| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.123058952_123058957delinsCTGGTG | CA2005596165 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+102_1323+107delinsCACCAG (n.1323+102_1323+107delinsCACCAG) c.96+102_96+107delinsCACCAG (n.96+102_96+107delinsCACCAG) c.1266+102_1266+107delinsCACCAG (n.1266+102_1266+107delinsCACCAG) c.-148_-143delinsCACCAG (n.-148_-143delinsCACCAG) n.1172_1177delinsCACCAG n.425+102_425+107delinsCACCAG c.885+102_885+107delinsCACCAG (n.885+102_885+107delinsCACCAG) c.615+102_615+107delinsCACCAG (n.615+102_615+107delinsCACCAG) n.39_44delinsCACCAG | |
| 11 | g.123058953_123058957del | CA229967082 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+102_1323+106del (n.1323+102_1323+106del) c.96+102_96+106del (n.96+102_96+106del) c.1266+102_1266+106del (n.1266+102_1266+106del) c.-148_-144del (n.-148_-144del) n.1172_1176del n.425+102_425+106del c.885+102_885+106del (n.885+102_885+106del) c.615+102_615+106del (n.615+102_615+106del) n.39_43del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058955del | CA2616532846 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+105del (n.1323+105del) c.96+105del (n.96+105del) c.1266+105del (n.1266+105del) c.-145del (n.-145del) n.1175del n.425+105del c.885+105del (n.885+105del) c.615+105del (n.615+105del) n.42del | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058955G>A | CA477385522 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+104C>T (n.1323+104C>T) c.96+104C>T (n.96+104C>T) c.1266+104C>T (n.1266+104C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) n.1174C>T n.425+104C>T c.885+104C>T (n.885+104C>T) c.615+104C>T (n.615+104C>T) n.41C>T | |
| 11 | g.123058955G>C | CA477385524 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+104C>G (n.1323+104C>G) c.96+104C>G (n.96+104C>G) c.1266+104C>G (n.1266+104C>G) c.-146C>G (n.-146C>G) n.1174C>G n.425+104C>G c.885+104C>G (n.885+104C>G) c.615+104C>G (n.615+104C>G) n.41C>G | |
| 11 | g.123058955G>T | CA477385523 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+104C>A (n.1323+104C>A) c.96+104C>A (n.96+104C>A) c.1266+104C>A (n.1266+104C>A) c.-146C>A (n.-146C>A) n.1174C>A n.425+104C>A c.885+104C>A (n.885+104C>A) c.615+104C>A (n.615+104C>A) n.41C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058956T>A | CA477385525 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+103A>T (n.1323+103A>T) c.96+103A>T (n.96+103A>T) c.1266+103A>T (n.1266+103A>T) c.-147A>T (n.-147A>T) n.1173A>T n.425+103A>T c.885+103A>T (n.885+103A>T) c.615+103A>T (n.615+103A>T) n.40A>T | dbSNP |
| 11 | g.123058956T>C | CA477385527 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+103A>G (n.1323+103A>G) c.96+103A>G (n.96+103A>G) c.1266+103A>G (n.1266+103A>G) c.-147A>G (n.-147A>G) n.1173A>G n.425+103A>G c.885+103A>G (n.885+103A>G) c.615+103A>G (n.615+103A>G) n.40A>G | |
| 11 | g.123058956T>G | CA477385526 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+103A>C (n.1323+103A>C) c.96+103A>C (n.96+103A>C) c.1266+103A>C (n.1266+103A>C) c.-147A>C (n.-147A>C) n.1173A>C n.425+103A>C c.885+103A>C (n.885+103A>C) c.615+103A>C (n.615+103A>C) n.40A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058956T= | CA2005596176 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+103A= (n.1323+103A=) c.96+103A= (n.96+103A=) c.1266+103A= (n.1266+103A=) c.-147A= (n.-147A=) n.1173A= n.425+103A= c.885+103A= (n.885+103A=) c.615+103A= (n.615+103A=) n.40A= | |
| 11 | g.123058957G>A | CA477385528 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+102C>T (n.1323+102C>T) c.96+102C>T (n.96+102C>T) c.1266+102C>T (n.1266+102C>T) c.-148C>T (n.-148C>T) n.1172C>T n.425+102C>T c.885+102C>T (n.885+102C>T) c.615+102C>T (n.615+102C>T) n.39C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.123058957G>C | CA477385529 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+102C>G (n.1323+102C>G) c.96+102C>G (n.96+102C>G) c.1266+102C>G (n.1266+102C>G) c.-148C>G (n.-148C>G) n.1172C>G n.425+102C>G c.885+102C>G (n.885+102C>G) c.615+102C>G (n.615+102C>G) n.39C>G | |
| 11 | g.123058957G>T | CA477385530 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+102C>A (n.1323+102C>A) c.96+102C>A (n.96+102C>A) c.1266+102C>A (n.1266+102C>A) c.-148C>A (n.-148C>A) n.1172C>A n.425+102C>A c.885+102C>A (n.885+102C>A) c.615+102C>A (n.615+102C>A) n.39C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058958G>A | CA477385531 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+101C>T (n.1323+101C>T) c.96+101C>T (n.96+101C>T) c.1266+101C>T (n.1266+101C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) n.1171C>T n.425+101C>T c.885+101C>T (n.885+101C>T) c.615+101C>T (n.615+101C>T) n.38C>T | |
| 11 | g.123058958G>C | CA477385532 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+101C>G (n.1323+101C>G) c.96+101C>G (n.96+101C>G) c.1266+101C>G (n.1266+101C>G) c.-149C>G (n.-149C>G) n.1171C>G n.425+101C>G c.885+101C>G (n.885+101C>G) c.615+101C>G (n.615+101C>G) n.38C>G | |
| 11 | g.123058958G= | CA2005596179 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+101C= (n.1323+101C=) c.96+101C= (n.96+101C=) c.1266+101C= (n.1266+101C=) c.-149C= (n.-149C=) n.1171C= n.425+101C= c.885+101C= (n.885+101C=) c.615+101C= (n.615+101C=) n.38C= | |
| 11 | g.123058958G>T | CA477385533 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+101C>A (n.1323+101C>A) c.96+101C>A (n.96+101C>A) c.1266+101C>A (n.1266+101C>A) c.-149C>A (n.-149C>A) n.1171C>A n.425+101C>A c.885+101C>A (n.885+101C>A) c.615+101C>A (n.615+101C>A) n.38C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058959A>C | CA477385534 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+100T>G (n.1323+100T>G) c.96+100T>G (n.96+100T>G) c.1266+100T>G (n.1266+100T>G) c.-150T>G (n.-150T>G) n.1170T>G n.425+100T>G c.885+100T>G (n.885+100T>G) c.615+100T>G (n.615+100T>G) n.37T>G | |
| 11 | g.123058959A>G | CA477385535 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+100T>C (n.1323+100T>C) c.96+100T>C (n.96+100T>C) c.1266+100T>C (n.1266+100T>C) c.-150T>C (n.-150T>C) n.1170T>C n.425+100T>C c.885+100T>C (n.885+100T>C) c.615+100T>C (n.615+100T>C) n.37T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058959A>T | CA477385536 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+100T>A (n.1323+100T>A) c.96+100T>A (n.96+100T>A) c.1266+100T>A (n.1266+100T>A) c.-150T>A (n.-150T>A) n.1170T>A n.425+100T>A c.885+100T>A (n.885+100T>A) c.615+100T>A (n.615+100T>A) n.37T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058960A>C | CA477385537 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+99T>G (n.1323+99T>G) c.96+99T>G (n.96+99T>G) c.1266+99T>G (n.1266+99T>G) c.-151T>G (n.-151T>G) n.1169T>G n.425+99T>G c.885+99T>G (n.885+99T>G) c.615+99T>G (n.615+99T>G) n.36T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058960A>G | CA477385538 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+99T>C (n.1323+99T>C) c.96+99T>C (n.96+99T>C) c.1266+99T>C (n.1266+99T>C) c.-151T>C (n.-151T>C) n.1169T>C n.425+99T>C c.885+99T>C (n.885+99T>C) c.615+99T>C (n.615+99T>C) n.36T>C | |
| 11 | g.123058960A>T | CA477385539 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+99T>A (n.1323+99T>A) c.96+99T>A (n.96+99T>A) c.1266+99T>A (n.1266+99T>A) c.-151T>A (n.-151T>A) n.1169T>A n.425+99T>A c.885+99T>A (n.885+99T>A) c.615+99T>A (n.615+99T>A) n.36T>A | |
| 11 | g.123058961A= | CA2005596186 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+98T= (n.1323+98T=) c.96+98T= (n.96+98T=) c.1266+98T= (n.1266+98T=) c.-152T= (n.-152T=) n.1168T= n.425+98T= c.885+98T= (n.885+98T=) c.615+98T= (n.615+98T=) n.35T= | |
| 11 | g.123058961A>C | CA477385542 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+98T>G (n.1323+98T>G) c.96+98T>G (n.96+98T>G) c.1266+98T>G (n.1266+98T>G) c.-152T>G (n.-152T>G) n.1168T>G n.425+98T>G c.885+98T>G (n.885+98T>G) c.615+98T>G (n.615+98T>G) n.35T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058961A>G | CA477385540 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+98T>C (n.1323+98T>C) c.96+98T>C (n.96+98T>C) c.1266+98T>C (n.1266+98T>C) c.-152T>C (n.-152T>C) n.1168T>C n.425+98T>C c.885+98T>C (n.885+98T>C) c.615+98T>C (n.615+98T>C) n.35T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058961A>T | CA477385541 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+98T>A (n.1323+98T>A) c.96+98T>A (n.96+98T>A) c.1266+98T>A (n.1266+98T>A) c.-152T>A (n.-152T>A) n.1168T>A n.425+98T>A c.885+98T>A (n.885+98T>A) c.615+98T>A (n.615+98T>A) n.35T>A | |
| 11 | g.123058962C>A | CA477385543 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+97G>T (n.1323+97G>T) c.96+97G>T (n.96+97G>T) c.1266+97G>T (n.1266+97G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) n.1167G>T n.425+97G>T c.885+97G>T (n.885+97G>T) c.615+97G>T (n.615+97G>T) n.34G>T | |
| 11 | g.123058962C= | CA2005596189 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+97G= (n.1323+97G=) c.96+97G= (n.96+97G=) c.1266+97G= (n.1266+97G=) c.-153G= (n.-153G=) n.1167G= n.425+97G= c.885+97G= (n.885+97G=) c.615+97G= (n.615+97G=) n.34G= | |
| 11 | g.123058962C>G | CA477385544 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+97G>C (n.1323+97G>C) c.96+97G>C (n.96+97G>C) c.1266+97G>C (n.1266+97G>C) c.-153G>C (n.-153G>C) n.1167G>C n.425+97G>C c.885+97G>C (n.885+97G>C) c.615+97G>C (n.615+97G>C) n.34G>C | |
| 11 | g.123058962C>T | CA477385545 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+97G>A (n.1323+97G>A) c.96+97G>A (n.96+97G>A) c.1266+97G>A (n.1266+97G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) n.1167G>A n.425+97G>A c.885+97G>A (n.885+97G>A) c.615+97G>A (n.615+97G>A) n.34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058963T>A | CA477385546 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+96A>T (n.1323+96A>T) c.96+96A>T (n.96+96A>T) c.1266+96A>T (n.1266+96A>T) c.-154A>T (n.-154A>T) n.1166A>T n.425+96A>T c.885+96A>T (n.885+96A>T) c.615+96A>T (n.615+96A>T) n.33A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058963T>C | CA477385547 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+96A>G (n.1323+96A>G) c.96+96A>G (n.96+96A>G) c.1266+96A>G (n.1266+96A>G) c.-154A>G (n.-154A>G) n.1166A>G n.425+96A>G c.885+96A>G (n.885+96A>G) c.615+96A>G (n.615+96A>G) n.33A>G | |
| 11 | g.123058963T>G | CA477385548 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+96A>C (n.1323+96A>C) c.96+96A>C (n.96+96A>C) c.1266+96A>C (n.1266+96A>C) c.-154A>C (n.-154A>C) n.1166A>C n.425+96A>C c.885+96A>C (n.885+96A>C) c.615+96A>C (n.615+96A>C) n.33A>C | |
| 11 | g.123058964A>C | CA477385549 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+95T>G (n.1323+95T>G) c.96+95T>G (n.96+95T>G) c.1266+95T>G (n.1266+95T>G) c.-155T>G (n.-155T>G) n.1165T>G n.425+95T>G c.885+95T>G (n.885+95T>G) c.615+95T>G (n.615+95T>G) n.32T>G | |
| 11 | g.123058964A>G | CA477385550 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+95T>C (n.1323+95T>C) c.96+95T>C (n.96+95T>C) c.1266+95T>C (n.1266+95T>C) c.-155T>C (n.-155T>C) n.1165T>C n.425+95T>C c.885+95T>C (n.885+95T>C) c.615+95T>C (n.615+95T>C) n.32T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058964A>T | CA477385551 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+95T>A (n.1323+95T>A) c.96+95T>A (n.96+95T>A) c.1266+95T>A (n.1266+95T>A) c.-155T>A (n.-155T>A) n.1165T>A n.425+95T>A c.885+95T>A (n.885+95T>A) c.615+95T>A (n.615+95T>A) n.32T>A | |
| 11 | g.123058965C>A | CA477385552 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+94G>T (n.1323+94G>T) c.96+94G>T (n.96+94G>T) c.1266+94G>T (n.1266+94G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) n.1164G>T n.425+94G>T c.885+94G>T (n.885+94G>T) c.615+94G>T (n.615+94G>T) n.31G>T | |
| 11 | g.123058965C= | CA2005596192 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+94G= (n.1323+94G=) c.96+94G= (n.96+94G=) c.1266+94G= (n.1266+94G=) c.-156G= (n.-156G=) n.1164G= n.425+94G= c.885+94G= (n.885+94G=) c.615+94G= (n.615+94G=) n.31G= | |
| 11 | g.123058965C>G | CA477385553 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+94G>C (n.1323+94G>C) c.96+94G>C (n.96+94G>C) c.1266+94G>C (n.1266+94G>C) c.-156G>C (n.-156G>C) n.1164G>C n.425+94G>C c.885+94G>C (n.885+94G>C) c.615+94G>C (n.615+94G>C) n.31G>C | |
| 11 | g.123058965C>T | CA477385554 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+94G>A (n.1323+94G>A) c.96+94G>A (n.96+94G>A) c.1266+94G>A (n.1266+94G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) n.1164G>A n.425+94G>A c.885+94G>A (n.885+94G>A) c.615+94G>A (n.615+94G>A) n.31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058966G>A | CA477385557 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+93C>T (n.1323+93C>T) c.96+93C>T (n.96+93C>T) c.1266+93C>T (n.1266+93C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) n.1163C>T n.425+93C>T c.885+93C>T (n.885+93C>T) c.615+93C>T (n.615+93C>T) n.30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058966G>C | CA477385556 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+93C>G (n.1323+93C>G) c.96+93C>G (n.96+93C>G) c.1266+93C>G (n.1266+93C>G) c.-157C>G (n.-157C>G) n.1163C>G n.425+93C>G c.885+93C>G (n.885+93C>G) c.615+93C>G (n.615+93C>G) n.30C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058966G= | CA2005596197 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+93C= (n.1323+93C=) c.96+93C= (n.96+93C=) c.1266+93C= (n.1266+93C=) c.-157C= (n.-157C=) n.1163C= n.425+93C= c.885+93C= (n.885+93C=) c.615+93C= (n.615+93C=) n.30C= | |
| 11 | g.123058966G>T | CA477385555 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+93C>A (n.1323+93C>A) c.96+93C>A (n.96+93C>A) c.1266+93C>A (n.1266+93C>A) c.-157C>A (n.-157C>A) n.1163C>A n.425+93C>A c.885+93C>A (n.885+93C>A) c.615+93C>A (n.615+93C>A) n.30C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058967A= | CA2005596211 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+92T= (n.1323+92T=) c.96+92T= (n.96+92T=) c.1266+92T= (n.1266+92T=) c.-158T= (n.-158T=) n.1162T= n.425+92T= c.885+92T= (n.885+92T=) c.615+92T= (n.615+92T=) n.29T= | |
| 11 | g.123058967A>C | CA477385560 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+92T>G (n.1323+92T>G) c.96+92T>G (n.96+92T>G) c.1266+92T>G (n.1266+92T>G) c.-158T>G (n.-158T>G) n.1162T>G n.425+92T>G c.885+92T>G (n.885+92T>G) c.615+92T>G (n.615+92T>G) n.29T>G | |
| 11 | g.123058967A>G | CA477385558 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+92T>C (n.1323+92T>C) c.96+92T>C (n.96+92T>C) c.1266+92T>C (n.1266+92T>C) c.-158T>C (n.-158T>C) n.1162T>C n.425+92T>C c.885+92T>C (n.885+92T>C) c.615+92T>C (n.615+92T>C) n.29T>C | dbSNP |
| 11 | g.123058967A>T | CA477385559 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+92T>A (n.1323+92T>A) c.96+92T>A (n.96+92T>A) c.1266+92T>A (n.1266+92T>A) c.-158T>A (n.-158T>A) n.1162T>A n.425+92T>A c.885+92T>A (n.885+92T>A) c.615+92T>A (n.615+92T>A) n.29T>A | |
| 11 | g.123058968A>C | CA477385561 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+91T>G (n.1323+91T>G) c.96+91T>G (n.96+91T>G) c.1266+91T>G (n.1266+91T>G) c.-159T>G (n.-159T>G) n.1161T>G n.425+91T>G c.885+91T>G (n.885+91T>G) c.615+91T>G (n.615+91T>G) n.28T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058968A>G | CA477385562 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+91T>C (n.1323+91T>C) c.96+91T>C (n.96+91T>C) c.1266+91T>C (n.1266+91T>C) c.-159T>C (n.-159T>C) n.1161T>C n.425+91T>C c.885+91T>C (n.885+91T>C) c.615+91T>C (n.615+91T>C) n.28T>C | |
| 11 | g.123058968A>T | CA477385563 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+91T>A (n.1323+91T>A) c.96+91T>A (n.96+91T>A) c.1266+91T>A (n.1266+91T>A) c.-159T>A (n.-159T>A) n.1161T>A n.425+91T>A c.885+91T>A (n.885+91T>A) c.615+91T>A (n.615+91T>A) n.28T>A | |
| 11 | g.123058969T>A | CA477385565 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+90A>T (n.1323+90A>T) c.96+90A>T (n.96+90A>T) c.1266+90A>T (n.1266+90A>T) c.-160A>T (n.-160A>T) n.1160A>T n.425+90A>T c.885+90A>T (n.885+90A>T) c.615+90A>T (n.615+90A>T) n.27A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058969T>C | CA229967083 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+90A>G (n.1323+90A>G) c.96+90A>G (n.96+90A>G) c.1266+90A>G (n.1266+90A>G) c.-160A>G (n.-160A>G) n.1160A>G n.425+90A>G c.885+90A>G (n.885+90A>G) c.615+90A>G (n.615+90A>G) n.27A>G | dbSNP |
| 11 | g.123058969T>G | CA477385564 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+90A>C (n.1323+90A>C) c.96+90A>C (n.96+90A>C) c.1266+90A>C (n.1266+90A>C) c.-160A>C (n.-160A>C) n.1160A>C n.425+90A>C c.885+90A>C (n.885+90A>C) c.615+90A>C (n.615+90A>C) n.27A>C | |
| 11 | g.123058969T= | CA2005596218 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+90A= (n.1323+90A=) c.96+90A= (n.96+90A=) c.1266+90A= (n.1266+90A=) c.-160A= (n.-160A=) n.1160A= n.425+90A= c.885+90A= (n.885+90A=) c.615+90A= (n.615+90A=) n.27A= | |
| 11 | g.123058970G>A | CA477385566 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+89C>T (n.1323+89C>T) c.96+89C>T (n.96+89C>T) c.1266+89C>T (n.1266+89C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) n.1159C>T n.425+89C>T c.885+89C>T (n.885+89C>T) c.615+89C>T (n.615+89C>T) n.26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058970G>C | CA477385567 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+89C>G (n.1323+89C>G) c.96+89C>G (n.96+89C>G) c.1266+89C>G (n.1266+89C>G) c.-161C>G (n.-161C>G) n.1159C>G n.425+89C>G c.885+89C>G (n.885+89C>G) c.615+89C>G (n.615+89C>G) n.26C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058970G= | CA2005596226 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+89C= (n.1323+89C=) c.96+89C= (n.96+89C=) c.1266+89C= (n.1266+89C=) c.-161C= (n.-161C=) n.1159C= n.425+89C= c.885+89C= (n.885+89C=) c.615+89C= (n.615+89C=) n.26C= | |
| 11 | g.123058970G>T | CA477385568 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+89C>A (n.1323+89C>A) c.96+89C>A (n.96+89C>A) c.1266+89C>A (n.1266+89C>A) c.-161C>A (n.-161C>A) n.1159C>A n.425+89C>A c.885+89C>A (n.885+89C>A) c.615+89C>A (n.615+89C>A) n.26C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058971G>A | CA477385569 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+88C>T (n.1323+88C>T) c.96+88C>T (n.96+88C>T) c.1266+88C>T (n.1266+88C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) n.1158C>T n.425+88C>T c.885+88C>T (n.885+88C>T) c.615+88C>T (n.615+88C>T) n.25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058971G>C | CA477385570 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+88C>G (n.1323+88C>G) c.96+88C>G (n.96+88C>G) c.1266+88C>G (n.1266+88C>G) c.-162C>G (n.-162C>G) n.1158C>G n.425+88C>G c.885+88C>G (n.885+88C>G) c.615+88C>G (n.615+88C>G) n.25C>G | |
| 11 | g.123058971G= | CA2005596237 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+88C= (n.1323+88C=) c.96+88C= (n.96+88C=) c.1266+88C= (n.1266+88C=) c.-162C= (n.-162C=) n.1158C= n.425+88C= c.885+88C= (n.885+88C=) c.615+88C= (n.615+88C=) n.25C= | |
| 11 | g.123058971G>T | CA477385571 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+88C>A (n.1323+88C>A) c.96+88C>A (n.96+88C>A) c.1266+88C>A (n.1266+88C>A) c.-162C>A (n.-162C>A) n.1158C>A n.425+88C>A c.885+88C>A (n.885+88C>A) c.615+88C>A (n.615+88C>A) n.25C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058971_123058972delinsGT | CA2005596238 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+87_1323+88delinsAC (n.1323+87_1323+88delinsAC) c.96+87_96+88delinsAC (n.96+87_96+88delinsAC) c.1266+87_1266+88delinsAC (n.1266+87_1266+88delinsAC) c.-163_-162delinsAC (n.-163_-162delinsAC) n.1157_1158delinsAC n.425+87_425+88delinsAC c.885+87_885+88delinsAC (n.885+87_885+88delinsAC) c.615+87_615+88delinsAC (n.615+87_615+88delinsAC) n.24_25delinsAC | |
| 11 | g.123058972T>A | CA477385572 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+87A>T (n.1323+87A>T) c.96+87A>T (n.96+87A>T) c.1266+87A>T (n.1266+87A>T) c.-163A>T (n.-163A>T) n.1157A>T n.425+87A>T c.885+87A>T (n.885+87A>T) c.615+87A>T (n.615+87A>T) n.24A>T | |
| 11 | g.123058972T>C | CA477385574 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+87A>G (n.1323+87A>G) c.96+87A>G (n.96+87A>G) c.1266+87A>G (n.1266+87A>G) c.-163A>G (n.-163A>G) n.1157A>G n.425+87A>G c.885+87A>G (n.885+87A>G) c.615+87A>G (n.615+87A>G) n.24A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058972T>G | CA477385573 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+87A>C (n.1323+87A>C) c.96+87A>C (n.96+87A>C) c.1266+87A>C (n.1266+87A>C) c.-163A>C (n.-163A>C) n.1157A>C n.425+87A>C c.885+87A>C (n.885+87A>C) c.615+87A>C (n.615+87A>C) n.24A>C | dbSNP |
| 11 | g.123058972T= | CA2005596243 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+87A= (n.1323+87A=) c.96+87A= (n.96+87A=) c.1266+87A= (n.1266+87A=) c.-163A= (n.-163A=) n.1157A= n.425+87A= c.885+87A= (n.885+87A=) c.615+87A= (n.615+87A=) n.24A= | |
| 11 | g.123058975del | CA2005596244 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+87del (n.1323+87del) c.96+87del (n.96+87del) c.1266+87del (n.1266+87del) c.-163del (n.-163del) n.1157del n.425+87del c.885+87del (n.885+87del) c.615+87del (n.615+87del) n.24del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058973T>A | CA477385575 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+86A>T (n.1323+86A>T) c.96+86A>T (n.96+86A>T) c.1266+86A>T (n.1266+86A>T) c.-164A>T (n.-164A>T) n.1156A>T n.425+86A>T c.885+86A>T (n.885+86A>T) c.615+86A>T (n.615+86A>T) n.23A>T | |
| 11 | g.123058973T>C | CA477385576 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+86A>G (n.1323+86A>G) c.96+86A>G (n.96+86A>G) c.1266+86A>G (n.1266+86A>G) c.-164A>G (n.-164A>G) n.1156A>G n.425+86A>G c.885+86A>G (n.885+86A>G) c.615+86A>G (n.615+86A>G) n.23A>G | |
| 11 | g.123058973T>G | CA477385577 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+86A>C (n.1323+86A>C) c.96+86A>C (n.96+86A>C) c.1266+86A>C (n.1266+86A>C) c.-164A>C (n.-164A>C) n.1156A>C n.425+86A>C c.885+86A>C (n.885+86A>C) c.615+86A>C (n.615+86A>C) n.23A>C | |
| 11 | g.123058974T>A | CA477385578 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+85A>T (n.1323+85A>T) c.96+85A>T (n.96+85A>T) c.1266+85A>T (n.1266+85A>T) c.-165A>T (n.-165A>T) n.1155A>T n.425+85A>T c.885+85A>T (n.885+85A>T) c.615+85A>T (n.615+85A>T) n.22A>T | |
| 11 | g.123058974T>C | CA477385579 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+85A>G (n.1323+85A>G) c.96+85A>G (n.96+85A>G) c.1266+85A>G (n.1266+85A>G) c.-165A>G (n.-165A>G) n.1155A>G n.425+85A>G c.885+85A>G (n.885+85A>G) c.615+85A>G (n.615+85A>G) n.22A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058974T>G | CA477385580 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+85A>C (n.1323+85A>C) c.96+85A>C (n.96+85A>C) c.1266+85A>C (n.1266+85A>C) c.-165A>C (n.-165A>C) n.1155A>C n.425+85A>C c.885+85A>C (n.885+85A>C) c.615+85A>C (n.615+85A>C) n.22A>C | |
| 11 | g.123058975T>A | CA477385581 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+84A>T (n.1323+84A>T) c.96+84A>T (n.96+84A>T) c.1266+84A>T (n.1266+84A>T) c.-166A>T (n.-166A>T) n.1154A>T n.425+84A>T c.885+84A>T (n.885+84A>T) c.615+84A>T (n.615+84A>T) n.21A>T | |
| 11 | g.123058975T>C | CA229967087 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+84A>G (n.1323+84A>G) c.96+84A>G (n.96+84A>G) c.1266+84A>G (n.1266+84A>G) c.-166A>G (n.-166A>G) n.1154A>G n.425+84A>G c.885+84A>G (n.885+84A>G) c.615+84A>G (n.615+84A>G) n.21A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058975T>G | CA477385582 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+84A>C (n.1323+84A>C) c.96+84A>C (n.96+84A>C) c.1266+84A>C (n.1266+84A>C) c.-166A>C (n.-166A>C) n.1154A>C n.425+84A>C c.885+84A>C (n.885+84A>C) c.615+84A>C (n.615+84A>C) n.21A>C | |
| 11 | g.123058975T= | CA2005596247 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+84A= (n.1323+84A=) c.96+84A= (n.96+84A=) c.1266+84A= (n.1266+84A=) c.-166A= (n.-166A=) n.1154A= n.425+84A= c.885+84A= (n.885+84A=) c.615+84A= (n.615+84A=) n.21A= | |
| 11 | g.123058976G>A | CA477385583 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+83C>T (n.1323+83C>T) c.96+83C>T (n.96+83C>T) c.1266+83C>T (n.1266+83C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) n.1153C>T n.425+83C>T c.885+83C>T (n.885+83C>T) c.615+83C>T (n.615+83C>T) n.20C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058976G>C | CA477385584 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+83C>G (n.1323+83C>G) c.96+83C>G (n.96+83C>G) c.1266+83C>G (n.1266+83C>G) c.-167C>G (n.-167C>G) n.1153C>G n.425+83C>G c.885+83C>G (n.885+83C>G) c.615+83C>G (n.615+83C>G) n.20C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058976G= | CA2005596251 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+83C= (n.1323+83C=) c.96+83C= (n.96+83C=) c.1266+83C= (n.1266+83C=) c.-167C= (n.-167C=) n.1153C= n.425+83C= c.885+83C= (n.885+83C=) c.615+83C= (n.615+83C=) n.20C= | |
| 11 | g.123058976G>T | CA477385585 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+83C>A (n.1323+83C>A) c.96+83C>A (n.96+83C>A) c.1266+83C>A (n.1266+83C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) n.1153C>A n.425+83C>A c.885+83C>A (n.885+83C>A) c.615+83C>A (n.615+83C>A) n.20C>A | |
| 11 | g.123058977G>A | CA477385587 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+82C>T (n.1323+82C>T) c.96+82C>T (n.96+82C>T) c.1266+82C>T (n.1266+82C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) n.1152C>T n.425+82C>T c.885+82C>T (n.885+82C>T) c.615+82C>T (n.615+82C>T) n.19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058977G>C | CA477385588 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+82C>G (n.1323+82C>G) c.96+82C>G (n.96+82C>G) c.1266+82C>G (n.1266+82C>G) c.-168C>G (n.-168C>G) n.1152C>G n.425+82C>G c.885+82C>G (n.885+82C>G) c.615+82C>G (n.615+82C>G) n.19C>G | |
| 11 | g.123058977G= | CA2005596252 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+82C= (n.1323+82C=) c.96+82C= (n.96+82C=) c.1266+82C= (n.1266+82C=) c.-168C= (n.-168C=) n.1152C= n.425+82C= c.885+82C= (n.885+82C=) c.615+82C= (n.615+82C=) n.19C= | |
| 11 | g.123058977G>T | CA477385586 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+82C>A (n.1323+82C>A) c.96+82C>A (n.96+82C>A) c.1266+82C>A (n.1266+82C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) n.1152C>A n.425+82C>A c.885+82C>A (n.885+82C>A) c.615+82C>A (n.615+82C>A) n.19C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058978A>C | CA477385589 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+81T>G (n.1323+81T>G) c.96+81T>G (n.96+81T>G) c.1266+81T>G (n.1266+81T>G) c.-169T>G (n.-169T>G) n.1151T>G n.425+81T>G c.885+81T>G (n.885+81T>G) c.615+81T>G (n.615+81T>G) n.18T>G | |
| 11 | g.123058978A>G | CA477385590 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+81T>C (n.1323+81T>C) c.96+81T>C (n.96+81T>C) c.1266+81T>C (n.1266+81T>C) c.-169T>C (n.-169T>C) n.1151T>C n.425+81T>C c.885+81T>C (n.885+81T>C) c.615+81T>C (n.615+81T>C) n.18T>C | |
| 11 | g.123058978A>T | CA477385591 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+81T>A (n.1323+81T>A) c.96+81T>A (n.96+81T>A) c.1266+81T>A (n.1266+81T>A) c.-169T>A (n.-169T>A) n.1151T>A n.425+81T>A c.885+81T>A (n.885+81T>A) c.615+81T>A (n.615+81T>A) n.18T>A | |
| 11 | g.123058979A>C | CA477385592 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+80T>G (n.1323+80T>G) c.96+80T>G (n.96+80T>G) c.1266+80T>G (n.1266+80T>G) c.-170T>G (n.-170T>G) n.1150T>G n.425+80T>G c.885+80T>G (n.885+80T>G) c.615+80T>G (n.615+80T>G) n.17T>G | |
| 11 | g.123058979A>G | CA477385593 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+80T>C (n.1323+80T>C) c.96+80T>C (n.96+80T>C) c.1266+80T>C (n.1266+80T>C) c.-170T>C (n.-170T>C) n.1150T>C n.425+80T>C c.885+80T>C (n.885+80T>C) c.615+80T>C (n.615+80T>C) n.17T>C | |
| 11 | g.123058979A>T | CA477385594 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+80T>A (n.1323+80T>A) c.96+80T>A (n.96+80T>A) c.1266+80T>A (n.1266+80T>A) c.-170T>A (n.-170T>A) n.1150T>A n.425+80T>A c.885+80T>A (n.885+80T>A) c.615+80T>A (n.615+80T>A) n.17T>A | |
| 11 | g.123058980T>A | CA477385597 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+79A>T (n.1323+79A>T) c.96+79A>T (n.96+79A>T) c.1266+79A>T (n.1266+79A>T) c.-171A>T (n.-171A>T) n.1149A>T n.425+79A>T c.885+79A>T (n.885+79A>T) c.615+79A>T (n.615+79A>T) n.16A>T | |
| 11 | g.123058980T>C | CA477385596 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+79A>G (n.1323+79A>G) c.96+79A>G (n.96+79A>G) c.1266+79A>G (n.1266+79A>G) c.-171A>G (n.-171A>G) n.1149A>G n.425+79A>G c.885+79A>G (n.885+79A>G) c.615+79A>G (n.615+79A>G) n.16A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058980T>G | CA477385595 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+79A>C (n.1323+79A>C) c.96+79A>C (n.96+79A>C) c.1266+79A>C (n.1266+79A>C) c.-171A>C (n.-171A>C) n.1149A>C n.425+79A>C c.885+79A>C (n.885+79A>C) c.615+79A>C (n.615+79A>C) n.16A>C | |
| 11 | g.123058981C>A | CA477385598 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+78G>T (n.1323+78G>T) c.96+78G>T (n.96+78G>T) c.1266+78G>T (n.1266+78G>T) c.-172G>T (n.-172G>T) n.1148G>T n.425+78G>T c.885+78G>T (n.885+78G>T) c.615+78G>T (n.615+78G>T) n.15G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058981C= | CA2005596256 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+78G= (n.1323+78G=) c.96+78G= (n.96+78G=) c.1266+78G= (n.1266+78G=) c.-172G= (n.-172G=) n.1148G= n.425+78G= c.885+78G= (n.885+78G=) c.615+78G= (n.615+78G=) n.15G= | |
| 11 | g.123058981C>G | CA477385599 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+78G>C (n.1323+78G>C) c.96+78G>C (n.96+78G>C) c.1266+78G>C (n.1266+78G>C) c.-172G>C (n.-172G>C) n.1148G>C n.425+78G>C c.885+78G>C (n.885+78G>C) c.615+78G>C (n.615+78G>C) n.15G>C | |
| 11 | g.123058981C>T | CA477385600 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+78G>A (n.1323+78G>A) c.96+78G>A (n.96+78G>A) c.1266+78G>A (n.1266+78G>A) c.-172G>A (n.-172G>A) n.1148G>A n.425+78G>A c.885+78G>A (n.885+78G>A) c.615+78G>A (n.615+78G>A) n.15G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058982del | CA2575011593 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+78del (n.1323+78del) c.96+78del (n.96+78del) c.1266+78del (n.1266+78del) c.-172del (n.-172del) n.1148del n.425+78del c.885+78del (n.885+78del) c.615+78del (n.615+78del) n.15del | |
| 11 | g.123058981_123058984delinsCCAT | CA2005596260 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+75_1323+78delinsATGG (n.1323+75_1323+78delinsATGG) c.96+75_96+78delinsATGG (n.96+75_96+78delinsATGG) c.1266+75_1266+78delinsATGG (n.1266+75_1266+78delinsATGG) c.-175_-172delinsATGG (n.-175_-172delinsATGG) n.1145_1148delinsATGG n.425+75_425+78delinsATGG c.885+75_885+78delinsATGG (n.885+75_885+78delinsATGG) c.615+75_615+78delinsATGG (n.615+75_615+78delinsATGG) n.12_15delinsATGG | |
| 11 | g.123058982C>A | CA477385601 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+77G>T (n.1323+77G>T) c.96+77G>T (n.96+77G>T) c.1266+77G>T (n.1266+77G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) n.1147G>T n.425+77G>T c.885+77G>T (n.885+77G>T) c.615+77G>T (n.615+77G>T) n.14G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058982C>G | CA477385602 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+77G>C (n.1323+77G>C) c.96+77G>C (n.96+77G>C) c.1266+77G>C (n.1266+77G>C) c.-173G>C (n.-173G>C) n.1147G>C n.425+77G>C c.885+77G>C (n.885+77G>C) c.615+77G>C (n.615+77G>C) n.14G>C | |
| 11 | g.123058982C>T | CA477385603 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+77G>A (n.1323+77G>A) c.96+77G>A (n.96+77G>A) c.1266+77G>A (n.1266+77G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) n.1147G>A n.425+77G>A c.885+77G>A (n.885+77G>A) c.615+77G>A (n.615+77G>A) n.14G>A | |
| 11 | g.123058988_123058990del | CA2005596265 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+75_1323+77del (n.1323+75_1323+77del) c.96+75_96+77del (n.96+75_96+77del) c.1266+75_1266+77del (n.1266+75_1266+77del) c.-175_-173del (n.-175_-173del) n.1145_1147del n.425+75_425+77del c.885+75_885+77del (n.885+75_885+77del) c.615+75_615+77del (n.615+75_615+77del) n.12_14del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058983A= | CA2005596270 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+76T= (n.1323+76T=) c.96+76T= (n.96+76T=) c.1266+76T= (n.1266+76T=) c.-174T= (n.-174T=) n.1146T= n.425+76T= c.885+76T= (n.885+76T=) c.615+76T= (n.615+76T=) n.13T= | |
| 11 | g.123058983A>C | CA477385604 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+76T>G (n.1323+76T>G) c.96+76T>G (n.96+76T>G) c.1266+76T>G (n.1266+76T>G) c.-174T>G (n.-174T>G) n.1146T>G n.425+76T>G c.885+76T>G (n.885+76T>G) c.615+76T>G (n.615+76T>G) n.13T>G | |
| 11 | g.123058983A>G | CA477385606 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+76T>C (n.1323+76T>C) c.96+76T>C (n.96+76T>C) c.1266+76T>C (n.1266+76T>C) c.-174T>C (n.-174T>C) n.1146T>C n.425+76T>C c.885+76T>C (n.885+76T>C) c.615+76T>C (n.615+76T>C) n.13T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058983A>T | CA477385605 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+76T>A (n.1323+76T>A) c.96+76T>A (n.96+76T>A) c.1266+76T>A (n.1266+76T>A) c.-174T>A (n.-174T>A) n.1146T>A n.425+76T>A c.885+76T>A (n.885+76T>A) c.615+76T>A (n.615+76T>A) n.13T>A | |
| 11 | g.123058983_123058984insAACACAC | CA2793937037 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+75_1323+76insGTGTGTT (n.1323+75_1323+76insGTGTGTT) c.96+75_96+76insGTGTGTT (n.96+75_96+76insGTGTGTT) c.1266+75_1266+76insGTGTGTT (n.1266+75_1266+76insGTGTGTT) c.-175_-174insGTGTGTT (n.-175_-174insGTGTGTT) n.1145_1146insGTGTGTT n.425+75_425+76insGTGTGTT c.885+75_885+76insGTGTGTT (n.885+75_885+76insGTGTGTT) c.615+75_615+76insGTGTGTT (n.615+75_615+76insGTGTGTT) n.12_13insGTGTGTT | |
| 11 | g.123058984T>A | CA477385607 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+75A>T (n.1323+75A>T) c.96+75A>T (n.96+75A>T) c.1266+75A>T (n.1266+75A>T) c.-175A>T (n.-175A>T) n.1145A>T n.425+75A>T c.885+75A>T (n.885+75A>T) c.615+75A>T (n.615+75A>T) n.12A>T | |
| 11 | g.123058984T>C | CA229967091 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+75A>G (n.1323+75A>G) c.96+75A>G (n.96+75A>G) c.1266+75A>G (n.1266+75A>G) c.-175A>G (n.-175A>G) n.1145A>G n.425+75A>G c.885+75A>G (n.885+75A>G) c.615+75A>G (n.615+75A>G) n.12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058984T>G | CA477385608 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+75A>C (n.1323+75A>C) c.96+75A>C (n.96+75A>C) c.1266+75A>C (n.1266+75A>C) c.-175A>C (n.-175A>C) n.1145A>C n.425+75A>C c.885+75A>C (n.885+75A>C) c.615+75A>C (n.615+75A>C) n.12A>C | |
| 11 | g.123058984T= | CA2005596274 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+75A= (n.1323+75A=) c.96+75A= (n.96+75A=) c.1266+75A= (n.1266+75A=) c.-175A= (n.-175A=) n.1145A= n.425+75A= c.885+75A= (n.885+75A=) c.615+75A= (n.615+75A=) n.12A= | |
| 11 | g.123058984_123058985insTGTAGTAATTTGTTT | CA2005596276 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+75_1323+76insAACAAATTACTACAA (n.1323+75_1323+76insAACAAATTACTACAA) c.96+75_96+76insAACAAATTACTACAA (n.96+75_96+76insAACAAATTACTACAA) c.1266+75_1266+76insAACAAATTACTACAA (n.1266+75_1266+76insAACAAATTACTACAA) c.-175_-174insAACAAATTACTACAA (n.-175_-174insAACAAATTACTACAA) n.1145_1146insAACAAATTACTACAA n.425+75_425+76insAACAAATTACTACAA c.885+75_885+76insAACAAATTACTACAA (n.885+75_885+76insAACAAATTACTACAA) c.615+75_615+76insAACAAATTACTACAA (n.615+75_615+76insAACAAATTACTACAA) n.12_13insAACAAATTACTACAA | dbSNP |
| 11 | g.123058985C>A | CA477385609 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+74G>T (n.1323+74G>T) c.96+74G>T (n.96+74G>T) c.1266+74G>T (n.1266+74G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) n.1144G>T n.425+74G>T c.885+74G>T (n.885+74G>T) c.615+74G>T (n.615+74G>T) n.11G>T | dbSNP |
| 11 | g.123058985C= | CA2005596284 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+74G= (n.1323+74G=) c.96+74G= (n.96+74G=) c.1266+74G= (n.1266+74G=) c.-176G= (n.-176G=) n.1144G= n.425+74G= c.885+74G= (n.885+74G=) c.615+74G= (n.615+74G=) n.11G= | |
| 11 | g.123058985C>G | CA477385610 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+74G>C (n.1323+74G>C) c.96+74G>C (n.96+74G>C) c.1266+74G>C (n.1266+74G>C) c.-176G>C (n.-176G>C) n.1144G>C n.425+74G>C c.885+74G>C (n.885+74G>C) c.615+74G>C (n.615+74G>C) n.11G>C | |
| 11 | g.123058985C>T | CA477385611 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+74G>A (n.1323+74G>A) c.96+74G>A (n.96+74G>A) c.1266+74G>A (n.1266+74G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) n.1144G>A n.425+74G>A c.885+74G>A (n.885+74G>A) c.615+74G>A (n.615+74G>A) n.11G>A | dbSNP |
| 11 | g.123058986A= | CA2005596295 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+73T= (n.1323+73T=) c.96+73T= (n.96+73T=) c.1266+73T= (n.1266+73T=) c.-177T= (n.-177T=) n.1143T= n.425+73T= c.885+73T= (n.885+73T=) c.615+73T= (n.615+73T=) n.10T= | |
| 11 | g.123058986A>C | CA477385612 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+73T>G (n.1323+73T>G) c.96+73T>G (n.96+73T>G) c.1266+73T>G (n.1266+73T>G) c.-177T>G (n.-177T>G) n.1143T>G n.425+73T>G c.885+73T>G (n.885+73T>G) c.615+73T>G (n.615+73T>G) n.10T>G | |
| 11 | g.123058986A>G | CA477385613 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+73T>C (n.1323+73T>C) c.96+73T>C (n.96+73T>C) c.1266+73T>C (n.1266+73T>C) c.-177T>C (n.-177T>C) n.1143T>C n.425+73T>C c.885+73T>C (n.885+73T>C) c.615+73T>C (n.615+73T>C) n.10T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058986A>T | CA477385614 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+73T>A (n.1323+73T>A) c.96+73T>A (n.96+73T>A) c.1266+73T>A (n.1266+73T>A) c.-177T>A (n.-177T>A) n.1143T>A n.425+73T>A c.885+73T>A (n.885+73T>A) c.615+73T>A (n.615+73T>A) n.10T>A | dbSNP |
| 11 | g.123058987T>A | CA477385615 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+72A>T (n.1323+72A>T) c.96+72A>T (n.96+72A>T) c.1266+72A>T (n.1266+72A>T) c.-178A>T (n.-178A>T) n.1142A>T n.425+72A>T c.885+72A>T (n.885+72A>T) c.615+72A>T (n.615+72A>T) n.9A>T | |
| 11 | g.123058987T>C | CA477385616 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+72A>G (n.1323+72A>G) c.96+72A>G (n.96+72A>G) c.1266+72A>G (n.1266+72A>G) c.-178A>G (n.-178A>G) n.1142A>G n.425+72A>G c.885+72A>G (n.885+72A>G) c.615+72A>G (n.615+72A>G) n.9A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058987T>G | CA477385617 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+72A>C (n.1323+72A>C) c.96+72A>C (n.96+72A>C) c.1266+72A>C (n.1266+72A>C) c.-178A>C (n.-178A>C) n.1142A>C n.425+72A>C c.885+72A>C (n.885+72A>C) c.615+72A>C (n.615+72A>C) n.9A>C | |
| 11 | g.123058987T= | CA2005596304 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+72A= (n.1323+72A=) c.96+72A= (n.96+72A=) c.1266+72A= (n.1266+72A=) c.-178A= (n.-178A=) n.1142A= n.425+72A= c.885+72A= (n.885+72A=) c.615+72A= (n.615+72A=) n.9A= | |
| 11 | g.123058988C>A | CA477385618 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+71G>T (n.1323+71G>T) c.96+71G>T (n.96+71G>T) c.1266+71G>T (n.1266+71G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) n.1141G>T n.425+71G>T c.885+71G>T (n.885+71G>T) c.615+71G>T (n.615+71G>T) n.8G>T | |
| 11 | g.123058988C>G | CA477385620 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+71G>C (n.1323+71G>C) c.96+71G>C (n.96+71G>C) c.1266+71G>C (n.1266+71G>C) c.-179G>C (n.-179G>C) n.1141G>C n.425+71G>C c.885+71G>C (n.885+71G>C) c.615+71G>C (n.615+71G>C) n.8G>C | |
| 11 | g.123058988C>T | CA477385619 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+71G>A (n.1323+71G>A) c.96+71G>A (n.96+71G>A) c.1266+71G>A (n.1266+71G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) n.1141G>A n.425+71G>A c.885+71G>A (n.885+71G>A) c.615+71G>A (n.615+71G>A) n.8G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058989A>C | CA477385621 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+70T>G (n.1323+70T>G) c.96+70T>G (n.96+70T>G) c.1266+70T>G (n.1266+70T>G) c.-180T>G (n.-180T>G) n.1140T>G n.425+70T>G c.885+70T>G (n.885+70T>G) c.615+70T>G (n.615+70T>G) n.7T>G | |
| 11 | g.123058989A>G | CA477385622 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+70T>C (n.1323+70T>C) c.96+70T>C (n.96+70T>C) c.1266+70T>C (n.1266+70T>C) c.-180T>C (n.-180T>C) n.1140T>C n.425+70T>C c.885+70T>C (n.885+70T>C) c.615+70T>C (n.615+70T>C) n.7T>C | |
| 11 | g.123058989A>T | CA477385623 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+70T>A (n.1323+70T>A) c.96+70T>A (n.96+70T>A) c.1266+70T>A (n.1266+70T>A) c.-180T>A (n.-180T>A) n.1140T>A n.425+70T>A c.885+70T>A (n.885+70T>A) c.615+70T>A (n.615+70T>A) n.7T>A | |
| 11 | g.123058990T>A | CA13537035 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+69A>T (n.1323+69A>T) c.96+69A>T (n.96+69A>T) c.1266+69A>T (n.1266+69A>T) c.-181A>T (n.-181A>T) n.1139A>T n.425+69A>T c.885+69A>T (n.885+69A>T) c.615+69A>T (n.615+69A>T) n.6A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058990T>C | CA477385624 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+69A>G (n.1323+69A>G) c.96+69A>G (n.96+69A>G) c.1266+69A>G (n.1266+69A>G) c.-181A>G (n.-181A>G) n.1139A>G n.425+69A>G c.885+69A>G (n.885+69A>G) c.615+69A>G (n.615+69A>G) n.6A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058990T>G | CA477385625 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+69A>C (n.1323+69A>C) c.96+69A>C (n.96+69A>C) c.1266+69A>C (n.1266+69A>C) c.-181A>C (n.-181A>C) n.1139A>C n.425+69A>C c.885+69A>C (n.885+69A>C) c.615+69A>C (n.615+69A>C) n.6A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058990T= | CA2005596320 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+69A= (n.1323+69A=) c.96+69A= (n.96+69A=) c.1266+69A= (n.1266+69A=) c.-181A= (n.-181A=) n.1139A= n.425+69A= c.885+69A= (n.885+69A=) c.615+69A= (n.615+69A=) n.6A= | |
| 11 | g.123058991A= | CA2005596326 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+68T= (n.1323+68T=) c.96+68T= (n.96+68T=) c.1266+68T= (n.1266+68T=) c.-182T= (n.-182T=) n.1138T= n.425+68T= c.885+68T= (n.885+68T=) c.615+68T= (n.615+68T=) n.5T= | |
| 11 | g.123058991A>C | CA477385626 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+68T>G (n.1323+68T>G) c.96+68T>G (n.96+68T>G) c.1266+68T>G (n.1266+68T>G) c.-182T>G (n.-182T>G) n.1138T>G n.425+68T>G c.885+68T>G (n.885+68T>G) c.615+68T>G (n.615+68T>G) n.5T>G | |
| 11 | g.123058991A>G | CA477385627 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+68T>C (n.1323+68T>C) c.96+68T>C (n.96+68T>C) c.1266+68T>C (n.1266+68T>C) c.-182T>C (n.-182T>C) n.1138T>C n.425+68T>C c.885+68T>C (n.885+68T>C) c.615+68T>C (n.615+68T>C) n.5T>C | |
| 11 | g.123058991A>T | CA477385628 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+68T>A (n.1323+68T>A) c.96+68T>A (n.96+68T>A) c.1266+68T>A (n.1266+68T>A) c.-182T>A (n.-182T>A) n.1138T>A n.425+68T>A c.885+68T>A (n.885+68T>A) c.615+68T>A (n.615+68T>A) n.5T>A | dbSNP |
| 11 | g.123058993_123058996del | CA2616532847 | HSPA8 | c.1323+65_1323+68del (n.1323+65_1323+68del) c.96+65_96+68del (n.96+65_96+68del) c.1266+65_1266+68del (n.1266+65_1266+68del) c.-185_-182del (n.-185_-182del) n.1135_1138del n.425+65_425+68del c.885+65_885+68del (n.885+65_885+68del) c.615+65_615+68del (n.615+65_615+68del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058992G>A | CA477385629 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+67C>T (n.1323+67C>T) c.96+67C>T (n.96+67C>T) c.1266+67C>T (n.1266+67C>T) c.-183C>T (n.-183C>T) n.1137C>T n.425+67C>T c.885+67C>T (n.885+67C>T) c.615+67C>T (n.615+67C>T) n.4C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058992G>C | CA477385630 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+67C>G (n.1323+67C>G) c.96+67C>G (n.96+67C>G) c.1266+67C>G (n.1266+67C>G) c.-183C>G (n.-183C>G) n.1137C>G n.425+67C>G c.885+67C>G (n.885+67C>G) c.615+67C>G (n.615+67C>G) n.4C>G | |
| 11 | g.123058992G>T | CA477385631 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+67C>A (n.1323+67C>A) c.96+67C>A (n.96+67C>A) c.1266+67C>A (n.1266+67C>A) c.-183C>A (n.-183C>A) n.1137C>A n.425+67C>A c.885+67C>A (n.885+67C>A) c.615+67C>A (n.615+67C>A) n.4C>A | |
| 11 | g.123058993C>A | CA477385634 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+66G>T (n.1323+66G>T) c.96+66G>T (n.96+66G>T) c.1266+66G>T (n.1266+66G>T) c.-184G>T (n.-184G>T) n.1136G>T n.425+66G>T c.885+66G>T (n.885+66G>T) c.615+66G>T (n.615+66G>T) n.3G>T | |
| 11 | g.123058993C= | CA2005596342 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+66G= (n.1323+66G=) c.96+66G= (n.96+66G=) c.1266+66G= (n.1266+66G=) c.-184G= (n.-184G=) n.1136G= n.425+66G= c.885+66G= (n.885+66G=) c.615+66G= (n.615+66G=) n.3G= | |
| 11 | g.123058993C>G | CA477385632 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+66G>C (n.1323+66G>C) c.96+66G>C (n.96+66G>C) c.1266+66G>C (n.1266+66G>C) c.-184G>C (n.-184G>C) n.1136G>C n.425+66G>C c.885+66G>C (n.885+66G>C) c.615+66G>C (n.615+66G>C) n.3G>C | |
| 11 | g.123058993C>T | CA477385633 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+66G>A (n.1323+66G>A) c.96+66G>A (n.96+66G>A) c.1266+66G>A (n.1266+66G>A) c.-184G>A (n.-184G>A) n.1136G>A n.425+66G>A c.885+66G>A (n.885+66G>A) c.615+66G>A (n.615+66G>A) n.3G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058994G>A | CA229967093 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+65C>T (n.1323+65C>T) c.96+65C>T (n.96+65C>T) c.1266+65C>T (n.1266+65C>T) c.-185C>T (n.-185C>T) n.1135C>T n.425+65C>T c.885+65C>T (n.885+65C>T) c.615+65C>T (n.615+65C>T) n.2C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058994G>C | CA477385635 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+65C>G (n.1323+65C>G) c.96+65C>G (n.96+65C>G) c.1266+65C>G (n.1266+65C>G) c.-185C>G (n.-185C>G) n.1135C>G n.425+65C>G c.885+65C>G (n.885+65C>G) c.615+65C>G (n.615+65C>G) n.2C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058994G= | CA2005596348 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+65C= (n.1323+65C=) c.96+65C= (n.96+65C=) c.1266+65C= (n.1266+65C=) c.-185C= (n.-185C=) n.1135C= n.425+65C= c.885+65C= (n.885+65C=) c.615+65C= (n.615+65C=) n.2C= | |
| 11 | g.123058994G>T | CA477385636 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+65C>A (n.1323+65C>A) c.96+65C>A (n.96+65C>A) c.1266+65C>A (n.1266+65C>A) c.-185C>A (n.-185C>A) n.1135C>A n.425+65C>A c.885+65C>A (n.885+65C>A) c.615+65C>A (n.615+65C>A) n.2C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058995A>C | CA477385637 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+64T>G (n.1323+64T>G) c.96+64T>G (n.96+64T>G) c.1266+64T>G (n.1266+64T>G) c.-186T>G (n.-186T>G) n.1134T>G n.425+64T>G c.885+64T>G (n.885+64T>G) c.615+64T>G (n.615+64T>G) n.1T>G | |
| 11 | g.123058995A>G | CA477385638 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+64T>C (n.1323+64T>C) c.96+64T>C (n.96+64T>C) c.1266+64T>C (n.1266+64T>C) c.-186T>C (n.-186T>C) n.1134T>C n.425+64T>C c.885+64T>C (n.885+64T>C) c.615+64T>C (n.615+64T>C) n.1T>C | |
| 11 | g.123058995A>T | CA477385639 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+64T>A (n.1323+64T>A) c.96+64T>A (n.96+64T>A) c.1266+64T>A (n.1266+64T>A) c.-186T>A (n.-186T>A) n.1134T>A n.425+64T>A c.885+64T>A (n.885+64T>A) c.615+64T>A (n.615+64T>A) n.1T>A | |
| 11 | g.123058995dup | CA2616532848 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+64dup (n.1323+64dup) c.96+64dup (n.96+64dup) c.1266+64dup (n.1266+64dup) c.-186dup (n.-186dup) n.1134dup n.425+64dup c.885+64dup (n.885+64dup) c.615+64dup (n.615+64dup) n.1dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058996G>A | CA2005596353 | HSPA8 | c.1323+63C>T (n.1323+63C>T) c.96+63C>T (n.96+63C>T) c.1266+63C>T (n.1266+63C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) n.1133C>T n.425+63C>T c.885+63C>T (n.885+63C>T) c.615+63C>T (n.615+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058996G>C | CA2603577266 | HSPA8 | c.1323+63C>G (n.1323+63C>G) c.96+63C>G (n.96+63C>G) c.1266+63C>G (n.1266+63C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) n.1133C>G n.425+63C>G c.885+63C>G (n.885+63C>G) c.615+63C>G (n.615+63C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058996G= | CA2005596350 | HSPA8 | c.1323+63C= (n.1323+63C=) c.96+63C= (n.96+63C=) c.1266+63C= (n.1266+63C=) c.-187C= (n.-187C=) n.1133C= n.425+63C= c.885+63C= (n.885+63C=) c.615+63C= (n.615+63C=) | |
| 11 | g.123058996G>T | CA2616532849 | HSPA8 | c.1323+63C>A (n.1323+63C>A) c.96+63C>A (n.96+63C>A) c.1266+63C>A (n.1266+63C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) n.1133C>A n.425+63C>A c.885+63C>A (n.885+63C>A) c.615+63C>A (n.615+63C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058996_123059008delinsGTCAGTCAAGACT | CA2005596357 | HSPA8 | c.1323+51_1323+63delinsAGTCTTGACTGAC (n.1323+51_1323+63delinsAGTCTTGACTGAC) c.96+51_96+63delinsAGTCTTGACTGAC (n.96+51_96+63delinsAGTCTTGACTGAC) c.1266+51_1266+63delinsAGTCTTGACTGAC (n.1266+51_1266+63delinsAGTCTTGACTGAC) c.-199_-187delinsAGTCTTGACTGAC (n.-199_-187delinsAGTCTTGACTGAC) n.1121_1133delinsAGTCTTGACTGAC n.425+51_425+63delinsAGTCTTGACTGAC c.885+51_885+63delinsAGTCTTGACTGAC (n.885+51_885+63delinsAGTCTTGACTGAC) c.615+51_615+63delinsAGTCTTGACTGAC (n.615+51_615+63delinsAGTCTTGACTGAC) | |
| 11 | g.123058997T>A | CA2616532850 | HSPA8 | c.1323+62A>T (n.1323+62A>T) c.96+62A>T (n.96+62A>T) c.1266+62A>T (n.1266+62A>T) c.-188A>T (n.-188A>T) n.1132A>T n.425+62A>T c.885+62A>T (n.885+62A>T) c.615+62A>T (n.615+62A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058999_123059010del | CA913662588 | HSPA8 | c.1323+51_1323+62del (n.1323+51_1323+62del) c.96+51_96+62del (n.96+51_96+62del) c.1266+51_1266+62del (n.1266+51_1266+62del) c.-199_-188del (n.-199_-188del) n.1121_1132del n.425+51_425+62del c.885+51_885+62del (n.885+51_885+62del) c.615+51_615+62del (n.615+51_615+62del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058998C>A | CA2616532851 | HSPA8 | c.1323+61G>T (n.1323+61G>T) c.96+61G>T (n.96+61G>T) c.1266+61G>T (n.1266+61G>T) c.-189G>T (n.-189G>T) n.1131G>T n.425+61G>T c.885+61G>T (n.885+61G>T) c.615+61G>T (n.615+61G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058998C>G | CA2616532852 | HSPA8 | c.1323+61G>C (n.1323+61G>C) c.96+61G>C (n.96+61G>C) c.1266+61G>C (n.1266+61G>C) c.-189G>C (n.-189G>C) n.1131G>C n.425+61G>C c.885+61G>C (n.885+61G>C) c.615+61G>C (n.615+61G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058998_123059015delinsCAGTCAAGACTTCCCTTT | CA2005596366 | HSPA8 | c.1323+44_1323+61delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG (n.1323+44_1323+61delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG) c.96+44_96+61delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG (n.96+44_96+61delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG) c.1266+44_1266+61delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG (n.1266+44_1266+61delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG) c.-206_-189delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG (n.-206_-189delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG) n.1114_1131delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG n.425+44_425+61delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG c.885+44_885+61delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG (n.885+44_885+61delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG) c.615+44_615+61delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG (n.615+44_615+61delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG) | |
| 11 | g.123058999A= | CA2005596369 | HSPA8 | c.1323+60T= (n.1323+60T=) c.96+60T= (n.96+60T=) c.1266+60T= (n.1266+60T=) c.-190T= (n.-190T=) n.1130T= n.425+60T= c.885+60T= (n.885+60T=) c.615+60T= (n.615+60T=) | |
| 11 | g.123058999A>C | CA2616532853 | HSPA8 | c.1323+60T>G (n.1323+60T>G) c.96+60T>G (n.96+60T>G) c.1266+60T>G (n.1266+60T>G) c.-190T>G (n.-190T>G) n.1130T>G n.425+60T>G c.885+60T>G (n.885+60T>G) c.615+60T>G (n.615+60T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058999A>G | CA2575011594 | HSPA8 | c.1323+60T>C (n.1323+60T>C) c.96+60T>C (n.96+60T>C) c.1266+60T>C (n.1266+60T>C) c.-190T>C (n.-190T>C) n.1130T>C n.425+60T>C c.885+60T>C (n.885+60T>C) c.615+60T>C (n.615+60T>C) | |
| 11 | g.123058999A>T | CA2005596373 | HSPA8 | c.1323+60T>A (n.1323+60T>A) c.96+60T>A (n.96+60T>A) c.1266+60T>A (n.1266+60T>A) c.-190T>A (n.-190T>A) n.1130T>A n.425+60T>A c.885+60T>A (n.885+60T>A) c.615+60T>A (n.615+60T>A) | dbSNP |
| 11 | g.123059000_123059016del | CA672749110 | HSPA8 | c.1323+44_1323+60del (n.1323+44_1323+60del) c.96+44_96+60del (n.96+44_96+60del) c.1266+44_1266+60del (n.1266+44_1266+60del) c.-206_-190del (n.-206_-190del) n.1114_1130del n.425+44_425+60del c.885+44_885+60del (n.885+44_885+60del) c.615+44_615+60del (n.615+44_615+60del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123059000G>A | CA602581145 | HSPA8 | c.1323+59C>T (n.1323+59C>T) c.96+59C>T (n.96+59C>T) c.1266+59C>T (n.1266+59C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) n.1129C>T n.425+59C>T c.885+59C>T (n.885+59C>T) c.615+59C>T (n.615+59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059000G>C | CA229967095 | HSPA8 | c.1323+59C>G (n.1323+59C>G) c.96+59C>G (n.96+59C>G) c.1266+59C>G (n.1266+59C>G) c.-191C>G (n.-191C>G) n.1129C>G n.425+59C>G c.885+59C>G (n.885+59C>G) c.615+59C>G (n.615+59C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059000G= | CA2005596379 | HSPA8 | c.1323+59C= (n.1323+59C=) c.96+59C= (n.96+59C=) c.1266+59C= (n.1266+59C=) c.-191C= (n.-191C=) n.1129C= n.425+59C= c.885+59C= (n.885+59C=) c.615+59C= (n.615+59C=) | |
| 11 | g.123059000G>T | CA2575011595 | HSPA8 | c.1323+59C>A (n.1323+59C>A) c.96+59C>A (n.96+59C>A) c.1266+59C>A (n.1266+59C>A) c.-191C>A (n.-191C>A) n.1129C>A n.425+59C>A c.885+59C>A (n.885+59C>A) c.615+59C>A (n.615+59C>A) | |
| 11 | g.123059001_123059002insTTATGATGTTAT | CA2616532854 | HSPA8 | c.1323+58_1323+59insTAACATCATAAA (n.1323+58_1323+59insTAACATCATAAA) c.96+58_96+59insTAACATCATAAA (n.96+58_96+59insTAACATCATAAA) c.1266+58_1266+59insTAACATCATAAA (n.1266+58_1266+59insTAACATCATAAA) c.-192_-191insTAACATCATAAA (n.-192_-191insTAACATCATAAA) n.1128_1129insTAACATCATAAA n.425+58_425+59insTAACATCATAAA c.885+58_885+59insTAACATCATAAA (n.885+58_885+59insTAACATCATAAA) c.615+58_615+59insTAACATCATAAA (n.615+58_615+59insTAACATCATAAA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059002C>A | CA2616532855 | HSPA8 | c.1323+57G>T (n.1323+57G>T) c.96+57G>T (n.96+57G>T) c.1266+57G>T (n.1266+57G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) n.1127G>T n.425+57G>T c.885+57G>T (n.885+57G>T) c.615+57G>T (n.615+57G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059002C= | CA2005596385 | HSPA8 | c.1323+57G= (n.1323+57G=) c.96+57G= (n.96+57G=) c.1266+57G= (n.1266+57G=) c.-193G= (n.-193G=) n.1127G= n.425+57G= c.885+57G= (n.885+57G=) c.615+57G= (n.615+57G=) | |
| 11 | g.123059002C>G | CA229967096 | HSPA8 | c.1323+57G>C (n.1323+57G>C) c.96+57G>C (n.96+57G>C) c.1266+57G>C (n.1266+57G>C) c.-193G>C (n.-193G>C) n.1127G>C n.425+57G>C c.885+57G>C (n.885+57G>C) c.615+57G>C (n.615+57G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059003A= | CA2005596392 | HSPA8 | c.1323+56T= (n.1323+56T=) c.96+56T= (n.96+56T=) c.1266+56T= (n.1266+56T=) c.-194T= (n.-194T=) n.1126T= n.425+56T= c.885+56T= (n.885+56T=) c.615+56T= (n.615+56T=) | |
| 11 | g.123059003A>G | CA2005596394 | HSPA8 | c.1323+56T>C (n.1323+56T>C) c.96+56T>C (n.96+56T>C) c.1266+56T>C (n.1266+56T>C) c.-194T>C (n.-194T>C) n.1126T>C n.425+56T>C c.885+56T>C (n.885+56T>C) c.615+56T>C (n.615+56T>C) | dbSNP |
| 11 | g.123059004del | CA2616532856 | HSPA8 | c.1323+56del (n.1323+56del) c.96+56del (n.96+56del) c.1266+56del (n.1266+56del) c.-194del (n.-194del) n.1126del n.425+56del c.885+56del (n.885+56del) c.615+56del (n.615+56del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059004A>T | CA2616532857 | HSPA8 | c.1323+55T>A (n.1323+55T>A) c.96+55T>A (n.96+55T>A) c.1266+55T>A (n.1266+55T>A) c.-195T>A (n.-195T>A) n.1125T>A n.425+55T>A c.885+55T>A (n.885+55T>A) c.615+55T>A (n.615+55T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123059005G>A | CA943027925 | HSPA8 | c.1323+54C>T (n.1323+54C>T) c.96+54C>T (n.96+54C>T) c.1266+54C>T (n.1266+54C>T) c.-196C>T (n.-196C>T) n.1124C>T n.425+54C>T c.885+54C>T (n.885+54C>T) c.615+54C>T (n.615+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059005G>C | CA2616532858 | HSPA8 | c.1323+54C>G (n.1323+54C>G) c.96+54C>G (n.96+54C>G) c.1266+54C>G (n.1266+54C>G) c.-196C>G (n.-196C>G) n.1124C>G n.425+54C>G c.885+54C>G (n.885+54C>G) c.615+54C>G (n.615+54C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059005G= | CA2005596396 | HSPA8 | c.1323+54C= (n.1323+54C=) c.96+54C= (n.96+54C=) c.1266+54C= (n.1266+54C=) c.-196C= (n.-196C=) n.1124C= n.425+54C= c.885+54C= (n.885+54C=) c.615+54C= (n.615+54C=) | |
| 11 | g.123059005G>T | CA2575011596 | HSPA8 | c.1323+54C>A (n.1323+54C>A) c.96+54C>A (n.96+54C>A) c.1266+54C>A (n.1266+54C>A) c.-196C>A (n.-196C>A) n.1124C>A n.425+54C>A c.885+54C>A (n.885+54C>A) c.615+54C>A (n.615+54C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059006A>T | CA2575011597 | HSPA8 | c.1323+53T>A (n.1323+53T>A) c.96+53T>A (n.96+53T>A) c.1266+53T>A (n.1266+53T>A) c.-197T>A (n.-197T>A) n.1123T>A n.425+53T>A c.885+53T>A (n.885+53T>A) c.615+53T>A (n.615+53T>A) | |
| 11 | g.123059006_123059007del | CA2616532859 | HSPA8 | c.1323+52_1323+53del (n.1323+52_1323+53del) c.96+52_96+53del (n.96+52_96+53del) c.1266+52_1266+53del (n.1266+52_1266+53del) c.-198_-197del (n.-198_-197del) n.1122_1123del n.425+52_425+53del c.885+52_885+53del (n.885+52_885+53del) c.615+52_615+53del (n.615+52_615+53del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059007C>A | CA672749119 | HSPA8 | c.1323+52G>T (n.1323+52G>T) c.96+52G>T (n.96+52G>T) c.1266+52G>T (n.1266+52G>T) c.-198G>T (n.-198G>T) n.1122G>T n.425+52G>T c.885+52G>T (n.885+52G>T) c.615+52G>T (n.615+52G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059007C= | CA2005596397 | HSPA8 | c.1323+52G= (n.1323+52G=) c.96+52G= (n.96+52G=) c.1266+52G= (n.1266+52G=) c.-198G= (n.-198G=) n.1122G= n.425+52G= c.885+52G= (n.885+52G=) c.615+52G= (n.615+52G=) | |
| 11 | g.123059007C>T | CA2616532860 | HSPA8 | c.1323+52G>A (n.1323+52G>A) c.96+52G>A (n.96+52G>A) c.1266+52G>A (n.1266+52G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) n.1122G>A n.425+52G>A c.885+52G>A (n.885+52G>A) c.615+52G>A (n.615+52G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059009T>A | CA2616532861 | HSPA8 | c.1323+50A>T (n.1323+50A>T) c.96+50A>T (n.96+50A>T) c.1266+50A>T (n.1266+50A>T) c.-200A>T (n.-200A>T) n.1120A>T n.425+50A>T c.885+50A>T (n.885+50A>T) c.615+50A>T (n.615+50A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059009T>C | CA2616532862 | HSPA8 | c.1323+50A>G (n.1323+50A>G) c.96+50A>G (n.96+50A>G) c.1266+50A>G (n.1266+50A>G) c.-200A>G (n.-200A>G) n.1120A>G n.425+50A>G c.885+50A>G (n.885+50A>G) c.615+50A>G (n.615+50A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059009T= | CA2005596400 | HSPA8 | c.1323+50A= (n.1323+50A=) c.96+50A= (n.96+50A=) c.1266+50A= (n.1266+50A=) c.-200A= (n.-200A=) n.1120A= n.425+50A= c.885+50A= (n.885+50A=) c.615+50A= (n.615+50A=) | |
| 11 | g.123059010C>A | CA6332503 | HSPA8 | c.1323+49G>T (n.1323+49G>T) c.96+49G>T (n.96+49G>T) c.1266+49G>T (n.1266+49G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) n.1119G>T n.425+49G>T c.885+49G>T (n.885+49G>T) c.615+49G>T (n.615+49G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059010C= | CA2005596408 | HSPA8 | c.1323+49G= (n.1323+49G=) c.96+49G= (n.96+49G=) c.1266+49G= (n.1266+49G=) c.-201G= (n.-201G=) n.1119G= n.425+49G= c.885+49G= (n.885+49G=) c.615+49G= (n.615+49G=) | |
| 11 | g.123059010C>T | CA2005596435 | HSPA8 | c.1323+49G>A (n.1323+49G>A) c.96+49G>A (n.96+49G>A) c.1266+49G>A (n.1266+49G>A) c.-201G>A (n.-201G>A) n.1119G>A n.425+49G>A c.885+49G>A (n.885+49G>A) c.615+49G>A (n.615+49G>A) | dbSNP |
| 11 | g.123059012dup | CA602581146 | HSPA8 | c.1323+49dup (n.1323+49dup) c.96+49dup (n.96+49dup) c.1266+49dup (n.1266+49dup) c.-201dup (n.-201dup) n.1119dup n.425+49dup c.885+49dup (n.885+49dup) c.615+49dup (n.615+49dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059011C= | CA2005596437 | HSPA8 | c.1323+48G= (n.1323+48G=) c.96+48G= (n.96+48G=) c.1266+48G= (n.1266+48G=) c.-202G= (n.-202G=) n.1118G= n.425+48G= c.885+48G= (n.885+48G=) c.615+48G= (n.615+48G=) | |
| 11 | g.123059011C>T | CA6332504 | HSPA8 | c.1323+48G>A (n.1323+48G>A) c.96+48G>A (n.96+48G>A) c.1266+48G>A (n.1266+48G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) n.1118G>A n.425+48G>A c.885+48G>A (n.885+48G>A) c.615+48G>A (n.615+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059012C>T | CA2616532863 | HSPA8 | c.1323+47G>A (n.1323+47G>A) c.96+47G>A (n.96+47G>A) c.1266+47G>A (n.1266+47G>A) c.-203G>A (n.-203G>A) n.1117G>A n.425+47G>A c.885+47G>A (n.885+47G>A) c.615+47G>A (n.615+47G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059013_123059020delinsTTTATCTG | CA2005596439 | HSPA8 | c.1323+39_1323+46delinsCAGATAAA (n.1323+39_1323+46delinsCAGATAAA) c.96+39_96+46delinsCAGATAAA (n.96+39_96+46delinsCAGATAAA) c.1266+39_1266+46delinsCAGATAAA (n.1266+39_1266+46delinsCAGATAAA) c.-211_-204delinsCAGATAAA (n.-211_-204delinsCAGATAAA) n.1109_1116delinsCAGATAAA n.425+39_425+46delinsCAGATAAA c.885+39_885+46delinsCAGATAAA (n.885+39_885+46delinsCAGATAAA) c.615+39_615+46delinsCAGATAAA (n.615+39_615+46delinsCAGATAAA) | |
| 11 | g.123059014T>C | CA2005596441 | HSPA8 | c.1323+45A>G (n.1323+45A>G) c.96+45A>G (n.96+45A>G) c.1266+45A>G (n.1266+45A>G) c.-205A>G (n.-205A>G) n.1115A>G n.425+45A>G c.885+45A>G (n.885+45A>G) c.615+45A>G (n.615+45A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123059014T>G | CA2616532864 | HSPA8 | c.1323+45A>C (n.1323+45A>C) c.96+45A>C (n.96+45A>C) c.1266+45A>C (n.1266+45A>C) c.-205A>C (n.-205A>C) n.1115A>C n.425+45A>C c.885+45A>C (n.885+45A>C) c.615+45A>C (n.615+45A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059014T= | CA2005596440 | HSPA8 | c.1323+45A= (n.1323+45A=) c.96+45A= (n.96+45A=) c.1266+45A= (n.1266+45A=) c.-205A= (n.-205A=) n.1115A= n.425+45A= c.885+45A= (n.885+45A=) c.615+45A= (n.615+45A=) | |
| 11 | g.123059019_123059025del | CA602581147 | HSPA8 | c.1323+39_1323+45del (n.1323+39_1323+45del) c.96+39_96+45del (n.96+39_96+45del) c.1266+39_1266+45del (n.1266+39_1266+45del) c.-211_-205del (n.-211_-205del) n.1109_1115del n.425+39_425+45del c.885+39_885+45del (n.885+39_885+45del) c.615+39_615+45del (n.615+39_615+45del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059014_123059015insAG | CA2616532865 | HSPA8 | c.1323+44_1323+45insCT (n.1323+44_1323+45insCT) c.96+44_96+45insCT (n.96+44_96+45insCT) c.1266+44_1266+45insCT (n.1266+44_1266+45insCT) c.-206_-205insCT (n.-206_-205insCT) n.1114_1115insCT n.425+44_425+45insCT c.885+44_885+45insCT (n.885+44_885+45insCT) c.615+44_615+45insCT (n.615+44_615+45insCT) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059015T>A | CA6332505 | HSPA8 | c.1323+44A>T (n.1323+44A>T) c.96+44A>T (n.96+44A>T) c.1266+44A>T (n.1266+44A>T) c.-206A>T (n.-206A>T) n.1114A>T n.425+44A>T c.885+44A>T (n.885+44A>T) c.615+44A>T (n.615+44A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059015T>C | CA672749127 | HSPA8 | c.1323+44A>G (n.1323+44A>G) c.96+44A>G (n.96+44A>G) c.1266+44A>G (n.1266+44A>G) c.-206A>G (n.-206A>G) n.1114A>G n.425+44A>G c.885+44A>G (n.885+44A>G) c.615+44A>G (n.615+44A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123059015T= | CA2005596444 | HSPA8 | c.1323+44A= (n.1323+44A=) c.96+44A= (n.96+44A=) c.1266+44A= (n.1266+44A=) c.-206A= (n.-206A=) n.1114A= n.425+44A= c.885+44A= (n.885+44A=) c.615+44A= (n.615+44A=) | |
| 11 | g.123059016A>C | CA2616532868 | HSPA8 | c.1323+43T>G (n.1323+43T>G) c.96+43T>G (n.96+43T>G) c.1266+43T>G (n.1266+43T>G) c.-207T>G (n.-207T>G) n.1113T>G n.425+43T>G c.885+43T>G (n.885+43T>G) c.615+43T>G (n.615+43T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059016A>G | CA2575011598 | HSPA8 | c.1323+43T>C (n.1323+43T>C) c.96+43T>C (n.96+43T>C) c.1266+43T>C (n.1266+43T>C) c.-207T>C (n.-207T>C) n.1113T>C n.425+43T>C c.885+43T>C (n.885+43T>C) c.615+43T>C (n.615+43T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059016A>T | CA2616532867 | HSPA8 | c.1323+43T>A (n.1323+43T>A) c.96+43T>A (n.96+43T>A) c.1266+43T>A (n.1266+43T>A) c.-207T>A (n.-207T>A) n.1113T>A n.425+43T>A c.885+43T>A (n.885+43T>A) c.615+43T>A (n.615+43T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059016dup | CA2616532866 | HSPA8 | c.1323+43dup (n.1323+43dup) c.96+43dup (n.96+43dup) c.1266+43dup (n.1266+43dup) c.-207dup (n.-207dup) n.1113dup n.425+43dup c.885+43dup (n.885+43dup) c.615+43dup (n.615+43dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059017T>G | CA943027930 | HSPA8 | c.1323+42A>C (n.1323+42A>C) c.96+42A>C (n.96+42A>C) c.1266+42A>C (n.1266+42A>C) c.-208A>C (n.-208A>C) n.1112A>C n.425+42A>C c.885+42A>C (n.885+42A>C) c.615+42A>C (n.615+42A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059017T= | CA2005596447 | HSPA8 | c.1323+42A= (n.1323+42A=) c.96+42A= (n.96+42A=) c.1266+42A= (n.1266+42A=) c.-208A= (n.-208A=) n.1112A= n.425+42A= c.885+42A= (n.885+42A=) c.615+42A= (n.615+42A=) | |
| 11 | g.123059018C>T | CA2575011599 | HSPA8 | c.1323+41G>A (n.1323+41G>A) c.96+41G>A (n.96+41G>A) c.1266+41G>A (n.1266+41G>A) c.-209G>A (n.-209G>A) n.1111G>A n.425+41G>A c.885+41G>A (n.885+41G>A) c.615+41G>A (n.615+41G>A) | |
| 11 | g.123059019T>A | CA2581038926 | HSPA8 | c.1323+40A>T (n.1323+40A>T) c.96+40A>T (n.96+40A>T) c.1266+40A>T (n.1266+40A>T) c.-210A>T (n.-210A>T) n.1110A>T n.425+40A>T c.885+40A>T (n.885+40A>T) c.615+40A>T (n.615+40A>T) | |
| 11 | g.123059019T>C | CA6332506 | HSPA8 | c.1323+40A>G (n.1323+40A>G) c.96+40A>G (n.96+40A>G) c.1266+40A>G (n.1266+40A>G) c.-210A>G (n.-210A>G) n.1110A>G n.425+40A>G c.885+40A>G (n.885+40A>G) c.615+40A>G (n.615+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059019T>G | CA2581038927 | HSPA8 | c.1323+40A>C (n.1323+40A>C) c.96+40A>C (n.96+40A>C) c.1266+40A>C (n.1266+40A>C) c.-210A>C (n.-210A>C) n.1110A>C n.425+40A>C c.885+40A>C (n.885+40A>C) c.615+40A>C (n.615+40A>C) | |
| 11 | g.123059019T= | CA2005596450 | HSPA8 | c.1323+40A= (n.1323+40A=) c.96+40A= (n.96+40A=) c.1266+40A= (n.1266+40A=) c.-210A= (n.-210A=) n.1110A= n.425+40A= c.885+40A= (n.885+40A=) c.615+40A= (n.615+40A=) | |
