Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.123218707T>ACA3983601TRDNc.2084A>T (p.Asp695Val)
c.2003A>T (p.Asp668Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.123218707T>CCA365564665TRDNc.2084A>G (p.Asp695Gly)
c.2003A>G (p.Asp668Gly)
6g.123218707T>GCA365564666TRDNc.2084A>C (p.Asp695Ala)
c.2003A>C (p.Asp668Ala)
6g.123218707T=CA1660320167TRDNc.2084A= (p.Asp695=)
c.2003A= (p.Asp668=)
6g.123218708C>ACA365564667TRDNc.2083G>T (p.Asp695Tyr)
c.2002G>T (p.Asp668Tyr)
6g.123218708C=CA1660320168TRDNc.2083G= (p.Asp695=)
c.2002G= (p.Asp668=)
6g.123218708C>GCA365564668TRDNc.2083G>C (p.Asp695His)
c.2002G>C (p.Asp668His)
6g.123218708C>TCA3983602TRDNc.2083G>A (p.Asp695Asn)
c.2002G>A (p.Asp668Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.123218709C>ACA365564669TRDNc.2082G>T (p.Leu694Phe)
c.2001G>T (p.Leu667Phe)
6g.123218709C>GCA365564670TRDNc.2082G>C (p.Leu694Phe)
c.2001G>C (p.Leu667Phe)
6g.123218709C>TCA452054447TRDNc.2082G>A (p.Leu694=)
c.2001G>A (p.Leu667=)
6g.123218710A=CA1660320169TRDNc.2081T= (p.Leu694=)
c.2000T= (p.Leu667=)
6g.123218710A>CCA365564672TRDNc.2081T>G (p.Leu694Trp)
c.2000T>G (p.Leu667Trp)
6g.123218710A>GCA365564671TRDNc.2081T>C (p.Leu694Ser)
c.2000T>C (p.Leu667Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.123218710A>TCA3983603TRDNc.2081T>A (p.Leu694Ter)
c.2000T>A (p.Leu667Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.123218711A=CA1660320170TRDNc.2080T= (p.Leu694=)
c.1999T= (p.Leu667=)
6g.123218711A>CCA365564673TRDNc.2080T>G (p.Leu694Val)
c.1999T>G (p.Leu667Val)
6g.123218711A>GCA452054450TRDNc.2080T>C (p.Leu694=)
c.1999T>C (p.Leu667=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.123218711A>TCA365564674TRDNc.2080T>A (p.Leu694Met)
c.1999T>A (p.Leu667Met)
6g.123218712G>ACA452054451TRDNc.2079C>T (p.Tyr693=)
c.1998C>T (p.Tyr666=)
6g.123218712G>CCA365564675TRDNc.2079C>G (p.Tyr693Ter)
c.1998C>G (p.Tyr666Ter)
6g.123218712G>TCA365564676TRDNc.2079C>A (p.Tyr693Ter)
c.1998C>A (p.Tyr666Ter)
6g.123218713T>ACA365564677TRDNc.2078A>T (p.Tyr693Phe)
c.1997A>T (p.Tyr666Phe)
6g.123218713T>CCA10622888TRDNc.2078A>G (p.Tyr693Cys)
c.1997A>G (p.Tyr666Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.123218713T>GCA365564678TRDNc.2078A>C (p.Tyr693Ser)
c.1997A>C (p.Tyr666Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.123218713T=CA1660320171TRDNc.2078A= (p.Tyr693=)
c.1997A= (p.Tyr666=)
6g.123218714A=CA1660320172TRDNc.2077T= (p.Tyr693=)
c.1996T= (p.Tyr666=)
6g.123218714A>CCA365564679TRDNc.2077T>G (p.Tyr693Asp)
c.1996T>G (p.Tyr666Asp)
6g.123218714A>GCA365564680TRDNc.2077T>C (p.Tyr693His)
c.1996T>C (p.Tyr666His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.123218714A>TCA365564681TRDNc.2077T>A (p.Tyr693Asn)
c.1996T>A (p.Tyr666Asn)
6g.123218715G>ACA452054452TRDNc.2076C>T (p.Val692=)
c.1995C>T (p.Val665=)
6g.123218715G>CCA452054453TRDNc.2076C>G (p.Val692=)
c.1995C>G (p.Val665=)
6g.123218715G>TCA452054454TRDNc.2076C>A (p.Val692=)
c.1995C>A (p.Val665=)
6g.123218716A>CCA365564682TRDNc.2075T>G (p.Val692Gly)
c.1994T>G (p.Val665Gly)
6g.123218716A>GCA365564683TRDNc.2075T>C (p.Val692Ala)
c.1994T>C (p.Val665Ala)
6g.123218716A>TCA365564684TRDNc.2075T>A (p.Val692Asp)
c.1994T>A (p.Val665Asp)
6g.123218717C>ACA365564686TRDNc.2074G>T (p.Val692Phe)
c.1993G>T (p.Val665Phe)
