Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.123284478_123284519del | CA2758205411 | ADCY5 | c.*95_*136del (n.*95_*136del) n.2284_2325del c.3956_3997del (n.3956_3997del) n.651_692del c.3881_3922del (n.3881_3922del) | |
3 | g.123284509G>T | CA2667291701 | ADCY5 | c.*99C>A (n.*99C>A) n.2288C>A c.3960C>A (n.3960C>A) n.655C>A c.3885C>A (n.3885C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284510C>A | CA2577874706 | ADCY5 | c.*98G>T (n.*98G>T) n.2287G>T c.3959G>T (n.3959G>T) n.654G>T c.3884G>T (n.3884G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284510C= | CA1398327374 | ADCY5 | c.*98G= (n.*98G=) n.2287G= c.3959G= (n.3959G=) n.654G= c.3884G= (n.3884G=) | |
3 | g.123284510C>T | CA82899522 | ADCY5 | c.*98G>A (n.*98G>A) n.2287G>A c.3959G>A (n.3959G>A) n.654G>A c.3884G>A (n.3884G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284511G>A | CA82899525 | ADCY5 | c.*97C>T (n.*97C>T) n.2286C>T c.3958C>T (n.3958C>T) n.653C>T c.3883C>T (n.3883C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284511G= | CA1398327375 | ADCY5 | c.*97C= (n.*97C=) n.2286C= c.3958C= (n.3958C=) n.653C= c.3883C= (n.3883C=) | |
3 | g.123284511G>T | CA2667291703 | ADCY5 | c.*97C>A (n.*97C>A) n.2286C>A c.3958C>A (n.3958C>A) n.653C>A c.3883C>A (n.3883C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284512G>T | CA2577874707 | ADCY5 | c.*96C>A (n.*96C>A) n.2285C>A c.3957C>A (n.3957C>A) n.652C>A c.3882C>A (n.3882C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284514C>A | CA2667291704 | ADCY5 | c.*94G>T (n.*94G>T) n.2283G>T c.3955G>T (n.3955G>T) n.650G>T c.3880G>T (n.3880G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284514C= | CA1398327376 | ADCY5 | c.*94G= (n.*94G=) n.2283G= c.3955G= (n.3955G=) n.650G= c.3880G= (n.3880G=) | |
3 | g.123284514C>T | CA545690121 | ADCY5 | c.*94G>A (n.*94G>A) n.2283G>A c.3955G>A (n.3955G>A) n.650G>A c.3880G>A (n.3880G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284516G>T | CA2667291706 | ADCY5 | c.*92C>A (n.*92C>A) n.2281C>A c.3953C>A (n.3953C>A) n.648C>A c.3878C>A (n.3878C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284517G>A | CA2667291708 | ADCY5 | c.*91C>T (n.*91C>T) n.2280C>T c.3952C>T (n.3952C>T) n.647C>T c.3877C>T (n.3877C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284517G>C | CA545690124 | ADCY5 | c.*91C>G (n.*91C>G) n.2280C>G c.3952C>G (n.3952C>G) n.647C>G c.3877C>G (n.3877C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284517G= | CA1398327377 | ADCY5 | c.*91C= (n.*91C=) n.2280C= c.3952C= (n.3952C=) n.647C= c.3877C= (n.3877C=) | |
3 | g.123284517G>T | CA1398327378 | ADCY5 | c.*91C>A (n.*91C>A) n.2280C>A c.3952C>A (n.3952C>A) n.647C>A c.3877C>A (n.3877C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123284518A= | CA1398327379 | ADCY5 | c.*90T= (n.*90T=) n.2279T= c.3951T= (n.3951T=) n.646T= c.3876T= (n.3876T=) | |
3 | g.123284518A>C | CA82899529 | ADCY5 | c.*90T>G (n.*90T>G) n.2279T>G c.3951T>G (n.3951T>G) n.646T>G c.3876T>G (n.3876T>G) | dbSNP |
3 | g.123284518A>G | CA2577874708 | ADCY5 | c.*90T>C (n.*90T>C) n.2279T>C c.3951T>C (n.3951T>C) n.646T>C c.3876T>C (n.3876T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123284519G>T | CA2577874709 | ADCY5 | c.*89C>A (n.*89C>A) n.2278C>A c.3950C>A (n.3950C>A) n.645C>A c.3875C>A (n.3875C>A) | |
3 | g.123284520C>A | CA2667291710 | ADCY5 | c.*88G>T (n.*88G>T) n.2277G>T c.3949G>T (n.3949G>T) n.644G>T c.3874G>T (n.3874G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284520C= | CA1398327381 | ADCY5 | c.*88G= (n.*88G=) n.2277G= c.3949G= (n.3949G=) n.644G= c.3874G= (n.3874G=) | |
