| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.123058770_123058771del | CA602581180 | HSPA8 | c.1385_1386del (p.Thr462ArgfsTer13) c.1385_1386del (p.Thr462ArgfsTer28) c.158_159del (p.Thr53ArgfsTer13) c.1328_1329del (p.Thr443ArgfsTer13) c.41_42del (p.Thr14ArgfsTer13) n.1360_1361del c.947_948del (p.Thr316ArgfsTer13) c.677_678del (p.Thr226ArgfsTer13) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.123058771G>A | CA477385361 | HSPA8 | c.1383C>T (p.Leu461=) c.156C>T (p.Leu52=) c.1326C>T (p.Leu442=) c.39C>T (p.Leu13=) n.1358C>T c.945C>T (p.Leu315=) c.675C>T (p.Leu225=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.123058771G>C | CA477385362 | HSPA8 | c.1383C>G (p.Leu461=) c.156C>G (p.Leu52=) c.1326C>G (p.Leu442=) c.39C>G (p.Leu13=) n.1358C>G c.945C>G (p.Leu315=) c.675C>G (p.Leu225=) | |
| 11 | g.123058771G= | CA2005595598 | HSPA8 | c.1383C= (p.Leu461=) c.156C= (p.Leu52=) c.1326C= (p.Leu442=) c.39C= (p.Leu13=) n.1358C= c.945C= (p.Leu315=) c.675C= (p.Leu225=) | |
| 11 | g.123058771G>T | CA477385363 | HSPA8 | c.1383C>A (p.Leu461=) c.156C>A (p.Leu52=) c.1326C>A (p.Leu442=) c.39C>A (p.Leu13=) n.1358C>A c.945C>A (p.Leu315=) c.675C>A (p.Leu225=) | |
| 11 | g.123058771_123058773dup | CA2616532796 | HSPA8 | c.1381_1383dup (p.Leu461_Thr462insLeu) c.154_156dup (p.Leu52_Thr53insLeu) c.1324_1326dup (p.Leu442_Thr443insLeu) c.37_39dup (p.Leu13_Thr14insLeu) n.1356_1358dup c.943_945dup (p.Leu315_Thr316insLeu) c.673_675dup (p.Leu225_Thr226insLeu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058772A>C | CA383057356 | HSPA8 | c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.155T>G (p.Leu52Arg) c.1325T>G (p.Leu442Arg) c.38T>G (p.Leu13Arg) n.1357T>G c.944T>G (p.Leu315Arg) c.674T>G (p.Leu225Arg) | |
| 11 | g.123058772A>G | CA383057357 | HSPA8 | c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.155T>C (p.Leu52Pro) c.1325T>C (p.Leu442Pro) c.38T>C (p.Leu13Pro) n.1357T>C c.944T>C (p.Leu315Pro) c.674T>C (p.Leu225Pro) | |
| 11 | g.123058772A>T | CA383057358 | HSPA8 | c.1382T>A (p.Leu461His) c.155T>A (p.Leu52His) c.1325T>A (p.Leu442His) c.38T>A (p.Leu13His) n.1357T>A c.944T>A (p.Leu315His) c.674T>A (p.Leu225His) | |
| 11 | g.123058773G>A | CA383057361 | HSPA8 | c.1381C>T (p.Leu461Phe) c.154C>T (p.Leu52Phe) c.1324C>T (p.Leu442Phe) c.37C>T (p.Leu13Phe) n.1356C>T c.943C>T (p.Leu315Phe) c.673C>T (p.Leu225Phe) | |
| 11 | g.123058773G>C | CA383057359 | HSPA8 | c.1381C>G (p.Leu461Val) c.154C>G (p.Leu52Val) c.1324C>G (p.Leu442Val) c.37C>G (p.Leu13Val) n.1356C>G c.943C>G (p.Leu315Val) c.673C>G (p.Leu225Val) | |
| 11 | g.123058773G>T | CA383057360 | HSPA8 | c.1381C>A (p.Leu461Ile) c.154C>A (p.Leu52Ile) c.1324C>A (p.Leu442Ile) c.37C>A (p.Leu13Ile) n.1356C>A c.943C>A (p.Leu315Ile) c.673C>A (p.Leu225Ile) | |
| 11 | g.123058774T>A | CA383057362 | HSPA8 | c.1380A>T (p.Glu460Asp) c.153A>T (p.Glu51Asp) c.1323A>T (p.Glu441Asp) c.36A>T (p.Glu12Asp) n.1355A>T c.942A>T (p.Glu314Asp) c.672A>T (p.Glu224Asp) | |
| 11 | g.123058774T>C | CA477385364 | HSPA8 | c.1380A>G (p.Glu460=) c.153A>G (p.Glu51=) c.1323A>G (p.Glu441=) c.36A>G (p.Glu12=) n.1355A>G c.942A>G (p.Glu314=) c.672A>G (p.Glu224=) | |
| 11 | g.123058774T>G | CA383057363 | HSPA8 | c.1380A>C (p.Glu460Asp) c.153A>C (p.Glu51Asp) c.1323A>C (p.Glu441Asp) c.36A>C (p.Glu12Asp) n.1355A>C c.942A>C (p.Glu314Asp) c.672A>C (p.Glu224Asp) | |
| 11 | g.123058775T>A | CA383057364 | HSPA8 | c.1379A>T (p.Glu460Val) c.152A>T (p.Glu51Val) c.1322A>T (p.Glu441Val) c.35A>T (p.Glu12Val) n.1354A>T c.941A>T (p.Glu314Val) c.671A>T (p.Glu224Val) | |
| 11 | g.123058775T>C | CA383057365 | HSPA8 | c.1379A>G (p.Glu460Gly) c.152A>G (p.Glu51Gly) c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.35A>G (p.Glu12Gly) n.1354A>G c.941A>G (p.Glu314Gly) c.671A>G (p.Glu224Gly) | |
| 11 | g.123058775T>G | CA383057366 | HSPA8 | c.1379A>C (p.Glu460Ala) c.152A>C (p.Glu51Ala) c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.35A>C (p.Glu12Ala) n.1354A>C c.941A>C (p.Glu314Ala) c.671A>C (p.Glu224Ala) | |
| 11 | g.123058776C>A | CA383057369 | HSPA8 | c.1378G>T (p.Glu460Ter) c.151G>T (p.Glu51Ter) c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.34G>T (p.Glu12Ter) n.1353G>T c.940G>T (p.Glu314Ter) c.670G>T (p.Glu224Ter) | |
| 11 | g.123058776C>G | CA383057368 | HSPA8 | c.1378G>C (p.Glu460Gln) c.151G>C (p.Glu51Gln) c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.34G>C (p.Glu12Gln) n.1353G>C c.940G>C (p.Glu314Gln) c.670G>C (p.Glu224Gln) | |
| 11 | g.123058776C>T | CA383057367 | HSPA8 | c.1378G>A (p.Glu460Lys) c.151G>A (p.Glu51Lys) c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.34G>A (p.Glu12Lys) n.1353G>A c.940G>A (p.Glu314Lys) c.670G>A (p.Glu224Lys) | |
| 11 | g.123058777A>C | CA383057370 | HSPA8 | c.1377T>G (p.Phe459Leu) c.150T>G (p.Phe50Leu) c.1320T>G (p.Phe440Leu) c.33T>G (p.Phe11Leu) n.1352T>G c.939T>G (p.Phe313Leu) c.669T>G (p.Phe223Leu) | |
| 11 | g.123058777A>G | CA477385365 | HSPA8 | c.1377T>C (p.Phe459=) c.150T>C (p.Phe50=) c.1320T>C (p.Phe440=) c.33T>C (p.Phe11=) n.1352T>C c.939T>C (p.Phe313=) c.669T>C (p.Phe223=) | |
| 11 | g.123058777A>T | CA383057371 | HSPA8 | c.1377T>A (p.Phe459Leu) c.150T>A (p.Phe50Leu) c.1320T>A (p.Phe440Leu) c.33T>A (p.Phe11Leu) n.1352T>A c.939T>A (p.Phe313Leu) c.669T>A (p.Phe223Leu) | |
| 11 | g.123058778A>C | CA383057372 | HSPA8 | c.1376T>G (p.Phe459Cys) c.149T>G (p.Phe50Cys) c.1319T>G (p.Phe440Cys) c.32T>G (p.Phe11Cys) n.1351T>G c.938T>G (p.Phe313Cys) c.668T>G (p.Phe223Cys) | |
| 11 | g.123058778A>G | CA383057374 | HSPA8 | c.1376T>C (p.Phe459Ser) c.149T>C (p.Phe50Ser) c.1319T>C (p.Phe440Ser) c.32T>C (p.Phe11Ser) n.1351T>C c.938T>C (p.Phe313Ser) c.668T>C (p.Phe223Ser) | |
| 11 | g.123058778A>T | CA383057373 | HSPA8 | c.1376T>A (p.Phe459Tyr) c.149T>A (p.Phe50Tyr) c.1319T>A (p.Phe440Tyr) c.32T>A (p.Phe11Tyr) n.1351T>A c.938T>A (p.Phe313Tyr) c.668T>A (p.Phe223Tyr) | |
| 11 | g.123058779A= | CA2005595603 | HSPA8 | c.1375T= (p.Phe459=) c.148T= (p.Phe50=) c.1318T= (p.Phe440=) c.31T= (p.Phe11=) n.1350T= c.937T= (p.Phe313=) c.667T= (p.Phe223=) | |
| 11 | g.123058779A>C | CA383057375 | HSPA8 | c.1375T>G (p.Phe459Val) c.148T>G (p.Phe50Val) c.1318T>G (p.Phe440Val) c.31T>G (p.Phe11Val) n.1350T>G c.937T>G (p.Phe313Val) c.667T>G (p.Phe223Val) | |
| 11 | g.123058779A>G | CA229966880 | HSPA8 | c.1375T>C (p.Phe459Leu) c.148T>C (p.Phe50Leu) c.1318T>C (p.Phe440Leu) c.31T>C (p.Phe11Leu) n.1350T>C c.937T>C (p.Phe313Leu) c.667T>C (p.Phe223Leu) | dbSNP |
| 11 | g.123058779A>T | CA383057376 | HSPA8 | c.1375T>A (p.Phe459Ile) c.148T>A (p.Phe50Ile) c.1318T>A (p.Phe440Ile) c.31T>A (p.Phe11Ile) n.1350T>A c.937T>A (p.Phe313Ile) c.667T>A (p.Phe223Ile) | |
| 11 | g.123058780C>A | CA383057377 | HSPA8 | c.1374G>T (p.Lys458Asn) c.147G>T (p.Lys49Asn) c.1317G>T (p.Lys439Asn) c.30G>T (p.Lys10Asn) n.1349G>T c.936G>T (p.Lys312Asn) c.666G>T (p.Lys222Asn) | |
| 11 | g.123058780C>G | CA383057378 | HSPA8 | c.1374G>C (p.Lys458Asn) c.147G>C (p.Lys49Asn) c.1317G>C (p.Lys439Asn) c.30G>C (p.Lys10Asn) n.1349G>C c.936G>C (p.Lys312Asn) c.666G>C (p.Lys222Asn) | |
| 11 | g.123058780C>T | CA477385366 | HSPA8 | c.1374G>A (p.Lys458=) c.147G>A (p.Lys49=) c.1317G>A (p.Lys439=) c.30G>A (p.Lys10=) n.1349G>A c.936G>A (p.Lys312=) c.666G>A (p.Lys222=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058781T>A | CA383057379 | HSPA8 | c.1373A>T (p.Lys458Met) c.146A>T (p.Lys49Met) c.1316A>T (p.Lys439Met) c.29A>T (p.Lys10Met) n.1348A>T c.935A>T (p.Lys312Met) c.665A>T (p.Lys222Met) | |
| 11 | g.123058781T>C | CA383057380 | HSPA8 | c.1373A>G (p.Lys458Arg) c.146A>G (p.Lys49Arg) c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.29A>G (p.Lys10Arg) n.1348A>G c.935A>G (p.Lys312Arg) c.665A>G (p.Lys222Arg) | COSMIC |
| 11 | g.123058781T>G | CA383057381 | HSPA8 | c.1373A>C (p.Lys458Thr) c.146A>C (p.Lys49Thr) c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.29A>C (p.Lys10Thr) n.1348A>C c.935A>C (p.Lys312Thr) c.665A>C (p.Lys222Thr) | |
| 11 | g.123058782T>A | CA383057382 | HSPA8 | c.1372A>T (p.Lys458Ter) c.145A>T (p.Lys49Ter) c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.28A>T (p.Lys10Ter) n.1347A>T c.934A>T (p.Lys312Ter) c.664A>T (p.Lys222Ter) | |
| 11 | g.123058782T>C | CA383057383 | HSPA8 | c.1372A>G (p.Lys458Glu) c.145A>G (p.Lys49Glu) c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.28A>G (p.Lys10Glu) n.1347A>G c.934A>G (p.Lys312Glu) c.664A>G (p.Lys222Glu) | |
| 11 | g.123058782T>G | CA383057384 | HSPA8 | c.1372A>C (p.Lys458Gln) c.145A>C (p.Lys49Gln) c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.28A>C (p.Lys10Gln) n.1347A>C c.934A>C (p.Lys312Gln) c.664A>C (p.Lys222Gln) | |
| 11 | g.123058783G>A | CA477385369 | HSPA8 | c.1371C>T (p.Gly457=) c.144C>T (p.Gly48=) c.1314C>T (p.Gly438=) c.27C>T (p.Gly9=) n.1346C>T c.933C>T (p.Gly311=) c.663C>T (p.Gly221=) | |
