| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.123284703T>A | CA354222113 | ADCY5 | c.2368A>T (p.Asn790Tyr) c.2656A>T (p.Asn886Tyr) n.2094A>T c.3766A>T (p.Asn1256Tyr) c.3691A>T (p.Asn1231Tyr) c.2641A>T (p.Asn881Tyr) n.461A>T c.2665A>T (p.Asn889Tyr) c.2716A>T (p.Asn906Tyr) c.2443A>T (p.Asn815Tyr) c.2767A>T (p.Asn923Tyr) c.2677A>T (p.Asn893Tyr) c.2668A>T (p.Asn890Tyr) | |
| 3 | g.123284703T>C | CA354222111 | ADCY5 | c.2368A>G (p.Asn790Asp) c.2656A>G (p.Asn886Asp) n.2094A>G c.3766A>G (p.Asn1256Asp) c.3691A>G (p.Asn1231Asp) c.2641A>G (p.Asn881Asp) n.461A>G c.2665A>G (p.Asn889Asp) c.2716A>G (p.Asn906Asp) c.2443A>G (p.Asn815Asp) c.2767A>G (p.Asn923Asp) c.2677A>G (p.Asn893Asp) c.2668A>G (p.Asn890Asp) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284703T>G | CA354222112 | ADCY5 | c.2368A>C (p.Asn790His) c.2656A>C (p.Asn886His) n.2094A>C c.3766A>C (p.Asn1256His) c.3691A>C (p.Asn1231His) c.2641A>C (p.Asn881His) n.461A>C c.2665A>C (p.Asn889His) c.2716A>C (p.Asn906His) c.2443A>C (p.Asn815His) c.2767A>C (p.Asn923His) c.2677A>C (p.Asn893His) c.2668A>C (p.Asn890His) | |
| 3 | g.123284704G>A | CA435297701 | ADCY5 | c.2367C>T (p.Ala789=) c.2655C>T (p.Ala885=) n.2093C>T c.3765C>T (p.Ala1255=) c.3690C>T (p.Ala1230=) c.2640C>T (p.Ala880=) n.460C>T c.2664C>T (p.Ala888=) c.2715C>T (p.Ala905=) c.2442C>T (p.Ala814=) c.2766C>T (p.Ala922=) c.2676C>T (p.Ala892=) c.2667C>T (p.Ala889=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123284704G>C | CA435297702 | ADCY5 | c.2367C>G (p.Ala789=) c.2655C>G (p.Ala885=) n.2093C>G c.3765C>G (p.Ala1255=) c.3690C>G (p.Ala1230=) c.2640C>G (p.Ala880=) n.460C>G c.2664C>G (p.Ala888=) c.2715C>G (p.Ala905=) c.2442C>G (p.Ala814=) c.2766C>G (p.Ala922=) c.2676C>G (p.Ala892=) c.2667C>G (p.Ala889=) | |
| 3 | g.123284704G= | CA1398327483 | ADCY5 | c.2367C= (p.Ala789=) c.2655C= (p.Ala885=) n.2093C= c.3765C= (p.Ala1255=) c.3690C= (p.Ala1230=) c.2640C= (p.Ala880=) n.460C= c.2664C= (p.Ala888=) c.2715C= (p.Ala905=) c.2442C= (p.Ala814=) c.2766C= (p.Ala922=) c.2676C= (p.Ala892=) c.2667C= (p.Ala889=) | |
| 3 | g.123284704G>T | CA435297703 | ADCY5 | c.2367C>A (p.Ala789=) c.2655C>A (p.Ala885=) n.2093C>A c.3765C>A (p.Ala1255=) c.3690C>A (p.Ala1230=) c.2640C>A (p.Ala880=) n.460C>A c.2664C>A (p.Ala888=) c.2715C>A (p.Ala905=) c.2442C>A (p.Ala814=) c.2766C>A (p.Ala922=) c.2676C>A (p.Ala892=) c.2667C>A (p.Ala889=) | |
| 3 | g.123284705G>A | CA354222114 | ADCY5 | c.2366C>T (p.Ala789Val) c.2654C>T (p.Ala885Val) n.2092C>T c.3764C>T (p.Ala1255Val) c.3689C>T (p.Ala1230Val) c.2639C>T (p.Ala880Val) n.459C>T c.2663C>T (p.Ala888Val) c.2714C>T (p.Ala905Val) c.2441C>T (p.Ala814Val) c.2765C>T (p.Ala922Val) c.2675C>T (p.Ala892Val) c.2666C>T (p.Ala889Val) | |
| 3 | g.123284705G>C | CA354222115 | ADCY5 | c.2366C>G (p.Ala789Gly) c.2654C>G (p.Ala885Gly) n.2092C>G c.3764C>G (p.Ala1255Gly) c.3689C>G (p.Ala1230Gly) c.2639C>G (p.Ala880Gly) n.459C>G c.2663C>G (p.Ala888Gly) c.2714C>G (p.Ala905Gly) c.2441C>G (p.Ala814Gly) c.2765C>G (p.Ala922Gly) c.2675C>G (p.Ala892Gly) c.2666C>G (p.Ala889Gly) | |
| 3 | g.123284705G>T | CA354222116 | ADCY5 | c.2366C>A (p.Ala789Asp) c.2654C>A (p.Ala885Asp) n.2092C>A c.3764C>A (p.Ala1255Asp) c.3689C>A (p.Ala1230Asp) c.2639C>A (p.Ala880Asp) n.459C>A c.2663C>A (p.Ala888Asp) c.2714C>A (p.Ala905Asp) c.2441C>A (p.Ala814Asp) c.2765C>A (p.Ala922Asp) c.2675C>A (p.Ala892Asp) c.2666C>A (p.Ala889Asp) | |
| 3 | g.123284706C>A | CA354222117 | ADCY5 | c.2365G>T (p.Ala789Ser) c.2653G>T (p.Ala885Ser) n.2091G>T c.3763G>T (p.Ala1255Ser) c.3688G>T (p.Ala1230Ser) c.2638G>T (p.Ala880Ser) n.458G>T c.2662G>T (p.Ala888Ser) c.2713G>T (p.Ala905Ser) c.2440G>T (p.Ala814Ser) c.2764G>T (p.Ala922Ser) c.2674G>T (p.Ala892Ser) c.2665G>T (p.Ala889Ser) | |
| 3 | g.123284706C>G | CA354222118 | ADCY5 | c.2365G>C (p.Ala789Pro) c.2653G>C (p.Ala885Pro) n.2091G>C c.3763G>C (p.Ala1255Pro) c.3688G>C (p.Ala1230Pro) c.2638G>C (p.Ala880Pro) n.458G>C c.2662G>C (p.Ala888Pro) c.2713G>C (p.Ala905Pro) c.2440G>C (p.Ala814Pro) c.2764G>C (p.Ala922Pro) c.2674G>C (p.Ala892Pro) c.2665G>C (p.Ala889Pro) | |
| 3 | g.123284706C>T | CA354222119 | ADCY5 | c.2365G>A (p.Ala789Thr) c.2653G>A (p.Ala885Thr) n.2091G>A c.3763G>A (p.Ala1255Thr) c.3688G>A (p.Ala1230Thr) c.2638G>A (p.Ala880Thr) n.458G>A c.2662G>A (p.Ala888Thr) c.2713G>A (p.Ala905Thr) c.2440G>A (p.Ala814Thr) c.2764G>A (p.Ala922Thr) c.2674G>A (p.Ala892Thr) c.2665G>A (p.Ala889Thr) | COSMIC |
| 3 | g.123284707A= | CA1398327484 | ADCY5 | c.2364T= (p.Ala788=) c.2652T= (p.Ala884=) n.2090T= c.3762T= (p.Ala1254=) c.3687T= (p.Ala1229=) c.2637T= (p.Ala879=) n.457T= c.2661T= (p.Ala887=) c.2712T= (p.Ala904=) c.2439T= (p.Ala813=) c.2763T= (p.Ala921=) c.2673T= (p.Ala891=) c.2664T= (p.Ala888=) | |
| 3 | g.123284707A>C | CA435297704 | ADCY5 | c.2364T>G (p.Ala788=) c.2652T>G (p.Ala884=) n.2090T>G c.3762T>G (p.Ala1254=) c.3687T>G (p.Ala1229=) c.2637T>G (p.Ala879=) n.457T>G c.2661T>G (p.Ala887=) c.2712T>G (p.Ala904=) c.2439T>G (p.Ala813=) c.2763T>G (p.Ala921=) c.2673T>G (p.Ala891=) c.2664T>G (p.Ala888=) | |
| 3 | g.123284707A>G | CA82899795 | ADCY5 | c.2364T>C (p.Ala788=) c.2652T>C (p.Ala884=) n.2090T>C c.3762T>C (p.Ala1254=) c.3687T>C (p.Ala1229=) c.2637T>C (p.Ala879=) n.457T>C c.2661T>C (p.Ala887=) c.2712T>C (p.Ala904=) c.2439T>C (p.Ala813=) c.2763T>C (p.Ala921=) c.2673T>C (p.Ala891=) c.2664T>C (p.Ala888=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123284707A>T | CA435297705 | ADCY5 | c.2364T>A (p.Ala788=) c.2652T>A (p.Ala884=) n.2090T>A c.3762T>A (p.Ala1254=) c.3687T>A (p.Ala1229=) c.2637T>A (p.Ala879=) n.457T>A c.2661T>A (p.Ala887=) c.2712T>A (p.Ala904=) c.2439T>A (p.Ala813=) c.2763T>A (p.Ala921=) c.2673T>A (p.Ala891=) c.2664T>A (p.Ala888=) | |
| 3 | g.123284708G>A | CA354222121 | ADCY5 | c.2363C>T (p.Ala788Val) c.2651C>T (p.Ala884Val) n.2089C>T c.3761C>T (p.Ala1254Val) c.3686C>T (p.Ala1229Val) c.2636C>T (p.Ala879Val) n.456C>T c.2660C>T (p.Ala887Val) c.2711C>T (p.Ala904Val) c.2438C>T (p.Ala813Val) c.2762C>T (p.Ala921Val) c.2672C>T (p.Ala891Val) c.2663C>T (p.Ala888Val) | |
| 3 | g.123284708G>C | CA354222122 | ADCY5 | c.2363C>G (p.Ala788Gly) c.2651C>G (p.Ala884Gly) n.2089C>G c.3761C>G (p.Ala1254Gly) c.3686C>G (p.Ala1229Gly) c.2636C>G (p.Ala879Gly) n.456C>G c.2660C>G (p.Ala887Gly) c.2711C>G (p.Ala904Gly) c.2438C>G (p.Ala813Gly) c.2762C>G (p.Ala921Gly) c.2672C>G (p.Ala891Gly) c.2663C>G (p.Ala888Gly) | |
| 3 | g.123284708G>T | CA354222120 | ADCY5 | c.2363C>A (p.Ala788Asp) c.2651C>A (p.Ala884Asp) n.2089C>A c.3761C>A (p.Ala1254Asp) c.3686C>A (p.Ala1229Asp) c.2636C>A (p.Ala879Asp) n.456C>A c.2660C>A (p.Ala887Asp) c.2711C>A (p.Ala904Asp) c.2438C>A (p.Ala813Asp) c.2762C>A (p.Ala921Asp) c.2672C>A (p.Ala891Asp) c.2663C>A (p.Ala888Asp) | |
| 3 | g.123284709C>A | CA354222123 | ADCY5 | c.2362G>T (p.Ala788Ser) c.2650G>T (p.Ala884Ser) n.2088G>T c.3760G>T (p.Ala1254Ser) c.3685G>T (p.Ala1229Ser) c.2635G>T (p.Ala879Ser) n.455G>T c.2659G>T (p.Ala887Ser) c.2710G>T (p.Ala904Ser) c.2437G>T (p.Ala813Ser) c.2761G>T (p.Ala921Ser) c.2671G>T (p.Ala891Ser) c.2662G>T (p.Ala888Ser) | |
| 3 | g.123284709C>G | CA354222125 | ADCY5 | c.2362G>C (p.Ala788Pro) c.2650G>C (p.Ala884Pro) n.2088G>C c.3760G>C (p.Ala1254Pro) c.3685G>C (p.Ala1229Pro) c.2635G>C (p.Ala879Pro) n.455G>C c.2659G>C (p.Ala887Pro) c.2710G>C (p.Ala904Pro) c.2437G>C (p.Ala813Pro) c.2761G>C (p.Ala921Pro) c.2671G>C (p.Ala891Pro) c.2662G>C (p.Ala888Pro) | |
| 3 | g.123284709C>T | CA354222124 | ADCY5 | c.2362G>A (p.Ala788Thr) c.2650G>A (p.Ala884Thr) n.2088G>A c.3760G>A (p.Ala1254Thr) c.3685G>A (p.Ala1229Thr) c.2635G>A (p.Ala879Thr) n.455G>A c.2659G>A (p.Ala887Thr) c.2710G>A (p.Ala904Thr) c.2437G>A (p.Ala813Thr) c.2761G>A (p.Ala921Thr) c.2671G>A (p.Ala891Thr) c.2662G>A (p.Ala888Thr) | |
| 3 | g.123284710C>A | CA435297706 | ADCY5 | c.2361G>T (p.Leu787=) c.2649G>T (p.Leu883=) n.2087G>T c.3759G>T (p.Leu1253=) c.3684G>T (p.Leu1228=) c.2634G>T (p.Leu878=) n.454G>T c.2658G>T (p.Leu886=) c.2709G>T (p.Leu903=) c.2436G>T (p.Leu812=) c.2760G>T (p.Leu920=) c.2670G>T (p.Leu890=) c.2661G>T (p.Leu887=) | |
| 3 | g.123284710C= | CA1398327485 | ADCY5 | c.2361G= (p.Leu787=) c.2649G= (p.Leu883=) n.2087G= c.3759G= (p.Leu1253=) c.3684G= (p.Leu1228=) c.2634G= (p.Leu878=) n.454G= c.2658G= (p.Leu886=) c.2709G= (p.Leu903=) c.2436G= (p.Leu812=) c.2760G= (p.Leu920=) c.2670G= (p.Leu890=) c.2661G= (p.Leu887=) | |
| 3 | g.123284710C>G | CA435297707 | ADCY5 | c.2361G>C (p.Leu787=) c.2649G>C (p.Leu883=) n.2087G>C c.3759G>C (p.Leu1253=) c.3684G>C (p.Leu1228=) c.2634G>C (p.Leu878=) n.454G>C c.2658G>C (p.Leu886=) c.2709G>C (p.Leu903=) c.2436G>C (p.Leu812=) c.2760G>C (p.Leu920=) c.2670G>C (p.Leu890=) c.2661G>C (p.Leu887=) | |
| 3 | g.123284710C>T | CA2576700 | ADCY5 | c.2361G>A (p.Leu787=) c.2649G>A (p.Leu883=) n.2087G>A c.3759G>A (p.Leu1253=) c.3684G>A (p.Leu1228=) c.2634G>A (p.Leu878=) n.454G>A c.2658G>A (p.Leu886=) c.2709G>A (p.Leu903=) c.2436G>A (p.Leu812=) c.2760G>A (p.Leu920=) c.2670G>A (p.Leu890=) c.2661G>A (p.Leu887=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123284711A>C | CA354222126 | ADCY5 | c.2360T>G (p.Leu787Arg) c.2648T>G (p.Leu883Arg) n.2086T>G c.3758T>G (p.Leu1253Arg) c.3683T>G (p.Leu1228Arg) c.2633T>G (p.Leu878Arg) n.453T>G c.2657T>G (p.Leu886Arg) c.2708T>G (p.Leu903Arg) c.2435T>G (p.Leu812Arg) c.2759T>G (p.Leu920Arg) c.2669T>G (p.Leu890Arg) c.2660T>G (p.Leu887Arg) | |
| 3 | g.123284711A>G | CA354222127 | ADCY5 | c.2360T>C (p.Leu787Pro) c.2648T>C (p.Leu883Pro) n.2086T>C c.3758T>C (p.Leu1253Pro) c.3683T>C (p.Leu1228Pro) c.2633T>C (p.Leu878Pro) n.453T>C c.2657T>C (p.Leu886Pro) c.2708T>C (p.Leu903Pro) c.2435T>C (p.Leu812Pro) c.2759T>C (p.Leu920Pro) c.2669T>C (p.Leu890Pro) c.2660T>C (p.Leu887Pro) | |
| 3 | g.123284711A>T | CA354222128 | ADCY5 | c.2360T>A (p.Leu787Gln) c.2648T>A (p.Leu883Gln) n.2086T>A c.3758T>A (p.Leu1253Gln) c.3683T>A (p.Leu1228Gln) c.2633T>A (p.Leu878Gln) n.453T>A c.2657T>A (p.Leu886Gln) c.2708T>A (p.Leu903Gln) c.2435T>A (p.Leu812Gln) c.2759T>A (p.Leu920Gln) c.2669T>A (p.Leu890Gln) c.2660T>A (p.Leu887Gln) | |