6g.123218717C=CA1660320173TRDNc.2074G= (p.Val692=)
c.1993G= (p.Val665=)
6g.123218717C>GCA365564687TRDNc.2074G>C (p.Val692Leu)
c.1993G>C (p.Val665Leu)
6g.123218717C>TCA365564685TRDNc.2074G>A (p.Val692Ile)
c.1993G>A (p.Val665Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.123218718A=CA1660320174TRDNc.2073T= (p.Cys691=)
c.1992T= (p.Cys664=)
6g.123218718A>CCA365564689TRDNc.2073T>G (p.Cys691Trp)
c.1992T>G (p.Cys664Trp)
6g.123218718A>GCA3983604TRDNc.2073T>C (p.Cys691=)
c.1992T>C (p.Cys664=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.123218718A>TCA365564691TRDNc.2073T>A (p.Cys691Ter)
c.1992T>A (p.Cys664Ter)
6g.123218719C>ACA365564694TRDNc.2072G>T (p.Cys691Phe)
c.1991G>T (p.Cys664Phe)
 COSMIC
6g.123218719C>GCA365564698TRDNc.2072G>C (p.Cys691Ser)
c.1991G>C (p.Cys664Ser)
 ClinVar dbSNP
6g.123218719C>TCA365564696TRDNc.2072G>A (p.Cys691Tyr)
c.1991G>A (p.Cys664Tyr)
6g.123218720A>CCA365564703TRDNc.2071T>G (p.Cys691Gly)
c.1990T>G (p.Cys664Gly)
6g.123218720A>GCA365564705TRDNc.2071T>C (p.Cys691Arg)
c.1990T>C (p.Cys664Arg)
6g.123218720A>TCA365564709TRDNc.2071T>A (p.Cys691Ser)
c.1990T>A (p.Cys664Ser)
6g.123218721C>ACA365564712TRDNc.2070G>T (p.Gln690His)
c.1989G>T (p.Gln663His)
 dbSNP
6g.123218721C=CA1660320176TRDNc.2070G= (p.Gln690=)
c.1989G= (p.Gln663=)
6g.123218721C>GCA365564715TRDNc.2070G>C (p.Gln690His)
c.1989G>C (p.Gln663His)
 gnomAD v4
6g.123218721C>TCA452054456TRDNc.2070G>A (p.Gln690=)
c.1989G>A (p.Gln663=)
 gnomAD v4
6g.123218721_123218722delinsCTCA1660320175TRDNc.2069_2070delinsAG (p.Gln690=)
c.1988_1989delinsAG (p.Gln663=)
6g.123218722delCA570326849TRDNc.2069del (p.Gln690ArgfsTer?)
c.1988del (p.Gln663ArgfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.123218722T>ACA365564718TRDNc.2069A>T (p.Gln690Leu)
c.1988A>T (p.Gln663Leu)
6g.123218722T>CCA365564721TRDNc.2069A>G (p.Gln690Arg)
c.1988A>G (p.Gln663Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.123218722T>GCA365564724TRDNc.2069A>C (p.Gln690Pro)
c.1988A>C (p.Gln663Pro)
6g.123218722T=CA1660320177TRDNc.2069A= (p.Gln690=)
c.1988A= (p.Gln663=)
6g.123218723G>ACA365564727TRDNc.2068C>T (p.Gln690Ter)
c.1987C>T (p.Gln663Ter)
6g.123218723G>CCA365564729TRDNc.2068C>G (p.Gln690Glu)
c.1987C>G (p.Gln663Glu)
6g.123218723G>TCA365564730TRDNc.2068C>A (p.Gln690Lys)
c.1987C>A (p.Gln663Lys)
6g.123218724G>ACA452054458TRDNc.2067C>T (p.Phe689=)
c.1986C>T (p.Phe662=)
 dbSNP COSMIC
6g.123218724G>CCA365564736TRDNc.2067C>G (p.Phe689Leu)
c.1986C>G (p.Phe662Leu)
6g.123218724G=CA1660320178TRDNc.2067C= (p.Phe689=)
c.1986C= (p.Phe662=)
6g.123218724G>TCA365564733TRDNc.2067C>A (p.Phe689Leu)
c.1986C>A (p.Phe662Leu)
6g.123218725A>CCA365564740TRDNc.2066T>G (p.Phe689Cys)
c.1985T>G (p.Phe662Cys)
6g.123218725A>GCA365564743TRDNc.2066T>C (p.Phe689Ser)
c.1985T>C (p.Phe662Ser)
 gnomAD v4
6g.123218725A>TCA365564745TRDNc.2066T>A (p.Phe689Tyr)
c.1985T>A (p.Phe662Tyr)
6g.123218726A>CCA365564748TRDNc.2065T>G (p.Phe689Val)
c.1984T>G (p.Phe662Val)
6g.123218726A>GCA365564751TRDNc.2065T>C (p.Phe689Leu)
c.1984T>C (p.Phe662Leu)
 gnomAD v4
6g.123218726A>TCA365564752TRDNc.2065T>A (p.Phe689Ile)
c.1984T>A (p.Phe662Ile)
6g.123218727G>ACA452054460TRDNc.2064C>T (p.Phe688=)
c.1983C>T (p.Phe661=)
6g.123218727G>CCA365564755TRDNc.2064C>G (p.Phe688Leu)
c.1983C>G (p.Phe661Leu)
6g.123218727G>TCA365564758TRDNc.2064C>A (p.Phe688Leu)