| 11 | g.123058783G>C | CA477385368 | HSPA8 | c.1371C>G (p.Gly457=) c.144C>G (p.Gly48=) c.1314C>G (p.Gly438=) c.27C>G (p.Gly9=) n.1346C>G c.933C>G (p.Gly311=) c.663C>G (p.Gly221=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058783G>T | CA477385367 | HSPA8 | c.1371C>A (p.Gly457=) c.144C>A (p.Gly48=) c.1314C>A (p.Gly438=) c.27C>A (p.Gly9=) n.1346C>A c.933C>A (p.Gly311=) c.663C>A (p.Gly221=) | |
| 11 | g.123058784C>A | CA383057385 | HSPA8 | c.1370G>T (p.Gly457Val) c.143G>T (p.Gly48Val) c.1313G>T (p.Gly438Val) c.26G>T (p.Gly9Val) n.1345G>T c.932G>T (p.Gly311Val) c.662G>T (p.Gly221Val) | |
| 11 | g.123058784C>G | CA383057386 | HSPA8 | c.1370G>C (p.Gly457Ala) c.143G>C (p.Gly48Ala) c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.26G>C (p.Gly9Ala) n.1345G>C c.932G>C (p.Gly311Ala) c.662G>C (p.Gly221Ala) | |
| 11 | g.123058784C>T | CA383057387 | HSPA8 | c.1370G>A (p.Gly457Asp) c.143G>A (p.Gly48Asp) c.1313G>A (p.Gly438Asp) c.26G>A (p.Gly9Asp) n.1345G>A c.932G>A (p.Gly311Asp) c.662G>A (p.Gly221Asp) | |
| 11 | g.123058785C>A | CA383057390 | HSPA8 | c.1369G>T (p.Gly457Cys) c.142G>T (p.Gly48Cys) c.1312G>T (p.Gly438Cys) c.25G>T (p.Gly9Cys) n.1344G>T c.931G>T (p.Gly311Cys) c.661G>T (p.Gly221Cys) | |
| 11 | g.123058785C>G | CA383057388 | HSPA8 | c.1369G>C (p.Gly457Arg) c.142G>C (p.Gly48Arg) c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.25G>C (p.Gly9Arg) n.1344G>C c.931G>C (p.Gly311Arg) c.661G>C (p.Gly221Arg) | |
| 11 | g.123058785C>T | CA383057389 | HSPA8 | c.1369G>A (p.Gly457Ser) c.142G>A (p.Gly48Ser) c.1312G>A (p.Gly438Ser) c.25G>A (p.Gly9Ser) n.1344G>A c.931G>A (p.Gly311Ser) c.661G>A (p.Gly221Ser) | |
| 11 | g.123058786A= | CA2005595610 | HSPA8 | c.1368T= (p.Leu456=) c.141T= (p.Leu47=) c.1311T= (p.Leu437=) c.24T= (p.Leu8=) n.1343T= c.930T= (p.Leu310=) c.660T= (p.Leu220=) | |
| 11 | g.123058786A>C | CA477385370 | HSPA8 | c.1368T>G (p.Leu456=) c.141T>G (p.Leu47=) c.1311T>G (p.Leu437=) c.24T>G (p.Leu8=) n.1343T>G c.930T>G (p.Leu310=) c.660T>G (p.Leu220=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058786A>G | CA477385371 | HSPA8 | c.1368T>C (p.Leu456=) c.141T>C (p.Leu47=) c.1311T>C (p.Leu437=) c.24T>C (p.Leu8=) n.1343T>C c.930T>C (p.Leu310=) c.660T>C (p.Leu220=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058786A>T | CA6332479 | HSPA8 | c.1368T>A (p.Leu456=) c.141T>A (p.Leu47=) c.1311T>A (p.Leu437=) c.24T>A (p.Leu8=) n.1343T>A c.930T>A (p.Leu310=) c.660T>A (p.Leu220=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058787A>C | CA383057391 | HSPA8 | c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.140T>G (p.Leu47Arg) c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.23T>G (p.Leu8Arg) n.1342T>G c.929T>G (p.Leu310Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) | |
| 11 | g.123058787A>G | CA383057392 | HSPA8 | c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.140T>C (p.Leu47Pro) c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.23T>C (p.Leu8Pro) n.1342T>C c.929T>C (p.Leu310Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) | |
| 11 | g.123058787A>T | CA383057393 | HSPA8 | c.1367T>A (p.Leu456His) c.140T>A (p.Leu47His) c.1310T>A (p.Leu437His) c.23T>A (p.Leu8His) n.1342T>A c.929T>A (p.Leu310His) c.659T>A (p.Leu220His) | |
| 11 | g.123058788G>A | CA383057394 | HSPA8 | c.1366C>T (p.Leu456Phe) c.139C>T (p.Leu47Phe) c.1309C>T (p.Leu437Phe) c.22C>T (p.Leu8Phe) n.1341C>T c.928C>T (p.Leu310Phe) c.658C>T (p.Leu220Phe) | |
| 11 | g.123058788G>C | CA383057395 | HSPA8 | c.1366C>G (p.Leu456Val) c.139C>G (p.Leu47Val) c.1309C>G (p.Leu437Val) c.22C>G (p.Leu8Val) n.1341C>G c.928C>G (p.Leu310Val) c.658C>G (p.Leu220Val) | |
| 11 | g.123058788G>T | CA383057396 | HSPA8 | c.1366C>A (p.Leu456Ile) c.139C>A (p.Leu47Ile) c.1309C>A (p.Leu437Ile) c.22C>A (p.Leu8Ile) n.1341C>A c.928C>A (p.Leu310Ile) c.658C>A (p.Leu220Ile) | |
| 11 | g.123058789C>A | CA477385372 | HSPA8 | c.1365G>T (p.Leu455=) c.138G>T (p.Leu46=) c.1308G>T (p.Leu436=) c.21G>T (p.Leu7=) n.1340G>T c.927G>T (p.Leu309=) c.657G>T (p.Leu219=) | |
| 11 | g.123058789C= | CA2005595623 | HSPA8 | c.1365G= (p.Leu455=) c.138G= (p.Leu46=) c.1308G= (p.Leu436=) c.21G= (p.Leu7=) n.1340G= c.927G= (p.Leu309=) c.657G= (p.Leu219=) | |
| 11 | g.123058789C>G | CA6332480 | HSPA8 | c.1365G>C (p.Leu455=) c.138G>C (p.Leu46=) c.1308G>C (p.Leu436=) c.21G>C (p.Leu7=) n.1340G>C c.927G>C (p.Leu309=) c.657G>C (p.Leu219=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058789C>T | CA477385373 | HSPA8 | c.1365G>A (p.Leu455=) c.138G>A (p.Leu46=) c.1308G>A (p.Leu436=) c.21G>A (p.Leu7=) n.1340G>A c.927G>A (p.Leu309=) c.657G>A (p.Leu219=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058790A>C | CA383057397 | HSPA8 | c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.137T>G (p.Leu46Arg) c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.20T>G (p.Leu7Arg) n.1339T>G c.926T>G (p.Leu309Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) | |
| 11 | g.123058790A>G | CA383057398 | HSPA8 | c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.137T>C (p.Leu46Pro) c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.20T>C (p.Leu7Pro) n.1339T>C c.926T>C (p.Leu309Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) | |
| 11 | g.123058790A>T | CA383057399 | HSPA8 | c.1364T>A (p.Leu455Gln) c.137T>A (p.Leu46Gln) c.1307T>A (p.Leu436Gln) c.20T>A (p.Leu7Gln) n.1339T>A c.926T>A (p.Leu309Gln) c.656T>A (p.Leu219Gln) | |
| 11 | g.123058791G>A | CA477385374 | HSPA8 | c.1363C>T (p.Leu455=) c.136C>T (p.Leu46=) c.1306C>T (p.Leu436=) c.19C>T (p.Leu7=) n.1338C>T n.465C>T c.925C>T (p.Leu309=) c.655C>T (p.Leu219=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058791G>C | CA383057401 | HSPA8 | c.1363C>G (p.Leu455Val) c.136C>G (p.Leu46Val) c.1306C>G (p.Leu436Val) c.19C>G (p.Leu7Val) n.1338C>G n.465C>G c.925C>G (p.Leu309Val) c.655C>G (p.Leu219Val) | |
| 11 | g.123058791G>T | CA383057400 | HSPA8 | c.1363C>A (p.Leu455Met) c.136C>A (p.Leu46Met) c.1306C>A (p.Leu436Met) c.19C>A (p.Leu7Met) n.1338C>A n.465C>A c.925C>A (p.Leu309Met) c.655C>A (p.Leu219Met) | |
| 11 | g.123058792G>A | CA6332481 | HSPA8 | c.1362C>T (p.Asn454=) c.135C>T (p.Asn45=) c.1305C>T (p.Asn435=) c.18C>T (p.Asn6=) n.1337C>T n.464C>T c.924C>T (p.Asn308=) c.654C>T (p.Asn218=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058792G>C | CA383057402 | HSPA8 | c.1362C>G (p.Asn454Lys) c.135C>G (p.Asn45Lys) c.1305C>G (p.Asn435Lys) c.18C>G (p.Asn6Lys) n.1337C>G n.464C>G c.924C>G (p.Asn308Lys) c.654C>G (p.Asn218Lys) | |
| 11 | g.123058792G= | CA2005595630 | HSPA8 | c.1362C= (p.Asn454=) c.135C= (p.Asn45=) c.1305C= (p.Asn435=) c.18C= (p.Asn6=) n.1337C= n.464C= c.924C= (p.Asn308=) c.654C= (p.Asn218=) | |
| 11 | g.123058792G>T | CA383057403 | HSPA8 | c.1362C>A (p.Asn454Lys) c.135C>A (p.Asn45Lys) c.1305C>A (p.Asn435Lys) c.18C>A (p.Asn6Lys) n.1337C>A n.464C>A c.924C>A (p.Asn308Lys) c.654C>A (p.Asn218Lys) | |
| 11 | g.123058793T>A | CA383057404 | HSPA8 | c.1361A>T (p.Asn454Ile) c.134A>T (p.Asn45Ile) c.1304A>T (p.Asn435Ile) c.17A>T (p.Asn6Ile) n.1336A>T n.463A>T c.923A>T (p.Asn308Ile) c.653A>T (p.Asn218Ile) | |
| 11 | g.123058793T>C | CA383057405 | HSPA8 | c.1361A>G (p.Asn454Ser) c.134A>G (p.Asn45Ser) c.1304A>G (p.Asn435Ser) c.17A>G (p.Asn6Ser) n.1336A>G n.463A>G c.923A>G (p.Asn308Ser) c.653A>G (p.Asn218Ser) | COSMIC |
| 11 | g.123058793T>G | CA383057406 | HSPA8 | c.1361A>C (p.Asn454Thr) c.134A>C (p.Asn45Thr) c.1304A>C (p.Asn435Thr) c.17A>C (p.Asn6Thr) n.1336A>C n.463A>C c.923A>C (p.Asn308Thr) c.653A>C (p.Asn218Thr) | |
| 11 | g.123058794T>A | CA383057409 | HSPA8 | c.1360A>T (p.Asn454Tyr) c.133A>T (p.Asn45Tyr) c.1303A>T (p.Asn435Tyr) c.16A>T (p.Asn6Tyr) n.1335A>T n.462A>T c.922A>T (p.Asn308Tyr) c.652A>T (p.Asn218Tyr) | |
| 11 | g.123058794T>C | CA383057407 | HSPA8 | c.1360A>G (p.Asn454Asp) c.133A>G (p.Asn45Asp) c.1303A>G (p.Asn435Asp) c.16A>G (p.Asn6Asp) n.1335A>G n.462A>G c.922A>G (p.Asn308Asp) c.652A>G (p.Asn218Asp) | |
| 11 | g.123058794T>G | CA383057408 | HSPA8 | c.1360A>C (p.Asn454His) c.133A>C (p.Asn45His) c.1303A>C (p.Asn435His) c.16A>C (p.Asn6His) n.1335A>C n.462A>C c.922A>C (p.Asn308His) c.652A>C (p.Asn218His) | |
| 11 | g.123058795G>A | CA477385375 | HSPA8 | c.1359C>T (p.Asn453=) c.132C>T (p.Asn44=) c.1302C>T (p.Asn434=) c.15C>T (p.Asn5=) n.1334C>T n.461C>T c.921C>T (p.Asn307=) c.651C>T (p.Asn217=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058795G>C | CA383057410 | HSPA8 | c.1359C>G (p.Asn453Lys) c.132C>G (p.Asn44Lys) c.1302C>G (p.Asn434Lys) c.15C>G (p.Asn5Lys) n.1334C>G n.461C>G c.921C>G (p.Asn307Lys) c.651C>G (p.Asn217Lys) | |
| 11 | g.123058795G>T | CA383057411 | HSPA8 | c.1359C>A (p.Asn453Lys) c.132C>A (p.Asn44Lys) c.1302C>A (p.Asn434Lys) c.15C>A (p.Asn5Lys) n.1334C>A n.461C>A c.921C>A (p.Asn307Lys) c.651C>A (p.Asn217Lys) | |
| 11 | g.123058796T>A | CA383057412 | HSPA8 | c.1358A>T (p.Asn453Ile) c.131A>T (p.Asn44Ile) c.1301A>T (p.Asn434Ile) c.14A>T (p.Asn5Ile) n.1333A>T n.460A>T c.920A>T (p.Asn307Ile) c.650A>T (p.Asn217Ile) | |