3 | g.123284520C>T | CA1398327380 | ADCY5 | c.*88G>A (n.*88G>A) n.2277G>A c.3949G>A (n.3949G>A) n.644G>A c.3874G>A (n.3874G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123284521A>T | CA2667291712 | ADCY5 | c.*87T>A (n.*87T>A) n.2276T>A c.3948T>A (n.3948T>A) n.643T>A c.3873T>A (n.3873T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284522T>C | CA82899532 | ADCY5 | c.*86A>G (n.*86A>G) n.2275A>G c.3947A>G (n.3947A>G) n.642A>G c.3872A>G (n.3872A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284522T= | CA1398327382 | ADCY5 | c.*86A= (n.*86A=) n.2275A= c.3947A= (n.3947A=) n.642A= c.3872A= (n.3872A=) | |
3 | g.123284523G>A | CA1398327384 | ADCY5 | c.*85C>T (n.*85C>T) n.2274C>T c.3946C>T (n.3946C>T) n.641C>T c.3871C>T (n.3871C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123284523G>C | CA2542391124 | ADCY5 | c.*85C>G (n.*85C>G) n.2274C>G c.3946C>G (n.3946C>G) n.641C>G c.3871C>G (n.3871C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123284523G= | CA1398327383 | ADCY5 | c.*85C= (n.*85C=) n.2274C= c.3946C= (n.3946C=) n.641C= c.3871C= (n.3871C=) | |
3 | g.123284524del | CA2577874710 | ADCY5 | c.*85del (n.*85del) n.2274del c.3946del (n.3946del) n.641del c.3871del (n.3871del) | |
3 | g.123284524G>A | CA2577874711 | ADCY5 | c.*84C>T (n.*84C>T) n.2273C>T c.3945C>T (n.3945C>T) n.640C>T c.3870C>T (n.3870C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284524G>C | CA1398327386 | ADCY5 | c.*84C>G (n.*84C>G) n.2273C>G c.3945C>G (n.3945C>G) n.640C>G c.3870C>G (n.3870C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123284524G= | CA1398327385 | ADCY5 | c.*84C= (n.*84C=) n.2273C= c.3945C= (n.3945C=) n.640C= c.3870C= (n.3870C=) | |
3 | g.123284525C>A | CA2667291714 | ADCY5 | c.*83G>T (n.*83G>T) n.2272G>T c.3944G>T (n.3944G>T) n.639G>T c.3869G>T (n.3869G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284528C>A | CA2667291717 | ADCY5 | c.*80G>T (n.*80G>T) n.2269G>T c.3941G>T (n.3941G>T) n.636G>T c.3866G>T (n.3866G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284531del | CA2667291715 | ADCY5 | c.*80del (n.*80del) n.2269del c.3941del (n.3941del) n.636del c.3866del (n.3866del) | gnomAD v4 |
3 | g.123284533_123284541del | CA2667291716 | ADCY5 | c.*72_*80del (n.*72_*80del) n.2261_2269del c.3933_3941del (n.3933_3941del) n.628_636del c.3858_3866del (n.3858_3866del) | gnomAD v4 |
3 | g.123284529C>A | CA2667291721 | ADCY5 | c.*79G>T (n.*79G>T) n.2268G>T c.3940G>T (n.3940G>T) n.635G>T c.3865G>T (n.3865G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284531C>A | CA2667291722 | ADCY5 | c.*77G>T (n.*77G>T) n.2266G>T c.3938G>T (n.3938G>T) n.633G>T c.3863G>T (n.3863G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284531C= | CA1398327387 | ADCY5 | c.*77G= (n.*77G=) n.2266G= c.3938G= (n.3938G=) n.633G= c.3863G= (n.3863G=) | |
3 | g.123284531C>G | CA2703645801 | ADCY5 | c.*77G>C (n.*77G>C) n.2266G>C c.3938G>C (n.3938G>C) n.633G>C c.3863G>C (n.3863G>C) | dbSNP |
3 | g.123284531C>T | CA82899536 | ADCY5 | c.*77G>A (n.*77G>A) n.2266G>A c.3938G>A (n.3938G>A) n.633G>A c.3863G>A (n.3863G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284532G>A | CA82899541 | ADCY5 | c.*76C>T (n.*76C>T) n.2265C>T c.3937C>T (n.3937C>T) n.632C>T c.3862C>T (n.3862C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284532G>C | CA2667291725 | ADCY5 | c.*76C>G (n.*76C>G) n.2265C>G c.3937C>G (n.3937C>G) n.632C>G c.3862C>G (n.3862C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123284532G= | CA1398327388 | ADCY5 | c.*76C= (n.*76C=) n.2265C= c.3937C= (n.3937C=) n.632C= c.3862C= (n.3862C=) | |
