Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.123284361_123284363del | CA898155200 | ADCY5 | c.*247_*249del (n.*247_*249del) n.2436_2438del c.4108_4110del (n.4108_4110del) c.4033_4035del (n.4033_4035del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284361_123284363delinsCAG | CA1398327306 | ADCY5 | c.*245_*247delinsCTG (n.*245_*247delinsCTG) n.2434_2436delinsCTG c.4106_4108delinsCTG (n.4106_4108delinsCTG) c.4031_4033delinsCTG (n.4031_4033delinsCTG) | |
3 | g.123284362A= | CA1398327307 | ADCY5 | c.*246T= (n.*246T=) n.2435T= c.4107T= (n.4107T=) c.4032T= (n.4032T=) | |
3 | g.123284362A>C | CA82899426 | ADCY5 | c.*246T>G (n.*246T>G) n.2435T>G c.4107T>G (n.4107T>G) c.4032T>G (n.4032T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284362A>G | CA898155203 | ADCY5 | c.*246T>C (n.*246T>C) n.2435T>C c.4107T>C (n.4107T>C) c.4032T>C (n.4032T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284362dup | CA2667291304 | ADCY5 | c.*246dup (n.*246dup) n.2435dup c.4107dup (n.4107dup) c.4032dup (n.4032dup) | gnomAD v4 |
3 | g.123284364_123284365del | CA82899424 | ADCY5 | c.*245_*246del (n.*245_*246del) n.2434_2435del c.4106_4107del (n.4106_4107del) c.4031_4032del (n.4031_4032del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284364A>C | CA2667291305 | ADCY5 | c.*244T>G (n.*244T>G) n.2433T>G c.4105T>G (n.4105T>G) c.4030T>G (n.4030T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123284364A>G | CA2667291306 | ADCY5 | c.*244T>C (n.*244T>C) n.2433T>C c.4105T>C (n.4105T>C) c.4030T>C (n.4030T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123284365G>A | CA1398327309 | ADCY5 | c.*243C>T (n.*243C>T) n.2432C>T c.4104C>T (n.4104C>T) c.4029C>T (n.4029C>T) | dbSNP |
3 | g.123284365G= | CA1398327308 | ADCY5 | c.*243C= (n.*243C=) n.2432C= c.4104C= (n.4104C=) c.4029C= (n.4029C=) | |
3 | g.123284365G>T | CA2667291307 | ADCY5 | c.*243C>A (n.*243C>A) n.2432C>A c.4104C>A (n.4104C>A) c.4029C>A (n.4029C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284366_123284369dup | CA2758205408 | ADCY5 | c.*239_*242dup (n.*239_*242dup) n.2428_2431dup c.4100_4103dup (n.4100_4103dup) c.4025_4028dup (n.4025_4028dup) | |
3 | g.123284369_123284371dup | CA2667291308 | ADCY5 | c.*240_*242dup (n.*240_*242dup) n.2429_2431dup c.4101_4103dup (n.4101_4103dup) c.4026_4028dup (n.4026_4028dup) | gnomAD v4 |
3 | g.123284367C>A | CA2667291309 | ADCY5 | c.*241G>T (n.*241G>T) n.2430G>T c.4102G>T (n.4102G>T) c.4027G>T (n.4027G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284367C= | CA1398327310 | ADCY5 | c.*241G= (n.*241G=) n.2430G= c.4102G= (n.4102G=) c.4027G= (n.4027G=) | |
3 | g.123284367C>T | CA82899429 | ADCY5 | c.*241G>A (n.*241G>A) n.2430G>A c.4102G>A (n.4102G>A) c.4027G>A (n.4027G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123284368T>C | CA2667291312 | ADCY5 | c.*240A>G (n.*240A>G) n.2429A>G c.4101A>G (n.4101A>G) c.4026A>G (n.4026A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123284369T>C | CA898155210 | ADCY5 | c.*239A>G (n.*239A>G) n.2428A>G c.4100A>G (n.4100A>G) c.4025A>G (n.4025A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123284369T= | CA1398327311 | ADCY5 | c.*239A= (n.*239A=) n.2428A= c.4100A= (n.4100A=) c.4025A= (n.4025A=) | |
3 | g.123284370C>G | CA2667291313 | ADCY5 | c.*238G>C (n.*238G>C) n.2427G>C c.4099G>C (n.4099G>C) c.4024G>C (n.4024G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123284370dup | CA648617533 | ADCY5 | c.*238dup (n.*238dup) n.2427dup c.4099dup (n.4099dup) c.4024dup (n.4024dup) | COSMIC |
3 | g.123284371T>C | CA2667291315 | ADCY5 | c.*237A>G (n.*237A>G) n.2426A>G c.4098A>G (n.4098A>G) c.4023A>G (n.4023A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123284373C>A | CA898155215 | ADCY5 | c.*235G>T (n.*235G>T) n.2424G>T c.4096G>T (n.4096G>T) c.4021G>T (n.4021G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123284373C= | CA1398327312 | ADCY5 | c.*235G= (n.*235G=) n.2424G= c.4096G= (n.4096G=) c.4021G= (n.4021G=) | |