| 11 | g.123058796T>C | CA383057413 | HSPA8 | c.1358A>G (p.Asn453Ser) c.131A>G (p.Asn44Ser) c.1301A>G (p.Asn434Ser) c.14A>G (p.Asn5Ser) n.1333A>G n.460A>G c.920A>G (p.Asn307Ser) c.650A>G (p.Asn217Ser) | |
| 11 | g.123058796T>G | CA383057414 | HSPA8 | c.1358A>C (p.Asn453Thr) c.131A>C (p.Asn44Thr) c.1301A>C (p.Asn434Thr) c.14A>C (p.Asn5Thr) n.1333A>C n.460A>C c.920A>C (p.Asn307Thr) c.650A>C (p.Asn217Thr) | |
| 11 | g.123058797T>A | CA383057415 | HSPA8 | c.1357A>T (p.Asn453Tyr) c.130A>T (p.Asn44Tyr) c.1300A>T (p.Asn434Tyr) c.13A>T (p.Asn5Tyr) n.1332A>T n.459A>T c.919A>T (p.Asn307Tyr) c.649A>T (p.Asn217Tyr) | |
| 11 | g.123058797T>C | CA383057417 | HSPA8 | c.1357A>G (p.Asn453Asp) c.130A>G (p.Asn44Asp) c.1300A>G (p.Asn434Asp) c.13A>G (p.Asn5Asp) n.1332A>G n.459A>G c.919A>G (p.Asn307Asp) c.649A>G (p.Asn217Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058797T>G | CA383057416 | HSPA8 | c.1357A>C (p.Asn453His) c.130A>C (p.Asn44His) c.1300A>C (p.Asn434His) c.13A>C (p.Asn5His) n.1332A>C n.459A>C c.919A>C (p.Asn307His) c.649A>C (p.Asn217His) | |
| 11 | g.123058797T= | CA2005595633 | HSPA8 | c.1357A= (p.Asn453=) c.130A= (p.Asn44=) c.1300A= (p.Asn434=) c.13A= (p.Asn5=) n.1332A= n.459A= c.919A= (p.Asn307=) c.649A= (p.Asn217=) | |
| 11 | g.123058798A>C | CA383057418 | HSPA8 | c.1356T>G (p.Asp452Glu) c.129T>G (p.Asp43Glu) c.1299T>G (p.Asp433Glu) c.12T>G (p.Asp4Glu) n.1331T>G n.458T>G c.918T>G (p.Asp306Glu) c.648T>G (p.Asp216Glu) | |
| 11 | g.123058798A>G | CA477385376 | HSPA8 | c.1356T>C (p.Asp452=) c.129T>C (p.Asp43=) c.1299T>C (p.Asp433=) c.12T>C (p.Asp4=) n.1331T>C n.458T>C c.918T>C (p.Asp306=) c.648T>C (p.Asp216=) | |
| 11 | g.123058798A>T | CA383057419 | HSPA8 | c.1356T>A (p.Asp452Glu) c.129T>A (p.Asp43Glu) c.1299T>A (p.Asp433Glu) c.12T>A (p.Asp4Glu) n.1331T>A n.458T>A c.918T>A (p.Asp306Glu) c.648T>A (p.Asp216Glu) | |
| 11 | g.123058799T>A | CA383057420 | HSPA8 | c.1355A>T (p.Asp452Val) c.128A>T (p.Asp43Val) c.1298A>T (p.Asp433Val) c.11A>T (p.Asp4Val) n.1330A>T n.457A>T c.917A>T (p.Asp306Val) c.647A>T (p.Asp216Val) | |
| 11 | g.123058799T>C | CA383057421 | HSPA8 | c.1355A>G (p.Asp452Gly) c.128A>G (p.Asp43Gly) c.1298A>G (p.Asp433Gly) c.11A>G (p.Asp4Gly) n.1330A>G n.457A>G c.917A>G (p.Asp306Gly) c.647A>G (p.Asp216Gly) | dbSNP |
| 11 | g.123058799T>G | CA383057422 | HSPA8 | c.1355A>C (p.Asp452Ala) c.128A>C (p.Asp43Ala) c.1298A>C (p.Asp433Ala) c.11A>C (p.Asp4Ala) n.1330A>C n.457A>C c.917A>C (p.Asp306Ala) c.647A>C (p.Asp216Ala) | |
| 11 | g.123058799T= | CA2005595641 | HSPA8 | c.1355A= (p.Asp452=) c.128A= (p.Asp43=) c.1298A= (p.Asp433=) c.11A= (p.Asp4=) n.1330A= n.457A= c.917A= (p.Asp306=) c.647A= (p.Asp216=) | |
| 11 | g.123058800C>A | CA383057423 | HSPA8 | c.1354G>T (p.Asp452Tyr) c.127G>T (p.Asp43Tyr) c.1297G>T (p.Asp433Tyr) c.10G>T (p.Asp4Tyr) n.1329G>T n.456G>T c.916G>T (p.Asp306Tyr) c.646G>T (p.Asp216Tyr) | |
| 11 | g.123058800C>G | CA383057424 | HSPA8 | c.1354G>C (p.Asp452His) c.127G>C (p.Asp43His) c.1297G>C (p.Asp433His) c.10G>C (p.Asp4His) n.1329G>C n.456G>C c.916G>C (p.Asp306His) c.646G>C (p.Asp216His) | |
| 11 | g.123058800C>T | CA383057425 | HSPA8 | c.1354G>A (p.Asp452Asn) c.127G>A (p.Asp43Asn) c.1297G>A (p.Asp433Asn) c.10G>A (p.Asp4Asn) n.1329G>A n.456G>A c.916G>A (p.Asp306Asn) c.646G>A (p.Asp216Asn) | |
| 11 | g.123058801C>A | CA383057426 | HSPA8 | c.1353G>T (p.Lys451Asn) c.126G>T (p.Lys42Asn) c.1296G>T (p.Lys432Asn) c.9G>T (p.Lys3Asn) n.1328G>T n.455G>T c.915G>T (p.Lys305Asn) c.645G>T (p.Lys215Asn) | |
| 11 | g.123058801C= | CA2005595645 | HSPA8 | c.1353G= (p.Lys451=) c.126G= (p.Lys42=) c.1296G= (p.Lys432=) c.9G= (p.Lys3=) n.1328G= n.455G= c.915G= (p.Lys305=) c.645G= (p.Lys215=) | |
| 11 | g.123058801C>G | CA383057427 | HSPA8 | c.1353G>C (p.Lys451Asn) c.126G>C (p.Lys42Asn) c.1296G>C (p.Lys432Asn) c.9G>C (p.Lys3Asn) n.1328G>C n.455G>C c.915G>C (p.Lys305Asn) c.645G>C (p.Lys215Asn) | |
| 11 | g.123058801C>T | CA477385377 | HSPA8 | c.1353G>A (p.Lys451=) c.126G>A (p.Lys42=) c.1296G>A (p.Lys432=) c.9G>A (p.Lys3=) n.1328G>A n.455G>A c.915G>A (p.Lys305=) c.645G>A (p.Lys215=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058802T>A | CA383057430 | HSPA8 | c.1352A>T (p.Lys451Met) c.125A>T (p.Lys42Met) c.1295A>T (p.Lys432Met) c.8A>T (p.Lys3Met) n.1327A>T n.454A>T c.914A>T (p.Lys305Met) c.644A>T (p.Lys215Met) | |
| 11 | g.123058802T>C | CA383057429 | HSPA8 | c.1352A>G (p.Lys451Arg) c.125A>G (p.Lys42Arg) c.1295A>G (p.Lys432Arg) c.8A>G (p.Lys3Arg) n.1327A>G n.454A>G c.914A>G (p.Lys305Arg) c.644A>G (p.Lys215Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058802T>G | CA383057428 | HSPA8 | c.1352A>C (p.Lys451Thr) c.125A>C (p.Lys42Thr) c.1295A>C (p.Lys432Thr) c.8A>C (p.Lys3Thr) n.1327A>C n.454A>C c.914A>C (p.Lys305Thr) c.644A>C (p.Lys215Thr) | |
| 11 | g.123058803T>A | CA383057431 | HSPA8 | c.1351A>T (p.Lys451Ter) c.124A>T (p.Lys42Ter) c.1294A>T (p.Lys432Ter) c.7A>T (p.Lys3Ter) n.1326A>T n.453A>T c.913A>T (p.Lys305Ter) c.643A>T (p.Lys215Ter) | |
| 11 | g.123058803T>C | CA383057433 | HSPA8 | c.1351A>G (p.Lys451Glu) c.124A>G (p.Lys42Glu) c.1294A>G (p.Lys432Glu) c.7A>G (p.Lys3Glu) n.1326A>G n.453A>G c.913A>G (p.Lys305Glu) c.643A>G (p.Lys215Glu) | |
| 11 | g.123058803T>G | CA383057432 | HSPA8 | c.1351A>C (p.Lys451Gln) c.124A>C (p.Lys42Gln) c.1294A>C (p.Lys432Gln) c.7A>C (p.Lys3Gln) n.1326A>C n.453A>C c.913A>C (p.Lys305Gln) c.643A>C (p.Lys215Gln) | |
| 11 | g.123058804T>A | CA477385378 | HSPA8 | c.1350A>T (p.Thr450=) c.123A>T (p.Thr41=) c.1293A>T (p.Thr431=) c.6A>T (p.Thr2=) n.1325A>T n.452A>T c.912A>T (p.Thr304=) c.642A>T (p.Thr214=) | |
| 11 | g.123058804T>C | CA229966892 | HSPA8 | c.1350A>G (p.Thr450=) c.123A>G (p.Thr41=) c.1293A>G (p.Thr431=) c.6A>G (p.Thr2=) n.1325A>G n.452A>G c.912A>G (p.Thr304=) c.642A>G (p.Thr214=) | dbSNP |
| 11 | g.123058804T>G | CA477385379 | HSPA8 | c.1350A>C (p.Thr450=) c.123A>C (p.Thr41=) c.1293A>C (p.Thr431=) c.6A>C (p.Thr2=) n.1325A>C n.452A>C c.912A>C (p.Thr304=) c.642A>C (p.Thr214=) | |
| 11 | g.123058804T= | CA2005595648 | HSPA8 | c.1350A= (p.Thr450=) c.123A= (p.Thr41=) c.1293A= (p.Thr431=) c.6A= (p.Thr2=) n.1325A= n.452A= c.912A= (p.Thr304=) c.642A= (p.Thr214=) | |
| 11 | g.123058805G>A | CA383057434 | HSPA8 | c.1349C>T (p.Thr450Ile) c.122C>T (p.Thr41Ile) c.1292C>T (p.Thr431Ile) c.5C>T (p.Thr2Ile) n.1324C>T n.451C>T c.911C>T (p.Thr304Ile) c.641C>T (p.Thr214Ile) | |
| 11 | g.123058805G>C | CA383057435 | HSPA8 | c.1349C>G (p.Thr450Arg) c.122C>G (p.Thr41Arg) c.1292C>G (p.Thr431Arg) c.5C>G (p.Thr2Arg) n.1324C>G n.451C>G c.911C>G (p.Thr304Arg) c.641C>G (p.Thr214Arg) | |
| 11 | g.123058805G>T | CA383057436 | HSPA8 | c.1349C>A (p.Thr450Lys) c.122C>A (p.Thr41Lys) c.1292C>A (p.Thr431Lys) c.5C>A (p.Thr2Lys) n.1324C>A n.451C>A c.911C>A (p.Thr304Lys) c.641C>A (p.Thr214Lys) | |
| 11 | g.123058806T>A | CA383057437 | HSPA8 | c.1348A>T (p.Thr450Ser) c.121A>T (p.Thr41Ser) c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.4A>T (p.Thr2Ser) n.1323A>T n.450A>T c.910A>T (p.Thr304Ser) c.640A>T (p.Thr214Ser) | |
| 11 | g.123058806T>C | CA383057438 | HSPA8 | c.1348A>G (p.Thr450Ala) c.121A>G (p.Thr41Ala) c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.4A>G (p.Thr2Ala) n.1323A>G n.450A>G c.910A>G (p.Thr304Ala) c.640A>G (p.Thr214Ala) | |
| 11 | g.123058806T>G | CA383057439 | HSPA8 | c.1348A>C (p.Thr450Pro) c.121A>C (p.Thr41Pro) c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.4A>C (p.Thr2Pro) n.1323A>C n.450A>C c.910A>C (p.Thr304Pro) c.640A>C (p.Thr214Pro) | |
| 11 | g.123058807C>A | CA383057440 | HSPA8 | c.1347G>T (p.Met449Ile) c.120G>T (p.Met40Ile) c.1290G>T (p.Met430Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.1322G>T n.449G>T c.909G>T (p.Met303Ile) c.639G>T (p.Met213Ile) | |
| 11 | g.123058807C>G | CA383057441 | HSPA8 | c.1347G>C (p.Met449Ile) c.120G>C (p.Met40Ile) c.1290G>C (p.Met430Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.1322G>C n.449G>C c.909G>C (p.Met303Ile) c.639G>C (p.Met213Ile) | |
| 11 | g.123058807C>T | CA383057442 | HSPA8 | c.1347G>A (p.Met449Ile) c.120G>A (p.Met40Ile) c.1290G>A (p.Met430Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.1322G>A n.449G>A c.909G>A (p.Met303Ile) c.639G>A (p.Met213Ile) | |
| 11 | g.123058808A>C | CA383057443 | HSPA8 | c.1346T>G (p.Met449Arg) c.119T>G (p.Met40Arg) c.1289T>G (p.Met430Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.1321T>G n.448T>G c.908T>G (p.Met303Arg) c.638T>G (p.Met213Arg) | |
| 11 | g.123058808A>G | CA383057444 | HSPA8 | c.1346T>C (p.Met449Thr) c.119T>C (p.Met40Thr) c.1289T>C (p.Met430Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.1321T>C n.448T>C c.908T>C (p.Met303Thr) c.638T>C (p.Met213Thr) | |
| 11 | g.123058808A>T | CA383057445 | HSPA8 | c.1346T>A (p.Met449Lys) c.119T>A (p.Met40Lys) c.1289T>A (p.Met430Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.1321T>A n.448T>A c.908T>A (p.Met303Lys) c.638T>A (p.Met213Lys) | |