c.1983C>A (p.Phe661Leu)
6g.123218728A>CCA365564761TRDNc.2063T>G (p.Phe688Cys)
c.1982T>G (p.Phe661Cys)
6g.123218728A>GCA365564764TRDNc.2063T>C (p.Phe688Ser)
c.1982T>C (p.Phe661Ser)
6g.123218728A>TCA365564766TRDNc.2063T>A (p.Phe688Tyr)
c.1982T>A (p.Phe661Tyr)
6g.123218729A>CCA365564771TRDNc.2062T>G (p.Phe688Val)
c.1981T>G (p.Phe661Val)
6g.123218729A>GCA365564773TRDNc.2062T>C (p.Phe688Leu)
c.1981T>C (p.Phe661Leu)
6g.123218729A>TCA365564769TRDNc.2062T>A (p.Phe688Ile)
c.1981T>A (p.Phe661Ile)
6g.123218729_123218731delinsAACCA1660320179TRDNc.2060_2062delinsGTT (p.Ser687=)
c.1979_1981delinsGTT (p.Ser660=)
6g.123218730A>CCA365564775TRDNc.2061T>G (p.Ser687Arg)
c.1980T>G (p.Ser660Arg)
6g.123218730A>GCA452054461TRDNc.2061T>C (p.Ser687=)
c.1980T>C (p.Ser660=)
6g.123218730A>TCA365564777TRDNc.2061T>A (p.Ser687Arg)
c.1980T>A (p.Ser660Arg)
6g.123218730_123218731delCA3983605TRDNc.2060_2061del (p.Ser687IlefsTer?)
c.1979_1980del (p.Ser660IlefsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.123218731C>ACA365564782TRDNc.2060G>T (p.Ser687Ile)
c.1979G>T (p.Ser660Ile)
6g.123218731C=CA1660320180TRDNc.2060G= (p.Ser687=)
c.1979G= (p.Ser660=)
6g.123218731C>GCA365564785TRDNc.2060G>C (p.Ser687Thr)
c.1979G>C (p.Ser660Thr)
6g.123218731C>TCA365564787TRDNc.2060G>A (p.Ser687Asn)
c.1979G>A (p.Ser660Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.123218732T>ACA365564794TRDNc.2059A>T (p.Ser687Cys)
c.1978A>T (p.Ser660Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.123218732T>CCA365564789TRDNc.2059A>G (p.Ser687Gly)
c.1978A>G (p.Ser660Gly)
6g.123218732T>GCA365564792TRDNc.2059A>C (p.Ser687Arg)
c.1978A>C (p.Ser660Arg)
6g.123218732T=CA1660320181TRDNc.2059A= (p.Ser687=)
c.1978A= (p.Ser660=)
6g.123218733G>ACA452054462TRDNc.2058C>T (p.Ile686=)
c.1977C>T (p.Ile659=)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.123218733G>CCA365564796TRDNc.2058C>G (p.Ile686Met)
c.1977C>G (p.Ile659Met)
6g.123218733G=CA1660320182TRDNc.2058C= (p.Ile686=)
c.1977C= (p.Ile659=)
6g.123218733G>TCA3983606TRDNc.2058C>A (p.Ile686=)
c.1977C>A (p.Ile659=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.123218734A>CCA365564802TRDNc.2057T>G (p.Ile686Ser)
c.1976T>G (p.Ile659Ser)
6g.123218734A>GCA365564804TRDNc.2057T>C (p.Ile686Thr)
c.1976T>C (p.Ile659Thr)
6g.123218734A>TCA365564813TRDNc.2057T>A (p.Ile686Asn)
c.1976T>A (p.Ile659Asn)
6g.123218735T>ACA365564815TRDNc.2056A>T (p.Ile686Phe)
c.1975A>T (p.Ile659Phe)
6g.123218735T>CCA365564819TRDNc.2056A>G (p.Ile686Val)
c.1975A>G (p.Ile659Val)
6g.123218735T>GCA365564817TRDNc.2056A>C (p.Ile686Leu)
c.1975A>C (p.Ile659Leu)
6g.123218736G>ACA452054463TRDNc.2055C>T (p.Pro685=)
c.1974C>T (p.Pro658=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.123218736G>CCA452054464TRDNc.2055C>G (p.Pro685=)
c.1974C>G (p.Pro658=)
6g.123218736G=CA1660320183TRDNc.2055C= (p.Pro685=)
c.1974C= (p.Pro658=)
6g.123218736G>TCA452054465TRDNc.2055C>A (p.Pro685=)
c.1974C>A (p.Pro658=)
 gnomAD v4
6g.123218737G>ACA365564822TRDNc.2054C>T (p.Pro685Leu)
c.1973C>T (p.Pro658Leu)
 COSMIC
6g.123218737G>CCA365564823TRDNc.2054C>G (p.Pro685Arg)
c.1973C>G (p.Pro658Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.123218737G=CA1660320184TRDNc.2054C= (p.Pro685=)
c.1973C= (p.Pro658=)
6g.123218737G>TCA365564824TRDNc.2054C>A (p.Pro685His)
c.1973C>A (p.Pro658His)
