Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.123256931_123256943del	CA2797799622	CDK2AP1,MTRFR	c.401_413del (p.Ala134AspfsTer?) c.1118_1130del (n.1118_1130del) c.284_296del (n.284_296del) n.809+2100_809+2112del n.280+2100_280+2112del c.955+3331_955+3343del (n.955+3331_955+3343del) c.789_801del (n.789_801del) n.1601_1613del n.186+2100_186+2112del
12	g.123256932_123256943del	CA2797799625	CDK2AP1,MTRFR	c.402_413del (p.Ala135_Lys138del) c.1119_1130del (n.1119_1130del) c.285_296del (n.285_296del) n.809+2100_809+2111del n.280+2100_280+2111del c.955+3331_955+3342del (n.955+3331_955+3342del) c.790_801del (n.790_801del) n.1602_1613del n.186+2100_186+2111del
12	g.123256944dup	CA952761586	CDK2AP1,MTRFR	c.414dup (p.Gln139ThrfsTer18) c.1131dup (n.1131dup) c.297dup (n.297dup) n.809+2104dup n.280+2104dup c.955+3335dup (n.955+3335dup) c.802dup (n.802dup) n.1614dup c.414dup n.186+2104dup	gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.123256940_123256945delinsAAAAAC	CA2068751735	CDK2AP1,MTRFR	c.410_415delinsAAAAAC (p.Lys137=) c.1127_1132delinsAAAAAC (n.1127_1132delinsAAAAAC) c.293_298delinsAAAAAC (n.293_298delinsAAAAAC) n.809+2098_809+2103delinsGTTTTT n.280+2098_280+2103delinsGTTTTT c.955+3329_955+3334delinsGTTTTT (n.955+3329_955+3334delinsGTTTTT) c.798_803delinsAAAAAC (n.798_803delinsAAAAAC) n.1610_1615delinsAAAAAC n.186+2098_186+2103delinsGTTTTT
12	g.123256943_123256947del	CA170631	CDK2AP1,MTRFR	c.413_417del (p.Lys138ArgfsTer17) c.1130_1134del (n.1130_1134del) c.296_300del (n.296_300del) n.809+2098_809+2102del n.280+2098_280+2102del c.955+3329_955+3333del (n.955+3329_955+3333del) c.801_805del (n.801_805del) n.1613_1617del n.186+2098_186+2102del	ClinVar dbSNP
12	g.123256943A=	CA2068751758	CDK2AP1,MTRFR	c.413A= (p.Lys138=) c.1130A= (n.1130A=) c.296A= (n.296A=) n.809+2100T= n.280+2100T= c.955+3331T= (n.955+3331T=) c.801A= (n.801A=) n.1613A= n.186+2100T=
12	g.123256943A>C	CA387119195	CDK2AP1,MTRFR	c.413A>C (p.Lys138Thr) c.1130A>C (n.1130A>C) c.296A>C (n.296A>C) n.809+2100T>G n.280+2100T>G c.955+3331T>G (n.955+3331T>G) c.801A>C (n.801A>C) n.1613A>C n.186+2100T>G
12	g.123256943A>G	CA289765	CDK2AP1,MTRFR	c.413A>G (p.Lys138Arg) c.1130A>G (n.1130A>G) c.296A>G (n.296A>G) n.809+2100T>C n.280+2100T>C c.955+3331T>C (n.955+3331T>C) c.801A>G (n.801A>G) n.1613A>G n.186+2100T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.123256943A>T	CA387119196	CDK2AP1,MTRFR	c.413A>T (p.Lys138Ile) c.1130A>T (n.1130A>T) c.296A>T (n.296A>T) n.809+2100T>A n.280+2100T>A c.955+3331T>A (n.955+3331T>A) c.801A>T (n.801A>T) n.1613A>T n.186+2100T>A
12	g.123256944A>C	CA387119197	CDK2AP1,MTRFR	c.414A>C (p.Lys138Asn) c.1131A>C (n.1131A>C) c.297A>C (n.297A>C) n.809+2099T>G n.280+2099T>G c.955+3330T>G (n.955+3330T>G) c.802A>C (n.802A>C) n.1614A>C n.186+2099T>G
12	g.123256944A>G	CA482450379	CDK2AP1,MTRFR	c.414A>G (p.Lys138=) c.1131A>G (n.1131A>G) c.297A>G (n.297A>G) n.809+2099T>C n.280+2099T>C c.955+3330T>C (n.955+3330T>C) c.802A>G (n.802A>G) n.1614A>G n.186+2099T>C	ClinVar gnomAD v4
12	g.123256944A>T	CA387119198	CDK2AP1,MTRFR	c.414A>T (p.Lys138Asn) c.1131A>T (n.1131A>T) c.297A>T (n.297A>T) n.809+2099T>A n.280+2099T>A c.955+3330T>A (n.955+3330T>A) c.802A>T (n.802A>T) n.1614A>T n.186+2099T>A
12	g.123256945C>A	CA387119199	CDK2AP1,MTRFR	c.415C>A (p.Gln139Lys) c.1132C>A (n.1132C>A) c.298C>A (n.298C>A) n.809+2098G>T n.280+2098G>T c.955+3329G>T (n.955+3329G>T) c.803C>A (n.803C>A) n.1615C>A c.415C>A n.186+2098G>T
12	g.123256945C=	CA2068751771	CDK2AP1,MTRFR	c.415C= (p.Gln139=) c.1132C= (n.1132C=) c.298C= (n.298C=) n.809+2098G= n.280+2098G= c.955+3329G= (n.955+3329G=) c.803C= (n.803C=) n.1615C= c.415C= n.186+2098G=
12	g.123256945C>G	CA387119200	CDK2AP1,MTRFR	c.415C>G (p.Gln139Glu) c.1132C>G (n.1132C>G) c.298C>G (n.298C>G) n.809+2098G>C n.280+2098G>C c.955+3329G>C (n.955+3329G>C) c.803C>G (n.803C>G) n.1615C>G c.415C>G n.186+2098G>C
12	g.123256945C>T	CA145384	CDK2AP1,MTRFR	c.415C>T (p.Gln139Ter) c.1132C>T (n.1132C>T) c.298C>T (n.298C>T) n.809+2098G>A n.280+2098G>A c.955+3329G>A (n.955+3329G>A) c.803C>T (n.803C>T) n.1615C>T c.415C>T n.186+2098G>A	ClinVar dbSNP
12	g.123256946A=	CA2068751776	CDK2AP1,MTRFR	c.416A= (p.Gln139=) c.1133A= (n.1133A=) c.299A= (n.299A=) n.809+2097T= n.280+2097T= c.955+3328T= (n.955+3328T=) c.804A= (n.804A=) n.1616A= n.186+2097T=
12	g.123256946A>C	CA387119201	CDK2AP1,MTRFR	c.416A>C (p.Gln139Pro) c.1133A>C (n.1133A>C) c.299A>C (n.299A>C) n.809+2097T>G n.280+2097T>G c.955+3328T>G (n.955+3328T>G) c.804A>C (n.804A>C) n.1616A>C n.186+2097T>G
12	g.123256946A>G	CA6856600	CDK2AP1,MTRFR	c.416A>G (p.Gln139Arg) c.1133A>G (n.1133A>G) c.299A>G (n.299A>G) n.809+2097T>C n.280+2097T>C c.955+3328T>C (n.955+3328T>C) c.804A>G (n.804A>G) n.1616A>G n.186+2097T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.123256946A>T	CA387119202	CDK2AP1,MTRFR	c.416A>T (p.Gln139Leu) c.1133A>T (n.1133A>T) c.299A>T (n.299A>T) n.809+2097T>A n.280+2097T>A c.955+3328T>A (n.955+3328T>A) c.804A>T (n.804A>T) n.1616A>T n.186+2097T>A
12	g.123256948_123256950del	CA2575338606	CDK2AP1,MTRFR	c.418_420del (p.Glu140del) c.1135_1137del (n.1135_1137del) c.301_303del (n.301_303del) n.809+2095_809+2097del n.280+2095_280+2097del c.955+3326_955+3328del (n.955+3326_955+3328del) c.806_808del (n.806_808del) n.1618_1620del n.186+2095_186+2097del	gnomAD v4
12	g.123256946_123256947insCACCAAACACACCCAACAC	CA2797799632	CDK2AP1,MTRFR	c.416_417insCACCAAACACACCCAACAC (p.Gln139HisfsTer24) c.1133_1134insCACCAAACACACCCAACAC (n.1133_1134insCACCAAACACACCCAACAC) c.299_300insCACCAAACACACCCAACAC (n.299_300insCACCAAACACACCCAACAC) n.809+2096_809+2097insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG n.280+2096_280+2097insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG c.955+3327_955+3328insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.955+3327_955+3328insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG) c.804_805insCACCAAACACACCCAACAC (n.804_805insCACCAAACACACCCAACAC) n.1616_1617insCACCAAACACACCCAACAC n.186+2096_186+2097insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG
12	g.123256947A=	CA2068751779	CDK2AP1,MTRFR	c.417A= (p.Gln139=) c.1134A= (n.1134A=) c.300A= (n.300A=) n.809+2096T= n.280+2096T= c.955+3327T= (n.955+3327T=) c.805A= (n.805A=) n.1617A= n.186+2096T=
12	g.123256947A>C	CA387119203	CDK2AP1,MTRFR	c.417A>C (p.Gln139His) c.1134A>C (n.1134A>C) c.300A>C (n.300A>C) n.809+2096T>G n.280+2096T>G c.955+3327T>G (n.955+3327T>G) c.805A>C (n.805A>C) n.1617A>C n.186+2096T>G
12	g.123256947A>G	CA6856601	CDK2AP1,MTRFR	c.417A>G (p.Gln139=) c.1134A>G (n.1134A>G) c.300A>G (n.300A>G) n.809+2096T>C n.280+2096T>C c.955+3327T>C (n.955+3327T>C) c.805A>G (n.805A>G) n.1617A>G n.186+2096T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.123256947A>T	CA387119204	CDK2AP1,MTRFR	c.417A>T (p.Gln139His) c.1134A>T (n.1134A>T) c.300A>T (n.300A>T) n.809+2096T>A n.280+2096T>A c.955+3327T>A (n.955+3327T>A) c.805A>T (n.805A>T) n.1617A>T n.186+2096T>A
12	g.123256947_123256952delinsAGAAAG	CA2068751783	CDK2AP1,MTRFR	c.417_422delinsAGAAAG (p.Gln139=) c.1134_1139delinsAGAAAG (n.1134_1139delinsAGAAAG) c.300_305delinsAGAAAG (n.300_305delinsAGAAAG) n.809+2091_809+2096delinsCTTTCT n.280+2091_280+2096delinsCTTTCT c.955+3322_955+3327delinsCTTTCT (n.955+3322_955+3327delinsCTTTCT) c.805_810delinsAGAAAG (n.805_810delinsAGAAAG) n.1617_1622delinsAGAAAG n.186+2091_186+2096delinsCTTTCT
12	g.123256948G>A	CA387119205	CDK2AP1,MTRFR	c.418G>A (p.Glu140Lys) c.1135G>A (n.1135G>A) c.301G>A (n.301G>A) n.809+2095C>T n.280+2095C>T c.955+3326C>T (n.955+3326C>T) c.806G>A (n.806G>A) n.1618G>A n.186+2095C>T	gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12	g.123256948G>C	CA387119206	CDK2AP1,MTRFR	c.418G>C (p.Glu140Gln) c.1135G>C (n.1135G>C) c.301G>C (n.301G>C) n.809+2095C>G n.280+2095C>G c.955+3326C>G (n.955+3326C>G) c.806G>C (n.806G>C) n.1618G>C n.186+2095C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.123256948G=	CA2068751793	CDK2AP1,MTRFR	c.418G= (p.Glu140=) c.1135G= (n.1135G=) c.301G= (n.301G=) n.809+2095C= n.280+2095C= c.955+3326C= (n.955+3326C=) c.806G= (n.806G=) n.1618G= n.186+2095C=
12	g.123256948G>T	CA245129820	CDK2AP1,MTRFR	c.418G>T (p.Glu140Ter) c.1135G>T (n.1135G>T) c.301G>T (n.301G>T) n.809+2095C>A n.280+2095C>A c.955+3326C>A (n.955+3326C>A) c.806G>T (n.806G>T) n.1618G>T n.186+2095C>A	dbSNP
12	g.123256952_123256956del	CA952761614	CDK2AP1,MTRFR	c.422_426del (p.Arg141LysfsTer14) c.1139_1143del (n.1139_1143del) c.305_309del (n.305_309del) n.809+2091_809+2095del n.280+2091_280+2095del c.955+3322_955+3326del (n.955+3322_955+3326del) c.810_814del (n.810_814del) n.1622_1626del n.186+2091_186+2095del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.123256948_123256964delinsGAAAGGAAAAAAAGAGC	CA2068751789	CDK2AP1,MTRFR	c.418_434delinsGAAAGGAAAAAAAGAGC (p.Glu140=) c.1135_1151delinsGAAAGGAAAAAAAGAGC (n.1135_1151delinsGAAAGGAAAAAAAGAGC) c.301_317delinsGAAAGGAAAAAAAGAGC (n.301_317delinsGAAAGGAAAAAAAGAGC) n.809+2079_809+2095delinsGCTCTTTTTTTCCTTTC n.280+2079_280+2095delinsGCTCTTTTTTTCCTTTC c.955+3310_955+3326delinsGCTCTTTTTTTCCTTTC (n.955+3310_955+3326delinsGCTCTTTTTTTCCTTTC) c.806_822delinsGAAAGGAAAAAAAGAGC (n.806_822delinsGAAAGGAAAAAAAGAGC) n.186+2079_186+2095delinsGCTCTTTTTTTCCTTTC
12	g.123256949A=	CA2068751818	CDK2AP1,MTRFR	c.419A= (p.Glu140=) c.1136A= (n.1136A=) c.302A= (n.302A=) n.809+2094T= n.280+2094T= c.955+3325T= (n.955+3325T=) c.807A= (n.807A=) n.1619A= n.186+2094T=
12	g.123256949A>C	CA387119207	CDK2AP1,MTRFR	c.419A>C (p.Glu140Ala) c.1136A>C (n.1136A>C) c.302A>C (n.302A>C) n.809+2094T>G n.280+2094T>G c.955+3325T>G (n.955+3325T>G) c.807A>C (n.807A>C) n.1619A>C n.186+2094T>G
12	g.123256949A>G	CA387119208	CDK2AP1,MTRFR	c.419A>G (p.Glu140Gly) c.1136A>G (n.1136A>G) c.302A>G (n.302A>G) n.809+2094T>C n.280+2094T>C c.955+3325T>C (n.955+3325T>C) c.807A>G (n.807A>G) n.1619A>G n.186+2094T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.123256949A>T	CA387119209	CDK2AP1,MTRFR	c.419A>T (p.Glu140Val) c.1136A>T (n.1136A>T) c.302A>T (n.302A>T) n.809+2094T>A n.280+2094T>A c.955+3325T>A (n.955+3325T>A) c.807A>T (n.807A>T) n.1619A>T n.186+2094T>A
12	g.123256957_123256972dup	CA658653810	CDK2AP1,MTRFR	c.427_442dup (p.Thr148LysfsTer14) c.1144_1159dup (n.1144_1159dup) c.310_325dup (n.310_325dup) n.809+2079_809+2094dup n.280+2079_280+2094dup c.955+3310_955+3325dup (n.955+3310_955+3325dup) c.815_830dup (n.815_830dup) n.186+2079_186+2094dup	ClinVar dbSNP
12	g.123256957_123256972del	CA608232713	CDK2AP1,MTRFR	c.427_442del (p.Lys143ProfsTer28) c.1144_1159del (n.1144_1159del) c.310_325del (n.310_325del) n.809+2079_809+2094del c.427_442del (p.Lys143ProfsTer?) n.280+2079_280+2094del c.955+3310_955+3325del (n.955+3310_955+3325del) c.815_830del (n.815_830del) n.186+2079_186+2094del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.123256950A=	CA2068751826	CDK2AP1,MTRFR	c.420A= (p.Glu140=) c.1137A= (n.1137A=) c.303A= (n.303A=) n.809+2093T= n.280+2093T= c.955+3324T= (n.955+3324T=) c.808A= (n.808A=) n.1620A= n.186+2093T=