| 11 | g.123058809T>A | CA383057446 | HSPA8 | c.1345A>T (p.Met449Leu) c.118A>T (p.Met40Leu) c.1288A>T (p.Met430Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.1320A>T n.447A>T c.907A>T (p.Met303Leu) c.637A>T (p.Met213Leu) | |
| 11 | g.123058809T>C | CA383057448 | HSPA8 | c.1345A>G (p.Met449Val) c.118A>G (p.Met40Val) c.1288A>G (p.Met430Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.1320A>G n.447A>G c.907A>G (p.Met303Val) c.637A>G (p.Met213Val) | |
| 11 | g.123058809T>G | CA383057447 | HSPA8 | c.1345A>C (p.Met449Leu) c.118A>C (p.Met40Leu) c.1288A>C (p.Met430Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.1320A>C n.447A>C c.907A>C (p.Met303Leu) c.637A>C (p.Met213Leu) | |
| 11 | g.123058810G>A | CA477385380 | HSPA8 | c.1344C>T (p.Ala448=) c.117C>T (p.Ala39=) c.1287C>T (p.Ala429=) c.-1C>T (n.-1C>T) n.1319C>T n.446C>T c.906C>T (p.Ala302=) c.636C>T (p.Ala212=) | |
| 11 | g.123058810G>C | CA477385381 | HSPA8 | c.1344C>G (p.Ala448=) c.117C>G (p.Ala39=) c.1287C>G (p.Ala429=) c.-1C>G (n.-1C>G) n.1319C>G n.446C>G c.906C>G (p.Ala302=) c.636C>G (p.Ala212=) | |
| 11 | g.123058810G>T | CA477385382 | HSPA8 | c.1344C>A (p.Ala448=) c.117C>A (p.Ala39=) c.1287C>A (p.Ala429=) c.-1C>A (n.-1C>A) n.1319C>A n.446C>A c.906C>A (p.Ala302=) c.636C>A (p.Ala212=) | |
| 11 | g.123058811G>A | CA383057449 | HSPA8 | c.1343C>T (p.Ala448Val) c.116C>T (p.Ala39Val) c.1286C>T (p.Ala429Val) c.-2C>T (n.-2C>T) n.1318C>T n.445C>T c.905C>T (p.Ala302Val) c.635C>T (p.Ala212Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058811G>C | CA383057450 | HSPA8 | c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.116C>G (p.Ala39Gly) c.1286C>G (p.Ala429Gly) c.-2C>G (n.-2C>G) n.1318C>G n.445C>G c.905C>G (p.Ala302Gly) c.635C>G (p.Ala212Gly) | |
| 11 | g.123058811G>T | CA383057451 | HSPA8 | c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.116C>A (p.Ala39Asp) c.1286C>A (p.Ala429Asp) c.-2C>A (n.-2C>A) n.1318C>A n.445C>A c.905C>A (p.Ala302Asp) c.635C>A (p.Ala212Asp) | |
| 11 | g.123058812C>A | CA383057452 | HSPA8 | c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.115G>T (p.Ala39Ser) c.1285G>T (p.Ala429Ser) c.-3G>T (n.-3G>T) n.1317G>T n.444G>T c.904G>T (p.Ala302Ser) c.634G>T (p.Ala212Ser) | |
| 11 | g.123058812C>G | CA383057453 | HSPA8 | c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.115G>C (p.Ala39Pro) c.1285G>C (p.Ala429Pro) c.-3G>C (n.-3G>C) n.1317G>C n.444G>C c.904G>C (p.Ala302Pro) c.634G>C (p.Ala212Pro) | |
| 11 | g.123058812C>T | CA383057454 | HSPA8 | c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.115G>A (p.Ala39Thr) c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.-3G>A (n.-3G>A) n.1317G>A n.444G>A c.904G>A (p.Ala302Thr) c.634G>A (p.Ala212Thr) | |
| 11 | g.123058813A>C | CA477385383 | HSPA8 | c.1341T>G (p.Arg447=) c.114T>G (p.Arg38=) c.1284T>G (p.Arg428=) c.-4T>G (n.-4T>G) n.1316T>G n.443T>G c.903T>G (p.Arg301=) c.633T>G (p.Arg211=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058813A>G | CA477385384 | HSPA8 | c.1341T>C (p.Arg447=) c.114T>C (p.Arg38=) c.1284T>C (p.Arg428=) c.-4T>C (n.-4T>C) n.1316T>C n.443T>C c.903T>C (p.Arg301=) c.633T>C (p.Arg211=) | |
| 11 | g.123058813A>T | CA477385385 | HSPA8 | c.1341T>A (p.Arg447=) c.114T>A (p.Arg38=) c.1284T>A (p.Arg428=) c.-4T>A (n.-4T>A) n.1316T>A n.443T>A c.903T>A (p.Arg301=) c.633T>A (p.Arg211=) | |
| 11 | g.123058814C>A | CA383057455 | HSPA8 | c.1340G>T (p.Arg447Leu) c.113G>T (p.Arg38Leu) c.1283G>T (p.Arg428Leu) c.-5G>T (n.-5G>T) n.1315G>T n.442G>T c.902G>T (p.Arg301Leu) c.632G>T (p.Arg211Leu) | |
| 11 | g.123058814C>G | CA383057456 | HSPA8 | c.1340G>C (p.Arg447Pro) c.113G>C (p.Arg38Pro) c.1283G>C (p.Arg428Pro) c.-5G>C (n.-5G>C) n.1315G>C n.442G>C c.902G>C (p.Arg301Pro) c.632G>C (p.Arg211Pro) | |
| 11 | g.123058814C>T | CA383057457 | HSPA8 | c.1340G>A (p.Arg447His) c.113G>A (p.Arg38His) c.1283G>A (p.Arg428His) c.-5G>A (n.-5G>A) n.1315G>A n.442G>A c.902G>A (p.Arg301His) c.632G>A (p.Arg211His) | |
| 11 | g.123058815G>A | CA383057460 | HSPA8 | c.1339C>T (p.Arg447Cys) c.112C>T (p.Arg38Cys) c.1282C>T (p.Arg428Cys) c.-6C>T (n.-6C>T) n.1314C>T n.441C>T c.901C>T (p.Arg301Cys) c.631C>T (p.Arg211Cys) | |
| 11 | g.123058815G>C | CA383057459 | HSPA8 | c.1339C>G (p.Arg447Gly) c.112C>G (p.Arg38Gly) c.1282C>G (p.Arg428Gly) c.-6C>G (n.-6C>G) n.1314C>G n.441C>G c.901C>G (p.Arg301Gly) c.631C>G (p.Arg211Gly) | |
| 11 | g.123058815G>T | CA383057458 | HSPA8 | c.1339C>A (p.Arg447Ser) c.112C>A (p.Arg38Ser) c.1282C>A (p.Arg428Ser) c.-6C>A (n.-6C>A) n.1314C>A n.441C>A c.901C>A (p.Arg301Ser) c.631C>A (p.Arg211Ser) | |
| 11 | g.123058816C>A | CA383057461 | HSPA8 | c.1338G>T (p.Glu446Asp) c.111G>T (p.Glu37Asp) c.1281G>T (p.Glu427Asp) c.-7G>T (n.-7G>T) n.1313G>T n.440G>T c.900G>T (p.Glu300Asp) c.630G>T (p.Glu210Asp) | |
| 11 | g.123058816C>G | CA383057462 | HSPA8 | c.1338G>C (p.Glu446Asp) c.111G>C (p.Glu37Asp) c.1281G>C (p.Glu427Asp) c.-7G>C (n.-7G>C) n.1313G>C n.440G>C c.900G>C (p.Glu300Asp) c.630G>C (p.Glu210Asp) | |
| 11 | g.123058816C>T | CA477385386 | HSPA8 | c.1338G>A (p.Glu446=) c.111G>A (p.Glu37=) c.1281G>A (p.Glu427=) c.-7G>A (n.-7G>A) n.1313G>A n.440G>A c.900G>A (p.Glu300=) c.630G>A (p.Glu210=) | |
| 11 | g.123058817T>A | CA383057463 | HSPA8 | c.1337A>T (p.Glu446Val) c.110A>T (p.Glu37Val) c.1280A>T (p.Glu427Val) c.-8A>T (n.-8A>T) n.1312A>T n.439A>T c.899A>T (p.Glu300Val) c.629A>T (p.Glu210Val) | |
| 11 | g.123058817T>C | CA383057464 | HSPA8 | c.1337A>G (p.Glu446Gly) c.110A>G (p.Glu37Gly) c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.-8A>G (n.-8A>G) n.1312A>G n.439A>G c.899A>G (p.Glu300Gly) c.629A>G (p.Glu210Gly) | |
| 11 | g.123058817T>G | CA383057465 | HSPA8 | c.1337A>C (p.Glu446Ala) c.110A>C (p.Glu37Ala) c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.-8A>C (n.-8A>C) n.1312A>C n.439A>C c.899A>C (p.Glu300Ala) c.629A>C (p.Glu210Ala) | |
| 11 | g.123058818C>A | CA383057466 | HSPA8 | c.1336G>T (p.Glu446Ter) c.109G>T (p.Glu37Ter) c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.-9G>T (n.-9G>T) n.1311G>T n.438G>T c.898G>T (p.Glu300Ter) c.628G>T (p.Glu210Ter) | |
| 11 | g.123058818C>G | CA383057467 | HSPA8 | c.1336G>C (p.Glu446Gln) c.109G>C (p.Glu37Gln) c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.-9G>C (n.-9G>C) n.1311G>C n.438G>C c.898G>C (p.Glu300Gln) c.628G>C (p.Glu210Gln) | COSMIC |
| 11 | g.123058818C>T | CA383057468 | HSPA8 | c.1336G>A (p.Glu446Lys) c.109G>A (p.Glu37Lys) c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.-9G>A (n.-9G>A) n.1311G>A n.438G>A c.898G>A (p.Glu300Lys) c.628G>A (p.Glu210Lys) | |
| 11 | g.123058819G>A | CA6332482 | HSPA8 | c.1335C>T (p.Gly445=) c.108C>T (p.Gly36=) c.1278C>T (p.Gly426=) c.-10C>T (n.-10C>T) n.1310C>T n.437C>T c.897C>T (p.Gly299=) c.627C>T (p.Gly209=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058819G>C | CA477385387 | HSPA8 | c.1335C>G (p.Gly445=) c.108C>G (p.Gly36=) c.1278C>G (p.Gly426=) c.-10C>G (n.-10C>G) n.1310C>G n.437C>G c.897C>G (p.Gly299=) c.627C>G (p.Gly209=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058819G= | CA2005595654 | HSPA8 | c.1335C= (p.Gly445=) c.108C= (p.Gly36=) c.1278C= (p.Gly426=) c.-10C= (n.-10C=) n.1310C= n.437C= c.897C= (p.Gly299=) c.627C= (p.Gly209=) | |
| 11 | g.123058819G>T | CA477385388 | HSPA8 | c.1335C>A (p.Gly445=) c.108C>A (p.Gly36=) c.1278C>A (p.Gly426=) c.-10C>A (n.-10C>A) n.1310C>A n.437C>A c.897C>A (p.Gly299=) c.627C>A (p.Gly209=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058820C>A | CA383057469 | HSPA8 | c.1334G>T (p.Gly445Val) c.107G>T (p.Gly36Val) c.1277G>T (p.Gly426Val) c.-11G>T (n.-11G>T) n.1309G>T n.436G>T c.896G>T (p.Gly299Val) c.626G>T (p.Gly209Val) | |
| 11 | g.123058820C>G | CA383057470 | HSPA8 | c.1334G>C (p.Gly445Ala) c.107G>C (p.Gly36Ala) c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.-11G>C (n.-11G>C) n.1309G>C n.436G>C c.896G>C (p.Gly299Ala) c.626G>C (p.Gly209Ala) | |
| 11 | g.123058820C>T | CA383057471 | HSPA8 | c.1334G>A (p.Gly445Asp) c.107G>A (p.Gly36Asp) c.1277G>A (p.Gly426Asp) c.-11G>A (n.-11G>A) n.1309G>A n.436G>A c.896G>A (p.Gly299Asp) c.626G>A (p.Gly209Asp) | |
| 11 | g.123058821C>A | CA383057474 | HSPA8 | c.1333G>T (p.Gly445Cys) c.106G>T (p.Gly36Cys) c.1276G>T (p.Gly426Cys) c.-12G>T (n.-12G>T) n.1308G>T n.435G>T c.895G>T (p.Gly299Cys) c.625G>T (p.Gly209Cys) | |
| 11 | g.123058821C>G | CA383057473 | HSPA8 | c.1333G>C (p.Gly445Arg) c.106G>C (p.Gly36Arg) c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.-12G>C (n.-12G>C) n.1308G>C n.435G>C c.895G>C (p.Gly299Arg) c.625G>C (p.Gly209Arg) | |
| 11 | g.123058821C>T | CA383057472 | HSPA8 | c.1333G>A (p.Gly445Ser) c.106G>A (p.Gly36Ser) c.1276G>A (p.Gly426Ser) c.-12G>A (n.-12G>A) n.1308G>A n.435G>A c.895G>A (p.Gly299Ser) c.625G>A (p.Gly209Ser) | COSMIC |