6g.123218738G>ACA365564825TRDNc.2053C>T (p.Pro685Ser)
c.1972C>T (p.Pro658Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.123218738G>CCA365564826TRDNc.2053C>G (p.Pro685Ala)
c.1972C>G (p.Pro658Ala)
6g.123218738G=CA1660320185TRDNc.2053C= (p.Pro685=)
c.1972C= (p.Pro658=)
6g.123218738G>TCA365564827TRDNc.2053C>A (p.Pro685Thr)
c.1972C>A (p.Pro658Thr)
 gnomAD v4
6g.123218739A=CA1660320186TRDNc.2052T= (p.Ser684=)
c.1971T= (p.Ser657=)
6g.123218739A>CCA365564829TRDNc.2052T>G (p.Ser684Arg)
c.1971T>G (p.Ser657Arg)
6g.123218739A>GCA452054466TRDNc.2052T>C (p.Ser684=)
c.1971T>C (p.Ser657=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.123218739A>TCA365564831TRDNc.2052T>A (p.Ser684Arg)
c.1971T>A (p.Ser657Arg)
6g.123218740C>ACA365564833TRDNc.2051G>T (p.Ser684Ile)
c.1970G>T (p.Ser657Ile)
 gnomAD v4
6g.123218740C=CA1660320187TRDNc.2051G= (p.Ser684=)
c.1970G= (p.Ser657=)
6g.123218740C>GCA365564836TRDNc.2051G>C (p.Ser684Thr)
c.1970G>C (p.Ser657Thr)
6g.123218740C>TCA3983607TRDNc.2051G>A (p.Ser684Asn)
c.1970G>A (p.Ser657Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.123218741C>ACA365564850TRDNc.2051-1G>T (n.2051-1G>T)
c.1970-1G>T (n.1970-1G>T)
6g.123218741C>GCA365564848TRDNc.2051-1G>C (n.2051-1G>C)
c.1970-1G>C (n.1970-1G>C)
6g.123218741C>TCA365564845TRDNc.2051-1G>A (n.2051-1G>A)
c.1970-1G>A (n.1970-1G>A)
6g.123218742T>ACA365564854TRDNc.2051-2A>T (n.2051-2A>T)
c.1970-2A>T (n.1970-2A>T)
6g.123218742T>CCA365564868TRDNc.2051-2A>G (n.2051-2A>G)
c.1970-2A>G (n.1970-2A>G)
6g.123218742T>GCA365564865TRDNc.2051-2A>C (n.2051-2A>C)
c.1970-2A>C (n.1970-2A>C)
6g.123218744A=CA1660320189TRDNc.2051-4T= (n.2051-4T=)
c.1970-4T= (n.1970-4T=)
6g.123218744A>TCA570326856TRDNc.2051-4T>A (n.2051-4T>A)
c.1970-4T>A (n.1970-4T>A)
 gnomAD v2
6g.123218744_123218745delinsAGCA1660320188TRDNc.2051-5_2051-4delinsCT (n.2051-5_2051-4delinsCT)
c.1970-5_1970-4delinsCT (n.1970-5_1970-4delinsCT)
6g.123218744_123218745insACTGATGCA1094006611TRDNc.2051-5_2051-4insCATCAGT (n.2051-5_2051-4insCATCAGT)
c.1970-5_1970-4insCATCAGT (n.1970-5_1970-4insCATCAGT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.123218745G>ACA818272219TRDNc.2051-5C>T (n.2051-5C>T)
c.1970-5C>T (n.1970-5C>T)
 ClinVar dbSNP
6g.123218745G=CA1660320190TRDNc.2051-5C= (n.2051-5C=)
c.1970-5C= (n.1970-5C=)
6g.123218746delCA3983608TRDNc.2051-5del (n.2051-5del)
c.1970-5del (n.1970-5del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.123218746G>ACA3983609TRDNc.2051-6C>T (n.2051-6C>T)
c.1970-6C>T (n.1970-6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.123218746G>CCA1094006613TRDNc.2051-6C>G (n.2051-6C>G)
c.1970-6C>G (n.1970-6C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.123218746G=CA1660320191TRDNc.2051-6C= (n.2051-6C=)
c.1970-6C= (n.1970-6C=)
6g.123218746G>TCA1660320192TRDNc.2051-6C>A (n.2051-6C>A)
c.1970-6C>A (n.1970-6C>A)
 dbSNP
6g.123218747A>GCA2772896904TRDNc.2051-7T>C (n.2051-7T>C)
c.1970-7T>C (n.1970-7T>C)
6g.123218747A>TCA2680219489TRDNc.2051-7T>A (n.2051-7T>A)
c.1970-7T>A (n.1970-7T>A)
 gnomAD v4
6g.123218748A>GCA2680219490TRDNc.2051-8T>C (n.2051-8T>C)
c.1970-8T>C (n.1970-8T>C)
 gnomAD v4
6g.123218749C>ACA2680219491TRDNc.2051-9G>T (n.2051-9G>T)
c.1970-9G>T (n.1970-9G>T)
 gnomAD v4
6g.123218749C=CA1660320193TRDNc.2051-9G= (n.2051-9G=)
c.1970-9G= (n.1970-9G=)