12	g.123256950A>C	CA387119210	CDK2AP1,MTRFR	c.420A>C (p.Glu140Asp) c.1137A>C (n.1137A>C) c.303A>C (n.303A>C) n.809+2093T>G n.280+2093T>G c.955+3324T>G (n.955+3324T>G) c.808A>C (n.808A>C) n.1620A>C n.186+2093T>G
12	g.123256950A>G	CA482450385	CDK2AP1,MTRFR	c.420A>G (p.Glu140=) c.1137A>G (n.1137A>G) c.303A>G (n.303A>G) n.809+2093T>C n.280+2093T>C c.955+3324T>C (n.955+3324T>C) c.808A>G (n.808A>G) n.1620A>G n.186+2093T>C
12	g.123256950A>T	CA387119211	CDK2AP1,MTRFR	c.420A>T (p.Glu140Asp) c.1137A>T (n.1137A>T) c.303A>T (n.303A>T) n.809+2093T>A n.280+2093T>A c.955+3324T>A (n.955+3324T>A) c.808A>T (n.808A>T) n.1620A>T n.186+2093T>A	dbSNP gnomAD v2
12	g.123256951A=	CA2068751831	CDK2AP1,MTRFR	c.421A= (p.Arg141=) c.1138A= (n.1138A=) c.304A= (n.304A=) n.809+2092T= n.280+2092T= c.955+3323T= (n.955+3323T=) c.809A= (n.809A=) n.1621A= n.186+2092T=
12	g.123256951A>C	CA482450388	CDK2AP1,MTRFR	c.421A>C (p.Arg141=) c.1138A>C (n.1138A>C) c.304A>C (n.304A>C) n.809+2092T>G n.280+2092T>G c.955+3323T>G (n.955+3323T>G) c.809A>C (n.809A>C) n.1621A>C n.186+2092T>G
12	g.123256951A>G	CA387119213	CDK2AP1,MTRFR	c.421A>G (p.Arg141Gly) c.1138A>G (n.1138A>G) c.304A>G (n.304A>G) n.809+2092T>C n.280+2092T>C c.955+3323T>C (n.955+3323T>C) c.809A>G (n.809A>G) n.1621A>G n.186+2092T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.123256951A>T	CA387119212	CDK2AP1,MTRFR	c.421A>T (p.Arg141Trp) c.1138A>T (n.1138A>T) c.304A>T (n.304A>T) n.809+2092T>A n.280+2092T>A c.955+3323T>A (n.955+3323T>A) c.809A>T (n.809A>T) n.1621A>T n.186+2092T>A
12	g.123256952G>A	CA387119214	CDK2AP1,MTRFR	c.422G>A (p.Arg141Lys) c.1139G>A (n.1139G>A) c.305G>A (n.305G>A) n.809+2091C>T n.280+2091C>T c.955+3322C>T (n.955+3322C>T) c.810G>A (n.810G>A) n.1622G>A n.186+2091C>T	dbSNP gnomAD v4
12	g.123256952G>C	CA387119215	CDK2AP1,MTRFR	c.422G>C (p.Arg141Thr) c.1139G>C (n.1139G>C) c.305G>C (n.305G>C) n.809+2091C>G n.280+2091C>G c.955+3322C>G (n.955+3322C>G) c.810G>C (n.810G>C) n.1622G>C n.186+2091C>G
12	g.123256952G=	CA2068751836	CDK2AP1,MTRFR	c.422G= (p.Arg141=) c.1139G= (n.1139G=) c.305G= (n.305G=) n.809+2091C= n.280+2091C= c.955+3322C= (n.955+3322C=) c.810G= (n.810G=) n.1622G= n.186+2091C=
12	g.123256952G>T	CA245129823	CDK2AP1,MTRFR	c.422G>T (p.Arg141Met) c.1139G>T (n.1139G>T) c.305G>T (n.305G>T) n.809+2091C>A n.280+2091C>A c.955+3322C>A (n.955+3322C>A) c.810G>T (n.810G>T) n.1622G>T n.186+2091C>A	dbSNP
12	g.123256963_123256987del	CA2580085935	CDK2AP1,MTRFR	c.433_457del (p.Ala145SerfsTer23) c.1150_1174del (n.1150_1174del) c.316_340del (n.316_340del) n.809+2067_809+2091del c.433_457del (p.Ala145SerfsTer?) n.280+2067_280+2091del c.955+3298_955+3322del (n.955+3298_955+3322del) c.821_845del (n.821_845del) n.186+2067_186+2091del	ClinVar
12	g.123256953G>A	CA245129836	CDK2AP1,MTRFR	c.423G>A (p.Arg141=) c.1140G>A (n.1140G>A) c.306G>A (n.306G>A) n.809+2090C>T n.280+2090C>T c.955+3321C>T (n.955+3321C>T) c.811G>A (n.811G>A) n.1623G>A n.186+2090C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12	g.123256953G>C	CA387119216	CDK2AP1,MTRFR	c.423G>C (p.Arg141Ser) c.1140G>C (n.1140G>C) c.306G>C (n.306G>C) n.809+2090C>G n.280+2090C>G c.955+3321C>G (n.955+3321C>G) c.811G>C (n.811G>C) n.1623G>C n.186+2090C>G
12	g.123256953G=	CA2068751844	CDK2AP1,MTRFR	c.423G= (p.Arg141=) c.1140G= (n.1140G=) c.306G= (n.306G=) n.809+2090C= n.280+2090C= c.955+3321C= (n.955+3321C=) c.811G= (n.811G=) n.1623G= n.186+2090C=
12	g.123256953G>T	CA387119217	CDK2AP1,MTRFR	c.423G>T (p.Arg141Ser) c.1140G>T (n.1140G>T) c.306G>T (n.306G>T) n.809+2090C>A n.280+2090C>A c.955+3321C>A (n.955+3321C>A) c.811G>T (n.811G>T) n.1623G>T n.186+2090C>A
12	g.123256953_123256955delinsGAA	CA2068751843	CDK2AP1,MTRFR	c.423_425delinsGAA (p.Arg141=) c.1140_1142delinsGAA (n.1140_1142delinsGAA) c.306_308delinsGAA (n.306_308delinsGAA) n.809+2088_809+2090delinsTTC n.280+2088_280+2090delinsTTC c.955+3319_955+3321delinsTTC (n.955+3319_955+3321delinsTTC) c.811_813delinsGAA (n.811_813delinsGAA) n.1623_1625delinsGAA n.186+2088_186+2090delinsTTC
12	g.123256954A>C	CA387119218	CDK2AP1,MTRFR	c.424A>C (p.Lys142Gln) c.1141A>C (n.1141A>C) c.307A>C (n.307A>C) n.809+2089T>G n.280+2089T>G c.955+3320T>G (n.955+3320T>G) c.812A>C (n.812A>C) n.1624A>C n.186+2089T>G
12	g.123256954A>G	CA387119219	CDK2AP1,MTRFR	c.424A>G (p.Lys142Glu) c.1141A>G (n.1141A>G) c.307A>G (n.307A>G) n.809+2089T>C n.280+2089T>C c.955+3320T>C (n.955+3320T>C) c.812A>G (n.812A>G) n.1624A>G n.186+2089T>C	gnomAD v4
12	g.123256954A>T	CA387119220	CDK2AP1,MTRFR	c.424A>T (p.Lys142Ter) c.1141A>T (n.1141A>T) c.307A>T (n.307A>T) n.809+2089T>A n.280+2089T>A c.955+3320T>A (n.955+3320T>A) c.812A>T (n.812A>T) n.1624A>T n.186+2089T>A
12	g.123256960dup	CA2621640166	CDK2AP1,MTRFR	c.430dup (p.Arg144LysfsTer13) c.1147dup (n.1147dup) c.313dup (n.313dup) n.809+2089dup n.280+2089dup c.955+3320dup (n.955+3320dup) c.818dup (n.818dup) n.1630dup n.186+2089dup	gnomAD v4
12	g.123256960del	CA919194698	CDK2AP1,MTRFR	c.430del (p.Arg144GlufsTer?) c.1147del (n.1147del) c.313del (n.313del) n.809+2089del n.280+2089del c.955+3320del (n.955+3320del) c.818del (n.818del) n.1630del n.186+2089del	dbSNP gnomAD v4
12	g.123256959_123256960del	CA2068751848	CDK2AP1,MTRFR	c.429_430del (p.Arg144SerfsTer12) c.1146_1147del (n.1146_1147del) c.312_313del (n.312_313del) n.809+2088_809+2089del n.280+2088_280+2089del c.955+3319_955+3320del (n.955+3319_955+3320del) c.817_818del (n.817_818del) n.1629_1630del n.186+2088_186+2089del	dbSNP
12	g.123256955A>C	CA387119221	CDK2AP1,MTRFR	c.425A>C (p.Lys142Thr) c.1142A>C (n.1142A>C) c.308A>C (n.308A>C) n.809+2088T>G n.280+2088T>G c.955+3319T>G (n.955+3319T>G) c.813A>C (n.813A>C) n.1625A>C n.186+2088T>G
12	g.123256955A>G	CA387119222	CDK2AP1,MTRFR	c.425A>G (p.Lys142Arg) c.1142A>G (n.1142A>G) c.308A>G (n.308A>G) n.809+2088T>C n.280+2088T>C c.955+3319T>C (n.955+3319T>C) c.813A>G (n.813A>G) n.1625A>G n.186+2088T>C	gnomAD v4
12	g.123256955A>T	CA387119223	CDK2AP1,MTRFR	c.425A>T (p.Lys142Ile) c.1142A>T (n.1142A>T) c.308A>T (n.308A>T) n.809+2088T>A n.280+2088T>A c.955+3319T>A (n.955+3319T>A) c.813A>T (n.813A>T) n.1625A>T n.186+2088T>A
12	g.123256956A=	CA2068751851	CDK2AP1,MTRFR	c.426A= (p.Lys142=) c.1143A= (n.1143A=) c.309A= (n.309A=) n.809+2087T= n.280+2087T= c.955+3318T= (n.955+3318T=) c.814A= (n.814A=) n.1626A= n.186+2087T=
12	g.123256956A>C	CA387119224	CDK2AP1,MTRFR	c.426A>C (p.Lys142Asn) c.1143A>C (n.1143A>C) c.309A>C (n.309A>C) n.809+2087T>G n.280+2087T>G c.955+3318T>G (n.955+3318T>G) c.814A>C (n.814A>C) n.1626A>C n.186+2087T>G
12	g.123256956A>G	CA482450393	CDK2AP1,MTRFR	c.426A>G (p.Lys142=) c.1143A>G (n.1143A>G) c.309A>G (n.309A>G) n.809+2087T>C n.280+2087T>C c.955+3318T>C (n.955+3318T>C) c.814A>G (n.814A>G) n.1626A>G n.186+2087T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.123256956A>T	CA387119225	CDK2AP1,MTRFR	c.426A>T (p.Lys142Asn) c.1143A>T (n.1143A>T) c.309A>T (n.309A>T) n.809+2087T>A n.280+2087T>A c.955+3318T>A (n.955+3318T>A) c.814A>T (n.814A>T) n.1626A>T n.186+2087T>A
12	g.123256957A>C	CA387119226	CDK2AP1,MTRFR	c.427A>C (p.Lys143Gln) c.1144A>C (n.1144A>C) c.310A>C (n.310A>C) n.809+2086T>G n.280+2086T>G c.955+3317T>G (n.955+3317T>G) c.815A>C (n.815A>C) n.1627A>C n.186+2086T>G
12	g.123256957A>G	CA387119227	CDK2AP1,MTRFR	c.427A>G (p.Lys143Glu) c.1144A>G (n.1144A>G) c.310A>G (n.310A>G) n.809+2086T>C n.280+2086T>C c.955+3317T>C (n.955+3317T>C) c.815A>G (n.815A>G) n.1627A>G n.186+2086T>C
12	g.123256957A>T	CA387119228	CDK2AP1,MTRFR	c.427A>T (p.Lys143Ter) c.1144A>T (n.1144A>T) c.310A>T (n.310A>T) n.809+2086T>A n.280+2086T>A c.955+3317T>A (n.955+3317T>A) c.815A>T (n.815A>T) n.1627A>T n.186+2086T>A
12	g.123256958A=	CA2068751855	CDK2AP1,MTRFR	c.428A= (p.Lys143=) c.1145A= (n.1145A=) c.311A= (n.311A=) n.809+2085T= n.280+2085T= c.955+3316T= (n.955+3316T=) c.816A= (n.816A=) n.1628A= n.186+2085T=
12	g.123256958A>C	CA387119231	CDK2AP1,MTRFR	c.428A>C (p.Lys143Thr) c.1145A>C (n.1145A>C) c.311A>C (n.311A>C) n.809+2085T>G n.280+2085T>G c.955+3316T>G (n.955+3316T>G) c.816A>C (n.816A>C) n.1628A>C n.186+2085T>G
12	g.123256958A>G	CA387119230	CDK2AP1,MTRFR	c.428A>G (p.Lys143Arg) c.1145A>G (n.1145A>G) c.311A>G (n.311A>G) n.809+2085T>C n.280+2085T>C c.955+3316T>C (n.955+3316T>C) c.816A>G (n.816A>G) n.1628A>G n.186+2085T>C	dbSNP
12	g.123256958A>T	CA387119229	CDK2AP1,MTRFR	c.428A>T (p.Lys143Ile) c.1145A>T (n.1145A>T) c.311A>T (n.311A>T) n.809+2085T>A n.280+2085T>A c.955+3316T>A (n.955+3316T>A) c.816A>T (n.816A>T) n.1628A>T n.186+2085T>A
12	g.123256958_123256961delinsAAAG	CA2068751853	CDK2AP1,MTRFR	c.428_431delinsAAAG (p.Lys143=) c.1145_1148delinsAAAG (n.1145_1148delinsAAAG) c.311_314delinsAAAG (n.311_314delinsAAAG) n.809+2082_809+2085delinsCTTT n.280+2082_280+2085delinsCTTT c.955+3313_955+3316delinsCTTT (n.955+3313_955+3316delinsCTTT) c.816_819delinsAAAG (n.816_819delinsAAAG) n.1628_1631delinsAAAG n.186+2082_186+2085delinsCTTT
12	g.123256958_123256959insC	CA2797799638	CDK2AP1,MTRFR	c.428_429insC (p.Lys143AsnfsTer14) c.1145_1146insC (n.1145_1146insC) c.311_312insC (n.311_312insC) n.809+2084_809+2085insG n.280+2084_280+2085insG c.955+3315_955+3316insG (n.955+3315_955+3316insG) c.816_817insC (n.816_817insC) n.1628_1629insC n.186+2084_186+2085insG
12	g.123256959A>C	CA387119232	CDK2AP1,MTRFR	c.429A>C (p.Lys143Asn) c.1146A>C (n.1146A>C) c.312A>C (n.312A>C) n.809+2084T>G n.280+2084T>G c.955+3315T>G (n.955+3315T>G) c.817A>C (n.817A>C) n.1629A>C n.186+2084T>G
12	g.123256959A>G	CA482450398	CDK2AP1,MTRFR	c.429A>G (p.Lys143=) c.1146A>G (n.1146A>G) c.312A>G (n.312A>G) n.809+2084T>C n.280+2084T>C c.955+3315T>C (n.955+3315T>C) c.817A>G (n.817A>G) n.1629A>G n.186+2084T>C
12	g.123256959A>T	CA387119233	CDK2AP1,MTRFR	c.429A>T (p.Lys143Asn) c.1146A>T (n.1146A>T) c.312A>T (n.312A>T) n.809+2084T>A n.280+2084T>A c.955+3315T>A (n.955+3315T>A) c.817A>T (n.817A>T) n.1629A>T n.186+2084T>A
12	g.123256959_123256961delinsAAG	CA2068751859	CDK2AP1,MTRFR	c.429_431delinsAAG (p.Lys143=) c.1146_1148delinsAAG (n.1146_1148delinsAAG) c.312_314delinsAAG (n.312_314delinsAAG) n.809+2082_809+2084delinsCTT n.280+2082_280+2084delinsCTT c.955+3313_955+3315delinsCTT (n.955+3313_955+3315delinsCTT) c.817_819delinsAAG (n.817_819delinsAAG) n.1629_1631delinsAAG n.186+2082_186+2084delinsCTT