3 | g.123284373_123284374insT | CA2667291316 | ADCY5 | c.*234_*235insA (n.*234_*235insA) n.2423_2424insA c.4095_4096insA (n.4095_4096insA) c.4020_4021insA (n.4020_4021insA) | gnomAD v4 |
3 | g.123284374A= | CA1398327313 | ADCY5 | c.*234T= (n.*234T=) n.2423T= c.4095T= (n.4095T=) c.4020T= (n.4020T=) | |
3 | g.123284374A>G | CA2667291317 | ADCY5 | c.*234T>C (n.*234T>C) n.2423T>C c.4095T>C (n.4095T>C) c.4020T>C (n.4020T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123284374A>T | CA82899430 | ADCY5 | c.*234T>A (n.*234T>A) n.2423T>A c.4095T>A (n.4095T>A) c.4020T>A (n.4020T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284375G>T | CA648617534 | ADCY5 | c.*233C>A (n.*233C>A) n.2422C>A c.4094C>A (n.4094C>A) c.4019C>A (n.4019C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.123284376A>G | CA2667291321 | ADCY5 | c.*232T>C (n.*232T>C) n.2421T>C c.4093T>C (n.4093T>C) c.4018T>C (n.4018T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123284377G>A | CA2667291322 | ADCY5 | c.*231C>T (n.*231C>T) n.2420C>T c.4092C>T (n.4092C>T) c.4017C>T (n.4017C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284378G>A | CA1398327314 | ADCY5 | c.*230C>T (n.*230C>T) n.2419C>T c.4091C>T (n.4091C>T) c.4016C>T (n.4016C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123284378G= | CA1398327315 | ADCY5 | c.*230C= (n.*230C=) n.2419C= c.4091C= (n.4091C=) c.4016C= (n.4016C=) | |
3 | g.123284378G>T | CA2667291325 | ADCY5 | c.*230C>A (n.*230C>A) n.2419C>A c.4091C>A (n.4091C>A) c.4016C>A (n.4016C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284380A= | CA1398327316 | ADCY5 | c.*228T= (n.*228T=) n.2417T= c.4089T= (n.4089T=) c.4014T= (n.4014T=) | |
3 | g.123284380A>G | CA2667291331 | ADCY5 | c.*228T>C (n.*228T>C) n.2417T>C c.4089T>C (n.4089T>C) c.4014T>C (n.4014T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123284380A>T | CA898155219 | ADCY5 | c.*228T>A (n.*228T>A) n.2417T>A c.4089T>A (n.4089T>A) c.4014T>A (n.4014T>A) | dbSNP |
3 | g.123284382del | CA2667291330 | ADCY5 | c.*228del (n.*228del) n.2417del c.4089del (n.4089del) c.4014del (n.4014del) | gnomAD v4 |
3 | g.123284381_123284384dup | CA2667291329 | ADCY5 | c.*225_*228dup (n.*225_*228dup) n.2414_2417dup c.4086_4089dup (n.4086_4089dup) c.4011_4014dup (n.4011_4014dup) | gnomAD v4 |
3 | g.123284382A= | CA1398327317 | ADCY5 | c.*226T= (n.*226T=) n.2415T= c.4087T= (n.4087T=) c.4012T= (n.4012T=) | |
3 | g.123284382A>G | CA1398327318 | ADCY5 | c.*226T>C (n.*226T>C) n.2415T>C c.4087T>C (n.4087T>C) c.4012T>C (n.4012T>C) | dbSNP |
3 | g.123284383C>A | CA82899431 | ADCY5 | c.*225G>T (n.*225G>T) n.2414G>T c.4086G>T (n.4086G>T) c.4011G>T (n.4011G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284383C= | CA1398327319 | ADCY5 | c.*225G= (n.*225G=) n.2414G= c.4086G= (n.4086G=) c.4011G= (n.4011G=) | |
3 | g.123284384_123284386dup | CA82899432 | ADCY5 | c.*223_*225dup (n.*223_*225dup) n.2412_2414dup c.4084_4086dup (n.4084_4086dup) c.4009_4011dup (n.4009_4011dup) | dbSNP |
3 | g.123284384A= | CA1398327320 | ADCY5 | c.*224T= (n.*224T=) n.2413T= c.4085T= (n.4085T=) c.4010T= (n.4010T=) | |
3 | g.123284384A>G | CA2667291334 | ADCY5 | c.*224T>C (n.*224T>C) n.2413T>C c.4085T>C (n.4085T>C) c.4010T>C (n.4010T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123284386_123284388dup | CA2758205409 | ADCY5 | c.*221_*223dup (n.*221_*223dup) n.2410_2412dup c.4082_4084dup (n.4082_4084dup) c.4007_4009dup (n.4007_4009dup) | |
3 | g.123284386_123284389dup | CA1398327321 | ADCY5 | c.*220_*223dup (n.*220_*223dup) n.2409_2412dup c.4081_4084dup (n.4081_4084dup) c.4006_4009dup (n.4006_4009dup) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123284386C>A | CA2667291338 | ADCY5 | c.*222G>T (n.*222G>T) n.2411G>T c.4083G>T (n.4083G>T) c.4008G>T (n.4008G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284386C= | CA1398327322 | ADCY5 | c.*222G= (n.*222G=) n.2411G= c.4083G= (n.4083G=) c.4008G= (n.4008G=) | |