6g.123218749C>GCA1094006615TRDNc.2051-9G>C (n.2051-9G>C)
c.1970-9G>C (n.1970-9G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.123218749C>TCA1660320194TRDNc.2051-9G>A (n.2051-9G>A)
c.1970-9G>A (n.1970-9G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.123218751G>CCA2680219492TRDNc.2051-11C>G (n.2051-11C>G)
c.1970-11C>G (n.1970-11C>G)
 gnomAD v4
6g.123218752A>CCA2680219493TRDNc.2051-12T>G (n.2051-12T>G)
c.1970-12T>G (n.1970-12T>G)
 gnomAD v4
6g.123218752A>GCA2739266063TRDNc.2051-12T>C (n.2051-12T>C)
c.1970-12T>C (n.1970-12T>C)
 ClinVar
6g.123218753delCA2680219494TRDNc.2051-13del (n.2051-13del)
c.1970-13del (n.1970-13del)
 gnomAD v4
6g.123218753G>ACA570326858TRDNc.2051-13C>T (n.2051-13C>T)
c.1970-13C>T (n.1970-13C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.123218753G=CA1660320195TRDNc.2051-13C= (n.2051-13C=)
c.1970-13C= (n.1970-13C=)
6g.123218753G>TCA3983610TRDNc.2051-13C>A (n.2051-13C>A)
c.1970-13C>A (n.1970-13C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.123218755A>GCA2578730297TRDNc.2051-15T>C (n.2051-15T>C)
c.1970-15T>C (n.1970-15T>C)
 gnomAD v4
6g.123218755A>TCA2680219495TRDNc.2051-15T>A (n.2051-15T>A)
c.1970-15T>A (n.1970-15T>A)
 gnomAD v4
6g.123218758A=CA1660320196TRDNc.2051-18T= (n.2051-18T=)
c.1970-18T= (n.1970-18T=)
6g.123218758A>GCA147201583TRDNc.2051-18T>C (n.2051-18T>C)
c.1970-18T>C (n.1970-18T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.123218758_123218759delinsGTCA2573140514TRDNc.2051-19_2051-18delinsAC (n.2051-19_2051-18delinsAC)
c.1970-19_1970-18delinsAC (n.1970-19_1970-18delinsAC)
 ClinVar
6g.123218759C>ACA2581618560TRDNc.2051-19G>T (n.2051-19G>T)
c.1970-19G>T (n.1970-19G>T)
6g.123218759C=CA1630834486TRDNc.2051-19G= (n.2051-19G=)
c.1970-19G= (n.1970-19G=)
6g.123218759C>GCA2581618559TRDNc.2051-19G>C (n.2051-19G>C)
c.1970-19G>C (n.1970-19G>C)
6g.123218759C>TCA3983611TRDNc.2051-19G>A (n.2051-19G>A)
c.1970-19G>A (n.1970-19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.123218759_123218761delCA2680219496TRDNc.2051-21_2051-19del (n.2051-21_2051-19del)
c.1970-21_1970-19del (n.1970-21_1970-19del)
 gnomAD v4
6g.123218760A=CA1660320197TRDNc.2051-20T= (n.2051-20T=)
c.1970-20T= (n.1970-20T=)
6g.123218760A>TCA147201584TRDNc.2051-20T>A (n.2051-20T>A)
c.1970-20T>A (n.1970-20T>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.123218761G>ACA570326860TRDNc.2051-21C>T (n.2051-21C>T)
c.1970-21C>T (n.1970-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.123218761G=CA1660320198TRDNc.2051-21C= (n.2051-21C=)
c.1970-21C= (n.1970-21C=)
6g.123218761_123218762delinsGTCA1660320199TRDNc.2051-22_2051-21delinsAC (n.2051-22_2051-21delinsAC)
c.1970-22_1970-21delinsAC (n.1970-22_1970-21delinsAC)
6g.123218762T>CCA2680219497TRDNc.2051-22A>G (n.2051-22A>G)
c.1970-22A>G (n.1970-22A>G)
 gnomAD v4
6g.123218764delCA3983612TRDNc.2051-22del (n.2051-22del)
c.1970-22del (n.1970-22del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.123218763T>CCA2680219499TRDNc.2051-23A>G (n.2051-23A>G)
c.1970-23A>G (n.1970-23A>G)
 gnomAD v4
6g.123218765_123218767delCA2680219498TRDNc.2051-25_2051-23del (n.2051-25_2051-23del)
c.1970-25_1970-23del (n.1970-25_1970-23del)
 gnomAD v4
6g.123218764T>CCA570326861TRDNc.2051-24A>G (n.2051-24A>G)
c.1970-24A>G (n.1970-24A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.123218764T>GCA2680219500TRDNc.2051-24A>C (n.2051-24A>C)