12	g.123256960_123256962del	CA608232714	CDK2AP1,MTRFR	c.430_432del (p.Arg144del) c.1147_1149del (n.1147_1149del) c.313_315del (n.313_315del) n.809+2082_809+2084del n.280+2082_280+2084del c.955+3313_955+3315del (n.955+3313_955+3315del) c.818_820del (n.818_820del) n.1630_1632del n.186+2082_186+2084del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.123256960A=	CA2068751862	CDK2AP1,MTRFR	c.430A= (p.Arg144=) c.1147A= (n.1147A=) c.313A= (n.313A=) n.809+2083T= n.280+2083T= c.955+3314T= (n.955+3314T=) c.818A= (n.818A=) n.1630A= n.186+2083T=
12	g.123256960A>C	CA482450399	CDK2AP1,MTRFR	c.430A>C (p.Arg144=) c.1147A>C (n.1147A>C) c.313A>C (n.313A>C) n.809+2083T>G n.280+2083T>G c.955+3314T>G (n.955+3314T>G) c.818A>C (n.818A>C) n.1630A>C n.186+2083T>G
12	g.123256960A>G	CA387119234	CDK2AP1,MTRFR	c.430A>G (p.Arg144Gly) c.1147A>G (n.1147A>G) c.313A>G (n.313A>G) n.809+2083T>C n.280+2083T>C c.955+3314T>C (n.955+3314T>C) c.818A>G (n.818A>G) n.1630A>G n.186+2083T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.123256960A>T	CA387119235	CDK2AP1,MTRFR	c.430A>T (p.Arg144Ter) c.1147A>T (n.1147A>T) c.313A>T (n.313A>T) n.809+2083T>A n.280+2083T>A c.955+3314T>A (n.955+3314T>A) c.818A>T (n.818A>T) n.1630A>T n.186+2083T>A
12	g.123256962_123256963del	CA684682506	CDK2AP1,MTRFR	c.432_433del (p.Arg144SerfsTer12) c.1149_1150del (n.1149_1150del) c.315_316del (n.315_316del) n.809+2082_809+2083del n.280+2082_280+2083del c.955+3313_955+3314del (n.955+3313_955+3314del) c.820_821del (n.820_821del) n.186+2082_186+2083del	dbSNP gnomAD v4
12	g.123256961G>A	CA387119236	CDK2AP1,MTRFR	c.431G>A (p.Arg144Lys) c.1148G>A (n.1148G>A) c.314G>A (n.314G>A) n.809+2082C>T n.280+2082C>T c.955+3313C>T (n.955+3313C>T) c.819G>A (n.819G>A) n.1631G>A n.186+2082C>T	ClinVar
12	g.123256961G>C	CA387119237	CDK2AP1,MTRFR	c.431G>C (p.Arg144Thr) c.1148G>C (n.1148G>C) c.314G>C (n.314G>C) n.809+2082C>G n.280+2082C>G c.955+3313C>G (n.955+3313C>G) c.819G>C (n.819G>C) n.1631G>C n.186+2082C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.123256961G=	CA2068751867	CDK2AP1,MTRFR	c.431G= (p.Arg144=) c.1148G= (n.1148G=) c.314G= (n.314G=) n.809+2082C= n.280+2082C= c.955+3313C= (n.955+3313C=) c.819G= (n.819G=) n.1631G= n.186+2082C=
12	g.123256961G>T	CA387119238	CDK2AP1,MTRFR	c.431G>T (p.Arg144Ile) c.1148G>T (n.1148G>T) c.314G>T (n.314G>T) n.809+2082C>A n.280+2082C>A c.955+3313C>A (n.955+3313C>A) c.819G>T (n.819G>T) n.1631G>T n.186+2082C>A
12	g.123256962A>C	CA387119239	CDK2AP1,MTRFR	c.432A>C (p.Arg144Ser) c.1149A>C (n.1149A>C) c.315A>C (n.315A>C) n.809+2081T>G n.280+2081T>G c.955+3312T>G (n.955+3312T>G) c.820A>C (n.820A>C) n.1632A>C n.186+2081T>G
12	g.123256962A>G	CA482450402	CDK2AP1,MTRFR	c.432A>G (p.Arg144=) c.1149A>G (n.1149A>G) c.315A>G (n.315A>G) n.809+2081T>C n.280+2081T>C c.955+3312T>C (n.955+3312T>C) c.820A>G (n.820A>G) n.1632A>G n.186+2081T>C
12	g.123256962A>T	CA387119240	CDK2AP1,MTRFR	c.432A>T (p.Arg144Ser) c.1149A>T (n.1149A>T) c.315A>T (n.315A>T) n.809+2081T>A n.280+2081T>A c.955+3312T>A (n.955+3312T>A) c.820A>T (n.820A>T) n.1632A>T n.186+2081T>A
12	g.123256963_123256966del	CA2797799641	CDK2AP1,MTRFR	c.433_436del (p.Ala145ArgfsTer30) c.1150_1153del (n.1150_1153del) c.316_319del (n.316_319del) n.809+2078_809+2081del c.433_436del (p.Ala145ArgfsTer?) n.280+2078_280+2081del c.955+3309_955+3312del (n.955+3309_955+3312del) c.821_824del (n.821_824del) n.186+2078_186+2081del
12	g.123256963G>A	CA6856602	CDK2AP1,MTRFR	c.433G>A (p.Ala145Thr) c.1150G>A (n.1150G>A) c.316G>A (n.316G>A) n.809+2080C>T n.280+2080C>T c.955+3311C>T (n.955+3311C>T) c.821G>A (n.821G>A) n.186+2080C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.123256963G>C	CA387119241	CDK2AP1,MTRFR	c.433G>C (p.Ala145Pro) c.1150G>C (n.1150G>C) c.316G>C (n.316G>C) n.809+2080C>G n.280+2080C>G c.955+3311C>G (n.955+3311C>G) c.821G>C (n.821G>C) n.186+2080C>G
12	g.123256963G=	CA2068751870	CDK2AP1,MTRFR	c.433G= (p.Ala145=) c.1150G= (n.1150G=) c.316G= (n.316G=) n.809+2080C= n.280+2080C= c.955+3311C= (n.955+3311C=) c.821G= (n.821G=) n.186+2080C=
12	g.123256963G>T	CA387119242	CDK2AP1,MTRFR	c.433G>T (p.Ala145Ser) c.1150G>T (n.1150G>T) c.316G>T (n.316G>T) n.809+2080C>A n.280+2080C>A c.955+3311C>A (n.955+3311C>A) c.821G>T (n.821G>T) n.186+2080C>A
12	g.123256964C>A	CA387119245	CDK2AP1,MTRFR	c.434C>A (p.Ala145Glu) c.1151C>A (n.1151C>A) c.317C>A (n.317C>A) n.809+2079G>T n.280+2079G>T c.955+3310G>T (n.955+3310G>T) c.822C>A (n.822C>A) n.186+2079G>T
12	g.123256964C>G	CA387119244	CDK2AP1,MTRFR	c.434C>G (p.Ala145Gly) c.1151C>G (n.1151C>G) c.317C>G (n.317C>G) n.809+2079G>C n.280+2079G>C c.955+3310G>C (n.955+3310G>C) c.822C>G (n.822C>G) n.186+2079G>C
12	g.123256964C>T	CA387119243	CDK2AP1,MTRFR	c.434C>T (p.Ala145Val) c.1151C>T (n.1151C>T) c.317C>T (n.317C>T) n.809+2079G>A n.280+2079G>A c.955+3310G>A (n.955+3310G>A) c.822C>T (n.822C>T) n.186+2079G>A
12	g.123256964_123256965delinsCA	CA2068751874	CDK2AP1,MTRFR	c.434_435delinsCA (p.Ala145=) c.1151_1152delinsCA (n.1151_1152delinsCA) c.317_318delinsCA (n.317_318delinsCA) n.809+2078_809+2079delinsTG n.280+2078_280+2079delinsTG c.955+3309_955+3310delinsTG (n.955+3309_955+3310delinsTG) c.822_823delinsCA (n.822_823delinsCA) n.186+2078_186+2079delinsTG
12	g.123256965A>C	CA482450408	CDK2AP1,MTRFR	c.435A>C (p.Ala145=) c.1152A>C (n.1152A>C) c.318A>C (n.318A>C) n.809+2078T>G n.280+2078T>G c.955+3309T>G (n.955+3309T>G) c.823A>C (n.823A>C) n.186+2078T>G
12	g.123256965A>G	CA482450409	CDK2AP1,MTRFR	c.435A>G (p.Ala145=) c.1152A>G (n.1152A>G) c.318A>G (n.318A>G) n.809+2078T>C n.280+2078T>C c.955+3309T>C (n.955+3309T>C) c.823A>G (n.823A>G) n.186+2078T>C
12	g.123256965A>T	CA482450410	CDK2AP1,MTRFR	c.435A>T (p.Ala145=) c.1152A>T (n.1152A>T) c.318A>T (n.318A>T) n.809+2078T>A n.280+2078T>A c.955+3309T>A (n.955+3309T>A) c.823A>T (n.823A>T) n.186+2078T>A
12	g.123256967del	CA2068751879	CDK2AP1,MTRFR	c.437del (p.Lys146ArgfsTer30) c.1154del (n.1154del) c.320del (n.320del) n.809+2078del c.437del (p.Lys146ArgfsTer?) n.280+2078del c.955+3309del (n.955+3309del) c.825del (n.825del) n.186+2078del	dbSNP gnomAD v4
12	g.123256968_123256972del	CA2621640167	CDK2AP1,MTRFR	c.438_442del (p.Lys146AsnfsTer9) c.1155_1159del (n.1155_1159del) c.321_325del (n.321_325del) n.809+2074_809+2078del n.280+2074_280+2078del c.955+3305_955+3309del (n.955+3305_955+3309del) c.826_830del (n.826_830del) n.186+2074_186+2078del	gnomAD v4
12	g.123256966A>C	CA387119248	CDK2AP1,MTRFR	c.436A>C (p.Lys146Gln) c.1153A>C (n.1153A>C) c.319A>C (n.319A>C) n.809+2077T>G n.280+2077T>G c.955+3308T>G (n.955+3308T>G) c.824A>C (n.824A>C) n.186+2077T>G	gnomAD v4
12	g.123256966A>G	CA387119246	CDK2AP1,MTRFR	c.436A>G (p.Lys146Glu) c.1153A>G (n.1153A>G) c.319A>G (n.319A>G) n.809+2077T>C n.280+2077T>C c.955+3308T>C (n.955+3308T>C) c.824A>G (n.824A>G) n.186+2077T>C
12	g.123256966A>T	CA387119247	CDK2AP1,MTRFR	c.436A>T (p.Lys146Ter) c.1153A>T (n.1153A>T) c.319A>T (n.319A>T) n.809+2077T>A n.280+2077T>A c.955+3308T>A (n.955+3308T>A) c.824A>T (n.824A>T) n.186+2077T>A
12	g.123256966_123256967insGG	CA245129842	CDK2AP1,MTRFR	c.436_437insGG (p.Lys146ArgfsTer31) c.1153_1154insGG (n.1153_1154insGG) c.319_320insGG (n.319_320insGG) n.809+2076_809+2077insCC c.436_437insGG (p.Lys146ArgfsTer?) n.280+2076_280+2077insCC c.955+3307_955+3308insCC (n.955+3307_955+3308insCC) c.824_825insGG (n.824_825insGG) n.186+2076_186+2077insCC
12	g.123256967A=	CA2068751881	CDK2AP1,MTRFR	c.437A= (p.Lys146=) c.1154A= (n.1154A=) c.320A= (n.320A=) n.809+2076T= n.280+2076T= c.955+3307T= (n.955+3307T=) c.825A= (n.825A=) n.186+2076T=
12	g.123256967A>C	CA387119249	CDK2AP1,MTRFR	c.437A>C (p.Lys146Thr) c.1154A>C (n.1154A>C) c.320A>C (n.320A>C) n.809+2076T>G n.280+2076T>G c.955+3307T>G (n.955+3307T>G) c.825A>C (n.825A>C) n.186+2076T>G
12	g.123256967A>G	CA387119250	CDK2AP1,MTRFR	c.437A>G (p.Lys146Arg) c.1154A>G (n.1154A>G) c.320A>G (n.320A>G) n.809+2076T>C n.280+2076T>C c.955+3307T>C (n.955+3307T>C) c.825A>G (n.825A>G) n.186+2076T>C
12	g.123256967A>T	CA387119251	CDK2AP1,MTRFR	c.437A>T (p.Lys146Met) c.1154A>T (n.1154A>T) c.320A>T (n.320A>T) n.809+2076T>A n.280+2076T>A c.955+3307T>A (n.955+3307T>A) c.825A>T (n.825A>T) n.186+2076T>A
12	g.123256968G>A	CA482450415	CDK2AP1,MTRFR	c.438G>A (p.Lys146=) c.1155G>A (n.1155G>A) c.321G>A (n.321G>A) n.809+2075C>T n.280+2075C>T c.955+3306C>T (n.955+3306C>T) c.826G>A (n.826G>A) n.186+2075C>T
12	g.123256968G>C	CA387119252	CDK2AP1,MTRFR	c.438G>C (p.Lys146Asn) c.1155G>C (n.1155G>C) c.321G>C (n.321G>C) n.809+2075C>G n.280+2075C>G c.955+3306C>G (n.955+3306C>G) c.826G>C (n.826G>C) n.186+2075C>G
12	g.123256968G>T	CA387119253	CDK2AP1,MTRFR	c.438G>T (p.Lys146Asn) c.1155G>T (n.1155G>T) c.321G>T (n.321G>T) n.809+2075C>A n.280+2075C>A c.955+3306C>A (n.955+3306C>A) c.826G>T (n.826G>T) n.186+2075C>A
12	g.123256968_123256969dup	CA245129851	CDK2AP1,MTRFR	c.438_439dup (p.Glu147GlyfsTer30) c.1155_1156dup (n.1155_1156dup) c.321_322dup (n.321_322dup) n.809+2074_809+2075dup c.438_439dup (p.Glu147GlyfsTer?) n.280+2074_280+2075dup c.955+3305_955+3306dup (n.955+3305_955+3306dup) c.826_827dup (n.826_827dup) n.186+2074_186+2075dup	dbSNP
12	g.123256969del	CA2621640168	CDK2AP1,MTRFR	c.439del (p.Glu147LysfsTer29) c.1156del (n.1156del) c.322del (n.322del) n.809+2075del c.439del (p.Glu147LysfsTer?) n.280+2075del c.955+3306del (n.955+3306del) c.827del (n.827del) n.186+2075del	gnomAD v4
12	g.123256969G>A	CA387119254	CDK2AP1,MTRFR	c.439G>A (p.Glu147Lys) c.1156G>A (n.1156G>A) c.322G>A (n.322G>A) n.809+2074C>T n.280+2074C>T c.955+3305C>T (n.955+3305C>T) c.827G>A (n.827G>A) n.186+2074C>T	dbSNP
12	g.123256969G>C	CA387119255	CDK2AP1,MTRFR	c.439G>C (p.Glu147Gln) c.1156G>C (n.1156G>C) c.322G>C (n.322G>C) n.809+2074C>G n.280+2074C>G c.955+3305C>G (n.955+3305C>G) c.827G>C (n.827G>C) n.186+2074C>G
12	g.123256969G=	CA2068751889	CDK2AP1,MTRFR	c.439G= (p.Glu147=) c.1156G= (n.1156G=) c.322G= (n.322G=) n.809+2074C= n.280+2074C= c.955+3305C= (n.955+3305C=) c.827G= (n.827G=) n.186+2074C=
12	g.123256969G>T	CA387119256	CDK2AP1,MTRFR	c.439G>T (p.Glu147Ter) c.1156G>T (n.1156G>T) c.322G>T (n.322G>T) n.809+2074C>A n.280+2074C>A c.955+3305C>A (n.955+3305C>A) c.827G>T (n.827G>T) n.186+2074C>A
12	g.123256969_123256971del	CA2797799645	CDK2AP1,MTRFR	c.439_441del (p.Glu147del) c.1156_1158del (n.1156_1158del) c.322_324del (n.322_324del) n.809+2072_809+2074del n.280+2072_280+2074del c.955+3303_955+3305del (n.955+3303_955+3305del) c.827_829del (n.827_829del) n.186+2072_186+2074del
12	g.123256970A>C	CA387119259	CDK2AP1,MTRFR	c.440A>C (p.Glu147Ala) c.1157A>C (n.1157A>C) c.323A>C (n.323A>C) n.809+2073T>G n.280+2073T>G c.955+3304T>G (n.955+3304T>G) c.828A>C (n.828A>C) n.186+2073T>G
12	g.123256970A>G	CA387119258	CDK2AP1,MTRFR	c.440A>G (p.Glu147Gly) c.1157A>G (n.1157A>G) c.323A>G (n.323A>G) n.809+2073T>C n.280+2073T>C c.955+3304T>C (n.955+3304T>C) c.828A>G (n.828A>G) n.186+2073T>C
12	g.123256970A>T	CA387119257	CDK2AP1,MTRFR	c.440A>T (p.Glu147Val) c.1157A>T (n.1157A>T) c.323A>T (n.323A>T) n.809+2073T>A n.280+2073T>A c.955+3304T>A (n.955+3304T>A) c.828A>T (n.828A>T) n.186+2073T>A
