Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.123059000_123059016delCA672749110HSPA8c.1323+44_1323+60del (n.1323+44_1323+60del)
c.96+44_96+60del (n.96+44_96+60del)
c.1266+44_1266+60del (n.1266+44_1266+60del)
c.-206_-190del (n.-206_-190del)
n.1114_1130del
n.425+44_425+60del
c.885+44_885+60del (n.885+44_885+60del)
c.615+44_615+60del (n.615+44_615+60del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123059013_123059020delinsTTTATCTGCA2005596439HSPA8c.1323+39_1323+46delinsCAGATAAA (n.1323+39_1323+46delinsCAGATAAA)
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c.1266+39_1266+46delinsCAGATAAA (n.1266+39_1266+46delinsCAGATAAA)
c.-211_-204delinsCAGATAAA (n.-211_-204delinsCAGATAAA)
n.1109_1116delinsCAGATAAA
n.425+39_425+46delinsCAGATAAA
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11g.123059019_123059025delCA602581147HSPA8c.1323+39_1323+45del (n.1323+39_1323+45del)
c.96+39_96+45del (n.96+39_96+45del)
c.1266+39_1266+45del (n.1266+39_1266+45del)
c.-211_-205del (n.-211_-205del)
n.1109_1115del
n.425+39_425+45del
c.885+39_885+45del (n.885+39_885+45del)
c.615+39_615+45del (n.615+39_615+45del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123059016A>CCA2616532868HSPA8c.1323+43T>G (n.1323+43T>G)
c.96+43T>G (n.96+43T>G)
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c.-207T>G (n.-207T>G)
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 gnomAD v4
11g.123059016A>GCA2575011598HSPA8c.1323+43T>C (n.1323+43T>C)
c.96+43T>C (n.96+43T>C)
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c.-207T>C (n.-207T>C)
n.1113T>C
n.425+43T>C
c.885+43T>C (n.885+43T>C)
c.615+43T>C (n.615+43T>C)
 gnomAD v4
11g.123059016A>TCA2616532867HSPA8c.1323+43T>A (n.1323+43T>A)
c.96+43T>A (n.96+43T>A)
c.1266+43T>A (n.1266+43T>A)
c.-207T>A (n.-207T>A)
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c.885+43T>A (n.885+43T>A)
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 gnomAD v4
11g.123059016dupCA2616532866HSPA8c.1323+43dup (n.1323+43dup)
c.96+43dup (n.96+43dup)
c.1266+43dup (n.1266+43dup)
c.-207dup (n.-207dup)
n.1113dup
n.425+43dup
c.885+43dup (n.885+43dup)
c.615+43dup (n.615+43dup)
 gnomAD v4
11g.123059017T>GCA943027930HSPA8c.1323+42A>C (n.1323+42A>C)
c.96+42A>C (n.96+42A>C)
c.1266+42A>C (n.1266+42A>C)
c.-208A>C (n.-208A>C)
n.1112A>C
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c.885+42A>C (n.885+42A>C)
c.615+42A>C (n.615+42A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059017T=CA2005596447HSPA8c.1323+42A= (n.1323+42A=)
c.96+42A= (n.96+42A=)
c.1266+42A= (n.1266+42A=)
c.-208A= (n.-208A=)
n.1112A=
n.425+42A=
c.885+42A= (n.885+42A=)
c.615+42A= (n.615+42A=)
11g.123059018C>TCA2575011599HSPA8c.1323+41G>A (n.1323+41G>A)
c.96+41G>A (n.96+41G>A)
c.1266+41G>A (n.1266+41G>A)
c.-209G>A (n.-209G>A)
n.1111G>A
n.425+41G>A
c.885+41G>A (n.885+41G>A)
c.615+41G>A (n.615+41G>A)
11g.123059019T>ACA2581038926HSPA8c.1323+40A>T (n.1323+40A>T)
c.96+40A>T (n.96+40A>T)
c.1266+40A>T (n.1266+40A>T)
c.-210A>T (n.-210A>T)
n.1110A>T
n.425+40A>T
c.885+40A>T (n.885+40A>T)
c.615+40A>T (n.615+40A>T)
11g.123059019T>CCA6332506HSPA8c.1323+40A>G (n.1323+40A>G)
c.96+40A>G (n.96+40A>G)
c.1266+40A>G (n.1266+40A>G)
c.-210A>G (n.-210A>G)
n.1110A>G
n.425+40A>G
c.885+40A>G (n.885+40A>G)
c.615+40A>G (n.615+40A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059019T>GCA2581038927HSPA8c.1323+40A>C (n.1323+40A>C)
c.96+40A>C (n.96+40A>C)
c.1266+40A>C (n.1266+40A>C)
c.-210A>C (n.-210A>C)
n.1110A>C
n.425+40A>C
c.885+40A>C (n.885+40A>C)
c.615+40A>C (n.615+40A>C)
11g.123059019T=CA2005596450HSPA8c.1323+40A= (n.1323+40A=)
c.96+40A= (n.96+40A=)
c.1266+40A= (n.1266+40A=)
c.-210A= (n.-210A=)
n.1110A=
n.425+40A=
c.885+40A= (n.885+40A=)
c.615+40A= (n.615+40A=)
11g.123059019_123059026delinsTGTTATCACA2005596453HSPA8c.1323+33_1323+40delinsTGATAACA (n.1323+33_1323+40delinsTGATAACA)
c.96+33_96+40delinsTGATAACA (n.96+33_96+40delinsTGATAACA)
c.1266+33_1266+40delinsTGATAACA (n.1266+33_1266+40delinsTGATAACA)
c.-217_-210delinsTGATAACA (n.-217_-210delinsTGATAACA)
n.1103_1110delinsTGATAACA
n.425+33_425+40delinsTGATAACA
c.885+33_885+40delinsTGATAACA (n.885+33_885+40delinsTGATAACA)
c.615+33_615+40delinsTGATAACA (n.615+33_615+40delinsTGATAACA)
11g.123059020G>ACA6332507HSPA8c.1323+39C>T (n.1323+39C>T)
c.96+39C>T (n.96+39C>T)
c.1266+39C>T (n.1266+39C>T)
c.-211C>T (n.-211C>T)
n.1109C>T
n.425+39C>T
c.885+39C>T (n.885+39C>T)
c.615+39C>T (n.615+39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059020G>CCA6332508HSPA8c.1323+39C>G (n.1323+39C>G)
c.96+39C>G (n.96+39C>G)
c.1266+39C>G (n.1266+39C>G)
c.-211C>G (n.-211C>G)
n.1109C>G
n.425+39C>G
c.885+39C>G (n.885+39C>G)
c.615+39C>G (n.615+39C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059020G=CA2005596458HSPA8c.1323+39C= (n.1323+39C=)
c.96+39C= (n.96+39C=)
c.1266+39C= (n.1266+39C=)
c.-211C= (n.-211C=)
n.1109C=
n.425+39C=
c.885+39C= (n.885+39C=)
c.615+39C= (n.615+39C=)
11g.123059022_123059028delCA602581148HSPA8c.1323+33_1323+39del (n.1323+33_1323+39del)
c.96+33_96+39del (n.96+33_96+39del)
c.1266+33_1266+39del (n.1266+33_1266+39del)
c.-217_-211del (n.-217_-211del)
n.1103_1109del
n.425+33_425+39del
c.885+33_885+39del (n.885+33_885+39del)
c.615+33_615+39del (n.615+33_615+39del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059021T>CCA2616532870HSPA8c.1323+38A>G (n.1323+38A>G)
c.96+38A>G (n.96+38A>G)
c.1266+38A>G (n.1266+38A>G)
c.-212A>G (n.-212A>G)
n.1108A>G
n.425+38A>G
c.885+38A>G (n.885+38A>G)
c.615+38A>G (n.615+38A>G)
 gnomAD v4
11g.123059021T>GCA2616532871HSPA8c.1323+38A>C (n.1323+38A>C)
c.96+38A>C (n.96+38A>C)
c.1266+38A>C (n.1266+38A>C)
c.-212A>C (n.-212A>C)
n.1108A>C
n.425+38A>C
c.885+38A>C (n.885+38A>C)
c.615+38A>C (n.615+38A>C)
 gnomAD v4
11g.123059022dupCA2616532869HSPA8c.1323+38dup (n.1323+38dup)
c.96+38dup (n.96+38dup)
c.1266+38dup (n.1266+38dup)
c.-212dup (n.-212dup)
n.1108dup
n.425+38dup
c.885+38dup (n.885+38dup)
c.615+38dup (n.615+38dup)
 gnomAD v4
11g.123059023A>GCA2616532872HSPA8c.1323+36T>C (n.1323+36T>C)
c.96+36T>C (n.96+36T>C)
c.1266+36T>C (n.1266+36T>C)
c.-214T>C (n.-214T>C)
n.1106T>C
n.425+36T>C
c.885+36T>C (n.885+36T>C)
c.615+36T>C (n.615+36T>C)
 gnomAD v4
11g.123059023A>TCA2616532873HSPA8c.1323+36T>A (n.1323+36T>A)
c.96+36T>A (n.96+36T>A)
c.1266+36T>A (n.1266+36T>A)
c.-214T>A (n.-214T>A)
n.1106T>A
n.425+36T>A
c.885+36T>A (n.885+36T>A)
c.615+36T>A (n.615+36T>A)
 gnomAD v4
11g.123059024T>ACA229967151HSPA8c.1323+35A>T (n.1323+35A>T)
c.96+35A>T (n.96+35A>T)
c.1266+35A>T (n.1266+35A>T)
c.-215A>T (n.-215A>T)
n.1105A>T
n.425+35A>T
c.885+35A>T (n.885+35A>T)
c.615+35A>T (n.615+35A>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123059024T>CCA943027933HSPA8c.1323+35A>G (n.1323+35A>G)
c.96+35A>G (n.96+35A>G)
c.1266+35A>G (n.1266+35A>G)
c.-215A>G (n.-215A>G)
n.1105A>G
n.425+35A>G
c.885+35A>G (n.885+35A>G)
c.615+35A>G (n.615+35A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059024T=CA2005596461HSPA8c.1323+35A= (n.1323+35A=)
c.96+35A= (n.96+35A=)
c.1266+35A= (n.1266+35A=)
c.-215A= (n.-215A=)
n.1105A=
n.425+35A=
c.885+35A= (n.885+35A=)
c.615+35A= (n.615+35A=)
11g.123059026A=CA2005596462HSPA8c.1323+33T= (n.1323+33T=)
c.96+33T= (n.96+33T=)
c.1266+33T= (n.1266+33T=)
c.-217T= (n.-217T=)
n.1103T=
n.425+33T=
c.885+33T= (n.885+33T=)
c.615+33T= (n.615+33T=)
11g.123059026A>CCA943027935HSPA8c.1323+33T>G (n.1323+33T>G)
c.96+33T>G (n.96+33T>G)
c.1266+33T>G (n.1266+33T>G)
c.-217T>G (n.-217T>G)
n.1103T>G
n.425+33T>G
c.885+33T>G (n.885+33T>G)
c.615+33T>G (n.615+33T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059026A>GCA6332509HSPA8c.1323+33T>C (n.1323+33T>C)
c.96+33T>C (n.96+33T>C)
c.1266+33T>C (n.1266+33T>C)
c.-217T>C (n.-217T>C)
n.1103T>C
n.425+33T>C
c.885+33T>C (n.885+33T>C)
c.615+33T>C (n.615+33T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059026dupCA2575011600HSPA8c.1323+33dup (n.1323+33dup)