3 | g.123284387T>C | CA2667291342 | ADCY5 | c.*221A>G (n.*221A>G) n.2410A>G c.4082A>G (n.4082A>G) c.4007A>G (n.4007A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123284387T>G | CA2667291345 | ADCY5 | c.*221A>C (n.*221A>C) n.2410A>C c.4082A>C (n.4082A>C) c.4007A>C (n.4007A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123284388_123284389dup | CA916996784 | ADCY5 | c.*220_*221dup (n.*220_*221dup) n.2409_2410dup c.4081_4082dup (n.4081_4082dup) c.4006_4007dup (n.4006_4007dup) | dbSNP |
3 | g.123284389T>C | CA82899433 | ADCY5 | c.*219A>G (n.*219A>G) n.2408A>G c.4080A>G (n.4080A>G) c.4005A>G (n.4005A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284389T= | CA1398327323 | ADCY5 | c.*219A= (n.*219A=) n.2408A= c.4080A= (n.4080A=) c.4005A= (n.4005A=) | |
3 | g.123284390G>T | CA2667291352 | ADCY5 | c.*218C>A (n.*218C>A) n.2407C>A c.4079C>A (n.4079C>A) c.4004C>A (n.4004C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284391G>T | CA2667291354 | ADCY5 | c.*217C>A (n.*217C>A) n.2406C>A c.4078C>A (n.4078C>A) c.4003C>A (n.4003C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284393C>A | CA2667291356 | ADCY5 | c.*215G>T (n.*215G>T) n.2404G>T c.4076G>T (n.4076G>T) c.4001G>T (n.4001G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284393C>G | CA2667291359 | ADCY5 | c.*215G>C (n.*215G>C) n.2404G>C c.4076G>C (n.4076G>C) c.4001G>C (n.4001G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123284394_123284412delinsAGCTGGGTGCTCGCAGGAC | CA1398327324 | ADCY5 | c.*196_*214delinsGTCCTGCGAGCACCCAGCT (n.*196_*214delinsGTCCTGCGAGCACCCAGCT) n.2385_2403delinsGTCCTGCGAGCACCCAGCT c.4057_4075delinsGTCCTGCGAGCACCCAGCT (n.4057_4075delinsGTCCTGCGAGCACCCAGCT) c.3982_4000delinsGTCCTGCGAGCACCCAGCT (n.3982_4000delinsGTCCTGCGAGCACCCAGCT) | |
3 | g.123284395G>A | CA2667291362 | ADCY5 | c.*213C>T (n.*213C>T) n.2402C>T c.4074C>T (n.4074C>T) c.3999C>T (n.3999C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284395G>T | CA2667291363 | ADCY5 | c.*213C>A (n.*213C>A) n.2402C>A c.4074C>A (n.4074C>A) c.3999C>A (n.3999C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284400_123284417del | CA545690100 | ADCY5 | c.*196_*213del (n.*196_*213del) n.2385_2402del c.4057_4074del (n.4057_4074del) c.3982_3999del (n.3982_3999del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284396C>A | CA2667291367 | ADCY5 | c.*212G>T (n.*212G>T) n.2401G>T c.4073G>T (n.4073G>T) c.3998G>T (n.3998G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284398G>A | CA2667291372 | ADCY5 | c.*210C>T (n.*210C>T) n.2399C>T c.4071C>T (n.4071C>T) c.3996C>T (n.3996C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284398G>T | CA2667291374 | ADCY5 | c.*210C>A (n.*210C>A) n.2399C>A c.4071C>A (n.4071C>A) c.3996C>A (n.3996C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284400del | CA2667291370 | ADCY5 | c.*210del (n.*210del) n.2399del c.4071del (n.4071del) c.3996del (n.3996del) | gnomAD v4 |
3 | g.123284399G>C | CA2667291376 | ADCY5 | c.*209C>G (n.*209C>G) n.2398C>G c.4070C>G (n.4070C>G) c.3995C>G (n.3995C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123284400G>A | CA82899437 | ADCY5 | c.*208C>T (n.*208C>T) n.2397C>T c.4069C>T (n.4069C>T) c.3994C>T (n.3994C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284400G= | CA1398327325 | ADCY5 | c.*208C= (n.*208C=) n.2397C= c.4069C= (n.4069C=) c.3994C= (n.3994C=) | |
3 | g.123284400G>T | CA2667291379 | ADCY5 | c.*208C>A (n.*208C>A) n.2397C>A c.4069C>A (n.4069C>A) c.3994C>A (n.3994C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284402G>A | CA2667291382 | ADCY5 | c.*206C>T (n.*206C>T) n.2395C>T c.4067C>T (n.4067C>T) c.3992C>T (n.3992C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284402G>C | CA2667291385 | ADCY5 | c.*206C>G (n.*206C>G) n.2395C>G c.4067C>G (n.4067C>G) c.3992C>G (n.3992C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123284402G>T | CA2667291386 | ADCY5 | c.*206C>A (n.*206C>A) n.2395C>A c.4067C>A (n.4067C>A) c.3992C>A (n.3992C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284403C= | CA1398327326 | ADCY5 | c.*205G= (n.*205G=) n.2394G= c.4066G= (n.4066G=) c.3991G= (n.3991G=) | |
