Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.123284521A>T | CA2667291712 | ADCY5 | c.*87T>A (n.*87T>A) n.2276T>A c.3948T>A (n.3948T>A) n.643T>A c.3873T>A (n.3873T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284522T>C | CA82899532 | ADCY5 | c.*86A>G (n.*86A>G) n.2275A>G c.3947A>G (n.3947A>G) n.642A>G c.3872A>G (n.3872A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284522T= | CA1398327382 | ADCY5 | c.*86A= (n.*86A=) n.2275A= c.3947A= (n.3947A=) n.642A= c.3872A= (n.3872A=) | |
3 | g.123284523G>A | CA1398327384 | ADCY5 | c.*85C>T (n.*85C>T) n.2274C>T c.3946C>T (n.3946C>T) n.641C>T c.3871C>T (n.3871C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123284523G>C | CA2542391124 | ADCY5 | c.*85C>G (n.*85C>G) n.2274C>G c.3946C>G (n.3946C>G) n.641C>G c.3871C>G (n.3871C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123284523G= | CA1398327383 | ADCY5 | c.*85C= (n.*85C=) n.2274C= c.3946C= (n.3946C=) n.641C= c.3871C= (n.3871C=) | |
3 | g.123284524del | CA2577874710 | ADCY5 | c.*85del (n.*85del) n.2274del c.3946del (n.3946del) n.641del c.3871del (n.3871del) | |
3 | g.123284524G>A | CA2577874711 | ADCY5 | c.*84C>T (n.*84C>T) n.2273C>T c.3945C>T (n.3945C>T) n.640C>T c.3870C>T (n.3870C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284524G>C | CA1398327386 | ADCY5 | c.*84C>G (n.*84C>G) n.2273C>G c.3945C>G (n.3945C>G) n.640C>G c.3870C>G (n.3870C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123284524G= | CA1398327385 | ADCY5 | c.*84C= (n.*84C=) n.2273C= c.3945C= (n.3945C=) n.640C= c.3870C= (n.3870C=) | |
3 | g.123284525C>A | CA2667291714 | ADCY5 | c.*83G>T (n.*83G>T) n.2272G>T c.3944G>T (n.3944G>T) n.639G>T c.3869G>T (n.3869G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284528C>A | CA2667291717 | ADCY5 | c.*80G>T (n.*80G>T) n.2269G>T c.3941G>T (n.3941G>T) n.636G>T c.3866G>T (n.3866G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284531del | CA2667291715 | ADCY5 | c.*80del (n.*80del) n.2269del c.3941del (n.3941del) n.636del c.3866del (n.3866del) | gnomAD v4 |
3 | g.123284533_123284541del | CA2667291716 | ADCY5 | c.*72_*80del (n.*72_*80del) n.2261_2269del c.3933_3941del (n.3933_3941del) n.628_636del c.3858_3866del (n.3858_3866del) | gnomAD v4 |
3 | g.123284529C>A | CA2667291721 | ADCY5 | c.*79G>T (n.*79G>T) n.2268G>T c.3940G>T (n.3940G>T) n.635G>T c.3865G>T (n.3865G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284531C>A | CA2667291722 | ADCY5 | c.*77G>T (n.*77G>T) n.2266G>T c.3938G>T (n.3938G>T) n.633G>T c.3863G>T (n.3863G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284531C= | CA1398327387 | ADCY5 | c.*77G= (n.*77G=) n.2266G= c.3938G= (n.3938G=) n.633G= c.3863G= (n.3863G=) | |
3 | g.123284531C>G | CA2703645801 | ADCY5 | c.*77G>C (n.*77G>C) n.2266G>C c.3938G>C (n.3938G>C) n.633G>C c.3863G>C (n.3863G>C) | dbSNP |
3 | g.123284531C>T | CA82899536 | ADCY5 | c.*77G>A (n.*77G>A) n.2266G>A c.3938G>A (n.3938G>A) n.633G>A c.3863G>A (n.3863G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284532G>A | CA82899541 | ADCY5 | c.*76C>T (n.*76C>T) n.2265C>T c.3937C>T (n.3937C>T) n.632C>T c.3862C>T (n.3862C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284532G>C | CA2667291725 | ADCY5 | c.*76C>G (n.*76C>G) n.2265C>G c.3937C>G (n.3937C>G) n.632C>G c.3862C>G (n.3862C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123284532G= | CA1398327388 | ADCY5 | c.*76C= (n.*76C=) n.2265C= c.3937C= (n.3937C=) n.632C= c.3862C= (n.3862C=) | |
3 | g.123284532G>T | CA2577874712 | ADCY5 | c.*76C>A (n.*76C>A) n.2265C>A c.3937C>A (n.3937C>A) n.632C>A c.3862C>A (n.3862C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284533C>T | CA2667291728 | ADCY5 | c.*75G>A (n.*75G>A) n.2264G>A c.3936G>A (n.3936G>A) n.631G>A c.3861G>A (n.3861G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284534C>A | CA2667291729 | ADCY5 | c.*74G>T (n.*74G>T) n.2263G>T c.3935G>T (n.3935G>T) n.630G>T c.3860G>T (n.3860G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284534C= | CA1398327389 | ADCY5 | c.*74G= (n.*74G=) n.2263G= c.3935G= (n.3935G=) n.630G= c.3860G= (n.3860G=) | |
3 | g.123284534C>T | CA1053000607 | ADCY5 | c.*74G>A (n.*74G>A) n.2263G>A c.3935G>A (n.3935G>A) n.630G>A c.3860G>A (n.3860G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284537_123284545del | CA2577874713 | ADCY5 | c.*66_*74del (n.*66_*74del) n.2255_2263del c.3927_3935del (n.3927_3935del) n.622_630del c.3852_3860del (n.3852_3860del) | |
3 | g.123284536C>A | CA2667291732 | ADCY5 | c.*72G>T (n.*72G>T) n.2261G>T c.3933G>T (n.3933G>T) n.628G>T c.3858G>T (n.3858G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284536C= | CA1398327390 | ADCY5 | c.*72G= (n.*72G=) n.2261G= c.3933G= (n.3933G=) n.628G= c.3858G= (n.3858G=) | |
3 | g.123284536C>G | CA2667291733 | ADCY5 | c.*72G>C (n.*72G>C) n.2261G>C c.3933G>C (n.3933G>C) n.628G>C c.3858G>C (n.3858G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123284536C>T | CA82899543 | ADCY5 | c.*72G>A (n.*72G>A) n.2261G>A c.3933G>A (n.3933G>A) n.628G>A c.3858G>A (n.3858G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284540dup | CA2667291731 | ADCY5 | c.*72dup (n.*72dup) n.2261dup c.3933dup (n.3933dup) n.628dup c.3858dup (n.3858dup) | gnomAD v4 |