c.96+33dup (n.96+33dup)
c.1266+33dup (n.1266+33dup)
c.-217dup (n.-217dup)
n.1103dup
n.425+33dup
c.885+33dup (n.885+33dup)
c.615+33dup (n.615+33dup)
11g.123059028T>CCA672749154HSPA8c.1323+31A>G (n.1323+31A>G)
c.96+31A>G (n.96+31A>G)
c.1266+31A>G (n.1266+31A>G)
c.-219A>G (n.-219A>G)
n.1101A>G
n.425+31A>G
c.885+31A>G (n.885+31A>G)
c.615+31A>G (n.615+31A>G)
 dbSNP
11g.123059028T=CA2005596465HSPA8c.1323+31A= (n.1323+31A=)
c.96+31A= (n.96+31A=)
c.1266+31A= (n.1266+31A=)
c.-219A= (n.-219A=)
n.1101A=
n.425+31A=
c.885+31A= (n.885+31A=)
c.615+31A= (n.615+31A=)
11g.123059031G>ACA943027943HSPA8c.1323+28C>T (n.1323+28C>T)
c.96+28C>T (n.96+28C>T)
c.1266+28C>T (n.1266+28C>T)
c.-222C>T (n.-222C>T)
n.1098C>T
n.425+28C>T
c.885+28C>T (n.885+28C>T)
c.615+28C>T (n.615+28C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059031G>CCA943027972HSPA8c.1323+28C>G (n.1323+28C>G)
c.96+28C>G (n.96+28C>G)
c.1266+28C>G (n.1266+28C>G)
c.-222C>G (n.-222C>G)
n.1098C>G
n.425+28C>G
c.885+28C>G (n.885+28C>G)
c.615+28C>G (n.615+28C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059031G=CA2005596470HSPA8c.1323+28C= (n.1323+28C=)
c.96+28C= (n.96+28C=)
c.1266+28C= (n.1266+28C=)
c.-222C= (n.-222C=)
n.1098C=
n.425+28C=
c.885+28C= (n.885+28C=)
c.615+28C= (n.615+28C=)
11g.123059031G>TCA2575011601HSPA8c.1323+28C>A (n.1323+28C>A)
c.96+28C>A (n.96+28C>A)
c.1266+28C>A (n.1266+28C>A)
c.-222C>A (n.-222C>A)
n.1098C>A
n.425+28C>A
c.885+28C>A (n.885+28C>A)
c.615+28C>A (n.615+28C>A)
 gnomAD v4
11g.123059032C>ACA654591130HSPA8c.1323+27G>T (n.1323+27G>T)
c.96+27G>T (n.96+27G>T)
c.1266+27G>T (n.1266+27G>T)
c.-223G>T (n.-223G>T)
n.1097G>T
n.425+27G>T
c.885+27G>T (n.885+27G>T)
c.615+27G>T (n.615+27G>T)
 COSMIC
11g.123059032C=CA2005596479HSPA8c.1323+27G= (n.1323+27G=)
c.96+27G= (n.96+27G=)
c.1266+27G= (n.1266+27G=)
c.-223G= (n.-223G=)
n.1097G=
n.425+27G=
c.885+27G= (n.885+27G=)
c.615+27G= (n.615+27G=)
11g.123059032C>GCA6332510HSPA8c.1323+27G>C (n.1323+27G>C)
c.96+27G>C (n.96+27G>C)
c.1266+27G>C (n.1266+27G>C)
c.-223G>C (n.-223G>C)
n.1097G>C
n.425+27G>C
c.885+27G>C (n.885+27G>C)
c.615+27G>C (n.615+27G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059032C>TCA2616532874HSPA8c.1323+27G>A (n.1323+27G>A)
c.96+27G>A (n.96+27G>A)
c.1266+27G>A (n.1266+27G>A)
c.-223G>A (n.-223G>A)
n.1097G>A
n.425+27G>A
c.885+27G>A (n.885+27G>A)
c.615+27G>A (n.615+27G>A)
 gnomAD v4
11g.123059034A=CA2005596492HSPA8c.1323+25T= (n.1323+25T=)
c.96+25T= (n.96+25T=)
c.1266+25T= (n.1266+25T=)
c.-225T= (n.-225T=)
n.1095T=
n.425+25T=
c.885+25T= (n.885+25T=)
c.615+25T= (n.615+25T=)
11g.123059034A>CCA2616532876HSPA8c.1323+25T>G (n.1323+25T>G)
c.96+25T>G (n.96+25T>G)
c.1266+25T>G (n.1266+25T>G)
c.-225T>G (n.-225T>G)
n.1095T>G
n.425+25T>G
c.885+25T>G (n.885+25T>G)
c.615+25T>G (n.615+25T>G)
 gnomAD v4
11g.123059034A>GCA602581149HSPA8c.1323+25T>C (n.1323+25T>C)
c.96+25T>C (n.96+25T>C)
c.1266+25T>C (n.1266+25T>C)
c.-225T>C (n.-225T>C)
n.1095T>C
n.425+25T>C
c.885+25T>C (n.885+25T>C)
c.615+25T>C (n.615+25T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123059034A>TCA2616532875HSPA8c.1323+25T>A (n.1323+25T>A)
c.96+25T>A (n.96+25T>A)
c.1266+25T>A (n.1266+25T>A)
c.-225T>A (n.-225T>A)
n.1095T>A
n.425+25T>A
c.885+25T>A (n.885+25T>A)
c.615+25T>A (n.615+25T>A)
 gnomAD v4
11g.123059037_123059039delCA2616532877HSPA8c.1323+22_1323+24del (n.1323+22_1323+24del)
c.96+22_96+24del (n.96+22_96+24del)
c.1266+22_1266+24del (n.1266+22_1266+24del)
c.-228_-226del (n.-228_-226del)
n.1092_1094del
n.425+22_425+24del
c.885+22_885+24del (n.885+22_885+24del)
c.615+22_615+24del (n.615+22_615+24del)
 gnomAD v4
11g.123059036A=CA2005596494HSPA8c.1323+23T= (n.1323+23T=)
c.96+23T= (n.96+23T=)
c.1266+23T= (n.1266+23T=)
c.-227T= (n.-227T=)
n.1093T=
n.425+23T=
c.885+23T= (n.885+23T=)
c.615+23T= (n.615+23T=)
11g.123059036A>CCA2616532878HSPA8c.1323+23T>G (n.1323+23T>G)
c.96+23T>G (n.96+23T>G)
c.1266+23T>G (n.1266+23T>G)
c.-227T>G (n.-227T>G)
n.1093T>G
n.425+23T>G
c.885+23T>G (n.885+23T>G)
c.615+23T>G (n.615+23T>G)
 gnomAD v4
11g.123059036A>TCA2005596493HSPA8c.1323+23T>A (n.1323+23T>A)
c.96+23T>A (n.96+23T>A)
c.1266+23T>A (n.1266+23T>A)
c.-227T>A (n.-227T>A)
n.1093T>A
n.425+23T>A
c.885+23T>A (n.885+23T>A)
c.615+23T>A (n.615+23T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123059037C>ACA6332512HSPA8c.1323+22G>T (n.1323+22G>T)
c.96+22G>T (n.96+22G>T)
c.1266+22G>T (n.1266+22G>T)
c.-228G>T (n.-228G>T)
n.1092G>T
n.425+22G>T
c.885+22G>T (n.885+22G>T)
c.615+22G>T (n.615+22G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123059037C=CA2005596497HSPA8c.1323+22G= (n.1323+22G=)
c.96+22G= (n.96+22G=)
c.1266+22G= (n.1266+22G=)
c.-228G= (n.-228G=)
n.1092G=
n.425+22G=
c.885+22G= (n.885+22G=)
c.615+22G= (n.615+22G=)
11g.123059037C>TCA2616532879HSPA8c.1323+22G>A (n.1323+22G>A)
c.96+22G>A (n.96+22G>A)
c.1266+22G>A (n.1266+22G>A)
c.-228G>A (n.-228G>A)
n.1092G>A
n.425+22G>A
c.885+22G>A (n.885+22G>A)
c.615+22G>A (n.615+22G>A)
 gnomAD v4
11g.123059037_123059039delinsCAACA2005596498HSPA8c.1323+20_1323+22delinsTTG (n.1323+20_1323+22delinsTTG)
c.96+20_96+22delinsTTG (n.96+20_96+22delinsTTG)
c.1266+20_1266+22delinsTTG (n.1266+20_1266+22delinsTTG)
c.-230_-228delinsTTG (n.-230_-228delinsTTG)
n.1090_1092delinsTTG
n.425+20_425+22delinsTTG
c.885+20_885+22delinsTTG (n.885+20_885+22delinsTTG)
c.615+20_615+22delinsTTG (n.615+20_615+22delinsTTG)
11g.123059037_123059042delinsCAAGAGCA2005596499HSPA8c.1323+17_1323+22delinsCTCTTG (n.1323+17_1323+22delinsCTCTTG)
c.96+17_96+22delinsCTCTTG (n.96+17_96+22delinsCTCTTG)
c.1266+17_1266+22delinsCTCTTG (n.1266+17_1266+22delinsCTCTTG)
c.-233_-228delinsCTCTTG (n.-233_-228delinsCTCTTG)
n.1087_1092delinsCTCTTG
n.425+17_425+22delinsCTCTTG
c.885+17_885+22delinsCTCTTG (n.885+17_885+22delinsCTCTTG)
c.615+17_615+22delinsCTCTTG (n.615+17_615+22delinsCTCTTG)
11g.123059038_123059039delCA6332511HSPA8c.1323+20_1323+21del (n.1323+20_1323+21del)
c.96+20_96+21del (n.96+20_96+21del)
c.1266+20_1266+21del (n.1266+20_1266+21del)
c.-230_-229del (n.-230_-229del)
n.1090_1091del
n.425+20_425+21del
c.885+20_885+21del (n.885+20_885+21del)
c.615+20_615+21del (n.615+20_615+21del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059038_123059040delinsAAGCA2005596507HSPA8c.1323+19_1323+21delinsCTT (n.1323+19_1323+21delinsCTT)
c.96+19_96+21delinsCTT (n.96+19_96+21delinsCTT)
c.1266+19_1266+21delinsCTT (n.1266+19_1266+21delinsCTT)
c.-231_-229delinsCTT (n.-231_-229delinsCTT)
n.1089_1091delinsCTT
n.425+19_425+21delinsCTT
c.885+19_885+21delinsCTT (n.885+19_885+21delinsCTT)
c.615+19_615+21delinsCTT (n.615+19_615+21delinsCTT)
11g.123059041_123059045delCA672749163HSPA8c.1323+17_1323+21del (n.1323+17_1323+21del)
c.96+17_96+21del (n.96+17_96+21del)
c.1266+17_1266+21del (n.1266+17_1266+21del)
c.-233_-229del (n.-233_-229del)
n.1087_1091del
n.425+17_425+21del
c.885+17_885+21del (n.885+17_885+21del)
c.615+17_615+21del (n.615+17_615+21del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123059039A=CA2005596515HSPA8c.1323+20T= (n.1323+20T=)
c.96+20T= (n.96+20T=)
c.1266+20T= (n.1266+20T=)
c.-230T= (n.-230T=)
n.1090T=
n.425+20T=
c.885+20T= (n.885+20T=)
c.615+20T= (n.615+20T=)
11g.123059039A>CCA6332514HSPA8c.1323+20T>G (n.1323+20T>G)
c.96+20T>G (n.96+20T>G)
c.1266+20T>G (n.1266+20T>G)
c.-230T>G (n.-230T>G)
n.1090T>G
n.425+20T>G
c.885+20T>G (n.885+20T>G)
c.615+20T>G (n.615+20T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123059039A>GCA602581150HSPA8c.1323+20T>C (n.1323+20T>C)
c.96+20T>C (n.96+20T>C)
c.1266+20T>C (n.1266+20T>C)
c.-230T>C (n.-230T>C)
n.1090T>C
n.425+20T>C
c.885+20T>C (n.885+20T>C)
c.615+20T>C (n.615+20T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123059039_123059042delinsAGAGCA2005596513HSPA8c.1323+17_1323+20delinsCTCT (n.1323+17_1323+20delinsCTCT)