3 | g.123284403C>T | CA82899443 | ADCY5 | c.*205G>A (n.*205G>A) n.2394G>A c.4066G>A (n.4066G>A) c.3991G>A (n.3991G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284405C>A | CA2667291388 | ADCY5 | c.*203G>T (n.*203G>T) n.2392G>T c.4064G>T (n.4064G>T) c.3989G>T (n.3989G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284405C= | CA1398327327 | ADCY5 | c.*203G= (n.*203G=) n.2392G= c.4064G= (n.4064G=) c.3989G= (n.3989G=) | |
3 | g.123284405C>T | CA82899457 | ADCY5 | c.*203G>A (n.*203G>A) n.2392G>A c.4064G>A (n.4064G>A) c.3989G>A (n.3989G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284405_123284416delinsCGCAGGACGCTG | CA1398327328 | ADCY5 | c.*192_*203delinsCAGCGTCCTGCG (n.*192_*203delinsCAGCGTCCTGCG) n.2381_2392delinsCAGCGTCCTGCG c.4053_4064delinsCAGCGTCCTGCG (n.4053_4064delinsCAGCGTCCTGCG) c.3978_3989delinsCAGCGTCCTGCG (n.3978_3989delinsCAGCGTCCTGCG) | |
3 | g.123284406G>A | CA11481436 | ADCY5 | c.*202C>T (n.*202C>T) n.2391C>T c.4063C>T (n.4063C>T) c.3988C>T (n.3988C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284406G= | CA1398327329 | ADCY5 | c.*202C= (n.*202C=) n.2391C= c.4063C= (n.4063C=) c.3988C= (n.3988C=) | |
3 | g.123284406G>T | CA2667291391 | ADCY5 | c.*202C>A (n.*202C>A) n.2391C>A c.4063C>A (n.4063C>A) c.3988C>A (n.3988C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284409_123284419del | CA898155226 | ADCY5 | c.*192_*202del (n.*192_*202del) n.2381_2391del c.4053_4063del (n.4053_4063del) c.3978_3988del (n.3978_3988del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284407C>A | CA2667291394 | ADCY5 | c.*201G>T (n.*201G>T) n.2390G>T c.4062G>T (n.4062G>T) c.3987G>T (n.3987G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284407C= | CA1398327330 | ADCY5 | c.*201G= (n.*201G=) n.2390G= c.4062G= (n.4062G=) c.3987G= (n.3987G=) | |
3 | g.123284407C>T | CA82899462 | ADCY5 | c.*201G>A (n.*201G>A) n.2390G>A c.4062G>A (n.4062G>A) c.3987G>A (n.3987G>A) | dbSNP |
3 | g.123284408A>G | CA2667291396 | ADCY5 | c.*200T>C (n.*200T>C) n.2389T>C c.4061T>C (n.4061T>C) c.3986T>C (n.3986T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123284408A>T | CA2667291397 | ADCY5 | c.*200T>A (n.*200T>A) n.2389T>A c.4061T>A (n.4061T>A) c.3986T>A (n.3986T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284409G>A | CA1053000580 | ADCY5 | c.*199C>T (n.*199C>T) n.2388C>T c.4060C>T (n.4060C>T) c.3985C>T (n.3985C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284409G= | CA1398327331 | ADCY5 | c.*199C= (n.*199C=) n.2388C= c.4060C= (n.4060C=) c.3985C= (n.3985C=) | |
3 | g.123284409G>T | CA2667291399 | ADCY5 | c.*199C>A (n.*199C>A) n.2388C>A c.4060C>A (n.4060C>A) c.3985C>A (n.3985C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284411A= | CA1398327332 | ADCY5 | c.*197T= (n.*197T=) n.2386T= c.4058T= (n.4058T=) c.3983T= (n.3983T=) | |
3 | g.123284411A>G | CA82899463 | ADCY5 | c.*197T>C (n.*197T>C) n.2386T>C c.4058T>C (n.4058T>C) c.3983T>C (n.3983T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123284412C>A | CA2667291427 | ADCY5 | c.*196G>T (n.*196G>T) n.2385G>T c.4057G>T (n.4057G>T) c.3982G>T (n.3982G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284412C= | CA1398327333 | ADCY5 | c.*196G= (n.*196G=) n.2385G= c.4057G= (n.4057G=) c.3982G= (n.3982G=) | |
3 | g.123284412C>T | CA82899464 | ADCY5 | c.*196G>A (n.*196G>A) n.2385G>A c.4057G>A (n.4057G>A) c.3982G>A (n.3982G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284413G>A | CA82899467 | ADCY5 | c.*195C>T (n.*195C>T) n.2384C>T c.4056C>T (n.4056C>T) c.3981C>T (n.3981C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284413G>C | CA2667291432 | ADCY5 | c.*195C>G (n.*195C>G) n.2384C>G c.4056C>G (n.4056C>G) c.3981C>G (n.3981C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123284413G= | CA1398327334 | ADCY5 | c.*195C= (n.*195C=) n.2384C= c.4056C= (n.4056C=) c.3981C= (n.3981C=) | |