c.1970-24A>C (n.1970-24A>C)
 gnomAD v4
6g.123218764T=CA1660320200TRDNc.2051-24A= (n.2051-24A=)
c.1970-24A= (n.1970-24A=)
6g.123218765G>TCA2680219501TRDNc.2051-25C>A (n.2051-25C>A)
c.1970-25C>A (n.1970-25C>A)
 gnomAD v4
6g.123218766T>ACA2680219502TRDNc.2051-26A>T (n.2051-26A>T)
c.1970-26A>T (n.1970-26A>T)
 gnomAD v4
6g.123218766T>CCA2680219503TRDNc.2051-26A>G (n.2051-26A>G)
c.1970-26A>G (n.1970-26A>G)
 gnomAD v4
6g.123218766T>GCA2680219504TRDNc.2051-26A>C (n.2051-26A>C)
c.1970-26A>C (n.1970-26A>C)
 gnomAD v4
6g.123218768A=CA1660320201TRDNc.2051-28T= (n.2051-28T=)
c.1970-28T= (n.1970-28T=)
6g.123218768A>CCA818272247TRDNc.2051-28T>G (n.2051-28T>G)
c.1970-28T>G (n.1970-28T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.123218771A>GCA2680219505TRDNc.2051-31T>C (n.2051-31T>C)
c.1970-31T>C (n.1970-31T>C)
 gnomAD v4
6g.123218772C>ACA2680219507TRDNc.2051-32G>T (n.2051-32G>T)
c.1970-32G>T (n.1970-32G>T)
 gnomAD v4
6g.123218772C>TCA2680219506TRDNc.2051-32G>A (n.2051-32G>A)
c.1970-32G>A (n.1970-32G>A)
 gnomAD v4
6g.123218773A=CA1660320202TRDNc.2051-33T= (n.2051-33T=)
c.1970-33T= (n.1970-33T=)
6g.123218773A>CCA818272251TRDNc.2051-33T>G (n.2051-33T>G)
c.1970-33T>G (n.1970-33T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.123218773A>GCA570326862TRDNc.2051-33T>C (n.2051-33T>C)
c.1970-33T>C (n.1970-33T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.123218773A>TCA2680219508TRDNc.2051-33T>A (n.2051-33T>A)
c.1970-33T>A (n.1970-33T>A)
 gnomAD v4
6g.123218774T>CCA1660320204TRDNc.2051-34A>G (n.2051-34A>G)
c.1970-34A>G (n.1970-34A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.123218774T=CA1660320203TRDNc.2051-34A= (n.2051-34A=)
c.1970-34A= (n.1970-34A=)
6g.123218775G>ACA3983613TRDNc.2051-35C>T (n.2051-35C>T)
c.1970-35C>T (n.1970-35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.123218775G>CCA2680219509TRDNc.2051-35C>G (n.2051-35C>G)
c.1970-35C>G (n.1970-35C>G)
 gnomAD v4
6g.123218775G=CA1660320205TRDNc.2051-35C= (n.2051-35C=)
c.1970-35C= (n.1970-35C=)
6g.123218775G>TCA570326863TRDNc.2051-35C>A (n.2051-35C>A)
c.1970-35C>A (n.1970-35C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.123218776C>ACA2680219510TRDNc.2051-36G>T (n.2051-36G>T)
c.1970-36G>T (n.1970-36G>T)
 gnomAD v4
6g.123218777A>CCA2680219511TRDNc.2051-37T>G (n.2051-37T>G)
c.1970-37T>G (n.1970-37T>G)
 gnomAD v4
6g.123218777A>GCA2680219512TRDNc.2051-37T>C (n.2051-37T>C)
c.1970-37T>C (n.1970-37T>C)
 gnomAD v4
6g.123218778G>ACA570326864TRDNc.2051-38C>T (n.2051-38C>T)
c.1970-38C>T (n.1970-38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.123218778G>CCA2680219513TRDNc.2051-38C>G (n.2051-38C>G)
c.1970-38C>G (n.1970-38C>G)
 gnomAD v4
6g.123218778G=CA1660320206TRDNc.2051-38C= (n.2051-38C=)
c.1970-38C= (n.1970-38C=)
6g.123218778G>TCA2680219514TRDNc.2051-38C>A (n.2051-38C>A)
c.1970-38C>A (n.1970-38C>A)
 gnomAD v4
6g.123218780A=CA1660320207TRDNc.2051-40T= (n.2051-40T=)
c.1970-40T= (n.1970-40T=)
6g.123218780A>GCA1660320208TRDNc.2051-40T>C (n.2051-40T>C)
c.1970-40T>C (n.1970-40T>C)
 dbSNP
6g.123218780A>TCA570326865TRDNc.2051-40T>A (n.2051-40T>A)
c.1970-40T>A (n.1970-40T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.123218781C>ACA570326866TRDNc.2051-41G>T (n.2051-41G>T)