| 11 | g.123058822T>A | CA383057475 | HSPA8 | c.1332A>T (p.Glu444Asp) c.105A>T (p.Glu35Asp) c.1275A>T (p.Glu425Asp) c.-13A>T (n.-13A>T) n.1307A>T n.434A>T c.894A>T (p.Glu298Asp) c.624A>T (p.Glu208Asp) | |
| 11 | g.123058822T>C | CA477385389 | HSPA8 | c.1332A>G (p.Glu444=) c.105A>G (p.Glu35=) c.1275A>G (p.Glu425=) c.-13A>G (n.-13A>G) n.1307A>G n.434A>G c.894A>G (p.Glu298=) c.624A>G (p.Glu208=) | |
| 11 | g.123058822T>G | CA383057476 | HSPA8 | c.1332A>C (p.Glu444Asp) c.105A>C (p.Glu35Asp) c.1275A>C (p.Glu425Asp) c.-13A>C (n.-13A>C) n.1307A>C n.434A>C c.894A>C (p.Glu298Asp) c.624A>C (p.Glu208Asp) | |
| 11 | g.123058823T>A | CA383057477 | HSPA8 | c.1331A>T (p.Glu444Val) c.104A>T (p.Glu35Val) c.1274A>T (p.Glu425Val) c.-14A>T (n.-14A>T) n.1306A>T n.433A>T c.893A>T (p.Glu298Val) c.623A>T (p.Glu208Val) | |
| 11 | g.123058823T>C | CA383057478 | HSPA8 | c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.104A>G (p.Glu35Gly) c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.-14A>G (n.-14A>G) n.1306A>G n.433A>G c.893A>G (p.Glu298Gly) c.623A>G (p.Glu208Gly) | |
| 11 | g.123058823T>G | CA383057479 | HSPA8 | c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.104A>C (p.Glu35Ala) c.1274A>C (p.Glu425Ala) c.-14A>C (n.-14A>C) n.1306A>C n.433A>C c.893A>C (p.Glu298Ala) c.623A>C (p.Glu208Ala) | |
| 11 | g.123058824C>A | CA383057480 | HSPA8 | c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.103G>T (p.Glu35Ter) c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.-15G>T (n.-15G>T) n.1305G>T n.432G>T c.892G>T (p.Glu298Ter) c.622G>T (p.Glu208Ter) | |
| 11 | g.123058824C>G | CA383057481 | HSPA8 | c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.103G>C (p.Glu35Gln) c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.-15G>C (n.-15G>C) n.1305G>C n.432G>C c.892G>C (p.Glu298Gln) c.622G>C (p.Glu208Gln) | |
| 11 | g.123058824C>T | CA383057482 | HSPA8 | c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.103G>A (p.Glu35Lys) c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.-15G>A (n.-15G>A) n.1305G>A n.432G>A c.892G>A (p.Glu298Lys) c.622G>A (p.Glu208Lys) | |
| 11 | g.123058825A>C | CA383057483 | HSPA8 | c.1329T>G (p.Tyr443Ter) c.102T>G (p.Tyr34Ter) c.1272T>G (p.Tyr424Ter) c.-16T>G (n.-16T>G) n.1304T>G n.431T>G c.891T>G (p.Tyr297Ter) c.621T>G (p.Tyr207Ter) | |
| 11 | g.123058825A>G | CA477385390 | HSPA8 | c.1329T>C (p.Tyr443=) c.102T>C (p.Tyr34=) c.1272T>C (p.Tyr424=) c.-16T>C (n.-16T>C) n.1304T>C n.431T>C c.891T>C (p.Tyr297=) c.621T>C (p.Tyr207=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058825A>T | CA383057484 | HSPA8 | c.1329T>A (p.Tyr443Ter) c.102T>A (p.Tyr34Ter) c.1272T>A (p.Tyr424Ter) c.-16T>A (n.-16T>A) n.1304T>A n.431T>A c.891T>A (p.Tyr297Ter) c.621T>A (p.Tyr207Ter) | |
| 11 | g.123058826T>A | CA383057485 | HSPA8 | c.1328A>T (p.Tyr443Phe) c.101A>T (p.Tyr34Phe) c.1271A>T (p.Tyr424Phe) c.-17A>T (n.-17A>T) n.1303A>T n.430A>T c.890A>T (p.Tyr297Phe) c.620A>T (p.Tyr207Phe) | |
| 11 | g.123058826T>C | CA383057486 | HSPA8 | c.1328A>G (p.Tyr443Cys) c.101A>G (p.Tyr34Cys) c.1271A>G (p.Tyr424Cys) c.-17A>G (n.-17A>G) n.1303A>G n.430A>G c.890A>G (p.Tyr297Cys) c.620A>G (p.Tyr207Cys) | |
| 11 | g.123058826T>G | CA383057487 | HSPA8 | c.1328A>C (p.Tyr443Ser) c.101A>C (p.Tyr34Ser) c.1271A>C (p.Tyr424Ser) c.-17A>C (n.-17A>C) n.1303A>C n.430A>C c.890A>C (p.Tyr297Ser) c.620A>C (p.Tyr207Ser) | |
| 11 | g.123058827A>C | CA383057489 | HSPA8 | c.1327T>G (p.Tyr443Asp) c.100T>G (p.Tyr34Asp) c.1270T>G (p.Tyr424Asp) c.-18T>G (n.-18T>G) n.1302T>G n.429T>G c.889T>G (p.Tyr297Asp) c.619T>G (p.Tyr207Asp) | |
| 11 | g.123058827A>G | CA383057490 | HSPA8 | c.1327T>C (p.Tyr443His) c.100T>C (p.Tyr34His) c.1270T>C (p.Tyr424His) c.-18T>C (n.-18T>C) n.1302T>C n.429T>C c.889T>C (p.Tyr297His) c.619T>C (p.Tyr207His) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.123058827A>T | CA383057488 | HSPA8 | c.1327T>A (p.Tyr443Asn) c.100T>A (p.Tyr34Asn) c.1270T>A (p.Tyr424Asn) c.-18T>A (n.-18T>A) n.1302T>A n.429T>A c.889T>A (p.Tyr297Asn) c.619T>A (p.Tyr207Asn) | |
| 11 | g.123058828A>C | CA477385393 | HSPA8 | c.1326T>G (p.Val442=) c.99T>G (p.Val33=) c.1269T>G (p.Val423=) c.-19T>G (n.-19T>G) n.1301T>G n.428T>G c.888T>G (p.Val296=) c.618T>G (p.Val206=) | |
| 11 | g.123058828A>G | CA477385391 | HSPA8 | c.1326T>C (p.Val442=) c.99T>C (p.Val33=) c.1269T>C (p.Val423=) c.-19T>C (n.-19T>C) n.1301T>C n.428T>C c.888T>C (p.Val296=) c.618T>C (p.Val206=) | |
| 11 | g.123058828A>T | CA477385392 | HSPA8 | c.1326T>A (p.Val442=) c.99T>A (p.Val33=) c.1269T>A (p.Val423=) c.-19T>A (n.-19T>A) n.1301T>A n.428T>A c.888T>A (p.Val296=) c.618T>A (p.Val206=) | |
| 11 | g.123058829A= | CA2005595660 | HSPA8 | c.1325T= (p.Val442=) c.98T= (p.Val33=) c.1268T= (p.Val423=) c.-20T= (n.-20T=) n.1300T= n.427T= c.887T= (p.Val296=) c.617T= (p.Val206=) | |
| 11 | g.123058829A>C | CA383057492 | HSPA8 | c.1325T>G (p.Val442Gly) c.98T>G (p.Val33Gly) c.1268T>G (p.Val423Gly) c.-20T>G (n.-20T>G) n.1300T>G n.427T>G c.887T>G (p.Val296Gly) c.617T>G (p.Val206Gly) | |
| 11 | g.123058829A>G | CA383057491 | HSPA8 | c.1325T>C (p.Val442Ala) c.98T>C (p.Val33Ala) c.1268T>C (p.Val423Ala) c.-20T>C (n.-20T>C) n.1300T>C n.427T>C c.887T>C (p.Val296Ala) c.617T>C (p.Val206Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058829A>T | CA383057493 | HSPA8 | c.1325T>A (p.Val442Asp) c.98T>A (p.Val33Asp) c.1268T>A (p.Val423Asp) c.-20T>A (n.-20T>A) n.1300T>A n.427T>A c.887T>A (p.Val296Asp) c.617T>A (p.Val206Asp) | |
| 11 | g.123058830C>A | CA383057494 | HSPA8 | c.1324G>T (p.Val442Phe) c.97G>T (p.Val33Phe) c.1267G>T (p.Val423Phe) c.-21G>T (n.-21G>T) n.1299G>T n.426G>T c.886G>T (p.Val296Phe) c.616G>T (p.Val206Phe) | |
| 11 | g.123058830C>G | CA383057495 | HSPA8 | c.1324G>C (p.Val442Leu) c.97G>C (p.Val33Leu) c.1267G>C (p.Val423Leu) c.-21G>C (n.-21G>C) n.1299G>C n.426G>C c.886G>C (p.Val296Leu) c.616G>C (p.Val206Leu) | |
| 11 | g.123058830C>T | CA383057496 | HSPA8 | c.1324G>A (p.Val442Ile) c.97G>A (p.Val33Ile) c.1267G>A (p.Val423Ile) c.-21G>A (n.-21G>A) n.1299G>A n.426G>A c.886G>A (p.Val296Ile) c.616G>A (p.Val206Ile) | |
| 11 | g.123058831C>A | CA383057497 | HSPA8 | c.1324-1G>T (n.1324-1G>T) c.97-1G>T (n.97-1G>T) c.1267-1G>T (n.1267-1G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) n.1298G>T n.426-1G>T c.886-1G>T (n.886-1G>T) c.616-1G>T (n.616-1G>T) | |
| 11 | g.123058831C>G | CA383057498 | HSPA8 | c.1324-1G>C (n.1324-1G>C) c.97-1G>C (n.97-1G>C) c.1267-1G>C (n.1267-1G>C) c.-22G>C (n.-22G>C) n.1298G>C n.426-1G>C c.886-1G>C (n.886-1G>C) c.616-1G>C (n.616-1G>C) | |
| 11 | g.123058831C>T | CA383057499 | HSPA8 | c.1324-1G>A (n.1324-1G>A) c.97-1G>A (n.97-1G>A) c.1267-1G>A (n.1267-1G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) n.1298G>A n.426-1G>A c.886-1G>A (n.886-1G>A) c.616-1G>A (n.616-1G>A) | |
| 11 | g.123058832_123058833insGAATAAGCACACCAGGCTGGTTGTCAGAATAGGTAGTGAAGGTCTGTGTCTGCT | CA2616532797 | HSPA8 | c.1324-1_1324insCAGACACAGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTCAG (n.1324-1_1324insCAGACACAGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTCAG) c.97-1_97insCAGACACAGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTCAG (n.97-1_97insCAGACACAGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTCAG) c.1267-1_1267insCAGACACAGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTCAG (n.1267-1_1267insCAGACACAGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTCAG) c.-22_-21insCAGACACAGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTCAG (n.-22_-21insCAGACACAGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTCAG) n.1298_1299insCAGACACAGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTCAG n.426-1_426insCAGACACAGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTCAG c.886-1_886insCAGACACAGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTCAG (n.886-1_886insCAGACACAGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTCAG) c.616-1_616insCAGACACAGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTCAG (n.616-1_616insCAGACACAGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTCAG) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058832T>A | CA383057500 | HSPA8 | c.1324-2A>T (n.1324-2A>T) c.97-2A>T (n.97-2A>T) c.1267-2A>T (n.1267-2A>T) c.-23A>T (n.-23A>T) n.1297A>T n.426-2A>T c.886-2A>T (n.886-2A>T) c.616-2A>T (n.616-2A>T) | |
| 11 | g.123058832T>C | CA383057501 | HSPA8 | c.1324-2A>G (n.1324-2A>G) c.97-2A>G (n.97-2A>G) c.1267-2A>G (n.1267-2A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) n.1297A>G n.426-2A>G c.886-2A>G (n.886-2A>G) c.616-2A>G (n.616-2A>G) | |
| 11 | g.123058832T>G | CA383057502 | HSPA8 | c.1324-2A>C (n.1324-2A>C) c.97-2A>C (n.97-2A>C) c.1267-2A>C (n.1267-2A>C) c.-23A>C (n.-23A>C) n.1297A>C n.426-2A>C c.886-2A>C (n.886-2A>C) c.616-2A>C (n.616-2A>C) | |
