Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.123058868_123058904delinsCAGGTCTGTGACAGTGCTAGGGTCCTGCTAAGGAAGACA2005595797HSPA8c.1324-74_1324-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG (n.1324-74_1324-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG)
c.97-74_97-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG (n.97-74_97-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG)
c.1267-74_1267-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG (n.1267-74_1267-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG)
c.-95_-59delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG (n.-95_-59delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG)
n.1225_1261delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG
n.426-74_426-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG
c.886-74_886-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG (n.886-74_886-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG)
c.616-74_616-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG (n.616-74_616-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG)
11g.123058869_123058875delinsAGGTCTGCA2005595818HSPA8c.1324-45_1324-39delinsCAGACCT (n.1324-45_1324-39delinsCAGACCT)
c.97-45_97-39delinsCAGACCT (n.97-45_97-39delinsCAGACCT)
c.1267-45_1267-39delinsCAGACCT (n.1267-45_1267-39delinsCAGACCT)
c.-66_-60delinsCAGACCT (n.-66_-60delinsCAGACCT)
n.1254_1260delinsCAGACCT
n.426-45_426-39delinsCAGACCT
c.886-45_886-39delinsCAGACCT (n.886-45_886-39delinsCAGACCT)
c.616-45_616-39delinsCAGACCT (n.616-45_616-39delinsCAGACCT)
11g.123058870_123058905delCA6332496HSPA8c.1324-74_1324-39del (n.1324-74_1324-39del)
c.97-74_97-39del (n.97-74_97-39del)
c.1267-74_1267-39del (n.1267-74_1267-39del)
c.-95_-60del (n.-95_-60del)
n.1225_1260del
n.426-74_426-39del
c.886-74_886-39del (n.886-74_886-39del)
c.616-74_616-39del (n.616-74_616-39del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058870_123058875delCA918985771HSPA8c.1324-45_1324-40del (n.1324-45_1324-40del)
c.97-45_97-40del (n.97-45_97-40del)
c.1267-45_1267-40del (n.1267-45_1267-40del)
c.-66_-61del (n.-66_-61del)
n.1254_1259del
n.426-45_426-40del
c.886-45_886-40del (n.886-45_886-40del)
c.616-45_616-40del (n.616-45_616-40del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058873_123058875delinsCTGCA2005595836HSPA8c.1324-45_1324-43delinsCAG (n.1324-45_1324-43delinsCAG)
c.97-45_97-43delinsCAG (n.97-45_97-43delinsCAG)
c.1267-45_1267-43delinsCAG (n.1267-45_1267-43delinsCAG)
c.-66_-64delinsCAG (n.-66_-64delinsCAG)
n.1254_1256delinsCAG
n.426-45_426-43delinsCAG
c.886-45_886-43delinsCAG (n.886-45_886-43delinsCAG)
c.616-45_616-43delinsCAG (n.616-45_616-43delinsCAG)
11g.123058876_123058877delCA602581187HSPA8c.1324-45_1324-44del (n.1324-45_1324-44del)
c.97-45_97-44del (n.97-45_97-44del)
c.1267-45_1267-44del (n.1267-45_1267-44del)
c.-66_-65del (n.-66_-65del)
n.1254_1255del
n.426-45_426-44del
c.886-45_886-44del (n.886-45_886-44del)
c.616-45_616-44del (n.616-45_616-44del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058876T>CCA2616532816HSPA8c.1324-46A>G (n.1324-46A>G)
c.97-46A>G (n.97-46A>G)
c.1267-46A>G (n.1267-46A>G)
c.-67A>G (n.-67A>G)
n.1253A>G
n.426-46A>G
c.886-46A>G (n.886-46A>G)
c.616-46A>G (n.616-46A>G)
 gnomAD v4
11g.123058876T>GCA6332501HSPA8c.1324-46A>C (n.1324-46A>C)
c.97-46A>C (n.97-46A>C)
c.1267-46A>C (n.1267-46A>C)
c.-67A>C (n.-67A>C)
n.1253A>C
n.426-46A>C
c.886-46A>C (n.886-46A>C)
c.616-46A>C (n.616-46A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058876T=CA2005595846HSPA8c.1324-46A= (n.1324-46A=)
c.97-46A= (n.97-46A=)
c.1267-46A= (n.1267-46A=)
c.-67A= (n.-67A=)
n.1253A=
n.426-46A=
c.886-46A= (n.886-46A=)
c.616-46A= (n.616-46A=)
11g.123058879C=CA2005595850HSPA8c.1324-49G= (n.1324-49G=)
c.97-49G= (n.97-49G=)
c.1267-49G= (n.1267-49G=)
c.-70G= (n.-70G=)
n.1250G=
n.426-49G=
c.886-49G= (n.886-49G=)
c.616-49G= (n.616-49G=)
11g.123058880A>GCA2575011582HSPA8c.1324-50T>C (n.1324-50T>C)
c.97-50T>C (n.97-50T>C)
c.1267-50T>C (n.1267-50T>C)
c.-71T>C (n.-71T>C)
n.1249T>C
n.426-50T>C
c.886-50T>C (n.886-50T>C)
c.616-50T>C (n.616-50T>C)
 gnomAD v4
11g.123058880dupCA2005595851HSPA8c.1324-50dup (n.1324-50dup)
c.97-50dup (n.97-50dup)
c.1267-50dup (n.1267-50dup)
c.-71dup (n.-71dup)
n.1249dup
n.426-50dup
c.886-50dup (n.886-50dup)
c.616-50dup (n.616-50dup)
 dbSNP
11g.123058881G>ACA2005595893HSPA8c.1324-51C>T (n.1324-51C>T)
c.97-51C>T (n.97-51C>T)
c.1267-51C>T (n.1267-51C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.1248C>T
n.426-51C>T
c.886-51C>T (n.886-51C>T)
c.616-51C>T (n.616-51C>T)
 dbSNP
11g.123058881G>CCA602581188HSPA8c.1324-51C>G (n.1324-51C>G)
c.97-51C>G (n.97-51C>G)
c.1267-51C>G (n.1267-51C>G)
c.-72C>G (n.-72C>G)
n.1248C>G
n.426-51C>G
c.886-51C>G (n.886-51C>G)
c.616-51C>G (n.616-51C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058881G=CA2005595889HSPA8c.1324-51C= (n.1324-51C=)
c.97-51C= (n.97-51C=)
c.1267-51C= (n.1267-51C=)
c.-72C= (n.-72C=)
n.1248C=
n.426-51C=
c.886-51C= (n.886-51C=)
c.616-51C= (n.616-51C=)
11g.123058881G>TCA2616532817HSPA8c.1324-51C>A (n.1324-51C>A)
c.97-51C>A (n.97-51C>A)
c.1267-51C>A (n.1267-51C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
n.1248C>A
n.426-51C>A
c.886-51C>A (n.886-51C>A)
c.616-51C>A (n.616-51C>A)
 gnomAD v4
11g.123058882T>ACA2575011583HSPA8c.1324-52A>T (n.1324-52A>T)
c.97-52A>T (n.97-52A>T)
c.1267-52A>T (n.1267-52A>T)
c.-73A>T (n.-73A>T)
n.1247A>T
n.426-52A>T
c.886-52A>T (n.886-52A>T)
c.616-52A>T (n.616-52A>T)
11g.123058882T>CCA6332502HSPA8c.1324-52A>G (n.1324-52A>G)
c.97-52A>G (n.97-52A>G)
c.1267-52A>G (n.1267-52A>G)
c.-73A>G (n.-73A>G)
n.1247A>G
n.426-52A>G
c.886-52A>G (n.886-52A>G)
c.616-52A>G (n.616-52A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058882T>GCA2616532818HSPA8c.1324-52A>C (n.1324-52A>C)
c.97-52A>C (n.97-52A>C)
c.1267-52A>C (n.1267-52A>C)
c.-73A>C (n.-73A>C)
n.1247A>C
n.426-52A>C
c.886-52A>C (n.886-52A>C)
c.616-52A>C (n.616-52A>C)
 gnomAD v4
11g.123058882T=CA2005595895HSPA8c.1324-52A= (n.1324-52A=)
c.97-52A= (n.97-52A=)
c.1267-52A= (n.1267-52A=)
c.-73A= (n.-73A=)
n.1247A=
n.426-52A=
c.886-52A= (n.886-52A=)
c.616-52A= (n.616-52A=)
11g.123058883G>ACA2005595906HSPA8c.1324-53C>T (n.1324-53C>T)
c.97-53C>T (n.97-53C>T)
c.1267-53C>T (n.1267-53C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
n.1246C>T
n.426-53C>T
c.886-53C>T (n.886-53C>T)
c.616-53C>T (n.616-53C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058883G>CCA672749011HSPA8c.1324-53C>G (n.1324-53C>G)
c.97-53C>G (n.97-53C>G)
c.1267-53C>G (n.1267-53C>G)
c.-74C>G (n.-74C>G)
n.1246C>G
n.426-53C>G
c.886-53C>G (n.886-53C>G)
c.616-53C>G (n.616-53C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058883G=CA2005595900HSPA8c.1324-53C= (n.1324-53C=)
c.97-53C= (n.97-53C=)
c.1267-53C= (n.1267-53C=)
c.-74C= (n.-74C=)
n.1246C=
n.426-53C=
c.886-53C= (n.886-53C=)
c.616-53C= (n.616-53C=)
11g.123058883G>TCA2575011584HSPA8c.1324-53C>A (n.1324-53C>A)
c.97-53C>A (n.97-53C>A)
c.1267-53C>A (n.1267-53C>A)
c.-74C>A (n.-74C>A)
n.1246C>A
n.426-53C>A
c.886-53C>A (n.886-53C>A)
c.616-53C>A (n.616-53C>A)
 gnomAD v4
11g.123058884C>ACA2564045530HSPA8c.1324-54G>T (n.1324-54G>T)
c.97-54G>T (n.97-54G>T)
c.1267-54G>T (n.1267-54G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.1245G>T
n.426-54G>T
c.886-54G>T (n.886-54G>T)
c.616-54G>T (n.616-54G>T)
 gnomAD v4
11g.123058884C>GCA2616532819HSPA8c.1324-54G>C (n.1324-54G>C)
c.97-54G>C (n.97-54G>C)
c.1267-54G>C (n.1267-54G>C)
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.1245G>C
n.426-54G>C
c.886-54G>C (n.886-54G>C)
c.616-54G>C (n.616-54G>C)
 gnomAD v4
11g.123058884C>TCA2616532820HSPA8c.1324-54G>A (n.1324-54G>A)
c.97-54G>A (n.97-54G>A)
c.1267-54G>A (n.1267-54G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.1245G>A
n.426-54G>A
c.886-54G>A (n.886-54G>A)
c.616-54G>A (n.616-54G>A)
 gnomAD v4
11g.123058885T>CCA2616532821HSPA8c.1324-55A>G (n.1324-55A>G)
c.97-55A>G (n.97-55A>G)
c.1267-55A>G (n.1267-55A>G)
c.-76A>G (n.-76A>G)
n.1244A>G
n.426-55A>G
c.886-55A>G (n.886-55A>G)
c.616-55A>G (n.616-55A>G)
 gnomAD v4
11g.123058886_123058887delinsAGCA2005595909HSPA8c.1324-57_1324-56delinsCT (n.1324-57_1324-56delinsCT)
c.97-57_97-56delinsCT (n.97-57_97-56delinsCT)
c.1267-57_1267-56delinsCT (n.1267-57_1267-56delinsCT)
c.-78_-77delinsCT (n.-78_-77delinsCT)
n.1242_1243delinsCT
n.426-57_426-56delinsCT
c.886-57_886-56delinsCT (n.886-57_886-56delinsCT)
c.616-57_616-56delinsCT (n.616-57_616-56delinsCT)
11g.123058887G>ACA943027830HSPA8c.1324-57C>T (n.1324-57C>T)
c.97-57C>T (n.97-57C>T)
c.1267-57C>T (n.1267-57C>T)
c.-78C>T (n.-78C>T)
n.1242C>T
n.426-57C>T
c.886-57C>T (n.886-57C>T)
c.616-57C>T (n.616-57C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058887G>CCA602581189HSPA8c.1324-57C>G (n.1324-57C>G)
c.97-57C>G (n.97-57C>G)
c.1267-57C>G (n.1267-57C>G)
c.-78C>G (n.-78C>G)
n.1242C>G
n.426-57C>G
c.886-57C>G (n.886-57C>G)
c.616-57C>G (n.616-57C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058887G=CA2005595911HSPA8c.1324-57C= (n.1324-57C=)
c.97-57C= (n.97-57C=)
c.1267-57C= (n.1267-57C=)
c.-78C= (n.-78C=)
n.1242C=
n.426-57C=
c.886-57C= (n.886-57C=)
c.616-57C= (n.616-57C=)
11g.123058887G>TCA2616532822HSPA8c.1324-57C>A (n.1324-57C>A)
c.97-57C>A (n.97-57C>A)
c.1267-57C>A (n.1267-57C>A)
c.-78C>A (n.-78C>A)
n.1242C>A
n.426-57C>A
c.886-57C>A (n.886-57C>A)
c.616-57C>A (n.616-57C>A)
 gnomAD v4
11g.123058889delCA672749013HSPA8c.1324-57del (n.1324-57del)
c.97-57del (n.97-57del)
c.1267-57del (n.1267-57del)
c.-78del (n.-78del)
n.1242del
n.426-57del
c.886-57del (n.886-57del)
c.616-57del (n.616-57del)
 dbSNP
11g.123058888G>ACA2616532823HSPA8c.1324-58C>T (n.1324-58C>T)
c.97-58C>T (n.97-58C>T)
c.1267-58C>T (n.1267-58C>T)
c.-79C>T (n.-79C>T)
n.1241C>T
n.426-58C>T
c.886-58C>T (n.886-58C>T)
c.616-58C>T (n.616-58C>T)
 gnomAD v4
11g.123058888G>CCA2575011585HSPA8c.1324-58C>G (n.1324-58C>G)
c.97-58C>G (n.97-58C>G)
c.1267-58C>G (n.1267-58C>G)
c.-79C>G (n.-79C>G)
n.1241C>G
n.426-58C>G
c.886-58C>G (n.886-58C>G)
c.616-58C>G (n.616-58C>G)
 gnomAD v4
11g.123058888G>TCA2616532824HSPA8c.1324-58C>A (n.1324-58C>A)
c.97-58C>A (n.97-58C>A)
c.1267-58C>A (n.1267-58C>A)
c.-79C>A (n.-79C>A)
n.1241C>A
n.426-58C>A
c.886-58C>A (n.886-58C>A)
c.616-58C>A (n.616-58C>A)
 gnomAD v4
11g.123058889G>ACA229967015HSPA8c.1324-59C>T (n.1324-59C>T)
c.97-59C>T (n.97-59C>T)
c.1267-59C>T (n.1267-59C>T)
c.-80C>T (n.-80C>T)
n.1240C>T
n.426-59C>T
c.886-59C>T (n.886-59C>T)
c.616-59C>T (n.616-59C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058889G>CCA229967021HSPA8c.1324-59C>G (n.1324-59C>G)
c.97-59C>G (n.97-59C>G)
c.1267-59C>G (n.1267-59C>G)
c.-80C>G (n.-80C>G)
n.1240C>G
n.426-59C>G
c.886-59C>G (n.886-59C>G)
c.616-59C>G (n.616-59C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058889G=CA2005595914HSPA8c.1324-59C= (n.1324-59C=)
c.97-59C= (n.97-59C=)
c.1267-59C= (n.1267-59C=)
c.-80C= (n.-80C=)
n.1240C=
n.426-59C=
c.886-59C= (n.886-59C=)
c.616-59C= (n.616-59C=)
11g.123058889G>TCA2616532826HSPA8c.1324-59C>A (n.1324-59C>A)
c.97-59C>A (n.97-59C>A)
c.1267-59C>A (n.1267-59C>A)
c.-80C>A (n.-80C>A)
n.1240C>A
n.426-59C>A
c.886-59C>A (n.886-59C>A)
c.616-59C>A (n.616-59C>A)
 gnomAD v4
11g.123058893_123058894insTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTGGAGTCCTCA2616532825HSPA8c.1324-59_1324-58insTCCAGGTCTGTGACAGTGCTAGGGTCCTGCTAAGGAC (n.1324-59_1324-58insTCCAGGTCTGTGACAGTGCTAGGGTCCTGCTAAGGAC)
