| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.12311952G>C | CA1139228229 | GYG2P1 | n.451-70544C>G n.320-53921C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12311985T>G | CA337712964 | GYG2P1 | n.451-70577A>C n.320-53954A>C | dbSNP |
| Y | g.12311985T= | CA2470531303 | GYG2P1 | n.451-70577A= n.320-53954A= | |
| Y | g.12312005C>T | CA2824869455 | GYG2P1 | n.451-70597G>A n.320-53974G>A | |
| Y | g.12312021G>A | CA1139228235 | GYG2P1 | n.451-70613C>T n.320-53990C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12312021G= | CA2470531304 | GYG2P1 | n.451-70613C= n.320-53990C= | |
| Y | g.12312033_12312048del | CA2824869456 | GYG2P1 | n.451-70631_451-70616del n.320-54008_320-53993del | |
| Y | g.12312031G>A | CA1139228238 | GYG2P1 | n.451-70623C>T n.320-54000C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12312051_12312052insA | CA2562829977 | GYG2P1 | n.451-70644_451-70643insT n.320-54021_320-54020insT |