c.1970-41G>T (n.1970-41G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.123218781C=CA1660320209TRDNc.2051-41G= (n.2051-41G=)
c.1970-41G= (n.1970-41G=)
6g.123218781C>GCA2680219515TRDNc.2051-41G>C (n.2051-41G>C)
c.1970-41G>C (n.1970-41G>C)
 gnomAD v4
6g.123218781C>TCA147201585TRDNc.2051-41G>A (n.2051-41G>A)
c.1970-41G>A (n.1970-41G>A)
 dbSNP
6g.123218782A>GCA2680219516TRDNc.2051-42T>C (n.2051-42T>C)
c.1970-42T>C (n.1970-42T>C)
 gnomAD v4
6g.123218783T>ACA570326867TRDNc.2051-43A>T (n.2051-43A>T)
c.1970-43A>T (n.1970-43A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.123218783T>CCA2680219517TRDNc.2051-43A>G (n.2051-43A>G)
c.1970-43A>G (n.1970-43A>G)
 gnomAD v4
6g.123218783T=CA1660320210TRDNc.2051-43A= (n.2051-43A=)
c.1970-43A= (n.1970-43A=)
6g.123218784G>ACA570326868TRDNc.2051-44C>T (n.2051-44C>T)
c.1970-44C>T (n.1970-44C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.123218784G>CCA452054467TRDNc.2051-44C>G (n.2051-44C>G)
c.1970-44C>G (n.1970-44C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.123218784G=CA1660320211TRDNc.2051-44C= (n.2051-44C=)
c.1970-44C= (n.1970-44C=)
6g.123218784G>TCA2680219518TRDNc.2051-44C>A (n.2051-44C>A)
c.1970-44C>A (n.1970-44C>A)
 gnomAD v4
6g.123218785A>GCA2578730298TRDNc.2051-45T>C (n.2051-45T>C)
c.1970-45T>C (n.1970-45T>C)
6g.123218786G>ACA570326869TRDNc.2051-46C>T (n.2051-46C>T)
c.1970-46C>T (n.1970-46C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.123218786G=CA1660320212TRDNc.2051-46C= (n.2051-46C=)
c.1970-46C= (n.1970-46C=)
6g.123218786G>TCA2680219519TRDNc.2051-46C>A (n.2051-46C>A)
c.1970-46C>A (n.1970-46C>A)
 gnomAD v4
6g.123218787C>ACA570326870TRDNc.2051-47G>T (n.2051-47G>T)
c.1970-47G>T (n.1970-47G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.123218787C=CA1660320213TRDNc.2051-47G= (n.2051-47G=)
c.1970-47G= (n.1970-47G=)
6g.123218787C>TCA818272294TRDNc.2051-47G>A (n.2051-47G>A)
c.1970-47G>A (n.1970-47G>A)
 dbSNP
6g.123218788A>GCA2680219522TRDNc.2051-48T>C (n.2051-48T>C)
c.1970-48T>C (n.1970-48T>C)
 gnomAD v4
6g.123218793dupCA2680219520TRDNc.2051-48dup (n.2051-48dup)
c.1970-48dup (n.1970-48dup)
 gnomAD v4
6g.123218793delCA2680219521TRDNc.2051-48del (n.2051-48del)
c.1970-48del (n.1970-48del)
 gnomAD v4
6g.123218789A=CA1660320214TRDNc.2051-49T= (n.2051-49T=)
c.1970-49T= (n.1970-49T=)
6g.123218789A>GCA1094006637TRDNc.2051-49T>C (n.2051-49T>C)
c.1970-49T>C (n.1970-49T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.123218790A=CA1660320215TRDNc.2051-50T= (n.2051-50T=)
c.1970-50T= (n.1970-50T=)
6g.123218790A>CCA2680219523TRDNc.2051-50T>G (n.2051-50T>G)
c.1970-50T>G (n.1970-50T>G)
 gnomAD v4
6g.123218790A>GCA818272298TRDNc.2051-50T>C (n.2051-50T>C)
c.1970-50T>C (n.1970-50T>C)
 dbSNP
6g.123218792A>GCA2772896912TRDNc.2051-52T>C (n.2051-52T>C)
c.1970-52T>C (n.1970-52T>C)
6g.123218793A=CA1660320216TRDNc.2051-53T= (n.2051-53T=)
c.1970-53T= (n.1970-53T=)
6g.123218793A>CCA147201586TRDNc.2051-53T>G (n.2051-53T>G)
c.1970-53T>G (n.1970-53T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.123218793_123218794insAAACCAAACACACCCACA2772896913TRDNc.2051-53_2051-52insGGGTGTGTTTGGTTTT (n.2051-53_2051-52insGGGTGTGTTTGGTTTT)
c.1970-53_1970-52insGGGTGTGTTTGGTTTT (n.1970-53_1970-52insGGGTGTGTTTGGTTTT)
6g.123218794G>ACA2680219526TRDNc.2051-54C>T (n.2051-54C>T)