| 3 | g.123284712del | CA2740455151 | ADCY5 | c.2359del (p.Leu787TrpfsTer22) c.2647del (p.Leu883TrpfsTer22) n.2085del c.3757del (p.Leu1253TrpfsTer22) c.3682del (p.Leu1228TrpfsTer22) c.2632del (p.Leu878TrpfsTer22) n.452del c.2656del (p.Leu886TrpfsTer22) c.2707del (p.Leu903TrpfsTer22) c.2434del (p.Leu812TrpfsTer22) c.2758del (p.Leu920TrpfsTer22) c.2668del (p.Leu890TrpfsTer22) c.2659del (p.Leu887TrpfsTer22) | |
| 3 | g.123284712G>A | CA435297708 | ADCY5 | c.2359C>T (p.Leu787=) c.2647C>T (p.Leu883=) n.2085C>T c.3757C>T (p.Leu1253=) c.3682C>T (p.Leu1228=) c.2632C>T (p.Leu878=) n.452C>T c.2656C>T (p.Leu886=) c.2707C>T (p.Leu903=) c.2434C>T (p.Leu812=) c.2758C>T (p.Leu920=) c.2668C>T (p.Leu890=) c.2659C>T (p.Leu887=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284712G>C | CA354222129 | ADCY5 | c.2359C>G (p.Leu787Val) c.2647C>G (p.Leu883Val) n.2085C>G c.3757C>G (p.Leu1253Val) c.3682C>G (p.Leu1228Val) c.2632C>G (p.Leu878Val) n.452C>G c.2656C>G (p.Leu886Val) c.2707C>G (p.Leu903Val) c.2434C>G (p.Leu812Val) c.2758C>G (p.Leu920Val) c.2668C>G (p.Leu890Val) c.2659C>G (p.Leu887Val) | |
| 3 | g.123284712G>T | CA354222130 | ADCY5 | c.2359C>A (p.Leu787Met) c.2647C>A (p.Leu883Met) n.2085C>A c.3757C>A (p.Leu1253Met) c.3682C>A (p.Leu1228Met) c.2632C>A (p.Leu878Met) n.452C>A c.2656C>A (p.Leu886Met) c.2707C>A (p.Leu903Met) c.2434C>A (p.Leu812Met) c.2758C>A (p.Leu920Met) c.2668C>A (p.Leu890Met) c.2659C>A (p.Leu887Met) | COSMIC |
| 3 | g.123284713C>A | CA435297709 | ADCY5 | c.2358G>T (p.Val786=) c.2646G>T (p.Val882=) n.2084G>T c.3756G>T (p.Val1252=) c.3681G>T (p.Val1227=) c.2631G>T (p.Val877=) n.451G>T c.2655G>T (p.Val885=) c.2706G>T (p.Val902=) c.2433G>T (p.Val811=) c.2757G>T (p.Val919=) c.2667G>T (p.Val889=) c.2658G>T (p.Val886=) | |
| 3 | g.123284713C>G | CA435297710 | ADCY5 | c.2358G>C (p.Val786=) c.2646G>C (p.Val882=) n.2084G>C c.3756G>C (p.Val1252=) c.3681G>C (p.Val1227=) c.2631G>C (p.Val877=) n.451G>C c.2655G>C (p.Val885=) c.2706G>C (p.Val902=) c.2433G>C (p.Val811=) c.2757G>C (p.Val919=) c.2667G>C (p.Val889=) c.2658G>C (p.Val886=) | |
| 3 | g.123284713C>T | CA435297711 | ADCY5 | c.2358G>A (p.Val786=) c.2646G>A (p.Val882=) n.2084G>A c.3756G>A (p.Val1252=) c.3681G>A (p.Val1227=) c.2631G>A (p.Val877=) n.451G>A c.2655G>A (p.Val885=) c.2706G>A (p.Val902=) c.2433G>A (p.Val811=) c.2757G>A (p.Val919=) c.2667G>A (p.Val889=) c.2658G>A (p.Val886=) | |
| 3 | g.123284714A>C | CA354222131 | ADCY5 | c.2357T>G (p.Val786Gly) c.2645T>G (p.Val882Gly) n.2083T>G c.3755T>G (p.Val1252Gly) c.3680T>G (p.Val1227Gly) c.2630T>G (p.Val877Gly) n.450T>G c.2654T>G (p.Val885Gly) c.2705T>G (p.Val902Gly) c.2432T>G (p.Val811Gly) c.2756T>G (p.Val919Gly) c.2666T>G (p.Val889Gly) c.2657T>G (p.Val886Gly) | |
| 3 | g.123284714A>G | CA354222132 | ADCY5 | c.2357T>C (p.Val786Ala) c.2645T>C (p.Val882Ala) n.2083T>C c.3755T>C (p.Val1252Ala) c.3680T>C (p.Val1227Ala) c.2630T>C (p.Val877Ala) n.450T>C c.2654T>C (p.Val885Ala) c.2705T>C (p.Val902Ala) c.2432T>C (p.Val811Ala) c.2756T>C (p.Val919Ala) c.2666T>C (p.Val889Ala) c.2657T>C (p.Val886Ala) | |
| 3 | g.123284714A>T | CA354222133 | ADCY5 | c.2357T>A (p.Val786Glu) c.2645T>A (p.Val882Glu) n.2083T>A c.3755T>A (p.Val1252Glu) c.3680T>A (p.Val1227Glu) c.2630T>A (p.Val877Glu) n.450T>A c.2654T>A (p.Val885Glu) c.2705T>A (p.Val902Glu) c.2432T>A (p.Val811Glu) c.2756T>A (p.Val919Glu) c.2666T>A (p.Val889Glu) c.2657T>A (p.Val886Glu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284715C>A | CA354222134 | ADCY5 | c.2356G>T (p.Val786Leu) c.2644G>T (p.Val882Leu) n.2082G>T c.3754G>T (p.Val1252Leu) c.3679G>T (p.Val1227Leu) c.2629G>T (p.Val877Leu) n.449G>T c.2653G>T (p.Val885Leu) c.2704G>T (p.Val902Leu) c.2431G>T (p.Val811Leu) c.2755G>T (p.Val919Leu) c.2665G>T (p.Val889Leu) c.2656G>T (p.Val886Leu) | |
| 3 | g.123284715C>G | CA354222135 | ADCY5 | c.2356G>C (p.Val786Leu) c.2644G>C (p.Val882Leu) n.2082G>C c.3754G>C (p.Val1252Leu) c.3679G>C (p.Val1227Leu) c.2629G>C (p.Val877Leu) n.449G>C c.2653G>C (p.Val885Leu) c.2704G>C (p.Val902Leu) c.2431G>C (p.Val811Leu) c.2755G>C (p.Val919Leu) c.2665G>C (p.Val889Leu) c.2656G>C (p.Val886Leu) | |
| 3 | g.123284715C>T | CA354222136 | ADCY5 | c.2356G>A (p.Val786Met) c.2644G>A (p.Val882Met) n.2082G>A c.3754G>A (p.Val1252Met) c.3679G>A (p.Val1227Met) c.2629G>A (p.Val877Met) n.449G>A c.2653G>A (p.Val885Met) c.2704G>A (p.Val902Met) c.2431G>A (p.Val811Met) c.2755G>A (p.Val919Met) c.2665G>A (p.Val889Met) c.2656G>A (p.Val886Met) | ClinVar |
| 3 | g.123284716C>A | CA354222138 | ADCY5 | c.2355G>T (p.Gln785His) c.2643G>T (p.Gln881His) n.2081G>T c.3753G>T (p.Gln1251His) c.3678G>T (p.Gln1226His) c.2628G>T (p.Gln876His) n.448G>T c.2652G>T (p.Gln884His) c.2703G>T (p.Gln901His) c.2430G>T (p.Gln810His) c.2754G>T (p.Gln918His) c.2664G>T (p.Gln888His) c.2655G>T (p.Gln885His) | |
| 3 | g.123284716C>G | CA354222137 | ADCY5 | c.2355G>C (p.Gln785His) c.2643G>C (p.Gln881His) n.2081G>C c.3753G>C (p.Gln1251His) c.3678G>C (p.Gln1226His) c.2628G>C (p.Gln876His) n.448G>C c.2652G>C (p.Gln884His) c.2703G>C (p.Gln901His) c.2430G>C (p.Gln810His) c.2754G>C (p.Gln918His) c.2664G>C (p.Gln888His) c.2655G>C (p.Gln885His) | |
| 3 | g.123284716C>T | CA435297712 | ADCY5 | c.2355G>A (p.Gln785=) c.2643G>A (p.Gln881=) n.2081G>A c.3753G>A (p.Gln1251=) c.3678G>A (p.Gln1226=) c.2628G>A (p.Gln876=) n.448G>A c.2652G>A (p.Gln884=) c.2703G>A (p.Gln901=) c.2430G>A (p.Gln810=) c.2754G>A (p.Gln918=) c.2664G>A (p.Gln888=) c.2655G>A (p.Gln885=) | |
| 3 | g.123284717T>A | CA354222139 | ADCY5 | c.2354A>T (p.Gln785Leu) c.2642A>T (p.Gln881Leu) n.2080A>T c.3752A>T (p.Gln1251Leu) c.3677A>T (p.Gln1226Leu) c.2627A>T (p.Gln876Leu) n.447A>T c.2651A>T (p.Gln884Leu) c.2702A>T (p.Gln901Leu) c.2429A>T (p.Gln810Leu) c.2753A>T (p.Gln918Leu) c.2663A>T (p.Gln888Leu) c.2654A>T (p.Gln885Leu) | |
| 3 | g.123284717T>C | CA354222140 | ADCY5 | c.2354A>G (p.Gln785Arg) c.2642A>G (p.Gln881Arg) n.2080A>G c.3752A>G (p.Gln1251Arg) c.3677A>G (p.Gln1226Arg) c.2627A>G (p.Gln876Arg) n.447A>G c.2651A>G (p.Gln884Arg) c.2702A>G (p.Gln901Arg) c.2429A>G (p.Gln810Arg) c.2753A>G (p.Gln918Arg) c.2663A>G (p.Gln888Arg) c.2654A>G (p.Gln885Arg) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284717T>G | CA354222141 | ADCY5 | c.2354A>C (p.Gln785Pro) c.2642A>C (p.Gln881Pro) n.2080A>C c.3752A>C (p.Gln1251Pro) c.3677A>C (p.Gln1226Pro) c.2627A>C (p.Gln876Pro) n.447A>C c.2651A>C (p.Gln884Pro) c.2702A>C (p.Gln901Pro) c.2429A>C (p.Gln810Pro) c.2753A>C (p.Gln918Pro) c.2663A>C (p.Gln888Pro) c.2654A>C (p.Gln885Pro) | |
| 3 | g.123284718G>A | CA354222142 | ADCY5 | c.2353C>T (p.Gln785Ter) c.2641C>T (p.Gln881Ter) n.2079C>T c.3751C>T (p.Gln1251Ter) c.3676C>T (p.Gln1226Ter) c.2626C>T (p.Gln876Ter) n.446C>T c.2650C>T (p.Gln884Ter) c.2701C>T (p.Gln901Ter) c.2428C>T (p.Gln810Ter) c.2752C>T (p.Gln918Ter) c.2662C>T (p.Gln888Ter) c.2653C>T (p.Gln885Ter) | dbSNP |
| 3 | g.123284718G>C | CA354222143 | ADCY5 | c.2353C>G (p.Gln785Glu) c.2641C>G (p.Gln881Glu) n.2079C>G c.3751C>G (p.Gln1251Glu) c.3676C>G (p.Gln1226Glu) c.2626C>G (p.Gln876Glu) n.446C>G c.2650C>G (p.Gln884Glu) c.2701C>G (p.Gln901Glu) c.2428C>G (p.Gln810Glu) c.2752C>G (p.Gln918Glu) c.2662C>G (p.Gln888Glu) c.2653C>G (p.Gln885Glu) | |
| 3 | g.123284718G= | CA1398327486 | ADCY5 | c.2353C= (p.Gln785=) c.2641C= (p.Gln881=) n.2079C= c.3751C= (p.Gln1251=) c.3676C= (p.Gln1226=) c.2626C= (p.Gln876=) n.446C= c.2650C= (p.Gln884=) c.2701C= (p.Gln901=) c.2428C= (p.Gln810=) c.2752C= (p.Gln918=) c.2662C= (p.Gln888=) c.2653C= (p.Gln885=) | |
| 3 | g.123284718G>T | CA354222144 | ADCY5 | c.2353C>A (p.Gln785Lys) c.2641C>A (p.Gln881Lys) n.2079C>A c.3751C>A (p.Gln1251Lys) c.3676C>A (p.Gln1226Lys) c.2626C>A (p.Gln876Lys) n.446C>A c.2650C>A (p.Gln884Lys) c.2701C>A (p.Gln901Lys) c.2428C>A (p.Gln810Lys) c.2752C>A (p.Gln918Lys) c.2662C>A (p.Gln888Lys) c.2653C>A (p.Gln885Lys) | |
| 3 | g.123284719G>A | CA435297713 | ADCY5 | c.2352C>T (p.Tyr784=) c.2640C>T (p.Tyr880=) n.2078C>T c.3750C>T (p.Tyr1250=) c.3675C>T (p.Tyr1225=) c.2625C>T (p.Tyr875=) n.445C>T c.2649C>T (p.Tyr883=) c.2700C>T (p.Tyr900=) c.2427C>T (p.Tyr809=) c.2751C>T (p.Tyr917=) c.2661C>T (p.Tyr887=) c.2652C>T (p.Tyr884=) | |
| 3 | g.123284719G>C | CA354222145 | ADCY5 | c.2352C>G (p.Tyr784Ter) c.2640C>G (p.Tyr880Ter) n.2078C>G c.3750C>G (p.Tyr1250Ter) c.3675C>G (p.Tyr1225Ter) c.2625C>G (p.Tyr875Ter) n.445C>G c.2649C>G (p.Tyr883Ter) c.2700C>G (p.Tyr900Ter) c.2427C>G (p.Tyr809Ter) c.2751C>G (p.Tyr917Ter) c.2661C>G (p.Tyr887Ter) c.2652C>G (p.Tyr884Ter) | |
| 3 | g.123284719G>T | CA354222146 | ADCY5 | c.2352C>A (p.Tyr784Ter) c.2640C>A (p.Tyr880Ter) n.2078C>A c.3750C>A (p.Tyr1250Ter) c.3675C>A (p.Tyr1225Ter) c.2625C>A (p.Tyr875Ter) n.445C>A c.2649C>A (p.Tyr883Ter) c.2700C>A (p.Tyr900Ter) c.2427C>A (p.Tyr809Ter) c.2751C>A (p.Tyr917Ter) c.2661C>A (p.Tyr887Ter) c.2652C>A (p.Tyr884Ter) | |
| 3 | g.123284720T>A | CA354222147 | ADCY5 | c.2351A>T (p.Tyr784Phe) c.2639A>T (p.Tyr880Phe) n.2077A>T c.3749A>T (p.Tyr1250Phe) c.3674A>T (p.Tyr1225Phe) c.2624A>T (p.Tyr875Phe) n.444A>T c.2648A>T (p.Tyr883Phe) c.2699A>T (p.Tyr900Phe) c.2426A>T (p.Tyr809Phe) c.2750A>T (p.Tyr917Phe) c.2660A>T (p.Tyr887Phe) c.2651A>T (p.Tyr884Phe) | |
| 3 | g.123284720T>C | CA354222148 | ADCY5 | c.2351A>G (p.Tyr784Cys) c.2639A>G (p.Tyr880Cys) n.2077A>G c.3749A>G (p.Tyr1250Cys) c.3674A>G (p.Tyr1225Cys) c.2624A>G (p.Tyr875Cys) n.444A>G c.2648A>G (p.Tyr883Cys) c.2699A>G (p.Tyr900Cys) c.2426A>G (p.Tyr809Cys) c.2750A>G (p.Tyr917Cys) c.2660A>G (p.Tyr887Cys) c.2651A>G (p.Tyr884Cys) | |
| 3 | g.123284720T>G | CA354222149 | ADCY5 | c.2351A>C (p.Tyr784Ser) c.2639A>C (p.Tyr880Ser) n.2077A>C c.3749A>C (p.Tyr1250Ser) c.3674A>C (p.Tyr1225Ser) c.2624A>C (p.Tyr875Ser) n.444A>C c.2648A>C (p.Tyr883Ser) c.2699A>C (p.Tyr900Ser) c.2426A>C (p.Tyr809Ser) c.2750A>C (p.Tyr917Ser) c.2660A>C (p.Tyr887Ser) c.2651A>C (p.Tyr884Ser) | |
| 3 | g.123284721A>C | CA354222152 | ADCY5 | c.2350T>G (p.Tyr784Asp) c.2638T>G (p.Tyr880Asp) n.2076T>G c.3748T>G (p.Tyr1250Asp) c.3673T>G (p.Tyr1225Asp) c.2623T>G (p.Tyr875Asp) n.443T>G c.2647T>G (p.Tyr883Asp) c.2698T>G (p.Tyr900Asp) c.2425T>G (p.Tyr809Asp) c.2749T>G (p.Tyr917Asp) c.2659T>G (p.Tyr887Asp) c.2650T>G (p.Tyr884Asp) | |