3 | g.123284540del | CA2577874714 | ADCY5 | c.*72del (n.*72del) n.2261del c.3933del (n.3933del) n.628del c.3858del (n.3858del) | gnomAD v4 |
3 | g.123284537C>A | CA2559070029 | ADCY5 | c.*71G>T (n.*71G>T) n.2260G>T c.3932G>T (n.3932G>T) n.627G>T c.3857G>T (n.3857G>T) | |
3 | g.123284538C= | CA1398327391 | ADCY5 | c.*70G= (n.*70G=) n.2259G= c.3931G= (n.3931G=) n.626G= c.3856G= (n.3856G=) | |
3 | g.123284538C>T | CA82899545 | ADCY5 | c.*70G>A (n.*70G>A) n.2259G>A c.3931G>A (n.3931G>A) n.626G>A c.3856G>A (n.3856G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123284540C= | CA1398327392 | ADCY5 | c.*68G= (n.*68G=) n.2257G= c.3929G= (n.3929G=) n.624G= c.3854G= (n.3854G=) | |
3 | g.123284540C>T | CA82899547 | ADCY5 | c.*68G>A (n.*68G>A) n.2257G>A c.3929G>A (n.3929G>A) n.624G>A c.3854G>A (n.3854G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284541G>A | CA82899552 | ADCY5 | c.*67C>T (n.*67C>T) n.2256C>T c.3928C>T (n.3928C>T) n.623C>T c.3853C>T (n.3853C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284541G= | CA1398327393 | ADCY5 | c.*67C= (n.*67C=) n.2256C= c.3928C= (n.3928C=) n.623C= c.3853C= (n.3853C=) | |
3 | g.123284541G>T | CA2667291744 | ADCY5 | c.*67C>A (n.*67C>A) n.2256C>A c.3928C>A (n.3928C>A) n.623C>A c.3853C>A (n.3853C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284542dup | CA2667291742 | ADCY5 | c.*67dup (n.*67dup) n.2256dup c.3928dup (n.3928dup) n.623dup c.3853dup (n.3853dup) | gnomAD v4 |
3 | g.123284542G>A | CA2577874715 | ADCY5 | c.*66C>T (n.*66C>T) n.2255C>T c.3927C>T (n.3927C>T) n.622C>T c.3852C>T (n.3852C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284542G>T | CA2667291746 | ADCY5 | c.*66C>A (n.*66C>A) n.2255C>A c.3927C>A (n.3927C>A) n.622C>A c.3852C>A (n.3852C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284542_123284544delinsGCA | CA1398327394 | ADCY5 | c.*64_*66delinsTGC (n.*64_*66delinsTGC) n.2253_2255delinsTGC c.3925_3927delinsTGC (n.3925_3927delinsTGC) n.620_622delinsTGC c.3850_3852delinsTGC (n.3850_3852delinsTGC) | |
3 | g.123284543C>A | CA2667291750 | ADCY5 | c.*65G>T (n.*65G>T) n.2254G>T c.3926G>T (n.3926G>T) n.621G>T c.3851G>T (n.3851G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284543C>T | CA2667291748 | ADCY5 | c.*65G>A (n.*65G>A) n.2254G>A c.3926G>A (n.3926G>A) n.621G>A c.3851G>A (n.3851G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284545_123284548dup | CA2667291749 | ADCY5 | c.*62_*65dup (n.*62_*65dup) n.2251_2254dup c.3923_3926dup (n.3923_3926dup) n.618_621dup c.3848_3851dup (n.3848_3851dup) | gnomAD v4 |
3 | g.123284547_123284548del | CA1053000615 | ADCY5 | c.*64_*65del (n.*64_*65del) n.2253_2254del c.3925_3926del (n.3925_3926del) n.620_621del c.3850_3851del (n.3850_3851del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284544A= | CA1398327395 | ADCY5 | c.*64T= (n.*64T=) n.2253T= c.3925T= (n.3925T=) n.620T= c.3850T= (n.3850T=) | |
3 | g.123284544A>C | CA1398327396 | ADCY5 | c.*64T>G (n.*64T>G) n.2253T>G c.3925T>G (n.3925T>G) n.620T>G c.3850T>G (n.3850T>G) | dbSNP |
3 | g.123284544A>G | CA2667291752 | ADCY5 | c.*64T>C (n.*64T>C) n.2253T>C c.3925T>C (n.3925T>C) n.620T>C c.3850T>C (n.3850T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123284545C>A | CA82899553 | ADCY5 | c.*63G>T (n.*63G>T) n.2252G>T c.3924G>T (n.3924G>T) n.619G>T c.3849G>T (n.3849G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123284545C= | CA1398327397 | ADCY5 | c.*63G= (n.*63G=) n.2252G= c.3924G= (n.3924G=) n.619G= c.3849G= (n.3849G=) | |
3 | g.123284545C>T | CA1398327398 | ADCY5 | c.*63G>A (n.*63G>A) n.2252G>A c.3924G>A (n.3924G>A) n.619G>A c.3849G>A (n.3849G>A) | dbSNP |
3 | g.123284546A= | CA1398327400 | ADCY5 | c.*62T= (n.*62T=) n.2251T= c.3923T= (n.3923T=) n.618T= c.3848T= (n.3848T=) | |
3 | g.123284546A>C | CA1398327399 | ADCY5 | c.*62T>G (n.*62T>G) n.2251T>G c.3923T>G (n.3923T>G) n.618T>G c.3848T>G (n.3848T>G) | dbSNP |
3 | g.123284546A>G | CA2667291764 | ADCY5 | c.*62T>C (n.*62T>C) n.2251T>C c.3923T>C (n.3923T>C) n.618T>C c.3848T>C (n.3848T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123284547C= | CA1398327401 | ADCY5 | c.*61G= (n.*61G=) n.2250G= c.3922G= (n.3922G=) n.617G= c.3847G= (n.3847G=) | |
3 | g.123284547C>G | CA82899554 | ADCY5 | c.*61G>C (n.*61G>C) n.2250G>C c.3922G>C (n.3922G>C) n.617G>C c.3847G>C (n.3847G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123284547C>T | CA82899555 | ADCY5 | c.*61G>A (n.*61G>A) n.2250G>A c.3922G>A (n.3922G>A) n.617G>A c.3847G>A (n.3847G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284548A= | CA1398327402 | ADCY5 | c.*60T= (n.*60T=) n.2249T= c.3921T= (n.3921T=) n.616T= c.3846T= (n.3846T=) | |