c.96+17_96+20delinsCTCT (n.96+17_96+20delinsCTCT)
c.1266+17_1266+20delinsCTCT (n.1266+17_1266+20delinsCTCT)
c.-233_-230delinsCTCT (n.-233_-230delinsCTCT)
n.1087_1090delinsCTCT
n.425+17_425+20delinsCTCT
c.885+17_885+20delinsCTCT (n.885+17_885+20delinsCTCT)
c.615+17_615+20delinsCTCT (n.615+17_615+20delinsCTCT)
11g.123059042_123059043delCA6332513HSPA8c.1323+19_1323+20del (n.1323+19_1323+20del)
c.96+19_96+20del (n.96+19_96+20del)
c.1266+19_1266+20del (n.1266+19_1266+20del)
c.-231_-230del (n.-231_-230del)
n.1089_1090del
n.425+19_425+20del
c.885+19_885+20del (n.885+19_885+20del)
c.615+19_615+20del (n.615+19_615+20del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059040G>ACA6332516HSPA8c.1323+19C>T (n.1323+19C>T)
c.96+19C>T (n.96+19C>T)
c.1266+19C>T (n.1266+19C>T)
c.-231C>T (n.-231C>T)
n.1089C>T
n.425+19C>T
c.885+19C>T (n.885+19C>T)
c.615+19C>T (n.615+19C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059040G>CCA229967204HSPA8c.1323+19C>G (n.1323+19C>G)
c.96+19C>G (n.96+19C>G)
c.1266+19C>G (n.1266+19C>G)
c.-231C>G (n.-231C>G)
n.1089C>G
n.425+19C>G
c.885+19C>G (n.885+19C>G)
c.615+19C>G (n.615+19C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123059040G=CA2005596525HSPA8c.1323+19C= (n.1323+19C=)
c.96+19C= (n.96+19C=)
c.1266+19C= (n.1266+19C=)
c.-231C= (n.-231C=)
n.1089C=
n.425+19C=
c.885+19C= (n.885+19C=)
c.615+19C= (n.615+19C=)
11g.123059040_123059042delCA602581151HSPA8c.1323+17_1323+19del (n.1323+17_1323+19del)
c.96+17_96+19del (n.96+17_96+19del)
c.1266+17_1266+19del (n.1266+17_1266+19del)
c.-233_-231del (n.-233_-231del)
n.1087_1089del
n.425+17_425+19del
c.885+17_885+19del (n.885+17_885+19del)
c.615+17_615+19del (n.615+17_615+19del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123059040_123059048delinsGAGAAGTACCA2005596529HSPA8c.1323+11_1323+19delinsGTACTTCTC (n.1323+11_1323+19delinsGTACTTCTC)
c.96+11_96+19delinsGTACTTCTC (n.96+11_96+19delinsGTACTTCTC)
c.1266+11_1266+19delinsGTACTTCTC (n.1266+11_1266+19delinsGTACTTCTC)
c.-239_-231delinsGTACTTCTC (n.-239_-231delinsGTACTTCTC)
n.1081_1089delinsGTACTTCTC
n.425+11_425+19delinsGTACTTCTC
c.885+11_885+19delinsGTACTTCTC (n.885+11_885+19delinsGTACTTCTC)
c.615+11_615+19delinsGTACTTCTC (n.615+11_615+19delinsGTACTTCTC)
11g.123059041A>TCA2575011602HSPA8c.1323+18T>A (n.1323+18T>A)
c.96+18T>A (n.96+18T>A)
c.1266+18T>A (n.1266+18T>A)
c.-232T>A (n.-232T>A)
n.1088T>A
n.425+18T>A
c.885+18T>A (n.885+18T>A)
c.615+18T>A (n.615+18T>A)
11g.123059045_123059052delCA6332515HSPA8c.1323+11_1323+18del (n.1323+11_1323+18del)
c.96+11_96+18del (n.96+11_96+18del)
c.1266+11_1266+18del (n.1266+11_1266+18del)
c.-239_-232del (n.-239_-232del)
n.1081_1088del
n.425+11_425+18del
c.885+11_885+18del (n.885+11_885+18del)
c.615+11_615+18del (n.615+11_615+18del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059042G>ACA602581152HSPA8c.1323+17C>T (n.1323+17C>T)
c.96+17C>T (n.96+17C>T)
c.1266+17C>T (n.1266+17C>T)
c.-233C>T (n.-233C>T)
n.1087C>T
n.425+17C>T
c.885+17C>T (n.885+17C>T)
c.615+17C>T (n.615+17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123059042G>CCA2616532880HSPA8c.1323+17C>G (n.1323+17C>G)
c.96+17C>G (n.96+17C>G)
c.1266+17C>G (n.1266+17C>G)
c.-233C>G (n.-233C>G)
n.1087C>G
n.425+17C>G
c.885+17C>G (n.885+17C>G)
c.615+17C>G (n.615+17C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123059042G=CA2005596550HSPA8c.1323+17C= (n.1323+17C=)
c.96+17C= (n.96+17C=)
c.1266+17C= (n.1266+17C=)
c.-233C= (n.-233C=)
n.1087C=
n.425+17C=
c.885+17C= (n.885+17C=)
c.615+17C= (n.615+17C=)
11g.123059042G>TCA6332517HSPA8c.1323+17C>A (n.1323+17C>A)
c.96+17C>A (n.96+17C>A)
c.1266+17C>A (n.1266+17C>A)
c.-233C>A (n.-233C>A)
n.1087C>A
n.425+17C>A
c.885+17C>A (n.885+17C>A)
c.615+17C>A (n.615+17C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123059042_123059043delinsGACA2005596554HSPA8c.1323+16_1323+17delinsTC (n.1323+16_1323+17delinsTC)
c.96+16_96+17delinsTC (n.96+16_96+17delinsTC)
c.1266+16_1266+17delinsTC (n.1266+16_1266+17delinsTC)
c.-234_-233delinsTC (n.-234_-233delinsTC)
n.1086_1087delinsTC
n.425+16_425+17delinsTC
c.885+16_885+17delinsTC (n.885+16_885+17delinsTC)
c.615+16_615+17delinsTC (n.615+16_615+17delinsTC)
11g.123059043A=CA2005596560HSPA8c.1323+16T= (n.1323+16T=)
c.96+16T= (n.96+16T=)
c.1266+16T= (n.1266+16T=)
c.-234T= (n.-234T=)
n.1086T=
n.425+16T=
c.885+16T= (n.885+16T=)
c.615+16T= (n.615+16T=)
11g.123059043A>TCA602581153HSPA8c.1323+16T>A (n.1323+16T>A)
c.96+16T>A (n.96+16T>A)
c.1266+16T>A (n.1266+16T>A)
c.-234T>A (n.-234T>A)
n.1086T>A
n.425+16T>A
c.885+16T>A (n.885+16T>A)
c.615+16T>A (n.615+16T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123059044delCA672749182HSPA8c.1323+16del (n.1323+16del)
c.96+16del (n.96+16del)
c.1266+16del (n.1266+16del)
c.-234del (n.-234del)
n.1086del
n.425+16del
c.885+16del (n.885+16del)
c.615+16del (n.615+16del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123059044A>CCA2616532881HSPA8c.1323+15T>G (n.1323+15T>G)
c.96+15T>G (n.96+15T>G)
c.1266+15T>G (n.1266+15T>G)
c.-235T>G (n.-235T>G)
n.1085T>G
n.425+15T>G
c.885+15T>G (n.885+15T>G)
c.615+15T>G (n.615+15T>G)
 gnomAD v4
11g.123059045G>ACA6332518HSPA8c.1323+14C>T (n.1323+14C>T)
c.96+14C>T (n.96+14C>T)
c.1266+14C>T (n.1266+14C>T)
c.-236C>T (n.-236C>T)
n.1084C>T
n.425+14C>T
c.885+14C>T (n.885+14C>T)
c.615+14C>T (n.615+14C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059045G>CCA2616532882HSPA8c.1323+14C>G (n.1323+14C>G)
c.96+14C>G (n.96+14C>G)
c.1266+14C>G (n.1266+14C>G)
c.-236C>G (n.-236C>G)
n.1084C>G
n.425+14C>G
c.885+14C>G (n.885+14C>G)
c.615+14C>G (n.615+14C>G)
 gnomAD v4
11g.123059045G=CA2005596581HSPA8c.1323+14C= (n.1323+14C=)
c.96+14C= (n.96+14C=)
c.1266+14C= (n.1266+14C=)
c.-236C= (n.-236C=)
n.1084C=
n.425+14C=
c.885+14C= (n.885+14C=)
c.615+14C= (n.615+14C=)
11g.123059047A>GCA2725151197HSPA8c.1323+12T>C (n.1323+12T>C)
c.96+12T>C (n.96+12T>C)
c.1266+12T>C (n.1266+12T>C)
c.-238T>C (n.-238T>C)
n.1082T>C
n.425+12T>C
c.885+12T>C (n.885+12T>C)
c.615+12T>C (n.615+12T>C)
 dbSNP
11g.123059049A>GCA2616532883HSPA8c.1323+10T>C (n.1323+10T>C)
c.96+10T>C (n.96+10T>C)
c.1266+10T>C (n.1266+10T>C)
c.-240T>C (n.-240T>C)
n.1080T>C
n.425+10T>C
c.885+10T>C (n.885+10T>C)
c.615+10T>C (n.615+10T>C)
 gnomAD v4
11g.123059050delCA2616532884HSPA8c.1323+9del (n.1323+9del)
c.96+9del (n.96+9del)
c.1266+9del (n.1266+9del)
c.-241del (n.-241del)
n.1079del
n.425+9del
c.885+9del (n.885+9del)
c.615+9del (n.615+9del)
 gnomAD v4
11g.123059050G>ACA602581175HSPA8c.1323+9C>T (n.1323+9C>T)
c.96+9C>T (n.96+9C>T)
c.1266+9C>T (n.1266+9C>T)
c.-241C>T (n.-241C>T)
n.1079C>T
n.425+9C>T
c.885+9C>T (n.885+9C>T)
c.615+9C>T (n.615+9C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123059050G>CCA2616532885HSPA8c.1323+9C>G (n.1323+9C>G)
c.96+9C>G (n.96+9C>G)
c.1266+9C>G (n.1266+9C>G)
c.-241C>G (n.-241C>G)
n.1079C>G
n.425+9C>G
c.885+9C>G (n.885+9C>G)
c.615+9C>G (n.615+9C>G)
 gnomAD v4
11g.123059050G=CA2005596601HSPA8c.1323+9C= (n.1323+9C=)
c.96+9C= (n.96+9C=)
c.1266+9C= (n.1266+9C=)
c.-241C= (n.-241C=)
n.1079C=
n.425+9C=
c.885+9C= (n.885+9C=)
c.615+9C= (n.615+9C=)
11g.123059051A=CA2005596607HSPA8c.1323+8T= (n.1323+8T=)
c.96+8T= (n.96+8T=)
c.1266+8T= (n.1266+8T=)
c.-242T= (n.-242T=)
n.1078T=
n.425+8T=
c.885+8T= (n.885+8T=)
c.615+8T= (n.615+8T=)
11g.123059051A>CCA229967207HSPA8c.1323+8T>G (n.1323+8T>G)
c.96+8T>G (n.96+8T>G)
c.1266+8T>G (n.1266+8T>G)
c.-242T>G (n.-242T>G)
n.1078T>G
n.425+8T>G
c.885+8T>G (n.885+8T>G)
c.615+8T>G (n.615+8T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059051A>GCA2616532886HSPA8c.1323+8T>C (n.1323+8T>C)
c.96+8T>C (n.96+8T>C)
c.1266+8T>C (n.1266+8T>C)
c.-242T>C (n.-242T>C)
n.1078T>C
n.425+8T>C
c.885+8T>C (n.885+8T>C)
c.615+8T>C (n.615+8T>C)
 gnomAD v4
11g.123059055A=CA2005596611HSPA8c.1323+4T= (n.1323+4T=)
c.96+4T= (n.96+4T=)
c.1266+4T= (n.1266+4T=)