c.97-59_97-58insTCCAGGTCTGTGACAGTGCTAGGGTCCTGCTAAGGAC (n.97-59_97-58insTCCAGGTCTGTGACAGTGCTAGGGTCCTGCTAAGGAC)
c.1267-59_1267-58insTCCAGGTCTGTGACAGTGCTAGGGTCCTGCTAAGGAC (n.1267-59_1267-58insTCCAGGTCTGTGACAGTGCTAGGGTCCTGCTAAGGAC)
c.-80_-79insTCCAGGTCTGTGACAGTGCTAGGGTCCTGCTAAGGAC (n.-80_-79insTCCAGGTCTGTGACAGTGCTAGGGTCCTGCTAAGGAC)
n.1240_1241insTCCAGGTCTGTGACAGTGCTAGGGTCCTGCTAAGGAC
n.426-59_426-58insTCCAGGTCTGTGACAGTGCTAGGGTCCTGCTAAGGAC
c.886-59_886-58insTCCAGGTCTGTGACAGTGCTAGGGTCCTGCTAAGGAC (n.886-59_886-58insTCCAGGTCTGTGACAGTGCTAGGGTCCTGCTAAGGAC)
c.616-59_616-58insTCCAGGTCTGTGACAGTGCTAGGGTCCTGCTAAGGAC (n.616-59_616-58insTCCAGGTCTGTGACAGTGCTAGGGTCCTGCTAAGGAC)
 gnomAD v4
11g.123058890T>GCA2725151157HSPA8c.1324-60A>C (n.1324-60A>C)
c.97-60A>C (n.97-60A>C)
c.1267-60A>C (n.1267-60A>C)
c.-81A>C (n.-81A>C)
n.1239A>C
n.426-60A>C
c.886-60A>C (n.886-60A>C)
c.616-60A>C (n.616-60A>C)
 dbSNP
11g.123058891C>ACA2616532828HSPA8c.1324-61G>T (n.1324-61G>T)
c.97-61G>T (n.97-61G>T)
c.1267-61G>T (n.1267-61G>T)
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.1238G>T
n.426-61G>T
c.886-61G>T (n.886-61G>T)
c.616-61G>T (n.616-61G>T)
 gnomAD v4
11g.123058891C>TCA2616532827HSPA8c.1324-61G>A (n.1324-61G>A)
c.97-61G>A (n.97-61G>A)
c.1267-61G>A (n.1267-61G>A)
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.1238G>A
n.426-61G>A
c.886-61G>A (n.886-61G>A)
c.616-61G>A (n.616-61G>A)
 gnomAD v4
11g.123058891_123058894delinsCCTGCA2005595919HSPA8c.1324-64_1324-61delinsCAGG (n.1324-64_1324-61delinsCAGG)
c.97-64_97-61delinsCAGG (n.97-64_97-61delinsCAGG)
c.1267-64_1267-61delinsCAGG (n.1267-64_1267-61delinsCAGG)
c.-85_-82delinsCAGG (n.-85_-82delinsCAGG)
n.1235_1238delinsCAGG
n.426-64_426-61delinsCAGG
c.886-64_886-61delinsCAGG (n.886-64_886-61delinsCAGG)
c.616-64_616-61delinsCAGG (n.616-64_616-61delinsCAGG)
11g.123058894_123058896delCA943027838HSPA8c.1324-64_1324-62del (n.1324-64_1324-62del)
c.97-64_97-62del (n.97-64_97-62del)
c.1267-64_1267-62del (n.1267-64_1267-62del)
c.-85_-83del (n.-85_-83del)
n.1235_1237del
n.426-64_426-62del
c.886-64_886-62del (n.886-64_886-62del)
c.616-64_616-62del (n.616-64_616-62del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058892_123058893insACA2616532829HSPA8c.1324-63_1324-62insT (n.1324-63_1324-62insT)
c.97-63_97-62insT (n.97-63_97-62insT)
c.1267-63_1267-62insT (n.1267-63_1267-62insT)
c.-84_-83insT (n.-84_-83insT)
n.1236_1237insT
n.426-63_426-62insT
c.886-63_886-62insT (n.886-63_886-62insT)
c.616-63_616-62insT (n.616-63_616-62insT)
 gnomAD v4
11g.123058893delCA2575011586HSPA8c.1324-63del (n.1324-63del)
c.97-63del (n.97-63del)
c.1267-63del (n.1267-63del)
c.-84del (n.-84del)
n.1236del
n.426-63del
c.886-63del (n.886-63del)
c.616-63del (n.616-63del)
11g.123058893T>CCA229967022HSPA8c.1324-63A>G (n.1324-63A>G)
c.97-63A>G (n.97-63A>G)
c.1267-63A>G (n.1267-63A>G)
c.-84A>G (n.-84A>G)
n.1236A>G
n.426-63A>G
c.886-63A>G (n.886-63A>G)
c.616-63A>G (n.616-63A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058893T=CA2005595923HSPA8c.1324-63A= (n.1324-63A=)
c.97-63A= (n.97-63A=)
c.1267-63A= (n.1267-63A=)
c.-84A= (n.-84A=)
n.1236A=
n.426-63A=
c.886-63A= (n.886-63A=)
c.616-63A= (n.616-63A=)
11g.123058894G=CA2005595929HSPA8c.1324-64C= (n.1324-64C=)
c.97-64C= (n.97-64C=)
c.1267-64C= (n.1267-64C=)
c.-85C= (n.-85C=)
n.1235C=
n.426-64C=
c.886-64C= (n.886-64C=)
c.616-64C= (n.616-64C=)
11g.123058894G>TCA229967023HSPA8c.1324-64C>A (n.1324-64C>A)
c.97-64C>A (n.97-64C>A)
c.1267-64C>A (n.1267-64C>A)
c.-85C>A (n.-85C>A)
n.1235C>A
n.426-64C>A
c.886-64C>A (n.886-64C>A)
c.616-64C>A (n.616-64C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058894dupCA943027852HSPA8c.1324-64dup (n.1324-64dup)
c.97-64dup (n.97-64dup)
c.1267-64dup (n.1267-64dup)
c.-85dup (n.-85dup)
n.1235dup
n.426-64dup
c.886-64dup (n.886-64dup)
c.616-64dup (n.616-64dup)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058895C>ACA2616532830HSPA8c.1324-65G>T (n.1324-65G>T)
c.97-65G>T (n.97-65G>T)
c.1267-65G>T (n.1267-65G>T)
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.1234G>T
n.426-65G>T
c.886-65G>T (n.886-65G>T)
c.616-65G>T (n.616-65G>T)
 gnomAD v4
11g.123058897A>GCA2616532832HSPA8c.1324-67T>C (n.1324-67T>C)
c.97-67T>C (n.97-67T>C)
c.1267-67T>C (n.1267-67T>C)
c.-88T>C (n.-88T>C)
n.1232T>C
n.426-67T>C
c.886-67T>C (n.886-67T>C)
c.616-67T>C (n.616-67T>C)
 gnomAD v4
11g.123058897A>TCA2725151162HSPA8c.1324-67T>A (n.1324-67T>A)
c.97-67T>A (n.97-67T>A)
c.1267-67T>A (n.1267-67T>A)
c.-88T>A (n.-88T>A)
n.1232T>A
n.426-67T>A
c.886-67T>A (n.886-67T>A)
c.616-67T>A (n.616-67T>A)
 dbSNP
11g.123058900_123058903delCA2616532831HSPA8c.1324-70_1324-67del (n.1324-70_1324-67del)
c.97-70_97-67del (n.97-70_97-67del)
c.1267-70_1267-67del (n.1267-70_1267-67del)
c.-91_-88del (n.-91_-88del)
n.1229_1232del
n.426-70_426-67del
c.886-70_886-67del (n.886-70_886-67del)
c.616-70_616-67del (n.616-70_616-67del)
 gnomAD v4
11g.123058898A=CA2005595937HSPA8c.1324-68T= (n.1324-68T=)
c.97-68T= (n.97-68T=)
c.1267-68T= (n.1267-68T=)
c.-89T= (n.-89T=)
n.1231T=
n.426-68T=
c.886-68T= (n.886-68T=)
c.616-68T= (n.616-68T=)
11g.123058898A>CCA229967024HSPA8c.1324-68T>G (n.1324-68T>G)
c.97-68T>G (n.97-68T>G)
c.1267-68T>G (n.1267-68T>G)
c.-89T>G (n.-89T>G)
n.1231T>G
n.426-68T>G
c.886-68T>G (n.886-68T>G)
c.616-68T>G (n.616-68T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058899G>ACA229967030HSPA8c.1324-69C>T (n.1324-69C>T)
c.97-69C>T (n.97-69C>T)
c.1267-69C>T (n.1267-69C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.1230C>T
n.426-69C>T
c.886-69C>T (n.886-69C>T)
c.616-69C>T (n.616-69C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058899G>CCA2005595940HSPA8c.1324-69C>G (n.1324-69C>G)
c.97-69C>G (n.97-69C>G)
c.1267-69C>G (n.1267-69C>G)
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.1230C>G
n.426-69C>G
c.886-69C>G (n.886-69C>G)
c.616-69C>G (n.616-69C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058899G=CA2005595944HSPA8c.1324-69C= (n.1324-69C=)
c.97-69C= (n.97-69C=)
c.1267-69C= (n.1267-69C=)
c.-90C= (n.-90C=)
n.1230C=
n.426-69C=
c.886-69C= (n.886-69C=)
c.616-69C= (n.616-69C=)
11g.123058899G>TCA2575011588HSPA8c.1324-69C>A (n.1324-69C>A)
c.97-69C>A (n.97-69C>A)
c.1267-69C>A (n.1267-69C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.1230C>A
n.426-69C>A
c.886-69C>A (n.886-69C>A)
c.616-69C>A (n.616-69C>A)
 gnomAD v4
11g.123058900delCA2575011587HSPA8c.1324-69del (n.1324-69del)
c.97-69del (n.97-69del)
c.1267-69del (n.1267-69del)
c.-90del (n.-90del)
n.1230del
n.426-69del
c.886-69del (n.886-69del)
c.616-69del (n.616-69del)
 gnomAD v4
11g.123058900G>ACA672749027HSPA8c.1324-70C>T (n.1324-70C>T)
c.97-70C>T (n.97-70C>T)
c.1267-70C>T (n.1267-70C>T)
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.1229C>T
n.426-70C>T
c.886-70C>T (n.886-70C>T)
c.616-70C>T (n.616-70C>T)
 dbSNP
11g.123058900G=CA2005595946HSPA8c.1324-70C= (n.1324-70C=)
c.97-70C= (n.97-70C=)
c.1267-70C= (n.1267-70C=)
c.-91C= (n.-91C=)
n.1229C=
n.426-70C=
c.886-70C= (n.886-70C=)
c.616-70C= (n.616-70C=)
11g.123058900G>TCA2005595949HSPA8c.1324-70C>A (n.1324-70C>A)
c.97-70C>A (n.97-70C>A)
c.1267-70C>A (n.1267-70C>A)
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.1229C>A
n.426-70C>A
c.886-70C>A (n.886-70C>A)
c.616-70C>A (n.616-70C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058901A>GCA2616532833HSPA8c.1324-71T>C (n.1324-71T>C)
c.97-71T>C (n.97-71T>C)
c.1267-71T>C (n.1267-71T>C)
c.-92T>C (n.-92T>C)
n.1228T>C
n.426-71T>C
c.886-71T>C (n.886-71T>C)
c.616-71T>C (n.616-71T>C)
 gnomAD v4
11g.123058902A>GCA2616532834HSPA8c.1324-72T>C (n.1324-72T>C)
c.97-72T>C (n.97-72T>C)
c.1267-72T>C (n.1267-72T>C)
c.-93T>C (n.-93T>C)
n.1227T>C
n.426-72T>C
c.886-72T>C (n.886-72T>C)
c.616-72T>C (n.616-72T>C)
 gnomAD v4
11g.123058903G>ACA943027862HSPA8c.1324-73C>T (n.1324-73C>T)
c.97-73C>T (n.97-73C>T)
c.1267-73C>T (n.1267-73C>T)
c.-94C>T (n.-94C>T)
n.1226C>T
n.426-73C>T
c.886-73C>T (n.886-73C>T)
c.616-73C>T (n.616-73C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058903G=CA2005595951HSPA8c.1324-73C= (n.1324-73C=)
c.97-73C= (n.97-73C=)
c.1267-73C= (n.1267-73C=)
c.-94C= (n.-94C=)
n.1226C=
n.426-73C=
c.886-73C= (n.886-73C=)
c.616-73C= (n.616-73C=)
11g.123058903G>TCA2616532835HSPA8c.1324-73C>A (n.1324-73C>A)
c.97-73C>A (n.97-73C>A)
c.1267-73C>A (n.1267-73C>A)
c.-94C>A (n.-94C>A)
n.1226C>A
n.426-73C>A
c.886-73C>A (n.886-73C>A)
c.616-73C>A (n.616-73C>A)
 gnomAD v4
11g.123058904A=CA2005595953HSPA8c.1324-74T= (n.1324-74T=)
c.97-74T= (n.97-74T=)
c.1267-74T= (n.1267-74T=)
c.-95T= (n.-95T=)
n.1225T=
n.426-74T=
c.886-74T= (n.886-74T=)
c.616-74T= (n.616-74T=)
11g.123058904A>GCA229967035HSPA8c.1324-74T>C (n.1324-74T>C)
c.97-74T>C (n.97-74T>C)
c.1267-74T>C (n.1267-74T>C)
c.-95T>C (n.-95T>C)
n.1225T>C
n.426-74T>C
c.886-74T>C (n.886-74T>C)
c.616-74T>C (n.616-74T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058905A=CA2005595958HSPA8c.1324-75T= (n.1324-75T=)
c.97-75T= (n.97-75T=)
c.1267-75T= (n.1267-75T=)
c.-96T= (n.-96T=)
n.1224T=
n.426-75T=
c.886-75T= (n.886-75T=)
c.616-75T= (n.616-75T=)
11g.123058905A>CCA2616532836HSPA8c.1324-75T>G (n.1324-75T>G)
c.97-75T>G (n.97-75T>G)
c.1267-75T>G (n.1267-75T>G)
c.-96T>G (n.-96T>G)
n.1224T>G
n.426-75T>G
c.886-75T>G (n.886-75T>G)
c.616-75T>G (n.616-75T>G)
 gnomAD v4
11g.123058905A>GCA2005595965HSPA8c.1324-75T>C (n.1324-75T>C)
c.97-75T>C (n.97-75T>C)
c.1267-75T>C (n.1267-75T>C)
c.-96T>C (n.-96T>C)
n.1224T>C
n.426-75T>C
c.886-75T>C (n.886-75T>C)
c.616-75T>C (n.616-75T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058906T>CCA2575011589HSPA8c.1324-76A>G (n.1324-76A>G)
c.97-76A>G (n.97-76A>G)
c.1267-76A>G (n.1267-76A>G)
c.-97A>G (n.-97A>G)
n.1223A>G
n.426-76A>G
c.886-76A>G (n.886-76A>G)
c.616-76A>G (n.616-76A>G)
 gnomAD v4
11g.123058907G>ACA672749040HSPA8c.1324-77C>T (n.1324-77C>T)
c.97-77C>T (n.97-77C>T)
c.1267-77C>T (n.1267-77C>T)
c.-98C>T (n.-98C>T)
n.1222C>T
n.426-77C>T
c.886-77C>T (n.886-77C>T)
c.616-77C>T (n.616-77C>T)
 dbSNP
11g.123058907G=CA2005595971HSPA8c.1324-77C= (n.1324-77C=)
c.97-77C= (n.97-77C=)
c.1267-77C= (n.1267-77C=)
c.-98C= (n.-98C=)
n.1222C=
n.426-77C=
c.886-77C= (n.886-77C=)
c.616-77C= (n.616-77C=)
11g.123058907G>TCA2575011590HSPA8c.1324-77C>A (n.1324-77C>A)
c.97-77C>A (n.97-77C>A)
c.1267-77C>A (n.1267-77C>A)
c.-98C>A (n.-98C>A)
n.1222C>A
n.426-77C>A
c.886-77C>A (n.886-77C>A)
c.616-77C>A (n.616-77C>A)
 gnomAD v4
11g.123058908G>ACA2005595976HSPA8c.1324-78C>T (n.1324-78C>T)
c.97-78C>T (n.97-78C>T)
c.1267-78C>T (n.1267-78C>T)
c.-99C>T (n.-99C>T)
n.1221C>T
n.426-78C>T
c.886-78C>T (n.886-78C>T)
c.616-78C>T (n.616-78C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058908G=CA2005595973HSPA8c.1324-78C= (n.1324-78C=)
c.97-78C= (n.97-78C=)
c.1267-78C= (n.1267-78C=)
c.-99C= (n.-99C=)
n.1221C=
n.426-78C=
c.886-78C= (n.886-78C=)
c.616-78C= (n.616-78C=)
11g.123058908G>TCA2616532837HSPA8c.1324-78C>A (n.1324-78C>A)
c.97-78C>A (n.97-78C>A)
c.1267-78C>A (n.1267-78C>A)
c.-99C>A (n.-99C>A)
n.1221C>A
n.426-78C>A
c.886-78C>A (n.886-78C>A)
c.616-78C>A (n.616-78C>A)
 gnomAD v4
11g.123058909T>ACA477385395HSPA8,SNORD14Dc.1324-79A>T (n.1324-79A>T)
c.97-79A>T (n.97-79A>T)
c.1267-79A>T (n.1267-79A>T)
c.-100A>T (n.-100A>T)
n.1220A>T
n.426-79A>T
c.886-79A>T (n.886-79A>T)
c.616-79A>T (n.616-79A>T)
n.87A>T
11g.123058909T>CCA477385396HSPA8,SNORD14Dc.1324-79A>G (n.1324-79A>G)
c.97-79A>G (n.97-79A>G)
c.1267-79A>G (n.1267-79A>G)
c.-100A>G (n.-100A>G)
n.1220A>G