3 | g.123284413G>T | CA898155230 | ADCY5 | c.*195C>A (n.*195C>A) n.2384C>A c.4056C>A (n.4056C>A) c.3981C>A (n.3981C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284414C>T | CA2667291433 | ADCY5 | c.*194G>A (n.*194G>A) n.2383G>A c.4055G>A (n.4055G>A) c.3980G>A (n.3980G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284415T>C | CA82899469 | ADCY5 | c.*193A>G (n.*193A>G) n.2382A>G c.4054A>G (n.4054A>G) c.3979A>G (n.3979A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284415T= | CA1398327335 | ADCY5 | c.*193A= (n.*193A=) n.2382A= c.4054A= (n.4054A=) c.3979A= (n.3979A=) | |
3 | g.123284416G>A | CA1398327337 | ADCY5 | c.*192C>T (n.*192C>T) n.2381C>T c.4053C>T (n.4053C>T) c.3978C>T (n.3978C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123284416G= | CA1398327336 | ADCY5 | c.*192C= (n.*192C=) n.2381C= c.4053C= (n.4053C=) c.3978C= (n.3978C=) | |
3 | g.123284416G>T | CA2667291435 | ADCY5 | c.*192C>A (n.*192C>A) n.2381C>A c.4053C>A (n.4053C>A) c.3978C>A (n.3978C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284417G>A | CA2667291438 | ADCY5 | c.*191C>T (n.*191C>T) n.2380C>T c.4052C>T (n.4052C>T) c.3977C>T (n.3977C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284417G>T | CA2667291439 | ADCY5 | c.*191C>A (n.*191C>A) n.2380C>A c.4052C>A (n.4052C>A) c.3977C>A (n.3977C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284418C>A | CA2667291440 | ADCY5 | c.*190G>T (n.*190G>T) n.2379G>T c.4051G>T (n.4051G>T) c.3976G>T (n.3976G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284418C>T | CA2667291441 | ADCY5 | c.*190G>A (n.*190G>A) n.2379G>A c.4051G>A (n.4051G>A) c.3976G>A (n.3976G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284419A= | CA1398327338 | ADCY5 | c.*189T= (n.*189T=) n.2378T= c.4050T= (n.4050T=) c.3975T= (n.3975T=) | |
3 | g.123284419A>C | CA1398327339 | ADCY5 | c.*189T>G (n.*189T>G) n.2378T>G c.4050T>G (n.4050T>G) c.3975T>G (n.3975T>G) | dbSNP |
3 | g.123284420C>A | CA82899471 | ADCY5 | c.*188G>T (n.*188G>T) n.2377G>T c.4049G>T (n.4049G>T) c.3974G>T (n.3974G>T) | dbSNP |
3 | g.123284420C= | CA1398327340 | ADCY5 | c.*188G= (n.*188G=) n.2377G= c.4049G= (n.4049G=) c.3974G= (n.3974G=) | |
3 | g.123284420C>G | CA2667291444 | ADCY5 | c.*188G>C (n.*188G>C) n.2377G>C c.4049G>C (n.4049G>C) c.3974G>C (n.3974G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123284420C>T | CA2667291446 | ADCY5 | c.*188G>A (n.*188G>A) n.2377G>A c.4049G>A (n.4049G>A) c.3974G>A (n.3974G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284421C>A | CA2667291449 | ADCY5 | c.*187G>T (n.*187G>T) n.2376G>T c.4048G>T (n.4048G>T) c.3973G>T (n.3973G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284421C= | CA1398327341 | ADCY5 | c.*187G= (n.*187G=) n.2376G= c.4048G= (n.4048G=) c.3973G= (n.3973G=) | |
3 | g.123284421C>T | CA1398327342 | ADCY5 | c.*187G>A (n.*187G>A) n.2376G>A c.4048G>A (n.4048G>A) c.3973G>A (n.3973G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123284422C>A | CA2667291454 | ADCY5 | c.*186G>T (n.*186G>T) n.2375G>T c.4047G>T (n.4047G>T) c.3972G>T (n.3972G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284422C>T | CA2667291456 | ADCY5 | c.*186G>A (n.*186G>A) n.2375G>A c.4047G>A (n.4047G>A) c.3972G>A (n.3972G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284423C>A | CA2667291461 | ADCY5 | c.*185G>T (n.*185G>T) n.2374G>T c.4046G>T (n.4046G>T) c.3971G>T (n.3971G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284423C= | CA1398327343 | ADCY5 | c.*185G= (n.*185G=) n.2374G= c.4046G= (n.4046G=) c.3971G= (n.3971G=) | |
3 | g.123284423C>T | CA82899475 | ADCY5 | c.*185G>A (n.*185G>A) n.2374G>A c.4046G>A (n.4046G>A) c.3971G>A (n.3971G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284423_123284424insA | CA2667291471 | ADCY5 | c.*184_*185insT (n.*184_*185insT) n.2373_2374insT c.4045_4046insT (n.4045_4046insT) c.3970_3971insT (n.3970_3971insT) | gnomAD v4 |