c.-246T= (n.-246T=)
n.1074T=
n.425+4T=
c.885+4T= (n.885+4T=)
c.615+4T= (n.615+4T=)
11g.123059055A>GCA602581178HSPA8c.1323+4T>C (n.1323+4T>C)
c.96+4T>C (n.96+4T>C)
c.1266+4T>C (n.1266+4T>C)
c.-246T>C (n.-246T>C)
n.1074T>C
n.425+4T>C
c.885+4T>C (n.885+4T>C)
c.615+4T>C (n.615+4T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123059056_123059057delCA2616532887HSPA8c.1323+3_1323+4del (n.1323+3_1323+4del)
c.96+3_96+4del (n.96+3_96+4del)
c.1266+3_1266+4del (n.1266+3_1266+4del)
c.-247_-246del (n.-247_-246del)
n.1073_1074del
n.425+3_425+4del
c.885+3_885+4del (n.885+3_885+4del)
c.615+3_615+4del (n.615+3_615+4del)
 gnomAD v4
11g.123059056T>ACA229967209HSPA8c.1323+3A>T (n.1323+3A>T)
c.96+3A>T (n.96+3A>T)
c.1266+3A>T (n.1266+3A>T)
c.-247A>T (n.-247A>T)
n.1073A>T
n.425+3A>T
c.885+3A>T (n.885+3A>T)
c.615+3A>T (n.615+3A>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123059056T>CCA602581179HSPA8c.1323+3A>G (n.1323+3A>G)
c.96+3A>G (n.96+3A>G)
c.1266+3A>G (n.1266+3A>G)
c.-247A>G (n.-247A>G)
n.1073A>G
n.425+3A>G
c.885+3A>G (n.885+3A>G)
c.615+3A>G (n.615+3A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059056T=CA2005596614HSPA8c.1323+3A= (n.1323+3A=)
c.96+3A= (n.96+3A=)
c.1266+3A= (n.1266+3A=)
c.-247A= (n.-247A=)
n.1073A=
n.425+3A=
c.885+3A= (n.885+3A=)
c.615+3A= (n.615+3A=)
11g.123059057A>CCA383057831HSPA8c.1323+2T>G (n.1323+2T>G)
c.96+2T>G (n.96+2T>G)
c.1266+2T>G (n.1266+2T>G)
c.-248T>G (n.-248T>G)
n.1072T>G
n.425+2T>G
c.885+2T>G (n.885+2T>G)
c.615+2T>G (n.615+2T>G)
11g.123059057A>GCA383057832HSPA8c.1323+2T>C (n.1323+2T>C)
c.96+2T>C (n.96+2T>C)
c.1266+2T>C (n.1266+2T>C)
c.-248T>C (n.-248T>C)
n.1072T>C
n.425+2T>C
c.885+2T>C (n.885+2T>C)
c.615+2T>C (n.615+2T>C)
11g.123059057A>TCA383057835HSPA8c.1323+2T>A (n.1323+2T>A)
c.96+2T>A (n.96+2T>A)
c.1266+2T>A (n.1266+2T>A)
c.-248T>A (n.-248T>A)
n.1072T>A
n.425+2T>A
c.885+2T>A (n.885+2T>A)
c.615+2T>A (n.615+2T>A)
11g.123059057dupCA943027994HSPA8c.1323+2dup (n.1323+2dup)
c.96+2dup (n.96+2dup)
c.1266+2dup (n.1266+2dup)
c.-248dup (n.-248dup)
n.1072dup
n.425+2dup
c.885+2dup (n.885+2dup)
c.615+2dup (n.615+2dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059058C>ACA383057837HSPA8c.1323+1G>T (n.1323+1G>T)
c.96+1G>T (n.96+1G>T)
c.1266+1G>T (n.1266+1G>T)
c.-249G>T (n.-249G>T)
n.1071G>T
n.425+1G>T
c.885+1G>T (n.885+1G>T)
c.615+1G>T (n.615+1G>T)
11g.123059058C>GCA383057840HSPA8c.1323+1G>C (n.1323+1G>C)
c.96+1G>C (n.96+1G>C)
c.1266+1G>C (n.1266+1G>C)
c.-249G>C (n.-249G>C)
n.1071G>C
n.425+1G>C
c.885+1G>C (n.885+1G>C)
c.615+1G>C (n.615+1G>C)
11g.123059058C>TCA383057842HSPA8c.1323+1G>A (n.1323+1G>A)
c.96+1G>A (n.96+1G>A)
c.1266+1G>A (n.1266+1G>A)
c.-249G>A (n.-249G>A)
n.1071G>A
n.425+1G>A
c.885+1G>A (n.885+1G>A)
c.615+1G>A (n.615+1G>A)
 dbSNP
11g.123059059C>ACA383057843HSPA8c.1323G>T (p.Gln441His)
c.96G>T (p.Gln32His)
c.1266G>T (p.Gln422His)
c.-250G>T (n.-250G>T)
n.1070G>T
n.425G>T
c.885G>T (p.Gln295His)
c.615G>T (p.Gln205His)
11g.123059059C=CA2005596643HSPA8c.1323G= (p.Gln441=)
c.96G= (p.Gln32=)
c.1266G= (p.Gln422=)
c.-250G= (n.-250G=)
n.1070G=
n.425G=
c.885G= (p.Gln295=)
c.615G= (p.Gln205=)
11g.123059059C>GCA383057844HSPA8c.1323G>C (p.Gln441His)
c.96G>C (p.Gln32His)
c.1266G>C (p.Gln422His)
c.-250G>C (n.-250G>C)
n.1070G>C
n.425G>C
c.885G>C (p.Gln295His)
c.615G>C (p.Gln205His)
11g.123059059C>TCA477385640HSPA8c.1323G>A (p.Gln441=)
c.96G>A (p.Gln32=)
c.1266G>A (p.Gln422=)
c.-250G>A (n.-250G>A)
n.1070G>A
n.425G>A
c.885G>A (p.Gln295=)
c.615G>A (p.Gln205=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123059060T>ACA383057847HSPA8c.1322A>T (p.Gln441Leu)
c.95A>T (p.Gln32Leu)
c.1265A>T (p.Gln422Leu)
c.-251A>T (n.-251A>T)
n.1069A>T
n.424A>T
c.884A>T (p.Gln295Leu)
c.614A>T (p.Gln205Leu)
11g.123059060T>CCA383057849HSPA8c.1322A>G (p.Gln441Arg)
c.95A>G (p.Gln32Arg)
c.1265A>G (p.Gln422Arg)
c.-251A>G (n.-251A>G)
n.1069A>G
n.424A>G
c.884A>G (p.Gln295Arg)
c.614A>G (p.Gln205Arg)
11g.123059060T>GCA383057848HSPA8c.1322A>C (p.Gln441Pro)
c.95A>C (p.Gln32Pro)
c.1265A>C (p.Gln422Pro)
c.-251A>C (n.-251A>C)
n.1069A>C
n.424A>C
c.884A>C (p.Gln295Pro)
c.614A>C (p.Gln205Pro)
11g.123059061G>ACA229967216HSPA8c.1321C>T (p.Gln441Ter)
c.94C>T (p.Gln32Ter)
c.1264C>T (p.Gln422Ter)
c.-252C>T (n.-252C>T)
n.1068C>T
n.423C>T
c.883C>T (p.Gln295Ter)
c.613C>T (p.Gln205Ter)
 dbSNP
11g.123059061G>CCA383057852HSPA8c.1321C>G (p.Gln441Glu)
c.94C>G (p.Gln32Glu)
c.1264C>G (p.Gln422Glu)
c.-252C>G (n.-252C>G)
n.1068C>G
n.423C>G
c.883C>G (p.Gln295Glu)
c.613C>G (p.Gln205Glu)
11g.123059061G=CA2005596651HSPA8c.1321C= (p.Gln441=)
c.94C= (p.Gln32=)
c.1264C= (p.Gln422=)
c.-252C= (n.-252C=)
n.1068C=
n.423C=
c.883C= (p.Gln295=)
c.613C= (p.Gln205=)
11g.123059061G>TCA383057853HSPA8c.1321C>A (p.Gln441Lys)
c.94C>A (p.Gln32Lys)
c.1264C>A (p.Gln422Lys)
c.-252C>A (n.-252C>A)
n.1068C>A
n.423C>A
c.883C>A (p.Gln295Lys)
c.613C>A (p.Gln205Lys)
11g.123059062A>CCA383057855HSPA8c.1320T>G (p.Ile440Met)
c.93T>G (p.Ile31Met)
c.1263T>G (p.Ile421Met)
c.-253T>G (n.-253T>G)
n.1067T>G
n.422T>G
c.882T>G (p.Ile294Met)
c.612T>G (p.Ile204Met)
11g.123059062A>GCA477385641HSPA8c.1320T>C (p.Ile440=)
c.93T>C (p.Ile31=)
c.1263T>C (p.Ile421=)
c.-253T>C (n.-253T>C)
n.1067T>C
n.422T>C
c.882T>C (p.Ile294=)
c.612T>C (p.Ile204=)
11g.123059062A>TCA477385642HSPA8c.1320T>A (p.Ile440=)
c.93T>A (p.Ile31=)
c.1263T>A (p.Ile421=)
c.-253T>A (n.-253T>A)
n.1067T>A
n.422T>A
c.882T>A (p.Ile294=)
c.612T>A (p.Ile204=)
11g.123059063A>CCA383057858HSPA8c.1319T>G (p.Ile440Ser)
c.92T>G (p.Ile31Ser)
c.1262T>G (p.Ile421Ser)
c.-254T>G (n.-254T>G)
n.1066T>G
n.421T>G
c.881T>G (p.Ile294Ser)
c.611T>G (p.Ile204Ser)
11g.123059063A>GCA383057859HSPA8c.1319T>C (p.Ile440Thr)
c.92T>C (p.Ile31Thr)
c.1262T>C (p.Ile421Thr)
c.-254T>C (n.-254T>C)
n.1066T>C
n.421T>C
c.881T>C (p.Ile294Thr)
c.611T>C (p.Ile204Thr)
11g.123059063A>TCA383057860HSPA8c.1319T>A (p.Ile440Asn)
c.92T>A (p.Ile31Asn)
c.1262T>A (p.Ile421Asn)
c.-254T>A (n.-254T>A)
n.1066T>A
n.421T>A
c.881T>A (p.Ile294Asn)
c.611T>A (p.Ile204Asn)
11g.123059064T>ACA383057863HSPA8c.1318A>T (p.Ile440Phe)
c.91A>T (p.Ile31Phe)
c.1261A>T (p.Ile421Phe)
c.-255A>T (n.-255A>T)
n.1065A>T
n.420A>T
c.880A>T (p.Ile294Phe)
c.610A>T (p.Ile204Phe)
11g.123059064T>CCA383057864HSPA8c.1318A>G (p.Ile440Val)
c.91A>G (p.Ile31Val)
c.1261A>G (p.Ile421Val)
c.-255A>G (n.-255A>G)
n.1065A>G
n.420A>G
c.880A>G (p.Ile294Val)
c.610A>G (p.Ile204Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059064T>GCA383057865HSPA8c.1318A>C (p.Ile440Leu)
c.91A>C (p.Ile31Leu)
c.1261A>C (p.Ile421Leu)
c.-255A>C (n.-255A>C)
n.1065A>C
n.420A>C
c.880A>C (p.Ile294Leu)
c.610A>C (p.Ile204Leu)
11g.123059064T=CA2005596676HSPA8c.1318A= (p.Ile440=)
c.91A= (p.Ile31=)
c.1261A= (p.Ile421=)
c.-255A= (n.-255A=)
n.1065A=
n.420A=
c.880A= (p.Ile294=)
c.610A= (p.Ile204=)
11g.123059065A>CCA477385643HSPA8c.1317T>G (p.Leu439=)
c.90T>G (p.Leu30=)
c.1260T>G (p.Leu420=)
c.-256T>G (n.-256T>G)
n.1064T>G
n.419T>G
c.879T>G (p.Leu293=)
c.609T>G (p.Leu203=)
11g.123059065A>GCA477385644HSPA8c.1317T>C (p.Leu439=)
c.90T>C (p.Leu30=)
c.1260T>C (p.Leu420=)
c.-256T>C (n.-256T>C)
n.1064T>C
n.419T>C
c.879T>C (p.Leu293=)
c.609T>C (p.Leu203=)
 gnomAD v4
11g.123059065A>TCA477385645HSPA8c.1317T>A (p.Leu439=)
c.90T>A (p.Leu30=)
c.1260T>A (p.Leu420=)
c.-256T>A (n.-256T>A)
n.1064T>A
n.419T>A
c.879T>A (p.Leu293=)
c.609T>A (p.Leu203=)
11g.123059066_123059069dupCA2575011603HSPA8c.1314_1317dup (p.Ile440AlafsTer6)
c.87_90dup (p.Ile31AlafsTer6)
c.1257_1260dup (p.Ile421AlafsTer6)
c.-259_-256dup (n.-259_-256dup)
n.1061_1064dup
n.416_419dup
c.876_879dup (p.Ile294AlafsTer6)
c.606_609dup (p.Ile204AlafsTer6)
11g.123059066A>CCA383057869HSPA8c.1316T>G (p.Leu439Arg)
c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.1259T>G (p.Leu420Arg)
c.-257T>G (n.-257T>G)
n.1063T>G
n.418T>G
c.878T>G (p.Leu293Arg)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