3 | g.123284532G>T | CA2577874712 | ADCY5 | c.*76C>A (n.*76C>A) n.2265C>A c.3937C>A (n.3937C>A) n.632C>A c.3862C>A (n.3862C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284533C>T | CA2667291728 | ADCY5 | c.*75G>A (n.*75G>A) n.2264G>A c.3936G>A (n.3936G>A) n.631G>A c.3861G>A (n.3861G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284534C>A | CA2667291729 | ADCY5 | c.*74G>T (n.*74G>T) n.2263G>T c.3935G>T (n.3935G>T) n.630G>T c.3860G>T (n.3860G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284534C= | CA1398327389 | ADCY5 | c.*74G= (n.*74G=) n.2263G= c.3935G= (n.3935G=) n.630G= c.3860G= (n.3860G=) | |
3 | g.123284534C>T | CA1053000607 | ADCY5 | c.*74G>A (n.*74G>A) n.2263G>A c.3935G>A (n.3935G>A) n.630G>A c.3860G>A (n.3860G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284537_123284545del | CA2577874713 | ADCY5 | c.*66_*74del (n.*66_*74del) n.2255_2263del c.3927_3935del (n.3927_3935del) n.622_630del c.3852_3860del (n.3852_3860del) | |
3 | g.123284536C>A | CA2667291732 | ADCY5 | c.*72G>T (n.*72G>T) n.2261G>T c.3933G>T (n.3933G>T) n.628G>T c.3858G>T (n.3858G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284536C= | CA1398327390 | ADCY5 | c.*72G= (n.*72G=) n.2261G= c.3933G= (n.3933G=) n.628G= c.3858G= (n.3858G=) | |
3 | g.123284536C>G | CA2667291733 | ADCY5 | c.*72G>C (n.*72G>C) n.2261G>C c.3933G>C (n.3933G>C) n.628G>C c.3858G>C (n.3858G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123284536C>T | CA82899543 | ADCY5 | c.*72G>A (n.*72G>A) n.2261G>A c.3933G>A (n.3933G>A) n.628G>A c.3858G>A (n.3858G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284540dup | CA2667291731 | ADCY5 | c.*72dup (n.*72dup) n.2261dup c.3933dup (n.3933dup) n.628dup c.3858dup (n.3858dup) | gnomAD v4 |
3 | g.123284540del | CA2577874714 | ADCY5 | c.*72del (n.*72del) n.2261del c.3933del (n.3933del) n.628del c.3858del (n.3858del) | gnomAD v4 |
3 | g.123284537C>A | CA2559070029 | ADCY5 | c.*71G>T (n.*71G>T) n.2260G>T c.3932G>T (n.3932G>T) n.627G>T c.3857G>T (n.3857G>T) | |
3 | g.123284538C= | CA1398327391 | ADCY5 | c.*70G= (n.*70G=) n.2259G= c.3931G= (n.3931G=) n.626G= c.3856G= (n.3856G=) | |
3 | g.123284538C>T | CA82899545 | ADCY5 | c.*70G>A (n.*70G>A) n.2259G>A c.3931G>A (n.3931G>A) n.626G>A c.3856G>A (n.3856G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123284540C= | CA1398327392 | ADCY5 | c.*68G= (n.*68G=) n.2257G= c.3929G= (n.3929G=) n.624G= c.3854G= (n.3854G=) | |
3 | g.123284540C>T | CA82899547 | ADCY5 | c.*68G>A (n.*68G>A) n.2257G>A c.3929G>A (n.3929G>A) n.624G>A c.3854G>A (n.3854G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284541G>A | CA82899552 | ADCY5 | c.*67C>T (n.*67C>T) n.2256C>T c.3928C>T (n.3928C>T) n.623C>T c.3853C>T (n.3853C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284541G= | CA1398327393 | ADCY5 | c.*67C= (n.*67C=) n.2256C= c.3928C= (n.3928C=) n.623C= c.3853C= (n.3853C=) | |
3 | g.123284541G>T | CA2667291744 | ADCY5 | c.*67C>A (n.*67C>A) n.2256C>A c.3928C>A (n.3928C>A) n.623C>A c.3853C>A (n.3853C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284542dup | CA2667291742 | ADCY5 | c.*67dup (n.*67dup) n.2256dup c.3928dup (n.3928dup) n.623dup c.3853dup (n.3853dup) | gnomAD v4 |
3 | g.123284542G>A | CA2577874715 | ADCY5 | c.*66C>T (n.*66C>T) n.2255C>T c.3927C>T (n.3927C>T) n.622C>T c.3852C>T (n.3852C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284542G>T | CA2667291746 | ADCY5 | c.*66C>A (n.*66C>A) n.2255C>A c.3927C>A (n.3927C>A) n.622C>A c.3852C>A (n.3852C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284542_123284544delinsGCA | CA1398327394 | ADCY5 | c.*64_*66delinsTGC (n.*64_*66delinsTGC) n.2253_2255delinsTGC c.3925_3927delinsTGC (n.3925_3927delinsTGC) n.620_622delinsTGC c.3850_3852delinsTGC (n.3850_3852delinsTGC) | |
3 | g.123284543C>A | CA2667291750 | ADCY5 | c.*65G>T (n.*65G>T) n.2254G>T c.3926G>T (n.3926G>T) n.621G>T c.3851G>T (n.3851G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284543C>T | CA2667291748 | ADCY5 | c.*65G>A (n.*65G>A) n.2254G>A c.3926G>A (n.3926G>A) n.621G>A c.3851G>A (n.3851G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284545_123284548dup | CA2667291749 | ADCY5 | c.*62_*65dup (n.*62_*65dup) n.2251_2254dup c.3923_3926dup (n.3923_3926dup) n.618_621dup c.3848_3851dup (n.3848_3851dup) | gnomAD v4 |