| 3 | g.123284721A>G | CA354222151 | ADCY5 | c.2350T>C (p.Tyr784His) c.2638T>C (p.Tyr880His) n.2076T>C c.3748T>C (p.Tyr1250His) c.3673T>C (p.Tyr1225His) c.2623T>C (p.Tyr875His) n.443T>C c.2647T>C (p.Tyr883His) c.2698T>C (p.Tyr900His) c.2425T>C (p.Tyr809His) c.2749T>C (p.Tyr917His) c.2659T>C (p.Tyr887His) c.2650T>C (p.Tyr884His) | |
| 3 | g.123284721A>T | CA354222150 | ADCY5 | c.2350T>A (p.Tyr784Asn) c.2638T>A (p.Tyr880Asn) n.2076T>A c.3748T>A (p.Tyr1250Asn) c.3673T>A (p.Tyr1225Asn) c.2623T>A (p.Tyr875Asn) n.443T>A c.2647T>A (p.Tyr883Asn) c.2698T>A (p.Tyr900Asn) c.2425T>A (p.Tyr809Asn) c.2749T>A (p.Tyr917Asn) c.2659T>A (p.Tyr887Asn) c.2650T>A (p.Tyr884Asn) | |
| 3 | g.123284722C>A | CA354222153 | ADCY5 | c.2349G>T (p.Met783Ile) c.2637G>T (p.Met879Ile) n.2075G>T c.3747G>T (p.Met1249Ile) c.3672G>T (p.Met1224Ile) c.2622G>T (p.Met874Ile) n.442G>T c.2646G>T (p.Met882Ile) c.2697G>T (p.Met899Ile) c.2424G>T (p.Met808Ile) c.2748G>T (p.Met916Ile) c.2658G>T (p.Met886Ile) c.2649G>T (p.Met883Ile) | dbSNP |
| 3 | g.123284722C= | CA1398327487 | ADCY5 | c.2349G= (p.Met783=) c.2637G= (p.Met879=) n.2075G= c.3747G= (p.Met1249=) c.3672G= (p.Met1224=) c.2622G= (p.Met874=) n.442G= c.2646G= (p.Met882=) c.2697G= (p.Met899=) c.2424G= (p.Met808=) c.2748G= (p.Met916=) c.2658G= (p.Met886=) c.2649G= (p.Met883=) | |
| 3 | g.123284722C>G | CA354222154 | ADCY5 | c.2349G>C (p.Met783Ile) c.2637G>C (p.Met879Ile) n.2075G>C c.3747G>C (p.Met1249Ile) c.3672G>C (p.Met1224Ile) c.2622G>C (p.Met874Ile) n.442G>C c.2646G>C (p.Met882Ile) c.2697G>C (p.Met899Ile) c.2424G>C (p.Met808Ile) c.2748G>C (p.Met916Ile) c.2658G>C (p.Met886Ile) c.2649G>C (p.Met883Ile) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284722C>T | CA2576701 | ADCY5 | c.2349G>A (p.Met783Ile) c.2637G>A (p.Met879Ile) n.2075G>A c.3747G>A (p.Met1249Ile) c.3672G>A (p.Met1224Ile) c.2622G>A (p.Met874Ile) n.442G>A c.2646G>A (p.Met882Ile) c.2697G>A (p.Met899Ile) c.2424G>A (p.Met808Ile) c.2748G>A (p.Met916Ile) c.2658G>A (p.Met886Ile) c.2649G>A (p.Met883Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123284723A= | CA1398327488 | ADCY5 | c.2348T= (p.Met783=) c.2636T= (p.Met879=) n.2074T= c.3746T= (p.Met1249=) c.3671T= (p.Met1224=) c.2621T= (p.Met874=) n.441T= c.2645T= (p.Met882=) c.2696T= (p.Met899=) c.2423T= (p.Met808=) c.2747T= (p.Met916=) c.2657T= (p.Met886=) c.2648T= (p.Met883=) | |
| 3 | g.123284723A>C | CA354222155 | ADCY5 | c.2348T>G (p.Met783Arg) c.2636T>G (p.Met879Arg) n.2074T>G c.3746T>G (p.Met1249Arg) c.3671T>G (p.Met1224Arg) c.2621T>G (p.Met874Arg) n.441T>G c.2645T>G (p.Met882Arg) c.2696T>G (p.Met899Arg) c.2423T>G (p.Met808Arg) c.2747T>G (p.Met916Arg) c.2657T>G (p.Met886Arg) c.2648T>G (p.Met883Arg) | |
| 3 | g.123284723A>G | CA2576702 | ADCY5 | c.2348T>C (p.Met783Thr) c.2636T>C (p.Met879Thr) n.2074T>C c.3746T>C (p.Met1249Thr) c.3671T>C (p.Met1224Thr) c.2621T>C (p.Met874Thr) n.441T>C c.2645T>C (p.Met882Thr) c.2696T>C (p.Met899Thr) c.2423T>C (p.Met808Thr) c.2747T>C (p.Met916Thr) c.2657T>C (p.Met886Thr) c.2648T>C (p.Met883Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123284723A>T | CA354222156 | ADCY5 | c.2348T>A (p.Met783Lys) c.2636T>A (p.Met879Lys) n.2074T>A c.3746T>A (p.Met1249Lys) c.3671T>A (p.Met1224Lys) c.2621T>A (p.Met874Lys) n.441T>A c.2645T>A (p.Met882Lys) c.2696T>A (p.Met899Lys) c.2423T>A (p.Met808Lys) c.2747T>A (p.Met916Lys) c.2657T>A (p.Met886Lys) c.2648T>A (p.Met883Lys) | |
| 3 | g.123284724T>A | CA354222157 | ADCY5 | c.2347A>T (p.Met783Leu) c.2635A>T (p.Met879Leu) n.2073A>T c.3745A>T (p.Met1249Leu) c.3670A>T (p.Met1224Leu) c.2620A>T (p.Met874Leu) n.440A>T c.2644A>T (p.Met882Leu) c.2695A>T (p.Met899Leu) c.2422A>T (p.Met808Leu) c.2746A>T (p.Met916Leu) c.2656A>T (p.Met886Leu) c.2647A>T (p.Met883Leu) | |
| 3 | g.123284724T>C | CA354222158 | ADCY5 | c.2347A>G (p.Met783Val) c.2635A>G (p.Met879Val) n.2073A>G c.3745A>G (p.Met1249Val) c.3670A>G (p.Met1224Val) c.2620A>G (p.Met874Val) n.440A>G c.2644A>G (p.Met882Val) c.2695A>G (p.Met899Val) c.2422A>G (p.Met808Val) c.2746A>G (p.Met916Val) c.2656A>G (p.Met886Val) c.2647A>G (p.Met883Val) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284724T>G | CA354222159 | ADCY5 | c.2347A>C (p.Met783Leu) c.2635A>C (p.Met879Leu) n.2073A>C c.3745A>C (p.Met1249Leu) c.3670A>C (p.Met1224Leu) c.2620A>C (p.Met874Leu) n.440A>C c.2644A>C (p.Met882Leu) c.2695A>C (p.Met899Leu) c.2422A>C (p.Met808Leu) c.2746A>C (p.Met916Leu) c.2656A>C (p.Met886Leu) c.2647A>C (p.Met883Leu) | |
| 3 | g.123284725G>A | CA2576703 | ADCY5 | c.2346C>T (p.Asp782=) c.2634C>T (p.Asp878=) n.2072C>T c.3744C>T (p.Asp1248=) c.3669C>T (p.Asp1223=) c.2619C>T (p.Asp873=) n.439C>T c.2643C>T (p.Asp881=) c.2694C>T (p.Asp898=) c.2421C>T (p.Asp807=) c.2745C>T (p.Asp915=) c.2655C>T (p.Asp885=) c.2646C>T (p.Asp882=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123284725G>C | CA354222160 | ADCY5 | c.2346C>G (p.Asp782Glu) c.2634C>G (p.Asp878Glu) n.2072C>G c.3744C>G (p.Asp1248Glu) c.3669C>G (p.Asp1223Glu) c.2619C>G (p.Asp873Glu) n.439C>G c.2643C>G (p.Asp881Glu) c.2694C>G (p.Asp898Glu) c.2421C>G (p.Asp807Glu) c.2745C>G (p.Asp915Glu) c.2655C>G (p.Asp885Glu) c.2646C>G (p.Asp882Glu) | |
| 3 | g.123284725G= | CA1398327489 | ADCY5 | c.2346C= (p.Asp782=) c.2634C= (p.Asp878=) n.2072C= c.3744C= (p.Asp1248=) c.3669C= (p.Asp1223=) c.2619C= (p.Asp873=) n.439C= c.2643C= (p.Asp881=) c.2694C= (p.Asp898=) c.2421C= (p.Asp807=) c.2745C= (p.Asp915=) c.2655C= (p.Asp885=) c.2646C= (p.Asp882=) | |
| 3 | g.123284725G>T | CA354222161 | ADCY5 | c.2346C>A (p.Asp782Glu) c.2634C>A (p.Asp878Glu) n.2072C>A c.3744C>A (p.Asp1248Glu) c.3669C>A (p.Asp1223Glu) c.2619C>A (p.Asp873Glu) n.439C>A c.2643C>A (p.Asp881Glu) c.2694C>A (p.Asp898Glu) c.2421C>A (p.Asp807Glu) c.2745C>A (p.Asp915Glu) c.2655C>A (p.Asp885Glu) c.2646C>A (p.Asp882Glu) | |
| 3 | g.123284726T>A | CA354222164 | ADCY5 | c.2345A>T (p.Asp782Val) c.2633A>T (p.Asp878Val) n.2071A>T c.3743A>T (p.Asp1248Val) c.3668A>T (p.Asp1223Val) c.2618A>T (p.Asp873Val) n.438A>T c.2642A>T (p.Asp881Val) c.2693A>T (p.Asp898Val) c.2420A>T (p.Asp807Val) c.2744A>T (p.Asp915Val) c.2654A>T (p.Asp885Val) c.2645A>T (p.Asp882Val) | |
| 3 | g.123284726T>C | CA354222163 | ADCY5 | c.2345A>G (p.Asp782Gly) c.2633A>G (p.Asp878Gly) n.2071A>G c.3743A>G (p.Asp1248Gly) c.3668A>G (p.Asp1223Gly) c.2618A>G (p.Asp873Gly) n.438A>G c.2642A>G (p.Asp881Gly) c.2693A>G (p.Asp898Gly) c.2420A>G (p.Asp807Gly) c.2744A>G (p.Asp915Gly) c.2654A>G (p.Asp885Gly) c.2645A>G (p.Asp882Gly) | |
| 3 | g.123284726T>G | CA354222162 | ADCY5 | c.2345A>C (p.Asp782Ala) c.2633A>C (p.Asp878Ala) n.2071A>C c.3743A>C (p.Asp1248Ala) c.3668A>C (p.Asp1223Ala) c.2618A>C (p.Asp873Ala) n.438A>C c.2642A>C (p.Asp881Ala) c.2693A>C (p.Asp898Ala) c.2420A>C (p.Asp807Ala) c.2744A>C (p.Asp915Ala) c.2654A>C (p.Asp885Ala) c.2645A>C (p.Asp882Ala) | |
| 3 | g.123284727C>A | CA354222165 | ADCY5 | c.2344G>T (p.Asp782Tyr) c.2632G>T (p.Asp878Tyr) n.2070G>T c.3742G>T (p.Asp1248Tyr) c.3667G>T (p.Asp1223Tyr) c.2617G>T (p.Asp873Tyr) n.437G>T c.2641G>T (p.Asp881Tyr) c.2692G>T (p.Asp898Tyr) c.2419G>T (p.Asp807Tyr) c.2743G>T (p.Asp915Tyr) c.2653G>T (p.Asp885Tyr) c.2644G>T (p.Asp882Tyr) | |
| 3 | g.123284727C>G | CA354222166 | ADCY5 | c.2344G>C (p.Asp782His) c.2632G>C (p.Asp878His) n.2070G>C c.3742G>C (p.Asp1248His) c.3667G>C (p.Asp1223His) c.2617G>C (p.Asp873His) n.437G>C c.2641G>C (p.Asp881His) c.2692G>C (p.Asp898His) c.2419G>C (p.Asp807His) c.2743G>C (p.Asp915His) c.2653G>C (p.Asp885His) c.2644G>C (p.Asp882His) | |
| 3 | g.123284727C>T | CA354222167 | ADCY5 | c.2344G>A (p.Asp782Asn) c.2632G>A (p.Asp878Asn) n.2070G>A c.3742G>A (p.Asp1248Asn) c.3667G>A (p.Asp1223Asn) c.2617G>A (p.Asp873Asn) n.437G>A c.2641G>A (p.Asp881Asn) c.2692G>A (p.Asp898Asn) c.2419G>A (p.Asp807Asn) c.2743G>A (p.Asp915Asn) c.2653G>A (p.Asp885Asn) c.2644G>A (p.Asp882Asn) | |
| 3 | g.123284728T>A | CA435297714 | ADCY5 | c.2343A>T (p.Thr781=) c.2631A>T (p.Thr877=) n.2069A>T c.3741A>T (p.Thr1247=) c.3666A>T (p.Thr1222=) c.2616A>T (p.Thr872=) n.436A>T c.2640A>T (p.Thr880=) c.2691A>T (p.Thr897=) c.2418A>T (p.Thr806=) c.2742A>T (p.Thr914=) c.2652A>T (p.Thr884=) c.2643A>T (p.Thr881=) | |
| 3 | g.123284728T>C | CA435297715 | ADCY5 | c.2343A>G (p.Thr781=) c.2631A>G (p.Thr877=) n.2069A>G c.3741A>G (p.Thr1247=) c.3666A>G (p.Thr1222=) c.2616A>G (p.Thr872=) n.436A>G c.2640A>G (p.Thr880=) c.2691A>G (p.Thr897=) c.2418A>G (p.Thr806=) c.2742A>G (p.Thr914=) c.2652A>G (p.Thr884=) c.2643A>G (p.Thr881=) | |
| 3 | g.123284728T>G | CA435297716 | ADCY5 | c.2343A>C (p.Thr781=) c.2631A>C (p.Thr877=) n.2069A>C c.3741A>C (p.Thr1247=) c.3666A>C (p.Thr1222=) c.2616A>C (p.Thr872=) n.436A>C c.2640A>C (p.Thr880=) c.2691A>C (p.Thr897=) c.2418A>C (p.Thr806=) c.2742A>C (p.Thr914=) c.2652A>C (p.Thr884=) c.2643A>C (p.Thr881=) | |
| 3 | g.123284729G>A | CA354222168 | ADCY5 | c.2342C>T (p.Thr781Ile) c.2630C>T (p.Thr877Ile) n.2068C>T c.3740C>T (p.Thr1247Ile) c.3665C>T (p.Thr1222Ile) c.2615C>T (p.Thr872Ile) n.435C>T c.2639C>T (p.Thr880Ile) c.2690C>T (p.Thr897Ile) c.2417C>T (p.Thr806Ile) c.2741C>T (p.Thr914Ile) c.2651C>T (p.Thr884Ile) c.2642C>T (p.Thr881Ile) | |
| 3 | g.123284729G>C | CA354222169 | ADCY5 | c.2342C>G (p.Thr781Arg) c.2630C>G (p.Thr877Arg) n.2068C>G c.3740C>G (p.Thr1247Arg) c.3665C>G (p.Thr1222Arg) c.2615C>G (p.Thr872Arg) n.435C>G c.2639C>G (p.Thr880Arg) c.2690C>G (p.Thr897Arg) c.2417C>G (p.Thr806Arg) c.2741C>G (p.Thr914Arg) c.2651C>G (p.Thr884Arg) c.2642C>G (p.Thr881Arg) | |
| 3 | g.123284729G>T | CA354222170 | ADCY5 | c.2342C>A (p.Thr781Lys) c.2630C>A (p.Thr877Lys) n.2068C>A c.3740C>A (p.Thr1247Lys) c.3665C>A (p.Thr1222Lys) c.2615C>A (p.Thr872Lys) n.435C>A c.2639C>A (p.Thr880Lys) c.2690C>A (p.Thr897Lys) c.2417C>A (p.Thr806Lys) c.2741C>A (p.Thr914Lys) c.2651C>A (p.Thr884Lys) c.2642C>A (p.Thr881Lys) | |
| 3 | g.123284730T>A | CA354222171 | ADCY5 | c.2341A>T (p.Thr781Ser) c.2629A>T (p.Thr877Ser) n.2067A>T c.3739A>T (p.Thr1247Ser) c.3664A>T (p.Thr1222Ser) c.2614A>T (p.Thr872Ser) n.434A>T c.2638A>T (p.Thr880Ser) c.2689A>T (p.Thr897Ser) c.2416A>T (p.Thr806Ser) c.2740A>T (p.Thr914Ser) c.2650A>T (p.Thr884Ser) c.2641A>T (p.Thr881Ser) | |