n.426-79A>G
c.886-79A>G (n.886-79A>G)
c.616-79A>G (n.616-79A>G)
n.87A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058909T>GCA477385397HSPA8,SNORD14Dc.1324-79A>C (n.1324-79A>C)
c.97-79A>C (n.97-79A>C)
c.1267-79A>C (n.1267-79A>C)
c.-100A>C (n.-100A>C)
n.1220A>C
n.426-79A>C
c.886-79A>C (n.886-79A>C)
c.616-79A>C (n.616-79A>C)
n.87A>C
11g.123058909T=CA2005595980HSPA8,SNORD14Dc.1324-79A= (n.1324-79A=)
c.97-79A= (n.97-79A=)
c.1267-79A= (n.1267-79A=)
c.-100A= (n.-100A=)
n.1220A=
n.426-79A=
c.886-79A= (n.886-79A=)
c.616-79A= (n.616-79A=)
n.87A=
11g.123058910C>ACA477385400HSPA8,SNORD14Dc.1324-80G>T (n.1324-80G>T)
c.97-80G>T (n.97-80G>T)
c.1267-80G>T (n.1267-80G>T)
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.1219G>T
n.426-80G>T
c.886-80G>T (n.886-80G>T)
c.616-80G>T (n.616-80G>T)
n.86G>T
 gnomAD v4
11g.123058910C=CA2005595992HSPA8,SNORD14Dc.1324-80G= (n.1324-80G=)
c.97-80G= (n.97-80G=)
c.1267-80G= (n.1267-80G=)
c.-101G= (n.-101G=)
n.1219G=
n.426-80G=
c.886-80G= (n.886-80G=)
c.616-80G= (n.616-80G=)
n.86G=
11g.123058910C>GCA477385399HSPA8,SNORD14Dc.1324-80G>C (n.1324-80G>C)
c.97-80G>C (n.97-80G>C)
c.1267-80G>C (n.1267-80G>C)
c.-101G>C (n.-101G>C)
n.1219G>C
n.426-80G>C
c.886-80G>C (n.886-80G>C)
c.616-80G>C (n.616-80G>C)
n.86G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058910C>TCA477385398HSPA8,SNORD14Dc.1324-80G>A (n.1324-80G>A)
c.97-80G>A (n.97-80G>A)
c.1267-80G>A (n.1267-80G>A)
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.1219G>A
n.426-80G>A
c.886-80G>A (n.886-80G>A)
c.616-80G>A (n.616-80G>A)
n.86G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058911G>ACA229967040HSPA8,SNORD14Dc.1324-81C>T (n.1324-81C>T)
c.97-81C>T (n.97-81C>T)
c.1267-81C>T (n.1267-81C>T)
c.-102C>T (n.-102C>T)
n.1218C>T
n.426-81C>T
c.886-81C>T (n.886-81C>T)
c.616-81C>T (n.616-81C>T)
n.85C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058911G>CCA477385402HSPA8,SNORD14Dc.1324-81C>G (n.1324-81C>G)
c.97-81C>G (n.97-81C>G)
c.1267-81C>G (n.1267-81C>G)
c.-102C>G (n.-102C>G)
n.1218C>G
n.426-81C>G
c.886-81C>G (n.886-81C>G)
c.616-81C>G (n.616-81C>G)
n.85C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058911G=CA2005595998HSPA8,SNORD14Dc.1324-81C= (n.1324-81C=)
c.97-81C= (n.97-81C=)
c.1267-81C= (n.1267-81C=)
c.-102C= (n.-102C=)
n.1218C=
n.426-81C=
c.886-81C= (n.886-81C=)
c.616-81C= (n.616-81C=)
n.85C=
11g.123058911G>TCA477385401HSPA8,SNORD14Dc.1324-81C>A (n.1324-81C>A)
c.97-81C>A (n.97-81C>A)
c.1267-81C>A (n.1267-81C>A)
c.-102C>A (n.-102C>A)
n.1218C>A
n.426-81C>A
c.886-81C>A (n.886-81C>A)
c.616-81C>A (n.616-81C>A)
n.85C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058912C>ACA477385403HSPA8,SNORD14Dc.1324-82G>T (n.1324-82G>T)
c.97-82G>T (n.97-82G>T)
c.1267-82G>T (n.1267-82G>T)
c.-103G>T (n.-103G>T)
n.1217G>T
n.426-82G>T
c.886-82G>T (n.886-82G>T)
c.616-82G>T (n.616-82G>T)
n.84G>T
 gnomAD v4
11g.123058912C=CA2005596003HSPA8,SNORD14Dc.1324-82G= (n.1324-82G=)
c.97-82G= (n.97-82G=)
c.1267-82G= (n.1267-82G=)
c.-103G= (n.-103G=)
n.1217G=
n.426-82G=
c.886-82G= (n.886-82G=)
c.616-82G= (n.616-82G=)
n.84G=
11g.123058912C>GCA477385404HSPA8,SNORD14Dc.1324-82G>C (n.1324-82G>C)
c.97-82G>C (n.97-82G>C)
c.1267-82G>C (n.1267-82G>C)
c.-103G>C (n.-103G>C)
n.1217G>C
n.426-82G>C
c.886-82G>C (n.886-82G>C)
c.616-82G>C (n.616-82G>C)
n.84G>C
11g.123058912C>TCA477385405HSPA8,SNORD14Dc.1324-82G>A (n.1324-82G>A)
c.97-82G>A (n.97-82G>A)
c.1267-82G>A (n.1267-82G>A)
c.-103G>A (n.-103G>A)
n.1217G>A
n.426-82G>A
c.886-82G>A (n.886-82G>A)
c.616-82G>A (n.616-82G>A)
n.84G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058913T>ACA477385406HSPA8,SNORD14Dc.1324-83A>T (n.1324-83A>T)
c.97-83A>T (n.97-83A>T)
c.1267-83A>T (n.1267-83A>T)
c.-104A>T (n.-104A>T)
n.1216A>T
n.426-83A>T
c.886-83A>T (n.886-83A>T)
c.616-83A>T (n.616-83A>T)
n.83A>T
11g.123058913T>CCA477385407HSPA8,SNORD14Dc.1324-83A>G (n.1324-83A>G)
c.97-83A>G (n.97-83A>G)
c.1267-83A>G (n.1267-83A>G)
c.-104A>G (n.-104A>G)
n.1216A>G
n.426-83A>G
c.886-83A>G (n.886-83A>G)
c.616-83A>G (n.616-83A>G)
n.83A>G
11g.123058913T>GCA477385408HSPA8,SNORD14Dc.1324-83A>C (n.1324-83A>C)
c.97-83A>C (n.97-83A>C)
c.1267-83A>C (n.1267-83A>C)
c.-104A>C (n.-104A>C)
n.1216A>C
n.426-83A>C
c.886-83A>C (n.886-83A>C)
c.616-83A>C (n.616-83A>C)
n.83A>C
 gnomAD v4
11g.123058914C>ACA477385409HSPA8,SNORD14Dc.1324-84G>T (n.1324-84G>T)
c.97-84G>T (n.97-84G>T)
c.1267-84G>T (n.1267-84G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.1215G>T
n.426-84G>T
c.886-84G>T (n.886-84G>T)
c.616-84G>T (n.616-84G>T)
n.82G>T
 gnomAD v4
11g.123058914C>GCA477385410HSPA8,SNORD14Dc.1324-84G>C (n.1324-84G>C)
c.97-84G>C (n.97-84G>C)
c.1267-84G>C (n.1267-84G>C)
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.1215G>C
n.426-84G>C
c.886-84G>C (n.886-84G>C)
c.616-84G>C (n.616-84G>C)
n.82G>C
 gnomAD v4
11g.123058914C>TCA477385411HSPA8,SNORD14Dc.1324-84G>A (n.1324-84G>A)
c.97-84G>A (n.97-84G>A)
c.1267-84G>A (n.1267-84G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.1215G>A
n.426-84G>A
c.886-84G>A (n.886-84G>A)
c.616-84G>A (n.616-84G>A)
n.82G>A
 gnomAD v4
11g.123058915A=CA2005596010HSPA8,SNORD14Dc.1324-85T= (n.1324-85T=)
c.97-85T= (n.97-85T=)
c.1267-85T= (n.1267-85T=)
c.-106T= (n.-106T=)
n.1214T=
n.426-85T=
c.886-85T= (n.886-85T=)
c.616-85T= (n.616-85T=)
n.81T=
11g.123058915A>CCA477385412HSPA8,SNORD14Dc.1324-85T>G (n.1324-85T>G)
c.97-85T>G (n.97-85T>G)
c.1267-85T>G (n.1267-85T>G)
c.-106T>G (n.-106T>G)
n.1214T>G
n.426-85T>G
c.886-85T>G (n.886-85T>G)
c.616-85T>G (n.616-85T>G)
n.81T>G
11g.123058915A>GCA477385413HSPA8,SNORD14Dc.1324-85T>C (n.1324-85T>C)
c.97-85T>C (n.97-85T>C)
c.1267-85T>C (n.1267-85T>C)
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.1214T>C
n.426-85T>C
c.886-85T>C (n.886-85T>C)
c.616-85T>C (n.616-85T>C)
n.81T>C
 gnomAD v4
11g.123058915A>TCA477385414HSPA8,SNORD14Dc.1324-85T>A (n.1324-85T>A)
c.97-85T>A (n.97-85T>A)
c.1267-85T>A (n.1267-85T>A)
c.-106T>A (n.-106T>A)
n.1214T>A
n.426-85T>A
c.886-85T>A (n.886-85T>A)
c.616-85T>A (n.616-85T>A)
n.81T>A
 dbSNP
11g.123058917delCA2616532838HSPA8,SNORD14Dc.1324-85del (n.1324-85del)
c.97-85del (n.97-85del)
c.1267-85del (n.1267-85del)
c.-106del (n.-106del)
n.1214del
n.426-85del
c.886-85del (n.886-85del)
c.616-85del (n.616-85del)
n.81del
 gnomAD v4
11g.123058916A=CA2005596015HSPA8,SNORD14Dc.1324-86T= (n.1324-86T=)
c.97-86T= (n.97-86T=)
c.1267-86T= (n.1267-86T=)
c.-107T= (n.-107T=)
n.1213T=
n.426-86T=
c.886-86T= (n.886-86T=)
c.616-86T= (n.616-86T=)
n.80T=
11g.123058916A>CCA477385416HSPA8,SNORD14Dc.1324-86T>G (n.1324-86T>G)
c.97-86T>G (n.97-86T>G)
c.1267-86T>G (n.1267-86T>G)
c.-107T>G (n.-107T>G)
n.1213T>G
n.426-86T>G
c.886-86T>G (n.886-86T>G)
c.616-86T>G (n.616-86T>G)
n.80T>G
11g.123058916A>GCA13431655HSPA8,SNORD14Dc.1324-86T>C (n.1324-86T>C)
c.97-86T>C (n.97-86T>C)
c.1267-86T>C (n.1267-86T>C)
c.-107T>C (n.-107T>C)
n.1213T>C
n.426-86T>C
c.886-86T>C (n.886-86T>C)
c.616-86T>C (n.616-86T>C)
n.80T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058916A>TCA477385415HSPA8,SNORD14Dc.1324-86T>A (n.1324-86T>A)
c.97-86T>A (n.97-86T>A)
c.1267-86T>A (n.1267-86T>A)
c.-107T>A (n.-107T>A)
n.1213T>A
n.426-86T>A
c.886-86T>A (n.886-86T>A)
c.616-86T>A (n.616-86T>A)
n.80T>A
 gnomAD v4
11g.123058917A>CCA477385417HSPA8,SNORD14Dc.1324-87T>G (n.1324-87T>G)
c.97-87T>G (n.97-87T>G)
c.1267-87T>G (n.1267-87T>G)
c.-108T>G (n.-108T>G)
n.1212T>G
n.426-87T>G
c.886-87T>G (n.886-87T>G)
c.616-87T>G (n.616-87T>G)
n.79T>G
 gnomAD v4
11g.123058917A>GCA477385418HSPA8,SNORD14Dc.1324-87T>C (n.1324-87T>C)
c.97-87T>C (n.97-87T>C)
c.1267-87T>C (n.1267-87T>C)
c.-108T>C (n.-108T>C)
n.1212T>C
n.426-87T>C
c.886-87T>C (n.886-87T>C)
c.616-87T>C (n.616-87T>C)
n.79T>C
11g.123058917A>TCA477385419HSPA8,SNORD14Dc.1324-87T>A (n.1324-87T>A)
c.97-87T>A (n.97-87T>A)
c.1267-87T>A (n.1267-87T>A)
c.-108T>A (n.-108T>A)
n.1212T>A
n.426-87T>A
c.886-87T>A (n.886-87T>A)
c.616-87T>A (n.616-87T>A)
n.79T>A
11g.123058918C>ACA477385420HSPA8,SNORD14Dc.1324-88G>T (n.1324-88G>T)
c.97-88G>T (n.97-88G>T)
c.1267-88G>T (n.1267-88G>T)
c.-109G>T (n.-109G>T)
n.1211G>T
n.426-88G>T
c.886-88G>T (n.886-88G>T)
c.616-88G>T (n.616-88G>T)
n.78G>T
 gnomAD v4
11g.123058918C>GCA477385421HSPA8,SNORD14Dc.1324-88G>C (n.1324-88G>C)
c.97-88G>C (n.97-88G>C)
c.1267-88G>C (n.1267-88G>C)
c.-109G>C (n.-109G>C)
n.1211G>C
n.426-88G>C
c.886-88G>C (n.886-88G>C)
c.616-88G>C (n.616-88G>C)
n.78G>C
11g.123058918C>TCA477385422HSPA8,SNORD14Dc.1324-88G>A (n.1324-88G>A)
c.97-88G>A (n.97-88G>A)
c.1267-88G>A (n.1267-88G>A)
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.1211G>A
n.426-88G>A
c.886-88G>A (n.886-88G>A)
c.616-88G>A (n.616-88G>A)
n.78G>A
 gnomAD v4
11g.123058919A>CCA477385423HSPA8,SNORD14Dc.1324-89T>G (n.1324-89T>G)
c.97-89T>G (n.97-89T>G)
c.1267-89T>G (n.1267-89T>G)
c.-110T>G (n.-110T>G)
n.1210T>G
n.426-89T>G
c.886-89T>G (n.886-89T>G)
c.616-89T>G (n.616-89T>G)
n.77T>G
11g.123058919A>GCA477385424HSPA8,SNORD14Dc.1324-89T>C (n.1324-89T>C)
c.97-89T>C (n.97-89T>C)
c.1267-89T>C (n.1267-89T>C)
c.-110T>C (n.-110T>C)
n.1210T>C
n.426-89T>C
c.886-89T>C (n.886-89T>C)
c.616-89T>C (n.616-89T>C)
n.77T>C
 gnomAD v4
11g.123058919A>TCA477385425HSPA8,SNORD14Dc.1324-89T>A (n.1324-89T>A)
c.97-89T>A (n.97-89T>A)
c.1267-89T>A (n.1267-89T>A)
c.-110T>A (n.-110T>A)
n.1210T>A
n.426-89T>A
c.886-89T>A (n.886-89T>A)
c.616-89T>A (n.616-89T>A)
n.77T>A
11g.123058920T>ACA477385426HSPA8,SNORD14Dc.1324-90A>T (n.1324-90A>T)
c.97-90A>T (n.97-90A>T)
c.1267-90A>T (n.1267-90A>T)
c.-111A>T (n.-111A>T)
n.1209A>T
n.426-90A>T
c.886-90A>T (n.886-90A>T)
c.616-90A>T (n.616-90A>T)
n.76A>T
11g.123058920T>CCA477385427HSPA8,SNORD14Dc.1324-90A>G (n.1324-90A>G)
c.97-90A>G (n.97-90A>G)
c.1267-90A>G (n.1267-90A>G)
c.-111A>G (n.-111A>G)
n.1209A>G
n.426-90A>G
c.886-90A>G (n.886-90A>G)
c.616-90A>G (n.616-90A>G)
n.76A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058920T>GCA477385428HSPA8,SNORD14Dc.1324-90A>C (n.1324-90A>C)
c.97-90A>C (n.97-90A>C)
c.1267-90A>C (n.1267-90A>C)
c.-111A>C (n.-111A>C)
n.1209A>C
n.426-90A>C
c.886-90A>C (n.886-90A>C)
c.616-90A>C (n.616-90A>C)
n.76A>C
11g.123058920T=CA2005596017HSPA8,SNORD14Dc.1324-90A= (n.1324-90A=)
c.97-90A= (n.97-90A=)
c.1267-90A= (n.1267-90A=)
c.-111A= (n.-111A=)
n.1209A=
n.426-90A=
c.886-90A= (n.886-90A=)
c.616-90A= (n.616-90A=)
n.76A=
11g.123058921C>ACA477385431HSPA8,SNORD14Dc.1324-91G>T (n.1324-91G>T)
c.97-91G>T (n.97-91G>T)
c.1267-91G>T (n.1267-91G>T)
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.1208G>T
n.426-91G>T
c.886-91G>T (n.886-91G>T)
c.616-91G>T (n.616-91G>T)
n.75G>T
 gnomAD v4
11g.123058921C=CA2005596021HSPA8,SNORD14Dc.1324-91G= (n.1324-91G=)
c.97-91G= (n.97-91G=)
c.1267-91G= (n.1267-91G=)
c.-112G= (n.-112G=)
n.1208G=
n.426-91G=
c.886-91G= (n.886-91G=)
c.616-91G= (n.616-91G=)
n.75G=
11g.123058921C>GCA477385430HSPA8,SNORD14Dc.1324-91G>C (n.1324-91G>C)
c.97-91G>C (n.97-91G>C)
c.1267-91G>C (n.1267-91G>C)
c.-112G>C (n.-112G>C)
n.1208G>C
n.426-91G>C
c.886-91G>C (n.886-91G>C)
c.616-91G>C (n.616-91G>C)
n.75G>C
11g.123058921C>TCA477385429HSPA8,SNORD14Dc.1324-91G>A (n.1324-91G>A)
c.97-91G>A (n.97-91G>A)
c.1267-91G>A (n.1267-91G>A)
c.-112G>A (n.-112G>A)
n.1208G>A
n.426-91G>A
c.886-91G>A (n.886-91G>A)
c.616-91G>A (n.616-91G>A)
n.75G>A
 dbSNP
11g.123058922C>ACA477385434HSPA8,SNORD14Dc.1324-92G>T (n.1324-92G>T)
c.97-92G>T (n.97-92G>T)
c.1267-92G>T (n.1267-92G>T)
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.1207G>T