11g.123059066A>GCA383057872HSPA8c.1316T>C (p.Leu439Pro)
c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.1259T>C (p.Leu420Pro)
c.-257T>C (n.-257T>C)
n.1063T>C
n.418T>C
c.878T>C (p.Leu293Pro)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
11g.123059066A>TCA383057868HSPA8c.1316T>A (p.Leu439His)
c.89T>A (p.Leu30His)
c.1259T>A (p.Leu420His)
c.-257T>A (n.-257T>A)
n.1063T>A
n.418T>A
c.878T>A (p.Leu293His)
c.608T>A (p.Leu203His)
11g.123059067G>ACA383057875HSPA8c.1315C>T (p.Leu439Phe)
c.88C>T (p.Leu30Phe)
c.1258C>T (p.Leu420Phe)
c.-258C>T (n.-258C>T)
n.1062C>T
n.417C>T
c.877C>T (p.Leu293Phe)
c.607C>T (p.Leu203Phe)
11g.123059067G>CCA383057876HSPA8c.1315C>G (p.Leu439Val)
c.88C>G (p.Leu30Val)
c.1258C>G (p.Leu420Val)
c.-258C>G (n.-258C>G)
n.1062C>G
n.417C>G
c.877C>G (p.Leu293Val)
c.607C>G (p.Leu203Val)
11g.123059067G>TCA383057878HSPA8c.1315C>A (p.Leu439Ile)
c.88C>A (p.Leu30Ile)
c.1258C>A (p.Leu420Ile)
c.-258C>A (n.-258C>A)
n.1062C>A
n.417C>A
c.877C>A (p.Leu293Ile)
c.607C>A (p.Leu203Ile)
11g.123059068C>ACA477385647HSPA8c.1314G>T (p.Val438=)
c.87G>T (p.Val29=)
c.1257G>T (p.Val419=)
c.-259G>T (n.-259G>T)
n.1061G>T
n.416G>T
c.876G>T (p.Val292=)
c.606G>T (p.Val202=)
11g.123059068C=CA2005596681HSPA8c.1314G= (p.Val438=)
c.87G= (p.Val29=)
c.1257G= (p.Val419=)
c.-259G= (n.-259G=)
n.1061G=
n.416G=
c.876G= (p.Val292=)
c.606G= (p.Val202=)
11g.123059068C>GCA477385646HSPA8c.1314G>C (p.Val438=)
c.87G>C (p.Val29=)
c.1257G>C (p.Val419=)
c.-259G>C (n.-259G>C)
n.1061G>C
n.416G>C
c.876G>C (p.Val292=)
c.606G>C (p.Val202=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059068C>TCA6332519HSPA8c.1314G>A (p.Val438=)
c.87G>A (p.Val29=)
c.1257G>A (p.Val419=)
c.-259G>A (n.-259G>A)
n.1061G>A
n.416G>A
c.876G>A (p.Val292=)
c.606G>A (p.Val202=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059069A>CCA383057881HSPA8c.1313T>G (p.Val438Gly)
c.86T>G (p.Val29Gly)
c.1256T>G (p.Val419Gly)
c.-260T>G (n.-260T>G)
n.1060T>G
n.415T>G
c.875T>G (p.Val292Gly)
c.605T>G (p.Val202Gly)
11g.123059069A>GCA383057883HSPA8c.1313T>C (p.Val438Ala)
c.86T>C (p.Val29Ala)
c.1256T>C (p.Val419Ala)
c.-260T>C (n.-260T>C)
n.1060T>C
n.415T>C
c.875T>C (p.Val292Ala)
c.605T>C (p.Val202Ala)
11g.123059069A>TCA383057885HSPA8c.1313T>A (p.Val438Glu)
c.86T>A (p.Val29Glu)
c.1256T>A (p.Val419Glu)
c.-260T>A (n.-260T>A)
n.1060T>A
n.415T>A
c.875T>A (p.Val292Glu)
c.605T>A (p.Val202Glu)
11g.123059070C>ACA383057886HSPA8c.1312G>T (p.Val438Leu)
c.85G>T (p.Val29Leu)
c.1255G>T (p.Val419Leu)
c.-261G>T (n.-261G>T)
n.1059G>T
n.414G>T
c.874G>T (p.Val292Leu)
c.604G>T (p.Val202Leu)
11g.123059070C>GCA383057890HSPA8c.1312G>C (p.Val438Leu)
c.85G>C (p.Val29Leu)
c.1255G>C (p.Val419Leu)
c.-261G>C (n.-261G>C)
n.1059G>C
n.414G>C
c.874G>C (p.Val292Leu)
c.604G>C (p.Val202Leu)
11g.123059070C>TCA383057888HSPA8c.1312G>A (p.Val438Met)
c.85G>A (p.Val29Met)
c.1255G>A (p.Val419Met)
c.-261G>A (n.-261G>A)
n.1059G>A
n.414G>A
c.874G>A (p.Val292Met)
c.604G>A (p.Val202Met)
11g.123059071A=CA2005596686HSPA8c.1311T= (p.Gly437=)
c.84T= (p.Gly28=)
c.1254T= (p.Gly418=)
c.-262T= (n.-262T=)
n.1058T=
n.413T=
c.873T= (p.Gly291=)
c.603T= (p.Gly201=)
11g.123059071A>CCA229967222HSPA8c.1311T>G (p.Gly437=)
c.84T>G (p.Gly28=)
c.1254T>G (p.Gly418=)
c.-262T>G (n.-262T>G)
n.1058T>G
n.413T>G
c.873T>G (p.Gly291=)
c.603T>G (p.Gly201=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123059071A>GCA477385648HSPA8c.1311T>C (p.Gly437=)
c.84T>C (p.Gly28=)
c.1254T>C (p.Gly418=)
c.-262T>C (n.-262T>C)
n.1058T>C
n.413T>C
c.873T>C (p.Gly291=)
c.603T>C (p.Gly201=)
11g.123059071A>TCA477385649HSPA8c.1311T>A (p.Gly437=)
c.84T>A (p.Gly28=)
c.1254T>A (p.Gly418=)
c.-262T>A (n.-262T>A)
n.1058T>A
n.413T>A
c.873T>A (p.Gly291=)
c.603T>A (p.Gly201=)
11g.123059072C>ACA383057894HSPA8c.1310G>T (p.Gly437Val)
c.83G>T (p.Gly28Val)
c.1253G>T (p.Gly418Val)
c.-263G>T (n.-263G>T)
n.1057G>T
n.412G>T
c.872G>T (p.Gly291Val)
c.602G>T (p.Gly201Val)
11g.123059072C>GCA383057896HSPA8c.1310G>C (p.Gly437Ala)
c.83G>C (p.Gly28Ala)
c.1253G>C (p.Gly418Ala)
c.-263G>C (n.-263G>C)
n.1057G>C
n.412G>C
c.872G>C (p.Gly291Ala)
c.602G>C (p.Gly201Ala)
11g.123059072C>TCA383057897HSPA8c.1310G>A (p.Gly437Asp)
c.83G>A (p.Gly28Asp)
c.1253G>A (p.Gly418Asp)
c.-263G>A (n.-263G>A)
n.1057G>A
n.412G>A
c.872G>A (p.Gly291Asp)
c.602G>A (p.Gly201Asp)
11g.123059073C>ACA383057900HSPA8c.1309G>T (p.Gly437Cys)
c.82G>T (p.Gly28Cys)
c.1252G>T (p.Gly418Cys)
c.-264G>T (n.-264G>T)
n.1056G>T
n.411G>T
c.871G>T (p.Gly291Cys)
c.601G>T (p.Gly201Cys)
11g.123059073C>GCA383057904HSPA8c.1309G>C (p.Gly437Arg)
c.82G>C (p.Gly28Arg)
c.1252G>C (p.Gly418Arg)
c.-264G>C (n.-264G>C)
n.1056G>C
n.411G>C
c.871G>C (p.Gly291Arg)
c.601G>C (p.Gly201Arg)
11g.123059073C>TCA383057902HSPA8c.1309G>A (p.Gly437Ser)
c.82G>A (p.Gly28Ser)
c.1252G>A (p.Gly418Ser)
c.-264G>A (n.-264G>A)
n.1056G>A
n.411G>A
c.871G>A (p.Gly291Ser)
c.601G>A (p.Gly201Ser)
11g.123059074A=CA2005596691HSPA8c.1308T= (p.Pro436=)
c.81T= (p.Pro27=)
c.1251T= (p.Pro417=)
c.-265T= (n.-265T=)
n.1055T=
n.410T=
c.870T= (p.Pro290=)
c.600T= (p.Pro200=)
11g.123059074A>CCA477385650HSPA8c.1308T>G (p.Pro436=)
c.81T>G (p.Pro27=)
c.1251T>G (p.Pro417=)
c.-265T>G (n.-265T>G)
n.1055T>G
n.410T>G
c.870T>G (p.Pro290=)
c.600T>G (p.Pro200=)
11g.123059074A>GCA229967225HSPA8c.1308T>C (p.Pro436=)
c.81T>C (p.Pro27=)
c.1251T>C (p.Pro417=)
c.-265T>C (n.-265T>C)
n.1055T>C
n.410T>C
c.870T>C (p.Pro290=)
c.600T>C (p.Pro200=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123059074A>TCA477385651HSPA8c.1308T>A (p.Pro436=)
c.81T>A (p.Pro27=)
c.1251T>A (p.Pro417=)
c.-265T>A (n.-265T>A)
n.1055T>A
n.410T>A
c.870T>A (p.Pro290=)
c.600T>A (p.Pro200=)
11g.123059075G>ACA383057907HSPA8c.1307C>T (p.Pro436Leu)
c.80C>T (p.Pro27Leu)
c.1250C>T (p.Pro417Leu)
c.-266C>T (n.-266C>T)
n.1054C>T
n.409C>T
c.869C>T (p.Pro290Leu)
c.599C>T (p.Pro200Leu)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123059075G>CCA383057909HSPA8c.1307C>G (p.Pro436Arg)
c.80C>G (p.Pro27Arg)
c.1250C>G (p.Pro417Arg)
c.-266C>G (n.-266C>G)
n.1054C>G
n.409C>G
c.869C>G (p.Pro290Arg)
c.599C>G (p.Pro200Arg)
11g.123059075G>TCA383057911HSPA8c.1307C>A (p.Pro436His)
c.80C>A (p.Pro27His)
c.1250C>A (p.Pro417His)
c.-266C>A (n.-266C>A)
n.1054C>A
n.409C>A
c.869C>A (p.Pro290His)
c.599C>A (p.Pro200His)
11g.123059076G>ACA383057914HSPA8c.1306C>T (p.Pro436Ser)
c.79C>T (p.Pro27Ser)
c.1249C>T (p.Pro417Ser)
c.-267C>T (n.-267C>T)
n.1053C>T
n.408C>T
c.868C>T (p.Pro290Ser)
c.598C>T (p.Pro200Ser)
 gnomAD v4
11g.123059076G>CCA383057916HSPA8c.1306C>G (p.Pro436Ala)
c.79C>G (p.Pro27Ala)
c.1249C>G (p.Pro417Ala)
c.-267C>G (n.-267C>G)
n.1053C>G
n.408C>G
c.868C>G (p.Pro290Ala)
c.598C>G (p.Pro200Ala)
 gnomAD v4
11g.123059076G>TCA383057918HSPA8c.1306C>A (p.Pro436Thr)
c.79C>A (p.Pro27Thr)
c.1249C>A (p.Pro417Thr)
c.-267C>A (n.-267C>A)
n.1053C>A
n.408C>A
c.868C>A (p.Pro290Thr)
c.598C>A (p.Pro200Thr)
11g.123059077C>ACA383057921HSPA8c.1305G>T (p.Gln435His)
c.78G>T (p.Gln26His)
c.1248G>T (p.Gln416His)
c.-268G>T (n.-268G>T)
n.1052G>T
n.407G>T
c.867G>T (p.Gln289His)
c.597G>T (p.Gln199His)
 dbSNP
11g.123059077C=CA2005596698HSPA8c.1305G= (p.Gln435=)
c.78G= (p.Gln26=)
c.1248G= (p.Gln416=)
c.-268G= (n.-268G=)
n.1052G=
n.407G=
c.867G= (p.Gln289=)
c.597G= (p.Gln199=)
11g.123059077C>GCA383057923HSPA8c.1305G>C (p.Gln435His)
c.78G>C (p.Gln26His)
c.1248G>C (p.Gln416His)
c.-268G>C (n.-268G>C)
n.1052G>C
n.407G>C
c.867G>C (p.Gln289His)
c.597G>C (p.Gln199His)
11g.123059077C>TCA6332520HSPA8c.1305G>A (p.Gln435=)
c.78G>A (p.Gln26=)
c.1248G>A (p.Gln416=)
c.-268G>A (n.-268G>A)
n.1052G>A
n.407G>A
c.867G>A (p.Gln289=)
c.597G>A (p.Gln199=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059078T>ACA383057926HSPA8c.1304A>T (p.Gln435Leu)
c.77A>T (p.Gln26Leu)
c.1247A>T (p.Gln416Leu)
c.-269A>T (n.-269A>T)
n.1051A>T
n.406A>T
c.866A>T (p.Gln289Leu)