| 3 | g.123284730T>C | CA354222172 | ADCY5 | c.2341A>G (p.Thr781Ala) c.2629A>G (p.Thr877Ala) n.2067A>G c.3739A>G (p.Thr1247Ala) c.3664A>G (p.Thr1222Ala) c.2614A>G (p.Thr872Ala) n.434A>G c.2638A>G (p.Thr880Ala) c.2689A>G (p.Thr897Ala) c.2416A>G (p.Thr806Ala) c.2740A>G (p.Thr914Ala) c.2650A>G (p.Thr884Ala) c.2641A>G (p.Thr881Ala) | |
| 3 | g.123284730T>G | CA354222173 | ADCY5 | c.2341A>C (p.Thr781Pro) c.2629A>C (p.Thr877Pro) n.2067A>C c.3739A>C (p.Thr1247Pro) c.3664A>C (p.Thr1222Pro) c.2614A>C (p.Thr872Pro) n.434A>C c.2638A>C (p.Thr880Pro) c.2689A>C (p.Thr897Pro) c.2416A>C (p.Thr806Pro) c.2740A>C (p.Thr914Pro) c.2650A>C (p.Thr884Pro) c.2641A>C (p.Thr881Pro) | dbSNP |
| 3 | g.123284730T= | CA1398327490 | ADCY5 | c.2341A= (p.Thr781=) c.2629A= (p.Thr877=) n.2067A= c.3739A= (p.Thr1247=) c.3664A= (p.Thr1222=) c.2614A= (p.Thr872=) n.434A= c.2638A= (p.Thr880=) c.2689A= (p.Thr897=) c.2416A= (p.Thr806=) c.2740A= (p.Thr914=) c.2650A= (p.Thr884=) c.2641A= (p.Thr881=) | |
| 3 | g.123284731G>A | CA435297717 | ADCY5 | c.2340C>T (p.Thr780=) c.2628C>T (p.Thr876=) n.2066C>T c.3738C>T (p.Thr1246=) c.3663C>T (p.Thr1221=) c.2613C>T (p.Thr871=) n.433C>T c.2637C>T (p.Thr879=) c.2688C>T (p.Thr896=) c.2415C>T (p.Thr805=) c.2739C>T (p.Thr913=) c.2649C>T (p.Thr883=) c.2640C>T (p.Thr880=) | |
| 3 | g.123284731G>C | CA435297718 | ADCY5 | c.2340C>G (p.Thr780=) c.2628C>G (p.Thr876=) n.2066C>G c.3738C>G (p.Thr1246=) c.3663C>G (p.Thr1221=) c.2613C>G (p.Thr871=) n.433C>G c.2637C>G (p.Thr879=) c.2688C>G (p.Thr896=) c.2415C>G (p.Thr805=) c.2739C>G (p.Thr913=) c.2649C>G (p.Thr883=) c.2640C>G (p.Thr880=) | |
| 3 | g.123284731G>T | CA435297719 | ADCY5 | c.2340C>A (p.Thr780=) c.2628C>A (p.Thr876=) n.2066C>A c.3738C>A (p.Thr1246=) c.3663C>A (p.Thr1221=) c.2613C>A (p.Thr871=) n.433C>A c.2637C>A (p.Thr879=) c.2688C>A (p.Thr896=) c.2415C>A (p.Thr805=) c.2739C>A (p.Thr913=) c.2649C>A (p.Thr883=) c.2640C>A (p.Thr880=) | |
| 3 | g.123284732G>A | CA354222174 | ADCY5 | c.2339C>T (p.Thr780Ile) c.2627C>T (p.Thr876Ile) n.2065C>T c.3737C>T (p.Thr1246Ile) c.3662C>T (p.Thr1221Ile) c.2612C>T (p.Thr871Ile) n.432C>T c.2636C>T (p.Thr879Ile) c.2687C>T (p.Thr896Ile) c.2414C>T (p.Thr805Ile) c.2738C>T (p.Thr913Ile) c.2648C>T (p.Thr883Ile) c.2639C>T (p.Thr880Ile) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284732G>C | CA2576704 | ADCY5 | c.2339C>G (p.Thr780Ser) c.2627C>G (p.Thr876Ser) n.2065C>G c.3737C>G (p.Thr1246Ser) c.3662C>G (p.Thr1221Ser) c.2612C>G (p.Thr871Ser) n.432C>G c.2636C>G (p.Thr879Ser) c.2687C>G (p.Thr896Ser) c.2414C>G (p.Thr805Ser) c.2738C>G (p.Thr913Ser) c.2648C>G (p.Thr883Ser) c.2639C>G (p.Thr880Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123284732G= | CA1398327491 | ADCY5 | c.2339C= (p.Thr780=) c.2627C= (p.Thr876=) n.2065C= c.3737C= (p.Thr1246=) c.3662C= (p.Thr1221=) c.2612C= (p.Thr871=) n.432C= c.2636C= (p.Thr879=) c.2687C= (p.Thr896=) c.2414C= (p.Thr805=) c.2738C= (p.Thr913=) c.2648C= (p.Thr883=) c.2639C= (p.Thr880=) | |
| 3 | g.123284732G>T | CA354222175 | ADCY5 | c.2339C>A (p.Thr780Asn) c.2627C>A (p.Thr876Asn) n.2065C>A c.3737C>A (p.Thr1246Asn) c.3662C>A (p.Thr1221Asn) c.2612C>A (p.Thr871Asn) n.432C>A c.2636C>A (p.Thr879Asn) c.2687C>A (p.Thr896Asn) c.2414C>A (p.Thr805Asn) c.2738C>A (p.Thr913Asn) c.2648C>A (p.Thr883Asn) c.2639C>A (p.Thr880Asn) | |
| 3 | g.123284733T>A | CA354222176 | ADCY5 | c.2338A>T (p.Thr780Ser) c.2626A>T (p.Thr876Ser) n.2064A>T c.3736A>T (p.Thr1246Ser) c.3661A>T (p.Thr1221Ser) c.2611A>T (p.Thr871Ser) n.431A>T c.2635A>T (p.Thr879Ser) c.2686A>T (p.Thr896Ser) c.2413A>T (p.Thr805Ser) c.2737A>T (p.Thr913Ser) c.2647A>T (p.Thr883Ser) c.2638A>T (p.Thr880Ser) | |
| 3 | g.123284733T>C | CA354222178 | ADCY5 | c.2338A>G (p.Thr780Ala) c.2626A>G (p.Thr876Ala) n.2064A>G c.3736A>G (p.Thr1246Ala) c.3661A>G (p.Thr1221Ala) c.2611A>G (p.Thr871Ala) n.431A>G c.2635A>G (p.Thr879Ala) c.2686A>G (p.Thr896Ala) c.2413A>G (p.Thr805Ala) c.2737A>G (p.Thr913Ala) c.2647A>G (p.Thr883Ala) c.2638A>G (p.Thr880Ala) | |
| 3 | g.123284733T>G | CA354222177 | ADCY5 | c.2338A>C (p.Thr780Pro) c.2626A>C (p.Thr876Pro) n.2064A>C c.3736A>C (p.Thr1246Pro) c.3661A>C (p.Thr1221Pro) c.2611A>C (p.Thr871Pro) n.431A>C c.2635A>C (p.Thr879Pro) c.2686A>C (p.Thr896Pro) c.2413A>C (p.Thr805Pro) c.2737A>C (p.Thr913Pro) c.2647A>C (p.Thr883Pro) c.2638A>C (p.Thr880Pro) | |
| 3 | g.123284734G>A | CA435297720 | ADCY5 | c.2337C>T (p.Val779=) c.2625C>T (p.Val875=) n.2063C>T c.3735C>T (p.Val1245=) c.3660C>T (p.Val1220=) c.2610C>T (p.Val870=) n.430C>T c.2634C>T (p.Val878=) c.2685C>T (p.Val895=) c.2412C>T (p.Val804=) c.2736C>T (p.Val912=) c.2646C>T (p.Val882=) c.2637C>T (p.Val879=) | |
| 3 | g.123284734G>C | CA435297721 | ADCY5 | c.2337C>G (p.Val779=) c.2625C>G (p.Val875=) n.2063C>G c.3735C>G (p.Val1245=) c.3660C>G (p.Val1220=) c.2610C>G (p.Val870=) n.430C>G c.2634C>G (p.Val878=) c.2685C>G (p.Val895=) c.2412C>G (p.Val804=) c.2736C>G (p.Val912=) c.2646C>G (p.Val882=) c.2637C>G (p.Val879=) | |
| 3 | g.123284734G>T | CA435297722 | ADCY5 | c.2337C>A (p.Val779=) c.2625C>A (p.Val875=) n.2063C>A c.3735C>A (p.Val1245=) c.3660C>A (p.Val1220=) c.2610C>A (p.Val870=) n.430C>A c.2634C>A (p.Val878=) c.2685C>A (p.Val895=) c.2412C>A (p.Val804=) c.2736C>A (p.Val912=) c.2646C>A (p.Val882=) c.2637C>A (p.Val879=) | COSMIC |
| 3 | g.123284735A>C | CA354222179 | ADCY5 | c.2336T>G (p.Val779Gly) c.2624T>G (p.Val875Gly) n.2062T>G c.3734T>G (p.Val1245Gly) c.3659T>G (p.Val1220Gly) c.2609T>G (p.Val870Gly) n.429T>G c.2633T>G (p.Val878Gly) c.2684T>G (p.Val895Gly) c.2411T>G (p.Val804Gly) c.2735T>G (p.Val912Gly) c.2645T>G (p.Val882Gly) c.2636T>G (p.Val879Gly) | |
| 3 | g.123284735A>G | CA354222181 | ADCY5 | c.2336T>C (p.Val779Ala) c.2624T>C (p.Val875Ala) n.2062T>C c.3734T>C (p.Val1245Ala) c.3659T>C (p.Val1220Ala) c.2609T>C (p.Val870Ala) n.429T>C c.2633T>C (p.Val878Ala) c.2684T>C (p.Val895Ala) c.2411T>C (p.Val804Ala) c.2735T>C (p.Val912Ala) c.2645T>C (p.Val882Ala) c.2636T>C (p.Val879Ala) | |
| 3 | g.123284735A>T | CA354222180 | ADCY5 | c.2336T>A (p.Val779Asp) c.2624T>A (p.Val875Asp) n.2062T>A c.3734T>A (p.Val1245Asp) c.3659T>A (p.Val1220Asp) c.2609T>A (p.Val870Asp) n.429T>A c.2633T>A (p.Val878Asp) c.2684T>A (p.Val895Asp) c.2411T>A (p.Val804Asp) c.2735T>A (p.Val912Asp) c.2645T>A (p.Val882Asp) c.2636T>A (p.Val879Asp) | |
| 3 | g.123284736C>A | CA354222182 | ADCY5 | c.2335G>T (p.Val779Phe) c.2623G>T (p.Val875Phe) n.2061G>T c.3733G>T (p.Val1245Phe) c.3658G>T (p.Val1220Phe) c.2608G>T (p.Val870Phe) n.428G>T c.2632G>T (p.Val878Phe) c.2683G>T (p.Val895Phe) c.2410G>T (p.Val804Phe) c.2734G>T (p.Val912Phe) c.2644G>T (p.Val882Phe) c.2635G>T (p.Val879Phe) | |
| 3 | g.123284736C>G | CA354222184 | ADCY5 | c.2335G>C (p.Val779Leu) c.2623G>C (p.Val875Leu) n.2061G>C c.3733G>C (p.Val1245Leu) c.3658G>C (p.Val1220Leu) c.2608G>C (p.Val870Leu) n.428G>C c.2632G>C (p.Val878Leu) c.2683G>C (p.Val895Leu) c.2410G>C (p.Val804Leu) c.2734G>C (p.Val912Leu) c.2644G>C (p.Val882Leu) c.2635G>C (p.Val879Leu) | |
| 3 | g.123284736C>T | CA354222183 | ADCY5 | c.2335G>A (p.Val779Ile) c.2623G>A (p.Val875Ile) n.2061G>A c.3733G>A (p.Val1245Ile) c.3658G>A (p.Val1220Ile) c.2608G>A (p.Val870Ile) n.428G>A c.2632G>A (p.Val878Ile) c.2683G>A (p.Val895Ile) c.2410G>A (p.Val804Ile) c.2734G>A (p.Val912Ile) c.2644G>A (p.Val882Ile) c.2635G>A (p.Val879Ile) | |
| 3 | g.123284737C>A | CA354222185 | ADCY5 | c.2335-1G>T (n.2335-1G>T) c.2623-1G>T (n.2623-1G>T) n.2061-1G>T c.3733-1G>T (n.3733-1G>T) c.3658-1G>T (n.3658-1G>T) c.2608-1G>T (n.2608-1G>T) n.428-1G>T c.2632-1G>T (n.2632-1G>T) c.2683-1G>T (n.2683-1G>T) c.2410-1G>T (n.2410-1G>T) c.2734-1G>T (n.2734-1G>T) c.2644-1G>T (n.2644-1G>T) c.2635-1G>T (n.2635-1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123284737C= | CA1398327492 | ADCY5 | c.2335-1G= (n.2335-1G=) c.2623-1G= (n.2623-1G=) n.2061-1G= c.3733-1G= (n.3733-1G=) c.3658-1G= (n.3658-1G=) c.2608-1G= (n.2608-1G=) n.428-1G= c.2632-1G= (n.2632-1G=) c.2683-1G= (n.2683-1G=) c.2410-1G= (n.2410-1G=) c.2734-1G= (n.2734-1G=) c.2644-1G= (n.2644-1G=) c.2635-1G= (n.2635-1G=) | |
| 3 | g.123284737C>G | CA354222186 | ADCY5 | c.2335-1G>C (n.2335-1G>C) c.2623-1G>C (n.2623-1G>C) n.2061-1G>C c.3733-1G>C (n.3733-1G>C) c.3658-1G>C (n.3658-1G>C) c.2608-1G>C (n.2608-1G>C) n.428-1G>C c.2632-1G>C (n.2632-1G>C) c.2683-1G>C (n.2683-1G>C) c.2410-1G>C (n.2410-1G>C) c.2734-1G>C (n.2734-1G>C) c.2644-1G>C (n.2644-1G>C) c.2635-1G>C (n.2635-1G>C) | |
| 3 | g.123284737C>T | CA354222187 | ADCY5 | c.2335-1G>A (n.2335-1G>A) c.2623-1G>A (n.2623-1G>A) n.2061-1G>A c.3733-1G>A (n.3733-1G>A) c.3658-1G>A (n.3658-1G>A) c.2608-1G>A (n.2608-1G>A) n.428-1G>A c.2632-1G>A (n.2632-1G>A) c.2683-1G>A (n.2683-1G>A) c.2410-1G>A (n.2410-1G>A) c.2734-1G>A (n.2734-1G>A) c.2644-1G>A (n.2644-1G>A) c.2635-1G>A (n.2635-1G>A) | |
| 3 | g.123284738T>A | CA354222188 | ADCY5 | c.2335-2A>T (n.2335-2A>T) c.2623-2A>T (n.2623-2A>T) n.2061-2A>T c.3733-2A>T (n.3733-2A>T) c.3658-2A>T (n.3658-2A>T) c.2608-2A>T (n.2608-2A>T) n.428-2A>T c.2632-2A>T (n.2632-2A>T) c.2683-2A>T (n.2683-2A>T) c.2410-2A>T (n.2410-2A>T) c.2734-2A>T (n.2734-2A>T) c.2644-2A>T (n.2644-2A>T) c.2635-2A>T (n.2635-2A>T) | |
| 3 | g.123284738T>C | CA354222189 | ADCY5 | c.2335-2A>G (n.2335-2A>G) c.2623-2A>G (n.2623-2A>G) n.2061-2A>G c.3733-2A>G (n.3733-2A>G) c.3658-2A>G (n.3658-2A>G) c.2608-2A>G (n.2608-2A>G) n.428-2A>G c.2632-2A>G (n.2632-2A>G) c.2683-2A>G (n.2683-2A>G) c.2410-2A>G (n.2410-2A>G) c.2734-2A>G (n.2734-2A>G) c.2644-2A>G (n.2644-2A>G) c.2635-2A>G (n.2635-2A>G) | |
| 3 | g.123284738T>G | CA354222190 | ADCY5 | c.2335-2A>C (n.2335-2A>C) c.2623-2A>C (n.2623-2A>C) n.2061-2A>C c.3733-2A>C (n.3733-2A>C) c.3658-2A>C (n.3658-2A>C) c.2608-2A>C (n.2608-2A>C) n.428-2A>C c.2632-2A>C (n.2632-2A>C) c.2683-2A>C (n.2683-2A>C) c.2410-2A>C (n.2410-2A>C) c.2734-2A>C (n.2734-2A>C) c.2644-2A>C (n.2644-2A>C) c.2635-2A>C (n.2635-2A>C) | |
| 3 | g.123284739G>A | CA545690217 | ADCY5 | c.2335-3C>T (n.2335-3C>T) c.2623-3C>T (n.2623-3C>T) n.2061-3C>T c.3733-3C>T (n.3733-3C>T) c.3658-3C>T (n.3658-3C>T) c.2608-3C>T (n.2608-3C>T) n.428-3C>T c.2632-3C>T (n.2632-3C>T) c.2683-3C>T (n.2683-3C>T) c.2410-3C>T (n.2410-3C>T) c.2734-3C>T (n.2734-3C>T) c.2644-3C>T (n.2644-3C>T) c.2635-3C>T (n.2635-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123284739G= | CA1398327493 | ADCY5 | c.2335-3C= (n.2335-3C=) c.2623-3C= (n.2623-3C=) n.2061-3C= c.3733-3C= (n.3733-3C=) c.3658-3C= (n.3658-3C=) c.2608-3C= (n.2608-3C=) n.428-3C= c.2632-3C= (n.2632-3C=) c.2683-3C= (n.2683-3C=) c.2410-3C= (n.2410-3C=) c.2734-3C= (n.2734-3C=) c.2644-3C= (n.2644-3C=) c.2635-3C= (n.2635-3C=) | |