3 | g.123284548A>G | CA82899556 | ADCY5 | c.*60T>C (n.*60T>C) n.2249T>C c.3921T>C (n.3921T>C) n.616T>C c.3846T>C (n.3846T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284549G>A | CA82899560 | ADCY5 | c.*59C>T (n.*59C>T) n.2248C>T c.3920C>T (n.3920C>T) n.615C>T c.3845C>T (n.3845C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123284549G>C | CA82899562 | ADCY5 | c.*59C>G (n.*59C>G) n.2248C>G c.3920C>G (n.3920C>G) n.615C>G c.3845C>G (n.3845C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284549G= | CA1398327403 | ADCY5 | c.*59C= (n.*59C=) n.2248C= c.3920C= (n.3920C=) n.615C= c.3845C= (n.3845C=) | |
3 | g.123284551G>A | CA2703966116 | ADCY5 | c.*57C>T (n.*57C>T) n.2246C>T c.3918C>T (n.3918C>T) n.613C>T c.3843C>T (n.3843C>T) | dbSNP |
3 | g.123284553A= | CA1398327404 | ADCY5 | c.*55T= (n.*55T=) n.2244T= c.3916T= (n.3916T=) n.611T= c.3841T= (n.3841T=) | |
3 | g.123284553A>C | CA1398327405 | ADCY5 | c.*55T>G (n.*55T>G) n.2244T>G c.3916T>G (n.3916T>G) n.611T>G c.3841T>G (n.3841T>G) | dbSNP |
3 | g.123284554G>A | CA1398327407 | ADCY5 | c.*54C>T (n.*54C>T) n.2243C>T c.3915C>T (n.3915C>T) n.610C>T c.3840C>T (n.3840C>T) | dbSNP |
3 | g.123284554G= | CA1398327406 | ADCY5 | c.*54C= (n.*54C=) n.2243C= c.3915C= (n.3915C=) n.610C= c.3840C= (n.3840C=) | |
3 | g.123284555C= | CA1398327408 | ADCY5 | c.*53G= (n.*53G=) n.2242G= c.3914G= (n.3914G=) n.609G= c.3839G= (n.3839G=) | |
3 | g.123284555C>G | CA898155265 | ADCY5 | c.*53G>C (n.*53G>C) n.2242G>C c.3914G>C (n.3914G>C) n.609G>C c.3839G>C (n.3839G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284555C>T | CA2667291780 | ADCY5 | c.*53G>A (n.*53G>A) n.2242G>A c.3914G>A (n.3914G>A) n.609G>A c.3839G>A (n.3839G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284556T>A | CA2667291782 | ADCY5 | c.*52A>T (n.*52A>T) n.2241A>T c.3913A>T (n.3913A>T) n.608A>T c.3838A>T (n.3838A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284556T>G | CA2758205413 | ADCY5 | c.*52A>C (n.*52A>C) n.2241A>C c.3913A>C (n.3913A>C) n.608A>C c.3838A>C (n.3838A>C) | |
3 | g.123284558C>T | CA2667291783 | ADCY5 | c.*50G>A (n.*50G>A) n.2239G>A c.3911G>A (n.3911G>A) n.606G>A c.3836G>A (n.3836G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284559T>C | CA1053000632 | ADCY5 | c.*49A>G (n.*49A>G) n.2238A>G c.3910A>G (n.3910A>G) n.605A>G c.3835A>G (n.3835A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284559T= | CA1398327409 | ADCY5 | c.*49A= (n.*49A=) n.2238A= c.3910A= (n.3910A=) n.605A= c.3835A= (n.3835A=) | |
3 | g.123284561C= | CA1398327410 | ADCY5 | c.*47G= (n.*47G=) n.2236G= c.3908G= (n.3908G=) n.603G= c.3833G= (n.3833G=) | |
3 | g.123284561C>G | CA1398327411 | ADCY5 | c.*47G>C (n.*47G>C) n.2236G>C c.3908G>C (n.3908G>C) n.603G>C c.3833G>C (n.3833G>C) | dbSNP |
3 | g.123284562C= | CA1398327412 | ADCY5 | c.*46G= (n.*46G=) n.2235G= c.3907G= (n.3907G=) n.602G= c.3832G= (n.3832G=) | |
3 | g.123284562C>T | CA2576670 | ADCY5 | c.*46G>A (n.*46G>A) n.2235G>A c.3907G>A (n.3907G>A) n.602G>A c.3832G>A (n.3832G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123284563A= | CA1398327413 | ADCY5 | c.*45T= (n.*45T=) n.2234T= c.3906T= (n.3906T=) n.601T= c.3831T= (n.3831T=) | |
3 | g.123284563A>G | CA1053000634 | ADCY5 | c.*45T>C (n.*45T>C) n.2234T>C c.3906T>C (n.3906T>C) n.601T>C c.3831T>C (n.3831T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284563A>T | CA898155268 | ADCY5 | c.*45T>A (n.*45T>A) n.2234T>A c.3906T>A (n.3906T>A) n.601T>A c.3831T>A (n.3831T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284564T>C | CA2667291788 | ADCY5 | c.*44A>G (n.*44A>G) n.2233A>G c.3905A>G (n.3905A>G) n.600A>G c.3830A>G (n.3830A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123284570T>C | CA2576671 | ADCY5 | c.*38A>G (n.*38A>G) n.2227A>G c.3899A>G (n.3899A>G) n.594A>G c.3824A>G (n.3824A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123284570T= | CA1398327414 | ADCY5 | c.*38A= (n.*38A=) n.2227A= c.3899A= (n.3899A=) n.594A= c.3824A= (n.3824A=) | |
3 | g.123284573A>G | CA2577874716 | ADCY5 | c.*35T>C (n.*35T>C) n.2224T>C c.3896T>C (n.3896T>C) n.591T>C c.3821T>C (n.3821T>C) | |
3 | g.123284573_123284574delinsAG | CA1398327415 | ADCY5 | c.*34_*35delinsCT (n.*34_*35delinsCT) n.2223_2224delinsCT c.3895_3896delinsCT (n.3895_3896delinsCT) n.590_591delinsCT c.3820_3821delinsCT (n.3820_3821delinsCT) | |
3 | g.123284574G>C | CA2576673 | ADCY5 | c.*34C>G (n.*34C>G) n.2223C>G c.3895C>G (n.3895C>G) n.590C>G c.3820C>G (n.3820C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.123284574G= | CA1398327416 | ADCY5 | c.*34C= (n.*34C=) n.2223C= c.3895C= (n.3895C=) n.590C= c.3820C= (n.3820C=) | |
3 | g.123284574G>T | CA545690131 | ADCY5 | c.*34C>A (n.*34C>A) n.2223C>A c.3895C>A (n.3895C>A) n.590C>A c.3820C>A (n.3820C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123284575del | CA2576672 | ADCY5 | c.*34del (n.*34del) n.2223del c.3895del (n.3895del) n.590del c.3820del (n.3820del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123284575G>C | CA2576674 | ADCY5 | c.*33C>G (n.*33C>G) n.2222C>G c.3894C>G (n.3894C>G) n.589C>G c.3819C>G (n.3819C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123284575G= | CA1398327417 | ADCY5 | c.*33C= (n.*33C=) n.2222C= c.3894C= (n.3894C=) n.589C= c.3819C= (n.3819C=) | |