12	g.123256971A>C	CA387119260	CDK2AP1,MTRFR	c.441A>C (p.Glu147Asp) c.1158A>C (n.1158A>C) c.324A>C (n.324A>C) n.809+2072T>G n.280+2072T>G c.955+3303T>G (n.955+3303T>G) c.829A>C (n.829A>C) n.186+2072T>G
12	g.123256971A>G	CA482450421	CDK2AP1,MTRFR	c.441A>G (p.Glu147=) c.1158A>G (n.1158A>G) c.324A>G (n.324A>G) n.809+2072T>C n.280+2072T>C c.955+3303T>C (n.955+3303T>C) c.829A>G (n.829A>G) n.186+2072T>C
12	g.123256971A>T	CA387119261	CDK2AP1,MTRFR	c.441A>T (p.Glu147Asp) c.1158A>T (n.1158A>T) c.324A>T (n.324A>T) n.809+2072T>A n.280+2072T>A c.955+3303T>A (n.955+3303T>A) c.829A>T (n.829A>T) n.186+2072T>A
12	g.123256972A>C	CA387119262	CDK2AP1,MTRFR	c.442A>C (p.Thr148Pro) c.1159A>C (n.1159A>C) c.325A>C (n.325A>C) n.809+2071T>G n.280+2071T>G c.955+3302T>G (n.955+3302T>G) c.830A>C (n.830A>C) n.186+2071T>G	gnomAD v4
12	g.123256972A>G	CA387119263	CDK2AP1,MTRFR	c.442A>G (p.Thr148Ala) c.1159A>G (n.1159A>G) c.325A>G (n.325A>G) n.809+2071T>C n.280+2071T>C c.955+3302T>C (n.955+3302T>C) c.830A>G (n.830A>G) n.186+2071T>C	gnomAD v4
12	g.123256972A>T	CA387119264	CDK2AP1,MTRFR	c.442A>T (p.Thr148Ser) c.1159A>T (n.1159A>T) c.325A>T (n.325A>T) n.809+2071T>A n.280+2071T>A c.955+3302T>A (n.955+3302T>A) c.830A>T (n.830A>T) n.186+2071T>A
12	g.123256973C>A	CA387119265	CDK2AP1,MTRFR	c.443C>A (p.Thr148Asn) c.1160C>A (n.1160C>A) c.326C>A (n.326C>A) n.809+2070G>T n.280+2070G>T c.955+3301G>T (n.955+3301G>T) c.831C>A (n.831C>A) n.186+2070G>T
12	g.123256973C>G	CA387119266	CDK2AP1,MTRFR	c.443C>G (p.Thr148Ser) c.1160C>G (n.1160C>G) c.326C>G (n.326C>G) n.809+2070G>C n.280+2070G>C c.955+3301G>C (n.955+3301G>C) c.831C>G (n.831C>G) n.186+2070G>C
12	g.123256973C>T	CA387119267	CDK2AP1,MTRFR	c.443C>T (p.Thr148Ile) c.1160C>T (n.1160C>T) c.326C>T (n.326C>T) n.809+2070G>A n.280+2070G>A c.955+3301G>A (n.955+3301G>A) c.831C>T (n.831C>T) n.186+2070G>A
12	g.123256975del	CA2621640169	CDK2AP1,MTRFR	c.445del (p.Leu149TrpfsTer27) c.1162del (n.1162del) c.328del (n.328del) n.809+2070del c.445del (p.Leu149TrpfsTer?) n.280+2070del c.955+3301del (n.955+3301del) c.833del (n.833del) n.186+2070del	gnomAD v4
12	g.123256974C>A	CA482450423	CDK2AP1,MTRFR	c.444C>A (p.Thr148=) c.1161C>A (n.1161C>A) c.327C>A (n.327C>A) n.809+2069G>T n.280+2069G>T c.955+3300G>T (n.955+3300G>T) c.832C>A (n.832C>A) n.186+2069G>T
12	g.123256974C=	CA2068751890	CDK2AP1,MTRFR	c.444C= (p.Thr148=) c.1161C= (n.1161C=) c.327C= (n.327C=) n.809+2069G= n.280+2069G= c.955+3300G= (n.955+3300G=) c.832C= (n.832C=) n.186+2069G=
12	g.123256974C>G	CA482450425	CDK2AP1,MTRFR	c.444C>G (p.Thr148=) c.1161C>G (n.1161C>G) c.327C>G (n.327C>G) n.809+2069G>C n.280+2069G>C c.955+3300G>C (n.955+3300G>C) c.832C>G (n.832C>G) n.186+2069G>C
12	g.123256974C>T	CA482450427	CDK2AP1,MTRFR	c.444C>T (p.Thr148=) c.1161C>T (n.1161C>T) c.327C>T (n.327C>T) n.809+2069G>A n.280+2069G>A c.955+3300G>A (n.955+3300G>A) c.832C>T (n.832C>T) n.186+2069G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.123256975C>A	CA387119268	CDK2AP1,MTRFR	c.445C>A (p.Leu149Met) c.1162C>A (n.1162C>A) c.328C>A (n.328C>A) n.809+2068G>T n.280+2068G>T c.955+3299G>T (n.955+3299G>T) c.833C>A (n.833C>A) n.186+2068G>T
12	g.123256975C>G	CA387119269	CDK2AP1,MTRFR	c.445C>G (p.Leu149Val) c.1162C>G (n.1162C>G) c.328C>G (n.328C>G) n.809+2068G>C n.280+2068G>C c.955+3299G>C (n.955+3299G>C) c.833C>G (n.833C>G) n.186+2068G>C
12	g.123256975C>T	CA482450428	CDK2AP1,MTRFR	c.445C>T (p.Leu149=) c.1162C>T (n.1162C>T) c.328C>T (n.328C>T) n.809+2068G>A n.280+2068G>A c.955+3299G>A (n.955+3299G>A) c.833C>T (n.833C>T) n.186+2068G>A
12	g.123256976T>A	CA387119270	CDK2AP1,MTRFR	c.446T>A (p.Leu149Gln) c.1163T>A (n.1163T>A) c.329T>A (n.329T>A) n.809+2067A>T n.280+2067A>T c.955+3298A>T (n.955+3298A>T) c.834T>A (n.834T>A) n.186+2067A>T
12	g.123256976T>C	CA387119271	CDK2AP1,MTRFR	c.446T>C (p.Leu149Pro) c.1163T>C (n.1163T>C) c.329T>C (n.329T>C) n.809+2067A>G n.280+2067A>G c.955+3298A>G (n.955+3298A>G) c.834T>C (n.834T>C) n.186+2067A>G
12	g.123256976T>G	CA387119272	CDK2AP1,MTRFR	c.446T>G (p.Leu149Arg) c.1163T>G (n.1163T>G) c.329T>G (n.329T>G) n.809+2067A>C n.280+2067A>C c.955+3298A>C (n.955+3298A>C) c.834T>G (n.834T>G) n.186+2067A>C
12	g.123256977G>A	CA482450430	CDK2AP1,MTRFR	c.447G>A (p.Leu149=) c.1164G>A (n.1164G>A) c.330G>A (n.330G>A) n.809+2066C>T n.280+2066C>T c.955+3297C>T (n.955+3297C>T) c.835G>A (n.835G>A) n.186+2066C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.123256977G>C	CA482450431	CDK2AP1,MTRFR	c.447G>C (p.Leu149=) c.1164G>C (n.1164G>C) c.330G>C (n.330G>C) n.809+2066C>G n.280+2066C>G c.955+3297C>G (n.955+3297C>G) c.835G>C (n.835G>C) n.186+2066C>G
12	g.123256977G=	CA2068751893	CDK2AP1,MTRFR	c.447G= (p.Leu149=) c.1164G= (n.1164G=) c.330G= (n.330G=) n.809+2066C= n.280+2066C= c.955+3297C= (n.955+3297C=) c.835G= (n.835G=) n.186+2066C=
12	g.123256977G>T	CA482450432	CDK2AP1,MTRFR	c.447G>T (p.Leu149=) c.1164G>T (n.1164G>T) c.330G>T (n.330G>T) n.809+2066C>A n.280+2066C>A c.955+3297C>A (n.955+3297C>A) c.835G>T (n.835G>T) n.186+2066C>A
12	g.123256978G>A	CA387119274	CDK2AP1,MTRFR	c.448G>A (p.Glu150Lys) c.1165G>A (n.1165G>A) c.331G>A (n.331G>A) n.809+2065C>T n.280+2065C>T c.955+3296C>T (n.955+3296C>T) c.836G>A (n.836G>A) n.186+2065C>T
12	g.123256978G>C	CA387119275	CDK2AP1,MTRFR	c.448G>C (p.Glu150Gln) c.1165G>C (n.1165G>C) c.331G>C (n.331G>C) n.809+2065C>G n.280+2065C>G c.955+3296C>G (n.955+3296C>G) c.836G>C (n.836G>C) n.186+2065C>G
12	g.123256978G=	CA2068751897	CDK2AP1,MTRFR	c.448G= (p.Glu150=) c.1165G= (n.1165G=) c.331G= (n.331G=) n.809+2065C= n.280+2065C= c.955+3296C= (n.955+3296C=) c.836G= (n.836G=) n.186+2065C=
12	g.123256978G>T	CA387119273	CDK2AP1,MTRFR	c.448G>T (p.Glu150Ter) c.1165G>T (n.1165G>T) c.331G>T (n.331G>T) n.809+2065C>A n.280+2065C>A c.955+3296C>A (n.955+3296C>A) c.836G>T (n.836G>T) n.186+2065C>A
12	g.123256979A=	CA2068751903	CDK2AP1,MTRFR	c.449A= (p.Glu150=) c.1166A= (n.1166A=) c.332A= (n.332A=) n.809+2064T= n.280+2064T= c.955+3295T= (n.955+3295T=) c.837A= (n.837A=) n.186+2064T=
12	g.123256979A>C	CA387119276	CDK2AP1,MTRFR	c.449A>C (p.Glu150Ala) c.1166A>C (n.1166A>C) c.332A>C (n.332A>C) n.809+2064T>G n.280+2064T>G c.955+3295T>G (n.955+3295T>G) c.837A>C (n.837A>C) n.186+2064T>G
12	g.123256979A>G	CA6856603	CDK2AP1,MTRFR	c.449A>G (p.Glu150Gly) c.1166A>G (n.1166A>G) c.332A>G (n.332A>G) n.809+2064T>C n.280+2064T>C c.955+3295T>C (n.955+3295T>C) c.837A>G (n.837A>G) n.186+2064T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.123256979A>T	CA387119277	CDK2AP1,MTRFR	c.449A>T (p.Glu150Val) c.1166A>T (n.1166A>T) c.332A>T (n.332A>T) n.809+2064T>A n.280+2064T>A c.955+3295T>A (n.955+3295T>A) c.837A>T (n.837A>T) n.186+2064T>A
12	g.123256985dup	CA608232715	CDK2AP1,MTRFR	c.455dup (p.Lys153GlufsTer4) c.1172dup (n.1172dup) c.338dup (n.338dup) n.809+2064dup n.280+2064dup c.955+3295dup (n.955+3295dup) c.843dup (n.843dup) n.186+2064dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.123256985del	CA2621640170	CDK2AP1,MTRFR	c.455del (p.Lys152ArgfsTer24) c.1172del (n.1172del) c.338del (n.338del) n.809+2064del c.455del (p.Lys152ArgfsTer?) n.280+2064del c.955+3295del (n.955+3295del) c.843del (n.843del) n.186+2064del	gnomAD v4
12	g.123256980A=	CA2068751907	CDK2AP1,MTRFR	c.450A= (p.Glu150=) c.1167A= (n.1167A=) c.333A= (n.333A=) n.809+2063T= n.280+2063T= c.955+3294T= (n.955+3294T=) c.838A= (n.838A=) n.186+2063T=
12	g.123256980A>C	CA387119278	CDK2AP1,MTRFR	c.450A>C (p.Glu150Asp) c.1167A>C (n.1167A>C) c.333A>C (n.333A>C) n.809+2063T>G n.280+2063T>G c.955+3294T>G (n.955+3294T>G) c.838A>C (n.838A>C) n.186+2063T>G
12	g.123256980A>G	CA6856604	CDK2AP1,MTRFR	c.450A>G (p.Glu150=) c.1167A>G (n.1167A>G) c.333A>G (n.333A>G) n.809+2063T>C n.280+2063T>C c.955+3294T>C (n.955+3294T>C) c.838A>G (n.838A>G) n.186+2063T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.123256980A>T	CA387119279	CDK2AP1,MTRFR	c.450A>T (p.Glu150Asp) c.1167A>T (n.1167A>T) c.333A>T (n.333A>T) n.809+2063T>A n.280+2063T>A c.955+3294T>A (n.955+3294T>A) c.838A>T (n.838A>T) n.186+2063T>A
12	g.123256981A>C	CA387119282	CDK2AP1,MTRFR	c.451A>C (p.Lys151Gln) c.1168A>C (n.1168A>C) c.334A>C (n.334A>C) n.809+2062T>G n.280+2062T>G c.955+3293T>G (n.955+3293T>G) c.839A>C (n.839A>C) n.186+2062T>G
12	g.123256981A>G	CA387119281	CDK2AP1,MTRFR	c.451A>G (p.Lys151Glu) c.1168A>G (n.1168A>G) c.334A>G (n.334A>G) n.809+2062T>C n.280+2062T>C c.955+3293T>C (n.955+3293T>C) c.839A>G (n.839A>G) n.186+2062T>C
12	g.123256981A>T	CA387119280	CDK2AP1,MTRFR	c.451A>T (p.Lys151Ter) c.1168A>T (n.1168A>T) c.334A>T (n.334A>T) n.809+2062T>A n.280+2062T>A c.955+3293T>A (n.955+3293T>A) c.839A>T (n.839A>T) n.186+2062T>A
12	g.123256982A>C	CA387119283	CDK2AP1,MTRFR	c.452A>C (p.Lys151Thr) c.1169A>C (n.1169A>C) c.335A>C (n.335A>C) n.809+2061T>G n.280+2061T>G c.955+3292T>G (n.955+3292T>G) c.840A>C (n.840A>C) n.186+2061T>G
12	g.123256982A>G	CA387119284	CDK2AP1,MTRFR	c.452A>G (p.Lys151Arg) c.1169A>G (n.1169A>G) c.335A>G (n.335A>G) n.809+2061T>C n.280+2061T>C c.955+3292T>C (n.955+3292T>C) c.840A>G (n.840A>G) n.186+2061T>C
12	g.123256982A>T	CA387119285	CDK2AP1,MTRFR	c.452A>T (p.Lys151Ile) c.1169A>T (n.1169A>T) c.335A>T (n.335A>T) n.809+2061T>A n.280+2061T>A c.955+3292T>A (n.955+3292T>A) c.840A>T (n.840A>T) n.186+2061T>A
12	g.123256983A=	CA2068751909	CDK2AP1,MTRFR	c.453A= (p.Lys151=) c.1170A= (n.1170A=) c.336A= (n.336A=) n.809+2060T= n.280+2060T= c.955+3291T= (n.955+3291T=) c.841A= (n.841A=) n.186+2060T=
12	g.123256983A>C	CA387119286	CDK2AP1,MTRFR	c.453A>C (p.Lys151Asn) c.1170A>C (n.1170A>C) c.336A>C (n.336A>C) n.809+2060T>G n.280+2060T>G c.955+3291T>G (n.955+3291T>G) c.841A>C (n.841A>C) n.186+2060T>G
12	g.123256983A>G	CA6856605	CDK2AP1,MTRFR	c.453A>G (p.Lys151=) c.1170A>G (n.1170A>G) c.336A>G (n.336A>G) n.809+2060T>C n.280+2060T>C c.955+3291T>C (n.955+3291T>C) c.841A>G (n.841A>G) n.186+2060T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.123256983A>T	CA387119287	CDK2AP1,MTRFR	c.453A>T (p.Lys151Asn) c.1170A>T (n.1170A>T) c.336A>T (n.336A>T) n.809+2060T>A n.280+2060T>A c.955+3291T>A (n.955+3291T>A) c.841A>T (n.841A>T) n.186+2060T>A
12	g.123256985_123256988del	CA2621640171	CDK2AP1,MTRFR	c.455_458del (p.Lys152SerfsTer23) c.1172_1175del (n.1172_1175del) c.338_341del (n.338_341del) n.809+2057_809+2060del c.455_458del (p.Lys152SerfsTer?) n.280+2057_280+2060del c.955+3288_955+3291del (n.955+3288_955+3291del) c.843_846del (n.843_846del) n.186+2057_186+2060del	gnomAD v4
12	g.123256984A=	CA2068751915	CDK2AP1,MTRFR	c.454A= (p.Lys152=) c.1171A= (n.1171A=) c.337A= (n.337A=) n.809+2059T= n.280+2059T= c.955+3290T= (n.955+3290T=) c.842A= (n.842A=) n.186+2059T=