n.426-92G>T
c.886-92G>T (n.886-92G>T)
c.616-92G>T (n.616-92G>T)
n.74G>T
 gnomAD v4
11g.123058922C>GCA477385432HSPA8,SNORD14Dc.1324-92G>C (n.1324-92G>C)
c.97-92G>C (n.97-92G>C)
c.1267-92G>C (n.1267-92G>C)
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.1207G>C
n.426-92G>C
c.886-92G>C (n.886-92G>C)
c.616-92G>C (n.616-92G>C)
n.74G>C
11g.123058922C>TCA477385433HSPA8,SNORD14Dc.1324-92G>A (n.1324-92G>A)
c.97-92G>A (n.97-92G>A)
c.1267-92G>A (n.1267-92G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.1207G>A
n.426-92G>A
c.886-92G>A (n.886-92G>A)
c.616-92G>A (n.616-92G>A)
n.74G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058922_123058923delinsCACA2005596024HSPA8,SNORD14Dc.1324-93_1324-92delinsTG (n.1324-93_1324-92delinsTG)
c.97-93_97-92delinsTG (n.97-93_97-92delinsTG)
c.1267-93_1267-92delinsTG (n.1267-93_1267-92delinsTG)
c.-114_-113delinsTG (n.-114_-113delinsTG)
n.1206_1207delinsTG
n.426-93_426-92delinsTG
c.886-93_886-92delinsTG (n.886-93_886-92delinsTG)
c.616-93_616-92delinsTG (n.616-93_616-92delinsTG)
n.73_74delinsTG
11g.123058923A=CA2005596030HSPA8,SNORD14Dc.1324-93T= (n.1324-93T=)
c.97-93T= (n.97-93T=)
c.1267-93T= (n.1267-93T=)
c.-114T= (n.-114T=)
n.1206T=
n.426-93T=
c.886-93T= (n.886-93T=)
c.616-93T= (n.616-93T=)
n.73T=
11g.123058923A>CCA477385435HSPA8,SNORD14Dc.1324-93T>G (n.1324-93T>G)
c.97-93T>G (n.97-93T>G)
c.1267-93T>G (n.1267-93T>G)
c.-114T>G (n.-114T>G)
n.1206T>G
n.426-93T>G
c.886-93T>G (n.886-93T>G)
c.616-93T>G (n.616-93T>G)
n.73T>G
11g.123058923A>GCA477385436HSPA8,SNORD14Dc.1324-93T>C (n.1324-93T>C)
c.97-93T>C (n.97-93T>C)
c.1267-93T>C (n.1267-93T>C)
c.-114T>C (n.-114T>C)
n.1206T>C
n.426-93T>C
c.886-93T>C (n.886-93T>C)
c.616-93T>C (n.616-93T>C)
n.73T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058923A>TCA477385437HSPA8,SNORD14Dc.1324-93T>A (n.1324-93T>A)
c.97-93T>A (n.97-93T>A)
c.1267-93T>A (n.1267-93T>A)
c.-114T>A (n.-114T>A)
n.1206T>A
n.426-93T>A
c.886-93T>A (n.886-93T>A)
c.616-93T>A (n.616-93T>A)
n.73T>A
11g.123058924delCA602581143HSPA8,SNORD14Dc.1324-93del (n.1324-93del)
c.97-93del (n.97-93del)
c.1267-93del (n.1267-93del)
c.-114del (n.-114del)
n.1206del
n.426-93del
c.886-93del (n.886-93del)
c.616-93del (n.616-93del)
n.73del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058929_123058932delCA2616532839HSPA8,SNORD14Dc.1324-96_1324-93del (n.1324-96_1324-93del)
c.97-96_97-93del (n.97-96_97-93del)
c.1267-96_1267-93del (n.1267-96_1267-93del)
c.-117_-114del (n.-117_-114del)
n.1203_1206del
n.426-96_426-93del
c.886-96_886-93del (n.886-96_886-93del)
c.616-96_616-93del (n.616-96_616-93del)
n.70_73del
 gnomAD v4
11g.123058924A=CA2005596033HSPA8,SNORD14Dc.1324-94T= (n.1324-94T=)
c.97-94T= (n.97-94T=)
c.1267-94T= (n.1267-94T=)
c.-115T= (n.-115T=)
n.1205T=
n.426-94T=
c.886-94T= (n.886-94T=)
c.616-94T= (n.616-94T=)
n.72T=
11g.123058924A>CCA477385440HSPA8,SNORD14Dc.1324-94T>G (n.1324-94T>G)
c.97-94T>G (n.97-94T>G)
c.1267-94T>G (n.1267-94T>G)
c.-115T>G (n.-115T>G)
n.1205T>G
n.426-94T>G
c.886-94T>G (n.886-94T>G)
c.616-94T>G (n.616-94T>G)
n.72T>G
11g.123058924A>GCA477385439HSPA8,SNORD14Dc.1324-94T>C (n.1324-94T>C)
c.97-94T>C (n.97-94T>C)
c.1267-94T>C (n.1267-94T>C)
c.-115T>C (n.-115T>C)
n.1205T>C
n.426-94T>C
c.886-94T>C (n.886-94T>C)
c.616-94T>C (n.616-94T>C)
n.72T>C
11g.123058924A>TCA477385438HSPA8,SNORD14Dc.1324-94T>A (n.1324-94T>A)
c.97-94T>A (n.97-94T>A)
c.1267-94T>A (n.1267-94T>A)
c.-115T>A (n.-115T>A)
n.1205T>A
n.426-94T>A
c.886-94T>A (n.886-94T>A)
c.616-94T>A (n.616-94T>A)
n.72T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058924_123058925delinsAGCA2005596034HSPA8,SNORD14Dc.1324-95_1324-94delinsCT (n.1324-95_1324-94delinsCT)
c.97-95_97-94delinsCT (n.97-95_97-94delinsCT)
c.1267-95_1267-94delinsCT (n.1267-95_1267-94delinsCT)
c.-116_-115delinsCT (n.-116_-115delinsCT)
n.1204_1205delinsCT
n.426-95_426-94delinsCT
c.886-95_886-94delinsCT (n.886-95_886-94delinsCT)
c.616-95_616-94delinsCT (n.616-95_616-94delinsCT)
n.71_72delinsCT
11g.123058925G>ACA229967050HSPA8,SNORD14Dc.1324-95C>T (n.1324-95C>T)
c.97-95C>T (n.97-95C>T)
c.1267-95C>T (n.1267-95C>T)
c.-116C>T (n.-116C>T)
n.1204C>T
n.426-95C>T
c.886-95C>T (n.886-95C>T)
c.616-95C>T (n.616-95C>T)
n.71C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058925G>CCA477385441HSPA8,SNORD14Dc.1324-95C>G (n.1324-95C>G)
c.97-95C>G (n.97-95C>G)
c.1267-95C>G (n.1267-95C>G)
c.-116C>G (n.-116C>G)
n.1204C>G
n.426-95C>G
c.886-95C>G (n.886-95C>G)
c.616-95C>G (n.616-95C>G)
n.71C>G
11g.123058925G=CA2005596047HSPA8,SNORD14Dc.1324-95C= (n.1324-95C=)
c.97-95C= (n.97-95C=)
c.1267-95C= (n.1267-95C=)
c.-116C= (n.-116C=)
n.1204C=
n.426-95C=
c.886-95C= (n.886-95C=)
c.616-95C= (n.616-95C=)
n.71C=
11g.123058925G>TCA477385442HSPA8,SNORD14Dc.1324-95C>A (n.1324-95C>A)
c.97-95C>A (n.97-95C>A)
c.1267-95C>A (n.1267-95C>A)
c.-116C>A (n.-116C>A)
n.1204C>A
n.426-95C>A
c.886-95C>A (n.886-95C>A)
c.616-95C>A (n.616-95C>A)
n.71C>A
 gnomAD v4
11g.123058926delCA602581144HSPA8,SNORD14Dc.1324-95del (n.1324-95del)
c.97-95del (n.97-95del)
c.1267-95del (n.1267-95del)
c.-116del (n.-116del)
n.1204del
n.426-95del
c.886-95del (n.886-95del)
c.616-95del (n.616-95del)
n.71del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058926G>ACA229967054HSPA8,SNORD14Dc.1324-96C>T (n.1324-96C>T)
c.97-96C>T (n.97-96C>T)
c.1267-96C>T (n.1267-96C>T)
c.-117C>T (n.-117C>T)
n.1203C>T
n.426-96C>T
c.886-96C>T (n.886-96C>T)
c.616-96C>T (n.616-96C>T)
n.70C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058926G>CCA477385443HSPA8,SNORD14Dc.1324-96C>G (n.1324-96C>G)
c.97-96C>G (n.97-96C>G)
c.1267-96C>G (n.1267-96C>G)
c.-117C>G (n.-117C>G)
n.1203C>G
n.426-96C>G
c.886-96C>G (n.886-96C>G)
c.616-96C>G (n.616-96C>G)
n.70C>G
11g.123058926G=CA2005596050HSPA8,SNORD14Dc.1324-96C= (n.1324-96C=)
c.97-96C= (n.97-96C=)
c.1267-96C= (n.1267-96C=)
c.-117C= (n.-117C=)
n.1203C=
n.426-96C=
c.886-96C= (n.886-96C=)
c.616-96C= (n.616-96C=)
n.70C=
11g.123058926G>TCA477385444HSPA8,SNORD14Dc.1324-96C>A (n.1324-96C>A)
c.97-96C>A (n.97-96C>A)
c.1267-96C>A (n.1267-96C>A)
c.-117C>A (n.-117C>A)
n.1203C>A
n.426-96C>A
c.886-96C>A (n.886-96C>A)
c.616-96C>A (n.616-96C>A)
n.70C>A
11g.123058926_123058927delinsGACA2005596054HSPA8,SNORD14Dc.1324-97_1324-96delinsTC (n.1324-97_1324-96delinsTC)
c.97-97_97-96delinsTC (n.97-97_97-96delinsTC)
c.1267-97_1267-96delinsTC (n.1267-97_1267-96delinsTC)
c.-118_-117delinsTC (n.-118_-117delinsTC)
n.1202_1203delinsTC
n.426-97_426-96delinsTC
c.886-97_886-96delinsTC (n.886-97_886-96delinsTC)
c.616-97_616-96delinsTC (n.616-97_616-96delinsTC)
n.69_70delinsTC
11g.123058927A>CCA477385445HSPA8,SNORD14Dc.1324-97T>G (n.1324-97T>G)
c.97-97T>G (n.97-97T>G)
c.1267-97T>G (n.1267-97T>G)
c.-118T>G (n.-118T>G)
n.1202T>G
n.426-97T>G
c.886-97T>G (n.886-97T>G)
c.616-97T>G (n.616-97T>G)
n.69T>G
11g.123058927A>GCA477385447HSPA8,SNORD14Dc.1324-97T>C (n.1324-97T>C)
c.97-97T>C (n.97-97T>C)
c.1267-97T>C (n.1267-97T>C)
c.-118T>C (n.-118T>C)
n.1202T>C
n.426-97T>C
c.886-97T>C (n.886-97T>C)
c.616-97T>C (n.616-97T>C)
n.69T>C
 gnomAD v4
11g.123058927A>TCA477385446HSPA8,SNORD14Dc.1324-97T>A (n.1324-97T>A)
c.97-97T>A (n.97-97T>A)
c.1267-97T>A (n.1267-97T>A)
c.-118T>A (n.-118T>A)
n.1202T>A
n.426-97T>A
c.886-97T>A (n.886-97T>A)
c.616-97T>A (n.616-97T>A)
n.69T>A
11g.123058928delCA2005596059HSPA8,SNORD14Dc.1324-97del (n.1324-97del)
c.97-97del (n.97-97del)
c.1267-97del (n.1267-97del)
c.-118del (n.-118del)
n.1202del
n.426-97del
c.886-97del (n.886-97del)
c.616-97del (n.616-97del)
n.69del
 dbSNP
11g.123058928A>CCA477385448HSPA8,SNORD14Dc.1324-98T>G (n.1324-98T>G)
c.97-98T>G (n.97-98T>G)
c.1267-98T>G (n.1267-98T>G)
c.-119T>G (n.-119T>G)
n.1201T>G
n.426-98T>G
c.886-98T>G (n.886-98T>G)
c.616-98T>G (n.616-98T>G)
n.68T>G
11g.123058928A>GCA477385449HSPA8,SNORD14Dc.1324-98T>C (n.1324-98T>C)
c.97-98T>C (n.97-98T>C)
c.1267-98T>C (n.1267-98T>C)
c.-119T>C (n.-119T>C)
n.1201T>C
n.426-98T>C
c.886-98T>C (n.886-98T>C)
c.616-98T>C (n.616-98T>C)
n.68T>C
11g.123058928A>TCA477385450HSPA8,SNORD14Dc.1324-98T>A (n.1324-98T>A)
c.97-98T>A (n.97-98T>A)
c.1267-98T>A (n.1267-98T>A)
c.-119T>A (n.-119T>A)
n.1201T>A
n.426-98T>A
c.886-98T>A (n.886-98T>A)
c.616-98T>A (n.616-98T>A)
n.68T>A
11g.123058929G>ACA477385451HSPA8,SNORD14Dc.1324-99C>T (n.1324-99C>T)
c.97-99C>T (n.97-99C>T)
c.1267-99C>T (n.1267-99C>T)
c.-120C>T (n.-120C>T)
n.1200C>T
n.426-99C>T
c.886-99C>T (n.886-99C>T)
c.616-99C>T (n.616-99C>T)
n.67C>T
 gnomAD v4
11g.123058929G>CCA477385452HSPA8,SNORD14Dc.1324-99C>G (n.1324-99C>G)
c.97-99C>G (n.97-99C>G)
c.1267-99C>G (n.1267-99C>G)
c.-120C>G (n.-120C>G)
n.1200C>G
n.426-99C>G
c.886-99C>G (n.886-99C>G)
c.616-99C>G (n.616-99C>G)
n.67C>G
11g.123058929G>TCA477385453HSPA8,SNORD14Dc.1324-99C>A (n.1324-99C>A)
c.97-99C>A (n.97-99C>A)
c.1267-99C>A (n.1267-99C>A)
c.-120C>A (n.-120C>A)
n.1200C>A
n.426-99C>A
c.886-99C>A (n.886-99C>A)
c.616-99C>A (n.616-99C>A)
n.67C>A
 gnomAD v4
11g.123058930delCA2575011591HSPA8,SNORD14Dc.1324-99del (n.1324-99del)
c.97-99del (n.97-99del)
c.1267-99del (n.1267-99del)
c.-120del (n.-120del)
n.1200del
n.426-99del
c.886-99del (n.886-99del)
c.616-99del (n.616-99del)
n.67del
11g.123058929_123058930insTCTGACA2575011592HSPA8,SNORD14Dc.1324-100_1324-99insTCAGA (n.1324-100_1324-99insTCAGA)
c.97-100_97-99insTCAGA (n.97-100_97-99insTCAGA)
c.1267-100_1267-99insTCAGA (n.1267-100_1267-99insTCAGA)
c.-121_-120insTCAGA (n.-121_-120insTCAGA)
n.1199_1200insTCAGA
n.426-100_426-99insTCAGA
c.886-100_886-99insTCAGA (n.886-100_886-99insTCAGA)
c.616-100_616-99insTCAGA (n.616-100_616-99insTCAGA)
n.66_67insTCAGA
11g.123058930G>ACA477385454HSPA8,SNORD14Dc.1324-100C>T (n.1324-100C>T)
c.97-100C>T (n.97-100C>T)
c.1267-100C>T (n.1267-100C>T)
c.-121C>T (n.-121C>T)
n.1199C>T
n.426-100C>T
c.886-100C>T (n.886-100C>T)
c.616-100C>T (n.616-100C>T)
n.66C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058930G>CCA229967056HSPA8,SNORD14Dc.1324-100C>G (n.1324-100C>G)
c.97-100C>G (n.97-100C>G)
c.1267-100C>G (n.1267-100C>G)
c.-121C>G (n.-121C>G)
n.1199C>G
n.426-100C>G
c.886-100C>G (n.886-100C>G)
c.616-100C>G (n.616-100C>G)
n.66C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058930G=CA2005596066HSPA8,SNORD14Dc.1324-100C= (n.1324-100C=)
c.97-100C= (n.97-100C=)
c.1267-100C= (n.1267-100C=)
c.-121C= (n.-121C=)
n.1199C=
n.426-100C=
c.886-100C= (n.886-100C=)
c.616-100C= (n.616-100C=)
n.66C=
11g.123058930G>TCA477385455HSPA8,SNORD14Dc.1324-100C>A (n.1324-100C>A)
c.97-100C>A (n.97-100C>A)
c.1267-100C>A (n.1267-100C>A)
c.-121C>A (n.-121C>A)
n.1199C>A
n.426-100C>A
c.886-100C>A (n.886-100C>A)
c.616-100C>A (n.616-100C>A)
n.66C>A
 gnomAD v4
11g.123058930_123058931insTGTTGCCATCATTAGCCAAGCTTTTGGTGGAAACTACGAATGTTTGTAACAATCACTCCA2517747110HSPA8,SNORD14Dc.1324-101_1324-100insGAGTGATTGTTACAAACATTCGTAGTTTCCACCAAAAGCTTGGCTAATGATGGCAACA (n.1324-101_1324-100insGAGTGATTGTTACAAACATTCGTAGTTTCCACCAAAAGCTTGGCTAATGATGGCAACA)
c.97-101_97-100insGAGTGATTGTTACAAACATTCGTAGTTTCCACCAAAAGCTTGGCTAATGATGGCAACA (n.97-101_97-100insGAGTGATTGTTACAAACATTCGTAGTTTCCACCAAAAGCTTGGCTAATGATGGCAACA)
c.1267-101_1267-100insGAGTGATTGTTACAAACATTCGTAGTTTCCACCAAAAGCTTGGCTAATGATGGCAACA (n.1267-101_1267-100insGAGTGATTGTTACAAACATTCGTAGTTTCCACCAAAAGCTTGGCTAATGATGGCAACA)
c.-122_-121insGAGTGATTGTTACAAACATTCGTAGTTTCCACCAAAAGCTTGGCTAATGATGGCAACA (n.-122_-121insGAGTGATTGTTACAAACATTCGTAGTTTCCACCAAAAGCTTGGCTAATGATGGCAACA)
n.1198_1199insGAGTGATTGTTACAAACATTCGTAGTTTCCACCAAAAGCTTGGCTAATGATGGCAACA