3 | g.123284575G>T | CA2667291808 | ADCY5 | c.*33C>A (n.*33C>A) n.2222C>A c.3894C>A (n.3894C>A) n.589C>A c.3819C>A (n.3819C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284577C>T | CA2667291812 | ADCY5 | c.*31G>A (n.*31G>A) n.2220G>A c.3892G>A (n.3892G>A) n.587G>A c.3817G>A (n.3817G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284579G>A | CA1398327418 | ADCY5 | c.*29C>T (n.*29C>T) n.2218C>T c.3890C>T (n.3890C>T) n.585C>T c.3815C>T (n.3815C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123284579G= | CA1398327419 | ADCY5 | c.*29C= (n.*29C=) n.2218C= c.3890C= (n.3890C=) n.585C= c.3815C= (n.3815C=) | |
3 | g.123284580G>A | CA2576675 | ADCY5 | c.*28C>T (n.*28C>T) n.2217C>T c.3889C>T (n.3889C>T) n.584C>T c.3814C>T (n.3814C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123284580G= | CA1398327420 | ADCY5 | c.*28C= (n.*28C=) n.2217C= c.3889C= (n.3889C=) n.584C= c.3814C= (n.3814C=) | |
3 | g.123284582_123284584del | CA2667291814 | ADCY5 | c.*26_*28del (n.*26_*28del) n.2215_2217del c.3887_3889del (n.3887_3889del) n.582_584del c.3812_3814del (n.3812_3814del) | gnomAD v4 |
3 | g.123284582T>A | CA2577874717 | ADCY5 | c.*26A>T (n.*26A>T) n.2215A>T c.3887A>T (n.3887A>T) n.582A>T c.3812A>T (n.3812A>T) | |
3 | g.123284582T>C | CA545690141 | ADCY5 | c.*26A>G (n.*26A>G) n.2215A>G c.3887A>G (n.3887A>G) n.582A>G c.3812A>G (n.3812A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123284582T>G | CA545690144 | ADCY5 | c.*26A>C (n.*26A>C) n.2215A>C c.3887A>C (n.3887A>C) n.582A>C c.3812A>C (n.3812A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123284582T= | CA1398327421 | ADCY5 | c.*26A= (n.*26A=) n.2215A= c.3887A= (n.3887A=) n.582A= c.3812A= (n.3812A=) | |
3 | g.123284583G>A | CA545690146 | ADCY5 | c.*25C>T (n.*25C>T) n.2214C>T c.3886C>T (n.3886C>T) n.581C>T c.3811C>T (n.3811C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284583G= | CA1398327422 | ADCY5 | c.*25C= (n.*25C=) n.2214C= c.3886C= (n.3886C=) n.581C= c.3811C= (n.3811C=) | |
3 | g.123284583G>T | CA2667291824 | ADCY5 | c.*25C>A (n.*25C>A) n.2214C>A c.3886C>A (n.3886C>A) n.581C>A c.3811C>A (n.3811C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284585C>A | CA82899597 | ADCY5 | c.*23G>T (n.*23G>T) n.2212G>T c.3884G>T (n.3884G>T) n.579G>T c.3809G>T (n.3809G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284585C= | CA1398327423 | ADCY5 | c.*23G= (n.*23G=) n.2212G= c.3884G= (n.3884G=) n.579G= c.3809G= (n.3809G=) | |
3 | g.123284585C>G | CA2576676 | ADCY5 | c.*23G>C (n.*23G>C) n.2212G>C c.3884G>C (n.3884G>C) n.579G>C c.3809G>C (n.3809G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284585C>T | CA2667291829 | ADCY5 | c.*23G>A (n.*23G>A) n.2212G>A c.3884G>A (n.3884G>A) n.579G>A c.3809G>A (n.3809G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284586T>C | CA2667291835 | ADCY5 | c.*22A>G (n.*22A>G) n.2211A>G c.3883A>G (n.3883A>G) n.578A>G c.3808A>G (n.3808A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123284586T>G | CA2576677 | ADCY5 | c.*22A>C (n.*22A>C) n.2211A>C c.3883A>C (n.3883A>C) n.578A>C c.3808A>C (n.3808A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123284586T= | CA1398327424 | ADCY5 | c.*22A= (n.*22A=) n.2211A= c.3883A= (n.3883A=) n.578A= c.3808A= (n.3808A=) | |
3 | g.123284587G>A | CA2576678 | ADCY5 | c.*21C>T (n.*21C>T) n.2210C>T c.3882C>T (n.3882C>T) n.577C>T c.3807C>T (n.3807C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123284587G= | CA1398327425 | ADCY5 | c.*21C= (n.*21C=) n.2210C= c.3882C= (n.3882C=) n.577C= c.3807C= (n.3807C=) | |
3 | g.123284588G>A | CA2576679 | ADCY5 | c.*20C>T (n.*20C>T) n.2209C>T c.3881C>T (n.3881C>T) n.576C>T c.3806C>T (n.3806C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123284588G= | CA1398327426 | ADCY5 | c.*20C= (n.*20C=) n.2209C= c.3881C= (n.3881C=) n.576C= c.3806C= (n.3806C=) | |
3 | g.123284589C= | CA1398327427 | ADCY5 | c.*19G= (n.*19G=) n.2208G= c.3880G= (n.3880G=) n.575G= c.3805G= (n.3805G=) | |
3 | g.123284589C>T | CA898155289 | ADCY5 | c.*19G>A (n.*19G>A) n.2208G>A c.3880G>A (n.3880G>A) n.575G>A c.3805G>A (n.3805G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123284590A>G | CA2577874718 | ADCY5 | c.*18T>C (n.*18T>C) n.2207T>C c.3879T>C (n.3879T>C) n.574T>C c.3804T>C (n.3804T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123284591C= | CA1398327428 | ADCY5 | c.*17G= (n.*17G=) n.2206G= c.3878G= (n.3878G=) n.573G= c.3803G= (n.3803G=) | |
3 | g.123284591C>T | CA2576680 | ADCY5 | c.*17G>A (n.*17G>A) n.2206G>A c.3878G>A (n.3878G>A) n.573G>A c.3803G>A (n.3803G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284593A= | CA1398327429 | ADCY5 | c.*15T= (n.*15T=) n.2204T= c.3876T= (n.3876T=) n.571T= c.3801T= (n.3801T=) | |
3 | g.123284593A>G | CA545690159 | ADCY5 | c.*15T>C (n.*15T>C) n.2204T>C c.3876T>C (n.3876T>C) n.571T>C c.3801T>C (n.3801T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123284594T>C | CA545690160 | ADCY5 | c.*14A>G (n.*14A>G) n.2203A>G c.3875A>G (n.3875A>G) n.570A>G c.3800A>G (n.3800A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284594T= | CA1398327430 | ADCY5 | c.*14A= (n.*14A=) n.2203A= c.3875A= (n.3875A=) n.570A= c.3800A= (n.3800A=) | |