c.596A>T (p.Gln199Leu)
11g.123059078T>CCA383057927HSPA8c.1304A>G (p.Gln435Arg)
c.77A>G (p.Gln26Arg)
c.1247A>G (p.Gln416Arg)
c.-269A>G (n.-269A>G)
n.1051A>G
n.406A>G
c.866A>G (p.Gln289Arg)
c.596A>G (p.Gln199Arg)
11g.123059078T>GCA383057929HSPA8c.1304A>C (p.Gln435Pro)
c.77A>C (p.Gln26Pro)
c.1247A>C (p.Gln416Pro)
c.-269A>C (n.-269A>C)
n.1051A>C
n.406A>C
c.866A>C (p.Gln289Pro)
c.596A>C (p.Gln199Pro)
11g.123059079G>ACA383057933HSPA8c.1303C>T (p.Gln435Ter)
c.76C>T (p.Gln26Ter)
c.1246C>T (p.Gln416Ter)
c.-270C>T (n.-270C>T)
n.1050C>T
n.405C>T
c.865C>T (p.Gln289Ter)
c.595C>T (p.Gln199Ter)
11g.123059079G>CCA383057935HSPA8c.1303C>G (p.Gln435Glu)
c.76C>G (p.Gln26Glu)
c.1246C>G (p.Gln416Glu)
c.-270C>G (n.-270C>G)
n.1050C>G
n.405C>G
c.865C>G (p.Gln289Glu)
c.595C>G (p.Gln199Glu)
11g.123059079G>TCA383057931HSPA8c.1303C>A (p.Gln435Lys)
c.76C>A (p.Gln26Lys)
c.1246C>A (p.Gln416Lys)
c.-270C>A (n.-270C>A)
n.1050C>A
n.405C>A
c.865C>A (p.Gln289Lys)
c.595C>A (p.Gln199Lys)
11g.123059080G>ACA477385655HSPA8c.1302C>T (p.Asn434=)
c.75C>T (p.Asn25=)
c.1245C>T (p.Asn415=)
c.-271C>T (n.-271C>T)
n.1049C>T
n.404C>T
c.864C>T (p.Asn288=)
c.594C>T (p.Asn198=)
11g.123059080G>CCA383057939HSPA8c.1302C>G (p.Asn434Lys)
c.75C>G (p.Asn25Lys)
c.1245C>G (p.Asn415Lys)
c.-271C>G (n.-271C>G)
n.1049C>G
n.404C>G
c.864C>G (p.Asn288Lys)
c.594C>G (p.Asn198Lys)
11g.123059080G>TCA383057937HSPA8c.1302C>A (p.Asn434Lys)
c.75C>A (p.Asn25Lys)
c.1245C>A (p.Asn415Lys)
c.-271C>A (n.-271C>A)
n.1049C>A
n.404C>A
c.864C>A (p.Asn288Lys)
c.594C>A (p.Asn198Lys)
11g.123059081T>ACA383057941HSPA8c.1301A>T (p.Asn434Ile)
c.74A>T (p.Asn25Ile)
c.1244A>T (p.Asn415Ile)
c.-272A>T (n.-272A>T)
n.1048A>T
n.403A>T
c.863A>T (p.Asn288Ile)
c.593A>T (p.Asn198Ile)
11g.123059081T>CCA6332521HSPA8c.1301A>G (p.Asn434Ser)
c.74A>G (p.Asn25Ser)
c.1244A>G (p.Asn415Ser)
c.-272A>G (n.-272A>G)
n.1048A>G
n.403A>G
c.863A>G (p.Asn288Ser)
c.593A>G (p.Asn198Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059081T>GCA383057943HSPA8c.1301A>C (p.Asn434Thr)
c.74A>C (p.Asn25Thr)
c.1244A>C (p.Asn415Thr)
c.-272A>C (n.-272A>C)
n.1048A>C
n.403A>C
c.863A>C (p.Asn288Thr)
c.593A>C (p.Asn198Thr)
 gnomAD v4
11g.123059081T=CA2005596704HSPA8c.1301A= (p.Asn434=)
c.74A= (p.Asn25=)
c.1244A= (p.Asn415=)
c.-272A= (n.-272A=)
n.1048A=
n.403A=
c.863A= (p.Asn288=)
c.593A= (p.Asn198=)
11g.123059082T>ACA383057945HSPA8c.1300A>T (p.Asn434Tyr)
c.73A>T (p.Asn25Tyr)
c.1243A>T (p.Asn415Tyr)
c.-273A>T (n.-273A>T)
n.1047A>T
n.402A>T
c.862A>T (p.Asn288Tyr)
c.592A>T (p.Asn198Tyr)
11g.123059082T>CCA383057949HSPA8c.1300A>G (p.Asn434Asp)
c.73A>G (p.Asn25Asp)
c.1243A>G (p.Asn415Asp)
c.-273A>G (n.-273A>G)
n.1047A>G
n.402A>G
c.862A>G (p.Asn288Asp)
c.592A>G (p.Asn198Asp)
 gnomAD v4
11g.123059082T>GCA383057947HSPA8c.1300A>C (p.Asn434His)
c.73A>C (p.Asn25His)
c.1243A>C (p.Asn415His)
c.-273A>C (n.-273A>C)
n.1047A>C
n.402A>C
c.862A>C (p.Asn288His)
c.592A>C (p.Asn198His)
11g.123059083G>ACA6332522HSPA8c.1299C>T (p.Asp433=)
c.72C>T (p.Asp24=)
c.1242C>T (p.Asp414=)
c.-274C>T (n.-274C>T)
n.1046C>T
n.401C>T
c.861C>T (p.Asp287=)
c.591C>T (p.Asp197=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123059083G>CCA383057954HSPA8c.1299C>G (p.Asp433Glu)
c.72C>G (p.Asp24Glu)
c.1242C>G (p.Asp414Glu)
c.-274C>G (n.-274C>G)
n.1046C>G
n.401C>G
c.861C>G (p.Asp287Glu)
c.591C>G (p.Asp197Glu)
11g.123059083G=CA2005596718HSPA8c.1299C= (p.Asp433=)
c.72C= (p.Asp24=)
c.1242C= (p.Asp414=)
c.-274C= (n.-274C=)
n.1046C=
n.401C=
c.861C= (p.Asp287=)
c.591C= (p.Asp197=)
11g.123059083G>TCA383057952HSPA8c.1299C>A (p.Asp433Glu)
c.72C>A (p.Asp24Glu)
c.1242C>A (p.Asp414Glu)
c.-274C>A (n.-274C>A)
n.1046C>A
n.401C>A
c.861C>A (p.Asp287Glu)
c.591C>A (p.Asp197Glu)
11g.123059084T>ACA383057957HSPA8c.1298A>T (p.Asp433Val)
c.71A>T (p.Asp24Val)
c.1241A>T (p.Asp414Val)
c.-275A>T (n.-275A>T)
n.1045A>T
n.400A>T
c.860A>T (p.Asp287Val)
c.590A>T (p.Asp197Val)
11g.123059084T>CCA383057959HSPA8c.1298A>G (p.Asp433Gly)
c.71A>G (p.Asp24Gly)
c.1241A>G (p.Asp414Gly)
c.-275A>G (n.-275A>G)
n.1045A>G
n.400A>G
c.860A>G (p.Asp287Gly)
c.590A>G (p.Asp197Gly)
 COSMIC
11g.123059084T>GCA383057960HSPA8c.1298A>C (p.Asp433Ala)
c.71A>C (p.Asp24Ala)
c.1241A>C (p.Asp414Ala)
c.-275A>C (n.-275A>C)
n.1045A>C
n.400A>C
c.860A>C (p.Asp287Ala)
c.590A>C (p.Asp197Ala)
11g.123059085C>ACA383057961HSPA8c.1297G>T (p.Asp433Tyr)
c.70G>T (p.Asp24Tyr)
c.1240G>T (p.Asp414Tyr)
c.-276G>T (n.-276G>T)
n.1044G>T
n.399G>T
c.859G>T (p.Asp287Tyr)
c.589G>T (p.Asp197Tyr)
11g.123059085C>GCA383057963HSPA8c.1297G>C (p.Asp433His)
c.70G>C (p.Asp24His)
c.1240G>C (p.Asp414His)
c.-276G>C (n.-276G>C)
n.1044G>C
n.399G>C
c.859G>C (p.Asp287His)
c.589G>C (p.Asp197His)
11g.123059085C>TCA383057965HSPA8c.1297G>A (p.Asp433Asn)
c.70G>A (p.Asp24Asn)
c.1240G>A (p.Asp414Asn)
c.-276G>A (n.-276G>A)
n.1044G>A
n.399G>A
c.859G>A (p.Asp287Asn)
c.589G>A (p.Asp197Asn)
 gnomAD v4
11g.123059086A=CA2005596740HSPA8c.1296T= (p.Ser432=)
c.69T= (p.Ser23=)
c.1239T= (p.Ser413=)
c.-277T= (n.-277T=)
n.1043T=
n.398T=
c.858T= (p.Ser286=)
c.588T= (p.Ser196=)
11g.123059086A>CCA477385661HSPA8c.1296T>G (p.Ser432=)
c.69T>G (p.Ser23=)
c.1239T>G (p.Ser413=)
c.-277T>G (n.-277T>G)
n.1043T>G
n.398T>G
c.858T>G (p.Ser286=)
c.588T>G (p.Ser196=)
11g.123059086A>GCA477385662HSPA8c.1296T>C (p.Ser432=)
c.69T>C (p.Ser23=)
c.1239T>C (p.Ser413=)
c.-277T>C (n.-277T>C)
n.1043T>C
n.398T>C
c.858T>C (p.Ser286=)
c.588T>C (p.Ser196=)
11g.123059086A>TCA477385663HSPA8c.1296T>A (p.Ser432=)
c.69T>A (p.Ser23=)
c.1239T>A (p.Ser413=)
c.-277T>A (n.-277T>A)
n.1043T>A
n.398T>A
c.858T>A (p.Ser286=)
c.588T>A (p.Ser196=)
 dbSNP
11g.123059087G>ACA383057967HSPA8c.1295C>T (p.Ser432Phe)
c.68C>T (p.Ser23Phe)
c.1238C>T (p.Ser413Phe)
c.-278C>T (n.-278C>T)
n.1042C>T
n.397C>T
c.857C>T (p.Ser286Phe)
c.587C>T (p.Ser196Phe)
11g.123059087G>CCA383057969HSPA8c.1295C>G (p.Ser432Cys)
c.68C>G (p.Ser23Cys)
c.1238C>G (p.Ser413Cys)
c.-278C>G (n.-278C>G)
n.1042C>G
n.397C>G
c.857C>G (p.Ser286Cys)
c.587C>G (p.Ser196Cys)
 gnomAD v4
11g.123059087G>TCA383057970HSPA8c.1295C>A (p.Ser432Tyr)
c.68C>A (p.Ser23Tyr)
c.1238C>A (p.Ser413Tyr)
c.-278C>A (n.-278C>A)
n.1042C>A
n.397C>A
c.857C>A (p.Ser286Tyr)
c.587C>A (p.Ser196Tyr)
11g.123059088A>CCA383057973HSPA8c.1294T>G (p.Ser432Ala)
c.67T>G (p.Ser23Ala)
c.1237T>G (p.Ser413Ala)
c.-279T>G (n.-279T>G)
n.1041T>G
n.396T>G
c.856T>G (p.Ser286Ala)
c.586T>G (p.Ser196Ala)
11g.123059088A>GCA383057975HSPA8c.1294T>C (p.Ser432Pro)
c.67T>C (p.Ser23Pro)
c.1237T>C (p.Ser413Pro)
c.-279T>C (n.-279T>C)
n.1041T>C
n.396T>C
c.856T>C (p.Ser286Pro)
c.586T>C (p.Ser196Pro)
11g.123059088A>TCA383057977HSPA8c.1294T>A (p.Ser432Thr)
c.67T>A (p.Ser23Thr)
c.1237T>A (p.Ser413Thr)
c.-279T>A (n.-279T>A)
n.1041T>A
n.396T>A
c.856T>A (p.Ser286Thr)
c.586T>A (p.Ser196Thr)
11g.123059089A>CCA383057979HSPA8c.1293T>G (p.Tyr431Ter)
c.66T>G (p.Tyr22Ter)
c.1236T>G (p.Tyr412Ter)
c.-280T>G (n.-280T>G)
n.1040T>G
n.395T>G
c.855T>G (p.Tyr285Ter)
c.585T>G (p.Tyr195Ter)
11g.123059089A>GCA477385667HSPA8c.1293T>C (p.Tyr431=)
c.66T>C (p.Tyr22=)
c.1236T>C (p.Tyr412=)
c.-280T>C (n.-280T>C)
n.1040T>C
n.395T>C
c.855T>C (p.Tyr285=)
c.585T>C (p.Tyr195=)
 gnomAD v4
11g.123059089A>TCA383057980HSPA8c.1293T>A (p.Tyr431Ter)
c.66T>A (p.Tyr22Ter)
c.1236T>A (p.Tyr412Ter)
c.-280T>A (n.-280T>A)
n.1040T>A
n.395T>A
c.855T>A (p.Tyr285Ter)
c.585T>A (p.Tyr195Ter)
11g.123059090T>ACA383057983HSPA8c.1292A>T (p.Tyr431Phe)
c.65A>T (p.Tyr22Phe)
c.1235A>T (p.Tyr412Phe)
c.-281A>T (n.-281A>T)
n.1039A>T
n.394A>T
c.854A>T (p.Tyr285Phe)
c.584A>T (p.Tyr195Phe)
11g.123059090T>CCA383057985HSPA8c.1292A>G (p.Tyr431Cys)
c.65A>G (p.Tyr22Cys)
c.1235A>G (p.Tyr412Cys)
c.-281A>G (n.-281A>G)
n.1039A>G
n.394A>G
c.854A>G (p.Tyr285Cys)
c.584A>G (p.Tyr195Cys)
11g.123059090T>GCA383057988HSPA8c.1292A>C (p.Tyr431Ser)
c.65A>C (p.Tyr22Ser)
c.1235A>C (p.Tyr412Ser)
c.-281A>C (n.-281A>C)
n.1039A>C