n.426-101_426-100insGAGTGATTGTTACAAACATTCGTAGTTTCCACCAAAAGCTTGGCTAATGATGGCAACA
c.886-101_886-100insGAGTGATTGTTACAAACATTCGTAGTTTCCACCAAAAGCTTGGCTAATGATGGCAACA (n.886-101_886-100insGAGTGATTGTTACAAACATTCGTAGTTTCCACCAAAAGCTTGGCTAATGATGGCAACA)
c.616-101_616-100insGAGTGATTGTTACAAACATTCGTAGTTTCCACCAAAAGCTTGGCTAATGATGGCAACA (n.616-101_616-100insGAGTGATTGTTACAAACATTCGTAGTTTCCACCAAAAGCTTGGCTAATGATGGCAACA)
n.65_66insGAGTGATTGTTACAAACATTCGTAGTTTCCACCAAAAGCTTGGCTAATGATGGCAACA
11g.123058931A=CA2005596076HSPA8,SNORD14Dc.1324-101T= (n.1324-101T=)
c.97-101T= (n.97-101T=)
c.1267-101T= (n.1267-101T=)
c.-122T= (n.-122T=)
n.1198T=
n.426-101T=
c.886-101T= (n.886-101T=)
c.616-101T= (n.616-101T=)
n.65T=
11g.123058931A>CCA477385456HSPA8,SNORD14Dc.1324-101T>G (n.1324-101T>G)
c.97-101T>G (n.97-101T>G)
c.1267-101T>G (n.1267-101T>G)
c.-122T>G (n.-122T>G)
n.1198T>G
n.426-101T>G
c.886-101T>G (n.886-101T>G)
c.616-101T>G (n.616-101T>G)
n.65T>G
11g.123058931A>GCA229967062HSPA8,SNORD14Dc.1324-101T>C (n.1324-101T>C)
c.97-101T>C (n.97-101T>C)
c.1267-101T>C (n.1267-101T>C)
c.-122T>C (n.-122T>C)
n.1198T>C
n.426-101T>C
c.886-101T>C (n.886-101T>C)
c.616-101T>C (n.616-101T>C)
n.65T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058931A>TCA477385457HSPA8,SNORD14Dc.1324-101T>A (n.1324-101T>A)
c.97-101T>A (n.97-101T>A)
c.1267-101T>A (n.1267-101T>A)
c.-122T>A (n.-122T>A)
n.1198T>A
n.426-101T>A
c.886-101T>A (n.886-101T>A)
c.616-101T>A (n.616-101T>A)
n.65T>A
 gnomAD v4
11g.123058931_123058933delCA943027877HSPA8,SNORD14Dc.1324-103_1324-101del (n.1324-103_1324-101del)
c.97-103_97-101del (n.97-103_97-101del)
c.1267-103_1267-101del (n.1267-103_1267-101del)
c.-124_-122del (n.-124_-122del)
n.1196_1198del
n.426-103_426-101del
c.886-103_886-101del (n.886-103_886-101del)
c.616-103_616-101del (n.616-103_616-101del)
n.63_65del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058932A>CCA477385459HSPA8,SNORD14Dc.1324-102T>G (n.1324-102T>G)
c.97-102T>G (n.97-102T>G)
c.1267-102T>G (n.1267-102T>G)
c.-123T>G (n.-123T>G)
n.1197T>G
n.426-102T>G
c.886-102T>G (n.886-102T>G)
c.616-102T>G (n.616-102T>G)
n.64T>G
 gnomAD v4
11g.123058932A>GCA477385460HSPA8,SNORD14Dc.1324-102T>C (n.1324-102T>C)
c.97-102T>C (n.97-102T>C)
c.1267-102T>C (n.1267-102T>C)
c.-123T>C (n.-123T>C)
n.1197T>C
n.426-102T>C
c.886-102T>C (n.886-102T>C)
c.616-102T>C (n.616-102T>C)
n.64T>C
11g.123058932A>TCA477385458HSPA8,SNORD14Dc.1324-102T>A (n.1324-102T>A)
c.97-102T>A (n.97-102T>A)
c.1267-102T>A (n.1267-102T>A)
c.-123T>A (n.-123T>A)
n.1197T>A
n.426-102T>A
c.886-102T>A (n.886-102T>A)
c.616-102T>A (n.616-102T>A)
n.64T>A
11g.123058933C>ACA477385461HSPA8,SNORD14Dc.1324-103G>T (n.1324-103G>T)
c.97-103G>T (n.97-103G>T)
c.1267-103G>T (n.1267-103G>T)
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.1196G>T
n.426-103G>T
c.886-103G>T (n.886-103G>T)
c.616-103G>T (n.616-103G>T)
n.63G>T
 gnomAD v4
11g.123058933C=CA2005596099HSPA8,SNORD14Dc.1324-103G= (n.1324-103G=)
c.97-103G= (n.97-103G=)
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c.-124G= (n.-124G=)
n.1196G=
n.426-103G=
c.886-103G= (n.886-103G=)
c.616-103G= (n.616-103G=)
n.63G=
11g.123058933C>GCA477385462HSPA8,SNORD14Dc.1324-103G>C (n.1324-103G>C)
c.97-103G>C (n.97-103G>C)
c.1267-103G>C (n.1267-103G>C)
c.-124G>C (n.-124G>C)
n.1196G>C
n.426-103G>C
c.886-103G>C (n.886-103G>C)
c.616-103G>C (n.616-103G>C)
n.63G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058933C>TCA477385463HSPA8,SNORD14Dc.1324-103G>A (n.1324-103G>A)
c.97-103G>A (n.97-103G>A)
c.1267-103G>A (n.1267-103G>A)
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.1196G>A
n.426-103G>A
c.886-103G>A (n.886-103G>A)
c.616-103G>A (n.616-103G>A)
n.63G>A
11g.123058934T>ACA477385464HSPA8,SNORD14Dc.1324-104A>T (n.1324-104A>T)
c.97-104A>T (n.97-104A>T)
c.1267-104A>T (n.1267-104A>T)
c.-125A>T (n.-125A>T)
n.1195A>T
n.426-104A>T
c.886-104A>T (n.886-104A>T)
c.616-104A>T (n.616-104A>T)
n.62A>T
 gnomAD v4
11g.123058934T>CCA477385465HSPA8,SNORD14Dc.1324-104A>G (n.1324-104A>G)
c.97-104A>G (n.97-104A>G)
c.1267-104A>G (n.1267-104A>G)
c.-125A>G (n.-125A>G)
n.1195A>G
n.426-104A>G
c.886-104A>G (n.886-104A>G)
c.616-104A>G (n.616-104A>G)
n.62A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058934T>GCA477385466HSPA8,SNORD14Dc.1324-104A>C (n.1324-104A>C)
c.97-104A>C (n.97-104A>C)
c.1267-104A>C (n.1267-104A>C)
c.-125A>C (n.-125A>C)
n.1195A>C
n.426-104A>C
c.886-104A>C (n.886-104A>C)
c.616-104A>C (n.616-104A>C)
n.62A>C
 gnomAD v4
11g.123058934T=CA2005596101HSPA8,SNORD14Dc.1324-104A= (n.1324-104A=)
c.97-104A= (n.97-104A=)
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c.-125A= (n.-125A=)
n.1195A=
n.426-104A=
c.886-104A= (n.886-104A=)
c.616-104A= (n.616-104A=)
n.62A=
11g.123058935G>ACA477385469HSPA8,SNORD14Dc.1324-105C>T (n.1324-105C>T)
c.97-105C>T (n.97-105C>T)
c.1267-105C>T (n.1267-105C>T)
c.-126C>T (n.-126C>T)
n.1194C>T
n.426-105C>T
c.886-105C>T (n.886-105C>T)
c.616-105C>T (n.616-105C>T)
n.61C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058935G>CCA477385468HSPA8,SNORD14Dc.1324-105C>G (n.1324-105C>G)
c.97-105C>G (n.97-105C>G)
c.1267-105C>G (n.1267-105C>G)
c.-126C>G (n.-126C>G)
n.1194C>G
n.426-105C>G
c.886-105C>G (n.886-105C>G)
c.616-105C>G (n.616-105C>G)
n.61C>G
 gnomAD v4
11g.123058935G=CA2005596106HSPA8,SNORD14Dc.1324-105C= (n.1324-105C=)
c.97-105C= (n.97-105C=)
c.1267-105C= (n.1267-105C=)
c.-126C= (n.-126C=)
n.1194C=
n.426-105C=
c.886-105C= (n.886-105C=)
c.616-105C= (n.616-105C=)
n.61C=
11g.123058935G>TCA477385467HSPA8,SNORD14Dc.1324-105C>A (n.1324-105C>A)
c.97-105C>A (n.97-105C>A)
c.1267-105C>A (n.1267-105C>A)
c.-126C>A (n.-126C>A)
n.1194C>A
n.426-105C>A
c.886-105C>A (n.886-105C>A)
c.616-105C>A (n.616-105C>A)
n.61C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058935_123058936insTTCA943027886HSPA8,SNORD14Dc.1324-106_1324-105insAA (n.1324-106_1324-105insAA)
c.97-106_97-105insAA (n.97-106_97-105insAA)
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c.-127_-126insAA (n.-127_-126insAA)
n.1193_1194insAA
n.426-106_426-105insAA
c.886-106_886-105insAA (n.886-106_886-105insAA)
c.616-106_616-105insAA (n.616-106_616-105insAA)
n.60_61insAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058936G>ACA229967068HSPA8,SNORD14Dc.1324-106C>T (n.1324-106C>T)
c.97-106C>T (n.97-106C>T)
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c.-127C>T (n.-127C>T)
n.1193C>T
n.426-106C>T
c.886-106C>T (n.886-106C>T)
c.616-106C>T (n.616-106C>T)
n.60C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058936G>CCA477385470HSPA8,SNORD14Dc.1324-106C>G (n.1324-106C>G)
c.97-106C>G (n.97-106C>G)
c.1267-106C>G (n.1267-106C>G)
c.-127C>G (n.-127C>G)
n.1193C>G
n.426-106C>G
c.886-106C>G (n.886-106C>G)
c.616-106C>G (n.616-106C>G)
n.60C>G
11g.123058936G=CA2005596118HSPA8,SNORD14Dc.1324-106C= (n.1324-106C=)
c.97-106C= (n.97-106C=)
c.1267-106C= (n.1267-106C=)
c.-127C= (n.-127C=)
n.1193C=
n.426-106C=
c.886-106C= (n.886-106C=)
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n.60C=
11g.123058936G>TCA477385471HSPA8,SNORD14Dc.1324-106C>A (n.1324-106C>A)
c.97-106C>A (n.97-106C>A)
c.1267-106C>A (n.1267-106C>A)
c.-127C>A (n.-127C>A)
n.1193C>A
n.426-106C>A
c.886-106C>A (n.886-106C>A)
c.616-106C>A (n.616-106C>A)
n.60C>A
 gnomAD v4
11g.123058937C>ACA477385472HSPA8,SNORD14Dc.1324-107G>T (n.1324-107G>T)
c.97-107G>T (n.97-107G>T)
c.1267-107G>T (n.1267-107G>T)
c.-128G>T (n.-128G>T)
n.1192G>T
n.426-107G>T
c.886-107G>T (n.886-107G>T)
c.616-107G>T (n.616-107G>T)
n.59G>T
 gnomAD v4
11g.123058937C>GCA477385473HSPA8,SNORD14Dc.1324-107G>C (n.1324-107G>C)
c.97-107G>C (n.97-107G>C)
c.1267-107G>C (n.1267-107G>C)
c.-128G>C (n.-128G>C)
n.1192G>C
n.426-107G>C
c.886-107G>C (n.886-107G>C)
c.616-107G>C (n.616-107G>C)
n.59G>C
11g.123058937C>TCA477385474HSPA8,SNORD14Dc.1324-107G>A (n.1324-107G>A)
c.97-107G>A (n.97-107G>A)
c.1267-107G>A (n.1267-107G>A)
c.-128G>A (n.-128G>A)
n.1192G>A
n.426-107G>A
c.886-107G>A (n.886-107G>A)
c.616-107G>A (n.616-107G>A)
n.59G>A
 gnomAD v4
11g.123058938delCA2616532840HSPA8,SNORD14Dc.1324-107del (n.1324-107del)
c.97-107del (n.97-107del)
c.1267-107del (n.1267-107del)
c.-128del (n.-128del)
n.1192del
n.426-107del
c.886-107del (n.886-107del)
c.616-107del (n.616-107del)
n.59del
 gnomAD v4
11g.123058938C>ACA477385475HSPA8,SNORD14Dc.1324-108G>T (n.1324-108G>T)
c.97-108G>T (n.97-108G>T)
c.1267-108G>T (n.1267-108G>T)
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.1191G>T
n.426-108G>T
c.886-108G>T (n.886-108G>T)
c.616-108G>T (n.616-108G>T)
n.58G>T
 gnomAD v4
11g.123058938C>GCA477385477HSPA8,SNORD14Dc.1324-108G>C (n.1324-108G>C)
c.97-108G>C (n.97-108G>C)
c.1267-108G>C (n.1267-108G>C)
c.-129G>C (n.-129G>C)
n.1191G>C
n.426-108G>C
c.886-108G>C (n.886-108G>C)
c.616-108G>C (n.616-108G>C)
n.58G>C
11g.123058938C>TCA477385476HSPA8,SNORD14Dc.1324-108G>A (n.1324-108G>A)
c.97-108G>A (n.97-108G>A)
c.1267-108G>A (n.1267-108G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.1191G>A
n.426-108G>A
c.886-108G>A (n.886-108G>A)
c.616-108G>A (n.616-108G>A)
n.58G>A
 gnomAD v4
11g.123058939A>CCA477385478HSPA8,SNORD14Dc.1324-109T>G (n.1324-109T>G)
c.97-109T>G (n.97-109T>G)
c.1267-109T>G (n.1267-109T>G)
c.-130T>G (n.-130T>G)
n.1190T>G
n.426-109T>G
c.886-109T>G (n.886-109T>G)
c.616-109T>G (n.616-109T>G)
n.57T>G
11g.123058939A>GCA477385479HSPA8,SNORD14Dc.1324-109T>C (n.1324-109T>C)
c.97-109T>C (n.97-109T>C)
c.1267-109T>C (n.1267-109T>C)
c.-130T>C (n.-130T>C)
n.1190T>C
n.426-109T>C
c.886-109T>C (n.886-109T>C)
c.616-109T>C (n.616-109T>C)
n.57T>C
11g.123058939A>TCA477385480HSPA8,SNORD14Dc.1324-109T>A (n.1324-109T>A)
c.97-109T>A (n.97-109T>A)
c.1267-109T>A (n.1267-109T>A)
c.-130T>A (n.-130T>A)
n.1190T>A
n.426-109T>A
c.886-109T>A (n.886-109T>A)
c.616-109T>A (n.616-109T>A)
n.57T>A
11g.123058940delCA2616532841HSPA8,SNORD14Dc.1324-109del (n.1324-109del)
c.97-109del (n.97-109del)
c.1267-109del (n.1267-109del)
c.-130del (n.-130del)
n.1190del
n.426-109del
c.886-109del (n.886-109del)
c.616-109del (n.616-109del)
n.57del
 gnomAD v4
11g.123058940A>CCA477385481HSPA8,SNORD14Dc.1324-110T>G (n.1324-110T>G)
c.97-110T>G (n.97-110T>G)
c.1267-110T>G (n.1267-110T>G)
c.-131T>G (n.-131T>G)
n.1189T>G
n.426-110T>G
c.886-110T>G (n.886-110T>G)
c.616-110T>G (n.616-110T>G)
n.56T>G
11g.123058940A>GCA477385482HSPA8,SNORD14Dc.1324-110T>C (n.1324-110T>C)
c.97-110T>C (n.97-110T>C)
c.1267-110T>C (n.1267-110T>C)
c.-131T>C (n.-131T>C)
n.1189T>C
n.426-110T>C
c.886-110T>C (n.886-110T>C)
c.616-110T>C (n.616-110T>C)
n.56T>C
11g.123058940A>TCA477385483HSPA8,SNORD14Dc.1324-110T>A (n.1324-110T>A)
c.97-110T>A (n.97-110T>A)
c.1267-110T>A (n.1267-110T>A)
c.-131T>A (n.-131T>A)
n.1189T>A
n.426-110T>A
c.886-110T>A (n.886-110T>A)
c.616-110T>A (n.616-110T>A)
n.56T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058940_123058951delinsACATAAGACTTTCA2005596127HSPA8,SNORD14Dc.1323+108_1324-110delinsAAAGTCTTATGT (n.1323+108_1324-110delinsAAAGTCTTATGT)
c.96+108_97-110delinsAAAGTCTTATGT (n.96+108_97-110delinsAAAGTCTTATGT)
c.1266+108_1267-110delinsAAAGTCTTATGT (n.1266+108_1267-110delinsAAAGTCTTATGT)
c.-142_-131delinsAAAGTCTTATGT (n.-142_-131delinsAAAGTCTTATGT)
n.1178_1189delinsAAAGTCTTATGT
n.425+108_426-110delinsAAAGTCTTATGT
c.885+108_886-110delinsAAAGTCTTATGT (n.885+108_886-110delinsAAAGTCTTATGT)
c.615+108_616-110delinsAAAGTCTTATGT (n.615+108_616-110delinsAAAGTCTTATGT)
n.45_56delinsAAAGTCTTATGT
11g.123058941delCA2616532842HSPA8,SNORD14Dc.1324-111del (n.1324-111del)