3 | g.123284547_123284548del | CA1053000615 | ADCY5 | c.*64_*65del (n.*64_*65del) n.2253_2254del c.3925_3926del (n.3925_3926del) n.620_621del c.3850_3851del (n.3850_3851del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284544A= | CA1398327395 | ADCY5 | c.*64T= (n.*64T=) n.2253T= c.3925T= (n.3925T=) n.620T= c.3850T= (n.3850T=) | |
3 | g.123284544A>C | CA1398327396 | ADCY5 | c.*64T>G (n.*64T>G) n.2253T>G c.3925T>G (n.3925T>G) n.620T>G c.3850T>G (n.3850T>G) | dbSNP |
3 | g.123284544A>G | CA2667291752 | ADCY5 | c.*64T>C (n.*64T>C) n.2253T>C c.3925T>C (n.3925T>C) n.620T>C c.3850T>C (n.3850T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123284545C>A | CA82899553 | ADCY5 | c.*63G>T (n.*63G>T) n.2252G>T c.3924G>T (n.3924G>T) n.619G>T c.3849G>T (n.3849G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123284545C= | CA1398327397 | ADCY5 | c.*63G= (n.*63G=) n.2252G= c.3924G= (n.3924G=) n.619G= c.3849G= (n.3849G=) | |
3 | g.123284545C>T | CA1398327398 | ADCY5 | c.*63G>A (n.*63G>A) n.2252G>A c.3924G>A (n.3924G>A) n.619G>A c.3849G>A (n.3849G>A) | dbSNP |
3 | g.123284546A= | CA1398327400 | ADCY5 | c.*62T= (n.*62T=) n.2251T= c.3923T= (n.3923T=) n.618T= c.3848T= (n.3848T=) | |
3 | g.123284546A>C | CA1398327399 | ADCY5 | c.*62T>G (n.*62T>G) n.2251T>G c.3923T>G (n.3923T>G) n.618T>G c.3848T>G (n.3848T>G) | dbSNP |
3 | g.123284546A>G | CA2667291764 | ADCY5 | c.*62T>C (n.*62T>C) n.2251T>C c.3923T>C (n.3923T>C) n.618T>C c.3848T>C (n.3848T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123284547C= | CA1398327401 | ADCY5 | c.*61G= (n.*61G=) n.2250G= c.3922G= (n.3922G=) n.617G= c.3847G= (n.3847G=) | |
3 | g.123284547C>G | CA82899554 | ADCY5 | c.*61G>C (n.*61G>C) n.2250G>C c.3922G>C (n.3922G>C) n.617G>C c.3847G>C (n.3847G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123284547C>T | CA82899555 | ADCY5 | c.*61G>A (n.*61G>A) n.2250G>A c.3922G>A (n.3922G>A) n.617G>A c.3847G>A (n.3847G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284548A= | CA1398327402 | ADCY5 | c.*60T= (n.*60T=) n.2249T= c.3921T= (n.3921T=) n.616T= c.3846T= (n.3846T=) | |
3 | g.123284548A>G | CA82899556 | ADCY5 | c.*60T>C (n.*60T>C) n.2249T>C c.3921T>C (n.3921T>C) n.616T>C c.3846T>C (n.3846T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284549G>A | CA82899560 | ADCY5 | c.*59C>T (n.*59C>T) n.2248C>T c.3920C>T (n.3920C>T) n.615C>T c.3845C>T (n.3845C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123284549G>C | CA82899562 | ADCY5 | c.*59C>G (n.*59C>G) n.2248C>G c.3920C>G (n.3920C>G) n.615C>G c.3845C>G (n.3845C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284549G= | CA1398327403 | ADCY5 | c.*59C= (n.*59C=) n.2248C= c.3920C= (n.3920C=) n.615C= c.3845C= (n.3845C=) | |
3 | g.123284551G>A | CA2703966116 | ADCY5 | c.*57C>T (n.*57C>T) n.2246C>T c.3918C>T (n.3918C>T) n.613C>T c.3843C>T (n.3843C>T) | dbSNP |
3 | g.123284553A= | CA1398327404 | ADCY5 | c.*55T= (n.*55T=) n.2244T= c.3916T= (n.3916T=) n.611T= c.3841T= (n.3841T=) | |
3 | g.123284553A>C | CA1398327405 | ADCY5 | c.*55T>G (n.*55T>G) n.2244T>G c.3916T>G (n.3916T>G) n.611T>G c.3841T>G (n.3841T>G) | dbSNP |
3 | g.123284554G>A | CA1398327407 | ADCY5 | c.*54C>T (n.*54C>T) n.2243C>T c.3915C>T (n.3915C>T) n.610C>T c.3840C>T (n.3840C>T) | dbSNP |
3 | g.123284554G= | CA1398327406 | ADCY5 | c.*54C= (n.*54C=) n.2243C= c.3915C= (n.3915C=) n.610C= c.3840C= (n.3840C=) | |
3 | g.123284555C= | CA1398327408 | ADCY5 | c.*53G= (n.*53G=) n.2242G= c.3914G= (n.3914G=) n.609G= c.3839G= (n.3839G=) | |