3 | g.123284424G>A | CA82899477 | ADCY5 | c.*184C>T (n.*184C>T) n.2373C>T c.4045C>T (n.4045C>T) c.3970C>T (n.3970C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284424G>C | CA2667291474 | ADCY5 | c.*184C>G (n.*184C>G) n.2373C>G c.4045C>G (n.4045C>G) c.3970C>G (n.3970C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123284424G= | CA1398327344 | ADCY5 | c.*184C= (n.*184C=) n.2373C= c.4045C= (n.4045C=) c.3970C= (n.3970C=) | |
3 | g.123284424G>T | CA2667291472 | ADCY5 | c.*184C>A (n.*184C>A) n.2373C>A c.4045C>A (n.4045C>A) c.3970C>A (n.3970C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284427dup | CA898155234 | ADCY5 | c.*184dup (n.*184dup) n.2373dup c.4045dup (n.4045dup) c.3970dup (n.3970dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284427del | CA2667291476 | ADCY5 | c.*184del (n.*184del) n.2373del c.4045del (n.4045del) c.3970del (n.3970del) | gnomAD v4 |
3 | g.123284425G>A | CA2667291489 | ADCY5 | c.*183C>T (n.*183C>T) n.2372C>T c.4044C>T (n.4044C>T) c.3969C>T (n.3969C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284425G>T | CA2570744824 | ADCY5 | c.*183C>A (n.*183C>A) n.2372C>A c.4044C>A (n.4044C>A) c.3969C>A (n.3969C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284426G>T | CA2667291491 | ADCY5 | c.*182C>A (n.*182C>A) n.2371C>A c.4043C>A (n.4043C>A) c.3968C>A (n.3968C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284427G>T | CA2667291493 | ADCY5 | c.*181C>A (n.*181C>A) n.2370C>A c.4042C>A (n.4042C>A) c.3967C>A (n.3967C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284428C>A | CA2667291495 | ADCY5 | c.*180G>T (n.*180G>T) n.2369G>T c.4041G>T (n.4041G>T) c.3966G>T (n.3966G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284428C>T | CA2667291496 | ADCY5 | c.*180G>A (n.*180G>A) n.2369G>A c.4041G>A (n.4041G>A) c.3966G>A (n.3966G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284429C>A | CA2539761282 | ADCY5 | c.*179G>T (n.*179G>T) n.2368G>T c.4040G>T (n.4040G>T) c.3965G>T (n.3965G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284429C>G | CA2667291497 | ADCY5 | c.*179G>C (n.*179G>C) n.2368G>C c.4040G>C (n.4040G>C) c.3965G>C (n.3965G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123284431G>A | CA2758205410 | ADCY5 | c.*177C>T (n.*177C>T) n.2366C>T c.4038C>T (n.4038C>T) c.3963C>T (n.3963C>T) | |
3 | g.123284431G>C | CA2667291500 | ADCY5 | c.*177C>G (n.*177C>G) n.2366C>G c.4038C>G (n.4038C>G) c.3963C>G (n.3963C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123284431G>T | CA2667291503 | ADCY5 | c.*177C>A (n.*177C>A) n.2366C>A c.4038C>A (n.4038C>A) c.3963C>A (n.3963C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284433del | CA2667291499 | ADCY5 | c.*177del (n.*177del) n.2366del c.4038del (n.4038del) c.3963del (n.3963del) | gnomAD v4 |
3 | g.123284432G>T | CA2667291506 | ADCY5 | c.*176C>A (n.*176C>A) n.2365C>A c.4037C>A (n.4037C>A) c.3962C>A (n.3962C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284433G>A | CA2667291512 | ADCY5 | c.*175C>T (n.*175C>T) n.2364C>T c.4036C>T (n.4036C>T) c.3961C>T (n.3961C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284433G>T | CA2667291510 | ADCY5 | c.*175C>A (n.*175C>A) n.2364C>A c.4036C>A (n.4036C>A) c.3961C>A (n.3961C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284434A>C | CA2667291514 | ADCY5 | c.*174T>G (n.*174T>G) n.2363T>G c.4035T>G (n.4035T>G) c.3960T>G (n.3960T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123284434A>T | CA2667291516 | ADCY5 | c.*174T>A (n.*174T>A) n.2363T>A c.4035T>A (n.4035T>A) c.3960T>A (n.3960T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284435C>T | CA2667291517 | ADCY5 | c.*173G>A (n.*173G>A) n.2362G>A c.4034G>A (n.4034G>A) c.3959G>A (n.3959G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284436A>C | CA2667291521 | ADCY5 | c.*172T>G (n.*172T>G) n.2361T>G c.4033T>G (n.4033T>G) c.3958T>G (n.3958T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123284436A>G | CA2667291522 | ADCY5 | c.*172T>C (n.*172T>C) n.2361T>C c.4033T>C (n.4033T>C) c.3958T>C (n.3958T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123284437G>T | CA2667291524 | ADCY5 | c.*171C>A (n.*171C>A) n.2360C>A c.4032C>A (n.4032C>A) c.3957C>A (n.3957C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284438A>G | CA2667291528 | ADCY5 | c.*170T>C (n.*170T>C) n.2359T>C c.4031T>C (n.4031T>C) c.3956T>C (n.3956T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123284439G>A | CA898155236 | ADCY5 | c.*169C>T (n.*169C>T) n.2358C>T c.4030C>T (n.4030C>T) c.3955C>T (n.3955C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123284439G= | CA1398327345 | ADCY5 | c.*169C= (n.*169C=) n.2358C= c.4030C= (n.4030C=) c.3955C= (n.3955C=) | |
