G>C) c.3327+77G>C (n.3327+77G>C) c.2277+77G>C (n.2277+77G>C) c.2301+77G>C (n.2301+77G>C) c.2352+77G>C (n.2352+77G>C) c.2079+77G>C (n.2079+77G>C) c.2403+77G>C (n.2403+77G>C) c.2313+77G>C (n.2313+77G>C) c.2304+77G>C (n.2304+77G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291036C>T | CA2667290292 | ADCY5 | c.2004+77G>A (n.2004+77G>A) c.2292+77G>A (n.2292+77G>A) n.1730+77G>A c.3402+77G>A (n.3402+77G>A) c.3327+77G>A (n.3327+77G>A) c.2277+77G>A (n.2277+77G>A) c.2301+77G>A (n.2301+77G>A) c.2352+77G>A (n.2352+77G>A) c.2079+77G>A (n.2079+77G>A) c.2403+77G>A (n.2403+77G>A) c.2313+77G>A (n.2313+77G>A) c.2304+77G>A (n.2304+77G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291038C>T | CA2577874790 | ADCY5 | c.2004+75G>A (n.2004+75G>A) c.2292+75G>A (n.2292+75G>A) n.1730+75G>A c.3402+75G>A (n.3402+75G>A) c.3327+75G>A (n.3327+75G>A) c.2277+75G>A (n.2277+75G>A) c.2301+75G>A (n.2301+75G>A) c.2352+75G>A (n.2352+75G>A) c.2079+75G>A (n.2079+75G>A) c.2403+75G>A (n.2403+75G>A) c.2313+75G>A (n.2313+75G>A) c.2304+75G>A (n.2304+75G>A) | |
| 3 | g.123291039_123291051delinsTTCACATCCCTCC | CA1398330317 | ADCY5 | c.2004+62_2004+74delinsGGAGGGATGTGAA (n.2004+62_2004+74delinsGGAGGGATGTGAA) c.2292+62_2292+74delinsGGAGGGATGTGAA (n.2292+62_2292+74delinsGGAGGGATGTGAA) n.1730+62_1730+74delinsGGAGGGATGTGAA c.3402+62_3402+74delinsGGAGGGATGTGAA (n.3402+62_3402+74delinsGGAGGGATGTGAA) c.3327+62_3327+74delinsGGAGGGATGTGAA (n.3327+62_3327+74delinsGGAGGGATGTGAA) c.2277+62_2277+74delinsGGAGGGATGTGAA (n.2277+62_2277+74delinsGGAGGGATGTGAA) c.2301+62_2301+74delinsGGAGGGATGTGAA (n.2301+62_2301+74delinsGGAGGGATGTGAA) c.2352+62_2352+74delinsGGAGGGATGTGAA (n.2352+62_2352+74delinsGGAGGGATGTGAA) c.2079+62_2079+74delinsGGAGGGATGTGAA (n.2079+62_2079+74delinsGGAGGGATGTGAA) c.2403+62_2403+74delinsGGAGGGATGTGAA (n.2403+62_2403+74delinsGGAGGGATGTGAA) c.2313+62_2313+74delinsGGAGGGATGTGAA (n.2313+62_2313+74delinsGGAGGGATGTGAA) c.2304+62_2304+74delinsGGAGGGATGTGAA (n.2304+62_2304+74delinsGGAGGGATGTGAA) | |
| 3 | g.123291040T>C | CA2667290293 | ADCY5 | c.2004+73A>G (n.2004+73A>G) c.2292+73A>G (n.2292+73A>G) n.1730+73A>G c.3402+73A>G (n.3402+73A>G) c.3327+73A>G (n.3327+73A>G) c.2277+73A>G (n.2277+73A>G) c.2301+73A>G (n.2301+73A>G) c.2352+73A>G (n.2352+73A>G) c.2079+73A>G (n.2079+73A>G) c.2403+73A>G (n.2403+73A>G) c.2313+73A>G (n.2313+73A>G) c.2304+73A>G (n.2304+73A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291040_123291051del | CA898158844 | ADCY5 | c.2004+62_2004+73del (n.2004+62_2004+73del) c.2292+62_2292+73del (n.2292+62_2292+73del) n.1730+62_1730+73del c.3402+62_3402+73del (n.3402+62_3402+73del) c.3327+62_3327+73del (n.3327+62_3327+73del) c.2277+62_2277+73del (n.2277+62_2277+73del) c.2301+62_2301+73del (n.2301+62_2301+73del) c.2352+62_2352+73del (n.2352+62_2352+73del) c.2079+62_2079+73del (n.2079+62_2079+73del) c.2403+62_2403+73del (n.2403+62_2403+73del) c.2313+62_2313+73del (n.2313+62_2313+73del) c.2304+62_2304+73del (n.2304+62_2304+73del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291041C>A | CA2667290294 | ADCY5 | c.2004+72G>T (n.2004+72G>T) c.2292+72G>T (n.2292+72G>T) n.1730+72G>T c.3402+72G>T (n.3402+72G>T) c.3327+72G>T (n.3327+72G>T) c.2277+72G>T (n.2277+72G>T) c.2301+72G>T (n.2301+72G>T) c.2352+72G>T (n.2352+72G>T) c.2079+72G>T (n.2079+72G>T) c.2403+72G>T (n.2403+72G>T) c.2313+72G>T (n.2313+72G>T) c.2304+72G>T (n.2304+72G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291041C= | CA1398330318 | ADCY5 | c.2004+72G= (n.2004+72G=) c.2292+72G= (n.2292+72G=) n.1730+72G= c.3402+72G= (n.3402+72G=) c.3327+72G= (n.3327+72G=) c.2277+72G= (n.2277+72G=) c.2301+72G= (n.2301+72G=) c.2352+72G= (n.2352+72G=) c.2079+72G= (n.2079+72G=) c.2403+72G= (n.2403+72G=) c.2313+72G= (n.2313+72G=) c.2304+72G= (n.2304+72G=) | |