3 | g.123284555C>G | CA898155265 | ADCY5 | c.*53G>C (n.*53G>C) n.2242G>C c.3914G>C (n.3914G>C) n.609G>C c.3839G>C (n.3839G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284555C>T | CA2667291780 | ADCY5 | c.*53G>A (n.*53G>A) n.2242G>A c.3914G>A (n.3914G>A) n.609G>A c.3839G>A (n.3839G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284556T>A | CA2667291782 | ADCY5 | c.*52A>T (n.*52A>T) n.2241A>T c.3913A>T (n.3913A>T) n.608A>T c.3838A>T (n.3838A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284556T>G | CA2758205413 | ADCY5 | c.*52A>C (n.*52A>C) n.2241A>C c.3913A>C (n.3913A>C) n.608A>C c.3838A>C (n.3838A>C) | |
3 | g.123284558C>T | CA2667291783 | ADCY5 | c.*50G>A (n.*50G>A) n.2239G>A c.3911G>A (n.3911G>A) n.606G>A c.3836G>A (n.3836G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284559T>C | CA1053000632 | ADCY5 | c.*49A>G (n.*49A>G) n.2238A>G c.3910A>G (n.3910A>G) n.605A>G c.3835A>G (n.3835A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284559T= | CA1398327409 | ADCY5 | c.*49A= (n.*49A=) n.2238A= c.3910A= (n.3910A=) n.605A= c.3835A= (n.3835A=) | |
3 | g.123284561C= | CA1398327410 | ADCY5 | c.*47G= (n.*47G=) n.2236G= c.3908G= (n.3908G=) n.603G= c.3833G= (n.3833G=) | |
3 | g.123284561C>G | CA1398327411 | ADCY5 | c.*47G>C (n.*47G>C) n.2236G>C c.3908G>C (n.3908G>C) n.603G>C c.3833G>C (n.3833G>C) | dbSNP |
3 | g.123284562C= | CA1398327412 | ADCY5 | c.*46G= (n.*46G=) n.2235G= c.3907G= (n.3907G=) n.602G= c.3832G= (n.3832G=) | |
3 | g.123284562C>T | CA2576670 | ADCY5 | c.*46G>A (n.*46G>A) n.2235G>A c.3907G>A (n.3907G>A) n.602G>A c.3832G>A (n.3832G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123284563A= | CA1398327413 | ADCY5 | c.*45T= (n.*45T=) n.2234T= c.3906T= (n.3906T=) n.601T= c.3831T= (n.3831T=) | |
3 | g.123284563A>G | CA1053000634 | ADCY5 | c.*45T>C (n.*45T>C) n.2234T>C c.3906T>C (n.3906T>C) n.601T>C c.3831T>C (n.3831T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284563A>T | CA898155268 | ADCY5 | c.*45T>A (n.*45T>A) n.2234T>A c.3906T>A (n.3906T>A) n.601T>A c.3831T>A (n.3831T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284564T>C | CA2667291788 | ADCY5 | c.*44A>G (n.*44A>G) n.2233A>G c.3905A>G (n.3905A>G) n.600A>G c.3830A>G (n.3830A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123284570T>C | CA2576671 | ADCY5 | c.*38A>G (n.*38A>G) n.2227A>G c.3899A>G (n.3899A>G) n.594A>G c.3824A>G (n.3824A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123284570T= | CA1398327414 | ADCY5 | c.*38A= (n.*38A=) n.2227A= c.3899A= (n.3899A=) n.594A= c.3824A= (n.3824A=) | |
3 | g.123284573A>G | CA2577874716 | ADCY5 | c.*35T>C (n.*35T>C) n.2224T>C c.3896T>C (n.3896T>C) n.591T>C c.3821T>C (n.3821T>C) | |
3 | g.123284573_123284574delinsAG | CA1398327415 | ADCY5 | c.*34_*35delinsCT (n.*34_*35delinsCT) n.2223_2224delinsCT c.3895_3896delinsCT (n.3895_3896delinsCT) n.590_591delinsCT c.3820_3821delinsCT (n.3820_3821delinsCT) | |
3 | g.123284574G>C | CA2576673 | ADCY5 | c.*34C>G (n.*34C>G) n.2223C>G c.3895C>G (n.3895C>G) n.590C>G c.3820C>G (n.3820C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.123284574G= | CA1398327416 | ADCY5 | c.*34C= (n.*34C=) n.2223C= c.3895C= (n.3895C=) n.590C= c.3820C= (n.3820C=) | |
3 | g.123284574G>T | CA545690131 | ADCY5 | c.*34C>A (n.*34C>A) n.2223C>A c.3895C>A (n.3895C>A) n.590C>A c.3820C>A (n.3820C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123284575del | CA2576672 | ADCY5 | c.*34del (n.*34del) n.2223del c.3895del (n.3895del) n.590del c.3820del (n.3820del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123284575G>C | CA2576674 | ADCY5 | c.*33C>G (n.*33C>G) n.2222C>G c.3894C>G (n.3894C>G) n.589C>G c.3819C>G (n.3819C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123284575G= | CA1398327417 | ADCY5 | c.*33C= (n.*33C=) n.2222C= c.3894C= (n.3894C=) n.589C= c.3819C= (n.3819C=) | |