| 3 | g.123284740T>G | CA2740455152 | ADCY5 | c.2335-4A>C (n.2335-4A>C) c.2623-4A>C (n.2623-4A>C) n.2061-4A>C c.3733-4A>C (n.3733-4A>C) c.3658-4A>C (n.3658-4A>C) c.2608-4A>C (n.2608-4A>C) n.428-4A>C c.2632-4A>C (n.2632-4A>C) c.2683-4A>C (n.2683-4A>C) c.2410-4A>C (n.2410-4A>C) c.2734-4A>C (n.2734-4A>C) c.2644-4A>C (n.2644-4A>C) c.2635-4A>C (n.2635-4A>C) | |
| 3 | g.123284741G>A | CA2667292295 | ADCY5 | c.2335-5C>T (n.2335-5C>T) c.2623-5C>T (n.2623-5C>T) n.2061-5C>T c.3733-5C>T (n.3733-5C>T) c.3658-5C>T (n.3658-5C>T) c.2608-5C>T (n.2608-5C>T) n.428-5C>T c.2632-5C>T (n.2632-5C>T) c.2683-5C>T (n.2683-5C>T) c.2410-5C>T (n.2410-5C>T) c.2734-5C>T (n.2734-5C>T) c.2644-5C>T (n.2644-5C>T) c.2635-5C>T (n.2635-5C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284745dup | CA2667292294 | ADCY5 | c.2335-5dup (n.2335-5dup) c.2623-5dup (n.2623-5dup) n.2061-5dup c.3733-5dup (n.3733-5dup) c.3658-5dup (n.3658-5dup) c.2608-5dup (n.2608-5dup) n.428-5dup c.2632-5dup (n.2632-5dup) c.2683-5dup (n.2683-5dup) c.2410-5dup (n.2410-5dup) c.2734-5dup (n.2734-5dup) c.2644-5dup (n.2644-5dup) c.2635-5dup (n.2635-5dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284742G>T | CA2758205414 | ADCY5 | c.2335-6C>A (n.2335-6C>A) c.2623-6C>A (n.2623-6C>A) n.2061-6C>A c.3733-6C>A (n.3733-6C>A) c.3658-6C>A (n.3658-6C>A) c.2608-6C>A (n.2608-6C>A) n.428-6C>A c.2632-6C>A (n.2632-6C>A) c.2683-6C>A (n.2683-6C>A) c.2410-6C>A (n.2410-6C>A) c.2734-6C>A (n.2734-6C>A) c.2644-6C>A (n.2644-6C>A) c.2635-6C>A (n.2635-6C>A) | |
| 3 | g.123284743G>A | CA2667292305 | ADCY5 | c.2335-7C>T (n.2335-7C>T) c.2623-7C>T (n.2623-7C>T) n.2061-7C>T c.3733-7C>T (n.3733-7C>T) c.3658-7C>T (n.3658-7C>T) c.2608-7C>T (n.2608-7C>T) n.428-7C>T c.2632-7C>T (n.2632-7C>T) c.2683-7C>T (n.2683-7C>T) c.2410-7C>T (n.2410-7C>T) c.2734-7C>T (n.2734-7C>T) c.2644-7C>T (n.2644-7C>T) c.2635-7C>T (n.2635-7C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284743G>C | CA2667292307 | ADCY5 | c.2335-7C>G (n.2335-7C>G) c.2623-7C>G (n.2623-7C>G) n.2061-7C>G c.3733-7C>G (n.3733-7C>G) c.3658-7C>G (n.3658-7C>G) c.2608-7C>G (n.2608-7C>G) n.428-7C>G c.2632-7C>G (n.2632-7C>G) c.2683-7C>G (n.2683-7C>G) c.2410-7C>G (n.2410-7C>G) c.2734-7C>G (n.2734-7C>G) c.2644-7C>G (n.2644-7C>G) c.2635-7C>G (n.2635-7C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284744G= | CA1398327494 | ADCY5 | c.2335-8C= (n.2335-8C=) c.2623-8C= (n.2623-8C=) n.2061-8C= c.3733-8C= (n.3733-8C=) c.3658-8C= (n.3658-8C=) c.2608-8C= (n.2608-8C=) n.428-8C= c.2632-8C= (n.2632-8C=) c.2683-8C= (n.2683-8C=) c.2410-8C= (n.2410-8C=) c.2734-8C= (n.2734-8C=) c.2644-8C= (n.2644-8C=) c.2635-8C= (n.2635-8C=) | |
| 3 | g.123284744G>T | CA2576705 | ADCY5 | c.2335-8C>A (n.2335-8C>A) c.2623-8C>A (n.2623-8C>A) n.2061-8C>A c.3733-8C>A (n.3733-8C>A) c.3658-8C>A (n.3658-8C>A) c.2608-8C>A (n.2608-8C>A) n.428-8C>A c.2632-8C>A (n.2632-8C>A) c.2683-8C>A (n.2683-8C>A) c.2410-8C>A (n.2410-8C>A) c.2734-8C>A (n.2734-8C>A) c.2644-8C>A (n.2644-8C>A) c.2635-8C>A (n.2635-8C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.123284745G>A | CA2667292315 | ADCY5 | c.2335-9C>T (n.2335-9C>T) c.2623-9C>T (n.2623-9C>T) n.2061-9C>T c.3733-9C>T (n.3733-9C>T) c.3658-9C>T (n.3658-9C>T) c.2608-9C>T (n.2608-9C>T) n.428-9C>T c.2632-9C>T (n.2632-9C>T) c.2683-9C>T (n.2683-9C>T) c.2410-9C>T (n.2410-9C>T) c.2734-9C>T (n.2734-9C>T) c.2644-9C>T (n.2644-9C>T) c.2635-9C>T (n.2635-9C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284745G= | CA1398327495 | ADCY5 | c.2335-9C= (n.2335-9C=) c.2623-9C= (n.2623-9C=) n.2061-9C= c.3733-9C= (n.3733-9C=) c.3658-9C= (n.3658-9C=) c.2608-9C= (n.2608-9C=) n.428-9C= c.2632-9C= (n.2632-9C=) c.2683-9C= (n.2683-9C=) c.2410-9C= (n.2410-9C=) c.2734-9C= (n.2734-9C=) c.2644-9C= (n.2644-9C=) c.2635-9C= (n.2635-9C=) | |
| 3 | g.123284745G>T | CA2576706 | ADCY5 | c.2335-9C>A (n.2335-9C>A) c.2623-9C>A (n.2623-9C>A) n.2061-9C>A c.3733-9C>A (n.3733-9C>A) c.3658-9C>A (n.3658-9C>A) c.2608-9C>A (n.2608-9C>A) n.428-9C>A c.2632-9C>A (n.2632-9C>A) c.2683-9C>A (n.2683-9C>A) c.2410-9C>A (n.2410-9C>A) c.2734-9C>A (n.2734-9C>A) c.2644-9C>A (n.2644-9C>A) c.2635-9C>A (n.2635-9C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123284748C>A | CA82899812 | ADCY5 | c.2335-12G>T (n.2335-12G>T) c.2623-12G>T (n.2623-12G>T) n.2061-12G>T c.3733-12G>T (n.3733-12G>T) c.3658-12G>T (n.3658-12G>T) c.2608-12G>T (n.2608-12G>T) n.428-12G>T c.2632-12G>T (n.2632-12G>T) c.2683-12G>T (n.2683-12G>T) c.2410-12G>T (n.2410-12G>T) c.2734-12G>T (n.2734-12G>T) c.2644-12G>T (n.2644-12G>T) c.2635-12G>T (n.2635-12G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123284748C= | CA1398327497 | ADCY5 | c.2335-12G= (n.2335-12G=) c.2623-12G= (n.2623-12G=) n.2061-12G= c.3733-12G= (n.3733-12G=) c.3658-12G= (n.3658-12G=) c.2608-12G= (n.2608-12G=) n.428-12G= c.2632-12G= (n.2632-12G=) c.2683-12G= (n.2683-12G=) c.2410-12G= (n.2410-12G=) c.2734-12G= (n.2734-12G=) c.2644-12G= (n.2644-12G=) c.2635-12G= (n.2635-12G=) | |
| 3 | g.123284748C>G | CA2667292323 | ADCY5 | c.2335-12G>C (n.2335-12G>C) c.2623-12G>C (n.2623-12G>C) n.2061-12G>C c.3733-12G>C (n.3733-12G>C) c.3658-12G>C (n.3658-12G>C) c.2608-12G>C (n.2608-12G>C) n.428-12G>C c.2632-12G>C (n.2632-12G>C) c.2683-12G>C (n.2683-12G>C) c.2410-12G>C (n.2410-12G>C) c.2734-12G>C (n.2734-12G>C) c.2644-12G>C (n.2644-12G>C) c.2635-12G>C (n.2635-12G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284748C>T | CA1398327498 | ADCY5 | c.2335-12G>A (n.2335-12G>A) c.2623-12G>A (n.2623-12G>A) n.2061-12G>A c.3733-12G>A (n.3733-12G>A) c.3658-12G>A (n.3658-12G>A) c.2608-12G>A (n.2608-12G>A) n.428-12G>A c.2632-12G>A (n.2632-12G>A) c.2683-12G>A (n.2683-12G>A) c.2410-12G>A (n.2410-12G>A) c.2734-12G>A (n.2734-12G>A) c.2644-12G>A (n.2644-12G>A) c.2635-12G>A (n.2635-12G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123284748_123284751delinsCAGG | CA1398327496 | ADCY5 | c.2335-15_2335-12delinsCCTG (n.2335-15_2335-12delinsCCTG) c.2623-15_2623-12delinsCCTG (n.2623-15_2623-12delinsCCTG) n.2061-15_2061-12delinsCCTG c.3733-15_3733-12delinsCCTG (n.3733-15_3733-12delinsCCTG) c.3658-15_3658-12delinsCCTG (n.3658-15_3658-12delinsCCTG) c.2608-15_2608-12delinsCCTG (n.2608-15_2608-12delinsCCTG) n.428-15_428-12delinsCCTG c.2632-15_2632-12delinsCCTG (n.2632-15_2632-12delinsCCTG) c.2683-15_2683-12delinsCCTG (n.2683-15_2683-12delinsCCTG) c.2410-15_2410-12delinsCCTG (n.2410-15_2410-12delinsCCTG) c.2734-15_2734-12delinsCCTG (n.2734-15_2734-12delinsCCTG) c.2644-15_2644-12delinsCCTG (n.2644-15_2644-12delinsCCTG) c.2635-15_2635-12delinsCCTG (n.2635-15_2635-12delinsCCTG) | |
| 3 | g.123284749A>T | CA2667292332 | ADCY5 | c.2335-13T>A (n.2335-13T>A) c.2623-13T>A (n.2623-13T>A) n.2061-13T>A c.3733-13T>A (n.3733-13T>A) c.3658-13T>A (n.3658-13T>A) c.2608-13T>A (n.2608-13T>A) n.428-13T>A c.2632-13T>A (n.2632-13T>A) c.2683-13T>A (n.2683-13T>A) c.2410-13T>A (n.2410-13T>A) c.2734-13T>A (n.2734-13T>A) c.2644-13T>A (n.2644-13T>A) c.2635-13T>A (n.2635-13T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284754_123284756del | CA2576707 | ADCY5 | c.2335-15_2335-13del (n.2335-15_2335-13del) c.2623-15_2623-13del (n.2623-15_2623-13del) n.2061-15_2061-13del c.3733-15_3733-13del (n.3733-15_3733-13del) c.3658-15_3658-13del (n.3658-15_3658-13del) c.2608-15_2608-13del (n.2608-15_2608-13del) n.428-15_428-13del c.2632-15_2632-13del (n.2632-15_2632-13del) c.2683-15_2683-13del (n.2683-15_2683-13del) c.2410-15_2410-13del (n.2410-15_2410-13del) c.2734-15_2734-13del (n.2734-15_2734-13del) c.2644-15_2644-13del (n.2644-15_2644-13del) c.2635-15_2635-13del (n.2635-15_2635-13del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123284750G>A | CA2576709 | ADCY5 | c.2335-14C>T (n.2335-14C>T) c.2623-14C>T (n.2623-14C>T) n.2061-14C>T c.3733-14C>T (n.3733-14C>T) c.3658-14C>T (n.3658-14C>T) c.2608-14C>T (n.2608-14C>T) n.428-14C>T c.2632-14C>T (n.2632-14C>T) c.2683-14C>T (n.2683-14C>T) c.2410-14C>T (n.2410-14C>T) c.2734-14C>T (n.2734-14C>T) c.2644-14C>T (n.2644-14C>T) c.2635-14C>T (n.2635-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123284750G= | CA1398327500 | ADCY5 | c.2335-14C= (n.2335-14C=) c.2623-14C= (n.2623-14C=) n.2061-14C= c.3733-14C= (n.3733-14C=) c.3658-14C= (n.3658-14C=) c.2608-14C= (n.2608-14C=) n.428-14C= c.2632-14C= (n.2632-14C=) c.2683-14C= (n.2683-14C=) c.2410-14C= (n.2410-14C=) c.2734-14C= (n.2734-14C=) c.2644-14C= (n.2644-14C=) c.2635-14C= (n.2635-14C=) | |
| 3 | g.123284750_123284755delinsGGAGGA | CA1398327499 | ADCY5 | c.2335-19_2335-14delinsTCCTCC (n.2335-19_2335-14delinsTCCTCC) c.2623-19_2623-14delinsTCCTCC (n.2623-19_2623-14delinsTCCTCC) n.2061-19_2061-14delinsTCCTCC c.3733-19_3733-14delinsTCCTCC (n.3733-19_3733-14delinsTCCTCC) c.3658-19_3658-14delinsTCCTCC (n.3658-19_3658-14delinsTCCTCC) c.2608-19_2608-14delinsTCCTCC (n.2608-19_2608-14delinsTCCTCC) n.428-19_428-14delinsTCCTCC c.2632-19_2632-14delinsTCCTCC (n.2632-19_2632-14delinsTCCTCC) c.2683-19_2683-14delinsTCCTCC (n.2683-19_2683-14delinsTCCTCC) c.2410-19_2410-14delinsTCCTCC (n.2410-19_2410-14delinsTCCTCC) c.2734-19_2734-14delinsTCCTCC (n.2734-19_2734-14delinsTCCTCC) c.2644-19_2644-14delinsTCCTCC (n.2644-19_2644-14delinsTCCTCC) c.2635-19_2635-14delinsTCCTCC (n.2635-19_2635-14delinsTCCTCC) | |