| 3 | g.123291041C>T | CA898158846 | ADCY5 | c.2004+72G>A (n.2004+72G>A) c.2292+72G>A (n.2292+72G>A) n.1730+72G>A c.3402+72G>A (n.3402+72G>A) c.3327+72G>A (n.3327+72G>A) c.2277+72G>A (n.2277+72G>A) c.2301+72G>A (n.2301+72G>A) c.2352+72G>A (n.2352+72G>A) c.2079+72G>A (n.2079+72G>A) c.2403+72G>A (n.2403+72G>A) c.2313+72G>A (n.2313+72G>A) c.2304+72G>A (n.2304+72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291042A>C | CA2667290295 | ADCY5 | c.2004+71T>G (n.2004+71T>G) c.2292+71T>G (n.2292+71T>G) n.1730+71T>G c.3402+71T>G (n.3402+71T>G) c.3327+71T>G (n.3327+71T>G) c.2277+71T>G (n.2277+71T>G) c.2301+71T>G (n.2301+71T>G) c.2352+71T>G (n.2352+71T>G) c.2079+71T>G (n.2079+71T>G) c.2403+71T>G (n.2403+71T>G) c.2313+71T>G (n.2313+71T>G) c.2304+71T>G (n.2304+71T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291043C= | CA1398330319 | ADCY5 | c.2004+70G= (n.2004+70G=) c.2292+70G= (n.2292+70G=) n.1730+70G= c.3402+70G= (n.3402+70G=) c.3327+70G= (n.3327+70G=) c.2277+70G= (n.2277+70G=) c.2301+70G= (n.2301+70G=) c.2352+70G= (n.2352+70G=) c.2079+70G= (n.2079+70G=) c.2403+70G= (n.2403+70G=) c.2313+70G= (n.2313+70G=) c.2304+70G= (n.2304+70G=) | |
| 3 | g.123291043C>T | CA82903884 | ADCY5 | c.2004+70G>A (n.2004+70G>A) c.2292+70G>A (n.2292+70G>A) n.1730+70G>A c.3402+70G>A (n.3402+70G>A) c.3327+70G>A (n.3327+70G>A) c.2277+70G>A (n.2277+70G>A) c.2301+70G>A (n.2301+70G>A) c.2352+70G>A (n.2352+70G>A) c.2079+70G>A (n.2079+70G>A) c.2403+70G>A (n.2403+70G>A) c.2313+70G>A (n.2313+70G>A) c.2304+70G>A (n.2304+70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123291044A= | CA1398330320 | ADCY5 | c.2004+69T= (n.2004+69T=) c.2292+69T= (n.2292+69T=) n.1730+69T= c.3402+69T= (n.3402+69T=) c.3327+69T= (n.3327+69T=) c.2277+69T= (n.2277+69T=) c.2301+69T= (n.2301+69T=) c.2352+69T= (n.2352+69T=) c.2079+69T= (n.2079+69T=) c.2403+69T= (n.2403+69T=) c.2313+69T= (n.2313+69T=) c.2304+69T= (n.2304+69T=) | |
| 3 | g.123291044A>G | CA545963917 | ADCY5 | c.2004+69T>C (n.2004+69T>C) c.2292+69T>C (n.2292+69T>C) n.1730+69T>C c.3402+69T>C (n.3402+69T>C) c.3327+69T>C (n.3327+69T>C) c.2277+69T>C (n.2277+69T>C) c.2301+69T>C (n.2301+69T>C) c.2352+69T>C (n.2352+69T>C) c.2079+69T>C (n.2079+69T>C) c.2403+69T>C (n.2403+69T>C) c.2313+69T>C (n.2313+69T>C) c.2304+69T>C (n.2304+69T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291045T>A | CA898158866 | ADCY5 | c.2004+68A>T (n.2004+68A>T) c.2292+68A>T (n.2292+68A>T) n.1730+68A>T c.3402+68A>T (n.3402+68A>T) c.3327+68A>T (n.3327+68A>T) c.2277+68A>T (n.2277+68A>T) c.2301+68A>T (n.2301+68A>T) c.2352+68A>T (n.2352+68A>T) c.2079+68A>T (n.2079+68A>T) c.2403+68A>T (n.2403+68A>T) c.2313+68A>T (n.2313+68A>T) c.2304+68A>T (n.2304+68A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291045T= | CA1398330321 | ADCY5 | c.2004+68A= (n.2004+68A=) c.2292+68A= (n.2292+68A=) n.1730+68A= c.3402+68A= (n.3402+68A=) c.3327+68A= (n.3327+68A=) c.2277+68A= (n.2277+68A=) c.2301+68A= (n.2301+68A=) c.2352+68A= (n.2352+68A=) c.2079+68A= (n.2079+68A=) c.2403+68A= (n.2403+68A=) c.2313+68A= (n.2313+68A=) c.2304+68A= (n.2304+68A=) | |
| 3 | g.123291046C>A | CA1398330323 | ADCY5 | c.2004+67G>T (n.2004+67G>T) c.2292+67G>T (n.2292+67G>T) n.1730+67G>T c.3402+67G>T (n.3402+67G>T) c.3327+67G>T (n.3327+67G>T) c.2277+67G>T (n.2277+67G>T) c.2301+67G>T (n.2301+67G>T) c.2352+67G>T (n.2352+67G>T) c.2079+67G>T (n.2079+67G>T) c.2403+67G>T (n.2403+67G>T) c.2313+67G>T (n.2313+67G>T) c.2304+67G>T (n.2304+67G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123291046C= | CA1398330322 | ADCY5 | c.2004+67G= (n.2004+67G=) c.2292+67G= (n.2292+67G=) n.1730+67G= c.3402+67G= (n.3402+67G=) c.3327+67G= (n.3327+67G=) c.2277+67G= (n.2277+67G=) c.2301+67G= (n.2301+67G=) c.2352+67G= (n.2352+67G=) c.2079+67G= (n.2079+67G=) c.2403+67G= (n.2403+67G=) c.2313+67G= (n.2313+67G=) c.2304+67G= (n.2304+67G=) | |
| 3 | g.123291046C>T | CA1053003159 | ADCY5 | c.2004+67G>A (n.2004+67G>A) c.2292+67G>A (n.2292+67G>A) n.1730+67G>A c.3402+67G>A (n.3402+67G>A) c.3327+67G>A (n.3327+67G>A) c.2277+67G>A (n.2277+67G>A) c.2301+67G>A (n.2301+67G>A) c.2352+67G>A (n.2352+67G>A) c.2079+67G>A (n.2079+67G>A) c.2403+67G>A (n.2403+67G>A) c.2313+67G>A (n.2313+67G>A) c.2304+67G>A (n.2304+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291047C>A | CA2667290296 | ADCY5 | c.2004+66G>T (n.2004+66G>T) c.2292+66G>T (n.2292+66G>T) n.1730+66G>T c.3402+66G>T (n.3402+66G>T) c.3327+66G>T (n.3327+66G>T) c.2277+66G>T (n.2277+66G>T) c.2301+66G>T (n.2301+66G>T) c.2352+66G>T (n.2352+66G>T) c.2079+66G>T (n.2079+66G>T) c.2403+66G>T (n.2403+66G>T) c.2313+66G>T (n.2313+66G>T) c.2304+66G>T (n.2304+66G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291047C= | CA1398330324 | ADCY5 | c.2004+66G= (n.2004+66G=) c.2292+66G= (n.2292+66G=) n.1730+66G= c.3402+66G= (n.3402+66G=) c.3327+66G= (n.3327+66G=) c.2277+66G= (n.2277+66G=) c.2301+66G= (n.2301+66G=) c.2352+66G= (n.2352+66G=) c.2079+66G= (n.2079+66G=) c.2403+66G= (n.2403+66G=) c.2313+66G= (n.2313+66G=) c.2304+66G= (n.2304+66G=) | |