3 | g.123284575G>T | CA2667291808 | ADCY5 | c.*33C>A (n.*33C>A) n.2222C>A c.3894C>A (n.3894C>A) n.589C>A c.3819C>A (n.3819C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284577C>T | CA2667291812 | ADCY5 | c.*31G>A (n.*31G>A) n.2220G>A c.3892G>A (n.3892G>A) n.587G>A c.3817G>A (n.3817G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284579G>A | CA1398327418 | ADCY5 | c.*29C>T (n.*29C>T) n.2218C>T c.3890C>T (n.3890C>T) n.585C>T c.3815C>T (n.3815C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123284579G= | CA1398327419 | ADCY5 | c.*29C= (n.*29C=) n.2218C= c.3890C= (n.3890C=) n.585C= c.3815C= (n.3815C=) | |
3 | g.123284580G>A | CA2576675 | ADCY5 | c.*28C>T (n.*28C>T) n.2217C>T c.3889C>T (n.3889C>T) n.584C>T c.3814C>T (n.3814C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123284580G= | CA1398327420 | ADCY5 | c.*28C= (n.*28C=) n.2217C= c.3889C= (n.3889C=) n.584C= c.3814C= (n.3814C=) | |
3 | g.123284582_123284584del | CA2667291814 | ADCY5 | c.*26_*28del (n.*26_*28del) n.2215_2217del c.3887_3889del (n.3887_3889del) n.582_584del c.3812_3814del (n.3812_3814del) | gnomAD v4 |
3 | g.123284582T>A | CA2577874717 | ADCY5 | c.*26A>T (n.*26A>T) n.2215A>T c.3887A>T (n.3887A>T) n.582A>T c.3812A>T (n.3812A>T) | |
3 | g.123284582T>C | CA545690141 | ADCY5 | c.*26A>G (n.*26A>G) n.2215A>G c.3887A>G (n.3887A>G) n.582A>G c.3812A>G (n.3812A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123284582T>G | CA545690144 | ADCY5 | c.*26A>C (n.*26A>C) n.2215A>C c.3887A>C (n.3887A>C) n.582A>C c.3812A>C (n.3812A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123284582T= | CA1398327421 | ADCY5 | c.*26A= (n.*26A=) n.2215A= c.3887A= (n.3887A=) n.582A= c.3812A= (n.3812A=) | |
3 | g.123284583G>A | CA545690146 | ADCY5 | c.*25C>T (n.*25C>T) n.2214C>T c.3886C>T (n.3886C>T) n.581C>T c.3811C>T (n.3811C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284583G= | CA1398327422 | ADCY5 | c.*25C= (n.*25C=) n.2214C= c.3886C= (n.3886C=) n.581C= c.3811C= (n.3811C=) | |
3 | g.123284583G>T | CA2667291824 | ADCY5 | c.*25C>A (n.*25C>A) n.2214C>A c.3886C>A (n.3886C>A) n.581C>A c.3811C>A (n.3811C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284585C>A | CA82899597 | ADCY5 | c.*23G>T (n.*23G>T) n.2212G>T c.3884G>T (n.3884G>T) n.579G>T c.3809G>T (n.3809G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284585C= | CA1398327423 | ADCY5 | c.*23G= (n.*23G=) n.2212G= c.3884G= (n.3884G=) n.579G= c.3809G= (n.3809G=) | |
3 | g.123284585C>G | CA2576676 | ADCY5 | c.*23G>C (n.*23G>C) n.2212G>C c.3884G>C (n.3884G>C) n.579G>C c.3809G>C (n.3809G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284585C>T | CA2667291829 | ADCY5 | c.*23G>A (n.*23G>A) n.2212G>A c.3884G>A (n.3884G>A) n.579G>A c.3809G>A (n.3809G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284586T>C | CA2667291835 | ADCY5 | c.*22A>G (n.*22A>G) n.2211A>G c.3883A>G (n.3883A>G) n.578A>G c.3808A>G (n.3808A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123284586T>G | CA2576677 | ADCY5 | c.*22A>C (n.*22A>C) n.2211A>C c.3883A>C (n.3883A>C) n.578A>C c.3808A>C (n.3808A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123284586T= | CA1398327424 | ADCY5 | c.*22A= (n.*22A=) n.2211A= c.3883A= (n.3883A=) n.578A= c.3808A= (n.3808A=) | |
3 | g.123284587G>A | CA2576678 | ADCY5 | c.*21C>T (n.*21C>T) n.2210C>T c.3882C>T (n.3882C>T) n.577C>T c.3807C>T (n.3807C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123284587G= | CA1398327425 | ADCY5 | c.*21C= (n.*21C=) n.2210C= c.3882C= (n.3882C=) n.577C= c.3807C= (n.3807C=) | |