12	g.123256984A>C	CA387119288	CDK2AP1,MTRFR	c.454A>C (p.Lys152Gln) c.1171A>C (n.1171A>C) c.337A>C (n.337A>C) n.809+2059T>G n.280+2059T>G c.955+3290T>G (n.955+3290T>G) c.842A>C (n.842A>C) n.186+2059T>G
12	g.123256984A>G	CA387119290	CDK2AP1,MTRFR	c.454A>G (p.Lys152Glu) c.1171A>G (n.1171A>G) c.337A>G (n.337A>G) n.809+2059T>C n.280+2059T>C c.955+3290T>C (n.955+3290T>C) c.842A>G (n.842A>G) n.186+2059T>C
12	g.123256984A>T	CA387119289	CDK2AP1,MTRFR	c.454A>T (p.Lys152Ter) c.1171A>T (n.1171A>T) c.337A>T (n.337A>T) n.809+2059T>A n.280+2059T>A c.955+3290T>A (n.955+3290T>A) c.842A>T (n.842A>T) n.186+2059T>A	dbSNP
12	g.123256985A=	CA2068751918	CDK2AP1,MTRFR	c.455A= (p.Lys152=) c.1172A= (n.1172A=) c.338A= (n.338A=) n.809+2058T= n.280+2058T= c.955+3289T= (n.955+3289T=) c.843A= (n.843A=) n.186+2058T=
12	g.123256985A>C	CA387119291	CDK2AP1,MTRFR	c.455A>C (p.Lys152Thr) c.1172A>C (n.1172A>C) c.338A>C (n.338A>C) n.809+2058T>G n.280+2058T>G c.955+3289T>G (n.955+3289T>G) c.843A>C (n.843A>C) n.186+2058T>G
12	g.123256985A>G	CA6856606	CDK2AP1,MTRFR	c.455A>G (p.Lys152Arg) c.1172A>G (n.1172A>G) c.338A>G (n.338A>G) n.809+2058T>C n.280+2058T>C c.955+3289T>C (n.955+3289T>C) c.843A>G (n.843A>G) n.186+2058T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
12	g.123256985A>T	CA387119292	CDK2AP1,MTRFR	c.455A>T (p.Lys152Met) c.1172A>T (n.1172A>T) c.338A>T (n.338A>T) n.809+2058T>A n.280+2058T>A c.955+3289T>A (n.955+3289T>A) c.843A>T (n.843A>T) n.186+2058T>A
12	g.123256986G>A	CA482450440	CDK2AP1,MTRFR	c.456G>A (p.Lys152=) c.1173G>A (n.1173G>A) c.339G>A (n.339G>A) n.809+2057C>T n.280+2057C>T c.955+3288C>T (n.955+3288C>T) c.844G>A (n.844G>A) n.186+2057C>T
12	g.123256986G>C	CA387119293	CDK2AP1,MTRFR	c.456G>C (p.Lys152Asn) c.1173G>C (n.1173G>C) c.339G>C (n.339G>C) n.809+2057C>G n.280+2057C>G c.955+3288C>G (n.955+3288C>G) c.844G>C (n.844G>C) n.186+2057C>G	COSMIC
12	g.123256986G=	CA2068751920	CDK2AP1,MTRFR	c.456G= (p.Lys152=) c.1173G= (n.1173G=) c.339G= (n.339G=) n.809+2057C= n.280+2057C= c.955+3288C= (n.955+3288C=) c.844G= (n.844G=) n.186+2057C=
12	g.123256986G>T	CA387119294	CDK2AP1,MTRFR	c.456G>T (p.Lys152Asn) c.1173G>T (n.1173G>T) c.339G>T (n.339G>T) n.809+2057C>A n.280+2057C>A c.955+3288C>A (n.955+3288C>A) c.844G>T (n.844G>T) n.186+2057C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.123256987A>C	CA387119295	CDK2AP1,MTRFR	c.457A>C (p.Lys153Gln) c.1174A>C (n.1174A>C) c.340A>C (n.340A>C) n.809+2056T>G n.280+2056T>G c.955+3287T>G (n.955+3287T>G) c.845A>C (n.845A>C) n.186+2056T>G	gnomAD v4
12	g.123256987A>G	CA387119296	CDK2AP1,MTRFR	c.457A>G (p.Lys153Glu) c.1174A>G (n.1174A>G) c.340A>G (n.340A>G) n.809+2056T>C n.280+2056T>C c.955+3287T>C (n.955+3287T>C) c.845A>G (n.845A>G) n.186+2056T>C
12	g.123256987A>T	CA387119297	CDK2AP1,MTRFR	c.457A>T (p.Lys153Ter) c.1174A>T (n.1174A>T) c.340A>T (n.340A>T) n.809+2056T>A n.280+2056T>A c.955+3287T>A (n.955+3287T>A) c.845A>T (n.845A>T) n.186+2056T>A
12	g.123256988del	CA2621640172	CDK2AP1,MTRFR	c.458del (p.Lys153SerfsTer23) c.1175del (n.1175del) c.341del (n.341del) n.809+2056del c.458del (p.Lys153SerfsTer?) n.280+2056del c.955+3287del (n.955+3287del) c.846del (n.846del) n.186+2056del	gnomAD v4
12	g.123256988A>C	CA387119298	CDK2AP1,MTRFR	c.458A>C (p.Lys153Thr) c.1175A>C (n.1175A>C) c.341A>C (n.341A>C) n.809+2055T>G n.280+2055T>G c.955+3286T>G (n.955+3286T>G) c.846A>C (n.846A>C) n.186+2055T>G
12	g.123256988A>G	CA387119299	CDK2AP1,MTRFR	c.458A>G (p.Lys153Arg) c.1175A>G (n.1175A>G) c.341A>G (n.341A>G) n.809+2055T>C n.280+2055T>C c.955+3286T>C (n.955+3286T>C) c.846A>G (n.846A>G) n.186+2055T>C	gnomAD v4
12	g.123256988A>T	CA387119300	CDK2AP1,MTRFR	c.458A>T (p.Lys153Met) c.1175A>T (n.1175A>T) c.341A>T (n.341A>T) n.809+2055T>A n.280+2055T>A c.955+3286T>A (n.955+3286T>A) c.846A>T (n.846A>T) n.186+2055T>A
12	g.123256988_123256990delinsAGC	CA2068751922	CDK2AP1,MTRFR	c.458_460delinsAGC (p.Lys153=) c.1175_1177delinsAGC (n.1175_1177delinsAGC) c.341_343delinsAGC (n.341_343delinsAGC) n.809+2053_809+2055delinsGCT n.280+2053_280+2055delinsGCT c.955+3284_955+3286delinsGCT (n.955+3284_955+3286delinsGCT) c.846_848delinsAGC (n.846_848delinsAGC) n.186+2053_186+2055delinsGCT
12	g.123256989G>A	CA482450442	CDK2AP1,MTRFR	c.459G>A (p.Lys153=) c.1176G>A (n.1176G>A) c.342G>A (n.342G>A) n.809+2054C>T n.280+2054C>T c.955+3285C>T (n.955+3285C>T) c.847G>A (n.847G>A) n.186+2054C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.123256989G>C	CA6856608	CDK2AP1,MTRFR	c.459G>C (p.Lys153Asn) c.1176G>C (n.1176G>C) c.342G>C (n.342G>C) n.809+2054C>G n.280+2054C>G c.955+3285C>G (n.955+3285C>G) c.847G>C (n.847G>C) n.186+2054C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.123256989G=	CA2068751925	CDK2AP1,MTRFR	c.459G= (p.Lys153=) c.1176G= (n.1176G=) c.342G= (n.342G=) n.809+2054C= n.280+2054C= c.955+3285C= (n.955+3285C=) c.847G= (n.847G=) n.186+2054C=
12	g.123256989G>T	CA387119301	CDK2AP1,MTRFR	c.459G>T (p.Lys153Asn) c.1176G>T (n.1176G>T) c.342G>T (n.342G>T) n.809+2054C>A n.280+2054C>A c.955+3285C>A (n.955+3285C>A) c.847G>T (n.847G>T) n.186+2054C>A
12	g.123256989_123256990del	CA6856607	CDK2AP1,MTRFR	c.459_460del (p.Lys153AsnfsTer3) c.1176_1177del (n.1176_1177del) c.342_343del (n.342_343del) n.809+2053_809+2054del n.280+2053_280+2054del c.955+3284_955+3285del (n.955+3284_955+3285del) c.847_848del (n.847_848del) n.186+2053_186+2054del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.123256990C>A	CA387119302	CDK2AP1,MTRFR	c.460C>A (p.Leu154Ile) c.1177C>A (n.1177C>A) c.343C>A (n.343C>A) n.809+2053G>T n.280+2053G>T c.955+3284G>T (n.955+3284G>T) c.848C>A (n.848C>A) n.186+2053G>T
12	g.123256990C=	CA2068751928	CDK2AP1,MTRFR	c.460C= (p.Leu154=) c.1177C= (n.1177C=) c.343C= (n.343C=) n.809+2053G= n.280+2053G= c.955+3284G= (n.955+3284G=) c.848C= (n.848C=) n.186+2053G=
12	g.123256990C>G	CA387119303	CDK2AP1,MTRFR	c.460C>G (p.Leu154Val) c.1177C>G (n.1177C>G) c.343C>G (n.343C>G) n.809+2053G>C n.280+2053G>C c.955+3284G>C (n.955+3284G>C) c.848C>G (n.848C>G) n.186+2053G>C	dbSNP
12	g.123256990C>T	CA482450444	CDK2AP1,MTRFR	c.460C>T (p.Leu154=) c.1177C>T (n.1177C>T) c.343C>T (n.343C>T) n.809+2053G>A n.280+2053G>A c.955+3284G>A (n.955+3284G>A) c.848C>T (n.848C>T) n.186+2053G>A	dbSNP gnomAD v4
12	g.123256991T>A	CA387119304	CDK2AP1,MTRFR	c.461T>A (p.Leu154Gln) c.1178T>A (n.1178T>A) c.344T>A (n.344T>A) n.809+2052A>T n.280+2052A>T c.955+3283A>T (n.955+3283A>T) c.849T>A (n.849T>A) n.186+2052A>T	gnomAD v4
12	g.123256991T>C	CA387119305	CDK2AP1,MTRFR	c.461T>C (p.Leu154Pro) c.1178T>C (n.1178T>C) c.344T>C (n.344T>C) n.809+2052A>G n.280+2052A>G c.955+3283A>G (n.955+3283A>G) c.849T>C (n.849T>C) n.186+2052A>G
12	g.123256991T>G	CA387119306	CDK2AP1,MTRFR	c.461T>G (p.Leu154Arg) c.1178T>G (n.1178T>G) c.344T>G (n.344T>G) n.809+2052A>C n.280+2052A>C c.955+3283A>C (n.955+3283A>C) c.849T>G (n.849T>G) n.186+2052A>C
12	g.123256993_123256996del	CA2575338607	CDK2AP1,MTRFR	c.463_466del (p.Leu155LysfsTer20) c.1180_1183del (n.1180_1183del) c.346_349del (n.346_349del) n.809+2049_809+2052del c.463_466del (p.Leu155LysfsTer?) n.280+2049_280+2052del c.955+3280_955+3283del (n.955+3280_955+3283del) c.851_854del (n.851_854del) n.186+2049_186+2052del
12	g.123256992A=	CA2068751932	CDK2AP1,MTRFR	c.462A= (p.Leu154=) c.1179A= (n.1179A=) c.345A= (n.345A=) n.809+2051T= n.280+2051T= c.955+3282T= (n.955+3282T=) c.850A= (n.850A=) n.186+2051T=
12	g.123256992A>C	CA482450445	CDK2AP1,MTRFR	c.462A>C (p.Leu154=) c.1179A>C (n.1179A>C) c.345A>C (n.345A>C) n.809+2051T>G n.280+2051T>G c.955+3282T>G (n.955+3282T>G) c.850A>C (n.850A>C) n.186+2051T>G
12	g.123256992A>G	CA482450446	CDK2AP1,MTRFR	c.462A>G (p.Leu154=) c.1179A>G (n.1179A>G) c.345A>G (n.345A>G) n.809+2051T>C n.280+2051T>C c.955+3282T>C (n.955+3282T>C) c.850A>G (n.850A>G) n.186+2051T>C
12	g.123256992A>T	CA482450448	CDK2AP1,MTRFR	c.462A>T (p.Leu154=) c.1179A>T (n.1179A>T) c.345A>T (n.345A>T) n.809+2051T>A n.280+2051T>A c.955+3282T>A (n.955+3282T>A) c.850A>T (n.850A>T) n.186+2051T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.123256993C>A	CA387119307	CDK2AP1,MTRFR	c.463C>A (p.Leu155Ile) c.1180C>A (n.1180C>A) c.346C>A (n.346C>A) n.809+2050G>T n.280+2050G>T c.955+3281G>T (n.955+3281G>T) c.851C>A (n.851C>A) n.186+2050G>T
12	g.123256993C=	CA2068751936	CDK2AP1,MTRFR	c.463C= (p.Leu155=) c.1180C= (n.1180C=) c.346C= (n.346C=) n.809+2050G= n.280+2050G= c.955+3281G= (n.955+3281G=) c.851C= (n.851C=) n.186+2050G=
12	g.123256993C>G	CA387119308	CDK2AP1,MTRFR	c.463C>G (p.Leu155Val) c.1180C>G (n.1180C>G) c.346C>G (n.346C>G) n.809+2050G>C n.280+2050G>C c.955+3281G>C (n.955+3281G>C) c.851C>G (n.851C>G) n.186+2050G>C
12	g.123256993C>T	CA387119309	CDK2AP1,MTRFR	c.463C>T (p.Leu155Phe) c.1180C>T (n.1180C>T) c.346C>T (n.346C>T) n.809+2050G>A n.280+2050G>A c.955+3281G>A (n.955+3281G>A) c.851C>T (n.851C>T) n.186+2050G>A	gnomAD v4
12	g.123256994T>A	CA387119310	CDK2AP1,MTRFR	c.464T>A (p.Leu155His) c.1181T>A (n.1181T>A) c.347T>A (n.347T>A) n.809+2049A>T n.280+2049A>T c.955+3280A>T (n.955+3280A>T) c.852T>A (n.852T>A) n.186+2049A>T
12	g.123256994T>C	CA6856610	CDK2AP1,MTRFR	c.464T>C (p.Leu155Pro) c.1181T>C (n.1181T>C) c.347T>C (n.347T>C) n.809+2049A>G n.280+2049A>G c.955+3280A>G (n.955+3280A>G) c.852T>C (n.852T>C) n.186+2049A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.123256994T>G	CA6856611	CDK2AP1,MTRFR	c.464T>G (p.Leu155Arg) c.1181T>G (n.1181T>G) c.347T>G (n.347T>G) n.809+2049A>C n.280+2049A>C c.955+3280A>C (n.955+3280A>C) c.852T>G (n.852T>G) n.186+2049A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.123256994T=	CA2068751945	CDK2AP1,MTRFR	c.464T= (p.Leu155=) c.1181T= (n.1181T=) c.347T= (n.347T=) n.809+2049A= n.280+2049A= c.955+3280A= (n.955+3280A=) c.852T= (n.852T=) n.186+2049A=
12	g.123256994_123256995dup	CA6856609	CDK2AP1,MTRFR	c.464_465dup (p.Lys156LeufsTer21) c.1181_1182dup (n.1181_1182dup) c.347_348dup (n.347_348dup) n.809+2048_809+2049dup c.464_465dup (p.Lys156LeufsTer?) n.280+2048_280+2049dup c.955+3279_955+3280dup (n.955+3279_955+3280dup) c.852_853dup (n.852_853dup) n.186+2048_186+2049dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.123256995T>A	CA482450454	CDK2AP1,MTRFR	c.465T>A (p.Leu155=) c.1182T>A (n.1182T>A) c.348T>A (n.348T>A) n.809+2048A>T n.280+2048A>T c.955+3279A>T (n.955+3279A>T) c.853T>A (n.853T>A) n.186+2048A>T
12	g.123256995T>C	CA482450453	CDK2AP1,MTRFR	c.465T>C (p.Leu155=) c.1182T>C (n.1182T>C) c.348T>C (n.348T>C) n.809+2048A>G n.280+2048A>G c.955+3279A>G (n.955+3279A>G) c.853T>C (n.853T>C) n.186+2048A>G
12	g.123256995T>G	CA482450452	CDK2AP1,MTRFR	c.465T>G (p.Leu155=) c.1182T>G (n.1182T>G) c.348T>G (n.348T>G) n.809+2048A>C n.280+2048A>C c.955+3279A>C (n.955+3279A>C) c.853T>G (n.853T>G) n.186+2048A>C