| 11 | g.123058832_123058833insGAATAAGCACACCAGGC | CA2616532798 | HSPA8 | c.1324-3_1324-2insGCCTGGTGTGCTTATTC (n.1324-3_1324-2insGCCTGGTGTGCTTATTC) c.97-3_97-2insGCCTGGTGTGCTTATTC (n.97-3_97-2insGCCTGGTGTGCTTATTC) c.1267-3_1267-2insGCCTGGTGTGCTTATTC (n.1267-3_1267-2insGCCTGGTGTGCTTATTC) c.-24_-23insGCCTGGTGTGCTTATTC (n.-24_-23insGCCTGGTGTGCTTATTC) n.1296_1297insGCCTGGTGTGCTTATTC n.426-3_426-2insGCCTGGTGTGCTTATTC c.886-3_886-2insGCCTGGTGTGCTTATTC (n.886-3_886-2insGCCTGGTGTGCTTATTC) c.616-3_616-2insGCCTGGTGTGCTTATTC (n.616-3_616-2insGCCTGGTGTGCTTATTC) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058832_123058833insGAATAAGCACACCAGGCTGGTTGTCAGAATAGGTAGTGAAGGTC | CA2555380235 | HSPA8 | c.1324-3_1324-2insGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTC (n.1324-3_1324-2insGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTC) c.97-3_97-2insGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTC (n.97-3_97-2insGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTC) c.1267-3_1267-2insGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTC (n.1267-3_1267-2insGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTC) c.-24_-23insGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTC (n.-24_-23insGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTC) n.1296_1297insGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTC n.426-3_426-2insGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTC c.886-3_886-2insGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTC (n.886-3_886-2insGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTC) c.616-3_616-2insGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTC (n.616-3_616-2insGACCTTCACTACCTATTCTGACAACCAGCCTGGTGTGCTTATTC) | |
| 11 | g.123058833T>C | CA6332483 | HSPA8 | c.1324-3A>G (n.1324-3A>G) c.97-3A>G (n.97-3A>G) c.1267-3A>G (n.1267-3A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) n.1296A>G n.426-3A>G c.886-3A>G (n.886-3A>G) c.616-3A>G (n.616-3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058833T= | CA2005595673 | HSPA8 | c.1324-3A= (n.1324-3A=) c.97-3A= (n.97-3A=) c.1267-3A= (n.1267-3A=) c.-24A= (n.-24A=) n.1296A= n.426-3A= c.886-3A= (n.886-3A=) c.616-3A= (n.616-3A=) | |
| 11 | g.123058834G>A | CA602581181 | HSPA8 | c.1324-4C>T (n.1324-4C>T) c.97-4C>T (n.97-4C>T) c.1267-4C>T (n.1267-4C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) n.1295C>T n.426-4C>T c.886-4C>T (n.886-4C>T) c.616-4C>T (n.616-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058834G>C | CA477385394 | HSPA8 | c.1324-4C>G (n.1324-4C>G) c.97-4C>G (n.97-4C>G) c.1267-4C>G (n.1267-4C>G) c.-25C>G (n.-25C>G) n.1295C>G n.426-4C>G c.886-4C>G (n.886-4C>G) c.616-4C>G (n.616-4C>G) | COSMIC |
| 11 | g.123058834G= | CA2005595677 | HSPA8 | c.1324-4C= (n.1324-4C=) c.97-4C= (n.97-4C=) c.1267-4C= (n.1267-4C=) c.-25C= (n.-25C=) n.1295C= n.426-4C= c.886-4C= (n.886-4C=) c.616-4C= (n.616-4C=) | |
| 11 | g.123058834G>T | CA2616532799 | HSPA8 | c.1324-4C>A (n.1324-4C>A) c.97-4C>A (n.97-4C>A) c.1267-4C>A (n.1267-4C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) n.1295C>A n.426-4C>A c.886-4C>A (n.886-4C>A) c.616-4C>A (n.616-4C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058835G>A | CA2616532800 | HSPA8 | c.1324-5C>T (n.1324-5C>T) c.97-5C>T (n.97-5C>T) c.1267-5C>T (n.1267-5C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) n.1294C>T n.426-5C>T c.886-5C>T (n.886-5C>T) c.616-5C>T (n.616-5C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058836T>A | CA2616532801 | HSPA8 | c.1324-6A>T (n.1324-6A>T) c.97-6A>T (n.97-6A>T) c.1267-6A>T (n.1267-6A>T) c.-27A>T (n.-27A>T) n.1293A>T n.426-6A>T c.886-6A>T (n.886-6A>T) c.616-6A>T (n.616-6A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058836T>C | CA6332484 | HSPA8 | c.1324-6A>G (n.1324-6A>G) c.97-6A>G (n.97-6A>G) c.1267-6A>G (n.1267-6A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) n.1293A>G n.426-6A>G c.886-6A>G (n.886-6A>G) c.616-6A>G (n.616-6A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058836T>G | CA943027793 | HSPA8 | c.1324-6A>C (n.1324-6A>C) c.97-6A>C (n.97-6A>C) c.1267-6A>C (n.1267-6A>C) c.-27A>C (n.-27A>C) n.1293A>C n.426-6A>C c.886-6A>C (n.886-6A>C) c.616-6A>C (n.616-6A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058836T= | CA2005595693 | HSPA8 | c.1324-6A= (n.1324-6A=) c.97-6A= (n.97-6A=) c.1267-6A= (n.1267-6A=) c.-27A= (n.-27A=) n.1293A= n.426-6A= c.886-6A= (n.886-6A=) c.616-6A= (n.616-6A=) | |
| 11 | g.123058837A= | CA2005595701 | HSPA8 | c.1324-7T= (n.1324-7T=) c.97-7T= (n.97-7T=) c.1267-7T= (n.1267-7T=) c.-28T= (n.-28T=) n.1292T= n.426-7T= c.886-7T= (n.886-7T=) c.616-7T= (n.616-7T=) | |
| 11 | g.123058837A>G | CA6332485 | HSPA8 | c.1324-7T>C (n.1324-7T>C) c.97-7T>C (n.97-7T>C) c.1267-7T>C (n.1267-7T>C) c.-28T>C (n.-28T>C) n.1292T>C n.426-7T>C c.886-7T>C (n.886-7T>C) c.616-7T>C (n.616-7T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058837dup | CA2616532802 | HSPA8 | c.1324-7dup (n.1324-7dup) c.97-7dup (n.97-7dup) c.1267-7dup (n.1267-7dup) c.-28dup (n.-28dup) n.1292dup n.426-7dup c.886-7dup (n.886-7dup) c.616-7dup (n.616-7dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058838G>A | CA6332486 | HSPA8 | c.1324-8C>T (n.1324-8C>T) c.97-8C>T (n.97-8C>T) c.1267-8C>T (n.1267-8C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) n.1291C>T n.426-8C>T c.886-8C>T (n.886-8C>T) c.616-8C>T (n.616-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058838G>C | CA6332487 | HSPA8 | c.1324-8C>G (n.1324-8C>G) c.97-8C>G (n.97-8C>G) c.1267-8C>G (n.1267-8C>G) c.-29C>G (n.-29C>G) n.1291C>G n.426-8C>G c.886-8C>G (n.886-8C>G) c.616-8C>G (n.616-8C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058838G= | CA2005595725 | HSPA8 | c.1324-8C= (n.1324-8C=) c.97-8C= (n.97-8C=) c.1267-8C= (n.1267-8C=) c.-29C= (n.-29C=) n.1291C= n.426-8C= c.886-8C= (n.886-8C=) c.616-8C= (n.616-8C=) | |
| 11 | g.123058839G>A | CA2005595735 | HSPA8 | c.1324-9C>T (n.1324-9C>T) c.97-9C>T (n.97-9C>T) c.1267-9C>T (n.1267-9C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) n.1290C>T n.426-9C>T c.886-9C>T (n.886-9C>T) c.616-9C>T (n.616-9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058839G>C | CA6332488 | HSPA8 | c.1324-9C>G (n.1324-9C>G) c.97-9C>G (n.97-9C>G) c.1267-9C>G (n.1267-9C>G) c.-30C>G (n.-30C>G) n.1290C>G n.426-9C>G c.886-9C>G (n.886-9C>G) c.616-9C>G (n.616-9C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058839G= | CA2005595733 | HSPA8 | c.1324-9C= (n.1324-9C=) c.97-9C= (n.97-9C=) c.1267-9C= (n.1267-9C=) c.-30C= (n.-30C=) n.1290C= n.426-9C= c.886-9C= (n.886-9C=) c.616-9C= (n.616-9C=) | |
| 11 | g.123058841A>G | CA2616532803 | HSPA8 | c.1324-11T>C (n.1324-11T>C) c.97-11T>C (n.97-11T>C) c.1267-11T>C (n.1267-11T>C) c.-32T>C (n.-32T>C) n.1288T>C n.426-11T>C c.886-11T>C (n.886-11T>C) c.616-11T>C (n.616-11T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058843T>C | CA2575011574 | HSPA8 | c.1324-13A>G (n.1324-13A>G) c.97-13A>G (n.97-13A>G) c.1267-13A>G (n.1267-13A>G) c.-34A>G (n.-34A>G) n.1286A>G n.426-13A>G c.886-13A>G (n.886-13A>G) c.616-13A>G (n.616-13A>G) | |
| 11 | g.123058843_123058844delinsTA | CA2005595738 | HSPA8 | c.1324-14_1324-13delinsTA (n.1324-14_1324-13delinsTA) c.97-14_97-13delinsTA (n.97-14_97-13delinsTA) c.1267-14_1267-13delinsTA (n.1267-14_1267-13delinsTA) c.-35_-34delinsTA (n.-35_-34delinsTA) n.1285_1286delinsTA n.426-14_426-13delinsTA c.886-14_886-13delinsTA (n.886-14_886-13delinsTA) c.616-14_616-13delinsTA (n.616-14_616-13delinsTA) | |
| 11 | g.123058844A= | CA2005595749 | HSPA8 | c.1324-14T= (n.1324-14T=) c.97-14T= (n.97-14T=) c.1267-14T= (n.1267-14T=) c.-35T= (n.-35T=) n.1285T= n.426-14T= c.886-14T= (n.886-14T=) c.616-14T= (n.616-14T=) | |
| 11 | g.123058844A>G | CA2005595752 | HSPA8 | c.1324-14T>C (n.1324-14T>C) c.97-14T>C (n.97-14T>C) c.1267-14T>C (n.1267-14T>C) c.-35T>C (n.-35T>C) n.1285T>C n.426-14T>C c.886-14T>C (n.886-14T>C) c.616-14T>C (n.616-14T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058847del | CA6332489 | HSPA8 | c.1324-14del (n.1324-14del) c.97-14del (n.97-14del) c.1267-14del (n.1267-14del) c.-35del (n.-35del) n.1285del n.426-14del c.886-14del (n.886-14del) c.616-14del (n.616-14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058847_123058851del | CA2616532804 | HSPA8 | c.1324-18_1324-14del (n.1324-18_1324-14del) c.97-18_97-14del (n.97-18_97-14del) c.1267-18_1267-14del (n.1267-18_1267-14del) c.-39_-35del (n.-39_-35del) n.1281_1285del n.426-18_426-14del c.886-18_886-14del (n.886-18_886-14del) c.616-18_616-14del (n.616-18_616-14del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058845A= | CA2005595753 | HSPA8 | c.1324-15T= (n.1324-15T=) c.97-15T= (n.97-15T=) c.1267-15T= (n.1267-15T=) c.-36T= (n.-36T=) n.1284T= n.426-15T= c.886-15T= (n.886-15T=) c.616-15T= (n.616-15T=) | |