n.394A>C
c.854A>C (p.Tyr285Ser)
c.584A>C (p.Tyr195Ser)
11g.123059091A>CCA383057990HSPA8c.1291T>G (p.Tyr431Asp)
c.64T>G (p.Tyr22Asp)
c.1234T>G (p.Tyr412Asp)
c.-282T>G (n.-282T>G)
n.1038T>G
n.393T>G
c.853T>G (p.Tyr285Asp)
c.583T>G (p.Tyr195Asp)
11g.123059091A>GCA383057992HSPA8c.1291T>C (p.Tyr431His)
c.64T>C (p.Tyr22His)
c.1234T>C (p.Tyr412His)
c.-282T>C (n.-282T>C)
n.1038T>C
n.393T>C
c.853T>C (p.Tyr285His)
c.583T>C (p.Tyr195His)
11g.123059091A>TCA383057994HSPA8c.1291T>A (p.Tyr431Asn)
c.64T>A (p.Tyr22Asn)
c.1234T>A (p.Tyr412Asn)
c.-282T>A (n.-282T>A)
n.1038T>A
n.393T>A
c.853T>A (p.Tyr285Asn)
c.583T>A (p.Tyr195Asn)
11g.123059092G>ACA477385670HSPA8c.1290C>T (p.Thr430=)
c.63C>T (p.Thr21=)
c.1233C>T (p.Thr411=)
c.-283C>T (n.-283C>T)
n.1037C>T
n.392C>T
c.852C>T (p.Thr284=)
c.582C>T (p.Thr194=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123059092G>CCA6332523HSPA8c.1290C>G (p.Thr430=)
c.63C>G (p.Thr21=)
c.1233C>G (p.Thr411=)
c.-283C>G (n.-283C>G)
n.1037C>G
n.392C>G
c.852C>G (p.Thr284=)
c.582C>G (p.Thr194=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123059092G=CA2005596744HSPA8c.1290C= (p.Thr430=)
c.63C= (p.Thr21=)
c.1233C= (p.Thr411=)
c.-283C= (n.-283C=)
n.1037C=
n.392C=
c.852C= (p.Thr284=)
c.582C= (p.Thr194=)
11g.123059092G>TCA477385671HSPA8c.1290C>A (p.Thr430=)
c.63C>A (p.Thr21=)
c.1233C>A (p.Thr411=)
c.-283C>A (n.-283C>A)
n.1037C>A
n.392C>A
c.852C>A (p.Thr284=)
c.582C>A (p.Thr194=)
11g.123059093G>ACA383057997HSPA8c.1289C>T (p.Thr430Ile)
c.62C>T (p.Thr21Ile)
c.1232C>T (p.Thr411Ile)
c.-284C>T (n.-284C>T)
n.1036C>T
n.391C>T
c.851C>T (p.Thr284Ile)
c.581C>T (p.Thr194Ile)
11g.123059093G>CCA383057999HSPA8c.1289C>G (p.Thr430Ser)
c.62C>G (p.Thr21Ser)
c.1232C>G (p.Thr411Ser)
c.-284C>G (n.-284C>G)
n.1036C>G
n.391C>G
c.851C>G (p.Thr284Ser)
c.581C>G (p.Thr194Ser)
11g.123059093G>TCA383058001HSPA8c.1289C>A (p.Thr430Asn)
c.62C>A (p.Thr21Asn)
c.1232C>A (p.Thr411Asn)
c.-284C>A (n.-284C>A)
n.1036C>A
n.391C>A
c.851C>A (p.Thr284Asn)
c.581C>A (p.Thr194Asn)
11g.123059094T>ACA383058005HSPA8c.1288A>T (p.Thr430Ser)
c.61A>T (p.Thr21Ser)
c.1231A>T (p.Thr411Ser)
c.-285A>T (n.-285A>T)
n.1035A>T
n.390A>T
c.850A>T (p.Thr284Ser)
c.580A>T (p.Thr194Ser)
11g.123059094T>CCA383058007HSPA8c.1288A>G (p.Thr430Ala)
c.61A>G (p.Thr21Ala)
c.1231A>G (p.Thr411Ala)
c.-285A>G (n.-285A>G)
n.1035A>G
n.390A>G
c.850A>G (p.Thr284Ala)
c.580A>G (p.Thr194Ala)
11g.123059094T>GCA383058003HSPA8c.1288A>C (p.Thr430Pro)
c.61A>C (p.Thr21Pro)
c.1231A>C (p.Thr411Pro)
c.-285A>C (n.-285A>C)
n.1035A>C
n.390A>C
c.850A>C (p.Thr284Pro)
c.580A>C (p.Thr194Pro)
11g.123059095A=CA2005596749HSPA8c.1287T= (p.Thr429=)
c.60T= (p.Thr20=)
c.1230T= (p.Thr410=)
c.-286T= (n.-286T=)
n.1034T=
n.389T=
c.849T= (p.Thr283=)
c.579T= (p.Thr193=)
11g.123059095A>CCA477385677HSPA8c.1287T>G (p.Thr429=)
c.60T>G (p.Thr20=)
c.1230T>G (p.Thr410=)
c.-286T>G (n.-286T>G)
n.1034T>G
n.389T>G
c.849T>G (p.Thr283=)
c.579T>G (p.Thr193=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059095A>GCA477385676HSPA8c.1287T>C (p.Thr429=)
c.60T>C (p.Thr20=)
c.1230T>C (p.Thr410=)
c.-286T>C (n.-286T>C)
n.1034T>C
n.389T>C
c.849T>C (p.Thr283=)
c.579T>C (p.Thr193=)
11g.123059095A>TCA477385675HSPA8c.1287T>A (p.Thr429=)
c.60T>A (p.Thr20=)
c.1230T>A (p.Thr410=)
c.-286T>A (n.-286T>A)
n.1034T>A
n.389T>A
c.849T>A (p.Thr283=)
c.579T>A (p.Thr193=)
11g.123059096G>ACA383058010HSPA8c.1286C>T (p.Thr429Ile)
c.59C>T (p.Thr20Ile)
c.1229C>T (p.Thr410Ile)
c.-287C>T (n.-287C>T)
n.1033C>T
n.388C>T
c.848C>T (p.Thr283Ile)
c.578C>T (p.Thr193Ile)
11g.123059096G>CCA383058012HSPA8c.1286C>G (p.Thr429Ser)
c.59C>G (p.Thr20Ser)
c.1229C>G (p.Thr410Ser)
c.-287C>G (n.-287C>G)
n.1033C>G
n.388C>G
c.848C>G (p.Thr283Ser)
c.578C>G (p.Thr193Ser)
 dbSNP
11g.123059096G=CA2005596757HSPA8c.1286C= (p.Thr429=)
c.59C= (p.Thr20=)
c.1229C= (p.Thr410=)
c.-287C= (n.-287C=)
n.1033C=
n.388C=
c.848C= (p.Thr283=)
c.578C= (p.Thr193=)
11g.123059096G>TCA383058014HSPA8c.1286C>A (p.Thr429Asn)
c.59C>A (p.Thr20Asn)
c.1229C>A (p.Thr410Asn)
c.-287C>A (n.-287C>A)
n.1033C>A
n.388C>A
c.848C>A (p.Thr283Asn)
c.578C>A (p.Thr193Asn)
11g.123059097T>ACA383058016HSPA8c.1285A>T (p.Thr429Ser)
c.58A>T (p.Thr20Ser)
c.1228A>T (p.Thr410Ser)
c.-288A>T (n.-288A>T)
n.1032A>T
n.387A>T
c.847A>T (p.Thr283Ser)
c.577A>T (p.Thr193Ser)
11g.123059097T>CCA383058018HSPA8c.1285A>G (p.Thr429Ala)
c.58A>G (p.Thr20Ala)
c.1228A>G (p.Thr410Ala)
c.-288A>G (n.-288A>G)
n.1032A>G
n.387A>G
c.847A>G (p.Thr283Ala)
c.577A>G (p.Thr193Ala)
11g.123059097T>GCA383058020HSPA8c.1285A>C (p.Thr429Pro)
c.58A>C (p.Thr20Pro)
c.1228A>C (p.Thr410Pro)
c.-288A>C (n.-288A>C)
n.1032A>C
n.387A>C
c.847A>C (p.Thr283Pro)
c.577A>C (p.Thr193Pro)
11g.123059098G>ACA477385679HSPA8c.1284C>T (p.Phe428=)
c.57C>T (p.Phe19=)
c.1227C>T (p.Phe409=)
n.1031C>T
n.386C>T
c.846C>T (p.Phe282=)
c.576C>T (p.Phe192=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059098G>CCA383058023HSPA8c.1284C>G (p.Phe428Leu)
c.57C>G (p.Phe19Leu)
c.1227C>G (p.Phe409Leu)
n.1031C>G
n.386C>G
c.846C>G (p.Phe282Leu)
c.576C>G (p.Phe192Leu)
11g.123059098G=CA2005596775HSPA8c.1284C= (p.Phe428=)
c.57C= (p.Phe19=)
c.1227C= (p.Phe409=)
n.1031C=
n.386C=
c.846C= (p.Phe282=)
c.576C= (p.Phe192=)
11g.123059098G>TCA383058022HSPA8c.1284C>A (p.Phe428Leu)
c.57C>A (p.Phe19Leu)
c.1227C>A (p.Phe409Leu)
n.1031C>A
n.386C>A
c.846C>A (p.Phe282Leu)
c.576C>A (p.Phe192Leu)
11g.123059099A>CCA383058026HSPA8c.1283T>G (p.Phe428Cys)
c.56T>G (p.Phe19Cys)
c.1226T>G (p.Phe409Cys)
n.1030T>G
n.385T>G
c.845T>G (p.Phe282Cys)
c.575T>G (p.Phe192Cys)
11g.123059099A>GCA383058028HSPA8c.1283T>C (p.Phe428Ser)
c.56T>C (p.Phe19Ser)
c.1226T>C (p.Phe409Ser)
n.1030T>C
n.385T>C
c.845T>C (p.Phe282Ser)
c.575T>C (p.Phe192Ser)
11g.123059099A>TCA383058029HSPA8c.1283T>A (p.Phe428Tyr)
c.56T>A (p.Phe19Tyr)
c.1226T>A (p.Phe409Tyr)
n.1030T>A
n.385T>A
c.845T>A (p.Phe282Tyr)
c.575T>A (p.Phe192Tyr)
11g.123059100A>CCA383058032HSPA8c.1282T>G (p.Phe428Val)
c.55T>G (p.Phe19Val)
c.1225T>G (p.Phe409Val)
n.1029T>G
n.384T>G
c.844T>G (p.Phe282Val)
c.574T>G (p.Phe192Val)
11g.123059100A>GCA383058034HSPA8c.1282T>C (p.Phe428Leu)
c.55T>C (p.Phe19Leu)
c.1225T>C (p.Phe409Leu)
n.1029T>C
n.384T>C
c.844T>C (p.Phe282Leu)
c.574T>C (p.Phe192Leu)
11g.123059100A>TCA383058035HSPA8c.1282T>A (p.Phe428Ile)
c.55T>A (p.Phe19Ile)
c.1225T>A (p.Phe409Ile)
n.1029T>A
n.384T>A
c.844T>A (p.Phe282Ile)
c.574T>A (p.Phe192Ile)
11g.123059101G>ACA477385682HSPA8c.1281C>T (p.Thr427=)
c.54C>T (p.Thr18=)
c.1224C>T (p.Thr408=)
n.1028C>T
n.383C>T
c.843C>T (p.Thr281=)
c.573C>T (p.Thr191=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059101G>CCA477385683HSPA8c.1281C>G (p.Thr427=)
c.54C>G (p.Thr18=)
c.1224C>G (p.Thr408=)
n.1028C>G
n.383C>G
c.843C>G (p.Thr281=)
c.573C>G (p.Thr191=)
 gnomAD v4
11g.123059101G=CA2005596798HSPA8c.1281C= (p.Thr427=)
c.54C= (p.Thr18=)
c.1224C= (p.Thr408=)
n.1028C=
n.383C=
c.843C= (p.Thr281=)
c.573C= (p.Thr191=)
11g.123059101G>TCA477385685HSPA8c.1281C>A (p.Thr427=)
c.54C>A (p.Thr18=)
c.1224C>A (p.Thr408=)
n.1028C>A
n.383C>A
c.843C>A (p.Thr281=)
c.573C>A (p.Thr191=)
 gnomAD v4
11g.123059102G>ACA6332524HSPA8c.1280C>T (p.Thr427Ile)
c.53C>T (p.Thr18Ile)
c.1223C>T (p.Thr408Ile)
n.1027C>T
n.382C>T
c.842C>T (p.Thr281Ile)
c.572C>T (p.Thr191Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123059102G>CCA383058040HSPA8c.1280C>G (p.Thr427Ser)
c.53C>G (p.Thr18Ser)
c.1223C>G (p.Thr408Ser)
n.1027C>G
n.382C>G
c.842C>G (p.Thr281Ser)
c.572C>G (p.Thr191Ser)
11g.123059102G=CA2005596802HSPA8c.1280C= (p.Thr427=)
c.53C= (p.Thr18=)
c.1223C= (p.Thr408=)
n.1027C=
n.382C=
c.842C= (p.Thr281=)
c.572C= (p.Thr191=)
11g.123059102G>TCA383058038HSPA8c.1280C>A (p.Thr427Asn)
c.53C>A (p.Thr18Asn)
c.1223C>A (p.Thr408Asn)
n.1027C>A
n.382C>A
c.842C>A (p.Thr281Asn)
c.572C>A (p.Thr191Asn)
11g.123059103T>ACA383058042HSPA8c.1279A>T (p.Thr427Ser)