12	g.123256995_123256999delinsTAAAG	CA2068751950	CDK2AP1,MTRFR	c.465_469delinsTAAAG (p.Leu155=) c.1182_1186delinsTAAAG (n.1182_1186delinsTAAAG) c.348_352delinsTAAAG (n.348_352delinsTAAAG) n.809+2044_809+2048delinsCTTTA n.280+2044_280+2048delinsCTTTA c.955+3275_955+3279delinsCTTTA (n.955+3275_955+3279delinsCTTTA) c.853_857delinsTAAAG (n.853_857delinsTAAAG) n.186+2044_186+2048delinsCTTTA
12	g.123256996A>C	CA387119313	CDK2AP1,MTRFR	c.466A>C (p.Lys156Gln) c.1183A>C (n.1183A>C) c.349A>C (n.349A>C) n.809+2047T>G n.280+2047T>G c.955+3278T>G (n.955+3278T>G) c.854A>C (n.854A>C) n.186+2047T>G
12	g.123256996A>G	CA387119311	CDK2AP1,MTRFR	c.466A>G (p.Lys156Glu) c.1183A>G (n.1183A>G) c.349A>G (n.349A>G) n.809+2047T>C n.280+2047T>C c.955+3278T>C (n.955+3278T>C) c.854A>G (n.854A>G) n.186+2047T>C
12	g.123256996A>T	CA387119312	CDK2AP1,MTRFR	c.466A>T (p.Lys156Ter) c.1183A>T (n.1183A>T) c.349A>T (n.349A>T) n.809+2047T>A n.280+2047T>A c.955+3278T>A (n.955+3278T>A) c.854A>T (n.854A>T) n.186+2047T>A
12	g.123256998_123257001del	CA6856612	CDK2AP1,MTRFR	c.468_471del (p.Lys156AsnfsTer19) c.1185_1188del (n.1185_1188del) c.351_354del (n.351_354del) n.809+2044_809+2047del c.468_471del (p.Lys156AsnfsTer?) n.280+2044_280+2047del c.955+3275_955+3278del (n.955+3275_955+3278del) c.856_859del (n.856_859del) n.186+2044_186+2047del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.123256997A>C	CA387119314	CDK2AP1,MTRFR	c.467A>C (p.Lys156Thr) c.1184A>C (n.1184A>C) c.350A>C (n.350A>C) n.809+2046T>G n.280+2046T>G c.955+3277T>G (n.955+3277T>G) c.855A>C (n.855A>C) n.186+2046T>G
12	g.123256997A>G	CA387119315	CDK2AP1,MTRFR	c.467A>G (p.Lys156Arg) c.1184A>G (n.1184A>G) c.350A>G (n.350A>G) n.809+2046T>C n.280+2046T>C c.955+3277T>C (n.955+3277T>C) c.855A>G (n.855A>G) n.186+2046T>C
12	g.123256997A>T	CA387119316	CDK2AP1,MTRFR	c.467A>T (p.Lys156Ile) c.1184A>T (n.1184A>T) c.350A>T (n.350A>T) n.809+2046T>A n.280+2046T>A c.955+3277T>A (n.955+3277T>A) c.855A>T (n.855A>T) n.186+2046T>A
12	g.123256998A=	CA2068751960	CDK2AP1,MTRFR	c.468A= (p.Lys156=) c.1185A= (n.1185A=) c.351A= (n.351A=) n.809+2045T= n.280+2045T= c.955+3276T= (n.955+3276T=) c.856A= (n.856A=) n.186+2045T=
12	g.123256998A>C	CA387119317	CDK2AP1,MTRFR	c.468A>C (p.Lys156Asn) c.1185A>C (n.1185A>C) c.351A>C (n.351A>C) n.809+2045T>G n.280+2045T>G c.955+3276T>G (n.955+3276T>G) c.856A>C (n.856A>C) n.186+2045T>G
12	g.123256998A>G	CA6856613	CDK2AP1,MTRFR	c.468A>G (p.Lys156=) c.1185A>G (n.1185A>G) c.351A>G (n.351A>G) n.809+2045T>C n.280+2045T>C c.955+3276T>C (n.955+3276T>C) c.856A>G (n.856A>G) n.186+2045T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.123256998A>T	CA387119318	CDK2AP1,MTRFR	c.468A>T (p.Lys156Asn) c.1185A>T (n.1185A>T) c.351A>T (n.351A>T) n.809+2045T>A n.280+2045T>A c.955+3276T>A (n.955+3276T>A) c.856A>T (n.856A>T) n.186+2045T>A
12	g.123257000_123257010dup	CA2621640173	CDK2AP1,MTRFR	c.470_480dup (p.Ser161AsnfsTer19) c.1187_1197dup (n.1187_1197dup) c.353_363dup (n.353_363dup) n.809+2035_809+2045dup c.470_480dup (p.Ser161AsnfsTer?) n.280+2035_280+2045dup c.955+3266_955+3276dup (n.955+3266_955+3276dup) c.858_868dup (n.858_868dup) n.186+2035_186+2045dup	gnomAD v4
12	g.123256999G>A	CA387119319	CDK2AP1,MTRFR	c.469G>A (p.Glu157Lys) c.1186G>A (n.1186G>A) c.352G>A (n.352G>A) n.809+2044C>T n.280+2044C>T c.955+3275C>T (n.955+3275C>T) c.857G>A (n.857G>A) n.186+2044C>T
12	g.123256999G>C	CA387119320	CDK2AP1,MTRFR	c.469G>C (p.Glu157Gln) c.1186G>C (n.1186G>C) c.352G>C (n.352G>C) n.809+2044C>G n.280+2044C>G c.955+3275C>G (n.955+3275C>G) c.857G>C (n.857G>C) n.186+2044C>G
12	g.123256999G>T	CA387119321	CDK2AP1,MTRFR	c.469G>T (p.Glu157Ter) c.1186G>T (n.1186G>T) c.352G>T (n.352G>T) n.809+2044C>A n.280+2044C>A c.955+3275C>A (n.955+3275C>A) c.857G>T (n.857G>T) n.186+2044C>A
12	g.123257000A>C	CA387119323	CDK2AP1,MTRFR	c.470A>C (p.Glu157Ala) c.1187A>C (n.1187A>C) c.353A>C (n.353A>C) n.809+2043T>G n.280+2043T>G c.955+3274T>G (n.955+3274T>G) c.858A>C (n.858A>C) n.186+2043T>G
12	g.123257000A>G	CA387119324	CDK2AP1,MTRFR	c.470A>G (p.Glu157Gly) c.1187A>G (n.1187A>G) c.353A>G (n.353A>G) n.809+2043T>C n.280+2043T>C c.955+3274T>C (n.955+3274T>C) c.858A>G (n.858A>G) n.186+2043T>C
12	g.123257000A>T	CA387119322	CDK2AP1,MTRFR	c.470A>T (p.Glu157Val) c.1187A>T (n.1187A>T) c.353A>T (n.353A>T) n.809+2043T>A n.280+2043T>A c.955+3274T>A (n.955+3274T>A) c.858A>T (n.858A>T) n.186+2043T>A
12	g.123257001A>C	CA387119326	CDK2AP1,MTRFR	c.471A>C (p.Glu157Asp) c.1188A>C (n.1188A>C) c.354A>C (n.354A>C) n.809+2042T>G n.280+2042T>G c.955+3273T>G (n.955+3273T>G) c.859A>C (n.859A>C) n.186+2042T>G
12	g.123257001A>G	CA482450455	CDK2AP1,MTRFR	c.471A>G (p.Glu157=) c.1188A>G (n.1188A>G) c.354A>G (n.354A>G) n.809+2042T>C n.280+2042T>C c.955+3273T>C (n.955+3273T>C) c.859A>G (n.859A>G) n.186+2042T>C
12	g.123257001A>T	CA387119325	CDK2AP1,MTRFR	c.471A>T (p.Glu157Asp) c.1188A>T (n.1188A>T) c.354A>T (n.354A>T) n.809+2042T>A n.280+2042T>A c.955+3273T>A (n.955+3273T>A) c.859A>T (n.859A>T) n.186+2042T>A
12	g.123257002C>A	CA387119327	CDK2AP1,MTRFR	c.472C>A (p.Leu158Met) c.1189C>A (n.1189C>A) c.355C>A (n.355C>A) n.809+2041G>T n.280+2041G>T c.955+3272G>T (n.955+3272G>T) c.860C>A (n.860C>A) n.186+2041G>T
12	g.123257002C>G	CA387119328	CDK2AP1,MTRFR	c.472C>G (p.Leu158Val) c.1189C>G (n.1189C>G) c.355C>G (n.355C>G) n.809+2041G>C n.280+2041G>C c.955+3272G>C (n.955+3272G>C) c.860C>G (n.860C>G) n.186+2041G>C
12	g.123257002C>T	CA482450456	CDK2AP1,MTRFR	c.472C>T (p.Leu158=) c.1189C>T (n.1189C>T) c.355C>T (n.355C>T) n.809+2041G>A n.280+2041G>A c.955+3272G>A (n.955+3272G>A) c.860C>T (n.860C>T) n.186+2041G>A
12	g.123257003T>A	CA387119329	CDK2AP1,MTRFR	c.473T>A (p.Leu158Gln) c.1190T>A (n.1190T>A) c.356T>A (n.356T>A) n.809+2040A>T n.280+2040A>T c.955+3271A>T (n.955+3271A>T) c.861T>A (n.861T>A) n.186+2040A>T
12	g.123257003T>C	CA16607118	CDK2AP1,MTRFR	c.473T>C (p.Leu158Pro) c.1190T>C (n.1190T>C) c.356T>C (n.356T>C) n.809+2040A>G n.280+2040A>G c.955+3271A>G (n.955+3271A>G) c.861T>C (n.861T>C) n.186+2040A>G	ClinVar dbSNP
12	g.123257003T>G	CA387119330	CDK2AP1,MTRFR	c.473T>G (p.Leu158Arg) c.1190T>G (n.1190T>G) c.356T>G (n.356T>G) n.809+2040A>C n.280+2040A>C c.955+3271A>C (n.955+3271A>C) c.861T>G (n.861T>G) n.186+2040A>C	gnomAD v4
12	g.123257003T=	CA2068751971	CDK2AP1,MTRFR	c.473T= (p.Leu158=) c.1190T= (n.1190T=) c.356T= (n.356T=) n.809+2040A= n.280+2040A= c.955+3271A= (n.955+3271A=) c.861T= (n.861T=) n.186+2040A=
12	g.123257004G>A	CA482450457	CDK2AP1,MTRFR	c.474G>A (p.Leu158=) c.1191G>A (n.1191G>A) c.357G>A (n.357G>A) n.809+2039C>T n.280+2039C>T c.955+3270C>T (n.955+3270C>T) c.862G>A (n.862G>A) n.186+2039C>T
12	g.123257004G>C	CA482450458	CDK2AP1,MTRFR	c.474G>C (p.Leu158=) c.1191G>C (n.1191G>C) c.357G>C (n.357G>C) n.809+2039C>G n.280+2039C>G c.955+3270C>G (n.955+3270C>G) c.862G>C (n.862G>C) n.186+2039C>G
12	g.123257004G>T	CA482450459	CDK2AP1,MTRFR	c.474G>T (p.Leu158=) c.1191G>T (n.1191G>T) c.357G>T (n.357G>T) n.809+2039C>A n.280+2039C>A c.955+3270C>A (n.955+3270C>A) c.862G>T (n.862G>T) n.186+2039C>A
12	g.123257005T>A	CA387119332	CDK2AP1,MTRFR	c.475T>A (p.Trp159Arg) c.1192T>A (n.1192T>A) c.358T>A (n.358T>A) n.809+2038A>T n.280+2038A>T c.955+3269A>T (n.955+3269A>T) c.863T>A (n.863T>A) n.186+2038A>T
12	g.123257005T>C	CA6856614	CDK2AP1,MTRFR	c.475T>C (p.Trp159Arg) c.1192T>C (n.1192T>C) c.358T>C (n.358T>C) n.809+2038A>G n.280+2038A>G c.955+3269A>G (n.955+3269A>G) c.863T>C (n.863T>C) n.186+2038A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.123257005T>G	CA387119331	CDK2AP1,MTRFR	c.475T>G (p.Trp159Gly) c.1192T>G (n.1192T>G) c.358T>G (n.358T>G) n.809+2038A>C n.280+2038A>C c.955+3269A>C (n.955+3269A>C) c.863T>G (n.863T>G) n.186+2038A>C
12	g.123257005T=	CA2068751975	CDK2AP1,MTRFR	c.475T= (p.Trp159=) c.1192T= (n.1192T=) c.358T= (n.358T=) n.809+2038A= n.280+2038A= c.955+3269A= (n.955+3269A=) c.863T= (n.863T=) n.186+2038A=
12	g.123257006G>A	CA387119333	CDK2AP1,MTRFR	c.476G>A (p.Trp159Ter) c.1193G>A (n.1193G>A) c.359G>A (n.359G>A) n.809+2037C>T n.280+2037C>T c.955+3268C>T (n.955+3268C>T) c.864G>A (n.864G>A) n.186+2037C>T	gnomAD v4
12	g.123257006G>C	CA387119334	CDK2AP1,MTRFR	c.476G>C (p.Trp159Ser) c.1193G>C (n.1193G>C) c.359G>C (n.359G>C) n.809+2037C>G n.280+2037C>G c.955+3268C>G (n.955+3268C>G) c.864G>C (n.864G>C) n.186+2037C>G
12	g.123257006G>T	CA387119335	CDK2AP1,MTRFR	c.476G>T (p.Trp159Leu) c.1193G>T (n.1193G>T) c.359G>T (n.359G>T) n.809+2037C>A n.280+2037C>A c.955+3268C>A (n.955+3268C>A) c.864G>T (n.864G>T) n.186+2037C>A
12	g.123257007G>A	CA387119336	CDK2AP1,MTRFR	c.477G>A (p.Trp159Ter) c.1194G>A (n.1194G>A) c.360G>A (n.360G>A) n.809+2036C>T n.280+2036C>T c.955+3267C>T (n.955+3267C>T) c.865G>A (n.865G>A) n.186+2036C>T	gnomAD v4
12	g.123257007G>C	CA387119337	CDK2AP1,MTRFR	c.477G>C (p.Trp159Cys) c.1194G>C (n.1194G>C) c.360G>C (n.360G>C) n.809+2036C>G n.280+2036C>G c.955+3267C>G (n.955+3267C>G) c.865G>C (n.865G>C) n.186+2036C>G
12	g.123257007G>T	CA387119338	CDK2AP1,MTRFR	c.477G>T (p.Trp159Cys) c.1194G>T (n.1194G>T) c.360G>T (n.360G>T) n.809+2036C>A n.280+2036C>A c.955+3267C>A (n.955+3267C>A) c.865G>T (n.865G>T) n.186+2036C>A	COSMIC
12	g.123257008G>A	CA6856615	CDK2AP1,MTRFR	c.478G>A (p.Glu160Lys) c.1195G>A (n.1195G>A) c.361G>A (n.361G>A) n.809+2035C>T n.280+2035C>T c.955+3266C>T (n.955+3266C>T) c.866G>A (n.866G>A) n.186+2035C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.123257008G>C	CA387119340	CDK2AP1,MTRFR	c.478G>C (p.Glu160Gln) c.1195G>C (n.1195G>C) c.361G>C (n.361G>C) n.809+2035C>G n.280+2035C>G c.955+3266C>G (n.955+3266C>G) c.866G>C (n.866G>C) n.186+2035C>G
12	g.123257008G=	CA2068751980	CDK2AP1,MTRFR	c.478G= (p.Glu160=) c.1195G= (n.1195G=) c.361G= (n.361G=) n.809+2035C= n.280+2035C= c.955+3266C= (n.955+3266C=) c.866G= (n.866G=) n.186+2035C=
12	g.123257008G>T	CA387119339	CDK2AP1,MTRFR	c.478G>T (p.Glu160Ter) c.1195G>T (n.1195G>T) c.361G>T (n.361G>T) n.809+2035C>A n.280+2035C>A c.955+3266C>A (n.955+3266C>A) c.866G>T (n.866G>T) n.186+2035C>A
12	g.123257008_123257009insGCCGGGCGCGGTGGCTC	CA2621640174	CDK2AP1,MTRFR	c.478_479insGCCGGGCGCGGTGGCTC (p.Glu160GlyfsTer22) c.1195_1196insGCCGGGCGCGGTGGCTC (n.1195_1196insGCCGGGCGCGGTGGCTC) c.361_362insGCCGGGCGCGGTGGCTC (n.361_362insGCCGGGCGCGGTGGCTC) n.809+2034_809+2035insGAGCCACCGCGCCCGGC c.478_479insGCCGGGCGCGGTGGCTC (p.Glu160GlyfsTer?) n.280+2034_280+2035insGAGCCACCGCGCCCGGC c.955+3265_955+3266insGAGCCACCGCGCCCGGC (n.955+3265_955+3266insGAGCCACCGCGCCCGGC) c.866_867insGCCGGGCGCGGTGGCTC (n.866_867insGCCGGGCGCGGTGGCTC) n.186+2034_186+2035insGAGCCACCGCGCCCGGC	gnomAD v4
12	g.123257009A>C	CA387119341	CDK2AP1,MTRFR	c.479A>C (p.Glu160Ala) c.1196A>C (n.1196A>C) c.362A>C (n.362A>C) n.809+2034T>G n.280+2034T>G c.955+3265T>G (n.955+3265T>G) c.867A>C (n.867A>C) n.186+2034T>G
12	g.123257009A>G	CA387119342	CDK2AP1,MTRFR	c.479A>G (p.Glu160Gly) c.1196A>G (n.1196A>G) c.362A>G (n.362A>G) n.809+2034T>C n.280+2034T>C c.955+3265T>C (n.955+3265T>C) c.867A>G (n.867A>G) n.186+2034T>C