3 | g.123284588G>A | CA2576679 | ADCY5 | c.*20C>T (n.*20C>T) n.2209C>T c.3881C>T (n.3881C>T) n.576C>T c.3806C>T (n.3806C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123284588G= | CA1398327426 | ADCY5 | c.*20C= (n.*20C=) n.2209C= c.3881C= (n.3881C=) n.576C= c.3806C= (n.3806C=) | |
3 | g.123284589C= | CA1398327427 | ADCY5 | c.*19G= (n.*19G=) n.2208G= c.3880G= (n.3880G=) n.575G= c.3805G= (n.3805G=) | |
3 | g.123284589C>T | CA898155289 | ADCY5 | c.*19G>A (n.*19G>A) n.2208G>A c.3880G>A (n.3880G>A) n.575G>A c.3805G>A (n.3805G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123284590A>G | CA2577874718 | ADCY5 | c.*18T>C (n.*18T>C) n.2207T>C c.3879T>C (n.3879T>C) n.574T>C c.3804T>C (n.3804T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123284591C= | CA1398327428 | ADCY5 | c.*17G= (n.*17G=) n.2206G= c.3878G= (n.3878G=) n.573G= c.3803G= (n.3803G=) | |
3 | g.123284591C>T | CA2576680 | ADCY5 | c.*17G>A (n.*17G>A) n.2206G>A c.3878G>A (n.3878G>A) n.573G>A c.3803G>A (n.3803G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284593A= | CA1398327429 | ADCY5 | c.*15T= (n.*15T=) n.2204T= c.3876T= (n.3876T=) n.571T= c.3801T= (n.3801T=) | |
3 | g.123284593A>G | CA545690159 | ADCY5 | c.*15T>C (n.*15T>C) n.2204T>C c.3876T>C (n.3876T>C) n.571T>C c.3801T>C (n.3801T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.123284594T>C | CA545690160 | ADCY5 | c.*14A>G (n.*14A>G) n.2203A>G c.3875A>G (n.3875A>G) n.570A>G c.3800A>G (n.3800A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284594T= | CA1398327430 | ADCY5 | c.*14A= (n.*14A=) n.2203A= c.3875A= (n.3875A=) n.570A= c.3800A= (n.3800A=) | |
3 | g.123284596G>A | CA898155294 | ADCY5 | c.*12C>T (n.*12C>T) n.2201C>T c.3873C>T (n.3873C>T) n.568C>T c.3798C>T (n.3798C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284596G= | CA1398327431 | ADCY5 | c.*12C= (n.*12C=) n.2201C= c.3873C= (n.3873C=) n.568C= c.3798C= (n.3798C=) | |
3 | g.123284596G>T | CA2564115202 | ADCY5 | c.*12C>A (n.*12C>A) n.2201C>A c.3873C>A (n.3873C>A) n.568C>A c.3798C>A (n.3798C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123284597G>A | CA2576681 | ADCY5 | c.*11C>T (n.*11C>T) n.2200C>T c.3872C>T (n.3872C>T) n.567C>T c.3797C>T (n.3797C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284597G= | CA1398327432 | ADCY5 | c.*11C= (n.*11C=) n.2200C= c.3872C= (n.3872C=) n.567C= c.3797C= (n.3797C=) | |
3 | g.123284598C= | CA1398327433 | ADCY5 | c.*10G= (n.*10G=) n.2199G= c.3871G= (n.3871G=) n.566G= c.3796G= (n.3796G=) | |
3 | g.123284598C>T | CA82899634 | ADCY5 | c.*10G>A (n.*10G>A) n.2199G>A c.3871G>A (n.3871G>A) n.566G>A c.3796G>A (n.3796G>A) | dbSNP gnomAD v3 |
3 | g.123284600A= | CA1398327434 | ADCY5 | c.*8T= (n.*8T=) n.2197T= c.3869T= (n.3869T=) n.564T= c.3794T= (n.3794T=) | |
3 | g.123284600A>T | CA1398327435 | ADCY5 | c.*8T>A (n.*8T>A) n.2197T>A c.3869T>A (n.3869T>A) n.564T>A c.3794T>A (n.3794T>A) | dbSNP |
3 | g.123284601A= | CA1398327436 | ADCY5 | c.*7T= (n.*7T=) n.2196T= c.3868T= (n.3868T=) n.563T= c.3793T= (n.3793T=) | |
3 | g.123284601A>G | CA2667291880 | ADCY5 | c.*7T>C (n.*7T>C) n.2196T>C c.3868T>C (n.3868T>C) n.563T>C c.3793T>C (n.3793T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123284601A>T | CA82899665 | ADCY5 | c.*7T>A (n.*7T>A) n.2196T>A c.3868T>A (n.3868T>A) n.563T>A c.3793T>A (n.3793T>A) | dbSNP |
3 | g.123284602C>A | CA2667291885 | ADCY5 | c.*6G>T (n.*6G>T) n.2195G>T c.3867G>T (n.3867G>T) n.562G>T c.3792G>T (n.3792G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284602C>T | CA2667291888 | ADCY5 | c.*6G>A (n.*6G>A) n.2195G>A c.3867G>A (n.3867G>A) n.562G>A c.3792G>A (n.3792G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123284602_123284603delinsCA | CA1398327437 | ADCY5 | c.*5_*6delinsTG (n.*5_*6delinsTG) n.2194_2195delinsTG c.3866_3867delinsTG (n.3866_3867delinsTG) n.561_562delinsTG c.3791_3792delinsTG (n.3791_3792delinsTG) | |