c.52A>T (p.Thr18Ser)
c.1222A>T (p.Thr408Ser)
n.1026A>T
n.381A>T
c.841A>T (p.Thr281Ser)
c.571A>T (p.Thr191Ser)
11g.123059103T>CCA383058044HSPA8c.1279A>G (p.Thr427Ala)
c.52A>G (p.Thr18Ala)
c.1222A>G (p.Thr408Ala)
n.1026A>G
n.381A>G
c.841A>G (p.Thr281Ala)
c.571A>G (p.Thr191Ala)
11g.123059103T>GCA383058046HSPA8c.1279A>C (p.Thr427Pro)
c.52A>C (p.Thr18Pro)
c.1222A>C (p.Thr408Pro)
n.1026A>C
n.381A>C
c.841A>C (p.Thr281Pro)
c.571A>C (p.Thr191Pro)
11g.123059104C>ACA383058048HSPA8c.1278G>T (p.Gln426His)
c.51G>T (p.Gln17His)
c.1221G>T (p.Gln407His)
n.1025G>T
n.381-1G>T
c.840G>T (p.Gln280His)
c.570G>T (p.Gln190His)
11g.123059104C>GCA383058049HSPA8c.1278G>C (p.Gln426His)
c.51G>C (p.Gln17His)
c.1221G>C (p.Gln407His)
n.1025G>C
n.381-1G>C
c.840G>C (p.Gln280His)
c.570G>C (p.Gln190His)
11g.123059104C>TCA477385689HSPA8c.1278G>A (p.Gln426=)
c.51G>A (p.Gln17=)
c.1221G>A (p.Gln407=)
n.1025G>A
n.381-1G>A
c.840G>A (p.Gln280=)
c.570G>A (p.Gln190=)
 gnomAD v4
11g.123059105T>ACA383058051HSPA8c.1277A>T (p.Gln426Leu)
c.50A>T (p.Gln17Leu)
c.1220A>T (p.Gln407Leu)
n.1024A>T
n.381-2A>T
c.839A>T (p.Gln280Leu)
c.569A>T (p.Gln190Leu)
11g.123059105T>CCA383058052HSPA8c.1277A>G (p.Gln426Arg)
c.50A>G (p.Gln17Arg)
c.1220A>G (p.Gln407Arg)
n.1024A>G
n.381-2A>G
c.839A>G (p.Gln280Arg)
c.569A>G (p.Gln190Arg)
11g.123059105T>GCA383058054HSPA8c.1277A>C (p.Gln426Pro)
c.50A>C (p.Gln17Pro)
c.1220A>C (p.Gln407Pro)
n.1024A>C
n.381-2A>C
c.839A>C (p.Gln280Pro)
c.569A>C (p.Gln190Pro)
11g.123059106G>ACA383058058HSPA8c.1276C>T (p.Gln426Ter)
c.49C>T (p.Gln17Ter)
c.1219C>T (p.Gln407Ter)
n.1023C>T
n.381-3C>T
c.838C>T (p.Gln280Ter)
c.568C>T (p.Gln190Ter)
11g.123059106G>CCA383058060HSPA8c.1276C>G (p.Gln426Glu)
c.49C>G (p.Gln17Glu)
c.1219C>G (p.Gln407Glu)
n.1023C>G
n.381-3C>G
c.838C>G (p.Gln280Glu)
c.568C>G (p.Gln190Glu)
11g.123059106G>TCA383058061HSPA8c.1276C>A (p.Gln426Lys)
c.49C>A (p.Gln17Lys)
c.1219C>A (p.Gln407Lys)
n.1023C>A
n.381-3C>A
c.838C>A (p.Gln280Lys)
c.568C>A (p.Gln190Lys)
11g.123059107T>ACA477385693HSPA8c.1275A>T (p.Thr425=)
c.48A>T (p.Thr16=)
c.1218A>T (p.Thr406=)
n.1022A>T
n.381-4A>T
c.837A>T (p.Thr279=)
c.567A>T (p.Thr189=)
11g.123059107T>CCA477385692HSPA8c.1275A>G (p.Thr425=)
c.48A>G (p.Thr16=)
c.1218A>G (p.Thr406=)
n.1022A>G
n.381-4A>G
c.837A>G (p.Thr279=)
c.567A>G (p.Thr189=)
 gnomAD v4
11g.123059107T>GCA477385691HSPA8c.1275A>C (p.Thr425=)
c.48A>C (p.Thr16=)
c.1218A>C (p.Thr406=)
n.1022A>C
n.381-4A>C
c.837A>C (p.Thr279=)
c.567A>C (p.Thr189=)
 dbSNP
11g.123059107T=CA2005596805HSPA8c.1275A= (p.Thr425=)
c.48A= (p.Thr16=)
c.1218A= (p.Thr406=)
n.1022A=
n.381-4A=
c.837A= (p.Thr279=)
c.567A= (p.Thr189=)
11g.123059108G>ACA383058068HSPA8c.1274C>T (p.Thr425Ile)
c.47C>T (p.Thr16Ile)
c.1217C>T (p.Thr406Ile)
n.1021C>T
n.381-5C>T
c.836C>T (p.Thr279Ile)
c.566C>T (p.Thr189Ile)
11g.123059108G>CCA383058066HSPA8c.1274C>G (p.Thr425Arg)
c.47C>G (p.Thr16Arg)
c.1217C>G (p.Thr406Arg)
n.1021C>G
n.381-5C>G
c.836C>G (p.Thr279Arg)
c.566C>G (p.Thr189Arg)
11g.123059108G>TCA383058064HSPA8c.1274C>A (p.Thr425Lys)
c.47C>A (p.Thr16Lys)
c.1217C>A (p.Thr406Lys)
n.1021C>A
n.381-5C>A
c.836C>A (p.Thr279Lys)
c.566C>A (p.Thr189Lys)
11g.123059109T>ACA383058070HSPA8c.1273A>T (p.Thr425Ser)
c.46A>T (p.Thr16Ser)
c.1216A>T (p.Thr406Ser)
n.1020A>T
n.381-6A>T
c.835A>T (p.Thr279Ser)
c.565A>T (p.Thr189Ser)
11g.123059109T>CCA383058074HSPA8c.1273A>G (p.Thr425Ala)
c.46A>G (p.Thr16Ala)
c.1216A>G (p.Thr406Ala)
n.1020A>G
n.381-6A>G
c.835A>G (p.Thr279Ala)
c.565A>G (p.Thr189Ala)
11g.123059109T>GCA383058072HSPA8c.1273A>C (p.Thr425Pro)
c.46A>C (p.Thr16Pro)
c.1216A>C (p.Thr406Pro)
n.1020A>C
n.381-6A>C
c.835A>C (p.Thr279Pro)
c.565A>C (p.Thr189Pro)
11g.123059110C>ACA383058076HSPA8c.1272G>T (p.Gln424His)
c.45G>T (p.Gln15His)
c.1215G>T (p.Gln405His)
n.1019G>T
n.381-7G>T
c.834G>T (p.Gln278His)
c.564G>T (p.Gln188His)
11g.123059110C>GCA383058078HSPA8c.1272G>C (p.Gln424His)
c.45G>C (p.Gln15His)
c.1215G>C (p.Gln405His)
n.1019G>C
n.381-7G>C
c.834G>C (p.Gln278His)
c.564G>C (p.Gln188His)
11g.123059110C>TCA477385696HSPA8c.1272G>A (p.Gln424=)
c.45G>A (p.Gln15=)
c.1215G>A (p.Gln405=)
n.1019G>A
n.381-7G>A
c.834G>A (p.Gln278=)
c.564G>A (p.Gln188=)
11g.123059111T>ACA383058080HSPA8c.1271A>T (p.Gln424Leu)
c.44A>T (p.Gln15Leu)
c.1214A>T (p.Gln405Leu)
n.1018A>T
n.381-8A>T
c.833A>T (p.Gln278Leu)
c.563A>T (p.Gln188Leu)
11g.123059111T>CCA383058082HSPA8c.1271A>G (p.Gln424Arg)
c.44A>G (p.Gln15Arg)
c.1214A>G (p.Gln405Arg)
n.1018A>G
n.381-8A>G
c.833A>G (p.Gln278Arg)
c.563A>G (p.Gln188Arg)
11g.123059111T>GCA383058084HSPA8c.1271A>C (p.Gln424Pro)
c.44A>C (p.Gln15Pro)
c.1214A>C (p.Gln405Pro)
n.1018A>C
n.381-8A>C
c.833A>C (p.Gln278Pro)
c.563A>C (p.Gln188Pro)
11g.123059112G>ACA383058087HSPA8c.1270C>T (p.Gln424Ter)
c.43C>T (p.Gln15Ter)
c.1213C>T (p.Gln405Ter)
n.1017C>T
n.381-9C>T
c.832C>T (p.Gln278Ter)
c.562C>T (p.Gln188Ter)
11g.123059112G>CCA383058089HSPA8c.1270C>G (p.Gln424Glu)
c.43C>G (p.Gln15Glu)
c.1213C>G (p.Gln405Glu)
n.1017C>G
n.381-9C>G
c.832C>G (p.Gln278Glu)
c.562C>G (p.Gln188Glu)
11g.123059112G=CA2005596810HSPA8c.1270C= (p.Gln424=)
c.43C= (p.Gln15=)
c.1213C= (p.Gln405=)
n.1017C=
n.381-9C=
c.832C= (p.Gln278=)
c.562C= (p.Gln188=)
11g.123059112G>TCA383058091HSPA8c.1270C>A (p.Gln424Lys)
c.43C>A (p.Gln15Lys)
c.1213C>A (p.Gln405Lys)
n.1017C>A
n.381-9C>A
c.832C>A (p.Gln278Lys)
c.562C>A (p.Gln188Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123059113C>ACA383058093HSPA8c.1269G>T (p.Lys423Asn)
c.42G>T (p.Lys14Asn)
c.1212G>T (p.Lys404Asn)
n.1016G>T
n.381-10G>T
c.831G>T (p.Lys277Asn)
c.561G>T (p.Lys187Asn)
11g.123059113C=CA2005596840HSPA8c.1269G= (p.Lys423=)
c.42G= (p.Lys14=)
c.1212G= (p.Lys404=)
n.1016G=
n.381-10G=
c.831G= (p.Lys277=)
c.561G= (p.Lys187=)
11g.123059113C>GCA383058095HSPA8c.1269G>C (p.Lys423Asn)
c.42G>C (p.Lys14Asn)
c.1212G>C (p.Lys404Asn)
n.1016G>C
n.381-10G>C
c.831G>C (p.Lys277Asn)
c.561G>C (p.Lys187Asn)
11g.123059113C>TCA6332525HSPA8c.1269G>A (p.Lys423=)
c.42G>A (p.Lys14=)
c.1212G>A (p.Lys404=)
n.1016G>A
n.381-10G>A
c.831G>A (p.Lys277=)
c.561G>A (p.Lys187=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.123059114T>ACA383058102HSPA8c.1268A>T (p.Lys423Met)
c.41A>T (p.Lys14Met)
c.1211A>T (p.Lys404Met)
n.1015A>T
n.381-11A>T
c.830A>T (p.Lys277Met)
c.560A>T (p.Lys187Met)
11g.123059114T>CCA383058100HSPA8c.1268A>G (p.Lys423Arg)
c.41A>G (p.Lys14Arg)
c.1211A>G (p.Lys404Arg)
n.1015A>G
n.381-11A>G
c.830A>G (p.Lys277Arg)
c.560A>G (p.Lys187Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123059114T>GCA383058099HSPA8c.1268A>C (p.Lys423Thr)
c.41A>C (p.Lys14Thr)
c.1211A>C (p.Lys404Thr)
n.1015A>C
n.381-11A>C
c.830A>C (p.Lys277Thr)
c.560A>C (p.Lys187Thr)
11g.123059114T=CA2005596845HSPA8c.1268A= (p.Lys423=)
c.41A= (p.Lys14=)
c.1211A= (p.Lys404=)
n.1015A=
n.381-11A=
c.830A= (p.Lys277=)
c.560A= (p.Lys187=)
11g.123059115T>ACA383058104HSPA8c.1267A>T (p.Lys423Ter)
c.40A>T (p.Lys14Ter)
c.1210A>T (p.Lys404Ter)
n.1014A>T
n.381-12A>T
c.829A>T (p.Lys277Ter)
c.559A>T (p.Lys187Ter)
11g.123059115T>CCA383058106HSPA8c.1267A>G (p.Lys423Glu)
c.40A>G (p.Lys14Glu)
c.1210A>G (p.Lys404Glu)
n.1014A>G
n.381-12A>G
c.829A>G (p.Lys277Glu)
c.559A>G (p.Lys187Glu)
11g.123059115T>GCA383058108HSPA8c.1267A>C (p.Lys423Gln)
c.40A>C (p.Lys14Gln)
c.1210A>C (p.Lys404Gln)
n.1014A>C
n.381-12A>C
c.829A>C (p.Lys277Gln)
c.559A>C (p.Lys187Gln)
11g.123059116G>ACA477385701HSPA8c.1266C>T (p.Thr422=)
c.39C>T (p.Thr13=)
c.1209C>T (p.Thr403=)
n.1013C>T
n.381-13C>T
c.828C>T (p.Thr276=)
c.558C>T (p.Thr186=)
 gnomAD v4
11g.123059116G>CCA477385703HSPA8c.1266C>G (p.Thr422=)
c.39C>G (p.Thr13=)
c.1209C>G (p.Thr403=)
n.1013C>G
n.381-13C>G
c.828C>G (p.Thr276=)
c.558C>G (p.Thr186=)
11g.123059116G>TCA477385704HSPA8c.1266C>A (p.Thr422=)
c.39C>A (p.Thr13=)
c.1209C>A (p.Thr403=)
n.1013C>A
n.381-13C>A
c.828C>A (p.Thr276=)
c.558C>A (p.Thr186=)

Number of alleles fetched