| 3 | g.123291047C>T | CA82903892 | ADCY5 | c.2004+66G>A (n.2004+66G>A) c.2292+66G>A (n.2292+66G>A) n.1730+66G>A c.3402+66G>A (n.3402+66G>A) c.3327+66G>A (n.3327+66G>A) c.2277+66G>A (n.2277+66G>A) c.2301+66G>A (n.2301+66G>A) c.2352+66G>A (n.2352+66G>A) c.2079+66G>A (n.2079+66G>A) c.2403+66G>A (n.2403+66G>A) c.2313+66G>A (n.2313+66G>A) c.2304+66G>A (n.2304+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291048C>A | CA2667290297 | ADCY5 | c.2004+65G>T (n.2004+65G>T) c.2292+65G>T (n.2292+65G>T) n.1730+65G>T c.3402+65G>T (n.3402+65G>T) c.3327+65G>T (n.3327+65G>T) c.2277+65G>T (n.2277+65G>T) c.2301+65G>T (n.2301+65G>T) c.2352+65G>T (n.2352+65G>T) c.2079+65G>T (n.2079+65G>T) c.2403+65G>T (n.2403+65G>T) c.2313+65G>T (n.2313+65G>T) c.2304+65G>T (n.2304+65G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291048C>T | CA2577874791 | ADCY5 | c.2004+65G>A (n.2004+65G>A) c.2292+65G>A (n.2292+65G>A) n.1730+65G>A c.3402+65G>A (n.3402+65G>A) c.3327+65G>A (n.3327+65G>A) c.2277+65G>A (n.2277+65G>A) c.2301+65G>A (n.2301+65G>A) c.2352+65G>A (n.2352+65G>A) c.2079+65G>A (n.2079+65G>A) c.2403+65G>A (n.2403+65G>A) c.2313+65G>A (n.2313+65G>A) c.2304+65G>A (n.2304+65G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291049del | CA2667290298 | ADCY5 | c.2004+64del (n.2004+64del) c.2292+64del (n.2292+64del) n.1730+64del c.3402+64del (n.3402+64del) c.3327+64del (n.3327+64del) c.2277+64del (n.2277+64del) c.2301+64del (n.2301+64del) c.2352+64del (n.2352+64del) c.2079+64del (n.2079+64del) c.2403+64del (n.2403+64del) c.2313+64del (n.2313+64del) c.2304+64del (n.2304+64del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291050C>A | CA2667290299 | ADCY5 | c.2004+63G>T (n.2004+63G>T) c.2292+63G>T (n.2292+63G>T) n.1730+63G>T c.3402+63G>T (n.3402+63G>T) c.3327+63G>T (n.3327+63G>T) c.2277+63G>T (n.2277+63G>T) c.2301+63G>T (n.2301+63G>T) c.2352+63G>T (n.2352+63G>T) c.2079+63G>T (n.2079+63G>T) c.2403+63G>T (n.2403+63G>T) c.2313+63G>T (n.2313+63G>T) c.2304+63G>T (n.2304+63G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291050C>T | CA2667290300 | ADCY5 | c.2004+63G>A (n.2004+63G>A) c.2292+63G>A (n.2292+63G>A) n.1730+63G>A c.3402+63G>A (n.3402+63G>A) c.3327+63G>A (n.3327+63G>A) c.2277+63G>A (n.2277+63G>A) c.2301+63G>A (n.2301+63G>A) c.2352+63G>A (n.2352+63G>A) c.2079+63G>A (n.2079+63G>A) c.2403+63G>A (n.2403+63G>A) c.2313+63G>A (n.2313+63G>A) c.2304+63G>A (n.2304+63G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291051C>A | CA2667290301 | ADCY5 | c.2004+62G>T (n.2004+62G>T) c.2292+62G>T (n.2292+62G>T) n.1730+62G>T c.3402+62G>T (n.3402+62G>T) c.3327+62G>T (n.3327+62G>T) c.2277+62G>T (n.2277+62G>T) c.2301+62G>T (n.2301+62G>T) c.2352+62G>T (n.2352+62G>T) c.2079+62G>T (n.2079+62G>T) c.2403+62G>T (n.2403+62G>T) c.2313+62G>T (n.2313+62G>T) c.2304+62G>T (n.2304+62G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291052C>A | CA2667290302 | ADCY5 | c.2004+61G>T (n.2004+61G>T) c.2292+61G>T (n.2292+61G>T) n.1730+61G>T c.3402+61G>T (n.3402+61G>T) c.3327+61G>T (n.3327+61G>T) c.2277+61G>T (n.2277+61G>T) c.2301+61G>T (n.2301+61G>T) c.2352+61G>T (n.2352+61G>T) c.2079+61G>T (n.2079+61G>T) c.2403+61G>T (n.2403+61G>T) c.2313+61G>T (n.2313+61G>T) c.2304+61G>T (n.2304+61G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291053A= | CA1398330325 | ADCY5 | c.2004+60T= (n.2004+60T=) c.2292+60T= (n.2292+60T=) n.1730+60T= c.3402+60T= (n.3402+60T=) c.3327+60T= (n.3327+60T=) c.2277+60T= (n.2277+60T=) c.2301+60T= (n.2301+60T=) c.2352+60T= (n.2352+60T=) c.2079+60T= (n.2079+60T=) c.2403+60T= (n.2403+60T=) c.2313+60T= (n.2313+60T=) c.2304+60T= (n.2304+60T=) | |