3 | g.123284596G>A | CA898155294 | ADCY5 | c.*12C>T (n.*12C>T) n.2201C>T c.3873C>T (n.3873C>T) n.568C>T c.3798C>T (n.3798C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284596G= | CA1398327431 | ADCY5 | c.*12C= (n.*12C=) n.2201C= c.3873C= (n.3873C=) n.568C= c.3798C= (n.3798C=) | |
3 | g.123284596G>T | CA2564115202 | ADCY5 | c.*12C>A (n.*12C>A) n.2201C>A c.3873C>A (n.3873C>A) n.568C>A c.3798C>A (n.3798C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123284597G>A | CA2576681 | ADCY5 | c.*11C>T (n.*11C>T) n.2200C>T c.3872C>T (n.3872C>T) n.567C>T c.3797C>T (n.3797C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284597G= | CA1398327432 | ADCY5 | c.*11C= (n.*11C=) n.2200C= c.3872C= (n.3872C=) n.567C= c.3797C= (n.3797C=) | |
3 | g.123284598C= | CA1398327433 | ADCY5 | c.*10G= (n.*10G=) n.2199G= c.3871G= (n.3871G=) n.566G= c.3796G= (n.3796G=) | |
3 | g.123284598C>T | CA82899634 | ADCY5 | c.*10G>A (n.*10G>A) n.2199G>A c.3871G>A (n.3871G>A) n.566G>A c.3796G>A (n.3796G>A) | dbSNP gnomAD v3 |
3 | g.123284600A= | CA1398327434 | ADCY5 | c.*8T= (n.*8T=) n.2197T= c.3869T= (n.3869T=) n.564T= c.3794T= (n.3794T=) | |
3 | g.123284600A>T | CA1398327435 | ADCY5 | c.*8T>A (n.*8T>A) n.2197T>A c.3869T>A (n.3869T>A) n.564T>A c.3794T>A (n.3794T>A) | dbSNP |
3 | g.123284601A= | CA1398327436 | ADCY5 | c.*7T= (n.*7T=) n.2196T= c.3868T= (n.3868T=) n.563T= c.3793T= (n.3793T=) | |
3 | g.123284601A>G | CA2667291880 | ADCY5 | c.*7T>C (n.*7T>C) n.2196T>C c.3868T>C (n.3868T>C) n.563T>C c.3793T>C (n.3793T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123284601A>T | CA82899665 | ADCY5 | c.*7T>A (n.*7T>A) n.2196T>A c.3868T>A (n.3868T>A) n.563T>A c.3793T>A (n.3793T>A) | dbSNP |
3 | g.123284602C>A | CA2667291885 | ADCY5 | c.*6G>T (n.*6G>T) n.2195G>T c.3867G>T (n.3867G>T) n.562G>T c.3792G>T (n.3792G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284602C>T | CA2667291888 | ADCY5 | c.*6G>A (n.*6G>A) n.2195G>A c.3867G>A (n.3867G>A) n.562G>A c.3792G>A (n.3792G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123284602_123284603delinsCA | CA1398327437 | ADCY5 | c.*5_*6delinsTG (n.*5_*6delinsTG) n.2194_2195delinsTG c.3866_3867delinsTG (n.3866_3867delinsTG) n.561_562delinsTG c.3791_3792delinsTG (n.3791_3792delinsTG) | |
3 | g.123284603del | CA545690167 | ADCY5 | c.*5del (n.*5del) n.2194del c.3866del (n.3866del) n.561del c.3791del (n.3791del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284604G>A | CA82899678 | ADCY5 | c.*4C>T (n.*4C>T) n.2193C>T c.3865C>T (n.3865C>T) n.560C>T c.3790C>T (n.3790C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284604G= | CA1398327438 | ADCY5 | c.*4C= (n.*4C=) n.2193C= c.3865C= (n.3865C=) n.560C= c.3790C= (n.3790C=) | |
3 | g.123284608_123284614del | CA2740094581 | ADCY5 | c.2460_*3del (n.[c.2460_*3del;Ter821CysextTer?]) c.2748_*3del (n.[c.2748_*3del;Ter917CysextTer?]) n.2186_2192del c.3858_3864del (n.[c.3858_3864del;Ter1287CysextTer?]) c.3783_*3del (n.[c.3783_*3del;Ter1262CysextTer?]) c.2733_*3del (n.[c.2733_*3del;Ter912CysextTer?]) n.553_559del c.2757_*3del (n.[c.2757_*3del;Ter920CysextTer?]) c.3783_3789del (n.[c.3783_3789del;Ter1262CysextTer?]) c.3858_*3del (n.[c.3858_*3del;Ter1287CysextTer?]) c.2808_*3del (n.[c.2808_*3del;Ter937CysextTer?]) c.2535_*3del (n.[c.2535_*3del;Ter846CysextTer?]) c.2859_*3del (n.[c.2859_*3del;Ter954CysextTer?]) c.2769_*3del (n.[c.2769_*3del;Ter924CysextTer?]) c.2760_*3del (n.[c.2760_*3del;Ter921CysextTer?]) | ClinVar |
3 | g.123284608C>A | CA354221695 | ADCY5 | c.2463G>T (p.Ter821Tyr) c.2751G>T (p.Ter917Tyr) n.2189G>T c.3861G>T (p.Ter1287Tyr) c.3786G>T (p.Ter1262Tyr) c.2736G>T (p.Ter912Tyr) n.556G>T c.2760G>T (p.Ter920Tyr) c.2811G>T (p.Ter937Tyr) c.2538G>T (p.Ter846Tyr) c.2862G>T (p.Ter954Tyr) c.2772G>T (p.Ter924Tyr) c.2763G>T (p.Ter921Tyr) | |
3 | g.123284608C>G | CA354221697 | ADCY5 | c.2463G>C (p.Ter821Tyr) c.2751G>C (p.Ter917Tyr) n.2189G>C c.3861G>C (p.Ter1287Tyr) c.3786G>C (p.Ter1262Tyr) c.2736G>C (p.Ter912Tyr) n.556G>C c.2760G>C (p.Ter920Tyr) c.2811G>C (p.Ter937Tyr) c.2538G>C (p.Ter846Tyr) c.2862G>C (p.Ter954Tyr) c.2772G>C (p.Ter924Tyr) c.2763G>C (p.Ter921Tyr) | |
3 | g.123284608C>T | CA435297645 | ADCY5 | c.2463G>A (p.Ter821=) c.2751G>A (p.Ter917=) n.2189G>A c.3861G>A (p.Ter1287=) c.3786G>A (p.Ter1262=) c.2736G>A (p.Ter912=) n.556G>A c.2760G>A (p.Ter920=) c.2811G>A (p.Ter937=) c.2538G>A (p.Ter846=) c.2862G>A (p.Ter954=) c.2772G>A (p.Ter924=) c.2763G>A (p.Ter921=) | |
3 | g.123284610_123284613del | CA2573136408 | ADCY5 | c.2460_2463del (p.Ter821SerextTer?) c.2748_2751del (p.Ter917SerextTer?) n.2186_2189del c.3858_3861del (p.Ter1287SerextTer?) c.3783_3786del (p.Ter1262SerextTer?) c.2733_2736del (p.Ter912SerextTer?) n.553_556del c.2757_2760del (p.Ter920SerextTer?) c.2808_2811del (p.Ter937SerextTer?) c.2535_2538del (p.Ter846SerextTer?) c.2859_2862del (p.Ter954SerextTer?) c.2769_2772del (p.Ter924SerextTer?) c.2760_2763del (p.Ter921SerextTer?) | ClinVar dbSNP |