c.97-111del (n.97-111del)
c.1267-111del (n.1267-111del)
c.-132del (n.-132del)
n.1188del
n.426-111del
c.886-111del (n.886-111del)
c.616-111del (n.616-111del)
n.55del
 gnomAD v4
11g.123058941C>ACA477385484HSPA8,SNORD14Dc.1324-111G>T (n.1324-111G>T)
c.97-111G>T (n.97-111G>T)
c.1267-111G>T (n.1267-111G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.1188G>T
n.426-111G>T
c.886-111G>T (n.886-111G>T)
c.616-111G>T (n.616-111G>T)
n.55G>T
 gnomAD v4
11g.123058941C>GCA477385485HSPA8,SNORD14Dc.1324-111G>C (n.1324-111G>C)
c.97-111G>C (n.97-111G>C)
c.1267-111G>C (n.1267-111G>C)
c.-132G>C (n.-132G>C)
n.1188G>C
n.426-111G>C
c.886-111G>C (n.886-111G>C)
c.616-111G>C (n.616-111G>C)
n.55G>C
11g.123058941C>TCA477385486HSPA8,SNORD14Dc.1324-111G>A (n.1324-111G>A)
c.97-111G>A (n.97-111G>A)
c.1267-111G>A (n.1267-111G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.1188G>A
n.426-111G>A
c.886-111G>A (n.886-111G>A)
c.616-111G>A (n.616-111G>A)
n.55G>A
 gnomAD v4
11g.123058942_123058952delCA2005596132HSPA8,SNORD14Dc.1323+108_1324-111del (n.1323+108_1324-111del)
c.96+108_97-111del (n.96+108_97-111del)
c.1266+108_1267-111del (n.1266+108_1267-111del)
c.-142_-132del (n.-142_-132del)
n.1178_1188del
n.425+108_426-111del
c.885+108_886-111del (n.885+108_886-111del)
c.615+108_616-111del (n.615+108_616-111del)
n.45_55del
 dbSNP
11g.123058942A=CA2005596136HSPA8,SNORD14Dc.1324-112T= (n.1324-112T=)
c.97-112T= (n.97-112T=)
c.1267-112T= (n.1267-112T=)
c.-133T= (n.-133T=)
n.1187T=
n.426-112T=
c.886-112T= (n.886-112T=)
c.616-112T= (n.616-112T=)
n.54T=
11g.123058942A>CCA229967071HSPA8,SNORD14Dc.1324-112T>G (n.1324-112T>G)
c.97-112T>G (n.97-112T>G)
c.1267-112T>G (n.1267-112T>G)
c.-133T>G (n.-133T>G)
n.1187T>G
n.426-112T>G
c.886-112T>G (n.886-112T>G)
c.616-112T>G (n.616-112T>G)
n.54T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058942A>GCA229967079HSPA8,SNORD14Dc.1324-112T>C (n.1324-112T>C)
c.97-112T>C (n.97-112T>C)
c.1267-112T>C (n.1267-112T>C)
c.-133T>C (n.-133T>C)
n.1187T>C
n.426-112T>C
c.886-112T>C (n.886-112T>C)
c.616-112T>C (n.616-112T>C)
n.54T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058942A>TCA477385487HSPA8,SNORD14Dc.1324-112T>A (n.1324-112T>A)
c.97-112T>A (n.97-112T>A)
c.1267-112T>A (n.1267-112T>A)
c.-133T>A (n.-133T>A)
n.1187T>A
n.426-112T>A
c.886-112T>A (n.886-112T>A)
c.616-112T>A (n.616-112T>A)
n.54T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058943T>ACA477385488HSPA8,SNORD14Dc.1324-113A>T (n.1324-113A>T)
c.97-113A>T (n.97-113A>T)
c.1267-113A>T (n.1267-113A>T)
c.-134A>T (n.-134A>T)
n.1186A>T
n.426-113A>T
c.886-113A>T (n.886-113A>T)
c.616-113A>T (n.616-113A>T)
n.53A>T
11g.123058943T>CCA477385490HSPA8,SNORD14Dc.1324-113A>G (n.1324-113A>G)
c.97-113A>G (n.97-113A>G)
c.1267-113A>G (n.1267-113A>G)
c.-134A>G (n.-134A>G)
n.1186A>G
n.426-113A>G
c.886-113A>G (n.886-113A>G)
c.616-113A>G (n.616-113A>G)
n.53A>G
11g.123058943T>GCA477385489HSPA8,SNORD14Dc.1324-113A>C (n.1324-113A>C)
c.97-113A>C (n.97-113A>C)
c.1267-113A>C (n.1267-113A>C)
c.-134A>C (n.-134A>C)
n.1186A>C
n.426-113A>C
c.886-113A>C (n.886-113A>C)
c.616-113A>C (n.616-113A>C)
n.53A>C
11g.123058943dupCA672749078HSPA8,SNORD14Dc.1324-113dup (n.1324-113dup)
c.97-113dup (n.97-113dup)
c.1267-113dup (n.1267-113dup)
c.-134dup (n.-134dup)
n.1186dup
n.426-113dup
c.886-113dup (n.886-113dup)
c.616-113dup (n.616-113dup)
n.53dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058944_123058953delCA2616532843HSPA8,SNORD14Dc.1323+107_1324-113del (n.1323+107_1324-113del)
c.96+107_97-113del (n.96+107_97-113del)
c.1266+107_1267-113del (n.1266+107_1267-113del)
c.-143_-134del (n.-143_-134del)
n.1177_1186del
n.425+107_426-113del
c.885+107_886-113del (n.885+107_886-113del)
c.615+107_616-113del (n.615+107_616-113del)
n.44_53del
 gnomAD v4
11g.123058943_123058944insTAGCCCA943027893HSPA8,SNORD14Dc.1324-114_1324-113insGGCTA (n.1324-114_1324-113insGGCTA)
c.97-114_97-113insGGCTA (n.97-114_97-113insGGCTA)
c.1267-114_1267-113insGGCTA (n.1267-114_1267-113insGGCTA)
c.-135_-134insGGCTA (n.-135_-134insGGCTA)
n.1185_1186insGGCTA
n.426-114_426-113insGGCTA
c.886-114_886-113insGGCTA (n.886-114_886-113insGGCTA)
c.616-114_616-113insGGCTA (n.616-114_616-113insGGCTA)
n.52_53insGGCTA
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058944A>CCA477385491HSPA8,SNORD14Dc.1324-114T>G (n.1324-114T>G)
c.97-114T>G (n.97-114T>G)
c.1267-114T>G (n.1267-114T>G)
c.-135T>G (n.-135T>G)
n.1185T>G
n.426-114T>G
c.886-114T>G (n.886-114T>G)
c.616-114T>G (n.616-114T>G)
n.52T>G
 gnomAD v4
11g.123058944A>GCA477385492HSPA8,SNORD14Dc.1324-114T>C (n.1324-114T>C)
c.97-114T>C (n.97-114T>C)
c.1267-114T>C (n.1267-114T>C)
c.-135T>C (n.-135T>C)
n.1185T>C
n.426-114T>C
c.886-114T>C (n.886-114T>C)
c.616-114T>C (n.616-114T>C)
n.52T>C
11g.123058944A>TCA477385493HSPA8,SNORD14Dc.1324-114T>A (n.1324-114T>A)
c.97-114T>A (n.97-114T>A)
c.1267-114T>A (n.1267-114T>A)
c.-135T>A (n.-135T>A)
n.1185T>A
n.426-114T>A
c.886-114T>A (n.886-114T>A)
c.616-114T>A (n.616-114T>A)
n.52T>A
11g.123058945delCA2616532844HSPA8,SNORD14Dc.1324-114del (n.1324-114del)
c.97-114del (n.97-114del)
c.1267-114del (n.1267-114del)
c.-135del (n.-135del)
n.1185del
n.426-114del
c.886-114del (n.886-114del)
c.616-114del (n.616-114del)
n.52del
 gnomAD v4
11g.123058944_123058948delCA2616532845HSPA8,SNORD14Dc.1323+111_1324-114del (n.1323+111_1324-114del)
c.96+111_97-114del (n.96+111_97-114del)
c.1266+111_1267-114del (n.1266+111_1267-114del)
c.-139_-135del (n.-139_-135del)
n.1181_1185del
n.425+111_426-114del
c.885+111_886-114del (n.885+111_886-114del)
c.615+111_616-114del (n.615+111_616-114del)
n.48_52del
 gnomAD v4
11g.123058945A>CCA477385494HSPA8,SNORD14Dc.1324-115T>G (n.1324-115T>G)
c.97-115T>G (n.97-115T>G)
c.1267-115T>G (n.1267-115T>G)
c.-136T>G (n.-136T>G)
n.1184T>G
n.426-115T>G
c.886-115T>G (n.886-115T>G)
c.616-115T>G (n.616-115T>G)
n.51T>G
11g.123058945A>GCA477385495HSPA8,SNORD14Dc.1324-115T>C (n.1324-115T>C)
c.97-115T>C (n.97-115T>C)
c.1267-115T>C (n.1267-115T>C)
c.-136T>C (n.-136T>C)
n.1184T>C
n.426-115T>C
c.886-115T>C (n.886-115T>C)
c.616-115T>C (n.616-115T>C)
n.51T>C
 gnomAD v4
11g.123058945A>TCA477385496HSPA8,SNORD14Dc.1324-115T>A (n.1324-115T>A)
c.97-115T>A (n.97-115T>A)
c.1267-115T>A (n.1267-115T>A)
c.-136T>A (n.-136T>A)
n.1184T>A
n.426-115T>A
c.886-115T>A (n.886-115T>A)
c.616-115T>A (n.616-115T>A)
n.51T>A
11g.123058946G>ACA229967080HSPA8,SNORD14Dc.1323+113C>T (n.1323+113C>T)
c.96+113C>T (n.96+113C>T)
c.1266+113C>T (n.1266+113C>T)
c.-137C>T (n.-137C>T)
n.1183C>T
n.425+113C>T
c.885+113C>T (n.885+113C>T)
c.615+113C>T (n.615+113C>T)
n.50C>T
 dbSNP
11g.123058946G>CCA477385497HSPA8,SNORD14Dc.1323+113C>G (n.1323+113C>G)
c.96+113C>G (n.96+113C>G)
c.1266+113C>G (n.1266+113C>G)
c.-137C>G (n.-137C>G)
n.1183C>G
n.425+113C>G
c.885+113C>G (n.885+113C>G)
c.615+113C>G (n.615+113C>G)
n.50C>G
11g.123058946G=CA2005596152HSPA8,SNORD14Dc.1323+113C= (n.1323+113C=)
c.96+113C= (n.96+113C=)
c.1266+113C= (n.1266+113C=)
c.-137C= (n.-137C=)
n.1183C=
n.425+113C=
c.885+113C= (n.885+113C=)
c.615+113C= (n.615+113C=)
n.50C=
11g.123058946G>TCA477385498HSPA8,SNORD14Dc.1323+113C>A (n.1323+113C>A)
c.96+113C>A (n.96+113C>A)
c.1266+113C>A (n.1266+113C>A)
c.-137C>A (n.-137C>A)
n.1183C>A
n.425+113C>A
c.885+113C>A (n.885+113C>A)
c.615+113C>A (n.615+113C>A)
n.50C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058947A>CCA477385499HSPA8,SNORD14Dc.1323+112T>G (n.1323+112T>G)
c.96+112T>G (n.96+112T>G)
c.1266+112T>G (n.1266+112T>G)
c.-138T>G (n.-138T>G)
n.1182T>G
n.425+112T>G
c.885+112T>G (n.885+112T>G)
c.615+112T>G (n.615+112T>G)
n.49T>G
11g.123058947A>GCA477385500HSPA8,SNORD14Dc.1323+112T>C (n.1323+112T>C)
c.96+112T>C (n.96+112T>C)
c.1266+112T>C (n.1266+112T>C)
c.-138T>C (n.-138T>C)
n.1182T>C
n.425+112T>C
c.885+112T>C (n.885+112T>C)
c.615+112T>C (n.615+112T>C)
n.49T>C
11g.123058947A>TCA477385501HSPA8,SNORD14Dc.1323+112T>A (n.1323+112T>A)
c.96+112T>A (n.96+112T>A)
c.1266+112T>A (n.1266+112T>A)
c.-138T>A (n.-138T>A)
n.1182T>A
n.425+112T>A
c.885+112T>A (n.885+112T>A)
c.615+112T>A (n.615+112T>A)
n.49T>A
11g.123058948C>ACA477385504HSPA8,SNORD14Dc.1323+111G>T (n.1323+111G>T)
c.96+111G>T (n.96+111G>T)
c.1266+111G>T (n.1266+111G>T)
c.-139G>T (n.-139G>T)
n.1181G>T
n.425+111G>T
c.885+111G>T (n.885+111G>T)
c.615+111G>T (n.615+111G>T)
n.48G>T
 gnomAD v4
11g.123058948C>GCA477385503HSPA8,SNORD14Dc.1323+111G>C (n.1323+111G>C)
c.96+111G>C (n.96+111G>C)
c.1266+111G>C (n.1266+111G>C)
c.-139G>C (n.-139G>C)
n.1181G>C
n.425+111G>C
c.885+111G>C (n.885+111G>C)
c.615+111G>C (n.615+111G>C)
n.48G>C
11g.123058948C>TCA477385502HSPA8,SNORD14Dc.1323+111G>A (n.1323+111G>A)
c.96+111G>A (n.96+111G>A)
c.1266+111G>A (n.1266+111G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
n.1181G>A
n.425+111G>A
c.885+111G>A (n.885+111G>A)
c.615+111G>A (n.615+111G>A)
n.48G>A
11g.123058949T>ACA477385505HSPA8,SNORD14Dc.1323+110A>T (n.1323+110A>T)
c.96+110A>T (n.96+110A>T)
c.1266+110A>T (n.1266+110A>T)
c.-140A>T (n.-140A>T)
n.1180A>T
n.425+110A>T
c.885+110A>T (n.885+110A>T)
c.615+110A>T (n.615+110A>T)
n.47A>T
11g.123058949T>CCA477385506HSPA8,SNORD14Dc.1323+110A>G (n.1323+110A>G)
c.96+110A>G (n.96+110A>G)
c.1266+110A>G (n.1266+110A>G)
c.-140A>G (n.-140A>G)
n.1180A>G
n.425+110A>G
c.885+110A>G (n.885+110A>G)
c.615+110A>G (n.615+110A>G)
n.47A>G
11g.123058949T>GCA477385507HSPA8,SNORD14Dc.1323+110A>C (n.1323+110A>C)
c.96+110A>C (n.96+110A>C)
c.1266+110A>C (n.1266+110A>C)
c.-140A>C (n.-140A>C)
n.1180A>C
n.425+110A>C
c.885+110A>C (n.885+110A>C)
c.615+110A>C (n.615+110A>C)
n.47A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058949T=CA2005596154HSPA8,SNORD14Dc.1323+110A= (n.1323+110A=)
c.96+110A= (n.96+110A=)
c.1266+110A= (n.1266+110A=)
c.-140A= (n.-140A=)
n.1180A=
n.425+110A=
c.885+110A= (n.885+110A=)
c.615+110A= (n.615+110A=)
n.47A=
11g.123058950T>ACA477385508HSPA8,SNORD14Dc.1323+109A>T (n.1323+109A>T)
c.96+109A>T (n.96+109A>T)
c.1266+109A>T (n.1266+109A>T)
c.-141A>T (n.-141A>T)
n.1179A>T
n.425+109A>T
c.885+109A>T (n.885+109A>T)
c.615+109A>T (n.615+109A>T)
n.46A>T
11g.123058950T>CCA477385509HSPA8,SNORD14Dc.1323+109A>G (n.1323+109A>G)
c.96+109A>G (n.96+109A>G)
c.1266+109A>G (n.1266+109A>G)
c.-141A>G (n.-141A>G)
n.1179A>G
n.425+109A>G
c.885+109A>G (n.885+109A>G)
c.615+109A>G (n.615+109A>G)
n.46A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058950T>GCA477385510HSPA8,SNORD14Dc.1323+109A>C (n.1323+109A>C)
c.96+109A>C (n.96+109A>C)
c.1266+109A>C (n.1266+109A>C)
c.-141A>C (n.-141A>C)
n.1179A>C
n.425+109A>C
c.885+109A>C (n.885+109A>C)
c.615+109A>C (n.615+109A>C)
n.46A>C
11g.123058950T=CA2005596158HSPA8,SNORD14Dc.1323+109A= (n.1323+109A=)
c.96+109A= (n.96+109A=)
c.1266+109A= (n.1266+109A=)
c.-141A= (n.-141A=)
n.1179A=
n.425+109A=
c.885+109A= (n.885+109A=)
c.615+109A= (n.615+109A=)
n.46A=
11g.123058951T>ACA477385511HSPA8,SNORD14Dc.1323+108A>T (n.1323+108A>T)
c.96+108A>T (n.96+108A>T)
c.1266+108A>T (n.1266+108A>T)
c.-142A>T (n.-142A>T)
n.1178A>T
n.425+108A>T
c.885+108A>T (n.885+108A>T)
c.615+108A>T (n.615+108A>T)
n.45A>T
11g.123058951T>CCA229967081HSPA8,SNORD14Dc.1323+108A>G (n.1323+108A>G)
c.96+108A>G (n.96+108A>G)
c.1266+108A>G (n.1266+108A>G)
c.-142A>G (n.-142A>G)
n.1178A>G
n.425+108A>G
c.885+108A>G (n.885+108A>G)
c.615+108A>G (n.615+108A>G)
n.45A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058951T>GCA477385512HSPA8,SNORD14Dc.1323+108A>C (n.1323+108A>C)
c.96+108A>C (n.96+108A>C)
c.1266+108A>C (n.1266+108A>C)