| 3 | g.123284751G>A | CA2667292342 | ADCY5 | c.2335-15C>T (n.2335-15C>T) c.2623-15C>T (n.2623-15C>T) n.2061-15C>T c.3733-15C>T (n.3733-15C>T) c.3658-15C>T (n.3658-15C>T) c.2608-15C>T (n.2608-15C>T) n.428-15C>T c.2632-15C>T (n.2632-15C>T) c.2683-15C>T (n.2683-15C>T) c.2410-15C>T (n.2410-15C>T) c.2734-15C>T (n.2734-15C>T) c.2644-15C>T (n.2644-15C>T) c.2635-15C>T (n.2635-15C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284754_123284758del | CA2576708 | ADCY5 | c.2335-19_2335-15del (n.2335-19_2335-15del) c.2623-19_2623-15del (n.2623-19_2623-15del) n.2061-19_2061-15del c.3733-19_3733-15del (n.3733-19_3733-15del) c.3658-19_3658-15del (n.3658-19_3658-15del) c.2608-19_2608-15del (n.2608-19_2608-15del) n.428-19_428-15del c.2632-19_2632-15del (n.2632-19_2632-15del) c.2683-19_2683-15del (n.2683-19_2683-15del) c.2410-19_2410-15del (n.2410-19_2410-15del) c.2734-19_2734-15del (n.2734-19_2734-15del) c.2644-19_2644-15del (n.2644-19_2644-15del) c.2635-19_2635-15del (n.2635-19_2635-15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123284752A= | CA1398327501 | ADCY5 | c.2335-16T= (n.2335-16T=) c.2623-16T= (n.2623-16T=) n.2061-16T= c.3733-16T= (n.3733-16T=) c.3658-16T= (n.3658-16T=) c.2608-16T= (n.2608-16T=) n.428-16T= c.2632-16T= (n.2632-16T=) c.2683-16T= (n.2683-16T=) c.2410-16T= (n.2410-16T=) c.2734-16T= (n.2734-16T=) c.2644-16T= (n.2644-16T=) c.2635-16T= (n.2635-16T=) | |
| 3 | g.123284752A>T | CA2576710 | ADCY5 | c.2335-16T>A (n.2335-16T>A) c.2623-16T>A (n.2623-16T>A) n.2061-16T>A c.3733-16T>A (n.3733-16T>A) c.3658-16T>A (n.3658-16T>A) c.2608-16T>A (n.2608-16T>A) n.428-16T>A c.2632-16T>A (n.2632-16T>A) c.2683-16T>A (n.2683-16T>A) c.2410-16T>A (n.2410-16T>A) c.2734-16T>A (n.2734-16T>A) c.2644-16T>A (n.2644-16T>A) c.2635-16T>A (n.2635-16T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123284753_123284755delinsGGA | CA1398327502 | ADCY5 | c.2335-19_2335-17delinsTCC (n.2335-19_2335-17delinsTCC) c.2623-19_2623-17delinsTCC (n.2623-19_2623-17delinsTCC) n.2061-19_2061-17delinsTCC c.3733-19_3733-17delinsTCC (n.3733-19_3733-17delinsTCC) c.3658-19_3658-17delinsTCC (n.3658-19_3658-17delinsTCC) c.2608-19_2608-17delinsTCC (n.2608-19_2608-17delinsTCC) n.428-19_428-17delinsTCC c.2632-19_2632-17delinsTCC (n.2632-19_2632-17delinsTCC) c.2683-19_2683-17delinsTCC (n.2683-19_2683-17delinsTCC) c.2410-19_2410-17delinsTCC (n.2410-19_2410-17delinsTCC) c.2734-19_2734-17delinsTCC (n.2734-19_2734-17delinsTCC) c.2644-19_2644-17delinsTCC (n.2644-19_2644-17delinsTCC) c.2635-19_2635-17delinsTCC (n.2635-19_2635-17delinsTCC) | |
| 3 | g.123284754G>A | CA898155577 | ADCY5 | c.2335-18C>T (n.2335-18C>T) c.2623-18C>T (n.2623-18C>T) n.2061-18C>T c.3733-18C>T (n.3733-18C>T) c.3658-18C>T (n.3658-18C>T) c.2608-18C>T (n.2608-18C>T) n.428-18C>T c.2632-18C>T (n.2632-18C>T) c.2683-18C>T (n.2683-18C>T) c.2410-18C>T (n.2410-18C>T) c.2734-18C>T (n.2734-18C>T) c.2644-18C>T (n.2644-18C>T) c.2635-18C>T (n.2635-18C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.123284754G= | CA1398327503 | ADCY5 | c.2335-18C= (n.2335-18C=) c.2623-18C= (n.2623-18C=) n.2061-18C= c.3733-18C= (n.3733-18C=) c.3658-18C= (n.3658-18C=) c.2608-18C= (n.2608-18C=) n.428-18C= c.2632-18C= (n.2632-18C=) c.2683-18C= (n.2683-18C=) c.2410-18C= (n.2410-18C=) c.2734-18C= (n.2734-18C=) c.2644-18C= (n.2644-18C=) c.2635-18C= (n.2635-18C=) | |
| 3 | g.123284759_123284760dup | CA2667292360 | ADCY5 | c.2335-19_2335-18dup (n.2335-19_2335-18dup) c.2623-19_2623-18dup (n.2623-19_2623-18dup) n.2061-19_2061-18dup c.3733-19_3733-18dup (n.3733-19_3733-18dup) c.3658-19_3658-18dup (n.3658-19_3658-18dup) c.2608-19_2608-18dup (n.2608-19_2608-18dup) n.428-19_428-18dup c.2632-19_2632-18dup (n.2632-19_2632-18dup) c.2683-19_2683-18dup (n.2683-19_2683-18dup) c.2410-19_2410-18dup (n.2410-19_2410-18dup) c.2734-19_2734-18dup (n.2734-19_2734-18dup) c.2644-19_2644-18dup (n.2644-19_2644-18dup) c.2635-19_2635-18dup (n.2635-19_2635-18dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284759_123284760del | CA545690226 | ADCY5 | c.2335-19_2335-18del (n.2335-19_2335-18del) c.2623-19_2623-18del (n.2623-19_2623-18del) n.2061-19_2061-18del c.3733-19_3733-18del (n.3733-19_3733-18del) c.3658-19_3658-18del (n.3658-19_3658-18del) c.2608-19_2608-18del (n.2608-19_2608-18del) n.428-19_428-18del c.2632-19_2632-18del (n.2632-19_2632-18del) c.2683-19_2683-18del (n.2683-19_2683-18del) c.2410-19_2410-18del (n.2410-19_2410-18del) c.2734-19_2734-18del (n.2734-19_2734-18del) c.2644-19_2644-18del (n.2644-19_2644-18del) c.2635-19_2635-18del (n.2635-19_2635-18del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123284755A= | CA1398327504 | ADCY5 | c.2335-19T= (n.2335-19T=) c.2623-19T= (n.2623-19T=) n.2061-19T= c.3733-19T= (n.3733-19T=) c.3658-19T= (n.3658-19T=) c.2608-19T= (n.2608-19T=) n.428-19T= c.2632-19T= (n.2632-19T=) c.2683-19T= (n.2683-19T=) c.2410-19T= (n.2410-19T=) c.2734-19T= (n.2734-19T=) c.2644-19T= (n.2644-19T=) c.2635-19T= (n.2635-19T=) | |
| 3 | g.123284755A>G | CA2576711 | ADCY5 | c.2335-19T>C (n.2335-19T>C) c.2623-19T>C (n.2623-19T>C) n.2061-19T>C c.3733-19T>C (n.3733-19T>C) c.3658-19T>C (n.3658-19T>C) c.2608-19T>C (n.2608-19T>C) n.428-19T>C c.2632-19T>C (n.2632-19T>C) c.2683-19T>C (n.2683-19T>C) c.2410-19T>C (n.2410-19T>C) c.2734-19T>C (n.2734-19T>C) c.2644-19T>C (n.2644-19T>C) c.2635-19T>C (n.2635-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123284756G>A | CA2576712 | ADCY5 | c.2335-20C>T (n.2335-20C>T) c.2623-20C>T (n.2623-20C>T) n.2061-20C>T c.3733-20C>T (n.3733-20C>T) c.3658-20C>T (n.3658-20C>T) c.2608-20C>T (n.2608-20C>T) n.428-20C>T c.2632-20C>T (n.2632-20C>T) c.2683-20C>T (n.2683-20C>T) c.2410-20C>T (n.2410-20C>T) c.2734-20C>T (n.2734-20C>T) c.2644-20C>T (n.2644-20C>T) c.2635-20C>T (n.2635-20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.123284756G= | CA1398327505 | ADCY5 | c.2335-20C= (n.2335-20C=) c.2623-20C= (n.2623-20C=) n.2061-20C= c.3733-20C= (n.3733-20C=) c.3658-20C= (n.3658-20C=) c.2608-20C= (n.2608-20C=) n.428-20C= c.2632-20C= (n.2632-20C=) c.2683-20C= (n.2683-20C=) c.2410-20C= (n.2410-20C=) c.2734-20C= (n.2734-20C=) c.2644-20C= (n.2644-20C=) c.2635-20C= (n.2635-20C=) | |
| 3 | g.123284758G>A | CA2667292373 | ADCY5 | c.2335-22C>T (n.2335-22C>T) c.2623-22C>T (n.2623-22C>T) n.2061-22C>T c.3733-22C>T (n.3733-22C>T) c.3658-22C>T (n.3658-22C>T) c.2608-22C>T (n.2608-22C>T) n.428-22C>T c.2632-22C>T (n.2632-22C>T) c.2683-22C>T (n.2683-22C>T) c.2410-22C>T (n.2410-22C>T) c.2734-22C>T (n.2734-22C>T) c.2644-22C>T (n.2644-22C>T) c.2635-22C>T (n.2635-22C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284760G>C | CA2667292374 | ADCY5 | c.2335-24C>G (n.2335-24C>G) c.2623-24C>G (n.2623-24C>G) n.2061-24C>G c.3733-24C>G (n.3733-24C>G) c.3658-24C>G (n.3658-24C>G) c.2608-24C>G (n.2608-24C>G) n.428-24C>G c.2632-24C>G (n.2632-24C>G) c.2683-24C>G (n.2683-24C>G) c.2410-24C>G (n.2410-24C>G) c.2734-24C>G (n.2734-24C>G) c.2644-24C>G (n.2644-24C>G) c.2635-24C>G (n.2635-24C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284761G>A | CA2576713 | ADCY5 | c.2335-25C>T (n.2335-25C>T) c.2623-25C>T (n.2623-25C>T) n.2061-25C>T c.3733-25C>T (n.3733-25C>T) c.3658-25C>T (n.3658-25C>T) c.2608-25C>T (n.2608-25C>T) n.428-25C>T c.2632-25C>T (n.2632-25C>T) c.2683-25C>T (n.2683-25C>T) c.2410-25C>T (n.2410-25C>T) c.2734-25C>T (n.2734-25C>T) c.2644-25C>T (n.2644-25C>T) c.2635-25C>T (n.2635-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123284761G= | CA1398327506 | ADCY5 | c.2335-25C= (n.2335-25C=) c.2623-25C= (n.2623-25C=) n.2061-25C= c.3733-25C= (n.3733-25C=) c.3658-25C= (n.3658-25C=) c.2608-25C= (n.2608-25C=) n.428-25C= c.2632-25C= (n.2632-25C=) c.2683-25C= (n.2683-25C=) c.2410-25C= (n.2410-25C=) c.2734-25C= (n.2734-25C=) c.2644-25C= (n.2644-25C=) c.2635-25C= (n.2635-25C=) | |
| 3 | g.123284762G>A | CA2576714 | ADCY5 | c.2335-26C>T (n.2335-26C>T) c.2623-26C>T (n.2623-26C>T) n.2061-26C>T c.3733-26C>T (n.3733-26C>T) c.3658-26C>T (n.3658-26C>T) c.2608-26C>T (n.2608-26C>T) n.428-26C>T c.2632-26C>T (n.2632-26C>T) c.2683-26C>T (n.2683-26C>T) c.2410-26C>T (n.2410-26C>T) c.2734-26C>T (n.2734-26C>T) c.2644-26C>T (n.2644-26C>T) c.2635-26C>T (n.2635-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123284762G>C | CA2576715 | ADCY5 | c.2335-26C>G (n.2335-26C>G) c.2623-26C>G (n.2623-26C>G) n.2061-26C>G c.3733-26C>G (n.3733-26C>G) c.3658-26C>G (n.3658-26C>G) c.2608-26C>G (n.2608-26C>G) n.428-26C>G c.2632-26C>G (n.2632-26C>G) c.2683-26C>G (n.2683-26C>G) c.2410-26C>G (n.2410-26C>G) c.2734-26C>G (n.2734-26C>G) c.2644-26C>G (n.2644-26C>G) c.2635-26C>G (n.2635-26C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.123284762G= | CA1398327507 | ADCY5 | c.2335-26C= (n.2335-26C=) c.2623-26C= (n.2623-26C=) n.2061-26C= c.3733-26C= (n.3733-26C=) c.3658-26C= (n.3658-26C=) c.2608-26C= (n.2608-26C=) n.428-26C= c.2632-26C= (n.2632-26C=) c.2683-26C= (n.2683-26C=) c.2410-26C= (n.2410-26C=) c.2734-26C= (n.2734-26C=) c.2644-26C= (n.2644-26C=) c.2635-26C= (n.2635-26C=) | |
| 3 | g.123284763C>A | CA2576716 | ADCY5 | c.2335-27G>T (n.2335-27G>T) c.2623-27G>T (n.2623-27G>T) n.2061-27G>T c.3733-27G>T (n.3733-27G>T) c.3658-27G>T (n.3658-27G>T) c.2608-27G>T (n.2608-27G>T) n.428-27G>T c.2632-27G>T (n.2632-27G>T) c.2683-27G>T (n.2683-27G>T) c.2410-27G>T (n.2410-27G>T) c.2734-27G>T (n.2734-27G>T) c.2644-27G>T (n.2644-27G>T) c.2635-27G>T (n.2635-27G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123284763C= | CA1398327508 | ADCY5 | c.2335-27G= (n.2335-27G=) c.2623-27G= (n.2623-27G=) n.2061-27G= c.3733-27G= (n.3733-27G=) c.3658-27G= (n.3658-27G=) c.2608-27G= (n.2608-27G=) n.428-27G= c.2632-27G= (n.2632-27G=) c.2683-27G= (n.2683-27G=) c.2410-27G= (n.2410-27G=) c.2734-27G= (n.2734-27G=) c.2644-27G= (n.2644-27G=) c.2635-27G= (n.2635-27G=) | |
| 3 | g.123284763C>T | CA2758205415 | ADCY5 | c.2335-27G>A (n.2335-27G>A) c.2623-27G>A (n.2623-27G>A) n.2061-27G>A c.3733-27G>A (n.3733-27G>A) c.3658-27G>A (n.3658-27G>A) c.2608-27G>A (n.2608-27G>A) n.428-27G>A c.2632-27G>A (n.2632-27G>A) c.2683-27G>A (n.2683-27G>A) c.2410-27G>A (n.2410-27G>A) c.2734-27G>A (n.2734-27G>A) c.2644-27G>A (n.2644-27G>A) c.2635-27G>A (n.2635-27G>A) | |
| 3 | g.123284766G>A | CA2576717 | ADCY5 | c.2335-30C>T (n.2335-30C>T) c.2623-30C>T (n.2623-30C>T) n.2061-30C>T c.3733-30C>T (n.3733-30C>T) c.3658-30C>T (n.3658-30C>T) c.2608-30C>T (n.2608-30C>T) n.428-30C>T c.2632-30C>T (n.2632-30C>T) c.2683-30C>T (n.2683-30C>T) c.2410-30C>T (n.2410-30C>T) c.2734-30C>T (n.2734-30C>T) c.2644-30C>T (n.2644-30C>T) c.2635-30C>T (n.2635-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123284766G= | CA1398327509 | ADCY5 | c.2335-30C= (n.2335-30C=) c.2623-30C= (n.2623-30C=) n.2061-30C= c.3733-30C= (n.3733-30C=) c.3658-30C= (n.3658-30C=) c.2608-30C= (n.2608-30C=) n.428-30C= c.2632-30C= (n.2632-30C=) c.2683-30C= (n.2683-30C=) c.2410-30C= (n.2410-30C=) c.2734-30C= (n.2734-30C=) c.2644-30C= (n.2644-30C=) c.2635-30C= (n.2635-30C=) | |