3 | g.123284609T>A | CA354221700 | ADCY5 | c.2462A>T (p.Ter821Leu) c.2750A>T (p.Ter917Leu) n.2188A>T c.3860A>T (p.Ter1287Leu) c.3785A>T (p.Ter1262Leu) c.2735A>T (p.Ter912Leu) n.555A>T c.2759A>T (p.Ter920Leu) c.2810A>T (p.Ter937Leu) c.2537A>T (p.Ter846Leu) c.2861A>T (p.Ter954Leu) c.2771A>T (p.Ter924Leu) c.2762A>T (p.Ter921Leu) | |
3 | g.123284609T>C | CA354221702 | ADCY5 | c.2462A>G (p.Ter821Trp) c.2750A>G (p.Ter917Trp) n.2188A>G c.3860A>G (p.Ter1287Trp) c.3785A>G (p.Ter1262Trp) c.2735A>G (p.Ter912Trp) n.555A>G c.2759A>G (p.Ter920Trp) c.2810A>G (p.Ter937Trp) c.2537A>G (p.Ter846Trp) c.2861A>G (p.Ter954Trp) c.2771A>G (p.Ter924Trp) c.2762A>G (p.Ter921Trp) | |
3 | g.123284609T>G | CA354221704 | ADCY5 | c.2462A>C (p.Ter821Ser) c.2750A>C (p.Ter917Ser) n.2188A>C c.3860A>C (p.Ter1287Ser) c.3785A>C (p.Ter1262Ser) c.2735A>C (p.Ter912Ser) n.555A>C c.2759A>C (p.Ter920Ser) c.2810A>C (p.Ter937Ser) c.2537A>C (p.Ter846Ser) c.2861A>C (p.Ter954Ser) c.2771A>C (p.Ter924Ser) c.2762A>C (p.Ter921Ser) | |
3 | g.123284610A>C | CA354221707 | ADCY5 | c.2461T>G (p.Ter821Glu) c.2749T>G (p.Ter917Glu) n.2187T>G c.3859T>G (p.Ter1287Glu) c.3784T>G (p.Ter1262Glu) c.2734T>G (p.Ter912Glu) n.554T>G c.2758T>G (p.Ter920Glu) c.2809T>G (p.Ter937Glu) c.2536T>G (p.Ter846Glu) c.2860T>G (p.Ter954Glu) c.2770T>G (p.Ter924Glu) c.2761T>G (p.Ter921Glu) | |
3 | g.123284610A>G | CA354221709 | ADCY5 | c.2461T>C (p.Ter821Gln) c.2749T>C (p.Ter917Gln) n.2187T>C c.3859T>C (p.Ter1287Gln) c.3784T>C (p.Ter1262Gln) c.2734T>C (p.Ter912Gln) n.554T>C c.2758T>C (p.Ter920Gln) c.2809T>C (p.Ter937Gln) c.2536T>C (p.Ter846Gln) c.2860T>C (p.Ter954Gln) c.2770T>C (p.Ter924Gln) c.2761T>C (p.Ter921Gln) | |
3 | g.123284610A>T | CA354221711 | ADCY5 | c.2461T>A (p.Ter821Lys) c.2749T>A (p.Ter917Lys) n.2187T>A c.3859T>A (p.Ter1287Lys) c.3784T>A (p.Ter1262Lys) c.2734T>A (p.Ter912Lys) n.554T>A c.2758T>A (p.Ter920Lys) c.2809T>A (p.Ter937Lys) c.2536T>A (p.Ter846Lys) c.2860T>A (p.Ter954Lys) c.2770T>A (p.Ter924Lys) c.2761T>A (p.Ter921Lys) | |
3 | g.123284611A>C | CA354221715 | ADCY5 | c.2460T>G (p.Ser820Arg) c.2748T>G (p.Ser916Arg) n.2186T>G c.3858T>G (p.Ser1286Arg) c.3783T>G (p.Ser1261Arg) c.2733T>G (p.Ser911Arg) n.553T>G c.2757T>G (p.Ser919Arg) c.2808T>G (p.Ser936Arg) c.2535T>G (p.Ser845Arg) c.2859T>G (p.Ser953Arg) c.2769T>G (p.Ser923Arg) c.2760T>G (p.Ser920Arg) | |
3 | g.123284611A>G | CA435297646 | ADCY5 | c.2460T>C (p.Ser820=) c.2748T>C (p.Ser916=) n.2186T>C c.3858T>C (p.Ser1286=) c.3783T>C (p.Ser1261=) c.2733T>C (p.Ser911=) n.553T>C c.2757T>C (p.Ser919=) c.2808T>C (p.Ser936=) c.2535T>C (p.Ser845=) c.2859T>C (p.Ser953=) c.2769T>C (p.Ser923=) c.2760T>C (p.Ser920=) | |
3 | g.123284611A>T | CA354221714 | ADCY5 | c.2460T>A (p.Ser820Arg) c.2748T>A (p.Ser916Arg) n.2186T>A c.3858T>A (p.Ser1286Arg) c.3783T>A (p.Ser1261Arg) c.2733T>A (p.Ser911Arg) n.553T>A c.2757T>A (p.Ser919Arg) c.2808T>A (p.Ser936Arg) c.2535T>A (p.Ser845Arg) c.2859T>A (p.Ser953Arg) c.2769T>A (p.Ser923Arg) c.2760T>A (p.Ser920Arg) | |
3 | g.123284612C>A | CA354221717 | ADCY5 | c.2459G>T (p.Ser820Ile) c.2747G>T (p.Ser916Ile) n.2185G>T c.3857G>T (p.Ser1286Ile) c.3782G>T (p.Ser1261Ile) c.2732G>T (p.Ser911Ile) n.552G>T c.2756G>T (p.Ser919Ile) c.2807G>T (p.Ser936Ile) c.2534G>T (p.Ser845Ile) c.2858G>T (p.Ser953Ile) c.2768G>T (p.Ser923Ile) c.2759G>T (p.Ser920Ile) | |
3 | g.123284612C>G | CA354221719 | ADCY5 | c.2459G>C (p.Ser820Thr) c.2747G>C (p.Ser916Thr) n.2185G>C c.3857G>C (p.Ser1286Thr) c.3782G>C (p.Ser1261Thr) c.2732G>C (p.Ser911Thr) n.552G>C c.2756G>C (p.Ser919Thr) c.2807G>C (p.Ser936Thr) c.2534G>C (p.Ser845Thr) c.2858G>C (p.Ser953Thr) c.2768G>C (p.Ser923Thr) c.2759G>C (p.Ser920Thr) | |
3 | g.123284612C>T | CA354221722 | ADCY5 | c.2459G>A (p.Ser820Asn) c.2747G>A (p.Ser916Asn) n.2185G>A c.3857G>A (p.Ser1286Asn) c.3782G>A (p.Ser1261Asn) c.2732G>A (p.Ser911Asn) n.552G>A c.2756G>A (p.Ser919Asn) c.2807G>A (p.Ser936Asn) c.2534G>A (p.Ser845Asn) c.2858G>A (p.Ser953Asn) c.2768G>A (p.Ser923Asn) c.2759G>A (p.Ser920Asn) | |
3 | g.123284613T>A | CA2576682 | ADCY5 | c.2458A>T (p.Ser820Cys) c.2746A>T (p.Ser916Cys) n.2184A>T c.3856A>T (p.Ser1286Cys) c.3781A>T (p.Ser1261Cys) c.2731A>T (p.Ser911Cys) n.551A>T c.2755A>T (p.Ser919Cys) c.2806A>T (p.Ser936Cys) c.2533A>T (p.Ser845Cys) c.2857A>T (p.Ser953Cys) c.2767A>T (p.Ser923Cys) c.2758A>T (p.Ser920Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284613T>C | CA354221725 | ADCY5 | c.2458A>G (p.Ser820Gly) c.2746A>G (p.Ser916Gly) n.2184A>G c.3856A>G (p.Ser1286Gly) c.3781A>G (p.Ser1261Gly) c.2731A>G (p.Ser911Gly) n.551A>G c.2755A>G (p.Ser919Gly) c.2806A>G (p.Ser936Gly) c.2533A>G (p.Ser845Gly) c.2857A>G (p.Ser953Gly) c.2767A>G (p.Ser923Gly) c.2758A>G (p.Ser920Gly) | |
3 | g.123284613T>G | CA354221726 | ADCY5 | c.2458A>C (p.Ser820Arg) c.2746A>C (p.Ser916Arg) n.2184A>C c.3856A>C (p.Ser1286Arg) c.3781A>C (p.Ser1261Arg) c.2731A>C (p.Ser911Arg) n.551A>C c.2755A>C (p.Ser919Arg) c.2806A>C (p.Ser936Arg) c.2533A>C (p.Ser845Arg) c.2857A>C (p.Ser953Arg) c.2767A>C (p.Ser923Arg) c.2758A>C (p.Ser920Arg) | |
3 | g.123284613T= | CA1398327439 | ADCY5 | c.2458A= (p.Ser820=) c.2746A= (p.Ser916=) n.2184A= c.3856A= (p.Ser1286=) c.3781A= (p.Ser1261=) c.2731A= (p.Ser911=) n.551A= c.2755A= (p.Ser919=) c.2806A= (p.Ser936=) c.2533A= (p.Ser845=) c.2857A= (p.Ser953=) c.2767A= (p.Ser923=) c.2758A= (p.Ser920=) | |