| 3 | g.123291053A>G | CA2577874792 | ADCY5 | c.2004+60T>C (n.2004+60T>C) c.2292+60T>C (n.2292+60T>C) n.1730+60T>C c.3402+60T>C (n.3402+60T>C) c.3327+60T>C (n.3327+60T>C) c.2277+60T>C (n.2277+60T>C) c.2301+60T>C (n.2301+60T>C) c.2352+60T>C (n.2352+60T>C) c.2079+60T>C (n.2079+60T>C) c.2403+60T>C (n.2403+60T>C) c.2313+60T>C (n.2313+60T>C) c.2304+60T>C (n.2304+60T>C) | |
| 3 | g.123291053A>T | CA1398330326 | ADCY5 | c.2004+60T>A (n.2004+60T>A) c.2292+60T>A (n.2292+60T>A) n.1730+60T>A c.3402+60T>A (n.3402+60T>A) c.3327+60T>A (n.3327+60T>A) c.2277+60T>A (n.2277+60T>A) c.2301+60T>A (n.2301+60T>A) c.2352+60T>A (n.2352+60T>A) c.2079+60T>A (n.2079+60T>A) c.2403+60T>A (n.2403+60T>A) c.2313+60T>A (n.2313+60T>A) c.2304+60T>A (n.2304+60T>A) | dbSNP |
| 3 | g.123291054T>C | CA2667290303 | ADCY5 | c.2004+59A>G (n.2004+59A>G) c.2292+59A>G (n.2292+59A>G) n.1730+59A>G c.3402+59A>G (n.3402+59A>G) c.3327+59A>G (n.3327+59A>G) c.2277+59A>G (n.2277+59A>G) c.2301+59A>G (n.2301+59A>G) c.2352+59A>G (n.2352+59A>G) c.2079+59A>G (n.2079+59A>G) c.2403+59A>G (n.2403+59A>G) c.2313+59A>G (n.2313+59A>G) c.2304+59A>G (n.2304+59A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291055A>G | CA2667290304 | ADCY5 | c.2004+58T>C (n.2004+58T>C) c.2292+58T>C (n.2292+58T>C) n.1730+58T>C c.3402+58T>C (n.3402+58T>C) c.3327+58T>C (n.3327+58T>C) c.2277+58T>C (n.2277+58T>C) c.2301+58T>C (n.2301+58T>C) c.2352+58T>C (n.2352+58T>C) c.2079+58T>C (n.2079+58T>C) c.2403+58T>C (n.2403+58T>C) c.2313+58T>C (n.2313+58T>C) c.2304+58T>C (n.2304+58T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291056C= | CA1398330327 | ADCY5 | c.2004+57G= (n.2004+57G=) c.2292+57G= (n.2292+57G=) n.1730+57G= c.3402+57G= (n.3402+57G=) c.3327+57G= (n.3327+57G=) c.2277+57G= (n.2277+57G=) c.2301+57G= (n.2301+57G=) c.2352+57G= (n.2352+57G=) c.2079+57G= (n.2079+57G=) c.2403+57G= (n.2403+57G=) c.2313+57G= (n.2313+57G=) c.2304+57G= (n.2304+57G=) | |
| 3 | g.123291056C>T | CA82903894 | ADCY5 | c.2004+57G>A (n.2004+57G>A) c.2292+57G>A (n.2292+57G>A) n.1730+57G>A c.3402+57G>A (n.3402+57G>A) c.3327+57G>A (n.3327+57G>A) c.2277+57G>A (n.2277+57G>A) c.2301+57G>A (n.2301+57G>A) c.2352+57G>A (n.2352+57G>A) c.2079+57G>A (n.2079+57G>A) c.2403+57G>A (n.2403+57G>A) c.2313+57G>A (n.2313+57G>A) c.2304+57G>A (n.2304+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123291057C>A | CA2667290305 | ADCY5 | c.2004+56G>T (n.2004+56G>T) c.2292+56G>T (n.2292+56G>T) n.1730+56G>T c.3402+56G>T (n.3402+56G>T) c.3327+56G>T (n.3327+56G>T) c.2277+56G>T (n.2277+56G>T) c.2301+56G>T (n.2301+56G>T) c.2352+56G>T (n.2352+56G>T) c.2079+56G>T (n.2079+56G>T) c.2403+56G>T (n.2403+56G>T) c.2313+56G>T (n.2313+56G>T) c.2304+56G>T (n.2304+56G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291057C= | CA1398330328 | ADCY5 | c.2004+56G= (n.2004+56G=) c.2292+56G= (n.2292+56G=) n.1730+56G= c.3402+56G= (n.3402+56G=) c.3327+56G= (n.3327+56G=) c.2277+56G= (n.2277+56G=) c.2301+56G= (n.2301+56G=) c.2352+56G= (n.2352+56G=) c.2079+56G= (n.2079+56G=) c.2403+56G= (n.2403+56G=) c.2313+56G= (n.2313+56G=) c.2304+56G= (n.2304+56G=) | |
| 3 | g.123291057C>T | CA82903896 | ADCY5 | c.2004+56G>A (n.2004+56G>A) c.2292+56G>A (n.2292+56G>A) n.1730+56G>A c.3402+56G>A (n.3402+56G>A) c.3327+56G>A (n.3327+56G>A) c.2277+56G>A (n.2277+56G>A) c.2301+56G>A (n.2301+56G>A) c.2352+56G>A (n.2352+56G>A) c.2079+56G>A (n.2079+56G>A) c.2403+56G>A (n.2403+56G>A) c.2313+56G>A (n.2313+56G>A) c.2304+56G>A (n.2304+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291058del | CA2577874793 | ADCY5 | c.2004+55del (n.2004+55del) c.2292+55del (n.2292+55del) n.1730+55del c.3402+55del (n.3402+55del) c.3327+55del (n.3327+55del) c.2277+55del (n.2277+55del) c.2301+55del (n.2301+55del) c.2352+55del (n.2352+55del) c.2079+55del (n.2079+55del) c.2403+55del (n.2403+55del) c.2313+55del (n.2313+55del) c.2304+55del (n.2304+55del) | |