12	g.123257009A>T	CA387119343	CDK2AP1,MTRFR	c.479A>T (p.Glu160Val) c.1196A>T (n.1196A>T) c.362A>T (n.362A>T) n.809+2034T>A n.280+2034T>A c.955+3265T>A (n.955+3265T>A) c.867A>T (n.867A>T) n.186+2034T>A
12	g.123257010G>A	CA482450460	CDK2AP1,MTRFR	c.480G>A (p.Glu160=) c.1197G>A (n.1197G>A) c.363G>A (n.363G>A) n.809+2033C>T n.280+2033C>T c.955+3264C>T (n.955+3264C>T) c.868G>A (n.868G>A) n.186+2033C>T
12	g.123257010G>C	CA387119344	CDK2AP1,MTRFR	c.480G>C (p.Glu160Asp) c.1197G>C (n.1197G>C) c.363G>C (n.363G>C) n.809+2033C>G n.280+2033C>G c.955+3264C>G (n.955+3264C>G) c.868G>C (n.868G>C) n.186+2033C>G
12	g.123257010G>T	CA387119345	CDK2AP1,MTRFR	c.480G>T (p.Glu160Asp) c.1197G>T (n.1197G>T) c.363G>T (n.363G>T) n.809+2033C>A n.280+2033C>A c.955+3264C>A (n.955+3264C>A) c.868G>T (n.868G>T) n.186+2033C>A
12	g.123257011T>A	CA387119346	CDK2AP1,MTRFR	c.481T>A (p.Ser161Thr) c.1198T>A (n.1198T>A) c.364T>A (n.364T>A) n.809+2032A>T n.280+2032A>T c.955+3263A>T (n.955+3263A>T) c.869T>A (n.869T>A) n.186+2032A>T
12	g.123257011T>C	CA387119347	CDK2AP1,MTRFR	c.481T>C (p.Ser161Pro) c.1198T>C (n.1198T>C) c.364T>C (n.364T>C) n.809+2032A>G n.280+2032A>G c.955+3263A>G (n.955+3263A>G) c.869T>C (n.869T>C) n.186+2032A>G
12	g.123257011T>G	CA6856616	CDK2AP1,MTRFR	c.481T>G (p.Ser161Ala) c.1198T>G (n.1198T>G) c.364T>G (n.364T>G) n.809+2032A>C n.280+2032A>C c.955+3263A>C (n.955+3263A>C) c.869T>G (n.869T>G) n.186+2032A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.123257011T=	CA2068751984	CDK2AP1,MTRFR	c.481T= (p.Ser161=) c.1198T= (n.1198T=) c.364T= (n.364T=) n.809+2032A= n.280+2032A= c.955+3263A= (n.955+3263A=) c.869T= (n.869T=) n.186+2032A=
12	g.123257012C>A	CA387119348	CDK2AP1,MTRFR	c.482C>A (p.Ser161Ter) c.1199C>A (n.1199C>A) c.365C>A (n.365C>A) n.809+2031G>T n.280+2031G>T c.955+3262G>T (n.955+3262G>T) c.870C>A (n.870C>A) n.186+2031G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.123257012C=	CA2068751988	CDK2AP1,MTRFR	c.482C= (p.Ser161=) c.1199C= (n.1199C=) c.365C= (n.365C=) n.809+2031G= n.280+2031G= c.955+3262G= (n.955+3262G=) c.870C= (n.870C=) n.186+2031G=
12	g.123257012C>G	CA387119349	CDK2AP1,MTRFR	c.482C>G (p.Ser161Ter) c.1199C>G (n.1199C>G) c.365C>G (n.365C>G) n.809+2031G>C n.280+2031G>C c.955+3262G>C (n.955+3262G>C) c.870C>G (n.870C>G) n.186+2031G>C	dbSNP
12	g.123257012C>T	CA387119350	CDK2AP1,MTRFR	c.482C>T (p.Ser161Leu) c.1199C>T (n.1199C>T) c.365C>T (n.365C>T) n.809+2031G>A n.280+2031G>A c.955+3262G>A (n.955+3262G>A) c.870C>T (n.870C>T) n.186+2031G>A	dbSNP gnomAD v2
12	g.123257013A>C	CA482450461	CDK2AP1,MTRFR	c.483A>C (p.Ser161=) c.1200A>C (n.1200A>C) c.366A>C (n.366A>C) n.809+2030T>G n.280+2030T>G c.955+3261T>G (n.955+3261T>G) c.871A>C (n.871A>C) n.186+2030T>G
12	g.123257013A>G	CA482450462	CDK2AP1,MTRFR	c.483A>G (p.Ser161=) c.1200A>G (n.1200A>G) c.366A>G (n.366A>G) n.809+2030T>C n.280+2030T>C c.955+3261T>C (n.955+3261T>C) c.871A>G (n.871A>G) n.186+2030T>C	gnomAD v4
12	g.123257013A>T	CA482450463	CDK2AP1,MTRFR	c.483A>T (p.Ser161=) c.1200A>T (n.1200A>T) c.366A>T (n.366A>T) n.809+2030T>A n.280+2030T>A c.955+3261T>A (n.955+3261T>A) c.871A>T (n.871A>T) n.186+2030T>A
12	g.123257014A>C	CA387119351	CDK2AP1,MTRFR	c.484A>C (p.Ser162Arg) c.1201A>C (n.1201A>C) c.367A>C (n.367A>C) n.809+2029T>G n.280+2029T>G c.955+3260T>G (n.955+3260T>G) c.872A>C (n.872A>C) n.186+2029T>G
12	g.123257014A>G	CA387119353	CDK2AP1,MTRFR	c.484A>G (p.Ser162Gly) c.1201A>G (n.1201A>G) c.367A>G (n.367A>G) n.809+2029T>C n.280+2029T>C c.955+3260T>C (n.955+3260T>C) c.872A>G (n.872A>G) n.186+2029T>C
12	g.123257014A>T	CA387119352	CDK2AP1,MTRFR	c.484A>T (p.Ser162Cys) c.1201A>T (n.1201A>T) c.367A>T (n.367A>T) n.809+2029T>A n.280+2029T>A c.955+3260T>A (n.955+3260T>A) c.872A>T (n.872A>T) n.186+2029T>A
12	g.123257015G>A	CA6856617	CDK2AP1,MTRFR	c.485G>A (p.Ser162Asn) c.1202G>A (n.1202G>A) c.368G>A (n.368G>A) n.809+2028C>T n.280+2028C>T c.955+3259C>T (n.955+3259C>T) c.873G>A (n.873G>A) n.186+2028C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.123257015G>C	CA387119354	CDK2AP1,MTRFR	c.485G>C (p.Ser162Thr) c.1202G>C (n.1202G>C) c.368G>C (n.368G>C) n.809+2028C>G n.280+2028C>G c.955+3259C>G (n.955+3259C>G) c.873G>C (n.873G>C) n.186+2028C>G
12	g.123257015G=	CA2068751994	CDK2AP1,MTRFR	c.485G= (p.Ser162=) c.1202G= (n.1202G=) c.368G= (n.368G=) n.809+2028C= n.280+2028C= c.955+3259C= (n.955+3259C=) c.873G= (n.873G=) n.186+2028C=
12	g.123257015G>T	CA387119355	CDK2AP1,MTRFR	c.485G>T (p.Ser162Ile) c.1202G>T (n.1202G>T) c.368G>T (n.368G>T) n.809+2028C>A n.280+2028C>A c.955+3259C>A (n.955+3259C>A) c.873G>T (n.873G>T) n.186+2028C>A
12	g.123257016T>A	CA6856619	CDK2AP1,MTRFR	c.486T>A (p.Ser162Arg) c.1203T>A (n.1203T>A) c.369T>A (n.369T>A) n.809+2027A>T n.280+2027A>T c.955+3258A>T (n.955+3258A>T) c.874T>A (n.874T>A) n.186+2027A>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
12	g.123257016T>C	CA482450464	CDK2AP1,MTRFR	c.486T>C (p.Ser162=) c.1203T>C (n.1203T>C) c.369T>C (n.369T>C) n.809+2027A>G n.280+2027A>G c.955+3258A>G (n.955+3258A>G) c.874T>C (n.874T>C) n.186+2027A>G	dbSNP gnomAD v2
12	g.123257016T>G	CA6856618	CDK2AP1,MTRFR	c.486T>G (p.Ser162Arg) c.1203T>G (n.1203T>G) c.369T>G (n.369T>G) n.809+2027A>C n.280+2027A>C c.955+3258A>C (n.955+3258A>C) c.874T>G (n.874T>G) n.186+2027A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.123257016T=	CA2068751999	CDK2AP1,MTRFR	c.486T= (p.Ser162=) c.1203T= (n.1203T=) c.369T= (n.369T=) n.809+2027A= n.280+2027A= c.955+3258A= (n.955+3258A=) c.874T= (n.874T=) n.186+2027A=
12	g.123257016_123257017delinsTA	CA2068752001	CDK2AP1,MTRFR	c.486_487delinsTA (p.Ser162=) c.1203_1204delinsTA (n.1203_1204delinsTA) c.369_370delinsTA (n.369_370delinsTA) n.809+2026_809+2027delinsTA n.280+2026_280+2027delinsTA c.955+3257_955+3258delinsTA (n.955+3257_955+3258delinsTA) c.874_875delinsTA (n.874_875delinsTA) n.186+2026_186+2027delinsTA
12	g.123257017A=	CA2068752005	CDK2AP1,MTRFR	c.487A= (p.Lys163=) c.1204A= (n.1204A=) c.370A= (n.370A=) n.809+2026T= n.280+2026T= c.955+3257T= (n.955+3257T=) c.875A= (n.875A=) n.186+2026T=
12	g.123257017A>C	CA387119356	CDK2AP1,MTRFR	c.487A>C (p.Lys163Gln) c.1204A>C (n.1204A>C) c.370A>C (n.370A>C) n.809+2026T>G n.280+2026T>G c.955+3257T>G (n.955+3257T>G) c.875A>C (n.875A>C) n.186+2026T>G	dbSNP
12	g.123257017A>G	CA387119357	CDK2AP1,MTRFR	c.487A>G (p.Lys163Glu) c.1204A>G (n.1204A>G) c.370A>G (n.370A>G) n.809+2026T>C n.280+2026T>C c.955+3257T>C (n.955+3257T>C) c.875A>G (n.875A>G) n.186+2026T>C
12	g.123257017A>T	CA387119358	CDK2AP1,MTRFR	c.487A>T (p.Lys163Ter) c.1204A>T (n.1204A>T) c.370A>T (n.370A>T) n.809+2026T>A n.280+2026T>A c.955+3257T>A (n.955+3257T>A) c.875A>T (n.875A>T) n.186+2026T>A
12	g.123257020_123257021dup	CA2575338608	CDK2AP1,MTRFR	c.490_491dup (p.Val165ArgfsTer12) c.1207_1208dup (n.1207_1208dup) c.373_374dup (n.373_374dup) n.809+2025_809+2026dup c.490_491dup (p.Val165ArgfsTer?) n.280+2025_280+2026dup c.955+3256_955+3257dup (n.955+3256_955+3257dup) c.878_879dup (n.878_879dup) n.186+2025_186+2026dup
12	g.123257021del	CA919194702	CDK2AP1,MTRFR	c.491del (p.Lys164ArgfsTer12) c.1208del (n.1208del) c.374del (n.374del) n.809+2026del c.491del (p.Lys164ArgfsTer?) n.280+2026del c.955+3257del (n.955+3257del) c.879del (n.879del) n.186+2026del	dbSNP gnomAD v4
12	g.123257018A=	CA2068752007	CDK2AP1,MTRFR	c.488A= (p.Lys163=) c.1205A= (n.1205A=) c.371A= (n.371A=) n.809+2025T= n.280+2025T= c.955+3256T= (n.955+3256T=) c.876A= (n.876A=) n.186+2025T=
12	g.123257018A>C	CA387119359	CDK2AP1,MTRFR	c.488A>C (p.Lys163Thr) c.1205A>C (n.1205A>C) c.371A>C (n.371A>C) n.809+2025T>G n.280+2025T>G c.955+3256T>G (n.955+3256T>G) c.876A>C (n.876A>C) n.186+2025T>G	dbSNP
12	g.123257018A>G	CA387119360	CDK2AP1,MTRFR	c.488A>G (p.Lys163Arg) c.1205A>G (n.1205A>G) c.371A>G (n.371A>G) n.809+2025T>C n.280+2025T>C c.955+3256T>C (n.955+3256T>C) c.876A>G (n.876A>G) n.186+2025T>C
12	g.123257018A>T	CA387119361	CDK2AP1,MTRFR	c.488A>T (p.Lys163Ile) c.1205A>T (n.1205A>T) c.371A>T (n.371A>T) n.809+2025T>A n.280+2025T>A c.955+3256T>A (n.955+3256T>A) c.876A>T (n.876A>T) n.186+2025T>A
12	g.123257019A>C	CA387119362	CDK2AP1,MTRFR	c.489A>C (p.Lys163Asn) c.1206A>C (n.1206A>C) c.372A>C (n.372A>C) n.809+2024T>G n.280+2024T>G c.955+3255T>G (n.955+3255T>G) c.877A>C (n.877A>C) n.186+2024T>G
12	g.123257019A>G	CA482450465	CDK2AP1,MTRFR	c.489A>G (p.Lys163=) c.1206A>G (n.1206A>G) c.372A>G (n.372A>G) n.809+2024T>C n.280+2024T>C c.955+3255T>C (n.955+3255T>C) c.877A>G (n.877A>G) n.186+2024T>C
12	g.123257019A>T	CA387119363	CDK2AP1,MTRFR	c.489A>T (p.Lys163Asn) c.1206A>T (n.1206A>T) c.372A>T (n.372A>T) n.809+2024T>A n.280+2024T>A c.955+3255T>A (n.955+3255T>A) c.877A>T (n.877A>T) n.186+2024T>A	dbSNP
12	g.123257020A>C	CA387119364	CDK2AP1,MTRFR	c.490A>C (p.Lys164Gln) c.1207A>C (n.1207A>C) c.373A>C (n.373A>C) n.809+2023T>G n.280+2023T>G c.955+3254T>G (n.955+3254T>G) c.878A>C (n.878A>C) n.186+2023T>G
12	g.123257020A>G	CA387119366	CDK2AP1,MTRFR	c.490A>G (p.Lys164Glu) c.1207A>G (n.1207A>G) c.373A>G (n.373A>G) n.809+2023T>C n.280+2023T>C c.955+3254T>C (n.955+3254T>C) c.878A>G (n.878A>G) n.186+2023T>C
12	g.123257020A>T	CA387119365	CDK2AP1,MTRFR	c.490A>T (p.Lys164Ter) c.1207A>T (n.1207A>T) c.373A>T (n.373A>T) n.809+2023T>A n.280+2023T>A c.955+3254T>A (n.955+3254T>A) c.878A>T (n.878A>T) n.186+2023T>A
12	g.123257021A>C	CA387119367	CDK2AP1,MTRFR	c.491A>C (p.Lys164Thr) c.1208A>C (n.1208A>C) c.374A>C (n.374A>C) n.809+2022T>G n.280+2022T>G c.955+3253T>G (n.955+3253T>G) c.879A>C (n.879A>C) n.186+2022T>G
12	g.123257021A>G	CA387119368	CDK2AP1,MTRFR	c.491A>G (p.Lys164Arg) c.1208A>G (n.1208A>G) c.374A>G (n.374A>G) n.809+2022T>C n.280+2022T>C c.955+3253T>C (n.955+3253T>C) c.879A>G (n.879A>G) n.186+2022T>C
12	g.123257021A>T	CA387119369	CDK2AP1,MTRFR	c.491A>T (p.Lys164Met) c.1208A>T (n.1208A>T) c.374A>T (n.374A>T) n.809+2022T>A n.280+2022T>A c.955+3253T>A (n.955+3253T>A) c.879A>T (n.879A>T) n.186+2022T>A	gnomAD v4
12	g.123257022G>A	CA482450467	CDK2AP1,MTRFR	c.492G>A (p.Lys164=) c.1209G>A (n.1209G>A) c.375G>A (n.375G>A) n.809+2021C>T n.280+2021C>T c.955+3252C>T (n.955+3252C>T) c.880G>A (n.880G>A) n.186+2021C>T
12	g.123257022G>C	CA387119370	CDK2AP1,MTRFR	c.492G>C (p.Lys164Asn) c.1209G>C (n.1209G>C) c.375G>C (n.375G>C) n.809+2021C>G n.280+2021C>G c.955+3252C>G (n.955+3252C>G) c.880G>C (n.880G>C) n.186+2021C>G
12	g.123257022G>T	CA387119371	CDK2AP1,MTRFR	c.492G>T (p.Lys164Asn) c.1209G>T (n.1209G>T) c.375G>T (n.375G>T) n.809+2021C>A n.280+2021C>A c.955+3252C>A (n.955+3252C>A) c.880G>T (n.880G>T) n.186+2021C>A
12	g.123257023G>A	CA387119372	CDK2AP1,MTRFR	c.493G>A (p.Val165Ile) c.1210G>A (n.1210G>A) c.376G>A (n.376G>A) n.809+2020C>T n.280+2020C>T c.955+3251C>T (n.955+3251C>T) c.881G>A (n.881G>A) n.186+2020C>T	gnomAD v4