3 | g.123284439G>T | CA2667291530 | ADCY5 | c.*169C>A (n.*169C>A) n.2358C>A c.4030C>A (n.4030C>A) c.3955C>A (n.3955C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284440G>A | CA2667291532 | ADCY5 | c.*168C>T (n.*168C>T) n.2357C>T c.4029C>T (n.4029C>T) c.3954C>T (n.3954C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284441C>A | CA2667291535 | ADCY5 | c.*167G>T (n.*167G>T) n.2356G>T c.4028G>T (n.4028G>T) c.3953G>T (n.3953G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284441C>T | CA2667291536 | ADCY5 | c.*167G>A (n.*167G>A) n.2356G>A c.4028G>A (n.4028G>A) c.3953G>A (n.3953G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284442C>A | CA2667291538 | ADCY5 | c.*166G>T (n.*166G>T) n.2355G>T c.4027G>T (n.4027G>T) c.3952G>T (n.3952G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284442C= | CA1398327346 | ADCY5 | c.*166G= (n.*166G=) n.2355G= c.4027G= (n.4027G=) c.3952G= (n.3952G=) | |
3 | g.123284442C>T | CA898155238 | ADCY5 | c.*166G>A (n.*166G>A) n.2355G>A c.4027G>A (n.4027G>A) c.3952G>A (n.3952G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284443G>A | CA82899479 | ADCY5 | c.*165C>T (n.*165C>T) n.2354C>T c.4026C>T (n.4026C>T) c.3951C>T (n.3951C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284443G= | CA1398327347 | ADCY5 | c.*165C= (n.*165C=) n.2354C= c.4026C= (n.4026C=) c.3951C= (n.3951C=) | |
3 | g.123284443G>T | CA2667291541 | ADCY5 | c.*165C>A (n.*165C>A) n.2354C>A c.4026C>A (n.4026C>A) c.3951C>A (n.3951C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284444C>A | CA2667291544 | ADCY5 | c.*164G>T (n.*164G>T) n.2353G>T c.4025G>T (n.4025G>T) c.3950G>T (n.3950G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284444C= | CA1398327348 | ADCY5 | c.*164G= (n.*164G=) n.2353G= c.4025G= (n.4025G=) c.3950G= (n.3950G=) | |
3 | g.123284444C>T | CA1398327349 | ADCY5 | c.*164G>A (n.*164G>A) n.2353G>A c.4025G>A (n.4025G>A) c.3950G>A (n.3950G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123284445T>C | CA2667291551 | ADCY5 | c.*163A>G (n.*163A>G) n.2352A>G c.4024A>G (n.4024A>G) c.3949A>G (n.3949A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123284446G>A | CA2667291552 | ADCY5 | c.*162C>T (n.*162C>T) n.2351C>T c.4023C>T (n.4023C>T) n.718C>T c.3948C>T (n.3948C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284446G>T | CA2667291553 | ADCY5 | c.*162C>A (n.*162C>A) n.2351C>A c.4023C>A (n.4023C>A) n.718C>A c.3948C>A (n.3948C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284447C>A | CA2667291554 | ADCY5 | c.*161G>T (n.*161G>T) n.2350G>T c.4022G>T (n.4022G>T) n.717G>T c.3947G>T (n.3947G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284447C>G | CA2667291557 | ADCY5 | c.*161G>C (n.*161G>C) n.2350G>C c.4022G>C (n.4022G>C) n.717G>C c.3947G>C (n.3947G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123284447C>T | CA2667291559 | ADCY5 | c.*161G>A (n.*161G>A) n.2350G>A c.4022G>A (n.4022G>A) n.717G>A c.3947G>A (n.3947G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284448C>A | CA2667291561 | ADCY5 | c.*160G>T (n.*160G>T) n.2349G>T c.4021G>T (n.4021G>T) n.716G>T c.3946G>T (n.3946G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284449C>A | CA2667291563 | ADCY5 | c.*159G>T (n.*159G>T) n.2348G>T c.4020G>T (n.4020G>T) n.715G>T c.3945G>T (n.3945G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284449C= | CA1398327350 | ADCY5 | c.*159G= (n.*159G=) n.2348G= c.4020G= (n.4020G=) n.715G= c.3945G= (n.3945G=) | |