| 3 | g.123291059G>C | CA2667290306 | ADCY5 | c.2004+54C>G (n.2004+54C>G) c.2292+54C>G (n.2292+54C>G) n.1730+54C>G c.3402+54C>G (n.3402+54C>G) c.3327+54C>G (n.3327+54C>G) c.2277+54C>G (n.2277+54C>G) c.2301+54C>G (n.2301+54C>G) c.2352+54C>G (n.2352+54C>G) c.2079+54C>G (n.2079+54C>G) c.2403+54C>G (n.2403+54C>G) c.2313+54C>G (n.2313+54C>G) c.2304+54C>G (n.2304+54C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291060G>A | CA2667290307 | ADCY5 | c.2004+53C>T (n.2004+53C>T) c.2292+53C>T (n.2292+53C>T) n.1730+53C>T c.3402+53C>T (n.3402+53C>T) c.3327+53C>T (n.3327+53C>T) c.2277+53C>T (n.2277+53C>T) c.2301+53C>T (n.2301+53C>T) c.2352+53C>T (n.2352+53C>T) c.2079+53C>T (n.2079+53C>T) c.2403+53C>T (n.2403+53C>T) c.2313+53C>T (n.2313+53C>T) c.2304+53C>T (n.2304+53C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291061G>A | CA82903899 | ADCY5 | c.2004+52C>T (n.2004+52C>T) c.2292+52C>T (n.2292+52C>T) n.1730+52C>T c.3402+52C>T (n.3402+52C>T) c.3327+52C>T (n.3327+52C>T) c.2277+52C>T (n.2277+52C>T) c.2301+52C>T (n.2301+52C>T) c.2352+52C>T (n.2352+52C>T) c.2079+52C>T (n.2079+52C>T) c.2403+52C>T (n.2403+52C>T) c.2313+52C>T (n.2313+52C>T) c.2304+52C>T (n.2304+52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291061G= | CA1398330329 | ADCY5 | c.2004+52C= (n.2004+52C=) c.2292+52C= (n.2292+52C=) n.1730+52C= c.3402+52C= (n.3402+52C=) c.3327+52C= (n.3327+52C=) c.2277+52C= (n.2277+52C=) c.2301+52C= (n.2301+52C=) c.2352+52C= (n.2352+52C=) c.2079+52C= (n.2079+52C=) c.2403+52C= (n.2403+52C=) c.2313+52C= (n.2313+52C=) c.2304+52C= (n.2304+52C=) | |
| 3 | g.123291061G>T | CA2667290308 | ADCY5 | c.2004+52C>A (n.2004+52C>A) c.2292+52C>A (n.2292+52C>A) n.1730+52C>A c.3402+52C>A (n.3402+52C>A) c.3327+52C>A (n.3327+52C>A) c.2277+52C>A (n.2277+52C>A) c.2301+52C>A (n.2301+52C>A) c.2352+52C>A (n.2352+52C>A) c.2079+52C>A (n.2079+52C>A) c.2403+52C>A (n.2403+52C>A) c.2313+52C>A (n.2313+52C>A) c.2304+52C>A (n.2304+52C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291063C>A | CA545963918 | ADCY5 | c.2004+50G>T (n.2004+50G>T) c.2292+50G>T (n.2292+50G>T) n.1730+50G>T c.3402+50G>T (n.3402+50G>T) c.3327+50G>T (n.3327+50G>T) c.2277+50G>T (n.2277+50G>T) c.2301+50G>T (n.2301+50G>T) c.2352+50G>T (n.2352+50G>T) c.2079+50G>T (n.2079+50G>T) c.2403+50G>T (n.2403+50G>T) c.2313+50G>T (n.2313+50G>T) c.2304+50G>T (n.2304+50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291063C= | CA1398330330 | ADCY5 | c.2004+50G= (n.2004+50G=) c.2292+50G= (n.2292+50G=) n.1730+50G= c.3402+50G= (n.3402+50G=) c.3327+50G= (n.3327+50G=) c.2277+50G= (n.2277+50G=) c.2301+50G= (n.2301+50G=) c.2352+50G= (n.2352+50G=) c.2079+50G= (n.2079+50G=) c.2403+50G= (n.2403+50G=) c.2313+50G= (n.2313+50G=) c.2304+50G= (n.2304+50G=) | |
| 3 | g.123291063C>T | CA2577874794 | ADCY5 | c.2004+50G>A (n.2004+50G>A) c.2292+50G>A (n.2292+50G>A) n.1730+50G>A c.3402+50G>A (n.3402+50G>A) c.3327+50G>A (n.3327+50G>A) c.2277+50G>A (n.2277+50G>A) c.2301+50G>A (n.2301+50G>A) c.2352+50G>A (n.2352+50G>A) c.2079+50G>A (n.2079+50G>A) c.2403+50G>A (n.2403+50G>A) c.2313+50G>A (n.2313+50G>A) c.2304+50G>A (n.2304+50G>A) | |
| 3 | g.123291066G>A | CA545963919 | ADCY5 | c.2004+47C>T (n.2004+47C>T) c.2292+47C>T (n.2292+47C>T) n.1730+47C>T c.3402+47C>T (n.3402+47C>T) c.3327+47C>T (n.3327+47C>T) c.2277+47C>T (n.2277+47C>T) c.2301+47C>T (n.2301+47C>T) c.2352+47C>T (n.2352+47C>T) c.2079+47C>T (n.2079+47C>T) c.2403+47C>T (n.2403+47C>T) c.2313+47C>T (n.2313+47C>T) c.2304+47C>T (n.2304+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291066G>C | CA2667290309 | ADCY5 | c.2004+47C>G (n.2004+47C>G) c.2292+47C>G (n.2292+47C>G) n.1730+47C>G c.3402+47C>G (n.3402+47C>G) c.3327+47C>G (n.3327+47C>G) c.2277+47C>G (n.2277+47C>G) c.2301+47C>G (n.2301+47C>G) c.2352+47C>G (n.2352+47C>G) c.2079+47C>G (n.2079+47C>G) c.2403+47C>G (n.2403+47C>G) c.2313+47C>G (n.2313+47C>G) c.2304+47C>G (n.2304+47C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291066G= | CA1398330331 | ADCY5 | c.2004+47C= (n.2004+47C=) c.2292+47C= (n.2292+47C=) n.1730+47C= c.3402+47C= (n.3402+47C=) c.3327+47C= (n.3327+47C=) c.2277+47C= (n.2277+47C=) c.2301+47C= (n.2301+47C=) c.2352+47C= (n.2352+47C=) c.2079+47C= (n.2079+47C=) c.2403+47C= (n.2403+47C=) c.2313+47C= (n.2313+47C=) c.2304+47C= (n.2304+47C=) | |