c.1970-54C>T (n.1970-54C>T)
 gnomAD v4
6g.123218794G>CCA2680219525TRDNc.2051-54C>G (n.2051-54C>G)
c.1970-54C>G (n.1970-54C>G)
 gnomAD v4
6g.123218797_123218806delCA2680219524TRDNc.2051-63_2051-54del (n.2051-63_2051-54del)
c.1970-63_1970-54del (n.1970-63_1970-54del)
 gnomAD v4
6g.123218795C>ACA2680219527TRDNc.2051-55G>T (n.2051-55G>T)
c.1970-55G>T (n.1970-55G>T)
 gnomAD v4
6g.123218795C>TCA2680219528TRDNc.2051-55G>A (n.2051-55G>A)
c.1970-55G>A (n.1970-55G>A)
 gnomAD v4
6g.123218796A>TCA2712935248TRDNc.2051-56T>A (n.2051-56T>A)
c.1970-56T>A (n.1970-56T>A)
 dbSNP
6g.123218797C=CA1660320217TRDNc.2051-57G= (n.2051-57G=)
c.1970-57G= (n.1970-57G=)
6g.123218797C>TCA818272300TRDNc.2051-57G>A (n.2051-57G>A)
c.1970-57G>A (n.1970-57G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.123218798A>TCA2680219529TRDNc.2051-58T>A (n.2051-58T>A)
c.1970-58T>A (n.1970-58T>A)
 gnomAD v4
6g.123218799G>CCA2680219530TRDNc.2051-59C>G (n.2051-59C>G)
c.1970-59C>G (n.1970-59C>G)
 gnomAD v4
6g.123218799_123218800insCCTCACTGTGCTTTCA2680219531TRDNc.2051-60_2051-59insAAAGCACAGTGAGG (n.2051-60_2051-59insAAAGCACAGTGAGG)
c.1970-60_1970-59insAAAGCACAGTGAGG (n.1970-60_1970-59insAAAGCACAGTGAGG)
 gnomAD v4
6g.123218799_123218800insCCTCACTGTGCTTTTCA2680219532TRDNc.2051-60_2051-59insAAAAGCACAGTGAGG (n.2051-60_2051-59insAAAAGCACAGTGAGG)
c.1970-60_1970-59insAAAAGCACAGTGAGG (n.1970-60_1970-59insAAAAGCACAGTGAGG)
 gnomAD v4
6g.123218799_123218800insCCTCACTGTGCTTTTTCA2680219533TRDNc.2051-60_2051-59insAAAAAGCACAGTGAGG (n.2051-60_2051-59insAAAAAGCACAGTGAGG)
c.1970-60_1970-59insAAAAAGCACAGTGAGG (n.1970-60_1970-59insAAAAAGCACAGTGAGG)
 gnomAD v4
6g.123218800T>CCA147201587TRDNc.2051-60A>G (n.2051-60A>G)
c.1970-60A>G (n.1970-60A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.123218800T=CA1660320218TRDNc.2051-60A= (n.2051-60A=)
c.1970-60A= (n.1970-60A=)
6g.123218801G>ACA2578730299TRDNc.2051-61C>T (n.2051-61C>T)
c.1970-61C>T (n.1970-61C>T)
6g.123218801G>TCA1094006642TRDNc.2051-61C>A (n.2051-61C>A)
c.1970-61C>A (n.1970-61C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.123218802A>GCA2680219534TRDNc.2051-62T>C (n.2051-62T>C)
c.1970-62T>C (n.1970-62T>C)
 gnomAD v4
6g.123218804G>ACA818272310TRDNc.2051-64C>T (n.2051-64C>T)
c.1970-64C>T (n.1970-64C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.123218804G=CA1660320219TRDNc.2051-64C= (n.2051-64C=)
c.1970-64C= (n.1970-64C=)
6g.123218804G>TCA1660320220TRDNc.2051-64C>A (n.2051-64C>A)
c.1970-64C>A (n.1970-64C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.123218805C>ACA1094006645TRDNc.2051-65G>T (n.2051-65G>T)
c.1970-65G>T (n.1970-65G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.123218805C=CA1660320221TRDNc.2051-65G= (n.2051-65G=)
c.1970-65G= (n.1970-65G=)
6g.123218805C>TCA2528019563TRDNc.2051-65G>A (n.2051-65G>A)
c.1970-65G>A (n.1970-65G>A)
 gnomAD v4
6g.123218806A>CCA2680219535TRDNc.2051-66T>G (n.2051-66T>G)
c.1970-66T>G (n.1970-66T>G)
 gnomAD v4
6g.123218807G>ACA147201588TRDNc.2051-67C>T (n.2051-67C>T)
c.1970-67C>T (n.1970-67C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.123218807G=CA1660320222TRDNc.2051-67C= (n.2051-67C=)
c.1970-67C= (n.1970-67C=)
6g.123218807G>TCA2680219536TRDNc.2051-67C>A (n.2051-67C>A)
c.1970-67C>A (n.1970-67C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched