Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.123058868_123058904delinsCAGGTCTGTGACAGTGCTAGGGTCCTGCTAAGGAAGA | CA2005595797 | HSPA8 | c.1324-74_1324-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG (n.1324-74_1324-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG) c.97-74_97-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG (n.97-74_97-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG) c.1267-74_1267-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG (n.1267-74_1267-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG) c.-95_-59delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG (n.-95_-59delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG) n.1225_1261delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG n.426-74_426-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG c.886-74_886-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG (n.886-74_886-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG) c.616-74_616-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG (n.616-74_616-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG) | |
11 | g.123058870_123058905del | CA6332496 | HSPA8 | c.1324-74_1324-39del (n.1324-74_1324-39del) c.97-74_97-39del (n.97-74_97-39del) c.1267-74_1267-39del (n.1267-74_1267-39del) c.-95_-60del (n.-95_-60del) n.1225_1260del n.426-74_426-39del c.886-74_886-39del (n.886-74_886-39del) c.616-74_616-39del (n.616-74_616-39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058904A= | CA2005595953 | HSPA8 | c.1324-74T= (n.1324-74T=) c.97-74T= (n.97-74T=) c.1267-74T= (n.1267-74T=) c.-95T= (n.-95T=) n.1225T= n.426-74T= c.886-74T= (n.886-74T=) c.616-74T= (n.616-74T=) | |
11 | g.123058904A>G | CA229967035 | HSPA8 | c.1324-74T>C (n.1324-74T>C) c.97-74T>C (n.97-74T>C) c.1267-74T>C (n.1267-74T>C) c.-95T>C (n.-95T>C) n.1225T>C n.426-74T>C c.886-74T>C (n.886-74T>C) c.616-74T>C (n.616-74T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058905A= | CA2005595958 | HSPA8 | c.1324-75T= (n.1324-75T=) c.97-75T= (n.97-75T=) c.1267-75T= (n.1267-75T=) c.-96T= (n.-96T=) n.1224T= n.426-75T= c.886-75T= (n.886-75T=) c.616-75T= (n.616-75T=) | |
11 | g.123058905A>C | CA2616532836 | HSPA8 | c.1324-75T>G (n.1324-75T>G) c.97-75T>G (n.97-75T>G) c.1267-75T>G (n.1267-75T>G) c.-96T>G (n.-96T>G) n.1224T>G n.426-75T>G c.886-75T>G (n.886-75T>G) c.616-75T>G (n.616-75T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.123058905A>G | CA2005595965 | HSPA8 | c.1324-75T>C (n.1324-75T>C) c.97-75T>C (n.97-75T>C) c.1267-75T>C (n.1267-75T>C) c.-96T>C (n.-96T>C) n.1224T>C n.426-75T>C c.886-75T>C (n.886-75T>C) c.616-75T>C (n.616-75T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058906T>C | CA2575011589 | HSPA8 | c.1324-76A>G (n.1324-76A>G) c.97-76A>G (n.97-76A>G) c.1267-76A>G (n.1267-76A>G) c.-97A>G (n.-97A>G) n.1223A>G n.426-76A>G c.886-76A>G (n.886-76A>G) c.616-76A>G (n.616-76A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.123058907G>A | CA672749040 | HSPA8 | c.1324-77C>T (n.1324-77C>T) c.97-77C>T (n.97-77C>T) c.1267-77C>T (n.1267-77C>T) c.-98C>T (n.-98C>T) n.1222C>T n.426-77C>T c.886-77C>T (n.886-77C>T) c.616-77C>T (n.616-77C>T) | dbSNP |
11 | g.123058907G= | CA2005595971 | HSPA8 | c.1324-77C= (n.1324-77C=) c.97-77C= (n.97-77C=) c.1267-77C= (n.1267-77C=) c.-98C= (n.-98C=) n.1222C= n.426-77C= c.886-77C= (n.886-77C=) c.616-77C= (n.616-77C=) | |
11 | g.123058907G>T | CA2575011590 | HSPA8 | c.1324-77C>A (n.1324-77C>A) c.97-77C>A (n.97-77C>A) c.1267-77C>A (n.1267-77C>A) c.-98C>A (n.-98C>A) n.1222C>A n.426-77C>A c.886-77C>A (n.886-77C>A) c.616-77C>A (n.616-77C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.123058908G>A | CA2005595976 | HSPA8 | c.1324-78C>T (n.1324-78C>T) c.97-78C>T (n.97-78C>T) c.1267-78C>T (n.1267-78C>T) c.-99C>T (n.-99C>T) n.1221C>T n.426-78C>T c.886-78C>T (n.886-78C>T) c.616-78C>T (n.616-78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058908G= | CA2005595973 | HSPA8 | c.1324-78C= (n.1324-78C=) c.97-78C= (n.97-78C=) c.1267-78C= (n.1267-78C=) c.-99C= (n.-99C=) n.1221C= n.426-78C= c.886-78C= (n.886-78C=) c.616-78C= (n.616-78C=) | |
11 | g.123058908G>T | CA2616532837 | HSPA8 | c.1324-78C>A (n.1324-78C>A) c.97-78C>A (n.97-78C>A) c.1267-78C>A (n.1267-78C>A) c.-99C>A (n.-99C>A) n.1221C>A n.426-78C>A c.886-78C>A (n.886-78C>A) c.616-78C>A (n.616-78C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.123058909T>A | CA477385395 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-79A>T (n.1324-79A>T) c.97-79A>T (n.97-79A>T) c.1267-79A>T (n.1267-79A>T) c.-100A>T (n.-100A>T) n.1220A>T n.426-79A>T c.886-79A>T (n.886-79A>T) c.616-79A>T (n.616-79A>T) n.87A>T | |
11 | g.123058909T>C | CA477385396 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-79A>G (n.1324-79A>G) c.97-79A>G (n.97-79A>G) c.1267-79A>G (n.1267-79A>G) c.-100A>G (n.-100A>G) n.1220A>G n.426-79A>G c.886-79A>G (n.886-79A>G) c.616-79A>G (n.616-79A>G) n.87A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058909T>G | CA477385397 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-79A>C (n.1324-79A>C) c.97-79A>C (n.97-79A>C) c.1267-79A>C (n.1267-79A>C) c.-100A>C (n.-100A>C) n.1220A>C n.426-79A>C c.886-79A>C (n.886-79A>C) c.616-79A>C (n.616-79A>C) n.87A>C | |
11 | g.123058909T= | CA2005595980 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-79A= (n.1324-79A=) c.97-79A= (n.97-79A=) c.1267-79A= (n.1267-79A=) c.-100A= (n.-100A=) n.1220A= n.426-79A= c.886-79A= (n.886-79A=) c.616-79A= (n.616-79A=) n.87A= | |
11 | g.123058910C>A | CA477385400 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-80G>T (n.1324-80G>T) c.97-80G>T (n.97-80G>T) c.1267-80G>T (n.1267-80G>T) c.-101G>T (n.-101G>T) n.1219G>T n.426-80G>T c.886-80G>T (n.886-80G>T) c.616-80G>T (n.616-80G>T) n.86G>T | gnomAD v4 |
11 | g.123058910C= | CA2005595992 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-80G= (n.1324-80G=) c.97-80G= (n.97-80G=) c.1267-80G= (n.1267-80G=) c.-101G= (n.-101G=) n.1219G= n.426-80G= c.886-80G= (n.886-80G=) c.616-80G= (n.616-80G=) n.86G= | |
11 | g.123058910C>G | CA477385399 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-80G>C (n.1324-80G>C) c.97-80G>C (n.97-80G>C) c.1267-80G>C (n.1267-80G>C) c.-101G>C (n.-101G>C) n.1219G>C n.426-80G>C c.886-80G>C (n.886-80G>C) c.616-80G>C (n.616-80G>C) n.86G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058910C>T | CA477385398 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-80G>A (n.1324-80G>A) c.97-80G>A (n.97-80G>A) c.1267-80G>A (n.1267-80G>A) c.-101G>A (n.-101G>A) n.1219G>A n.426-80G>A c.886-80G>A (n.886-80G>A) c.616-80G>A (n.616-80G>A) n.86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058911G>A | CA229967040 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-81C>T (n.1324-81C>T) c.97-81C>T (n.97-81C>T) c.1267-81C>T (n.1267-81C>T) c.-102C>T (n.-102C>T) n.1218C>T n.426-81C>T c.886-81C>T (n.886-81C>T) c.616-81C>T (n.616-81C>T) n.85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058911G>C | CA477385402 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-81C>G (n.1324-81C>G) c.97-81C>G (n.97-81C>G) c.1267-81C>G (n.1267-81C>G) c.-102C>G (n.-102C>G) n.1218C>G n.426-81C>G c.886-81C>G (n.886-81C>G) c.616-81C>G (n.616-81C>G) n.85C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058911G= | CA2005595998 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-81C= (n.1324-81C=) c.97-81C= (n.97-81C=) c.1267-81C= (n.1267-81C=) c.-102C= (n.-102C=) n.1218C= n.426-81C= c.886-81C= (n.886-81C=) c.616-81C= (n.616-81C=) n.85C= | |
11 | g.123058911G>T | CA477385401 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-81C>A (n.1324-81C>A) c.97-81C>A (n.97-81C>A) c.1267-81C>A (n.1267-81C>A) c.-102C>A (n.-102C>A) n.1218C>A n.426-81C>A c.886-81C>A (n.886-81C>A) c.616-81C>A (n.616-81C>A) n.85C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058912C>A | CA477385403 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-82G>T (n.1324-82G>T) c.97-82G>T (n.97-82G>T) c.1267-82G>T (n.1267-82G>T) c.-103G>T (n.-103G>T) n.1217G>T n.426-82G>T c.886-82G>T (n.886-82G>T) c.616-82G>T (n.616-82G>T) n.84G>T | gnomAD v4 |
11 | g.123058912C= | CA2005596003 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-82G= (n.1324-82G=) c.97-82G= (n.97-82G=) c.1267-82G= (n.1267-82G=) c.-103G= (n.-103G=) n.1217G= n.426-82G= c.886-82G= (n.886-82G=) c.616-82G= (n.616-82G=) n.84G= | |
11 | g.123058912C>G | CA477385404 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-82G>C (n.1324-82G>C) c.97-82G>C (n.97-82G>C) c.1267-82G>C (n.1267-82G>C) c.-103G>C (n.-103G>C) n.1217G>C n.426-82G>C c.886-82G>C (n.886-82G>C) c.616-82G>C (n.616-82G>C) n.84G>C | |
11 | g.123058912C>T | CA477385405 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-82G>A (n.1324-82G>A) c.97-82G>A (n.97-82G>A) c.1267-82G>A (n.1267-82G>A) c.-103G>A (n.-103G>A) n.1217G>A n.426-82G>A c.886-82G>A (n.886-82G>A) c.616-82G>A (n.616-82G>A) n.84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058913T>A | CA477385406 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-83A>T (n.1324-83A>T) c.97-83A>T (n.97-83A>T) c.1267-83A>T (n.1267-83A>T) c.-104A>T (n.-104A>T) n.1216A>T n.426-83A>T c.886-83A>T (n.886-83A>T) c.616-83A>T (n.616-83A>T) n.83A>T | |
11 | g.123058913T>C | CA477385407 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-83A>G (n.1324-83A>G) c.97-83A>G (n.97-83A>G) c.1267-83A>G (n.1267-83A>G) c.-104A>G (n.-104A>G) n.1216A>G n.426-83A>G c.886-83A>G (n.886-83A>G) c.616-83A>G (n.616-83A>G) n.83A>G | |
11 | g.123058913T>G | CA477385408 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-83A>C (n.1324-83A>C) c.97-83A>C (n.97-83A>C) c.1267-83A>C (n.1267-83A>C) c.-104A>C (n.-104A>C) n.1216A>C n.426-83A>C c.886-83A>C (n.886-83A>C) c.616-83A>C (n.616-83A>C) n.83A>C | gnomAD v4 |
11 | g.123058914C>A | CA477385409 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-84G>T (n.1324-84G>T) c.97-84G>T (n.97-84G>T) c.1267-84G>T (n.1267-84G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) n.1215G>T n.426-84G>T c.886-84G>T (n.886-84G>T) c.616-84G>T (n.616-84G>T) n.82G>T | gnomAD v4 |
11 | g.123058914C>G | CA477385410 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-84G>C (n.1324-84G>C) c.97-84G>C (n.97-84G>C) c.1267-84G>C (n.1267-84G>C) c.-105G>C (n.-105G>C) n.1215G>C n.426-84G>C c.886-84G>C (n.886-84G>C) c.616-84G>C (n.616-84G>C) n.82G>C | gnomAD v4 |
11 | g.123058914C>T | CA477385411 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-84G>A (n.1324-84G>A) c.97-84G>A (n.97-84G>A) c.1267-84G>A (n.1267-84G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) n.1215G>A n.426-84G>A c.886-84G>A (n.886-84G>A) c.616-84G>A (n.616-84G>A) n.82G>A | gnomAD v4 |
11 | g.123058915A= | CA2005596010 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-85T= (n.1324-85T=) c.97-85T= (n.97-85T=) c.1267-85T= (n.1267-85T=) c.-106T= (n.-106T=) n.1214T= n.426-85T= c.886-85T= (n.886-85T=) c.616-85T= (n.616-85T=) n.81T= | |
11 | g.123058915A>C | CA477385412 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-85T>G (n.1324-85T>G) c.97-85T>G (n.97-85T>G) c.1267-85T>G (n.1267-85T>G) c.-106T>G (n.-106T>G) n.1214T>G n.426-85T>G c.886-85T>G (n.886-85T>G) c.616-85T>G (n.616-85T>G) n.81T>G | |
11 | g.123058915A>G | CA477385413 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-85T>C (n.1324-85T>C) c.97-85T>C (n.97-85T>C) c.1267-85T>C (n.1267-85T>C) c.-106T>C (n.-106T>C) n.1214T>C n.426-85T>C c.886-85T>C (n.886-85T>C) c.616-85T>C (n.616-85T>C) n.81T>C | gnomAD v4 |
11 | g.123058915A>T | CA477385414 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-85T>A (n.1324-85T>A) c.97-85T>A (n.97-85T>A) c.1267-85T>A (n.1267-85T>A) c.-106T>A (n.-106T>A) n.1214T>A n.426-85T>A c.886-85T>A (n.886-85T>A) c.616-85T>A (n.616-85T>A) n.81T>A | dbSNP |
11 | g.123058917del | CA2616532838 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-85del (n.1324-85del) c.97-85del (n.97-85del) c.1267-85del (n.1267-85del) c.-106del (n.-106del) n.1214del n.426-85del c.886-85del (n.886-85del) c.616-85del (n.616-85del) n.81del | gnomAD v4 |
11 | g.123058916A= | CA2005596015 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-86T= (n.1324-86T=) c.97-86T= (n.97-86T=) c.1267-86T= (n.1267-86T=) c.-107T= (n.-107T=) n.1213T= n.426-86T= c.886-86T= (n.886-86T=) c.616-86T= (n.616-86T=) n.80T= | |
11 | g.123058916A>C | CA477385416 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-86T>G (n.1324-86T>G) c.97-86T>G (n.97-86T>G) c.1267-86T>G (n.1267-86T>G) c.-107T>G (n.-107T>G) n.1213T>G n.426-86T>G c.886-86T>G (n.886-86T>G) c.616-86T>G (n.616-86T>G) n.80T>G | |
11 | g.123058916A>G | CA13431655 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-86T>C (n.1324-86T>C) c.97-86T>C (n.97-86T>C) c.1267-86T>C (n.1267-86T>C) c.-107T>C (n.-107T>C) n.1213T>C n.426-86T>C c.886-86T>C (n.886-86T>C) c.616-86T>C (n.616-86T>C) n.80T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058916A>T | CA477385415 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-86T>A (n.1324-86T>A) c.97-86T>A (n.97-86T>A) c.1267-86T>A (n.1267-86T>A) c.-107T>A (n.-107T>A) n.1213T>A n.426-86T>A c.886-86T>A (n.886-86T>A) c.616-86T>A (n.616-86T>A) n.80T>A | gnomAD v4 |
11 | g.123058917A>C | CA477385417 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-87T>G (n.1324-87T>G) c.97-87T>G (n.97-87T>G) c.1267-87T>G (n.1267-87T>G) c.-108T>G (n.-108T>G) n.1212T>G n.426-87T>G c.886-87T>G (n.886-87T>G) c.616-87T>G (n.616-87T>G) n.79T>G | gnomAD v4 |
11 | g.123058917A>G | CA477385418 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-87T>C (n.1324-87T>C) c.97-87T>C (n.97-87T>C) c.1267-87T>C (n.1267-87T>C) c.-108T>C (n.-108T>C) n.1212T>C n.426-87T>C c.886-87T>C (n.886-87T>C) c.616-87T>C (n.616-87T>C) n.79T>C | |
11 | g.123058917A>T | CA477385419 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-87T>A (n.1324-87T>A) c.97-87T>A (n.97-87T>A) c.1267-87T>A (n.1267-87T>A) c.-108T>A (n.-108T>A) n.1212T>A n.426-87T>A c.886-87T>A (n.886-87T>A) c.616-87T>A (n.616-87T>A) n.79T>A | |
11 | g.123058918C>A | CA477385420 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-88G>T (n.1324-88G>T) c.97-88G>T (n.97-88G>T) c.1267-88G>T (n.1267-88G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) n.1211G>T n.426-88G>T c.886-88G>T (n.886-88G>T) c.616-88G>T (n.616-88G>T) n.78G>T | gnomAD v4 |
11 | g.123058918C>G | CA477385421 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-88G>C (n.1324-88G>C) c.97-88G>C (n.97-88G>C) c.1267-88G>C (n.1267-88G>C) c.-109G>C (n.-109G>C) n.1211G>C n.426-88G>C c.886-88G>C (n.886-88G>C) c.616-88G>C (n.616-88G>C) n.78G>C | |
11 | g.123058918C>T | CA477385422 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-88G>A (n.1324-88G>A) c.97-88G>A (n.97-88G>A) c.1267-88G>A (n.1267-88G>A) c.-109G>A (n.-109G>A) n.1211G>A n.426-88G>A c.886-88G>A (n.886-88G>A) c.616-88G>A (n.616-88G>A) n.78G>A | gnomAD v4 |
11 | g.123058919A>C | CA477385423 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-89T>G (n.1324-89T>G) c.97-89T>G (n.97-89T>G) c.1267-89T>G (n.1267-89T>G) c.-110T>G (n.-110T>G) n.1210T>G n.426-89T>G c.886-89T>G (n.886-89T>G) c.616-89T>G (n.616-89T>G) n.77T>G | |
11 | g.123058919A>G | CA477385424 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-89T>C (n.1324-89T>C) c.97-89T>C (n.97-89T>C) c.1267-89T>C (n.1267-89T>C) c.-110T>C (n.-110T>C) n.1210T>C n.426-89T>C c.886-89T>C (n.886-89T>C) c.616-89T>C (n.616-89T>C) n.77T>C | gnomAD v4 |
11 | g.123058919A>T | CA477385425 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-89T>A (n.1324-89T>A) c.97-89T>A (n.97-89T>A) c.1267-89T>A (n.1267-89T>A) c.-110T>A (n.-110T>A) n.1210T>A n.426-89T>A c.886-89T>A (n.886-89T>A) c.616-89T>A (n.616-89T>A) n.77T>A | |
11 | g.123058920T>A | CA477385426 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-90A>T (n.1324-90A>T) c.97-90A>T (n.97-90A>T) c.1267-90A>T (n.1267-90A>T) c.-111A>T (n.-111A>T) n.1209A>T n.426-90A>T c.886-90A>T (n.886-90A>T) c.616-90A>T (n.616-90A>T) n.76A>T | |
11 | g.123058920T>C | CA477385427 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-90A>G (n.1324-90A>G) c.97-90A>G (n.97-90A>G) c.1267-90A>G (n.1267-90A>G) c.-111A>G (n.-111A>G) n.1209A>G n.426-90A>G c.886-90A>G (n.886-90A>G) c.616-90A>G (n.616-90A>G) n.76A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058920T>G | CA477385428 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-90A>C (n.1324-90A>C) c.97-90A>C (n.97-90A>C) c.1267-90A>C (n.1267-90A>C) c.-111A>C (n.-111A>C) n.1209A>C n.426-90A>C c.886-90A>C (n.886-90A>C) c.616-90A>C (n.616-90A>C) n.76A>C | |
11 | g.123058920T= | CA2005596017 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-90A= (n.1324-90A=) c.97-90A= (n.97-90A=) c.1267-90A= (n.1267-90A=) c.-111A= (n.-111A=) n.1209A= n.426-90A= c.886-90A= (n.886-90A=) c.616-90A= (n.616-90A=) n.76A= | |
11 | g.123058921C>A | CA477385431 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-91G>T (n.1324-91G>T) c.97-91G>T (n.97-91G>T) c.1267-91G>T (n.1267-91G>T) c.-112G>T (n.-112G>T) n.1208G>T n.426-91G>T c.886-91G>T (n.886-91G>T) c.616-91G>T (n.616-91G>T) n.75G>T | gnomAD v4 |
11 | g.123058921C= | CA2005596021 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-91G= (n.1324-91G=) c.97-91G= (n.97-91G=) c.1267-91G= (n.1267-91G=) c.-112G= (n.-112G=) n.1208G= n.426-91G= c.886-91G= (n.886-91G=) c.616-91G= (n.616-91G=) n.75G= | |
11 | g.123058921C>G | CA477385430 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-91G>C (n.1324-91G>C) c.97-91G>C (n.97-91G>C) c.1267-91G>C (n.1267-91G>C) c.-112G>C (n.-112G>C) n.1208G>C n.426-91G>C c.886-91G>C (n.886-91G>C) c.616-91G>C (n.616-91G>C) n.75G>C | |
11 | g.123058921C>T | CA477385429 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-91G>A (n.1324-91G>A) c.97-91G>A (n.97-91G>A) c.1267-91G>A (n.1267-91G>A) c.-112G>A (n.-112G>A) n.1208G>A n.426-91G>A c.886-91G>A (n.886-91G>A) c.616-91G>A (n.616-91G>A) n.75G>A | dbSNP |
11 | g.123058922C>A | CA477385434 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-92G>T (n.1324-92G>T) c.97-92G>T (n.97-92G>T) c.1267-92G>T (n.1267-92G>T) c.-113G>T (n.-113G>T) n.1207G>T n.426-92G>T c.886-92G>T (n.886-92G>T) c.616-92G>T (n.616-92G>T) n.74G>T | gnomAD v4 |
11 | g.123058922C>G | CA477385432 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-92G>C (n.1324-92G>C) c.97-92G>C (n.97-92G>C) c.1267-92G>C (n.1267-92G>C) c.-113G>C (n.-113G>C) n.1207G>C n.426-92G>C c.886-92G>C (n.886-92G>C) c.616-92G>C (n.616-92G>C) n.74G>C | |
11 | g.123058922C>T | CA477385433 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-92G>A (n.1324-92G>A) c.97-92G>A (n.97-92G>A) c.1267-92G>A (n.1267-92G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) n.1207G>A n.426-92G>A c.886-92G>A (n.886-92G>A) c.616-92G>A (n.616-92G>A) n.74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058922_123058923delinsCA | CA2005596024 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-93_1324-92delinsTG (n.1324-93_1324-92delinsTG) c.97-93_97-92delinsTG (n.97-93_97-92delinsTG) c.1267-93_1267-92delinsTG (n.1267-93_1267-92delinsTG) c.-114_-113delinsTG (n.-114_-113delinsTG) n.1206_1207delinsTG n.426-93_426-92delinsTG c.886-93_886-92delinsTG (n.886-93_886-92delinsTG) c.616-93_616-92delinsTG (n.616-93_616-92delinsTG) n.73_74delinsTG | |
11 | g.123058923A= | CA2005596030 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-93T= (n.1324-93T=) c.97-93T= (n.97-93T=) c.1267-93T= (n.1267-93T=) c.-114T= (n.-114T=) n.1206T= n.426-93T= c.886-93T= (n.886-93T=) c.616-93T= (n.616-93T=) n.73T= | |
11 | g.123058923A>C | CA477385435 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-93T>G (n.1324-93T>G) c.97-93T>G (n.97-93T>G) c.1267-93T>G (n.1267-93T>G) c.-114T>G (n.-114T>G) n.1206T>G n.426-93T>G c.886-93T>G (n.886-93T>G) c.616-93T>G (n.616-93T>G) n.73T>G | |
11 | g.123058923A>G | CA477385436 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-93T>C (n.1324-93T>C) c.97-93T>C (n.97-93T>C) c.1267-93T>C (n.1267-93T>C) c.-114T>C (n.-114T>C) n.1206T>C n.426-93T>C c.886-93T>C (n.886-93T>C) c.616-93T>C (n.616-93T>C) n.73T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058923A>T | CA477385437 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-93T>A (n.1324-93T>A) c.97-93T>A (n.97-93T>A) c.1267-93T>A (n.1267-93T>A) c.-114T>A (n.-114T>A) n.1206T>A n.426-93T>A c.886-93T>A (n.886-93T>A) c.616-93T>A (n.616-93T>A) n.73T>A | |
11 | g.123058924del | CA602581143 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-93del (n.1324-93del) c.97-93del (n.97-93del) c.1267-93del (n.1267-93del) c.-114del (n.-114del) n.1206del n.426-93del c.886-93del (n.886-93del) c.616-93del (n.616-93del) n.73del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058929_123058932del | CA2616532839 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-96_1324-93del (n.1324-96_1324-93del) c.97-96_97-93del (n.97-96_97-93del) c.1267-96_1267-93del (n.1267-96_1267-93del) c.-117_-114del (n.-117_-114del) n.1203_1206del n.426-96_426-93del c.886-96_886-93del (n.886-96_886-93del) c.616-96_616-93del (n.616-96_616-93del) n.70_73del | gnomAD v4 |
11 | g.123058924A= | CA2005596033 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-94T= (n.1324-94T=) c.97-94T= (n.97-94T=) c.1267-94T= (n.1267-94T=) c.-115T= (n.-115T=) n.1205T= n.426-94T= c.886-94T= (n.886-94T=) c.616-94T= (n.616-94T=) n.72T= | |
11 | g.123058924A>C | CA477385440 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-94T>G (n.1324-94T>G) c.97-94T>G (n.97-94T>G) c.1267-94T>G (n.1267-94T>G) c.-115T>G (n.-115T>G) n.1205T>G n.426-94T>G c.886-94T>G (n.886-94T>G) c.616-94T>G (n.616-94T>G) n.72T>G | |
11 | g.123058924A>G | CA477385439 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-94T>C (n.1324-94T>C) c.97-94T>C (n.97-94T>C) c.1267-94T>C (n.1267-94T>C) c.-115T>C (n.-115T>C) n.1205T>C n.426-94T>C c.886-94T>C (n.886-94T>C) c.616-94T>C (n.616-94T>C) n.72T>C | |
11 | g.123058924A>T | CA477385438 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-94T>A (n.1324-94T>A) c.97-94T>A (n.97-94T>A) c.1267-94T>A (n.1267-94T>A) c.-115T>A (n.-115T>A) n.1205T>A n.426-94T>A c.886-94T>A (n.886-94T>A) c.616-94T>A (n.616-94T>A) n.72T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058924_123058925delinsAG | CA2005596034 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-95_1324-94delinsCT (n.1324-95_1324-94delinsCT) c.97-95_97-94delinsCT (n.97-95_97-94delinsCT) c.1267-95_1267-94delinsCT (n.1267-95_1267-94delinsCT) c.-116_-115delinsCT (n.-116_-115delinsCT) n.1204_1205delinsCT n.426-95_426-94delinsCT c.886-95_886-94delinsCT (n.886-95_886-94delinsCT) c.616-95_616-94delinsCT (n.616-95_616-94delinsCT) n.71_72delinsCT | |
11 | g.123058925G>A | CA229967050 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-95C>T (n.1324-95C>T) c.97-95C>T (n.97-95C>T) c.1267-95C>T (n.1267-95C>T) c.-116C>T (n.-116C>T) n.1204C>T n.426-95C>T c.886-95C>T (n.886-95C>T) c.616-95C>T (n.616-95C>T) n.71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058925G>C | CA477385441 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-95C>G (n.1324-95C>G) c.97-95C>G (n.97-95C>G) c.1267-95C>G (n.1267-95C>G) c.-116C>G (n.-116C>G) n.1204C>G n.426-95C>G c.886-95C>G (n.886-95C>G) c.616-95C>G (n.616-95C>G) n.71C>G | |
11 | g.123058925G= | CA2005596047 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-95C= (n.1324-95C=) c.97-95C= (n.97-95C=) c.1267-95C= (n.1267-95C=) c.-116C= (n.-116C=) n.1204C= n.426-95C= c.886-95C= (n.886-95C=) c.616-95C= (n.616-95C=) n.71C= | |
11 | g.123058925G>T | CA477385442 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-95C>A (n.1324-95C>A) c.97-95C>A (n.97-95C>A) c.1267-95C>A (n.1267-95C>A) c.-116C>A (n.-116C>A) n.1204C>A n.426-95C>A c.886-95C>A (n.886-95C>A) c.616-95C>A (n.616-95C>A) n.71C>A | gnomAD v4 |
11 | g.123058926del | CA602581144 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-95del (n.1324-95del) c.97-95del (n.97-95del) c.1267-95del (n.1267-95del) c.-116del (n.-116del) n.1204del n.426-95del c.886-95del (n.886-95del) c.616-95del (n.616-95del) n.71del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058926G>A | CA229967054 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-96C>T (n.1324-96C>T) c.97-96C>T (n.97-96C>T) c.1267-96C>T (n.1267-96C>T) c.-117C>T (n.-117C>T) n.1203C>T n.426-96C>T c.886-96C>T (n.886-96C>T) c.616-96C>T (n.616-96C>T) n.70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058926G>C | CA477385443 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-96C>G (n.1324-96C>G) c.97-96C>G (n.97-96C>G) c.1267-96C>G (n.1267-96C>G) c.-117C>G (n.-117C>G) n.1203C>G n.426-96C>G c.886-96C>G (n.886-96C>G) c.616-96C>G (n.616-96C>G) n.70C>G | |
11 | g.123058926G= | CA2005596050 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-96C= (n.1324-96C=) c.97-96C= (n.97-96C=) c.1267-96C= (n.1267-96C=) c.-117C= (n.-117C=) n.1203C= n.426-96C= c.886-96C= (n.886-96C=) c.616-96C= (n.616-96C=) n.70C= | |
11 | g.123058926G>T | CA477385444 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-96C>A (n.1324-96C>A) c.97-96C>A (n.97-96C>A) c.1267-96C>A (n.1267-96C>A) c.-117C>A (n.-117C>A) n.1203C>A n.426-96C>A c.886-96C>A (n.886-96C>A) c.616-96C>A (n.616-96C>A) n.70C>A | |
11 | g.123058926_123058927delinsGA | CA2005596054 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-97_1324-96delinsTC (n.1324-97_1324-96delinsTC) c.97-97_97-96delinsTC (n.97-97_97-96delinsTC) c.1267-97_1267-96delinsTC (n.1267-97_1267-96delinsTC) c.-118_-117delinsTC (n.-118_-117delinsTC) n.1202_1203delinsTC n.426-97_426-96delinsTC c.886-97_886-96delinsTC (n.886-97_886-96delinsTC) c.616-97_616-96delinsTC (n.616-97_616-96delinsTC) n.69_70delinsTC | |
11 | g.123058927A>C | CA477385445 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-97T>G (n.1324-97T>G) c.97-97T>G (n.97-97T>G) c.1267-97T>G (n.1267-97T>G) c.-118T>G (n.-118T>G) n.1202T>G n.426-97T>G c.886-97T>G (n.886-97T>G) c.616-97T>G (n.616-97T>G) n.69T>G | |
11 | g.123058927A>G | CA477385447 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-97T>C (n.1324-97T>C) c.97-97T>C (n.97-97T>C) c.1267-97T>C (n.1267-97T>C) c.-118T>C (n.-118T>C) n.1202T>C n.426-97T>C c.886-97T>C (n.886-97T>C) c.616-97T>C (n.616-97T>C) n.69T>C | gnomAD v4 |
11 | g.123058927A>T | CA477385446 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-97T>A (n.1324-97T>A) c.97-97T>A (n.97-97T>A) c.1267-97T>A (n.1267-97T>A) c.-118T>A (n.-118T>A) n.1202T>A n.426-97T>A c.886-97T>A (n.886-97T>A) c.616-97T>A (n.616-97T>A) n.69T>A | |
11 | g.123058928del | CA2005596059 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-97del (n.1324-97del) c.97-97del (n.97-97del) c.1267-97del (n.1267-97del) c.-118del (n.-118del) n.1202del n.426-97del c.886-97del (n.886-97del) c.616-97del (n.616-97del) n.69del | dbSNP |
11 | g.123058928A>C | CA477385448 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-98T>G (n.1324-98T>G) c.97-98T>G (n.97-98T>G) c.1267-98T>G (n.1267-98T>G) c.-119T>G (n.-119T>G) n.1201T>G n.426-98T>G c.886-98T>G (n.886-98T>G) c.616-98T>G (n.616-98T>G) n.68T>G | |
11 | g.123058928A>G | CA477385449 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-98T>C (n.1324-98T>C) c.97-98T>C (n.97-98T>C) c.1267-98T>C (n.1267-98T>C) c.-119T>C (n.-119T>C) n.1201T>C n.426-98T>C c.886-98T>C (n.886-98T>C) c.616-98T>C (n.616-98T>C) n.68T>C | |
11 | g.123058928A>T | CA477385450 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-98T>A (n.1324-98T>A) c.97-98T>A (n.97-98T>A) c.1267-98T>A (n.1267-98T>A) c.-119T>A (n.-119T>A) n.1201T>A n.426-98T>A c.886-98T>A (n.886-98T>A) c.616-98T>A (n.616-98T>A) n.68T>A | |
11 | g.123058929G>A | CA477385451 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-99C>T (n.1324-99C>T) c.97-99C>T (n.97-99C>T) c.1267-99C>T (n.1267-99C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) n.1200C>T n.426-99C>T c.886-99C>T (n.886-99C>T) c.616-99C>T (n.616-99C>T) n.67C>T | gnomAD v4 |
11 | g.123058929G>C | CA477385452 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-99C>G (n.1324-99C>G) c.97-99C>G (n.97-99C>G) c.1267-99C>G (n.1267-99C>G) c.-120C>G (n.-120C>G) n.1200C>G n.426-99C>G c.886-99C>G (n.886-99C>G) c.616-99C>G (n.616-99C>G) n.67C>G | |
11 | g.123058929G>T | CA477385453 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-99C>A (n.1324-99C>A) c.97-99C>A (n.97-99C>A) c.1267-99C>A (n.1267-99C>A) c.-120C>A (n.-120C>A) n.1200C>A n.426-99C>A c.886-99C>A (n.886-99C>A) c.616-99C>A (n.616-99C>A) n.67C>A | gnomAD v4 |
11 | g.123058930del | CA2575011591 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-99del (n.1324-99del) c.97-99del (n.97-99del) c.1267-99del (n.1267-99del) c.-120del (n.-120del) n.1200del n.426-99del c.886-99del (n.886-99del) c.616-99del (n.616-99del) n.67del | |
11 | g.123058929_123058930insTCTGA | CA2575011592 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-100_1324-99insTCAGA (n.1324-100_1324-99insTCAGA) c.97-100_97-99insTCAGA (n.97-100_97-99insTCAGA) c.1267-100_1267-99insTCAGA (n.1267-100_1267-99insTCAGA) c.-121_-120insTCAGA (n.-121_-120insTCAGA) n.1199_1200insTCAGA n.426-100_426-99insTCAGA c.886-100_886-99insTCAGA (n.886-100_886-99insTCAGA) c.616-100_616-99insTCAGA (n.616-100_616-99insTCAGA) n.66_67insTCAGA | |
11 | g.123058930G>A | CA477385454 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-100C>T (n.1324-100C>T) c.97-100C>T (n.97-100C>T) c.1267-100C>T (n.1267-100C>T) c.-121C>T (n.-121C>T) n.1199C>T n.426-100C>T c.886-100C>T (n.886-100C>T) c.616-100C>T (n.616-100C>T) n.66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058930G>C | CA229967056 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-100C>G (n.1324-100C>G) c.97-100C>G (n.97-100C>G) c.1267-100C>G (n.1267-100C>G) c.-121C>G (n.-121C>G) n.1199C>G n.426-100C>G c.886-100C>G (n.886-100C>G) c.616-100C>G (n.616-100C>G) n.66C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058930G= | CA2005596066 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-100C= (n.1324-100C=) c.97-100C= (n.97-100C=) c.1267-100C= (n.1267-100C=) c.-121C= (n.-121C=) n.1199C= n.426-100C= c.886-100C= (n.886-100C=) c.616-100C= (n.616-100C=) n.66C= | |
11 | g.123058930G>T | CA477385455 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-100C>A (n.1324-100C>A) c.97-100C>A (n.97-100C>A) c.1267-100C>A (n.1267-100C>A) c.-121C>A (n.-121C>A) n.1199C>A n.426-100C>A c.886-100C>A (n.886-100C>A) c.616-100C>A (n.616-100C>A) n.66C>A | gnomAD v4 |
11 | g.123058930_123058931insTGTTGCCATCATTAGCCAAGCTTTTGGTGGAAACTACGAATGTTTGTAACAATCACTC | CA2517747110 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-101_1324-100insGAGTGATTGTTACAAACATTCGTAGTTTCCACCAAAAGCTTGGCTAATGATGGCAACA (n.1324-101_1324-100insGAGTGATTGTTACAAACATTCGTAGTTTCCACCAAAAGCTTGGCTAATGATGGCAACA) c.97-101_97-100insGAGTGATTGTTACAAACATTCGTAGTTTCCACCAAAAGCTTGGCTAATGATGGCAACA (n.97-101_97-100insGAGTGATTGTTACAAACATTCGTAGTTTCCACCAAAAGCTTGGCTAATGATGGCAACA) c.1267-101_1267-100insGAGTGATTGTTACAAACATTCGTAGTTTCCACCAAAAGCTTGGCTAATGATGGCAACA (n.1267-101_1267-100insGAGTGATTGTTACAAACATTCGTAGTTTCCACCAAAAGCTTGGCTAATGATGGCAACA) c.-122_-121insGAGTGATTGTTACAAACATTCGTAGTTTCCACCAAAAGCTTGGCTAATGATGGCAACA (n.-122_-121insGAGTGATTGTTACAAACATTCGTAGTTTCCACCAAAAGCTTGGCTAATGATGGCAACA) n.1198_1199insGAGTGATTGTTACAAACATTCGTAGTTTCCACCAAAAGCTTGGCTAATGATGGCAACA n.426-101_426-100insGAGTGATTGTTACAAACATTCGTAGTTTCCACCAAAAGCTTGGCTAATGATGGCAACA c.886-101_886-100insGAGTGATTGTTACAAACATTCGTAGTTTCCACCAAAAGCTTGGCTAATGATGGCAACA (n.886-101_886-100insGAGTGATTGTTACAAACATTCGTAGTTTCCACCAAAAGCTTGGCTAATGATGGCAACA) c.616-101_616-100insGAGTGATTGTTACAAACATTCGTAGTTTCCACCAAAAGCTTGGCTAATGATGGCAACA (n.616-101_616-100insGAGTGATTGTTACAAACATTCGTAGTTTCCACCAAAAGCTTGGCTAATGATGGCAACA) n.65_66insGAGTGATTGTTACAAACATTCGTAGTTTCCACCAAAAGCTTGGCTAATGATGGCAACA | |
11 | g.123058931A= | CA2005596076 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-101T= (n.1324-101T=) c.97-101T= (n.97-101T=) c.1267-101T= (n.1267-101T=) c.-122T= (n.-122T=) n.1198T= n.426-101T= c.886-101T= (n.886-101T=) c.616-101T= (n.616-101T=) n.65T= | |
11 | g.123058931A>C | CA477385456 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-101T>G (n.1324-101T>G) c.97-101T>G (n.97-101T>G) c.1267-101T>G (n.1267-101T>G) c.-122T>G (n.-122T>G) n.1198T>G n.426-101T>G c.886-101T>G (n.886-101T>G) c.616-101T>G (n.616-101T>G) n.65T>G | |
11 | g.123058931A>G | CA229967062 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-101T>C (n.1324-101T>C) c.97-101T>C (n.97-101T>C) c.1267-101T>C (n.1267-101T>C) c.-122T>C (n.-122T>C) n.1198T>C n.426-101T>C c.886-101T>C (n.886-101T>C) c.616-101T>C (n.616-101T>C) n.65T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058931A>T | CA477385457 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-101T>A (n.1324-101T>A) c.97-101T>A (n.97-101T>A) c.1267-101T>A (n.1267-101T>A) c.-122T>A (n.-122T>A) n.1198T>A n.426-101T>A c.886-101T>A (n.886-101T>A) c.616-101T>A (n.616-101T>A) n.65T>A | gnomAD v4 |
11 | g.123058931_123058933del | CA943027877 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-103_1324-101del (n.1324-103_1324-101del) c.97-103_97-101del (n.97-103_97-101del) c.1267-103_1267-101del (n.1267-103_1267-101del) c.-124_-122del (n.-124_-122del) n.1196_1198del n.426-103_426-101del c.886-103_886-101del (n.886-103_886-101del) c.616-103_616-101del (n.616-103_616-101del) n.63_65del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058932A>C | CA477385459 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-102T>G (n.1324-102T>G) c.97-102T>G (n.97-102T>G) c.1267-102T>G (n.1267-102T>G) c.-123T>G (n.-123T>G) n.1197T>G n.426-102T>G c.886-102T>G (n.886-102T>G) c.616-102T>G (n.616-102T>G) n.64T>G | gnomAD v4 |
11 | g.123058932A>G | CA477385460 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-102T>C (n.1324-102T>C) c.97-102T>C (n.97-102T>C) c.1267-102T>C (n.1267-102T>C) c.-123T>C (n.-123T>C) n.1197T>C n.426-102T>C c.886-102T>C (n.886-102T>C) c.616-102T>C (n.616-102T>C) n.64T>C | |
11 | g.123058932A>T | CA477385458 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-102T>A (n.1324-102T>A) c.97-102T>A (n.97-102T>A) c.1267-102T>A (n.1267-102T>A) c.-123T>A (n.-123T>A) n.1197T>A n.426-102T>A c.886-102T>A (n.886-102T>A) c.616-102T>A (n.616-102T>A) n.64T>A | |
11 | g.123058933C>A | CA477385461 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-103G>T (n.1324-103G>T) c.97-103G>T (n.97-103G>T) c.1267-103G>T (n.1267-103G>T) c.-124G>T (n.-124G>T) n.1196G>T n.426-103G>T c.886-103G>T (n.886-103G>T) c.616-103G>T (n.616-103G>T) n.63G>T | gnomAD v4 |
11 | g.123058933C= | CA2005596099 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-103G= (n.1324-103G=) c.97-103G= (n.97-103G=) c.1267-103G= (n.1267-103G=) c.-124G= (n.-124G=) n.1196G= n.426-103G= c.886-103G= (n.886-103G=) c.616-103G= (n.616-103G=) n.63G= | |
11 | g.123058933C>G | CA477385462 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-103G>C (n.1324-103G>C) c.97-103G>C (n.97-103G>C) c.1267-103G>C (n.1267-103G>C) c.-124G>C (n.-124G>C) n.1196G>C n.426-103G>C c.886-103G>C (n.886-103G>C) c.616-103G>C (n.616-103G>C) n.63G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058933C>T | CA477385463 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-103G>A (n.1324-103G>A) c.97-103G>A (n.97-103G>A) c.1267-103G>A (n.1267-103G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) n.1196G>A n.426-103G>A c.886-103G>A (n.886-103G>A) c.616-103G>A (n.616-103G>A) n.63G>A | |
11 | g.123058934T>A | CA477385464 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-104A>T (n.1324-104A>T) c.97-104A>T (n.97-104A>T) c.1267-104A>T (n.1267-104A>T) c.-125A>T (n.-125A>T) n.1195A>T n.426-104A>T c.886-104A>T (n.886-104A>T) c.616-104A>T (n.616-104A>T) n.62A>T | gnomAD v4 |
11 | g.123058934T>C | CA477385465 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-104A>G (n.1324-104A>G) c.97-104A>G (n.97-104A>G) c.1267-104A>G (n.1267-104A>G) c.-125A>G (n.-125A>G) n.1195A>G n.426-104A>G c.886-104A>G (n.886-104A>G) c.616-104A>G (n.616-104A>G) n.62A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058934T>G | CA477385466 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-104A>C (n.1324-104A>C) c.97-104A>C (n.97-104A>C) c.1267-104A>C (n.1267-104A>C) c.-125A>C (n.-125A>C) n.1195A>C n.426-104A>C c.886-104A>C (n.886-104A>C) c.616-104A>C (n.616-104A>C) n.62A>C | gnomAD v4 |
11 | g.123058934T= | CA2005596101 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-104A= (n.1324-104A=) c.97-104A= (n.97-104A=) c.1267-104A= (n.1267-104A=) c.-125A= (n.-125A=) n.1195A= n.426-104A= c.886-104A= (n.886-104A=) c.616-104A= (n.616-104A=) n.62A= | |
11 | g.123058935G>A | CA477385469 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-105C>T (n.1324-105C>T) c.97-105C>T (n.97-105C>T) c.1267-105C>T (n.1267-105C>T) c.-126C>T (n.-126C>T) n.1194C>T n.426-105C>T c.886-105C>T (n.886-105C>T) c.616-105C>T (n.616-105C>T) n.61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058935G>C | CA477385468 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-105C>G (n.1324-105C>G) c.97-105C>G (n.97-105C>G) c.1267-105C>G (n.1267-105C>G) c.-126C>G (n.-126C>G) n.1194C>G n.426-105C>G c.886-105C>G (n.886-105C>G) c.616-105C>G (n.616-105C>G) n.61C>G | gnomAD v4 |
11 | g.123058935G= | CA2005596106 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-105C= (n.1324-105C=) c.97-105C= (n.97-105C=) c.1267-105C= (n.1267-105C=) c.-126C= (n.-126C=) n.1194C= n.426-105C= c.886-105C= (n.886-105C=) c.616-105C= (n.616-105C=) n.61C= | |
11 | g.123058935G>T | CA477385467 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-105C>A (n.1324-105C>A) c.97-105C>A (n.97-105C>A) c.1267-105C>A (n.1267-105C>A) c.-126C>A (n.-126C>A) n.1194C>A n.426-105C>A c.886-105C>A (n.886-105C>A) c.616-105C>A (n.616-105C>A) n.61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058935_123058936insTT | CA943027886 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-106_1324-105insAA (n.1324-106_1324-105insAA) c.97-106_97-105insAA (n.97-106_97-105insAA) c.1267-106_1267-105insAA (n.1267-106_1267-105insAA) c.-127_-126insAA (n.-127_-126insAA) n.1193_1194insAA n.426-106_426-105insAA c.886-106_886-105insAA (n.886-106_886-105insAA) c.616-106_616-105insAA (n.616-106_616-105insAA) n.60_61insAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058936G>A | CA229967068 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-106C>T (n.1324-106C>T) c.97-106C>T (n.97-106C>T) c.1267-106C>T (n.1267-106C>T) c.-127C>T (n.-127C>T) n.1193C>T n.426-106C>T c.886-106C>T (n.886-106C>T) c.616-106C>T (n.616-106C>T) n.60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058936G>C | CA477385470 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-106C>G (n.1324-106C>G) c.97-106C>G (n.97-106C>G) c.1267-106C>G (n.1267-106C>G) c.-127C>G (n.-127C>G) n.1193C>G n.426-106C>G c.886-106C>G (n.886-106C>G) c.616-106C>G (n.616-106C>G) n.60C>G | |
11 | g.123058936G= | CA2005596118 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-106C= (n.1324-106C=) c.97-106C= (n.97-106C=) c.1267-106C= (n.1267-106C=) c.-127C= (n.-127C=) n.1193C= n.426-106C= c.886-106C= (n.886-106C=) c.616-106C= (n.616-106C=) n.60C= | |
11 | g.123058936G>T | CA477385471 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-106C>A (n.1324-106C>A) c.97-106C>A (n.97-106C>A) c.1267-106C>A (n.1267-106C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) n.1193C>A n.426-106C>A c.886-106C>A (n.886-106C>A) c.616-106C>A (n.616-106C>A) n.60C>A | gnomAD v4 |
11 | g.123058937C>A | CA477385472 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-107G>T (n.1324-107G>T) c.97-107G>T (n.97-107G>T) c.1267-107G>T (n.1267-107G>T) c.-128G>T (n.-128G>T) n.1192G>T n.426-107G>T c.886-107G>T (n.886-107G>T) c.616-107G>T (n.616-107G>T) n.59G>T | gnomAD v4 |
11 | g.123058937C>G | CA477385473 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-107G>C (n.1324-107G>C) c.97-107G>C (n.97-107G>C) c.1267-107G>C (n.1267-107G>C) c.-128G>C (n.-128G>C) n.1192G>C n.426-107G>C c.886-107G>C (n.886-107G>C) c.616-107G>C (n.616-107G>C) n.59G>C | |
11 | g.123058937C>T | CA477385474 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-107G>A (n.1324-107G>A) c.97-107G>A (n.97-107G>A) c.1267-107G>A (n.1267-107G>A) c.-128G>A (n.-128G>A) n.1192G>A n.426-107G>A c.886-107G>A (n.886-107G>A) c.616-107G>A (n.616-107G>A) n.59G>A | gnomAD v4 |
11 | g.123058938del | CA2616532840 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-107del (n.1324-107del) c.97-107del (n.97-107del) c.1267-107del (n.1267-107del) c.-128del (n.-128del) n.1192del n.426-107del c.886-107del (n.886-107del) c.616-107del (n.616-107del) n.59del | gnomAD v4 |
11 | g.123058938C>A | CA477385475 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-108G>T (n.1324-108G>T) c.97-108G>T (n.97-108G>T) c.1267-108G>T (n.1267-108G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) n.1191G>T n.426-108G>T c.886-108G>T (n.886-108G>T) c.616-108G>T (n.616-108G>T) n.58G>T | gnomAD v4 |
11 | g.123058938C>G | CA477385477 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-108G>C (n.1324-108G>C) c.97-108G>C (n.97-108G>C) c.1267-108G>C (n.1267-108G>C) c.-129G>C (n.-129G>C) n.1191G>C n.426-108G>C c.886-108G>C (n.886-108G>C) c.616-108G>C (n.616-108G>C) n.58G>C | |
11 | g.123058938C>T | CA477385476 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-108G>A (n.1324-108G>A) c.97-108G>A (n.97-108G>A) c.1267-108G>A (n.1267-108G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) n.1191G>A n.426-108G>A c.886-108G>A (n.886-108G>A) c.616-108G>A (n.616-108G>A) n.58G>A | gnomAD v4 |
11 | g.123058939A>C | CA477385478 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-109T>G (n.1324-109T>G) c.97-109T>G (n.97-109T>G) c.1267-109T>G (n.1267-109T>G) c.-130T>G (n.-130T>G) n.1190T>G n.426-109T>G c.886-109T>G (n.886-109T>G) c.616-109T>G (n.616-109T>G) n.57T>G | |
11 | g.123058939A>G | CA477385479 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-109T>C (n.1324-109T>C) c.97-109T>C (n.97-109T>C) c.1267-109T>C (n.1267-109T>C) c.-130T>C (n.-130T>C) n.1190T>C n.426-109T>C c.886-109T>C (n.886-109T>C) c.616-109T>C (n.616-109T>C) n.57T>C | |
11 | g.123058939A>T | CA477385480 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-109T>A (n.1324-109T>A) c.97-109T>A (n.97-109T>A) c.1267-109T>A (n.1267-109T>A) c.-130T>A (n.-130T>A) n.1190T>A n.426-109T>A c.886-109T>A (n.886-109T>A) c.616-109T>A (n.616-109T>A) n.57T>A | |
11 | g.123058940del | CA2616532841 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-109del (n.1324-109del) c.97-109del (n.97-109del) c.1267-109del (n.1267-109del) c.-130del (n.-130del) n.1190del n.426-109del c.886-109del (n.886-109del) c.616-109del (n.616-109del) n.57del | gnomAD v4 |
11 | g.123058940A>C | CA477385481 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-110T>G (n.1324-110T>G) c.97-110T>G (n.97-110T>G) c.1267-110T>G (n.1267-110T>G) c.-131T>G (n.-131T>G) n.1189T>G n.426-110T>G c.886-110T>G (n.886-110T>G) c.616-110T>G (n.616-110T>G) n.56T>G | |
11 | g.123058940A>G | CA477385482 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-110T>C (n.1324-110T>C) c.97-110T>C (n.97-110T>C) c.1267-110T>C (n.1267-110T>C) c.-131T>C (n.-131T>C) n.1189T>C n.426-110T>C c.886-110T>C (n.886-110T>C) c.616-110T>C (n.616-110T>C) n.56T>C | |
11 | g.123058940A>T | CA477385483 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-110T>A (n.1324-110T>A) c.97-110T>A (n.97-110T>A) c.1267-110T>A (n.1267-110T>A) c.-131T>A (n.-131T>A) n.1189T>A n.426-110T>A c.886-110T>A (n.886-110T>A) c.616-110T>A (n.616-110T>A) n.56T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058940_123058951delinsACATAAGACTTT | CA2005596127 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+108_1324-110delinsAAAGTCTTATGT (n.1323+108_1324-110delinsAAAGTCTTATGT) c.96+108_97-110delinsAAAGTCTTATGT (n.96+108_97-110delinsAAAGTCTTATGT) c.1266+108_1267-110delinsAAAGTCTTATGT (n.1266+108_1267-110delinsAAAGTCTTATGT) c.-142_-131delinsAAAGTCTTATGT (n.-142_-131delinsAAAGTCTTATGT) n.1178_1189delinsAAAGTCTTATGT n.425+108_426-110delinsAAAGTCTTATGT c.885+108_886-110delinsAAAGTCTTATGT (n.885+108_886-110delinsAAAGTCTTATGT) c.615+108_616-110delinsAAAGTCTTATGT (n.615+108_616-110delinsAAAGTCTTATGT) n.45_56delinsAAAGTCTTATGT | |
11 | g.123058941del | CA2616532842 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-111del (n.1324-111del) c.97-111del (n.97-111del) c.1267-111del (n.1267-111del) c.-132del (n.-132del) n.1188del n.426-111del c.886-111del (n.886-111del) c.616-111del (n.616-111del) n.55del | gnomAD v4 |
11 | g.123058941C>A | CA477385484 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-111G>T (n.1324-111G>T) c.97-111G>T (n.97-111G>T) c.1267-111G>T (n.1267-111G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) n.1188G>T n.426-111G>T c.886-111G>T (n.886-111G>T) c.616-111G>T (n.616-111G>T) n.55G>T | gnomAD v4 |
11 | g.123058941C>G | CA477385485 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-111G>C (n.1324-111G>C) c.97-111G>C (n.97-111G>C) c.1267-111G>C (n.1267-111G>C) c.-132G>C (n.-132G>C) n.1188G>C n.426-111G>C c.886-111G>C (n.886-111G>C) c.616-111G>C (n.616-111G>C) n.55G>C | |
11 | g.123058941C>T | CA477385486 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-111G>A (n.1324-111G>A) c.97-111G>A (n.97-111G>A) c.1267-111G>A (n.1267-111G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) n.1188G>A n.426-111G>A c.886-111G>A (n.886-111G>A) c.616-111G>A (n.616-111G>A) n.55G>A | gnomAD v4 |
11 | g.123058942_123058952del | CA2005596132 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+108_1324-111del (n.1323+108_1324-111del) c.96+108_97-111del (n.96+108_97-111del) c.1266+108_1267-111del (n.1266+108_1267-111del) c.-142_-132del (n.-142_-132del) n.1178_1188del n.425+108_426-111del c.885+108_886-111del (n.885+108_886-111del) c.615+108_616-111del (n.615+108_616-111del) n.45_55del | dbSNP |
11 | g.123058942A= | CA2005596136 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-112T= (n.1324-112T=) c.97-112T= (n.97-112T=) c.1267-112T= (n.1267-112T=) c.-133T= (n.-133T=) n.1187T= n.426-112T= c.886-112T= (n.886-112T=) c.616-112T= (n.616-112T=) n.54T= | |
11 | g.123058942A>C | CA229967071 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-112T>G (n.1324-112T>G) c.97-112T>G (n.97-112T>G) c.1267-112T>G (n.1267-112T>G) c.-133T>G (n.-133T>G) n.1187T>G n.426-112T>G c.886-112T>G (n.886-112T>G) c.616-112T>G (n.616-112T>G) n.54T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058942A>G | CA229967079 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-112T>C (n.1324-112T>C) c.97-112T>C (n.97-112T>C) c.1267-112T>C (n.1267-112T>C) c.-133T>C (n.-133T>C) n.1187T>C n.426-112T>C c.886-112T>C (n.886-112T>C) c.616-112T>C (n.616-112T>C) n.54T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058942A>T | CA477385487 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-112T>A (n.1324-112T>A) c.97-112T>A (n.97-112T>A) c.1267-112T>A (n.1267-112T>A) c.-133T>A (n.-133T>A) n.1187T>A n.426-112T>A c.886-112T>A (n.886-112T>A) c.616-112T>A (n.616-112T>A) n.54T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058943T>A | CA477385488 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-113A>T (n.1324-113A>T) c.97-113A>T (n.97-113A>T) c.1267-113A>T (n.1267-113A>T) c.-134A>T (n.-134A>T) n.1186A>T n.426-113A>T c.886-113A>T (n.886-113A>T) c.616-113A>T (n.616-113A>T) n.53A>T | |
11 | g.123058943T>C | CA477385490 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-113A>G (n.1324-113A>G) c.97-113A>G (n.97-113A>G) c.1267-113A>G (n.1267-113A>G) c.-134A>G (n.-134A>G) n.1186A>G n.426-113A>G c.886-113A>G (n.886-113A>G) c.616-113A>G (n.616-113A>G) n.53A>G | |
11 | g.123058943T>G | CA477385489 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-113A>C (n.1324-113A>C) c.97-113A>C (n.97-113A>C) c.1267-113A>C (n.1267-113A>C) c.-134A>C (n.-134A>C) n.1186A>C n.426-113A>C c.886-113A>C (n.886-113A>C) c.616-113A>C (n.616-113A>C) n.53A>C | |
11 | g.123058943dup | CA672749078 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-113dup (n.1324-113dup) c.97-113dup (n.97-113dup) c.1267-113dup (n.1267-113dup) c.-134dup (n.-134dup) n.1186dup n.426-113dup c.886-113dup (n.886-113dup) c.616-113dup (n.616-113dup) n.53dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058944_123058953del | CA2616532843 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+107_1324-113del (n.1323+107_1324-113del) c.96+107_97-113del (n.96+107_97-113del) c.1266+107_1267-113del (n.1266+107_1267-113del) c.-143_-134del (n.-143_-134del) n.1177_1186del n.425+107_426-113del c.885+107_886-113del (n.885+107_886-113del) c.615+107_616-113del (n.615+107_616-113del) n.44_53del | gnomAD v4 |
11 | g.123058943_123058944insTAGCC | CA943027893 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-114_1324-113insGGCTA (n.1324-114_1324-113insGGCTA) c.97-114_97-113insGGCTA (n.97-114_97-113insGGCTA) c.1267-114_1267-113insGGCTA (n.1267-114_1267-113insGGCTA) c.-135_-134insGGCTA (n.-135_-134insGGCTA) n.1185_1186insGGCTA n.426-114_426-113insGGCTA c.886-114_886-113insGGCTA (n.886-114_886-113insGGCTA) c.616-114_616-113insGGCTA (n.616-114_616-113insGGCTA) n.52_53insGGCTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058944A>C | CA477385491 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-114T>G (n.1324-114T>G) c.97-114T>G (n.97-114T>G) c.1267-114T>G (n.1267-114T>G) c.-135T>G (n.-135T>G) n.1185T>G n.426-114T>G c.886-114T>G (n.886-114T>G) c.616-114T>G (n.616-114T>G) n.52T>G | gnomAD v4 |
11 | g.123058944A>G | CA477385492 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-114T>C (n.1324-114T>C) c.97-114T>C (n.97-114T>C) c.1267-114T>C (n.1267-114T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) n.1185T>C n.426-114T>C c.886-114T>C (n.886-114T>C) c.616-114T>C (n.616-114T>C) n.52T>C | |
11 | g.123058944A>T | CA477385493 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-114T>A (n.1324-114T>A) c.97-114T>A (n.97-114T>A) c.1267-114T>A (n.1267-114T>A) c.-135T>A (n.-135T>A) n.1185T>A n.426-114T>A c.886-114T>A (n.886-114T>A) c.616-114T>A (n.616-114T>A) n.52T>A | |
11 | g.123058945del | CA2616532844 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-114del (n.1324-114del) c.97-114del (n.97-114del) c.1267-114del (n.1267-114del) c.-135del (n.-135del) n.1185del n.426-114del c.886-114del (n.886-114del) c.616-114del (n.616-114del) n.52del | gnomAD v4 |
11 | g.123058944_123058948del | CA2616532845 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+111_1324-114del (n.1323+111_1324-114del) c.96+111_97-114del (n.96+111_97-114del) c.1266+111_1267-114del (n.1266+111_1267-114del) c.-139_-135del (n.-139_-135del) n.1181_1185del n.425+111_426-114del c.885+111_886-114del (n.885+111_886-114del) c.615+111_616-114del (n.615+111_616-114del) n.48_52del | gnomAD v4 |
11 | g.123058945A>C | CA477385494 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-115T>G (n.1324-115T>G) c.97-115T>G (n.97-115T>G) c.1267-115T>G (n.1267-115T>G) c.-136T>G (n.-136T>G) n.1184T>G n.426-115T>G c.886-115T>G (n.886-115T>G) c.616-115T>G (n.616-115T>G) n.51T>G | |
11 | g.123058945A>G | CA477385495 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-115T>C (n.1324-115T>C) c.97-115T>C (n.97-115T>C) c.1267-115T>C (n.1267-115T>C) c.-136T>C (n.-136T>C) n.1184T>C n.426-115T>C c.886-115T>C (n.886-115T>C) c.616-115T>C (n.616-115T>C) n.51T>C | gnomAD v4 |
11 | g.123058945A>T | CA477385496 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-115T>A (n.1324-115T>A) c.97-115T>A (n.97-115T>A) c.1267-115T>A (n.1267-115T>A) c.-136T>A (n.-136T>A) n.1184T>A n.426-115T>A c.886-115T>A (n.886-115T>A) c.616-115T>A (n.616-115T>A) n.51T>A | |
11 | g.123058946G>A | CA229967080 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+113C>T (n.1323+113C>T) c.96+113C>T (n.96+113C>T) c.1266+113C>T (n.1266+113C>T) c.-137C>T (n.-137C>T) n.1183C>T n.425+113C>T c.885+113C>T (n.885+113C>T) c.615+113C>T (n.615+113C>T) n.50C>T | dbSNP |
11 | g.123058946G>C | CA477385497 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+113C>G (n.1323+113C>G) c.96+113C>G (n.96+113C>G) c.1266+113C>G (n.1266+113C>G) c.-137C>G (n.-137C>G) n.1183C>G n.425+113C>G c.885+113C>G (n.885+113C>G) c.615+113C>G (n.615+113C>G) n.50C>G | |
11 | g.123058946G= | CA2005596152 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+113C= (n.1323+113C=) c.96+113C= (n.96+113C=) c.1266+113C= (n.1266+113C=) c.-137C= (n.-137C=) n.1183C= n.425+113C= c.885+113C= (n.885+113C=) c.615+113C= (n.615+113C=) n.50C= | |
11 | g.123058946G>T | CA477385498 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+113C>A (n.1323+113C>A) c.96+113C>A (n.96+113C>A) c.1266+113C>A (n.1266+113C>A) c.-137C>A (n.-137C>A) n.1183C>A n.425+113C>A c.885+113C>A (n.885+113C>A) c.615+113C>A (n.615+113C>A) n.50C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058947A>C | CA477385499 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+112T>G (n.1323+112T>G) c.96+112T>G (n.96+112T>G) c.1266+112T>G (n.1266+112T>G) c.-138T>G (n.-138T>G) n.1182T>G n.425+112T>G c.885+112T>G (n.885+112T>G) c.615+112T>G (n.615+112T>G) n.49T>G | |
11 | g.123058947A>G | CA477385500 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+112T>C (n.1323+112T>C) c.96+112T>C (n.96+112T>C) c.1266+112T>C (n.1266+112T>C) c.-138T>C (n.-138T>C) n.1182T>C n.425+112T>C c.885+112T>C (n.885+112T>C) c.615+112T>C (n.615+112T>C) n.49T>C | |
11 | g.123058947A>T | CA477385501 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+112T>A (n.1323+112T>A) c.96+112T>A (n.96+112T>A) c.1266+112T>A (n.1266+112T>A) c.-138T>A (n.-138T>A) n.1182T>A n.425+112T>A c.885+112T>A (n.885+112T>A) c.615+112T>A (n.615+112T>A) n.49T>A | |
11 | g.123058948C>A | CA477385504 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+111G>T (n.1323+111G>T) c.96+111G>T (n.96+111G>T) c.1266+111G>T (n.1266+111G>T) c.-139G>T (n.-139G>T) n.1181G>T n.425+111G>T c.885+111G>T (n.885+111G>T) c.615+111G>T (n.615+111G>T) n.48G>T | gnomAD v4 |
11 | g.123058948C>G | CA477385503 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+111G>C (n.1323+111G>C) c.96+111G>C (n.96+111G>C) c.1266+111G>C (n.1266+111G>C) c.-139G>C (n.-139G>C) n.1181G>C n.425+111G>C c.885+111G>C (n.885+111G>C) c.615+111G>C (n.615+111G>C) n.48G>C | |
11 | g.123058948C>T | CA477385502 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+111G>A (n.1323+111G>A) c.96+111G>A (n.96+111G>A) c.1266+111G>A (n.1266+111G>A) c.-139G>A (n.-139G>A) n.1181G>A n.425+111G>A c.885+111G>A (n.885+111G>A) c.615+111G>A (n.615+111G>A) n.48G>A | |
11 | g.123058949T>A | CA477385505 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+110A>T (n.1323+110A>T) c.96+110A>T (n.96+110A>T) c.1266+110A>T (n.1266+110A>T) c.-140A>T (n.-140A>T) n.1180A>T n.425+110A>T c.885+110A>T (n.885+110A>T) c.615+110A>T (n.615+110A>T) n.47A>T | |
11 | g.123058949T>C | CA477385506 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+110A>G (n.1323+110A>G) c.96+110A>G (n.96+110A>G) c.1266+110A>G (n.1266+110A>G) c.-140A>G (n.-140A>G) n.1180A>G n.425+110A>G c.885+110A>G (n.885+110A>G) c.615+110A>G (n.615+110A>G) n.47A>G | |
11 | g.123058949T>G | CA477385507 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+110A>C (n.1323+110A>C) c.96+110A>C (n.96+110A>C) c.1266+110A>C (n.1266+110A>C) c.-140A>C (n.-140A>C) n.1180A>C n.425+110A>C c.885+110A>C (n.885+110A>C) c.615+110A>C (n.615+110A>C) n.47A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058949T= | CA2005596154 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+110A= (n.1323+110A=) c.96+110A= (n.96+110A=) c.1266+110A= (n.1266+110A=) c.-140A= (n.-140A=) n.1180A= n.425+110A= c.885+110A= (n.885+110A=) c.615+110A= (n.615+110A=) n.47A= | |
11 | g.123058950T>A | CA477385508 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+109A>T (n.1323+109A>T) c.96+109A>T (n.96+109A>T) c.1266+109A>T (n.1266+109A>T) c.-141A>T (n.-141A>T) n.1179A>T n.425+109A>T c.885+109A>T (n.885+109A>T) c.615+109A>T (n.615+109A>T) n.46A>T | |
11 | g.123058950T>C | CA477385509 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+109A>G (n.1323+109A>G) c.96+109A>G (n.96+109A>G) c.1266+109A>G (n.1266+109A>G) c.-141A>G (n.-141A>G) n.1179A>G n.425+109A>G c.885+109A>G (n.885+109A>G) c.615+109A>G (n.615+109A>G) n.46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058950T>G | CA477385510 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+109A>C (n.1323+109A>C) c.96+109A>C (n.96+109A>C) c.1266+109A>C (n.1266+109A>C) c.-141A>C (n.-141A>C) n.1179A>C n.425+109A>C c.885+109A>C (n.885+109A>C) c.615+109A>C (n.615+109A>C) n.46A>C | |
11 | g.123058950T= | CA2005596158 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+109A= (n.1323+109A=) c.96+109A= (n.96+109A=) c.1266+109A= (n.1266+109A=) c.-141A= (n.-141A=) n.1179A= n.425+109A= c.885+109A= (n.885+109A=) c.615+109A= (n.615+109A=) n.46A= | |
11 | g.123058951T>A | CA477385511 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+108A>T (n.1323+108A>T) c.96+108A>T (n.96+108A>T) c.1266+108A>T (n.1266+108A>T) c.-142A>T (n.-142A>T) n.1178A>T n.425+108A>T c.885+108A>T (n.885+108A>T) c.615+108A>T (n.615+108A>T) n.45A>T | |
11 | g.123058951T>C | CA229967081 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+108A>G (n.1323+108A>G) c.96+108A>G (n.96+108A>G) c.1266+108A>G (n.1266+108A>G) c.-142A>G (n.-142A>G) n.1178A>G n.425+108A>G c.885+108A>G (n.885+108A>G) c.615+108A>G (n.615+108A>G) n.45A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058951T>G | CA477385512 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+108A>C (n.1323+108A>C) c.96+108A>C (n.96+108A>C) c.1266+108A>C (n.1266+108A>C) c.-142A>C (n.-142A>C) n.1178A>C n.425+108A>C c.885+108A>C (n.885+108A>C) c.615+108A>C (n.615+108A>C) n.45A>C | gnomAD v4 |
11 | g.123058951T= | CA2005596160 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+108A= (n.1323+108A=) c.96+108A= (n.96+108A=) c.1266+108A= (n.1266+108A=) c.-142A= (n.-142A=) n.1178A= n.425+108A= c.885+108A= (n.885+108A=) c.615+108A= (n.615+108A=) n.45A= | |
11 | g.123058952C>A | CA477385513 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+107G>T (n.1323+107G>T) c.96+107G>T (n.96+107G>T) c.1266+107G>T (n.1266+107G>T) c.-143G>T (n.-143G>T) n.1177G>T n.425+107G>T c.885+107G>T (n.885+107G>T) c.615+107G>T (n.615+107G>T) n.44G>T | gnomAD v4 |
11 | g.123058952C= | CA2005596168 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+107G= (n.1323+107G=) c.96+107G= (n.96+107G=) c.1266+107G= (n.1266+107G=) c.-143G= (n.-143G=) n.1177G= n.425+107G= c.885+107G= (n.885+107G=) c.615+107G= (n.615+107G=) n.44G= | |
11 | g.123058952C>G | CA477385514 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+107G>C (n.1323+107G>C) c.96+107G>C (n.96+107G>C) c.1266+107G>C (n.1266+107G>C) c.-143G>C (n.-143G>C) n.1177G>C n.425+107G>C c.885+107G>C (n.885+107G>C) c.615+107G>C (n.615+107G>C) n.44G>C | |
11 | g.123058952C>T | CA477385515 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+107G>A (n.1323+107G>A) c.96+107G>A (n.96+107G>A) c.1266+107G>A (n.1266+107G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) n.1177G>A n.425+107G>A c.885+107G>A (n.885+107G>A) c.615+107G>A (n.615+107G>A) n.44G>A | dbSNP |
11 | g.123058952_123058957delinsCTGGTG | CA2005596165 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+102_1323+107delinsCACCAG (n.1323+102_1323+107delinsCACCAG) c.96+102_96+107delinsCACCAG (n.96+102_96+107delinsCACCAG) c.1266+102_1266+107delinsCACCAG (n.1266+102_1266+107delinsCACCAG) c.-148_-143delinsCACCAG (n.-148_-143delinsCACCAG) n.1172_1177delinsCACCAG n.425+102_425+107delinsCACCAG c.885+102_885+107delinsCACCAG (n.885+102_885+107delinsCACCAG) c.615+102_615+107delinsCACCAG (n.615+102_615+107delinsCACCAG) n.39_44delinsCACCAG | |
11 | g.123058953T>A | CA477385518 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+106A>T (n.1323+106A>T) c.96+106A>T (n.96+106A>T) c.1266+106A>T (n.1266+106A>T) c.-144A>T (n.-144A>T) n.1176A>T n.425+106A>T c.885+106A>T (n.885+106A>T) c.615+106A>T (n.615+106A>T) n.43A>T | |
11 | g.123058953T>C | CA477385517 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+106A>G (n.1323+106A>G) c.96+106A>G (n.96+106A>G) c.1266+106A>G (n.1266+106A>G) c.-144A>G (n.-144A>G) n.1176A>G n.425+106A>G c.885+106A>G (n.885+106A>G) c.615+106A>G (n.615+106A>G) n.43A>G | |
11 | g.123058953T>G | CA477385516 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+106A>C (n.1323+106A>C) c.96+106A>C (n.96+106A>C) c.1266+106A>C (n.1266+106A>C) c.-144A>C (n.-144A>C) n.1176A>C n.425+106A>C c.885+106A>C (n.885+106A>C) c.615+106A>C (n.615+106A>C) n.43A>C | |
11 | g.123058953_123058957del | CA229967082 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+102_1323+106del (n.1323+102_1323+106del) c.96+102_96+106del (n.96+102_96+106del) c.1266+102_1266+106del (n.1266+102_1266+106del) c.-148_-144del (n.-148_-144del) n.1172_1176del n.425+102_425+106del c.885+102_885+106del (n.885+102_885+106del) c.615+102_615+106del (n.615+102_615+106del) n.39_43del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058954G>A | CA477385520 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+105C>T (n.1323+105C>T) c.96+105C>T (n.96+105C>T) c.1266+105C>T (n.1266+105C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) n.1175C>T n.425+105C>T c.885+105C>T (n.885+105C>T) c.615+105C>T (n.615+105C>T) n.42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058954G>C | CA477385519 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+105C>G (n.1323+105C>G) c.96+105C>G (n.96+105C>G) c.1266+105C>G (n.1266+105C>G) c.-145C>G (n.-145C>G) n.1175C>G n.425+105C>G c.885+105C>G (n.885+105C>G) c.615+105C>G (n.615+105C>G) n.42C>G | |
11 | g.123058954G= | CA2005596171 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+105C= (n.1323+105C=) c.96+105C= (n.96+105C=) c.1266+105C= (n.1266+105C=) c.-145C= (n.-145C=) n.1175C= n.425+105C= c.885+105C= (n.885+105C=) c.615+105C= (n.615+105C=) n.42C= | |
11 | g.123058954G>T | CA477385521 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+105C>A (n.1323+105C>A) c.96+105C>A (n.96+105C>A) c.1266+105C>A (n.1266+105C>A) c.-145C>A (n.-145C>A) n.1175C>A n.425+105C>A c.885+105C>A (n.885+105C>A) c.615+105C>A (n.615+105C>A) n.42C>A | gnomAD v4 |
11 | g.123058955del | CA2616532846 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+105del (n.1323+105del) c.96+105del (n.96+105del) c.1266+105del (n.1266+105del) c.-145del (n.-145del) n.1175del n.425+105del c.885+105del (n.885+105del) c.615+105del (n.615+105del) n.42del | gnomAD v4 |
11 | g.123058955G>A | CA477385522 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+104C>T (n.1323+104C>T) c.96+104C>T (n.96+104C>T) c.1266+104C>T (n.1266+104C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) n.1174C>T n.425+104C>T c.885+104C>T (n.885+104C>T) c.615+104C>T (n.615+104C>T) n.41C>T | |
11 | g.123058955G>C | CA477385524 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+104C>G (n.1323+104C>G) c.96+104C>G (n.96+104C>G) c.1266+104C>G (n.1266+104C>G) c.-146C>G (n.-146C>G) n.1174C>G n.425+104C>G c.885+104C>G (n.885+104C>G) c.615+104C>G (n.615+104C>G) n.41C>G | |
11 | g.123058955G>T | CA477385523 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+104C>A (n.1323+104C>A) c.96+104C>A (n.96+104C>A) c.1266+104C>A (n.1266+104C>A) c.-146C>A (n.-146C>A) n.1174C>A n.425+104C>A c.885+104C>A (n.885+104C>A) c.615+104C>A (n.615+104C>A) n.41C>A | gnomAD v4 |
11 | g.123058956T>A | CA477385525 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+103A>T (n.1323+103A>T) c.96+103A>T (n.96+103A>T) c.1266+103A>T (n.1266+103A>T) c.-147A>T (n.-147A>T) n.1173A>T n.425+103A>T c.885+103A>T (n.885+103A>T) c.615+103A>T (n.615+103A>T) n.40A>T | dbSNP |
11 | g.123058956T>C | CA477385527 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+103A>G (n.1323+103A>G) c.96+103A>G (n.96+103A>G) c.1266+103A>G (n.1266+103A>G) c.-147A>G (n.-147A>G) n.1173A>G n.425+103A>G c.885+103A>G (n.885+103A>G) c.615+103A>G (n.615+103A>G) n.40A>G | |
11 | g.123058956T>G | CA477385526 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+103A>C (n.1323+103A>C) c.96+103A>C (n.96+103A>C) c.1266+103A>C (n.1266+103A>C) c.-147A>C (n.-147A>C) n.1173A>C n.425+103A>C c.885+103A>C (n.885+103A>C) c.615+103A>C (n.615+103A>C) n.40A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058956T= | CA2005596176 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+103A= (n.1323+103A=) c.96+103A= (n.96+103A=) c.1266+103A= (n.1266+103A=) c.-147A= (n.-147A=) n.1173A= n.425+103A= c.885+103A= (n.885+103A=) c.615+103A= (n.615+103A=) n.40A= | |
11 | g.123058957G>A | CA477385528 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+102C>T (n.1323+102C>T) c.96+102C>T (n.96+102C>T) c.1266+102C>T (n.1266+102C>T) c.-148C>T (n.-148C>T) n.1172C>T n.425+102C>T c.885+102C>T (n.885+102C>T) c.615+102C>T (n.615+102C>T) n.39C>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.123058957G>C | CA477385529 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+102C>G (n.1323+102C>G) c.96+102C>G (n.96+102C>G) c.1266+102C>G (n.1266+102C>G) c.-148C>G (n.-148C>G) n.1172C>G n.425+102C>G c.885+102C>G (n.885+102C>G) c.615+102C>G (n.615+102C>G) n.39C>G | |
11 | g.123058957G>T | CA477385530 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+102C>A (n.1323+102C>A) c.96+102C>A (n.96+102C>A) c.1266+102C>A (n.1266+102C>A) c.-148C>A (n.-148C>A) n.1172C>A n.425+102C>A c.885+102C>A (n.885+102C>A) c.615+102C>A (n.615+102C>A) n.39C>A | gnomAD v4 |
11 | g.123058958G>A | CA477385531 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+101C>T (n.1323+101C>T) c.96+101C>T (n.96+101C>T) c.1266+101C>T (n.1266+101C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) n.1171C>T n.425+101C>T c.885+101C>T (n.885+101C>T) c.615+101C>T (n.615+101C>T) n.38C>T | |
11 | g.123058958G>C | CA477385532 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+101C>G (n.1323+101C>G) c.96+101C>G (n.96+101C>G) c.1266+101C>G (n.1266+101C>G) c.-149C>G (n.-149C>G) n.1171C>G n.425+101C>G c.885+101C>G (n.885+101C>G) c.615+101C>G (n.615+101C>G) n.38C>G | |
11 | g.123058958G= | CA2005596179 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+101C= (n.1323+101C=) c.96+101C= (n.96+101C=) c.1266+101C= (n.1266+101C=) c.-149C= (n.-149C=) n.1171C= n.425+101C= c.885+101C= (n.885+101C=) c.615+101C= (n.615+101C=) n.38C= | |
11 | g.123058958G>T | CA477385533 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+101C>A (n.1323+101C>A) c.96+101C>A (n.96+101C>A) c.1266+101C>A (n.1266+101C>A) c.-149C>A (n.-149C>A) n.1171C>A n.425+101C>A c.885+101C>A (n.885+101C>A) c.615+101C>A (n.615+101C>A) n.38C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058959A>C | CA477385534 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+100T>G (n.1323+100T>G) c.96+100T>G (n.96+100T>G) c.1266+100T>G (n.1266+100T>G) c.-150T>G (n.-150T>G) n.1170T>G n.425+100T>G c.885+100T>G (n.885+100T>G) c.615+100T>G (n.615+100T>G) n.37T>G | |
11 | g.123058959A>G | CA477385535 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+100T>C (n.1323+100T>C) c.96+100T>C (n.96+100T>C) c.1266+100T>C (n.1266+100T>C) c.-150T>C (n.-150T>C) n.1170T>C n.425+100T>C c.885+100T>C (n.885+100T>C) c.615+100T>C (n.615+100T>C) n.37T>C | gnomAD v4 |
11 | g.123058959A>T | CA477385536 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+100T>A (n.1323+100T>A) c.96+100T>A (n.96+100T>A) c.1266+100T>A (n.1266+100T>A) c.-150T>A (n.-150T>A) n.1170T>A n.425+100T>A c.885+100T>A (n.885+100T>A) c.615+100T>A (n.615+100T>A) n.37T>A | gnomAD v4 |
11 | g.123058960A>C | CA477385537 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+99T>G (n.1323+99T>G) c.96+99T>G (n.96+99T>G) c.1266+99T>G (n.1266+99T>G) c.-151T>G (n.-151T>G) n.1169T>G n.425+99T>G c.885+99T>G (n.885+99T>G) c.615+99T>G (n.615+99T>G) n.36T>G | gnomAD v4 |
11 | g.123058960A>G | CA477385538 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+99T>C (n.1323+99T>C) c.96+99T>C (n.96+99T>C) c.1266+99T>C (n.1266+99T>C) c.-151T>C (n.-151T>C) n.1169T>C n.425+99T>C c.885+99T>C (n.885+99T>C) c.615+99T>C (n.615+99T>C) n.36T>C | |
11 | g.123058960A>T | CA477385539 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+99T>A (n.1323+99T>A) c.96+99T>A (n.96+99T>A) c.1266+99T>A (n.1266+99T>A) c.-151T>A (n.-151T>A) n.1169T>A n.425+99T>A c.885+99T>A (n.885+99T>A) c.615+99T>A (n.615+99T>A) n.36T>A | |
11 | g.123058961A= | CA2005596186 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+98T= (n.1323+98T=) c.96+98T= (n.96+98T=) c.1266+98T= (n.1266+98T=) c.-152T= (n.-152T=) n.1168T= n.425+98T= c.885+98T= (n.885+98T=) c.615+98T= (n.615+98T=) n.35T= | |
11 | g.123058961A>C | CA477385542 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+98T>G (n.1323+98T>G) c.96+98T>G (n.96+98T>G) c.1266+98T>G (n.1266+98T>G) c.-152T>G (n.-152T>G) n.1168T>G n.425+98T>G c.885+98T>G (n.885+98T>G) c.615+98T>G (n.615+98T>G) n.35T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058961A>G | CA477385540 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+98T>C (n.1323+98T>C) c.96+98T>C (n.96+98T>C) c.1266+98T>C (n.1266+98T>C) c.-152T>C (n.-152T>C) n.1168T>C n.425+98T>C c.885+98T>C (n.885+98T>C) c.615+98T>C (n.615+98T>C) n.35T>C | gnomAD v4 |
11 | g.123058961A>T | CA477385541 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+98T>A (n.1323+98T>A) c.96+98T>A (n.96+98T>A) c.1266+98T>A (n.1266+98T>A) c.-152T>A (n.-152T>A) n.1168T>A n.425+98T>A c.885+98T>A (n.885+98T>A) c.615+98T>A (n.615+98T>A) n.35T>A | |
11 | g.123058962C>A | CA477385543 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+97G>T (n.1323+97G>T) c.96+97G>T (n.96+97G>T) c.1266+97G>T (n.1266+97G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) n.1167G>T n.425+97G>T c.885+97G>T (n.885+97G>T) c.615+97G>T (n.615+97G>T) n.34G>T | |
11 | g.123058962C= | CA2005596189 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+97G= (n.1323+97G=) c.96+97G= (n.96+97G=) c.1266+97G= (n.1266+97G=) c.-153G= (n.-153G=) n.1167G= n.425+97G= c.885+97G= (n.885+97G=) c.615+97G= (n.615+97G=) n.34G= | |
11 | g.123058962C>G | CA477385544 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+97G>C (n.1323+97G>C) c.96+97G>C (n.96+97G>C) c.1266+97G>C (n.1266+97G>C) c.-153G>C (n.-153G>C) n.1167G>C n.425+97G>C c.885+97G>C (n.885+97G>C) c.615+97G>C (n.615+97G>C) n.34G>C | |
11 | g.123058962C>T | CA477385545 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+97G>A (n.1323+97G>A) c.96+97G>A (n.96+97G>A) c.1266+97G>A (n.1266+97G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) n.1167G>A n.425+97G>A c.885+97G>A (n.885+97G>A) c.615+97G>A (n.615+97G>A) n.34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058963T>A | CA477385546 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+96A>T (n.1323+96A>T) c.96+96A>T (n.96+96A>T) c.1266+96A>T (n.1266+96A>T) c.-154A>T (n.-154A>T) n.1166A>T n.425+96A>T c.885+96A>T (n.885+96A>T) c.615+96A>T (n.615+96A>T) n.33A>T | gnomAD v4 |
11 | g.123058963T>C | CA477385547 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+96A>G (n.1323+96A>G) c.96+96A>G (n.96+96A>G) c.1266+96A>G (n.1266+96A>G) c.-154A>G (n.-154A>G) n.1166A>G n.425+96A>G c.885+96A>G (n.885+96A>G) c.615+96A>G (n.615+96A>G) n.33A>G | |
11 | g.123058963T>G | CA477385548 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+96A>C (n.1323+96A>C) c.96+96A>C (n.96+96A>C) c.1266+96A>C (n.1266+96A>C) c.-154A>C (n.-154A>C) n.1166A>C n.425+96A>C c.885+96A>C (n.885+96A>C) c.615+96A>C (n.615+96A>C) n.33A>C | |
11 | g.123058964A>C | CA477385549 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+95T>G (n.1323+95T>G) c.96+95T>G (n.96+95T>G) c.1266+95T>G (n.1266+95T>G) c.-155T>G (n.-155T>G) n.1165T>G n.425+95T>G c.885+95T>G (n.885+95T>G) c.615+95T>G (n.615+95T>G) n.32T>G | |
11 | g.123058964A>G | CA477385550 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+95T>C (n.1323+95T>C) c.96+95T>C (n.96+95T>C) c.1266+95T>C (n.1266+95T>C) c.-155T>C (n.-155T>C) n.1165T>C n.425+95T>C c.885+95T>C (n.885+95T>C) c.615+95T>C (n.615+95T>C) n.32T>C | gnomAD v4 |
11 | g.123058964A>T | CA477385551 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+95T>A (n.1323+95T>A) c.96+95T>A (n.96+95T>A) c.1266+95T>A (n.1266+95T>A) c.-155T>A (n.-155T>A) n.1165T>A n.425+95T>A c.885+95T>A (n.885+95T>A) c.615+95T>A (n.615+95T>A) n.32T>A | |
11 | g.123058965C>A | CA477385552 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+94G>T (n.1323+94G>T) c.96+94G>T (n.96+94G>T) c.1266+94G>T (n.1266+94G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) n.1164G>T n.425+94G>T c.885+94G>T (n.885+94G>T) c.615+94G>T (n.615+94G>T) n.31G>T | |
11 | g.123058965C= | CA2005596192 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+94G= (n.1323+94G=) c.96+94G= (n.96+94G=) c.1266+94G= (n.1266+94G=) c.-156G= (n.-156G=) n.1164G= n.425+94G= c.885+94G= (n.885+94G=) c.615+94G= (n.615+94G=) n.31G= | |
11 | g.123058965C>G | CA477385553 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+94G>C (n.1323+94G>C) c.96+94G>C (n.96+94G>C) c.1266+94G>C (n.1266+94G>C) c.-156G>C (n.-156G>C) n.1164G>C n.425+94G>C c.885+94G>C (n.885+94G>C) c.615+94G>C (n.615+94G>C) n.31G>C | |
11 | g.123058965C>T | CA477385554 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+94G>A (n.1323+94G>A) c.96+94G>A (n.96+94G>A) c.1266+94G>A (n.1266+94G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) n.1164G>A n.425+94G>A c.885+94G>A (n.885+94G>A) c.615+94G>A (n.615+94G>A) n.31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058966G>A | CA477385557 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+93C>T (n.1323+93C>T) c.96+93C>T (n.96+93C>T) c.1266+93C>T (n.1266+93C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) n.1163C>T n.425+93C>T c.885+93C>T (n.885+93C>T) c.615+93C>T (n.615+93C>T) n.30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058966G>C | CA477385556 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+93C>G (n.1323+93C>G) c.96+93C>G (n.96+93C>G) c.1266+93C>G (n.1266+93C>G) c.-157C>G (n.-157C>G) n.1163C>G n.425+93C>G c.885+93C>G (n.885+93C>G) c.615+93C>G (n.615+93C>G) n.30C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.123058966G= | CA2005596197 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+93C= (n.1323+93C=) c.96+93C= (n.96+93C=) c.1266+93C= (n.1266+93C=) c.-157C= (n.-157C=) n.1163C= n.425+93C= c.885+93C= (n.885+93C=) c.615+93C= (n.615+93C=) n.30C= | |
11 | g.123058966G>T | CA477385555 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+93C>A (n.1323+93C>A) c.96+93C>A (n.96+93C>A) c.1266+93C>A (n.1266+93C>A) c.-157C>A (n.-157C>A) n.1163C>A n.425+93C>A c.885+93C>A (n.885+93C>A) c.615+93C>A (n.615+93C>A) n.30C>A | gnomAD v4 |
11 | g.123058967A= | CA2005596211 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+92T= (n.1323+92T=) c.96+92T= (n.96+92T=) c.1266+92T= (n.1266+92T=) c.-158T= (n.-158T=) n.1162T= n.425+92T= c.885+92T= (n.885+92T=) c.615+92T= (n.615+92T=) n.29T= | |
11 | g.123058967A>C | CA477385560 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+92T>G (n.1323+92T>G) c.96+92T>G (n.96+92T>G) c.1266+92T>G (n.1266+92T>G) c.-158T>G (n.-158T>G) n.1162T>G n.425+92T>G c.885+92T>G (n.885+92T>G) c.615+92T>G (n.615+92T>G) n.29T>G | |
11 | g.123058967A>G | CA477385558 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+92T>C (n.1323+92T>C) c.96+92T>C (n.96+92T>C) c.1266+92T>C (n.1266+92T>C) c.-158T>C (n.-158T>C) n.1162T>C n.425+92T>C c.885+92T>C (n.885+92T>C) c.615+92T>C (n.615+92T>C) n.29T>C | dbSNP |
11 | g.123058967A>T | CA477385559 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+92T>A (n.1323+92T>A) c.96+92T>A (n.96+92T>A) c.1266+92T>A (n.1266+92T>A) c.-158T>A (n.-158T>A) n.1162T>A n.425+92T>A c.885+92T>A (n.885+92T>A) c.615+92T>A (n.615+92T>A) n.29T>A | |
11 | g.123058968A>C | CA477385561 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+91T>G (n.1323+91T>G) c.96+91T>G (n.96+91T>G) c.1266+91T>G (n.1266+91T>G) c.-159T>G (n.-159T>G) n.1161T>G n.425+91T>G c.885+91T>G (n.885+91T>G) c.615+91T>G (n.615+91T>G) n.28T>G | gnomAD v4 |
11 | g.123058968A>G | CA477385562 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+91T>C (n.1323+91T>C) c.96+91T>C (n.96+91T>C) c.1266+91T>C (n.1266+91T>C) c.-159T>C (n.-159T>C) n.1161T>C n.425+91T>C c.885+91T>C (n.885+91T>C) c.615+91T>C (n.615+91T>C) n.28T>C | |
11 | g.123058968A>T | CA477385563 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+91T>A (n.1323+91T>A) c.96+91T>A (n.96+91T>A) c.1266+91T>A (n.1266+91T>A) c.-159T>A (n.-159T>A) n.1161T>A n.425+91T>A c.885+91T>A (n.885+91T>A) c.615+91T>A (n.615+91T>A) n.28T>A | |
11 | g.123058969T>A | CA477385565 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+90A>T (n.1323+90A>T) c.96+90A>T (n.96+90A>T) c.1266+90A>T (n.1266+90A>T) c.-160A>T (n.-160A>T) n.1160A>T n.425+90A>T c.885+90A>T (n.885+90A>T) c.615+90A>T (n.615+90A>T) n.27A>T | gnomAD v4 |
11 | g.123058969T>C | CA229967083 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+90A>G (n.1323+90A>G) c.96+90A>G (n.96+90A>G) c.1266+90A>G (n.1266+90A>G) c.-160A>G (n.-160A>G) n.1160A>G n.425+90A>G c.885+90A>G (n.885+90A>G) c.615+90A>G (n.615+90A>G) n.27A>G | dbSNP |
11 | g.123058969T>G | CA477385564 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+90A>C (n.1323+90A>C) c.96+90A>C (n.96+90A>C) c.1266+90A>C (n.1266+90A>C) c.-160A>C (n.-160A>C) n.1160A>C n.425+90A>C c.885+90A>C (n.885+90A>C) c.615+90A>C (n.615+90A>C) n.27A>C | |
11 | g.123058969T= | CA2005596218 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+90A= (n.1323+90A=) c.96+90A= (n.96+90A=) c.1266+90A= (n.1266+90A=) c.-160A= (n.-160A=) n.1160A= n.425+90A= c.885+90A= (n.885+90A=) c.615+90A= (n.615+90A=) n.27A= | |
11 | g.123058970G>A | CA477385566 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+89C>T (n.1323+89C>T) c.96+89C>T (n.96+89C>T) c.1266+89C>T (n.1266+89C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) n.1159C>T n.425+89C>T c.885+89C>T (n.885+89C>T) c.615+89C>T (n.615+89C>T) n.26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058970G>C | CA477385567 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+89C>G (n.1323+89C>G) c.96+89C>G (n.96+89C>G) c.1266+89C>G (n.1266+89C>G) c.-161C>G (n.-161C>G) n.1159C>G n.425+89C>G c.885+89C>G (n.885+89C>G) c.615+89C>G (n.615+89C>G) n.26C>G | gnomAD v4 |
11 | g.123058970G= | CA2005596226 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+89C= (n.1323+89C=) c.96+89C= (n.96+89C=) c.1266+89C= (n.1266+89C=) c.-161C= (n.-161C=) n.1159C= n.425+89C= c.885+89C= (n.885+89C=) c.615+89C= (n.615+89C=) n.26C= | |
11 | g.123058970G>T | CA477385568 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+89C>A (n.1323+89C>A) c.96+89C>A (n.96+89C>A) c.1266+89C>A (n.1266+89C>A) c.-161C>A (n.-161C>A) n.1159C>A n.425+89C>A c.885+89C>A (n.885+89C>A) c.615+89C>A (n.615+89C>A) n.26C>A | gnomAD v4 |
11 | g.123058971G>A | CA477385569 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+88C>T (n.1323+88C>T) c.96+88C>T (n.96+88C>T) c.1266+88C>T (n.1266+88C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) n.1158C>T n.425+88C>T c.885+88C>T (n.885+88C>T) c.615+88C>T (n.615+88C>T) n.25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058971G>C | CA477385570 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+88C>G (n.1323+88C>G) c.96+88C>G (n.96+88C>G) c.1266+88C>G (n.1266+88C>G) c.-162C>G (n.-162C>G) n.1158C>G n.425+88C>G c.885+88C>G (n.885+88C>G) c.615+88C>G (n.615+88C>G) n.25C>G | |
11 | g.123058971G= | CA2005596237 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+88C= (n.1323+88C=) c.96+88C= (n.96+88C=) c.1266+88C= (n.1266+88C=) c.-162C= (n.-162C=) n.1158C= n.425+88C= c.885+88C= (n.885+88C=) c.615+88C= (n.615+88C=) n.25C= | |
11 | g.123058971G>T | CA477385571 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+88C>A (n.1323+88C>A) c.96+88C>A (n.96+88C>A) c.1266+88C>A (n.1266+88C>A) c.-162C>A (n.-162C>A) n.1158C>A n.425+88C>A c.885+88C>A (n.885+88C>A) c.615+88C>A (n.615+88C>A) n.25C>A | gnomAD v4 |
11 | g.123058971_123058972delinsGT | CA2005596238 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+87_1323+88delinsAC (n.1323+87_1323+88delinsAC) c.96+87_96+88delinsAC (n.96+87_96+88delinsAC) c.1266+87_1266+88delinsAC (n.1266+87_1266+88delinsAC) c.-163_-162delinsAC (n.-163_-162delinsAC) n.1157_1158delinsAC n.425+87_425+88delinsAC c.885+87_885+88delinsAC (n.885+87_885+88delinsAC) c.615+87_615+88delinsAC (n.615+87_615+88delinsAC) n.24_25delinsAC | |
11 | g.123058972T>A | CA477385572 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+87A>T (n.1323+87A>T) c.96+87A>T (n.96+87A>T) c.1266+87A>T (n.1266+87A>T) c.-163A>T (n.-163A>T) n.1157A>T n.425+87A>T c.885+87A>T (n.885+87A>T) c.615+87A>T (n.615+87A>T) n.24A>T | |
11 | g.123058972T>C | CA477385574 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+87A>G (n.1323+87A>G) c.96+87A>G (n.96+87A>G) c.1266+87A>G (n.1266+87A>G) c.-163A>G (n.-163A>G) n.1157A>G n.425+87A>G c.885+87A>G (n.885+87A>G) c.615+87A>G (n.615+87A>G) n.24A>G | gnomAD v4 |
11 | g.123058972T>G | CA477385573 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+87A>C (n.1323+87A>C) c.96+87A>C (n.96+87A>C) c.1266+87A>C (n.1266+87A>C) c.-163A>C (n.-163A>C) n.1157A>C n.425+87A>C c.885+87A>C (n.885+87A>C) c.615+87A>C (n.615+87A>C) n.24A>C | dbSNP |
11 | g.123058972T= | CA2005596243 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+87A= (n.1323+87A=) c.96+87A= (n.96+87A=) c.1266+87A= (n.1266+87A=) c.-163A= (n.-163A=) n.1157A= n.425+87A= c.885+87A= (n.885+87A=) c.615+87A= (n.615+87A=) n.24A= | |
11 | g.123058975del | CA2005596244 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+87del (n.1323+87del) c.96+87del (n.96+87del) c.1266+87del (n.1266+87del) c.-163del (n.-163del) n.1157del n.425+87del c.885+87del (n.885+87del) c.615+87del (n.615+87del) n.24del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058973T>A | CA477385575 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+86A>T (n.1323+86A>T) c.96+86A>T (n.96+86A>T) c.1266+86A>T (n.1266+86A>T) c.-164A>T (n.-164A>T) n.1156A>T n.425+86A>T c.885+86A>T (n.885+86A>T) c.615+86A>T (n.615+86A>T) n.23A>T | |
11 | g.123058973T>C | CA477385576 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+86A>G (n.1323+86A>G) c.96+86A>G (n.96+86A>G) c.1266+86A>G (n.1266+86A>G) c.-164A>G (n.-164A>G) n.1156A>G n.425+86A>G c.885+86A>G (n.885+86A>G) c.615+86A>G (n.615+86A>G) n.23A>G | |
11 | g.123058973T>G | CA477385577 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+86A>C (n.1323+86A>C) c.96+86A>C (n.96+86A>C) c.1266+86A>C (n.1266+86A>C) c.-164A>C (n.-164A>C) n.1156A>C n.425+86A>C c.885+86A>C (n.885+86A>C) c.615+86A>C (n.615+86A>C) n.23A>C | |
11 | g.123058974T>A | CA477385578 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+85A>T (n.1323+85A>T) c.96+85A>T (n.96+85A>T) c.1266+85A>T (n.1266+85A>T) c.-165A>T (n.-165A>T) n.1155A>T n.425+85A>T c.885+85A>T (n.885+85A>T) c.615+85A>T (n.615+85A>T) n.22A>T | |
11 | g.123058974T>C | CA477385579 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+85A>G (n.1323+85A>G) c.96+85A>G (n.96+85A>G) c.1266+85A>G (n.1266+85A>G) c.-165A>G (n.-165A>G) n.1155A>G n.425+85A>G c.885+85A>G (n.885+85A>G) c.615+85A>G (n.615+85A>G) n.22A>G | gnomAD v4 |
11 | g.123058974T>G | CA477385580 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+85A>C (n.1323+85A>C) c.96+85A>C (n.96+85A>C) c.1266+85A>C (n.1266+85A>C) c.-165A>C (n.-165A>C) n.1155A>C n.425+85A>C c.885+85A>C (n.885+85A>C) c.615+85A>C (n.615+85A>C) n.22A>C | |
11 | g.123058975T>A | CA477385581 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+84A>T (n.1323+84A>T) c.96+84A>T (n.96+84A>T) c.1266+84A>T (n.1266+84A>T) c.-166A>T (n.-166A>T) n.1154A>T n.425+84A>T c.885+84A>T (n.885+84A>T) c.615+84A>T (n.615+84A>T) n.21A>T | |
11 | g.123058975T>C | CA229967087 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+84A>G (n.1323+84A>G) c.96+84A>G (n.96+84A>G) c.1266+84A>G (n.1266+84A>G) c.-166A>G (n.-166A>G) n.1154A>G n.425+84A>G c.885+84A>G (n.885+84A>G) c.615+84A>G (n.615+84A>G) n.21A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058975T>G | CA477385582 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+84A>C (n.1323+84A>C) c.96+84A>C (n.96+84A>C) c.1266+84A>C (n.1266+84A>C) c.-166A>C (n.-166A>C) n.1154A>C n.425+84A>C c.885+84A>C (n.885+84A>C) c.615+84A>C (n.615+84A>C) n.21A>C | |
11 | g.123058975T= | CA2005596247 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+84A= (n.1323+84A=) c.96+84A= (n.96+84A=) c.1266+84A= (n.1266+84A=) c.-166A= (n.-166A=) n.1154A= n.425+84A= c.885+84A= (n.885+84A=) c.615+84A= (n.615+84A=) n.21A= | |
11 | g.123058976G>A | CA477385583 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+83C>T (n.1323+83C>T) c.96+83C>T (n.96+83C>T) c.1266+83C>T (n.1266+83C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) n.1153C>T n.425+83C>T c.885+83C>T (n.885+83C>T) c.615+83C>T (n.615+83C>T) n.20C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058976G>C | CA477385584 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+83C>G (n.1323+83C>G) c.96+83C>G (n.96+83C>G) c.1266+83C>G (n.1266+83C>G) c.-167C>G (n.-167C>G) n.1153C>G n.425+83C>G c.885+83C>G (n.885+83C>G) c.615+83C>G (n.615+83C>G) n.20C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058976G= | CA2005596251 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+83C= (n.1323+83C=) c.96+83C= (n.96+83C=) c.1266+83C= (n.1266+83C=) c.-167C= (n.-167C=) n.1153C= n.425+83C= c.885+83C= (n.885+83C=) c.615+83C= (n.615+83C=) n.20C= | |
11 | g.123058976G>T | CA477385585 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+83C>A (n.1323+83C>A) c.96+83C>A (n.96+83C>A) c.1266+83C>A (n.1266+83C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) n.1153C>A n.425+83C>A c.885+83C>A (n.885+83C>A) c.615+83C>A (n.615+83C>A) n.20C>A | |
11 | g.123058977G>A | CA477385587 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+82C>T (n.1323+82C>T) c.96+82C>T (n.96+82C>T) c.1266+82C>T (n.1266+82C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) n.1152C>T n.425+82C>T c.885+82C>T (n.885+82C>T) c.615+82C>T (n.615+82C>T) n.19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058977G>C | CA477385588 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+82C>G (n.1323+82C>G) c.96+82C>G (n.96+82C>G) c.1266+82C>G (n.1266+82C>G) c.-168C>G (n.-168C>G) n.1152C>G n.425+82C>G c.885+82C>G (n.885+82C>G) c.615+82C>G (n.615+82C>G) n.19C>G | |
11 | g.123058977G= | CA2005596252 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+82C= (n.1323+82C=) c.96+82C= (n.96+82C=) c.1266+82C= (n.1266+82C=) c.-168C= (n.-168C=) n.1152C= n.425+82C= c.885+82C= (n.885+82C=) c.615+82C= (n.615+82C=) n.19C= | |
11 | g.123058977G>T | CA477385586 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+82C>A (n.1323+82C>A) c.96+82C>A (n.96+82C>A) c.1266+82C>A (n.1266+82C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) n.1152C>A n.425+82C>A c.885+82C>A (n.885+82C>A) c.615+82C>A (n.615+82C>A) n.19C>A | gnomAD v4 |
11 | g.123058978A>C | CA477385589 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+81T>G (n.1323+81T>G) c.96+81T>G (n.96+81T>G) c.1266+81T>G (n.1266+81T>G) c.-169T>G (n.-169T>G) n.1151T>G n.425+81T>G c.885+81T>G (n.885+81T>G) c.615+81T>G (n.615+81T>G) n.18T>G | |
11 | g.123058978A>G | CA477385590 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+81T>C (n.1323+81T>C) c.96+81T>C (n.96+81T>C) c.1266+81T>C (n.1266+81T>C) c.-169T>C (n.-169T>C) n.1151T>C n.425+81T>C c.885+81T>C (n.885+81T>C) c.615+81T>C (n.615+81T>C) n.18T>C | |
11 | g.123058978A>T | CA477385591 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+81T>A (n.1323+81T>A) c.96+81T>A (n.96+81T>A) c.1266+81T>A (n.1266+81T>A) c.-169T>A (n.-169T>A) n.1151T>A n.425+81T>A c.885+81T>A (n.885+81T>A) c.615+81T>A (n.615+81T>A) n.18T>A | |
11 | g.123058979A>C | CA477385592 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+80T>G (n.1323+80T>G) c.96+80T>G (n.96+80T>G) c.1266+80T>G (n.1266+80T>G) c.-170T>G (n.-170T>G) n.1150T>G n.425+80T>G c.885+80T>G (n.885+80T>G) c.615+80T>G (n.615+80T>G) n.17T>G | |
11 | g.123058979A>G | CA477385593 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+80T>C (n.1323+80T>C) c.96+80T>C (n.96+80T>C) c.1266+80T>C (n.1266+80T>C) c.-170T>C (n.-170T>C) n.1150T>C n.425+80T>C c.885+80T>C (n.885+80T>C) c.615+80T>C (n.615+80T>C) n.17T>C | |
11 | g.123058979A>T | CA477385594 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+80T>A (n.1323+80T>A) c.96+80T>A (n.96+80T>A) c.1266+80T>A (n.1266+80T>A) c.-170T>A (n.-170T>A) n.1150T>A n.425+80T>A c.885+80T>A (n.885+80T>A) c.615+80T>A (n.615+80T>A) n.17T>A | |
11 | g.123058980T>A | CA477385597 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+79A>T (n.1323+79A>T) c.96+79A>T (n.96+79A>T) c.1266+79A>T (n.1266+79A>T) c.-171A>T (n.-171A>T) n.1149A>T n.425+79A>T c.885+79A>T (n.885+79A>T) c.615+79A>T (n.615+79A>T) n.16A>T | |
11 | g.123058980T>C | CA477385596 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+79A>G (n.1323+79A>G) c.96+79A>G (n.96+79A>G) c.1266+79A>G (n.1266+79A>G) c.-171A>G (n.-171A>G) n.1149A>G n.425+79A>G c.885+79A>G (n.885+79A>G) c.615+79A>G (n.615+79A>G) n.16A>G | gnomAD v4 |
11 | g.123058980T>G | CA477385595 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+79A>C (n.1323+79A>C) c.96+79A>C (n.96+79A>C) c.1266+79A>C (n.1266+79A>C) c.-171A>C (n.-171A>C) n.1149A>C n.425+79A>C c.885+79A>C (n.885+79A>C) c.615+79A>C (n.615+79A>C) n.16A>C | |
11 | g.123058981C>A | CA477385598 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+78G>T (n.1323+78G>T) c.96+78G>T (n.96+78G>T) c.1266+78G>T (n.1266+78G>T) c.-172G>T (n.-172G>T) n.1148G>T n.425+78G>T c.885+78G>T (n.885+78G>T) c.615+78G>T (n.615+78G>T) n.15G>T | gnomAD v4 |
11 | g.123058981C= | CA2005596256 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+78G= (n.1323+78G=) c.96+78G= (n.96+78G=) c.1266+78G= (n.1266+78G=) c.-172G= (n.-172G=) n.1148G= n.425+78G= c.885+78G= (n.885+78G=) c.615+78G= (n.615+78G=) n.15G= | |
11 | g.123058981C>G | CA477385599 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+78G>C (n.1323+78G>C) c.96+78G>C (n.96+78G>C) c.1266+78G>C (n.1266+78G>C) c.-172G>C (n.-172G>C) n.1148G>C n.425+78G>C c.885+78G>C (n.885+78G>C) c.615+78G>C (n.615+78G>C) n.15G>C | |
11 | g.123058981C>T | CA477385600 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+78G>A (n.1323+78G>A) c.96+78G>A (n.96+78G>A) c.1266+78G>A (n.1266+78G>A) c.-172G>A (n.-172G>A) n.1148G>A n.425+78G>A c.885+78G>A (n.885+78G>A) c.615+78G>A (n.615+78G>A) n.15G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058982del | CA2575011593 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+78del (n.1323+78del) c.96+78del (n.96+78del) c.1266+78del (n.1266+78del) c.-172del (n.-172del) n.1148del n.425+78del c.885+78del (n.885+78del) c.615+78del (n.615+78del) n.15del | |
11 | g.123058981_123058984delinsCCAT | CA2005596260 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+75_1323+78delinsATGG (n.1323+75_1323+78delinsATGG) c.96+75_96+78delinsATGG (n.96+75_96+78delinsATGG) c.1266+75_1266+78delinsATGG (n.1266+75_1266+78delinsATGG) c.-175_-172delinsATGG (n.-175_-172delinsATGG) n.1145_1148delinsATGG n.425+75_425+78delinsATGG c.885+75_885+78delinsATGG (n.885+75_885+78delinsATGG) c.615+75_615+78delinsATGG (n.615+75_615+78delinsATGG) n.12_15delinsATGG | |
11 | g.123058982C>A | CA477385601 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+77G>T (n.1323+77G>T) c.96+77G>T (n.96+77G>T) c.1266+77G>T (n.1266+77G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) n.1147G>T n.425+77G>T c.885+77G>T (n.885+77G>T) c.615+77G>T (n.615+77G>T) n.14G>T | gnomAD v4 |
11 | g.123058982C>G | CA477385602 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+77G>C (n.1323+77G>C) c.96+77G>C (n.96+77G>C) c.1266+77G>C (n.1266+77G>C) c.-173G>C (n.-173G>C) n.1147G>C n.425+77G>C c.885+77G>C (n.885+77G>C) c.615+77G>C (n.615+77G>C) n.14G>C | |
11 | g.123058982C>T | CA477385603 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+77G>A (n.1323+77G>A) c.96+77G>A (n.96+77G>A) c.1266+77G>A (n.1266+77G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) n.1147G>A n.425+77G>A c.885+77G>A (n.885+77G>A) c.615+77G>A (n.615+77G>A) n.14G>A | |
11 | g.123058988_123058990del | CA2005596265 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+75_1323+77del (n.1323+75_1323+77del) c.96+75_96+77del (n.96+75_96+77del) c.1266+75_1266+77del (n.1266+75_1266+77del) c.-175_-173del (n.-175_-173del) n.1145_1147del n.425+75_425+77del c.885+75_885+77del (n.885+75_885+77del) c.615+75_615+77del (n.615+75_615+77del) n.12_14del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058983A= | CA2005596270 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+76T= (n.1323+76T=) c.96+76T= (n.96+76T=) c.1266+76T= (n.1266+76T=) c.-174T= (n.-174T=) n.1146T= n.425+76T= c.885+76T= (n.885+76T=) c.615+76T= (n.615+76T=) n.13T= | |
11 | g.123058983A>C | CA477385604 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+76T>G (n.1323+76T>G) c.96+76T>G (n.96+76T>G) c.1266+76T>G (n.1266+76T>G) c.-174T>G (n.-174T>G) n.1146T>G n.425+76T>G c.885+76T>G (n.885+76T>G) c.615+76T>G (n.615+76T>G) n.13T>G | |
11 | g.123058983A>G | CA477385606 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+76T>C (n.1323+76T>C) c.96+76T>C (n.96+76T>C) c.1266+76T>C (n.1266+76T>C) c.-174T>C (n.-174T>C) n.1146T>C n.425+76T>C c.885+76T>C (n.885+76T>C) c.615+76T>C (n.615+76T>C) n.13T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058983A>T | CA477385605 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+76T>A (n.1323+76T>A) c.96+76T>A (n.96+76T>A) c.1266+76T>A (n.1266+76T>A) c.-174T>A (n.-174T>A) n.1146T>A n.425+76T>A c.885+76T>A (n.885+76T>A) c.615+76T>A (n.615+76T>A) n.13T>A | |
11 | g.123058983_123058984insAACACAC | CA2793937037 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+75_1323+76insGTGTGTT (n.1323+75_1323+76insGTGTGTT) c.96+75_96+76insGTGTGTT (n.96+75_96+76insGTGTGTT) c.1266+75_1266+76insGTGTGTT (n.1266+75_1266+76insGTGTGTT) c.-175_-174insGTGTGTT (n.-175_-174insGTGTGTT) n.1145_1146insGTGTGTT n.425+75_425+76insGTGTGTT c.885+75_885+76insGTGTGTT (n.885+75_885+76insGTGTGTT) c.615+75_615+76insGTGTGTT (n.615+75_615+76insGTGTGTT) n.12_13insGTGTGTT | |
11 | g.123058984T>A | CA477385607 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+75A>T (n.1323+75A>T) c.96+75A>T (n.96+75A>T) c.1266+75A>T (n.1266+75A>T) c.-175A>T (n.-175A>T) n.1145A>T n.425+75A>T c.885+75A>T (n.885+75A>T) c.615+75A>T (n.615+75A>T) n.12A>T | |
11 | g.123058984T>C | CA229967091 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+75A>G (n.1323+75A>G) c.96+75A>G (n.96+75A>G) c.1266+75A>G (n.1266+75A>G) c.-175A>G (n.-175A>G) n.1145A>G n.425+75A>G c.885+75A>G (n.885+75A>G) c.615+75A>G (n.615+75A>G) n.12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058984T>G | CA477385608 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+75A>C (n.1323+75A>C) c.96+75A>C (n.96+75A>C) c.1266+75A>C (n.1266+75A>C) c.-175A>C (n.-175A>C) n.1145A>C n.425+75A>C c.885+75A>C (n.885+75A>C) c.615+75A>C (n.615+75A>C) n.12A>C | |
11 | g.123058984T= | CA2005596274 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+75A= (n.1323+75A=) c.96+75A= (n.96+75A=) c.1266+75A= (n.1266+75A=) c.-175A= (n.-175A=) n.1145A= n.425+75A= c.885+75A= (n.885+75A=) c.615+75A= (n.615+75A=) n.12A= | |
11 | g.123058984_123058985insTGTAGTAATTTGTTT | CA2005596276 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+75_1323+76insAACAAATTACTACAA (n.1323+75_1323+76insAACAAATTACTACAA) c.96+75_96+76insAACAAATTACTACAA (n.96+75_96+76insAACAAATTACTACAA) c.1266+75_1266+76insAACAAATTACTACAA (n.1266+75_1266+76insAACAAATTACTACAA) c.-175_-174insAACAAATTACTACAA (n.-175_-174insAACAAATTACTACAA) n.1145_1146insAACAAATTACTACAA n.425+75_425+76insAACAAATTACTACAA c.885+75_885+76insAACAAATTACTACAA (n.885+75_885+76insAACAAATTACTACAA) c.615+75_615+76insAACAAATTACTACAA (n.615+75_615+76insAACAAATTACTACAA) n.12_13insAACAAATTACTACAA | dbSNP |
11 | g.123058985C>A | CA477385609 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+74G>T (n.1323+74G>T) c.96+74G>T (n.96+74G>T) c.1266+74G>T (n.1266+74G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) n.1144G>T n.425+74G>T c.885+74G>T (n.885+74G>T) c.615+74G>T (n.615+74G>T) n.11G>T | dbSNP |
11 | g.123058985C= | CA2005596284 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+74G= (n.1323+74G=) c.96+74G= (n.96+74G=) c.1266+74G= (n.1266+74G=) c.-176G= (n.-176G=) n.1144G= n.425+74G= c.885+74G= (n.885+74G=) c.615+74G= (n.615+74G=) n.11G= | |
11 | g.123058985C>G | CA477385610 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+74G>C (n.1323+74G>C) c.96+74G>C (n.96+74G>C) c.1266+74G>C (n.1266+74G>C) c.-176G>C (n.-176G>C) n.1144G>C n.425+74G>C c.885+74G>C (n.885+74G>C) c.615+74G>C (n.615+74G>C) n.11G>C | |
11 | g.123058985C>T | CA477385611 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+74G>A (n.1323+74G>A) c.96+74G>A (n.96+74G>A) c.1266+74G>A (n.1266+74G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) n.1144G>A n.425+74G>A c.885+74G>A (n.885+74G>A) c.615+74G>A (n.615+74G>A) n.11G>A | dbSNP |
11 | g.123058986A= | CA2005596295 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+73T= (n.1323+73T=) c.96+73T= (n.96+73T=) c.1266+73T= (n.1266+73T=) c.-177T= (n.-177T=) n.1143T= n.425+73T= c.885+73T= (n.885+73T=) c.615+73T= (n.615+73T=) n.10T= | |
11 | g.123058986A>C | CA477385612 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+73T>G (n.1323+73T>G) c.96+73T>G (n.96+73T>G) c.1266+73T>G (n.1266+73T>G) c.-177T>G (n.-177T>G) n.1143T>G n.425+73T>G c.885+73T>G (n.885+73T>G) c.615+73T>G (n.615+73T>G) n.10T>G | |
11 | g.123058986A>G | CA477385613 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+73T>C (n.1323+73T>C) c.96+73T>C (n.96+73T>C) c.1266+73T>C (n.1266+73T>C) c.-177T>C (n.-177T>C) n.1143T>C n.425+73T>C c.885+73T>C (n.885+73T>C) c.615+73T>C (n.615+73T>C) n.10T>C | gnomAD v4 |
11 | g.123058986A>T | CA477385614 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+73T>A (n.1323+73T>A) c.96+73T>A (n.96+73T>A) c.1266+73T>A (n.1266+73T>A) c.-177T>A (n.-177T>A) n.1143T>A n.425+73T>A c.885+73T>A (n.885+73T>A) c.615+73T>A (n.615+73T>A) n.10T>A | dbSNP |
11 | g.123058987T>A | CA477385615 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+72A>T (n.1323+72A>T) c.96+72A>T (n.96+72A>T) c.1266+72A>T (n.1266+72A>T) c.-178A>T (n.-178A>T) n.1142A>T n.425+72A>T c.885+72A>T (n.885+72A>T) c.615+72A>T (n.615+72A>T) n.9A>T | |
11 | g.123058987T>C | CA477385616 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+72A>G (n.1323+72A>G) c.96+72A>G (n.96+72A>G) c.1266+72A>G (n.1266+72A>G) c.-178A>G (n.-178A>G) n.1142A>G n.425+72A>G c.885+72A>G (n.885+72A>G) c.615+72A>G (n.615+72A>G) n.9A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058987T>G | CA477385617 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+72A>C (n.1323+72A>C) c.96+72A>C (n.96+72A>C) c.1266+72A>C (n.1266+72A>C) c.-178A>C (n.-178A>C) n.1142A>C n.425+72A>C c.885+72A>C (n.885+72A>C) c.615+72A>C (n.615+72A>C) n.9A>C | |
11 | g.123058987T= | CA2005596304 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+72A= (n.1323+72A=) c.96+72A= (n.96+72A=) c.1266+72A= (n.1266+72A=) c.-178A= (n.-178A=) n.1142A= n.425+72A= c.885+72A= (n.885+72A=) c.615+72A= (n.615+72A=) n.9A= | |
11 | g.123058988C>A | CA477385618 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+71G>T (n.1323+71G>T) c.96+71G>T (n.96+71G>T) c.1266+71G>T (n.1266+71G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) n.1141G>T n.425+71G>T c.885+71G>T (n.885+71G>T) c.615+71G>T (n.615+71G>T) n.8G>T | |
11 | g.123058988C>G | CA477385620 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+71G>C (n.1323+71G>C) c.96+71G>C (n.96+71G>C) c.1266+71G>C (n.1266+71G>C) c.-179G>C (n.-179G>C) n.1141G>C n.425+71G>C c.885+71G>C (n.885+71G>C) c.615+71G>C (n.615+71G>C) n.8G>C | |
11 | g.123058988C>T | CA477385619 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+71G>A (n.1323+71G>A) c.96+71G>A (n.96+71G>A) c.1266+71G>A (n.1266+71G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) n.1141G>A n.425+71G>A c.885+71G>A (n.885+71G>A) c.615+71G>A (n.615+71G>A) n.8G>A | gnomAD v4 |
11 | g.123058989A>C | CA477385621 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+70T>G (n.1323+70T>G) c.96+70T>G (n.96+70T>G) c.1266+70T>G (n.1266+70T>G) c.-180T>G (n.-180T>G) n.1140T>G n.425+70T>G c.885+70T>G (n.885+70T>G) c.615+70T>G (n.615+70T>G) n.7T>G | |
11 | g.123058989A>G | CA477385622 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+70T>C (n.1323+70T>C) c.96+70T>C (n.96+70T>C) c.1266+70T>C (n.1266+70T>C) c.-180T>C (n.-180T>C) n.1140T>C n.425+70T>C c.885+70T>C (n.885+70T>C) c.615+70T>C (n.615+70T>C) n.7T>C | |
11 | g.123058989A>T | CA477385623 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+70T>A (n.1323+70T>A) c.96+70T>A (n.96+70T>A) c.1266+70T>A (n.1266+70T>A) c.-180T>A (n.-180T>A) n.1140T>A n.425+70T>A c.885+70T>A (n.885+70T>A) c.615+70T>A (n.615+70T>A) n.7T>A | |
11 | g.123058990T>A | CA13537035 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+69A>T (n.1323+69A>T) c.96+69A>T (n.96+69A>T) c.1266+69A>T (n.1266+69A>T) c.-181A>T (n.-181A>T) n.1139A>T n.425+69A>T c.885+69A>T (n.885+69A>T) c.615+69A>T (n.615+69A>T) n.6A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058990T>C | CA477385624 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+69A>G (n.1323+69A>G) c.96+69A>G (n.96+69A>G) c.1266+69A>G (n.1266+69A>G) c.-181A>G (n.-181A>G) n.1139A>G n.425+69A>G c.885+69A>G (n.885+69A>G) c.615+69A>G (n.615+69A>G) n.6A>G | gnomAD v4 |
11 | g.123058990T>G | CA477385625 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+69A>C (n.1323+69A>C) c.96+69A>C (n.96+69A>C) c.1266+69A>C (n.1266+69A>C) c.-181A>C (n.-181A>C) n.1139A>C n.425+69A>C c.885+69A>C (n.885+69A>C) c.615+69A>C (n.615+69A>C) n.6A>C | gnomAD v4 |
11 | g.123058990T= | CA2005596320 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+69A= (n.1323+69A=) c.96+69A= (n.96+69A=) c.1266+69A= (n.1266+69A=) c.-181A= (n.-181A=) n.1139A= n.425+69A= c.885+69A= (n.885+69A=) c.615+69A= (n.615+69A=) n.6A= | |
11 | g.123058991A= | CA2005596326 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+68T= (n.1323+68T=) c.96+68T= (n.96+68T=) c.1266+68T= (n.1266+68T=) c.-182T= (n.-182T=) n.1138T= n.425+68T= c.885+68T= (n.885+68T=) c.615+68T= (n.615+68T=) n.5T= | |
11 | g.123058991A>C | CA477385626 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+68T>G (n.1323+68T>G) c.96+68T>G (n.96+68T>G) c.1266+68T>G (n.1266+68T>G) c.-182T>G (n.-182T>G) n.1138T>G n.425+68T>G c.885+68T>G (n.885+68T>G) c.615+68T>G (n.615+68T>G) n.5T>G | |
11 | g.123058991A>G | CA477385627 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+68T>C (n.1323+68T>C) c.96+68T>C (n.96+68T>C) c.1266+68T>C (n.1266+68T>C) c.-182T>C (n.-182T>C) n.1138T>C n.425+68T>C c.885+68T>C (n.885+68T>C) c.615+68T>C (n.615+68T>C) n.5T>C | |
11 | g.123058991A>T | CA477385628 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+68T>A (n.1323+68T>A) c.96+68T>A (n.96+68T>A) c.1266+68T>A (n.1266+68T>A) c.-182T>A (n.-182T>A) n.1138T>A n.425+68T>A c.885+68T>A (n.885+68T>A) c.615+68T>A (n.615+68T>A) n.5T>A | dbSNP |
11 | g.123058993_123058996del | CA2616532847 | HSPA8 | c.1323+65_1323+68del (n.1323+65_1323+68del) c.96+65_96+68del (n.96+65_96+68del) c.1266+65_1266+68del (n.1266+65_1266+68del) c.-185_-182del (n.-185_-182del) n.1135_1138del n.425+65_425+68del c.885+65_885+68del (n.885+65_885+68del) c.615+65_615+68del (n.615+65_615+68del) | gnomAD v4 |
11 | g.123058992G>A | CA477385629 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+67C>T (n.1323+67C>T) c.96+67C>T (n.96+67C>T) c.1266+67C>T (n.1266+67C>T) c.-183C>T (n.-183C>T) n.1137C>T n.425+67C>T c.885+67C>T (n.885+67C>T) c.615+67C>T (n.615+67C>T) n.4C>T | gnomAD v4 |
11 | g.123058992G>C | CA477385630 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+67C>G (n.1323+67C>G) c.96+67C>G (n.96+67C>G) c.1266+67C>G (n.1266+67C>G) c.-183C>G (n.-183C>G) n.1137C>G n.425+67C>G c.885+67C>G (n.885+67C>G) c.615+67C>G (n.615+67C>G) n.4C>G | |
11 | g.123058992G>T | CA477385631 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+67C>A (n.1323+67C>A) c.96+67C>A (n.96+67C>A) c.1266+67C>A (n.1266+67C>A) c.-183C>A (n.-183C>A) n.1137C>A n.425+67C>A c.885+67C>A (n.885+67C>A) c.615+67C>A (n.615+67C>A) n.4C>A | |
11 | g.123058993C>A | CA477385634 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+66G>T (n.1323+66G>T) c.96+66G>T (n.96+66G>T) c.1266+66G>T (n.1266+66G>T) c.-184G>T (n.-184G>T) n.1136G>T n.425+66G>T c.885+66G>T (n.885+66G>T) c.615+66G>T (n.615+66G>T) n.3G>T | |
11 | g.123058993C= | CA2005596342 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+66G= (n.1323+66G=) c.96+66G= (n.96+66G=) c.1266+66G= (n.1266+66G=) c.-184G= (n.-184G=) n.1136G= n.425+66G= c.885+66G= (n.885+66G=) c.615+66G= (n.615+66G=) n.3G= | |
11 | g.123058993C>G | CA477385632 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+66G>C (n.1323+66G>C) c.96+66G>C (n.96+66G>C) c.1266+66G>C (n.1266+66G>C) c.-184G>C (n.-184G>C) n.1136G>C n.425+66G>C c.885+66G>C (n.885+66G>C) c.615+66G>C (n.615+66G>C) n.3G>C | |
11 | g.123058993C>T | CA477385633 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+66G>A (n.1323+66G>A) c.96+66G>A (n.96+66G>A) c.1266+66G>A (n.1266+66G>A) c.-184G>A (n.-184G>A) n.1136G>A n.425+66G>A c.885+66G>A (n.885+66G>A) c.615+66G>A (n.615+66G>A) n.3G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058994G>A | CA229967093 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+65C>T (n.1323+65C>T) c.96+65C>T (n.96+65C>T) c.1266+65C>T (n.1266+65C>T) c.-185C>T (n.-185C>T) n.1135C>T n.425+65C>T c.885+65C>T (n.885+65C>T) c.615+65C>T (n.615+65C>T) n.2C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058994G>C | CA477385635 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+65C>G (n.1323+65C>G) c.96+65C>G (n.96+65C>G) c.1266+65C>G (n.1266+65C>G) c.-185C>G (n.-185C>G) n.1135C>G n.425+65C>G c.885+65C>G (n.885+65C>G) c.615+65C>G (n.615+65C>G) n.2C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058994G= | CA2005596348 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+65C= (n.1323+65C=) c.96+65C= (n.96+65C=) c.1266+65C= (n.1266+65C=) c.-185C= (n.-185C=) n.1135C= n.425+65C= c.885+65C= (n.885+65C=) c.615+65C= (n.615+65C=) n.2C= | |
11 | g.123058994G>T | CA477385636 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+65C>A (n.1323+65C>A) c.96+65C>A (n.96+65C>A) c.1266+65C>A (n.1266+65C>A) c.-185C>A (n.-185C>A) n.1135C>A n.425+65C>A c.885+65C>A (n.885+65C>A) c.615+65C>A (n.615+65C>A) n.2C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058995A>C | CA477385637 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+64T>G (n.1323+64T>G) c.96+64T>G (n.96+64T>G) c.1266+64T>G (n.1266+64T>G) c.-186T>G (n.-186T>G) n.1134T>G n.425+64T>G c.885+64T>G (n.885+64T>G) c.615+64T>G (n.615+64T>G) n.1T>G | |
11 | g.123058995A>G | CA477385638 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+64T>C (n.1323+64T>C) c.96+64T>C (n.96+64T>C) c.1266+64T>C (n.1266+64T>C) c.-186T>C (n.-186T>C) n.1134T>C n.425+64T>C c.885+64T>C (n.885+64T>C) c.615+64T>C (n.615+64T>C) n.1T>C | |
11 | g.123058995A>T | CA477385639 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+64T>A (n.1323+64T>A) c.96+64T>A (n.96+64T>A) c.1266+64T>A (n.1266+64T>A) c.-186T>A (n.-186T>A) n.1134T>A n.425+64T>A c.885+64T>A (n.885+64T>A) c.615+64T>A (n.615+64T>A) n.1T>A | |
11 | g.123058995dup | CA2616532848 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+64dup (n.1323+64dup) c.96+64dup (n.96+64dup) c.1266+64dup (n.1266+64dup) c.-186dup (n.-186dup) n.1134dup n.425+64dup c.885+64dup (n.885+64dup) c.615+64dup (n.615+64dup) n.1dup | gnomAD v4 |
11 | g.123058996G>A | CA2005596353 | HSPA8 | c.1323+63C>T (n.1323+63C>T) c.96+63C>T (n.96+63C>T) c.1266+63C>T (n.1266+63C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) n.1133C>T n.425+63C>T c.885+63C>T (n.885+63C>T) c.615+63C>T (n.615+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058996G>C | CA2603577266 | HSPA8 | c.1323+63C>G (n.1323+63C>G) c.96+63C>G (n.96+63C>G) c.1266+63C>G (n.1266+63C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) n.1133C>G n.425+63C>G c.885+63C>G (n.885+63C>G) c.615+63C>G (n.615+63C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058996G= | CA2005596350 | HSPA8 | c.1323+63C= (n.1323+63C=) c.96+63C= (n.96+63C=) c.1266+63C= (n.1266+63C=) c.-187C= (n.-187C=) n.1133C= n.425+63C= c.885+63C= (n.885+63C=) c.615+63C= (n.615+63C=) | |
11 | g.123058996G>T | CA2616532849 | HSPA8 | c.1323+63C>A (n.1323+63C>A) c.96+63C>A (n.96+63C>A) c.1266+63C>A (n.1266+63C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) n.1133C>A n.425+63C>A c.885+63C>A (n.885+63C>A) c.615+63C>A (n.615+63C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.123058996_123059008delinsGTCAGTCAAGACT | CA2005596357 | HSPA8 | c.1323+51_1323+63delinsAGTCTTGACTGAC (n.1323+51_1323+63delinsAGTCTTGACTGAC) c.96+51_96+63delinsAGTCTTGACTGAC (n.96+51_96+63delinsAGTCTTGACTGAC) c.1266+51_1266+63delinsAGTCTTGACTGAC (n.1266+51_1266+63delinsAGTCTTGACTGAC) c.-199_-187delinsAGTCTTGACTGAC (n.-199_-187delinsAGTCTTGACTGAC) n.1121_1133delinsAGTCTTGACTGAC n.425+51_425+63delinsAGTCTTGACTGAC c.885+51_885+63delinsAGTCTTGACTGAC (n.885+51_885+63delinsAGTCTTGACTGAC) c.615+51_615+63delinsAGTCTTGACTGAC (n.615+51_615+63delinsAGTCTTGACTGAC) | |
11 | g.123058997T>A | CA2616532850 | HSPA8 | c.1323+62A>T (n.1323+62A>T) c.96+62A>T (n.96+62A>T) c.1266+62A>T (n.1266+62A>T) c.-188A>T (n.-188A>T) n.1132A>T n.425+62A>T c.885+62A>T (n.885+62A>T) c.615+62A>T (n.615+62A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.123058999_123059010del | CA913662588 | HSPA8 | c.1323+51_1323+62del (n.1323+51_1323+62del) c.96+51_96+62del (n.96+51_96+62del) c.1266+51_1266+62del (n.1266+51_1266+62del) c.-199_-188del (n.-199_-188del) n.1121_1132del n.425+51_425+62del c.885+51_885+62del (n.885+51_885+62del) c.615+51_615+62del (n.615+51_615+62del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058998C>A | CA2616532851 | HSPA8 | c.1323+61G>T (n.1323+61G>T) c.96+61G>T (n.96+61G>T) c.1266+61G>T (n.1266+61G>T) c.-189G>T (n.-189G>T) n.1131G>T n.425+61G>T c.885+61G>T (n.885+61G>T) c.615+61G>T (n.615+61G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.123058998C>G | CA2616532852 | HSPA8 | c.1323+61G>C (n.1323+61G>C) c.96+61G>C (n.96+61G>C) c.1266+61G>C (n.1266+61G>C) c.-189G>C (n.-189G>C) n.1131G>C n.425+61G>C c.885+61G>C (n.885+61G>C) c.615+61G>C (n.615+61G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.123058998_123059015delinsCAGTCAAGACTTCCCTTT | CA2005596366 | HSPA8 | c.1323+44_1323+61delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG (n.1323+44_1323+61delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG) c.96+44_96+61delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG (n.96+44_96+61delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG) c.1266+44_1266+61delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG (n.1266+44_1266+61delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG) c.-206_-189delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG (n.-206_-189delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG) n.1114_1131delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG n.425+44_425+61delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG c.885+44_885+61delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG (n.885+44_885+61delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG) c.615+44_615+61delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG (n.615+44_615+61delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG) | |
11 | g.123058999A= | CA2005596369 | HSPA8 | c.1323+60T= (n.1323+60T=) c.96+60T= (n.96+60T=) c.1266+60T= (n.1266+60T=) c.-190T= (n.-190T=) n.1130T= n.425+60T= c.885+60T= (n.885+60T=) c.615+60T= (n.615+60T=) | |
11 | g.123058999A>C | CA2616532853 | HSPA8 | c.1323+60T>G (n.1323+60T>G) c.96+60T>G (n.96+60T>G) c.1266+60T>G (n.1266+60T>G) c.-190T>G (n.-190T>G) n.1130T>G n.425+60T>G c.885+60T>G (n.885+60T>G) c.615+60T>G (n.615+60T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.123058999A>G | CA2575011594 | HSPA8 | c.1323+60T>C (n.1323+60T>C) c.96+60T>C (n.96+60T>C) c.1266+60T>C (n.1266+60T>C) c.-190T>C (n.-190T>C) n.1130T>C n.425+60T>C c.885+60T>C (n.885+60T>C) c.615+60T>C (n.615+60T>C) | |
11 | g.123058999A>T | CA2005596373 | HSPA8 | c.1323+60T>A (n.1323+60T>A) c.96+60T>A (n.96+60T>A) c.1266+60T>A (n.1266+60T>A) c.-190T>A (n.-190T>A) n.1130T>A n.425+60T>A c.885+60T>A (n.885+60T>A) c.615+60T>A (n.615+60T>A) | dbSNP |
11 | g.123059000_123059016del | CA672749110 | HSPA8 | c.1323+44_1323+60del (n.1323+44_1323+60del) c.96+44_96+60del (n.96+44_96+60del) c.1266+44_1266+60del (n.1266+44_1266+60del) c.-206_-190del (n.-206_-190del) n.1114_1130del n.425+44_425+60del c.885+44_885+60del (n.885+44_885+60del) c.615+44_615+60del (n.615+44_615+60del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123059000G>A | CA602581145 | HSPA8 | c.1323+59C>T (n.1323+59C>T) c.96+59C>T (n.96+59C>T) c.1266+59C>T (n.1266+59C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) n.1129C>T n.425+59C>T c.885+59C>T (n.885+59C>T) c.615+59C>T (n.615+59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123059000G>C | CA229967095 | HSPA8 | c.1323+59C>G (n.1323+59C>G) c.96+59C>G (n.96+59C>G) c.1266+59C>G (n.1266+59C>G) c.-191C>G (n.-191C>G) n.1129C>G n.425+59C>G c.885+59C>G (n.885+59C>G) c.615+59C>G (n.615+59C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123059000G= | CA2005596379 | HSPA8 | c.1323+59C= (n.1323+59C=) c.96+59C= (n.96+59C=) c.1266+59C= (n.1266+59C=) c.-191C= (n.-191C=) n.1129C= n.425+59C= c.885+59C= (n.885+59C=) c.615+59C= (n.615+59C=) | |
11 | g.123059000G>T | CA2575011595 | HSPA8 | c.1323+59C>A (n.1323+59C>A) c.96+59C>A (n.96+59C>A) c.1266+59C>A (n.1266+59C>A) c.-191C>A (n.-191C>A) n.1129C>A n.425+59C>A c.885+59C>A (n.885+59C>A) c.615+59C>A (n.615+59C>A) | |
11 | g.123059001_123059002insTTATGATGTTAT | CA2616532854 | HSPA8 | c.1323+58_1323+59insTAACATCATAAA (n.1323+58_1323+59insTAACATCATAAA) c.96+58_96+59insTAACATCATAAA (n.96+58_96+59insTAACATCATAAA) c.1266+58_1266+59insTAACATCATAAA (n.1266+58_1266+59insTAACATCATAAA) c.-192_-191insTAACATCATAAA (n.-192_-191insTAACATCATAAA) n.1128_1129insTAACATCATAAA n.425+58_425+59insTAACATCATAAA c.885+58_885+59insTAACATCATAAA (n.885+58_885+59insTAACATCATAAA) c.615+58_615+59insTAACATCATAAA (n.615+58_615+59insTAACATCATAAA) | gnomAD v4 |
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11 | g.123059002C= | CA2005596385 | HSPA8 | c.1323+57G= (n.1323+57G=) c.96+57G= (n.96+57G=) c.1266+57G= (n.1266+57G=) c.-193G= (n.-193G=) n.1127G= n.425+57G= c.885+57G= (n.885+57G=) c.615+57G= (n.615+57G=) | |
11 | g.123059002C>G | CA229967096 | HSPA8 | c.1323+57G>C (n.1323+57G>C) c.96+57G>C (n.96+57G>C) c.1266+57G>C (n.1266+57G>C) c.-193G>C (n.-193G>C) n.1127G>C n.425+57G>C c.885+57G>C (n.885+57G>C) c.615+57G>C (n.615+57G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123059003A= | CA2005596392 | HSPA8 | c.1323+56T= (n.1323+56T=) c.96+56T= (n.96+56T=) c.1266+56T= (n.1266+56T=) c.-194T= (n.-194T=) n.1126T= n.425+56T= c.885+56T= (n.885+56T=) c.615+56T= (n.615+56T=) | |
11 | g.123059003A>G | CA2005596394 | HSPA8 | c.1323+56T>C (n.1323+56T>C) c.96+56T>C (n.96+56T>C) c.1266+56T>C (n.1266+56T>C) c.-194T>C (n.-194T>C) n.1126T>C n.425+56T>C c.885+56T>C (n.885+56T>C) c.615+56T>C (n.615+56T>C) | dbSNP |
11 | g.123059004del | CA2616532856 | HSPA8 | c.1323+56del (n.1323+56del) c.96+56del (n.96+56del) c.1266+56del (n.1266+56del) c.-194del (n.-194del) n.1126del n.425+56del c.885+56del (n.885+56del) c.615+56del (n.615+56del) | gnomAD v4 |
11 | g.123059004A>T | CA2616532857 | HSPA8 | c.1323+55T>A (n.1323+55T>A) c.96+55T>A (n.96+55T>A) c.1266+55T>A (n.1266+55T>A) c.-195T>A (n.-195T>A) n.1125T>A n.425+55T>A c.885+55T>A (n.885+55T>A) c.615+55T>A (n.615+55T>A) | dbSNP gnomAD v4 |