12	g.123257023G>C	CA387119373	CDK2AP1,MTRFR	c.493G>C (p.Val165Leu) c.1210G>C (n.1210G>C) c.376G>C (n.376G>C) n.809+2020C>G n.280+2020C>G c.955+3251C>G (n.955+3251C>G) c.881G>C (n.881G>C) n.186+2020C>G
12	g.123257023G>T	CA387119374	CDK2AP1,MTRFR	c.493G>T (p.Val165Phe) c.1210G>T (n.1210G>T) c.376G>T (n.376G>T) n.809+2020C>A n.280+2020C>A c.955+3251C>A (n.955+3251C>A) c.881G>T (n.881G>T) n.186+2020C>A
12	g.123257024T>A	CA387119375	CDK2AP1,MTRFR	c.494T>A (p.Val165Asp) c.1211T>A (n.1211T>A) c.377T>A (n.377T>A) n.809+2019A>T n.280+2019A>T c.955+3250A>T (n.955+3250A>T) c.882T>A (n.882T>A) n.186+2019A>T
12	g.123257024T>C	CA387119376	CDK2AP1,MTRFR	c.494T>C (p.Val165Ala) c.1211T>C (n.1211T>C) c.377T>C (n.377T>C) n.809+2019A>G n.280+2019A>G c.955+3250A>G (n.955+3250A>G) c.882T>C (n.882T>C) n.186+2019A>G
12	g.123257024T>G	CA387119377	CDK2AP1,MTRFR	c.494T>G (p.Val165Gly) c.1211T>G (n.1211T>G) c.377T>G (n.377T>G) n.809+2019A>C n.280+2019A>C c.955+3250A>C (n.955+3250A>C) c.882T>G (n.882T>G) n.186+2019A>C
12	g.123257025C>A	CA482450469	CDK2AP1,MTRFR	c.495C>A (p.Val165=) c.1212C>A (n.1212C>A) c.378C>A (n.378C>A) n.809+2018G>T n.280+2018G>T c.955+3249G>T (n.955+3249G>T) c.883C>A (n.883C>A) n.186+2018G>T	gnomAD v4
12	g.123257025C>G	CA482450470	CDK2AP1,MTRFR	c.495C>G (p.Val165=) c.1212C>G (n.1212C>G) c.378C>G (n.378C>G) n.809+2018G>C n.280+2018G>C c.955+3249G>C (n.955+3249G>C) c.883C>G (n.883C>G) n.186+2018G>C
12	g.123257025C>T	CA482450471	CDK2AP1,MTRFR	c.495C>T (p.Val165=) c.1212C>T (n.1212C>T) c.378C>T (n.378C>T) n.809+2018G>A n.280+2018G>A c.955+3249G>A (n.955+3249G>A) c.883C>T (n.883C>T) n.186+2018G>A	gnomAD v4
12	g.123257026C>A	CA6856621	CDK2AP1,MTRFR	c.496C>A (p.His166Asn) c.1213C>A (n.1213C>A) c.379C>A (n.379C>A) n.809+2017G>T n.280+2017G>T c.955+3248G>T (n.955+3248G>T) c.884C>A (n.884C>A) n.186+2017G>T	dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
12	g.123257026C=	CA2068752012	CDK2AP1,MTRFR	c.496C= (p.His166=) c.1213C= (n.1213C=) c.379C= (n.379C=) n.809+2017G= n.280+2017G= c.955+3248G= (n.955+3248G=) c.884C= (n.884C=) n.186+2017G=
12	g.123257026C>G	CA387119378	CDK2AP1,MTRFR	c.496C>G (p.His166Asp) c.1213C>G (n.1213C>G) c.379C>G (n.379C>G) n.809+2017G>C n.280+2017G>C c.955+3248G>C (n.955+3248G>C) c.884C>G (n.884C>G) n.186+2017G>C
12	g.123257026C>T	CA6856620	CDK2AP1,MTRFR	c.496C>T (p.His166Tyr) c.1213C>T (n.1213C>T) c.379C>T (n.379C>T) n.809+2017G>A n.280+2017G>A c.955+3248G>A (n.955+3248G>A) c.884C>T (n.884C>T) n.186+2017G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.123257027A=	CA2068752015	CDK2AP1,MTRFR	c.497A= (p.His166=) c.1214A= (n.1214A=) c.380A= (n.380A=) n.809+2016T= n.280+2016T= c.955+3247T= (n.955+3247T=) c.885A= (n.885A=) n.186+2016T=
12	g.123257027A>C	CA387119381	CDK2AP1,MTRFR	c.497A>C (p.His166Pro) c.1214A>C (n.1214A>C) c.380A>C (n.380A>C) n.809+2016T>G n.280+2016T>G c.955+3247T>G (n.955+3247T>G) c.885A>C (n.885A>C) n.186+2016T>G	dbSNP
12	g.123257027A>G	CA387119379	CDK2AP1,MTRFR	c.497A>G (p.His166Arg) c.1214A>G (n.1214A>G) c.380A>G (n.380A>G) n.809+2016T>C n.280+2016T>C c.955+3247T>C (n.955+3247T>C) c.885A>G (n.885A>G) n.186+2016T>C	COSMIC
12	g.123257027A>T	CA387119380	CDK2AP1,MTRFR	c.497A>T (p.His166Leu) c.1214A>T (n.1214A>T) c.380A>T (n.380A>T) n.809+2016T>A n.280+2016T>A c.955+3247T>A (n.955+3247T>A) c.885A>T (n.885A>T) n.186+2016T>A	gnomAD v4
12	g.123257028C>A	CA387119382	CDK2AP1,MTRFR	c.498C>A (p.His166Gln) c.1215C>A (n.1215C>A) c.381C>A (n.381C>A) n.809+2015G>T n.280+2015G>T c.955+3246G>T (n.955+3246G>T) c.886C>A (n.886C>A) n.186+2015G>T
12	g.123257028C=	CA2068752019	CDK2AP1,MTRFR	c.498C= (p.His166=) c.1215C= (n.1215C=) c.381C= (n.381C=) n.809+2015G= n.280+2015G= c.955+3246G= (n.955+3246G=) c.886C= (n.886C=) n.186+2015G=
12	g.123257028C>G	CA387119383	CDK2AP1,MTRFR	c.498C>G (p.His166Gln) c.1215C>G (n.1215C>G) c.381C>G (n.381C>G) n.809+2015G>C n.280+2015G>C c.955+3246G>C (n.955+3246G>C) c.886C>G (n.886C>G) n.186+2015G>C
12	g.123257028C>T	CA482450472	CDK2AP1,MTRFR	c.498C>T (p.His166=) c.1215C>T (n.1215C>T) c.381C>T (n.381C>T) n.809+2015G>A n.280+2015G>A c.955+3246G>A (n.955+3246G>A) c.886C>T (n.886C>T) n.186+2015G>A	dbSNP
12	g.123257029T>A	CA387119384	CDK2AP1,MTRFR	c.499T>A (p.Ter167Arg) c.1216T>A (n.1216T>A) c.382T>A (n.382T>A) n.809+2014A>T n.280+2014A>T c.955+3245A>T (n.955+3245A>T) c.887T>A (n.887T>A) n.186+2014A>T
12	g.123257029T>C	CA387119385	CDK2AP1,MTRFR	c.499T>C (p.Ter167Arg) c.1216T>C (n.1216T>C) c.382T>C (n.382T>C) n.809+2014A>G n.280+2014A>G c.955+3245A>G (n.955+3245A>G) c.887T>C (n.887T>C) n.186+2014A>G
12	g.123257029T>G	CA387119386	CDK2AP1,MTRFR	c.499T>G (p.Ter167Gly) c.1216T>G (n.1216T>G) c.382T>G (n.382T>G) n.809+2014A>C n.280+2014A>C c.955+3245A>C (n.955+3245A>C) c.887T>G (n.887T>G) n.186+2014A>C
12	g.123257030G>A	CA482450473	CDK2AP1,MTRFR	c.500G>A (p.Ter167=) c.1217G>A (n.1217G>A) c.383G>A (n.383G>A) n.809+2013C>T n.280+2013C>T c.955+3244C>T (n.955+3244C>T) c.888G>A (n.888G>A) n.186+2013C>T	dbSNP gnomAD v4
12	g.123257030G>C	CA387119387	CDK2AP1,MTRFR	c.500G>C (p.Ter167Ser) c.1217G>C (n.1217G>C) c.383G>C (n.383G>C) n.809+2013C>G n.280+2013C>G c.955+3244C>G (n.955+3244C>G) c.888G>C (n.888G>C) n.186+2013C>G
12	g.123257030G=	CA2068752020	CDK2AP1,MTRFR	c.500G= (p.Ter167=) c.1217G= (n.1217G=) c.383G= (n.383G=) n.809+2013C= n.280+2013C= c.955+3244C= (n.955+3244C=) c.888G= (n.888G=) n.186+2013C=
12	g.123257030G>T	CA387119388	CDK2AP1,MTRFR	c.500G>T (p.Ter167Leu) c.1217G>T (n.1217G>T) c.383G>T (n.383G>T) n.809+2013C>A n.280+2013C>A c.955+3244C>A (n.955+3244C>A) c.888G>T (n.888G>T) n.186+2013C>A
12	g.123257031A>C	CA387119389	CDK2AP1,MTRFR	c.501A>C (p.Ter167Cys) c.1218A>C (n.1218A>C) c.384A>C (n.384A>C) n.809+2012T>G n.280+2012T>G c.955+3243T>G (n.955+3243T>G) c.889A>C (n.889A>C) n.186+2012T>G
12	g.123257031A>G	CA387119390	CDK2AP1,MTRFR	c.501A>G (p.Ter167Trp) c.1218A>G (n.1218A>G) c.384A>G (n.384A>G) n.809+2012T>C n.280+2012T>C c.955+3243T>C (n.955+3243T>C) c.889A>G (n.889A>G) n.186+2012T>C	COSMIC
12	g.123257031A>T	CA387119391	CDK2AP1,MTRFR	c.501A>T (p.Ter167Cys) c.1218A>T (n.1218A>T) c.384A>T (n.384A>T) n.809+2012T>A n.280+2012T>A c.955+3243T>A (n.955+3243T>A) c.889A>T (n.889A>T) n.186+2012T>A
12	g.123257032G>A	CA2068752025	CDK2AP1,MTRFR	c.1G>A (n.1G>A) c.1219G>A (n.1219G>A) c.385G>A (n.385G>A) n.809+2011C>T n.280+2011C>T c.955+3242C>T (n.955+3242C>T) c.890G>A (n.890G>A) n.186+2011C>T	dbSNP
12	g.123257032G=	CA2068752024	CDK2AP1,MTRFR	c.1G= (n.1G=) c.1219G= (n.1219G=) c.385G= (n.385G=) n.809+2011C= n.280+2011C= c.955+3242C= (n.955+3242C=) c.890G= (n.890G=) n.186+2011C=
12	g.123257032G>T	CA2621640175	CDK2AP1,MTRFR	c.1G>T (n.1G>T) c.1219G>T (n.1219G>T) c.385G>T (n.385G>T) n.809+2011C>A n.280+2011C>A c.955+3242C>A (n.955+3242C>A) c.890G>T (n.890G>T) n.186+2011C>A	gnomAD v4
12	g.123257032_123257033delinsGA	CA2068752022	CDK2AP1,MTRFR	c.1_2delinsGA (n.1_2delinsGA) c.1219_1220delinsGA (n.1219_1220delinsGA) c.385_386delinsGA (n.385_386delinsGA) n.809+2010_809+2011delinsTC n.280+2010_280+2011delinsTC c.955+3241_955+3242delinsTC (n.955+3241_955+3242delinsTC) c.890_891delinsGA (n.890_891delinsGA) n.186+2010_186+2011delinsTC
12	g.123257033A=	CA2068752026	CDK2AP1,MTRFR	c.2A= (n.2A=) c.1220A= (n.1220A=) c.386A= (n.386A=) n.809+2010T= n.280+2010T= c.955+3241T= (n.955+3241T=) c.891A= (n.891A=) n.186+2010T=
12	g.123257033A>G	CA608232716	CDK2AP1,MTRFR	c.2A>G (n.2A>G) c.1220A>G (n.1220A>G) c.386A>G (n.386A>G) n.809+2010T>C n.280+2010T>C c.955+3241T>C (n.955+3241T>C) c.891A>G (n.891A>G) n.186+2010T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.123257036del	CA6856622	CDK2AP1,MTRFR	c.5del (n.5del) c.1223del (n.1223del) c.389del (n.389del) n.809+2010del n.280+2010del c.955+3241del (n.955+3241del) c.894del (n.894del) n.186+2010del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.123257037G>A	CA16606096	CDK2AP1,MTRFR	c.6G>A (n.6G>A) c.1224G>A (n.1224G>A) c.390G>A (n.390G>A) n.809+2006C>T n.280+2006C>T c.955+3237C>T (n.955+3237C>T) c.895G>A (n.895G>A) n.186+2006C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.123257037G>C	CA608232717	CDK2AP1,MTRFR	c.6G>C (n.6G>C) c.1224G>C (n.1224G>C) c.390G>C (n.390G>C) n.809+2006C>G n.280+2006C>G c.955+3237C>G (n.955+3237C>G) c.895G>C (n.895G>C) n.186+2006C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.123257037G=	CA2068752029	CDK2AP1,MTRFR	c.6G= (n.6G=) c.1224G= (n.1224G=) c.390G= (n.390G=) n.809+2006C= n.280+2006C= c.955+3237C= (n.955+3237C=) c.895G= (n.895G=) n.186+2006C=
12	g.123257037G>T	CA952761654	CDK2AP1,MTRFR	c.6G>T (n.6G>T) c.1224G>T (n.1224G>T) c.390G>T (n.390G>T) n.809+2006C>A n.280+2006C>A c.955+3237C>A (n.955+3237C>A) c.895G>T (n.895G>T) n.186+2006C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.123257039A>G	CA2621640176	CDK2AP1,MTRFR	c.8A>G (n.8A>G) c.1226A>G (n.1226A>G) c.392A>G (n.392A>G) n.809+2004T>C n.280+2004T>C c.955+3235T>C (n.955+3235T>C) c.897A>G (n.897A>G) n.186+2004T>C	gnomAD v4
12	g.123257041_123257043delinsTAG	CA2068752031	CDK2AP1,MTRFR	c.10_12delinsTAG (n.10_12delinsTAG) c.1228_1230delinsTAG (n.1228_1230delinsTAG) c.394_396delinsTAG (n.394_396delinsTAG) n.809+2000_809+2002delinsCTA n.280+2000_280+2002delinsCTA c.955+3231_955+3233delinsCTA (n.955+3231_955+3233delinsCTA) c.899_901delinsTAG (n.899_901delinsTAG) n.186+2000_186+2002delinsCTA
12	g.123257042A=	CA2068752033	CDK2AP1,MTRFR	c.11A= (n.11A=) c.1229A= (n.1229A=) c.395A= (n.395A=) n.809+2001T= n.280+2001T= c.955+3232T= (n.955+3232T=) c.900A= (n.900A=) n.186+2001T=
12	g.123257042A>G	CA6856623	CDK2AP1,MTRFR	c.11A>G (n.11A>G) c.1229A>G (n.1229A>G) c.395A>G (n.395A>G) n.809+2001T>C n.280+2001T>C c.955+3232T>C (n.955+3232T>C) c.900A>G (n.900A>G) n.186+2001T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.123257042dup	CA2575338609	CDK2AP1,MTRFR	c.11dup (n.11dup) c.1229dup (n.1229dup) c.395dup (n.395dup) n.809+2001dup n.280+2001dup c.955+3232dup (n.955+3232dup) c.900dup (n.900dup) n.186+2001dup
12	g.123257045_123257046del	CA952761657	CDK2AP1,MTRFR	c.14_15del (n.14_15del) c.1232_1233del (n.1232_1233del) c.398_399del (n.398_399del) n.809+2000_809+2001del n.280+2000_280+2001del c.955+3231_955+3232del (n.955+3231_955+3232del) c.903_904del (n.903_904del) n.186+2000_186+2001del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.123257043G>A	CA2575338610	CDK2AP1,MTRFR	c.12G>A (n.12G>A) c.1230G>A (n.1230G>A) c.396G>A (n.396G>A) n.809+2000C>T n.280+2000C>T c.955+3231C>T (n.955+3231C>T) c.901G>A (n.901G>A) n.186+2000C>T	gnomAD v4
12	g.123257043G>C	CA2727406445	CDK2AP1,MTRFR	c.12G>C (n.12G>C) c.1230G>C (n.1230G>C) c.396G>C (n.396G>C) n.809+2000C>G n.280+2000C>G c.955+3231C>G (n.955+3231C>G) c.901G>C (n.901G>C) n.186+2000C>G	dbSNP

Number of alleles fetched