| 3 | g.123284767C>A | CA2577874720 | ADCY5 | c.2335-31G>T (n.2335-31G>T) c.2623-31G>T (n.2623-31G>T) n.2061-31G>T c.3733-31G>T (n.3733-31G>T) c.3658-31G>T (n.3658-31G>T) c.2608-31G>T (n.2608-31G>T) n.428-31G>T c.2632-31G>T (n.2632-31G>T) c.2683-31G>T (n.2683-31G>T) c.2410-31G>T (n.2410-31G>T) c.2734-31G>T (n.2734-31G>T) c.2644-31G>T (n.2644-31G>T) c.2635-31G>T (n.2635-31G>T) | |
| 3 | g.123284767C>T | CA2540745563 | ADCY5 | c.2335-31G>A (n.2335-31G>A) c.2623-31G>A (n.2623-31G>A) n.2061-31G>A c.3733-31G>A (n.3733-31G>A) c.3658-31G>A (n.3658-31G>A) c.2608-31G>A (n.2608-31G>A) n.428-31G>A c.2632-31G>A (n.2632-31G>A) c.2683-31G>A (n.2683-31G>A) c.2410-31G>A (n.2410-31G>A) c.2734-31G>A (n.2734-31G>A) c.2644-31G>A (n.2644-31G>A) c.2635-31G>A (n.2635-31G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284768C= | CA1398327510 | ADCY5 | c.2335-32G= (n.2335-32G=) c.2623-32G= (n.2623-32G=) n.2061-32G= c.3733-32G= (n.3733-32G=) c.3658-32G= (n.3658-32G=) c.2608-32G= (n.2608-32G=) n.428-32G= c.2632-32G= (n.2632-32G=) c.2683-32G= (n.2683-32G=) c.2410-32G= (n.2410-32G=) c.2734-32G= (n.2734-32G=) c.2644-32G= (n.2644-32G=) c.2635-32G= (n.2635-32G=) | |
| 3 | g.123284768C>T | CA545690234 | ADCY5 | c.2335-32G>A (n.2335-32G>A) c.2623-32G>A (n.2623-32G>A) n.2061-32G>A c.3733-32G>A (n.3733-32G>A) c.3658-32G>A (n.3658-32G>A) c.2608-32G>A (n.2608-32G>A) n.428-32G>A c.2632-32G>A (n.2632-32G>A) c.2683-32G>A (n.2683-32G>A) c.2410-32G>A (n.2410-32G>A) c.2734-32G>A (n.2734-32G>A) c.2644-32G>A (n.2644-32G>A) c.2635-32G>A (n.2635-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123284770C= | CA1398327511 | ADCY5 | c.2335-34G= (n.2335-34G=) c.2623-34G= (n.2623-34G=) n.2061-34G= c.3733-34G= (n.3733-34G=) c.3658-34G= (n.3658-34G=) c.2608-34G= (n.2608-34G=) n.428-34G= c.2632-34G= (n.2632-34G=) c.2683-34G= (n.2683-34G=) c.2410-34G= (n.2410-34G=) c.2734-34G= (n.2734-34G=) c.2644-34G= (n.2644-34G=) c.2635-34G= (n.2635-34G=) | |
| 3 | g.123284770C>T | CA898155590 | ADCY5 | c.2335-34G>A (n.2335-34G>A) c.2623-34G>A (n.2623-34G>A) n.2061-34G>A c.3733-34G>A (n.3733-34G>A) c.3658-34G>A (n.3658-34G>A) c.2608-34G>A (n.2608-34G>A) n.428-34G>A c.2632-34G>A (n.2632-34G>A) c.2683-34G>A (n.2683-34G>A) c.2410-34G>A (n.2410-34G>A) c.2734-34G>A (n.2734-34G>A) c.2644-34G>A (n.2644-34G>A) c.2635-34G>A (n.2635-34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123284771T>C | CA2577874721 | ADCY5 | c.2335-35A>G (n.2335-35A>G) c.2623-35A>G (n.2623-35A>G) n.2061-35A>G c.3733-35A>G (n.3733-35A>G) c.3658-35A>G (n.3658-35A>G) c.2608-35A>G (n.2608-35A>G) n.428-35A>G c.2632-35A>G (n.2632-35A>G) c.2683-35A>G (n.2683-35A>G) c.2410-35A>G (n.2410-35A>G) c.2734-35A>G (n.2734-35A>G) c.2644-35A>G (n.2644-35A>G) c.2635-35A>G (n.2635-35A>G) | |
| 3 | g.123284773A>T | CA2667292421 | ADCY5 | c.2335-37T>A (n.2335-37T>A) c.2623-37T>A (n.2623-37T>A) n.2061-37T>A c.3733-37T>A (n.3733-37T>A) c.3658-37T>A (n.3658-37T>A) c.2608-37T>A (n.2608-37T>A) n.428-37T>A c.2632-37T>A (n.2632-37T>A) c.2683-37T>A (n.2683-37T>A) c.2410-37T>A (n.2410-37T>A) c.2734-37T>A (n.2734-37T>A) c.2644-37T>A (n.2644-37T>A) c.2635-37T>A (n.2635-37T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284774T>A | CA545690236 | ADCY5 | c.2335-38A>T (n.2335-38A>T) c.2623-38A>T (n.2623-38A>T) n.2061-38A>T c.3733-38A>T (n.3733-38A>T) c.3658-38A>T (n.3658-38A>T) c.2608-38A>T (n.2608-38A>T) n.428-38A>T c.2632-38A>T (n.2632-38A>T) c.2683-38A>T (n.2683-38A>T) c.2410-38A>T (n.2410-38A>T) c.2734-38A>T (n.2734-38A>T) c.2644-38A>T (n.2644-38A>T) c.2635-38A>T (n.2635-38A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123284774T>C | CA2667292423 | ADCY5 | c.2335-38A>G (n.2335-38A>G) c.2623-38A>G (n.2623-38A>G) n.2061-38A>G c.3733-38A>G (n.3733-38A>G) c.3658-38A>G (n.3658-38A>G) c.2608-38A>G (n.2608-38A>G) n.428-38A>G c.2632-38A>G (n.2632-38A>G) c.2683-38A>G (n.2683-38A>G) c.2410-38A>G (n.2410-38A>G) c.2734-38A>G (n.2734-38A>G) c.2644-38A>G (n.2644-38A>G) c.2635-38A>G (n.2635-38A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284774T= | CA1398327512 | ADCY5 | c.2335-38A= (n.2335-38A=) c.2623-38A= (n.2623-38A=) n.2061-38A= c.3733-38A= (n.3733-38A=) c.3658-38A= (n.3658-38A=) c.2608-38A= (n.2608-38A=) n.428-38A= c.2632-38A= (n.2632-38A=) c.2683-38A= (n.2683-38A=) c.2410-38A= (n.2410-38A=) c.2734-38A= (n.2734-38A=) c.2644-38A= (n.2644-38A=) c.2635-38A= (n.2635-38A=) | |
| 3 | g.123284775G>A | CA2576718 | ADCY5 | c.2335-39C>T (n.2335-39C>T) c.2623-39C>T (n.2623-39C>T) n.2061-39C>T c.3733-39C>T (n.3733-39C>T) c.3658-39C>T (n.3658-39C>T) c.2608-39C>T (n.2608-39C>T) n.428-39C>T c.2632-39C>T (n.2632-39C>T) c.2683-39C>T (n.2683-39C>T) c.2410-39C>T (n.2410-39C>T) c.2734-39C>T (n.2734-39C>T) c.2644-39C>T (n.2644-39C>T) c.2635-39C>T (n.2635-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123284775G= | CA1398327513 | ADCY5 | c.2335-39C= (n.2335-39C=) c.2623-39C= (n.2623-39C=) n.2061-39C= c.3733-39C= (n.3733-39C=) c.3658-39C= (n.3658-39C=) c.2608-39C= (n.2608-39C=) n.428-39C= c.2632-39C= (n.2632-39C=) c.2683-39C= (n.2683-39C=) c.2410-39C= (n.2410-39C=) c.2734-39C= (n.2734-39C=) c.2644-39C= (n.2644-39C=) c.2635-39C= (n.2635-39C=) | |
| 3 | g.123284776G>C | CA545690243 | ADCY5 | c.2335-40C>G (n.2335-40C>G) c.2623-40C>G (n.2623-40C>G) n.2061-40C>G c.3733-40C>G (n.3733-40C>G) c.3658-40C>G (n.3658-40C>G) c.2608-40C>G (n.2608-40C>G) n.428-40C>G c.2632-40C>G (n.2632-40C>G) c.2683-40C>G (n.2683-40C>G) c.2410-40C>G (n.2410-40C>G) c.2734-40C>G (n.2734-40C>G) c.2644-40C>G (n.2644-40C>G) c.2635-40C>G (n.2635-40C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123284776G= | CA1398327514 | ADCY5 | c.2335-40C= (n.2335-40C=) c.2623-40C= (n.2623-40C=) n.2061-40C= c.3733-40C= (n.3733-40C=) c.3658-40C= (n.3658-40C=) c.2608-40C= (n.2608-40C=) n.428-40C= c.2632-40C= (n.2632-40C=) c.2683-40C= (n.2683-40C=) c.2410-40C= (n.2410-40C=) c.2734-40C= (n.2734-40C=) c.2644-40C= (n.2644-40C=) c.2635-40C= (n.2635-40C=) | |
| 3 | g.123284776G>T | CA1053000728 | ADCY5 | c.2335-40C>A (n.2335-40C>A) c.2623-40C>A (n.2623-40C>A) n.2061-40C>A c.3733-40C>A (n.3733-40C>A) c.3658-40C>A (n.3658-40C>A) c.2608-40C>A (n.2608-40C>A) n.428-40C>A c.2632-40C>A (n.2632-40C>A) c.2683-40C>A (n.2683-40C>A) c.2410-40C>A (n.2410-40C>A) c.2734-40C>A (n.2734-40C>A) c.2644-40C>A (n.2644-40C>A) c.2635-40C>A (n.2635-40C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123284778C>A | CA2577874722 | ADCY5 | c.2335-42G>T (n.2335-42G>T) c.2623-42G>T (n.2623-42G>T) n.2061-42G>T c.3733-42G>T (n.3733-42G>T) c.3658-42G>T (n.3658-42G>T) c.2608-42G>T (n.2608-42G>T) n.428-42G>T c.2632-42G>T (n.2632-42G>T) c.2683-42G>T (n.2683-42G>T) c.2410-42G>T (n.2410-42G>T) c.2734-42G>T (n.2734-42G>T) c.2644-42G>T (n.2644-42G>T) c.2635-42G>T (n.2635-42G>T) | |
| 3 | g.123284778C= | CA1398327515 | ADCY5 | c.2335-42G= (n.2335-42G=) c.2623-42G= (n.2623-42G=) n.2061-42G= c.3733-42G= (n.3733-42G=) c.3658-42G= (n.3658-42G=) c.2608-42G= (n.2608-42G=) n.428-42G= c.2632-42G= (n.2632-42G=) c.2683-42G= (n.2683-42G=) c.2410-42G= (n.2410-42G=) c.2734-42G= (n.2734-42G=) c.2644-42G= (n.2644-42G=) c.2635-42G= (n.2635-42G=) | |
| 3 | g.123284778C>T | CA898155596 | ADCY5 | c.2335-42G>A (n.2335-42G>A) c.2623-42G>A (n.2623-42G>A) n.2061-42G>A c.3733-42G>A (n.3733-42G>A) c.3658-42G>A (n.3658-42G>A) c.2608-42G>A (n.2608-42G>A) n.428-42G>A c.2632-42G>A (n.2632-42G>A) c.2683-42G>A (n.2683-42G>A) c.2410-42G>A (n.2410-42G>A) c.2734-42G>A (n.2734-42G>A) c.2644-42G>A (n.2644-42G>A) c.2635-42G>A (n.2635-42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123284779T>A | CA2577874723 | ADCY5 | c.2335-43A>T (n.2335-43A>T) c.2623-43A>T (n.2623-43A>T) n.2061-43A>T c.3733-43A>T (n.3733-43A>T) c.3658-43A>T (n.3658-43A>T) c.2608-43A>T (n.2608-43A>T) n.428-43A>T c.2632-43A>T (n.2632-43A>T) c.2683-43A>T (n.2683-43A>T) c.2410-43A>T (n.2410-43A>T) c.2734-43A>T (n.2734-43A>T) c.2644-43A>T (n.2644-43A>T) c.2635-43A>T (n.2635-43A>T) | |
| 3 | g.123284779T>C | CA2576719 | ADCY5 | c.2335-43A>G (n.2335-43A>G) c.2623-43A>G (n.2623-43A>G) n.2061-43A>G c.3733-43A>G (n.3733-43A>G) c.3658-43A>G (n.3658-43A>G) c.2608-43A>G (n.2608-43A>G) n.428-43A>G c.2632-43A>G (n.2632-43A>G) c.2683-43A>G (n.2683-43A>G) c.2410-43A>G (n.2410-43A>G) c.2734-43A>G (n.2734-43A>G) c.2644-43A>G (n.2644-43A>G) c.2635-43A>G (n.2635-43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.123284779T= | CA1398327516 | ADCY5 | c.2335-43A= (n.2335-43A=) c.2623-43A= (n.2623-43A=) n.2061-43A= c.3733-43A= (n.3733-43A=) c.3658-43A= (n.3658-43A=) c.2608-43A= (n.2608-43A=) n.428-43A= c.2632-43A= (n.2632-43A=) c.2683-43A= (n.2683-43A=) c.2410-43A= (n.2410-43A=) c.2734-43A= (n.2734-43A=) c.2644-43A= (n.2644-43A=) c.2635-43A= (n.2635-43A=) | |
| 3 | g.123284780T>A | CA2577874724 | ADCY5 | c.2335-44A>T (n.2335-44A>T) c.2623-44A>T (n.2623-44A>T) n.2061-44A>T c.3733-44A>T (n.3733-44A>T) c.3658-44A>T (n.3658-44A>T) c.2608-44A>T (n.2608-44A>T) n.428-44A>T c.2632-44A>T (n.2632-44A>T) c.2683-44A>T (n.2683-44A>T) c.2410-44A>T (n.2410-44A>T) c.2734-44A>T (n.2734-44A>T) c.2644-44A>T (n.2644-44A>T) c.2635-44A>T (n.2635-44A>T) | |
| 3 | g.123284781G>C | CA898155598 | ADCY5 | c.2335-45C>G (n.2335-45C>G) c.2623-45C>G (n.2623-45C>G) n.2061-45C>G c.3733-45C>G (n.3733-45C>G) c.3658-45C>G (n.3658-45C>G) c.2608-45C>G (n.2608-45C>G) n.428-45C>G c.2632-45C>G (n.2632-45C>G) c.2683-45C>G (n.2683-45C>G) c.2410-45C>G (n.2410-45C>G) c.2734-45C>G (n.2734-45C>G) c.2644-45C>G (n.2644-45C>G) c.2635-45C>G (n.2635-45C>G) | dbSNP |
| 3 | g.123284781G= | CA1398327517 | ADCY5 | c.2335-45C= (n.2335-45C=) c.2623-45C= (n.2623-45C=) n.2061-45C= c.3733-45C= (n.3733-45C=) c.3658-45C= (n.3658-45C=) c.2608-45C= (n.2608-45C=) n.428-45C= c.2632-45C= (n.2632-45C=) c.2683-45C= (n.2683-45C=) c.2410-45C= (n.2410-45C=) c.2734-45C= (n.2734-45C=) c.2644-45C= (n.2644-45C=) c.2635-45C= (n.2635-45C=) | |