3 | g.123284603del | CA545690167 | ADCY5 | c.*5del (n.*5del) n.2194del c.3866del (n.3866del) n.561del c.3791del (n.3791del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284604G>A | CA82899678 | ADCY5 | c.*4C>T (n.*4C>T) n.2193C>T c.3865C>T (n.3865C>T) n.560C>T c.3790C>T (n.3790C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284604G= | CA1398327438 | ADCY5 | c.*4C= (n.*4C=) n.2193C= c.3865C= (n.3865C=) n.560C= c.3790C= (n.3790C=) | |
3 | g.123284608_123284614del | CA2740094581 | ADCY5 | c.2460_*3del (n.[c.2460_*3del;Ter821CysextTer?]) c.2748_*3del (n.[c.2748_*3del;Ter917CysextTer?]) n.2186_2192del c.3858_3864del (n.[c.3858_3864del;Ter1287CysextTer?]) c.3783_*3del (n.[c.3783_*3del;Ter1262CysextTer?]) c.2733_*3del (n.[c.2733_*3del;Ter912CysextTer?]) n.553_559del c.2757_*3del (n.[c.2757_*3del;Ter920CysextTer?]) c.3783_3789del (n.[c.3783_3789del;Ter1262CysextTer?]) c.3858_*3del (n.[c.3858_*3del;Ter1287CysextTer?]) c.2808_*3del (n.[c.2808_*3del;Ter937CysextTer?]) c.2535_*3del (n.[c.2535_*3del;Ter846CysextTer?]) c.2859_*3del (n.[c.2859_*3del;Ter954CysextTer?]) c.2769_*3del (n.[c.2769_*3del;Ter924CysextTer?]) c.2760_*3del (n.[c.2760_*3del;Ter921CysextTer?]) | ClinVar |
3 | g.123284608C>A | CA354221695 | ADCY5 | c.2463G>T (p.Ter821Tyr) c.2751G>T (p.Ter917Tyr) n.2189G>T c.3861G>T (p.Ter1287Tyr) c.3786G>T (p.Ter1262Tyr) c.2736G>T (p.Ter912Tyr) n.556G>T c.2760G>T (p.Ter920Tyr) c.2811G>T (p.Ter937Tyr) c.2538G>T (p.Ter846Tyr) c.2862G>T (p.Ter954Tyr) c.2772G>T (p.Ter924Tyr) c.2763G>T (p.Ter921Tyr) | |
3 | g.123284608C>G | CA354221697 | ADCY5 | c.2463G>C (p.Ter821Tyr) c.2751G>C (p.Ter917Tyr) n.2189G>C c.3861G>C (p.Ter1287Tyr) c.3786G>C (p.Ter1262Tyr) c.2736G>C (p.Ter912Tyr) n.556G>C c.2760G>C (p.Ter920Tyr) c.2811G>C (p.Ter937Tyr) c.2538G>C (p.Ter846Tyr) c.2862G>C (p.Ter954Tyr) c.2772G>C (p.Ter924Tyr) c.2763G>C (p.Ter921Tyr) | |
3 | g.123284608C>T | CA435297645 | ADCY5 | c.2463G>A (p.Ter821=) c.2751G>A (p.Ter917=) n.2189G>A c.3861G>A (p.Ter1287=) c.3786G>A (p.Ter1262=) c.2736G>A (p.Ter912=) n.556G>A c.2760G>A (p.Ter920=) c.2811G>A (p.Ter937=) c.2538G>A (p.Ter846=) c.2862G>A (p.Ter954=) c.2772G>A (p.Ter924=) c.2763G>A (p.Ter921=) | |
3 | g.123284610_123284613del | CA2573136408 | ADCY5 | c.2460_2463del (p.Ter821SerextTer?) c.2748_2751del (p.Ter917SerextTer?) n.2186_2189del c.3858_3861del (p.Ter1287SerextTer?) c.3783_3786del (p.Ter1262SerextTer?) c.2733_2736del (p.Ter912SerextTer?) n.553_556del c.2757_2760del (p.Ter920SerextTer?) c.2808_2811del (p.Ter937SerextTer?) c.2535_2538del (p.Ter846SerextTer?) c.2859_2862del (p.Ter954SerextTer?) c.2769_2772del (p.Ter924SerextTer?) c.2760_2763del (p.Ter921SerextTer?) | ClinVar dbSNP |
3 | g.123284609T>A | CA354221700 | ADCY5 | c.2462A>T (p.Ter821Leu) c.2750A>T (p.Ter917Leu) n.2188A>T c.3860A>T (p.Ter1287Leu) c.3785A>T (p.Ter1262Leu) c.2735A>T (p.Ter912Leu) n.555A>T c.2759A>T (p.Ter920Leu) c.2810A>T (p.Ter937Leu) c.2537A>T (p.Ter846Leu) c.2861A>T (p.Ter954Leu) c.2771A>T (p.Ter924Leu) c.2762A>T (p.Ter921Leu) | |
3 | g.123284609T>C | CA354221702 | ADCY5 | c.2462A>G (p.Ter821Trp) c.2750A>G (p.Ter917Trp) n.2188A>G c.3860A>G (p.Ter1287Trp) c.3785A>G (p.Ter1262Trp) c.2735A>G (p.Ter912Trp) n.555A>G c.2759A>G (p.Ter920Trp) c.2810A>G (p.Ter937Trp) c.2537A>G (p.Ter846Trp) c.2861A>G (p.Ter954Trp) c.2771A>G (p.Ter924Trp) c.2762A>G (p.Ter921Trp) | |
3 | g.123284609T>G | CA354221704 | ADCY5 | c.2462A>C (p.Ter821Ser) c.2750A>C (p.Ter917Ser) n.2188A>C c.3860A>C (p.Ter1287Ser) c.3785A>C (p.Ter1262Ser) c.2735A>C (p.Ter912Ser) n.555A>C c.2759A>C (p.Ter920Ser) c.2810A>C (p.Ter937Ser) c.2537A>C (p.Ter846Ser) c.2861A>C (p.Ter954Ser) c.2771A>C (p.Ter924Ser) c.2762A>C (p.Ter921Ser) |