| 3 | g.123291066G>T | CA2667290310 | ADCY5 | c.2004+47C>A (n.2004+47C>A) c.2292+47C>A (n.2292+47C>A) n.1730+47C>A c.3402+47C>A (n.3402+47C>A) c.3327+47C>A (n.3327+47C>A) c.2277+47C>A (n.2277+47C>A) c.2301+47C>A (n.2301+47C>A) c.2352+47C>A (n.2352+47C>A) c.2079+47C>A (n.2079+47C>A) c.2403+47C>A (n.2403+47C>A) c.2313+47C>A (n.2313+47C>A) c.2304+47C>A (n.2304+47C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291067T>C | CA2576800 | ADCY5 | c.2004+46A>G (n.2004+46A>G) c.2292+46A>G (n.2292+46A>G) n.1730+46A>G c.3402+46A>G (n.3402+46A>G) c.3327+46A>G (n.3327+46A>G) c.2277+46A>G (n.2277+46A>G) c.2301+46A>G (n.2301+46A>G) c.2352+46A>G (n.2352+46A>G) c.2079+46A>G (n.2079+46A>G) c.2403+46A>G (n.2403+46A>G) c.2313+46A>G (n.2313+46A>G) c.2304+46A>G (n.2304+46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291067T= | CA1398330332 | ADCY5 | c.2004+46A= (n.2004+46A=) c.2292+46A= (n.2292+46A=) n.1730+46A= c.3402+46A= (n.3402+46A=) c.3327+46A= (n.3327+46A=) c.2277+46A= (n.2277+46A=) c.2301+46A= (n.2301+46A=) c.2352+46A= (n.2352+46A=) c.2079+46A= (n.2079+46A=) c.2403+46A= (n.2403+46A=) c.2313+46A= (n.2313+46A=) c.2304+46A= (n.2304+46A=) | |
| 3 | g.123291068A= | CA1398330333 | ADCY5 | c.2004+45T= (n.2004+45T=) c.2292+45T= (n.2292+45T=) n.1730+45T= c.3402+45T= (n.3402+45T=) c.3327+45T= (n.3327+45T=) c.2277+45T= (n.2277+45T=) c.2301+45T= (n.2301+45T=) c.2352+45T= (n.2352+45T=) c.2079+45T= (n.2079+45T=) c.2403+45T= (n.2403+45T=) c.2313+45T= (n.2313+45T=) c.2304+45T= (n.2304+45T=) | |
| 3 | g.123291068A>G | CA2576801 | ADCY5 | c.2004+45T>C (n.2004+45T>C) c.2292+45T>C (n.2292+45T>C) n.1730+45T>C c.3402+45T>C (n.3402+45T>C) c.3327+45T>C (n.3327+45T>C) c.2277+45T>C (n.2277+45T>C) c.2301+45T>C (n.2301+45T>C) c.2352+45T>C (n.2352+45T>C) c.2079+45T>C (n.2079+45T>C) c.2403+45T>C (n.2403+45T>C) c.2313+45T>C (n.2313+45T>C) c.2304+45T>C (n.2304+45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291069G>C | CA545963920 | ADCY5 | c.2004+44C>G (n.2004+44C>G) c.2292+44C>G (n.2292+44C>G) n.1730+44C>G c.3402+44C>G (n.3402+44C>G) c.3327+44C>G (n.3327+44C>G) c.2277+44C>G (n.2277+44C>G) c.2301+44C>G (n.2301+44C>G) c.2352+44C>G (n.2352+44C>G) c.2079+44C>G (n.2079+44C>G) c.2403+44C>G (n.2403+44C>G) c.2313+44C>G (n.2313+44C>G) c.2304+44C>G (n.2304+44C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291069G= | CA1398330334 | ADCY5 | c.2004+44C= (n.2004+44C=) c.2292+44C= (n.2292+44C=) n.1730+44C= c.3402+44C= (n.3402+44C=) c.3327+44C= (n.3327+44C=) c.2277+44C= (n.2277+44C=) c.2301+44C= (n.2301+44C=) c.2352+44C= (n.2352+44C=) c.2079+44C= (n.2079+44C=) c.2403+44C= (n.2403+44C=) c.2313+44C= (n.2313+44C=) c.2304+44C= (n.2304+44C=) | |
| 3 | g.123291071C>A | CA2667290311 | ADCY5 | c.2004+42G>T (n.2004+42G>T) c.2292+42G>T (n.2292+42G>T) n.1730+42G>T c.3402+42G>T (n.3402+42G>T) c.3327+42G>T (n.3327+42G>T) c.2277+42G>T (n.2277+42G>T) c.2301+42G>T (n.2301+42G>T) c.2352+42G>T (n.2352+42G>T) c.2079+42G>T (n.2079+42G>T) c.2403+42G>T (n.2403+42G>T) c.2313+42G>T (n.2313+42G>T) c.2304+42G>T (n.2304+42G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291071C= | CA1398330335 | ADCY5 | c.2004+42G= (n.2004+42G=) c.2292+42G= (n.2292+42G=) n.1730+42G= c.3402+42G= (n.3402+42G=) c.3327+42G= (n.3327+42G=) c.2277+42G= (n.2277+42G=) c.2301+42G= (n.2301+42G=) c.2352+42G= (n.2352+42G=) c.2079+42G= (n.2079+42G=) c.2403+42G= (n.2403+42G=) c.2313+42G= (n.2313+42G=) c.2304+42G= (n.2304+42G=) | |
| 3 | g.123291071C>T | CA545963921 | ADCY5 | c.2004+42G>A (n.2004+42G>A) c.2292+42G>A (n.2292+42G>A) n.1730+42G>A c.3402+42G>A (n.3402+42G>A) c.3327+42G>A (n.3327+42G>A) c.2277+42G>A (n.2277+42G>A) c.2301+42G>A (n.2301+42G>A) c.2352+42G>A (n.2352+42G>A) c.2079+42G>A (n.2079+42G>A) c.2403+42G>A (n.2403+42G>A) c.2313+42G>A (n.2313+42G>A) c.2304+42G>A (n.2304+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291072C>A | CA2667290312 | ADCY5 | c.2004+41G>T (n.2004+41G>T) c.2292+41G>T (n.2292+41G>T) n.1730+41G>T c.3402+41G>T (n.3402+41G>T) c.3327+41G>T (n.3327+41G>T) c.2277+41G>T (n.2277+41G>T) c.2301+41G>T (n.2301+41G>T) c.2352+41G>T (n.2352+41G>T) c.2079+41G>T (n.2079+41G>T) c.2403+41G>T (n.2403+41G>T) c.2313+41G>T (n.2313+41G>T) c.2304+41G>T (n.2304+41G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291075T>A | CA898158891 | ADCY5 | c.2004+38A>T (n.2004+38A>T) c.2292+38A>T (n.2292+38A>T) n.1730+38A>T c.3402+38A>T (n.3402+38A>T) c.3327+38A>T (n.3327+38A>T) c.2277+38A>T (n.2277+38A>T) c.2301+38A>T (n.2301+38A>T) c.2352+38A>T (n.2352+38A>T) c.2079+38A>T (n.2079+38A>T) c.2403+38A>T (n.2403+38A>T) c.2313+38A>T (n.2313+38A>T) c.2304+38A>T (n.2304+38A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291075T= | CA1398330336 | ADCY5 | c.2004+38A= (n.2004+38A=) c.2292+38A= (n.2292+38A=) n.1730+38A= c.3402+38A= (n.3402+38A=) c.3327+38A= (n.3327+38A=) c.2277+38A= (n.2277+38A=) c.2301+38A= (n.2301+38A=) c.2352+38A= (n.2352+38A=) c.2079+38A= (n.2079+38A=) c.2403+38A= (n.2403+38A=) c.2313+38A= (n.2313+38A=) c.2304+38A= (n.2304+38A=) | |