| 11 | g.123059019_123059026delinsTGTTATCA | CA2005596453 | HSPA8 | c.1323+33_1323+40delinsTGATAACA (n.1323+33_1323+40delinsTGATAACA) c.96+33_96+40delinsTGATAACA (n.96+33_96+40delinsTGATAACA) c.1266+33_1266+40delinsTGATAACA (n.1266+33_1266+40delinsTGATAACA) c.-217_-210delinsTGATAACA (n.-217_-210delinsTGATAACA) n.1103_1110delinsTGATAACA n.425+33_425+40delinsTGATAACA c.885+33_885+40delinsTGATAACA (n.885+33_885+40delinsTGATAACA) c.615+33_615+40delinsTGATAACA (n.615+33_615+40delinsTGATAACA) | |
| 11 | g.123059020G>A | CA6332507 | HSPA8 | c.1323+39C>T (n.1323+39C>T) c.96+39C>T (n.96+39C>T) c.1266+39C>T (n.1266+39C>T) c.-211C>T (n.-211C>T) n.1109C>T n.425+39C>T c.885+39C>T (n.885+39C>T) c.615+39C>T (n.615+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059020G>C | CA6332508 | HSPA8 | c.1323+39C>G (n.1323+39C>G) c.96+39C>G (n.96+39C>G) c.1266+39C>G (n.1266+39C>G) c.-211C>G (n.-211C>G) n.1109C>G n.425+39C>G c.885+39C>G (n.885+39C>G) c.615+39C>G (n.615+39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059020G= | CA2005596458 | HSPA8 | c.1323+39C= (n.1323+39C=) c.96+39C= (n.96+39C=) c.1266+39C= (n.1266+39C=) c.-211C= (n.-211C=) n.1109C= n.425+39C= c.885+39C= (n.885+39C=) c.615+39C= (n.615+39C=) | |
| 11 | g.123059022_123059028del | CA602581148 | HSPA8 | c.1323+33_1323+39del (n.1323+33_1323+39del) c.96+33_96+39del (n.96+33_96+39del) c.1266+33_1266+39del (n.1266+33_1266+39del) c.-217_-211del (n.-217_-211del) n.1103_1109del n.425+33_425+39del c.885+33_885+39del (n.885+33_885+39del) c.615+33_615+39del (n.615+33_615+39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059021T>C | CA2616532870 | HSPA8 | c.1323+38A>G (n.1323+38A>G) c.96+38A>G (n.96+38A>G) c.1266+38A>G (n.1266+38A>G) c.-212A>G (n.-212A>G) n.1108A>G n.425+38A>G c.885+38A>G (n.885+38A>G) c.615+38A>G (n.615+38A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059021T>G | CA2616532871 | HSPA8 | c.1323+38A>C (n.1323+38A>C) c.96+38A>C (n.96+38A>C) c.1266+38A>C (n.1266+38A>C) c.-212A>C (n.-212A>C) n.1108A>C n.425+38A>C c.885+38A>C (n.885+38A>C) c.615+38A>C (n.615+38A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059022dup | CA2616532869 | HSPA8 | c.1323+38dup (n.1323+38dup) c.96+38dup (n.96+38dup) c.1266+38dup (n.1266+38dup) c.-212dup (n.-212dup) n.1108dup n.425+38dup c.885+38dup (n.885+38dup) c.615+38dup (n.615+38dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059023A>G | CA2616532872 | HSPA8 | c.1323+36T>C (n.1323+36T>C) c.96+36T>C (n.96+36T>C) c.1266+36T>C (n.1266+36T>C) c.-214T>C (n.-214T>C) n.1106T>C n.425+36T>C c.885+36T>C (n.885+36T>C) c.615+36T>C (n.615+36T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059023A>T | CA2616532873 | HSPA8 | c.1323+36T>A (n.1323+36T>A) c.96+36T>A (n.96+36T>A) c.1266+36T>A (n.1266+36T>A) c.-214T>A (n.-214T>A) n.1106T>A n.425+36T>A c.885+36T>A (n.885+36T>A) c.615+36T>A (n.615+36T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059024T>A | CA229967151 | HSPA8 | c.1323+35A>T (n.1323+35A>T) c.96+35A>T (n.96+35A>T) c.1266+35A>T (n.1266+35A>T) c.-215A>T (n.-215A>T) n.1105A>T n.425+35A>T c.885+35A>T (n.885+35A>T) c.615+35A>T (n.615+35A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123059024T>C | CA943027933 | HSPA8 | c.1323+35A>G (n.1323+35A>G) c.96+35A>G (n.96+35A>G) c.1266+35A>G (n.1266+35A>G) c.-215A>G (n.-215A>G) n.1105A>G n.425+35A>G c.885+35A>G (n.885+35A>G) c.615+35A>G (n.615+35A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059024T= | CA2005596461 | HSPA8 | c.1323+35A= (n.1323+35A=) c.96+35A= (n.96+35A=) c.1266+35A= (n.1266+35A=) c.-215A= (n.-215A=) n.1105A= n.425+35A= c.885+35A= (n.885+35A=) c.615+35A= (n.615+35A=) | |
| 11 | g.123059026A= | CA2005596462 | HSPA8 | c.1323+33T= (n.1323+33T=) c.96+33T= (n.96+33T=) c.1266+33T= (n.1266+33T=) c.-217T= (n.-217T=) n.1103T= n.425+33T= c.885+33T= (n.885+33T=) c.615+33T= (n.615+33T=) | |
| 11 | g.123059026A>C | CA943027935 | HSPA8 | c.1323+33T>G (n.1323+33T>G) c.96+33T>G (n.96+33T>G) c.1266+33T>G (n.1266+33T>G) c.-217T>G (n.-217T>G) n.1103T>G n.425+33T>G c.885+33T>G (n.885+33T>G) c.615+33T>G (n.615+33T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059026A>G | CA6332509 | HSPA8 | c.1323+33T>C (n.1323+33T>C) c.96+33T>C (n.96+33T>C) c.1266+33T>C (n.1266+33T>C) c.-217T>C (n.-217T>C) n.1103T>C n.425+33T>C c.885+33T>C (n.885+33T>C) c.615+33T>C (n.615+33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059026dup | CA2575011600 | HSPA8 | c.1323+33dup (n.1323+33dup) c.96+33dup (n.96+33dup) c.1266+33dup (n.1266+33dup) c.-217dup (n.-217dup) n.1103dup n.425+33dup c.885+33dup (n.885+33dup) c.615+33dup (n.615+33dup) | |
| 11 | g.123059028T>C | CA672749154 | HSPA8 | c.1323+31A>G (n.1323+31A>G) c.96+31A>G (n.96+31A>G) c.1266+31A>G (n.1266+31A>G) c.-219A>G (n.-219A>G) n.1101A>G n.425+31A>G c.885+31A>G (n.885+31A>G) c.615+31A>G (n.615+31A>G) | dbSNP |
| 11 | g.123059028T= | CA2005596465 | HSPA8 | c.1323+31A= (n.1323+31A=) c.96+31A= (n.96+31A=) c.1266+31A= (n.1266+31A=) c.-219A= (n.-219A=) n.1101A= n.425+31A= c.885+31A= (n.885+31A=) c.615+31A= (n.615+31A=) | |
| 11 | g.123059031G>A | CA943027943 | HSPA8 | c.1323+28C>T (n.1323+28C>T) c.96+28C>T (n.96+28C>T) c.1266+28C>T (n.1266+28C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) n.1098C>T n.425+28C>T c.885+28C>T (n.885+28C>T) c.615+28C>T (n.615+28C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059031G>C | CA943027972 | HSPA8 | c.1323+28C>G (n.1323+28C>G) c.96+28C>G (n.96+28C>G) c.1266+28C>G (n.1266+28C>G) c.-222C>G (n.-222C>G) n.1098C>G n.425+28C>G c.885+28C>G (n.885+28C>G) c.615+28C>G (n.615+28C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059031G= | CA2005596470 | HSPA8 | c.1323+28C= (n.1323+28C=) c.96+28C= (n.96+28C=) c.1266+28C= (n.1266+28C=) c.-222C= (n.-222C=) n.1098C= n.425+28C= c.885+28C= (n.885+28C=) c.615+28C= (n.615+28C=) | |
| 11 | g.123059031G>T | CA2575011601 | HSPA8 | c.1323+28C>A (n.1323+28C>A) c.96+28C>A (n.96+28C>A) c.1266+28C>A (n.1266+28C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) n.1098C>A n.425+28C>A c.885+28C>A (n.885+28C>A) c.615+28C>A (n.615+28C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059032C>A | CA654591130 | HSPA8 | c.1323+27G>T (n.1323+27G>T) c.96+27G>T (n.96+27G>T) c.1266+27G>T (n.1266+27G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) n.1097G>T n.425+27G>T c.885+27G>T (n.885+27G>T) c.615+27G>T (n.615+27G>T) | COSMIC |
| 11 | g.123059032C= | CA2005596479 | HSPA8 | c.1323+27G= (n.1323+27G=) c.96+27G= (n.96+27G=) c.1266+27G= (n.1266+27G=) c.-223G= (n.-223G=) n.1097G= n.425+27G= c.885+27G= (n.885+27G=) c.615+27G= (n.615+27G=) | |
| 11 | g.123059032C>G | CA6332510 | HSPA8 | c.1323+27G>C (n.1323+27G>C) c.96+27G>C (n.96+27G>C) c.1266+27G>C (n.1266+27G>C) c.-223G>C (n.-223G>C) n.1097G>C n.425+27G>C c.885+27G>C (n.885+27G>C) c.615+27G>C (n.615+27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059032C>T | CA2616532874 | HSPA8 | c.1323+27G>A (n.1323+27G>A) c.96+27G>A (n.96+27G>A) c.1266+27G>A (n.1266+27G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) n.1097G>A n.425+27G>A c.885+27G>A (n.885+27G>A) c.615+27G>A (n.615+27G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059034A= | CA2005596492 | HSPA8 | c.1323+25T= (n.1323+25T=) c.96+25T= (n.96+25T=) c.1266+25T= (n.1266+25T=) c.-225T= (n.-225T=) n.1095T= n.425+25T= c.885+25T= (n.885+25T=) c.615+25T= (n.615+25T=) | |
| 11 | g.123059034A>C | CA2616532876 | HSPA8 | c.1323+25T>G (n.1323+25T>G) c.96+25T>G (n.96+25T>G) c.1266+25T>G (n.1266+25T>G) c.-225T>G (n.-225T>G) n.1095T>G n.425+25T>G c.885+25T>G (n.885+25T>G) c.615+25T>G (n.615+25T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059034A>G | CA602581149 | HSPA8 | c.1323+25T>C (n.1323+25T>C) c.96+25T>C (n.96+25T>C) c.1266+25T>C (n.1266+25T>C) c.-225T>C (n.-225T>C) n.1095T>C n.425+25T>C c.885+25T>C (n.885+25T>C) c.615+25T>C (n.615+25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059034A>T | CA2616532875 | HSPA8 | c.1323+25T>A (n.1323+25T>A) c.96+25T>A (n.96+25T>A) c.1266+25T>A (n.1266+25T>A) c.-225T>A (n.-225T>A) n.1095T>A n.425+25T>A c.885+25T>A (n.885+25T>A) c.615+25T>A (n.615+25T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059037_123059039del | CA2616532877 | HSPA8 | c.1323+22_1323+24del (n.1323+22_1323+24del) c.96+22_96+24del (n.96+22_96+24del) c.1266+22_1266+24del (n.1266+22_1266+24del) c.-228_-226del (n.-228_-226del) n.1092_1094del n.425+22_425+24del c.885+22_885+24del (n.885+22_885+24del) c.615+22_615+24del (n.615+22_615+24del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059036A= | CA2005596494 | HSPA8 | c.1323+23T= (n.1323+23T=) c.96+23T= (n.96+23T=) c.1266+23T= (n.1266+23T=) c.-227T= (n.-227T=) n.1093T= n.425+23T= c.885+23T= (n.885+23T=) c.615+23T= (n.615+23T=) | |
| 11 | g.123059036A>C | CA2616532878 | HSPA8 | c.1323+23T>G (n.1323+23T>G) c.96+23T>G (n.96+23T>G) c.1266+23T>G (n.1266+23T>G) c.-227T>G (n.-227T>G) n.1093T>G n.425+23T>G c.885+23T>G (n.885+23T>G) c.615+23T>G (n.615+23T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059036A>T | CA2005596493 | HSPA8 | c.1323+23T>A (n.1323+23T>A) c.96+23T>A (n.96+23T>A) c.1266+23T>A (n.1266+23T>A) c.-227T>A (n.-227T>A) n.1093T>A n.425+23T>A c.885+23T>A (n.885+23T>A) c.615+23T>A (n.615+23T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123059037C>A | CA6332512 | HSPA8 | c.1323+22G>T (n.1323+22G>T) c.96+22G>T (n.96+22G>T) c.1266+22G>T (n.1266+22G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) n.1092G>T n.425+22G>T c.885+22G>T (n.885+22G>T) c.615+22G>T (n.615+22G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059037C= | CA2005596497 | HSPA8 | c.1323+22G= (n.1323+22G=) c.96+22G= (n.96+22G=) c.1266+22G= (n.1266+22G=) c.-228G= (n.-228G=) n.1092G= n.425+22G= c.885+22G= (n.885+22G=) c.615+22G= (n.615+22G=) | |
| 11 | g.123059037C>T | CA2616532879 | HSPA8 | c.1323+22G>A (n.1323+22G>A) c.96+22G>A (n.96+22G>A) c.1266+22G>A (n.1266+22G>A) c.-228G>A (n.-228G>A) n.1092G>A n.425+22G>A c.885+22G>A (n.885+22G>A) c.615+22G>A (n.615+22G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059037_123059039delinsCAA | CA2005596498 | HSPA8 | c.1323+20_1323+22delinsTTG (n.1323+20_1323+22delinsTTG) c.96+20_96+22delinsTTG (n.96+20_96+22delinsTTG) c.1266+20_1266+22delinsTTG (n.1266+20_1266+22delinsTTG) c.-230_-228delinsTTG (n.-230_-228delinsTTG) n.1090_1092delinsTTG n.425+20_425+22delinsTTG c.885+20_885+22delinsTTG (n.885+20_885+22delinsTTG) c.615+20_615+22delinsTTG (n.615+20_615+22delinsTTG) | |
| 11 | g.123059037_123059042delinsCAAGAG | CA2005596499 | HSPA8 | c.1323+17_1323+22delinsCTCTTG (n.1323+17_1323+22delinsCTCTTG) c.96+17_96+22delinsCTCTTG (n.96+17_96+22delinsCTCTTG) c.1266+17_1266+22delinsCTCTTG (n.1266+17_1266+22delinsCTCTTG) c.-233_-228delinsCTCTTG (n.-233_-228delinsCTCTTG) n.1087_1092delinsCTCTTG n.425+17_425+22delinsCTCTTG c.885+17_885+22delinsCTCTTG (n.885+17_885+22delinsCTCTTG) c.615+17_615+22delinsCTCTTG (n.615+17_615+22delinsCTCTTG) | |