| 11 | g.123058845A>C | CA6332490 | HSPA8 | c.1324-15T>G (n.1324-15T>G) c.97-15T>G (n.97-15T>G) c.1267-15T>G (n.1267-15T>G) c.-36T>G (n.-36T>G) n.1284T>G n.426-15T>G c.886-15T>G (n.886-15T>G) c.616-15T>G (n.616-15T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058845A>T | CA6332491 | HSPA8 | c.1324-15T>A (n.1324-15T>A) c.97-15T>A (n.97-15T>A) c.1267-15T>A (n.1267-15T>A) c.-36T>A (n.-36T>A) n.1284T>A n.426-15T>A c.886-15T>A (n.886-15T>A) c.616-15T>A (n.616-15T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058848_123058851del | CA2575011575 | HSPA8 | c.1324-18_1324-15del (n.1324-18_1324-15del) c.97-18_97-15del (n.97-18_97-15del) c.1267-18_1267-15del (n.1267-18_1267-15del) c.-39_-36del (n.-39_-36del) n.1281_1284del n.426-18_426-15del c.886-18_886-15del (n.886-18_886-15del) c.616-18_616-15del (n.616-18_616-15del) | |
| 11 | g.123058847A= | CA2005595757 | HSPA8 | c.1324-17T= (n.1324-17T=) c.97-17T= (n.97-17T=) c.1267-17T= (n.1267-17T=) c.-38T= (n.-38T=) n.1282T= n.426-17T= c.886-17T= (n.886-17T=) c.616-17T= (n.616-17T=) | |
| 11 | g.123058847A>C | CA6332492 | HSPA8 | c.1324-17T>G (n.1324-17T>G) c.97-17T>G (n.97-17T>G) c.1267-17T>G (n.1267-17T>G) c.-38T>G (n.-38T>G) n.1282T>G n.426-17T>G c.886-17T>G (n.886-17T>G) c.616-17T>G (n.616-17T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.123058847_123058848delinsAC | CA2005595759 | HSPA8 | c.1324-18_1324-17delinsGT (n.1324-18_1324-17delinsGT) c.97-18_97-17delinsGT (n.97-18_97-17delinsGT) c.1267-18_1267-17delinsGT (n.1267-18_1267-17delinsGT) c.-39_-38delinsGT (n.-39_-38delinsGT) n.1281_1282delinsGT n.426-18_426-17delinsGT c.886-18_886-17delinsGT (n.886-18_886-17delinsGT) c.616-18_616-17delinsGT (n.616-18_616-17delinsGT) | |
| 11 | g.123058848del | CA672748971 | HSPA8 | c.1324-18del (n.1324-18del) c.97-18del (n.97-18del) c.1267-18del (n.1267-18del) c.-39del (n.-39del) n.1281del n.426-18del c.886-18del (n.886-18del) c.616-18del (n.616-18del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058848C>T | CA2616532805 | HSPA8 | c.1324-18G>A (n.1324-18G>A) c.97-18G>A (n.97-18G>A) c.1267-18G>A (n.1267-18G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) n.1281G>A n.426-18G>A c.886-18G>A (n.886-18G>A) c.616-18G>A (n.616-18G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058849A= | CA2005595763 | HSPA8 | c.1324-19T= (n.1324-19T=) c.97-19T= (n.97-19T=) c.1267-19T= (n.1267-19T=) c.-40T= (n.-40T=) n.1280T= n.426-19T= c.886-19T= (n.886-19T=) c.616-19T= (n.616-19T=) | |
| 11 | g.123058849A>C | CA2575011576 | HSPA8 | c.1324-19T>G (n.1324-19T>G) c.97-19T>G (n.97-19T>G) c.1267-19T>G (n.1267-19T>G) c.-40T>G (n.-40T>G) n.1280T>G n.426-19T>G c.886-19T>G (n.886-19T>G) c.616-19T>G (n.616-19T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058849A>G | CA654591126 | HSPA8 | c.1324-19T>C (n.1324-19T>C) c.97-19T>C (n.97-19T>C) c.1267-19T>C (n.1267-19T>C) c.-40T>C (n.-40T>C) n.1280T>C n.426-19T>C c.886-19T>C (n.886-19T>C) c.616-19T>C (n.616-19T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.123058849A>T | CA602581182 | HSPA8 | c.1324-19T>A (n.1324-19T>A) c.97-19T>A (n.97-19T>A) c.1267-19T>A (n.1267-19T>A) c.-40T>A (n.-40T>A) n.1280T>A n.426-19T>A c.886-19T>A (n.886-19T>A) c.616-19T>A (n.616-19T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058850A= | CA2005595766 | HSPA8 | c.1324-20T= (n.1324-20T=) c.97-20T= (n.97-20T=) c.1267-20T= (n.1267-20T=) c.-41T= (n.-41T=) n.1279T= n.426-20T= c.886-20T= (n.886-20T=) c.616-20T= (n.616-20T=) | |
| 11 | g.123058850A>G | CA602581183 | HSPA8 | c.1324-20T>C (n.1324-20T>C) c.97-20T>C (n.97-20T>C) c.1267-20T>C (n.1267-20T>C) c.-41T>C (n.-41T>C) n.1279T>C n.426-20T>C c.886-20T>C (n.886-20T>C) c.616-20T>C (n.616-20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058850A>T | CA2616532806 | HSPA8 | c.1324-20T>A (n.1324-20T>A) c.97-20T>A (n.97-20T>A) c.1267-20T>A (n.1267-20T>A) c.-41T>A (n.-41T>A) n.1279T>A n.426-20T>A c.886-20T>A (n.886-20T>A) c.616-20T>A (n.616-20T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058850_123058851insCCAAACACACCCAACAC | CA2793937032 | HSPA8 | c.1324-21_1324-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1324-21_1324-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.97-21_97-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.97-21_97-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1267-21_1267-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1267-21_1267-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.-42_-41insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-42_-41insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.1278_1279insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.426-21_426-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.886-21_886-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.886-21_886-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.616-21_616-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.616-21_616-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
| 11 | g.123058851A>T | CA2616532807 | HSPA8 | c.1324-21T>A (n.1324-21T>A) c.97-21T>A (n.97-21T>A) c.1267-21T>A (n.1267-21T>A) c.-42T>A (n.-42T>A) n.1278T>A n.426-21T>A c.886-21T>A (n.886-21T>A) c.616-21T>A (n.616-21T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058852T>A | CA2793937033 | HSPA8 | c.1324-22A>T (n.1324-22A>T) c.97-22A>T (n.97-22A>T) c.1267-22A>T (n.1267-22A>T) c.-43A>T (n.-43A>T) n.1277A>T n.426-22A>T c.886-22A>T (n.886-22A>T) c.616-22A>T (n.616-22A>T) | |
| 11 | g.123058852_123058855delinsTTAC | CA2005595767 | HSPA8 | c.1324-25_1324-22delinsGTAA (n.1324-25_1324-22delinsGTAA) c.97-25_97-22delinsGTAA (n.97-25_97-22delinsGTAA) c.1267-25_1267-22delinsGTAA (n.1267-25_1267-22delinsGTAA) c.-46_-43delinsGTAA (n.-46_-43delinsGTAA) n.1274_1277delinsGTAA n.426-25_426-22delinsGTAA c.886-25_886-22delinsGTAA (n.886-25_886-22delinsGTAA) c.616-25_616-22delinsGTAA (n.616-25_616-22delinsGTAA) | |
| 11 | g.123058853T>A | CA2793937034 | HSPA8 | c.1324-23A>T (n.1324-23A>T) c.97-23A>T (n.97-23A>T) c.1267-23A>T (n.1267-23A>T) c.-44A>T (n.-44A>T) n.1276A>T n.426-23A>T c.886-23A>T (n.886-23A>T) c.616-23A>T (n.616-23A>T) | |
| 11 | g.123058853T= | CA2005595768 | HSPA8 | c.1324-23A= (n.1324-23A=) c.97-23A= (n.97-23A=) c.1267-23A= (n.1267-23A=) c.-44A= (n.-44A=) n.1276A= n.426-23A= c.886-23A= (n.886-23A=) c.616-23A= (n.616-23A=) | |
| 11 | g.123058856_123058858del | CA2005595769 | HSPA8 | c.1324-25_1324-23del (n.1324-25_1324-23del) c.97-25_97-23del (n.97-25_97-23del) c.1267-25_1267-23del (n.1267-25_1267-23del) c.-46_-44del (n.-46_-44del) n.1274_1276del n.426-25_426-23del c.886-25_886-23del (n.886-25_886-23del) c.616-25_616-23del (n.616-25_616-23del) | dbSNP |
| 11 | g.123058854A>G | CA2616532808 | HSPA8 | c.1324-24T>C (n.1324-24T>C) c.97-24T>C (n.97-24T>C) c.1267-24T>C (n.1267-24T>C) c.-45T>C (n.-45T>C) n.1275T>C n.426-24T>C c.886-24T>C (n.886-24T>C) c.616-24T>C (n.616-24T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058854dup | CA943027810 | HSPA8 | c.1324-24dup (n.1324-24dup) c.97-24dup (n.97-24dup) c.1267-24dup (n.1267-24dup) c.-45dup (n.-45dup) n.1275dup n.426-24dup c.886-24dup (n.886-24dup) c.616-24dup (n.616-24dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058855C= | CA2005595772 | HSPA8 | c.1324-25G= (n.1324-25G=) c.97-25G= (n.97-25G=) c.1267-25G= (n.1267-25G=) c.-46G= (n.-46G=) n.1274G= n.426-25G= c.886-25G= (n.886-25G=) c.616-25G= (n.616-25G=) | |
| 11 | g.123058855C>G | CA2616532809 | HSPA8 | c.1324-25G>C (n.1324-25G>C) c.97-25G>C (n.97-25G>C) c.1267-25G>C (n.1267-25G>C) c.-46G>C (n.-46G>C) n.1274G>C n.426-25G>C c.886-25G>C (n.886-25G>C) c.616-25G>C (n.616-25G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058855C>T | CA6332493 | HSPA8 | c.1324-25G>A (n.1324-25G>A) c.97-25G>A (n.97-25G>A) c.1267-25G>A (n.1267-25G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) n.1274G>A n.426-25G>A c.886-25G>A (n.886-25G>A) c.616-25G>A (n.616-25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058855_123058856insCCAAACACACCCAA | CA2793937035 | HSPA8 | c.1324-26_1324-25insTTGGGTGTGTTTGG (n.1324-26_1324-25insTTGGGTGTGTTTGG) c.97-26_97-25insTTGGGTGTGTTTGG (n.97-26_97-25insTTGGGTGTGTTTGG) c.1267-26_1267-25insTTGGGTGTGTTTGG (n.1267-26_1267-25insTTGGGTGTGTTTGG) c.-47_-46insTTGGGTGTGTTTGG (n.-47_-46insTTGGGTGTGTTTGG) n.1273_1274insTTGGGTGTGTTTGG n.426-26_426-25insTTGGGTGTGTTTGG c.886-26_886-25insTTGGGTGTGTTTGG (n.886-26_886-25insTTGGGTGTGTTTGG) c.616-26_616-25insTTGGGTGTGTTTGG (n.616-26_616-25insTTGGGTGTGTTTGG) | |
| 11 | g.123058856T>A | CA602581184 | HSPA8 | c.1324-26A>T (n.1324-26A>T) c.97-26A>T (n.97-26A>T) c.1267-26A>T (n.1267-26A>T) c.-47A>T (n.-47A>T) n.1273A>T n.426-26A>T c.886-26A>T (n.886-26A>T) c.616-26A>T (n.616-26A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.123058856T>C | CA2616532810 | HSPA8 | c.1324-26A>G (n.1324-26A>G) c.97-26A>G (n.97-26A>G) c.1267-26A>G (n.1267-26A>G) c.-47A>G (n.-47A>G) n.1273A>G n.426-26A>G c.886-26A>G (n.886-26A>G) c.616-26A>G (n.616-26A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058856T= | CA2005595777 | HSPA8 | c.1324-26A= (n.1324-26A=) c.97-26A= (n.97-26A=) c.1267-26A= (n.1267-26A=) c.-47A= (n.-47A=) n.1273A= n.426-26A= c.886-26A= (n.886-26A=) c.616-26A= (n.616-26A=) | |