3 | g.123284614G>A | CA435297647 | ADCY5 | c.2457C>T (p.Leu819=) c.2745C>T (p.Leu915=) n.2183C>T c.3855C>T (p.Leu1285=) c.3780C>T (p.Leu1260=) c.2730C>T (p.Leu910=) n.550C>T c.2754C>T (p.Leu918=) c.2805C>T (p.Leu935=) c.2532C>T (p.Leu844=) c.2856C>T (p.Leu952=) c.2766C>T (p.Leu922=) c.2757C>T (p.Leu919=) | gnomAD v4 |
3 | g.123284614G>C | CA435297648 | ADCY5 | c.2457C>G (p.Leu819=) c.2745C>G (p.Leu915=) n.2183C>G c.3855C>G (p.Leu1285=) c.3780C>G (p.Leu1260=) c.2730C>G (p.Leu910=) n.550C>G c.2754C>G (p.Leu918=) c.2805C>G (p.Leu935=) c.2532C>G (p.Leu844=) c.2856C>G (p.Leu952=) c.2766C>G (p.Leu922=) c.2757C>G (p.Leu919=) | dbSNP |
3 | g.123284614G= | CA1398327440 | ADCY5 | c.2457C= (p.Leu819=) c.2745C= (p.Leu915=) n.2183C= c.3855C= (p.Leu1285=) c.3780C= (p.Leu1260=) c.2730C= (p.Leu910=) n.550C= c.2754C= (p.Leu918=) c.2805C= (p.Leu935=) c.2532C= (p.Leu844=) c.2856C= (p.Leu952=) c.2766C= (p.Leu922=) c.2757C= (p.Leu919=) | |
3 | g.123284614G>T | CA435297649 | ADCY5 | c.2457C>A (p.Leu819=) c.2745C>A (p.Leu915=) n.2183C>A c.3855C>A (p.Leu1285=) c.3780C>A (p.Leu1260=) c.2730C>A (p.Leu910=) n.550C>A c.2754C>A (p.Leu918=) c.2805C>A (p.Leu935=) c.2532C>A (p.Leu844=) c.2856C>A (p.Leu952=) c.2766C>A (p.Leu922=) c.2757C>A (p.Leu919=) | |
3 | g.123284615A= | CA1398327441 | ADCY5 | c.2456T= (p.Leu819=) c.2744T= (p.Leu915=) n.2182T= c.3854T= (p.Leu1285=) c.3779T= (p.Leu1260=) c.2729T= (p.Leu910=) n.549T= c.2753T= (p.Leu918=) c.2804T= (p.Leu935=) c.2531T= (p.Leu844=) c.2855T= (p.Leu952=) c.2765T= (p.Leu922=) c.2756T= (p.Leu919=) | |
3 | g.123284615A>C | CA354221729 | ADCY5 | c.2456T>G (p.Leu819Arg) c.2744T>G (p.Leu915Arg) n.2182T>G c.3854T>G (p.Leu1285Arg) c.3779T>G (p.Leu1260Arg) c.2729T>G (p.Leu910Arg) n.549T>G c.2753T>G (p.Leu918Arg) c.2804T>G (p.Leu935Arg) c.2531T>G (p.Leu844Arg) c.2855T>G (p.Leu952Arg) c.2765T>G (p.Leu922Arg) c.2756T>G (p.Leu919Arg) | |
3 | g.123284615A>G | CA354221731 | ADCY5 | c.2456T>C (p.Leu819Pro) c.2744T>C (p.Leu915Pro) n.2182T>C c.3854T>C (p.Leu1285Pro) c.3779T>C (p.Leu1260Pro) c.2729T>C (p.Leu910Pro) n.549T>C c.2753T>C (p.Leu918Pro) c.2804T>C (p.Leu935Pro) c.2531T>C (p.Leu844Pro) c.2855T>C (p.Leu952Pro) c.2765T>C (p.Leu922Pro) c.2756T>C (p.Leu919Pro) | gnomAD v4 |
3 | g.123284615A>T | CA354221732 | ADCY5 | c.2456T>A (p.Leu819His) c.2744T>A (p.Leu915His) n.2182T>A c.3854T>A (p.Leu1285His) c.3779T>A (p.Leu1260His) c.2729T>A (p.Leu910His) n.549T>A c.2753T>A (p.Leu918His) c.2804T>A (p.Leu935His) c.2531T>A (p.Leu844His) c.2855T>A (p.Leu952His) c.2765T>A (p.Leu922His) c.2756T>A (p.Leu919His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123284616G>A | CA354221736 | ADCY5 | c.2455C>T (p.Leu819Phe) c.2743C>T (p.Leu915Phe) n.2181C>T c.3853C>T (p.Leu1285Phe) c.3778C>T (p.Leu1260Phe) c.2728C>T (p.Leu910Phe) n.548C>T c.2752C>T (p.Leu918Phe) c.2803C>T (p.Leu935Phe) c.2530C>T (p.Leu844Phe) c.2854C>T (p.Leu952Phe) c.2764C>T (p.Leu922Phe) c.2755C>T (p.Leu919Phe) | |
3 | g.123284616G>C | CA354221738 | ADCY5 | c.2455C>G (p.Leu819Val) c.2743C>G (p.Leu915Val) n.2181C>G c.3853C>G (p.Leu1285Val) c.3778C>G (p.Leu1260Val) c.2728C>G (p.Leu910Val) n.548C>G c.2752C>G (p.Leu918Val) c.2803C>G (p.Leu935Val) c.2530C>G (p.Leu844Val) c.2854C>G (p.Leu952Val) c.2764C>G (p.Leu922Val) c.2755C>G (p.Leu919Val) | |
3 | g.123284616G>T | CA354221739 | ADCY5 | c.2455C>A (p.Leu819Ile) c.2743C>A (p.Leu915Ile) n.2181C>A c.3853C>A (p.Leu1285Ile) c.3778C>A (p.Leu1260Ile) c.2728C>A (p.Leu910Ile) n.548C>A c.2752C>A (p.Leu918Ile) c.2803C>A (p.Leu935Ile) c.2530C>A (p.Leu844Ile) c.2854C>A (p.Leu952Ile) c.2764C>A (p.Leu922Ile) c.2755C>A (p.Leu919Ile) | |
3 | g.123284617C>A | CA435297650 | ADCY5 | c.2454G>T (p.Pro818=) c.2742G>T (p.Pro914=) n.2180G>T c.3852G>T (p.Pro1284=) c.3777G>T (p.Pro1259=) c.2727G>T (p.Pro909=) n.547G>T c.2751G>T (p.Pro917=) c.2802G>T (p.Pro934=) c.2529G>T (p.Pro843=) c.2853G>T (p.Pro951=) c.2763G>T (p.Pro921=) c.2754G>T (p.Pro918=) | |
3 | g.123284617C= | CA1398327442 | ADCY5 | c.2454G= (p.Pro818=) c.2742G= (p.Pro914=) n.2180G= c.3852G= (p.Pro1284=) c.3777G= (p.Pro1259=) c.2727G= (p.Pro909=) n.547G= c.2751G= (p.Pro917=) c.2802G= (p.Pro934=) c.2529G= (p.Pro843=) c.2853G= (p.Pro951=) c.2763G= (p.Pro921=) c.2754G= (p.Pro918=) | |
3 | g.123284617C>G | CA435297651 | ADCY5 | c.2454G>C (p.Pro818=) c.2742G>C (p.Pro914=) n.2180G>C c.3852G>C (p.Pro1284=) c.3777G>C (p.Pro1259=) c.2727G>C (p.Pro909=) n.547G>C c.2751G>C (p.Pro917=) c.2802G>C (p.Pro934=) c.2529G>C (p.Pro843=) c.2853G>C (p.Pro951=) c.2763G>C (p.Pro921=) c.2754G>C (p.Pro918=) | |