c.-142A>C (n.-142A>C)
n.1178A>C
n.425+108A>C
c.885+108A>C (n.885+108A>C)
c.615+108A>C (n.615+108A>C)
n.45A>C
 gnomAD v4
11g.123058951T=CA2005596160HSPA8,SNORD14Dc.1323+108A= (n.1323+108A=)
c.96+108A= (n.96+108A=)
c.1266+108A= (n.1266+108A=)
c.-142A= (n.-142A=)
n.1178A=
n.425+108A=
c.885+108A= (n.885+108A=)
c.615+108A= (n.615+108A=)
n.45A=
11g.123058952C>ACA477385513HSPA8,SNORD14Dc.1323+107G>T (n.1323+107G>T)
c.96+107G>T (n.96+107G>T)
c.1266+107G>T (n.1266+107G>T)
c.-143G>T (n.-143G>T)
n.1177G>T
n.425+107G>T
c.885+107G>T (n.885+107G>T)
c.615+107G>T (n.615+107G>T)
n.44G>T
 gnomAD v4
11g.123058952C=CA2005596168HSPA8,SNORD14Dc.1323+107G= (n.1323+107G=)
c.96+107G= (n.96+107G=)
c.1266+107G= (n.1266+107G=)
c.-143G= (n.-143G=)
n.1177G=
n.425+107G=
c.885+107G= (n.885+107G=)
c.615+107G= (n.615+107G=)
n.44G=
11g.123058952C>GCA477385514HSPA8,SNORD14Dc.1323+107G>C (n.1323+107G>C)
c.96+107G>C (n.96+107G>C)
c.1266+107G>C (n.1266+107G>C)
c.-143G>C (n.-143G>C)
n.1177G>C
n.425+107G>C
c.885+107G>C (n.885+107G>C)
c.615+107G>C (n.615+107G>C)
n.44G>C
11g.123058952C>TCA477385515HSPA8,SNORD14Dc.1323+107G>A (n.1323+107G>A)
c.96+107G>A (n.96+107G>A)
c.1266+107G>A (n.1266+107G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
n.1177G>A
n.425+107G>A
c.885+107G>A (n.885+107G>A)
c.615+107G>A (n.615+107G>A)
n.44G>A
 dbSNP
11g.123058952_123058957delinsCTGGTGCA2005596165HSPA8,SNORD14Dc.1323+102_1323+107delinsCACCAG (n.1323+102_1323+107delinsCACCAG)
c.96+102_96+107delinsCACCAG (n.96+102_96+107delinsCACCAG)
c.1266+102_1266+107delinsCACCAG (n.1266+102_1266+107delinsCACCAG)
c.-148_-143delinsCACCAG (n.-148_-143delinsCACCAG)
n.1172_1177delinsCACCAG
n.425+102_425+107delinsCACCAG
c.885+102_885+107delinsCACCAG (n.885+102_885+107delinsCACCAG)
c.615+102_615+107delinsCACCAG (n.615+102_615+107delinsCACCAG)
n.39_44delinsCACCAG
11g.123058953T>ACA477385518HSPA8,SNORD14Dc.1323+106A>T (n.1323+106A>T)
c.96+106A>T (n.96+106A>T)
c.1266+106A>T (n.1266+106A>T)
c.-144A>T (n.-144A>T)
n.1176A>T
n.425+106A>T
c.885+106A>T (n.885+106A>T)
c.615+106A>T (n.615+106A>T)
n.43A>T
11g.123058953T>CCA477385517HSPA8,SNORD14Dc.1323+106A>G (n.1323+106A>G)
c.96+106A>G (n.96+106A>G)
c.1266+106A>G (n.1266+106A>G)
c.-144A>G (n.-144A>G)
n.1176A>G
n.425+106A>G
c.885+106A>G (n.885+106A>G)
c.615+106A>G (n.615+106A>G)
n.43A>G
11g.123058953T>GCA477385516HSPA8,SNORD14Dc.1323+106A>C (n.1323+106A>C)
c.96+106A>C (n.96+106A>C)
c.1266+106A>C (n.1266+106A>C)
c.-144A>C (n.-144A>C)
n.1176A>C
n.425+106A>C
c.885+106A>C (n.885+106A>C)
c.615+106A>C (n.615+106A>C)
n.43A>C
11g.123058953_123058957delCA229967082HSPA8,SNORD14Dc.1323+102_1323+106del (n.1323+102_1323+106del)
c.96+102_96+106del (n.96+102_96+106del)
c.1266+102_1266+106del (n.1266+102_1266+106del)
c.-148_-144del (n.-148_-144del)
n.1172_1176del
n.425+102_425+106del
c.885+102_885+106del (n.885+102_885+106del)
c.615+102_615+106del (n.615+102_615+106del)
n.39_43del
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058954G>ACA477385520HSPA8,SNORD14Dc.1323+105C>T (n.1323+105C>T)
c.96+105C>T (n.96+105C>T)
c.1266+105C>T (n.1266+105C>T)
c.-145C>T (n.-145C>T)
n.1175C>T
n.425+105C>T
c.885+105C>T (n.885+105C>T)
c.615+105C>T (n.615+105C>T)
n.42C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058954G>CCA477385519HSPA8,SNORD14Dc.1323+105C>G (n.1323+105C>G)
c.96+105C>G (n.96+105C>G)
c.1266+105C>G (n.1266+105C>G)
c.-145C>G (n.-145C>G)
n.1175C>G
n.425+105C>G
c.885+105C>G (n.885+105C>G)
c.615+105C>G (n.615+105C>G)
n.42C>G
11g.123058954G=CA2005596171HSPA8,SNORD14Dc.1323+105C= (n.1323+105C=)
c.96+105C= (n.96+105C=)
c.1266+105C= (n.1266+105C=)
c.-145C= (n.-145C=)
n.1175C=
n.425+105C=
c.885+105C= (n.885+105C=)
c.615+105C= (n.615+105C=)
n.42C=
11g.123058954G>TCA477385521HSPA8,SNORD14Dc.1323+105C>A (n.1323+105C>A)
c.96+105C>A (n.96+105C>A)
c.1266+105C>A (n.1266+105C>A)
c.-145C>A (n.-145C>A)
n.1175C>A
n.425+105C>A
c.885+105C>A (n.885+105C>A)
c.615+105C>A (n.615+105C>A)
n.42C>A
 gnomAD v4
11g.123058955delCA2616532846HSPA8,SNORD14Dc.1323+105del (n.1323+105del)
c.96+105del (n.96+105del)
c.1266+105del (n.1266+105del)
c.-145del (n.-145del)
n.1175del
n.425+105del
c.885+105del (n.885+105del)
c.615+105del (n.615+105del)
n.42del
 gnomAD v4
11g.123058955G>ACA477385522HSPA8,SNORD14Dc.1323+104C>T (n.1323+104C>T)
c.96+104C>T (n.96+104C>T)
c.1266+104C>T (n.1266+104C>T)
c.-146C>T (n.-146C>T)
n.1174C>T
n.425+104C>T
c.885+104C>T (n.885+104C>T)
c.615+104C>T (n.615+104C>T)
n.41C>T
11g.123058955G>CCA477385524HSPA8,SNORD14Dc.1323+104C>G (n.1323+104C>G)
c.96+104C>G (n.96+104C>G)
c.1266+104C>G (n.1266+104C>G)
c.-146C>G (n.-146C>G)
n.1174C>G
n.425+104C>G
c.885+104C>G (n.885+104C>G)
c.615+104C>G (n.615+104C>G)
n.41C>G
11g.123058955G>TCA477385523HSPA8,SNORD14Dc.1323+104C>A (n.1323+104C>A)
c.96+104C>A (n.96+104C>A)
c.1266+104C>A (n.1266+104C>A)
c.-146C>A (n.-146C>A)
n.1174C>A
n.425+104C>A
c.885+104C>A (n.885+104C>A)
c.615+104C>A (n.615+104C>A)
n.41C>A
 gnomAD v4
11g.123058956T>ACA477385525HSPA8,SNORD14Dc.1323+103A>T (n.1323+103A>T)
c.96+103A>T (n.96+103A>T)
c.1266+103A>T (n.1266+103A>T)
c.-147A>T (n.-147A>T)
n.1173A>T
n.425+103A>T
c.885+103A>T (n.885+103A>T)
c.615+103A>T (n.615+103A>T)
n.40A>T
 dbSNP
11g.123058956T>CCA477385527HSPA8,SNORD14Dc.1323+103A>G (n.1323+103A>G)
c.96+103A>G (n.96+103A>G)
c.1266+103A>G (n.1266+103A>G)
c.-147A>G (n.-147A>G)
n.1173A>G
n.425+103A>G
c.885+103A>G (n.885+103A>G)
c.615+103A>G (n.615+103A>G)
n.40A>G
11g.123058956T>GCA477385526HSPA8,SNORD14Dc.1323+103A>C (n.1323+103A>C)
c.96+103A>C (n.96+103A>C)
c.1266+103A>C (n.1266+103A>C)
c.-147A>C (n.-147A>C)
n.1173A>C
n.425+103A>C
c.885+103A>C (n.885+103A>C)
c.615+103A>C (n.615+103A>C)
n.40A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058956T=CA2005596176HSPA8,SNORD14Dc.1323+103A= (n.1323+103A=)
c.96+103A= (n.96+103A=)
c.1266+103A= (n.1266+103A=)
c.-147A= (n.-147A=)
n.1173A=
n.425+103A=
c.885+103A= (n.885+103A=)
c.615+103A= (n.615+103A=)
n.40A=
11g.123058957G>ACA477385528HSPA8,SNORD14Dc.1323+102C>T (n.1323+102C>T)
c.96+102C>T (n.96+102C>T)
c.1266+102C>T (n.1266+102C>T)
c.-148C>T (n.-148C>T)
n.1172C>T
n.425+102C>T
c.885+102C>T (n.885+102C>T)
c.615+102C>T (n.615+102C>T)
n.39C>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.123058957G>CCA477385529HSPA8,SNORD14Dc.1323+102C>G (n.1323+102C>G)
c.96+102C>G (n.96+102C>G)
c.1266+102C>G (n.1266+102C>G)
c.-148C>G (n.-148C>G)
n.1172C>G
n.425+102C>G
c.885+102C>G (n.885+102C>G)
c.615+102C>G (n.615+102C>G)
n.39C>G
11g.123058957G>TCA477385530HSPA8,SNORD14Dc.1323+102C>A (n.1323+102C>A)
c.96+102C>A (n.96+102C>A)
c.1266+102C>A (n.1266+102C>A)
c.-148C>A (n.-148C>A)
n.1172C>A
n.425+102C>A
c.885+102C>A (n.885+102C>A)
c.615+102C>A (n.615+102C>A)
n.39C>A
 gnomAD v4
11g.123058958G>ACA477385531HSPA8,SNORD14Dc.1323+101C>T (n.1323+101C>T)
c.96+101C>T (n.96+101C>T)
c.1266+101C>T (n.1266+101C>T)
c.-149C>T (n.-149C>T)
n.1171C>T
n.425+101C>T
c.885+101C>T (n.885+101C>T)
c.615+101C>T (n.615+101C>T)
n.38C>T
11g.123058958G>CCA477385532HSPA8,SNORD14Dc.1323+101C>G (n.1323+101C>G)
c.96+101C>G (n.96+101C>G)
c.1266+101C>G (n.1266+101C>G)
c.-149C>G (n.-149C>G)
n.1171C>G
n.425+101C>G
c.885+101C>G (n.885+101C>G)
c.615+101C>G (n.615+101C>G)
n.38C>G
11g.123058958G=CA2005596179HSPA8,SNORD14Dc.1323+101C= (n.1323+101C=)
c.96+101C= (n.96+101C=)
c.1266+101C= (n.1266+101C=)
c.-149C= (n.-149C=)
n.1171C=
n.425+101C=
c.885+101C= (n.885+101C=)
c.615+101C= (n.615+101C=)
n.38C=
11g.123058958G>TCA477385533HSPA8,SNORD14Dc.1323+101C>A (n.1323+101C>A)
c.96+101C>A (n.96+101C>A)
c.1266+101C>A (n.1266+101C>A)
c.-149C>A (n.-149C>A)
n.1171C>A
n.425+101C>A
c.885+101C>A (n.885+101C>A)
c.615+101C>A (n.615+101C>A)
n.38C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058959A>CCA477385534HSPA8,SNORD14Dc.1323+100T>G (n.1323+100T>G)
c.96+100T>G (n.96+100T>G)
c.1266+100T>G (n.1266+100T>G)
c.-150T>G (n.-150T>G)
n.1170T>G
n.425+100T>G
c.885+100T>G (n.885+100T>G)
c.615+100T>G (n.615+100T>G)
n.37T>G
11g.123058959A>GCA477385535HSPA8,SNORD14Dc.1323+100T>C (n.1323+100T>C)
c.96+100T>C (n.96+100T>C)
c.1266+100T>C (n.1266+100T>C)
c.-150T>C (n.-150T>C)
n.1170T>C
n.425+100T>C
c.885+100T>C (n.885+100T>C)
c.615+100T>C (n.615+100T>C)
n.37T>C
 gnomAD v4
11g.123058959A>TCA477385536HSPA8,SNORD14Dc.1323+100T>A (n.1323+100T>A)
c.96+100T>A (n.96+100T>A)
c.1266+100T>A (n.1266+100T>A)
c.-150T>A (n.-150T>A)
n.1170T>A
n.425+100T>A
c.885+100T>A (n.885+100T>A)
c.615+100T>A (n.615+100T>A)
n.37T>A
 gnomAD v4
11g.123058960A>CCA477385537HSPA8,SNORD14Dc.1323+99T>G (n.1323+99T>G)
c.96+99T>G (n.96+99T>G)
c.1266+99T>G (n.1266+99T>G)
c.-151T>G (n.-151T>G)
n.1169T>G
n.425+99T>G
c.885+99T>G (n.885+99T>G)
c.615+99T>G (n.615+99T>G)
n.36T>G
 gnomAD v4
11g.123058960A>GCA477385538HSPA8,SNORD14Dc.1323+99T>C (n.1323+99T>C)
c.96+99T>C (n.96+99T>C)
c.1266+99T>C (n.1266+99T>C)
c.-151T>C (n.-151T>C)
n.1169T>C
n.425+99T>C
c.885+99T>C (n.885+99T>C)
c.615+99T>C (n.615+99T>C)
n.36T>C
11g.123058960A>TCA477385539HSPA8,SNORD14Dc.1323+99T>A (n.1323+99T>A)
c.96+99T>A (n.96+99T>A)
c.1266+99T>A (n.1266+99T>A)
c.-151T>A (n.-151T>A)
n.1169T>A
n.425+99T>A
c.885+99T>A (n.885+99T>A)
c.615+99T>A (n.615+99T>A)
n.36T>A
11g.123058961A=CA2005596186HSPA8,SNORD14Dc.1323+98T= (n.1323+98T=)
c.96+98T= (n.96+98T=)
c.1266+98T= (n.1266+98T=)
c.-152T= (n.-152T=)
n.1168T=
n.425+98T=
c.885+98T= (n.885+98T=)
c.615+98T= (n.615+98T=)
n.35T=
11g.123058961A>CCA477385542HSPA8,SNORD14Dc.1323+98T>G (n.1323+98T>G)
c.96+98T>G (n.96+98T>G)
c.1266+98T>G (n.1266+98T>G)
c.-152T>G (n.-152T>G)
n.1168T>G
n.425+98T>G
c.885+98T>G (n.885+98T>G)
c.615+98T>G (n.615+98T>G)
n.35T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058961A>GCA477385540HSPA8,SNORD14Dc.1323+98T>C (n.1323+98T>C)
c.96+98T>C (n.96+98T>C)
c.1266+98T>C (n.1266+98T>C)
c.-152T>C (n.-152T>C)
n.1168T>C
n.425+98T>C
c.885+98T>C (n.885+98T>C)
c.615+98T>C (n.615+98T>C)
n.35T>C
 gnomAD v4
11g.123058961A>TCA477385541HSPA8,SNORD14Dc.1323+98T>A (n.1323+98T>A)
c.96+98T>A (n.96+98T>A)
c.1266+98T>A (n.1266+98T>A)
c.-152T>A (n.-152T>A)
n.1168T>A
n.425+98T>A
c.885+98T>A (n.885+98T>A)
c.615+98T>A (n.615+98T>A)
n.35T>A
11g.123058962C>ACA477385543HSPA8,SNORD14Dc.1323+97G>T (n.1323+97G>T)
c.96+97G>T (n.96+97G>T)
c.1266+97G>T (n.1266+97G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
n.1167G>T
n.425+97G>T
c.885+97G>T (n.885+97G>T)
c.615+97G>T (n.615+97G>T)
n.34G>T
11g.123058962C=CA2005596189HSPA8,SNORD14Dc.1323+97G= (n.1323+97G=)
c.96+97G= (n.96+97G=)
c.1266+97G= (n.1266+97G=)
c.-153G= (n.-153G=)
n.1167G=
n.425+97G=
c.885+97G= (n.885+97G=)
c.615+97G= (n.615+97G=)
n.34G=
11g.123058962C>GCA477385544HSPA8,SNORD14Dc.1323+97G>C (n.1323+97G>C)
c.96+97G>C (n.96+97G>C)
c.1266+97G>C (n.1266+97G>C)
c.-153G>C (n.-153G>C)
n.1167G>C
n.425+97G>C
c.885+97G>C (n.885+97G>C)
c.615+97G>C (n.615+97G>C)
n.34G>C
11g.123058962C>TCA477385545HSPA8,SNORD14Dc.1323+97G>A (n.1323+97G>A)
c.96+97G>A (n.96+97G>A)
c.1266+97G>A (n.1266+97G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
n.1167G>A
n.425+97G>A
c.885+97G>A (n.885+97G>A)
c.615+97G>A (n.615+97G>A)
n.34G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058963T>ACA477385546HSPA8,SNORD14Dc.1323+96A>T (n.1323+96A>T)
c.96+96A>T (n.96+96A>T)
c.1266+96A>T (n.1266+96A>T)
c.-154A>T (n.-154A>T)
n.1166A>T
n.425+96A>T
c.885+96A>T (n.885+96A>T)
c.615+96A>T (n.615+96A>T)
n.33A>T
 gnomAD v4
11g.123058963T>CCA477385547HSPA8,SNORD14Dc.1323+96A>G (n.1323+96A>G)
c.96+96A>G (n.96+96A>G)