| 3 | g.123291076C>A | CA545963922 | ADCY5 | c.2004+37G>T (n.2004+37G>T) c.2292+37G>T (n.2292+37G>T) n.1730+37G>T c.3402+37G>T (n.3402+37G>T) c.3327+37G>T (n.3327+37G>T) c.2277+37G>T (n.2277+37G>T) c.2301+37G>T (n.2301+37G>T) c.2352+37G>T (n.2352+37G>T) c.2079+37G>T (n.2079+37G>T) c.2403+37G>T (n.2403+37G>T) c.2313+37G>T (n.2313+37G>T) c.2304+37G>T (n.2304+37G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291076C= | CA1398330337 | ADCY5 | c.2004+37G= (n.2004+37G=) c.2292+37G= (n.2292+37G=) n.1730+37G= c.3402+37G= (n.3402+37G=) c.3327+37G= (n.3327+37G=) c.2277+37G= (n.2277+37G=) c.2301+37G= (n.2301+37G=) c.2352+37G= (n.2352+37G=) c.2079+37G= (n.2079+37G=) c.2403+37G= (n.2403+37G=) c.2313+37G= (n.2313+37G=) c.2304+37G= (n.2304+37G=) | |
| 3 | g.123291076C>G | CA2667290313 | ADCY5 | c.2004+37G>C (n.2004+37G>C) c.2292+37G>C (n.2292+37G>C) n.1730+37G>C c.3402+37G>C (n.3402+37G>C) c.3327+37G>C (n.3327+37G>C) c.2277+37G>C (n.2277+37G>C) c.2301+37G>C (n.2301+37G>C) c.2352+37G>C (n.2352+37G>C) c.2079+37G>C (n.2079+37G>C) c.2403+37G>C (n.2403+37G>C) c.2313+37G>C (n.2313+37G>C) c.2304+37G>C (n.2304+37G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291076C>T | CA545963923 | ADCY5 | c.2004+37G>A (n.2004+37G>A) c.2292+37G>A (n.2292+37G>A) n.1730+37G>A c.3402+37G>A (n.3402+37G>A) c.3327+37G>A (n.3327+37G>A) c.2277+37G>A (n.2277+37G>A) c.2301+37G>A (n.2301+37G>A) c.2352+37G>A (n.2352+37G>A) c.2079+37G>A (n.2079+37G>A) c.2403+37G>A (n.2403+37G>A) c.2313+37G>A (n.2313+37G>A) c.2304+37G>A (n.2304+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291078C>A | CA1398330339 | ADCY5 | c.2004+35G>T (n.2004+35G>T) c.2292+35G>T (n.2292+35G>T) n.1730+35G>T c.3402+35G>T (n.3402+35G>T) c.3327+35G>T (n.3327+35G>T) c.2277+35G>T (n.2277+35G>T) c.2301+35G>T (n.2301+35G>T) c.2352+35G>T (n.2352+35G>T) c.2079+35G>T (n.2079+35G>T) c.2403+35G>T (n.2403+35G>T) c.2313+35G>T (n.2313+35G>T) c.2304+35G>T (n.2304+35G>T) | dbSNP |
| 3 | g.123291078C= | CA1398330338 | ADCY5 | c.2004+35G= (n.2004+35G=) c.2292+35G= (n.2292+35G=) n.1730+35G= c.3402+35G= (n.3402+35G=) c.3327+35G= (n.3327+35G=) c.2277+35G= (n.2277+35G=) c.2301+35G= (n.2301+35G=) c.2352+35G= (n.2352+35G=) c.2079+35G= (n.2079+35G=) c.2403+35G= (n.2403+35G=) c.2313+35G= (n.2313+35G=) c.2304+35G= (n.2304+35G=) | |
| 3 | g.123291078C>T | CA82903919 | ADCY5 | c.2004+35G>A (n.2004+35G>A) c.2292+35G>A (n.2292+35G>A) n.1730+35G>A c.3402+35G>A (n.3402+35G>A) c.3327+35G>A (n.3327+35G>A) c.2277+35G>A (n.2277+35G>A) c.2301+35G>A (n.2301+35G>A) c.2352+35G>A (n.2352+35G>A) c.2079+35G>A (n.2079+35G>A) c.2403+35G>A (n.2403+35G>A) c.2313+35G>A (n.2313+35G>A) c.2304+35G>A (n.2304+35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123291080G>A | CA2576802 | ADCY5 | c.2004+33C>T (n.2004+33C>T) c.2292+33C>T (n.2292+33C>T) n.1730+33C>T c.3402+33C>T (n.3402+33C>T) c.3327+33C>T (n.3327+33C>T) c.2277+33C>T (n.2277+33C>T) c.2301+33C>T (n.2301+33C>T) c.2352+33C>T (n.2352+33C>T) c.2079+33C>T (n.2079+33C>T) c.2403+33C>T (n.2403+33C>T) c.2313+33C>T (n.2313+33C>T) c.2304+33C>T (n.2304+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291080G= | CA1398330340 | ADCY5 | c.2004+33C= (n.2004+33C=) c.2292+33C= (n.2292+33C=) n.1730+33C= c.3402+33C= (n.3402+33C=) c.3327+33C= (n.3327+33C=) c.2277+33C= (n.2277+33C=) c.2301+33C= (n.2301+33C=) c.2352+33C= (n.2352+33C=) c.2079+33C= (n.2079+33C=) c.2403+33C= (n.2403+33C=) c.2313+33C= (n.2313+33C=) c.2304+33C= (n.2304+33C=) | |