| 11 | g.123058857A>G | CA2725151118 | HSPA8 | c.1324-27T>C (n.1324-27T>C) c.97-27T>C (n.97-27T>C) c.1267-27T>C (n.1267-27T>C) c.-48T>C (n.-48T>C) n.1272T>C n.426-27T>C c.886-27T>C (n.886-27T>C) c.616-27T>C (n.616-27T>C) | dbSNP |
| 11 | g.123058860A= | CA2005595780 | HSPA8 | c.1324-30T= (n.1324-30T=) c.97-30T= (n.97-30T=) c.1267-30T= (n.1267-30T=) c.-51T= (n.-51T=) n.1269T= n.426-30T= c.886-30T= (n.886-30T=) c.616-30T= (n.616-30T=) | |
| 11 | g.123058860A>G | CA2005595781 | HSPA8 | c.1324-30T>C (n.1324-30T>C) c.97-30T>C (n.97-30T>C) c.1267-30T>C (n.1267-30T>C) c.-51T>C (n.-51T>C) n.1269T>C n.426-30T>C c.886-30T>C (n.886-30T>C) c.616-30T>C (n.616-30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058861T>C | CA6332494 | HSPA8 | c.1324-31A>G (n.1324-31A>G) c.97-31A>G (n.97-31A>G) c.1267-31A>G (n.1267-31A>G) c.-52A>G (n.-52A>G) n.1268A>G n.426-31A>G c.886-31A>G (n.886-31A>G) c.616-31A>G (n.616-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058861T= | CA2005595782 | HSPA8 | c.1324-31A= (n.1324-31A=) c.97-31A= (n.97-31A=) c.1267-31A= (n.1267-31A=) c.-52A= (n.-52A=) n.1268A= n.426-31A= c.886-31A= (n.886-31A=) c.616-31A= (n.616-31A=) | |
| 11 | g.123058862G>A | CA943027814 | HSPA8 | c.1324-32C>T (n.1324-32C>T) c.97-32C>T (n.97-32C>T) c.1267-32C>T (n.1267-32C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) n.1267C>T n.426-32C>T c.886-32C>T (n.886-32C>T) c.616-32C>T (n.616-32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058862G= | CA2005595786 | HSPA8 | c.1324-32C= (n.1324-32C=) c.97-32C= (n.97-32C=) c.1267-32C= (n.1267-32C=) c.-53C= (n.-53C=) n.1267C= n.426-32C= c.886-32C= (n.886-32C=) c.616-32C= (n.616-32C=) | |
| 11 | g.123058862G>T | CA6332495 | HSPA8 | c.1324-32C>A (n.1324-32C>A) c.97-32C>A (n.97-32C>A) c.1267-32C>A (n.1267-32C>A) c.-53C>A (n.-53C>A) n.1267C>A n.426-32C>A c.886-32C>A (n.886-32C>A) c.616-32C>A (n.616-32C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058863G>A | CA2575011577 | HSPA8 | c.1324-33C>T (n.1324-33C>T) c.97-33C>T (n.97-33C>T) c.1267-33C>T (n.1267-33C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) n.1266C>T n.426-33C>T c.886-33C>T (n.886-33C>T) c.616-33C>T (n.616-33C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058865C>T | CA2616532811 | HSPA8 | c.1324-35G>A (n.1324-35G>A) c.97-35G>A (n.97-35G>A) c.1267-35G>A (n.1267-35G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) n.1264G>A n.426-35G>A c.886-35G>A (n.886-35G>A) c.616-35G>A (n.616-35G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058866T>G | CA2575011578 | HSPA8 | c.1324-36A>C (n.1324-36A>C) c.97-36A>C (n.97-36A>C) c.1267-36A>C (n.1267-36A>C) c.-57A>C (n.-57A>C) n.1263A>C n.426-36A>C c.886-36A>C (n.886-36A>C) c.616-36A>C (n.616-36A>C) | |
| 11 | g.123058868del | CA2575011579 | HSPA8 | c.1324-37del (n.1324-37del) c.97-37del (n.97-37del) c.1267-37del (n.1267-37del) c.-58del (n.-58del) n.1262del n.426-37del c.886-37del (n.886-37del) c.616-37del (n.616-37del) | |
| 11 | g.123058868_123058904delinsCAGGTCTGTGACAGTGCTAGGGTCCTGCTAAGGAAGA | CA2005595797 | HSPA8 | c.1324-74_1324-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG (n.1324-74_1324-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG) c.97-74_97-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG (n.97-74_97-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG) c.1267-74_1267-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG (n.1267-74_1267-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG) c.-95_-59delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG (n.-95_-59delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG) n.1225_1261delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG n.426-74_426-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG c.886-74_886-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG (n.886-74_886-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG) c.616-74_616-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG (n.616-74_616-38delinsTCTTCCTTAGCAGGACCCTAGCACTGTCACAGACCTG) | |
| 11 | g.123058869A= | CA2005595821 | HSPA8 | c.1324-39T= (n.1324-39T=) c.97-39T= (n.97-39T=) c.1267-39T= (n.1267-39T=) c.-60T= (n.-60T=) n.1260T= n.426-39T= c.886-39T= (n.886-39T=) c.616-39T= (n.616-39T=) | |
| 11 | g.123058869A>G | CA2005595816 | HSPA8 | c.1324-39T>C (n.1324-39T>C) c.97-39T>C (n.97-39T>C) c.1267-39T>C (n.1267-39T>C) c.-60T>C (n.-60T>C) n.1260T>C n.426-39T>C c.886-39T>C (n.886-39T>C) c.616-39T>C (n.616-39T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058869A>T | CA6332497 | HSPA8 | c.1324-39T>A (n.1324-39T>A) c.97-39T>A (n.97-39T>A) c.1267-39T>A (n.1267-39T>A) c.-60T>A (n.-60T>A) n.1260T>A n.426-39T>A c.886-39T>A (n.886-39T>A) c.616-39T>A (n.616-39T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058869_123058870delinsAG | CA2005595819 | HSPA8 | c.1324-40_1324-39delinsCT (n.1324-40_1324-39delinsCT) c.97-40_97-39delinsCT (n.97-40_97-39delinsCT) c.1267-40_1267-39delinsCT (n.1267-40_1267-39delinsCT) c.-61_-60delinsCT (n.-61_-60delinsCT) n.1259_1260delinsCT n.426-40_426-39delinsCT c.886-40_886-39delinsCT (n.886-40_886-39delinsCT) c.616-40_616-39delinsCT (n.616-40_616-39delinsCT) | |
| 11 | g.123058869_123058875delinsAGGTCTG | CA2005595818 | HSPA8 | c.1324-45_1324-39delinsCAGACCT (n.1324-45_1324-39delinsCAGACCT) c.97-45_97-39delinsCAGACCT (n.97-45_97-39delinsCAGACCT) c.1267-45_1267-39delinsCAGACCT (n.1267-45_1267-39delinsCAGACCT) c.-66_-60delinsCAGACCT (n.-66_-60delinsCAGACCT) n.1254_1260delinsCAGACCT n.426-45_426-39delinsCAGACCT c.886-45_886-39delinsCAGACCT (n.886-45_886-39delinsCAGACCT) c.616-45_616-39delinsCAGACCT (n.616-45_616-39delinsCAGACCT) | |
| 11 | g.123058870_123058905del | CA6332496 | HSPA8 | c.1324-74_1324-39del (n.1324-74_1324-39del) c.97-74_97-39del (n.97-74_97-39del) c.1267-74_1267-39del (n.1267-74_1267-39del) c.-95_-60del (n.-95_-60del) n.1225_1260del n.426-74_426-39del c.886-74_886-39del (n.886-74_886-39del) c.616-74_616-39del (n.616-74_616-39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058870G>A | CA602581186 | HSPA8 | c.1324-40C>T (n.1324-40C>T) c.97-40C>T (n.97-40C>T) c.1267-40C>T (n.1267-40C>T) c.-61C>T (n.-61C>T) n.1259C>T n.426-40C>T c.886-40C>T (n.886-40C>T) c.616-40C>T (n.616-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058870G= | CA2005595826 | HSPA8 | c.1324-40C= (n.1324-40C=) c.97-40C= (n.97-40C=) c.1267-40C= (n.1267-40C=) c.-61C= (n.-61C=) n.1259C= n.426-40C= c.886-40C= (n.886-40C=) c.616-40C= (n.616-40C=) | |
| 11 | g.123058870G>T | CA2616532812 | HSPA8 | c.1324-40C>A (n.1324-40C>A) c.97-40C>A (n.97-40C>A) c.1267-40C>A (n.1267-40C>A) c.-61C>A (n.-61C>A) n.1259C>A n.426-40C>A c.886-40C>A (n.886-40C>A) c.616-40C>A (n.616-40C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058871dup | CA2616532813 | HSPA8 | c.1324-40dup (n.1324-40dup) c.97-40dup (n.97-40dup) c.1267-40dup (n.1267-40dup) c.-61dup (n.-61dup) n.1259dup n.426-40dup c.886-40dup (n.886-40dup) c.616-40dup (n.616-40dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058871del | CA602581185 | HSPA8 | c.1324-40del (n.1324-40del) c.97-40del (n.97-40del) c.1267-40del (n.1267-40del) c.-61del (n.-61del) n.1259del n.426-40del c.886-40del (n.886-40del) c.616-40del (n.616-40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058870_123058875del | CA918985771 | HSPA8 | c.1324-45_1324-40del (n.1324-45_1324-40del) c.97-45_97-40del (n.97-45_97-40del) c.1267-45_1267-40del (n.1267-45_1267-40del) c.-66_-61del (n.-66_-61del) n.1254_1259del n.426-45_426-40del c.886-45_886-40del (n.886-45_886-40del) c.616-45_616-40del (n.616-45_616-40del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.123058871G>A | CA2575011580 | HSPA8 | c.1324-41C>T (n.1324-41C>T) c.97-41C>T (n.97-41C>T) c.1267-41C>T (n.1267-41C>T) c.-62C>T (n.-62C>T) n.1258C>T n.426-41C>T c.886-41C>T (n.886-41C>T) c.616-41C>T (n.616-41C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.123058871G>C | CA6332498 | HSPA8 | c.1324-41C>G (n.1324-41C>G) c.97-41C>G (n.97-41C>G) c.1267-41C>G (n.1267-41C>G) c.-62C>G (n.-62C>G) n.1258C>G n.426-41C>G c.886-41C>G (n.886-41C>G) c.616-41C>G (n.616-41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058871G= | CA2005595828 | HSPA8 | c.1324-41C= (n.1324-41C=) c.97-41C= (n.97-41C=) c.1267-41C= (n.1267-41C=) c.-62C= (n.-62C=) n.1258C= n.426-41C= c.886-41C= (n.886-41C=) c.616-41C= (n.616-41C=) | |
| 11 | g.123058871G>T | CA2005595830 | HSPA8 | c.1324-41C>A (n.1324-41C>A) c.97-41C>A (n.97-41C>A) c.1267-41C>A (n.1267-41C>A) c.-62C>A (n.-62C>A) n.1258C>A n.426-41C>A c.886-41C>A (n.886-41C>A) c.616-41C>A (n.616-41C>A) | dbSNP gnomAD v4 |