| 3 | g.123284783C= | CA1398327518 | ADCY5 | c.2335-47G= (n.2335-47G=) c.2623-47G= (n.2623-47G=) n.2061-47G= c.3733-47G= (n.3733-47G=) c.3658-47G= (n.3658-47G=) c.2608-47G= (n.2608-47G=) n.428-47G= c.2632-47G= (n.2632-47G=) c.2683-47G= (n.2683-47G=) c.2410-47G= (n.2410-47G=) c.2734-47G= (n.2734-47G=) c.2644-47G= (n.2644-47G=) c.2635-47G= (n.2635-47G=) | |
| 3 | g.123284783C>G | CA1398327519 | ADCY5 | c.2335-47G>C (n.2335-47G>C) c.2623-47G>C (n.2623-47G>C) n.2061-47G>C c.3733-47G>C (n.3733-47G>C) c.3658-47G>C (n.3658-47G>C) c.2608-47G>C (n.2608-47G>C) n.428-47G>C c.2632-47G>C (n.2632-47G>C) c.2683-47G>C (n.2683-47G>C) c.2410-47G>C (n.2410-47G>C) c.2734-47G>C (n.2734-47G>C) c.2644-47G>C (n.2644-47G>C) c.2635-47G>C (n.2635-47G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123284784C>T | CA2667292440 | ADCY5 | c.2335-48G>A (n.2335-48G>A) c.2623-48G>A (n.2623-48G>A) n.2061-48G>A c.3733-48G>A (n.3733-48G>A) c.3658-48G>A (n.3658-48G>A) c.2608-48G>A (n.2608-48G>A) n.428-48G>A c.2632-48G>A (n.2632-48G>A) c.2683-48G>A (n.2683-48G>A) c.2410-48G>A (n.2410-48G>A) c.2734-48G>A (n.2734-48G>A) c.2644-48G>A (n.2644-48G>A) c.2635-48G>A (n.2635-48G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284785A= | CA1398327520 | ADCY5 | c.2335-49T= (n.2335-49T=) c.2623-49T= (n.2623-49T=) n.2061-49T= c.3733-49T= (n.3733-49T=) c.3658-49T= (n.3658-49T=) c.2608-49T= (n.2608-49T=) n.428-49T= c.2632-49T= (n.2632-49T=) c.2683-49T= (n.2683-49T=) c.2410-49T= (n.2410-49T=) c.2734-49T= (n.2734-49T=) c.2644-49T= (n.2644-49T=) c.2635-49T= (n.2635-49T=) | |
| 3 | g.123284785A>G | CA545690250 | ADCY5 | c.2335-49T>C (n.2335-49T>C) c.2623-49T>C (n.2623-49T>C) n.2061-49T>C c.3733-49T>C (n.3733-49T>C) c.3658-49T>C (n.3658-49T>C) c.2608-49T>C (n.2608-49T>C) n.428-49T>C c.2632-49T>C (n.2632-49T>C) c.2683-49T>C (n.2683-49T>C) c.2410-49T>C (n.2410-49T>C) c.2734-49T>C (n.2734-49T>C) c.2644-49T>C (n.2644-49T>C) c.2635-49T>C (n.2635-49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123284786T>C | CA2667292441 | ADCY5 | c.2335-50A>G (n.2335-50A>G) c.2623-50A>G (n.2623-50A>G) n.2061-50A>G c.3733-50A>G (n.3733-50A>G) c.3658-50A>G (n.3658-50A>G) c.2608-50A>G (n.2608-50A>G) n.428-50A>G c.2632-50A>G (n.2632-50A>G) c.2683-50A>G (n.2683-50A>G) c.2410-50A>G (n.2410-50A>G) c.2734-50A>G (n.2734-50A>G) c.2644-50A>G (n.2644-50A>G) c.2635-50A>G (n.2635-50A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284790C>A | CA2667292443 | ADCY5 | c.2335-54G>T (n.2335-54G>T) c.2623-54G>T (n.2623-54G>T) n.2061-54G>T c.3733-54G>T (n.3733-54G>T) c.3658-54G>T (n.3658-54G>T) c.2608-54G>T (n.2608-54G>T) n.428-54G>T c.2632-54G>T (n.2632-54G>T) c.2683-54G>T (n.2683-54G>T) c.2410-54G>T (n.2410-54G>T) c.2734-54G>T (n.2734-54G>T) c.2644-54G>T (n.2644-54G>T) c.2635-54G>T (n.2635-54G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284791T>G | CA2667292444 | ADCY5 | c.2335-55A>C (n.2335-55A>C) c.2623-55A>C (n.2623-55A>C) n.2061-55A>C c.3733-55A>C (n.3733-55A>C) c.3658-55A>C (n.3658-55A>C) c.2608-55A>C (n.2608-55A>C) n.428-55A>C c.2632-55A>C (n.2632-55A>C) c.2683-55A>C (n.2683-55A>C) c.2410-55A>C (n.2410-55A>C) c.2734-55A>C (n.2734-55A>C) c.2644-55A>C (n.2644-55A>C) c.2635-55A>C (n.2635-55A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284792G>C | CA2667292448 | ADCY5 | c.2335-56C>G (n.2335-56C>G) c.2623-56C>G (n.2623-56C>G) n.2061-56C>G c.3733-56C>G (n.3733-56C>G) c.3658-56C>G (n.3658-56C>G) c.2608-56C>G (n.2608-56C>G) n.428-56C>G c.2632-56C>G (n.2632-56C>G) c.2683-56C>G (n.2683-56C>G) c.2410-56C>G (n.2410-56C>G) c.2734-56C>G (n.2734-56C>G) c.2644-56C>G (n.2644-56C>G) c.2635-56C>G (n.2635-56C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284792G>T | CA2667292447 | ADCY5 | c.2335-56C>A (n.2335-56C>A) c.2623-56C>A (n.2623-56C>A) n.2061-56C>A c.3733-56C>A (n.3733-56C>A) c.3658-56C>A (n.3658-56C>A) c.2608-56C>A (n.2608-56C>A) n.428-56C>A c.2632-56C>A (n.2632-56C>A) c.2683-56C>A (n.2683-56C>A) c.2410-56C>A (n.2410-56C>A) c.2734-56C>A (n.2734-56C>A) c.2644-56C>A (n.2644-56C>A) c.2635-56C>A (n.2635-56C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284794T>C | CA82899845 | ADCY5 | c.2335-58A>G (n.2335-58A>G) c.2623-58A>G (n.2623-58A>G) n.2061-58A>G c.3733-58A>G (n.3733-58A>G) c.3658-58A>G (n.3658-58A>G) c.2608-58A>G (n.2608-58A>G) n.428-58A>G c.2632-58A>G (n.2632-58A>G) c.2683-58A>G (n.2683-58A>G) c.2410-58A>G (n.2410-58A>G) c.2734-58A>G (n.2734-58A>G) c.2644-58A>G (n.2644-58A>G) c.2635-58A>G (n.2635-58A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123284794T= | CA1398327521 | ADCY5 | c.2335-58A= (n.2335-58A=) c.2623-58A= (n.2623-58A=) n.2061-58A= c.3733-58A= (n.3733-58A=) c.3658-58A= (n.3658-58A=) c.2608-58A= (n.2608-58A=) n.428-58A= c.2632-58A= (n.2632-58A=) c.2683-58A= (n.2683-58A=) c.2410-58A= (n.2410-58A=) c.2734-58A= (n.2734-58A=) c.2644-58A= (n.2644-58A=) c.2635-58A= (n.2635-58A=) | |
| 3 | g.123284795G>A | CA898155601 | ADCY5 | c.2335-59C>T (n.2335-59C>T) c.2623-59C>T (n.2623-59C>T) n.2061-59C>T c.3733-59C>T (n.3733-59C>T) c.3658-59C>T (n.3658-59C>T) c.2608-59C>T (n.2608-59C>T) n.428-59C>T c.2632-59C>T (n.2632-59C>T) c.2683-59C>T (n.2683-59C>T) c.2410-59C>T (n.2410-59C>T) c.2734-59C>T (n.2734-59C>T) c.2644-59C>T (n.2644-59C>T) c.2635-59C>T (n.2635-59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.123284795G= | CA1398327522 | ADCY5 | c.2335-59C= (n.2335-59C=) c.2623-59C= (n.2623-59C=) n.2061-59C= c.3733-59C= (n.3733-59C=) c.3658-59C= (n.3658-59C=) c.2608-59C= (n.2608-59C=) n.428-59C= c.2632-59C= (n.2632-59C=) c.2683-59C= (n.2683-59C=) c.2410-59C= (n.2410-59C=) c.2734-59C= (n.2734-59C=) c.2644-59C= (n.2644-59C=) c.2635-59C= (n.2635-59C=) | |
| 3 | g.123284796T>G | CA2667292451 | ADCY5 | c.2335-60A>C (n.2335-60A>C) c.2623-60A>C (n.2623-60A>C) n.2061-60A>C c.3733-60A>C (n.3733-60A>C) c.3658-60A>C (n.3658-60A>C) c.2608-60A>C (n.2608-60A>C) n.428-60A>C c.2632-60A>C (n.2632-60A>C) c.2683-60A>C (n.2683-60A>C) c.2410-60A>C (n.2410-60A>C) c.2734-60A>C (n.2734-60A>C) c.2644-60A>C (n.2644-60A>C) c.2635-60A>C (n.2635-60A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284797G>A | CA2577874726 | ADCY5 | c.2335-61C>T (n.2335-61C>T) c.2623-61C>T (n.2623-61C>T) n.2061-61C>T c.3733-61C>T (n.3733-61C>T) c.3658-61C>T (n.3658-61C>T) c.2608-61C>T (n.2608-61C>T) n.428-61C>T c.2632-61C>T (n.2632-61C>T) c.2683-61C>T (n.2683-61C>T) c.2410-61C>T (n.2410-61C>T) c.2734-61C>T (n.2734-61C>T) c.2644-61C>T (n.2644-61C>T) c.2635-61C>T (n.2635-61C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284797G>C | CA82899848 | ADCY5 | c.2335-61C>G (n.2335-61C>G) c.2623-61C>G (n.2623-61C>G) n.2061-61C>G c.3733-61C>G (n.3733-61C>G) c.3658-61C>G (n.3658-61C>G) c.2608-61C>G (n.2608-61C>G) n.428-61C>G c.2632-61C>G (n.2632-61C>G) c.2683-61C>G (n.2683-61C>G) c.2410-61C>G (n.2410-61C>G) c.2734-61C>G (n.2734-61C>G) c.2644-61C>G (n.2644-61C>G) c.2635-61C>G (n.2635-61C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123284797G= | CA1398327523 | ADCY5 | c.2335-61C= (n.2335-61C=) c.2623-61C= (n.2623-61C=) n.2061-61C= c.3733-61C= (n.3733-61C=) c.3658-61C= (n.3658-61C=) c.2608-61C= (n.2608-61C=) n.428-61C= c.2632-61C= (n.2632-61C=) c.2683-61C= (n.2683-61C=) c.2410-61C= (n.2410-61C=) c.2734-61C= (n.2734-61C=) c.2644-61C= (n.2644-61C=) c.2635-61C= (n.2635-61C=) | |
| 3 | g.123284800del | CA2577874725 | ADCY5 | c.2335-61del (n.2335-61del) c.2623-61del (n.2623-61del) n.2061-61del c.3733-61del (n.3733-61del) c.3658-61del (n.3658-61del) c.2608-61del (n.2608-61del) n.428-61del c.2632-61del (n.2632-61del) c.2683-61del (n.2683-61del) c.2410-61del (n.2410-61del) c.2734-61del (n.2734-61del) c.2644-61del (n.2644-61del) c.2635-61del (n.2635-61del) | |
| 3 | g.123284798G>A | CA2667292452 | ADCY5 | c.2335-62C>T (n.2335-62C>T) c.2623-62C>T (n.2623-62C>T) n.2061-62C>T c.3733-62C>T (n.3733-62C>T) c.3658-62C>T (n.3658-62C>T) c.2608-62C>T (n.2608-62C>T) n.428-62C>T c.2632-62C>T (n.2632-62C>T) c.2683-62C>T (n.2683-62C>T) c.2410-62C>T (n.2410-62C>T) c.2734-62C>T (n.2734-62C>T) c.2644-62C>T (n.2644-62C>T) c.2635-62C>T (n.2635-62C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284798G>T | CA2667292453 | ADCY5 | c.2335-62C>A (n.2335-62C>A) c.2623-62C>A (n.2623-62C>A) n.2061-62C>A c.3733-62C>A (n.3733-62C>A) c.3658-62C>A (n.3658-62C>A) c.2608-62C>A (n.2608-62C>A) n.428-62C>A c.2632-62C>A (n.2632-62C>A) c.2683-62C>A (n.2683-62C>A) c.2410-62C>A (n.2410-62C>A) c.2734-62C>A (n.2734-62C>A) c.2644-62C>A (n.2644-62C>A) c.2635-62C>A (n.2635-62C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284799G>A | CA2667292454 | ADCY5 | c.2335-63C>T (n.2335-63C>T) c.2623-63C>T (n.2623-63C>T) n.2061-63C>T c.3733-63C>T (n.3733-63C>T) c.3658-63C>T (n.3658-63C>T) c.2608-63C>T (n.2608-63C>T) n.428-63C>T c.2632-63C>T (n.2632-63C>T) c.2683-63C>T (n.2683-63C>T) c.2410-63C>T (n.2410-63C>T) c.2734-63C>T (n.2734-63C>T) c.2644-63C>T (n.2644-63C>T) c.2635-63C>T (n.2635-63C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.123284800G>A | CA545690259 | ADCY5 | c.2335-64C>T (n.2335-64C>T) c.2623-64C>T (n.2623-64C>T) n.2061-64C>T c.3733-64C>T (n.3733-64C>T) c.3658-64C>T (n.3658-64C>T) c.2608-64C>T (n.2608-64C>T) n.428-64C>T c.2632-64C>T (n.2632-64C>T) c.2683-64C>T (n.2683-64C>T) c.2410-64C>T (n.2410-64C>T) c.2734-64C>T (n.2734-64C>T) c.2644-64C>T (n.2644-64C>T) c.2635-64C>T (n.2635-64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123284800G= | CA1398327524 | ADCY5 | c.2335-64C= (n.2335-64C=) c.2623-64C= (n.2623-64C=) n.2061-64C= c.3733-64C= (n.3733-64C=) c.3658-64C= (n.3658-64C=) c.2608-64C= (n.2608-64C=) n.428-64C= c.2632-64C= (n.2632-64C=) c.2683-64C= (n.2683-64C=) c.2410-64C= (n.2410-64C=) c.2734-64C= (n.2734-64C=) c.2644-64C= (n.2644-64C=) c.2635-64C= (n.2635-64C=) | |
| 3 | g.123284800G>T | CA2667292455 | ADCY5 | c.2335-64C>A (n.2335-64C>A) c.2623-64C>A (n.2623-64C>A) n.2061-64C>A c.3733-64C>A (n.3733-64C>A) c.3658-64C>A (n.3658-64C>A) c.2608-64C>A (n.2608-64C>A) n.428-64C>A c.2632-64C>A (n.2632-64C>A) c.2683-64C>A (n.2683-64C>A) c.2410-64C>A (n.2410-64C>A) c.2734-64C>A (n.2734-64C>A) c.2644-64C>A (n.2644-64C>A) c.2635-64C>A (n.2635-64C>A) | gnomAD v4 |