| 3 | g.123291083A= | CA1398330341 | ADCY5 | c.2004+30T= (n.2004+30T=) c.2292+30T= (n.2292+30T=) n.1730+30T= c.3402+30T= (n.3402+30T=) c.3327+30T= (n.3327+30T=) c.2277+30T= (n.2277+30T=) c.2301+30T= (n.2301+30T=) c.2352+30T= (n.2352+30T=) c.2079+30T= (n.2079+30T=) c.2403+30T= (n.2403+30T=) c.2313+30T= (n.2313+30T=) c.2304+30T= (n.2304+30T=) | |
| 3 | g.123291083A>G | CA1398330342 | ADCY5 | c.2004+30T>C (n.2004+30T>C) c.2292+30T>C (n.2292+30T>C) n.1730+30T>C c.3402+30T>C (n.3402+30T>C) c.3327+30T>C (n.3327+30T>C) c.2277+30T>C (n.2277+30T>C) c.2301+30T>C (n.2301+30T>C) c.2352+30T>C (n.2352+30T>C) c.2079+30T>C (n.2079+30T>C) c.2403+30T>C (n.2403+30T>C) c.2313+30T>C (n.2313+30T>C) c.2304+30T>C (n.2304+30T>C) | dbSNP |
| 3 | g.123291084C>T | CA2667290315 | ADCY5 | c.2004+29G>A (n.2004+29G>A) c.2292+29G>A (n.2292+29G>A) n.1730+29G>A c.3402+29G>A (n.3402+29G>A) c.3327+29G>A (n.3327+29G>A) c.2277+29G>A (n.2277+29G>A) c.2301+29G>A (n.2301+29G>A) c.2352+29G>A (n.2352+29G>A) c.2079+29G>A (n.2079+29G>A) c.2403+29G>A (n.2403+29G>A) c.2313+29G>A (n.2313+29G>A) c.2304+29G>A (n.2304+29G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291085A= | CA1398330343 | ADCY5 | c.2004+28T= (n.2004+28T=) c.2292+28T= (n.2292+28T=) n.1730+28T= c.3402+28T= (n.3402+28T=) c.3327+28T= (n.3327+28T=) c.2277+28T= (n.2277+28T=) c.2301+28T= (n.2301+28T=) c.2352+28T= (n.2352+28T=) c.2079+28T= (n.2079+28T=) c.2403+28T= (n.2403+28T=) c.2313+28T= (n.2313+28T=) c.2304+28T= (n.2304+28T=) | |
| 3 | g.123291085A>G | CA1398330344 | ADCY5 | c.2004+28T>C (n.2004+28T>C) c.2292+28T>C (n.2292+28T>C) n.1730+28T>C c.3402+28T>C (n.3402+28T>C) c.3327+28T>C (n.3327+28T>C) c.2277+28T>C (n.2277+28T>C) c.2301+28T>C (n.2301+28T>C) c.2352+28T>C (n.2352+28T>C) c.2079+28T>C (n.2079+28T>C) c.2403+28T>C (n.2403+28T>C) c.2313+28T>C (n.2313+28T>C) c.2304+28T>C (n.2304+28T>C) | dbSNP |
| 3 | g.123291086C>A | CA2577874795 | ADCY5 | c.2004+27G>T (n.2004+27G>T) c.2292+27G>T (n.2292+27G>T) n.1730+27G>T c.3402+27G>T (n.3402+27G>T) c.3327+27G>T (n.3327+27G>T) c.2277+27G>T (n.2277+27G>T) c.2301+27G>T (n.2301+27G>T) c.2352+27G>T (n.2352+27G>T) c.2079+27G>T (n.2079+27G>T) c.2403+27G>T (n.2403+27G>T) c.2313+27G>T (n.2313+27G>T) c.2304+27G>T (n.2304+27G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291086C>T | CA2667290316 | ADCY5 | c.2004+27G>A (n.2004+27G>A) c.2292+27G>A (n.2292+27G>A) n.1730+27G>A c.3402+27G>A (n.3402+27G>A) c.3327+27G>A (n.3327+27G>A) c.2277+27G>A (n.2277+27G>A) c.2301+27G>A (n.2301+27G>A) c.2352+27G>A (n.2352+27G>A) c.2079+27G>A (n.2079+27G>A) c.2403+27G>A (n.2403+27G>A) c.2313+27G>A (n.2313+27G>A) c.2304+27G>A (n.2304+27G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291089C>A | CA2667290317 | ADCY5 | c.2004+24G>T (n.2004+24G>T) c.2292+24G>T (n.2292+24G>T) n.1730+24G>T c.3402+24G>T (n.3402+24G>T) c.3327+24G>T (n.3327+24G>T) c.2277+24G>T (n.2277+24G>T) c.2301+24G>T (n.2301+24G>T) c.2352+24G>T (n.2352+24G>T) c.2079+24G>T (n.2079+24G>T) c.2403+24G>T (n.2403+24G>T) c.2313+24G>T (n.2313+24G>T) c.2304+24G>T (n.2304+24G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123291091T>A | CA1398330346 | ADCY5 | c.2004+22A>T (n.2004+22A>T) c.2292+22A>T (n.2292+22A>T) n.1730+22A>T c.3402+22A>T (n.3402+22A>T) c.3327+22A>T (n.3327+22A>T) c.2277+22A>T (n.2277+22A>T) c.2301+22A>T (n.2301+22A>T) c.2352+22A>T (n.2352+22A>T) c.2079+22A>T (n.2079+22A>T) c.2403+22A>T (n.2403+22A>T) c.2313+22A>T (n.2313+22A>T) c.2304+22A>T (n.2304+22A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123291091T>C | CA2576803 | ADCY5 | c.2004+22A>G (n.2004+22A>G) c.2292+22A>G (n.2292+22A>G) n.1730+22A>G c.3402+22A>G (n.3402+22A>G) c.3327+22A>G (n.3327+22A>G) c.2277+22A>G (n.2277+22A>G) c.2301+22A>G (n.2301+22A>G) c.2352+22A>G (n.2352+22A>G) c.2079+22A>G (n.2079+22A>G) c.2403+22A>G (n.2403+22A>G) c.2313+22A>G (n.2313+22A>G) c.2304+22A>G (n.2304+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123291091T= | CA1398330345 | ADCY5 | c.2004+22A= (n.2004+22A=) c.2292+22A= (n.2292+22A=) n.1730+22A= c.3402+22A= (n.3402+22A=) c.3327+22A= (n.3327+22A=) c.2277+22A= (n.2277+22A=) c.2301+22A= (n.2301+22A=) c.2352+22A= (n.2352+22A=) c.2079+22A= (n.2079+22A=) c.2403+22A= (n.2403+22A=) c.2313+22A= (n.2313+22A=) c.2304+22A= (n.2304+22A=) |