| 11 | g.123059038_123059039del | CA6332511 | HSPA8 | c.1323+20_1323+21del (n.1323+20_1323+21del) c.96+20_96+21del (n.96+20_96+21del) c.1266+20_1266+21del (n.1266+20_1266+21del) c.-230_-229del (n.-230_-229del) n.1090_1091del n.425+20_425+21del c.885+20_885+21del (n.885+20_885+21del) c.615+20_615+21del (n.615+20_615+21del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059038_123059040delinsAAG | CA2005596507 | HSPA8 | c.1323+19_1323+21delinsCTT (n.1323+19_1323+21delinsCTT) c.96+19_96+21delinsCTT (n.96+19_96+21delinsCTT) c.1266+19_1266+21delinsCTT (n.1266+19_1266+21delinsCTT) c.-231_-229delinsCTT (n.-231_-229delinsCTT) n.1089_1091delinsCTT n.425+19_425+21delinsCTT c.885+19_885+21delinsCTT (n.885+19_885+21delinsCTT) c.615+19_615+21delinsCTT (n.615+19_615+21delinsCTT) | |
| 11 | g.123059041_123059045del | CA672749163 | HSPA8 | c.1323+17_1323+21del (n.1323+17_1323+21del) c.96+17_96+21del (n.96+17_96+21del) c.1266+17_1266+21del (n.1266+17_1266+21del) c.-233_-229del (n.-233_-229del) n.1087_1091del n.425+17_425+21del c.885+17_885+21del (n.885+17_885+21del) c.615+17_615+21del (n.615+17_615+21del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123059039A= | CA2005596515 | HSPA8 | c.1323+20T= (n.1323+20T=) c.96+20T= (n.96+20T=) c.1266+20T= (n.1266+20T=) c.-230T= (n.-230T=) n.1090T= n.425+20T= c.885+20T= (n.885+20T=) c.615+20T= (n.615+20T=) | |
| 11 | g.123059039A>C | CA6332514 | HSPA8 | c.1323+20T>G (n.1323+20T>G) c.96+20T>G (n.96+20T>G) c.1266+20T>G (n.1266+20T>G) c.-230T>G (n.-230T>G) n.1090T>G n.425+20T>G c.885+20T>G (n.885+20T>G) c.615+20T>G (n.615+20T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059039A>G | CA602581150 | HSPA8 | c.1323+20T>C (n.1323+20T>C) c.96+20T>C (n.96+20T>C) c.1266+20T>C (n.1266+20T>C) c.-230T>C (n.-230T>C) n.1090T>C n.425+20T>C c.885+20T>C (n.885+20T>C) c.615+20T>C (n.615+20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059039_123059042delinsAGAG | CA2005596513 | HSPA8 | c.1323+17_1323+20delinsCTCT (n.1323+17_1323+20delinsCTCT) c.96+17_96+20delinsCTCT (n.96+17_96+20delinsCTCT) c.1266+17_1266+20delinsCTCT (n.1266+17_1266+20delinsCTCT) c.-233_-230delinsCTCT (n.-233_-230delinsCTCT) n.1087_1090delinsCTCT n.425+17_425+20delinsCTCT c.885+17_885+20delinsCTCT (n.885+17_885+20delinsCTCT) c.615+17_615+20delinsCTCT (n.615+17_615+20delinsCTCT) | |
| 11 | g.123059042_123059043del | CA6332513 | HSPA8 | c.1323+19_1323+20del (n.1323+19_1323+20del) c.96+19_96+20del (n.96+19_96+20del) c.1266+19_1266+20del (n.1266+19_1266+20del) c.-231_-230del (n.-231_-230del) n.1089_1090del n.425+19_425+20del c.885+19_885+20del (n.885+19_885+20del) c.615+19_615+20del (n.615+19_615+20del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059040G>A | CA6332516 | HSPA8 | c.1323+19C>T (n.1323+19C>T) c.96+19C>T (n.96+19C>T) c.1266+19C>T (n.1266+19C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) n.1089C>T n.425+19C>T c.885+19C>T (n.885+19C>T) c.615+19C>T (n.615+19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059040G>C | CA229967204 | HSPA8 | c.1323+19C>G (n.1323+19C>G) c.96+19C>G (n.96+19C>G) c.1266+19C>G (n.1266+19C>G) c.-231C>G (n.-231C>G) n.1089C>G n.425+19C>G c.885+19C>G (n.885+19C>G) c.615+19C>G (n.615+19C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059040G= | CA2005596525 | HSPA8 | c.1323+19C= (n.1323+19C=) c.96+19C= (n.96+19C=) c.1266+19C= (n.1266+19C=) c.-231C= (n.-231C=) n.1089C= n.425+19C= c.885+19C= (n.885+19C=) c.615+19C= (n.615+19C=) | |
| 11 | g.123059040_123059042del | CA602581151 | HSPA8 | c.1323+17_1323+19del (n.1323+17_1323+19del) c.96+17_96+19del (n.96+17_96+19del) c.1266+17_1266+19del (n.1266+17_1266+19del) c.-233_-231del (n.-233_-231del) n.1087_1089del n.425+17_425+19del c.885+17_885+19del (n.885+17_885+19del) c.615+17_615+19del (n.615+17_615+19del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059040_123059048delinsGAGAAGTAC | CA2005596529 | HSPA8 | c.1323+11_1323+19delinsGTACTTCTC (n.1323+11_1323+19delinsGTACTTCTC) c.96+11_96+19delinsGTACTTCTC (n.96+11_96+19delinsGTACTTCTC) c.1266+11_1266+19delinsGTACTTCTC (n.1266+11_1266+19delinsGTACTTCTC) c.-239_-231delinsGTACTTCTC (n.-239_-231delinsGTACTTCTC) n.1081_1089delinsGTACTTCTC n.425+11_425+19delinsGTACTTCTC c.885+11_885+19delinsGTACTTCTC (n.885+11_885+19delinsGTACTTCTC) c.615+11_615+19delinsGTACTTCTC (n.615+11_615+19delinsGTACTTCTC) | |
| 11 | g.123059041A>T | CA2575011602 | HSPA8 | c.1323+18T>A (n.1323+18T>A) c.96+18T>A (n.96+18T>A) c.1266+18T>A (n.1266+18T>A) c.-232T>A (n.-232T>A) n.1088T>A n.425+18T>A c.885+18T>A (n.885+18T>A) c.615+18T>A (n.615+18T>A) | |
| 11 | g.123059045_123059052del | CA6332515 | HSPA8 | c.1323+11_1323+18del (n.1323+11_1323+18del) c.96+11_96+18del (n.96+11_96+18del) c.1266+11_1266+18del (n.1266+11_1266+18del) c.-239_-232del (n.-239_-232del) n.1081_1088del n.425+11_425+18del c.885+11_885+18del (n.885+11_885+18del) c.615+11_615+18del (n.615+11_615+18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059042G>A | CA602581152 | HSPA8 | c.1323+17C>T (n.1323+17C>T) c.96+17C>T (n.96+17C>T) c.1266+17C>T (n.1266+17C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) n.1087C>T n.425+17C>T c.885+17C>T (n.885+17C>T) c.615+17C>T (n.615+17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059042G>C | CA2616532880 | HSPA8 | c.1323+17C>G (n.1323+17C>G) c.96+17C>G (n.96+17C>G) c.1266+17C>G (n.1266+17C>G) c.-233C>G (n.-233C>G) n.1087C>G n.425+17C>G c.885+17C>G (n.885+17C>G) c.615+17C>G (n.615+17C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123059042G= | CA2005596550 | HSPA8 | c.1323+17C= (n.1323+17C=) c.96+17C= (n.96+17C=) c.1266+17C= (n.1266+17C=) c.-233C= (n.-233C=) n.1087C= n.425+17C= c.885+17C= (n.885+17C=) c.615+17C= (n.615+17C=) | |
| 11 | g.123059042G>T | CA6332517 | HSPA8 | c.1323+17C>A (n.1323+17C>A) c.96+17C>A (n.96+17C>A) c.1266+17C>A (n.1266+17C>A) c.-233C>A (n.-233C>A) n.1087C>A n.425+17C>A c.885+17C>A (n.885+17C>A) c.615+17C>A (n.615+17C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059042_123059043delinsGA | CA2005596554 | HSPA8 | c.1323+16_1323+17delinsTC (n.1323+16_1323+17delinsTC) c.96+16_96+17delinsTC (n.96+16_96+17delinsTC) c.1266+16_1266+17delinsTC (n.1266+16_1266+17delinsTC) c.-234_-233delinsTC (n.-234_-233delinsTC) n.1086_1087delinsTC n.425+16_425+17delinsTC c.885+16_885+17delinsTC (n.885+16_885+17delinsTC) c.615+16_615+17delinsTC (n.615+16_615+17delinsTC) | |
| 11 | g.123059043A= | CA2005596560 | HSPA8 | c.1323+16T= (n.1323+16T=) c.96+16T= (n.96+16T=) c.1266+16T= (n.1266+16T=) c.-234T= (n.-234T=) n.1086T= n.425+16T= c.885+16T= (n.885+16T=) c.615+16T= (n.615+16T=) | |
| 11 | g.123059043A>T | CA602581153 | HSPA8 | c.1323+16T>A (n.1323+16T>A) c.96+16T>A (n.96+16T>A) c.1266+16T>A (n.1266+16T>A) c.-234T>A (n.-234T>A) n.1086T>A n.425+16T>A c.885+16T>A (n.885+16T>A) c.615+16T>A (n.615+16T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059044del | CA672749182 | HSPA8 | c.1323+16del (n.1323+16del) c.96+16del (n.96+16del) c.1266+16del (n.1266+16del) c.-234del (n.-234del) n.1086del n.425+16del c.885+16del (n.885+16del) c.615+16del (n.615+16del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123059044A>C | CA2616532881 | HSPA8 | c.1323+15T>G (n.1323+15T>G) c.96+15T>G (n.96+15T>G) c.1266+15T>G (n.1266+15T>G) c.-235T>G (n.-235T>G) n.1085T>G n.425+15T>G c.885+15T>G (n.885+15T>G) c.615+15T>G (n.615+15T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059045G>A | CA6332518 | HSPA8 | c.1323+14C>T (n.1323+14C>T) c.96+14C>T (n.96+14C>T) c.1266+14C>T (n.1266+14C>T) c.-236C>T (n.-236C>T) n.1084C>T n.425+14C>T c.885+14C>T (n.885+14C>T) c.615+14C>T (n.615+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059045G>C | CA2616532882 | HSPA8 | c.1323+14C>G (n.1323+14C>G) c.96+14C>G (n.96+14C>G) c.1266+14C>G (n.1266+14C>G) c.-236C>G (n.-236C>G) n.1084C>G n.425+14C>G c.885+14C>G (n.885+14C>G) c.615+14C>G (n.615+14C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059045G= | CA2005596581 | HSPA8 | c.1323+14C= (n.1323+14C=) c.96+14C= (n.96+14C=) c.1266+14C= (n.1266+14C=) c.-236C= (n.-236C=) n.1084C= n.425+14C= c.885+14C= (n.885+14C=) c.615+14C= (n.615+14C=) | |
| 11 | g.123059047A>G | CA2725151197 | HSPA8 | c.1323+12T>C (n.1323+12T>C) c.96+12T>C (n.96+12T>C) c.1266+12T>C (n.1266+12T>C) c.-238T>C (n.-238T>C) n.1082T>C n.425+12T>C c.885+12T>C (n.885+12T>C) c.615+12T>C (n.615+12T>C) | dbSNP |
| 11 | g.123059049A>G | CA2616532883 | HSPA8 | c.1323+10T>C (n.1323+10T>C) c.96+10T>C (n.96+10T>C) c.1266+10T>C (n.1266+10T>C) c.-240T>C (n.-240T>C) n.1080T>C n.425+10T>C c.885+10T>C (n.885+10T>C) c.615+10T>C (n.615+10T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059050del | CA2616532884 | HSPA8 | c.1323+9del (n.1323+9del) c.96+9del (n.96+9del) c.1266+9del (n.1266+9del) c.-241del (n.-241del) n.1079del n.425+9del c.885+9del (n.885+9del) c.615+9del (n.615+9del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059050G>A | CA602581175 | HSPA8 | c.1323+9C>T (n.1323+9C>T) c.96+9C>T (n.96+9C>T) c.1266+9C>T (n.1266+9C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) n.1079C>T n.425+9C>T c.885+9C>T (n.885+9C>T) c.615+9C>T (n.615+9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059050G>C | CA2616532885 | HSPA8 | c.1323+9C>G (n.1323+9C>G) c.96+9C>G (n.96+9C>G) c.1266+9C>G (n.1266+9C>G) c.-241C>G (n.-241C>G) n.1079C>G n.425+9C>G c.885+9C>G (n.885+9C>G) c.615+9C>G (n.615+9C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059050G= | CA2005596601 | HSPA8 | c.1323+9C= (n.1323+9C=) c.96+9C= (n.96+9C=) c.1266+9C= (n.1266+9C=) c.-241C= (n.-241C=) n.1079C= n.425+9C= c.885+9C= (n.885+9C=) c.615+9C= (n.615+9C=) | |
| 11 | g.123059051A= | CA2005596607 | HSPA8 | c.1323+8T= (n.1323+8T=) c.96+8T= (n.96+8T=) c.1266+8T= (n.1266+8T=) c.-242T= (n.-242T=) n.1078T= n.425+8T= c.885+8T= (n.885+8T=) c.615+8T= (n.615+8T=) | |
| 11 | g.123059051A>C | CA229967207 | HSPA8 | c.1323+8T>G (n.1323+8T>G) c.96+8T>G (n.96+8T>G) c.1266+8T>G (n.1266+8T>G) c.-242T>G (n.-242T>G) n.1078T>G n.425+8T>G c.885+8T>G (n.885+8T>G) c.615+8T>G (n.615+8T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059051A>G | CA2616532886 | HSPA8 | c.1323+8T>C (n.1323+8T>C) c.96+8T>C (n.96+8T>C) c.1266+8T>C (n.1266+8T>C) c.-242T>C (n.-242T>C) n.1078T>C n.425+8T>C c.885+8T>C (n.885+8T>C) c.615+8T>C (n.615+8T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123059055A= | CA2005596611 | HSPA8 | c.1323+4T= (n.1323+4T=) c.96+4T= (n.96+4T=) c.1266+4T= (n.1266+4T=) c.-246T= (n.-246T=) n.1074T= n.425+4T= c.885+4T= (n.885+4T=) c.615+4T= (n.615+4T=) | |
| 11 | g.123059055A>G | CA602581178 | HSPA8 | c.1323+4T>C (n.1323+4T>C) c.96+4T>C (n.96+4T>C) c.1266+4T>C (n.1266+4T>C) c.-246T>C (n.-246T>C) n.1074T>C n.425+4T>C c.885+4T>C (n.885+4T>C) c.615+4T>C (n.615+4T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123059056_123059057del | CA2616532887 | HSPA8 | c.1323+3_1323+4del (n.1323+3_1323+4del) c.96+3_96+4del (n.96+3_96+4del) c.1266+3_1266+4del (n.1266+3_1266+4del) c.-247_-246del (n.-247_-246del) n.1073_1074del n.425+3_425+4del c.885+3_885+4del (n.885+3_885+4del) c.615+3_615+4del (n.615+3_615+4del) | gnomAD v4 |