c.1266+96A>G (n.1266+96A>G)
c.-154A>G (n.-154A>G)
n.1166A>G
n.425+96A>G
c.885+96A>G (n.885+96A>G)
c.615+96A>G (n.615+96A>G)
n.33A>G
11g.123058963T>GCA477385548HSPA8,SNORD14Dc.1323+96A>C (n.1323+96A>C)
c.96+96A>C (n.96+96A>C)
c.1266+96A>C (n.1266+96A>C)
c.-154A>C (n.-154A>C)
n.1166A>C
n.425+96A>C
c.885+96A>C (n.885+96A>C)
c.615+96A>C (n.615+96A>C)
n.33A>C
11g.123058964A>CCA477385549HSPA8,SNORD14Dc.1323+95T>G (n.1323+95T>G)
c.96+95T>G (n.96+95T>G)
c.1266+95T>G (n.1266+95T>G)
c.-155T>G (n.-155T>G)
n.1165T>G
n.425+95T>G
c.885+95T>G (n.885+95T>G)
c.615+95T>G (n.615+95T>G)
n.32T>G
11g.123058964A>GCA477385550HSPA8,SNORD14Dc.1323+95T>C (n.1323+95T>C)
c.96+95T>C (n.96+95T>C)
c.1266+95T>C (n.1266+95T>C)
c.-155T>C (n.-155T>C)
n.1165T>C
n.425+95T>C
c.885+95T>C (n.885+95T>C)
c.615+95T>C (n.615+95T>C)
n.32T>C
 gnomAD v4
11g.123058964A>TCA477385551HSPA8,SNORD14Dc.1323+95T>A (n.1323+95T>A)
c.96+95T>A (n.96+95T>A)
c.1266+95T>A (n.1266+95T>A)
c.-155T>A (n.-155T>A)
n.1165T>A
n.425+95T>A
c.885+95T>A (n.885+95T>A)
c.615+95T>A (n.615+95T>A)
n.32T>A
11g.123058965C>ACA477385552HSPA8,SNORD14Dc.1323+94G>T (n.1323+94G>T)
c.96+94G>T (n.96+94G>T)
c.1266+94G>T (n.1266+94G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
n.1164G>T
n.425+94G>T
c.885+94G>T (n.885+94G>T)
c.615+94G>T (n.615+94G>T)
n.31G>T
11g.123058965C=CA2005596192HSPA8,SNORD14Dc.1323+94G= (n.1323+94G=)
c.96+94G= (n.96+94G=)
c.1266+94G= (n.1266+94G=)
c.-156G= (n.-156G=)
n.1164G=
n.425+94G=
c.885+94G= (n.885+94G=)
c.615+94G= (n.615+94G=)
n.31G=
11g.123058965C>GCA477385553HSPA8,SNORD14Dc.1323+94G>C (n.1323+94G>C)
c.96+94G>C (n.96+94G>C)
c.1266+94G>C (n.1266+94G>C)
c.-156G>C (n.-156G>C)
n.1164G>C
n.425+94G>C
c.885+94G>C (n.885+94G>C)
c.615+94G>C (n.615+94G>C)
n.31G>C
11g.123058965C>TCA477385554HSPA8,SNORD14Dc.1323+94G>A (n.1323+94G>A)
c.96+94G>A (n.96+94G>A)
c.1266+94G>A (n.1266+94G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
n.1164G>A
n.425+94G>A
c.885+94G>A (n.885+94G>A)
c.615+94G>A (n.615+94G>A)
n.31G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058966G>ACA477385557HSPA8,SNORD14Dc.1323+93C>T (n.1323+93C>T)
c.96+93C>T (n.96+93C>T)
c.1266+93C>T (n.1266+93C>T)
c.-157C>T (n.-157C>T)
n.1163C>T
n.425+93C>T
c.885+93C>T (n.885+93C>T)
c.615+93C>T (n.615+93C>T)
n.30C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058966G>CCA477385556HSPA8,SNORD14Dc.1323+93C>G (n.1323+93C>G)
c.96+93C>G (n.96+93C>G)
c.1266+93C>G (n.1266+93C>G)
c.-157C>G (n.-157C>G)
n.1163C>G
n.425+93C>G
c.885+93C>G (n.885+93C>G)
c.615+93C>G (n.615+93C>G)
n.30C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058966G=CA2005596197HSPA8,SNORD14Dc.1323+93C= (n.1323+93C=)
c.96+93C= (n.96+93C=)
c.1266+93C= (n.1266+93C=)
c.-157C= (n.-157C=)
n.1163C=
n.425+93C=
c.885+93C= (n.885+93C=)
c.615+93C= (n.615+93C=)
n.30C=
11g.123058966G>TCA477385555HSPA8,SNORD14Dc.1323+93C>A (n.1323+93C>A)
c.96+93C>A (n.96+93C>A)
c.1266+93C>A (n.1266+93C>A)
c.-157C>A (n.-157C>A)
n.1163C>A
n.425+93C>A
c.885+93C>A (n.885+93C>A)
c.615+93C>A (n.615+93C>A)
n.30C>A
 gnomAD v4
11g.123058967A=CA2005596211HSPA8,SNORD14Dc.1323+92T= (n.1323+92T=)
c.96+92T= (n.96+92T=)
c.1266+92T= (n.1266+92T=)
c.-158T= (n.-158T=)
n.1162T=
n.425+92T=
c.885+92T= (n.885+92T=)
c.615+92T= (n.615+92T=)
n.29T=
11g.123058967A>CCA477385560HSPA8,SNORD14Dc.1323+92T>G (n.1323+92T>G)
c.96+92T>G (n.96+92T>G)
c.1266+92T>G (n.1266+92T>G)
c.-158T>G (n.-158T>G)
n.1162T>G
n.425+92T>G
c.885+92T>G (n.885+92T>G)
c.615+92T>G (n.615+92T>G)
n.29T>G
11g.123058967A>GCA477385558HSPA8,SNORD14Dc.1323+92T>C (n.1323+92T>C)
c.96+92T>C (n.96+92T>C)
c.1266+92T>C (n.1266+92T>C)
c.-158T>C (n.-158T>C)
n.1162T>C
n.425+92T>C
c.885+92T>C (n.885+92T>C)
c.615+92T>C (n.615+92T>C)
n.29T>C
 dbSNP
11g.123058967A>TCA477385559HSPA8,SNORD14Dc.1323+92T>A (n.1323+92T>A)
c.96+92T>A (n.96+92T>A)
c.1266+92T>A (n.1266+92T>A)
c.-158T>A (n.-158T>A)
n.1162T>A
n.425+92T>A
c.885+92T>A (n.885+92T>A)
c.615+92T>A (n.615+92T>A)
n.29T>A
11g.123058968A>CCA477385561HSPA8,SNORD14Dc.1323+91T>G (n.1323+91T>G)
c.96+91T>G (n.96+91T>G)
c.1266+91T>G (n.1266+91T>G)
c.-159T>G (n.-159T>G)
n.1161T>G
n.425+91T>G
c.885+91T>G (n.885+91T>G)
c.615+91T>G (n.615+91T>G)
n.28T>G
 gnomAD v4
11g.123058968A>GCA477385562HSPA8,SNORD14Dc.1323+91T>C (n.1323+91T>C)
c.96+91T>C (n.96+91T>C)
c.1266+91T>C (n.1266+91T>C)
c.-159T>C (n.-159T>C)
n.1161T>C
n.425+91T>C
c.885+91T>C (n.885+91T>C)
c.615+91T>C (n.615+91T>C)
n.28T>C
11g.123058968A>TCA477385563HSPA8,SNORD14Dc.1323+91T>A (n.1323+91T>A)
c.96+91T>A (n.96+91T>A)
c.1266+91T>A (n.1266+91T>A)
c.-159T>A (n.-159T>A)
n.1161T>A
n.425+91T>A
c.885+91T>A (n.885+91T>A)
c.615+91T>A (n.615+91T>A)
n.28T>A
11g.123058969T>ACA477385565HSPA8,SNORD14Dc.1323+90A>T (n.1323+90A>T)
c.96+90A>T (n.96+90A>T)
c.1266+90A>T (n.1266+90A>T)
c.-160A>T (n.-160A>T)
n.1160A>T
n.425+90A>T
c.885+90A>T (n.885+90A>T)
c.615+90A>T (n.615+90A>T)
n.27A>T
 gnomAD v4
11g.123058969T>CCA229967083HSPA8,SNORD14Dc.1323+90A>G (n.1323+90A>G)
c.96+90A>G (n.96+90A>G)
c.1266+90A>G (n.1266+90A>G)
c.-160A>G (n.-160A>G)
n.1160A>G
n.425+90A>G
c.885+90A>G (n.885+90A>G)
c.615+90A>G (n.615+90A>G)
n.27A>G
 dbSNP
11g.123058969T>GCA477385564HSPA8,SNORD14Dc.1323+90A>C (n.1323+90A>C)
c.96+90A>C (n.96+90A>C)
c.1266+90A>C (n.1266+90A>C)
c.-160A>C (n.-160A>C)
n.1160A>C
n.425+90A>C
c.885+90A>C (n.885+90A>C)
c.615+90A>C (n.615+90A>C)
n.27A>C
11g.123058969T=CA2005596218HSPA8,SNORD14Dc.1323+90A= (n.1323+90A=)
c.96+90A= (n.96+90A=)
c.1266+90A= (n.1266+90A=)
c.-160A= (n.-160A=)
n.1160A=
n.425+90A=
c.885+90A= (n.885+90A=)
c.615+90A= (n.615+90A=)
n.27A=
11g.123058970G>ACA477385566HSPA8,SNORD14Dc.1323+89C>T (n.1323+89C>T)
c.96+89C>T (n.96+89C>T)
c.1266+89C>T (n.1266+89C>T)
c.-161C>T (n.-161C>T)
n.1159C>T
n.425+89C>T
c.885+89C>T (n.885+89C>T)
c.615+89C>T (n.615+89C>T)
n.26C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058970G>CCA477385567HSPA8,SNORD14Dc.1323+89C>G (n.1323+89C>G)
c.96+89C>G (n.96+89C>G)
c.1266+89C>G (n.1266+89C>G)
c.-161C>G (n.-161C>G)
n.1159C>G
n.425+89C>G
c.885+89C>G (n.885+89C>G)
c.615+89C>G (n.615+89C>G)
n.26C>G
 gnomAD v4
11g.123058970G=CA2005596226HSPA8,SNORD14Dc.1323+89C= (n.1323+89C=)
c.96+89C= (n.96+89C=)
c.1266+89C= (n.1266+89C=)
c.-161C= (n.-161C=)
n.1159C=
n.425+89C=
c.885+89C= (n.885+89C=)
c.615+89C= (n.615+89C=)
n.26C=
11g.123058970G>TCA477385568HSPA8,SNORD14Dc.1323+89C>A (n.1323+89C>A)
c.96+89C>A (n.96+89C>A)
c.1266+89C>A (n.1266+89C>A)
c.-161C>A (n.-161C>A)
n.1159C>A
n.425+89C>A
c.885+89C>A (n.885+89C>A)
c.615+89C>A (n.615+89C>A)
n.26C>A
 gnomAD v4
11g.123058971G>ACA477385569HSPA8,SNORD14Dc.1323+88C>T (n.1323+88C>T)
c.96+88C>T (n.96+88C>T)
c.1266+88C>T (n.1266+88C>T)
c.-162C>T (n.-162C>T)
n.1158C>T
n.425+88C>T
c.885+88C>T (n.885+88C>T)
c.615+88C>T (n.615+88C>T)
n.25C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058971G>CCA477385570HSPA8,SNORD14Dc.1323+88C>G (n.1323+88C>G)
c.96+88C>G (n.96+88C>G)
c.1266+88C>G (n.1266+88C>G)
c.-162C>G (n.-162C>G)
n.1158C>G
n.425+88C>G
c.885+88C>G (n.885+88C>G)
c.615+88C>G (n.615+88C>G)
n.25C>G
11g.123058971G=CA2005596237HSPA8,SNORD14Dc.1323+88C= (n.1323+88C=)
c.96+88C= (n.96+88C=)
c.1266+88C= (n.1266+88C=)
c.-162C= (n.-162C=)
n.1158C=
n.425+88C=
c.885+88C= (n.885+88C=)
c.615+88C= (n.615+88C=)
n.25C=
11g.123058971G>TCA477385571HSPA8,SNORD14Dc.1323+88C>A (n.1323+88C>A)
c.96+88C>A (n.96+88C>A)
c.1266+88C>A (n.1266+88C>A)
c.-162C>A (n.-162C>A)
n.1158C>A
n.425+88C>A
c.885+88C>A (n.885+88C>A)
c.615+88C>A (n.615+88C>A)
n.25C>A
 gnomAD v4
11g.123058971_123058972delinsGTCA2005596238HSPA8,SNORD14Dc.1323+87_1323+88delinsAC (n.1323+87_1323+88delinsAC)
c.96+87_96+88delinsAC (n.96+87_96+88delinsAC)
c.1266+87_1266+88delinsAC (n.1266+87_1266+88delinsAC)
c.-163_-162delinsAC (n.-163_-162delinsAC)
n.1157_1158delinsAC
n.425+87_425+88delinsAC
c.885+87_885+88delinsAC (n.885+87_885+88delinsAC)
c.615+87_615+88delinsAC (n.615+87_615+88delinsAC)
n.24_25delinsAC
11g.123058972T>ACA477385572HSPA8,SNORD14Dc.1323+87A>T (n.1323+87A>T)
c.96+87A>T (n.96+87A>T)
c.1266+87A>T (n.1266+87A>T)
c.-163A>T (n.-163A>T)
n.1157A>T
n.425+87A>T
c.885+87A>T (n.885+87A>T)
c.615+87A>T (n.615+87A>T)
n.24A>T
11g.123058972T>CCA477385574HSPA8,SNORD14Dc.1323+87A>G (n.1323+87A>G)
c.96+87A>G (n.96+87A>G)
c.1266+87A>G (n.1266+87A>G)
c.-163A>G (n.-163A>G)
n.1157A>G
n.425+87A>G
c.885+87A>G (n.885+87A>G)
c.615+87A>G (n.615+87A>G)
n.24A>G
 gnomAD v4
11g.123058972T>GCA477385573HSPA8,SNORD14Dc.1323+87A>C (n.1323+87A>C)
c.96+87A>C (n.96+87A>C)
c.1266+87A>C (n.1266+87A>C)
c.-163A>C (n.-163A>C)
n.1157A>C
n.425+87A>C
c.885+87A>C (n.885+87A>C)
c.615+87A>C (n.615+87A>C)
n.24A>C
 dbSNP
11g.123058972T=CA2005596243HSPA8,SNORD14Dc.1323+87A= (n.1323+87A=)
c.96+87A= (n.96+87A=)
c.1266+87A= (n.1266+87A=)
c.-163A= (n.-163A=)
n.1157A=
n.425+87A=
c.885+87A= (n.885+87A=)
c.615+87A= (n.615+87A=)
n.24A=
11g.123058975delCA2005596244HSPA8,SNORD14Dc.1323+87del (n.1323+87del)
c.96+87del (n.96+87del)
c.1266+87del (n.1266+87del)
c.-163del (n.-163del)
n.1157del
n.425+87del
c.885+87del (n.885+87del)
c.615+87del (n.615+87del)
n.24del
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058973T>ACA477385575HSPA8,SNORD14Dc.1323+86A>T (n.1323+86A>T)
c.96+86A>T (n.96+86A>T)
c.1266+86A>T (n.1266+86A>T)
c.-164A>T (n.-164A>T)
n.1156A>T
n.425+86A>T
c.885+86A>T (n.885+86A>T)
c.615+86A>T (n.615+86A>T)
n.23A>T
11g.123058973T>CCA477385576HSPA8,SNORD14Dc.1323+86A>G (n.1323+86A>G)
c.96+86A>G (n.96+86A>G)
c.1266+86A>G (n.1266+86A>G)
c.-164A>G (n.-164A>G)
n.1156A>G
n.425+86A>G
c.885+86A>G (n.885+86A>G)
c.615+86A>G (n.615+86A>G)
n.23A>G
11g.123058973T>GCA477385577HSPA8,SNORD14Dc.1323+86A>C (n.1323+86A>C)
c.96+86A>C (n.96+86A>C)
c.1266+86A>C (n.1266+86A>C)
c.-164A>C (n.-164A>C)
n.1156A>C
n.425+86A>C
c.885+86A>C (n.885+86A>C)
c.615+86A>C (n.615+86A>C)
n.23A>C
11g.123058974T>ACA477385578HSPA8,SNORD14Dc.1323+85A>T (n.1323+85A>T)
c.96+85A>T (n.96+85A>T)
c.1266+85A>T (n.1266+85A>T)
c.-165A>T (n.-165A>T)
n.1155A>T
n.425+85A>T
c.885+85A>T (n.885+85A>T)
c.615+85A>T (n.615+85A>T)
n.22A>T
11g.123058974T>CCA477385579HSPA8,SNORD14Dc.1323+85A>G (n.1323+85A>G)
c.96+85A>G (n.96+85A>G)
c.1266+85A>G (n.1266+85A>G)
c.-165A>G (n.-165A>G)
n.1155A>G
n.425+85A>G
c.885+85A>G (n.885+85A>G)
c.615+85A>G (n.615+85A>G)
n.22A>G
 gnomAD v4
11g.123058974T>GCA477385580HSPA8,SNORD14Dc.1323+85A>C (n.1323+85A>C)
c.96+85A>C (n.96+85A>C)
c.1266+85A>C (n.1266+85A>C)
c.-165A>C (n.-165A>C)
n.1155A>C
n.425+85A>C
c.885+85A>C (n.885+85A>C)
c.615+85A>C (n.615+85A>C)
n.22A>C
11g.123058975T>ACA477385581HSPA8,SNORD14Dc.1323+84A>T (n.1323+84A>T)
c.96+84A>T (n.96+84A>T)
c.1266+84A>T (n.1266+84A>T)
c.-166A>T (n.-166A>T)
n.1154A>T
n.425+84A>T
c.885+84A>T (n.885+84A>T)
c.615+84A>T (n.615+84A>T)
n.21A>T
11g.123058975T>CCA229967087HSPA8,SNORD14Dc.1323+84A>G (n.1323+84A>G)
c.96+84A>G (n.96+84A>G)
c.1266+84A>G (n.1266+84A>G)
c.-166A>G (n.-166A>G)
n.1154A>G
n.425+84A>G
c.885+84A>G (n.885+84A>G)
c.615+84A>G (n.615+84A>G)
n.21A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058975T>GCA477385582HSPA8,SNORD14Dc.1323+84A>C (n.1323+84A>C)
c.96+84A>C (n.96+84A>C)
c.1266+84A>C (n.1266+84A>C)
c.-166A>C (n.-166A>C)
n.1154A>C
n.425+84A>C
c.885+84A>C (n.885+84A>C)
c.615+84A>C (n.615+84A>C)
n.21A>C
11g.123058975T=CA2005596247HSPA8,SNORD14Dc.1323+84A= (n.1323+84A=)
c.96+84A= (n.96+84A=)
c.1266+84A= (n.1266+84A=)
c.-166A= (n.-166A=)
n.1154A=
n.425+84A=
c.885+84A= (n.885+84A=)
c.615+84A= (n.615+84A=)
n.21A=

Number of alleles fetched