3 | g.123284449C>T | CA1398327351 | ADCY5 | c.*159G>A (n.*159G>A) n.2348G>A c.4020G>A (n.4020G>A) n.715G>A c.3945G>A (n.3945G>A) | dbSNP |
3 | g.123284450A>G | CA2667291566 | ADCY5 | c.*158T>C (n.*158T>C) n.2347T>C c.4019T>C (n.4019T>C) n.714T>C c.3944T>C (n.3944T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123284450A>T | CA2667291565 | ADCY5 | c.*158T>A (n.*158T>A) n.2347T>A c.4019T>A (n.4019T>A) n.714T>A c.3944T>A (n.3944T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284451C>A | CA11573811 | ADCY5 | c.*157G>T (n.*157G>T) n.2346G>T c.4018G>T (n.4018G>T) n.713G>T c.3943G>T (n.3943G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284451C= | CA1398327352 | ADCY5 | c.*157G= (n.*157G=) n.2346G= c.4018G= (n.4018G=) n.713G= c.3943G= (n.3943G=) | |
3 | g.123284451C>G | CA2581918903 | ADCY5 | c.*157G>C (n.*157G>C) n.2346G>C c.4018G>C (n.4018G>C) n.713G>C c.3943G>C (n.3943G>C) | |
3 | g.123284451C>T | CA2581918904 | ADCY5 | c.*157G>A (n.*157G>A) n.2346G>A c.4018G>A (n.4018G>A) n.713G>A c.3943G>A (n.3943G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123284452C>T | CA2667291584 | ADCY5 | c.*156G>A (n.*156G>A) n.2345G>A c.4017G>A (n.4017G>A) n.712G>A c.3942G>A (n.3942G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284454G>A | CA2667291586 | ADCY5 | c.*154C>T (n.*154C>T) n.2343C>T c.4015C>T (n.4015C>T) n.710C>T c.3940C>T (n.3940C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284454G>T | CA2667291587 | ADCY5 | c.*154C>A (n.*154C>A) n.2343C>A c.4015C>A (n.4015C>A) n.710C>A c.3940C>A (n.3940C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284455C>T | CA2667291588 | ADCY5 | c.*153G>A (n.*153G>A) n.2342G>A c.4014G>A (n.4014G>A) n.709G>A c.3939G>A (n.3939G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284456A= | CA1398327353 | ADCY5 | c.*152T= (n.*152T=) n.2341T= c.4013T= (n.4013T=) n.708T= c.3938T= (n.3938T=) | |
3 | g.123284456A>G | CA898155241 | ADCY5 | c.*152T>C (n.*152T>C) n.2341T>C c.4013T>C (n.4013T>C) n.708T>C c.3938T>C (n.3938T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.123284458del | CA2667291591 | ADCY5 | c.*152del (n.*152del) n.2341del c.4013del (n.4013del) n.708del c.3938del (n.3938del) | gnomAD v4 |
3 | g.123284457A>G | CA2667291595 | ADCY5 | c.*151T>C (n.*151T>C) n.2340T>C c.4012T>C (n.4012T>C) n.707T>C c.3937T>C (n.3937T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123284458A>G | CA2667291598 | ADCY5 | c.*150T>C (n.*150T>C) n.2339T>C c.4011T>C (n.4011T>C) n.706T>C c.3936T>C (n.3936T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123284458A>T | CA2667291600 | ADCY5 | c.*150T>A (n.*150T>A) n.2339T>A c.4011T>A (n.4011T>A) n.706T>A c.3936T>A (n.3936T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284459G>T | CA2667291602 | ADCY5 | c.*149C>A (n.*149C>A) n.2338C>A c.4010C>A (n.4010C>A) n.705C>A c.3935C>A (n.3935C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284460G>A | CA1053000589 | ADCY5 | c.*148C>T (n.*148C>T) n.2337C>T c.4009C>T (n.4009C>T) n.704C>T c.3934C>T (n.3934C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.123284460G>C | CA2667291609 | ADCY5 | c.*148C>G (n.*148C>G) n.2337C>G c.4009C>G (n.4009C>G) n.704C>G c.3934C>G (n.3934C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.123284460G= | CA1398327354 | ADCY5 | c.*148C= (n.*148C=) n.2337C= c.4009C= (n.4009C=) n.704C= c.3934C= (n.3934C=) | |
3 | g.123284460G>T | CA2667291606 | ADCY5 | c.*148C>A (n.*148C>A) n.2337C>A c.4009C>A (n.4009C>A) n.704C>A c.3934C>A (n.3934C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.123284461C>A | CA2667291613 | ADCY5 | c.*147G>T (n.*147G>T) n.2336G>T c.4008G>T (n.4008G>T) n.703G>T c.3933G>T (n.3933G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.123284462A>G | CA2667291620 | ADCY5 | c.*146T>C (n.*146T>C) n.2335T>C c.4007T>C (n.4007T>C) n.702T>C c.3932T>C (n.3932T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.123284462A>T | CA2667291617 | ADCY5 | c.*146T>A (n.*146T>A) n.2335T>A c.4007T>A (n.4007T>A) n.702T>A c.3932T>A (n.3932T>A) | gnomAD v4 |