3 | g.123284617C>T | CA2576683 | ADCY5 | c.2454G>A (p.Pro818=) c.2742G>A (p.Pro914=) n.2180G>A c.3852G>A (p.Pro1284=) c.3777G>A (p.Pro1259=) c.2727G>A (p.Pro909=) n.547G>A c.2751G>A (p.Pro917=) c.2802G>A (p.Pro934=) c.2529G>A (p.Pro843=) c.2853G>A (p.Pro951=) c.2763G>A (p.Pro921=) c.2754G>A (p.Pro918=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284618G>A | CA2576684 | ADCY5 | c.2453C>T (p.Pro818Leu) c.2741C>T (p.Pro914Leu) n.2179C>T c.3851C>T (p.Pro1284Leu) c.3776C>T (p.Pro1259Leu) c.2726C>T (p.Pro909Leu) n.546C>T c.2750C>T (p.Pro917Leu) c.2801C>T (p.Pro934Leu) c.2528C>T (p.Pro843Leu) c.2852C>T (p.Pro951Leu) c.2762C>T (p.Pro921Leu) c.2753C>T (p.Pro918Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284618G>C | CA82899723 | ADCY5 | c.2453C>G (p.Pro818Arg) c.2741C>G (p.Pro914Arg) n.2179C>G c.3851C>G (p.Pro1284Arg) c.3776C>G (p.Pro1259Arg) c.2726C>G (p.Pro909Arg) n.546C>G c.2750C>G (p.Pro917Arg) c.2801C>G (p.Pro934Arg) c.2528C>G (p.Pro843Arg) c.2852C>G (p.Pro951Arg) c.2762C>G (p.Pro921Arg) c.2753C>G (p.Pro918Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284618G= | CA1398327443 | ADCY5 | c.2453C= (p.Pro818=) c.2741C= (p.Pro914=) n.2179C= c.3851C= (p.Pro1284=) c.3776C= (p.Pro1259=) c.2726C= (p.Pro909=) n.546C= c.2750C= (p.Pro917=) c.2801C= (p.Pro934=) c.2528C= (p.Pro843=) c.2852C= (p.Pro951=) c.2762C= (p.Pro921=) c.2753C= (p.Pro918=) | |
3 | g.123284618G>T | CA354221743 | ADCY5 | c.2453C>A (p.Pro818Gln) c.2741C>A (p.Pro914Gln) n.2179C>A c.3851C>A (p.Pro1284Gln) c.3776C>A (p.Pro1259Gln) c.2726C>A (p.Pro909Gln) n.546C>A c.2750C>A (p.Pro917Gln) c.2801C>A (p.Pro934Gln) c.2528C>A (p.Pro843Gln) c.2852C>A (p.Pro951Gln) c.2762C>A (p.Pro921Gln) c.2753C>A (p.Pro918Gln) | |
3 | g.123284622dup | CA545690179 | ADCY5 | c.2453dup (p.Leu819AlafsTer?) c.2741dup (p.Leu915AlafsTer?) n.2179dup c.3851dup (p.Leu1285AlafsTer?) c.3776dup (p.Leu1260AlafsTer?) c.2726dup (p.Leu910AlafsTer?) n.546dup c.2750dup (p.Leu918AlafsTer?) c.2801dup (p.Leu935AlafsTer?) c.2528dup (p.Leu844AlafsTer?) c.2852dup (p.Leu952AlafsTer?) c.2762dup (p.Leu922AlafsTer?) c.2753dup (p.Leu919AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284619G>A | CA354221745 | ADCY5 | c.2452C>T (p.Pro818Ser) c.2740C>T (p.Pro914Ser) n.2178C>T c.3850C>T (p.Pro1284Ser) c.3775C>T (p.Pro1259Ser) c.2725C>T (p.Pro909Ser) n.545C>T c.2749C>T (p.Pro917Ser) c.2800C>T (p.Pro934Ser) c.2527C>T (p.Pro843Ser) c.2851C>T (p.Pro951Ser) c.2761C>T (p.Pro921Ser) c.2752C>T (p.Pro918Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.123284619G>C | CA354221747 | ADCY5 | c.2452C>G (p.Pro818Ala) c.2740C>G (p.Pro914Ala) n.2178C>G c.3850C>G (p.Pro1284Ala) c.3775C>G (p.Pro1259Ala) c.2725C>G (p.Pro909Ala) n.545C>G c.2749C>G (p.Pro917Ala) c.2800C>G (p.Pro934Ala) c.2527C>G (p.Pro843Ala) c.2851C>G (p.Pro951Ala) c.2761C>G (p.Pro921Ala) c.2752C>G (p.Pro918Ala) | |
3 | g.123284619G>T | CA354221749 | ADCY5 | c.2452C>A (p.Pro818Thr) c.2740C>A (p.Pro914Thr) n.2178C>A c.3850C>A (p.Pro1284Thr) c.3775C>A (p.Pro1259Thr) c.2725C>A (p.Pro909Thr) n.545C>A c.2749C>A (p.Pro917Thr) c.2800C>A (p.Pro934Thr) c.2527C>A (p.Pro843Thr) c.2851C>A (p.Pro951Thr) c.2761C>A (p.Pro921Thr) c.2752C>A (p.Pro918Thr) | |
3 | g.123284620G>A | CA435297652 | ADCY5 | c.2451C>T (p.Pro817=) c.2739C>T (p.Pro913=) n.2177C>T c.3849C>T (p.Pro1283=) c.3774C>T (p.Pro1258=) c.2724C>T (p.Pro908=) n.544C>T c.2748C>T (p.Pro916=) c.2799C>T (p.Pro933=) c.2526C>T (p.Pro842=) c.2850C>T (p.Pro950=) c.2760C>T (p.Pro920=) c.2751C>T (p.Pro917=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284620G>C | CA435297653 | ADCY5 | c.2451C>G (p.Pro817=) c.2739C>G (p.Pro913=) n.2177C>G c.3849C>G (p.Pro1283=) c.3774C>G (p.Pro1258=) c.2724C>G (p.Pro908=) n.544C>G c.2748C>G (p.Pro916=) c.2799C>G (p.Pro933=) c.2526C>G (p.Pro842=) c.2850C>G (p.Pro950=) c.2760C>G (p.Pro920=) c.2751C>G (p.Pro917=) | |
3 | g.123284620G= | CA1398327444 | ADCY5 | c.2451C= (p.Pro817=) c.2739C= (p.Pro913=) n.2177C= c.3849C= (p.Pro1283=) c.3774C= (p.Pro1258=) c.2724C= (p.Pro908=) n.544C= c.2748C= (p.Pro916=) c.2799C= (p.Pro933=) c.2526C= (p.Pro842=) c.2850C= (p.Pro950=) c.2760C= (p.Pro920=) c.2751C= (p.Pro917=) | |
3 | g.123284620G>T | CA435297654 | ADCY5 | c.2451C>A (p.Pro817=) c.2739C>A (p.Pro913=) n.2177C>A c.3849C>A (p.Pro1283=) c.3774C>A (p.Pro1258=) c.2724C>A (p.Pro908=) n.544C>A c.2748C>A (p.Pro916=) c.2799C>A (p.Pro933=) c.2526C>A (p.Pro842=) c.2850C>A (p.Pro950=) c.2760C>A (p.Pro920=) c.2751C>A (p.Pro917=) | |
3 | g.123284621G>A | CA354221751 | ADCY5 | c.2450C>T (p.Pro817Leu) c.2738C>T (p.Pro913Leu) n.2176C>T c.3848C>T (p.Pro1283Leu) c.3773C>T (p.Pro1258Leu) c.2723C>T (p.Pro908Leu) n.543C>T c.2747C>T (p.Pro916Leu) c.2798C>T (p.Pro933Leu) c.2525C>T (p.Pro842Leu) c.2849C>T (p.Pro950Leu) c.2759C>T (p.Pro920Leu) c.2750C>T (p.Pro917Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.123284621G>C | CA354221753 | ADCY5 | c.2450C>G (p.Pro817Arg) c.2738C>G (p.Pro913Arg) n.2176C>G c.3848C>G (p.Pro1283Arg) c.3773C>G (p.Pro1258Arg) c.2723C>G (p.Pro908Arg) n.543C>G c.2747C>G (p.Pro916Arg) c.2798C>G (p.Pro933Arg) c.2525C>G (p.Pro842Arg) c.2849C>G (p.Pro950Arg) c.2759C>G (p.Pro920Arg) c.2750C>G (p.Pro917Arg) | |
3 | g.123284621G>T | CA354221755 | ADCY5 | c.2450C>A (p.Pro817His) c.2738C>A (p.Pro913His) n.2176C>A c.3848C>A (p.Pro1283His) c.3773C>A (p.Pro1258His) c.2723C>A (p.Pro908His) n.543C>A c.2747C>A (p.Pro916His) c.2798C>A (p.Pro933His) c.2525C>A (p.Pro842His) c.2849C>A (p.Pro950His) c.2759C>A (p.Pro920His) c.2750C>A (p.Pro917His) |